Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.160508241A=CA1415222165KPNA4c.1238T= (p.Ile413=)
c.*1187T= (n.*1187T=)
c.1166T= (p.Ile389=)
c.1350T= (n.1350T=)
n.1418T=
c.*1203T= (n.*1203T=)
c.1106T= (p.Ile369=)
c.281T= (p.Ile94=)
3g.160508241A>CCA355202781KPNA4c.1238T>G (p.Ile413Ser)
c.*1187T>G (n.*1187T>G)
c.1166T>G (p.Ile389Ser)
c.1350T>G (n.1350T>G)
n.1418T>G
c.*1203T>G (n.*1203T>G)
c.1106T>G (p.Ile369Ser)
c.281T>G (p.Ile94Ser)
3g.160508241A>GCA2687210KPNA4c.1238T>C (p.Ile413Thr)
c.*1187T>C (n.*1187T>C)
c.1166T>C (p.Ile389Thr)
c.1350T>C (n.1350T>C)
n.1418T>C
c.*1203T>C (n.*1203T>C)
c.1106T>C (p.Ile369Thr)
c.281T>C (p.Ile94Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.160508241A>TCA355202779KPNA4c.1238T>A (p.Ile413Asn)
c.*1187T>A (n.*1187T>A)
c.1166T>A (p.Ile389Asn)
c.1350T>A (n.1350T>A)
n.1418T>A
c.*1203T>A (n.*1203T>A)
c.1106T>A (p.Ile369Asn)
c.281T>A (p.Ile94Asn)
3g.160508242T>ACA355202784KPNA4c.1237A>T (p.Ile413Phe)
c.*1186A>T (n.*1186A>T)
c.1165A>T (p.Ile389Phe)
c.1349A>T (n.1349A>T)
n.1417A>T
c.*1202A>T (n.*1202A>T)
c.1105A>T (p.Ile369Phe)
c.280A>T (p.Ile94Phe)
3g.160508242T>CCA355202786KPNA4c.1237A>G (p.Ile413Val)
c.*1186A>G (n.*1186A>G)
c.1165A>G (p.Ile389Val)
c.1349A>G (n.1349A>G)
n.1417A>G
c.*1202A>G (n.*1202A>G)
c.1105A>G (p.Ile369Val)
c.280A>G (p.Ile94Val)
gnomAD v4
3g.160508242T>GCA355202788KPNA4c.1237A>C (p.Ile413Leu)
c.*1186A>C (n.*1186A>C)
c.1165A>C (p.Ile389Leu)
c.1349A>C (n.1349A>C)
n.1417A>C
c.*1202A>C (n.*1202A>C)
c.1105A>C (p.Ile369Leu)
c.280A>C (p.Ile94Leu)
3g.160508243A=CA1415222168KPNA4c.1236T= (p.Val412=)
c.*1185T= (n.*1185T=)
c.1164T= (p.Val388=)
c.1348T= (n.1348T=)
n.1416T=
c.*1201T= (n.*1201T=)
c.1104T= (p.Val368=)
c.279T= (p.Val93=)
3g.160508243A>CCA2687211KPNA4c.1236T>G (p.Val412=)
c.*1185T>G (n.*1185T>G)
c.1164T>G (p.Val388=)
c.1348T>G (n.1348T>G)
n.1416T>G
c.*1201T>G (n.*1201T>G)
c.1104T>G (p.Val368=)
c.279T>G (p.Val93=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.160508243A>GCA2687212KPNA4c.1236T>C (p.Val412=)
c.*1185T>C (n.*1185T>C)
c.1164T>C (p.Val388=)
c.1348T>C (n.1348T>C)
n.1416T>C
c.*1201T>C (n.*1201T>C)
c.1104T>C (p.Val368=)
c.279T>C (p.Val93=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.160508243A>TCA436486929KPNA4c.1236T>A (p.Val412=)
c.*1185T>A (n.*1185T>A)
c.1164T>A (p.Val388=)
c.1348T>A (n.1348T>A)
n.1416T>A
c.*1201T>A (n.*1201T>A)
c.1104T>A (p.Val368=)
c.279T>A (p.Val93=)
3g.160508244A=CA1415222172KPNA4c.1235T= (p.Val412=)
c.*1184T= (n.*1184T=)
c.1163T= (p.Val388=)
c.1347T= (n.1347T=)
n.1415T=
c.*1200T= (n.*1200T=)
c.1103T= (p.Val368=)
c.278T= (p.Val93=)
3g.160508244A>CCA355202797KPNA4c.1235T>G (p.Val412Gly)
c.*1184T>G (n.*1184T>G)
c.1163T>G (p.Val388Gly)
c.1347T>G (n.1347T>G)
n.1415T>G
c.*1200T>G (n.*1200T>G)
c.1103T>G (p.Val368Gly)
c.278T>G (p.Val93Gly)
3g.160508244A>GCA355202795KPNA4c.1235T>C (p.Val412Ala)
c.*1184T>C (n.*1184T>C)
c.1163T>C (p.Val388Ala)
c.1347T>C (n.1347T>C)
n.1415T>C
c.*1200T>C (n.*1200T>C)
c.1103T>C (p.Val368Ala)
c.278T>C (p.Val93Ala)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.160508244A>TCA355202793KPNA4c.1235T>A (p.Val412Asp)
c.*1184T>A (n.*1184T>A)
c.1163T>A (p.Val388Asp)
c.1347T>A (n.1347T>A)
n.1415T>A
c.*1200T>A (n.*1200T>A)
c.1103T>A (p.Val368Asp)
c.278T>A (p.Val93Asp)
3g.160508245C>ACA355202799KPNA4c.1234G>T (p.Val412Phe)
c.*1183G>T (n.*1183G>T)
c.1162G>T (p.Val388Phe)
c.1346G>T (n.1346G>T)
n.1414G>T
c.*1199G>T (n.*1199G>T)
c.1102G>T (p.Val368Phe)
c.277G>T (p.Val93Phe)
gnomAD v4
3g.160508245C>GCA355202800KPNA4c.1234G>C (p.Val412Leu)
c.*1183G>C (n.*1183G>C)
c.1162G>C (p.Val388Leu)
c.1346G>C (n.1346G>C)
n.1414G>C
c.*1199G>C (n.*1199G>C)
c.1102G>C (p.Val368Leu)
c.277G>C (p.Val93Leu)
3g.160508245C>TCA355202802KPNA4c.1234G>A (p.Val412Ile)
c.*1183G>A (n.*1183G>A)
c.1162G>A (p.Val388Ile)
c.1346G>A (n.1346G>A)
n.1414G>A
c.*1199G>A (n.*1199G>A)
c.1102G>A (p.Val368Ile)
c.277G>A (p.Val93Ile)
gnomAD v4
3g.160508246A=CA1415222177KPNA4c.1233T= (p.Asn411=)
c.*1182T= (n.*1182T=)
c.1161T= (p.Asn387=)
c.1345T= (n.1345T=)
n.1413T=
c.*1198T= (n.*1198T=)
c.1101T= (p.Asn367=)
c.276T= (p.Asn92=)
3g.160508246A>CCA355202805KPNA4c.1233T>G (p.Asn411Lys)
c.*1182T>G (n.*1182T>G)
c.1161T>G (p.Asn387Lys)
c.1345T>G (n.1345T>G)
n.1413T>G
c.*1198T>G (n.*1198T>G)
c.1101T>G (p.Asn367Lys)
c.276T>G (p.Asn92Lys)
3g.160508246A>GCA2687213KPNA4c.1233T>C (p.Asn411=)
c.*1182T>C (n.*1182T>C)
c.1161T>C (p.Asn387=)
c.1345T>C (n.1345T>C)
n.1413T>C
c.*1198T>C (n.*1198T>C)
c.1101T>C (p.Asn367=)
c.276T>C (p.Asn92=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.160508246A>TCA355202808KPNA4c.1233T>A (p.Asn411Lys)
c.*1182T>A (n.*1182T>A)
c.1161T>A (p.Asn387Lys)
c.1345T>A (n.1345T>A)
n.1413T>A
c.*1198T>A (n.*1198T>A)
c.1101T>A (p.Asn367Lys)
c.276T>A (p.Asn92Lys)
3g.160508247T>ACA355202813KPNA4c.1232A>T (p.Asn411Ile)
c.*1181A>T (n.*1181A>T)
c.1160A>T (p.Asn387Ile)
c.1344A>T (n.1344A>T)
n.1412A>T
c.*1197A>T (n.*1197A>T)
c.1100A>T (p.Asn367Ile)
c.275A>T (p.Asn92Ile)
3g.160508247T>CCA355202810KPNA4c.1232A>G (p.Asn411Ser)
c.*1181A>G (n.*1181A>G)
c.1160A>G (p.Asn387Ser)
c.1344A>G (n.1344A>G)
n.1412A>G
c.*1197A>G (n.*1197A>G)
c.1100A>G (p.Asn367Ser)
c.275A>G (p.Asn92Ser)
gnomAD v4
3g.160508247T>GCA355202811KPNA4c.1232A>C (p.Asn411Thr)
c.*1181A>C (n.*1181A>C)
c.1160A>C (p.Asn387Thr)
c.1344A>C (n.1344A>C)
n.1412A>C
c.*1197A>C (n.*1197A>C)
c.1100A>C (p.Asn367Thr)
c.275A>C (p.Asn92Thr)
3g.160508248T>ACA355202815KPNA4c.1231A>T (p.Asn411Tyr)
c.*1180A>T (n.*1180A>T)
c.1159A>T (p.Asn387Tyr)
c.1343A>T (n.1343A>T)
n.1411A>T
c.*1196A>T (n.*1196A>T)
c.1099A>T (p.Asn367Tyr)
c.274A>T (p.Asn92Tyr)
3g.160508248T>CCA355202817KPNA4c.1231A>G (p.Asn411Asp)
c.*1180A>G (n.*1180A>G)
c.1159A>G (p.Asn387Asp)
c.1343A>G (n.1343A>G)
n.1411A>G
c.*1196A>G (n.*1196A>G)
c.1099A>G (p.Asn367Asp)
c.274A>G (p.Asn92Asp)
3g.160508248T>GCA355202819KPNA4c.1231A>C (p.Asn411His)
c.*1180A>C (n.*1180A>C)
c.1159A>C (p.Asn387His)
c.1343A>C (n.1343A>C)
n.1411A>C
c.*1196A>C (n.*1196A>C)
c.1099A>C (p.Asn367His)
c.274A>C (p.Asn92His)
3g.160508249T>ACA355202822KPNA4c.1230A>T (p.Gln410His)
c.*1179A>T (n.*1179A>T)
c.1158A>T (p.Gln386His)
c.1342A>T (n.1342A>T)
n.1410A>T
c.*1195A>T (n.*1195A>T)
c.1098A>T (p.Gln366His)
c.273A>T (p.Gln91His)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.160508249T>CCA436486930KPNA4c.1230A>G (p.Gln410=)
c.*1179A>G (n.*1179A>G)
c.1158A>G (p.Gln386=)
c.1342A>G (n.1342A>G)
n.1410A>G
c.*1195A>G (n.*1195A>G)
c.1098A>G (p.Gln366=)
c.273A>G (p.Gln91=)
3g.160508249T>GCA355202825KPNA4c.1230A>C (p.Gln410His)
c.*1179A>C (n.*1179A>C)
c.1158A>C (p.Gln386His)
c.1342A>C (n.1342A>C)
n.1410A>C
c.*1195A>C (n.*1195A>C)
c.1098A>C (p.Gln366His)
c.273A>C (p.Gln91His)
3g.160508249T=CA1415222180KPNA4c.1230A= (p.Gln410=)
