Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.16156103_16164220del | CA645372585 | ABCC6 | c.3307-1006_3883-227del c.3307-1006_3883-1050del c.320+1425_697-1050del c.3131+1425_3508-1050del c.*516-1006_*1092-1050del c.3274-1006_3850-1050del c.2965-1006_3541-1050del n.3542-1006_4118-227del n.3542+1425_3919-1050del n.3542+1425_3919-227del n.3168+1425_3545-1050del c.3139-1006_3715-1050del c.3343-1006_3919-1050del n.3488-1006_4064-227del n.3487+1425_3864-1050del n.3487+1425_3864-227del | ClinVar |
16 | g.16162888_16162990del | CA2806037755 | ABCC6 | c.3506+4_3506+106del (n.3506+4_3506+106del) c.321-1425_321-1323del (n.321-1425_321-1323del) c.3132-1425_3132-1323del (n.3132-1425_3132-1323del) c.*715+4_*715+106del (n.*715+4_*715+106del) c.3473+4_3473+106del (n.3473+4_3473+106del) c.3164+4_3164+106del (n.3164+4_3164+106del) n.3741+4_3741+106del n.3543-1425_3543-1323del n.407+45_407+147del n.754+45_754+147del n.3169-1425_3169-1323del c.3338+4_3338+106del (n.3338+4_3338+106del) c.3307-1425_3307-1323del (n.3307-1425_3307-1323del) c.3542+4_3542+106del (n.3542+4_3542+106del) n.3687+4_3687+106del n.3488-1425_3488-1323del | |
16 | g.16162987_16162988delinsTC | CA2210136364 | ABCC6 | c.3506+5_3506+6delinsGA (n.3506+5_3506+6delinsGA) c.321-1424_321-1423delinsGA (n.321-1424_321-1423delinsGA) c.3132-1424_3132-1423delinsGA (n.3132-1424_3132-1423delinsGA) c.*715+5_*715+6delinsGA (n.*715+5_*715+6delinsGA) c.3473+5_3473+6delinsGA (n.3473+5_3473+6delinsGA) c.3164+5_3164+6delinsGA (n.3164+5_3164+6delinsGA) n.3741+5_3741+6delinsGA n.3543-1424_3543-1423delinsGA n.407+144_407+145delinsTC n.754+144_754+145delinsTC n.3169-1424_3169-1423delinsGA c.3338+5_3338+6delinsGA (n.3338+5_3338+6delinsGA) c.3307-1424_3307-1423delinsGA (n.3307-1424_3307-1423delinsGA) c.3542+5_3542+6delinsGA (n.3542+5_3542+6delinsGA) n.3687+5_3687+6delinsGA n.3488-1424_3488-1423delinsGA | |
16 | g.16162987_16162991delinsTCCTA | CA2210136361 | ABCC6 | c.3506+2_3506+6delinsTAGGA (n.3506+2_3506+6delinsTAGGA) c.321-1427_321-1423delinsTAGGA (n.321-1427_321-1423delinsTAGGA) c.3132-1427_3132-1423delinsTAGGA (n.3132-1427_3132-1423delinsTAGGA) c.*715+2_*715+6delinsTAGGA (n.*715+2_*715+6delinsTAGGA) c.3473+2_3473+6delinsTAGGA (n.3473+2_3473+6delinsTAGGA) c.3164+2_3164+6delinsTAGGA (n.3164+2_3164+6delinsTAGGA) n.3741+2_3741+6delinsTAGGA n.3543-1427_3543-1423delinsTAGGA n.407+144_407+148delinsTCCTA n.754+144_754+148delinsTCCTA n.3169-1427_3169-1423delinsTAGGA c.3338+2_3338+6delinsTAGGA (n.3338+2_3338+6delinsTAGGA) c.3307-1427_3307-1423delinsTAGGA (n.3307-1427_3307-1423delinsTAGGA) c.3542+2_3542+6delinsTAGGA (n.3542+2_3542+6delinsTAGGA) n.3687+2_3687+6delinsTAGGA n.3488-1427_3488-1423delinsTAGGA | |
16 | g.16162988C>T | CA2631963584 | ABCC6 | c.3506+5G>A (n.3506+5G>A) c.321-1424G>A (n.321-1424G>A) c.3132-1424G>A (n.3132-1424G>A) c.*715+5G>A (n.*715+5G>A) c.3473+5G>A (n.3473+5G>A) c.3164+5G>A (n.3164+5G>A) n.3741+5G>A n.3543-1424G>A n.407+145C>T n.754+145C>T n.3169-1424G>A c.3338+5G>A (n.3338+5G>A) c.3307-1424G>A (n.3307-1424G>A) c.3542+5G>A (n.3542+5G>A) n.3687+5G>A n.3488-1424G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16162989del | CA621206414 | ABCC6 | c.3506+5del (n.3506+5del) c.321-1424del (n.321-1424del) c.3132-1424del (n.3132-1424del) c.*715+5del (n.*715+5del) c.3473+5del (n.3473+5del) c.3164+5del (n.3164+5del) n.3741+5del n.3543-1424del n.407+146del n.754+146del n.3169-1424del c.3338+5del (n.3338+5del) c.3307-1424del (n.3307-1424del) c.3542+5del (n.3542+5del) n.3687+5del n.3488-1424del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16162991_16162994del | CA7925567 | ABCC6 | c.3506+2_3506+5del c.321-1427_321-1424del (n.321-1427_321-1424del) c.3132-1427_3132-1424del (n.3132-1427_3132-1424del) c.*715+2_*715+5del c.3473+2_3473+5del c.3164+2_3164+5del n.3741+2_3741+5del n.3543-1427_3543-1424del n.407+148_407+151del n.754+148_754+151del n.3169-1427_3169-1424del c.3338+2_3338+5del c.3307-1427_3307-1424del (n.3307-1427_3307-1424del) c.3542+2_3542+5del n.3687+2_3687+5del n.3488-1427_3488-1424del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16162989C>T | CA2631963587 | ABCC6 | c.3506+4G>A (n.3506+4G>A) c.321-1425G>A (n.321-1425G>A) c.3132-1425G>A (n.3132-1425G>A) c.*715+4G>A (n.*715+4G>A) c.3473+4G>A (n.3473+4G>A) c.3164+4G>A (n.3164+4G>A) n.3741+4G>A n.3543-1425G>A n.407+146C>T n.754+146C>T n.3169-1425G>A c.3338+4G>A (n.3338+4G>A) c.3307-1425G>A (n.3307-1425G>A) c.3542+4G>A (n.3542+4G>A) n.3687+4G>A n.3488-1425G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16162991A>C | CA394880255 | ABCC6 | c.3506+2T>G (n.3506+2T>G) c.321-1427T>G (n.321-1427T>G) c.3132-1427T>G (n.3132-1427T>G) c.*715+2T>G (n.*715+2T>G) c.3473+2T>G (n.3473+2T>G) c.3164+2T>G (n.3164+2T>G) n.3741+2T>G n.3543-1427T>G n.407+148A>C n.754+148A>C n.3169-1427T>G c.3338+2T>G (n.3338+2T>G) c.3307-1427T>G (n.3307-1427T>G) c.3542+2T>G (n.3542+2T>G) n.3687+2T>G n.3488-1427T>G | |
16 | g.16162991A>G | CA394880257 | ABCC6 | c.3506+2T>C (n.3506+2T>C) c.321-1427T>C (n.321-1427T>C) c.3132-1427T>C (n.3132-1427T>C) c.*715+2T>C (n.*715+2T>C) c.3473+2T>C (n.3473+2T>C) c.3164+2T>C (n.3164+2T>C) n.3741+2T>C n.3543-1427T>C n.407+148A>G n.754+148A>G n.3169-1427T>C c.3338+2T>C (n.3338+2T>C) c.3307-1427T>C (n.3307-1427T>C) c.3542+2T>C (n.3542+2T>C) n.3687+2T>C n.3488-1427T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.16162991A>T | CA394880259 | ABCC6 | c.3506+2T>A (n.3506+2T>A) c.321-1427T>A (n.321-1427T>A) c.3132-1427T>A (n.3132-1427T>A) c.*715+2T>A (n.*715+2T>A) c.3473+2T>A (n.3473+2T>A) c.3164+2T>A (n.3164+2T>A) n.3741+2T>A n.3543-1427T>A n.407+148A>T n.754+148A>T n.3169-1427T>A c.3338+2T>A (n.3338+2T>A) c.3307-1427T>A (n.3307-1427T>A) c.3542+2T>A (n.3542+2T>A) n.3687+2T>A n.3488-1427T>A | |
16 | g.16162992C>A | CA394880263 | ABCC6 | c.3506+1G>T (n.3506+1G>T) c.321-1428G>T (n.321-1428G>T) c.3132-1428G>T (n.3132-1428G>T) c.*715+1G>T (n.*715+1G>T) c.3473+1G>T (n.3473+1G>T) c.3164+1G>T (n.3164+1G>T) n.3741+1G>T n.3543-1428G>T n.407+149C>A n.754+149C>A n.3169-1428G>T c.3338+1G>T (n.3338+1G>T) c.3307-1428G>T (n.3307-1428G>T) c.3542+1G>T (n.3542+1G>T) n.3687+1G>T n.3488-1428G>T | |
16 | g.16162992C= | CA2210136380 | ABCC6 | c.3506+1G= (n.3506+1G=) c.321-1428G= (n.321-1428G=) c.3132-1428G= (n.3132-1428G=) c.*715+1G= (n.*715+1G=) c.3473+1G= (n.3473+1G=) c.3164+1G= (n.3164+1G=) n.3741+1G= n.3543-1428G= n.407+149C= n.754+149C= n.3169-1428G= c.3338+1G= (n.3338+1G=) c.3307-1428G= (n.3307-1428G=) c.3542+1G= (n.3542+1G=) n.3687+1G= n.3488-1428G= | |
16 | g.16162992C>G | CA394880265 | ABCC6 | c.3506+1G>C (n.3506+1G>C) c.321-1428G>C (n.321-1428G>C) c.3132-1428G>C (n.3132-1428G>C) c.*715+1G>C (n.*715+1G>C) c.3473+1G>C (n.3473+1G>C) c.3164+1G>C (n.3164+1G>C) n.3741+1G>C n.3543-1428G>C n.407+149C>G n.754+149C>G n.3169-1428G>C c.3338+1G>C (n.3338+1G>C) c.3307-1428G>C (n.3307-1428G>C) c.3542+1G>C (n.3542+1G>C) n.3687+1G>C n.3488-1428G>C | |
16 | g.16162992C>T | CA394880268 | ABCC6 | c.3506+1G>A (n.3506+1G>A) c.321-1428G>A (n.321-1428G>A) c.3132-1428G>A (n.3132-1428G>A) c.*715+1G>A (n.*715+1G>A) c.3473+1G>A (n.3473+1G>A) c.3164+1G>A (n.3164+1G>A) n.3741+1G>A n.3543-1428G>A n.407+149C>T n.754+149C>T n.3169-1428G>A c.3338+1G>A (n.3338+1G>A) c.3307-1428G>A (n.3307-1428G>A) c.3542+1G>A (n.3542+1G>A) n.3687+1G>A n.3488-1428G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16162993C>A | CA394880270 | ABCC6 | c.3506G>T (p.Arg1169Met) c.321-1429G>T (n.321-1429G>T) c.3132-1429G>T (n.3132-1429G>T) c.*715G>T (n.*715G>T) c.3473G>T (p.Arg1158Met) c.3164G>T (p.Arg1055Met) n.3741G>T n.3543-1429G>T n.407+150C>A n.754+150C>A n.3169-1429G>T c.3338G>T (p.Arg1113Met) c.3307-1429G>T (n.3307-1429G>T) c.3542G>T (p.Arg1181Met) n.3687G>T n.3488-1429G>T | |
16 | g.16162993C>G | CA394880273 | ABCC6 | c.3506G>C (p.Arg1169Thr) c.321-1429G>C (n.321-1429G>C) c.3132-1429G>C (n.3132-1429G>C) c.*715G>C (n.*715G>C) c.3473G>C (p.Arg1158Thr) c.3164G>C (p.Arg1055Thr) n.3741G>C n.3543-1429G>C n.407+150C>G n.754+150C>G n.3169-1429G>C c.3338G>C (p.Arg1113Thr) c.3307-1429G>C (n.3307-1429G>C) c.3542G>C (p.Arg1181Thr) n.3687G>C n.3488-1429G>C | |
16 | g.16162993C>T | CA394880276 | ABCC6 | c.3506G>A (p.Arg1169Lys) c.321-1429G>A (n.321-1429G>A) c.3132-1429G>A (n.3132-1429G>A) c.*715G>A (n.*715G>A) c.3473G>A (p.Arg1158Lys) c.3164G>A (p.Arg1055Lys) n.3741G>A n.3543-1429G>A n.407+150C>T n.754+150C>T n.3169-1429G>A c.3338G>A (p.Arg1113Lys) c.3307-1429G>A (n.3307-1429G>A) c.3542G>A (p.Arg1181Lys) n.3687G>A n.3488-1429G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16162994T>A | CA394880278 | ABCC6 | c.3505A>T (p.Arg1169Trp) c.321-1430A>T (n.321-1430A>T) c.3132-1430A>T (n.3132-1430A>T) c.*714A>T (n.*714A>T) c.3472A>T (p.Arg1158Trp) c.3163A>T (p.Arg1055Trp) n.3740A>T n.3543-1430A>T n.407+151T>A n.754+151T>A n.3169-1430A>T c.3337A>T (p.Arg1113Trp) c.3307-1430A>T (n.3307-1430A>T) c.3541A>T (p.Arg1181Trp) n.3686A>T n.3488-1430A>T | |
16 | g.16162994T>C | CA394880281 | ABCC6 | c.3505A>G (p.Arg1169Gly) c.321-1430A>G (n.321-1430A>G) c.3132-1430A>G (n.3132-1430A>G) c.*714A>G (n.*714A>G) c.3472A>G (p.Arg1158Gly) c.3163A>G (p.Arg1055Gly) n.3740A>G n.3543-1430A>G n.407+151T>C n.754+151T>C n.3169-1430A>G c.3337A>G (p.Arg1113Gly) c.3307-1430A>G (n.3307-1430A>G) c.3541A>G (p.Arg1181Gly) n.3686A>G n.3488-1430A>G | |
16 | g.16162994T>G | CA493798889 | ABCC6 | c.3505A>C (p.Arg1169=) c.321-1430A>C (n.321-1430A>C) c.3132-1430A>C (n.3132-1430A>C) c.*714A>C (n.*714A>C) c.3472A>C (p.Arg1158=) c.3163A>C (p.Arg1055=) n.3740A>C n.3543-1430A>C n.407+151T>G n.754+151T>G n.3169-1430A>C c.3337A>C (p.Arg1113=) c.3307-1430A>C (n.3307-1430A>C) c.3541A>C (p.Arg1181=) n.3686A>C n.3488-1430A>C | |
16 | g.16162995G>A | CA493798892 | ABCC6 | c.3504C>T (p.Asp1168=) c.321-1431C>T (n.321-1431C>T) c.3132-1431C>T (n.3132-1431C>T) c.*713C>T (n.*713C>T) c.3471C>T (p.Asp1157=) c.3162C>T (p.Asp1054=) n.3739C>T n.3543-1431C>T n.407+152G>A n.754+152G>A n.3169-1431C>T c.3336C>T (p.Asp1112=) c.3307-1431C>T (n.3307-1431C>T) c.3540C>T (p.Asp1180=) n.3685C>T n.3488-1431C>T | |
16 | g.16162995G>C | CA394880284 | ABCC6 | c.3504C>G (p.Asp1168Glu) c.321-1431C>G (n.321-1431C>G) c.3132-1431C>G (n.3132-1431C>G) c.*713C>G (n.*713C>G) c.3471C>G (p.Asp1157Glu) c.3162C>G (p.Asp1054Glu) n.3739C>G n.3543-1431C>G n.407+152G>C n.754+152G>C n.3169-1431C>G c.3336C>G (p.Asp1112Glu) c.3307-1431C>G (n.3307-1431C>G) c.3540C>G (p.Asp1180Glu) n.3685C>G n.3488-1431C>G | |
16 | g.16162995G>T | CA394880286 | ABCC6 | c.3504C>A (p.Asp1168Glu) c.321-1431C>A (n.321-1431C>A) c.3132-1431C>A (n.3132-1431C>A) c.*713C>A (n.*713C>A) c.3471C>A (p.Asp1157Glu) c.3162C>A (p.Asp1054Glu) n.3739C>A n.3543-1431C>A n.407+152G>T n.754+152G>T n.3169-1431C>A c.3336C>A (p.Asp1112Glu) c.3307-1431C>A (n.3307-1431C>A) c.3540C>A (p.Asp1180Glu) n.3685C>A n.3488-1431C>A | |
16 | g.16162996T>A | CA394880289 | ABCC6 | c.3503A>T (p.Asp1168Val) c.321-1432A>T (n.321-1432A>T) c.3132-1432A>T (n.3132-1432A>T) c.*712A>T (n.*712A>T) c.3470A>T (p.Asp1157Val) c.3161A>T (p.Asp1054Val) n.3738A>T n.3543-1432A>T n.407+153T>A n.754+153T>A n.3169-1432A>T c.3335A>T (p.Asp1112Val) c.3307-1432A>T (n.3307-1432A>T) c.3539A>T (p.Asp1180Val) n.3684A>T n.3488-1432A>T | |
16 | g.16162996T>C | CA394880291 | ABCC6 | c.3503A>G (p.Asp1168Gly) c.321-1432A>G (n.321-1432A>G) c.3132-1432A>G (n.3132-1432A>G) c.*712A>G (n.*712A>G) c.3470A>G (p.Asp1157Gly) c.3161A>G (p.Asp1054Gly) n.3738A>G n.3543-1432A>G n.407+153T>C n.754+153T>C n.3169-1432A>G c.3335A>G (p.Asp1112Gly) c.3307-1432A>G (n.3307-1432A>G) c.3539A>G (p.Asp1180Gly) n.3684A>G n.3488-1432A>G | |
16 | g.16162996T>G | CA394880293 | ABCC6 | c.3503A>C (p.Asp1168Ala) c.321-1432A>C (n.321-1432A>C) c.3132-1432A>C (n.3132-1432A>C) c.*712A>C (n.*712A>C) c.3470A>C (p.Asp1157Ala) c.3161A>C (p.Asp1054Ala) n.3738A>C n.3543-1432A>C n.407+153T>G n.754+153T>G n.3169-1432A>C c.3335A>C (p.Asp1112Ala) c.3307-1432A>C (n.3307-1432A>C) c.3539A>C (p.Asp1180Ala) n.3684A>C n.3488-1432A>C | |
16 | g.16162997C>A | CA394880297 | ABCC6 | c.3502G>T (p.Asp1168Tyr) c.321-1433G>T (n.321-1433G>T) c.3132-1433G>T (n.3132-1433G>T) c.*711G>T (n.*711G>T) c.3469G>T (p.Asp1157Tyr) c.3160G>T (p.Asp1054Tyr) n.3737G>T n.3543-1433G>T n.407+154C>A n.754+154C>A n.3169-1433G>T c.3334G>T (p.Asp1112Tyr) c.3307-1433G>T (n.3307-1433G>T) c.3538G>T (p.Asp1180Tyr) n.3683G>T n.3488-1433G>T | |
16 | g.16162997C= | CA2210136389 | ABCC6 | c.3502G= (p.Asp1168=) c.321-1433G= (n.321-1433G=) c.3132-1433G= (n.3132-1433G=) c.*711G= (n.*711G=) c.3469G= (p.Asp1157=) c.3160G= (p.Asp1054=) n.3737G= n.3543-1433G= n.407+154C= n.754+154C= n.3169-1433G= c.3334G= (p.Asp1112=) c.3307-1433G= (n.3307-1433G=) c.3538G= (p.Asp1180=) n.3683G= n.3488-1433G= | |
16 | g.16162997C>G | CA278631353 | ABCC6 | c.3502G>C (p.Asp1168His) c.321-1433G>C (n.321-1433G>C) c.3132-1433G>C (n.3132-1433G>C) c.*711G>C (n.*711G>C) c.3469G>C (p.Asp1157His) c.3160G>C (p.Asp1054His) n.3737G>C n.3543-1433G>C n.407+154C>G n.754+154C>G n.3169-1433G>C c.3334G>C (p.Asp1112His) c.3307-1433G>C (n.3307-1433G>C) c.3538G>C (p.Asp1180His) n.3683G>C n.3488-1433G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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16 | g.16162998A>C | CA493798897 | ABCC6 | c.3501T>G (p.Ala1167=) c.321-1434T>G (n.321-1434T>G) c.3132-1434T>G (n.3132-1434T>G) c.*710T>G (n.*710T>G) c.3468T>G (p.Ala1156=) c.3159T>G (p.Ala1053=) n.3736T>G n.3543-1434T>G n.407+155A>C n.754+155A>C n.3169-1434T>G c.3333T>G (p.Ala1111=) c.3307-1434T>G (n.3307-1434T>G) c.3537T>G (p.Ala1179=) n.3682T>G n.3488-1434T>G | |
16 | g.16162998A>G | CA493798900 | ABCC6 | c.3501T>C (p.Ala1167=) c.321-1434T>C (n.321-1434T>C) c.3132-1434T>C (n.3132-1434T>C) c.*710T>C (n.*710T>C) c.3468T>C (p.Ala1156=) c.3159T>C (p.Ala1053=) n.3736T>C n.3543-1434T>C n.407+155A>G n.754+155A>G n.3169-1434T>C c.3333T>C (p.Ala1111=) c.3307-1434T>C (n.3307-1434T>C) c.3537T>C (p.Ala1179=) n.3682T>C n.3488-1434T>C | |
16 | g.16162998A>T | CA493798898 | ABCC6 | c.3501T>A (p.Ala1167=) c.321-1434T>A (n.321-1434T>A) c.3132-1434T>A (n.3132-1434T>A) c.*710T>A (n.*710T>A) c.3468T>A (p.Ala1156=) c.3159T>A (p.Ala1053=) n.3736T>A n.3543-1434T>A n.407+155A>T n.754+155A>T n.3169-1434T>A c.3333T>A (p.Ala1111=) c.3307-1434T>A (n.3307-1434T>A) c.3537T>A (p.Ala1179=) n.3682T>A n.3488-1434T>A | |
16 | g.16162999G>A | CA394880308 | ABCC6 | c.3500C>T (p.Ala1167Val) c.321-1435C>T (n.321-1435C>T) c.3132-1435C>T (n.3132-1435C>T) c.*709C>T (n.*709C>T) c.3467C>T (p.Ala1156Val) c.3158C>T (p.Ala1053Val) n.3735C>T n.3543-1435C>T n.407+156G>A n.754+156G>A n.3169-1435C>T c.3332C>T (p.Ala1111Val) c.3307-1435C>T (n.3307-1435C>T) c.3536C>T (p.Ala1179Val) n.3681C>T n.3488-1435C>T | |
16 | g.16162999G>C | CA394880310 | ABCC6 | c.3500C>G (p.Ala1167Gly) c.321-1435C>G (n.321-1435C>G) c.3132-1435C>G (n.3132-1435C>G) c.*709C>G (n.*709C>G) c.3467C>G (p.Ala1156Gly) c.3158C>G (p.Ala1053Gly) n.3735C>G n.3543-1435C>G n.407+156G>C n.754+156G>C n.3169-1435C>G c.3332C>G (p.Ala1111Gly) c.3307-1435C>G (n.3307-1435C>G) c.3536C>G (p.Ala1179Gly) n.3681C>G n.3488-1435C>G | |
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16 | g.16163000C>A | CA394880321 | ABCC6 | c.3499G>T (p.Ala1167Ser) c.321-1436G>T (n.321-1436G>T) c.3132-1436G>T (n.3132-1436G>T) c.*708G>T (n.*708G>T) c.3466G>T (p.Ala1156Ser) c.3157G>T (p.Ala1053Ser) n.3734G>T n.3543-1436G>T n.407+157C>A n.754+157C>A n.3169-1436G>T c.3331G>T (p.Ala1111Ser) c.3307-1436G>T (n.3307-1436G>T) c.3535G>T (p.Ala1179Ser) n.3680G>T n.3488-1436G>T | |
16 | g.16163000C>G | CA394880319 | ABCC6 | c.3499G>C (p.Ala1167Pro) c.321-1436G>C (n.321-1436G>C) c.3132-1436G>C (n.3132-1436G>C) c.*708G>C (n.*708G>C) c.3466G>C (p.Ala1156Pro) c.3157G>C (p.Ala1053Pro) n.3734G>C n.3543-1436G>C n.407+157C>G n.754+157C>G n.3169-1436G>C c.3331G>C (p.Ala1111Pro) c.3307-1436G>C (n.3307-1436G>C) c.3535G>C (p.Ala1179Pro) n.3680G>C n.3488-1436G>C | |
16 | g.16163000C>T | CA394880316 | ABCC6 | c.3499G>A (p.Ala1167Thr) c.321-1436G>A (n.321-1436G>A) c.3132-1436G>A (n.3132-1436G>A) c.*708G>A (n.*708G>A) c.3466G>A (p.Ala1156Thr) c.3157G>A (p.Ala1053Thr) n.3734G>A n.3543-1436G>A n.407+157C>T n.754+157C>T n.3169-1436G>A c.3331G>A (p.Ala1111Thr) c.3307-1436G>A (n.3307-1436G>A) c.3535G>A (p.Ala1179Thr) n.3680G>A n.3488-1436G>A | |
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16 | g.16163001C>T | CA7925568 | ABCC6 | c.3498G>A (p.Val1166=) c.321-1437G>A (n.321-1437G>A) c.3132-1437G>A (n.3132-1437G>A) c.*707G>A (n.*707G>A) c.3465G>A (p.Val1155=) c.3156G>A (p.Val1052=) n.3733G>A n.3543-1437G>A n.407+158C>T n.754+158C>T n.3169-1437G>A c.3330G>A (p.Val1110=) c.3307-1437G>A (n.3307-1437G>A) c.3534G>A (p.Val1178=) n.3679G>A n.3488-1437G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.16163002del | CA2573151902 | ABCC6 | c.3497del (p.Val1166GlyfsTer27) c.321-1438del (n.321-1438del) c.3132-1438del (n.3132-1438del) c.*706del (n.*706del) c.3464del (p.Val1155GlyfsTer27) c.3155del (p.Val1052GlyfsTer27) n.3732del n.3543-1438del n.407+159del n.754+159del n.3169-1438del c.3329del (p.Val1110GlyfsTer27) c.3307-1438del (n.3307-1438del) c.3533del (p.Val1178GlyfsTer27) n.3678del n.3488-1438del | ClinVar dbSNP |
16 | g.16163002A>C | CA394880328 | ABCC6 | c.3497T>G (p.Val1166Gly) c.321-1438T>G (n.321-1438T>G) c.3132-1438T>G (n.3132-1438T>G) c.*706T>G (n.*706T>G) c.3464T>G (p.Val1155Gly) c.3155T>G (p.Val1052Gly) n.3732T>G n.3543-1438T>G n.407+159A>C n.754+159A>C n.3169-1438T>G c.3329T>G (p.Val1110Gly) c.3307-1438T>G (n.3307-1438T>G) c.3533T>G (p.Val1178Gly) n.3678T>G n.3488-1438T>G | |
16 | g.16163002A>G | CA394880330 | ABCC6 | c.3497T>C (p.Val1166Ala) c.321-1438T>C (n.321-1438T>C) c.3132-1438T>C (n.3132-1438T>C) c.*706T>C (n.*706T>C) c.3464T>C (p.Val1155Ala) c.3155T>C (p.Val1052Ala) n.3732T>C n.3543-1438T>C n.407+159A>G n.754+159A>G n.3169-1438T>C c.3329T>C (p.Val1110Ala) c.3307-1438T>C (n.3307-1438T>C) c.3533T>C (p.Val1178Ala) n.3678T>C n.3488-1438T>C | |
