Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.16396096G>A | CA2710777609 | ATXN1 | c.-160-67626C>T (n.-160-67626C>T) c.-189-67626C>T (n.-189-67626C>T) | dbSNP |
6 | g.16396096G>C | CA821903158 | ATXN1 | c.-160-67626C>G (n.-160-67626C>G) c.-189-67626C>G (n.-189-67626C>G) | dbSNP |
6 | g.16396096G= | CA1612740214 | ATXN1 | c.-160-67626C= (n.-160-67626C=) c.-189-67626C= (n.-189-67626C=) | |
6 | g.16396097C= | CA1612740215 | ATXN1 | c.-160-67627G= (n.-160-67627G=) c.-189-67627G= (n.-189-67627G=) | |
6 | g.16396097C>G | CA1086368993 | ATXN1 | c.-160-67627G>C (n.-160-67627G>C) c.-189-67627G>C (n.-189-67627G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.16396097C>T | CA2770126282 | ATXN1 | c.-160-67627G>A (n.-160-67627G>A) c.-189-67627G>A (n.-189-67627G>A) | |
6 | g.16396099T>C | CA821903162 | ATXN1 | c.-160-67629A>G (n.-160-67629A>G) c.-189-67629A>G (n.-189-67629A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.16396099T= | CA1612740216 | ATXN1 | c.-160-67629A= (n.-160-67629A=) c.-189-67629A= (n.-189-67629A=) | |
6 | g.16396103T= | CA1612740217 | ATXN1 | c.-160-67633A= (n.-160-67633A=) c.-189-67633A= (n.-189-67633A=) | |
6 | g.16396104del | CA2511647641 | ATXN1 | c.-160-67634del (n.-160-67634del) c.-189-67634del (n.-189-67634del) | |
6 | g.16396104A= | CA1612740218 | ATXN1 | c.-160-67634T= (n.-160-67634T=) c.-189-67634T= (n.-189-67634T=) | |
6 | g.16396104A>G | CA134935407 | ATXN1 | c.-160-67634T>C (n.-160-67634T>C) c.-189-67634T>C (n.-189-67634T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.16396107_16396109dup | CA1086369001 | ATXN1 | c.-160-67636_-160-67634dup (n.-160-67636_-160-67634dup) c.-189-67636_-189-67634dup (n.-189-67636_-189-67634dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.16396106C= | CA1612740219 | ATXN1 | c.-160-67636G= (n.-160-67636G=) c.-189-67636G= (n.-189-67636G=) | |
6 | g.16396106C>G | CA1612740220 | ATXN1 | c.-160-67636G>C (n.-160-67636G>C) c.-189-67636G>C (n.-189-67636G>C) | dbSNP |
6 | g.16396107A= | CA1612740221 | ATXN1 | c.-160-67637T= (n.-160-67637T=) c.-189-67637T= (n.-189-67637T=) | |
6 | g.16396107A>G | CA134935410 | ATXN1 | c.-160-67637T>C (n.-160-67637T>C) c.-189-67637T>C (n.-189-67637T>C) | dbSNP |
6 | g.16396109C= | CA1612740222 | ATXN1 | c.-160-67639G= (n.-160-67639G=) c.-189-67639G= (n.-189-67639G=) | |
6 | g.16396109C>T | CA821903164 | ATXN1 | c.-160-67639G>A (n.-160-67639G>A) c.-189-67639G>A (n.-189-67639G>A) | dbSNP |
6 | g.16396110G>A | CA134935413 | ATXN1 | c.-160-67640C>T (n.-160-67640C>T) c.-189-67640C>T (n.-189-67640C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.16396110G>C | CA134935415 | ATXN1 | c.-160-67640C>G (n.-160-67640C>G) c.-189-67640C>G (n.-189-67640C>G) | dbSNP |
6 | g.16396110G= | CA1612740223 | ATXN1 | c.-160-67640C= (n.-160-67640C=) c.-189-67640C= (n.-189-67640C=) | |
6 | g.16396111C= | CA1612740224 | ATXN1 | c.-160-67641G= (n.-160-67641G=) c.-189-67641G= (n.-189-67641G=) | |
6 | g.16396111C>T | CA134935418 | ATXN1 | c.-160-67641G>A (n.-160-67641G>A) c.-189-67641G>A (n.-189-67641G>A) | dbSNP |
6 | g.16396112A= | CA1612740225 | ATXN1 | c.-160-67642T= (n.-160-67642T=) c.-189-67642T= (n.-189-67642T=) | |
