Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.16317804A>C | CA398480238 | PIGL | c.556A>C (p.Asn186His) c.524A>C (p.Glu175Ala) n.554A>C n.414A>C n.536A>C c.426+17826A>C (n.426+17826A>C) c.98A>C (p.Glu33Ala) n.987+116A>C n.1554A>C n.1001A>C c.*720A>C (n.*720A>C) c.*167A>C (n.*167A>C) c.*1033A>C (n.*1033A>C) | |
17 | g.16317804A>G | CA398480239 | PIGL | c.556A>G (p.Asn186Asp) c.524A>G (p.Glu175Gly) n.554A>G n.414A>G n.536A>G c.426+17826A>G (n.426+17826A>G) c.98A>G (p.Glu33Gly) n.987+116A>G n.1554A>G n.1001A>G c.*720A>G (n.*720A>G) c.*167A>G (n.*167A>G) c.*1033A>G (n.*1033A>G) | |
17 | g.16317804A>T | CA398480240 | PIGL | c.556A>T (p.Asn186Tyr) c.524A>T (p.Glu175Val) n.554A>T n.414A>T n.536A>T c.426+17826A>T (n.426+17826A>T) c.98A>T (p.Glu33Val) n.987+116A>T n.1554A>T n.1001A>T c.*720A>T (n.*720A>T) c.*167A>T (n.*167A>T) c.*1033A>T (n.*1033A>T) | |
17 | g.16317805A>C | CA398480241 | PIGL | c.557A>C (p.Asn186Thr) c.525A>C (p.Glu175Asp) n.555A>C n.415A>C n.537A>C c.426+17827A>C (n.426+17827A>C) c.99A>C (p.Glu33Asp) n.987+117A>C n.1555A>C n.1002A>C c.*721A>C (n.*721A>C) c.*168A>C (n.*168A>C) c.*1034A>C (n.*1034A>C) | |
17 | g.16317805A>G | CA398480242 | PIGL | c.557A>G (p.Asn186Ser) c.525A>G (p.Glu175=) n.555A>G n.415A>G n.537A>G c.426+17827A>G (n.426+17827A>G) c.99A>G (p.Glu33=) n.987+117A>G n.1555A>G n.1002A>G c.*721A>G (n.*721A>G) c.*168A>G (n.*168A>G) c.*1034A>G (n.*1034A>G) | |
17 | g.16317805A>T | CA398480243 | PIGL | c.557A>T (p.Asn186Ile) c.525A>T (p.Glu175Asp) n.555A>T n.415A>T n.537A>T c.426+17827A>T (n.426+17827A>T) c.99A>T (p.Glu33Asp) n.987+117A>T n.1555A>T n.1002A>T c.*721A>T (n.*721A>T) c.*168A>T (n.*168A>T) c.*1034A>T (n.*1034A>T) | |
17 | g.16317806T>A | CA398480244 | PIGL | c.558T>A (p.Asn186Lys) c.526T>A (p.Cys176Ser) n.556T>A n.416T>A n.538T>A c.426+17828T>A (n.426+17828T>A) c.100T>A (p.Cys34Ser) n.987+118T>A n.1556T>A n.1003T>A c.*722T>A (n.*722T>A) c.*169T>A (n.*169T>A) c.*1035T>A (n.*1035T>A) | |
17 | g.16317806T>C | CA8409986 | PIGL | c.558T>C (p.Asn186=) c.526T>C (p.Cys176Arg) n.556T>C n.416T>C n.538T>C c.426+17828T>C (n.426+17828T>C) c.100T>C (p.Cys34Arg) n.987+118T>C n.1556T>C n.1003T>C c.*722T>C (n.*722T>C) c.*169T>C (n.*169T>C) c.*1035T>C (n.*1035T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16317806T>G | CA398480245 | PIGL | c.558T>G (p.Asn186Lys) c.526T>G (p.Cys176Gly) n.556T>G n.416T>G n.538T>G c.426+17828T>G (n.426+17828T>G) c.100T>G (p.Cys34Gly) n.987+118T>G n.1556T>G n.1003T>G c.*722T>G (n.*722T>G) c.*169T>G (n.*169T>G) c.*1035T>G (n.*1035T>G) | |
17 | g.16317806T= | CA2250000611 | PIGL | c.558T= (p.Asn186=) c.526T= (p.Cys176=) n.556T= n.416T= n.538T= c.426+17828T= (n.426+17828T=) c.100T= (p.Cys34=) n.987+118T= n.1556T= n.1003T= c.*722T= (n.*722T=) c.*169T= (n.*169T=) c.*1035T= (n.*1035T=) | |
17 | g.16317807G>A | CA398480246 | PIGL | c.559G>A (p.Val187Met) c.527G>A (p.Cys176Tyr) n.557G>A n.417G>A n.539G>A c.426+17829G>A (n.426+17829G>A) c.101G>A (p.Cys34Tyr) n.987+119G>A n.1557G>A n.1004G>A c.*723G>A (n.*723G>A) c.*170G>A (n.*170G>A) c.*1036G>A (n.*1036G>A) | |
17 | g.16317807G>C | CA398480247 | PIGL | c.559G>C (p.Val187Leu) c.527G>C (p.Cys176Ser) n.557G>C n.417G>C n.539G>C c.426+17829G>C (n.426+17829G>C) c.101G>C (p.Cys34Ser) n.987+119G>C n.1557G>C n.1004G>C c.*723G>C (n.*723G>C) c.*170G>C (n.*170G>C) c.*1036G>C (n.*1036G>C) | |
17 | g.16317807G>T | CA398480248 | PIGL | c.559G>T (p.Val187Leu) c.527G>T (p.Cys176Phe) n.557G>T n.417G>T n.539G>T c.426+17829G>T (n.426+17829G>T) c.101G>T (p.Cys34Phe) n.987+119G>T n.1557G>T n.1004G>T c.*723G>T (n.*723G>T) c.*170G>T (n.*170G>T) c.*1036G>T (n.*1036G>T) | |
17 | g.16317808T>A | CA398480249 | PIGL | c.560T>A (p.Val187Glu) c.528T>A (p.Cys176Ter) n.558T>A n.418T>A n.540T>A c.426+17830T>A (n.426+17830T>A) c.102T>A (p.Cys34Ter) n.987+120T>A n.1558T>A n.1005T>A c.*724T>A (n.*724T>A) c.*171T>A (n.*171T>A) c.*1037T>A (n.*1037T>A) | |
17 | g.16317808T>C | CA398480250 | PIGL | c.560T>C (p.Val187Ala) c.528T>C (p.Cys176=) n.558T>C n.418T>C n.540T>C c.426+17830T>C (n.426+17830T>C) c.102T>C (p.Cys34=) n.987+120T>C n.1558T>C n.1005T>C c.*724T>C (n.*724T>C) c.*171T>C (n.*171T>C) c.*1037T>C (n.*1037T>C) | |
17 | g.16317808T>G | CA398480251 | PIGL | c.560T>G (p.Val187Gly) c.528T>G (p.Cys176Trp) n.558T>G n.418T>G n.540T>G c.426+17830T>G (n.426+17830T>G) c.102T>G (p.Cys34Trp) n.987+120T>G n.1558T>G n.1005T>G c.*724T>G (n.*724T>G) c.*171T>G (n.*171T>G) c.*1037T>G (n.*1037T>G) | |
17 | g.16317809G>A | CA398480252 | PIGL | c.561G>A (p.Val187=) c.529G>A (p.Ala177Thr) n.559G>A n.419G>A n.541G>A c.426+17831G>A (n.426+17831G>A) c.103G>A (p.Ala35Thr) n.987+121G>A n.1559G>A n.1006G>A c.*725G>A (n.*725G>A) c.*172G>A (n.*172G>A) c.*1038G>A (n.*1038G>A) | |
17 | g.16317809G>C | CA398480253 | PIGL | c.561G>C (p.Val187=) c.529G>C (p.Ala177Pro) n.559G>C n.419G>C n.541G>C c.426+17831G>C (n.426+17831G>C) c.103G>C (p.Ala35Pro) n.987+121G>C n.1559G>C n.1006G>C c.*725G>C (n.*725G>C) c.*172G>C (n.*172G>C) c.*1038G>C (n.*1038G>C) | |
17 | g.16317809G>T | CA398480254 | PIGL | c.561G>T (p.Val187=) c.529G>T (p.Ala177Ser) n.559G>T n.419G>T n.541G>T c.426+17831G>T (n.426+17831G>T) c.103G>T (p.Ala35Ser) n.987+121G>T n.1559G>T n.1006G>T c.*725G>T (n.*725G>T) c.*172G>T (n.*172G>T) c.*1038G>T (n.*1038G>T) | |
17 | g.16317810C>A | CA398480255 | PIGL | c.562C>A (p.Leu188Met) c.530C>A (p.Ala177Asp) n.560C>A n.420C>A n.542C>A c.426+17832C>A (n.426+17832C>A) c.104C>A (p.Ala35Asp) n.987+122C>A n.1560C>A n.1007C>A c.*726C>A (n.*726C>A) c.*173C>A (n.*173C>A) c.*1039C>A (n.*1039C>A) | |
17 | g.16317810C= | CA2250000615 | PIGL | c.562C= (p.Leu188=) c.530C= (p.Ala177=) n.560C= n.420C= n.542C= c.426+17832C= (n.426+17832C=) c.104C= (p.Ala35=) n.987+122C= n.1560C= n.1007C= c.*726C= (n.*726C=) c.*173C= (n.*173C=) c.*1039C= (n.*1039C=) | |
17 | g.16317810C>G | CA398480256 | PIGL | c.562C>G (p.Leu188Val) c.530C>G (p.Ala177Gly) n.560C>G n.420C>G n.542C>G c.426+17832C>G (n.426+17832C>G) c.104C>G (p.Ala35Gly) n.987+122C>G n.1560C>G n.1007C>G c.*726C>G (n.*726C>G) c.*173C>G (n.*173C>G) c.*1039C>G (n.*1039C>G) | |
17 | g.16317810C>T | CA398480257 | PIGL | c.562C>T (p.Leu188=) c.530C>T (p.Ala177Val) n.560C>T n.420C>T n.542C>T c.426+17832C>T (n.426+17832C>T) c.104C>T (p.Ala35Val) n.987+122C>T n.1560C>T n.1007C>T c.*726C>T (n.*726C>T) c.*173C>T (n.*173C>T) c.*1039C>T (n.*1039C>T) | dbSNP |
17 | g.16317811T>A | CA398480258 | PIGL | c.563T>A (p.Leu188Gln) c.531T>A (p.Ala177=) n.561T>A n.421T>A n.543T>A c.426+17833T>A (n.426+17833T>A) c.105T>A (p.Ala35=) n.987+123T>A n.1561T>A n.1008T>A c.*727T>A (n.*727T>A) c.*174T>A (n.*174T>A) c.*1040T>A (n.*1040T>A) | |
17 | g.16317811T>C | CA398480260 | PIGL | c.563T>C (p.Leu188Pro) c.531T>C (p.Ala177=) n.561T>C n.421T>C n.543T>C c.426+17833T>C (n.426+17833T>C) c.105T>C (p.Ala35=) n.987+123T>C n.1561T>C n.1008T>C c.*727T>C (n.*727T>C) c.*174T>C (n.*174T>C) c.*1040T>C (n.*1040T>C) | |
17 | g.16317811T>G | CA398480259 | PIGL | c.563T>G (p.Leu188Arg) c.531T>G (p.Ala177=) n.561T>G n.421T>G n.543T>G c.426+17833T>G (n.426+17833T>G) c.105T>G (p.Ala35=) n.987+123T>G n.1561T>G n.1008T>G c.*727T>G (n.*727T>G) c.*174T>G (n.*174T>G) c.*1040T>G (n.*1040T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.16317812G>A | CA398480261 | PIGL | c.564G>A (p.Leu188=) c.532G>A (p.Ala178Thr) n.562G>A n.422G>A n.544G>A c.426+17834G>A (n.426+17834G>A) c.106G>A (p.Ala36Thr) n.987+124G>A n.1562G>A n.1009G>A c.*728G>A (n.*728G>A) c.*175G>A (n.*175G>A) c.*1041G>A (n.*1041G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.16317812G>C | CA398480262 | PIGL | c.564G>C (p.Leu188=) c.532G>C (p.Ala178Pro) n.562G>C n.422G>C n.544G>C c.426+17834G>C (n.426+17834G>C) c.106G>C (p.Ala36Pro) n.987+124G>C n.1562G>C n.1009G>C c.*728G>C (n.*728G>C) c.*175G>C (n.*175G>C) c.*1041G>C (n.*1041G>C) | |
17 | g.16317812G>T | CA398480263 | PIGL | c.564G>T (p.Leu188=) c.532G>T (p.Ala178Ser) n.562G>T n.422G>T n.544G>T c.426+17834G>T (n.426+17834G>T) c.106G>T (p.Ala36Ser) n.987+124G>T n.1562G>T n.1009G>T c.*728G>T (n.*728G>T) c.*175G>T (n.*175G>T) c.*1041G>T (n.*1041G>T) | |
17 | g.16317813C>A | CA398480264 | PIGL | c.565C>A (p.Arg189Ser) c.533C>A (p.Ala178Glu) n.563C>A n.423C>A n.545C>A c.426+17835C>A (n.426+17835C>A) c.107C>A (p.Ala36Glu) n.987+125C>A n.1563C>A n.1010C>A c.*729C>A (n.*729C>A) c.*176C>A (n.*176C>A) c.*1042C>A (n.*1042C>A) | |
17 | g.16317813C= | CA2250000623 | PIGL | c.565C= (p.Arg189=) c.533C= (p.Ala178=) n.563C= n.423C= n.545C= c.426+17835C= (n.426+17835C=) c.107C= (p.Ala36=) n.987+125C= n.1563C= n.1010C= c.*729C= (n.*729C=) c.*176C= (n.*176C=) c.*1042C= (n.*1042C=) | |
17 | g.16317813C>G | CA398480265 | PIGL | c.565C>G (p.Arg189Gly) c.533C>G (p.Ala178Gly) n.563C>G n.423C>G n.545C>G c.426+17835C>G (n.426+17835C>G) c.107C>G (p.Ala36Gly) n.987+125C>G n.1563C>G n.1010C>G c.*729C>G (n.*729C>G) c.*176C>G (n.*176C>G) c.*1042C>G (n.*1042C>G) | COSMIC |
17 | g.16317813C>T | CA8409987 | PIGL | c.565C>T (p.Arg189Cys) c.533C>T (p.Ala178Val) n.563C>T n.423C>T n.545C>T c.426+17835C>T (n.426+17835C>T) c.107C>T (p.Ala36Val) n.987+125C>T n.1563C>T n.1010C>T c.*729C>T (n.*729C>T) c.*176C>T (n.*176C>T) c.*1042C>T (n.*1042C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16317814G>A | CA8409988 | PIGL | c.566G>A (p.Arg189His) c.534G>A (p.Ala178=) n.564G>A n.424G>A n.546G>A c.426+17836G>A (n.426+17836G>A) c.108G>A (p.Ala36=) n.987+126G>A n.1564G>A n.1011G>A c.*730G>A (n.*730G>A) c.*177G>A (n.*177G>A) c.*1043G>A (n.*1043G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16317814G>C | CA398480266 | PIGL | c.566G>C (p.Arg189Pro) c.534G>C (p.Ala178=) n.564G>C n.424G>C n.546G>C c.426+17836G>C (n.426+17836G>C) c.108G>C (p.Ala36=) n.987+126G>C n.1564G>C n.1011G>C c.*730G>C (n.*730G>C) c.*177G>C (n.*177G>C) c.*1043G>C (n.*1043G>C) | |
17 | g.16317814G= | CA2250000634 | PIGL | c.566G= (p.Arg189=) c.534G= (p.Ala178=) n.564G= n.424G= n.546G= c.426+17836G= (n.426+17836G=) c.108G= (p.Ala36=) n.987+126G= n.1564G= n.1011G= c.*730G= (n.*730G=) c.*177G= (n.*177G=) c.*1043G= (n.*1043G=) | |
17 | g.16317814G>T | CA8409989 | PIGL | c.566G>T (p.Arg189Leu) c.534G>T (p.Ala178=) n.564G>T n.424G>T n.546G>T c.426+17836G>T (n.426+17836G>T) c.108G>T (p.Ala36=) n.987+126G>T n.1564G>T n.1011G>T c.*730G>T (n.*730G>T) c.*177G>T (n.*177G>T) c.*1043G>T (n.*1043G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16317815C>A | CA8409990 | PIGL | c.567C>A (p.Arg189=) c.535C>A (p.Gln179Lys) n.565C>A n.425C>A n.547C>A c.426+17837C>A (n.426+17837C>A) c.109C>A (p.Gln37Lys) n.987+127C>A n.1565C>A n.1012C>A c.*731C>A (n.*731C>A) c.*178C>A (n.*178C>A) c.*1044C>A (n.*1044C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16317815C= | CA2250000638 | PIGL | c.567C= (p.Arg189=) c.535C= (p.Gln179=) n.565C= n.425C= n.547C= c.426+17837C= (n.426+17837C=) c.109C= (p.Gln37=) n.987+127C= n.1565C= n.1012C= c.*731C= (n.*731C=) c.*178C= (n.*178C=) c.*1044C= (n.*1044C=) | |
17 | g.16317815C>G | CA398480267 | PIGL | c.567C>G (p.Arg189=) c.535C>G (p.Gln179Glu) n.565C>G n.425C>G n.547C>G c.426+17837C>G (n.426+17837C>G) c.109C>G (p.Gln37Glu) n.987+127C>G n.1565C>G n.1012C>G c.*731C>G (n.*731C>G) c.*178C>G (n.*178C>G) c.*1044C>G (n.*1044C>G) | |
