Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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16 | g.16154960T>C | CA493797305 | ABCC6 | n.817A>G c.*126A>G (n.*126A>G) c.3954A>G (p.Ala1318=) c.768A>G (p.Ala256=) c.3579A>G (n.3579A>G) c.*1163A>G (n.*1163A>G) c.3921A>G (p.Ala1307=) c.3612A>G (p.Ala1204=) n.4252A>G n.3990A>G n.4053A>G n.539-4821T>C n.3616A>G c.3786A>G (p.Ala1262=) c.3990A>G (p.Ala1330=) n.3935A>G | |
16 | g.16154960T>G | CA493797307 | ABCC6 | n.817A>C c.*126A>C (n.*126A>C) c.3954A>C (p.Ala1318=) c.768A>C (p.Ala256=) c.3579A>C (n.3579A>C) c.*1163A>C (n.*1163A>C) c.3921A>C (p.Ala1307=) c.3612A>C (p.Ala1204=) n.4252A>C n.3990A>C n.4053A>C n.539-4821T>G n.3616A>C c.3786A>C (p.Ala1262=) c.3990A>C (p.Ala1330=) n.3935A>C | |
16 | g.16154961G>A | CA394875762 | ABCC6 | n.816C>T c.*125C>T (n.*125C>T) c.3953C>T (p.Ala1318Val) c.767C>T (p.Ala256Val) c.3578C>T (n.3578C>T) c.*1162C>T (n.*1162C>T) c.3920C>T (p.Ala1307Val) c.3611C>T (p.Ala1204Val) n.4251C>T n.3989C>T n.4052C>T n.539-4820G>A n.3615C>T c.3785C>T (p.Ala1262Val) c.3989C>T (p.Ala1330Val) n.3934C>T | gnomAD v4 |
16 | g.16154961G>C | CA7925367 | ABCC6 | n.816C>G c.*125C>G (n.*125C>G) c.3953C>G (p.Ala1318Gly) c.767C>G (p.Ala256Gly) c.3578C>G (n.3578C>G) c.*1162C>G (n.*1162C>G) c.3920C>G (p.Ala1307Gly) c.3611C>G (p.Ala1204Gly) n.4251C>G n.3989C>G n.4052C>G n.539-4820G>C n.3615C>G c.3785C>G (p.Ala1262Gly) c.3989C>G (p.Ala1330Gly) n.3934C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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16 | g.16154961G>T | CA394875765 | ABCC6 | n.816C>A c.*125C>A (n.*125C>A) c.3953C>A (p.Ala1318Glu) c.767C>A (p.Ala256Glu) c.3578C>A (n.3578C>A) c.*1162C>A (n.*1162C>A) c.3920C>A (p.Ala1307Glu) c.3611C>A (p.Ala1204Glu) n.4251C>A n.3989C>A n.4052C>A n.539-4820G>T n.3615C>A c.3785C>A (p.Ala1262Glu) c.3989C>A (p.Ala1330Glu) n.3934C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16154962C>A | CA394875767 | ABCC6 | n.815G>T c.*124G>T (n.*124G>T) c.3952G>T (p.Ala1318Ser) c.766G>T (p.Ala256Ser) c.3577G>T (n.3577G>T) c.*1161G>T (n.*1161G>T) c.3919G>T (p.Ala1307Ser) c.3610G>T (p.Ala1204Ser) n.4250G>T n.3988G>T n.4051G>T n.539-4819C>A n.3614G>T c.3784G>T (p.Ala1262Ser) c.3988G>T (p.Ala1330Ser) n.3933G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16154962C= | CA2210140975 | ABCC6 | n.815G= c.*124G= (n.*124G=) c.3952G= (p.Ala1318=) c.766G= (p.Ala256=) c.3577G= (n.3577G=) c.*1161G= (n.*1161G=) c.3919G= (p.Ala1307=) c.3610G= (p.Ala1204=) n.4250G= n.3988G= n.4051G= n.539-4819C= n.3614G= c.3784G= (p.Ala1262=) c.3988G= (p.Ala1330=) n.3933G= | |
16 | g.16154962C>G | CA394875769 | ABCC6 | n.815G>C c.*124G>C (n.*124G>C) c.3952G>C (p.Ala1318Pro) c.766G>C (p.Ala256Pro) c.3577G>C (n.3577G>C) c.*1161G>C (n.*1161G>C) c.3919G>C (p.Ala1307Pro) c.3610G>C (p.Ala1204Pro) n.4250G>C n.3988G>C n.4051G>C n.539-4819C>G n.3614G>C c.3784G>C (p.Ala1262Pro) c.3988G>C (p.Ala1330Pro) n.3933G>C | |
16 | g.16154962C>T | CA394875772 | ABCC6 | n.815G>A c.*124G>A (n.*124G>A) c.3952G>A (p.Ala1318Thr) c.766G>A (p.Ala256Thr) c.3577G>A (n.3577G>A) c.*1161G>A (n.*1161G>A) c.3919G>A (p.Ala1307Thr) c.3610G>A (p.Ala1204Thr) n.4250G>A n.3988G>A n.4051G>A n.539-4819C>T n.3614G>A c.3784G>A (p.Ala1262Thr) c.3988G>A (p.Ala1330Thr) n.3933G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.16154963C>A | CA394875777 | ABCC6 | n.814G>T c.*123G>T (n.*123G>T) c.3951G>T (p.Glu1317Asp) c.765G>T (p.Glu255Asp) c.3576G>T (n.3576G>T) c.*1160G>T (n.*1160G>T) c.3918G>T (p.Glu1306Asp) c.3609G>T (p.Glu1203Asp) n.4249G>T n.3987G>T n.4050G>T n.539-4818C>A n.3613G>T c.3783G>T (p.Glu1261Asp) c.3987G>T (p.Glu1329Asp) n.3932G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16154963C>G | CA394875774 | ABCC6 | n.814G>C c.*123G>C (n.*123G>C) c.3951G>C (p.Glu1317Asp) c.765G>C (p.Glu255Asp) c.3576G>C (n.3576G>C) c.*1160G>C (n.*1160G>C) c.3918G>C (p.Glu1306Asp) c.3609G>C (p.Glu1203Asp) n.4249G>C n.3987G>C n.4050G>C n.539-4818C>G n.3613G>C c.3783G>C (p.Glu1261Asp) c.3987G>C (p.Glu1329Asp) n.3932G>C | |
16 | g.16154963C>T | CA493797313 | ABCC6 | n.814G>A c.*123G>A (n.*123G>A) c.3951G>A (p.Glu1317=) c.765G>A (p.Glu255=) c.3576G>A (n.3576G>A) c.*1160G>A (n.*1160G>A) c.3918G>A (p.Glu1306=) c.3609G>A (p.Glu1203=) n.4249G>A n.3987G>A n.4050G>A n.539-4818C>T n.3613G>A c.3783G>A (p.Glu1261=) c.3987G>A (p.Glu1329=) n.3932G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16154964T>A | CA394875782 | ABCC6 | n.813A>T c.*122A>T (n.*122A>T) c.3950A>T (p.Glu1317Val) c.764A>T (p.Glu255Val) c.3575A>T (n.3575A>T) c.*1159A>T (n.*1159A>T) c.3917A>T (p.Glu1306Val) c.3608A>T (p.Glu1203Val) n.4248A>T n.3986A>T n.4049A>T n.539-4817T>A n.3612A>T c.3782A>T (p.Glu1261Val) c.3986A>T (p.Glu1329Val) n.3931A>T | |
16 | g.16154964T>C | CA394875785 | ABCC6 | n.813A>G c.*122A>G (n.*122A>G) c.3950A>G (p.Glu1317Gly) c.764A>G (p.Glu255Gly) c.3575A>G (n.3575A>G) c.*1159A>G (n.*1159A>G) c.3917A>G (p.Glu1306Gly) c.3608A>G (p.Glu1203Gly) n.4248A>G n.3986A>G n.4049A>G n.539-4817T>C n.3612A>G c.3782A>G (p.Glu1261Gly) c.3986A>G (p.Glu1329Gly) n.3931A>G | |
16 | g.16154964T>G | CA394875788 | ABCC6 | n.813A>C c.*122A>C (n.*122A>C) c.3950A>C (p.Glu1317Ala) c.764A>C (p.Glu255Ala) c.3575A>C (n.3575A>C) c.*1159A>C (n.*1159A>C) c.3917A>C (p.Glu1306Ala) c.3608A>C (p.Glu1203Ala) n.4248A>C n.3986A>C n.4049A>C n.539-4817T>G n.3612A>C c.3782A>C (p.Glu1261Ala) c.3986A>C (p.Glu1329Ala) n.3931A>C | |
16 | g.16154965C>A | CA394875792 | ABCC6 | n.812G>T c.*121G>T (n.*121G>T) c.3949G>T (p.Glu1317Ter) c.763G>T (p.Glu255Ter) c.3574G>T (n.3574G>T) c.*1158G>T (n.*1158G>T) c.3916G>T (p.Glu1306Ter) c.3607G>T (p.Glu1203Ter) n.4247G>T n.3985G>T n.4048G>T n.539-4816C>A n.3611G>T c.3781G>T (p.Glu1261Ter) c.3985G>T (p.Glu1329Ter) n.3930G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16154965C>G | CA394875794 | ABCC6 | n.812G>C c.*121G>C (n.*121G>C) c.3949G>C (p.Glu1317Gln) c.763G>C (p.Glu255Gln) c.3574G>C (n.3574G>C) c.*1158G>C (n.*1158G>C) c.3916G>C (p.Glu1306Gln) c.3607G>C (p.Glu1203Gln) n.4247G>C n.3985G>C n.4048G>C n.539-4816C>G n.3611G>C c.3781G>C (p.Glu1261Gln) c.3985G>C (p.Glu1329Gln) n.3930G>C | |
16 | g.16154965C>T | CA394875796 | ABCC6 | n.812G>A c.*121G>A (n.*121G>A) c.3949G>A (p.Glu1317Lys) c.763G>A (p.Glu255Lys) c.3574G>A (n.3574G>A) c.*1158G>A (n.*1158G>A) c.3916G>A (p.Glu1306Lys) c.3607G>A (p.Glu1203Lys) n.4247G>A n.3985G>A n.4048G>A n.539-4816C>T n.3611G>A c.3781G>A (p.Glu1261Lys) c.3985G>A (p.Glu1329Lys) n.3930G>A | |
16 | g.16154966C>A | CA394875799 | ABCC6 | n.811G>T c.*120G>T (n.*120G>T) c.3948G>T (p.Gln1316His) c.762G>T (p.Gln254His) c.3573G>T (n.3573G>T) c.*1157G>T (n.*1157G>T) c.3915G>T (p.Gln1305His) c.3606G>T (p.Gln1202His) n.4246G>T n.3984G>T n.4047G>T n.539-4815C>A n.3610G>T c.3780G>T (p.Gln1260His) c.3984G>T (p.Gln1328His) n.3929G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16154966C= | CA2210140979 | ABCC6 | n.811G= c.*120G= (n.*120G=) c.3948G= (p.Gln1316=) c.762G= (p.Gln254=) c.3573G= (n.3573G=) c.*1157G= (n.*1157G=) c.3915G= (p.Gln1305=) c.3606G= (p.Gln1202=) n.4246G= n.3984G= n.4047G= n.539-4815C= n.3610G= c.3780G= (p.Gln1260=) c.3984G= (p.Gln1328=) n.3929G= | |
16 | g.16154966C>G | CA394875815 | ABCC6 | n.811G>C c.*120G>C (n.*120G>C) c.3948G>C (p.Gln1316His) c.762G>C (p.Gln254His) c.3573G>C (n.3573G>C) c.*1157G>C (n.*1157G>C) c.3915G>C (p.Gln1305His) c.3606G>C (p.Gln1202His) n.4246G>C n.3984G>C n.4047G>C n.539-4815C>G n.3610G>C c.3780G>C (p.Gln1260His) c.3984G>C (p.Gln1328His) n.3929G>C | |
16 | g.16154966C>T | CA7925368 | ABCC6 | n.811G>A c.*120G>A (n.*120G>A) c.3948G>A (p.Gln1316=) c.762G>A (p.Gln254=) c.3573G>A (n.3573G>A) c.*1157G>A (n.*1157G>A) c.3915G>A (p.Gln1305=) c.3606G>A (p.Gln1202=) n.4246G>A n.3984G>A n.4047G>A n.539-4815C>T n.3610G>A c.3780G>A (p.Gln1260=) c.3984G>A (p.Gln1328=) n.3929G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16154967T>A | CA394875820 | ABCC6 | n.810A>T c.*119A>T (n.*119A>T) c.3947A>T (p.Gln1316Leu) c.761A>T (p.Gln254Leu) c.3572A>T (n.3572A>T) c.*1156A>T (n.*1156A>T) c.3914A>T (p.Gln1305Leu) c.3605A>T (p.Gln1202Leu) n.4245A>T n.3983A>T n.4046A>T n.539-4814T>A n.3609A>T c.3779A>T (p.Gln1260Leu) c.3983A>T (p.Gln1328Leu) n.3928A>T | |
16 | g.16154967T>C | CA394875821 | ABCC6 | n.810A>G c.*119A>G (n.*119A>G) c.3947A>G (p.Gln1316Arg) c.761A>G (p.Gln254Arg) c.3572A>G (n.3572A>G) c.*1156A>G (n.*1156A>G) c.3914A>G (p.Gln1305Arg) c.3605A>G (p.Gln1202Arg) n.4245A>G n.3983A>G n.4046A>G n.539-4814T>C n.3609A>G c.3779A>G (p.Gln1260Arg) c.3983A>G (p.Gln1328Arg) n.3928A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16154967T>G | CA394875824 | ABCC6 | n.810A>C c.*119A>C (n.*119A>C) c.3947A>C (p.Gln1316Pro) c.761A>C (p.Gln254Pro) c.3572A>C (n.3572A>C) c.*1156A>C (n.*1156A>C) c.3914A>C (p.Gln1305Pro) c.3605A>C (p.Gln1202Pro) n.4245A>C n.3983A>C n.4046A>C n.539-4814T>G n.3609A>C c.3779A>C (p.Gln1260Pro) c.3983A>C (p.Gln1328Pro) n.3928A>C | |
16 | g.16154967T= | CA2210140982 | ABCC6 | n.810A= c.*119A= (n.*119A=) c.3947A= (p.Gln1316=) c.761A= (p.Gln254=) c.3572A= (n.3572A=) c.*1156A= (n.*1156A=) c.3914A= (p.Gln1305=) c.3605A= (p.Gln1202=) n.4245A= n.3983A= n.4046A= n.539-4814T= n.3609A= c.3779A= (p.Gln1260=) c.3983A= (p.Gln1328=) n.3928A= | |
16 | g.16154968G>A | CA394875828 | ABCC6 | n.809C>T c.*118C>T (n.*118C>T) c.3946C>T (p.Gln1316Ter) c.760C>T (p.Gln254Ter) c.3571C>T (n.3571C>T) c.*1155C>T (n.*1155C>T) c.3913C>T (p.Gln1305Ter) c.3604C>T (p.Gln1202Ter) n.4244C>T n.3982C>T n.4045C>T n.539-4813G>A n.3608C>T c.3778C>T (p.Gln1260Ter) c.3982C>T (p.Gln1328Ter) n.3927C>T | |
16 | g.16154968G>C | CA394875831 | ABCC6 | n.809C>G c.*118C>G (n.*118C>G) c.3946C>G (p.Gln1316Glu) c.760C>G (p.Gln254Glu) c.3571C>G (n.3571C>G) c.*1155C>G (n.*1155C>G) c.3913C>G (p.Gln1305Glu) c.3604C>G (p.Gln1202Glu) n.4244C>G n.3982C>G n.4045C>G n.539-4813G>C n.3608C>G c.3778C>G (p.Gln1260Glu) c.3982C>G (p.Gln1328Glu) n.3927C>G | |
16 | g.16154968G>T | CA394875833 | ABCC6 | n.809C>A c.*118C>A (n.*118C>A) c.3946C>A (p.Gln1316Lys) c.760C>A (p.Gln254Lys) c.3571C>A (n.3571C>A) c.*1155C>A (n.*1155C>A) c.3913C>A (p.Gln1305Lys) c.3604C>A (p.Gln1202Lys) n.4244C>A n.3982C>A n.4045C>A n.539-4813G>T n.3608C>A c.3778C>A (p.Gln1260Lys) c.3982C>A (p.Gln1328Lys) n.3927C>A | |
16 | g.16154969G>A | CA493797331 | ABCC6 | n.808C>T c.*117C>T (n.*117C>T) c.3945C>T (p.Leu1315=) c.759C>T (p.Leu253=) c.3570C>T (n.3570C>T) c.*1154C>T (n.*1154C>T) c.3912C>T (p.Leu1304=) c.3603C>T (p.Leu1201=) n.4243C>T n.3981C>T n.4044C>T n.539-4812G>A n.3607C>T c.3777C>T (p.Leu1259=) c.3981C>T (p.Leu1327=) n.3926C>T | |
16 | g.16154969G>C | CA493797333 | ABCC6 | n.808C>G c.*117C>G (n.*117C>G) c.3945C>G (p.Leu1315=) c.759C>G (p.Leu253=) c.3570C>G (n.3570C>G) c.*1154C>G (n.*1154C>G) c.3912C>G (p.Leu1304=) c.3603C>G (p.Leu1201=) n.4243C>G n.3981C>G n.4044C>G n.539-4812G>C n.3607C>G c.3777C>G (p.Leu1259=) c.3981C>G (p.Leu1327=) n.3926C>G | |
16 | g.16154969G>T | CA493797335 | ABCC6 | n.808C>A c.*117C>A (n.*117C>A) c.3945C>A (p.Leu1315=) c.759C>A (p.Leu253=) c.3570C>A (n.3570C>A) c.*1154C>A (n.*1154C>A) c.3912C>A (p.Leu1304=) c.3603C>A (p.Leu1201=) n.4243C>A n.3981C>A n.4044C>A n.539-4812G>T n.3607C>A c.3777C>A (p.Leu1259=) c.3981C>A (p.Leu1327=) n.3926C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16154970A>C | CA394875838 | ABCC6 | n.807T>G c.*116T>G (n.*116T>G) c.3944T>G (p.Leu1315Arg) c.758T>G (p.Leu253Arg) c.3569T>G (n.3569T>G) c.*1153T>G (n.*1153T>G) c.3911T>G (p.Leu1304Arg) c.3602T>G (p.Leu1201Arg) n.4242T>G n.3980T>G n.4043T>G n.539-4811A>C n.3606T>G c.3776T>G (p.Leu1259Arg) c.3980T>G (p.Leu1327Arg) n.3925T>G n.3988T>G | |
16 | g.16154970A>G | CA394875841 | ABCC6 | n.807T>C c.*116T>C (n.*116T>C) c.3944T>C (p.Leu1315Pro) c.758T>C (p.Leu253Pro) c.3569T>C (n.3569T>C) c.*1153T>C (n.*1153T>C) c.3911T>C (p.Leu1304Pro) c.3602T>C (p.Leu1201Pro) n.4242T>C n.3980T>C n.4043T>C n.539-4811A>G n.3606T>C c.3776T>C (p.Leu1259Pro) c.3980T>C (p.Leu1327Pro) n.3925T>C n.3988T>C | gnomAD v4 |
16 | g.16154970A>T | CA394875843 | ABCC6 | n.807T>A c.*116T>A (n.*116T>A) c.3944T>A (p.Leu1315His) c.758T>A (p.Leu253His) c.3569T>A (n.3569T>A) c.*1153T>A (n.*1153T>A) c.3911T>A (p.Leu1304His) c.3602T>A (p.Leu1201His) n.4242T>A n.3980T>A n.4043T>A n.539-4811A>T n.3606T>A c.3776T>A (p.Leu1259His) c.3980T>A (p.Leu1327His) n.3925T>A n.3988T>A | |
16 | g.16154971G>A | CA394875845 | ABCC6 | n.806C>T c.*115C>T (n.*115C>T) c.3943C>T (p.Leu1315Phe) c.757C>T (p.Leu253Phe) c.3568C>T (n.3568C>T) c.*1152C>T (n.*1152C>T) c.3910C>T (p.Leu1304Phe) c.3601C>T (p.Leu1201Phe) n.4241C>T n.3979C>T n.4042C>T n.539-4810G>A n.3605C>T c.3775C>T (p.Leu1259Phe) c.3979C>T (p.Leu1327Phe) n.4187C>T n.3924C>T n.3987C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16154971G>C | CA394875847 | ABCC6 | n.806C>G c.*115C>G (n.*115C>G) c.3943C>G (p.Leu1315Val) c.757C>G (p.Leu253Val) c.3568C>G (n.3568C>G) c.*1152C>G (n.*1152C>G) c.3910C>G (p.Leu1304Val) c.3601C>G (p.Leu1201Val) n.4241C>G n.3979C>G n.4042C>G n.539-4810G>C n.3605C>G c.3775C>G (p.Leu1259Val) c.3979C>G (p.Leu1327Val) n.4187C>G n.3924C>G n.3987C>G | |
16 | g.16154971G= | CA2210140983 | ABCC6 | n.806C= c.*115C= (n.*115C=) c.3943C= (p.Leu1315=) c.757C= (p.Leu253=) c.3568C= (n.3568C=) c.*1152C= (n.*1152C=) c.3910C= (p.Leu1304=) c.3601C= (p.Leu1201=) n.4241C= n.3979C= n.4042C= n.539-4810G= n.3605C= c.3775C= (p.Leu1259=) c.3979C= (p.Leu1327=) n.4187C= n.3924C= n.3987C= | |
16 | g.16154971G>T | CA394875852 | ABCC6 | n.806C>A c.*115C>A (n.*115C>A) c.3943C>A (p.Leu1315Ile) c.757C>A (p.Leu253Ile) c.3568C>A (n.3568C>A) c.*1152C>A (n.*1152C>A) c.3910C>A (p.Leu1304Ile) c.3601C>A (p.Leu1201Ile) n.4241C>A n.3979C>A n.4042C>A n.539-4810G>T n.3605C>A c.3775C>A (p.Leu1259Ile) c.3979C>A (p.Leu1327Ile) n.4187C>A n.3924C>A n.3987C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16154972C>A | CA493797341 | ABCC6 | n.805G>T c.*114G>T (n.*114G>T) c.3942G>T (p.Arg1314=) c.756G>T (p.Arg252=) c.3567G>T (n.3567G>T) c.*1151G>T (n.*1151G>T) c.3909G>T (p.Arg1303=) c.3600G>T (p.Arg1200=) n.4240G>T n.3978G>T n.4041G>T n.539-4809C>A n.3604G>T c.3774G>T (p.Arg1258=) c.3978G>T (p.Arg1326=) n.4186G>T n.3923G>T n.3986G>T | |
16 | g.16154972C>G | CA493797343 | ABCC6 | n.805G>C c.*114G>C (n.*114G>C) c.3942G>C (p.Arg1314=) c.756G>C (p.Arg252=) c.3567G>C (n.3567G>C) c.*1151G>C (n.*1151G>C) c.3909G>C (p.Arg1303=) c.3600G>C (p.Arg1200=) n.4240G>C n.3978G>C n.4041G>C n.539-4809C>G n.3604G>C c.3774G>C (p.Arg1258=) c.3978G>C (p.Arg1326=) n.4186G>C n.3923G>C n.3986G>C | |
