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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.16317878G>A | CA398480440 | PIGL | c.630G>A (p.Val210=) c.598G>A (p.Ala200Thr) n.628G>A n.488G>A c.426+17900G>A (n.426+17900G>A) c.172G>A (p.Ala58Thr) n.987+190G>A n.1628G>A c.*794G>A (n.*794G>A) c.*1107G>A (n.*1107G>A) | |
| 17 | g.16317878G>C | CA398480439 | PIGL | c.630G>C (p.Val210=) c.598G>C (p.Ala200Pro) n.628G>C n.488G>C c.426+17900G>C (n.426+17900G>C) c.172G>C (p.Ala58Pro) n.987+190G>C n.1628G>C c.*794G>C (n.*794G>C) c.*1107G>C (n.*1107G>C) | |
| 17 | g.16317878G>T | CA398480438 | PIGL | c.630G>T (p.Val210=) c.598G>T (p.Ala200Ser) n.628G>T n.488G>T c.426+17900G>T (n.426+17900G>T) c.172G>T (p.Ala58Ser) n.987+190G>T n.1628G>T c.*794G>T (n.*794G>T) c.*1107G>T (n.*1107G>T) | |
| 17 | g.16317879C>A | CA398480441 | PIGL | c.631C>A (p.Leu211Ile) c.599C>A (p.Ala200Asp) n.629C>A n.489C>A c.426+17901C>A (n.426+17901C>A) c.173C>A (p.Ala58Asp) n.987+191C>A n.1629C>A c.*795C>A (n.*795C>A) c.*1108C>A (n.*1108C>A) | |
| 17 | g.16317879C>G | CA398480442 | PIGL | c.631C>G (p.Leu211Val) c.599C>G (p.Ala200Gly) n.629C>G n.489C>G c.426+17901C>G (n.426+17901C>G) c.173C>G (p.Ala58Gly) n.987+191C>G n.1629C>G c.*795C>G (n.*795C>G) c.*1108C>G (n.*1108C>G) | |
| 17 | g.16317879C>T | CA398480443 | PIGL | c.631C>T (p.Leu211Phe) c.599C>T (p.Ala200Val) n.629C>T n.489C>T c.426+17901C>T (n.426+17901C>T) c.173C>T (p.Ala58Val) n.987+191C>T n.1629C>T c.*795C>T (n.*795C>T) c.*1108C>T (n.*1108C>T) | |
| 17 | g.16317880T>A | CA398480444 | PIGL | c.632T>A (p.Leu211His) c.600T>A (p.Ala200=) n.630T>A n.490T>A c.426+17902T>A (n.426+17902T>A) c.174T>A (p.Ala58=) n.987+192T>A n.1630T>A c.*796T>A (n.*796T>A) c.*1109T>A (n.*1109T>A) | |
| 17 | g.16317880T>C | CA8410004 | PIGL | c.632T>C (p.Leu211Pro) c.600T>C (p.Ala200=) n.630T>C n.490T>C c.426+17902T>C (n.426+17902T>C) c.174T>C (p.Ala58=) n.987+192T>C n.1630T>C c.*796T>C (n.*796T>C) c.*1109T>C (n.*1109T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16317880T>G | CA398480445 | PIGL | c.632T>G (p.Leu211Arg) c.600T>G (p.Ala200=) n.630T>G n.490T>G c.426+17902T>G (n.426+17902T>G) c.174T>G (p.Ala58=) n.987+192T>G n.1630T>G c.*796T>G (n.*796T>G) c.*1109T>G (n.*1109T>G) | |
| 17 | g.16317880T= | CA2250000769 | PIGL | c.632T= (p.Leu211=) c.600T= (p.Ala200=) n.630T= n.490T= c.426+17902T= (n.426+17902T=) c.174T= (p.Ala58=) n.987+192T= n.1630T= c.*796T= (n.*796T=) c.*1109T= (n.*1109T=) | |
| 17 | g.16317881C>A | CA398480446 | PIGL | c.633C>A (p.Leu211=) c.601C>A (p.Gln201Lys) n.631C>A n.491C>A c.426+17903C>A (n.426+17903C>A) c.175C>A (p.Gln59Lys) n.987+193C>A n.1631C>A c.*797C>A (n.*797C>A) c.*1110C>A (n.*1110C>A) | |
| 17 | g.16317881C>G | CA398480448 | PIGL | c.633C>G (p.Leu211=) c.601C>G (p.Gln201Glu) n.631C>G n.491C>G c.426+17903C>G (n.426+17903C>G) c.175C>G (p.Gln59Glu) n.987+193C>G n.1631C>G c.*797C>G (n.*797C>G) c.*1110C>G (n.*1110C>G) | |
| 17 | g.16317881C>T | CA398480447 | PIGL | c.633C>T (p.Leu211=) c.601C>T (p.Gln201Ter) n.631C>T n.491C>T c.426+17903C>T (n.426+17903C>T) c.175C>T (p.Gln59Ter) n.987+193C>T n.1631C>T c.*797C>T (n.*797C>T) c.*1110C>T (n.*1110C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.16317882A= | CA2250000773 | PIGL | c.634A= (p.Asn212=) c.602A= (p.Gln201=) n.632A= n.492A= c.426+17904A= (n.426+17904A=) c.176A= (p.Gln59=) n.987+194A= n.1632A= c.*798A= (n.*798A=) c.*1111A= (n.*1111A=) | |
| 17 | g.16317882A>C | CA398480449 | PIGL | c.634A>C (p.Asn212His) c.602A>C (p.Gln201Pro) n.632A>C n.492A>C c.426+17904A>C (n.426+17904A>C) c.176A>C (p.Gln59Pro) n.987+194A>C n.1632A>C c.*798A>C (n.*798A>C) c.*1111A>C (n.*1111A>C) | |
| 17 | g.16317882A>G | CA8410005 | PIGL | c.634A>G (p.Asn212Asp) c.602A>G (p.Gln201Arg) n.632A>G n.492A>G c.426+17904A>G (n.426+17904A>G) c.176A>G (p.Gln59Arg) n.987+194A>G n.1632A>G c.*798A>G (n.*798A>G) c.*1111A>G (n.*1111A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16317882A>T | CA398480450 | PIGL | c.634A>T (p.Asn212Tyr) c.602A>T (p.Gln201Leu) n.632A>T n.492A>T c.426+17904A>T (n.426+17904A>T) c.176A>T (p.Gln59Leu) n.987+194A>T n.1632A>T c.*798A>T (n.*798A>T) c.*1111A>T (n.*1111A>T) | |
| 17 | g.16317883A>C | CA398480451 | PIGL | c.635A>C (p.Asn212Thr) c.603A>C (p.Gln201His) n.633A>C n.493A>C c.426+17905A>C (n.426+17905A>C) c.177A>C (p.Gln59His) n.987+195A>C n.1633A>C c.*799A>C (n.*799A>C) c.*1112A>C (n.*1112A>C) | |
| 17 | g.16317883A>G | CA398480452 | PIGL | c.635A>G (p.Asn212Ser) c.603A>G (p.Gln201=) n.633A>G n.493A>G c.426+17905A>G (n.426+17905A>G) c.177A>G (p.Gln59=) n.987+195A>G n.1633A>G c.*799A>G (n.*799A>G) c.*1112A>G (n.*1112A>G) | |
| 17 | g.16317883A>T | CA398480453 | PIGL | c.635A>T (p.Asn212Ile) c.603A>T (p.Gln201His) n.633A>T n.493A>T c.426+17905A>T (n.426+17905A>T) c.177A>T (p.Gln59His) n.987+195A>T n.1633A>T c.*799A>T (n.*799A>T) c.*1112A>T (n.*1112A>T) | |
| 17 | g.16317884C>A | CA8410006 | PIGL | c.636C>A (p.Asn212Lys) c.604C>A (p.Gln202Lys) n.634C>A n.494C>A c.426+17906C>A (n.426+17906C>A) c.178C>A (p.Gln60Lys) n.987+196C>A n.1634C>A c.*800C>A (n.*800C>A) c.*1113C>A (n.*1113C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.16317884C= | CA2250000784 | PIGL | c.636C= (p.Asn212=) c.604C= (p.Gln202=) n.634C= n.494C= c.426+17906C= (n.426+17906C=) c.178C= (p.Gln60=) n.987+196C= n.1634C= c.*800C= (n.*800C=) c.*1113C= (n.*1113C=) | |
| 17 | g.16317884C>G | CA398480454 | PIGL | c.636C>G (p.Asn212Lys) c.604C>G (p.Gln202Glu) n.634C>G n.494C>G c.426+17906C>G (n.426+17906C>G) c.178C>G (p.Gln60Glu) n.987+196C>G n.1634C>G c.*800C>G (n.*800C>G) c.*1113C>G (n.*1113C>G) | |
| 17 | g.16317884C>T | CA398480455 | PIGL | c.636C>T (p.Asn212=) c.604C>T (p.Gln202Ter) n.634C>T n.494C>T c.426+17906C>T (n.426+17906C>T) c.178C>T (p.Gln60Ter) n.987+196C>T n.1634C>T c.*800C>T (n.*800C>T) c.*1113C>T (n.*1113C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.16317885A>C | CA398480456 | PIGL | c.637A>C (p.Ser213Arg) c.605A>C (p.Gln202Pro) n.635A>C n.495A>C c.426+17907A>C (n.426+17907A>C) c.179A>C (p.Gln60Pro) n.987+197A>C n.1635A>C c.*801A>C (n.*801A>C) c.*1114A>C (n.*1114A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317885A>G | CA398480457 | PIGL | c.637A>G (p.Ser213Gly) c.605A>G (p.Gln202Arg) n.635A>G n.495A>G c.426+17907A>G (n.426+17907A>G) c.179A>G (p.Gln60Arg) n.987+197A>G n.1635A>G c.*801A>G (n.*801A>G) c.*1114A>G (n.*1114A>G) | |
| 17 | g.16317885A>T | CA398480458 | PIGL | c.637A>T (p.Ser213Cys) c.605A>T (p.Gln202Leu) n.635A>T n.495A>T c.426+17907A>T (n.426+17907A>T) c.179A>T (p.Gln60Leu) n.987+197A>T n.1635A>T c.*801A>T (n.*801A>T) c.*1114A>T (n.*1114A>T) | |
| 17 | g.16317886G>A | CA398480461 | PIGL | c.638G>A (p.Ser213Asn) c.606G>A (p.Gln202=) n.636G>A n.496G>A c.426+17908G>A (n.426+17908G>A) c.180G>A (p.Gln60=) n.987+198G>A n.1636G>A c.*802G>A (n.*802G>A) c.*1115G>A (n.*1115G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317886G>C | CA398480460 | PIGL | c.638G>C (p.Ser213Thr) c.606G>C (p.Gln202His) n.636G>C n.496G>C c.426+17908G>C (n.426+17908G>C) c.180G>C (p.Gln60His) n.987+198G>C n.1636G>C c.*802G>C (n.*802G>C) c.*1115G>C (n.*1115G>C) | |
| 17 | g.16317886G>T | CA398480459 | PIGL | c.638G>T (p.Ser213Ile) c.606G>T (p.Gln202His) n.636G>T n.496G>T c.426+17908G>T (n.426+17908G>T) c.180G>T (p.Gln60His) n.987+198G>T n.1636G>T c.*802G>T (n.*802G>T) c.*1115G>T (n.*1115G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317887C>A | CA398480462 | PIGL | c.639C>A (p.Ser213Arg) c.607C>A (p.Gln203Lys) n.637C>A n.497C>A c.426+17909C>A (n.426+17909C>A) c.181C>A (p.Gln61Lys) n.987+199C>A n.1637C>A c.*803C>A (n.*803C>A) c.*1116C>A (n.*1116C>A) | |
| 17 | g.16317887C>G | CA398480463 | PIGL | c.639C>G (p.Ser213Arg) c.607C>G (p.Gln203Glu) n.637C>G n.497C>G c.426+17909C>G (n.426+17909C>G) c.181C>G (p.Gln61Glu) n.987+199C>G n.1637C>G c.*803C>G (n.*803C>G) c.*1116C>G (n.*1116C>G) | |
| 17 | g.16317887C>T | CA398480464 | PIGL | c.639C>T (p.Ser213=) c.607C>T (p.Gln203Ter) n.637C>T n.497C>T c.426+17909C>T (n.426+17909C>T) c.181C>T (p.Gln61Ter) n.987+199C>T n.1637C>T c.*803C>T (n.*803C>T) c.*1116C>T (n.*1116C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317888A>C | CA398480465 | PIGL | c.640A>C (p.Lys214Gln) c.608A>C (p.Gln203Pro) n.638A>C n.498A>C c.426+17910A>C (n.426+17910A>C) c.182A>C (p.Gln61Pro) n.987+200A>C n.1638A>C c.*804A>C (n.*804A>C) c.*1117A>C (n.*1117A>C) | |
| 17 | g.16317888A>G | CA398480466 | PIGL | c.640A>G (p.Lys214Glu) c.608A>G (p.Gln203Arg) n.638A>G n.498A>G c.426+17910A>G (n.426+17910A>G) c.182A>G (p.Gln61Arg) n.987+200A>G n.1638A>G c.*804A>G (n.*804A>G) c.*1117A>G (n.*1117A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317888A>T | CA398480467 | PIGL | c.640A>T (p.Lys214Ter) c.608A>T (p.Gln203Leu) n.638A>T n.498A>T c.426+17910A>T (n.426+17910A>T) c.182A>T (p.Gln61Leu) n.987+200A>T n.1638A>T c.*804A>T (n.*804A>T) c.*1117A>T (n.*1117A>T) | |
| 17 | g.16317888_16317891delinsAAAG | CA2250000788 | PIGL | c.640_643delinsAAAG (p.Lys214=) c.608_611delinsAAAG (p.Gln203=) n.638_641delinsAAAG n.498_501delinsAAAG c.426+17910_426+17913delinsAAAG (n.426+17910_426+17913delinsAAAG) c.182_185delinsAAAG (p.Gln61=) n.987+200_987+203delinsAAAG n.1638_1641delinsAAAG c.*804_*807delinsAAAG (n.*804_*807delinsAAAG) c.*1117_*1120delinsAAAG (n.*1117_*1120delinsAAAG) | |
| 17 | g.16317889A>C | CA398480470 | PIGL | c.641A>C (p.Lys214Thr) c.609A>C (p.Gln203His) n.639A>C n.499A>C c.426+17911A>C (n.426+17911A>C) c.183A>C (p.Gln61His) n.987+201A>C n.1639A>C c.*805A>C (n.*805A>C) c.*1118A>C (n.*1118A>C) | |