c.*1179A= (n.*1179A=)
c.1158A= (p.Gln386=)
c.1342A= (n.1342A=)
n.1410A=
c.*1195A= (n.*1195A=)
c.1098A= (p.Gln366=)
c.273A= (p.Gln91=)
3g.160508250T>ACA355202827KPNA4c.1229A>T (p.Gln410Leu)
c.*1178A>T (n.*1178A>T)
c.1157A>T (p.Gln386Leu)
c.1341A>T (n.1341A>T)
n.1409A>T
c.*1194A>T (n.*1194A>T)
c.1097A>T (p.Gln366Leu)
c.272A>T (p.Gln91Leu)
3g.160508250T>CCA355202828KPNA4c.1229A>G (p.Gln410Arg)
c.*1178A>G (n.*1178A>G)
c.1157A>G (p.Gln386Arg)
c.1341A>G (n.1341A>G)
n.1409A>G
c.*1194A>G (n.*1194A>G)
c.1097A>G (p.Gln366Arg)
c.272A>G (p.Gln91Arg)
3g.160508250T>GCA355202830KPNA4c.1229A>C (p.Gln410Pro)
c.*1178A>C (n.*1178A>C)
c.1157A>C (p.Gln386Pro)
c.1341A>C (n.1341A>C)
n.1409A>C
c.*1194A>C (n.*1194A>C)
c.1097A>C (p.Gln366Pro)
c.272A>C (p.Gln91Pro)
3g.160508251G>ACA355202833KPNA4c.1228C>T (p.Gln410Ter)
c.*1177C>T (n.*1177C>T)
c.1156C>T (p.Gln386Ter)
c.1340C>T (n.1340C>T)
n.1408C>T
c.*1193C>T (n.*1193C>T)
c.1096C>T (p.Gln366Ter)
c.271C>T (p.Gln91Ter)
3g.160508251G>CCA355202834KPNA4c.1228C>G (p.Gln410Glu)
c.*1177C>G (n.*1177C>G)
c.1156C>G (p.Gln386Glu)
c.1340C>G (n.1340C>G)
n.1408C>G
c.*1193C>G (n.*1193C>G)
c.1096C>G (p.Gln366Glu)
c.271C>G (p.Gln91Glu)
3g.160508251G>TCA355202837KPNA4c.1228C>A (p.Gln410Lys)
c.*1177C>A (n.*1177C>A)
c.1156C>A (p.Gln386Lys)
c.1340C>A (n.1340C>A)
n.1408C>A
c.*1193C>A (n.*1193C>A)
c.1096C>A (p.Gln366Lys)
c.271C>A (p.Gln91Lys)
gnomAD v4
3g.160508252T>ACA355202839KPNA4c.1227A>T (p.Gln409His)
c.*1176A>T (n.*1176A>T)
c.1155A>T (p.Gln385His)
c.1339A>T (n.1339A>T)
n.1407A>T
c.*1192A>T (n.*1192A>T)
c.1095A>T (p.Gln365His)
c.270A>T (p.Gln90His)
3g.160508252T>CCA436486931KPNA4c.1227A>G (p.Gln409=)
c.*1176A>G (n.*1176A>G)
c.1155A>G (p.Gln385=)
c.1339A>G (n.1339A>G)
n.1407A>G
c.*1192A>G (n.*1192A>G)
c.1095A>G (p.Gln365=)
c.270A>G (p.Gln90=)
gnomAD v4
3g.160508252T>GCA355202841KPNA4c.1227A>C (p.Gln409His)
c.*1176A>C (n.*1176A>C)
c.1155A>C (p.Gln385His)
c.1339A>C (n.1339A>C)
n.1407A>C
c.*1192A>C (n.*1192A>C)
c.1095A>C (p.Gln365His)
c.270A>C (p.Gln90His)
3g.160508253T>ACA355202845KPNA4c.1226A>T (p.Gln409Leu)
c.*1175A>T (n.*1175A>T)
c.1154A>T (p.Gln385Leu)
c.1338A>T (n.1338A>T)
n.1406A>T
c.*1191A>T (n.*1191A>T)
c.1094A>T (p.Gln365Leu)
c.269A>T (p.Gln90Leu)
3g.160508253T>CCA355202849KPNA4c.1226A>G (p.Gln409Arg)
c.*1175A>G (n.*1175A>G)
c.1154A>G (p.Gln385Arg)
c.1338A>G (n.1338A>G)
n.1406A>G
c.*1191A>G (n.*1191A>G)
c.1094A>G (p.Gln365Arg)
c.269A>G (p.Gln90Arg)
3g.160508253T>GCA355202846KPNA4c.1226A>C (p.Gln409Pro)
c.*1175A>C (n.*1175A>C)
c.1154A>C (p.Gln385Pro)
c.1338A>C (n.1338A>C)
n.1406A>C
c.*1191A>C (n.*1191A>C)
c.1094A>C (p.Gln365Pro)
c.269A>C (p.Gln90Pro)
3g.160508254G>ACA355202851KPNA4c.1225C>T (p.Gln409Ter)
c.*1174C>T (n.*1174C>T)
c.1153C>T (p.Gln385Ter)
c.1337C>T (n.1337C>T)
n.1405C>T
c.*1190C>T (n.*1190C>T)
c.1093C>T (p.Gln365Ter)
c.268C>T (p.Gln90Ter)
3g.160508254G>CCA355202853KPNA4c.1225C>G (p.Gln409Glu)
c.*1174C>G (n.*1174C>G)
c.1153C>G (p.Gln385Glu)
c.1337C>G (n.1337C>G)
n.1405C>G
c.*1190C>G (n.*1190C>G)
c.1093C>G (p.Gln365Glu)
c.268C>G (p.Gln90Glu)
3g.160508254G>TCA355202855KPNA4c.1225C>A (p.Gln409Lys)
c.*1174C>A (n.*1174C>A)
c.1153C>A (p.Gln385Lys)
c.1337C>A (n.1337C>A)
n.1405C>A
c.*1190C>A (n.*1190C>A)
c.1093C>A (p.Gln365Lys)
c.268C>A (p.Gln90Lys)
3g.160508255G>ACA2687214KPNA4c.1224C>T (p.Ile408=)
c.*1173C>T (n.*1173C>T)
c.1152C>T (p.Ile384=)
c.1336C>T (n.1336C>T)
n.1404C>T
c.*1189C>T (n.*1189C>T)
c.1092C>T (p.Ile364=)
c.267C>T (p.Ile89=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.160508255G>CCA86605371KPNA4c.1224C>G (p.Ile408Met)
c.*1173C>G (n.*1173C>G)
c.1152C>G (p.Ile384Met)
c.1336C>G (n.1336C>G)
n.1404C>G
c.*1189C>G (n.*1189C>G)
c.1092C>G (p.Ile364Met)
c.267C>G (p.Ile89Met)
dbSNP
3g.160508255G=CA1415222182KPNA4c.1224C= (p.Ile408=)
c.*1173C= (n.*1173C=)
c.1152C= (p.Ile384=)
c.1336C= (n.1336C=)
n.1404C=
c.*1189C= (n.*1189C=)
c.1092C= (p.Ile364=)
c.267C= (p.Ile89=)
3g.160508255G>TCA436486932KPNA4c.1224C>A (p.Ile408=)
c.*1173C>A (n.*1173C>A)
c.1152C>A (p.Ile384=)
c.1336C>A (n.1336C>A)
n.1404C>A
c.*1189C>A (n.*1189C>A)
c.1092C>A (p.Ile364=)
c.267C>A (p.Ile89=)
dbSNP
3g.160508256A=CA1415222189KPNA4c.1223T= (p.Ile408=)
c.*1172T= (n.*1172T=)
c.1151T= (p.Ile384=)
c.1335T= (n.1335T=)
n.1403T=
c.*1188T= (n.*1188T=)
c.1091T= (p.Ile364=)
c.266T= (p.Ile89=)
3g.160508256A>CCA355202863KPNA4c.1223T>G (p.Ile408Ser)
c.*1172T>G (n.*1172T>G)
c.1151T>G (p.Ile384Ser)
c.1335T>G (n.1335T>G)
n.1403T>G
c.*1188T>G (n.*1188T>G)
c.1091T>G (p.Ile364Ser)
c.266T>G (p.Ile89Ser)
3g.160508256A>GCA355202861KPNA4c.1223T>C (p.Ile408Thr)
c.*1172T>C (n.*1172T>C)
c.1151T>C (p.Ile384Thr)
c.1335T>C (n.1335T>C)
n.1403T>C
c.*1188T>C (n.*1188T>C)
c.1091T>C (p.Ile364Thr)
c.266T>C (p.Ile89Thr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.160508256A>TCA355202859KPNA4c.1223T>A (p.Ile408Asn)
c.*1172T>A (n.*1172T>A)
c.1151T>A (p.Ile384Asn)
c.1335T>A (n.1335T>A)
n.1403T>A
c.*1188T>A (n.*1188T>A)
c.1091T>A (p.Ile364Asn)
c.266T>A (p.Ile89Asn)
3g.160508257T>ACA355202865KPNA4c.1222A>T (p.Ile408Phe)
c.*1171A>T (n.*1171A>T)
c.1150A>T (p.Ile384Phe)
c.1334A>T (n.1334A>T)
n.1402A>T
c.*1187A>T (n.*1187A>T)
c.1090A>T (p.Ile364Phe)
c.265A>T (p.Ile89Phe)
3g.160508257T>CCA355202866KPNA4c.1222A>G (p.Ile408Val)
c.*1171A>G (n.*1171A>G)
c.1150A>G (p.Ile384Val)
c.1334A>G (n.1334A>G)
n.1402A>G
c.*1187A>G (n.*1187A>G)
c.1090A>G (p.Ile364Val)
c.265A>G (p.Ile89Val)
3g.160508257T>GCA355202868KPNA4c.1222A>C (p.Ile408Leu)
c.*1171A>C (n.*1171A>C)
c.1150A>C (p.Ile384Leu)
c.1334A>C (n.1334A>C)
n.1402A>C
c.*1187A>C (n.*1187A>C)
c.1090A>C (p.Ile364Leu)
c.265A>C (p.Ile89Leu)
3g.160508258A>CCA436486933KPNA4c.1221T>G (p.Leu407=)
c.*1170T>G (n.*1170T>G)
c.1149T>G (p.Leu383=)
c.1333T>G (n.1333T>G)
n.1401T>G
c.*1186T>G (n.*1186T>G)
c.1089T>G (p.Leu363=)
c.264T>G (p.Leu88=)
3g.160508258A>GCA436486934KPNA4c.1221T>C (p.Leu407=)
c.*1170T>C (n.*1170T>C)
c.1149T>C (p.Leu383=)
c.1333T>C (n.1333T>C)
n.1401T>C
c.*1186T>C (n.*1186T>C)
c.1089T>C (p.Leu363=)
c.264T>C (p.Leu88=)
3g.160508258A>TCA436486935KPNA4c.1221T>A (p.Leu407=)
c.*1170T>A (n.*1170T>A)
c.1149T>A (p.Leu383=)
c.1333T>A (n.1333T>A)
n.1401T>A
c.*1186T>A (n.*1186T>A)
c.1089T>A (p.Leu363=)
c.264T>A (p.Leu88=)
3g.160508259A>CCA355202870KPNA4c.1220T>G (p.Leu407Arg)
c.*1169T>G (n.*1169T>G)
c.1148T>G (p.Leu383Arg)
c.1332T>G (n.1332T>G)
n.1400T>G
c.*1185T>G (n.*1185T>G)
c.1088T>G (p.Leu363Arg)
c.263T>G (p.Leu88Arg)
COSMIC
3g.160508259A>GCA355202872KPNA4c.1220T>C (p.Leu407Pro)
c.*1169T>C (n.*1169T>C)
c.1148T>C (p.Leu383Pro)
c.1332T>C (n.1332T>C)
n.1400T>C
c.*1185T>C (n.*1185T>C)
c.1088T>C (p.Leu363Pro)
c.263T>C (p.Leu88Pro)
3g.160508259A>TCA355202874KPNA4c.1220T>A (p.Leu407His)
c.*1169T>A (n.*1169T>A)
c.1148T>A (p.Leu383His)
