Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.161873241T>A | CA362178949 | GABRA1 | c.380T>A (p.Phe127Tyr) n.1155T>A c.*229T>A (n.*229T>A) n.184T>A c.*154T>A (n.*154T>A) c.425T>A (p.Phe142Tyr) n.144T>A | gnomAD v4 |
5 | g.161873241T>C | CA362178948 | GABRA1 | c.380T>C (p.Phe127Ser) n.1155T>C c.*229T>C (n.*229T>C) n.184T>C c.*154T>C (n.*154T>C) c.425T>C (p.Phe142Ser) n.144T>C | |
5 | g.161873241T>G | CA362178947 | GABRA1 | c.380T>G (p.Phe127Cys) n.1155T>G c.*229T>G (n.*229T>G) n.184T>G c.*154T>G (n.*154T>G) c.425T>G (p.Phe142Cys) n.144T>G | |
5 | g.161873242T>A | CA362178950 | GABRA1 | c.381T>A (p.Phe127Leu) n.1156T>A c.*230T>A (n.*230T>A) n.185T>A c.*155T>A (n.*155T>A) c.426T>A (p.Phe142Leu) n.145T>A | |
5 | g.161873242T>C | CA447609034 | GABRA1 | c.381T>C (p.Phe127=) n.1156T>C c.*230T>C (n.*230T>C) n.185T>C c.*155T>C (n.*155T>C) c.426T>C (p.Phe142=) n.145T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.161873242T>G | CA362178951 | GABRA1 | c.381T>G (p.Phe127Leu) n.1156T>G c.*230T>G (n.*230T>G) n.185T>G c.*155T>G (n.*155T>G) c.426T>G (p.Phe142Leu) n.145T>G | |
5 | g.161873242T= | CA1596234383 | GABRA1 | c.381T= (p.Phe127=) n.1156T= c.*230T= (n.*230T=) n.185T= c.*155T= (n.*155T=) c.426T= (p.Phe142=) n.145T= | |
5 | g.161873243T>A | CA362178952 | GABRA1 | c.382T>A (p.Phe128Ile) n.1157T>A c.*231T>A (n.*231T>A) n.186T>A c.*156T>A (n.*156T>A) c.427T>A (p.Phe143Ile) n.146T>A | |
5 | g.161873243T>C | CA362178953 | GABRA1 | c.382T>C (p.Phe128Leu) n.1157T>C c.*231T>C (n.*231T>C) n.186T>C c.*156T>C (n.*156T>C) c.427T>C (p.Phe143Leu) n.146T>C | |
5 | g.161873243T>G | CA362178954 | GABRA1 | c.382T>G (p.Phe128Val) n.1157T>G c.*231T>G (n.*231T>G) n.186T>G c.*156T>G (n.*156T>G) c.427T>G (p.Phe143Val) n.146T>G | |
5 | g.161873244T>A | CA362178955 | GABRA1 | c.383T>A (p.Phe128Tyr) n.1158T>A c.*232T>A (n.*232T>A) n.187T>A c.*157T>A (n.*157T>A) c.428T>A (p.Phe143Tyr) n.147T>A | |
5 | g.161873244T>C | CA362178956 | GABRA1 | c.383T>C (p.Phe128Ser) n.1158T>C c.*232T>C (n.*232T>C) n.187T>C c.*157T>C (n.*157T>C) c.428T>C (p.Phe143Ser) n.147T>C | |
5 | g.161873244T>G | CA362178957 | GABRA1 | c.383T>G (p.Phe128Cys) n.1158T>G c.*232T>G (n.*232T>G) n.187T>G c.*157T>G (n.*157T>G) c.428T>G (p.Phe143Cys) n.147T>G | |
5 | g.161873245C>A | CA362178958 | GABRA1 | c.384C>A (p.Phe128Leu) n.1159C>A c.*233C>A (n.*233C>A) n.188C>A c.*158C>A (n.*158C>A) c.429C>A (p.Phe143Leu) n.148C>A | |
5 | g.161873245C= | CA1596234389 | GABRA1 | c.384C= (p.Phe128=) n.1159C= c.*233C= (n.*233C=) n.188C= c.*158C= (n.*158C=) c.429C= (p.Phe143=) n.148C= | |
5 | g.161873245C>G | CA362178959 | GABRA1 | c.384C>G (p.Phe128Leu) n.1159C>G c.*233C>G (n.*233C>G) n.188C>G c.*158C>G (n.*158C>G) c.429C>G (p.Phe143Leu) n.148C>G | gnomAD v4 |
5 | g.161873245C>T | CA447609037 | GABRA1 | c.384C>T (p.Phe128=) n.1159C>T c.*233C>T (n.*233C>T) n.188C>T c.*158C>T (n.*158C>T) c.429C>T (p.Phe143=) n.148C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.161873246C>A | CA362178960 | GABRA1 | c.385C>A (p.His129Asn) n.1160C>A c.*234C>A (n.*234C>A) n.189C>A c.*159C>A (n.*159C>A) c.430C>A (p.His144Asn) n.149C>A | |
5 | g.161873246C= | CA1596234394 | GABRA1 | c.385C= (p.His129=) n.1160C= c.*234C= (n.*234C=) n.189C= c.*159C= (n.*159C=) c.430C= (p.His144=) n.149C= | |
5 | g.161873246C>G | CA362178961 | GABRA1 | c.385C>G (p.His129Asp) n.1160C>G c.*234C>G (n.*234C>G) n.189C>G c.*159C>G (n.*159C>G) c.430C>G (p.His144Asp) n.149C>G | |
5 | g.161873246C>T | CA131084949 | GABRA1 | c.385C>T (p.His129Tyr) n.1160C>T c.*234C>T (n.*234C>T) n.189C>T c.*159C>T (n.*159C>T) c.430C>T (p.His144Tyr) n.149C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.161873247A= | CA1596234399 | GABRA1 | c.386A= (p.His129=) n.1161A= c.*235A= (n.*235A=) n.190A= c.*160A= (n.*160A=) c.431A= (p.His144=) n.150A= | |
5 | g.161873247A>C | CA362178963 | GABRA1 | c.386A>C (p.His129Pro) n.1161A>C c.*235A>C (n.*235A>C) n.190A>C c.*160A>C (n.*160A>C) c.431A>C (p.His144Pro) n.150A>C | |
5 | g.161873247A>G | CA362178964 | GABRA1 | c.386A>G (p.His129Arg) n.1161A>G c.*235A>G (n.*235A>G) n.190A>G c.*160A>G (n.*160A>G) c.431A>G (p.His144Arg) n.150A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.161873247A>T | CA362178962 | GABRA1 | c.386A>T (p.His129Leu) n.1161A>T c.*235A>T (n.*235A>T) n.190A>T c.*160A>T (n.*160A>T) c.431A>T (p.His144Leu) n.150A>T | |
5 | g.161873248C>A | CA362178965 | GABRA1 | c.387C>A (p.His129Gln) n.1162C>A c.*236C>A (n.*236C>A) n.191C>A c.*161C>A (n.*161C>A) c.432C>A (p.His144Gln) n.151C>A | |
5 | g.161873248C>G | CA362178966 | GABRA1 | c.387C>G (p.His129Gln) n.1162C>G c.*236C>G (n.*236C>G) n.191C>G c.*161C>G (n.*161C>G) c.432C>G (p.His144Gln) n.151C>G | |
5 | g.161873248C>T | CA447609040 | GABRA1 | c.387C>T (p.His129=) n.1162C>T c.*236C>T (n.*236C>T) n.191C>T c.*161C>T (n.*161C>T) c.432C>T (p.His144=) n.151C>T | |
5 | g.161873249A>C | CA362178967 | GABRA1 | c.388A>C (p.Asn130His) n.1163A>C c.*237A>C (n.*237A>C) n.192A>C c.*162A>C (n.*162A>C) c.433A>C (p.Asn145His) n.152A>C | |
5 | g.161873249A>G | CA362178968 | GABRA1 | c.388A>G (p.Asn130Asp) n.1163A>G c.*237A>G (n.*237A>G) n.192A>G c.*162A>G (n.*162A>G) c.433A>G (p.Asn145Asp) n.152A>G | |
5 | g.161873249A>T | CA362178969 | GABRA1 | c.388A>T (p.Asn130Tyr) n.1163A>T c.*237A>T (n.*237A>T) n.192A>T c.*162A>T (n.*162A>T) c.433A>T (p.Asn145Tyr) n.152A>T | |
5 | g.161873250A>C | CA362178970 | GABRA1 | c.389A>C (p.Asn130Thr) n.1164A>C c.*238A>C (n.*238A>C) n.193A>C c.*163A>C (n.*163A>C) c.434A>C (p.Asn145Thr) n.153A>C | |
5 | g.161873250A>G | CA362178971 | GABRA1 | c.389A>G (p.Asn130Ser) n.1164A>G c.*238A>G (n.*238A>G) n.193A>G c.*163A>G (n.*163A>G) c.434A>G (p.Asn145Ser) n.153A>G | |
5 | g.161873250A>T | CA362178972 | GABRA1 | c.389A>T (p.Asn130Ile) n.1164A>T c.*238A>T (n.*238A>T) n.193A>T c.*163A>T (n.*163A>T) c.434A>T (p.Asn145Ile) n.153A>T | |
5 | g.161873251T>A | CA362178973 | GABRA1 | c.390T>A (p.Asn130Lys) n.1165T>A c.*239T>A (n.*239T>A) n.194T>A c.*164T>A (n.*164T>A) c.435T>A (p.Asn145Lys) n.154T>A | |
5 | g.161873251T>C | CA3544400 | GABRA1 | c.390T>C (p.Asn130=) n.1165T>C c.*239T>C (n.*239T>C) n.194T>C c.*164T>C (n.*164T>C) c.435T>C (p.Asn145=) n.154T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161873251T>G | CA362178974 | GABRA1 | c.390T>G (p.Asn130Lys) n.1165T>G c.*239T>G (n.*239T>G) n.194T>G c.*164T>G (n.*164T>G) c.435T>G (p.Asn145Lys) n.154T>G | gnomAD v4 |
5 | g.161873251T= | CA1596234404 | GABRA1 | c.390T= (p.Asn130=) n.1165T= c.*239T= (n.*239T=) n.194T= c.*164T= (n.*164T=) c.435T= (p.Asn145=) n.154T= | |
5 | g.161873252G>A | CA362178975 | GABRA1 | c.391G>A (p.Gly131Arg) n.1166G>A c.*240G>A (n.*240G>A) n.195G>A c.*165G>A (n.*165G>A) c.436G>A (p.Gly146Arg) n.155G>A | |
5 | g.161873252G>C | CA362178976 | GABRA1 | c.391G>C (p.Gly131Arg) n.1166G>C c.*240G>C (n.*240G>C) n.195G>C c.*165G>C (n.*165G>C) c.436G>C (p.Gly146Arg) n.155G>C | |
5 | g.161873252G>T | CA362178977 | GABRA1 | c.391G>T (p.Gly131Ter) n.1166G>T c.*240G>T (n.*240G>T) n.195G>T c.*165G>T (n.*165G>T) c.436G>T (p.Gly146Ter) n.155G>T | |