| 17 | g.16317889A>G | CA398480469 | PIGL | c.641A>G (p.Lys214Arg) c.609A>G (p.Gln203=) n.639A>G n.499A>G c.426+17911A>G (n.426+17911A>G) c.183A>G (p.Gln61=) n.987+201A>G n.1639A>G c.*805A>G (n.*805A>G) c.*1118A>G (n.*1118A>G) | |
| 17 | g.16317889A>T | CA398480468 | PIGL | c.641A>T (p.Lys214Ile) c.609A>T (p.Gln203His) n.639A>T n.499A>T c.426+17911A>T (n.426+17911A>T) c.183A>T (p.Gln61His) n.987+201A>T n.1639A>T c.*805A>T (n.*805A>T) c.*1118A>T (n.*1118A>T) | |
| 17 | g.16317892_16317894del | CA8410007 | PIGL | c.644_646del (p.Glu215del) c.612_614del (p.Arg204del) n.642_644del n.502_504del c.426+17914_426+17916del (n.426+17914_426+17916del) c.186_188del (p.Arg62del) n.987+204_987+206del n.1642_1644del c.*808_*810del (n.*808_*810del) c.*1121_*1123del (n.*1121_*1123del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16317890A>C | CA398480471 | PIGL | c.642A>C (p.Lys214Asn) c.610A>C (p.Arg204=) n.640A>C n.500A>C c.426+17912A>C (n.426+17912A>C) c.184A>C (p.Arg62=) n.987+202A>C n.1640A>C c.*806A>C (n.*806A>C) c.*1119A>C (n.*1119A>C) | |
| 17 | g.16317890A>G | CA398480472 | PIGL | c.642A>G (p.Lys214=) c.610A>G (p.Arg204Gly) n.640A>G n.500A>G c.426+17912A>G (n.426+17912A>G) c.184A>G (p.Arg62Gly) n.987+202A>G n.1640A>G c.*806A>G (n.*806A>G) c.*1119A>G (n.*1119A>G) | |
| 17 | g.16317890A>T | CA398480473 | PIGL | c.642A>T (p.Lys214Asn) c.610A>T (p.Arg204Ter) n.640A>T n.500A>T c.426+17912A>T (n.426+17912A>T) c.184A>T (p.Arg62Ter) n.987+202A>T n.1640A>T c.*806A>T (n.*806A>T) c.*1119A>T (n.*1119A>T) | |
| 17 | g.16317891G>A | CA398480474 | PIGL | c.643G>A (p.Glu215Lys) c.611G>A (p.Arg204Lys) n.641G>A n.501G>A c.426+17913G>A (n.426+17913G>A) c.185G>A (p.Arg62Lys) n.987+203G>A n.1641G>A c.*807G>A (n.*807G>A) c.*1120G>A (n.*1120G>A) | |
| 17 | g.16317891G>C | CA398480475 | PIGL | c.643G>C (p.Glu215Gln) c.611G>C (p.Arg204Thr) n.641G>C n.501G>C c.426+17913G>C (n.426+17913G>C) c.185G>C (p.Arg62Thr) n.987+203G>C n.1641G>C c.*807G>C (n.*807G>C) c.*1120G>C (n.*1120G>C) | |
| 17 | g.16317891G>T | CA398480476 | PIGL | c.643G>T (p.Glu215Ter) c.611G>T (p.Arg204Ile) n.641G>T n.501G>T c.426+17913G>T (n.426+17913G>T) c.185G>T (p.Arg62Ile) n.987+203G>T n.1641G>T c.*807G>T (n.*807G>T) c.*1120G>T (n.*1120G>T) | |
| 17 | g.16317892A>C | CA398480477 | PIGL | c.644A>C (p.Glu215Ala) c.612A>C (p.Arg204Ser) n.642A>C n.502A>C c.426+17914A>C (n.426+17914A>C) c.186A>C (p.Arg62Ser) n.987+204A>C n.1642A>C c.*808A>C (n.*808A>C) c.*1121A>C (n.*1121A>C) | |
| 17 | g.16317892A>G | CA398480479 | PIGL | c.644A>G (p.Glu215Gly) c.612A>G (p.Arg204=) n.642A>G n.502A>G c.426+17914A>G (n.426+17914A>G) c.186A>G (p.Arg62=) n.987+204A>G n.1642A>G c.*808A>G (n.*808A>G) c.*1121A>G (n.*1121A>G) | |
| 17 | g.16317892A>T | CA398480478 | PIGL | c.644A>T (p.Glu215Val) c.612A>T (p.Arg204Ser) n.642A>T n.502A>T c.426+17914A>T (n.426+17914A>T) c.186A>T (p.Arg62Ser) n.987+204A>T n.1642A>T c.*808A>T (n.*808A>T) c.*1121A>T (n.*1121A>T) | |
| 17 | g.16317893A= | CA2250000792 | PIGL | c.645A= (p.Glu215=) c.613A= (p.Ser205=) n.643A= n.503A= c.426+17915A= (n.426+17915A=) c.187A= (p.Ser63=) n.987+205A= n.1643A= c.*809A= (n.*809A=) c.*1122A= (n.*1122A=) | |
| 17 | g.16317893A>C | CA398480480 | PIGL | c.645A>C (p.Glu215Asp) c.613A>C (p.Ser205Arg) n.643A>C n.503A>C c.426+17915A>C (n.426+17915A>C) c.187A>C (p.Ser63Arg) n.987+205A>C n.1643A>C c.*809A>C (n.*809A>C) c.*1122A>C (n.*1122A>C) | |
| 17 | g.16317893A>G | CA398480481 | PIGL | c.645A>G (p.Glu215=) c.613A>G (p.Ser205Gly) n.643A>G n.503A>G c.426+17915A>G (n.426+17915A>G) c.187A>G (p.Ser63Gly) n.987+205A>G n.1643A>G c.*809A>G (n.*809A>G) c.*1122A>G (n.*1122A>G) | dbSNP |
| 17 | g.16317893A>T | CA398480482 | PIGL | c.645A>T (p.Glu215Asp) c.613A>T (p.Ser205Cys) n.643A>T n.503A>T c.426+17915A>T (n.426+17915A>T) c.187A>T (p.Ser63Cys) n.987+205A>T n.1643A>T c.*809A>T (n.*809A>T) c.*1122A>T (n.*1122A>T) | |
| 17 | g.16317894G>A | CA398480483 | PIGL | c.646G>A (p.Val216Met) c.614G>A (p.Ser205Asn) n.644G>A n.504G>A c.426+17916G>A (n.426+17916G>A) c.188G>A (p.Ser63Asn) n.987+206G>A n.1644G>A c.*810G>A (n.*810G>A) c.*1123G>A (n.*1123G>A) | |
| 17 | g.16317894G>C | CA398480484 | PIGL | c.646G>C (p.Val216Leu) c.614G>C (p.Ser205Thr) n.644G>C n.504G>C c.426+17916G>C (n.426+17916G>C) c.188G>C (p.Ser63Thr) n.987+206G>C n.1644G>C c.*810G>C (n.*810G>C) c.*1123G>C (n.*1123G>C) | |
| 17 | g.16317894G>T | CA398480485 | PIGL | c.646G>T (p.Val216Leu) c.614G>T (p.Ser205Ile) n.644G>T n.504G>T c.426+17916G>T (n.426+17916G>T) c.188G>T (p.Ser63Ile) n.987+206G>T n.1644G>T c.*810G>T (n.*810G>T) c.*1123G>T (n.*1123G>T) | |
| 17 | g.16317895T>A | CA398480486 | PIGL | c.647T>A (p.Val216Glu) c.615T>A (p.Ser205Arg) n.645T>A n.505T>A c.426+17917T>A (n.426+17917T>A) c.189T>A (p.Ser63Arg) n.987+207T>A n.1645T>A c.*811T>A (n.*811T>A) c.*1124T>A (n.*1124T>A) | |
| 17 | g.16317895T>C | CA398480487 | PIGL | c.647T>C (p.Val216Ala) c.615T>C (p.Ser205=) n.645T>C n.505T>C c.426+17917T>C (n.426+17917T>C) c.189T>C (p.Ser63=) n.987+207T>C n.1645T>C c.*811T>C (n.*811T>C) c.*1124T>C (n.*1124T>C) | |
| 17 | g.16317895T>G | CA398480488 | PIGL | c.647T>G (p.Val216Gly) c.615T>G (p.Ser205Arg) n.645T>G n.505T>G c.426+17917T>G (n.426+17917T>G) c.189T>G (p.Ser63Arg) n.987+207T>G n.1645T>G c.*811T>G (n.*811T>G) c.*1124T>G (n.*1124T>G) | |
| 17 | g.16317896G>A | CA398480489 | PIGL | c.648G>A (p.Val216=) c.616G>A (p.Gly206Ser) n.646G>A n.506G>A c.426+17918G>A (n.426+17918G>A) c.190G>A (p.Gly64Ser) n.987+208G>A n.1646G>A c.*812G>A (n.*812G>A) c.*1125G>A (n.*1125G>A) | |
| 17 | g.16317896G>C | CA398480490 | PIGL | c.648G>C (p.Val216=) c.616G>C (p.Gly206Arg) n.646G>C n.506G>C c.426+17918G>C (n.426+17918G>C) c.190G>C (p.Gly64Arg) n.987+208G>C n.1646G>C c.*812G>C (n.*812G>C) c.*1125G>C (n.*1125G>C) | |
| 17 | g.16317896G>T | CA398480491 | PIGL | c.648G>T (p.Val216=) c.616G>T (p.Gly206Cys) n.646G>T n.506G>T c.426+17918G>T (n.426+17918G>T) c.190G>T (p.Gly64Cys) n.987+208G>T n.1646G>T c.*812G>T (n.*812G>T) c.*1125G>T (n.*1125G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317897G>A | CA398480492 | PIGL | c.649G>A (p.Ala217Thr) c.617G>A (p.Gly206Asp) n.647G>A n.507G>A c.426+17919G>A (n.426+17919G>A) c.191G>A (p.Gly64Asp) n.987+209G>A n.1647G>A c.*813G>A (n.*813G>A) c.*1126G>A (n.*1126G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.16317897G>C | CA398480494 | PIGL | c.649G>C (p.Ala217Pro) c.617G>C (p.Gly206Ala) n.647G>C n.507G>C c.426+17919G>C (n.426+17919G>C) c.191G>C (p.Gly64Ala) n.987+209G>C n.1647G>C c.*813G>C (n.*813G>C) c.*1126G>C (n.*1126G>C) | |
| 17 | g.16317897G>T | CA398480493 | PIGL | c.649G>T (p.Ala217Ser) c.617G>T (p.Gly206Val) n.647G>T n.507G>T c.426+17919G>T (n.426+17919G>T) c.191G>T (p.Gly64Val) n.987+209G>T n.1647G>T c.*813G>T (n.*813G>T) c.*1126G>T (n.*1126G>T) | |
| 17 | g.16317898C>A | CA398480495 | PIGL | c.650C>A (p.Ala217Glu) c.618C>A (p.Gly206=) n.648C>A n.508C>A c.426+17920C>A (n.426+17920C>A) c.192C>A (p.Gly64=) n.987+210C>A n.1648C>A c.*814C>A (n.*814C>A) c.*1127C>A (n.*1127C>A) | |
| 17 | g.16317898C>G | CA398480496 | PIGL | c.650C>G (p.Ala217Gly) c.618C>G (p.Gly206=) n.648C>G n.508C>G c.426+17920C>G (n.426+17920C>G) c.192C>G (p.Gly64=) n.987+210C>G n.1648C>G c.*814C>G (n.*814C>G) c.*1127C>G (n.*1127C>G) | |
| 17 | g.16317898C>T | CA398480497 | PIGL | c.650C>T (p.Ala217Val) c.618C>T (p.Gly206=) n.648C>T n.508C>T c.426+17920C>T (n.426+17920C>T) c.192C>T (p.Gly64=) n.987+210C>T n.1648C>T c.*814C>T (n.*814C>T) c.*1127C>T (n.*1127C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317899A>C | CA398480498 | PIGL | c.651A>C (p.Ala217=) c.619A>C (p.Thr207Pro) n.649A>C n.509A>C c.426+17921A>C (n.426+17921A>C) c.193A>C (p.Thr65Pro) n.987+211A>C n.1649A>C c.*815A>C (n.*815A>C) c.*1128A>C (n.*1128A>C) | |
| 17 | g.16317899A>G | CA398480499 | PIGL | c.651A>G (p.Ala217=) c.619A>G (p.Thr207Ala) n.649A>G n.509A>G c.426+17921A>G (n.426+17921A>G) c.193A>G (p.Thr65Ala) n.987+211A>G n.1649A>G c.*815A>G (n.*815A>G) c.*1128A>G (n.*1128A>G) | |
| 17 | g.16317899A>T | CA398480500 | PIGL | c.651A>T (p.Ala217=) c.619A>T (p.Thr207Ser) n.649A>T n.509A>T c.426+17921A>T (n.426+17921A>T) c.193A>T (p.Thr65Ser) n.987+211A>T n.1649A>T c.*815A>T (n.*815A>T) c.*1128A>T (n.*1128A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317900C>A | CA398480501 | PIGL | c.652C>A (p.Gln218Lys) c.620C>A (p.Thr207Lys) n.650C>A n.510C>A c.426+17922C>A (n.426+17922C>A) c.194C>A (p.Thr65Lys) n.987+212C>A n.1650C>A c.*816C>A (n.*816C>A) c.*1129C>A (n.*1129C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16317900C= | CA2250000801 | PIGL | c.652C= (p.Gln218=) c.620C= (p.Thr207=) n.650C= n.510C= c.426+17922C= (n.426+17922C=) c.194C= (p.Thr65=) n.987+212C= n.1650C= c.*816C= (n.*816C=) c.*1129C= (n.*1129C=) | |
| 17 | g.16317900C>G | CA173181 | PIGL | c.652C>G (p.Gln218Glu) c.620C>G (p.Thr207Arg) n.650C>G n.510C>G c.426+17922C>G (n.426+17922C>G) c.194C>G (p.Thr65Arg) n.987+212C>G n.1650C>G c.*816C>G (n.*816C>G) c.*1129C>G (n.*1129C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16317900C>T | CA129323 | PIGL | c.652C>T (p.Gln218Ter) c.620C>T (p.Thr207Ile) n.650C>T n.510C>T c.426+17922C>T (n.426+17922C>T) c.194C>T (p.Thr65Ile) n.987+212C>T n.1650C>T c.*816C>T (n.*816C>T) c.*1129C>T (n.*1129C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16317901A= | CA2250000811 | PIGL | c.653A= (p.Gln218=) c.621A= (p.Thr207=) n.651A= n.511A= c.426+17923A= (n.426+17923A=) c.195A= (p.Thr65=) n.987+213A= n.1651A= c.*817A= (n.*817A=) c.*1130A= (n.*1130A=) | |
