Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.159320443T>A | CA362032863 | IL12B | c.-71A>T (n.-71A>T) c.*55A>T (n.*55A>T) c.560A>T (p.Tyr187Phe) | |
5 | g.159320443T>C | CA362032867 | IL12B | c.-71A>G (n.-71A>G) c.*55A>G (n.*55A>G) c.560A>G (p.Tyr187Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159320443T>G | CA362032865 | IL12B | c.-71A>C (n.-71A>C) c.*55A>C (n.*55A>C) c.560A>C (p.Tyr187Ser) | |
5 | g.159320443T= | CA1595017304 | IL12B | c.-71A= (n.-71A=) c.*55A= (n.*55A=) c.560A= (p.Tyr187=) | |
5 | g.159320444A= | CA1595017305 | IL12B | c.-72T= (n.-72T=) c.*54T= (n.*54T=) c.559T= (p.Tyr187=) | |
5 | g.159320444A>C | CA362032869 | IL12B | c.-72T>G (n.-72T>G) c.*54T>G (n.*54T>G) c.559T>G (p.Tyr187Asp) | |
5 | g.159320444A>G | CA362032871 | IL12B | c.-72T>C (n.-72T>C) c.*54T>C (n.*54T>C) c.559T>C (p.Tyr187His) | |
5 | g.159320444A>T | CA362032873 | IL12B | c.-72T>A (n.-72T>A) c.*54T>A (n.*54T>A) c.559T>A (p.Tyr187Asn) | |
5 | g.159320445C>A | CA362032875 | IL12B | c.-73G>T (n.-73G>T) c.*53G>T (n.*53G>T) c.558G>T (p.Glu186Asp) | gnomAD v4 |
5 | g.159320445C>G | CA362032877 | IL12B | c.-73G>C (n.-73G>C) c.*53G>C (n.*53G>C) c.558G>C (p.Glu186Asp) | |
5 | g.159320445C>T | CA447511047 | IL12B | c.-73G>A (n.-73G>A) c.*53G>A (n.*53G>A) c.558G>A (p.Glu186=) | gnomAD v4 |
5 | g.159320445_159320449dup | CA1083507615 | IL12B | c.-77_-73dup (n.-77_-73dup) c.*49_*53dup (n.*49_*53dup) c.554_558dup (p.Tyr187ArgfsTer?) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159320446T>A | CA362032879 | IL12B | c.-74A>T (n.-74A>T) c.*52A>T (n.*52A>T) c.557A>T (p.Glu186Val) | |
5 | g.159320446T>C | CA362032880 | IL12B | c.-74A>G (n.-74A>G) c.*52A>G (n.*52A>G) c.557A>G (p.Glu186Gly) | |
5 | g.159320446T>G | CA362032882 | IL12B | c.-74A>C (n.-74A>C) c.*52A>C (n.*52A>C) c.557A>C (p.Glu186Ala) | |
5 | g.159320447C>A | CA362032884 | IL12B | c.-75G>T (n.-75G>T) c.*51G>T (n.*51G>T) c.556G>T (p.Glu186Ter) | |
5 | g.159320447C>G | CA362032886 | IL12B | c.-75G>C (n.-75G>C) c.*51G>C (n.*51G>C) c.556G>C (p.Glu186Gln) | |
5 | g.159320447C>T | CA362032887 | IL12B | c.-75G>A (n.-75G>A) c.*51G>A (n.*51G>A) c.556G>A (p.Glu186Lys) | COSMIC COSMIC |
5 | g.159320448C>A | CA362032890 | IL12B | c.-76G>T (n.-76G>T) c.*50G>T (n.*50G>T) c.555G>T (p.Lys185Asn) | |
5 | g.159320448C= | CA1595017306 | IL12B | c.-76G= (n.-76G=) c.*50G= (n.*50G=) c.555G= (p.Lys185=) | |
5 | g.159320448C>G | CA362032891 | IL12B | c.-76G>C (n.-76G>C) c.*50G>C (n.*50G>C) c.555G>C (p.Lys185Asn) | |
5 | g.159320448C>T | CA3538764 | IL12B | c.-76G>A (n.-76G>A) c.*50G>A (n.*50G>A) c.555G>A (p.Lys185=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159320449T>A | CA362032894 | IL12B | c.-77A>T (n.-77A>T) c.*49A>T (n.*49A>T) c.554A>T (p.Lys185Met) | |
5 | g.159320449T>C | CA362032896 | IL12B | c.-77A>G (n.-77A>G) c.*49A>G (n.*49A>G) c.554A>G (p.Lys185Arg) | |
5 | g.159320449T>G | CA362032897 | IL12B | c.-77A>C (n.-77A>C) c.*49A>C (n.*49A>C) c.554A>C (p.Lys185Thr) | |
5 | g.159320450T>A | CA362032900 | IL12B | c.-78A>T (n.-78A>T) c.*48A>T (n.*48A>T) c.553A>T (p.Lys185Ter) n.1T>A | |
5 | g.159320450T>C | CA362032901 | IL12B | c.-78A>G (n.-78A>G) c.*48A>G (n.*48A>G) c.553A>G (p.Lys185Glu) n.1T>C | gnomAD v4 |
5 | g.159320450T>G | CA362032903 | IL12B | c.-78A>C (n.-78A>C) c.*48A>C (n.*48A>C) c.553A>C (p.Lys185Gln) n.1T>G | |
5 | g.159320451G>A | CA447511049 | IL12B | c.-79C>T (n.-79C>T) c.*47C>T (n.*47C>T) c.552C>T (p.Asn184=) n.2G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159320451G>C | CA362032904 | IL12B | c.-79C>G (n.-79C>G) c.*47C>G (n.*47C>G) c.552C>G (p.Asn184Lys) n.2G>C | |
5 | g.159320451G= | CA1595017307 | IL12B | c.-79C= (n.-79C=) c.*47C= (n.*47C=) c.552C= (p.Asn184=) n.2G= | |
5 | g.159320451G>T | CA362032905 | IL12B | c.-79C>A (n.-79C>A) c.*47C>A (n.*47C>A) c.552C>A (p.Asn184Lys) n.2G>T | |
5 | g.159320452T>A | CA362032906 | IL12B | c.-80A>T (n.-80A>T) c.*46A>T (n.*46A>T) c.551A>T (p.Asn184Ile) n.3T>A | |
5 | g.159320452T>C | CA362032907 | IL12B | c.-80A>G (n.-80A>G) c.*46A>G (n.*46A>G) c.551A>G (p.Asn184Ser) n.3T>C | |
5 | g.159320452T>G | CA362032908 | IL12B | c.-80A>C (n.-80A>C) c.*46A>C (n.*46A>C) c.551A>C (p.Asn184Thr) n.3T>G | |
5 | g.159320453T>A | CA362032909 | IL12B | c.-81A>T (n.-81A>T) c.*45A>T (n.*45A>T) c.550A>T (p.Asn184Tyr) n.4T>A | |
5 | g.159320453T>C | CA362032910 | IL12B | c.-81A>G (n.-81A>G) c.*45A>G (n.*45A>G) c.550A>G (p.Asn184Asp) n.4T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159320453T>G | CA362032911 | IL12B | c.-81A>C (n.-81A>C) c.*45A>C (n.*45A>C) c.550A>C (p.Asn184His) n.4T>G | |
5 | g.159320453T= | CA1595017308 | IL12B | c.-81A= (n.-81A=) c.*45A= (n.*45A=) c.550A= (p.Asn184=) n.4T= | |
5 | g.159320454G>A | CA447511051 | IL12B | c.-82C>T (n.-82C>T) c.*44C>T (n.*44C>T) c.549C>T (p.Asp183=) n.5G>A | |
