Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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16 | g.16162893_16162981del | CA2806037756 | ABCC6 | c.3506+17_3506+105del (n.3506+17_3506+105del) c.321-1412_321-1324del (n.321-1412_321-1324del) c.3132-1412_3132-1324del (n.3132-1412_3132-1324del) c.*715+17_*715+105del (n.*715+17_*715+105del) c.3473+17_3473+105del (n.3473+17_3473+105del) c.3164+17_3164+105del (n.3164+17_3164+105del) n.3741+17_3741+105del n.3543-1412_3543-1324del n.407+50_407+138del n.754+50_754+138del n.3169-1412_3169-1324del c.3338+17_3338+105del (n.3338+17_3338+105del) c.3307-1412_3307-1324del (n.3307-1412_3307-1324del) c.3542+17_3542+105del (n.3542+17_3542+105del) n.3687+17_3687+105del n.3488-1412_3488-1324del | |
16 | g.16162930C= | CA2210136302 | ABCC6 | c.3506+63G= (n.3506+63G=) c.321-1366G= (n.321-1366G=) c.3132-1366G= (n.3132-1366G=) c.*715+63G= (n.*715+63G=) c.3473+63G= (n.3473+63G=) c.3164+63G= (n.3164+63G=) n.3741+63G= n.3543-1366G= n.407+87C= n.754+87C= n.3169-1366G= c.3338+63G= (n.3338+63G=) c.3307-1366G= (n.3307-1366G=) c.3542+63G= (n.3542+63G=) n.3687+63G= n.3488-1366G= | |
16 | g.16162930C>G | CA278631319 | ABCC6 | c.3506+63G>C (n.3506+63G>C) c.321-1366G>C (n.321-1366G>C) c.3132-1366G>C (n.3132-1366G>C) c.*715+63G>C (n.*715+63G>C) c.3473+63G>C (n.3473+63G>C) c.3164+63G>C (n.3164+63G>C) n.3741+63G>C n.3543-1366G>C n.407+87C>G n.754+87C>G n.3169-1366G>C c.3338+63G>C (n.3338+63G>C) c.3307-1366G>C (n.3307-1366G>C) c.3542+63G>C (n.3542+63G>C) n.3687+63G>C n.3488-1366G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16162932G>A | CA2631963527 | ABCC6 | c.3506+61C>T (n.3506+61C>T) c.321-1368C>T (n.321-1368C>T) c.3132-1368C>T (n.3132-1368C>T) c.*715+61C>T (n.*715+61C>T) c.3473+61C>T (n.3473+61C>T) c.3164+61C>T (n.3164+61C>T) n.3741+61C>T n.3543-1368C>T n.407+89G>A n.754+89G>A n.3169-1368C>T c.3338+61C>T (n.3338+61C>T) c.3307-1368C>T (n.3307-1368C>T) c.3542+61C>T (n.3542+61C>T) n.3687+61C>T n.3488-1368C>T | gnomAD v4 |
16 | g.16162933G>A | CA2210136307 | ABCC6 | c.3506+60C>T (n.3506+60C>T) c.321-1369C>T (n.321-1369C>T) c.3132-1369C>T (n.3132-1369C>T) c.*715+60C>T (n.*715+60C>T) c.3473+60C>T (n.3473+60C>T) c.3164+60C>T (n.3164+60C>T) n.3741+60C>T n.3543-1369C>T n.407+90G>A n.754+90G>A n.3169-1369C>T c.3338+60C>T (n.3338+60C>T) c.3307-1369C>T (n.3307-1369C>T) c.3542+60C>T (n.3542+60C>T) n.3687+60C>T n.3488-1369C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16162933G= | CA2210136304 | ABCC6 | c.3506+60C= (n.3506+60C=) c.321-1369C= (n.321-1369C=) c.3132-1369C= (n.3132-1369C=) c.*715+60C= (n.*715+60C=) c.3473+60C= (n.3473+60C=) c.3164+60C= (n.3164+60C=) n.3741+60C= n.3543-1369C= n.407+90G= n.754+90G= n.3169-1369C= c.3338+60C= (n.3338+60C=) c.3307-1369C= (n.3307-1369C=) c.3542+60C= (n.3542+60C=) n.3687+60C= n.3488-1369C= | |
16 | g.16162933G>T | CA2210136306 | ABCC6 | c.3506+60C>A (n.3506+60C>A) c.321-1369C>A (n.321-1369C>A) c.3132-1369C>A (n.3132-1369C>A) c.*715+60C>A (n.*715+60C>A) c.3473+60C>A (n.3473+60C>A) c.3164+60C>A (n.3164+60C>A) n.3741+60C>A n.3543-1369C>A n.407+90G>T n.754+90G>T n.3169-1369C>A c.3338+60C>A (n.3338+60C>A) c.3307-1369C>A (n.3307-1369C>A) c.3542+60C>A (n.3542+60C>A) n.3687+60C>A n.3488-1369C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16162935C>A | CA2631963533 | ABCC6 | c.3506+58G>T (n.3506+58G>T) c.321-1371G>T (n.321-1371G>T) c.3132-1371G>T (n.3132-1371G>T) c.*715+58G>T (n.*715+58G>T) c.3473+58G>T (n.3473+58G>T) c.3164+58G>T (n.3164+58G>T) n.3741+58G>T n.3543-1371G>T n.407+92C>A n.754+92C>A n.3169-1371G>T c.3338+58G>T (n.3338+58G>T) c.3307-1371G>T (n.3307-1371G>T) c.3542+58G>T (n.3542+58G>T) n.3687+58G>T n.3488-1371G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16162936T>C | CA2631963534 | ABCC6 | c.3506+57A>G (n.3506+57A>G) c.321-1372A>G (n.321-1372A>G) c.3132-1372A>G (n.3132-1372A>G) c.*715+57A>G (n.*715+57A>G) c.3473+57A>G (n.3473+57A>G) c.3164+57A>G (n.3164+57A>G) n.3741+57A>G n.3543-1372A>G n.407+93T>C n.754+93T>C n.3169-1372A>G c.3338+57A>G (n.3338+57A>G) c.3307-1372A>G (n.3307-1372A>G) c.3542+57A>G (n.3542+57A>G) n.3687+57A>G n.3488-1372A>G | gnomAD v4 |
16 | g.16162938A= | CA2210136308 | ABCC6 | c.3506+55T= (n.3506+55T=) c.321-1374T= (n.321-1374T=) c.3132-1374T= (n.3132-1374T=) c.*715+55T= (n.*715+55T=) c.3473+55T= (n.3473+55T=) c.3164+55T= (n.3164+55T=) n.3741+55T= n.3543-1374T= n.407+95A= n.754+95A= n.3169-1374T= c.3338+55T= (n.3338+55T=) c.3307-1374T= (n.3307-1374T=) c.3542+55T= (n.3542+55T=) n.3687+55T= n.3488-1374T= | |
16 | g.16162938A>G | CA621206409 | ABCC6 | c.3506+55T>C (n.3506+55T>C) c.321-1374T>C (n.321-1374T>C) c.3132-1374T>C (n.3132-1374T>C) c.*715+55T>C (n.*715+55T>C) c.3473+55T>C (n.3473+55T>C) c.3164+55T>C (n.3164+55T>C) n.3741+55T>C n.3543-1374T>C n.407+95A>G n.754+95A>G n.3169-1374T>C c.3338+55T>C (n.3338+55T>C) c.3307-1374T>C (n.3307-1374T>C) c.3542+55T>C (n.3542+55T>C) n.3687+55T>C n.3488-1374T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16162939C>A | CA975108403 | ABCC6 | c.3506+54G>T (n.3506+54G>T) c.321-1375G>T (n.321-1375G>T) c.3132-1375G>T (n.3132-1375G>T) c.*715+54G>T (n.*715+54G>T) c.3473+54G>T (n.3473+54G>T) c.3164+54G>T (n.3164+54G>T) n.3741+54G>T n.3543-1375G>T n.407+96C>A n.754+96C>A n.3169-1375G>T c.3338+54G>T (n.3338+54G>T) c.3307-1375G>T (n.3307-1375G>T) c.3542+54G>T (n.3542+54G>T) n.3687+54G>T n.3488-1375G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16162939C= | CA2210136310 | ABCC6 | c.3506+54G= (n.3506+54G=) c.321-1375G= (n.321-1375G=) c.3132-1375G= (n.3132-1375G=) c.*715+54G= (n.*715+54G=) c.3473+54G= (n.3473+54G=) c.3164+54G= (n.3164+54G=) n.3741+54G= n.3543-1375G= n.407+96C= n.754+96C= n.3169-1375G= c.3338+54G= (n.3338+54G=) c.3307-1375G= (n.3307-1375G=) c.3542+54G= (n.3542+54G=) n.3687+54G= n.3488-1375G= | |
16 | g.16162940C>T | CA2631963539 | ABCC6 | c.3506+53G>A (n.3506+53G>A) c.321-1376G>A (n.321-1376G>A) c.3132-1376G>A (n.3132-1376G>A) c.*715+53G>A (n.*715+53G>A) c.3473+53G>A (n.3473+53G>A) c.3164+53G>A (n.3164+53G>A) n.3741+53G>A n.3543-1376G>A n.407+97C>T n.754+97C>T n.3169-1376G>A c.3338+53G>A (n.3338+53G>A) c.3307-1376G>A (n.3307-1376G>A) c.3542+53G>A (n.3542+53G>A) n.3687+53G>A n.3488-1376G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16162941C>A | CA975108407 | ABCC6 | c.3506+52G>T (n.3506+52G>T) c.321-1377G>T (n.321-1377G>T) c.3132-1377G>T (n.3132-1377G>T) c.*715+52G>T (n.*715+52G>T) c.3473+52G>T (n.3473+52G>T) c.3164+52G>T (n.3164+52G>T) n.3741+52G>T n.3543-1377G>T n.407+98C>A n.754+98C>A n.3169-1377G>T c.3338+52G>T (n.3338+52G>T) c.3307-1377G>T (n.3307-1377G>T) c.3542+52G>T (n.3542+52G>T) n.3687+52G>T n.3488-1377G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16162941C= | CA2210136312 | ABCC6 | c.3506+52G= (n.3506+52G=) c.321-1377G= (n.321-1377G=) c.3132-1377G= (n.3132-1377G=) c.*715+52G= (n.*715+52G=) c.3473+52G= (n.3473+52G=) c.3164+52G= (n.3164+52G=) n.3741+52G= n.3543-1377G= n.407+98C= n.754+98C= n.3169-1377G= c.3338+52G= (n.3338+52G=) c.3307-1377G= (n.3307-1377G=) c.3542+52G= (n.3542+52G=) n.3687+52G= n.3488-1377G= | |
16 | g.16162941C>G | CA975108406 | ABCC6 | c.3506+52G>C (n.3506+52G>C) c.321-1377G>C (n.321-1377G>C) c.3132-1377G>C (n.3132-1377G>C) c.*715+52G>C (n.*715+52G>C) c.3473+52G>C (n.3473+52G>C) c.3164+52G>C (n.3164+52G>C) n.3741+52G>C n.3543-1377G>C n.407+98C>G n.754+98C>G n.3169-1377G>C c.3338+52G>C (n.3338+52G>C) c.3307-1377G>C (n.3307-1377G>C) c.3542+52G>C (n.3542+52G>C) n.3687+52G>C n.3488-1377G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16162942T>C | CA975108411 | ABCC6 | c.3506+51A>G (n.3506+51A>G) c.321-1378A>G (n.321-1378A>G) c.3132-1378A>G (n.3132-1378A>G) c.*715+51A>G (n.*715+51A>G) c.3473+51A>G (n.3473+51A>G) c.3164+51A>G (n.3164+51A>G) n.3741+51A>G n.3543-1378A>G n.407+99T>C n.754+99T>C n.3169-1378A>G c.3338+51A>G (n.3338+51A>G) c.3307-1378A>G (n.3307-1378A>G) c.3542+51A>G (n.3542+51A>G) n.3687+51A>G n.3488-1378A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16162942T= | CA2210136314 | ABCC6 | c.3506+51A= (n.3506+51A=) c.321-1378A= (n.321-1378A=) c.3132-1378A= (n.3132-1378A=) c.*715+51A= (n.*715+51A=) c.3473+51A= (n.3473+51A=) c.3164+51A= (n.3164+51A=) n.3741+51A= n.3543-1378A= n.407+99T= n.754+99T= n.3169-1378A= c.3338+51A= (n.3338+51A=) c.3307-1378A= (n.3307-1378A=) c.3542+51A= (n.3542+51A=) n.3687+51A= n.3488-1378A= | |
16 | g.16162943C= | CA2210136316 | ABCC6 | c.3506+50G= (n.3506+50G=) c.321-1379G= (n.321-1379G=) c.3132-1379G= (n.3132-1379G=) c.*715+50G= (n.*715+50G=) c.3473+50G= (n.3473+50G=) c.3164+50G= (n.3164+50G=) n.3741+50G= n.3543-1379G= n.407+100C= n.754+100C= n.3169-1379G= c.3338+50G= (n.3338+50G=) c.3307-1379G= (n.3307-1379G=) c.3542+50G= (n.3542+50G=) n.3687+50G= n.3488-1379G= | |
16 | g.16162943C>G | CA975108412 | ABCC6 | c.3506+50G>C (n.3506+50G>C) c.321-1379G>C (n.321-1379G>C) c.3132-1379G>C (n.3132-1379G>C) c.*715+50G>C (n.*715+50G>C) c.3473+50G>C (n.3473+50G>C) c.3164+50G>C (n.3164+50G>C) n.3741+50G>C n.3543-1379G>C n.407+100C>G n.754+100C>G n.3169-1379G>C c.3338+50G>C (n.3338+50G>C) c.3307-1379G>C (n.3307-1379G>C) c.3542+50G>C (n.3542+50G>C) n.3687+50G>C n.3488-1379G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16162943C>T | CA2631963542 | ABCC6 | c.3506+50G>A (n.3506+50G>A) c.321-1379G>A (n.321-1379G>A) c.3132-1379G>A (n.3132-1379G>A) c.*715+50G>A (n.*715+50G>A) c.3473+50G>A (n.3473+50G>A) c.3164+50G>A (n.3164+50G>A) n.3741+50G>A n.3543-1379G>A n.407+100C>T n.754+100C>T n.3169-1379G>A c.3338+50G>A (n.3338+50G>A) c.3307-1379G>A (n.3307-1379G>A) c.3542+50G>A (n.3542+50G>A) n.3687+50G>A n.3488-1379G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16162945A>G | CA2575924701 | ABCC6 | c.3506+48T>C (n.3506+48T>C) c.321-1381T>C (n.321-1381T>C) c.3132-1381T>C (n.3132-1381T>C) c.*715+48T>C (n.*715+48T>C) c.3473+48T>C (n.3473+48T>C) c.3164+48T>C (n.3164+48T>C) n.3741+48T>C n.3543-1381T>C n.407+102A>G n.754+102A>G n.3169-1381T>C c.3338+48T>C (n.3338+48T>C) c.3307-1381T>C (n.3307-1381T>C) c.3542+48T>C (n.3542+48T>C) n.3687+48T>C n.3488-1381T>C | |
16 | g.16162947G>A | CA2631963543 | ABCC6 | c.3506+46C>T (n.3506+46C>T) c.321-1383C>T (n.321-1383C>T) c.3132-1383C>T (n.3132-1383C>T) c.*715+46C>T (n.*715+46C>T) c.3473+46C>T (n.3473+46C>T) c.3164+46C>T (n.3164+46C>T) n.3741+46C>T n.3543-1383C>T n.407+104G>A n.754+104G>A n.3169-1383C>T c.3338+46C>T (n.3338+46C>T) c.3307-1383C>T (n.3307-1383C>T) c.3542+46C>T (n.3542+46C>T) n.3687+46C>T n.3488-1383C>T | gnomAD v4 |