6 | g.16396112A>C | CA821903168 | ATXN1 | c.-160-67642T>G (n.-160-67642T>G) c.-189-67642T>G (n.-189-67642T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.16396117A>T | CA2770126283 | ATXN1 | c.-160-67647T>A (n.-160-67647T>A) c.-189-67647T>A (n.-189-67647T>A) | |
6 | g.16396125A= | CA1612740226 | ATXN1 | c.-160-67655T= (n.-160-67655T=) c.-189-67655T= (n.-189-67655T=) | |
6 | g.16396125A>T | CA1612740227 | ATXN1 | c.-160-67655T>A (n.-160-67655T>A) c.-189-67655T>A (n.-189-67655T>A) | dbSNP |
6 | g.16396130T>C | CA821903170 | ATXN1 | c.-160-67660A>G (n.-160-67660A>G) c.-189-67660A>G (n.-189-67660A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.16396130T= | CA1612740228 | ATXN1 | c.-160-67660A= (n.-160-67660A=) c.-189-67660A= (n.-189-67660A=) | |
6 | g.16396132G>A | CA1086369009 | ATXN1 | c.-160-67662C>T (n.-160-67662C>T) c.-189-67662C>T (n.-189-67662C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.16396132G= | CA1612740229 | ATXN1 | c.-160-67662C= (n.-160-67662C=) c.-189-67662C= (n.-189-67662C=) | |
6 | g.16396135T>C | CA1086369013 | ATXN1 | c.-160-67665A>G (n.-160-67665A>G) c.-189-67665A>G (n.-189-67665A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.16396135T= | CA1612740230 | ATXN1 | c.-160-67665A= (n.-160-67665A=) c.-189-67665A= (n.-189-67665A=) | |
6 | g.16396137G>A | CA1612740232 | ATXN1 | c.-160-67667C>T (n.-160-67667C>T) c.-189-67667C>T (n.-189-67667C>T) | dbSNP |
6 | g.16396137G= | CA1612740231 | ATXN1 | c.-160-67667C= (n.-160-67667C=) c.-189-67667C= (n.-189-67667C=) | |
6 | g.16396141C= | CA1612740233 | ATXN1 | c.-160-67671G= (n.-160-67671G=) c.-189-67671G= (n.-189-67671G=) | |
6 | g.16396141C>T | CA134935422 | ATXN1 | c.-160-67671G>A (n.-160-67671G>A) c.-189-67671G>A (n.-189-67671G>A) | dbSNP |
6 | g.16396143G= | CA1612740234 | ATXN1 | c.-160-67673C= (n.-160-67673C=) c.-189-67673C= (n.-189-67673C=) | |
6 | g.16396143G>T | CA1612740235 | ATXN1 | c.-160-67673C>A (n.-160-67673C>A) c.-189-67673C>A (n.-189-67673C>A) | dbSNP |
6 | g.16396144A= | CA1612740236 | ATXN1 | c.-160-67674T= (n.-160-67674T=) c.-189-67674T= (n.-189-67674T=) | |
6 | g.16396144A>T | CA134935426 | ATXN1 | c.-160-67674T>A (n.-160-67674T>A) c.-189-67674T>A (n.-189-67674T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.16396150T>C | CA821903179 | ATXN1 | c.-160-67680A>G (n.-160-67680A>G) c.-189-67680A>G (n.-189-67680A>G) | dbSNP |
6 | g.16396150T= | CA1612740237 | ATXN1 | c.-160-67680A= (n.-160-67680A=) c.-189-67680A= (n.-189-67680A=) | |
6 | g.16396153C>A | CA1086369015 | ATXN1 | c.-160-67683G>T (n.-160-67683G>T) c.-189-67683G>T (n.-189-67683G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.16396153C= | CA1612740238 | ATXN1 | c.-160-67683G= (n.-160-67683G=) c.-189-67683G= (n.-189-67683G=) | |
6 | g.16396153C>T | CA134935428 | ATXN1 | c.-160-67683G>A (n.-160-67683G>A) c.-189-67683G>A (n.-189-67683G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.16396158G>A | CA134935430 | ATXN1 | c.-160-67688C>T (n.-160-67688C>T) c.-189-67688C>T (n.-189-67688C>T) | dbSNP gnomAD v3 |
6 | g.16396158G= | CA1612740239 | ATXN1 | c.-160-67688C= (n.-160-67688C=) c.-189-67688C= (n.-189-67688C=) | |
6 | g.16396161A>C | CA2710993556 | ATXN1 | c.-160-67691T>G (n.-160-67691T>G) c.-189-67691T>G (n.-189-67691T>G) | dbSNP |