5 | g.159320454G>C | CA362032913 | IL12B | c.-82C>G (n.-82C>G) c.*44C>G (n.*44C>G) c.549C>G (p.Asp183Glu) n.5G>C | |
5 | g.159320454G>T | CA362032912 | IL12B | c.-82C>A (n.-82C>A) c.*44C>A (n.*44C>A) c.549C>A (p.Asp183Glu) n.5G>T | gnomAD v4 |
5 | g.159320455T>A | CA362032914 | IL12B | c.-83A>T (n.-83A>T) c.*43A>T (n.*43A>T) c.548A>T (p.Asp183Val) n.6T>A | |
5 | g.159320455T>C | CA362032915 | IL12B | c.-83A>G (n.-83A>G) c.*43A>G (n.*43A>G) c.548A>G (p.Asp183Gly) n.6T>C | |
5 | g.159320455T>G | CA362032916 | IL12B | c.-83A>C (n.-83A>C) c.*43A>C (n.*43A>C) c.548A>C (p.Asp183Ala) n.6T>G | |
5 | g.159320456C>A | CA362032917 | IL12B | c.-84G>T (n.-84G>T) c.*42G>T (n.*42G>T) c.547G>T (p.Asp183Tyr) n.7C>A | |
5 | g.159320456C= | CA1595017309 | IL12B | c.-84G= (n.-84G=) c.*42G= (n.*42G=) c.547G= (p.Asp183=) n.7C= | |
5 | g.159320456C>G | CA362032918 | IL12B | c.-84G>C (n.-84G>C) c.*42G>C (n.*42G>C) c.547G>C (p.Asp183His) n.7C>G | |
5 | g.159320456C>T | CA362032919 | IL12B | c.-84G>A (n.-84G>A) c.*42G>A (n.*42G>A) c.547G>A (p.Asp183Asn) n.7C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.159320459dup | CA2838605154 | IL12B | c.-84dup (n.-84dup) c.*42dup (n.*42dup) c.547dup (p.Asp183GlyfsTer6) n.10dup | |
5 | g.159320457C>A | CA447511055 | IL12B | c.-85G>T (n.-85G>T) c.*41G>T (n.*41G>T) c.546G>T (p.Gly182=) n.8C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159320457C= | CA1595017310 | IL12B | c.-85G= (n.-85G=) c.*41G= (n.*41G=) c.546G= (p.Gly182=) n.8C= | |
5 | g.159320457C>G | CA447511056 | IL12B | c.-85G>C (n.-85G>C) c.*41G>C (n.*41G>C) c.546G>C (p.Gly182=) n.8C>G | |
5 | g.159320457C>T | CA447511057 | IL12B | c.-85G>A (n.-85G>A) c.*41G>A (n.*41G>A) c.546G>A (p.Gly182=) n.8C>T | |
5 | g.159320458C>A | CA362032922 | IL12B | c.-86G>T (n.-86G>T) c.*40G>T (n.*40G>T) c.545G>T (p.Gly182Val) n.9C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.159320458C>G | CA362032920 | IL12B | c.-86G>C (n.-86G>C) c.*40G>C (n.*40G>C) c.545G>C (p.Gly182Ala) n.9C>G | |
5 | g.159320458C>T | CA362032921 | IL12B | c.-86G>A (n.-86G>A) c.*40G>A (n.*40G>A) c.545G>A (p.Gly182Glu) n.9C>T | |
5 | g.159320459C>A | CA362032923 | IL12B | c.-87G>T (n.-87G>T) c.*39G>T (n.*39G>T) c.544G>T (p.Gly182Trp) n.10C>A | |
5 | g.159320459C= | CA1595017311 | IL12B | c.-87G= (n.-87G=) c.*39G= (n.*39G=) c.544G= (p.Gly182=) n.10C= | |
5 | g.159320459C>G | CA362032924 | IL12B | c.-87G>C (n.-87G>C) c.*39G>C (n.*39G>C) c.544G>C (p.Gly182Arg) n.10C>G | |
5 | g.159320459C>T | CA3538765 | IL12B | c.-87G>A (n.-87G>A) c.*39G>A (n.*39G>A) c.544G>A (p.Gly182Arg) n.10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159320460del | CA2578471105 | IL12B | c.-88del (n.-88del) c.*38del (n.*38del) c.543del (p.Asp183ThrfsTer?) n.11del | |
5 | g.159320460T>A | CA362032925 | IL12B | c.-88A>T (n.-88A>T) c.*38A>T (n.*38A>T) c.543A>T (p.Arg181Ser) n.11T>A | |
5 | g.159320460T>C | CA447511061 | IL12B | c.-88A>G (n.-88A>G) c.*38A>G (n.*38A>G) c.543A>G (p.Arg181=) n.11T>C | |
5 | g.159320460T>G | CA362032926 | IL12B | c.-88A>C (n.-88A>C) c.*38A>C (n.*38A>C) c.543A>C (p.Arg181Ser) n.11T>G | |
5 | g.159320461C>A | CA362032927 | IL12B | c.-89G>T (n.-89G>T) c.*37G>T (n.*37G>T) c.542G>T (p.Arg181Ile) n.12C>A | |
5 | g.159320461C>G | CA362032929 | IL12B | c.-89G>C (n.-89G>C) c.*37G>C (n.*37G>C) c.542G>C (p.Arg181Thr) n.12C>G | |
5 | g.159320461C>T | CA362032928 | IL12B | c.-89G>A (n.-89G>A) c.*37G>A (n.*37G>A) c.542G>A (p.Arg181Lys) n.12C>T | |
5 | g.159320462T>A | CA362032930 | IL12B | c.-90A>T (n.-90A>T) c.*36A>T (n.*36A>T) c.541A>T (p.Arg181Ter) n.13T>A | |
5 | g.159320462T>C | CA362032931 | IL12B | c.-90A>G (n.-90A>G) c.*36A>G (n.*36A>G) c.541A>G (p.Arg181Gly) n.13T>C | |
5 | g.159320462T>G | CA447511063 | IL12B | c.-90A>C (n.-90A>C) c.*36A>C (n.*36A>C) c.541A>C (p.Arg181=) n.13T>G | |
5 | g.159320463G>A | CA447511064 | IL12B | c.-91C>T (n.-91C>T) c.*35C>T (n.*35C>T) c.540C>T (p.Val180=) n.14G>A | |
5 | g.159320463G>C | CA447511066 | IL12B | c.-91C>G (n.-91C>G) c.*35C>G (n.*35C>G) c.540C>G (p.Val180=) n.14G>C | |
5 | g.159320463G>T | CA447511065 | IL12B | c.-91C>A (n.-91C>A) c.*35C>A (n.*35C>A) c.540C>A (p.Val180=) n.14G>T | gnomAD v4 |
5 | g.159320464A>C | CA362032932 | IL12B | c.-92T>G (n.-92T>G) c.*34T>G (n.*34T>G) c.539T>G (p.Val180Gly) n.15A>C | |
5 | g.159320464A>G | CA362032933 | IL12B | c.-92T>C (n.-92T>C) c.*34T>C (n.*34T>C) c.539T>C (p.Val180Ala) n.15A>G | |
5 | g.159320464A>T | CA362032934 | IL12B | c.-92T>A (n.-92T>A) c.*34T>A (n.*34T>A) c.539T>A (p.Val180Asp) n.15A>T | |
5 | g.159320464_159320468delinsACTCT | CA1595017312 | IL12B | c.-96_-92delinsAGAGT (n.-96_-92delinsAGAGT) c.*30_*34delinsAGAGT (n.*30_*34delinsAGAGT) c.535_539delinsAGAGT (p.Arg179=) n.15_19delinsACTCT | |
5 | g.159320465C>A | CA362032935 | IL12B | c.-93G>T (n.-93G>T) c.*33G>T (n.*33G>T) c.538G>T (p.Val180Phe) n.16C>A | |