17 | g.16317815C>T | CA398480268 | PIGL | c.567C>T (p.Arg189=) c.535C>T (p.Gln179Ter) n.565C>T n.425C>T n.547C>T c.426+17837C>T (n.426+17837C>T) c.109C>T (p.Gln37Ter) n.987+127C>T n.1565C>T n.1012C>T c.*731C>T (n.*731C>T) c.*178C>T (n.*178C>T) c.*1044C>T (n.*1044C>T) | |
17 | g.16317816A>C | CA398480271 | PIGL | c.568A>C (p.Lys190Gln) c.536A>C (p.Gln179Pro) n.566A>C n.426A>C n.548A>C c.426+17838A>C (n.426+17838A>C) c.110A>C (p.Gln37Pro) n.987+128A>C n.1566A>C n.1013A>C c.*732A>C (n.*732A>C) c.*179A>C (n.*179A>C) c.*1045A>C (n.*1045A>C) | |
17 | g.16317816A>G | CA398480270 | PIGL | c.568A>G (p.Lys190Glu) c.536A>G (p.Gln179Arg) n.566A>G n.426A>G n.548A>G c.426+17838A>G (n.426+17838A>G) c.110A>G (p.Gln37Arg) n.987+128A>G n.1566A>G n.1013A>G c.*732A>G (n.*732A>G) c.*179A>G (n.*179A>G) c.*1045A>G (n.*1045A>G) | |
17 | g.16317816A>T | CA398480269 | PIGL | c.568A>T (p.Lys190Ter) c.536A>T (p.Gln179Leu) n.566A>T n.426A>T n.548A>T c.426+17838A>T (n.426+17838A>T) c.110A>T (p.Gln37Leu) n.987+128A>T n.1566A>T n.1013A>T c.*732A>T (n.*732A>T) c.*179A>T (n.*179A>T) c.*1045A>T (n.*1045A>T) | |
17 | g.16317817_16317820del | CA2576218862 | PIGL | c.569_572del (p.Lys190ThrfsTer?) c.537_540del (p.Gln179HisfsTer?) n.567_570del n.427_430del c.426+17839_426+17842del (n.426+17839_426+17842del) c.111_114del (p.Gln37HisfsTer?) n.987+129_987+132del n.1567_1570del n.1014_1017del c.*733_*736del (n.*733_*736del) c.*180_*183del (n.*180_*183del) c.*1046_*1049del (n.*1046_*1049del) | gnomAD v4 |
17 | g.16317817A>C | CA398480272 | PIGL | c.569A>C (p.Lys190Thr) c.537A>C (p.Gln179His) n.567A>C n.427A>C n.549A>C c.426+17839A>C (n.426+17839A>C) c.111A>C (p.Gln37His) n.987+129A>C n.1567A>C n.1014A>C c.*733A>C (n.*733A>C) c.*180A>C (n.*180A>C) c.*1046A>C (n.*1046A>C) | |
17 | g.16317817A>G | CA398480273 | PIGL | c.569A>G (p.Lys190Arg) c.537A>G (p.Gln179=) n.567A>G n.427A>G n.549A>G c.426+17839A>G (n.426+17839A>G) c.111A>G (p.Gln37=) n.987+129A>G n.1567A>G n.1014A>G c.*733A>G (n.*733A>G) c.*180A>G (n.*180A>G) c.*1046A>G (n.*1046A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.16317817A>T | CA398480274 | PIGL | c.569A>T (p.Lys190Met) c.537A>T (p.Gln179His) n.567A>T n.427A>T n.549A>T c.426+17839A>T (n.426+17839A>T) c.111A>T (p.Gln37His) n.987+129A>T n.1567A>T n.1014A>T c.*733A>T (n.*733A>T) c.*180A>T (n.*180A>T) c.*1046A>T (n.*1046A>T) | |
17 | g.16317818G>A | CA398480275 | PIGL | c.570G>A (p.Lys190=) c.538G>A (p.Val180Ile) n.568G>A n.428G>A n.550G>A c.426+17840G>A (n.426+17840G>A) c.112G>A (p.Val38Ile) n.987+130G>A n.1568G>A n.1015G>A c.*734G>A (n.*734G>A) c.*181G>A (n.*181G>A) c.*1047G>A (n.*1047G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.16317818G>C | CA398480276 | PIGL | c.570G>C (p.Lys190Asn) c.538G>C (p.Val180Leu) n.568G>C n.428G>C n.550G>C c.426+17840G>C (n.426+17840G>C) c.112G>C (p.Val38Leu) n.987+130G>C n.1568G>C n.1015G>C c.*734G>C (n.*734G>C) c.*181G>C (n.*181G>C) c.*1047G>C (n.*1047G>C) | |
17 | g.16317818G>T | CA398480277 | PIGL | c.570G>T (p.Lys190Asn) c.538G>T (p.Val180Leu) n.568G>T n.428G>T n.550G>T c.426+17840G>T (n.426+17840G>T) c.112G>T (p.Val38Leu) n.987+130G>T n.1568G>T n.1015G>T c.*734G>T (n.*734G>T) c.*181G>T (n.*181G>T) c.*1047G>T (n.*1047G>T) | |
17 | g.16317819T>A | CA398480278 | PIGL | c.571T>A (p.Tyr191Asn) c.539T>A (p.Val180Glu) n.569T>A n.429T>A n.551T>A c.426+17841T>A (n.426+17841T>A) c.113T>A (p.Val38Glu) n.987+131T>A n.1569T>A n.1016T>A c.*735T>A (n.*735T>A) c.*182T>A (n.*182T>A) c.*1048T>A (n.*1048T>A) | |
17 | g.16317819T>C | CA398480279 | PIGL | c.571T>C (p.Tyr191His) c.539T>C (p.Val180Ala) n.569T>C n.429T>C n.551T>C c.426+17841T>C (n.426+17841T>C) c.113T>C (p.Val38Ala) n.987+131T>C n.1569T>C n.1016T>C c.*735T>C (n.*735T>C) c.*182T>C (n.*182T>C) c.*1048T>C (n.*1048T>C) | |
17 | g.16317819T>G | CA398480280 | PIGL | c.571T>G (p.Tyr191Asp) c.539T>G (p.Val180Gly) n.569T>G n.429T>G n.551T>G c.426+17841T>G (n.426+17841T>G) c.113T>G (p.Val38Gly) n.987+131T>G n.1569T>G n.1016T>G c.*735T>G (n.*735T>G) c.*182T>G (n.*182T>G) c.*1048T>G (n.*1048T>G) | |
17 | g.16317820A>C | CA398480281 | PIGL | c.572A>C (p.Tyr191Ser) c.540A>C (p.Val180=) n.570A>C n.430A>C c.426+17842A>C (n.426+17842A>C) c.114A>C (p.Val38=) n.987+132A>C n.1570A>C n.1017A>C c.*736A>C (n.*736A>C) c.*183A>C (n.*183A>C) c.*1049A>C (n.*1049A>C) | |
17 | g.16317820A>G | CA398480282 | PIGL | c.572A>G (p.Tyr191Cys) c.540A>G (p.Val180=) n.570A>G n.430A>G c.426+17842A>G (n.426+17842A>G) c.114A>G (p.Val38=) n.987+132A>G n.1570A>G n.1017A>G c.*736A>G (n.*736A>G) c.*183A>G (n.*183A>G) c.*1049A>G (n.*1049A>G) | COSMIC |
17 | g.16317820A>T | CA398480283 | PIGL | c.572A>T (p.Tyr191Phe) c.540A>T (p.Val180=) n.570A>T n.430A>T c.426+17842A>T (n.426+17842A>T) c.114A>T (p.Val38=) n.987+132A>T n.1570A>T n.1017A>T c.*736A>T (n.*736A>T) c.*183A>T (n.*183A>T) c.*1049A>T (n.*1049A>T) | |
17 | g.16317821C>A | CA398480284 | PIGL | c.573C>A (p.Tyr191Ter) c.541C>A (p.His181Asn) n.571C>A n.431C>A c.426+17843C>A (n.426+17843C>A) c.115C>A (p.His39Asn) n.987+133C>A n.1571C>A n.1018C>A c.*737C>A (n.*737C>A) c.*184C>A (n.*184C>A) c.*1050C>A (n.*1050C>A) | |
17 | g.16317821C= | CA2250000642 | PIGL | c.573C= (p.Tyr191=) c.541C= (p.His181=) n.571C= n.431C= c.426+17843C= (n.426+17843C=) c.115C= (p.His39=) n.987+133C= n.1571C= n.1018C= c.*737C= (n.*737C=) c.*184C= (n.*184C=) c.*1050C= (n.*1050C=) | |
17 | g.16317821C>G | CA398480285 | PIGL | c.573C>G (p.Tyr191Ter) c.541C>G (p.His181Asp) n.571C>G n.431C>G c.426+17843C>G (n.426+17843C>G) c.115C>G (p.His39Asp) n.987+133C>G n.1571C>G n.1018C>G c.*737C>G (n.*737C>G) c.*184C>G (n.*184C>G) c.*1050C>G (n.*1050C>G) | |
17 | g.16317821C>T | CA8409991 | PIGL | c.573C>T (p.Tyr191=) c.541C>T (p.His181Tyr) n.571C>T n.431C>T c.426+17843C>T (n.426+17843C>T) c.115C>T (p.His39Tyr) n.987+133C>T n.1571C>T n.1018C>T c.*737C>T (n.*737C>T) c.*184C>T (n.*184C>T) c.*1050C>T (n.*1050C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.16317822A= | CA2250000647 | PIGL | c.574A= (p.Ile192=) c.542A= (p.His181=) n.572A= n.432A= c.426+17844A= (n.426+17844A=) c.116A= (p.His39=) n.987+134A= n.1572A= n.1019A= c.*738A= (n.*738A=) c.*185A= (n.*185A=) c.*1051A= (n.*1051A=) | |
17 | g.16317822A>C | CA398480286 | PIGL | c.574A>C (p.Ile192Leu) c.542A>C (p.His181Pro) n.572A>C n.432A>C c.426+17844A>C (n.426+17844A>C) c.116A>C (p.His39Pro) n.987+134A>C n.1572A>C n.1019A>C c.*738A>C (n.*738A>C) c.*185A>C (n.*185A>C) c.*1051A>C (n.*1051A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16317822A>G | CA8409992 | PIGL | c.574A>G (p.Ile192Val) c.542A>G (p.His181Arg) n.572A>G n.432A>G c.426+17844A>G (n.426+17844A>G) c.116A>G (p.His39Arg) n.987+134A>G n.1572A>G n.1019A>G c.*738A>G (n.*738A>G) c.*185A>G (n.*185A>G) c.*1051A>G (n.*1051A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.16317822A>T | CA398480287 | PIGL | c.574A>T (p.Ile192Phe) c.542A>T (p.His181Leu) n.572A>T n.432A>T c.426+17844A>T (n.426+17844A>T) c.116A>T (p.His39Leu) n.987+134A>T n.1572A>T n.1019A>T c.*738A>T (n.*738A>T) c.*185A>T (n.*185A>T) c.*1051A>T (n.*1051A>T) | |
17 | g.16317823T>A | CA398480288 | PIGL | c.575T>A (p.Ile192Asn) c.543T>A (p.His181Gln) n.573T>A n.433T>A c.426+17845T>A (n.426+17845T>A) c.117T>A (p.His39Gln) n.987+135T>A n.1573T>A n.1020T>A c.*739T>A (n.*739T>A) c.*186T>A (n.*186T>A) c.*1052T>A (n.*1052T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.16317823T>C | CA398480290 | PIGL | c.575T>C (p.Ile192Thr) c.543T>C (p.His181=) n.573T>C n.433T>C c.426+17845T>C (n.426+17845T>C) c.117T>C (p.His39=) n.987+135T>C n.1573T>C n.1020T>C c.*739T>C (n.*739T>C) c.*186T>C (n.*186T>C) c.*1052T>C (n.*1052T>C) | |
17 | g.16317823T>G | CA398480289 | PIGL | c.575T>G (p.Ile192Ser) c.543T>G (p.His181Gln) n.573T>G n.433T>G c.426+17845T>G (n.426+17845T>G) c.117T>G (p.His39Gln) n.987+135T>G n.1573T>G n.1020T>G c.*739T>G (n.*739T>G) c.*186T>G (n.*186T>G) c.*1052T>G (n.*1052T>G) | |
17 | g.16317823T= | CA2250000649 | PIGL | c.575T= (p.Ile192=) c.543T= (p.His181=) n.573T= n.433T= c.426+17845T= (n.426+17845T=) c.117T= (p.His39=) n.987+135T= n.1573T= n.1020T= c.*739T= (n.*739T=) c.*186T= (n.*186T=) c.*1052T= (n.*1052T=) | |
17 | g.16317824del | CA2636282116 | PIGL | c.576del (p.Ser193ProfsTer?) c.544del (p.Leu182SerfsTer?) n.574del n.434del c.426+17846del (n.426+17846del) c.118del (p.Leu40SerfsTer?) n.987+136del n.1574del n.1021del c.*740del (n.*740del) c.*187del (n.*187del) c.*1053del (n.*1053del) | gnomAD v4 |
17 | g.16317824C>A | CA398480291 | PIGL | c.576C>A (p.Ile192=) c.544C>A (p.Leu182Ile) n.574C>A n.434C>A c.426+17846C>A (n.426+17846C>A) c.118C>A (p.Leu40Ile) n.987+136C>A n.1574C>A n.1021C>A c.*740C>A (n.*740C>A) c.*187C>A (n.*187C>A) c.*1053C>A (n.*1053C>A) | |
17 | g.16317824C= | CA2250000652 | PIGL | c.576C= (p.Ile192=) c.544C= (p.Leu182=) n.574C= n.434C= c.426+17846C= (n.426+17846C=) c.118C= (p.Leu40=) n.987+136C= n.1574C= n.1021C= c.*740C= (n.*740C=) c.*187C= (n.*187C=) c.*1053C= (n.*1053C=) | |
17 | g.16317824C>G | CA8409993 | PIGL | c.576C>G (p.Ile192Met) c.544C>G (p.Leu182Val) n.574C>G n.434C>G c.426+17846C>G (n.426+17846C>G) c.118C>G (p.Leu40Val) n.987+136C>G n.1574C>G n.1021C>G c.*740C>G (n.*740C>G) c.*187C>G (n.*187C>G) c.*1053C>G (n.*1053C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16317824C>T | CA398480292 | PIGL | c.576C>T (p.Ile192=) c.544C>T (p.Leu182Phe) n.574C>T n.434C>T c.426+17846C>T (n.426+17846C>T) c.118C>T (p.Leu40Phe) n.987+136C>T n.1574C>T n.1021C>T c.*740C>T (n.*740C>T) c.*187C>T (n.*187C>T) c.*1053C>T (n.*1053C>T) | |
17 | g.16317825_16317827del | CA2576218863 | PIGL | c.577_579del (p.Ser193del) c.545_547del (p.Leu182del) n.575_577del n.435_437del c.426+17847_426+17849del (n.426+17847_426+17849del) c.119_121del (p.Leu40del) n.987+137_987+139del n.1575_1577del n.1022_1024del c.*741_*743del (n.*741_*743del) c.*188_*190del (n.*188_*190del) c.*1054_*1056del (n.*1054_*1056del) | |
17 | g.16317825T>A | CA398480293 | PIGL | c.577T>A (p.Ser193Thr) c.545T>A (p.Leu182His) n.575T>A n.435T>A c.426+17847T>A (n.426+17847T>A) c.119T>A (p.Leu40His) n.987+137T>A n.1575T>A n.1022T>A c.*741T>A (n.*741T>A) c.*188T>A (n.*188T>A) c.*1054T>A (n.*1054T>A) | |
17 | g.16317825T>C | CA398480294 | PIGL | c.577T>C (p.Ser193Pro) c.545T>C (p.Leu182Pro) n.575T>C n.435T>C c.426+17847T>C (n.426+17847T>C) c.119T>C (p.Leu40Pro) n.987+137T>C n.1575T>C n.1022T>C c.*741T>C (n.*741T>C) c.*188T>C (n.*188T>C) c.*1054T>C (n.*1054T>C) | |
17 | g.16317825T>G | CA398480295 | PIGL | c.577T>G (p.Ser193Ala) c.545T>G (p.Leu182Arg) n.575T>G n.435T>G c.426+17847T>G (n.426+17847T>G) c.119T>G (p.Leu40Arg) n.987+137T>G n.1575T>G n.1022T>G c.*741T>G (n.*741T>G) c.*188T>G (n.*188T>G) c.*1054T>G (n.*1054T>G) | |
17 | g.16317826C>A | CA398480296 | PIGL | c.578C>A (p.Ser193Tyr) c.546C>A (p.Leu182=) n.576C>A n.436C>A c.426+17848C>A (n.426+17848C>A) c.120C>A (p.Leu40=) n.987+138C>A n.1576C>A n.1023C>A c.*742C>A (n.*742C>A) c.*189C>A (n.*189C>A) c.*1055C>A (n.*1055C>A) | |
