Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.16165623delCA319681ABCC6c.3306+1del
c.320+1del
c.3131+1del
c.*515+1del
c.3273+1del
c.2964+1del
n.3541+1del
n.3542+1del
n.3168+1del
c.3138+1del
c.3342+1del
n.3487+1del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.16165623C>ACA394882468ABCC6c.3306G>T (p.Gln1102His)
c.320G>T (p.Arg107Met)
c.3131G>T (n.3131G>T)
c.*515G>T (n.*515G>T)
c.3273G>T (p.Gln1091His)
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n.3542G>T
n.3168G>T
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n.3487G>T
16g.16165623C>GCA394882469ABCC6c.3306G>C (p.Gln1102His)
c.320G>C (p.Arg107Thr)
c.3131G>C (n.3131G>C)
c.*515G>C (n.*515G>C)
c.3273G>C (p.Gln1091His)
c.2964G>C (p.Gln988His)
n.3541G>C
n.3542G>C
n.3168G>C
c.3138G>C (p.Gln1046His)
c.3342G>C (p.Gln1114His)
n.3487G>C
16g.16165623C>TCA493799121ABCC6c.3306G>A (p.Gln1102=)
c.320G>A (p.Arg107Lys)
c.3131G>A (n.3131G>A)
c.*515G>A (n.*515G>A)
c.3273G>A (p.Gln1091=)
c.2964G>A (p.Gln988=)
n.3541G>A
n.3542G>A
n.3168G>A
c.3138G>A (p.Gln1046=)
c.3342G>A (p.Gln1114=)
n.3487G>A
16g.16165624T>ACA394882474ABCC6c.3305A>T (p.Gln1102Leu)
c.319A>T (p.Arg107Trp)
c.3130A>T (n.3130A>T)
c.*514A>T (n.*514A>T)
c.3272A>T (p.Gln1091Leu)
c.2963A>T (p.Gln988Leu)
n.3540A>T
n.3541A>T
n.3167A>T
c.3137A>T (p.Gln1046Leu)
c.3341A>T (p.Gln1114Leu)
n.3486A>T
16g.16165624T>CCA394882476ABCC6c.3305A>G (p.Gln1102Arg)
c.319A>G (p.Arg107Gly)
c.3130A>G (n.3130A>G)
c.*514A>G (n.*514A>G)
c.3272A>G (p.Gln1091Arg)
c.2963A>G (p.Gln988Arg)
n.3540A>G
n.3541A>G
n.3167A>G
c.3137A>G (p.Gln1046Arg)
c.3341A>G (p.Gln1114Arg)
n.3486A>G
16g.16165624T>GCA394882478ABCC6c.3305A>C (p.Gln1102Pro)
c.319A>C (p.Arg107=)
c.3130A>C (n.3130A>C)
c.*514A>C (n.*514A>C)
c.3272A>C (p.Gln1091Pro)
c.2963A>C (p.Gln988Pro)
n.3540A>C
n.3541A>C
n.3167A>C
c.3137A>C (p.Gln1046Pro)
c.3341A>C (p.Gln1114Pro)
n.3486A>C
16g.16165625G>ACA394882482ABCC6c.3304C>T (p.Gln1102Ter)
c.318C>T (p.Phe106=)
c.3129C>T (n.3129C>T)
c.*513C>T (n.*513C>T)
c.3271C>T (p.Gln1091Ter)
c.2962C>T (p.Gln988Ter)
n.3539C>T
n.3540C>T
n.3166C>T
c.3136C>T (p.Gln1046Ter)
c.3340C>T (p.Gln1114Ter)
n.3485C>T
 ClinVar
16g.16165625G>CCA394882485ABCC6c.3304C>G (p.Gln1102Glu)
c.318C>G (p.Phe106Leu)
c.3129C>G (n.3129C>G)
c.*513C>G (n.*513C>G)
c.3271C>G (p.Gln1091Glu)
c.2962C>G (p.Gln988Glu)
n.3539C>G
n.3540C>G
n.3166C>G
c.3136C>G (p.Gln1046Glu)
c.3340C>G (p.Gln1114Glu)
n.3485C>G
 gnomAD v4
16g.16165625G>TCA394882487ABCC6c.3304C>A (p.Gln1102Lys)
c.318C>A (p.Phe106Leu)
c.3129C>A (n.3129C>A)
c.*513C>A (n.*513C>A)
c.3271C>A (p.Gln1091Lys)
c.2962C>A (p.Gln988Lys)
n.3539C>A
n.3540C>A
n.3166C>A
c.3136C>A (p.Gln1046Lys)
c.3340C>A (p.Gln1114Lys)
n.3485C>A
16g.16165626A>CCA394882490ABCC6c.3303T>G (p.Phe1101Leu)
c.317T>G (p.Phe106Cys)
c.3128T>G (n.3128T>G)
c.*512T>G (n.*512T>G)
c.3270T>G (p.Phe1090Leu)
c.2961T>G (p.Phe987Leu)
n.3538T>G
n.3539T>G
n.3165T>G
c.3135T>G (p.Phe1045Leu)
c.3339T>G (p.Phe1113Leu)
n.3484T>G
16g.16165626A>GCA493799122ABCC6c.3303T>C (p.Phe1101=)
c.317T>C (p.Phe106Ser)
c.3128T>C (n.3128T>C)
c.*512T>C (n.*512T>C)
c.3270T>C (p.Phe1090=)
c.2961T>C (p.Phe987=)
n.3538T>C
n.3539T>C
n.3165T>C
c.3135T>C (p.Phe1045=)
c.3339T>C (p.Phe1113=)
n.3484T>C
16g.16165626A>TCA394882493ABCC6c.3303T>A (p.Phe1101Leu)
c.317T>A (p.Phe106Tyr)
c.3128T>A (n.3128T>A)
c.*512T>A (n.*512T>A)
c.3270T>A (p.Phe1090Leu)
c.2961T>A (p.Phe987Leu)
n.3538T>A
n.3539T>A
n.3165T>A
c.3135T>A (p.Phe1045Leu)
c.3339T>A (p.Phe1113Leu)
n.3484T>A
16g.16165627A>CCA394882495ABCC6c.3302T>G (p.Phe1101Cys)
c.316T>G (p.Phe106Val)
c.3127T>G (n.3127T>G)
c.*511T>G (n.*511T>G)
c.3269T>G (p.Phe1090Cys)
c.2960T>G (p.Phe987Cys)
n.3537T>G
n.3538T>G
n.3164T>G
c.3134T>G (p.Phe1045Cys)
c.3338T>G (p.Phe1113Cys)
n.3483T>G
16g.16165627A>GCA394882498ABCC6c.3302T>C (p.Phe1101Ser)
c.316T>C (p.Phe106Leu)
c.3127T>C (n.3127T>C)
c.*511T>C (n.*511T>C)
c.3269T>C (p.Phe1090Ser)
c.2960T>C (p.Phe987Ser)
n.3537T>C
n.3538T>C
n.3164T>C
c.3134T>C (p.Phe1045Ser)
c.3338T>C (p.Phe1113Ser)
n.3483T>C
16g.16165627A>TCA394882501ABCC6c.3302T>A (p.Phe1101Tyr)
c.316T>A (p.Phe106Ile)
c.3127T>A (n.3127T>A)
c.*511T>A (n.*511T>A)
c.3269T>A (p.Phe1090Tyr)
c.2960T>A (p.Phe987Tyr)
n.3537T>A
n.3538T>A
n.3164T>A
c.3134T>A (p.Phe1045Tyr)
c.3338T>A (p.Phe1113Tyr)
n.3483T>A
16g.16165628A>CCA394882504ABCC6c.3301T>G (p.Phe1101Val)
c.315T>G (p.Gly105=)
c.3126T>G (n.3126T>G)
c.*510T>G (n.*510T>G)
c.3268T>G (p.Phe1090Val)
c.2959T>G (p.Phe987Val)
n.3536T>G
n.3537T>G
n.3163T>G
c.3133T>G (p.Phe1045Val)
c.3337T>G (p.Phe1113Val)
n.3482T>G
16g.16165628A>GCA394882507ABCC6c.3301T>C (p.Phe1101Leu)
c.315T>C (p.Gly105=)
c.3126T>C (n.3126T>C)
c.*510T>C (n.*510T>C)
c.3268T>C (p.Phe1090Leu)
c.2959T>C (p.Phe987Leu)
n.3536T>C
n.3537T>C
n.3163T>C
c.3133T>C (p.Phe1045Leu)
c.3337T>C (p.Phe1113Leu)
n.3482T>C
 ClinVar
16g.16165628A>TCA394882509ABCC6c.3301T>A (p.Phe1101Ile)
c.315T>A (p.Gly105=)
c.3126T>A (n.3126T>A)
c.*510T>A (n.*510T>A)
c.3268T>A (p.Phe1090Ile)
c.2959T>A (p.Phe987Ile)
n.3536T>A
n.3537T>A
n.3163T>A
c.3133T>A (p.Phe1045Ile)
c.3337T>A (p.Phe1113Ile)
n.3482T>A
16g.16165629C>ACA494088250ABCC6c.3300G>T (p.Gly1100=)
c.314G>T (p.Gly105Val)
c.3125G>T (n.3125G>T)
c.*509G>T (n.*509G>T)
c.3267G>T (p.Gly1089=)
c.2958G>T (p.Gly986=)
n.3535G>T
n.3536G>T
n.3162G>T
c.3132G>T (p.Gly1044=)
c.3336G>T (p.Gly1112=)
n.3481G>T
16g.16165629C>GCA494088251ABCC6c.3300G>C (p.Gly1100=)
c.314G>C (p.Gly105Ala)
c.3125G>C (n.3125G>C)
c.*509G>C (n.*509G>C)
c.3267G>C (p.Gly1089=)
c.2958G>C (p.Gly986=)
n.3535G>C
n.3536G>C
n.3162G>C
c.3132G>C (p.Gly1044=)
c.3336G>C (p.Gly1112=)
n.3481G>C
16g.16165629C>TCA494088252ABCC6c.3300G>A (p.Gly1100=)
c.314G>A (p.Gly105Asp)
c.3125G>A (n.3125G>A)
c.*509G>A (n.*509G>A)
c.3267G>A (p.Gly1089=)
c.2958G>A (p.Gly986=)
n.3535G>A
n.3536G>A
n.3162G>A
c.3132G>A (p.Gly1044=)
c.3336G>A (p.Gly1112=)
n.3481G>A
16g.16165630C>ACA394882512ABCC6c.3299G>T (p.Gly1100Val)
c.313G>T (p.Gly105Cys)
c.3124G>T (n.3124G>T)
c.*508G>T (n.*508G>T)
c.3266G>T (p.Gly1089Val)
c.2957G>T (p.Gly986Val)
n.3534G>T
n.3535G>T
n.3161G>T
c.3131G>T (p.Gly1044Val)
c.3335G>T (p.Gly1112Val)
n.3480G>T
16g.16165630C=CA2210139706ABCC6c.3299G= (p.Gly1100=)
c.313G= (p.Gly105=)
c.3124G= (n.3124G=)
c.*508G= (n.*508G=)
c.3266G= (p.Gly1089=)
c.2957G= (p.Gly986=)
n.3534G=
n.3535G=
n.3161G=
c.3131G= (p.Gly1044=)
c.3335G= (p.Gly1112=)
n.3480G=
16g.16165630C>GCA394882515ABCC6c.3299G>C (p.Gly1100Ala)
c.313G>C (p.Gly105Arg)
c.3124G>C (n.3124G>C)
c.*508G>C (n.*508G>C)
c.3266G>C (p.Gly1089Ala)
c.2957G>C (p.Gly986Ala)
n.3534G>C
n.3535G>C
n.3161G>C
c.3131G>C (p.Gly1044Ala)
c.3335G>C (p.Gly1112Ala)
n.3480G>C
16g.16165630C>TCA7925639ABCC6c.3299G>A (p.Gly1100Glu)
c.313G>A (p.Gly105Ser)
c.3124G>A (n.3124G>A)
c.*508G>A (n.*508G>A)
c.3266G>A (p.Gly1089Glu)
c.2957G>A (p.Gly986Glu)
n.3534G>A
n.3535G>A
n.3161G>A
c.3131G>A (p.Gly1044Glu)
c.3335G>A (p.Gly1112Glu)
n.3480G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16165631C>ACA394882520ABCC6c.3298G>T (p.Gly1100Trp)
c.312G>T (p.Leu104=)
c.3123G>T (n.3123G>T)
c.*507G>T (n.*507G>T)
c.3265G>T (p.Gly1089Trp)
c.2956G>T (p.Gly986Trp)
n.3533G>T
n.3534G>T
n.3160G>T
c.3130G>T (p.Gly1044Trp)
c.3334G>T (p.Gly1112Trp)
n.3479G>T
16g.16165631C>GCA394882523ABCC6c.3298G>C (p.Gly1100Arg)
c.312G>C (p.Leu104=)
c.3123G>C (n.3123G>C)
c.*507G>C (n.*507G>C)
c.3265G>C (p.Gly1089Arg)
c.2956G>C (p.Gly986Arg)
n.3533G>C
n.3534G>C
n.3160G>C
c.3130G>C (p.Gly1044Arg)
c.3334G>C (p.Gly1112Arg)
n.3479G>C
16g.16165631C>TCA394882526ABCC6c.3298G>A (p.Gly1100Arg)
c.312G>A (p.Leu104=)
c.3123G>A (n.3123G>A)
c.*507G>A (n.*507G>A)
c.3265G>A (p.Gly1089Arg)
c.2956G>A (p.Gly986Arg)
n.3533G>A
n.3534G>A
n.3160G>A
c.3130G>A (p.Gly1044Arg)
c.3334G>A (p.Gly1112Arg)
n.3479G>A
 gnomAD v4
16g.16165632A=CA2210139709ABCC6c.3297T= (p.Ala1099=)
c.311T= (p.Leu104=)
c.3122T= (n.3122T=)
c.*506T= (n.*506T=)
c.3264T= (p.Ala1088=)
c.2955T= (p.Ala985=)
n.3532T=
n.3533T=
n.3159T=
c.3129T= (p.Ala1043=)
c.3333T= (p.Ala1111=)
n.3478T=
16g.16165632A>CCA494088253ABCC6c.3297T>G (p.Ala1099=)
c.311T>G (p.Leu104Arg)
c.3122T>G (n.3122T>G)
c.*506T>G (n.*506T>G)
c.3264T>G (p.Ala1088=)
c.2955T>G (p.Ala985=)
n.3532T>G
n.3533T>G
n.3159T>G
c.3129T>G (p.Ala1043=)
c.3333T>G (p.Ala1111=)
n.3478T>G
16g.16165632A>GCA494088254ABCC6c.3297T>C (p.Ala1099=)
c.311T>C (p.Leu104Pro)
c.3122T>C (n.3122T>C)
c.*506T>C (n.*506T>C)
c.3264T>C (p.Ala1088=)
c.2955T>C (p.Ala985=)
n.3532T>C
n.3533T>C
n.3159T>C
c.3129T>C (p.Ala1043=)
c.3333T>C (p.Ala1111=)
n.3478T>C
 dbSNP
16g.16165632A>TCA494088255ABCC6c.3297T>A (p.Ala1099=)
c.311T>A (p.Leu104Gln)
c.3122T>A (n.3122T>A)
c.*506T>A (n.*506T>A)
c.3264T>A (p.Ala1088=)
c.2955T>A (p.Ala985=)
n.3532T>A
n.3533T>A
n.3159T>A
c.3129T>A (p.Ala1043=)
c.3333T>A (p.Ala1111=)
n.3478T>A
16g.16165633G>ACA394882529ABCC6c.3296C>T (p.Ala1099Val)
c.310C>T (p.Leu104=)
c.3121C>T (n.3121C>T)
c.*505C>T (n.*505C>T)
c.3263C>T (p.Ala1088Val)
c.2954C>T (p.Ala985Val)
n.3531C>T
n.3532C>T
n.3158C>T
c.3128C>T (p.Ala1043Val)
c.3332C>T (p.Ala1111Val)
n.3477C>T
 gnomAD v4
16g.16165633G>CCA394882533ABCC6c.3296C>G (p.Ala1099Gly)
c.310C>G (p.Leu104Val)
c.3121C>G (n.3121C>G)
c.*505C>G (n.*505C>G)
c.3263C>G (p.Ala1088Gly)
c.2954C>G (p.Ala985Gly)
n.3531C>G
n.3532C>G
n.3158C>G
c.3128C>G (p.Ala1043Gly)
c.3332C>G (p.Ala1111Gly)
n.3477C>G
16g.16165633G>TCA394882531ABCC6c.3296C>A (p.Ala1099Asp)
c.310C>A (p.Leu104Met)
c.3121C>A (n.3121C>A)
c.*505C>A (n.*505C>A)
c.3263C>A (p.Ala1088Asp)
c.2954C>A (p.Ala985Asp)
n.3531C>A
n.3532C>A
n.3158C>A
c.3128C>A (p.Ala1043Asp)
c.3332C>A (p.Ala1111Asp)
n.3477C>A
16g.16165634C>ACA394882537ABCC6c.3295G>T (p.Ala1099Ser)
c.309G>T (p.Thr103=)
c.3120G>T (n.3120G>T)
c.*504G>T (n.*504G>T)
c.3262G>T (p.Ala1088Ser)
c.2953G>T (p.Ala985Ser)
n.3530G>T
n.3531G>T
n.3157G>T
c.3127G>T (p.Ala1043Ser)
c.3331G>T (p.Ala1111Ser)
n.3476G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16165634C=CA2210139717ABCC6c.3295G= (p.Ala1099=)
c.309G= (p.Thr103=)
c.3120G= (n.3120G=)
c.*504G= (n.*504G=)
c.3262G= (p.Ala1088=)
c.2953G= (p.Ala985=)
n.3530G=
n.3531G=
n.3157G=
c.3127G= (p.Ala1043=)
c.3331G= (p.Ala1111=)
n.3476G=
16g.16165634C>GCA394882539ABCC6c.3295G>C (p.Ala1099Pro)
c.309G>C (p.Thr103=)
c.3120G>C (n.3120G>C)
c.*504G>C (n.*504G>C)
c.3262G>C (p.Ala1088Pro)
c.2953G>C (p.Ala985Pro)
n.3530G>C
n.3531G>C
n.3157G>C
c.3127G>C (p.Ala1043Pro)
c.3331G>C (p.Ala1111Pro)
n.3476G>C
16g.16165634C>TCA7925640ABCC6c.3295G>A (p.Ala1099Thr)
c.309G>A (p.Thr103=)
c.3120G>A (n.3120G>A)
c.*504G>A (n.*504G>A)
c.3262G>A (p.Ala1088Thr)
c.2953G>A (p.Ala985Thr)
n.3530G>A
n.3531G>A
n.3157G>A
c.3127G>A (p.Ala1043Thr)
c.3331G>A (p.Ala1111Thr)
n.3476G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16165635G>ACA7925641ABCC6c.3294C>T (p.Tyr1098=)
c.308C>T (p.Thr103Met)
c.3119C>T (n.3119C>T)
c.*503C>T (n.*503C>T)
c.3261C>T (p.Tyr1087=)
c.2952C>T (p.Tyr984=)
n.3529C>T
n.3530C>T
n.3156C>T
c.3126C>T (p.Tyr1042=)
c.3330C>T (p.Tyr1110=)
n.3475C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16165635G>CCA394882548ABCC6c.3294C>G (p.Tyr1098Ter)
c.308C>G (p.Thr103Arg)
c.3119C>G (n.3119C>G)
c.*503C>G (n.*503C>G)
c.3261C>G (p.Tyr1087Ter)
c.2952C>G (p.Tyr984Ter)
n.3529C>G
n.3530C>G
n.3156C>G
c.3126C>G (p.Tyr1042Ter)
c.3330C>G (p.Tyr1110Ter)
n.3475C>G
 dbSNP
16g.16165635G=CA2210139727ABCC6c.3294C= (p.Tyr1098=)
