Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.16052114C>A | CA2643570522 | CLCNKB | c.1409-84C>A (n.1409-84C>A) c.*1151-84C>A (n.*1151-84C>A) n.1024-93C>A n.2944-84C>A n.786-84C>A n.870-84C>A c.902-84C>A (n.902-84C>A) c.1028-84C>A (n.1028-84C>A) c.1250-84C>A (n.1250-84C>A) c.758-84C>A (n.758-84C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16052114C= | CA1155658771 | CLCNKB | c.1409-84C= (n.1409-84C=) c.*1151-84C= (n.*1151-84C=) n.1024-93C= n.2944-84C= n.786-84C= n.870-84C= c.902-84C= (n.902-84C=) c.1028-84C= (n.1028-84C=) c.1250-84C= (n.1250-84C=) c.758-84C= (n.758-84C=) | |
1 | g.16052114C>G | CA2742606214 | CLCNKB | c.1409-84C>G (n.1409-84C>G) c.*1151-84C>G (n.*1151-84C>G) n.1024-93C>G n.2944-84C>G n.786-84C>G n.870-84C>G c.902-84C>G (n.902-84C>G) c.1028-84C>G (n.1028-84C>G) c.1250-84C>G (n.1250-84C>G) c.758-84C>G (n.758-84C>G) | |
1 | g.16052114C>T | CA521297534 | CLCNKB | c.1409-84C>T (n.1409-84C>T) c.*1151-84C>T (n.*1151-84C>T) n.1024-93C>T n.2944-84C>T n.786-84C>T n.870-84C>T c.902-84C>T (n.902-84C>T) c.1028-84C>T (n.1028-84C>T) c.1250-84C>T (n.1250-84C>T) c.758-84C>T (n.758-84C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16052115C>T | CA2643570526 | CLCNKB | c.1409-83C>T (n.1409-83C>T) c.*1151-83C>T (n.*1151-83C>T) n.1024-92C>T n.2944-83C>T n.786-83C>T n.870-83C>T c.902-83C>T (n.902-83C>T) c.1028-83C>T (n.1028-83C>T) c.1250-83C>T (n.1250-83C>T) c.758-83C>T (n.758-83C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16052116C>T | CA2643570528 | CLCNKB | c.1409-82C>T (n.1409-82C>T) c.*1151-82C>T (n.*1151-82C>T) n.1024-91C>T n.2944-82C>T n.786-82C>T n.870-82C>T c.902-82C>T (n.902-82C>T) c.1028-82C>T (n.1028-82C>T) c.1250-82C>T (n.1250-82C>T) c.758-82C>T (n.758-82C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16052117C>A | CA2643570530 | CLCNKB | c.1409-81C>A (n.1409-81C>A) c.*1151-81C>A (n.*1151-81C>A) n.1024-90C>A n.2944-81C>A n.786-81C>A n.870-81C>A c.902-81C>A (n.902-81C>A) c.1028-81C>A (n.1028-81C>A) c.1250-81C>A (n.1250-81C>A) c.758-81C>A (n.758-81C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16052117_16052118delinsCT | CA1155658772 | CLCNKB | c.1409-81_1409-80delinsCT (n.1409-81_1409-80delinsCT) c.*1151-81_*1151-80delinsCT (n.*1151-81_*1151-80delinsCT) n.1024-90_1024-89delinsCT n.2944-81_2944-80delinsCT n.786-81_786-80delinsCT n.870-81_870-80delinsCT c.902-81_902-80delinsCT (n.902-81_902-80delinsCT) c.1028-81_1028-80delinsCT (n.1028-81_1028-80delinsCT) c.1250-81_1250-80delinsCT (n.1250-81_1250-80delinsCT) c.758-81_758-80delinsCT (n.758-81_758-80delinsCT) | |
1 | g.16052118del | CA998973405 | CLCNKB | c.1409-80del (n.1409-80del) c.*1151-80del (n.*1151-80del) n.1024-89del n.2944-80del n.786-80del n.870-80del c.902-80del (n.902-80del) c.1028-80del (n.1028-80del) c.1250-80del (n.1250-80del) c.758-80del (n.758-80del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16052119G>C | CA18336639 | CLCNKB | c.1409-79G>C (n.1409-79G>C) c.*1151-79G>C (n.*1151-79G>C) n.1024-88G>C n.2944-79G>C n.786-79G>C n.870-79G>C c.902-79G>C (n.902-79G>C) c.1028-79G>C (n.1028-79G>C) c.1250-79G>C (n.1250-79G>C) c.758-79G>C (n.758-79G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16052119G= | CA1155658773 | CLCNKB | c.1409-79G= (n.1409-79G=) c.*1151-79G= (n.*1151-79G=) n.1024-88G= n.2944-79G= n.786-79G= n.870-79G= c.902-79G= (n.902-79G=) c.1028-79G= (n.1028-79G=) c.1250-79G= (n.1250-79G=) c.758-79G= (n.758-79G=) | |
1 | g.16052119G>T | CA2643570537 | CLCNKB | c.1409-79G>T (n.1409-79G>T) c.*1151-79G>T (n.*1151-79G>T) n.1024-88G>T n.2944-79G>T n.786-79G>T n.870-79G>T c.902-79G>T (n.902-79G>T) c.1028-79G>T (n.1028-79G>T) c.1250-79G>T (n.1250-79G>T) c.758-79G>T (n.758-79G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16052121T>C | CA2643570541 | CLCNKB | c.1409-77T>C (n.1409-77T>C) c.*1151-77T>C (n.*1151-77T>C) n.1024-86T>C n.2944-77T>C n.786-77T>C n.870-77T>C c.902-77T>C (n.902-77T>C) c.1028-77T>C (n.1028-77T>C) c.1250-77T>C (n.1250-77T>C) c.758-77T>C (n.758-77T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.16052122C>A | CA2643570548 | CLCNKB | c.1409-76C>A (n.1409-76C>A) c.*1151-76C>A (n.*1151-76C>A) n.1024-85C>A n.2944-76C>A n.786-76C>A n.870-76C>A c.902-76C>A (n.902-76C>A) c.1028-76C>A (n.1028-76C>A) c.1250-76C>A (n.1250-76C>A) c.758-76C>A (n.758-76C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16052122C= | CA1155658774 | CLCNKB | c.1409-76C= (n.1409-76C=) c.*1151-76C= (n.*1151-76C=) n.1024-85C= n.2944-76C= n.786-76C= n.870-76C= c.902-76C= (n.902-76C=) c.1028-76C= (n.1028-76C=) c.1250-76C= (n.1250-76C=) c.758-76C= (n.758-76C=) | |
1 | g.16052122C>T | CA18336640 | CLCNKB | c.1409-76C>T (n.1409-76C>T) c.*1151-76C>T (n.*1151-76C>T) n.1024-85C>T n.2944-76C>T n.786-76C>T n.870-76C>T c.902-76C>T (n.902-76C>T) c.1028-76C>T (n.1028-76C>T) c.1250-76C>T (n.1250-76C>T) c.758-76C>T (n.758-76C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16052123G>A | CA521297535 | CLCNKB | c.1409-75G>A (n.1409-75G>A) c.*1151-75G>A (n.*1151-75G>A) n.1024-84G>A n.2944-75G>A n.786-75G>A n.870-75G>A c.902-75G>A (n.902-75G>A) c.1028-75G>A (n.1028-75G>A) c.1250-75G>A (n.1250-75G>A) c.758-75G>A (n.758-75G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16052123G= | CA1155658775 | CLCNKB | c.1409-75G= (n.1409-75G=) c.*1151-75G= (n.*1151-75G=) n.1024-84G= n.2944-75G= n.786-75G= n.870-75G= c.902-75G= (n.902-75G=) c.1028-75G= (n.1028-75G=) c.1250-75G= (n.1250-75G=) c.758-75G= (n.758-75G=) | |
1 | g.16052123G>T | CA2643570553 | CLCNKB | c.1409-75G>T (n.1409-75G>T) c.*1151-75G>T (n.*1151-75G>T) n.1024-84G>T n.2944-75G>T n.786-75G>T n.870-75G>T c.902-75G>T (n.902-75G>T) c.1028-75G>T (n.1028-75G>T) c.1250-75G>T (n.1250-75G>T) c.758-75G>T (n.758-75G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16052124C>A | CA2643570556 | CLCNKB | c.1409-74C>A (n.1409-74C>A) c.*1151-74C>A (n.*1151-74C>A) n.1024-83C>A n.2944-74C>A n.786-74C>A n.870-74C>A c.902-74C>A (n.902-74C>A) c.1028-74C>A (n.1028-74C>A) c.1250-74C>A (n.1250-74C>A) c.758-74C>A (n.758-74C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16052127C>T | CA2643570557 | CLCNKB | c.1409-71C>T (n.1409-71C>T) c.*1151-71C>T (n.*1151-71C>T) n.1024-80C>T n.2944-71C>T n.786-71C>T n.870-71C>T c.902-71C>T (n.902-71C>T) c.1028-71C>T (n.1028-71C>T) c.1250-71C>T (n.1250-71C>T) c.758-71C>T (n.758-71C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16052128C>A | CA2574230860 | CLCNKB | c.1409-70C>A (n.1409-70C>A) c.*1151-70C>A (n.*1151-70C>A) n.1024-79C>A n.2944-70C>A n.786-70C>A n.870-70C>A c.902-70C>A (n.902-70C>A) c.1028-70C>A (n.1028-70C>A) c.1250-70C>A (n.1250-70C>A) c.758-70C>A (n.758-70C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16052128C= | CA1155658776 | CLCNKB | c.1409-70C= (n.1409-70C=) c.*1151-70C= (n.*1151-70C=) n.1024-79C= n.2944-70C= n.786-70C= n.870-70C= c.902-70C= (n.902-70C=) c.1028-70C= (n.1028-70C=) c.1250-70C= (n.1250-70C=) c.758-70C= (n.758-70C=) | |
