Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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16 | g.16162888C>A | CA2631963472 | ABCC6 | c.3506+105G>T (n.3506+105G>T) c.321-1324G>T (n.321-1324G>T) c.3132-1324G>T (n.3132-1324G>T) c.*715+105G>T (n.*715+105G>T) c.3473+105G>T (n.3473+105G>T) c.3164+105G>T (n.3164+105G>T) n.3741+105G>T n.3543-1324G>T n.407+45C>A n.754+45C>A n.3169-1324G>T c.3338+105G>T (n.3338+105G>T) c.3307-1324G>T (n.3307-1324G>T) c.3542+105G>T (n.3542+105G>T) n.3687+105G>T n.3488-1324G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16162893_16162981del | CA2806037756 | ABCC6 | c.3506+17_3506+105del (n.3506+17_3506+105del) c.321-1412_321-1324del (n.321-1412_321-1324del) c.3132-1412_3132-1324del (n.3132-1412_3132-1324del) c.*715+17_*715+105del (n.*715+17_*715+105del) c.3473+17_3473+105del (n.3473+17_3473+105del) c.3164+17_3164+105del (n.3164+17_3164+105del) n.3741+17_3741+105del n.3543-1412_3543-1324del n.407+50_407+138del n.754+50_754+138del n.3169-1412_3169-1324del c.3338+17_3338+105del (n.3338+17_3338+105del) c.3307-1412_3307-1324del (n.3307-1412_3307-1324del) c.3542+17_3542+105del (n.3542+17_3542+105del) n.3687+17_3687+105del n.3488-1412_3488-1324del | |
16 | g.16162889C>A | CA2631963474 | ABCC6 | c.3506+104G>T (n.3506+104G>T) c.321-1325G>T (n.321-1325G>T) c.3132-1325G>T (n.3132-1325G>T) c.*715+104G>T (n.*715+104G>T) c.3473+104G>T (n.3473+104G>T) c.3164+104G>T (n.3164+104G>T) n.3741+104G>T n.3543-1325G>T n.407+46C>A n.754+46C>A n.3169-1325G>T c.3338+104G>T (n.3338+104G>T) c.3307-1325G>T (n.3307-1325G>T) c.3542+104G>T (n.3542+104G>T) n.3687+104G>T n.3488-1325G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16162889C= | CA2210136249 | ABCC6 | c.3506+104G= (n.3506+104G=) c.321-1325G= (n.321-1325G=) c.3132-1325G= (n.3132-1325G=) c.*715+104G= (n.*715+104G=) c.3473+104G= (n.3473+104G=) c.3164+104G= (n.3164+104G=) n.3741+104G= n.3543-1325G= n.407+46C= n.754+46C= n.3169-1325G= c.3338+104G= (n.3338+104G=) c.3307-1325G= (n.3307-1325G=) c.3542+104G= (n.3542+104G=) n.3687+104G= n.3488-1325G= | |
16 | g.16162889C>G | CA2210136250 | ABCC6 | c.3506+104G>C (n.3506+104G>C) c.321-1325G>C (n.321-1325G>C) c.3132-1325G>C (n.3132-1325G>C) c.*715+104G>C (n.*715+104G>C) c.3473+104G>C (n.3473+104G>C) c.3164+104G>C (n.3164+104G>C) n.3741+104G>C n.3543-1325G>C n.407+46C>G n.754+46C>G n.3169-1325G>C c.3338+104G>C (n.3338+104G>C) c.3307-1325G>C (n.3307-1325G>C) c.3542+104G>C (n.3542+104G>C) n.3687+104G>C n.3488-1325G>C | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.16162893A>T | CA2210136257 | ABCC6 | c.3506+100T>A (n.3506+100T>A) c.321-1329T>A (n.321-1329T>A) c.3132-1329T>A (n.3132-1329T>A) c.*715+100T>A (n.*715+100T>A) c.3473+100T>A (n.3473+100T>A) c.3164+100T>A (n.3164+100T>A) n.3741+100T>A n.3543-1329T>A n.407+50A>T n.754+50A>T n.3169-1329T>A c.3338+100T>A (n.3338+100T>A) c.3307-1329T>A (n.3307-1329T>A) c.3542+100T>A (n.3542+100T>A) n.3687+100T>A n.3488-1329T>A | dbSNP |
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16 | g.16162901G>T | CA2210136265 | ABCC6 | c.3506+92C>A (n.3506+92C>A) c.321-1337C>A (n.321-1337C>A) c.3132-1337C>A (n.3132-1337C>A) c.*715+92C>A (n.*715+92C>A) c.3473+92C>A (n.3473+92C>A) c.3164+92C>A (n.3164+92C>A) n.3741+92C>A n.3543-1337C>A n.407+58G>T n.754+58G>T n.3169-1337C>A c.3338+92C>A (n.3338+92C>A) c.3307-1337C>A (n.3307-1337C>A) c.3542+92C>A (n.3542+92C>A) n.3687+92C>A n.3488-1337C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.16162904G>T | CA2631963490 | ABCC6 | c.3506+89C>A (n.3506+89C>A) c.321-1340C>A (n.321-1340C>A) c.3132-1340C>A (n.3132-1340C>A) c.*715+89C>A (n.*715+89C>A) c.3473+89C>A (n.3473+89C>A) c.3164+89C>A (n.3164+89C>A) n.3741+89C>A n.3543-1340C>A n.407+61G>T n.754+61G>T n.3169-1340C>A c.3338+89C>A (n.3338+89C>A) c.3307-1340C>A (n.3307-1340C>A) c.3542+89C>A (n.3542+89C>A) n.3687+89C>A n.3488-1340C>A | gnomAD v4 |
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16 | g.16162906C>G | CA2210136267 | ABCC6 | c.3506+87G>C (n.3506+87G>C) c.321-1342G>C (n.321-1342G>C) c.3132-1342G>C (n.3132-1342G>C) c.*715+87G>C (n.*715+87G>C) c.3473+87G>C (n.3473+87G>C) c.3164+87G>C (n.3164+87G>C) n.3741+87G>C n.3543-1342G>C n.407+63C>G n.754+63C>G n.3169-1342G>C c.3338+87G>C (n.3338+87G>C) c.3307-1342G>C (n.3307-1342G>C) c.3542+87G>C (n.3542+87G>C) n.3687+87G>C n.3488-1342G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16162906C>T | CA2631963493 | ABCC6 | c.3506+87G>A (n.3506+87G>A) c.321-1342G>A (n.321-1342G>A) c.3132-1342G>A (n.3132-1342G>A) c.*715+87G>A (n.*715+87G>A) c.3473+87G>A (n.3473+87G>A) c.3164+87G>A (n.3164+87G>A) n.3741+87G>A n.3543-1342G>A n.407+63C>T n.754+63C>T n.3169-1342G>A c.3338+87G>A (n.3338+87G>A) c.3307-1342G>A (n.3307-1342G>A) c.3542+87G>A (n.3542+87G>A) n.3687+87G>A n.3488-1342G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16162907C>T | CA2631963494 | ABCC6 | c.3506+86G>A (n.3506+86G>A) c.321-1343G>A (n.321-1343G>A) c.3132-1343G>A (n.3132-1343G>A) c.*715+86G>A (n.*715+86G>A) c.3473+86G>A (n.3473+86G>A) c.3164+86G>A (n.3164+86G>A) n.3741+86G>A n.3543-1343G>A n.407+64C>T n.754+64C>T n.3169-1343G>A c.3338+86G>A (n.3338+86G>A) c.3307-1343G>A (n.3307-1343G>A) c.3542+86G>A (n.3542+86G>A) n.3687+86G>A n.3488-1343G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16162908T>A | CA2841567658 | ABCC6 | c.3506+85A>T (n.3506+85A>T) c.321-1344A>T (n.321-1344A>T) c.3132-1344A>T (n.3132-1344A>T) c.*715+85A>T (n.*715+85A>T) c.3473+85A>T (n.3473+85A>T) c.3164+85A>T (n.3164+85A>T) n.3741+85A>T n.3543-1344A>T n.407+65T>A n.754+65T>A n.3169-1344A>T c.3338+85A>T (n.3338+85A>T) c.3307-1344A>T (n.3307-1344A>T) c.3542+85A>T (n.3542+85A>T) n.3687+85A>T n.3488-1344A>T | |
