Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.162443181_162443189delCA2681116622PRKNc.171+121_171+129del (n.171+121_171+129del)
c.166+121_166+129del
n.189+121_189+129del
n.228+121_228+129del
n.188+121_188+129del
n.278+121_278+129del
c.-281+121_-281+129del (n.-281+121_-281+129del)
c.-162+121_-162+129del (n.-162+121_-162+129del)
c.-66-180424_-66-180416del (n.-66-180424_-66-180416del)
c.285+121_285+129del (n.285+121_285+129del)
n.277+121_277+129del
 gnomAD v4
6g.162443188A>CCA2681116626PRKNc.171+122T>G (n.171+122T>G)
c.166+122T>G
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n.188+122T>G
n.278+122T>G
c.-281+122T>G (n.-281+122T>G)
c.-162+122T>G (n.-162+122T>G)
c.-66-180423T>G (n.-66-180423T>G)
c.285+122T>G (n.285+122T>G)
n.277+122T>G
 gnomAD v4
6g.162443190G>TCA2681116627PRKNc.171+120C>A (n.171+120C>A)
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n.228+120C>A
n.188+120C>A
n.278+120C>A
c.-281+120C>A (n.-281+120C>A)
c.-162+120C>A (n.-162+120C>A)
c.-66-180425C>A (n.-66-180425C>A)
c.285+120C>A (n.285+120C>A)
n.277+120C>A
 gnomAD v4
6g.162443191G=CA1678012918PRKNc.171+119C= (n.171+119C=)
c.166+119C=
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n.228+119C=
n.188+119C=
n.278+119C=
c.-281+119C= (n.-281+119C=)
c.-162+119C= (n.-162+119C=)
c.-66-180426C= (n.-66-180426C=)
c.285+119C= (n.285+119C=)
n.277+119C=
6g.162443191G>TCA151292662PRKNc.171+119C>A (n.171+119C>A)
c.166+119C>A
n.189+119C>A
n.228+119C>A
n.188+119C>A
n.278+119C>A
c.-281+119C>A (n.-281+119C>A)
c.-162+119C>A (n.-162+119C>A)
c.-66-180426C>A (n.-66-180426C>A)
c.285+119C>A (n.285+119C>A)
n.277+119C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443192_162443193delCA2681116629PRKNc.171+117_171+118del (n.171+117_171+118del)
c.166+117_166+118del
n.189+117_189+118del
n.228+117_228+118del
n.188+117_188+118del
n.278+117_278+118del
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c.-162+117_-162+118del (n.-162+117_-162+118del)
c.-66-180428_-66-180427del (n.-66-180428_-66-180427del)
c.285+117_285+118del (n.285+117_285+118del)
n.277+117_277+118del
 gnomAD v4
6g.162443193dupCA2681116628PRKNc.171+118dup (n.171+118dup)
c.166+118dup
n.189+118dup
n.228+118dup
n.188+118dup
n.278+118dup
c.-281+118dup (n.-281+118dup)
c.-162+118dup (n.-162+118dup)
c.-66-180427dup (n.-66-180427dup)
c.285+118dup (n.285+118dup)
n.277+118dup
 gnomAD v4
6g.162443194T>ACA2573016013PRKNc.171+116A>T (n.171+116A>T)
c.166+116A>T
n.189+116A>T
n.228+116A>T
n.188+116A>T
n.278+116A>T
c.-281+116A>T (n.-281+116A>T)
c.-162+116A>T (n.-162+116A>T)
c.-66-180429A>T (n.-66-180429A>T)
c.285+116A>T (n.285+116A>T)
n.277+116A>T
6g.162443195C=CA1678012919PRKNc.171+115G= (n.171+115G=)
c.166+115G=
n.189+115G=
n.228+115G=
n.188+115G=
n.278+115G=
c.-281+115G= (n.-281+115G=)
c.-162+115G= (n.-162+115G=)
c.-66-180430G= (n.-66-180430G=)
c.285+115G= (n.285+115G=)
n.277+115G=
6g.162443195C>TCA151292667PRKNc.171+115G>A (n.171+115G>A)
c.166+115G>A
n.189+115G>A
n.228+115G>A
n.188+115G>A
n.278+115G>A
c.-281+115G>A (n.-281+115G>A)
c.-162+115G>A (n.-162+115G>A)
c.-66-180430G>A (n.-66-180430G>A)
c.285+115G>A (n.285+115G>A)
n.277+115G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443196C>ACA821817039PRKNc.171+114G>T (n.171+114G>T)
c.166+114G>T
n.189+114G>T
n.228+114G>T
n.188+114G>T
n.278+114G>T
c.-281+114G>T (n.-281+114G>T)
c.-162+114G>T (n.-162+114G>T)
c.-66-180431G>T (n.-66-180431G>T)
c.285+114G>T (n.285+114G>T)
n.277+114G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443196C=CA1678012920PRKNc.171+114G= (n.171+114G=)
c.166+114G=
n.189+114G=
n.228+114G=
n.188+114G=
n.278+114G=
c.-281+114G= (n.-281+114G=)
c.-162+114G= (n.-162+114G=)
c.-66-180431G= (n.-66-180431G=)
c.285+114G= (n.285+114G=)
n.277+114G=
6g.162443196C>GCA2681116631PRKNc.171+114G>C (n.171+114G>C)
c.166+114G>C
n.189+114G>C
n.228+114G>C
n.188+114G>C
n.278+114G>C
c.-281+114G>C (n.-281+114G>C)
c.-162+114G>C (n.-162+114G>C)
c.-66-180431G>C (n.-66-180431G>C)
c.285+114G>C (n.285+114G>C)
n.277+114G>C
 gnomAD v4
6g.162443196C>TCA2681116630PRKNc.171+114G>A (n.171+114G>A)
c.166+114G>A
n.189+114G>A
n.228+114G>A
n.188+114G>A
n.278+114G>A
c.-281+114G>A (n.-281+114G>A)
c.-162+114G>A (n.-162+114G>A)
c.-66-180431G>A (n.-66-180431G>A)
c.285+114G>A (n.285+114G>A)
n.277+114G>A
 gnomAD v4
6g.162443197C=CA1678012921PRKNc.171+113G= (n.171+113G=)
c.166+113G=
n.189+113G=
n.228+113G=
n.188+113G=
n.278+113G=
c.-281+113G= (n.-281+113G=)
c.-162+113G= (n.-162+113G=)
c.-66-180432G= (n.-66-180432G=)
c.285+113G= (n.285+113G=)
n.277+113G=
6g.162443197C>GCA2681116632PRKNc.171+113G>C (n.171+113G>C)
c.166+113G>C
n.189+113G>C
n.228+113G>C
n.188+113G>C
n.278+113G>C
c.-281+113G>C (n.-281+113G>C)
c.-162+113G>C (n.-162+113G>C)
c.-66-180432G>C (n.-66-180432G>C)
c.285+113G>C (n.285+113G>C)
n.277+113G>C
 gnomAD v4
6g.162443197C>TCA1678012922PRKNc.171+113G>A (n.171+113G>A)
c.166+113G>A
n.189+113G>A
n.228+113G>A
n.188+113G>A
n.278+113G>A
c.-281+113G>A (n.-281+113G>A)
c.-162+113G>A (n.-162+113G>A)
c.-66-180432G>A (n.-66-180432G>A)
c.285+113G>A (n.285+113G>A)
n.277+113G>A
 dbSNP
6g.162443198C>ACA2681116633PRKNc.171+112G>T (n.171+112G>T)
c.166+112G>T
n.189+112G>T
n.228+112G>T
n.188+112G>T
n.278+112G>T
c.-281+112G>T (n.-281+112G>T)
c.-162+112G>T (n.-162+112G>T)
c.-66-180433G>T (n.-66-180433G>T)
c.285+112G>T (n.285+112G>T)
n.277+112G>T
 gnomAD v4
6g.162443198C>TCA2502291083PRKNc.171+112G>A (n.171+112G>A)
c.166+112G>A
n.189+112G>A
n.228+112G>A
n.188+112G>A
n.278+112G>A
c.-281+112G>A (n.-281+112G>A)
c.-162+112G>A (n.-162+112G>A)
c.-66-180433G>A (n.-66-180433G>A)
c.285+112G>A (n.285+112G>A)
n.277+112G>A
6g.162443199delCA2773846508PRKNc.171+111del (n.171+111del)
c.166+111del
n.189+111del
n.228+111del
n.188+111del
n.278+111del
c.-281+111del (n.-281+111del)
c.-162+111del (n.-162+111del)
c.-66-180434del (n.-66-180434del)
c.285+111del (n.285+111del)
n.277+111del
6g.162443199_162443200delCA2681116634PRKNc.171+110_171+111del (n.171+110_171+111del)
c.166+110_166+111del
n.189+110_189+111del
n.228+110_228+111del
n.188+110_188+111del
n.278+110_278+111del
c.-281+110_-281+111del (n.-281+110_-281+111del)
c.-162+110_-162+111del (n.-162+110_-162+111del)
c.-66-180435_-66-180434del (n.-66-180435_-66-180434del)
c.285+110_285+111del (n.285+110_285+111del)
n.277+110_277+111del
 gnomAD v4
6g.162443200G>TCA2681116635PRKNc.171+110C>A (n.171+110C>A)
c.166+110C>A
n.189+110C>A
n.228+110C>A
n.188+110C>A
n.278+110C>A
c.-281+110C>A (n.-281+110C>A)
c.-162+110C>A (n.-162+110C>A)
c.-66-180435C>A (n.-66-180435C>A)
c.285+110C>A (n.285+110C>A)
n.277+110C>A
 gnomAD v4
6g.162443201G=CA1678012923PRKNc.171+109C= (n.171+109C=)
c.166+109C=
n.189+109C=
n.228+109C=
n.188+109C=
n.278+109C=
c.-281+109C= (n.-281+109C=)
c.-162+109C= (n.-162+109C=)
c.-66-180436C= (n.-66-180436C=)
c.285+109C= (n.285+109C=)
n.277+109C=