17 | g.16317826C>G | CA398480297 | PIGL | c.578C>G (p.Ser193Cys) c.546C>G (p.Leu182=) n.576C>G n.436C>G c.426+17848C>G (n.426+17848C>G) c.120C>G (p.Leu40=) n.987+138C>G n.1576C>G n.1023C>G c.*742C>G (n.*742C>G) c.*189C>G (n.*189C>G) c.*1055C>G (n.*1055C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.16317826C>T | CA398480298 | PIGL | c.578C>T (p.Ser193Phe) c.546C>T (p.Leu182=) n.576C>T n.436C>T c.426+17848C>T (n.426+17848C>T) c.120C>T (p.Leu40=) n.987+138C>T n.1576C>T n.1023C>T c.*742C>T (n.*742C>T) c.*189C>T (n.*189C>T) c.*1055C>T (n.*1055C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.16317827_16317828del | CA2636282117 | PIGL | c.579_580del (p.Leu194SerfsTer?) c.547_548del (p.Pro183PhefsTer?) n.577_578del n.437_438del c.426+17849_426+17850del (n.426+17849_426+17850del) c.121_122del (p.Pro41PhefsTer?) n.987+139_987+140del n.1577_1578del n.1024_1025del c.*743_*744del (n.*743_*744del) c.*190_*191del (n.*190_*191del) c.*1056_*1057del (n.*1056_*1057del) | gnomAD v4 |
17 | g.16317827C>A | CA398480299 | PIGL | c.579C>A (p.Ser193=) c.547C>A (p.Pro183Thr) n.577C>A n.437C>A c.426+17849C>A (n.426+17849C>A) c.121C>A (p.Pro41Thr) n.987+139C>A n.1577C>A n.1024C>A c.*743C>A (n.*743C>A) c.*190C>A (n.*190C>A) c.*1056C>A (n.*1056C>A) | |
17 | g.16317827C>G | CA398480300 | PIGL | c.579C>G (p.Ser193=) c.547C>G (p.Pro183Ala) n.577C>G n.437C>G c.426+17849C>G (n.426+17849C>G) c.121C>G (p.Pro41Ala) n.987+139C>G n.1577C>G n.1024C>G c.*743C>G (n.*743C>G) c.*190C>G (n.*190C>G) c.*1056C>G (n.*1056C>G) | |
17 | g.16317827C>T | CA398480301 | PIGL | c.579C>T (p.Ser193=) c.547C>T (p.Pro183Ser) n.577C>T n.437C>T c.426+17849C>T (n.426+17849C>T) c.121C>T (p.Pro41Ser) n.987+139C>T n.1577C>T n.1024C>T c.*743C>T (n.*743C>T) c.*190C>T (n.*190C>T) c.*1056C>T (n.*1056C>T) | |
17 | g.16317828C>A | CA398480302 | PIGL | c.580C>A (p.Leu194Ile) c.548C>A (p.Pro183His) n.578C>A n.438C>A c.426+17850C>A (n.426+17850C>A) c.122C>A (p.Pro41His) n.987+140C>A n.1578C>A n.1025C>A c.*744C>A (n.*744C>A) c.*191C>A (n.*191C>A) c.*1057C>A (n.*1057C>A) | |
17 | g.16317828C>G | CA398480304 | PIGL | c.580C>G (p.Leu194Val) c.548C>G (p.Pro183Arg) n.578C>G n.438C>G c.426+17850C>G (n.426+17850C>G) c.122C>G (p.Pro41Arg) n.987+140C>G n.1578C>G n.1025C>G c.*744C>G (n.*744C>G) c.*191C>G (n.*191C>G) c.*1057C>G (n.*1057C>G) | |
17 | g.16317828C>T | CA398480303 | PIGL | c.580C>T (p.Leu194Phe) c.548C>T (p.Pro183Leu) n.578C>T n.438C>T c.426+17850C>T (n.426+17850C>T) c.122C>T (p.Pro41Leu) n.987+140C>T n.1578C>T n.1025C>T c.*744C>T (n.*744C>T) c.*191C>T (n.*191C>T) c.*1057C>T (n.*1057C>T) | |
17 | g.16317829T>A | CA398480305 | PIGL | c.581T>A (p.Leu194His) c.549T>A (p.Pro183=) n.579T>A n.439T>A c.426+17851T>A (n.426+17851T>A) c.123T>A (p.Pro41=) n.987+141T>A n.1579T>A n.1026T>A c.*745T>A (n.*745T>A) c.*192T>A (n.*192T>A) c.*1058T>A (n.*1058T>A) | |
17 | g.16317829T>C | CA398480306 | PIGL | c.581T>C (p.Leu194Pro) c.549T>C (p.Pro183=) n.579T>C n.439T>C c.426+17851T>C (n.426+17851T>C) c.123T>C (p.Pro41=) n.987+141T>C n.1579T>C n.1026T>C c.*745T>C (n.*745T>C) c.*192T>C (n.*192T>C) c.*1058T>C (n.*1058T>C) | |
17 | g.16317829T>G | CA398480307 | PIGL | c.581T>G (p.Leu194Arg) c.549T>G (p.Pro183=) n.579T>G n.439T>G c.426+17851T>G (n.426+17851T>G) c.123T>G (p.Pro41=) n.987+141T>G n.1579T>G n.1026T>G c.*745T>G (n.*745T>G) c.*192T>G (n.*192T>G) c.*1058T>G (n.*1058T>G) | |
17 | g.16317830T>A | CA398480308 | PIGL | c.582T>A (p.Leu194=) c.550T>A (p.Ser184Thr) n.580T>A n.440T>A c.426+17852T>A (n.426+17852T>A) c.124T>A (p.Ser42Thr) n.987+142T>A n.1580T>A n.1027T>A c.*746T>A (n.*746T>A) c.*193T>A (n.*193T>A) c.*1059T>A (n.*1059T>A) | |
17 | g.16317830T>C | CA398480309 | PIGL | c.582T>C (p.Leu194=) c.550T>C (p.Ser184Pro) n.580T>C n.440T>C c.426+17852T>C (n.426+17852T>C) c.124T>C (p.Ser42Pro) n.987+142T>C n.1580T>C n.1027T>C c.*746T>C (n.*746T>C) c.*193T>C (n.*193T>C) c.*1059T>C (n.*1059T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.16317830T>G | CA398480310 | PIGL | c.582T>G (p.Leu194=) c.550T>G (p.Ser184Ala) n.580T>G n.440T>G c.426+17852T>G (n.426+17852T>G) c.124T>G (p.Ser42Ala) n.987+142T>G n.1580T>G n.1027T>G c.*746T>G (n.*746T>G) c.*193T>G (n.*193T>G) c.*1059T>G (n.*1059T>G) | |
17 | g.16317830T= | CA2250000659 | PIGL | c.582T= (p.Leu194=) c.550T= (p.Ser184=) n.580T= n.440T= c.426+17852T= (n.426+17852T=) c.124T= (p.Ser42=) n.987+142T= n.1580T= n.1027T= c.*746T= (n.*746T=) c.*193T= (n.*193T=) c.*1059T= (n.*1059T=) | |
17 | g.16317831C>A | CA398480311 | PIGL | c.583C>A (p.Leu195Met) c.551C>A (p.Ser184Tyr) n.581C>A n.441C>A c.426+17853C>A (n.426+17853C>A) c.125C>A (p.Ser42Tyr) n.987+143C>A n.1581C>A n.1028C>A c.*747C>A (n.*747C>A) c.*194C>A (n.*194C>A) c.*1060C>A (n.*1060C>A) | |
17 | g.16317831C>G | CA398480312 | PIGL | c.583C>G (p.Leu195Val) c.551C>G (p.Ser184Cys) n.581C>G n.441C>G c.426+17853C>G (n.426+17853C>G) c.125C>G (p.Ser42Cys) n.987+143C>G n.1581C>G n.1028C>G c.*747C>G (n.*747C>G) c.*194C>G (n.*194C>G) c.*1060C>G (n.*1060C>G) | |
17 | g.16317831C>T | CA398480313 | PIGL | c.583C>T (p.Leu195=) c.551C>T (p.Ser184Phe) n.581C>T n.441C>T c.426+17853C>T (n.426+17853C>T) c.125C>T (p.Ser42Phe) n.987+143C>T n.1581C>T n.1028C>T c.*747C>T (n.*747C>T) c.*194C>T (n.*194C>T) c.*1060C>T (n.*1060C>T) | |
17 | g.16317832T>A | CA398480316 | PIGL | c.584T>A (p.Leu195Gln) c.552T>A (p.Ser184=) n.582T>A n.442T>A c.426+17854T>A (n.426+17854T>A) c.126T>A (p.Ser42=) n.987+144T>A n.1582T>A n.1029T>A c.*748T>A (n.*748T>A) c.*195T>A (n.*195T>A) c.*1061T>A (n.*1061T>A) | |
17 | g.16317832T>C | CA398480315 | PIGL | c.584T>C (p.Leu195Pro) c.552T>C (p.Ser184=) n.582T>C n.442T>C c.426+17854T>C (n.426+17854T>C) c.126T>C (p.Ser42=) n.987+144T>C n.1582T>C n.1029T>C c.*748T>C (n.*748T>C) c.*195T>C (n.*195T>C) c.*1061T>C (n.*1061T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.16317832T>G | CA398480314 | PIGL | c.584T>G (p.Leu195Arg) c.552T>G (p.Ser184=) n.582T>G n.442T>G c.426+17854T>G (n.426+17854T>G) c.126T>G (p.Ser42=) n.987+144T>G n.1582T>G n.1029T>G c.*748T>G (n.*748T>G) c.*195T>G (n.*195T>G) c.*1061T>G (n.*1061T>G) | |
17 | g.16317832T= | CA2250000666 | PIGL | c.584T= (p.Leu195=) c.552T= (p.Ser184=) n.582T= n.442T= c.426+17854T= (n.426+17854T=) c.126T= (p.Ser42=) n.987+144T= n.1582T= n.1029T= c.*748T= (n.*748T=) c.*195T= (n.*195T=) c.*1061T= (n.*1061T=) | |
17 | g.16317833G>A | CA398480317 | PIGL | c.585G>A (p.Leu195=) c.553G>A (p.Gly185Arg) n.583G>A n.443G>A c.426+17855G>A (n.426+17855G>A) c.127G>A (p.Gly43Arg) n.987+145G>A n.1583G>A n.1030G>A c.*749G>A (n.*749G>A) c.*196G>A (n.*196G>A) c.*1062G>A (n.*1062G>A) | |
17 | g.16317833G>C | CA398480318 | PIGL | c.585G>C (p.Leu195=) c.553G>C (p.Gly185Arg) n.583G>C n.443G>C c.426+17855G>C (n.426+17855G>C) c.127G>C (p.Gly43Arg) n.987+145G>C n.1583G>C n.1030G>C c.*749G>C (n.*749G>C) c.*196G>C (n.*196G>C) c.*1062G>C (n.*1062G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.16317833G= | CA2250000670 | PIGL | c.585G= (p.Leu195=) c.553G= (p.Gly185=) n.583G= n.443G= c.426+17855G= (n.426+17855G=) c.127G= (p.Gly43=) n.987+145G= n.1583G= n.1030G= c.*749G= (n.*749G=) c.*196G= (n.*196G=) c.*1062G= (n.*1062G=) | |
17 | g.16317833G>T | CA398480319 | PIGL | c.585G>T (p.Leu195=) c.553G>T (p.Gly185Ter) n.583G>T n.443G>T c.426+17855G>T (n.426+17855G>T) c.127G>T (p.Gly43Ter) n.987+145G>T n.1583G>T n.1030G>T c.*749G>T (n.*749G>T) c.*196G>T (n.*196G>T) c.*1062G>T (n.*1062G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.16317834G>A | CA398480320 | PIGL | c.586G>A (p.Asp196Asn) c.554G>A (p.Gly185Glu) n.584G>A n.444G>A c.426+17856G>A (n.426+17856G>A) c.128G>A (p.Gly43Glu) n.987+146G>A n.1584G>A n.1031G>A c.*750G>A (n.*750G>A) c.*197G>A (n.*197G>A) c.*1063G>A (n.*1063G>A) | |
17 | g.16317834G>C | CA398480321 | PIGL | c.586G>C (p.Asp196His) c.554G>C (p.Gly185Ala) n.584G>C n.444G>C c.426+17856G>C (n.426+17856G>C) c.128G>C (p.Gly43Ala) n.987+146G>C n.1584G>C n.1031G>C c.*750G>C (n.*750G>C) c.*197G>C (n.*197G>C) c.*1063G>C (n.*1063G>C) | |
17 | g.16317834G>T | CA398480322 | PIGL | c.586G>T (p.Asp196Tyr) c.554G>T (p.Gly185Val) n.584G>T n.444G>T c.426+17856G>T (n.426+17856G>T) c.128G>T (p.Gly43Val) n.987+146G>T n.1584G>T n.1031G>T c.*750G>T (n.*750G>T) c.*197G>T (n.*197G>T) c.*1063G>T (n.*1063G>T) | |
17 | g.16317835A>C | CA398480323 | PIGL | c.587A>C (p.Asp196Ala) c.555A>C (p.Gly185=) n.585A>C n.445A>C c.426+17857A>C (n.426+17857A>C) c.129A>C (p.Gly43=) n.987+147A>C n.1585A>C n.1032A>C c.*751A>C (n.*751A>C) c.*198A>C (n.*198A>C) c.*1064A>C (n.*1064A>C) | |
17 | g.16317835A>G | CA398480324 | PIGL | c.587A>G (p.Asp196Gly) c.555A>G (p.Gly185=) n.585A>G n.445A>G c.426+17857A>G (n.426+17857A>G) c.129A>G (p.Gly43=) n.987+147A>G n.1585A>G n.1032A>G c.*751A>G (n.*751A>G) c.*198A>G (n.*198A>G) c.*1064A>G (n.*1064A>G) | |
17 | g.16317835A>T | CA398480325 | PIGL | c.587A>T (p.Asp196Val) c.555A>T (p.Gly185=) n.585A>T n.445A>T c.426+17857A>T (n.426+17857A>T) c.129A>T (p.Gly43=) n.987+147A>T n.1585A>T n.1032A>T c.*751A>T (n.*751A>T) c.*198A>T (n.*198A>T) c.*1064A>T (n.*1064A>T) | |
17 | g.16317836T>A | CA398480326 | PIGL | c.588T>A (p.Asp196Glu) c.556T>A (p.Ser186Thr) n.586T>A n.446T>A c.426+17858T>A (n.426+17858T>A) c.130T>A (p.Ser44Thr) n.987+148T>A n.1586T>A n.1033T>A c.*752T>A (n.*752T>A) c.*199T>A (n.*199T>A) c.*1065T>A (n.*1065T>A) | |
17 | g.16317836T>C | CA398480327 | PIGL | c.588T>C (p.Asp196=) c.556T>C (p.Ser186Pro) n.586T>C n.446T>C c.426+17858T>C (n.426+17858T>C) c.130T>C (p.Ser44Pro) n.987+148T>C n.1586T>C n.1033T>C c.*752T>C (n.*752T>C) c.*199T>C (n.*199T>C) c.*1065T>C (n.*1065T>C) | |
17 | g.16317836T>G | CA398480328 | PIGL | c.588T>G (p.Asp196Glu) c.556T>G (p.Ser186Ala) n.586T>G n.446T>G c.426+17858T>G (n.426+17858T>G) c.130T>G (p.Ser44Ala) n.987+148T>G n.1586T>G n.1033T>G c.*752T>G (n.*752T>G) c.*199T>G (n.*199T>G) c.*1065T>G (n.*1065T>G) | |
17 | g.16317837C>A | CA398480331 | PIGL | c.589C>A (p.Leu197Met) c.557C>A (p.Ser186Tyr) n.587C>A n.447C>A c.426+17859C>A (n.426+17859C>A) c.131C>A (p.Ser44Tyr) n.987+149C>A n.1587C>A n.1034C>A c.*753C>A (n.*753C>A) c.*200C>A (n.*200C>A) c.*1066C>A (n.*1066C>A) | |
17 | g.16317837C= | CA2250000678 | PIGL | c.589C= (p.Leu197=) c.557C= (p.Ser186=) n.587C= n.447C= c.426+17859C= (n.426+17859C=) c.131C= (p.Ser44=) n.987+149C= n.1587C= n.1034C= c.*753C= (n.*753C=) c.*200C= (n.*200C=) c.*1066C= (n.*1066C=) | |
17 | g.16317837C>G | CA398480329 | PIGL | c.589C>G (p.Leu197Val) c.557C>G (p.Ser186Cys) n.587C>G n.447C>G c.426+17859C>G (n.426+17859C>G) c.131C>G (p.Ser44Cys) n.987+149C>G n.1587C>G n.1034C>G c.*753C>G (n.*753C>G) c.*200C>G (n.*200C>G) c.*1066C>G (n.*1066C>G) | |
17 | g.16317837C>T | CA398480330 | PIGL | c.589C>T (p.Leu197=) c.557C>T (p.Ser186Phe) n.587C>T n.447C>T c.426+17859C>T (n.426+17859C>T) c.131C>T (p.Ser44Phe) n.987+149C>T n.1587C>T n.1034C>T c.*753C>T (n.*753C>T) c.*200C>T (n.*200C>T) c.*1066C>T (n.*1066C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16317838T>A | CA398480332 | PIGL | c.590T>A (p.Leu197Gln) c.558T>A (p.Ser186=) n.588T>A n.448T>A c.426+17860T>A (n.426+17860T>A) c.132T>A (p.Ser44=) n.987+150T>A n.1588T>A n.1035T>A c.*754T>A (n.*754T>A) c.*201T>A (n.*201T>A) c.*1067T>A (n.*1067T>A) | |
17 | g.16317838T>C | CA398480333 | PIGL | c.590T>C (p.Leu197Pro) c.558T>C (p.Ser186=) n.588T>C n.448T>C c.426+17860T>C (n.426+17860T>C) c.132T>C (p.Ser44=) n.987+150T>C n.1588T>C n.1035T>C c.*754T>C (n.*754T>C) c.*201T>C (n.*201T>C) c.*1067T>C (n.*1067T>C) | |
17 | g.16317838T>G | CA398480334 | PIGL | c.590T>G (p.Leu197Arg) c.558T>G (p.Ser186=) n.588T>G n.448T>G c.426+17860T>G (n.426+17860T>G) c.132T>G (p.Ser44=) n.987+150T>G n.1588T>G n.1035T>G c.*754T>G (n.*754T>G) c.*201T>G (n.*201T>G) c.*1067T>G (n.*1067T>G) | |