16 | g.16162908T>G | CA2631963495 | ABCC6 | c.3506+85A>C (n.3506+85A>C) c.321-1344A>C (n.321-1344A>C) c.3132-1344A>C (n.3132-1344A>C) c.*715+85A>C (n.*715+85A>C) c.3473+85A>C (n.3473+85A>C) c.3164+85A>C (n.3164+85A>C) n.3741+85A>C n.3543-1344A>C n.407+65T>G n.754+65T>G n.3169-1344A>C c.3338+85A>C (n.3338+85A>C) c.3307-1344A>C (n.3307-1344A>C) c.3542+85A>C (n.3542+85A>C) n.3687+85A>C n.3488-1344A>C | gnomAD v4 |
16 | g.16162909C>A | CA2832567720 | ABCC6 | c.3506+84G>T (n.3506+84G>T) c.321-1345G>T (n.321-1345G>T) c.3132-1345G>T (n.3132-1345G>T) c.*715+84G>T (n.*715+84G>T) c.3473+84G>T (n.3473+84G>T) c.3164+84G>T (n.3164+84G>T) n.3741+84G>T n.3543-1345G>T n.407+66C>A n.754+66C>A n.3169-1345G>T c.3338+84G>T (n.3338+84G>T) c.3307-1345G>T (n.3307-1345G>T) c.3542+84G>T (n.3542+84G>T) n.3687+84G>T n.3488-1345G>T | |
16 | g.16162909C= | CA2210136269 | ABCC6 | c.3506+84G= (n.3506+84G=) c.321-1345G= (n.321-1345G=) c.3132-1345G= (n.3132-1345G=) c.*715+84G= (n.*715+84G=) c.3473+84G= (n.3473+84G=) c.3164+84G= (n.3164+84G=) n.3741+84G= n.3543-1345G= n.407+66C= n.754+66C= n.3169-1345G= c.3338+84G= (n.3338+84G=) c.3307-1345G= (n.3307-1345G=) c.3542+84G= (n.3542+84G=) n.3687+84G= n.3488-1345G= | |
16 | g.16162909C>T | CA278631308 | ABCC6 | c.3506+84G>A (n.3506+84G>A) c.321-1345G>A (n.321-1345G>A) c.3132-1345G>A (n.3132-1345G>A) c.*715+84G>A (n.*715+84G>A) c.3473+84G>A (n.3473+84G>A) c.3164+84G>A (n.3164+84G>A) n.3741+84G>A n.3543-1345G>A n.407+66C>T n.754+66C>T n.3169-1345G>A c.3338+84G>A (n.3338+84G>A) c.3307-1345G>A (n.3307-1345G>A) c.3542+84G>A (n.3542+84G>A) n.3687+84G>A n.3488-1345G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16162910T>A | CA278631310 | ABCC6 | c.3506+83A>T (n.3506+83A>T) c.321-1346A>T (n.321-1346A>T) c.3132-1346A>T (n.3132-1346A>T) c.*715+83A>T (n.*715+83A>T) c.3473+83A>T (n.3473+83A>T) c.3164+83A>T (n.3164+83A>T) n.3741+83A>T n.3543-1346A>T n.407+67T>A n.754+67T>A n.3169-1346A>T c.3338+83A>T (n.3338+83A>T) c.3307-1346A>T (n.3307-1346A>T) c.3542+83A>T (n.3542+83A>T) n.3687+83A>T n.3488-1346A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16162910T>C | CA2581253562 | ABCC6 | c.3506+83A>G (n.3506+83A>G) c.321-1346A>G (n.321-1346A>G) c.3132-1346A>G (n.3132-1346A>G) c.*715+83A>G (n.*715+83A>G) c.3473+83A>G (n.3473+83A>G) c.3164+83A>G (n.3164+83A>G) n.3741+83A>G n.3543-1346A>G n.407+67T>C n.754+67T>C n.3169-1346A>G c.3338+83A>G (n.3338+83A>G) c.3307-1346A>G (n.3307-1346A>G) c.3542+83A>G (n.3542+83A>G) n.3687+83A>G n.3488-1346A>G | gnomAD v4 |
16 | g.16162910T>G | CA14214340 | ABCC6 | c.3506+83A>C (n.3506+83A>C) c.321-1346A>C (n.321-1346A>C) c.3132-1346A>C (n.3132-1346A>C) c.*715+83A>C (n.*715+83A>C) c.3473+83A>C (n.3473+83A>C) c.3164+83A>C (n.3164+83A>C) n.3741+83A>C n.3543-1346A>C n.407+67T>G n.754+67T>G n.3169-1346A>C c.3338+83A>C (n.3338+83A>C) c.3307-1346A>C (n.3307-1346A>C) c.3542+83A>C (n.3542+83A>C) n.3687+83A>C n.3488-1346A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16162910T= | CA2210136277 | ABCC6 | c.3506+83A= (n.3506+83A=) c.321-1346A= (n.321-1346A=) c.3132-1346A= (n.3132-1346A=) c.*715+83A= (n.*715+83A=) c.3473+83A= (n.3473+83A=) c.3164+83A= (n.3164+83A=) n.3741+83A= n.3543-1346A= n.407+67T= n.754+67T= n.3169-1346A= c.3338+83A= (n.3338+83A=) c.3307-1346A= (n.3307-1346A=) c.3542+83A= (n.3542+83A=) n.3687+83A= n.3488-1346A= | |
16 | g.16162910_16162911delinsTC | CA2210136274 | ABCC6 | c.3506+82_3506+83delinsGA (n.3506+82_3506+83delinsGA) c.321-1347_321-1346delinsGA (n.321-1347_321-1346delinsGA) c.3132-1347_3132-1346delinsGA (n.3132-1347_3132-1346delinsGA) c.*715+82_*715+83delinsGA (n.*715+82_*715+83delinsGA) c.3473+82_3473+83delinsGA (n.3473+82_3473+83delinsGA) c.3164+82_3164+83delinsGA (n.3164+82_3164+83delinsGA) n.3741+82_3741+83delinsGA n.3543-1347_3543-1346delinsGA n.407+67_407+68delinsTC n.754+67_754+68delinsTC n.3169-1347_3169-1346delinsGA c.3338+82_3338+83delinsGA (n.3338+82_3338+83delinsGA) c.3307-1347_3307-1346delinsGA (n.3307-1347_3307-1346delinsGA) c.3542+82_3542+83delinsGA (n.3542+82_3542+83delinsGA) n.3687+82_3687+83delinsGA n.3488-1347_3488-1346delinsGA | |
16 | g.16162911del | CA2210136282 | ABCC6 | c.3506+82del (n.3506+82del) c.321-1347del (n.321-1347del) c.3132-1347del (n.3132-1347del) c.*715+82del (n.*715+82del) c.3473+82del (n.3473+82del) c.3164+82del (n.3164+82del) n.3741+82del n.3543-1347del n.407+68del n.754+68del n.3169-1347del c.3338+82del (n.3338+82del) c.3307-1347del (n.3307-1347del) c.3542+82del (n.3542+82del) n.3687+82del n.3488-1347del | dbSNP |
16 | g.16162911C>G | CA2631963506 | ABCC6 | c.3506+82G>C (n.3506+82G>C) c.321-1347G>C (n.321-1347G>C) c.3132-1347G>C (n.3132-1347G>C) c.*715+82G>C (n.*715+82G>C) c.3473+82G>C (n.3473+82G>C) c.3164+82G>C (n.3164+82G>C) n.3741+82G>C n.3543-1347G>C n.407+68C>G n.754+68C>G n.3169-1347G>C c.3338+82G>C (n.3338+82G>C) c.3307-1347G>C (n.3307-1347G>C) c.3542+82G>C (n.3542+82G>C) n.3687+82G>C n.3488-1347G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16162914C>A | CA656546819 | ABCC6 | c.3506+79G>T (n.3506+79G>T) c.321-1350G>T (n.321-1350G>T) c.3132-1350G>T (n.3132-1350G>T) c.*715+79G>T (n.*715+79G>T) c.3473+79G>T (n.3473+79G>T) c.3164+79G>T (n.3164+79G>T) n.3741+79G>T n.3543-1350G>T n.407+71C>A n.754+71C>A n.3169-1350G>T c.3338+79G>T (n.3338+79G>T) c.3307-1350G>T (n.3307-1350G>T) c.3542+79G>T (n.3542+79G>T) n.3687+79G>T n.3488-1350G>T | COSMIC COSMIC |
16 | g.16162914C= | CA2210136285 | ABCC6 | c.3506+79G= (n.3506+79G=) c.321-1350G= (n.321-1350G=) c.3132-1350G= (n.3132-1350G=) c.*715+79G= (n.*715+79G=) c.3473+79G= (n.3473+79G=) c.3164+79G= (n.3164+79G=) n.3741+79G= n.3543-1350G= n.407+71C= n.754+71C= n.3169-1350G= c.3338+79G= (n.3338+79G=) c.3307-1350G= (n.3307-1350G=) c.3542+79G= (n.3542+79G=) n.3687+79G= n.3488-1350G= | |
