Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.161895744C>A | CA362180229 | GABRA1 | c.935C>A (p.Ala312Asp) n.2536C>A c.*784C>A (n.*784C>A) n.739C>A c.*709C>A (n.*709C>A) c.980C>A (p.Ala327Asp) | |
5 | g.161895744C>G | CA362180230 | GABRA1 | c.935C>G (p.Ala312Gly) n.2536C>G c.*784C>G (n.*784C>G) n.739C>G c.*709C>G (n.*709C>G) c.980C>G (p.Ala327Gly) | |
5 | g.161895744C>T | CA362180231 | GABRA1 | c.935C>T (p.Ala312Val) n.2536C>T c.*784C>T (n.*784C>T) n.739C>T c.*709C>T (n.*709C>T) c.980C>T (p.Ala327Val) | |
5 | g.161895745T>A | CA447609887 | GABRA1 | c.936T>A (p.Ala312=) n.2537T>A c.*785T>A (n.*785T>A) n.740T>A c.*710T>A (n.*710T>A) c.981T>A (p.Ala327=) | |
5 | g.161895745T>C | CA447609888 | GABRA1 | c.936T>C (p.Ala312=) n.2537T>C c.*785T>C (n.*785T>C) n.740T>C c.*710T>C (n.*710T>C) c.981T>C (p.Ala327=) | |
5 | g.161895745T>G | CA447609889 | GABRA1 | c.936T>G (p.Ala312=) n.2537T>G c.*785T>G (n.*785T>G) n.740T>G c.*710T>G (n.*710T>G) c.981T>G (p.Ala327=) | |
5 | g.161895746A>C | CA362180232 | GABRA1 | c.937A>C (p.Met313Leu) n.2538A>C c.*786A>C (n.*786A>C) n.741A>C c.*711A>C (n.*711A>C) c.982A>C (p.Met328Leu) | |
5 | g.161895746A>G | CA362180233 | GABRA1 | c.937A>G (p.Met313Val) n.2538A>G c.*786A>G (n.*786A>G) n.741A>G c.*711A>G (n.*711A>G) c.982A>G (p.Met328Val) | |
5 | g.161895746A>T | CA362180234 | GABRA1 | c.937A>T (p.Met313Leu) n.2538A>T c.*786A>T (n.*786A>T) n.741A>T c.*711A>T (n.*711A>T) c.982A>T (p.Met328Leu) | |
5 | g.161895747T>A | CA362180235 | GABRA1 | c.938T>A (p.Met313Lys) n.2539T>A c.*787T>A (n.*787T>A) n.742T>A c.*712T>A (n.*712T>A) c.983T>A (p.Met328Lys) | |
5 | g.161895747T>C | CA362180236 | GABRA1 | c.938T>C (p.Met313Thr) n.2539T>C c.*787T>C (n.*787T>C) n.742T>C c.*712T>C (n.*712T>C) c.983T>C (p.Met328Thr) | |
5 | g.161895747T>G | CA362180237 | GABRA1 | c.938T>G (p.Met313Arg) n.2539T>G c.*787T>G (n.*787T>G) n.742T>G c.*712T>G (n.*712T>G) c.983T>G (p.Met328Arg) | |
5 | g.161895748G>A | CA362180239 | GABRA1 | c.939G>A (p.Met313Ile) n.2540G>A c.*788G>A (n.*788G>A) n.743G>A c.*713G>A (n.*713G>A) c.984G>A (p.Met328Ile) | |
5 | g.161895748G>C | CA362180240 | GABRA1 | c.939G>C (p.Met313Ile) n.2540G>C c.*788G>C (n.*788G>C) n.743G>C c.*713G>C (n.*713G>C) c.984G>C (p.Met328Ile) | |
5 | g.161895748G>T | CA362180238 | GABRA1 | c.939G>T (p.Met313Ile) n.2540G>T c.*788G>T (n.*788G>T) n.743G>T c.*713G>T (n.*713G>T) c.984G>T (p.Met328Ile) | COSMIC |
5 | g.161895749G>A | CA16618157 | GABRA1 | c.940G>A (p.Asp314Asn) n.2541G>A c.*789G>A (n.*789G>A) n.744G>A c.*714G>A (n.*714G>A) c.985G>A (p.Asp329Asn) | ClinVar dbSNP COSMIC |
5 | g.161895749G>C | CA362180241 | GABRA1 | c.940G>C (p.Asp314His) n.2541G>C c.*789G>C (n.*789G>C) n.744G>C c.*714G>C (n.*714G>C) c.985G>C (p.Asp329His) | |
5 | g.161895749G= | CA1596258159 | GABRA1 | c.940G= (p.Asp314=) n.2541G= c.*789G= (n.*789G=) n.744G= c.*714G= (n.*714G=) c.985G= (p.Asp329=) | |
5 | g.161895749G>T | CA362180242 | GABRA1 | c.940G>T (p.Asp314Tyr) n.2541G>T c.*789G>T (n.*789G>T) n.744G>T c.*714G>T (n.*714G>T) c.985G>T (p.Asp329Tyr) | |
5 | g.161895750A>C | CA362180243 | GABRA1 | c.941A>C (p.Asp314Ala) n.2542A>C c.*790A>C (n.*790A>C) n.745A>C c.*715A>C (n.*715A>C) c.986A>C (p.Asp329Ala) | COSMIC |
5 | g.161895750A>G | CA362180244 | GABRA1 | c.941A>G (p.Asp314Gly) n.2542A>G c.*790A>G (n.*790A>G) n.745A>G c.*715A>G (n.*715A>G) c.986A>G (p.Asp329Gly) | |
5 | g.161895750A>T | CA362180245 | GABRA1 | c.941A>T (p.Asp314Val) n.2542A>T c.*790A>T (n.*790A>T) n.745A>T c.*715A>T (n.*715A>T) c.986A>T (p.Asp329Val) | |
5 | g.161895751T>A | CA362180247 | GABRA1 | c.942T>A (p.Asp314Glu) n.2543T>A c.*791T>A (n.*791T>A) n.746T>A c.*716T>A (n.*716T>A) c.987T>A (p.Asp329Glu) | |
5 | g.161895751T>C | CA447609890 | GABRA1 | c.942T>C (p.Asp314=) n.2543T>C c.*791T>C (n.*791T>C) n.746T>C c.*716T>C (n.*716T>C) c.987T>C (p.Asp329=) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.161895751T>G | CA362180246 | GABRA1 | c.942T>G (p.Asp314Glu) n.2543T>G c.*791T>G (n.*791T>G) n.746T>G c.*716T>G (n.*716T>G) c.987T>G (p.Asp329Glu) | |
5 | g.161895752T>A | CA362180248 | GABRA1 | c.943T>A (p.Trp315Arg) n.2544T>A c.*792T>A (n.*792T>A) n.747T>A c.*717T>A (n.*717T>A) c.988T>A (p.Trp330Arg) | |
5 | g.161895752T>C | CA362180249 | GABRA1 | c.943T>C (p.Trp315Arg) n.2544T>C c.*792T>C (n.*792T>C) n.747T>C c.*717T>C (n.*717T>C) c.988T>C (p.Trp330Arg) | |
5 | g.161895752T>G | CA362180250 | GABRA1 | c.943T>G (p.Trp315Gly) n.2544T>G c.*792T>G (n.*792T>G) n.747T>G c.*717T>G (n.*717T>G) c.988T>G (p.Trp330Gly) | |
5 | g.161895753G>A | CA362180251 | GABRA1 | c.944G>A (p.Trp315Ter) n.2545G>A c.*793G>A (n.*793G>A) n.748G>A c.*718G>A (n.*718G>A) c.989G>A (p.Trp330Ter) | |
5 | g.161895753G>C | CA362180252 | GABRA1 | c.944G>C (p.Trp315Ser) n.2545G>C c.*793G>C (n.*793G>C) n.748G>C c.*718G>C (n.*718G>C) c.989G>C (p.Trp330Ser) | |
5 | g.161895753G= | CA1596258160 | GABRA1 | c.944G= (p.Trp315=) n.2545G= c.*793G= (n.*793G=) n.748G= c.*718G= (n.*718G=) c.989G= (p.Trp330=) | |
5 | g.161895753G>T | CA3544553 | GABRA1 | c.944G>T (p.Trp315Leu) n.2545G>T c.*793G>T (n.*793G>T) n.748G>T c.*718G>T (n.*718G>T) c.989G>T (p.Trp330Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.161895754G>A | CA362180253 | GABRA1 | c.945G>A (p.Trp315Ter) n.2546G>A c.*794G>A (n.*794G>A) n.749G>A c.*719G>A (n.*719G>A) c.990G>A (p.Trp330Ter) | |
5 | g.161895754G>C | CA362180255 | GABRA1 | c.945G>C (p.Trp315Cys) n.2546G>C c.*794G>C (n.*794G>C) n.749G>C c.*719G>C (n.*719G>C) c.990G>C (p.Trp330Cys) | |
5 | g.161895754G>T | CA362180254 | GABRA1 | c.945G>T (p.Trp315Cys) n.2546G>T c.*794G>T (n.*794G>T) n.749G>T c.*719G>T (n.*719G>T) c.990G>T (p.Trp330Cys) | |
5 | g.161895755T>A | CA362180256 | GABRA1 | c.946T>A (p.Phe316Ile) n.2547T>A c.*795T>A (n.*795T>A) n.750T>A c.*720T>A (n.*720T>A) c.991T>A (p.Phe331Ile) | |
5 | g.161895755T>C | CA362180257 | GABRA1 | c.946T>C (p.Phe316Leu) n.2547T>C c.*795T>C (n.*795T>C) n.750T>C c.*720T>C (n.*720T>C) c.991T>C (p.Phe331Leu) | |
5 | g.161895755T>G | CA362180258 | GABRA1 | c.946T>G (p.Phe316Val) n.2547T>G c.*795T>G (n.*795T>G) n.750T>G c.*720T>G (n.*720T>G) c.991T>G (p.Phe331Val) | |
5 | g.161895756T>A | CA362180259 | GABRA1 | c.947T>A (p.Phe316Tyr) n.2548T>A c.*796T>A (n.*796T>A) n.751T>A c.*721T>A (n.*721T>A) c.992T>A (p.Phe331Tyr) | |
5 | g.161895756T>C | CA362180260 | GABRA1 | c.947T>C (p.Phe316Ser) n.2548T>C c.*796T>C (n.*796T>C) n.751T>C c.*721T>C (n.*721T>C) c.992T>C (p.Phe331Ser) | |
5 | g.161895756T>G | CA362180261 | GABRA1 | c.947T>G (p.Phe316Cys) n.2548T>G c.*796T>G (n.*796T>G) n.751T>G c.*721T>G (n.*721T>G) c.992T>G (p.Phe331Cys) | |
5 | g.161895757T>A | CA362180262 | GABRA1 | c.948T>A (p.Phe316Leu) n.2549T>A c.*797T>A (n.*797T>A) n.752T>A c.*722T>A (n.*722T>A) c.993T>A (p.Phe331Leu) | |
5 | g.161895757T>C | CA447609891 | GABRA1 | c.948T>C (p.Phe316=) n.2549T>C c.*797T>C (n.*797T>C) n.752T>C c.*722T>C (n.*722T>C) c.993T>C (p.Phe331=) | |