5 | g.161873253G>A | CA3544401 | GABRA1 | c.392G>A (p.Gly131Glu) n.1167G>A c.*241G>A (n.*241G>A) n.196G>A c.*166G>A (n.*166G>A) c.437G>A (p.Gly146Glu) n.156G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.161873253G>C | CA362178978 | GABRA1 | c.392G>C (p.Gly131Ala) n.1167G>C c.*241G>C (n.*241G>C) n.196G>C c.*166G>C (n.*166G>C) c.437G>C (p.Gly146Ala) n.156G>C | |
5 | g.161873253G= | CA1596234407 | GABRA1 | c.392G= (p.Gly131=) n.1167G= c.*241G= (n.*241G=) n.196G= c.*166G= (n.*166G=) c.437G= (p.Gly146=) n.156G= | |
5 | g.161873253G>T | CA362178979 | GABRA1 | c.392G>T (p.Gly131Val) n.1167G>T c.*241G>T (n.*241G>T) n.196G>T c.*166G>T (n.*166G>T) c.437G>T (p.Gly146Val) n.156G>T | |
5 | g.161873254A= | CA1596234411 | GABRA1 | c.393A= (p.Gly131=) n.1168A= c.*242A= (n.*242A=) n.197A= c.*167A= (n.*167A=) c.438A= (p.Gly146=) n.157A= | |
5 | g.161873254A>C | CA447609043 | GABRA1 | c.393A>C (p.Gly131=) n.1168A>C c.*242A>C (n.*242A>C) n.197A>C c.*167A>C (n.*167A>C) c.438A>C (p.Gly146=) n.157A>C | |
5 | g.161873254A>G | CA447609045 | GABRA1 | c.393A>G (p.Gly131=) n.1168A>G c.*242A>G (n.*242A>G) n.197A>G c.*167A>G (n.*167A>G) c.438A>G (p.Gly146=) n.157A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.161873254A>T | CA447609044 | GABRA1 | c.393A>T (p.Gly131=) n.1168A>T c.*242A>T (n.*242A>T) n.197A>T c.*167A>T (n.*167A>T) c.438A>T (p.Gly146=) n.157A>T | |
5 | g.161873255A>C | CA362178980 | GABRA1 | c.394A>C (p.Lys132Gln) n.1169A>C c.*243A>C (n.*243A>C) n.198A>C c.*168A>C (n.*168A>C) c.439A>C (p.Lys147Gln) n.158A>C | |
5 | g.161873255A>G | CA362178981 | GABRA1 | c.394A>G (p.Lys132Glu) n.1169A>G c.*243A>G (n.*243A>G) n.198A>G c.*168A>G (n.*168A>G) c.439A>G (p.Lys147Glu) n.158A>G | |
5 | g.161873255A>T | CA362178982 | GABRA1 | c.394A>T (p.Lys132Ter) n.1169A>T c.*243A>T (n.*243A>T) n.198A>T c.*168A>T (n.*168A>T) c.439A>T (p.Lys147Ter) n.158A>T | |
5 | g.161873256A>C | CA362178983 | GABRA1 | c.395A>C (p.Lys132Thr) n.1170A>C c.*244A>C (n.*244A>C) n.199A>C c.*169A>C (n.*169A>C) c.440A>C (p.Lys147Thr) n.159A>C | |
5 | g.161873256A>G | CA362178984 | GABRA1 | c.395A>G (p.Lys132Arg) n.1170A>G c.*244A>G (n.*244A>G) n.199A>G c.*169A>G (n.*169A>G) c.440A>G (p.Lys147Arg) n.159A>G | |
5 | g.161873256A>T | CA362178985 | GABRA1 | c.395A>T (p.Lys132Met) n.1170A>T c.*244A>T (n.*244A>T) n.199A>T c.*169A>T (n.*169A>T) c.440A>T (p.Lys147Met) n.159A>T | |
5 | g.161873257G>A | CA447609046 | GABRA1 | c.396G>A (p.Lys132=) n.1171G>A c.*245G>A (n.*245G>A) n.200G>A c.*170G>A (n.*170G>A) c.441G>A (p.Lys147=) n.160G>A | ClinVar COSMIC |
5 | g.161873257G>C | CA362178986 | GABRA1 | c.396G>C (p.Lys132Asn) n.1171G>C c.*245G>C (n.*245G>C) n.200G>C c.*170G>C (n.*170G>C) c.441G>C (p.Lys147Asn) n.160G>C | |
5 | g.161873257G>T | CA362178987 | GABRA1 | c.396G>T (p.Lys132Asn) n.1171G>T c.*245G>T (n.*245G>T) n.200G>T c.*170G>T (n.*170G>T) c.441G>T (p.Lys147Asn) n.160G>T | |
5 | g.161873258A>C | CA362178988 | GABRA1 | c.397A>C (p.Lys133Gln) n.1172A>C c.*246A>C (n.*246A>C) n.201A>C c.*171A>C (n.*171A>C) c.442A>C (p.Lys148Gln) n.161A>C | |
5 | g.161873258A>G | CA362178989 | GABRA1 | c.397A>G (p.Lys133Glu) n.1172A>G c.*246A>G (n.*246A>G) n.201A>G c.*171A>G (n.*171A>G) c.442A>G (p.Lys148Glu) n.161A>G | |
5 | g.161873258A>T | CA362178990 | GABRA1 | c.397A>T (p.Lys133Ter) n.1172A>T c.*246A>T (n.*246A>T) n.201A>T c.*171A>T (n.*171A>T) c.442A>T (p.Lys148Ter) n.161A>T | |
5 | g.161873259A>C | CA362178992 | GABRA1 | c.398A>C (p.Lys133Thr) n.1173A>C c.*247A>C (n.*247A>C) n.202A>C c.*172A>C (n.*172A>C) c.443A>C (p.Lys148Thr) n.162A>C | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.161873259A>G | CA362178993 | GABRA1 | c.398A>G (p.Lys133Arg) n.1173A>G c.*247A>G (n.*247A>G) n.202A>G c.*172A>G (n.*172A>G) c.443A>G (p.Lys148Arg) n.162A>G | |
5 | g.161873259A>T | CA362178991 | GABRA1 | c.398A>T (p.Lys133Met) n.1173A>T c.*247A>T (n.*247A>T) n.202A>T c.*172A>T (n.*172A>T) c.443A>T (p.Lys148Met) n.162A>T | |
5 | g.161873260G>A | CA447609047 | GABRA1 | c.399G>A (p.Lys133=) n.1174G>A c.*248G>A (n.*248G>A) n.203G>A c.*173G>A (n.*173G>A) c.444G>A (p.Lys148=) n.163G>A | |
5 | g.161873260G>C | CA362178994 | GABRA1 | c.399G>C (p.Lys133Asn) n.1174G>C c.*248G>C (n.*248G>C) n.203G>C c.*173G>C (n.*173G>C) c.444G>C (p.Lys148Asn) n.163G>C | |
5 | g.161873260G>T | CA362178995 | GABRA1 | c.399G>T (p.Lys133Asn) n.1174G>T c.*248G>T (n.*248G>T) n.203G>T c.*173G>T (n.*173G>T) c.444G>T (p.Lys148Asn) n.163G>T | |
5 | g.161873261T>A | CA362178996 | GABRA1 | c.400T>A (p.Ser134Thr) n.1175T>A c.*249T>A (n.*249T>A) n.204T>A c.*174T>A (n.*174T>A) c.445T>A (p.Ser149Thr) n.164T>A | |
5 | g.161873261T>C | CA362178997 | GABRA1 | c.400T>C (p.Ser134Pro) n.1175T>C c.*249T>C (n.*249T>C) n.204T>C c.*174T>C (n.*174T>C) c.445T>C (p.Ser149Pro) n.164T>C | |
5 | g.161873261T>G | CA362178998 | GABRA1 | c.400T>G (p.Ser134Ala) n.1175T>G c.*249T>G (n.*249T>G) n.204T>G c.*174T>G (n.*174T>G) c.445T>G (p.Ser149Ala) n.164T>G | |
5 | g.161873262C>A | CA362179001 | GABRA1 | c.401C>A (p.Ser134Ter) n.1176C>A c.*250C>A (n.*250C>A) n.205C>A c.*175C>A (n.*175C>A) c.446C>A (p.Ser149Ter) n.165C>A | |
5 | g.161873262C>G | CA362179000 | GABRA1 | c.401C>G (p.Ser134Ter) n.1176C>G c.*250C>G (n.*250C>G) n.205C>G c.*175C>G (n.*175C>G) c.446C>G (p.Ser149Ter) n.165C>G | |
5 | g.161873262C>T | CA362178999 | GABRA1 | c.401C>T (p.Ser134Leu) n.1176C>T c.*250C>T (n.*250C>T) n.205C>T c.*175C>T (n.*175C>T) c.446C>T (p.Ser149Leu) n.165C>T | |
5 | g.161873263A= | CA1596234413 | GABRA1 | c.402A= (p.Ser134=) n.1177A= c.*251A= (n.*251A=) n.206A= c.*176A= (n.*176A=) c.447A= (p.Ser149=) n.166A= | |
5 | g.161873263A>C | CA447609048 | GABRA1 | c.402A>C (p.Ser134=) n.1177A>C c.*251A>C (n.*251A>C) n.206A>C c.*176A>C (n.*176A>C) c.447A>C (p.Ser149=) n.166A>C | |
5 | g.161873263A>G | CA447609049 | GABRA1 | c.402A>G (p.Ser134=) n.1177A>G c.*251A>G (n.*251A>G) n.206A>G c.*176A>G (n.*176A>G) c.447A>G (p.Ser149=) n.166A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.161873263A>T | CA447609050 | GABRA1 | c.402A>T (p.Ser134=) n.1177A>T c.*251A>T (n.*251A>T) n.206A>T c.*176A>T (n.*176A>T) c.447A>T (p.Ser149=) n.166A>T | |
5 | g.161873264G>A | CA362179002 | GABRA1 | c.403G>A (p.Val135Met) n.1178G>A c.*252G>A (n.*252G>A) n.207G>A c.*177G>A (n.*177G>A) c.448G>A (p.Val150Met) n.167G>A | |
5 | g.161873264G>C | CA362179003 | GABRA1 | c.403G>C (p.Val135Leu) n.1178G>C c.*252G>C (n.*252G>C) n.207G>C c.*177G>C (n.*177G>C) c.448G>C (p.Val150Leu) n.167G>C | |
5 | g.161873264G>T | CA362179004 | GABRA1 | c.403G>T (p.Val135Leu) n.1178G>T c.*252G>T (n.*252G>T) n.207G>T c.*177G>T (n.*177G>T) c.448G>T (p.Val150Leu) n.167G>T | |
5 | g.161873265T>A | CA362179005 | GABRA1 | c.404T>A (p.Val135Glu) n.1179T>A c.*253T>A (n.*253T>A) n.208T>A c.*178T>A (n.*178T>A) c.449T>A (p.Val150Glu) n.168T>A | |
5 | g.161873265T>C | CA362179006 | GABRA1 | c.404T>C (p.Val135Ala) n.1179T>C c.*253T>C (n.*253T>C) n.208T>C c.*178T>C (n.*178T>C) c.449T>C (p.Val150Ala) n.168T>C | |
5 | g.161873265T>G | CA362179007 | GABRA1 | c.404T>G (p.Val135Gly) n.1179T>G c.*253T>G (n.*253T>G) n.208T>G c.*178T>G (n.*178T>G) c.449T>G (p.Val150Gly) n.168T>G | |