16 | g.16154972C>T | CA493797345 | ABCC6 | n.805G>A c.*114G>A (n.*114G>A) c.3942G>A (p.Arg1314=) c.756G>A (p.Arg252=) c.3567G>A (n.3567G>A) c.*1151G>A (n.*1151G>A) c.3909G>A (p.Arg1303=) c.3600G>A (p.Arg1200=) n.4240G>A n.3978G>A n.4041G>A n.539-4809C>T n.3604G>A c.3774G>A (p.Arg1258=) c.3978G>A (p.Arg1326=) n.4186G>A n.3923G>A n.3986G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16154973C>A | CA394875858 | ABCC6 | n.804G>T c.*113G>T (n.*113G>T) c.3941G>T (p.Arg1314Leu) c.755G>T (p.Arg252Leu) c.3566G>T (n.3566G>T) c.*1150G>T (n.*1150G>T) c.3908G>T (p.Arg1303Leu) c.3599G>T (p.Arg1200Leu) n.4239G>T n.3977G>T n.4040G>T n.539-4808C>A n.3603G>T c.3773G>T (p.Arg1258Leu) c.3977G>T (p.Arg1326Leu) n.4185G>T n.3922G>T n.3985G>T | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.16154973C= | CA2210140985 | ABCC6 | n.804G= c.*113G= (n.*113G=) c.3941G= (p.Arg1314=) c.755G= (p.Arg252=) c.3566G= (n.3566G=) c.*1150G= (n.*1150G=) c.3908G= (p.Arg1303=) c.3599G= (p.Arg1200=) n.4239G= n.3977G= n.4040G= n.539-4808C= n.3603G= c.3773G= (p.Arg1258=) c.3977G= (p.Arg1326=) n.4185G= n.3922G= n.3985G= | |
16 | g.16154973C>G | CA394875864 | ABCC6 | n.804G>C c.*113G>C (n.*113G>C) c.3941G>C (p.Arg1314Pro) c.755G>C (p.Arg252Pro) c.3566G>C (n.3566G>C) c.*1150G>C (n.*1150G>C) c.3908G>C (p.Arg1303Pro) c.3599G>C (p.Arg1200Pro) n.4239G>C n.3977G>C n.4040G>C n.539-4808C>G n.3603G>C c.3773G>C (p.Arg1258Pro) c.3977G>C (p.Arg1326Pro) n.4185G>C n.3922G>C n.3985G>C | |
16 | g.16154973C>T | CA16609774 | ABCC6 | n.804G>A c.*113G>A (n.*113G>A) c.3941G>A (p.Arg1314Gln) c.755G>A (p.Arg252Gln) c.3566G>A (n.3566G>A) c.*1150G>A (n.*1150G>A) c.3908G>A (p.Arg1303Gln) c.3599G>A (p.Arg1200Gln) n.4239G>A n.3977G>A n.4040G>A n.539-4808C>T n.3603G>A c.3773G>A (p.Arg1258Gln) c.3977G>A (p.Arg1326Gln) n.4185G>A n.3922G>A n.3985G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.16154974G>A | CA129117 | ABCC6 | n.803C>T c.*112C>T (n.*112C>T) c.3940C>T (p.Arg1314Trp) c.754C>T (p.Arg252Trp) c.3565C>T (n.3565C>T) c.*1149C>T (n.*1149C>T) c.3907C>T (p.Arg1303Trp) c.3598C>T (p.Arg1200Trp) n.4238C>T n.3976C>T n.4039C>T n.539-4807G>A n.3602C>T c.3772C>T (p.Arg1258Trp) c.3976C>T (p.Arg1326Trp) n.4184C>T n.3921C>T n.3984C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16154974G>C | CA394875869 | ABCC6 | n.803C>G c.*112C>G (n.*112C>G) c.3940C>G (p.Arg1314Gly) c.754C>G (p.Arg252Gly) c.3565C>G (n.3565C>G) c.*1149C>G (n.*1149C>G) c.3907C>G (p.Arg1303Gly) c.3598C>G (p.Arg1200Gly) n.4238C>G n.3976C>G n.4039C>G n.539-4807G>C n.3602C>G c.3772C>G (p.Arg1258Gly) c.3976C>G (p.Arg1326Gly) n.4184C>G n.3921C>G n.3984C>G | |
16 | g.16154974G= | CA2210140989 | ABCC6 | n.803C= c.*112C= (n.*112C=) c.3940C= (p.Arg1314=) c.754C= (p.Arg252=) c.3565C= (n.3565C=) c.*1149C= (n.*1149C=) c.3907C= (p.Arg1303=) c.3598C= (p.Arg1200=) n.4238C= n.3976C= n.4039C= n.539-4807G= n.3602C= c.3772C= (p.Arg1258=) c.3976C= (p.Arg1326=) n.4184C= n.3921C= n.3984C= | |
16 | g.16154974G>T | CA493797351 | ABCC6 | n.803C>A c.*112C>A (n.*112C>A) c.3940C>A (p.Arg1314=) c.754C>A (p.Arg252=) c.3565C>A (n.3565C>A) c.*1149C>A (n.*1149C>A) c.3907C>A (p.Arg1303=) c.3598C>A (p.Arg1200=) n.4238C>A n.3976C>A n.4039C>A n.539-4807G>T n.3602C>A c.3772C>A (p.Arg1258=) c.3976C>A (p.Arg1326=) n.4184C>A n.3921C>A n.3984C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16154974dup | CA2631959204 | ABCC6 | n.803dup c.*112dup (n.*112dup) c.3940dup (p.Arg1314ProfsTer7) c.754dup (p.Arg252ProfsTer7) c.3565dup (n.3565dup) c.*1149dup (n.*1149dup) c.3907dup (p.Arg1303ProfsTer7) c.3598dup (p.Arg1200ProfsTer7) n.4238dup n.3976dup n.4039dup n.539-4807dup n.3602dup c.3772dup (p.Arg1258ProfsTer7) c.3976dup (p.Arg1326ProfsTer7) n.4184dup n.3921dup n.3984dup | gnomAD v4 |
16 | g.16154975C>A | CA278625498 | ABCC6 | n.802G>T c.*111G>T (n.*111G>T) c.3939G>T (p.Leu1313=) c.753G>T (p.Leu251=) c.3564G>T (n.3564G>T) c.*1148G>T (n.*1148G>T) c.3906G>T (p.Leu1302=) c.3597G>T (p.Leu1199=) n.4237G>T n.3975G>T n.4038G>T n.539-4806C>A n.3601G>T c.3771G>T (p.Leu1257=) c.3975G>T (p.Leu1325=) n.4183G>T n.3920G>T n.3983G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16154975C= | CA2210140991 | ABCC6 | n.802G= c.*111G= (n.*111G=) c.3939G= (p.Leu1313=) c.753G= (p.Leu251=) c.3564G= (n.3564G=) c.*1148G= (n.*1148G=) c.3906G= (p.Leu1302=) c.3597G= (p.Leu1199=) n.4237G= n.3975G= n.4038G= n.539-4806C= n.3601G= c.3771G= (p.Leu1257=) c.3975G= (p.Leu1325=) n.4183G= n.3920G= n.3983G= | |
16 | g.16154975C>G | CA493797353 | ABCC6 | n.802G>C c.*111G>C (n.*111G>C) c.3939G>C (p.Leu1313=) c.753G>C (p.Leu251=) c.3564G>C (n.3564G>C) c.*1148G>C (n.*1148G>C) c.3906G>C (p.Leu1302=) c.3597G>C (p.Leu1199=) n.4237G>C n.3975G>C n.4038G>C n.539-4806C>G n.3601G>C c.3771G>C (p.Leu1257=) c.3975G>C (p.Leu1325=) n.4183G>C n.3920G>C n.3983G>C | |
16 | g.16154975C>T | CA7925369 | ABCC6 | n.802G>A c.*111G>A (n.*111G>A) c.3939G>A (p.Leu1313=) c.753G>A (p.Leu251=) c.3564G>A (n.3564G>A) c.*1148G>A (n.*1148G>A) c.3906G>A (p.Leu1302=) c.3597G>A (p.Leu1199=) n.4237G>A n.3975G>A n.4038G>A n.539-4806C>T n.3601G>A c.3771G>A (p.Leu1257=) c.3975G>A (p.Leu1325=) n.4183G>A n.3920G>A n.3983G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16154976A>C | CA394875880 | ABCC6 | n.801T>G c.*110T>G (n.*110T>G) c.3938T>G (p.Leu1313Arg) c.752T>G (p.Leu251Arg) c.3563T>G (n.3563T>G) c.*1147T>G (n.*1147T>G) c.3905T>G (p.Leu1302Arg) c.3596T>G (p.Leu1199Arg) n.4236T>G n.3974T>G n.4037T>G n.539-4805A>C n.3600T>G c.3770T>G (p.Leu1257Arg) c.3974T>G (p.Leu1325Arg) n.4182T>G n.3919T>G n.3982T>G | |
16 | g.16154976A>G | CA394875877 | ABCC6 | n.801T>C c.*110T>C (n.*110T>C) c.3938T>C (p.Leu1313Pro) c.752T>C (p.Leu251Pro) c.3563T>C (n.3563T>C) c.*1147T>C (n.*1147T>C) c.3905T>C (p.Leu1302Pro) c.3596T>C (p.Leu1199Pro) n.4236T>C n.3974T>C n.4037T>C n.539-4805A>G n.3600T>C c.3770T>C (p.Leu1257Pro) c.3974T>C (p.Leu1325Pro) n.4182T>C n.3919T>C n.3982T>C | gnomAD v4 |
16 | g.16154976A>T | CA394875883 | ABCC6 | n.801T>A c.*110T>A (n.*110T>A) c.3938T>A (p.Leu1313Gln) c.752T>A (p.Leu251Gln) c.3563T>A (n.3563T>A) c.*1147T>A (n.*1147T>A) c.3905T>A (p.Leu1302Gln) c.3596T>A (p.Leu1199Gln) n.4236T>A n.3974T>A n.4037T>A n.539-4805A>T n.3600T>A c.3770T>A (p.Leu1257Gln) c.3974T>A (p.Leu1325Gln) n.4182T>A n.3919T>A n.3982T>A | |
16 | g.16154977G>A | CA493797358 | ABCC6 | n.800C>T c.*109C>T (n.*109C>T) c.3937C>T (p.Leu1313=) c.751C>T (p.Leu251=) c.3562C>T (n.3562C>T) c.*1146C>T (n.*1146C>T) c.3904C>T (p.Leu1302=) c.3595C>T (p.Leu1199=) n.4235C>T n.3973C>T n.4036C>T n.539-4804G>A n.3599C>T c.3769C>T (p.Leu1257=) c.3973C>T (p.Leu1325=) n.4181C>T n.3918C>T n.3981C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16154977G>C | CA394875886 | ABCC6 | n.800C>G c.*109C>G (n.*109C>G) c.3937C>G (p.Leu1313Val) c.751C>G (p.Leu251Val) c.3562C>G (n.3562C>G) c.*1146C>G (n.*1146C>G) c.3904C>G (p.Leu1302Val) c.3595C>G (p.Leu1199Val) n.4235C>G n.3973C>G n.4036C>G n.539-4804G>C n.3599C>G c.3769C>G (p.Leu1257Val) c.3973C>G (p.Leu1325Val) n.4181C>G n.3918C>G n.3981C>G | |
16 | g.16154977G= | CA2210140993 | ABCC6 | n.800C= c.*109C= (n.*109C=) c.3937C= (p.Leu1313=) c.751C= (p.Leu251=) c.3562C= (n.3562C=) c.*1146C= (n.*1146C=) c.3904C= (p.Leu1302=) c.3595C= (p.Leu1199=) n.4235C= n.3973C= n.4036C= n.539-4804G= n.3599C= c.3769C= (p.Leu1257=) c.3973C= (p.Leu1325=) n.4181C= n.3918C= n.3981C= | |
16 | g.16154977G>T | CA394875889 | ABCC6 | n.800C>A c.*109C>A (n.*109C>A) c.3937C>A (p.Leu1313Met) c.751C>A (p.Leu251Met) c.3562C>A (n.3562C>A) c.*1146C>A (n.*1146C>A) c.3904C>A (p.Leu1302Met) c.3595C>A (p.Leu1199Met) n.4235C>A n.3973C>A n.4036C>A n.539-4804G>T n.3599C>A c.3769C>A (p.Leu1257Met) c.3973C>A (p.Leu1325Met) n.4181C>A n.3918C>A n.3981C>A | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.16154978C>A | CA493797360 | ABCC6 | n.799G>T c.*108G>T (n.*108G>T) c.3936G>T (p.Leu1312=) c.750G>T (p.Leu250=) c.3561G>T (n.3561G>T) c.*1145G>T (n.*1145G>T) c.3903G>T (p.Leu1301=) c.3594G>T (p.Leu1198=) n.4234G>T n.3972G>T n.4035G>T n.539-4803C>A n.3598G>T c.3768G>T (p.Leu1256=) c.3972G>T (p.Leu1324=) n.4180G>T n.3917G>T n.3980G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16154978C= | CA2210140996 | ABCC6 | n.799G= c.*108G= (n.*108G=) c.3936G= (p.Leu1312=) c.750G= (p.Leu250=) c.3561G= (n.3561G=) c.*1145G= (n.*1145G=) c.3903G= (p.Leu1301=) c.3594G= (p.Leu1198=) n.4234G= n.3972G= n.4035G= n.539-4803C= n.3598G= c.3768G= (p.Leu1256=) c.3972G= (p.Leu1324=) n.4180G= n.3917G= n.3980G= | |
16 | g.16154978C>G | CA493797362 | ABCC6 | n.799G>C c.*108G>C (n.*108G>C) c.3936G>C (p.Leu1312=) c.750G>C (p.Leu250=) c.3561G>C (n.3561G>C) c.*1145G>C (n.*1145G>C) c.3903G>C (p.Leu1301=) c.3594G>C (p.Leu1198=) n.4234G>C n.3972G>C n.4035G>C n.539-4803C>G n.3598G>C c.3768G>C (p.Leu1256=) c.3972G>C (p.Leu1324=) n.4180G>C n.3917G>C n.3980G>C | |
16 | g.16154978C>T | CA7925370 | ABCC6 | n.799G>A c.*108G>A (n.*108G>A) c.3936G>A (p.Leu1312=) c.750G>A (p.Leu250=) c.3561G>A (n.3561G>A) c.*1145G>A (n.*1145G>A) c.3903G>A (p.Leu1301=) c.3594G>A (p.Leu1198=) n.4234G>A n.3972G>A n.4035G>A n.539-4803C>T n.3598G>A c.3768G>A (p.Leu1256=) c.3972G>A (p.Leu1324=) n.4180G>A n.3917G>A n.3980G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16154978dup | CA2210140995 | ABCC6 | n.799dup c.*108dup (n.*108dup) c.3936dup (p.Leu1313AlafsTer8) c.750dup (p.Leu251AlafsTer8) c.3561dup (n.3561dup) c.*1145dup (n.*1145dup) c.3903dup (p.Leu1302AlafsTer8) c.3594dup (p.Leu1199AlafsTer8) n.4234dup n.3972dup n.4035dup n.539-4803dup n.3598dup c.3768dup (p.Leu1257AlafsTer8) c.3972dup (p.Leu1325AlafsTer8) n.4180dup n.3917dup n.3980dup | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16154979A>C | CA394875893 | ABCC6 | n.798T>G c.*107T>G (n.*107T>G) c.3935T>G (p.Leu1312Arg) c.749T>G (p.Leu250Arg) c.3560T>G (n.3560T>G) c.*1144T>G (n.*1144T>G) c.3902T>G (p.Leu1301Arg) c.3593T>G (p.Leu1198Arg) n.4233T>G n.3971T>G n.4034T>G n.539-4802A>C n.3597T>G c.3767T>G (p.Leu1256Arg) c.3971T>G (p.Leu1324Arg) n.4179T>G n.3916T>G n.3979T>G | |
16 | g.16154979A>G | CA394875900 | ABCC6 | n.798T>C c.*107T>C (n.*107T>C) c.3935T>C (p.Leu1312Pro) c.749T>C (p.Leu250Pro) c.3560T>C (n.3560T>C) c.*1144T>C (n.*1144T>C) c.3902T>C (p.Leu1301Pro) c.3593T>C (p.Leu1198Pro) n.4233T>C n.3971T>C n.4034T>C n.539-4802A>G n.3597T>C c.3767T>C (p.Leu1256Pro) c.3971T>C (p.Leu1324Pro) n.4179T>C n.3916T>C n.3979T>C | gnomAD v4 |
16 | g.16154979A>T | CA394875905 | ABCC6 | n.798T>A c.*107T>A (n.*107T>A) c.3935T>A (p.Leu1312Gln) c.749T>A (p.Leu250Gln) c.3560T>A (n.3560T>A) c.*1144T>A (n.*1144T>A) c.3902T>A (p.Leu1301Gln) c.3593T>A (p.Leu1198Gln) n.4233T>A n.3971T>A n.4034T>A n.539-4802A>T n.3597T>A c.3767T>A (p.Leu1256Gln) c.3971T>A (p.Leu1324Gln) n.4179T>A n.3916T>A n.3979T>A | |
16 | g.16154980G>A | CA493797368 | ABCC6 | n.797C>T c.*106C>T (n.*106C>T) c.3934C>T (p.Leu1312=) c.748C>T (p.Leu250=) c.3559C>T (n.3559C>T) c.*1143C>T (n.*1143C>T) c.3901C>T (p.Leu1301=) c.3592C>T (p.Leu1198=) n.4232C>T n.3970C>T n.4033C>T n.539-4801G>A n.3596C>T c.3766C>T (p.Leu1256=) c.3970C>T (p.Leu1324=) n.4178C>T n.3915C>T n.3978C>T | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.16154980G>C | CA394875910 | ABCC6 | n.797C>G c.*106C>G (n.*106C>G) c.3934C>G (p.Leu1312Val) c.748C>G (p.Leu250Val) c.3559C>G (n.3559C>G) c.*1143C>G (n.*1143C>G) c.3901C>G (p.Leu1301Val) c.3592C>G (p.Leu1198Val) n.4232C>G n.3970C>G n.4033C>G n.539-4801G>C n.3596C>G c.3766C>G (p.Leu1256Val) c.3970C>G (p.Leu1324Val) n.4178C>G n.3915C>G n.3978C>G | |
16 | g.16154980G= | CA2210141002 | ABCC6 | n.797C= c.*106C= (n.*106C=) c.3934C= (p.Leu1312=) c.748C= (p.Leu250=) c.3559C= (n.3559C=) c.*1143C= (n.*1143C=) c.3901C= (p.Leu1301=) c.3592C= (p.Leu1198=) n.4232C= n.3970C= n.4033C= n.539-4801G= n.3596C= c.3766C= (p.Leu1256=) c.3970C= (p.Leu1324=) n.4178C= n.3915C= n.3978C= | |
16 | g.16154980G>T | CA394875912 | ABCC6 | n.797C>A c.*106C>A (n.*106C>A) c.3934C>A (p.Leu1312Met) c.748C>A (p.Leu250Met) c.3559C>A (n.3559C>A) c.*1143C>A (n.*1143C>A) c.3901C>A (p.Leu1301Met) c.3592C>A (p.Leu1198Met) n.4232C>A n.3970C>A n.4033C>A n.539-4801G>T n.3596C>A c.3766C>A (p.Leu1256Met) c.3970C>A (p.Leu1324Met) n.4178C>A n.3915C>A n.3978C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16154981C>A | CA493797369 | ABCC6 | n.796G>T c.*105G>T (n.*105G>T) c.3933G>T (p.Gly1311=) c.747G>T (p.Gly249=) c.3558G>T (n.3558G>T) c.*1142G>T (n.*1142G>T) c.3900G>T (p.Gly1300=) c.3591G>T (p.Gly1197=) n.4231G>T n.3969G>T n.4032G>T n.539-4800C>A n.3595G>T c.3765G>T (p.Gly1255=) c.3969G>T (p.Gly1323=) n.4177G>T n.3914G>T n.3977G>T | |
16 | g.16154981C>G | CA493797370 | ABCC6 | n.796G>C c.*105G>C (n.*105G>C) c.3933G>C (p.Gly1311=) c.747G>C (p.Gly249=) c.3558G>C (n.3558G>C) c.*1142G>C (n.*1142G>C) c.3900G>C (p.Gly1300=) c.3591G>C (p.Gly1197=) n.4231G>C n.3969G>C n.4032G>C n.539-4800C>G n.3595G>C c.3765G>C (p.Gly1255=) c.3969G>C (p.Gly1323=) n.4177G>C n.3914G>C n.3977G>C | |
16 | g.16154981C>T | CA493797372 | ABCC6 | n.796G>A c.*105G>A (n.*105G>A) c.3933G>A (p.Gly1311=) c.747G>A (p.Gly249=) c.3558G>A (n.3558G>A) c.*1142G>A (n.*1142G>A) c.3900G>A (p.Gly1300=) c.3591G>A (p.Gly1197=) n.4231G>A n.3969G>A n.4032G>A n.539-4800C>T n.3595G>A c.3765G>A (p.Gly1255=) c.3969G>A (p.Gly1323=) n.4177G>A n.3914G>A n.3977G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16154983del | CA2631959220 | ABCC6 | n.796del c.*105del (n.*105del) c.3933del (p.Leu1312CysfsTer?) c.747del (p.Leu250CysfsTer?) c.3558del (n.3558del) c.*1142del (n.*1142del) c.3900del (p.Leu1301CysfsTer?) c.3591del (p.Leu1198CysfsTer?) n.4231del n.3969del n.4032del n.539-4798del n.3595del c.3765del (p.Leu1256CysfsTer?) c.3969del (p.Leu1324CysfsTer?) n.4177del n.3914del n.3977del | gnomAD v4 |
16 | g.16154982C>A | CA394875916 | ABCC6 | n.795G>T c.*104G>T (n.*104G>T) c.3932G>T (p.Gly1311Val) c.746G>T (p.Gly249Val) c.3557G>T (n.3557G>T) c.*1141G>T (n.*1141G>T) c.3899G>T (p.Gly1300Val) c.3590G>T (p.Gly1197Val) n.4230G>T n.3968G>T n.4031G>T n.539-4799C>A n.3594G>T c.3764G>T (p.Gly1255Val) c.3968G>T (p.Gly1323Val) n.4176G>T n.3913G>T n.3976G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16154982C= | CA2210141006 | ABCC6 | n.795G= c.*104G= (n.*104G=) c.3932G= (p.Gly1311=) c.746G= (p.Gly249=) c.3557G= (n.3557G=) c.*1141G= (n.*1141G=) c.3899G= (p.Gly1300=) c.3590G= (p.Gly1197=) n.4230G= n.3968G= n.4031G= n.539-4799C= n.3594G= c.3764G= (p.Gly1255=) c.3968G= (p.Gly1323=) n.4176G= n.3913G= n.3976G= | |