| 17 | g.16317901A>C | CA398480502 | PIGL | c.653A>C (p.Gln218Pro) c.621A>C (p.Thr207=) n.651A>C n.511A>C c.426+17923A>C (n.426+17923A>C) c.195A>C (p.Thr65=) n.987+213A>C n.1651A>C c.*817A>C (n.*817A>C) c.*1130A>C (n.*1130A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.16317901A>G | CA398480503 | PIGL | c.653A>G (p.Gln218Arg) c.621A>G (p.Thr207=) n.651A>G n.511A>G c.426+17923A>G (n.426+17923A>G) c.195A>G (p.Thr65=) n.987+213A>G n.1651A>G c.*817A>G (n.*817A>G) c.*1130A>G (n.*1130A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16317901A>T | CA398480504 | PIGL | c.653A>T (p.Gln218Leu) c.621A>T (p.Thr207=) n.651A>T n.511A>T c.426+17923A>T (n.426+17923A>T) c.195A>T (p.Thr65=) n.987+213A>T n.1651A>T c.*817A>T (n.*817A>T) c.*1130A>T (n.*1130A>T) | |
| 17 | g.16317902G>A | CA398480507 | PIGL | c.654G>A (p.Gln218=) c.622G>A (p.Gly208Ser) n.652G>A n.512G>A c.426+17924G>A (n.426+17924G>A) c.196G>A (p.Gly66Ser) n.987+214G>A n.1652G>A c.*818G>A (n.*818G>A) c.*1131G>A (n.*1131G>A) | |
| 17 | g.16317902G>C | CA398480506 | PIGL | c.654G>C (p.Gln218His) c.622G>C (p.Gly208Arg) n.652G>C n.512G>C c.426+17924G>C (n.426+17924G>C) c.196G>C (p.Gly66Arg) n.987+214G>C n.1652G>C c.*818G>C (n.*818G>C) c.*1131G>C (n.*1131G>C) | |
| 17 | g.16317902G>T | CA398480505 | PIGL | c.654G>T (p.Gln218His) c.622G>T (p.Gly208Cys) n.652G>T n.512G>T c.426+17924G>T (n.426+17924G>T) c.196G>T (p.Gly66Cys) n.987+214G>T n.1652G>T c.*818G>T (n.*818G>T) c.*1131G>T (n.*1131G>T) | |
| 17 | g.16317903G>A | CA398480508 | PIGL | c.655G>A (p.Ala219Thr) c.623G>A (p.Gly208Asp) n.653G>A n.513G>A c.426+17925G>A (n.426+17925G>A) c.197G>A (p.Gly66Asp) n.987+215G>A n.1653G>A c.*819G>A (n.*819G>A) c.*1132G>A (n.*1132G>A) | |
| 17 | g.16317903G>C | CA398480509 | PIGL | c.655G>C (p.Ala219Pro) c.623G>C (p.Gly208Ala) n.653G>C n.513G>C c.426+17925G>C (n.426+17925G>C) c.197G>C (p.Gly66Ala) n.987+215G>C n.1653G>C c.*819G>C (n.*819G>C) c.*1132G>C (n.*1132G>C) | |
| 17 | g.16317903G>T | CA398480510 | PIGL | c.655G>T (p.Ala219Ser) c.623G>T (p.Gly208Val) n.653G>T n.513G>T c.426+17925G>T (n.426+17925G>T) c.197G>T (p.Gly66Val) n.987+215G>T n.1653G>T c.*819G>T (n.*819G>T) c.*1132G>T (n.*1132G>T) | |
| 17 | g.16317904C>A | CA398480511 | PIGL | c.656C>A (p.Ala219Asp) c.624C>A (p.Gly208=) n.654C>A n.514C>A c.426+17926C>A (n.426+17926C>A) c.198C>A (p.Gly66=) n.987+216C>A n.1654C>A c.*820C>A (n.*820C>A) c.*1133C>A (n.*1133C>A) | |
| 17 | g.16317904C>G | CA398480512 | PIGL | c.656C>G (p.Ala219Gly) c.624C>G (p.Gly208=) n.654C>G n.514C>G c.426+17926C>G (n.426+17926C>G) c.198C>G (p.Gly66=) n.987+216C>G n.1654C>G c.*820C>G (n.*820C>G) c.*1133C>G (n.*1133C>G) | |
| 17 | g.16317904C>T | CA398480513 | PIGL | c.656C>T (p.Ala219Val) c.624C>T (p.Gly208=) n.654C>T n.514C>T c.426+17926C>T (n.426+17926C>T) c.198C>T (p.Gly66=) n.987+216C>T n.1654C>T c.*820C>T (n.*820C>T) c.*1133C>T (n.*1133C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317905C>A | CA398480514 | PIGL | c.657C>A (p.Ala219=) c.625C>A (p.Gln209Lys) n.655C>A n.515C>A c.426+17927C>A (n.426+17927C>A) c.199C>A (p.Gln67Lys) n.987+217C>A n.1655C>A c.*821C>A (n.*821C>A) c.*1134C>A (n.*1134C>A) | dbSNP |
| 17 | g.16317905C= | CA2250000818 | PIGL | c.657C= (p.Ala219=) c.625C= (p.Gln209=) n.655C= n.515C= c.426+17927C= (n.426+17927C=) c.199C= (p.Gln67=) n.987+217C= n.1655C= c.*821C= (n.*821C=) c.*1134C= (n.*1134C=) | |
| 17 | g.16317905C>G | CA398480515 | PIGL | c.657C>G (p.Ala219=) c.625C>G (p.Gln209Glu) n.655C>G n.515C>G c.426+17927C>G (n.426+17927C>G) c.199C>G (p.Gln67Glu) n.987+217C>G n.1655C>G c.*821C>G (n.*821C>G) c.*1134C>G (n.*1134C>G) | |
| 17 | g.16317905C>T | CA398480516 | PIGL | c.657C>T (p.Ala219=) c.625C>T (p.Gln209Ter) n.655C>T n.515C>T c.426+17927C>T (n.426+17927C>T) c.199C>T (p.Gln67Ter) n.987+217C>T n.1655C>T c.*821C>T (n.*821C>T) c.*1134C>T (n.*1134C>T) | dbSNP |
| 17 | g.16317906A= | CA2250000822 | PIGL | c.658A= (p.Lys220=) c.626A= (p.Gln209=) n.656A= n.516A= c.426+17928A= (n.426+17928A=) c.200A= (p.Gln67=) n.987+218A= n.1656A= c.*822A= (n.*822A=) c.*1135A= (n.*1135A=) | |
| 17 | g.16317906A>C | CA398480517 | PIGL | c.658A>C (p.Lys220Gln) c.626A>C (p.Gln209Pro) n.656A>C n.516A>C c.426+17928A>C (n.426+17928A>C) c.200A>C (p.Gln67Pro) n.987+218A>C n.1656A>C c.*822A>C (n.*822A>C) c.*1135A>C (n.*1135A>C) | COSMIC |
| 17 | g.16317906A>G | CA8410008 | PIGL | c.658A>G (p.Lys220Glu) c.626A>G (p.Gln209Arg) n.656A>G n.516A>G c.426+17928A>G (n.426+17928A>G) c.200A>G (p.Gln67Arg) n.987+218A>G n.1656A>G c.*822A>G (n.*822A>G) c.*1135A>G (n.*1135A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16317906A>T | CA398480518 | PIGL | c.658A>T (p.Lys220Ter) c.626A>T (p.Gln209Leu) n.656A>T n.516A>T c.426+17928A>T (n.426+17928A>T) c.200A>T (p.Gln67Leu) n.987+218A>T n.1656A>T c.*822A>T (n.*822A>T) c.*1135A>T (n.*1135A>T) | |
| 17 | g.16317907A>C | CA398480519 | PIGL | c.659A>C (p.Lys220Thr) c.627A>C (p.Gln209His) n.657A>C n.517A>C c.426+17929A>C (n.426+17929A>C) c.201A>C (p.Gln67His) n.987+219A>C n.1657A>C c.*823A>C (n.*823A>C) c.*1136A>C (n.*1136A>C) | |
| 17 | g.16317907A>G | CA398480521 | PIGL | c.659A>G (p.Lys220Arg) c.627A>G (p.Gln209=) n.657A>G n.517A>G c.426+17929A>G (n.426+17929A>G) c.201A>G (p.Gln67=) n.987+219A>G n.1657A>G c.*823A>G (n.*823A>G) c.*1136A>G (n.*1136A>G) | |
| 17 | g.16317907A>T | CA398480520 | PIGL | c.659A>T (p.Lys220Met) c.627A>T (p.Gln209His) n.657A>T n.517A>T c.426+17929A>T (n.426+17929A>T) c.201A>T (p.Gln67His) n.987+219A>T n.1657A>T c.*823A>T (n.*823A>T) c.*1136A>T (n.*1136A>T) | |
| 17 | g.16317908G>A | CA398480522 | PIGL | c.660G>A (p.Lys220=) c.628G>A (p.Glu210Lys) n.658G>A n.518G>A c.426+17930G>A (n.426+17930G>A) c.202G>A (p.Glu68Lys) n.987+220G>A n.1658G>A c.*824G>A (n.*824G>A) c.*1137G>A (n.*1137G>A) | |
| 17 | g.16317908G>C | CA398480524 | PIGL | c.660G>C (p.Lys220Asn) c.628G>C (p.Glu210Gln) n.658G>C n.518G>C c.426+17930G>C (n.426+17930G>C) c.202G>C (p.Glu68Gln) n.987+220G>C n.1658G>C c.*824G>C (n.*824G>C) c.*1137G>C (n.*1137G>C) | |
| 17 | g.16317908G>T | CA398480523 | PIGL | c.660G>T (p.Lys220Asn) c.628G>T (p.Glu210Ter) n.658G>T n.518G>T c.426+17930G>T (n.426+17930G>T) c.202G>T (p.Glu68Ter) n.987+220G>T n.1658G>T c.*824G>T (n.*824G>T) c.*1137G>T (n.*1137G>T) | |
| 17 | g.16317908_16317909insAAAGCCATGTCCTGCCACCGCAGCCAGCTCCTCTGGTTCCGCC | CA2636282120 | PIGL | c.660_660+1insAAAGCCATGTCCTGCCACCGCAGCCAGCTCCTCTGGTTCCGCC (n.660_660+1insAAAGCCATGTCCTGCCACCGCAGCCAGCTCCTCTGGTTCCGCC) c.628_628+1insAAAGCCATGTCCTGCCACCGCAGCCAGCTCCTCTGGTTCCGCC (n.628_628+1insAAAGCCATGTCCTGCCACCGCAGCCAGCTCCTCTGGTTCCGCC) n.658_658+1insAAAGCCATGTCCTGCCACCGCAGCCAGCTCCTCTGGTTCCGCC n.518_518+1insAAAGCCATGTCCTGCCACCGCAGCCAGCTCCTCTGGTTCCGCC c.426+17930_426+17931insAAAGCCATGTCCTGCCACCGCAGCCAGCTCCTCTGGTTCCGCC (n.426+17930_426+17931insAAAGCCATGTCCTGCCACCGCAGCCAGCTCCTCTGGTTCCGCC) c.202_202+1insAAAGCCATGTCCTGCCACCGCAGCCAGCTCCTCTGGTTCCGCC (n.202_202+1insAAAGCCATGTCCTGCCACCGCAGCCAGCTCCTCTGGTTCCGCC) n.987+220_987+221insAAAGCCATGTCCTGCCACCGCAGCCAGCTCCTCTGGTTCCGCC n.1658_1658+1insAAAGCCATGTCCTGCCACCGCAGCCAGCTCCTCTGGTTCCGCC c.*824_*824+1insAAAGCCATGTCCTGCCACCGCAGCCAGCTCCTCTGGTTCCGCC (n.*824_*824+1insAAAGCCATGTCCTGCCACCGCAGCCAGCTCCTCTGGTTCCGCC) c.*1137_*1137+1insAAAGCCATGTCCTGCCACCGCAGCCAGCTCCTCTGGTTCCGCC (n.*1137_*1137+1insAAAGCCATGTCCTGCCACCGCAGCCAGCTCCTCTGGTTCCGCC) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317909G>A | CA398480525 | PIGL | c.660+1G>A (n.660+1G>A) c.628+1G>A (n.628+1G>A) n.658+1G>A n.518+1G>A c.426+17931G>A (n.426+17931G>A) c.202+1G>A (n.202+1G>A) n.987+221G>A n.1658+1G>A c.*824+1G>A (n.*824+1G>A) c.*1137+1G>A (n.*1137+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16317909G>C | CA398480526 | PIGL | c.660+1G>C (n.660+1G>C) c.628+1G>C (n.628+1G>C) n.658+1G>C n.518+1G>C c.426+17931G>C (n.426+17931G>C) c.202+1G>C (n.202+1G>C) n.987+221G>C n.1658+1G>C c.*824+1G>C (n.*824+1G>C) c.*1137+1G>C (n.*1137+1G>C) | |
| 17 | g.16317909G= | CA2250000831 | PIGL | c.660+1G= (n.660+1G=) c.628+1G= (n.628+1G=) n.658+1G= n.518+1G= c.426+17931G= (n.426+17931G=) c.202+1G= (n.202+1G=) n.987+221G= n.1658+1G= c.*824+1G= (n.*824+1G=) c.*1137+1G= (n.*1137+1G=) | |
| 17 | g.16317909G>T | CA8410009 | PIGL | c.660+1G>T (n.660+1G>T) c.628+1G>T (n.628+1G>T) n.658+1G>T n.518+1G>T c.426+17931G>T (n.426+17931G>T) c.202+1G>T (n.202+1G>T) n.987+221G>T n.1658+1G>T c.*824+1G>T (n.*824+1G>T) c.*1137+1G>T (n.*1137+1G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16317910T>A | CA398480527 | PIGL | c.660+2T>A (n.660+2T>A) c.628+2T>A (n.628+2T>A) n.658+2T>A n.518+2T>A c.426+17932T>A (n.426+17932T>A) c.202+2T>A (n.202+2T>A) n.987+222T>A n.1658+2T>A c.*824+2T>A (n.*824+2T>A) c.*1137+2T>A (n.*1137+2T>A) | |
| 17 | g.16317910T>C | CA8410010 | PIGL | c.660+2T>C (n.660+2T>C) c.628+2T>C (n.628+2T>C) n.658+2T>C n.518+2T>C c.426+17932T>C (n.426+17932T>C) c.202+2T>C (n.202+2T>C) n.987+222T>C n.1658+2T>C c.*824+2T>C (n.*824+2T>C) c.*1137+2T>C (n.*1137+2T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.16317910T>G | CA398480528 | PIGL | c.660+2T>G (n.660+2T>G) c.628+2T>G (n.628+2T>G) n.658+2T>G n.518+2T>G c.426+17932T>G (n.426+17932T>G) c.202+2T>G (n.202+2T>G) n.987+222T>G n.1658+2T>G c.*824+2T>G (n.*824+2T>G) c.*1137+2T>G (n.*1137+2T>G) | |
| 17 | g.16317910T= | CA2250000838 | PIGL | c.660+2T= (n.660+2T=) c.628+2T= (n.628+2T=) n.658+2T= n.518+2T= c.426+17932T= (n.426+17932T=) c.202+2T= (n.202+2T=) n.987+222T= n.1658+2T= c.*824+2T= (n.*824+2T=) c.*1137+2T= (n.*1137+2T=) | |
