Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.160139848_160139850del | CA2713606468 | SLC22A1 | c.1257_1259del (p.Met420del) c.1061+3198_1061+3200del (n.1061+3198_1061+3200del) c.*730_*732del (n.*730_*732del) c.681_683del (p.Met228del) | dbSNP |
6 | g.160139848_160139851delinsCATG | CA1676923621 | SLC22A1 | c.1257_1260delinsCATG (p.Val419=) c.1061+3198_1061+3201delinsCATG (n.1061+3198_1061+3201delinsCATG) c.*730_*733delinsCATG (n.*730_*733delinsCATG) c.681_684delinsCATG (p.Val227=) | |
6 | g.160139848_160139852delinsCATGA | CA1676923620 | SLC22A1 | c.1257_1261delinsCATGA (p.Val419=) c.1061+3198_1061+3202delinsCATGA (n.1061+3198_1061+3202delinsCATGA) c.*730_*734delinsCATGA (n.*730_*734delinsCATGA) c.681_685delinsCATGA (p.Val227=) | |
6 | g.160139849_160139850delinsAT | CA1676923624 | SLC22A1 | c.1258_1259delinsAT (p.Met420=) c.1061+3199_1061+3200delinsAT (n.1061+3199_1061+3200delinsAT) c.*731_*732delinsAT (n.*731_*732delinsAT) c.682_683delinsAT (p.Met228=) | |
6 | g.160139849_160139851delinsATG | CA1676923622 | SLC22A1 | c.1258_1260delinsATG (p.Met420=) c.1061+3199_1061+3201delinsATG (n.1061+3199_1061+3201delinsATG) c.*731_*733delinsATG (n.*731_*733delinsATG) c.682_684delinsATG (p.Met228=) | |
6 | g.160139849_160139852del | CA151158374 | SLC22A1 | c.1258_1261del (p.Met420PhefsTer10) c.1061+3199_1061+3202del (n.1061+3199_1061+3202del) c.*731_*734del (n.*731_*734del) c.682_685del (p.Met228PhefsTer10) | dbSNP |
6 | g.160139851_160139853del | CA4084025 | SLC22A1 | c.1260_1262del (p.Met420del) c.1061+3201_1061+3203del (n.1061+3201_1061+3203del) c.*733_*735del (n.*733_*735del) c.684_686del (p.Met228del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.160139850del | CA151158385 | SLC22A1 | c.1259del (p.Met420ArgfsTer11) c.1061+3200del (n.1061+3200del) c.*732del (n.*732del) c.683del (p.Met228ArgfsTer11) | dbSNP |
6 | g.160139850T>A | CA366328900 | SLC22A1 | c.1259T>A (p.Met420Lys) c.1061+3200T>A (n.1061+3200T>A) c.*732T>A (n.*732T>A) c.683T>A (p.Met228Lys) | |
6 | g.160139850T>C | CA366328901 | SLC22A1 | c.1259T>C (p.Met420Thr) c.1061+3200T>C (n.1061+3200T>C) c.*732T>C (n.*732T>C) c.683T>C (p.Met228Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160139850T>G | CA366328903 | SLC22A1 | c.1259T>G (p.Met420Arg) c.1061+3200T>G (n.1061+3200T>G) c.*732T>G (n.*732T>G) c.683T>G (p.Met228Arg) | |
6 | g.160139850T= | CA1676923627 | SLC22A1 | c.1259T= (p.Met420=) c.1061+3200T= (n.1061+3200T=) c.*732T= (n.*732T=) c.683T= (p.Met228=) | |
6 | g.160139850_160139851del | CA917903476 | SLC22A1 | c.1259_1260del (p.Met420AsnfsTer6) c.1061+3200_1061+3201del (n.1061+3200_1061+3201del) c.*732_*733del (n.*732_*733del) c.683_684del (p.Met228AsnfsTer6) | dbSNP |
6 | g.160139850_160139851delinsTG | CA1676923625 | SLC22A1 | c.1259_1260delinsTG (p.Met420=) c.1061+3200_1061+3201delinsTG (n.1061+3200_1061+3201delinsTG) c.*732_*733delinsTG (n.*732_*733delinsTG) c.683_684delinsTG (p.Met228=) | |
6 | g.160139850_160139852delinsTGA | CA1676923626 | SLC22A1 | c.1259_1261delinsTGA (p.Met420=) c.1061+3200_1061+3202delinsTGA (n.1061+3200_1061+3202delinsTGA) c.*732_*734delinsTGA (n.*732_*734delinsTGA) c.683_685delinsTGA (p.Met228=) | |
6 | g.160139851del | CA151158389 | SLC22A1 | c.1260del (p.Met420IlefsTer11) c.1061+3201del (n.1061+3201del) c.*733del (n.*733del) c.684del (p.Met228IlefsTer11) | dbSNP |
6 | g.160139851G>A | CA366328910 | SLC22A1 | c.1260G>A (p.Met420Ile) c.1061+3201G>A (n.1061+3201G>A) c.*733G>A (n.*733G>A) c.684G>A (p.Met228Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139851G>C | CA366328908 | SLC22A1 | c.1260G>C (p.Met420Ile) c.1061+3201G>C (n.1061+3201G>C) c.*733G>C (n.*733G>C) c.684G>C (p.Met228Ile) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.160139851G= | CA1676923629 | SLC22A1 | c.1260G= (p.Met420=) c.1061+3201G= (n.1061+3201G=) c.*733G= (n.*733G=) c.684G= (p.Met228=) | |
6 | g.160139851G>T | CA366328906 | SLC22A1 | c.1260G>T (p.Met420Ile) c.1061+3201G>T (n.1061+3201G>T) c.*733G>T (n.*733G>T) c.684G>T (p.Met228Ile) | dbSNP |
6 | g.160139851_160139852del | CA4084026 | SLC22A1 | c.1260_1261del (p.Met420IlefsTer6) c.1061+3201_1061+3202del (n.1061+3201_1061+3202del) c.*733_*734del (n.*733_*734del) c.684_685del (p.Met228IlefsTer6) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160139851_160139854delinsGATT | CA1676923628 | SLC22A1 | c.1260_1263delinsGATT (p.Met420=) c.1061+3201_1061+3204delinsGATT (n.1061+3201_1061+3204delinsGATT) c.*733_*736delinsGATT (n.*733_*736delinsGATT) c.684_687delinsGATT (p.Met228=) | |
6 | g.160139852A= | CA1676923631 | SLC22A1 | c.1261A= (p.Ile421=) c.1061+3202A= (n.1061+3202A=) c.*734A= (n.*734A=) c.685A= (p.Ile229=) | |
6 | g.160139852A>C | CA366328912 | SLC22A1 | c.1261A>C (p.Ile421Leu) c.1061+3202A>C (n.1061+3202A>C) c.*734A>C (n.*734A>C) c.685A>C (p.Ile229Leu) | |
6 | g.160139852A>G | CA366328914 | SLC22A1 | c.1261A>G (p.Ile421Val) c.1061+3202A>G (n.1061+3202A>G) c.*734A>G (n.*734A>G) c.685A>G (p.Ile229Val) | dbSNP |
6 | g.160139852A>T | CA366328916 | SLC22A1 | c.1261A>T (p.Ile421Phe) c.1061+3202A>T (n.1061+3202A>T) c.*734A>T (n.*734A>T) c.685A>T (p.Ile229Phe) | |
6 | g.160139852_160139853dup | CA917903477 | SLC22A1 | c.1261_1262dup (p.Ile423LeufsTer9) c.1061+3202_1061+3203dup (n.1061+3202_1061+3203dup) c.*734_*735dup (n.*734_*735dup) c.685_686dup (p.Ile231LeufsTer9) | dbSNP |
6 | g.160139852_160139854del | CA1676923630 | SLC22A1 | c.1261_1263del (p.Ile421del) c.1061+3202_1061+3204del (n.1061+3202_1061+3204del) c.*734_*736del (n.*734_*736del) c.685_687del (p.Ile229del) | dbSNP |
6 | g.160139853T>A | CA366328918 | SLC22A1 | c.1262T>A (p.Ile421Asn) c.1061+3203T>A (n.1061+3203T>A) c.*735T>A (n.*735T>A) c.686T>A (p.Ile229Asn) | |
6 | g.160139853T>C | CA366328919 | SLC22A1 | c.1262T>C (p.Ile421Thr) c.1061+3203T>C (n.1061+3203T>C) c.*735T>C (n.*735T>C) c.686T>C (p.Ile229Thr) | |
6 | g.160139853T>G | CA366328921 | SLC22A1 | c.1262T>G (p.Ile421Ser) c.1061+3203T>G (n.1061+3203T>G) c.*735T>G (n.*735T>G) c.686T>G (p.Ile229Ser) | |
6 | g.160139857dup | CA2842020983 | SLC22A1 | c.1266dup (p.Ile423TyrfsTer4) c.1061+3207dup (n.1061+3207dup) c.*739dup (n.*739dup) c.690dup (p.Ile231TyrfsTer4) | |
6 | g.160139857del | CA2773789277 | SLC22A1 | c.1266del (p.Phe422LeufsTer9) c.1061+3207del (n.1061+3207del) c.*739del (n.*739del) c.690del (p.Phe230LeufsTer9) | |
6 | g.160139854T>A | CA453007824 | SLC22A1 | c.1263T>A (p.Ile421=) c.1061+3204T>A (n.1061+3204T>A) c.*736T>A (n.*736T>A) c.687T>A (p.Ile229=) | |
6 | g.160139854T>C | CA453007825 | SLC22A1 | c.1263T>C (p.Ile421=) c.1061+3204T>C (n.1061+3204T>C) c.*736T>C (n.*736T>C) c.687T>C (p.Ile229=) | |
6 | g.160139854T>G | CA366328923 | SLC22A1 | c.1263T>G (p.Ile421Met) c.1061+3204T>G (n.1061+3204T>G) c.*736T>G (n.*736T>G) c.687T>G (p.Ile229Met) | |