16 | g.16154982C>G | CA394875919 | ABCC6 | n.795G>C c.*104G>C (n.*104G>C) c.3932G>C (p.Gly1311Ala) c.746G>C (p.Gly249Ala) c.3557G>C (n.3557G>C) c.*1141G>C (n.*1141G>C) c.3899G>C (p.Gly1300Ala) c.3590G>C (p.Gly1197Ala) n.4230G>C n.3968G>C n.4031G>C n.539-4799C>G n.3594G>C c.3764G>C (p.Gly1255Ala) c.3968G>C (p.Gly1323Ala) n.4176G>C n.3913G>C n.3976G>C | |
16 | g.16154982C>T | CA278625527 | ABCC6 | n.795G>A c.*104G>A (n.*104G>A) c.3932G>A (p.Gly1311Glu) c.746G>A (p.Gly249Glu) c.3557G>A (n.3557G>A) c.*1141G>A (n.*1141G>A) c.3899G>A (p.Gly1300Glu) c.3590G>A (p.Gly1197Glu) n.4230G>A n.3968G>A n.4031G>A n.539-4799C>T n.3594G>A c.3764G>A (p.Gly1255Glu) c.3968G>A (p.Gly1323Glu) n.4176G>A n.3913G>A n.3976G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.16154983C>A | CA394875933 | ABCC6 | n.794G>T c.*103G>T (n.*103G>T) c.3931G>T (p.Gly1311Trp) c.745G>T (p.Gly249Trp) c.3556G>T (n.3556G>T) c.*1140G>T (n.*1140G>T) c.3898G>T (p.Gly1300Trp) c.3589G>T (p.Gly1197Trp) n.4229G>T n.3967G>T n.4030G>T n.539-4798C>A n.3593G>T c.3763G>T (p.Gly1255Trp) c.3967G>T (p.Gly1323Trp) n.4175G>T n.3912G>T n.3975G>T | |
16 | g.16154983C>G | CA394875929 | ABCC6 | n.794G>C c.*103G>C (n.*103G>C) c.3931G>C (p.Gly1311Arg) c.745G>C (p.Gly249Arg) c.3556G>C (n.3556G>C) c.*1140G>C (n.*1140G>C) c.3898G>C (p.Gly1300Arg) c.3589G>C (p.Gly1197Arg) n.4229G>C n.3967G>C n.4030G>C n.539-4798C>G n.3593G>C c.3763G>C (p.Gly1255Arg) c.3967G>C (p.Gly1323Arg) n.4175G>C n.3912G>C n.3975G>C | |
16 | g.16154983C>T | CA394875926 | ABCC6 | n.794G>A c.*103G>A (n.*103G>A) c.3931G>A (p.Gly1311Arg) c.745G>A (p.Gly249Arg) c.3556G>A (n.3556G>A) c.*1140G>A (n.*1140G>A) c.3898G>A (p.Gly1300Arg) c.3589G>A (p.Gly1197Arg) n.4229G>A n.3967G>A n.4030G>A n.539-4798C>T n.3593G>A c.3763G>A (p.Gly1255Arg) c.3967G>A (p.Gly1323Arg) n.4175G>A n.3912G>A n.3975G>A | |
16 | g.16154984_16155002dup | CA2580090798 | ABCC6 | n.776_794dup c.*85_*103dup (n.*85_*103dup) c.3913_3931dup (p.Gly1311GlufsTer16) c.727_745dup (p.Gly249GlufsTer16) c.3538_3556dup (n.3538_3556dup) c.*1122_*1140dup (n.*1122_*1140dup) c.3880_3898dup (p.Gly1300GlufsTer16) c.3571_3589dup (p.Gly1197GlufsTer16) n.4211_4229dup n.3949_3967dup n.4012_4030dup n.539-4797_539-4779dup n.3575_3593dup c.3745_3763dup (p.Gly1255GlufsTer16) c.3949_3967dup (p.Gly1323GlufsTer16) n.4157_4175dup n.3894_3912dup n.3957_3975dup | ClinVar |
16 | g.16154984A= | CA2210141011 | ABCC6 | n.793T= c.*102T= (n.*102T=) c.3930T= (p.Ser1310=) c.744T= (p.Ser248=) c.3555T= (n.3555T=) c.*1139T= (n.*1139T=) c.3897T= (p.Ser1299=) c.3588T= (p.Ser1196=) n.4228T= n.3966T= n.4029T= n.539-4797A= n.3592T= c.3762T= (p.Ser1254=) c.3966T= (p.Ser1322=) n.4174T= n.3911T= n.3974T= | |
16 | g.16154984A>C | CA394875935 | ABCC6 | n.793T>G c.*102T>G (n.*102T>G) c.3930T>G (p.Ser1310Arg) c.744T>G (p.Ser248Arg) c.3555T>G (n.3555T>G) c.*1139T>G (n.*1139T>G) c.3897T>G (p.Ser1299Arg) c.3588T>G (p.Ser1196Arg) n.4228T>G n.3966T>G n.4029T>G n.539-4797A>C n.3592T>G c.3762T>G (p.Ser1254Arg) c.3966T>G (p.Ser1322Arg) n.4174T>G n.3911T>G n.3974T>G | |
16 | g.16154984A>G | CA493797378 | ABCC6 | n.793T>C c.*102T>C (n.*102T>C) c.3930T>C (p.Ser1310=) c.744T>C (p.Ser248=) c.3555T>C (n.3555T>C) c.*1139T>C (n.*1139T>C) c.3897T>C (p.Ser1299=) c.3588T>C (p.Ser1196=) n.4228T>C n.3966T>C n.4029T>C n.539-4797A>G n.3592T>C c.3762T>C (p.Ser1254=) c.3966T>C (p.Ser1322=) n.4174T>C n.3911T>C n.3974T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16154984A>T | CA394875936 | ABCC6 | n.793T>A c.*102T>A (n.*102T>A) c.3930T>A (p.Ser1310Arg) c.744T>A (p.Ser248Arg) c.3555T>A (n.3555T>A) c.*1139T>A (n.*1139T>A) c.3897T>A (p.Ser1299Arg) c.3588T>A (p.Ser1196Arg) n.4228T>A n.3966T>A n.4029T>A n.539-4797A>T n.3592T>A c.3762T>A (p.Ser1254Arg) c.3966T>A (p.Ser1322Arg) n.4174T>A n.3911T>A n.3974T>A | |
16 | g.16154984_16154985insG | CA645572487 | ABCC6 | n.792_793insC c.*101_*102insC (n.*101_*102insC) c.3929_3930insC (p.Gly1311TrpfsTer10) c.743_744insC (p.Gly249TrpfsTer10) c.3554_3555insC (n.3554_3555insC) c.*1138_*1139insC (n.*1138_*1139insC) c.3896_3897insC (p.Gly1300TrpfsTer10) c.3587_3588insC (p.Gly1197TrpfsTer10) n.4227_4228insC n.3965_3966insC n.4028_4029insC n.539-4797_539-4796insG n.3591_3592insC c.3761_3762insC (p.Gly1255TrpfsTer10) c.3965_3966insC (p.Gly1323TrpfsTer10) n.4173_4174insC n.3910_3911insC n.3973_3974insC | COSMIC |
16 | g.16154985C>A | CA394875939 | ABCC6 | n.792G>T c.*101G>T (n.*101G>T) c.3929G>T (p.Ser1310Ile) c.743G>T (p.Ser248Ile) c.3554G>T (n.3554G>T) c.*1138G>T (n.*1138G>T) c.3896G>T (p.Ser1299Ile) c.3587G>T (p.Ser1196Ile) n.4227G>T n.3965G>T n.4028G>T n.539-4796C>A n.3591G>T c.3761G>T (p.Ser1254Ile) c.3965G>T (p.Ser1322Ile) n.4173G>T n.3910G>T n.3973G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16154985C= | CA2210141017 | ABCC6 | n.792G= c.*101G= (n.*101G=) c.3929G= (p.Ser1310=) c.743G= (p.Ser248=) c.3554G= (n.3554G=) c.*1138G= (n.*1138G=) c.3896G= (p.Ser1299=) c.3587G= (p.Ser1196=) n.4227G= n.3965G= n.4028G= n.539-4796C= n.3591G= c.3761G= (p.Ser1254=) c.3965G= (p.Ser1322=) n.4173G= n.3910G= n.3973G= | |
16 | g.16154985C>G | CA7925371 | ABCC6 | n.792G>C c.*101G>C (n.*101G>C) c.3929G>C (p.Ser1310Thr) c.743G>C (p.Ser248Thr) c.3554G>C (n.3554G>C) c.*1138G>C (n.*1138G>C) c.3896G>C (p.Ser1299Thr) c.3587G>C (p.Ser1196Thr) n.4227G>C n.3965G>C n.4028G>C n.539-4796C>G n.3591G>C c.3761G>C (p.Ser1254Thr) c.3965G>C (p.Ser1322Thr) n.4173G>C n.3910G>C n.3973G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16154985C>T | CA394875942 | ABCC6 | n.792G>A c.*101G>A (n.*101G>A) c.3929G>A (p.Ser1310Asn) c.743G>A (p.Ser248Asn) c.3554G>A (n.3554G>A) c.*1138G>A (n.*1138G>A) c.3896G>A (p.Ser1299Asn) c.3587G>A (p.Ser1196Asn) n.4227G>A n.3965G>A n.4028G>A n.539-4796C>T n.3591G>A c.3761G>A (p.Ser1254Asn) c.3965G>A (p.Ser1322Asn) n.4173G>A n.3910G>A n.3973G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16154985dup | CA493797380 | ABCC6 | n.792dup c.*101dup (n.*101dup) c.3929dup (p.Ser1310ArgfsTer11) c.743dup (p.Ser248ArgfsTer11) c.3554dup (n.3554dup) c.*1138dup (n.*1138dup) c.3896dup (p.Ser1299ArgfsTer11) c.3587dup (p.Ser1196ArgfsTer11) n.4227dup n.3965dup n.4028dup n.539-4796dup n.3591dup c.3761dup (p.Ser1254ArgfsTer11) c.3965dup (p.Ser1322ArgfsTer11) n.4173dup n.3910dup n.3973dup | |
16 | g.16154986T>A | CA394875948 | ABCC6 | n.791A>T c.*100A>T (n.*100A>T) c.3928A>T (p.Ser1310Cys) c.742A>T (p.Ser248Cys) c.3553A>T (n.3553A>T) c.*1137A>T (n.*1137A>T) c.3895A>T (p.Ser1299Cys) c.3586A>T (p.Ser1196Cys) n.4226A>T n.3964A>T n.4027A>T n.539-4795T>A n.3590A>T c.3760A>T (p.Ser1254Cys) c.3964A>T (p.Ser1322Cys) n.4172A>T n.3909A>T n.3972A>T | |
16 | g.16154986T>C | CA394875950 | ABCC6 | n.791A>G c.*100A>G (n.*100A>G) c.3928A>G (p.Ser1310Gly) c.742A>G (p.Ser248Gly) c.3553A>G (n.3553A>G) c.*1137A>G (n.*1137A>G) c.3895A>G (p.Ser1299Gly) c.3586A>G (p.Ser1196Gly) n.4226A>G n.3964A>G n.4027A>G n.539-4795T>C n.3590A>G c.3760A>G (p.Ser1254Gly) c.3964A>G (p.Ser1322Gly) n.4172A>G n.3909A>G n.3972A>G | gnomAD v4 |
16 | g.16154986T>G | CA394875952 | ABCC6 | n.791A>C c.*100A>C (n.*100A>C) c.3928A>C (p.Ser1310Arg) c.742A>C (p.Ser248Arg) c.3553A>C (n.3553A>C) c.*1137A>C (n.*1137A>C) c.3895A>C (p.Ser1299Arg) c.3586A>C (p.Ser1196Arg) n.4226A>C n.3964A>C n.4027A>C n.539-4795T>G n.3590A>C c.3760A>C (p.Ser1254Arg) c.3964A>C (p.Ser1322Arg) n.4172A>C n.3909A>C n.3972A>C | |
16 | g.16154987G>A | CA493797385 | ABCC6 | n.790C>T c.*99C>T (n.*99C>T) c.3927C>T (p.Ala1309=) c.741C>T (p.Ala247=) c.3552C>T (n.3552C>T) c.*1136C>T (n.*1136C>T) c.3894C>T (p.Ala1298=) c.3585C>T (p.Ala1195=) n.4225C>T n.3963C>T n.4026C>T n.539-4794G>A n.3589C>T c.3759C>T (p.Ala1253=) c.3963C>T (p.Ala1321=) n.4171C>T n.3908C>T n.3971C>T | ClinVar gnomAD v4 |
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16 | g.16154987G>T | CA493797388 | ABCC6 | n.790C>A c.*99C>A (n.*99C>A) c.3927C>A (p.Ala1309=) c.741C>A (p.Ala247=) c.3552C>A (n.3552C>A) c.*1136C>A (n.*1136C>A) c.3894C>A (p.Ala1298=) c.3585C>A (p.Ala1195=) n.4225C>A n.3963C>A n.4026C>A n.539-4794G>T n.3589C>A c.3759C>A (p.Ala1253=) c.3963C>A (p.Ala1321=) n.4171C>A n.3908C>A n.3971C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16154988G>A | CA394875957 | ABCC6 | n.789C>T c.*98C>T (n.*98C>T) c.3926C>T (p.Ala1309Val) c.740C>T (p.Ala247Val) c.3551C>T (n.3551C>T) c.*1135C>T (n.*1135C>T) c.3893C>T (p.Ala1298Val) c.3584C>T (p.Ala1195Val) n.4224C>T n.3962C>T n.4025C>T n.539-4793G>A n.3588C>T c.3758C>T (p.Ala1253Val) c.3962C>T (p.Ala1321Val) n.4170C>T n.3907C>T n.3970C>T | gnomAD v4 |
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16 | g.16154988G>T | CA394875964 | ABCC6 | n.789C>A c.*98C>A (n.*98C>A) c.3926C>A (p.Ala1309Asp) c.740C>A (p.Ala247Asp) c.3551C>A (n.3551C>A) c.*1135C>A (n.*1135C>A) c.3893C>A (p.Ala1298Asp) c.3584C>A (p.Ala1195Asp) n.4224C>A n.3962C>A n.4025C>A n.539-4793G>T n.3588C>A c.3758C>A (p.Ala1253Asp) c.3962C>A (p.Ala1321Asp) n.4170C>A n.3907C>A n.3970C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16154989C>A | CA394875978 | ABCC6 | n.788G>T c.*97G>T (n.*97G>T) c.3925G>T (p.Ala1309Ser) c.739G>T (p.Ala247Ser) c.3550G>T (n.3550G>T) c.*1134G>T (n.*1134G>T) c.3892G>T (p.Ala1298Ser) c.3583G>T (p.Ala1195Ser) n.4223G>T n.3961G>T n.4024G>T n.539-4792C>A n.3587G>T c.3757G>T (p.Ala1253Ser) c.3961G>T (p.Ala1321Ser) n.4169G>T n.3906G>T n.3969G>T | gnomAD v4 |
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16 | g.16154989C>G | CA394875974 | ABCC6 | n.788G>C c.*97G>C (n.*97G>C) c.3925G>C (p.Ala1309Pro) c.739G>C (p.Ala247Pro) c.3550G>C (n.3550G>C) c.*1134G>C (n.*1134G>C) c.3892G>C (p.Ala1298Pro) c.3583G>C (p.Ala1195Pro) n.4223G>C n.3961G>C n.4024G>C n.539-4792C>G n.3587G>C c.3757G>C (p.Ala1253Pro) c.3961G>C (p.Ala1321Pro) n.4169G>C n.3906G>C n.3969G>C | |
16 | g.16154989C>T | CA394875971 | ABCC6 | n.788G>A c.*97G>A (n.*97G>A) c.3925G>A (p.Ala1309Thr) c.739G>A (p.Ala247Thr) c.3550G>A (n.3550G>A) c.*1134G>A (n.*1134G>A) c.3892G>A (p.Ala1298Thr) c.3583G>A (p.Ala1195Thr) n.4223G>A n.3961G>A n.4024G>A n.539-4792C>T n.3587G>A c.3757G>A (p.Ala1253Thr) c.3961G>A (p.Ala1321Thr) n.4169G>A n.3906G>A n.3969G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.16154990C>G | CA493797396 | ABCC6 | n.787G>C c.*96G>C (n.*96G>C) c.3924G>C (p.Leu1308=) c.738G>C (p.Leu246=) c.3549G>C (n.3549G>C) c.*1133G>C (n.*1133G>C) c.3891G>C (p.Leu1297=) c.3582G>C (p.Leu1194=) n.4222G>C n.3960G>C n.4023G>C n.539-4791C>G n.3586G>C c.3756G>C (p.Leu1252=) c.3960G>C (p.Leu1320=) n.4168G>C n.3905G>C n.3968G>C | |
16 | g.16154990C>T | CA493797393 | ABCC6 | n.787G>A c.*96G>A (n.*96G>A) c.3924G>A (p.Leu1308=) c.738G>A (p.Leu246=) c.3549G>A (n.3549G>A) c.*1133G>A (n.*1133G>A) c.3891G>A (p.Leu1297=) c.3582G>A (p.Leu1194=) n.4222G>A n.3960G>A n.4023G>A n.539-4791C>T n.3586G>A c.3756G>A (p.Leu1252=) c.3960G>A (p.Leu1320=) n.4168G>A n.3905G>A n.3968G>A | |
16 | g.16154991A>C | CA394875986 | ABCC6 | n.786T>G c.*95T>G (n.*95T>G) c.3923T>G (p.Leu1308Arg) c.737T>G (p.Leu246Arg) c.3548T>G (n.3548T>G) c.*1132T>G (n.*1132T>G) c.3890T>G (p.Leu1297Arg) c.3581T>G (p.Leu1194Arg) n.4221T>G n.3959T>G n.4022T>G n.539-4790A>C n.3585T>G c.3755T>G (p.Leu1252Arg) c.3959T>G (p.Leu1320Arg) n.4167T>G n.3904T>G n.3967T>G | |
16 | g.16154991A>G | CA394875992 | ABCC6 | n.786T>C c.*95T>C (n.*95T>C) c.3923T>C (p.Leu1308Pro) c.737T>C (p.Leu246Pro) c.3548T>C (n.3548T>C) c.*1132T>C (n.*1132T>C) c.3890T>C (p.Leu1297Pro) c.3581T>C (p.Leu1194Pro) n.4221T>C n.3959T>C n.4022T>C n.539-4790A>G n.3585T>C c.3755T>C (p.Leu1252Pro) c.3959T>C (p.Leu1320Pro) n.4167T>C n.3904T>C n.3967T>C | gnomAD v4 |
16 | g.16154991A>T | CA394875997 | ABCC6 | n.786T>A c.*95T>A (n.*95T>A) c.3923T>A (p.Leu1308Gln) c.737T>A (p.Leu246Gln) c.3548T>A (n.3548T>A) c.*1132T>A (n.*1132T>A) c.3890T>A (p.Leu1297Gln) c.3581T>A (p.Leu1194Gln) n.4221T>A n.3959T>A n.4022T>A n.539-4790A>T n.3585T>A c.3755T>A (p.Leu1252Gln) c.3959T>A (p.Leu1320Gln) n.4167T>A n.3904T>A n.3967T>A | |
16 | g.16154992G>A | CA493797401 | ABCC6 | n.785C>T c.*94C>T (n.*94C>T) c.3922C>T (p.Leu1308=) c.736C>T (p.Leu246=) c.3547C>T (n.3547C>T) c.*1131C>T (n.*1131C>T) c.3889C>T (p.Leu1297=) c.3580C>T (p.Leu1194=) n.4220C>T n.3958C>T n.4021C>T n.539-4789G>A n.3584C>T c.3754C>T (p.Leu1252=) c.3958C>T (p.Leu1320=) n.4166C>T n.3903C>T n.3966C>T | |
16 | g.16154992G>C | CA394876001 | ABCC6 | n.785C>G c.*94C>G (n.*94C>G) c.3922C>G (p.Leu1308Val) c.736C>G (p.Leu246Val) c.3547C>G (n.3547C>G) c.*1131C>G (n.*1131C>G) c.3889C>G (p.Leu1297Val) c.3580C>G (p.Leu1194Val) n.4220C>G n.3958C>G n.4021C>G n.539-4789G>C n.3584C>G c.3754C>G (p.Leu1252Val) c.3958C>G (p.Leu1320Val) n.4166C>G n.3903C>G n.3966C>G | |
16 | g.16154992G>T | CA394876004 | ABCC6 | n.785C>A c.*94C>A (n.*94C>A) c.3922C>A (p.Leu1308Met) c.736C>A (p.Leu246Met) c.3547C>A (n.3547C>A) c.*1131C>A (n.*1131C>A) c.3889C>A (p.Leu1297Met) c.3580C>A (p.Leu1194Met) n.4220C>A n.3958C>A n.4021C>A n.539-4789G>T n.3584C>A c.3754C>A (p.Leu1252Met) c.3958C>A (p.Leu1320Met) n.4166C>A n.3903C>A n.3966C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16154994del | CA2631959240 | ABCC6 | n.785del c.*94del (n.*94del) c.3922del (p.Leu1308TrpfsTer?) c.736del (p.Leu246TrpfsTer?) c.3547del (n.3547del) c.*1131del (n.*1131del) c.3889del (p.Leu1297TrpfsTer?) c.3580del (p.Leu1194TrpfsTer?) n.4220del n.3958del n.4021del n.539-4787del n.3584del c.3754del (p.Leu1252TrpfsTer?) c.3958del (p.Leu1320TrpfsTer?) n.4166del n.3903del n.3966del | gnomAD v4 |
16 | g.16154993G>A | CA493797404 | ABCC6 | n.784C>T c.*93C>T (n.*93C>T) c.3921C>T (p.Ser1307=) c.735C>T (p.Ser245=) c.3546C>T (n.3546C>T) c.*1130C>T (n.*1130C>T) c.3888C>T (p.Ser1296=) c.3579C>T (p.Ser1193=) n.4219C>T n.3957C>T n.4020C>T n.539-4788G>A n.3583C>T c.3753C>T (p.Ser1251=) c.3957C>T (p.Ser1319=) n.4165C>T n.3902C>T n.3965C>T | gnomAD v4 |
16 | g.16154993G>C | CA493797405 | ABCC6 | n.784C>G c.*93C>G (n.*93C>G) c.3921C>G (p.Ser1307=) c.735C>G (p.Ser245=) c.3546C>G (n.3546C>G) c.*1130C>G (n.*1130C>G) c.3888C>G (p.Ser1296=) c.3579C>G (p.Ser1193=) n.4219C>G n.3957C>G n.4020C>G n.539-4788G>C n.3583C>G c.3753C>G (p.Ser1251=) c.3957C>G (p.Ser1319=) n.4165C>G n.3902C>G n.3965C>G | |