5 | g.161895757T>G | CA362180263 | GABRA1 | c.948T>G (p.Phe316Leu) n.2549T>G c.*797T>G (n.*797T>G) n.752T>G c.*722T>G (n.*722T>G) c.993T>G (p.Phe331Leu) | |
5 | g.161895758A= | CA1596258161 | GABRA1 | c.949A= (p.Ile317=) n.2550A= c.*798A= (n.*798A=) n.753A= c.*723A= (n.*723A=) c.994A= (p.Ile332=) | |
5 | g.161895758A>C | CA314684 | GABRA1 | c.949A>C (p.Ile317Leu) n.2550A>C c.*798A>C (n.*798A>C) n.753A>C c.*723A>C (n.*723A>C) c.994A>C (p.Ile332Leu) | ClinVar dbSNP |
5 | g.161895758A>G | CA362180264 | GABRA1 | c.949A>G (p.Ile317Val) n.2550A>G c.*798A>G (n.*798A>G) n.753A>G c.*723A>G (n.*723A>G) c.994A>G (p.Ile332Val) | |
5 | g.161895758A>T | CA362180265 | GABRA1 | c.949A>T (p.Ile317Phe) n.2550A>T c.*798A>T (n.*798A>T) n.753A>T c.*723A>T (n.*723A>T) c.994A>T (p.Ile332Phe) | |
5 | g.161895759T>A | CA362180268 | GABRA1 | c.950T>A (p.Ile317Asn) n.2551T>A c.*799T>A (n.*799T>A) n.754T>A c.*724T>A (n.*724T>A) c.995T>A (p.Ile332Asn) | |
5 | g.161895759T>C | CA362180267 | GABRA1 | c.950T>C (p.Ile317Thr) n.2551T>C c.*799T>C (n.*799T>C) n.754T>C c.*724T>C (n.*724T>C) c.995T>C (p.Ile332Thr) | ClinVar dbSNP |
5 | g.161895759T>G | CA362180266 | GABRA1 | c.950T>G (p.Ile317Ser) n.2551T>G c.*799T>G (n.*799T>G) n.754T>G c.*724T>G (n.*724T>G) c.995T>G (p.Ile332Ser) | |
5 | g.161895759T= | CA1596258162 | GABRA1 | c.950T= (p.Ile317=) n.2551T= c.*799T= (n.*799T=) n.754T= c.*724T= (n.*724T=) c.995T= (p.Ile332=) | |
5 | g.161895760T>A | CA447609892 | GABRA1 | c.951T>A (p.Ile317=) n.2552T>A c.*800T>A (n.*800T>A) n.755T>A c.*725T>A (n.*725T>A) c.996T>A (p.Ile332=) | |
5 | g.161895760T>C | CA447609893 | GABRA1 | c.951T>C (p.Ile317=) n.2552T>C c.*800T>C (n.*800T>C) n.755T>C c.*725T>C (n.*725T>C) c.996T>C (p.Ile332=) | |
5 | g.161895760T>G | CA362180269 | GABRA1 | c.951T>G (p.Ile317Met) n.2552T>G c.*800T>G (n.*800T>G) n.755T>G c.*725T>G (n.*725T>G) c.996T>G (p.Ile332Met) | |
5 | g.161895761G>A | CA362180272 | GABRA1 | c.952G>A (p.Ala318Thr) n.2553G>A c.*801G>A (n.*801G>A) n.756G>A c.*726G>A (n.*726G>A) c.997G>A (p.Ala333Thr) | |
5 | g.161895761G>C | CA362180270 | GABRA1 | c.952G>C (p.Ala318Pro) n.2553G>C c.*801G>C (n.*801G>C) n.756G>C c.*726G>C (n.*726G>C) c.997G>C (p.Ala333Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161895761G= | CA1596258163 | GABRA1 | c.952G= (p.Ala318=) n.2553G= c.*801G= (n.*801G=) n.756G= c.*726G= (n.*726G=) c.997G= (p.Ala333=) | |
5 | g.161895761G>T | CA362180271 | GABRA1 | c.952G>T (p.Ala318Ser) n.2553G>T c.*801G>T (n.*801G>T) n.756G>T c.*726G>T (n.*726G>T) c.997G>T (p.Ala333Ser) | |
5 | g.161895762C>A | CA362180273 | GABRA1 | c.953C>A (p.Ala318Asp) n.2554C>A c.*802C>A (n.*802C>A) n.757C>A c.*727C>A (n.*727C>A) c.998C>A (p.Ala333Asp) | |
5 | g.161895762C>G | CA362180274 | GABRA1 | c.953C>G (p.Ala318Gly) n.2554C>G c.*802C>G (n.*802C>G) n.757C>G c.*727C>G (n.*727C>G) c.998C>G (p.Ala333Gly) | |
5 | g.161895762C>T | CA362180275 | GABRA1 | c.953C>T (p.Ala318Val) n.2554C>T c.*802C>T (n.*802C>T) n.757C>T c.*727C>T (n.*727C>T) c.998C>T (p.Ala333Val) | COSMIC |
5 | g.161895763C>A | CA447609894 | GABRA1 | c.954C>A (p.Ala318=) n.2555C>A c.*803C>A (n.*803C>A) n.758C>A c.*728C>A (n.*728C>A) c.999C>A (p.Ala333=) | |
5 | g.161895763C= | CA1596258164 | GABRA1 | c.954C= (p.Ala318=) n.2555C= c.*803C= (n.*803C=) n.758C= c.*728C= (n.*728C=) c.999C= (p.Ala333=) | |
5 | g.161895763C>G | CA447609895 | GABRA1 | c.954C>G (p.Ala318=) n.2555C>G c.*803C>G (n.*803C>G) n.758C>G c.*728C>G (n.*728C>G) c.999C>G (p.Ala333=) | |
5 | g.161895763C>T | CA290976 | GABRA1 | c.954C>T (p.Ala318=) n.2555C>T c.*803C>T (n.*803C>T) n.758C>T c.*728C>T (n.*728C>T) c.999C>T (p.Ala333=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161895764G>A | CA362180276 | GABRA1 | c.955G>A (p.Val319Met) n.2556G>A c.*804G>A (n.*804G>A) n.759G>A c.*729G>A (n.*729G>A) c.1000G>A (p.Val334Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.161895764G>C | CA362180277 | GABRA1 | c.955G>C (p.Val319Leu) n.2556G>C c.*804G>C (n.*804G>C) n.759G>C c.*729G>C (n.*729G>C) c.1000G>C (p.Val334Leu) | |
5 | g.161895764G>T | CA362180278 | GABRA1 | c.955G>T (p.Val319Leu) n.2556G>T c.*804G>T (n.*804G>T) n.759G>T c.*729G>T (n.*729G>T) c.1000G>T (p.Val334Leu) | gnomAD v4 |
5 | g.161895765T>A | CA362180279 | GABRA1 | c.956T>A (p.Val319Glu) n.2557T>A c.*805T>A (n.*805T>A) n.760T>A c.*730T>A (n.*730T>A) c.1001T>A (p.Val334Glu) | |
5 | g.161895765T>C | CA362180280 | GABRA1 | c.956T>C (p.Val319Ala) n.2557T>C c.*805T>C (n.*805T>C) n.760T>C c.*730T>C (n.*730T>C) c.1001T>C (p.Val334Ala) | |
5 | g.161895765T>G | CA362180281 | GABRA1 | c.956T>G (p.Val319Gly) n.2557T>G c.*805T>G (n.*805T>G) n.760T>G c.*730T>G (n.*730T>G) c.1001T>G (p.Val334Gly) | |
5 | g.161895766G>A | CA447609897 | GABRA1 | c.957G>A (p.Val319=) n.2558G>A c.*806G>A (n.*806G>A) n.761G>A c.*731G>A (n.*731G>A) c.1002G>A (p.Val334=) | gnomAD v4 |
5 | g.161895766G>C | CA447609898 | GABRA1 | c.957G>C (p.Val319=) n.2558G>C c.*806G>C (n.*806G>C) n.761G>C c.*731G>C (n.*731G>C) c.1002G>C (p.Val334=) | |
5 | g.161895766G>T | CA447609899 | GABRA1 | c.957G>T (p.Val319=) n.2558G>T c.*806G>T (n.*806G>T) n.761G>T c.*731G>T (n.*731G>T) c.1002G>T (p.Val334=) | |
5 | g.161895767T>A | CA362180284 | GABRA1 | c.958T>A (p.Cys320Ser) n.2559T>A c.*807T>A (n.*807T>A) n.762T>A c.*732T>A (n.*732T>A) c.1003T>A (p.Cys335Ser) | |
5 | g.161895767T>C | CA362180282 | GABRA1 | c.958T>C (p.Cys320Arg) n.2559T>C c.*807T>C (n.*807T>C) n.762T>C c.*732T>C (n.*732T>C) c.1003T>C (p.Cys335Arg) | |
5 | g.161895767T>G | CA362180283 | GABRA1 | c.958T>G (p.Cys320Gly) n.2559T>G c.*807T>G (n.*807T>G) n.762T>G c.*732T>G (n.*732T>G) c.1003T>G (p.Cys335Gly) | |
5 | g.161895768G>A | CA362180285 | GABRA1 | c.959G>A (p.Cys320Tyr) n.2560G>A c.*808G>A (n.*808G>A) n.763G>A c.*733G>A (n.*733G>A) c.1004G>A (p.Cys335Tyr) | |
5 | g.161895768G>C | CA362180286 | GABRA1 | c.959G>C (p.Cys320Ser) n.2560G>C c.*808G>C (n.*808G>C) n.763G>C c.*733G>C (n.*733G>C) c.1004G>C (p.Cys335Ser) | |
5 | g.161895768G>T | CA362180287 | GABRA1 | c.959G>T (p.Cys320Phe) n.2560G>T c.*808G>T (n.*808G>T) n.763G>T c.*733G>T (n.*733G>T) c.1004G>T (p.Cys335Phe) | |
5 | g.161895768_161895769del | CA2578474718 | GABRA1 | c.959_960del (p.Cys320LeufsTer10) n.2560_2561del c.*808_*809del (n.*808_*809del) n.763_764del c.*733_*734del (n.*733_*734del) c.1004_1005del (p.Cys335LeufsTer10) | |
5 | g.161895769C>A | CA362180288 | GABRA1 | c.960C>A (p.Cys320Ter) n.2561C>A c.*809C>A (n.*809C>A) n.764C>A c.*734C>A (n.*734C>A) c.1005C>A (p.Cys335Ter) | |
5 | g.161895769C= | CA1596258165 | GABRA1 | c.960C= (p.Cys320=) n.2561C= c.*809C= (n.*809C=) n.764C= c.*734C= (n.*734C=) c.1005C= (p.Cys335=) | |
5 | g.161895769C>G | CA362180289 | GABRA1 | c.960C>G (p.Cys320Trp) n.2561C>G c.*809C>G (n.*809C>G) n.764C>G c.*734C>G (n.*734C>G) c.1005C>G (p.Cys335Trp) | |
5 | g.161895769C>T | CA131087776 | GABRA1 | c.960C>T (p.Cys320=) n.2561C>T c.*809C>T (n.*809C>T) n.764C>T c.*734C>T (n.*734C>T) c.1005C>T (p.Cys335=) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.161895770T>A | CA362180290 | GABRA1 | c.961T>A (p.Tyr321Asn) n.2562T>A c.*810T>A (n.*810T>A) n.765T>A c.*735T>A (n.*735T>A) c.1006T>A (p.Tyr336Asn) | |