1 | g.16052128C>T | CA890093727 | CLCNKB | c.1409-70C>T (n.1409-70C>T) c.*1151-70C>T (n.*1151-70C>T) n.1024-79C>T n.2944-70C>T n.786-70C>T n.870-70C>T c.902-70C>T (n.902-70C>T) c.1028-70C>T (n.1028-70C>T) c.1250-70C>T (n.1250-70C>T) c.758-70C>T (n.758-70C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16052129G>A | CA18336641 | CLCNKB | c.1409-69G>A (n.1409-69G>A) c.*1151-69G>A (n.*1151-69G>A) n.1024-78G>A n.2944-69G>A n.786-69G>A n.870-69G>A c.902-69G>A (n.902-69G>A) c.1028-69G>A (n.1028-69G>A) c.1250-69G>A (n.1250-69G>A) c.758-69G>A (n.758-69G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16052129G= | CA1145325524 | CLCNKB | c.1409-69G= (n.1409-69G=) c.*1151-69G= (n.*1151-69G=) n.1024-78G= n.2944-69G= n.786-69G= n.870-69G= c.902-69G= (n.902-69G=) c.1028-69G= (n.1028-69G=) c.1250-69G= (n.1250-69G=) c.758-69G= (n.758-69G=) | |
1 | g.16052131G>A | CA1155658778 | CLCNKB | c.1409-67G>A (n.1409-67G>A) c.*1151-67G>A (n.*1151-67G>A) n.1024-76G>A n.2944-67G>A n.786-67G>A n.870-67G>A c.902-67G>A (n.902-67G>A) c.1028-67G>A (n.1028-67G>A) c.1250-67G>A (n.1250-67G>A) c.758-67G>A (n.758-67G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16052131G= | CA1155658777 | CLCNKB | c.1409-67G= (n.1409-67G=) c.*1151-67G= (n.*1151-67G=) n.1024-76G= n.2944-67G= n.786-67G= n.870-67G= c.902-67G= (n.902-67G=) c.1028-67G= (n.1028-67G=) c.1250-67G= (n.1250-67G=) c.758-67G= (n.758-67G=) | |
1 | g.16052132C>A | CA2643570567 | CLCNKB | c.1409-66C>A (n.1409-66C>A) c.*1151-66C>A (n.*1151-66C>A) n.1024-75C>A n.2944-66C>A n.786-66C>A n.870-66C>A c.902-66C>A (n.902-66C>A) c.1028-66C>A (n.1028-66C>A) c.1250-66C>A (n.1250-66C>A) c.758-66C>A (n.758-66C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16052133C>A | CA2643570569 | CLCNKB | c.1409-65C>A (n.1409-65C>A) c.*1151-65C>A (n.*1151-65C>A) n.1024-74C>A n.2944-65C>A n.786-65C>A n.870-65C>A c.902-65C>A (n.902-65C>A) c.1028-65C>A (n.1028-65C>A) c.1250-65C>A (n.1250-65C>A) c.758-65C>A (n.758-65C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16052135G>A | CA890093731 | CLCNKB | c.1409-63G>A (n.1409-63G>A) c.*1151-63G>A (n.*1151-63G>A) n.1024-72G>A n.2944-63G>A n.786-63G>A n.870-63G>A c.902-63G>A (n.902-63G>A) c.1028-63G>A (n.1028-63G>A) c.1250-63G>A (n.1250-63G>A) c.758-63G>A (n.758-63G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16052135G= | CA1155658779 | CLCNKB | c.1409-63G= (n.1409-63G=) c.*1151-63G= (n.*1151-63G=) n.1024-72G= n.2944-63G= n.786-63G= n.870-63G= c.902-63G= (n.902-63G=) c.1028-63G= (n.1028-63G=) c.1250-63G= (n.1250-63G=) c.758-63G= (n.758-63G=) | |
1 | g.16052136C>A | CA2643570598 | CLCNKB | c.1409-62C>A (n.1409-62C>A) c.*1151-62C>A (n.*1151-62C>A) n.1024-71C>A n.2944-62C>A n.786-62C>A n.870-62C>A c.902-62C>A (n.902-62C>A) c.1028-62C>A (n.1028-62C>A) c.1250-62C>A (n.1250-62C>A) c.758-62C>A (n.758-62C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16052136C>T | CA2574230862 | CLCNKB | c.1409-62C>T (n.1409-62C>T) c.*1151-62C>T (n.*1151-62C>T) n.1024-71C>T n.2944-62C>T n.786-62C>T n.870-62C>T c.902-62C>T (n.902-62C>T) c.1028-62C>T (n.1028-62C>T) c.1250-62C>T (n.1250-62C>T) c.758-62C>T (n.758-62C>T) | |
1 | g.16052137C>T | CA2643570600 | CLCNKB | c.1409-61C>T (n.1409-61C>T) c.*1151-61C>T (n.*1151-61C>T) n.1024-70C>T n.2944-61C>T n.786-61C>T n.870-61C>T c.902-61C>T (n.902-61C>T) c.1028-61C>T (n.1028-61C>T) c.1250-61C>T (n.1250-61C>T) c.758-61C>T (n.758-61C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16052138T>A | CA2643570602 | CLCNKB | c.1409-60T>A (n.1409-60T>A) c.*1151-60T>A (n.*1151-60T>A) n.1024-69T>A n.2944-60T>A n.786-60T>A n.870-60T>A c.902-60T>A (n.902-60T>A) c.1028-60T>A (n.1028-60T>A) c.1250-60T>A (n.1250-60T>A) c.758-60T>A (n.758-60T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16052138T>C | CA1155658781 | CLCNKB | c.1409-60T>C (n.1409-60T>C) c.*1151-60T>C (n.*1151-60T>C) n.1024-69T>C n.2944-60T>C n.786-60T>C n.870-60T>C c.902-60T>C (n.902-60T>C) c.1028-60T>C (n.1028-60T>C) c.1250-60T>C (n.1250-60T>C) c.758-60T>C (n.758-60T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16052138T= | CA1155658780 | CLCNKB | c.1409-60T= (n.1409-60T=) c.*1151-60T= (n.*1151-60T=) n.1024-69T= n.2944-60T= n.786-60T= n.870-60T= c.902-60T= (n.902-60T=) c.1028-60T= (n.1028-60T=) c.1250-60T= (n.1250-60T=) c.758-60T= (n.758-60T=) | |
1 | g.16052139T>C | CA2643570606 | CLCNKB | c.1409-59T>C (n.1409-59T>C) c.*1151-59T>C (n.*1151-59T>C) n.1024-68T>C n.2944-59T>C n.786-59T>C n.870-59T>C c.902-59T>C (n.902-59T>C) c.1028-59T>C (n.1028-59T>C) c.1250-59T>C (n.1250-59T>C) c.758-59T>C (n.758-59T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.16052139T>G | CA521297536 | CLCNKB | c.1409-59T>G (n.1409-59T>G) c.*1151-59T>G (n.*1151-59T>G) n.1024-68T>G n.2944-59T>G n.786-59T>G n.870-59T>G c.902-59T>G (n.902-59T>G) c.1028-59T>G (n.1028-59T>G) c.1250-59T>G (n.1250-59T>G) c.758-59T>G (n.758-59T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16052139T= | CA1155658782 | CLCNKB | c.1409-59T= (n.1409-59T=) c.*1151-59T= (n.*1151-59T=) n.1024-68T= n.2944-59T= n.786-59T= n.870-59T= c.902-59T= (n.902-59T=) c.1028-59T= (n.1028-59T=) c.1250-59T= (n.1250-59T=) c.758-59T= (n.758-59T=) | |
1 | g.16052140G>A | CA998973409 | CLCNKB | c.1409-58G>A (n.1409-58G>A) c.*1151-58G>A (n.*1151-58G>A) n.1024-67G>A n.2944-58G>A n.786-58G>A n.870-58G>A c.902-58G>A (n.902-58G>A) c.1028-58G>A (n.1028-58G>A) c.1250-58G>A (n.1250-58G>A) c.758-58G>A (n.758-58G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16052140G>C | CA2643570608 | CLCNKB | c.1409-58G>C (n.1409-58G>C) c.*1151-58G>C (n.*1151-58G>C) n.1024-67G>C n.2944-58G>C n.786-58G>C n.870-58G>C c.902-58G>C (n.902-58G>C) c.1028-58G>C (n.1028-58G>C) c.1250-58G>C (n.1250-58G>C) c.758-58G>C (n.758-58G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.16052140G= | CA1155658783 | CLCNKB | c.1409-58G= (n.1409-58G=) c.*1151-58G= (n.*1151-58G=) n.1024-67G= n.2944-58G= n.786-58G= n.870-58G= c.902-58G= (n.902-58G=) c.1028-58G= (n.1028-58G=) c.1250-58G= (n.1250-58G=) c.758-58G= (n.758-58G=) | |
1 | g.16052141C>A | CA2574230864 | CLCNKB | c.1409-57C>A (n.1409-57C>A) c.*1151-57C>A (n.*1151-57C>A) n.1024-66C>A n.2944-57C>A n.786-57C>A n.870-57C>A c.902-57C>A (n.902-57C>A) c.1028-57C>A (n.1028-57C>A) c.1250-57C>A (n.1250-57C>A) c.758-57C>A (n.758-57C>A) | |