5 | g.159320465C>G | CA362032936 | IL12B | c.-93G>C (n.-93G>C) c.*33G>C (n.*33G>C) c.538G>C (p.Val180Leu) n.16C>G | |
5 | g.159320465C>T | CA362032937 | IL12B | c.-93G>A (n.-93G>A) c.*33G>A (n.*33G>A) c.538G>A (p.Val180Ile) n.16C>T | COSMIC COSMIC |
5 | g.159320469_159320472del | CA564436292 | IL12B | c.-96_-93del (n.-96_-93del) c.*30_*33del (n.*30_*33del) c.535_538del (p.Arg179SerfsTer?) n.20_23del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.159320466T>A | CA362032938 | IL12B | c.-94A>T (n.-94A>T) c.*32A>T (n.*32A>T) c.537A>T (p.Arg179Ser) n.17T>A | |
5 | g.159320466T>C | CA447511068 | IL12B | c.-94A>G (n.-94A>G) c.*32A>G (n.*32A>G) c.537A>G (p.Arg179=) n.17T>C | dbSNP |
5 | g.159320466T>G | CA362032939 | IL12B | c.-94A>C (n.-94A>C) c.*32A>C (n.*32A>C) c.537A>C (p.Arg179Ser) n.17T>G | |
5 | g.159320467C>A | CA362032940 | IL12B | c.-95G>T (n.-95G>T) c.*31G>T (n.*31G>T) c.536G>T (p.Arg179Ile) n.18C>A | |
5 | g.159320467C= | CA1595017313 | IL12B | c.-95G= (n.-95G=) c.*31G= (n.*31G=) c.536G= (p.Arg179=) n.18C= | |
5 | g.159320467C>G | CA3538766 | IL12B | c.-95G>C (n.-95G>C) c.*31G>C (n.*31G>C) c.536G>C (p.Arg179Thr) n.18C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159320467C>T | CA362032941 | IL12B | c.-95G>A (n.-95G>A) c.*31G>A (n.*31G>A) c.536G>A (p.Arg179Lys) n.18C>T | |
5 | g.159320468T>A | CA362032943 | IL12B | c.-96A>T (n.-96A>T) c.*30A>T (n.*30A>T) c.535A>T (p.Arg179Ter) n.19T>A | |
5 | g.159320468T>C | CA362032942 | IL12B | c.-96A>G (n.-96A>G) c.*30A>G (n.*30A>G) c.535A>G (p.Arg179Gly) n.19T>C | |
5 | g.159320468T>G | CA447511069 | IL12B | c.-96A>C (n.-96A>C) c.*30A>C (n.*30A>C) c.535A>C (p.Arg179=) n.19T>G | |
5 | g.159320469C>A | CA362032944 | IL12B | c.-97G>T (n.-97G>T) c.*29G>T (n.*29G>T) c.534G>T (p.Glu178Asp) n.20C>A | |
5 | g.159320469C= | CA1595017314 | IL12B | c.-97G= (n.-97G=) c.*29G= (n.*29G=) c.534G= (p.Glu178=) n.20C= | |
5 | g.159320469C>G | CA129826910 | IL12B | c.-97G>C (n.-97G>C) c.*29G>C (n.*29G>C) c.534G>C (p.Glu178Asp) n.20C>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.159320469C>T | CA3538767 | IL12B | c.-97G>A (n.-97G>A) c.*29G>A (n.*29G>A) c.534G>A (p.Glu178=) n.20C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.159320470T>A | CA362032945 | IL12B | c.-98A>T (n.-98A>T) c.*28A>T (n.*28A>T) c.533A>T (p.Glu178Val) n.21T>A | |
5 | g.159320470T>C | CA362032946 | IL12B | c.-98A>G (n.-98A>G) c.*28A>G (n.*28A>G) c.533A>G (p.Glu178Gly) n.21T>C | |
5 | g.159320470T>G | CA362032947 | IL12B | c.-98A>C (n.-98A>C) c.*28A>C (n.*28A>C) c.533A>C (p.Glu178Ala) n.21T>G | gnomAD v4 |
5 | g.159320471C>A | CA362032948 | IL12B | c.-99G>T (n.-99G>T) c.*27G>T (n.*27G>T) c.532G>T (p.Glu178Ter) n.22C>A | |
5 | g.159320471C>G | CA362032949 | IL12B | c.-99G>C (n.-99G>C) c.*27G>C (n.*27G>C) c.532G>C (p.Glu178Gln) n.22C>G | |
5 | g.159320471C>T | CA362032950 | IL12B | c.-99G>A (n.-99G>A) c.*27G>A (n.*27G>A) c.532G>A (p.Glu178Lys) n.22C>T | gnomAD v4 |
5 | g.159320472T>A | CA3538768 | IL12B | c.-100A>T (n.-100A>T) c.*26A>T (n.*26A>T) c.531A>T (p.Ala177=) n.23T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.159320472T>C | CA447511071 | IL12B | c.-100A>G (n.-100A>G) c.*26A>G (n.*26A>G) c.531A>G (p.Ala177=) n.23T>C | |
5 | g.159320472T>G | CA447511072 | IL12B | c.-100A>C (n.-100A>C) c.*26A>C (n.*26A>C) c.531A>C (p.Ala177=) n.23T>G | |
5 | g.159320472T= | CA1595017315 | IL12B | c.-100A= (n.-100A=) c.*26A= (n.*26A=) c.531A= (p.Ala177=) n.23T= | |
5 | g.159320473G>A | CA362032951 | IL12B | c.-101C>T (n.-101C>T) c.*25C>T (n.*25C>T) c.530C>T (p.Ala177Val) n.24G>A | |
5 | g.159320473G>C | CA362032952 | IL12B | c.-101C>G (n.-101C>G) c.*25C>G (n.*25C>G) c.530C>G (p.Ala177Gly) n.24G>C | |
5 | g.159320473G>T | CA362032953 | IL12B | c.-101C>A (n.-101C>A) c.*25C>A (n.*25C>A) c.530C>A (p.Ala177Glu) n.24G>T | |
5 | g.159320474C>A | CA3538769 | IL12B | c.-102G>T (n.-102G>T) c.*24G>T (n.*24G>T) c.529G>T (p.Ala177Ser) n.25C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159320474C= | CA1595017316 | IL12B | c.-102G= (n.-102G=) c.*24G= (n.*24G=) c.529G= (p.Ala177=) n.25C= | |
5 | g.159320474C>G | CA362032955 | IL12B | c.-102G>C (n.-102G>C) c.*24G>C (n.*24G>C) c.529G>C (p.Ala177Pro) n.25C>G | |
5 | g.159320474C>T | CA362032954 | IL12B | c.-102G>A (n.-102G>A) c.*24G>A (n.*24G>A) c.529G>A (p.Ala177Thr) n.25C>T | |
5 | g.159320475A>C | CA447511075 | IL12B | c.-103T>G (n.-103T>G) c.*23T>G (n.*23T>G) c.528T>G (p.Ser176=) n.26A>C | gnomAD v4 |
5 | g.159320475A>G | CA447511076 | IL12B | c.-103T>C (n.-103T>C) c.*23T>C (n.*23T>C) c.528T>C (p.Ser176=) n.26A>G | |
5 | g.159320475A>T | CA447511077 | IL12B | c.-103T>A (n.-103T>A) c.*23T>A (n.*23T>A) c.528T>A (p.Ser176=) n.26A>T | |
5 | g.159320479_159320480dup | CA2578471106 | IL12B | c.-104_-103dup (n.-104_-103dup) c.*22_*23dup (n.*22_*23dup) c.527_528dup (p.Ala177LeufsTer?) n.30_31dup | |