5 | g.161895770T>C | CA362180291 | GABRA1 | c.961T>C (p.Tyr321His) n.2562T>C c.*810T>C (n.*810T>C) n.765T>C c.*735T>C (n.*735T>C) c.1006T>C (p.Tyr336His) | |
5 | g.161895770T>G | CA362180292 | GABRA1 | c.961T>G (p.Tyr321Asp) n.2562T>G c.*810T>G (n.*810T>G) n.765T>G c.*735T>G (n.*735T>G) c.1006T>G (p.Tyr336Asp) | |
5 | g.161895771A= | CA1596258166 | GABRA1 | c.962A= (p.Tyr321=) n.2563A= c.*811A= (n.*811A=) n.766A= c.*736A= (n.*736A=) c.1007A= (p.Tyr336=) | |
5 | g.161895771A>C | CA362180293 | GABRA1 | c.962A>C (p.Tyr321Ser) n.2563A>C c.*811A>C (n.*811A>C) n.766A>C c.*736A>C (n.*736A>C) c.1007A>C (p.Tyr336Ser) | |
5 | g.161895771A>G | CA362180294 | GABRA1 | c.962A>G (p.Tyr321Cys) n.2563A>G c.*811A>G (n.*811A>G) n.766A>G c.*736A>G (n.*736A>G) c.1007A>G (p.Tyr336Cys) | ClinVar dbSNP |
5 | g.161895771A>T | CA362180295 | GABRA1 | c.962A>T (p.Tyr321Phe) n.2563A>T c.*811A>T (n.*811A>T) n.766A>T c.*736A>T (n.*736A>T) c.1007A>T (p.Tyr336Phe) | |
5 | g.161895772T>A | CA362180297 | GABRA1 | c.963T>A (p.Tyr321Ter) n.2564T>A c.*812T>A (n.*812T>A) n.767T>A c.*737T>A (n.*737T>A) c.1008T>A (p.Tyr336Ter) | |
5 | g.161895772T>C | CA447609900 | GABRA1 | c.963T>C (p.Tyr321=) n.2564T>C c.*812T>C (n.*812T>C) n.767T>C c.*737T>C (n.*737T>C) c.1008T>C (p.Tyr336=) | |
5 | g.161895772T>G | CA362180296 | GABRA1 | c.963T>G (p.Tyr321Ter) n.2564T>G c.*812T>G (n.*812T>G) n.767T>G c.*737T>G (n.*737T>G) c.1008T>G (p.Tyr336Ter) | |
5 | g.161895773G>A | CA362180298 | GABRA1 | c.964G>A (p.Ala322Thr) n.2565G>A c.*813G>A (n.*813G>A) n.768G>A c.*738G>A (n.*738G>A) c.1009G>A (p.Ala337Thr) | |
5 | g.161895773G>C | CA362180299 | GABRA1 | c.964G>C (p.Ala322Pro) n.2565G>C c.*813G>C (n.*813G>C) n.768G>C c.*738G>C (n.*738G>C) c.1009G>C (p.Ala337Pro) | |
5 | g.161895773G>T | CA362180300 | GABRA1 | c.964G>T (p.Ala322Ser) n.2565G>T c.*813G>T (n.*813G>T) n.768G>T c.*738G>T (n.*738G>T) c.1009G>T (p.Ala337Ser) | |
5 | g.161895774C>A | CA214959 | GABRA1 | c.965C>A (p.Ala322Asp) n.2566C>A c.*814C>A (n.*814C>A) n.769C>A c.*739C>A (n.*739C>A) c.1010C>A (p.Ala337Asp) | ClinVar dbSNP |
5 | g.161895774C= | CA1596258167 | GABRA1 | c.965C= (p.Ala322=) n.2566C= c.*814C= (n.*814C=) n.769C= c.*739C= (n.*739C=) c.1010C= (p.Ala337=) | |
5 | g.161895774C>G | CA362180301 | GABRA1 | c.965C>G (p.Ala322Gly) n.2566C>G c.*814C>G (n.*814C>G) n.769C>G c.*739C>G (n.*739C>G) c.1010C>G (p.Ala337Gly) | |
5 | g.161895774C>T | CA362180302 | GABRA1 | c.965C>T (p.Ala322Val) n.2566C>T c.*814C>T (n.*814C>T) n.769C>T c.*739C>T (n.*739C>T) c.1010C>T (p.Ala337Val) | |
5 | g.161895775C>A | CA447609903 | GABRA1 | c.966C>A (p.Ala322=) n.2567C>A c.*815C>A (n.*815C>A) n.770C>A c.*740C>A (n.*740C>A) c.1011C>A (p.Ala337=) | |
5 | g.161895775C= | CA1596258168 | GABRA1 | c.966C= (p.Ala322=) n.2567C= c.*815C= (n.*815C=) n.770C= c.*740C= (n.*740C=) c.1011C= (p.Ala337=) | |
5 | g.161895775C>G | CA447609902 | GABRA1 | c.966C>G (p.Ala322=) n.2567C>G c.*815C>G (n.*815C>G) n.770C>G c.*740C>G (n.*740C>G) c.1011C>G (p.Ala337=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.161895775C>T | CA3544554 | GABRA1 | c.966C>T (p.Ala322=) n.2567C>T c.*815C>T (n.*815C>T) n.770C>T c.*740C>T (n.*740C>T) c.1011C>T (p.Ala337=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161895776T>A | CA362180305 | GABRA1 | c.967T>A (p.Phe323Ile) n.2568T>A c.*816T>A (n.*816T>A) n.771T>A c.*741T>A (n.*741T>A) c.1012T>A (p.Phe338Ile) | |
5 | g.161895776T>C | CA362180303 | GABRA1 | c.967T>C (p.Phe323Leu) n.2568T>C c.*816T>C (n.*816T>C) n.771T>C c.*741T>C (n.*741T>C) c.1012T>C (p.Phe338Leu) | |
5 | g.161895776T>G | CA362180304 | GABRA1 | c.967T>G (p.Phe323Val) n.2568T>G c.*816T>G (n.*816T>G) n.771T>G c.*741T>G (n.*741T>G) c.1012T>G (p.Phe338Val) | |
5 | g.161895777T>A | CA362180306 | GABRA1 | c.968T>A (p.Phe323Tyr) n.2569T>A c.*817T>A (n.*817T>A) n.772T>A c.*742T>A (n.*742T>A) c.1013T>A (p.Phe338Tyr) | |
5 | g.161895777T>C | CA362180307 | GABRA1 | c.968T>C (p.Phe323Ser) n.2569T>C c.*817T>C (n.*817T>C) n.772T>C c.*742T>C (n.*742T>C) c.1013T>C (p.Phe338Ser) | |
5 | g.161895777T>G | CA362180308 | GABRA1 | c.968T>G (p.Phe323Cys) n.2569T>G c.*817T>G (n.*817T>G) n.772T>G c.*742T>G (n.*742T>G) c.1013T>G (p.Phe338Cys) | |
5 | g.161895778T>A | CA362180309 | GABRA1 | c.969T>A (p.Phe323Leu) n.2570T>A c.*818T>A (n.*818T>A) n.773T>A c.*743T>A (n.*743T>A) c.1014T>A (p.Phe338Leu) | |
5 | g.161895778T>C | CA447609904 | GABRA1 | c.969T>C (p.Phe323=) n.2570T>C c.*818T>C (n.*818T>C) n.773T>C c.*743T>C (n.*743T>C) c.1014T>C (p.Phe338=) | dbSNP |
5 | g.161895778T>G | CA362180310 | GABRA1 | c.969T>G (p.Phe323Leu) n.2570T>G c.*818T>G (n.*818T>G) n.773T>G c.*743T>G (n.*743T>G) c.1014T>G (p.Phe338Leu) | |
5 | g.161895778T= | CA1596258169 | GABRA1 | c.969T= (p.Phe323=) n.2570T= c.*818T= (n.*818T=) n.773T= c.*743T= (n.*743T=) c.1014T= (p.Phe338=) | |
5 | g.161895779G>A | CA362180311 | GABRA1 | c.970G>A (p.Val324Met) n.2571G>A c.*819G>A (n.*819G>A) n.774G>A c.*744G>A (n.*744G>A) c.1015G>A (p.Val339Met) | |
5 | g.161895779G>C | CA362180313 | GABRA1 | c.970G>C (p.Val324Leu) n.2571G>C c.*819G>C (n.*819G>C) n.774G>C c.*744G>C (n.*744G>C) c.1015G>C (p.Val339Leu) | |
5 | g.161895779G>T | CA362180312 | GABRA1 | c.970G>T (p.Val324Leu) n.2571G>T c.*819G>T (n.*819G>T) n.774G>T c.*744G>T (n.*744G>T) c.1015G>T (p.Val339Leu) | |
5 | g.161895780T>A | CA362180314 | GABRA1 | c.971T>A (p.Val324Glu) n.2572T>A c.*820T>A (n.*820T>A) n.775T>A c.*745T>A (n.*745T>A) c.1016T>A (p.Val339Glu) | |
5 | g.161895780T>C | CA362180315 | GABRA1 | c.971T>C (p.Val324Ala) n.2572T>C c.*820T>C (n.*820T>C) n.775T>C c.*745T>C (n.*745T>C) c.1016T>C (p.Val339Ala) | |
5 | g.161895780T>G | CA362180316 | GABRA1 | c.971T>G (p.Val324Gly) n.2572T>G c.*820T>G (n.*820T>G) n.775T>G c.*745T>G (n.*745T>G) c.1016T>G (p.Val339Gly) | |
5 | g.161895781G>A | CA447609905 | GABRA1 | c.972G>A (p.Val324=) n.2573G>A c.*821G>A (n.*821G>A) n.776G>A c.*746G>A (n.*746G>A) c.1017G>A (p.Val339=) | |
5 | g.161895781G>C | CA447609906 | GABRA1 | c.972G>C (p.Val324=) n.2573G>C c.*821G>C (n.*821G>C) n.776G>C c.*746G>C (n.*746G>C) c.1017G>C (p.Val339=) | |
5 | g.161895781G= | CA1596258170 | GABRA1 | c.972G= (p.Val324=) n.2573G= c.*821G= (n.*821G=) n.776G= c.*746G= (n.*746G=) c.1017G= (p.Val339=) | |
5 | g.161895781G>T | CA131087777 | GABRA1 | c.972G>T (p.Val324=) n.2573G>T c.*821G>T (n.*821G>T) n.776G>T c.*746G>T (n.*746G>T) c.1017G>T (p.Val339=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161895782T>A | CA362180317 | GABRA1 | c.973T>A (p.Phe325Ile) n.2574T>A c.*822T>A (n.*822T>A) n.777T>A c.*747T>A (n.*747T>A) c.1018T>A (p.Phe340Ile) | |
5 | g.161895782T>C | CA16618158 | GABRA1 | c.973T>C (p.Phe325Leu) n.2574T>C c.*822T>C (n.*822T>C) n.777T>C c.*747T>C (n.*747T>C) c.1018T>C (p.Phe340Leu) | ClinVar dbSNP |
5 | g.161895782T>G | CA362180318 | GABRA1 | c.973T>G (p.Phe325Val) n.2574T>G c.*822T>G (n.*822T>G) n.777T>G c.*747T>G (n.*747T>G) c.1018T>G (p.Phe340Val) | |