c.308C= (p.Thr103=)
c.3119C= (n.3119C=)
c.*503C= (n.*503C=)
c.3261C= (p.Tyr1087=)
c.2952C= (p.Tyr984=)
n.3529C=
n.3530C=
n.3156C=
c.3126C= (p.Tyr1042=)
c.3330C= (p.Tyr1110=)
n.3475C=
16g.16165635G>TCA394882550ABCC6c.3294C>A (p.Tyr1098Ter)
c.308C>A (p.Thr103Lys)
c.3119C>A (n.3119C>A)
c.*503C>A (n.*503C>A)
c.3261C>A (p.Tyr1087Ter)
c.2952C>A (p.Tyr984Ter)
n.3529C>A
n.3530C>A
n.3156C>A
c.3126C>A (p.Tyr1042Ter)
c.3330C>A (p.Tyr1110Ter)
n.3475C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.16165636T>ACA394882554ABCC6c.3293A>T (p.Tyr1098Phe)
c.307A>T (p.Thr103Ser)
c.3118A>T (n.3118A>T)
c.*502A>T (n.*502A>T)
c.3260A>T (p.Tyr1087Phe)
c.2951A>T (p.Tyr984Phe)
n.3528A>T
n.3529A>T
n.3155A>T
c.3125A>T (p.Tyr1042Phe)
c.3329A>T (p.Tyr1110Phe)
n.3474A>T
16g.16165636T>CCA394882556ABCC6c.3293A>G (p.Tyr1098Cys)
c.307A>G (p.Thr103Ala)
c.3118A>G (n.3118A>G)
c.*502A>G (n.*502A>G)
c.3260A>G (p.Tyr1087Cys)
c.2951A>G (p.Tyr984Cys)
n.3528A>G
n.3529A>G
n.3155A>G
c.3125A>G (p.Tyr1042Cys)
c.3329A>G (p.Tyr1110Cys)
n.3474A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16165636T>GCA394882558ABCC6c.3293A>C (p.Tyr1098Ser)
c.307A>C (p.Thr103Pro)
c.3118A>C (n.3118A>C)
c.*502A>C (n.*502A>C)
c.3260A>C (p.Tyr1087Ser)
c.2951A>C (p.Tyr984Ser)
n.3528A>C
n.3529A>C
n.3155A>C
c.3125A>C (p.Tyr1042Ser)
c.3329A>C (p.Tyr1110Ser)
n.3474A>C
16g.16165636T=CA2210139733ABCC6c.3293A= (p.Tyr1098=)
c.307A= (p.Thr103=)
c.3118A= (n.3118A=)
c.*502A= (n.*502A=)
c.3260A= (p.Tyr1087=)
c.2951A= (p.Tyr984=)
n.3528A=
n.3529A=
n.3155A=
c.3125A= (p.Tyr1042=)
c.3329A= (p.Tyr1110=)
n.3474A=
16g.16165637A=CA2210139738ABCC6c.3292T= (p.Tyr1098=)
c.306T= (p.Ser102=)
c.3117T= (n.3117T=)
c.*501T= (n.*501T=)
c.3259T= (p.Tyr1087=)
c.2950T= (p.Tyr984=)
n.3527T=
n.3528T=
n.3154T=
c.3124T= (p.Tyr1042=)
c.3328T= (p.Tyr1110=)
n.3473T=
16g.16165637A>CCA394882561ABCC6c.3292T>G (p.Tyr1098Asp)
c.306T>G (p.Ser102=)
c.3117T>G (n.3117T>G)
c.*501T>G (n.*501T>G)
c.3259T>G (p.Tyr1087Asp)
c.2950T>G (p.Tyr984Asp)
n.3527T>G
n.3528T>G
n.3154T>G
c.3124T>G (p.Tyr1042Asp)
c.3328T>G (p.Tyr1110Asp)
n.3473T>G
16g.16165637A>GCA278632894ABCC6c.3292T>C (p.Tyr1098His)
c.306T>C (p.Ser102=)
c.3117T>C (n.3117T>C)
c.*501T>C (n.*501T>C)
c.3259T>C (p.Tyr1087His)
c.2950T>C (p.Tyr984His)
n.3527T>C
n.3528T>C
n.3154T>C
c.3124T>C (p.Tyr1042His)
c.3328T>C (p.Tyr1110His)
n.3473T>C
 ClinVar dbSNP
16g.16165637A>TCA394882564ABCC6c.3292T>A (p.Tyr1098Asn)
c.306T>A (p.Ser102=)
c.3117T>A (n.3117T>A)
c.*501T>A (n.*501T>A)
c.3259T>A (p.Tyr1087Asn)
c.2950T>A (p.Tyr984Asn)
n.3527T>A
n.3528T>A
n.3154T>A
c.3124T>A (p.Tyr1042Asn)
c.3328T>A (p.Tyr1110Asn)
n.3473T>A
16g.16165638G>ACA494088256ABCC6c.3291C>T (p.Leu1097=)
c.305C>T (p.Ser102Phe)
c.3116C>T (n.3116C>T)
c.*500C>T (n.*500C>T)
c.3258C>T (p.Leu1086=)
c.2949C>T (p.Leu983=)
n.3526C>T
n.3527C>T
n.3153C>T
c.3123C>T (p.Leu1041=)
c.3327C>T (p.Leu1109=)
n.3472C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16165638G>CCA494088257ABCC6c.3291C>G (p.Leu1097=)
c.305C>G (p.Ser102Cys)
c.3116C>G (n.3116C>G)
c.*500C>G (n.*500C>G)
c.3258C>G (p.Leu1086=)
c.2949C>G (p.Leu983=)
n.3526C>G
n.3527C>G
n.3153C>G
c.3123C>G (p.Leu1041=)
c.3327C>G (p.Leu1109=)
n.3472C>G
16g.16165638G=CA2210139742ABCC6c.3291C= (p.Leu1097=)
c.305C= (p.Ser102=)
c.3116C= (n.3116C=)
c.*500C= (n.*500C=)
c.3258C= (p.Leu1086=)
c.2949C= (p.Leu983=)
n.3526C=
n.3527C=
n.3153C=
c.3123C= (p.Leu1041=)
c.3327C= (p.Leu1109=)
n.3472C=
16g.16165638G>TCA494088258ABCC6c.3291C>A (p.Leu1097=)
c.305C>A (p.Ser102Tyr)
c.3116C>A (n.3116C>A)
c.*500C>A (n.*500C>A)
c.3258C>A (p.Leu1086=)
c.2949C>A (p.Leu983=)
n.3526C>A
n.3527C>A
n.3153C>A
c.3123C>A (p.Leu1041=)
c.3327C>A (p.Leu1109=)
n.3472C>A
16g.16165639A=CA2210139747ABCC6c.3290T= (p.Leu1097=)
c.304T= (p.Ser102=)
c.3115T= (n.3115T=)
c.*499T= (n.*499T=)
c.3257T= (p.Leu1086=)
c.2948T= (p.Leu983=)
n.3525T=
n.3526T=
n.3152T=
c.3122T= (p.Leu1041=)
c.3326T= (p.Leu1109=)
n.3471T=
16g.16165639A>CCA394882572ABCC6c.3290T>G (p.Leu1097Arg)
c.304T>G (p.Ser102Ala)
c.3115T>G (n.3115T>G)
c.*499T>G (n.*499T>G)
c.3257T>G (p.Leu1086Arg)
c.2948T>G (p.Leu983Arg)
n.3525T>G
n.3526T>G
n.3152T>G
c.3122T>G (p.Leu1041Arg)
c.3326T>G (p.Leu1109Arg)
n.3471T>G
16g.16165639A>GCA394882567ABCC6c.3290T>C (p.Leu1097Pro)
c.304T>C (p.Ser102Pro)
c.3115T>C (n.3115T>C)
c.*499T>C (n.*499T>C)
c.3257T>C (p.Leu1086Pro)
c.2948T>C (p.Leu983Pro)
n.3525T>C
n.3526T>C
n.3152T>C
c.3122T>C (p.Leu1041Pro)
c.3326T>C (p.Leu1109Pro)
n.3471T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16165639A>TCA394882570ABCC6c.3290T>A (p.Leu1097His)
c.304T>A (p.Ser102Thr)
c.3115T>A (n.3115T>A)
c.*499T>A (n.*499T>A)
c.3257T>A (p.Leu1086His)
c.2948T>A (p.Leu983His)
n.3525T>A
n.3526T>A
n.3152T>A
c.3122T>A (p.Leu1041His)
c.3326T>A (p.Leu1109His)
n.3471T>A
16g.16165640G>ACA7925643ABCC6c.3289C>T (p.Leu1097Phe)
c.303C>T (p.Ser101=)
c.3114C>T (n.3114C>T)
c.*498C>T (n.*498C>T)
c.3256C>T (p.Leu1086Phe)
c.2947C>T (p.Leu983Phe)
n.3524C>T
n.3525C>T
n.3151C>T
c.3121C>T (p.Leu1041Phe)
c.3325C>T (p.Leu1109Phe)
n.3470C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16165640G>CCA394882579ABCC6c.3289C>G (p.Leu1097Val)
c.303C>G (p.Ser101=)
c.3114C>G (n.3114C>G)
c.*498C>G (n.*498C>G)
c.3256C>G (p.Leu1086Val)
c.2947C>G (p.Leu983Val)
n.3524C>G
n.3525C>G
n.3151C>G
c.3121C>G (p.Leu1041Val)
c.3325C>G (p.Leu1109Val)
n.3470C>G
16g.16165640G=CA2210139755ABCC6c.3289C= (p.Leu1097=)
c.303C= (p.Ser101=)
c.3114C= (n.3114C=)
c.*498C= (n.*498C=)
c.3256C= (p.Leu1086=)
c.2947C= (p.Leu983=)
n.3524C=
n.3525C=
n.3151C=
c.3121C= (p.Leu1041=)
c.3325C= (p.Leu1109=)
n.3470C=
16g.16165640G>TCA7925642ABCC6c.3289C>A (p.Leu1097Ile)
c.303C>A (p.Ser101=)
c.3114C>A (n.3114C>A)
c.*498C>A (n.*498C>A)
c.3256C>A (p.Leu1086Ile)
c.2947C>A (p.Leu983Ile)
n.3524C>A
n.3525C>A
n.3151C>A
c.3121C>A (p.Leu1041Ile)
c.3325C>A (p.Leu1109Ile)
n.3470C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16165641G>ACA494088259ABCC6c.3288C>T (p.Leu1096=)
c.302C>T (p.Ser101Phe)
c.3113C>T (n.3113C>T)
c.*497C>T (n.*497C>T)
c.3255C>T (p.Leu1085=)
c.2946C>T (p.Leu982=)
n.3523C>T
n.3524C>T
n.3150C>T
c.3120C>T (p.Leu1040=)
c.3324C>T (p.Leu1108=)
n.3469C>T
16g.16165641G>CCA494088261ABCC6c.3288C>G (p.Leu1096=)
c.302C>G (p.Ser101Cys)
c.3113C>G (n.3113C>G)
c.*497C>G (n.*497C>G)
c.3255C>G (p.Leu1085=)
c.2946C>G (p.Leu982=)
n.3523C>G
n.3524C>G
n.3150C>G
c.3120C>G (p.Leu1040=)
c.3324C>G (p.Leu1108=)
n.3469C>G
16g.16165641G>TCA494088260ABCC6c.3288C>A (p.Leu1096=)
c.302C>A (p.Ser101Tyr)
c.3113C>A (n.3113C>A)
c.*497C>A (n.*497C>A)
c.3255C>A (p.Leu1085=)
c.2946C>A (p.Leu982=)
n.3523C>A
n.3524C>A
n.3150C>A
c.3120C>A (p.Leu1040=)
c.3324C>A (p.Leu1108=)
n.3469C>A
16g.16165642A>CCA394882584ABCC6c.3287T>G (p.Leu1096Arg)
c.301T>G (p.Ser101Ala)
c.3112T>G (n.3112T>G)
c.*496T>G (n.*496T>G)
c.3254T>G (p.Leu1085Arg)
c.2945T>G (p.Leu982Arg)
n.3522T>G
n.3523T>G
n.3149T>G
c.3119T>G (p.Leu1040Arg)
c.3323T>G (p.Leu1108Arg)
n.3468T>G
16g.16165642A>GCA394882590ABCC6c.3287T>C (p.Leu1096Pro)
c.301T>C (p.Ser101Pro)
c.3112T>C (n.3112T>C)
c.*496T>C (n.*496T>C)
c.3254T>C (p.Leu1085Pro)
c.2945T>C (p.Leu982Pro)
n.3522T>C
n.3523T>C
n.3149T>C
c.3119T>C (p.Leu1040Pro)
c.3323T>C (p.Leu1108Pro)
n.3468T>C
16g.16165642A>TCA394882592ABCC6c.3287T>A (p.Leu1096His)
c.301T>A (p.Ser101Thr)
c.3112T>A (n.3112T>A)
c.*496T>A (n.*496T>A)
c.3254T>A (p.Leu1085His)
c.2945T>A (p.Leu982His)
n.3522T>A
n.3523T>A
n.3149T>A
c.3119T>A (p.Leu1040His)
c.3323T>A (p.Leu1108His)
n.3468T>A
16g.16165643G>ACA394882595ABCC6c.3286C>T (p.Leu1096Phe)
c.300C>T (p.Phe100=)
c.3111C>T (n.3111C>T)
c.*495C>T (n.*495C>T)
c.3253C>T (p.Leu1085Phe)
c.2944C>T (p.Leu982Phe)
n.3521C>T
n.3522C>T
n.3148C>T
c.3118C>T (p.Leu1040Phe)
c.3322C>T (p.Leu1108Phe)
n.3467C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16165643G>CCA394882598ABCC6c.3286C>G (p.Leu1096Val)
c.300C>G (p.Phe100Leu)
c.3111C>G (n.3111C>G)
c.*495C>G (n.*495C>G)
c.3253C>G (p.Leu1085Val)
c.2944C>G (p.Leu982Val)
n.3521C>G
n.3522C>G
n.3148C>G
c.3118C>G (p.Leu1040Val)
c.3322C>G (p.Leu1108Val)
n.3467C>G
16g.16165643G=CA2210139766ABCC6c.3286C= (p.Leu1096=)
c.300C= (p.Phe100=)
c.3111C= (n.3111C=)
c.*495C= (n.*495C=)
c.3253C= (p.Leu1085=)
c.2944C= (p.Leu982=)
n.3521C=
n.3522C=
n.3148C=
c.3118C= (p.Leu1040=)
c.3322C= (p.Leu1108=)
n.3467C=
16g.16165643G>TCA394882601ABCC6c.3286C>A (p.Leu1096Ile)
c.300C>A (p.Phe100Leu)
c.3111C>A (n.3111C>A)
c.*495C>A (n.*495C>A)
c.3253C>A (p.Leu1085Ile)
c.2944C>A (p.Leu982Ile)
n.3521C>A
n.3522C>A
n.3148C>A
c.3118C>A (p.Leu1040Ile)
c.3322C>A (p.Leu1108Ile)
n.3467C>A
16g.16165644A>CCA394882606ABCC6c.3285T>G (p.Phe1095Leu)
c.299T>G (p.Phe100Cys)
c.3110T>G (n.3110T>G)
c.*494T>G (n.*494T>G)
c.3252T>G (p.Phe1084Leu)
c.2943T>G (p.Phe981Leu)
n.3520T>G
n.3521T>G
n.3147T>G
c.3117T>G (p.Phe1039Leu)
c.3321T>G (p.Phe1107Leu)
n.3466T>G
16g.16165644A>GCA494088262ABCC6c.3285T>C (p.Phe1095=)
c.299T>C (p.Phe100Ser)
c.3110T>C (n.3110T>C)
c.*494T>C (n.*494T>C)
c.3252T>C (p.Phe1084=)
c.2943T>C (p.Phe981=)
n.3520T>C
n.3521T>C
n.3147T>C
c.3117T>C (p.Phe1039=)
c.3321T>C (p.Phe1107=)
n.3466T>C
16g.16165644A>TCA394882610ABCC6c.3285T>A (p.Phe1095Leu)
c.299T>A (p.Phe100Tyr)
c.3110T>A (n.3110T>A)
c.*494T>A (n.*494T>A)
c.3252T>A (p.Phe1084Leu)
c.2943T>A (p.Phe981Leu)
n.3520T>A
n.3521T>A
n.3147T>A
c.3117T>A (p.Phe1039Leu)
c.3321T>A (p.Phe1107Leu)
n.3466T>A
16g.16165645A>CCA394882616ABCC6c.3284T>G (p.Phe1095Cys)
c.298T>G (p.Phe100Val)
c.3109T>G (n.3109T>G)
c.*493T>G (n.*493T>G)
c.3251T>G (p.Phe1084Cys)
c.2942T>G (p.Phe981Cys)
n.3519T>G
n.3520T>G
n.3146T>G
c.3116T>G (p.Phe1039Cys)
c.3320T>G (p.Phe1107Cys)
n.3465T>G
16g.16165645A>GCA394882617ABCC6c.3284T>C (p.Phe1095Ser)
c.298T>C (p.Phe100Leu)
c.3109T>C (n.3109T>C)
c.*493T>C (n.*493T>C)
c.3251T>C (p.Phe1084Ser)
c.2942T>C (p.Phe981Ser)
n.3519T>C
n.3520T>C
n.3146T>C
c.3116T>C (p.Phe1039Ser)
c.3320T>C (p.Phe1107Ser)
n.3465T>C
16g.16165645A>TCA394882614ABCC6c.3284T>A (p.Phe1095Tyr)
c.298T>A (p.Phe100Ile)
c.3109T>A (n.3109T>A)
c.*493T>A (n.*493T>A)
c.3251T>A (p.Phe1084Tyr)
c.2942T>A (p.Phe981Tyr)
n.3519T>A
n.3520T>A
n.3146T>A
c.3116T>A (p.Phe1039Tyr)
c.3320T>A (p.Phe1107Tyr)
n.3465T>A
 COSMIC
16g.16165646A>CCA394882625ABCC6c.3283T>G (p.Phe1095Val)
c.297T>G (p.Cys99Trp)
c.3108T>G (n.3108T>G)
c.*492T>G (n.*492T>G)
c.3250T>G (p.Phe1084Val)
c.2941T>G (p.Phe981Val)
n.3518T>G
n.3519T>G
n.3145T>G
c.3115T>G (p.Phe1039Val)
c.3319T>G (p.Phe1107Val)
n.3464T>G
16g.16165646A>GCA394882620ABCC6c.3283T>C (p.Phe1095Leu)
c.297T>C (p.Cys99=)
c.3108T>C (n.3108T>C)
c.*492T>C (n.*492T>C)
c.3250T>C (p.Phe1084Leu)
c.2941T>C (p.Phe981Leu)
n.3518T>C
n.3519T>C
n.3145T>C
c.3115T>C (p.Phe1039Leu)
c.3319T>C (p.Phe1107Leu)
n.3464T>C
16g.16165646A>TCA394882622ABCC6c.3283T>A (p.Phe1095Ile)
c.297T>A (p.Cys99Ter)
c.3108T>A (n.3108T>A)
c.*492T>A (n.*492T>A)
c.3250T>A (p.Phe1084Ile)
c.2941T>A (p.Phe981Ile)
n.3518T>A
n.3519T>A
n.3145T>A
c.3115T>A (p.Phe1039Ile)
c.3319T>A (p.Phe1107Ile)
n.3464T>A
16g.16165654_16165670dupCA2806038208ABCC6c.3267_3283dup (p.Phe1095TrpfsTer24)
c.281_297dup
c.3092_3108dup (n.3092_3108dup)
c.*476_*492dup (n.*476_*492dup)
c.3234_3250dup (p.Phe1084TrpfsTer24)
c.2925_2941dup (p.Phe981TrpfsTer24)
n.3502_3518dup
n.3503_3519dup
n.3129_3145dup
c.3099_3115dup (p.Phe1039TrpfsTer24)
c.3267_3283dup (p.Phe1095TrpfsTer?)