5 | g.159320479_159320480del | CA2676265427 | IL12B | c.-104_-103del (n.-104_-103del) c.*22_*23del (n.*22_*23del) c.527_528del (p.Ser176CysfsTer12) n.30_31del | gnomAD v4 |
5 | g.159320476G>A | CA362032956 | IL12B | c.-104C>T (n.-104C>T) c.*22C>T (n.*22C>T) c.527C>T (p.Ser176Phe) n.27G>A | gnomAD v4 |
5 | g.159320476G>C | CA362032957 | IL12B | c.-104C>G (n.-104C>G) c.*22C>G (n.*22C>G) c.527C>G (p.Ser176Cys) n.27G>C | |
5 | g.159320476G>T | CA362032958 | IL12B | c.-104C>A (n.-104C>A) c.*22C>A (n.*22C>A) c.527C>A (p.Ser176Tyr) n.27G>T | |
5 | g.159320477A>C | CA362032959 | IL12B | c.-105T>G (n.-105T>G) c.*21T>G (n.*21T>G) c.526T>G (p.Ser176Ala) n.28A>C | |
5 | g.159320477A>G | CA362032960 | IL12B | c.-105T>C (n.-105T>C) c.*21T>C (n.*21T>C) c.526T>C (p.Ser176Pro) n.28A>G | |
5 | g.159320477A>T | CA362032961 | IL12B | c.-105T>A (n.-105T>A) c.*21T>A (n.*21T>A) c.526T>A (p.Ser176Thr) n.28A>T | |
5 | g.159320478G>A | CA447511078 | IL12B | c.-106C>T (n.-106C>T) c.*20C>T (n.*20C>T) c.525C>T (p.Leu175=) n.29G>A | |
5 | g.159320478G>C | CA447511079 | IL12B | c.-106C>G (n.-106C>G) c.*20C>G (n.*20C>G) c.525C>G (p.Leu175=) n.29G>C | |
5 | g.159320478G>T | CA447511080 | IL12B | c.-106C>A (n.-106C>A) c.*20C>A (n.*20C>A) c.525C>A (p.Leu175=) n.29G>T | |
5 | g.159320479A>C | CA362032964 | IL12B | c.-107T>G (n.-107T>G) c.*19T>G (n.*19T>G) c.524T>G (p.Leu175Arg) n.30A>C | |
5 | g.159320479A>G | CA362032963 | IL12B | c.-107T>C (n.-107T>C) c.*19T>C (n.*19T>C) c.524T>C (p.Leu175Pro) n.30A>G | |
5 | g.159320479A>T | CA362032962 | IL12B | c.-107T>A (n.-107T>A) c.*19T>A (n.*19T>A) c.524T>A (p.Leu175His) n.30A>T | |
5 | g.159320480G>A | CA362032965 | IL12B | c.-108C>T (n.-108C>T) c.*18C>T (n.*18C>T) c.523C>T (p.Leu175Phe) n.31G>A | gnomAD v4 |
5 | g.159320480G>C | CA362032966 | IL12B | c.-108C>G (n.-108C>G) c.*18C>G (n.*18C>G) c.523C>G (p.Leu175Val) n.31G>C | |
5 | g.159320480G>T | CA362032967 | IL12B | c.-108C>A (n.-108C>A) c.*18C>A (n.*18C>A) c.523C>A (p.Leu175Ile) n.31G>T | |
5 | g.159320481T>A | CA447511084 | IL12B | c.-109A>T (n.-109A>T) c.*17A>T (n.*17A>T) c.522A>T (p.Thr174=) n.32T>A | gnomAD v4 |
5 | g.159320481T>C | CA447511085 | IL12B | c.-109A>G (n.-109A>G) c.*17A>G (n.*17A>G) c.522A>G (p.Thr174=) n.32T>C | ClinVar dbSNP |
5 | g.159320481T>G | CA447511087 | IL12B | c.-109A>C (n.-109A>C) c.*17A>C (n.*17A>C) c.522A>C (p.Thr174=) n.32T>G | |
5 | g.159320481T= | CA1595017317 | IL12B | c.-109A= (n.-109A=) c.*17A= (n.*17A=) c.522A= (p.Thr174=) n.32T= | |
5 | g.159320482G>A | CA362032968 | IL12B | c.-110C>T (n.-110C>T) c.*16C>T (n.*16C>T) c.521C>T (p.Thr174Ile) n.33G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.159320482G>C | CA362032969 | IL12B | c.-110C>G (n.-110C>G) c.*16C>G (n.*16C>G) c.521C>G (p.Thr174Arg) n.33G>C | |
5 | g.159320482G= | CA1595017318 | IL12B | c.-110C= (n.-110C=) c.*16C= (n.*16C=) c.521C= (p.Thr174=) n.33G= | |
5 | g.159320482G>T | CA362032970 | IL12B | c.-110C>A (n.-110C>A) c.*16C>A (n.*16C>A) c.521C>A (p.Thr174Lys) n.33G>T | |
5 | g.159320483T>A | CA362032971 | IL12B | c.-111A>T (n.-111A>T) c.*15A>T (n.*15A>T) c.520A>T (p.Thr174Ser) n.34T>A | |
5 | g.159320483T>C | CA362032973 | IL12B | c.-111A>G (n.-111A>G) c.*15A>G (n.*15A>G) c.520A>G (p.Thr174Ala) n.34T>C | |
5 | g.159320483T>G | CA362032972 | IL12B | c.-111A>C (n.-111A>C) c.*15A>C (n.*15A>C) c.520A>C (p.Thr174Pro) n.34T>G | |
5 | g.159320484A>C | CA447511095 | IL12B | c.-112T>G (n.-112T>G) c.*14T>G (n.*14T>G) c.519T>G (p.Ala173=) n.35A>C | |
5 | g.159320484A>G | CA447511098 | IL12B | c.-112T>C (n.-112T>C) c.*14T>C (n.*14T>C) c.519T>C (p.Ala173=) n.35A>G | |
5 | g.159320484A>T | CA447511097 | IL12B | c.-112T>A (n.-112T>A) c.*14T>A (n.*14T>A) c.519T>A (p.Ala173=) n.35A>T | |
5 | g.159320485G>A | CA362032974 | IL12B | c.-113C>T (n.-113C>T) c.*13C>T (n.*13C>T) c.518C>T (p.Ala173Val) n.36G>A | |
5 | g.159320485G>C | CA362032975 | IL12B | c.-113C>G (n.-113C>G) c.*13C>G (n.*13C>G) c.518C>G (p.Ala173Gly) n.36G>C | |
5 | g.159320485G>T | CA362032976 | IL12B | c.-113C>A (n.-113C>A) c.*13C>A (n.*13C>A) c.518C>A (p.Ala173Asp) n.36G>T | |
5 | g.159320486C>A | CA362032977 | IL12B | c.-114G>T (n.-114G>T) c.*12G>T (n.*12G>T) c.517G>T (p.Ala173Ser) n.37C>A | |
5 | g.159320486C>G | CA362032978 | IL12B | c.-114G>C (n.-114G>C) c.*12G>C (n.*12G>C) c.517G>C (p.Ala173Pro) n.37C>G | |
5 | g.159320486C>T | CA362032979 | IL12B | c.-114G>A (n.-114G>A) c.*12G>A (n.*12G>A) c.517G>A (p.Ala173Thr) n.37C>T | gnomAD v4 |
5 | g.159320487A>C | CA447511107 | IL12B | c.-115T>G (n.-115T>G) c.*11T>G (n.*11T>G) c.516T>G (p.Ala172=) n.38A>C | |
5 | g.159320487A>G | CA447511108 | IL12B | c.-115T>C (n.-115T>C) c.*11T>C (n.*11T>C) c.516T>C (p.Ala172=) n.38A>G | |
5 | g.159320487A>T | CA447511109 | IL12B | c.-115T>A (n.-115T>A) c.*11T>A (n.*11T>A) c.516T>A (p.Ala172=) n.38A>T | |