| 17 | g.16317911G>A | CA8410011 | PIGL | c.660+3G>A (n.660+3G>A) c.628+3G>A (n.628+3G>A) n.658+3G>A n.518+3G>A c.426+17933G>A (n.426+17933G>A) c.202+3G>A (n.202+3G>A) n.987+223G>A n.1658+3G>A c.*824+3G>A (n.*824+3G>A) c.*1137+3G>A (n.*1137+3G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16317911G= | CA2250000843 | PIGL | c.660+3G= (n.660+3G=) c.628+3G= (n.628+3G=) n.658+3G= n.518+3G= c.426+17933G= (n.426+17933G=) c.202+3G= (n.202+3G=) n.987+223G= n.1658+3G= c.*824+3G= (n.*824+3G=) c.*1137+3G= (n.*1137+3G=) | |
| 17 | g.16317911G>T | CA2841061998 | PIGL | c.660+3G>T (n.660+3G>T) c.628+3G>T (n.628+3G>T) n.658+3G>T n.518+3G>T c.426+17933G>T (n.426+17933G>T) c.202+3G>T (n.202+3G>T) n.987+223G>T n.1658+3G>T c.*824+3G>T (n.*824+3G>T) c.*1137+3G>T (n.*1137+3G>T) | |
| 17 | g.16317913G>A | CA2636282121 | PIGL | c.660+5G>A (n.660+5G>A) c.628+5G>A (n.628+5G>A) n.658+5G>A n.518+5G>A c.426+17935G>A (n.426+17935G>A) c.202+5G>A (n.202+5G>A) n.987+225G>A n.1658+5G>A c.*824+5G>A (n.*824+5G>A) c.*1137+5G>A (n.*1137+5G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317913G>T | CA2636282122 | PIGL | c.660+5G>T (n.660+5G>T) c.628+5G>T (n.628+5G>T) n.658+5G>T n.518+5G>T c.426+17935G>T (n.426+17935G>T) c.202+5G>T (n.202+5G>T) n.987+225G>T n.1658+5G>T c.*824+5G>T (n.*824+5G>T) c.*1137+5G>T (n.*1137+5G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317914G>A | CA2636282123 | PIGL | c.660+6G>A (n.660+6G>A) c.628+6G>A (n.628+6G>A) n.658+6G>A n.518+6G>A c.426+17936G>A (n.426+17936G>A) c.202+6G>A (n.202+6G>A) n.987+226G>A n.1658+6G>A c.*824+6G>A (n.*824+6G>A) c.*1137+6G>A (n.*1137+6G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317914G>T | CA2841061999 | PIGL | c.660+6G>T (n.660+6G>T) c.628+6G>T (n.628+6G>T) n.658+6G>T n.518+6G>T c.426+17936G>T (n.426+17936G>T) c.202+6G>T (n.202+6G>T) n.987+226G>T n.1658+6G>T c.*824+6G>T (n.*824+6G>T) c.*1137+6G>T (n.*1137+6G>T) | |
| 17 | g.16317915A= | CA2250000846 | PIGL | c.660+7A= (n.660+7A=) c.628+7A= (n.628+7A=) n.658+7A= n.518+7A= c.426+17937A= (n.426+17937A=) c.202+7A= (n.202+7A=) n.987+227A= n.1658+7A= c.*824+7A= (n.*824+7A=) c.*1137+7A= (n.*1137+7A=) | |
| 17 | g.16317915A>C | CA624974714 | PIGL | c.660+7A>C (n.660+7A>C) c.628+7A>C (n.628+7A>C) n.658+7A>C n.518+7A>C c.426+17937A>C (n.426+17937A>C) c.202+7A>C (n.202+7A>C) n.987+227A>C n.1658+7A>C c.*824+7A>C (n.*824+7A>C) c.*1137+7A>C (n.*1137+7A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16317915A>G | CA2636282124 | PIGL | c.660+7A>G (n.660+7A>G) c.628+7A>G (n.628+7A>G) n.658+7A>G n.518+7A>G c.426+17937A>G (n.426+17937A>G) c.202+7A>G (n.202+7A>G) n.987+227A>G n.1658+7A>G c.*824+7A>G (n.*824+7A>G) c.*1137+7A>G (n.*1137+7A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317916T>A | CA2636282125 | PIGL | c.660+8T>A (n.660+8T>A) c.628+8T>A (n.628+8T>A) n.658+8T>A n.518+8T>A c.426+17938T>A (n.426+17938T>A) c.202+8T>A (n.202+8T>A) n.987+228T>A n.1658+8T>A c.*824+8T>A (n.*824+8T>A) c.*1137+8T>A (n.*1137+8T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317916T>C | CA8410012 | PIGL | c.660+8T>C (n.660+8T>C) c.628+8T>C (n.628+8T>C) n.658+8T>C n.518+8T>C c.426+17938T>C (n.426+17938T>C) c.202+8T>C (n.202+8T>C) n.987+228T>C n.1658+8T>C c.*824+8T>C (n.*824+8T>C) c.*1137+8T>C (n.*1137+8T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16317916T= | CA2250000852 | PIGL | c.660+8T= (n.660+8T=) c.628+8T= (n.628+8T=) n.658+8T= n.518+8T= c.426+17938T= (n.426+17938T=) c.202+8T= (n.202+8T=) n.987+228T= n.1658+8T= c.*824+8T= (n.*824+8T=) c.*1137+8T= (n.*1137+8T=) | |
| 17 | g.16317917T>C | CA2636282126 | PIGL | c.660+9T>C (n.660+9T>C) c.628+9T>C (n.628+9T>C) n.658+9T>C n.518+9T>C c.426+17939T>C (n.426+17939T>C) c.202+9T>C (n.202+9T>C) n.987+229T>C n.1658+9T>C c.*824+9T>C (n.*824+9T>C) c.*1137+9T>C (n.*1137+9T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317918G>A | CA624974715 | PIGL | c.660+10G>A (n.660+10G>A) c.628+10G>A (n.628+10G>A) n.658+10G>A n.518+10G>A c.426+17940G>A (n.426+17940G>A) c.202+10G>A (n.202+10G>A) n.987+230G>A n.1658+10G>A c.*824+10G>A (n.*824+10G>A) c.*1137+10G>A (n.*1137+10G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16317918G= | CA2250000858 | PIGL | c.660+10G= (n.660+10G=) c.628+10G= (n.628+10G=) n.658+10G= n.518+10G= c.426+17940G= (n.426+17940G=) c.202+10G= (n.202+10G=) n.987+230G= n.1658+10G= c.*824+10G= (n.*824+10G=) c.*1137+10G= (n.*1137+10G=) | |
| 17 | g.16317918G>T | CA2636282127 | PIGL | c.660+10G>T (n.660+10G>T) c.628+10G>T (n.628+10G>T) n.658+10G>T n.518+10G>T c.426+17940G>T (n.426+17940G>T) c.202+10G>T (n.202+10G>T) n.987+230G>T n.1658+10G>T c.*824+10G>T (n.*824+10G>T) c.*1137+10G>T (n.*1137+10G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317919T>C | CA726518865 | PIGL | c.660+11T>C (n.660+11T>C) c.628+11T>C (n.628+11T>C) n.658+11T>C n.518+11T>C c.426+17941T>C (n.426+17941T>C) c.202+11T>C (n.202+11T>C) n.987+231T>C n.1658+11T>C c.*824+11T>C (n.*824+11T>C) c.*1137+11T>C (n.*1137+11T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16317919T= | CA2250000862 | PIGL | c.660+11T= (n.660+11T=) c.628+11T= (n.628+11T=) n.658+11T= n.518+11T= c.426+17941T= (n.426+17941T=) c.202+11T= (n.202+11T=) n.987+231T= n.1658+11T= c.*824+11T= (n.*824+11T=) c.*1137+11T= (n.*1137+11T=) | |
| 17 | g.16317922del | CA2636282128 | PIGL | c.660+14del (n.660+14del) c.628+14del (n.628+14del) n.658+14del n.518+14del c.426+17944del (n.426+17944del) c.202+14del (n.202+14del) n.987+234del n.1658+14del c.*824+14del (n.*824+14del) c.*1137+14del (n.*1137+14del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317921A>C | CA2636282129 | PIGL | c.660+13A>C (n.660+13A>C) c.628+13A>C (n.628+13A>C) n.658+13A>C n.518+13A>C c.426+17943A>C (n.426+17943A>C) c.202+13A>C (n.202+13A>C) n.987+233A>C n.1658+13A>C c.*824+13A>C (n.*824+13A>C) c.*1137+13A>C (n.*1137+13A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317923T>A | CA2636282130 | PIGL | c.660+15T>A (n.660+15T>A) c.628+15T>A (n.628+15T>A) n.658+15T>A n.518+15T>A c.426+17945T>A (n.426+17945T>A) c.202+15T>A (n.202+15T>A) n.987+235T>A n.1658+15T>A c.*824+15T>A (n.*824+15T>A) c.*1137+15T>A (n.*1137+15T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317924T>G | CA8410013 | PIGL | c.660+16T>G (n.660+16T>G) c.628+16T>G (n.628+16T>G) n.658+16T>G n.518+16T>G c.426+17946T>G (n.426+17946T>G) c.202+16T>G (n.202+16T>G) n.987+236T>G n.1658+16T>G c.*824+16T>G (n.*824+16T>G) c.*1137+16T>G (n.*1137+16T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16317924T= | CA2250000870 | PIGL | c.660+16T= (n.660+16T=) c.628+16T= (n.628+16T=) n.658+16T= n.518+16T= c.426+17946T= (n.426+17946T=) c.202+16T= (n.202+16T=) n.987+236T= n.1658+16T= c.*824+16T= (n.*824+16T=) c.*1137+16T= (n.*1137+16T=) | |
| 17 | g.16317926C>A | CA2636282131 | PIGL | c.660+18C>A (n.660+18C>A) c.628+18C>A (n.628+18C>A) n.658+18C>A n.518+18C>A c.426+17948C>A (n.426+17948C>A) c.202+18C>A (n.202+18C>A) n.987+238C>A n.1658+18C>A c.*824+18C>A (n.*824+18C>A) c.*1137+18C>A (n.*1137+18C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317927T>C | CA2636282132 | PIGL | c.660+19T>C (n.660+19T>C) c.628+19T>C (n.628+19T>C) n.658+19T>C n.518+19T>C c.426+17949T>C (n.426+17949T>C) c.202+19T>C (n.202+19T>C) n.987+239T>C n.1658+19T>C c.*824+19T>C (n.*824+19T>C) c.*1137+19T>C (n.*1137+19T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317928G>A | CA2636282134 | PIGL | c.660+20G>A (n.660+20G>A) c.628+20G>A (n.628+20G>A) n.658+20G>A n.518+20G>A c.426+17950G>A (n.426+17950G>A) c.202+20G>A (n.202+20G>A) n.987+240G>A n.1658+20G>A c.*824+20G>A (n.*824+20G>A) c.*1137+20G>A (n.*1137+20G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317928G>T | CA2636282135 | PIGL | c.660+20G>T (n.660+20G>T) c.628+20G>T (n.628+20G>T) n.658+20G>T n.518+20G>T c.426+17950G>T (n.426+17950G>T) c.202+20G>T (n.202+20G>T) n.987+240G>T n.1658+20G>T c.*824+20G>T (n.*824+20G>T) c.*1137+20G>T (n.*1137+20G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317928_16317930del | CA2636282133 | PIGL | c.660+20_660+22del (n.660+20_660+22del) c.628+20_628+22del (n.628+20_628+22del) n.658+20_658+22del n.518+20_518+22del c.426+17950_426+17952del (n.426+17950_426+17952del) c.202+20_202+22del (n.202+20_202+22del) n.987+240_987+242del n.1658+20_1658+22del c.*824+20_*824+22del (n.*824+20_*824+22del) c.*1137+20_*1137+22del (n.*1137+20_*1137+22del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317929G>A | CA624974716 | PIGL | c.660+21G>A (n.660+21G>A) c.628+21G>A (n.628+21G>A) n.658+21G>A n.518+21G>A c.426+17951G>A (n.426+17951G>A) c.202+21G>A (n.202+21G>A) n.987+241G>A n.1658+21G>A c.*824+21G>A (n.*824+21G>A) c.*1137+21G>A (n.*1137+21G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16317929G= | CA2250000872 | PIGL | c.660+21G= (n.660+21G=) c.628+21G= (n.628+21G=) n.658+21G= n.518+21G= c.426+17951G= (n.426+17951G=) c.202+21G= (n.202+21G=) n.987+241G= n.1658+21G= c.*824+21G= (n.*824+21G=) c.*1137+21G= (n.*1137+21G=) | |
| 17 | g.16317929G>T | CA2636282136 | PIGL | c.660+21G>T (n.660+21G>T) c.628+21G>T (n.628+21G>T) n.658+21G>T n.518+21G>T c.426+17951G>T (n.426+17951G>T) c.202+21G>T (n.202+21G>T) n.987+241G>T n.1658+21G>T c.*824+21G>T (n.*824+21G>T) c.*1137+21G>T (n.*1137+21G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317930A>G | CA2636282137 | PIGL | c.660+22A>G (n.660+22A>G) c.628+22A>G (n.628+22A>G) n.658+22A>G n.518+22A>G c.426+17952A>G (n.426+17952A>G) c.202+22A>G (n.202+22A>G) n.987+242A>G n.1658+22A>G c.*824+22A>G (n.*824+22A>G) c.*1137+22A>G (n.*1137+22A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317931C>A | CA2636282138 | PIGL | c.660+23C>A (n.660+23C>A) c.628+23C>A (n.628+23C>A) n.658+23C>A n.518+23C>A c.426+17953C>A (n.426+17953C>A) c.202+23C>A (n.202+23C>A) n.987+243C>A n.1658+23C>A c.*824+23C>A (n.*824+23C>A) c.*1137+23C>A (n.*1137+23C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317931C>T | CA2636282139 | PIGL | c.660+23C>T (n.660+23C>T) c.628+23C>T (n.628+23C>T) n.658+23C>T n.518+23C>T c.426+17953C>T (n.426+17953C>T) c.202+23C>T (n.202+23C>T) n.987+243C>T n.1658+23C>T c.*824+23C>T (n.*824+23C>T) c.*1137+23C>T (n.*1137+23C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317932A= | CA2250000875 | PIGL | c.660+24A= (n.660+24A=) c.628+24A= (n.628+24A=) n.658+24A= n.518+24A= c.426+17954A= (n.426+17954A=) c.202+24A= (n.202+24A=) n.987+244A= n.1658+24A= c.*824+24A= (n.*824+24A=) c.*1137+24A= (n.*1137+24A=) | |