c.1332T>A (n.1332T>A)
n.1400T>A
c.*1185T>A (n.*1185T>A)
c.1088T>A (p.Leu363His)
c.263T>A (p.Leu88His)
3g.160508260G>ACA355202877KPNA4c.1219C>T (p.Leu407Phe)
c.*1168C>T (n.*1168C>T)
c.1147C>T (p.Leu383Phe)
c.1331C>T (n.1331C>T)
n.1399C>T
c.*1184C>T (n.*1184C>T)
c.1087C>T (p.Leu363Phe)
c.262C>T (p.Leu88Phe)
gnomAD v4
3g.160508260G>CCA355202880KPNA4c.1219C>G (p.Leu407Val)
c.*1168C>G (n.*1168C>G)
c.1147C>G (p.Leu383Val)
c.1331C>G (n.1331C>G)
n.1399C>G
c.*1184C>G (n.*1184C>G)
c.1087C>G (p.Leu363Val)
c.262C>G (p.Leu88Val)
3g.160508260G>TCA355202879KPNA4c.1219C>A (p.Leu407Ile)
c.*1168C>A (n.*1168C>A)
c.1147C>A (p.Leu383Ile)
c.1331C>A (n.1331C>A)
n.1399C>A
c.*1184C>A (n.*1184C>A)
c.1087C>A (p.Leu363Ile)
c.262C>A (p.Leu88Ile)
3g.160508261G>ACA436486936KPNA4c.1218C>T (p.Tyr406=)
c.*1167C>T (n.*1167C>T)
c.1146C>T (p.Tyr382=)
c.1330C>T (n.1330C>T)
n.1398C>T
c.*1183C>T (n.*1183C>T)
c.1086C>T (p.Tyr362=)
c.261C>T (p.Tyr87=)
gnomAD v4
3g.160508261G>CCA355202883KPNA4c.1218C>G (p.Tyr406Ter)
c.*1167C>G (n.*1167C>G)
c.1146C>G (p.Tyr382Ter)
c.1330C>G (n.1330C>G)
n.1398C>G
c.*1183C>G (n.*1183C>G)
c.1086C>G (p.Tyr362Ter)
c.261C>G (p.Tyr87Ter)
3g.160508261G>TCA355202885KPNA4c.1218C>A (p.Tyr406Ter)
c.*1167C>A (n.*1167C>A)
c.1146C>A (p.Tyr382Ter)
c.1330C>A (n.1330C>A)
n.1398C>A
c.*1183C>A (n.*1183C>A)
c.1086C>A (p.Tyr362Ter)
c.261C>A (p.Tyr87Ter)
3g.160508262delCA2577949285KPNA4c.1217del (p.Tyr406SerfsTer15)
c.*1166del (n.*1166del)
c.1145del (p.Tyr382SerfsTer15)
c.1329del (n.1329del)
n.1397del
c.*1182del (n.*1182del)
c.1085del (p.Tyr362SerfsTer15)
c.260del (p.Tyr87SerfsTer15)
3g.160508262T>ACA355202887KPNA4c.1217A>T (p.Tyr406Phe)
c.*1166A>T (n.*1166A>T)
c.1145A>T (p.Tyr382Phe)
c.1329A>T (n.1329A>T)
n.1397A>T
c.*1182A>T (n.*1182A>T)
c.1085A>T (p.Tyr362Phe)
c.260A>T (p.Tyr87Phe)
3g.160508262T>CCA355202889KPNA4c.1217A>G (p.Tyr406Cys)
c.*1166A>G (n.*1166A>G)
c.1145A>G (p.Tyr382Cys)
c.1329A>G (n.1329A>G)
n.1397A>G
c.*1182A>G (n.*1182A>G)
c.1085A>G (p.Tyr362Cys)
c.260A>G (p.Tyr87Cys)
3g.160508262T>GCA355202892KPNA4c.1217A>C (p.Tyr406Ser)
c.*1166A>C (n.*1166A>C)
c.1145A>C (p.Tyr382Ser)
c.1329A>C (n.1329A>C)
n.1397A>C
c.*1182A>C (n.*1182A>C)
c.1085A>C (p.Tyr362Ser)
c.260A>C (p.Tyr87Ser)
3g.160508263A>CCA355202894KPNA4c.1216T>G (p.Tyr406Asp)
c.*1165T>G (n.*1165T>G)
c.1144T>G (p.Tyr382Asp)
c.1328T>G (n.1328T>G)
n.1396T>G
c.*1181T>G (n.*1181T>G)
c.1084T>G (p.Tyr362Asp)
c.259T>G (p.Tyr87Asp)
3g.160508263A>GCA355202896KPNA4c.1216T>C (p.Tyr406His)
c.*1165T>C (n.*1165T>C)
c.1144T>C (p.Tyr382His)
c.1328T>C (n.1328T>C)
n.1396T>C
c.*1181T>C (n.*1181T>C)
c.1084T>C (p.Tyr362His)
c.259T>C (p.Tyr87His)
gnomAD v4
3g.160508263A>TCA355202898KPNA4c.1216T>A (p.Tyr406Asn)
c.*1165T>A (n.*1165T>A)
c.1144T>A (p.Tyr382Asn)
c.1328T>A (n.1328T>A)
n.1396T>A
c.*1181T>A (n.*1181T>A)
c.1084T>A (p.Tyr362Asn)
c.259T>A (p.Tyr87Asn)
3g.160508264A=CA1415222192KPNA4c.1215T= (p.Ala405=)
c.*1164T= (n.*1164T=)
c.1143T= (p.Ala381=)
c.1327T= (n.1327T=)
n.1395T=
c.*1180T= (n.*1180T=)
c.1083T= (p.Ala361=)
c.258T= (p.Ala86=)
3g.160508264A>CCA436486937KPNA4c.1215T>G (p.Ala405=)
c.*1164T>G (n.*1164T>G)
c.1143T>G (p.Ala381=)
c.1327T>G (n.1327T>G)
n.1395T>G
c.*1180T>G (n.*1180T>G)
c.1083T>G (p.Ala361=)
c.258T>G (p.Ala86=)
gnomAD v4
3g.160508264A>GCA436486938KPNA4c.1215T>C (p.Ala405=)
c.*1164T>C (n.*1164T>C)
c.1143T>C (p.Ala381=)
c.1327T>C (n.1327T>C)
n.1395T>C
c.*1180T>C (n.*1180T>C)
c.1083T>C (p.Ala361=)
c.258T>C (p.Ala86=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.160508264A>TCA436486939KPNA4c.1215T>A (p.Ala405=)
c.*1164T>A (n.*1164T>A)
c.1143T>A (p.Ala381=)
c.1327T>A (n.1327T>A)
n.1395T>A
c.*1180T>A (n.*1180T>A)
c.1083T>A (p.Ala361=)
c.258T>A (p.Ala86=)
3g.160508265G>ACA355202900KPNA4c.1214C>T (p.Ala405Val)
c.*1163C>T (n.*1163C>T)
c.1142C>T (p.Ala381Val)
c.1326C>T (n.1326C>T)
n.1394C>T
c.*1179C>T (n.*1179C>T)
c.1082C>T (p.Ala361Val)
c.257C>T (p.Ala86Val)
3g.160508265G>CCA355202902KPNA4c.1214C>G (p.Ala405Gly)
c.*1163C>G (n.*1163C>G)
c.1142C>G (p.Ala381Gly)
c.1326C>G (n.1326C>G)
n.1394C>G
c.*1179C>G (n.*1179C>G)
c.1082C>G (p.Ala361Gly)
c.257C>G (p.Ala86Gly)
3g.160508265G>TCA355202905KPNA4c.1214C>A (p.Ala405Asp)
c.*1163C>A (n.*1163C>A)
c.1142C>A (p.Ala381Asp)
c.1326C>A (n.1326C>A)
n.1394C>A
c.*1179C>A (n.*1179C>A)
c.1082C>A (p.Ala361Asp)
c.257C>A (p.Ala86Asp)
3g.160508266C>ACA355202910KPNA4c.1213G>T (p.Ala405Ser)
c.*1162G>T (n.*1162G>T)
c.1141G>T (p.Ala381Ser)
c.1325G>T (n.1325G>T)
n.1393G>T
c.*1178G>T (n.*1178G>T)
c.1081G>T (p.Ala361Ser)
c.256G>T (p.Ala86Ser)
gnomAD v4 COSMIC
3g.160508266C>GCA355202912KPNA4c.1213G>C (p.Ala405Pro)
c.*1162G>C (n.*1162G>C)
c.1141G>C (p.Ala381Pro)
c.1325G>C (n.1325G>C)
n.1393G>C
c.*1178G>C (n.*1178G>C)
c.1081G>C (p.Ala361Pro)
c.256G>C (p.Ala86Pro)
3g.160508266C>TCA355202908KPNA4c.1213G>A (p.Ala405Thr)
c.*1162G>A (n.*1162G>A)
c.1141G>A (p.Ala381Thr)
c.1325G>A (n.1325G>A)
n.1393G>A
c.*1178G>A (n.*1178G>A)
c.1081G>A (p.Ala361Thr)
c.256G>A (p.Ala86Thr)
3g.160508267C>ACA436486940KPNA4c.1212G>T (p.Val404=)
c.*1161G>T (n.*1161G>T)
c.1140G>T (p.Val380=)
c.1324G>T (n.1324G>T)
n.1392G>T
c.*1177G>T (n.*1177G>T)
c.1080G>T (p.Val360=)
c.255G>T (p.Val85=)
3g.160508267C>GCA436486942KPNA4c.1212G>C (p.Val404=)
c.*1161G>C (n.*1161G>C)
c.1140G>C (p.Val380=)
c.1324G>C (n.1324G>C)
n.1392G>C
c.*1177G>C (n.*1177G>C)
c.1080G>C (p.Val360=)
c.255G>C (p.Val85=)
3g.160508267C>TCA436486941KPNA4c.1212G>A (p.Val404=)
c.*1161G>A (n.*1161G>A)
c.1140G>A (p.Val380=)
c.1324G>A (n.1324G>A)
n.1392G>A
c.*1177G>A (n.*1177G>A)
c.1080G>A (p.Val360=)
c.255G>A (p.Val85=)
3g.160508268A=CA1415222195KPNA4c.1211T= (p.Val404=)
c.*1160T= (n.*1160T=)
c.1139T= (p.Val380=)
c.1323T= (n.1323T=)
n.1391T=
c.*1176T= (n.*1176T=)
c.1079T= (p.Val360=)
c.254T= (p.Val85=)
3g.160508268A>CCA355202916KPNA4c.1211T>G (p.Val404Gly)
c.*1160T>G (n.*1160T>G)
c.1139T>G (p.Val380Gly)
c.1323T>G (n.1323T>G)
n.1391T>G
c.*1176T>G (n.*1176T>G)
c.1079T>G (p.Val360Gly)
c.254T>G (p.Val85Gly)
3g.160508268A>GCA355202914KPNA4c.1211T>C (p.Val404Ala)
c.*1160T>C (n.*1160T>C)
c.1139T>C (p.Val380Ala)
c.1323T>C (n.1323T>C)
n.1391T>C
c.*1176T>C (n.*1176T>C)
c.1079T>C (p.Val360Ala)
c.254T>C (p.Val85Ala)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.160508268A>TCA355202919KPNA4c.1211T>A (p.Val404Glu)
c.*1160T>A (n.*1160T>A)
c.1139T>A (p.Val380Glu)
c.1323T>A (n.1323T>A)
n.1391T>A
c.*1176T>A (n.*1176T>A)
c.1079T>A (p.Val360Glu)
c.254T>A (p.Val85Glu)
3g.160508269C>ACA355202920KPNA4c.1210G>T (p.Val404Leu)
c.*1159G>T (n.*1159G>T)
c.1138G>T (p.Val380Leu)
c.1322G>T (n.1322G>T)
n.1390G>T
c.*1175G>T (n.*1175G>T)
c.1078G>T (p.Val360Leu)
c.253G>T (p.Val85Leu)
gnomAD v4
3g.160508269C>GCA355202923KPNA4c.1210G>C (p.Val404Leu)
c.*1159G>C (n.*1159G>C)