6 | g.160139855T>A | CA366328926 | SLC22A1 | c.1264T>A (p.Phe422Ile) c.1061+3205T>A (n.1061+3205T>A) c.*737T>A (n.*737T>A) c.688T>A (p.Phe230Ile) | |
6 | g.160139855T>C | CA366328927 | SLC22A1 | c.1264T>C (p.Phe422Leu) c.1061+3205T>C (n.1061+3205T>C) c.*737T>C (n.*737T>C) c.688T>C (p.Phe230Leu) | |
6 | g.160139855T>G | CA366328929 | SLC22A1 | c.1264T>G (p.Phe422Val) c.1061+3205T>G (n.1061+3205T>G) c.*737T>G (n.*737T>G) c.688T>G (p.Phe230Val) | |
6 | g.160139856T>A | CA366328932 | SLC22A1 | c.1265T>A (p.Phe422Tyr) c.1061+3206T>A (n.1061+3206T>A) c.*738T>A (n.*738T>A) c.689T>A (p.Phe230Tyr) | |
6 | g.160139856T>C | CA4084027 | SLC22A1 | c.1265T>C (p.Phe422Ser) c.1061+3206T>C (n.1061+3206T>C) c.*738T>C (n.*738T>C) c.689T>C (p.Phe230Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160139856T>G | CA366328930 | SLC22A1 | c.1265T>G (p.Phe422Cys) c.1061+3206T>G (n.1061+3206T>G) c.*738T>G (n.*738T>G) c.689T>G (p.Phe230Cys) | |
6 | g.160139856T= | CA1676923632 | SLC22A1 | c.1265T= (p.Phe422=) c.1061+3206T= (n.1061+3206T=) c.*738T= (n.*738T=) c.689T= (p.Phe230=) | |
6 | g.160139857T>A | CA366328934 | SLC22A1 | c.1266T>A (p.Phe422Leu) c.1061+3207T>A (n.1061+3207T>A) c.*739T>A (n.*739T>A) c.690T>A (p.Phe230Leu) | |
6 | g.160139857T>C | CA453007855 | SLC22A1 | c.1266T>C (p.Phe422=) c.1061+3207T>C (n.1061+3207T>C) c.*739T>C (n.*739T>C) c.690T>C (p.Phe230=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139857T>G | CA366328936 | SLC22A1 | c.1266T>G (p.Phe422Leu) c.1061+3207T>G (n.1061+3207T>G) c.*739T>G (n.*739T>G) c.690T>G (p.Phe230Leu) | |
6 | g.160139857T= | CA1676923633 | SLC22A1 | c.1266T= (p.Phe422=) c.1061+3207T= (n.1061+3207T=) c.*739T= (n.*739T=) c.690T= (p.Phe230=) | |
6 | g.160139858A= | CA1676923634 | SLC22A1 | c.1267A= (p.Ile423=) c.1061+3208A= (n.1061+3208A=) c.*740A= (n.*740A=) c.691A= (p.Ile231=) | |
6 | g.160139858A>C | CA366328938 | SLC22A1 | c.1267A>C (p.Ile423Leu) c.1061+3208A>C (n.1061+3208A>C) c.*740A>C (n.*740A>C) c.691A>C (p.Ile231Leu) | gnomAD v4 |
6 | g.160139858A>G | CA366328940 | SLC22A1 | c.1267A>G (p.Ile423Val) c.1061+3208A>G (n.1061+3208A>G) c.*740A>G (n.*740A>G) c.691A>G (p.Ile231Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139858A>T | CA366328941 | SLC22A1 | c.1267A>T (p.Ile423Phe) c.1061+3208A>T (n.1061+3208A>T) c.*740A>T (n.*740A>T) c.691A>T (p.Ile231Phe) | dbSNP |
6 | g.160139859T>A | CA366328943 | SLC22A1 | c.1268T>A (p.Ile423Asn) c.1061+3209T>A (n.1061+3209T>A) c.*741T>A (n.*741T>A) c.692T>A (p.Ile231Asn) | |
6 | g.160139859T>C | CA366328944 | SLC22A1 | c.1268T>C (p.Ile423Thr) c.1061+3209T>C (n.1061+3209T>C) c.*741T>C (n.*741T>C) c.692T>C (p.Ile231Thr) | |
6 | g.160139859T>G | CA366328945 | SLC22A1 | c.1268T>G (p.Ile423Ser) c.1061+3209T>G (n.1061+3209T>G) c.*741T>G (n.*741T>G) c.692T>G (p.Ile231Ser) | |
6 | g.160139860C>A | CA453007898 | SLC22A1 | c.1269C>A (p.Ile423=) c.1061+3210C>A (n.1061+3210C>A) c.*742C>A (n.*742C>A) c.693C>A (p.Ile231=) | |
6 | g.160139860C>G | CA366328947 | SLC22A1 | c.1269C>G (p.Ile423Met) c.1061+3210C>G (n.1061+3210C>G) c.*742C>G (n.*742C>G) c.693C>G (p.Ile231Met) | |
6 | g.160139860C>T | CA453007889 | SLC22A1 | c.1269C>T (p.Ile423=) c.1061+3210C>T (n.1061+3210C>T) c.*742C>T (n.*742C>T) c.693C>T (p.Ile231=) | |
6 | g.160139861T>A | CA366328949 | SLC22A1 | c.1270T>A (p.Ser424Thr) c.1061+3211T>A (n.1061+3211T>A) c.*743T>A (n.*743T>A) c.694T>A (p.Ser232Thr) | gnomAD v4 |
6 | g.160139861T>C | CA366328951 | SLC22A1 | c.1270T>C (p.Ser424Pro) c.1061+3211T>C (n.1061+3211T>C) c.*743T>C (n.*743T>C) c.694T>C (p.Ser232Pro) | gnomAD v4 |
6 | g.160139861T>G | CA366328953 | SLC22A1 | c.1270T>G (p.Ser424Ala) c.1061+3211T>G (n.1061+3211T>G) c.*743T>G (n.*743T>G) c.694T>G (p.Ser232Ala) | |
6 | g.160139862C>A | CA366328957 | SLC22A1 | c.1271C>A (p.Ser424Ter) c.1061+3212C>A (n.1061+3212C>A) c.*744C>A (n.*744C>A) c.695C>A (p.Ser232Ter) | gnomAD v4 |
6 | g.160139862C= | CA1676923635 | SLC22A1 | c.1271C= (p.Ser424=) c.1061+3212C= (n.1061+3212C=) c.*744C= (n.*744C=) c.695C= (p.Ser232=) | |
6 | g.160139862C>G | CA366328959 | SLC22A1 | c.1271C>G (p.Ser424Ter) c.1061+3212C>G (n.1061+3212C>G) c.*744C>G (n.*744C>G) c.695C>G (p.Ser232Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160139862C>T | CA366328955 | SLC22A1 | c.1271C>T (p.Ser424Leu) c.1061+3212C>T (n.1061+3212C>T) c.*744C>T (n.*744C>T) c.695C>T (p.Ser232Leu) | gnomAD v4 |
6 | g.160139863A>C | CA453007906 | SLC22A1 | c.1272A>C (p.Ser424=) c.1061+3213A>C (n.1061+3213A>C) c.*745A>C (n.*745A>C) c.696A>C (p.Ser232=) | gnomAD v4 |
6 | g.160139863A>G | CA453007909 | SLC22A1 | c.1272A>G (p.Ser424=) c.1061+3213A>G (n.1061+3213A>G) c.*745A>G (n.*745A>G) c.696A>G (p.Ser232=) | |
6 | g.160139863A>T | CA453007911 | SLC22A1 | c.1272A>T (p.Ser424=) c.1061+3213A>T (n.1061+3213A>T) c.*745A>T (n.*745A>T) c.696A>T (p.Ser232=) | |
6 | g.160139864C>A | CA366328962 | SLC22A1 | c.1273C>A (p.Pro425Thr) c.1061+3214C>A (n.1061+3214C>A) c.*746C>A (n.*746C>A) c.697C>A (p.Pro233Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.160139864C= | CA1676923636 | SLC22A1 | c.1273C= (p.Pro425=) c.1061+3214C= (n.1061+3214C=) c.*746C= (n.*746C=) c.697C= (p.Pro233=) | |
6 | g.160139864C>G | CA366328964 | SLC22A1 | c.1273C>G (p.Pro425Ala) c.1061+3214C>G (n.1061+3214C>G) c.*746C>G (n.*746C>G) c.697C>G (p.Pro233Ala) | |
6 | g.160139864C>T | CA366328965 | SLC22A1 | c.1273C>T (p.Pro425Ser) c.1061+3214C>T (n.1061+3214C>T) c.*746C>T (n.*746C>T) c.697C>T (p.Pro233Ser) | |
6 | g.160139865C>A | CA366328967 | SLC22A1 | c.1274C>A (p.Pro425His) c.1061+3215C>A (n.1061+3215C>A) c.*747C>A (n.*747C>A) c.698C>A (p.Pro233His) | |
6 | g.160139865C= | CA2742038493 | SLC22A1 | c.1274C= (p.Pro425=) c.1061+3215C= (n.1061+3215C=) c.*747C= (n.*747C=) c.698C= (p.Pro233=) | |
6 | g.160139865C>G | CA366328969 | SLC22A1 | c.1274C>G (p.Pro425Arg) c.1061+3215C>G (n.1061+3215C>G) c.*747C>G (n.*747C>G) c.698C>G (p.Pro233Arg) | |
6 | g.160139865C>T | CA366328971 | SLC22A1 | c.1274C>T (p.Pro425Leu) c.1061+3215C>T (n.1061+3215C>T) c.*747C>T (n.*747C>T) c.698C>T (p.Pro233Leu) | |
6 | g.160139865_160139869del | CA2681065318 | SLC22A1 | c.1274_1276+2del c.1061+3215_1061+3219del (n.1061+3215_1061+3219del) c.*747_*749+2del c.698_700+2del | gnomAD v4 |
6 | g.160139865_160139872del | CA2713606475 | SLC22A1 | c.1274_1276+5del c.1061+3215_1061+3222del (n.1061+3215_1061+3222del) c.*747_*749+5del c.698_700+5del | dbSNP |
6 | g.160139865_160139873delinsCTGGTAAGT | CA2497029170 | SLC22A1 | c.1274_1276+6delinsCTGGTAAGT c.1061+3215_1061+3223delinsCTGGTAAGT (n.1061+3215_1061+3223delinsCTGGTAAGT) c.*747_*749+6delinsCTGGTAAGT c.698_700+6delinsCTGGTAAGT | |
6 | g.160139866T>A | CA453007936 | SLC22A1 | c.1275T>A (p.Pro425=) c.1061+3216T>A (n.1061+3216T>A) c.*748T>A (n.*748T>A) c.699T>A (p.Pro233=) | |