16 | g.16154993G>T | CA493797407 | ABCC6 | n.784C>A c.*93C>A (n.*93C>A) c.3921C>A (p.Ser1307=) c.735C>A (p.Ser245=) c.3546C>A (n.3546C>A) c.*1130C>A (n.*1130C>A) c.3888C>A (p.Ser1296=) c.3579C>A (p.Ser1193=) n.4219C>A n.3957C>A n.4020C>A n.539-4788G>T n.3583C>A c.3753C>A (p.Ser1251=) c.3957C>A (p.Ser1319=) n.4165C>A n.3902C>A n.3965C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16154994G>A | CA394876009 | ABCC6 | n.783C>T c.*92C>T (n.*92C>T) c.3920C>T (p.Ser1307Phe) c.734C>T (p.Ser245Phe) c.3545C>T (n.3545C>T) c.*1129C>T (n.*1129C>T) c.3887C>T (p.Ser1296Phe) c.3578C>T (p.Ser1193Phe) n.4218C>T n.3956C>T n.4019C>T n.539-4787G>A n.3582C>T c.3752C>T (p.Ser1251Phe) c.3956C>T (p.Ser1319Phe) n.4164C>T n.3901C>T n.3964C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16154994G>C | CA394876014 | ABCC6 | n.783C>G c.*92C>G (n.*92C>G) c.3920C>G (p.Ser1307Cys) c.734C>G (p.Ser245Cys) c.3545C>G (n.3545C>G) c.*1129C>G (n.*1129C>G) c.3887C>G (p.Ser1296Cys) c.3578C>G (p.Ser1193Cys) n.4218C>G n.3956C>G n.4019C>G n.539-4787G>C n.3582C>G c.3752C>G (p.Ser1251Cys) c.3956C>G (p.Ser1319Cys) n.4164C>G n.3901C>G n.3964C>G | |
16 | g.16154994G= | CA2210141024 | ABCC6 | n.783C= c.*92C= (n.*92C=) c.3920C= (p.Ser1307=) c.734C= (p.Ser245=) c.3545C= (n.3545C=) c.*1129C= (n.*1129C=) c.3887C= (p.Ser1296=) c.3578C= (p.Ser1193=) n.4218C= n.3956C= n.4019C= n.539-4787G= n.3582C= c.3752C= (p.Ser1251=) c.3956C= (p.Ser1319=) n.4164C= n.3901C= n.3964C= | |
16 | g.16154994G>T | CA394876016 | ABCC6 | n.783C>A c.*92C>A (n.*92C>A) c.3920C>A (p.Ser1307Tyr) c.734C>A (p.Ser245Tyr) c.3545C>A (n.3545C>A) c.*1129C>A (n.*1129C>A) c.3887C>A (p.Ser1296Tyr) c.3578C>A (p.Ser1193Tyr) n.4218C>A n.3956C>A n.4019C>A n.539-4787G>T n.3582C>A c.3752C>A (p.Ser1251Tyr) c.3956C>A (p.Ser1319Tyr) n.4164C>A n.3901C>A n.3964C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16154995A= | CA2210141028 | ABCC6 | n.782T= c.*91T= (n.*91T=) c.3919T= (p.Ser1307=) c.733T= (p.Ser245=) c.3544T= (n.3544T=) c.*1128T= (n.*1128T=) c.3886T= (p.Ser1296=) c.3577T= (p.Ser1193=) n.4217T= n.3955T= n.4018T= n.539-4786A= n.3581T= c.3751T= (p.Ser1251=) c.3955T= (p.Ser1319=) n.4163T= n.3900T= n.3963T= | |
16 | g.16154995A>C | CA394876021 | ABCC6 | n.782T>G c.*91T>G (n.*91T>G) c.3919T>G (p.Ser1307Ala) c.733T>G (p.Ser245Ala) c.3544T>G (n.3544T>G) c.*1128T>G (n.*1128T>G) c.3886T>G (p.Ser1296Ala) c.3577T>G (p.Ser1193Ala) n.4217T>G n.3955T>G n.4018T>G n.539-4786A>C n.3581T>G c.3751T>G (p.Ser1251Ala) c.3955T>G (p.Ser1319Ala) n.4163T>G n.3900T>G n.3963T>G | |
16 | g.16154995A>G | CA278625550 | ABCC6 | n.782T>C c.*91T>C (n.*91T>C) c.3919T>C (p.Ser1307Pro) c.733T>C (p.Ser245Pro) c.3544T>C (n.3544T>C) c.*1128T>C (n.*1128T>C) c.3886T>C (p.Ser1296Pro) c.3577T>C (p.Ser1193Pro) n.4217T>C n.3955T>C n.4018T>C n.539-4786A>G n.3581T>C c.3751T>C (p.Ser1251Pro) c.3955T>C (p.Ser1319Pro) n.4163T>C n.3900T>C n.3963T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16154995A>T | CA394876027 | ABCC6 | n.782T>A c.*91T>A (n.*91T>A) c.3919T>A (p.Ser1307Thr) c.733T>A (p.Ser245Thr) c.3544T>A (n.3544T>A) c.*1128T>A (n.*1128T>A) c.3886T>A (p.Ser1296Thr) c.3577T>A (p.Ser1193Thr) n.4217T>A n.3955T>A n.4018T>A n.539-4786A>T n.3581T>A c.3751T>A (p.Ser1251Thr) c.3955T>A (p.Ser1319Thr) n.4163T>A n.3900T>A n.3963T>A | |
16 | g.16154996G>A | CA493797413 | ABCC6 | n.781C>T c.*90C>T (n.*90C>T) c.3918C>T (p.Ser1306=) c.732C>T (p.Ser244=) c.3543C>T (n.3543C>T) c.*1127C>T (n.*1127C>T) c.3885C>T (p.Ser1295=) c.3576C>T (p.Ser1192=) n.4216C>T n.3954C>T n.4017C>T n.539-4785G>A n.3580C>T c.3750C>T (p.Ser1250=) c.3954C>T (p.Ser1318=) n.4162C>T n.3899C>T n.3962C>T | gnomAD v4 |
16 | g.16154996G>C | CA493797416 | ABCC6 | n.781C>G c.*90C>G (n.*90C>G) c.3918C>G (p.Ser1306=) c.732C>G (p.Ser244=) c.3543C>G (n.3543C>G) c.*1127C>G (n.*1127C>G) c.3885C>G (p.Ser1295=) c.3576C>G (p.Ser1192=) n.4216C>G n.3954C>G n.4017C>G n.539-4785G>C n.3580C>G c.3750C>G (p.Ser1250=) c.3954C>G (p.Ser1318=) n.4162C>G n.3899C>G n.3962C>G | |
16 | g.16154996G>T | CA493797414 | ABCC6 | n.781C>A c.*90C>A (n.*90C>A) c.3918C>A (p.Ser1306=) c.732C>A (p.Ser244=) c.3543C>A (n.3543C>A) c.*1127C>A (n.*1127C>A) c.3885C>A (p.Ser1295=) c.3576C>A (p.Ser1192=) n.4216C>A n.3954C>A n.4017C>A n.539-4785G>T n.3580C>A c.3750C>A (p.Ser1250=) c.3954C>A (p.Ser1318=) n.4162C>A n.3899C>A n.3962C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16154997G>A | CA394876030 | ABCC6 | n.780C>T c.*89C>T (n.*89C>T) c.3917C>T (p.Ser1306Phe) c.731C>T (p.Ser244Phe) c.3542C>T (n.3542C>T) c.*1126C>T (n.*1126C>T) c.3884C>T (p.Ser1295Phe) c.3575C>T (p.Ser1192Phe) n.4215C>T n.3953C>T n.4016C>T n.539-4784G>A n.3579C>T c.3749C>T (p.Ser1250Phe) c.3953C>T (p.Ser1318Phe) n.4161C>T n.3898C>T n.3961C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16154997G>C | CA394876029 | ABCC6 | n.780C>G c.*89C>G (n.*89C>G) c.3917C>G (p.Ser1306Cys) c.731C>G (p.Ser244Cys) c.3542C>G (n.3542C>G) c.*1126C>G (n.*1126C>G) c.3884C>G (p.Ser1295Cys) c.3575C>G (p.Ser1192Cys) n.4215C>G n.3953C>G n.4016C>G n.539-4784G>C n.3579C>G c.3749C>G (p.Ser1250Cys) c.3953C>G (p.Ser1318Cys) n.4161C>G n.3898C>G n.3961C>G | |
16 | g.16154997G= | CA2210141032 | ABCC6 | n.780C= c.*89C= (n.*89C=) c.3917C= (p.Ser1306=) c.731C= (p.Ser244=) c.3542C= (n.3542C=) c.*1126C= (n.*1126C=) c.3884C= (p.Ser1295=) c.3575C= (p.Ser1192=) n.4215C= n.3953C= n.4016C= n.539-4784G= n.3579C= c.3749C= (p.Ser1250=) c.3953C= (p.Ser1318=) n.4161C= n.3898C= n.3961C= | |
16 | g.16154997G>T | CA394876028 | ABCC6 | n.780C>A c.*89C>A (n.*89C>A) c.3917C>A (p.Ser1306Tyr) c.731C>A (p.Ser244Tyr) c.3542C>A (n.3542C>A) c.*1126C>A (n.*1126C>A) c.3884C>A (p.Ser1295Tyr) c.3575C>A (p.Ser1192Tyr) n.4215C>A n.3953C>A n.4016C>A n.539-4784G>T n.3579C>A c.3749C>A (p.Ser1250Tyr) c.3953C>A (p.Ser1318Tyr) n.4161C>A n.3898C>A n.3961C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16154998A>C | CA394876034 | ABCC6 | n.779T>G c.*88T>G (n.*88T>G) c.3916T>G (p.Ser1306Ala) c.730T>G (p.Ser244Ala) c.3541T>G (n.3541T>G) c.*1125T>G (n.*1125T>G) c.3883T>G (p.Ser1295Ala) c.3574T>G (p.Ser1192Ala) n.4214T>G n.3952T>G n.4015T>G n.539-4783A>C n.3578T>G c.3748T>G (p.Ser1250Ala) c.3952T>G (p.Ser1318Ala) n.4160T>G n.3897T>G n.3960T>G | |
16 | g.16154998A>G | CA394876037 | ABCC6 | n.779T>C c.*88T>C (n.*88T>C) c.3916T>C (p.Ser1306Pro) c.730T>C (p.Ser244Pro) c.3541T>C (n.3541T>C) c.*1125T>C (n.*1125T>C) c.3883T>C (p.Ser1295Pro) c.3574T>C (p.Ser1192Pro) n.4214T>C n.3952T>C n.4015T>C n.539-4783A>G n.3578T>C c.3748T>C (p.Ser1250Pro) c.3952T>C (p.Ser1318Pro) n.4160T>C n.3897T>C n.3960T>C | gnomAD v4 |
16 | g.16154998A>T | CA394876041 | ABCC6 | n.779T>A c.*88T>A (n.*88T>A) c.3916T>A (p.Ser1306Thr) c.730T>A (p.Ser244Thr) c.3541T>A (n.3541T>A) c.*1125T>A (n.*1125T>A) c.3883T>A (p.Ser1295Thr) c.3574T>A (p.Ser1192Thr) n.4214T>A n.3952T>A n.4015T>A n.539-4783A>T n.3578T>A c.3748T>A (p.Ser1250Thr) c.3952T>A (p.Ser1318Thr) n.4160T>A n.3897T>A n.3960T>A | |
16 | g.16154999C>A | CA394876046 | ABCC6 | n.778G>T c.*87G>T (n.*87G>T) c.3915G>T (p.Lys1305Asn) c.729G>T (p.Lys243Asn) c.3540G>T (n.3540G>T) c.*1124G>T (n.*1124G>T) c.3882G>T (p.Lys1294Asn) c.3573G>T (p.Lys1191Asn) n.4213G>T n.3951G>T n.4014G>T n.539-4782C>A n.3577G>T c.3747G>T (p.Lys1249Asn) c.3951G>T (p.Lys1317Asn) n.4159G>T n.3896G>T n.3959G>T | |
16 | g.16154999C>G | CA394876050 | ABCC6 | n.778G>C c.*87G>C (n.*87G>C) c.3915G>C (p.Lys1305Asn) c.729G>C (p.Lys243Asn) c.3540G>C (n.3540G>C) c.*1124G>C (n.*1124G>C) c.3882G>C (p.Lys1294Asn) c.3573G>C (p.Lys1191Asn) n.4213G>C n.3951G>C n.4014G>C n.539-4782C>G n.3577G>C c.3747G>C (p.Lys1249Asn) c.3951G>C (p.Lys1317Asn) n.4159G>C n.3896G>C n.3959G>C | |
16 | g.16154999C>T | CA493797422 | ABCC6 | n.778G>A c.*87G>A (n.*87G>A) c.3915G>A (p.Lys1305=) c.729G>A (p.Lys243=) c.3540G>A (n.3540G>A) c.*1124G>A (n.*1124G>A) c.3882G>A (p.Lys1294=) c.3573G>A (p.Lys1191=) n.4213G>A n.3951G>A n.4014G>A n.539-4782C>T n.3577G>A c.3747G>A (p.Lys1249=) c.3951G>A (p.Lys1317=) n.4159G>A n.3896G>A n.3959G>A | |
16 | g.16155000T>A | CA394876056 | ABCC6 | n.777A>T c.*86A>T (n.*86A>T) c.3914A>T (p.Lys1305Met) c.728A>T (p.Lys243Met) c.3539A>T (n.3539A>T) c.*1123A>T (n.*1123A>T) c.3881A>T (p.Lys1294Met) c.3572A>T (p.Lys1191Met) n.4212A>T n.3950A>T n.4013A>T n.539-4781T>A n.3576A>T c.3746A>T (p.Lys1249Met) c.3950A>T (p.Lys1317Met) n.4158A>T n.3895A>T n.3958A>T | |
16 | g.16155000T>C | CA394876059 | ABCC6 | n.777A>G c.*86A>G (n.*86A>G) c.3914A>G (p.Lys1305Arg) c.728A>G (p.Lys243Arg) c.3539A>G (n.3539A>G) c.*1123A>G (n.*1123A>G) c.3881A>G (p.Lys1294Arg) c.3572A>G (p.Lys1191Arg) n.4212A>G n.3950A>G n.4013A>G n.539-4781T>C n.3576A>G c.3746A>G (p.Lys1249Arg) c.3950A>G (p.Lys1317Arg) n.4158A>G n.3895A>G n.3958A>G | |
16 | g.16155000T>G | CA394876062 | ABCC6 | n.777A>C c.*86A>C (n.*86A>C) c.3914A>C (p.Lys1305Thr) c.728A>C (p.Lys243Thr) c.3539A>C (n.3539A>C) c.*1123A>C (n.*1123A>C) c.3881A>C (p.Lys1294Thr) c.3572A>C (p.Lys1191Thr) n.4212A>C n.3950A>C n.4013A>C n.539-4781T>G n.3576A>C c.3746A>C (p.Lys1249Thr) c.3950A>C (p.Lys1317Thr) n.4158A>C n.3895A>C n.3958A>C | |
16 | g.16155001T>A | CA394876066 | ABCC6 | n.776A>T c.*85A>T (n.*85A>T) c.3913A>T (p.Lys1305Ter) c.727A>T (p.Lys243Ter) c.3538A>T (n.3538A>T) c.*1122A>T (n.*1122A>T) c.3880A>T (p.Lys1294Ter) c.3571A>T (p.Lys1191Ter) n.4211A>T n.3949A>T n.4012A>T n.539-4780T>A n.3575A>T c.3745A>T (p.Lys1249Ter) c.3949A>T (p.Lys1317Ter) n.4157A>T n.3894A>T n.3957A>T | |
16 | g.16155001T>C | CA394876070 | ABCC6 | n.776A>G c.*85A>G (n.*85A>G) c.3913A>G (p.Lys1305Glu) c.727A>G (p.Lys243Glu) c.3538A>G (n.3538A>G) c.*1122A>G (n.*1122A>G) c.3880A>G (p.Lys1294Glu) c.3571A>G (p.Lys1191Glu) n.4211A>G n.3949A>G n.4012A>G n.539-4780T>C n.3575A>G c.3745A>G (p.Lys1249Glu) c.3949A>G (p.Lys1317Glu) n.4157A>G n.3894A>G n.3957A>G | gnomAD v4 |
16 | g.16155001T>G | CA394876073 | ABCC6 | n.776A>C c.*85A>C (n.*85A>C) c.3913A>C (p.Lys1305Gln) c.727A>C (p.Lys243Gln) c.3538A>C (n.3538A>C) c.*1122A>C (n.*1122A>C) c.3880A>C (p.Lys1294Gln) c.3571A>C (p.Lys1191Gln) n.4211A>C n.3949A>C n.4012A>C n.539-4780T>G n.3575A>C c.3745A>C (p.Lys1249Gln) c.3949A>C (p.Lys1317Gln) n.4157A>C n.3894A>C n.3957A>C | |
16 | g.16155001_16155002delinsTC | CA2210141034 | ABCC6 | n.775_776delinsGA c.*84_*85delinsGA (n.*84_*85delinsGA) c.3912_3913delinsGA (p.Gly1304=) c.726_727delinsGA (p.Gly242=) c.3537_3538delinsGA (n.3537_3538delinsGA) c.*1121_*1122delinsGA (n.*1121_*1122delinsGA) c.3879_3880delinsGA (p.Gly1293=) c.3570_3571delinsGA (p.Gly1190=) n.4210_4211delinsGA n.3948_3949delinsGA n.4011_4012delinsGA n.539-4780_539-4779delinsTC n.3574_3575delinsGA c.3744_3745delinsGA (p.Gly1248=) c.3948_3949delinsGA (p.Gly1316=) n.4156_4157delinsGA n.3893_3894delinsGA n.3956_3957delinsGA | |
16 | g.16155002C>A | CA493797429 | ABCC6 | n.775G>T c.*84G>T (n.*84G>T) c.3912G>T (p.Gly1304=) c.726G>T (p.Gly242=) c.3537G>T (n.3537G>T) c.*1121G>T (n.*1121G>T) c.3879G>T (p.Gly1293=) c.3570G>T (p.Gly1190=) n.4210G>T n.3948G>T n.4011G>T n.539-4779C>A n.3574G>T c.3744G>T (p.Gly1248=) c.3948G>T (p.Gly1316=) n.4156G>T n.3893G>T n.3956G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16155002C= | CA2210141038 | ABCC6 | n.775G= c.*84G= (n.*84G=) c.3912G= (p.Gly1304=) c.726G= (p.Gly242=) c.3537G= (n.3537G=) c.*1121G= (n.*1121G=) c.3879G= (p.Gly1293=) c.3570G= (p.Gly1190=) n.4210G= n.3948G= n.4011G= n.539-4779C= n.3574G= c.3744G= (p.Gly1248=) c.3948G= (p.Gly1316=) n.4156G= n.3893G= n.3956G= | |
16 | g.16155002C>G | CA493797428 | ABCC6 | n.775G>C c.*84G>C (n.*84G>C) c.3912G>C (p.Gly1304=) c.726G>C (p.Gly242=) c.3537G>C (n.3537G>C) c.*1121G>C (n.*1121G>C) c.3879G>C (p.Gly1293=) c.3570G>C (p.Gly1190=) n.4210G>C n.3948G>C n.4011G>C n.539-4779C>G n.3574G>C c.3744G>C (p.Gly1248=) c.3948G>C (p.Gly1316=) n.4156G>C n.3893G>C n.3956G>C | |
16 | g.16155002C>T | CA7925372 | ABCC6 | n.775G>A c.*84G>A (n.*84G>A) c.3912G>A (p.Gly1304=) c.726G>A (p.Gly242=) c.3537G>A (n.3537G>A) c.*1121G>A (n.*1121G>A) c.3879G>A (p.Gly1293=) c.3570G>A (p.Gly1190=) n.4210G>A n.3948G>A n.4011G>A n.539-4779C>T n.3574G>A c.3744G>A (p.Gly1248=) c.3948G>A (p.Gly1316=) n.4156G>A n.3893G>A n.3956G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16155004del | CA278625551 | ABCC6 | n.775del c.*84del (n.*84del) c.3912del (p.Lys1305SerfsTer?) c.726del (p.Lys243SerfsTer?) c.3537del (n.3537del) c.*1121del (n.*1121del) c.3879del (p.Lys1294SerfsTer?) c.3570del (p.Lys1191SerfsTer?) n.4210del n.3948del n.4011del n.539-4777del n.3574del c.3744del (p.Lys1249SerfsTer?) c.3948del (p.Lys1317SerfsTer?) n.4156del n.3893del n.3956del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16155003C>A | CA394876092 | ABCC6 | n.774G>T c.*83G>T (n.*83G>T) c.3911G>T (p.Gly1304Val) c.725G>T (p.Gly242Val) c.3536G>T (n.3536G>T) c.*1120G>T (n.*1120G>T) c.3878G>T (p.Gly1293Val) c.3569G>T (p.Gly1190Val) n.4209G>T n.3947G>T n.4010G>T n.539-4778C>A n.3573G>T c.3743G>T (p.Gly1248Val) c.3947G>T (p.Gly1316Val) n.4155G>T n.3892G>T n.3955G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16155003C>G | CA394876094 | ABCC6 | n.774G>C c.*83G>C (n.*83G>C) c.3911G>C (p.Gly1304Ala) c.725G>C (p.Gly242Ala) c.3536G>C (n.3536G>C) c.*1120G>C (n.*1120G>C) c.3878G>C (p.Gly1293Ala) c.3569G>C (p.Gly1190Ala) n.4209G>C n.3947G>C n.4010G>C n.539-4778C>G n.3573G>C c.3743G>C (p.Gly1248Ala) c.3947G>C (p.Gly1316Ala) n.4155G>C n.3892G>C n.3955G>C | |
16 | g.16155003C>T | CA394876081 | ABCC6 | n.774G>A c.*83G>A (n.*83G>A) c.3911G>A (p.Gly1304Glu) c.725G>A (p.Gly242Glu) c.3536G>A (n.3536G>A) c.*1120G>A (n.*1120G>A) c.3878G>A (p.Gly1293Glu) c.3569G>A (p.Gly1190Glu) n.4209G>A n.3947G>A n.4010G>A n.539-4778C>T n.3573G>A c.3743G>A (p.Gly1248Glu) c.3947G>A (p.Gly1316Glu) n.4155G>A n.3892G>A n.3955G>A | ClinVar |
16 | g.16155004C>A | CA394876100 | ABCC6 | n.773G>T c.*82G>T (n.*82G>T) c.3910G>T (p.Gly1304Trp) c.724G>T (p.Gly242Trp) c.3535G>T (n.3535G>T) c.*1119G>T (n.*1119G>T) c.3877G>T (p.Gly1293Trp) c.3568G>T (p.Gly1190Trp) n.4208G>T n.3946G>T n.4009G>T n.539-4777C>A n.3572G>T c.3742G>T (p.Gly1248Trp) c.3946G>T (p.Gly1316Trp) n.4154G>T n.3891G>T n.3954G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16155004C>G | CA394876104 | ABCC6 | n.773G>C c.*82G>C (n.*82G>C) c.3910G>C (p.Gly1304Arg) c.724G>C (p.Gly242Arg) c.3535G>C (n.3535G>C) c.*1119G>C (n.*1119G>C) c.3877G>C (p.Gly1293Arg) c.3568G>C (p.Gly1190Arg) n.4208G>C n.3946G>C n.4009G>C n.539-4777C>G n.3572G>C c.3742G>C (p.Gly1248Arg) c.3946G>C (p.Gly1316Arg) n.4154G>C n.3891G>C n.3954G>C | |