16 | g.16162952T>C | CA2631963545 | ABCC6 | c.3506+41A>G (n.3506+41A>G) c.321-1388A>G (n.321-1388A>G) c.3132-1388A>G (n.3132-1388A>G) c.*715+41A>G (n.*715+41A>G) c.3473+41A>G (n.3473+41A>G) c.3164+41A>G (n.3164+41A>G) n.3741+41A>G n.3543-1388A>G n.407+109T>C n.754+109T>C n.3169-1388A>G c.3338+41A>G (n.3338+41A>G) c.3307-1388A>G (n.3307-1388A>G) c.3542+41A>G (n.3542+41A>G) n.3687+41A>G n.3488-1388A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16162952T>G | CA7925560 | ABCC6 | c.3506+41A>C (n.3506+41A>C) c.321-1388A>C (n.321-1388A>C) c.3132-1388A>C (n.3132-1388A>C) c.*715+41A>C (n.*715+41A>C) c.3473+41A>C (n.3473+41A>C) c.3164+41A>C (n.3164+41A>C) n.3741+41A>C n.3543-1388A>C n.407+109T>G n.754+109T>G n.3169-1388A>C c.3338+41A>C (n.3338+41A>C) c.3307-1388A>C (n.3307-1388A>C) c.3542+41A>C (n.3542+41A>C) n.3687+41A>C n.3488-1388A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16162952T= | CA2210136318 | ABCC6 | c.3506+41A= (n.3506+41A=) c.321-1388A= (n.321-1388A=) c.3132-1388A= (n.3132-1388A=) c.*715+41A= (n.*715+41A=) c.3473+41A= (n.3473+41A=) c.3164+41A= (n.3164+41A=) n.3741+41A= n.3543-1388A= n.407+109T= n.754+109T= n.3169-1388A= c.3338+41A= (n.3338+41A=) c.3307-1388A= (n.3307-1388A=) c.3542+41A= (n.3542+41A=) n.3687+41A= n.3488-1388A= | |
16 | g.16162954G>A | CA975108415 | ABCC6 | c.3506+39C>T (n.3506+39C>T) c.321-1390C>T (n.321-1390C>T) c.3132-1390C>T (n.3132-1390C>T) c.*715+39C>T (n.*715+39C>T) c.3473+39C>T (n.3473+39C>T) c.3164+39C>T (n.3164+39C>T) n.3741+39C>T n.3543-1390C>T n.407+111G>A n.754+111G>A n.3169-1390C>T c.3338+39C>T (n.3338+39C>T) c.3307-1390C>T (n.3307-1390C>T) c.3542+39C>T (n.3542+39C>T) n.3687+39C>T n.3488-1390C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16162954G= | CA2210136321 | ABCC6 | c.3506+39C= (n.3506+39C=) c.321-1390C= (n.321-1390C=) c.3132-1390C= (n.3132-1390C=) c.*715+39C= (n.*715+39C=) c.3473+39C= (n.3473+39C=) c.3164+39C= (n.3164+39C=) n.3741+39C= n.3543-1390C= n.407+111G= n.754+111G= n.3169-1390C= c.3338+39C= (n.3338+39C=) c.3307-1390C= (n.3307-1390C=) c.3542+39C= (n.3542+39C=) n.3687+39C= n.3488-1390C= | |
16 | g.16162960T>C | CA2575924702 | ABCC6 | c.3506+33A>G (n.3506+33A>G) c.321-1396A>G (n.321-1396A>G) c.3132-1396A>G (n.3132-1396A>G) c.*715+33A>G (n.*715+33A>G) c.3473+33A>G (n.3473+33A>G) c.3164+33A>G (n.3164+33A>G) n.3741+33A>G n.3543-1396A>G n.407+117T>C n.754+117T>C n.3169-1396A>G c.3338+33A>G (n.3338+33A>G) c.3307-1396A>G (n.3307-1396A>G) c.3542+33A>G (n.3542+33A>G) n.3687+33A>G n.3488-1396A>G | |
16 | g.16162962G>A | CA7925561 | ABCC6 | c.3506+31C>T (n.3506+31C>T) c.321-1398C>T (n.321-1398C>T) c.3132-1398C>T (n.3132-1398C>T) c.*715+31C>T (n.*715+31C>T) c.3473+31C>T (n.3473+31C>T) c.3164+31C>T (n.3164+31C>T) n.3741+31C>T n.3543-1398C>T n.407+119G>A n.754+119G>A n.3169-1398C>T c.3338+31C>T (n.3338+31C>T) c.3307-1398C>T (n.3307-1398C>T) c.3542+31C>T (n.3542+31C>T) n.3687+31C>T n.3488-1398C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16162962G= | CA2210136324 | ABCC6 | c.3506+31C= (n.3506+31C=) c.321-1398C= (n.321-1398C=) c.3132-1398C= (n.3132-1398C=) c.*715+31C= (n.*715+31C=) c.3473+31C= (n.3473+31C=) c.3164+31C= (n.3164+31C=) n.3741+31C= n.3543-1398C= n.407+119G= n.754+119G= n.3169-1398C= c.3338+31C= (n.3338+31C=) c.3307-1398C= (n.3307-1398C=) c.3542+31C= (n.3542+31C=) n.3687+31C= n.3488-1398C= | |
16 | g.16162962G>T | CA2631963550 | ABCC6 | c.3506+31C>A (n.3506+31C>A) c.321-1398C>A (n.321-1398C>A) c.3132-1398C>A (n.3132-1398C>A) c.*715+31C>A (n.*715+31C>A) c.3473+31C>A (n.3473+31C>A) c.3164+31C>A (n.3164+31C>A) n.3741+31C>A n.3543-1398C>A n.407+119G>T n.754+119G>T n.3169-1398C>A c.3338+31C>A (n.3338+31C>A) c.3307-1398C>A (n.3307-1398C>A) c.3542+31C>A (n.3542+31C>A) n.3687+31C>A n.3488-1398C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16162963C= | CA2210136327 | ABCC6 | c.3506+30G= (n.3506+30G=) c.321-1399G= (n.321-1399G=) c.3132-1399G= (n.3132-1399G=) c.*715+30G= (n.*715+30G=) c.3473+30G= (n.3473+30G=) c.3164+30G= (n.3164+30G=) n.3741+30G= n.3543-1399G= n.407+120C= n.754+120C= n.3169-1399G= c.3338+30G= (n.3338+30G=) c.3307-1399G= (n.3307-1399G=) c.3542+30G= (n.3542+30G=) n.3687+30G= n.3488-1399G= | |
16 | g.16162963C>G | CA2631963554 | ABCC6 | c.3506+30G>C (n.3506+30G>C) c.321-1399G>C (n.321-1399G>C) c.3132-1399G>C (n.3132-1399G>C) c.*715+30G>C (n.*715+30G>C) c.3473+30G>C (n.3473+30G>C) c.3164+30G>C (n.3164+30G>C) n.3741+30G>C n.3543-1399G>C n.407+120C>G n.754+120C>G n.3169-1399G>C c.3338+30G>C (n.3338+30G>C) c.3307-1399G>C (n.3307-1399G>C) c.3542+30G>C (n.3542+30G>C) n.3687+30G>C n.3488-1399G>C | gnomAD v4 |
16 | g.16162963C>T | CA7925562 | ABCC6 | c.3506+30G>A (n.3506+30G>A) c.321-1399G>A (n.321-1399G>A) c.3132-1399G>A (n.3132-1399G>A) c.*715+30G>A (n.*715+30G>A) c.3473+30G>A (n.3473+30G>A) c.3164+30G>A (n.3164+30G>A) n.3741+30G>A n.3543-1399G>A n.407+120C>T n.754+120C>T n.3169-1399G>A c.3338+30G>A (n.3338+30G>A) c.3307-1399G>A (n.3307-1399G>A) c.3542+30G>A (n.3542+30G>A) n.3687+30G>A n.3488-1399G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16162964A>G | CA2806037762 | ABCC6 | c.3506+29T>C (n.3506+29T>C) c.321-1400T>C (n.321-1400T>C) c.3132-1400T>C (n.3132-1400T>C) c.*715+29T>C (n.*715+29T>C) c.3473+29T>C (n.3473+29T>C) c.3164+29T>C (n.3164+29T>C) n.3741+29T>C n.3543-1400T>C n.407+121A>G n.754+121A>G n.3169-1400T>C c.3338+29T>C (n.3338+29T>C) c.3307-1400T>C (n.3307-1400T>C) c.3542+29T>C (n.3542+29T>C) n.3687+29T>C n.3488-1400T>C | |
16 | g.16162967G>A | CA2631963556 | ABCC6 | c.3506+26C>T (n.3506+26C>T) c.321-1403C>T (n.321-1403C>T) c.3132-1403C>T (n.3132-1403C>T) c.*715+26C>T (n.*715+26C>T) c.3473+26C>T (n.3473+26C>T) c.3164+26C>T (n.3164+26C>T) n.3741+26C>T n.3543-1403C>T n.407+124G>A n.754+124G>A n.3169-1403C>T c.3338+26C>T (n.3338+26C>T) c.3307-1403C>T (n.3307-1403C>T) c.3542+26C>T (n.3542+26C>T) n.3687+26C>T n.3488-1403C>T | gnomAD v4 |
16 | g.16162967G>C | CA2631963557 | ABCC6 | c.3506+26C>G (n.3506+26C>G) c.321-1403C>G (n.321-1403C>G) c.3132-1403C>G (n.3132-1403C>G) c.*715+26C>G (n.*715+26C>G) c.3473+26C>G (n.3473+26C>G) c.3164+26C>G (n.3164+26C>G) n.3741+26C>G n.3543-1403C>G n.407+124G>C n.754+124G>C n.3169-1403C>G c.3338+26C>G (n.3338+26C>G) c.3307-1403C>G (n.3307-1403C>G) c.3542+26C>G (n.3542+26C>G) n.3687+26C>G n.3488-1403C>G | gnomAD v4 |
16 | g.16162967G>T | CA2575924703 | ABCC6 | c.3506+26C>A (n.3506+26C>A) c.321-1403C>A (n.321-1403C>A) c.3132-1403C>A (n.3132-1403C>A) c.*715+26C>A (n.*715+26C>A) c.3473+26C>A (n.3473+26C>A) c.3164+26C>A (n.3164+26C>A) n.3741+26C>A n.3543-1403C>A n.407+124G>T n.754+124G>T n.3169-1403C>A c.3338+26C>A (n.3338+26C>A) c.3307-1403C>A (n.3307-1403C>A) c.3542+26C>A (n.3542+26C>A) n.3687+26C>A n.3488-1403C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16162969C>T | CA2575924704 | ABCC6 | c.3506+24G>A (n.3506+24G>A) c.321-1405G>A (n.321-1405G>A) c.3132-1405G>A (n.3132-1405G>A) c.*715+24G>A (n.*715+24G>A) c.3473+24G>A (n.3473+24G>A) c.3164+24G>A (n.3164+24G>A) n.3741+24G>A n.3543-1405G>A n.407+126C>T n.754+126C>T n.3169-1405G>A c.3338+24G>A (n.3338+24G>A) c.3307-1405G>A (n.3307-1405G>A) c.3542+24G>A (n.3542+24G>A) n.3687+24G>A n.3488-1405G>A | |
16 | g.16162970T>A | CA2631963559 | ABCC6 | c.3506+23A>T (n.3506+23A>T) c.321-1406A>T (n.321-1406A>T) c.3132-1406A>T (n.3132-1406A>T) c.*715+23A>T (n.*715+23A>T) c.3473+23A>T (n.3473+23A>T) c.3164+23A>T (n.3164+23A>T) n.3741+23A>T n.3543-1406A>T n.407+127T>A n.754+127T>A n.3169-1406A>T c.3338+23A>T (n.3338+23A>T) c.3307-1406A>T (n.3307-1406A>T) c.3542+23A>T (n.3542+23A>T) n.3687+23A>T n.3488-1406A>T | gnomAD v4 |
16 | g.16162971T>A | CA7925563 | ABCC6 | c.3506+22A>T (n.3506+22A>T) c.321-1407A>T (n.321-1407A>T) c.3132-1407A>T (n.3132-1407A>T) c.*715+22A>T (n.*715+22A>T) c.3473+22A>T (n.3473+22A>T) c.3164+22A>T (n.3164+22A>T) n.3741+22A>T n.3543-1407A>T n.407+128T>A n.754+128T>A n.3169-1407A>T c.3338+22A>T (n.3338+22A>T) c.3307-1407A>T (n.3307-1407A>T) c.3542+22A>T (n.3542+22A>T) n.3687+22A>T n.3488-1407A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16162971T>G | CA2631963562 | ABCC6 | c.3506+22A>C (n.3506+22A>C) c.321-1407A>C (n.321-1407A>C) c.3132-1407A>C (n.3132-1407A>C) c.*715+22A>C (n.*715+22A>C) c.3473+22A>C (n.3473+22A>C) c.3164+22A>C (n.3164+22A>C) n.3741+22A>C n.3543-1407A>C n.407+128T>G n.754+128T>G n.3169-1407A>C c.3338+22A>C (n.3338+22A>C) c.3307-1407A>C (n.3307-1407A>C) c.3542+22A>C (n.3542+22A>C) n.3687+22A>C n.3488-1407A>C | gnomAD v4 |
16 | g.16162971T= | CA2210136329 | ABCC6 | c.3506+22A= (n.3506+22A=) c.321-1407A= (n.321-1407A=) c.3132-1407A= (n.3132-1407A=) c.*715+22A= (n.*715+22A=) c.3473+22A= (n.3473+22A=) c.3164+22A= (n.3164+22A=) n.3741+22A= n.3543-1407A= n.407+128T= n.754+128T= n.3169-1407A= c.3338+22A= (n.3338+22A=) c.3307-1407A= (n.3307-1407A=) c.3542+22A= (n.3542+22A=) n.3687+22A= n.3488-1407A= | |
16 | g.16162972C>A | CA7925565 | ABCC6 | c.3506+21G>T (n.3506+21G>T) c.321-1408G>T (n.321-1408G>T) c.3132-1408G>T (n.3132-1408G>T) c.*715+21G>T (n.*715+21G>T) c.3473+21G>T (n.3473+21G>T) c.3164+21G>T (n.3164+21G>T) n.3741+21G>T n.3543-1408G>T n.407+129C>A n.754+129C>A n.3169-1408G>T c.3338+21G>T (n.3338+21G>T) c.3307-1408G>T (n.3307-1408G>T) c.3542+21G>T (n.3542+21G>T) n.3687+21G>T n.3488-1408G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16162972C= | CA2210136336 | ABCC6 | c.3506+21G= (n.3506+21G=) c.321-1408G= (n.321-1408G=) c.3132-1408G= (n.3132-1408G=) c.*715+21G= (n.*715+21G=) c.3473+21G= (n.3473+21G=) c.3164+21G= (n.3164+21G=) n.3741+21G= n.3543-1408G= n.407+129C= n.754+129C= n.3169-1408G= c.3338+21G= (n.3338+21G=) c.3307-1408G= (n.3307-1408G=) c.3542+21G= (n.3542+21G=) n.3687+21G= n.3488-1408G= | |
16 | g.16162972C>T | CA7925564 | ABCC6 | c.3506+21G>A (n.3506+21G>A) c.321-1408G>A (n.321-1408G>A) c.3132-1408G>A (n.3132-1408G>A) c.*715+21G>A (n.*715+21G>A) c.3473+21G>A (n.3473+21G>A) c.3164+21G>A (n.3164+21G>A) n.3741+21G>A n.3543-1408G>A n.407+129C>T n.754+129C>T n.3169-1408G>A c.3338+21G>A (n.3338+21G>A) c.3307-1408G>A (n.3307-1408G>A) c.3542+21G>A (n.3542+21G>A) n.3687+21G>A n.3488-1408G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16162973T>C | CA718554630 | ABCC6 | c.3506+20A>G (n.3506+20A>G) c.321-1409A>G (n.321-1409A>G) c.3132-1409A>G (n.3132-1409A>G) c.*715+20A>G (n.*715+20A>G) c.3473+20A>G (n.3473+20A>G) c.3164+20A>G (n.3164+20A>G) n.3741+20A>G n.3543-1409A>G n.407+130T>C n.754+130T>C n.3169-1409A>G c.3338+20A>G (n.3338+20A>G) c.3307-1409A>G (n.3307-1409A>G) c.3542+20A>G (n.3542+20A>G) n.3687+20A>G n.3488-1409A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16162973T>G | CA2573151901 | ABCC6 | c.3506+20A>C (n.3506+20A>C) c.321-1409A>C (n.321-1409A>C) c.3132-1409A>C (n.3132-1409A>C) c.*715+20A>C (n.*715+20A>C) c.3473+20A>C (n.3473+20A>C) c.3164+20A>C (n.3164+20A>C) n.3741+20A>C n.3543-1409A>C n.407+130T>G n.754+130T>G n.3169-1409A>C c.3338+20A>C (n.3338+20A>C) c.3307-1409A>C (n.3307-1409A>C) c.3542+20A>C (n.3542+20A>C) n.3687+20A>C n.3488-1409A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.16162973T= | CA2210136341 | ABCC6 | c.3506+20A= (n.3506+20A=) c.321-1409A= (n.321-1409A=) c.3132-1409A= (n.3132-1409A=) c.*715+20A= (n.*715+20A=) c.3473+20A= (n.3473+20A=) c.3164+20A= (n.3164+20A=) n.3741+20A= n.3543-1409A= n.407+130T= n.754+130T= n.3169-1409A= c.3338+20A= (n.3338+20A=) c.3307-1409A= (n.3307-1409A=) c.3542+20A= (n.3542+20A=) n.3687+20A= n.3488-1409A= | |