6g.162443201G>TCA821817045PRKNc.171+109C>A (n.171+109C>A)
c.166+109C>A
n.189+109C>A
n.228+109C>A
n.188+109C>A
n.278+109C>A
c.-281+109C>A (n.-281+109C>A)
c.-162+109C>A (n.-162+109C>A)
c.-66-180436C>A (n.-66-180436C>A)
c.285+109C>A (n.285+109C>A)
n.277+109C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443201_162443202insTATCA2681116636PRKNc.171+108_171+109insATA (n.171+108_171+109insATA)
c.166+108_166+109insATA
n.189+108_189+109insATA
n.228+108_228+109insATA
n.188+108_188+109insATA
n.278+108_278+109insATA
c.-281+108_-281+109insATA (n.-281+108_-281+109insATA)
c.-162+108_-162+109insATA (n.-162+108_-162+109insATA)
c.-66-180437_-66-180436insATA (n.-66-180437_-66-180436insATA)
c.285+108_285+109insATA (n.285+108_285+109insATA)
n.277+108_277+109insATA
 gnomAD v4
6g.162443202C>ACA2681116637PRKNc.171+108G>T (n.171+108G>T)
c.166+108G>T
n.189+108G>T
n.228+108G>T
n.188+108G>T
n.278+108G>T
c.-281+108G>T (n.-281+108G>T)
c.-162+108G>T (n.-162+108G>T)
c.-66-180437G>T (n.-66-180437G>T)
c.285+108G>T (n.285+108G>T)
n.277+108G>T
 gnomAD v4
6g.162443203A>GCA2570154144PRKNc.171+107T>C (n.171+107T>C)
c.166+107T>C
n.189+107T>C
n.228+107T>C
n.188+107T>C
n.278+107T>C
c.-281+107T>C (n.-281+107T>C)
c.-162+107T>C (n.-162+107T>C)
c.-66-180438T>C (n.-66-180438T>C)
c.285+107T>C (n.285+107T>C)
n.277+107T>C
 gnomAD v4
6g.162443203A>TCA2681116638PRKNc.171+107T>A (n.171+107T>A)
c.166+107T>A
n.189+107T>A
n.228+107T>A
n.188+107T>A
n.278+107T>A
c.-281+107T>A (n.-281+107T>A)
c.-162+107T>A (n.-162+107T>A)
c.-66-180438T>A (n.-66-180438T>A)
c.285+107T>A (n.285+107T>A)
n.277+107T>A
 gnomAD v4
6g.162443204C>GCA2681116639PRKNc.171+106G>C (n.171+106G>C)
c.166+106G>C
n.189+106G>C
n.228+106G>C
n.188+106G>C
n.278+106G>C
c.-281+106G>C (n.-281+106G>C)
c.-162+106G>C (n.-162+106G>C)
c.-66-180439G>C (n.-66-180439G>C)
c.285+106G>C (n.285+106G>C)
n.277+106G>C
 gnomAD v4
6g.162443204C>TCA2681116640PRKNc.171+106G>A (n.171+106G>A)
c.166+106G>A
n.189+106G>A
n.228+106G>A
n.188+106G>A
n.278+106G>A
c.-281+106G>A (n.-281+106G>A)
c.-162+106G>A (n.-162+106G>A)
c.-66-180439G>A (n.-66-180439G>A)
c.285+106G>A (n.285+106G>A)
n.277+106G>A
 gnomAD v4
6g.162443206A=CA1678012924PRKNc.171+104T= (n.171+104T=)
c.166+104T=
n.189+104T=
n.228+104T=
n.188+104T=
n.278+104T=
c.-281+104T= (n.-281+104T=)
c.-162+104T= (n.-162+104T=)
c.-66-180441T= (n.-66-180441T=)
c.285+104T= (n.285+104T=)
n.277+104T=
6g.162443206A>GCA151292668PRKNc.171+104T>C (n.171+104T>C)
c.166+104T>C
n.189+104T>C
n.228+104T>C
n.188+104T>C
n.278+104T>C
c.-281+104T>C (n.-281+104T>C)
c.-162+104T>C (n.-162+104T>C)
c.-66-180441T>C (n.-66-180441T>C)
c.285+104T>C (n.285+104T>C)
n.277+104T>C
 dbSNP
6g.162443206A>TCA2681116642PRKNc.171+104T>A (n.171+104T>A)
c.166+104T>A
n.189+104T>A
n.228+104T>A
n.188+104T>A
n.278+104T>A
c.-281+104T>A (n.-281+104T>A)
c.-162+104T>A (n.-162+104T>A)
c.-66-180441T>A (n.-66-180441T>A)
c.285+104T>A (n.285+104T>A)
n.277+104T>A
 gnomAD v4
6g.162443206_162443207insAAAAACA2681116641PRKNc.171+104_171+105insTTTTT (n.171+104_171+105insTTTTT)
c.166+104_166+105insTTTTT
n.189+104_189+105insTTTTT
n.228+104_228+105insTTTTT
n.188+104_188+105insTTTTT
n.278+104_278+105insTTTTT
c.-281+104_-281+105insTTTTT (n.-281+104_-281+105insTTTTT)
c.-162+104_-162+105insTTTTT (n.-162+104_-162+105insTTTTT)
c.-66-180441_-66-180440insTTTTT (n.-66-180441_-66-180440insTTTTT)
c.285+104_285+105insTTTTT (n.285+104_285+105insTTTTT)
n.277+104_277+105insTTTTT
 gnomAD v4
6g.162443208T>CCA821817049PRKNc.171+102A>G (n.171+102A>G)
c.166+102A>G
n.189+102A>G
n.228+102A>G
n.188+102A>G
n.278+102A>G
c.-281+102A>G (n.-281+102A>G)
c.-162+102A>G (n.-162+102A>G)
c.-66-180443A>G (n.-66-180443A>G)
c.285+102A>G (n.285+102A>G)
n.277+102A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.162443208T=CA1678012925PRKNc.171+102A= (n.171+102A=)
c.166+102A=
n.189+102A=
n.228+102A=
n.188+102A=
n.278+102A=
c.-281+102A= (n.-281+102A=)
c.-162+102A= (n.-162+102A=)
c.-66-180443A= (n.-66-180443A=)
c.285+102A= (n.285+102A=)
n.277+102A=
6g.162443209T>ACA1096724634PRKNc.171+101A>T (n.171+101A>T)
c.166+101A>T
n.189+101A>T
n.228+101A>T
n.188+101A>T
n.278+101A>T
c.-281+101A>T (n.-281+101A>T)
c.-162+101A>T (n.-162+101A>T)
c.-66-180444A>T (n.-66-180444A>T)
c.285+101A>T (n.285+101A>T)
n.277+101A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443209T=CA1678012926PRKNc.171+101A= (n.171+101A=)
c.166+101A=
n.189+101A=
n.228+101A=
n.188+101A=
n.278+101A=
c.-281+101A= (n.-281+101A=)
c.-162+101A= (n.-162+101A=)
c.-66-180444A= (n.-66-180444A=)
c.285+101A= (n.285+101A=)
n.277+101A=
6g.162443210A=CA1678012927PRKNc.171+100T= (n.171+100T=)
c.166+100T=
n.189+100T=
n.228+100T=
n.188+100T=
n.278+100T=
c.-281+100T= (n.-281+100T=)
c.-162+100T= (n.-162+100T=)
c.-66-180445T= (n.-66-180445T=)
c.285+100T= (n.285+100T=)
n.277+100T=
6g.162443210A>GCA2773846510PRKNc.171+100T>C (n.171+100T>C)
c.166+100T>C
n.189+100T>C
n.228+100T>C
n.188+100T>C
n.278+100T>C
c.-281+100T>C (n.-281+100T>C)
c.-162+100T>C (n.-162+100T>C)
c.-66-180445T>C (n.-66-180445T>C)
c.285+100T>C (n.285+100T>C)
n.277+100T>C
6g.162443210A>TCA1678012928PRKNc.171+100T>A (n.171+100T>A)
c.166+100T>A
n.189+100T>A
n.228+100T>A
n.188+100T>A
n.278+100T>A
c.-281+100T>A (n.-281+100T>A)
c.-162+100T>A (n.-162+100T>A)
c.-66-180445T>A (n.-66-180445T>A)
c.285+100T>A (n.285+100T>A)
n.277+100T>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.162443211T>ACA2773846511PRKNc.171+99A>T (n.171+99A>T)
c.166+99A>T
n.189+99A>T
n.228+99A>T
n.188+99A>T
n.278+99A>T
c.-281+99A>T (n.-281+99A>T)
c.-162+99A>T (n.-162+99A>T)
c.-66-180446A>T (n.-66-180446A>T)
c.285+99A>T (n.285+99A>T)
n.277+99A>T
6g.162443211T>CCA2681116643PRKNc.171+99A>G (n.171+99A>G)
c.166+99A>G
n.189+99A>G
n.228+99A>G
n.188+99A>G
n.278+99A>G
c.-281+99A>G (n.-281+99A>G)
c.-162+99A>G (n.-162+99A>G)
c.-66-180446A>G (n.-66-180446A>G)
c.285+99A>G (n.285+99A>G)
n.277+99A>G
 gnomAD v4
6g.162443211T>GCA2681116644PRKNc.171+99A>C (n.171+99A>C)
c.166+99A>C
n.189+99A>C
n.228+99A>C
n.188+99A>C
n.278+99A>C
c.-281+99A>C (n.-281+99A>C)
c.-162+99A>C (n.-162+99A>C)
c.-66-180446A>C (n.-66-180446A>C)
c.285+99A>C (n.285+99A>C)
n.277+99A>C
 gnomAD v4
6g.162443212T>ACA2842289865PRKNc.171+98A>T (n.171+98A>T)
c.166+98A>T
n.189+98A>T
n.228+98A>T
n.188+98A>T
n.278+98A>T
c.-281+98A>T (n.-281+98A>T)
c.-162+98A>T (n.-162+98A>T)
c.-66-180447A>T (n.-66-180447A>T)
c.285+98A>T (n.285+98A>T)
n.277+98A>T
6g.162443213C>ACA2681116645PRKNc.171+97G>T (n.171+97G>T)
c.166+97G>T
n.189+97G>T
n.228+97G>T
n.188+97G>T
n.278+97G>T
c.-281+97G>T (n.-281+97G>T)
c.-162+97G>T (n.-162+97G>T)
c.-66-180448G>T (n.-66-180448G>T)
c.285+97G>T (n.285+97G>T)
n.277+97G>T
 gnomAD v4
6g.162443214T>CCA2578792183PRKNc.171+96A>G (n.171+96A>G)
c.166+96A>G
n.189+96A>G
n.228+96A>G
n.188+96A>G
n.278+96A>G
c.-281+96A>G (n.-281+96A>G)
c.-162+96A>G (n.-162+96A>G)