5 | g.161895782T= | CA1596258171 | GABRA1 | c.973T= (p.Phe325=) n.2574T= c.*822T= (n.*822T=) n.777T= c.*747T= (n.*747T=) c.1018T= (p.Phe340=) | |
5 | g.161895783T>A | CA362180319 | GABRA1 | c.974T>A (p.Phe325Tyr) n.2575T>A c.*823T>A (n.*823T>A) n.778T>A c.*748T>A (n.*748T>A) c.1019T>A (p.Phe340Tyr) | |
5 | g.161895783T>C | CA362180320 | GABRA1 | c.974T>C (p.Phe325Ser) n.2575T>C c.*823T>C (n.*823T>C) n.778T>C c.*748T>C (n.*748T>C) c.1019T>C (p.Phe340Ser) | |
5 | g.161895783T>G | CA362180321 | GABRA1 | c.974T>G (p.Phe325Cys) n.2575T>G c.*823T>G (n.*823T>G) n.778T>G c.*748T>G (n.*748T>G) c.1019T>G (p.Phe340Cys) | |
5 | g.161895783_161895784delinsTC | CA1596258172 | GABRA1 | c.974_975delinsTC (p.Phe325=) n.2575_2576delinsTC c.*823_*824delinsTC (n.*823_*824delinsTC) n.778_779delinsTC c.*748_*749delinsTC (n.*748_*749delinsTC) c.1019_1020delinsTC (p.Phe340=) | |
5 | g.161895784del | CA913184942 | GABRA1 | c.975del (p.Ser326GlnfsTer3) n.2576del c.*824del (n.*824del) n.779del c.*749del (n.*749del) c.1020del (p.Ser341GlnfsTer3) | ClinVar dbSNP |
5 | g.161895784C>A | CA362180322 | GABRA1 | c.975C>A (p.Phe325Leu) n.2576C>A c.*824C>A (n.*824C>A) n.779C>A c.*749C>A (n.*749C>A) c.1020C>A (p.Phe340Leu) | ClinVar dbSNP |
5 | g.161895784C>G | CA362180323 | GABRA1 | c.975C>G (p.Phe325Leu) n.2576C>G c.*824C>G (n.*824C>G) n.779C>G c.*749C>G (n.*749C>G) c.1020C>G (p.Phe340Leu) | |
5 | g.161895784C>T | CA447609907 | GABRA1 | c.975C>T (p.Phe325=) n.2576C>T c.*824C>T (n.*824C>T) n.779C>T c.*749C>T (n.*749C>T) c.1020C>T (p.Phe340=) | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.161895784_161895785delinsCT | CA1596258173 | GABRA1 | c.975_976delinsCT (p.Phe325=) n.2576_2577delinsCT c.*824_*825delinsCT (n.*824_*825delinsCT) n.779_780delinsCT c.*749_*750delinsCT (n.*749_*750delinsCT) c.1020_1021delinsCT (p.Phe340=) | |
5 | g.161895787_161895791del | CA2580073992 | GABRA1 | c.978_982del (p.Ala327AspfsTer2) n.2579_2583del c.*827_*831del (n.*827_*831del) n.782_786del c.*752_*756del (n.*752_*756del) c.1023_1027del (p.Ala342AspfsTer2) | ClinVar |
5 | g.161895785del | CA806646387 | GABRA1 | c.976del (p.Ser326GlnfsTer3) n.2577del c.*825del (n.*825del) n.780del c.*750del (n.*750del) c.1021del (p.Ser341GlnfsTer3) | dbSNP |
5 | g.161895785T>A | CA362180325 | GABRA1 | c.976T>A (p.Ser326Thr) n.2577T>A c.*825T>A (n.*825T>A) n.780T>A c.*750T>A (n.*750T>A) c.1021T>A (p.Ser341Thr) | COSMIC |
5 | g.161895785T>C | CA131087778 | GABRA1 | c.976T>C (p.Ser326Pro) n.2577T>C c.*825T>C (n.*825T>C) n.780T>C c.*750T>C (n.*750T>C) c.1021T>C (p.Ser341Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161895785T>G | CA362180324 | GABRA1 | c.976T>G (p.Ser326Ala) n.2577T>G c.*825T>G (n.*825T>G) n.780T>G c.*750T>G (n.*750T>G) c.1021T>G (p.Ser341Ala) | |
5 | g.161895785T= | CA1596258174 | GABRA1 | c.976T= (p.Ser326=) n.2577T= c.*825T= (n.*825T=) n.780T= c.*750T= (n.*750T=) c.1021T= (p.Ser341=) | |
5 | g.161895786C>A | CA362180327 | GABRA1 | c.977C>A (p.Ser326Ter) n.2578C>A c.*826C>A (n.*826C>A) n.781C>A c.*751C>A (n.*751C>A) c.1022C>A (p.Ser341Ter) | |
5 | g.161895786C>G | CA362180326 | GABRA1 | c.977C>G (p.Ser326Ter) n.2578C>G c.*826C>G (n.*826C>G) n.781C>G c.*751C>G (n.*751C>G) c.1022C>G (p.Ser341Ter) | |
5 | g.161895786C>T | CA362180328 | GABRA1 | c.977C>T (p.Ser326Leu) n.2578C>T c.*826C>T (n.*826C>T) n.781C>T c.*751C>T (n.*751C>T) c.1022C>T (p.Ser341Leu) | |
5 | g.161895787A>C | CA447609908 | GABRA1 | c.978A>C (p.Ser326=) n.2579A>C c.*827A>C (n.*827A>C) n.782A>C c.*752A>C (n.*752A>C) c.1023A>C (p.Ser341=) | gnomAD v4 |
5 | g.161895787A>G | CA447609909 | GABRA1 | c.978A>G (p.Ser326=) n.2579A>G c.*827A>G (n.*827A>G) n.782A>G c.*752A>G (n.*752A>G) c.1023A>G (p.Ser341=) | ClinVar |
5 | g.161895787A>T | CA447609910 | GABRA1 | c.978A>T (p.Ser326=) n.2579A>T c.*827A>T (n.*827A>T) n.782A>T c.*752A>T (n.*752A>T) c.1023A>T (p.Ser341=) | |
5 | g.161895788G>A | CA362180329 | GABRA1 | c.979G>A (p.Ala327Thr) n.2580G>A c.*828G>A (n.*828G>A) n.783G>A c.*753G>A (n.*753G>A) c.1024G>A (p.Ala342Thr) | |
5 | g.161895788G>C | CA362180330 | GABRA1 | c.979G>C (p.Ala327Pro) n.2580G>C c.*828G>C (n.*828G>C) n.783G>C c.*753G>C (n.*753G>C) c.1024G>C (p.Ala342Pro) | |
5 | g.161895788G>T | CA362180331 | GABRA1 | c.979G>T (p.Ala327Ser) n.2580G>T c.*828G>T (n.*828G>T) n.783G>T c.*753G>T (n.*753G>T) c.1024G>T (p.Ala342Ser) | |
5 | g.161895789C>A | CA362180332 | GABRA1 | c.980C>A (p.Ala327Asp) n.2581C>A c.*829C>A (n.*829C>A) n.784C>A c.*754C>A (n.*754C>A) c.1025C>A (p.Ala342Asp) | |
5 | g.161895789C>G | CA362180333 | GABRA1 | c.980C>G (p.Ala327Gly) n.2581C>G c.*829C>G (n.*829C>G) n.784C>G c.*754C>G (n.*754C>G) c.1025C>G (p.Ala342Gly) | |
5 | g.161895789C>T | CA362180334 | GABRA1 | c.980C>T (p.Ala327Val) n.2581C>T c.*829C>T (n.*829C>T) n.784C>T c.*754C>T (n.*754C>T) c.1025C>T (p.Ala342Val) | |
5 | g.161895790T>A | CA447609913 | GABRA1 | c.981T>A (p.Ala327=) n.2582T>A c.*830T>A (n.*830T>A) n.785T>A c.*755T>A (n.*755T>A) c.1026T>A (p.Ala342=) | |
5 | g.161895790T>C | CA447609912 | GABRA1 | c.981T>C (p.Ala327=) n.2582T>C c.*830T>C (n.*830T>C) n.785T>C c.*755T>C (n.*755T>C) c.1026T>C (p.Ala342=) | |
5 | g.161895790T>G | CA447609911 | GABRA1 | c.981T>G (p.Ala327=) n.2582T>G c.*830T>G (n.*830T>G) n.785T>G c.*755T>G (n.*755T>G) c.1026T>G (p.Ala342=) | |
5 | g.161895791C>A | CA362180336 | GABRA1 | c.982C>A (p.Leu328Met) n.2583C>A c.*831C>A (n.*831C>A) n.786C>A c.*756C>A (n.*756C>A) c.1027C>A (p.Leu343Met) | |
5 | g.161895791C>G | CA362180335 | GABRA1 | c.982C>G (p.Leu328Val) n.2583C>G c.*831C>G (n.*831C>G) n.786C>G c.*756C>G (n.*756C>G) c.1027C>G (p.Leu343Val) | ClinVar |
5 | g.161895791C>T | CA447609915 | GABRA1 | c.982C>T (p.Leu328=) n.2583C>T c.*831C>T (n.*831C>T) n.786C>T c.*756C>T (n.*756C>T) c.1027C>T (p.Leu343=) | |
5 | g.161895792T>A | CA362180337 | GABRA1 | c.983T>A (p.Leu328Gln) n.2584T>A c.*832T>A (n.*832T>A) n.787T>A c.*757T>A (n.*757T>A) c.1028T>A (p.Leu343Gln) | |
5 | g.161895792T>C | CA362180338 | GABRA1 | c.983T>C (p.Leu328Pro) n.2584T>C c.*832T>C (n.*832T>C) n.787T>C c.*757T>C (n.*757T>C) c.1028T>C (p.Leu343Pro) | ClinVar |
5 | g.161895792T>G | CA362180339 | GABRA1 | c.983T>G (p.Leu328Arg) n.2584T>G c.*832T>G (n.*832T>G) n.787T>G c.*757T>G (n.*757T>G) c.1028T>G (p.Leu343Arg) | |
5 | g.161895793G>A | CA447609920 | GABRA1 | c.984G>A (p.Leu328=) n.2585G>A c.*833G>A (n.*833G>A) n.788G>A c.*758G>A (n.*758G>A) c.1029G>A (p.Leu343=) | |
5 | g.161895793G>C | CA447609917 | GABRA1 | c.984G>C (p.Leu328=) n.2585G>C c.*833G>C (n.*833G>C) n.788G>C c.*758G>C (n.*758G>C) c.1029G>C (p.Leu343=) | |
5 | g.161895793G>T | CA447609916 | GABRA1 | c.984G>T (p.Leu328=) n.2585G>T c.*833G>T (n.*833G>T) n.788G>T c.*758G>T (n.*758G>T) c.1029G>T (p.Leu343=) | |
5 | g.161895794A>C | CA362180340 | GABRA1 | c.985A>C (p.Ile329Leu) n.2586A>C c.*834A>C (n.*834A>C) n.789A>C c.*759A>C (n.*759A>C) c.1030A>C (p.Ile344Leu) | |