16 | g.16162974C= | CA2210136344 | ABCC6 | c.3506+19G= (n.3506+19G=) c.321-1410G= (n.321-1410G=) c.3132-1410G= (n.3132-1410G=) c.*715+19G= (n.*715+19G=) c.3473+19G= (n.3473+19G=) c.3164+19G= (n.3164+19G=) n.3741+19G= n.3543-1410G= n.407+131C= n.754+131C= n.3169-1410G= c.3338+19G= (n.3338+19G=) c.3307-1410G= (n.3307-1410G=) c.3542+19G= (n.3542+19G=) n.3687+19G= n.3488-1410G= | |
16 | g.16162974C>G | CA718554641 | ABCC6 | c.3506+19G>C (n.3506+19G>C) c.321-1410G>C (n.321-1410G>C) c.3132-1410G>C (n.3132-1410G>C) c.*715+19G>C (n.*715+19G>C) c.3473+19G>C (n.3473+19G>C) c.3164+19G>C (n.3164+19G>C) n.3741+19G>C n.3543-1410G>C n.407+131C>G n.754+131C>G n.3169-1410G>C c.3338+19G>C (n.3338+19G>C) c.3307-1410G>C (n.3307-1410G>C) c.3542+19G>C (n.3542+19G>C) n.3687+19G>C n.3488-1410G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16162975T>C | CA278631345 | ABCC6 | c.3506+18A>G (n.3506+18A>G) c.321-1411A>G (n.321-1411A>G) c.3132-1411A>G (n.3132-1411A>G) c.*715+18A>G (n.*715+18A>G) c.3473+18A>G (n.3473+18A>G) c.3164+18A>G (n.3164+18A>G) n.3741+18A>G n.3543-1411A>G n.407+132T>C n.754+132T>C n.3169-1411A>G c.3338+18A>G (n.3338+18A>G) c.3307-1411A>G (n.3307-1411A>G) c.3542+18A>G (n.3542+18A>G) n.3687+18A>G n.3488-1411A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16162975T= | CA2210136347 | ABCC6 | c.3506+18A= (n.3506+18A=) c.321-1411A= (n.321-1411A=) c.3132-1411A= (n.3132-1411A=) c.*715+18A= (n.*715+18A=) c.3473+18A= (n.3473+18A=) c.3164+18A= (n.3164+18A=) n.3741+18A= n.3543-1411A= n.407+132T= n.754+132T= n.3169-1411A= c.3338+18A= (n.3338+18A=) c.3307-1411A= (n.3307-1411A=) c.3542+18A= (n.3542+18A=) n.3687+18A= n.3488-1411A= | |
16 | g.16162976G>T | CA2631963572 | ABCC6 | c.3506+17C>A (n.3506+17C>A) c.321-1412C>A (n.321-1412C>A) c.3132-1412C>A (n.3132-1412C>A) c.*715+17C>A (n.*715+17C>A) c.3473+17C>A (n.3473+17C>A) c.3164+17C>A (n.3164+17C>A) n.3741+17C>A n.3543-1412C>A n.407+133G>T n.754+133G>T n.3169-1412C>A c.3338+17C>A (n.3338+17C>A) c.3307-1412C>A (n.3307-1412C>A) c.3542+17C>A (n.3542+17C>A) n.3687+17C>A n.3488-1412C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16162977C= | CA2210136350 | ABCC6 | c.3506+16G= (n.3506+16G=) c.321-1413G= (n.321-1413G=) c.3132-1413G= (n.3132-1413G=) c.*715+16G= (n.*715+16G=) c.3473+16G= (n.3473+16G=) c.3164+16G= (n.3164+16G=) n.3741+16G= n.3543-1413G= n.407+134C= n.754+134C= n.3169-1413G= c.3338+16G= (n.3338+16G=) c.3307-1413G= (n.3307-1413G=) c.3542+16G= (n.3542+16G=) n.3687+16G= n.3488-1413G= | |
16 | g.16162977C>T | CA975108419 | ABCC6 | c.3506+16G>A (n.3506+16G>A) c.321-1413G>A (n.321-1413G>A) c.3132-1413G>A (n.3132-1413G>A) c.*715+16G>A (n.*715+16G>A) c.3473+16G>A (n.3473+16G>A) c.3164+16G>A (n.3164+16G>A) n.3741+16G>A n.3543-1413G>A n.407+134C>T n.754+134C>T n.3169-1413G>A c.3338+16G>A (n.3338+16G>A) c.3307-1413G>A (n.3307-1413G>A) c.3542+16G>A (n.3542+16G>A) n.3687+16G>A n.3488-1413G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16162978C= | CA2210136353 | ABCC6 | c.3506+15G= (n.3506+15G=) c.321-1414G= (n.321-1414G=) c.3132-1414G= (n.3132-1414G=) c.*715+15G= (n.*715+15G=) c.3473+15G= (n.3473+15G=) c.3164+15G= (n.3164+15G=) n.3741+15G= n.3543-1414G= n.407+135C= n.754+135C= n.3169-1414G= c.3338+15G= (n.3338+15G=) c.3307-1414G= (n.3307-1414G=) c.3542+15G= (n.3542+15G=) n.3687+15G= n.3488-1414G= | |
16 | g.16162978C>T | CA7925566 | ABCC6 | c.3506+15G>A (n.3506+15G>A) c.321-1414G>A (n.321-1414G>A) c.3132-1414G>A (n.3132-1414G>A) c.*715+15G>A (n.*715+15G>A) c.3473+15G>A (n.3473+15G>A) c.3164+15G>A (n.3164+15G>A) n.3741+15G>A n.3543-1414G>A n.407+135C>T n.754+135C>T n.3169-1414G>A c.3338+15G>A (n.3338+15G>A) c.3307-1414G>A (n.3307-1414G>A) c.3542+15G>A (n.3542+15G>A) n.3687+15G>A n.3488-1414G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16162981G>A | CA2697555681 | ABCC6 | c.3506+12C>T (n.3506+12C>T) c.321-1417C>T (n.321-1417C>T) c.3132-1417C>T (n.3132-1417C>T) c.*715+12C>T (n.*715+12C>T) c.3473+12C>T (n.3473+12C>T) c.3164+12C>T (n.3164+12C>T) n.3741+12C>T n.3543-1417C>T n.407+138G>A n.754+138G>A n.3169-1417C>T c.3338+12C>T (n.3338+12C>T) c.3307-1417C>T (n.3307-1417C>T) c.3542+12C>T (n.3542+12C>T) n.3687+12C>T n.3488-1417C>T | ClinVar |
16 | g.16162982G>T | CA2631963577 | ABCC6 | c.3506+11C>A (n.3506+11C>A) c.321-1418C>A (n.321-1418C>A) c.3132-1418C>A (n.3132-1418C>A) c.*715+11C>A (n.*715+11C>A) c.3473+11C>A (n.3473+11C>A) c.3164+11C>A (n.3164+11C>A) n.3741+11C>A n.3543-1418C>A n.407+139G>T n.754+139G>T n.3169-1418C>A c.3338+11C>A (n.3338+11C>A) c.3307-1418C>A (n.3307-1418C>A) c.3542+11C>A (n.3542+11C>A) n.3687+11C>A n.3488-1418C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16162983C>A | CA2631963579 | ABCC6 | c.3506+10G>T (n.3506+10G>T) c.321-1419G>T (n.321-1419G>T) c.3132-1419G>T (n.3132-1419G>T) c.*715+10G>T (n.*715+10G>T) c.3473+10G>T (n.3473+10G>T) c.3164+10G>T (n.3164+10G>T) n.3741+10G>T n.3543-1419G>T n.407+140C>A n.754+140C>A n.3169-1419G>T c.3338+10G>T (n.3338+10G>T) c.3307-1419G>T (n.3307-1419G>T) c.3542+10G>T (n.3542+10G>T) n.3687+10G>T n.3488-1419G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16162983C= | CA2210136358 | ABCC6 | c.3506+10G= (n.3506+10G=) c.321-1419G= (n.321-1419G=) c.3132-1419G= (n.3132-1419G=) c.*715+10G= (n.*715+10G=) c.3473+10G= (n.3473+10G=) c.3164+10G= (n.3164+10G=) n.3741+10G= n.3543-1419G= n.407+140C= n.754+140C= n.3169-1419G= c.3338+10G= (n.3338+10G=) c.3307-1419G= (n.3307-1419G=) c.3542+10G= (n.3542+10G=) n.3687+10G= n.3488-1419G= | |
16 | g.16162983C>G | CA278631349 | ABCC6 | c.3506+10G>C (n.3506+10G>C) c.321-1419G>C (n.321-1419G>C) c.3132-1419G>C (n.3132-1419G>C) c.*715+10G>C (n.*715+10G>C) c.3473+10G>C (n.3473+10G>C) c.3164+10G>C (n.3164+10G>C) n.3741+10G>C n.3543-1419G>C n.407+140C>G n.754+140C>G n.3169-1419G>C c.3338+10G>C (n.3338+10G>C) c.3307-1419G>C (n.3307-1419G>C) c.3542+10G>C (n.3542+10G>C) n.3687+10G>C n.3488-1419G>C | dbSNP |
16 | g.16162983C>T | CA2631963580 | ABCC6 | c.3506+10G>A (n.3506+10G>A) c.321-1419G>A (n.321-1419G>A) c.3132-1419G>A (n.3132-1419G>A) c.*715+10G>A (n.*715+10G>A) c.3473+10G>A (n.3473+10G>A) c.3164+10G>A (n.3164+10G>A) n.3741+10G>A n.3543-1419G>A n.407+140C>T n.754+140C>T n.3169-1419G>A c.3338+10G>A (n.3338+10G>A) c.3307-1419G>A (n.3307-1419G>A) c.3542+10G>A (n.3542+10G>A) n.3687+10G>A n.3488-1419G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16162985C>G | CA2806037763 | ABCC6 | c.3506+8G>C (n.3506+8G>C) c.321-1421G>C (n.321-1421G>C) c.3132-1421G>C (n.3132-1421G>C) c.*715+8G>C (n.*715+8G>C) c.3473+8G>C (n.3473+8G>C) c.3164+8G>C (n.3164+8G>C) n.3741+8G>C n.3543-1421G>C n.407+142C>G n.754+142C>G n.3169-1421G>C c.3338+8G>C (n.3338+8G>C) c.3307-1421G>C (n.3307-1421G>C) c.3542+8G>C (n.3542+8G>C) n.3687+8G>C n.3488-1421G>C | |
16 | g.16162985C>T | CA2631963581 | ABCC6 | c.3506+8G>A (n.3506+8G>A) c.321-1421G>A (n.321-1421G>A) c.3132-1421G>A (n.3132-1421G>A) c.*715+8G>A (n.*715+8G>A) c.3473+8G>A (n.3473+8G>A) c.3164+8G>A (n.3164+8G>A) n.3741+8G>A n.3543-1421G>A n.407+142C>T n.754+142C>T n.3169-1421G>A c.3338+8G>A (n.3338+8G>A) c.3307-1421G>A (n.3307-1421G>A) c.3542+8G>A (n.3542+8G>A) n.3687+8G>A n.3488-1421G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16162986T>G | CA2575924705 | ABCC6 | c.3506+7A>C (n.3506+7A>C) c.321-1422A>C (n.321-1422A>C) c.3132-1422A>C (n.3132-1422A>C) c.*715+7A>C (n.*715+7A>C) c.3473+7A>C (n.3473+7A>C) c.3164+7A>C (n.3164+7A>C) n.3741+7A>C n.3543-1422A>C n.407+143T>G n.754+143T>G n.3169-1422A>C c.3338+7A>C (n.3338+7A>C) c.3307-1422A>C (n.3307-1422A>C) c.3542+7A>C (n.3542+7A>C) n.3687+7A>C n.3488-1422A>C | |
16 | g.16162987_16162988delinsTC | CA2210136364 | ABCC6 | c.3506+5_3506+6delinsGA (n.3506+5_3506+6delinsGA) c.321-1424_321-1423delinsGA (n.321-1424_321-1423delinsGA) c.3132-1424_3132-1423delinsGA (n.3132-1424_3132-1423delinsGA) c.*715+5_*715+6delinsGA (n.*715+5_*715+6delinsGA) c.3473+5_3473+6delinsGA (n.3473+5_3473+6delinsGA) c.3164+5_3164+6delinsGA (n.3164+5_3164+6delinsGA) n.3741+5_3741+6delinsGA n.3543-1424_3543-1423delinsGA n.407+144_407+145delinsTC n.754+144_754+145delinsTC n.3169-1424_3169-1423delinsGA c.3338+5_3338+6delinsGA (n.3338+5_3338+6delinsGA) c.3307-1424_3307-1423delinsGA (n.3307-1424_3307-1423delinsGA) c.3542+5_3542+6delinsGA (n.3542+5_3542+6delinsGA) n.3687+5_3687+6delinsGA n.3488-1424_3488-1423delinsGA | |
16 | g.16162987_16162991delinsTCCTA | CA2210136361 | ABCC6 | c.3506+2_3506+6delinsTAGGA (n.3506+2_3506+6delinsTAGGA) c.321-1427_321-1423delinsTAGGA (n.321-1427_321-1423delinsTAGGA) c.3132-1427_3132-1423delinsTAGGA (n.3132-1427_3132-1423delinsTAGGA) c.*715+2_*715+6delinsTAGGA (n.*715+2_*715+6delinsTAGGA) c.3473+2_3473+6delinsTAGGA (n.3473+2_3473+6delinsTAGGA) c.3164+2_3164+6delinsTAGGA (n.3164+2_3164+6delinsTAGGA) n.3741+2_3741+6delinsTAGGA n.3543-1427_3543-1423delinsTAGGA n.407+144_407+148delinsTCCTA n.754+144_754+148delinsTCCTA n.3169-1427_3169-1423delinsTAGGA c.3338+2_3338+6delinsTAGGA (n.3338+2_3338+6delinsTAGGA) c.3307-1427_3307-1423delinsTAGGA (n.3307-1427_3307-1423delinsTAGGA) c.3542+2_3542+6delinsTAGGA (n.3542+2_3542+6delinsTAGGA) n.3687+2_3687+6delinsTAGGA n.3488-1427_3488-1423delinsTAGGA | |
16 | g.16162988C>T | CA2631963584 | ABCC6 | c.3506+5G>A (n.3506+5G>A) c.321-1424G>A (n.321-1424G>A) c.3132-1424G>A (n.3132-1424G>A) c.*715+5G>A (n.*715+5G>A) c.3473+5G>A (n.3473+5G>A) c.3164+5G>A (n.3164+5G>A) n.3741+5G>A n.3543-1424G>A n.407+145C>T n.754+145C>T n.3169-1424G>A c.3338+5G>A (n.3338+5G>A) c.3307-1424G>A (n.3307-1424G>A) c.3542+5G>A (n.3542+5G>A) n.3687+5G>A n.3488-1424G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16162989del | CA621206414 | ABCC6 | c.3506+5del (n.3506+5del) c.321-1424del (n.321-1424del) c.3132-1424del (n.3132-1424del) c.*715+5del (n.*715+5del) c.3473+5del (n.3473+5del) c.3164+5del (n.3164+5del) n.3741+5del n.3543-1424del n.407+146del n.754+146del n.3169-1424del c.3338+5del (n.3338+5del) c.3307-1424del (n.3307-1424del) c.3542+5del (n.3542+5del) n.3687+5del n.3488-1424del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16162991_16162994del | CA7925567 | ABCC6 | c.3506+2_3506+5del c.321-1427_321-1424del (n.321-1427_321-1424del) c.3132-1427_3132-1424del (n.3132-1427_3132-1424del) c.*715+2_*715+5del c.3473+2_3473+5del c.3164+2_3164+5del n.3741+2_3741+5del n.3543-1427_3543-1424del n.407+148_407+151del n.754+148_754+151del n.3169-1427_3169-1424del c.3338+2_3338+5del c.3307-1427_3307-1424del (n.3307-1427_3307-1424del) c.3542+2_3542+5del n.3687+2_3687+5del n.3488-1427_3488-1424del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16162989C>T | CA2631963587 | ABCC6 | c.3506+4G>A (n.3506+4G>A) c.321-1425G>A (n.321-1425G>A) c.3132-1425G>A (n.3132-1425G>A) c.*715+4G>A (n.*715+4G>A) c.3473+4G>A (n.3473+4G>A) c.3164+4G>A (n.3164+4G>A) n.3741+4G>A n.3543-1425G>A n.407+146C>T n.754+146C>T n.3169-1425G>A c.3338+4G>A (n.3338+4G>A) c.3307-1425G>A (n.3307-1425G>A) c.3542+4G>A (n.3542+4G>A) n.3687+4G>A n.3488-1425G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16162991A>C | CA394880255 | ABCC6 | c.3506+2T>G (n.3506+2T>G) c.321-1427T>G (n.321-1427T>G) c.3132-1427T>G (n.3132-1427T>G) c.*715+2T>G (n.*715+2T>G) c.3473+2T>G (n.3473+2T>G) c.3164+2T>G (n.3164+2T>G) n.3741+2T>G n.3543-1427T>G n.407+148A>C n.754+148A>C n.3169-1427T>G c.3338+2T>G (n.3338+2T>G) c.3307-1427T>G (n.3307-1427T>G) c.3542+2T>G (n.3542+2T>G) n.3687+2T>G n.3488-1427T>G | |