c.-66-180449A>G (n.-66-180449A>G)
c.285+96A>G (n.285+96A>G)
n.277+96A>G
6g.162443215A>GCA2681116646PRKNc.171+95T>C (n.171+95T>C)
c.166+95T>C
n.189+95T>C
n.228+95T>C
n.188+95T>C
n.278+95T>C
c.-281+95T>C (n.-281+95T>C)
c.-162+95T>C (n.-162+95T>C)
c.-66-180450T>C (n.-66-180450T>C)
c.285+95T>C (n.285+95T>C)
n.277+95T>C
 gnomAD v4
6g.162443216T>CCA1678012930PRKNc.171+94A>G (n.171+94A>G)
c.166+94A>G
n.189+94A>G
n.228+94A>G
n.188+94A>G
n.278+94A>G
c.-281+94A>G (n.-281+94A>G)
c.-162+94A>G (n.-162+94A>G)
c.-66-180451A>G (n.-66-180451A>G)
c.285+94A>G (n.285+94A>G)
n.277+94A>G
 dbSNP
6g.162443216T=CA1678012929PRKNc.171+94A= (n.171+94A=)
c.166+94A=
n.189+94A=
n.228+94A=
n.188+94A=
n.278+94A=
c.-281+94A= (n.-281+94A=)
c.-162+94A= (n.-162+94A=)
c.-66-180451A= (n.-66-180451A=)
c.285+94A= (n.285+94A=)
n.277+94A=
6g.162443217delCA2681116647PRKNc.171+94del (n.171+94del)
c.166+94del
n.189+94del
n.228+94del
n.188+94del
n.278+94del
c.-281+94del (n.-281+94del)
c.-162+94del (n.-162+94del)
c.-66-180451del (n.-66-180451del)
c.285+94del (n.285+94del)
n.277+94del
 gnomAD v4
6g.162443217T>CCA1678012932PRKNc.171+93A>G (n.171+93A>G)
c.166+93A>G
n.189+93A>G
n.228+93A>G
n.188+93A>G
n.278+93A>G
c.-281+93A>G (n.-281+93A>G)
c.-162+93A>G (n.-162+93A>G)
c.-66-180452A>G (n.-66-180452A>G)
c.285+93A>G (n.285+93A>G)
n.277+93A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.162443217T>GCA2578792184PRKNc.171+93A>C (n.171+93A>C)
c.166+93A>C
n.189+93A>C
n.228+93A>C
n.188+93A>C
n.278+93A>C
c.-281+93A>C (n.-281+93A>C)
c.-162+93A>C (n.-162+93A>C)
c.-66-180452A>C (n.-66-180452A>C)
c.285+93A>C (n.285+93A>C)
n.277+93A>C
6g.162443217T=CA1678012931PRKNc.171+93A= (n.171+93A=)
c.166+93A=
n.189+93A=
n.228+93A=
n.188+93A=
n.278+93A=
c.-281+93A= (n.-281+93A=)
c.-162+93A= (n.-162+93A=)
c.-66-180452A= (n.-66-180452A=)
c.285+93A= (n.285+93A=)
n.277+93A=
6g.162443218A>GCA2838551618PRKNc.171+92T>C (n.171+92T>C)
c.166+92T>C
n.189+92T>C
n.228+92T>C
n.188+92T>C
n.278+92T>C
c.-281+92T>C (n.-281+92T>C)
c.-162+92T>C (n.-162+92T>C)
c.-66-180453T>C (n.-66-180453T>C)
c.285+92T>C (n.285+92T>C)
n.277+92T>C
6g.162443218A>TCA2681116648PRKNc.171+92T>A (n.171+92T>A)
c.166+92T>A
n.189+92T>A
n.228+92T>A
n.188+92T>A
n.278+92T>A
c.-281+92T>A (n.-281+92T>A)
c.-162+92T>A (n.-162+92T>A)
c.-66-180453T>A (n.-66-180453T>A)
c.285+92T>A (n.285+92T>A)
n.277+92T>A
 gnomAD v4
6g.162443219G>CCA2845868706PRKNc.171+91C>G (n.171+91C>G)
c.166+91C>G
n.189+91C>G
n.228+91C>G
n.188+91C>G
n.278+91C>G
c.-281+91C>G (n.-281+91C>G)
c.-162+91C>G (n.-162+91C>G)
c.-66-180454C>G (n.-66-180454C>G)
c.285+91C>G (n.285+91C>G)
n.277+91C>G
6g.162443219G>TCA2681116649PRKNc.171+91C>A (n.171+91C>A)
c.166+91C>A
n.189+91C>A
n.228+91C>A
n.188+91C>A
n.278+91C>A
c.-281+91C>A (n.-281+91C>A)
c.-162+91C>A (n.-162+91C>A)
c.-66-180454C>A (n.-66-180454C>A)
c.285+91C>A (n.285+91C>A)
n.277+91C>A
 gnomAD v4
6g.162443221T>ACA2681116650PRKNc.171+89A>T (n.171+89A>T)
c.166+89A>T
n.189+89A>T
n.228+89A>T
n.188+89A>T
n.278+89A>T
c.-281+89A>T (n.-281+89A>T)
c.-162+89A>T (n.-162+89A>T)
c.-66-180456A>T (n.-66-180456A>T)
c.285+89A>T (n.285+89A>T)
n.277+89A>T
 gnomAD v4
6g.162443221T>CCA821817054PRKNc.171+89A>G (n.171+89A>G)
c.166+89A>G
n.189+89A>G
n.228+89A>G
n.188+89A>G
n.278+89A>G
c.-281+89A>G (n.-281+89A>G)
c.-162+89A>G (n.-162+89A>G)
c.-66-180456A>G (n.-66-180456A>G)
c.285+89A>G (n.285+89A>G)
n.277+89A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.162443221T>GCA2681116651PRKNc.171+89A>C (n.171+89A>C)
c.166+89A>C
n.189+89A>C
n.228+89A>C
n.188+89A>C
n.278+89A>C
c.-281+89A>C (n.-281+89A>C)
c.-162+89A>C (n.-162+89A>C)
c.-66-180456A>C (n.-66-180456A>C)
c.285+89A>C (n.285+89A>C)
n.277+89A>C
 gnomAD v4
6g.162443221T=CA1678012933PRKNc.171+89A= (n.171+89A=)
c.166+89A=
n.189+89A=
n.228+89A=
n.188+89A=
n.278+89A=
c.-281+89A= (n.-281+89A=)
c.-162+89A= (n.-162+89A=)
c.-66-180456A= (n.-66-180456A=)
c.285+89A= (n.285+89A=)
n.277+89A=
6g.162443222C>ACA2681116652PRKNc.171+88G>T (n.171+88G>T)
c.166+88G>T
n.189+88G>T
n.228+88G>T
n.188+88G>T
n.278+88G>T
c.-281+88G>T (n.-281+88G>T)
c.-162+88G>T (n.-162+88G>T)
c.-66-180457G>T (n.-66-180457G>T)
c.285+88G>T (n.285+88G>T)
n.277+88G>T
 gnomAD v4
6g.162443224C>ACA2681116653PRKNc.171+86G>T (n.171+86G>T)
c.166+86G>T
n.189+86G>T
n.228+86G>T
n.188+86G>T
n.278+86G>T
c.-281+86G>T (n.-281+86G>T)
c.-162+86G>T (n.-162+86G>T)
c.-66-180459G>T (n.-66-180459G>T)
c.285+86G>T (n.285+86G>T)
n.277+86G>T
 gnomAD v4
6g.162443224C=CA1678012934PRKNc.171+86G= (n.171+86G=)
c.166+86G=
n.189+86G=
n.228+86G=
n.188+86G=
n.278+86G=
c.-281+86G= (n.-281+86G=)
c.-162+86G= (n.-162+86G=)
c.-66-180459G= (n.-66-180459G=)
c.285+86G= (n.285+86G=)
n.277+86G=
6g.162443225A>CCA2578792185PRKNc.171+85T>G (n.171+85T>G)
c.166+85T>G
n.189+85T>G
n.228+85T>G
n.188+85T>G
n.278+85T>G
c.-281+85T>G (n.-281+85T>G)
c.-162+85T>G (n.-162+85T>G)
c.-66-180460T>G (n.-66-180460T>G)
c.285+85T>G (n.285+85T>G)
n.277+85T>G
6g.162443225A>GCA2845868707PRKNc.171+85T>C (n.171+85T>C)
c.166+85T>C
n.189+85T>C
n.228+85T>C
n.188+85T>C
n.278+85T>C
c.-281+85T>C (n.-281+85T>C)
c.-162+85T>C (n.-162+85T>C)
c.-66-180460T>C (n.-66-180460T>C)
c.285+85T>C (n.285+85T>C)
n.277+85T>C
6g.162443225dupCA821817058PRKNc.171+85dup (n.171+85dup)
c.166+85dup
n.189+85dup
n.228+85dup
n.188+85dup
n.278+85dup
c.-281+85dup (n.-281+85dup)
c.-162+85dup (n.-162+85dup)
c.-66-180460dup (n.-66-180460dup)
c.285+85dup (n.285+85dup)
n.277+85dup
 dbSNP
6g.162443226G=CA1678012935PRKNc.171+84C= (n.171+84C=)
c.166+84C=
n.189+84C=
n.228+84C=
n.188+84C=
n.278+84C=
c.-281+84C= (n.-281+84C=)
c.-162+84C= (n.-162+84C=)
c.-66-180461C= (n.-66-180461C=)
c.285+84C= (n.285+84C=)
n.277+84C=
6g.162443226G>TCA1678012936PRKNc.171+84C>A (n.171+84C>A)
c.166+84C>A
n.189+84C>A
n.228+84C>A
n.188+84C>A
n.278+84C>A
c.-281+84C>A (n.-281+84C>A)
c.-162+84C>A (n.-162+84C>A)
c.-66-180461C>A (n.-66-180461C>A)
c.285+84C>A (n.285+84C>A)
n.277+84C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.162443227G>ACA821817062PRKNc.171+83C>T (n.171+83C>T)
c.166+83C>T
n.189+83C>T
n.228+83C>T
n.188+83C>T
n.278+83C>T
c.-281+83C>T (n.-281+83C>T)
c.-162+83C>T (n.-162+83C>T)
c.-66-180462C>T (n.-66-180462C>T)
c.285+83C>T (n.285+83C>T)
n.277+83C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443227G>CCA1678012938PRKNc.171+83C>G (n.171+83C>G)
c.166+83C>G
n.189+83C>G
n.228+83C>G
n.188+83C>G
n.278+83C>G
c.-281+83C>G (n.-281+83C>G)
c.-162+83C>G (n.-162+83C>G)
c.-66-180462C>G (n.-66-180462C>G)
c.285+83C>G (n.285+83C>G)
n.277+83C>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.162443227G=CA1678012937PRKNc.171+83C= (n.171+83C=)
c.166+83C=
n.189+83C=
n.228+83C=
n.188+83C=
n.278+83C=
c.-281+83C= (n.-281+83C=)
c.-162+83C= (n.-162+83C=)
c.-66-180462C= (n.-66-180462C=)
c.285+83C= (n.285+83C=)
n.277+83C=
6g.162443227G>TCA2681116654PRKNc.171+83C>A (n.171+83C>A)
