Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.160139655T>A | CA366328099 | SLC22A1 | c.1064T>A (p.Phe355Tyr) c.1061+3005T>A (n.1061+3005T>A) c.*537T>A (n.*537T>A) c.488T>A (p.Phe163Tyr) | |
6 | g.160139655T>C | CA366328101 | SLC22A1 | c.1064T>C (p.Phe355Ser) c.1061+3005T>C (n.1061+3005T>C) c.*537T>C (n.*537T>C) c.488T>C (p.Phe163Ser) | |
6 | g.160139655T>G | CA366328103 | SLC22A1 | c.1064T>G (p.Phe355Cys) c.1061+3005T>G (n.1061+3005T>G) c.*537T>G (n.*537T>G) c.488T>G (p.Phe163Cys) | |
6 | g.160139656C>A | CA366328108 | SLC22A1 | c.1065C>A (p.Phe355Leu) c.1061+3006C>A (n.1061+3006C>A) c.*538C>A (n.*538C>A) c.489C>A (p.Phe163Leu) | gnomAD v4 |
6 | g.160139656C= | CA1676923522 | SLC22A1 | c.1065C= (p.Phe355=) c.1061+3006C= (n.1061+3006C=) c.*538C= (n.*538C=) c.489C= (p.Phe163=) | |
6 | g.160139656C>G | CA366328106 | SLC22A1 | c.1065C>G (p.Phe355Leu) c.1061+3006C>G (n.1061+3006C>G) c.*538C>G (n.*538C>G) c.489C>G (p.Phe163Leu) | |
6 | g.160139656C>T | CA4083964 | SLC22A1 | c.1065C>T (p.Phe355=) c.1061+3006C>T (n.1061+3006C>T) c.*538C>T (n.*538C>T) c.489C>T (p.Phe163=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139657A= | CA1676923523 | SLC22A1 | c.1066A= (p.Thr356=) c.1061+3007A= (n.1061+3007A=) c.*539A= (n.*539A=) c.490A= (p.Thr164=) | |
6 | g.160139657A>C | CA366328110 | SLC22A1 | c.1066A>C (p.Thr356Pro) c.1061+3007A>C (n.1061+3007A>C) c.*539A>C (n.*539A>C) c.490A>C (p.Thr164Pro) | |
6 | g.160139657A>G | CA366328112 | SLC22A1 | c.1066A>G (p.Thr356Ala) c.1061+3007A>G (n.1061+3007A>G) c.*539A>G (n.*539A>G) c.490A>G (p.Thr164Ala) | |
6 | g.160139657A>T | CA4083965 | SLC22A1 | c.1066A>T (p.Thr356Ser) c.1061+3007A>T (n.1061+3007A>T) c.*539A>T (n.*539A>T) c.490A>T (p.Thr164Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160139658C>A | CA366328115 | SLC22A1 | c.1067C>A (p.Thr356Lys) c.1061+3008C>A (n.1061+3008C>A) c.*540C>A (n.*540C>A) c.491C>A (p.Thr164Lys) | |
6 | g.160139658C= | CA1676923524 | SLC22A1 | c.1067C= (p.Thr356=) c.1061+3008C= (n.1061+3008C=) c.*540C= (n.*540C=) c.491C= (p.Thr164=) | |
6 | g.160139658C>G | CA366328116 | SLC22A1 | c.1067C>G (p.Thr356Arg) c.1061+3008C>G (n.1061+3008C>G) c.*540C>G (n.*540C>G) c.491C>G (p.Thr164Arg) | |
6 | g.160139658C>T | CA4083966 | SLC22A1 | c.1067C>T (p.Thr356Met) c.1061+3008C>T (n.1061+3008C>T) c.*540C>T (n.*540C>T) c.491C>T (p.Thr164Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139659G>A | CA4083967 | SLC22A1 | c.1068G>A (p.Thr356=) c.1061+3009G>A (n.1061+3009G>A) c.*541G>A (n.*541G>A) c.492G>A (p.Thr164=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139659G>C | CA453005381 | SLC22A1 | c.1068G>C (p.Thr356=) c.1061+3009G>C (n.1061+3009G>C) c.*541G>C (n.*541G>C) c.492G>C (p.Thr164=) | |
6 | g.160139659G= | CA1676923525 | SLC22A1 | c.1068G= (p.Thr356=) c.1061+3009G= (n.1061+3009G=) c.*541G= (n.*541G=) c.492G= (p.Thr164=) | |
6 | g.160139659G>T | CA4083968 | SLC22A1 | c.1068G>T (p.Thr356=) c.1061+3009G>T (n.1061+3009G>T) c.*541G>T (n.*541G>T) c.492G>T (p.Thr164=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139660G>A | CA366328121 | SLC22A1 | c.1069G>A (p.Asp357Asn) c.1061+3010G>A (n.1061+3010G>A) c.*542G>A (n.*542G>A) c.493G>A (p.Asp165Asn) | gnomAD v4 |
6 | g.160139660G>C | CA366328122 | SLC22A1 | c.1069G>C (p.Asp357His) c.1061+3010G>C (n.1061+3010G>C) c.*542G>C (n.*542G>C) c.493G>C (p.Asp165His) | |
6 | g.160139660G>T | CA366328124 | SLC22A1 | c.1069G>T (p.Asp357Tyr) c.1061+3010G>T (n.1061+3010G>T) c.*542G>T (n.*542G>T) c.493G>T (p.Asp165Tyr) | |
6 | g.160139661A= | CA1676923526 | SLC22A1 | c.1070A= (p.Asp357=) c.1061+3011A= (n.1061+3011A=) c.*543A= (n.*543A=) c.494A= (p.Asp165=) | |
6 | g.160139661A>C | CA366328126 | SLC22A1 | c.1070A>C (p.Asp357Ala) c.1061+3011A>C (n.1061+3011A>C) c.*543A>C (n.*543A>C) c.494A>C (p.Asp165Ala) | dbSNP |
6 | g.160139661A>G | CA366328128 | SLC22A1 | c.1070A>G (p.Asp357Gly) c.1061+3011A>G (n.1061+3011A>G) c.*543A>G (n.*543A>G) c.494A>G (p.Asp165Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139661A>T | CA366328130 | SLC22A1 | c.1070A>T (p.Asp357Val) c.1061+3011A>T (n.1061+3011A>T) c.*543A>T (n.*543A>T) c.494A>T (p.Asp165Val) | |
6 | g.160139662C>A | CA366328132 | SLC22A1 | c.1071C>A (p.Asp357Glu) c.1061+3012C>A (n.1061+3012C>A) c.*544C>A (n.*544C>A) c.495C>A (p.Asp165Glu) | |
6 | g.160139662C= | CA1676923527 | SLC22A1 | c.1071C= (p.Asp357=) c.1061+3012C= (n.1061+3012C=) c.*544C= (n.*544C=) c.495C= (p.Asp165=) | |
6 | g.160139662C>G | CA366328134 | SLC22A1 | c.1071C>G (p.Asp357Glu) c.1061+3012C>G (n.1061+3012C>G) c.*544C>G (n.*544C>G) c.495C>G (p.Asp165Glu) | |
6 | g.160139662C>T | CA453005440 | SLC22A1 | c.1071C>T (p.Asp357=) c.1061+3012C>T (n.1061+3012C>T) c.*544C>T (n.*544C>T) c.495C>T (p.Asp165=) | dbSNP |
6 | g.160139663T>A | CA366328136 | SLC22A1 | c.1072T>A (p.Ser358Thr) c.1061+3013T>A (n.1061+3013T>A) c.*545T>A (n.*545T>A) c.496T>A (p.Ser166Thr) | |
6 | g.160139663T>C | CA366328140 | SLC22A1 | c.1072T>C (p.Ser358Pro) c.1061+3013T>C (n.1061+3013T>C) c.*545T>C (n.*545T>C) c.496T>C (p.Ser166Pro) | |
6 | g.160139663T>G | CA366328138 | SLC22A1 | c.1072T>G (p.Ser358Ala) c.1061+3013T>G (n.1061+3013T>G) c.*545T>G (n.*545T>G) c.496T>G (p.Ser166Ala) | |
6 | g.160139664C>A | CA366328142 | SLC22A1 | c.1073C>A (p.Ser358Tyr) c.1061+3014C>A (n.1061+3014C>A) c.*546C>A (n.*546C>A) c.497C>A (p.Ser166Tyr) | gnomAD v4 |
6 | g.160139664C= | CA1676923529 | SLC22A1 | c.1073C= (p.Ser358=) c.1061+3014C= (n.1061+3014C=) c.*546C= (n.*546C=) c.497C= (p.Ser166=) | |
6 | g.160139664C>G | CA4083970 | SLC22A1 | c.1073C>G (p.Ser358Cys) c.1061+3014C>G (n.1061+3014C>G) c.*546C>G (n.*546C>G) c.497C>G (p.Ser166Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139664C>T | CA366328145 | SLC22A1 | c.1073C>T (p.Ser358Phe) c.1061+3014C>T (n.1061+3014C>T) c.*546C>T (n.*546C>T) c.497C>T (p.Ser166Phe) | gnomAD v4 |
6 | g.160139664_160139666delinsCTG | CA1676923528 | SLC22A1 | c.1073_1075delinsCTG (p.Ser358=) c.1061+3014_1061+3016delinsCTG (n.1061+3014_1061+3016delinsCTG) c.*546_*548delinsCTG (n.*546_*548delinsCTG) c.497_499delinsCTG (p.Ser166=) | |
6 | g.160139665T>A | CA453005462 | SLC22A1 | c.1074T>A (p.Ser358=) c.1061+3015T>A (n.1061+3015T>A) c.*547T>A (n.*547T>A) c.498T>A (p.Ser166=) | |
6 | g.160139665T>C | CA453005473 | SLC22A1 | c.1074T>C (p.Ser358=) c.1061+3015T>C (n.1061+3015T>C) c.*547T>C (n.*547T>C) c.498T>C (p.Ser166=) | |
6 | g.160139665T>G | CA453005478 | SLC22A1 | c.1074T>G (p.Ser358=) c.1061+3015T>G (n.1061+3015T>G) c.*547T>G (n.*547T>G) c.498T>G (p.Ser166=) | |
6 | g.160139667_160139668del | CA4083969 | SLC22A1 | c.1076_1077del (p.Val359AlafsTer?) c.1061+3017_1061+3018del (n.1061+3017_1061+3018del) c.*549_*550del (n.*549_*550del) c.500_501del (p.Val167AlafsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139666G>A | CA366328150 | SLC22A1 | c.1075G>A (p.Val359Met) c.1061+3016G>A (n.1061+3016G>A) c.*548G>A (n.*548G>A) c.499G>A (p.Val167Met) | |