5 | g.159320488G>A | CA362032980 | IL12B | c.-116C>T (n.-116C>T) c.*10C>T (n.*10C>T) c.515C>T (p.Ala172Val) n.39G>A | |
5 | g.159320488G>C | CA362032981 | IL12B | c.-116C>G (n.-116C>G) c.*10C>G (n.*10C>G) c.515C>G (p.Ala172Gly) n.39G>C | |
5 | g.159320488G>T | CA362032982 | IL12B | c.-116C>A (n.-116C>A) c.*10C>A (n.*10C>A) c.515C>A (p.Ala172Asp) n.39G>T | |
5 | g.159320489C>A | CA362032983 | IL12B | c.-117G>T (n.-117G>T) c.*9G>T (n.*9G>T) c.514G>T (p.Ala172Ser) n.40C>A | |
5 | g.159320489C>G | CA362032984 | IL12B | c.-117G>C (n.-117G>C) c.*9G>C (n.*9G>C) c.514G>C (p.Ala172Pro) n.40C>G | |
5 | g.159320489C>T | CA362032985 | IL12B | c.-117G>A (n.-117G>A) c.*9G>A (n.*9G>A) c.514G>A (p.Ala172Thr) n.40C>T | |
5 | g.159320490T>A | CA447511120 | IL12B | c.-118A>T (n.-118A>T) c.*8A>T (n.*8A>T) c.513A>T (p.Gly171=) n.41T>A | |
5 | g.159320490T>C | CA447511123 | IL12B | c.-118A>G (n.-118A>G) c.*8A>G (n.*8A>G) c.513A>G (p.Gly171=) n.41T>C | |
5 | g.159320490T>G | CA447511121 | IL12B | c.-118A>C (n.-118A>C) c.*8A>C (n.*8A>C) c.513A>C (p.Gly171=) n.41T>G | gnomAD v4 |
5 | g.159320491C>A | CA362032986 | IL12B | c.-119G>T (n.-119G>T) c.*7G>T (n.*7G>T) c.512G>T (p.Gly171Val) n.42C>A | |
5 | g.159320491C>G | CA362032988 | IL12B | c.-119G>C (n.-119G>C) c.*7G>C (n.*7G>C) c.512G>C (p.Gly171Ala) n.42C>G | |
5 | g.159320491C>T | CA362032987 | IL12B | c.-119G>A (n.-119G>A) c.*7G>A (n.*7G>A) c.512G>A (p.Gly171Glu) n.42C>T | |
5 | g.159320492C>A | CA362032989 | IL12B | c.-120G>T (n.-120G>T) c.*6G>T (n.*6G>T) c.511G>T (p.Gly171Ter) n.43C>A | |
5 | g.159320492C= | CA1595017319 | IL12B | c.-120G= (n.-120G=) c.*6G= (n.*6G=) c.511G= (p.Gly171=) n.43C= | |
5 | g.159320492C>G | CA362032990 | IL12B | c.-120G>C (n.-120G>C) c.*6G>C (n.*6G>C) c.511G>C (p.Gly171Arg) n.43C>G | |
5 | g.159320492C>T | CA3538770 | IL12B | c.-120G>A (n.-120G>A) c.*6G>A (n.*6G>A) c.511G>A (p.Gly171Arg) n.43C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159320493G>A | CA3538771 | IL12B | c.-121C>T (n.-121C>T) c.*5C>T (n.*5C>T) c.510C>T (p.Cys170=) n.44G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.159320493G>C | CA362032991 | IL12B | c.-121C>G (n.-121C>G) c.*5C>G (n.*5C>G) c.510C>G (p.Cys170Trp) n.44G>C | |
5 | g.159320493G= | CA1595017320 | IL12B | c.-121C= (n.-121C=) c.*5C= (n.*5C=) c.510C= (p.Cys170=) n.44G= | |
5 | g.159320493G>T | CA362032992 | IL12B | c.-121C>A (n.-121C>A) c.*5C>A (n.*5C>A) c.510C>A (p.Cys170Ter) n.44G>T | ClinVar dbSNP |
5 | g.159320494C>A | CA362032993 | IL12B | c.-122G>T (n.-122G>T) c.*4G>T (n.*4G>T) c.509G>T (p.Cys170Phe) n.45C>A | |
5 | g.159320494C>G | CA362032994 | IL12B | c.-122G>C (n.-122G>C) c.*4G>C (n.*4G>C) c.509G>C (p.Cys170Ser) n.45C>G | |
5 | g.159320494C>T | CA362032995 | IL12B | c.-122G>A (n.-122G>A) c.*4G>A (n.*4G>A) c.509G>A (p.Cys170Tyr) n.45C>T | gnomAD v4 |
5 | g.159320495A= | CA1595017321 | IL12B | c.-123T= (n.-123T=) c.*3T= (n.*3T=) c.508T= (p.Cys170=) n.46A= | |
5 | g.159320495A>C | CA362032996 | IL12B | c.-123T>G (n.-123T>G) c.*3T>G (n.*3T>G) c.508T>G (p.Cys170Gly) n.46A>C | |
5 | g.159320495A>G | CA362032997 | IL12B | c.-123T>C (n.-123T>C) c.*3T>C (n.*3T>C) c.508T>C (p.Cys170Arg) n.46A>G | |
5 | g.159320495A>T | CA362032998 | IL12B | c.-123T>A (n.-123T>A) c.*3T>A (n.*3T>A) c.508T>A (p.Cys170Ser) n.46A>T | |
5 | g.159320496C>A | CA129826942 | IL12B | c.-124G>T (n.-124G>T) c.*2G>T (n.*2G>T) c.507G>T (p.Thr169=) n.47C>A | dbSNP |
5 | g.159320496C= | CA1595017322 | IL12B | c.-124G= (n.-124G=) c.*2G= (n.*2G=) c.507G= (p.Thr169=) n.47C= | |
5 | g.159320496C>G | CA447511383 | IL12B | c.-124G>C (n.-124G>C) c.*2G>C (n.*2G>C) c.507G>C (p.Thr169=) n.47C>G | |
5 | g.159320496C>T | CA3538772 | IL12B | c.-124G>A (n.-124G>A) c.*2G>A (n.*2G>A) c.507G>A (p.Thr169=) n.47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.159320496dup | CA564024218 | IL12B | c.-124dup (n.-124dup) c.*2dup (n.*2dup) c.507dup (p.Cys170ValfsTer19) n.47dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.159320497G>A | CA3538773 | IL12B | c.-125C>T (n.-125C>T) c.*1C>T (n.*1C>T) c.506C>T (p.Thr169Met) n.48G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159320497G>C | CA362032999 | IL12B | c.-125C>G (n.-125C>G) c.*1C>G (n.*1C>G) c.506C>G (p.Thr169Arg) n.48G>C | |
5 | g.159320497G= | CA1595017323 | IL12B | c.-125C= (n.-125C=) c.*1C= (n.*1C=) c.506C= (p.Thr169=) n.48G= | |
5 | g.159320497G>T | CA362033000 | IL12B | c.-125C>A (n.-125C>A) c.*1C>A (n.*1C>A) c.506C>A (p.Thr169Lys) n.48G>T | dbSNP |
5 | g.159320498T>A | CA362033001 | IL12B | c.-126A>T (n.-126A>T) c.387A>T (p.Ter129Cys) c.505A>T (p.Thr169Ser) n.49T>A | |
5 | g.159320498T>C | CA362033002 | IL12B | c.-126A>G (n.-126A>G) c.387A>G (p.Ter129Trp) c.505A>G (p.Thr169Ala) n.49T>C | |
5 | g.159320498T>G | CA362033003 | IL12B | c.-126A>C (n.-126A>C) c.387A>C (p.Ter129Cys) c.505A>C (p.Thr169Pro) n.49T>G | |
5 | g.159320498dup | CA2676265428 | IL12B | c.-126dup (n.-126dup) c.387dup (n.387dup) c.505dup (p.Thr169AsnfsTer20) n.49dup | gnomAD v4 |
5 | g.159320499C>A | CA447511397 | IL12B | c.-127G>T (n.-127G>T) c.386G>T (p.Ter129Leu) c.504G>T (p.Val168=) n.50C>A | gnomAD v4 |
5 | g.159320499C>G | CA447511393 | IL12B | c.-127G>C (n.-127G>C) c.386G>C (p.Ter129Ser) c.504G>C (p.Val168=) n.50C>G | |
5 | g.159320499C>T | CA447511395 | IL12B | c.-127G>A (n.-127G>A) c.386G>A (p.Ter129=) c.504G>A (p.Val168=) n.50C>T | |
5 | g.159320500A>C | CA362033004 | IL12B | c.-128T>G (n.-128T>G) c.385T>G (p.Ter129Gly) c.503T>G (p.Val168Gly) n.51A>C | |
5 | g.159320500A>G | CA362033005 | IL12B | c.-128T>C (n.-128T>C) c.385T>C (p.Ter129Arg) c.503T>C (p.Val168Ala) n.51A>G | gnomAD v4 |
5 | g.159320500A>T | CA362033006 | IL12B | c.-128T>A (n.-128T>A) c.385T>A (p.Ter129Arg) c.503T>A (p.Val168Glu) n.51A>T | |
5 | g.159320501C>A | CA362033007 | IL12B | c.-129G>T (n.-129G>T) c.384G>T (p.Gly128=) c.502G>T (p.Val168Leu) n.52C>A | gnomAD v4 |
5 | g.159320501C= | CA1595017324 | IL12B | c.-129G= (n.-129G=) c.384G= (p.Gly128=) c.502G= (p.Val168=) n.52C= | |
5 | g.159320501C>G | CA362033008 | IL12B | c.-129G>C (n.-129G>C) c.384G>C (p.Gly128=) c.502G>C (p.Val168Leu) n.52C>G | |
5 | g.159320501C>T | CA362033009 | IL12B | c.-129G>A (n.-129G>A) c.384G>A (p.Gly128=) c.502G>A (p.Val168Met) n.52C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.159320504del | CA2839503749 | IL12B | c.-129del (n.-129del) c.384del (p.Ter129AspextTer20) c.502del (p.Val168Ter) n.55del | |
5 | g.159320502C>A | CA447511403 | IL12B | c.-130G>T (n.-130G>T) c.383G>T (p.Gly128Val) c.501G>T (p.Gly167=) n.53C>A | |
5 | g.159320502C= | CA1595017325 | IL12B | c.-130G= (n.-130G=) c.383G= (p.Gly128=) c.501G= (p.Gly167=) n.53C= | |
5 | g.159320502C>G | CA447511405 | IL12B | c.-130G>C (n.-130G>C) c.383G>C (p.Gly128Ala) c.501G>C (p.Gly167=) n.53C>G | |
5 | g.159320502C>T | CA447511407 | IL12B | c.-130G>A (n.-130G>A) c.383G>A (p.Gly128Glu) c.501G>A (p.Gly167=) n.53C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159320503C>A | CA362033012 | IL12B | c.-131G>T (n.-131G>T) c.382G>T (p.Gly128Trp) c.500G>T (p.Gly167Val) n.54C>A | |
5 | g.159320503C= | CA1595017326 | IL12B | c.-131G= (n.-131G=) c.382G= (p.Gly128=) c.500G= (p.Gly167=) n.54C= | |
5 | g.159320503C>G | CA362033011 | IL12B | c.-131G>C (n.-131G>C) c.382G>C (p.Gly128Arg) c.500G>C (p.Gly167Ala) n.54C>G | |
5 | g.159320503C>T | CA362033010 | IL12B | c.-131G>A (n.-131G>A) c.382G>A (p.Gly128Arg) c.500G>A (p.Gly167Glu) n.54C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.159320504C>A | CA362033013 | IL12B | c.-132G>T (n.-132G>T) c.381G>T (p.Lys127Asn) c.499G>T (p.Gly167Trp) n.55C>A | |
5 | g.159320504C>G | CA362033015 | IL12B | c.-132G>C (n.-132G>C) c.381G>C (p.Lys127Asn) c.499G>C (p.Gly167Arg) n.55C>G | |
5 | g.159320504C>T | CA362033014 | IL12B | c.-132G>A (n.-132G>A) c.381G>A (p.Lys127=) c.499G>A (p.Gly167Arg) n.55C>T | |
5 | g.159320505T>A | CA362033016 | IL12B | c.-133A>T (n.-133A>T) c.380A>T (p.Lys127Met) c.498A>T (p.Gln166His) n.56T>A | |
5 | g.159320505T>C | CA447511415 | IL12B | c.-133A>G (n.-133A>G) c.380A>G (p.Lys127Arg) c.498A>G (p.Gln166=) n.56T>C | |
5 | g.159320505T>G | CA3538774 | IL12B | c.-133A>C (n.-133A>C) c.380A>C (p.Lys127Thr) c.498A>C (p.Gln166His) n.56T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.159320505T= | CA1595017327 | IL12B | c.-133A= (n.-133A=) c.380A= (p.Lys127=) c.498A= (p.Gln166=) n.56T= | |
5 | g.159320506T>A | CA362033017 | IL12B | c.-134A>T (n.-134A>T) c.379A>T (p.Lys127Ter) c.497A>T (p.Gln166Leu) n.57T>A | |
5 | g.159320506T>C | CA362033019 | IL12B | c.-134A>G (n.-134A>G) c.379A>G (p.Lys127Glu) c.497A>G (p.Gln166Arg) n.57T>C | gnomAD v4 |
5 | g.159320506T>G | CA362033018 | IL12B | c.-134A>C (n.-134A>C) c.379A>C (p.Lys127Gln) c.497A>C (p.Gln166Pro) n.57T>G | |
5 | g.159320507G>A | CA362033020 | IL12B | c.-135C>T (n.-135C>T) c.378C>T (p.Pro126=) c.496C>T (p.Gln166Ter) n.58G>A | gnomAD v4 |
5 | g.159320507G>C | CA362033021 | IL12B | c.-135C>G (n.-135C>G) c.378C>G (p.Pro126=) c.496C>G (p.Gln166Glu) n.58G>C | |
5 | g.159320507G= | CA1595017328 | IL12B | c.-135C= (n.-135C=) c.378C= (p.Pro126=) c.496C= (p.Gln166=) n.58G= | |
5 | g.159320507G>T | CA362033022 | IL12B | c.-135C>A (n.-135C>A) c.378C>A (p.Pro126=) c.496C>A (p.Gln166Lys) n.58G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.159320508G>A | CA447511424 | IL12B | c.-136C>T (n.-136C>T) c.377C>T (p.Pro126Leu) c.495C>T (p.Pro165=) n.59G>A | gnomAD v4 |
5 | g.159320508G>C | CA447511426 | IL12B | c.-136C>G (n.-136C>G) c.377C>G (p.Pro126Arg) c.495C>G (p.Pro165=) n.59G>C | gnomAD v4 |
5 | g.159320508G>T | CA447511428 | IL12B | c.-136C>A (n.-136C>A) c.377C>A (p.Pro126His) c.495C>A (p.Pro165=) n.59G>T | |
5 | g.159320509G>A | CA129826948 | IL12B | c.-137C>T (n.-137C>T) c.376C>T (p.Pro126Ser) c.494C>T (p.Pro165Leu) n.60G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.159320509G>C | CA362033023 | IL12B | c.-137C>G (n.-137C>G) c.376C>G (p.Pro126Ala) c.494C>G (p.Pro165Arg) n.60G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.159320509G= | CA1595017329 | IL12B | c.-137C= (n.-137C=) c.376C= (p.Pro126=) c.494C= (p.Pro165=) n.60G= | |
5 | g.159320509G>T | CA362033024 | IL12B | c.-137C>A (n.-137C>A) c.376C>A (p.Pro126Thr) c.494C>A (p.Pro165His) n.60G>T | |
5 | g.159320510G>A | CA362033025 | IL12B | c.-138C>T (n.-138C>T) c.375C>T (p.Thr125=) c.493C>T (p.Pro165Ser) n.61G>A | |
5 | g.159320510G>C | CA362033026 | IL12B | c.-138C>G (n.-138C>G) c.375C>G (p.Thr125=) c.493C>G (p.Pro165Ala) n.61G>C | |
5 | g.159320510G>T | CA362033027 | IL12B | c.-138C>A (n.-138C>A) c.375C>A (p.Thr125=) c.493C>A (p.Pro165Thr) n.61G>T | gnomAD v4 |
5 | g.159320511G>A | CA447511435 | IL12B | c.-139C>T (n.-139C>T) c.374C>T (p.Thr125Ile) c.492C>T (p.Asp164=) n.62G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.159320511G>C | CA362033028 | IL12B | c.-139C>G (n.-139C>G) c.374C>G (p.Thr125Ser) c.492C>G (p.Asp164Glu) n.62G>C | |
5 | g.159320511G= | CA1595017330 | IL12B | c.-139C= (n.-139C=) c.374C= (p.Thr125=) c.492C= (p.Asp164=) n.62G= | |
5 | g.159320511G>T | CA362033029 | IL12B | c.-139C>A (n.-139C>A) c.374C>A (p.Thr125Asn) c.492C>A (p.Asp164Glu) n.62G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159320512T>A | CA362033032 | IL12B | c.-140A>T (n.-140A>T) c.373A>T (p.Thr125Ser) c.491A>T (p.Asp164Val) n.63T>A | |
5 | g.159320512T>C | CA362033030 | IL12B | c.-140A>G (n.-140A>G) c.373A>G (p.Thr125Ala) c.491A>G (p.Asp164Gly) n.63T>C | |
5 | g.159320512T>G | CA362033031 | IL12B | c.-140A>C (n.-140A>C) c.373A>C (p.Thr125Pro) c.491A>C (p.Asp164Ala) n.63T>G | |
5 | g.159320513C>A | CA362033033 | IL12B | c.-141G>T (n.-141G>T) c.372G>T (p.Leu124=) c.490G>T (p.Asp164Tyr) n.64C>A | gnomAD v4 |
5 | g.159320513C= | CA1595017331 | IL12B | c.-141G= (n.-141G=) c.372G= (p.Leu124=) c.490G= (p.Asp164=) n.64C= | |
5 | g.159320513C>G | CA362033034 | IL12B | c.-141G>C (n.-141G>C) c.372G>C (p.Leu124=) c.490G>C (p.Asp164His) n.64C>G | dbSNP |
5 | g.159320513C>T | CA362033035 | IL12B | c.-141G>A (n.-141G>A) c.372G>A (p.Leu124=) c.490G>A (p.Asp164Asn) n.64C>T | |
5 | g.159320514A= | CA1595017332 | IL12B | c.-142T= (n.-142T=) c.371T= (p.Leu124=) c.489T= (p.Ser163=) n.65A= | |
5 | g.159320514A>C | CA447511442 | IL12B | c.-142T>G (n.-142T>G) c.371T>G (p.Leu124Arg) c.489T>G (p.Ser163=) n.65A>C | |
5 | g.159320514A>G | CA3538775 | IL12B | c.-142T>C (n.-142T>C) c.371T>C (p.Leu124Pro) c.489T>C (p.Ser163=) n.65A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.159320514A>T | CA447511445 | IL12B | c.-142T>A (n.-142T>A) c.371T>A (p.Leu124Gln) c.489T>A (p.Ser163=) n.65A>T | |
5 | g.159320515G>A | CA362033036 | IL12B | c.-143C>T (n.-143C>T) c.370C>T (p.Leu124=) c.488C>T (p.Ser163Phe) n.66G>A | gnomAD v4 |
5 | g.159320515G>C | CA362033037 | IL12B | c.-143C>G (n.-143C>G) c.370C>G (p.Leu124Val) c.488C>G (p.Ser163Cys) n.66G>C | gnomAD v4 |
5 | g.159320515G>T | CA362033038 | IL12B | c.-143C>A (n.-143C>A) c.370C>A (p.Leu124Met) c.488C>A (p.Ser163Tyr) n.66G>T | |
5 | g.159320516A>C | CA362033039 | IL12B | c.-144T>G (n.-144T>G) c.369T>G (p.Leu123=) c.487T>G (p.Ser163Ala) n.67A>C | |
5 | g.159320516A>G | CA362033040 | IL12B | c.-144T>C (n.-144T>C) c.369T>C (p.Leu123=) c.487T>C (p.Ser163Pro) n.67A>G | |
5 | g.159320516A>T | CA362033041 | IL12B | c.-144T>A (n.-144T>A) c.369T>A (p.Leu123=) c.487T>A (p.Ser163Thr) n.67A>T | |
5 | g.159320517A>C | CA447511452 | IL12B | c.-145T>G (n.-145T>G) c.368T>G (p.Leu123Arg) c.486T>G (p.Ser162=) n.68A>C | |
5 | g.159320517A>G | CA447511454 | IL12B | c.-145T>C (n.-145T>C) c.368T>C (p.Leu123Pro) c.486T>C (p.Ser162=) n.68A>G | gnomAD v4 |
5 | g.159320517A>T | CA447511455 | IL12B | c.-145T>A (n.-145T>A) c.368T>A (p.Leu123His) c.486T>A (p.Ser162=) n.68A>T | |
5 | g.159320518G>A | CA362033043 | IL12B | c.-146C>T (n.-146C>T) c.367C>T (p.Leu123Phe) c.485C>T (p.Ser162Phe) n.69G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159320518G>C | CA362033044 | IL12B | c.-146C>G (n.-146C>G) c.367C>G (p.Leu123Val) c.485C>G (p.Ser162Cys) n.69G>C | |
5 | g.159320518G= | CA1595017333 | IL12B | c.-146C= (n.-146C=) c.367C= (p.Leu123=) c.485C= (p.Ser162=) n.69G= | |
5 | g.159320518G>T | CA362033042 | IL12B | c.-146C>A (n.-146C>A) c.367C>A (p.Leu123Ile) c.485C>A (p.Ser162Tyr) n.69G>T | ClinVar dbSNP |
5 | g.159320519A= | CA1595017334 | IL12B | c.-147T= (n.-147T=) c.366T= (p.Ala122=) c.484T= (p.Ser162=) n.70A= | |
5 | g.159320519A>C | CA362033045 | IL12B | c.-147T>G (n.-147T>G) c.366T>G (p.Ala122=) c.484T>G (p.Ser162Ala) n.70A>C | |