c.166+83C>A
n.189+83C>A
n.228+83C>A
n.188+83C>A
n.278+83C>A
c.-281+83C>A (n.-281+83C>A)
c.-162+83C>A (n.-162+83C>A)
c.-66-180462C>A (n.-66-180462C>A)
c.285+83C>A (n.285+83C>A)
n.277+83C>A
 gnomAD v4
6g.162443228C>ACA2557609594PRKNc.171+82G>T (n.171+82G>T)
c.166+82G>T
n.189+82G>T
n.228+82G>T
n.188+82G>T
n.278+82G>T
c.-281+82G>T (n.-281+82G>T)
c.-162+82G>T (n.-162+82G>T)
c.-66-180463G>T (n.-66-180463G>T)
c.285+82G>T (n.285+82G>T)
n.277+82G>T
 gnomAD v4
6g.162443228C>TCA2578792186PRKNc.171+82G>A (n.171+82G>A)
c.166+82G>A
n.189+82G>A
n.228+82G>A
n.188+82G>A
n.278+82G>A
c.-281+82G>A (n.-281+82G>A)
c.-162+82G>A (n.-162+82G>A)
c.-66-180463G>A (n.-66-180463G>A)
c.285+82G>A (n.285+82G>A)
n.277+82G>A
6g.162443229A=CA1678012939PRKNc.171+81T= (n.171+81T=)
c.166+81T=
n.189+81T=
n.228+81T=
n.188+81T=
n.278+81T=
c.-281+81T= (n.-281+81T=)
c.-162+81T= (n.-162+81T=)
c.-66-180464T= (n.-66-180464T=)
c.285+81T= (n.285+81T=)
n.277+81T=
6g.162443229A>CCA151292674PRKNc.171+81T>G (n.171+81T>G)
c.166+81T>G
n.189+81T>G
n.228+81T>G
n.188+81T>G
n.278+81T>G
c.-281+81T>G (n.-281+81T>G)
c.-162+81T>G (n.-162+81T>G)
c.-66-180464T>G (n.-66-180464T>G)
c.285+81T>G (n.285+81T>G)
n.277+81T>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.162443229A>GCA2681116655PRKNc.171+81T>C (n.171+81T>C)
c.166+81T>C
n.189+81T>C
n.228+81T>C
n.188+81T>C
n.278+81T>C
c.-281+81T>C (n.-281+81T>C)
c.-162+81T>C (n.-162+81T>C)
c.-66-180464T>C (n.-66-180464T>C)
c.285+81T>C (n.285+81T>C)
n.277+81T>C
 gnomAD v4
6g.162443230T>ACA2681116656PRKNc.171+80A>T (n.171+80A>T)
c.166+80A>T
n.189+80A>T
n.228+80A>T
n.188+80A>T
n.278+80A>T
c.-281+80A>T (n.-281+80A>T)
c.-162+80A>T (n.-162+80A>T)
c.-66-180465A>T (n.-66-180465A>T)
c.285+80A>T (n.285+80A>T)
n.277+80A>T
 gnomAD v4
6g.162443231G>TCA2578792187PRKNc.171+79C>A (n.171+79C>A)
c.166+79C>A
n.189+79C>A
n.228+79C>A
n.188+79C>A
n.278+79C>A
c.-281+79C>A (n.-281+79C>A)
c.-162+79C>A (n.-162+79C>A)
c.-66-180466C>A (n.-66-180466C>A)
c.285+79C>A (n.285+79C>A)
n.277+79C>A
 gnomAD v4
6g.162443232A=CA1678012940PRKNc.171+78T= (n.171+78T=)
c.166+78T=
n.189+78T=
n.228+78T=
n.188+78T=
n.278+78T=
c.-281+78T= (n.-281+78T=)
c.-162+78T= (n.-162+78T=)
c.-66-180467T= (n.-66-180467T=)
c.285+78T= (n.285+78T=)
n.277+78T=
6g.162443232A>GCA2530247353PRKNc.171+78T>C (n.171+78T>C)
c.166+78T>C
n.189+78T>C
n.228+78T>C
n.188+78T>C
n.278+78T>C
c.-281+78T>C (n.-281+78T>C)
c.-162+78T>C (n.-162+78T>C)
c.-66-180467T>C (n.-66-180467T>C)
c.285+78T>C (n.285+78T>C)
n.277+78T>C
6g.162443232A>TCA1678012941PRKNc.171+78T>A (n.171+78T>A)
c.166+78T>A
n.189+78T>A
n.228+78T>A
n.188+78T>A
n.278+78T>A
c.-281+78T>A (n.-281+78T>A)
c.-162+78T>A (n.-162+78T>A)
c.-66-180467T>A (n.-66-180467T>A)
c.285+78T>A (n.285+78T>A)
n.277+78T>A
 dbSNP
6g.162443235G>ACA2512171565PRKNc.171+75C>T (n.171+75C>T)
c.166+75C>T
n.189+75C>T
n.228+75C>T
n.188+75C>T
n.278+75C>T
c.-281+75C>T (n.-281+75C>T)
c.-162+75C>T (n.-162+75C>T)
c.-66-180470C>T (n.-66-180470C>T)
c.285+75C>T (n.285+75C>T)
n.277+75C>T
 gnomAD v4
6g.162443235G>TCA2681116657PRKNc.171+75C>A (n.171+75C>A)
c.166+75C>A
n.189+75C>A
n.228+75C>A
n.188+75C>A
n.278+75C>A
c.-281+75C>A (n.-281+75C>A)
c.-162+75C>A (n.-162+75C>A)
c.-66-180470C>A (n.-66-180470C>A)
c.285+75C>A (n.285+75C>A)
n.277+75C>A
 gnomAD v4
6g.162443236T>ACA2713722420PRKNc.171+74A>T (n.171+74A>T)
c.166+74A>T
n.189+74A>T
n.228+74A>T
n.188+74A>T
n.278+74A>T
c.-281+74A>T (n.-281+74A>T)
c.-162+74A>T (n.-162+74A>T)
c.-66-180471A>T (n.-66-180471A>T)
c.285+74A>T (n.285+74A>T)
n.277+74A>T
 dbSNP
6g.162443238A>CCA2681116658PRKNc.171+72T>G (n.171+72T>G)
c.166+72T>G
n.189+72T>G
n.228+72T>G
n.188+72T>G
n.278+72T>G
c.-281+72T>G (n.-281+72T>G)
c.-162+72T>G (n.-162+72T>G)
c.-66-180473T>G (n.-66-180473T>G)
c.285+72T>G (n.285+72T>G)
n.277+72T>G
 gnomAD v4
6g.162443238A>TCA2578792188PRKNc.171+72T>A (n.171+72T>A)
c.166+72T>A
n.189+72T>A
n.228+72T>A
n.188+72T>A
n.278+72T>A
c.-281+72T>A (n.-281+72T>A)
c.-162+72T>A (n.-162+72T>A)
c.-66-180473T>A (n.-66-180473T>A)
c.285+72T>A (n.285+72T>A)
n.277+72T>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.162443239G>ACA821817069PRKNc.171+71C>T (n.171+71C>T)
c.166+71C>T
n.189+71C>T
n.228+71C>T
n.188+71C>T
n.278+71C>T
c.-281+71C>T (n.-281+71C>T)
c.-162+71C>T (n.-162+71C>T)
c.-66-180474C>T (n.-66-180474C>T)
c.285+71C>T (n.285+71C>T)
n.277+71C>T
 dbSNP
6g.162443239G=CA1678012942PRKNc.171+71C= (n.171+71C=)
c.166+71C=
n.189+71C=
n.228+71C=
n.188+71C=
n.278+71C=
c.-281+71C= (n.-281+71C=)
c.-162+71C= (n.-162+71C=)
c.-66-180474C= (n.-66-180474C=)
c.285+71C= (n.285+71C=)
n.277+71C=
6g.162443239G>TCA2578792189PRKNc.171+71C>A (n.171+71C>A)
c.166+71C>A
n.189+71C>A
n.228+71C>A
n.188+71C>A
n.278+71C>A
c.-281+71C>A (n.-281+71C>A)
c.-162+71C>A (n.-162+71C>A)
c.-66-180474C>A (n.-66-180474C>A)
c.285+71C>A (n.285+71C>A)
n.277+71C>A
 gnomAD v4
6g.162443240A>CCA2845868708PRKNc.171+70T>G (n.171+70T>G)
c.166+70T>G
n.189+70T>G
n.228+70T>G
n.188+70T>G
n.278+70T>G
c.-281+70T>G (n.-281+70T>G)
c.-162+70T>G (n.-162+70T>G)
c.-66-180475T>G (n.-66-180475T>G)
c.285+70T>G (n.285+70T>G)
n.277+70T>G
6g.162443241T>CCA1678012944PRKNc.171+69A>G (n.171+69A>G)
c.166+69A>G
n.189+69A>G
n.228+69A>G
n.188+69A>G
n.278+69A>G
c.-281+69A>G (n.-281+69A>G)
c.-162+69A>G (n.-162+69A>G)
c.-66-180476A>G (n.-66-180476A>G)
c.285+69A>G (n.285+69A>G)
n.277+69A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.162443241T=CA1678012943PRKNc.171+69A= (n.171+69A=)
c.166+69A=
n.189+69A=
n.228+69A=
n.188+69A=
n.278+69A=
c.-281+69A= (n.-281+69A=)
c.-162+69A= (n.-162+69A=)
c.-66-180476A= (n.-66-180476A=)
c.285+69A= (n.285+69A=)
n.277+69A=
6g.162443242T>CCA821817075PRKNc.171+68A>G (n.171+68A>G)
c.166+68A>G
n.189+68A>G
n.228+68A>G
n.188+68A>G
n.278+68A>G
c.-281+68A>G (n.-281+68A>G)
c.-162+68A>G (n.-162+68A>G)
c.-66-180477A>G (n.-66-180477A>G)
c.285+68A>G (n.285+68A>G)
n.277+68A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443242T=CA1678012945PRKNc.171+68A= (n.171+68A=)
c.166+68A=
n.189+68A=
n.228+68A=
n.188+68A=
n.278+68A=
c.-281+68A= (n.-281+68A=)
c.-162+68A= (n.-162+68A=)
c.-66-180477A= (n.-66-180477A=)
c.285+68A= (n.285+68A=)
n.277+68A=
6g.162443243G>CCA2681116659PRKNc.171+67C>G (n.171+67C>G)
c.166+67C>G
n.189+67C>G
n.228+67C>G
n.188+67C>G
n.278+67C>G
c.-281+67C>G (n.-281+67C>G)
c.-162+67C>G (n.-162+67C>G)
c.-66-180478C>G (n.-66-180478C>G)
c.285+67C>G (n.285+67C>G)
n.277+67C>G
 gnomAD v4
6g.162443243G>TCA2681116660PRKNc.171+67C>A (n.171+67C>A)
c.166+67C>A
n.189+67C>A
n.228+67C>A
n.188+67C>A
n.278+67C>A
c.-281+67C>A (n.-281+67C>A)
c.-162+67C>A (n.-162+67C>A)
c.-66-180478C>A (n.-66-180478C>A)
c.285+67C>A (n.285+67C>A)
n.277+67C>A
 gnomAD v4
6g.162443245C>ACA2842289866PRKNc.171+65G>T (n.171+65G>T)
c.166+65G>T
n.189+65G>T
n.228+65G>T
n.188+65G>T
n.278+65G>T
c.-281+65G>T (n.-281+65G>T)
c.-162+65G>T (n.-162+65G>T)