1 | g.16052141C= | CA1155658784 | CLCNKB | c.1409-57C= (n.1409-57C=) c.*1151-57C= (n.*1151-57C=) n.1024-66C= n.2944-57C= n.786-57C= n.870-57C= c.902-57C= (n.902-57C=) c.1028-57C= (n.1028-57C=) c.1250-57C= (n.1250-57C=) c.758-57C= (n.758-57C=) | |
1 | g.16052141C>G | CA2643570612 | CLCNKB | c.1409-57C>G (n.1409-57C>G) c.*1151-57C>G (n.*1151-57C>G) n.1024-66C>G n.2944-57C>G n.786-57C>G n.870-57C>G c.902-57C>G (n.902-57C>G) c.1028-57C>G (n.1028-57C>G) c.1250-57C>G (n.1250-57C>G) c.758-57C>G (n.758-57C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.16052141C>T | CA890093735 | CLCNKB | c.1409-57C>T (n.1409-57C>T) c.*1151-57C>T (n.*1151-57C>T) n.1024-66C>T n.2944-57C>T n.786-57C>T n.870-57C>T c.902-57C>T (n.902-57C>T) c.1028-57C>T (n.1028-57C>T) c.1250-57C>T (n.1250-57C>T) c.758-57C>T (n.758-57C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16052142C>T | CA2643570616 | CLCNKB | c.1409-56C>T (n.1409-56C>T) c.*1151-56C>T (n.*1151-56C>T) n.1024-65C>T n.2944-56C>T n.786-56C>T n.870-56C>T c.902-56C>T (n.902-56C>T) c.1028-56C>T (n.1028-56C>T) c.1250-56C>T (n.1250-56C>T) c.758-56C>T (n.758-56C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16052143C>A | CA18336653 | CLCNKB | c.1409-55C>A (n.1409-55C>A) c.*1151-55C>A (n.*1151-55C>A) n.1024-64C>A n.2944-55C>A n.786-55C>A n.870-55C>A c.902-55C>A (n.902-55C>A) c.1028-55C>A (n.1028-55C>A) c.1250-55C>A (n.1250-55C>A) c.758-55C>A (n.758-55C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16052143C= | CA1146866335 | CLCNKB | c.1409-55C= (n.1409-55C=) c.*1151-55C= (n.*1151-55C=) n.1024-64C= n.2944-55C= n.786-55C= n.870-55C= c.902-55C= (n.902-55C=) c.1028-55C= (n.1028-55C=) c.1250-55C= (n.1250-55C=) c.758-55C= (n.758-55C=) | |
1 | g.16052145_16052149del | CA2643570619 | CLCNKB | c.1409-53_1409-49del (n.1409-53_1409-49del) c.*1151-53_*1151-49del (n.*1151-53_*1151-49del) n.1024-62_1024-58del n.2944-53_2944-49del n.786-53_786-49del n.870-53_870-49del c.902-53_902-49del (n.902-53_902-49del) c.1028-53_1028-49del (n.1028-53_1028-49del) c.1250-53_1250-49del (n.1250-53_1250-49del) c.758-53_758-49del (n.758-53_758-49del) | gnomAD v4 |
1 | g.16052145A= | CA1155658785 | CLCNKB | c.1409-53A= (n.1409-53A=) c.*1151-53A= (n.*1151-53A=) n.1024-62A= n.2944-53A= n.786-53A= n.870-53A= c.902-53A= (n.902-53A=) c.1028-53A= (n.1028-53A=) c.1250-53A= (n.1250-53A=) c.758-53A= (n.758-53A=) | |
1 | g.16052145A>G | CA1155658786 | CLCNKB | c.1409-53A>G (n.1409-53A>G) c.*1151-53A>G (n.*1151-53A>G) n.1024-62A>G n.2944-53A>G n.786-53A>G n.870-53A>G c.902-53A>G (n.902-53A>G) c.1028-53A>G (n.1028-53A>G) c.1250-53A>G (n.1250-53A>G) c.758-53A>G (n.758-53A>G) | dbSNP |
1 | g.16052147C>A | CA2643570620 | CLCNKB | c.1409-51C>A (n.1409-51C>A) c.*1151-51C>A (n.*1151-51C>A) n.1024-60C>A n.2944-51C>A n.786-51C>A n.870-51C>A c.902-51C>A (n.902-51C>A) c.1028-51C>A (n.1028-51C>A) c.1250-51C>A (n.1250-51C>A) c.758-51C>A (n.758-51C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16052148A= | CA1155658787 | CLCNKB | c.1409-50A= (n.1409-50A=) c.*1151-50A= (n.*1151-50A=) n.1024-59A= n.2944-50A= n.786-50A= n.870-50A= c.902-50A= (n.902-50A=) c.1028-50A= (n.1028-50A=) c.1250-50A= (n.1250-50A=) c.758-50A= (n.758-50A=) | |
1 | g.16052148A>G | CA521297537 | CLCNKB | c.1409-50A>G (n.1409-50A>G) c.*1151-50A>G (n.*1151-50A>G) n.1024-59A>G n.2944-50A>G n.786-50A>G n.870-50A>G c.902-50A>G (n.902-50A>G) c.1028-50A>G (n.1028-50A>G) c.1250-50A>G (n.1250-50A>G) c.758-50A>G (n.758-50A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16052149T>C | CA2643570624 | CLCNKB | c.1409-49T>C (n.1409-49T>C) c.*1151-49T>C (n.*1151-49T>C) n.1024-58T>C n.2944-49T>C n.786-49T>C n.870-49T>C c.902-49T>C (n.902-49T>C) c.1028-49T>C (n.1028-49T>C) c.1250-49T>C (n.1250-49T>C) c.758-49T>C (n.758-49T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.16052150G>A | CA890093741 | CLCNKB | c.1409-48G>A (n.1409-48G>A) c.*1151-48G>A (n.*1151-48G>A) n.1024-57G>A n.2944-48G>A n.786-48G>A n.870-48G>A c.902-48G>A (n.902-48G>A) c.1028-48G>A (n.1028-48G>A) c.1250-48G>A (n.1250-48G>A) c.758-48G>A (n.758-48G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16052150G>C | CA623856 | CLCNKB | c.1409-48G>C (n.1409-48G>C) c.*1151-48G>C (n.*1151-48G>C) n.1024-57G>C n.2944-48G>C n.786-48G>C n.870-48G>C c.902-48G>C (n.902-48G>C) c.1028-48G>C (n.1028-48G>C) c.1250-48G>C (n.1250-48G>C) c.758-48G>C (n.758-48G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16052150G= | CA1155658788 | CLCNKB | c.1409-48G= (n.1409-48G=) c.*1151-48G= (n.*1151-48G=) n.1024-57G= n.2944-48G= n.786-48G= n.870-48G= c.902-48G= (n.902-48G=) c.1028-48G= (n.1028-48G=) c.1250-48G= (n.1250-48G=) c.758-48G= (n.758-48G=) | |
1 | g.16052152G>A | CA1155658790 | CLCNKB | c.1409-46G>A (n.1409-46G>A) c.*1151-46G>A (n.*1151-46G>A) n.1024-55G>A n.2944-46G>A n.786-46G>A n.870-46G>A c.902-46G>A (n.902-46G>A) c.1028-46G>A (n.1028-46G>A) c.1250-46G>A (n.1250-46G>A) c.758-46G>A (n.758-46G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16052152G= | CA1155658789 | CLCNKB | c.1409-46G= (n.1409-46G=) c.*1151-46G= (n.*1151-46G=) n.1024-55G= n.2944-46G= n.786-46G= n.870-46G= c.902-46G= (n.902-46G=) c.1028-46G= (n.1028-46G=) c.1250-46G= (n.1250-46G=) c.758-46G= (n.758-46G=) | |
1 | g.16052153G>A | CA2643570635 | CLCNKB | c.1409-45G>A (n.1409-45G>A) c.*1151-45G>A (n.*1151-45G>A) n.1024-54G>A n.2944-45G>A n.786-45G>A n.870-45G>A c.902-45G>A (n.902-45G>A) c.1028-45G>A (n.1028-45G>A) c.1250-45G>A (n.1250-45G>A) c.758-45G>A (n.758-45G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16052154C>A | CA2581643624 | CLCNKB | c.1409-44C>A (n.1409-44C>A) c.*1151-44C>A (n.*1151-44C>A) n.1024-53C>A n.2944-44C>A n.786-44C>A n.870-44C>A c.902-44C>A (n.902-44C>A) c.1028-44C>A (n.1028-44C>A) c.1250-44C>A (n.1250-44C>A) c.758-44C>A (n.758-44C>A) | |
1 | g.16052154C= | CA1139927314 | CLCNKB | c.1409-44C= (n.1409-44C=) c.*1151-44C= (n.*1151-44C=) n.1024-53C= n.2944-44C= n.786-44C= n.870-44C= c.902-44C= (n.902-44C=) c.1028-44C= (n.1028-44C=) c.1250-44C= (n.1250-44C=) c.758-44C= (n.758-44C=) | |
1 | g.16052154C>G | CA623857 | CLCNKB | c.1409-44C>G (n.1409-44C>G) c.*1151-44C>G (n.*1151-44C>G) n.1024-53C>G n.2944-44C>G n.786-44C>G n.870-44C>G c.902-44C>G (n.902-44C>G) c.1028-44C>G (n.1028-44C>G) c.1250-44C>G (n.1250-44C>G) c.758-44C>G (n.758-44C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16052154C>T | CA623858 | CLCNKB | c.1409-44C>T (n.1409-44C>T) c.*1151-44C>T (n.*1151-44C>T) n.1024-53C>T n.2944-44C>T n.786-44C>T n.870-44C>T c.902-44C>T (n.902-44C>T) c.1028-44C>T (n.1028-44C>T) c.1250-44C>T (n.1250-44C>T) c.758-44C>T (n.758-44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16052156G>A | CA521297538 | CLCNKB | c.1409-42G>A (n.1409-42G>A) c.*1151-42G>A (n.*1151-42G>A) n.1024-51G>A n.2944-42G>A n.786-42G>A n.870-42G>A c.902-42G>A (n.902-42G>A) c.1028-42G>A (n.1028-42G>A) c.1250-42G>A (n.1250-42G>A) c.758-42G>A (n.758-42G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16052156G= | CA1155658791 | CLCNKB | c.1409-42G= (n.1409-42G=) c.*1151-42G= (n.*1151-42G=) n.1024-51G= n.2944-42G= n.786-42G= n.870-42G= c.902-42G= (n.902-42G=) c.1028-42G= (n.1028-42G=) c.1250-42G= (n.1250-42G=) c.758-42G= (n.758-42G=) | |