6 | g.160139866T>C | CA453007946 | SLC22A1 | c.1275T>C (p.Pro425=) c.1061+3216T>C (n.1061+3216T>C) c.*748T>C (n.*748T>C) c.699T>C (p.Pro233=) | |
6 | g.160139866T>G | CA453007949 | SLC22A1 | c.1275T>G (p.Pro425=) c.1061+3216T>G (n.1061+3216T>G) c.*748T>G (n.*748T>G) c.699T>G (p.Pro233=) | |
6 | g.160139866_160139869del | CA2773789283 | SLC22A1 | c.1275_1276+2del c.1061+3216_1061+3219del (n.1061+3216_1061+3219del) c.*748_*749+2del c.699_700+2del | |
6 | g.160139867_160139869del | CA2681065321 | SLC22A1 | c.1276_1276+2del c.1061+3217_1061+3219del (n.1061+3217_1061+3219del) c.*749_*749+2del c.700_700+2del | gnomAD v4 |
6 | g.160139876_160139883dup | CA151158409 | SLC22A1 | c.1276+9_1276+16dup c.1061+3226_1061+3233dup (n.1061+3226_1061+3233dup) c.*749+9_*749+16dup c.700+9_700+16dup | |
6 | g.160139876_160139883del | CA4084028 | SLC22A1 | c.1276+9_1276+16del c.1061+3226_1061+3233del (n.1061+3226_1061+3233del) c.*749+9_*749+16del c.700+9_700+16del | ClinVar ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.160139867G>A | CA366328976 | SLC22A1 | c.1276G>A (p.Asp426Asn) c.1061+3217G>A (n.1061+3217G>A) c.*749G>A (n.*749G>A) c.700G>A (p.Asp234Asn) | |
6 | g.160139867G>C | CA366328978 | SLC22A1 | c.1276G>C (p.Asp426His) c.1061+3217G>C (n.1061+3217G>C) c.*749G>C (n.*749G>C) c.700G>C (p.Asp234His) | |
6 | g.160139867G>T | CA366328980 | SLC22A1 | c.1276G>T (p.Asp426Tyr) c.1061+3217G>T (n.1061+3217G>T) c.*749G>T (n.*749G>T) c.700G>T (p.Asp234Tyr) | |
6 | g.160139867_160139868del | CA2681065326 | SLC22A1 | c.1276_1276+1del c.1061+3217_1061+3218del (n.1061+3217_1061+3218del) c.*749_*749+1del c.700_700+1del | gnomAD v4 |
6 | g.160139867_160139872del | CA2681065327 | SLC22A1 | c.1276_1276+5del c.1061+3217_1061+3222del (n.1061+3217_1061+3222del) c.*749_*749+5del c.700_700+5del | gnomAD v4 |
6 | g.160139868_160139876del | CA2681065329 | SLC22A1 | c.1276+1_1276+9del c.1061+3218_1061+3226del (n.1061+3218_1061+3226del) c.*749+1_*749+9del c.700+1_700+9del | gnomAD v4 |
6 | g.160139868G>A | CA366328982 | SLC22A1 | c.1276+1G>A (n.1276+1G>A) c.1061+3218G>A (n.1061+3218G>A) c.*749+1G>A (n.*749+1G>A) c.700+1G>A (n.700+1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160139868G>C | CA366328984 | SLC22A1 | c.1276+1G>C (n.1276+1G>C) c.1061+3218G>C (n.1061+3218G>C) c.*749+1G>C (n.*749+1G>C) c.700+1G>C (n.700+1G>C) | |
6 | g.160139868G= | CA1676923637 | SLC22A1 | c.1276+1G= (n.1276+1G=) c.1061+3218G= (n.1061+3218G=) c.*749+1G= (n.*749+1G=) c.700+1G= (n.700+1G=) | |
6 | g.160139868G>T | CA366328985 | SLC22A1 | c.1276+1G>T (n.1276+1G>T) c.1061+3218G>T (n.1061+3218G>T) c.*749+1G>T (n.*749+1G>T) c.700+1G>T (n.700+1G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.160139868_160139869del | CA2681065331 | SLC22A1 | c.1276+1_1276+2del (n.1276+1_1276+2del) c.1061+3218_1061+3219del (n.1061+3218_1061+3219del) c.*749+1_*749+2del (n.*749+1_*749+2del) c.700+1_700+2del (n.700+1_700+2del) | gnomAD v4 |
6 | g.160139869T>A | CA366328991 | SLC22A1 | c.1276+2T>A (n.1276+2T>A) c.1061+3219T>A (n.1061+3219T>A) c.*749+2T>A (n.*749+2T>A) c.700+2T>A (n.700+2T>A) | |
6 | g.160139869T>C | CA366328989 | SLC22A1 | c.1276+2T>C (n.1276+2T>C) c.1061+3219T>C (n.1061+3219T>C) c.*749+2T>C (n.*749+2T>C) c.700+2T>C (n.700+2T>C) | |
6 | g.160139869T>G | CA366328988 | SLC22A1 | c.1276+2T>G (n.1276+2T>G) c.1061+3219T>G (n.1061+3219T>G) c.*749+2T>G (n.*749+2T>G) c.700+2T>G (n.700+2T>G) | |
6 | g.160139869_160139871del | CA2681065333 | SLC22A1 | c.1276+2_1276+4del (n.1276+2_1276+4del) c.1061+3219_1061+3221del (n.1061+3219_1061+3221del) c.*749+2_*749+4del (n.*749+2_*749+4del) c.700+2_700+4del (n.700+2_700+4del) | gnomAD v4 |
6 | g.160139870A= | CA1676923638 | SLC22A1 | c.1276+3A= (n.1276+3A=) c.1061+3220A= (n.1061+3220A=) c.*749+3A= (n.*749+3A=) c.700+3A= (n.700+3A=) | |
6 | g.160139870A>C | CA1676923639 | SLC22A1 | c.1276+3A>C (n.1276+3A>C) c.1061+3220A>C (n.1061+3220A>C) c.*749+3A>C (n.*749+3A>C) c.700+3A>C (n.700+3A>C) | dbSNP |
6 | g.160139870A>G | CA2713539981 | SLC22A1 | c.1276+3A>G (n.1276+3A>G) c.1061+3220A>G (n.1061+3220A>G) c.*749+3A>G (n.*749+3A>G) c.700+3A>G (n.700+3A>G) | dbSNP |
6 | g.160139870_160139871del | CA2681065335 | SLC22A1 | c.1276+3_1276+4del (n.1276+3_1276+4del) c.1061+3220_1061+3221del (n.1061+3220_1061+3221del) c.*749+3_*749+4del (n.*749+3_*749+4del) c.700+3_700+4del (n.700+3_700+4del) | gnomAD v4 |
6 | g.160139871del | CA2555575059 | SLC22A1 | c.1276+4del (n.1276+4del) c.1061+3221del (n.1061+3221del) c.*749+4del (n.*749+4del) c.700+4del (n.700+4del) | |
6 | g.160139870_160139875del | CA2681065337 | SLC22A1 | c.1276+3_1276+8del (n.1276+3_1276+8del) c.1061+3220_1061+3225del (n.1061+3220_1061+3225del) c.*749+3_*749+8del (n.*749+3_*749+8del) c.700+3_700+8del (n.700+3_700+8del) | gnomAD v4 |
6 | g.160139871_160139879del | CA2681065334 | SLC22A1 | c.1276+4_1276+12del (n.1276+4_1276+12del) c.1061+3221_1061+3229del (n.1061+3221_1061+3229del) c.*749+4_*749+12del (n.*749+4_*749+12del) c.700+4_700+12del (n.700+4_700+12del) | gnomAD v4 |
6 | g.160139871_160139873del | CA2681065340 | SLC22A1 | c.1276+4_1276+6del (n.1276+4_1276+6del) c.1061+3221_1061+3223del (n.1061+3221_1061+3223del) c.*749+4_*749+6del (n.*749+4_*749+6del) c.700+4_700+6del (n.700+4_700+6del) | gnomAD v4 |
6 | g.160139871_160139874del | CA2773789287 | SLC22A1 | c.1276+4_1276+7del (n.1276+4_1276+7del) c.1061+3221_1061+3224del (n.1061+3221_1061+3224del) c.*749+4_*749+7del (n.*749+4_*749+7del) c.700+4_700+7del (n.700+4_700+7del) | |
6 | g.160139871_160139875del | CA2681065341 | SLC22A1 | c.1276+4_1276+8del (n.1276+4_1276+8del) c.1061+3221_1061+3225del (n.1061+3221_1061+3225del) c.*749+4_*749+8del (n.*749+4_*749+8del) c.700+4_700+8del (n.700+4_700+8del) | gnomAD v4 |
6 | g.160139871_160139875delinsAGTTG | CA1676923640 | SLC22A1 | c.1276+4_1276+8delinsAGTTG (n.1276+4_1276+8delinsAGTTG) c.1061+3221_1061+3225delinsAGTTG (n.1061+3221_1061+3225delinsAGTTG) c.*749+4_*749+8delinsAGTTG (n.*749+4_*749+8delinsAGTTG) c.700+4_700+8delinsAGTTG (n.700+4_700+8delinsAGTTG) | |
6 | g.160139871_160139876del | CA2681065342 | SLC22A1 | c.1276+4_1276+9del (n.1276+4_1276+9del) c.1061+3221_1061+3226del (n.1061+3221_1061+3226del) c.*749+4_*749+9del (n.*749+4_*749+9del) c.700+4_700+9del (n.700+4_700+9del) | gnomAD v4 |
6 | g.160139872del | CA2681065346 | SLC22A1 | c.1276+5del (n.1276+5del) c.1061+3222del (n.1061+3222del) c.*749+5del (n.*749+5del) c.700+5del (n.700+5del) | gnomAD v4 |
6 | g.160139872G>C | CA1676923642 | SLC22A1 | c.1276+5G>C (n.1276+5G>C) c.1061+3222G>C (n.1061+3222G>C) c.*749+5G>C (n.*749+5G>C) c.700+5G>C (n.700+5G>C) | dbSNP |
6 | g.160139872G= | CA1676923641 | SLC22A1 | c.1276+5G= (n.1276+5G=) c.1061+3222G= (n.1061+3222G=) c.*749+5G= (n.*749+5G=) c.700+5G= (n.700+5G=) | |