c.1138G>C (p.Val380Leu)
c.1322G>C (n.1322G>C)
n.1390G>C
c.*1175G>C (n.*1175G>C)
c.1078G>C (p.Val360Leu)
c.253G>C (p.Val85Leu)
3g.160508269C>TCA355202921KPNA4c.1210G>A (p.Val404Met)
c.*1159G>A (n.*1159G>A)
c.1138G>A (p.Val380Met)
c.1322G>A (n.1322G>A)
n.1390G>A
c.*1175G>A (n.*1175G>A)
c.1078G>A (p.Val360Met)
c.253G>A (p.Val85Met)
gnomAD v4
3g.160508270C>ACA355202926KPNA4c.1210-1G>T (n.1210-1G>T)
c.*1159-1G>T (n.*1159-1G>T)
c.1138-1G>T (n.1138-1G>T)
c.1322-1G>T (n.1322-1G>T)
n.1390-1G>T
c.*1175-1G>T (n.*1175-1G>T)
c.1078-1G>T (n.1078-1G>T)
c.253-1G>T (n.253-1G>T)
3g.160508270C>GCA355202930KPNA4c.1210-1G>C (n.1210-1G>C)
c.*1159-1G>C (n.*1159-1G>C)
c.1138-1G>C (n.1138-1G>C)
c.1322-1G>C (n.1322-1G>C)
n.1390-1G>C
c.*1175-1G>C (n.*1175-1G>C)
c.1078-1G>C (n.1078-1G>C)
c.253-1G>C (n.253-1G>C)
3g.160508270C>TCA355202928KPNA4c.1210-1G>A (n.1210-1G>A)
c.*1159-1G>A (n.*1159-1G>A)
c.1138-1G>A (n.1138-1G>A)
c.1322-1G>A (n.1322-1G>A)
n.1390-1G>A
c.*1175-1G>A (n.*1175-1G>A)
c.1078-1G>A (n.1078-1G>A)
c.253-1G>A (n.253-1G>A)
3g.160508271T>ACA355202933KPNA4c.1210-2A>T (n.1210-2A>T)
c.*1159-2A>T (n.*1159-2A>T)
c.1138-2A>T (n.1138-2A>T)
c.1322-2A>T (n.1322-2A>T)
n.1390-2A>T
c.*1175-2A>T (n.*1175-2A>T)
c.1078-2A>T (n.1078-2A>T)
c.253-2A>T (n.253-2A>T)
3g.160508271T>CCA355202935KPNA4c.1210-2A>G (n.1210-2A>G)
c.*1159-2A>G (n.*1159-2A>G)
c.1138-2A>G (n.1138-2A>G)
c.1322-2A>G (n.1322-2A>G)
n.1390-2A>G
c.*1175-2A>G (n.*1175-2A>G)
c.1078-2A>G (n.1078-2A>G)
c.253-2A>G (n.253-2A>G)
3g.160508271T>GCA355202937KPNA4c.1210-2A>C (n.1210-2A>C)
c.*1159-2A>C (n.*1159-2A>C)
c.1138-2A>C (n.1138-2A>C)
c.1322-2A>C (n.1322-2A>C)
n.1390-2A>C
c.*1175-2A>C (n.*1175-2A>C)
c.1078-2A>C (n.1078-2A>C)
c.253-2A>C (n.253-2A>C)
3g.160508271_160508274delinsTGAACA1415222197KPNA4c.1210-5_1210-2delinsTTCA (n.1210-5_1210-2delinsTTCA)
c.*1159-5_*1159-2delinsTTCA (n.*1159-5_*1159-2delinsTTCA)
c.1138-5_1138-2delinsTTCA (n.1138-5_1138-2delinsTTCA)
c.1322-5_1322-2delinsTTCA (n.1322-5_1322-2delinsTTCA)
n.1390-5_1390-2delinsTTCA
c.*1175-5_*1175-2delinsTTCA (n.*1175-5_*1175-2delinsTTCA)
c.1078-5_1078-2delinsTTCA (n.1078-5_1078-2delinsTTCA)
c.253-5_253-2delinsTTCA (n.253-5_253-2delinsTTCA)
3g.160508272G>ACA2668394254KPNA4c.1210-3C>T (n.1210-3C>T)
c.*1159-3C>T (n.*1159-3C>T)
c.1138-3C>T (n.1138-3C>T)
c.1322-3C>T (n.1322-3C>T)
n.1390-3C>T
c.*1175-3C>T (n.*1175-3C>T)
c.1078-3C>T (n.1078-3C>T)
c.253-3C>T (n.253-3C>T)
gnomAD v4
3g.160508272G>CCA2668394255KPNA4c.1210-3C>G (n.1210-3C>G)
c.*1159-3C>G (n.*1159-3C>G)
c.1138-3C>G (n.1138-3C>G)
c.1322-3C>G (n.1322-3C>G)
n.1390-3C>G
c.*1175-3C>G (n.*1175-3C>G)
c.1078-3C>G (n.1078-3C>G)
c.253-3C>G (n.253-3C>G)
gnomAD v4
3g.160508275_160508277delCA547386254KPNA4c.1210-5_1210-3del (n.1210-5_1210-3del)
c.*1159-5_*1159-3del (n.*1159-5_*1159-3del)
c.1138-5_1138-3del (n.1138-5_1138-3del)
c.1322-5_1322-3del (n.1322-5_1322-3del)
n.1390-5_1390-3del
c.*1175-5_*1175-3del (n.*1175-5_*1175-3del)
c.1078-5_1078-3del (n.1078-5_1078-3del)
c.253-5_253-3del (n.253-5_253-3del)
dbSNP gnomAD v2
3g.160508275G>ACA2687215KPNA4c.1210-6C>T (n.1210-6C>T)
c.*1159-6C>T (n.*1159-6C>T)
c.1138-6C>T (n.1138-6C>T)
c.1322-6C>T (n.1322-6C>T)
n.1390-6C>T
c.*1175-6C>T (n.*1175-6C>T)
c.1078-6C>T (n.1078-6C>T)
c.253-6C>T (n.253-6C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.160508275G=CA1415222201KPNA4c.1210-6C= (n.1210-6C=)
c.*1159-6C= (n.*1159-6C=)
c.1138-6C= (n.1138-6C=)
c.1322-6C= (n.1322-6C=)
n.1390-6C=
c.*1175-6C= (n.*1175-6C=)
c.1078-6C= (n.1078-6C=)
c.253-6C= (n.253-6C=)
3g.160508275G>TCA2668394260KPNA4c.1210-6C>A (n.1210-6C>A)
c.*1159-6C>A (n.*1159-6C>A)
c.1138-6C>A (n.1138-6C>A)
c.1322-6C>A (n.1322-6C>A)
n.1390-6C>A
c.*1175-6C>A (n.*1175-6C>A)
c.1078-6C>A (n.1078-6C>A)
c.253-6C>A (n.253-6C>A)
gnomAD v4
3g.160508278T>CCA547386256KPNA4c.1210-9A>G (n.1210-9A>G)
c.*1159-9A>G (n.*1159-9A>G)
c.1138-9A>G (n.1138-9A>G)
c.1322-9A>G (n.1322-9A>G)
n.1390-9A>G
c.*1175-9A>G (n.*1175-9A>G)
c.1078-9A>G (n.1078-9A>G)
c.253-9A>G (n.253-9A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.160508278T=CA1415222205KPNA4c.1210-9A= (n.1210-9A=)
c.*1159-9A= (n.*1159-9A=)
c.1138-9A= (n.1138-9A=)
c.1322-9A= (n.1322-9A=)
n.1390-9A=
c.*1175-9A= (n.*1175-9A=)
c.1078-9A= (n.1078-9A=)
c.253-9A= (n.253-9A=)
3g.160508280A>CCA2759127779KPNA4c.1210-11T>G (n.1210-11T>G)
c.*1159-11T>G (n.*1159-11T>G)
c.1138-11T>G (n.1138-11T>G)
c.1322-11T>G (n.1322-11T>G)
n.1390-11T>G
c.*1175-11T>G (n.*1175-11T>G)
c.1078-11T>G (n.1078-11T>G)
c.253-11T>G (n.253-11T>G)
3g.160508282A>CCA2668394263KPNA4c.1210-13T>G (n.1210-13T>G)
c.*1159-13T>G (n.*1159-13T>G)
c.1138-13T>G (n.1138-13T>G)
c.1322-13T>G (n.1322-13T>G)
n.1390-13T>G
c.*1175-13T>G (n.*1175-13T>G)
c.1078-13T>G (n.1078-13T>G)
c.253-13T>G (n.253-13T>G)
gnomAD v4
3g.160508283A=CA1415222207KPNA4c.1210-14T= (n.1210-14T=)
c.*1159-14T= (n.*1159-14T=)
c.1138-14T= (n.1138-14T=)
c.1322-14T= (n.1322-14T=)
n.1390-14T=
c.*1175-14T= (n.*1175-14T=)
c.1078-14T= (n.1078-14T=)
c.253-14T= (n.253-14T=)
3g.160508283A>CCA86605382KPNA4c.1210-14T>G (n.1210-14T>G)
c.*1159-14T>G (n.*1159-14T>G)
c.1138-14T>G (n.1138-14T>G)
c.1322-14T>G (n.1322-14T>G)
n.1390-14T>G
c.*1175-14T>G (n.*1175-14T>G)
c.1078-14T>G (n.1078-14T>G)
c.253-14T>G (n.253-14T>G)
dbSNP
3g.160508284C>ACA2759127780KPNA4c.1210-15G>T (n.1210-15G>T)
c.*1159-15G>T (n.*1159-15G>T)
c.1138-15G>T (n.1138-15G>T)
c.1322-15G>T (n.1322-15G>T)
n.1390-15G>T
c.*1175-15G>T (n.*1175-15G>T)
c.1078-15G>T (n.1078-15G>T)
c.253-15G>T (n.253-15G>T)
3g.160508284C=CA1415222209KPNA4c.1210-15G= (n.1210-15G=)
c.*1159-15G= (n.*1159-15G=)
c.1138-15G= (n.1138-15G=)
c.1322-15G= (n.1322-15G=)
n.1390-15G=
c.*1175-15G= (n.*1175-15G=)
c.1078-15G= (n.1078-15G=)
c.253-15G= (n.253-15G=)
3g.160508284C>TCA1415222210KPNA4c.1210-15G>A (n.1210-15G>A)
c.*1159-15G>A (n.*1159-15G>A)
c.1138-15G>A (n.1138-15G>A)
c.1322-15G>A (n.1322-15G>A)
n.1390-15G>A
c.*1175-15G>A (n.*1175-15G>A)
c.1078-15G>A (n.1078-15G>A)
c.253-15G>A (n.253-15G>A)
dbSNP gnomAD v4
3g.160508289_160508290delCA2577949286KPNA4c.1210-20_1210-19del (n.1210-20_1210-19del)
c.*1159-20_*1159-19del (n.*1159-20_*1159-19del)
c.1138-20_1138-19del (n.1138-20_1138-19del)
c.1322-20_1322-19del (n.1322-20_1322-19del)
n.1390-20_1390-19del
c.*1175-20_*1175-19del (n.*1175-20_*1175-19del)
c.1078-20_1078-19del (n.1078-20_1078-19del)
c.253-20_253-19del (n.253-20_253-19del)
gnomAD v4
3g.160508289T>CCA2687216KPNA4c.1210-20A>G (n.1210-20A>G)
c.*1159-20A>G (n.*1159-20A>G)
c.1138-20A>G (n.1138-20A>G)
c.1322-20A>G (n.1322-20A>G)
n.1390-20A>G
c.*1175-20A>G (n.*1175-20A>G)
c.1078-20A>G (n.1078-20A>G)
c.253-20A>G (n.253-20A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.160508289T=CA1415222213KPNA4c.1210-20A= (n.1210-20A=)
c.*1159-20A= (n.*1159-20A=)