1 | g.16052156G>T | CA623859 | CLCNKB | c.1409-42G>T (n.1409-42G>T) c.*1151-42G>T (n.*1151-42G>T) n.1024-51G>T n.2944-42G>T n.786-42G>T n.870-42G>T c.902-42G>T (n.902-42G>T) c.1028-42G>T (n.1028-42G>T) c.1250-42G>T (n.1250-42G>T) c.758-42G>T (n.758-42G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16052157G>A | CA623860 | CLCNKB | c.1409-41G>A (n.1409-41G>A) c.*1151-41G>A (n.*1151-41G>A) n.1024-50G>A n.2944-41G>A n.786-41G>A n.870-41G>A c.902-41G>A (n.902-41G>A) c.1028-41G>A (n.1028-41G>A) c.1250-41G>A (n.1250-41G>A) c.758-41G>A (n.758-41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16052157G= | CA1148725409 | CLCNKB | c.1409-41G= (n.1409-41G=) c.*1151-41G= (n.*1151-41G=) n.1024-50G= n.2944-41G= n.786-41G= n.870-41G= c.902-41G= (n.902-41G=) c.1028-41G= (n.1028-41G=) c.1250-41G= (n.1250-41G=) c.758-41G= (n.758-41G=) | |
1 | g.16052158C= | CA1155658792 | CLCNKB | c.1409-40C= (n.1409-40C=) c.*1151-40C= (n.*1151-40C=) n.1024-49C= n.2944-40C= n.786-40C= n.870-40C= c.902-40C= (n.902-40C=) c.1028-40C= (n.1028-40C=) c.1250-40C= (n.1250-40C=) c.758-40C= (n.758-40C=) | |
1 | g.16052158C>T | CA623861 | CLCNKB | c.1409-40C>T (n.1409-40C>T) c.*1151-40C>T (n.*1151-40C>T) n.1024-49C>T n.2944-40C>T n.786-40C>T n.870-40C>T c.902-40C>T (n.902-40C>T) c.1028-40C>T (n.1028-40C>T) c.1250-40C>T (n.1250-40C>T) c.758-40C>T (n.758-40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16052159C>T | CA2643570651 | CLCNKB | c.1409-39C>T (n.1409-39C>T) c.*1151-39C>T (n.*1151-39C>T) n.1024-48C>T n.2944-39C>T n.786-39C>T n.870-39C>T c.902-39C>T (n.902-39C>T) c.1028-39C>T (n.1028-39C>T) c.1250-39C>T (n.1250-39C>T) c.758-39C>T (n.758-39C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16052160C>A | CA521297539 | CLCNKB | c.1409-38C>A (n.1409-38C>A) c.*1151-38C>A (n.*1151-38C>A) n.1024-47C>A n.2944-38C>A n.786-38C>A n.870-38C>A c.902-38C>A (n.902-38C>A) c.1028-38C>A (n.1028-38C>A) c.1250-38C>A (n.1250-38C>A) c.758-38C>A (n.758-38C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16052160C= | CA1155658793 | CLCNKB | c.1409-38C= (n.1409-38C=) c.*1151-38C= (n.*1151-38C=) n.1024-47C= n.2944-38C= n.786-38C= n.870-38C= c.902-38C= (n.902-38C=) c.1028-38C= (n.1028-38C=) c.1250-38C= (n.1250-38C=) c.758-38C= (n.758-38C=) | |
1 | g.16052164G= | CA1155658794 | CLCNKB | c.1409-34G= (n.1409-34G=) c.*1151-34G= (n.*1151-34G=) n.1024-43G= n.2944-34G= n.786-34G= n.870-34G= c.902-34G= (n.902-34G=) c.1028-34G= (n.1028-34G=) c.1250-34G= (n.1250-34G=) c.758-34G= (n.758-34G=) | |
1 | g.16052164G>T | CA623862 | CLCNKB | c.1409-34G>T (n.1409-34G>T) c.*1151-34G>T (n.*1151-34G>T) n.1024-43G>T n.2944-34G>T n.786-34G>T n.870-34G>T c.902-34G>T (n.902-34G>T) c.1028-34G>T (n.1028-34G>T) c.1250-34G>T (n.1250-34G>T) c.758-34G>T (n.758-34G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16052165C>A | CA2643570658 | CLCNKB | c.1409-33C>A (n.1409-33C>A) c.*1151-33C>A (n.*1151-33C>A) n.1024-42C>A n.2944-33C>A n.786-33C>A n.870-33C>A c.902-33C>A (n.902-33C>A) c.1028-33C>A (n.1028-33C>A) c.1250-33C>A (n.1250-33C>A) c.758-33C>A (n.758-33C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16052165C= | CA1148407960 | CLCNKB | c.1409-33C= (n.1409-33C=) c.*1151-33C= (n.*1151-33C=) n.1024-42C= n.2944-33C= n.786-33C= n.870-33C= c.902-33C= (n.902-33C=) c.1028-33C= (n.1028-33C=) c.1250-33C= (n.1250-33C=) c.758-33C= (n.758-33C=) | |
1 | g.16052165C>T | CA623863 | CLCNKB | c.1409-33C>T (n.1409-33C>T) c.*1151-33C>T (n.*1151-33C>T) n.1024-42C>T n.2944-33C>T n.786-33C>T n.870-33C>T c.902-33C>T (n.902-33C>T) c.1028-33C>T (n.1028-33C>T) c.1250-33C>T (n.1250-33C>T) c.758-33C>T (n.758-33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16052166C>A | CA2574230877 | CLCNKB | c.1409-32C>A (n.1409-32C>A) c.*1151-32C>A (n.*1151-32C>A) n.1024-41C>A n.2944-32C>A n.786-32C>A n.870-32C>A c.902-32C>A (n.902-32C>A) c.1028-32C>A (n.1028-32C>A) c.1250-32C>A (n.1250-32C>A) c.758-32C>A (n.758-32C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16052166C= | CA1155658795 | CLCNKB | c.1409-32C= (n.1409-32C=) c.*1151-32C= (n.*1151-32C=) n.1024-41C= n.2944-32C= n.786-32C= n.870-32C= c.902-32C= (n.902-32C=) c.1028-32C= (n.1028-32C=) c.1250-32C= (n.1250-32C=) c.758-32C= (n.758-32C=) | |
1 | g.16052166C>T | CA1155658796 | CLCNKB | c.1409-32C>T (n.1409-32C>T) c.*1151-32C>T (n.*1151-32C>T) n.1024-41C>T n.2944-32C>T n.786-32C>T n.870-32C>T c.902-32C>T (n.902-32C>T) c.1028-32C>T (n.1028-32C>T) c.1250-32C>T (n.1250-32C>T) c.758-32C>T (n.758-32C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16052167T>G | CA2574230880 | CLCNKB | c.1409-31T>G (n.1409-31T>G) c.*1151-31T>G (n.*1151-31T>G) n.1024-40T>G n.2944-31T>G n.786-31T>G n.870-31T>G c.902-31T>G (n.902-31T>G) c.1028-31T>G (n.1028-31T>G) c.1250-31T>G (n.1250-31T>G) c.758-31T>G (n.758-31T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.16052168G>A | CA623864 | CLCNKB | c.1409-30G>A (n.1409-30G>A) c.*1151-30G>A (n.*1151-30G>A) n.1024-39G>A n.2944-30G>A n.786-30G>A n.870-30G>A c.902-30G>A (n.902-30G>A) c.1028-30G>A (n.1028-30G>A) c.1250-30G>A (n.1250-30G>A) c.758-30G>A (n.758-30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16052168G= | CA1155658797 | CLCNKB | c.1409-30G= (n.1409-30G=) c.*1151-30G= (n.*1151-30G=) n.1024-39G= n.2944-30G= n.786-30G= n.870-30G= c.902-30G= (n.902-30G=) c.1028-30G= (n.1028-30G=) c.1250-30G= (n.1250-30G=) c.758-30G= (n.758-30G=) | |
1 | g.16052168G>T | CA2643570663 | CLCNKB | c.1409-30G>T (n.1409-30G>T) c.*1151-30G>T (n.*1151-30G>T) n.1024-39G>T n.2944-30G>T n.786-30G>T n.870-30G>T c.902-30G>T (n.902-30G>T) c.1028-30G>T (n.1028-30G>T) c.1250-30G>T (n.1250-30G>T) c.758-30G>T (n.758-30G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16052169A= | CA1155658798 | CLCNKB | c.1409-29A= (n.1409-29A=) c.*1151-29A= (n.*1151-29A=) n.1024-38A= n.2944-29A= n.786-29A= n.870-29A= c.902-29A= (n.902-29A=) c.1028-29A= (n.1028-29A=) c.1250-29A= (n.1250-29A=) c.758-29A= (n.758-29A=) | |
1 | g.16052169A>C | CA521297540 | CLCNKB | c.1409-29A>C (n.1409-29A>C) c.*1151-29A>C (n.*1151-29A>C) n.1024-38A>C n.2944-29A>C n.786-29A>C n.870-29A>C c.902-29A>C (n.902-29A>C) c.1028-29A>C (n.1028-29A>C) c.1250-29A>C (n.1250-29A>C) c.758-29A>C (n.758-29A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16052170G>T | CA2574230883 | CLCNKB | c.1409-28G>T (n.1409-28G>T) c.*1151-28G>T (n.*1151-28G>T) n.1024-37G>T n.2944-28G>T n.786-28G>T n.870-28G>T c.902-28G>T (n.902-28G>T) c.1028-28G>T (n.1028-28G>T) c.1250-28G>T (n.1250-28G>T) c.758-28G>T (n.758-28G>T) | |