16 | g.16163002A>T | CA394880332 | ABCC6 | c.3497T>A (p.Val1166Glu) c.321-1438T>A (n.321-1438T>A) c.3132-1438T>A (n.3132-1438T>A) c.*706T>A (n.*706T>A) c.3464T>A (p.Val1155Glu) c.3155T>A (p.Val1052Glu) n.3732T>A n.3543-1438T>A n.407+159A>T n.754+159A>T n.3169-1438T>A c.3329T>A (p.Val1110Glu) c.3307-1438T>A (n.3307-1438T>A) c.3533T>A (p.Val1178Glu) n.3678T>A n.3488-1438T>A | |
16 | g.16163003C>A | CA394880334 | ABCC6 | c.3496G>T (p.Val1166Leu) c.321-1439G>T (n.321-1439G>T) c.3132-1439G>T (n.3132-1439G>T) c.*705G>T (n.*705G>T) c.3463G>T (p.Val1155Leu) c.3154G>T (p.Val1052Leu) n.3731G>T n.3543-1439G>T n.407+160C>A n.754+160C>A n.3169-1439G>T c.3328G>T (p.Val1110Leu) c.3307-1439G>T (n.3307-1439G>T) c.3532G>T (p.Val1178Leu) n.3677G>T n.3488-1439G>T | |
16 | g.16163003C>G | CA394880336 | ABCC6 | c.3496G>C (p.Val1166Leu) c.321-1439G>C (n.321-1439G>C) c.3132-1439G>C (n.3132-1439G>C) c.*705G>C (n.*705G>C) c.3463G>C (p.Val1155Leu) c.3154G>C (p.Val1052Leu) n.3731G>C n.3543-1439G>C n.407+160C>G n.754+160C>G n.3169-1439G>C c.3328G>C (p.Val1110Leu) c.3307-1439G>C (n.3307-1439G>C) c.3532G>C (p.Val1178Leu) n.3677G>C n.3488-1439G>C | |
16 | g.16163003C>T | CA394880338 | ABCC6 | c.3496G>A (p.Val1166Met) c.321-1439G>A (n.321-1439G>A) c.3132-1439G>A (n.3132-1439G>A) c.*705G>A (n.*705G>A) c.3463G>A (p.Val1155Met) c.3154G>A (p.Val1052Met) n.3731G>A n.3543-1439G>A n.407+160C>T n.754+160C>T n.3169-1439G>A c.3328G>A (p.Val1110Met) c.3307-1439G>A (n.3307-1439G>A) c.3532G>A (p.Val1178Met) n.3677G>A n.3488-1439G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16163004C>A | CA493798913 | ABCC6 | c.3495G>T (p.Leu1165=) c.321-1440G>T (n.321-1440G>T) c.3132-1440G>T (n.3132-1440G>T) c.*704G>T (n.*704G>T) c.3462G>T (p.Leu1154=) c.3153G>T (p.Leu1051=) n.3730G>T n.3543-1440G>T n.407+161C>A n.754+161C>A n.3169-1440G>T c.3327G>T (p.Leu1109=) c.3307-1440G>T (n.3307-1440G>T) c.3531G>T (p.Leu1177=) n.3676G>T n.3488-1440G>T | |
16 | g.16163004C= | CA2210136399 | ABCC6 | c.3495G= (p.Leu1165=) c.321-1440G= (n.321-1440G=) c.3132-1440G= (n.3132-1440G=) c.*704G= (n.*704G=) c.3462G= (p.Leu1154=) c.3153G= (p.Leu1051=) n.3730G= n.3543-1440G= n.407+161C= n.754+161C= n.3169-1440G= c.3327G= (p.Leu1109=) c.3307-1440G= (n.3307-1440G=) c.3531G= (p.Leu1177=) n.3676G= n.3488-1440G= | |
16 | g.16163004C>G | CA493798915 | ABCC6 | c.3495G>C (p.Leu1165=) c.321-1440G>C (n.321-1440G>C) c.3132-1440G>C (n.3132-1440G>C) c.*704G>C (n.*704G>C) c.3462G>C (p.Leu1154=) c.3153G>C (p.Leu1051=) n.3730G>C n.3543-1440G>C n.407+161C>G n.754+161C>G n.3169-1440G>C c.3327G>C (p.Leu1109=) c.3307-1440G>C (n.3307-1440G>C) c.3531G>C (p.Leu1177=) n.3676G>C n.3488-1440G>C | gnomAD v4 |
16 | g.16163004C>T | CA278631370 | ABCC6 | c.3495G>A (p.Leu1165=) c.321-1440G>A (n.321-1440G>A) c.3132-1440G>A (n.3132-1440G>A) c.*704G>A (n.*704G>A) c.3462G>A (p.Leu1154=) c.3153G>A (p.Leu1051=) n.3730G>A n.3543-1440G>A n.407+161C>T n.754+161C>T n.3169-1440G>A c.3327G>A (p.Leu1109=) c.3307-1440G>A (n.3307-1440G>A) c.3531G>A (p.Leu1177=) n.3676G>A n.3488-1440G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16163005A>C | CA394880341 | ABCC6 | c.3494T>G (p.Leu1165Arg) c.321-1441T>G (n.321-1441T>G) c.3132-1441T>G (n.3132-1441T>G) c.*703T>G (n.*703T>G) c.3461T>G (p.Leu1154Arg) c.3152T>G (p.Leu1051Arg) n.3729T>G n.3543-1441T>G n.407+162A>C n.754+162A>C n.3169-1441T>G c.3326T>G (p.Leu1109Arg) c.3307-1441T>G (n.3307-1441T>G) c.3530T>G (p.Leu1177Arg) n.3675T>G n.3488-1441T>G | |
16 | g.16163005A>G | CA394880346 | ABCC6 | c.3494T>C (p.Leu1165Pro) c.321-1441T>C (n.321-1441T>C) c.3132-1441T>C (n.3132-1441T>C) c.*703T>C (n.*703T>C) c.3461T>C (p.Leu1154Pro) c.3152T>C (p.Leu1051Pro) n.3729T>C n.3543-1441T>C n.407+162A>G n.754+162A>G n.3169-1441T>C c.3326T>C (p.Leu1109Pro) c.3307-1441T>C (n.3307-1441T>C) c.3530T>C (p.Leu1177Pro) n.3675T>C n.3488-1441T>C | |
16 | g.16163005A>T | CA394880349 | ABCC6 | c.3494T>A (p.Leu1165Gln) c.321-1441T>A (n.321-1441T>A) c.3132-1441T>A (n.3132-1441T>A) c.*703T>A (n.*703T>A) c.3461T>A (p.Leu1154Gln) c.3152T>A (p.Leu1051Gln) n.3729T>A n.3543-1441T>A n.407+162A>T n.754+162A>T n.3169-1441T>A c.3326T>A (p.Leu1109Gln) c.3307-1441T>A (n.3307-1441T>A) c.3530T>A (p.Leu1177Gln) n.3675T>A n.3488-1441T>A | |
16 | g.16163006G>A | CA493798920 | ABCC6 | c.3493C>T (p.Leu1165=) c.321-1442C>T (n.321-1442C>T) c.3132-1442C>T (n.3132-1442C>T) c.*702C>T (n.*702C>T) c.3460C>T (p.Leu1154=) c.3151C>T (p.Leu1051=) n.3728C>T n.3543-1442C>T n.407+163G>A n.754+163G>A n.3169-1442C>T c.3325C>T (p.Leu1109=) c.3307-1442C>T (n.3307-1442C>T) c.3529C>T (p.Leu1177=) n.3674C>T n.3488-1442C>T | |
16 | g.16163006G>C | CA394880353 | ABCC6 | c.3493C>G (p.Leu1165Val) c.321-1442C>G (n.321-1442C>G) c.3132-1442C>G (n.3132-1442C>G) c.*702C>G (n.*702C>G) c.3460C>G (p.Leu1154Val) c.3151C>G (p.Leu1051Val) n.3728C>G n.3543-1442C>G n.407+163G>C n.754+163G>C n.3169-1442C>G c.3325C>G (p.Leu1109Val) c.3307-1442C>G (n.3307-1442C>G) c.3529C>G (p.Leu1177Val) n.3674C>G n.3488-1442C>G | |
16 | g.16163006G>T | CA394880355 | ABCC6 | c.3493C>A (p.Leu1165Met) c.321-1442C>A (n.321-1442C>A) c.3132-1442C>A (n.3132-1442C>A) c.*702C>A (n.*702C>A) c.3460C>A (p.Leu1154Met) c.3151C>A (p.Leu1051Met) n.3728C>A n.3543-1442C>A n.407+163G>T n.754+163G>T n.3169-1442C>A c.3325C>A (p.Leu1109Met) c.3307-1442C>A (n.3307-1442C>A) c.3529C>A (p.Leu1177Met) n.3674C>A n.3488-1442C>A | |
16 | g.16163007T>A | CA493798923 | ABCC6 | c.3492A>T (p.Arg1164=) c.321-1443A>T (n.321-1443A>T) c.3132-1443A>T (n.3132-1443A>T) c.*701A>T (n.*701A>T) c.3459A>T (p.Arg1153=) c.3150A>T (p.Arg1050=) n.3727A>T n.3543-1443A>T n.407+164T>A n.754+164T>A n.3169-1443A>T c.3324A>T (p.Arg1108=) c.3307-1443A>T (n.3307-1443A>T) c.3528A>T (p.Arg1176=) n.3673A>T n.3488-1443A>T | |
16 | g.16163007T>C | CA493798924 | ABCC6 | c.3492A>G (p.Arg1164=) c.321-1443A>G (n.321-1443A>G) c.3132-1443A>G (n.3132-1443A>G) c.*701A>G (n.*701A>G) c.3459A>G (p.Arg1153=) c.3150A>G (p.Arg1050=) n.3727A>G n.3543-1443A>G n.407+164T>C n.754+164T>C n.3169-1443A>G c.3324A>G (p.Arg1108=) c.3307-1443A>G (n.3307-1443A>G) c.3528A>G (p.Arg1176=) n.3673A>G n.3488-1443A>G | gnomAD v4 |
16 | g.16163007T>G | CA493798926 | ABCC6 | c.3492A>C (p.Arg1164=) c.321-1443A>C (n.321-1443A>C) c.3132-1443A>C (n.3132-1443A>C) c.*701A>C (n.*701A>C) c.3459A>C (p.Arg1153=) c.3150A>C (p.Arg1050=) n.3727A>C n.3543-1443A>C n.407+164T>G n.754+164T>G n.3169-1443A>C c.3324A>C (p.Arg1108=) c.3307-1443A>C (n.3307-1443A>C) c.3528A>C (p.Arg1176=) n.3673A>C n.3488-1443A>C | |
16 | g.16163008C>A | CA394880363 | ABCC6 | c.3491G>T (p.Arg1164Leu) c.321-1444G>T (n.321-1444G>T) c.3132-1444G>T (n.3132-1444G>T) c.*700G>T (n.*700G>T) c.3458G>T (p.Arg1153Leu) c.3149G>T (p.Arg1050Leu) n.3726G>T n.3543-1444G>T n.407+165C>A n.754+165C>A n.3169-1444G>T c.3323G>T (p.Arg1108Leu) c.3307-1444G>T (n.3307-1444G>T) c.3527G>T (p.Arg1176Leu) n.3672G>T n.3488-1444G>T | |
16 | g.16163008C= | CA2210136407 | ABCC6 | c.3491G= (p.Arg1164=) c.321-1444G= (n.321-1444G=) c.3132-1444G= (n.3132-1444G=) c.*700G= (n.*700G=) c.3458G= (p.Arg1153=) c.3149G= (p.Arg1050=) n.3726G= n.3543-1444G= n.407+165C= n.754+165C= n.3169-1444G= c.3323G= (p.Arg1108=) c.3307-1444G= (n.3307-1444G=) c.3527G= (p.Arg1176=) n.3672G= n.3488-1444G= | |
16 | g.16163008C>G | CA394880359 | ABCC6 | c.3491G>C (p.Arg1164Pro) c.321-1444G>C (n.321-1444G>C) c.3132-1444G>C (n.3132-1444G>C) c.*700G>C (n.*700G>C) c.3458G>C (p.Arg1153Pro) c.3149G>C (p.Arg1050Pro) n.3726G>C n.3543-1444G>C n.407+165C>G n.754+165C>G n.3169-1444G>C c.3323G>C (p.Arg1108Pro) c.3307-1444G>C (n.3307-1444G>C) c.3527G>C (p.Arg1176Pro) n.3672G>C n.3488-1444G>C | |
16 | g.16163008C>T | CA7925569 | ABCC6 | c.3491G>A (p.Arg1164Gln) c.321-1444G>A (n.321-1444G>A) c.3132-1444G>A (n.3132-1444G>A) c.*700G>A (n.*700G>A) c.3458G>A (p.Arg1153Gln) c.3149G>A (p.Arg1050Gln) n.3726G>A n.3543-1444G>A n.407+165C>T n.754+165C>T n.3169-1444G>A c.3323G>A (p.Arg1108Gln) c.3307-1444G>A (n.3307-1444G>A) c.3527G>A (p.Arg1176Gln) n.3672G>A n.3488-1444G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16163009G>A | CA281575 | ABCC6 | c.3490C>T (p.Arg1164Ter) c.321-1445C>T (n.321-1445C>T) c.3132-1445C>T (n.3132-1445C>T) c.*699C>T (n.*699C>T) c.3457C>T (p.Arg1153Ter) c.3148C>T (p.Arg1050Ter) n.3725C>T n.3543-1445C>T n.407+166G>A n.754+166G>A n.3169-1445C>T c.3322C>T (p.Arg1108Ter) c.3307-1445C>T (n.3307-1445C>T) c.3526C>T (p.Arg1176Ter) n.3671C>T n.3488-1445C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.16163009G>C | CA394880367 | ABCC6 | c.3490C>G (p.Arg1164Gly) c.321-1445C>G (n.321-1445C>G) c.3132-1445C>G (n.3132-1445C>G) c.*699C>G (n.*699C>G) c.3457C>G (p.Arg1153Gly) c.3148C>G (p.Arg1050Gly) n.3725C>G n.3543-1445C>G n.407+166G>C n.754+166G>C n.3169-1445C>G c.3322C>G (p.Arg1108Gly) c.3307-1445C>G (n.3307-1445C>G) c.3526C>G (p.Arg1176Gly) n.3671C>G n.3488-1445C>G | |
16 | g.16163009G= | CA2210136424 | ABCC6 | c.3490C= (p.Arg1164=) c.321-1445C= (n.321-1445C=) c.3132-1445C= (n.3132-1445C=) c.*699C= (n.*699C=) c.3457C= (p.Arg1153=) c.3148C= (p.Arg1050=) n.3725C= n.3543-1445C= n.407+166G= n.754+166G= n.3169-1445C= c.3322C= (p.Arg1108=) c.3307-1445C= (n.3307-1445C=) c.3526C= (p.Arg1176=) n.3671C= n.3488-1445C= | |
16 | g.16163009G>T | CA493798931 | ABCC6 | c.3490C>A (p.Arg1164=) c.321-1445C>A (n.321-1445C>A) c.3132-1445C>A (n.3132-1445C>A) c.*699C>A (n.*699C>A) c.3457C>A (p.Arg1153=) c.3148C>A (p.Arg1050=) n.3725C>A n.3543-1445C>A n.407+166G>T n.754+166G>T n.3169-1445C>A c.3322C>A (p.Arg1108=) c.3307-1445C>A (n.3307-1445C>A) c.3526C>A (p.Arg1176=) n.3671C>A n.3488-1445C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16163010C>A | CA7925571 | ABCC6 | c.3489G>T (p.Pro1163=) c.321-1446G>T (n.321-1446G>T) c.3132-1446G>T (n.3132-1446G>T) c.*698G>T (n.*698G>T) c.3456G>T (p.Pro1152=) c.3147G>T (p.Pro1049=) n.3724G>T n.3543-1446G>T n.407+167C>A n.754+167C>A n.3169-1446G>T c.3321G>T (p.Pro1107=) c.3307-1446G>T (n.3307-1446G>T) c.3525G>T (p.Pro1175=) n.3670G>T n.3488-1446G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.16163010C= | CA2210136437 | ABCC6 | c.3489G= (p.Pro1163=) c.321-1446G= (n.321-1446G=) c.3132-1446G= (n.3132-1446G=) c.*698G= (n.*698G=) c.3456G= (p.Pro1152=) c.3147G= (p.Pro1049=) n.3724G= n.3543-1446G= n.407+167C= n.754+167C= n.3169-1446G= c.3321G= (p.Pro1107=) c.3307-1446G= (n.3307-1446G=) c.3525G= (p.Pro1175=) n.3670G= n.3488-1446G= | |
16 | g.16163010C>G | CA493798934 | ABCC6 | c.3489G>C (p.Pro1163=) c.321-1446G>C (n.321-1446G>C) c.3132-1446G>C (n.3132-1446G>C) c.*698G>C (n.*698G>C) c.3456G>C (p.Pro1152=) c.3147G>C (p.Pro1049=) n.3724G>C n.3543-1446G>C n.407+167C>G n.754+167C>G n.3169-1446G>C c.3321G>C (p.Pro1107=) c.3307-1446G>C (n.3307-1446G>C) c.3525G>C (p.Pro1175=) n.3670G>C n.3488-1446G>C | |
16 | g.16163010C>T | CA7925570 | ABCC6 | c.3489G>A (p.Pro1163=) c.321-1446G>A (n.321-1446G>A) c.3132-1446G>A (n.3132-1446G>A) c.*698G>A (n.*698G>A) c.3456G>A (p.Pro1152=) c.3147G>A (p.Pro1049=) n.3724G>A n.3543-1446G>A n.407+167C>T n.754+167C>T n.3169-1446G>A c.3321G>A (p.Pro1107=) c.3307-1446G>A (n.3307-1446G>A) c.3525G>A (p.Pro1175=) n.3670G>A n.3488-1446G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16163010_16163011delinsCG | CA2210136441 | ABCC6 | c.3488_3489delinsCG (p.Pro1163=) c.321-1447_321-1446delinsCG (n.321-1447_321-1446delinsCG) c.3132-1447_3132-1446delinsCG (n.3132-1447_3132-1446delinsCG) c.*697_*698delinsCG (n.*697_*698delinsCG) c.3455_3456delinsCG (p.Pro1152=) c.3146_3147delinsCG (p.Pro1049=) n.3723_3724delinsCG n.3543-1447_3543-1446delinsCG n.407+167_407+168delinsCG n.754+167_754+168delinsCG n.3169-1447_3169-1446delinsCG c.3320_3321delinsCG (p.Pro1107=) c.3307-1447_3307-1446delinsCG (n.3307-1447_3307-1446delinsCG) c.3524_3525delinsCG (p.Pro1175=) n.3669_3670delinsCG n.3488-1447_3488-1446delinsCG | |
16 | g.16163011G>A | CA7925572 | ABCC6 | c.3488C>T (p.Pro1163Leu) c.321-1447C>T (n.321-1447C>T) c.3132-1447C>T (n.3132-1447C>T) c.*697C>T (n.*697C>T) c.3455C>T (p.Pro1152Leu) c.3146C>T (p.Pro1049Leu) n.3723C>T n.3543-1447C>T n.407+168G>A n.754+168G>A n.3169-1447C>T c.3320C>T (p.Pro1107Leu) c.3307-1447C>T (n.3307-1447C>T) c.3524C>T (p.Pro1175Leu) n.3669C>T n.3488-1447C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.16163011G>C | CA394880375 | ABCC6 | c.3488C>G (p.Pro1163Arg) c.321-1447C>G (n.321-1447C>G) c.3132-1447C>G (n.3132-1447C>G) c.*697C>G (n.*697C>G) c.3455C>G (p.Pro1152Arg) c.3146C>G (p.Pro1049Arg) n.3723C>G n.3543-1447C>G n.407+168G>C n.754+168G>C n.3169-1447C>G c.3320C>G (p.Pro1107Arg) c.3307-1447C>G (n.3307-1447C>G) c.3524C>G (p.Pro1175Arg) n.3669C>G n.3488-1447C>G | |
16 | g.16163011G= | CA2210136450 | ABCC6 | c.3488C= (p.Pro1163=) c.321-1447C= (n.321-1447C=) c.3132-1447C= (n.3132-1447C=) c.*697C= (n.*697C=) c.3455C= (p.Pro1152=) c.3146C= (p.Pro1049=) n.3723C= n.3543-1447C= n.407+168G= n.754+168G= n.3169-1447C= c.3320C= (p.Pro1107=) c.3307-1447C= (n.3307-1447C=) c.3524C= (p.Pro1175=) n.3669C= n.3488-1447C= | |
16 | g.16163011G>T | CA394880377 | ABCC6 | c.3488C>A (p.Pro1163Gln) c.321-1447C>A (n.321-1447C>A) c.3132-1447C>A (n.3132-1447C>A) c.*697C>A (n.*697C>A) c.3455C>A (p.Pro1152Gln) c.3146C>A (p.Pro1049Gln) n.3723C>A n.3543-1447C>A n.407+168G>T n.754+168G>T n.3169-1447C>A c.3320C>A (p.Pro1107Gln) c.3307-1447C>A (n.3307-1447C>A) c.3524C>A (p.Pro1175Gln) n.3669C>A n.3488-1447C>A | |
16 | g.16163013del | CA621206421 | ABCC6 | c.3488del (p.Pro1163ArgfsTer30) c.321-1447del (n.321-1447del) c.3132-1447del (n.3132-1447del) c.*697del (n.*697del) c.3455del (p.Pro1152ArgfsTer30) c.3146del (p.Pro1049ArgfsTer30) n.3723del n.3543-1447del n.407+170del n.754+170del n.3169-1447del c.3320del (p.Pro1107ArgfsTer30) c.3307-1447del (n.3307-1447del) c.3524del (p.Pro1175ArgfsTer30) n.3669del n.3488-1447del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16163012G>A | CA394880381 | ABCC6 | c.3487C>T (p.Pro1163Ser) c.321-1448C>T (n.321-1448C>T) c.3132-1448C>T (n.3132-1448C>T) c.*696C>T (n.*696C>T) c.3454C>T (p.Pro1152Ser) c.3145C>T (p.Pro1049Ser) n.3722C>T n.3543-1448C>T n.407+169G>A n.754+169G>A n.3169-1448C>T c.3319C>T (p.Pro1107Ser) c.3307-1448C>T (n.3307-1448C>T) c.3523C>T (p.Pro1175Ser) n.3668C>T n.3488-1448C>T | |
16 | g.16163012G>C | CA394880382 | ABCC6 | c.3487C>G (p.Pro1163Ala) c.321-1448C>G (n.321-1448C>G) c.3132-1448C>G (n.3132-1448C>G) c.*696C>G (n.*696C>G) c.3454C>G (p.Pro1152Ala) c.3145C>G (p.Pro1049Ala) n.3722C>G n.3543-1448C>G n.407+169G>C n.754+169G>C n.3169-1448C>G c.3319C>G (p.Pro1107Ala) c.3307-1448C>G (n.3307-1448C>G) c.3523C>G (p.Pro1175Ala) n.3668C>G n.3488-1448C>G | |
16 | g.16163012G>T | CA394880384 | ABCC6 | c.3487C>A (p.Pro1163Thr) c.321-1448C>A (n.321-1448C>A) c.3132-1448C>A (n.3132-1448C>A) c.*696C>A (n.*696C>A) c.3454C>A (p.Pro1152Thr) c.3145C>A (p.Pro1049Thr) n.3722C>A n.3543-1448C>A n.407+169G>T n.754+169G>T n.3169-1448C>A c.3319C>A (p.Pro1107Thr) c.3307-1448C>A (n.3307-1448C>A) c.3523C>A (p.Pro1175Thr) n.3668C>A n.3488-1448C>A | |
16 | g.16163013G>A | CA493798940 | ABCC6 | c.3486C>T (p.Phe1162=) c.321-1449C>T (n.321-1449C>T) c.3132-1449C>T (n.3132-1449C>T) c.*695C>T (n.*695C>T) c.3453C>T (p.Phe1151=) c.3144C>T (p.Phe1048=) n.3721C>T n.3543-1449C>T n.407+170G>A n.754+170G>A n.3169-1449C>T c.3318C>T (p.Phe1106=) c.3307-1449C>T (n.3307-1449C>T) c.3522C>T (p.Phe1174=) n.3667C>T n.3488-1449C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.16163013G>C | CA394880386 | ABCC6 | c.3486C>G (p.Phe1162Leu) c.321-1449C>G (n.321-1449C>G) c.3132-1449C>G (n.3132-1449C>G) c.*695C>G (n.*695C>G) c.3453C>G (p.Phe1151Leu) c.3144C>G (p.Phe1048Leu) n.3721C>G n.3543-1449C>G n.407+170G>C n.754+170G>C n.3169-1449C>G c.3318C>G (p.Phe1106Leu) c.3307-1449C>G (n.3307-1449C>G) c.3522C>G (p.Phe1174Leu) n.3667C>G n.3488-1449C>G | |
16 | g.16163013G= | CA2210136459 | ABCC6 | c.3486C= (p.Phe1162=) c.321-1449C= (n.321-1449C=) c.3132-1449C= (n.3132-1449C=) c.*695C= (n.*695C=) c.3453C= (p.Phe1151=) c.3144C= (p.Phe1048=) n.3721C= n.3543-1449C= n.407+170G= n.754+170G= n.3169-1449C= c.3318C= (p.Phe1106=) c.3307-1449C= (n.3307-1449C=) c.3522C= (p.Phe1174=) n.3667C= n.3488-1449C= | |
16 | g.16163013G>T | CA394880388 | ABCC6 | c.3486C>A (p.Phe1162Leu) c.321-1449C>A (n.321-1449C>A) c.3132-1449C>A (n.3132-1449C>A) c.*695C>A (n.*695C>A) c.3453C>A (p.Phe1151Leu) c.3144C>A (p.Phe1048Leu) n.3721C>A n.3543-1449C>A n.407+170G>T n.754+170G>T n.3169-1449C>A c.3318C>A (p.Phe1106Leu) c.3307-1449C>A (n.3307-1449C>A) c.3522C>A (p.Phe1174Leu) n.3667C>A n.3488-1449C>A | |
16 | g.16163014A>C | CA394880393 | ABCC6 | c.3485T>G (p.Phe1162Cys) c.321-1450T>G (n.321-1450T>G) c.3132-1450T>G (n.3132-1450T>G) c.*694T>G (n.*694T>G) c.3452T>G (p.Phe1151Cys) c.3143T>G (p.Phe1048Cys) n.3720T>G n.3543-1450T>G n.407+171A>C n.754+171A>C n.3169-1450T>G c.3317T>G (p.Phe1106Cys) c.3307-1450T>G (n.3307-1450T>G) c.3521T>G (p.Phe1174Cys) n.3666T>G n.3488-1450T>G | |
16 | g.16163014A>G | CA394880395 | ABCC6 | c.3485T>C (p.Phe1162Ser) c.321-1450T>C (n.321-1450T>C) c.3132-1450T>C (n.3132-1450T>C) c.*694T>C (n.*694T>C) c.3452T>C (p.Phe1151Ser) c.3143T>C (p.Phe1048Ser) n.3720T>C n.3543-1450T>C n.407+171A>G n.754+171A>G n.3169-1450T>C c.3317T>C (p.Phe1106Ser) c.3307-1450T>C (n.3307-1450T>C) c.3521T>C (p.Phe1174Ser) n.3666T>C n.3488-1450T>C | |
16 | g.16163014A>T | CA394880391 | ABCC6 | c.3485T>A (p.Phe1162Tyr) c.321-1450T>A (n.321-1450T>A) c.3132-1450T>A (n.3132-1450T>A) c.*694T>A (n.*694T>A) c.3452T>A (p.Phe1151Tyr) c.3143T>A (p.Phe1048Tyr) n.3720T>A n.3543-1450T>A n.407+171A>T n.754+171A>T n.3169-1450T>A c.3317T>A (p.Phe1106Tyr) c.3307-1450T>A (n.3307-1450T>A) c.3521T>A (p.Phe1174Tyr) n.3666T>A n.3488-1450T>A | |