6 | g.160139874_160139877del | CA4084029 | SLC22A1 | c.1276+7_1276+10del (n.1276+7_1276+10del) c.1061+3224_1061+3227del (n.1061+3224_1061+3227del) c.*749+7_*749+10del (n.*749+7_*749+10del) c.700+7_700+10del (n.700+7_700+10del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.160139873T>C | CA151158418 | SLC22A1 | c.1276+6T>C (n.1276+6T>C) c.1061+3223T>C (n.1061+3223T>C) c.*749+6T>C (n.*749+6T>C) c.700+6T>C (n.700+6T>C) | dbSNP |
6 | g.160139873T= | CA1676923643 | SLC22A1 | c.1276+6T= (n.1276+6T=) c.1061+3223T= (n.1061+3223T=) c.*749+6T= (n.*749+6T=) c.700+6T= (n.700+6T=) | |
6 | g.160139873_160139874del | CA2681065351 | SLC22A1 | c.1276+6_1276+7del (n.1276+6_1276+7del) c.1061+3223_1061+3224del (n.1061+3223_1061+3224del) c.*749+6_*749+7del (n.*749+6_*749+7del) c.700+6_700+7del (n.700+6_700+7del) | gnomAD v4 |
6 | g.160139873_160139876delinsTTGG | CA1676923645 | SLC22A1 | c.1276+6_1276+9delinsTTGG (n.1276+6_1276+9delinsTTGG) c.1061+3223_1061+3226delinsTTGG (n.1061+3223_1061+3226delinsTTGG) c.*749+6_*749+9delinsTTGG (n.*749+6_*749+9delinsTTGG) c.700+6_700+9delinsTTGG (n.700+6_700+9delinsTTGG) | |
6 | g.160139873_160139877del | CA2681065353 | SLC22A1 | c.1276+6_1276+10del (n.1276+6_1276+10del) c.1061+3223_1061+3227del (n.1061+3223_1061+3227del) c.*749+6_*749+10del (n.*749+6_*749+10del) c.700+6_700+10del (n.700+6_700+10del) | gnomAD v4 |
6 | g.160139873_160139878del | CA2681065355 | SLC22A1 | c.1276+6_1276+11del (n.1276+6_1276+11del) c.1061+3223_1061+3228del (n.1061+3223_1061+3228del) c.*749+6_*749+11del (n.*749+6_*749+11del) c.700+6_700+11del (n.700+6_700+11del) | gnomAD v4 |
6 | g.160139873_160139879del | CA2560135049 | SLC22A1 | c.1276+6_1276+12del (n.1276+6_1276+12del) c.1061+3223_1061+3229del (n.1061+3223_1061+3229del) c.*749+6_*749+12del (n.*749+6_*749+12del) c.700+6_700+12del (n.700+6_700+12del) | |
6 | g.160139873_160139880delinsTTGGTAAG | CA1676923644 | SLC22A1 | c.1276+6_1276+13delinsTTGGTAAG (n.1276+6_1276+13delinsTTGGTAAG) c.1061+3223_1061+3230delinsTTGGTAAG (n.1061+3223_1061+3230delinsTTGGTAAG) c.*749+6_*749+13delinsTTGGTAAG (n.*749+6_*749+13delinsTTGGTAAG) c.700+6_700+13delinsTTGGTAAG (n.700+6_700+13delinsTTGGTAAG) | |
6 | g.160139874T>C | CA2681065358 | SLC22A1 | c.1276+7T>C (n.1276+7T>C) c.1061+3224T>C (n.1061+3224T>C) c.*749+7T>C (n.*749+7T>C) c.700+7T>C (n.700+7T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.160139874_160139875delinsTG | CA1676923646 | SLC22A1 | c.1276+7_1276+8delinsTG (n.1276+7_1276+8delinsTG) c.1061+3224_1061+3225delinsTG (n.1061+3224_1061+3225delinsTG) c.*749+7_*749+8delinsTG (n.*749+7_*749+8delinsTG) c.700+7_700+8delinsTG (n.700+7_700+8delinsTG) | |
6 | g.160139874_160139876delinsTGG | CA1676923647 | SLC22A1 | c.1276+7_1276+9delinsTGG (n.1276+7_1276+9delinsTGG) c.1061+3224_1061+3226delinsTGG (n.1061+3224_1061+3226delinsTGG) c.*749+7_*749+9delinsTGG (n.*749+7_*749+9delinsTGG) c.700+7_700+9delinsTGG (n.700+7_700+9delinsTGG) | |
6 | g.160139875_160139877del | CA571527578 | SLC22A1 | c.1276+8_1276+10del (n.1276+8_1276+10del) c.1061+3225_1061+3227del (n.1061+3225_1061+3227del) c.*749+8_*749+10del (n.*749+8_*749+10del) c.700+8_700+10del (n.700+8_700+10del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139875_160139881del | CA4084030 | SLC22A1 | c.1276+8_1276+14del (n.1276+8_1276+14del) c.1061+3225_1061+3231del (n.1061+3225_1061+3231del) c.*749+8_*749+14del (n.*749+8_*749+14del) c.700+8_700+14del (n.700+8_700+14del) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
6 | g.160139875G>T | CA2681065363 | SLC22A1 | c.1276+8G>T (n.1276+8G>T) c.1061+3225G>T (n.1061+3225G>T) c.*749+8G>T (n.*749+8G>T) c.700+8G>T (n.700+8G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.160139875_160139876del | CA571527579 | SLC22A1 | c.1276+8_1276+9del (n.1276+8_1276+9del) c.1061+3225_1061+3226del (n.1061+3225_1061+3226del) c.*749+8_*749+9del (n.*749+8_*749+9del) c.700+8_700+9del (n.700+8_700+9del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139876del | CA151158422 | SLC22A1 | c.1276+9del (n.1276+9del) c.1061+3226del (n.1061+3226del) c.*749+9del (n.*749+9del) c.700+9del (n.700+9del) | dbSNP |
6 | g.160139876G= | CA1676923649 | SLC22A1 | c.1276+9G= (n.1276+9G=) c.1061+3226G= (n.1061+3226G=) c.*749+9G= (n.*749+9G=) c.700+9G= (n.700+9G=) | |
6 | g.160139876G>T | CA4084031 | SLC22A1 | c.1276+9G>T (n.1276+9G>T) c.1061+3226G>T (n.1061+3226G>T) c.*749+9G>T (n.*749+9G>T) c.700+9G>T (n.700+9G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160139876_160139877delinsGT | CA1676923648 | SLC22A1 | c.1276+9_1276+10delinsGT (n.1276+9_1276+10delinsGT) c.1061+3226_1061+3227delinsGT (n.1061+3226_1061+3227delinsGT) c.*749+9_*749+10delinsGT (n.*749+9_*749+10delinsGT) c.700+9_700+10delinsGT (n.700+9_700+10delinsGT) | |
6 | g.160139876_160139881del | CA2681065365 | SLC22A1 | c.1276+9_1276+14del (n.1276+9_1276+14del) c.1061+3226_1061+3231del (n.1061+3226_1061+3231del) c.*749+9_*749+14del (n.*749+9_*749+14del) c.700+9_700+14del (n.700+9_700+14del) | gnomAD v4 |
6 | g.160139876_160139884delinsGTAAGTTGT | CA1676923650 | SLC22A1 | c.1276+9_1276+17delinsGTAAGTTGT (n.1276+9_1276+17delinsGTAAGTTGT) c.1061+3226_1061+3234delinsGTAAGTTGT (n.1061+3226_1061+3234delinsGTAAGTTGT) c.*749+9_*749+17delinsGTAAGTTGT (n.*749+9_*749+17delinsGTAAGTTGT) c.700+9_700+17delinsGTAAGTTGT (n.700+9_700+17delinsGTAAGTTGT) | |
6 | g.160139877del | CA151158424 | SLC22A1 | c.1276+10del (n.1276+10del) c.1061+3227del (n.1061+3227del) c.*749+10del (n.*749+10del) c.700+10del (n.700+10del) | dbSNP |
6 | g.160139877T>C | CA2713606479 | SLC22A1 | c.1276+10T>C (n.1276+10T>C) c.1061+3227T>C (n.1061+3227T>C) c.*749+10T>C (n.*749+10T>C) c.700+10T>C (n.700+10T>C) | dbSNP |
6 | g.160139877_160139878delinsTA | CA1676923652 | SLC22A1 | c.1276+10_1276+11delinsTA (n.1276+10_1276+11delinsTA) c.1061+3227_1061+3228delinsTA (n.1061+3227_1061+3228delinsTA) c.*749+10_*749+11delinsTA (n.*749+10_*749+11delinsTA) c.700+10_700+11delinsTA (n.700+10_700+11delinsTA) | |
6 | g.160139877_160139883delinsTAAGTTG | CA1676923651 | SLC22A1 | c.1276+10_1276+16delinsTAAGTTG (n.1276+10_1276+16delinsTAAGTTG) c.1061+3227_1061+3233delinsTAAGTTG (n.1061+3227_1061+3233delinsTAAGTTG) c.*749+10_*749+16delinsTAAGTTG (n.*749+10_*749+16delinsTAAGTTG) c.700+10_700+16delinsTAAGTTG (n.700+10_700+16delinsTAAGTTG) | |
6 | g.160139877_160139884del | CA821603279 | SLC22A1 | c.1276+10_1276+17del (n.1276+10_1276+17del) c.1061+3227_1061+3234del (n.1061+3227_1061+3234del) c.*749+10_*749+17del (n.*749+10_*749+17del) c.700+10_700+17del (n.700+10_700+17del) | dbSNP |
6 | g.160139879del | CA151158428 | SLC22A1 | c.1276+12del (n.1276+12del) c.1061+3229del (n.1061+3229del) c.*749+12del (n.*749+12del) c.700+12del (n.700+12del) | dbSNP |
6 | g.160139878_160139882delinsAAGTT | CA1676923653 | SLC22A1 | c.1276+11_1276+15delinsAAGTT (n.1276+11_1276+15delinsAAGTT) c.1061+3228_1061+3232delinsAAGTT (n.1061+3228_1061+3232delinsAAGTT) c.*749+11_*749+15delinsAAGTT (n.*749+11_*749+15delinsAAGTT) c.700+11_700+15delinsAAGTT (n.700+11_700+15delinsAAGTT) | |
6 | g.160139878_160139883del | CA571527580 | SLC22A1 | c.1276+11_1276+16del (n.1276+11_1276+16del) c.1061+3228_1061+3233del (n.1061+3228_1061+3233del) c.*749+11_*749+16del (n.*749+11_*749+16del) c.700+11_700+16del (n.700+11_700+16del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139878_160139883delinsAAGTTG | CA1676923654 | SLC22A1 | c.1276+11_1276+16delinsAAGTTG (n.1276+11_1276+16delinsAAGTTG) c.1061+3228_1061+3233delinsAAGTTG (n.1061+3228_1061+3233delinsAAGTTG) c.*749+11_*749+16delinsAAGTTG (n.*749+11_*749+16delinsAAGTTG) c.700+11_700+16delinsAAGTTG (n.700+11_700+16delinsAAGTTG) | |
6 | g.160139879A>G | CA2681065372 | SLC22A1 | c.1276+12A>G (n.1276+12A>G) c.1061+3229A>G (n.1061+3229A>G) c.*749+12A>G (n.*749+12A>G) c.700+12A>G (n.700+12A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.160139879_160139880delinsAG | CA1676923655 | SLC22A1 | c.1276+12_1276+13delinsAG (n.1276+12_1276+13delinsAG) c.1061+3229_1061+3230delinsAG (n.1061+3229_1061+3230delinsAG) c.*749+12_*749+13delinsAG (n.*749+12_*749+13delinsAG) c.700+12_700+13delinsAG (n.700+12_700+13delinsAG) | |
6 | g.160139879_160139882del | CA4084032 | SLC22A1 | c.1276+12_1276+15del (n.1276+12_1276+15del) c.1061+3229_1061+3232del (n.1061+3229_1061+3232del) c.*749+12_*749+15del (n.*749+12_*749+15del) c.700+12_700+15del (n.700+12_700+15del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.160139879_160139883del | CA571527581 | SLC22A1 | c.1276+12_1276+16del (n.1276+12_1276+16del) c.1061+3229_1061+3233del (n.1061+3229_1061+3233del) c.*749+12_*749+16del (n.*749+12_*749+16del) c.700+12_700+16del (n.700+12_700+16del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139880del | CA151158433 | SLC22A1 | c.1276+13del (n.1276+13del) c.1061+3230del (n.1061+3230del) c.*749+13del (n.*749+13del) c.700+13del (n.700+13del) | dbSNP |
6 | g.160139880G>C | CA2681065375 | SLC22A1 | c.1276+13G>C (n.1276+13G>C) c.1061+3230G>C (n.1061+3230G>C) c.*749+13G>C (n.*749+13G>C) c.700+13G>C (n.700+13G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.160139880G>T | CA2681065376 | SLC22A1 | c.1276+13G>T (n.1276+13G>T) c.1061+3230G>T (n.1061+3230G>T) c.*749+13G>T (n.*749+13G>T) c.700+13G>T (n.700+13G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.160139880_160139881delinsGT | CA1676923656 | SLC22A1 | c.1276+13_1276+14delinsGT (n.1276+13_1276+14delinsGT) c.1061+3230_1061+3231delinsGT (n.1061+3230_1061+3231delinsGT) c.*749+13_*749+14delinsGT (n.*749+13_*749+14delinsGT) c.700+13_700+14delinsGT (n.700+13_700+14delinsGT) | |
6 | g.160139882del | CA151158435 | SLC22A1 | c.1276+15del (n.1276+15del) c.1061+3232del (n.1061+3232del) c.*749+15del (n.*749+15del) c.700+15del (n.700+15del) | dbSNP |
6 | g.160139882_160139883delinsTG | CA1676923657 | SLC22A1 | c.1276+15_1276+16delinsTG (n.1276+15_1276+16delinsTG) c.1061+3232_1061+3233delinsTG (n.1061+3232_1061+3233delinsTG) c.*749+15_*749+16delinsTG (n.*749+15_*749+16delinsTG) c.700+15_700+16delinsTG (n.700+15_700+16delinsTG) | |
6 | g.160139883del | CA4084033 | SLC22A1 | c.1276+16del (n.1276+16del) c.1061+3233del (n.1061+3233del) c.*749+16del (n.*749+16del) c.700+16del (n.700+16del) | dbSNP ExAC |
6 | g.160139883G>A | CA1676923659 | SLC22A1 | c.1276+16G>A (n.1276+16G>A) c.1061+3233G>A (n.1061+3233G>A) c.*749+16G>A (n.*749+16G>A) c.700+16G>A (n.700+16G>A) | dbSNP |
6 | g.160139883G= | CA1676923658 | SLC22A1 | c.1276+16G= (n.1276+16G=) c.1061+3233G= (n.1061+3233G=) c.*749+16G= (n.*749+16G=) c.700+16G= (n.700+16G=) | |
6 | g.160139883G>T | CA151158440 | SLC22A1 | c.1276+16G>T (n.1276+16G>T) c.1061+3233G>T (n.1061+3233G>T) c.*749+16G>T (n.*749+16G>T) c.700+16G>T (n.700+16G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160139887G>T | CA2681065379 | SLC22A1 | c.1276+20G>T (n.1276+20G>T) c.1061+3237G>T (n.1061+3237G>T) c.*749+20G>T (n.*749+20G>T) c.700+20G>T (n.700+20G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.160139888C>A | CA2681065382 | SLC22A1 | c.1276+21C>A (n.1276+21C>A) c.1061+3238C>A (n.1061+3238C>A) c.*749+21C>A (n.*749+21C>A) c.700+21C>A (n.700+21C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.160139888C= | CA1676923660 | SLC22A1 | c.1276+21C= (n.1276+21C=) c.1061+3238C= (n.1061+3238C=) c.*749+21C= (n.*749+21C=) c.700+21C= (n.700+21C=) | |
6 | g.160139888C>G | CA571527582 | SLC22A1 | c.1276+21C>G (n.1276+21C>G) c.1061+3238C>G (n.1061+3238C>G) c.*749+21C>G (n.*749+21C>G) c.700+21C>G (n.700+21C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160139888C>T | CA1676923661 | SLC22A1 | c.1276+21C>T (n.1276+21C>T) c.1061+3238C>T (n.1061+3238C>T) c.*749+21C>T (n.*749+21C>T) c.700+21C>T (n.700+21C>T) | dbSNP |
6 | g.160139889T>C | CA2681065383 | SLC22A1 | c.1276+22T>C (n.1276+22T>C) c.1061+3239T>C (n.1061+3239T>C) c.*749+22T>C (n.*749+22T>C) c.700+22T>C (n.700+22T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.160139890T>A | CA2681065384 | SLC22A1 | c.1276+23T>A (n.1276+23T>A) c.1061+3240T>A (n.1061+3240T>A) c.*749+23T>A (n.*749+23T>A) c.700+23T>A (n.700+23T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.160139892C>A | CA2529894015 | SLC22A1 | c.1276+25C>A (n.1276+25C>A) c.1061+3242C>A (n.1061+3242C>A) c.*749+25C>A (n.*749+25C>A) c.700+25C>A (n.700+25C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.160139892C>T | CA2681065386 | SLC22A1 | c.1276+25C>T (n.1276+25C>T) c.1061+3242C>T (n.1061+3242C>T) c.*749+25C>T (n.*749+25C>T) c.700+25C>T (n.700+25C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.160139893A= | CA1676923662 | SLC22A1 | c.1276+26A= (n.1276+26A=) c.1061+3243A= (n.1061+3243A=) c.*749+26A= (n.*749+26A=) c.700+26A= (n.700+26A=) | |
6 | g.160139893A>G | CA4084034 | SLC22A1 | c.1276+26A>G (n.1276+26A>G) c.1061+3243A>G (n.1061+3243A>G) c.*749+26A>G (n.*749+26A>G) c.700+26A>G (n.700+26A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.160139894T>C | CA2681065387 | SLC22A1 | c.1276+27T>C (n.1276+27T>C) c.1061+3244T>C (n.1061+3244T>C) c.*749+27T>C (n.*749+27T>C) c.700+27T>C (n.700+27T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.160139895C>A | CA2681065388 | SLC22A1 | c.1276+28C>A (n.1276+28C>A) c.1061+3245C>A (n.1061+3245C>A) c.*749+28C>A (n.*749+28C>A) c.700+28C>A (n.700+28C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.160139895C= | CA1676923663 | SLC22A1 | c.1276+28C= (n.1276+28C=) c.1061+3245C= (n.1061+3245C=) c.*749+28C= (n.*749+28C=) c.700+28C= (n.700+28C=) | |