17 | g.16317839G>A | CA398480335 | PIGL | c.591G>A (p.Leu197=) c.559G>A (p.Ala187Thr) n.589G>A n.449G>A c.426+17861G>A (n.426+17861G>A) c.133G>A (p.Ala45Thr) n.987+151G>A n.1589G>A n.1036G>A c.*755G>A (n.*755G>A) c.*202G>A (n.*202G>A) c.*1068G>A (n.*1068G>A) | |
17 | g.16317839G>C | CA398480336 | PIGL | c.591G>C (p.Leu197=) c.559G>C (p.Ala187Pro) n.589G>C n.449G>C c.426+17861G>C (n.426+17861G>C) c.133G>C (p.Ala45Pro) n.987+151G>C n.1589G>C n.1036G>C c.*755G>C (n.*755G>C) c.*202G>C (n.*202G>C) c.*1068G>C (n.*1068G>C) | |
17 | g.16317839G>T | CA398480337 | PIGL | c.591G>T (p.Leu197=) c.559G>T (p.Ala187Ser) n.589G>T n.449G>T c.426+17861G>T (n.426+17861G>T) c.133G>T (p.Ala45Ser) n.987+151G>T n.1589G>T n.1036G>T c.*755G>T (n.*755G>T) c.*202G>T (n.*202G>T) c.*1068G>T (n.*1068G>T) | |
17 | g.16317840C>A | CA398480338 | PIGL | c.592C>A (p.Pro198Thr) c.560C>A (p.Ala187Asp) n.590C>A n.450C>A c.426+17862C>A (n.426+17862C>A) c.134C>A (p.Ala45Asp) n.987+152C>A n.1590C>A n.1037C>A c.*756C>A (n.*756C>A) c.*203C>A (n.*203C>A) c.*1069C>A (n.*1069C>A) | |
17 | g.16317840C>G | CA398480339 | PIGL | c.592C>G (p.Pro198Ala) c.560C>G (p.Ala187Gly) n.590C>G n.450C>G c.426+17862C>G (n.426+17862C>G) c.134C>G (p.Ala45Gly) n.987+152C>G n.1590C>G n.1037C>G c.*756C>G (n.*756C>G) c.*203C>G (n.*203C>G) c.*1069C>G (n.*1069C>G) | |
17 | g.16317840C>T | CA398480340 | PIGL | c.592C>T (p.Pro198Ser) c.560C>T (p.Ala187Val) n.590C>T n.450C>T c.426+17862C>T (n.426+17862C>T) c.134C>T (p.Ala45Val) n.987+152C>T n.1590C>T n.1037C>T c.*756C>T (n.*756C>T) c.*203C>T (n.*203C>T) c.*1069C>T (n.*1069C>T) | COSMIC |
17 | g.16317841C>A | CA398480341 | PIGL | c.593C>A (p.Pro198His) c.561C>A (p.Ala187=) n.591C>A n.451C>A c.426+17863C>A (n.426+17863C>A) c.135C>A (p.Ala45=) n.987+153C>A n.1591C>A n.1038C>A c.*757C>A (n.*757C>A) c.*204C>A (n.*204C>A) c.*1070C>A (n.*1070C>A) | |
17 | g.16317841C= | CA2250000683 | PIGL | c.593C= (p.Pro198=) c.561C= (p.Ala187=) n.591C= n.451C= c.426+17863C= (n.426+17863C=) c.135C= (p.Ala45=) n.987+153C= n.1591C= n.1038C= c.*757C= (n.*757C=) c.*204C= (n.*204C=) c.*1070C= (n.*1070C=) | |
17 | g.16317841C>G | CA398480342 | PIGL | c.593C>G (p.Pro198Arg) c.561C>G (p.Ala187=) n.591C>G n.451C>G c.426+17863C>G (n.426+17863C>G) c.135C>G (p.Ala45=) n.987+153C>G n.1591C>G n.1038C>G c.*757C>G (n.*757C>G) c.*204C>G (n.*204C>G) c.*1070C>G (n.*1070C>G) | |
17 | g.16317841C>T | CA8409994 | PIGL | c.593C>T (p.Pro198Leu) c.561C>T (p.Ala187=) n.591C>T n.451C>T c.426+17863C>T (n.426+17863C>T) c.135C>T (p.Ala45=) n.987+153C>T n.1591C>T n.1038C>T c.*757C>T (n.*757C>T) c.*204C>T (n.*204C>T) c.*1070C>T (n.*1070C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.16317842C>A | CA398480344 | PIGL | c.594C>A (p.Pro198=) c.562C>A (p.Leu188Ile) n.592C>A n.452C>A c.426+17864C>A (n.426+17864C>A) c.136C>A (p.Leu46Ile) n.987+154C>A n.1592C>A n.1039C>A c.*758C>A (n.*758C>A) c.*205C>A (n.*205C>A) c.*1071C>A (n.*1071C>A) | |
17 | g.16317842C= | CA2250000687 | PIGL | c.594C= (p.Pro198=) c.562C= (p.Leu188=) n.592C= n.452C= c.426+17864C= (n.426+17864C=) c.136C= (p.Leu46=) n.987+154C= n.1592C= n.1039C= c.*758C= (n.*758C=) c.*205C= (n.*205C=) c.*1071C= (n.*1071C=) | |
17 | g.16317842C>G | CA8409995 | PIGL | c.594C>G (p.Pro198=) c.562C>G (p.Leu188Val) n.592C>G n.452C>G c.426+17864C>G (n.426+17864C>G) c.136C>G (p.Leu46Val) n.987+154C>G n.1592C>G n.1039C>G c.*758C>G (n.*758C>G) c.*205C>G (n.*205C>G) c.*1071C>G (n.*1071C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16317842C>T | CA398480343 | PIGL | c.594C>T (p.Pro198=) c.562C>T (p.Leu188Phe) n.592C>T n.452C>T c.426+17864C>T (n.426+17864C>T) c.136C>T (p.Leu46Phe) n.987+154C>T n.1592C>T n.1039C>T c.*758C>T (n.*758C>T) c.*205C>T (n.*205C>T) c.*1071C>T (n.*1071C>T) | |
17 | g.16317843T>A | CA398480345 | PIGL | c.595T>A (p.Leu199Met) c.563T>A (p.Leu188His) n.593T>A n.453T>A c.426+17865T>A (n.426+17865T>A) c.137T>A (p.Leu46His) n.987+155T>A n.1593T>A n.1040T>A c.*759T>A (n.*759T>A) c.*206T>A (n.*206T>A) c.*1072T>A (n.*1072T>A) | |
17 | g.16317843T>C | CA173177 | PIGL | c.595T>C (p.Leu199=) c.563T>C (p.Leu188Pro) n.593T>C n.453T>C c.426+17865T>C (n.426+17865T>C) c.137T>C (p.Leu46Pro) n.987+155T>C n.1593T>C n.1040T>C c.*759T>C (n.*759T>C) c.*206T>C (n.*206T>C) c.*1072T>C (n.*1072T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16317843T>G | CA398480346 | PIGL | c.595T>G (p.Leu199Val) c.563T>G (p.Leu188Arg) n.593T>G n.453T>G c.426+17865T>G (n.426+17865T>G) c.137T>G (p.Leu46Arg) n.987+155T>G n.1593T>G n.1040T>G c.*759T>G (n.*759T>G) c.*206T>G (n.*206T>G) c.*1072T>G (n.*1072T>G) | |
17 | g.16317843T= | CA2250000694 | PIGL | c.595T= (p.Leu199=) c.563T= (p.Leu188=) n.593T= n.453T= c.426+17865T= (n.426+17865T=) c.137T= (p.Leu46=) n.987+155T= n.1593T= n.1040T= c.*759T= (n.*759T=) c.*206T= (n.*206T=) c.*1072T= (n.*1072T=) | |
17 | g.16317844T>A | CA398480347 | PIGL | c.596T>A (p.Leu199Ter) c.564T>A (p.Leu188=) n.594T>A n.454T>A c.426+17866T>A (n.426+17866T>A) c.138T>A (p.Leu46=) n.987+156T>A n.1594T>A n.1041T>A c.*760T>A (n.*760T>A) c.*207T>A (n.*207T>A) c.*1073T>A (n.*1073T>A) | |
17 | g.16317844T>C | CA8409996 | PIGL | c.596T>C (p.Leu199Ser) c.564T>C (p.Leu188=) n.594T>C n.454T>C c.426+17866T>C (n.426+17866T>C) c.138T>C (p.Leu46=) n.987+156T>C n.1594T>C n.1041T>C c.*760T>C (n.*760T>C) c.*207T>C (n.*207T>C) c.*1073T>C (n.*1073T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16317844T>G | CA398480348 | PIGL | c.596T>G (p.Leu199Trp) c.564T>G (p.Leu188=) n.594T>G n.454T>G c.426+17866T>G (n.426+17866T>G) c.138T>G (p.Leu46=) n.987+156T>G n.1594T>G n.1041T>G c.*760T>G (n.*760T>G) c.*207T>G (n.*207T>G) c.*1073T>G (n.*1073T>G) | |
17 | g.16317844T= | CA2250000701 | PIGL | c.596T= (p.Leu199=) c.564T= (p.Leu188=) n.594T= n.454T= c.426+17866T= (n.426+17866T=) c.138T= (p.Leu46=) n.987+156T= n.1594T= n.1041T= c.*760T= (n.*760T=) c.*207T= (n.*207T=) c.*1073T= (n.*1073T=) | |
17 | g.16317845G>A | CA398480351 | PIGL | c.597G>A (p.Leu199=) c.565G>A (p.Val189Ile) n.595G>A n.455G>A c.426+17867G>A (n.426+17867G>A) c.139G>A (p.Val47Ile) n.987+157G>A n.1595G>A n.1042G>A c.*761G>A (n.*761G>A) c.*208G>A (n.*208G>A) c.*1074G>A (n.*1074G>A) | |
17 | g.16317845G>C | CA398480349 | PIGL | c.597G>C (p.Leu199Phe) c.565G>C (p.Val189Leu) n.595G>C n.455G>C c.426+17867G>C (n.426+17867G>C) c.139G>C (p.Val47Leu) n.987+157G>C n.1595G>C n.1042G>C c.*761G>C (n.*761G>C) c.*208G>C (n.*208G>C) c.*1074G>C (n.*1074G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.16317845G>T | CA398480350 | PIGL | c.597G>T (p.Leu199Phe) c.565G>T (p.Val189Phe) n.595G>T n.455G>T c.426+17867G>T (n.426+17867G>T) c.139G>T (p.Val47Phe) n.987+157G>T n.1595G>T n.1042G>T c.*761G>T (n.*761G>T) c.*208G>T (n.*208G>T) c.*1074G>T (n.*1074G>T) | |
17 | g.16317846T>A | CA398480352 | PIGL | c.598T>A (p.Ser200Thr) c.566T>A (p.Val189Asp) n.596T>A n.456T>A c.426+17868T>A (n.426+17868T>A) c.140T>A (p.Val47Asp) n.987+158T>A n.1596T>A n.1043T>A c.*762T>A (n.*762T>A) c.*209T>A (n.*209T>A) c.*1075T>A (n.*1075T>A) | |
17 | g.16317846T>C | CA398480353 | PIGL | c.598T>C (p.Ser200Pro) c.566T>C (p.Val189Ala) n.596T>C n.456T>C c.426+17868T>C (n.426+17868T>C) c.140T>C (p.Val47Ala) n.987+158T>C n.1596T>C n.1043T>C c.*762T>C (n.*762T>C) c.*209T>C (n.*209T>C) c.*1075T>C (n.*1075T>C) | |
17 | g.16317846T>G | CA398480354 | PIGL | c.598T>G (p.Ser200Ala) c.566T>G (p.Val189Gly) n.596T>G n.456T>G c.426+17868T>G (n.426+17868T>G) c.140T>G (p.Val47Gly) n.987+158T>G n.1596T>G n.1043T>G c.*762T>G (n.*762T>G) c.*209T>G (n.*209T>G) c.*1075T>G (n.*1075T>G) | |
17 | g.16317847C>A | CA398480355 | PIGL | c.599C>A (p.Ser200Tyr) c.567C>A (p.Val189=) n.597C>A n.457C>A c.426+17869C>A (n.426+17869C>A) c.141C>A (p.Val47=) n.987+159C>A n.1597C>A n.1044C>A c.*763C>A (n.*763C>A) c.*210C>A (n.*210C>A) c.*1076C>A (n.*1076C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.16317847C= | CA2250000706 | PIGL | c.599C= (p.Ser200=) c.567C= (p.Val189=) n.597C= n.457C= c.426+17869C= (n.426+17869C=) c.141C= (p.Val47=) n.987+159C= n.1597C= n.1044C= c.*763C= (n.*763C=) c.*210C= (n.*210C=) c.*1076C= (n.*1076C=) | |
17 | g.16317847C>G | CA398480356 | PIGL | c.599C>G (p.Ser200Cys) c.567C>G (p.Val189=) n.597C>G n.457C>G c.426+17869C>G (n.426+17869C>G) c.141C>G (p.Val47=) n.987+159C>G n.1597C>G n.1044C>G c.*763C>G (n.*763C>G) c.*210C>G (n.*210C>G) c.*1076C>G (n.*1076C>G) | dbSNP |
17 | g.16317847C>T | CA398480357 | PIGL | c.599C>T (p.Ser200Phe) c.567C>T (p.Val189=) n.597C>T n.457C>T c.426+17869C>T (n.426+17869C>T) c.141C>T (p.Val47=) n.987+159C>T n.1597C>T n.1044C>T c.*763C>T (n.*763C>T) c.*210C>T (n.*210C>T) c.*1076C>T (n.*1076C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.16317848T>A | CA398480358 | PIGL | c.600T>A (p.Ser200=) c.568T>A (p.Ser190Thr) n.598T>A n.458T>A c.426+17870T>A (n.426+17870T>A) c.142T>A (p.Ser48Thr) n.987+160T>A n.1598T>A n.1045T>A c.*764T>A (n.*764T>A) c.*211T>A (n.*211T>A) c.*1077T>A (n.*1077T>A) | |
17 | g.16317848T>C | CA398480360 | PIGL | c.600T>C (p.Ser200=) c.568T>C (p.Ser190Pro) n.598T>C n.458T>C c.426+17870T>C (n.426+17870T>C) c.142T>C (p.Ser48Pro) n.987+160T>C n.1598T>C n.1045T>C c.*764T>C (n.*764T>C) c.*211T>C (n.*211T>C) c.*1077T>C (n.*1077T>C) | |
17 | g.16317848T>G | CA398480359 | PIGL | c.600T>G (p.Ser200=) c.568T>G (p.Ser190Ala) n.598T>G n.458T>G c.426+17870T>G (n.426+17870T>G) c.142T>G (p.Ser48Ala) n.987+160T>G n.1598T>G n.1045T>G c.*764T>G (n.*764T>G) c.*211T>G (n.*211T>G) c.*1077T>G (n.*1077T>G) | |
17 | g.16317849C>A | CA398480361 | PIGL | c.601C>A (p.Leu201Met) c.569C>A (p.Ser190Tyr) n.599C>A n.459C>A c.426+17871C>A (n.426+17871C>A) c.143C>A (p.Ser48Tyr) n.987+161C>A n.1599C>A n.1046C>A c.*765C>A (n.*765C>A) c.*212C>A (n.*212C>A) c.*1078C>A (n.*1078C>A) | |
17 | g.16317849C>G | CA398480362 | PIGL | c.601C>G (p.Leu201Val) c.569C>G (p.Ser190Cys) n.599C>G n.459C>G c.426+17871C>G (n.426+17871C>G) c.143C>G (p.Ser48Cys) n.987+161C>G n.1599C>G n.1046C>G c.*765C>G (n.*765C>G) c.*212C>G (n.*212C>G) c.*1078C>G (n.*1078C>G) | |
17 | g.16317849C>T | CA398480363 | PIGL | c.601C>T (p.Leu201=) c.569C>T (p.Ser190Phe) n.599C>T n.459C>T c.426+17871C>T (n.426+17871C>T) c.143C>T (p.Ser48Phe) n.987+161C>T n.1599C>T n.1046C>T c.*765C>T (n.*765C>T) c.*212C>T (n.*212C>T) c.*1078C>T (n.*1078C>T) | |
17 | g.16317850T>A | CA398480364 | PIGL | c.602T>A (p.Leu201Gln) c.570T>A (p.Ser190=) n.600T>A n.460T>A c.426+17872T>A (n.426+17872T>A) c.144T>A (p.Ser48=) n.987+162T>A n.1600T>A n.1047T>A c.*766T>A (n.*766T>A) c.*213T>A (n.*213T>A) c.*1079T>A (n.*1079T>A) | |
17 | g.16317850T>C | CA398480365 | PIGL | c.602T>C (p.Leu201Pro) c.570T>C (p.Ser190=) n.600T>C n.460T>C c.426+17872T>C (n.426+17872T>C) c.144T>C (p.Ser48=) n.987+162T>C n.1600T>C n.1047T>C c.*766T>C (n.*766T>C) c.*213T>C (n.*213T>C) c.*1079T>C (n.*1079T>C) | |
17 | g.16317850T>G | CA398480366 | PIGL | c.602T>G (p.Leu201Arg) c.570T>G (p.Ser190=) n.600T>G n.460T>G c.426+17872T>G (n.426+17872T>G) c.144T>G (p.Ser48=) n.987+162T>G n.1600T>G n.1047T>G c.*766T>G (n.*766T>G) c.*213T>G (n.*213T>G) c.*1079T>G (n.*1079T>G) | |
17 | g.16317850dup | CA2636282118 | PIGL | c.602dup (p.Leu202AlafsTer?) c.570dup (p.Ala191CysfsTer?) n.600dup n.460dup c.426+17872dup (n.426+17872dup) c.144dup (p.Ala49CysfsTer?) n.987+162dup n.1600dup n.1047dup c.*766dup (n.*766dup) c.*213dup (n.*213dup) c.*1079dup (n.*1079dup) | gnomAD v4 |