| 17 | g.16317932A>C | CA2250000877 | PIGL | c.660+24A>C (n.660+24A>C) c.628+24A>C (n.628+24A>C) n.658+24A>C n.518+24A>C c.426+17954A>C (n.426+17954A>C) c.202+24A>C (n.202+24A>C) n.987+244A>C n.1658+24A>C c.*824+24A>C (n.*824+24A>C) c.*1137+24A>C (n.*1137+24A>C) | dbSNP |
| 17 | g.16317932A>G | CA2636282140 | PIGL | c.660+24A>G (n.660+24A>G) c.628+24A>G (n.628+24A>G) n.658+24A>G n.518+24A>G c.426+17954A>G (n.426+17954A>G) c.202+24A>G (n.202+24A>G) n.987+244A>G n.1658+24A>G c.*824+24A>G (n.*824+24A>G) c.*1137+24A>G (n.*1137+24A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317933C>A | CA2250000884 | PIGL | c.660+25C>A (n.660+25C>A) c.628+25C>A (n.628+25C>A) n.658+25C>A n.518+25C>A c.426+17955C>A (n.426+17955C>A) c.202+25C>A (n.202+25C>A) n.987+245C>A n.1658+25C>A c.*824+25C>A (n.*824+25C>A) c.*1137+25C>A (n.*1137+25C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16317933C= | CA2250000883 | PIGL | c.660+25C= (n.660+25C=) c.628+25C= (n.628+25C=) n.658+25C= n.518+25C= c.426+17955C= (n.426+17955C=) c.202+25C= (n.202+25C=) n.987+245C= n.1658+25C= c.*824+25C= (n.*824+25C=) c.*1137+25C= (n.*1137+25C=) | |
| 17 | g.16317933C>G | CA624974718 | PIGL | c.660+25C>G (n.660+25C>G) c.628+25C>G (n.628+25C>G) n.658+25C>G n.518+25C>G c.426+17955C>G (n.426+17955C>G) c.202+25C>G (n.202+25C>G) n.987+245C>G n.1658+25C>G c.*824+25C>G (n.*824+25C>G) c.*1137+25C>G (n.*1137+25C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16317933C>T | CA624974717 | PIGL | c.660+25C>T (n.660+25C>T) c.628+25C>T (n.628+25C>T) n.658+25C>T n.518+25C>T c.426+17955C>T (n.426+17955C>T) c.202+25C>T (n.202+25C>T) n.987+245C>T n.1658+25C>T c.*824+25C>T (n.*824+25C>T) c.*1137+25C>T (n.*1137+25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16317935_16317936del | CA2636282141 | PIGL | c.660+27_660+28del (n.660+27_660+28del) c.628+27_628+28del (n.628+27_628+28del) n.658+27_658+28del n.518+27_518+28del c.426+17957_426+17958del (n.426+17957_426+17958del) c.202+27_202+28del (n.202+27_202+28del) n.987+247_987+248del n.1658+27_1658+28del c.*824+27_*824+28del (n.*824+27_*824+28del) c.*1137+27_*1137+28del (n.*1137+27_*1137+28del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317934_16317936del | CA2636282142 | PIGL | c.660+26_660+28del (n.660+26_660+28del) c.628+26_628+28del (n.628+26_628+28del) n.658+26_658+28del n.518+26_518+28del c.426+17956_426+17958del (n.426+17956_426+17958del) c.202+26_202+28del (n.202+26_202+28del) n.987+246_987+248del n.1658+26_1658+28del c.*824+26_*824+28del (n.*824+26_*824+28del) c.*1137+26_*1137+28del (n.*1137+26_*1137+28del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317933_16317934insA | CA2808611473 | PIGL | c.660+25_660+26insA (n.660+25_660+26insA) c.628+25_628+26insA (n.628+25_628+26insA) n.658+25_658+26insA n.518+25_518+26insA c.426+17955_426+17956insA (n.426+17955_426+17956insA) c.202+25_202+26insA (n.202+25_202+26insA) n.987+245_987+246insA n.1658+25_1658+26insA c.*824+25_*824+26insA (n.*824+25_*824+26insA) c.*1137+25_*1137+26insA (n.*1137+25_*1137+26insA) | |
| 17 | g.16317934C>A | CA2636282143 | PIGL | c.660+26C>A (n.660+26C>A) c.628+26C>A (n.628+26C>A) n.658+26C>A n.518+26C>A c.426+17956C>A (n.426+17956C>A) c.202+26C>A (n.202+26C>A) n.987+246C>A n.1658+26C>A c.*824+26C>A (n.*824+26C>A) c.*1137+26C>A (n.*1137+26C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317934C>T | CA2636282144 | PIGL | c.660+26C>T (n.660+26C>T) c.628+26C>T (n.628+26C>T) n.658+26C>T n.518+26C>T c.426+17956C>T (n.426+17956C>T) c.202+26C>T (n.202+26C>T) n.987+246C>T n.1658+26C>T c.*824+26C>T (n.*824+26C>T) c.*1137+26C>T (n.*1137+26C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317939_16317940insACCAAACACACCCAAC | CA2808611474 | PIGL | c.660+31_660+32insACCAAACACACCCAAC (n.660+31_660+32insACCAAACACACCCAAC) c.628+31_628+32insACCAAACACACCCAAC (n.628+31_628+32insACCAAACACACCCAAC) n.658+31_658+32insACCAAACACACCCAAC n.518+31_518+32insACCAAACACACCCAAC c.426+17961_426+17962insACCAAACACACCCAAC (n.426+17961_426+17962insACCAAACACACCCAAC) c.202+31_202+32insACCAAACACACCCAAC (n.202+31_202+32insACCAAACACACCCAAC) n.987+251_987+252insACCAAACACACCCAAC n.1658+31_1658+32insACCAAACACACCCAAC c.*824+31_*824+32insACCAAACACACCCAAC (n.*824+31_*824+32insACCAAACACACCCAAC) c.*1137+31_*1137+32insACCAAACACACCCAAC (n.*1137+31_*1137+32insACCAAACACACCCAAC) | |
| 17 | g.16317935C>A | CA2636282145 | PIGL | c.660+27C>A (n.660+27C>A) c.628+27C>A (n.628+27C>A) n.658+27C>A n.518+27C>A c.426+17957C>A (n.426+17957C>A) c.202+27C>A (n.202+27C>A) n.987+247C>A n.1658+27C>A c.*824+27C>A (n.*824+27C>A) c.*1137+27C>A (n.*1137+27C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317935C>G | CA2576218864 | PIGL | c.660+27C>G (n.660+27C>G) c.628+27C>G (n.628+27C>G) n.658+27C>G n.518+27C>G c.426+17957C>G (n.426+17957C>G) c.202+27C>G (n.202+27C>G) n.987+247C>G n.1658+27C>G c.*824+27C>G (n.*824+27C>G) c.*1137+27C>G (n.*1137+27C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317935C>T | CA2636282146 | PIGL | c.660+27C>T (n.660+27C>T) c.628+27C>T (n.628+27C>T) n.658+27C>T n.518+27C>T c.426+17957C>T (n.426+17957C>T) c.202+27C>T (n.202+27C>T) n.987+247C>T n.1658+27C>T c.*824+27C>T (n.*824+27C>T) c.*1137+27C>T (n.*1137+27C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317936C>A | CA2636282147 | PIGL | c.660+28C>A (n.660+28C>A) c.628+28C>A (n.628+28C>A) n.658+28C>A n.518+28C>A c.426+17958C>A (n.426+17958C>A) c.202+28C>A (n.202+28C>A) n.987+248C>A n.1658+28C>A c.*824+28C>A (n.*824+28C>A) c.*1137+28C>A (n.*1137+28C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317938A= | CA2250000885 | PIGL | c.660+30A= (n.660+30A=) c.628+30A= (n.628+30A=) n.658+30A= n.518+30A= c.426+17960A= (n.426+17960A=) c.202+30A= (n.202+30A=) n.987+250A= n.1658+30A= c.*824+30A= (n.*824+30A=) c.*1137+30A= (n.*1137+30A=) | |
| 17 | g.16317938A>G | CA8410014 | PIGL | c.660+30A>G (n.660+30A>G) c.628+30A>G (n.628+30A>G) n.658+30A>G n.518+30A>G c.426+17960A>G (n.426+17960A>G) c.202+30A>G (n.202+30A>G) n.987+250A>G n.1658+30A>G c.*824+30A>G (n.*824+30A>G) c.*1137+30A>G (n.*1137+30A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16317939C>A | CA2636282148 | PIGL | c.660+31C>A (n.660+31C>A) c.628+31C>A (n.628+31C>A) n.658+31C>A n.518+31C>A c.426+17961C>A (n.426+17961C>A) c.202+31C>A (n.202+31C>A) n.987+251C>A n.1658+31C>A c.*824+31C>A (n.*824+31C>A) c.*1137+31C>A (n.*1137+31C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317940T>A | CA2808611475 | PIGL | c.660+32T>A (n.660+32T>A) c.628+32T>A (n.628+32T>A) n.658+32T>A n.518+32T>A c.426+17962T>A (n.426+17962T>A) c.202+32T>A (n.202+32T>A) n.987+252T>A n.1658+32T>A c.*824+32T>A (n.*824+32T>A) c.*1137+32T>A (n.*1137+32T>A) | |
| 17 | g.16317940T>G | CA2841062000 | PIGL | c.660+32T>G (n.660+32T>G) c.628+32T>G (n.628+32T>G) n.658+32T>G n.518+32T>G c.426+17962T>G (n.426+17962T>G) c.202+32T>G (n.202+32T>G) n.987+252T>G n.1658+32T>G c.*824+32T>G (n.*824+32T>G) c.*1137+32T>G (n.*1137+32T>G) | |
| 17 | g.16317941C>A | CA2636282149 | PIGL | c.660+33C>A (n.660+33C>A) c.628+33C>A (n.628+33C>A) n.658+33C>A n.518+33C>A c.426+17963C>A (n.426+17963C>A) c.202+33C>A (n.202+33C>A) n.987+253C>A n.1658+33C>A c.*824+33C>A (n.*824+33C>A) c.*1137+33C>A (n.*1137+33C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317941C>G | CA2636282150 | PIGL | c.660+33C>G (n.660+33C>G) c.628+33C>G (n.628+33C>G) n.658+33C>G n.518+33C>G c.426+17963C>G (n.426+17963C>G) c.202+33C>G (n.202+33C>G) n.987+253C>G n.1658+33C>G c.*824+33C>G (n.*824+33C>G) c.*1137+33C>G (n.*1137+33C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317942_16317947del | CA2808611476 | PIGL | c.660+34_660+39del (n.660+34_660+39del) c.628+34_628+39del (n.628+34_628+39del) n.658+34_658+39del n.518+34_518+39del c.426+17964_426+17969del (n.426+17964_426+17969del) c.202+34_202+39del (n.202+34_202+39del) n.987+254_987+259del n.1658+34_1658+39del c.*824+34_*824+39del (n.*824+34_*824+39del) c.*1137+34_*1137+39del (n.*1137+34_*1137+39del) | |
| 17 | g.16317942A>G | CA2636282151 | PIGL | c.660+34A>G (n.660+34A>G) c.628+34A>G (n.628+34A>G) n.658+34A>G n.518+34A>G c.426+17964A>G (n.426+17964A>G) c.202+34A>G (n.202+34A>G) n.987+254A>G n.1658+34A>G c.*824+34A>G (n.*824+34A>G) c.*1137+34A>G (n.*1137+34A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317943G= | CA2250000889 | PIGL | c.660+35G= (n.660+35G=) c.628+35G= (n.628+35G=) n.658+35G= n.518+35G= c.426+17965G= (n.426+17965G=) c.202+35G= (n.202+35G=) n.987+255G= n.1658+35G= c.*824+35G= (n.*824+35G=) c.*1137+35G= (n.*1137+35G=) | |
| 17 | g.16317943G>T | CA288213467 | PIGL | c.660+35G>T (n.660+35G>T) c.628+35G>T (n.628+35G>T) n.658+35G>T n.518+35G>T c.426+17965G>T (n.426+17965G>T) c.202+35G>T (n.202+35G>T) n.987+255G>T n.1658+35G>T c.*824+35G>T (n.*824+35G>T) c.*1137+35G>T (n.*1137+35G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16317945T>A | CA2841062001 | PIGL | c.660+37T>A (n.660+37T>A) c.628+37T>A (n.628+37T>A) n.658+37T>A n.518+37T>A c.426+17967T>A (n.426+17967T>A) c.202+37T>A (n.202+37T>A) n.987+257T>A n.1658+37T>A c.*824+37T>A (n.*824+37T>A) c.*1137+37T>A (n.*1137+37T>A) | |