16 | g.16155004C>T | CA394876107 | ABCC6 | n.773G>A c.*82G>A (n.*82G>A) c.3910G>A (p.Gly1304Arg) c.724G>A (p.Gly242Arg) c.3535G>A (n.3535G>A) c.*1119G>A (n.*1119G>A) c.3877G>A (p.Gly1293Arg) c.3568G>A (p.Gly1190Arg) n.4208G>A n.3946G>A n.4009G>A n.539-4777C>T n.3572G>A c.3742G>A (p.Gly1248Arg) c.3946G>A (p.Gly1316Arg) n.4154G>A n.3891G>A n.3954G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16155005T>A | CA493797434 | ABCC6 | n.772A>T c.*81A>T (n.*81A>T) c.3909A>T (p.Ala1303=) c.723A>T (p.Ala241=) c.3534A>T (n.3534A>T) c.*1118A>T (n.*1118A>T) c.3876A>T (p.Ala1292=) c.3567A>T (p.Ala1189=) n.4207A>T n.3945A>T n.4008A>T n.539-4776T>A n.3571A>T c.3741A>T (p.Ala1247=) c.3945A>T (p.Ala1315=) n.4153A>T n.3890A>T n.3953A>T | gnomAD v4 |
16 | g.16155005T>C | CA493797436 | ABCC6 | n.772A>G c.*81A>G (n.*81A>G) c.3909A>G (p.Ala1303=) c.723A>G (p.Ala241=) c.3534A>G (n.3534A>G) c.*1118A>G (n.*1118A>G) c.3876A>G (p.Ala1292=) c.3567A>G (p.Ala1189=) n.4207A>G n.3945A>G n.4008A>G n.539-4776T>C n.3571A>G c.3741A>G (p.Ala1247=) c.3945A>G (p.Ala1315=) n.4153A>G n.3890A>G n.3953A>G | gnomAD v4 |
16 | g.16155005T>G | CA493797435 | ABCC6 | n.772A>C c.*81A>C (n.*81A>C) c.3909A>C (p.Ala1303=) c.723A>C (p.Ala241=) c.3534A>C (n.3534A>C) c.*1118A>C (n.*1118A>C) c.3876A>C (p.Ala1292=) c.3567A>C (p.Ala1189=) n.4207A>C n.3945A>C n.4008A>C n.539-4776T>G n.3571A>C c.3741A>C (p.Ala1247=) c.3945A>C (p.Ala1315=) n.4153A>C n.3890A>C n.3953A>C | |
16 | g.16155006G>A | CA394876111 | ABCC6 | n.771C>T c.*80C>T (n.*80C>T) c.3908C>T (p.Ala1303Val) c.722C>T (p.Ala241Val) c.3533C>T (n.3533C>T) c.*1117C>T (n.*1117C>T) c.3875C>T (p.Ala1292Val) c.3566C>T (p.Ala1189Val) n.4206C>T n.3944C>T n.4007C>T n.539-4775G>A n.3570C>T c.3740C>T (p.Ala1247Val) c.3944C>T (p.Ala1315Val) n.4152C>T n.3889C>T n.3952C>T | gnomAD v4 |
16 | g.16155006G>C | CA394876115 | ABCC6 | n.771C>G c.*80C>G (n.*80C>G) c.3908C>G (p.Ala1303Gly) c.722C>G (p.Ala241Gly) c.3533C>G (n.3533C>G) c.*1117C>G (n.*1117C>G) c.3875C>G (p.Ala1292Gly) c.3566C>G (p.Ala1189Gly) n.4206C>G n.3944C>G n.4007C>G n.539-4775G>C n.3570C>G c.3740C>G (p.Ala1247Gly) c.3944C>G (p.Ala1315Gly) n.4152C>G n.3889C>G n.3952C>G | |
16 | g.16155006G>T | CA394876118 | ABCC6 | n.771C>A c.*80C>A (n.*80C>A) c.3908C>A (p.Ala1303Glu) c.722C>A (p.Ala241Glu) c.3533C>A (n.3533C>A) c.*1117C>A (n.*1117C>A) c.3875C>A (p.Ala1292Glu) c.3566C>A (p.Ala1189Glu) n.4206C>A n.3944C>A n.4007C>A n.539-4775G>T n.3570C>A c.3740C>A (p.Ala1247Glu) c.3944C>A (p.Ala1315Glu) n.4152C>A n.3889C>A n.3952C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16155007C>A | CA394876124 | ABCC6 | n.770G>T c.*79G>T (n.*79G>T) c.3907G>T (p.Ala1303Ser) c.721G>T (p.Ala241Ser) c.3532G>T (n.3532G>T) c.*1116G>T (n.*1116G>T) c.3874G>T (p.Ala1292Ser) c.3565G>T (p.Ala1189Ser) n.4205G>T n.3943G>T n.4006G>T n.539-4774C>A n.3569G>T c.3739G>T (p.Ala1247Ser) c.3943G>T (p.Ala1315Ser) n.4151G>T n.3888G>T n.3951G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16155007C= | CA2210141041 | ABCC6 | n.770G= c.*79G= (n.*79G=) c.3907G= (p.Ala1303=) c.721G= (p.Ala241=) c.3532G= (n.3532G=) c.*1116G= (n.*1116G=) c.3874G= (p.Ala1292=) c.3565G= (p.Ala1189=) n.4205G= n.3943G= n.4006G= n.539-4774C= n.3569G= c.3739G= (p.Ala1247=) c.3943G= (p.Ala1315=) n.4151G= n.3888G= n.3951G= | |
16 | g.16155007C>G | CA7925374 | ABCC6 | n.770G>C c.*79G>C (n.*79G>C) c.3907G>C (p.Ala1303Pro) c.721G>C (p.Ala241Pro) c.3532G>C (n.3532G>C) c.*1116G>C (n.*1116G>C) c.3874G>C (p.Ala1292Pro) c.3565G>C (p.Ala1189Pro) n.4205G>C n.3943G>C n.4006G>C n.539-4774C>G n.3569G>C c.3739G>C (p.Ala1247Pro) c.3943G>C (p.Ala1315Pro) n.4151G>C n.3888G>C n.3951G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16155007C>T | CA7925373 | ABCC6 | n.770G>A c.*79G>A (n.*79G>A) c.3907G>A (p.Ala1303Thr) c.721G>A (p.Ala241Thr) c.3532G>A (n.3532G>A) c.*1116G>A (n.*1116G>A) c.3874G>A (p.Ala1292Thr) c.3565G>A (p.Ala1189Thr) n.4205G>A n.3943G>A n.4006G>A n.539-4774C>T n.3569G>A c.3739G>A (p.Ala1247Thr) c.3943G>A (p.Ala1315Thr) n.4151G>A n.3888G>A n.3951G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16155010del | CA2631959254 | ABCC6 | n.770del c.*79del (n.*79del) c.3907del (p.Ala1303GlnfsTer?) c.721del (p.Ala241GlnfsTer?) c.3532del (n.3532del) c.*1116del (n.*1116del) c.3874del (p.Ala1292GlnfsTer?) c.3565del (p.Ala1189GlnfsTer?) n.4205del n.3943del n.4006del n.539-4771del n.3569del c.3739del (p.Ala1247GlnfsTer?) c.3943del (p.Ala1315GlnfsTer?) n.4151del n.3888del n.3951del | gnomAD v4 |
16 | g.16155008C>A | CA493797441 | ABCC6 | n.769G>T c.*78G>T (n.*78G>T) c.3906G>T (p.Gly1302=) c.720G>T (p.Gly240=) c.3531G>T (n.3531G>T) c.*1115G>T (n.*1115G>T) c.3873G>T (p.Gly1291=) c.3564G>T (p.Gly1188=) n.4204G>T n.3942G>T n.4005G>T n.539-4773C>A n.3568G>T c.3738G>T (p.Gly1246=) c.3942G>T (p.Gly1314=) n.4150G>T n.3887G>T n.3950G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16155008C= | CA2210141044 | ABCC6 | n.769G= c.*78G= (n.*78G=) c.3906G= (p.Gly1302=) c.720G= (p.Gly240=) c.3531G= (n.3531G=) c.*1115G= (n.*1115G=) c.3873G= (p.Gly1291=) c.3564G= (p.Gly1188=) n.4204G= n.3942G= n.4005G= n.539-4773C= n.3568G= c.3738G= (p.Gly1246=) c.3942G= (p.Gly1314=) n.4150G= n.3887G= n.3950G= | |
16 | g.16155008C>G | CA493797444 | ABCC6 | n.769G>C c.*78G>C (n.*78G>C) c.3906G>C (p.Gly1302=) c.720G>C (p.Gly240=) c.3531G>C (n.3531G>C) c.*1115G>C (n.*1115G>C) c.3873G>C (p.Gly1291=) c.3564G>C (p.Gly1188=) n.4204G>C n.3942G>C n.4005G>C n.539-4773C>G n.3568G>C c.3738G>C (p.Gly1246=) c.3942G>C (p.Gly1314=) n.4150G>C n.3887G>C n.3950G>C | |
16 | g.16155008C>T | CA493797446 | ABCC6 | n.769G>A c.*78G>A (n.*78G>A) c.3906G>A (p.Gly1302=) c.720G>A (p.Gly240=) c.3531G>A (n.3531G>A) c.*1115G>A (n.*1115G>A) c.3873G>A (p.Gly1291=) c.3564G>A (p.Gly1188=) n.4204G>A n.3942G>A n.4005G>A n.539-4773C>T n.3568G>A c.3738G>A (p.Gly1246=) c.3942G>A (p.Gly1314=) n.4150G>A n.3887G>A n.3950G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.16155009C>A | CA394876138 | ABCC6 | n.768G>T c.*77G>T (n.*77G>T) c.3905G>T (p.Gly1302Val) c.719G>T (p.Gly240Val) c.3530G>T (n.3530G>T) c.*1114G>T (n.*1114G>T) c.3872G>T (p.Gly1291Val) c.3563G>T (p.Gly1188Val) n.4203G>T n.3941G>T n.4004G>T n.539-4772C>A n.3567G>T c.3737G>T (p.Gly1246Val) c.3941G>T (p.Gly1314Val) n.4149G>T n.3886G>T n.3949G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16155009C>G | CA394876141 | ABCC6 | n.768G>C c.*77G>C (n.*77G>C) c.3905G>C (p.Gly1302Ala) c.719G>C (p.Gly240Ala) c.3530G>C (n.3530G>C) c.*1114G>C (n.*1114G>C) c.3872G>C (p.Gly1291Ala) c.3563G>C (p.Gly1188Ala) n.4203G>C n.3941G>C n.4004G>C n.539-4772C>G n.3567G>C c.3737G>C (p.Gly1246Ala) c.3941G>C (p.Gly1314Ala) n.4149G>C n.3886G>C n.3949G>C | |
16 | g.16155009C>T | CA394876142 | ABCC6 | n.768G>A c.*77G>A (n.*77G>A) c.3905G>A (p.Gly1302Glu) c.719G>A (p.Gly240Glu) c.3530G>A (n.3530G>A) c.*1114G>A (n.*1114G>A) c.3872G>A (p.Gly1291Glu) c.3563G>A (p.Gly1188Glu) n.4203G>A n.3941G>A n.4004G>A n.539-4772C>T n.3567G>A c.3737G>A (p.Gly1246Glu) c.3941G>A (p.Gly1314Glu) n.4149G>A n.3886G>A n.3949G>A | |
16 | g.16155010C>A | CA394876143 | ABCC6 | n.767G>T c.*76G>T (n.*76G>T) c.3904G>T (p.Gly1302Trp) c.718G>T (p.Gly240Trp) c.3529G>T (n.3529G>T) c.*1113G>T (n.*1113G>T) c.3871G>T (p.Gly1291Trp) c.3562G>T (p.Gly1188Trp) n.4202G>T n.3940G>T n.4003G>T n.539-4771C>A n.3566G>T c.3736G>T (p.Gly1246Trp) c.3940G>T (p.Gly1314Trp) n.4148G>T n.3885G>T n.3948G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16155010C= | CA2210141046 | ABCC6 | n.767G= c.*76G= (n.*76G=) c.3904G= (p.Gly1302=) c.718G= (p.Gly240=) c.3529G= (n.3529G=) c.*1113G= (n.*1113G=) c.3871G= (p.Gly1291=) c.3562G= (p.Gly1188=) n.4202G= n.3940G= n.4003G= n.539-4771C= n.3566G= c.3736G= (p.Gly1246=) c.3940G= (p.Gly1314=) n.4148G= n.3885G= n.3948G= | |
16 | g.16155010C>G | CA394876144 | ABCC6 | n.767G>C c.*76G>C (n.*76G>C) c.3904G>C (p.Gly1302Arg) c.718G>C (p.Gly240Arg) c.3529G>C (n.3529G>C) c.*1113G>C (n.*1113G>C) c.3871G>C (p.Gly1291Arg) c.3562G>C (p.Gly1188Arg) n.4202G>C n.3940G>C n.4003G>C n.539-4771C>G n.3566G>C c.3736G>C (p.Gly1246Arg) c.3940G>C (p.Gly1314Arg) n.4148G>C n.3885G>C n.3948G>C | |
16 | g.16155010C>T | CA281583 | ABCC6 | n.767G>A c.*76G>A (n.*76G>A) c.3904G>A (p.Gly1302Arg) c.718G>A (p.Gly240Arg) c.3529G>A (n.3529G>A) c.*1113G>A (n.*1113G>A) c.3871G>A (p.Gly1291Arg) c.3562G>A (p.Gly1188Arg) n.4202G>A n.3940G>A n.4003G>A n.539-4771C>T n.3566G>A c.3736G>A (p.Gly1246Arg) c.3940G>A (p.Gly1314Arg) n.4148G>A n.3885G>A n.3948G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16155011G>A | CA7925375 | ABCC6 | n.766C>T c.*75C>T (n.*75C>T) c.3903C>T (p.Thr1301=) c.717C>T (p.Thr239=) c.3528C>T (n.3528C>T) c.*1112C>T (n.*1112C>T) c.3870C>T (p.Thr1290=) c.3561C>T (p.Thr1187=) n.4201C>T n.3939C>T n.4002C>T n.539-4770G>A n.3565C>T c.3735C>T (p.Thr1245=) c.3939C>T (p.Thr1313=) n.4147C>T n.3884C>T n.3947C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16155011G>C | CA493797453 | ABCC6 | n.766C>G c.*75C>G (n.*75C>G) c.3903C>G (p.Thr1301=) c.717C>G (p.Thr239=) c.3528C>G (n.3528C>G) c.*1112C>G (n.*1112C>G) c.3870C>G (p.Thr1290=) c.3561C>G (p.Thr1187=) n.4201C>G n.3939C>G n.4002C>G n.539-4770G>C n.3565C>G c.3735C>G (p.Thr1245=) c.3939C>G (p.Thr1313=) n.4147C>G n.3884C>G n.3947C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16155011G= | CA2210141050 | ABCC6 | n.766C= c.*75C= (n.*75C=) c.3903C= (p.Thr1301=) c.717C= (p.Thr239=) c.3528C= (n.3528C=) c.*1112C= (n.*1112C=) c.3870C= (p.Thr1290=) c.3561C= (p.Thr1187=) n.4201C= n.3939C= n.4002C= n.539-4770G= n.3565C= c.3735C= (p.Thr1245=) c.3939C= (p.Thr1313=) n.4147C= n.3884C= n.3947C= | |
16 | g.16155011G>T | CA7925376 | ABCC6 | n.766C>A c.*75C>A (n.*75C>A) c.3903C>A (p.Thr1301=) c.717C>A (p.Thr239=) c.3528C>A (n.3528C>A) c.*1112C>A (n.*1112C>A) c.3870C>A (p.Thr1290=) c.3561C>A (p.Thr1187=) n.4201C>A n.3939C>A n.4002C>A n.539-4770G>T n.3565C>A c.3735C>A (p.Thr1245=) c.3939C>A (p.Thr1313=) n.4147C>A n.3884C>A n.3947C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16155012G>A | CA278625576 | ABCC6 | n.765C>T c.*74C>T (n.*74C>T) c.3902C>T (p.Thr1301Ile) c.716C>T (p.Thr239Ile) c.3527C>T (n.3527C>T) c.*1111C>T (n.*1111C>T) c.3869C>T (p.Thr1290Ile) c.3560C>T (p.Thr1187Ile) n.4200C>T n.3938C>T n.4001C>T n.539-4769G>A n.3564C>T c.3734C>T (p.Thr1245Ile) c.3938C>T (p.Thr1313Ile) n.4146C>T n.3883C>T n.3946C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16155012G>C | CA394876171 | ABCC6 | n.765C>G c.*74C>G (n.*74C>G) c.3902C>G (p.Thr1301Ser) c.716C>G (p.Thr239Ser) c.3527C>G (n.3527C>G) c.*1111C>G (n.*1111C>G) c.3869C>G (p.Thr1290Ser) c.3560C>G (p.Thr1187Ser) n.4200C>G n.3938C>G n.4001C>G n.539-4769G>C n.3564C>G c.3734C>G (p.Thr1245Ser) c.3938C>G (p.Thr1313Ser) n.4146C>G n.3883C>G n.3946C>G | |
16 | g.16155012G= | CA2210141054 | ABCC6 | n.765C= c.*74C= (n.*74C=) c.3902C= (p.Thr1301=) c.716C= (p.Thr239=) c.3527C= (n.3527C=) c.*1111C= (n.*1111C=) c.3869C= (p.Thr1290=) c.3560C= (p.Thr1187=) n.4200C= n.3938C= n.4001C= n.539-4769G= n.3564C= c.3734C= (p.Thr1245=) c.3938C= (p.Thr1313=) n.4146C= n.3883C= n.3946C= | |
16 | g.16155012G>T | CA394876174 | ABCC6 | n.765C>A c.*74C>A (n.*74C>A) c.3902C>A (p.Thr1301Asn) c.716C>A (p.Thr239Asn) c.3527C>A (n.3527C>A) c.*1111C>A (n.*1111C>A) c.3869C>A (p.Thr1290Asn) c.3560C>A (p.Thr1187Asn) n.4200C>A n.3938C>A n.4001C>A n.539-4769G>T n.3564C>A c.3734C>A (p.Thr1245Asn) c.3938C>A (p.Thr1313Asn) n.4146C>A n.3883C>A n.3946C>A | |
16 | g.16155013T>A | CA394876181 | ABCC6 | n.764A>T c.*73A>T (n.*73A>T) c.3901A>T (p.Thr1301Ser) c.715A>T (p.Thr239Ser) c.3526A>T (n.3526A>T) c.*1110A>T (n.*1110A>T) c.3868A>T (p.Thr1290Ser) c.3559A>T (p.Thr1187Ser) n.4199A>T n.3937A>T n.4000A>T n.539-4768T>A n.3563A>T c.3733A>T (p.Thr1245Ser) c.3937A>T (p.Thr1313Ser) n.4145A>T n.3882A>T n.3945A>T | gnomAD v4 |
16 | g.16155013T>C | CA394876184 | ABCC6 | n.764A>G c.*73A>G (n.*73A>G) c.3901A>G (p.Thr1301Ala) c.715A>G (p.Thr239Ala) c.3526A>G (n.3526A>G) c.*1110A>G (n.*1110A>G) c.3868A>G (p.Thr1290Ala) c.3559A>G (p.Thr1187Ala) n.4199A>G n.3937A>G n.4000A>G n.539-4768T>C n.3563A>G c.3733A>G (p.Thr1245Ala) c.3937A>G (p.Thr1313Ala) n.4145A>G n.3882A>G n.3945A>G | gnomAD v4 |
16 | g.16155013T>G | CA394876188 | ABCC6 | n.764A>C c.*73A>C (n.*73A>C) c.3901A>C (p.Thr1301Pro) c.715A>C (p.Thr239Pro) c.3526A>C (n.3526A>C) c.*1110A>C (n.*1110A>C) c.3868A>C (p.Thr1290Pro) c.3559A>C (p.Thr1187Pro) n.4199A>C n.3937A>C n.4000A>C n.539-4768T>G n.3563A>C c.3733A>C (p.Thr1245Pro) c.3937A>C (p.Thr1313Pro) n.4145A>C n.3882A>C n.3945A>C | |
16 | g.16155013_16155014delinsTC | CA2210141062 | ABCC6 | n.763_764delinsGA c.*72_*73delinsGA (n.*72_*73delinsGA) c.3900_3901delinsGA (p.Arg1300=) c.714_715delinsGA (p.Arg238=) c.3525_3526delinsGA (n.3525_3526delinsGA) c.*1109_*1110delinsGA (n.*1109_*1110delinsGA) c.3867_3868delinsGA (p.Arg1289=) c.3558_3559delinsGA (p.Arg1186=) n.4198_4199delinsGA n.3936_3937delinsGA n.3999_4000delinsGA n.539-4768_539-4767delinsTC n.3562_3563delinsGA c.3732_3733delinsGA (p.Arg1244=) c.3936_3937delinsGA (p.Arg1312=) n.4144_4145delinsGA n.3881_3882delinsGA n.3944_3945delinsGA | |
16 | g.16155014C>A | CA394876193 | ABCC6 | n.763G>T c.*72G>T (n.*72G>T) c.3900G>T (p.Arg1300Ser) c.714G>T (p.Arg238Ser) c.3525G>T (n.3525G>T) c.*1109G>T (n.*1109G>T) c.3867G>T (p.Arg1289Ser) c.3558G>T (p.Arg1186Ser) n.4198G>T n.3936G>T n.3999G>T n.539-4767C>A n.3562G>T c.3732G>T (p.Arg1244Ser) c.3936G>T (p.Arg1312Ser) n.4144G>T n.3881G>T n.3944G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16155014C= | CA2210141066 | ABCC6 | n.763G= c.*72G= (n.*72G=) c.3900G= (p.Arg1300=) c.714G= (p.Arg238=) c.3525G= (n.3525G=) c.*1109G= (n.*1109G=) c.3867G= (p.Arg1289=) c.3558G= (p.Arg1186=) n.4198G= n.3936G= n.3999G= n.539-4767C= n.3562G= c.3732G= (p.Arg1244=) c.3936G= (p.Arg1312=) n.4144G= n.3881G= n.3944G= | |
16 | g.16155014C>G | CA394876197 | ABCC6 | n.763G>C c.*72G>C (n.*72G>C) c.3900G>C (p.Arg1300Ser) c.714G>C (p.Arg238Ser) c.3525G>C (n.3525G>C) c.*1109G>C (n.*1109G>C) c.3867G>C (p.Arg1289Ser) c.3558G>C (p.Arg1186Ser) n.4198G>C n.3936G>C n.3999G>C n.539-4767C>G n.3562G>C c.3732G>C (p.Arg1244Ser) c.3936G>C (p.Arg1312Ser) n.4144G>C n.3881G>C n.3944G>C | |