5 | g.161895794A>G | CA362180341 | GABRA1 | c.985A>G (p.Ile329Val) n.2586A>G c.*834A>G (n.*834A>G) n.789A>G c.*759A>G (n.*759A>G) c.1030A>G (p.Ile344Val) | |
5 | g.161895794A>T | CA362180342 | GABRA1 | c.985A>T (p.Ile329Phe) n.2586A>T c.*834A>T (n.*834A>T) n.789A>T c.*759A>T (n.*759A>T) c.1030A>T (p.Ile344Phe) | |
5 | g.161895795T>A | CA362180345 | GABRA1 | c.986T>A (p.Ile329Asn) n.2587T>A c.*835T>A (n.*835T>A) n.790T>A c.*760T>A (n.*760T>A) c.1031T>A (p.Ile344Asn) | |
5 | g.161895795T>C | CA362180343 | GABRA1 | c.986T>C (p.Ile329Thr) n.2587T>C c.*835T>C (n.*835T>C) n.790T>C c.*760T>C (n.*760T>C) c.1031T>C (p.Ile344Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161895795T>G | CA362180344 | GABRA1 | c.986T>G (p.Ile329Ser) n.2587T>G c.*835T>G (n.*835T>G) n.790T>G c.*760T>G (n.*760T>G) c.1031T>G (p.Ile344Ser) | |
5 | g.161895795T= | CA1596258175 | GABRA1 | c.986T= (p.Ile329=) n.2587T= c.*835T= (n.*835T=) n.790T= c.*760T= (n.*760T=) c.1031T= (p.Ile344=) | |
5 | g.161895796T>A | CA447609923 | GABRA1 | c.987T>A (p.Ile329=) n.2588T>A c.*836T>A (n.*836T>A) n.791T>A c.*761T>A (n.*761T>A) c.1032T>A (p.Ile344=) | |
5 | g.161895796T>C | CA447609924 | GABRA1 | c.987T>C (p.Ile329=) n.2588T>C c.*836T>C (n.*836T>C) n.791T>C c.*761T>C (n.*761T>C) c.1032T>C (p.Ile344=) | gnomAD v4 |
5 | g.161895796T>G | CA362180346 | GABRA1 | c.987T>G (p.Ile329Met) n.2588T>G c.*836T>G (n.*836T>G) n.791T>G c.*761T>G (n.*761T>G) c.1032T>G (p.Ile344Met) | |
5 | g.161895797G>A | CA362180347 | GABRA1 | c.988G>A (p.Glu330Lys) n.2589G>A c.*837G>A (n.*837G>A) n.792G>A c.*762G>A (n.*762G>A) c.1033G>A (p.Glu345Lys) | |
5 | g.161895797G>C | CA362180348 | GABRA1 | c.988G>C (p.Glu330Gln) n.2589G>C c.*837G>C (n.*837G>C) n.792G>C c.*762G>C (n.*762G>C) c.1033G>C (p.Glu345Gln) | |
5 | g.161895797G>T | CA362180349 | GABRA1 | c.988G>T (p.Glu330Ter) n.2589G>T c.*837G>T (n.*837G>T) n.792G>T c.*762G>T (n.*762G>T) c.1033G>T (p.Glu345Ter) | |
5 | g.161895798A>C | CA362180350 | GABRA1 | c.989A>C (p.Glu330Ala) n.2590A>C c.*838A>C (n.*838A>C) n.793A>C c.*763A>C (n.*763A>C) c.1034A>C (p.Glu345Ala) | |
5 | g.161895798A>G | CA362180351 | GABRA1 | c.989A>G (p.Glu330Gly) n.2590A>G c.*838A>G (n.*838A>G) n.793A>G c.*763A>G (n.*763A>G) c.1034A>G (p.Glu345Gly) | |
5 | g.161895798A>T | CA362180352 | GABRA1 | c.989A>T (p.Glu330Val) n.2590A>T c.*838A>T (n.*838A>T) n.793A>T c.*763A>T (n.*763A>T) c.1034A>T (p.Glu345Val) | |
5 | g.161895799G>A | CA447609930 | GABRA1 | c.990G>A (p.Glu330=) n.2591G>A c.*839G>A (n.*839G>A) n.794G>A c.*764G>A (n.*764G>A) c.1035G>A (p.Glu345=) | |
5 | g.161895799G>C | CA362180353 | GABRA1 | c.990G>C (p.Glu330Asp) n.2591G>C c.*839G>C (n.*839G>C) n.794G>C c.*764G>C (n.*764G>C) c.1035G>C (p.Glu345Asp) | |
5 | g.161895799G= | CA1596258176 | GABRA1 | c.990G= (p.Glu330=) n.2591G= c.*839G= (n.*839G=) n.794G= c.*764G= (n.*764G=) c.1035G= (p.Glu345=) | |
5 | g.161895799G>T | CA362180354 | GABRA1 | c.990G>T (p.Glu330Asp) n.2591G>T c.*839G>T (n.*839G>T) n.794G>T c.*764G>T (n.*764G>T) c.1035G>T (p.Glu345Asp) | dbSNP |
5 | g.161895800T>A | CA362180355 | GABRA1 | c.991T>A (p.Phe331Ile) n.2592T>A c.*840T>A (n.*840T>A) n.795T>A c.*765T>A (n.*765T>A) c.1036T>A (p.Phe346Ile) | ClinVar dbSNP |
5 | g.161895800T>C | CA362180356 | GABRA1 | c.991T>C (p.Phe331Leu) n.2592T>C c.*840T>C (n.*840T>C) n.795T>C c.*765T>C (n.*765T>C) c.1036T>C (p.Phe346Leu) | |
5 | g.161895800T>G | CA362180357 | GABRA1 | c.991T>G (p.Phe331Val) n.2592T>G c.*840T>G (n.*840T>G) n.795T>G c.*765T>G (n.*765T>G) c.1036T>G (p.Phe346Val) | |
5 | g.161895800T= | CA1596258177 | GABRA1 | c.991T= (p.Phe331=) n.2592T= c.*840T= (n.*840T=) n.795T= c.*765T= (n.*765T=) c.1036T= (p.Phe346=) | |
5 | g.161895801T>A | CA362180358 | GABRA1 | c.992T>A (p.Phe331Tyr) n.2593T>A c.*841T>A (n.*841T>A) n.796T>A c.*766T>A (n.*766T>A) c.1037T>A (p.Phe346Tyr) | |
5 | g.161895801T>C | CA362180360 | GABRA1 | c.992T>C (p.Phe331Ser) n.2593T>C c.*841T>C (n.*841T>C) n.796T>C c.*766T>C (n.*766T>C) c.1037T>C (p.Phe346Ser) | |
5 | g.161895801T>G | CA362180359 | GABRA1 | c.992T>G (p.Phe331Cys) n.2593T>G c.*841T>G (n.*841T>G) n.796T>G c.*766T>G (n.*766T>G) c.1037T>G (p.Phe346Cys) | |
5 | g.161895802T>A | CA362180361 | GABRA1 | c.993T>A (p.Phe331Leu) n.2594T>A c.*842T>A (n.*842T>A) n.797T>A c.*767T>A (n.*767T>A) c.1038T>A (p.Phe346Leu) | |
5 | g.161895802T>C | CA447609933 | GABRA1 | c.993T>C (p.Phe331=) n.2594T>C c.*842T>C (n.*842T>C) n.797T>C c.*767T>C (n.*767T>C) c.1038T>C (p.Phe346=) | |
5 | g.161895802T>G | CA362180362 | GABRA1 | c.993T>G (p.Phe331Leu) n.2594T>G c.*842T>G (n.*842T>G) n.797T>G c.*767T>G (n.*767T>G) c.1038T>G (p.Phe346Leu) | |
5 | g.161895803del | CA645557105 | GABRA1 | c.994del (p.Ala332ProfsTer3) n.2595del c.*843del (n.*843del) n.798del c.*768del (n.*768del) c.1039del (p.Ala347ProfsTer3) | COSMIC |
5 | g.161895803G>A | CA362180363 | GABRA1 | c.994G>A (p.Ala332Thr) n.2595G>A c.*843G>A (n.*843G>A) n.798G>A c.*768G>A (n.*768G>A) c.1039G>A (p.Ala347Thr) | |
5 | g.161895803G>C | CA362180364 | GABRA1 | c.994G>C (p.Ala332Pro) n.2595G>C c.*843G>C (n.*843G>C) n.798G>C c.*768G>C (n.*768G>C) c.1039G>C (p.Ala347Pro) | |
5 | g.161895803G>T | CA362180365 | GABRA1 | c.994G>T (p.Ala332Ser) n.2595G>T c.*843G>T (n.*843G>T) n.798G>T c.*768G>T (n.*768G>T) c.1039G>T (p.Ala347Ser) | gnomAD v4 |
5 | g.161895804C>A | CA362180366 | GABRA1 | c.995C>A (p.Ala332Asp) n.2596C>A c.*844C>A (n.*844C>A) n.799C>A c.*769C>A (n.*769C>A) c.1040C>A (p.Ala347Asp) | |
5 | g.161895804C= | CA1596258178 | GABRA1 | c.995C= (p.Ala332=) n.2596C= c.*844C= (n.*844C=) n.799C= c.*769C= (n.*769C=) c.1040C= (p.Ala347=) | |
5 | g.161895804C>G | CA362180367 | GABRA1 | c.995C>G (p.Ala332Gly) n.2596C>G c.*844C>G (n.*844C>G) n.799C>G c.*769C>G (n.*769C>G) c.1040C>G (p.Ala347Gly) | |
5 | g.161895804C>T | CA362180368 | GABRA1 | c.995C>T (p.Ala332Val) n.2596C>T c.*844C>T (n.*844C>T) n.799C>T c.*769C>T (n.*769C>T) c.1040C>T (p.Ala347Val) | ClinVar dbSNP |
5 | g.161895805C>A | CA447609938 | GABRA1 | c.996C>A (p.Ala332=) n.2597C>A c.*845C>A (n.*845C>A) n.800C>A c.*770C>A (n.*770C>A) c.1041C>A (p.Ala347=) | |
5 | g.161895805C>G | CA447609939 | GABRA1 | c.996C>G (p.Ala332=) n.2597C>G c.*845C>G (n.*845C>G) n.800C>G c.*770C>G (n.*770C>G) c.1041C>G (p.Ala347=) | |
5 | g.161895805C>T | CA447609940 | GABRA1 | c.996C>T (p.Ala332=) n.2597C>T c.*845C>T (n.*845C>T) n.800C>T c.*770C>T (n.*770C>T) c.1041C>T (p.Ala347=) | |
5 | g.161895806A>C | CA362180369 | GABRA1 | c.997A>C (p.Thr333Pro) n.2598A>C c.*846A>C (n.*846A>C) n.801A>C c.*771A>C (n.*771A>C) c.1042A>C (p.Thr348Pro) | |
5 | g.161895806A>G | CA362180370 | GABRA1 | c.997A>G (p.Thr333Ala) n.2598A>G c.*846A>G (n.*846A>G) n.801A>G c.*771A>G (n.*771A>G) c.1042A>G (p.Thr348Ala) | |
5 | g.161895806A>T | CA362180371 | GABRA1 | c.997A>T (p.Thr333Ser) n.2598A>T c.*846A>T (n.*846A>T) n.801A>T c.*771A>T (n.*771A>T) c.1042A>T (p.Thr348Ser) | |
5 | g.161895807C>A | CA362180374 | GABRA1 | c.998C>A (p.Thr333Lys) n.2599C>A c.*847C>A (n.*847C>A) n.802C>A c.*772C>A (n.*772C>A) c.1043C>A (p.Thr348Lys) | |