6 | g.16396164_16396166delinsGAT | CA1612740240 | ATXN1 | c.-160-67696_-160-67694delinsATC (n.-160-67696_-160-67694delinsATC) c.-189-67696_-189-67694delinsATC (n.-189-67696_-189-67694delinsATC) | |
6 | g.16396166_16396167del | CA821903183 | ATXN1 | c.-160-67696_-160-67695del (n.-160-67696_-160-67695del) c.-189-67696_-189-67695del (n.-189-67696_-189-67695del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.16396166T>C | CA1612740242 | ATXN1 | c.-160-67696A>G (n.-160-67696A>G) c.-189-67696A>G (n.-189-67696A>G) | dbSNP |
6 | g.16396166T= | CA1612740241 | ATXN1 | c.-160-67696A= (n.-160-67696A=) c.-189-67696A= (n.-189-67696A=) | |
6 | g.16396172G>A | CA1612740244 | ATXN1 | c.-160-67702C>T (n.-160-67702C>T) c.-189-67702C>T (n.-189-67702C>T) | dbSNP |
6 | g.16396172G= | CA1612740243 | ATXN1 | c.-160-67702C= (n.-160-67702C=) c.-189-67702C= (n.-189-67702C=) | |
6 | g.16396173G>A | CA2514256443 | ATXN1 | c.-160-67703C>T (n.-160-67703C>T) c.-189-67703C>T (n.-189-67703C>T) | |
6 | g.16396174T>G | CA134935433 | ATXN1 | c.-160-67704A>C (n.-160-67704A>C) c.-189-67704A>C (n.-189-67704A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.16396174T= | CA1612740245 | ATXN1 | c.-160-67704A= (n.-160-67704A=) c.-189-67704A= (n.-189-67704A=) | |
6 | g.16396175A>G | CA2710993823 | ATXN1 | c.-160-67705T>C (n.-160-67705T>C) c.-189-67705T>C (n.-189-67705T>C) | dbSNP |
6 | g.16396176G>A | CA2770126284 | ATXN1 | c.-160-67706C>T (n.-160-67706C>T) c.-189-67706C>T (n.-189-67706C>T) | |
6 | g.16396180A= | CA1612740246 | ATXN1 | c.-160-67710T= (n.-160-67710T=) c.-189-67710T= (n.-189-67710T=) | |
6 | g.16396180A>C | CA134935436 | ATXN1 | c.-160-67710T>G (n.-160-67710T>G) c.-189-67710T>G (n.-189-67710T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.16396181C= | CA1612740247 | ATXN1 | c.-160-67711G= (n.-160-67711G=) c.-189-67711G= (n.-189-67711G=) | |
6 | g.16396181C>T | CA1612740248 | ATXN1 | c.-160-67711G>A (n.-160-67711G>A) c.-189-67711G>A (n.-189-67711G>A) | dbSNP |
6 | g.16396182A= | CA1612740249 | ATXN1 | c.-160-67712T= (n.-160-67712T=) c.-189-67712T= (n.-189-67712T=) | |
6 | g.16396182A>C | CA134935438 | ATXN1 | c.-160-67712T>G (n.-160-67712T>G) c.-189-67712T>G (n.-189-67712T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.16396182A>G | CA565546654 | ATXN1 | c.-160-67712T>C (n.-160-67712T>C) c.-189-67712T>C (n.-189-67712T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.16396189C>A | CA2770126285 | ATXN1 | c.-160-67719G>T (n.-160-67719G>T) c.-189-67719G>T (n.-189-67719G>T) | |
6 | g.16396189C= | CA1612740250 | ATXN1 | c.-160-67719G= (n.-160-67719G=) c.-189-67719G= (n.-189-67719G=) | |
6 | g.16396189C>T | CA1612740251 | ATXN1 | c.-160-67719G>A (n.-160-67719G>A) c.-189-67719G>A (n.-189-67719G>A) | dbSNP |
6 | g.16396190_16396191insCAT | CA1612740252 | ATXN1 | c.-160-67720_-160-67719insTGA (n.-160-67720_-160-67719insTGA) c.-189-67720_-189-67719insTGA (n.-189-67720_-189-67719insTGA) | dbSNP |
6 | g.16396191G>T | CA2570361224 | ATXN1 | c.-160-67721C>A (n.-160-67721C>A) c.-189-67721C>A (n.-189-67721C>A) | |
6 | g.16396195A= | CA1612740253 | ATXN1 | c.-160-67725T= (n.-160-67725T=) c.-189-67725T= (n.-189-67725T=) | |
6 | g.16396195A>G | CA650705529 | ATXN1 | c.-160-67725T>C (n.-160-67725T>C) c.-189-67725T>C (n.-189-67725T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |