Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.160139787G>A | CA4084000 | SLC22A1 | c.1196G>A (p.Arg399His) c.1061+3137G>A (n.1061+3137G>A) c.*669G>A (n.*669G>A) c.620G>A (p.Arg207His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.160139787G>C | CA4084001 | SLC22A1 | c.1196G>C (p.Arg399Pro) c.1061+3137G>C (n.1061+3137G>C) c.*669G>C (n.*669G>C) c.620G>C (p.Arg207Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160139787G= | CA1676923583 | SLC22A1 | c.1196G= (p.Arg399=) c.1061+3137G= (n.1061+3137G=) c.*669G= (n.*669G=) c.620G= (p.Arg207=) | |
6 | g.160139787G>T | CA366328637 | SLC22A1 | c.1196G>T (p.Arg399Leu) c.1061+3137G>T (n.1061+3137G>T) c.*669G>T (n.*669G>T) c.620G>T (p.Arg207Leu) | |
6 | g.160139788C>A | CA453007334 | SLC22A1 | c.1197C>A (p.Arg399=) c.1061+3138C>A (n.1061+3138C>A) c.*670C>A (n.*670C>A) c.621C>A (p.Arg207=) | |
6 | g.160139788C= | CA1676923584 | SLC22A1 | c.1197C= (p.Arg399=) c.1061+3138C= (n.1061+3138C=) c.*670C= (n.*670C=) c.621C= (p.Arg207=) | |
6 | g.160139788C>G | CA453007337 | SLC22A1 | c.1197C>G (p.Arg399=) c.1061+3138C>G (n.1061+3138C>G) c.*670C>G (n.*670C>G) c.621C>G (p.Arg207=) | gnomAD v4 |
6 | g.160139788C>T | CA4084002 | SLC22A1 | c.1197C>T (p.Arg399=) c.1061+3138C>T (n.1061+3138C>T) c.*670C>T (n.*670C>T) c.621C>T (p.Arg207=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139789G>A | CA4084004 | SLC22A1 | c.1198G>A (p.Val400Met) c.1061+3139G>A (n.1061+3139G>A) c.*671G>A (n.*671G>A) c.622G>A (p.Val208Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139789G>C | CA366328642 | SLC22A1 | c.1198G>C (p.Val400Leu) c.1061+3139G>C (n.1061+3139G>C) c.*671G>C (n.*671G>C) c.622G>C (p.Val208Leu) | |
6 | g.160139789G= | CA1676923585 | SLC22A1 | c.1198G= (p.Val400=) c.1061+3139G= (n.1061+3139G=) c.*671G= (n.*671G=) c.622G= (p.Val208=) | |
6 | g.160139789G>T | CA4084003 | SLC22A1 | c.1198G>T (p.Val400Leu) c.1061+3139G>T (n.1061+3139G>T) c.*671G>T (n.*671G>T) c.622G>T (p.Val208Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139790T>A | CA366328644 | SLC22A1 | c.1199T>A (p.Val400Glu) c.1061+3140T>A (n.1061+3140T>A) c.*672T>A (n.*672T>A) c.623T>A (p.Val208Glu) | |
6 | g.160139790T>C | CA366328645 | SLC22A1 | c.1199T>C (p.Val400Ala) c.1061+3140T>C (n.1061+3140T>C) c.*672T>C (n.*672T>C) c.623T>C (p.Val208Ala) | dbSNP |
6 | g.160139790T>G | CA366328647 | SLC22A1 | c.1199T>G (p.Val400Gly) c.1061+3140T>G (n.1061+3140T>G) c.*672T>G (n.*672T>G) c.623T>G (p.Val208Gly) | |
6 | g.160139790T= | CA1676923586 | SLC22A1 | c.1199T= (p.Val400=) c.1061+3140T= (n.1061+3140T=) c.*672T= (n.*672T=) c.623T= (p.Val208=) | |
6 | g.160139791G>A | CA453007357 | SLC22A1 | c.1200G>A (p.Val400=) c.1061+3141G>A (n.1061+3141G>A) c.*673G>A (n.*673G>A) c.624G>A (p.Val208=) | gnomAD v4 |
6 | g.160139791G>C | CA453007360 | SLC22A1 | c.1200G>C (p.Val400=) c.1061+3141G>C (n.1061+3141G>C) c.*673G>C (n.*673G>C) c.624G>C (p.Val208=) | |
6 | g.160139791G>T | CA453007363 | SLC22A1 | c.1200G>T (p.Val400=) c.1061+3141G>T (n.1061+3141G>T) c.*673G>T (n.*673G>T) c.624G>T (p.Val208=) | |
6 | g.160139792G>A | CA4084005 | SLC22A1 | c.1201G>A (p.Gly401Ser) c.1061+3142G>A (n.1061+3142G>A) c.*674G>A (n.*674G>A) c.625G>A (p.Gly209Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139792G>C | CA366328652 | SLC22A1 | c.1201G>C (p.Gly401Arg) c.1061+3142G>C (n.1061+3142G>C) c.*674G>C (n.*674G>C) c.625G>C (p.Gly209Arg) | |
6 | g.160139792G= | CA1676923587 | SLC22A1 | c.1201G= (p.Gly401=) c.1061+3142G= (n.1061+3142G=) c.*674G= (n.*674G=) c.625G= (p.Gly209=) | |
6 | g.160139792G>T | CA366328650 | SLC22A1 | c.1201G>T (p.Gly401Cys) c.1061+3142G>T (n.1061+3142G>T) c.*674G>T (n.*674G>T) c.625G>T (p.Gly209Cys) | |
6 | g.160139793G>A | CA366328654 | SLC22A1 | c.1202G>A (p.Gly401Asp) c.1061+3143G>A (n.1061+3143G>A) c.*675G>A (n.*675G>A) c.626G>A (p.Gly209Asp) | |
6 | g.160139793G>C | CA366328657 | SLC22A1 | c.1202G>C (p.Gly401Ala) c.1061+3143G>C (n.1061+3143G>C) c.*675G>C (n.*675G>C) c.626G>C (p.Gly209Ala) | gnomAD v4 |
6 | g.160139793G>T | CA366328656 | SLC22A1 | c.1202G>T (p.Gly401Val) c.1061+3143G>T (n.1061+3143G>T) c.*675G>T (n.*675G>T) c.626G>T (p.Gly209Val) | |
6 | g.160139794C>A | CA453007387 | SLC22A1 | c.1203C>A (p.Gly401=) c.1061+3144C>A (n.1061+3144C>A) c.*676C>A (n.*676C>A) c.627C>A (p.Gly209=) | gnomAD v4 |
6 | g.160139794C>G | CA453007382 | SLC22A1 | c.1203C>G (p.Gly401=) c.1061+3144C>G (n.1061+3144C>G) c.*676C>G (n.*676C>G) c.627C>G (p.Gly209=) | |
6 | g.160139794C>T | CA453007380 | SLC22A1 | c.1203C>T (p.Gly401=) c.1061+3144C>T (n.1061+3144C>T) c.*676C>T (n.*676C>T) c.627C>T (p.Gly209=) | COSMIC |
6 | g.160139795C>A | CA366328659 | SLC22A1 | c.1204C>A (p.Arg402Ser) c.1061+3145C>A (n.1061+3145C>A) c.*677C>A (n.*677C>A) c.628C>A (p.Arg210Ser) | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.160139795C= | CA1676923589 | SLC22A1 | c.1204C= (p.Arg402=) c.1061+3145C= (n.1061+3145C=) c.*677C= (n.*677C=) c.628C= (p.Arg210=) | |
6 | g.160139795C>G | CA4084008 | SLC22A1 | c.1204C>G (p.Arg402Gly) c.1061+3145C>G (n.1061+3145C>G) c.*677C>G (n.*677C>G) c.628C>G (p.Arg210Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139795C>T | CA4084007 | SLC22A1 | c.1204C>T (p.Arg402Cys) c.1061+3145C>T (n.1061+3145C>T) c.*677C>T (n.*677C>T) c.628C>T (p.Arg210Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160139795_160139796delinsCG | CA1676923588 | SLC22A1 | c.1204_1205delinsCG (p.Arg402=) c.1061+3145_1061+3146delinsCG (n.1061+3145_1061+3146delinsCG) c.*677_*678delinsCG (n.*677_*678delinsCG) c.628_629delinsCG (p.Arg210=) | |
6 | g.160139796del | CA4084006 | SLC22A1 | c.1205del (p.Arg402ProfsTer19) c.1061+3146del (n.1061+3146del) c.*678del (n.*678del) c.629del (p.Arg210ProfsTer19) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139796G>A | CA366328663 | SLC22A1 | c.1205G>A (p.Arg402His) c.1061+3146G>A (n.1061+3146G>A) c.*678G>A (n.*678G>A) c.629G>A (p.Arg210His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160139796G>C | CA366328665 | SLC22A1 | c.1205G>C (p.Arg402Pro) c.1061+3146G>C (n.1061+3146G>C) c.*678G>C (n.*678G>C) c.629G>C (p.Arg210Pro) | |
6 | g.160139796G= | CA1676923590 | SLC22A1 | c.1205G= (p.Arg402=) c.1061+3146G= (n.1061+3146G=) c.*678G= (n.*678G=) c.629G= (p.Arg210=) | |
6 | g.160139796G>T | CA4084009 | SLC22A1 | c.1205G>T (p.Arg402Leu) c.1061+3146G>T (n.1061+3146G>T) c.*678G>T (n.*678G>T) c.629G>T (p.Arg210Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160139797C>A | CA453007417 | SLC22A1 | c.1206C>A (p.Arg402=) c.1061+3147C>A (n.1061+3147C>A) c.*679C>A (n.*679C>A) c.630C>A (p.Arg210=) | |
6 | g.160139797C>G | CA453007418 | SLC22A1 | c.1206C>G (p.Arg402=) c.1061+3147C>G (n.1061+3147C>G) c.*679C>G (n.*679C>G) c.630C>G (p.Arg210=) | |
6 | g.160139797C>T | CA453007421 | SLC22A1 | c.1206C>T (p.Arg402=) c.1061+3147C>T (n.1061+3147C>T) c.*679C>T (n.*679C>T) c.630C>T (p.Arg210=) | gnomAD v4 |
6 | g.160139798A= | CA1676923591 | SLC22A1 | c.1207A= (p.Ile403=) c.1061+3148A= (n.1061+3148A=) c.*680A= (n.*680A=) c.631A= (p.Ile211=) | |
6 | g.160139798A>C | CA366328670 | SLC22A1 | c.1207A>C (p.Ile403Leu) c.1061+3148A>C (n.1061+3148A>C) c.*680A>C (n.*680A>C) c.631A>C (p.Ile211Leu) | |
6 | g.160139798A>G | CA4084010 | SLC22A1 | c.1207A>G (p.Ile403Val) c.1061+3148A>G (n.1061+3148A>G) c.*680A>G (n.*680A>G) c.631A>G (p.Ile211Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139798A>T | CA4084011 | SLC22A1 | c.1207A>T (p.Ile403Phe) c.1061+3148A>T (n.1061+3148A>T) c.*680A>T (n.*680A>T) c.631A>T (p.Ile211Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160139799T>A | CA366328678 | SLC22A1 | c.1208T>A (p.Ile403Asn) c.1061+3149T>A (n.1061+3149T>A) c.*681T>A (n.*681T>A) c.632T>A (p.Ile211Asn) | |
6 | g.160139799T>C | CA366328674 | SLC22A1 | c.1208T>C (p.Ile403Thr) c.1061+3149T>C (n.1061+3149T>C) c.*681T>C (n.*681T>C) c.632T>C (p.Ile211Thr) | |
6 | g.160139799T>G | CA366328676 | SLC22A1 | c.1208T>G (p.Ile403Ser) c.1061+3149T>G (n.1061+3149T>G) c.*681T>G (n.*681T>G) c.632T>G (p.Ile211Ser) | |
6 | g.160139800C>A | CA453007439 | SLC22A1 | c.1209C>A (p.Ile403=) c.1061+3150C>A (n.1061+3150C>A) c.*682C>A (n.*682C>A) c.633C>A (p.Ile211=) | gnomAD v4 |
6 | g.160139800C= | CA1676923592 | SLC22A1 | c.1209C= (p.Ile403=) c.1061+3150C= (n.1061+3150C=) c.*682C= (n.*682C=) c.633C= (p.Ile211=) | |
6 | g.160139800C>G | CA366328680 | SLC22A1 | c.1209C>G (p.Ile403Met) c.1061+3150C>G (n.1061+3150C>G) c.*682C>G (n.*682C>G) c.633C>G (p.Ile211Met) | COSMIC |
6 | g.160139800C>T | CA4084012 | SLC22A1 | c.1209C>T (p.Ile403=) c.1061+3150C>T (n.1061+3150C>T) c.*682C>T (n.*682C>T) c.633C>T (p.Ile211=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139801T>A | CA366328683 | SLC22A1 | c.1210T>A (p.Tyr404Asn) c.1061+3151T>A (n.1061+3151T>A) c.*683T>A (n.*683T>A) c.634T>A (p.Tyr212Asn) | |