c.3303_3319dup (p.Phe1107TrpfsTer24)
n.3448_3464dup
16g.16165647C>ACA494088264ABCC6c.3282G>T (p.Leu1094=)
c.296G>T (p.Cys99Phe)
c.3107G>T (n.3107G>T)
c.*491G>T (n.*491G>T)
c.3249G>T (p.Leu1083=)
c.2940G>T (p.Leu980=)
n.3517G>T
n.3518G>T
n.3144G>T
c.3114G>T (p.Leu1038=)
c.3318G>T (p.Leu1106=)
n.3463G>T
16g.16165647C=CA2210139774ABCC6c.3282G= (p.Leu1094=)
c.296G= (p.Cys99=)
c.3107G= (n.3107G=)
c.*491G= (n.*491G=)
c.3249G= (p.Leu1083=)
c.2940G= (p.Leu980=)
n.3517G=
n.3518G=
n.3144G=
c.3114G= (p.Leu1038=)
c.3318G= (p.Leu1106=)
n.3463G=
16g.16165647C>GCA494088263ABCC6c.3282G>C (p.Leu1094=)
c.296G>C (p.Cys99Ser)
c.3107G>C (n.3107G>C)
c.*491G>C (n.*491G>C)
c.3249G>C (p.Leu1083=)
c.2940G>C (p.Leu980=)
n.3517G>C
n.3518G>C
n.3144G>C
c.3114G>C (p.Leu1038=)
c.3318G>C (p.Leu1106=)
n.3463G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16165647C>TCA7925644ABCC6c.3282G>A (p.Leu1094=)
c.296G>A (p.Cys99Tyr)
c.3107G>A (n.3107G>A)
c.*491G>A (n.*491G>A)
c.3249G>A (p.Leu1083=)
c.2940G>A (p.Leu980=)
n.3517G>A
n.3518G>A
n.3144G>A
c.3114G>A (p.Leu1038=)
c.3318G>A (p.Leu1106=)
n.3463G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16165648A=CA2210139780ABCC6c.3281T= (p.Leu1094=)
c.295T= (p.Cys99=)
c.3106T= (n.3106T=)
c.*490T= (n.*490T=)
c.3248T= (p.Leu1083=)
c.2939T= (p.Leu980=)
n.3516T=
n.3517T=
n.3143T=
c.3113T= (p.Leu1038=)
c.3317T= (p.Leu1106=)
n.3462T=
16g.16165648A>CCA394882626ABCC6c.3281T>G (p.Leu1094Arg)
c.295T>G (p.Cys99Gly)
c.3106T>G (n.3106T>G)
c.*490T>G (n.*490T>G)
c.3248T>G (p.Leu1083Arg)
c.2939T>G (p.Leu980Arg)
n.3516T>G
n.3517T>G
n.3143T>G
c.3113T>G (p.Leu1038Arg)
c.3317T>G (p.Leu1106Arg)
n.3462T>G
 dbSNP gnomAD v2
16g.16165648A>GCA394882627ABCC6c.3281T>C (p.Leu1094Pro)
c.295T>C (p.Cys99Arg)
c.3106T>C (n.3106T>C)
c.*490T>C (n.*490T>C)
c.3248T>C (p.Leu1083Pro)
c.2939T>C (p.Leu980Pro)
n.3516T>C
n.3517T>C
n.3143T>C
c.3113T>C (p.Leu1038Pro)
c.3317T>C (p.Leu1106Pro)
n.3462T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16165648A>TCA394882628ABCC6c.3281T>A (p.Leu1094Gln)
c.295T>A (p.Cys99Ser)
c.3106T>A (n.3106T>A)
c.*490T>A (n.*490T>A)
c.3248T>A (p.Leu1083Gln)
c.2939T>A (p.Leu980Gln)
n.3516T>A
n.3517T>A
n.3143T>A
c.3113T>A (p.Leu1038Gln)
c.3317T>A (p.Leu1106Gln)
n.3462T>A
16g.16165649G>ACA494088265ABCC6c.3280C>T (p.Leu1094=)
c.294C>T (p.His98=)
c.3105C>T (n.3105C>T)
c.*489C>T (n.*489C>T)
c.3247C>T (p.Leu1083=)
c.2938C>T (p.Leu980=)
n.3515C>T
n.3516C>T
n.3142C>T
c.3112C>T (p.Leu1038=)
c.3316C>T (p.Leu1106=)
n.3461C>T
16g.16165649G>CCA394882630ABCC6c.3280C>G (p.Leu1094Val)
c.294C>G (p.His98Gln)
c.3105C>G (n.3105C>G)
c.*489C>G (n.*489C>G)
c.3247C>G (p.Leu1083Val)
c.2938C>G (p.Leu980Val)
n.3515C>G
n.3516C>G
n.3142C>G
c.3112C>G (p.Leu1038Val)
c.3316C>G (p.Leu1106Val)
n.3461C>G
16g.16165649G>TCA394882632ABCC6c.3280C>A (p.Leu1094Met)
c.294C>A (p.His98Gln)
c.3105C>A (n.3105C>A)
c.*489C>A (n.*489C>A)
c.3247C>A (p.Leu1083Met)
c.2938C>A (p.Leu980Met)
n.3515C>A
n.3516C>A
n.3142C>A
c.3112C>A (p.Leu1038Met)
c.3316C>A (p.Leu1106Met)
n.3461C>A
16g.16165650T>ACA494088266ABCC6c.3279A>T (p.Pro1093=)
c.293A>T (p.His98Leu)
c.3104A>T (n.3104A>T)
c.*488A>T (n.*488A>T)
c.3246A>T (p.Pro1082=)
c.2937A>T (p.Pro979=)
n.3514A>T
n.3515A>T
n.3141A>T
c.3111A>T (p.Pro1037=)
c.3315A>T (p.Pro1105=)
n.3460A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16165650T>CCA494088267ABCC6c.3279A>G (p.Pro1093=)
c.293A>G (p.His98Arg)
c.3104A>G (n.3104A>G)
c.*488A>G (n.*488A>G)
c.3246A>G (p.Pro1082=)
c.2937A>G (p.Pro979=)
n.3514A>G
n.3515A>G
n.3141A>G
c.3111A>G (p.Pro1037=)
c.3315A>G (p.Pro1105=)
n.3460A>G
16g.16165650T>GCA494088268ABCC6c.3279A>C (p.Pro1093=)
c.293A>C (p.His98Pro)
c.3104A>C (n.3104A>C)
c.*488A>C (n.*488A>C)
c.3246A>C (p.Pro1082=)
c.2937A>C (p.Pro979=)
n.3514A>C
n.3515A>C
n.3141A>C
c.3111A>C (p.Pro1037=)
c.3315A>C (p.Pro1105=)
n.3460A>C
 dbSNP
16g.16165650T=CA2210139784ABCC6c.3279A= (p.Pro1093=)
c.293A= (p.His98=)
c.3104A= (n.3104A=)
c.*488A= (n.*488A=)
c.3246A= (p.Pro1082=)
c.2937A= (p.Pro979=)
n.3514A=
n.3515A=
n.3141A=
c.3111A= (p.Pro1037=)
c.3315A= (p.Pro1105=)
n.3460A=
16g.16165650_16165651insTTTTTTAATGATACCA2806038209ABCC6c.3278_3279insGTATCATTAAAAAA (p.Leu1094TyrfsTer3)
c.292_293insGTATCATTAAAAAA (p.His98ArgfsTer?)
c.3103_3104insGTATCATTAAAAAA (n.3103_3104insGTATCATTAAAAAA)
c.*487_*488insGTATCATTAAAAAA (n.*487_*488insGTATCATTAAAAAA)
c.3245_3246insGTATCATTAAAAAA (p.Leu1083TyrfsTer3)
c.2936_2937insGTATCATTAAAAAA (p.Leu980TyrfsTer3)
n.3513_3514insGTATCATTAAAAAA
n.3514_3515insGTATCATTAAAAAA
n.3140_3141insGTATCATTAAAAAA
c.3110_3111insGTATCATTAAAAAA (p.Leu1038TyrfsTer3)
c.3314_3315insGTATCATTAAAAAA (p.Leu1106TyrfsTer3)
n.3459_3460insGTATCATTAAAAAA
16g.16165651G>ACA394882637ABCC6c.3278C>T (p.Pro1093Leu)
c.292C>T (p.His98Tyr)
c.3103C>T (n.3103C>T)
c.*487C>T (n.*487C>T)
c.3245C>T (p.Pro1082Leu)
c.2936C>T (p.Pro979Leu)
n.3513C>T
n.3514C>T
n.3140C>T
c.3110C>T (p.Pro1037Leu)
c.3314C>T (p.Pro1105Leu)
n.3459C>T
16g.16165651G>CCA394882639ABCC6c.3278C>G (p.Pro1093Arg)
c.292C>G (p.His98Asp)
c.3103C>G (n.3103C>G)
c.*487C>G (n.*487C>G)
c.3245C>G (p.Pro1082Arg)
c.2936C>G (p.Pro979Arg)
n.3513C>G
n.3514C>G
n.3140C>G
c.3110C>G (p.Pro1037Arg)
c.3314C>G (p.Pro1105Arg)
n.3459C>G
16g.16165651G>TCA394882640ABCC6c.3278C>A (p.Pro1093Gln)
c.292C>A (p.His98Asn)
c.3103C>A (n.3103C>A)
c.*487C>A (n.*487C>A)
c.3245C>A (p.Pro1082Gln)
c.2936C>A (p.Pro979Gln)
n.3513C>A
n.3514C>A
n.3140C>A
c.3110C>A (p.Pro1037Gln)
c.3314C>A (p.Pro1105Gln)
n.3459C>A
16g.16165652G>ACA394882647ABCC6c.3277C>T (p.Pro1093Ser)
c.291C>T (p.Cys97=)
c.3102C>T (n.3102C>T)
c.*486C>T (n.*486C>T)
c.3244C>T (p.Pro1082Ser)
c.2935C>T (p.Pro979Ser)
n.3512C>T
n.3513C>T
n.3139C>T
c.3109C>T (p.Pro1037Ser)
c.3313C>T (p.Pro1105Ser)
n.3458C>T
 gnomAD v4
16g.16165652G>CCA394882645ABCC6c.3277C>G (p.Pro1093Ala)
c.291C>G (p.Cys97Trp)
c.3102C>G (n.3102C>G)
c.*486C>G (n.*486C>G)
c.3244C>G (p.Pro1082Ala)
c.2935C>G (p.Pro979Ala)
n.3512C>G
n.3513C>G
n.3139C>G
c.3109C>G (p.Pro1037Ala)
c.3313C>G (p.Pro1105Ala)
n.3458C>G
16g.16165652G>TCA394882643ABCC6c.3277C>A (p.Pro1093Thr)
c.291C>A (p.Cys97Ter)
c.3102C>A (n.3102C>A)
c.*486C>A (n.*486C>A)
c.3244C>A (p.Pro1082Thr)
c.2935C>A (p.Pro979Thr)
n.3512C>A
n.3513C>A
n.3139C>A
c.3109C>A (p.Pro1037Thr)
c.3313C>A (p.Pro1105Thr)
n.3458C>A
16g.16165653C>ACA494088269ABCC6c.3276G>T (p.Leu1092=)
c.290G>T (p.Cys97Phe)
c.3101G>T (n.3101G>T)
c.*485G>T (n.*485G>T)
c.3243G>T (p.Leu1081=)
c.2934G>T (p.Leu978=)
n.3511G>T
n.3512G>T
n.3138G>T
c.3108G>T (p.Leu1036=)
c.3312G>T (p.Leu1104=)
n.3457G>T
16g.16165653C>GCA494088270ABCC6c.3276G>C (p.Leu1092=)
c.290G>C (p.Cys97Ser)
c.3101G>C (n.3101G>C)
c.*485G>C (n.*485G>C)
c.3243G>C (p.Leu1081=)
c.2934G>C (p.Leu978=)
n.3511G>C
n.3512G>C
n.3138G>C
c.3108G>C (p.Leu1036=)
c.3312G>C (p.Leu1104=)
n.3457G>C
16g.16165653C>TCA494088271ABCC6c.3276G>A (p.Leu1092=)
c.290G>A (p.Cys97Tyr)
c.3101G>A (n.3101G>A)
c.*485G>A (n.*485G>A)
c.3243G>A (p.Leu1081=)
c.2934G>A (p.Leu978=)
n.3511G>A
n.3512G>A
n.3138G>A
c.3108G>A (p.Leu1036=)
c.3312G>A (p.Leu1104=)
n.3457G>A
16g.16165654A=CA2210139788ABCC6c.3275T= (p.Leu1092=)
c.289T= (p.Cys97=)
c.3100T= (n.3100T=)
c.*484T= (n.*484T=)
c.3242T= (p.Leu1081=)
c.2933T= (p.Leu978=)
n.3510T=
n.3511T=
n.3137T=
c.3107T= (p.Leu1036=)
c.3311T= (p.Leu1104=)
n.3456T=
16g.16165654A>CCA394882651ABCC6c.3275T>G (p.Leu1092Arg)
c.289T>G (p.Cys97Gly)
c.3100T>G (n.3100T>G)
c.*484T>G (n.*484T>G)
c.3242T>G (p.Leu1081Arg)
c.2933T>G (p.Leu978Arg)
n.3510T>G
n.3511T>G
n.3137T>G
c.3107T>G (p.Leu1036Arg)
c.3311T>G (p.Leu1104Arg)
n.3456T>G
16g.16165654A>GCA394882654ABCC6c.3275T>C (p.Leu1092Pro)
c.289T>C (p.Cys97Arg)
c.3100T>C (n.3100T>C)
c.*484T>C (n.*484T>C)
c.3242T>C (p.Leu1081Pro)
c.2933T>C (p.Leu978Pro)
n.3510T>C
n.3511T>C
n.3137T>C
c.3107T>C (p.Leu1036Pro)
c.3311T>C (p.Leu1104Pro)
n.3456T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16165654A>TCA394882657ABCC6c.3275T>A (p.Leu1092Gln)
c.289T>A (p.Cys97Ser)
c.3100T>A (n.3100T>A)
c.*484T>A (n.*484T>A)
c.3242T>A (p.Leu1081Gln)
c.2933T>A (p.Leu978Gln)
n.3510T>A
n.3511T>A
n.3137T>A
c.3107T>A (p.Leu1036Gln)
c.3311T>A (p.Leu1104Gln)
n.3456T>A
16g.16165654_16165655delCA2806038210ABCC6c.3274_3275del (p.Leu1092AlafsTer16)
c.288_289del (p.Cys97ProfsTer?)
c.3099_3100del (n.3099_3100del)
c.*483_*484del (n.*483_*484del)
c.3241_3242del (p.Leu1081AlafsTer16)
c.2932_2933del (p.Leu978AlafsTer16)
n.3509_3510del
n.3510_3511del
n.3136_3137del
c.3106_3107del (p.Leu1036AlafsTer16)
c.3274_3275del (p.Leu1092AlafsTer?)