16 | g.16155014C>T | CA493797461 | ABCC6 | n.763G>A c.*72G>A (n.*72G>A) c.3900G>A (p.Arg1300=) c.714G>A (p.Arg238=) c.3525G>A (n.3525G>A) c.*1109G>A (n.*1109G>A) c.3867G>A (p.Arg1289=) c.3558G>A (p.Arg1186=) n.4198G>A n.3936G>A n.3999G>A n.539-4767C>T n.3562G>A c.3732G>A (p.Arg1244=) c.3936G>A (p.Arg1312=) n.4144G>A n.3881G>A n.3944G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16155015del | CA2210141065 | ABCC6 | n.763del c.*72del (n.*72del) c.3900del (p.Thr1301ProfsTer?) c.714del (p.Thr239ProfsTer?) c.3525del (n.3525del) c.*1109del (n.*1109del) c.3867del (p.Thr1290ProfsTer?) c.3558del (p.Thr1187ProfsTer?) n.4198del n.3936del n.3999del n.539-4766del n.3562del c.3732del (p.Thr1245ProfsTer?) c.3936del (p.Thr1313ProfsTer?) n.4144del n.3881del n.3944del | |
16 | g.16155015C>A | CA394876204 | ABCC6 | n.762G>T c.*71G>T (n.*71G>T) c.3899G>T (p.Arg1300Met) c.713G>T (p.Arg238Met) c.3524G>T (n.3524G>T) c.*1108G>T (n.*1108G>T) c.3866G>T (p.Arg1289Met) c.3557G>T (p.Arg1186Met) n.4197G>T n.3935G>T n.3998G>T n.539-4766C>A n.3561G>T c.3731G>T (p.Arg1244Met) c.3935G>T (p.Arg1312Met) n.4143G>T n.3880G>T n.3943G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16155015C>G | CA394876207 | ABCC6 | n.762G>C c.*71G>C (n.*71G>C) c.3899G>C (p.Arg1300Thr) c.713G>C (p.Arg238Thr) c.3524G>C (n.3524G>C) c.*1108G>C (n.*1108G>C) c.3866G>C (p.Arg1289Thr) c.3557G>C (p.Arg1186Thr) n.4197G>C n.3935G>C n.3998G>C n.539-4766C>G n.3561G>C c.3731G>C (p.Arg1244Thr) c.3935G>C (p.Arg1312Thr) n.4143G>C n.3880G>C n.3943G>C | |
16 | g.16155015C>T | CA394876211 | ABCC6 | n.762G>A c.*71G>A (n.*71G>A) c.3899G>A (p.Arg1300Lys) c.713G>A (p.Arg238Lys) c.3524G>A (n.3524G>A) c.*1108G>A (n.*1108G>A) c.3866G>A (p.Arg1289Lys) c.3557G>A (p.Arg1186Lys) n.4197G>A n.3935G>A n.3998G>A n.539-4766C>T n.3561G>A c.3731G>A (p.Arg1244Lys) c.3935G>A (p.Arg1312Lys) n.4143G>A n.3880G>A n.3943G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16155016T>A | CA394876216 | ABCC6 | n.761A>T c.*70A>T (n.*70A>T) c.3898A>T (p.Arg1300Trp) c.712A>T (p.Arg238Trp) c.3523A>T (n.3523A>T) c.*1107A>T (n.*1107A>T) c.3865A>T (p.Arg1289Trp) c.3556A>T (p.Arg1186Trp) n.4196A>T n.3934A>T n.3997A>T n.539-4765T>A n.3560A>T c.3730A>T (p.Arg1244Trp) c.3934A>T (p.Arg1312Trp) n.4142A>T n.3879A>T n.3942A>T | |
16 | g.16155016T>C | CA394876220 | ABCC6 | n.761A>G c.*70A>G (n.*70A>G) c.3898A>G (p.Arg1300Gly) c.712A>G (p.Arg238Gly) c.3523A>G (n.3523A>G) c.*1107A>G (n.*1107A>G) c.3865A>G (p.Arg1289Gly) c.3556A>G (p.Arg1186Gly) n.4196A>G n.3934A>G n.3997A>G n.539-4765T>C n.3560A>G c.3730A>G (p.Arg1244Gly) c.3934A>G (p.Arg1312Gly) n.4142A>G n.3879A>G n.3942A>G | gnomAD v4 |
16 | g.16155016T>G | CA493797465 | ABCC6 | n.761A>C c.*70A>C (n.*70A>C) c.3898A>C (p.Arg1300=) c.712A>C (p.Arg238=) c.3523A>C (n.3523A>C) c.*1107A>C (n.*1107A>C) c.3865A>C (p.Arg1289=) c.3556A>C (p.Arg1186=) n.4196A>C n.3934A>C n.3997A>C n.539-4765T>G n.3560A>C c.3730A>C (p.Arg1244=) c.3934A>C (p.Arg1312=) n.4142A>C n.3879A>C n.3942A>C | |
16 | g.16155017G>A | CA493797469 | ABCC6 | n.760C>T c.*69C>T (n.*69C>T) c.3897C>T (p.Gly1299=) c.711C>T (p.Gly237=) c.3522C>T (n.3522C>T) c.*1106C>T (n.*1106C>T) c.3864C>T (p.Gly1288=) c.3555C>T (p.Gly1185=) n.4195C>T n.3933C>T n.3996C>T n.539-4764G>A n.3559C>T c.3729C>T (p.Gly1243=) c.3933C>T (p.Gly1311=) n.4141C>T n.3878C>T n.3941C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16155017G>C | CA493797470 | ABCC6 | n.760C>G c.*69C>G (n.*69C>G) c.3897C>G (p.Gly1299=) c.711C>G (p.Gly237=) c.3522C>G (n.3522C>G) c.*1106C>G (n.*1106C>G) c.3864C>G (p.Gly1288=) c.3555C>G (p.Gly1185=) n.4195C>G n.3933C>G n.3996C>G n.539-4764G>C n.3559C>G c.3729C>G (p.Gly1243=) c.3933C>G (p.Gly1311=) n.4141C>G n.3878C>G n.3941C>G | |
16 | g.16155017G= | CA2210141068 | ABCC6 | n.760C= c.*69C= (n.*69C=) c.3897C= (p.Gly1299=) c.711C= (p.Gly237=) c.3522C= (n.3522C=) c.*1106C= (n.*1106C=) c.3864C= (p.Gly1288=) c.3555C= (p.Gly1185=) n.4195C= n.3933C= n.3996C= n.539-4764G= n.3559C= c.3729C= (p.Gly1243=) c.3933C= (p.Gly1311=) n.4141C= n.3878C= n.3941C= | |
16 | g.16155017G>T | CA493797471 | ABCC6 | n.760C>A c.*69C>A (n.*69C>A) c.3897C>A (p.Gly1299=) c.711C>A (p.Gly237=) c.3522C>A (n.3522C>A) c.*1106C>A (n.*1106C>A) c.3864C>A (p.Gly1288=) c.3555C>A (p.Gly1185=) n.4195C>A n.3933C>A n.3996C>A n.539-4764G>T n.3559C>A c.3729C>A (p.Gly1243=) c.3933C>A (p.Gly1311=) n.4141C>A n.3878C>A n.3941C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16155018C>A | CA394876227 | ABCC6 | n.759G>T c.*68G>T (n.*68G>T) c.3896G>T (p.Gly1299Val) c.710G>T (p.Gly237Val) c.3521G>T (n.3521G>T) c.*1105G>T (n.*1105G>T) c.3863G>T (p.Gly1288Val) c.3554G>T (p.Gly1185Val) n.4194G>T n.3932G>T n.3995G>T n.539-4763C>A n.3558G>T c.3728G>T (p.Gly1243Val) c.3932G>T (p.Gly1311Val) n.4140G>T n.3877G>T n.3940G>T | |
16 | g.16155018C>G | CA394876230 | ABCC6 | n.759G>C c.*68G>C (n.*68G>C) c.3896G>C (p.Gly1299Ala) c.710G>C (p.Gly237Ala) c.3521G>C (n.3521G>C) c.*1105G>C (n.*1105G>C) c.3863G>C (p.Gly1288Ala) c.3554G>C (p.Gly1185Ala) n.4194G>C n.3932G>C n.3995G>C n.539-4763C>G n.3558G>C c.3728G>C (p.Gly1243Ala) c.3932G>C (p.Gly1311Ala) n.4140G>C n.3877G>C n.3940G>C | |
16 | g.16155018C>T | CA394876229 | ABCC6 | n.759G>A c.*68G>A (n.*68G>A) c.3896G>A (p.Gly1299Asp) c.710G>A (p.Gly237Asp) c.3521G>A (n.3521G>A) c.*1105G>A (n.*1105G>A) c.3863G>A (p.Gly1288Asp) c.3554G>A (p.Gly1185Asp) n.4194G>A n.3932G>A n.3995G>A n.539-4763C>T n.3558G>A c.3728G>A (p.Gly1243Asp) c.3932G>A (p.Gly1311Asp) n.4140G>A n.3877G>A n.3940G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16155019C>A | CA394876232 | ABCC6 | n.758G>T c.*67G>T (n.*67G>T) c.3895G>T (p.Gly1299Cys) c.709G>T (p.Gly237Cys) c.3520G>T (n.3520G>T) c.*1104G>T (n.*1104G>T) c.3862G>T (p.Gly1288Cys) c.3553G>T (p.Gly1185Cys) n.4193G>T n.3931G>T n.3994G>T n.539-4762C>A n.3557G>T c.3727G>T (p.Gly1243Cys) c.3931G>T (p.Gly1311Cys) n.4139G>T n.3876G>T n.3939G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16155019C= | CA2210141072 | ABCC6 | n.758G= c.*67G= (n.*67G=) c.3895G= (p.Gly1299=) c.709G= (p.Gly237=) c.3520G= (n.3520G=) c.*1104G= (n.*1104G=) c.3862G= (p.Gly1288=) c.3553G= (p.Gly1185=) n.4193G= n.3931G= n.3994G= n.539-4762C= n.3557G= c.3727G= (p.Gly1243=) c.3931G= (p.Gly1311=) n.4139G= n.3876G= n.3939G= | |
16 | g.16155019C>G | CA394876234 | ABCC6 | n.758G>C c.*67G>C (n.*67G>C) c.3895G>C (p.Gly1299Arg) c.709G>C (p.Gly237Arg) c.3520G>C (n.3520G>C) c.*1104G>C (n.*1104G>C) c.3862G>C (p.Gly1288Arg) c.3553G>C (p.Gly1185Arg) n.4193G>C n.3931G>C n.3994G>C n.539-4762C>G n.3557G>C c.3727G>C (p.Gly1243Arg) c.3931G>C (p.Gly1311Arg) n.4139G>C n.3876G>C n.3939G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.16155019C>T | CA278625591 | ABCC6 | n.758G>A c.*67G>A (n.*67G>A) c.3895G>A (p.Gly1299Ser) c.709G>A (p.Gly237Ser) c.3520G>A (n.3520G>A) c.*1104G>A (n.*1104G>A) c.3862G>A (p.Gly1288Ser) c.3553G>A (p.Gly1185Ser) n.4193G>A n.3931G>A n.3994G>A n.539-4762C>T n.3557G>A c.3727G>A (p.Gly1243Ser) c.3931G>A (p.Gly1311Ser) n.4139G>A n.3876G>A n.3939G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16155020A>C | CA493797476 | ABCC6 | n.757T>G c.*66T>G (n.*66T>G) c.3894T>G (p.Val1298=) c.708T>G (p.Val236=) c.3519T>G (n.3519T>G) c.*1103T>G (n.*1103T>G) c.3861T>G (p.Val1287=) c.3552T>G (p.Val1184=) n.4192T>G n.3930T>G n.3993T>G n.539-4761A>C n.3556T>G c.3726T>G (p.Val1242=) c.3930T>G (p.Val1310=) n.4138T>G n.3875T>G n.3938T>G | |
16 | g.16155020A>G | CA493797477 | ABCC6 | n.757T>C c.*66T>C (n.*66T>C) c.3894T>C (p.Val1298=) c.708T>C (p.Val236=) c.3519T>C (n.3519T>C) c.*1103T>C (n.*1103T>C) c.3861T>C (p.Val1287=) c.3552T>C (p.Val1184=) n.4192T>C n.3930T>C n.3993T>C n.539-4761A>G n.3556T>C c.3726T>C (p.Val1242=) c.3930T>C (p.Val1310=) n.4138T>C n.3875T>C n.3938T>C | |
16 | g.16155020A>T | CA493797479 | ABCC6 | n.757T>A c.*66T>A (n.*66T>A) c.3894T>A (p.Val1298=) c.708T>A (p.Val236=) c.3519T>A (n.3519T>A) c.*1103T>A (n.*1103T>A) c.3861T>A (p.Val1287=) c.3552T>A (p.Val1184=) n.4192T>A n.3930T>A n.3993T>A n.539-4761A>T n.3556T>A c.3726T>A (p.Val1242=) c.3930T>A (p.Val1310=) n.4138T>A n.3875T>A n.3938T>A | |
16 | g.16155021A>C | CA394876242 | ABCC6 | n.756T>G c.*65T>G (n.*65T>G) c.3893T>G (p.Val1298Gly) c.707T>G (p.Val236Gly) c.3518T>G (n.3518T>G) c.*1102T>G (n.*1102T>G) c.3860T>G (p.Val1287Gly) c.3551T>G (p.Val1184Gly) n.4191T>G n.3929T>G n.3992T>G n.539-4760A>C n.3555T>G c.3725T>G (p.Val1242Gly) c.3929T>G (p.Val1310Gly) n.4137T>G n.3874T>G n.3937T>G | |
16 | g.16155021A>G | CA394876243 | ABCC6 | n.756T>C c.*65T>C (n.*65T>C) c.3893T>C (p.Val1298Ala) c.707T>C (p.Val236Ala) c.3518T>C (n.3518T>C) c.*1102T>C (n.*1102T>C) c.3860T>C (p.Val1287Ala) c.3551T>C (p.Val1184Ala) n.4191T>C n.3929T>C n.3992T>C n.539-4760A>G n.3555T>C c.3725T>C (p.Val1242Ala) c.3929T>C (p.Val1310Ala) n.4137T>C n.3874T>C n.3937T>C | |
16 | g.16155021A>T | CA394876244 | ABCC6 | n.756T>A c.*65T>A (n.*65T>A) c.3893T>A (p.Val1298Asp) c.707T>A (p.Val236Asp) c.3518T>A (n.3518T>A) c.*1102T>A (n.*1102T>A) c.3860T>A (p.Val1287Asp) c.3551T>A (p.Val1184Asp) n.4191T>A n.3929T>A n.3992T>A n.539-4760A>T n.3555T>A c.3725T>A (p.Val1242Asp) c.3929T>A (p.Val1310Asp) n.4137T>A n.3874T>A n.3937T>A | |
16 | g.16155022C>A | CA281581 | ABCC6 | n.755G>T c.*64G>T (n.*64G>T) c.3892G>T (p.Val1298Phe) c.706G>T (p.Val236Phe) c.3517G>T (n.3517G>T) c.*1101G>T (n.*1101G>T) c.3859G>T (p.Val1287Phe) c.3550G>T (p.Val1184Phe) n.4190G>T n.3928G>T n.3991G>T n.539-4759C>A n.3554G>T c.3724G>T (p.Val1242Phe) c.3928G>T (p.Val1310Phe) n.4136G>T n.3873G>T n.3936G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16155022C= | CA2210141075 | ABCC6 | n.755G= c.*64G= (n.*64G=) c.3892G= (p.Val1298=) c.706G= (p.Val236=) c.3517G= (n.3517G=) c.*1101G= (n.*1101G=) c.3859G= (p.Val1287=) c.3550G= (p.Val1184=) n.4190G= n.3928G= n.3991G= n.539-4759C= n.3554G= c.3724G= (p.Val1242=) c.3928G= (p.Val1310=) n.4136G= n.3873G= n.3936G= | |
16 | g.16155022C>G | CA394876250 | ABCC6 | n.755G>C c.*64G>C (n.*64G>C) c.3892G>C (p.Val1298Leu) c.706G>C (p.Val236Leu) c.3517G>C (n.3517G>C) c.*1101G>C (n.*1101G>C) c.3859G>C (p.Val1287Leu) c.3550G>C (p.Val1184Leu) n.4190G>C n.3928G>C n.3991G>C n.539-4759C>G n.3554G>C c.3724G>C (p.Val1242Leu) c.3928G>C (p.Val1310Leu) n.4136G>C n.3873G>C n.3936G>C | |
16 | g.16155022C>T | CA7925377 | ABCC6 | n.755G>A c.*64G>A (n.*64G>A) c.3892G>A (p.Val1298Ile) c.706G>A (p.Val236Ile) c.3517G>A (n.3517G>A) c.*1101G>A (n.*1101G>A) c.3859G>A (p.Val1287Ile) c.3550G>A (p.Val1184Ile) n.4190G>A n.3928G>A n.3991G>A n.539-4759C>T n.3554G>A c.3724G>A (p.Val1242Ile) c.3928G>A (p.Val1310Ile) n.4136G>A n.3873G>A n.3936G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16155023G>A | CA7925378 | ABCC6 | n.754C>T c.*63C>T (n.*63C>T) c.3891C>T (p.Ile1297=) c.705C>T (p.Ile235=) c.3516C>T (n.3516C>T) c.*1100C>T (n.*1100C>T) c.3858C>T (p.Ile1286=) c.3549C>T (p.Ile1183=) n.4189C>T n.3927C>T n.3990C>T n.539-4758G>A n.3553C>T c.3723C>T (p.Ile1241=) c.3927C>T (p.Ile1309=) n.4135C>T n.3872C>T n.3935C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16155023G>C | CA394876255 | ABCC6 | n.754C>G c.*63C>G (n.*63C>G) c.3891C>G (p.Ile1297Met) c.705C>G (p.Ile235Met) c.3516C>G (n.3516C>G) c.*1100C>G (n.*1100C>G) c.3858C>G (p.Ile1286Met) c.3549C>G (p.Ile1183Met) n.4189C>G n.3927C>G n.3990C>G n.539-4758G>C n.3553C>G c.3723C>G (p.Ile1241Met) c.3927C>G (p.Ile1309Met) n.4135C>G n.3872C>G n.3935C>G | |
16 | g.16155023G= | CA2210141079 | ABCC6 | n.754C= c.*63C= (n.*63C=) c.3891C= (p.Ile1297=) c.705C= (p.Ile235=) c.3516C= (n.3516C=) c.*1100C= (n.*1100C=) c.3858C= (p.Ile1286=) c.3549C= (p.Ile1183=) n.4189C= n.3927C= n.3990C= n.539-4758G= n.3553C= c.3723C= (p.Ile1241=) c.3927C= (p.Ile1309=) n.4135C= n.3872C= n.3935C= | |
16 | g.16155023G>T | CA493797484 | ABCC6 | n.754C>A c.*63C>A (n.*63C>A) c.3891C>A (p.Ile1297=) c.705C>A (p.Ile235=) c.3516C>A (n.3516C>A) c.*1100C>A (n.*1100C>A) c.3858C>A (p.Ile1286=) c.3549C>A (p.Ile1183=) n.4189C>A n.3927C>A n.3990C>A n.539-4758G>T n.3553C>A c.3723C>A (p.Ile1241=) c.3927C>A (p.Ile1309=) n.4135C>A n.3872C>A n.3935C>A | |
16 | g.16155024A= | CA2210141080 | ABCC6 | n.753T= c.*62T= (n.*62T=) c.3890T= (p.Ile1297=) c.704T= (p.Ile235=) c.3515T= (n.3515T=) c.*1099T= (n.*1099T=) c.3857T= (p.Ile1286=) c.3548T= (p.Ile1183=) n.4188T= n.3926T= n.3989T= n.539-4757A= n.3552T= c.3722T= (p.Ile1241=) c.3926T= (p.Ile1309=) n.4134T= n.3871T= n.3934T= | |
16 | g.16155024A>C | CA394876259 | ABCC6 | n.753T>G c.*62T>G (n.*62T>G) c.3890T>G (p.Ile1297Ser) c.704T>G (p.Ile235Ser) c.3515T>G (n.3515T>G) c.*1099T>G (n.*1099T>G) c.3857T>G (p.Ile1286Ser) c.3548T>G (p.Ile1183Ser) n.4188T>G n.3926T>G n.3989T>G n.539-4757A>C n.3552T>G c.3722T>G (p.Ile1241Ser) c.3926T>G (p.Ile1309Ser) n.4134T>G n.3871T>G n.3934T>G | |
16 | g.16155024A>G | CA394876262 | ABCC6 | n.753T>C c.*62T>C (n.*62T>C) c.3890T>C (p.Ile1297Thr) c.704T>C (p.Ile235Thr) c.3515T>C (n.3515T>C) c.*1099T>C (n.*1099T>C) c.3857T>C (p.Ile1286Thr) c.3548T>C (p.Ile1183Thr) n.4188T>C n.3926T>C n.3989T>C n.539-4757A>G n.3552T>C c.3722T>C (p.Ile1241Thr) c.3926T>C (p.Ile1309Thr) n.4134T>C n.3871T>C n.3934T>C | |
16 | g.16155024A>T | CA394876269 | ABCC6 | n.753T>A c.*62T>A (n.*62T>A) c.3890T>A (p.Ile1297Asn) c.704T>A (p.Ile235Asn) c.3515T>A (n.3515T>A) c.*1099T>A (n.*1099T>A) c.3857T>A (p.Ile1286Asn) c.3548T>A (p.Ile1183Asn) n.4188T>A n.3926T>A n.3989T>A n.539-4757A>T n.3552T>A c.3722T>A (p.Ile1241Asn) c.3926T>A (p.Ile1309Asn) n.4134T>A n.3871T>A n.3934T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16155025T>A | CA394876274 | ABCC6 | n.752A>T c.*61A>T (n.*61A>T) c.3889A>T (p.Ile1297Phe) c.703A>T (p.Ile235Phe) c.3514A>T (n.3514A>T) c.*1098A>T (n.*1098A>T) c.3856A>T (p.Ile1286Phe) c.3547A>T (p.Ile1183Phe) n.4187A>T n.3925A>T n.3988A>T n.539-4756T>A n.3551A>T c.3721A>T (p.Ile1241Phe) c.3925A>T (p.Ile1309Phe) n.4133A>T n.3870A>T n.3933A>T | gnomAD v4 |
16 | g.16155025T>C | CA394876279 | ABCC6 | n.752A>G c.*61A>G (n.*61A>G) c.3889A>G (p.Ile1297Val) c.703A>G (p.Ile235Val) c.3514A>G (n.3514A>G) c.*1098A>G (n.*1098A>G) c.3856A>G (p.Ile1286Val) c.3547A>G (p.Ile1183Val) n.4187A>G n.3925A>G n.3988A>G n.539-4756T>C n.3551A>G c.3721A>G (p.Ile1241Val) c.3925A>G (p.Ile1309Val) n.4133A>G n.3870A>G n.3933A>G | gnomAD v4 |
16 | g.16155025T>G | CA394876276 | ABCC6 | n.752A>C c.*61A>C (n.*61A>C) c.3889A>C (p.Ile1297Leu) c.703A>C (p.Ile235Leu) c.3514A>C (n.3514A>C) c.*1098A>C (n.*1098A>C) c.3856A>C (p.Ile1286Leu) c.3547A>C (p.Ile1183Leu) n.4187A>C n.3925A>C n.3988A>C n.539-4756T>G n.3551A>C c.3721A>C (p.Ile1241Leu) c.3925A>C (p.Ile1309Leu) n.4133A>C n.3870A>C n.3933A>C | |