5 | g.161873266G>A | CA447609051 | GABRA1 | c.405G>A (p.Val135=) n.1180G>A c.*254G>A (n.*254G>A) n.209G>A c.*179G>A (n.*179G>A) c.450G>A (p.Val150=) n.169G>A | gnomAD v4 |
5 | g.161873266G>C | CA447609052 | GABRA1 | c.405G>C (p.Val135=) n.1180G>C c.*254G>C (n.*254G>C) n.209G>C c.*179G>C (n.*179G>C) c.450G>C (p.Val150=) n.169G>C | |
5 | g.161873266G>T | CA447609053 | GABRA1 | c.405G>T (p.Val135=) n.1180G>T c.*254G>T (n.*254G>T) n.209G>T c.*179G>T (n.*179G>T) c.450G>T (p.Val150=) n.169G>T | |
5 | g.161873267G>A | CA362179008 | GABRA1 | c.406G>A (p.Ala136Thr) n.1181G>A c.*255G>A (n.*255G>A) n.210G>A c.*180G>A (n.*180G>A) c.451G>A (p.Ala151Thr) n.170G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161873267G>C | CA362179010 | GABRA1 | c.406G>C (p.Ala136Pro) n.1181G>C c.*255G>C (n.*255G>C) n.210G>C c.*180G>C (n.*180G>C) c.451G>C (p.Ala151Pro) n.170G>C | |
5 | g.161873267G= | CA1596234417 | GABRA1 | c.406G= (p.Ala136=) n.1181G= c.*255G= (n.*255G=) n.210G= c.*180G= (n.*180G=) c.451G= (p.Ala151=) n.170G= | |
5 | g.161873267G>T | CA362179009 | GABRA1 | c.406G>T (p.Ala136Ser) n.1181G>T c.*255G>T (n.*255G>T) n.210G>T c.*180G>T (n.*180G>T) c.451G>T (p.Ala151Ser) n.170G>T | ClinVar dbSNP |
5 | g.161873268C>A | CA362179011 | GABRA1 | c.407C>A (p.Ala136Asp) n.1182C>A c.*256C>A (n.*256C>A) n.211C>A c.*181C>A (n.*181C>A) c.452C>A (p.Ala151Asp) n.171C>A | |
5 | g.161873268C>G | CA362179012 | GABRA1 | c.407C>G (p.Ala136Gly) n.1182C>G c.*256C>G (n.*256C>G) n.211C>G c.*181C>G (n.*181C>G) c.452C>G (p.Ala151Gly) n.171C>G | |
5 | g.161873268C>T | CA362179013 | GABRA1 | c.407C>T (p.Ala136Val) n.1182C>T c.*256C>T (n.*256C>T) n.211C>T c.*181C>T (n.*181C>T) c.452C>T (p.Ala151Val) n.171C>T | |
5 | g.161873269C>A | CA447609054 | GABRA1 | c.408C>A (p.Ala136=) n.1183C>A c.*257C>A (n.*257C>A) n.212C>A c.*182C>A (n.*182C>A) c.453C>A (p.Ala151=) n.172C>A | COSMIC |
5 | g.161873269C= | CA1596234419 | GABRA1 | c.408C= (p.Ala136=) n.1183C= c.*257C= (n.*257C=) n.212C= c.*182C= (n.*182C=) c.453C= (p.Ala151=) n.172C= | |
5 | g.161873269C>G | CA447609055 | GABRA1 | c.408C>G (p.Ala136=) n.1183C>G c.*257C>G (n.*257C>G) n.212C>G c.*182C>G (n.*182C>G) c.453C>G (p.Ala151=) n.172C>G | |
5 | g.161873269C>T | CA3544402 | GABRA1 | c.408C>T (p.Ala136=) n.1183C>T c.*257C>T (n.*257C>T) n.212C>T c.*182C>T (n.*182C>T) c.453C>T (p.Ala151=) n.172C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161873270C>A | CA362179014 | GABRA1 | c.409C>A (p.His137Asn) n.1184C>A c.*258C>A (n.*258C>A) n.213C>A c.*183C>A (n.*183C>A) c.454C>A (p.His152Asn) n.173C>A | |
5 | g.161873270C>G | CA362179015 | GABRA1 | c.409C>G (p.His137Asp) n.1184C>G c.*258C>G (n.*258C>G) n.213C>G c.*183C>G (n.*183C>G) c.454C>G (p.His152Asp) n.173C>G | |
5 | g.161873270C>T | CA362179016 | GABRA1 | c.409C>T (p.His137Tyr) n.1184C>T c.*258C>T (n.*258C>T) n.213C>T c.*183C>T (n.*183C>T) c.454C>T (p.His152Tyr) n.173C>T | gnomAD v4 |
5 | g.161873271A>C | CA362179017 | GABRA1 | c.410A>C (p.His137Pro) n.1185A>C c.*259A>C (n.*259A>C) n.214A>C c.*184A>C (n.*184A>C) c.455A>C (p.His152Pro) n.174A>C | |
5 | g.161873271A>G | CA362179018 | GABRA1 | c.410A>G (p.His137Arg) n.1185A>G c.*259A>G (n.*259A>G) n.214A>G c.*184A>G (n.*184A>G) c.455A>G (p.His152Arg) n.174A>G | |
5 | g.161873271A>T | CA362179019 | GABRA1 | c.410A>T (p.His137Leu) n.1185A>T c.*259A>T (n.*259A>T) n.214A>T c.*184A>T (n.*184A>T) c.455A>T (p.His152Leu) n.174A>T | |
5 | g.161873272C>A | CA362179020 | GABRA1 | c.411C>A (p.His137Gln) n.1186C>A c.*260C>A (n.*260C>A) n.215C>A c.*185C>A (n.*185C>A) c.456C>A (p.His152Gln) n.175C>A | |
5 | g.161873272C= | CA1596234422 | GABRA1 | c.411C= (p.His137=) n.1186C= c.*260C= (n.*260C=) n.215C= c.*185C= (n.*185C=) c.456C= (p.His152=) n.175C= | |
5 | g.161873272C>G | CA362179021 | GABRA1 | c.411C>G (p.His137Gln) n.1186C>G c.*260C>G (n.*260C>G) n.215C>G c.*185C>G (n.*185C>G) c.456C>G (p.His152Gln) n.175C>G | |
5 | g.161873272C>T | CA447609056 | GABRA1 | c.411C>T (p.His137=) n.1186C>T c.*260C>T (n.*260C>T) n.215C>T c.*185C>T (n.*185C>T) c.456C>T (p.His152=) n.175C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.161873273A>C | CA362179022 | GABRA1 | c.412A>C (p.Asn138His) n.1187A>C c.*261A>C (n.*261A>C) n.216A>C c.*186A>C (n.*186A>C) c.457A>C (p.Asn153His) n.176A>C | |
5 | g.161873273A>G | CA362179024 | GABRA1 | c.412A>G (p.Asn138Asp) n.1187A>G c.*261A>G (n.*261A>G) n.216A>G c.*186A>G (n.*186A>G) c.457A>G (p.Asn153Asp) n.176A>G | gnomAD v4 |
5 | g.161873273A>T | CA362179023 | GABRA1 | c.412A>T (p.Asn138Tyr) n.1187A>T c.*261A>T (n.*261A>T) n.216A>T c.*186A>T (n.*186A>T) c.457A>T (p.Asn153Tyr) n.176A>T | |
5 | g.161873274A= | CA1596234425 | GABRA1 | c.413A= (p.Asn138=) n.1188A= c.*262A= (n.*262A=) n.217A= c.*187A= (n.*187A=) c.458A= (p.Asn153=) n.177A= | |
5 | g.161873274A>C | CA362179025 | GABRA1 | c.413A>C (p.Asn138Thr) n.1188A>C c.*262A>C (n.*262A>C) n.217A>C c.*187A>C (n.*187A>C) c.458A>C (p.Asn153Thr) n.177A>C | COSMIC |
5 | g.161873274A>G | CA362179027 | GABRA1 | c.413A>G (p.Asn138Ser) n.1188A>G c.*262A>G (n.*262A>G) n.217A>G c.*187A>G (n.*187A>G) c.458A>G (p.Asn153Ser) n.177A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161873274A>T | CA362179026 | GABRA1 | c.413A>T (p.Asn138Ile) n.1188A>T c.*262A>T (n.*262A>T) n.217A>T c.*187A>T (n.*187A>T) c.458A>T (p.Asn153Ile) n.177A>T | |
5 | g.161873275C>A | CA362179028 | GABRA1 | c.414C>A (p.Asn138Lys) n.1189C>A c.*263C>A (n.*263C>A) n.218C>A c.*188C>A (n.*188C>A) c.459C>A (p.Asn153Lys) n.178C>A | |
5 | g.161873275C= | CA1596234429 | GABRA1 | c.414C= (p.Asn138=) n.1189C= c.*263C= (n.*263C=) n.218C= c.*188C= (n.*188C=) c.459C= (p.Asn153=) n.178C= | |
5 | g.161873275C>G | CA362179029 | GABRA1 | c.414C>G (p.Asn138Lys) n.1189C>G c.*263C>G (n.*263C>G) n.218C>G c.*188C>G (n.*188C>G) c.459C>G (p.Asn153Lys) n.178C>G | |
5 | g.161873275C>T | CA16605317 | GABRA1 | c.414C>T (p.Asn138=) n.1189C>T c.*263C>T (n.*263C>T) n.218C>T c.*188C>T (n.*188C>T) c.459C>T (p.Asn153=) n.178C>T | ClinVar dbSNP |
5 | g.161873276A= | CA1596234434 | GABRA1 | c.415A= (p.Met139=) n.1190A= c.*264A= (n.*264A=) n.219A= c.*189A= (n.*189A=) c.460A= (p.Met154=) n.179A= | |
5 | g.161873276A>C | CA362179030 | GABRA1 | c.415A>C (p.Met139Leu) n.1190A>C c.*264A>C (n.*264A>C) n.219A>C c.*189A>C (n.*189A>C) c.460A>C (p.Met154Leu) n.179A>C | |
5 | g.161873276A>G | CA362179031 | GABRA1 | c.415A>G (p.Met139Val) n.1190A>G c.*264A>G (n.*264A>G) n.219A>G c.*189A>G (n.*189A>G) c.460A>G (p.Met154Val) n.179A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161873276A>T | CA362179032 | GABRA1 | c.415A>T (p.Met139Leu) n.1190A>T c.*264A>T (n.*264A>T) n.219A>T c.*189A>T (n.*189A>T) c.460A>T (p.Met154Leu) n.179A>T | dbSNP |
5 | g.161873277T>A | CA362179035 | GABRA1 | c.416T>A (p.Met139Lys) n.1191T>A c.*265T>A (n.*265T>A) n.220T>A c.*190T>A (n.*190T>A) c.461T>A (p.Met154Lys) n.180T>A | |
5 | g.161873277T>C | CA362179034 | GABRA1 | c.416T>C (p.Met139Thr) n.1191T>C c.*265T>C (n.*265T>C) n.220T>C c.*190T>C (n.*190T>C) c.461T>C (p.Met154Thr) n.180T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.161873277T>G | CA362179033 | GABRA1 | c.416T>G (p.Met139Arg) n.1191T>G c.*265T>G (n.*265T>G) n.220T>G c.*190T>G (n.*190T>G) c.461T>G (p.Met154Arg) n.180T>G | |
5 | g.161873277T= | CA1596234438 | GABRA1 | c.416T= (p.Met139=) n.1191T= c.*265T= (n.*265T=) n.220T= c.*190T= (n.*190T=) c.461T= (p.Met154=) n.180T= | |
5 | g.161873278G>A | CA362179036 | GABRA1 | c.417G>A (p.Met139Ile) n.1192G>A c.*266G>A (n.*266G>A) n.221G>A c.*191G>A (n.*191G>A) c.462G>A (p.Met154Ile) n.181G>A | |
5 | g.161873278G>C | CA362179037 | GABRA1 | c.417G>C (p.Met139Ile) n.1192G>C c.*266G>C (n.*266G>C) n.221G>C c.*191G>C (n.*191G>C) c.462G>C (p.Met154Ile) n.181G>C | |
5 | g.161873278G>T | CA362179038 | GABRA1 | c.417G>T (p.Met139Ile) n.1192G>T c.*266G>T (n.*266G>T) n.221G>T c.*191G>T (n.*191G>T) c.462G>T (p.Met154Ile) n.181G>T | COSMIC |
5 | g.161873279A= | CA1596234443 | GABRA1 | c.418A= (p.Thr140=) n.1193A= c.*267A= (n.*267A=) n.222A= c.*192A= (n.*192A=) c.463A= (p.Thr155=) n.182A= | |
5 | g.161873279A>C | CA362179039 | GABRA1 | c.418A>C (p.Thr140Pro) n.1193A>C c.*267A>C (n.*267A>C) n.222A>C c.*192A>C (n.*192A>C) c.463A>C (p.Thr155Pro) n.182A>C | |
5 | g.161873279A>G | CA3544403 | GABRA1 | c.418A>G (p.Thr140Ala) n.1193A>G c.*267A>G (n.*267A>G) n.222A>G c.*192A>G (n.*192A>G) c.463A>G (p.Thr155Ala) n.182A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161873279A>T | CA362179040 | GABRA1 | c.418A>T (p.Thr140Ser) n.1193A>T c.*267A>T (n.*267A>T) n.222A>T c.*192A>T (n.*192A>T) c.463A>T (p.Thr155Ser) n.182A>T | |
5 | g.161873280C>A | CA362179043 | GABRA1 | c.419C>A (p.Thr140Asn) n.1194C>A c.*268C>A (n.*268C>A) n.223C>A c.*193C>A (n.*193C>A) c.464C>A (p.Thr155Asn) n.183C>A | ClinVar |
5 | g.161873280C>G | CA362179041 | GABRA1 | c.419C>G (p.Thr140Ser) n.1194C>G c.*268C>G (n.*268C>G) n.223C>G c.*193C>G (n.*193C>G) c.464C>G (p.Thr155Ser) n.183C>G | |
5 | g.161873280C>T | CA362179042 | GABRA1 | c.419C>T (p.Thr140Ile) n.1194C>T c.*268C>T (n.*268C>T) n.223C>T c.*193C>T (n.*193C>T) c.464C>T (p.Thr155Ile) n.183C>T | |
5 | g.161873281C>A | CA447609057 | GABRA1 | c.420C>A (p.Thr140=) n.1195C>A c.*269C>A (n.*269C>A) n.224C>A c.*194C>A (n.*194C>A) c.465C>A (p.Thr155=) n.184C>A | |
5 | g.161873281C>G | CA447609058 | GABRA1 | c.420C>G (p.Thr140=) n.1195C>G c.*269C>G (n.*269C>G) n.224C>G c.*194C>G (n.*194C>G) c.465C>G (p.Thr155=) n.184C>G | |
5 | g.161873281C>T | CA447609059 | GABRA1 | c.420C>T (p.Thr140=) n.1195C>T c.*269C>T (n.*269C>T) n.224C>T c.*194C>T (n.*194C>T) c.465C>T (p.Thr155=) n.184C>T | |
5 | g.161873282A>C | CA362179044 | GABRA1 | c.421A>C (p.Met141Leu) n.1196A>C c.*270A>C (n.*270A>C) n.225A>C c.*195A>C (n.*195A>C) c.466A>C (p.Met156Leu) n.185A>C | |
5 | g.161873282A>G | CA362179045 | GABRA1 | c.421A>G (p.Met141Val) n.1196A>G c.*270A>G (n.*270A>G) n.225A>G c.*195A>G (n.*195A>G) c.466A>G (p.Met156Val) n.185A>G | |
5 | g.161873282A>T | CA362179046 | GABRA1 | c.421A>T (p.Met141Leu) n.1196A>T c.*270A>T (n.*270A>T) n.225A>T c.*195A>T (n.*195A>T) c.466A>T (p.Met156Leu) n.185A>T | |
5 | g.161873283T>A | CA362179047 | GABRA1 | c.422T>A (p.Met141Lys) n.1197T>A c.*271T>A (n.*271T>A) n.226T>A c.*196T>A (n.*196T>A) c.467T>A (p.Met156Lys) n.186T>A | |
5 | g.161873283T>C | CA362179048 | GABRA1 | c.422T>C (p.Met141Thr) n.1197T>C c.*271T>C (n.*271T>C) n.226T>C c.*196T>C (n.*196T>C) c.467T>C (p.Met156Thr) n.186T>C | gnomAD v4 |
5 | g.161873283T>G | CA362179049 | GABRA1 | c.422T>G (p.Met141Arg) n.1197T>G c.*271T>G (n.*271T>G) n.226T>G c.*196T>G (n.*196T>G) c.467T>G (p.Met156Arg) n.186T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161873283T= | CA1596234446 | GABRA1 | c.422T= (p.Met141=) n.1197T= c.*271T= (n.*271T=) n.226T= c.*196T= (n.*196T=) c.467T= (p.Met156=) n.186T= | |
5 | g.161873284G>A | CA362179050 | GABRA1 | c.423G>A (p.Met141Ile) n.1198G>A c.*272G>A (n.*272G>A) n.227G>A c.*197G>A (n.*197G>A) c.468G>A (p.Met156Ile) n.187G>A | |
5 | g.161873284G>C | CA362179051 | GABRA1 | c.423G>C (p.Met141Ile) n.1198G>C c.*272G>C (n.*272G>C) n.227G>C c.*197G>C (n.*197G>C) c.468G>C (p.Met156Ile) n.187G>C | |
5 | g.161873284G>T | CA362179052 | GABRA1 | c.423G>T (p.Met141Ile) n.1198G>T c.*272G>T (n.*272G>T) n.227G>T c.*197G>T (n.*197G>T) c.468G>T (p.Met156Ile) n.187G>T | |
5 | g.161873285C>A | CA362179053 | GABRA1 | c.424C>A (p.Pro142Thr) n.1199C>A c.*273C>A (n.*273C>A) n.228C>A c.*198C>A (n.*198C>A) c.469C>A (p.Pro157Thr) n.188C>A | |
5 | g.161873285C= | CA1596234448 | GABRA1 | c.424C= (p.Pro142=) n.1199C= c.*273C= (n.*273C=) n.228C= c.*198C= (n.*198C=) c.469C= (p.Pro157=) n.188C= | |
5 | g.161873285C>G | CA362179054 | GABRA1 | c.424C>G (p.Pro142Ala) n.1199C>G c.*273C>G (n.*273C>G) n.228C>G c.*198C>G (n.*198C>G) c.469C>G (p.Pro157Ala) n.188C>G | |
5 | g.161873285C>T | CA3544404 | GABRA1 | c.424C>T (p.Pro142Ser) n.1199C>T c.*273C>T (n.*273C>T) n.228C>T c.*198C>T (n.*198C>T) c.469C>T (p.Pro157Ser) n.188C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161873286C>A | CA362179055 | GABRA1 | c.425C>A (p.Pro142His) n.1200C>A c.*274C>A (n.*274C>A) n.229C>A c.*199C>A (n.*199C>A) c.470C>A (p.Pro157His) n.189C>A | COSMIC |
5 | g.161873286C>G | CA362179057 | GABRA1 | c.425C>G (p.Pro142Arg) n.1200C>G c.*274C>G (n.*274C>G) n.229C>G c.*199C>G (n.*199C>G) c.470C>G (p.Pro157Arg) n.189C>G | |
5 | g.161873286C>T | CA362179056 | GABRA1 | c.425C>T (p.Pro142Leu) n.1200C>T c.*274C>T (n.*274C>T) n.229C>T c.*199C>T (n.*199C>T) c.470C>T (p.Pro157Leu) n.189C>T | |
5 | g.161873287C>A | CA447609061 | GABRA1 | c.426C>A (p.Pro142=) n.1201C>A c.*275C>A (n.*275C>A) n.230C>A c.*200C>A (n.*200C>A) c.471C>A (p.Pro157=) n.190C>A | |
5 | g.161873287C>G | CA447609062 | GABRA1 | c.426C>G (p.Pro142=) n.1201C>G c.*275C>G (n.*275C>G) n.230C>G c.*200C>G (n.*200C>G) c.471C>G (p.Pro157=) n.190C>G | |
5 | g.161873287C>T | CA447609063 | GABRA1 | c.426C>T (p.Pro142=) n.1201C>T c.*275C>T (n.*275C>T) n.230C>T c.*200C>T (n.*200C>T) c.471C>T (p.Pro157=) n.190C>T | |
5 | g.161873288A>C | CA362179058 | GABRA1 | c.427A>C (p.Asn143His) n.1202A>C c.*276A>C (n.*276A>C) n.231A>C c.*201A>C (n.*201A>C) c.472A>C (p.Asn158His) n.191A>C | |
5 | g.161873288A>G | CA362179059 | GABRA1 | c.427A>G (p.Asn143Asp) n.1202A>G c.*276A>G (n.*276A>G) n.231A>G c.*201A>G (n.*201A>G) c.472A>G (p.Asn158Asp) n.191A>G | |
5 | g.161873288A>T | CA362179060 | GABRA1 | c.427A>T (p.Asn143Tyr) n.1202A>T c.*276A>T (n.*276A>T) n.231A>T c.*201A>T (n.*201A>T) c.472A>T (p.Asn158Tyr) n.191A>T | |
5 | g.161873289A>C | CA362179061 | GABRA1 | c.428A>C (p.Asn143Thr) n.1203A>C c.*277A>C (n.*277A>C) n.232A>C c.*202A>C (n.*202A>C) c.473A>C (p.Asn158Thr) n.192A>C | |
5 | g.161873289A>G | CA362179062 | GABRA1 | c.428A>G (p.Asn143Ser) n.1203A>G c.*277A>G (n.*277A>G) n.232A>G c.*202A>G (n.*202A>G) c.473A>G (p.Asn158Ser) n.192A>G | gnomAD v4 |
5 | g.161873289A>T | CA362179063 | GABRA1 | c.428A>T (p.Asn143Ile) n.1203A>T c.*277A>T (n.*277A>T) n.232A>T c.*202A>T (n.*202A>T) c.473A>T (p.Asn158Ile) n.192A>T | |
5 | g.161873290C>A | CA362179064 | GABRA1 | c.429C>A (p.Asn143Lys) n.1204C>A c.*278C>A (n.*278C>A) n.233C>A c.*203C>A (n.*203C>A) c.474C>A (p.Asn158Lys) n.193C>A | ClinVar COSMIC |
5 | g.161873290C= | CA1596234452 | GABRA1 | c.429C= (p.Asn143=) n.1204C= c.*278C= (n.*278C=) n.233C= c.*203C= (n.*203C=) c.474C= (p.Asn158=) n.193C= | |
5 | g.161873290C>G | CA362179065 | GABRA1 | c.429C>G (p.Asn143Lys) n.1204C>G c.*278C>G (n.*278C>G) n.233C>G c.*203C>G (n.*203C>G) c.474C>G (p.Asn158Lys) n.193C>G | |
5 | g.161873290C>T | CA3544405 | GABRA1 | c.429C>T (p.Asn143=) n.1204C>T c.*278C>T (n.*278C>T) n.233C>T c.*203C>T (n.*203C>T) c.474C>T (p.Asn158=) n.193C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161873291A>C | CA362179066 | GABRA1 | c.430A>C (p.Lys144Gln) n.1205A>C c.*279A>C (n.*279A>C) n.234A>C c.*204A>C (n.*204A>C) c.475A>C (p.Lys159Gln) n.194A>C | |
5 | g.161873291A>G | CA362179067 | GABRA1 | c.430A>G (p.Lys144Glu) n.1205A>G c.*279A>G (n.*279A>G) n.234A>G c.*204A>G (n.*204A>G) c.475A>G (p.Lys159Glu) n.194A>G | ClinVar dbSNP |
5 | g.161873291A>T | CA362179068 | GABRA1 | c.430A>T (p.Lys144Ter) n.1205A>T c.*279A>T (n.*279A>T) n.234A>T c.*204A>T (n.*204A>T) c.475A>T (p.Lys159Ter) n.194A>T | |
5 | g.161873292A>C | CA362179071 | GABRA1 | c.431A>C (p.Lys144Thr) n.1206A>C c.*280A>C (n.*280A>C) n.235A>C c.*205A>C (n.*205A>C) c.476A>C (p.Lys159Thr) n.195A>C | COSMIC |
5 | g.161873292A>G | CA362179069 | GABRA1 | c.431A>G (p.Lys144Arg) n.1206A>G c.*280A>G (n.*280A>G) n.235A>G c.*205A>G (n.*205A>G) c.476A>G (p.Lys159Arg) n.195A>G | gnomAD v4 |
5 | g.161873292A>T | CA362179070 | GABRA1 | c.431A>T (p.Lys144Ile) n.1206A>T c.*280A>T (n.*280A>T) n.235A>T c.*205A>T (n.*205A>T) c.476A>T (p.Lys159Ile) n.195A>T | |
5 | g.161873293A>C | CA362179072 | GABRA1 | c.432A>C (p.Lys144Asn) n.1207A>C c.*281A>C (n.*281A>C) n.236A>C c.*206A>C (n.*206A>C) c.477A>C (p.Lys159Asn) n.196A>C | |
5 | g.161873293A>G | CA447609065 | GABRA1 | c.432A>G (p.Lys144=) n.1207A>G c.*281A>G (n.*281A>G) n.236A>G c.*206A>G (n.*206A>G) c.477A>G (p.Lys159=) n.196A>G | |
5 | g.161873293A>T | CA362179073 | GABRA1 | c.432A>T (p.Lys144Asn) n.1207A>T c.*281A>T (n.*281A>T) n.236A>T c.*206A>T (n.*206A>T) c.477A>T (p.Lys159Asn) n.196A>T | |
5 | g.161873294C>A | CA362179074 | GABRA1 | c.433C>A (p.Leu145Ile) n.1208C>A c.*282C>A (n.*282C>A) n.237C>A c.*207C>A (n.*207C>A) c.478C>A (p.Leu160Ile) n.197C>A | |
5 | g.161873294C>G | CA362179075 | GABRA1 | c.433C>G (p.Leu145Val) n.1208C>G c.*282C>G (n.*282C>G) n.237C>G c.*207C>G (n.*207C>G) c.478C>G (p.Leu160Val) n.197C>G | |
5 | g.161873294C>T | CA362179076 | GABRA1 | c.433C>T (p.Leu145Phe) n.1208C>T c.*282C>T (n.*282C>T) n.237C>T c.*207C>T (n.*207C>T) c.478C>T (p.Leu160Phe) n.197C>T | |
5 | g.161873295T>A | CA362179077 | GABRA1 | c.434T>A (p.Leu145His) n.1209T>A c.*283T>A (n.*283T>A) n.238T>A c.*208T>A (n.*208T>A) c.479T>A (p.Leu160His) n.198T>A | |
5 | g.161873295T>C | CA362179078 | GABRA1 | c.434T>C (p.Leu145Pro) n.1209T>C c.*283T>C (n.*283T>C) n.238T>C c.*208T>C (n.*208T>C) c.479T>C (p.Leu160Pro) n.198T>C | |
5 | g.161873295T>G | CA362179079 | GABRA1 | c.434T>G (p.Leu145Arg) n.1209T>G c.*283T>G (n.*283T>G) n.238T>G c.*208T>G (n.*208T>G) c.479T>G (p.Leu160Arg) n.198T>G | COSMIC |
5 | g.161873296C>A | CA447609066 | GABRA1 | c.435C>A (p.Leu145=) n.1210C>A c.*284C>A (n.*284C>A) n.239C>A c.*209C>A (n.*209C>A) c.480C>A (p.Leu160=) n.199C>A | |
5 | g.161873296C= | CA1596234455 | GABRA1 | c.435C= (p.Leu145=) n.1210C= c.*284C= (n.*284C=) n.239C= c.*209C= (n.*209C=) c.480C= (p.Leu160=) n.199C= | |
5 | g.161873296C>G | CA447609068 | GABRA1 | c.435C>G (p.Leu145=) n.1210C>G c.*284C>G (n.*284C>G) n.239C>G c.*209C>G (n.*209C>G) c.480C>G (p.Leu160=) n.199C>G | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.161873296C>T | CA447609067 | GABRA1 | c.435C>T (p.Leu145=) n.1210C>T c.*284C>T (n.*284C>T) n.239C>T c.*209C>T (n.*209C>T) c.480C>T (p.Leu160=) n.199C>T | dbSNP COSMIC |
5 | g.161873297C>A | CA362179080 | GABRA1 | c.436C>A (p.Leu146Met) n.1211C>A c.*285C>A (n.*285C>A) n.240C>A c.*210C>A (n.*210C>A) c.481C>A (p.Leu161Met) n.200C>A | |
5 | g.161873297C= | CA1596234459 | GABRA1 | c.436C= (p.Leu146=) n.1211C= c.*285C= (n.*285C=) n.240C= c.*210C= (n.*210C=) c.481C= (p.Leu161=) n.200C= | |
5 | g.161873297C>G | CA362179081 | GABRA1 | c.436C>G (p.Leu146Val) n.1211C>G c.*285C>G (n.*285C>G) n.240C>G c.*210C>G (n.*210C>G) c.481C>G (p.Leu161Val) n.200C>G | |
5 | g.161873297C>T | CA3544406 | GABRA1 | c.436C>T (p.Leu146=) n.1211C>T c.*285C>T (n.*285C>T) n.240C>T c.*210C>T (n.*210C>T) c.481C>T (p.Leu161=) n.200C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.161873298T>A | CA362179084 | GABRA1 | c.437T>A (p.Leu146Gln) n.1212T>A c.*286T>A (n.*286T>A) n.241T>A c.*211T>A (n.*211T>A) c.482T>A (p.Leu161Gln) n.201T>A | |
5 | g.161873298T>C | CA362179083 | GABRA1 | c.437T>C (p.Leu146Pro) n.1212T>C c.*286T>C (n.*286T>C) n.241T>C c.*211T>C (n.*211T>C) c.482T>C (p.Leu161Pro) n.201T>C | |
5 | g.161873298T>G | CA362179082 | GABRA1 | c.437T>G (p.Leu146Arg) n.1212T>G c.*286T>G (n.*286T>G) n.241T>G c.*211T>G (n.*211T>G) c.482T>G (p.Leu161Arg) n.201T>G | |
5 | g.161873299G>A | CA447609070 | GABRA1 | c.438G>A (p.Leu146=) n.1213G>A c.*287G>A (n.*287G>A) n.242G>A c.*212G>A (n.*212G>A) c.483G>A (p.Leu161=) n.202G>A | |
5 | g.161873299G>C | CA447609071 | GABRA1 | c.438G>C (p.Leu146=) n.1213G>C c.*287G>C (n.*287G>C) n.242G>C c.*212G>C (n.*212G>C) c.483G>C (p.Leu161=) n.202G>C | |
5 | g.161873299G= | CA1596234461 | GABRA1 | c.438G= (p.Leu146=) n.1213G= c.*287G= (n.*287G=) n.242G= c.*212G= (n.*212G=) c.483G= (p.Leu161=) n.202G= | |
5 | g.161873299G>T | CA447609072 | GABRA1 | c.438G>T (p.Leu146=) n.1213G>T c.*287G>T (n.*287G>T) n.242G>T c.*212G>T (n.*212G>T) c.483G>T (p.Leu161=) n.202G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.161873300C>A | CA447609073 | GABRA1 | c.439C>A (p.Arg147=) n.1214C>A c.*288C>A (n.*288C>A) n.243C>A c.*213C>A (n.*213C>A) c.484C>A (p.Arg162=) n.203C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.161873300C= | CA1596234464 | GABRA1 | c.439C= (p.Arg147=) n.1214C= c.*288C= (n.*288C=) n.243C= c.*213C= (n.*213C=) c.484C= (p.Arg162=) n.203C= | |
5 | g.161873300C>G | CA362179085 | GABRA1 | c.439C>G (p.Arg147Gly) n.1214C>G c.*288C>G (n.*288C>G) n.243C>G c.*213C>G (n.*213C>G) c.484C>G (p.Arg162Gly) n.203C>G | ClinVar |
5 | g.161873300C>T | CA3544407 | GABRA1 | c.439C>T (p.Arg147Trp) n.1214C>T c.*288C>T (n.*288C>T) n.243C>T c.*213C>T (n.*213C>T) c.484C>T (p.Arg162Trp) n.203C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.161873301G>A | CA362179086 | GABRA1 | c.440G>A (p.Arg147Gln) n.1215G>A c.*289G>A (n.*289G>A) n.244G>A c.*214G>A (n.*214G>A) c.485G>A (p.Arg162Gln) n.204G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161873301G>C | CA362179087 | GABRA1 | c.440G>C (p.Arg147Pro) n.1215G>C c.*289G>C (n.*289G>C) n.244G>C c.*214G>C (n.*214G>C) c.485G>C (p.Arg162Pro) n.204G>C | |
5 | g.161873301G= | CA1596234470 | GABRA1 | c.440G= (p.Arg147=) n.1215G= c.*289G= (n.*289G=) n.244G= c.*214G= (n.*214G=) c.485G= (p.Arg162=) n.204G= | |
5 | g.161873301G>T | CA362179088 | GABRA1 | c.440G>T (p.Arg147Leu) n.1215G>T c.*289G>T (n.*289G>T) n.244G>T c.*214G>T (n.*214G>T) c.485G>T (p.Arg162Leu) n.204G>T | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.161873302G>A | CA447609074 | GABRA1 | c.441G>A (p.Arg147=) n.1216G>A c.*290G>A (n.*290G>A) n.245G>A c.*215G>A (n.*215G>A) c.486G>A (p.Arg162=) n.205G>A | |