1 | g.16052171C= | CA1143709618 | CLCNKB | c.1409-27C= (n.1409-27C=) c.*1151-27C= (n.*1151-27C=) n.1024-36C= n.2944-27C= n.786-27C= n.870-27C= c.902-27C= (n.902-27C=) c.1028-27C= (n.1028-27C=) c.1250-27C= (n.1250-27C=) c.758-27C= (n.758-27C=) | |
1 | g.16052171C>T | CA623865 | CLCNKB | c.1409-27C>T (n.1409-27C>T) c.*1151-27C>T (n.*1151-27C>T) n.1024-36C>T n.2944-27C>T n.786-27C>T n.870-27C>T c.902-27C>T (n.902-27C>T) c.1028-27C>T (n.1028-27C>T) c.1250-27C>T (n.1250-27C>T) c.758-27C>T (n.758-27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16052172T>C | CA890093754 | CLCNKB | c.1409-26T>C (n.1409-26T>C) c.*1151-26T>C (n.*1151-26T>C) n.1024-35T>C n.2944-26T>C n.786-26T>C n.870-26T>C c.902-26T>C (n.902-26T>C) c.1028-26T>C (n.1028-26T>C) c.1250-26T>C (n.1250-26T>C) c.758-26T>C (n.758-26T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16052172T= | CA1155658799 | CLCNKB | c.1409-26T= (n.1409-26T=) c.*1151-26T= (n.*1151-26T=) n.1024-35T= n.2944-26T= n.786-26T= n.870-26T= c.902-26T= (n.902-26T=) c.1028-26T= (n.1028-26T=) c.1250-26T= (n.1250-26T=) c.758-26T= (n.758-26T=) | |
1 | g.16052174C>A | CA890093756 | CLCNKB | c.1409-24C>A (n.1409-24C>A) c.*1151-24C>A (n.*1151-24C>A) n.1024-33C>A n.2944-24C>A n.786-24C>A n.870-24C>A c.902-24C>A (n.902-24C>A) c.1028-24C>A (n.1028-24C>A) c.1250-24C>A (n.1250-24C>A) c.758-24C>A (n.758-24C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16052174C= | CA1155658800 | CLCNKB | c.1409-24C= (n.1409-24C=) c.*1151-24C= (n.*1151-24C=) n.1024-33C= n.2944-24C= n.786-24C= n.870-24C= c.902-24C= (n.902-24C=) c.1028-24C= (n.1028-24C=) c.1250-24C= (n.1250-24C=) c.758-24C= (n.758-24C=) | |
1 | g.16052174C>T | CA998973423 | CLCNKB | c.1409-24C>T (n.1409-24C>T) c.*1151-24C>T (n.*1151-24C>T) n.1024-33C>T n.2944-24C>T n.786-24C>T n.870-24C>T c.902-24C>T (n.902-24C>T) c.1028-24C>T (n.1028-24C>T) c.1250-24C>T (n.1250-24C>T) c.758-24C>T (n.758-24C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16052175C>G | CA2643570671 | CLCNKB | c.1409-23C>G (n.1409-23C>G) c.*1151-23C>G (n.*1151-23C>G) n.1024-32C>G n.2944-23C>G n.786-23C>G n.870-23C>G c.902-23C>G (n.902-23C>G) c.1028-23C>G (n.1028-23C>G) c.1250-23C>G (n.1250-23C>G) c.758-23C>G (n.758-23C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.16052177T>C | CA2643570674 | CLCNKB | c.1409-21T>C (n.1409-21T>C) c.*1151-21T>C (n.*1151-21T>C) n.1024-30T>C n.2944-21T>C n.786-21T>C n.870-21T>C c.902-21T>C (n.902-21T>C) c.1028-21T>C (n.1028-21T>C) c.1250-21T>C (n.1250-21T>C) c.758-21T>C (n.758-21T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.16052178G>A | CA18336722 | CLCNKB | c.1409-20G>A (n.1409-20G>A) c.*1151-20G>A (n.*1151-20G>A) n.1024-29G>A n.2944-20G>A n.786-20G>A n.870-20G>A c.902-20G>A (n.902-20G>A) c.1028-20G>A (n.1028-20G>A) c.1250-20G>A (n.1250-20G>A) c.758-20G>A (n.758-20G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.16052178G= | CA1155658801 | CLCNKB | c.1409-20G= (n.1409-20G=) c.*1151-20G= (n.*1151-20G=) n.1024-29G= n.2944-20G= n.786-20G= n.870-20G= c.902-20G= (n.902-20G=) c.1028-20G= (n.1028-20G=) c.1250-20G= (n.1250-20G=) c.758-20G= (n.758-20G=) | |
1 | g.16052179C= | CA1155658802 | CLCNKB | c.1409-19C= (n.1409-19C=) c.*1151-19C= (n.*1151-19C=) n.1024-28C= n.2944-19C= n.786-19C= n.870-19C= c.902-19C= (n.902-19C=) c.1028-19C= (n.1028-19C=) c.1250-19C= (n.1250-19C=) c.758-19C= (n.758-19C=) | |
1 | g.16052179C>T | CA521297541 | CLCNKB | c.1409-19C>T (n.1409-19C>T) c.*1151-19C>T (n.*1151-19C>T) n.1024-28C>T n.2944-19C>T n.786-19C>T n.870-19C>T c.902-19C>T (n.902-19C>T) c.1028-19C>T (n.1028-19C>T) c.1250-19C>T (n.1250-19C>T) c.758-19C>T (n.758-19C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16052180C= | CA1145995167 | CLCNKB | c.1409-18C= (n.1409-18C=) c.*1151-18C= (n.*1151-18C=) n.1024-27C= n.2944-18C= n.786-18C= n.870-18C= c.902-18C= (n.902-18C=) c.1028-18C= (n.1028-18C=) c.1250-18C= (n.1250-18C=) c.758-18C= (n.758-18C=) | |
1 | g.16052180C>G | CA623866 | CLCNKB | c.1409-18C>G (n.1409-18C>G) c.*1151-18C>G (n.*1151-18C>G) n.1024-27C>G n.2944-18C>G n.786-18C>G n.870-18C>G c.902-18C>G (n.902-18C>G) c.1028-18C>G (n.1028-18C>G) c.1250-18C>G (n.1250-18C>G) c.758-18C>G (n.758-18C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16052181T= | CA1155658803 | CLCNKB | c.1409-17T= (n.1409-17T=) c.*1151-17T= (n.*1151-17T=) n.1024-26T= n.2944-17T= n.786-17T= n.870-17T= c.902-17T= (n.902-17T=) c.1028-17T= (n.1028-17T=) c.1250-17T= (n.1250-17T=) c.758-17T= (n.758-17T=) | |
1 | g.16052183_16052199dup | CA998973431 | CLCNKB | c.1409-15_1410dup c.*1151-15_*1152dup n.1024-24_1024-8dup n.2944-15_2945dup n.786-15_787dup n.870-15_871dup c.902-15_903dup c.1028-15_1029dup c.1250-15_1251dup c.758-15_759dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16052183A= | CA1155658804 | CLCNKB | c.1409-15A= (n.1409-15A=) c.*1151-15A= (n.*1151-15A=) n.1024-24A= n.2944-15A= n.786-15A= n.870-15A= c.902-15A= (n.902-15A=) c.1028-15A= (n.1028-15A=) c.1250-15A= (n.1250-15A=) c.758-15A= (n.758-15A=) | |
1 | g.16052183A>G | CA890093762 | CLCNKB | c.1409-15A>G (n.1409-15A>G) c.*1151-15A>G (n.*1151-15A>G) n.1024-24A>G n.2944-15A>G n.786-15A>G n.870-15A>G c.902-15A>G (n.902-15A>G) c.1028-15A>G (n.1028-15A>G) c.1250-15A>G (n.1250-15A>G) c.758-15A>G (n.758-15A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16052184C>T | CA2643570690 | CLCNKB | c.1409-14C>T (n.1409-14C>T) c.*1151-14C>T (n.*1151-14C>T) n.1024-23C>T n.2944-14C>T n.786-14C>T n.870-14C>T c.902-14C>T (n.902-14C>T) c.1028-14C>T (n.1028-14C>T) c.1250-14C>T (n.1250-14C>T) c.758-14C>T (n.758-14C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16052186_16052187del | CA2643570688 | CLCNKB | c.1409-12_1409-11del (n.1409-12_1409-11del) c.*1151-12_*1151-11del (n.*1151-12_*1151-11del) n.1024-21_1024-20del n.2944-12_2944-11del n.786-12_786-11del n.870-12_870-11del c.902-12_902-11del (n.902-12_902-11del) c.1028-12_1028-11del (n.1028-12_1028-11del) c.1250-12_1250-11del (n.1250-12_1250-11del) c.758-12_758-11del (n.758-12_758-11del) | gnomAD v4 |
1 | g.16052186C>A | CA521297542 | CLCNKB | c.1409-12C>A (n.1409-12C>A) c.*1151-12C>A (n.*1151-12C>A) n.1024-21C>A n.2944-12C>A n.786-12C>A n.870-12C>A c.902-12C>A (n.902-12C>A) c.1028-12C>A (n.1028-12C>A) c.1250-12C>A (n.1250-12C>A) c.758-12C>A (n.758-12C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16052186C= | CA1155658805 | CLCNKB | c.1409-12C= (n.1409-12C=) c.*1151-12C= (n.*1151-12C=) n.1024-21C= n.2944-12C= n.786-12C= n.870-12C= c.902-12C= (n.902-12C=) c.1028-12C= (n.1028-12C=) c.1250-12C= (n.1250-12C=) c.758-12C= (n.758-12C=) | |