17 | g.16317851G>A | CA398480367 | PIGL | c.603G>A (p.Leu201=) c.571G>A (p.Ala191Thr) n.601G>A n.461G>A c.426+17873G>A (n.426+17873G>A) c.145G>A (p.Ala49Thr) n.987+163G>A n.1601G>A n.1048G>A c.*767G>A (n.*767G>A) c.*214G>A (n.*214G>A) c.*1080G>A (n.*1080G>A) | |
17 | g.16317851G>C | CA398480368 | PIGL | c.603G>C (p.Leu201=) c.571G>C (p.Ala191Pro) n.601G>C n.461G>C c.426+17873G>C (n.426+17873G>C) c.145G>C (p.Ala49Pro) n.987+163G>C n.1601G>C n.1048G>C c.*767G>C (n.*767G>C) c.*214G>C (n.*214G>C) c.*1080G>C (n.*1080G>C) | |
17 | g.16317851G>T | CA398480369 | PIGL | c.603G>T (p.Leu201=) c.571G>T (p.Ala191Ser) n.601G>T n.461G>T c.426+17873G>T (n.426+17873G>T) c.145G>T (p.Ala49Ser) n.987+163G>T n.1601G>T n.1048G>T c.*767G>T (n.*767G>T) c.*214G>T (n.*214G>T) c.*1080G>T (n.*1080G>T) | |
17 | g.16317852C>A | CA398480370 | PIGL | c.604C>A (p.Leu202Ile) c.572C>A (p.Ala191Asp) n.602C>A n.462C>A c.426+17874C>A (n.426+17874C>A) c.146C>A (p.Ala49Asp) n.987+164C>A n.1602C>A n.1049C>A c.*768C>A (n.*768C>A) c.*215C>A (n.*215C>A) c.*1081C>A (n.*1081C>A) | |
17 | g.16317852C>G | CA398480371 | PIGL | c.604C>G (p.Leu202Val) c.572C>G (p.Ala191Gly) n.602C>G n.462C>G c.426+17874C>G (n.426+17874C>G) c.146C>G (p.Ala49Gly) n.987+164C>G n.1602C>G n.1049C>G c.*768C>G (n.*768C>G) c.*215C>G (n.*215C>G) c.*1081C>G (n.*1081C>G) | |
17 | g.16317852C>T | CA398480372 | PIGL | c.604C>T (p.Leu202Phe) c.572C>T (p.Ala191Val) n.602C>T n.462C>T c.426+17874C>T (n.426+17874C>T) c.146C>T (p.Ala49Val) n.987+164C>T n.1602C>T n.1049C>T c.*768C>T (n.*768C>T) c.*215C>T (n.*215C>T) c.*1081C>T (n.*1081C>T) | |
17 | g.16317853T>A | CA398480373 | PIGL | c.605T>A (p.Leu202His) c.573T>A (p.Ala191=) n.603T>A n.463T>A c.426+17875T>A (n.426+17875T>A) c.147T>A (p.Ala49=) n.987+165T>A n.1603T>A n.1050T>A c.*769T>A (n.*769T>A) c.*216T>A (n.*216T>A) c.*1082T>A (n.*1082T>A) | |
17 | g.16317853T>C | CA8409997 | PIGL | c.605T>C (p.Leu202Pro) c.573T>C (p.Ala191=) n.603T>C n.463T>C c.426+17875T>C (n.426+17875T>C) c.147T>C (p.Ala49=) n.987+165T>C n.1603T>C n.1050T>C c.*769T>C (n.*769T>C) c.*216T>C (n.*216T>C) c.*1082T>C (n.*1082T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.16317853T>G | CA398480374 | PIGL | c.605T>G (p.Leu202Arg) c.573T>G (p.Ala191=) n.603T>G n.463T>G c.426+17875T>G (n.426+17875T>G) c.147T>G (p.Ala49=) n.987+165T>G n.1603T>G n.1050T>G c.*769T>G (n.*769T>G) c.*216T>G (n.*216T>G) c.*1082T>G (n.*1082T>G) | |
17 | g.16317853T= | CA2250000707 | PIGL | c.605T= (p.Leu202=) c.573T= (p.Ala191=) n.603T= n.463T= c.426+17875T= (n.426+17875T=) c.147T= (p.Ala49=) n.987+165T= n.1603T= n.1050T= c.*769T= (n.*769T=) c.*216T= (n.*216T=) c.*1082T= (n.*1082T=) | |
17 | g.16317854T>A | CA398480375 | PIGL | c.606T>A (p.Leu202=) c.574T>A (p.Ser192Thr) n.604T>A n.464T>A c.426+17876T>A (n.426+17876T>A) c.148T>A (p.Ser50Thr) n.987+166T>A n.1604T>A n.1051T>A c.*770T>A (n.*770T>A) c.*217T>A (n.*217T>A) c.*1083T>A (n.*1083T>A) | |
17 | g.16317854T>C | CA398480376 | PIGL | c.606T>C (p.Leu202=) c.574T>C (p.Ser192Pro) n.604T>C n.464T>C c.426+17876T>C (n.426+17876T>C) c.148T>C (p.Ser50Pro) n.987+166T>C n.1604T>C n.1051T>C c.*770T>C (n.*770T>C) c.*217T>C (n.*217T>C) c.*1083T>C (n.*1083T>C) | |
17 | g.16317854T>G | CA398480377 | PIGL | c.606T>G (p.Leu202=) c.574T>G (p.Ser192Ala) n.604T>G n.464T>G c.426+17876T>G (n.426+17876T>G) c.148T>G (p.Ser50Ala) n.987+166T>G n.1604T>G n.1051T>G c.*770T>G (n.*770T>G) c.*217T>G (n.*217T>G) c.*1083T>G (n.*1083T>G) | |
17 | g.16317855C>A | CA398480378 | PIGL | c.607C>A (p.His203Asn) c.575C>A (p.Ser192Ter) n.605C>A n.465C>A c.426+17877C>A (n.426+17877C>A) c.149C>A (p.Ser50Ter) n.987+167C>A n.1605C>A n.1052C>A c.*771C>A (n.*771C>A) c.*218C>A (n.*218C>A) c.*1084C>A (n.*1084C>A) | COSMIC |
17 | g.16317855C= | CA2250000714 | PIGL | c.607C= (p.His203=) c.575C= (p.Ser192=) n.605C= n.465C= c.426+17877C= (n.426+17877C=) c.149C= (p.Ser50=) n.987+167C= n.1605C= n.1052C= c.*771C= (n.*771C=) c.*218C= (n.*218C=) c.*1084C= (n.*1084C=) | |
17 | g.16317855C>G | CA8409998 | PIGL | c.607C>G (p.His203Asp) c.575C>G (p.Ser192Ter) n.605C>G n.465C>G c.426+17877C>G (n.426+17877C>G) c.149C>G (p.Ser50Ter) n.987+167C>G n.1605C>G n.1052C>G c.*771C>G (n.*771C>G) c.*218C>G (n.*218C>G) c.*1084C>G (n.*1084C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16317855C>T | CA398480379 | PIGL | c.607C>T (p.His203Tyr) c.575C>T (p.Ser192Leu) n.605C>T n.465C>T c.426+17877C>T (n.426+17877C>T) c.149C>T (p.Ser50Leu) n.987+167C>T n.1605C>T n.1052C>T c.*771C>T (n.*771C>T) c.*218C>T (n.*218C>T) c.*1084C>T (n.*1084C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.16317856A>C | CA398480380 | PIGL | c.608A>C (p.His203Pro) c.576A>C (p.Ser192=) n.606A>C n.466A>C c.426+17878A>C (n.426+17878A>C) c.150A>C (p.Ser50=) n.987+168A>C n.1606A>C n.1053A>C c.*772A>C (n.*772A>C) c.*219A>C (n.*219A>C) c.*1085A>C (n.*1085A>C) | |
17 | g.16317856A>G | CA398480381 | PIGL | c.608A>G (p.His203Arg) c.576A>G (p.Ser192=) n.606A>G n.466A>G c.426+17878A>G (n.426+17878A>G) c.150A>G (p.Ser50=) n.987+168A>G n.1606A>G n.1053A>G c.*772A>G (n.*772A>G) c.*219A>G (n.*219A>G) c.*1085A>G (n.*1085A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.16317856A>T | CA398480382 | PIGL | c.608A>T (p.His203Leu) c.576A>T (p.Ser192=) n.606A>T n.466A>T c.426+17878A>T (n.426+17878A>T) c.150A>T (p.Ser50=) n.987+168A>T n.1606A>T n.1053A>T c.*772A>T (n.*772A>T) c.*219A>T (n.*219A>T) c.*1085A>T (n.*1085A>T) | |
17 | g.16317857T>A | CA398480383 | PIGL | c.609T>A (p.His203Gln) c.577T>A (p.Tyr193Asn) n.607T>A n.467T>A c.426+17879T>A (n.426+17879T>A) c.151T>A (p.Tyr51Asn) n.987+169T>A n.1607T>A n.1054T>A c.*773T>A (n.*773T>A) c.*220T>A (n.*220T>A) c.*1086T>A (n.*1086T>A) | |
17 | g.16317857T>C | CA398480384 | PIGL | c.609T>C (p.His203=) c.577T>C (p.Tyr193His) n.607T>C n.467T>C c.426+17879T>C (n.426+17879T>C) c.151T>C (p.Tyr51His) n.987+169T>C n.1607T>C n.1054T>C c.*773T>C (n.*773T>C) c.*220T>C (n.*220T>C) c.*1086T>C (n.*1086T>C) | |
17 | g.16317857T>G | CA398480385 | PIGL | c.609T>G (p.His203Gln) c.577T>G (p.Tyr193Asp) n.607T>G n.467T>G c.426+17879T>G (n.426+17879T>G) c.151T>G (p.Tyr51Asp) n.987+169T>G n.1607T>G n.1054T>G c.*773T>G (n.*773T>G) c.*220T>G (n.*220T>G) c.*1086T>G (n.*1086T>G) | |
17 | g.16317858A>C | CA398480388 | PIGL | c.610A>C (p.Thr204Pro) c.578A>C (p.Tyr193Ser) n.608A>C n.468A>C c.426+17880A>C (n.426+17880A>C) c.152A>C (p.Tyr51Ser) n.987+170A>C n.1608A>C n.1055A>C c.*774A>C (n.*774A>C) c.*221A>C (n.*221A>C) c.*1087A>C (n.*1087A>C) | |
17 | g.16317858A>G | CA398480387 | PIGL | c.610A>G (p.Thr204Ala) c.578A>G (p.Tyr193Cys) n.608A>G n.468A>G c.426+17880A>G (n.426+17880A>G) c.152A>G (p.Tyr51Cys) n.987+170A>G n.1608A>G n.1055A>G c.*774A>G (n.*774A>G) c.*221A>G (n.*221A>G) c.*1087A>G (n.*1087A>G) | |
17 | g.16317858A>T | CA398480386 | PIGL | c.610A>T (p.Thr204Ser) c.578A>T (p.Tyr193Phe) n.608A>T n.468A>T c.426+17880A>T (n.426+17880A>T) c.152A>T (p.Tyr51Phe) n.987+170A>T n.1608A>T n.1055A>T c.*774A>T (n.*774A>T) c.*221A>T (n.*221A>T) c.*1087A>T (n.*1087A>T) | |
17 | g.16317859C>A | CA8410000 | PIGL | c.611C>A (p.Thr204Lys) c.579C>A (p.Tyr193Ter) n.609C>A n.469C>A c.426+17881C>A (n.426+17881C>A) c.153C>A (p.Tyr51Ter) n.987+171C>A n.1609C>A n.1056C>A c.*775C>A (n.*775C>A) c.*222C>A (n.*222C>A) c.*1088C>A (n.*1088C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16317859C= | CA2250000721 | PIGL | c.611C= (p.Thr204=) c.579C= (p.Tyr193=) n.609C= n.469C= c.426+17881C= (n.426+17881C=) c.153C= (p.Tyr51=) n.987+171C= n.1609C= n.1056C= c.*775C= (n.*775C=) c.*222C= (n.*222C=) c.*1088C= (n.*1088C=) | |
17 | g.16317859C>G | CA8409999 | PIGL | c.611C>G (p.Thr204Arg) c.579C>G (p.Tyr193Ter) n.609C>G n.469C>G c.426+17881C>G (n.426+17881C>G) c.153C>G (p.Tyr51Ter) n.987+171C>G n.1609C>G n.1056C>G c.*775C>G (n.*775C>G) c.*222C>G (n.*222C>G) c.*1088C>G (n.*1088C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16317859C>T | CA8410001 | PIGL | c.611C>T (p.Thr204Met) c.579C>T (p.Tyr193=) n.609C>T n.469C>T c.426+17881C>T (n.426+17881C>T) c.153C>T (p.Tyr51=) n.987+171C>T n.1609C>T n.1056C>T c.*775C>T (n.*775C>T) c.*222C>T (n.*222C>T) c.*1088C>T (n.*1088C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16317860G>A | CA288213416 | PIGL | c.612G>A (p.Thr204=) c.580G>A (p.Ala194Thr) n.610G>A n.470G>A c.426+17882G>A (n.426+17882G>A) c.154G>A (p.Ala52Thr) n.987+172G>A n.1610G>A n.1057G>A c.*776G>A (n.*776G>A) c.*223G>A (n.*223G>A) c.*1089G>A (n.*1089G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16317860G>C | CA398480389 | PIGL | c.612G>C (p.Thr204=) c.580G>C (p.Ala194Pro) n.610G>C n.470G>C c.426+17882G>C (n.426+17882G>C) c.154G>C (p.Ala52Pro) n.987+172G>C n.1610G>C n.1057G>C c.*776G>C (n.*776G>C) c.*223G>C (n.*223G>C) c.*1089G>C (n.*1089G>C) | |
17 | g.16317860G= | CA2250000731 | PIGL | c.612G= (p.Thr204=) c.580G= (p.Ala194=) n.610G= n.470G= c.426+17882G= (n.426+17882G=) c.154G= (p.Ala52=) n.987+172G= n.1610G= n.1057G= c.*776G= (n.*776G=) c.*223G= (n.*223G=) c.*1089G= (n.*1089G=) | |
17 | g.16317860G>T | CA398480390 | PIGL | c.612G>T (p.Thr204=) c.580G>T (p.Ala194Ser) n.610G>T n.470G>T c.426+17882G>T (n.426+17882G>T) c.154G>T (p.Ala52Ser) n.987+172G>T n.1610G>T n.1057G>T c.*776G>T (n.*776G>T) c.*223G>T (n.*223G>T) c.*1089G>T (n.*1089G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16317861C>A | CA398480391 | PIGL | c.613C>A (p.Gln205Lys) c.581C>A (p.Ala194Glu) n.611C>A n.471C>A c.426+17883C>A (n.426+17883C>A) c.155C>A (p.Ala52Glu) n.987+173C>A n.1611C>A n.1058C>A c.*777C>A (n.*777C>A) c.*224C>A (n.*224C>A) c.*1090C>A (n.*1090C>A) | |
17 | g.16317861C>G | CA398480392 | PIGL | c.613C>G (p.Gln205Glu) c.581C>G (p.Ala194Gly) n.611C>G n.471C>G c.426+17883C>G (n.426+17883C>G) c.155C>G (p.Ala52Gly) n.987+173C>G n.1611C>G n.1058C>G c.*777C>G (n.*777C>G) c.*224C>G (n.*224C>G) c.*1090C>G (n.*1090C>G) | |
17 | g.16317861C>T | CA398480393 | PIGL | c.613C>T (p.Gln205Ter) c.581C>T (p.Ala194Val) n.611C>T n.471C>T c.426+17883C>T (n.426+17883C>T) c.155C>T (p.Ala52Val) n.987+173C>T n.1611C>T n.1058C>T c.*777C>T (n.*777C>T) c.*224C>T (n.*224C>T) c.*1090C>T (n.*1090C>T) | |
17 | g.16317862A>C | CA398480394 | PIGL | c.614A>C (p.Gln205Pro) c.582A>C (p.Ala194=) n.612A>C n.472A>C c.426+17884A>C (n.426+17884A>C) c.156A>C (p.Ala52=) n.987+174A>C n.1612A>C n.1059A>C c.*778A>C (n.*778A>C) c.*225A>C (n.*225A>C) c.*1091A>C (n.*1091A>C) | |
17 | g.16317862A>G | CA398480395 | PIGL | c.614A>G (p.Gln205Arg) c.582A>G (p.Ala194=) n.612A>G n.472A>G c.426+17884A>G (n.426+17884A>G) c.156A>G (p.Ala52=) n.987+174A>G n.1612A>G n.1059A>G c.*778A>G (n.*778A>G) c.*225A>G (n.*225A>G) c.*1091A>G (n.*1091A>G) | |
17 | g.16317862A>T | CA398480396 | PIGL | c.614A>T (p.Gln205Leu) c.582A>T (p.Ala194=) n.612A>T n.472A>T c.426+17884A>T (n.426+17884A>T) c.156A>T (p.Ala52=) n.987+174A>T n.1612A>T n.1059A>T c.*778A>T (n.*778A>T) c.*225A>T (n.*225A>T) c.*1091A>T (n.*1091A>T) | |
17 | g.16317863G>A | CA398480399 | PIGL | c.615G>A (p.Gln205=) c.583G>A (p.Gly195Arg) n.613G>A n.473G>A c.426+17885G>A (n.426+17885G>A) c.157G>A (p.Gly53Arg) n.987+175G>A n.1613G>A c.*779G>A (n.*779G>A) c.*226G>A (n.*226G>A) c.*1092G>A (n.*1092G>A) | |