| 17 | g.16317946C>A | CA2636282153 | PIGL | c.660+38C>A (n.660+38C>A) c.628+38C>A (n.628+38C>A) n.658+38C>A n.518+38C>A c.426+17968C>A (n.426+17968C>A) c.202+38C>A (n.202+38C>A) n.987+258C>A n.1658+38C>A c.*824+38C>A (n.*824+38C>A) c.*1137+38C>A (n.*1137+38C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317949_16317954del | CA2636282152 | PIGL | c.660+41_660+46del (n.660+41_660+46del) c.628+41_628+46del (n.628+41_628+46del) n.658+41_658+46del n.518+41_518+46del c.426+17971_426+17976del (n.426+17971_426+17976del) c.202+41_202+46del (n.202+41_202+46del) n.987+261_987+266del n.1658+41_1658+46del c.*824+41_*824+46del (n.*824+41_*824+46del) c.*1137+41_*1137+46del (n.*1137+41_*1137+46del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317947C>A | CA624974719 | PIGL | c.660+39C>A (n.660+39C>A) c.628+39C>A (n.628+39C>A) n.658+39C>A n.518+39C>A c.426+17969C>A (n.426+17969C>A) c.202+39C>A (n.202+39C>A) n.987+259C>A n.1658+39C>A c.*824+39C>A (n.*824+39C>A) c.*1137+39C>A (n.*1137+39C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16317947C= | CA2250000891 | PIGL | c.660+39C= (n.660+39C=) c.628+39C= (n.628+39C=) n.658+39C= n.518+39C= c.426+17969C= (n.426+17969C=) c.202+39C= (n.202+39C=) n.987+259C= n.1658+39C= c.*824+39C= (n.*824+39C=) c.*1137+39C= (n.*1137+39C=) | |
| 17 | g.16317947C>G | CA8410015 | PIGL | c.660+39C>G (n.660+39C>G) c.628+39C>G (n.628+39C>G) n.658+39C>G n.518+39C>G c.426+17969C>G (n.426+17969C>G) c.202+39C>G (n.202+39C>G) n.987+259C>G n.1658+39C>G c.*824+39C>G (n.*824+39C>G) c.*1137+39C>G (n.*1137+39C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16317947C>T | CA2636282154 | PIGL | c.660+39C>T (n.660+39C>T) c.628+39C>T (n.628+39C>T) n.658+39C>T n.518+39C>T c.426+17969C>T (n.426+17969C>T) c.202+39C>T (n.202+39C>T) n.987+259C>T n.1658+39C>T c.*824+39C>T (n.*824+39C>T) c.*1137+39C>T (n.*1137+39C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317948C>A | CA2636282155 | PIGL | c.660+40C>A (n.660+40C>A) c.628+40C>A (n.628+40C>A) n.658+40C>A n.518+40C>A c.426+17970C>A (n.426+17970C>A) c.202+40C>A (n.202+40C>A) n.987+260C>A n.1658+40C>A c.*824+40C>A (n.*824+40C>A) c.*1137+40C>A (n.*1137+40C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317948C= | CA2250000897 | PIGL | c.660+40C= (n.660+40C=) c.628+40C= (n.628+40C=) n.658+40C= n.518+40C= c.426+17970C= (n.426+17970C=) c.202+40C= (n.202+40C=) n.987+260C= n.1658+40C= c.*824+40C= (n.*824+40C=) c.*1137+40C= (n.*1137+40C=) | |
| 17 | g.16317948C>T | CA624974720 | PIGL | c.660+40C>T (n.660+40C>T) c.628+40C>T (n.628+40C>T) n.658+40C>T n.518+40C>T c.426+17970C>T (n.426+17970C>T) c.202+40C>T (n.202+40C>T) n.987+260C>T n.1658+40C>T c.*824+40C>T (n.*824+40C>T) c.*1137+40C>T (n.*1137+40C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.16317949T>C | CA8410016 | PIGL | c.660+41T>C (n.660+41T>C) c.628+41T>C (n.628+41T>C) n.658+41T>C n.518+41T>C c.426+17971T>C (n.426+17971T>C) c.202+41T>C (n.202+41T>C) n.987+261T>C n.1658+41T>C c.*824+41T>C (n.*824+41T>C) c.*1137+41T>C (n.*1137+41T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16317949T= | CA2250000902 | PIGL | c.660+41T= (n.660+41T=) c.628+41T= (n.628+41T=) n.658+41T= n.518+41T= c.426+17971T= (n.426+17971T=) c.202+41T= (n.202+41T=) n.987+261T= n.1658+41T= c.*824+41T= (n.*824+41T=) c.*1137+41T= (n.*1137+41T=) | |
| 17 | g.16317950G>A | CA624974721 | PIGL | c.660+42G>A (n.660+42G>A) c.628+42G>A (n.628+42G>A) n.658+42G>A n.518+42G>A c.426+17972G>A (n.426+17972G>A) c.202+42G>A (n.202+42G>A) n.987+262G>A n.1658+42G>A c.*824+42G>A (n.*824+42G>A) c.*1137+42G>A (n.*1137+42G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16317950G= | CA2250000903 | PIGL | c.660+42G= (n.660+42G=) c.628+42G= (n.628+42G=) n.658+42G= n.518+42G= c.426+17972G= (n.426+17972G=) c.202+42G= (n.202+42G=) n.987+262G= n.1658+42G= c.*824+42G= (n.*824+42G=) c.*1137+42G= (n.*1137+42G=) | |
| 17 | g.16317950G>T | CA2636282156 | PIGL | c.660+42G>T (n.660+42G>T) c.628+42G>T (n.628+42G>T) n.658+42G>T n.518+42G>T c.426+17972G>T (n.426+17972G>T) c.202+42G>T (n.202+42G>T) n.987+262G>T n.1658+42G>T c.*824+42G>T (n.*824+42G>T) c.*1137+42G>T (n.*1137+42G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317951C>A | CA2576218865 | PIGL | c.660+43C>A (n.660+43C>A) c.628+43C>A (n.628+43C>A) n.658+43C>A n.518+43C>A c.426+17973C>A (n.426+17973C>A) c.202+43C>A (n.202+43C>A) n.987+263C>A n.1658+43C>A c.*824+43C>A (n.*824+43C>A) c.*1137+43C>A (n.*1137+43C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317951C>T | CA2636282159 | PIGL | c.660+43C>T (n.660+43C>T) c.628+43C>T (n.628+43C>T) n.658+43C>T n.518+43C>T c.426+17973C>T (n.426+17973C>T) c.202+43C>T (n.202+43C>T) n.987+263C>T n.1658+43C>T c.*824+43C>T (n.*824+43C>T) c.*1137+43C>T (n.*1137+43C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317954del | CA2636282157 | PIGL | c.660+46del (n.660+46del) c.628+46del (n.628+46del) n.658+46del n.518+46del c.426+17976del (n.426+17976del) c.202+46del (n.202+46del) n.987+266del n.1658+46del c.*824+46del (n.*824+46del) c.*1137+46del (n.*1137+46del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317953_16317954del | CA2636282158 | PIGL | c.660+45_660+46del (n.660+45_660+46del) c.628+45_628+46del (n.628+45_628+46del) n.658+45_658+46del n.518+45_518+46del c.426+17975_426+17976del (n.426+17975_426+17976del) c.202+45_202+46del (n.202+45_202+46del) n.987+265_987+266del n.1658+45_1658+46del c.*824+45_*824+46del (n.*824+45_*824+46del) c.*1137+45_*1137+46del (n.*1137+45_*1137+46del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16317952C>A | CA2636282160 | PIGL | c.660+44C>A (n.660+44C>A) c.628+44C>A (n.628+44C>A) n.658+44C>A n.518+44C>A c.426+17974C>A (n.426+17974C>A) c.202+44C>A (n.202+44C>A) n.987+264C>A n.1658+44C>A c.*824+44C>A (n.*824+44C>A) c.*1137+44C>A (n.*1137+44C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317952C= | CA2250000906 | PIGL | c.660+44C= (n.660+44C=) c.628+44C= (n.628+44C=) n.658+44C= n.518+44C= c.426+17974C= (n.426+17974C=) c.202+44C= (n.202+44C=) n.987+264C= n.1658+44C= c.*824+44C= (n.*824+44C=) c.*1137+44C= (n.*1137+44C=) | |
| 17 | g.16317952C>T | CA2250000907 | PIGL | c.660+44C>T (n.660+44C>T) c.628+44C>T (n.628+44C>T) n.658+44C>T n.518+44C>T c.426+17974C>T (n.426+17974C>T) c.202+44C>T (n.202+44C>T) n.987+264C>T n.1658+44C>T c.*824+44C>T (n.*824+44C>T) c.*1137+44C>T (n.*1137+44C>T) | dbSNP |
| 17 | g.16317953C>A | CA2636282161 | PIGL | c.660+45C>A (n.660+45C>A) c.628+45C>A (n.628+45C>A) n.658+45C>A n.518+45C>A c.426+17975C>A (n.426+17975C>A) c.202+45C>A (n.202+45C>A) n.987+265C>A n.1658+45C>A c.*824+45C>A (n.*824+45C>A) c.*1137+45C>A (n.*1137+45C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317953C= | CA2250000908 | PIGL | c.660+45C= (n.660+45C=) c.628+45C= (n.628+45C=) n.658+45C= n.518+45C= c.426+17975C= (n.426+17975C=) c.202+45C= (n.202+45C=) n.987+265C= n.1658+45C= c.*824+45C= (n.*824+45C=) c.*1137+45C= (n.*1137+45C=) | |
| 17 | g.16317953C>G | CA2636282162 | PIGL | c.660+45C>G (n.660+45C>G) c.628+45C>G (n.628+45C>G) n.658+45C>G n.518+45C>G c.426+17975C>G (n.426+17975C>G) c.202+45C>G (n.202+45C>G) n.987+265C>G n.1658+45C>G c.*824+45C>G (n.*824+45C>G) c.*1137+45C>G (n.*1137+45C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317953C>T | CA2250000910 | PIGL | c.660+45C>T (n.660+45C>T) c.628+45C>T (n.628+45C>T) n.658+45C>T n.518+45C>T c.426+17975C>T (n.426+17975C>T) c.202+45C>T (n.202+45C>T) n.987+265C>T n.1658+45C>T c.*824+45C>T (n.*824+45C>T) c.*1137+45C>T (n.*1137+45C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16317954C>A | CA2636282163 | PIGL | c.660+46C>A (n.660+46C>A) c.628+46C>A (n.628+46C>A) n.658+46C>A n.518+46C>A c.426+17976C>A (n.426+17976C>A) c.202+46C>A (n.202+46C>A) n.987+266C>A n.1658+46C>A c.*824+46C>A (n.*824+46C>A) c.*1137+46C>A (n.*1137+46C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317954_16317955delinsCA | CA2250000915 | PIGL | c.660+46_660+47delinsCA (n.660+46_660+47delinsCA) c.628+46_628+47delinsCA (n.628+46_628+47delinsCA) n.658+46_658+47delinsCA n.518+46_518+47delinsCA c.426+17976_426+17977delinsCA (n.426+17976_426+17977delinsCA) c.202+46_202+47delinsCA (n.202+46_202+47delinsCA) n.987+266_987+267delinsCA n.1658+46_1658+47delinsCA c.*824+46_*824+47delinsCA (n.*824+46_*824+47delinsCA) c.*1137+46_*1137+47delinsCA (n.*1137+46_*1137+47delinsCA) | |
| 17 | g.16317955del | CA8410017 | PIGL | c.660+47del (n.660+47del) c.628+47del (n.628+47del) n.658+47del n.518+47del c.426+17977del (n.426+17977del) c.202+47del (n.202+47del) n.987+267del n.1658+47del c.*824+47del (n.*824+47del) c.*1137+47del (n.*1137+47del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16317955A= | CA2250000920 | PIGL | c.660+47A= (n.660+47A=) c.628+47A= (n.628+47A=) n.658+47A= n.518+47A= c.426+17977A= (n.426+17977A=) c.202+47A= (n.202+47A=) n.987+267A= n.1658+47A= c.*824+47A= (n.*824+47A=) c.*1137+47A= (n.*1137+47A=) | |
| 17 | g.16317955A>G | CA288213476 | PIGL | c.660+47A>G (n.660+47A>G) c.628+47A>G (n.628+47A>G) n.658+47A>G n.518+47A>G c.426+17977A>G (n.426+17977A>G) c.202+47A>G (n.202+47A>G) n.987+267A>G n.1658+47A>G c.*824+47A>G (n.*824+47A>G) c.*1137+47A>G (n.*1137+47A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16317956G>A | CA288213482 | PIGL | c.660+48G>A (n.660+48G>A) c.628+48G>A (n.628+48G>A) n.658+48G>A n.518+48G>A c.426+17978G>A (n.426+17978G>A) c.202+48G>A (n.202+48G>A) n.987+268G>A n.1658+48G>A c.*824+48G>A (n.*824+48G>A) c.*1137+48G>A (n.*1137+48G>A) | dbSNP |