c.1138-20A= (n.1138-20A=)
c.1322-20A= (n.1322-20A=)
n.1390-20A=
c.*1175-20A= (n.*1175-20A=)
c.1078-20A= (n.1078-20A=)
c.253-20A= (n.253-20A=)
3g.160508290A>CCA2759127781KPNA4c.1210-21T>G (n.1210-21T>G)
c.*1159-21T>G (n.*1159-21T>G)
c.1138-21T>G (n.1138-21T>G)
c.1322-21T>G (n.1322-21T>G)
n.1390-21T>G
c.*1175-21T>G (n.*1175-21T>G)
c.1078-21T>G (n.1078-21T>G)
c.253-21T>G (n.253-21T>G)
3g.160508290A>GCA2759127783KPNA4c.1210-21T>C (n.1210-21T>C)
c.*1159-21T>C (n.*1159-21T>C)
c.1138-21T>C (n.1138-21T>C)
c.1322-21T>C (n.1322-21T>C)
n.1390-21T>C
c.*1175-21T>C (n.*1175-21T>C)
c.1078-21T>C (n.1078-21T>C)
c.253-21T>C (n.253-21T>C)
3g.160508293delCA2577949287KPNA4c.1210-21del (n.1210-21del)
c.*1159-21del (n.*1159-21del)
c.1138-21del (n.1138-21del)
c.1322-21del (n.1322-21del)
n.1390-21del
c.*1175-21del (n.*1175-21del)
c.1078-21del (n.1078-21del)
c.253-21del (n.253-21del)
gnomAD v4
3g.160508292_160508293delCA2759127782KPNA4c.1210-22_1210-21del (n.1210-22_1210-21del)
c.*1159-22_*1159-21del (n.*1159-22_*1159-21del)
c.1138-22_1138-21del (n.1138-22_1138-21del)
c.1322-22_1322-21del (n.1322-22_1322-21del)
n.1390-22_1390-21del
c.*1175-22_*1175-21del (n.*1175-22_*1175-21del)
c.1078-22_1078-21del (n.1078-22_1078-21del)
c.253-22_253-21del (n.253-22_253-21del)
3g.160508291A>CCA2668394271KPNA4c.1210-22T>G (n.1210-22T>G)
c.*1159-22T>G (n.*1159-22T>G)
c.1138-22T>G (n.1138-22T>G)
c.1322-22T>G (n.1322-22T>G)
n.1390-22T>G
c.*1175-22T>G (n.*1175-22T>G)
c.1078-22T>G (n.1078-22T>G)
c.253-22T>G (n.253-22T>G)
gnomAD v4
3g.160508291_160508294delinsAAATCA1415222215KPNA4c.1210-25_1210-22delinsATTT (n.1210-25_1210-22delinsATTT)
c.*1159-25_*1159-22delinsATTT (n.*1159-25_*1159-22delinsATTT)
c.1138-25_1138-22delinsATTT (n.1138-25_1138-22delinsATTT)
c.1322-25_1322-22delinsATTT (n.1322-25_1322-22delinsATTT)
n.1390-25_1390-22delinsATTT
c.*1175-25_*1175-22delinsATTT (n.*1175-25_*1175-22delinsATTT)
c.1078-25_1078-22delinsATTT (n.1078-25_1078-22delinsATTT)
c.253-25_253-22delinsATTT (n.253-25_253-22delinsATTT)
3g.160508292A>CCA647968461KPNA4c.1210-23T>G (n.1210-23T>G)
c.*1159-23T>G (n.*1159-23T>G)
c.1138-23T>G (n.1138-23T>G)
c.1322-23T>G (n.1322-23T>G)
n.1390-23T>G
c.*1175-23T>G (n.*1175-23T>G)
c.1078-23T>G (n.1078-23T>G)
c.253-23T>G (n.253-23T>G)
COSMIC COSMIC
3g.160508295_160508297delCA2687217KPNA4c.1210-25_1210-23del (n.1210-25_1210-23del)
c.*1159-25_*1159-23del (n.*1159-25_*1159-23del)
c.1138-25_1138-23del (n.1138-25_1138-23del)
c.1322-25_1322-23del (n.1322-25_1322-23del)
n.1390-25_1390-23del
c.*1175-25_*1175-23del (n.*1175-25_*1175-23del)
c.1078-25_1078-23del (n.1078-25_1078-23del)
c.253-25_253-23del (n.253-25_253-23del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.160508294T>CCA2687218KPNA4c.1210-25A>G (n.1210-25A>G)
c.*1159-25A>G (n.*1159-25A>G)
c.1138-25A>G (n.1138-25A>G)
c.1322-25A>G (n.1322-25A>G)
n.1390-25A>G
c.*1175-25A>G (n.*1175-25A>G)
c.1078-25A>G (n.1078-25A>G)
c.253-25A>G (n.253-25A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.160508294T=CA1415222220KPNA4c.1210-25A= (n.1210-25A=)
c.*1159-25A= (n.*1159-25A=)
c.1138-25A= (n.1138-25A=)
c.1322-25A= (n.1322-25A=)
n.1390-25A=
c.*1175-25A= (n.*1175-25A=)
c.1078-25A= (n.1078-25A=)
c.253-25A= (n.253-25A=)
3g.160508295A>CCA2704650825KPNA4c.1210-26T>G (n.1210-26T>G)
c.*1159-26T>G (n.*1159-26T>G)
c.1138-26T>G (n.1138-26T>G)
c.1322-26T>G (n.1322-26T>G)
n.1390-26T>G
c.*1175-26T>G (n.*1175-26T>G)
c.1078-26T>G (n.1078-26T>G)
c.253-26T>G (n.253-26T>G)
dbSNP
3g.160508295_160508296insCACCCAACACCA2759127784KPNA4c.1210-27_1210-26insGTGTTGGGTG (n.1210-27_1210-26insGTGTTGGGTG)
c.*1159-27_*1159-26insGTGTTGGGTG (n.*1159-27_*1159-26insGTGTTGGGTG)
c.1138-27_1138-26insGTGTTGGGTG (n.1138-27_1138-26insGTGTTGGGTG)
c.1322-27_1322-26insGTGTTGGGTG (n.1322-27_1322-26insGTGTTGGGTG)
n.1390-27_1390-26insGTGTTGGGTG
c.*1175-27_*1175-26insGTGTTGGGTG (n.*1175-27_*1175-26insGTGTTGGGTG)
c.1078-27_1078-26insGTGTTGGGTG (n.1078-27_1078-26insGTGTTGGGTG)
c.253-27_253-26insGTGTTGGGTG (n.253-27_253-26insGTGTTGGGTG)
3g.160508296A>GCA2668394280KPNA4c.1210-27T>C (n.1210-27T>C)
c.*1159-27T>C (n.*1159-27T>C)
c.1138-27T>C (n.1138-27T>C)
c.1322-27T>C (n.1322-27T>C)
n.1390-27T>C
c.*1175-27T>C (n.*1175-27T>C)
c.1078-27T>C (n.1078-27T>C)
c.253-27T>C (n.253-27T>C)
gnomAD v4
3g.160508297T>CCA2668394281KPNA4c.1210-28A>G (n.1210-28A>G)
c.*1159-28A>G (n.*1159-28A>G)
c.1138-28A>G (n.1138-28A>G)
c.1322-28A>G (n.1322-28A>G)
n.1390-28A>G
c.*1175-28A>G (n.*1175-28A>G)
c.1078-28A>G (n.1078-28A>G)
c.253-28A>G (n.253-28A>G)
gnomAD v4
3g.160508298G>ACA547386596KPNA4c.1210-29C>T (n.1210-29C>T)
c.*1159-29C>T (n.*1159-29C>T)
c.1138-29C>T (n.1138-29C>T)
c.1322-29C>T (n.1322-29C>T)
n.1390-29C>T
c.*1175-29C>T (n.*1175-29C>T)
c.1078-29C>T (n.1078-29C>T)
c.253-29C>T (n.253-29C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.160508298G=CA1415222221KPNA4c.1210-29C= (n.1210-29C=)
c.*1159-29C= (n.*1159-29C=)
c.1138-29C= (n.1138-29C=)
c.1322-29C= (n.1322-29C=)
n.1390-29C=
c.*1175-29C= (n.*1175-29C=)
c.1078-29C= (n.1078-29C=)
c.253-29C= (n.253-29C=)
3g.160508298G>TCA2668394282KPNA4c.1210-29C>A (n.1210-29C>A)
c.*1159-29C>A (n.*1159-29C>A)
c.1138-29C>A (n.1138-29C>A)
c.1322-29C>A (n.1322-29C>A)
n.1390-29C>A
c.*1175-29C>A (n.*1175-29C>A)
c.1078-29C>A (n.1078-29C>A)
c.253-29C>A (n.253-29C>A)
gnomAD v4
3g.160508299C>ACA86605400KPNA4c.1210-30G>T (n.1210-30G>T)
c.*1159-30G>T (n.*1159-30G>T)
c.1138-30G>T (n.1138-30G>T)
c.1322-30G>T (n.1322-30G>T)
n.1390-30G>T
c.*1175-30G>T (n.*1175-30G>T)
c.1078-30G>T (n.1078-30G>T)
c.253-30G>T (n.253-30G>T)
dbSNP gnomAD v4
3g.160508299C=CA1415222224KPNA4c.1210-30G= (n.1210-30G=)
c.*1159-30G= (n.*1159-30G=)
c.1138-30G= (n.1138-30G=)
c.1322-30G= (n.1322-30G=)
n.1390-30G=
c.*1175-30G= (n.*1175-30G=)
c.1078-30G= (n.1078-30G=)
c.253-30G= (n.253-30G=)
3g.160508299C>TCA2687219KPNA4c.1210-30G>A (n.1210-30G>A)
c.*1159-30G>A (n.*1159-30G>A)
c.1138-30G>A (n.1138-30G>A)
c.1322-30G>A (n.1322-30G>A)
n.1390-30G>A
c.*1175-30G>A (n.*1175-30G>A)
c.1078-30G>A (n.1078-30G>A)
c.253-30G>A (n.253-30G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.160508301A=CA1415222227KPNA4c.1210-32T= (n.1210-32T=)
c.*1159-32T= (n.*1159-32T=)
c.1138-32T= (n.1138-32T=)
c.1322-32T= (n.1322-32T=)
n.1390-32T=
c.*1175-32T= (n.*1175-32T=)
c.1078-32T= (n.1078-32T=)
c.253-32T= (n.253-32T=)
3g.160508301A>GCA547386597KPNA4c.1210-32T>C (n.1210-32T>C)
c.*1159-32T>C (n.*1159-32T>C)
c.1138-32T>C (n.1138-32T>C)
c.1322-32T>C (n.1322-32T>C)
n.1390-32T>C
c.*1175-32T>C (n.*1175-32T>C)
c.1078-32T>C (n.1078-32T>C)
c.253-32T>C (n.253-32T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.160508302T>ACA2668394283KPNA4c.1210-33A>T (n.1210-33A>T)
c.*1159-33A>T (n.*1159-33A>T)
c.1138-33A>T (n.1138-33A>T)