5 | g.161895807C>G | CA362180373 | GABRA1 | c.998C>G (p.Thr333Arg) n.2599C>G c.*847C>G (n.*847C>G) n.802C>G c.*772C>G (n.*772C>G) c.1043C>G (p.Thr348Arg) | |
5 | g.161895807C>T | CA362180372 | GABRA1 | c.998C>T (p.Thr333Ile) n.2599C>T c.*847C>T (n.*847C>T) n.802C>T c.*772C>T (n.*772C>T) c.1043C>T (p.Thr348Ile) | ClinVar dbSNP |
5 | g.161895808A= | CA1596258179 | GABRA1 | c.999A= (p.Thr333=) n.2600A= c.*848A= (n.*848A=) n.803A= c.*773A= (n.*773A=) c.1044A= (p.Thr348=) | |
5 | g.161895808A>C | CA447609943 | GABRA1 | c.999A>C (p.Thr333=) n.2600A>C c.*848A>C (n.*848A>C) n.803A>C c.*773A>C (n.*773A>C) c.1044A>C (p.Thr348=) | gnomAD v4 |
5 | g.161895808A>G | CA447609944 | GABRA1 | c.999A>G (p.Thr333=) n.2600A>G c.*848A>G (n.*848A>G) n.803A>G c.*773A>G (n.*773A>G) c.1044A>G (p.Thr348=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.161895808A>T | CA3544555 | GABRA1 | c.999A>T (p.Thr333=) n.2600A>T c.*848A>T (n.*848A>T) n.803A>T c.*773A>T (n.*773A>T) c.1044A>T (p.Thr348=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161895809G>A | CA362180375 | GABRA1 | c.1000G>A (p.Val334Ile) n.2601G>A c.*849G>A (n.*849G>A) n.804G>A c.*774G>A (n.*774G>A) c.1045G>A (p.Val349Ile) | |
5 | g.161895809G>C | CA362180376 | GABRA1 | c.1000G>C (p.Val334Leu) n.2601G>C c.*849G>C (n.*849G>C) n.804G>C c.*774G>C (n.*774G>C) c.1045G>C (p.Val349Leu) | |
5 | g.161895809G>T | CA362180377 | GABRA1 | c.1000G>T (p.Val334Leu) n.2601G>T c.*849G>T (n.*849G>T) n.804G>T c.*774G>T (n.*774G>T) c.1045G>T (p.Val349Leu) | |
5 | g.161895810T>A | CA362180378 | GABRA1 | c.1001T>A (p.Val334Glu) n.2602T>A c.*850T>A (n.*850T>A) n.805T>A c.*775T>A (n.*775T>A) c.1046T>A (p.Val349Glu) | |
5 | g.161895810T>C | CA362180379 | GABRA1 | c.1001T>C (p.Val334Ala) n.2602T>C c.*850T>C (n.*850T>C) n.805T>C c.*775T>C (n.*775T>C) c.1046T>C (p.Val349Ala) | |
5 | g.161895810T>G | CA362180380 | GABRA1 | c.1001T>G (p.Val334Gly) n.2602T>G c.*850T>G (n.*850T>G) n.805T>G c.*775T>G (n.*775T>G) c.1046T>G (p.Val349Gly) | ClinVar |
5 | g.161895811A= | CA1596258180 | GABRA1 | c.1002A= (p.Val334=) n.2603A= c.*851A= (n.*851A=) n.806A= c.*776A= (n.*776A=) c.1047A= (p.Val349=) | |
5 | g.161895811A>C | CA447609948 | GABRA1 | c.1002A>C (p.Val334=) n.2603A>C c.*851A>C (n.*851A>C) n.806A>C c.*776A>C (n.*776A>C) c.1047A>C (p.Val349=) | |
5 | g.161895811A>G | CA447609947 | GABRA1 | c.1002A>G (p.Val334=) n.2603A>G c.*851A>G (n.*851A>G) n.806A>G c.*776A>G (n.*776A>G) c.1047A>G (p.Val349=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161895811A>T | CA447609946 | GABRA1 | c.1002A>T (p.Val334=) n.2603A>T c.*851A>T (n.*851A>T) n.806A>T c.*776A>T (n.*776A>T) c.1047A>T (p.Val349=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161895812A>C | CA362180381 | GABRA1 | c.1003A>C (p.Asn335His) n.2604A>C c.*852A>C (n.*852A>C) n.807A>C c.*777A>C (n.*777A>C) c.1048A>C (p.Asn350His) | ClinVar |
5 | g.161895812A>G | CA362180382 | GABRA1 | c.1003A>G (p.Asn335Asp) n.2604A>G c.*852A>G (n.*852A>G) n.807A>G c.*777A>G (n.*777A>G) c.1048A>G (p.Asn350Asp) | |
5 | g.161895812A>T | CA362180383 | GABRA1 | c.1003A>T (p.Asn335Tyr) n.2604A>T c.*852A>T (n.*852A>T) n.807A>T c.*777A>T (n.*777A>T) c.1048A>T (p.Asn350Tyr) | |
5 | g.161895813A= | CA1596258181 | GABRA1 | c.1004A= (p.Asn335=) n.2605A= c.*853A= (n.*853A=) n.808A= c.*778A= (n.*778A=) c.1049A= (p.Asn350=) | |
5 | g.161895813A>C | CA362180384 | GABRA1 | c.1004A>C (p.Asn335Thr) n.2605A>C c.*853A>C (n.*853A>C) n.808A>C c.*778A>C (n.*778A>C) c.1049A>C (p.Asn350Thr) | |
5 | g.161895813A>G | CA362180385 | GABRA1 | c.1004A>G (p.Asn335Ser) n.2605A>G c.*853A>G (n.*853A>G) n.808A>G c.*778A>G (n.*778A>G) c.1049A>G (p.Asn350Ser) | |
5 | g.161895813A>T | CA362180386 | GABRA1 | c.1004A>T (p.Asn335Ile) n.2605A>T c.*853A>T (n.*853A>T) n.808A>T c.*778A>T (n.*778A>T) c.1049A>T (p.Asn350Ile) | ClinVar dbSNP COSMIC |
5 | g.161895814C>A | CA362180388 | GABRA1 | c.1005C>A (p.Asn335Lys) n.2606C>A c.*854C>A (n.*854C>A) n.809C>A c.*779C>A (n.*779C>A) c.1050C>A (p.Asn350Lys) | |
5 | g.161895814C>G | CA362180387 | GABRA1 | c.1005C>G (p.Asn335Lys) n.2606C>G c.*854C>G (n.*854C>G) n.809C>G c.*779C>G (n.*779C>G) c.1050C>G (p.Asn350Lys) | |
5 | g.161895814C>T | CA447609953 | GABRA1 | c.1005C>T (p.Asn335=) n.2606C>T c.*854C>T (n.*854C>T) n.809C>T c.*779C>T (n.*779C>T) c.1050C>T (p.Asn350=) | |
5 | g.161895815T>A | CA362180389 | GABRA1 | c.1006T>A (p.Tyr336Asn) n.2607T>A c.*855T>A (n.*855T>A) n.810T>A c.*780T>A (n.*780T>A) c.1051T>A (p.Tyr351Asn) | |
5 | g.161895815T>C | CA362180391 | GABRA1 | c.1006T>C (p.Tyr336His) n.2607T>C c.*855T>C (n.*855T>C) n.810T>C c.*780T>C (n.*780T>C) c.1051T>C (p.Tyr351His) | |
5 | g.161895815T>G | CA362180390 | GABRA1 | c.1006T>G (p.Tyr336Asp) n.2607T>G c.*855T>G (n.*855T>G) n.810T>G c.*780T>G (n.*780T>G) c.1051T>G (p.Tyr351Asp) | |
5 | g.161895816A>C | CA362180392 | GABRA1 | c.1007A>C (p.Tyr336Ser) n.2608A>C c.*856A>C (n.*856A>C) n.811A>C c.*781A>C (n.*781A>C) c.1052A>C (p.Tyr351Ser) | |
5 | g.161895816A>G | CA362180393 | GABRA1 | c.1007A>G (p.Tyr336Cys) n.2608A>G c.*856A>G (n.*856A>G) n.811A>G c.*781A>G (n.*781A>G) c.1052A>G (p.Tyr351Cys) | |
5 | g.161895816A>T | CA362180394 | GABRA1 | c.1007A>T (p.Tyr336Phe) n.2608A>T c.*856A>T (n.*856A>T) n.811A>T c.*781A>T (n.*781A>T) c.1052A>T (p.Tyr351Phe) | |
5 | g.161895816_161895817delinsAT | CA1596258182 | GABRA1 | c.1007_1008delinsAT (p.Tyr336=) n.2608_2609delinsAT c.*856_*857delinsAT (n.*856_*857delinsAT) n.811_812delinsAT c.*781_*782delinsAT (n.*781_*782delinsAT) c.1052_1053delinsAT (p.Tyr351=) | |
5 | g.161895817T>A | CA362180395 | GABRA1 | c.1008T>A (p.Tyr336Ter) n.2609T>A c.*857T>A (n.*857T>A) n.812T>A c.*782T>A (n.*782T>A) c.1053T>A (p.Tyr351Ter) | |
5 | g.161895817T>C | CA3544557 | GABRA1 | c.1008T>C (p.Tyr336=) n.2609T>C c.*857T>C (n.*857T>C) n.812T>C c.*782T>C (n.*782T>C) c.1053T>C (p.Tyr351=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161895817T>G | CA362180396 | GABRA1 | c.1008T>G (p.Tyr336Ter) n.2609T>G c.*857T>G (n.*857T>G) n.812T>G c.*782T>G (n.*782T>G) c.1053T>G (p.Tyr351Ter) | |
5 | g.161895817T= | CA1596258183 | GABRA1 | c.1008T= (p.Tyr336=) n.2609T= c.*857T= (n.*857T=) n.812T= c.*782T= (n.*782T=) c.1053T= (p.Tyr351=) | |
5 | g.161895819del | CA3544556 | GABRA1 | c.1010del (p.Phe337SerfsTer21) n.2611del c.*859del (n.*859del) n.814del c.*784del (n.*784del) c.1055del (p.Phe352SerfsTer21) | dbSNP ExAC |
5 | g.161895818T>A | CA362180397 | GABRA1 | c.1009T>A (p.Phe337Ile) n.2610T>A c.*858T>A (n.*858T>A) n.813T>A c.*783T>A (n.*783T>A) c.1054T>A (p.Phe352Ile) | |
5 | g.161895818T>C | CA362180398 | GABRA1 | c.1009T>C (p.Phe337Leu) n.2610T>C c.*858T>C (n.*858T>C) n.813T>C c.*783T>C (n.*783T>C) c.1054T>C (p.Phe352Leu) | |
5 | g.161895818T>G | CA362180399 | GABRA1 | c.1009T>G (p.Phe337Val) n.2610T>G c.*858T>G (n.*858T>G) n.813T>G c.*783T>G (n.*783T>G) c.1054T>G (p.Phe352Val) | |
5 | g.161895819T>A | CA362180400 | GABRA1 | c.1010T>A (p.Phe337Tyr) n.2611T>A c.*859T>A (n.*859T>A) n.814T>A c.*784T>A (n.*784T>A) c.1055T>A (p.Phe352Tyr) | |