| 17 | g.16317956G= | CA2250000924 | PIGL | c.660+48G= (n.660+48G=) c.628+48G= (n.628+48G=) n.658+48G= n.518+48G= c.426+17978G= (n.426+17978G=) c.202+48G= (n.202+48G=) n.987+268G= n.1658+48G= c.*824+48G= (n.*824+48G=) c.*1137+48G= (n.*1137+48G=) | |
| 17 | g.16317956G>T | CA2636282164 | PIGL | c.660+48G>T (n.660+48G>T) c.628+48G>T (n.628+48G>T) n.658+48G>T n.518+48G>T c.426+17978G>T (n.426+17978G>T) c.202+48G>T (n.202+48G>T) n.987+268G>T n.1658+48G>T c.*824+48G>T (n.*824+48G>T) c.*1137+48G>T (n.*1137+48G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317956dup | CA2250000923 | PIGL | c.660+48dup (n.660+48dup) c.628+48dup (n.628+48dup) n.658+48dup n.518+48dup c.426+17978dup (n.426+17978dup) c.202+48dup (n.202+48dup) n.987+268dup n.1658+48dup c.*824+48dup (n.*824+48dup) c.*1137+48dup (n.*1137+48dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16317956_16317957insC | CA2250000928 | PIGL | c.660+48_660+49insC (n.660+48_660+49insC) c.628+48_628+49insC (n.628+48_628+49insC) n.658+48_658+49insC n.518+48_518+49insC c.426+17978_426+17979insC (n.426+17978_426+17979insC) c.202+48_202+49insC (n.202+48_202+49insC) n.987+268_987+269insC n.1658+48_1658+49insC c.*824+48_*824+49insC (n.*824+48_*824+49insC) c.*1137+48_*1137+49insC (n.*1137+48_*1137+49insC) | dbSNP |
| 17 | g.16317957A= | CA2250000929 | PIGL | c.660+49A= (n.660+49A=) c.628+49A= (n.628+49A=) n.658+49A= n.518+49A= c.426+17979A= (n.426+17979A=) c.202+49A= (n.202+49A=) n.987+269A= n.1658+49A= c.*824+49A= (n.*824+49A=) c.*1137+49A= (n.*1137+49A=) | |
| 17 | g.16317957A>C | CA726518895 | PIGL | c.660+49A>C (n.660+49A>C) c.628+49A>C (n.628+49A>C) n.658+49A>C n.518+49A>C c.426+17979A>C (n.426+17979A>C) c.202+49A>C (n.202+49A>C) n.987+269A>C n.1658+49A>C c.*824+49A>C (n.*824+49A>C) c.*1137+49A>C (n.*1137+49A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16317957dup | CA8410018 | PIGL | c.660+49dup (n.660+49dup) c.628+49dup (n.628+49dup) n.658+49dup n.518+49dup c.426+17979dup (n.426+17979dup) c.202+49dup (n.202+49dup) n.987+269dup n.1658+49dup c.*824+49dup (n.*824+49dup) c.*1137+49dup (n.*1137+49dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16317957_16317958delinsAC | CA2742041302 | PIGL | c.660+49_660+50delinsAC (n.660+49_660+50delinsAC) c.628+49_628+50delinsAC (n.628+49_628+50delinsAC) n.658+49_658+50delinsAC n.518+49_518+50delinsAC c.426+17979_426+17980delinsAC (n.426+17979_426+17980delinsAC) c.202+49_202+50delinsAC (n.202+49_202+50delinsAC) n.987+269_987+270delinsAC n.1658+49_1658+50delinsAC c.*824+49_*824+50delinsAC (n.*824+49_*824+50delinsAC) c.*1137+49_*1137+50delinsAC (n.*1137+49_*1137+50delinsAC) | |
| 17 | g.16317957_16317958insT | CA2808611477 | PIGL | c.660+49_660+50insT (n.660+49_660+50insT) c.628+49_628+50insT (n.628+49_628+50insT) n.658+49_658+50insT n.518+49_518+50insT c.426+17979_426+17980insT (n.426+17979_426+17980insT) c.202+49_202+50insT (n.202+49_202+50insT) n.987+269_987+270insT n.1658+49_1658+50insT c.*824+49_*824+50insT (n.*824+49_*824+50insT) c.*1137+49_*1137+50insT (n.*1137+49_*1137+50insT) | |
| 17 | g.16317961dup | CA8410019 | PIGL | c.660+53dup (n.660+53dup) c.628+53dup (n.628+53dup) n.658+53dup n.518+53dup c.426+17983dup (n.426+17983dup) c.202+53dup (n.202+53dup) n.987+273dup n.1658+53dup c.*824+53dup (n.*824+53dup) c.*1137+53dup (n.*1137+53dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.16317960_16317961dup | CA919799748 | PIGL | c.660+52_660+53dup (n.660+52_660+53dup) c.628+52_628+53dup (n.628+52_628+53dup) n.658+52_658+53dup n.518+52_518+53dup c.426+17982_426+17983dup (n.426+17982_426+17983dup) c.202+52_202+53dup (n.202+52_202+53dup) n.987+272_987+273dup n.1658+52_1658+53dup c.*824+52_*824+53dup (n.*824+52_*824+53dup) c.*1137+52_*1137+53dup (n.*1137+52_*1137+53dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16317960_16317961del | CA2636282165 | PIGL | c.660+52_660+53del (n.660+52_660+53del) c.628+52_628+53del (n.628+52_628+53del) n.658+52_658+53del n.518+52_518+53del c.426+17982_426+17983del (n.426+17982_426+17983del) c.202+52_202+53del (n.202+52_202+53del) n.987+272_987+273del n.1658+52_1658+53del c.*824+52_*824+53del (n.*824+52_*824+53del) c.*1137+52_*1137+53del (n.*1137+52_*1137+53del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317958_16317959insA | CA2636282166 | PIGL | c.660+50_660+51insA (n.660+50_660+51insA) c.628+50_628+51insA (n.628+50_628+51insA) n.658+50_658+51insA n.518+50_518+51insA c.426+17980_426+17981insA (n.426+17980_426+17981insA) c.202+50_202+51insA (n.202+50_202+51insA) n.987+270_987+271insA n.1658+50_1658+51insA c.*824+50_*824+51insA (n.*824+50_*824+51insA) c.*1137+50_*1137+51insA (n.*1137+50_*1137+51insA) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317958_16317959insT | CA2636282167 | PIGL | c.660+50_660+51insT (n.660+50_660+51insT) c.628+50_628+51insT (n.628+50_628+51insT) n.658+50_658+51insT n.518+50_518+51insT c.426+17980_426+17981insT (n.426+17980_426+17981insT) c.202+50_202+51insT (n.202+50_202+51insT) n.987+270_987+271insT n.1658+50_1658+51insT c.*824+50_*824+51insT (n.*824+50_*824+51insT) c.*1137+50_*1137+51insT (n.*1137+50_*1137+51insT) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317959_16317960insA | CA2636282168 | PIGL | c.660+51_660+52insA (n.660+51_660+52insA) c.628+51_628+52insA (n.628+51_628+52insA) n.658+51_658+52insA n.518+51_518+52insA c.426+17981_426+17982insA (n.426+17981_426+17982insA) c.202+51_202+52insA (n.202+51_202+52insA) n.987+271_987+272insA n.1658+51_1658+52insA c.*824+51_*824+52insA (n.*824+51_*824+52insA) c.*1137+51_*1137+52insA (n.*1137+51_*1137+52insA) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317959_16317960insG | CA2636282169 | PIGL | c.660+51_660+52insG (n.660+51_660+52insG) c.628+51_628+52insG (n.628+51_628+52insG) n.658+51_658+52insG n.518+51_518+52insG c.426+17981_426+17982insG (n.426+17981_426+17982insG) c.202+51_202+52insG (n.202+51_202+52insG) n.987+271_987+272insG n.1658+51_1658+52insG c.*824+51_*824+52insG (n.*824+51_*824+52insG) c.*1137+51_*1137+52insG (n.*1137+51_*1137+52insG) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317959_16317960insT | CA2636282170 | PIGL | c.660+51_660+52insT (n.660+51_660+52insT) c.628+51_628+52insT (n.628+51_628+52insT) n.658+51_658+52insT n.518+51_518+52insT c.426+17981_426+17982insT (n.426+17981_426+17982insT) c.202+51_202+52insT (n.202+51_202+52insT) n.987+271_987+272insT n.1658+51_1658+52insT c.*824+51_*824+52insT (n.*824+51_*824+52insT) c.*1137+51_*1137+52insT (n.*1137+51_*1137+52insT) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317960_16317961insA | CA2636282171 | PIGL | c.660+52_660+53insA (n.660+52_660+53insA) c.628+52_628+53insA (n.628+52_628+53insA) n.658+52_658+53insA n.518+52_518+53insA c.426+17982_426+17983insA (n.426+17982_426+17983insA) c.202+52_202+53insA (n.202+52_202+53insA) n.987+272_987+273insA n.1658+52_1658+53insA c.*824+52_*824+53insA (n.*824+52_*824+53insA) c.*1137+52_*1137+53insA (n.*1137+52_*1137+53insA) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317960_16317961insT | CA2636282172 | PIGL | c.660+52_660+53insT (n.660+52_660+53insT) c.628+52_628+53insT (n.628+52_628+53insT) n.658+52_658+53insT n.518+52_518+53insT c.426+17982_426+17983insT (n.426+17982_426+17983insT) c.202+52_202+53insT (n.202+52_202+53insT) n.987+272_987+273insT n.1658+52_1658+53insT c.*824+52_*824+53insT (n.*824+52_*824+53insT) c.*1137+52_*1137+53insT (n.*1137+52_*1137+53insT) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317961C= | CA2250000936 | PIGL | c.660+53C= (n.660+53C=) c.628+53C= (n.628+53C=) n.658+53C= n.518+53C= c.426+17983C= (n.426+17983C=) c.202+53C= (n.202+53C=) n.987+273C= n.1658+53C= c.*824+53C= (n.*824+53C=) c.*1137+53C= (n.*1137+53C=) | |
| 17 | g.16317961_16317962insA | CA981860548 | PIGL | c.660+53_660+54insA (n.660+53_660+54insA) c.628+53_628+54insA (n.628+53_628+54insA) n.658+53_658+54insA n.518+53_518+54insA c.426+17983_426+17984insA (n.426+17983_426+17984insA) c.202+53_202+54insA (n.202+53_202+54insA) n.987+273_987+274insA n.1658+53_1658+54insA c.*824+53_*824+54insA (n.*824+53_*824+54insA) c.*1137+53_*1137+54insA (n.*1137+53_*1137+54insA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16317962T>C | CA981860550 | PIGL | c.660+54T>C (n.660+54T>C) c.628+54T>C (n.628+54T>C) n.658+54T>C n.518+54T>C c.426+17984T>C (n.426+17984T>C) c.202+54T>C (n.202+54T>C) n.987+274T>C n.1658+54T>C c.*824+54T>C (n.*824+54T>C) c.*1137+54T>C (n.*1137+54T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16317962T= | CA2250000943 | PIGL | c.660+54T= (n.660+54T=) c.628+54T= (n.628+54T=) n.658+54T= n.518+54T= c.426+17984T= (n.426+17984T=) c.202+54T= (n.202+54T=) n.987+274T= n.1658+54T= c.*824+54T= (n.*824+54T=) c.*1137+54T= (n.*1137+54T=) | |
| 17 | g.16317963G>A | CA2250000955 | PIGL | c.660+55G>A (n.660+55G>A) c.628+55G>A (n.628+55G>A) n.658+55G>A n.518+55G>A c.426+17985G>A (n.426+17985G>A) c.202+55G>A (n.202+55G>A) n.987+275G>A n.1658+55G>A c.*824+55G>A (n.*824+55G>A) c.*1137+55G>A (n.*1137+55G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16317963G= | CA2250000951 | PIGL | c.660+55G= (n.660+55G=) c.628+55G= (n.628+55G=) n.658+55G= n.518+55G= c.426+17985G= (n.426+17985G=) c.202+55G= (n.202+55G=) n.987+275G= n.1658+55G= c.*824+55G= (n.*824+55G=) c.*1137+55G= (n.*1137+55G=) | |
| 17 | g.16317964T>C | CA2808611478 | PIGL | c.660+56T>C (n.660+56T>C) c.628+56T>C (n.628+56T>C) n.658+56T>C n.518+56T>C c.426+17986T>C (n.426+17986T>C) c.202+56T>C (n.202+56T>C) n.987+276T>C n.1658+56T>C c.*824+56T>C (n.*824+56T>C) c.*1137+56T>C (n.*1137+56T>C) | |