16 | g.16163015A>C | CA394880406 | ABCC6 | c.3484T>G (p.Phe1162Val) c.321-1451T>G (n.321-1451T>G) c.3132-1451T>G (n.3132-1451T>G) c.*693T>G (n.*693T>G) c.3451T>G (p.Phe1151Val) c.3142T>G (p.Phe1048Val) n.3719T>G n.3543-1451T>G n.407+172A>C n.754+172A>C n.3169-1451T>G c.3316T>G (p.Phe1106Val) c.3307-1451T>G (n.3307-1451T>G) c.3520T>G (p.Phe1174Val) n.3665T>G n.3488-1451T>G | |
16 | g.16163015A>G | CA394880401 | ABCC6 | c.3484T>C (p.Phe1162Leu) c.321-1451T>C (n.321-1451T>C) c.3132-1451T>C (n.3132-1451T>C) c.*693T>C (n.*693T>C) c.3451T>C (p.Phe1151Leu) c.3142T>C (p.Phe1048Leu) n.3719T>C n.3543-1451T>C n.407+172A>G n.754+172A>G n.3169-1451T>C c.3316T>C (p.Phe1106Leu) c.3307-1451T>C (n.3307-1451T>C) c.3520T>C (p.Phe1174Leu) n.3665T>C n.3488-1451T>C | |
16 | g.16163015A>T | CA394880403 | ABCC6 | c.3484T>A (p.Phe1162Ile) c.321-1451T>A (n.321-1451T>A) c.3132-1451T>A (n.3132-1451T>A) c.*693T>A (n.*693T>A) c.3451T>A (p.Phe1151Ile) c.3142T>A (p.Phe1048Ile) n.3719T>A n.3543-1451T>A n.407+172A>T n.754+172A>T n.3169-1451T>A c.3316T>A (p.Phe1106Ile) c.3307-1451T>A (n.3307-1451T>A) c.3520T>A (p.Phe1174Ile) n.3665T>A n.3488-1451T>A | |
16 | g.16163016A= | CA2210136471 | ABCC6 | c.3483T= (p.Ser1161=) c.321-1452T= (n.321-1452T=) c.3132-1452T= (n.3132-1452T=) c.*692T= (n.*692T=) c.3450T= (p.Ser1150=) c.3141T= (p.Ser1047=) n.3718T= n.3543-1452T= n.407+173A= n.754+173A= n.3169-1452T= c.3315T= (p.Ser1105=) c.3307-1452T= (n.3307-1452T=) c.3519T= (p.Ser1173=) n.3664T= n.3488-1452T= | |
16 | g.16163016A>C | CA394880409 | ABCC6 | c.3483T>G (p.Ser1161Arg) c.321-1452T>G (n.321-1452T>G) c.3132-1452T>G (n.3132-1452T>G) c.*692T>G (n.*692T>G) c.3450T>G (p.Ser1150Arg) c.3141T>G (p.Ser1047Arg) n.3718T>G n.3543-1452T>G n.407+173A>C n.754+173A>C n.3169-1452T>G c.3315T>G (p.Ser1105Arg) c.3307-1452T>G (n.3307-1452T>G) c.3519T>G (p.Ser1173Arg) n.3664T>G n.3488-1452T>G | gnomAD v4 |
16 | g.16163016A>G | CA493798947 | ABCC6 | c.3483T>C (p.Ser1161=) c.321-1452T>C (n.321-1452T>C) c.3132-1452T>C (n.3132-1452T>C) c.*692T>C (n.*692T>C) c.3450T>C (p.Ser1150=) c.3141T>C (p.Ser1047=) n.3718T>C n.3543-1452T>C n.407+173A>G n.754+173A>G n.3169-1452T>C c.3315T>C (p.Ser1105=) c.3307-1452T>C (n.3307-1452T>C) c.3519T>C (p.Ser1173=) n.3664T>C n.3488-1452T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16163016A>T | CA394880411 | ABCC6 | c.3483T>A (p.Ser1161Arg) c.321-1452T>A (n.321-1452T>A) c.3132-1452T>A (n.3132-1452T>A) c.*692T>A (n.*692T>A) c.3450T>A (p.Ser1150Arg) c.3141T>A (p.Ser1047Arg) n.3718T>A n.3543-1452T>A n.407+173A>T n.754+173A>T n.3169-1452T>A c.3315T>A (p.Ser1105Arg) c.3307-1452T>A (n.3307-1452T>A) c.3519T>A (p.Ser1173Arg) n.3664T>A n.3488-1452T>A | |
16 | g.16163017C>A | CA394880414 | ABCC6 | c.3482G>T (p.Ser1161Ile) c.321-1453G>T (n.321-1453G>T) c.3132-1453G>T (n.3132-1453G>T) c.*691G>T (n.*691G>T) c.3449G>T (p.Ser1150Ile) c.3140G>T (p.Ser1047Ile) n.3717G>T n.3543-1453G>T n.407+174C>A n.754+174C>A n.3169-1453G>T c.3314G>T (p.Ser1105Ile) c.3307-1453G>T (n.3307-1453G>T) c.3518G>T (p.Ser1173Ile) n.3663G>T n.3488-1453G>T | |
16 | g.16163017C= | CA2210136478 | ABCC6 | c.3482G= (p.Ser1161=) c.321-1453G= (n.321-1453G=) c.3132-1453G= (n.3132-1453G=) c.*691G= (n.*691G=) c.3449G= (p.Ser1150=) c.3140G= (p.Ser1047=) n.3717G= n.3543-1453G= n.407+174C= n.754+174C= n.3169-1453G= c.3314G= (p.Ser1105=) c.3307-1453G= (n.3307-1453G=) c.3518G= (p.Ser1173=) n.3663G= n.3488-1453G= | |
16 | g.16163017C>G | CA394880417 | ABCC6 | c.3482G>C (p.Ser1161Thr) c.321-1453G>C (n.321-1453G>C) c.3132-1453G>C (n.3132-1453G>C) c.*691G>C (n.*691G>C) c.3449G>C (p.Ser1150Thr) c.3140G>C (p.Ser1047Thr) n.3717G>C n.3543-1453G>C n.407+174C>G n.754+174C>G n.3169-1453G>C c.3314G>C (p.Ser1105Thr) c.3307-1453G>C (n.3307-1453G>C) c.3518G>C (p.Ser1173Thr) n.3663G>C n.3488-1453G>C | |
16 | g.16163017C>T | CA394880420 | ABCC6 | c.3482G>A (p.Ser1161Asn) c.321-1453G>A (n.321-1453G>A) c.3132-1453G>A (n.3132-1453G>A) c.*691G>A (n.*691G>A) c.3449G>A (p.Ser1150Asn) c.3140G>A (p.Ser1047Asn) n.3717G>A n.3543-1453G>A n.407+174C>T n.754+174C>T n.3169-1453G>A c.3314G>A (p.Ser1105Asn) c.3307-1453G>A (n.3307-1453G>A) c.3518G>A (p.Ser1173Asn) n.3663G>A n.3488-1453G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.16163018T>A | CA394880424 | ABCC6 | c.3481A>T (p.Ser1161Cys) c.321-1454A>T (n.321-1454A>T) c.3132-1454A>T (n.3132-1454A>T) c.*690A>T (n.*690A>T) c.3448A>T (p.Ser1150Cys) c.3139A>T (p.Ser1047Cys) n.3716A>T n.3543-1454A>T n.407+175T>A n.754+175T>A n.3169-1454A>T c.3313A>T (p.Ser1105Cys) c.3307-1454A>T (n.3307-1454A>T) c.3517A>T (p.Ser1173Cys) n.3662A>T n.3488-1454A>T | |
16 | g.16163018T>C | CA394880426 | ABCC6 | c.3481A>G (p.Ser1161Gly) c.321-1454A>G (n.321-1454A>G) c.3132-1454A>G (n.3132-1454A>G) c.*690A>G (n.*690A>G) c.3448A>G (p.Ser1150Gly) c.3139A>G (p.Ser1047Gly) n.3716A>G n.3543-1454A>G n.407+175T>C n.754+175T>C n.3169-1454A>G c.3313A>G (p.Ser1105Gly) c.3307-1454A>G (n.3307-1454A>G) c.3517A>G (p.Ser1173Gly) n.3662A>G n.3488-1454A>G | |
16 | g.16163018T>G | CA394880428 | ABCC6 | c.3481A>C (p.Ser1161Arg) c.321-1454A>C (n.321-1454A>C) c.3132-1454A>C (n.3132-1454A>C) c.*690A>C (n.*690A>C) c.3448A>C (p.Ser1150Arg) c.3139A>C (p.Ser1047Arg) n.3716A>C n.3543-1454A>C n.407+175T>G n.754+175T>G n.3169-1454A>C c.3313A>C (p.Ser1105Arg) c.3307-1454A>C (n.3307-1454A>C) c.3517A>C (p.Ser1173Arg) n.3662A>C n.3488-1454A>C | |
16 | g.16163019G>A | CA493798948 | ABCC6 | c.3480C>T (p.Ile1160=) c.321-1455C>T (n.321-1455C>T) c.3132-1455C>T (n.3132-1455C>T) c.*689C>T (n.*689C>T) c.3447C>T (p.Ile1149=) c.3138C>T (p.Ile1046=) n.3715C>T n.3543-1455C>T n.407+176G>A n.754+176G>A n.3169-1455C>T c.3312C>T (p.Ile1104=) c.3307-1455C>T (n.3307-1455C>T) c.3516C>T (p.Ile1172=) n.3661C>T n.3488-1455C>T | |
16 | g.16163019G>C | CA394880431 | ABCC6 | c.3480C>G (p.Ile1160Met) c.321-1455C>G (n.321-1455C>G) c.3132-1455C>G (n.3132-1455C>G) c.*689C>G (n.*689C>G) c.3447C>G (p.Ile1149Met) c.3138C>G (p.Ile1046Met) n.3715C>G n.3543-1455C>G n.407+176G>C n.754+176G>C n.3169-1455C>G c.3312C>G (p.Ile1104Met) c.3307-1455C>G (n.3307-1455C>G) c.3516C>G (p.Ile1172Met) n.3661C>G n.3488-1455C>G | |
16 | g.16163019G>T | CA493798949 | ABCC6 | c.3480C>A (p.Ile1160=) c.321-1455C>A (n.321-1455C>A) c.3132-1455C>A (n.3132-1455C>A) c.*689C>A (n.*689C>A) c.3447C>A (p.Ile1149=) c.3138C>A (p.Ile1046=) n.3715C>A n.3543-1455C>A n.407+176G>T n.754+176G>T n.3169-1455C>A c.3312C>A (p.Ile1104=) c.3307-1455C>A (n.3307-1455C>A) c.3516C>A (p.Ile1172=) n.3661C>A n.3488-1455C>A | |
16 | g.16163020A>C | CA394880439 | ABCC6 | c.3479T>G (p.Ile1160Ser) c.321-1456T>G (n.321-1456T>G) c.3132-1456T>G (n.3132-1456T>G) c.*688T>G (n.*688T>G) c.3446T>G (p.Ile1149Ser) c.3137T>G (p.Ile1046Ser) n.3714T>G n.3543-1456T>G n.407+177A>C n.754+177A>C n.3169-1456T>G c.3311T>G (p.Ile1104Ser) c.3307-1456T>G (n.3307-1456T>G) c.3515T>G (p.Ile1172Ser) n.3660T>G n.3488-1456T>G | |
16 | g.16163020A>G | CA394880437 | ABCC6 | c.3479T>C (p.Ile1160Thr) c.321-1456T>C (n.321-1456T>C) c.3132-1456T>C (n.3132-1456T>C) c.*688T>C (n.*688T>C) c.3446T>C (p.Ile1149Thr) c.3137T>C (p.Ile1046Thr) n.3714T>C n.3543-1456T>C n.407+177A>G n.754+177A>G n.3169-1456T>C c.3311T>C (p.Ile1104Thr) c.3307-1456T>C (n.3307-1456T>C) c.3515T>C (p.Ile1172Thr) n.3660T>C n.3488-1456T>C | |
16 | g.16163020A>T | CA394880434 | ABCC6 | c.3479T>A (p.Ile1160Asn) c.321-1456T>A (n.321-1456T>A) c.3132-1456T>A (n.3132-1456T>A) c.*688T>A (n.*688T>A) c.3446T>A (p.Ile1149Asn) c.3137T>A (p.Ile1046Asn) n.3714T>A n.3543-1456T>A n.407+177A>T n.754+177A>T n.3169-1456T>A c.3311T>A (p.Ile1104Asn) c.3307-1456T>A (n.3307-1456T>A) c.3515T>A (p.Ile1172Asn) n.3660T>A n.3488-1456T>A | |
16 | g.16163021T>A | CA394880442 | ABCC6 | c.3478A>T (p.Ile1160Phe) c.321-1457A>T (n.321-1457A>T) c.3132-1457A>T (n.3132-1457A>T) c.*687A>T (n.*687A>T) c.3445A>T (p.Ile1149Phe) c.3136A>T (p.Ile1046Phe) n.3713A>T n.3543-1457A>T n.407+178T>A n.754+178T>A n.3169-1457A>T c.3310A>T (p.Ile1104Phe) c.3307-1457A>T (n.3307-1457A>T) c.3514A>T (p.Ile1172Phe) n.3659A>T n.3488-1457A>T | dbSNP |
16 | g.16163021T>C | CA394880445 | ABCC6 | c.3478A>G (p.Ile1160Val) c.321-1457A>G (n.321-1457A>G) c.3132-1457A>G (n.3132-1457A>G) c.*687A>G (n.*687A>G) c.3445A>G (p.Ile1149Val) c.3136A>G (p.Ile1046Val) n.3713A>G n.3543-1457A>G n.407+178T>C n.754+178T>C n.3169-1457A>G c.3310A>G (p.Ile1104Val) c.3307-1457A>G (n.3307-1457A>G) c.3514A>G (p.Ile1172Val) n.3659A>G n.3488-1457A>G | |
16 | g.16163021T>G | CA394880448 | ABCC6 | c.3478A>C (p.Ile1160Leu) c.321-1457A>C (n.321-1457A>C) c.3132-1457A>C (n.3132-1457A>C) c.*687A>C (n.*687A>C) c.3445A>C (p.Ile1149Leu) c.3136A>C (p.Ile1046Leu) n.3713A>C n.3543-1457A>C n.407+178T>G n.754+178T>G n.3169-1457A>C c.3310A>C (p.Ile1104Leu) c.3307-1457A>C (n.3307-1457A>C) c.3514A>C (p.Ile1172Leu) n.3659A>C n.3488-1457A>C | gnomAD v4 |
16 | g.16163021T= | CA2210136479 | ABCC6 | c.3478A= (p.Ile1160=) c.321-1457A= (n.321-1457A=) c.3132-1457A= (n.3132-1457A=) c.*687A= (n.*687A=) c.3445A= (p.Ile1149=) c.3136A= (p.Ile1046=) n.3713A= n.3543-1457A= n.407+178T= n.754+178T= n.3169-1457A= c.3310A= (p.Ile1104=) c.3307-1457A= (n.3307-1457A=) c.3514A= (p.Ile1172=) n.3659A= n.3488-1457A= | |
16 | g.16163022C>A | CA394880451 | ABCC6 | c.3477G>T (p.Arg1159Ser) c.321-1458G>T (n.321-1458G>T) c.3132-1458G>T (n.3132-1458G>T) c.*686G>T (n.*686G>T) c.3444G>T (p.Arg1148Ser) c.3135G>T (p.Arg1045Ser) n.3712G>T n.3543-1458G>T n.407+179C>A n.754+179C>A n.3169-1458G>T c.3309G>T (p.Arg1103Ser) c.3307-1458G>T (n.3307-1458G>T) c.3513G>T (p.Arg1171Ser) n.3658G>T n.3488-1458G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16163022C= | CA2210136484 | ABCC6 | c.3477G= (p.Arg1159=) c.321-1458G= (n.321-1458G=) c.3132-1458G= (n.3132-1458G=) c.*686G= (n.*686G=) c.3444G= (p.Arg1148=) c.3135G= (p.Arg1045=) n.3712G= n.3543-1458G= n.407+179C= n.754+179C= n.3169-1458G= c.3309G= (p.Arg1103=) c.3307-1458G= (n.3307-1458G=) c.3513G= (p.Arg1171=) n.3658G= n.3488-1458G= | |
16 | g.16163022C>G | CA394880453 | ABCC6 | c.3477G>C (p.Arg1159Ser) c.321-1458G>C (n.321-1458G>C) c.3132-1458G>C (n.3132-1458G>C) c.*686G>C (n.*686G>C) c.3444G>C (p.Arg1148Ser) c.3135G>C (p.Arg1045Ser) n.3712G>C n.3543-1458G>C n.407+179C>G n.754+179C>G n.3169-1458G>C c.3309G>C (p.Arg1103Ser) c.3307-1458G>C (n.3307-1458G>C) c.3513G>C (p.Arg1171Ser) n.3658G>C n.3488-1458G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16163022C>T | CA7925573 | ABCC6 | c.3477G>A (p.Arg1159=) c.321-1458G>A (n.321-1458G>A) c.3132-1458G>A (n.3132-1458G>A) c.*686G>A (n.*686G>A) c.3444G>A (p.Arg1148=) c.3135G>A (p.Arg1045=) n.3712G>A n.3543-1458G>A n.407+179C>T n.754+179C>T n.3169-1458G>A c.3309G>A (p.Arg1103=) c.3307-1458G>A (n.3307-1458G>A) c.3513G>A (p.Arg1171=) n.3658G>A n.3488-1458G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16163023C>A | CA394880458 | ABCC6 | c.3476G>T (p.Arg1159Met) c.321-1459G>T (n.321-1459G>T) c.3132-1459G>T (n.3132-1459G>T) c.*685G>T (n.*685G>T) c.3443G>T (p.Arg1148Met) c.3134G>T (p.Arg1045Met) n.3711G>T n.3543-1459G>T n.407+180C>A n.754+180C>A n.3169-1459G>T c.3308G>T (p.Arg1103Met) c.3307-1459G>T (n.3307-1459G>T) c.3512G>T (p.Arg1171Met) n.3657G>T n.3488-1459G>T | |
16 | g.16163023C>G | CA394880460 | ABCC6 | c.3476G>C (p.Arg1159Thr) c.321-1459G>C (n.321-1459G>C) c.3132-1459G>C (n.3132-1459G>C) c.*685G>C (n.*685G>C) c.3443G>C (p.Arg1148Thr) c.3134G>C (p.Arg1045Thr) n.3711G>C n.3543-1459G>C n.407+180C>G n.754+180C>G n.3169-1459G>C c.3308G>C (p.Arg1103Thr) c.3307-1459G>C (n.3307-1459G>C) c.3512G>C (p.Arg1171Thr) n.3657G>C n.3488-1459G>C | |
16 | g.16163023C>T | CA394880462 | ABCC6 | c.3476G>A (p.Arg1159Lys) c.321-1459G>A (n.321-1459G>A) c.3132-1459G>A (n.3132-1459G>A) c.*685G>A (n.*685G>A) c.3443G>A (p.Arg1148Lys) c.3134G>A (p.Arg1045Lys) n.3711G>A n.3543-1459G>A n.407+180C>T n.754+180C>T n.3169-1459G>A c.3308G>A (p.Arg1103Lys) c.3307-1459G>A (n.3307-1459G>A) c.3512G>A (p.Arg1171Lys) n.3657G>A n.3488-1459G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16163024T>A | CA394880466 | ABCC6 | c.3475A>T (p.Arg1159Trp) c.321-1460A>T (n.321-1460A>T) c.3132-1460A>T (n.3132-1460A>T) c.*684A>T (n.*684A>T) c.3442A>T (p.Arg1148Trp) c.3133A>T (p.Arg1045Trp) n.3710A>T n.3543-1460A>T n.407+181T>A n.754+181T>A n.3169-1460A>T c.3307A>T (p.Arg1103Trp) c.3307-1460A>T (n.3307-1460A>T) c.3511A>T (p.Arg1171Trp) n.3656A>T n.3488-1460A>T | |
16 | g.16163024T>C | CA7925574 | ABCC6 | c.3475A>G (p.Arg1159Gly) c.321-1460A>G (n.321-1460A>G) c.3132-1460A>G (n.3132-1460A>G) c.*684A>G (n.*684A>G) c.3442A>G (p.Arg1148Gly) c.3133A>G (p.Arg1045Gly) n.3710A>G n.3543-1460A>G n.407+181T>C n.754+181T>C n.3169-1460A>G c.3307A>G (p.Arg1103Gly) c.3307-1460A>G (n.3307-1460A>G) c.3511A>G (p.Arg1171Gly) n.3656A>G n.3488-1460A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16163024T>G | CA493798951 | ABCC6 | c.3475A>C (p.Arg1159=) c.321-1460A>C (n.321-1460A>C) c.3132-1460A>C (n.3132-1460A>C) c.*684A>C (n.*684A>C) c.3442A>C (p.Arg1148=) c.3133A>C (p.Arg1045=) n.3710A>C n.3543-1460A>C n.407+181T>G n.754+181T>G n.3169-1460A>C c.3307A>C (p.Arg1103=) c.3307-1460A>C (n.3307-1460A>C) c.3511A>C (p.Arg1171=) n.3656A>C n.3488-1460A>C | |
16 | g.16163024T= | CA2210136492 | ABCC6 | c.3475A= (p.Arg1159=) c.321-1460A= (n.321-1460A=) c.3132-1460A= (n.3132-1460A=) c.*684A= (n.*684A=) c.3442A= (p.Arg1148=) c.3133A= (p.Arg1045=) n.3710A= n.3543-1460A= n.407+181T= n.754+181T= n.3169-1460A= c.3307A= (p.Arg1103=) c.3307-1460A= (n.3307-1460A=) c.3511A= (p.Arg1171=) n.3656A= n.3488-1460A= | |
16 | g.16163025C>A | CA394880470 | ABCC6 | c.3474G>T (p.Gln1158His) c.321-1461G>T (n.321-1461G>T) c.3132-1461G>T (n.3132-1461G>T) c.*683G>T (n.*683G>T) c.3441G>T (p.Gln1147His) c.3132G>T (p.Gln1044His) n.3709G>T n.3543-1461G>T n.407+182C>A n.754+182C>A n.3169-1461G>T c.3306G>T (p.Gln1102His) c.3307-1461G>T (n.3307-1461G>T) c.3510G>T (p.Gln1170His) n.3655G>T n.3488-1461G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16163025C>G | CA394880472 | ABCC6 | c.3474G>C (p.Gln1158His) c.321-1461G>C (n.321-1461G>C) c.3132-1461G>C (n.3132-1461G>C) c.*683G>C (n.*683G>C) c.3441G>C (p.Gln1147His) c.3132G>C (p.Gln1044His) n.3709G>C n.3543-1461G>C n.407+182C>G n.754+182C>G n.3169-1461G>C c.3306G>C (p.Gln1102His) c.3307-1461G>C (n.3307-1461G>C) c.3510G>C (p.Gln1170His) n.3655G>C n.3488-1461G>C | |
16 | g.16163025C>T | CA493798952 | ABCC6 | c.3474G>A (p.Gln1158=) c.321-1461G>A (n.321-1461G>A) c.3132-1461G>A (n.3132-1461G>A) c.*683G>A (n.*683G>A) c.3441G>A (p.Gln1147=) c.3132G>A (p.Gln1044=) n.3709G>A n.3543-1461G>A n.407+182C>T n.754+182C>T n.3169-1461G>A c.3306G>A (p.Gln1102=) c.3307-1461G>A (n.3307-1461G>A) c.3510G>A (p.Gln1170=) n.3655G>A n.3488-1461G>A | |
16 | g.16163026T>A | CA394880477 | ABCC6 | c.3473A>T (p.Gln1158Leu) c.321-1462A>T (n.321-1462A>T) c.3132-1462A>T (n.3132-1462A>T) c.*682A>T (n.*682A>T) c.3440A>T (p.Gln1147Leu) c.3131A>T (p.Gln1044Leu) n.3708A>T n.3543-1462A>T n.407+183T>A n.754+183T>A n.3169-1462A>T c.3305A>T (p.Gln1102Leu) c.3307-1462A>T (n.3307-1462A>T) c.3509A>T (p.Gln1170Leu) n.3654A>T n.3488-1462A>T | |
16 | g.16163026T>C | CA394880480 | ABCC6 | c.3473A>G (p.Gln1158Arg) c.321-1462A>G (n.321-1462A>G) c.3132-1462A>G (n.3132-1462A>G) c.*682A>G (n.*682A>G) c.3440A>G (p.Gln1147Arg) c.3131A>G (p.Gln1044Arg) n.3708A>G n.3543-1462A>G n.407+183T>C n.754+183T>C n.3169-1462A>G c.3305A>G (p.Gln1102Arg) c.3307-1462A>G (n.3307-1462A>G) c.3509A>G (p.Gln1170Arg) n.3654A>G n.3488-1462A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16163026T>G | CA394880475 | ABCC6 | c.3473A>C (p.Gln1158Pro) c.321-1462A>C (n.321-1462A>C) c.3132-1462A>C (n.3132-1462A>C) c.*682A>C (n.*682A>C) c.3440A>C (p.Gln1147Pro) c.3131A>C (p.Gln1044Pro) n.3708A>C n.3543-1462A>C n.407+183T>G n.754+183T>G n.3169-1462A>C c.3305A>C (p.Gln1102Pro) c.3307-1462A>C (n.3307-1462A>C) c.3509A>C (p.Gln1170Pro) n.3654A>C n.3488-1462A>C | |
16 | g.16163026T= | CA2210136499 | ABCC6 | c.3473A= (p.Gln1158=) c.321-1462A= (n.321-1462A=) c.3132-1462A= (n.3132-1462A=) c.*682A= (n.*682A=) c.3440A= (p.Gln1147=) c.3131A= (p.Gln1044=) n.3708A= n.3543-1462A= n.407+183T= n.754+183T= n.3169-1462A= c.3305A= (p.Gln1102=) c.3307-1462A= (n.3307-1462A=) c.3509A= (p.Gln1170=) n.3654A= n.3488-1462A= | |
16 | g.16163026dup | CA2695222844 | ABCC6 | c.3473dup (p.Arg1159GlufsTer10) c.321-1462dup (n.321-1462dup) c.3132-1462dup (n.3132-1462dup) c.*682dup (n.*682dup) c.3440dup (p.Arg1148GlufsTer10) c.3131dup (p.Arg1045GlufsTer10) n.3708dup n.3543-1462dup n.407+183dup n.754+183dup n.3169-1462dup c.3305dup (p.Arg1103GlufsTer10) c.3307-1462dup (n.3307-1462dup) c.3509dup (p.Arg1171GlufsTer10) n.3654dup n.3488-1462dup | |
16 | g.16163027G>A | CA394880481 | ABCC6 | c.3472C>T (p.Gln1158Ter) c.321-1463C>T (n.321-1463C>T) c.3132-1463C>T (n.3132-1463C>T) c.*681C>T (n.*681C>T) c.3439C>T (p.Gln1147Ter) c.3130C>T (p.Gln1044Ter) n.3707C>T n.3543-1463C>T n.407+184G>A n.754+184G>A n.3169-1463C>T c.3304C>T (p.Gln1102Ter) c.3307-1463C>T (n.3307-1463C>T) c.3508C>T (p.Gln1170Ter) n.3653C>T n.3488-1463C>T | dbSNP |
16 | g.16163027G>C | CA394880483 | ABCC6 | c.3472C>G (p.Gln1158Glu) c.321-1463C>G (n.321-1463C>G) c.3132-1463C>G (n.3132-1463C>G) c.*681C>G (n.*681C>G) c.3439C>G (p.Gln1147Glu) c.3130C>G (p.Gln1044Glu) n.3707C>G n.3543-1463C>G n.407+184G>C n.754+184G>C n.3169-1463C>G c.3304C>G (p.Gln1102Glu) c.3307-1463C>G (n.3307-1463C>G) c.3508C>G (p.Gln1170Glu) n.3653C>G n.3488-1463C>G | |
16 | g.16163027G= | CA2210136501 | ABCC6 | c.3472C= (p.Gln1158=) c.321-1463C= (n.321-1463C=) c.3132-1463C= (n.3132-1463C=) c.*681C= (n.*681C=) c.3439C= (p.Gln1147=) c.3130C= (p.Gln1044=) n.3707C= n.3543-1463C= n.407+184G= n.754+184G= n.3169-1463C= c.3304C= (p.Gln1102=) c.3307-1463C= (n.3307-1463C=) c.3508C= (p.Gln1170=) n.3653C= n.3488-1463C= | |