c.3310_3311del (p.Leu1104AlafsTer16)
n.3455_3456del
16g.16165655G>ACA494088272ABCC6c.3274C>T (p.Leu1092=)
c.288C>T (p.Ser96=)
c.3099C>T (n.3099C>T)
c.*483C>T (n.*483C>T)
c.3241C>T (p.Leu1081=)
c.2932C>T (p.Leu978=)
n.3509C>T
n.3510C>T
n.3136C>T
c.3106C>T (p.Leu1036=)
c.3310C>T (p.Leu1104=)
n.3455C>T
16g.16165655G>CCA394882660ABCC6c.3274C>G (p.Leu1092Val)
c.288C>G (p.Ser96=)
c.3099C>G (n.3099C>G)
c.*483C>G (n.*483C>G)
c.3241C>G (p.Leu1081Val)
c.2932C>G (p.Leu978Val)
n.3509C>G
n.3510C>G
n.3136C>G
c.3106C>G (p.Leu1036Val)
c.3310C>G (p.Leu1104Val)
n.3455C>G
 gnomAD v4
16g.16165655G>TCA394882662ABCC6c.3274C>A (p.Leu1092Met)
c.288C>A (p.Ser96=)
c.3099C>A (n.3099C>A)
c.*483C>A (n.*483C>A)
c.3241C>A (p.Leu1081Met)
c.2932C>A (p.Leu978Met)
n.3509C>A
n.3510C>A
n.3136C>A
c.3106C>A (p.Leu1036Met)
c.3310C>A (p.Leu1104Met)
n.3455C>A
16g.16165656G>ACA494088273ABCC6c.3273C>T (p.Ile1091=)
c.287C>T (p.Ser96Phe)
c.3098C>T (n.3098C>T)
c.*482C>T (n.*482C>T)
c.3240C>T (p.Ile1080=)
c.2931C>T (p.Ile977=)
n.3508C>T
n.3509C>T
n.3135C>T
c.3105C>T (p.Ile1035=)
c.3309C>T (p.Ile1103=)
n.3454C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16165656G>CCA394882665ABCC6c.3273C>G (p.Ile1091Met)
c.287C>G (p.Ser96Cys)
c.3098C>G (n.3098C>G)
c.*482C>G (n.*482C>G)
c.3240C>G (p.Ile1080Met)
c.2931C>G (p.Ile977Met)
n.3508C>G
n.3509C>G
n.3135C>G
c.3105C>G (p.Ile1035Met)
c.3309C>G (p.Ile1103Met)
n.3454C>G
16g.16165656G=CA2210139789ABCC6c.3273C= (p.Ile1091=)
c.287C= (p.Ser96=)
c.3098C= (n.3098C=)
c.*482C= (n.*482C=)
c.3240C= (p.Ile1080=)
c.2931C= (p.Ile977=)
n.3508C=
n.3509C=
n.3135C=
c.3105C= (p.Ile1035=)
c.3309C= (p.Ile1103=)
n.3454C=
16g.16165656G>TCA494088274ABCC6c.3273C>A (p.Ile1091=)
c.287C>A (p.Ser96Tyr)
c.3098C>A (n.3098C>A)
c.*482C>A (n.*482C>A)
c.3240C>A (p.Ile1080=)
c.2931C>A (p.Ile977=)
n.3508C>A
n.3509C>A
n.3135C>A
c.3105C>A (p.Ile1035=)
c.3309C>A (p.Ile1103=)
n.3454C>A
16g.16165657A=CA2210139793ABCC6c.3272T= (p.Ile1091=)
c.286T= (p.Ser96=)
c.3097T= (n.3097T=)
c.*481T= (n.*481T=)
c.3239T= (p.Ile1080=)
c.2930T= (p.Ile977=)
n.3507T=
n.3508T=
n.3134T=
c.3104T= (p.Ile1035=)
c.3308T= (p.Ile1103=)
n.3453T=
16g.16165657A>CCA394882668ABCC6c.3272T>G (p.Ile1091Ser)
c.286T>G (p.Ser96Ala)
c.3097T>G (n.3097T>G)
c.*481T>G (n.*481T>G)
c.3239T>G (p.Ile1080Ser)
c.2930T>G (p.Ile977Ser)
n.3507T>G
n.3508T>G
n.3134T>G
c.3104T>G (p.Ile1035Ser)
c.3308T>G (p.Ile1103Ser)
n.3453T>G
16g.16165657A>GCA7925645ABCC6c.3272T>C (p.Ile1091Thr)
c.286T>C (p.Ser96Pro)
c.3097T>C (n.3097T>C)
c.*481T>C (n.*481T>C)
c.3239T>C (p.Ile1080Thr)
c.2930T>C (p.Ile977Thr)
n.3507T>C
n.3508T>C
n.3134T>C
c.3104T>C (p.Ile1035Thr)
c.3308T>C (p.Ile1103Thr)
n.3453T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16165657A>TCA394882672ABCC6c.3272T>A (p.Ile1091Asn)
c.286T>A (p.Ser96Thr)
c.3097T>A (n.3097T>A)
c.*481T>A (n.*481T>A)
c.3239T>A (p.Ile1080Asn)
c.2930T>A (p.Ile977Asn)
n.3507T>A
n.3508T>A
n.3134T>A
c.3104T>A (p.Ile1035Asn)
c.3308T>A (p.Ile1103Asn)
n.3453T>A
16g.16165658T>ACA394882675ABCC6c.3271A>T (p.Ile1091Phe)
c.285A>T (p.Pro95=)
c.3096A>T (n.3096A>T)
c.*480A>T (n.*480A>T)
c.3238A>T (p.Ile1080Phe)
c.2929A>T (p.Ile977Phe)
n.3506A>T
n.3507A>T
n.3133A>T
c.3103A>T (p.Ile1035Phe)
c.3307A>T (p.Ile1103Phe)
n.3452A>T
16g.16165658T>CCA394882678ABCC6c.3271A>G (p.Ile1091Val)
c.285A>G (p.Pro95=)
c.3096A>G (n.3096A>G)
c.*480A>G (n.*480A>G)
c.3238A>G (p.Ile1080Val)
c.2929A>G (p.Ile977Val)
n.3506A>G
n.3507A>G
n.3133A>G
c.3103A>G (p.Ile1035Val)
c.3307A>G (p.Ile1103Val)
n.3452A>G
16g.16165658T>GCA7925646ABCC6c.3271A>C (p.Ile1091Leu)
c.285A>C (p.Pro95=)
c.3096A>C (n.3096A>C)
c.*480A>C (n.*480A>C)
c.3238A>C (p.Ile1080Leu)
c.2929A>C (p.Ile977Leu)
n.3506A>C
n.3507A>C
n.3133A>C
c.3103A>C (p.Ile1035Leu)
c.3307A>C (p.Ile1103Leu)
n.3452A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.16165658T=CA2210139796ABCC6c.3271A= (p.Ile1091=)
c.285A= (p.Pro95=)
c.3096A= (n.3096A=)
c.*480A= (n.*480A=)
c.3238A= (p.Ile1080=)
c.2929A= (p.Ile977=)
n.3506A=
n.3507A=
n.3133A=
c.3103A= (p.Ile1035=)
c.3307A= (p.Ile1103=)
n.3452A=
16g.16165658_16165660delCA2806038212ABCC6c.3269_3271del (p.Ala1090_Ile1091delinsVal)
c.283_285del (p.Pro95del)
c.3094_3096del (n.3094_3096del)
c.*478_*480del (n.*478_*480del)
c.3236_3238del (p.Ala1079_Ile1080delinsVal)
c.2927_2929del (p.Ala976_Ile977delinsVal)
n.3504_3506del
n.3505_3507del
n.3131_3133del
c.3101_3103del (p.Ala1034_Ile1035delinsVal)
c.3305_3307del (p.Ala1102_Ile1103delinsVal)
n.3450_3452del
16g.16165659G>ACA7925647ABCC6c.3270C>T (p.Ala1090=)
c.284C>T (p.Pro95Leu)
c.3095C>T (n.3095C>T)
c.*479C>T (n.*479C>T)
c.3237C>T (p.Ala1079=)
c.2928C>T (p.Ala976=)
n.3505C>T
n.3506C>T
n.3132C>T
c.3102C>T (p.Ala1034=)
c.3306C>T (p.Ala1102=)
n.3451C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16165659G>CCA494088275ABCC6c.3270C>G (p.Ala1090=)
c.284C>G (p.Pro95Arg)
c.3095C>G (n.3095C>G)
c.*479C>G (n.*479C>G)
c.3237C>G (p.Ala1079=)
c.2928C>G (p.Ala976=)
n.3505C>G
n.3506C>G
n.3132C>G
c.3102C>G (p.Ala1034=)
c.3306C>G (p.Ala1102=)
n.3451C>G
16g.16165659G=CA2210139802ABCC6c.3270C= (p.Ala1090=)
c.284C= (p.Pro95=)
c.3095C= (n.3095C=)
c.*479C= (n.*479C=)
c.3237C= (p.Ala1079=)
c.2928C= (p.Ala976=)
n.3505C=
n.3506C=
n.3132C=
c.3102C= (p.Ala1034=)
c.3306C= (p.Ala1102=)
n.3451C=
16g.16165659G>TCA494088276ABCC6c.3270C>A (p.Ala1090=)
c.284C>A (p.Pro95Gln)
c.3095C>A (n.3095C>A)
c.*479C>A (n.*479C>A)
c.3237C>A (p.Ala1079=)
c.2928C>A (p.Ala976=)
n.3505C>A
n.3506C>A
n.3132C>A
c.3102C>A (p.Ala1034=)
c.3306C>A (p.Ala1102=)
n.3451C>A
16g.16165660G>ACA394882682ABCC6c.3269C>T (p.Ala1090Val)
c.283C>T (p.Pro95Ser)
c.3094C>T (n.3094C>T)
c.*478C>T (n.*478C>T)
c.3236C>T (p.Ala1079Val)
c.2927C>T (p.Ala976Val)
n.3504C>T
n.3505C>T
n.3131C>T
c.3101C>T (p.Ala1034Val)
c.3305C>T (p.Ala1102Val)
n.3450C>T
 gnomAD v4
16g.16165660G>CCA394882685ABCC6c.3269C>G (p.Ala1090Gly)
c.283C>G (p.Pro95Ala)
c.3094C>G (n.3094C>G)
c.*478C>G (n.*478C>G)
c.3236C>G (p.Ala1079Gly)
c.2927C>G (p.Ala976Gly)
n.3504C>G
n.3505C>G
n.3131C>G
c.3101C>G (p.Ala1034Gly)
c.3305C>G (p.Ala1102Gly)
n.3450C>G
 gnomAD v4
16g.16165660G=CA2210139810ABCC6c.3269C= (p.Ala1090=)
c.283C= (p.Pro95=)
c.3094C= (n.3094C=)
c.*478C= (n.*478C=)
c.3236C= (p.Ala1079=)
c.2927C= (p.Ala976=)
n.3504C=
n.3505C=
n.3131C=
c.3101C= (p.Ala1034=)
c.3305C= (p.Ala1102=)
n.3450C=
16g.16165660G>TCA394882680ABCC6c.3269C>A (p.Ala1090Asp)
c.283C>A (p.Pro95Thr)
c.3094C>A (n.3094C>A)
c.*478C>A (n.*478C>A)
c.3236C>A (p.Ala1079Asp)
c.2927C>A (p.Ala976Asp)
n.3504C>A
n.3505C>A
n.3131C>A
c.3101C>A (p.Ala1034Asp)
c.3305C>A (p.Ala1102Asp)
n.3450C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16165661C>ACA394882690ABCC6c.3268G>T (p.Ala1090Ser)
c.282G>T (p.Trp94Cys)
c.3093G>T (n.3093G>T)
c.*477G>T (n.*477G>T)
c.3235G>T (p.Ala1079Ser)
c.2926G>T (p.Ala976Ser)
n.3503G>T
n.3504G>T
n.3130G>T
c.3100G>T (p.Ala1034Ser)
c.3304G>T (p.Ala1102Ser)
n.3449G>T
16g.16165661C>GCA394882691ABCC6c.3268G>C (p.Ala1090Pro)
c.282G>C (p.Trp94Cys)
c.3093G>C (n.3093G>C)
c.*477G>C (n.*477G>C)
c.3235G>C (p.Ala1079Pro)
c.2926G>C (p.Ala976Pro)
n.3503G>C
n.3504G>C
n.3130G>C
c.3100G>C (p.Ala1034Pro)
c.3304G>C (p.Ala1102Pro)
n.3449G>C
16g.16165661C>TCA394882694ABCC6c.3268G>A (p.Ala1090Thr)
c.282G>A (p.Trp94Ter)
c.3093G>A (n.3093G>A)
c.*477G>A (n.*477G>A)
c.3235G>A (p.Ala1079Thr)
c.2926G>A (p.Ala976Thr)
n.3503G>A
n.3504G>A
n.3130G>A
c.3100G>A (p.Ala1034Thr)
c.3304G>A (p.Ala1102Thr)
n.3449G>A
16g.16165662dupCA2631964370ABCC6c.3268dup (p.Ala1090GlyfsTer19)
c.282dup (p.Pro95AlafsTer?)
c.3093dup (n.3093dup)
c.*477dup (n.*477dup)
c.3235dup (p.Ala1079GlyfsTer19)
c.2926dup (p.Ala976GlyfsTer19)
n.3503dup
n.3504dup
n.3130dup
c.3100dup (p.Ala1034GlyfsTer19)
c.3268dup (p.Ala1090GlyfsTer?)
c.3304dup (p.Ala1102GlyfsTer19)
n.3449dup
 gnomAD v4
16g.16165662C>ACA494088279ABCC6c.3267G>T (p.Val1089=)
c.281G>T (p.Trp94Leu)
c.3092G>T (n.3092G>T)
c.*476G>T (n.*476G>T)
c.3234G>T (p.Val1078=)
c.2925G>T (p.Val975=)
n.3502G>T
n.3503G>T
n.3129G>T
c.3099G>T (p.Val1033=)
c.3303G>T (p.Val1101=)
n.3448G>T
16g.16165662C>GCA494088277ABCC6c.3267G>C (p.Val1089=)
c.281G>C (p.Trp94Ser)
c.3092G>C (n.3092G>C)
c.*476G>C (n.*476G>C)
c.3234G>C (p.Val1078=)
c.2925G>C (p.Val975=)
n.3502G>C
n.3503G>C
n.3129G>C
c.3099G>C (p.Val1033=)
c.3303G>C (p.Val1101=)
n.3448G>C
16g.16165662C>TCA494088278ABCC6c.3267G>A (p.Val1089=)
c.281G>A (p.Trp94Ter)
c.3092G>A (n.3092G>A)
c.*476G>A (n.*476G>A)
c.3234G>A (p.Val1078=)
c.2925G>A (p.Val975=)
n.3502G>A
n.3503G>A
n.3129G>A
c.3099G>A (p.Val1033=)
c.3303G>A (p.Val1101=)
n.3448G>A
16g.16165662_16165665delCA2631964371ABCC6c.3264_3267del (p.Val1089ProfsTer23)
c.278_281del (p.Leu93ArgfsTer?)
c.3089_3092del (n.3089_3092del)
c.*473_*476del (n.*473_*476del)
c.3231_3234del (p.Val1078ProfsTer23)
c.2922_2925del (p.Val975ProfsTer23)
n.3499_3502del
n.3500_3503del
n.3126_3129del
c.3096_3099del (p.Val1033ProfsTer23)
c.3264_3267del (p.Val1089ProfsTer?)
c.3300_3303del (p.Val1101ProfsTer23)
n.3445_3448del
 gnomAD v4
16g.16165663A>CCA394882697ABCC6c.3266T>G (p.Val1089Gly)
c.280T>G (p.Trp94Gly)
c.3091T>G (n.3091T>G)
c.*475T>G (n.*475T>G)
c.3233T>G (p.Val1078Gly)
c.2924T>G (p.Val975Gly)
n.3501T>G
n.3502T>G
n.3128T>G
c.3098T>G (p.Val1033Gly)
c.3302T>G (p.Val1101Gly)
n.3447T>G
16g.16165663A>GCA394882698ABCC6c.3266T>C (p.Val1089Ala)
c.280T>C (p.Trp94Arg)
c.3091T>C (n.3091T>C)
c.*475T>C (n.*475T>C)
c.3233T>C (p.Val1078Ala)
c.2924T>C (p.Val975Ala)
n.3501T>C
n.3502T>C
n.3128T>C
c.3098T>C (p.Val1033Ala)
c.3302T>C (p.Val1101Ala)
n.3447T>C
16g.16165663A>TCA394882701ABCC6c.3266T>A (p.Val1089Glu)
c.280T>A (p.Trp94Arg)
c.3091T>A (n.3091T>A)
c.*475T>A (n.*475T>A)
c.3233T>A (p.Val1078Glu)
c.2924T>A (p.Val975Glu)
n.3501T>A
n.3502T>A
n.3128T>A
c.3098T>A (p.Val1033Glu)
c.3302T>A (p.Val1101Glu)
n.3447T>A
16g.16165664_16165680delCA2631964372ABCC6c.3250_3266del (p.Thr1084GlyfsTer19)
c.265_280del
c.3075_3091del (n.3075_3091del)
c.*459_*475del (n.*459_*475del)
c.3217_3233del (p.Thr1073GlyfsTer19)
c.2908_2924del (p.Thr970GlyfsTer19)
n.3485_3501del
n.3486_3502del
n.3112_3128del
c.3082_3098del (p.Thr1028GlyfsTer19)
c.3250_3266del (p.Thr1084GlyfsTer?)
c.3286_3302del (p.Thr1096GlyfsTer19)
n.3431_3447del
 gnomAD v4
16g.16165664C>ACA394882704ABCC6c.3265G>T (p.Val1089Leu)
c.279G>T (p.Leu93=)
c.3090G>T (n.3090G>T)
c.*474G>T (n.*474G>T)
c.3232G>T (p.Val1078Leu)
c.2923G>T (p.Val975Leu)
n.3500G>T
n.3501G>T
n.3127G>T
c.3097G>T (p.Val1033Leu)
c.3301G>T (p.Val1101Leu)
n.3446G>T
16g.16165664C>GCA394882709ABCC6c.3265G>C (p.Val1089Leu)
c.279G>C (p.Leu93=)
c.3090G>C (n.3090G>C)
c.*474G>C (n.*474G>C)
c.3232G>C (p.Val1078Leu)
c.2923G>C (p.Val975Leu)
n.3500G>C
n.3501G>C
n.3127G>C
c.3097G>C (p.Val1033Leu)
c.3301G>C (p.Val1101Leu)
n.3446G>C
16g.16165664C>TCA394882711ABCC6c.3265G>A (p.Val1089Met)
c.279G>A (p.Leu93=)
c.3090G>A (n.3090G>A)
c.*474G>A (n.*474G>A)
c.3232G>A (p.Val1078Met)
c.2923G>A (p.Val975Met)
n.3500G>A
n.3501G>A
n.3127G>A
c.3097G>A (p.Val1033Met)
c.3301G>A (p.Val1101Met)
n.3446G>A
16g.16165665A>CCA494088280ABCC6c.3264T>G (p.Thr1088=)
c.278T>G (p.Leu93Arg)
c.3089T>G (n.3089T>G)
c.*473T>G (n.*473T>G)
c.3231T>G (p.Thr1077=)
c.2922T>G (p.Thr974=)
n.3499T>G
n.3500T>G
n.3126T>G
c.3096T>G (p.Thr1032=)
c.3300T>G (p.Thr1100=)
n.3445T>G
 ClinVar
16g.16165665A>GCA494088281ABCC6c.3264T>C (p.Thr1088=)
c.278T>C (p.Leu93Pro)
c.3089T>C (n.3089T>C)
c.*473T>C (n.*473T>C)
c.3231T>C (p.Thr1077=)
c.2922T>C (p.Thr974=)
n.3499T>C
n.3500T>C
n.3126T>C
c.3096T>C (p.Thr1032=)
c.3300T>C (p.Thr1100=)
n.3445T>C
16g.16165665A>TCA494088282ABCC6c.3264T>A (p.Thr1088=)
c.278T>A (p.Leu93Gln)
c.3089T>A (n.3089T>A)
c.*473T>A (n.*473T>A)
c.3231T>A (p.Thr1077=)
c.2922T>A (p.Thr974=)
n.3499T>A
n.3500T>A
n.3126T>A
c.3096T>A (p.Thr1032=)
c.3300T>A (p.Thr1100=)
n.3445T>A
16g.16165665_16165669delCA2806038213ABCC6c.3260_3264del (p.Ala1087GlyfsTer20)
c.274_278del (p.Pro92ValfsTer?)
c.3085_3089del (n.3085_3089del)
c.*469_*473del (n.*469_*473del)
c.3227_3231del (p.Ala1076GlyfsTer20)
c.2918_2922del (p.Ala973GlyfsTer20)
n.3495_3499del
n.3496_3500del
n.3122_3126del
c.3092_3096del (p.Ala1031GlyfsTer20)
c.3260_3264del (p.Ala1087GlyfsTer?)