16 | g.16162991A>G | CA394880257 | ABCC6 | c.3506+2T>C (n.3506+2T>C) c.321-1427T>C (n.321-1427T>C) c.3132-1427T>C (n.3132-1427T>C) c.*715+2T>C (n.*715+2T>C) c.3473+2T>C (n.3473+2T>C) c.3164+2T>C (n.3164+2T>C) n.3741+2T>C n.3543-1427T>C n.407+148A>G n.754+148A>G n.3169-1427T>C c.3338+2T>C (n.3338+2T>C) c.3307-1427T>C (n.3307-1427T>C) c.3542+2T>C (n.3542+2T>C) n.3687+2T>C n.3488-1427T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.16162991A>T | CA394880259 | ABCC6 | c.3506+2T>A (n.3506+2T>A) c.321-1427T>A (n.321-1427T>A) c.3132-1427T>A (n.3132-1427T>A) c.*715+2T>A (n.*715+2T>A) c.3473+2T>A (n.3473+2T>A) c.3164+2T>A (n.3164+2T>A) n.3741+2T>A n.3543-1427T>A n.407+148A>T n.754+148A>T n.3169-1427T>A c.3338+2T>A (n.3338+2T>A) c.3307-1427T>A (n.3307-1427T>A) c.3542+2T>A (n.3542+2T>A) n.3687+2T>A n.3488-1427T>A | |
16 | g.16162992C>A | CA394880263 | ABCC6 | c.3506+1G>T (n.3506+1G>T) c.321-1428G>T (n.321-1428G>T) c.3132-1428G>T (n.3132-1428G>T) c.*715+1G>T (n.*715+1G>T) c.3473+1G>T (n.3473+1G>T) c.3164+1G>T (n.3164+1G>T) n.3741+1G>T n.3543-1428G>T n.407+149C>A n.754+149C>A n.3169-1428G>T c.3338+1G>T (n.3338+1G>T) c.3307-1428G>T (n.3307-1428G>T) c.3542+1G>T (n.3542+1G>T) n.3687+1G>T n.3488-1428G>T | |
16 | g.16162992C= | CA2210136380 | ABCC6 | c.3506+1G= (n.3506+1G=) c.321-1428G= (n.321-1428G=) c.3132-1428G= (n.3132-1428G=) c.*715+1G= (n.*715+1G=) c.3473+1G= (n.3473+1G=) c.3164+1G= (n.3164+1G=) n.3741+1G= n.3543-1428G= n.407+149C= n.754+149C= n.3169-1428G= c.3338+1G= (n.3338+1G=) c.3307-1428G= (n.3307-1428G=) c.3542+1G= (n.3542+1G=) n.3687+1G= n.3488-1428G= | |
16 | g.16162992C>G | CA394880265 | ABCC6 | c.3506+1G>C (n.3506+1G>C) c.321-1428G>C (n.321-1428G>C) c.3132-1428G>C (n.3132-1428G>C) c.*715+1G>C (n.*715+1G>C) c.3473+1G>C (n.3473+1G>C) c.3164+1G>C (n.3164+1G>C) n.3741+1G>C n.3543-1428G>C n.407+149C>G n.754+149C>G n.3169-1428G>C c.3338+1G>C (n.3338+1G>C) c.3307-1428G>C (n.3307-1428G>C) c.3542+1G>C (n.3542+1G>C) n.3687+1G>C n.3488-1428G>C | |
16 | g.16162992C>T | CA394880268 | ABCC6 | c.3506+1G>A (n.3506+1G>A) c.321-1428G>A (n.321-1428G>A) c.3132-1428G>A (n.3132-1428G>A) c.*715+1G>A (n.*715+1G>A) c.3473+1G>A (n.3473+1G>A) c.3164+1G>A (n.3164+1G>A) n.3741+1G>A n.3543-1428G>A n.407+149C>T n.754+149C>T n.3169-1428G>A c.3338+1G>A (n.3338+1G>A) c.3307-1428G>A (n.3307-1428G>A) c.3542+1G>A (n.3542+1G>A) n.3687+1G>A n.3488-1428G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16162993C>A | CA394880270 | ABCC6 | c.3506G>T (p.Arg1169Met) c.321-1429G>T (n.321-1429G>T) c.3132-1429G>T (n.3132-1429G>T) c.*715G>T (n.*715G>T) c.3473G>T (p.Arg1158Met) c.3164G>T (p.Arg1055Met) n.3741G>T n.3543-1429G>T n.407+150C>A n.754+150C>A n.3169-1429G>T c.3338G>T (p.Arg1113Met) c.3307-1429G>T (n.3307-1429G>T) c.3542G>T (p.Arg1181Met) n.3687G>T n.3488-1429G>T | |
16 | g.16162993C>G | CA394880273 | ABCC6 | c.3506G>C (p.Arg1169Thr) c.321-1429G>C (n.321-1429G>C) c.3132-1429G>C (n.3132-1429G>C) c.*715G>C (n.*715G>C) c.3473G>C (p.Arg1158Thr) c.3164G>C (p.Arg1055Thr) n.3741G>C n.3543-1429G>C n.407+150C>G n.754+150C>G n.3169-1429G>C c.3338G>C (p.Arg1113Thr) c.3307-1429G>C (n.3307-1429G>C) c.3542G>C (p.Arg1181Thr) n.3687G>C n.3488-1429G>C | |
16 | g.16162993C>T | CA394880276 | ABCC6 | c.3506G>A (p.Arg1169Lys) c.321-1429G>A (n.321-1429G>A) c.3132-1429G>A (n.3132-1429G>A) c.*715G>A (n.*715G>A) c.3473G>A (p.Arg1158Lys) c.3164G>A (p.Arg1055Lys) n.3741G>A n.3543-1429G>A n.407+150C>T n.754+150C>T n.3169-1429G>A c.3338G>A (p.Arg1113Lys) c.3307-1429G>A (n.3307-1429G>A) c.3542G>A (p.Arg1181Lys) n.3687G>A n.3488-1429G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16162994T>A | CA394880278 | ABCC6 | c.3505A>T (p.Arg1169Trp) c.321-1430A>T (n.321-1430A>T) c.3132-1430A>T (n.3132-1430A>T) c.*714A>T (n.*714A>T) c.3472A>T (p.Arg1158Trp) c.3163A>T (p.Arg1055Trp) n.3740A>T n.3543-1430A>T n.407+151T>A n.754+151T>A n.3169-1430A>T c.3337A>T (p.Arg1113Trp) c.3307-1430A>T (n.3307-1430A>T) c.3541A>T (p.Arg1181Trp) n.3686A>T n.3488-1430A>T | |
16 | g.16162994T>C | CA394880281 | ABCC6 | c.3505A>G (p.Arg1169Gly) c.321-1430A>G (n.321-1430A>G) c.3132-1430A>G (n.3132-1430A>G) c.*714A>G (n.*714A>G) c.3472A>G (p.Arg1158Gly) c.3163A>G (p.Arg1055Gly) n.3740A>G n.3543-1430A>G n.407+151T>C n.754+151T>C n.3169-1430A>G c.3337A>G (p.Arg1113Gly) c.3307-1430A>G (n.3307-1430A>G) c.3541A>G (p.Arg1181Gly) n.3686A>G n.3488-1430A>G | |
16 | g.16162994T>G | CA493798889 | ABCC6 | c.3505A>C (p.Arg1169=) c.321-1430A>C (n.321-1430A>C) c.3132-1430A>C (n.3132-1430A>C) c.*714A>C (n.*714A>C) c.3472A>C (p.Arg1158=) c.3163A>C (p.Arg1055=) n.3740A>C n.3543-1430A>C n.407+151T>G n.754+151T>G n.3169-1430A>C c.3337A>C (p.Arg1113=) c.3307-1430A>C (n.3307-1430A>C) c.3541A>C (p.Arg1181=) n.3686A>C n.3488-1430A>C | |
16 | g.16162995G>A | CA493798892 | ABCC6 | c.3504C>T (p.Asp1168=) c.321-1431C>T (n.321-1431C>T) c.3132-1431C>T (n.3132-1431C>T) c.*713C>T (n.*713C>T) c.3471C>T (p.Asp1157=) c.3162C>T (p.Asp1054=) n.3739C>T n.3543-1431C>T n.407+152G>A n.754+152G>A n.3169-1431C>T c.3336C>T (p.Asp1112=) c.3307-1431C>T (n.3307-1431C>T) c.3540C>T (p.Asp1180=) n.3685C>T n.3488-1431C>T | |
16 | g.16162995G>C | CA394880284 | ABCC6 | c.3504C>G (p.Asp1168Glu) c.321-1431C>G (n.321-1431C>G) c.3132-1431C>G (n.3132-1431C>G) c.*713C>G (n.*713C>G) c.3471C>G (p.Asp1157Glu) c.3162C>G (p.Asp1054Glu) n.3739C>G n.3543-1431C>G n.407+152G>C n.754+152G>C n.3169-1431C>G c.3336C>G (p.Asp1112Glu) c.3307-1431C>G (n.3307-1431C>G) c.3540C>G (p.Asp1180Glu) n.3685C>G n.3488-1431C>G | |
16 | g.16162995G>T | CA394880286 | ABCC6 | c.3504C>A (p.Asp1168Glu) c.321-1431C>A (n.321-1431C>A) c.3132-1431C>A (n.3132-1431C>A) c.*713C>A (n.*713C>A) c.3471C>A (p.Asp1157Glu) c.3162C>A (p.Asp1054Glu) n.3739C>A n.3543-1431C>A n.407+152G>T n.754+152G>T n.3169-1431C>A c.3336C>A (p.Asp1112Glu) c.3307-1431C>A (n.3307-1431C>A) c.3540C>A (p.Asp1180Glu) n.3685C>A n.3488-1431C>A | |
16 | g.16162996T>A | CA394880289 | ABCC6 | c.3503A>T (p.Asp1168Val) c.321-1432A>T (n.321-1432A>T) c.3132-1432A>T (n.3132-1432A>T) c.*712A>T (n.*712A>T) c.3470A>T (p.Asp1157Val) c.3161A>T (p.Asp1054Val) n.3738A>T n.3543-1432A>T n.407+153T>A n.754+153T>A n.3169-1432A>T c.3335A>T (p.Asp1112Val) c.3307-1432A>T (n.3307-1432A>T) c.3539A>T (p.Asp1180Val) n.3684A>T n.3488-1432A>T | |
16 | g.16162996T>C | CA394880291 | ABCC6 | c.3503A>G (p.Asp1168Gly) c.321-1432A>G (n.321-1432A>G) c.3132-1432A>G (n.3132-1432A>G) c.*712A>G (n.*712A>G) c.3470A>G (p.Asp1157Gly) c.3161A>G (p.Asp1054Gly) n.3738A>G n.3543-1432A>G n.407+153T>C n.754+153T>C n.3169-1432A>G c.3335A>G (p.Asp1112Gly) c.3307-1432A>G (n.3307-1432A>G) c.3539A>G (p.Asp1180Gly) n.3684A>G n.3488-1432A>G | |
16 | g.16162996T>G | CA394880293 | ABCC6 | c.3503A>C (p.Asp1168Ala) c.321-1432A>C (n.321-1432A>C) c.3132-1432A>C (n.3132-1432A>C) c.*712A>C (n.*712A>C) c.3470A>C (p.Asp1157Ala) c.3161A>C (p.Asp1054Ala) n.3738A>C n.3543-1432A>C n.407+153T>G n.754+153T>G n.3169-1432A>C c.3335A>C (p.Asp1112Ala) c.3307-1432A>C (n.3307-1432A>C) c.3539A>C (p.Asp1180Ala) n.3684A>C n.3488-1432A>C | |
16 | g.16162997C>A | CA394880297 | ABCC6 | c.3502G>T (p.Asp1168Tyr) c.321-1433G>T (n.321-1433G>T) c.3132-1433G>T (n.3132-1433G>T) c.*711G>T (n.*711G>T) c.3469G>T (p.Asp1157Tyr) c.3160G>T (p.Asp1054Tyr) n.3737G>T n.3543-1433G>T n.407+154C>A n.754+154C>A n.3169-1433G>T c.3334G>T (p.Asp1112Tyr) c.3307-1433G>T (n.3307-1433G>T) c.3538G>T (p.Asp1180Tyr) n.3683G>T n.3488-1433G>T | |
16 | g.16162997C= | CA2210136389 | ABCC6 | c.3502G= (p.Asp1168=) c.321-1433G= (n.321-1433G=) c.3132-1433G= (n.3132-1433G=) c.*711G= (n.*711G=) c.3469G= (p.Asp1157=) c.3160G= (p.Asp1054=) n.3737G= n.3543-1433G= n.407+154C= n.754+154C= n.3169-1433G= c.3334G= (p.Asp1112=) c.3307-1433G= (n.3307-1433G=) c.3538G= (p.Asp1180=) n.3683G= n.3488-1433G= | |
16 | g.16162997C>G | CA278631353 | ABCC6 | c.3502G>C (p.Asp1168His) c.321-1433G>C (n.321-1433G>C) c.3132-1433G>C (n.3132-1433G>C) c.*711G>C (n.*711G>C) c.3469G>C (p.Asp1157His) c.3160G>C (p.Asp1054His) n.3737G>C n.3543-1433G>C n.407+154C>G n.754+154C>G n.3169-1433G>C c.3334G>C (p.Asp1112His) c.3307-1433G>C (n.3307-1433G>C) c.3538G>C (p.Asp1180His) n.3683G>C n.3488-1433G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16162997C>T | CA394880304 | ABCC6 | c.3502G>A (p.Asp1168Asn) c.321-1433G>A (n.321-1433G>A) c.3132-1433G>A (n.3132-1433G>A) c.*711G>A (n.*711G>A) c.3469G>A (p.Asp1157Asn) c.3160G>A (p.Asp1054Asn) n.3737G>A n.3543-1433G>A n.407+154C>T n.754+154C>T n.3169-1433G>A c.3334G>A (p.Asp1112Asn) c.3307-1433G>A (n.3307-1433G>A) c.3538G>A (p.Asp1180Asn) n.3683G>A n.3488-1433G>A | |
16 | g.16162998A>C | CA493798897 | ABCC6 | c.3501T>G (p.Ala1167=) c.321-1434T>G (n.321-1434T>G) c.3132-1434T>G (n.3132-1434T>G) c.*710T>G (n.*710T>G) c.3468T>G (p.Ala1156=) c.3159T>G (p.Ala1053=) n.3736T>G n.3543-1434T>G n.407+155A>C n.754+155A>C n.3169-1434T>G c.3333T>G (p.Ala1111=) c.3307-1434T>G (n.3307-1434T>G) c.3537T>G (p.Ala1179=) n.3682T>G n.3488-1434T>G | |
16 | g.16162998A>G | CA493798900 | ABCC6 | c.3501T>C (p.Ala1167=) c.321-1434T>C (n.321-1434T>C) c.3132-1434T>C (n.3132-1434T>C) c.*710T>C (n.*710T>C) c.3468T>C (p.Ala1156=) c.3159T>C (p.Ala1053=) n.3736T>C n.3543-1434T>C n.407+155A>G n.754+155A>G n.3169-1434T>C c.3333T>C (p.Ala1111=) c.3307-1434T>C (n.3307-1434T>C) c.3537T>C (p.Ala1179=) n.3682T>C n.3488-1434T>C | |
16 | g.16162998A>T | CA493798898 | ABCC6 | c.3501T>A (p.Ala1167=) c.321-1434T>A (n.321-1434T>A) c.3132-1434T>A (n.3132-1434T>A) c.*710T>A (n.*710T>A) c.3468T>A (p.Ala1156=) c.3159T>A (p.Ala1053=) n.3736T>A n.3543-1434T>A n.407+155A>T n.754+155A>T n.3169-1434T>A c.3333T>A (p.Ala1111=) c.3307-1434T>A (n.3307-1434T>A) c.3537T>A (p.Ala1179=) n.3682T>A n.3488-1434T>A | |
16 | g.16162999G>A | CA394880308 | ABCC6 | c.3500C>T (p.Ala1167Val) c.321-1435C>T (n.321-1435C>T) c.3132-1435C>T (n.3132-1435C>T) c.*709C>T (n.*709C>T) c.3467C>T (p.Ala1156Val) c.3158C>T (p.Ala1053Val) n.3735C>T n.3543-1435C>T n.407+156G>A n.754+156G>A n.3169-1435C>T c.3332C>T (p.Ala1111Val) c.3307-1435C>T (n.3307-1435C>T) c.3536C>T (p.Ala1179Val) n.3681C>T n.3488-1435C>T | |