6 | g.160139895C>G | CA821603338 | SLC22A1 | c.1276+28C>G (n.1276+28C>G) c.1061+3245C>G (n.1061+3245C>G) c.*749+28C>G (n.*749+28C>G) c.700+28C>G (n.700+28C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139895C>T | CA2578788894 | SLC22A1 | c.1276+28C>T (n.1276+28C>T) c.1061+3245C>T (n.1061+3245C>T) c.*749+28C>T (n.*749+28C>T) c.700+28C>T (n.700+28C>T) | |
6 | g.160139896A= | CA1676923664 | SLC22A1 | c.1276+29A= (n.1276+29A=) c.1061+3246A= (n.1061+3246A=) c.*749+29A= (n.*749+29A=) c.700+29A= (n.700+29A=) | |
6 | g.160139896A>C | CA1676923665 | SLC22A1 | c.1276+29A>C (n.1276+29A>C) c.1061+3246A>C (n.1061+3246A>C) c.*749+29A>C (n.*749+29A>C) c.700+29A>C (n.700+29A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.160139897T>A | CA821603347 | SLC22A1 | c.1276+30T>A (n.1276+30T>A) c.1061+3247T>A (n.1061+3247T>A) c.*749+30T>A (n.*749+30T>A) c.700+30T>A (n.700+30T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.160139897T>C | CA151158446 | SLC22A1 | c.1276+30T>C (n.1276+30T>C) c.1061+3247T>C (n.1061+3247T>C) c.*749+30T>C (n.*749+30T>C) c.700+30T>C (n.700+30T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139897T>G | CA2681065393 | SLC22A1 | c.1276+30T>G (n.1276+30T>G) c.1061+3247T>G (n.1061+3247T>G) c.*749+30T>G (n.*749+30T>G) c.700+30T>G (n.700+30T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.160139897T= | CA1676923666 | SLC22A1 | c.1276+30T= (n.1276+30T=) c.1061+3247T= (n.1061+3247T=) c.*749+30T= (n.*749+30T=) c.700+30T= (n.700+30T=) | |
6 | g.160139898T>A | CA2681065395 | SLC22A1 | c.1276+31T>A (n.1276+31T>A) c.1061+3248T>A (n.1061+3248T>A) c.*749+31T>A (n.*749+31T>A) c.700+31T>A (n.700+31T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.160139902del | CA2681065397 | SLC22A1 | c.1276+35del (n.1276+35del) c.1061+3252del (n.1061+3252del) c.*749+35del (n.*749+35del) c.700+35del (n.700+35del) | gnomAD v4 |
6 | g.160139901C>A | CA2578788895 | SLC22A1 | c.1276+34C>A (n.1276+34C>A) c.1061+3251C>A (n.1061+3251C>A) c.*749+34C>A (n.*749+34C>A) c.700+34C>A (n.700+34C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.160139901C= | CA1676923667 | SLC22A1 | c.1276+34C= (n.1276+34C=) c.1061+3251C= (n.1061+3251C=) c.*749+34C= (n.*749+34C=) c.700+34C= (n.700+34C=) | |
6 | g.160139901C>G | CA2581632819 | SLC22A1 | c.1276+34C>G (n.1276+34C>G) c.1061+3251C>G (n.1061+3251C>G) c.*749+34C>G (n.*749+34C>G) c.700+34C>G (n.700+34C>G) | |
6 | g.160139901C>T | CA4084035 | SLC22A1 | c.1276+34C>T (n.1276+34C>T) c.1061+3251C>T (n.1061+3251C>T) c.*749+34C>T (n.*749+34C>T) c.700+34C>T (n.700+34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139902C>A | CA2681065399 | SLC22A1 | c.1276+35C>A (n.1276+35C>A) c.1061+3252C>A (n.1061+3252C>A) c.*749+35C>A (n.*749+35C>A) c.700+35C>A (n.700+35C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.160139902C= | CA1676923668 | SLC22A1 | c.1276+35C= (n.1276+35C=) c.1061+3252C= (n.1061+3252C=) c.*749+35C= (n.*749+35C=) c.700+35C= (n.700+35C=) | |
6 | g.160139902C>T | CA4084036 | SLC22A1 | c.1276+35C>T (n.1276+35C>T) c.1061+3252C>T (n.1061+3252C>T) c.*749+35C>T (n.*749+35C>T) c.700+35C>T (n.700+35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160139903A>C | CA2578788896 | SLC22A1 | c.1276+36A>C (n.1276+36A>C) c.1061+3253A>C (n.1061+3253A>C) c.*749+36A>C (n.*749+36A>C) c.700+36A>C (n.700+36A>C) | |
6 | g.160139903A>T | CA2681065401 | SLC22A1 | c.1276+36A>T (n.1276+36A>T) c.1061+3253A>T (n.1061+3253A>T) c.*749+36A>T (n.*749+36A>T) c.700+36A>T (n.700+36A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.160139904G>C | CA1676923670 | SLC22A1 | c.1276+37G>C (n.1276+37G>C) c.1061+3254G>C (n.1061+3254G>C) c.*749+37G>C (n.*749+37G>C) c.700+37G>C (n.700+37G>C) | dbSNP |
6 | g.160139904G= | CA1676923669 | SLC22A1 | c.1276+37G= (n.1276+37G=) c.1061+3254G= (n.1061+3254G=) c.*749+37G= (n.*749+37G=) c.700+37G= (n.700+37G=) | |
6 | g.160139904G>T | CA2681065403 | SLC22A1 | c.1276+37G>T (n.1276+37G>T) c.1061+3254G>T (n.1061+3254G>T) c.*749+37G>T (n.*749+37G>T) c.700+37G>T (n.700+37G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.160139905G>A | CA1676923672 | SLC22A1 | c.1276+38G>A (n.1276+38G>A) c.1061+3255G>A (n.1061+3255G>A) c.*749+38G>A (n.*749+38G>A) c.700+38G>A (n.700+38G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.160139905G= | CA1676923671 | SLC22A1 | c.1276+38G= (n.1276+38G=) c.1061+3255G= (n.1061+3255G=) c.*749+38G= (n.*749+38G=) c.700+38G= (n.700+38G=) | |
6 | g.160139905G>T | CA2681065408 | SLC22A1 | c.1276+38G>T (n.1276+38G>T) c.1061+3255G>T (n.1061+3255G>T) c.*749+38G>T (n.*749+38G>T) c.700+38G>T (n.700+38G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.160139906C>A | CA151158448 | SLC22A1 | c.1276+39C>A (n.1276+39C>A) c.1061+3256C>A (n.1061+3256C>A) c.*749+39C>A (n.*749+39C>A) c.700+39C>A (n.700+39C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.160139906C= | CA1676923673 | SLC22A1 | c.1276+39C= (n.1276+39C=) c.1061+3256C= (n.1061+3256C=) c.*749+39C= (n.*749+39C=) c.700+39C= (n.700+39C=) | |
6 | g.160139907A= | CA1676923674 | SLC22A1 | c.1276+40A= (n.1276+40A=) c.1061+3257A= (n.1061+3257A=) c.*749+40A= (n.*749+40A=) c.700+40A= (n.700+40A=) | |
6 | g.160139907A>G | CA151158451 | SLC22A1 | c.1276+40A>G (n.1276+40A>G) c.1061+3257A>G (n.1061+3257A>G) c.*749+40A>G (n.*749+40A>G) c.700+40A>G (n.700+40A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.160139908A= | CA1676923675 | SLC22A1 | c.1276+41A= (n.1276+41A=) c.1061+3258A= (n.1061+3258A=) c.*749+41A= (n.*749+41A=) c.700+41A= (n.700+41A=) | |
6 | g.160139908A>G | CA4084037 | SLC22A1 | c.1276+41A>G (n.1276+41A>G) c.1061+3258A>G (n.1061+3258A>G) c.*749+41A>G (n.*749+41A>G) c.700+41A>G (n.700+41A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.160139908A>T | CA2681065411 | SLC22A1 | c.1276+41A>T (n.1276+41A>T) c.1061+3258A>T (n.1061+3258A>T) c.*749+41A>T (n.*749+41A>T) c.700+41A>T (n.700+41A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.160139909T>A | CA2840015623 | SLC22A1 | c.1276+42T>A (n.1276+42T>A) c.1061+3259T>A (n.1061+3259T>A) c.*749+42T>A (n.*749+42T>A) c.700+42T>A (n.700+42T>A) | |
6 | g.160139909T>C | CA1676923677 | SLC22A1 | c.1276+42T>C (n.1276+42T>C) c.1061+3259T>C (n.1061+3259T>C) c.*749+42T>C (n.*749+42T>C) c.700+42T>C (n.700+42T>C) | dbSNP |
6 | g.160139909T= | CA1676923676 | SLC22A1 | c.1276+42T= (n.1276+42T=) c.1061+3259T= (n.1061+3259T=) c.*749+42T= (n.*749+42T=) c.700+42T= (n.700+42T=) | |
6 | g.160139910C>A | CA2681065412 | SLC22A1 | c.1276+43C>A (n.1276+43C>A) c.1061+3260C>A (n.1061+3260C>A) c.*749+43C>A (n.*749+43C>A) c.700+43C>A (n.700+43C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.160139910C= | CA1676923678 | SLC22A1 | c.1276+43C= (n.1276+43C=) c.1061+3260C= (n.1061+3260C=) c.*749+43C= (n.*749+43C=) c.700+43C= (n.700+43C=) | |
6 | g.160139910C>T | CA4084038 | SLC22A1 | c.1276+43C>T (n.1276+43C>T) c.1061+3260C>T (n.1061+3260C>T) c.*749+43C>T (n.*749+43C>T) c.700+43C>T (n.700+43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139911G>A | CA4084039 | SLC22A1 | c.1276+44G>A (n.1276+44G>A) c.1061+3261G>A (n.1061+3261G>A) c.*749+44G>A (n.*749+44G>A) c.700+44G>A (n.700+44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160139911G>C | CA2681065414 | SLC22A1 | c.1276+44G>C (n.1276+44G>C) c.1061+3261G>C (n.1061+3261G>C) c.*749+44G>C (n.*749+44G>C) c.700+44G>C (n.700+44G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.160139911G= | CA1676923679 | SLC22A1 | c.1276+44G= (n.1276+44G=) c.1061+3261G= (n.1061+3261G=) c.*749+44G= (n.*749+44G=) c.700+44G= (n.700+44G=) | |
6 | g.160139911G>T | CA651094510 | SLC22A1 | c.1276+44G>T (n.1276+44G>T) c.1061+3261G>T (n.1061+3261G>T) c.*749+44G>T (n.*749+44G>T) c.700+44G>T (n.700+44G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.160139912A= | CA1676923680 | SLC22A1 | c.1276+45A= (n.1276+45A=) c.1061+3262A= (n.1061+3262A=) c.*749+45A= (n.*749+45A=) c.700+45A= (n.700+45A=) | |
6 | g.160139912A>G | CA4084040 | SLC22A1 | c.1276+45A>G (n.1276+45A>G) c.1061+3262A>G (n.1061+3262A>G) c.*749+45A>G (n.*749+45A>G) c.700+45A>G (n.700+45A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139913A>C | CA2578788897 | SLC22A1 | c.1276+46A>C (n.1276+46A>C) c.1061+3263A>C (n.1061+3263A>C) c.*749+46A>C (n.*749+46A>C) c.700+46A>C (n.700+46A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.160139914G>A | CA151158457 | SLC22A1 | c.1276+47G>A (n.1276+47G>A) c.1061+3264G>A (n.1061+3264G>A) c.*749+47G>A (n.*749+47G>A) c.700+47G>A (n.700+47G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.160139914G= | CA1676923681 | SLC22A1 | c.1276+47G= (n.1276+47G=) c.1061+3264G= (n.1061+3264G=) c.*749+47G= (n.*749+47G=) c.700+47G= (n.700+47G=) | |
6 | g.160139914G>T | CA2681065416 | SLC22A1 | c.1276+47G>T (n.1276+47G>T) c.1061+3264G>T (n.1061+3264G>T) c.*749+47G>T (n.*749+47G>T) c.700+47G>T (n.700+47G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.160139915T>A | CA2681065417 | SLC22A1 | c.1276+48T>A (n.1276+48T>A) c.1061+3265T>A (n.1061+3265T>A) c.*749+48T>A (n.*749+48T>A) c.700+48T>A (n.700+48T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.160139915T>C | CA2578788898 | SLC22A1 | c.1276+48T>C (n.1276+48T>C) c.1061+3265T>C (n.1061+3265T>C) c.*749+48T>C (n.*749+48T>C) c.700+48T>C (n.700+48T>C) | |
6 | g.160139916G>A | CA151158467 | SLC22A1 | c.1276+49G>A (n.1276+49G>A) c.1061+3266G>A (n.1061+3266G>A) c.*749+49G>A (n.*749+49G>A) c.700+49G>A (n.700+49G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139916G= | CA1676923682 | SLC22A1 | c.1276+49G= (n.1276+49G=) c.1061+3266G= (n.1061+3266G=) c.*749+49G= (n.*749+49G=) c.700+49G= (n.700+49G=) | |
6 | g.160139916G>T | CA2681065420 | SLC22A1 | c.1276+49G>T (n.1276+49G>T) c.1061+3266G>T (n.1061+3266G>T) c.*749+49G>T (n.*749+49G>T) c.700+49G>T (n.700+49G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.160139918G>T | CA2681065423 | SLC22A1 | c.1276+51G>T (n.1276+51G>T) c.1061+3268G>T (n.1061+3268G>T) c.*749+51G>T (n.*749+51G>T) c.700+51G>T (n.700+51G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.160139921del | CA2681065422 | SLC22A1 | c.1276+54del (n.1276+54del) c.1061+3271del (n.1061+3271del) c.*749+54del (n.*749+54del) c.700+54del (n.700+54del) | gnomAD v4 |
6 | g.160139919G>A | CA2681065425 | SLC22A1 | c.1276+52G>A (n.1276+52G>A) c.1061+3269G>A (n.1061+3269G>A) c.*749+52G>A (n.*749+52G>A) c.700+52G>A (n.700+52G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.160139920G>A | CA2681065427 | SLC22A1 | c.1276+53G>A (n.1276+53G>A) c.1061+3270G>A (n.1061+3270G>A) c.*749+53G>A (n.*749+53G>A) c.700+53G>A (n.700+53G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.160139920_160139929delinsGGAAAGTGTT | CA1676923683 | SLC22A1 | c.1276+53_1276+62delinsGGAAAGTGTT (n.1276+53_1276+62delinsGGAAAGTGTT) c.1061+3270_1061+3279delinsGGAAAGTGTT (n.1061+3270_1061+3279delinsGGAAAGTGTT) c.*749+53_*749+62delinsGGAAAGTGTT (n.*749+53_*749+62delinsGGAAAGTGTT) c.700+53_700+62delinsGGAAAGTGTT (n.700+53_700+62delinsGGAAAGTGTT) | |
6 | g.160139921G>A | CA1676923686 | SLC22A1 | c.1276+54G>A (n.1276+54G>A) c.1061+3271G>A (n.1061+3271G>A) c.*749+54G>A (n.*749+54G>A) c.700+54G>A (n.700+54G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.160139921G= | CA1676923685 | SLC22A1 | c.1276+54G= (n.1276+54G=) c.1061+3271G= (n.1061+3271G=) c.*749+54G= (n.*749+54G=) c.700+54G= (n.700+54G=) | |
6 | g.160139921G>T | CA2681065428 | SLC22A1 | c.1276+54G>T (n.1276+54G>T) c.1061+3271G>T (n.1061+3271G>T) c.*749+54G>T (n.*749+54G>T) c.700+54G>T (n.700+54G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.160139922_160139930del | CA1676923684 | SLC22A1 | c.1276+55_1276+63del (n.1276+55_1276+63del) c.1061+3272_1061+3280del (n.1061+3272_1061+3280del) c.*749+55_*749+63del (n.*749+55_*749+63del) c.700+55_700+63del (n.700+55_700+63del) | dbSNP |
6 | g.160139922A>C | CA2842020984 | SLC22A1 | c.1276+55A>C (n.1276+55A>C) c.1061+3272A>C (n.1061+3272A>C) c.*749+55A>C (n.*749+55A>C) c.700+55A>C (n.700+55A>C) | |
6 | g.160139923A>T | CA2842020985 | SLC22A1 | c.1276+56A>T (n.1276+56A>T) c.1061+3273A>T (n.1061+3273A>T) c.*749+56A>T (n.*749+56A>T) c.700+56A>T (n.700+56A>T) | |
6 | g.160139926T>A | CA2681065430 | SLC22A1 | c.1276+59T>A (n.1276+59T>A) c.1061+3276T>A (n.1061+3276T>A) c.*749+59T>A (n.*749+59T>A) c.700+59T>A (n.700+59T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.160139927G>T | CA2681065431 | SLC22A1 | c.1276+60G>T (n.1276+60G>T) c.1061+3277G>T (n.1061+3277G>T) c.*749+60G>T (n.*749+60G>T) c.700+60G>T (n.700+60G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.160139928T>C | CA2681065432 | SLC22A1 | c.1276+61T>C (n.1276+61T>C) c.1061+3278T>C (n.1061+3278T>C) c.*749+61T>C (n.*749+61T>C) c.700+61T>C (n.700+61T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.160139929T>C | CA2681065434 | SLC22A1 | c.1276+62T>C (n.1276+62T>C) c.1061+3279T>C (n.1061+3279T>C) c.*749+62T>C (n.*749+62T>C) c.700+62T>C (n.700+62T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.160139930G>A | CA2681065435 | SLC22A1 | c.1276+63G>A (n.1276+63G>A) c.1061+3280G>A (n.1061+3280G>A) c.*749+63G>A (n.*749+63G>A) c.700+63G>A (n.700+63G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.160139930G>T | CA2681065436 | SLC22A1 | c.1276+63G>T (n.1276+63G>T) c.1061+3280G>T (n.1061+3280G>T) c.*749+63G>T (n.*749+63G>T) c.700+63G>T (n.700+63G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.160139931T>C | CA2578788899 | SLC22A1 | c.1276+64T>C (n.1276+64T>C) c.1061+3281T>C (n.1061+3281T>C) c.*749+64T>C (n.*749+64T>C) c.700+64T>C (n.700+64T>C) | |