6 | g.160139801T>C | CA366328685 | SLC22A1 | c.1210T>C (p.Tyr404His) c.1061+3151T>C (n.1061+3151T>C) c.*683T>C (n.*683T>C) c.634T>C (p.Tyr212His) | |
6 | g.160139801T>G | CA366328687 | SLC22A1 | c.1210T>G (p.Tyr404Asp) c.1061+3151T>G (n.1061+3151T>G) c.*683T>G (n.*683T>G) c.634T>G (p.Tyr212Asp) | |
6 | g.160139802A>C | CA366328689 | SLC22A1 | c.1211A>C (p.Tyr404Ser) c.1061+3152A>C (n.1061+3152A>C) c.*684A>C (n.*684A>C) c.635A>C (p.Tyr212Ser) | gnomAD v4 |
6 | g.160139802A>G | CA366328692 | SLC22A1 | c.1211A>G (p.Tyr404Cys) c.1061+3152A>G (n.1061+3152A>G) c.*684A>G (n.*684A>G) c.635A>G (p.Tyr212Cys) | |
6 | g.160139802A>T | CA366328690 | SLC22A1 | c.1211A>T (p.Tyr404Phe) c.1061+3152A>T (n.1061+3152A>T) c.*684A>T (n.*684A>T) c.635A>T (p.Tyr212Phe) | |
6 | g.160139803C>A | CA366328695 | SLC22A1 | c.1212C>A (p.Tyr404Ter) c.1061+3153C>A (n.1061+3153C>A) c.*685C>A (n.*685C>A) c.636C>A (p.Tyr212Ter) | |
6 | g.160139803C>G | CA366328696 | SLC22A1 | c.1212C>G (p.Tyr404Ter) c.1061+3153C>G (n.1061+3153C>G) c.*685C>G (n.*685C>G) c.636C>G (p.Tyr212Ter) | |
6 | g.160139803C>T | CA453007461 | SLC22A1 | c.1212C>T (p.Tyr404=) c.1061+3153C>T (n.1061+3153C>T) c.*685C>T (n.*685C>T) c.636C>T (p.Tyr212=) | gnomAD v4 |
6 | g.160139804C>A | CA366328698 | SLC22A1 | c.1213C>A (p.Pro405Thr) c.1061+3154C>A (n.1061+3154C>A) c.*686C>A (n.*686C>A) c.637C>A (p.Pro213Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.160139804C= | CA1676923593 | SLC22A1 | c.1213C= (p.Pro405=) c.1061+3154C= (n.1061+3154C=) c.*686C= (n.*686C=) c.637C= (p.Pro213=) | |
6 | g.160139804C>G | CA366328700 | SLC22A1 | c.1213C>G (p.Pro405Ala) c.1061+3154C>G (n.1061+3154C>G) c.*686C>G (n.*686C>G) c.637C>G (p.Pro213Ala) | dbSNP |
6 | g.160139804C>T | CA4084013 | SLC22A1 | c.1213C>T (p.Pro405Ser) c.1061+3154C>T (n.1061+3154C>T) c.*686C>T (n.*686C>T) c.637C>T (p.Pro213Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.160139805C>A | CA366328703 | SLC22A1 | c.1214C>A (p.Pro405His) c.1061+3155C>A (n.1061+3155C>A) c.*687C>A (n.*687C>A) c.638C>A (p.Pro213His) | gnomAD v4 |
6 | g.160139805C= | CA1676923594 | SLC22A1 | c.1214C= (p.Pro405=) c.1061+3155C= (n.1061+3155C=) c.*687C= (n.*687C=) c.638C= (p.Pro213=) | |
6 | g.160139805C>G | CA366328705 | SLC22A1 | c.1214C>G (p.Pro405Arg) c.1061+3155C>G (n.1061+3155C>G) c.*687C>G (n.*687C>G) c.638C>G (p.Pro213Arg) | |
6 | g.160139805C>T | CA366328707 | SLC22A1 | c.1214C>T (p.Pro405Leu) c.1061+3155C>T (n.1061+3155C>T) c.*687C>T (n.*687C>T) c.638C>T (p.Pro213Leu) | dbSNP |
6 | g.160139806C>A | CA453007494 | SLC22A1 | c.1215C>A (p.Pro405=) c.1061+3156C>A (n.1061+3156C>A) c.*688C>A (n.*688C>A) c.639C>A (p.Pro213=) | gnomAD v4 |
6 | g.160139806C= | CA1676923595 | SLC22A1 | c.1215C= (p.Pro405=) c.1061+3156C= (n.1061+3156C=) c.*688C= (n.*688C=) c.639C= (p.Pro213=) | |
6 | g.160139806C>G | CA453007490 | SLC22A1 | c.1215C>G (p.Pro405=) c.1061+3156C>G (n.1061+3156C>G) c.*688C>G (n.*688C>G) c.639C>G (p.Pro213=) | |
6 | g.160139806C>T | CA453007487 | SLC22A1 | c.1215C>T (p.Pro405=) c.1061+3156C>T (n.1061+3156C>T) c.*688C>T (n.*688C>T) c.639C>T (p.Pro213=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160139807A= | CA1676923596 | SLC22A1 | c.1216A= (p.Met406=) c.1061+3157A= (n.1061+3157A=) c.*689A= (n.*689A=) c.640A= (p.Met214=) | |
6 | g.160139807A>C | CA4084014 | SLC22A1 | c.1216A>C (p.Met406Leu) c.1061+3157A>C (n.1061+3157A>C) c.*689A>C (n.*689A>C) c.640A>C (p.Met214Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160139807A>G | CA366328710 | SLC22A1 | c.1216A>G (p.Met406Val) c.1061+3157A>G (n.1061+3157A>G) c.*689A>G (n.*689A>G) c.640A>G (p.Met214Val) | gnomAD v4 |
6 | g.160139807A>T | CA366328712 | SLC22A1 | c.1216A>T (p.Met406Leu) c.1061+3157A>T (n.1061+3157A>T) c.*689A>T (n.*689A>T) c.640A>T (p.Met214Leu) | gnomAD v4 |
6 | g.160139808T>A | CA366328715 | SLC22A1 | c.1217T>A (p.Met406Lys) c.1061+3158T>A (n.1061+3158T>A) c.*690T>A (n.*690T>A) c.641T>A (p.Met214Lys) | |
6 | g.160139808T>C | CA366328718 | SLC22A1 | c.1217T>C (p.Met406Thr) c.1061+3158T>C (n.1061+3158T>C) c.*690T>C (n.*690T>C) c.641T>C (p.Met214Thr) | gnomAD v4 |
6 | g.160139808T>G | CA366328716 | SLC22A1 | c.1217T>G (p.Met406Arg) c.1061+3158T>G (n.1061+3158T>G) c.*690T>G (n.*690T>G) c.641T>G (p.Met214Arg) | |
6 | g.160139809G>A | CA366328721 | SLC22A1 | c.1218G>A (p.Met406Ile) c.1061+3159G>A (n.1061+3159G>A) c.*691G>A (n.*691G>A) c.642G>A (p.Met214Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.160139809G>C | CA366328722 | SLC22A1 | c.1218G>C (p.Met406Ile) c.1061+3159G>C (n.1061+3159G>C) c.*691G>C (n.*691G>C) c.642G>C (p.Met214Ile) | |
6 | g.160139809G= | CA1676923597 | SLC22A1 | c.1218G= (p.Met406=) c.1061+3159G= (n.1061+3159G=) c.*691G= (n.*691G=) c.642G= (p.Met214=) | |
6 | g.160139809G>T | CA366328724 | SLC22A1 | c.1218G>T (p.Met406Ile) c.1061+3159G>T (n.1061+3159G>T) c.*691G>T (n.*691G>T) c.642G>T (p.Met214Ile) | |
6 | g.160139810del | CA2681065224 | SLC22A1 | c.1219del (p.Ala407ProfsTer14) c.1061+3160del (n.1061+3160del) c.*692del (n.*692del) c.643del (p.Ala215ProfsTer14) | gnomAD v4 |
6 | g.160139810G>A | CA4084015 | SLC22A1 | c.1219G>A (p.Ala407Thr) c.1061+3160G>A (n.1061+3160G>A) c.*692G>A (n.*692G>A) c.643G>A (p.Ala215Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.160139810G>C | CA366328727 | SLC22A1 | c.1219G>C (p.Ala407Pro) c.1061+3160G>C (n.1061+3160G>C) c.*692G>C (n.*692G>C) c.643G>C (p.Ala215Pro) | |
6 | g.160139810G= | CA1676923598 | SLC22A1 | c.1219G= (p.Ala407=) c.1061+3160G= (n.1061+3160G=) c.*692G= (n.*692G=) c.643G= (p.Ala215=) | |
6 | g.160139810G>T | CA366328729 | SLC22A1 | c.1219G>T (p.Ala407Ser) c.1061+3160G>T (n.1061+3160G>T) c.*692G>T (n.*692G>T) c.643G>T (p.Ala215Ser) | |
6 | g.160139811C>A | CA366328731 | SLC22A1 | c.1220C>A (p.Ala407Asp) c.1061+3161C>A (n.1061+3161C>A) c.*693C>A (n.*693C>A) c.644C>A (p.Ala215Asp) | gnomAD v4 |
6 | g.160139811C>G | CA366328733 | SLC22A1 | c.1220C>G (p.Ala407Gly) c.1061+3161C>G (n.1061+3161C>G) c.*693C>G (n.*693C>G) c.644C>G (p.Ala215Gly) | |
6 | g.160139811C>T | CA366328735 | SLC22A1 | c.1220C>T (p.Ala407Val) c.1061+3161C>T (n.1061+3161C>T) c.*693C>T (n.*693C>T) c.644C>T (p.Ala215Val) | |
6 | g.160139812C>A | CA453007522 | SLC22A1 | c.1221C>A (p.Ala407=) c.1061+3162C>A (n.1061+3162C>A) c.*694C>A (n.*694C>A) c.645C>A (p.Ala215=) | |
6 | g.160139812C= | CA1676923599 | SLC22A1 | c.1221C= (p.Ala407=) c.1061+3162C= (n.1061+3162C=) c.*694C= (n.*694C=) c.645C= (p.Ala215=) | |
6 | g.160139812C>G | CA453007524 | SLC22A1 | c.1221C>G (p.Ala407=) c.1061+3162C>G (n.1061+3162C>G) c.*694C>G (n.*694C>G) c.645C>G (p.Ala215=) | |
6 | g.160139812C>T | CA4084016 | SLC22A1 | c.1221C>T (p.Ala407=) c.1061+3162C>T (n.1061+3162C>T) c.*694C>T (n.*694C>T) c.645C>T (p.Ala215=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160139813A= | CA1630834646 | SLC22A1 | c.1222A= (p.Met408=) c.1061+3163A= (n.1061+3163A=) c.*695A= (n.*695A=) c.646A= (p.Met216=) | |
6 | g.160139813A>C | CA4084018 | SLC22A1 | c.1222A>C (p.Met408Leu) c.1061+3163A>C (n.1061+3163A>C) c.*695A>C (n.*695A>C) c.646A>C (p.Met216Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139813A>G | CA4084017 | SLC22A1 | c.1222A>G (p.Met408Val) c.1061+3163A>G (n.1061+3163A>G) c.*695A>G (n.*695A>G) c.646A>G (p.Met216Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139813A>T | CA366328739 | SLC22A1 | c.1222A>T (p.Met408Leu) c.1061+3163A>T (n.1061+3163A>T) c.*695A>T (n.*695A>T) c.646A>T (p.Met216Leu) | |
6 | g.160139814T>A | CA366328741 | SLC22A1 | c.1223T>A (p.Met408Lys) c.1061+3164T>A (n.1061+3164T>A) c.*696T>A (n.*696T>A) c.647T>A (p.Met216Lys) | |
6 | g.160139814T>C | CA366328745 | SLC22A1 | c.1223T>C (p.Met408Thr) c.1061+3164T>C (n.1061+3164T>C) c.*696T>C (n.*696T>C) c.647T>C (p.Met216Thr) | gnomAD v4 |
6 | g.160139814T>G | CA366328743 | SLC22A1 | c.1223T>G (p.Met408Arg) c.1061+3164T>G (n.1061+3164T>G) c.*696T>G (n.*696T>G) c.647T>G (p.Met216Arg) | |
6 | g.160139815del | CA2578788892 | SLC22A1 | c.1224del (p.Met408IlefsTer13) c.1061+3165del (n.1061+3165del) c.*697del (n.*697del) c.648del (p.Met216IlefsTer13) | |
6 | g.160139815G>A | CA366328747 | SLC22A1 | c.1224G>A (p.Met408Ile) c.1061+3165G>A (n.1061+3165G>A) c.*697G>A (n.*697G>A) c.648G>A (p.Met216Ile) | gnomAD v4 |
6 | g.160139815G>C | CA366328749 | SLC22A1 | c.1224G>C (p.Met408Ile) c.1061+3165G>C (n.1061+3165G>C) c.*697G>C (n.*697G>C) c.648G>C (p.Met216Ile) | |
6 | g.160139815G>T | CA366328751 | SLC22A1 | c.1224G>T (p.Met408Ile) c.1061+3165G>T (n.1061+3165G>T) c.*697G>T (n.*697G>T) c.648G>T (p.Met216Ile) | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.160139816T>A | CA366328753 | SLC22A1 | c.1225T>A (p.Ser409Thr) c.1061+3166T>A (n.1061+3166T>A) c.*698T>A (n.*698T>A) c.649T>A (p.Ser217Thr) | |
6 | g.160139816T>C | CA366328755 | SLC22A1 | c.1225T>C (p.Ser409Pro) c.1061+3166T>C (n.1061+3166T>C) c.*698T>C (n.*698T>C) c.649T>C (p.Ser217Pro) | |
6 | g.160139816T>G | CA366328757 | SLC22A1 | c.1225T>G (p.Ser409Ala) c.1061+3166T>G (n.1061+3166T>G) c.*698T>G (n.*698T>G) c.649T>G (p.Ser217Ala) | |
6 | g.160139817C>A | CA366328759 | SLC22A1 | c.1226C>A (p.Ser409Ter) c.1061+3167C>A (n.1061+3167C>A) c.*699C>A (n.*699C>A) c.650C>A (p.Ser217Ter) | |
6 | g.160139817C= | CA1676923601 | SLC22A1 | c.1226C= (p.Ser409=) c.1061+3167C= (n.1061+3167C=) c.*699C= (n.*699C=) c.650C= (p.Ser217=) | |
6 | g.160139817C>G | CA366328761 | SLC22A1 | c.1226C>G (p.Ser409Ter) c.1061+3167C>G (n.1061+3167C>G) c.*699C>G (n.*699C>G) c.650C>G (p.Ser217Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.160139817C>T | CA366328763 | SLC22A1 | c.1226C>T (p.Ser409Leu) c.1061+3167C>T (n.1061+3167C>T) c.*699C>T (n.*699C>T) c.650C>T (p.Ser217Leu) | |
6 | g.160139817_160139819delinsCAA | CA1676923600 | SLC22A1 | c.1226_1228delinsCAA (p.Ser409=) c.1061+3167_1061+3169delinsCAA (n.1061+3167_1061+3169delinsCAA) c.*699_*701delinsCAA (n.*699_*701delinsCAA) c.650_652delinsCAA (p.Ser217=) | |
6 | g.160139818A>C | CA453007551 | SLC22A1 | c.1227A>C (p.Ser409=) c.1061+3168A>C (n.1061+3168A>C) c.*700A>C (n.*700A>C) c.651A>C (p.Ser217=) | |
6 | g.160139818A>G | CA453007554 | SLC22A1 | c.1227A>G (p.Ser409=) c.1061+3168A>G (n.1061+3168A>G) c.*700A>G (n.*700A>G) c.651A>G (p.Ser217=) | |
6 | g.160139818A>T | CA453007559 | SLC22A1 | c.1227A>T (p.Ser409=) c.1061+3168A>T (n.1061+3168A>T) c.*700A>T (n.*700A>T) c.651A>T (p.Ser217=) | |
6 | g.160139819_160139820del | CA571527575 | SLC22A1 | c.1228_1229del (p.Asn410PhefsTer16) c.1061+3169_1061+3170del (n.1061+3169_1061+3170del) c.*701_*702del (n.*701_*702del) c.652_653del (p.Asn218PhefsTer16) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160139819A>C | CA366328769 | SLC22A1 | c.1228A>C (p.Asn410His) c.1061+3169A>C (n.1061+3169A>C) c.*701A>C (n.*701A>C) c.652A>C (p.Asn218His) | |
6 | g.160139819A>G | CA366328767 | SLC22A1 | c.1228A>G (p.Asn410Asp) c.1061+3169A>G (n.1061+3169A>G) c.*701A>G (n.*701A>G) c.652A>G (p.Asn218Asp) | gnomAD v4 |
6 | g.160139819A>T | CA366328765 | SLC22A1 | c.1228A>T (p.Asn410Tyr) c.1061+3169A>T (n.1061+3169A>T) c.*701A>T (n.*701A>T) c.652A>T (p.Asn218Tyr) | |
6 | g.160139820A= | CA1676923602 | SLC22A1 | c.1229A= (p.Asn410=) c.1061+3170A= (n.1061+3170A=) c.*702A= (n.*702A=) c.653A= (p.Asn218=) | |
6 | g.160139820A>C | CA366328771 | SLC22A1 | c.1229A>C (p.Asn410Thr) c.1061+3170A>C (n.1061+3170A>C) c.*702A>C (n.*702A>C) c.653A>C (p.Asn218Thr) | |
6 | g.160139820A>G | CA366328773 | SLC22A1 | c.1229A>G (p.Asn410Ser) c.1061+3170A>G (n.1061+3170A>G) c.*702A>G (n.*702A>G) c.653A>G (p.Asn218Ser) | |
6 | g.160139820A>T | CA366328775 | SLC22A1 | c.1229A>T (p.Asn410Ile) c.1061+3170A>T (n.1061+3170A>T) c.*702A>T (n.*702A>T) c.653A>T (p.Asn218Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160139821T>A | CA366328777 | SLC22A1 | c.1230T>A (p.Asn410Lys) c.1061+3171T>A (n.1061+3171T>A) c.*703T>A (n.*703T>A) c.654T>A (p.Asn218Lys) | |
6 | g.160139821T>C | CA453007575 | SLC22A1 | c.1230T>C (p.Asn410=) c.1061+3171T>C (n.1061+3171T>C) c.*703T>C (n.*703T>C) c.654T>C (p.Asn218=) | gnomAD v4 |
6 | g.160139821T>G | CA366328779 | SLC22A1 | c.1230T>G (p.Asn410Lys) c.1061+3171T>G (n.1061+3171T>G) c.*703T>G (n.*703T>G) c.654T>G (p.Asn218Lys) | |
6 | g.160139823dup | CA2842020982 | SLC22A1 | c.1232dup (p.Leu411PhefsTer16) c.1061+3173dup (n.1061+3173dup) c.*705dup (n.*705dup) c.656dup (p.Leu219PhefsTer16) | |
6 | g.160139822T>A | CA366328781 | SLC22A1 | c.1231T>A (p.Leu411Met) c.1061+3172T>A (n.1061+3172T>A) c.*704T>A (n.*704T>A) c.655T>A (p.Leu219Met) | |
6 | g.160139822T>C | CA453007581 | SLC22A1 | c.1231T>C (p.Leu411=) c.1061+3172T>C (n.1061+3172T>C) c.*704T>C (n.*704T>C) c.655T>C (p.Leu219=) | gnomAD v4 |
6 | g.160139822T>G | CA366328783 | SLC22A1 | c.1231T>G (p.Leu411Val) c.1061+3172T>G (n.1061+3172T>G) c.*704T>G (n.*704T>G) c.655T>G (p.Leu219Val) | |
6 | g.160139823T>A | CA366328785 | SLC22A1 | c.1232T>A (p.Leu411Ter) c.1061+3173T>A (n.1061+3173T>A) c.*705T>A (n.*705T>A) c.656T>A (p.Leu219Ter) | |
6 | g.160139823T>C | CA366328789 | SLC22A1 | c.1232T>C (p.Leu411Ser) c.1061+3173T>C (n.1061+3173T>C) c.*705T>C (n.*705T>C) c.656T>C (p.Leu219Ser) | |
6 | g.160139823T>G | CA366328787 | SLC22A1 | c.1232T>G (p.Leu411Trp) c.1061+3173T>G (n.1061+3173T>G) c.*705T>G (n.*705T>G) c.656T>G (p.Leu219Trp) | |
6 | g.160139823_160139824delinsTG | CA1676923603 | SLC22A1 | c.1232_1233delinsTG (p.Leu411=) c.1061+3173_1061+3174delinsTG (n.1061+3173_1061+3174delinsTG) c.*705_*706delinsTG (n.*705_*706delinsTG) c.656_657delinsTG (p.Leu219=) | |
6 | g.160139824del | CA1096526770 | SLC22A1 | c.1233del (p.Leu411PhefsTer10) c.1061+3174del (n.1061+3174del) c.*706del (n.*706del) c.657del (p.Leu219PhefsTer10) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139824G>A | CA453007585 | SLC22A1 | c.1233G>A (p.Leu411=) c.1061+3174G>A (n.1061+3174G>A) c.*706G>A (n.*706G>A) c.657G>A (p.Leu219=) | |
6 | g.160139824G>C | CA366328791 | SLC22A1 | c.1233G>C (p.Leu411Phe) c.1061+3174G>C (n.1061+3174G>C) c.*706G>C (n.*706G>C) c.657G>C (p.Leu219Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.160139824G= | CA1676923604 | SLC22A1 | c.1233G= (p.Leu411=) c.1061+3174G= (n.1061+3174G=) c.*706G= (n.*706G=) c.657G= (p.Leu219=) | |
6 | g.160139824G>T | CA366328793 | SLC22A1 | c.1233G>T (p.Leu411Phe) c.1061+3174G>T (n.1061+3174G>T) c.*706G>T (n.*706G>T) c.657G>T (p.Leu219Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.160139825T>A | CA366328795 | SLC22A1 | c.1234T>A (p.Leu412Met) c.1061+3175T>A (n.1061+3175T>A) c.*707T>A (n.*707T>A) c.658T>A (p.Leu220Met) | |
6 | g.160139825T>C | CA453007594 | SLC22A1 | c.1234T>C (p.Leu412=) c.1061+3175T>C (n.1061+3175T>C) c.*707T>C (n.*707T>C) c.658T>C (p.Leu220=) | gnomAD v4 |
6 | g.160139825T>G | CA366328797 | SLC22A1 | c.1234T>G (p.Leu412Val) c.1061+3175T>G (n.1061+3175T>G) c.*707T>G (n.*707T>G) c.658T>G (p.Leu220Val) | gnomAD v4 |
6 | g.160139826T>A | CA366328803 | SLC22A1 | c.1235T>A (p.Leu412Ter) c.1061+3176T>A (n.1061+3176T>A) c.*708T>A (n.*708T>A) c.659T>A (p.Leu220Ter) | |
6 | g.160139826T>C | CA366328800 | SLC22A1 | c.1235T>C (p.Leu412Ser) c.1061+3176T>C (n.1061+3176T>C) c.*708T>C (n.*708T>C) c.659T>C (p.Leu220Ser) | |
6 | g.160139826T>G | CA366328801 | SLC22A1 | c.1235T>G (p.Leu412Trp) c.1061+3176T>G (n.1061+3176T>G) c.*708T>G (n.*708T>G) c.659T>G (p.Leu220Trp) | gnomAD v4 |
6 | g.160139827G>A | CA453007606 | SLC22A1 | c.1236G>A (p.Leu412=) c.1061+3177G>A (n.1061+3177G>A) c.*709G>A (n.*709G>A) c.660G>A (p.Leu220=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160139827G>C | CA366328806 | SLC22A1 | c.1236G>C (p.Leu412Phe) c.1061+3177G>C (n.1061+3177G>C) c.*709G>C (n.*709G>C) c.660G>C (p.Leu220Phe) | |
6 | g.160139827G= | CA1676923605 | SLC22A1 | c.1236G= (p.Leu412=) c.1061+3177G= (n.1061+3177G=) c.*709G= (n.*709G=) c.660G= (p.Leu220=) | |
6 | g.160139827G>T | CA366328807 | SLC22A1 | c.1236G>T (p.Leu412Phe) c.1061+3177G>T (n.1061+3177G>T) c.*709G>T (n.*709G>T) c.660G>T (p.Leu220Phe) | |
6 | g.160139828G>A | CA366328810 | SLC22A1 | c.1237G>A (p.Ala413Thr) c.1061+3178G>A (n.1061+3178G>A) c.*710G>A (n.*710G>A) c.661G>A (p.Ala221Thr) | |
6 | g.160139828G>C | CA366328811 | SLC22A1 | c.1237G>C (p.Ala413Pro) c.1061+3178G>C (n.1061+3178G>C) c.*710G>C (n.*710G>C) c.661G>C (p.Ala221Pro) | |
6 | g.160139828G>T | CA366328813 | SLC22A1 | c.1237G>T (p.Ala413Ser) c.1061+3178G>T (n.1061+3178G>T) c.*710G>T (n.*710G>T) c.661G>T (p.Ala221Ser) | |
6 | g.160139829C>A | CA366328815 | SLC22A1 | c.1238C>A (p.Ala413Glu) c.1061+3179C>A (n.1061+3179C>A) c.*711C>A (n.*711C>A) c.662C>A (p.Ala221Glu) | gnomAD v4 |
6 | g.160139829C= | CA1676923606 | SLC22A1 | c.1238C= (p.Ala413=) c.1061+3179C= (n.1061+3179C=) c.*711C= (n.*711C=) c.662C= (p.Ala221=) | |
6 | g.160139829C>G | CA366328817 | SLC22A1 | c.1238C>G (p.Ala413Gly) c.1061+3179C>G (n.1061+3179C>G) c.*711C>G (n.*711C>G) c.662C>G (p.Ala221Gly) | |
6 | g.160139829C>T | CA4084019 | SLC22A1 | c.1238C>T (p.Ala413Val) c.1061+3179C>T (n.1061+3179C>T) c.*711C>T (n.*711C>T) c.662C>T (p.Ala221Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139829_160139830delinsCG | CA1676923607 | SLC22A1 | c.1238_1239delinsCG (p.Ala413=) c.1061+3179_1061+3180delinsCG (n.1061+3179_1061+3180delinsCG) c.*711_*712delinsCG (n.*711_*712delinsCG) c.662_663delinsCG (p.Ala221=) | |
6 | g.160139830G>A | CA4084020 | SLC22A1 | c.1239G>A (p.Ala413=) c.1061+3180G>A (n.1061+3180G>A) c.*712G>A (n.*712G>A) c.663G>A (p.Ala221=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139830G>C | CA151158329 | SLC22A1 | c.1239G>C (p.Ala413=) c.1061+3180G>C (n.1061+3180G>C) c.*712G>C (n.*712G>C) c.663G>C (p.Ala221=) | dbSNP |
6 | g.160139830G= | CA1676923608 | SLC22A1 | c.1239G= (p.Ala413=) c.1061+3180G= (n.1061+3180G=) c.*712G= (n.*712G=) c.663G= (p.Ala221=) | |
6 | g.160139830G>T | CA453007639 | SLC22A1 | c.1239G>T (p.Ala413=) c.1061+3180G>T (n.1061+3180G>T) c.*712G>T (n.*712G>T) c.663G>T (p.Ala221=) | |
6 | g.160139830_160139831delinsAA | CA645564101 | SLC22A1 | c.1239_1240delinsAA (p.Gly414Arg) c.1061+3180_1061+3181delinsAA (n.1061+3180_1061+3181delinsAA) c.*712_*713delinsAA (n.*712_*713delinsAA) c.663_664delinsAA (p.Gly222Arg) | COSMIC |
6 | g.160139834dup | CA2681065242 | SLC22A1 | c.1243dup (p.Ala415GlyfsTer12) c.1061+3184dup (n.1061+3184dup) c.*716dup (n.*716dup) c.667dup (p.Ala223GlyfsTer12) | gnomAD v4 |
6 | g.160139834del | CA571527576 | SLC22A1 | c.1243del (p.Ala415GlnfsTer6) c.1061+3184del (n.1061+3184del) c.*716del (n.*716del) c.667del (p.Ala223GlnfsTer6) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160139831G>A | CA366328822 | SLC22A1 | c.1240G>A (p.Gly414Arg) c.1061+3181G>A (n.1061+3181G>A) c.*713G>A (n.*713G>A) c.664G>A (p.Gly222Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160139831G>C | CA366328824 | SLC22A1 | c.1240G>C (p.Gly414Arg) c.1061+3181G>C (n.1061+3181G>C) c.*713G>C (n.*713G>C) c.664G>C (p.Gly222Arg) | |
6 | g.160139831G= | CA1676923609 | SLC22A1 | c.1240G= (p.Gly414=) c.1061+3181G= (n.1061+3181G=) c.*713G= (n.*713G=) c.664G= (p.Gly222=) | |
6 | g.160139831G>T | CA366328826 | SLC22A1 | c.1240G>T (p.Gly414Trp) c.1061+3181G>T (n.1061+3181G>T) c.*713G>T (n.*713G>T) c.664G>T (p.Gly222Trp) | |
6 | g.160139832G>A | CA366328828 | SLC22A1 | c.1241G>A (p.Gly414Glu) c.1061+3182G>A (n.1061+3182G>A) c.*714G>A (n.*714G>A) c.665G>A (p.Gly222Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160139832G>C | CA4084021 | SLC22A1 | c.1241G>C (p.Gly414Ala) c.1061+3182G>C (n.1061+3182G>C) c.*714G>C (n.*714G>C) c.665G>C (p.Gly222Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139832G= | CA1676923610 | SLC22A1 | c.1241G= (p.Gly414=) c.1061+3182G= (n.1061+3182G=) c.*714G= (n.*714G=) c.665G= (p.Gly222=) | |
6 | g.160139832G>T | CA366328830 | SLC22A1 | c.1241G>T (p.Gly414Val) c.1061+3182G>T (n.1061+3182G>T) c.*714G>T (n.*714G>T) c.665G>T (p.Gly222Val) | |
6 | g.160139833G>A | CA453007658 | SLC22A1 | c.1242G>A (p.Gly414=) c.1061+3183G>A (n.1061+3183G>A) c.*715G>A (n.*715G>A) c.666G>A (p.Gly222=) | |
6 | g.160139833G>C | CA453007665 | SLC22A1 | c.1242G>C (p.Gly414=) c.1061+3183G>C (n.1061+3183G>C) c.*715G>C (n.*715G>C) c.666G>C (p.Gly222=) | |
6 | g.160139833G>T | CA453007668 | SLC22A1 | c.1242G>T (p.Gly414=) c.1061+3183G>T (n.1061+3183G>T) c.*715G>T (n.*715G>T) c.666G>T (p.Gly222=) | |
6 | g.160139834G>A | CA366328833 | SLC22A1 | c.1243G>A (p.Ala415Thr) c.1061+3184G>A (n.1061+3184G>A) c.*716G>A (n.*716G>A) c.667G>A (p.Ala223Thr) | gnomAD v4 |
6 | g.160139834G>C | CA366328835 | SLC22A1 | c.1243G>C (p.Ala415Pro) c.1061+3184G>C (n.1061+3184G>C) c.*716G>C (n.*716G>C) c.667G>C (p.Ala223Pro) | |
6 | g.160139834G= | CA1676923611 | SLC22A1 | c.1243G= (p.Ala415=) c.1061+3184G= (n.1061+3184G=) c.*716G= (n.*716G=) c.667G= (p.Ala223=) | |
6 | g.160139834G>T | CA151158332 | SLC22A1 | c.1243G>T (p.Ala415Ser) c.1061+3184G>T (n.1061+3184G>T) c.*716G>T (n.*716G>T) c.667G>T (p.Ala223Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.160139835C>A | CA366328838 | SLC22A1 | c.1244C>A (p.Ala415Glu) c.1061+3185C>A (n.1061+3185C>A) c.*717C>A (n.*717C>A) c.668C>A (p.Ala223Glu) | |
6 | g.160139835C>G | CA366328840 | SLC22A1 | c.1244C>G (p.Ala415Gly) c.1061+3185C>G (n.1061+3185C>G) c.*717C>G (n.*717C>G) c.668C>G (p.Ala223Gly) | |
6 | g.160139835C>T | CA366328842 | SLC22A1 | c.1244C>T (p.Ala415Val) c.1061+3185C>T (n.1061+3185C>T) c.*717C>T (n.*717C>T) c.668C>T (p.Ala223Val) | gnomAD v4 |
6 | g.160139836A>C | CA453007693 | SLC22A1 | c.1245A>C (p.Ala415=) c.1061+3186A>C (n.1061+3186A>C) c.*718A>C (n.*718A>C) c.669A>C (p.Ala223=) | |
6 | g.160139836A>G | CA453007688 | SLC22A1 | c.1245A>G (p.Ala415=) c.1061+3186A>G (n.1061+3186A>G) c.*718A>G (n.*718A>G) c.669A>G (p.Ala223=) | |
6 | g.160139836A>T | CA453007690 | SLC22A1 | c.1245A>T (p.Ala415=) c.1061+3186A>T (n.1061+3186A>T) c.*718A>T (n.*718A>T) c.669A>T (p.Ala223=) | |
6 | g.160139837G>A | CA366328844 | SLC22A1 | c.1246G>A (p.Ala416Thr) c.1061+3187G>A (n.1061+3187G>A) c.*719G>A (n.*719G>A) c.670G>A (p.Ala224Thr) | gnomAD v4 |
6 | g.160139837G>C | CA366328846 | SLC22A1 | c.1246G>C (p.Ala416Pro) c.1061+3187G>C (n.1061+3187G>C) c.*719G>C (n.*719G>C) c.670G>C (p.Ala224Pro) | gnomAD v4 |
6 | g.160139837G>T | CA366328848 | SLC22A1 | c.1246G>T (p.Ala416Ser) c.1061+3187G>T (n.1061+3187G>T) c.*719G>T (n.*719G>T) c.670G>T (p.Ala224Ser) | |
6 | g.160139838C>A | CA366328850 | SLC22A1 | c.1247C>A (p.Ala416Asp) c.1061+3188C>A (n.1061+3188C>A) c.*720C>A (n.*720C>A) c.671C>A (p.Ala224Asp) | gnomAD v4 |
6 | g.160139838C= | CA1676923612 | SLC22A1 | c.1247C= (p.Ala416=) c.1061+3188C= (n.1061+3188C=) c.*720C= (n.*720C=) c.671C= (p.Ala224=) | |
6 | g.160139838C>G | CA366328852 | SLC22A1 | c.1247C>G (p.Ala416Gly) c.1061+3188C>G (n.1061+3188C>G) c.*720C>G (n.*720C>G) c.671C>G (p.Ala224Gly) | |
6 | g.160139838C>T | CA151158337 | SLC22A1 | c.1247C>T (p.Ala416Val) c.1061+3188C>T (n.1061+3188C>T) c.*720C>T (n.*720C>T) c.671C>T (p.Ala224Val) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.160139839C>A | CA453007720 | SLC22A1 | c.1248C>A (p.Ala416=) c.1061+3189C>A (n.1061+3189C>A) c.*721C>A (n.*721C>A) c.672C>A (p.Ala224=) | gnomAD v4 |
6 | g.160139839C>G | CA453007721 | SLC22A1 | c.1248C>G (p.Ala416=) c.1061+3189C>G (n.1061+3189C>G) c.*721C>G (n.*721C>G) c.672C>G (p.Ala224=) | |
6 | g.160139839C>T | CA453007723 | SLC22A1 | c.1248C>T (p.Ala416=) c.1061+3189C>T (n.1061+3189C>T) c.*721C>T (n.*721C>T) c.672C>T (p.Ala224=) | gnomAD v4 |
6 | g.160139840T>A | CA366328859 | SLC22A1 | c.1249T>A (p.Cys417Ser) c.1061+3190T>A (n.1061+3190T>A) c.*722T>A (n.*722T>A) c.673T>A (p.Cys225Ser) | |
6 | g.160139840T>C | CA366328855 | SLC22A1 | c.1249T>C (p.Cys417Arg) c.1061+3190T>C (n.1061+3190T>C) c.*722T>C (n.*722T>C) c.673T>C (p.Cys225Arg) | gnomAD v4 |
6 | g.160139840T>G | CA366328857 | SLC22A1 | c.1249T>G (p.Cys417Gly) c.1061+3190T>G (n.1061+3190T>G) c.*722T>G (n.*722T>G) c.673T>G (p.Cys225Gly) | |
6 | g.160139841G>A | CA366328861 | SLC22A1 | c.1250G>A (p.Cys417Tyr) c.1061+3191G>A (n.1061+3191G>A) c.*723G>A (n.*723G>A) c.674G>A (p.Cys225Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.160139841G>C | CA366328863 | SLC22A1 | c.1250G>C (p.Cys417Ser) c.1061+3191G>C (n.1061+3191G>C) c.*723G>C (n.*723G>C) c.674G>C (p.Cys225Ser) | gnomAD v4 |
6 | g.160139841G= | CA1676923613 | SLC22A1 | c.1250G= (p.Cys417=) c.1061+3191G= (n.1061+3191G=) c.*723G= (n.*723G=) c.674G= (p.Cys225=) | |
6 | g.160139841G>T | CA366328864 | SLC22A1 | c.1250G>T (p.Cys417Phe) c.1061+3191G>T (n.1061+3191G>T) c.*723G>T (n.*723G>T) c.674G>T (p.Cys225Phe) | gnomAD v4 |
6 | g.160139842C>A | CA366328865 | SLC22A1 | c.1251C>A (p.Cys417Ter) c.1061+3192C>A (n.1061+3192C>A) c.*724C>A (n.*724C>A) c.675C>A (p.Cys225Ter) | gnomAD v4 |
6 | g.160139842C= | CA1676923614 | SLC22A1 | c.1251C= (p.Cys417=) c.1061+3192C= (n.1061+3192C=) c.*724C= (n.*724C=) c.675C= (p.Cys225=) | |
6 | g.160139842C>G | CA366328867 | SLC22A1 | c.1251C>G (p.Cys417Trp) c.1061+3192C>G (n.1061+3192C>G) c.*724C>G (n.*724C>G) c.675C>G (p.Cys225Trp) | |
6 | g.160139842C>T | CA4084022 | SLC22A1 | c.1251C>T (p.Cys417=) c.1061+3192C>T (n.1061+3192C>T) c.*724C>T (n.*724C>T) c.675C>T (p.Cys225=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139843del | CA2578788893 | SLC22A1 | c.1252del (p.Leu418SerfsTer3) c.1061+3193del (n.1061+3193del) c.*725del (n.*725del) c.676del (p.Leu226SerfsTer3) | |
6 | g.160139843C>A | CA366328870 | SLC22A1 | c.1252C>A (p.Leu418Ile) c.1061+3193C>A (n.1061+3193C>A) c.*725C>A (n.*725C>A) c.676C>A (p.Leu226Ile) | gnomAD v4 |
6 | g.160139843C>G | CA366328872 | SLC22A1 | c.1252C>G (p.Leu418Val) c.1061+3193C>G (n.1061+3193C>G) c.*725C>G (n.*725C>G) c.676C>G (p.Leu226Val) | |
6 | g.160139843C>T | CA366328874 | SLC22A1 | c.1252C>T (p.Leu418Phe) c.1061+3193C>T (n.1061+3193C>T) c.*725C>T (n.*725C>T) c.676C>T (p.Leu226Phe) | |
6 | g.160139843_160139846delinsCTCG | CA1676923615 | SLC22A1 | c.1252_1255delinsCTCG (p.Leu418=) c.1061+3193_1061+3196delinsCTCG (n.1061+3193_1061+3196delinsCTCG) c.*725_*728delinsCTCG (n.*725_*728delinsCTCG) c.676_679delinsCTCG (p.Leu226=) | |
6 | g.160139844T>A | CA366328876 | SLC22A1 | c.1253T>A (p.Leu418His) c.1061+3194T>A (n.1061+3194T>A) c.*726T>A (n.*726T>A) c.677T>A (p.Leu226His) | |
6 | g.160139844T>C | CA366328878 | SLC22A1 | c.1253T>C (p.Leu418Pro) c.1061+3194T>C (n.1061+3194T>C) c.*726T>C (n.*726T>C) c.677T>C (p.Leu226Pro) | gnomAD v4 |
6 | g.160139844T>G | CA366328879 | SLC22A1 | c.1253T>G (p.Leu418Arg) c.1061+3194T>G (n.1061+3194T>G) c.*726T>G (n.*726T>G) c.677T>G (p.Leu226Arg) | |
6 | g.160139846_160139848del | CA571527577 | SLC22A1 | c.1255_1257del (p.Val419del) c.1061+3196_1061+3198del (n.1061+3196_1061+3198del) c.*728_*730del (n.*728_*730del) c.679_681del (p.Val227del) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.160139845C>A | CA453007748 | SLC22A1 | c.1254C>A (p.Leu418=) c.1061+3195C>A (n.1061+3195C>A) c.*727C>A (n.*727C>A) c.678C>A (p.Leu226=) | gnomAD v4 |
6 | g.160139845C= | CA1676923616 | SLC22A1 | c.1254C= (p.Leu418=) c.1061+3195C= (n.1061+3195C=) c.*727C= (n.*727C=) c.678C= (p.Leu226=) | |
6 | g.160139845C>G | CA453007755 | SLC22A1 | c.1254C>G (p.Leu418=) c.1061+3195C>G (n.1061+3195C>G) c.*727C>G (n.*727C>G) c.678C>G (p.Leu226=) | |
6 | g.160139845C>T | CA4084023 | SLC22A1 | c.1254C>T (p.Leu418=) c.1061+3195C>T (n.1061+3195C>T) c.*727C>T (n.*727C>T) c.678C>T (p.Leu226=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139845_160139846del | CA2773789271 | SLC22A1 | c.1254_1255del (p.Val419HisfsTer7) c.1061+3195_1061+3196del (n.1061+3195_1061+3196del) c.*727_*728del (n.*727_*728del) c.678_679del (p.Val227HisfsTer7) | |
6 | g.160139846G>A | CA4084024 | SLC22A1 | c.1255G>A (p.Val419Ile) c.1061+3196G>A (n.1061+3196G>A) c.*728G>A (n.*728G>A) c.679G>A (p.Val227Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139846G>C | CA366328882 | SLC22A1 | c.1255G>C (p.Val419Leu) c.1061+3196G>C (n.1061+3196G>C) c.*728G>C (n.*728G>C) c.679G>C (p.Val227Leu) | |
6 | g.160139846G= | CA1676923617 | SLC22A1 | c.1255G= (p.Val419=) c.1061+3196G= (n.1061+3196G=) c.*728G= (n.*728G=) c.679G= (p.Val227=) | |
6 | g.160139846G>T | CA366328885 | SLC22A1 | c.1255G>T (p.Val419Phe) c.1061+3196G>T (n.1061+3196G>T) c.*728G>T (n.*728G>T) c.679G>T (p.Val227Phe) | COSMIC |
6 | g.160139847T>A | CA366328887 | SLC22A1 | c.1256T>A (p.Val419Asp) c.1061+3197T>A (n.1061+3197T>A) c.*729T>A (n.*729T>A) c.680T>A (p.Val227Asp) | gnomAD v4 |
6 | g.160139847T>C | CA366328891 | SLC22A1 | c.1256T>C (p.Val419Ala) c.1061+3197T>C (n.1061+3197T>C) c.*729T>C (n.*729T>C) c.680T>C (p.Val227Ala) | |
6 | g.160139847T>G | CA366328889 | SLC22A1 | c.1256T>G (p.Val419Gly) c.1061+3197T>G (n.1061+3197T>G) c.*729T>G (n.*729T>G) c.680T>G (p.Val227Gly) | dbSNP |
6 | g.160139847T= | CA1676923618 | SLC22A1 | c.1256T= (p.Val419=) c.1061+3197T= (n.1061+3197T=) c.*729T= (n.*729T=) c.680T= (p.Val227=) | |
6 | g.160139848_160139850del | CA2713606468 | SLC22A1 | c.1257_1259del (p.Met420del) c.1061+3198_1061+3200del (n.1061+3198_1061+3200del) c.*730_*732del (n.*730_*732del) c.681_683del (p.Met228del) | dbSNP |
6 | g.160139848C>A | CA453007767 | SLC22A1 | c.1257C>A (p.Val419=) c.1061+3198C>A (n.1061+3198C>A) c.*730C>A (n.*730C>A) c.681C>A (p.Val227=) | |
6 | g.160139848C>G | CA453007771 | SLC22A1 | c.1257C>G (p.Val419=) c.1061+3198C>G (n.1061+3198C>G) c.*730C>G (n.*730C>G) c.681C>G (p.Val227=) | |
6 | g.160139848C>T | CA453007774 | SLC22A1 | c.1257C>T (p.Val419=) c.1061+3198C>T (n.1061+3198C>T) c.*730C>T (n.*730C>T) c.681C>T (p.Val227=) | |
6 | g.160139848_160139849delinsCA | CA1676923619 | SLC22A1 | c.1257_1258delinsCA (p.Val419=) c.1061+3198_1061+3199delinsCA (n.1061+3198_1061+3199delinsCA) c.*730_*731delinsCA (n.*730_*731delinsCA) c.681_682delinsCA (p.Val227=) | |
6 | g.160139848_160139851delinsCATG | CA1676923621 | SLC22A1 | c.1257_1260delinsCATG (p.Val419=) c.1061+3198_1061+3201delinsCATG (n.1061+3198_1061+3201delinsCATG) c.*730_*733delinsCATG (n.*730_*733delinsCATG) c.681_684delinsCATG (p.Val227=) | |
6 | g.160139848_160139852delinsCATGA | CA1676923620 | SLC22A1 | c.1257_1261delinsCATGA (p.Val419=) c.1061+3198_1061+3202delinsCATGA (n.1061+3198_1061+3202delinsCATGA) c.*730_*734delinsCATGA (n.*730_*734delinsCATGA) c.681_685delinsCATGA (p.Val227=) | |
6 | g.160139849del | CA151158379 | SLC22A1 | c.1258del (p.Met420Ter) c.1061+3199del (n.1061+3199del) c.*731del (n.*731del) c.682del (p.Met228Ter) | dbSNP |
6 | g.160139849A= | CA1676923623 | SLC22A1 | c.1258A= (p.Met420=) c.1061+3199A= (n.1061+3199A=) c.*731A= (n.*731A=) c.682A= (p.Met228=) | |
6 | g.160139849A>C | CA366328893 | SLC22A1 | c.1258A>C (p.Met420Leu) c.1061+3199A>C (n.1061+3199A>C) c.*731A>C (n.*731A>C) c.682A>C (p.Met228Leu) | |
6 | g.160139849A>G | CA151158369 | SLC22A1 | c.1258A>G (p.Met420Val) c.1061+3199A>G (n.1061+3199A>G) c.*731A>G (n.*731A>G) c.682A>G (p.Met228Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139849A>T | CA366328895 | SLC22A1 | c.1258A>T (p.Met420Leu) c.1061+3199A>T (n.1061+3199A>T) c.*731A>T (n.*731A>T) c.682A>T (p.Met228Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160139849_160139850delinsAT | CA1676923624 | SLC22A1 | c.1258_1259delinsAT (p.Met420=) c.1061+3199_1061+3200delinsAT (n.1061+3199_1061+3200delinsAT) c.*731_*732delinsAT (n.*731_*732delinsAT) c.682_683delinsAT (p.Met228=) | |
6 | g.160139849_160139851delinsATG | CA1676923622 | SLC22A1 | c.1258_1260delinsATG (p.Met420=) c.1061+3199_1061+3201delinsATG (n.1061+3199_1061+3201delinsATG) c.*731_*733delinsATG (n.*731_*733delinsATG) c.682_684delinsATG (p.Met228=) | |
6 | g.160139849_160139852del | CA151158374 | SLC22A1 | c.1258_1261del (p.Met420PhefsTer10) c.1061+3199_1061+3202del (n.1061+3199_1061+3202del) c.*731_*734del (n.*731_*734del) c.682_685del (p.Met228PhefsTer10) | dbSNP |
6 | g.160139851_160139853del | CA4084025 | SLC22A1 | c.1260_1262del (p.Met420del) c.1061+3201_1061+3203del (n.1061+3201_1061+3203del) c.*733_*735del (n.*733_*735del) c.684_686del (p.Met228del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.160139850del | CA151158385 | SLC22A1 | c.1259del (p.Met420ArgfsTer11) c.1061+3200del (n.1061+3200del) c.*732del (n.*732del) c.683del (p.Met228ArgfsTer11) | dbSNP |
6 | g.160139850T>A | CA366328900 | SLC22A1 | c.1259T>A (p.Met420Lys) c.1061+3200T>A (n.1061+3200T>A) c.*732T>A (n.*732T>A) c.683T>A (p.Met228Lys) | |
6 | g.160139850T>C | CA366328901 | SLC22A1 | c.1259T>C (p.Met420Thr) c.1061+3200T>C (n.1061+3200T>C) c.*732T>C (n.*732T>C) c.683T>C (p.Met228Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160139850T>G | CA366328903 | SLC22A1 | c.1259T>G (p.Met420Arg) c.1061+3200T>G (n.1061+3200T>G) c.*732T>G (n.*732T>G) c.683T>G (p.Met228Arg) | |
6 | g.160139850T= | CA1676923627 | SLC22A1 | c.1259T= (p.Met420=) c.1061+3200T= (n.1061+3200T=) c.*732T= (n.*732T=) c.683T= (p.Met228=) | |
6 | g.160139850_160139851del | CA917903476 | SLC22A1 | c.1259_1260del (p.Met420AsnfsTer6) c.1061+3200_1061+3201del (n.1061+3200_1061+3201del) c.*732_*733del (n.*732_*733del) c.683_684del (p.Met228AsnfsTer6) | dbSNP |
6 | g.160139850_160139851delinsTG | CA1676923625 | SLC22A1 | c.1259_1260delinsTG (p.Met420=) c.1061+3200_1061+3201delinsTG (n.1061+3200_1061+3201delinsTG) c.*732_*733delinsTG (n.*732_*733delinsTG) c.683_684delinsTG (p.Met228=) | |
6 | g.160139850_160139852delinsTGA | CA1676923626 | SLC22A1 | c.1259_1261delinsTGA (p.Met420=) c.1061+3200_1061+3202delinsTGA (n.1061+3200_1061+3202delinsTGA) c.*732_*734delinsTGA (n.*732_*734delinsTGA) c.683_685delinsTGA (p.Met228=) | |
6 | g.160139851del | CA151158389 | SLC22A1 | c.1260del (p.Met420IlefsTer11) c.1061+3201del (n.1061+3201del) c.*733del (n.*733del) c.684del (p.Met228IlefsTer11) | dbSNP |
6 | g.160139851G>A | CA366328910 | SLC22A1 | c.1260G>A (p.Met420Ile) c.1061+3201G>A (n.1061+3201G>A) c.*733G>A (n.*733G>A) c.684G>A (p.Met228Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139851G>C | CA366328908 | SLC22A1 | c.1260G>C (p.Met420Ile) c.1061+3201G>C (n.1061+3201G>C) c.*733G>C (n.*733G>C) c.684G>C (p.Met228Ile) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.160139851G= | CA1676923629 | SLC22A1 | c.1260G= (p.Met420=) c.1061+3201G= (n.1061+3201G=) c.*733G= (n.*733G=) c.684G= (p.Met228=) | |
6 | g.160139851G>T | CA366328906 | SLC22A1 | c.1260G>T (p.Met420Ile) c.1061+3201G>T (n.1061+3201G>T) c.*733G>T (n.*733G>T) c.684G>T (p.Met228Ile) | dbSNP |
6 | g.160139851_160139852del | CA4084026 | SLC22A1 | c.1260_1261del (p.Met420IlefsTer6) c.1061+3201_1061+3202del (n.1061+3201_1061+3202del) c.*733_*734del (n.*733_*734del) c.684_685del (p.Met228IlefsTer6) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160139851_160139854delinsGATT | CA1676923628 | SLC22A1 | c.1260_1263delinsGATT (p.Met420=) c.1061+3201_1061+3204delinsGATT (n.1061+3201_1061+3204delinsGATT) c.*733_*736delinsGATT (n.*733_*736delinsGATT) c.684_687delinsGATT (p.Met228=) | |
6 | g.160139852A= | CA1676923631 | SLC22A1 | c.1261A= (p.Ile421=) c.1061+3202A= (n.1061+3202A=) c.*734A= (n.*734A=) c.685A= (p.Ile229=) | |
6 | g.160139852A>C | CA366328912 | SLC22A1 | c.1261A>C (p.Ile421Leu) c.1061+3202A>C (n.1061+3202A>C) c.*734A>C (n.*734A>C) c.685A>C (p.Ile229Leu) | |