1 | g.16052186C>G | CA623868 | CLCNKB | c.1409-12C>G (n.1409-12C>G) c.*1151-12C>G (n.*1151-12C>G) n.1024-21C>G n.2944-12C>G n.786-12C>G n.870-12C>G c.902-12C>G (n.902-12C>G) c.1028-12C>G (n.1028-12C>G) c.1250-12C>G (n.1250-12C>G) c.758-12C>G (n.758-12C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16052186C>T | CA623867 | CLCNKB | c.1409-12C>T (n.1409-12C>T) c.*1151-12C>T (n.*1151-12C>T) n.1024-21C>T n.2944-12C>T n.786-12C>T n.870-12C>T c.902-12C>T (n.902-12C>T) c.1028-12C>T (n.1028-12C>T) c.1250-12C>T (n.1250-12C>T) c.758-12C>T (n.758-12C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16052189C>A | CA2643570700 | CLCNKB | c.1409-9C>A (n.1409-9C>A) c.*1151-9C>A (n.*1151-9C>A) n.1024-18C>A n.2944-9C>A n.786-9C>A n.870-9C>A c.902-9C>A (n.902-9C>A) c.1028-9C>A (n.1028-9C>A) c.1250-9C>A (n.1250-9C>A) c.758-9C>A (n.758-9C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16052189C= | CA1155658806 | CLCNKB | c.1409-9C= (n.1409-9C=) c.*1151-9C= (n.*1151-9C=) n.1024-18C= n.2944-9C= n.786-9C= n.870-9C= c.902-9C= (n.902-9C=) c.1028-9C= (n.1028-9C=) c.1250-9C= (n.1250-9C=) c.758-9C= (n.758-9C=) | |
1 | g.16052189C>G | CA2643570702 | CLCNKB | c.1409-9C>G (n.1409-9C>G) c.*1151-9C>G (n.*1151-9C>G) n.1024-18C>G n.2944-9C>G n.786-9C>G n.870-9C>G c.902-9C>G (n.902-9C>G) c.1028-9C>G (n.1028-9C>G) c.1250-9C>G (n.1250-9C>G) c.758-9C>G (n.758-9C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.16052189C>T | CA521297543 | CLCNKB | c.1409-9C>T (n.1409-9C>T) c.*1151-9C>T (n.*1151-9C>T) n.1024-18C>T n.2944-9C>T n.786-9C>T n.870-9C>T c.902-9C>T (n.902-9C>T) c.1028-9C>T (n.1028-9C>T) c.1250-9C>T (n.1250-9C>T) c.758-9C>T (n.758-9C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16052190C= | CA1143609862 | CLCNKB | c.1409-8C= (n.1409-8C=) c.*1151-8C= (n.*1151-8C=) n.1024-17C= n.2944-8C= n.786-8C= n.870-8C= c.902-8C= (n.902-8C=) c.1028-8C= (n.1028-8C=) c.1250-8C= (n.1250-8C=) c.758-8C= (n.758-8C=) | |
1 | g.16052190C>G | CA623869 | CLCNKB | c.1409-8C>G (n.1409-8C>G) c.*1151-8C>G (n.*1151-8C>G) n.1024-17C>G n.2944-8C>G n.786-8C>G n.870-8C>G c.902-8C>G (n.902-8C>G) c.1028-8C>G (n.1028-8C>G) c.1250-8C>G (n.1250-8C>G) c.758-8C>G (n.758-8C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16052191C= | CA1155658807 | CLCNKB | c.1409-7C= (n.1409-7C=) c.*1151-7C= (n.*1151-7C=) n.1024-16C= n.2944-7C= n.786-7C= n.870-7C= c.902-7C= (n.902-7C=) c.1028-7C= (n.1028-7C=) c.1250-7C= (n.1250-7C=) c.758-7C= (n.758-7C=) | |
1 | g.16052191C>G | CA2643570705 | CLCNKB | c.1409-7C>G (n.1409-7C>G) c.*1151-7C>G (n.*1151-7C>G) n.1024-16C>G n.2944-7C>G n.786-7C>G n.870-7C>G c.902-7C>G (n.902-7C>G) c.1028-7C>G (n.1028-7C>G) c.1250-7C>G (n.1250-7C>G) c.758-7C>G (n.758-7C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.16052191C>T | CA1155658808 | CLCNKB | c.1409-7C>T (n.1409-7C>T) c.*1151-7C>T (n.*1151-7C>T) n.1024-16C>T n.2944-7C>T n.786-7C>T n.870-7C>T c.902-7C>T (n.902-7C>T) c.1028-7C>T (n.1028-7C>T) c.1250-7C>T (n.1250-7C>T) c.758-7C>T (n.758-7C>T) | dbSNP |
1 | g.16052192T>C | CA623870 | CLCNKB | c.1409-6T>C (n.1409-6T>C) c.*1151-6T>C (n.*1151-6T>C) n.1024-15T>C n.2944-6T>C n.786-6T>C n.870-6T>C c.902-6T>C (n.902-6T>C) c.1028-6T>C (n.1028-6T>C) c.1250-6T>C (n.1250-6T>C) c.758-6T>C (n.758-6T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16052192T= | CA1141496646 | CLCNKB | c.1409-6T= (n.1409-6T=) c.*1151-6T= (n.*1151-6T=) n.1024-15T= n.2944-6T= n.786-6T= n.870-6T= c.902-6T= (n.902-6T=) c.1028-6T= (n.1028-6T=) c.1250-6T= (n.1250-6T=) c.758-6T= (n.758-6T=) | |
1 | g.16052193T>G | CA890093776 | CLCNKB | c.1409-5T>G (n.1409-5T>G) c.*1151-5T>G (n.*1151-5T>G) n.1024-14T>G n.2944-5T>G n.786-5T>G n.870-5T>G c.902-5T>G (n.902-5T>G) c.1028-5T>G (n.1028-5T>G) c.1250-5T>G (n.1250-5T>G) c.758-5T>G (n.758-5T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16052193T= | CA1155658809 | CLCNKB | c.1409-5T= (n.1409-5T=) c.*1151-5T= (n.*1151-5T=) n.1024-14T= n.2944-5T= n.786-5T= n.870-5T= c.902-5T= (n.902-5T=) c.1028-5T= (n.1028-5T=) c.1250-5T= (n.1250-5T=) c.758-5T= (n.758-5T=) | |
1 | g.16052194G>A | CA1155658811 | CLCNKB | c.1409-4G>A (n.1409-4G>A) c.*1151-4G>A (n.*1151-4G>A) n.1024-13G>A n.2944-4G>A n.786-4G>A n.870-4G>A c.902-4G>A (n.902-4G>A) c.1028-4G>A (n.1028-4G>A) c.1250-4G>A (n.1250-4G>A) c.758-4G>A (n.758-4G>A) | dbSNP |
1 | g.16052194G= | CA1155658810 | CLCNKB | c.1409-4G= (n.1409-4G=) c.*1151-4G= (n.*1151-4G=) n.1024-13G= n.2944-4G= n.786-4G= n.870-4G= c.902-4G= (n.902-4G=) c.1028-4G= (n.1028-4G=) c.1250-4G= (n.1250-4G=) c.758-4G= (n.758-4G=) | |
1 | g.16052194G>T | CA521297544 | CLCNKB | c.1409-4G>T (n.1409-4G>T) c.*1151-4G>T (n.*1151-4G>T) n.1024-13G>T n.2944-4G>T n.786-4G>T n.870-4G>T c.902-4G>T (n.902-4G>T) c.1028-4G>T (n.1028-4G>T) c.1250-4G>T (n.1250-4G>T) c.758-4G>T (n.758-4G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16052196A>C | CA338641882 | CLCNKB | c.1409-2A>C (n.1409-2A>C) c.*1151-2A>C (n.*1151-2A>C) n.1024-11A>C n.2944-2A>C n.786-2A>C n.870-2A>C c.902-2A>C (n.902-2A>C) c.1028-2A>C (n.1028-2A>C) c.1250-2A>C (n.1250-2A>C) c.758-2A>C (n.758-2A>C) | |
1 | g.16052196A>G | CA338641873 | CLCNKB | c.1409-2A>G (n.1409-2A>G) c.*1151-2A>G (n.*1151-2A>G) n.1024-11A>G n.2944-2A>G n.786-2A>G n.870-2A>G c.902-2A>G (n.902-2A>G) c.1028-2A>G (n.1028-2A>G) c.1250-2A>G (n.1250-2A>G) c.758-2A>G (n.758-2A>G) | |
1 | g.16052196A>T | CA338641872 | CLCNKB | c.1409-2A>T (n.1409-2A>T) c.*1151-2A>T (n.*1151-2A>T) n.1024-11A>T n.2944-2A>T n.786-2A>T n.870-2A>T c.902-2A>T (n.902-2A>T) c.1028-2A>T (n.1028-2A>T) c.1250-2A>T (n.1250-2A>T) c.758-2A>T (n.758-2A>T) | |
1 | g.16052197G>A | CA338641884 | CLCNKB | c.1409-1G>A (n.1409-1G>A) c.*1151-1G>A (n.*1151-1G>A) n.1024-10G>A n.2944-1G>A n.786-1G>A n.870-1G>A c.902-1G>A (n.902-1G>A) c.1028-1G>A (n.1028-1G>A) c.1250-1G>A (n.1250-1G>A) c.758-1G>A (n.758-1G>A) | COSMIC |
1 | g.16052197G>C | CA338641887 | CLCNKB | c.1409-1G>C (n.1409-1G>C) c.*1151-1G>C (n.*1151-1G>C) n.1024-10G>C n.2944-1G>C n.786-1G>C n.870-1G>C c.902-1G>C (n.902-1G>C) c.1028-1G>C (n.1028-1G>C) c.1250-1G>C (n.1250-1G>C) c.758-1G>C (n.758-1G>C) | |
1 | g.16052197G>T | CA338641886 | CLCNKB | c.1409-1G>T (n.1409-1G>T) c.*1151-1G>T (n.*1151-1G>T) n.1024-10G>T n.2944-1G>T n.786-1G>T n.870-1G>T c.902-1G>T (n.902-1G>T) c.1028-1G>T (n.1028-1G>T) c.1250-1G>T (n.1250-1G>T) c.758-1G>T (n.758-1G>T) | |
1 | g.16052198G>A | CA338641893 | CLCNKB | c.1409G>A (p.Gly470Glu) c.*1151G>A (n.*1151G>A) n.1024-9G>A n.2944G>A n.786G>A n.870G>A c.902G>A (p.Gly301Glu) c.1028G>A (p.Gly343Glu) c.1250G>A (p.Gly417Glu) c.758G>A (p.Gly253Glu) | |