c.3296_3300del (p.Ala1099GlyfsTer20)
n.3441_3445del
16g.16165666G>ACA394882714ABCC6c.3263C>T (p.Thr1088Ile)
c.277C>T (p.Leu93=)
c.3088C>T (n.3088C>T)
c.*472C>T (n.*472C>T)
c.3230C>T (p.Thr1077Ile)
c.2921C>T (p.Thr974Ile)
n.3498C>T
n.3499C>T
n.3125C>T
c.3095C>T (p.Thr1032Ile)
c.3299C>T (p.Thr1100Ile)
n.3444C>T
 dbSNP
16g.16165666G>CCA394882716ABCC6c.3263C>G (p.Thr1088Ser)
c.277C>G (p.Leu93Val)
c.3088C>G (n.3088C>G)
c.*472C>G (n.*472C>G)
c.3230C>G (p.Thr1077Ser)
c.2921C>G (p.Thr974Ser)
n.3498C>G
n.3499C>G
n.3125C>G
c.3095C>G (p.Thr1032Ser)
c.3299C>G (p.Thr1100Ser)
n.3444C>G
16g.16165666G>TCA394882719ABCC6c.3263C>A (p.Thr1088Asn)
c.277C>A (p.Leu93Met)
c.3088C>A (n.3088C>A)
c.*472C>A (n.*472C>A)
c.3230C>A (p.Thr1077Asn)
c.2921C>A (p.Thr974Asn)
n.3498C>A
n.3499C>A
n.3125C>A
c.3095C>A (p.Thr1032Asn)
c.3299C>A (p.Thr1100Asn)
n.3444C>A
 ClinVar
16g.16165667T>ACA394882726ABCC6c.3262A>T (p.Thr1088Ser)
c.276A>T (p.Pro92=)
c.3087A>T (n.3087A>T)
c.*471A>T (n.*471A>T)
c.3229A>T (p.Thr1077Ser)
c.2920A>T (p.Thr974Ser)
n.3497A>T
n.3498A>T
n.3124A>T
c.3094A>T (p.Thr1032Ser)
c.3298A>T (p.Thr1100Ser)
n.3443A>T
16g.16165667T>CCA394882727ABCC6c.3262A>G (p.Thr1088Ala)
c.276A>G (p.Pro92=)
c.3087A>G (n.3087A>G)
c.*471A>G (n.*471A>G)
c.3229A>G (p.Thr1077Ala)
c.2920A>G (p.Thr974Ala)
n.3497A>G
n.3498A>G
n.3124A>G
c.3094A>G (p.Thr1032Ala)
c.3298A>G (p.Thr1100Ala)
n.3443A>G
 gnomAD v4
16g.16165667T>GCA394882723ABCC6c.3262A>C (p.Thr1088Pro)
c.276A>C (p.Pro92=)
c.3087A>C (n.3087A>C)
c.*471A>C (n.*471A>C)
c.3229A>C (p.Thr1077Pro)
c.2920A>C (p.Thr974Pro)
n.3497A>C
n.3498A>C
n.3124A>C
c.3094A>C (p.Thr1032Pro)
c.3298A>C (p.Thr1100Pro)
n.3443A>C
16g.16165668G>ACA494088283ABCC6c.3261C>T (p.Ala1087=)
c.275C>T (p.Pro92Leu)
c.3086C>T (n.3086C>T)
c.*470C>T (n.*470C>T)
c.3228C>T (p.Ala1076=)
c.2919C>T (p.Ala973=)
n.3496C>T
n.3497C>T
n.3123C>T
c.3093C>T (p.Ala1031=)
c.3297C>T (p.Ala1099=)
n.3442C>T
 gnomAD v4
16g.16165668G>CCA494088284ABCC6c.3261C>G (p.Ala1087=)
c.275C>G (p.Pro92Arg)
c.3086C>G (n.3086C>G)
c.*470C>G (n.*470C>G)
c.3228C>G (p.Ala1076=)
c.2919C>G (p.Ala973=)
n.3496C>G
n.3497C>G
n.3123C>G
c.3093C>G (p.Ala1031=)
c.3297C>G (p.Ala1099=)
n.3442C>G
16g.16165668G>TCA494088285ABCC6c.3261C>A (p.Ala1087=)
c.275C>A (p.Pro92Gln)
c.3086C>A (n.3086C>A)
c.*470C>A (n.*470C>A)
c.3228C>A (p.Ala1076=)
c.2919C>A (p.Ala973=)
n.3496C>A
n.3497C>A
n.3123C>A
c.3093C>A (p.Ala1031=)
c.3297C>A (p.Ala1099=)
n.3442C>A
16g.16165669G>ACA394882731ABCC6c.3260C>T (p.Ala1087Val)
c.274C>T (p.Pro92Ser)
c.3085C>T (n.3085C>T)
c.*469C>T (n.*469C>T)
c.3227C>T (p.Ala1076Val)
c.2918C>T (p.Ala973Val)
n.3495C>T
n.3496C>T
n.3122C>T
c.3092C>T (p.Ala1031Val)
c.3296C>T (p.Ala1099Val)
n.3441C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16165669G>CCA394882733ABCC6c.3260C>G (p.Ala1087Gly)
c.274C>G (p.Pro92Ala)
c.3085C>G (n.3085C>G)
c.*469C>G (n.*469C>G)
c.3227C>G (p.Ala1076Gly)
c.2918C>G (p.Ala973Gly)
n.3495C>G
n.3496C>G
n.3122C>G
c.3092C>G (p.Ala1031Gly)
c.3296C>G (p.Ala1099Gly)
n.3441C>G
16g.16165669G=CA2210139813ABCC6c.3260C= (p.Ala1087=)
c.274C= (p.Pro92=)
c.3085C= (n.3085C=)
c.*469C= (n.*469C=)
c.3227C= (p.Ala1076=)
c.2918C= (p.Ala973=)
n.3495C=
n.3496C=
n.3122C=
c.3092C= (p.Ala1031=)
c.3296C= (p.Ala1099=)
n.3441C=
16g.16165669G>TCA394882734ABCC6c.3260C>A (p.Ala1087Asp)
c.274C>A (p.Pro92Thr)
c.3085C>A (n.3085C>A)
c.*469C>A (n.*469C>A)
c.3227C>A (p.Ala1076Asp)
c.2918C>A (p.Ala973Asp)
n.3495C>A
n.3496C>A
n.3122C>A
c.3092C>A (p.Ala1031Asp)
c.3296C>A (p.Ala1099Asp)
n.3441C>A
16g.16165670C>ACA394882737ABCC6c.3259G>T (p.Ala1087Ser)
c.274-1G>T (n.274-1G>T)
c.3084G>T (n.3084G>T)
c.*468G>T (n.*468G>T)
c.3226G>T (p.Ala1076Ser)
c.2917G>T (p.Ala973Ser)
n.3494G>T
n.3495G>T
n.3121G>T
c.3091G>T (p.Ala1031Ser)
c.3295G>T (p.Ala1099Ser)
n.3440G>T
 gnomAD v4
16g.16165670C>GCA394882740ABCC6c.3259G>C (p.Ala1087Pro)
c.274-1G>C (n.274-1G>C)
c.3084G>C (n.3084G>C)
c.*468G>C (n.*468G>C)
c.3226G>C (p.Ala1076Pro)
c.2917G>C (p.Ala973Pro)
n.3494G>C
n.3495G>C
n.3121G>C
c.3091G>C (p.Ala1031Pro)
c.3295G>C (p.Ala1099Pro)
n.3440G>C
16g.16165670C>TCA394882742ABCC6c.3259G>A (p.Ala1087Thr)
c.274-1G>A (n.274-1G>A)
c.3084G>A (n.3084G>A)
c.*468G>A (n.*468G>A)
c.3226G>A (p.Ala1076Thr)
c.2917G>A (p.Ala973Thr)
n.3494G>A
n.3495G>A
n.3121G>A
c.3091G>A (p.Ala1031Thr)
c.3295G>A (p.Ala1099Thr)
n.3440G>A
16g.16165671C>ACA494088287ABCC6c.3258G>T (p.Leu1086=)
c.273G>T (p.Leu91=)
c.3083G>T (n.3083G>T)
c.*467G>T (n.*467G>T)
c.3225G>T (p.Leu1075=)
c.2916G>T (p.Leu972=)
n.3493G>T
n.3494G>T
n.3120G>T
c.3090G>T (p.Leu1030=)
c.3294G>T (p.Leu1098=)
n.3439G>T
16g.16165671C=CA2210139819ABCC6c.3258G= (p.Leu1086=)
c.273G= (p.Leu91=)
c.3083G= (n.3083G=)
c.*467G= (n.*467G=)
c.3225G= (p.Leu1075=)
c.2916G= (p.Leu972=)
n.3493G=
n.3494G=
n.3120G=
c.3090G= (p.Leu1030=)
c.3294G= (p.Leu1098=)
n.3439G=
16g.16165671C>GCA494088288ABCC6c.3258G>C (p.Leu1086=)
c.273G>C (p.Leu91=)
c.3083G>C (n.3083G>C)
c.*467G>C (n.*467G>C)
c.3225G>C (p.Leu1075=)
c.2916G>C (p.Leu972=)
n.3493G>C
n.3494G>C
n.3120G>C
c.3090G>C (p.Leu1030=)
c.3294G>C (p.Leu1098=)
n.3439G>C
16g.16165671C>TCA494088286ABCC6c.3258G>A (p.Leu1086=)
c.273G>A (p.Leu91=)
c.3083G>A (n.3083G>A)
c.*467G>A (n.*467G>A)
c.3225G>A (p.Leu1075=)
c.2916G>A (p.Leu972=)
n.3493G>A
n.3494G>A
n.3120G>A
c.3090G>A (p.Leu1030=)
c.3294G>A (p.Leu1098=)
n.3439G>A
 gnomAD v4
16g.16165672A=CA2210139828ABCC6c.3257T= (p.Leu1086=)
c.272T= (p.Leu91=)
c.3082T= (n.3082T=)
c.*466T= (n.*466T=)
c.3224T= (p.Leu1075=)
c.2915T= (p.Leu972=)
n.3492T=
n.3493T=
n.3119T=
c.3089T= (p.Leu1030=)
c.3293T= (p.Leu1098=)
n.3438T=
16g.16165672A>CCA394882746ABCC6c.3257T>G (p.Leu1086Arg)
c.272T>G (p.Leu91Arg)
c.3082T>G (n.3082T>G)
c.*466T>G (n.*466T>G)
c.3224T>G (p.Leu1075Arg)
c.2915T>G (p.Leu972Arg)
n.3492T>G
n.3493T>G
n.3119T>G
c.3089T>G (p.Leu1030Arg)
c.3293T>G (p.Leu1098Arg)
n.3438T>G
16g.16165672A>GCA7925648ABCC6c.3257T>C (p.Leu1086Pro)
c.272T>C (p.Leu91Pro)
c.3082T>C (n.3082T>C)
c.*466T>C (n.*466T>C)
c.3224T>C (p.Leu1075Pro)
c.2915T>C (p.Leu972Pro)
n.3492T>C
n.3493T>C
n.3119T>C
c.3089T>C (p.Leu1030Pro)
c.3293T>C (p.Leu1098Pro)
n.3438T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16165672A>TCA394882749ABCC6c.3257T>A (p.Leu1086Gln)
c.272T>A (p.Leu91Gln)
c.3082T>A (n.3082T>A)
c.*466T>A (n.*466T>A)
c.3224T>A (p.Leu1075Gln)
c.2915T>A (p.Leu972Gln)
n.3492T>A
n.3493T>A
n.3119T>A
c.3089T>A (p.Leu1030Gln)
c.3293T>A (p.Leu1098Gln)
n.3438T>A
16g.16165672_16165673dupCA278632917ABCC6c.3256_3257dup (p.Ala1087TrpfsTer27)
c.271_272dup (p.Pro92CysfsTer?)
c.3081_3082dup (n.3081_3082dup)
c.*465_*466dup (n.*465_*466dup)
c.3223_3224dup (p.Ala1076TrpfsTer27)
c.2914_2915dup (p.Ala973TrpfsTer27)
n.3491_3492dup
n.3492_3493dup
n.3118_3119dup
c.3088_3089dup (p.Ala1031TrpfsTer27)
c.3256_3257dup (p.Ala1087TrpfsTer?)
c.3292_3293dup (p.Ala1099TrpfsTer27)
n.3437_3438dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.16165673G>ACA7925649ABCC6c.3256C>T (p.Leu1086=)
c.271C>T (p.Leu91=)
c.3081C>T (n.3081C>T)
c.*465C>T (n.*465C>T)
c.3223C>T (p.Leu1075=)
c.2914C>T (p.Leu972=)
n.3491C>T
n.3492C>T
n.3118C>T
c.3088C>T (p.Leu1030=)
c.3292C>T (p.Leu1098=)
n.3437C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.16165673G>CCA394882757ABCC6c.3256C>G (p.Leu1086Val)
c.271C>G (p.Leu91Val)
c.3081C>G (n.3081C>G)
c.*465C>G (n.*465C>G)
c.3223C>G (p.Leu1075Val)
c.2914C>G (p.Leu972Val)
n.3491C>G
n.3492C>G
n.3118C>G
c.3088C>G (p.Leu1030Val)
c.3292C>G (p.Leu1098Val)
n.3437C>G
16g.16165673G=CA2210139835ABCC6c.3256C= (p.Leu1086=)
c.271C= (p.Leu91=)
c.3081C= (n.3081C=)
c.*465C= (n.*465C=)
c.3223C= (p.Leu1075=)
c.2914C= (p.Leu972=)
n.3491C=
n.3492C=
n.3118C=
c.3088C= (p.Leu1030=)
c.3292C= (p.Leu1098=)
n.3437C=
16g.16165673G>TCA394882759ABCC6c.3256C>A (p.Leu1086Met)
c.271C>A (p.Leu91Met)
c.3081C>A (n.3081C>A)
c.*465C>A (n.*465C>A)
c.3223C>A (p.Leu1075Met)
c.2914C>A (p.Leu972Met)
n.3491C>A
n.3492C>A
n.3118C>A
c.3088C>A (p.Leu1030Met)
c.3292C>A (p.Leu1098Met)
n.3437C>A
16g.16165674T>ACA494088289ABCC6c.3255A>T (p.Pro1085=)
c.270A>T (p.Pro90=)
c.3080A>T (n.3080A>T)
c.*464A>T (n.*464A>T)
c.3222A>T (p.Pro1074=)
c.2913A>T (p.Pro971=)
n.3490A>T
n.3491A>T
n.3117A>T
c.3087A>T (p.Pro1029=)
c.3291A>T (p.Pro1097=)
n.3436A>T
16g.16165674T>CCA494088290ABCC6c.3255A>G (p.Pro1085=)
c.270A>G (p.Pro90=)
c.3080A>G (n.3080A>G)
c.*464A>G (n.*464A>G)
c.3222A>G (p.Pro1074=)
c.2913A>G (p.Pro971=)
n.3490A>G
n.3491A>G
n.3117A>G
c.3087A>G (p.Pro1029=)
c.3291A>G (p.Pro1097=)
n.3436A>G
16g.16165674T>GCA7925650ABCC6c.3255A>C (p.Pro1085=)
c.270A>C (p.Pro90=)
c.3080A>C (n.3080A>C)
c.*464A>C (n.*464A>C)
c.3222A>C (p.Pro1074=)
c.2913A>C (p.Pro971=)
n.3490A>C
n.3491A>C
n.3117A>C
c.3087A>C (p.Pro1029=)
c.3291A>C (p.Pro1097=)
n.3436A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16165674T=CA2210139838ABCC6c.3255A= (p.Pro1085=)
c.270A= (p.Pro90=)
c.3080A= (n.3080A=)
c.*464A= (n.*464A=)
c.3222A= (p.Pro1074=)
c.2913A= (p.Pro971=)
n.3490A=
n.3491A=
n.3117A=
c.3087A= (p.Pro1029=)
c.3291A= (p.Pro1097=)
n.3436A=
16g.16165674_16165675delinsTGCA2210139841ABCC6c.3254_3255delinsCA (p.Pro1085=)
c.269_270delinsCA (p.Pro90=)
c.3079_3080delinsCA (n.3079_3080delinsCA)
c.*463_*464delinsCA (n.*463_*464delinsCA)
c.3221_3222delinsCA (p.Pro1074=)
c.2912_2913delinsCA (p.Pro971=)
n.3489_3490delinsCA
n.3490_3491delinsCA
n.3116_3117delinsCA
c.3086_3087delinsCA (p.Pro1029=)
c.3290_3291delinsCA (p.Pro1097=)
n.3435_3436delinsCA
16g.16165674_16165679delCA2806038215ABCC6c.3250_3255del (p.Thr1084_Pro1085del)
c.265_270del (p.Thr89_Pro90del)
c.3075_3080del (n.3075_3080del)
c.*459_*464del (n.*459_*464del)
c.3217_3222del (p.Thr1073_Pro1074del)
c.2908_2913del (p.Thr970_Pro971del)
n.3485_3490del
n.3486_3491del
n.3112_3117del
c.3082_3087del (p.Thr1028_Pro1029del)
c.3286_3291del (p.Thr1096_Pro1097del)
n.3431_3436del
16g.16165675G>ACA394882775ABCC6c.3254C>T (p.Pro1085Leu)
c.269C>T (p.Pro90Leu)
c.3079C>T (n.3079C>T)
c.*463C>T (n.*463C>T)
c.3221C>T (p.Pro1074Leu)
c.2912C>T (p.Pro971Leu)
n.3489C>T
n.3490C>T
n.3116C>T
c.3086C>T (p.Pro1029Leu)
c.3290C>T (p.Pro1097Leu)
n.3435C>T
16g.16165675G>CCA394882773ABCC6c.3254C>G (p.Pro1085Arg)
c.269C>G (p.Pro90Arg)
c.3079C>G (n.3079C>G)
c.*463C>G (n.*463C>G)
c.3221C>G (p.Pro1074Arg)
c.2912C>G (p.Pro971Arg)
n.3489C>G
n.3490C>G
n.3116C>G
c.3086C>G (p.Pro1029Arg)
c.3290C>G (p.Pro1097Arg)
n.3435C>G
16g.16165675G>TCA394882768ABCC6c.3254C>A (p.Pro1085Gln)
c.269C>A (p.Pro90Gln)
c.3079C>A (n.3079C>A)
c.*463C>A (n.*463C>A)
c.3221C>A (p.Pro1074Gln)
c.2912C>A (p.Pro971Gln)
n.3489C>A
n.3490C>A
n.3116C>A
c.3086C>A (p.Pro1029Gln)
c.3290C>A (p.Pro1097Gln)
n.3435C>A
16g.16165678delCA2210139842ABCC6c.3254del (p.Pro1085HisfsTer28)
c.269del (p.Pro90HisfsTer?)
c.3079del (n.3079del)
c.*463del (n.*463del)
c.3221del (p.Pro1074HisfsTer28)
c.2912del (p.Pro971HisfsTer28)
n.3489del
n.3490del
n.3116del
c.3086del (p.Pro1029HisfsTer28)
c.3254del (p.Pro1085HisfsTer?)
c.3290del (p.Pro1097HisfsTer28)
n.3435del
 dbSNP
16g.16165676G>ACA394882777ABCC6c.3253C>T (p.Pro1085Ser)
c.268C>T (p.Pro90Ser)
c.3078C>T (n.3078C>T)
c.*462C>T (n.*462C>T)
c.3220C>T (p.Pro1074Ser)
c.2911C>T (p.Pro971Ser)
n.3488C>T
n.3489C>T
n.3115C>T
c.3085C>T (p.Pro1029Ser)
c.3289C>T (p.Pro1097Ser)
n.3434C>T
16g.16165676G>CCA394882783ABCC6c.3253C>G (p.Pro1085Ala)
c.268C>G (p.Pro90Ala)
c.3078C>G (n.3078C>G)
c.*462C>G (n.*462C>G)
c.3220C>G (p.Pro1074Ala)
c.2911C>G (p.Pro971Ala)
n.3488C>G
n.3489C>G
n.3115C>G
c.3085C>G (p.Pro1029Ala)
c.3289C>G (p.Pro1097Ala)
n.3434C>G
16g.16165676G>TCA394882780ABCC6c.3253C>A (p.Pro1085Thr)
c.268C>A (p.Pro90Thr)
c.3078C>A (n.3078C>A)
c.*462C>A (n.*462C>A)
c.3220C>A (p.Pro1074Thr)
c.2911C>A (p.Pro971Thr)
n.3488C>A
n.3489C>A
n.3115C>A
c.3085C>A (p.Pro1029Thr)
c.3289C>A (p.Pro1097Thr)
n.3434C>A
16g.16165677G>ACA494088291ABCC6c.3252C>T (p.Thr1084=)
c.267C>T (p.Thr89=)
c.3077C>T (n.3077C>T)
c.*461C>T (n.*461C>T)
c.3219C>T (p.Thr1073=)
c.2910C>T (p.Thr970=)
n.3487C>T
n.3488C>T
n.3114C>T
c.3084C>T (p.Thr1028=)
c.3288C>T (p.Thr1096=)
n.3433C>T
16g.16165677G>CCA494088292ABCC6c.3252C>G (p.Thr1084=)
c.267C>G (p.Thr89=)
c.3077C>G (n.3077C>G)
c.*461C>G (n.*461C>G)
c.3219C>G (p.Thr1073=)
c.2910C>G (p.Thr970=)
n.3487C>G
n.3488C>G
n.3114C>G
c.3084C>G (p.Thr1028=)
c.3288C>G (p.Thr1096=)
n.3433C>G
16g.16165677G>TCA494088293ABCC6c.3252C>A (p.Thr1084=)
c.267C>A (p.Thr89=)
c.3077C>A (n.3077C>A)
c.*461C>A (n.*461C>A)
c.3219C>A (p.Thr1073=)
c.2910C>A (p.Thr970=)
n.3487C>A
n.3488C>A
n.3114C>A
c.3084C>A (p.Thr1028=)
c.3288C>A (p.Thr1096=)
n.3433C>A
16g.16165678G>ACA7925652ABCC6c.3251C>T (p.Thr1084Ile)
c.266C>T (p.Thr89Ile)
c.3076C>T (n.3076C>T)
c.*460C>T (n.*460C>T)
c.3218C>T (p.Thr1073Ile)
c.2909C>T (p.Thr970Ile)
n.3486C>T
n.3487C>T
n.3113C>T
c.3083C>T (p.Thr1028Ile)
c.3287C>T (p.Thr1096Ile)
n.3432C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16165678G>CCA394882791ABCC6c.3251C>G (p.Thr1084Ser)
c.266C>G (p.Thr89Ser)
c.3076C>G (n.3076C>G)
c.*460C>G (n.*460C>G)
c.3218C>G (p.Thr1073Ser)
c.2909C>G (p.Thr970Ser)
n.3486C>G
n.3487C>G
n.3113C>G
c.3083C>G (p.Thr1028Ser)
c.3287C>G (p.Thr1096Ser)
n.3432C>G
16g.16165678G=CA2210139845ABCC6c.3251C= (p.Thr1084=)
c.266C= (p.Thr89=)
c.3076C= (n.3076C=)
c.*460C= (n.*460C=)
c.3218C= (p.Thr1073=)
c.2909C= (p.Thr970=)
n.3486C=
n.3487C=
n.3113C=
c.3083C= (p.Thr1028=)
c.3287C= (p.Thr1096=)
n.3432C=
16g.16165678G>TCA7925651ABCC6c.3251C>A (p.Thr1084Asn)
c.266C>A (p.Thr89Asn)
c.3076C>A (n.3076C>A)
c.*460C>A (n.*460C>A)
c.3218C>A (p.Thr1073Asn)
c.2909C>A (p.Thr970Asn)
n.3486C>A
n.3487C>A
n.3113C>A
c.3083C>A (p.Thr1028Asn)
c.3287C>A (p.Thr1096Asn)
n.3432C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16165678_16165679delinsGTCA2210139846ABCC6c.3250_3251delinsAC (p.Thr1084=)
c.265_266delinsAC (p.Thr89=)
c.3075_3076delinsAC (n.3075_3076delinsAC)
c.*459_*460delinsAC (n.*459_*460delinsAC)
c.3217_3218delinsAC (p.Thr1073=)
c.2908_2909delinsAC (p.Thr970=)
n.3485_3486delinsAC
n.3486_3487delinsAC
n.3112_3113delinsAC
c.3082_3083delinsAC (p.Thr1028=)
c.3286_3287delinsAC (p.Thr1096=)
n.3431_3432delinsAC
16g.16165679delCA7925653ABCC6c.3250del (p.Thr1084ProfsTer29)
c.265del (p.Thr89ProfsTer?)
c.3075del (n.3075del)
c.*459del (n.*459del)
c.3217del (p.Thr1073ProfsTer29)
c.2908del (p.Thr970ProfsTer29)
n.3485del
n.3486del
n.3112del
c.3082del (p.Thr1028ProfsTer29)
c.3250del (p.Thr1084ProfsTer?)