5 | g.159320519A>G | CA129826952 | IL12B | c.-147T>C (n.-147T>C) c.366T>C (p.Ala122=) c.484T>C (p.Ser162Pro) n.70A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.159320519A>T | CA362033046 | IL12B | c.-147T>A (n.-147T>A) c.366T>A (p.Ala122=) c.484T>A (p.Ser162Thr) n.70A>T | |
5 | g.159320520G>A | CA3538776 | IL12B | c.-148C>T (n.-148C>T) c.365C>T (p.Ala122Val) c.483C>T (p.Gly161=) n.71G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.159320520G>C | CA447511465 | IL12B | c.-148C>G (n.-148C>G) c.365C>G (p.Ala122Gly) c.483C>G (p.Gly161=) n.71G>C | |
5 | g.159320520G= | CA1595017335 | IL12B | c.-148C= (n.-148C=) c.365C= (p.Ala122=) c.483C= (p.Gly161=) n.71G= | |
5 | g.159320520G>T | CA447511463 | IL12B | c.-148C>A (n.-148C>A) c.365C>A (p.Ala122Asp) c.483C>A (p.Gly161=) n.71G>T | |
5 | g.159320521C>A | CA362033047 | IL12B | c.-148-1G>T (n.-148-1G>T) c.365-1G>T (n.365-1G>T) c.483-1G>T (n.483-1G>T) n.72C>A | |
5 | g.159320521C>G | CA362033048 | IL12B | c.-148-1G>C (n.-148-1G>C) c.365-1G>C (n.365-1G>C) c.483-1G>C (n.483-1G>C) n.72C>G | |
5 | g.159320521C>T | CA362033049 | IL12B | c.-148-1G>A (n.-148-1G>A) c.365-1G>A (n.365-1G>A) c.483-1G>A (n.483-1G>A) n.72C>T | |
5 | g.159320522T>A | CA362033052 | IL12B | c.-148-2A>T (n.-148-2A>T) c.365-2A>T (n.365-2A>T) c.483-2A>T (n.483-2A>T) n.73T>A | |
5 | g.159320522T>C | CA362033053 | IL12B | c.-148-2A>G (n.-148-2A>G) c.365-2A>G (n.365-2A>G) c.483-2A>G (n.483-2A>G) n.73T>C | |
5 | g.159320522T>G | CA362033054 | IL12B | c.-148-2A>C (n.-148-2A>C) c.365-2A>C (n.365-2A>C) c.483-2A>C (n.483-2A>C) n.73T>G | |
5 | g.159320524A>C | CA2676265447 | IL12B | c.-148-4T>G (n.-148-4T>G) c.365-4T>G (n.365-4T>G) c.483-4T>G (n.483-4T>G) n.75A>C | gnomAD v4 |
5 | g.159320525A= | CA1595017336 | IL12B | c.-148-5T= (n.-148-5T=) c.365-5T= (n.365-5T=) c.483-5T= (n.483-5T=) n.76A= | |
5 | g.159320525A>G | CA1595017337 | IL12B | c.-148-5T>C (n.-148-5T>C) c.365-5T>C (n.365-5T>C) c.483-5T>C (n.483-5T>C) n.76A>G | dbSNP |
5 | g.159320525A>T | CA806389953 | IL12B | c.-148-5T>A (n.-148-5T>A) c.365-5T>A (n.365-5T>A) c.483-5T>A (n.483-5T>A) n.76A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159320526G>A | CA3538777 | IL12B | c.-148-6C>T (n.-148-6C>T) c.365-6C>T (n.365-6C>T) c.483-6C>T (n.483-6C>T) n.77G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159320526G>C | CA3538778 | IL12B | c.-148-6C>G (n.-148-6C>G) c.365-6C>G (n.365-6C>G) c.483-6C>G (n.483-6C>G) n.77G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159320526G= | CA1595017338 | IL12B | c.-148-6C= (n.-148-6C=) c.365-6C= (n.365-6C=) c.483-6C= (n.483-6C=) n.77G= | |
5 | g.159320528C>A | CA2548419945 | IL12B | c.-148-8G>T (n.-148-8G>T) c.365-8G>T (n.365-8G>T) c.483-8G>T (n.483-8G>T) n.79C>A | gnomAD v4 |
5 | g.159320528C= | CA1595017339 | IL12B | c.-148-8G= (n.-148-8G=) c.365-8G= (n.365-8G=) c.483-8G= (n.483-8G=) n.79C= | |
5 | g.159320528C>G | CA3538779 | IL12B | c.-148-8G>C (n.-148-8G>C) c.365-8G>C (n.365-8G>C) c.483-8G>C (n.483-8G>C) n.79C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159320528C>T | CA129826972 | IL12B | c.-148-8G>A (n.-148-8G>A) c.365-8G>A (n.365-8G>A) c.483-8G>A (n.483-8G>A) n.79C>T | dbSNP |
5 | g.159320532G>T | CA2676265458 | IL12B | c.-148-12C>A (n.-148-12C>A) c.365-12C>A (n.365-12C>A) c.483-12C>A (n.483-12C>A) n.83G>T | gnomAD v4 |
5 | g.159320533A= | CA1595017340 | IL12B | c.-148-13T= (n.-148-13T=) c.365-13T= (n.365-13T=) c.483-13T= (n.483-13T=) n.84A= | |
5 | g.159320533A>G | CA3538780 | IL12B | c.-148-13T>C (n.-148-13T>C) c.365-13T>C (n.365-13T>C) c.483-13T>C (n.483-13T>C) n.84A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.159320534C= | CA1595017341 | IL12B | c.-148-14G= (n.-148-14G=) c.365-14G= (n.365-14G=) c.483-14G= (n.483-14G=) n.85C= | |
5 | g.159320534C>T | CA564024219 | IL12B | c.-148-14G>A (n.-148-14G>A) c.365-14G>A (n.365-14G>A) c.483-14G>A (n.483-14G>A) n.85C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159320541T>C | CA2676265464 | IL12B | c.-148-21A>G (n.-148-21A>G) c.365-21A>G (n.365-21A>G) c.483-21A>G (n.483-21A>G) n.92T>C | gnomAD v4 |
5 | g.159320541T>G | CA2769108073 | IL12B | c.-148-21A>C (n.-148-21A>C) c.365-21A>C (n.365-21A>C) c.483-21A>C (n.483-21A>C) n.92T>G | |
5 | g.159320542A>C | CA2676265466 | IL12B | c.-148-22T>G (n.-148-22T>G) c.365-22T>G (n.365-22T>G) c.483-22T>G (n.483-22T>G) n.93A>C | gnomAD v4 |
5 | g.159320543G>A | CA1083507658 | IL12B | c.-148-23C>T (n.-148-23C>T) c.365-23C>T (n.365-23C>T) c.483-23C>T (n.483-23C>T) n.94G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159320543G= | CA1595017342 | IL12B | c.-148-23C= (n.-148-23C=) c.365-23C= (n.365-23C=) c.483-23C= (n.483-23C=) n.94G= | |
5 | g.159320543G>T | CA2676265468 | IL12B | c.-148-23C>A (n.-148-23C>A) c.365-23C>A (n.365-23C>A) c.483-23C>A (n.483-23C>A) n.94G>T | gnomAD v4 |