16 | g.16162914C>G | CA2210136286 | ABCC6 | c.3506+79G>C (n.3506+79G>C) c.321-1350G>C (n.321-1350G>C) c.3132-1350G>C (n.3132-1350G>C) c.*715+79G>C (n.*715+79G>C) c.3473+79G>C (n.3473+79G>C) c.3164+79G>C (n.3164+79G>C) n.3741+79G>C n.3543-1350G>C n.407+71C>G n.754+71C>G n.3169-1350G>C c.3338+79G>C (n.3338+79G>C) c.3307-1350G>C (n.3307-1350G>C) c.3542+79G>C (n.3542+79G>C) n.3687+79G>C n.3488-1350G>C | dbSNP |
16 | g.16162914C>T | CA2631963507 | ABCC6 | c.3506+79G>A (n.3506+79G>A) c.321-1350G>A (n.321-1350G>A) c.3132-1350G>A (n.3132-1350G>A) c.*715+79G>A (n.*715+79G>A) c.3473+79G>A (n.3473+79G>A) c.3164+79G>A (n.3164+79G>A) n.3741+79G>A n.3543-1350G>A n.407+71C>T n.754+71C>T n.3169-1350G>A c.3338+79G>A (n.3338+79G>A) c.3307-1350G>A (n.3307-1350G>A) c.3542+79G>A (n.3542+79G>A) n.3687+79G>A n.3488-1350G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16162915C>T | CA2631963508 | ABCC6 | c.3506+78G>A (n.3506+78G>A) c.321-1351G>A (n.321-1351G>A) c.3132-1351G>A (n.3132-1351G>A) c.*715+78G>A (n.*715+78G>A) c.3473+78G>A (n.3473+78G>A) c.3164+78G>A (n.3164+78G>A) n.3741+78G>A n.3543-1351G>A n.407+72C>T n.754+72C>T n.3169-1351G>A c.3338+78G>A (n.3338+78G>A) c.3307-1351G>A (n.3307-1351G>A) c.3542+78G>A (n.3542+78G>A) n.3687+78G>A n.3488-1351G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16162916A= | CA2210136288 | ABCC6 | c.3506+77T= (n.3506+77T=) c.321-1352T= (n.321-1352T=) c.3132-1352T= (n.3132-1352T=) c.*715+77T= (n.*715+77T=) c.3473+77T= (n.3473+77T=) c.3164+77T= (n.3164+77T=) n.3741+77T= n.3543-1352T= n.407+73A= n.754+73A= n.3169-1352T= c.3338+77T= (n.3338+77T=) c.3307-1352T= (n.3307-1352T=) c.3542+77T= (n.3542+77T=) n.3687+77T= n.3488-1352T= | |
16 | g.16162916A>G | CA718554605 | ABCC6 | c.3506+77T>C (n.3506+77T>C) c.321-1352T>C (n.321-1352T>C) c.3132-1352T>C (n.3132-1352T>C) c.*715+77T>C (n.*715+77T>C) c.3473+77T>C (n.3473+77T>C) c.3164+77T>C (n.3164+77T>C) n.3741+77T>C n.3543-1352T>C n.407+73A>G n.754+73A>G n.3169-1352T>C c.3338+77T>C (n.3338+77T>C) c.3307-1352T>C (n.3307-1352T>C) c.3542+77T>C (n.3542+77T>C) n.3687+77T>C n.3488-1352T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16162917T>C | CA2210136292 | ABCC6 | c.3506+76A>G (n.3506+76A>G) c.321-1353A>G (n.321-1353A>G) c.3132-1353A>G (n.3132-1353A>G) c.*715+76A>G (n.*715+76A>G) c.3473+76A>G (n.3473+76A>G) c.3164+76A>G (n.3164+76A>G) n.3741+76A>G n.3543-1353A>G n.407+74T>C n.754+74T>C n.3169-1353A>G c.3338+76A>G (n.3338+76A>G) c.3307-1353A>G (n.3307-1353A>G) c.3542+76A>G (n.3542+76A>G) n.3687+76A>G n.3488-1353A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16162917T= | CA2210136290 | ABCC6 | c.3506+76A= (n.3506+76A=) c.321-1353A= (n.321-1353A=) c.3132-1353A= (n.3132-1353A=) c.*715+76A= (n.*715+76A=) c.3473+76A= (n.3473+76A=) c.3164+76A= (n.3164+76A=) n.3741+76A= n.3543-1353A= n.407+74T= n.754+74T= n.3169-1353A= c.3338+76A= (n.3338+76A=) c.3307-1353A= (n.3307-1353A=) c.3542+76A= (n.3542+76A=) n.3687+76A= n.3488-1353A= | |
16 | g.16162918A= | CA2210136295 | ABCC6 | c.3506+75T= (n.3506+75T=) c.321-1354T= (n.321-1354T=) c.3132-1354T= (n.3132-1354T=) c.*715+75T= (n.*715+75T=) c.3473+75T= (n.3473+75T=) c.3164+75T= (n.3164+75T=) n.3741+75T= n.3543-1354T= n.407+75A= n.754+75A= n.3169-1354T= c.3338+75T= (n.3338+75T=) c.3307-1354T= (n.3307-1354T=) c.3542+75T= (n.3542+75T=) n.3687+75T= n.3488-1354T= | |
16 | g.16162918A>G | CA493798872 | ABCC6 | c.3506+75T>C (n.3506+75T>C) c.321-1354T>C (n.321-1354T>C) c.3132-1354T>C (n.3132-1354T>C) c.*715+75T>C (n.*715+75T>C) c.3473+75T>C (n.3473+75T>C) c.3164+75T>C (n.3164+75T>C) n.3741+75T>C n.3543-1354T>C n.407+75A>G n.754+75A>G n.3169-1354T>C c.3338+75T>C (n.3338+75T>C) c.3307-1354T>C (n.3307-1354T>C) c.3542+75T>C (n.3542+75T>C) n.3687+75T>C n.3488-1354T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.16162920A>G | CA2631963511 | ABCC6 | c.3506+73T>C (n.3506+73T>C) c.321-1356T>C (n.321-1356T>C) c.3132-1356T>C (n.3132-1356T>C) c.*715+73T>C (n.*715+73T>C) c.3473+73T>C (n.3473+73T>C) c.3164+73T>C (n.3164+73T>C) n.3741+73T>C n.3543-1356T>C n.407+77A>G n.754+77A>G n.3169-1356T>C c.3338+73T>C (n.3338+73T>C) c.3307-1356T>C (n.3307-1356T>C) c.3542+73T>C (n.3542+73T>C) n.3687+73T>C n.3488-1356T>C | gnomAD v4 |
16 | g.16162921A= | CA2210136298 | ABCC6 | c.3506+72T= (n.3506+72T=) c.321-1357T= (n.321-1357T=) c.3132-1357T= (n.3132-1357T=) c.*715+72T= (n.*715+72T=) c.3473+72T= (n.3473+72T=) c.3164+72T= (n.3164+72T=) n.3741+72T= n.3543-1357T= n.407+78A= n.754+78A= n.3169-1357T= c.3338+72T= (n.3338+72T=) c.3307-1357T= (n.3307-1357T=) c.3542+72T= (n.3542+72T=) n.3687+72T= n.3488-1357T= | |
16 | g.16162921A>C | CA2631963514 | ABCC6 | c.3506+72T>G (n.3506+72T>G) c.321-1357T>G (n.321-1357T>G) c.3132-1357T>G (n.3132-1357T>G) c.*715+72T>G (n.*715+72T>G) c.3473+72T>G (n.3473+72T>G) c.3164+72T>G (n.3164+72T>G) n.3741+72T>G n.3543-1357T>G n.407+78A>C n.754+78A>C n.3169-1357T>G c.3338+72T>G (n.3338+72T>G) c.3307-1357T>G (n.3307-1357T>G) c.3542+72T>G (n.3542+72T>G) n.3687+72T>G n.3488-1357T>G | gnomAD v4 |
16 | g.16162921A>G | CA278631314 | ABCC6 | c.3506+72T>C (n.3506+72T>C) c.321-1357T>C (n.321-1357T>C) c.3132-1357T>C (n.3132-1357T>C) c.*715+72T>C (n.*715+72T>C) c.3473+72T>C (n.3473+72T>C) c.3164+72T>C (n.3164+72T>C) n.3741+72T>C n.3543-1357T>C n.407+78A>G n.754+78A>G n.3169-1357T>C c.3338+72T>C (n.3338+72T>C) c.3307-1357T>C (n.3307-1357T>C) c.3542+72T>C (n.3542+72T>C) n.3687+72T>C n.3488-1357T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.16162923A>G | CA2631963521 | ABCC6 | c.3506+70T>C (n.3506+70T>C) c.321-1359T>C (n.321-1359T>C) c.3132-1359T>C (n.3132-1359T>C) c.*715+70T>C (n.*715+70T>C) c.3473+70T>C (n.3473+70T>C) c.3164+70T>C (n.3164+70T>C) n.3741+70T>C n.3543-1359T>C n.407+80A>G n.754+80A>G n.3169-1359T>C c.3338+70T>C (n.3338+70T>C) c.3307-1359T>C (n.3307-1359T>C) c.3542+70T>C (n.3542+70T>C) n.3687+70T>C n.3488-1359T>C | gnomAD v4 |