17 | g.16317863G>C | CA398480398 | PIGL | c.615G>C (p.Gln205His) c.583G>C (p.Gly195Arg) n.613G>C n.473G>C c.426+17885G>C (n.426+17885G>C) c.157G>C (p.Gly53Arg) n.987+175G>C n.1613G>C c.*779G>C (n.*779G>C) c.*226G>C (n.*226G>C) c.*1092G>C (n.*1092G>C) | |
17 | g.16317863G>T | CA398480397 | PIGL | c.615G>T (p.Gln205His) c.583G>T (p.Gly195Ter) n.613G>T n.473G>T c.426+17885G>T (n.426+17885G>T) c.157G>T (p.Gly53Ter) n.987+175G>T n.1613G>T c.*779G>T (n.*779G>T) c.*226G>T (n.*226G>T) c.*1092G>T (n.*1092G>T) | |
17 | g.16317864del | CA2636282119 | PIGL | c.616del (p.Asp206MetfsTer?) c.584del (p.Gly195AspfsTer?) n.614del n.474del c.426+17886del (n.426+17886del) c.158del (p.Gly53AspfsTer?) n.987+176del n.1614del c.*780del (n.*780del) c.*1093del (n.*1093del) | gnomAD v4 |
17 | g.16317864G>A | CA398480400 | PIGL | c.616G>A (p.Asp206Asn) c.584G>A (p.Gly195Glu) n.614G>A n.474G>A c.426+17886G>A (n.426+17886G>A) c.158G>A (p.Gly53Glu) n.987+176G>A n.1614G>A c.*780G>A (n.*780G>A) c.*1093G>A (n.*1093G>A) | |
17 | g.16317864G>C | CA398480402 | PIGL | c.616G>C (p.Asp206His) c.584G>C (p.Gly195Ala) n.614G>C n.474G>C c.426+17886G>C (n.426+17886G>C) c.158G>C (p.Gly53Ala) n.987+176G>C n.1614G>C c.*780G>C (n.*780G>C) c.*1093G>C (n.*1093G>C) | |
17 | g.16317864G>T | CA398480401 | PIGL | c.616G>T (p.Asp206Tyr) c.584G>T (p.Gly195Val) n.614G>T n.474G>T c.426+17886G>T (n.426+17886G>T) c.158G>T (p.Gly53Val) n.987+176G>T n.1614G>T c.*780G>T (n.*780G>T) c.*1093G>T (n.*1093G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.16317865A>C | CA398480403 | PIGL | c.617A>C (p.Asp206Ala) c.585A>C (p.Gly195=) n.615A>C n.475A>C c.426+17887A>C (n.426+17887A>C) c.159A>C (p.Gly53=) n.987+177A>C n.1615A>C c.*781A>C (n.*781A>C) c.*1094A>C (n.*1094A>C) | |
17 | g.16317865A>G | CA398480405 | PIGL | c.617A>G (p.Asp206Gly) c.585A>G (p.Gly195=) n.615A>G n.475A>G c.426+17887A>G (n.426+17887A>G) c.159A>G (p.Gly53=) n.987+177A>G n.1615A>G c.*781A>G (n.*781A>G) c.*1094A>G (n.*1094A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.16317865A>T | CA398480404 | PIGL | c.617A>T (p.Asp206Val) c.585A>T (p.Gly195=) n.615A>T n.475A>T c.426+17887A>T (n.426+17887A>T) c.159A>T (p.Gly53=) n.987+177A>T n.1615A>T c.*781A>T (n.*781A>T) c.*1094A>T (n.*1094A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.16317866T>A | CA398480406 | PIGL | c.618T>A (p.Asp206Glu) c.586T>A (p.Cys196Ser) n.616T>A n.476T>A c.426+17888T>A (n.426+17888T>A) c.160T>A (p.Cys54Ser) n.987+178T>A n.1616T>A c.*782T>A (n.*782T>A) c.*1095T>A (n.*1095T>A) | |
17 | g.16317866T>C | CA398480407 | PIGL | c.618T>C (p.Asp206=) c.586T>C (p.Cys196Arg) n.616T>C n.476T>C c.426+17888T>C (n.426+17888T>C) c.160T>C (p.Cys54Arg) n.987+178T>C n.1616T>C c.*782T>C (n.*782T>C) c.*1095T>C (n.*1095T>C) | |
17 | g.16317866T>G | CA398480408 | PIGL | c.618T>G (p.Asp206Glu) c.586T>G (p.Cys196Gly) n.616T>G n.476T>G c.426+17888T>G (n.426+17888T>G) c.160T>G (p.Cys54Gly) n.987+178T>G n.1616T>G c.*782T>G (n.*782T>G) c.*1095T>G (n.*1095T>G) | |
17 | g.16317867G>A | CA398480409 | PIGL | c.619G>A (p.Val207Ile) c.587G>A (p.Cys196Tyr) n.617G>A n.477G>A c.426+17889G>A (n.426+17889G>A) c.161G>A (p.Cys54Tyr) n.987+179G>A n.1617G>A c.*783G>A (n.*783G>A) c.*1096G>A (n.*1096G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.16317867G>C | CA398480410 | PIGL | c.619G>C (p.Val207Leu) c.587G>C (p.Cys196Ser) n.617G>C n.477G>C c.426+17889G>C (n.426+17889G>C) c.161G>C (p.Cys54Ser) n.987+179G>C n.1617G>C c.*783G>C (n.*783G>C) c.*1096G>C (n.*1096G>C) | |
17 | g.16317867G>T | CA398480411 | PIGL | c.619G>T (p.Val207Phe) c.587G>T (p.Cys196Phe) n.617G>T n.477G>T c.426+17889G>T (n.426+17889G>T) c.161G>T (p.Cys54Phe) n.987+179G>T n.1617G>T c.*783G>T (n.*783G>T) c.*1096G>T (n.*1096G>T) | |
17 | g.16317868T>A | CA398480412 | PIGL | c.620T>A (p.Val207Asp) c.588T>A (p.Cys196Ter) n.618T>A n.478T>A c.426+17890T>A (n.426+17890T>A) c.162T>A (p.Cys54Ter) n.987+180T>A n.1618T>A c.*784T>A (n.*784T>A) c.*1097T>A (n.*1097T>A) | |
17 | g.16317868T>C | CA288213419 | PIGL | c.620T>C (p.Val207Ala) c.588T>C (p.Cys196=) n.618T>C n.478T>C c.426+17890T>C (n.426+17890T>C) c.162T>C (p.Cys54=) n.987+180T>C n.1618T>C c.*784T>C (n.*784T>C) c.*1097T>C (n.*1097T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16317868T>G | CA398480413 | PIGL | c.620T>G (p.Val207Gly) c.588T>G (p.Cys196Trp) n.618T>G n.478T>G c.426+17890T>G (n.426+17890T>G) c.162T>G (p.Cys54Trp) n.987+180T>G n.1618T>G c.*784T>G (n.*784T>G) c.*1097T>G (n.*1097T>G) | |
17 | g.16317868T= | CA2250000737 | PIGL | c.620T= (p.Val207=) c.588T= (p.Cys196=) n.618T= n.478T= c.426+17890T= (n.426+17890T=) c.162T= (p.Cys54=) n.987+180T= n.1618T= c.*784T= (n.*784T=) c.*1097T= (n.*1097T=) | |
17 | g.16317869C>A | CA398480414 | PIGL | c.621C>A (p.Val207=) c.589C>A (p.Pro197Thr) n.619C>A n.479C>A c.426+17891C>A (n.426+17891C>A) c.163C>A (p.Pro55Thr) n.987+181C>A n.1619C>A c.*785C>A (n.*785C>A) c.*1098C>A (n.*1098C>A) | |
17 | g.16317869C= | CA2250000743 | PIGL | c.621C= (p.Val207=) c.589C= (p.Pro197=) n.619C= n.479C= c.426+17891C= (n.426+17891C=) c.163C= (p.Pro55=) n.987+181C= n.1619C= c.*785C= (n.*785C=) c.*1098C= (n.*1098C=) | |
17 | g.16317869C>G | CA398480415 | PIGL | c.621C>G (p.Val207=) c.589C>G (p.Pro197Ala) n.619C>G n.479C>G c.426+17891C>G (n.426+17891C>G) c.163C>G (p.Pro55Ala) n.987+181C>G n.1619C>G c.*785C>G (n.*785C>G) c.*1098C>G (n.*1098C>G) | |
17 | g.16317869C>T | CA398480416 | PIGL | c.621C>T (p.Val207=) c.589C>T (p.Pro197Ser) n.619C>T n.479C>T c.426+17891C>T (n.426+17891C>T) c.163C>T (p.Pro55Ser) n.987+181C>T n.1619C>T c.*785C>T (n.*785C>T) c.*1098C>T (n.*1098C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.16317870C>A | CA398480419 | PIGL | c.622C>A (p.Leu208Ile) c.590C>A (p.Pro197His) n.620C>A n.480C>A c.426+17892C>A (n.426+17892C>A) c.164C>A (p.Pro55His) n.987+182C>A n.1620C>A c.*786C>A (n.*786C>A) c.*1099C>A (n.*1099C>A) | |
17 | g.16317870C>G | CA398480417 | PIGL | c.622C>G (p.Leu208Val) c.590C>G (p.Pro197Arg) n.620C>G n.480C>G c.426+17892C>G (n.426+17892C>G) c.164C>G (p.Pro55Arg) n.987+182C>G n.1620C>G c.*786C>G (n.*786C>G) c.*1099C>G (n.*1099C>G) | |
17 | g.16317870C>T | CA398480418 | PIGL | c.622C>T (p.Leu208Phe) c.590C>T (p.Pro197Leu) n.620C>T n.480C>T c.426+17892C>T (n.426+17892C>T) c.164C>T (p.Pro55Leu) n.987+182C>T n.1620C>T c.*786C>T (n.*786C>T) c.*1099C>T (n.*1099C>T) | |
17 | g.16317871T>A | CA398480420 | PIGL | c.623T>A (p.Leu208His) c.591T>A (p.Pro197=) n.621T>A n.481T>A c.426+17893T>A (n.426+17893T>A) c.165T>A (p.Pro55=) n.987+183T>A n.1621T>A c.*787T>A (n.*787T>A) c.*1100T>A (n.*1100T>A) | |
17 | g.16317871T>C | CA398480421 | PIGL | c.623T>C (p.Leu208Pro) c.591T>C (p.Pro197=) n.621T>C n.481T>C c.426+17893T>C (n.426+17893T>C) c.165T>C (p.Pro55=) n.987+183T>C n.1621T>C c.*787T>C (n.*787T>C) c.*1100T>C (n.*1100T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.16317871T>G | CA398480422 | PIGL | c.623T>G (p.Leu208Arg) c.591T>G (p.Pro197=) n.621T>G n.481T>G c.426+17893T>G (n.426+17893T>G) c.165T>G (p.Pro55=) n.987+183T>G n.1621T>G c.*787T>G (n.*787T>G) c.*1100T>G (n.*1100T>G) | |
17 | g.16317871T= | CA2250000748 | PIGL | c.623T= (p.Leu208=) c.591T= (p.Pro197=) n.621T= n.481T= c.426+17893T= (n.426+17893T=) c.165T= (p.Pro55=) n.987+183T= n.1621T= c.*787T= (n.*787T=) c.*1100T= (n.*1100T=) | |
17 | g.16317872C>A | CA398480423 | PIGL | c.624C>A (p.Leu208=) c.592C>A (p.Leu198Ile) n.622C>A n.482C>A c.426+17894C>A (n.426+17894C>A) c.166C>A (p.Leu56Ile) n.987+184C>A n.1622C>A c.*788C>A (n.*788C>A) c.*1101C>A (n.*1101C>A) | |
17 | g.16317872C>G | CA398480424 | PIGL | c.624C>G (p.Leu208=) c.592C>G (p.Leu198Val) n.622C>G n.482C>G c.426+17894C>G (n.426+17894C>G) c.166C>G (p.Leu56Val) n.987+184C>G n.1622C>G c.*788C>G (n.*788C>G) c.*1101C>G (n.*1101C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.16317872C>T | CA398480425 | PIGL | c.624C>T (p.Leu208=) c.592C>T (p.Leu198Phe) n.622C>T n.482C>T c.426+17894C>T (n.426+17894C>T) c.166C>T (p.Leu56Phe) n.987+184C>T n.1622C>T c.*788C>T (n.*788C>T) c.*1101C>T (n.*1101C>T) | |
17 | g.16317873T>A | CA398480426 | PIGL | c.625T>A (p.Phe209Ile) c.593T>A (p.Leu198His) n.623T>A n.483T>A c.426+17895T>A (n.426+17895T>A) c.167T>A (p.Leu56His) n.987+185T>A n.1623T>A c.*789T>A (n.*789T>A) c.*1102T>A (n.*1102T>A) | |
17 | g.16317873T>C | CA398480427 | PIGL | c.625T>C (p.Phe209Leu) c.593T>C (p.Leu198Pro) n.623T>C n.483T>C c.426+17895T>C (n.426+17895T>C) c.167T>C (p.Leu56Pro) n.987+185T>C n.1623T>C c.*789T>C (n.*789T>C) c.*1102T>C (n.*1102T>C) | |
17 | g.16317873T>G | CA398480428 | PIGL | c.625T>G (p.Phe209Val) c.593T>G (p.Leu198Arg) n.623T>G n.483T>G c.426+17895T>G (n.426+17895T>G) c.167T>G (p.Leu56Arg) n.987+185T>G n.1623T>G c.*789T>G (n.*789T>G) c.*1102T>G (n.*1102T>G) | |
17 | g.16317874T>A | CA398480429 | PIGL | c.626T>A (p.Phe209Tyr) c.594T>A (p.Leu198=) n.624T>A n.484T>A c.426+17896T>A (n.426+17896T>A) c.168T>A (p.Leu56=) n.987+186T>A n.1624T>A c.*790T>A (n.*790T>A) c.*1103T>A (n.*1103T>A) | |
17 | g.16317874T>C | CA398480430 | PIGL | c.626T>C (p.Phe209Ser) c.594T>C (p.Leu198=) n.624T>C n.484T>C c.426+17896T>C (n.426+17896T>C) c.168T>C (p.Leu56=) n.987+186T>C n.1624T>C c.*790T>C (n.*790T>C) c.*1103T>C (n.*1103T>C) | |
17 | g.16317874T>G | CA398480431 | PIGL | c.626T>G (p.Phe209Cys) c.594T>G (p.Leu198=) n.624T>G n.484T>G c.426+17896T>G (n.426+17896T>G) c.168T>G (p.Leu56=) n.987+186T>G n.1624T>G c.*790T>G (n.*790T>G) c.*1103T>G (n.*1103T>G) | |
17 | g.16317875C>A | CA398480433 | PIGL | c.627C>A (p.Phe209Leu) c.595C>A (p.Arg199Ser) n.625C>A n.485C>A c.426+17897C>A (n.426+17897C>A) c.169C>A (p.Arg57Ser) n.987+187C>A n.1625C>A c.*791C>A (n.*791C>A) c.*1104C>A (n.*1104C>A) | |
17 | g.16317875C= | CA2250000755 | PIGL | c.627C= (p.Phe209=) c.595C= (p.Arg199=) n.625C= n.485C= c.426+17897C= (n.426+17897C=) c.169C= (p.Arg57=) n.987+187C= n.1625C= c.*791C= (n.*791C=) c.*1104C= (n.*1104C=) | |
17 | g.16317875C>G | CA398480432 | PIGL | c.627C>G (p.Phe209Leu) c.595C>G (p.Arg199Gly) n.625C>G n.485C>G c.426+17897C>G (n.426+17897C>G) c.169C>G (p.Arg57Gly) n.987+187C>G n.1625C>G c.*791C>G (n.*791C>G) c.*1104C>G (n.*1104C>G) | |
17 | g.16317875C>T | CA173179 | PIGL | c.627C>T (p.Phe209=) c.595C>T (p.Arg199Cys) n.625C>T n.485C>T c.426+17897C>T (n.426+17897C>T) c.169C>T (p.Arg57Cys) n.987+187C>T n.1625C>T c.*791C>T (n.*791C>T) c.*1104C>T (n.*1104C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16317876G>A | CA8410002 | PIGL | c.628G>A (p.Val210Met) c.596G>A (p.Arg199His) n.626G>A n.486G>A c.426+17898G>A (n.426+17898G>A) c.170G>A (p.Arg57His) n.987+188G>A n.1626G>A c.*792G>A (n.*792G>A) c.*1105G>A (n.*1105G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.16317876G>C | CA8410003 | PIGL | c.628G>C (p.Val210Leu) c.596G>C (p.Arg199Pro) n.626G>C n.486G>C c.426+17898G>C (n.426+17898G>C) c.170G>C (p.Arg57Pro) n.987+188G>C n.1626G>C c.*792G>C (n.*792G>C) c.*1105G>C (n.*1105G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.16317876G= | CA2250000764 | PIGL | c.628G= (p.Val210=) c.596G= (p.Arg199=) n.626G= n.486G= c.426+17898G= (n.426+17898G=) c.170G= (p.Arg57=) n.987+188G= n.1626G= c.*792G= (n.*792G=) c.*1105G= (n.*1105G=) | |
17 | g.16317876G>T | CA398480434 | PIGL | c.628G>T (p.Val210Leu) c.596G>T (p.Arg199Leu) n.626G>T n.486G>T c.426+17898G>T (n.426+17898G>T) c.170G>T (p.Arg57Leu) n.987+188G>T n.1626G>T c.*792G>T (n.*792G>T) c.*1105G>T (n.*1105G>T) | |