5 | g.161895819T>C | CA362180401 | GABRA1 | c.1010T>C (p.Phe337Ser) n.2611T>C c.*859T>C (n.*859T>C) n.814T>C c.*784T>C (n.*784T>C) c.1055T>C (p.Phe352Ser) | |
5 | g.161895819T>G | CA362180402 | GABRA1 | c.1010T>G (p.Phe337Cys) n.2611T>G c.*859T>G (n.*859T>G) n.814T>G c.*784T>G (n.*784T>G) c.1055T>G (p.Phe352Cys) | |
5 | g.161895820C>A | CA362180403 | GABRA1 | c.1011C>A (p.Phe337Leu) n.2612C>A c.*860C>A (n.*860C>A) n.815C>A c.*785C>A (n.*785C>A) c.1056C>A (p.Phe352Leu) | |
5 | g.161895820C>G | CA362180404 | GABRA1 | c.1011C>G (p.Phe337Leu) n.2612C>G c.*860C>G (n.*860C>G) n.815C>G c.*785C>G (n.*785C>G) c.1056C>G (p.Phe352Leu) | |
5 | g.161895820C>T | CA447609962 | GABRA1 | c.1011C>T (p.Phe337=) n.2612C>T c.*860C>T (n.*860C>T) n.815C>T c.*785C>T (n.*785C>T) c.1056C>T (p.Phe352=) | |
5 | g.161895821A= | CA1596258184 | GABRA1 | c.1012A= (p.Thr338=) n.2613A= c.*861A= (n.*861A=) n.816A= c.*786A= (n.*786A=) c.1057A= (p.Thr353=) | |
5 | g.161895821A>C | CA362180405 | GABRA1 | c.1012A>C (p.Thr338Pro) n.2613A>C c.*861A>C (n.*861A>C) n.816A>C c.*786A>C (n.*786A>C) c.1057A>C (p.Thr353Pro) | |
5 | g.161895821A>G | CA362180406 | GABRA1 | c.1012A>G (p.Thr338Ala) n.2613A>G c.*861A>G (n.*861A>G) n.816A>G c.*786A>G (n.*786A>G) c.1057A>G (p.Thr353Ala) | COSMIC |
5 | g.161895821A>T | CA362180407 | GABRA1 | c.1012A>T (p.Thr338Ser) n.2613A>T c.*861A>T (n.*861A>T) n.816A>T c.*786A>T (n.*786A>T) c.1057A>T (p.Thr353Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.161895822C>A | CA362180408 | GABRA1 | c.1013C>A (p.Thr338Asn) n.2614C>A c.*862C>A (n.*862C>A) n.817C>A c.*787C>A (n.*787C>A) c.1058C>A (p.Thr353Asn) | |
5 | g.161895822C>G | CA362180409 | GABRA1 | c.1013C>G (p.Thr338Ser) n.2614C>G c.*862C>G (n.*862C>G) n.817C>G c.*787C>G (n.*787C>G) c.1058C>G (p.Thr353Ser) | |
5 | g.161895822C>T | CA362180410 | GABRA1 | c.1013C>T (p.Thr338Ile) n.2614C>T c.*862C>T (n.*862C>T) n.817C>T c.*787C>T (n.*787C>T) c.1058C>T (p.Thr353Ile) | |
5 | g.161895823T>A | CA447609966 | GABRA1 | c.1014T>A (p.Thr338=) n.2615T>A c.*863T>A (n.*863T>A) n.818T>A c.*788T>A (n.*788T>A) c.1059T>A (p.Thr353=) | |
5 | g.161895823T>C | CA447609968 | GABRA1 | c.1014T>C (p.Thr338=) n.2615T>C c.*863T>C (n.*863T>C) n.818T>C c.*788T>C (n.*788T>C) c.1059T>C (p.Thr353=) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.161895823T>G | CA447609969 | GABRA1 | c.1014T>G (p.Thr338=) n.2615T>G c.*863T>G (n.*863T>G) n.818T>G c.*788T>G (n.*788T>G) c.1059T>G (p.Thr353=) | |
5 | g.161895823T= | CA1596258185 | GABRA1 | c.1014T= (p.Thr338=) n.2615T= c.*863T= (n.*863T=) n.818T= c.*788T= (n.*788T=) c.1059T= (p.Thr353=) | |
5 | g.161895824A= | CA1596258186 | GABRA1 | c.1015A= (p.Lys339=) n.2616A= c.*864A= (n.*864A=) n.819A= c.*789A= (n.*789A=) c.1060A= (p.Lys354=) | |
5 | g.161895824A>C | CA362180411 | GABRA1 | c.1015A>C (p.Lys339Gln) n.2616A>C c.*864A>C (n.*864A>C) n.819A>C c.*789A>C (n.*789A>C) c.1060A>C (p.Lys354Gln) | |
5 | g.161895824A>G | CA362180412 | GABRA1 | c.1015A>G (p.Lys339Glu) n.2616A>G c.*864A>G (n.*864A>G) n.819A>G c.*789A>G (n.*789A>G) c.1060A>G (p.Lys354Glu) | ClinVar dbSNP |
5 | g.161895824A>T | CA362180413 | GABRA1 | c.1015A>T (p.Lys339Ter) n.2616A>T c.*864A>T (n.*864A>T) n.819A>T c.*789A>T (n.*789A>T) c.1060A>T (p.Lys354Ter) | |
5 | g.161895825A>C | CA362180414 | GABRA1 | c.1016A>C (p.Lys339Thr) n.2617A>C c.*865A>C (n.*865A>C) n.820A>C c.*790A>C (n.*790A>C) c.1061A>C (p.Lys354Thr) | |
5 | g.161895825A>G | CA362180415 | GABRA1 | c.1016A>G (p.Lys339Arg) n.2617A>G c.*865A>G (n.*865A>G) n.820A>G c.*790A>G (n.*790A>G) c.1061A>G (p.Lys354Arg) | |
5 | g.161895825A>T | CA362180416 | GABRA1 | c.1016A>T (p.Lys339Met) n.2617A>T c.*865A>T (n.*865A>T) n.820A>T c.*790A>T (n.*790A>T) c.1061A>T (p.Lys354Met) | |
5 | g.161895825_161895826insT | CA2695205640 | GABRA1 | c.1016_1017insT (p.Lys339AsnfsTer25) n.2617_2618insT c.*865_*866insT (n.*865_*866insT) n.820_821insT c.*790_*791insT (n.*790_*791insT) c.1061_1062insT (p.Lys354AsnfsTer25) | |
5 | g.161895826G>A | CA447609971 | GABRA1 | c.1017G>A (p.Lys339=) n.2618G>A c.*866G>A (n.*866G>A) n.821G>A c.*791G>A (n.*791G>A) c.1062G>A (p.Lys354=) | COSMIC |
5 | g.161895826G>C | CA362180417 | GABRA1 | c.1017G>C (p.Lys339Asn) n.2618G>C c.*866G>C (n.*866G>C) n.821G>C c.*791G>C (n.*791G>C) c.1062G>C (p.Lys354Asn) | |
5 | g.161895826G>T | CA362180418 | GABRA1 | c.1017G>T (p.Lys339Asn) n.2618G>T c.*866G>T (n.*866G>T) n.821G>T c.*791G>T (n.*791G>T) c.1062G>T (p.Lys354Asn) | |
5 | g.161895827A>C | CA447609976 | GABRA1 | c.1018A>C (p.Arg340=) n.2619A>C c.*867A>C (n.*867A>C) n.822A>C c.*792A>C (n.*792A>C) c.1063A>C (p.Arg355=) | |
5 | g.161895827A>G | CA362180419 | GABRA1 | c.1018A>G (p.Arg340Gly) n.2619A>G c.*867A>G (n.*867A>G) n.822A>G c.*792A>G (n.*792A>G) c.1063A>G (p.Arg355Gly) | ClinVar dbSNP |
5 | g.161895827A>T | CA362180420 | GABRA1 | c.1018A>T (p.Arg340Ter) n.2619A>T c.*867A>T (n.*867A>T) n.822A>T c.*792A>T (n.*792A>T) c.1063A>T (p.Arg355Ter) | gnomAD v4 |
5 | g.161895828G>A | CA3544558 | GABRA1 | c.1019G>A (p.Arg340Lys) n.2620G>A c.*868G>A (n.*868G>A) n.823G>A c.*793G>A (n.*793G>A) c.1064G>A (p.Arg355Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.161895828G>C | CA362180421 | GABRA1 | c.1019G>C (p.Arg340Thr) n.2620G>C c.*868G>C (n.*868G>C) n.823G>C c.*793G>C (n.*793G>C) c.1064G>C (p.Arg355Thr) | |
5 | g.161895828G= | CA1596258187 | GABRA1 | c.1019G= (p.Arg340=) n.2620G= c.*868G= (n.*868G=) n.823G= c.*793G= (n.*793G=) c.1064G= (p.Arg355=) | |
5 | g.161895828G>T | CA362180422 | GABRA1 | c.1019G>T (p.Arg340Ile) n.2620G>T c.*868G>T (n.*868G>T) n.823G>T c.*793G>T (n.*793G>T) c.1064G>T (p.Arg355Ile) | |
5 | g.161895829A= | CA1596258188 | GABRA1 | c.1020A= (p.Arg340=) n.2621A= c.*869A= (n.*869A=) n.824A= c.*794A= (n.*794A=) c.1065A= (p.Arg355=) | |
5 | g.161895829A>C | CA362180423 | GABRA1 | c.1020A>C (p.Arg340Ser) n.2621A>C c.*869A>C (n.*869A>C) n.824A>C c.*794A>C (n.*794A>C) c.1065A>C (p.Arg355Ser) | ClinVar dbSNP |
5 | g.161895829A>G | CA447609978 | GABRA1 | c.1020A>G (p.Arg340=) n.2621A>G c.*869A>G (n.*869A>G) n.824A>G c.*794A>G (n.*794A>G) c.1065A>G (p.Arg355=) | ClinVar |
5 | g.161895829A>T | CA362180424 | GABRA1 | c.1020A>T (p.Arg340Ser) n.2621A>T c.*869A>T (n.*869A>T) n.824A>T c.*794A>T (n.*794A>T) c.1065A>T (p.Arg355Ser) | |
5 | g.161895830G>A | CA362180425 | GABRA1 | c.1021G>A (p.Gly341Ser) n.2622G>A c.*870G>A (n.*870G>A) n.825G>A c.*795G>A (n.*795G>A) c.1066G>A (p.Gly356Ser) | gnomAD v4 |
5 | g.161895830G>C | CA362180426 | GABRA1 | c.1021G>C (p.Gly341Arg) n.2622G>C c.*870G>C (n.*870G>C) n.825G>C c.*795G>C (n.*795G>C) c.1066G>C (p.Gly356Arg) | |
5 | g.161895830G>T | CA362180427 | GABRA1 | c.1021G>T (p.Gly341Cys) n.2622G>T c.*870G>T (n.*870G>T) n.825G>T c.*795G>T (n.*795G>T) c.1066G>T (p.Gly356Cys) | |
5 | g.161895831G>A | CA362180428 | GABRA1 | c.1022G>A (p.Gly341Asp) n.2623G>A c.*871G>A (n.*871G>A) n.826G>A c.*796G>A (n.*796G>A) c.1067G>A (p.Gly356Asp) | |