16 | g.16162924T>G | CA278631315 | ABCC6 | c.3506+69A>C (n.3506+69A>C) c.321-1360A>C (n.321-1360A>C) c.3132-1360A>C (n.3132-1360A>C) c.*715+69A>C (n.*715+69A>C) c.3473+69A>C (n.3473+69A>C) c.3164+69A>C (n.3164+69A>C) n.3741+69A>C n.3543-1360A>C n.407+81T>G n.754+81T>G n.3169-1360A>C c.3338+69A>C (n.3338+69A>C) c.3307-1360A>C (n.3307-1360A>C) c.3542+69A>C (n.3542+69A>C) n.3687+69A>C n.3488-1360A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.16162925G>A | CA2631963524 | ABCC6 | c.3506+68C>T (n.3506+68C>T) c.321-1361C>T (n.321-1361C>T) c.3132-1361C>T (n.3132-1361C>T) c.*715+68C>T (n.*715+68C>T) c.3473+68C>T (n.3473+68C>T) c.3164+68C>T (n.3164+68C>T) n.3741+68C>T n.3543-1361C>T n.407+82G>A n.754+82G>A n.3169-1361C>T c.3338+68C>T (n.3338+68C>T) c.3307-1361C>T (n.3307-1361C>T) c.3542+68C>T (n.3542+68C>T) n.3687+68C>T n.3488-1361C>T | gnomAD v4 |
16 | g.16162925G>C | CA2631963525 | ABCC6 | c.3506+68C>G (n.3506+68C>G) c.321-1361C>G (n.321-1361C>G) c.3132-1361C>G (n.3132-1361C>G) c.*715+68C>G (n.*715+68C>G) c.3473+68C>G (n.3473+68C>G) c.3164+68C>G (n.3164+68C>G) n.3741+68C>G n.3543-1361C>G n.407+82G>C n.754+82G>C n.3169-1361C>G c.3338+68C>G (n.3338+68C>G) c.3307-1361C>G (n.3307-1361C>G) c.3542+68C>G (n.3542+68C>G) n.3687+68C>G n.3488-1361C>G | gnomAD v4 |
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16 | g.16162930C>G | CA278631319 | ABCC6 | c.3506+63G>C (n.3506+63G>C) c.321-1366G>C (n.321-1366G>C) c.3132-1366G>C (n.3132-1366G>C) c.*715+63G>C (n.*715+63G>C) c.3473+63G>C (n.3473+63G>C) c.3164+63G>C (n.3164+63G>C) n.3741+63G>C n.3543-1366G>C n.407+87C>G n.754+87C>G n.3169-1366G>C c.3338+63G>C (n.3338+63G>C) c.3307-1366G>C (n.3307-1366G>C) c.3542+63G>C (n.3542+63G>C) n.3687+63G>C n.3488-1366G>C | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.16162933G>A | CA2210136307 | ABCC6 | c.3506+60C>T (n.3506+60C>T) c.321-1369C>T (n.321-1369C>T) c.3132-1369C>T (n.3132-1369C>T) c.*715+60C>T (n.*715+60C>T) c.3473+60C>T (n.3473+60C>T) c.3164+60C>T (n.3164+60C>T) n.3741+60C>T n.3543-1369C>T n.407+90G>A n.754+90G>A n.3169-1369C>T c.3338+60C>T (n.3338+60C>T) c.3307-1369C>T (n.3307-1369C>T) c.3542+60C>T (n.3542+60C>T) n.3687+60C>T n.3488-1369C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.16162933G>T | CA2210136306 | ABCC6 | c.3506+60C>A (n.3506+60C>A) c.321-1369C>A (n.321-1369C>A) c.3132-1369C>A (n.3132-1369C>A) c.*715+60C>A (n.*715+60C>A) c.3473+60C>A (n.3473+60C>A) c.3164+60C>A (n.3164+60C>A) n.3741+60C>A n.3543-1369C>A n.407+90G>T n.754+90G>T n.3169-1369C>A c.3338+60C>A (n.3338+60C>A) c.3307-1369C>A (n.3307-1369C>A) c.3542+60C>A (n.3542+60C>A) n.3687+60C>A n.3488-1369C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.16162938A= | CA2210136308 | ABCC6 | c.3506+55T= (n.3506+55T=) c.321-1374T= (n.321-1374T=) c.3132-1374T= (n.3132-1374T=) c.*715+55T= (n.*715+55T=) c.3473+55T= (n.3473+55T=) c.3164+55T= (n.3164+55T=) n.3741+55T= n.3543-1374T= n.407+95A= n.754+95A= n.3169-1374T= c.3338+55T= (n.3338+55T=) c.3307-1374T= (n.3307-1374T=) c.3542+55T= (n.3542+55T=) n.3687+55T= n.3488-1374T= | |
16 | g.16162938A>G | CA621206409 | ABCC6 | c.3506+55T>C (n.3506+55T>C) c.321-1374T>C (n.321-1374T>C) c.3132-1374T>C (n.3132-1374T>C) c.*715+55T>C (n.*715+55T>C) c.3473+55T>C (n.3473+55T>C) c.3164+55T>C (n.3164+55T>C) n.3741+55T>C n.3543-1374T>C n.407+95A>G n.754+95A>G n.3169-1374T>C c.3338+55T>C (n.3338+55T>C) c.3307-1374T>C (n.3307-1374T>C) c.3542+55T>C (n.3542+55T>C) n.3687+55T>C n.3488-1374T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.16162940C>T | CA2631963539 | ABCC6 | c.3506+53G>A (n.3506+53G>A) c.321-1376G>A (n.321-1376G>A) c.3132-1376G>A (n.3132-1376G>A) c.*715+53G>A (n.*715+53G>A) c.3473+53G>A (n.3473+53G>A) c.3164+53G>A (n.3164+53G>A) n.3741+53G>A n.3543-1376G>A n.407+97C>T n.754+97C>T n.3169-1376G>A c.3338+53G>A (n.3338+53G>A) c.3307-1376G>A (n.3307-1376G>A) c.3542+53G>A (n.3542+53G>A) n.3687+53G>A n.3488-1376G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16162941C>A | CA975108407 | ABCC6 | c.3506+52G>T (n.3506+52G>T) c.321-1377G>T (n.321-1377G>T) c.3132-1377G>T (n.3132-1377G>T) c.*715+52G>T (n.*715+52G>T) c.3473+52G>T (n.3473+52G>T) c.3164+52G>T (n.3164+52G>T) n.3741+52G>T n.3543-1377G>T n.407+98C>A n.754+98C>A n.3169-1377G>T c.3338+52G>T (n.3338+52G>T) c.3307-1377G>T (n.3307-1377G>T) c.3542+52G>T (n.3542+52G>T) n.3687+52G>T n.3488-1377G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16162941C= | CA2210136312 | ABCC6 | c.3506+52G= (n.3506+52G=) c.321-1377G= (n.321-1377G=) c.3132-1377G= (n.3132-1377G=) c.*715+52G= (n.*715+52G=) c.3473+52G= (n.3473+52G=) c.3164+52G= (n.3164+52G=) n.3741+52G= n.3543-1377G= n.407+98C= n.754+98C= n.3169-1377G= c.3338+52G= (n.3338+52G=) c.3307-1377G= (n.3307-1377G=) c.3542+52G= (n.3542+52G=) n.3687+52G= n.3488-1377G= | |
16 | g.16162941C>G | CA975108406 | ABCC6 | c.3506+52G>C (n.3506+52G>C) c.321-1377G>C (n.321-1377G>C) c.3132-1377G>C (n.3132-1377G>C) c.*715+52G>C (n.*715+52G>C) c.3473+52G>C (n.3473+52G>C) c.3164+52G>C (n.3164+52G>C) n.3741+52G>C n.3543-1377G>C n.407+98C>G n.754+98C>G n.3169-1377G>C c.3338+52G>C (n.3338+52G>C) c.3307-1377G>C (n.3307-1377G>C) c.3542+52G>C (n.3542+52G>C) n.3687+52G>C n.3488-1377G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.16162942T= | CA2210136314 | ABCC6 | c.3506+51A= (n.3506+51A=) c.321-1378A= (n.321-1378A=) c.3132-1378A= (n.3132-1378A=) c.*715+51A= (n.*715+51A=) c.3473+51A= (n.3473+51A=) c.3164+51A= (n.3164+51A=) n.3741+51A= n.3543-1378A= n.407+99T= n.754+99T= n.3169-1378A= c.3338+51A= (n.3338+51A=) c.3307-1378A= (n.3307-1378A=) c.3542+51A= (n.3542+51A=) n.3687+51A= n.3488-1378A= | |