16 | g.16162999G>C | CA394880310 | ABCC6 | c.3500C>G (p.Ala1167Gly) c.321-1435C>G (n.321-1435C>G) c.3132-1435C>G (n.3132-1435C>G) c.*709C>G (n.*709C>G) c.3467C>G (p.Ala1156Gly) c.3158C>G (p.Ala1053Gly) n.3735C>G n.3543-1435C>G n.407+156G>C n.754+156G>C n.3169-1435C>G c.3332C>G (p.Ala1111Gly) c.3307-1435C>G (n.3307-1435C>G) c.3536C>G (p.Ala1179Gly) n.3681C>G n.3488-1435C>G | |
16 | g.16162999G>T | CA394880312 | ABCC6 | c.3500C>A (p.Ala1167Asp) c.321-1435C>A (n.321-1435C>A) c.3132-1435C>A (n.3132-1435C>A) c.*709C>A (n.*709C>A) c.3467C>A (p.Ala1156Asp) c.3158C>A (p.Ala1053Asp) n.3735C>A n.3543-1435C>A n.407+156G>T n.754+156G>T n.3169-1435C>A c.3332C>A (p.Ala1111Asp) c.3307-1435C>A (n.3307-1435C>A) c.3536C>A (p.Ala1179Asp) n.3681C>A n.3488-1435C>A | |
16 | g.16163000C>A | CA394880321 | ABCC6 | c.3499G>T (p.Ala1167Ser) c.321-1436G>T (n.321-1436G>T) c.3132-1436G>T (n.3132-1436G>T) c.*708G>T (n.*708G>T) c.3466G>T (p.Ala1156Ser) c.3157G>T (p.Ala1053Ser) n.3734G>T n.3543-1436G>T n.407+157C>A n.754+157C>A n.3169-1436G>T c.3331G>T (p.Ala1111Ser) c.3307-1436G>T (n.3307-1436G>T) c.3535G>T (p.Ala1179Ser) n.3680G>T n.3488-1436G>T | |
16 | g.16163000C>G | CA394880319 | ABCC6 | c.3499G>C (p.Ala1167Pro) c.321-1436G>C (n.321-1436G>C) c.3132-1436G>C (n.3132-1436G>C) c.*708G>C (n.*708G>C) c.3466G>C (p.Ala1156Pro) c.3157G>C (p.Ala1053Pro) n.3734G>C n.3543-1436G>C n.407+157C>G n.754+157C>G n.3169-1436G>C c.3331G>C (p.Ala1111Pro) c.3307-1436G>C (n.3307-1436G>C) c.3535G>C (p.Ala1179Pro) n.3680G>C n.3488-1436G>C | |
16 | g.16163000C>T | CA394880316 | ABCC6 | c.3499G>A (p.Ala1167Thr) c.321-1436G>A (n.321-1436G>A) c.3132-1436G>A (n.3132-1436G>A) c.*708G>A (n.*708G>A) c.3466G>A (p.Ala1156Thr) c.3157G>A (p.Ala1053Thr) n.3734G>A n.3543-1436G>A n.407+157C>T n.754+157C>T n.3169-1436G>A c.3331G>A (p.Ala1111Thr) c.3307-1436G>A (n.3307-1436G>A) c.3535G>A (p.Ala1179Thr) n.3680G>A n.3488-1436G>A | |
16 | g.16163001C>A | CA493798906 | ABCC6 | c.3498G>T (p.Val1166=) c.321-1437G>T (n.321-1437G>T) c.3132-1437G>T (n.3132-1437G>T) c.*707G>T (n.*707G>T) c.3465G>T (p.Val1155=) c.3156G>T (p.Val1052=) n.3733G>T n.3543-1437G>T n.407+158C>A n.754+158C>A n.3169-1437G>T c.3330G>T (p.Val1110=) c.3307-1437G>T (n.3307-1437G>T) c.3534G>T (p.Val1178=) n.3679G>T n.3488-1437G>T | dbSNP |
16 | g.16163001C= | CA2210136394 | ABCC6 | c.3498G= (p.Val1166=) c.321-1437G= (n.321-1437G=) c.3132-1437G= (n.3132-1437G=) c.*707G= (n.*707G=) c.3465G= (p.Val1155=) c.3156G= (p.Val1052=) n.3733G= n.3543-1437G= n.407+158C= n.754+158C= n.3169-1437G= c.3330G= (p.Val1110=) c.3307-1437G= (n.3307-1437G=) c.3534G= (p.Val1178=) n.3679G= n.3488-1437G= | |
16 | g.16163001C>G | CA493798908 | ABCC6 | c.3498G>C (p.Val1166=) c.321-1437G>C (n.321-1437G>C) c.3132-1437G>C (n.3132-1437G>C) c.*707G>C (n.*707G>C) c.3465G>C (p.Val1155=) c.3156G>C (p.Val1052=) n.3733G>C n.3543-1437G>C n.407+158C>G n.754+158C>G n.3169-1437G>C c.3330G>C (p.Val1110=) c.3307-1437G>C (n.3307-1437G>C) c.3534G>C (p.Val1178=) n.3679G>C n.3488-1437G>C | |
16 | g.16163001C>T | CA7925568 | ABCC6 | c.3498G>A (p.Val1166=) c.321-1437G>A (n.321-1437G>A) c.3132-1437G>A (n.3132-1437G>A) c.*707G>A (n.*707G>A) c.3465G>A (p.Val1155=) c.3156G>A (p.Val1052=) n.3733G>A n.3543-1437G>A n.407+158C>T n.754+158C>T n.3169-1437G>A c.3330G>A (p.Val1110=) c.3307-1437G>A (n.3307-1437G>A) c.3534G>A (p.Val1178=) n.3679G>A n.3488-1437G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.16163002del | CA2573151902 | ABCC6 | c.3497del (p.Val1166GlyfsTer27) c.321-1438del (n.321-1438del) c.3132-1438del (n.3132-1438del) c.*706del (n.*706del) c.3464del (p.Val1155GlyfsTer27) c.3155del (p.Val1052GlyfsTer27) n.3732del n.3543-1438del n.407+159del n.754+159del n.3169-1438del c.3329del (p.Val1110GlyfsTer27) c.3307-1438del (n.3307-1438del) c.3533del (p.Val1178GlyfsTer27) n.3678del n.3488-1438del | ClinVar dbSNP |
16 | g.16163002A>C | CA394880328 | ABCC6 | c.3497T>G (p.Val1166Gly) c.321-1438T>G (n.321-1438T>G) c.3132-1438T>G (n.3132-1438T>G) c.*706T>G (n.*706T>G) c.3464T>G (p.Val1155Gly) c.3155T>G (p.Val1052Gly) n.3732T>G n.3543-1438T>G n.407+159A>C n.754+159A>C n.3169-1438T>G c.3329T>G (p.Val1110Gly) c.3307-1438T>G (n.3307-1438T>G) c.3533T>G (p.Val1178Gly) n.3678T>G n.3488-1438T>G | |
16 | g.16163002A>G | CA394880330 | ABCC6 | c.3497T>C (p.Val1166Ala) c.321-1438T>C (n.321-1438T>C) c.3132-1438T>C (n.3132-1438T>C) c.*706T>C (n.*706T>C) c.3464T>C (p.Val1155Ala) c.3155T>C (p.Val1052Ala) n.3732T>C n.3543-1438T>C n.407+159A>G n.754+159A>G n.3169-1438T>C c.3329T>C (p.Val1110Ala) c.3307-1438T>C (n.3307-1438T>C) c.3533T>C (p.Val1178Ala) n.3678T>C n.3488-1438T>C | |
16 | g.16163002A>T | CA394880332 | ABCC6 | c.3497T>A (p.Val1166Glu) c.321-1438T>A (n.321-1438T>A) c.3132-1438T>A (n.3132-1438T>A) c.*706T>A (n.*706T>A) c.3464T>A (p.Val1155Glu) c.3155T>A (p.Val1052Glu) n.3732T>A n.3543-1438T>A n.407+159A>T n.754+159A>T n.3169-1438T>A c.3329T>A (p.Val1110Glu) c.3307-1438T>A (n.3307-1438T>A) c.3533T>A (p.Val1178Glu) n.3678T>A n.3488-1438T>A | |
16 | g.16163003C>A | CA394880334 | ABCC6 | c.3496G>T (p.Val1166Leu) c.321-1439G>T (n.321-1439G>T) c.3132-1439G>T (n.3132-1439G>T) c.*705G>T (n.*705G>T) c.3463G>T (p.Val1155Leu) c.3154G>T (p.Val1052Leu) n.3731G>T n.3543-1439G>T n.407+160C>A n.754+160C>A n.3169-1439G>T c.3328G>T (p.Val1110Leu) c.3307-1439G>T (n.3307-1439G>T) c.3532G>T (p.Val1178Leu) n.3677G>T n.3488-1439G>T | |
16 | g.16163003C>G | CA394880336 | ABCC6 | c.3496G>C (p.Val1166Leu) c.321-1439G>C (n.321-1439G>C) c.3132-1439G>C (n.3132-1439G>C) c.*705G>C (n.*705G>C) c.3463G>C (p.Val1155Leu) c.3154G>C (p.Val1052Leu) n.3731G>C n.3543-1439G>C n.407+160C>G n.754+160C>G n.3169-1439G>C c.3328G>C (p.Val1110Leu) c.3307-1439G>C (n.3307-1439G>C) c.3532G>C (p.Val1178Leu) n.3677G>C n.3488-1439G>C | |
16 | g.16163003C>T | CA394880338 | ABCC6 | c.3496G>A (p.Val1166Met) c.321-1439G>A (n.321-1439G>A) c.3132-1439G>A (n.3132-1439G>A) c.*705G>A (n.*705G>A) c.3463G>A (p.Val1155Met) c.3154G>A (p.Val1052Met) n.3731G>A n.3543-1439G>A n.407+160C>T n.754+160C>T n.3169-1439G>A c.3328G>A (p.Val1110Met) c.3307-1439G>A (n.3307-1439G>A) c.3532G>A (p.Val1178Met) n.3677G>A n.3488-1439G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16163004C>A | CA493798913 | ABCC6 | c.3495G>T (p.Leu1165=) c.321-1440G>T (n.321-1440G>T) c.3132-1440G>T (n.3132-1440G>T) c.*704G>T (n.*704G>T) c.3462G>T (p.Leu1154=) c.3153G>T (p.Leu1051=) n.3730G>T n.3543-1440G>T n.407+161C>A n.754+161C>A n.3169-1440G>T c.3327G>T (p.Leu1109=) c.3307-1440G>T (n.3307-1440G>T) c.3531G>T (p.Leu1177=) n.3676G>T n.3488-1440G>T | |
16 | g.16163004C= | CA2210136399 | ABCC6 | c.3495G= (p.Leu1165=) c.321-1440G= (n.321-1440G=) c.3132-1440G= (n.3132-1440G=) c.*704G= (n.*704G=) c.3462G= (p.Leu1154=) c.3153G= (p.Leu1051=) n.3730G= n.3543-1440G= n.407+161C= n.754+161C= n.3169-1440G= c.3327G= (p.Leu1109=) c.3307-1440G= (n.3307-1440G=) c.3531G= (p.Leu1177=) n.3676G= n.3488-1440G= | |
16 | g.16163004C>G | CA493798915 | ABCC6 | c.3495G>C (p.Leu1165=) c.321-1440G>C (n.321-1440G>C) c.3132-1440G>C (n.3132-1440G>C) c.*704G>C (n.*704G>C) c.3462G>C (p.Leu1154=) c.3153G>C (p.Leu1051=) n.3730G>C n.3543-1440G>C n.407+161C>G n.754+161C>G n.3169-1440G>C c.3327G>C (p.Leu1109=) c.3307-1440G>C (n.3307-1440G>C) c.3531G>C (p.Leu1177=) n.3676G>C n.3488-1440G>C | gnomAD v4 |
16 | g.16163004C>T | CA278631370 | ABCC6 | c.3495G>A (p.Leu1165=) c.321-1440G>A (n.321-1440G>A) c.3132-1440G>A (n.3132-1440G>A) c.*704G>A (n.*704G>A) c.3462G>A (p.Leu1154=) c.3153G>A (p.Leu1051=) n.3730G>A n.3543-1440G>A n.407+161C>T n.754+161C>T n.3169-1440G>A c.3327G>A (p.Leu1109=) c.3307-1440G>A (n.3307-1440G>A) c.3531G>A (p.Leu1177=) n.3676G>A n.3488-1440G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16163005A>C | CA394880341 | ABCC6 | c.3494T>G (p.Leu1165Arg) c.321-1441T>G (n.321-1441T>G) c.3132-1441T>G (n.3132-1441T>G) c.*703T>G (n.*703T>G) c.3461T>G (p.Leu1154Arg) c.3152T>G (p.Leu1051Arg) n.3729T>G n.3543-1441T>G n.407+162A>C n.754+162A>C n.3169-1441T>G c.3326T>G (p.Leu1109Arg) c.3307-1441T>G (n.3307-1441T>G) c.3530T>G (p.Leu1177Arg) n.3675T>G n.3488-1441T>G | |
16 | g.16163005A>G | CA394880346 | ABCC6 | c.3494T>C (p.Leu1165Pro) c.321-1441T>C (n.321-1441T>C) c.3132-1441T>C (n.3132-1441T>C) c.*703T>C (n.*703T>C) c.3461T>C (p.Leu1154Pro) c.3152T>C (p.Leu1051Pro) n.3729T>C n.3543-1441T>C n.407+162A>G n.754+162A>G n.3169-1441T>C c.3326T>C (p.Leu1109Pro) c.3307-1441T>C (n.3307-1441T>C) c.3530T>C (p.Leu1177Pro) n.3675T>C n.3488-1441T>C | |
16 | g.16163005A>T | CA394880349 | ABCC6 | c.3494T>A (p.Leu1165Gln) c.321-1441T>A (n.321-1441T>A) c.3132-1441T>A (n.3132-1441T>A) c.*703T>A (n.*703T>A) c.3461T>A (p.Leu1154Gln) c.3152T>A (p.Leu1051Gln) n.3729T>A n.3543-1441T>A n.407+162A>T n.754+162A>T n.3169-1441T>A c.3326T>A (p.Leu1109Gln) c.3307-1441T>A (n.3307-1441T>A) c.3530T>A (p.Leu1177Gln) n.3675T>A n.3488-1441T>A | |
16 | g.16163006G>A | CA493798920 | ABCC6 | c.3493C>T (p.Leu1165=) c.321-1442C>T (n.321-1442C>T) c.3132-1442C>T (n.3132-1442C>T) c.*702C>T (n.*702C>T) c.3460C>T (p.Leu1154=) c.3151C>T (p.Leu1051=) n.3728C>T n.3543-1442C>T n.407+163G>A n.754+163G>A n.3169-1442C>T c.3325C>T (p.Leu1109=) c.3307-1442C>T (n.3307-1442C>T) c.3529C>T (p.Leu1177=) n.3674C>T n.3488-1442C>T | |
16 | g.16163006G>C | CA394880353 | ABCC6 | c.3493C>G (p.Leu1165Val) c.321-1442C>G (n.321-1442C>G) c.3132-1442C>G (n.3132-1442C>G) c.*702C>G (n.*702C>G) c.3460C>G (p.Leu1154Val) c.3151C>G (p.Leu1051Val) n.3728C>G n.3543-1442C>G n.407+163G>C n.754+163G>C n.3169-1442C>G c.3325C>G (p.Leu1109Val) c.3307-1442C>G (n.3307-1442C>G) c.3529C>G (p.Leu1177Val) n.3674C>G n.3488-1442C>G | |
16 | g.16163006G>T | CA394880355 | ABCC6 | c.3493C>A (p.Leu1165Met) c.321-1442C>A (n.321-1442C>A) c.3132-1442C>A (n.3132-1442C>A) c.*702C>A (n.*702C>A) c.3460C>A (p.Leu1154Met) c.3151C>A (p.Leu1051Met) n.3728C>A n.3543-1442C>A n.407+163G>T n.754+163G>T n.3169-1442C>A c.3325C>A (p.Leu1109Met) c.3307-1442C>A (n.3307-1442C>A) c.3529C>A (p.Leu1177Met) n.3674C>A n.3488-1442C>A | |
16 | g.16163007T>A | CA493798923 | ABCC6 | c.3492A>T (p.Arg1164=) c.321-1443A>T (n.321-1443A>T) c.3132-1443A>T (n.3132-1443A>T) c.*701A>T (n.*701A>T) c.3459A>T (p.Arg1153=) c.3150A>T (p.Arg1050=) n.3727A>T n.3543-1443A>T n.407+164T>A n.754+164T>A n.3169-1443A>T c.3324A>T (p.Arg1108=) c.3307-1443A>T (n.3307-1443A>T) c.3528A>T (p.Arg1176=) n.3673A>T n.3488-1443A>T | |
16 | g.16163007T>C | CA493798924 | ABCC6 | c.3492A>G (p.Arg1164=) c.321-1443A>G (n.321-1443A>G) c.3132-1443A>G (n.3132-1443A>G) c.*701A>G (n.*701A>G) c.3459A>G (p.Arg1153=) c.3150A>G (p.Arg1050=) n.3727A>G n.3543-1443A>G n.407+164T>C n.754+164T>C n.3169-1443A>G c.3324A>G (p.Arg1108=) c.3307-1443A>G (n.3307-1443A>G) c.3528A>G (p.Arg1176=) n.3673A>G n.3488-1443A>G | gnomAD v4 |