5 | g.161873302G>C | CA447609075 | GABRA1 | c.441G>C (p.Arg147=) n.1216G>C c.*290G>C (n.*290G>C) n.245G>C c.*215G>C (n.*215G>C) c.486G>C (p.Arg162=) n.205G>C | |
5 | g.161873302G= | CA1596234476 | GABRA1 | c.441G= (p.Arg147=) n.1216G= c.*290G= (n.*290G=) n.245G= c.*215G= (n.*215G=) c.486G= (p.Arg162=) n.205G= | |
5 | g.161873302G>T | CA290972 | GABRA1 | c.441G>T (p.Arg147=) n.1216G>T c.*290G>T (n.*290G>T) n.245G>T c.*215G>T (n.*215G>T) c.486G>T (p.Arg162=) n.205G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161873303A= | CA1596234481 | GABRA1 | c.442A= (p.Ile148=) n.1217A= c.*291A= (n.*291A=) n.246A= c.*216A= (n.*216A=) c.487A= (p.Ile163=) n.206A= | |
5 | g.161873303A>C | CA362179089 | GABRA1 | c.442A>C (p.Ile148Leu) n.1217A>C c.*291A>C (n.*291A>C) n.246A>C c.*216A>C (n.*216A>C) c.487A>C (p.Ile163Leu) n.206A>C | |
5 | g.161873303A>G | CA362179090 | GABRA1 | c.442A>G (p.Ile148Val) n.1217A>G c.*291A>G (n.*291A>G) n.246A>G c.*216A>G (n.*216A>G) c.487A>G (p.Ile163Val) n.206A>G | |
5 | g.161873303A>T | CA207963 | GABRA1 | c.442A>T (p.Ile148Phe) n.1217A>T c.*291A>T (n.*291A>T) n.246A>T c.*216A>T (n.*216A>T) c.487A>T (p.Ile163Phe) n.206A>T | ClinVar dbSNP |
5 | g.161873304T>A | CA362179091 | GABRA1 | c.443T>A (p.Ile148Asn) n.1218T>A c.*292T>A (n.*292T>A) n.247T>A c.*217T>A (n.*217T>A) c.488T>A (p.Ile163Asn) n.207T>A | |
5 | g.161873304T>C | CA362179092 | GABRA1 | c.443T>C (p.Ile148Thr) n.1218T>C c.*292T>C (n.*292T>C) n.247T>C c.*217T>C (n.*217T>C) c.488T>C (p.Ile163Thr) n.207T>C | |
5 | g.161873304T>G | CA362179093 | GABRA1 | c.443T>G (p.Ile148Ser) n.1218T>G c.*292T>G (n.*292T>G) n.247T>G c.*217T>G (n.*217T>G) c.488T>G (p.Ile163Ser) n.207T>G | |
5 | g.161873305C>A | CA447609076 | GABRA1 | c.444C>A (p.Ile148=) n.1219C>A c.*293C>A (n.*293C>A) n.248C>A c.*218C>A (n.*218C>A) c.489C>A (p.Ile163=) n.208C>A | |
5 | g.161873305C= | CA1596234487 | GABRA1 | c.444C= (p.Ile148=) n.1219C= c.*293C= (n.*293C=) n.248C= c.*218C= (n.*218C=) c.489C= (p.Ile163=) n.208C= | |
5 | g.161873305C>G | CA362179094 | GABRA1 | c.444C>G (p.Ile148Met) n.1219C>G c.*293C>G (n.*293C>G) n.248C>G c.*218C>G (n.*218C>G) c.489C>G (p.Ile163Met) n.208C>G | |
5 | g.161873305C>T | CA447609077 | GABRA1 | c.444C>T (p.Ile148=) n.1219C>T c.*293C>T (n.*293C>T) n.248C>T c.*218C>T (n.*218C>T) c.489C>T (p.Ile163=) n.208C>T | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.161873306A>C | CA362179097 | GABRA1 | c.445A>C (p.Thr149Pro) n.1220A>C c.*294A>C (n.*294A>C) n.249A>C c.*219A>C (n.*219A>C) c.490A>C (p.Thr164Pro) n.209A>C | |
5 | g.161873306A>G | CA362179096 | GABRA1 | c.445A>G (p.Thr149Ala) n.1220A>G c.*294A>G (n.*294A>G) n.249A>G c.*219A>G (n.*219A>G) c.490A>G (p.Thr164Ala) n.209A>G | |
5 | g.161873306A>T | CA362179095 | GABRA1 | c.445A>T (p.Thr149Ser) n.1220A>T c.*294A>T (n.*294A>T) n.249A>T c.*219A>T (n.*219A>T) c.490A>T (p.Thr164Ser) n.209A>T | |
5 | g.161873307C>A | CA362179098 | GABRA1 | c.446C>A (p.Thr149Lys) n.1221C>A c.*295C>A (n.*295C>A) n.250C>A c.*220C>A (n.*220C>A) c.491C>A (p.Thr164Lys) n.210C>A | |
5 | g.161873307C>G | CA362179099 | GABRA1 | c.446C>G (p.Thr149Arg) n.1221C>G c.*295C>G (n.*295C>G) n.250C>G c.*220C>G (n.*220C>G) c.491C>G (p.Thr164Arg) n.210C>G | |
5 | g.161873307C>T | CA362179100 | GABRA1 | c.446C>T (p.Thr149Ile) n.1221C>T c.*295C>T (n.*295C>T) n.250C>T c.*220C>T (n.*220C>T) c.491C>T (p.Thr164Ile) n.210C>T | |
5 | g.161873308A= | CA1596234489 | GABRA1 | c.447A= (p.Thr149=) n.1222A= c.*296A= (n.*296A=) n.251A= c.*221A= (n.*221A=) c.492A= (p.Thr164=) n.211A= | |
5 | g.161873308A>C | CA447609078 | GABRA1 | c.447A>C (p.Thr149=) n.1222A>C c.*296A>C (n.*296A>C) n.251A>C c.*221A>C (n.*221A>C) c.492A>C (p.Thr164=) n.211A>C | |
5 | g.161873308A>G | CA447609079 | GABRA1 | c.447A>G (p.Thr149=) n.1222A>G c.*296A>G (n.*296A>G) n.251A>G c.*221A>G (n.*221A>G) c.492A>G (p.Thr164=) n.211A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161873308A>T | CA447609080 | GABRA1 | c.447A>T (p.Thr149=) n.1222A>T c.*296A>T (n.*296A>T) n.251A>T c.*221A>T (n.*221A>T) c.492A>T (p.Thr164=) n.211A>T | |
5 | g.161873309G>A | CA362179101 | GABRA1 | c.448G>A (p.Glu150Lys) n.1223G>A c.*297G>A (n.*297G>A) n.252G>A c.*222G>A (n.*222G>A) c.493G>A (p.Glu165Lys) n.212G>A | COSMIC |
5 | g.161873309G>C | CA362179102 | GABRA1 | c.448G>C (p.Glu150Gln) n.1223G>C c.*297G>C (n.*297G>C) n.252G>C c.*222G>C (n.*222G>C) c.493G>C (p.Glu165Gln) n.212G>C | |
5 | g.161873309G>T | CA362179103 | GABRA1 | c.448G>T (p.Glu150Ter) n.1223G>T c.*297G>T (n.*297G>T) n.252G>T c.*222G>T (n.*222G>T) c.493G>T (p.Glu165Ter) n.212G>T | |
5 | g.161873310A>C | CA362179104 | GABRA1 | c.449A>C (p.Glu150Ala) n.1224A>C c.*298A>C (n.*298A>C) n.253A>C c.*223A>C (n.*223A>C) c.494A>C (p.Glu165Ala) n.213A>C | |
5 | g.161873310A>G | CA362179105 | GABRA1 | c.449A>G (p.Glu150Gly) n.1224A>G c.*298A>G (n.*298A>G) n.253A>G c.*223A>G (n.*223A>G) c.494A>G (p.Glu165Gly) n.213A>G | |
5 | g.161873310A>T | CA362179106 | GABRA1 | c.449A>T (p.Glu150Val) n.1224A>T c.*298A>T (n.*298A>T) n.253A>T c.*223A>T (n.*223A>T) c.494A>T (p.Glu165Val) n.213A>T | |
5 | g.161873311G>A | CA447609082 | GABRA1 | c.450G>A (p.Glu150=) n.1225G>A c.*299G>A (n.*299G>A) n.254G>A c.*224G>A (n.*224G>A) c.495G>A (p.Glu165=) n.214G>A | dbSNP |
5 | g.161873311G>C | CA362179107 | GABRA1 | c.450G>C (p.Glu150Asp) n.1225G>C c.*299G>C (n.*299G>C) n.254G>C c.*224G>C (n.*224G>C) c.495G>C (p.Glu165Asp) n.214G>C | |
5 | g.161873311G>T | CA362179108 | GABRA1 | c.450G>T (p.Glu150Asp) n.1225G>T c.*299G>T (n.*299G>T) n.254G>T c.*224G>T (n.*224G>T) c.495G>T (p.Glu165Asp) n.214G>T | |
5 | g.161873312G>A | CA362179109 | GABRA1 | c.451G>A (p.Asp151Asn) n.1226G>A c.*300G>A (n.*300G>A) n.255G>A c.*225G>A (n.*225G>A) c.496G>A (p.Asp166Asn) n.215G>A | |
5 | g.161873312G>C | CA362179110 | GABRA1 | c.451G>C (p.Asp151His) n.1226G>C c.*300G>C (n.*300G>C) n.255G>C c.*225G>C (n.*225G>C) c.496G>C (p.Asp166His) n.215G>C | |
5 | g.161873312G= | CA1596234492 | GABRA1 | c.451G= (p.Asp151=) n.1226G= c.*300G= (n.*300G=) n.255G= c.*225G= (n.*225G=) c.496G= (p.Asp166=) n.215G= | |
5 | g.161873312G>T | CA362179111 | GABRA1 | c.451G>T (p.Asp151Tyr) n.1226G>T c.*300G>T (n.*300G>T) n.255G>T c.*225G>T (n.*225G>T) c.496G>T (p.Asp166Tyr) n.215G>T | dbSNP |
5 | g.161873313A>C | CA362179113 | GABRA1 | c.452A>C (p.Asp151Ala) n.1227A>C c.*301A>C (n.*301A>C) n.256A>C c.*226A>C (n.*226A>C) c.497A>C (p.Asp166Ala) n.216A>C | |
5 | g.161873313A>G | CA362179114 | GABRA1 | c.452A>G (p.Asp151Gly) n.1227A>G c.*301A>G (n.*301A>G) n.256A>G c.*226A>G (n.*226A>G) c.497A>G (p.Asp166Gly) n.216A>G | |
5 | g.161873313A>T | CA362179112 | GABRA1 | c.452A>T (p.Asp151Val) n.1227A>T c.*301A>T (n.*301A>T) n.256A>T c.*226A>T (n.*226A>T) c.497A>T (p.Asp166Val) n.216A>T | |
5 | g.161873314T>A | CA362179115 | GABRA1 | c.453T>A (p.Asp151Glu) n.1228T>A c.*302T>A (n.*302T>A) n.257T>A c.*227T>A (n.*227T>A) c.498T>A (p.Asp166Glu) n.217T>A | |