17 | g.16317877T>A | CA398480435 | PIGL | c.629T>A (p.Val210Glu) c.597T>A (p.Arg199=) n.627T>A n.487T>A c.426+17899T>A (n.426+17899T>A) c.171T>A (p.Arg57=) n.987+189T>A n.1627T>A c.*793T>A (n.*793T>A) c.*1106T>A (n.*1106T>A) | |
17 | g.16317877T>C | CA398480436 | PIGL | c.629T>C (p.Val210Ala) c.597T>C (p.Arg199=) n.627T>C n.487T>C c.426+17899T>C (n.426+17899T>C) c.171T>C (p.Arg57=) n.987+189T>C n.1627T>C c.*793T>C (n.*793T>C) c.*1106T>C (n.*1106T>C) | |
17 | g.16317877T>G | CA398480437 | PIGL | c.629T>G (p.Val210Gly) c.597T>G (p.Arg199=) n.627T>G n.487T>G c.426+17899T>G (n.426+17899T>G) c.171T>G (p.Arg57=) n.987+189T>G n.1627T>G c.*793T>G (n.*793T>G) c.*1106T>G (n.*1106T>G) | |
17 | g.16317878G>A | CA398480440 | PIGL | c.630G>A (p.Val210=) c.598G>A (p.Ala200Thr) n.628G>A n.488G>A c.426+17900G>A (n.426+17900G>A) c.172G>A (p.Ala58Thr) n.987+190G>A n.1628G>A c.*794G>A (n.*794G>A) c.*1107G>A (n.*1107G>A) | |
17 | g.16317878G>C | CA398480439 | PIGL | c.630G>C (p.Val210=) c.598G>C (p.Ala200Pro) n.628G>C n.488G>C c.426+17900G>C (n.426+17900G>C) c.172G>C (p.Ala58Pro) n.987+190G>C n.1628G>C c.*794G>C (n.*794G>C) c.*1107G>C (n.*1107G>C) | |
17 | g.16317878G>T | CA398480438 | PIGL | c.630G>T (p.Val210=) c.598G>T (p.Ala200Ser) n.628G>T n.488G>T c.426+17900G>T (n.426+17900G>T) c.172G>T (p.Ala58Ser) n.987+190G>T n.1628G>T c.*794G>T (n.*794G>T) c.*1107G>T (n.*1107G>T) | |
17 | g.16317879C>A | CA398480441 | PIGL | c.631C>A (p.Leu211Ile) c.599C>A (p.Ala200Asp) n.629C>A n.489C>A c.426+17901C>A (n.426+17901C>A) c.173C>A (p.Ala58Asp) n.987+191C>A n.1629C>A c.*795C>A (n.*795C>A) c.*1108C>A (n.*1108C>A) | |
17 | g.16317879C>G | CA398480442 | PIGL | c.631C>G (p.Leu211Val) c.599C>G (p.Ala200Gly) n.629C>G n.489C>G c.426+17901C>G (n.426+17901C>G) c.173C>G (p.Ala58Gly) n.987+191C>G n.1629C>G c.*795C>G (n.*795C>G) c.*1108C>G (n.*1108C>G) | |
17 | g.16317879C>T | CA398480443 | PIGL | c.631C>T (p.Leu211Phe) c.599C>T (p.Ala200Val) n.629C>T n.489C>T c.426+17901C>T (n.426+17901C>T) c.173C>T (p.Ala58Val) n.987+191C>T n.1629C>T c.*795C>T (n.*795C>T) c.*1108C>T (n.*1108C>T) | |
17 | g.16317880T>A | CA398480444 | PIGL | c.632T>A (p.Leu211His) c.600T>A (p.Ala200=) n.630T>A n.490T>A c.426+17902T>A (n.426+17902T>A) c.174T>A (p.Ala58=) n.987+192T>A n.1630T>A c.*796T>A (n.*796T>A) c.*1109T>A (n.*1109T>A) | |
17 | g.16317880T>C | CA8410004 | PIGL | c.632T>C (p.Leu211Pro) c.600T>C (p.Ala200=) n.630T>C n.490T>C c.426+17902T>C (n.426+17902T>C) c.174T>C (p.Ala58=) n.987+192T>C n.1630T>C c.*796T>C (n.*796T>C) c.*1109T>C (n.*1109T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16317880T>G | CA398480445 | PIGL | c.632T>G (p.Leu211Arg) c.600T>G (p.Ala200=) n.630T>G n.490T>G c.426+17902T>G (n.426+17902T>G) c.174T>G (p.Ala58=) n.987+192T>G n.1630T>G c.*796T>G (n.*796T>G) c.*1109T>G (n.*1109T>G) | |
17 | g.16317880T= | CA2250000769 | PIGL | c.632T= (p.Leu211=) c.600T= (p.Ala200=) n.630T= n.490T= c.426+17902T= (n.426+17902T=) c.174T= (p.Ala58=) n.987+192T= n.1630T= c.*796T= (n.*796T=) c.*1109T= (n.*1109T=) | |
17 | g.16317881C>A | CA398480446 | PIGL | c.633C>A (p.Leu211=) c.601C>A (p.Gln201Lys) n.631C>A n.491C>A c.426+17903C>A (n.426+17903C>A) c.175C>A (p.Gln59Lys) n.987+193C>A n.1631C>A c.*797C>A (n.*797C>A) c.*1110C>A (n.*1110C>A) | |
17 | g.16317881C>G | CA398480448 | PIGL | c.633C>G (p.Leu211=) c.601C>G (p.Gln201Glu) n.631C>G n.491C>G c.426+17903C>G (n.426+17903C>G) c.175C>G (p.Gln59Glu) n.987+193C>G n.1631C>G c.*797C>G (n.*797C>G) c.*1110C>G (n.*1110C>G) | |
17 | g.16317881C>T | CA398480447 | PIGL | c.633C>T (p.Leu211=) c.601C>T (p.Gln201Ter) n.631C>T n.491C>T c.426+17903C>T (n.426+17903C>T) c.175C>T (p.Gln59Ter) n.987+193C>T n.1631C>T c.*797C>T (n.*797C>T) c.*1110C>T (n.*1110C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.16317882A= | CA2250000773 | PIGL | c.634A= (p.Asn212=) c.602A= (p.Gln201=) n.632A= n.492A= c.426+17904A= (n.426+17904A=) c.176A= (p.Gln59=) n.987+194A= n.1632A= c.*798A= (n.*798A=) c.*1111A= (n.*1111A=) | |
17 | g.16317882A>C | CA398480449 | PIGL | c.634A>C (p.Asn212His) c.602A>C (p.Gln201Pro) n.632A>C n.492A>C c.426+17904A>C (n.426+17904A>C) c.176A>C (p.Gln59Pro) n.987+194A>C n.1632A>C c.*798A>C (n.*798A>C) c.*1111A>C (n.*1111A>C) | |
17 | g.16317882A>G | CA8410005 | PIGL | c.634A>G (p.Asn212Asp) c.602A>G (p.Gln201Arg) n.632A>G n.492A>G c.426+17904A>G (n.426+17904A>G) c.176A>G (p.Gln59Arg) n.987+194A>G n.1632A>G c.*798A>G (n.*798A>G) c.*1111A>G (n.*1111A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16317882A>T | CA398480450 | PIGL | c.634A>T (p.Asn212Tyr) c.602A>T (p.Gln201Leu) n.632A>T n.492A>T c.426+17904A>T (n.426+17904A>T) c.176A>T (p.Gln59Leu) n.987+194A>T n.1632A>T c.*798A>T (n.*798A>T) c.*1111A>T (n.*1111A>T) | |
17 | g.16317883A>C | CA398480451 | PIGL | c.635A>C (p.Asn212Thr) c.603A>C (p.Gln201His) n.633A>C n.493A>C c.426+17905A>C (n.426+17905A>C) c.177A>C (p.Gln59His) n.987+195A>C n.1633A>C c.*799A>C (n.*799A>C) c.*1112A>C (n.*1112A>C) | |
17 | g.16317883A>G | CA398480452 | PIGL | c.635A>G (p.Asn212Ser) c.603A>G (p.Gln201=) n.633A>G n.493A>G c.426+17905A>G (n.426+17905A>G) c.177A>G (p.Gln59=) n.987+195A>G n.1633A>G c.*799A>G (n.*799A>G) c.*1112A>G (n.*1112A>G) | |
17 | g.16317883A>T | CA398480453 | PIGL | c.635A>T (p.Asn212Ile) c.603A>T (p.Gln201His) n.633A>T n.493A>T c.426+17905A>T (n.426+17905A>T) c.177A>T (p.Gln59His) n.987+195A>T n.1633A>T c.*799A>T (n.*799A>T) c.*1112A>T (n.*1112A>T) | |
17 | g.16317884C>A | CA8410006 | PIGL | c.636C>A (p.Asn212Lys) c.604C>A (p.Gln202Lys) n.634C>A n.494C>A c.426+17906C>A (n.426+17906C>A) c.178C>A (p.Gln60Lys) n.987+196C>A n.1634C>A c.*800C>A (n.*800C>A) c.*1113C>A (n.*1113C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.16317884C= | CA2250000784 | PIGL | c.636C= (p.Asn212=) c.604C= (p.Gln202=) n.634C= n.494C= c.426+17906C= (n.426+17906C=) c.178C= (p.Gln60=) n.987+196C= n.1634C= c.*800C= (n.*800C=) c.*1113C= (n.*1113C=) | |
17 | g.16317884C>G | CA398480454 | PIGL | c.636C>G (p.Asn212Lys) c.604C>G (p.Gln202Glu) n.634C>G n.494C>G c.426+17906C>G (n.426+17906C>G) c.178C>G (p.Gln60Glu) n.987+196C>G n.1634C>G c.*800C>G (n.*800C>G) c.*1113C>G (n.*1113C>G) | |
17 | g.16317884C>T | CA398480455 | PIGL | c.636C>T (p.Asn212=) c.604C>T (p.Gln202Ter) n.634C>T n.494C>T c.426+17906C>T (n.426+17906C>T) c.178C>T (p.Gln60Ter) n.987+196C>T n.1634C>T c.*800C>T (n.*800C>T) c.*1113C>T (n.*1113C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.16317885A>C | CA398480456 | PIGL | c.637A>C (p.Ser213Arg) c.605A>C (p.Gln202Pro) n.635A>C n.495A>C c.426+17907A>C (n.426+17907A>C) c.179A>C (p.Gln60Pro) n.987+197A>C n.1635A>C c.*801A>C (n.*801A>C) c.*1114A>C (n.*1114A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.16317885A>G | CA398480457 | PIGL | c.637A>G (p.Ser213Gly) c.605A>G (p.Gln202Arg) n.635A>G n.495A>G c.426+17907A>G (n.426+17907A>G) c.179A>G (p.Gln60Arg) n.987+197A>G n.1635A>G c.*801A>G (n.*801A>G) c.*1114A>G (n.*1114A>G) | |
17 | g.16317885A>T | CA398480458 | PIGL | c.637A>T (p.Ser213Cys) c.605A>T (p.Gln202Leu) n.635A>T n.495A>T c.426+17907A>T (n.426+17907A>T) c.179A>T (p.Gln60Leu) n.987+197A>T n.1635A>T c.*801A>T (n.*801A>T) c.*1114A>T (n.*1114A>T) | |
17 | g.16317886G>A | CA398480461 | PIGL | c.638G>A (p.Ser213Asn) c.606G>A (p.Gln202=) n.636G>A n.496G>A c.426+17908G>A (n.426+17908G>A) c.180G>A (p.Gln60=) n.987+198G>A n.1636G>A c.*802G>A (n.*802G>A) c.*1115G>A (n.*1115G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.16317886G>C | CA398480460 | PIGL | c.638G>C (p.Ser213Thr) c.606G>C (p.Gln202His) n.636G>C n.496G>C c.426+17908G>C (n.426+17908G>C) c.180G>C (p.Gln60His) n.987+198G>C n.1636G>C c.*802G>C (n.*802G>C) c.*1115G>C (n.*1115G>C) | |
17 | g.16317886G>T | CA398480459 | PIGL | c.638G>T (p.Ser213Ile) c.606G>T (p.Gln202His) n.636G>T n.496G>T c.426+17908G>T (n.426+17908G>T) c.180G>T (p.Gln60His) n.987+198G>T n.1636G>T c.*802G>T (n.*802G>T) c.*1115G>T (n.*1115G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.16317887C>A | CA398480462 | PIGL | c.639C>A (p.Ser213Arg) c.607C>A (p.Gln203Lys) n.637C>A n.497C>A c.426+17909C>A (n.426+17909C>A) c.181C>A (p.Gln61Lys) n.987+199C>A n.1637C>A c.*803C>A (n.*803C>A) c.*1116C>A (n.*1116C>A) | |
17 | g.16317887C>G | CA398480463 | PIGL | c.639C>G (p.Ser213Arg) c.607C>G (p.Gln203Glu) n.637C>G n.497C>G c.426+17909C>G (n.426+17909C>G) c.181C>G (p.Gln61Glu) n.987+199C>G n.1637C>G c.*803C>G (n.*803C>G) c.*1116C>G (n.*1116C>G) | |
17 | g.16317887C>T | CA398480464 | PIGL | c.639C>T (p.Ser213=) c.607C>T (p.Gln203Ter) n.637C>T n.497C>T c.426+17909C>T (n.426+17909C>T) c.181C>T (p.Gln61Ter) n.987+199C>T n.1637C>T c.*803C>T (n.*803C>T) c.*1116C>T (n.*1116C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.16317888A>C | CA398480465 | PIGL | c.640A>C (p.Lys214Gln) c.608A>C (p.Gln203Pro) n.638A>C n.498A>C c.426+17910A>C (n.426+17910A>C) c.182A>C (p.Gln61Pro) n.987+200A>C n.1638A>C c.*804A>C (n.*804A>C) c.*1117A>C (n.*1117A>C) | |
17 | g.16317888A>G | CA398480466 | PIGL | c.640A>G (p.Lys214Glu) c.608A>G (p.Gln203Arg) n.638A>G n.498A>G c.426+17910A>G (n.426+17910A>G) c.182A>G (p.Gln61Arg) n.987+200A>G n.1638A>G c.*804A>G (n.*804A>G) c.*1117A>G (n.*1117A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.16317888A>T | CA398480467 | PIGL | c.640A>T (p.Lys214Ter) c.608A>T (p.Gln203Leu) n.638A>T n.498A>T c.426+17910A>T (n.426+17910A>T) c.182A>T (p.Gln61Leu) n.987+200A>T n.1638A>T c.*804A>T (n.*804A>T) c.*1117A>T (n.*1117A>T) | |
17 | g.16317888_16317891delinsAAAG | CA2250000788 | PIGL | c.640_643delinsAAAG (p.Lys214=) c.608_611delinsAAAG (p.Gln203=) n.638_641delinsAAAG n.498_501delinsAAAG c.426+17910_426+17913delinsAAAG (n.426+17910_426+17913delinsAAAG) c.182_185delinsAAAG (p.Gln61=) n.987+200_987+203delinsAAAG n.1638_1641delinsAAAG c.*804_*807delinsAAAG (n.*804_*807delinsAAAG) c.*1117_*1120delinsAAAG (n.*1117_*1120delinsAAAG) | |
17 | g.16317889A>C | CA398480470 | PIGL | c.641A>C (p.Lys214Thr) c.609A>C (p.Gln203His) n.639A>C n.499A>C c.426+17911A>C (n.426+17911A>C) c.183A>C (p.Gln61His) n.987+201A>C n.1639A>C c.*805A>C (n.*805A>C) c.*1118A>C (n.*1118A>C) | |
17 | g.16317889A>G | CA398480469 | PIGL | c.641A>G (p.Lys214Arg) c.609A>G (p.Gln203=) n.639A>G n.499A>G c.426+17911A>G (n.426+17911A>G) c.183A>G (p.Gln61=) n.987+201A>G n.1639A>G c.*805A>G (n.*805A>G) c.*1118A>G (n.*1118A>G) | |
17 | g.16317889A>T | CA398480468 | PIGL | c.641A>T (p.Lys214Ile) c.609A>T (p.Gln203His) n.639A>T n.499A>T c.426+17911A>T (n.426+17911A>T) c.183A>T (p.Gln61His) n.987+201A>T n.1639A>T c.*805A>T (n.*805A>T) c.*1118A>T (n.*1118A>T) | |
17 | g.16317892_16317894del | CA8410007 | PIGL | c.644_646del (p.Glu215del) c.612_614del (p.Arg204del) n.642_644del n.502_504del c.426+17914_426+17916del (n.426+17914_426+17916del) c.186_188del (p.Arg62del) n.987+204_987+206del n.1642_1644del c.*808_*810del (n.*808_*810del) c.*1121_*1123del (n.*1121_*1123del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.16317890A>C | CA398480471 | PIGL | c.642A>C (p.Lys214Asn) c.610A>C (p.Arg204=) n.640A>C n.500A>C c.426+17912A>C (n.426+17912A>C) c.184A>C (p.Arg62=) n.987+202A>C n.1640A>C c.*806A>C (n.*806A>C) c.*1119A>C (n.*1119A>C) | |