16 | g.16163007T>G | CA493798926 | ABCC6 | c.3492A>C (p.Arg1164=) c.321-1443A>C (n.321-1443A>C) c.3132-1443A>C (n.3132-1443A>C) c.*701A>C (n.*701A>C) c.3459A>C (p.Arg1153=) c.3150A>C (p.Arg1050=) n.3727A>C n.3543-1443A>C n.407+164T>G n.754+164T>G n.3169-1443A>C c.3324A>C (p.Arg1108=) c.3307-1443A>C (n.3307-1443A>C) c.3528A>C (p.Arg1176=) n.3673A>C n.3488-1443A>C | |
16 | g.16163008C>A | CA394880363 | ABCC6 | c.3491G>T (p.Arg1164Leu) c.321-1444G>T (n.321-1444G>T) c.3132-1444G>T (n.3132-1444G>T) c.*700G>T (n.*700G>T) c.3458G>T (p.Arg1153Leu) c.3149G>T (p.Arg1050Leu) n.3726G>T n.3543-1444G>T n.407+165C>A n.754+165C>A n.3169-1444G>T c.3323G>T (p.Arg1108Leu) c.3307-1444G>T (n.3307-1444G>T) c.3527G>T (p.Arg1176Leu) n.3672G>T n.3488-1444G>T | |
16 | g.16163008C= | CA2210136407 | ABCC6 | c.3491G= (p.Arg1164=) c.321-1444G= (n.321-1444G=) c.3132-1444G= (n.3132-1444G=) c.*700G= (n.*700G=) c.3458G= (p.Arg1153=) c.3149G= (p.Arg1050=) n.3726G= n.3543-1444G= n.407+165C= n.754+165C= n.3169-1444G= c.3323G= (p.Arg1108=) c.3307-1444G= (n.3307-1444G=) c.3527G= (p.Arg1176=) n.3672G= n.3488-1444G= | |
16 | g.16163008C>G | CA394880359 | ABCC6 | c.3491G>C (p.Arg1164Pro) c.321-1444G>C (n.321-1444G>C) c.3132-1444G>C (n.3132-1444G>C) c.*700G>C (n.*700G>C) c.3458G>C (p.Arg1153Pro) c.3149G>C (p.Arg1050Pro) n.3726G>C n.3543-1444G>C n.407+165C>G n.754+165C>G n.3169-1444G>C c.3323G>C (p.Arg1108Pro) c.3307-1444G>C (n.3307-1444G>C) c.3527G>C (p.Arg1176Pro) n.3672G>C n.3488-1444G>C | |
16 | g.16163008C>T | CA7925569 | ABCC6 | c.3491G>A (p.Arg1164Gln) c.321-1444G>A (n.321-1444G>A) c.3132-1444G>A (n.3132-1444G>A) c.*700G>A (n.*700G>A) c.3458G>A (p.Arg1153Gln) c.3149G>A (p.Arg1050Gln) n.3726G>A n.3543-1444G>A n.407+165C>T n.754+165C>T n.3169-1444G>A c.3323G>A (p.Arg1108Gln) c.3307-1444G>A (n.3307-1444G>A) c.3527G>A (p.Arg1176Gln) n.3672G>A n.3488-1444G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16163009G>A | CA281575 | ABCC6 | c.3490C>T (p.Arg1164Ter) c.321-1445C>T (n.321-1445C>T) c.3132-1445C>T (n.3132-1445C>T) c.*699C>T (n.*699C>T) c.3457C>T (p.Arg1153Ter) c.3148C>T (p.Arg1050Ter) n.3725C>T n.3543-1445C>T n.407+166G>A n.754+166G>A n.3169-1445C>T c.3322C>T (p.Arg1108Ter) c.3307-1445C>T (n.3307-1445C>T) c.3526C>T (p.Arg1176Ter) n.3671C>T n.3488-1445C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.16163009G>C | CA394880367 | ABCC6 | c.3490C>G (p.Arg1164Gly) c.321-1445C>G (n.321-1445C>G) c.3132-1445C>G (n.3132-1445C>G) c.*699C>G (n.*699C>G) c.3457C>G (p.Arg1153Gly) c.3148C>G (p.Arg1050Gly) n.3725C>G n.3543-1445C>G n.407+166G>C n.754+166G>C n.3169-1445C>G c.3322C>G (p.Arg1108Gly) c.3307-1445C>G (n.3307-1445C>G) c.3526C>G (p.Arg1176Gly) n.3671C>G n.3488-1445C>G | |
16 | g.16163009G= | CA2210136424 | ABCC6 | c.3490C= (p.Arg1164=) c.321-1445C= (n.321-1445C=) c.3132-1445C= (n.3132-1445C=) c.*699C= (n.*699C=) c.3457C= (p.Arg1153=) c.3148C= (p.Arg1050=) n.3725C= n.3543-1445C= n.407+166G= n.754+166G= n.3169-1445C= c.3322C= (p.Arg1108=) c.3307-1445C= (n.3307-1445C=) c.3526C= (p.Arg1176=) n.3671C= n.3488-1445C= | |
16 | g.16163009G>T | CA493798931 | ABCC6 | c.3490C>A (p.Arg1164=) c.321-1445C>A (n.321-1445C>A) c.3132-1445C>A (n.3132-1445C>A) c.*699C>A (n.*699C>A) c.3457C>A (p.Arg1153=) c.3148C>A (p.Arg1050=) n.3725C>A n.3543-1445C>A n.407+166G>T n.754+166G>T n.3169-1445C>A c.3322C>A (p.Arg1108=) c.3307-1445C>A (n.3307-1445C>A) c.3526C>A (p.Arg1176=) n.3671C>A n.3488-1445C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16163010C>A | CA7925571 | ABCC6 | c.3489G>T (p.Pro1163=) c.321-1446G>T (n.321-1446G>T) c.3132-1446G>T (n.3132-1446G>T) c.*698G>T (n.*698G>T) c.3456G>T (p.Pro1152=) c.3147G>T (p.Pro1049=) n.3724G>T n.3543-1446G>T n.407+167C>A n.754+167C>A n.3169-1446G>T c.3321G>T (p.Pro1107=) c.3307-1446G>T (n.3307-1446G>T) c.3525G>T (p.Pro1175=) n.3670G>T n.3488-1446G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.16163010C= | CA2210136437 | ABCC6 | c.3489G= (p.Pro1163=) c.321-1446G= (n.321-1446G=) c.3132-1446G= (n.3132-1446G=) c.*698G= (n.*698G=) c.3456G= (p.Pro1152=) c.3147G= (p.Pro1049=) n.3724G= n.3543-1446G= n.407+167C= n.754+167C= n.3169-1446G= c.3321G= (p.Pro1107=) c.3307-1446G= (n.3307-1446G=) c.3525G= (p.Pro1175=) n.3670G= n.3488-1446G= | |
16 | g.16163010C>G | CA493798934 | ABCC6 | c.3489G>C (p.Pro1163=) c.321-1446G>C (n.321-1446G>C) c.3132-1446G>C (n.3132-1446G>C) c.*698G>C (n.*698G>C) c.3456G>C (p.Pro1152=) c.3147G>C (p.Pro1049=) n.3724G>C n.3543-1446G>C n.407+167C>G n.754+167C>G n.3169-1446G>C c.3321G>C (p.Pro1107=) c.3307-1446G>C (n.3307-1446G>C) c.3525G>C (p.Pro1175=) n.3670G>C n.3488-1446G>C | |
16 | g.16163010C>T | CA7925570 | ABCC6 | c.3489G>A (p.Pro1163=) c.321-1446G>A (n.321-1446G>A) c.3132-1446G>A (n.3132-1446G>A) c.*698G>A (n.*698G>A) c.3456G>A (p.Pro1152=) c.3147G>A (p.Pro1049=) n.3724G>A n.3543-1446G>A n.407+167C>T n.754+167C>T n.3169-1446G>A c.3321G>A (p.Pro1107=) c.3307-1446G>A (n.3307-1446G>A) c.3525G>A (p.Pro1175=) n.3670G>A n.3488-1446G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16163010_16163011delinsCG | CA2210136441 | ABCC6 | c.3488_3489delinsCG (p.Pro1163=) c.321-1447_321-1446delinsCG (n.321-1447_321-1446delinsCG) c.3132-1447_3132-1446delinsCG (n.3132-1447_3132-1446delinsCG) c.*697_*698delinsCG (n.*697_*698delinsCG) c.3455_3456delinsCG (p.Pro1152=) c.3146_3147delinsCG (p.Pro1049=) n.3723_3724delinsCG n.3543-1447_3543-1446delinsCG n.407+167_407+168delinsCG n.754+167_754+168delinsCG n.3169-1447_3169-1446delinsCG c.3320_3321delinsCG (p.Pro1107=) c.3307-1447_3307-1446delinsCG (n.3307-1447_3307-1446delinsCG) c.3524_3525delinsCG (p.Pro1175=) n.3669_3670delinsCG n.3488-1447_3488-1446delinsCG | |
16 | g.16163011G>A | CA7925572 | ABCC6 | c.3488C>T (p.Pro1163Leu) c.321-1447C>T (n.321-1447C>T) c.3132-1447C>T (n.3132-1447C>T) c.*697C>T (n.*697C>T) c.3455C>T (p.Pro1152Leu) c.3146C>T (p.Pro1049Leu) n.3723C>T n.3543-1447C>T n.407+168G>A n.754+168G>A n.3169-1447C>T c.3320C>T (p.Pro1107Leu) c.3307-1447C>T (n.3307-1447C>T) c.3524C>T (p.Pro1175Leu) n.3669C>T n.3488-1447C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.16163011G>C | CA394880375 | ABCC6 | c.3488C>G (p.Pro1163Arg) c.321-1447C>G (n.321-1447C>G) c.3132-1447C>G (n.3132-1447C>G) c.*697C>G (n.*697C>G) c.3455C>G (p.Pro1152Arg) c.3146C>G (p.Pro1049Arg) n.3723C>G n.3543-1447C>G n.407+168G>C n.754+168G>C n.3169-1447C>G c.3320C>G (p.Pro1107Arg) c.3307-1447C>G (n.3307-1447C>G) c.3524C>G (p.Pro1175Arg) n.3669C>G n.3488-1447C>G | |
16 | g.16163011G= | CA2210136450 | ABCC6 | c.3488C= (p.Pro1163=) c.321-1447C= (n.321-1447C=) c.3132-1447C= (n.3132-1447C=) c.*697C= (n.*697C=) c.3455C= (p.Pro1152=) c.3146C= (p.Pro1049=) n.3723C= n.3543-1447C= n.407+168G= n.754+168G= n.3169-1447C= c.3320C= (p.Pro1107=) c.3307-1447C= (n.3307-1447C=) c.3524C= (p.Pro1175=) n.3669C= n.3488-1447C= | |
16 | g.16163011G>T | CA394880377 | ABCC6 | c.3488C>A (p.Pro1163Gln) c.321-1447C>A (n.321-1447C>A) c.3132-1447C>A (n.3132-1447C>A) c.*697C>A (n.*697C>A) c.3455C>A (p.Pro1152Gln) c.3146C>A (p.Pro1049Gln) n.3723C>A n.3543-1447C>A n.407+168G>T n.754+168G>T n.3169-1447C>A c.3320C>A (p.Pro1107Gln) c.3307-1447C>A (n.3307-1447C>A) c.3524C>A (p.Pro1175Gln) n.3669C>A n.3488-1447C>A | |
16 | g.16163013del | CA621206421 | ABCC6 | c.3488del (p.Pro1163ArgfsTer30) c.321-1447del (n.321-1447del) c.3132-1447del (n.3132-1447del) c.*697del (n.*697del) c.3455del (p.Pro1152ArgfsTer30) c.3146del (p.Pro1049ArgfsTer30) n.3723del n.3543-1447del n.407+170del n.754+170del n.3169-1447del c.3320del (p.Pro1107ArgfsTer30) c.3307-1447del (n.3307-1447del) c.3524del (p.Pro1175ArgfsTer30) n.3669del n.3488-1447del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16163012G>A | CA394880381 | ABCC6 | c.3487C>T (p.Pro1163Ser) c.321-1448C>T (n.321-1448C>T) c.3132-1448C>T (n.3132-1448C>T) c.*696C>T (n.*696C>T) c.3454C>T (p.Pro1152Ser) c.3145C>T (p.Pro1049Ser) n.3722C>T n.3543-1448C>T n.407+169G>A n.754+169G>A n.3169-1448C>T c.3319C>T (p.Pro1107Ser) c.3307-1448C>T (n.3307-1448C>T) c.3523C>T (p.Pro1175Ser) n.3668C>T n.3488-1448C>T | |
16 | g.16163012G>C | CA394880382 | ABCC6 | c.3487C>G (p.Pro1163Ala) c.321-1448C>G (n.321-1448C>G) c.3132-1448C>G (n.3132-1448C>G) c.*696C>G (n.*696C>G) c.3454C>G (p.Pro1152Ala) c.3145C>G (p.Pro1049Ala) n.3722C>G n.3543-1448C>G n.407+169G>C n.754+169G>C n.3169-1448C>G c.3319C>G (p.Pro1107Ala) c.3307-1448C>G (n.3307-1448C>G) c.3523C>G (p.Pro1175Ala) n.3668C>G n.3488-1448C>G | |
16 | g.16163012G>T | CA394880384 | ABCC6 | c.3487C>A (p.Pro1163Thr) c.321-1448C>A (n.321-1448C>A) c.3132-1448C>A (n.3132-1448C>A) c.*696C>A (n.*696C>A) c.3454C>A (p.Pro1152Thr) c.3145C>A (p.Pro1049Thr) n.3722C>A n.3543-1448C>A n.407+169G>T n.754+169G>T n.3169-1448C>A c.3319C>A (p.Pro1107Thr) c.3307-1448C>A (n.3307-1448C>A) c.3523C>A (p.Pro1175Thr) n.3668C>A n.3488-1448C>A | |
16 | g.16163013G>A | CA493798940 | ABCC6 | c.3486C>T (p.Phe1162=) c.321-1449C>T (n.321-1449C>T) c.3132-1449C>T (n.3132-1449C>T) c.*695C>T (n.*695C>T) c.3453C>T (p.Phe1151=) c.3144C>T (p.Phe1048=) n.3721C>T n.3543-1449C>T n.407+170G>A n.754+170G>A n.3169-1449C>T c.3318C>T (p.Phe1106=) c.3307-1449C>T (n.3307-1449C>T) c.3522C>T (p.Phe1174=) n.3667C>T n.3488-1449C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.16163013G>C | CA394880386 | ABCC6 | c.3486C>G (p.Phe1162Leu) c.321-1449C>G (n.321-1449C>G) c.3132-1449C>G (n.3132-1449C>G) c.*695C>G (n.*695C>G) c.3453C>G (p.Phe1151Leu) c.3144C>G (p.Phe1048Leu) n.3721C>G n.3543-1449C>G n.407+170G>C n.754+170G>C n.3169-1449C>G c.3318C>G (p.Phe1106Leu) c.3307-1449C>G (n.3307-1449C>G) c.3522C>G (p.Phe1174Leu) n.3667C>G n.3488-1449C>G | |
16 | g.16163013G= | CA2210136459 | ABCC6 | c.3486C= (p.Phe1162=) c.321-1449C= (n.321-1449C=) c.3132-1449C= (n.3132-1449C=) c.*695C= (n.*695C=) c.3453C= (p.Phe1151=) c.3144C= (p.Phe1048=) n.3721C= n.3543-1449C= n.407+170G= n.754+170G= n.3169-1449C= c.3318C= (p.Phe1106=) c.3307-1449C= (n.3307-1449C=) c.3522C= (p.Phe1174=) n.3667C= n.3488-1449C= | |
16 | g.16163013G>T | CA394880388 | ABCC6 | c.3486C>A (p.Phe1162Leu) c.321-1449C>A (n.321-1449C>A) c.3132-1449C>A (n.3132-1449C>A) c.*695C>A (n.*695C>A) c.3453C>A (p.Phe1151Leu) c.3144C>A (p.Phe1048Leu) n.3721C>A n.3543-1449C>A n.407+170G>T n.754+170G>T n.3169-1449C>A c.3318C>A (p.Phe1106Leu) c.3307-1449C>A (n.3307-1449C>A) c.3522C>A (p.Phe1174Leu) n.3667C>A n.3488-1449C>A | |
16 | g.16163014A>C | CA394880393 | ABCC6 | c.3485T>G (p.Phe1162Cys) c.321-1450T>G (n.321-1450T>G) c.3132-1450T>G (n.3132-1450T>G) c.*694T>G (n.*694T>G) c.3452T>G (p.Phe1151Cys) c.3143T>G (p.Phe1048Cys) n.3720T>G n.3543-1450T>G n.407+171A>C n.754+171A>C n.3169-1450T>G c.3317T>G (p.Phe1106Cys) c.3307-1450T>G (n.3307-1450T>G) c.3521T>G (p.Phe1174Cys) n.3666T>G n.3488-1450T>G | |
16 | g.16163014A>G | CA394880395 | ABCC6 | c.3485T>C (p.Phe1162Ser) c.321-1450T>C (n.321-1450T>C) c.3132-1450T>C (n.3132-1450T>C) c.*694T>C (n.*694T>C) c.3452T>C (p.Phe1151Ser) c.3143T>C (p.Phe1048Ser) n.3720T>C n.3543-1450T>C n.407+171A>G n.754+171A>G n.3169-1450T>C c.3317T>C (p.Phe1106Ser) c.3307-1450T>C (n.3307-1450T>C) c.3521T>C (p.Phe1174Ser) n.3666T>C n.3488-1450T>C | |