| 17 | g.16317965C>A | CA2576218866 | PIGL | c.660+57C>A (n.660+57C>A) c.628+57C>A (n.628+57C>A) n.658+57C>A n.518+57C>A c.426+17987C>A (n.426+17987C>A) c.202+57C>A (n.202+57C>A) n.987+277C>A n.1658+57C>A c.*824+57C>A (n.*824+57C>A) c.*1137+57C>A (n.*1137+57C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317965C= | CA2250000956 | PIGL | c.660+57C= (n.660+57C=) c.628+57C= (n.628+57C=) n.658+57C= n.518+57C= c.426+17987C= (n.426+17987C=) c.202+57C= (n.202+57C=) n.987+277C= n.1658+57C= c.*824+57C= (n.*824+57C=) c.*1137+57C= (n.*1137+57C=) | |
| 17 | g.16317965C>G | CA2841062002 | PIGL | c.660+57C>G (n.660+57C>G) c.628+57C>G (n.628+57C>G) n.658+57C>G n.518+57C>G c.426+17987C>G (n.426+17987C>G) c.202+57C>G (n.202+57C>G) n.987+277C>G n.1658+57C>G c.*824+57C>G (n.*824+57C>G) c.*1137+57C>G (n.*1137+57C>G) | |
| 17 | g.16317965C>T | CA981860552 | PIGL | c.660+57C>T (n.660+57C>T) c.628+57C>T (n.628+57C>T) n.658+57C>T n.518+57C>T c.426+17987C>T (n.426+17987C>T) c.202+57C>T (n.202+57C>T) n.987+277C>T n.1658+57C>T c.*824+57C>T (n.*824+57C>T) c.*1137+57C>T (n.*1137+57C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16317966T>A | CA2636282173 | PIGL | c.660+58T>A (n.660+58T>A) c.628+58T>A (n.628+58T>A) n.658+58T>A n.518+58T>A c.426+17988T>A (n.426+17988T>A) c.202+58T>A (n.202+58T>A) n.987+278T>A n.1658+58T>A c.*824+58T>A (n.*824+58T>A) c.*1137+58T>A (n.*1137+58T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317967C>A | CA2636282174 | PIGL | c.660+59C>A (n.660+59C>A) c.628+59C>A (n.628+59C>A) n.658+59C>A n.518+59C>A c.426+17989C>A (n.426+17989C>A) c.202+59C>A (n.202+59C>A) n.987+279C>A n.1658+59C>A c.*824+59C>A (n.*824+59C>A) c.*1137+59C>A (n.*1137+59C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317968C>A | CA2636282175 | PIGL | c.660+60C>A (n.660+60C>A) c.628+60C>A (n.628+60C>A) n.658+60C>A n.518+60C>A c.426+17990C>A (n.426+17990C>A) c.202+60C>A (n.202+60C>A) n.987+280C>A n.1658+60C>A c.*824+60C>A (n.*824+60C>A) c.*1137+60C>A (n.*1137+60C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317968C>G | CA2636282176 | PIGL | c.660+60C>G (n.660+60C>G) c.628+60C>G (n.628+60C>G) n.658+60C>G n.518+60C>G c.426+17990C>G (n.426+17990C>G) c.202+60C>G (n.202+60C>G) n.987+280C>G n.1658+60C>G c.*824+60C>G (n.*824+60C>G) c.*1137+60C>G (n.*1137+60C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317969T>A | CA2636282177 | PIGL | c.660+61T>A (n.660+61T>A) c.628+61T>A (n.628+61T>A) n.658+61T>A n.518+61T>A c.426+17991T>A (n.426+17991T>A) c.202+61T>A (n.202+61T>A) n.987+281T>A n.1658+61T>A c.*824+61T>A (n.*824+61T>A) c.*1137+61T>A (n.*1137+61T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317970C>A | CA2636282178 | PIGL | c.660+62C>A (n.660+62C>A) c.628+62C>A (n.628+62C>A) n.658+62C>A n.518+62C>A c.426+17992C>A (n.426+17992C>A) c.202+62C>A (n.202+62C>A) n.987+282C>A n.1658+62C>A c.*824+62C>A (n.*824+62C>A) c.*1137+62C>A (n.*1137+62C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317972_16317973del | CA2636282179 | PIGL | c.660+64_660+65del (n.660+64_660+65del) c.628+64_628+65del (n.628+64_628+65del) n.658+64_658+65del n.518+64_518+65del c.426+17994_426+17995del (n.426+17994_426+17995del) c.202+64_202+65del (n.202+64_202+65del) n.987+284_987+285del n.1658+64_1658+65del c.*824+64_*824+65del (n.*824+64_*824+65del) c.*1137+64_*1137+65del (n.*1137+64_*1137+65del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317972A>C | CA2636282180 | PIGL | c.660+64A>C (n.660+64A>C) c.628+64A>C (n.628+64A>C) n.658+64A>C n.518+64A>C c.426+17994A>C (n.426+17994A>C) c.202+64A>C (n.202+64A>C) n.987+284A>C n.1658+64A>C c.*824+64A>C (n.*824+64A>C) c.*1137+64A>C (n.*1137+64A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317973A>G | CA2841062003 | PIGL | c.660+65A>G (n.660+65A>G) c.628+65A>G (n.628+65A>G) n.658+65A>G n.518+65A>G c.426+17995A>G (n.426+17995A>G) c.202+65A>G (n.202+65A>G) n.987+285A>G n.1658+65A>G c.*824+65A>G (n.*824+65A>G) c.*1137+65A>G (n.*1137+65A>G) | |
| 17 | g.16317973_16317982del | CA2808611479 | PIGL | c.660+65_660+74del (n.660+65_660+74del) c.628+65_628+74del (n.628+65_628+74del) n.658+65_658+74del n.518+65_518+74del c.426+17995_426+18004del (n.426+17995_426+18004del) c.202+65_202+74del (n.202+65_202+74del) n.987+285_987+294del n.1658+65_1658+74del c.*824+65_*824+74del (n.*824+65_*824+74del) c.*1137+65_*1137+74del (n.*1137+65_*1137+74del) | |
| 17 | g.16317974G>A | CA981860554 | PIGL | c.660+66G>A (n.660+66G>A) c.628+66G>A (n.628+66G>A) n.658+66G>A n.518+66G>A c.426+17996G>A (n.426+17996G>A) c.202+66G>A (n.202+66G>A) n.987+286G>A n.1658+66G>A c.*824+66G>A (n.*824+66G>A) c.*1137+66G>A (n.*1137+66G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16317974G= | CA2250000958 | PIGL | c.660+66G= (n.660+66G=) c.628+66G= (n.628+66G=) n.658+66G= n.518+66G= c.426+17996G= (n.426+17996G=) c.202+66G= (n.202+66G=) n.987+286G= n.1658+66G= c.*824+66G= (n.*824+66G=) c.*1137+66G= (n.*1137+66G=) | |
| 17 | g.16317974G>T | CA2636282181 | PIGL | c.660+66G>T (n.660+66G>T) c.628+66G>T (n.628+66G>T) n.658+66G>T n.518+66G>T c.426+17996G>T (n.426+17996G>T) c.202+66G>T (n.202+66G>T) n.987+286G>T n.1658+66G>T c.*824+66G>T (n.*824+66G>T) c.*1137+66G>T (n.*1137+66G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317975C>A | CA288213484 | PIGL | c.660+67C>A (n.660+67C>A) c.628+67C>A (n.628+67C>A) n.658+67C>A n.518+67C>A c.426+17997C>A (n.426+17997C>A) c.202+67C>A (n.202+67C>A) n.987+287C>A n.1658+67C>A c.*824+67C>A (n.*824+67C>A) c.*1137+67C>A (n.*1137+67C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16317975C= | CA2250000961 | PIGL | c.660+67C= (n.660+67C=) c.628+67C= (n.628+67C=) n.658+67C= n.518+67C= c.426+17997C= (n.426+17997C=) c.202+67C= (n.202+67C=) n.987+287C= n.1658+67C= c.*824+67C= (n.*824+67C=) c.*1137+67C= (n.*1137+67C=) | |
| 17 | g.16317975C>G | CA2636282182 | PIGL | c.660+67C>G (n.660+67C>G) c.628+67C>G (n.628+67C>G) n.658+67C>G n.518+67C>G c.426+17997C>G (n.426+17997C>G) c.202+67C>G (n.202+67C>G) n.987+287C>G n.1658+67C>G c.*824+67C>G (n.*824+67C>G) c.*1137+67C>G (n.*1137+67C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317975C>T | CA2636282183 | PIGL | c.660+67C>T (n.660+67C>T) c.628+67C>T (n.628+67C>T) n.658+67C>T n.518+67C>T c.426+17997C>T (n.426+17997C>T) c.202+67C>T (n.202+67C>T) n.987+287C>T n.1658+67C>T c.*824+67C>T (n.*824+67C>T) c.*1137+67C>T (n.*1137+67C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317978del | CA2636282184 | PIGL | c.660+70del (n.660+70del) c.628+70del (n.628+70del) n.658+70del n.518+70del c.426+18000del (n.426+18000del) c.202+70del (n.202+70del) n.987+290del n.1658+70del c.*824+70del (n.*824+70del) c.*1137+70del (n.*1137+70del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317976C>A | CA288213487 | PIGL | c.660+68C>A (n.660+68C>A) c.628+68C>A (n.628+68C>A) n.658+68C>A n.518+68C>A c.426+17998C>A (n.426+17998C>A) c.202+68C>A (n.202+68C>A) n.987+288C>A n.1658+68C>A c.*824+68C>A (n.*824+68C>A) c.*1137+68C>A (n.*1137+68C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16317976C= | CA2250000965 | PIGL | c.660+68C= (n.660+68C=) c.628+68C= (n.628+68C=) n.658+68C= n.518+68C= c.426+17998C= (n.426+17998C=) c.202+68C= (n.202+68C=) n.987+288C= n.1658+68C= c.*824+68C= (n.*824+68C=) c.*1137+68C= (n.*1137+68C=) | |
| 17 | g.16317976C>T | CA2636282185 | PIGL | c.660+68C>T (n.660+68C>T) c.628+68C>T (n.628+68C>T) n.658+68C>T n.518+68C>T c.426+17998C>T (n.426+17998C>T) c.202+68C>T (n.202+68C>T) n.987+288C>T n.1658+68C>T c.*824+68C>T (n.*824+68C>T) c.*1137+68C>T (n.*1137+68C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317977C>A | CA2636282186 | PIGL | c.660+69C>A (n.660+69C>A) c.628+69C>A (n.628+69C>A) n.658+69C>A n.518+69C>A c.426+17999C>A (n.426+17999C>A) c.202+69C>A (n.202+69C>A) n.987+289C>A n.1658+69C>A c.*824+69C>A (n.*824+69C>A) c.*1137+69C>A (n.*1137+69C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317977C= | CA2250000969 | PIGL | c.660+69C= (n.660+69C=) c.628+69C= (n.628+69C=) n.658+69C= n.518+69C= c.426+17999C= (n.426+17999C=) c.202+69C= (n.202+69C=) n.987+289C= n.1658+69C= c.*824+69C= (n.*824+69C=) c.*1137+69C= (n.*1137+69C=) | |
| 17 | g.16317977C>T | CA2636282187 | PIGL | c.660+69C>T (n.660+69C>T) c.628+69C>T (n.628+69C>T) n.658+69C>T n.518+69C>T c.426+17999C>T (n.426+17999C>T) c.202+69C>T (n.202+69C>T) n.987+289C>T n.1658+69C>T c.*824+69C>T (n.*824+69C>T) c.*1137+69C>T (n.*1137+69C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317978C>A | CA2576218867 | PIGL | c.660+70C>A (n.660+70C>A) c.628+70C>A (n.628+70C>A) n.658+70C>A n.518+70C>A c.426+18000C>A (n.426+18000C>A) c.202+70C>A (n.202+70C>A) n.987+290C>A n.1658+70C>A c.*824+70C>A (n.*824+70C>A) c.*1137+70C>A (n.*1137+70C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317978C>G | CA2636282188 | PIGL | c.660+70C>G (n.660+70C>G) c.628+70C>G (n.628+70C>G) n.658+70C>G n.518+70C>G c.426+18000C>G (n.426+18000C>G) c.202+70C>G (n.202+70C>G) n.987+290C>G n.1658+70C>G c.*824+70C>G (n.*824+70C>G) c.*1137+70C>G (n.*1137+70C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317978_16317979insTGTCTCCTCAAAGC | CA2250000970 | PIGL | c.660+70_660+71insTGTCTCCTCAAAGC (n.660+70_660+71insTGTCTCCTCAAAGC) c.628+70_628+71insTGTCTCCTCAAAGC (n.628+70_628+71insTGTCTCCTCAAAGC) n.658+70_658+71insTGTCTCCTCAAAGC n.518+70_518+71insTGTCTCCTCAAAGC c.426+18000_426+18001insTGTCTCCTCAAAGC (n.426+18000_426+18001insTGTCTCCTCAAAGC) c.202+70_202+71insTGTCTCCTCAAAGC (n.202+70_202+71insTGTCTCCTCAAAGC) n.987+290_987+291insTGTCTCCTCAAAGC n.1658+70_1658+71insTGTCTCCTCAAAGC c.*824+70_*824+71insTGTCTCCTCAAAGC (n.*824+70_*824+71insTGTCTCCTCAAAGC) c.*1137+70_*1137+71insTGTCTCCTCAAAGC (n.*1137+70_*1137+71insTGTCTCCTCAAAGC) | dbSNP |