17 | g.16317890A>G | CA398480472 | PIGL | c.642A>G (p.Lys214=) c.610A>G (p.Arg204Gly) n.640A>G n.500A>G c.426+17912A>G (n.426+17912A>G) c.184A>G (p.Arg62Gly) n.987+202A>G n.1640A>G c.*806A>G (n.*806A>G) c.*1119A>G (n.*1119A>G) | |
17 | g.16317890A>T | CA398480473 | PIGL | c.642A>T (p.Lys214Asn) c.610A>T (p.Arg204Ter) n.640A>T n.500A>T c.426+17912A>T (n.426+17912A>T) c.184A>T (p.Arg62Ter) n.987+202A>T n.1640A>T c.*806A>T (n.*806A>T) c.*1119A>T (n.*1119A>T) | |
17 | g.16317891G>A | CA398480474 | PIGL | c.643G>A (p.Glu215Lys) c.611G>A (p.Arg204Lys) n.641G>A n.501G>A c.426+17913G>A (n.426+17913G>A) c.185G>A (p.Arg62Lys) n.987+203G>A n.1641G>A c.*807G>A (n.*807G>A) c.*1120G>A (n.*1120G>A) | |
17 | g.16317891G>C | CA398480475 | PIGL | c.643G>C (p.Glu215Gln) c.611G>C (p.Arg204Thr) n.641G>C n.501G>C c.426+17913G>C (n.426+17913G>C) c.185G>C (p.Arg62Thr) n.987+203G>C n.1641G>C c.*807G>C (n.*807G>C) c.*1120G>C (n.*1120G>C) | |
17 | g.16317891G>T | CA398480476 | PIGL | c.643G>T (p.Glu215Ter) c.611G>T (p.Arg204Ile) n.641G>T n.501G>T c.426+17913G>T (n.426+17913G>T) c.185G>T (p.Arg62Ile) n.987+203G>T n.1641G>T c.*807G>T (n.*807G>T) c.*1120G>T (n.*1120G>T) | |
17 | g.16317892A>C | CA398480477 | PIGL | c.644A>C (p.Glu215Ala) c.612A>C (p.Arg204Ser) n.642A>C n.502A>C c.426+17914A>C (n.426+17914A>C) c.186A>C (p.Arg62Ser) n.987+204A>C n.1642A>C c.*808A>C (n.*808A>C) c.*1121A>C (n.*1121A>C) | |
17 | g.16317892A>G | CA398480479 | PIGL | c.644A>G (p.Glu215Gly) c.612A>G (p.Arg204=) n.642A>G n.502A>G c.426+17914A>G (n.426+17914A>G) c.186A>G (p.Arg62=) n.987+204A>G n.1642A>G c.*808A>G (n.*808A>G) c.*1121A>G (n.*1121A>G) | |
17 | g.16317892A>T | CA398480478 | PIGL | c.644A>T (p.Glu215Val) c.612A>T (p.Arg204Ser) n.642A>T n.502A>T c.426+17914A>T (n.426+17914A>T) c.186A>T (p.Arg62Ser) n.987+204A>T n.1642A>T c.*808A>T (n.*808A>T) c.*1121A>T (n.*1121A>T) | |
17 | g.16317893A= | CA2250000792 | PIGL | c.645A= (p.Glu215=) c.613A= (p.Ser205=) n.643A= n.503A= c.426+17915A= (n.426+17915A=) c.187A= (p.Ser63=) n.987+205A= n.1643A= c.*809A= (n.*809A=) c.*1122A= (n.*1122A=) | |
17 | g.16317893A>C | CA398480480 | PIGL | c.645A>C (p.Glu215Asp) c.613A>C (p.Ser205Arg) n.643A>C n.503A>C c.426+17915A>C (n.426+17915A>C) c.187A>C (p.Ser63Arg) n.987+205A>C n.1643A>C c.*809A>C (n.*809A>C) c.*1122A>C (n.*1122A>C) | |
17 | g.16317893A>G | CA398480481 | PIGL | c.645A>G (p.Glu215=) c.613A>G (p.Ser205Gly) n.643A>G n.503A>G c.426+17915A>G (n.426+17915A>G) c.187A>G (p.Ser63Gly) n.987+205A>G n.1643A>G c.*809A>G (n.*809A>G) c.*1122A>G (n.*1122A>G) | dbSNP |
17 | g.16317893A>T | CA398480482 | PIGL | c.645A>T (p.Glu215Asp) c.613A>T (p.Ser205Cys) n.643A>T n.503A>T c.426+17915A>T (n.426+17915A>T) c.187A>T (p.Ser63Cys) n.987+205A>T n.1643A>T c.*809A>T (n.*809A>T) c.*1122A>T (n.*1122A>T) | |
17 | g.16317894G>A | CA398480483 | PIGL | c.646G>A (p.Val216Met) c.614G>A (p.Ser205Asn) n.644G>A n.504G>A c.426+17916G>A (n.426+17916G>A) c.188G>A (p.Ser63Asn) n.987+206G>A n.1644G>A c.*810G>A (n.*810G>A) c.*1123G>A (n.*1123G>A) | |
17 | g.16317894G>C | CA398480484 | PIGL | c.646G>C (p.Val216Leu) c.614G>C (p.Ser205Thr) n.644G>C n.504G>C c.426+17916G>C (n.426+17916G>C) c.188G>C (p.Ser63Thr) n.987+206G>C n.1644G>C c.*810G>C (n.*810G>C) c.*1123G>C (n.*1123G>C) | |
17 | g.16317894G>T | CA398480485 | PIGL | c.646G>T (p.Val216Leu) c.614G>T (p.Ser205Ile) n.644G>T n.504G>T c.426+17916G>T (n.426+17916G>T) c.188G>T (p.Ser63Ile) n.987+206G>T n.1644G>T c.*810G>T (n.*810G>T) c.*1123G>T (n.*1123G>T) | |
17 | g.16317895T>A | CA398480486 | PIGL | c.647T>A (p.Val216Glu) c.615T>A (p.Ser205Arg) n.645T>A n.505T>A c.426+17917T>A (n.426+17917T>A) c.189T>A (p.Ser63Arg) n.987+207T>A n.1645T>A c.*811T>A (n.*811T>A) c.*1124T>A (n.*1124T>A) | |
17 | g.16317895T>C | CA398480487 | PIGL | c.647T>C (p.Val216Ala) c.615T>C (p.Ser205=) n.645T>C n.505T>C c.426+17917T>C (n.426+17917T>C) c.189T>C (p.Ser63=) n.987+207T>C n.1645T>C c.*811T>C (n.*811T>C) c.*1124T>C (n.*1124T>C) | |
17 | g.16317895T>G | CA398480488 | PIGL | c.647T>G (p.Val216Gly) c.615T>G (p.Ser205Arg) n.645T>G n.505T>G c.426+17917T>G (n.426+17917T>G) c.189T>G (p.Ser63Arg) n.987+207T>G n.1645T>G c.*811T>G (n.*811T>G) c.*1124T>G (n.*1124T>G) | |
17 | g.16317896G>A | CA398480489 | PIGL | c.648G>A (p.Val216=) c.616G>A (p.Gly206Ser) n.646G>A n.506G>A c.426+17918G>A (n.426+17918G>A) c.190G>A (p.Gly64Ser) n.987+208G>A n.1646G>A c.*812G>A (n.*812G>A) c.*1125G>A (n.*1125G>A) | |
17 | g.16317896G>C | CA398480490 | PIGL | c.648G>C (p.Val216=) c.616G>C (p.Gly206Arg) n.646G>C n.506G>C c.426+17918G>C (n.426+17918G>C) c.190G>C (p.Gly64Arg) n.987+208G>C n.1646G>C c.*812G>C (n.*812G>C) c.*1125G>C (n.*1125G>C) | |
17 | g.16317896G>T | CA398480491 | PIGL | c.648G>T (p.Val216=) c.616G>T (p.Gly206Cys) n.646G>T n.506G>T c.426+17918G>T (n.426+17918G>T) c.190G>T (p.Gly64Cys) n.987+208G>T n.1646G>T c.*812G>T (n.*812G>T) c.*1125G>T (n.*1125G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.16317897G>A | CA398480492 | PIGL | c.649G>A (p.Ala217Thr) c.617G>A (p.Gly206Asp) n.647G>A n.507G>A c.426+17919G>A (n.426+17919G>A) c.191G>A (p.Gly64Asp) n.987+209G>A n.1647G>A c.*813G>A (n.*813G>A) c.*1126G>A (n.*1126G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.16317897G>C | CA398480494 | PIGL | c.649G>C (p.Ala217Pro) c.617G>C (p.Gly206Ala) n.647G>C n.507G>C c.426+17919G>C (n.426+17919G>C) c.191G>C (p.Gly64Ala) n.987+209G>C n.1647G>C c.*813G>C (n.*813G>C) c.*1126G>C (n.*1126G>C) | |
17 | g.16317897G>T | CA398480493 | PIGL | c.649G>T (p.Ala217Ser) c.617G>T (p.Gly206Val) n.647G>T n.507G>T c.426+17919G>T (n.426+17919G>T) c.191G>T (p.Gly64Val) n.987+209G>T n.1647G>T c.*813G>T (n.*813G>T) c.*1126G>T (n.*1126G>T) | |
17 | g.16317898C>A | CA398480495 | PIGL | c.650C>A (p.Ala217Glu) c.618C>A (p.Gly206=) n.648C>A n.508C>A c.426+17920C>A (n.426+17920C>A) c.192C>A (p.Gly64=) n.987+210C>A n.1648C>A c.*814C>A (n.*814C>A) c.*1127C>A (n.*1127C>A) | |
17 | g.16317898C>G | CA398480496 | PIGL | c.650C>G (p.Ala217Gly) c.618C>G (p.Gly206=) n.648C>G n.508C>G c.426+17920C>G (n.426+17920C>G) c.192C>G (p.Gly64=) n.987+210C>G n.1648C>G c.*814C>G (n.*814C>G) c.*1127C>G (n.*1127C>G) | |
17 | g.16317898C>T | CA398480497 | PIGL | c.650C>T (p.Ala217Val) c.618C>T (p.Gly206=) n.648C>T n.508C>T c.426+17920C>T (n.426+17920C>T) c.192C>T (p.Gly64=) n.987+210C>T n.1648C>T c.*814C>T (n.*814C>T) c.*1127C>T (n.*1127C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.16317899A>C | CA398480498 | PIGL | c.651A>C (p.Ala217=) c.619A>C (p.Thr207Pro) n.649A>C n.509A>C c.426+17921A>C (n.426+17921A>C) c.193A>C (p.Thr65Pro) n.987+211A>C n.1649A>C c.*815A>C (n.*815A>C) c.*1128A>C (n.*1128A>C) | |
17 | g.16317899A>G | CA398480499 | PIGL | c.651A>G (p.Ala217=) c.619A>G (p.Thr207Ala) n.649A>G n.509A>G c.426+17921A>G (n.426+17921A>G) c.193A>G (p.Thr65Ala) n.987+211A>G n.1649A>G c.*815A>G (n.*815A>G) c.*1128A>G (n.*1128A>G) | |
17 | g.16317899A>T | CA398480500 | PIGL | c.651A>T (p.Ala217=) c.619A>T (p.Thr207Ser) n.649A>T n.509A>T c.426+17921A>T (n.426+17921A>T) c.193A>T (p.Thr65Ser) n.987+211A>T n.1649A>T c.*815A>T (n.*815A>T) c.*1128A>T (n.*1128A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.16317900C>A | CA398480501 | PIGL | c.652C>A (p.Gln218Lys) c.620C>A (p.Thr207Lys) n.650C>A n.510C>A c.426+17922C>A (n.426+17922C>A) c.194C>A (p.Thr65Lys) n.987+212C>A n.1650C>A c.*816C>A (n.*816C>A) c.*1129C>A (n.*1129C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16317900C= | CA2250000801 | PIGL | c.652C= (p.Gln218=) c.620C= (p.Thr207=) n.650C= n.510C= c.426+17922C= (n.426+17922C=) c.194C= (p.Thr65=) n.987+212C= n.1650C= c.*816C= (n.*816C=) c.*1129C= (n.*1129C=) | |
17 | g.16317900C>G | CA173181 | PIGL | c.652C>G (p.Gln218Glu) c.620C>G (p.Thr207Arg) n.650C>G n.510C>G c.426+17922C>G (n.426+17922C>G) c.194C>G (p.Thr65Arg) n.987+212C>G n.1650C>G c.*816C>G (n.*816C>G) c.*1129C>G (n.*1129C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16317900C>T | CA129323 | PIGL | c.652C>T (p.Gln218Ter) c.620C>T (p.Thr207Ile) n.650C>T n.510C>T c.426+17922C>T (n.426+17922C>T) c.194C>T (p.Thr65Ile) n.987+212C>T n.1650C>T c.*816C>T (n.*816C>T) c.*1129C>T (n.*1129C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16317901A= | CA2250000811 | PIGL | c.653A= (p.Gln218=) c.621A= (p.Thr207=) n.651A= n.511A= c.426+17923A= (n.426+17923A=) c.195A= (p.Thr65=) n.987+213A= n.1651A= c.*817A= (n.*817A=) c.*1130A= (n.*1130A=) | |
17 | g.16317901A>C | CA398480502 | PIGL | c.653A>C (p.Gln218Pro) c.621A>C (p.Thr207=) n.651A>C n.511A>C c.426+17923A>C (n.426+17923A>C) c.195A>C (p.Thr65=) n.987+213A>C n.1651A>C c.*817A>C (n.*817A>C) c.*1130A>C (n.*1130A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.16317901A>G | CA398480503 | PIGL | c.653A>G (p.Gln218Arg) c.621A>G (p.Thr207=) n.651A>G n.511A>G c.426+17923A>G (n.426+17923A>G) c.195A>G (p.Thr65=) n.987+213A>G n.1651A>G c.*817A>G (n.*817A>G) c.*1130A>G (n.*1130A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.16317901A>T | CA398480504 | PIGL | c.653A>T (p.Gln218Leu) c.621A>T (p.Thr207=) n.651A>T n.511A>T c.426+17923A>T (n.426+17923A>T) c.195A>T (p.Thr65=) n.987+213A>T n.1651A>T c.*817A>T (n.*817A>T) c.*1130A>T (n.*1130A>T) | |
17 | g.16317902G>A | CA398480507 | PIGL | c.654G>A (p.Gln218=) c.622G>A (p.Gly208Ser) n.652G>A n.512G>A c.426+17924G>A (n.426+17924G>A) c.196G>A (p.Gly66Ser) n.987+214G>A n.1652G>A c.*818G>A (n.*818G>A) c.*1131G>A (n.*1131G>A) | |
17 | g.16317902G>C | CA398480506 | PIGL | c.654G>C (p.Gln218His) c.622G>C (p.Gly208Arg) n.652G>C n.512G>C c.426+17924G>C (n.426+17924G>C) c.196G>C (p.Gly66Arg) n.987+214G>C n.1652G>C c.*818G>C (n.*818G>C) c.*1131G>C (n.*1131G>C) | |
17 | g.16317902G>T | CA398480505 | PIGL | c.654G>T (p.Gln218His) c.622G>T (p.Gly208Cys) n.652G>T n.512G>T c.426+17924G>T (n.426+17924G>T) c.196G>T (p.Gly66Cys) n.987+214G>T n.1652G>T c.*818G>T (n.*818G>T) c.*1131G>T (n.*1131G>T) | |
17 | g.16317903G>A | CA398480508 | PIGL | c.655G>A (p.Ala219Thr) c.623G>A (p.Gly208Asp) n.653G>A n.513G>A c.426+17925G>A (n.426+17925G>A) c.197G>A (p.Gly66Asp) n.987+215G>A n.1653G>A c.*819G>A (n.*819G>A) c.*1132G>A (n.*1132G>A) | |
17 | g.16317903G>C | CA398480509 | PIGL | c.655G>C (p.Ala219Pro) c.623G>C (p.Gly208Ala) n.653G>C n.513G>C c.426+17925G>C (n.426+17925G>C) c.197G>C (p.Gly66Ala) n.987+215G>C n.1653G>C c.*819G>C (n.*819G>C) c.*1132G>C (n.*1132G>C) | |
17 | g.16317903G>T | CA398480510 | PIGL | c.655G>T (p.Ala219Ser) c.623G>T (p.Gly208Val) n.653G>T n.513G>T c.426+17925G>T (n.426+17925G>T) c.197G>T (p.Gly66Val) n.987+215G>T n.1653G>T c.*819G>T (n.*819G>T) c.*1132G>T (n.*1132G>T) | |
17 | g.16317904C>A | CA398480511 | PIGL | c.656C>A (p.Ala219Asp) c.624C>A (p.Gly208=) n.654C>A n.514C>A c.426+17926C>A (n.426+17926C>A) c.198C>A (p.Gly66=) n.987+216C>A n.1654C>A c.*820C>A (n.*820C>A) c.*1133C>A (n.*1133C>A) | |
17 | g.16317904C>G | CA398480512 | PIGL | c.656C>G (p.Ala219Gly) c.624C>G (p.Gly208=) n.654C>G n.514C>G c.426+17926C>G (n.426+17926C>G) c.198C>G (p.Gly66=) n.987+216C>G n.1654C>G c.*820C>G (n.*820C>G) c.*1133C>G (n.*1133C>G) | |
17 | g.16317904C>T | CA398480513 | PIGL | c.656C>T (p.Ala219Val) c.624C>T (p.Gly208=) n.654C>T n.514C>T c.426+17926C>T (n.426+17926C>T) c.198C>T (p.Gly66=) n.987+216C>T n.1654C>T c.*820C>T (n.*820C>T) c.*1133C>T (n.*1133C>T) | gnomAD v4 |