16 | g.16163014A>T | CA394880391 | ABCC6 | c.3485T>A (p.Phe1162Tyr) c.321-1450T>A (n.321-1450T>A) c.3132-1450T>A (n.3132-1450T>A) c.*694T>A (n.*694T>A) c.3452T>A (p.Phe1151Tyr) c.3143T>A (p.Phe1048Tyr) n.3720T>A n.3543-1450T>A n.407+171A>T n.754+171A>T n.3169-1450T>A c.3317T>A (p.Phe1106Tyr) c.3307-1450T>A (n.3307-1450T>A) c.3521T>A (p.Phe1174Tyr) n.3666T>A n.3488-1450T>A | |
16 | g.16163015A>C | CA394880406 | ABCC6 | c.3484T>G (p.Phe1162Val) c.321-1451T>G (n.321-1451T>G) c.3132-1451T>G (n.3132-1451T>G) c.*693T>G (n.*693T>G) c.3451T>G (p.Phe1151Val) c.3142T>G (p.Phe1048Val) n.3719T>G n.3543-1451T>G n.407+172A>C n.754+172A>C n.3169-1451T>G c.3316T>G (p.Phe1106Val) c.3307-1451T>G (n.3307-1451T>G) c.3520T>G (p.Phe1174Val) n.3665T>G n.3488-1451T>G | |
16 | g.16163015A>G | CA394880401 | ABCC6 | c.3484T>C (p.Phe1162Leu) c.321-1451T>C (n.321-1451T>C) c.3132-1451T>C (n.3132-1451T>C) c.*693T>C (n.*693T>C) c.3451T>C (p.Phe1151Leu) c.3142T>C (p.Phe1048Leu) n.3719T>C n.3543-1451T>C n.407+172A>G n.754+172A>G n.3169-1451T>C c.3316T>C (p.Phe1106Leu) c.3307-1451T>C (n.3307-1451T>C) c.3520T>C (p.Phe1174Leu) n.3665T>C n.3488-1451T>C | |
16 | g.16163015A>T | CA394880403 | ABCC6 | c.3484T>A (p.Phe1162Ile) c.321-1451T>A (n.321-1451T>A) c.3132-1451T>A (n.3132-1451T>A) c.*693T>A (n.*693T>A) c.3451T>A (p.Phe1151Ile) c.3142T>A (p.Phe1048Ile) n.3719T>A n.3543-1451T>A n.407+172A>T n.754+172A>T n.3169-1451T>A c.3316T>A (p.Phe1106Ile) c.3307-1451T>A (n.3307-1451T>A) c.3520T>A (p.Phe1174Ile) n.3665T>A n.3488-1451T>A | |
16 | g.16163016A= | CA2210136471 | ABCC6 | c.3483T= (p.Ser1161=) c.321-1452T= (n.321-1452T=) c.3132-1452T= (n.3132-1452T=) c.*692T= (n.*692T=) c.3450T= (p.Ser1150=) c.3141T= (p.Ser1047=) n.3718T= n.3543-1452T= n.407+173A= n.754+173A= n.3169-1452T= c.3315T= (p.Ser1105=) c.3307-1452T= (n.3307-1452T=) c.3519T= (p.Ser1173=) n.3664T= n.3488-1452T= | |
16 | g.16163016A>C | CA394880409 | ABCC6 | c.3483T>G (p.Ser1161Arg) c.321-1452T>G (n.321-1452T>G) c.3132-1452T>G (n.3132-1452T>G) c.*692T>G (n.*692T>G) c.3450T>G (p.Ser1150Arg) c.3141T>G (p.Ser1047Arg) n.3718T>G n.3543-1452T>G n.407+173A>C n.754+173A>C n.3169-1452T>G c.3315T>G (p.Ser1105Arg) c.3307-1452T>G (n.3307-1452T>G) c.3519T>G (p.Ser1173Arg) n.3664T>G n.3488-1452T>G | gnomAD v4 |
16 | g.16163016A>G | CA493798947 | ABCC6 | c.3483T>C (p.Ser1161=) c.321-1452T>C (n.321-1452T>C) c.3132-1452T>C (n.3132-1452T>C) c.*692T>C (n.*692T>C) c.3450T>C (p.Ser1150=) c.3141T>C (p.Ser1047=) n.3718T>C n.3543-1452T>C n.407+173A>G n.754+173A>G n.3169-1452T>C c.3315T>C (p.Ser1105=) c.3307-1452T>C (n.3307-1452T>C) c.3519T>C (p.Ser1173=) n.3664T>C n.3488-1452T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16163016A>T | CA394880411 | ABCC6 | c.3483T>A (p.Ser1161Arg) c.321-1452T>A (n.321-1452T>A) c.3132-1452T>A (n.3132-1452T>A) c.*692T>A (n.*692T>A) c.3450T>A (p.Ser1150Arg) c.3141T>A (p.Ser1047Arg) n.3718T>A n.3543-1452T>A n.407+173A>T n.754+173A>T n.3169-1452T>A c.3315T>A (p.Ser1105Arg) c.3307-1452T>A (n.3307-1452T>A) c.3519T>A (p.Ser1173Arg) n.3664T>A n.3488-1452T>A | |
16 | g.16163017C>A | CA394880414 | ABCC6 | c.3482G>T (p.Ser1161Ile) c.321-1453G>T (n.321-1453G>T) c.3132-1453G>T (n.3132-1453G>T) c.*691G>T (n.*691G>T) c.3449G>T (p.Ser1150Ile) c.3140G>T (p.Ser1047Ile) n.3717G>T n.3543-1453G>T n.407+174C>A n.754+174C>A n.3169-1453G>T c.3314G>T (p.Ser1105Ile) c.3307-1453G>T (n.3307-1453G>T) c.3518G>T (p.Ser1173Ile) n.3663G>T n.3488-1453G>T | |
16 | g.16163017C= | CA2210136478 | ABCC6 | c.3482G= (p.Ser1161=) c.321-1453G= (n.321-1453G=) c.3132-1453G= (n.3132-1453G=) c.*691G= (n.*691G=) c.3449G= (p.Ser1150=) c.3140G= (p.Ser1047=) n.3717G= n.3543-1453G= n.407+174C= n.754+174C= n.3169-1453G= c.3314G= (p.Ser1105=) c.3307-1453G= (n.3307-1453G=) c.3518G= (p.Ser1173=) n.3663G= n.3488-1453G= | |
16 | g.16163017C>G | CA394880417 | ABCC6 | c.3482G>C (p.Ser1161Thr) c.321-1453G>C (n.321-1453G>C) c.3132-1453G>C (n.3132-1453G>C) c.*691G>C (n.*691G>C) c.3449G>C (p.Ser1150Thr) c.3140G>C (p.Ser1047Thr) n.3717G>C n.3543-1453G>C n.407+174C>G n.754+174C>G n.3169-1453G>C c.3314G>C (p.Ser1105Thr) c.3307-1453G>C (n.3307-1453G>C) c.3518G>C (p.Ser1173Thr) n.3663G>C n.3488-1453G>C | |
16 | g.16163017C>T | CA394880420 | ABCC6 | c.3482G>A (p.Ser1161Asn) c.321-1453G>A (n.321-1453G>A) c.3132-1453G>A (n.3132-1453G>A) c.*691G>A (n.*691G>A) c.3449G>A (p.Ser1150Asn) c.3140G>A (p.Ser1047Asn) n.3717G>A n.3543-1453G>A n.407+174C>T n.754+174C>T n.3169-1453G>A c.3314G>A (p.Ser1105Asn) c.3307-1453G>A (n.3307-1453G>A) c.3518G>A (p.Ser1173Asn) n.3663G>A n.3488-1453G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.16163018T>A | CA394880424 | ABCC6 | c.3481A>T (p.Ser1161Cys) c.321-1454A>T (n.321-1454A>T) c.3132-1454A>T (n.3132-1454A>T) c.*690A>T (n.*690A>T) c.3448A>T (p.Ser1150Cys) c.3139A>T (p.Ser1047Cys) n.3716A>T n.3543-1454A>T n.407+175T>A n.754+175T>A n.3169-1454A>T c.3313A>T (p.Ser1105Cys) c.3307-1454A>T (n.3307-1454A>T) c.3517A>T (p.Ser1173Cys) n.3662A>T n.3488-1454A>T | |
16 | g.16163018T>C | CA394880426 | ABCC6 | c.3481A>G (p.Ser1161Gly) c.321-1454A>G (n.321-1454A>G) c.3132-1454A>G (n.3132-1454A>G) c.*690A>G (n.*690A>G) c.3448A>G (p.Ser1150Gly) c.3139A>G (p.Ser1047Gly) n.3716A>G n.3543-1454A>G n.407+175T>C n.754+175T>C n.3169-1454A>G c.3313A>G (p.Ser1105Gly) c.3307-1454A>G (n.3307-1454A>G) c.3517A>G (p.Ser1173Gly) n.3662A>G n.3488-1454A>G | |
16 | g.16163018T>G | CA394880428 | ABCC6 | c.3481A>C (p.Ser1161Arg) c.321-1454A>C (n.321-1454A>C) c.3132-1454A>C (n.3132-1454A>C) c.*690A>C (n.*690A>C) c.3448A>C (p.Ser1150Arg) c.3139A>C (p.Ser1047Arg) n.3716A>C n.3543-1454A>C n.407+175T>G n.754+175T>G n.3169-1454A>C c.3313A>C (p.Ser1105Arg) c.3307-1454A>C (n.3307-1454A>C) c.3517A>C (p.Ser1173Arg) n.3662A>C n.3488-1454A>C | |
16 | g.16163019G>A | CA493798948 | ABCC6 | c.3480C>T (p.Ile1160=) c.321-1455C>T (n.321-1455C>T) c.3132-1455C>T (n.3132-1455C>T) c.*689C>T (n.*689C>T) c.3447C>T (p.Ile1149=) c.3138C>T (p.Ile1046=) n.3715C>T n.3543-1455C>T n.407+176G>A n.754+176G>A n.3169-1455C>T c.3312C>T (p.Ile1104=) c.3307-1455C>T (n.3307-1455C>T) c.3516C>T (p.Ile1172=) n.3661C>T n.3488-1455C>T | |
16 | g.16163019G>C | CA394880431 | ABCC6 | c.3480C>G (p.Ile1160Met) c.321-1455C>G (n.321-1455C>G) c.3132-1455C>G (n.3132-1455C>G) c.*689C>G (n.*689C>G) c.3447C>G (p.Ile1149Met) c.3138C>G (p.Ile1046Met) n.3715C>G n.3543-1455C>G n.407+176G>C n.754+176G>C n.3169-1455C>G c.3312C>G (p.Ile1104Met) c.3307-1455C>G (n.3307-1455C>G) c.3516C>G (p.Ile1172Met) n.3661C>G n.3488-1455C>G | |
16 | g.16163019G>T | CA493798949 | ABCC6 | c.3480C>A (p.Ile1160=) c.321-1455C>A (n.321-1455C>A) c.3132-1455C>A (n.3132-1455C>A) c.*689C>A (n.*689C>A) c.3447C>A (p.Ile1149=) c.3138C>A (p.Ile1046=) n.3715C>A n.3543-1455C>A n.407+176G>T n.754+176G>T n.3169-1455C>A c.3312C>A (p.Ile1104=) c.3307-1455C>A (n.3307-1455C>A) c.3516C>A (p.Ile1172=) n.3661C>A n.3488-1455C>A | |
16 | g.16163020A>C | CA394880439 | ABCC6 | c.3479T>G (p.Ile1160Ser) c.321-1456T>G (n.321-1456T>G) c.3132-1456T>G (n.3132-1456T>G) c.*688T>G (n.*688T>G) c.3446T>G (p.Ile1149Ser) c.3137T>G (p.Ile1046Ser) n.3714T>G n.3543-1456T>G n.407+177A>C n.754+177A>C n.3169-1456T>G c.3311T>G (p.Ile1104Ser) c.3307-1456T>G (n.3307-1456T>G) c.3515T>G (p.Ile1172Ser) n.3660T>G n.3488-1456T>G | |
16 | g.16163020A>G | CA394880437 | ABCC6 | c.3479T>C (p.Ile1160Thr) c.321-1456T>C (n.321-1456T>C) c.3132-1456T>C (n.3132-1456T>C) c.*688T>C (n.*688T>C) c.3446T>C (p.Ile1149Thr) c.3137T>C (p.Ile1046Thr) n.3714T>C n.3543-1456T>C n.407+177A>G n.754+177A>G n.3169-1456T>C c.3311T>C (p.Ile1104Thr) c.3307-1456T>C (n.3307-1456T>C) c.3515T>C (p.Ile1172Thr) n.3660T>C n.3488-1456T>C | |
16 | g.16163020A>T | CA394880434 | ABCC6 | c.3479T>A (p.Ile1160Asn) c.321-1456T>A (n.321-1456T>A) c.3132-1456T>A (n.3132-1456T>A) c.*688T>A (n.*688T>A) c.3446T>A (p.Ile1149Asn) c.3137T>A (p.Ile1046Asn) n.3714T>A n.3543-1456T>A n.407+177A>T n.754+177A>T n.3169-1456T>A c.3311T>A (p.Ile1104Asn) c.3307-1456T>A (n.3307-1456T>A) c.3515T>A (p.Ile1172Asn) n.3660T>A n.3488-1456T>A | |
16 | g.16163021T>A | CA394880442 | ABCC6 | c.3478A>T (p.Ile1160Phe) c.321-1457A>T (n.321-1457A>T) c.3132-1457A>T (n.3132-1457A>T) c.*687A>T (n.*687A>T) c.3445A>T (p.Ile1149Phe) c.3136A>T (p.Ile1046Phe) n.3713A>T n.3543-1457A>T n.407+178T>A n.754+178T>A n.3169-1457A>T c.3310A>T (p.Ile1104Phe) c.3307-1457A>T (n.3307-1457A>T) c.3514A>T (p.Ile1172Phe) n.3659A>T n.3488-1457A>T | dbSNP |
16 | g.16163021T>C | CA394880445 | ABCC6 | c.3478A>G (p.Ile1160Val) c.321-1457A>G (n.321-1457A>G) c.3132-1457A>G (n.3132-1457A>G) c.*687A>G (n.*687A>G) c.3445A>G (p.Ile1149Val) c.3136A>G (p.Ile1046Val) n.3713A>G n.3543-1457A>G n.407+178T>C n.754+178T>C n.3169-1457A>G c.3310A>G (p.Ile1104Val) c.3307-1457A>G (n.3307-1457A>G) c.3514A>G (p.Ile1172Val) n.3659A>G n.3488-1457A>G | |
16 | g.16163021T>G | CA394880448 | ABCC6 | c.3478A>C (p.Ile1160Leu) c.321-1457A>C (n.321-1457A>C) c.3132-1457A>C (n.3132-1457A>C) c.*687A>C (n.*687A>C) c.3445A>C (p.Ile1149Leu) c.3136A>C (p.Ile1046Leu) n.3713A>C n.3543-1457A>C n.407+178T>G n.754+178T>G n.3169-1457A>C c.3310A>C (p.Ile1104Leu) c.3307-1457A>C (n.3307-1457A>C) c.3514A>C (p.Ile1172Leu) n.3659A>C n.3488-1457A>C | gnomAD v4 |
16 | g.16163021T= | CA2210136479 | ABCC6 | c.3478A= (p.Ile1160=) c.321-1457A= (n.321-1457A=) c.3132-1457A= (n.3132-1457A=) c.*687A= (n.*687A=) c.3445A= (p.Ile1149=) c.3136A= (p.Ile1046=) n.3713A= n.3543-1457A= n.407+178T= n.754+178T= n.3169-1457A= c.3310A= (p.Ile1104=) c.3307-1457A= (n.3307-1457A=) c.3514A= (p.Ile1172=) n.3659A= n.3488-1457A= | |
16 | g.16163022C>A | CA394880451 | ABCC6 | c.3477G>T (p.Arg1159Ser) c.321-1458G>T (n.321-1458G>T) c.3132-1458G>T (n.3132-1458G>T) c.*686G>T (n.*686G>T) c.3444G>T (p.Arg1148Ser) c.3135G>T (p.Arg1045Ser) n.3712G>T n.3543-1458G>T n.407+179C>A n.754+179C>A n.3169-1458G>T c.3309G>T (p.Arg1103Ser) c.3307-1458G>T (n.3307-1458G>T) c.3513G>T (p.Arg1171Ser) n.3658G>T n.3488-1458G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16163022C= | CA2210136484 | ABCC6 | c.3477G= (p.Arg1159=) c.321-1458G= (n.321-1458G=) c.3132-1458G= (n.3132-1458G=) c.*686G= (n.*686G=) c.3444G= (p.Arg1148=) c.3135G= (p.Arg1045=) n.3712G= n.3543-1458G= n.407+179C= n.754+179C= n.3169-1458G= c.3309G= (p.Arg1103=) c.3307-1458G= (n.3307-1458G=) c.3513G= (p.Arg1171=) n.3658G= n.3488-1458G= | |