c.1322-33A>T (n.1322-33A>T)
n.1390-33A>T
c.*1175-33A>T (n.*1175-33A>T)
c.1078-33A>T (n.1078-33A>T)
c.253-33A>T (n.253-33A>T)
gnomAD v4
3g.160508302T>CCA1055565963KPNA4c.1210-33A>G (n.1210-33A>G)
c.*1159-33A>G (n.*1159-33A>G)
c.1138-33A>G (n.1138-33A>G)
c.1322-33A>G (n.1322-33A>G)
n.1390-33A>G
c.*1175-33A>G (n.*1175-33A>G)
c.1078-33A>G (n.1078-33A>G)
c.253-33A>G (n.253-33A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.160508302T=CA1415222234KPNA4c.1210-33A= (n.1210-33A=)
c.*1159-33A= (n.*1159-33A=)
c.1138-33A= (n.1138-33A=)
c.1322-33A= (n.1322-33A=)
n.1390-33A=
c.*1175-33A= (n.*1175-33A=)
c.1078-33A= (n.1078-33A=)
c.253-33A= (n.253-33A=)
3g.160508304T>ACA2668394288KPNA4c.1210-35A>T (n.1210-35A>T)
c.*1159-35A>T (n.*1159-35A>T)
c.1138-35A>T (n.1138-35A>T)
c.1322-35A>T (n.1322-35A>T)
n.1390-35A>T
c.*1175-35A>T (n.*1175-35A>T)
c.1078-35A>T (n.1078-35A>T)
c.253-35A>T (n.253-35A>T)
gnomAD v4
3g.160508304T>CCA2687220KPNA4c.1210-35A>G (n.1210-35A>G)
c.*1159-35A>G (n.*1159-35A>G)
c.1138-35A>G (n.1138-35A>G)
c.1322-35A>G (n.1322-35A>G)
n.1390-35A>G
c.*1175-35A>G (n.*1175-35A>G)
c.1078-35A>G (n.1078-35A>G)
c.253-35A>G (n.253-35A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.160508304T=CA1415222236KPNA4c.1210-35A= (n.1210-35A=)
c.*1159-35A= (n.*1159-35A=)
c.1138-35A= (n.1138-35A=)
c.1322-35A= (n.1322-35A=)
n.1390-35A=
c.*1175-35A= (n.*1175-35A=)
c.1078-35A= (n.1078-35A=)
c.253-35A= (n.253-35A=)
3g.160508305_160508306delinsAGCA1415222237KPNA4c.1210-37_1210-36delinsCT (n.1210-37_1210-36delinsCT)
c.*1159-37_*1159-36delinsCT (n.*1159-37_*1159-36delinsCT)
c.1138-37_1138-36delinsCT (n.1138-37_1138-36delinsCT)
c.1322-37_1322-36delinsCT (n.1322-37_1322-36delinsCT)
n.1390-37_1390-36delinsCT
c.*1175-37_*1175-36delinsCT (n.*1175-37_*1175-36delinsCT)
c.1078-37_1078-36delinsCT (n.1078-37_1078-36delinsCT)
c.253-37_253-36delinsCT (n.253-37_253-36delinsCT)
3g.160508306G>TCA2668394289KPNA4c.1210-37C>A (n.1210-37C>A)
c.*1159-37C>A (n.*1159-37C>A)
c.1138-37C>A (n.1138-37C>A)
c.1322-37C>A (n.1322-37C>A)
n.1390-37C>A
c.*1175-37C>A (n.*1175-37C>A)
c.1078-37C>A (n.1078-37C>A)
c.253-37C>A (n.253-37C>A)
gnomAD v4
3g.160508307delCA2687221KPNA4c.1210-37del (n.1210-37del)
c.*1159-37del (n.*1159-37del)
c.1138-37del (n.1138-37del)
c.1322-37del (n.1322-37del)
n.1390-37del
c.*1175-37del (n.*1175-37del)
c.1078-37del (n.1078-37del)
c.253-37del (n.253-37del)
dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.160508307G>ACA2668394293KPNA4c.1210-38C>T (n.1210-38C>T)
c.*1159-38C>T (n.*1159-38C>T)
c.1138-38C>T (n.1138-38C>T)
c.1322-38C>T (n.1322-38C>T)
n.1390-38C>T
c.*1175-38C>T (n.*1175-38C>T)
c.1078-38C>T (n.1078-38C>T)
c.253-38C>T (n.253-38C>T)
gnomAD v4
3g.160508307G>TCA2668394291KPNA4c.1210-38C>A (n.1210-38C>A)
c.*1159-38C>A (n.*1159-38C>A)
c.1138-38C>A (n.1138-38C>A)
c.1322-38C>A (n.1322-38C>A)
n.1390-38C>A
c.*1175-38C>A (n.*1175-38C>A)
c.1078-38C>A (n.1078-38C>A)
c.253-38C>A (n.253-38C>A)
gnomAD v4
3g.160508308T>ACA2668394294KPNA4c.1210-39A>T (n.1210-39A>T)
c.*1159-39A>T (n.*1159-39A>T)
c.1138-39A>T (n.1138-39A>T)
c.1322-39A>T (n.1322-39A>T)
n.1390-39A>T
c.*1175-39A>T (n.*1175-39A>T)
c.1078-39A>T (n.1078-39A>T)
c.253-39A>T (n.253-39A>T)
gnomAD v4
3g.160508308T>GCA86605403KPNA4c.1210-39A>C (n.1210-39A>C)
c.*1159-39A>C (n.*1159-39A>C)
c.1138-39A>C (n.1138-39A>C)
c.1322-39A>C (n.1322-39A>C)
n.1390-39A>C
c.*1175-39A>C (n.*1175-39A>C)
c.1078-39A>C (n.1078-39A>C)
c.253-39A>C (n.253-39A>C)
dbSNP
3g.160508308T=CA1415222239KPNA4c.1210-39A= (n.1210-39A=)
c.*1159-39A= (n.*1159-39A=)
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3g.160508309A=CA1415222240KPNA4c.1210-40T= (n.1210-40T=)
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3g.160508309A>GCA1415222241KPNA4c.1210-40T>C (n.1210-40T>C)
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c.253-40T>C (n.253-40T>C)
dbSNP
3g.160508312C>GCA2668394295KPNA4c.1210-43G>C (n.1210-43G>C)
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c.1138-43G>C (n.1138-43G>C)
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n.1390-43G>C
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gnomAD v4
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c.*1159-45_*1159-43delinsAAG (n.*1159-45_*1159-43delinsAAG)
c.1138-45_1138-43delinsAAG (n.1138-45_1138-43delinsAAG)
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3g.160508313T>CCA901529347KPNA4c.1210-44A>G (n.1210-44A>G)
c.*1159-44A>G (n.*1159-44A>G)
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n.1390-44A>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.160508313T=CA1415222244KPNA4c.1210-44A= (n.1210-44A=)
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3g.160508314_160508315delCA2687222KPNA4c.1210-45_1210-44del (n.1210-45_1210-44del)
c.*1159-45_*1159-44del (n.*1159-45_*1159-44del)
c.1138-45_1138-44del (n.1138-45_1138-44del)
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n.1390-45_1390-44del
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c.253-45_253-44del (n.253-45_253-44del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.160508314T>CCA1055565969KPNA4c.1210-45A>G (n.1210-45A>G)
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n.1390-45A>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.160508314T=CA1415222246KPNA4c.1210-45A= (n.1210-45A=)
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3g.160508315T>CCA1415222252KPNA4c.1210-46A>G (n.1210-46A>G)
c.*1159-46A>G (n.*1159-46A>G)
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n.1390-46A>G
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dbSNP
3g.160508315T>GCA2668394302KPNA4c.1210-46A>C (n.1210-46A>C)
c.*1159-46A>C (n.*1159-46A>C)
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n.1390-46A>C
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c.253-46A>C (n.253-46A>C)
gnomAD v4
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3g.160508319_160508320delCA2668394300KPNA4c.1210-47_1210-46del (n.1210-47_1210-46del)
c.*1159-47_*1159-46del (n.*1159-47_*1159-46del)
c.1138-47_1138-46del (n.1138-47_1138-46del)
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n.1390-47_1390-46del
c.*1175-47_*1175-46del (n.*1175-47_*1175-46del)
c.1078-47_1078-46del (n.1078-47_1078-46del)
c.253-47_253-46del (n.253-47_253-46del)
gnomAD v4
3g.160508316G>ACA2668394304KPNA4c.1210-47C>T (n.1210-47C>T)
c.*1159-47C>T (n.*1159-47C>T)
c.1138-47C>T (n.1138-47C>T)
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n.1390-47C>T
c.*1175-47C>T (n.*1175-47C>T)
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c.253-47C>T (n.253-47C>T)
gnomAD v4
3g.160508316G>CCA2687223KPNA4c.1210-47C>G (n.1210-47C>G)
c.*1159-47C>G (n.*1159-47C>G)
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n.1390-47C>G