16 | g.16162943C= | CA2210136316 | ABCC6 | c.3506+50G= (n.3506+50G=) c.321-1379G= (n.321-1379G=) c.3132-1379G= (n.3132-1379G=) c.*715+50G= (n.*715+50G=) c.3473+50G= (n.3473+50G=) c.3164+50G= (n.3164+50G=) n.3741+50G= n.3543-1379G= n.407+100C= n.754+100C= n.3169-1379G= c.3338+50G= (n.3338+50G=) c.3307-1379G= (n.3307-1379G=) c.3542+50G= (n.3542+50G=) n.3687+50G= n.3488-1379G= | |
16 | g.16162943C>G | CA975108412 | ABCC6 | c.3506+50G>C (n.3506+50G>C) c.321-1379G>C (n.321-1379G>C) c.3132-1379G>C (n.3132-1379G>C) c.*715+50G>C (n.*715+50G>C) c.3473+50G>C (n.3473+50G>C) c.3164+50G>C (n.3164+50G>C) n.3741+50G>C n.3543-1379G>C n.407+100C>G n.754+100C>G n.3169-1379G>C c.3338+50G>C (n.3338+50G>C) c.3307-1379G>C (n.3307-1379G>C) c.3542+50G>C (n.3542+50G>C) n.3687+50G>C n.3488-1379G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16162943C>T | CA2631963542 | ABCC6 | c.3506+50G>A (n.3506+50G>A) c.321-1379G>A (n.321-1379G>A) c.3132-1379G>A (n.3132-1379G>A) c.*715+50G>A (n.*715+50G>A) c.3473+50G>A (n.3473+50G>A) c.3164+50G>A (n.3164+50G>A) n.3741+50G>A n.3543-1379G>A n.407+100C>T n.754+100C>T n.3169-1379G>A c.3338+50G>A (n.3338+50G>A) c.3307-1379G>A (n.3307-1379G>A) c.3542+50G>A (n.3542+50G>A) n.3687+50G>A n.3488-1379G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16162945A>G | CA2575924701 | ABCC6 | c.3506+48T>C (n.3506+48T>C) c.321-1381T>C (n.321-1381T>C) c.3132-1381T>C (n.3132-1381T>C) c.*715+48T>C (n.*715+48T>C) c.3473+48T>C (n.3473+48T>C) c.3164+48T>C (n.3164+48T>C) n.3741+48T>C n.3543-1381T>C n.407+102A>G n.754+102A>G n.3169-1381T>C c.3338+48T>C (n.3338+48T>C) c.3307-1381T>C (n.3307-1381T>C) c.3542+48T>C (n.3542+48T>C) n.3687+48T>C n.3488-1381T>C | |
16 | g.16162947G>A | CA2631963543 | ABCC6 | c.3506+46C>T (n.3506+46C>T) c.321-1383C>T (n.321-1383C>T) c.3132-1383C>T (n.3132-1383C>T) c.*715+46C>T (n.*715+46C>T) c.3473+46C>T (n.3473+46C>T) c.3164+46C>T (n.3164+46C>T) n.3741+46C>T n.3543-1383C>T n.407+104G>A n.754+104G>A n.3169-1383C>T c.3338+46C>T (n.3338+46C>T) c.3307-1383C>T (n.3307-1383C>T) c.3542+46C>T (n.3542+46C>T) n.3687+46C>T n.3488-1383C>T | gnomAD v4 |
16 | g.16162952T>C | CA2631963545 | ABCC6 | c.3506+41A>G (n.3506+41A>G) c.321-1388A>G (n.321-1388A>G) c.3132-1388A>G (n.3132-1388A>G) c.*715+41A>G (n.*715+41A>G) c.3473+41A>G (n.3473+41A>G) c.3164+41A>G (n.3164+41A>G) n.3741+41A>G n.3543-1388A>G n.407+109T>C n.754+109T>C n.3169-1388A>G c.3338+41A>G (n.3338+41A>G) c.3307-1388A>G (n.3307-1388A>G) c.3542+41A>G (n.3542+41A>G) n.3687+41A>G n.3488-1388A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16162952T>G | CA7925560 | ABCC6 | c.3506+41A>C (n.3506+41A>C) c.321-1388A>C (n.321-1388A>C) c.3132-1388A>C (n.3132-1388A>C) c.*715+41A>C (n.*715+41A>C) c.3473+41A>C (n.3473+41A>C) c.3164+41A>C (n.3164+41A>C) n.3741+41A>C n.3543-1388A>C n.407+109T>G n.754+109T>G n.3169-1388A>C c.3338+41A>C (n.3338+41A>C) c.3307-1388A>C (n.3307-1388A>C) c.3542+41A>C (n.3542+41A>C) n.3687+41A>C n.3488-1388A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16162952T= | CA2210136318 | ABCC6 | c.3506+41A= (n.3506+41A=) c.321-1388A= (n.321-1388A=) c.3132-1388A= (n.3132-1388A=) c.*715+41A= (n.*715+41A=) c.3473+41A= (n.3473+41A=) c.3164+41A= (n.3164+41A=) n.3741+41A= n.3543-1388A= n.407+109T= n.754+109T= n.3169-1388A= c.3338+41A= (n.3338+41A=) c.3307-1388A= (n.3307-1388A=) c.3542+41A= (n.3542+41A=) n.3687+41A= n.3488-1388A= | |
16 | g.16162954G>A | CA975108415 | ABCC6 | c.3506+39C>T (n.3506+39C>T) c.321-1390C>T (n.321-1390C>T) c.3132-1390C>T (n.3132-1390C>T) c.*715+39C>T (n.*715+39C>T) c.3473+39C>T (n.3473+39C>T) c.3164+39C>T (n.3164+39C>T) n.3741+39C>T n.3543-1390C>T n.407+111G>A n.754+111G>A n.3169-1390C>T c.3338+39C>T (n.3338+39C>T) c.3307-1390C>T (n.3307-1390C>T) c.3542+39C>T (n.3542+39C>T) n.3687+39C>T n.3488-1390C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16162954G= | CA2210136321 | ABCC6 | c.3506+39C= (n.3506+39C=) c.321-1390C= (n.321-1390C=) c.3132-1390C= (n.3132-1390C=) c.*715+39C= (n.*715+39C=) c.3473+39C= (n.3473+39C=) c.3164+39C= (n.3164+39C=) n.3741+39C= n.3543-1390C= n.407+111G= n.754+111G= n.3169-1390C= c.3338+39C= (n.3338+39C=) c.3307-1390C= (n.3307-1390C=) c.3542+39C= (n.3542+39C=) n.3687+39C= n.3488-1390C= | |
16 | g.16162960T>C | CA2575924702 | ABCC6 | c.3506+33A>G (n.3506+33A>G) c.321-1396A>G (n.321-1396A>G) c.3132-1396A>G (n.3132-1396A>G) c.*715+33A>G (n.*715+33A>G) c.3473+33A>G (n.3473+33A>G) c.3164+33A>G (n.3164+33A>G) n.3741+33A>G n.3543-1396A>G n.407+117T>C n.754+117T>C n.3169-1396A>G c.3338+33A>G (n.3338+33A>G) c.3307-1396A>G (n.3307-1396A>G) c.3542+33A>G (n.3542+33A>G) n.3687+33A>G n.3488-1396A>G | |
16 | g.16162962G>A | CA7925561 | ABCC6 | c.3506+31C>T (n.3506+31C>T) c.321-1398C>T (n.321-1398C>T) c.3132-1398C>T (n.3132-1398C>T) c.*715+31C>T (n.*715+31C>T) c.3473+31C>T (n.3473+31C>T) c.3164+31C>T (n.3164+31C>T) n.3741+31C>T n.3543-1398C>T n.407+119G>A n.754+119G>A n.3169-1398C>T c.3338+31C>T (n.3338+31C>T) c.3307-1398C>T (n.3307-1398C>T) c.3542+31C>T (n.3542+31C>T) n.3687+31C>T n.3488-1398C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16162962G= | CA2210136324 | ABCC6 | c.3506+31C= (n.3506+31C=) c.321-1398C= (n.321-1398C=) c.3132-1398C= (n.3132-1398C=) c.*715+31C= (n.*715+31C=) c.3473+31C= (n.3473+31C=) c.3164+31C= (n.3164+31C=) n.3741+31C= n.3543-1398C= n.407+119G= n.754+119G= n.3169-1398C= c.3338+31C= (n.3338+31C=) c.3307-1398C= (n.3307-1398C=) c.3542+31C= (n.3542+31C=) n.3687+31C= n.3488-1398C= | |
16 | g.16162962G>T | CA2631963550 | ABCC6 | c.3506+31C>A (n.3506+31C>A) c.321-1398C>A (n.321-1398C>A) c.3132-1398C>A (n.3132-1398C>A) c.*715+31C>A (n.*715+31C>A) c.3473+31C>A (n.3473+31C>A) c.3164+31C>A (n.3164+31C>A) n.3741+31C>A n.3543-1398C>A n.407+119G>T n.754+119G>T n.3169-1398C>A c.3338+31C>A (n.3338+31C>A) c.3307-1398C>A (n.3307-1398C>A) c.3542+31C>A (n.3542+31C>A) n.3687+31C>A n.3488-1398C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16162963C= | CA2210136327 | ABCC6 | c.3506+30G= (n.3506+30G=) c.321-1399G= (n.321-1399G=) c.3132-1399G= (n.3132-1399G=) c.*715+30G= (n.*715+30G=) c.3473+30G= (n.3473+30G=) c.3164+30G= (n.3164+30G=) n.3741+30G= n.3543-1399G= n.407+120C= n.754+120C= n.3169-1399G= c.3338+30G= (n.3338+30G=) c.3307-1399G= (n.3307-1399G=) c.3542+30G= (n.3542+30G=) n.3687+30G= n.3488-1399G= | |
16 | g.16162963C>G | CA2631963554 | ABCC6 | c.3506+30G>C (n.3506+30G>C) c.321-1399G>C (n.321-1399G>C) c.3132-1399G>C (n.3132-1399G>C) c.*715+30G>C (n.*715+30G>C) c.3473+30G>C (n.3473+30G>C) c.3164+30G>C (n.3164+30G>C) n.3741+30G>C n.3543-1399G>C n.407+120C>G n.754+120C>G n.3169-1399G>C c.3338+30G>C (n.3338+30G>C) c.3307-1399G>C (n.3307-1399G>C) c.3542+30G>C (n.3542+30G>C) n.3687+30G>C n.3488-1399G>C | gnomAD v4 |
16 | g.16162963C>T | CA7925562 | ABCC6 | c.3506+30G>A (n.3506+30G>A) c.321-1399G>A (n.321-1399G>A) c.3132-1399G>A (n.3132-1399G>A) c.*715+30G>A (n.*715+30G>A) c.3473+30G>A (n.3473+30G>A) c.3164+30G>A (n.3164+30G>A) n.3741+30G>A n.3543-1399G>A n.407+120C>T n.754+120C>T n.3169-1399G>A c.3338+30G>A (n.3338+30G>A) c.3307-1399G>A (n.3307-1399G>A) c.3542+30G>A (n.3542+30G>A) n.3687+30G>A n.3488-1399G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16162964A>G | CA2806037762 | ABCC6 | c.3506+29T>C (n.3506+29T>C) c.321-1400T>C (n.321-1400T>C) c.3132-1400T>C (n.3132-1400T>C) c.*715+29T>C (n.*715+29T>C) c.3473+29T>C (n.3473+29T>C) c.3164+29T>C (n.3164+29T>C) n.3741+29T>C n.3543-1400T>C n.407+121A>G n.754+121A>G n.3169-1400T>C c.3338+29T>C (n.3338+29T>C) c.3307-1400T>C (n.3307-1400T>C) c.3542+29T>C (n.3542+29T>C) n.3687+29T>C n.3488-1400T>C | |
16 | g.16162967G>A | CA2631963556 | ABCC6 | c.3506+26C>T (n.3506+26C>T) c.321-1403C>T (n.321-1403C>T) c.3132-1403C>T (n.3132-1403C>T) c.*715+26C>T (n.*715+26C>T) c.3473+26C>T (n.3473+26C>T) c.3164+26C>T (n.3164+26C>T) n.3741+26C>T n.3543-1403C>T n.407+124G>A n.754+124G>A n.3169-1403C>T c.3338+26C>T (n.3338+26C>T) c.3307-1403C>T (n.3307-1403C>T) c.3542+26C>T (n.3542+26C>T) n.3687+26C>T n.3488-1403C>T | gnomAD v4 |
16 | g.16162967G>C | CA2631963557 | ABCC6 | c.3506+26C>G (n.3506+26C>G) c.321-1403C>G (n.321-1403C>G) c.3132-1403C>G (n.3132-1403C>G) c.*715+26C>G (n.*715+26C>G) c.3473+26C>G (n.3473+26C>G) c.3164+26C>G (n.3164+26C>G) n.3741+26C>G n.3543-1403C>G n.407+124G>C n.754+124G>C n.3169-1403C>G c.3338+26C>G (n.3338+26C>G) c.3307-1403C>G (n.3307-1403C>G) c.3542+26C>G (n.3542+26C>G) n.3687+26C>G n.3488-1403C>G | gnomAD v4 |
16 | g.16162967G>T | CA2575924703 | ABCC6 | c.3506+26C>A (n.3506+26C>A) c.321-1403C>A (n.321-1403C>A) c.3132-1403C>A (n.3132-1403C>A) c.*715+26C>A (n.*715+26C>A) c.3473+26C>A (n.3473+26C>A) c.3164+26C>A (n.3164+26C>A) n.3741+26C>A n.3543-1403C>A n.407+124G>T n.754+124G>T n.3169-1403C>A c.3338+26C>A (n.3338+26C>A) c.3307-1403C>A (n.3307-1403C>A) c.3542+26C>A (n.3542+26C>A) n.3687+26C>A n.3488-1403C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16162969C>T | CA2575924704 | ABCC6 | c.3506+24G>A (n.3506+24G>A) c.321-1405G>A (n.321-1405G>A) c.3132-1405G>A (n.3132-1405G>A) c.*715+24G>A (n.*715+24G>A) c.3473+24G>A (n.3473+24G>A) c.3164+24G>A (n.3164+24G>A) n.3741+24G>A n.3543-1405G>A n.407+126C>T n.754+126C>T n.3169-1405G>A c.3338+24G>A (n.3338+24G>A) c.3307-1405G>A (n.3307-1405G>A) c.3542+24G>A (n.3542+24G>A) n.3687+24G>A n.3488-1405G>A | |
16 | g.16162970T>A | CA2631963559 | ABCC6 | c.3506+23A>T (n.3506+23A>T) c.321-1406A>T (n.321-1406A>T) c.3132-1406A>T (n.3132-1406A>T) c.*715+23A>T (n.*715+23A>T) c.3473+23A>T (n.3473+23A>T) c.3164+23A>T (n.3164+23A>T) n.3741+23A>T n.3543-1406A>T n.407+127T>A n.754+127T>A n.3169-1406A>T c.3338+23A>T (n.3338+23A>T) c.3307-1406A>T (n.3307-1406A>T) c.3542+23A>T (n.3542+23A>T) n.3687+23A>T n.3488-1406A>T | gnomAD v4 |
16 | g.16162971T>A | CA7925563 | ABCC6 | c.3506+22A>T (n.3506+22A>T) c.321-1407A>T (n.321-1407A>T) c.3132-1407A>T (n.3132-1407A>T) c.*715+22A>T (n.*715+22A>T) c.3473+22A>T (n.3473+22A>T) c.3164+22A>T (n.3164+22A>T) n.3741+22A>T n.3543-1407A>T n.407+128T>A n.754+128T>A n.3169-1407A>T c.3338+22A>T (n.3338+22A>T) c.3307-1407A>T (n.3307-1407A>T) c.3542+22A>T (n.3542+22A>T) n.3687+22A>T n.3488-1407A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16162971T>G | CA2631963562 | ABCC6 | c.3506+22A>C (n.3506+22A>C) c.321-1407A>C (n.321-1407A>C) c.3132-1407A>C (n.3132-1407A>C) c.*715+22A>C (n.*715+22A>C) c.3473+22A>C (n.3473+22A>C) c.3164+22A>C (n.3164+22A>C) n.3741+22A>C n.3543-1407A>C n.407+128T>G n.754+128T>G n.3169-1407A>C c.3338+22A>C (n.3338+22A>C) c.3307-1407A>C (n.3307-1407A>C) c.3542+22A>C (n.3542+22A>C) n.3687+22A>C n.3488-1407A>C | gnomAD v4 |
16 | g.16162971T= | CA2210136329 | ABCC6 | c.3506+22A= (n.3506+22A=) c.321-1407A= (n.321-1407A=) c.3132-1407A= (n.3132-1407A=) c.*715+22A= (n.*715+22A=) c.3473+22A= (n.3473+22A=) c.3164+22A= (n.3164+22A=) n.3741+22A= n.3543-1407A= n.407+128T= n.754+128T= n.3169-1407A= c.3338+22A= (n.3338+22A=) c.3307-1407A= (n.3307-1407A=) c.3542+22A= (n.3542+22A=) n.3687+22A= n.3488-1407A= | |
16 | g.16162972C>A | CA7925565 | ABCC6 | c.3506+21G>T (n.3506+21G>T) c.321-1408G>T (n.321-1408G>T) c.3132-1408G>T (n.3132-1408G>T) c.*715+21G>T (n.*715+21G>T) c.3473+21G>T (n.3473+21G>T) c.3164+21G>T (n.3164+21G>T) n.3741+21G>T n.3543-1408G>T n.407+129C>A n.754+129C>A n.3169-1408G>T c.3338+21G>T (n.3338+21G>T) c.3307-1408G>T (n.3307-1408G>T) c.3542+21G>T (n.3542+21G>T) n.3687+21G>T n.3488-1408G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16162972C= | CA2210136336 | ABCC6 | c.3506+21G= (n.3506+21G=) c.321-1408G= (n.321-1408G=) c.3132-1408G= (n.3132-1408G=) c.*715+21G= (n.*715+21G=) c.3473+21G= (n.3473+21G=) c.3164+21G= (n.3164+21G=) n.3741+21G= n.3543-1408G= n.407+129C= n.754+129C= n.3169-1408G= c.3338+21G= (n.3338+21G=) c.3307-1408G= (n.3307-1408G=) c.3542+21G= (n.3542+21G=) n.3687+21G= n.3488-1408G= | |