6 | g.160139666G>C | CA366328152 | SLC22A1 | c.1075G>C (p.Val359Leu) c.1061+3016G>C (n.1061+3016G>C) c.*548G>C (n.*548G>C) c.499G>C (p.Val167Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160139666G= | CA1676923530 | SLC22A1 | c.1075G= (p.Val359=) c.1061+3016G= (n.1061+3016G=) c.*548G= (n.*548G=) c.499G= (p.Val167=) | |
6 | g.160139666G>T | CA366328154 | SLC22A1 | c.1075G>T (p.Val359Leu) c.1061+3016G>T (n.1061+3016G>T) c.*548G>T (n.*548G>T) c.499G>T (p.Val167Leu) | |
6 | g.160139667T>A | CA366328156 | SLC22A1 | c.1076T>A (p.Val359Glu) c.1061+3017T>A (n.1061+3017T>A) c.*549T>A (n.*549T>A) c.500T>A (p.Val167Glu) | |
6 | g.160139667T>C | CA366328158 | SLC22A1 | c.1076T>C (p.Val359Ala) c.1061+3017T>C (n.1061+3017T>C) c.*549T>C (n.*549T>C) c.500T>C (p.Val167Ala) | COSMIC |
6 | g.160139667T>G | CA366328160 | SLC22A1 | c.1076T>G (p.Val359Gly) c.1061+3017T>G (n.1061+3017T>G) c.*549T>G (n.*549T>G) c.500T>G (p.Val167Gly) | |
6 | g.160139668G>A | CA4083971 | SLC22A1 | c.1077G>A (p.Val359=) c.1061+3018G>A (n.1061+3018G>A) c.*550G>A (n.*550G>A) c.501G>A (p.Val167=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160139668G>C | CA453005508 | SLC22A1 | c.1077G>C (p.Val359=) c.1061+3018G>C (n.1061+3018G>C) c.*550G>C (n.*550G>C) c.501G>C (p.Val167=) | |
6 | g.160139668G= | CA1676923531 | SLC22A1 | c.1077G= (p.Val359=) c.1061+3018G= (n.1061+3018G=) c.*550G= (n.*550G=) c.501G= (p.Val167=) | |
6 | g.160139668G>T | CA453005510 | SLC22A1 | c.1077G>T (p.Val359=) c.1061+3018G>T (n.1061+3018G>T) c.*550G>T (n.*550G>T) c.501G>T (p.Val167=) | |
6 | g.160139669C>A | CA366328166 | SLC22A1 | c.1078C>A (p.Leu360Ile) c.1061+3019C>A (n.1061+3019C>A) c.*551C>A (n.*551C>A) c.502C>A (p.Leu168Ile) | |
6 | g.160139669C>G | CA366328162 | SLC22A1 | c.1078C>G (p.Leu360Val) c.1061+3019C>G (n.1061+3019C>G) c.*551C>G (n.*551C>G) c.502C>G (p.Leu168Val) | |
6 | g.160139669C>T | CA366328164 | SLC22A1 | c.1078C>T (p.Leu360Phe) c.1061+3019C>T (n.1061+3019C>T) c.*551C>T (n.*551C>T) c.502C>T (p.Leu168Phe) | gnomAD v4 |
6 | g.160139670T>A | CA366328168 | SLC22A1 | c.1079T>A (p.Leu360His) c.1061+3020T>A (n.1061+3020T>A) c.*552T>A (n.*552T>A) c.503T>A (p.Leu168His) | |
6 | g.160139670T>C | CA366328170 | SLC22A1 | c.1079T>C (p.Leu360Pro) c.1061+3020T>C (n.1061+3020T>C) c.*552T>C (n.*552T>C) c.503T>C (p.Leu168Pro) | |
6 | g.160139670T>G | CA366328172 | SLC22A1 | c.1079T>G (p.Leu360Arg) c.1061+3020T>G (n.1061+3020T>G) c.*552T>G (n.*552T>G) c.503T>G (p.Leu168Arg) | |
6 | g.160139671C>A | CA453005566 | SLC22A1 | c.1080C>A (p.Leu360=) c.1061+3021C>A (n.1061+3021C>A) c.*553C>A (n.*553C>A) c.504C>A (p.Leu168=) | |
6 | g.160139671C>G | CA453005570 | SLC22A1 | c.1080C>G (p.Leu360=) c.1061+3021C>G (n.1061+3021C>G) c.*553C>G (n.*553C>G) c.504C>G (p.Leu168=) | gnomAD v4 |
6 | g.160139671C>T | CA453005574 | SLC22A1 | c.1080C>T (p.Leu360=) c.1061+3021C>T (n.1061+3021C>T) c.*553C>T (n.*553C>T) c.504C>T (p.Leu168=) | COSMIC |
6 | g.160139672T>A | CA366328174 | SLC22A1 | c.1081T>A (p.Tyr361Asn) c.1061+3022T>A (n.1061+3022T>A) c.*554T>A (n.*554T>A) c.505T>A (p.Tyr169Asn) | |
6 | g.160139672T>C | CA366328176 | SLC22A1 | c.1081T>C (p.Tyr361His) c.1061+3022T>C (n.1061+3022T>C) c.*554T>C (n.*554T>C) c.505T>C (p.Tyr169His) | |
6 | g.160139672T>G | CA366328178 | SLC22A1 | c.1081T>G (p.Tyr361Asp) c.1061+3022T>G (n.1061+3022T>G) c.*554T>G (n.*554T>G) c.505T>G (p.Tyr169Asp) | |
6 | g.160139673A>C | CA366328180 | SLC22A1 | c.1082A>C (p.Tyr361Ser) c.1061+3023A>C (n.1061+3023A>C) c.*555A>C (n.*555A>C) c.506A>C (p.Tyr169Ser) | dbSNP |
6 | g.160139673A>G | CA366328182 | SLC22A1 | c.1082A>G (p.Tyr361Cys) c.1061+3023A>G (n.1061+3023A>G) c.*555A>G (n.*555A>G) c.506A>G (p.Tyr169Cys) | gnomAD v4 |
6 | g.160139673A>T | CA366328184 | SLC22A1 | c.1082A>T (p.Tyr361Phe) c.1061+3023A>T (n.1061+3023A>T) c.*555A>T (n.*555A>T) c.506A>T (p.Tyr169Phe) | |
6 | g.160139674T>A | CA366328186 | SLC22A1 | c.1083T>A (p.Tyr361Ter) c.1061+3024T>A (n.1061+3024T>A) c.*556T>A (n.*556T>A) c.507T>A (p.Tyr169Ter) | |
6 | g.160139674T>C | CA453005601 | SLC22A1 | c.1083T>C (p.Tyr361=) c.1061+3024T>C (n.1061+3024T>C) c.*556T>C (n.*556T>C) c.507T>C (p.Tyr169=) | gnomAD v4 |
6 | g.160139674T>G | CA366328188 | SLC22A1 | c.1083T>G (p.Tyr361Ter) c.1061+3024T>G (n.1061+3024T>G) c.*556T>G (n.*556T>G) c.507T>G (p.Tyr169Ter) | |
6 | g.160139675C>A | CA366328194 | SLC22A1 | c.1084C>A (p.Gln362Lys) c.1061+3025C>A (n.1061+3025C>A) c.*557C>A (n.*557C>A) c.508C>A (p.Gln170Lys) | |
6 | g.160139675C>G | CA366328190 | SLC22A1 | c.1084C>G (p.Gln362Glu) c.1061+3025C>G (n.1061+3025C>G) c.*557C>G (n.*557C>G) c.508C>G (p.Gln170Glu) | |
6 | g.160139675C>T | CA366328192 | SLC22A1 | c.1084C>T (p.Gln362Ter) c.1061+3025C>T (n.1061+3025C>T) c.*557C>T (n.*557C>T) c.508C>T (p.Gln170Ter) | |
6 | g.160139676A>C | CA366328196 | SLC22A1 | c.1085A>C (p.Gln362Pro) c.1061+3026A>C (n.1061+3026A>C) c.*558A>C (n.*558A>C) c.509A>C (p.Gln170Pro) | |
6 | g.160139676A>G | CA366328198 | SLC22A1 | c.1085A>G (p.Gln362Arg) c.1061+3026A>G (n.1061+3026A>G) c.*558A>G (n.*558A>G) c.509A>G (p.Gln170Arg) | |
6 | g.160139676A>T | CA366328200 | SLC22A1 | c.1085A>T (p.Gln362Leu) c.1061+3026A>T (n.1061+3026A>T) c.*558A>T (n.*558A>T) c.509A>T (p.Gln170Leu) | |
6 | g.160139677G>A | CA453005638 | SLC22A1 | c.1086G>A (p.Gln362=) c.1061+3027G>A (n.1061+3027G>A) c.*559G>A (n.*559G>A) c.510G>A (p.Gln170=) | gnomAD v4 |
6 | g.160139677G>C | CA366328201 | SLC22A1 | c.1086G>C (p.Gln362His) c.1061+3027G>C (n.1061+3027G>C) c.*559G>C (n.*559G>C) c.510G>C (p.Gln170His) | |
6 | g.160139677G>T | CA366328202 | SLC22A1 | c.1086G>T (p.Gln362His) c.1061+3027G>T (n.1061+3027G>T) c.*559G>T (n.*559G>T) c.510G>T (p.Gln170His) | gnomAD v4 |
6 | g.160139678G>A | CA366328205 | SLC22A1 | c.1087G>A (p.Gly363Arg) c.1061+3028G>A (n.1061+3028G>A) c.*560G>A (n.*560G>A) c.511G>A (p.Gly171Arg) | |
6 | g.160139678G>C | CA366328207 | SLC22A1 | c.1087G>C (p.Gly363Arg) c.1061+3028G>C (n.1061+3028G>C) c.*560G>C (n.*560G>C) c.511G>C (p.Gly171Arg) | |
6 | g.160139678G>T | CA366328208 | SLC22A1 | c.1087G>T (p.Gly363Trp) c.1061+3028G>T (n.1061+3028G>T) c.*560G>T (n.*560G>T) c.511G>T (p.Gly171Trp) | |
6 | g.160139679G>A | CA366328211 | SLC22A1 | c.1088G>A (p.Gly363Glu) c.1061+3029G>A (n.1061+3029G>A) c.*561G>A (n.*561G>A) c.512G>A (p.Gly171Glu) | |
6 | g.160139679G>C | CA366328213 | SLC22A1 | c.1088G>C (p.Gly363Ala) c.1061+3029G>C (n.1061+3029G>C) c.*561G>C (n.*561G>C) c.512G>C (p.Gly171Ala) | COSMIC |
6 | g.160139679G= | CA1676923532 | SLC22A1 | c.1088G= (p.Gly363=) c.1061+3029G= (n.1061+3029G=) c.*561G= (n.*561G=) c.512G= (p.Gly171=) | |
6 | g.160139679G>T | CA366328214 | SLC22A1 | c.1088G>T (p.Gly363Val) c.1061+3029G>T (n.1061+3029G>T) c.*561G>T (n.*561G>T) c.512G>T (p.Gly171Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160139680G>A | CA453005663 | SLC22A1 | c.1089G>A (p.Gly363=) c.1061+3030G>A (n.1061+3030G>A) c.*562G>A (n.*562G>A) c.513G>A (p.Gly171=) | |
6 | g.160139680G>C | CA453005669 | SLC22A1 | c.1089G>C (p.Gly363=) c.1061+3030G>C (n.1061+3030G>C) c.*562G>C (n.*562G>C) c.513G>C (p.Gly171=) | |
6 | g.160139680G>T | CA453005674 | SLC22A1 | c.1089G>T (p.Gly363=) c.1061+3030G>T (n.1061+3030G>T) c.*562G>T (n.*562G>T) c.513G>T (p.Gly171=) | COSMIC |
6 | g.160139681C>A | CA366328220 | SLC22A1 | c.1090C>A (p.Leu364Ile) c.1061+3031C>A (n.1061+3031C>A) c.*563C>A (n.*563C>A) c.514C>A (p.Leu172Ile) | |
6 | g.160139681C= | CA1676923533 | SLC22A1 | c.1090C= (p.Leu364=) c.1061+3031C= (n.1061+3031C=) c.*563C= (n.*563C=) c.514C= (p.Leu172=) | |
6 | g.160139681C>G | CA366328219 | SLC22A1 | c.1090C>G (p.Leu364Val) c.1061+3031C>G (n.1061+3031C>G) c.*563C>G (n.*563C>G) c.514C>G (p.Leu172Val) | |
6 | g.160139681C>T | CA366328217 | SLC22A1 | c.1090C>T (p.Leu364Phe) c.1061+3031C>T (n.1061+3031C>T) c.*563C>T (n.*563C>T) c.514C>T (p.Leu172Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139682T>A | CA366328223 | SLC22A1 | c.1091T>A (p.Leu364His) c.1061+3032T>A (n.1061+3032T>A) c.*564T>A (n.*564T>A) c.515T>A (p.Leu172His) | |
6 | g.160139682T>C | CA366328225 | SLC22A1 | c.1091T>C (p.Leu364Pro) c.1061+3032T>C (n.1061+3032T>C) c.*564T>C (n.*564T>C) c.515T>C (p.Leu172Pro) | |
6 | g.160139682T>G | CA366328227 | SLC22A1 | c.1091T>G (p.Leu364Arg) c.1061+3032T>G (n.1061+3032T>G) c.*564T>G (n.*564T>G) c.515T>G (p.Leu172Arg) | |
6 | g.160139683C>A | CA453005694 | SLC22A1 | c.1092C>A (p.Leu364=) c.1061+3033C>A (n.1061+3033C>A) c.*565C>A (n.*565C>A) c.516C>A (p.Leu172=) | gnomAD v4 |
6 | g.160139683C= | CA1676923534 | SLC22A1 | c.1092C= (p.Leu364=) c.1061+3033C= (n.1061+3033C=) c.*565C= (n.*565C=) c.516C= (p.Leu172=) | |
6 | g.160139683C>G | CA453005696 | SLC22A1 | c.1092C>G (p.Leu364=) c.1061+3033C>G (n.1061+3033C>G) c.*565C>G (n.*565C>G) c.516C>G (p.Leu172=) | |
6 | g.160139683C>T | CA453005703 | SLC22A1 | c.1092C>T (p.Leu364=) c.1061+3033C>T (n.1061+3033C>T) c.*565C>T (n.*565C>T) c.516C>T (p.Leu172=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139684A>C | CA366328230 | SLC22A1 | c.1093A>C (p.Ile365Leu) c.1061+3034A>C (n.1061+3034A>C) c.*566A>C (n.*566A>C) c.517A>C (p.Ile173Leu) | gnomAD v4 |
6 | g.160139684A>G | CA366328231 | SLC22A1 | c.1093A>G (p.Ile365Val) c.1061+3034A>G (n.1061+3034A>G) c.*566A>G (n.*566A>G) c.517A>G (p.Ile173Val) | |
6 | g.160139684A>T | CA366328233 | SLC22A1 | c.1093A>T (p.Ile365Phe) c.1061+3034A>T (n.1061+3034A>T) c.*566A>T (n.*566A>T) c.517A>T (p.Ile173Phe) | |
6 | g.160139685T>A | CA366328238 | SLC22A1 | c.1094T>A (p.Ile365Asn) c.1061+3035T>A (n.1061+3035T>A) c.*567T>A (n.*567T>A) c.518T>A (p.Ile173Asn) | |
6 | g.160139685T>C | CA366328237 | SLC22A1 | c.1094T>C (p.Ile365Thr) c.1061+3035T>C (n.1061+3035T>C) c.*567T>C (n.*567T>C) c.518T>C (p.Ile173Thr) | gnomAD v4 |
6 | g.160139685T>G | CA366328236 | SLC22A1 | c.1094T>G (p.Ile365Ser) c.1061+3035T>G (n.1061+3035T>G) c.*567T>G (n.*567T>G) c.518T>G (p.Ile173Ser) | |
6 | g.160139686C>A | CA453005719 | SLC22A1 | c.1095C>A (p.Ile365=) c.1061+3036C>A (n.1061+3036C>A) c.*568C>A (n.*568C>A) c.519C>A (p.Ile173=) | |
6 | g.160139686C>G | CA366328241 | SLC22A1 | c.1095C>G (p.Ile365Met) c.1061+3036C>G (n.1061+3036C>G) c.*568C>G (n.*568C>G) c.519C>G (p.Ile173Met) | |
6 | g.160139686C>T | CA453005739 | SLC22A1 | c.1095C>T (p.Ile365=) c.1061+3036C>T (n.1061+3036C>T) c.*568C>T (n.*568C>T) c.519C>T (p.Ile173=) | |
6 | g.160139687C>A | CA366328242 | SLC22A1 | c.1096C>A (p.Leu366Met) c.1061+3037C>A (n.1061+3037C>A) c.*569C>A (n.*569C>A) c.520C>A (p.Leu174Met) | |
6 | g.160139687C= | CA1676923535 | SLC22A1 | c.1096C= (p.Leu366=) c.1061+3037C= (n.1061+3037C=) c.*569C= (n.*569C=) c.520C= (p.Leu174=) | |
6 | g.160139687C>G | CA366328244 | SLC22A1 | c.1096C>G (p.Leu366Val) c.1061+3037C>G (n.1061+3037C>G) c.*569C>G (n.*569C>G) c.520C>G (p.Leu174Val) | |
6 | g.160139687C>T | CA151158170 | SLC22A1 | c.1096C>T (p.Leu366=) c.1061+3037C>T (n.1061+3037C>T) c.*569C>T (n.*569C>T) c.520C>T (p.Leu174=) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.160139688T>A | CA366328246 | SLC22A1 | c.1097T>A (p.Leu366Gln) c.1061+3038T>A (n.1061+3038T>A) c.*570T>A (n.*570T>A) c.521T>A (p.Leu174Gln) | |
6 | g.160139688T>C | CA366328248 | SLC22A1 | c.1097T>C (p.Leu366Pro) c.1061+3038T>C (n.1061+3038T>C) c.*570T>C (n.*570T>C) c.521T>C (p.Leu174Pro) | gnomAD v4 |
6 | g.160139688T>G | CA366328249 | SLC22A1 | c.1097T>G (p.Leu366Arg) c.1061+3038T>G (n.1061+3038T>G) c.*570T>G (n.*570T>G) c.521T>G (p.Leu174Arg) | |
6 | g.160139689G>A | CA453005767 | SLC22A1 | c.1098G>A (p.Leu366=) c.1061+3039G>A (n.1061+3039G>A) c.*571G>A (n.*571G>A) c.522G>A (p.Leu174=) | |
6 | g.160139689G>C | CA453005769 | SLC22A1 | c.1098G>C (p.Leu366=) c.1061+3039G>C (n.1061+3039G>C) c.*571G>C (n.*571G>C) c.522G>C (p.Leu174=) | gnomAD v4 |
6 | g.160139689G>T | CA453005768 | SLC22A1 | c.1098G>T (p.Leu366=) c.1061+3039G>T (n.1061+3039G>T) c.*571G>T (n.*571G>T) c.522G>T (p.Leu174=) | |
6 | g.160139690C>A | CA366328256 | SLC22A1 | c.1099C>A (p.His367Asn) c.1061+3040C>A (n.1061+3040C>A) c.*572C>A (n.*572C>A) c.523C>A (p.His175Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139690C= | CA1676923536 | SLC22A1 | c.1099C= (p.His367=) c.1061+3040C= (n.1061+3040C=) c.*572C= (n.*572C=) c.523C= (p.His175=) | |
6 | g.160139690C>G | CA366328252 | SLC22A1 | c.1099C>G (p.His367Asp) c.1061+3040C>G (n.1061+3040C>G) c.*572C>G (n.*572C>G) c.523C>G (p.His175Asp) | |
6 | g.160139690C>T | CA366328254 | SLC22A1 | c.1099C>T (p.His367Tyr) c.1061+3040C>T (n.1061+3040C>T) c.*572C>T (n.*572C>T) c.523C>T (p.His175Tyr) | |
6 | g.160139691A>C | CA366328258 | SLC22A1 | c.1100A>C (p.His367Pro) c.1061+3041A>C (n.1061+3041A>C) c.*573A>C (n.*573A>C) c.524A>C (p.His175Pro) | |
6 | g.160139691A>G | CA366328259 | SLC22A1 | c.1100A>G (p.His367Arg) c.1061+3041A>G (n.1061+3041A>G) c.*573A>G (n.*573A>G) c.524A>G (p.His175Arg) | |
6 | g.160139691A>T | CA366328261 | SLC22A1 | c.1100A>T (p.His367Leu) c.1061+3041A>T (n.1061+3041A>T) c.*573A>T (n.*573A>T) c.524A>T (p.His175Leu) | |
6 | g.160139692C>A | CA366328263 | SLC22A1 | c.1101C>A (p.His367Gln) c.1061+3042C>A (n.1061+3042C>A) c.*574C>A (n.*574C>A) c.525C>A (p.His175Gln) | |
6 | g.160139692C>G | CA366328265 | SLC22A1 | c.1101C>G (p.His367Gln) c.1061+3042C>G (n.1061+3042C>G) c.*574C>G (n.*574C>G) c.525C>G (p.His175Gln) | |
6 | g.160139692C>T | CA453005811 | SLC22A1 | c.1101C>T (p.His367=) c.1061+3042C>T (n.1061+3042C>T) c.*574C>T (n.*574C>T) c.525C>T (p.His175=) | COSMIC |
6 | g.160139693A= | CA1676923537 | SLC22A1 | c.1102A= (p.Met368=) c.1061+3043A= (n.1061+3043A=) c.*575A= (n.*575A=) c.526A= (p.Met176=) | |
6 | g.160139693A>C | CA366328269 | SLC22A1 | c.1102A>C (p.Met368Leu) c.1061+3043A>C (n.1061+3043A>C) c.*575A>C (n.*575A>C) c.526A>C (p.Met176Leu) | |
6 | g.160139693A>G | CA4083972 | SLC22A1 | c.1102A>G (p.Met368Val) c.1061+3043A>G (n.1061+3043A>G) c.*575A>G (n.*575A>G) c.526A>G (p.Met176Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139693A>T | CA366328267 | SLC22A1 | c.1102A>T (p.Met368Leu) c.1061+3043A>T (n.1061+3043A>T) c.*575A>T (n.*575A>T) c.526A>T (p.Met176Leu) | gnomAD v4 |
6 | g.160139694T>A | CA366328271 | SLC22A1 | c.1103T>A (p.Met368Lys) c.1061+3044T>A (n.1061+3044T>A) c.*576T>A (n.*576T>A) c.527T>A (p.Met176Lys) | |
6 | g.160139694T>C | CA4083973 | SLC22A1 | c.1103T>C (p.Met368Thr) c.1061+3044T>C (n.1061+3044T>C) c.*576T>C (n.*576T>C) c.527T>C (p.Met176Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139694T>G | CA366328273 | SLC22A1 | c.1103T>G (p.Met368Arg) c.1061+3044T>G (n.1061+3044T>G) c.*576T>G (n.*576T>G) c.527T>G (p.Met176Arg) | |
6 | g.160139694T= | CA1676923538 | SLC22A1 | c.1103T= (p.Met368=) c.1061+3044T= (n.1061+3044T=) c.*576T= (n.*576T=) c.527T= (p.Met176=) | |
6 | g.160139695G>A | CA366328275 | SLC22A1 | c.1104G>A (p.Met368Ile) c.1061+3045G>A (n.1061+3045G>A) c.*577G>A (n.*577G>A) c.528G>A (p.Met176Ile) | |
6 | g.160139695G>C | CA366328277 | SLC22A1 | c.1104G>C (p.Met368Ile) c.1061+3045G>C (n.1061+3045G>C) c.*577G>C (n.*577G>C) c.528G>C (p.Met176Ile) | |
6 | g.160139695G= | CA1676923539 | SLC22A1 | c.1104G= (p.Met368=) c.1061+3045G= (n.1061+3045G=) c.*577G= (n.*577G=) c.528G= (p.Met176=) | |
6 | g.160139695G>T | CA366328279 | SLC22A1 | c.1104G>T (p.Met368Ile) c.1061+3045G>T (n.1061+3045G>T) c.*577G>T (n.*577G>T) c.528G>T (p.Met176Ile) | dbSNP |
6 | g.160139697del | CA2681065177 | SLC22A1 | c.1106del (p.Gly369AlafsTer24) c.1061+3047del (n.1061+3047del) c.*579del (n.*579del) c.530del (p.Gly177AlafsTer24) | gnomAD v4 |
6 | g.160139696G>A | CA366328281 | SLC22A1 | c.1105G>A (p.Gly369Ser) c.1061+3046G>A (n.1061+3046G>A) c.*578G>A (n.*578G>A) c.529G>A (p.Gly177Ser) | |
6 | g.160139696G>C | CA366328285 | SLC22A1 | c.1105G>C (p.Gly369Arg) c.1061+3046G>C (n.1061+3046G>C) c.*578G>C (n.*578G>C) c.529G>C (p.Gly177Arg) | |
6 | g.160139696G>T | CA366328283 | SLC22A1 | c.1105G>T (p.Gly369Cys) c.1061+3046G>T (n.1061+3046G>T) c.*578G>T (n.*578G>T) c.529G>T (p.Gly177Cys) | |
6 | g.160139697G>A | CA366328287 | SLC22A1 | c.1106G>A (p.Gly369Asp) c.1061+3047G>A (n.1061+3047G>A) c.*579G>A (n.*579G>A) c.530G>A (p.Gly177Asp) | |
6 | g.160139697G>C | CA366328288 | SLC22A1 | c.1106G>C (p.Gly369Ala) c.1061+3047G>C (n.1061+3047G>C) c.*579G>C (n.*579G>C) c.530G>C (p.Gly177Ala) | |
6 | g.160139697G>T | CA366328290 | SLC22A1 | c.1106G>T (p.Gly369Val) c.1061+3047G>T (n.1061+3047G>T) c.*579G>T (n.*579G>T) c.530G>T (p.Gly177Val) | |
6 | g.160139698C>A | CA453005854 | SLC22A1 | c.1107C>A (p.Gly369=) c.1061+3048C>A (n.1061+3048C>A) c.*580C>A (n.*580C>A) c.531C>A (p.Gly177=) | |
6 | g.160139698C= | CA1676923540 | SLC22A1 | c.1107C= (p.Gly369=) c.1061+3048C= (n.1061+3048C=) c.*580C= (n.*580C=) c.531C= (p.Gly177=) | |
6 | g.160139698C>G | CA453005857 | SLC22A1 | c.1107C>G (p.Gly369=) c.1061+3048C>G (n.1061+3048C>G) c.*580C>G (n.*580C>G) c.531C>G (p.Gly177=) | |
6 | g.160139698C>T | CA4083974 | SLC22A1 | c.1107C>T (p.Gly369=) c.1061+3048C>T (n.1061+3048C>T) c.*580C>T (n.*580C>T) c.531C>T (p.Gly177=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139699G>A | CA4083975 | SLC22A1 | c.1108G>A (p.Ala370Thr) c.1061+3049G>A (n.1061+3049G>A) c.*581G>A (n.*581G>A) c.532G>A (p.Ala178Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139699G>C | CA366328294 | SLC22A1 | c.1108G>C (p.Ala370Pro) c.1061+3049G>C (n.1061+3049G>C) c.*581G>C (n.*581G>C) c.532G>C (p.Ala178Pro) | |
6 | g.160139699G= | CA1676923541 | SLC22A1 | c.1108G= (p.Ala370=) c.1061+3049G= (n.1061+3049G=) c.*581G= (n.*581G=) c.532G= (p.Ala178=) | |
6 | g.160139699G>T | CA366328296 | SLC22A1 | c.1108G>T (p.Ala370Ser) c.1061+3049G>T (n.1061+3049G>T) c.*581G>T (n.*581G>T) c.532G>T (p.Ala178Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160139700C>A | CA366328298 | SLC22A1 | c.1109C>A (p.Ala370Asp) c.1061+3050C>A (n.1061+3050C>A) c.*582C>A (n.*582C>A) c.533C>A (p.Ala178Asp) | |
6 | g.160139700C>G | CA366328300 | SLC22A1 | c.1109C>G (p.Ala370Gly) c.1061+3050C>G (n.1061+3050C>G) c.*582C>G (n.*582C>G) c.533C>G (p.Ala178Gly) | |
6 | g.160139700C>T | CA366328302 | SLC22A1 | c.1109C>T (p.Ala370Val) c.1061+3050C>T (n.1061+3050C>T) c.*582C>T (n.*582C>T) c.533C>T (p.Ala178Val) | |
6 | g.160139701C>A | CA453005903 | SLC22A1 | c.1110C>A (p.Ala370=) c.1061+3051C>A (n.1061+3051C>A) c.*583C>A (n.*583C>A) c.534C>A (p.Ala178=) | |
6 | g.160139701C>G | CA453005905 | SLC22A1 | c.1110C>G (p.Ala370=) c.1061+3051C>G (n.1061+3051C>G) c.*583C>G (n.*583C>G) c.534C>G (p.Ala178=) | |
6 | g.160139701C>T | CA453005910 | SLC22A1 | c.1110C>T (p.Ala370=) c.1061+3051C>T (n.1061+3051C>T) c.*583C>T (n.*583C>T) c.534C>T (p.Ala178=) | |
6 | g.160139702A= | CA1676923542 | SLC22A1 | c.1111A= (p.Thr371=) c.1061+3052A= (n.1061+3052A=) c.*584A= (n.*584A=) c.535A= (p.Thr179=) | |
6 | g.160139702A>C | CA366328304 | SLC22A1 | c.1111A>C (p.Thr371Pro) c.1061+3052A>C (n.1061+3052A>C) c.*584A>C (n.*584A>C) c.535A>C (p.Thr179Pro) | |
6 | g.160139702A>G | CA366328306 | SLC22A1 | c.1111A>G (p.Thr371Ala) c.1061+3052A>G (n.1061+3052A>G) c.*584A>G (n.*584A>G) c.535A>G (p.Thr179Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160139702A>T | CA366328307 | SLC22A1 | c.1111A>T (p.Thr371Ser) c.1061+3052A>T (n.1061+3052A>T) c.*584A>T (n.*584A>T) c.535A>T (p.Thr179Ser) | |
6 | g.160139703C>A | CA366328314 | SLC22A1 | c.1112C>A (p.Thr371Asn) c.1061+3053C>A (n.1061+3053C>A) c.*585C>A (n.*585C>A) c.536C>A (p.Thr179Asn) | |
6 | g.160139703C>G | CA366328310 | SLC22A1 | c.1112C>G (p.Thr371Ser) c.1061+3053C>G (n.1061+3053C>G) c.*585C>G (n.*585C>G) c.536C>G (p.Thr179Ser) | |
6 | g.160139703C>T | CA366328312 | SLC22A1 | c.1112C>T (p.Thr371Ile) c.1061+3053C>T (n.1061+3053C>T) c.*585C>T (n.*585C>T) c.536C>T (p.Thr179Ile) | gnomAD v4 |
6 | g.160139704C>A | CA453005927 | SLC22A1 | c.1113C>A (p.Thr371=) c.1061+3054C>A (n.1061+3054C>A) c.*586C>A (n.*586C>A) c.537C>A (p.Thr179=) | gnomAD v4 |
6 | g.160139704C>G | CA453005928 | SLC22A1 | c.1113C>G (p.Thr371=) c.1061+3054C>G (n.1061+3054C>G) c.*586C>G (n.*586C>G) c.537C>G (p.Thr179=) | |
6 | g.160139704C>T | CA453005929 | SLC22A1 | c.1113C>T (p.Thr371=) c.1061+3054C>T (n.1061+3054C>T) c.*586C>T (n.*586C>T) c.537C>T (p.Thr179=) | |
6 | g.160139705A= | CA1676923543 | SLC22A1 | c.1114A= (p.Ser372=) c.1061+3055A= (n.1061+3055A=) c.*587A= (n.*587A=) c.538A= (p.Ser180=) | |
6 | g.160139705A>C | CA366328316 | SLC22A1 | c.1114A>C (p.Ser372Arg) c.1061+3055A>C (n.1061+3055A>C) c.*587A>C (n.*587A>C) c.538A>C (p.Ser180Arg) | |
6 | g.160139705A>G | CA4083976 | SLC22A1 | c.1114A>G (p.Ser372Gly) c.1061+3055A>G (n.1061+3055A>G) c.*587A>G (n.*587A>G) c.538A>G (p.Ser180Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139705A>T | CA366328318 | SLC22A1 | c.1114A>T (p.Ser372Cys) c.1061+3055A>T (n.1061+3055A>T) c.*587A>T (n.*587A>T) c.538A>T (p.Ser180Cys) | |
6 | g.160139706G>A | CA366328321 | SLC22A1 | c.1115G>A (p.Ser372Asn) c.1061+3056G>A (n.1061+3056G>A) c.*588G>A (n.*588G>A) c.539G>A (p.Ser180Asn) | |
6 | g.160139706G>C | CA366328323 | SLC22A1 | c.1115G>C (p.Ser372Thr) c.1061+3056G>C (n.1061+3056G>C) c.*588G>C (n.*588G>C) c.539G>C (p.Ser180Thr) | dbSNP |
6 | g.160139706G= | CA1676923544 | SLC22A1 | c.1115G= (p.Ser372=) c.1061+3056G= (n.1061+3056G=) c.*588G= (n.*588G=) c.539G= (p.Ser180=) | |
6 | g.160139706G>T | CA366328324 | SLC22A1 | c.1115G>T (p.Ser372Ile) c.1061+3056G>T (n.1061+3056G>T) c.*588G>T (n.*588G>T) c.539G>T (p.Ser180Ile) | |
6 | g.160139707C>A | CA366328327 | SLC22A1 | c.1116C>A (p.Ser372Arg) c.1061+3057C>A (n.1061+3057C>A) c.*589C>A (n.*589C>A) c.540C>A (p.Ser180Arg) | gnomAD v4 |
6 | g.160139707C= | CA1676923545 | SLC22A1 | c.1116C= (p.Ser372=) c.1061+3057C= (n.1061+3057C=) c.*589C= (n.*589C=) c.540C= (p.Ser180=) | |
6 | g.160139707C>G | CA366328329 | SLC22A1 | c.1116C>G (p.Ser372Arg) c.1061+3057C>G (n.1061+3057C>G) c.*589C>G (n.*589C>G) c.540C>G (p.Ser180Arg) | |
6 | g.160139707C>T | CA4083977 | SLC22A1 | c.1116C>T (p.Ser372=) c.1061+3057C>T (n.1061+3057C>T) c.*589C>T (n.*589C>T) c.540C>T (p.Ser180=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139708G>A | CA4083978 | SLC22A1 | c.1117G>A (p.Gly373Arg) c.1061+3058G>A (n.1061+3058G>A) c.*590G>A (n.*590G>A) c.541G>A (p.Gly181Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139708G>C | CA366328333 | SLC22A1 | c.1117G>C (p.Gly373Arg) c.1061+3058G>C (n.1061+3058G>C) c.*590G>C (n.*590G>C) c.541G>C (p.Gly181Arg) | |
6 | g.160139708G= | CA1676923546 | SLC22A1 | c.1117G= (p.Gly373=) c.1061+3058G= (n.1061+3058G=) c.*590G= (n.*590G=) c.541G= (p.Gly181=) | |
6 | g.160139708G>T | CA366328334 | SLC22A1 | c.1117G>T (p.Gly373Trp) c.1061+3058G>T (n.1061+3058G>T) c.*590G>T (n.*590G>T) c.541G>T (p.Gly181Trp) | |
6 | g.160139709G>A | CA366328339 | SLC22A1 | c.1118G>A (p.Gly373Glu) c.1061+3059G>A (n.1061+3059G>A) c.*591G>A (n.*591G>A) c.542G>A (p.Gly181Glu) | |
6 | g.160139709G>C | CA366328336 | SLC22A1 | c.1118G>C (p.Gly373Ala) c.1061+3059G>C (n.1061+3059G>C) c.*591G>C (n.*591G>C) c.542G>C (p.Gly181Ala) | |
6 | g.160139709G>T | CA366328338 | SLC22A1 | c.1118G>T (p.Gly373Val) c.1061+3059G>T (n.1061+3059G>T) c.*591G>T (n.*591G>T) c.542G>T (p.Gly181Val) | |
6 | g.160139710G>A | CA453005979 | SLC22A1 | c.1119G>A (p.Gly373=) c.1061+3060G>A (n.1061+3060G>A) c.*592G>A (n.*592G>A) c.543G>A (p.Gly181=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139710G>C | CA453005972 | SLC22A1 | c.1119G>C (p.Gly373=) c.1061+3060G>C (n.1061+3060G>C) c.*592G>C (n.*592G>C) c.543G>C (p.Gly181=) | |
6 | g.160139710G= | CA1676923547 | SLC22A1 | c.1119G= (p.Gly373=) c.1061+3060G= (n.1061+3060G=) c.*592G= (n.*592G=) c.543G= (p.Gly181=) | |
6 | g.160139710G>T | CA453005974 | SLC22A1 | c.1119G>T (p.Gly373=) c.1061+3060G>T (n.1061+3060G>T) c.*592G>T (n.*592G>T) c.543G>T (p.Gly181=) | |
6 | g.160139711A= | CA1676923548 | SLC22A1 | c.1120A= (p.Asn374=) c.1061+3061A= (n.1061+3061A=) c.*593A= (n.*593A=) c.544A= (p.Asn182=) | |
6 | g.160139711A>C | CA366328341 | SLC22A1 | c.1120A>C (p.Asn374His) c.1061+3061A>C (n.1061+3061A>C) c.*593A>C (n.*593A>C) c.544A>C (p.Asn182His) | |
6 | g.160139711A>G | CA366328343 | SLC22A1 | c.1120A>G (p.Asn374Asp) c.1061+3061A>G (n.1061+3061A>G) c.*593A>G (n.*593A>G) c.544A>G (p.Asn182Asp) | |
6 | g.160139711A>T | CA151158195 | SLC22A1 | c.1120A>T (p.Asn374Tyr) c.1061+3061A>T (n.1061+3061A>T) c.*593A>T (n.*593A>T) c.544A>T (p.Asn182Tyr) | dbSNP |
6 | g.160139712A>C | CA366328346 | SLC22A1 | c.1121A>C (p.Asn374Thr) c.1061+3062A>C (n.1061+3062A>C) c.*594A>C (n.*594A>C) c.545A>C (p.Asn182Thr) | |
6 | g.160139712A>G | CA366328348 | SLC22A1 | c.1121A>G (p.Asn374Ser) c.1061+3062A>G (n.1061+3062A>G) c.*594A>G (n.*594A>G) c.545A>G (p.Asn182Ser) | |
6 | g.160139712A>T | CA366328350 | SLC22A1 | c.1121A>T (p.Asn374Ile) c.1061+3062A>T (n.1061+3062A>T) c.*594A>T (n.*594A>T) c.545A>T (p.Asn182Ile) | |
6 | g.160139712_160139713delinsAC | CA1676923549 | SLC22A1 | c.1121_1122delinsAC (p.Asn374=) c.1061+3062_1061+3063delinsAC (n.1061+3062_1061+3063delinsAC) c.*594_*595delinsAC (n.*594_*595delinsAC) c.545_546delinsAC (p.Asn182=) | |
6 | g.160139713C>A | CA4083980 | SLC22A1 | c.1122C>A (p.Asn374Lys) c.1061+3063C>A (n.1061+3063C>A) c.*595C>A (n.*595C>A) c.546C>A (p.Asn182Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160139713C= | CA1676923550 | SLC22A1 | c.1122C= (p.Asn374=) c.1061+3063C= (n.1061+3063C=) c.*595C= (n.*595C=) c.546C= (p.Asn182=) | |
6 | g.160139713C>G | CA366328353 | SLC22A1 | c.1122C>G (p.Asn374Lys) c.1061+3063C>G (n.1061+3063C>G) c.*595C>G (n.*595C>G) c.546C>G (p.Asn182Lys) | |
6 | g.160139713C>T | CA453005997 | SLC22A1 | c.1122C>T (p.Asn374=) c.1061+3063C>T (n.1061+3063C>T) c.*595C>T (n.*595C>T) c.546C>T (p.Asn182=) | |
6 | g.160139714del | CA4083979 | SLC22A1 | c.1123del (p.Leu375SerfsTer18) c.1061+3064del (n.1061+3064del) c.*596del (n.*596del) c.547del (p.Leu183SerfsTer18) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139714C>A | CA366328355 | SLC22A1 | c.1123C>A (p.Leu375Ile) c.1061+3064C>A (n.1061+3064C>A) c.*596C>A (n.*596C>A) c.547C>A (p.Leu183Ile) | |
6 | g.160139714C= | CA1676923551 | SLC22A1 | c.1123C= (p.Leu375=) c.1061+3064C= (n.1061+3064C=) c.*596C= (n.*596C=) c.547C= (p.Leu183=) | |
6 | g.160139714C>G | CA366328356 | SLC22A1 | c.1123C>G (p.Leu375Val) c.1061+3064C>G (n.1061+3064C>G) c.*596C>G (n.*596C>G) c.547C>G (p.Leu183Val) | |
6 | g.160139714C>T | CA151158201 | SLC22A1 | c.1123C>T (p.Leu375Phe) c.1061+3064C>T (n.1061+3064C>T) c.*596C>T (n.*596C>T) c.547C>T (p.Leu183Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139715T>A | CA366328360 | SLC22A1 | c.1124T>A (p.Leu375His) c.1061+3065T>A (n.1061+3065T>A) c.*597T>A (n.*597T>A) c.548T>A (p.Leu183His) | |
6 | g.160139715T>C | CA366328361 | SLC22A1 | c.1124T>C (p.Leu375Pro) c.1061+3065T>C (n.1061+3065T>C) c.*597T>C (n.*597T>C) c.548T>C (p.Leu183Pro) | |
6 | g.160139715T>G | CA366328363 | SLC22A1 | c.1124T>G (p.Leu375Arg) c.1061+3065T>G (n.1061+3065T>G) c.*597T>G (n.*597T>G) c.548T>G (p.Leu183Arg) | |
6 | g.160139716C>A | CA453006023 | SLC22A1 | c.1125C>A (p.Leu375=) c.1061+3066C>A (n.1061+3066C>A) c.*598C>A (n.*598C>A) c.549C>A (p.Leu183=) | |
6 | g.160139716C>G | CA453006025 | SLC22A1 | c.1125C>G (p.Leu375=) c.1061+3066C>G (n.1061+3066C>G) c.*598C>G (n.*598C>G) c.549C>G (p.Leu183=) | dbSNP |
6 | g.160139716C>T | CA453006028 | SLC22A1 | c.1125C>T (p.Leu375=) c.1061+3066C>T (n.1061+3066C>T) c.*598C>T (n.*598C>T) c.549C>T (p.Leu183=) | |
6 | g.160139717T>A | CA366328369 | SLC22A1 | c.1126T>A (p.Tyr376Asn) c.1061+3067T>A (n.1061+3067T>A) c.*599T>A (n.*599T>A) c.550T>A (p.Tyr184Asn) | |
6 | g.160139717T>C | CA366328365 | SLC22A1 | c.1126T>C (p.Tyr376His) c.1061+3067T>C (n.1061+3067T>C) c.*599T>C (n.*599T>C) c.550T>C (p.Tyr184His) | |
6 | g.160139717T>G | CA366328367 | SLC22A1 | c.1126T>G (p.Tyr376Asp) c.1061+3067T>G (n.1061+3067T>G) c.*599T>G (n.*599T>G) c.550T>G (p.Tyr184Asp) | |
6 | g.160139718A= | CA1676923552 | SLC22A1 | c.1127A= (p.Tyr376=) c.1061+3068A= (n.1061+3068A=) c.*600A= (n.*600A=) c.551A= (p.Tyr184=) | |
6 | g.160139718A>C | CA366328371 | SLC22A1 | c.1127A>C (p.Tyr376Ser) c.1061+3068A>C (n.1061+3068A>C) c.*600A>C (n.*600A>C) c.551A>C (p.Tyr184Ser) | |
6 | g.160139718A>G | CA4083981 | SLC22A1 | c.1127A>G (p.Tyr376Cys) c.1061+3068A>G (n.1061+3068A>G) c.*600A>G (n.*600A>G) c.551A>G (p.Tyr184Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139718A>T | CA366328372 | SLC22A1 | c.1127A>T (p.Tyr376Phe) c.1061+3068A>T (n.1061+3068A>T) c.*600A>T (n.*600A>T) c.551A>T (p.Tyr184Phe) | |
6 | g.160139718dup | CA2681065178 | SLC22A1 | c.1127dup (p.Tyr376Ter) c.1061+3068dup (n.1061+3068dup) c.*600dup (n.*600dup) c.551dup (p.Tyr184Ter) | gnomAD v4 |
6 | g.160139719C>A | CA366328374 | SLC22A1 | c.1128C>A (p.Tyr376Ter) c.1061+3069C>A (n.1061+3069C>A) c.*601C>A (n.*601C>A) c.552C>A (p.Tyr184Ter) | |
6 | g.160139719C>G | CA366328376 | SLC22A1 | c.1128C>G (p.Tyr376Ter) c.1061+3069C>G (n.1061+3069C>G) c.*601C>G (n.*601C>G) c.552C>G (p.Tyr184Ter) | |
6 | g.160139719C>T | CA453006048 | SLC22A1 | c.1128C>T (p.Tyr376=) c.1061+3069C>T (n.1061+3069C>T) c.*601C>T (n.*601C>T) c.552C>T (p.Tyr184=) | gnomAD v4 |
6 | g.160139720C>A | CA366328378 | SLC22A1 | c.1129C>A (p.Leu377Met) c.1061+3070C>A (n.1061+3070C>A) c.*602C>A (n.*602C>A) c.553C>A (p.Leu185Met) | |
6 | g.160139720C= | CA1676923553 | SLC22A1 | c.1129C= (p.Leu377=) c.1061+3070C= (n.1061+3070C=) c.*602C= (n.*602C=) c.553C= (p.Leu185=) | |
6 | g.160139720C>G | CA366328379 | SLC22A1 | c.1129C>G (p.Leu377Val) c.1061+3070C>G (n.1061+3070C>G) c.*602C>G (n.*602C>G) c.553C>G (p.Leu185Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160139720C>T | CA453006053 | SLC22A1 | c.1129C>T (p.Leu377=) c.1061+3070C>T (n.1061+3070C>T) c.*602C>T (n.*602C>T) c.553C>T (p.Leu185=) | gnomAD v4 |
6 | g.160139721T>A | CA366328382 | SLC22A1 | c.1130T>A (p.Leu377Gln) c.1061+3071T>A (n.1061+3071T>A) c.*603T>A (n.*603T>A) c.554T>A (p.Leu185Gln) | |
6 | g.160139721T>C | CA366328383 | SLC22A1 | c.1130T>C (p.Leu377Pro) c.1061+3071T>C (n.1061+3071T>C) c.*603T>C (n.*603T>C) c.554T>C (p.Leu185Pro) | |
6 | g.160139721T>G | CA366328385 | SLC22A1 | c.1130T>G (p.Leu377Arg) c.1061+3071T>G (n.1061+3071T>G) c.*603T>G (n.*603T>G) c.554T>G (p.Leu185Arg) | |
6 | g.160139722G>A | CA453006064 | SLC22A1 | c.1131G>A (p.Leu377=) c.1061+3072G>A (n.1061+3072G>A) c.*604G>A (n.*604G>A) c.555G>A (p.Leu185=) | |
6 | g.160139722G>C | CA453006069 | SLC22A1 | c.1131G>C (p.Leu377=) c.1061+3072G>C (n.1061+3072G>C) c.*604G>C (n.*604G>C) c.555G>C (p.Leu185=) | |
6 | g.160139722G>T | CA453006071 | SLC22A1 | c.1131G>T (p.Leu377=) c.1061+3072G>T (n.1061+3072G>T) c.*604G>T (n.*604G>T) c.555G>T (p.Leu185=) | |
6 | g.160139723del | CA645564100 | SLC22A1 | c.1132del (p.Asp378IlefsTer15) c.1061+3073del (n.1061+3073del) c.*605del (n.*605del) c.556del (p.Asp186IlefsTer15) | COSMIC |
6 | g.160139723G>A | CA4083982 | SLC22A1 | c.1132G>A (p.Asp378Asn) c.1061+3073G>A (n.1061+3073G>A) c.*605G>A (n.*605G>A) c.556G>A (p.Asp186Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139723G>C | CA366328388 | SLC22A1 | c.1132G>C (p.Asp378His) c.1061+3073G>C (n.1061+3073G>C) c.*605G>C (n.*605G>C) c.556G>C (p.Asp186His) | |
6 | g.160139723G= | CA1676923554 | SLC22A1 | c.1132G= (p.Asp378=) c.1061+3073G= (n.1061+3073G=) c.*605G= (n.*605G=) c.556G= (p.Asp186=) | |
6 | g.160139723G>T | CA366328390 | SLC22A1 | c.1132G>T (p.Asp378Tyr) c.1061+3073G>T (n.1061+3073G>T) c.*605G>T (n.*605G>T) c.556G>T (p.Asp186Tyr) | |
6 | g.160139724A>C | CA366328393 | SLC22A1 | c.1133A>C (p.Asp378Ala) c.1061+3074A>C (n.1061+3074A>C) c.*606A>C (n.*606A>C) c.557A>C (p.Asp186Ala) | |
6 | g.160139724A>G | CA366328396 | SLC22A1 | c.1133A>G (p.Asp378Gly) c.1061+3074A>G (n.1061+3074A>G) c.*606A>G (n.*606A>G) c.557A>G (p.Asp186Gly) | |
6 | g.160139724A>T | CA366328394 | SLC22A1 | c.1133A>T (p.Asp378Val) c.1061+3074A>T (n.1061+3074A>T) c.*606A>T (n.*606A>T) c.557A>T (p.Asp186Val) | gnomAD v4 |
6 | g.160139725T>A | CA366328398 | SLC22A1 | c.1134T>A (p.Asp378Glu) c.1061+3075T>A (n.1061+3075T>A) c.*607T>A (n.*607T>A) c.558T>A (p.Asp186Glu) | |
6 | g.160139725T>C | CA453006787 | SLC22A1 | c.1134T>C (p.Asp378=) c.1061+3075T>C (n.1061+3075T>C) c.*607T>C (n.*607T>C) c.558T>C (p.Asp186=) | |
6 | g.160139725T>G | CA366328400 | SLC22A1 | c.1134T>G (p.Asp378Glu) c.1061+3075T>G (n.1061+3075T>G) c.*607T>G (n.*607T>G) c.558T>G (p.Asp186Glu) | |
6 | g.160139726T>A | CA366328403 | SLC22A1 | c.1135T>A (p.Phe379Ile) c.1061+3076T>A (n.1061+3076T>A) c.*608T>A (n.*608T>A) c.559T>A (p.Phe187Ile) | |
6 | g.160139726T>C | CA366328404 | SLC22A1 | c.1135T>C (p.Phe379Leu) c.1061+3076T>C (n.1061+3076T>C) c.*608T>C (n.*608T>C) c.559T>C (p.Phe187Leu) | |
6 | g.160139726T>G | CA366328406 | SLC22A1 | c.1135T>G (p.Phe379Val) c.1061+3076T>G (n.1061+3076T>G) c.*608T>G (n.*608T>G) c.559T>G (p.Phe187Val) | |
6 | g.160139727T>A | CA366328408 | SLC22A1 | c.1136T>A (p.Phe379Tyr) c.1061+3077T>A (n.1061+3077T>A) c.*609T>A (n.*609T>A) c.560T>A (p.Phe187Tyr) | |
6 | g.160139727T>C | CA366328409 | SLC22A1 | c.1136T>C (p.Phe379Ser) c.1061+3077T>C (n.1061+3077T>C) c.*609T>C (n.*609T>C) c.560T>C (p.Phe187Ser) | |
6 | g.160139727T>G | CA366328411 | SLC22A1 | c.1136T>G (p.Phe379Cys) c.1061+3077T>G (n.1061+3077T>G) c.*609T>G (n.*609T>G) c.560T>G (p.Phe187Cys) | |
6 | g.160139728C>A | CA366328413 | SLC22A1 | c.1137C>A (p.Phe379Leu) c.1061+3078C>A (n.1061+3078C>A) c.*610C>A (n.*610C>A) c.561C>A (p.Phe187Leu) | |
6 | g.160139728C>G | CA366328415 | SLC22A1 | c.1137C>G (p.Phe379Leu) c.1061+3078C>G (n.1061+3078C>G) c.*610C>G (n.*610C>G) c.561C>G (p.Phe187Leu) | |
6 | g.160139728C>T | CA453006799 | SLC22A1 | c.1137C>T (p.Phe379=) c.1061+3078C>T (n.1061+3078C>T) c.*610C>T (n.*610C>T) c.561C>T (p.Phe187=) | |
6 | g.160139729C>A | CA366328417 | SLC22A1 | c.1138C>A (p.Leu380Ile) c.1061+3079C>A (n.1061+3079C>A) c.*611C>A (n.*611C>A) c.562C>A (p.Leu188Ile) | |
6 | g.160139729C= | CA1676923555 | SLC22A1 | c.1138C= (p.Leu380=) c.1061+3079C= (n.1061+3079C=) c.*611C= (n.*611C=) c.562C= (p.Leu188=) | |
6 | g.160139729C>G | CA366328419 | SLC22A1 | c.1138C>G (p.Leu380Val) c.1061+3079C>G (n.1061+3079C>G) c.*611C>G (n.*611C>G) c.562C>G (p.Leu188Val) | |
6 | g.160139729C>T | CA366328420 | SLC22A1 | c.1138C>T (p.Leu380Phe) c.1061+3079C>T (n.1061+3079C>T) c.*611C>T (n.*611C>T) c.562C>T (p.Leu188Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160139730T>A | CA366328426 | SLC22A1 | c.1139T>A (p.Leu380His) c.1061+3080T>A (n.1061+3080T>A) c.*612T>A (n.*612T>A) c.563T>A (p.Leu188His) | |
6 | g.160139730T>C | CA366328423 | SLC22A1 | c.1139T>C (p.Leu380Pro) c.1061+3080T>C (n.1061+3080T>C) c.*612T>C (n.*612T>C) c.563T>C (p.Leu188Pro) | |
6 | g.160139730T>G | CA366328425 | SLC22A1 | c.1139T>G (p.Leu380Arg) c.1061+3080T>G (n.1061+3080T>G) c.*612T>G (n.*612T>G) c.563T>G (p.Leu188Arg) | |
6 | g.160139731T>A | CA453006812 | SLC22A1 | c.1140T>A (p.Leu380=) c.1061+3081T>A (n.1061+3081T>A) c.*613T>A (n.*613T>A) c.564T>A (p.Leu188=) | |
6 | g.160139731T>C | CA453006814 | SLC22A1 | c.1140T>C (p.Leu380=) c.1061+3081T>C (n.1061+3081T>C) c.*613T>C (n.*613T>C) c.564T>C (p.Leu188=) | gnomAD v4 |
6 | g.160139731T>G | CA453006818 | SLC22A1 | c.1140T>G (p.Leu380=) c.1061+3081T>G (n.1061+3081T>G) c.*613T>G (n.*613T>G) c.564T>G (p.Leu188=) | |
6 | g.160139732T>A | CA366328429 | SLC22A1 | c.1141T>A (p.Tyr381Asn) c.1061+3082T>A (n.1061+3082T>A) c.*614T>A (n.*614T>A) c.565T>A (p.Tyr189Asn) | |
6 | g.160139732T>C | CA366328431 | SLC22A1 | c.1141T>C (p.Tyr381His) c.1061+3082T>C (n.1061+3082T>C) c.*614T>C (n.*614T>C) c.565T>C (p.Tyr189His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160139732T>G | CA366328432 | SLC22A1 | c.1141T>G (p.Tyr381Asp) c.1061+3082T>G (n.1061+3082T>G) c.*614T>G (n.*614T>G) c.565T>G (p.Tyr189Asp) | |
6 | g.160139732T= | CA1676923556 | SLC22A1 | c.1141T= (p.Tyr381=) c.1061+3082T= (n.1061+3082T=) c.*614T= (n.*614T=) c.565T= (p.Tyr189=) | |
6 | g.160139733A>C | CA366328435 | SLC22A1 | c.1142A>C (p.Tyr381Ser) c.1061+3083A>C (n.1061+3083A>C) c.*615A>C (n.*615A>C) c.566A>C (p.Tyr189Ser) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139733A>G | CA366328437 | SLC22A1 | c.1142A>G (p.Tyr381Cys) c.1061+3083A>G (n.1061+3083A>G) c.*615A>G (n.*615A>G) c.566A>G (p.Tyr189Cys) | gnomAD v4 |
6 | g.160139733A>T | CA366328439 | SLC22A1 | c.1142A>T (p.Tyr381Phe) c.1061+3083A>T (n.1061+3083A>T) c.*615A>T (n.*615A>T) c.566A>T (p.Tyr189Phe) | |
6 | g.160139734C>A | CA366328441 | SLC22A1 | c.1143C>A (p.Tyr381Ter) c.1061+3084C>A (n.1061+3084C>A) c.*616C>A (n.*616C>A) c.567C>A (p.Tyr189Ter) | |
6 | g.160139734C= | CA1676923557 | SLC22A1 | c.1143C= (p.Tyr381=) c.1061+3084C= (n.1061+3084C=) c.*616C= (n.*616C=) c.567C= (p.Tyr189=) | |
6 | g.160139734C>G | CA366328443 | SLC22A1 | c.1143C>G (p.Tyr381Ter) c.1061+3084C>G (n.1061+3084C>G) c.*616C>G (n.*616C>G) c.567C>G (p.Tyr189Ter) | |
6 | g.160139734C>T | CA453006832 | SLC22A1 | c.1143C>T (p.Tyr381=) c.1061+3084C>T (n.1061+3084C>T) c.*616C>T (n.*616C>T) c.567C>T (p.Tyr189=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139735T>A | CA366328445 | SLC22A1 | c.1144T>A (p.Ser382Thr) c.1061+3085T>A (n.1061+3085T>A) c.*617T>A (n.*617T>A) c.568T>A (p.Ser190Thr) | |
6 | g.160139735T>C | CA366328447 | SLC22A1 | c.1144T>C (p.Ser382Pro) c.1061+3085T>C (n.1061+3085T>C) c.*617T>C (n.*617T>C) c.568T>C (p.Ser190Pro) | |
6 | g.160139735T>G | CA366328449 | SLC22A1 | c.1144T>G (p.Ser382Ala) c.1061+3085T>G (n.1061+3085T>G) c.*617T>G (n.*617T>G) c.568T>G (p.Ser190Ala) | |
6 | g.160139736C>A | CA4083983 | SLC22A1 | c.1145C>A (p.Ser382Tyr) c.1061+3086C>A (n.1061+3086C>A) c.*618C>A (n.*618C>A) c.569C>A (p.Ser190Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160139736C= | CA1676923558 | SLC22A1 | c.1145C= (p.Ser382=) c.1061+3086C= (n.1061+3086C=) c.*618C= (n.*618C=) c.569C= (p.Ser190=) | |
6 | g.160139736C>G | CA366328454 | SLC22A1 | c.1145C>G (p.Ser382Cys) c.1061+3086C>G (n.1061+3086C>G) c.*618C>G (n.*618C>G) c.569C>G (p.Ser190Cys) | |
6 | g.160139736C>T | CA366328452 | SLC22A1 | c.1145C>T (p.Ser382Phe) c.1061+3086C>T (n.1061+3086C>T) c.*618C>T (n.*618C>T) c.569C>T (p.Ser190Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139737C>A | CA453006844 | SLC22A1 | c.1146C>A (p.Ser382=) c.1061+3087C>A (n.1061+3087C>A) c.*619C>A (n.*619C>A) c.570C>A (p.Ser190=) | |
6 | g.160139737C= | CA1676923559 | SLC22A1 | c.1146C= (p.Ser382=) c.1061+3087C= (n.1061+3087C=) c.*619C= (n.*619C=) c.570C= (p.Ser190=) | |
6 | g.160139737C>G | CA453006847 | SLC22A1 | c.1146C>G (p.Ser382=) c.1061+3087C>G (n.1061+3087C>G) c.*619C>G (n.*619C>G) c.570C>G (p.Ser190=) | gnomAD v4 |
6 | g.160139737C>T | CA4083984 | SLC22A1 | c.1146C>T (p.Ser382=) c.1061+3087C>T (n.1061+3087C>T) c.*619C>T (n.*619C>T) c.570C>T (p.Ser190=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139738G>A | CA4083985 | SLC22A1 | c.1147G>A (p.Ala383Thr) c.1061+3088G>A (n.1061+3088G>A) c.*620G>A (n.*620G>A) c.571G>A (p.Ala191Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139738G>C | CA366328457 | SLC22A1 | c.1147G>C (p.Ala383Pro) c.1061+3088G>C (n.1061+3088G>C) c.*620G>C (n.*620G>C) c.571G>C (p.Ala191Pro) | |
6 | g.160139738G= | CA1676923560 | SLC22A1 | c.1147G= (p.Ala383=) c.1061+3088G= (n.1061+3088G=) c.*620G= (n.*620G=) c.571G= (p.Ala191=) | |
6 | g.160139738G>T | CA366328459 | SLC22A1 | c.1147G>T (p.Ala383Ser) c.1061+3088G>T (n.1061+3088G>T) c.*620G>T (n.*620G>T) c.571G>T (p.Ala191Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139739C>A | CA366328462 | SLC22A1 | c.1148C>A (p.Ala383Asp) c.1061+3089C>A (n.1061+3089C>A) c.*621C>A (n.*621C>A) c.572C>A (p.Ala191Asp) | |
6 | g.160139739C= | CA1676923561 | SLC22A1 | c.1148C= (p.Ala383=) c.1061+3089C= (n.1061+3089C=) c.*621C= (n.*621C=) c.572C= (p.Ala191=) | |
6 | g.160139739C>G | CA4083986 | SLC22A1 | c.1148C>G (p.Ala383Gly) c.1061+3089C>G (n.1061+3089C>G) c.*621C>G (n.*621C>G) c.572C>G (p.Ala191Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.160139739C>T | CA366328465 | SLC22A1 | c.1148C>T (p.Ala383Val) c.1061+3089C>T (n.1061+3089C>T) c.*621C>T (n.*621C>T) c.572C>T (p.Ala191Val) | |
6 | g.160139740T>A | CA453006869 | SLC22A1 | c.1149T>A (p.Ala383=) c.1061+3090T>A (n.1061+3090T>A) c.*622T>A (n.*622T>A) c.573T>A (p.Ala191=) | |
6 | g.160139740T>C | CA453006866 | SLC22A1 | c.1149T>C (p.Ala383=) c.1061+3090T>C (n.1061+3090T>C) c.*622T>C (n.*622T>C) c.573T>C (p.Ala191=) | |
6 | g.160139740T>G | CA4083987 | SLC22A1 | c.1149T>G (p.Ala383=) c.1061+3090T>G (n.1061+3090T>G) c.*622T>G (n.*622T>G) c.573T>G (p.Ala191=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160139740T= | CA1676923562 | SLC22A1 | c.1149T= (p.Ala383=) c.1061+3090T= (n.1061+3090T=) c.*622T= (n.*622T=) c.573T= (p.Ala191=) | |
6 | g.160139741C>A | CA366328468 | SLC22A1 | c.1150C>A (p.Leu384Met) c.1061+3091C>A (n.1061+3091C>A) c.*623C>A (n.*623C>A) c.574C>A (p.Leu192Met) | |
6 | g.160139741C>G | CA366328469 | SLC22A1 | c.1150C>G (p.Leu384Val) c.1061+3091C>G (n.1061+3091C>G) c.*623C>G (n.*623C>G) c.574C>G (p.Leu192Val) | |
6 | g.160139741C>T | CA453006877 | SLC22A1 | c.1150C>T (p.Leu384=) c.1061+3091C>T (n.1061+3091C>T) c.*623C>T (n.*623C>T) c.574C>T (p.Leu192=) | gnomAD v4 |
6 | g.160139742T>A | CA366328471 | SLC22A1 | c.1151T>A (p.Leu384Gln) c.1061+3092T>A (n.1061+3092T>A) c.*624T>A (n.*624T>A) c.575T>A (p.Leu192Gln) | |
6 | g.160139742T>C | CA366328473 | SLC22A1 | c.1151T>C (p.Leu384Pro) c.1061+3092T>C (n.1061+3092T>C) c.*624T>C (n.*624T>C) c.575T>C (p.Leu192Pro) | gnomAD v4 |
6 | g.160139742T>G | CA366328474 | SLC22A1 | c.1151T>G (p.Leu384Arg) c.1061+3092T>G (n.1061+3092T>G) c.*624T>G (n.*624T>G) c.575T>G (p.Leu192Arg) | |
6 | g.160139743G>A | CA453006890 | SLC22A1 | c.1152G>A (p.Leu384=) c.1061+3093G>A (n.1061+3093G>A) c.*625G>A (n.*625G>A) c.576G>A (p.Leu192=) | |
6 | g.160139743G>C | CA453006891 | SLC22A1 | c.1152G>C (p.Leu384=) c.1061+3093G>C (n.1061+3093G>C) c.*625G>C (n.*625G>C) c.576G>C (p.Leu192=) | |
6 | g.160139743G= | CA1676923563 | SLC22A1 | c.1152G= (p.Leu384=) c.1061+3093G= (n.1061+3093G=) c.*625G= (n.*625G=) c.576G= (p.Leu192=) | |
6 | g.160139743G>T | CA453006894 | SLC22A1 | c.1152G>T (p.Leu384=) c.1061+3093G>T (n.1061+3093G>T) c.*625G>T (n.*625G>T) c.576G>T (p.Leu192=) | dbSNP |
6 | g.160139744G>A | CA366328476 | SLC22A1 | c.1153G>A (p.Val385Ile) c.1061+3094G>A (n.1061+3094G>A) c.*626G>A (n.*626G>A) c.577G>A (p.Val193Ile) | dbSNP |
6 | g.160139744G>C | CA366328478 | SLC22A1 | c.1153G>C (p.Val385Leu) c.1061+3094G>C (n.1061+3094G>C) c.*626G>C (n.*626G>C) c.577G>C (p.Val193Leu) | |
6 | g.160139744G= | CA1676923564 | SLC22A1 | c.1153G= (p.Val385=) c.1061+3094G= (n.1061+3094G=) c.*626G= (n.*626G=) c.577G= (p.Val193=) | |
6 | g.160139744G>T | CA366328480 | SLC22A1 | c.1153G>T (p.Val385Phe) c.1061+3094G>T (n.1061+3094G>T) c.*626G>T (n.*626G>T) c.577G>T (p.Val193Phe) | |
6 | g.160139745T>A | CA366328483 | SLC22A1 | c.1154T>A (p.Val385Asp) c.1061+3095T>A (n.1061+3095T>A) c.*627T>A (n.*627T>A) c.578T>A (p.Val193Asp) | |
6 | g.160139745T>C | CA366328486 | SLC22A1 | c.1154T>C (p.Val385Ala) c.1061+3095T>C (n.1061+3095T>C) c.*627T>C (n.*627T>C) c.578T>C (p.Val193Ala) | |
6 | g.160139745T>G | CA366328485 | SLC22A1 | c.1154T>G (p.Val385Gly) c.1061+3095T>G (n.1061+3095T>G) c.*627T>G (n.*627T>G) c.578T>G (p.Val193Gly) | gnomAD v4 |
6 | g.160139746C>A | CA453006909 | SLC22A1 | c.1155C>A (p.Val385=) c.1061+3096C>A (n.1061+3096C>A) c.*628C>A (n.*628C>A) c.579C>A (p.Val193=) | gnomAD v4 |
6 | g.160139746C= | CA1676923565 | SLC22A1 | c.1155C= (p.Val385=) c.1061+3096C= (n.1061+3096C=) c.*628C= (n.*628C=) c.579C= (p.Val193=) | |
6 | g.160139746C>G | CA4083989 | SLC22A1 | c.1155C>G (p.Val385=) c.1061+3096C>G (n.1061+3096C>G) c.*628C>G (n.*628C>G) c.579C>G (p.Val193=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160139746C>T | CA4083988 | SLC22A1 | c.1155C>T (p.Val385=) c.1061+3096C>T (n.1061+3096C>T) c.*628C>T (n.*628C>T) c.579C>T (p.Val193=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139747G>A | CA4083990 | SLC22A1 | c.1156G>A (p.Glu386Lys) c.1061+3097G>A (n.1061+3097G>A) c.*629G>A (n.*629G>A) c.580G>A (p.Glu194Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139747G>C | CA366328491 | SLC22A1 | c.1156G>C (p.Glu386Gln) c.1061+3097G>C (n.1061+3097G>C) c.*629G>C (n.*629G>C) c.580G>C (p.Glu194Gln) | |
6 | g.160139747G= | CA1676923566 | SLC22A1 | c.1156G= (p.Glu386=) c.1061+3097G= (n.1061+3097G=) c.*629G= (n.*629G=) c.580G= (p.Glu194=) | |
6 | g.160139747G>T | CA366328493 | SLC22A1 | c.1156G>T (p.Glu386Ter) c.1061+3097G>T (n.1061+3097G>T) c.*629G>T (n.*629G>T) c.580G>T (p.Glu194Ter) | |
6 | g.160139748A>C | CA366328495 | SLC22A1 | c.1157A>C (p.Glu386Ala) c.1061+3098A>C (n.1061+3098A>C) c.*630A>C (n.*630A>C) c.581A>C (p.Glu194Ala) | |
6 | g.160139748A>G | CA366328497 | SLC22A1 | c.1157A>G (p.Glu386Gly) c.1061+3098A>G (n.1061+3098A>G) c.*630A>G (n.*630A>G) c.581A>G (p.Glu194Gly) | |
6 | g.160139748A>T | CA366328499 | SLC22A1 | c.1157A>T (p.Glu386Val) c.1061+3098A>T (n.1061+3098A>T) c.*630A>T (n.*630A>T) c.581A>T (p.Glu194Val) | |
6 | g.160139749A>C | CA366328501 | SLC22A1 | c.1158A>C (p.Glu386Asp) c.1061+3099A>C (n.1061+3099A>C) c.*631A>C (n.*631A>C) c.582A>C (p.Glu194Asp) | |
6 | g.160139749A>G | CA453006936 | SLC22A1 | c.1158A>G (p.Glu386=) c.1061+3099A>G (n.1061+3099A>G) c.*631A>G (n.*631A>G) c.582A>G (p.Glu194=) | |
6 | g.160139749A>T | CA366328503 | SLC22A1 | c.1158A>T (p.Glu386Asp) c.1061+3099A>T (n.1061+3099A>T) c.*631A>T (n.*631A>T) c.582A>T (p.Glu194Asp) | |
6 | g.160139750A>C | CA366328507 | SLC22A1 | c.1159A>C (p.Ile387Leu) c.1061+3100A>C (n.1061+3100A>C) c.*632A>C (n.*632A>C) c.583A>C (p.Ile195Leu) | |
6 | g.160139750A>G | CA366328509 | SLC22A1 | c.1159A>G (p.Ile387Val) c.1061+3100A>G (n.1061+3100A>G) c.*632A>G (n.*632A>G) c.583A>G (p.Ile195Val) | |
6 | g.160139750A>T | CA366328505 | SLC22A1 | c.1159A>T (p.Ile387Phe) c.1061+3100A>T (n.1061+3100A>T) c.*632A>T (n.*632A>T) c.583A>T (p.Ile195Phe) | |
6 | g.160139751T>A | CA366328511 | SLC22A1 | c.1160T>A (p.Ile387Asn) c.1061+3101T>A (n.1061+3101T>A) c.*633T>A (n.*633T>A) c.584T>A (p.Ile195Asn) | |
6 | g.160139751T>C | CA151158250 | SLC22A1 | c.1160T>C (p.Ile387Thr) c.1061+3101T>C (n.1061+3101T>C) c.*633T>C (n.*633T>C) c.584T>C (p.Ile195Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139751T>G | CA366328513 | SLC22A1 | c.1160T>G (p.Ile387Ser) c.1061+3101T>G (n.1061+3101T>G) c.*633T>G (n.*633T>G) c.584T>G (p.Ile195Ser) | |
6 | g.160139751T= | CA1676923567 | SLC22A1 | c.1160T= (p.Ile387=) c.1061+3101T= (n.1061+3101T=) c.*633T= (n.*633T=) c.584T= (p.Ile195=) | |
6 | g.160139752C>A | CA453006964 | SLC22A1 | c.1161C>A (p.Ile387=) c.1061+3102C>A (n.1061+3102C>A) c.*634C>A (n.*634C>A) c.585C>A (p.Ile195=) | |
6 | g.160139752C>G | CA366328515 | SLC22A1 | c.1161C>G (p.Ile387Met) c.1061+3102C>G (n.1061+3102C>G) c.*634C>G (n.*634C>G) c.585C>G (p.Ile195Met) | |
6 | g.160139752C>T | CA453006971 | SLC22A1 | c.1161C>T (p.Ile387=) c.1061+3102C>T (n.1061+3102C>T) c.*634C>T (n.*634C>T) c.585C>T (p.Ile195=) | gnomAD v4 |
6 | g.160139754dup | CA571527574 | SLC22A1 | c.1163dup (p.Ala390GlyfsTer9) c.1061+3104dup (n.1061+3104dup) c.*636dup (n.*636dup) c.587dup (p.Ala198GlyfsTer9) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139753C>A | CA366328518 | SLC22A1 | c.1162C>A (p.Pro388Thr) c.1061+3103C>A (n.1061+3103C>A) c.*635C>A (n.*635C>A) c.586C>A (p.Pro196Thr) | |
6 | g.160139753C= | CA1676923568 | SLC22A1 | c.1162C= (p.Pro388=) c.1061+3103C= (n.1061+3103C=) c.*635C= (n.*635C=) c.586C= (p.Pro196=) | |
6 | g.160139753C>G | CA366328520 | SLC22A1 | c.1162C>G (p.Pro388Ala) c.1061+3103C>G (n.1061+3103C>G) c.*635C>G (n.*635C>G) c.586C>G (p.Pro196Ala) | |
6 | g.160139753C>T | CA151158256 | SLC22A1 | c.1162C>T (p.Pro388Ser) c.1061+3103C>T (n.1061+3103C>T) c.*635C>T (n.*635C>T) c.586C>T (p.Pro196Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.160139754C>A | CA366328523 | SLC22A1 | c.1163C>A (p.Pro388Gln) c.1061+3104C>A (n.1061+3104C>A) c.*636C>A (n.*636C>A) c.587C>A (p.Pro196Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139754C= | CA1676923569 | SLC22A1 | c.1163C= (p.Pro388=) c.1061+3104C= (n.1061+3104C=) c.*636C= (n.*636C=) c.587C= (p.Pro196=) | |
6 | g.160139754C>G | CA366328524 | SLC22A1 | c.1163C>G (p.Pro388Arg) c.1061+3104C>G (n.1061+3104C>G) c.*636C>G (n.*636C>G) c.587C>G (p.Pro196Arg) | |
6 | g.160139754C>T | CA4083991 | SLC22A1 | c.1163C>T (p.Pro388Leu) c.1061+3104C>T (n.1061+3104C>T) c.*636C>T (n.*636C>T) c.587C>T (p.Pro196Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139755G>A | CA4083992 | SLC22A1 | c.1164G>A (p.Pro388=) c.1061+3105G>A (n.1061+3105G>A) c.*637G>A (n.*637G>A) c.588G>A (p.Pro196=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.160139755G>C | CA453006990 | SLC22A1 | c.1164G>C (p.Pro388=) c.1061+3105G>C (n.1061+3105G>C) c.*637G>C (n.*637G>C) c.588G>C (p.Pro196=) | dbSNP |
6 | g.160139755G= | CA1676923570 | SLC22A1 | c.1164G= (p.Pro388=) c.1061+3105G= (n.1061+3105G=) c.*637G= (n.*637G=) c.588G= (p.Pro196=) | |
6 | g.160139755G>T | CA453006993 | SLC22A1 | c.1164G>T (p.Pro388=) c.1061+3105G>T (n.1061+3105G>T) c.*637G>T (n.*637G>T) c.588G>T (p.Pro196=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139759del | CA2605745928 | SLC22A1 | c.1168del (p.Ala390ProfsTer3) c.1061+3109del (n.1061+3109del) c.*641del (n.*641del) c.592del (p.Ala198ProfsTer3) | gnomAD v3 gnomAD v4 |