c.-66-180480G>T (n.-66-180480G>T)
c.285+65G>T (n.285+65G>T)
n.277+65G>T
6g.162443245C>TCA2578792190PRKNc.171+65G>A (n.171+65G>A)
c.166+65G>A
n.189+65G>A
n.228+65G>A
n.188+65G>A
n.278+65G>A
c.-281+65G>A (n.-281+65G>A)
c.-162+65G>A (n.-162+65G>A)
c.-66-180480G>A (n.-66-180480G>A)
c.285+65G>A (n.285+65G>A)
n.277+65G>A
 dbSNP
6g.162443247G>TCA2681116661PRKNc.171+63C>A (n.171+63C>A)
c.166+63C>A
n.189+63C>A
n.228+63C>A
n.188+63C>A
n.278+63C>A
c.-281+63C>A (n.-281+63C>A)
c.-162+63C>A (n.-162+63C>A)
c.-66-180482C>A (n.-66-180482C>A)
c.285+63C>A (n.285+63C>A)
n.277+63C>A
 gnomAD v4
6g.162443249_162443250delCA2845868709PRKNc.171+62_171+63del (n.171+62_171+63del)
c.166+62_166+63del
n.189+62_189+63del
n.228+62_228+63del
n.188+62_188+63del
n.278+62_278+63del
c.-281+62_-281+63del (n.-281+62_-281+63del)
c.-162+62_-162+63del (n.-162+62_-162+63del)
c.-66-180483_-66-180482del (n.-66-180483_-66-180482del)
c.285+62_285+63del (n.285+62_285+63del)
n.277+62_277+63del
6g.162443248C>ACA2713492043PRKNc.171+62G>T (n.171+62G>T)
c.166+62G>T
n.189+62G>T
n.228+62G>T
n.188+62G>T
n.278+62G>T
c.-281+62G>T (n.-281+62G>T)
c.-162+62G>T (n.-162+62G>T)
c.-66-180483G>T (n.-66-180483G>T)
c.285+62G>T (n.285+62G>T)
n.277+62G>T
 dbSNP
6g.162443248C=CA1678012946PRKNc.171+62G= (n.171+62G=)
c.166+62G=
n.189+62G=
n.228+62G=
n.188+62G=
n.278+62G=
c.-281+62G= (n.-281+62G=)
c.-162+62G= (n.-162+62G=)
c.-66-180483G= (n.-66-180483G=)
c.285+62G= (n.285+62G=)
n.277+62G=
6g.162443248C>GCA1678012947PRKNc.171+62G>C (n.171+62G>C)
c.166+62G>C
n.189+62G>C
n.228+62G>C
n.188+62G>C
n.278+62G>C
c.-281+62G>C (n.-281+62G>C)
c.-162+62G>C (n.-162+62G>C)
c.-66-180483G>C (n.-66-180483G>C)
c.285+62G>C (n.285+62G>C)
n.277+62G>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.162443248C>TCA151292698PRKNc.171+62G>A (n.171+62G>A)
c.166+62G>A
n.189+62G>A
n.228+62G>A
n.188+62G>A
n.278+62G>A
c.-281+62G>A (n.-281+62G>A)
c.-162+62G>A (n.-162+62G>A)
c.-66-180483G>A (n.-66-180483G>A)
c.285+62G>A (n.285+62G>A)
n.277+62G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443248_162443249insATTAGAGCA2570568604PRKNc.171+61_171+62insCTCTAAT (n.171+61_171+62insCTCTAAT)
c.166+61_166+62insCTCTAAT
n.189+61_189+62insCTCTAAT
n.228+61_228+62insCTCTAAT
n.188+61_188+62insCTCTAAT
n.278+61_278+62insCTCTAAT
c.-281+61_-281+62insCTCTAAT (n.-281+61_-281+62insCTCTAAT)
c.-162+61_-162+62insCTCTAAT (n.-162+61_-162+62insCTCTAAT)
c.-66-180484_-66-180483insCTCTAAT (n.-66-180484_-66-180483insCTCTAAT)
c.285+61_285+62insCTCTAAT (n.285+61_285+62insCTCTAAT)
n.277+61_277+62insCTCTAAT
6g.162443249G>ACA571907910PRKNc.171+61C>T (n.171+61C>T)
c.166+61C>T
n.189+61C>T
n.228+61C>T
n.188+61C>T
n.278+61C>T
c.-281+61C>T (n.-281+61C>T)
c.-162+61C>T (n.-162+61C>T)
c.-66-180484C>T (n.-66-180484C>T)
c.285+61C>T (n.285+61C>T)
n.277+61C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443249G>CCA2681116662PRKNc.171+61C>G (n.171+61C>G)
c.166+61C>G
n.189+61C>G
n.228+61C>G
n.188+61C>G
n.278+61C>G
c.-281+61C>G (n.-281+61C>G)
c.-162+61C>G (n.-162+61C>G)
c.-66-180484C>G (n.-66-180484C>G)
c.285+61C>G (n.285+61C>G)
n.277+61C>G
 gnomAD v4
6g.162443249G=CA1678012948PRKNc.171+61C= (n.171+61C=)
c.166+61C=
n.189+61C=
n.228+61C=
n.188+61C=
n.278+61C=
c.-281+61C= (n.-281+61C=)
c.-162+61C= (n.-162+61C=)
c.-66-180484C= (n.-66-180484C=)
c.285+61C= (n.285+61C=)
n.277+61C=
6g.162443249G>TCA2681116663PRKNc.171+61C>A (n.171+61C>A)
c.166+61C>A
n.189+61C>A
n.228+61C>A
n.188+61C>A
n.278+61C>A
c.-281+61C>A (n.-281+61C>A)
c.-162+61C>A (n.-162+61C>A)
c.-66-180484C>A (n.-66-180484C>A)
c.285+61C>A (n.285+61C>A)
n.277+61C>A
 gnomAD v4
6g.162443251A>TCA2578792191PRKNc.171+59T>A (n.171+59T>A)
c.166+59T>A
n.189+59T>A
n.228+59T>A
n.188+59T>A
n.278+59T>A
c.-281+59T>A (n.-281+59T>A)
c.-162+59T>A (n.-162+59T>A)
c.-66-180486T>A (n.-66-180486T>A)
c.285+59T>A (n.285+59T>A)
n.277+59T>A
 dbSNP
6g.162443252G>TCA2681116665PRKNc.171+58C>A (n.171+58C>A)
c.166+58C>A
n.189+58C>A
n.228+58C>A
n.188+58C>A
n.278+58C>A
c.-281+58C>A (n.-281+58C>A)
c.-162+58C>A (n.-162+58C>A)
c.-66-180487C>A (n.-66-180487C>A)
c.285+58C>A (n.285+58C>A)
n.277+58C>A
 gnomAD v4
6g.162443260_162443280dupCA2681116664PRKNc.171+38_171+58dup (n.171+38_171+58dup)
c.166+38_166+58dup
n.189+38_189+58dup
n.228+38_228+58dup
n.188+38_188+58dup
n.278+38_278+58dup
c.-281+38_-281+58dup (n.-281+38_-281+58dup)
c.-162+38_-162+58dup (n.-162+38_-162+58dup)
c.-66-180507_-66-180487dup (n.-66-180507_-66-180487dup)
c.285+38_285+58dup (n.285+38_285+58dup)
n.277+38_277+58dup
 gnomAD v4
6g.162443252_162443253insAACA2505773696PRKNc.171+57_171+58insTT (n.171+57_171+58insTT)
c.166+57_166+58insTT
n.189+57_189+58insTT
n.228+57_228+58insTT
n.188+57_188+58insTT
n.278+57_278+58insTT
c.-281+57_-281+58insTT (n.-281+57_-281+58insTT)
c.-162+57_-162+58insTT (n.-162+57_-162+58insTT)
c.-66-180488_-66-180487insTT (n.-66-180488_-66-180487insTT)
c.285+57_285+58insTT (n.285+57_285+58insTT)
n.277+57_277+58insTT
6g.162443254C>ACA2531318107PRKNc.171+56G>T (n.171+56G>T)
c.166+56G>T
n.189+56G>T
n.228+56G>T
n.188+56G>T
n.278+56G>T
c.-281+56G>T (n.-281+56G>T)
c.-162+56G>T (n.-162+56G>T)
c.-66-180489G>T (n.-66-180489G>T)
c.285+56G>T (n.285+56G>T)
n.277+56G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.162443254C=CA1678012949PRKNc.171+56G= (n.171+56G=)
c.166+56G=
n.189+56G=
n.228+56G=
n.188+56G=
n.278+56G=
c.-281+56G= (n.-281+56G=)
c.-162+56G= (n.-162+56G=)
c.-66-180489G= (n.-66-180489G=)
c.285+56G= (n.285+56G=)
n.277+56G=
6g.162443254C>TCA151292703PRKNc.171+56G>A (n.171+56G>A)
c.166+56G>A
n.189+56G>A
n.228+56G>A
n.188+56G>A
n.278+56G>A
c.-281+56G>A (n.-281+56G>A)
c.-162+56G>A (n.-162+56G>A)
c.-66-180489G>A (n.-66-180489G>A)
c.285+56G>A (n.285+56G>A)
n.277+56G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443255G>ACA151292710PRKNc.171+55C>T (n.171+55C>T)
c.166+55C>T
n.189+55C>T
n.228+55C>T
n.188+55C>T
n.278+55C>T
c.-281+55C>T (n.-281+55C>T)
c.-162+55C>T (n.-162+55C>T)
c.-66-180490C>T (n.-66-180490C>T)
c.285+55C>T (n.285+55C>T)
n.277+55C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443255G=CA1678012950PRKNc.171+55C= (n.171+55C=)
c.166+55C=
n.189+55C=
n.228+55C=
n.188+55C=
n.278+55C=
c.-281+55C= (n.-281+55C=)
c.-162+55C= (n.-162+55C=)
c.-66-180490C= (n.-66-180490C=)
c.285+55C= (n.285+55C=)
n.277+55C=
6g.162443255G>TCA2681116666PRKNc.171+55C>A (n.171+55C>A)
c.166+55C>A
n.189+55C>A
n.228+55C>A
n.188+55C>A
n.278+55C>A
c.-281+55C>A (n.-281+55C>A)
c.-162+55C>A (n.-162+55C>A)
c.-66-180490C>A (n.-66-180490C>A)
c.285+55C>A (n.285+55C>A)
n.277+55C>A
 gnomAD v4
6g.162443255_162443260delCA2510239714PRKNc.171+50_171+55del (n.171+50_171+55del)
c.166+50_166+55del
n.189+50_189+55del
n.228+50_228+55del
n.188+50_188+55del
n.278+50_278+55del
c.-281+50_-281+55del (n.-281+50_-281+55del)
c.-162+50_-162+55del (n.-162+50_-162+55del)
c.-66-180495_-66-180490del (n.-66-180495_-66-180490del)
c.285+50_285+55del (n.285+50_285+55del)
n.277+50_277+55del
6g.162443256G>ACA2681116667PRKNc.171+54C>T (n.171+54C>T)
c.166+54C>T
n.189+54C>T
n.228+54C>T
n.188+54C>T
n.278+54C>T
c.-281+54C>T (n.-281+54C>T)
c.-162+54C>T (n.-162+54C>T)
c.-66-180491C>T (n.-66-180491C>T)
c.285+54C>T (n.285+54C>T)
n.277+54C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.162443256G=CA1678012951PRKNc.171+54C= (n.171+54C=)
c.166+54C=
n.189+54C=
n.228+54C=
n.188+54C=
n.278+54C=
c.-281+54C= (n.-281+54C=)
c.-162+54C= (n.-162+54C=)
c.-66-180491C= (n.-66-180491C=)
c.285+54C= (n.285+54C=)
n.277+54C=
6g.162443256G>TCA821817079PRKNc.171+54C>A (n.171+54C>A)
c.166+54C>A
n.189+54C>A
n.228+54C>A
n.188+54C>A
n.278+54C>A
c.-281+54C>A (n.-281+54C>A)
c.-162+54C>A (n.-162+54C>A)
c.-66-180491C>A (n.-66-180491C>A)
c.285+54C>A (n.285+54C>A)
n.277+54C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443257C>ACA2713722442PRKNc.171+53G>T (n.171+53G>T)
c.166+53G>T
n.189+53G>T
n.228+53G>T
n.188+53G>T
n.278+53G>T
c.-281+53G>T (n.-281+53G>T)
c.-162+53G>T (n.-162+53G>T)
c.-66-180492G>T (n.-66-180492G>T)
c.285+53G>T (n.285+53G>T)
n.277+53G>T
 dbSNP
6g.162443257C>GCA2713722547PRKNc.171+53G>C (n.171+53G>C)
c.166+53G>C
n.189+53G>C
n.228+53G>C
n.188+53G>C
n.278+53G>C
c.-281+53G>C (n.-281+53G>C)
c.-162+53G>C (n.-162+53G>C)
c.-66-180492G>C (n.-66-180492G>C)
c.285+53G>C (n.285+53G>C)
n.277+53G>C
 dbSNP
6g.162443257C>TCA2681116668PRKNc.171+53G>A (n.171+53G>A)
c.166+53G>A
n.189+53G>A
n.228+53G>A
n.188+53G>A
n.278+53G>A
c.-281+53G>A (n.-281+53G>A)
c.-162+53G>A (n.-162+53G>A)
c.-66-180492G>A (n.-66-180492G>A)
c.285+53G>A (n.285+53G>A)
n.277+53G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.162443259T>ACA1096724640PRKNc.171+51A>T (n.171+51A>T)
c.166+51A>T
n.189+51A>T
n.228+51A>T
n.188+51A>T
n.278+51A>T
c.-281+51A>T (n.-281+51A>T)
c.-162+51A>T (n.-162+51A>T)
c.-66-180494A>T (n.-66-180494A>T)
c.285+51A>T (n.285+51A>T)
n.277+51A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443259T>CCA571907911PRKNc.171+51A>G (n.171+51A>G)
c.166+51A>G
n.189+51A>G
n.228+51A>G
n.188+51A>G
n.278+51A>G
c.-281+51A>G (n.-281+51A>G)
c.-162+51A>G (n.-162+51A>G)
c.-66-180494A>G (n.-66-180494A>G)
c.285+51A>G (n.285+51A>G)
n.277+51A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.162443259T>GCA2681116669PRKNc.171+51A>C (n.171+51A>C)
c.166+51A>C
n.189+51A>C
n.228+51A>C
n.188+51A>C
n.278+51A>C
c.-281+51A>C (n.-281+51A>C)
c.-162+51A>C (n.-162+51A>C)
c.-66-180494A>C (n.-66-180494A>C)
c.285+51A>C (n.285+51A>C)
n.277+51A>C
 gnomAD v4
6g.162443259T=CA1678012952PRKNc.171+51A= (n.171+51A=)
c.166+51A=
n.189+51A=
n.228+51A=
n.188+51A=
n.278+51A=
c.-281+51A= (n.-281+51A=)
c.-162+51A= (n.-162+51A=)
c.-66-180494A= (n.-66-180494A=)
c.285+51A= (n.285+51A=)
n.277+51A=
6g.162443260G>ACA4090478PRKNc.171+50C>T (n.171+50C>T)
c.166+50C>T
n.189+50C>T
n.228+50C>T
n.188+50C>T
n.278+50C>T
c.-281+50C>T (n.-281+50C>T)
c.-162+50C>T (n.-162+50C>T)
c.-66-180495C>T (n.-66-180495C>T)
c.285+50C>T (n.285+50C>T)
n.277+50C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443260G=CA1678012953PRKNc.171+50C= (n.171+50C=)
c.166+50C=
n.189+50C=
n.228+50C=
n.188+50C=
n.278+50C=
c.-281+50C= (n.-281+50C=)
c.-162+50C= (n.-162+50C=)
c.-66-180495C= (n.-66-180495C=)
c.285+50C= (n.285+50C=)
n.277+50C=
6g.162443260G>TCA2681116670PRKNc.171+50C>A (n.171+50C>A)
c.166+50C>A
n.189+50C>A
n.228+50C>A
n.188+50C>A
n.278+50C>A
c.-281+50C>A (n.-281+50C>A)
c.-162+50C>A (n.-162+50C>A)
c.-66-180495C>A (n.-66-180495C>A)
c.285+50C>A (n.285+50C>A)
n.277+50C>A
 gnomAD v4
6g.162443261A=CA1678012954PRKNc.171+49T= (n.171+49T=)
c.166+49T=
n.189+49T=
n.228+49T=
n.188+49T=
n.278+49T=
c.-281+49T= (n.-281+49T=)
c.-162+49T= (n.-162+49T=)
c.-66-180496T= (n.-66-180496T=)
c.285+49T= (n.285+49T=)
n.277+49T=
6g.162443261A>GCA1678012955PRKNc.171+49T>C (n.171+49T>C)
c.166+49T>C
n.189+49T>C
n.228+49T>C
n.188+49T>C
n.278+49T>C
c.-281+49T>C (n.-281+49T>C)
c.-162+49T>C (n.-162+49T>C)
c.-66-180496T>C (n.-66-180496T>C)
c.285+49T>C (n.285+49T>C)
n.277+49T>C
 dbSNP
6g.162443261A>TCA2838551614PRKNc.171+49T>A (n.171+49T>A)
c.166+49T>A
n.189+49T>A
n.228+49T>A
n.188+49T>A
n.278+49T>A
c.-281+49T>A (n.-281+49T>A)
c.-162+49T>A (n.-162+49T>A)
c.-66-180496T>A (n.-66-180496T>A)
c.285+49T>A (n.285+49T>A)
n.277+49T>A
6g.162443262G>ACA4090479PRKNc.171+48C>T (n.171+48C>T)
c.166+48C>T
n.189+48C>T
n.228+48C>T
n.188+48C>T
n.278+48C>T
c.-281+48C>T (n.-281+48C>T)
c.-162+48C>T (n.-162+48C>T)
c.-66-180497C>T (n.-66-180497C>T)
c.285+48C>T (n.285+48C>T)
n.277+48C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443262G>CCA1096724648PRKNc.171+48C>G (n.171+48C>G)
c.166+48C>G
n.189+48C>G
n.228+48C>G
n.188+48C>G
n.278+48C>G
c.-281+48C>G (n.-281+48C>G)
c.-162+48C>G (n.-162+48C>G)
c.-66-180497C>G (n.-66-180497C>G)
c.285+48C>G (n.285+48C>G)
n.277+48C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443262G=CA1678012956PRKNc.171+48C= (n.171+48C=)
c.166+48C=
n.189+48C=
n.228+48C=
n.188+48C=
n.278+48C=
c.-281+48C= (n.-281+48C=)
c.-162+48C= (n.-162+48C=)
c.-66-180497C= (n.-66-180497C=)
c.285+48C= (n.285+48C=)
n.277+48C=
6g.162443262G>TCA2681116671PRKNc.171+48C>A (n.171+48C>A)
c.166+48C>A
n.189+48C>A
n.228+48C>A
n.188+48C>A
n.278+48C>A
c.-281+48C>A (n.-281+48C>A)
c.-162+48C>A (n.-162+48C>A)
c.-66-180497C>A (n.-66-180497C>A)
c.285+48C>A (n.285+48C>A)
n.277+48C>A
 gnomAD v4
6g.162443263C>ACA2681116672PRKNc.171+47G>T (n.171+47G>T)
c.166+47G>T
n.189+47G>T
n.228+47G>T
n.188+47G>T
n.278+47G>T
c.-281+47G>T (n.-281+47G>T)
c.-162+47G>T (n.-162+47G>T)
c.-66-180498G>T (n.-66-180498G>T)
c.285+47G>T (n.285+47G>T)
n.277+47G>T
 gnomAD v4
6g.162443264A>GCA2578792192PRKNc.171+46T>C (n.171+46T>C)
c.166+46T>C
n.189+46T>C
n.228+46T>C
n.188+46T>C
n.278+46T>C
c.-281+46T>C (n.-281+46T>C)
c.-162+46T>C (n.-162+46T>C)
c.-66-180499T>C (n.-66-180499T>C)
c.285+46T>C (n.285+46T>C)
n.277+46T>C
6g.162443264A>TCA2838551617PRKNc.171+46T>A (n.171+46T>A)
c.166+46T>A
n.189+46T>A
n.228+46T>A
n.188+46T>A
n.278+46T>A
c.-281+46T>A (n.-281+46T>A)
c.-162+46T>A (n.-162+46T>A)
c.-66-180499T>A (n.-66-180499T>A)
c.285+46T>A (n.285+46T>A)
n.277+46T>A
6g.162443265A=CA1678012957PRKNc.171+45T= (n.171+45T=)
c.166+45T=
n.189+45T=
n.228+45T=
n.188+45T=
n.278+45T=
c.-281+45T= (n.-281+45T=)
c.-162+45T= (n.-162+45T=)
c.-66-180500T= (n.-66-180500T=)
c.285+45T= (n.285+45T=)
n.277+45T=
6g.162443265A>GCA151292744PRKNc.171+45T>C (n.171+45T>C)
c.166+45T>C
n.189+45T>C
n.228+45T>C
n.188+45T>C
n.278+45T>C
c.-281+45T>C (n.-281+45T>C)
c.-162+45T>C (n.-162+45T>C)
c.-66-180500T>C (n.-66-180500T>C)
c.285+45T>C (n.285+45T>C)
n.277+45T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443265_162443267delCA2533608699PRKNc.171+43_171+45del (n.171+43_171+45del)
c.166+43_166+45del
n.189+43_189+45del
n.228+43_228+45del
n.188+43_188+45del
n.278+43_278+45del
c.-281+43_-281+45del (n.-281+43_-281+45del)
c.-162+43_-162+45del (n.-162+43_-162+45del)
c.-66-180502_-66-180500del (n.-66-180502_-66-180500del)
c.285+43_285+45del (n.285+43_285+45del)
n.277+43_277+45del
6g.162443266T>CCA571907912PRKNc.171+44A>G (n.171+44A>G)
c.166+44A>G
n.189+44A>G
n.228+44A>G
n.188+44A>G
n.278+44A>G
c.-281+44A>G (n.-281+44A>G)
c.-162+44A>G (n.-162+44A>G)
c.-66-180501A>G (n.-66-180501A>G)
c.285+44A>G (n.285+44A>G)
n.277+44A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443266T=CA1678012958PRKNc.171+44A= (n.171+44A=)
c.166+44A=
n.189+44A=
n.228+44A=
n.188+44A=
n.278+44A=
c.-281+44A= (n.-281+44A=)
c.-162+44A= (n.-162+44A=)
c.-66-180501A= (n.-66-180501A=)
c.285+44A= (n.285+44A=)
n.277+44A=
6g.162443267G>TCA2842289868PRKNc.171+43C>A (n.171+43C>A)
c.166+43C>A
n.189+43C>A
n.228+43C>A
n.188+43C>A
n.278+43C>A
c.-281+43C>A (n.-281+43C>A)
c.-162+43C>A (n.-162+43C>A)
c.-66-180502C>A (n.-66-180502C>A)
c.285+43C>A (n.285+43C>A)
n.277+43C>A
6g.162443268dupCA2842289867PRKNc.171+43dup (n.171+43dup)
c.166+43dup
n.189+43dup
n.228+43dup
n.188+43dup
n.278+43dup
c.-281+43dup (n.-281+43dup)
c.-162+43dup (n.-162+43dup)
c.-66-180502dup (n.-66-180502dup)
c.285+43dup (n.285+43dup)
n.277+43dup
6g.162443268G>CCA2681116673PRKNc.171+42C>G (n.171+42C>G)
c.166+42C>G
n.189+42C>G
n.228+42C>G
n.188+42C>G
n.278+42C>G
c.-281+42C>G (n.-281+42C>G)
c.-162+42C>G (n.-162+42C>G)
c.-66-180503C>G (n.-66-180503C>G)
c.285+42C>G (n.285+42C>G)
n.277+42C>G
 gnomAD v4
6g.162443270G>ACA571907913PRKNc.171+40C>T (n.171+40C>T)
c.166+40C>T
n.189+40C>T
n.228+40C>T
n.188+40C>T
n.278+40C>T
c.-281+40C>T (n.-281+40C>T)
c.-162+40C>T (n.-162+40C>T)
c.-66-180505C>T (n.-66-180505C>T)
c.285+40C>T (n.285+40C>T)
n.277+40C>T
 dbSNP gnomAD v2
6g.162443270G=CA1678012959PRKNc.171+40C= (n.171+40C=)
c.166+40C=
n.189+40C=
n.228+40C=
n.188+40C=
n.278+40C=
c.-281+40C= (n.-281+40C=)
c.-162+40C= (n.-162+40C=)
c.-66-180505C= (n.-66-180505C=)
c.285+40C= (n.285+40C=)
n.277+40C=
6g.162443270G>TCA2681116674PRKNc.171+40C>A (n.171+40C>A)
c.166+40C>A
n.189+40C>A
n.228+40C>A
n.188+40C>A
n.278+40C>A
c.-281+40C>A (n.-281+40C>A)
c.-162+40C>A (n.-162+40C>A)
c.-66-180505C>A (n.-66-180505C>A)
c.285+40C>A (n.285+40C>A)
n.277+40C>A
 gnomAD v4
6g.162443271C=CA1678012960PRKNc.171+39G= (n.171+39G=)
c.166+39G=
n.189+39G=
n.228+39G=
n.188+39G=
n.278+39G=
c.-281+39G= (n.-281+39G=)
c.-162+39G= (n.-162+39G=)
c.-66-180506G= (n.-66-180506G=)
c.285+39G= (n.285+39G=)
n.277+39G=
6g.162443271C>GCA151292745PRKNc.171+39G>C (n.171+39G>C)
c.166+39G>C
n.189+39G>C
n.228+39G>C
n.188+39G>C
n.278+39G>C
c.-281+39G>C (n.-281+39G>C)
c.-162+39G>C (n.-162+39G>C)
c.-66-180506G>C (n.-66-180506G>C)
c.285+39G>C (n.285+39G>C)
n.277+39G>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.162443271C>TCA571907914PRKNc.171+39G>A (n.171+39G>A)
c.166+39G>A
n.189+39G>A
n.228+39G>A
n.188+39G>A
n.278+39G>A
c.-281+39G>A (n.-281+39G>A)
c.-162+39G>A (n.-162+39G>A)
c.-66-180506G>A (n.-66-180506G>A)
c.285+39G>A (n.285+39G>A)
n.277+39G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.162443272T>ACA2713500948PRKNc.171+38A>T (n.171+38A>T)
c.166+38A>T
n.189+38A>T
n.228+38A>T
n.188+38A>T
n.278+38A>T
c.-281+38A>T (n.-281+38A>T)
c.-162+38A>T (n.-162+38A>T)
c.-66-180507A>T (n.-66-180507A>T)
c.285+38A>T (n.285+38A>T)
n.277+38A>T
 dbSNP
6g.162443272T>CCA4090480PRKNc.171+38A>G (n.171+38A>G)
c.166+38A>G
n.189+38A>G
n.228+38A>G
n.188+38A>G
n.278+38A>G
c.-281+38A>G (n.-281+38A>G)
c.-162+38A>G (n.-162+38A>G)
c.-66-180507A>G (n.-66-180507A>G)
c.285+38A>G (n.285+38A>G)
n.277+38A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.162443272T=CA1678012961PRKNc.171+38A= (n.171+38A=)
c.166+38A=
n.189+38A=
n.228+38A=
n.188+38A=
n.278+38A=
c.-281+38A= (n.-281+38A=)
c.-162+38A= (n.-162+38A=)
c.-66-180507A= (n.-66-180507A=)
c.285+38A= (n.285+38A=)
n.277+38A=
6g.162443273G>TCA2681116675PRKNc.171+37C>A (n.171+37C>A)
c.166+37C>A
n.189+37C>A
n.228+37C>A
n.188+37C>A
n.278+37C>A
c.-281+37C>A (n.-281+37C>A)
c.-162+37C>A (n.-162+37C>A)
c.-66-180508C>A (n.-66-180508C>A)
c.285+37C>A (n.285+37C>A)
n.277+37C>A
 gnomAD v4
6g.162443275C>ACA2581619635PRKNc.171+35G>T (n.171+35G>T)
c.166+35G>T
n.189+35G>T
n.228+35G>T
n.188+35G>T
n.278+35G>T
c.-281+35G>T (n.-281+35G>T)
c.-162+35G>T (n.-162+35G>T)
c.-66-180510G>T (n.-66-180510G>T)
c.285+35G>T (n.285+35G>T)
n.277+35G>T
 gnomAD v4
6g.162443275C=CA1678012962PRKNc.171+35G= (n.171+35G=)
c.166+35G=
n.189+35G=
n.228+35G=
n.188+35G=
n.278+35G=
c.-281+35G= (n.-281+35G=)
c.-162+35G= (n.-162+35G=)
c.-66-180510G= (n.-66-180510G=)
c.285+35G= (n.285+35G=)
n.277+35G=
6g.162443275C>GCA2581619636PRKNc.171+35G>C (n.171+35G>C)
c.166+35G>C
n.189+35G>C
n.228+35G>C
n.188+35G>C
n.278+35G>C
c.-281+35G>C (n.-281+35G>C)
c.-162+35G>C (n.-162+35G>C)
c.-66-180510G>C (n.-66-180510G>C)
c.285+35G>C (n.285+35G>C)
n.277+35G>C
6g.162443275C>TCA4090481PRKNc.171+35G>A (n.171+35G>A)
c.166+35G>A
n.189+35G>A
n.228+35G>A
n.188+35G>A
n.278+35G>A
c.-281+35G>A (n.-281+35G>A)
c.-162+35G>A (n.-162+35G>A)
c.-66-180510G>A (n.-66-180510G>A)
c.285+35G>A (n.285+35G>A)
n.277+35G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443276G>ACA4090482PRKNc.171+34C>T (n.171+34C>T)
c.166+34C>T
n.189+34C>T
n.228+34C>T
n.188+34C>T
n.278+34C>T
c.-281+34C>T (n.-281+34C>T)
c.-162+34C>T (n.-162+34C>T)
c.-66-180511C>T (n.-66-180511C>T)
c.285+34C>T (n.285+34C>T)
n.277+34C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443276G=CA1678012963PRKNc.171+34C= (n.171+34C=)
c.166+34C=
n.189+34C=
n.228+34C=
n.188+34C=
n.278+34C=
c.-281+34C= (n.-281+34C=)
c.-162+34C= (n.-162+34C=)
c.-66-180511C= (n.-66-180511C=)
c.285+34C= (n.285+34C=)
n.277+34C=
6g.162443276G>TCA2681116676PRKNc.171+34C>A (n.171+34C>A)
c.166+34C>A
n.189+34C>A
n.228+34C>A
n.188+34C>A
n.278+34C>A
c.-281+34C>A (n.-281+34C>A)
c.-162+34C>A (n.-162+34C>A)
c.-66-180511C>A (n.-66-180511C>A)
c.285+34C>A (n.285+34C>A)
n.277+34C>A
 gnomAD v4
6g.162443277G>ACA2681116677PRKNc.171+33C>T (n.171+33C>T)
c.166+33C>T
n.189+33C>T
n.228+33C>T
n.188+33C>T
n.278+33C>T
c.-281+33C>T (n.-281+33C>T)
c.-162+33C>T (n.-162+33C>T)
c.-66-180512C>T (n.-66-180512C>T)
c.285+33C>T (n.285+33C>T)
n.277+33C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.162443277G>TCA2681116678PRKNc.171+33C>A (n.171+33C>A)
c.166+33C>A
n.189+33C>A
n.228+33C>A
n.188+33C>A
n.278+33C>A
c.-281+33C>A (n.-281+33C>A)
c.-162+33C>A (n.-162+33C>A)
c.-66-180512C>A (n.-66-180512C>A)
c.285+33C>A (n.285+33C>A)
n.277+33C>A
 gnomAD v4
6g.162443278C>ACA4090483PRKNc.171+32G>T (n.171+32G>T)
c.166+32G>T
n.189+32G>T
n.228+32G>T
n.188+32G>T
n.278+32G>T
c.-281+32G>T (n.-281+32G>T)
c.-162+32G>T (n.-162+32G>T)
c.-66-180513G>T (n.-66-180513G>T)
c.285+32G>T (n.285+32G>T)
n.277+32G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.162443278C=CA1678012964PRKNc.171+32G= (n.171+32G=)