16 | g.16163027G>T | CA394880486 | ABCC6 | c.3472C>A (p.Gln1158Lys) c.321-1463C>A (n.321-1463C>A) c.3132-1463C>A (n.3132-1463C>A) c.*681C>A (n.*681C>A) c.3439C>A (p.Gln1147Lys) c.3130C>A (p.Gln1044Lys) n.3707C>A n.3543-1463C>A n.407+184G>T n.754+184G>T n.3169-1463C>A c.3304C>A (p.Gln1102Lys) c.3307-1463C>A (n.3307-1463C>A) c.3508C>A (p.Gln1170Lys) n.3653C>A n.3488-1463C>A | |
16 | g.16163028G>A | CA493798953 | ABCC6 | c.3471C>T (p.Ser1157=) c.321-1464C>T (n.321-1464C>T) c.3132-1464C>T (n.3132-1464C>T) c.*680C>T (n.*680C>T) c.3438C>T (p.Ser1146=) c.3129C>T (p.Ser1043=) n.3706C>T n.3543-1464C>T n.407+185G>A n.754+185G>A n.3169-1464C>T c.3303C>T (p.Ser1101=) c.3307-1464C>T (n.3307-1464C>T) c.3507C>T (p.Ser1169=) n.3652C>T n.3488-1464C>T | dbSNP |
16 | g.16163028G>C | CA394880489 | ABCC6 | c.3471C>G (p.Ser1157Arg) c.321-1464C>G (n.321-1464C>G) c.3132-1464C>G (n.3132-1464C>G) c.*680C>G (n.*680C>G) c.3438C>G (p.Ser1146Arg) c.3129C>G (p.Ser1043Arg) n.3706C>G n.3543-1464C>G n.407+185G>C n.754+185G>C n.3169-1464C>G c.3303C>G (p.Ser1101Arg) c.3307-1464C>G (n.3307-1464C>G) c.3507C>G (p.Ser1169Arg) n.3652C>G n.3488-1464C>G | |
16 | g.16163028G= | CA2210136505 | ABCC6 | c.3471C= (p.Ser1157=) c.321-1464C= (n.321-1464C=) c.3132-1464C= (n.3132-1464C=) c.*680C= (n.*680C=) c.3438C= (p.Ser1146=) c.3129C= (p.Ser1043=) n.3706C= n.3543-1464C= n.407+185G= n.754+185G= n.3169-1464C= c.3303C= (p.Ser1101=) c.3307-1464C= (n.3307-1464C=) c.3507C= (p.Ser1169=) n.3652C= n.3488-1464C= | |
16 | g.16163028G>T | CA394880491 | ABCC6 | c.3471C>A (p.Ser1157Arg) c.321-1464C>A (n.321-1464C>A) c.3132-1464C>A (n.3132-1464C>A) c.*680C>A (n.*680C>A) c.3438C>A (p.Ser1146Arg) c.3129C>A (p.Ser1043Arg) n.3706C>A n.3543-1464C>A n.407+185G>T n.754+185G>T n.3169-1464C>A c.3303C>A (p.Ser1101Arg) c.3307-1464C>A (n.3307-1464C>A) c.3507C>A (p.Ser1169Arg) n.3652C>A n.3488-1464C>A | |
16 | g.16163029del | CA2631963643 | ABCC6 | c.3470del (p.Ser1157ThrfsTer?) c.321-1465del (n.321-1465del) c.3132-1465del (n.3132-1465del) c.*679del (n.*679del) c.3437del (p.Ser1146ThrfsTer?) c.3128del (p.Ser1043ThrfsTer?) n.3705del n.3543-1465del n.407+186del n.754+186del n.3169-1465del c.3302del (p.Ser1101ThrfsTer?) c.3307-1465del (n.3307-1465del) c.3506del (p.Ser1169ThrfsTer?) n.3651del n.3488-1465del | gnomAD v4 |
16 | g.16163029C>A | CA394880494 | ABCC6 | c.3470G>T (p.Ser1157Ile) c.321-1465G>T (n.321-1465G>T) c.3132-1465G>T (n.3132-1465G>T) c.*679G>T (n.*679G>T) c.3437G>T (p.Ser1146Ile) c.3128G>T (p.Ser1043Ile) n.3705G>T n.3543-1465G>T n.407+186C>A n.754+186C>A n.3169-1465G>T c.3302G>T (p.Ser1101Ile) c.3307-1465G>T (n.3307-1465G>T) c.3506G>T (p.Ser1169Ile) n.3651G>T n.3488-1465G>T | |
16 | g.16163029C>G | CA394880496 | ABCC6 | c.3470G>C (p.Ser1157Thr) c.321-1465G>C (n.321-1465G>C) c.3132-1465G>C (n.3132-1465G>C) c.*679G>C (n.*679G>C) c.3437G>C (p.Ser1146Thr) c.3128G>C (p.Ser1043Thr) n.3705G>C n.3543-1465G>C n.407+186C>G n.754+186C>G n.3169-1465G>C c.3302G>C (p.Ser1101Thr) c.3307-1465G>C (n.3307-1465G>C) c.3506G>C (p.Ser1169Thr) n.3651G>C n.3488-1465G>C | |
16 | g.16163029C>T | CA394880498 | ABCC6 | c.3470G>A (p.Ser1157Asn) c.321-1465G>A (n.321-1465G>A) c.3132-1465G>A (n.3132-1465G>A) c.*679G>A (n.*679G>A) c.3437G>A (p.Ser1146Asn) c.3128G>A (p.Ser1043Asn) n.3705G>A n.3543-1465G>A n.407+186C>T n.754+186C>T n.3169-1465G>A c.3302G>A (p.Ser1101Asn) c.3307-1465G>A (n.3307-1465G>A) c.3506G>A (p.Ser1169Asn) n.3651G>A n.3488-1465G>A | |
16 | g.16163030T>A | CA394880500 | ABCC6 | c.3469A>T (p.Ser1157Cys) c.321-1466A>T (n.321-1466A>T) c.3132-1466A>T (n.3132-1466A>T) c.*678A>T (n.*678A>T) c.3436A>T (p.Ser1146Cys) c.3127A>T (p.Ser1043Cys) n.3704A>T n.3543-1466A>T n.407+187T>A n.754+187T>A n.3169-1466A>T c.3301A>T (p.Ser1101Cys) c.3307-1466A>T (n.3307-1466A>T) c.3505A>T (p.Ser1169Cys) n.3650A>T n.3488-1466A>T | |
16 | g.16163030T>C | CA394880502 | ABCC6 | c.3469A>G (p.Ser1157Gly) c.321-1466A>G (n.321-1466A>G) c.3132-1466A>G (n.3132-1466A>G) c.*678A>G (n.*678A>G) c.3436A>G (p.Ser1146Gly) c.3127A>G (p.Ser1043Gly) n.3704A>G n.3543-1466A>G n.407+187T>C n.754+187T>C n.3169-1466A>G c.3301A>G (p.Ser1101Gly) c.3307-1466A>G (n.3307-1466A>G) c.3505A>G (p.Ser1169Gly) n.3650A>G n.3488-1466A>G | gnomAD v4 |
16 | g.16163030T>G | CA394880504 | ABCC6 | c.3469A>C (p.Ser1157Arg) c.321-1466A>C (n.321-1466A>C) c.3132-1466A>C (n.3132-1466A>C) c.*678A>C (n.*678A>C) c.3436A>C (p.Ser1146Arg) c.3127A>C (p.Ser1043Arg) n.3704A>C n.3543-1466A>C n.407+187T>G n.754+187T>G n.3169-1466A>C c.3301A>C (p.Ser1101Arg) c.3307-1466A>C (n.3307-1466A>C) c.3505A>C (p.Ser1169Arg) n.3650A>C n.3488-1466A>C | |
16 | g.16163031T>A | CA394880506 | ABCC6 | c.3468A>T (p.Glu1156Asp) c.321-1467A>T (n.321-1467A>T) c.3132-1467A>T (n.3132-1467A>T) c.*677A>T (n.*677A>T) c.3435A>T (p.Glu1145Asp) c.3126A>T (p.Glu1042Asp) n.3703A>T n.3543-1467A>T n.407+188T>A n.754+188T>A n.3169-1467A>T c.3300A>T (p.Glu1100Asp) c.3307-1467A>T (n.3307-1467A>T) c.3504A>T (p.Glu1168Asp) n.3649A>T n.3488-1467A>T | |
16 | g.16163031T>C | CA493798954 | ABCC6 | c.3468A>G (p.Glu1156=) c.321-1467A>G (n.321-1467A>G) c.3132-1467A>G (n.3132-1467A>G) c.*677A>G (n.*677A>G) c.3435A>G (p.Glu1145=) c.3126A>G (p.Glu1042=) n.3703A>G n.3543-1467A>G n.407+188T>C n.754+188T>C n.3169-1467A>G c.3300A>G (p.Glu1100=) c.3307-1467A>G (n.3307-1467A>G) c.3504A>G (p.Glu1168=) n.3649A>G n.3488-1467A>G | |
16 | g.16163031T>G | CA394880508 | ABCC6 | c.3468A>C (p.Glu1156Asp) c.321-1467A>C (n.321-1467A>C) c.3132-1467A>C (n.3132-1467A>C) c.*677A>C (n.*677A>C) c.3435A>C (p.Glu1145Asp) c.3126A>C (p.Glu1042Asp) n.3703A>C n.3543-1467A>C n.407+188T>G n.754+188T>G n.3169-1467A>C c.3300A>C (p.Glu1100Asp) c.3307-1467A>C (n.3307-1467A>C) c.3504A>C (p.Glu1168Asp) n.3649A>C n.3488-1467A>C | |
16 | g.16163032T>A | CA394880514 | ABCC6 | c.3467A>T (p.Glu1156Val) c.321-1468A>T (n.321-1468A>T) c.3132-1468A>T (n.3132-1468A>T) c.*676A>T (n.*676A>T) c.3434A>T (p.Glu1145Val) c.3125A>T (p.Glu1042Val) n.3702A>T n.3543-1468A>T n.407+189T>A n.754+189T>A n.3169-1468A>T c.3299A>T (p.Glu1100Val) c.3307-1468A>T (n.3307-1468A>T) c.3503A>T (p.Glu1168Val) n.3648A>T n.3488-1468A>T | |
16 | g.16163032T>C | CA394880516 | ABCC6 | c.3467A>G (p.Glu1156Gly) c.321-1468A>G (n.321-1468A>G) c.3132-1468A>G (n.3132-1468A>G) c.*676A>G (n.*676A>G) c.3434A>G (p.Glu1145Gly) c.3125A>G (p.Glu1042Gly) n.3702A>G n.3543-1468A>G n.407+189T>C n.754+189T>C n.3169-1468A>G c.3299A>G (p.Glu1100Gly) c.3307-1468A>G (n.3307-1468A>G) c.3503A>G (p.Glu1168Gly) n.3648A>G n.3488-1468A>G | gnomAD v4 |
16 | g.16163032T>G | CA394880512 | ABCC6 | c.3467A>C (p.Glu1156Ala) c.321-1468A>C (n.321-1468A>C) c.3132-1468A>C (n.3132-1468A>C) c.*676A>C (n.*676A>C) c.3434A>C (p.Glu1145Ala) c.3125A>C (p.Glu1042Ala) n.3702A>C n.3543-1468A>C n.407+189T>G n.754+189T>G n.3169-1468A>C c.3299A>C (p.Glu1100Ala) c.3307-1468A>C (n.3307-1468A>C) c.3503A>C (p.Glu1168Ala) n.3648A>C n.3488-1468A>C | |
16 | g.16163033C>A | CA394880519 | ABCC6 | c.3466G>T (p.Glu1156Ter) c.321-1469G>T (n.321-1469G>T) c.3132-1469G>T (n.3132-1469G>T) c.*675G>T (n.*675G>T) c.3433G>T (p.Glu1145Ter) c.3124G>T (p.Glu1042Ter) n.3701G>T n.3543-1469G>T n.407+190C>A n.754+190C>A n.3169-1469G>T c.3298G>T (p.Glu1100Ter) c.3307-1469G>T (n.3307-1469G>T) c.3502G>T (p.Glu1168Ter) n.3647G>T n.3488-1469G>T | |
16 | g.16163033C>G | CA394880521 | ABCC6 | c.3466G>C (p.Glu1156Gln) c.321-1469G>C (n.321-1469G>C) c.3132-1469G>C (n.3132-1469G>C) c.*675G>C (n.*675G>C) c.3433G>C (p.Glu1145Gln) c.3124G>C (p.Glu1042Gln) n.3701G>C n.3543-1469G>C n.407+190C>G n.754+190C>G n.3169-1469G>C c.3298G>C (p.Glu1100Gln) c.3307-1469G>C (n.3307-1469G>C) c.3502G>C (p.Glu1168Gln) n.3647G>C n.3488-1469G>C | |
16 | g.16163033C>T | CA394880523 | ABCC6 | c.3466G>A (p.Glu1156Lys) c.321-1469G>A (n.321-1469G>A) c.3132-1469G>A (n.3132-1469G>A) c.*675G>A (n.*675G>A) c.3433G>A (p.Glu1145Lys) c.3124G>A (p.Glu1042Lys) n.3701G>A n.3543-1469G>A n.407+190C>T n.754+190C>T n.3169-1469G>A c.3298G>A (p.Glu1100Lys) c.3307-1469G>A (n.3307-1469G>A) c.3502G>A (p.Glu1168Lys) n.3647G>A n.3488-1469G>A | |
16 | g.16163034A= | CA2210136507 | ABCC6 | c.3465T= (p.Asp1155=) c.321-1470T= (n.321-1470T=) c.3132-1470T= (n.3132-1470T=) c.*674T= (n.*674T=) c.3432T= (p.Asp1144=) c.3123T= (p.Asp1041=) n.3700T= n.3543-1470T= n.407+191A= n.754+191A= n.3169-1470T= c.3297T= (p.Asp1099=) c.3307-1470T= (n.3307-1470T=) c.3501T= (p.Asp1167=) n.3646T= n.3488-1470T= | |
16 | g.16163034A>C | CA394880526 | ABCC6 | c.3465T>G (p.Asp1155Glu) c.321-1470T>G (n.321-1470T>G) c.3132-1470T>G (n.3132-1470T>G) c.*674T>G (n.*674T>G) c.3432T>G (p.Asp1144Glu) c.3123T>G (p.Asp1041Glu) n.3700T>G n.3543-1470T>G n.407+191A>C n.754+191A>C n.3169-1470T>G c.3297T>G (p.Asp1099Glu) c.3307-1470T>G (n.3307-1470T>G) c.3501T>G (p.Asp1167Glu) n.3646T>G n.3488-1470T>G | |
16 | g.16163034A>G | CA493798955 | ABCC6 | c.3465T>C (p.Asp1155=) c.321-1470T>C (n.321-1470T>C) c.3132-1470T>C (n.3132-1470T>C) c.*674T>C (n.*674T>C) c.3432T>C (p.Asp1144=) c.3123T>C (p.Asp1041=) n.3700T>C n.3543-1470T>C n.407+191A>G n.754+191A>G n.3169-1470T>C c.3297T>C (p.Asp1099=) c.3307-1470T>C (n.3307-1470T>C) c.3501T>C (p.Asp1167=) n.3646T>C n.3488-1470T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16163034A>T | CA394880528 | ABCC6 | c.3465T>A (p.Asp1155Glu) c.321-1470T>A (n.321-1470T>A) c.3132-1470T>A (n.3132-1470T>A) c.*674T>A (n.*674T>A) c.3432T>A (p.Asp1144Glu) c.3123T>A (p.Asp1041Glu) n.3700T>A n.3543-1470T>A n.407+191A>T n.754+191A>T n.3169-1470T>A c.3297T>A (p.Asp1099Glu) c.3307-1470T>A (n.3307-1470T>A) c.3501T>A (p.Asp1167Glu) n.3646T>A n.3488-1470T>A | gnomAD v4 |
16 | g.16163035_16163043del | CA645572488 | ABCC6 | c.3457_3465del (p.Arg1153_Asp1155del) c.321-1478_321-1470del (n.321-1478_321-1470del) c.3132-1478_3132-1470del (n.3132-1478_3132-1470del) c.*666_*674del (n.*666_*674del) c.3424_3432del (p.Arg1142_Asp1144del) c.3115_3123del (p.Arg1039_Asp1041del) n.3692_3700del n.3543-1478_3543-1470del n.407+192_407+200del n.754+192_754+200del n.3169-1478_3169-1470del c.3289_3297del (p.Arg1097_Asp1099del) c.3307-1478_3307-1470del (n.3307-1478_3307-1470del) c.3493_3501del (p.Arg1165_Asp1167del) n.3638_3646del n.3488-1478_3488-1470del | COSMIC |
16 | g.16163035T>A | CA394880537 | ABCC6 | c.3464A>T (p.Asp1155Val) c.321-1471A>T (n.321-1471A>T) c.3132-1471A>T (n.3132-1471A>T) c.*673A>T (n.*673A>T) c.3431A>T (p.Asp1144Val) c.3122A>T (p.Asp1041Val) n.3699A>T n.3543-1471A>T n.407+192T>A n.754+192T>A n.3169-1471A>T c.3296A>T (p.Asp1099Val) c.3307-1471A>T (n.3307-1471A>T) c.3500A>T (p.Asp1167Val) n.3645A>T n.3488-1471A>T | |
16 | g.16163035T>C | CA394880535 | ABCC6 | c.3464A>G (p.Asp1155Gly) c.321-1471A>G (n.321-1471A>G) c.3132-1471A>G (n.3132-1471A>G) c.*673A>G (n.*673A>G) c.3431A>G (p.Asp1144Gly) c.3122A>G (p.Asp1041Gly) n.3699A>G n.3543-1471A>G n.407+192T>C n.754+192T>C n.3169-1471A>G c.3296A>G (p.Asp1099Gly) c.3307-1471A>G (n.3307-1471A>G) c.3500A>G (p.Asp1167Gly) n.3645A>G n.3488-1471A>G | |
16 | g.16163035T>G | CA394880533 | ABCC6 | c.3464A>C (p.Asp1155Ala) c.321-1471A>C (n.321-1471A>C) c.3132-1471A>C (n.3132-1471A>C) c.*673A>C (n.*673A>C) c.3431A>C (p.Asp1144Ala) c.3122A>C (p.Asp1041Ala) n.3699A>C n.3543-1471A>C n.407+192T>G n.754+192T>G n.3169-1471A>C c.3296A>C (p.Asp1099Ala) c.3307-1471A>C (n.3307-1471A>C) c.3500A>C (p.Asp1167Ala) n.3645A>C n.3488-1471A>C | |
16 | g.16163036C>A | CA394880540 | ABCC6 | c.3463G>T (p.Asp1155Tyr) c.321-1472G>T (n.321-1472G>T) c.3132-1472G>T (n.3132-1472G>T) c.*672G>T (n.*672G>T) c.3430G>T (p.Asp1144Tyr) c.3121G>T (p.Asp1041Tyr) n.3698G>T n.3543-1472G>T n.407+193C>A n.754+193C>A n.3169-1472G>T c.3295G>T (p.Asp1099Tyr) c.3307-1472G>T (n.3307-1472G>T) c.3499G>T (p.Asp1167Tyr) n.3644G>T n.3488-1472G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16163036C= | CA2210136512 | ABCC6 | c.3463G= (p.Asp1155=) c.321-1472G= (n.321-1472G=) c.3132-1472G= (n.3132-1472G=) c.*672G= (n.*672G=) c.3430G= (p.Asp1144=) c.3121G= (p.Asp1041=) n.3698G= n.3543-1472G= n.407+193C= n.754+193C= n.3169-1472G= c.3295G= (p.Asp1099=) c.3307-1472G= (n.3307-1472G=) c.3499G= (p.Asp1167=) n.3644G= n.3488-1472G= | |
16 | g.16163036C>G | CA394880543 | ABCC6 | c.3463G>C (p.Asp1155His) c.321-1472G>C (n.321-1472G>C) c.3132-1472G>C (n.3132-1472G>C) c.*672G>C (n.*672G>C) c.3430G>C (p.Asp1144His) c.3121G>C (p.Asp1041His) n.3698G>C n.3543-1472G>C n.407+193C>G n.754+193C>G n.3169-1472G>C c.3295G>C (p.Asp1099His) c.3307-1472G>C (n.3307-1472G>C) c.3499G>C (p.Asp1167His) n.3644G>C n.3488-1472G>C | |
16 | g.16163036C>T | CA394880546 | ABCC6 | c.3463G>A (p.Asp1155Asn) c.321-1472G>A (n.321-1472G>A) c.3132-1472G>A (n.3132-1472G>A) c.*672G>A (n.*672G>A) c.3430G>A (p.Asp1144Asn) c.3121G>A (p.Asp1041Asn) n.3698G>A n.3543-1472G>A n.407+193C>T n.754+193C>T n.3169-1472G>A c.3295G>A (p.Asp1099Asn) c.3307-1472G>A (n.3307-1472G>A) c.3499G>A (p.Asp1167Asn) n.3644G>A n.3488-1472G>A | dbSNP COSMIC |
16 | g.16163037T>A | CA493798956 | ABCC6 | c.3462A>T (p.Val1154=) c.321-1473A>T (n.321-1473A>T) c.3132-1473A>T (n.3132-1473A>T) c.*671A>T (n.*671A>T) c.3429A>T (p.Val1143=) c.3120A>T (p.Val1040=) n.3697A>T n.3543-1473A>T n.407+194T>A n.754+194T>A n.3169-1473A>T c.3294A>T (p.Val1098=) c.3307-1473A>T (n.3307-1473A>T) c.3498A>T (p.Val1166=) n.3643A>T n.3488-1473A>T | |
16 | g.16163037T>C | CA493798957 | ABCC6 | c.3462A>G (p.Val1154=) c.321-1473A>G (n.321-1473A>G) c.3132-1473A>G (n.3132-1473A>G) c.*671A>G (n.*671A>G) c.3429A>G (p.Val1143=) c.3120A>G (p.Val1040=) n.3697A>G n.3543-1473A>G n.407+194T>C n.754+194T>C n.3169-1473A>G c.3294A>G (p.Val1098=) c.3307-1473A>G (n.3307-1473A>G) c.3498A>G (p.Val1166=) n.3643A>G n.3488-1473A>G | |
16 | g.16163037T>G | CA493798958 | ABCC6 | c.3462A>C (p.Val1154=) c.321-1473A>C (n.321-1473A>C) c.3132-1473A>C (n.3132-1473A>C) c.*671A>C (n.*671A>C) c.3429A>C (p.Val1143=) c.3120A>C (p.Val1040=) n.3697A>C n.3543-1473A>C n.407+194T>G n.754+194T>G n.3169-1473A>C c.3294A>C (p.Val1098=) c.3307-1473A>C (n.3307-1473A>C) c.3498A>C (p.Val1166=) n.3643A>C n.3488-1473A>C | |
16 | g.16163038A= | CA2210136515 | ABCC6 | c.3461T= (p.Val1154=) c.321-1474T= (n.321-1474T=) c.3132-1474T= (n.3132-1474T=) c.*670T= (n.*670T=) c.3428T= (p.Val1143=) c.3119T= (p.Val1040=) n.3696T= n.3543-1474T= n.407+195A= n.754+195A= n.3169-1474T= c.3293T= (p.Val1098=) c.3307-1474T= (n.3307-1474T=) c.3497T= (p.Val1166=) n.3642T= n.3488-1474T= | |
16 | g.16163038A>C | CA394880549 | ABCC6 | c.3461T>G (p.Val1154Gly) c.321-1474T>G (n.321-1474T>G) c.3132-1474T>G (n.3132-1474T>G) c.*670T>G (n.*670T>G) c.3428T>G (p.Val1143Gly) c.3119T>G (p.Val1040Gly) n.3696T>G n.3543-1474T>G n.407+195A>C n.754+195A>C n.3169-1474T>G c.3293T>G (p.Val1098Gly) c.3307-1474T>G (n.3307-1474T>G) c.3497T>G (p.Val1166Gly) n.3642T>G n.3488-1474T>G | |
16 | g.16163038A>G | CA7925575 | ABCC6 | c.3461T>C (p.Val1154Ala) c.321-1474T>C (n.321-1474T>C) c.3132-1474T>C (n.3132-1474T>C) c.*670T>C (n.*670T>C) c.3428T>C (p.Val1143Ala) c.3119T>C (p.Val1040Ala) n.3696T>C n.3543-1474T>C n.407+195A>G n.754+195A>G n.3169-1474T>C c.3293T>C (p.Val1098Ala) c.3307-1474T>C (n.3307-1474T>C) c.3497T>C (p.Val1166Ala) n.3642T>C n.3488-1474T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16163038A>T | CA394880551 | ABCC6 | c.3461T>A (p.Val1154Glu) c.321-1474T>A (n.321-1474T>A) c.3132-1474T>A (n.3132-1474T>A) c.*670T>A (n.*670T>A) c.3428T>A (p.Val1143Glu) c.3119T>A (p.Val1040Glu) n.3696T>A n.3543-1474T>A n.407+195A>T n.754+195A>T n.3169-1474T>A c.3293T>A (p.Val1098Glu) c.3307-1474T>A (n.3307-1474T>A) c.3497T>A (p.Val1166Glu) n.3642T>A n.3488-1474T>A | |
16 | g.16163039C>A | CA394880556 | ABCC6 | c.3460G>T (p.Val1154Leu) c.321-1475G>T (n.321-1475G>T) c.3132-1475G>T (n.3132-1475G>T) c.*669G>T (n.*669G>T) c.3427G>T (p.Val1143Leu) c.3118G>T (p.Val1040Leu) n.3695G>T n.3543-1475G>T n.407+196C>A n.754+196C>A n.3169-1475G>T c.3292G>T (p.Val1098Leu) c.3307-1475G>T (n.3307-1475G>T) c.3496G>T (p.Val1166Leu) n.3641G>T n.3488-1475G>T | |
16 | g.16163039C= | CA2210136519 | ABCC6 | c.3460G= (p.Val1154=) c.321-1475G= (n.321-1475G=) c.3132-1475G= (n.3132-1475G=) c.*669G= (n.*669G=) c.3427G= (p.Val1143=) c.3118G= (p.Val1040=) n.3695G= n.3543-1475G= n.407+196C= n.754+196C= n.3169-1475G= c.3292G= (p.Val1098=) c.3307-1475G= (n.3307-1475G=) c.3496G= (p.Val1166=) n.3641G= n.3488-1475G= | |
16 | g.16163039C>G | CA394880554 | ABCC6 | c.3460G>C (p.Val1154Leu) c.321-1475G>C (n.321-1475G>C) c.3132-1475G>C (n.3132-1475G>C) c.*669G>C (n.*669G>C) c.3427G>C (p.Val1143Leu) c.3118G>C (p.Val1040Leu) n.3695G>C n.3543-1475G>C n.407+196C>G n.754+196C>G n.3169-1475G>C c.3292G>C (p.Val1098Leu) c.3307-1475G>C (n.3307-1475G>C) c.3496G>C (p.Val1166Leu) n.3641G>C n.3488-1475G>C | |
16 | g.16163039C>T | CA7925576 | ABCC6 | c.3460G>A (p.Val1154Ile) c.321-1475G>A (n.321-1475G>A) c.3132-1475G>A (n.3132-1475G>A) c.*669G>A (n.*669G>A) c.3427G>A (p.Val1143Ile) c.3118G>A (p.Val1040Ile) n.3695G>A n.3543-1475G>A n.407+196C>T n.754+196C>T n.3169-1475G>A c.3292G>A (p.Val1098Ile) c.3307-1475G>A (n.3307-1475G>A) c.3496G>A (p.Val1166Ile) n.3641G>A n.3488-1475G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.16163040G>A | CA7925577 | ABCC6 | c.3459C>T (p.Arg1153=) c.321-1476C>T (n.321-1476C>T) c.3132-1476C>T (n.3132-1476C>T) c.*668C>T (n.*668C>T) c.3426C>T (p.Arg1142=) c.3117C>T (p.Arg1039=) n.3694C>T n.3543-1476C>T n.407+197G>A n.754+197G>A n.3169-1476C>T c.3291C>T (p.Arg1097=) c.3307-1476C>T (n.3307-1476C>T) c.3495C>T (p.Arg1165=) n.3640C>T n.3488-1476C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16163040G>C | CA493798959 | ABCC6 | c.3459C>G (p.Arg1153=) c.321-1476C>G (n.321-1476C>G) c.3132-1476C>G (n.3132-1476C>G) c.*668C>G (n.*668C>G) c.3426C>G (p.Arg1142=) c.3117C>G (p.Arg1039=) n.3694C>G n.3543-1476C>G n.407+197G>C n.754+197G>C n.3169-1476C>G c.3291C>G (p.Arg1097=) c.3307-1476C>G (n.3307-1476C>G) c.3495C>G (p.Arg1165=) n.3640C>G n.3488-1476C>G | |