c.3286del (p.Thr1096ProfsTer29)
n.3431del
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16165679T>ACA394882801ABCC6c.3250A>T (p.Thr1084Ser)
c.265A>T (p.Thr89Ser)
c.3075A>T (n.3075A>T)
c.*459A>T (n.*459A>T)
c.3217A>T (p.Thr1073Ser)
c.2908A>T (p.Thr970Ser)
n.3485A>T
n.3486A>T
n.3112A>T
c.3082A>T (p.Thr1028Ser)
c.3286A>T (p.Thr1096Ser)
n.3431A>T
16g.16165679T>CCA394882804ABCC6c.3250A>G (p.Thr1084Ala)
c.265A>G (p.Thr89Ala)
c.3075A>G (n.3075A>G)
c.*459A>G (n.*459A>G)
c.3217A>G (p.Thr1073Ala)
c.2908A>G (p.Thr970Ala)
n.3485A>G
n.3486A>G
n.3112A>G
c.3082A>G (p.Thr1028Ala)
c.3286A>G (p.Thr1096Ala)
n.3431A>G
 dbSNP
16g.16165679T>GCA7925654ABCC6c.3250A>C (p.Thr1084Pro)
c.265A>C (p.Thr89Pro)
c.3075A>C (n.3075A>C)
c.*459A>C (n.*459A>C)
c.3217A>C (p.Thr1073Pro)
c.2908A>C (p.Thr970Pro)
n.3485A>C
n.3486A>C
n.3112A>C
c.3082A>C (p.Thr1028Pro)
c.3286A>C (p.Thr1096Pro)
n.3431A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16165679T=CA2210139854ABCC6c.3250A= (p.Thr1084=)
c.265A= (p.Thr89=)
c.3075A= (n.3075A=)
c.*459A= (n.*459A=)
c.3217A= (p.Thr1073=)
c.2908A= (p.Thr970=)
n.3485A=
n.3486A=
n.3112A=
c.3082A= (p.Thr1028=)
c.3286A= (p.Thr1096=)
n.3431A=
16g.16165679dupCA278632939ABCC6c.3250dup (p.Thr1084AsnfsTer25)
c.265dup (p.Thr89AsnfsTer?)
c.3075dup (n.3075dup)
c.*459dup (n.*459dup)
c.3217dup (p.Thr1073AsnfsTer25)
c.2908dup (p.Thr970AsnfsTer25)
n.3485dup
n.3486dup
n.3112dup
c.3082dup (p.Thr1028AsnfsTer25)
c.3250dup (p.Thr1084AsnfsTer?)
c.3286dup (p.Thr1096AsnfsTer25)
n.3431dup
 dbSNP
16g.16165680A>CCA494088295ABCC6c.3249T>G (p.Ala1083=)
c.264T>G (p.Ala88=)
c.3074T>G (n.3074T>G)
c.*458T>G (n.*458T>G)
c.3216T>G (p.Ala1072=)
c.2907T>G (p.Ala969=)
n.3484T>G
n.3485T>G
n.3111T>G
c.3081T>G (p.Ala1027=)
c.3285T>G (p.Ala1095=)
n.3430T>G
16g.16165680A>GCA494088296ABCC6c.3249T>C (p.Ala1083=)
c.264T>C (p.Ala88=)
c.3074T>C (n.3074T>C)
c.*458T>C (n.*458T>C)
c.3216T>C (p.Ala1072=)
c.2907T>C (p.Ala969=)
n.3484T>C
n.3485T>C
n.3111T>C
c.3081T>C (p.Ala1027=)
c.3285T>C (p.Ala1095=)
n.3430T>C
16g.16165680A>TCA494088294ABCC6c.3249T>A (p.Ala1083=)
c.264T>A (p.Ala88=)
c.3074T>A (n.3074T>A)
c.*458T>A (n.*458T>A)
c.3216T>A (p.Ala1072=)
c.2907T>A (p.Ala969=)
n.3484T>A
n.3485T>A
n.3111T>A
c.3081T>A (p.Ala1027=)
c.3285T>A (p.Ala1095=)
n.3430T>A
16g.16165681G>ACA394882812ABCC6c.3248C>T (p.Ala1083Val)
c.263C>T (p.Ala88Val)
c.3073C>T (n.3073C>T)
c.*457C>T (n.*457C>T)
c.3215C>T (p.Ala1072Val)
c.2906C>T (p.Ala969Val)
n.3483C>T
n.3484C>T
n.3110C>T
c.3080C>T (p.Ala1027Val)
c.3284C>T (p.Ala1095Val)
n.3429C>T
16g.16165681G>CCA394882810ABCC6c.3248C>G (p.Ala1083Gly)
c.263C>G (p.Ala88Gly)
c.3073C>G (n.3073C>G)
c.*457C>G (n.*457C>G)
c.3215C>G (p.Ala1072Gly)
c.2906C>G (p.Ala969Gly)
n.3483C>G
n.3484C>G
n.3110C>G
c.3080C>G (p.Ala1027Gly)
c.3284C>G (p.Ala1095Gly)
n.3429C>G
16g.16165681G>TCA394882814ABCC6c.3248C>A (p.Ala1083Asp)
c.263C>A (p.Ala88Asp)
c.3073C>A (n.3073C>A)
c.*457C>A (n.*457C>A)
c.3215C>A (p.Ala1072Asp)
c.2906C>A (p.Ala969Asp)
n.3483C>A
n.3484C>A
n.3110C>A
c.3080C>A (p.Ala1027Asp)
c.3284C>A (p.Ala1095Asp)
n.3429C>A
16g.16165682C>ACA394882819ABCC6c.3247G>T (p.Ala1083Ser)
c.262G>T (p.Ala88Ser)
c.3072G>T (n.3072G>T)
c.*456G>T (n.*456G>T)
c.3214G>T (p.Ala1072Ser)
c.2905G>T (p.Ala969Ser)
n.3482G>T
n.3483G>T
n.3109G>T
c.3079G>T (p.Ala1027Ser)
c.3283G>T (p.Ala1095Ser)
n.3428G>T
16g.16165682C>GCA394882824ABCC6c.3247G>C (p.Ala1083Pro)
c.262G>C (p.Ala88Pro)
c.3072G>C (n.3072G>C)
c.*456G>C (n.*456G>C)
c.3214G>C (p.Ala1072Pro)
c.2905G>C (p.Ala969Pro)
n.3482G>C
n.3483G>C
n.3109G>C
c.3079G>C (p.Ala1027Pro)
c.3283G>C (p.Ala1095Pro)
n.3428G>C
16g.16165682C>TCA394882821ABCC6c.3247G>A (p.Ala1083Thr)
c.262G>A (p.Ala88Thr)
c.3072G>A (n.3072G>A)
c.*456G>A (n.*456G>A)
c.3214G>A (p.Ala1072Thr)
c.2905G>A (p.Ala969Thr)
n.3482G>A
n.3483G>A
n.3109G>A
c.3079G>A (p.Ala1027Thr)
c.3283G>A (p.Ala1095Thr)
n.3428G>A
16g.16165682_16165683insTACA2806038218ABCC6c.3246_3247insTA (p.Ala1083Ter)
c.261_262insTA (p.Ala88Ter)
c.3071_3072insTA (n.3071_3072insTA)
c.*455_*456insTA (n.*455_*456insTA)
c.3213_3214insTA (p.Ala1072Ter)
c.2904_2905insTA (p.Ala969Ter)
n.3481_3482insTA
n.3482_3483insTA
n.3108_3109insTA
c.3078_3079insTA (p.Ala1027Ter)
c.3282_3283insTA (p.Ala1095Ter)
n.3427_3428insTA
16g.16165683C>ACA494088297ABCC6c.3246G>T (p.Val1082=)
c.261G>T (p.Val87=)
c.3071G>T (n.3071G>T)
c.*455G>T (n.*455G>T)
c.3213G>T (p.Val1071=)
c.2904G>T (p.Val968=)
n.3481G>T
n.3482G>T
n.3108G>T
c.3078G>T (p.Val1026=)
c.3282G>T (p.Val1094=)
n.3427G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16165683C=CA2210139860ABCC6c.3246G= (p.Val1082=)
c.261G= (p.Val87=)
c.3071G= (n.3071G=)
c.*455G= (n.*455G=)
c.3213G= (p.Val1071=)
c.2904G= (p.Val968=)
n.3481G=
n.3482G=
n.3108G=
c.3078G= (p.Val1026=)
c.3282G= (p.Val1094=)
n.3427G=
16g.16165683C>GCA494088298ABCC6c.3246G>C (p.Val1082=)
c.261G>C (p.Val87=)
c.3071G>C (n.3071G>C)
c.*455G>C (n.*455G>C)
c.3213G>C (p.Val1071=)
c.2904G>C (p.Val968=)
n.3481G>C
n.3482G>C
n.3108G>C
c.3078G>C (p.Val1026=)
c.3282G>C (p.Val1094=)
n.3427G>C
16g.16165683C>TCA494088299ABCC6c.3246G>A (p.Val1082=)
c.261G>A (p.Val87=)
c.3071G>A (n.3071G>A)
c.*455G>A (n.*455G>A)
c.3213G>A (p.Val1071=)
c.2904G>A (p.Val968=)
n.3481G>A
n.3482G>A
n.3108G>A
c.3078G>A (p.Val1026=)
c.3282G>A (p.Val1094=)
n.3427G>A
16g.16165684A>CCA394882826ABCC6c.3245T>G (p.Val1082Gly)
c.260T>G (p.Val87Gly)
c.3070T>G (n.3070T>G)
c.*454T>G (n.*454T>G)
c.3212T>G (p.Val1071Gly)
c.2903T>G (p.Val968Gly)
n.3480T>G
n.3481T>G
n.3107T>G
c.3077T>G (p.Val1026Gly)
c.3281T>G (p.Val1094Gly)
n.3426T>G
16g.16165684A>GCA394882831ABCC6c.3245T>C (p.Val1082Ala)
c.260T>C (p.Val87Ala)
c.3070T>C (n.3070T>C)
c.*454T>C (n.*454T>C)
c.3212T>C (p.Val1071Ala)
c.2903T>C (p.Val968Ala)
n.3480T>C
n.3481T>C
n.3107T>C
c.3077T>C (p.Val1026Ala)
c.3281T>C (p.Val1094Ala)
n.3426T>C
16g.16165684A>TCA394882829ABCC6c.3245T>A (p.Val1082Glu)
c.260T>A (p.Val87Glu)
c.3070T>A (n.3070T>A)
c.*454T>A (n.*454T>A)
c.3212T>A (p.Val1071Glu)
c.2903T>A (p.Val968Glu)
n.3480T>A
n.3481T>A
n.3107T>A
c.3077T>A (p.Val1026Glu)
c.3281T>A (p.Val1094Glu)
n.3426T>A
16g.16165685C>ACA394882835ABCC6c.3244G>T (p.Val1082Leu)
c.259G>T (p.Val87Leu)
c.3069G>T (n.3069G>T)
c.*453G>T (n.*453G>T)
c.3211G>T (p.Val1071Leu)
c.2902G>T (p.Val968Leu)
n.3479G>T
n.3480G>T
n.3106G>T
c.3076G>T (p.Val1026Leu)
c.3280G>T (p.Val1094Leu)
n.3425G>T
16g.16165685C=CA2210139864ABCC6c.3244G= (p.Val1082=)
c.259G= (p.Val87=)
c.3069G= (n.3069G=)
c.*453G= (n.*453G=)
c.3211G= (p.Val1071=)
c.2902G= (p.Val968=)
n.3479G=
n.3480G=
n.3106G=
c.3076G= (p.Val1026=)
c.3280G= (p.Val1094=)
n.3425G=
16g.16165685C>GCA394882839ABCC6c.3244G>C (p.Val1082Leu)
c.259G>C (p.Val87Leu)
c.3069G>C (n.3069G>C)
c.*453G>C (n.*453G>C)
c.3211G>C (p.Val1071Leu)
c.2902G>C (p.Val968Leu)
n.3479G>C
n.3480G>C
n.3106G>C
c.3076G>C (p.Val1026Leu)
c.3280G>C (p.Val1094Leu)
n.3425G>C
 ClinVar
16g.16165685C>TCA7925655ABCC6c.3244G>A (p.Val1082Met)
c.259G>A (p.Val87Met)
c.3069G>A (n.3069G>A)
c.*453G>A (n.*453G>A)
c.3211G>A (p.Val1071Met)
c.2902G>A (p.Val968Met)
n.3479G>A
n.3480G>A
n.3106G>A
c.3076G>A (p.Val1026Met)
c.3280G>A (p.Val1094Met)
n.3425G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16165686T>ACA494088302ABCC6c.3243A>T (p.Ala1081=)
c.258A>T (p.Ala86=)
c.3068A>T (n.3068A>T)
c.*452A>T (n.*452A>T)
c.3210A>T (p.Ala1070=)
c.2901A>T (p.Ala967=)
n.3478A>T
n.3479A>T
n.3105A>T
c.3075A>T (p.Ala1025=)
c.3279A>T (p.Ala1093=)
n.3424A>T
16g.16165686T>CCA494088301ABCC6c.3243A>G (p.Ala1081=)
c.258A>G (p.Ala86=)
c.3068A>G (n.3068A>G)
c.*452A>G (n.*452A>G)
c.3210A>G (p.Ala1070=)
c.2901A>G (p.Ala967=)
n.3478A>G
n.3479A>G
n.3105A>G
c.3075A>G (p.Ala1025=)
c.3279A>G (p.Ala1093=)
n.3424A>G
16g.16165686T>GCA494088300ABCC6c.3243A>C (p.Ala1081=)
c.258A>C (p.Ala86=)
c.3068A>C (n.3068A>C)
c.*452A>C (n.*452A>C)
c.3210A>C (p.Ala1070=)
c.2901A>C (p.Ala967=)
n.3478A>C
n.3479A>C
n.3105A>C
c.3075A>C (p.Ala1025=)
c.3279A>C (p.Ala1093=)
n.3424A>C
16g.16165687G>ACA394882845ABCC6c.3242C>T (p.Ala1081Val)
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n.3423C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3423C>G
16g.16165687G=CA2210139869ABCC6c.3242C= (p.Ala1081=)
c.257C= (p.Ala86=)
c.3067C= (n.3067C=)
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n.3104C=
c.3074C= (p.Ala1025=)
c.3278C= (p.Ala1093=)
n.3423C=
16g.16165687G>TCA394882850ABCC6c.3242C>A (p.Ala1081Glu)
c.257C>A (p.Ala86Glu)
c.3067C>A (n.3067C>A)
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c.3209C>A (p.Ala1070Glu)
c.2900C>A (p.Ala967Glu)
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n.3478C>A
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n.3423C>A
16g.16165687dupCA2838201193ABCC6c.3242dup (p.Val1082SerfsTer27)
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n.3477dup
n.3478dup
n.3104dup
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c.3242dup (p.Val1082SerfsTer?)