16 | g.16163022C>G | CA394880453 | ABCC6 | c.3477G>C (p.Arg1159Ser) c.321-1458G>C (n.321-1458G>C) c.3132-1458G>C (n.3132-1458G>C) c.*686G>C (n.*686G>C) c.3444G>C (p.Arg1148Ser) c.3135G>C (p.Arg1045Ser) n.3712G>C n.3543-1458G>C n.407+179C>G n.754+179C>G n.3169-1458G>C c.3309G>C (p.Arg1103Ser) c.3307-1458G>C (n.3307-1458G>C) c.3513G>C (p.Arg1171Ser) n.3658G>C n.3488-1458G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16163022C>T | CA7925573 | ABCC6 | c.3477G>A (p.Arg1159=) c.321-1458G>A (n.321-1458G>A) c.3132-1458G>A (n.3132-1458G>A) c.*686G>A (n.*686G>A) c.3444G>A (p.Arg1148=) c.3135G>A (p.Arg1045=) n.3712G>A n.3543-1458G>A n.407+179C>T n.754+179C>T n.3169-1458G>A c.3309G>A (p.Arg1103=) c.3307-1458G>A (n.3307-1458G>A) c.3513G>A (p.Arg1171=) n.3658G>A n.3488-1458G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16163023C>A | CA394880458 | ABCC6 | c.3476G>T (p.Arg1159Met) c.321-1459G>T (n.321-1459G>T) c.3132-1459G>T (n.3132-1459G>T) c.*685G>T (n.*685G>T) c.3443G>T (p.Arg1148Met) c.3134G>T (p.Arg1045Met) n.3711G>T n.3543-1459G>T n.407+180C>A n.754+180C>A n.3169-1459G>T c.3308G>T (p.Arg1103Met) c.3307-1459G>T (n.3307-1459G>T) c.3512G>T (p.Arg1171Met) n.3657G>T n.3488-1459G>T | |
16 | g.16163023C>G | CA394880460 | ABCC6 | c.3476G>C (p.Arg1159Thr) c.321-1459G>C (n.321-1459G>C) c.3132-1459G>C (n.3132-1459G>C) c.*685G>C (n.*685G>C) c.3443G>C (p.Arg1148Thr) c.3134G>C (p.Arg1045Thr) n.3711G>C n.3543-1459G>C n.407+180C>G n.754+180C>G n.3169-1459G>C c.3308G>C (p.Arg1103Thr) c.3307-1459G>C (n.3307-1459G>C) c.3512G>C (p.Arg1171Thr) n.3657G>C n.3488-1459G>C | |
16 | g.16163023C>T | CA394880462 | ABCC6 | c.3476G>A (p.Arg1159Lys) c.321-1459G>A (n.321-1459G>A) c.3132-1459G>A (n.3132-1459G>A) c.*685G>A (n.*685G>A) c.3443G>A (p.Arg1148Lys) c.3134G>A (p.Arg1045Lys) n.3711G>A n.3543-1459G>A n.407+180C>T n.754+180C>T n.3169-1459G>A c.3308G>A (p.Arg1103Lys) c.3307-1459G>A (n.3307-1459G>A) c.3512G>A (p.Arg1171Lys) n.3657G>A n.3488-1459G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16163024T>A | CA394880466 | ABCC6 | c.3475A>T (p.Arg1159Trp) c.321-1460A>T (n.321-1460A>T) c.3132-1460A>T (n.3132-1460A>T) c.*684A>T (n.*684A>T) c.3442A>T (p.Arg1148Trp) c.3133A>T (p.Arg1045Trp) n.3710A>T n.3543-1460A>T n.407+181T>A n.754+181T>A n.3169-1460A>T c.3307A>T (p.Arg1103Trp) c.3307-1460A>T (n.3307-1460A>T) c.3511A>T (p.Arg1171Trp) n.3656A>T n.3488-1460A>T | |
16 | g.16163024T>C | CA7925574 | ABCC6 | c.3475A>G (p.Arg1159Gly) c.321-1460A>G (n.321-1460A>G) c.3132-1460A>G (n.3132-1460A>G) c.*684A>G (n.*684A>G) c.3442A>G (p.Arg1148Gly) c.3133A>G (p.Arg1045Gly) n.3710A>G n.3543-1460A>G n.407+181T>C n.754+181T>C n.3169-1460A>G c.3307A>G (p.Arg1103Gly) c.3307-1460A>G (n.3307-1460A>G) c.3511A>G (p.Arg1171Gly) n.3656A>G n.3488-1460A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16163024T>G | CA493798951 | ABCC6 | c.3475A>C (p.Arg1159=) c.321-1460A>C (n.321-1460A>C) c.3132-1460A>C (n.3132-1460A>C) c.*684A>C (n.*684A>C) c.3442A>C (p.Arg1148=) c.3133A>C (p.Arg1045=) n.3710A>C n.3543-1460A>C n.407+181T>G n.754+181T>G n.3169-1460A>C c.3307A>C (p.Arg1103=) c.3307-1460A>C (n.3307-1460A>C) c.3511A>C (p.Arg1171=) n.3656A>C n.3488-1460A>C | |
16 | g.16163024T= | CA2210136492 | ABCC6 | c.3475A= (p.Arg1159=) c.321-1460A= (n.321-1460A=) c.3132-1460A= (n.3132-1460A=) c.*684A= (n.*684A=) c.3442A= (p.Arg1148=) c.3133A= (p.Arg1045=) n.3710A= n.3543-1460A= n.407+181T= n.754+181T= n.3169-1460A= c.3307A= (p.Arg1103=) c.3307-1460A= (n.3307-1460A=) c.3511A= (p.Arg1171=) n.3656A= n.3488-1460A= | |
16 | g.16163025C>A | CA394880470 | ABCC6 | c.3474G>T (p.Gln1158His) c.321-1461G>T (n.321-1461G>T) c.3132-1461G>T (n.3132-1461G>T) c.*683G>T (n.*683G>T) c.3441G>T (p.Gln1147His) c.3132G>T (p.Gln1044His) n.3709G>T n.3543-1461G>T n.407+182C>A n.754+182C>A n.3169-1461G>T c.3306G>T (p.Gln1102His) c.3307-1461G>T (n.3307-1461G>T) c.3510G>T (p.Gln1170His) n.3655G>T n.3488-1461G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16163025C>G | CA394880472 | ABCC6 | c.3474G>C (p.Gln1158His) c.321-1461G>C (n.321-1461G>C) c.3132-1461G>C (n.3132-1461G>C) c.*683G>C (n.*683G>C) c.3441G>C (p.Gln1147His) c.3132G>C (p.Gln1044His) n.3709G>C n.3543-1461G>C n.407+182C>G n.754+182C>G n.3169-1461G>C c.3306G>C (p.Gln1102His) c.3307-1461G>C (n.3307-1461G>C) c.3510G>C (p.Gln1170His) n.3655G>C n.3488-1461G>C | |
16 | g.16163025C>T | CA493798952 | ABCC6 | c.3474G>A (p.Gln1158=) c.321-1461G>A (n.321-1461G>A) c.3132-1461G>A (n.3132-1461G>A) c.*683G>A (n.*683G>A) c.3441G>A (p.Gln1147=) c.3132G>A (p.Gln1044=) n.3709G>A n.3543-1461G>A n.407+182C>T n.754+182C>T n.3169-1461G>A c.3306G>A (p.Gln1102=) c.3307-1461G>A (n.3307-1461G>A) c.3510G>A (p.Gln1170=) n.3655G>A n.3488-1461G>A | |
16 | g.16163026T>A | CA394880477 | ABCC6 | c.3473A>T (p.Gln1158Leu) c.321-1462A>T (n.321-1462A>T) c.3132-1462A>T (n.3132-1462A>T) c.*682A>T (n.*682A>T) c.3440A>T (p.Gln1147Leu) c.3131A>T (p.Gln1044Leu) n.3708A>T n.3543-1462A>T n.407+183T>A n.754+183T>A n.3169-1462A>T c.3305A>T (p.Gln1102Leu) c.3307-1462A>T (n.3307-1462A>T) c.3509A>T (p.Gln1170Leu) n.3654A>T n.3488-1462A>T | |
16 | g.16163026T>C | CA394880480 | ABCC6 | c.3473A>G (p.Gln1158Arg) c.321-1462A>G (n.321-1462A>G) c.3132-1462A>G (n.3132-1462A>G) c.*682A>G (n.*682A>G) c.3440A>G (p.Gln1147Arg) c.3131A>G (p.Gln1044Arg) n.3708A>G n.3543-1462A>G n.407+183T>C n.754+183T>C n.3169-1462A>G c.3305A>G (p.Gln1102Arg) c.3307-1462A>G (n.3307-1462A>G) c.3509A>G (p.Gln1170Arg) n.3654A>G n.3488-1462A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16163026T>G | CA394880475 | ABCC6 | c.3473A>C (p.Gln1158Pro) c.321-1462A>C (n.321-1462A>C) c.3132-1462A>C (n.3132-1462A>C) c.*682A>C (n.*682A>C) c.3440A>C (p.Gln1147Pro) c.3131A>C (p.Gln1044Pro) n.3708A>C n.3543-1462A>C n.407+183T>G n.754+183T>G n.3169-1462A>C c.3305A>C (p.Gln1102Pro) c.3307-1462A>C (n.3307-1462A>C) c.3509A>C (p.Gln1170Pro) n.3654A>C n.3488-1462A>C | |
16 | g.16163026T= | CA2210136499 | ABCC6 | c.3473A= (p.Gln1158=) c.321-1462A= (n.321-1462A=) c.3132-1462A= (n.3132-1462A=) c.*682A= (n.*682A=) c.3440A= (p.Gln1147=) c.3131A= (p.Gln1044=) n.3708A= n.3543-1462A= n.407+183T= n.754+183T= n.3169-1462A= c.3305A= (p.Gln1102=) c.3307-1462A= (n.3307-1462A=) c.3509A= (p.Gln1170=) n.3654A= n.3488-1462A= | |
16 | g.16163026dup | CA2695222844 | ABCC6 | c.3473dup (p.Arg1159GlufsTer10) c.321-1462dup (n.321-1462dup) c.3132-1462dup (n.3132-1462dup) c.*682dup (n.*682dup) c.3440dup (p.Arg1148GlufsTer10) c.3131dup (p.Arg1045GlufsTer10) n.3708dup n.3543-1462dup n.407+183dup n.754+183dup n.3169-1462dup c.3305dup (p.Arg1103GlufsTer10) c.3307-1462dup (n.3307-1462dup) c.3509dup (p.Arg1171GlufsTer10) n.3654dup n.3488-1462dup | |
16 | g.16163027G>A | CA394880481 | ABCC6 | c.3472C>T (p.Gln1158Ter) c.321-1463C>T (n.321-1463C>T) c.3132-1463C>T (n.3132-1463C>T) c.*681C>T (n.*681C>T) c.3439C>T (p.Gln1147Ter) c.3130C>T (p.Gln1044Ter) n.3707C>T n.3543-1463C>T n.407+184G>A n.754+184G>A n.3169-1463C>T c.3304C>T (p.Gln1102Ter) c.3307-1463C>T (n.3307-1463C>T) c.3508C>T (p.Gln1170Ter) n.3653C>T n.3488-1463C>T | dbSNP |
16 | g.16163027G>C | CA394880483 | ABCC6 | c.3472C>G (p.Gln1158Glu) c.321-1463C>G (n.321-1463C>G) c.3132-1463C>G (n.3132-1463C>G) c.*681C>G (n.*681C>G) c.3439C>G (p.Gln1147Glu) c.3130C>G (p.Gln1044Glu) n.3707C>G n.3543-1463C>G n.407+184G>C n.754+184G>C n.3169-1463C>G c.3304C>G (p.Gln1102Glu) c.3307-1463C>G (n.3307-1463C>G) c.3508C>G (p.Gln1170Glu) n.3653C>G n.3488-1463C>G | |
16 | g.16163027G= | CA2210136501 | ABCC6 | c.3472C= (p.Gln1158=) c.321-1463C= (n.321-1463C=) c.3132-1463C= (n.3132-1463C=) c.*681C= (n.*681C=) c.3439C= (p.Gln1147=) c.3130C= (p.Gln1044=) n.3707C= n.3543-1463C= n.407+184G= n.754+184G= n.3169-1463C= c.3304C= (p.Gln1102=) c.3307-1463C= (n.3307-1463C=) c.3508C= (p.Gln1170=) n.3653C= n.3488-1463C= | |
16 | g.16163027G>T | CA394880486 | ABCC6 | c.3472C>A (p.Gln1158Lys) c.321-1463C>A (n.321-1463C>A) c.3132-1463C>A (n.3132-1463C>A) c.*681C>A (n.*681C>A) c.3439C>A (p.Gln1147Lys) c.3130C>A (p.Gln1044Lys) n.3707C>A n.3543-1463C>A n.407+184G>T n.754+184G>T n.3169-1463C>A c.3304C>A (p.Gln1102Lys) c.3307-1463C>A (n.3307-1463C>A) c.3508C>A (p.Gln1170Lys) n.3653C>A n.3488-1463C>A | |
16 | g.16163028G>A | CA493798953 | ABCC6 | c.3471C>T (p.Ser1157=) c.321-1464C>T (n.321-1464C>T) c.3132-1464C>T (n.3132-1464C>T) c.*680C>T (n.*680C>T) c.3438C>T (p.Ser1146=) c.3129C>T (p.Ser1043=) n.3706C>T n.3543-1464C>T n.407+185G>A n.754+185G>A n.3169-1464C>T c.3303C>T (p.Ser1101=) c.3307-1464C>T (n.3307-1464C>T) c.3507C>T (p.Ser1169=) n.3652C>T n.3488-1464C>T | dbSNP |
16 | g.16163028G>C | CA394880489 | ABCC6 | c.3471C>G (p.Ser1157Arg) c.321-1464C>G (n.321-1464C>G) c.3132-1464C>G (n.3132-1464C>G) c.*680C>G (n.*680C>G) c.3438C>G (p.Ser1146Arg) c.3129C>G (p.Ser1043Arg) n.3706C>G n.3543-1464C>G n.407+185G>C n.754+185G>C n.3169-1464C>G c.3303C>G (p.Ser1101Arg) c.3307-1464C>G (n.3307-1464C>G) c.3507C>G (p.Ser1169Arg) n.3652C>G n.3488-1464C>G | |
16 | g.16163028G= | CA2210136505 | ABCC6 | c.3471C= (p.Ser1157=) c.321-1464C= (n.321-1464C=) c.3132-1464C= (n.3132-1464C=) c.*680C= (n.*680C=) c.3438C= (p.Ser1146=) c.3129C= (p.Ser1043=) n.3706C= n.3543-1464C= n.407+185G= n.754+185G= n.3169-1464C= c.3303C= (p.Ser1101=) c.3307-1464C= (n.3307-1464C=) c.3507C= (p.Ser1169=) n.3652C= n.3488-1464C= | |
16 | g.16163028G>T | CA394880491 | ABCC6 | c.3471C>A (p.Ser1157Arg) c.321-1464C>A (n.321-1464C>A) c.3132-1464C>A (n.3132-1464C>A) c.*680C>A (n.*680C>A) c.3438C>A (p.Ser1146Arg) c.3129C>A (p.Ser1043Arg) n.3706C>A n.3543-1464C>A n.407+185G>T n.754+185G>T n.3169-1464C>A c.3303C>A (p.Ser1101Arg) c.3307-1464C>A (n.3307-1464C>A) c.3507C>A (p.Ser1169Arg) n.3652C>A n.3488-1464C>A | |
16 | g.16163029del | CA2631963643 | ABCC6 | c.3470del (p.Ser1157ThrfsTer?) c.321-1465del (n.321-1465del) c.3132-1465del (n.3132-1465del) c.*679del (n.*679del) c.3437del (p.Ser1146ThrfsTer?) c.3128del (p.Ser1043ThrfsTer?) n.3705del n.3543-1465del n.407+186del n.754+186del n.3169-1465del c.3302del (p.Ser1101ThrfsTer?) c.3307-1465del (n.3307-1465del) c.3506del (p.Ser1169ThrfsTer?) n.3651del n.3488-1465del | gnomAD v4 |
16 | g.16163029C>A | CA394880494 | ABCC6 | c.3470G>T (p.Ser1157Ile) c.321-1465G>T (n.321-1465G>T) c.3132-1465G>T (n.3132-1465G>T) c.*679G>T (n.*679G>T) c.3437G>T (p.Ser1146Ile) c.3128G>T (p.Ser1043Ile) n.3705G>T n.3543-1465G>T n.407+186C>A n.754+186C>A n.3169-1465G>T c.3302G>T (p.Ser1101Ile) c.3307-1465G>T (n.3307-1465G>T) c.3506G>T (p.Ser1169Ile) n.3651G>T n.3488-1465G>T | |
16 | g.16163029C>G | CA394880496 | ABCC6 | c.3470G>C (p.Ser1157Thr) c.321-1465G>C (n.321-1465G>C) c.3132-1465G>C (n.3132-1465G>C) c.*679G>C (n.*679G>C) c.3437G>C (p.Ser1146Thr) c.3128G>C (p.Ser1043Thr) n.3705G>C n.3543-1465G>C n.407+186C>G n.754+186C>G n.3169-1465G>C c.3302G>C (p.Ser1101Thr) c.3307-1465G>C (n.3307-1465G>C) c.3506G>C (p.Ser1169Thr) n.3651G>C n.3488-1465G>C | |
16 | g.16163029C>T | CA394880498 | ABCC6 | c.3470G>A (p.Ser1157Asn) c.321-1465G>A (n.321-1465G>A) c.3132-1465G>A (n.3132-1465G>A) c.*679G>A (n.*679G>A) c.3437G>A (p.Ser1146Asn) c.3128G>A (p.Ser1043Asn) n.3705G>A n.3543-1465G>A n.407+186C>T n.754+186C>T n.3169-1465G>A c.3302G>A (p.Ser1101Asn) c.3307-1465G>A (n.3307-1465G>A) c.3506G>A (p.Ser1169Asn) n.3651G>A n.3488-1465G>A | |
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