16 | g.16163040G= | CA2210136530 | ABCC6 | c.3459C= (p.Arg1153=) c.321-1476C= (n.321-1476C=) c.3132-1476C= (n.3132-1476C=) c.*668C= (n.*668C=) c.3426C= (p.Arg1142=) c.3117C= (p.Arg1039=) n.3694C= n.3543-1476C= n.407+197G= n.754+197G= n.3169-1476C= c.3291C= (p.Arg1097=) c.3307-1476C= (n.3307-1476C=) c.3495C= (p.Arg1165=) n.3640C= n.3488-1476C= | |
16 | g.16163040G>T | CA493798960 | ABCC6 | c.3459C>A (p.Arg1153=) c.321-1476C>A (n.321-1476C>A) c.3132-1476C>A (n.3132-1476C>A) c.*668C>A (n.*668C>A) c.3426C>A (p.Arg1142=) c.3117C>A (p.Arg1039=) n.3694C>A n.3543-1476C>A n.407+197G>T n.754+197G>T n.3169-1476C>A c.3291C>A (p.Arg1097=) c.3307-1476C>A (n.3307-1476C>A) c.3495C>A (p.Arg1165=) n.3640C>A n.3488-1476C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16163041C>A | CA278631420 | ABCC6 | c.3458G>T (p.Arg1153Leu) c.321-1477G>T (n.321-1477G>T) c.3132-1477G>T (n.3132-1477G>T) c.*667G>T (n.*667G>T) c.3425G>T (p.Arg1142Leu) c.3116G>T (p.Arg1039Leu) n.3693G>T n.3543-1477G>T n.407+198C>A n.754+198C>A n.3169-1477G>T c.3290G>T (p.Arg1097Leu) c.3307-1477G>T (n.3307-1477G>T) c.3494G>T (p.Arg1165Leu) n.3639G>T n.3488-1477G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16163041C= | CA2210136547 | ABCC6 | c.3458G= (p.Arg1153=) c.321-1477G= (n.321-1477G=) c.3132-1477G= (n.3132-1477G=) c.*667G= (n.*667G=) c.3425G= (p.Arg1142=) c.3116G= (p.Arg1039=) n.3693G= n.3543-1477G= n.407+198C= n.754+198C= n.3169-1477G= c.3290G= (p.Arg1097=) c.3307-1477G= (n.3307-1477G=) c.3494G= (p.Arg1165=) n.3639G= n.3488-1477G= | |
16 | g.16163041C>G | CA394880562 | ABCC6 | c.3458G>C (p.Arg1153Pro) c.321-1477G>C (n.321-1477G>C) c.3132-1477G>C (n.3132-1477G>C) c.*667G>C (n.*667G>C) c.3425G>C (p.Arg1142Pro) c.3116G>C (p.Arg1039Pro) n.3693G>C n.3543-1477G>C n.407+198C>G n.754+198C>G n.3169-1477G>C c.3290G>C (p.Arg1097Pro) c.3307-1477G>C (n.3307-1477G>C) c.3494G>C (p.Arg1165Pro) n.3639G>C n.3488-1477G>C | |
16 | g.16163041C>T | CA7925578 | ABCC6 | c.3458G>A (p.Arg1153His) c.321-1477G>A (n.321-1477G>A) c.3132-1477G>A (n.3132-1477G>A) c.*667G>A (n.*667G>A) c.3425G>A (p.Arg1142His) c.3116G>A (p.Arg1039His) n.3693G>A n.3543-1477G>A n.407+198C>T n.754+198C>T n.3169-1477G>A c.3290G>A (p.Arg1097His) c.3307-1477G>A (n.3307-1477G>A) c.3494G>A (p.Arg1165His) n.3639G>A n.3488-1477G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16163042G>A | CA7925579 | ABCC6 | c.3457C>T (p.Arg1153Cys) c.321-1478C>T (n.321-1478C>T) c.3132-1478C>T (n.3132-1478C>T) c.*666C>T (n.*666C>T) c.3424C>T (p.Arg1142Cys) c.3115C>T (p.Arg1039Cys) n.3692C>T n.3543-1478C>T n.407+199G>A n.754+199G>A n.3169-1478C>T c.3289C>T (p.Arg1097Cys) c.3307-1478C>T (n.3307-1478C>T) c.3493C>T (p.Arg1165Cys) n.3638C>T n.3488-1478C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16163042G>C | CA394880569 | ABCC6 | c.3457C>G (p.Arg1153Gly) c.321-1478C>G (n.321-1478C>G) c.3132-1478C>G (n.3132-1478C>G) c.*666C>G (n.*666C>G) c.3424C>G (p.Arg1142Gly) c.3115C>G (p.Arg1039Gly) n.3692C>G n.3543-1478C>G n.407+199G>C n.754+199G>C n.3169-1478C>G c.3289C>G (p.Arg1097Gly) c.3307-1478C>G (n.3307-1478C>G) c.3493C>G (p.Arg1165Gly) n.3638C>G n.3488-1478C>G | |
16 | g.16163042G= | CA2210136560 | ABCC6 | c.3457C= (p.Arg1153=) c.321-1478C= (n.321-1478C=) c.3132-1478C= (n.3132-1478C=) c.*666C= (n.*666C=) c.3424C= (p.Arg1142=) c.3115C= (p.Arg1039=) n.3692C= n.3543-1478C= n.407+199G= n.754+199G= n.3169-1478C= c.3289C= (p.Arg1097=) c.3307-1478C= (n.3307-1478C=) c.3493C= (p.Arg1165=) n.3638C= n.3488-1478C= | |
16 | g.16163042G>T | CA394880572 | ABCC6 | c.3457C>A (p.Arg1153Ser) c.321-1478C>A (n.321-1478C>A) c.3132-1478C>A (n.3132-1478C>A) c.*666C>A (n.*666C>A) c.3424C>A (p.Arg1142Ser) c.3115C>A (p.Arg1039Ser) n.3692C>A n.3543-1478C>A n.407+199G>T n.754+199G>T n.3169-1478C>A c.3289C>A (p.Arg1097Ser) c.3307-1478C>A (n.3307-1478C>A) c.3493C>A (p.Arg1165Ser) n.3638C>A n.3488-1478C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16163043A= | CA2210136564 | ABCC6 | c.3456T= (p.Ala1152=) c.321-1479T= (n.321-1479T=) c.3132-1479T= (n.3132-1479T=) c.*665T= (n.*665T=) c.3423T= (p.Ala1141=) c.3114T= (p.Ala1038=) n.3691T= n.3543-1479T= n.407+200A= n.754+200A= n.3169-1479T= c.3288T= (p.Ala1096=) c.3307-1479T= (n.3307-1479T=) c.3492T= (p.Ala1164=) n.3637T= n.3488-1479T= | |
16 | g.16163043A>C | CA493798961 | ABCC6 | c.3456T>G (p.Ala1152=) c.321-1479T>G (n.321-1479T>G) c.3132-1479T>G (n.3132-1479T>G) c.*665T>G (n.*665T>G) c.3423T>G (p.Ala1141=) c.3114T>G (p.Ala1038=) n.3691T>G n.3543-1479T>G n.407+200A>C n.754+200A>C n.3169-1479T>G c.3288T>G (p.Ala1096=) c.3307-1479T>G (n.3307-1479T>G) c.3492T>G (p.Ala1164=) n.3637T>G n.3488-1479T>G | |
16 | g.16163043A>G | CA493798962 | ABCC6 | c.3456T>C (p.Ala1152=) c.321-1479T>C (n.321-1479T>C) c.3132-1479T>C (n.3132-1479T>C) c.*665T>C (n.*665T>C) c.3423T>C (p.Ala1141=) c.3114T>C (p.Ala1038=) n.3691T>C n.3543-1479T>C n.407+200A>G n.754+200A>G n.3169-1479T>C c.3288T>C (p.Ala1096=) c.3307-1479T>C (n.3307-1479T>C) c.3492T>C (p.Ala1164=) n.3637T>C n.3488-1479T>C | |
16 | g.16163043A>T | CA7925580 | ABCC6 | c.3456T>A (p.Ala1152=) c.321-1479T>A (n.321-1479T>A) c.3132-1479T>A (n.3132-1479T>A) c.*665T>A (n.*665T>A) c.3423T>A (p.Ala1141=) c.3114T>A (p.Ala1038=) n.3691T>A n.3543-1479T>A n.407+200A>T n.754+200A>T n.3169-1479T>A c.3288T>A (p.Ala1096=) c.3307-1479T>A (n.3307-1479T>A) c.3492T>A (p.Ala1164=) n.3637T>A n.3488-1479T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16163044G>A | CA7925581 | ABCC6 | c.3455C>T (p.Ala1152Val) c.321-1480C>T (n.321-1480C>T) c.3132-1480C>T (n.3132-1480C>T) c.*664C>T (n.*664C>T) c.3422C>T (p.Ala1141Val) c.3113C>T (p.Ala1038Val) n.3690C>T n.3543-1480C>T n.407+201G>A n.754+201G>A n.3169-1480C>T c.3287C>T (p.Ala1096Val) c.3307-1480C>T (n.3307-1480C>T) c.3491C>T (p.Ala1164Val) n.3636C>T n.3488-1480C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16163044G>C | CA394880578 | ABCC6 | c.3455C>G (p.Ala1152Gly) c.321-1480C>G (n.321-1480C>G) c.3132-1480C>G (n.3132-1480C>G) c.*664C>G (n.*664C>G) c.3422C>G (p.Ala1141Gly) c.3113C>G (p.Ala1038Gly) n.3690C>G n.3543-1480C>G n.407+201G>C n.754+201G>C n.3169-1480C>G c.3287C>G (p.Ala1096Gly) c.3307-1480C>G (n.3307-1480C>G) c.3491C>G (p.Ala1164Gly) n.3636C>G n.3488-1480C>G | |
16 | g.16163044G= | CA2210136569 | ABCC6 | c.3455C= (p.Ala1152=) c.321-1480C= (n.321-1480C=) c.3132-1480C= (n.3132-1480C=) c.*664C= (n.*664C=) c.3422C= (p.Ala1141=) c.3113C= (p.Ala1038=) n.3690C= n.3543-1480C= n.407+201G= n.754+201G= n.3169-1480C= c.3287C= (p.Ala1096=) c.3307-1480C= (n.3307-1480C=) c.3491C= (p.Ala1164=) n.3636C= n.3488-1480C= | |
16 | g.16163044G>T | CA394880580 | ABCC6 | c.3455C>A (p.Ala1152Asp) c.321-1480C>A (n.321-1480C>A) c.3132-1480C>A (n.3132-1480C>A) c.*664C>A (n.*664C>A) c.3422C>A (p.Ala1141Asp) c.3113C>A (p.Ala1038Asp) n.3690C>A n.3543-1480C>A n.407+201G>T n.754+201G>T n.3169-1480C>A c.3287C>A (p.Ala1096Asp) c.3307-1480C>A (n.3307-1480C>A) c.3491C>A (p.Ala1164Asp) n.3636C>A n.3488-1480C>A | |
16 | g.16163045C>A | CA394880584 | ABCC6 | c.3454G>T (p.Ala1152Ser) c.321-1481G>T (n.321-1481G>T) c.3132-1481G>T (n.3132-1481G>T) c.*663G>T (n.*663G>T) c.3421G>T (p.Ala1141Ser) c.3112G>T (p.Ala1038Ser) n.3689G>T n.3543-1481G>T n.407+202C>A n.754+202C>A n.3169-1481G>T c.3286G>T (p.Ala1096Ser) c.3307-1481G>T (n.3307-1481G>T) c.3490G>T (p.Ala1164Ser) n.3635G>T n.3488-1481G>T | |
16 | g.16163045C>G | CA394880587 | ABCC6 | c.3454G>C (p.Ala1152Pro) c.321-1481G>C (n.321-1481G>C) c.3132-1481G>C (n.3132-1481G>C) c.*663G>C (n.*663G>C) c.3421G>C (p.Ala1141Pro) c.3112G>C (p.Ala1038Pro) n.3689G>C n.3543-1481G>C n.407+202C>G n.754+202C>G n.3169-1481G>C c.3286G>C (p.Ala1096Pro) c.3307-1481G>C (n.3307-1481G>C) c.3490G>C (p.Ala1164Pro) n.3635G>C n.3488-1481G>C | |
16 | g.16163045C>T | CA394880589 | ABCC6 | c.3454G>A (p.Ala1152Thr) c.321-1481G>A (n.321-1481G>A) c.3132-1481G>A (n.3132-1481G>A) c.*663G>A (n.*663G>A) c.3421G>A (p.Ala1141Thr) c.3112G>A (p.Ala1038Thr) n.3689G>A n.3543-1481G>A n.407+202C>T n.754+202C>T n.3169-1481G>A c.3286G>A (p.Ala1096Thr) c.3307-1481G>A (n.3307-1481G>A) c.3490G>A (p.Ala1164Thr) n.3635G>A n.3488-1481G>A | |
16 | g.16163046A= | CA2210136576 | ABCC6 | c.3453T= (p.Asn1151=) c.321-1482T= (n.321-1482T=) c.3132-1482T= (n.3132-1482T=) c.*662T= (n.*662T=) c.3420T= (p.Asn1140=) c.3111T= (p.Asn1037=) n.3688T= n.3543-1482T= n.407+203A= n.754+203A= n.3169-1482T= c.3285T= (p.Asn1095=) c.3307-1482T= (n.3307-1482T=) c.3489T= (p.Asn1163=) n.3634T= n.3488-1482T= | |
16 | g.16163046A>C | CA394880593 | ABCC6 | c.3453T>G (p.Asn1151Lys) c.321-1482T>G (n.321-1482T>G) c.3132-1482T>G (n.3132-1482T>G) c.*662T>G (n.*662T>G) c.3420T>G (p.Asn1140Lys) c.3111T>G (p.Asn1037Lys) n.3688T>G n.3543-1482T>G n.407+203A>C n.754+203A>C n.3169-1482T>G c.3285T>G (p.Asn1095Lys) c.3307-1482T>G (n.3307-1482T>G) c.3489T>G (p.Asn1163Lys) n.3634T>G n.3488-1482T>G | |
16 | g.16163046A>G | CA493798963 | ABCC6 | c.3453T>C (p.Asn1151=) c.321-1482T>C (n.321-1482T>C) c.3132-1482T>C (n.3132-1482T>C) c.*662T>C (n.*662T>C) c.3420T>C (p.Asn1140=) c.3111T>C (p.Asn1037=) n.3688T>C n.3543-1482T>C n.407+203A>G n.754+203A>G n.3169-1482T>C c.3285T>C (p.Asn1095=) c.3307-1482T>C (n.3307-1482T>C) c.3489T>C (p.Asn1163=) n.3634T>C n.3488-1482T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16163046A>T | CA394880595 | ABCC6 | c.3453T>A (p.Asn1151Lys) c.321-1482T>A (n.321-1482T>A) c.3132-1482T>A (n.3132-1482T>A) c.*662T>A (n.*662T>A) c.3420T>A (p.Asn1140Lys) c.3111T>A (p.Asn1037Lys) n.3688T>A n.3543-1482T>A n.407+203A>T n.754+203A>T n.3169-1482T>A c.3285T>A (p.Asn1095Lys) c.3307-1482T>A (n.3307-1482T>A) c.3489T>A (p.Asn1163Lys) n.3634T>A n.3488-1482T>A | |
16 | g.16163047T>A | CA394880599 | ABCC6 | c.3452A>T (p.Asn1151Ile) c.321-1483A>T (n.321-1483A>T) c.3132-1483A>T (n.3132-1483A>T) c.*661A>T (n.*661A>T) c.3419A>T (p.Asn1140Ile) c.3110A>T (p.Asn1037Ile) n.3687A>T n.3543-1483A>T n.407+204T>A n.754+204T>A n.3169-1483A>T c.3284A>T (p.Asn1095Ile) c.3307-1483A>T (n.3307-1483A>T) c.3488A>T (p.Asn1163Ile) n.3633A>T n.3488-1483A>T | |
16 | g.16163047T>C | CA394880604 | ABCC6 | c.3452A>G (p.Asn1151Ser) c.321-1483A>G (n.321-1483A>G) c.3132-1483A>G (n.3132-1483A>G) c.*661A>G (n.*661A>G) c.3419A>G (p.Asn1140Ser) c.3110A>G (p.Asn1037Ser) n.3687A>G n.3543-1483A>G n.407+204T>C n.754+204T>C n.3169-1483A>G c.3284A>G (p.Asn1095Ser) c.3307-1483A>G (n.3307-1483A>G) c.3488A>G (p.Asn1163Ser) n.3633A>G n.3488-1483A>G | gnomAD v4 |
16 | g.16163047T>G | CA394880601 | ABCC6 | c.3452A>C (p.Asn1151Thr) c.321-1483A>C (n.321-1483A>C) c.3132-1483A>C (n.3132-1483A>C) c.*661A>C (n.*661A>C) c.3419A>C (p.Asn1140Thr) c.3110A>C (p.Asn1037Thr) n.3687A>C n.3543-1483A>C n.407+204T>G n.754+204T>G n.3169-1483A>C c.3284A>C (p.Asn1095Thr) c.3307-1483A>C (n.3307-1483A>C) c.3488A>C (p.Asn1163Thr) n.3633A>C n.3488-1483A>C | |
16 | g.16163048T>A | CA394880607 | ABCC6 | c.3451A>T (p.Asn1151Tyr) c.321-1484A>T (n.321-1484A>T) c.3132-1484A>T (n.3132-1484A>T) c.*660A>T (n.*660A>T) c.3418A>T (p.Asn1140Tyr) c.3109A>T (p.Asn1037Tyr) n.3686A>T n.3543-1484A>T n.407+205T>A n.754+205T>A n.3169-1484A>T c.3283A>T (p.Asn1095Tyr) c.3307-1484A>T (n.3307-1484A>T) c.3487A>T (p.Asn1163Tyr) n.3632A>T n.3488-1484A>T | |
16 | g.16163048T>C | CA394880609 | ABCC6 | c.3451A>G (p.Asn1151Asp) c.321-1484A>G (n.321-1484A>G) c.3132-1484A>G (n.3132-1484A>G) c.*660A>G (n.*660A>G) c.3418A>G (p.Asn1140Asp) c.3109A>G (p.Asn1037Asp) n.3686A>G n.3543-1484A>G n.407+205T>C n.754+205T>C n.3169-1484A>G c.3283A>G (p.Asn1095Asp) c.3307-1484A>G (n.3307-1484A>G) c.3487A>G (p.Asn1163Asp) n.3632A>G n.3488-1484A>G | gnomAD v4 |
16 | g.16163048T>G | CA394880611 | ABCC6 | c.3451A>C (p.Asn1151His) c.321-1484A>C (n.321-1484A>C) c.3132-1484A>C (n.3132-1484A>C) c.*660A>C (n.*660A>C) c.3418A>C (p.Asn1140His) c.3109A>C (p.Asn1037His) n.3686A>C n.3543-1484A>C n.407+205T>G n.754+205T>G n.3169-1484A>C c.3283A>C (p.Asn1095His) c.3307-1484A>C (n.3307-1484A>C) c.3487A>C (p.Asn1163His) n.3632A>C n.3488-1484A>C | |
16 | g.16163049G>A | CA493798964 | ABCC6 | c.3450C>T (p.Asn1150=) c.321-1485C>T (n.321-1485C>T) c.3132-1485C>T (n.3132-1485C>T) c.*659C>T (n.*659C>T) c.3417C>T (p.Asn1139=) c.3108C>T (p.Asn1036=) n.3685C>T n.3543-1485C>T n.407+206G>A n.754+206G>A n.3169-1485C>T c.3282C>T (p.Asn1094=) c.3307-1485C>T (n.3307-1485C>T) c.3486C>T (p.Asn1162=) n.3631C>T n.3488-1485C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16163049G>C | CA394880614 | ABCC6 | c.3450C>G (p.Asn1150Lys) c.321-1485C>G (n.321-1485C>G) c.3132-1485C>G (n.3132-1485C>G) c.*659C>G (n.*659C>G) c.3417C>G (p.Asn1139Lys) c.3108C>G (p.Asn1036Lys) n.3685C>G n.3543-1485C>G n.407+206G>C n.754+206G>C n.3169-1485C>G c.3282C>G (p.Asn1094Lys) c.3307-1485C>G (n.3307-1485C>G) c.3486C>G (p.Asn1162Lys) n.3631C>G n.3488-1485C>G | |
16 | g.16163049G= | CA2210136585 | ABCC6 | c.3450C= (p.Asn1150=) c.321-1485C= (n.321-1485C=) c.3132-1485C= (n.3132-1485C=) c.*659C= (n.*659C=) c.3417C= (p.Asn1139=) c.3108C= (p.Asn1036=) n.3685C= n.3543-1485C= n.407+206G= n.754+206G= n.3169-1485C= c.3282C= (p.Asn1094=) c.3307-1485C= (n.3307-1485C=) c.3486C= (p.Asn1162=) n.3631C= n.3488-1485C= | |
16 | g.16163049G>T | CA394880615 | ABCC6 | c.3450C>A (p.Asn1150Lys) c.321-1485C>A (n.321-1485C>A) c.3132-1485C>A (n.3132-1485C>A) c.*659C>A (n.*659C>A) c.3417C>A (p.Asn1139Lys) c.3108C>A (p.Asn1036Lys) n.3685C>A n.3543-1485C>A n.407+206G>T n.754+206G>T n.3169-1485C>A c.3282C>A (p.Asn1094Lys) c.3307-1485C>A (n.3307-1485C>A) c.3486C>A (p.Asn1162Lys) n.3631C>A n.3488-1485C>A | |
16 | g.16163050T>A | CA394880618 | ABCC6 | c.3449A>T (p.Asn1150Ile) c.321-1486A>T (n.321-1486A>T) c.3132-1486A>T (n.3132-1486A>T) c.*658A>T (n.*658A>T) c.3416A>T (p.Asn1139Ile) c.3107A>T (p.Asn1036Ile) n.3684A>T n.3543-1486A>T n.407+207T>A n.754+207T>A n.3169-1486A>T c.3281A>T (p.Asn1094Ile) c.3307-1486A>T (n.3307-1486A>T) c.3485A>T (p.Asn1162Ile) n.3630A>T n.3488-1486A>T | |
16 | g.16163050T>C | CA394880620 | ABCC6 | c.3449A>G (p.Asn1150Ser) c.321-1486A>G (n.321-1486A>G) c.3132-1486A>G (n.3132-1486A>G) c.*658A>G (n.*658A>G) c.3416A>G (p.Asn1139Ser) c.3107A>G (p.Asn1036Ser) n.3684A>G n.3543-1486A>G n.407+207T>C n.754+207T>C n.3169-1486A>G c.3281A>G (p.Asn1094Ser) c.3307-1486A>G (n.3307-1486A>G) c.3485A>G (p.Asn1162Ser) n.3630A>G n.3488-1486A>G | |
16 | g.16163050T>G | CA394880622 | ABCC6 | c.3449A>C (p.Asn1150Thr) c.321-1486A>C (n.321-1486A>C) c.3132-1486A>C (n.3132-1486A>C) c.*658A>C (n.*658A>C) c.3416A>C (p.Asn1139Thr) c.3107A>C (p.Asn1036Thr) n.3684A>C n.3543-1486A>C n.407+207T>G n.754+207T>G n.3169-1486A>C c.3281A>C (p.Asn1094Thr) c.3307-1486A>C (n.3307-1486A>C) c.3485A>C (p.Asn1162Thr) n.3630A>C n.3488-1486A>C | |
16 | g.16163051T>A | CA394880625 | ABCC6 | c.3448A>T (p.Asn1150Tyr) c.321-1487A>T (n.321-1487A>T) c.3132-1487A>T (n.3132-1487A>T) c.*657A>T (n.*657A>T) c.3415A>T (p.Asn1139Tyr) c.3106A>T (p.Asn1036Tyr) n.3683A>T n.3543-1487A>T n.407+208T>A n.754+208T>A n.3169-1487A>T c.3280A>T (p.Asn1094Tyr) c.3307-1487A>T (n.3307-1487A>T) c.3484A>T (p.Asn1162Tyr) n.3629A>T n.3488-1487A>T | |
16 | g.16163051T>C | CA394880627 | ABCC6 | c.3448A>G (p.Asn1150Asp) c.321-1487A>G (n.321-1487A>G) c.3132-1487A>G (n.3132-1487A>G) c.*657A>G (n.*657A>G) c.3415A>G (p.Asn1139Asp) c.3106A>G (p.Asn1036Asp) n.3683A>G n.3543-1487A>G n.407+208T>C n.754+208T>C n.3169-1487A>G c.3280A>G (p.Asn1094Asp) c.3307-1487A>G (n.3307-1487A>G) c.3484A>G (p.Asn1162Asp) n.3629A>G n.3488-1487A>G | |
16 | g.16163051T>G | CA394880629 | ABCC6 | c.3448A>C (p.Asn1150His) c.321-1487A>C (n.321-1487A>C) c.3132-1487A>C (n.3132-1487A>C) c.*657A>C (n.*657A>C) c.3415A>C (p.Asn1139His) c.3106A>C (p.Asn1036His) n.3683A>C n.3543-1487A>C n.407+208T>G n.754+208T>G n.3169-1487A>C c.3280A>C (p.Asn1094His) c.3307-1487A>C (n.3307-1487A>C) c.3484A>C (p.Asn1162His) n.3629A>C n.3488-1487A>C | gnomAD v4 |
16 | g.16163052del | CA2695222845 | ABCC6 | c.3447del (p.Asn1150ThrfsTer5) c.321-1488del (n.321-1488del) c.3132-1488del (n.3132-1488del) c.*656del (n.*656del) c.3414del (p.Asn1139ThrfsTer5) c.3105del (p.Asn1036ThrfsTer5) n.3682del n.3543-1488del n.407+209del n.754+209del n.3169-1488del c.3279del (p.Asn1094ThrfsTer5) c.3307-1488del (n.3307-1488del) c.3483del (p.Asn1162ThrfsTer5) n.3628del n.3488-1488del | |
16 | g.16163052C>A | CA394880634 | ABCC6 | c.3447G>T (p.Gln1149His) c.321-1488G>T (n.321-1488G>T) c.3132-1488G>T (n.3132-1488G>T) c.*656G>T (n.*656G>T) c.3414G>T (p.Gln1138His) c.3105G>T (p.Gln1035His) n.3682G>T n.3543-1488G>T n.407+209C>A n.754+209C>A n.3169-1488G>T c.3279G>T (p.Gln1093His) c.3307-1488G>T (n.3307-1488G>T) c.3483G>T (p.Gln1161His) n.3628G>T n.3488-1488G>T | |
16 | g.16163052C= | CA2210136588 | ABCC6 | c.3447G= (p.Gln1149=) c.321-1488G= (n.321-1488G=) c.3132-1488G= (n.3132-1488G=) c.*656G= (n.*656G=) c.3414G= (p.Gln1138=) c.3105G= (p.Gln1035=) n.3682G= n.3543-1488G= n.407+209C= n.754+209C= n.3169-1488G= c.3279G= (p.Gln1093=) c.3307-1488G= (n.3307-1488G=) c.3483G= (p.Gln1161=) n.3628G= n.3488-1488G= | |
16 | g.16163052C>G | CA394880632 | ABCC6 | c.3447G>C (p.Gln1149His) c.321-1488G>C (n.321-1488G>C) c.3132-1488G>C (n.3132-1488G>C) c.*656G>C (n.*656G>C) c.3414G>C (p.Gln1138His) c.3105G>C (p.Gln1035His) n.3682G>C n.3543-1488G>C n.407+209C>G n.754+209C>G n.3169-1488G>C c.3279G>C (p.Gln1093His) c.3307-1488G>C (n.3307-1488G>C) c.3483G>C (p.Gln1161His) n.3628G>C n.3488-1488G>C | |