5 | g.161873314T>C | CA447609083 | GABRA1 | c.453T>C (p.Asp151=) n.1228T>C c.*302T>C (n.*302T>C) n.257T>C c.*227T>C (n.*227T>C) c.498T>C (p.Asp166=) n.217T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.161873314T>G | CA362179116 | GABRA1 | c.453T>G (p.Asp151Glu) n.1228T>G c.*302T>G (n.*302T>G) n.257T>G c.*227T>G (n.*227T>G) c.498T>G (p.Asp166Glu) n.217T>G | |
5 | g.161873314T= | CA1596234498 | GABRA1 | c.453T= (p.Asp151=) n.1228T= c.*302T= (n.*302T=) n.257T= c.*227T= (n.*227T=) c.498T= (p.Asp166=) n.217T= | |
5 | g.161873315G>A | CA362179117 | GABRA1 | c.454G>A (p.Gly152Ser) n.1229G>A c.*303G>A (n.*303G>A) n.258G>A c.*228G>A (n.*228G>A) c.499G>A (p.Gly167Ser) n.218G>A | ClinVar dbSNP |
5 | g.161873315G>C | CA362179118 | GABRA1 | c.454G>C (p.Gly152Arg) n.1229G>C c.*303G>C (n.*303G>C) n.258G>C c.*228G>C (n.*228G>C) c.499G>C (p.Gly167Arg) n.218G>C | |
5 | g.161873315G>T | CA362179119 | GABRA1 | c.454G>T (p.Gly152Cys) n.1229G>T c.*303G>T (n.*303G>T) n.258G>T c.*228G>T (n.*228G>T) c.499G>T (p.Gly167Cys) n.218G>T | |
5 | g.161873316G>A | CA362179120 | GABRA1 | c.455G>A (p.Gly152Asp) n.1230G>A c.*304G>A (n.*304G>A) n.259G>A c.*229G>A (n.*229G>A) c.500G>A (p.Gly167Asp) n.219G>A | |
5 | g.161873316G>C | CA362179121 | GABRA1 | c.455G>C (p.Gly152Ala) n.1230G>C c.*304G>C (n.*304G>C) n.259G>C c.*229G>C (n.*229G>C) c.500G>C (p.Gly167Ala) n.219G>C | |
5 | g.161873316G>T | CA362179122 | GABRA1 | c.455G>T (p.Gly152Val) n.1230G>T c.*304G>T (n.*304G>T) n.259G>T c.*229G>T (n.*229G>T) c.500G>T (p.Gly167Val) n.219G>T | |
5 | g.161873317C>A | CA447609084 | GABRA1 | c.456C>A (p.Gly152=) n.1231C>A c.*305C>A (n.*305C>A) n.260C>A c.*230C>A (n.*230C>A) c.501C>A (p.Gly167=) n.220C>A | |
5 | g.161873317C= | CA1596234503 | GABRA1 | c.456C= (p.Gly152=) n.1231C= c.*305C= (n.*305C=) n.260C= c.*230C= (n.*230C=) c.501C= (p.Gly167=) n.220C= | |
5 | g.161873317C>G | CA447609085 | GABRA1 | c.456C>G (p.Gly152=) n.1231C>G c.*305C>G (n.*305C>G) n.260C>G c.*230C>G (n.*230C>G) c.501C>G (p.Gly167=) n.220C>G | gnomAD v4 |
5 | g.161873317C>T | CA447609086 | GABRA1 | c.456C>T (p.Gly152=) n.1231C>T c.*305C>T (n.*305C>T) n.260C>T c.*230C>T (n.*230C>T) c.501C>T (p.Gly167=) n.220C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161873318A>C | CA362179123 | GABRA1 | c.457A>C (p.Thr153Pro) n.1232A>C c.*306A>C (n.*306A>C) n.261A>C c.*231A>C (n.*231A>C) c.502A>C (p.Thr168Pro) n.221A>C | |
5 | g.161873318A>G | CA362179124 | GABRA1 | c.457A>G (p.Thr153Ala) n.1232A>G c.*306A>G (n.*306A>G) n.261A>G c.*231A>G (n.*231A>G) c.502A>G (p.Thr168Ala) n.221A>G | |
5 | g.161873318A>T | CA362179125 | GABRA1 | c.457A>T (p.Thr153Ser) n.1232A>T c.*306A>T (n.*306A>T) n.261A>T c.*231A>T (n.*231A>T) c.502A>T (p.Thr168Ser) n.221A>T | |
5 | g.161873319C>A | CA362179126 | GABRA1 | c.458C>A (p.Thr153Asn) n.1233C>A c.*307C>A (n.*307C>A) n.262C>A c.*232C>A (n.*232C>A) c.503C>A (p.Thr168Asn) n.222C>A | |
5 | g.161873319C= | CA1596234505 | GABRA1 | c.458C= (p.Thr153=) n.1233C= c.*307C= (n.*307C=) n.262C= c.*232C= (n.*232C=) c.503C= (p.Thr168=) n.222C= | |
5 | g.161873319C>G | CA362179127 | GABRA1 | c.458C>G (p.Thr153Ser) n.1233C>G c.*307C>G (n.*307C>G) n.262C>G c.*232C>G (n.*232C>G) c.503C>G (p.Thr168Ser) n.222C>G | |
5 | g.161873319C>T | CA3544408 | GABRA1 | c.458C>T (p.Thr153Ile) n.1233C>T c.*307C>T (n.*307C>T) n.262C>T c.*232C>T (n.*232C>T) c.503C>T (p.Thr168Ile) n.222C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.161873320C>A | CA447609087 | GABRA1 | c.459C>A (p.Thr153=) n.1234C>A c.*308C>A (n.*308C>A) n.263C>A c.*233C>A (n.*233C>A) c.504C>A (p.Thr168=) n.223C>A | |
5 | g.161873320C= | CA1596234510 | GABRA1 | c.459C= (p.Thr153=) n.1234C= c.*308C= (n.*308C=) n.263C= c.*233C= (n.*233C=) c.504C= (p.Thr168=) n.223C= | |
5 | g.161873320C>G | CA447609088 | GABRA1 | c.459C>G (p.Thr153=) n.1234C>G c.*308C>G (n.*308C>G) n.263C>G c.*233C>G (n.*233C>G) c.504C>G (p.Thr168=) n.223C>G | |
5 | g.161873320C>T | CA3544409 | GABRA1 | c.459C>T (p.Thr153=) n.1234C>T c.*308C>T (n.*308C>T) n.263C>T c.*233C>T (n.*233C>T) c.504C>T (p.Thr168=) n.223C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161873321T>A | CA362179128 | GABRA1 | c.460T>A (p.Leu154Met) n.1235T>A c.*309T>A (n.*309T>A) n.264T>A c.*234T>A (n.*234T>A) c.505T>A (p.Leu169Met) n.224T>A | |
5 | g.161873321T>C | CA447609089 | GABRA1 | c.460T>C (p.Leu154=) n.1235T>C c.*309T>C (n.*309T>C) n.264T>C c.*234T>C (n.*234T>C) c.505T>C (p.Leu169=) n.224T>C | |
5 | g.161873321T>G | CA362179129 | GABRA1 | c.460T>G (p.Leu154Val) n.1235T>G c.*309T>G (n.*309T>G) n.264T>G c.*234T>G (n.*234T>G) c.505T>G (p.Leu169Val) n.224T>G | |
5 | g.161873322T>A | CA362179130 | GABRA1 | c.461T>A (p.Leu154Ter) n.1236T>A c.*310T>A (n.*310T>A) n.265T>A c.*235T>A (n.*235T>A) c.506T>A (p.Leu169Ter) n.225T>A | |
5 | g.161873322T>C | CA362179131 | GABRA1 | c.461T>C (p.Leu154Ser) n.1236T>C c.*310T>C (n.*310T>C) n.265T>C c.*235T>C (n.*235T>C) c.506T>C (p.Leu169Ser) n.225T>C | |
5 | g.161873322T>G | CA362179132 | GABRA1 | c.461T>G (p.Leu154Trp) n.1236T>G c.*310T>G (n.*310T>G) n.265T>G c.*235T>G (n.*235T>G) c.506T>G (p.Leu169Trp) n.225T>G | |
5 | g.161873323G>A | CA447609090 | GABRA1 | c.462G>A (p.Leu154=) n.1237G>A c.*311G>A (n.*311G>A) n.266G>A c.*236G>A (n.*236G>A) c.507G>A (p.Leu169=) n.226G>A | gnomAD v4 |
5 | g.161873323G>C | CA362179133 | GABRA1 | c.462G>C (p.Leu154Phe) n.1237G>C c.*311G>C (n.*311G>C) n.266G>C c.*236G>C (n.*236G>C) c.507G>C (p.Leu169Phe) n.226G>C | gnomAD v4 |
5 | g.161873323G>T | CA362179134 | GABRA1 | c.462G>T (p.Leu154Phe) n.1237G>T c.*311G>T (n.*311G>T) n.266G>T c.*236G>T (n.*236G>T) c.507G>T (p.Leu169Phe) n.226G>T | |
5 | g.161873324C>A | CA362179135 | GABRA1 | c.463C>A (p.Leu155Met) n.1238C>A c.*312C>A (n.*312C>A) n.267C>A c.*237C>A (n.*237C>A) c.508C>A (p.Leu170Met) n.227C>A | |
5 | g.161873324C>G | CA362179136 | GABRA1 | c.463C>G (p.Leu155Val) n.1238C>G c.*312C>G (n.*312C>G) n.267C>G c.*237C>G (n.*237C>G) c.508C>G (p.Leu170Val) n.227C>G | |
5 | g.161873324C>T | CA447609091 | GABRA1 | c.463C>T (p.Leu155=) n.1238C>T c.*312C>T (n.*312C>T) n.267C>T c.*237C>T (n.*237C>T) c.508C>T (p.Leu170=) n.227C>T | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.161873325T>A | CA362179137 | GABRA1 | c.464T>A (p.Leu155Gln) n.1239T>A c.*313T>A (n.*313T>A) n.268T>A c.*238T>A (n.*238T>A) c.509T>A (p.Leu170Gln) n.228T>A | |
5 | g.161873325T>C | CA362179138 | GABRA1 | c.464T>C (p.Leu155Pro) n.1239T>C c.*313T>C (n.*313T>C) n.268T>C c.*238T>C (n.*238T>C) c.509T>C (p.Leu170Pro) n.228T>C | |
5 | g.161873325T>G | CA362179139 | GABRA1 | c.464T>G (p.Leu155Arg) n.1239T>G c.*313T>G (n.*313T>G) n.268T>G c.*238T>G (n.*238T>G) c.509T>G (p.Leu170Arg) n.228T>G | |
5 | g.161873326G>A | CA447609092 | GABRA1 | c.465G>A (p.Leu155=) n.1240G>A c.*314G>A (n.*314G>A) n.269G>A c.*239G>A (n.*239G>A) c.510G>A (p.Leu170=) n.229G>A | |
5 | g.161873326G>C | CA447609093 | GABRA1 | c.465G>C (p.Leu155=) n.1240G>C c.*314G>C (n.*314G>C) n.269G>C c.*239G>C (n.*239G>C) c.510G>C (p.Leu170=) n.229G>C | |
5 | g.161873326G>T | CA447609094 | GABRA1 | c.465G>T (p.Leu155=) n.1240G>T c.*314G>T (n.*314G>T) n.269G>T c.*239G>T (n.*239G>T) c.510G>T (p.Leu170=) n.229G>T | |
5 | g.161873327T>A | CA362179140 | GABRA1 | c.466T>A (p.Tyr156Asn) n.1241T>A c.*315T>A (n.*315T>A) n.270T>A c.*240T>A (n.*240T>A) c.511T>A (p.Tyr171Asn) n.230T>A | |