6 | g.160139852A>G | CA366328914 | SLC22A1 | c.1261A>G (p.Ile421Val) c.1061+3202A>G (n.1061+3202A>G) c.*734A>G (n.*734A>G) c.685A>G (p.Ile229Val) | dbSNP |
6 | g.160139852A>T | CA366328916 | SLC22A1 | c.1261A>T (p.Ile421Phe) c.1061+3202A>T (n.1061+3202A>T) c.*734A>T (n.*734A>T) c.685A>T (p.Ile229Phe) | |
6 | g.160139852_160139853dup | CA917903477 | SLC22A1 | c.1261_1262dup (p.Ile423LeufsTer9) c.1061+3202_1061+3203dup (n.1061+3202_1061+3203dup) c.*734_*735dup (n.*734_*735dup) c.685_686dup (p.Ile231LeufsTer9) | dbSNP |
6 | g.160139852_160139854del | CA1676923630 | SLC22A1 | c.1261_1263del (p.Ile421del) c.1061+3202_1061+3204del (n.1061+3202_1061+3204del) c.*734_*736del (n.*734_*736del) c.685_687del (p.Ile229del) | dbSNP |
6 | g.160139853T>A | CA366328918 | SLC22A1 | c.1262T>A (p.Ile421Asn) c.1061+3203T>A (n.1061+3203T>A) c.*735T>A (n.*735T>A) c.686T>A (p.Ile229Asn) | |
6 | g.160139853T>C | CA366328919 | SLC22A1 | c.1262T>C (p.Ile421Thr) c.1061+3203T>C (n.1061+3203T>C) c.*735T>C (n.*735T>C) c.686T>C (p.Ile229Thr) | |
6 | g.160139853T>G | CA366328921 | SLC22A1 | c.1262T>G (p.Ile421Ser) c.1061+3203T>G (n.1061+3203T>G) c.*735T>G (n.*735T>G) c.686T>G (p.Ile229Ser) | |
6 | g.160139857dup | CA2842020983 | SLC22A1 | c.1266dup (p.Ile423TyrfsTer4) c.1061+3207dup (n.1061+3207dup) c.*739dup (n.*739dup) c.690dup (p.Ile231TyrfsTer4) | |
6 | g.160139857del | CA2773789277 | SLC22A1 | c.1266del (p.Phe422LeufsTer9) c.1061+3207del (n.1061+3207del) c.*739del (n.*739del) c.690del (p.Phe230LeufsTer9) | |
6 | g.160139854T>A | CA453007824 | SLC22A1 | c.1263T>A (p.Ile421=) c.1061+3204T>A (n.1061+3204T>A) c.*736T>A (n.*736T>A) c.687T>A (p.Ile229=) | |
6 | g.160139854T>C | CA453007825 | SLC22A1 | c.1263T>C (p.Ile421=) c.1061+3204T>C (n.1061+3204T>C) c.*736T>C (n.*736T>C) c.687T>C (p.Ile229=) | |
6 | g.160139854T>G | CA366328923 | SLC22A1 | c.1263T>G (p.Ile421Met) c.1061+3204T>G (n.1061+3204T>G) c.*736T>G (n.*736T>G) c.687T>G (p.Ile229Met) | |
6 | g.160139855T>A | CA366328926 | SLC22A1 | c.1264T>A (p.Phe422Ile) c.1061+3205T>A (n.1061+3205T>A) c.*737T>A (n.*737T>A) c.688T>A (p.Phe230Ile) | |
6 | g.160139855T>C | CA366328927 | SLC22A1 | c.1264T>C (p.Phe422Leu) c.1061+3205T>C (n.1061+3205T>C) c.*737T>C (n.*737T>C) c.688T>C (p.Phe230Leu) | |
6 | g.160139855T>G | CA366328929 | SLC22A1 | c.1264T>G (p.Phe422Val) c.1061+3205T>G (n.1061+3205T>G) c.*737T>G (n.*737T>G) c.688T>G (p.Phe230Val) | |
6 | g.160139856T>A | CA366328932 | SLC22A1 | c.1265T>A (p.Phe422Tyr) c.1061+3206T>A (n.1061+3206T>A) c.*738T>A (n.*738T>A) c.689T>A (p.Phe230Tyr) | |
6 | g.160139856T>C | CA4084027 | SLC22A1 | c.1265T>C (p.Phe422Ser) c.1061+3206T>C (n.1061+3206T>C) c.*738T>C (n.*738T>C) c.689T>C (p.Phe230Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160139856T>G | CA366328930 | SLC22A1 | c.1265T>G (p.Phe422Cys) c.1061+3206T>G (n.1061+3206T>G) c.*738T>G (n.*738T>G) c.689T>G (p.Phe230Cys) | |
6 | g.160139856T= | CA1676923632 | SLC22A1 | c.1265T= (p.Phe422=) c.1061+3206T= (n.1061+3206T=) c.*738T= (n.*738T=) c.689T= (p.Phe230=) | |
6 | g.160139857T>A | CA366328934 | SLC22A1 | c.1266T>A (p.Phe422Leu) c.1061+3207T>A (n.1061+3207T>A) c.*739T>A (n.*739T>A) c.690T>A (p.Phe230Leu) | |
6 | g.160139857T>C | CA453007855 | SLC22A1 | c.1266T>C (p.Phe422=) c.1061+3207T>C (n.1061+3207T>C) c.*739T>C (n.*739T>C) c.690T>C (p.Phe230=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139857T>G | CA366328936 | SLC22A1 | c.1266T>G (p.Phe422Leu) c.1061+3207T>G (n.1061+3207T>G) c.*739T>G (n.*739T>G) c.690T>G (p.Phe230Leu) | |
6 | g.160139857T= | CA1676923633 | SLC22A1 | c.1266T= (p.Phe422=) c.1061+3207T= (n.1061+3207T=) c.*739T= (n.*739T=) c.690T= (p.Phe230=) | |
6 | g.160139858A= | CA1676923634 | SLC22A1 | c.1267A= (p.Ile423=) c.1061+3208A= (n.1061+3208A=) c.*740A= (n.*740A=) c.691A= (p.Ile231=) | |
6 | g.160139858A>C | CA366328938 | SLC22A1 | c.1267A>C (p.Ile423Leu) c.1061+3208A>C (n.1061+3208A>C) c.*740A>C (n.*740A>C) c.691A>C (p.Ile231Leu) | gnomAD v4 |
6 | g.160139858A>G | CA366328940 | SLC22A1 | c.1267A>G (p.Ile423Val) c.1061+3208A>G (n.1061+3208A>G) c.*740A>G (n.*740A>G) c.691A>G (p.Ile231Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139858A>T | CA366328941 | SLC22A1 | c.1267A>T (p.Ile423Phe) c.1061+3208A>T (n.1061+3208A>T) c.*740A>T (n.*740A>T) c.691A>T (p.Ile231Phe) | dbSNP |
6 | g.160139859T>A | CA366328943 | SLC22A1 | c.1268T>A (p.Ile423Asn) c.1061+3209T>A (n.1061+3209T>A) c.*741T>A (n.*741T>A) c.692T>A (p.Ile231Asn) | |
6 | g.160139859T>C | CA366328944 | SLC22A1 | c.1268T>C (p.Ile423Thr) c.1061+3209T>C (n.1061+3209T>C) c.*741T>C (n.*741T>C) c.692T>C (p.Ile231Thr) | |
6 | g.160139859T>G | CA366328945 | SLC22A1 | c.1268T>G (p.Ile423Ser) c.1061+3209T>G (n.1061+3209T>G) c.*741T>G (n.*741T>G) c.692T>G (p.Ile231Ser) | |
6 | g.160139860C>A | CA453007898 | SLC22A1 | c.1269C>A (p.Ile423=) c.1061+3210C>A (n.1061+3210C>A) c.*742C>A (n.*742C>A) c.693C>A (p.Ile231=) | |
6 | g.160139860C>G | CA366328947 | SLC22A1 | c.1269C>G (p.Ile423Met) c.1061+3210C>G (n.1061+3210C>G) c.*742C>G (n.*742C>G) c.693C>G (p.Ile231Met) | |
6 | g.160139860C>T | CA453007889 | SLC22A1 | c.1269C>T (p.Ile423=) c.1061+3210C>T (n.1061+3210C>T) c.*742C>T (n.*742C>T) c.693C>T (p.Ile231=) | |
6 | g.160139861T>A | CA366328949 | SLC22A1 | c.1270T>A (p.Ser424Thr) c.1061+3211T>A (n.1061+3211T>A) c.*743T>A (n.*743T>A) c.694T>A (p.Ser232Thr) | gnomAD v4 |
6 | g.160139861T>C | CA366328951 | SLC22A1 | c.1270T>C (p.Ser424Pro) c.1061+3211T>C (n.1061+3211T>C) c.*743T>C (n.*743T>C) c.694T>C (p.Ser232Pro) | gnomAD v4 |
6 | g.160139861T>G | CA366328953 | SLC22A1 | c.1270T>G (p.Ser424Ala) c.1061+3211T>G (n.1061+3211T>G) c.*743T>G (n.*743T>G) c.694T>G (p.Ser232Ala) | |
6 | g.160139862C>A | CA366328957 | SLC22A1 | c.1271C>A (p.Ser424Ter) c.1061+3212C>A (n.1061+3212C>A) c.*744C>A (n.*744C>A) c.695C>A (p.Ser232Ter) | gnomAD v4 |
6 | g.160139862C= | CA1676923635 | SLC22A1 | c.1271C= (p.Ser424=) c.1061+3212C= (n.1061+3212C=) c.*744C= (n.*744C=) c.695C= (p.Ser232=) | |
6 | g.160139862C>G | CA366328959 | SLC22A1 | c.1271C>G (p.Ser424Ter) c.1061+3212C>G (n.1061+3212C>G) c.*744C>G (n.*744C>G) c.695C>G (p.Ser232Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160139862C>T | CA366328955 | SLC22A1 | c.1271C>T (p.Ser424Leu) c.1061+3212C>T (n.1061+3212C>T) c.*744C>T (n.*744C>T) c.695C>T (p.Ser232Leu) | gnomAD v4 |
6 | g.160139863A>C | CA453007906 | SLC22A1 | c.1272A>C (p.Ser424=) c.1061+3213A>C (n.1061+3213A>C) c.*745A>C (n.*745A>C) c.696A>C (p.Ser232=) | gnomAD v4 |
6 | g.160139863A>G | CA453007909 | SLC22A1 | c.1272A>G (p.Ser424=) c.1061+3213A>G (n.1061+3213A>G) c.*745A>G (n.*745A>G) c.696A>G (p.Ser232=) | |
6 | g.160139863A>T | CA453007911 | SLC22A1 | c.1272A>T (p.Ser424=) c.1061+3213A>T (n.1061+3213A>T) c.*745A>T (n.*745A>T) c.696A>T (p.Ser232=) | |
6 | g.160139864C>A | CA366328962 | SLC22A1 | c.1273C>A (p.Pro425Thr) c.1061+3214C>A (n.1061+3214C>A) c.*746C>A (n.*746C>A) c.697C>A (p.Pro233Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.160139864C= | CA1676923636 | SLC22A1 | c.1273C= (p.Pro425=) c.1061+3214C= (n.1061+3214C=) c.*746C= (n.*746C=) c.697C= (p.Pro233=) | |
6 | g.160139864C>G | CA366328964 | SLC22A1 | c.1273C>G (p.Pro425Ala) c.1061+3214C>G (n.1061+3214C>G) c.*746C>G (n.*746C>G) c.697C>G (p.Pro233Ala) | |
6 | g.160139864C>T | CA366328965 | SLC22A1 | c.1273C>T (p.Pro425Ser) c.1061+3214C>T (n.1061+3214C>T) c.*746C>T (n.*746C>T) c.697C>T (p.Pro233Ser) | |
6 | g.160139865C>A | CA366328967 | SLC22A1 | c.1274C>A (p.Pro425His) c.1061+3215C>A (n.1061+3215C>A) c.*747C>A (n.*747C>A) c.698C>A (p.Pro233His) | |
6 | g.160139865C= | CA2742038493 | SLC22A1 | c.1274C= (p.Pro425=) c.1061+3215C= (n.1061+3215C=) c.*747C= (n.*747C=) c.698C= (p.Pro233=) | |
6 | g.160139865C>G | CA366328969 | SLC22A1 | c.1274C>G (p.Pro425Arg) c.1061+3215C>G (n.1061+3215C>G) c.*747C>G (n.*747C>G) c.698C>G (p.Pro233Arg) | |
6 | g.160139865C>T | CA366328971 | SLC22A1 | c.1274C>T (p.Pro425Leu) c.1061+3215C>T (n.1061+3215C>T) c.*747C>T (n.*747C>T) c.698C>T (p.Pro233Leu) | |
6 | g.160139865_160139869del | CA2681065318 | SLC22A1 | c.1274_1276+2del c.1061+3215_1061+3219del (n.1061+3215_1061+3219del) c.*747_*749+2del c.698_700+2del | gnomAD v4 |
6 | g.160139865_160139872del | CA2713606475 | SLC22A1 | c.1274_1276+5del c.1061+3215_1061+3222del (n.1061+3215_1061+3222del) c.*747_*749+5del c.698_700+5del | dbSNP |
6 | g.160139865_160139873delinsCTGGTAAGT | CA2497029170 | SLC22A1 | c.1274_1276+6delinsCTGGTAAGT c.1061+3215_1061+3223delinsCTGGTAAGT (n.1061+3215_1061+3223delinsCTGGTAAGT) c.*747_*749+6delinsCTGGTAAGT c.698_700+6delinsCTGGTAAGT | |
6 | g.160139866T>A | CA453007936 | SLC22A1 | c.1275T>A (p.Pro425=) c.1061+3216T>A (n.1061+3216T>A) c.*748T>A (n.*748T>A) c.699T>A (p.Pro233=) | |
6 | g.160139866T>C | CA453007946 | SLC22A1 | c.1275T>C (p.Pro425=) c.1061+3216T>C (n.1061+3216T>C) c.*748T>C (n.*748T>C) c.699T>C (p.Pro233=) | |