1 | g.16052198G>C | CA338641898 | CLCNKB | c.1409G>C (p.Gly470Ala) c.*1151G>C (n.*1151G>C) n.1024-9G>C n.2944G>C n.786G>C n.870G>C c.902G>C (p.Gly301Ala) c.1028G>C (p.Gly343Ala) c.1250G>C (p.Gly417Ala) c.758G>C (p.Gly253Ala) | |
1 | g.16052198G>T | CA338641901 | CLCNKB | c.1409G>T (p.Gly470Val) c.*1151G>T (n.*1151G>T) n.1024-9G>T n.2944G>T n.786G>T n.870G>T c.902G>T (p.Gly301Val) c.1028G>T (p.Gly343Val) c.1250G>T (p.Gly417Val) c.758G>T (p.Gly253Val) | |
1 | g.16052199G>A | CA416250833 | CLCNKB | c.1410G>A (p.Gly470=) c.*1152G>A (n.*1152G>A) n.1024-8G>A n.2945G>A n.787G>A n.871G>A c.903G>A (p.Gly301=) c.1029G>A (p.Gly343=) c.1251G>A (p.Gly417=) c.759G>A (p.Gly253=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16052199G>C | CA416250835 | CLCNKB | c.1410G>C (p.Gly470=) c.*1152G>C (n.*1152G>C) n.1024-8G>C n.2945G>C n.787G>C n.871G>C c.903G>C (p.Gly301=) c.1029G>C (p.Gly343=) c.1251G>C (p.Gly417=) c.759G>C (p.Gly253=) | |
1 | g.16052199G= | CA1155658812 | CLCNKB | c.1410G= (p.Gly470=) c.*1152G= (n.*1152G=) n.1024-8G= n.2945G= n.787G= n.871G= c.903G= (p.Gly301=) c.1029G= (p.Gly343=) c.1251G= (p.Gly417=) c.759G= (p.Gly253=) | |
1 | g.16052199G>T | CA416250839 | CLCNKB | c.1410G>T (p.Gly470=) c.*1152G>T (n.*1152G>T) n.1024-8G>T n.2945G>T n.787G>T n.871G>T c.903G>T (p.Gly301=) c.1029G>T (p.Gly343=) c.1251G>T (p.Gly417=) c.759G>T (p.Gly253=) | |
1 | g.16052200G>A | CA338641904 | CLCNKB | c.1411G>A (p.Ala471Thr) c.*1153G>A (n.*1153G>A) n.1024-7G>A n.2946G>A n.788G>A n.872G>A c.904G>A (p.Ala302Thr) c.1030G>A (p.Ala344Thr) c.1252G>A (p.Ala418Thr) c.760G>A (p.Ala254Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.16052200G>C | CA338641908 | CLCNKB | c.1411G>C (p.Ala471Pro) c.*1153G>C (n.*1153G>C) n.1024-7G>C n.2946G>C n.788G>C n.872G>C c.904G>C (p.Ala302Pro) c.1030G>C (p.Ala344Pro) c.1252G>C (p.Ala418Pro) c.760G>C (p.Ala254Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.16052200G>T | CA338641909 | CLCNKB | c.1411G>T (p.Ala471Ser) c.*1153G>T (n.*1153G>T) n.1024-7G>T n.2946G>T n.788G>T n.872G>T c.904G>T (p.Ala302Ser) c.1030G>T (p.Ala344Ser) c.1252G>T (p.Ala418Ser) c.760G>T (p.Ala254Ser) | |
1 | g.16052201C>A | CA338641911 | CLCNKB | c.1412C>A (p.Ala471Asp) c.*1154C>A (n.*1154C>A) n.1024-6C>A n.2947C>A n.789C>A n.873C>A c.905C>A (p.Ala302Asp) c.1031C>A (p.Ala344Asp) c.1253C>A (p.Ala418Asp) c.761C>A (p.Ala254Asp) | |
1 | g.16052201C>G | CA338641913 | CLCNKB | c.1412C>G (p.Ala471Gly) c.*1154C>G (n.*1154C>G) n.1024-6C>G n.2947C>G n.789C>G n.873C>G c.905C>G (p.Ala302Gly) c.1031C>G (p.Ala344Gly) c.1253C>G (p.Ala418Gly) c.761C>G (p.Ala254Gly) | |
1 | g.16052201C>T | CA338641915 | CLCNKB | c.1412C>T (p.Ala471Val) c.*1154C>T (n.*1154C>T) n.1024-6C>T n.2947C>T n.789C>T n.873C>T c.905C>T (p.Ala302Val) c.1031C>T (p.Ala344Val) c.1253C>T (p.Ala418Val) c.761C>T (p.Ala254Val) | |
1 | g.16052202T>A | CA416250872 | CLCNKB | c.1413T>A (p.Ala471=) c.*1155T>A (n.*1155T>A) n.1024-5T>A n.2948T>A n.790T>A n.874T>A c.906T>A (p.Ala302=) c.1032T>A (p.Ala344=) c.1254T>A (p.Ala418=) c.762T>A (p.Ala254=) | |
1 | g.16052202T>C | CA416250869 | CLCNKB | c.1413T>C (p.Ala471=) c.*1155T>C (n.*1155T>C) n.1024-5T>C n.2948T>C n.790T>C n.874T>C c.906T>C (p.Ala302=) c.1032T>C (p.Ala344=) c.1254T>C (p.Ala418=) c.762T>C (p.Ala254=) | |
1 | g.16052202T>G | CA416250867 | CLCNKB | c.1413T>G (p.Ala471=) c.*1155T>G (n.*1155T>G) n.1024-5T>G n.2948T>G n.790T>G n.874T>G c.906T>G (p.Ala302=) c.1032T>G (p.Ala344=) c.1254T>G (p.Ala418=) c.762T>G (p.Ala254=) | |
1 | g.16052203G>A | CA623871 | CLCNKB | c.1414G>A (p.Ala472Thr) c.*1156G>A (n.*1156G>A) n.1024-4G>A n.2949G>A n.791G>A n.875G>A c.907G>A (p.Ala303Thr) c.1033G>A (p.Ala345Thr) c.1255G>A (p.Ala419Thr) c.763G>A (p.Ala255Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16052203G>C | CA338641921 | CLCNKB | c.1414G>C (p.Ala472Pro) c.*1156G>C (n.*1156G>C) n.1024-4G>C n.2949G>C n.791G>C n.875G>C c.907G>C (p.Ala303Pro) c.1033G>C (p.Ala345Pro) c.1255G>C (p.Ala419Pro) c.763G>C (p.Ala255Pro) | |
1 | g.16052203G= | CA1155658813 | CLCNKB | c.1414G= (p.Ala472=) c.*1156G= (n.*1156G=) n.1024-4G= n.2949G= n.791G= n.875G= c.907G= (p.Ala303=) c.1033G= (p.Ala345=) c.1255G= (p.Ala419=) c.763G= (p.Ala255=) | |
1 | g.16052203G>T | CA338641924 | CLCNKB | c.1414G>T (p.Ala472Ser) c.*1156G>T (n.*1156G>T) n.1024-4G>T n.2949G>T n.791G>T n.875G>T c.907G>T (p.Ala303Ser) c.1033G>T (p.Ala345Ser) c.1255G>T (p.Ala419Ser) c.763G>T (p.Ala255Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16052204C>A | CA338641932 | CLCNKB | c.1415C>A (p.Ala472Glu) c.*1157C>A (n.*1157C>A) n.1024-3C>A n.2950C>A n.792C>A n.876C>A c.908C>A (p.Ala303Glu) c.1034C>A (p.Ala345Glu) c.1256C>A (p.Ala419Glu) c.764C>A (p.Ala255Glu) | |
1 | g.16052204C>G | CA338641939 | CLCNKB | c.1415C>G (p.Ala472Gly) c.*1157C>G (n.*1157C>G) n.1024-3C>G n.2950C>G n.792C>G n.876C>G c.908C>G (p.Ala303Gly) c.1034C>G (p.Ala345Gly) c.1256C>G (p.Ala419Gly) c.764C>G (p.Ala255Gly) | |
1 | g.16052204C>T | CA338641935 | CLCNKB | c.1415C>T (p.Ala472Val) c.*1157C>T (n.*1157C>T) n.1024-3C>T n.2950C>T n.792C>T n.876C>T c.908C>T (p.Ala303Val) c.1034C>T (p.Ala345Val) c.1256C>T (p.Ala419Val) c.764C>T (p.Ala255Val) | |
1 | g.16052205A= | CA1155658814 | CLCNKB | c.1416A= (p.Ala472=) c.*1158A= (n.*1158A=) n.1024-2A= n.2951A= n.793A= n.877A= c.909A= (p.Ala303=) c.1035A= (p.Ala345=) c.1257A= (p.Ala419=) c.765A= (p.Ala255=) | |
1 | g.16052205A>C | CA416250889 | CLCNKB | c.1416A>C (p.Ala472=) c.*1158A>C (n.*1158A>C) n.1024-2A>C n.2951A>C n.793A>C n.877A>C c.909A>C (p.Ala303=) c.1035A>C (p.Ala345=) c.1257A>C (p.Ala419=) c.765A>C (p.Ala255=) | |
1 | g.16052205A>G | CA416250891 | CLCNKB | c.1416A>G (p.Ala472=) c.*1158A>G (n.*1158A>G) n.1024-2A>G n.2951A>G n.793A>G n.877A>G c.909A>G (p.Ala303=) c.1035A>G (p.Ala345=) c.1257A>G (p.Ala419=) c.765A>G (p.Ala255=) | gnomAD v4 |
1 | g.16052205A>T | CA416250893 | CLCNKB | c.1416A>T (p.Ala472=) c.*1158A>T (n.*1158A>T) n.1024-2A>T n.2951A>T n.793A>T n.877A>T c.909A>T (p.Ala303=) c.1035A>T (p.Ala345=) c.1257A>T (p.Ala419=) c.765A>T (p.Ala255=) | dbSNP |
1 | g.16052206G>A | CA338641943 | CLCNKB | c.1417G>A (p.Ala473Thr) c.*1159G>A (n.*1159G>A) n.1024-1G>A n.2952G>A n.794G>A n.878G>A c.910G>A (p.Ala304Thr) c.1036G>A (p.Ala346Thr) c.1258G>A (p.Ala420Thr) c.766G>A (p.Ala256Thr) | |
1 | g.16052206G>C | CA338641944 | CLCNKB | c.1417G>C (p.Ala473Pro) c.*1159G>C (n.*1159G>C) n.1024-1G>C n.2952G>C n.794G>C n.878G>C c.910G>C (p.Ala304Pro) c.1036G>C (p.Ala346Pro) c.1258G>C (p.Ala420Pro) c.766G>C (p.Ala256Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16052206G= | CA1155658815 | CLCNKB | c.1417G= (p.Ala473=) c.*1159G= (n.*1159G=) n.1024-1G= n.2952G= n.794G= n.878G= c.910G= (p.Ala304=) c.1036G= (p.Ala346=) c.1258G= (p.Ala420=) c.766G= (p.Ala256=) | |