6 | g.160139931dup | CA2681065438 | SLC22A1 | c.1276+64dup (n.1276+64dup) c.1061+3281dup (n.1061+3281dup) c.*749+64dup (n.*749+64dup) c.700+64dup (n.700+64dup) | gnomAD v4 |
6 | g.160139932G>A | CA821603363 | SLC22A1 | c.1276+65G>A (n.1276+65G>A) c.1061+3282G>A (n.1061+3282G>A) c.*749+65G>A (n.*749+65G>A) c.700+65G>A (n.700+65G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139932G= | CA1676923687 | SLC22A1 | c.1276+65G= (n.1276+65G=) c.1061+3282G= (n.1061+3282G=) c.*749+65G= (n.*749+65G=) c.700+65G= (n.700+65G=) | |
6 | g.160139932G>T | CA651094513 | SLC22A1 | c.1276+65G>T (n.1276+65G>T) c.1061+3282G>T (n.1061+3282G>T) c.*749+65G>T (n.*749+65G>T) c.700+65G>T (n.700+65G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.160139934C>A | CA2681065440 | SLC22A1 | c.1276+67C>A (n.1276+67C>A) c.1061+3284C>A (n.1061+3284C>A) c.*749+67C>A (n.*749+67C>A) c.700+67C>A (n.700+67C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.160139934C>G | CA2681065441 | SLC22A1 | c.1276+67C>G (n.1276+67C>G) c.1061+3284C>G (n.1061+3284C>G) c.*749+67C>G (n.*749+67C>G) c.700+67C>G (n.700+67C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.160139934C>T | CA2681065442 | SLC22A1 | c.1276+67C>T (n.1276+67C>T) c.1061+3284C>T (n.1061+3284C>T) c.*749+67C>T (n.*749+67C>T) c.700+67C>T (n.700+67C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.160139936C>A | CA2681065443 | SLC22A1 | c.1276+69C>A (n.1276+69C>A) c.1061+3286C>A (n.1061+3286C>A) c.*749+69C>A (n.*749+69C>A) c.700+69C>A (n.700+69C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.160139936C>G | CA2681065444 | SLC22A1 | c.1276+69C>G (n.1276+69C>G) c.1061+3286C>G (n.1061+3286C>G) c.*749+69C>G (n.*749+69C>G) c.700+69C>G (n.700+69C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.160139936C>T | CA2681065445 | SLC22A1 | c.1276+69C>T (n.1276+69C>T) c.1061+3286C>T (n.1061+3286C>T) c.*749+69C>T (n.*749+69C>T) c.700+69C>T (n.700+69C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.160139937T>G | CA1096526800 | SLC22A1 | c.1276+70T>G (n.1276+70T>G) c.1061+3287T>G (n.1061+3287T>G) c.*749+70T>G (n.*749+70T>G) c.700+70T>G (n.700+70T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139937T= | CA1676923688 | SLC22A1 | c.1276+70T= (n.1276+70T=) c.1061+3287T= (n.1061+3287T=) c.*749+70T= (n.*749+70T=) c.700+70T= (n.700+70T=) | |
6 | g.160139939T>A | CA2578788900 | SLC22A1 | c.1276+72T>A (n.1276+72T>A) c.1061+3289T>A (n.1061+3289T>A) c.*749+72T>A (n.*749+72T>A) c.700+72T>A (n.700+72T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.160139939T>C | CA821603364 | SLC22A1 | c.1276+72T>C (n.1276+72T>C) c.1061+3289T>C (n.1061+3289T>C) c.*749+72T>C (n.*749+72T>C) c.700+72T>C (n.700+72T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.160139939T= | CA1676923689 | SLC22A1 | c.1276+72T= (n.1276+72T=) c.1061+3289T= (n.1061+3289T=) c.*749+72T= (n.*749+72T=) c.700+72T= (n.700+72T=) | |
6 | g.160139940G>A | CA2713606480 | SLC22A1 | c.1276+73G>A (n.1276+73G>A) c.1061+3290G>A (n.1061+3290G>A) c.*749+73G>A (n.*749+73G>A) c.700+73G>A (n.700+73G>A) | dbSNP |
6 | g.160139940G>T | CA2681065447 | SLC22A1 | c.1276+73G>T (n.1276+73G>T) c.1061+3290G>T (n.1061+3290G>T) c.*749+73G>T (n.*749+73G>T) c.700+73G>T (n.700+73G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.160139941A= | CA1676923690 | SLC22A1 | c.1276+74A= (n.1276+74A=) c.1061+3291A= (n.1061+3291A=) c.*749+74A= (n.*749+74A=) c.700+74A= (n.700+74A=) | |
6 | g.160139941A>C | CA2713512210 | SLC22A1 | c.1276+74A>C (n.1276+74A>C) c.1061+3291A>C (n.1061+3291A>C) c.*749+74A>C (n.*749+74A>C) c.700+74A>C (n.700+74A>C) | dbSNP |
6 | g.160139941A>G | CA2681065450 | SLC22A1 | c.1276+74A>G (n.1276+74A>G) c.1061+3291A>G (n.1061+3291A>G) c.*749+74A>G (n.*749+74A>G) c.700+74A>G (n.700+74A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.160139941A>T | CA151158487 | SLC22A1 | c.1276+74A>T (n.1276+74A>T) c.1061+3291A>T (n.1061+3291A>T) c.*749+74A>T (n.*749+74A>T) c.700+74A>T (n.700+74A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.160139942T>A | CA2681065454 | SLC22A1 | c.1276+75T>A (n.1276+75T>A) c.1061+3292T>A (n.1061+3292T>A) c.*749+75T>A (n.*749+75T>A) c.700+75T>A (n.700+75T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.160139943A>G | CA2681065455 | SLC22A1 | c.1276+76A>G (n.1276+76A>G) c.1061+3293A>G (n.1061+3293A>G) c.*749+76A>G (n.*749+76A>G) c.700+76A>G (n.700+76A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.160139945G>A | CA2681065457 | SLC22A1 | c.1276+78G>A (n.1276+78G>A) c.1061+3295G>A (n.1061+3295G>A) c.*749+78G>A (n.*749+78G>A) c.700+78G>A (n.700+78G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.160139945G>C | CA2681065458 | SLC22A1 | c.1276+78G>C (n.1276+78G>C) c.1061+3295G>C (n.1061+3295G>C) c.*749+78G>C (n.*749+78G>C) c.700+78G>C (n.700+78G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.160139945G>T | CA2681065459 | SLC22A1 | c.1276+78G>T (n.1276+78G>T) c.1061+3295G>T (n.1061+3295G>T) c.*749+78G>T (n.*749+78G>T) c.700+78G>T (n.700+78G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.160139946C>A | CA2578788901 | SLC22A1 | c.1276+79C>A (n.1276+79C>A) c.1061+3296C>A (n.1061+3296C>A) c.*749+79C>A (n.*749+79C>A) c.700+79C>A (n.700+79C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.160139947C>A | CA2681065460 | SLC22A1 | c.1276+80C>A (n.1276+80C>A) c.1061+3297C>A (n.1061+3297C>A) c.*749+80C>A (n.*749+80C>A) c.700+80C>A (n.700+80C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.160139947C= | CA1676923691 | SLC22A1 | c.1276+80C= (n.1276+80C=) c.1061+3297C= (n.1061+3297C=) c.*749+80C= (n.*749+80C=) c.700+80C= (n.700+80C=) | |
6 | g.160139947C>T | CA1096526801 | SLC22A1 | c.1276+80C>T (n.1276+80C>T) c.1061+3297C>T (n.1061+3297C>T) c.*749+80C>T (n.*749+80C>T) c.700+80C>T (n.700+80C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139948T>C | CA1676923693 | SLC22A1 | c.1276+81T>C (n.1276+81T>C) c.1061+3298T>C (n.1061+3298T>C) c.*749+81T>C (n.*749+81T>C) c.700+81T>C (n.700+81T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.160139948T= | CA1676923692 | SLC22A1 | c.1276+81T= (n.1276+81T=) c.1061+3298T= (n.1061+3298T=) c.*749+81T= (n.*749+81T=) c.700+81T= (n.700+81T=) | |
6 | g.160139949_160139950delinsCT | CA1676923694 | SLC22A1 | c.1276+82_1276+83delinsCT (n.1276+82_1276+83delinsCT) c.1061+3299_1061+3300delinsCT (n.1061+3299_1061+3300delinsCT) c.*749+82_*749+83delinsCT (n.*749+82_*749+83delinsCT) c.700+82_700+83delinsCT (n.700+82_700+83delinsCT) | |
6 | g.160139950del | CA151158489 | SLC22A1 | c.1276+83del (n.1276+83del) c.1061+3300del (n.1061+3300del) c.*749+83del (n.*749+83del) c.700+83del (n.700+83del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139950T>C | CA2681065462 | SLC22A1 | c.1276+83T>C (n.1276+83T>C) c.1061+3300T>C (n.1061+3300T>C) c.*749+83T>C (n.*749+83T>C) c.700+83T>C (n.700+83T>C) | gnomAD v4 |