5 | g.161895831G>C | CA362180429 | GABRA1 | c.1022G>C (p.Gly341Ala) n.2623G>C c.*871G>C (n.*871G>C) n.826G>C c.*796G>C (n.*796G>C) c.1067G>C (p.Gly356Ala) | |
5 | g.161895831G>T | CA362180430 | GABRA1 | c.1022G>T (p.Gly341Val) n.2623G>T c.*871G>T (n.*871G>T) n.826G>T c.*796G>T (n.*796G>T) c.1067G>T (p.Gly356Val) | |
5 | g.161895832T>A | CA447609985 | GABRA1 | c.1023T>A (p.Gly341=) n.2624T>A c.*872T>A (n.*872T>A) n.827T>A c.*797T>A (n.*797T>A) c.1068T>A (p.Gly356=) | |
5 | g.161895832T>C | CA447609987 | GABRA1 | c.1023T>C (p.Gly341=) n.2624T>C c.*872T>C (n.*872T>C) n.827T>C c.*797T>C (n.*797T>C) c.1068T>C (p.Gly356=) | |
5 | g.161895832T>G | CA447609984 | GABRA1 | c.1023T>G (p.Gly341=) n.2624T>G c.*872T>G (n.*872T>G) n.827T>G c.*797T>G (n.*797T>G) c.1068T>G (p.Gly356=) | COSMIC |
5 | g.161895833T>A | CA362180433 | GABRA1 | c.1024T>A (p.Tyr342Asn) n.2625T>A c.*873T>A (n.*873T>A) n.828T>A c.*798T>A (n.*798T>A) c.1069T>A (p.Tyr357Asn) | |
5 | g.161895833T>C | CA362180431 | GABRA1 | c.1024T>C (p.Tyr342His) n.2625T>C c.*873T>C (n.*873T>C) n.828T>C c.*798T>C (n.*798T>C) c.1069T>C (p.Tyr357His) | |
5 | g.161895833T>G | CA362180432 | GABRA1 | c.1024T>G (p.Tyr342Asp) n.2625T>G c.*873T>G (n.*873T>G) n.828T>G c.*798T>G (n.*798T>G) c.1069T>G (p.Tyr357Asp) | |
5 | g.161895834A>C | CA362180434 | GABRA1 | c.1025A>C (p.Tyr342Ser) n.2626A>C c.*874A>C (n.*874A>C) n.829A>C c.*799A>C (n.*799A>C) c.1070A>C (p.Tyr357Ser) | |
5 | g.161895834A>G | CA362180435 | GABRA1 | c.1025A>G (p.Tyr342Cys) n.2626A>G c.*874A>G (n.*874A>G) n.829A>G c.*799A>G (n.*799A>G) c.1070A>G (p.Tyr357Cys) | |
5 | g.161895834A>T | CA362180436 | GABRA1 | c.1025A>T (p.Tyr342Phe) n.2626A>T c.*874A>T (n.*874A>T) n.829A>T c.*799A>T (n.*799A>T) c.1070A>T (p.Tyr357Phe) | |
5 | g.161895835T>A | CA362180437 | GABRA1 | c.1026T>A (p.Tyr342Ter) n.2627T>A c.*875T>A (n.*875T>A) n.830T>A c.*800T>A (n.*800T>A) c.1071T>A (p.Tyr357Ter) | |
5 | g.161895835T>C | CA3544559 | GABRA1 | c.1026T>C (p.Tyr342=) n.2627T>C c.*875T>C (n.*875T>C) n.830T>C c.*800T>C (n.*800T>C) c.1071T>C (p.Tyr357=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161895835T>G | CA362180438 | GABRA1 | c.1026T>G (p.Tyr342Ter) n.2627T>G c.*875T>G (n.*875T>G) n.830T>G c.*800T>G (n.*800T>G) c.1071T>G (p.Tyr357Ter) | |
5 | g.161895835T= | CA1596258189 | GABRA1 | c.1026T= (p.Tyr342=) n.2627T= c.*875T= (n.*875T=) n.830T= c.*800T= (n.*800T=) c.1071T= (p.Tyr357=) | |
5 | g.161895836G>A | CA362180439 | GABRA1 | c.1027G>A (p.Ala343Thr) n.2628G>A c.*876G>A (n.*876G>A) n.831G>A c.*801G>A (n.*801G>A) c.1072G>A (p.Ala358Thr) | |
5 | g.161895836G>C | CA362180440 | GABRA1 | c.1027G>C (p.Ala343Pro) n.2628G>C c.*876G>C (n.*876G>C) n.831G>C c.*801G>C (n.*801G>C) c.1072G>C (p.Ala358Pro) | |
5 | g.161895836G>T | CA362180441 | GABRA1 | c.1027G>T (p.Ala343Ser) n.2628G>T c.*876G>T (n.*876G>T) n.831G>T c.*801G>T (n.*801G>T) c.1072G>T (p.Ala358Ser) | |
5 | g.161895837C>A | CA362180442 | GABRA1 | c.1028C>A (p.Ala343Glu) n.2629C>A c.*877C>A (n.*877C>A) n.832C>A c.*802C>A (n.*802C>A) c.1073C>A (p.Ala358Glu) | |
5 | g.161895837C>G | CA362180443 | GABRA1 | c.1028C>G (p.Ala343Gly) n.2629C>G c.*877C>G (n.*877C>G) n.832C>G c.*802C>G (n.*802C>G) c.1073C>G (p.Ala358Gly) | |
5 | g.161895837C>T | CA362180444 | GABRA1 | c.1028C>T (p.Ala343Val) n.2629C>T c.*877C>T (n.*877C>T) n.832C>T c.*802C>T (n.*802C>T) c.1073C>T (p.Ala358Val) | gnomAD v4 |
5 | g.161895838A= | CA1596258190 | GABRA1 | c.1029A= (p.Ala343=) n.2630A= c.*878A= (n.*878A=) n.833A= c.*803A= (n.*803A=) c.1074A= (p.Ala358=) | |
5 | g.161895838A>C | CA447609994 | GABRA1 | c.1029A>C (p.Ala343=) n.2630A>C c.*878A>C (n.*878A>C) n.833A>C c.*803A>C (n.*803A>C) c.1074A>C (p.Ala358=) | |
5 | g.161895838A>G | CA447609995 | GABRA1 | c.1029A>G (p.Ala343=) n.2630A>G c.*878A>G (n.*878A>G) n.833A>G c.*803A>G (n.*803A>G) c.1074A>G (p.Ala358=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.161895838A>T | CA447609996 | GABRA1 | c.1029A>T (p.Ala343=) n.2630A>T c.*878A>T (n.*878A>T) n.833A>T c.*803A>T (n.*803A>T) c.1074A>T (p.Ala358=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.161895839T>A | CA362180447 | GABRA1 | c.1030T>A (p.Trp344Arg) n.2631T>A c.*879T>A (n.*879T>A) n.834T>A c.*804T>A (n.*804T>A) c.1075T>A (p.Trp359Arg) | |
5 | g.161895839T>C | CA362180446 | GABRA1 | c.1030T>C (p.Trp344Arg) n.2631T>C c.*879T>C (n.*879T>C) n.834T>C c.*804T>C (n.*804T>C) c.1075T>C (p.Trp359Arg) | |
5 | g.161895839T>G | CA362180445 | GABRA1 | c.1030T>G (p.Trp344Gly) n.2631T>G c.*879T>G (n.*879T>G) n.834T>G c.*804T>G (n.*804T>G) c.1075T>G (p.Trp359Gly) | ClinVar |
5 | g.161895840G>A | CA362180448 | GABRA1 | c.1031G>A (p.Trp344Ter) n.2632G>A c.*880G>A (n.*880G>A) n.835G>A c.*805G>A (n.*805G>A) c.1076G>A (p.Trp359Ter) | |
5 | g.161895840G>C | CA362180449 | GABRA1 | c.1031G>C (p.Trp344Ser) n.2632G>C c.*880G>C (n.*880G>C) n.835G>C c.*805G>C (n.*805G>C) c.1076G>C (p.Trp359Ser) | |
5 | g.161895840G>T | CA362180450 | GABRA1 | c.1031G>T (p.Trp344Leu) n.2632G>T c.*880G>T (n.*880G>T) n.835G>T c.*805G>T (n.*805G>T) c.1076G>T (p.Trp359Leu) | |
5 | g.161895841G>A | CA362180451 | GABRA1 | c.1032G>A (p.Trp344Ter) n.2633G>A c.*881G>A (n.*881G>A) n.836G>A c.*806G>A (n.*806G>A) c.1077G>A (p.Trp359Ter) | ClinVar dbSNP |
5 | g.161895841G>C | CA362180452 | GABRA1 | c.1032G>C (p.Trp344Cys) n.2633G>C c.*881G>C (n.*881G>C) n.836G>C c.*806G>C (n.*806G>C) c.1077G>C (p.Trp359Cys) | |
5 | g.161895841G>T | CA362180453 | GABRA1 | c.1032G>T (p.Trp344Cys) n.2633G>T c.*881G>T (n.*881G>T) n.836G>T c.*806G>T (n.*806G>T) c.1077G>T (p.Trp359Cys) | |
5 | g.161895842G>A | CA362180454 | GABRA1 | c.1033G>A (p.Asp345Asn) n.2634G>A c.*882G>A (n.*882G>A) n.837G>A c.*807G>A (n.*807G>A) c.1078G>A (p.Asp360Asn) | ClinVar dbSNP |
5 | g.161895842G>C | CA362180455 | GABRA1 | c.1033G>C (p.Asp345His) n.2634G>C c.*882G>C (n.*882G>C) n.837G>C c.*807G>C (n.*807G>C) c.1078G>C (p.Asp360His) | |
5 | g.161895842G>T | CA362180456 | GABRA1 | c.1033G>T (p.Asp345Tyr) n.2634G>T c.*882G>T (n.*882G>T) n.837G>T c.*807G>T (n.*807G>T) c.1078G>T (p.Asp360Tyr) | |
5 | g.161895843A>C | CA362180457 | GABRA1 | c.1034A>C (p.Asp345Ala) n.2635A>C c.*883A>C (n.*883A>C) n.838A>C c.*808A>C (n.*808A>C) c.1079A>C (p.Asp360Ala) | |
5 | g.161895843A>G | CA362180458 | GABRA1 | c.1034A>G (p.Asp345Gly) n.2635A>G c.*883A>G (n.*883A>G) n.838A>G c.*808A>G (n.*808A>G) c.1079A>G (p.Asp360Gly) | |
5 | g.161895843A>T | CA362180459 | GABRA1 | c.1034A>T (p.Asp345Val) n.2635A>T c.*883A>T (n.*883A>T) n.838A>T c.*808A>T (n.*808A>T) c.1079A>T (p.Asp360Val) | |
5 | g.161895844T>A | CA362180460 | GABRA1 | c.1035T>A (p.Asp345Glu) n.2636T>A c.*884T>A (n.*884T>A) n.839T>A c.*809T>A (n.*809T>A) c.1080T>A (p.Asp360Glu) | |
5 | g.161895844T>C | CA447610001 | GABRA1 | c.1035T>C (p.Asp345=) n.2636T>C c.*884T>C (n.*884T>C) n.839T>C c.*809T>C (n.*809T>C) c.1080T>C (p.Asp360=) | |
5 | g.161895844T>G | CA362180461 | GABRA1 | c.1035T>G (p.Asp345Glu) n.2636T>G c.*884T>G (n.*884T>G) n.839T>G c.*809T>G (n.*809T>G) c.1080T>G (p.Asp360Glu) |