5 | g.161873327T>C | CA362179142 | GABRA1 | c.466T>C (p.Tyr156His) n.1241T>C c.*315T>C (n.*315T>C) n.270T>C c.*240T>C (n.*240T>C) c.511T>C (p.Tyr171His) n.230T>C | |
5 | g.161873327T>G | CA362179141 | GABRA1 | c.466T>G (p.Tyr156Asp) n.1241T>G c.*315T>G (n.*315T>G) n.270T>G c.*240T>G (n.*240T>G) c.511T>G (p.Tyr171Asp) n.230T>G | |
5 | g.161873328A>C | CA362179143 | GABRA1 | c.467A>C (p.Tyr156Ser) n.1242A>C c.*316A>C (n.*316A>C) n.271A>C c.*241A>C (n.*241A>C) c.512A>C (p.Tyr171Ser) n.231A>C | |
5 | g.161873328A>G | CA362179145 | GABRA1 | c.467A>G (p.Tyr156Cys) n.1242A>G c.*316A>G (n.*316A>G) n.271A>G c.*241A>G (n.*241A>G) c.512A>G (p.Tyr171Cys) n.231A>G | |
5 | g.161873328A>T | CA362179144 | GABRA1 | c.467A>T (p.Tyr156Phe) n.1242A>T c.*316A>T (n.*316A>T) n.271A>T c.*241A>T (n.*241A>T) c.512A>T (p.Tyr171Phe) n.231A>T | |
5 | g.161873329C>A | CA362179146 | GABRA1 | c.468C>A (p.Tyr156Ter) n.1243C>A c.*317C>A (n.*317C>A) n.272C>A c.*242C>A (n.*242C>A) c.513C>A (p.Tyr171Ter) n.232C>A | |
5 | g.161873329C>G | CA362179147 | GABRA1 | c.468C>G (p.Tyr156Ter) n.1243C>G c.*317C>G (n.*317C>G) n.272C>G c.*242C>G (n.*242C>G) c.513C>G (p.Tyr171Ter) n.232C>G | |
5 | g.161873329C>T | CA447609096 | GABRA1 | c.468C>T (p.Tyr156=) n.1243C>T c.*317C>T (n.*317C>T) n.272C>T c.*242C>T (n.*242C>T) c.513C>T (p.Tyr171=) n.232C>T | |
5 | g.161873330A>C | CA362179148 | GABRA1 | c.469A>C (p.Thr157Pro) n.1244A>C c.*318A>C (n.*318A>C) n.273A>C c.*243A>C (n.*243A>C) c.514A>C (p.Thr172Pro) n.233A>C | |
5 | g.161873330A>G | CA362179150 | GABRA1 | c.469A>G (p.Thr157Ala) n.1244A>G c.*318A>G (n.*318A>G) n.273A>G c.*243A>G (n.*243A>G) c.514A>G (p.Thr172Ala) n.233A>G | |
5 | g.161873330A>T | CA362179149 | GABRA1 | c.469A>T (p.Thr157Ser) n.1244A>T c.*318A>T (n.*318A>T) n.273A>T c.*243A>T (n.*243A>T) c.514A>T (p.Thr172Ser) n.233A>T | |
5 | g.161873331C>A | CA362179151 | GABRA1 | c.470C>A (p.Thr157Asn) n.1245C>A c.*319C>A (n.*319C>A) n.274C>A c.*244C>A (n.*244C>A) c.515C>A (p.Thr172Asn) n.234C>A | gnomAD v4 |
5 | g.161873331C>G | CA362179152 | GABRA1 | c.470C>G (p.Thr157Ser) n.1245C>G c.*319C>G (n.*319C>G) n.274C>G c.*244C>G (n.*244C>G) c.515C>G (p.Thr172Ser) n.234C>G | |
5 | g.161873331C>T | CA362179153 | GABRA1 | c.470C>T (p.Thr157Ile) n.1245C>T c.*319C>T (n.*319C>T) n.274C>T c.*244C>T (n.*244C>T) c.515C>T (p.Thr172Ile) n.234C>T | |
5 | g.161873332C>A | CA447609097 | GABRA1 | c.471C>A (p.Thr157=) n.1246C>A c.*320C>A (n.*320C>A) n.275C>A c.*245C>A (n.*245C>A) c.516C>A (p.Thr172=) n.235C>A | |
5 | g.161873332C= | CA1596234514 | GABRA1 | c.471C= (p.Thr157=) n.1246C= c.*320C= (n.*320C=) n.275C= c.*245C= (n.*245C=) c.516C= (p.Thr172=) n.235C= | |
5 | g.161873332C>G | CA447609098 | GABRA1 | c.471C>G (p.Thr157=) n.1246C>G c.*320C>G (n.*320C>G) n.275C>G c.*245C>G (n.*245C>G) c.516C>G (p.Thr172=) n.235C>G | |
5 | g.161873332C>T | CA447609099 | GABRA1 | c.471C>T (p.Thr157=) n.1246C>T c.*320C>T (n.*320C>T) n.275C>T c.*245C>T (n.*245C>T) c.516C>T (p.Thr172=) n.235C>T | dbSNP |
5 | g.161873333A>C | CA362179154 | GABRA1 | c.472A>C (p.Met158Leu) n.1247A>C c.*321A>C (n.*321A>C) n.276A>C c.*246A>C (n.*246A>C) c.517A>C (p.Met173Leu) n.236A>C | |
5 | g.161873333A>G | CA362179155 | GABRA1 | c.472A>G (p.Met158Val) n.1247A>G c.*321A>G (n.*321A>G) n.276A>G c.*246A>G (n.*246A>G) c.517A>G (p.Met173Val) n.236A>G | ClinVar |
5 | g.161873333A>T | CA362179156 | GABRA1 | c.472A>T (p.Met158Leu) n.1247A>T c.*321A>T (n.*321A>T) n.276A>T c.*246A>T (n.*246A>T) c.517A>T (p.Met173Leu) n.236A>T | |
5 | g.161873334T>A | CA362179157 | GABRA1 | c.473T>A (p.Met158Lys) n.1248T>A c.*322T>A (n.*322T>A) n.277T>A c.*247T>A (n.*247T>A) c.518T>A (p.Met173Lys) n.237T>A | gnomAD v4 |
5 | g.161873334T>C | CA362179158 | GABRA1 | c.473T>C (p.Met158Thr) n.1248T>C c.*322T>C (n.*322T>C) n.277T>C c.*247T>C (n.*247T>C) c.518T>C (p.Met173Thr) n.237T>C | |
5 | g.161873334T>G | CA362179159 | GABRA1 | c.473T>G (p.Met158Arg) n.1248T>G c.*322T>G (n.*322T>G) n.277T>G c.*247T>G (n.*247T>G) c.518T>G (p.Met173Arg) n.237T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161873335G>A | CA362179160 | GABRA1 | c.474G>A (p.Met158Ile) n.1249G>A c.*323G>A (n.*323G>A) n.278G>A c.*248G>A (n.*248G>A) c.519G>A (p.Met173Ile) n.238G>A | ClinVar dbSNP |
5 | g.161873335G>C | CA362179161 | GABRA1 | c.474G>C (p.Met158Ile) n.1249G>C c.*323G>C (n.*323G>C) n.278G>C c.*248G>C (n.*248G>C) c.519G>C (p.Met173Ile) n.238G>C | |
5 | g.161873335G= | CA1596234517 | GABRA1 | c.474G= (p.Met158=) n.1249G= c.*323G= (n.*323G=) n.278G= c.*248G= (n.*248G=) c.519G= (p.Met173=) n.238G= | |
5 | g.161873335G>T | CA362179162 | GABRA1 | c.474G>T (p.Met158Ile) n.1249G>T c.*323G>T (n.*323G>T) n.278G>T c.*248G>T (n.*248G>T) c.519G>T (p.Met173Ile) n.238G>T | |
5 | g.161873336A>C | CA447609100 | GABRA1 | c.475A>C (p.Arg159=) n.1250A>C c.*324A>C (n.*324A>C) n.279A>C c.*249A>C (n.*249A>C) c.520A>C (p.Arg174=) n.239A>C | |
5 | g.161873336A>G | CA362179164 | GABRA1 | c.475A>G (p.Arg159Gly) n.1250A>G c.*324A>G (n.*324A>G) n.279A>G c.*249A>G (n.*249A>G) c.520A>G (p.Arg174Gly) n.239A>G | |
5 | g.161873336A>T | CA362179163 | GABRA1 | c.475A>T (p.Arg159Trp) n.1250A>T c.*324A>T (n.*324A>T) n.279A>T c.*249A>T (n.*249A>T) c.520A>T (p.Arg174Trp) n.239A>T | |
5 | g.161873337G>A | CA362179165 | GABRA1 | c.476G>A (p.Arg159Lys) n.1251G>A c.*325G>A (n.*325G>A) n.280G>A c.*250G>A (n.*250G>A) c.521G>A (p.Arg174Lys) n.240G>A | |
5 | g.161873337G>C | CA362179166 | GABRA1 | c.476G>C (p.Arg159Thr) n.1251G>C c.*325G>C (n.*325G>C) n.280G>C c.*250G>C (n.*250G>C) c.521G>C (p.Arg174Thr) n.240G>C | ClinVar dbSNP |
5 | g.161873337G>T | CA362179167 | GABRA1 | c.476G>T (p.Arg159Met) n.1251G>T c.*325G>T (n.*325G>T) n.280G>T c.*250G>T (n.*250G>T) c.521G>T (p.Arg174Met) n.240G>T | COSMIC |
5 | g.161873338G>A | CA362179168 | GABRA1 | c.476+1G>A (n.476+1G>A) n.1251+1G>A c.*325+1G>A (n.*325+1G>A) n.280+1G>A c.*250+1G>A (n.*250+1G>A) c.521+1G>A (n.521+1G>A) n.240+1G>A | |
5 | g.161873338G>C | CA362179169 | GABRA1 | c.476+1G>C (n.476+1G>C) n.1251+1G>C c.*325+1G>C (n.*325+1G>C) n.280+1G>C c.*250+1G>C (n.*250+1G>C) c.521+1G>C (n.521+1G>C) n.240+1G>C | |
5 | g.161873338G>T | CA362179170 | GABRA1 | c.476+1G>T (n.476+1G>T) n.1251+1G>T c.*325+1G>T (n.*325+1G>T) n.280+1G>T c.*250+1G>T (n.*250+1G>T) c.521+1G>T (n.521+1G>T) n.240+1G>T | |
5 | g.161873339T>A | CA362179171 | GABRA1 | c.476+2T>A (n.476+2T>A) n.1251+2T>A c.*325+2T>A (n.*325+2T>A) n.280+2T>A c.*250+2T>A (n.*250+2T>A) c.521+2T>A (n.521+2T>A) n.240+2T>A | ClinVar dbSNP |
5 | g.161873339T>C | CA362179172 | GABRA1 | c.476+2T>C (n.476+2T>C) n.1251+2T>C c.*325+2T>C (n.*325+2T>C) n.280+2T>C c.*250+2T>C (n.*250+2T>C) c.521+2T>C (n.521+2T>C) n.240+2T>C | |
5 | g.161873339T>G | CA362179173 | GABRA1 | c.476+2T>G (n.476+2T>G) n.1251+2T>G c.*325+2T>G (n.*325+2T>G) n.280+2T>G c.*250+2T>G (n.*250+2T>G) c.521+2T>G (n.521+2T>G) n.240+2T>G | |
5 | g.161873341A>G | CA645557100 | GABRA1 | c.476+4A>G (n.476+4A>G) n.1251+4A>G c.*325+4A>G (n.*325+4A>G) n.280+4A>G c.*250+4A>G (n.*250+4A>G) c.521+4A>G (n.521+4A>G) n.240+4A>G | COSMIC |