16 | g.16155026G>A | CA493797493 | ABCC6 | n.751C>T c.*60C>T (n.*60C>T) c.3888C>T (p.Gly1296=) c.702C>T (p.Gly234=) c.3513C>T (n.3513C>T) c.*1097C>T (n.*1097C>T) c.3855C>T (p.Gly1285=) c.3546C>T (p.Gly1182=) n.4186C>T n.3924C>T n.3987C>T n.539-4755G>A n.3550C>T c.3720C>T (p.Gly1240=) c.3924C>T (p.Gly1308=) n.4132C>T n.3869C>T n.3932C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16155026G>C | CA493797492 | ABCC6 | n.751C>G c.*60C>G (n.*60C>G) c.3888C>G (p.Gly1296=) c.702C>G (p.Gly234=) c.3513C>G (n.3513C>G) c.*1097C>G (n.*1097C>G) c.3855C>G (p.Gly1285=) c.3546C>G (p.Gly1182=) n.4186C>G n.3924C>G n.3987C>G n.539-4755G>C n.3550C>G c.3720C>G (p.Gly1240=) c.3924C>G (p.Gly1308=) n.4132C>G n.3869C>G n.3932C>G | |
16 | g.16155026G= | CA2210141082 | ABCC6 | n.751C= c.*60C= (n.*60C=) c.3888C= (p.Gly1296=) c.702C= (p.Gly234=) c.3513C= (n.3513C=) c.*1097C= (n.*1097C=) c.3855C= (p.Gly1285=) c.3546C= (p.Gly1182=) n.4186C= n.3924C= n.3987C= n.539-4755G= n.3550C= c.3720C= (p.Gly1240=) c.3924C= (p.Gly1308=) n.4132C= n.3869C= n.3932C= | |
16 | g.16155026G>T | CA493797490 | ABCC6 | n.751C>A c.*60C>A (n.*60C>A) c.3888C>A (p.Gly1296=) c.702C>A (p.Gly234=) c.3513C>A (n.3513C>A) c.*1097C>A (n.*1097C>A) c.3855C>A (p.Gly1285=) c.3546C>A (p.Gly1182=) n.4186C>A n.3924C>A n.3987C>A n.539-4755G>T n.3550C>A c.3720C>A (p.Gly1240=) c.3924C>A (p.Gly1308=) n.4132C>A n.3869C>A n.3932C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16155027C>A | CA394876282 | ABCC6 | n.750G>T c.*59G>T (n.*59G>T) c.3887G>T (p.Gly1296Val) c.701G>T (p.Gly234Val) c.3512G>T (n.3512G>T) c.*1096G>T (n.*1096G>T) c.3854G>T (p.Gly1285Val) c.3545G>T (p.Gly1182Val) n.4185G>T n.3923G>T n.3986G>T n.539-4754C>A n.3549G>T c.3719G>T (p.Gly1240Val) c.3923G>T (p.Gly1308Val) n.4131G>T n.3868G>T n.3931G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16155027C= | CA2210141084 | ABCC6 | n.750G= c.*59G= (n.*59G=) c.3887G= (p.Gly1296=) c.701G= (p.Gly234=) c.3512G= (n.3512G=) c.*1096G= (n.*1096G=) c.3854G= (p.Gly1285=) c.3545G= (p.Gly1182=) n.4185G= n.3923G= n.3986G= n.539-4754C= n.3549G= c.3719G= (p.Gly1240=) c.3923G= (p.Gly1308=) n.4131G= n.3868G= n.3931G= | |
16 | g.16155027C>G | CA394876285 | ABCC6 | n.750G>C c.*59G>C (n.*59G>C) c.3887G>C (p.Gly1296Ala) c.701G>C (p.Gly234Ala) c.3512G>C (n.3512G>C) c.*1096G>C (n.*1096G>C) c.3854G>C (p.Gly1285Ala) c.3545G>C (p.Gly1182Ala) n.4185G>C n.3923G>C n.3986G>C n.539-4754C>G n.3549G>C c.3719G>C (p.Gly1240Ala) c.3923G>C (p.Gly1308Ala) n.4131G>C n.3868G>C n.3931G>C | gnomAD v4 |
16 | g.16155027C>T | CA7925379 | ABCC6 | n.750G>A c.*59G>A (n.*59G>A) c.3887G>A (p.Gly1296Asp) c.701G>A (p.Gly234Asp) c.3512G>A (n.3512G>A) c.*1096G>A (n.*1096G>A) c.3854G>A (p.Gly1285Asp) c.3545G>A (p.Gly1182Asp) n.4185G>A n.3923G>A n.3986G>A n.539-4754C>T n.3549G>A c.3719G>A (p.Gly1240Asp) c.3923G>A (p.Gly1308Asp) n.4131G>A n.3868G>A n.3931G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16155028C>A | CA394876292 | ABCC6 | n.749G>T c.*58G>T (n.*58G>T) c.3886G>T (p.Gly1296Cys) c.700G>T (p.Gly234Cys) c.3511G>T (n.3511G>T) c.*1095G>T (n.*1095G>T) c.3853G>T (p.Gly1285Cys) c.3544G>T (p.Gly1182Cys) n.4184G>T n.3922G>T n.3985G>T n.539-4753C>A n.3548G>T c.3718G>T (p.Gly1240Cys) c.3922G>T (p.Gly1308Cys) n.4130G>T n.3867G>T n.3930G>T | |
16 | g.16155028C>G | CA394876296 | ABCC6 | n.749G>C c.*58G>C (n.*58G>C) c.3886G>C (p.Gly1296Arg) c.700G>C (p.Gly234Arg) c.3511G>C (n.3511G>C) c.*1095G>C (n.*1095G>C) c.3853G>C (p.Gly1285Arg) c.3544G>C (p.Gly1182Arg) n.4184G>C n.3922G>C n.3985G>C n.539-4753C>G n.3548G>C c.3718G>C (p.Gly1240Arg) c.3922G>C (p.Gly1308Arg) n.4130G>C n.3867G>C n.3930G>C | |
16 | g.16155028C>T | CA394876298 | ABCC6 | n.749G>A c.*58G>A (n.*58G>A) c.3886G>A (p.Gly1296Ser) c.700G>A (p.Gly234Ser) c.3511G>A (n.3511G>A) c.*1095G>A (n.*1095G>A) c.3853G>A (p.Gly1285Ser) c.3544G>A (p.Gly1182Ser) n.4184G>A n.3922G>A n.3985G>A n.539-4753C>T n.3548G>A c.3718G>A (p.Gly1240Ser) c.3922G>A (p.Gly1308Ser) n.4130G>A n.3867G>A n.3930G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16155029C>A | CA493797499 | ABCC6 | n.748G>T c.*57G>T (n.*57G>T) c.3885G>T (p.Val1295=) c.699G>T (p.Val233=) c.3510G>T (n.3510G>T) c.*1094G>T (n.*1094G>T) c.3852G>T (p.Val1284=) c.3543G>T (p.Val1181=) n.4183G>T n.3921G>T n.3984G>T n.539-4752C>A n.3547G>T c.3717G>T (p.Val1239=) c.3921G>T (p.Val1307=) n.4129G>T n.3866G>T n.3929G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16155029C= | CA2210141088 | ABCC6 | n.748G= c.*57G= (n.*57G=) c.3885G= (p.Val1295=) c.699G= (p.Val233=) c.3510G= (n.3510G=) c.*1094G= (n.*1094G=) c.3852G= (p.Val1284=) c.3543G= (p.Val1181=) n.4183G= n.3921G= n.3984G= n.539-4752C= n.3547G= c.3717G= (p.Val1239=) c.3921G= (p.Val1307=) n.4129G= n.3866G= n.3929G= | |
16 | g.16155029C>G | CA493797500 | ABCC6 | n.748G>C c.*57G>C (n.*57G>C) c.3885G>C (p.Val1295=) c.699G>C (p.Val233=) c.3510G>C (n.3510G>C) c.*1094G>C (n.*1094G>C) c.3852G>C (p.Val1284=) c.3543G>C (p.Val1181=) n.4183G>C n.3921G>C n.3984G>C n.539-4752C>G n.3547G>C c.3717G>C (p.Val1239=) c.3921G>C (p.Val1307=) n.4129G>C n.3866G>C n.3929G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16155029C>T | CA7925380 | ABCC6 | n.748G>A c.*57G>A (n.*57G>A) c.3885G>A (p.Val1295=) c.699G>A (p.Val233=) c.3510G>A (n.3510G>A) c.*1094G>A (n.*1094G>A) c.3852G>A (p.Val1284=) c.3543G>A (p.Val1181=) n.4183G>A n.3921G>A n.3984G>A n.539-4752C>T n.3547G>A c.3717G>A (p.Val1239=) c.3921G>A (p.Val1307=) n.4129G>A n.3866G>A n.3929G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16155030A= | CA2210141092 | ABCC6 | n.747T= c.*56T= (n.*56T=) c.3884T= (p.Val1295=) c.698T= (p.Val233=) c.3509T= (n.3509T=) c.*1093T= (n.*1093T=) c.3851T= (p.Val1284=) c.3542T= (p.Val1181=) n.4182T= n.3920T= n.3983T= n.539-4751A= n.3546T= c.3716T= (p.Val1239=) c.3920T= (p.Val1307=) n.4128T= n.3865T= n.3928T= | |
16 | g.16155030A>C | CA394876302 | ABCC6 | n.747T>G c.*56T>G (n.*56T>G) c.3884T>G (p.Val1295Gly) c.698T>G (p.Val233Gly) c.3509T>G (n.3509T>G) c.*1093T>G (n.*1093T>G) c.3851T>G (p.Val1284Gly) c.3542T>G (p.Val1181Gly) n.4182T>G n.3920T>G n.3983T>G n.539-4751A>C n.3546T>G c.3716T>G (p.Val1239Gly) c.3920T>G (p.Val1307Gly) n.4128T>G n.3865T>G n.3928T>G | |
16 | g.16155030A>G | CA394876303 | ABCC6 | n.747T>C c.*56T>C (n.*56T>C) c.3884T>C (p.Val1295Ala) c.698T>C (p.Val233Ala) c.3509T>C (n.3509T>C) c.*1093T>C (n.*1093T>C) c.3851T>C (p.Val1284Ala) c.3542T>C (p.Val1181Ala) n.4182T>C n.3920T>C n.3983T>C n.539-4751A>G n.3546T>C c.3716T>C (p.Val1239Ala) c.3920T>C (p.Val1307Ala) n.4128T>C n.3865T>C n.3928T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16155030A>T | CA394876305 | ABCC6 | n.747T>A c.*56T>A (n.*56T>A) c.3884T>A (p.Val1295Glu) c.698T>A (p.Val233Glu) c.3509T>A (n.3509T>A) c.*1093T>A (n.*1093T>A) c.3851T>A (p.Val1284Glu) c.3542T>A (p.Val1181Glu) n.4182T>A n.3920T>A n.3983T>A n.539-4751A>T n.3546T>A c.3716T>A (p.Val1239Glu) c.3920T>A (p.Val1307Glu) n.4128T>A n.3865T>A n.3928T>A | gnomAD v4 |
16 | g.16155031C>A | CA394876312 | ABCC6 | n.746G>T c.*55G>T (n.*55G>T) c.3883G>T (p.Val1295Leu) c.697G>T (p.Val233Leu) c.3508G>T (n.3508G>T) c.*1092G>T (n.*1092G>T) c.3850G>T (p.Val1284Leu) c.3541G>T (p.Val1181Leu) n.4181G>T n.3919G>T n.3982G>T n.539-4750C>A n.3545G>T c.3715G>T (p.Val1239Leu) c.3919G>T (p.Val1307Leu) n.4127G>T n.3864G>T n.3927G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16155031C= | CA2210141095 | ABCC6 | n.746G= c.*55G= (n.*55G=) c.3883G= (p.Val1295=) c.697G= (p.Val233=) c.3508G= (n.3508G=) c.*1092G= (n.*1092G=) c.3850G= (p.Val1284=) c.3541G= (p.Val1181=) n.4181G= n.3919G= n.3982G= n.539-4750C= n.3545G= c.3715G= (p.Val1239=) c.3919G= (p.Val1307=) n.4127G= n.3864G= n.3927G= | |
16 | g.16155031C>G | CA394876310 | ABCC6 | n.746G>C c.*55G>C (n.*55G>C) c.3883G>C (p.Val1295Leu) c.697G>C (p.Val233Leu) c.3508G>C (n.3508G>C) c.*1092G>C (n.*1092G>C) c.3850G>C (p.Val1284Leu) c.3541G>C (p.Val1181Leu) n.4181G>C n.3919G>C n.3982G>C n.539-4750C>G n.3545G>C c.3715G>C (p.Val1239Leu) c.3919G>C (p.Val1307Leu) n.4127G>C n.3864G>C n.3927G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.16155031C>T | CA7925381 | ABCC6 | n.746G>A c.*55G>A (n.*55G>A) c.3883G>A (p.Val1295Met) c.697G>A (p.Val233Met) c.3508G>A (n.3508G>A) c.*1092G>A (n.*1092G>A) c.3850G>A (p.Val1284Met) c.3541G>A (p.Val1181Met) n.4181G>A n.3919G>A n.3982G>A n.539-4750C>T n.3545G>A c.3715G>A (p.Val1239Met) c.3919G>A (p.Val1307Met) n.4127G>A n.3864G>A n.3927G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16155032C>A | CA394876313 | ABCC6 | n.745G>T c.*55-1G>T (n.*55-1G>T) c.3883-1G>T (n.3883-1G>T) c.697-1G>T (n.697-1G>T) c.3508-1G>T (n.3508-1G>T) c.*1092-1G>T (n.*1092-1G>T) c.3850-1G>T (n.3850-1G>T) c.3541-1G>T (n.3541-1G>T) n.4181-1G>T n.3919-1G>T n.3982-1G>T n.539-4749C>A n.3545-1G>T c.3715-1G>T (n.3715-1G>T) c.3919-1G>T (n.3919-1G>T) n.4127-1G>T n.3864-1G>T n.3927-1G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16155032C>G | CA394876315 | ABCC6 | n.745G>C c.*55-1G>C (n.*55-1G>C) c.3883-1G>C (n.3883-1G>C) c.697-1G>C (n.697-1G>C) c.3508-1G>C (n.3508-1G>C) c.*1092-1G>C (n.*1092-1G>C) c.3850-1G>C (n.3850-1G>C) c.3541-1G>C (n.3541-1G>C) n.4181-1G>C n.3919-1G>C n.3982-1G>C n.539-4749C>G n.3545-1G>C c.3715-1G>C (n.3715-1G>C) c.3919-1G>C (n.3919-1G>C) n.4127-1G>C n.3864-1G>C n.3927-1G>C | |
16 | g.16155032C>T | CA394876314 | ABCC6 | n.745G>A c.*55-1G>A (n.*55-1G>A) c.3883-1G>A (n.3883-1G>A) c.697-1G>A (n.697-1G>A) c.3508-1G>A (n.3508-1G>A) c.*1092-1G>A (n.*1092-1G>A) c.3850-1G>A (n.3850-1G>A) c.3541-1G>A (n.3541-1G>A) n.4181-1G>A n.3919-1G>A n.3982-1G>A n.539-4749C>T n.3545-1G>A c.3715-1G>A (n.3715-1G>A) c.3919-1G>A (n.3919-1G>A) n.4127-1G>A n.3864-1G>A n.3927-1G>A | |
16 | g.16155032_16155033del | CA2580090802 | ABCC6 | n.744_745del c.*55-2_*55-1del (n.*55-2_*55-1del) c.3883-2_3883-1del (n.3883-2_3883-1del) c.697-2_697-1del (n.697-2_697-1del) c.3508-2_3508-1del (n.3508-2_3508-1del) c.*1092-2_*1092-1del (n.*1092-2_*1092-1del) c.3850-2_3850-1del (n.3850-2_3850-1del) c.3541-2_3541-1del (n.3541-2_3541-1del) n.4181-2_4181-1del n.3919-2_3919-1del n.3982-2_3982-1del n.539-4749_539-4748del n.3545-2_3545-1del c.3715-2_3715-1del (n.3715-2_3715-1del) c.3919-2_3919-1del (n.3919-2_3919-1del) n.4127-2_4127-1del n.3864-2_3864-1del n.3927-2_3927-1del | ClinVar |
16 | g.16155033T>A | CA394876316 | ABCC6 | n.744A>T c.*55-2A>T (n.*55-2A>T) c.3883-2A>T (n.3883-2A>T) c.697-2A>T (n.697-2A>T) c.3508-2A>T (n.3508-2A>T) c.*1092-2A>T (n.*1092-2A>T) c.3850-2A>T (n.3850-2A>T) c.3541-2A>T (n.3541-2A>T) n.4181-2A>T n.3919-2A>T n.3982-2A>T n.539-4748T>A n.3545-2A>T c.3715-2A>T (n.3715-2A>T) c.3919-2A>T (n.3919-2A>T) n.4127-2A>T n.3864-2A>T n.3927-2A>T | |
16 | g.16155033T>C | CA394876320 | ABCC6 | n.744A>G c.*55-2A>G (n.*55-2A>G) c.3883-2A>G (n.3883-2A>G) c.697-2A>G (n.697-2A>G) c.3508-2A>G (n.3508-2A>G) c.*1092-2A>G (n.*1092-2A>G) c.3850-2A>G (n.3850-2A>G) c.3541-2A>G (n.3541-2A>G) n.4181-2A>G n.3919-2A>G n.3982-2A>G n.539-4748T>C n.3545-2A>G c.3715-2A>G (n.3715-2A>G) c.3919-2A>G (n.3919-2A>G) n.4127-2A>G n.3864-2A>G n.3927-2A>G | |
16 | g.16155033T>G | CA394876318 | ABCC6 | n.744A>C c.*55-2A>C (n.*55-2A>C) c.3883-2A>C (n.3883-2A>C) c.697-2A>C (n.697-2A>C) c.3508-2A>C (n.3508-2A>C) c.*1092-2A>C (n.*1092-2A>C) c.3850-2A>C (n.3850-2A>C) c.3541-2A>C (n.3541-2A>C) n.4181-2A>C n.3919-2A>C n.3982-2A>C n.539-4748T>G n.3545-2A>C c.3715-2A>C (n.3715-2A>C) c.3919-2A>C (n.3919-2A>C) n.4127-2A>C n.3864-2A>C n.3927-2A>C | |
16 | g.16155034G>A | CA278625622 | ABCC6 | n.743C>T c.*55-3C>T (n.*55-3C>T) c.3883-3C>T (n.3883-3C>T) c.697-3C>T (n.697-3C>T) c.3508-3C>T (n.3508-3C>T) c.*1092-3C>T (n.*1092-3C>T) c.3850-3C>T (n.3850-3C>T) c.3541-3C>T (n.3541-3C>T) n.4181-3C>T n.3919-3C>T n.3982-3C>T n.539-4747G>A n.3545-3C>T c.3715-3C>T (n.3715-3C>T) c.3919-3C>T (n.3919-3C>T) n.4127-3C>T n.3864-3C>T n.3927-3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16155034G= | CA2210141096 | ABCC6 | n.743C= c.*55-3C= (n.*55-3C=) c.3883-3C= (n.3883-3C=) c.697-3C= (n.697-3C=) c.3508-3C= (n.3508-3C=) c.*1092-3C= (n.*1092-3C=) c.3850-3C= (n.3850-3C=) c.3541-3C= (n.3541-3C=) n.4181-3C= n.3919-3C= n.3982-3C= n.539-4747G= n.3545-3C= c.3715-3C= (n.3715-3C=) c.3919-3C= (n.3919-3C=) n.4127-3C= n.3864-3C= n.3927-3C= | |
16 | g.16155034G>T | CA2631959352 | ABCC6 | n.743C>A c.*55-3C>A (n.*55-3C>A) c.3883-3C>A (n.3883-3C>A) c.697-3C>A (n.697-3C>A) c.3508-3C>A (n.3508-3C>A) c.*1092-3C>A (n.*1092-3C>A) c.3850-3C>A (n.3850-3C>A) c.3541-3C>A (n.3541-3C>A) n.4181-3C>A n.3919-3C>A n.3982-3C>A n.539-4747G>T n.3545-3C>A c.3715-3C>A (n.3715-3C>A) c.3919-3C>A (n.3919-3C>A) n.4127-3C>A n.3864-3C>A n.3927-3C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16155035C>A | CA2631959354 | ABCC6 | n.742G>T c.*55-4G>T (n.*55-4G>T) c.3883-4G>T (n.3883-4G>T) c.697-4G>T (n.697-4G>T) c.3508-4G>T (n.3508-4G>T) c.*1092-4G>T (n.*1092-4G>T) c.3850-4G>T (n.3850-4G>T) c.3541-4G>T (n.3541-4G>T) n.4181-4G>T n.3919-4G>T n.3982-4G>T n.539-4746C>A n.3545-4G>T c.3715-4G>T (n.3715-4G>T) c.3919-4G>T (n.3919-4G>T) n.4127-4G>T n.3864-4G>T n.3927-4G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16155035C>G | CA2806037990 | ABCC6 | n.742G>C c.*55-4G>C (n.*55-4G>C) c.3883-4G>C (n.3883-4G>C) c.697-4G>C (n.697-4G>C) c.3508-4G>C (n.3508-4G>C) c.*1092-4G>C (n.*1092-4G>C) c.3850-4G>C (n.3850-4G>C) c.3541-4G>C (n.3541-4G>C) n.4181-4G>C n.3919-4G>C n.3982-4G>C n.539-4746C>G n.3545-4G>C c.3715-4G>C (n.3715-4G>C) c.3919-4G>C (n.3919-4G>C) n.4127-4G>C n.3864-4G>C n.3927-4G>C | |
16 | g.16155035C>T | CA2631959355 | ABCC6 | n.742G>A c.*55-4G>A (n.*55-4G>A) c.3883-4G>A (n.3883-4G>A) c.697-4G>A (n.697-4G>A) c.3508-4G>A (n.3508-4G>A) c.*1092-4G>A (n.*1092-4G>A) c.3850-4G>A (n.3850-4G>A) c.3541-4G>A (n.3541-4G>A) n.4181-4G>A n.3919-4G>A n.3982-4G>A n.539-4746C>T n.3545-4G>A c.3715-4G>A (n.3715-4G>A) c.3919-4G>A (n.3919-4G>A) n.4127-4G>A n.3864-4G>A n.3927-4G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16155037del | CA2631959353 | ABCC6 | n.742del c.*55-4del (n.*55-4del) c.3883-4del (n.3883-4del) c.697-4del (n.697-4del) c.3508-4del (n.3508-4del) c.*1092-4del (n.*1092-4del) c.3850-4del (n.3850-4del) c.3541-4del (n.3541-4del) n.4181-4del n.3919-4del n.3982-4del n.539-4744del n.3545-4del c.3715-4del (n.3715-4del) c.3919-4del (n.3919-4del) n.4127-4del n.3864-4del n.3927-4del | gnomAD v4 |