16 | g.16163052C>T | CA493798965 | ABCC6 | c.3447G>A (p.Gln1149=) c.321-1488G>A (n.321-1488G>A) c.3132-1488G>A (n.3132-1488G>A) c.*656G>A (n.*656G>A) c.3414G>A (p.Gln1138=) c.3105G>A (p.Gln1035=) n.3682G>A n.3543-1488G>A n.407+209C>T n.754+209C>T n.3169-1488G>A c.3279G>A (p.Gln1093=) c.3307-1488G>A (n.3307-1488G>A) c.3483G>A (p.Gln1161=) n.3628G>A n.3488-1488G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16163053T>A | CA394880637 | ABCC6 | c.3446A>T (p.Gln1149Leu) c.321-1489A>T (n.321-1489A>T) c.3132-1489A>T (n.3132-1489A>T) c.*655A>T (n.*655A>T) c.3413A>T (p.Gln1138Leu) c.3104A>T (p.Gln1035Leu) n.3681A>T n.3543-1489A>T n.407+210T>A n.754+210T>A n.3169-1489A>T c.3278A>T (p.Gln1093Leu) c.3307-1489A>T (n.3307-1489A>T) c.3482A>T (p.Gln1161Leu) n.3627A>T n.3488-1489A>T | |
16 | g.16163053T>C | CA394880639 | ABCC6 | c.3446A>G (p.Gln1149Arg) c.321-1489A>G (n.321-1489A>G) c.3132-1489A>G (n.3132-1489A>G) c.*655A>G (n.*655A>G) c.3413A>G (p.Gln1138Arg) c.3104A>G (p.Gln1035Arg) n.3681A>G n.3543-1489A>G n.407+210T>C n.754+210T>C n.3169-1489A>G c.3278A>G (p.Gln1093Arg) c.3307-1489A>G (n.3307-1489A>G) c.3482A>G (p.Gln1161Arg) n.3627A>G n.3488-1489A>G | |
16 | g.16163053T>G | CA278631447 | ABCC6 | c.3446A>C (p.Gln1149Pro) c.321-1489A>C (n.321-1489A>C) c.3132-1489A>C (n.3132-1489A>C) c.*655A>C (n.*655A>C) c.3413A>C (p.Gln1138Pro) c.3104A>C (p.Gln1035Pro) n.3681A>C n.3543-1489A>C n.407+210T>G n.754+210T>G n.3169-1489A>C c.3278A>C (p.Gln1093Pro) c.3307-1489A>C (n.3307-1489A>C) c.3482A>C (p.Gln1161Pro) n.3627A>C n.3488-1489A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.16163053T= | CA2210136592 | ABCC6 | c.3446A= (p.Gln1149=) c.321-1489A= (n.321-1489A=) c.3132-1489A= (n.3132-1489A=) c.*655A= (n.*655A=) c.3413A= (p.Gln1138=) c.3104A= (p.Gln1035=) n.3681A= n.3543-1489A= n.407+210T= n.754+210T= n.3169-1489A= c.3278A= (p.Gln1093=) c.3307-1489A= (n.3307-1489A=) c.3482A= (p.Gln1161=) n.3627A= n.3488-1489A= | |
16 | g.16163054G>A | CA394880642 | ABCC6 | c.3445C>T (p.Gln1149Ter) c.321-1490C>T (n.321-1490C>T) c.3132-1490C>T (n.3132-1490C>T) c.*654C>T (n.*654C>T) c.3412C>T (p.Gln1138Ter) c.3103C>T (p.Gln1035Ter) n.3680C>T n.3543-1490C>T n.407+211G>A n.754+211G>A n.3169-1490C>T c.3277C>T (p.Gln1093Ter) c.3307-1490C>T (n.3307-1490C>T) c.3481C>T (p.Gln1161Ter) n.3626C>T n.3488-1490C>T | |
16 | g.16163054G>C | CA394880643 | ABCC6 | c.3445C>G (p.Gln1149Glu) c.321-1490C>G (n.321-1490C>G) c.3132-1490C>G (n.3132-1490C>G) c.*654C>G (n.*654C>G) c.3412C>G (p.Gln1138Glu) c.3103C>G (p.Gln1035Glu) n.3680C>G n.3543-1490C>G n.407+211G>C n.754+211G>C n.3169-1490C>G c.3277C>G (p.Gln1093Glu) c.3307-1490C>G (n.3307-1490C>G) c.3481C>G (p.Gln1161Glu) n.3626C>G n.3488-1490C>G | |
16 | g.16163054G>T | CA394880644 | ABCC6 | c.3445C>A (p.Gln1149Lys) c.321-1490C>A (n.321-1490C>A) c.3132-1490C>A (n.3132-1490C>A) c.*654C>A (n.*654C>A) c.3412C>A (p.Gln1138Lys) c.3103C>A (p.Gln1035Lys) n.3680C>A n.3543-1490C>A n.407+211G>T n.754+211G>T n.3169-1490C>A c.3277C>A (p.Gln1093Lys) c.3307-1490C>A (n.3307-1490C>A) c.3481C>A (p.Gln1161Lys) n.3626C>A n.3488-1490C>A | |
16 | g.16163055A>C | CA493798967 | ABCC6 | c.3444T>G (p.Ala1148=) c.321-1491T>G (n.321-1491T>G) c.3132-1491T>G (n.3132-1491T>G) c.*653T>G (n.*653T>G) c.3411T>G (p.Ala1137=) c.3102T>G (p.Ala1034=) n.3679T>G n.3543-1491T>G n.407+212A>C n.754+212A>C n.3169-1491T>G c.3276T>G (p.Ala1092=) c.3307-1491T>G (n.3307-1491T>G) c.3480T>G (p.Ala1160=) n.3625T>G n.3488-1491T>G | |
16 | g.16163055A>G | CA493798968 | ABCC6 | c.3444T>C (p.Ala1148=) c.321-1491T>C (n.321-1491T>C) c.3132-1491T>C (n.3132-1491T>C) c.*653T>C (n.*653T>C) c.3411T>C (p.Ala1137=) c.3102T>C (p.Ala1034=) n.3679T>C n.3543-1491T>C n.407+212A>G n.754+212A>G n.3169-1491T>C c.3276T>C (p.Ala1092=) c.3307-1491T>C (n.3307-1491T>C) c.3480T>C (p.Ala1160=) n.3625T>C n.3488-1491T>C | |
16 | g.16163055A>T | CA493798966 | ABCC6 | c.3444T>A (p.Ala1148=) c.321-1491T>A (n.321-1491T>A) c.3132-1491T>A (n.3132-1491T>A) c.*653T>A (n.*653T>A) c.3411T>A (p.Ala1137=) c.3102T>A (p.Ala1034=) n.3679T>A n.3543-1491T>A n.407+212A>T n.754+212A>T n.3169-1491T>A c.3276T>A (p.Ala1092=) c.3307-1491T>A (n.3307-1491T>A) c.3480T>A (p.Ala1160=) n.3625T>A n.3488-1491T>A | |
16 | g.16163056G>A | CA394880647 | ABCC6 | c.3443C>T (p.Ala1148Val) c.321-1492C>T (n.321-1492C>T) c.3132-1492C>T (n.3132-1492C>T) c.*652C>T (n.*652C>T) c.3410C>T (p.Ala1137Val) c.3101C>T (p.Ala1034Val) n.3678C>T n.3543-1492C>T n.407+213G>A n.754+213G>A n.3169-1492C>T c.3275C>T (p.Ala1092Val) c.3307-1492C>T (n.3307-1492C>T) c.3479C>T (p.Ala1160Val) n.3624C>T n.3488-1492C>T | dbSNP |
16 | g.16163056G>C | CA394880646 | ABCC6 | c.3443C>G (p.Ala1148Gly) c.321-1492C>G (n.321-1492C>G) c.3132-1492C>G (n.3132-1492C>G) c.*652C>G (n.*652C>G) c.3410C>G (p.Ala1137Gly) c.3101C>G (p.Ala1034Gly) n.3678C>G n.3543-1492C>G n.407+213G>C n.754+213G>C n.3169-1492C>G c.3275C>G (p.Ala1092Gly) c.3307-1492C>G (n.3307-1492C>G) c.3479C>G (p.Ala1160Gly) n.3624C>G n.3488-1492C>G | |
16 | g.16163056G= | CA2210136598 | ABCC6 | c.3443C= (p.Ala1148=) c.321-1492C= (n.321-1492C=) c.3132-1492C= (n.3132-1492C=) c.*652C= (n.*652C=) c.3410C= (p.Ala1137=) c.3101C= (p.Ala1034=) n.3678C= n.3543-1492C= n.407+213G= n.754+213G= n.3169-1492C= c.3275C= (p.Ala1092=) c.3307-1492C= (n.3307-1492C=) c.3479C= (p.Ala1160=) n.3624C= n.3488-1492C= | |
16 | g.16163056G>T | CA394880645 | ABCC6 | c.3443C>A (p.Ala1148Asp) c.321-1492C>A (n.321-1492C>A) c.3132-1492C>A (n.3132-1492C>A) c.*652C>A (n.*652C>A) c.3410C>A (p.Ala1137Asp) c.3101C>A (p.Ala1034Asp) n.3678C>A n.3543-1492C>A n.407+213G>T n.754+213G>T n.3169-1492C>A c.3275C>A (p.Ala1092Asp) c.3307-1492C>A (n.3307-1492C>A) c.3479C>A (p.Ala1160Asp) n.3624C>A n.3488-1492C>A | |
16 | g.16163057C>A | CA394880648 | ABCC6 | c.3442G>T (p.Ala1148Ser) c.321-1493G>T (n.321-1493G>T) c.3132-1493G>T (n.3132-1493G>T) c.*651G>T (n.*651G>T) c.3409G>T (p.Ala1137Ser) c.3100G>T (p.Ala1034Ser) n.3677G>T n.3543-1493G>T n.407+214C>A n.754+214C>A n.3169-1493G>T c.3274G>T (p.Ala1092Ser) c.3307-1493G>T (n.3307-1493G>T) c.3478G>T (p.Ala1160Ser) n.3623G>T n.3488-1493G>T | |
16 | g.16163057C= | CA2210136600 | ABCC6 | c.3442G= (p.Ala1148=) c.321-1493G= (n.321-1493G=) c.3132-1493G= (n.3132-1493G=) c.*651G= (n.*651G=) c.3409G= (p.Ala1137=) c.3100G= (p.Ala1034=) n.3677G= n.3543-1493G= n.407+214C= n.754+214C= n.3169-1493G= c.3274G= (p.Ala1092=) c.3307-1493G= (n.3307-1493G=) c.3478G= (p.Ala1160=) n.3623G= n.3488-1493G= | |
16 | g.16163057C>G | CA394880649 | ABCC6 | c.3442G>C (p.Ala1148Pro) c.321-1493G>C (n.321-1493G>C) c.3132-1493G>C (n.3132-1493G>C) c.*651G>C (n.*651G>C) c.3409G>C (p.Ala1137Pro) c.3100G>C (p.Ala1034Pro) n.3677G>C n.3543-1493G>C n.407+214C>G n.754+214C>G n.3169-1493G>C c.3274G>C (p.Ala1092Pro) c.3307-1493G>C (n.3307-1493G>C) c.3478G>C (p.Ala1160Pro) n.3623G>C n.3488-1493G>C | |
16 | g.16163057C>T | CA394880650 | ABCC6 | c.3442G>A (p.Ala1148Thr) c.321-1493G>A (n.321-1493G>A) c.3132-1493G>A (n.3132-1493G>A) c.*651G>A (n.*651G>A) c.3409G>A (p.Ala1137Thr) c.3100G>A (p.Ala1034Thr) n.3677G>A n.3543-1493G>A n.407+214C>T n.754+214C>T n.3169-1493G>A c.3274G>A (p.Ala1092Thr) c.3307-1493G>A (n.3307-1493G>A) c.3478G>A (p.Ala1160Thr) n.3623G>A n.3488-1493G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16163058C>A | CA493798969 | ABCC6 | c.3441G>T (p.Val1147=) c.321-1494G>T (n.321-1494G>T) c.3132-1494G>T (n.3132-1494G>T) c.*650G>T (n.*650G>T) c.3408G>T (p.Val1136=) c.3099G>T (p.Val1033=) n.3676G>T n.3543-1494G>T n.407+215C>A n.754+215C>A n.3169-1494G>T c.3273G>T (p.Val1091=) c.3307-1494G>T (n.3307-1494G>T) c.3477G>T (p.Val1159=) n.3622G>T n.3488-1494G>T | |
16 | g.16163058C>G | CA493798970 | ABCC6 | c.3441G>C (p.Val1147=) c.321-1494G>C (n.321-1494G>C) c.3132-1494G>C (n.3132-1494G>C) c.*650G>C (n.*650G>C) c.3408G>C (p.Val1136=) c.3099G>C (p.Val1033=) n.3676G>C n.3543-1494G>C n.407+215C>G n.754+215C>G n.3169-1494G>C c.3273G>C (p.Val1091=) c.3307-1494G>C (n.3307-1494G>C) c.3477G>C (p.Val1159=) n.3622G>C n.3488-1494G>C | |
16 | g.16163058C>T | CA493798971 | ABCC6 | c.3441G>A (p.Val1147=) c.321-1494G>A (n.321-1494G>A) c.3132-1494G>A (n.3132-1494G>A) c.*650G>A (n.*650G>A) c.3408G>A (p.Val1136=) c.3099G>A (p.Val1033=) n.3676G>A n.3543-1494G>A n.407+215C>T n.754+215C>T n.3169-1494G>A c.3273G>A (p.Val1091=) c.3307-1494G>A (n.3307-1494G>A) c.3477G>A (p.Val1159=) n.3622G>A n.3488-1494G>A | |
16 | g.16163059A>C | CA394880651 | ABCC6 | c.3440T>G (p.Val1147Gly) c.321-1495T>G (n.321-1495T>G) c.3132-1495T>G (n.3132-1495T>G) c.*649T>G (n.*649T>G) c.3407T>G (p.Val1136Gly) c.3098T>G (p.Val1033Gly) n.3675T>G n.3543-1495T>G n.407+216A>C n.754+216A>C n.3169-1495T>G c.3272T>G (p.Val1091Gly) c.3307-1495T>G (n.3307-1495T>G) c.3476T>G (p.Val1159Gly) n.3621T>G n.3488-1495T>G | |
16 | g.16163059A>G | CA394880652 | ABCC6 | c.3440T>C (p.Val1147Ala) c.321-1495T>C (n.321-1495T>C) c.3132-1495T>C (n.3132-1495T>C) c.*649T>C (n.*649T>C) c.3407T>C (p.Val1136Ala) c.3098T>C (p.Val1033Ala) n.3675T>C n.3543-1495T>C n.407+216A>G n.754+216A>G n.3169-1495T>C c.3272T>C (p.Val1091Ala) c.3307-1495T>C (n.3307-1495T>C) c.3476T>C (p.Val1159Ala) n.3621T>C n.3488-1495T>C | |
16 | g.16163059A>T | CA394880653 | ABCC6 | c.3440T>A (p.Val1147Glu) c.321-1495T>A (n.321-1495T>A) c.3132-1495T>A (n.3132-1495T>A) c.*649T>A (n.*649T>A) c.3407T>A (p.Val1136Glu) c.3098T>A (p.Val1033Glu) n.3675T>A n.3543-1495T>A n.407+216A>T n.754+216A>T n.3169-1495T>A c.3272T>A (p.Val1091Glu) c.3307-1495T>A (n.3307-1495T>A) c.3476T>A (p.Val1159Glu) n.3621T>A n.3488-1495T>A | |
16 | g.16163060C>A | CA394880654 | ABCC6 | c.3439G>T (p.Val1147Leu) c.321-1496G>T (n.321-1496G>T) c.3132-1496G>T (n.3132-1496G>T) c.*648G>T (n.*648G>T) c.3406G>T (p.Val1136Leu) c.3097G>T (p.Val1033Leu) n.3674G>T n.3543-1496G>T n.407+217C>A n.754+217C>A n.3169-1496G>T c.3271G>T (p.Val1091Leu) c.3307-1496G>T (n.3307-1496G>T) c.3475G>T (p.Val1159Leu) n.3620G>T n.3488-1496G>T | |
16 | g.16163060C>G | CA394880656 | ABCC6 | c.3439G>C (p.Val1147Leu) c.321-1496G>C (n.321-1496G>C) c.3132-1496G>C (n.3132-1496G>C) c.*648G>C (n.*648G>C) c.3406G>C (p.Val1136Leu) c.3097G>C (p.Val1033Leu) n.3674G>C n.3543-1496G>C n.407+217C>G n.754+217C>G n.3169-1496G>C c.3271G>C (p.Val1091Leu) c.3307-1496G>C (n.3307-1496G>C) c.3475G>C (p.Val1159Leu) n.3620G>C n.3488-1496G>C | |
16 | g.16163060C>T | CA394880655 | ABCC6 | c.3439G>A (p.Val1147Met) c.321-1496G>A (n.321-1496G>A) c.3132-1496G>A (n.3132-1496G>A) c.*648G>A (n.*648G>A) c.3406G>A (p.Val1136Met) c.3097G>A (p.Val1033Met) n.3674G>A n.3543-1496G>A n.407+217C>T n.754+217C>T n.3169-1496G>A c.3271G>A (p.Val1091Met) c.3307-1496G>A (n.3307-1496G>A) c.3475G>A (p.Val1159Met) n.3620G>A n.3488-1496G>A | |
16 | g.16163061A>C | CA394880657 | ABCC6 | c.3438T>G (p.Phe1146Leu) c.321-1497T>G (n.321-1497T>G) c.3132-1497T>G (n.3132-1497T>G) c.*647T>G (n.*647T>G) c.3405T>G (p.Phe1135Leu) c.3096T>G (p.Phe1032Leu) n.3673T>G n.3543-1497T>G n.407+218A>C n.754+218A>C n.3169-1497T>G c.3270T>G (p.Phe1090Leu) c.3307-1497T>G (n.3307-1497T>G) c.3474T>G (p.Phe1158Leu) n.3619T>G n.3488-1497T>G | gnomAD v4 |
16 | g.16163061A>G | CA493798972 | ABCC6 | c.3438T>C (p.Phe1146=) c.321-1497T>C (n.321-1497T>C) c.3132-1497T>C (n.3132-1497T>C) c.*647T>C (n.*647T>C) c.3405T>C (p.Phe1135=) c.3096T>C (p.Phe1032=) n.3673T>C n.3543-1497T>C n.407+218A>G n.754+218A>G n.3169-1497T>C c.3270T>C (p.Phe1090=) c.3307-1497T>C (n.3307-1497T>C) c.3474T>C (p.Phe1158=) n.3619T>C n.3488-1497T>C | |
16 | g.16163061A>T | CA394880658 | ABCC6 | c.3438T>A (p.Phe1146Leu) c.321-1497T>A (n.321-1497T>A) c.3132-1497T>A (n.3132-1497T>A) c.*647T>A (n.*647T>A) c.3405T>A (p.Phe1135Leu) c.3096T>A (p.Phe1032Leu) n.3673T>A n.3543-1497T>A n.407+218A>T n.754+218A>T n.3169-1497T>A c.3270T>A (p.Phe1090Leu) c.3307-1497T>A (n.3307-1497T>A) c.3474T>A (p.Phe1158Leu) n.3619T>A n.3488-1497T>A | |
16 | g.16163062A>C | CA394880659 | ABCC6 | c.3437T>G (p.Phe1146Cys) c.321-1498T>G (n.321-1498T>G) c.3132-1498T>G (n.3132-1498T>G) c.*646T>G (n.*646T>G) c.3404T>G (p.Phe1135Cys) c.3095T>G (p.Phe1032Cys) n.3672T>G n.3543-1498T>G n.407+219A>C n.754+219A>C n.3169-1498T>G c.3269T>G (p.Phe1090Cys) c.3307-1498T>G (n.3307-1498T>G) c.3473T>G (p.Phe1158Cys) n.3618T>G n.3488-1498T>G | |
16 | g.16163062A>G | CA394880660 | ABCC6 | c.3437T>C (p.Phe1146Ser) c.321-1498T>C (n.321-1498T>C) c.3132-1498T>C (n.3132-1498T>C) c.*646T>C (n.*646T>C) c.3404T>C (p.Phe1135Ser) c.3095T>C (p.Phe1032Ser) n.3672T>C n.3543-1498T>C n.407+219A>G n.754+219A>G n.3169-1498T>C c.3269T>C (p.Phe1090Ser) c.3307-1498T>C (n.3307-1498T>C) c.3473T>C (p.Phe1158Ser) n.3618T>C n.3488-1498T>C | gnomAD v4 |
16 | g.16163062A>T | CA394880661 | ABCC6 | c.3437T>A (p.Phe1146Tyr) c.321-1498T>A (n.321-1498T>A) c.3132-1498T>A (n.3132-1498T>A) c.*646T>A (n.*646T>A) c.3404T>A (p.Phe1135Tyr) c.3095T>A (p.Phe1032Tyr) n.3672T>A n.3543-1498T>A n.407+219A>T n.754+219A>T n.3169-1498T>A c.3269T>A (p.Phe1090Tyr) c.3307-1498T>A (n.3307-1498T>A) c.3473T>A (p.Phe1158Tyr) n.3618T>A n.3488-1498T>A | |
16 | g.16163063A>C | CA394880662 | ABCC6 | c.3436T>G (p.Phe1146Val) c.321-1499T>G (n.321-1499T>G) c.3132-1499T>G (n.3132-1499T>G) c.*645T>G (n.*645T>G) c.3403T>G (p.Phe1135Val) c.3094T>G (p.Phe1032Val) n.3671T>G n.3543-1499T>G n.407+220A>C n.754+220A>C n.3169-1499T>G c.3268T>G (p.Phe1090Val) c.3307-1499T>G (n.3307-1499T>G) c.3472T>G (p.Phe1158Val) n.3617T>G n.3488-1499T>G | |
16 | g.16163063A>G | CA394880663 | ABCC6 | c.3436T>C (p.Phe1146Leu) c.321-1499T>C (n.321-1499T>C) c.3132-1499T>C (n.3132-1499T>C) c.*645T>C (n.*645T>C) c.3403T>C (p.Phe1135Leu) c.3094T>C (p.Phe1032Leu) n.3671T>C n.3543-1499T>C n.407+220A>G n.754+220A>G n.3169-1499T>C c.3268T>C (p.Phe1090Leu) c.3307-1499T>C (n.3307-1499T>C) c.3472T>C (p.Phe1158Leu) n.3617T>C n.3488-1499T>C | |
16 | g.16163063A>T | CA394880664 | ABCC6 | c.3436T>A (p.Phe1146Ile) c.321-1499T>A (n.321-1499T>A) c.3132-1499T>A (n.3132-1499T>A) c.*645T>A (n.*645T>A) c.3403T>A (p.Phe1135Ile) c.3094T>A (p.Phe1032Ile) n.3671T>A n.3543-1499T>A n.407+220A>T n.754+220A>T n.3169-1499T>A c.3268T>A (p.Phe1090Ile) c.3307-1499T>A (n.3307-1499T>A) c.3472T>A (p.Phe1158Ile) n.3617T>A n.3488-1499T>A | |
16 | g.16163063_16163064delinsAG | CA2210136605 | ABCC6 | c.3435_3436delinsCT (p.Pro1145=) c.321-1500_321-1499delinsCT (n.321-1500_321-1499delinsCT) c.3132-1500_3132-1499delinsCT (n.3132-1500_3132-1499delinsCT) c.*644_*645delinsCT (n.*644_*645delinsCT) c.3402_3403delinsCT (p.Pro1134=) c.3093_3094delinsCT (p.Pro1031=) n.3670_3671delinsCT n.3543-1500_3543-1499delinsCT n.407+220_407+221delinsAG n.754+220_754+221delinsAG n.3169-1500_3169-1499delinsCT c.3267_3268delinsCT (p.Pro1089=) c.3307-1500_3307-1499delinsCT (n.3307-1500_3307-1499delinsCT) c.3471_3472delinsCT (p.Pro1157=) n.3616_3617delinsCT n.3488-1500_3488-1499delinsCT | |
16 | g.16163064G>A | CA493798973 | ABCC6 | c.3435C>T (p.Pro1145=) c.321-1500C>T (n.321-1500C>T) c.3132-1500C>T (n.3132-1500C>T) c.*644C>T (n.*644C>T) c.3402C>T (p.Pro1134=) c.3093C>T (p.Pro1031=) n.3670C>T n.3543-1500C>T n.407+221G>A n.754+221G>A n.3169-1500C>T c.3267C>T (p.Pro1089=) c.3307-1500C>T (n.3307-1500C>T) c.3471C>T (p.Pro1157=) n.3616C>T n.3488-1500C>T | |
16 | g.16163064G>C | CA493798974 | ABCC6 | c.3435C>G (p.Pro1145=) c.321-1500C>G (n.321-1500C>G) c.3132-1500C>G (n.3132-1500C>G) c.*644C>G (n.*644C>G) c.3402C>G (p.Pro1134=) c.3093C>G (p.Pro1031=) n.3670C>G n.3543-1500C>G n.407+221G>C n.754+221G>C n.3169-1500C>G c.3267C>G (p.Pro1089=) c.3307-1500C>G (n.3307-1500C>G) c.3471C>G (p.Pro1157=) n.3616C>G n.3488-1500C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16163064G= | CA2210136612 | ABCC6 | c.3435C= (p.Pro1145=) c.321-1500C= (n.321-1500C=) c.3132-1500C= (n.3132-1500C=) c.*644C= (n.*644C=) c.3402C= (p.Pro1134=) c.3093C= (p.Pro1031=) n.3670C= n.3543-1500C= n.407+221G= n.754+221G= n.3169-1500C= c.3267C= (p.Pro1089=) c.3307-1500C= (n.3307-1500C=) c.3471C= (p.Pro1157=) n.3616C= n.3488-1500C= | |
16 | g.16163064G>T | CA493798975 | ABCC6 | c.3435C>A (p.Pro1145=) c.321-1500C>A (n.321-1500C>A) c.3132-1500C>A (n.3132-1500C>A) c.*644C>A (n.*644C>A) c.3402C>A (p.Pro1134=) c.3093C>A (p.Pro1031=) n.3670C>A n.3543-1500C>A n.407+221G>T n.754+221G>T n.3169-1500C>A c.3267C>A (p.Pro1089=) c.3307-1500C>A (n.3307-1500C>A) c.3471C>A (p.Pro1157=) n.3616C>A n.3488-1500C>A | |
16 | g.16163068del | CA7925582 | ABCC6 | c.3435del (p.Phe1146LeufsTer9) c.321-1500del (n.321-1500del) c.3132-1500del (n.3132-1500del) c.*644del (n.*644del) c.3402del (p.Phe1135LeufsTer9) c.3093del (p.Phe1032LeufsTer9) n.3670del n.3543-1500del n.407+225del n.754+225del n.3169-1500del c.3267del (p.Phe1090LeufsTer9) c.3307-1500del (n.3307-1500del) c.3471del (p.Phe1158LeufsTer9) n.3616del n.3488-1500del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16163065G>A | CA394880665 | ABCC6 | c.3434C>T (p.Pro1145Leu) c.321-1501C>T (n.321-1501C>T) c.3132-1501C>T (n.3132-1501C>T) c.*643C>T (n.*643C>T) c.3401C>T (p.Pro1134Leu) c.3092C>T (p.Pro1031Leu) n.3669C>T n.3543-1501C>T n.407+222G>A n.754+222G>A n.3169-1501C>T c.3266C>T (p.Pro1089Leu) c.3307-1501C>T (n.3307-1501C>T) c.3470C>T (p.Pro1157Leu) n.3615C>T n.3488-1501C>T | |
16 | g.16163065G>C | CA394880666 | ABCC6 | c.3434C>G (p.Pro1145Arg) c.321-1501C>G (n.321-1501C>G) c.3132-1501C>G (n.3132-1501C>G) c.*643C>G (n.*643C>G) c.3401C>G (p.Pro1134Arg) c.3092C>G (p.Pro1031Arg) n.3669C>G n.3543-1501C>G n.407+222G>C n.754+222G>C n.3169-1501C>G c.3266C>G (p.Pro1089Arg) c.3307-1501C>G (n.3307-1501C>G) c.3470C>G (p.Pro1157Arg) n.3615C>G n.3488-1501C>G | dbSNP |
16 | g.16163065G= | CA2210136619 | ABCC6 | c.3434C= (p.Pro1145=) c.321-1501C= (n.321-1501C=) c.3132-1501C= (n.3132-1501C=) c.*643C= (n.*643C=) c.3401C= (p.Pro1134=) c.3092C= (p.Pro1031=) n.3669C= n.3543-1501C= n.407+222G= n.754+222G= n.3169-1501C= c.3266C= (p.Pro1089=) c.3307-1501C= (n.3307-1501C=) c.3470C= (p.Pro1157=) n.3615C= n.3488-1501C= | |
16 | g.16163065G>T | CA394880667 | ABCC6 | c.3434C>A (p.Pro1145His) c.321-1501C>A (n.321-1501C>A) c.3132-1501C>A (n.3132-1501C>A) c.*643C>A (n.*643C>A) c.3401C>A (p.Pro1134His) c.3092C>A (p.Pro1031His) n.3669C>A n.3543-1501C>A n.407+222G>T n.754+222G>T n.3169-1501C>A c.3266C>A (p.Pro1089His) c.3307-1501C>A (n.3307-1501C>A) c.3470C>A (p.Pro1157His) n.3615C>A n.3488-1501C>A | |