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c.1078-47C>G (n.1078-47C>G)
c.253-47C>G (n.253-47C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.160508316G=CA1415222254KPNA4c.1210-47C= (n.1210-47C=)
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n.1390-47C=
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3g.160508316G>TCA2668394305KPNA4c.1210-47C>A (n.1210-47C>A)
c.*1159-47C>A (n.*1159-47C>A)
c.1138-47C>A (n.1138-47C>A)
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n.1390-47C>A
c.*1175-47C>A (n.*1175-47C>A)
c.1078-47C>A (n.1078-47C>A)
c.253-47C>A (n.253-47C>A)
gnomAD v4
3g.160508317T>CCA2577949288KPNA4c.1210-48A>G (n.1210-48A>G)
c.*1159-48A>G (n.*1159-48A>G)
c.1138-48A>G (n.1138-48A>G)
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n.1390-48A>G
c.*1175-48A>G (n.*1175-48A>G)
c.1078-48A>G (n.1078-48A>G)
c.253-48A>G (n.253-48A>G)
gnomAD v4
3g.160508318G>ACA2668394308KPNA4c.1210-49C>T (n.1210-49C>T)
c.*1159-49C>T (n.*1159-49C>T)
c.1138-49C>T (n.1138-49C>T)
c.1322-49C>T (n.1322-49C>T)
n.1390-49C>T
c.*1175-49C>T (n.*1175-49C>T)
c.1078-49C>T (n.1078-49C>T)
c.253-49C>T (n.253-49C>T)
gnomAD v4
3g.160508318G>TCA2668394309KPNA4c.1210-49C>A (n.1210-49C>A)
c.*1159-49C>A (n.*1159-49C>A)
c.1138-49C>A (n.1138-49C>A)
c.1322-49C>A (n.1322-49C>A)
n.1390-49C>A
c.*1175-49C>A (n.*1175-49C>A)
c.1078-49C>A (n.1078-49C>A)
c.253-49C>A (n.253-49C>A)
gnomAD v4
3g.160508320G>TCA2668394310KPNA4c.1210-51C>A (n.1210-51C>A)
c.*1159-51C>A (n.*1159-51C>A)
c.1138-51C>A (n.1138-51C>A)
c.1322-51C>A (n.1322-51C>A)
n.1390-51C>A
c.*1175-51C>A (n.*1175-51C>A)
c.1078-51C>A (n.1078-51C>A)
c.253-51C>A (n.253-51C>A)
gnomAD v4
3g.160508321C>ACA2577949289KPNA4c.1210-52G>T (n.1210-52G>T)
c.*1159-52G>T (n.*1159-52G>T)
c.1138-52G>T (n.1138-52G>T)
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n.1390-52G>T
c.*1175-52G>T (n.*1175-52G>T)
c.1078-52G>T (n.1078-52G>T)
c.253-52G>T (n.253-52G>T)
gnomAD v4
3g.160508321C=CA1415222256KPNA4c.1210-52G= (n.1210-52G=)
c.*1159-52G= (n.*1159-52G=)
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c.253-52G= (n.253-52G=)
3g.160508321C>TCA86605421KPNA4c.1210-52G>A (n.1210-52G>A)
c.*1159-52G>A (n.*1159-52G>A)
c.1138-52G>A (n.1138-52G>A)
c.1322-52G>A (n.1322-52G>A)
n.1390-52G>A
c.*1175-52G>A (n.*1175-52G>A)
c.1078-52G>A (n.1078-52G>A)
c.253-52G>A (n.253-52G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.160508322C>ACA2577949290KPNA4c.1210-53G>T (n.1210-53G>T)
c.*1159-53G>T (n.*1159-53G>T)
c.1138-53G>T (n.1138-53G>T)
c.1322-53G>T (n.1322-53G>T)
n.1390-53G>T
c.*1175-53G>T (n.*1175-53G>T)
c.1078-53G>T (n.1078-53G>T)
c.253-53G>T (n.253-53G>T)
3g.160508322C>TCA2668394314KPNA4c.1210-53G>A (n.1210-53G>A)
c.*1159-53G>A (n.*1159-53G>A)
c.1138-53G>A (n.1138-53G>A)
c.1322-53G>A (n.1322-53G>A)
n.1390-53G>A
c.*1175-53G>A (n.*1175-53G>A)
c.1078-53G>A (n.1078-53G>A)
c.253-53G>A (n.253-53G>A)
gnomAD v4
3g.160508324_160508325insCTCACTGGATCA2668394315KPNA4c.1210-54_1210-53insCCAGTGAGAT (n.1210-54_1210-53insCCAGTGAGAT)
c.*1159-54_*1159-53insCCAGTGAGAT (n.*1159-54_*1159-53insCCAGTGAGAT)
c.1138-54_1138-53insCCAGTGAGAT (n.1138-54_1138-53insCCAGTGAGAT)
c.1322-54_1322-53insCCAGTGAGAT (n.1322-54_1322-53insCCAGTGAGAT)
n.1390-54_1390-53insCCAGTGAGAT
c.*1175-54_*1175-53insCCAGTGAGAT (n.*1175-54_*1175-53insCCAGTGAGAT)
c.1078-54_1078-53insCCAGTGAGAT (n.1078-54_1078-53insCCAGTGAGAT)
c.253-54_253-53insCCAGTGAGAT (n.253-54_253-53insCCAGTGAGAT)
gnomAD v4
3g.160508324T>CCA86605422KPNA4c.1210-55A>G (n.1210-55A>G)
c.*1159-55A>G (n.*1159-55A>G)
c.1138-55A>G (n.1138-55A>G)
c.1322-55A>G (n.1322-55A>G)
n.1390-55A>G
c.*1175-55A>G (n.*1175-55A>G)
c.1078-55A>G (n.1078-55A>G)
c.253-55A>G (n.253-55A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.160508324T=CA1415222258KPNA4c.1210-55A= (n.1210-55A=)
c.*1159-55A= (n.*1159-55A=)
c.1138-55A= (n.1138-55A=)
c.1322-55A= (n.1322-55A=)
n.1390-55A=
c.*1175-55A= (n.*1175-55A=)
c.1078-55A= (n.1078-55A=)
c.253-55A= (n.253-55A=)
3g.160508325G>ACA2668394317KPNA4c.1210-56C>T (n.1210-56C>T)
c.*1159-56C>T (n.*1159-56C>T)
c.1138-56C>T (n.1138-56C>T)
c.1322-56C>T (n.1322-56C>T)
n.1390-56C>T
c.*1175-56C>T (n.*1175-56C>T)
c.1078-56C>T (n.1078-56C>T)
c.253-56C>T (n.253-56C>T)
gnomAD v4
3g.160508325G>CCA901529355KPNA4c.1210-56C>G (n.1210-56C>G)
c.*1159-56C>G (n.*1159-56C>G)
c.1138-56C>G (n.1138-56C>G)
c.1322-56C>G (n.1322-56C>G)
n.1390-56C>G
c.*1175-56C>G (n.*1175-56C>G)
c.1078-56C>G (n.1078-56C>G)
c.253-56C>G (n.253-56C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.160508325G=CA1415222260KPNA4c.1210-56C= (n.1210-56C=)
c.*1159-56C= (n.*1159-56C=)
c.1138-56C= (n.1138-56C=)
c.1322-56C= (n.1322-56C=)
n.1390-56C=
c.*1175-56C= (n.*1175-56C=)
c.1078-56C= (n.1078-56C=)
c.253-56C= (n.253-56C=)
3g.160508325G>TCA2668394318KPNA4c.1210-56C>A (n.1210-56C>A)
c.*1159-56C>A (n.*1159-56C>A)
c.1138-56C>A (n.1138-56C>A)
c.1322-56C>A (n.1322-56C>A)
n.1390-56C>A
c.*1175-56C>A (n.*1175-56C>A)
c.1078-56C>A (n.1078-56C>A)
c.253-56C>A (n.253-56C>A)
gnomAD v4
3g.160508326T=CA1415222262KPNA4c.1210-57A= (n.1210-57A=)
c.*1159-57A= (n.*1159-57A=)
c.1138-57A= (n.1138-57A=)
c.1322-57A= (n.1322-57A=)
n.1390-57A=
c.*1175-57A= (n.*1175-57A=)
c.1078-57A= (n.1078-57A=)
c.253-57A= (n.253-57A=)
3g.160508326_160508327insGAGACA2668394319KPNA4c.1210-58_1210-57insTCTC (n.1210-58_1210-57insTCTC)
c.*1159-58_*1159-57insTCTC (n.*1159-58_*1159-57insTCTC)
c.1138-58_1138-57insTCTC (n.1138-58_1138-57insTCTC)
c.1322-58_1322-57insTCTC (n.1322-58_1322-57insTCTC)
n.1390-58_1390-57insTCTC
c.*1175-58_*1175-57insTCTC (n.*1175-58_*1175-57insTCTC)
c.1078-58_1078-57insTCTC (n.1078-58_1078-57insTCTC)
c.253-58_253-57insTCTC (n.253-58_253-57insTCTC)
gnomAD v4
3g.160508326_160508327insCACTGGATGTGAGATAACACTTTGTGTGATAACA1415222267KPNA4c.1210-58_1210-57insTTATCACACAAAGTGTTATCTCACATCCAGTG (n.1210-58_1210-57insTTATCACACAAAGTGTTATCTCACATCCAGTG)
c.*1159-58_*1159-57insTTATCACACAAAGTGTTATCTCACATCCAGTG (n.*1159-58_*1159-57insTTATCACACAAAGTGTTATCTCACATCCAGTG)
c.1138-58_1138-57insTTATCACACAAAGTGTTATCTCACATCCAGTG (n.1138-58_1138-57insTTATCACACAAAGTGTTATCTCACATCCAGTG)
c.1322-58_1322-57insTTATCACACAAAGTGTTATCTCACATCCAGTG (n.1322-58_1322-57insTTATCACACAAAGTGTTATCTCACATCCAGTG)
n.1390-58_1390-57insTTATCACACAAAGTGTTATCTCACATCCAGTG
c.*1175-58_*1175-57insTTATCACACAAAGTGTTATCTCACATCCAGTG (n.*1175-58_*1175-57insTTATCACACAAAGTGTTATCTCACATCCAGTG)
c.1078-58_1078-57insTTATCACACAAAGTGTTATCTCACATCCAGTG (n.1078-58_1078-57insTTATCACACAAAGTGTTATCTCACATCCAGTG)
c.253-58_253-57insTTATCACACAAAGTGTTATCTCACATCCAGTG (n.253-58_253-57insTTATCACACAAAGTGTTATCTCACATCCAGTG)
dbSNP
3g.160508327T>CCA1415222263KPNA4c.1210-58A>G (n.1210-58A>G)
c.*1159-58A>G (n.*1159-58A>G)
c.1138-58A>G (n.1138-58A>G)