16 | g.16155036C>A | CA2631959356 | ABCC6 | n.741G>T c.*55-5G>T (n.*55-5G>T) c.3883-5G>T (n.3883-5G>T) c.697-5G>T (n.697-5G>T) c.3508-5G>T (n.3508-5G>T) c.*1092-5G>T (n.*1092-5G>T) c.3850-5G>T (n.3850-5G>T) c.3541-5G>T (n.3541-5G>T) n.4181-5G>T n.3919-5G>T n.3982-5G>T n.539-4745C>A n.3545-5G>T c.3715-5G>T (n.3715-5G>T) c.3919-5G>T (n.3919-5G>T) n.4127-5G>T n.3864-5G>T n.3927-5G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16155036C= | CA2210141100 | ABCC6 | n.741G= c.*55-5G= (n.*55-5G=) c.3883-5G= (n.3883-5G=) c.697-5G= (n.697-5G=) c.3508-5G= (n.3508-5G=) c.*1092-5G= (n.*1092-5G=) c.3850-5G= (n.3850-5G=) c.3541-5G= (n.3541-5G=) n.4181-5G= n.3919-5G= n.3982-5G= n.539-4745C= n.3545-5G= c.3715-5G= (n.3715-5G=) c.3919-5G= (n.3919-5G=) n.4127-5G= n.3864-5G= n.3927-5G= | |
16 | g.16155036C>T | CA278625624 | ABCC6 | n.741G>A c.*55-5G>A (n.*55-5G>A) c.3883-5G>A (n.3883-5G>A) c.697-5G>A (n.697-5G>A) c.3508-5G>A (n.3508-5G>A) c.*1092-5G>A (n.*1092-5G>A) c.3850-5G>A (n.3850-5G>A) c.3541-5G>A (n.3541-5G>A) n.4181-5G>A n.3919-5G>A n.3982-5G>A n.539-4745C>T n.3545-5G>A c.3715-5G>A (n.3715-5G>A) c.3919-5G>A (n.3919-5G>A) n.4127-5G>A n.3864-5G>A n.3927-5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.16155037C= | CA2210141106 | ABCC6 | n.740G= c.*55-6G= (n.*55-6G=) c.3883-6G= (n.3883-6G=) c.697-6G= (n.697-6G=) c.3508-6G= (n.3508-6G=) c.*1092-6G= (n.*1092-6G=) c.3850-6G= (n.3850-6G=) c.3541-6G= (n.3541-6G=) n.4181-6G= n.3919-6G= n.3982-6G= n.539-4744C= n.3545-6G= c.3715-6G= (n.3715-6G=) c.3919-6G= (n.3919-6G=) n.4127-6G= n.3864-6G= n.3927-6G= | |
16 | g.16155037C>G | CA7925383 | ABCC6 | n.740G>C c.*55-6G>C (n.*55-6G>C) c.3883-6G>C (n.3883-6G>C) c.697-6G>C (n.697-6G>C) c.3508-6G>C (n.3508-6G>C) c.*1092-6G>C (n.*1092-6G>C) c.3850-6G>C (n.3850-6G>C) c.3541-6G>C (n.3541-6G>C) n.4181-6G>C n.3919-6G>C n.3982-6G>C n.539-4744C>G n.3545-6G>C c.3715-6G>C (n.3715-6G>C) c.3919-6G>C (n.3919-6G>C) n.4127-6G>C n.3864-6G>C n.3927-6G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16155037C>T | CA7925382 | ABCC6 | n.740G>A c.*55-6G>A (n.*55-6G>A) c.3883-6G>A (n.3883-6G>A) c.697-6G>A (n.697-6G>A) c.3508-6G>A (n.3508-6G>A) c.*1092-6G>A (n.*1092-6G>A) c.3850-6G>A (n.3850-6G>A) c.3541-6G>A (n.3541-6G>A) n.4181-6G>A n.3919-6G>A n.3982-6G>A n.539-4744C>T n.3545-6G>A c.3715-6G>A (n.3715-6G>A) c.3919-6G>A (n.3919-6G>A) n.4127-6G>A n.3864-6G>A n.3927-6G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16155038G>A | CA7925384 | ABCC6 | n.739C>T c.*55-7C>T (n.*55-7C>T) c.3883-7C>T (n.3883-7C>T) c.697-7C>T (n.697-7C>T) c.3508-7C>T (n.3508-7C>T) c.*1092-7C>T (n.*1092-7C>T) c.3850-7C>T (n.3850-7C>T) c.3541-7C>T (n.3541-7C>T) n.4181-7C>T n.3919-7C>T n.3982-7C>T n.539-4743G>A n.3545-7C>T c.3715-7C>T (n.3715-7C>T) c.3919-7C>T (n.3919-7C>T) n.4127-7C>T n.3864-7C>T n.3927-7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16155038G>C | CA2631959371 | ABCC6 | n.739C>G c.*55-7C>G (n.*55-7C>G) c.3883-7C>G (n.3883-7C>G) c.697-7C>G (n.697-7C>G) c.3508-7C>G (n.3508-7C>G) c.*1092-7C>G (n.*1092-7C>G) c.3850-7C>G (n.3850-7C>G) c.3541-7C>G (n.3541-7C>G) n.4181-7C>G n.3919-7C>G n.3982-7C>G n.539-4743G>C n.3545-7C>G c.3715-7C>G (n.3715-7C>G) c.3919-7C>G (n.3919-7C>G) n.4127-7C>G n.3864-7C>G n.3927-7C>G | gnomAD v4 |
16 | g.16155038G= | CA2210141109 | ABCC6 | n.739C= c.*55-7C= (n.*55-7C=) c.3883-7C= (n.3883-7C=) c.697-7C= (n.697-7C=) c.3508-7C= (n.3508-7C=) c.*1092-7C= (n.*1092-7C=) c.3850-7C= (n.3850-7C=) c.3541-7C= (n.3541-7C=) n.4181-7C= n.3919-7C= n.3982-7C= n.539-4743G= n.3545-7C= c.3715-7C= (n.3715-7C=) c.3919-7C= (n.3919-7C=) n.4127-7C= n.3864-7C= n.3927-7C= | |
16 | g.16155038G>T | CA2631959370 | ABCC6 | n.739C>A c.*55-7C>A (n.*55-7C>A) c.3883-7C>A (n.3883-7C>A) c.697-7C>A (n.697-7C>A) c.3508-7C>A (n.3508-7C>A) c.*1092-7C>A (n.*1092-7C>A) c.3850-7C>A (n.3850-7C>A) c.3541-7C>A (n.3541-7C>A) n.4181-7C>A n.3919-7C>A n.3982-7C>A n.539-4743G>T n.3545-7C>A c.3715-7C>A (n.3715-7C>A) c.3919-7C>A (n.3919-7C>A) n.4127-7C>A n.3864-7C>A n.3927-7C>A | gnomAD v4 |
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16 | g.16155041G>T | CA621656511 | ABCC6 | n.736C>A c.*55-10C>A (n.*55-10C>A) c.3883-10C>A (n.3883-10C>A) c.697-10C>A (n.697-10C>A) c.3508-10C>A (n.3508-10C>A) c.*1092-10C>A (n.*1092-10C>A) c.3850-10C>A (n.3850-10C>A) c.3541-10C>A (n.3541-10C>A) n.4181-10C>A n.3919-10C>A n.3982-10C>A n.539-4740G>T n.3545-10C>A c.3715-10C>A (n.3715-10C>A) c.3919-10C>A (n.3919-10C>A) n.4127-10C>A n.3864-10C>A n.3927-10C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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16 | g.16155043T>G | CA2631959390 | ABCC6 | n.734A>C c.*55-12A>C (n.*55-12A>C) c.3883-12A>C (n.3883-12A>C) c.697-12A>C (n.697-12A>C) c.3508-12A>C (n.3508-12A>C) c.*1092-12A>C (n.*1092-12A>C) c.3850-12A>C (n.3850-12A>C) c.3541-12A>C (n.3541-12A>C) n.4181-12A>C n.3919-12A>C n.3982-12A>C n.539-4738T>G n.3545-12A>C c.3715-12A>C (n.3715-12A>C) c.3919-12A>C (n.3919-12A>C) n.4127-12A>C n.3864-12A>C n.3927-12A>C | gnomAD v4 |
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16 | g.16155044G>T | CA621656512 | ABCC6 | n.733C>A c.*55-13C>A (n.*55-13C>A) c.3883-13C>A (n.3883-13C>A) c.697-13C>A (n.697-13C>A) c.3508-13C>A (n.3508-13C>A) c.*1092-13C>A (n.*1092-13C>A) c.3850-13C>A (n.3850-13C>A) c.3541-13C>A (n.3541-13C>A) n.4181-13C>A n.3919-13C>A n.3982-13C>A n.539-4737G>T n.3545-13C>A c.3715-13C>A (n.3715-13C>A) c.3919-13C>A (n.3919-13C>A) n.4127-13C>A n.3864-13C>A n.3927-13C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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16 | g.16155046G>T | CA2631959395 | ABCC6 | n.731C>A c.*55-15C>A (n.*55-15C>A) c.3883-15C>A (n.3883-15C>A) c.697-15C>A (n.697-15C>A) c.3508-15C>A (n.3508-15C>A) c.*1092-15C>A (n.*1092-15C>A) c.3850-15C>A (n.3850-15C>A) c.3541-15C>A (n.3541-15C>A) n.4181-15C>A n.3919-15C>A n.3982-15C>A n.539-4735G>T n.3545-15C>A c.3715-15C>A (n.3715-15C>A) c.3919-15C>A (n.3919-15C>A) n.4127-15C>A n.3864-15C>A n.3927-15C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16155047A>G | CA2631959397 | ABCC6 | n.730T>C c.*55-16T>C (n.*55-16T>C) c.3883-16T>C (n.3883-16T>C) c.697-16T>C (n.697-16T>C) c.3508-16T>C (n.3508-16T>C) c.*1092-16T>C (n.*1092-16T>C) c.3850-16T>C (n.3850-16T>C) c.3541-16T>C (n.3541-16T>C) n.4181-16T>C n.3919-16T>C n.3982-16T>C n.539-4734A>G n.3545-16T>C c.3715-16T>C (n.3715-16T>C) c.3919-16T>C (n.3919-16T>C) n.4127-16T>C n.3864-16T>C n.3927-16T>C | gnomAD v4 |
16 | g.16155047A>T | CA2631959398 | ABCC6 | n.730T>A c.*55-16T>A (n.*55-16T>A) c.3883-16T>A (n.3883-16T>A) c.697-16T>A (n.697-16T>A) c.3508-16T>A (n.3508-16T>A) c.*1092-16T>A (n.*1092-16T>A) c.3850-16T>A (n.3850-16T>A) c.3541-16T>A (n.3541-16T>A) n.4181-16T>A n.3919-16T>A n.3982-16T>A n.539-4734A>T n.3545-16T>A c.3715-16T>A (n.3715-16T>A) c.3919-16T>A (n.3919-16T>A) n.4127-16T>A n.3864-16T>A n.3927-16T>A | gnomAD v4 |
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16 | g.16155048G>T | CA2631959402 | ABCC6 | n.729C>A c.*55-17C>A (n.*55-17C>A) c.3883-17C>A (n.3883-17C>A) c.697-17C>A (n.697-17C>A) c.3508-17C>A (n.3508-17C>A) c.*1092-17C>A (n.*1092-17C>A) c.3850-17C>A (n.3850-17C>A) c.3541-17C>A (n.3541-17C>A) n.4181-17C>A n.3919-17C>A n.3982-17C>A n.539-4733G>T n.3545-17C>A c.3715-17C>A (n.3715-17C>A) c.3919-17C>A (n.3919-17C>A) n.4127-17C>A n.3864-17C>A n.3927-17C>A | gnomAD v4 |
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16 | g.16155049G>A | CA2631959404 | ABCC6 | n.728C>T c.*55-18C>T (n.*55-18C>T) c.3883-18C>T (n.3883-18C>T) c.697-18C>T (n.697-18C>T) c.3508-18C>T (n.3508-18C>T) c.*1092-18C>T (n.*1092-18C>T) c.3850-18C>T (n.3850-18C>T) c.3541-18C>T (n.3541-18C>T) n.4181-18C>T n.3919-18C>T n.3982-18C>T n.539-4732G>A n.3545-18C>T c.3715-18C>T (n.3715-18C>T) c.3919-18C>T (n.3919-18C>T) n.4127-18C>T n.3864-18C>T n.3927-18C>T | gnomAD v4 |
16 | g.16155049G>T | CA2631959406 | ABCC6 | n.728C>A c.*55-18C>A (n.*55-18C>A) c.3883-18C>A (n.3883-18C>A) c.697-18C>A (n.697-18C>A) c.3508-18C>A (n.3508-18C>A) c.*1092-18C>A (n.*1092-18C>A) c.3850-18C>A (n.3850-18C>A) c.3541-18C>A (n.3541-18C>A) n.4181-18C>A n.3919-18C>A n.3982-18C>A n.539-4732G>T n.3545-18C>A c.3715-18C>A (n.3715-18C>A) c.3919-18C>A (n.3919-18C>A) n.4127-18C>A n.3864-18C>A n.3927-18C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16155050A= | CA2210141122 | ABCC6 | n.727T= c.*55-19T= (n.*55-19T=) c.3883-19T= (n.3883-19T=) c.697-19T= (n.697-19T=) c.3508-19T= (n.3508-19T=) c.*1092-19T= (n.*1092-19T=) c.3850-19T= (n.3850-19T=) c.3541-19T= (n.3541-19T=) n.4181-19T= n.3919-19T= n.3982-19T= n.539-4731A= n.3545-19T= c.3715-19T= (n.3715-19T=) c.3919-19T= (n.3919-19T=) n.4127-19T= n.3864-19T= n.3927-19T= | |
16 | g.16155050A>C | CA914073771 | ABCC6 | n.727T>G c.*55-19T>G (n.*55-19T>G) c.3883-19T>G (n.3883-19T>G) c.697-19T>G (n.697-19T>G) c.3508-19T>G (n.3508-19T>G) c.*1092-19T>G (n.*1092-19T>G) c.3850-19T>G (n.3850-19T>G) c.3541-19T>G (n.3541-19T>G) n.4181-19T>G n.3919-19T>G n.3982-19T>G n.539-4731A>C n.3545-19T>G c.3715-19T>G (n.3715-19T>G) c.3919-19T>G (n.3919-19T>G) n.4127-19T>G n.3864-19T>G n.3927-19T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16155052del | CA2631959408 | ABCC6 | n.727del c.*55-19del (n.*55-19del) c.3883-19del (n.3883-19del) c.697-19del (n.697-19del) c.3508-19del (n.3508-19del) c.*1092-19del (n.*1092-19del) c.3850-19del (n.3850-19del) c.3541-19del (n.3541-19del) n.4181-19del n.3919-19del n.3982-19del n.539-4729del n.3545-19del c.3715-19del (n.3715-19del) c.3919-19del (n.3919-19del) n.4127-19del n.3864-19del n.3927-19del | gnomAD v4 |
16 | g.16155053G>A | CA7925386 | ABCC6 | n.724C>T c.*55-22C>T (n.*55-22C>T) c.3883-22C>T (n.3883-22C>T) c.697-22C>T (n.697-22C>T) c.3508-22C>T (n.3508-22C>T) c.*1092-22C>T (n.*1092-22C>T) c.3850-22C>T (n.3850-22C>T) c.3541-22C>T (n.3541-22C>T) n.4181-22C>T n.3919-22C>T n.3982-22C>T n.539-4728G>A n.3545-22C>T c.3715-22C>T (n.3715-22C>T) c.3919-22C>T (n.3919-22C>T) n.4127-22C>T n.3864-22C>T n.3927-22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.16155053G>C | CA718549256 | ABCC6 | n.724C>G c.*55-22C>G (n.*55-22C>G) c.3883-22C>G (n.3883-22C>G) c.697-22C>G (n.697-22C>G) c.3508-22C>G (n.3508-22C>G) c.*1092-22C>G (n.*1092-22C>G) c.3850-22C>G (n.3850-22C>G) c.3541-22C>G (n.3541-22C>G) n.4181-22C>G n.3919-22C>G n.3982-22C>G n.539-4728G>C n.3545-22C>G c.3715-22C>G (n.3715-22C>G) c.3919-22C>G (n.3919-22C>G) n.4127-22C>G n.3864-22C>G n.3927-22C>G | dbSNP |
16 | g.16155053G= | CA2210141125 | ABCC6 | n.724C= c.*55-22C= (n.*55-22C=) c.3883-22C= (n.3883-22C=) c.697-22C= (n.697-22C=) c.3508-22C= (n.3508-22C=) c.*1092-22C= (n.*1092-22C=) c.3850-22C= (n.3850-22C=) c.3541-22C= (n.3541-22C=) n.4181-22C= n.3919-22C= n.3982-22C= n.539-4728G= n.3545-22C= c.3715-22C= (n.3715-22C=) c.3919-22C= (n.3919-22C=) n.4127-22C= n.3864-22C= n.3927-22C= | |
16 | g.16155053G>T | CA2631959411 | ABCC6 | n.724C>A c.*55-22C>A (n.*55-22C>A) c.3883-22C>A (n.3883-22C>A) c.697-22C>A (n.697-22C>A) c.3508-22C>A (n.3508-22C>A) c.*1092-22C>A (n.*1092-22C>A) c.3850-22C>A (n.3850-22C>A) c.3541-22C>A (n.3541-22C>A) n.4181-22C>A n.3919-22C>A n.3982-22C>A n.539-4728G>T n.3545-22C>A c.3715-22C>A (n.3715-22C>A) c.3919-22C>A (n.3919-22C>A) n.4127-22C>A n.3864-22C>A n.3927-22C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16155053_16155058del | CA2631959410 | ABCC6 | n.719_724del c.*55-27_*55-22del (n.*55-27_*55-22del) c.3883-27_3883-22del (n.3883-27_3883-22del) c.697-27_697-22del (n.697-27_697-22del) c.3508-27_3508-22del (n.3508-27_3508-22del) c.*1092-27_*1092-22del (n.*1092-27_*1092-22del) c.3850-27_3850-22del (n.3850-27_3850-22del) c.3541-27_3541-22del (n.3541-27_3541-22del) n.4181-27_4181-22del n.3919-27_3919-22del n.3982-27_3982-22del n.539-4728_539-4723del n.3545-27_3545-22del c.3715-27_3715-22del (n.3715-27_3715-22del) c.3919-27_3919-22del (n.3919-27_3919-22del) n.4127-27_4127-22del n.3864-27_3864-22del n.3927-27_3927-22del | gnomAD v4 |
16 | g.16155054G>A | CA621656513 | ABCC6 | n.723C>T c.*55-23C>T (n.*55-23C>T) c.3883-23C>T (n.3883-23C>T) c.697-23C>T (n.697-23C>T) c.3508-23C>T (n.3508-23C>T) c.*1092-23C>T (n.*1092-23C>T) c.3850-23C>T (n.3850-23C>T) c.3541-23C>T (n.3541-23C>T) n.4181-23C>T n.3919-23C>T n.3982-23C>T n.539-4727G>A n.3545-23C>T c.3715-23C>T (n.3715-23C>T) c.3919-23C>T (n.3919-23C>T) n.4127-23C>T n.3864-23C>T n.3927-23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16155054G= | CA2210141128 | ABCC6 | n.723C= c.*55-23C= (n.*55-23C=) c.3883-23C= (n.3883-23C=) c.697-23C= (n.697-23C=) c.3508-23C= (n.3508-23C=) c.*1092-23C= (n.*1092-23C=) c.3850-23C= (n.3850-23C=) c.3541-23C= (n.3541-23C=) n.4181-23C= n.3919-23C= n.3982-23C= n.539-4727G= n.3545-23C= c.3715-23C= (n.3715-23C=) c.3919-23C= (n.3919-23C=) n.4127-23C= n.3864-23C= n.3927-23C= | |
16 | g.16155054G>T | CA278625727 | ABCC6 | n.723C>A c.*55-23C>A (n.*55-23C>A) c.3883-23C>A (n.3883-23C>A) c.697-23C>A (n.697-23C>A) c.3508-23C>A (n.3508-23C>A) c.*1092-23C>A (n.*1092-23C>A) c.3850-23C>A (n.3850-23C>A) c.3541-23C>A (n.3541-23C>A) n.4181-23C>A n.3919-23C>A n.3982-23C>A n.539-4727G>T n.3545-23C>A c.3715-23C>A (n.3715-23C>A) c.3919-23C>A (n.3919-23C>A) n.4127-23C>A n.3864-23C>A n.3927-23C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16155055C>A | CA2631959418 | ABCC6 | n.722G>T c.*55-24G>T (n.*55-24G>T) c.3883-24G>T (n.3883-24G>T) c.697-24G>T (n.697-24G>T) c.3508-24G>T (n.3508-24G>T) c.*1092-24G>T (n.*1092-24G>T) c.3850-24G>T (n.3850-24G>T) c.3541-24G>T (n.3541-24G>T) n.4181-24G>T n.3919-24G>T n.3982-24G>T n.539-4726C>A n.3545-24G>T c.3715-24G>T (n.3715-24G>T) c.3919-24G>T (n.3919-24G>T) n.4127-24G>T n.3864-24G>T n.3927-24G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16155055C= | CA2210141133 | ABCC6 | n.722G= c.*55-24G= (n.*55-24G=) c.3883-24G= (n.3883-24G=) c.697-24G= (n.697-24G=) c.3508-24G= (n.3508-24G=) c.*1092-24G= (n.*1092-24G=) c.3850-24G= (n.3850-24G=) c.3541-24G= (n.3541-24G=) n.4181-24G= n.3919-24G= n.3982-24G= n.539-4726C= n.3545-24G= c.3715-24G= (n.3715-24G=) c.3919-24G= (n.3919-24G=) n.4127-24G= n.3864-24G= n.3927-24G= | |
16 | g.16155055C>T | CA7925387 | ABCC6 | n.722G>A c.*55-24G>A (n.*55-24G>A) c.3883-24G>A (n.3883-24G>A) c.697-24G>A (n.697-24G>A) c.3508-24G>A (n.3508-24G>A) c.*1092-24G>A (n.*1092-24G>A) c.3850-24G>A (n.3850-24G>A) c.3541-24G>A (n.3541-24G>A) n.4181-24G>A n.3919-24G>A n.3982-24G>A n.539-4726C>T n.3545-24G>A c.3715-24G>A (n.3715-24G>A) c.3919-24G>A (n.3919-24G>A) n.4127-24G>A n.3864-24G>A n.3927-24G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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