c.3278dup (p.Val1094SerfsTer27)
n.3423dup
16g.16165688C>ACA394882854ABCC6c.3241G>T (p.Ala1081Ser)
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n.3422G>T
16g.16165688C>GCA394882857ABCC6c.3241G>C (p.Ala1081Pro)
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n.3422G>C
16g.16165688C>TCA394882859ABCC6c.3241G>A (p.Ala1081Thr)
c.256G>A (p.Ala86Thr)
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n.3422G>A
16g.16165689C>ACA494088303ABCC6c.3240G>T (p.Val1080=)
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16g.16165689C>GCA494088304ABCC6c.3240G>C (p.Val1080=)
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c.3276G>C (p.Val1092=)
n.3421G>C
16g.16165689C>TCA494088305ABCC6c.3240G>A (p.Val1080=)
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c.3276G>A (p.Val1092=)
n.3421G>A
16g.16165690A=CA2210139874ABCC6c.3239T= (p.Val1080=)
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n.3420T=
16g.16165690A>CCA394882862ABCC6c.3239T>G (p.Val1080Gly)
c.254T>G (p.Val85Gly)
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n.3420T>G
16g.16165690A>GCA7925656ABCC6c.3239T>C (p.Val1080Ala)
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n.3420T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16165690A>TCA394882866ABCC6c.3239T>A (p.Val1080Glu)
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 gnomAD v4
16g.16165691C>GCA394882876ABCC6c.3238G>C (p.Val1080Leu)
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n.3419G>C
16g.16165691C>TCA394882873ABCC6c.3238G>A (p.Val1080Met)
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n.3419G>A
16g.16165692C>ACA494088306ABCC6c.3237G>T (p.Val1079=)
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n.3418G>T
 dbSNP
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n.3418G=
16g.16165692C>GCA494088307ABCC6c.3237G>C (p.Val1079=)
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c.*446G>C (n.*446G>C)
c.3204G>C (p.Val1068=)
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c.3069G>C (p.Val1023=)
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n.3418G>C
16g.16165692C>TCA494088308ABCC6c.3237G>A (p.Val1079=)
c.252G>A (p.Val84=)
c.3062G>A (n.3062G>A)
c.*446G>A (n.*446G>A)
c.3204G>A (p.Val1068=)
c.2895G>A (p.Val965=)
n.3472G>A
n.3473G>A
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c.3273G>A (p.Val1091=)
n.3418G>A
16g.16165693A=CA2210139880ABCC6c.3236T= (p.Val1079=)
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n.3417T=
16g.16165693A>CCA394882879ABCC6c.3236T>G (p.Val1079Gly)
c.251T>G (p.Val84Gly)
c.3061T>G (n.3061T>G)
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n.3471T>G
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n.3417T>G
16g.16165693A>GCA394882882ABCC6c.3236T>C (p.Val1079Ala)
c.251T>C (p.Val84Ala)
c.3061T>C (n.3061T>C)
c.*445T>C (n.*445T>C)
c.3203T>C (p.Val1068Ala)
c.2894T>C (p.Val965Ala)
n.3471T>C
n.3472T>C
n.3098T>C
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c.3272T>C (p.Val1091Ala)
n.3417T>C
 dbSNP
16g.16165693A>TCA394882885ABCC6c.3236T>A (p.Val1079Glu)
c.251T>A (p.Val84Glu)
c.3061T>A (n.3061T>A)
c.*445T>A (n.*445T>A)
c.3203T>A (p.Val1068Glu)
c.2894T>A (p.Val965Glu)
n.3471T>A
n.3472T>A
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c.3272T>A (p.Val1091Glu)
n.3417T>A
16g.16165694C>ACA394882888ABCC6c.3235G>T (p.Val1079Leu)
c.250G>T (p.Val84Leu)
c.3060G>T (n.3060G>T)
c.*444G>T (n.*444G>T)
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c.2893G>T (p.Val965Leu)
n.3470G>T
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n.3416G>T
16g.16165694C=CA2210139881ABCC6c.3235G= (p.Val1079=)
c.250G= (p.Val84=)
c.3060G= (n.3060G=)
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n.3470G=
n.3471G=
n.3097G=
c.3067G= (p.Val1023=)
c.3271G= (p.Val1091=)
n.3416G=
16g.16165694C>GCA394882890ABCC6c.3235G>C (p.Val1079Leu)
c.250G>C (p.Val84Leu)
c.3060G>C (n.3060G>C)
c.*444G>C (n.*444G>C)
c.3202G>C (p.Val1068Leu)
c.2893G>C (p.Val965Leu)
n.3470G>C
n.3471G>C
n.3097G>C
c.3067G>C (p.Val1023Leu)
c.3271G>C (p.Val1091Leu)
n.3416G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16165694C>TCA394882893ABCC6c.3235G>A (p.Val1079Met)
c.250G>A (p.Val84Met)
c.3060G>A (n.3060G>A)
c.*444G>A (n.*444G>A)
c.3202G>A (p.Val1068Met)
c.2893G>A (p.Val965Met)
n.3470G>A
n.3471G>A
n.3097G>A
c.3067G>A (p.Val1023Met)
c.3271G>A (p.Val1091Met)
n.3416G>A
16g.16165695C>ACA494088310ABCC6c.3234G>T (p.Leu1078=)
c.249G>T (p.Leu83=)
c.3059G>T (n.3059G>T)
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c.3201G>T (p.Leu1067=)
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n.3469G>T
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n.3096G>T
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n.3415G>T
16g.16165695C>GCA494088311ABCC6c.3234G>C (p.Leu1078=)
c.249G>C (p.Leu83=)
c.3059G>C (n.3059G>C)
c.*443G>C (n.*443G>C)
c.3201G>C (p.Leu1067=)
c.2892G>C (p.Leu964=)
n.3469G>C
n.3470G>C
n.3096G>C
c.3066G>C (p.Leu1022=)
c.3270G>C (p.Leu1090=)
n.3415G>C
16g.16165695C>TCA494088313ABCC6c.3234G>A (p.Leu1078=)
c.249G>A (p.Leu83=)
c.3059G>A (n.3059G>A)
c.*443G>A (n.*443G>A)
c.3201G>A (p.Leu1067=)
c.2892G>A (p.Leu964=)
n.3469G>A
n.3470G>A
n.3096G>A
c.3066G>A (p.Leu1022=)
c.3270G>A (p.Leu1090=)
n.3415G>A
16g.16165696A>CCA394882896ABCC6c.3233T>G (p.Leu1078Arg)
c.248T>G (p.Leu83Arg)
c.3058T>G (n.3058T>G)
c.*442T>G (n.*442T>G)
c.3200T>G (p.Leu1067Arg)
c.2891T>G (p.Leu964Arg)
n.3468T>G
n.3469T>G
n.3095T>G
c.3065T>G (p.Leu1022Arg)
c.3269T>G (p.Leu1090Arg)
n.3414T>G
16g.16165696A>GCA394882898ABCC6c.3233T>C (p.Leu1078Pro)
c.248T>C (p.Leu83Pro)
c.3058T>C (n.3058T>C)
c.*442T>C (n.*442T>C)
c.3200T>C (p.Leu1067Pro)
c.2891T>C (p.Leu964Pro)
n.3468T>C
n.3469T>C
n.3095T>C
c.3065T>C (p.Leu1022Pro)
c.3269T>C (p.Leu1090Pro)
n.3414T>C
16g.16165696A>TCA394882900ABCC6c.3233T>A (p.Leu1078Gln)
c.248T>A (p.Leu83Gln)
c.3058T>A (n.3058T>A)
c.*442T>A (n.*442T>A)
c.3200T>A (p.Leu1067Gln)
c.2891T>A (p.Leu964Gln)
n.3468T>A
n.3469T>A
n.3095T>A
c.3065T>A (p.Leu1022Gln)
c.3269T>A (p.Leu1090Gln)
n.3414T>A
 gnomAD v4
16g.16165697G>ACA494088314ABCC6c.3232C>T (p.Leu1078=)
c.247C>T (p.Leu83=)
c.3057C>T (n.3057C>T)
c.*441C>T (n.*441C>T)
c.3199C>T (p.Leu1067=)
c.2890C>T (p.Leu964=)
n.3467C>T
n.3468C>T
n.3094C>T
c.3064C>T (p.Leu1022=)
c.3268C>T (p.Leu1090=)
n.3413C>T
 dbSNP
16g.16165697G>CCA394882908ABCC6c.3232C>G (p.Leu1078Val)
c.247C>G (p.Leu83Val)
c.3057C>G (n.3057C>G)
c.*441C>G (n.*441C>G)
c.3199C>G (p.Leu1067Val)
c.2890C>G (p.Leu964Val)
n.3467C>G
n.3468C>G
n.3094C>G
c.3064C>G (p.Leu1022Val)
c.3268C>G (p.Leu1090Val)
n.3413C>G
 dbSNP
16g.16165697G=CA2210139884ABCC6c.3232C= (p.Leu1078=)
c.247C= (p.Leu83=)
c.3057C= (n.3057C=)
c.*441C= (n.*441C=)
c.3199C= (p.Leu1067=)
c.2890C= (p.Leu964=)
n.3467C=
n.3468C=
n.3094C=
c.3064C= (p.Leu1022=)
c.3268C= (p.Leu1090=)
n.3413C=
16g.16165697G>TCA394882904ABCC6c.3232C>A (p.Leu1078Met)
c.247C>A (p.Leu83Met)
c.3057C>A (n.3057C>A)
c.*441C>A (n.*441C>A)
c.3199C>A (p.Leu1067Met)
c.2890C>A (p.Leu964Met)
n.3467C>A
n.3468C>A
n.3094C>A
c.3064C>A (p.Leu1022Met)
c.3268C>A (p.Leu1090Met)
n.3413C>A
16g.16165698G>ACA494088315ABCC6c.3231C>T (p.Ser1077=)
c.246C>T (p.Ser82=)
c.3056C>T (n.3056C>T)
c.*440C>T (n.*440C>T)
c.3198C>T (p.Ser1066=)
c.2889C>T (p.Ser963=)
n.3466C>T
n.3467C>T
n.3093C>T
c.3063C>T (p.Ser1021=)
c.3267C>T (p.Ser1089=)
n.3412C>T
 gnomAD v4
16g.16165698G>CCA394882910ABCC6c.3231C>G (p.Ser1077Arg)
c.246C>G (p.Ser82Arg)
c.3056C>G (n.3056C>G)
c.*440C>G (n.*440C>G)
c.3198C>G (p.Ser1066Arg)
c.2889C>G (p.Ser963Arg)
n.3466C>G
n.3467C>G
n.3093C>G
c.3063C>G (p.Ser1021Arg)
c.3267C>G (p.Ser1089Arg)
n.3412C>G
16g.16165698G>TCA394882912ABCC6c.3231C>A (p.Ser1077Arg)
c.246C>A (p.Ser82Arg)
c.3056C>A (n.3056C>A)
c.*440C>A (n.*440C>A)
c.3198C>A (p.Ser1066Arg)
c.2889C>A (p.Ser963Arg)
n.3466C>A
n.3467C>A
n.3093C>A
c.3063C>A (p.Ser1021Arg)
c.3267C>A (p.Ser1089Arg)
n.3412C>A
16g.16165699C>ACA394882915ABCC6c.3230G>T (p.Ser1077Ile)
c.245G>T (p.Ser82Ile)
c.3055G>T (n.3055G>T)
c.*439G>T (n.*439G>T)
c.3197G>T (p.Ser1066Ile)
c.2888G>T (p.Ser963Ile)
n.3465G>T
n.3466G>T
n.3092G>T
c.3062G>T (p.Ser1021Ile)
c.3266G>T (p.Ser1089Ile)
n.3411G>T
16g.16165699C=CA2210139887ABCC6c.3230G= (p.Ser1077=)
c.245G= (p.Ser82=)
c.3055G= (n.3055G=)
c.*439G= (n.*439G=)
c.3197G= (p.Ser1066=)
c.2888G= (p.Ser963=)
n.3465G=
n.3466G=
n.3092G=
c.3062G= (p.Ser1021=)
c.3266G= (p.Ser1089=)
n.3411G=
16g.16165699C>GCA394882919ABCC6c.3230G>C (p.Ser1077Thr)
c.245G>C (p.Ser82Thr)
c.3055G>C (n.3055G>C)
c.*439G>C (n.*439G>C)
c.3197G>C (p.Ser1066Thr)
c.2888G>C (p.Ser963Thr)
n.3465G>C
n.3466G>C
n.3092G>C
c.3062G>C (p.Ser1021Thr)
c.3266G>C (p.Ser1089Thr)
n.3411G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.16165699C>TCA394882921ABCC6c.3230G>A (p.Ser1077Asn)
c.245G>A (p.Ser82Asn)
c.3055G>A (n.3055G>A)
c.*439G>A (n.*439G>A)
c.3197G>A (p.Ser1066Asn)
c.2888G>A (p.Ser963Asn)
n.3465G>A
n.3466G>A
n.3092G>A
c.3062G>A (p.Ser1021Asn)
c.3266G>A (p.Ser1089Asn)
n.3411G>A
 gnomAD v4
16g.16165700T>ACA394882923ABCC6c.3229A>T (p.Ser1077Cys)
c.244A>T (p.Ser82Cys)
c.3054A>T (n.3054A>T)
c.*438A>T (n.*438A>T)
c.3196A>T (p.Ser1066Cys)
c.2887A>T (p.Ser963Cys)
n.3464A>T
n.3465A>T
n.3091A>T
c.3061A>T (p.Ser1021Cys)
c.3265A>T (p.Ser1089Cys)
n.3410A>T
16g.16165700T>CCA394882925ABCC6c.3229A>G (p.Ser1077Gly)
c.244A>G (p.Ser82Gly)
c.3054A>G (n.3054A>G)
c.*438A>G (n.*438A>G)
c.3196A>G (p.Ser1066Gly)
c.2887A>G (p.Ser963Gly)
n.3464A>G
n.3465A>G
n.3091A>G
c.3061A>G (p.Ser1021Gly)
c.3265A>G (p.Ser1089Gly)
n.3410A>G
16g.16165700T>GCA394882927ABCC6c.3229A>C (p.Ser1077Arg)
c.244A>C (p.Ser82Arg)
c.3054A>C (n.3054A>C)
c.*438A>C (n.*438A>C)
c.3196A>C (p.Ser1066Arg)
c.2887A>C (p.Ser963Arg)
n.3464A>C
n.3465A>C
n.3091A>C
c.3061A>C (p.Ser1021Arg)
c.3265A>C (p.Ser1089Arg)
n.3410A>C
16g.16165701G>ACA494088322ABCC6c.3228C>T (p.Val1076=)
c.243C>T (p.Val81=)
c.3053C>T (n.3053C>T)
c.*437C>T (n.*437C>T)
c.3195C>T (p.Val1065=)
c.2886C>T (p.Val962=)
n.3463C>T
n.3464C>T
n.3090C>T
c.3060C>T (p.Val1020=)
c.3264C>T (p.Val1088=)
n.3409C>T
16g.16165701G>CCA494088321ABCC6c.3228C>G (p.Val1076=)
c.243C>G (p.Val81=)
c.3053C>G (n.3053C>G)
c.*437C>G (n.*437C>G)
c.3195C>G (p.Val1065=)
c.2886C>G (p.Val962=)
n.3463C>G
n.3464C>G
n.3090C>G
c.3060C>G (p.Val1020=)
c.3264C>G (p.Val1088=)
n.3409C>G
16g.16165701G>TCA494088320ABCC6c.3228C>A (p.Val1076=)
c.243C>A (p.Val81=)
c.3053C>A (n.3053C>A)
c.*437C>A (n.*437C>A)
c.3195C>A (p.Val1065=)
c.2886C>A (p.Val962=)
n.3463C>A
n.3464C>A
n.3090C>A
c.3060C>A (p.Val1020=)
c.3264C>A (p.Val1088=)
n.3409C>A
16g.16165702A>CCA394882930ABCC6c.3227T>G (p.Val1076Gly)
c.242T>G (p.Val81Gly)
c.3052T>G (n.3052T>G)
c.*436T>G (n.*436T>G)
c.3194T>G (p.Val1065Gly)
c.2885T>G (p.Val962Gly)
n.3462T>G
n.3463T>G
n.3089T>G
c.3059T>G (p.Val1020Gly)
c.3263T>G (p.Val1088Gly)
n.3408T>G
16g.16165702A>GCA394882932ABCC6c.3227T>C (p.Val1076Ala)
c.242T>C (p.Val81Ala)
c.3052T>C (n.3052T>C)
c.*436T>C (n.*436T>C)
c.3194T>C (p.Val1065Ala)
c.2885T>C (p.Val962Ala)
n.3462T>C
n.3463T>C
n.3089T>C
c.3059T>C (p.Val1020Ala)
c.3263T>C (p.Val1088Ala)
n.3408T>C
16g.16165702A>TCA394882935ABCC6c.3227T>A (p.Val1076Asp)
c.242T>A (p.Val81Asp)
c.3052T>A (n.3052T>A)
c.*436T>A (n.*436T>A)
c.3194T>A (p.Val1065Asp)
c.2885T>A (p.Val962Asp)
n.3462T>A
n.3463T>A
n.3089T>A
c.3059T>A (p.Val1020Asp)
c.3263T>A (p.Val1088Asp)
n.3408T>A
16g.16165703C>ACA7925657ABCC6c.3226G>T (p.Val1076Phe)
c.241G>T (p.Val81Phe)
c.3051G>T (n.3051G>T)
c.*435G>T (n.*435G>T)
c.3193G>T (p.Val1065Phe)
c.2884G>T (p.Val962Phe)
n.3461G>T
n.3462G>T
n.3088G>T
c.3058G>T (p.Val1020Phe)
c.3262G>T (p.Val1088Phe)
n.3407G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16165703C=CA2210139892ABCC6c.3226G= (p.Val1076=)
c.241G= (p.Val81=)
c.3051G= (n.3051G=)
c.*435G= (n.*435G=)
c.3193G= (p.Val1065=)
c.2884G= (p.Val962=)
n.3461G=
n.3462G=
n.3088G=
c.3058G= (p.Val1020=)
c.3262G= (p.Val1088=)
n.3407G=
16g.16165703C>GCA394882938ABCC6c.3226G>C (p.Val1076Leu)
c.241G>C (p.Val81Leu)
c.3051G>C (n.3051G>C)
c.*435G>C (n.*435G>C)
c.3193G>C (p.Val1065Leu)
c.2884G>C (p.Val962Leu)
n.3461G>C
n.3462G>C
n.3088G>C
c.3058G>C (p.Val1020Leu)
c.3262G>C (p.Val1088Leu)
n.3407G>C
16g.16165703C>TCA394882941ABCC6c.3226G>A (p.Val1076Ile)
c.241G>A (p.Val81Ile)
c.3051G>A (n.3051G>A)
c.*435G>A (n.*435G>A)
c.3193G>A (p.Val1065Ile)
c.2884G>A (p.Val962Ile)
n.3461G>A
n.3462G>A
n.3088G>A
c.3058G>A (p.Val1020Ile)
c.3262G>A (p.Val1088Ile)
n.3407G>A
 gnomAD v4
16g.16165704C>ACA394882944ABCC6c.3225G>T (p.Glu1075Asp)
c.240G>T (p.Glu80Asp)
c.3050G>T (n.3050G>T)
c.*434G>T (n.*434G>T)
c.3192G>T (p.Glu1064Asp)
c.2883G>T (p.Glu961Asp)
n.3460G>T
n.3461G>T
n.3087G>T
c.3057G>T (p.Glu1019Asp)
c.3261G>T (p.Glu1087Asp)
n.3406G>T
16g.16165704C>GCA394882946ABCC6c.3225G>C (p.Glu1075Asp)
c.240G>C (p.Glu80Asp)
c.3050G>C (n.3050G>C)
c.*434G>C (n.*434G>C)
c.3192G>C (p.Glu1064Asp)
c.2883G>C (p.Glu961Asp)
n.3460G>C
n.3461G>C
n.3087G>C
c.3057G>C (p.Glu1019Asp)
c.3261G>C (p.Glu1087Asp)
n.3406G>C
16g.16165704C>TCA494088326ABCC6c.3225G>A (p.Glu1075=)
c.240G>A (p.Glu80=)
c.3050G>A (n.3050G>A)
c.*434G>A (n.*434G>A)
c.3192G>A (p.Glu1064=)
c.2883G>A (p.Glu961=)
n.3460G>A
n.3461G>A
n.3087G>A
c.3057G>A (p.Glu1019=)
c.3261G>A (p.Glu1087=)
n.3406G>A
 gnomAD v4
16g.16165705T>ACA394882950ABCC6c.3224A>T (p.Glu1075Val)
c.239A>T (p.Glu80Val)
c.3049A>T (n.3049A>T)
c.*433A>T (n.*433A>T)
c.3191A>T (p.Glu1064Val)
c.2882A>T (p.Glu961Val)
n.3459A>T
n.3460A>T
n.3086A>T
c.3056A>T (p.Glu1019Val)
c.3260A>T (p.Glu1087Val)
n.3405A>T
16g.16165705T>CCA394882952ABCC6c.3224A>G (p.Glu1075Gly)
c.239A>G (p.Glu80Gly)
c.3049A>G (n.3049A>G)
c.*433A>G (n.*433A>G)
c.3191A>G (p.Glu1064Gly)
c.2882A>G (p.Glu961Gly)
n.3459A>G
n.3460A>G
n.3086A>G
c.3056A>G (p.Glu1019Gly)
c.3260A>G (p.Glu1087Gly)
n.3405A>G
16g.16165705T>GCA394882955ABCC6c.3224A>C (p.Glu1075Ala)
c.239A>C (p.Glu80Ala)
c.3049A>C (n.3049A>C)
c.*433A>C (n.*433A>C)
c.3191A>C (p.Glu1064Ala)
c.2882A>C (p.Glu961Ala)
n.3459A>C
n.3460A>C
n.3086A>C
c.3056A>C (p.Glu1019Ala)
c.3260A>C (p.Glu1087Ala)
n.3405A>C
16g.16165706C>ACA394882959ABCC6c.3223G>T (p.Glu1075Ter)
c.238G>T (p.Glu80Ter)
c.3048G>T (n.3048G>T)
c.*432G>T (n.*432G>T)
c.3190G>T (p.Glu1064Ter)
c.2881G>T (p.Glu961Ter)
n.3458G>T
n.3459G>T
n.3085G>T
c.3055G>T (p.Glu1019Ter)
c.3259G>T (p.Glu1087Ter)
n.3404G>T
16g.16165706C>GCA394882961ABCC6c.3223G>C (p.Glu1075Gln)
c.238G>C (p.Glu80Gln)
c.3048G>C (n.3048G>C)
c.*432G>C (n.*432G>C)