c.1322-58A>G (n.1322-58A>G)
n.1390-58A>G
c.*1175-58A>G (n.*1175-58A>G)
c.1078-58A>G (n.1078-58A>G)
c.253-58A>G (n.253-58A>G)
dbSNP gnomAD v4
3g.160508327T=CA1415222265KPNA4c.1210-58A= (n.1210-58A=)
c.*1159-58A= (n.*1159-58A=)
c.1138-58A= (n.1138-58A=)
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n.1390-58A=
c.*1175-58A= (n.*1175-58A=)
c.1078-58A= (n.1078-58A=)
c.253-58A= (n.253-58A=)
3g.160508328_160508329insACACTTTGTGTGATAACACA2668394321KPNA4c.1210-59_1210-58insGTTATCACACAAAGTGTT (n.1210-59_1210-58insGTTATCACACAAAGTGTT)
c.*1159-59_*1159-58insGTTATCACACAAAGTGTT (n.*1159-59_*1159-58insGTTATCACACAAAGTGTT)
c.1138-59_1138-58insGTTATCACACAAAGTGTT (n.1138-59_1138-58insGTTATCACACAAAGTGTT)
c.1322-59_1322-58insGTTATCACACAAAGTGTT (n.1322-59_1322-58insGTTATCACACAAAGTGTT)
n.1390-59_1390-58insGTTATCACACAAAGTGTT
c.*1175-59_*1175-58insGTTATCACACAAAGTGTT (n.*1175-59_*1175-58insGTTATCACACAAAGTGTT)
c.1078-59_1078-58insGTTATCACACAAAGTGTT (n.1078-59_1078-58insGTTATCACACAAAGTGTT)
c.253-59_253-58insGTTATCACACAAAGTGTT (n.253-59_253-58insGTTATCACACAAAGTGTT)
gnomAD v4
3g.160508329T>ACA1415222271KPNA4c.1210-60A>T (n.1210-60A>T)
c.*1159-60A>T (n.*1159-60A>T)
c.1138-60A>T (n.1138-60A>T)
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n.1390-60A>T
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c.1078-60A>T (n.1078-60A>T)
c.253-60A>T (n.253-60A>T)
dbSNP gnomAD v4
3g.160508329T>CCA1415222272KPNA4c.1210-60A>G (n.1210-60A>G)
c.*1159-60A>G (n.*1159-60A>G)
c.1138-60A>G (n.1138-60A>G)
c.1322-60A>G (n.1322-60A>G)
n.1390-60A>G
c.*1175-60A>G (n.*1175-60A>G)
c.1078-60A>G (n.1078-60A>G)
c.253-60A>G (n.253-60A>G)
dbSNP
3g.160508329T=CA1415222270KPNA4c.1210-60A= (n.1210-60A=)
c.*1159-60A= (n.*1159-60A=)
c.1138-60A= (n.1138-60A=)
c.1322-60A= (n.1322-60A=)
n.1390-60A=
c.*1175-60A= (n.*1175-60A=)
c.1078-60A= (n.1078-60A=)
c.253-60A= (n.253-60A=)
3g.160508330C>ACA2668394324KPNA4c.1210-61G>T (n.1210-61G>T)
c.*1159-61G>T (n.*1159-61G>T)
c.1138-61G>T (n.1138-61G>T)
c.1322-61G>T (n.1322-61G>T)
n.1390-61G>T
c.*1175-61G>T (n.*1175-61G>T)
c.1078-61G>T (n.1078-61G>T)
c.253-61G>T (n.253-61G>T)
gnomAD v4
3g.160508330C=CA1415222273KPNA4c.1210-61G= (n.1210-61G=)
c.*1159-61G= (n.*1159-61G=)
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n.1390-61G=
c.*1175-61G= (n.*1175-61G=)
c.1078-61G= (n.1078-61G=)
c.253-61G= (n.253-61G=)
3g.160508330C>GCA2668394325KPNA4c.1210-61G>C (n.1210-61G>C)
c.*1159-61G>C (n.*1159-61G>C)
c.1138-61G>C (n.1138-61G>C)
c.1322-61G>C (n.1322-61G>C)
n.1390-61G>C
c.*1175-61G>C (n.*1175-61G>C)
c.1078-61G>C (n.1078-61G>C)
c.253-61G>C (n.253-61G>C)
gnomAD v4
3g.160508330C>TCA1415222275KPNA4c.1210-61G>A (n.1210-61G>A)
c.*1159-61G>A (n.*1159-61G>A)
c.1138-61G>A (n.1138-61G>A)
c.1322-61G>A (n.1322-61G>A)
n.1390-61G>A
c.*1175-61G>A (n.*1175-61G>A)
c.1078-61G>A (n.1078-61G>A)
c.253-61G>A (n.253-61G>A)
dbSNP gnomAD v4
3g.160508331T>CCA2704650834KPNA4c.1210-62A>G (n.1210-62A>G)
c.*1159-62A>G (n.*1159-62A>G)
c.1138-62A>G (n.1138-62A>G)
c.1322-62A>G (n.1322-62A>G)
n.1390-62A>G
c.*1175-62A>G (n.*1175-62A>G)
c.1078-62A>G (n.1078-62A>G)
c.253-62A>G (n.253-62A>G)
dbSNP
3g.160508332C>ACA2668394328KPNA4c.1210-63G>T (n.1210-63G>T)
c.*1159-63G>T (n.*1159-63G>T)
c.1138-63G>T (n.1138-63G>T)
c.1322-63G>T (n.1322-63G>T)
n.1390-63G>T
c.*1175-63G>T (n.*1175-63G>T)
c.1078-63G>T (n.1078-63G>T)
c.253-63G>T (n.253-63G>T)
gnomAD v4
3g.160508333A>CCA2668394329KPNA4c.1210-64T>G (n.1210-64T>G)
c.*1159-64T>G (n.*1159-64T>G)
c.1138-64T>G (n.1138-64T>G)
c.1322-64T>G (n.1322-64T>G)
n.1390-64T>G
c.*1175-64T>G (n.*1175-64T>G)
c.1078-64T>G (n.1078-64T>G)
c.253-64T>G (n.253-64T>G)
gnomAD v4
3g.160508333A>GCA2704650914KPNA4c.1210-64T>C (n.1210-64T>C)
c.*1159-64T>C (n.*1159-64T>C)
c.1138-64T>C (n.1138-64T>C)
c.1322-64T>C (n.1322-64T>C)
n.1390-64T>C
c.*1175-64T>C (n.*1175-64T>C)
c.1078-64T>C (n.1078-64T>C)
c.253-64T>C (n.253-64T>C)
dbSNP
3g.160508333A>TCA2668394330KPNA4c.1210-64T>A (n.1210-64T>A)
c.*1159-64T>A (n.*1159-64T>A)
c.1138-64T>A (n.1138-64T>A)
c.1322-64T>A (n.1322-64T>A)
n.1390-64T>A
c.*1175-64T>A (n.*1175-64T>A)
c.1078-64T>A (n.1078-64T>A)
c.253-64T>A (n.253-64T>A)
gnomAD v4
3g.160508334C>ACA2668394333KPNA4c.1210-65G>T (n.1210-65G>T)
c.*1159-65G>T (n.*1159-65G>T)
c.1138-65G>T (n.1138-65G>T)
c.1322-65G>T (n.1322-65G>T)
n.1390-65G>T
c.*1175-65G>T (n.*1175-65G>T)
c.1078-65G>T (n.1078-65G>T)
c.253-65G>T (n.253-65G>T)
gnomAD v4
3g.160508335T>CCA2668394334KPNA4c.1210-66A>G (n.1210-66A>G)
c.*1159-66A>G (n.*1159-66A>G)
c.1138-66A>G (n.1138-66A>G)
c.1322-66A>G (n.1322-66A>G)
n.1390-66A>G
c.*1175-66A>G (n.*1175-66A>G)
c.1078-66A>G (n.1078-66A>G)
c.253-66A>G (n.253-66A>G)
gnomAD v4
3g.160508336G>ACA2668394336KPNA4c.1210-67C>T (n.1210-67C>T)
c.*1159-67C>T (n.*1159-67C>T)
c.1138-67C>T (n.1138-67C>T)
c.1322-67C>T (n.1322-67C>T)
n.1390-67C>T
c.*1175-67C>T (n.*1175-67C>T)
c.1078-67C>T (n.1078-67C>T)
c.253-67C>T (n.253-67C>T)
gnomAD v4
3g.160508336G>TCA2577949291KPNA4c.1210-67C>A (n.1210-67C>A)
c.*1159-67C>A (n.*1159-67C>A)
c.1138-67C>A (n.1138-67C>A)
c.1322-67C>A (n.1322-67C>A)
n.1390-67C>A
c.*1175-67C>A (n.*1175-67C>A)
c.1078-67C>A (n.1078-67C>A)
c.253-67C>A (n.253-67C>A)
gnomAD v4
3g.160508337delCA2577949292KPNA4c.1210-67del (n.1210-67del)
c.*1159-67del (n.*1159-67del)
c.1138-67del (n.1138-67del)
c.1322-67del (n.1322-67del)
n.1390-67del
c.*1175-67del (n.*1175-67del)
c.1078-67del (n.1078-67del)
c.253-67del (n.253-67del)
3g.160508337G>ACA2577949293KPNA4c.1210-68C>T (n.1210-68C>T)
c.*1159-68C>T (n.*1159-68C>T)
c.1138-68C>T (n.1138-68C>T)
c.1322-68C>T (n.1322-68C>T)
n.1390-68C>T
c.*1175-68C>T (n.*1175-68C>T)
c.1078-68C>T (n.1078-68C>T)
c.253-68C>T (n.253-68C>T)
3g.160508337G>TCA2668394338KPNA4c.1210-68C>A (n.1210-68C>A)
c.*1159-68C>A (n.*1159-68C>A)
c.1138-68C>A (n.1138-68C>A)
c.1322-68C>A (n.1322-68C>A)
n.1390-68C>A
c.*1175-68C>A (n.*1175-68C>A)
c.1078-68C>A (n.1078-68C>A)
c.253-68C>A (n.253-68C>A)
gnomAD v4
3g.160508338A=CA1415222276KPNA4c.1210-69T= (n.1210-69T=)
c.*1159-69T= (n.*1159-69T=)
c.1138-69T= (n.1138-69T=)
c.1322-69T= (n.1322-69T=)
n.1390-69T=
c.*1175-69T= (n.*1175-69T=)
c.1078-69T= (n.1078-69T=)
c.253-69T= (n.253-69T=)
3g.160508338A>CCA901529358KPNA4c.1210-69T>G (n.1210-69T>G)
c.*1159-69T>G (n.*1159-69T>G)
c.1138-69T>G (n.1138-69T>G)
c.1322-69T>G (n.1322-69T>G)
n.1390-69T>G
c.*1175-69T>G (n.*1175-69T>G)
c.1078-69T>G (n.1078-69T>G)
c.253-69T>G (n.253-69T>G)
dbSNP
3g.160508339A>GCA2668394339KPNA4c.1210-70T>C (n.1210-70T>C)
c.*1159-70T>C (n.*1159-70T>C)
c.1138-70T>C (n.1138-70T>C)
c.1322-70T>C (n.1322-70T>C)
n.1390-70T>C
c.*1175-70T>C (n.*1175-70T>C)
c.1078-70T>C (n.1078-70T>C)
c.253-70T>C (n.253-70T>C)
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4

Number of alleles fetched