16 | g.16163065_16163071delinsGGGGCCT | CA2210136621 | ABCC6 | c.3428_3434delinsAGGCCCC (p.Gln1143=) c.321-1507_321-1501delinsAGGCCCC (n.321-1507_321-1501delinsAGGCCCC) c.3132-1507_3132-1501delinsAGGCCCC (n.3132-1507_3132-1501delinsAGGCCCC) c.*637_*643delinsAGGCCCC (n.*637_*643delinsAGGCCCC) c.3395_3401delinsAGGCCCC (p.Gln1132=) c.3086_3092delinsAGGCCCC (p.Gln1029=) n.3663_3669delinsAGGCCCC n.3543-1507_3543-1501delinsAGGCCCC n.407+222_407+228delinsGGGGCCT n.754+222_754+228delinsGGGGCCT n.3169-1507_3169-1501delinsAGGCCCC c.3260_3266delinsAGGCCCC (p.Gln1087=) c.3307-1507_3307-1501delinsAGGCCCC (n.3307-1507_3307-1501delinsAGGCCCC) c.3464_3470delinsAGGCCCC (p.Gln1155=) n.3609_3615delinsAGGCCCC n.3488-1507_3488-1501delinsAGGCCCC | |
16 | g.16163066G>A | CA394880668 | ABCC6 | c.3433C>T (p.Pro1145Ser) c.321-1502C>T (n.321-1502C>T) c.3132-1502C>T (n.3132-1502C>T) c.*642C>T (n.*642C>T) c.3400C>T (p.Pro1134Ser) c.3091C>T (p.Pro1031Ser) n.3668C>T n.3543-1502C>T n.407+223G>A n.754+223G>A n.3169-1502C>T c.3265C>T (p.Pro1089Ser) c.3307-1502C>T (n.3307-1502C>T) c.3469C>T (p.Pro1157Ser) n.3614C>T n.3488-1502C>T | dbSNP |
16 | g.16163066G>C | CA394880670 | ABCC6 | c.3433C>G (p.Pro1145Ala) c.321-1502C>G (n.321-1502C>G) c.3132-1502C>G (n.3132-1502C>G) c.*642C>G (n.*642C>G) c.3400C>G (p.Pro1134Ala) c.3091C>G (p.Pro1031Ala) n.3668C>G n.3543-1502C>G n.407+223G>C n.754+223G>C n.3169-1502C>G c.3265C>G (p.Pro1089Ala) c.3307-1502C>G (n.3307-1502C>G) c.3469C>G (p.Pro1157Ala) n.3614C>G n.3488-1502C>G | |
16 | g.16163066G= | CA2210136624 | ABCC6 | c.3433C= (p.Pro1145=) c.321-1502C= (n.321-1502C=) c.3132-1502C= (n.3132-1502C=) c.*642C= (n.*642C=) c.3400C= (p.Pro1134=) c.3091C= (p.Pro1031=) n.3668C= n.3543-1502C= n.407+223G= n.754+223G= n.3169-1502C= c.3265C= (p.Pro1089=) c.3307-1502C= (n.3307-1502C=) c.3469C= (p.Pro1157=) n.3614C= n.3488-1502C= | |
16 | g.16163066G>T | CA394880669 | ABCC6 | c.3433C>A (p.Pro1145Thr) c.321-1502C>A (n.321-1502C>A) c.3132-1502C>A (n.3132-1502C>A) c.*642C>A (n.*642C>A) c.3400C>A (p.Pro1134Thr) c.3091C>A (p.Pro1031Thr) n.3668C>A n.3543-1502C>A n.407+223G>T n.754+223G>T n.3169-1502C>A c.3265C>A (p.Pro1089Thr) c.3307-1502C>A (n.3307-1502C>A) c.3469C>A (p.Pro1157Thr) n.3614C>A n.3488-1502C>A | |
16 | g.16163069_16163074del | CA919666173 | ABCC6 | c.3428_3433del (p.Gln1143_Ala1144del) c.321-1507_321-1502del (n.321-1507_321-1502del) c.3132-1507_3132-1502del (n.3132-1507_3132-1502del) c.*637_*642del (n.*637_*642del) c.3395_3400del (p.Gln1132_Ala1133del) c.3086_3091del (p.Gln1029_Ala1030del) n.3663_3668del n.3543-1507_3543-1502del n.407+226_407+231del n.754+226_754+231del n.3169-1507_3169-1502del c.3260_3265del (p.Gln1087_Ala1088del) c.3307-1507_3307-1502del (n.3307-1507_3307-1502del) c.3464_3469del (p.Gln1155_Ala1156del) n.3609_3614del n.3488-1507_3488-1502del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16163067G>A | CA493798976 | ABCC6 | c.3432C>T (p.Ala1144=) c.321-1503C>T (n.321-1503C>T) c.3132-1503C>T (n.3132-1503C>T) c.*641C>T (n.*641C>T) c.3399C>T (p.Ala1133=) c.3090C>T (p.Ala1030=) n.3667C>T n.3543-1503C>T n.407+224G>A n.754+224G>A n.3169-1503C>T c.3264C>T (p.Ala1088=) c.3307-1503C>T (n.3307-1503C>T) c.3468C>T (p.Ala1156=) n.3613C>T n.3488-1503C>T | |
16 | g.16163067G>C | CA493798977 | ABCC6 | c.3432C>G (p.Ala1144=) c.321-1503C>G (n.321-1503C>G) c.3132-1503C>G (n.3132-1503C>G) c.*641C>G (n.*641C>G) c.3399C>G (p.Ala1133=) c.3090C>G (p.Ala1030=) n.3667C>G n.3543-1503C>G n.407+224G>C n.754+224G>C n.3169-1503C>G c.3264C>G (p.Ala1088=) c.3307-1503C>G (n.3307-1503C>G) c.3468C>G (p.Ala1156=) n.3613C>G n.3488-1503C>G | |
16 | g.16163067G= | CA2210136628 | ABCC6 | c.3432C= (p.Ala1144=) c.321-1503C= (n.321-1503C=) c.3132-1503C= (n.3132-1503C=) c.*641C= (n.*641C=) c.3399C= (p.Ala1133=) c.3090C= (p.Ala1030=) n.3667C= n.3543-1503C= n.407+224G= n.754+224G= n.3169-1503C= c.3264C= (p.Ala1088=) c.3307-1503C= (n.3307-1503C=) c.3468C= (p.Ala1156=) n.3613C= n.3488-1503C= | |
16 | g.16163067G>T | CA493798978 | ABCC6 | c.3432C>A (p.Ala1144=) c.321-1503C>A (n.321-1503C>A) c.3132-1503C>A (n.3132-1503C>A) c.*641C>A (n.*641C>A) c.3399C>A (p.Ala1133=) c.3090C>A (p.Ala1030=) n.3667C>A n.3543-1503C>A n.407+224G>T n.754+224G>T n.3169-1503C>A c.3264C>A (p.Ala1088=) c.3307-1503C>A (n.3307-1503C>A) c.3468C>A (p.Ala1156=) n.3613C>A n.3488-1503C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16163068G>A | CA7925583 | ABCC6 | c.3431C>T (p.Ala1144Val) c.321-1504C>T (n.321-1504C>T) c.3132-1504C>T (n.3132-1504C>T) c.*640C>T (n.*640C>T) c.3398C>T (p.Ala1133Val) c.3089C>T (p.Ala1030Val) n.3666C>T n.3543-1504C>T n.407+225G>A n.754+225G>A n.3169-1504C>T c.3263C>T (p.Ala1088Val) c.3307-1504C>T (n.3307-1504C>T) c.3467C>T (p.Ala1156Val) n.3612C>T n.3488-1504C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16163068G>C | CA394881305 | ABCC6 | c.3431C>G (p.Ala1144Gly) c.321-1504C>G (n.321-1504C>G) c.3132-1504C>G (n.3132-1504C>G) c.*640C>G (n.*640C>G) c.3398C>G (p.Ala1133Gly) c.3089C>G (p.Ala1030Gly) n.3666C>G n.3543-1504C>G n.407+225G>C n.754+225G>C n.3169-1504C>G c.3263C>G (p.Ala1088Gly) c.3307-1504C>G (n.3307-1504C>G) c.3467C>G (p.Ala1156Gly) n.3612C>G n.3488-1504C>G | |
16 | g.16163068G= | CA2210136633 | ABCC6 | c.3431C= (p.Ala1144=) c.321-1504C= (n.321-1504C=) c.3132-1504C= (n.3132-1504C=) c.*640C= (n.*640C=) c.3398C= (p.Ala1133=) c.3089C= (p.Ala1030=) n.3666C= n.3543-1504C= n.407+225G= n.754+225G= n.3169-1504C= c.3263C= (p.Ala1088=) c.3307-1504C= (n.3307-1504C=) c.3467C= (p.Ala1156=) n.3612C= n.3488-1504C= | |
16 | g.16163068G>T | CA394881310 | ABCC6 | c.3431C>A (p.Ala1144Asp) c.321-1504C>A (n.321-1504C>A) c.3132-1504C>A (n.3132-1504C>A) c.*640C>A (n.*640C>A) c.3398C>A (p.Ala1133Asp) c.3089C>A (p.Ala1030Asp) n.3666C>A n.3543-1504C>A n.407+225G>T n.754+225G>T n.3169-1504C>A c.3263C>A (p.Ala1088Asp) c.3307-1504C>A (n.3307-1504C>A) c.3467C>A (p.Ala1156Asp) n.3612C>A n.3488-1504C>A | |
16 | g.16163069C>A | CA394881313 | ABCC6 | c.3430G>T (p.Ala1144Ser) c.321-1505G>T (n.321-1505G>T) c.3132-1505G>T (n.3132-1505G>T) c.*639G>T (n.*639G>T) c.3397G>T (p.Ala1133Ser) c.3088G>T (p.Ala1030Ser) n.3665G>T n.3543-1505G>T n.407+226C>A n.754+226C>A n.3169-1505G>T c.3262G>T (p.Ala1088Ser) c.3307-1505G>T (n.3307-1505G>T) c.3466G>T (p.Ala1156Ser) n.3611G>T n.3488-1505G>T | |
16 | g.16163069C>G | CA394881314 | ABCC6 | c.3430G>C (p.Ala1144Pro) c.321-1505G>C (n.321-1505G>C) c.3132-1505G>C (n.3132-1505G>C) c.*639G>C (n.*639G>C) c.3397G>C (p.Ala1133Pro) c.3088G>C (p.Ala1030Pro) n.3665G>C n.3543-1505G>C n.407+226C>G n.754+226C>G n.3169-1505G>C c.3262G>C (p.Ala1088Pro) c.3307-1505G>C (n.3307-1505G>C) c.3466G>C (p.Ala1156Pro) n.3611G>C n.3488-1505G>C | |
16 | g.16163069C>T | CA394881315 | ABCC6 | c.3430G>A (p.Ala1144Thr) c.321-1505G>A (n.321-1505G>A) c.3132-1505G>A (n.3132-1505G>A) c.*639G>A (n.*639G>A) c.3397G>A (p.Ala1133Thr) c.3088G>A (p.Ala1030Thr) n.3665G>A n.3543-1505G>A n.407+226C>T n.754+226C>T n.3169-1505G>A c.3262G>A (p.Ala1088Thr) c.3307-1505G>A (n.3307-1505G>A) c.3466G>A (p.Ala1156Thr) n.3611G>A n.3488-1505G>A | |
16 | g.16163070del | CA2575924706 | ABCC6 | c.3430del (p.Ala1144ProfsTer11) c.321-1505del (n.321-1505del) c.3132-1505del (n.3132-1505del) c.*639del (n.*639del) c.3397del (p.Ala1133ProfsTer11) c.3088del (p.Ala1030ProfsTer11) n.3665del n.3543-1505del n.407+227del n.754+227del n.3169-1505del c.3262del (p.Ala1088ProfsTer11) c.3307-1505del (n.3307-1505del) c.3466del (p.Ala1156ProfsTer11) n.3611del n.3488-1505del | gnomAD v4 |
16 | g.16163070C>A | CA394881321 | ABCC6 | c.3429G>T (p.Gln1143His) c.321-1506G>T (n.321-1506G>T) c.3132-1506G>T (n.3132-1506G>T) c.*638G>T (n.*638G>T) c.3396G>T (p.Gln1132His) c.3087G>T (p.Gln1029His) n.3664G>T n.3543-1506G>T n.407+227C>A n.754+227C>A n.3169-1506G>T c.3261G>T (p.Gln1087His) c.3307-1506G>T (n.3307-1506G>T) c.3465G>T (p.Gln1155His) n.3610G>T n.3488-1506G>T | |
16 | g.16163070C>G | CA394881318 | ABCC6 | c.3429G>C (p.Gln1143His) c.321-1506G>C (n.321-1506G>C) c.3132-1506G>C (n.3132-1506G>C) c.*638G>C (n.*638G>C) c.3396G>C (p.Gln1132His) c.3087G>C (p.Gln1029His) n.3664G>C n.3543-1506G>C n.407+227C>G n.754+227C>G n.3169-1506G>C c.3261G>C (p.Gln1087His) c.3307-1506G>C (n.3307-1506G>C) c.3465G>C (p.Gln1155His) n.3610G>C n.3488-1506G>C | |
16 | g.16163070C>T | CA493799039 | ABCC6 | c.3429G>A (p.Gln1143=) c.321-1506G>A (n.321-1506G>A) c.3132-1506G>A (n.3132-1506G>A) c.*638G>A (n.*638G>A) c.3396G>A (p.Gln1132=) c.3087G>A (p.Gln1029=) n.3664G>A n.3543-1506G>A n.407+227C>T n.754+227C>T n.3169-1506G>A c.3261G>A (p.Gln1087=) c.3307-1506G>A (n.3307-1506G>A) c.3465G>A (p.Gln1155=) n.3610G>A n.3488-1506G>A | |
16 | g.16163071T>A | CA7925584 | ABCC6 | c.3428A>T (p.Gln1143Leu) c.321-1507A>T (n.321-1507A>T) c.3132-1507A>T (n.3132-1507A>T) c.*637A>T (n.*637A>T) c.3395A>T (p.Gln1132Leu) c.3086A>T (p.Gln1029Leu) n.3663A>T n.3543-1507A>T n.407+228T>A n.754+228T>A n.3169-1507A>T c.3260A>T (p.Gln1087Leu) c.3307-1507A>T (n.3307-1507A>T) c.3464A>T (p.Gln1155Leu) n.3609A>T n.3488-1507A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16163071T>C | CA394881327 | ABCC6 | c.3428A>G (p.Gln1143Arg) c.321-1507A>G (n.321-1507A>G) c.3132-1507A>G (n.3132-1507A>G) c.*637A>G (n.*637A>G) c.3395A>G (p.Gln1132Arg) c.3086A>G (p.Gln1029Arg) n.3663A>G n.3543-1507A>G n.407+228T>C n.754+228T>C n.3169-1507A>G c.3260A>G (p.Gln1087Arg) c.3307-1507A>G (n.3307-1507A>G) c.3464A>G (p.Gln1155Arg) n.3609A>G n.3488-1507A>G | |
16 | g.16163071T>G | CA394881330 | ABCC6 | c.3428A>C (p.Gln1143Pro) c.321-1507A>C (n.321-1507A>C) c.3132-1507A>C (n.3132-1507A>C) c.*637A>C (n.*637A>C) c.3395A>C (p.Gln1132Pro) c.3086A>C (p.Gln1029Pro) n.3663A>C n.3543-1507A>C n.407+228T>G n.754+228T>G n.3169-1507A>C c.3260A>C (p.Gln1087Pro) c.3307-1507A>C (n.3307-1507A>C) c.3464A>C (p.Gln1155Pro) n.3609A>C n.3488-1507A>C | |
16 | g.16163071T= | CA2210136638 | ABCC6 | c.3428A= (p.Gln1143=) c.321-1507A= (n.321-1507A=) c.3132-1507A= (n.3132-1507A=) c.*637A= (n.*637A=) c.3395A= (p.Gln1132=) c.3086A= (p.Gln1029=) n.3663A= n.3543-1507A= n.407+228T= n.754+228T= n.3169-1507A= c.3260A= (p.Gln1087=) c.3307-1507A= (n.3307-1507A=) c.3464A= (p.Gln1155=) n.3609A= n.3488-1507A= | |
16 | g.16163071_16163072delinsTG | CA2210136640 | ABCC6 | c.3427_3428delinsCA (p.Gln1143=) c.321-1508_321-1507delinsCA (n.321-1508_321-1507delinsCA) c.3132-1508_3132-1507delinsCA (n.3132-1508_3132-1507delinsCA) c.*636_*637delinsCA (n.*636_*637delinsCA) c.3394_3395delinsCA (p.Gln1132=) c.3085_3086delinsCA (p.Gln1029=) n.3662_3663delinsCA n.3543-1508_3543-1507delinsCA n.407+228_407+229delinsTG n.754+228_754+229delinsTG n.3169-1508_3169-1507delinsCA c.3259_3260delinsCA (p.Gln1087=) c.3307-1508_3307-1507delinsCA (n.3307-1508_3307-1507delinsCA) c.3463_3464delinsCA (p.Gln1155=) n.3608_3609delinsCA n.3488-1508_3488-1507delinsCA | |
16 | g.16163072G>A | CA278631466 | ABCC6 | c.3427C>T (p.Gln1143Ter) c.321-1508C>T (n.321-1508C>T) c.3132-1508C>T (n.3132-1508C>T) c.*636C>T (n.*636C>T) c.3394C>T (p.Gln1132Ter) c.3085C>T (p.Gln1029Ter) n.3662C>T n.3543-1508C>T n.407+229G>A n.754+229G>A n.3169-1508C>T c.3259C>T (p.Gln1087Ter) c.3307-1508C>T (n.3307-1508C>T) c.3463C>T (p.Gln1155Ter) n.3608C>T n.3488-1508C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.16163072G>C | CA394881336 | ABCC6 | c.3427C>G (p.Gln1143Glu) c.321-1508C>G (n.321-1508C>G) c.3132-1508C>G (n.3132-1508C>G) c.*636C>G (n.*636C>G) c.3394C>G (p.Gln1132Glu) c.3085C>G (p.Gln1029Glu) n.3662C>G n.3543-1508C>G n.407+229G>C n.754+229G>C n.3169-1508C>G c.3259C>G (p.Gln1087Glu) c.3307-1508C>G (n.3307-1508C>G) c.3463C>G (p.Gln1155Glu) n.3608C>G n.3488-1508C>G | |
16 | g.16163072G= | CA2210136646 | ABCC6 | c.3427C= (p.Gln1143=) c.321-1508C= (n.321-1508C=) c.3132-1508C= (n.3132-1508C=) c.*636C= (n.*636C=) c.3394C= (p.Gln1132=) c.3085C= (p.Gln1029=) n.3662C= n.3543-1508C= n.407+229G= n.754+229G= n.3169-1508C= c.3259C= (p.Gln1087=) c.3307-1508C= (n.3307-1508C=) c.3463C= (p.Gln1155=) n.3608C= n.3488-1508C= | |
16 | g.16163072G>T | CA394881338 | ABCC6 | c.3427C>A (p.Gln1143Lys) c.321-1508C>A (n.321-1508C>A) c.3132-1508C>A (n.3132-1508C>A) c.*636C>A (n.*636C>A) c.3394C>A (p.Gln1132Lys) c.3085C>A (p.Gln1029Lys) n.3662C>A n.3543-1508C>A n.407+229G>T n.754+229G>T n.3169-1508C>A c.3259C>A (p.Gln1087Lys) c.3307-1508C>A (n.3307-1508C>A) c.3463C>A (p.Gln1155Lys) n.3608C>A n.3488-1508C>A | |
16 | g.16163074del | CA718554833 | ABCC6 | c.3427del (p.Gln1143ArgfsTer12) c.321-1508del (n.321-1508del) c.3132-1508del (n.3132-1508del) c.*636del (n.*636del) c.3394del (p.Gln1132ArgfsTer12) c.3085del (p.Gln1029ArgfsTer12) n.3662del n.3543-1508del n.407+231del n.754+231del n.3169-1508del c.3259del (p.Gln1087ArgfsTer12) c.3307-1508del (n.3307-1508del) c.3463del (p.Gln1155ArgfsTer12) n.3608del n.3488-1508del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16163073G>A | CA493799040 | ABCC6 | c.3426C>T (p.Thr1142=) c.321-1509C>T (n.321-1509C>T) c.3132-1509C>T (n.3132-1509C>T) c.*635C>T (n.*635C>T) c.3393C>T (p.Thr1131=) c.3084C>T (p.Thr1028=) n.3661C>T n.3543-1509C>T n.407+230G>A n.754+230G>A n.3169-1509C>T c.3258C>T (p.Thr1086=) c.3307-1509C>T (n.3307-1509C>T) c.3462C>T (p.Thr1154=) n.3607C>T n.3488-1509C>T | |
16 | g.16163073G>C | CA493799041 | ABCC6 | c.3426C>G (p.Thr1142=) c.321-1509C>G (n.321-1509C>G) c.3132-1509C>G (n.3132-1509C>G) c.*635C>G (n.*635C>G) c.3393C>G (p.Thr1131=) c.3084C>G (p.Thr1028=) n.3661C>G n.3543-1509C>G n.407+230G>C n.754+230G>C n.3169-1509C>G c.3258C>G (p.Thr1086=) c.3307-1509C>G (n.3307-1509C>G) c.3462C>G (p.Thr1154=) n.3607C>G n.3488-1509C>G | dbSNP |
16 | g.16163073G= | CA2210136651 | ABCC6 | c.3426C= (p.Thr1142=) c.321-1509C= (n.321-1509C=) c.3132-1509C= (n.3132-1509C=) c.*635C= (n.*635C=) c.3393C= (p.Thr1131=) c.3084C= (p.Thr1028=) n.3661C= n.3543-1509C= n.407+230G= n.754+230G= n.3169-1509C= c.3258C= (p.Thr1086=) c.3307-1509C= (n.3307-1509C=) c.3462C= (p.Thr1154=) n.3607C= n.3488-1509C= | |
16 | g.16163073G>T | CA493799042 | ABCC6 | c.3426C>A (p.Thr1142=) c.321-1509C>A (n.321-1509C>A) c.3132-1509C>A (n.3132-1509C>A) c.*635C>A (n.*635C>A) c.3393C>A (p.Thr1131=) c.3084C>A (p.Thr1028=) n.3661C>A n.3543-1509C>A n.407+230G>T n.754+230G>T n.3169-1509C>A c.3258C>A (p.Thr1086=) c.3307-1509C>A (n.3307-1509C>A) c.3462C>A (p.Thr1154=) n.3607C>A n.3488-1509C>A | |
16 | g.16163074G>A | CA394881346 | ABCC6 | c.3425C>T (p.Thr1142Ile) c.321-1510C>T (n.321-1510C>T) c.3132-1510C>T (n.3132-1510C>T) c.*634C>T (n.*634C>T) c.3392C>T (p.Thr1131Ile) c.3083C>T (p.Thr1028Ile) n.3660C>T n.3543-1510C>T n.407+231G>A n.754+231G>A n.3169-1510C>T c.3257C>T (p.Thr1086Ile) c.3307-1510C>T (n.3307-1510C>T) c.3461C>T (p.Thr1154Ile) n.3606C>T n.3488-1510C>T | |
16 | g.16163074G>C | CA394881341 | ABCC6 | c.3425C>G (p.Thr1142Ser) c.321-1510C>G (n.321-1510C>G) c.3132-1510C>G (n.3132-1510C>G) c.*634C>G (n.*634C>G) c.3392C>G (p.Thr1131Ser) c.3083C>G (p.Thr1028Ser) n.3660C>G n.3543-1510C>G n.407+231G>C n.754+231G>C n.3169-1510C>G c.3257C>G (p.Thr1086Ser) c.3307-1510C>G (n.3307-1510C>G) c.3461C>G (p.Thr1154Ser) n.3606C>G n.3488-1510C>G | |
16 | g.16163074G>T | CA394881344 | ABCC6 | c.3425C>A (p.Thr1142Asn) c.321-1510C>A (n.321-1510C>A) c.3132-1510C>A (n.3132-1510C>A) c.*634C>A (n.*634C>A) c.3392C>A (p.Thr1131Asn) c.3083C>A (p.Thr1028Asn) n.3660C>A n.3543-1510C>A n.407+231G>T n.754+231G>T n.3169-1510C>A c.3257C>A (p.Thr1086Asn) c.3307-1510C>A (n.3307-1510C>A) c.3461C>A (p.Thr1154Asn) n.3606C>A n.3488-1510C>A | |
16 | g.16163075T>A | CA394881352 | ABCC6 | c.3424A>T (p.Thr1142Ser) c.321-1511A>T (n.321-1511A>T) c.3132-1511A>T (n.3132-1511A>T) c.*633A>T (n.*633A>T) c.3391A>T (p.Thr1131Ser) c.3082A>T (p.Thr1028Ser) n.3659A>T n.3543-1511A>T n.407+232T>A n.754+232T>A n.3169-1511A>T c.3256A>T (p.Thr1086Ser) c.3307-1511A>T (n.3307-1511A>T) c.3460A>T (p.Thr1154Ser) n.3605A>T n.3488-1511A>T | |
16 | g.16163075T>C | CA394881354 | ABCC6 | c.3424A>G (p.Thr1142Ala) c.321-1511A>G (n.321-1511A>G) c.3132-1511A>G (n.3132-1511A>G) c.*633A>G (n.*633A>G) c.3391A>G (p.Thr1131Ala) c.3082A>G (p.Thr1028Ala) n.3659A>G n.3543-1511A>G n.407+232T>C n.754+232T>C n.3169-1511A>G c.3256A>G (p.Thr1086Ala) c.3307-1511A>G (n.3307-1511A>G) c.3460A>G (p.Thr1154Ala) n.3605A>G n.3488-1511A>G | |
16 | g.16163075T>G | CA394881356 | ABCC6 | c.3424A>C (p.Thr1142Pro) c.321-1511A>C (n.321-1511A>C) c.3132-1511A>C (n.3132-1511A>C) c.*633A>C (n.*633A>C) c.3391A>C (p.Thr1131Pro) c.3082A>C (p.Thr1028Pro) n.3659A>C n.3543-1511A>C n.407+232T>G n.754+232T>G n.3169-1511A>C c.3256A>C (p.Thr1086Pro) c.3307-1511A>C (n.3307-1511A>C) c.3460A>C (p.Thr1154Pro) n.3605A>C n.3488-1511A>C | |
16 | g.16163076T>A | CA493799045 | ABCC6 | c.3423A>T (p.Arg1141=) c.321-1512A>T (n.321-1512A>T) c.3132-1512A>T (n.3132-1512A>T) c.*632A>T (n.*632A>T) c.3390A>T (p.Arg1130=) c.3081A>T (p.Arg1027=) n.3658A>T n.3543-1512A>T n.407+233T>A n.754+233T>A n.3169-1512A>T c.3255A>T (p.Arg1085=) c.3307-1512A>T (n.3307-1512A>T) c.3459A>T (p.Arg1153=) n.3604A>T n.3488-1512A>T | |
16 | g.16163076T>C | CA493799043 | ABCC6 | c.3423A>G (p.Arg1141=) c.321-1512A>G (n.321-1512A>G) c.3132-1512A>G (n.3132-1512A>G) c.*632A>G (n.*632A>G) c.3390A>G (p.Arg1130=) c.3081A>G (p.Arg1027=) n.3658A>G n.3543-1512A>G n.407+233T>C n.754+233T>C n.3169-1512A>G c.3255A>G (p.Arg1085=) c.3307-1512A>G (n.3307-1512A>G) c.3459A>G (p.Arg1153=) n.3604A>G n.3488-1512A>G | |
16 | g.16163076T>G | CA493799044 | ABCC6 | c.3423A>C (p.Arg1141=) c.321-1512A>C (n.321-1512A>C) c.3132-1512A>C (n.3132-1512A>C) c.*632A>C (n.*632A>C) c.3390A>C (p.Arg1130=) c.3081A>C (p.Arg1027=) n.3658A>C n.3543-1512A>C n.407+233T>G n.754+233T>G n.3169-1512A>C c.3255A>C (p.Arg1085=) c.3307-1512A>C (n.3307-1512A>C) c.3459A>C (p.Arg1153=) n.3604A>C n.3488-1512A>C | |