1 | g.16052206G>T | CA338641945 | CLCNKB | c.1417G>T (p.Ala473Ser) c.*1159G>T (n.*1159G>T) n.1024-1G>T n.2952G>T n.794G>T n.878G>T c.910G>T (p.Ala304Ser) c.1036G>T (p.Ala346Ser) c.1258G>T (p.Ala420Ser) c.766G>T (p.Ala256Ser) | |
1 | g.16052207C>A | CA623872 | CLCNKB | c.1418C>A (p.Ala473Asp) c.*1160C>A (n.*1160C>A) n.1024C>A n.2953C>A n.795C>A n.879C>A c.911C>A (p.Ala304Asp) c.1037C>A (p.Ala346Asp) c.1259C>A (p.Ala420Asp) c.767C>A (p.Ala256Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16052207C= | CA1155658816 | CLCNKB | c.1418C= (p.Ala473=) c.*1160C= (n.*1160C=) n.1024C= n.2953C= n.795C= n.879C= c.911C= (p.Ala304=) c.1037C= (p.Ala346=) c.1259C= (p.Ala420=) c.767C= (p.Ala256=) | |
1 | g.16052207C>G | CA338641948 | CLCNKB | c.1418C>G (p.Ala473Gly) c.*1160C>G (n.*1160C>G) n.1024C>G n.2953C>G n.795C>G n.879C>G c.911C>G (p.Ala304Gly) c.1037C>G (p.Ala346Gly) c.1259C>G (p.Ala420Gly) c.767C>G (p.Ala256Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.16052207C>T | CA338641950 | CLCNKB | c.1418C>T (p.Ala473Val) c.*1160C>T (n.*1160C>T) n.1024C>T n.2953C>T n.795C>T n.879C>T c.911C>T (p.Ala304Val) c.1037C>T (p.Ala346Val) c.1259C>T (p.Ala420Val) c.767C>T (p.Ala256Val) | |
1 | g.16052208C>A | CA416250913 | CLCNKB | c.1419C>A (p.Ala473=) c.*1161C>A (n.*1161C>A) n.1025C>A n.2954C>A n.796C>A n.880C>A c.912C>A (p.Ala304=) c.1038C>A (p.Ala346=) c.1260C>A (p.Ala420=) c.768C>A (p.Ala256=) | |
1 | g.16052208C>G | CA416250916 | CLCNKB | c.1419C>G (p.Ala473=) c.*1161C>G (n.*1161C>G) n.1025C>G n.2954C>G n.796C>G n.880C>G c.912C>G (p.Ala304=) c.1038C>G (p.Ala346=) c.1260C>G (p.Ala420=) c.768C>G (p.Ala256=) | |
1 | g.16052208C>T | CA416250920 | CLCNKB | c.1419C>T (p.Ala473=) c.*1161C>T (n.*1161C>T) n.1025C>T n.2954C>T n.796C>T n.880C>T c.912C>T (p.Ala304=) c.1038C>T (p.Ala346=) c.1260C>T (p.Ala420=) c.768C>T (p.Ala256=) | gnomAD v4 |
1 | g.16052209T>A | CA338641951 | CLCNKB | c.1420T>A (p.Phe474Ile) c.*1162T>A (n.*1162T>A) n.1026T>A n.2955T>A n.797T>A n.881T>A c.913T>A (p.Phe305Ile) c.1039T>A (p.Phe347Ile) c.1261T>A (p.Phe421Ile) c.769T>A (p.Phe257Ile) | |
1 | g.16052209T>C | CA338641953 | CLCNKB | c.1420T>C (p.Phe474Leu) c.*1162T>C (n.*1162T>C) n.1026T>C n.2955T>C n.797T>C n.881T>C c.913T>C (p.Phe305Leu) c.1039T>C (p.Phe347Leu) c.1261T>C (p.Phe421Leu) c.769T>C (p.Phe257Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.16052209T>G | CA338641955 | CLCNKB | c.1420T>G (p.Phe474Val) c.*1162T>G (n.*1162T>G) n.1026T>G n.2955T>G n.797T>G n.881T>G c.913T>G (p.Phe305Val) c.1039T>G (p.Phe347Val) c.1261T>G (p.Phe421Val) c.769T>G (p.Phe257Val) | |
1 | g.16052210T>A | CA338641958 | CLCNKB | c.1421T>A (p.Phe474Tyr) c.*1163T>A (n.*1163T>A) n.1027T>A n.2956T>A n.798T>A n.882T>A c.914T>A (p.Phe305Tyr) c.1040T>A (p.Phe347Tyr) c.1262T>A (p.Phe421Tyr) c.770T>A (p.Phe257Tyr) | |
1 | g.16052210T>C | CA338641959 | CLCNKB | c.1421T>C (p.Phe474Ser) c.*1163T>C (n.*1163T>C) n.1027T>C n.2956T>C n.798T>C n.882T>C c.914T>C (p.Phe305Ser) c.1040T>C (p.Phe347Ser) c.1262T>C (p.Phe421Ser) c.770T>C (p.Phe257Ser) | |
1 | g.16052210T>G | CA338641956 | CLCNKB | c.1421T>G (p.Phe474Cys) c.*1163T>G (n.*1163T>G) n.1027T>G n.2956T>G n.798T>G n.882T>G c.914T>G (p.Phe305Cys) c.1040T>G (p.Phe347Cys) c.1262T>G (p.Phe421Cys) c.770T>G (p.Phe257Cys) | |
1 | g.16052211C>A | CA338641968 | CLCNKB | c.1422C>A (p.Phe474Leu) c.*1164C>A (n.*1164C>A) n.1028C>A n.2957C>A n.799C>A n.883C>A c.915C>A (p.Phe305Leu) c.1041C>A (p.Phe347Leu) c.1263C>A (p.Phe421Leu) c.771C>A (p.Phe257Leu) | |
1 | g.16052211C= | CA1155658817 | CLCNKB | c.1422C= (p.Phe474=) c.*1164C= (n.*1164C=) n.1028C= n.2957C= n.799C= n.883C= c.915C= (p.Phe305=) c.1041C= (p.Phe347=) c.1263C= (p.Phe421=) c.771C= (p.Phe257=) | |
1 | g.16052211C>G | CA338641970 | CLCNKB | c.1422C>G (p.Phe474Leu) c.*1164C>G (n.*1164C>G) n.1028C>G n.2957C>G n.799C>G n.883C>G c.915C>G (p.Phe305Leu) c.1041C>G (p.Phe347Leu) c.1263C>G (p.Phe421Leu) c.771C>G (p.Phe257Leu) | |
1 | g.16052211C>T | CA416250947 | CLCNKB | c.1422C>T (p.Phe474=) c.*1164C>T (n.*1164C>T) n.1028C>T n.2957C>T n.799C>T n.883C>T c.915C>T (p.Phe305=) c.1041C>T (p.Phe347=) c.1263C>T (p.Phe421=) c.771C>T (p.Phe257=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16052212T>A | CA338641973 | CLCNKB | c.1423T>A (p.Ser475Thr) c.*1165T>A (n.*1165T>A) n.1029T>A n.2958T>A n.800T>A n.884T>A c.916T>A (p.Ser306Thr) c.1042T>A (p.Ser348Thr) c.1264T>A (p.Ser422Thr) c.772T>A (p.Ser258Thr) | |
1 | g.16052212T>C | CA338641974 | CLCNKB | c.1423T>C (p.Ser475Pro) c.*1165T>C (n.*1165T>C) n.1029T>C n.2958T>C n.800T>C n.884T>C c.916T>C (p.Ser306Pro) c.1042T>C (p.Ser348Pro) c.1264T>C (p.Ser422Pro) c.772T>C (p.Ser258Pro) | |
1 | g.16052212T>G | CA338641976 | CLCNKB | c.1423T>G (p.Ser475Ala) c.*1165T>G (n.*1165T>G) n.1029T>G n.2958T>G n.800T>G n.884T>G c.916T>G (p.Ser306Ala) c.1042T>G (p.Ser348Ala) c.1264T>G (p.Ser422Ala) c.772T>G (p.Ser258Ala) | |
1 | g.16052213C>A | CA338641983 | CLCNKB | c.1424C>A (p.Ser475Ter) c.*1166C>A (n.*1166C>A) n.1030C>A n.2959C>A n.801C>A n.885C>A c.917C>A (p.Ser306Ter) c.1043C>A (p.Ser348Ter) c.1265C>A (p.Ser422Ter) c.773C>A (p.Ser258Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16052213C= | CA1155658818 | CLCNKB | c.1424C= (p.Ser475=) c.*1166C= (n.*1166C=) n.1030C= n.2959C= n.801C= n.885C= c.917C= (p.Ser306=) c.1043C= (p.Ser348=) c.1265C= (p.Ser422=) c.773C= (p.Ser258=) | |
1 | g.16052213C>G | CA338641980 | CLCNKB | c.1424C>G (p.Ser475Ter) c.*1166C>G (n.*1166C>G) n.1030C>G n.2959C>G n.801C>G n.885C>G c.917C>G (p.Ser306Ter) c.1043C>G (p.Ser348Ter) c.1265C>G (p.Ser422Ter) c.773C>G (p.Ser258Ter) | dbSNP |
1 | g.16052213C>T | CA338641979 | CLCNKB | c.1424C>T (p.Ser475Leu) c.*1166C>T (n.*1166C>T) n.1030C>T n.2959C>T n.801C>T n.885C>T c.917C>T (p.Ser306Leu) c.1043C>T (p.Ser348Leu) c.1265C>T (p.Ser422Leu) c.773C>T (p.Ser258Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.16052214A>C | CA416250969 | CLCNKB | c.1425A>C (p.Ser475=) c.*1167A>C (n.*1167A>C) n.1031A>C n.2960A>C n.802A>C n.886A>C c.918A>C (p.Ser306=) c.1044A>C (p.Ser348=) c.1266A>C (p.Ser422=) c.774A>C (p.Ser258=) | |
1 | g.16052214A>G | CA416250972 | CLCNKB | c.1425A>G (p.Ser475=) c.*1167A>G (n.*1167A>G) n.1031A>G n.2960A>G n.802A>G n.886A>G c.918A>G (p.Ser306=) c.1044A>G (p.Ser348=) c.1266A>G (p.Ser422=) c.774A>G (p.Ser258=) | |
1 | g.16052214A>T | CA416250971 | CLCNKB | c.1425A>T (p.Ser475=) c.*1167A>T (n.*1167A>T) n.1031A>T n.2960A>T n.802A>T n.886A>T c.918A>T (p.Ser306=) c.1044A>T (p.Ser348=) c.1266A>T (p.Ser422=) c.774A>T (p.Ser258=) |