c.166+32G=
n.189+32G=
n.228+32G=
n.188+32G=
n.278+32G=
c.-281+32G= (n.-281+32G=)
c.-162+32G= (n.-162+32G=)
c.-66-180513G= (n.-66-180513G=)
c.285+32G= (n.285+32G=)
n.277+32G=
6g.162443278C>GCA2713499034PRKNc.171+32G>C (n.171+32G>C)
c.166+32G>C
n.189+32G>C
n.228+32G>C
n.188+32G>C
n.278+32G>C
c.-281+32G>C (n.-281+32G>C)
c.-162+32G>C (n.-162+32G>C)
c.-66-180513G>C (n.-66-180513G>C)
c.285+32G>C (n.285+32G>C)
n.277+32G>C
 dbSNP
6g.162443278C>TCA151292769PRKNc.171+32G>A (n.171+32G>A)
c.166+32G>A
n.189+32G>A
n.228+32G>A
n.188+32G>A
n.278+32G>A
c.-281+32G>A (n.-281+32G>A)
c.-162+32G>A (n.-162+32G>A)
c.-66-180513G>A (n.-66-180513G>A)
c.285+32G>A (n.285+32G>A)
n.277+32G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443279A>GCA2681116679PRKNc.171+31T>C (n.171+31T>C)
c.166+31T>C
n.189+31T>C
n.228+31T>C
n.188+31T>C
n.278+31T>C
c.-281+31T>C (n.-281+31T>C)
c.-162+31T>C (n.-162+31T>C)
c.-66-180514T>C (n.-66-180514T>C)
c.285+31T>C (n.285+31T>C)
n.277+31T>C
 gnomAD v4
6g.162443279_162443280insGCA2505351007PRKNc.171+30_171+31insC (n.171+30_171+31insC)
c.166+30_166+31insC
n.189+30_189+31insC
n.228+30_228+31insC
n.188+30_188+31insC
n.278+30_278+31insC
c.-281+30_-281+31insC (n.-281+30_-281+31insC)
c.-162+30_-162+31insC (n.-162+30_-162+31insC)
c.-66-180515_-66-180514insC (n.-66-180515_-66-180514insC)
c.285+30_285+31insC (n.285+30_285+31insC)
n.277+30_277+31insC
6g.162443280_162443281delinsTCCA1678012965PRKNc.171+29_171+30delinsGA (n.171+29_171+30delinsGA)
c.166+29_166+30delinsGA
n.189+29_189+30delinsGA
n.228+29_228+30delinsGA
n.188+29_188+30delinsGA
n.278+29_278+30delinsGA
c.-281+29_-281+30delinsGA (n.-281+29_-281+30delinsGA)
c.-162+29_-162+30delinsGA (n.-162+29_-162+30delinsGA)
c.-66-180516_-66-180515delinsGA (n.-66-180516_-66-180515delinsGA)
c.285+29_285+30delinsGA (n.285+29_285+30delinsGA)
n.277+29_277+30delinsGA
6g.162443281C>GCA2713722626PRKNc.171+29G>C (n.171+29G>C)
c.166+29G>C
n.189+29G>C
n.228+29G>C
n.188+29G>C
n.278+29G>C
c.-281+29G>C (n.-281+29G>C)
c.-162+29G>C (n.-162+29G>C)
c.-66-180516G>C (n.-66-180516G>C)
c.285+29G>C (n.285+29G>C)
n.277+29G>C
 dbSNP
6g.162443281C>TCA2713722627PRKNc.171+29G>A (n.171+29G>A)
c.166+29G>A
n.189+29G>A
n.228+29G>A
n.188+29G>A
n.278+29G>A
c.-281+29G>A (n.-281+29G>A)
c.-162+29G>A (n.-162+29G>A)
c.-66-180516G>A (n.-66-180516G>A)
c.285+29G>A (n.285+29G>A)
n.277+29G>A
 dbSNP
6g.162443283delCA821817111PRKNc.171+29del (n.171+29del)
c.166+29del
n.189+29del
n.228+29del
n.188+29del
n.278+29del
c.-281+29del (n.-281+29del)
c.-162+29del (n.-162+29del)
c.-66-180516del (n.-66-180516del)
c.285+29del (n.285+29del)
n.277+29del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443282C>ACA2508412657PRKNc.171+28G>T (n.171+28G>T)
c.166+28G>T
n.189+28G>T
n.228+28G>T
n.188+28G>T
n.278+28G>T
c.-281+28G>T (n.-281+28G>T)
c.-162+28G>T (n.-162+28G>T)
c.-66-180517G>T (n.-66-180517G>T)
c.285+28G>T (n.285+28G>T)
n.277+28G>T
6g.162443282_162443283insAGGAGCA2522813723PRKNc.171+27_171+28insCTCCT (n.171+27_171+28insCTCCT)
c.166+27_166+28insCTCCT
n.189+27_189+28insCTCCT
n.228+27_228+28insCTCCT
n.188+27_188+28insCTCCT
n.278+27_278+28insCTCCT
c.-281+27_-281+28insCTCCT (n.-281+27_-281+28insCTCCT)
c.-162+27_-162+28insCTCCT (n.-162+27_-162+28insCTCCT)
c.-66-180518_-66-180517insCTCCT (n.-66-180518_-66-180517insCTCCT)
c.285+27_285+28insCTCCT (n.285+27_285+28insCTCCT)
n.277+27_277+28insCTCCT
6g.162443283C=CA1678012966PRKNc.171+27G= (n.171+27G=)
c.166+27G=
n.189+27G=
n.228+27G=
n.188+27G=
n.278+27G=
c.-281+27G= (n.-281+27G=)
c.-162+27G= (n.-162+27G=)
c.-66-180518G= (n.-66-180518G=)
c.285+27G= (n.285+27G=)
n.277+27G=
6g.162443283C>TCA571907915PRKNc.171+27G>A (n.171+27G>A)
c.166+27G>A
n.189+27G>A
n.228+27G>A
n.188+27G>A
n.278+27G>A
c.-281+27G>A (n.-281+27G>A)
c.-162+27G>A (n.-162+27G>A)
c.-66-180518G>A (n.-66-180518G>A)
c.285+27G>A (n.285+27G>A)
n.277+27G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.162443285A=CA1678012967PRKNc.171+25T= (n.171+25T=)
c.166+25T=
n.189+25T=
n.228+25T=
n.188+25T=
n.278+25T=
c.-281+25T= (n.-281+25T=)
c.-162+25T= (n.-162+25T=)
c.-66-180520T= (n.-66-180520T=)
c.285+25T= (n.285+25T=)
n.277+25T=
6g.162443285A>CCA2581619637PRKNc.171+25T>G (n.171+25T>G)
c.166+25T>G
n.189+25T>G
n.228+25T>G
n.188+25T>G
n.278+25T>G
c.-281+25T>G (n.-281+25T>G)
c.-162+25T>G (n.-162+25T>G)
c.-66-180520T>G (n.-66-180520T>G)
c.285+25T>G (n.285+25T>G)
n.277+25T>G
6g.162443285A>GCA4090484PRKNc.171+25T>C (n.171+25T>C)
c.166+25T>C
n.189+25T>C
n.228+25T>C
n.188+25T>C
n.278+25T>C
c.-281+25T>C (n.-281+25T>C)
c.-162+25T>C (n.-162+25T>C)
c.-66-180520T>C (n.-66-180520T>C)
c.285+25T>C (n.285+25T>C)
n.277+25T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443285A>TCA2581619638PRKNc.171+25T>A (n.171+25T>A)
c.166+25T>A
n.189+25T>A
n.228+25T>A
n.188+25T>A
n.278+25T>A
c.-281+25T>A (n.-281+25T>A)
c.-162+25T>A (n.-162+25T>A)
c.-66-180520T>A (n.-66-180520T>A)
c.285+25T>A (n.285+25T>A)
n.277+25T>A
6g.162443286_162443287delCA2842289869PRKNc.171+24_171+25del (n.171+24_171+25del)
c.166+24_166+25del
n.189+24_189+25del
n.228+24_228+25del
n.188+24_188+25del
n.278+24_278+25del
c.-281+24_-281+25del (n.-281+24_-281+25del)
c.-162+24_-162+25del (n.-162+24_-162+25del)
c.-66-180521_-66-180520del (n.-66-180521_-66-180520del)
c.285+24_285+25del (n.285+24_285+25del)
n.277+24_277+25del
6g.162443286delCA2510359363PRKNc.171+24del (n.171+24del)
c.166+24del
n.189+24del
n.228+24del
n.188+24del
n.278+24del
c.-281+24del (n.-281+24del)
c.-162+24del (n.-162+24del)
c.-66-180521del (n.-66-180521del)
c.285+24del (n.285+24del)
n.277+24del
6g.162443286G>CCA1678012968PRKNc.171+24C>G (n.171+24C>G)
c.166+24C>G
n.189+24C>G
n.228+24C>G
n.188+24C>G
n.278+24C>G
c.-281+24C>G (n.-281+24C>G)
c.-162+24C>G (n.-162+24C>G)
c.-66-180521C>G (n.-66-180521C>G)
c.285+24C>G (n.285+24C>G)
n.277+24C>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.162443286G=CA1678012969PRKNc.171+24C= (n.171+24C=)
c.166+24C=
n.189+24C=
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c.-162+24C= (n.-162+24C=)
c.-66-180521C= (n.-66-180521C=)
c.285+24C= (n.285+24C=)
n.277+24C=
6g.162443287A>GCA2713722631PRKNc.171+23T>C (n.171+23T>C)
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n.188+23T>C
n.278+23T>C
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n.277+23T>C
 dbSNP
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c.285+22T= (n.285+22T=)
n.277+22T=
6g.162443288A>CCA1678012971PRKNc.171+22T>G (n.171+22T>G)
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n.277+22T>G
 dbSNP
6g.162443288_162443290delCA2512195800PRKNc.171+20_171+22del (n.171+20_171+22del)
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c.-66-180525_-66-180523del (n.-66-180525_-66-180523del)
c.285+20_285+22del (n.285+20_285+22del)
n.277+20_277+22del

Number of alleles fetched