6 | g.160139866T>G | CA453007949 | SLC22A1 | c.1275T>G (p.Pro425=) c.1061+3216T>G (n.1061+3216T>G) c.*748T>G (n.*748T>G) c.699T>G (p.Pro233=) | |
6 | g.160139866_160139869del | CA2773789283 | SLC22A1 | c.1275_1276+2del c.1061+3216_1061+3219del (n.1061+3216_1061+3219del) c.*748_*749+2del c.699_700+2del | |
6 | g.160139867_160139869del | CA2681065321 | SLC22A1 | c.1276_1276+2del c.1061+3217_1061+3219del (n.1061+3217_1061+3219del) c.*749_*749+2del c.700_700+2del | gnomAD v4 |
6 | g.160139876_160139883dup | CA151158409 | SLC22A1 | c.1276+9_1276+16dup c.1061+3226_1061+3233dup (n.1061+3226_1061+3233dup) c.*749+9_*749+16dup c.700+9_700+16dup | |
6 | g.160139876_160139883del | CA4084028 | SLC22A1 | c.1276+9_1276+16del c.1061+3226_1061+3233del (n.1061+3226_1061+3233del) c.*749+9_*749+16del c.700+9_700+16del | ClinVar ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.160139867G>A | CA366328976 | SLC22A1 | c.1276G>A (p.Asp426Asn) c.1061+3217G>A (n.1061+3217G>A) c.*749G>A (n.*749G>A) c.700G>A (p.Asp234Asn) | |
6 | g.160139867G>C | CA366328978 | SLC22A1 | c.1276G>C (p.Asp426His) c.1061+3217G>C (n.1061+3217G>C) c.*749G>C (n.*749G>C) c.700G>C (p.Asp234His) | |
6 | g.160139867G>T | CA366328980 | SLC22A1 | c.1276G>T (p.Asp426Tyr) c.1061+3217G>T (n.1061+3217G>T) c.*749G>T (n.*749G>T) c.700G>T (p.Asp234Tyr) | |
6 | g.160139867_160139868del | CA2681065326 | SLC22A1 | c.1276_1276+1del c.1061+3217_1061+3218del (n.1061+3217_1061+3218del) c.*749_*749+1del c.700_700+1del | gnomAD v4 |
6 | g.160139867_160139872del | CA2681065327 | SLC22A1 | c.1276_1276+5del c.1061+3217_1061+3222del (n.1061+3217_1061+3222del) c.*749_*749+5del c.700_700+5del | gnomAD v4 |
6 | g.160139868_160139876del | CA2681065329 | SLC22A1 | c.1276+1_1276+9del c.1061+3218_1061+3226del (n.1061+3218_1061+3226del) c.*749+1_*749+9del c.700+1_700+9del | gnomAD v4 |
6 | g.160139868G>A | CA366328982 | SLC22A1 | c.1276+1G>A (n.1276+1G>A) c.1061+3218G>A (n.1061+3218G>A) c.*749+1G>A (n.*749+1G>A) c.700+1G>A (n.700+1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160139868G>C | CA366328984 | SLC22A1 | c.1276+1G>C (n.1276+1G>C) c.1061+3218G>C (n.1061+3218G>C) c.*749+1G>C (n.*749+1G>C) c.700+1G>C (n.700+1G>C) | |
6 | g.160139868G= | CA1676923637 | SLC22A1 | c.1276+1G= (n.1276+1G=) c.1061+3218G= (n.1061+3218G=) c.*749+1G= (n.*749+1G=) c.700+1G= (n.700+1G=) | |
6 | g.160139868G>T | CA366328985 | SLC22A1 | c.1276+1G>T (n.1276+1G>T) c.1061+3218G>T (n.1061+3218G>T) c.*749+1G>T (n.*749+1G>T) c.700+1G>T (n.700+1G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.160139868_160139869del | CA2681065331 | SLC22A1 | c.1276+1_1276+2del (n.1276+1_1276+2del) c.1061+3218_1061+3219del (n.1061+3218_1061+3219del) c.*749+1_*749+2del (n.*749+1_*749+2del) c.700+1_700+2del (n.700+1_700+2del) | gnomAD v4 |
6 | g.160139869T>A | CA366328991 | SLC22A1 | c.1276+2T>A (n.1276+2T>A) c.1061+3219T>A (n.1061+3219T>A) c.*749+2T>A (n.*749+2T>A) c.700+2T>A (n.700+2T>A) | |
6 | g.160139869T>C | CA366328989 | SLC22A1 | c.1276+2T>C (n.1276+2T>C) c.1061+3219T>C (n.1061+3219T>C) c.*749+2T>C (n.*749+2T>C) c.700+2T>C (n.700+2T>C) | |
6 | g.160139869T>G | CA366328988 | SLC22A1 | c.1276+2T>G (n.1276+2T>G) c.1061+3219T>G (n.1061+3219T>G) c.*749+2T>G (n.*749+2T>G) c.700+2T>G (n.700+2T>G) | |
6 | g.160139869_160139871del | CA2681065333 | SLC22A1 | c.1276+2_1276+4del (n.1276+2_1276+4del) c.1061+3219_1061+3221del (n.1061+3219_1061+3221del) c.*749+2_*749+4del (n.*749+2_*749+4del) c.700+2_700+4del (n.700+2_700+4del) | gnomAD v4 |
6 | g.160139870A= | CA1676923638 | SLC22A1 | c.1276+3A= (n.1276+3A=) c.1061+3220A= (n.1061+3220A=) c.*749+3A= (n.*749+3A=) c.700+3A= (n.700+3A=) | |
6 | g.160139870A>C | CA1676923639 | SLC22A1 | c.1276+3A>C (n.1276+3A>C) c.1061+3220A>C (n.1061+3220A>C) c.*749+3A>C (n.*749+3A>C) c.700+3A>C (n.700+3A>C) | dbSNP |
6 | g.160139870A>G | CA2713539981 | SLC22A1 | c.1276+3A>G (n.1276+3A>G) c.1061+3220A>G (n.1061+3220A>G) c.*749+3A>G (n.*749+3A>G) c.700+3A>G (n.700+3A>G) | dbSNP |
6 | g.160139870_160139871del | CA2681065335 | SLC22A1 | c.1276+3_1276+4del (n.1276+3_1276+4del) c.1061+3220_1061+3221del (n.1061+3220_1061+3221del) c.*749+3_*749+4del (n.*749+3_*749+4del) c.700+3_700+4del (n.700+3_700+4del) | gnomAD v4 |
6 | g.160139871del | CA2555575059 | SLC22A1 | c.1276+4del (n.1276+4del) c.1061+3221del (n.1061+3221del) c.*749+4del (n.*749+4del) c.700+4del (n.700+4del) | |
6 | g.160139870_160139875del | CA2681065337 | SLC22A1 | c.1276+3_1276+8del (n.1276+3_1276+8del) c.1061+3220_1061+3225del (n.1061+3220_1061+3225del) c.*749+3_*749+8del (n.*749+3_*749+8del) c.700+3_700+8del (n.700+3_700+8del) | gnomAD v4 |
6 | g.160139871_160139879del | CA2681065334 | SLC22A1 | c.1276+4_1276+12del (n.1276+4_1276+12del) c.1061+3221_1061+3229del (n.1061+3221_1061+3229del) c.*749+4_*749+12del (n.*749+4_*749+12del) c.700+4_700+12del (n.700+4_700+12del) | gnomAD v4 |
6 | g.160139871_160139873del | CA2681065340 | SLC22A1 | c.1276+4_1276+6del (n.1276+4_1276+6del) c.1061+3221_1061+3223del (n.1061+3221_1061+3223del) c.*749+4_*749+6del (n.*749+4_*749+6del) c.700+4_700+6del (n.700+4_700+6del) | gnomAD v4 |
6 | g.160139871_160139874del | CA2773789287 | SLC22A1 | c.1276+4_1276+7del (n.1276+4_1276+7del) c.1061+3221_1061+3224del (n.1061+3221_1061+3224del) c.*749+4_*749+7del (n.*749+4_*749+7del) c.700+4_700+7del (n.700+4_700+7del) | |
6 | g.160139871_160139875del | CA2681065341 | SLC22A1 | c.1276+4_1276+8del (n.1276+4_1276+8del) c.1061+3221_1061+3225del (n.1061+3221_1061+3225del) c.*749+4_*749+8del (n.*749+4_*749+8del) c.700+4_700+8del (n.700+4_700+8del) | gnomAD v4 |
6 | g.160139871_160139875delinsAGTTG | CA1676923640 | SLC22A1 | c.1276+4_1276+8delinsAGTTG (n.1276+4_1276+8delinsAGTTG) c.1061+3221_1061+3225delinsAGTTG (n.1061+3221_1061+3225delinsAGTTG) c.*749+4_*749+8delinsAGTTG (n.*749+4_*749+8delinsAGTTG) c.700+4_700+8delinsAGTTG (n.700+4_700+8delinsAGTTG) | |
6 | g.160139871_160139876del | CA2681065342 | SLC22A1 | c.1276+4_1276+9del (n.1276+4_1276+9del) c.1061+3221_1061+3226del (n.1061+3221_1061+3226del) c.*749+4_*749+9del (n.*749+4_*749+9del) c.700+4_700+9del (n.700+4_700+9del) | gnomAD v4 |
6 | g.160139872del | CA2681065346 | SLC22A1 | c.1276+5del (n.1276+5del) c.1061+3222del (n.1061+3222del) c.*749+5del (n.*749+5del) c.700+5del (n.700+5del) | gnomAD v4 |
6 | g.160139872G>C | CA1676923642 | SLC22A1 | c.1276+5G>C (n.1276+5G>C) c.1061+3222G>C (n.1061+3222G>C) c.*749+5G>C (n.*749+5G>C) c.700+5G>C (n.700+5G>C) | dbSNP |
6 | g.160139872G= | CA1676923641 | SLC22A1 | c.1276+5G= (n.1276+5G=) c.1061+3222G= (n.1061+3222G=) c.*749+5G= (n.*749+5G=) c.700+5G= (n.700+5G=) | |
6 | g.160139874_160139877del | CA4084029 | SLC22A1 | c.1276+7_1276+10del (n.1276+7_1276+10del) c.1061+3224_1061+3227del (n.1061+3224_1061+3227del) c.*749+7_*749+10del (n.*749+7_*749+10del) c.700+7_700+10del (n.700+7_700+10del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.160139873T>C | CA151158418 | SLC22A1 | c.1276+6T>C (n.1276+6T>C) c.1061+3223T>C (n.1061+3223T>C) c.*749+6T>C (n.*749+6T>C) c.700+6T>C (n.700+6T>C) | dbSNP |
6 | g.160139873T= | CA1676923643 | SLC22A1 | c.1276+6T= (n.1276+6T=) c.1061+3223T= (n.1061+3223T=) c.*749+6T= (n.*749+6T=) c.700+6T= (n.700+6T=) | |
6 | g.160139873_160139874del | CA2681065351 | SLC22A1 | c.1276+6_1276+7del (n.1276+6_1276+7del) c.1061+3223_1061+3224del (n.1061+3223_1061+3224del) c.*749+6_*749+7del (n.*749+6_*749+7del) c.700+6_700+7del (n.700+6_700+7del) | gnomAD v4 |
6 | g.160139873_160139876delinsTTGG | CA1676923645 | SLC22A1 | c.1276+6_1276+9delinsTTGG (n.1276+6_1276+9delinsTTGG) c.1061+3223_1061+3226delinsTTGG (n.1061+3223_1061+3226delinsTTGG) c.*749+6_*749+9delinsTTGG (n.*749+6_*749+9delinsTTGG) c.700+6_700+9delinsTTGG (n.700+6_700+9delinsTTGG) | |
6 | g.160139873_160139877del | CA2681065353 | SLC22A1 | c.1276+6_1276+10del (n.1276+6_1276+10del) c.1061+3223_1061+3227del (n.1061+3223_1061+3227del) c.*749+6_*749+10del (n.*749+6_*749+10del) c.700+6_700+10del (n.700+6_700+10del) | gnomAD v4 |
6 | g.160139873_160139878del | CA2681065355 | SLC22A1 | c.1276+6_1276+11del (n.1276+6_1276+11del) c.1061+3223_1061+3228del (n.1061+3223_1061+3228del) c.*749+6_*749+11del (n.*749+6_*749+11del) c.700+6_700+11del (n.700+6_700+11del) | gnomAD v4 |
6 | g.160139873_160139879del | CA2560135049 | SLC22A1 | c.1276+6_1276+12del (n.1276+6_1276+12del) c.1061+3223_1061+3229del (n.1061+3223_1061+3229del) c.*749+6_*749+12del (n.*749+6_*749+12del) c.700+6_700+12del (n.700+6_700+12del) | |
6 | g.160139873_160139880delinsTTGGTAAG | CA1676923644 | SLC22A1 | c.1276+6_1276+13delinsTTGGTAAG (n.1276+6_1276+13delinsTTGGTAAG) c.1061+3223_1061+3230delinsTTGGTAAG (n.1061+3223_1061+3230delinsTTGGTAAG) c.*749+6_*749+13delinsTTGGTAAG (n.*749+6_*749+13delinsTTGGTAAG) c.700+6_700+13delinsTTGGTAAG (n.700+6_700+13delinsTTGGTAAG) | |
6 | g.160139874T>C | CA2681065358 | SLC22A1 | c.1276+7T>C (n.1276+7T>C) c.1061+3224T>C (n.1061+3224T>C) c.*749+7T>C (n.*749+7T>C) c.700+7T>C (n.700+7T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.160139874_160139875delinsTG | CA1676923646 | SLC22A1 | c.1276+7_1276+8delinsTG (n.1276+7_1276+8delinsTG) c.1061+3224_1061+3225delinsTG (n.1061+3224_1061+3225delinsTG) c.*749+7_*749+8delinsTG (n.*749+7_*749+8delinsTG) c.700+7_700+8delinsTG (n.700+7_700+8delinsTG) | |
6 | g.160139874_160139876delinsTGG | CA1676923647 | SLC22A1 | c.1276+7_1276+9delinsTGG (n.1276+7_1276+9delinsTGG) c.1061+3224_1061+3226delinsTGG (n.1061+3224_1061+3226delinsTGG) c.*749+7_*749+9delinsTGG (n.*749+7_*749+9delinsTGG) c.700+7_700+9delinsTGG (n.700+7_700+9delinsTGG) | |
6 | g.160139875_160139877del | CA571527578 | SLC22A1 | c.1276+8_1276+10del (n.1276+8_1276+10del) c.1061+3225_1061+3227del (n.1061+3225_1061+3227del) c.*749+8_*749+10del (n.*749+8_*749+10del) c.700+8_700+10del (n.700+8_700+10del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139875_160139881del | CA4084030 | SLC22A1 | c.1276+8_1276+14del (n.1276+8_1276+14del) c.1061+3225_1061+3231del (n.1061+3225_1061+3231del) c.*749+8_*749+14del (n.*749+8_*749+14del) c.700+8_700+14del (n.700+8_700+14del) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
6 | g.160139875G>T | CA2681065363 | SLC22A1 | c.1276+8G>T (n.1276+8G>T) c.1061+3225G>T (n.1061+3225G>T) c.*749+8G>T (n.*749+8G>T) c.700+8G>T (n.700+8G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.160139875_160139876del | CA571527579 | SLC22A1 | c.1276+8_1276+9del (n.1276+8_1276+9del) c.1061+3225_1061+3226del (n.1061+3225_1061+3226del) c.*749+8_*749+9del (n.*749+8_*749+9del) c.700+8_700+9del (n.700+8_700+9del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139876del | CA151158422 | SLC22A1 | c.1276+9del (n.1276+9del) c.1061+3226del (n.1061+3226del) c.*749+9del (n.*749+9del) c.700+9del (n.700+9del) | dbSNP |
6 | g.160139876G= | CA1676923649 | SLC22A1 | c.1276+9G= (n.1276+9G=) c.1061+3226G= (n.1061+3226G=) c.*749+9G= (n.*749+9G=) c.700+9G= (n.700+9G=) | |
6 | g.160139876G>T | CA4084031 | SLC22A1 | c.1276+9G>T (n.1276+9G>T) c.1061+3226G>T (n.1061+3226G>T) c.*749+9G>T (n.*749+9G>T) c.700+9G>T (n.700+9G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160139876_160139877delinsGT | CA1676923648 | SLC22A1 | c.1276+9_1276+10delinsGT (n.1276+9_1276+10delinsGT) c.1061+3226_1061+3227delinsGT (n.1061+3226_1061+3227delinsGT) c.*749+9_*749+10delinsGT (n.*749+9_*749+10delinsGT) c.700+9_700+10delinsGT (n.700+9_700+10delinsGT) | |
6 | g.160139876_160139881del | CA2681065365 | SLC22A1 | c.1276+9_1276+14del (n.1276+9_1276+14del) c.1061+3226_1061+3231del (n.1061+3226_1061+3231del) c.*749+9_*749+14del (n.*749+9_*749+14del) c.700+9_700+14del (n.700+9_700+14del) | gnomAD v4 |
6 | g.160139876_160139884delinsGTAAGTTGT | CA1676923650 | SLC22A1 | c.1276+9_1276+17delinsGTAAGTTGT (n.1276+9_1276+17delinsGTAAGTTGT) c.1061+3226_1061+3234delinsGTAAGTTGT (n.1061+3226_1061+3234delinsGTAAGTTGT) c.*749+9_*749+17delinsGTAAGTTGT (n.*749+9_*749+17delinsGTAAGTTGT) c.700+9_700+17delinsGTAAGTTGT (n.700+9_700+17delinsGTAAGTTGT) | |
6 | g.160139877del | CA151158424 | SLC22A1 | c.1276+10del (n.1276+10del) c.1061+3227del (n.1061+3227del) c.*749+10del (n.*749+10del) c.700+10del (n.700+10del) | dbSNP |
6 | g.160139877T>C | CA2713606479 | SLC22A1 | c.1276+10T>C (n.1276+10T>C) c.1061+3227T>C (n.1061+3227T>C) c.*749+10T>C (n.*749+10T>C) c.700+10T>C (n.700+10T>C) | dbSNP |
6 | g.160139877_160139878delinsTA | CA1676923652 | SLC22A1 | c.1276+10_1276+11delinsTA (n.1276+10_1276+11delinsTA) c.1061+3227_1061+3228delinsTA (n.1061+3227_1061+3228delinsTA) c.*749+10_*749+11delinsTA (n.*749+10_*749+11delinsTA) c.700+10_700+11delinsTA (n.700+10_700+11delinsTA) | |
6 | g.160139877_160139883delinsTAAGTTG | CA1676923651 | SLC22A1 | c.1276+10_1276+16delinsTAAGTTG (n.1276+10_1276+16delinsTAAGTTG) c.1061+3227_1061+3233delinsTAAGTTG (n.1061+3227_1061+3233delinsTAAGTTG) c.*749+10_*749+16delinsTAAGTTG (n.*749+10_*749+16delinsTAAGTTG) c.700+10_700+16delinsTAAGTTG (n.700+10_700+16delinsTAAGTTG) | |
6 | g.160139877_160139884del | CA821603279 | SLC22A1 | c.1276+10_1276+17del (n.1276+10_1276+17del) c.1061+3227_1061+3234del (n.1061+3227_1061+3234del) c.*749+10_*749+17del (n.*749+10_*749+17del) c.700+10_700+17del (n.700+10_700+17del) | dbSNP |
6 | g.160139879del | CA151158428 | SLC22A1 | c.1276+12del (n.1276+12del) c.1061+3229del (n.1061+3229del) c.*749+12del (n.*749+12del) c.700+12del (n.700+12del) | dbSNP |
6 | g.160139878_160139882delinsAAGTT | CA1676923653 | SLC22A1 | c.1276+11_1276+15delinsAAGTT (n.1276+11_1276+15delinsAAGTT) c.1061+3228_1061+3232delinsAAGTT (n.1061+3228_1061+3232delinsAAGTT) c.*749+11_*749+15delinsAAGTT (n.*749+11_*749+15delinsAAGTT) c.700+11_700+15delinsAAGTT (n.700+11_700+15delinsAAGTT) | |
6 | g.160139878_160139883del | CA571527580 | SLC22A1 | c.1276+11_1276+16del (n.1276+11_1276+16del) c.1061+3228_1061+3233del (n.1061+3228_1061+3233del) c.*749+11_*749+16del (n.*749+11_*749+16del) c.700+11_700+16del (n.700+11_700+16del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139878_160139883delinsAAGTTG | CA1676923654 | SLC22A1 | c.1276+11_1276+16delinsAAGTTG (n.1276+11_1276+16delinsAAGTTG) c.1061+3228_1061+3233delinsAAGTTG (n.1061+3228_1061+3233delinsAAGTTG) c.*749+11_*749+16delinsAAGTTG (n.*749+11_*749+16delinsAAGTTG) c.700+11_700+16delinsAAGTTG (n.700+11_700+16delinsAAGTTG) | |
6 | g.160139879A>G | CA2681065372 | SLC22A1 | c.1276+12A>G (n.1276+12A>G) c.1061+3229A>G (n.1061+3229A>G) c.*749+12A>G (n.*749+12A>G) c.700+12A>G (n.700+12A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.160139879_160139880delinsAG | CA1676923655 | SLC22A1 | c.1276+12_1276+13delinsAG (n.1276+12_1276+13delinsAG) c.1061+3229_1061+3230delinsAG (n.1061+3229_1061+3230delinsAG) c.*749+12_*749+13delinsAG (n.*749+12_*749+13delinsAG) c.700+12_700+13delinsAG (n.700+12_700+13delinsAG) | |
6 | g.160139879_160139882del | CA4084032 | SLC22A1 | c.1276+12_1276+15del (n.1276+12_1276+15del) c.1061+3229_1061+3232del (n.1061+3229_1061+3232del) c.*749+12_*749+15del (n.*749+12_*749+15del) c.700+12_700+15del (n.700+12_700+15del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.160139879_160139883del | CA571527581 | SLC22A1 | c.1276+12_1276+16del (n.1276+12_1276+16del) c.1061+3229_1061+3233del (n.1061+3229_1061+3233del) c.*749+12_*749+16del (n.*749+12_*749+16del) c.700+12_700+16del (n.700+12_700+16del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139880del | CA151158433 | SLC22A1 | c.1276+13del (n.1276+13del) c.1061+3230del (n.1061+3230del) c.*749+13del (n.*749+13del) c.700+13del (n.700+13del) | dbSNP |
6 | g.160139880G>C | CA2681065375 | SLC22A1 | c.1276+13G>C (n.1276+13G>C) c.1061+3230G>C (n.1061+3230G>C) c.*749+13G>C (n.*749+13G>C) c.700+13G>C (n.700+13G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.160139880G>T | CA2681065376 | SLC22A1 | c.1276+13G>T (n.1276+13G>T) c.1061+3230G>T (n.1061+3230G>T) c.*749+13G>T (n.*749+13G>T) c.700+13G>T (n.700+13G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.160139880_160139881delinsGT | CA1676923656 | SLC22A1 | c.1276+13_1276+14delinsGT (n.1276+13_1276+14delinsGT) c.1061+3230_1061+3231delinsGT (n.1061+3230_1061+3231delinsGT) c.*749+13_*749+14delinsGT (n.*749+13_*749+14delinsGT) c.700+13_700+14delinsGT (n.700+13_700+14delinsGT) | |
6 | g.160139882del | CA151158435 | SLC22A1 | c.1276+15del (n.1276+15del) c.1061+3232del (n.1061+3232del) c.*749+15del (n.*749+15del) c.700+15del (n.700+15del) | dbSNP |
6 | g.160139882_160139883delinsTG | CA1676923657 | SLC22A1 | c.1276+15_1276+16delinsTG (n.1276+15_1276+16delinsTG) c.1061+3232_1061+3233delinsTG (n.1061+3232_1061+3233delinsTG) c.*749+15_*749+16delinsTG (n.*749+15_*749+16delinsTG) c.700+15_700+16delinsTG (n.700+15_700+16delinsTG) | |
6 | g.160139883del | CA4084033 | SLC22A1 | c.1276+16del (n.1276+16del) c.1061+3233del (n.1061+3233del) c.*749+16del (n.*749+16del) c.700+16del (n.700+16del) | dbSNP ExAC |
6 | g.160139883G>A | CA1676923659 | SLC22A1 | c.1276+16G>A (n.1276+16G>A) c.1061+3233G>A (n.1061+3233G>A) c.*749+16G>A (n.*749+16G>A) c.700+16G>A (n.700+16G>A) | dbSNP |
6 | g.160139883G= | CA1676923658 | SLC22A1 | c.1276+16G= (n.1276+16G=) c.1061+3233G= (n.1061+3233G=) c.*749+16G= (n.*749+16G=) c.700+16G= (n.700+16G=) | |
6 | g.160139883G>T | CA151158440 | SLC22A1 | c.1276+16G>T (n.1276+16G>T) c.1061+3233G>T (n.1061+3233G>T) c.*749+16G>T (n.*749+16G>T) c.700+16G>T (n.700+16G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160139887G>T | CA2681065379 | SLC22A1 | c.1276+20G>T (n.1276+20G>T) c.1061+3237G>T (n.1061+3237G>T) c.*749+20G>T (n.*749+20G>T) c.700+20G>T (n.700+20G>T) | gnomAD v4 |