c.3190G>C (p.Glu1064Gln)
c.2881G>C (p.Glu961Gln)
n.3458G>C
n.3459G>C
n.3085G>C
c.3055G>C (p.Glu1019Gln)
c.3259G>C (p.Glu1087Gln)
n.3404G>C
16g.16165706C>TCA394882962ABCC6c.3223G>A (p.Glu1075Lys)
c.238G>A (p.Glu80Lys)
c.3048G>A (n.3048G>A)
c.*432G>A (n.*432G>A)
c.3190G>A (p.Glu1064Lys)
c.2881G>A (p.Glu961Lys)
n.3458G>A
n.3459G>A
n.3085G>A
c.3055G>A (p.Glu1019Lys)
c.3259G>A (p.Glu1087Lys)
n.3404G>A
16g.16165707C>ACA494088328ABCC6c.3222G>T (p.Leu1074=)
c.237G>T (p.Leu79=)
c.3047G>T (n.3047G>T)
c.*431G>T (n.*431G>T)
c.3189G>T (p.Leu1063=)
c.2880G>T (p.Leu960=)
n.3457G>T
n.3458G>T
n.3084G>T
c.3054G>T (p.Leu1018=)
c.3258G>T (p.Leu1086=)
n.3403G>T
16g.16165707C>GCA494088330ABCC6c.3222G>C (p.Leu1074=)
c.237G>C (p.Leu79=)
c.3047G>C (n.3047G>C)
c.*431G>C (n.*431G>C)
c.3189G>C (p.Leu1063=)
c.2880G>C (p.Leu960=)
n.3457G>C
n.3458G>C
n.3084G>C
c.3054G>C (p.Leu1018=)
c.3258G>C (p.Leu1086=)
n.3403G>C
16g.16165707C>TCA494088329ABCC6c.3222G>A (p.Leu1074=)
c.237G>A (p.Leu79=)
c.3047G>A (n.3047G>A)
c.*431G>A (n.*431G>A)
c.3189G>A (p.Leu1063=)
c.2880G>A (p.Leu960=)
n.3457G>A
n.3458G>A
n.3084G>A
c.3054G>A (p.Leu1018=)
c.3258G>A (p.Leu1086=)
n.3403G>A
16g.16165708A=CA2210139897ABCC6c.3221T= (p.Leu1074=)
c.236T= (p.Leu79=)
c.3046T= (n.3046T=)
c.*430T= (n.*430T=)
c.3188T= (p.Leu1063=)
c.2879T= (p.Leu960=)
n.3456T=
n.3457T=
n.3083T=
c.3053T= (p.Leu1018=)
c.3257T= (p.Leu1086=)
n.3402T=
16g.16165708A>CCA394882965ABCC6c.3221T>G (p.Leu1074Arg)
c.236T>G (p.Leu79Arg)
c.3046T>G (n.3046T>G)
c.*430T>G (n.*430T>G)
c.3188T>G (p.Leu1063Arg)
c.2879T>G (p.Leu960Arg)
n.3456T>G
n.3457T>G
n.3083T>G
c.3053T>G (p.Leu1018Arg)
c.3257T>G (p.Leu1086Arg)
n.3402T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16165708A>GCA394882969ABCC6c.3221T>C (p.Leu1074Pro)
c.236T>C (p.Leu79Pro)
c.3046T>C (n.3046T>C)
c.*430T>C (n.*430T>C)
c.3188T>C (p.Leu1063Pro)
c.2879T>C (p.Leu960Pro)
n.3456T>C
n.3457T>C
n.3083T>C
c.3053T>C (p.Leu1018Pro)
c.3257T>C (p.Leu1086Pro)
n.3402T>C
16g.16165708A>TCA394882971ABCC6c.3221T>A (p.Leu1074Gln)
c.236T>A (p.Leu79Gln)
c.3046T>A (n.3046T>A)
c.*430T>A (n.*430T>A)
c.3188T>A (p.Leu1063Gln)
c.2879T>A (p.Leu960Gln)
n.3456T>A
n.3457T>A
n.3083T>A
c.3053T>A (p.Leu1018Gln)
c.3257T>A (p.Leu1086Gln)
n.3402T>A
16g.16165709G>ACA494088332ABCC6c.3220C>T (p.Leu1074=)
c.235C>T (p.Leu79=)
c.3045C>T (n.3045C>T)
c.*429C>T (n.*429C>T)
c.3187C>T (p.Leu1063=)
c.2878C>T (p.Leu960=)
n.3455C>T
n.3456C>T
n.3082C>T
c.3052C>T (p.Leu1018=)
c.3256C>T (p.Leu1086=)
n.3401C>T
 dbSNP
16g.16165709G>CCA394882973ABCC6c.3220C>G (p.Leu1074Val)
c.235C>G (p.Leu79Val)
c.3045C>G (n.3045C>G)
c.*429C>G (n.*429C>G)
c.3187C>G (p.Leu1063Val)
c.2878C>G (p.Leu960Val)
n.3455C>G
n.3456C>G
n.3082C>G
c.3052C>G (p.Leu1018Val)
c.3256C>G (p.Leu1086Val)
n.3401C>G
16g.16165709G>TCA394882975ABCC6c.3220C>A (p.Leu1074Met)
c.235C>A (p.Leu79Met)
c.3045C>A (n.3045C>A)
c.*429C>A (n.*429C>A)
c.3187C>A (p.Leu1063Met)
c.2878C>A (p.Leu960Met)
n.3455C>A
n.3456C>A
n.3082C>A
c.3052C>A (p.Leu1018Met)
c.3256C>A (p.Leu1086Met)
n.3401C>A
16g.16165710G>ACA494088333ABCC6c.3219C>T (p.Leu1073=)
c.234C>T (p.Leu78=)
c.3044C>T (n.3044C>T)
c.*428C>T (n.*428C>T)
c.3186C>T (p.Leu1062=)
c.2877C>T (p.Leu959=)
n.3454C>T
n.3455C>T
n.3081C>T
c.3051C>T (p.Leu1017=)
c.3255C>T (p.Leu1085=)
n.3400C>T
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
16g.16165710G>CCA494088335ABCC6c.3219C>G (p.Leu1073=)
c.234C>G (p.Leu78=)
c.3044C>G (n.3044C>G)
c.*428C>G (n.*428C>G)
c.3186C>G (p.Leu1062=)
c.2877C>G (p.Leu959=)
n.3454C>G
n.3455C>G
n.3081C>G
c.3051C>G (p.Leu1017=)
c.3255C>G (p.Leu1085=)
n.3400C>G
16g.16165710G=CA2210139898ABCC6c.3219C= (p.Leu1073=)
c.234C= (p.Leu78=)
c.3044C= (n.3044C=)
c.*428C= (n.*428C=)
c.3186C= (p.Leu1062=)
c.2877C= (p.Leu959=)
n.3454C=
n.3455C=
n.3081C=
c.3051C= (p.Leu1017=)
c.3255C= (p.Leu1085=)
n.3400C=
16g.16165710G>TCA7925658ABCC6c.3219C>A (p.Leu1073=)
c.234C>A (p.Leu78=)
c.3044C>A (n.3044C>A)
c.*428C>A (n.*428C>A)
c.3186C>A (p.Leu1062=)
c.2877C>A (p.Leu959=)
n.3454C>A
n.3455C>A
n.3081C>A
c.3051C>A (p.Leu1017=)
c.3255C>A (p.Leu1085=)
n.3400C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16165711A>CCA394882978ABCC6c.3218T>G (p.Leu1073Arg)
c.233T>G (p.Leu78Arg)
c.3043T>G (n.3043T>G)
c.*427T>G (n.*427T>G)
c.3185T>G (p.Leu1062Arg)
c.2876T>G (p.Leu959Arg)
n.3453T>G
n.3454T>G
n.3080T>G
c.3050T>G (p.Leu1017Arg)
c.3254T>G (p.Leu1085Arg)
n.3399T>G
16g.16165711A>GCA394882979ABCC6c.3218T>C (p.Leu1073Pro)
c.233T>C (p.Leu78Pro)
c.3043T>C (n.3043T>C)
c.*427T>C (n.*427T>C)
c.3185T>C (p.Leu1062Pro)
c.2876T>C (p.Leu959Pro)
n.3453T>C
n.3454T>C
n.3080T>C
c.3050T>C (p.Leu1017Pro)
c.3254T>C (p.Leu1085Pro)
n.3399T>C
16g.16165711A>TCA394882977ABCC6c.3218T>A (p.Leu1073His)
c.233T>A (p.Leu78His)
c.3043T>A (n.3043T>A)
c.*427T>A (n.*427T>A)
c.3185T>A (p.Leu1062His)
c.2876T>A (p.Leu959His)
n.3453T>A
n.3454T>A
n.3080T>A
c.3050T>A (p.Leu1017His)
c.3254T>A (p.Leu1085His)
n.3399T>A
16g.16165712G>ACA394882988ABCC6c.3217C>T (p.Leu1073Phe)
c.232C>T (p.Leu78Phe)
c.3042C>T (n.3042C>T)
c.*426C>T (n.*426C>T)
c.3184C>T (p.Leu1062Phe)
c.2875C>T (p.Leu959Phe)
n.3452C>T
n.3453C>T
n.3079C>T
c.3049C>T (p.Leu1017Phe)
c.3253C>T (p.Leu1085Phe)
n.3398C>T
16g.16165712G>CCA394882982ABCC6c.3217C>G (p.Leu1073Val)
c.232C>G (p.Leu78Val)
c.3042C>G (n.3042C>G)
c.*426C>G (n.*426C>G)
c.3184C>G (p.Leu1062Val)
c.2875C>G (p.Leu959Val)
n.3452C>G
n.3453C>G
n.3079C>G
c.3049C>G (p.Leu1017Val)
c.3253C>G (p.Leu1085Val)
n.3398C>G
16g.16165712G>TCA394882984ABCC6c.3217C>A (p.Leu1073Ile)
c.232C>A (p.Leu78Ile)
c.3042C>A (n.3042C>A)
c.*426C>A (n.*426C>A)
c.3184C>A (p.Leu1062Ile)
c.2875C>A (p.Leu959Ile)
n.3452C>A
n.3453C>A
n.3079C>A
c.3049C>A (p.Leu1017Ile)
c.3253C>A (p.Leu1085Ile)
n.3398C>A
 gnomAD v4
16g.16165713T>ACA494088337ABCC6c.3216A>T (p.Gly1072=)
c.231A>T (p.Gly77=)
c.3041A>T (n.3041A>T)
c.*425A>T (n.*425A>T)
c.3183A>T (p.Gly1061=)
c.2874A>T (p.Gly958=)
n.3451A>T
n.3452A>T
n.3078A>T
c.3048A>T (p.Gly1016=)
c.3252A>T (p.Gly1084=)
n.3397A>T
16g.16165713T>CCA494088338ABCC6c.3216A>G (p.Gly1072=)
c.231A>G (p.Gly77=)
c.3041A>G (n.3041A>G)
c.*425A>G (n.*425A>G)
c.3183A>G (p.Gly1061=)
c.2874A>G (p.Gly958=)
n.3451A>G
n.3452A>G
n.3078A>G
c.3048A>G (p.Gly1016=)
c.3252A>G (p.Gly1084=)
n.3397A>G
16g.16165713T>GCA494088339ABCC6c.3216A>C (p.Gly1072=)
c.231A>C (p.Gly77=)
c.3041A>C (n.3041A>C)
c.*425A>C (n.*425A>C)
c.3183A>C (p.Gly1061=)
c.2874A>C (p.Gly958=)
n.3451A>C
n.3452A>C
n.3078A>C
c.3048A>C (p.Gly1016=)
c.3252A>C (p.Gly1084=)
n.3397A>C
16g.16165714C>ACA394882990ABCC6c.3215G>T (p.Gly1072Val)
c.230G>T (p.Gly77Val)
c.3040G>T (n.3040G>T)
c.*424G>T (n.*424G>T)
c.3182G>T (p.Gly1061Val)
c.2873G>T (p.Gly958Val)
n.3450G>T
n.3451G>T
n.3077G>T
c.3047G>T (p.Gly1016Val)
c.3251G>T (p.Gly1084Val)
n.3396G>T
16g.16165714C>GCA394882991ABCC6c.3215G>C (p.Gly1072Ala)
c.230G>C (p.Gly77Ala)
c.3040G>C (n.3040G>C)
c.*424G>C (n.*424G>C)
c.3182G>C (p.Gly1061Ala)
c.2873G>C (p.Gly958Ala)
n.3450G>C
n.3451G>C
n.3077G>C
c.3047G>C (p.Gly1016Ala)
c.3251G>C (p.Gly1084Ala)
n.3396G>C
16g.16165714C>TCA394882992ABCC6c.3215G>A (p.Gly1072Glu)
c.230G>A (p.Gly77Glu)
c.3040G>A (n.3040G>A)
c.*424G>A (n.*424G>A)
c.3182G>A (p.Gly1061Glu)
c.2873G>A (p.Gly958Glu)
n.3450G>A
n.3451G>A
n.3077G>A
c.3047G>A (p.Gly1016Glu)
c.3251G>A (p.Gly1084Glu)
n.3396G>A
16g.16165715C>ACA394882993ABCC6c.3214G>T (p.Gly1072Ter)
c.229G>T (p.Gly77Ter)
c.3039G>T (n.3039G>T)
c.*423G>T (n.*423G>T)
c.3181G>T (p.Gly1061Ter)
c.2872G>T (p.Gly958Ter)
n.3449G>T
n.3450G>T
n.3076G>T
c.3046G>T (p.Gly1016Ter)
c.3250G>T (p.Gly1084Ter)
n.3395G>T
16g.16165715C>GCA394882994ABCC6c.3214G>C (p.Gly1072Arg)
c.229G>C (p.Gly77Arg)
c.3039G>C (n.3039G>C)
c.*423G>C (n.*423G>C)
c.3181G>C (p.Gly1061Arg)
c.2872G>C (p.Gly958Arg)
n.3449G>C
n.3450G>C
n.3076G>C
c.3046G>C (p.Gly1016Arg)
c.3250G>C (p.Gly1084Arg)
n.3395G>C
 gnomAD v4
16g.16165715C>TCA394882995ABCC6c.3214G>A (p.Gly1072Arg)
c.229G>A (p.Gly77Arg)
c.3039G>A (n.3039G>A)
c.*423G>A (n.*423G>A)
c.3181G>A (p.Gly1061Arg)
c.2872G>A (p.Gly958Arg)
n.3449G>A
n.3450G>A
n.3076G>A
c.3046G>A (p.Gly1016Arg)
c.3250G>A (p.Gly1084Arg)
n.3395G>A
16g.16165716A>CCA394882996ABCC6c.3213T>G (p.Phe1071Leu)
c.228T>G (p.Phe76Leu)
c.3038T>G (n.3038T>G)
c.*422T>G (n.*422T>G)
c.3180T>G (p.Phe1060Leu)
c.2871T>G (p.Phe957Leu)
n.3448T>G
n.3449T>G
n.3075T>G
c.3045T>G (p.Phe1015Leu)
c.3249T>G (p.Phe1083Leu)
n.3394T>G
16g.16165716A>GCA494088342ABCC6c.3213T>C (p.Phe1071=)
c.228T>C (p.Phe76=)
c.3038T>C (n.3038T>C)
c.*422T>C (n.*422T>C)
c.3180T>C (p.Phe1060=)
c.2871T>C (p.Phe957=)
n.3448T>C
n.3449T>C
n.3075T>C
c.3045T>C (p.Phe1015=)
c.3249T>C (p.Phe1083=)
n.3394T>C
16g.16165716A>TCA394882997ABCC6c.3213T>A (p.Phe1071Leu)
c.228T>A (p.Phe76Leu)
c.3038T>A (n.3038T>A)
c.*422T>A (n.*422T>A)
c.3180T>A (p.Phe1060Leu)
c.2871T>A (p.Phe957Leu)
n.3448T>A
n.3449T>A
n.3075T>A
c.3045T>A (p.Phe1015Leu)
c.3249T>A (p.Phe1083Leu)
n.3394T>A
16g.16165717A>CCA394882998ABCC6c.3212T>G (p.Phe1071Cys)
c.227T>G (p.Phe76Cys)
c.3037T>G (n.3037T>G)
c.*421T>G (n.*421T>G)
c.3179T>G (p.Phe1060Cys)
c.2870T>G (p.Phe957Cys)
n.3447T>G
n.3448T>G
n.3074T>G
c.3044T>G (p.Phe1015Cys)
c.3248T>G (p.Phe1083Cys)
n.3393T>G
16g.16165717A>GCA394882999ABCC6c.3212T>C (p.Phe1071Ser)
c.227T>C (p.Phe76Ser)
c.3037T>C (n.3037T>C)
c.*421T>C (n.*421T>C)
c.3179T>C (p.Phe1060Ser)
c.2870T>C (p.Phe957Ser)
n.3447T>C
n.3448T>C
n.3074T>C
c.3044T>C (p.Phe1015Ser)
c.3248T>C (p.Phe1083Ser)
n.3393T>C
16g.16165717A>TCA394883000ABCC6c.3212T>A (p.Phe1071Tyr)
c.227T>A (p.Phe76Tyr)
c.3037T>A (n.3037T>A)
c.*421T>A (n.*421T>A)
c.3179T>A (p.Phe1060Tyr)
c.2870T>A (p.Phe957Tyr)
n.3447T>A
n.3448T>A
n.3074T>A
c.3044T>A (p.Phe1015Tyr)
c.3248T>A (p.Phe1083Tyr)
n.3393T>A
16g.16165718A>CCA394883003ABCC6c.3211T>G (p.Phe1071Val)
c.226T>G (p.Phe76Val)
c.3036T>G (n.3036T>G)
c.*420T>G (n.*420T>G)
c.3178T>G (p.Phe1060Val)
c.2869T>G (p.Phe957Val)
n.3446T>G
n.3447T>G
n.3073T>G
c.3043T>G (p.Phe1015Val)
c.3247T>G (p.Phe1083Val)
n.3392T>G
16g.16165718A>GCA394883001ABCC6c.3211T>C (p.Phe1071Leu)
c.226T>C (p.Phe76Leu)
c.3036T>C (n.3036T>C)
c.*420T>C (n.*420T>C)
c.3178T>C (p.Phe1060Leu)
c.2869T>C (p.Phe957Leu)
n.3446T>C
n.3447T>C
n.3073T>C
c.3043T>C (p.Phe1015Leu)
c.3247T>C (p.Phe1083Leu)
n.3392T>C
16g.16165718A>TCA394883002ABCC6c.3211T>A (p.Phe1071Ile)
c.226T>A (p.Phe76Ile)
c.3036T>A (n.3036T>A)
c.*420T>A (n.*420T>A)
c.3178T>A (p.Phe1060Ile)
c.2869T>A (p.Phe957Ile)
n.3446T>A
n.3447T>A
n.3073T>A
c.3043T>A (p.Phe1015Ile)
c.3247T>A (p.Phe1083Ile)
n.3392T>A
16g.16165719G>ACA494088347ABCC6c.3210C>T (p.Ala1070=)
c.225C>T (p.Ala75=)
c.3035C>T (n.3035C>T)
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c.3177C>T (p.Ala1059=)
c.2868C>T (p.Ala956=)
n.3445C>T
n.3446C>T
n.3072C>T
c.3042C>T (p.Ala1014=)
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n.3391C>T
16g.16165719G>CCA494088348ABCC6c.3210C>G (p.Ala1070=)
c.225C>G (p.Ala75=)
c.3035C>G (n.3035C>G)
c.*419C>G (n.*419C>G)
c.3177C>G (p.Ala1059=)
c.2868C>G (p.Ala956=)
n.3445C>G
n.3446C>G
n.3072C>G
c.3042C>G (p.Ala1014=)
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n.3391C>G
16g.16165719G>TCA494088351ABCC6c.3210C>A (p.Ala1070=)
c.225C>A (p.Ala75=)
c.3035C>A (n.3035C>A)
c.*419C>A (n.*419C>A)
c.3177C>A (p.Ala1059=)
c.2868C>A (p.Ala956=)
n.3445C>A
n.3446C>A
n.3072C>A
c.3042C>A (p.Ala1014=)
c.3246C>A (p.Ala1082=)
n.3391C>A
16g.16165720G>ACA394883004ABCC6c.3209C>T (p.Ala1070Val)
c.224C>T (p.Ala75Val)
c.3034C>T (n.3034C>T)
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n.3444C>T
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n.3390C>T
16g.16165720G>CCA394883005ABCC6c.3209C>G (p.Ala1070Gly)
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n.3390C>G
16g.16165720G>TCA394883006ABCC6c.3209C>A (p.Ala1070Asp)
c.224C>A (p.Ala75Asp)
c.3034C>A (n.3034C>A)
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c.3176C>A (p.Ala1059Asp)
c.2867C>A (p.Ala956Asp)
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c.3245C>A (p.Ala1082Asp)
n.3390C>A
16g.16165721C>ACA394883007ABCC6c.3208G>T (p.Ala1070Ser)
c.223G>T (p.Ala75Ser)
c.3033G>T (n.3033G>T)
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n.3444G>T
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n.3389G>T
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16g.16165721C>GCA394883008ABCC6c.3208G>C (p.Ala1070Pro)
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n.3389G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.16165721C>TCA7925659ABCC6c.3208G>A (p.Ala1070Thr)
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n.3444G>A
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c.3244G>A (p.Ala1082Thr)
n.3389G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16165722G>ACA7925660ABCC6c.3207C>T (p.Tyr1069=)
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n.3388C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16165722G>CCA394883009ABCC6c.3207C>G (p.Tyr1069Ter)
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c.3032C>G (n.3032C>G)
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n.3388C>G
16g.16165722G=CA2210139911ABCC6c.3207C= (p.Tyr1069=)
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n.3388C=
16g.16165722G>TCA278632971ABCC6c.3207C>A (p.Tyr1069Ter)
c.222C>A (p.Tyr74Ter)
c.3032C>A (n.3032C>A)
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c.3174C>A (p.Tyr1058Ter)
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n.3442C>A
n.3443C>A
n.3069C>A
c.3039C>A (p.Tyr1013Ter)
c.3243C>A (p.Tyr1081Ter)
n.3388C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16165723T>ACA394883010ABCC6c.3206A>T (p.Tyr1069Phe)
c.221A>T (p.Tyr74Phe)
c.3031A>T (n.3031A>T)
c.*415A>T (n.*415A>T)
c.3173A>T (p.Tyr1058Phe)
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n.3441A>T
n.3442A>T
n.3068A>T
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n.3387A>T
16g.16165723T>CCA394883011ABCC6c.3206A>G (p.Tyr1069Cys)
c.221A>G (p.Tyr74Cys)
c.3031A>G (n.3031A>G)
c.*415A>G (n.*415A>G)
c.3173A>G (p.Tyr1058Cys)
c.2864A>G (p.Tyr955Cys)
n.3441A>G
n.3442A>G
n.3068A>G
c.3038A>G (p.Tyr1013Cys)
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n.3387A>G
16g.16165723T>GCA394883012ABCC6c.3206A>C (p.Tyr1069Ser)
c.221A>C (p.Tyr74Ser)
c.3031A>C (n.3031A>C)
c.*415A>C (n.*415A>C)
c.3173A>C (p.Tyr1058Ser)
c.2864A>C (p.Tyr955Ser)
n.3441A>C
n.3442A>C
n.3068A>C
c.3038A>C (p.Tyr1013Ser)
c.3242A>C (p.Tyr1081Ser)
n.3387A>C

Number of alleles fetched