16 | g.16162972C>T | CA7925564 | ABCC6 | c.3506+21G>A (n.3506+21G>A) c.321-1408G>A (n.321-1408G>A) c.3132-1408G>A (n.3132-1408G>A) c.*715+21G>A (n.*715+21G>A) c.3473+21G>A (n.3473+21G>A) c.3164+21G>A (n.3164+21G>A) n.3741+21G>A n.3543-1408G>A n.407+129C>T n.754+129C>T n.3169-1408G>A c.3338+21G>A (n.3338+21G>A) c.3307-1408G>A (n.3307-1408G>A) c.3542+21G>A (n.3542+21G>A) n.3687+21G>A n.3488-1408G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16162973T>C | CA718554630 | ABCC6 | c.3506+20A>G (n.3506+20A>G) c.321-1409A>G (n.321-1409A>G) c.3132-1409A>G (n.3132-1409A>G) c.*715+20A>G (n.*715+20A>G) c.3473+20A>G (n.3473+20A>G) c.3164+20A>G (n.3164+20A>G) n.3741+20A>G n.3543-1409A>G n.407+130T>C n.754+130T>C n.3169-1409A>G c.3338+20A>G (n.3338+20A>G) c.3307-1409A>G (n.3307-1409A>G) c.3542+20A>G (n.3542+20A>G) n.3687+20A>G n.3488-1409A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16162973T>G | CA2573151901 | ABCC6 | c.3506+20A>C (n.3506+20A>C) c.321-1409A>C (n.321-1409A>C) c.3132-1409A>C (n.3132-1409A>C) c.*715+20A>C (n.*715+20A>C) c.3473+20A>C (n.3473+20A>C) c.3164+20A>C (n.3164+20A>C) n.3741+20A>C n.3543-1409A>C n.407+130T>G n.754+130T>G n.3169-1409A>C c.3338+20A>C (n.3338+20A>C) c.3307-1409A>C (n.3307-1409A>C) c.3542+20A>C (n.3542+20A>C) n.3687+20A>C n.3488-1409A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.16162973T= | CA2210136341 | ABCC6 | c.3506+20A= (n.3506+20A=) c.321-1409A= (n.321-1409A=) c.3132-1409A= (n.3132-1409A=) c.*715+20A= (n.*715+20A=) c.3473+20A= (n.3473+20A=) c.3164+20A= (n.3164+20A=) n.3741+20A= n.3543-1409A= n.407+130T= n.754+130T= n.3169-1409A= c.3338+20A= (n.3338+20A=) c.3307-1409A= (n.3307-1409A=) c.3542+20A= (n.3542+20A=) n.3687+20A= n.3488-1409A= | |
16 | g.16162974C= | CA2210136344 | ABCC6 | c.3506+19G= (n.3506+19G=) c.321-1410G= (n.321-1410G=) c.3132-1410G= (n.3132-1410G=) c.*715+19G= (n.*715+19G=) c.3473+19G= (n.3473+19G=) c.3164+19G= (n.3164+19G=) n.3741+19G= n.3543-1410G= n.407+131C= n.754+131C= n.3169-1410G= c.3338+19G= (n.3338+19G=) c.3307-1410G= (n.3307-1410G=) c.3542+19G= (n.3542+19G=) n.3687+19G= n.3488-1410G= | |
16 | g.16162974C>G | CA718554641 | ABCC6 | c.3506+19G>C (n.3506+19G>C) c.321-1410G>C (n.321-1410G>C) c.3132-1410G>C (n.3132-1410G>C) c.*715+19G>C (n.*715+19G>C) c.3473+19G>C (n.3473+19G>C) c.3164+19G>C (n.3164+19G>C) n.3741+19G>C n.3543-1410G>C n.407+131C>G n.754+131C>G n.3169-1410G>C c.3338+19G>C (n.3338+19G>C) c.3307-1410G>C (n.3307-1410G>C) c.3542+19G>C (n.3542+19G>C) n.3687+19G>C n.3488-1410G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16162975T>C | CA278631345 | ABCC6 | c.3506+18A>G (n.3506+18A>G) c.321-1411A>G (n.321-1411A>G) c.3132-1411A>G (n.3132-1411A>G) c.*715+18A>G (n.*715+18A>G) c.3473+18A>G (n.3473+18A>G) c.3164+18A>G (n.3164+18A>G) n.3741+18A>G n.3543-1411A>G n.407+132T>C n.754+132T>C n.3169-1411A>G c.3338+18A>G (n.3338+18A>G) c.3307-1411A>G (n.3307-1411A>G) c.3542+18A>G (n.3542+18A>G) n.3687+18A>G n.3488-1411A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16162975T= | CA2210136347 | ABCC6 | c.3506+18A= (n.3506+18A=) c.321-1411A= (n.321-1411A=) c.3132-1411A= (n.3132-1411A=) c.*715+18A= (n.*715+18A=) c.3473+18A= (n.3473+18A=) c.3164+18A= (n.3164+18A=) n.3741+18A= n.3543-1411A= n.407+132T= n.754+132T= n.3169-1411A= c.3338+18A= (n.3338+18A=) c.3307-1411A= (n.3307-1411A=) c.3542+18A= (n.3542+18A=) n.3687+18A= n.3488-1411A= | |
16 | g.16162976G>T | CA2631963572 | ABCC6 | c.3506+17C>A (n.3506+17C>A) c.321-1412C>A (n.321-1412C>A) c.3132-1412C>A (n.3132-1412C>A) c.*715+17C>A (n.*715+17C>A) c.3473+17C>A (n.3473+17C>A) c.3164+17C>A (n.3164+17C>A) n.3741+17C>A n.3543-1412C>A n.407+133G>T n.754+133G>T n.3169-1412C>A c.3338+17C>A (n.3338+17C>A) c.3307-1412C>A (n.3307-1412C>A) c.3542+17C>A (n.3542+17C>A) n.3687+17C>A n.3488-1412C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16162977C= | CA2210136350 | ABCC6 | c.3506+16G= (n.3506+16G=) c.321-1413G= (n.321-1413G=) c.3132-1413G= (n.3132-1413G=) c.*715+16G= (n.*715+16G=) c.3473+16G= (n.3473+16G=) c.3164+16G= (n.3164+16G=) n.3741+16G= n.3543-1413G= n.407+134C= n.754+134C= n.3169-1413G= c.3338+16G= (n.3338+16G=) c.3307-1413G= (n.3307-1413G=) c.3542+16G= (n.3542+16G=) n.3687+16G= n.3488-1413G= | |
16 | g.16162977C>T | CA975108419 | ABCC6 | c.3506+16G>A (n.3506+16G>A) c.321-1413G>A (n.321-1413G>A) c.3132-1413G>A (n.3132-1413G>A) c.*715+16G>A (n.*715+16G>A) c.3473+16G>A (n.3473+16G>A) c.3164+16G>A (n.3164+16G>A) n.3741+16G>A n.3543-1413G>A n.407+134C>T n.754+134C>T n.3169-1413G>A c.3338+16G>A (n.3338+16G>A) c.3307-1413G>A (n.3307-1413G>A) c.3542+16G>A (n.3542+16G>A) n.3687+16G>A n.3488-1413G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16162978C= | CA2210136353 | ABCC6 | c.3506+15G= (n.3506+15G=) c.321-1414G= (n.321-1414G=) c.3132-1414G= (n.3132-1414G=) c.*715+15G= (n.*715+15G=) c.3473+15G= (n.3473+15G=) c.3164+15G= (n.3164+15G=) n.3741+15G= n.3543-1414G= n.407+135C= n.754+135C= n.3169-1414G= c.3338+15G= (n.3338+15G=) c.3307-1414G= (n.3307-1414G=) c.3542+15G= (n.3542+15G=) n.3687+15G= n.3488-1414G= | |
16 | g.16162978C>T | CA7925566 | ABCC6 | c.3506+15G>A (n.3506+15G>A) c.321-1414G>A (n.321-1414G>A) c.3132-1414G>A (n.3132-1414G>A) c.*715+15G>A (n.*715+15G>A) c.3473+15G>A (n.3473+15G>A) c.3164+15G>A (n.3164+15G>A) n.3741+15G>A n.3543-1414G>A n.407+135C>T n.754+135C>T n.3169-1414G>A c.3338+15G>A (n.3338+15G>A) c.3307-1414G>A (n.3307-1414G>A) c.3542+15G>A (n.3542+15G>A) n.3687+15G>A n.3488-1414G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16162981G>A | CA2697555681 | ABCC6 | c.3506+12C>T (n.3506+12C>T) c.321-1417C>T (n.321-1417C>T) c.3132-1417C>T (n.3132-1417C>T) c.*715+12C>T (n.*715+12C>T) c.3473+12C>T (n.3473+12C>T) c.3164+12C>T (n.3164+12C>T) n.3741+12C>T n.3543-1417C>T n.407+138G>A n.754+138G>A n.3169-1417C>T c.3338+12C>T (n.3338+12C>T) c.3307-1417C>T (n.3307-1417C>T) c.3542+12C>T (n.3542+12C>T) n.3687+12C>T n.3488-1417C>T | ClinVar |