16 | g.16163077C>A | CA394881358 | ABCC6 | c.3422G>T (p.Arg1141Leu) c.321-1513G>T (n.321-1513G>T) c.3132-1513G>T (n.3132-1513G>T) c.*631G>T (n.*631G>T) c.3389G>T (p.Arg1130Leu) c.3080G>T (p.Arg1027Leu) n.3657G>T n.3543-1513G>T n.407+234C>A n.754+234C>A n.3169-1513G>T c.3254G>T (p.Arg1085Leu) c.3307-1513G>T (n.3307-1513G>T) c.3458G>T (p.Arg1153Leu) n.3603G>T n.3488-1513G>T | |
16 | g.16163077C= | CA2210136655 | ABCC6 | c.3422G= (p.Arg1141=) c.321-1513G= (n.321-1513G=) c.3132-1513G= (n.3132-1513G=) c.*631G= (n.*631G=) c.3389G= (p.Arg1130=) c.3080G= (p.Arg1027=) n.3657G= n.3543-1513G= n.407+234C= n.754+234C= n.3169-1513G= c.3254G= (p.Arg1085=) c.3307-1513G= (n.3307-1513G=) c.3458G= (p.Arg1153=) n.3603G= n.3488-1513G= | |
16 | g.16163077C>G | CA7925586 | ABCC6 | c.3422G>C (p.Arg1141Pro) c.321-1513G>C (n.321-1513G>C) c.3132-1513G>C (n.3132-1513G>C) c.*631G>C (n.*631G>C) c.3389G>C (p.Arg1130Pro) c.3080G>C (p.Arg1027Pro) n.3657G>C n.3543-1513G>C n.407+234C>G n.754+234C>G n.3169-1513G>C c.3254G>C (p.Arg1085Pro) c.3307-1513G>C (n.3307-1513G>C) c.3458G>C (p.Arg1153Pro) n.3603G>C n.3488-1513G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16163077C>T | CA7925585 | ABCC6 | c.3422G>A (p.Arg1141Gln) c.321-1513G>A (n.321-1513G>A) c.3132-1513G>A (n.3132-1513G>A) c.*631G>A (n.*631G>A) c.3389G>A (p.Arg1130Gln) c.3080G>A (p.Arg1027Gln) n.3657G>A n.3543-1513G>A n.407+234C>T n.754+234C>T n.3169-1513G>A c.3254G>A (p.Arg1085Gln) c.3307-1513G>A (n.3307-1513G>A) c.3458G>A (p.Arg1153Gln) n.3603G>A n.3488-1513G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.16163078G>A | CA129115 | ABCC6 | c.3421C>T (p.Arg1141Ter) c.321-1514C>T (n.321-1514C>T) c.3132-1514C>T (n.3132-1514C>T) c.*630C>T (n.*630C>T) c.3388C>T (p.Arg1130Ter) c.3079C>T (p.Arg1027Ter) n.3656C>T n.3543-1514C>T n.407+235G>A n.754+235G>A n.3169-1514C>T c.3253C>T (p.Arg1085Ter) c.3307-1514C>T (n.3307-1514C>T) c.3457C>T (p.Arg1153Ter) n.3602C>T n.3488-1514C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16163078G>C | CA394881367 | ABCC6 | c.3421C>G (p.Arg1141Gly) c.321-1514C>G (n.321-1514C>G) c.3132-1514C>G (n.3132-1514C>G) c.*630C>G (n.*630C>G) c.3388C>G (p.Arg1130Gly) c.3079C>G (p.Arg1027Gly) n.3656C>G n.3543-1514C>G n.407+235G>C n.754+235G>C n.3169-1514C>G c.3253C>G (p.Arg1085Gly) c.3307-1514C>G (n.3307-1514C>G) c.3457C>G (p.Arg1153Gly) n.3602C>G n.3488-1514C>G | |
16 | g.16163078G= | CA2210136664 | ABCC6 | c.3421C= (p.Arg1141=) c.321-1514C= (n.321-1514C=) c.3132-1514C= (n.3132-1514C=) c.*630C= (n.*630C=) c.3388C= (p.Arg1130=) c.3079C= (p.Arg1027=) n.3656C= n.3543-1514C= n.407+235G= n.754+235G= n.3169-1514C= c.3253C= (p.Arg1085=) c.3307-1514C= (n.3307-1514C=) c.3457C= (p.Arg1153=) n.3602C= n.3488-1514C= | |
16 | g.16163078G>T | CA493799046 | ABCC6 | c.3421C>A (p.Arg1141=) c.321-1514C>A (n.321-1514C>A) c.3132-1514C>A (n.3132-1514C>A) c.*630C>A (n.*630C>A) c.3388C>A (p.Arg1130=) c.3079C>A (p.Arg1027=) n.3656C>A n.3543-1514C>A n.407+235G>T n.754+235G>T n.3169-1514C>A c.3253C>A (p.Arg1085=) c.3307-1514C>A (n.3307-1514C>A) c.3457C>A (p.Arg1153=) n.3602C>A n.3488-1514C>A | |
16 | g.16163079G>A | CA493799047 | ABCC6 | c.3420C>T (p.Phe1140=) c.321-1515C>T (n.321-1515C>T) c.3132-1515C>T (n.3132-1515C>T) c.*629C>T (n.*629C>T) c.3387C>T (p.Phe1129=) c.3078C>T (p.Phe1026=) n.3655C>T n.3543-1515C>T n.407+236G>A n.754+236G>A n.3169-1515C>T c.3252C>T (p.Phe1084=) c.3307-1515C>T (n.3307-1515C>T) c.3456C>T (p.Phe1152=) n.3601C>T n.3488-1515C>T | COSMIC |
16 | g.16163079G>C | CA394881382 | ABCC6 | c.3420C>G (p.Phe1140Leu) c.321-1515C>G (n.321-1515C>G) c.3132-1515C>G (n.3132-1515C>G) c.*629C>G (n.*629C>G) c.3387C>G (p.Phe1129Leu) c.3078C>G (p.Phe1026Leu) n.3655C>G n.3543-1515C>G n.407+236G>C n.754+236G>C n.3169-1515C>G c.3252C>G (p.Phe1084Leu) c.3307-1515C>G (n.3307-1515C>G) c.3456C>G (p.Phe1152Leu) n.3601C>G n.3488-1515C>G | |
16 | g.16163079G= | CA2210136670 | ABCC6 | c.3420C= (p.Phe1140=) c.321-1515C= (n.321-1515C=) c.3132-1515C= (n.3132-1515C=) c.*629C= (n.*629C=) c.3387C= (p.Phe1129=) c.3078C= (p.Phe1026=) n.3655C= n.3543-1515C= n.407+236G= n.754+236G= n.3169-1515C= c.3252C= (p.Phe1084=) c.3307-1515C= (n.3307-1515C=) c.3456C= (p.Phe1152=) n.3601C= n.3488-1515C= | |
16 | g.16163079G>T | CA394881385 | ABCC6 | c.3420C>A (p.Phe1140Leu) c.321-1515C>A (n.321-1515C>A) c.3132-1515C>A (n.3132-1515C>A) c.*629C>A (n.*629C>A) c.3387C>A (p.Phe1129Leu) c.3078C>A (p.Phe1026Leu) n.3655C>A n.3543-1515C>A n.407+236G>T n.754+236G>T n.3169-1515C>A c.3252C>A (p.Phe1084Leu) c.3307-1515C>A (n.3307-1515C>A) c.3456C>A (p.Phe1152Leu) n.3601C>A n.3488-1515C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16163080A>C | CA394881389 | ABCC6 | c.3419T>G (p.Phe1140Cys) c.321-1516T>G (n.321-1516T>G) c.3132-1516T>G (n.3132-1516T>G) c.*628T>G (n.*628T>G) c.3386T>G (p.Phe1129Cys) c.3077T>G (p.Phe1026Cys) n.3654T>G n.3543-1516T>G n.407+237A>C n.754+237A>C n.3169-1516T>G c.3251T>G (p.Phe1084Cys) c.3307-1516T>G (n.3307-1516T>G) c.3455T>G (p.Phe1152Cys) n.3600T>G n.3488-1516T>G | |
16 | g.16163080A>G | CA394881396 | ABCC6 | c.3419T>C (p.Phe1140Ser) c.321-1516T>C (n.321-1516T>C) c.3132-1516T>C (n.3132-1516T>C) c.*628T>C (n.*628T>C) c.3386T>C (p.Phe1129Ser) c.3077T>C (p.Phe1026Ser) n.3654T>C n.3543-1516T>C n.407+237A>G n.754+237A>G n.3169-1516T>C c.3251T>C (p.Phe1084Ser) c.3307-1516T>C (n.3307-1516T>C) c.3455T>C (p.Phe1152Ser) n.3600T>C n.3488-1516T>C | |
16 | g.16163080A>T | CA394881397 | ABCC6 | c.3419T>A (p.Phe1140Tyr) c.321-1516T>A (n.321-1516T>A) c.3132-1516T>A (n.3132-1516T>A) c.*628T>A (n.*628T>A) c.3386T>A (p.Phe1129Tyr) c.3077T>A (p.Phe1026Tyr) n.3654T>A n.3543-1516T>A n.407+237A>T n.754+237A>T n.3169-1516T>A c.3251T>A (p.Phe1084Tyr) c.3307-1516T>A (n.3307-1516T>A) c.3455T>A (p.Phe1152Tyr) n.3600T>A n.3488-1516T>A | |
16 | g.16163081A= | CA2210136672 | ABCC6 | c.3418T= (p.Phe1140=) c.321-1517T= (n.321-1517T=) c.3132-1517T= (n.3132-1517T=) c.*627T= (n.*627T=) c.3385T= (p.Phe1129=) c.3076T= (p.Phe1026=) n.3653T= n.3543-1517T= n.407+238A= n.754+238A= n.3169-1517T= c.3250T= (p.Phe1084=) c.3307-1517T= (n.3307-1517T=) c.3454T= (p.Phe1152=) n.3599T= n.3488-1517T= | |
16 | g.16163081A>C | CA394881400 | ABCC6 | c.3418T>G (p.Phe1140Val) c.321-1517T>G (n.321-1517T>G) c.3132-1517T>G (n.3132-1517T>G) c.*627T>G (n.*627T>G) c.3385T>G (p.Phe1129Val) c.3076T>G (p.Phe1026Val) n.3653T>G n.3543-1517T>G n.407+238A>C n.754+238A>C n.3169-1517T>G c.3250T>G (p.Phe1084Val) c.3307-1517T>G (n.3307-1517T>G) c.3454T>G (p.Phe1152Val) n.3599T>G n.3488-1517T>G | |
16 | g.16163081A>G | CA394881404 | ABCC6 | c.3418T>C (p.Phe1140Leu) c.321-1517T>C (n.321-1517T>C) c.3132-1517T>C (n.3132-1517T>C) c.*627T>C (n.*627T>C) c.3385T>C (p.Phe1129Leu) c.3076T>C (p.Phe1026Leu) n.3653T>C n.3543-1517T>C n.407+238A>G n.754+238A>G n.3169-1517T>C c.3250T>C (p.Phe1084Leu) c.3307-1517T>C (n.3307-1517T>C) c.3454T>C (p.Phe1152Leu) n.3599T>C n.3488-1517T>C | dbSNP |
16 | g.16163081A>T | CA394881402 | ABCC6 | c.3418T>A (p.Phe1140Ile) c.321-1517T>A (n.321-1517T>A) c.3132-1517T>A (n.3132-1517T>A) c.*627T>A (n.*627T>A) c.3385T>A (p.Phe1129Ile) c.3076T>A (p.Phe1026Ile) n.3653T>A n.3543-1517T>A n.407+238A>T n.754+238A>T n.3169-1517T>A c.3250T>A (p.Phe1084Ile) c.3307-1517T>A (n.3307-1517T>A) c.3454T>A (p.Phe1152Ile) n.3599T>A n.3488-1517T>A | |
16 | g.16163082T>A | CA493799049 | ABCC6 | c.3417A>T (p.Ala1139=) c.321-1518A>T (n.321-1518A>T) c.3132-1518A>T (n.3132-1518A>T) c.*626A>T (n.*626A>T) c.3384A>T (p.Ala1128=) c.3075A>T (p.Ala1025=) n.3652A>T n.3543-1518A>T n.407+239T>A n.754+239T>A n.3169-1518A>T c.3249A>T (p.Ala1083=) c.3307-1518A>T (n.3307-1518A>T) c.3453A>T (p.Ala1151=) n.3598A>T n.3488-1518A>T | |
16 | g.16163082T>C | CA7925587 | ABCC6 | c.3417A>G (p.Ala1139=) c.321-1518A>G (n.321-1518A>G) c.3132-1518A>G (n.3132-1518A>G) c.*626A>G (n.*626A>G) c.3384A>G (p.Ala1128=) c.3075A>G (p.Ala1025=) n.3652A>G n.3543-1518A>G n.407+239T>C n.754+239T>C n.3169-1518A>G c.3249A>G (p.Ala1083=) c.3307-1518A>G (n.3307-1518A>G) c.3453A>G (p.Ala1151=) n.3598A>G n.3488-1518A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16163082T>G | CA493799050 | ABCC6 | c.3417A>C (p.Ala1139=) c.321-1518A>C (n.321-1518A>C) c.3132-1518A>C (n.3132-1518A>C) c.*626A>C (n.*626A>C) c.3384A>C (p.Ala1128=) c.3075A>C (p.Ala1025=) n.3652A>C n.3543-1518A>C n.407+239T>G n.754+239T>G n.3169-1518A>C c.3249A>C (p.Ala1083=) c.3307-1518A>C (n.3307-1518A>C) c.3453A>C (p.Ala1151=) n.3598A>C n.3488-1518A>C | |
16 | g.16163082T= | CA2210136675 | ABCC6 | c.3417A= (p.Ala1139=) c.321-1518A= (n.321-1518A=) c.3132-1518A= (n.3132-1518A=) c.*626A= (n.*626A=) c.3384A= (p.Ala1128=) c.3075A= (p.Ala1025=) n.3652A= n.3543-1518A= n.407+239T= n.754+239T= n.3169-1518A= c.3249A= (p.Ala1083=) c.3307-1518A= (n.3307-1518A=) c.3453A= (p.Ala1151=) n.3598A= n.3488-1518A= | |
16 | g.16163083del | CA2631963719 | ABCC6 | c.3416del (p.Ala1139AspfsTer16) c.321-1519del (n.321-1519del) c.3132-1519del (n.3132-1519del) c.*625del (n.*625del) c.3383del (p.Ala1128AspfsTer16) c.3074del (p.Ala1025AspfsTer16) n.3651del n.3543-1519del n.407+240del n.754+240del n.3169-1519del c.3248del (p.Ala1083AspfsTer16) c.3307-1519del (n.3307-1519del) c.3452del (p.Ala1151AspfsTer16) n.3597del n.3488-1519del | gnomAD v4 |
16 | g.16163083G>A | CA394881407 | ABCC6 | c.3416C>T (p.Ala1139Val) c.321-1519C>T (n.321-1519C>T) c.3132-1519C>T (n.3132-1519C>T) c.*625C>T (n.*625C>T) c.3383C>T (p.Ala1128Val) c.3074C>T (p.Ala1025Val) n.3651C>T n.3543-1519C>T n.407+240G>A n.754+240G>A n.3169-1519C>T c.3248C>T (p.Ala1083Val) c.3307-1519C>T (n.3307-1519C>T) c.3452C>T (p.Ala1151Val) n.3597C>T n.3488-1519C>T | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.16163083G>C | CA394881409 | ABCC6 | c.3416C>G (p.Ala1139Gly) c.321-1519C>G (n.321-1519C>G) c.3132-1519C>G (n.3132-1519C>G) c.*625C>G (n.*625C>G) c.3383C>G (p.Ala1128Gly) c.3074C>G (p.Ala1025Gly) n.3651C>G n.3543-1519C>G n.407+240G>C n.754+240G>C n.3169-1519C>G c.3248C>G (p.Ala1083Gly) c.3307-1519C>G (n.3307-1519C>G) c.3452C>G (p.Ala1151Gly) n.3597C>G n.3488-1519C>G | |
16 | g.16163083G>T | CA394881411 | ABCC6 | c.3416C>A (p.Ala1139Glu) c.321-1519C>A (n.321-1519C>A) c.3132-1519C>A (n.3132-1519C>A) c.*625C>A (n.*625C>A) c.3383C>A (p.Ala1128Glu) c.3074C>A (p.Ala1025Glu) n.3651C>A n.3543-1519C>A n.407+240G>T n.754+240G>T n.3169-1519C>A c.3248C>A (p.Ala1083Glu) c.3307-1519C>A (n.3307-1519C>A) c.3452C>A (p.Ala1151Glu) n.3597C>A n.3488-1519C>A | |
16 | g.16163084C>A | CA394881414 | ABCC6 | c.3415G>T (p.Ala1139Ser) c.321-1520G>T (n.321-1520G>T) c.3132-1520G>T (n.3132-1520G>T) c.*624G>T (n.*624G>T) c.3382G>T (p.Ala1128Ser) c.3073G>T (p.Ala1025Ser) n.3650G>T n.3543-1520G>T n.407+241C>A n.754+241C>A n.3169-1520G>T c.3247G>T (p.Ala1083Ser) c.3307-1520G>T (n.3307-1520G>T) c.3451G>T (p.Ala1151Ser) n.3596G>T n.3488-1520G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16163084C= | CA2210136682 | ABCC6 | c.3415G= (p.Ala1139=) c.321-1520G= (n.321-1520G=) c.3132-1520G= (n.3132-1520G=) c.*624G= (n.*624G=) c.3382G= (p.Ala1128=) c.3073G= (p.Ala1025=) n.3650G= n.3543-1520G= n.407+241C= n.754+241C= n.3169-1520G= c.3247G= (p.Ala1083=) c.3307-1520G= (n.3307-1520G=) c.3451G= (p.Ala1151=) n.3596G= n.3488-1520G= | |
16 | g.16163084C>G | CA394881415 | ABCC6 | c.3415G>C (p.Ala1139Pro) c.321-1520G>C (n.321-1520G>C) c.3132-1520G>C (n.3132-1520G>C) c.*624G>C (n.*624G>C) c.3382G>C (p.Ala1128Pro) c.3073G>C (p.Ala1025Pro) n.3650G>C n.3543-1520G>C n.407+241C>G n.754+241C>G n.3169-1520G>C c.3247G>C (p.Ala1083Pro) c.3307-1520G>C (n.3307-1520G>C) c.3451G>C (p.Ala1151Pro) n.3596G>C n.3488-1520G>C | |
16 | g.16163084C>T | CA7925588 | ABCC6 | c.3415G>A (p.Ala1139Thr) c.321-1520G>A (n.321-1520G>A) c.3132-1520G>A (n.3132-1520G>A) c.*624G>A (n.*624G>A) c.3382G>A (p.Ala1128Thr) c.3073G>A (p.Ala1025Thr) n.3650G>A n.3543-1520G>A n.407+241C>T n.754+241C>T n.3169-1520G>A c.3247G>A (p.Ala1083Thr) c.3307-1520G>A (n.3307-1520G>A) c.3451G>A (p.Ala1151Thr) n.3596G>A n.3488-1520G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.16163085C>A | CA493799052 | ABCC6 | c.3414G>T (p.Arg1138=) c.321-1521G>T (n.321-1521G>T) c.3132-1521G>T (n.3132-1521G>T) c.*623G>T (n.*623G>T) c.3381G>T (p.Arg1127=) c.3072G>T (p.Arg1024=) n.3649G>T n.3543-1521G>T n.407+242C>A n.754+242C>A n.3169-1521G>T c.3246G>T (p.Arg1082=) c.3307-1521G>T (n.3307-1521G>T) c.3450G>T (p.Arg1150=) n.3595G>T n.3488-1521G>T | |
16 | g.16163085C= | CA2210136692 | ABCC6 | c.3414G= (p.Arg1138=) c.321-1521G= (n.321-1521G=) c.3132-1521G= (n.3132-1521G=) c.*623G= (n.*623G=) c.3381G= (p.Arg1127=) c.3072G= (p.Arg1024=) n.3649G= n.3543-1521G= n.407+242C= n.754+242C= n.3169-1521G= c.3246G= (p.Arg1082=) c.3307-1521G= (n.3307-1521G=) c.3450G= (p.Arg1150=) n.3595G= n.3488-1521G= | |
16 | g.16163085C>G | CA493799053 | ABCC6 | c.3414G>C (p.Arg1138=) c.321-1521G>C (n.321-1521G>C) c.3132-1521G>C (n.3132-1521G>C) c.*623G>C (n.*623G>C) c.3381G>C (p.Arg1127=) c.3072G>C (p.Arg1024=) n.3649G>C n.3543-1521G>C n.407+242C>G n.754+242C>G n.3169-1521G>C c.3246G>C (p.Arg1082=) c.3307-1521G>C (n.3307-1521G>C) c.3450G>C (p.Arg1150=) n.3595G>C n.3488-1521G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16163085C>T | CA493799051 | ABCC6 | c.3414G>A (p.Arg1138=) c.321-1521G>A (n.321-1521G>A) c.3132-1521G>A (n.3132-1521G>A) c.*623G>A (n.*623G>A) c.3381G>A (p.Arg1127=) c.3072G>A (p.Arg1024=) n.3649G>A n.3543-1521G>A n.407+242C>T n.754+242C>T n.3169-1521G>A c.3246G>A (p.Arg1082=) c.3307-1521G>A (n.3307-1521G>A) c.3450G>A (p.Arg1150=) n.3595G>A n.3488-1521G>A | |
16 | g.16163086C>A | CA394881417 | ABCC6 | c.3413G>T (p.Arg1138Leu) c.321-1522G>T (n.321-1522G>T) c.3132-1522G>T (n.3132-1522G>T) c.*622G>T (n.*622G>T) c.3380G>T (p.Arg1127Leu) c.3071G>T (p.Arg1024Leu) n.3648G>T n.3543-1522G>T n.407+243C>A n.754+243C>A n.3169-1522G>T c.3245G>T (p.Arg1082Leu) c.3307-1522G>T (n.3307-1522G>T) c.3449G>T (p.Arg1150Leu) n.3594G>T n.3488-1522G>T | |
16 | g.16163086C= | CA2210136698 | ABCC6 | c.3413G= (p.Arg1138=) c.321-1522G= (n.321-1522G=) c.3132-1522G= (n.3132-1522G=) c.*622G= (n.*622G=) c.3380G= (p.Arg1127=) c.3071G= (p.Arg1024=) n.3648G= n.3543-1522G= n.407+243C= n.754+243C= n.3169-1522G= c.3245G= (p.Arg1082=) c.3307-1522G= (n.3307-1522G=) c.3449G= (p.Arg1150=) n.3594G= n.3488-1522G= | |
16 | g.16163086C>G | CA278631498 | ABCC6 | c.3413G>C (p.Arg1138Pro) c.321-1522G>C (n.321-1522G>C) c.3132-1522G>C (n.3132-1522G>C) c.*622G>C (n.*622G>C) c.3380G>C (p.Arg1127Pro) c.3071G>C (p.Arg1024Pro) n.3648G>C n.3543-1522G>C n.407+243C>G n.754+243C>G n.3169-1522G>C c.3245G>C (p.Arg1082Pro) c.3307-1522G>C (n.3307-1522G>C) c.3449G>C (p.Arg1150Pro) n.3594G>C n.3488-1522G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.16163086C>T | CA281565 | ABCC6 | c.3413G>A (p.Arg1138Gln) c.321-1522G>A (n.321-1522G>A) c.3132-1522G>A (n.3132-1522G>A) c.*622G>A (n.*622G>A) c.3380G>A (p.Arg1127Gln) c.3071G>A (p.Arg1024Gln) n.3648G>A n.3543-1522G>A n.407+243C>T n.754+243C>T n.3169-1522G>A c.3245G>A (p.Arg1082Gln) c.3307-1522G>A (n.3307-1522G>A) c.3449G>A (p.Arg1150Gln) n.3594G>A n.3488-1522G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16163087G>A | CA281573 | ABCC6 | c.3412C>T (p.Arg1138Trp) c.321-1523C>T (n.321-1523C>T) c.3132-1523C>T (n.3132-1523C>T) c.*621C>T (n.*621C>T) c.3379C>T (p.Arg1127Trp) c.3070C>T (p.Arg1024Trp) n.3647C>T n.3543-1523C>T n.407+244G>A n.754+244G>A n.3169-1523C>T c.3244C>T (p.Arg1082Trp) c.3307-1523C>T (n.3307-1523C>T) c.3448C>T (p.Arg1150Trp) n.3593C>T n.3488-1523C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16163087G>C | CA394881422 | ABCC6 | c.3412C>G (p.Arg1138Gly) c.321-1523C>G (n.321-1523C>G) c.3132-1523C>G (n.3132-1523C>G) c.*621C>G (n.*621C>G) c.3379C>G (p.Arg1127Gly) c.3070C>G (p.Arg1024Gly) n.3647C>G n.3543-1523C>G n.407+244G>C n.754+244G>C n.3169-1523C>G c.3244C>G (p.Arg1082Gly) c.3307-1523C>G (n.3307-1523C>G) c.3448C>G (p.Arg1150Gly) n.3593C>G n.3488-1523C>G | |
16 | g.16163087G= | CA2210136711 | ABCC6 | c.3412C= (p.Arg1138=) c.321-1523C= (n.321-1523C=) c.3132-1523C= (n.3132-1523C=) c.*621C= (n.*621C=) c.3379C= (p.Arg1127=) c.3070C= (p.Arg1024=) n.3647C= n.3543-1523C= n.407+244G= n.754+244G= n.3169-1523C= c.3244C= (p.Arg1082=) c.3307-1523C= (n.3307-1523C=) c.3448C= (p.Arg1150=) n.3593C= n.3488-1523C= | |
16 | g.16163087G>T | CA493799054 | ABCC6 | c.3412C>A (p.Arg1138=) c.321-1523C>A (n.321-1523C>A) c.3132-1523C>A (n.3132-1523C>A) c.*621C>A (n.*621C>A) c.3379C>A (p.Arg1127=) c.3070C>A (p.Arg1024=) n.3647C>A n.3543-1523C>A n.407+244G>T n.754+244G>T n.3169-1523C>A c.3244C>A (p.Arg1082=) c.3307-1523C>A (n.3307-1523C>A) c.3448C>A (p.Arg1150=) n.3593C>A n.3488-1523C>A | |
16 | g.16163088G>A | CA493799055 | ABCC6 | c.3411C>T (p.Val1137=) c.321-1524C>T (n.321-1524C>T) c.3132-1524C>T (n.3132-1524C>T) c.*620C>T (n.*620C>T) c.3378C>T (p.Val1126=) c.3069C>T (p.Val1023=) n.3646C>T n.3543-1524C>T n.407+245G>A n.754+245G>A n.3169-1524C>T c.3243C>T (p.Val1081=) c.3307-1524C>T (n.3307-1524C>T) c.3447C>T (p.Val1149=) n.3592C>T n.3488-1524C>T | |
16 | g.16163088G>C | CA7925589 | ABCC6 | c.3411C>G (p.Val1137=) c.321-1524C>G (n.321-1524C>G) c.3132-1524C>G (n.3132-1524C>G) c.*620C>G (n.*620C>G) c.3378C>G (p.Val1126=) c.3069C>G (p.Val1023=) n.3646C>G n.3543-1524C>G n.407+245G>C n.754+245G>C n.3169-1524C>G c.3243C>G (p.Val1081=) c.3307-1524C>G (n.3307-1524C>G) c.3447C>G (p.Val1149=) n.3592C>G n.3488-1524C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.16163088G>T | CA493799056 | ABCC6 | c.3411C>A (p.Val1137=) c.321-1524C>A (n.321-1524C>A) c.3132-1524C>A (n.3132-1524C>A) c.*620C>A (n.*620C>A) c.3378C>A (p.Val1126=) c.3069C>A (p.Val1023=) n.3646C>A n.3543-1524C>A n.407+245G>T n.754+245G>T n.3169-1524C>A c.3243C>A (p.Val1081=) c.3307-1524C>A (n.3307-1524C>A) c.3447C>A (p.Val1149=) n.3592C>A n.3488-1524C>A |