16 | g.16162982G>T | CA2631963577 | ABCC6 | c.3506+11C>A (n.3506+11C>A) c.321-1418C>A (n.321-1418C>A) c.3132-1418C>A (n.3132-1418C>A) c.*715+11C>A (n.*715+11C>A) c.3473+11C>A (n.3473+11C>A) c.3164+11C>A (n.3164+11C>A) n.3741+11C>A n.3543-1418C>A n.407+139G>T n.754+139G>T n.3169-1418C>A c.3338+11C>A (n.3338+11C>A) c.3307-1418C>A (n.3307-1418C>A) c.3542+11C>A (n.3542+11C>A) n.3687+11C>A n.3488-1418C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16162983C>A | CA2631963579 | ABCC6 | c.3506+10G>T (n.3506+10G>T) c.321-1419G>T (n.321-1419G>T) c.3132-1419G>T (n.3132-1419G>T) c.*715+10G>T (n.*715+10G>T) c.3473+10G>T (n.3473+10G>T) c.3164+10G>T (n.3164+10G>T) n.3741+10G>T n.3543-1419G>T n.407+140C>A n.754+140C>A n.3169-1419G>T c.3338+10G>T (n.3338+10G>T) c.3307-1419G>T (n.3307-1419G>T) c.3542+10G>T (n.3542+10G>T) n.3687+10G>T n.3488-1419G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16162983C= | CA2210136358 | ABCC6 | c.3506+10G= (n.3506+10G=) c.321-1419G= (n.321-1419G=) c.3132-1419G= (n.3132-1419G=) c.*715+10G= (n.*715+10G=) c.3473+10G= (n.3473+10G=) c.3164+10G= (n.3164+10G=) n.3741+10G= n.3543-1419G= n.407+140C= n.754+140C= n.3169-1419G= c.3338+10G= (n.3338+10G=) c.3307-1419G= (n.3307-1419G=) c.3542+10G= (n.3542+10G=) n.3687+10G= n.3488-1419G= | |
16 | g.16162983C>G | CA278631349 | ABCC6 | c.3506+10G>C (n.3506+10G>C) c.321-1419G>C (n.321-1419G>C) c.3132-1419G>C (n.3132-1419G>C) c.*715+10G>C (n.*715+10G>C) c.3473+10G>C (n.3473+10G>C) c.3164+10G>C (n.3164+10G>C) n.3741+10G>C n.3543-1419G>C n.407+140C>G n.754+140C>G n.3169-1419G>C c.3338+10G>C (n.3338+10G>C) c.3307-1419G>C (n.3307-1419G>C) c.3542+10G>C (n.3542+10G>C) n.3687+10G>C n.3488-1419G>C | dbSNP |
16 | g.16162983C>T | CA2631963580 | ABCC6 | c.3506+10G>A (n.3506+10G>A) c.321-1419G>A (n.321-1419G>A) c.3132-1419G>A (n.3132-1419G>A) c.*715+10G>A (n.*715+10G>A) c.3473+10G>A (n.3473+10G>A) c.3164+10G>A (n.3164+10G>A) n.3741+10G>A n.3543-1419G>A n.407+140C>T n.754+140C>T n.3169-1419G>A c.3338+10G>A (n.3338+10G>A) c.3307-1419G>A (n.3307-1419G>A) c.3542+10G>A (n.3542+10G>A) n.3687+10G>A n.3488-1419G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16162985C>G | CA2806037763 | ABCC6 | c.3506+8G>C (n.3506+8G>C) c.321-1421G>C (n.321-1421G>C) c.3132-1421G>C (n.3132-1421G>C) c.*715+8G>C (n.*715+8G>C) c.3473+8G>C (n.3473+8G>C) c.3164+8G>C (n.3164+8G>C) n.3741+8G>C n.3543-1421G>C n.407+142C>G n.754+142C>G n.3169-1421G>C c.3338+8G>C (n.3338+8G>C) c.3307-1421G>C (n.3307-1421G>C) c.3542+8G>C (n.3542+8G>C) n.3687+8G>C n.3488-1421G>C | |
16 | g.16162985C>T | CA2631963581 | ABCC6 | c.3506+8G>A (n.3506+8G>A) c.321-1421G>A (n.321-1421G>A) c.3132-1421G>A (n.3132-1421G>A) c.*715+8G>A (n.*715+8G>A) c.3473+8G>A (n.3473+8G>A) c.3164+8G>A (n.3164+8G>A) n.3741+8G>A n.3543-1421G>A n.407+142C>T n.754+142C>T n.3169-1421G>A c.3338+8G>A (n.3338+8G>A) c.3307-1421G>A (n.3307-1421G>A) c.3542+8G>A (n.3542+8G>A) n.3687+8G>A n.3488-1421G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16162986T>G | CA2575924705 | ABCC6 | c.3506+7A>C (n.3506+7A>C) c.321-1422A>C (n.321-1422A>C) c.3132-1422A>C (n.3132-1422A>C) c.*715+7A>C (n.*715+7A>C) c.3473+7A>C (n.3473+7A>C) c.3164+7A>C (n.3164+7A>C) n.3741+7A>C n.3543-1422A>C n.407+143T>G n.754+143T>G n.3169-1422A>C c.3338+7A>C (n.3338+7A>C) c.3307-1422A>C (n.3307-1422A>C) c.3542+7A>C (n.3542+7A>C) n.3687+7A>C n.3488-1422A>C | |
16 | g.16162987_16162988delinsTC | CA2210136364 | ABCC6 | c.3506+5_3506+6delinsGA (n.3506+5_3506+6delinsGA) c.321-1424_321-1423delinsGA (n.321-1424_321-1423delinsGA) c.3132-1424_3132-1423delinsGA (n.3132-1424_3132-1423delinsGA) c.*715+5_*715+6delinsGA (n.*715+5_*715+6delinsGA) c.3473+5_3473+6delinsGA (n.3473+5_3473+6delinsGA) c.3164+5_3164+6delinsGA (n.3164+5_3164+6delinsGA) n.3741+5_3741+6delinsGA n.3543-1424_3543-1423delinsGA n.407+144_407+145delinsTC n.754+144_754+145delinsTC n.3169-1424_3169-1423delinsGA c.3338+5_3338+6delinsGA (n.3338+5_3338+6delinsGA) c.3307-1424_3307-1423delinsGA (n.3307-1424_3307-1423delinsGA) c.3542+5_3542+6delinsGA (n.3542+5_3542+6delinsGA) n.3687+5_3687+6delinsGA n.3488-1424_3488-1423delinsGA | |
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16 | g.16162988C>T | CA2631963584 | ABCC6 | c.3506+5G>A (n.3506+5G>A) c.321-1424G>A (n.321-1424G>A) c.3132-1424G>A (n.3132-1424G>A) c.*715+5G>A (n.*715+5G>A) c.3473+5G>A (n.3473+5G>A) c.3164+5G>A (n.3164+5G>A) n.3741+5G>A n.3543-1424G>A n.407+145C>T n.754+145C>T n.3169-1424G>A c.3338+5G>A (n.3338+5G>A) c.3307-1424G>A (n.3307-1424G>A) c.3542+5G>A (n.3542+5G>A) n.3687+5G>A n.3488-1424G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16162989del | CA621206414 | ABCC6 | c.3506+5del (n.3506+5del) c.321-1424del (n.321-1424del) c.3132-1424del (n.3132-1424del) c.*715+5del (n.*715+5del) c.3473+5del (n.3473+5del) c.3164+5del (n.3164+5del) n.3741+5del n.3543-1424del n.407+146del n.754+146del n.3169-1424del c.3338+5del (n.3338+5del) c.3307-1424del (n.3307-1424del) c.3542+5del (n.3542+5del) n.3687+5del n.3488-1424del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16162991_16162994del | CA7925567 | ABCC6 | c.3506+2_3506+5del c.321-1427_321-1424del (n.321-1427_321-1424del) c.3132-1427_3132-1424del (n.3132-1427_3132-1424del) c.*715+2_*715+5del c.3473+2_3473+5del c.3164+2_3164+5del n.3741+2_3741+5del n.3543-1427_3543-1424del n.407+148_407+151del n.754+148_754+151del n.3169-1427_3169-1424del c.3338+2_3338+5del c.3307-1427_3307-1424del (n.3307-1427_3307-1424del) c.3542+2_3542+5del n.3687+2_3687+5del n.3488-1427_3488-1424del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |