Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.159320314C>A | CA362032221 | IL12B | c.59G>T (p.Arg20Met) c.*184G>T (n.*184G>T) c.689G>T (p.Arg230Met) | |
5 | g.159320314C>G | CA362032222 | IL12B | c.59G>C (p.Arg20Thr) c.*184G>C (n.*184G>C) c.689G>C (p.Arg230Thr) | |
5 | g.159320314C>T | CA362032227 | IL12B | c.59G>A (p.Arg20Lys) c.*184G>A (n.*184G>A) c.689G>A (p.Arg230Lys) | |
5 | g.159320315T>A | CA362032228 | IL12B | c.58A>T (p.Arg20Trp) c.*183A>T (n.*183A>T) c.688A>T (p.Arg230Trp) | |
5 | g.159320315T>C | CA362032231 | IL12B | c.58A>G (p.Arg20Gly) c.*183A>G (n.*183A>G) c.688A>G (p.Arg230Gly) | |
5 | g.159320315T>G | CA447510746 | IL12B | c.58A>C (p.Arg20=) c.*183A>C (n.*183A>C) c.688A>C (p.Arg230=) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.159320315T= | CA1595017255 | IL12B | c.58A= (p.Arg20=) c.*183A= (n.*183A=) c.688A= (p.Arg230=) | |
5 | g.159320316G>A | CA447510749 | IL12B | c.57C>T (p.Ile19=) c.*182C>T (n.*182C>T) c.687C>T (p.Ile229=) | dbSNP |
5 | g.159320316G>C | CA129826760 | IL12B | c.57C>G (p.Ile19Met) c.*182C>G (n.*182C>G) c.687C>G (p.Ile229Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159320316G= | CA1595017256 | IL12B | c.57C= (p.Ile19=) c.*182C= (n.*182C=) c.687C= (p.Ile229=) | |
5 | g.159320316G>T | CA447510751 | IL12B | c.57C>A (p.Ile19=) c.*182C>A (n.*182C>A) c.687C>A (p.Ile229=) | |
5 | g.159320317A>C | CA362032235 | IL12B | c.56T>G (p.Ile19Ser) c.*181T>G (n.*181T>G) c.686T>G (p.Ile229Ser) | |
5 | g.159320317A>G | CA362032237 | IL12B | c.56T>C (p.Ile19Thr) c.*181T>C (n.*181T>C) c.686T>C (p.Ile229Thr) | |
5 | g.159320317A>T | CA362032240 | IL12B | c.56T>A (p.Ile19Asn) c.*181T>A (n.*181T>A) c.686T>A (p.Ile229Asn) | |
5 | g.159320318T>A | CA362032249 | IL12B | c.55A>T (p.Ile19Phe) c.*180A>T (n.*180A>T) c.685A>T (p.Ile229Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.159320318T>C | CA362032251 | IL12B | c.55A>G (p.Ile19Val) c.*180A>G (n.*180A>G) c.685A>G (p.Ile229Val) | |
5 | g.159320318T>G | CA362032244 | IL12B | c.55A>C (p.Ile19Leu) c.*180A>C (n.*180A>C) c.685A>C (p.Ile229Leu) | |
5 | g.159320318T= | CA1595017257 | IL12B | c.55A= (p.Ile19=) c.*180A= (n.*180A=) c.685A= (p.Ile229=) | |
5 | g.159320319G>A | CA447510758 | IL12B | c.54C>T (p.Phe18=) c.*179C>T (n.*179C>T) c.684C>T (p.Phe228=) | COSMIC COSMIC |
5 | g.159320319G>C | CA362032253 | IL12B | c.54C>G (p.Phe18Leu) c.*179C>G (n.*179C>G) c.684C>G (p.Phe228Leu) | |
5 | g.159320319G>T | CA362032256 | IL12B | c.54C>A (p.Phe18Leu) c.*179C>A (n.*179C>A) c.684C>A (p.Phe228Leu) | |
5 | g.159320320A>C | CA362032258 | IL12B | c.53T>G (p.Phe18Cys) c.*178T>G (n.*178T>G) c.683T>G (p.Phe228Cys) | |
5 | g.159320320A>G | CA362032260 | IL12B | c.53T>C (p.Phe18Ser) c.*178T>C (n.*178T>C) c.683T>C (p.Phe228Ser) | |
5 | g.159320320A>T | CA362032262 | IL12B | c.53T>A (p.Phe18Tyr) c.*178T>A (n.*178T>A) c.683T>A (p.Phe228Tyr) | |
5 | g.159320321A>C | CA362032272 | IL12B | c.52T>G (p.Phe18Val) c.*177T>G (n.*177T>G) c.682T>G (p.Phe228Val) | |
5 | g.159320321A>G | CA362032267 | IL12B | c.52T>C (p.Phe18Leu) c.*177T>C (n.*177T>C) c.682T>C (p.Phe228Leu) | |
5 | g.159320321A>T | CA362032270 | IL12B | c.52T>A (p.Phe18Ile) c.*177T>A (n.*177T>A) c.682T>A (p.Phe228Ile) | gnomAD v4 |
5 | g.159320322G>A | CA447510765 | IL12B | c.51C>T (p.Phe17=) c.*176C>T (n.*176C>T) c.681C>T (p.Phe227=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.159320322G>C | CA362032276 | IL12B | c.51C>G (p.Phe17Leu) c.*176C>G (n.*176C>G) c.681C>G (p.Phe227Leu) | |
5 | g.159320322G>T | CA362032279 | IL12B | c.51C>A (p.Phe17Leu) c.*176C>A (n.*176C>A) c.681C>A (p.Phe227Leu) | |
5 | g.159320323A>C | CA362032286 | IL12B | c.50T>G (p.Phe17Cys) c.*175T>G (n.*175T>G) c.680T>G (p.Phe227Cys) | |
5 | g.159320323A>G | CA362032287 | IL12B | c.50T>C (p.Phe17Ser) c.*175T>C (n.*175T>C) c.680T>C (p.Phe227Ser) | |
5 | g.159320323A>T | CA362032289 | IL12B | c.50T>A (p.Phe17Tyr) c.*175T>A (n.*175T>A) c.680T>A (p.Phe227Tyr) | |
5 | g.159320324A>C | CA362032298 | IL12B | c.49T>G (p.Phe17Val) c.*174T>G (n.*174T>G) c.679T>G (p.Phe227Val) | |
5 | g.159320324A>G | CA362032292 | IL12B | c.49T>C (p.Phe17Leu) c.*174T>C (n.*174T>C) c.679T>C (p.Phe227Leu) | |
5 | g.159320324A>T | CA362032295 | IL12B | c.49T>A (p.Phe17Ile) c.*174T>A (n.*174T>A) c.679T>A (p.Phe227Ile) | |
5 | g.159320325G>A | CA447510773 | IL12B | c.48C>T (p.Ser16=) c.*173C>T (n.*173C>T) c.678C>T (p.Ser226=) | gnomAD v4 |
5 | g.159320325G>C | CA3538747 | IL12B | c.48C>G (p.Ser16Arg) c.*173C>G (n.*173C>G) c.678C>G (p.Ser226Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.159320325G= | CA1595017258 | IL12B | c.48C= (p.Ser16=) c.*173C= (n.*173C=) c.678C= (p.Ser226=) | |
5 | g.159320325G>T | CA362032301 | IL12B | c.48C>A (p.Ser16Arg) c.*173C>A (n.*173C>A) c.678C>A (p.Ser226Arg) | |
5 | g.159320326C>A | CA362032302 | IL12B | c.47G>T (p.Ser16Ile) c.*172G>T (n.*172G>T) c.677G>T (p.Ser226Ile) | |
5 | g.159320326C= | CA1595017259 | IL12B | c.47G= (p.Ser16=) c.*172G= (n.*172G=) c.677G= (p.Ser226=) | |
5 | g.159320326C>G | CA362032303 | IL12B | c.47G>C (p.Ser16Thr) c.*172G>C (n.*172G>C) c.677G>C (p.Ser226Thr) | gnomAD v4 |
5 | g.159320326C>T | CA3538748 | IL12B | c.47G>A (p.Ser16Asn) c.*172G>A (n.*172G>A) c.677G>A (p.Ser226Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159320327T>A | CA362032306 | IL12B | c.46A>T (p.Ser16Cys) c.*171A>T (n.*171A>T) c.676A>T (p.Ser226Cys) | |
5 | g.159320327T>C | CA362032307 | IL12B | c.46A>G (p.Ser16Gly) c.*171A>G (n.*171A>G) c.676A>G (p.Ser226Gly) | |
5 | g.159320327T>G | CA362032310 | IL12B | c.46A>C (p.Ser16Arg) c.*171A>C (n.*171A>C) c.676A>C (p.Ser226Arg) | |
5 | g.159320328G>A | CA447510782 | IL12B | c.45C>T (p.Ser15=) c.*170C>T (n.*170C>T) c.675C>T (p.Ser225=) | gnomAD v4 |
5 | g.159320328G>C | CA362032313 | IL12B | c.45C>G (p.Ser15Arg) c.*170C>G (n.*170C>G) c.675C>G (p.Ser225Arg) | |
5 | g.159320328G>T | CA362032323 | IL12B | c.45C>A (p.Ser15Arg) c.*170C>A (n.*170C>A) c.675C>A (p.Ser225Arg) | |
5 | g.159320329C>A | CA362032326 | IL12B | c.44G>T (p.Ser15Ile) c.*169G>T (n.*169G>T) c.674G>T (p.Ser225Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.159320329C= | CA1595017260 | IL12B | c.44G= (p.Ser15=) c.*169G= (n.*169G=) c.674G= (p.Ser225=) | |
5 | g.159320329C>G | CA362032328 | IL12B | c.44G>C (p.Ser15Thr) c.*169G>C (n.*169G>C) c.674G>C (p.Ser225Thr) | |
5 | g.159320329C>T | CA362032330 | IL12B | c.44G>A (p.Ser15Asn) c.*169G>A (n.*169G>A) c.674G>A (p.Ser225Asn) | gnomAD v4 |
5 | g.159320330T>A | CA362032334 | IL12B | c.43A>T (p.Ser15Cys) c.*168A>T (n.*168A>T) c.673A>T (p.Ser225Cys) | |
5 | g.159320330T>C | CA362032337 | IL12B | c.43A>G (p.Ser15Gly) c.*168A>G (n.*168A>G) c.673A>G (p.Ser225Gly) | |
5 | g.159320330T>G | CA362032336 | IL12B | c.43A>C (p.Ser15Arg) c.*168A>C (n.*168A>C) c.673A>C (p.Ser225Arg) | |
5 | g.159320331G>A | CA447510789 | IL12B | c.42C>T (p.Thr14=) c.*167C>T (n.*167C>T) c.672C>T (p.Thr224=) | |
5 | g.159320331G>C | CA447510790 | IL12B | c.42C>G (p.Thr14=) c.*167C>G (n.*167C>G) c.672C>G (p.Thr224=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159320331G= | CA1595017261 | IL12B | c.42C= (p.Thr14=) c.*167C= (n.*167C=) c.672C= (p.Thr224=) | |
5 | g.159320331G>T | CA447510792 | IL12B | c.42C>A (p.Thr14=) c.*167C>A (n.*167C>A) c.672C>A (p.Thr224=) | gnomAD v4 |
5 | g.159320332G>A | CA362032340 | IL12B | c.41C>T (p.Thr14Ile) c.*166C>T (n.*166C>T) c.671C>T (p.Thr224Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.159320332G>C | CA362032342 | IL12B | c.41C>G (p.Thr14Ser) c.*166C>G (n.*166C>G) c.671C>G (p.Thr224Ser) | |
5 | g.159320332G= | CA1595017262 | IL12B | c.41C= (p.Thr14=) c.*166C= (n.*166C=) c.671C= (p.Thr224=) | |
5 | g.159320332G>T | CA362032346 | IL12B | c.41C>A (p.Thr14Asn) c.*166C>A (n.*166C>A) c.671C>A (p.Thr224Asn) | |
5 | g.159320333T>A | CA362032349 | IL12B | c.40A>T (p.Thr14Ser) c.*165A>T (n.*165A>T) c.670A>T (p.Thr224Ser) | |
5 | g.159320333T>C | CA362032350 | IL12B | c.40A>G (p.Thr14Ala) c.*165A>G (n.*165A>G) c.670A>G (p.Thr224Ala) | |
5 | g.159320333T>G | CA362032351 | IL12B | c.40A>C (p.Thr14Pro) c.*165A>C (n.*165A>C) c.670A>C (p.Thr224Pro) | |
5 | g.159320334G>A | CA3538749 | IL12B | c.39C>T (p.Tyr13=) c.*164C>T (n.*164C>T) c.669C>T (p.Tyr223=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159320334G>C | CA362032355 | IL12B | c.39C>G (p.Tyr13Ter) c.*164C>G (n.*164C>G) c.669C>G (p.Tyr223Ter) | |
5 | g.159320334G= | CA1595017263 | IL12B | c.39C= (p.Tyr13=) c.*164C= (n.*164C=) c.669C= (p.Tyr223=) | |
5 | g.159320334G>T | CA362032358 | IL12B | c.39C>A (p.Tyr13Ter) c.*164C>A (n.*164C>A) c.669C>A (p.Tyr223Ter) | |
5 | g.159320335T>A | CA362032360 | IL12B | c.38A>T (p.Tyr13Phe) c.*163A>T (n.*163A>T) c.668A>T (p.Tyr223Phe) | |
5 | g.159320335T>C | CA362032362 | IL12B | c.38A>G (p.Tyr13Cys) c.*163A>G (n.*163A>G) c.668A>G (p.Tyr223Cys) | |
5 | g.159320335T>G | CA362032363 | IL12B | c.38A>C (p.Tyr13Ser) c.*163A>C (n.*163A>C) c.668A>C (p.Tyr223Ser) | |
5 | g.159320336A>C | CA362032369 | IL12B | c.37T>G (p.Tyr13Asp) c.*162T>G (n.*162T>G) c.667T>G (p.Tyr223Asp) | |
5 | g.159320336A>G | CA362032368 | IL12B | c.37T>C (p.Tyr13His) c.*162T>C (n.*162T>C) c.667T>C (p.Tyr223His) | gnomAD v4 |
5 | g.159320336A>T | CA362032365 | IL12B | c.37T>A (p.Tyr13Asn) c.*162T>A (n.*162T>A) c.667T>A (p.Tyr223Asn) | |
5 | g.159320337G>A | CA447510807 | IL12B | c.36C>T (p.Asn12=) c.*161C>T (n.*161C>T) c.666C>T (p.Asn222=) | |
5 | g.159320337G>C | CA362032372 | IL12B | c.36C>G (p.Asn12Lys) c.*161C>G (n.*161C>G) c.666C>G (p.Asn222Lys) | |
5 | g.159320337G>T | CA362032375 | IL12B | c.36C>A (p.Asn12Lys) c.*161C>A (n.*161C>A) c.666C>A (p.Asn222Lys) | |
5 | g.159320338T>A | CA362032380 | IL12B | c.35A>T (p.Asn12Ile) c.*160A>T (n.*160A>T) c.665A>T (p.Asn222Ile) | |
5 | g.159320338T>C | CA362032382 | IL12B | c.35A>G (p.Asn12Ser) c.*160A>G (n.*160A>G) c.665A>G (p.Asn222Ser) | |
5 | g.159320338T>G | CA362032385 | IL12B | c.35A>C (p.Asn12Thr) c.*160A>C (n.*160A>C) c.665A>C (p.Asn222Thr) | |
5 | g.159320339T>A | CA362032388 | IL12B | c.34A>T (p.Asn12Tyr) c.*159A>T (n.*159A>T) c.664A>T (p.Asn222Tyr) | |
5 | g.159320339T>C | CA362032391 | IL12B | c.34A>G (p.Asn12Asp) c.*159A>G (n.*159A>G) c.664A>G (p.Asn222Asp) | |
5 | g.159320339T>G | CA362032392 | IL12B | c.34A>C (p.Asn12His) c.*159A>C (n.*159A>C) c.664A>C (p.Asn222His) | |
5 | g.159320340T>A | CA362032396 | IL12B | c.33A>T (p.Glu11Asp) c.*158A>T (n.*158A>T) c.663A>T (p.Glu221Asp) | |
5 | g.159320340T>C | CA447510816 | IL12B | c.33A>G (p.Glu11=) c.*158A>G (n.*158A>G) c.663A>G (p.Glu221=) | |
5 | g.159320340T>G | CA362032398 | IL12B | c.33A>C (p.Glu11Asp) c.*158A>C (n.*158A>C) c.663A>C (p.Glu221Asp) | |
5 | g.159320340_159320354delinsAATGCAGACGTTATCGA | CA2695205605 | IL12B | c.19_33delinsTCGATAACGTCTGCATT (p.Lys7SerfsTer28) c.*144_*158delinsTCGATAACGTCTGCATT (n.*144_*158delinsTCGATAACGTCTGCATT) c.649_663delinsTCGATAACGTCTGCATT (p.Lys217SerfsTer28) | |
5 | g.159320341T>A | CA362032401 | IL12B | c.32A>T (p.Glu11Val) c.*157A>T (n.*157A>T) c.662A>T (p.Glu221Val) | |
5 | g.159320341T>C | CA362032402 | IL12B | c.32A>G (p.Glu11Gly) c.*157A>G (n.*157A>G) c.662A>G (p.Glu221Gly) | |
5 | g.159320341T>G | CA362032403 | IL12B | c.32A>C (p.Glu11Ala) c.*157A>C (n.*157A>C) c.662A>C (p.Glu221Ala) | |
5 | g.159320342C>A | CA362032408 | IL12B | c.31G>T (p.Glu11Ter) c.*156G>T (n.*156G>T) c.661G>T (p.Glu221Ter) | |
5 | g.159320342C>G | CA362032409 | IL12B | c.31G>C (p.Glu11Gln) c.*156G>C (n.*156G>C) c.661G>C (p.Glu221Gln) | |
5 | g.159320342C>T | CA362032405 | IL12B | c.31G>A (p.Glu11Lys) c.*156G>A (n.*156G>A) c.661G>A (p.Glu221Lys) | |
5 | g.159320343A= | CA1595017264 | IL12B | c.30T= (p.Tyr10=) c.*155T= (n.*155T=) c.660T= (p.Tyr220=) | |
5 | g.159320343A>C | CA362032412 | IL12B | c.30T>G (p.Tyr10Ter) c.*155T>G (n.*155T>G) c.660T>G (p.Tyr220Ter) | |
5 | g.159320343A>G | CA447510824 | IL12B | c.30T>C (p.Tyr10=) c.*155T>C (n.*155T>C) c.660T>C (p.Tyr220=) | dbSNP |
5 | g.159320343A>T | CA3538750 | IL12B | c.30T>A (p.Tyr10Ter) c.*155T>A (n.*155T>A) c.660T>A (p.Tyr220Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159320343_159320353delinsCCATCTGG | CA2695205606 | IL12B | c.20_30delinsCCAGATGG (p.Lys7_Tyr10delinsThrArgTrp) c.*145_*155delinsCCAGATGG (n.*145_*155delinsCCAGATGG) c.650_660delinsCCAGATGG (p.Lys217_Tyr220delinsThrArgTrp) | |
5 | g.159320344T>A | CA362032422 | IL12B | c.29A>T (p.Tyr10Phe) c.*154A>T (n.*154A>T) c.659A>T (p.Tyr220Phe) | |
5 | g.159320344T>C | CA362032415 | IL12B | c.29A>G (p.Tyr10Cys) c.*154A>G (n.*154A>G) c.659A>G (p.Tyr220Cys) | gnomAD v4 |
5 | g.159320344T>G | CA362032419 | IL12B | c.29A>C (p.Tyr10Ser) c.*154A>C (n.*154A>C) c.659A>C (p.Tyr220Ser) | |
5 | g.159320345A>C | CA362032424 | IL12B | c.28T>G (p.Tyr10Asp) c.*153T>G (n.*153T>G) c.658T>G (p.Tyr220Asp) | |
5 | g.159320345A>G | CA362032426 | IL12B | c.28T>C (p.Tyr10His) c.*153T>C (n.*153T>C) c.658T>C (p.Tyr220His) | |
5 | g.159320345A>T | CA362032428 | IL12B | c.28T>A (p.Tyr10Asn) c.*153T>A (n.*153T>A) c.658T>A (p.Tyr220Asn) | |
5 | g.159320346C>A | CA362032430 | IL12B | c.27G>T (p.Lys9Asn) c.*152G>T (n.*152G>T) c.657G>T (p.Lys219Asn) | |
5 | g.159320346C>G | CA362032431 | IL12B | c.27G>C (p.Lys9Asn) c.*152G>C (n.*152G>C) c.657G>C (p.Lys219Asn) | |
5 | g.159320346C>T | CA447510836 | IL12B | c.27G>A (p.Lys9=) c.*152G>A (n.*152G>A) c.657G>A (p.Lys219=) | |
5 | g.159320347T>A | CA362032434 | IL12B | c.26A>T (p.Lys9Met) c.*151A>T (n.*151A>T) c.656A>T (p.Lys219Met) | gnomAD v4 |
5 | g.159320347T>C | CA362032436 | IL12B | c.26A>G (p.Lys9Arg) c.*151A>G (n.*151A>G) c.656A>G (p.Lys219Arg) | gnomAD v4 |
5 | g.159320347T>G | CA362032437 | IL12B | c.26A>C (p.Lys9Thr) c.*151A>C (n.*151A>C) c.656A>C (p.Lys219Thr) | |
5 | g.159320348T>A | CA362032443 | IL12B | c.25A>T (p.Lys9Ter) c.*150A>T (n.*150A>T) c.655A>T (p.Lys219Ter) | |
5 | g.159320348T>C | CA362032442 | IL12B | c.25A>G (p.Lys9Glu) c.*150A>G (n.*150A>G) c.655A>G (p.Lys219Glu) | |
5 | g.159320348T>G | CA362032440 | IL12B | c.25A>C (p.Lys9Gln) c.*150A>C (n.*150A>C) c.655A>C (p.Lys219Gln) | |
5 | g.159320349G>A | CA447510842 | IL12B | c.24C>T (p.Leu8=) c.*149C>T (n.*149C>T) c.654C>T (p.Leu218=) | |
5 | g.159320349G>C | CA447510843 | IL12B | c.24C>G (p.Leu8=) c.*149C>G (n.*149C>G) c.654C>G (p.Leu218=) | |
5 | g.159320349G>T | CA447510845 | IL12B | c.24C>A (p.Leu8=) c.*149C>A (n.*149C>A) c.654C>A (p.Leu218=) | |
5 | g.159320350A>C | CA362032446 | IL12B | c.23T>G (p.Leu8Arg) c.*148T>G (n.*148T>G) c.653T>G (p.Leu218Arg) | |
5 | g.159320350A>G | CA362032447 | IL12B | c.23T>C (p.Leu8Pro) c.*148T>C (n.*148T>C) c.653T>C (p.Leu218Pro) | |
5 | g.159320350A>T | CA362032449 | IL12B | c.23T>A (p.Leu8His) c.*148T>A (n.*148T>A) c.653T>A (p.Leu218His) | |
5 | g.159320351G>A | CA362032452 | IL12B | c.22C>T (p.Leu8Phe) c.*147C>T (n.*147C>T) c.652C>T (p.Leu218Phe) | |
5 | g.159320351G>C | CA362032453 | IL12B | c.22C>G (p.Leu8Val) c.*147C>G (n.*147C>G) c.652C>G (p.Leu218Val) | |
5 | g.159320351G>T | CA362032455 | IL12B | c.22C>A (p.Leu8Ile) c.*147C>A (n.*147C>A) c.652C>A (p.Leu218Ile) | |
5 | g.159320352C>A | CA362032458 | IL12B | c.21G>T (p.Lys7Asn) c.*146G>T (n.*146G>T) c.651G>T (p.Lys217Asn) | |
5 | g.159320352C= | CA1595017265 | IL12B | c.21G= (p.Lys7=) c.*146G= (n.*146G=) c.651G= (p.Lys217=) | |
5 | g.159320352C>G | CA362032459 | IL12B | c.21G>C (p.Lys7Asn) c.*146G>C (n.*146G>C) c.651G>C (p.Lys217Asn) | |
5 | g.159320352C>T | CA3538751 | IL12B | c.21G>A (p.Lys7=) c.*146G>A (n.*146G>A) c.651G>A (p.Lys217=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.159320353T>A | CA362032462 | IL12B | c.20A>T (p.Lys7Met) c.*145A>T (n.*145A>T) c.650A>T (p.Lys217Met) | |
5 | g.159320353T>C | CA362032463 | IL12B | c.20A>G (p.Lys7Arg) c.*145A>G (n.*145A>G) c.650A>G (p.Lys217Arg) | gnomAD v4 |
5 | g.159320353T>G | CA362032466 | IL12B | c.20A>C (p.Lys7Thr) c.*145A>C (n.*145A>C) c.650A>C (p.Lys217Thr) | |
5 | g.159320354T>A | CA362032469 | IL12B | c.19A>T (p.Lys7Ter) c.*144A>T (n.*144A>T) c.649A>T (p.Lys217Ter) | |
5 | g.159320354T>C | CA362032471 | IL12B | c.19A>G (p.Lys7Glu) c.*144A>G (n.*144A>G) c.649A>G (p.Lys217Glu) | |
5 | g.159320354T>G | CA362032468 | IL12B | c.19A>C (p.Lys7Gln) c.*144A>C (n.*144A>C) c.649A>C (p.Lys217Gln) | |
5 | g.159320355G>A | CA447510860 | IL12B | c.18C>T (p.His6=) c.*143C>T (n.*143C>T) c.648C>T (p.His216=) | |
5 | g.159320355G>C | CA362032472 | IL12B | c.18C>G (p.His6Gln) c.*143C>G (n.*143C>G) c.648C>G (p.His216Gln) | |
5 | g.159320355G>T | CA362032474 | IL12B | c.18C>A (p.His6Gln) c.*143C>A (n.*143C>A) c.648C>A (p.His216Gln) | |
5 | g.159320356T>A | CA362032476 | IL12B | c.17A>T (p.His6Leu) c.*142A>T (n.*142A>T) c.647A>T (p.His216Leu) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159320356T>C | CA362032477 | IL12B | c.17A>G (p.His6Arg) c.*142A>G (n.*142A>G) c.647A>G (p.His216Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.159320356T>G | CA362032479 | IL12B | c.17A>C (p.His6Pro) c.*142A>C (n.*142A>C) c.647A>C (p.His216Pro) | |
5 | g.159320356T= | CA1595017266 | IL12B | c.17A= (p.His6=) c.*142A= (n.*142A=) c.647A= (p.His216=) | |
5 | g.159320357G>A | CA362032481 | IL12B | c.16C>T (p.His6Tyr) c.*141C>T (n.*141C>T) c.646C>T (p.His216Tyr) | |
5 | g.159320357G>C | CA362032482 | IL12B | c.16C>G (p.His6Asp) c.*141C>G (n.*141C>G) c.646C>G (p.His216Asp) | |
5 | g.159320357G>T | CA362032484 | IL12B | c.16C>A (p.His6Asn) c.*141C>A (n.*141C>A) c.646C>A (p.His216Asn) | |
5 | g.159320358A>C | CA447510871 | IL12B | c.15T>G (p.Val5=) c.*140T>G (n.*140T>G) c.645T>G (p.Val215=) | |
5 | g.159320358A>G | CA447510869 | IL12B | c.15T>C (p.Val5=) c.*140T>C (n.*140T>C) c.645T>C (p.Val215=) | |
5 | g.159320358A>T | CA447510867 | IL12B | c.15T>A (p.Val5=) c.*140T>A (n.*140T>A) c.645T>A (p.Val215=) | |
5 | g.159320359A>C | CA362032486 | IL12B | c.14T>G (p.Val5Gly) c.*139T>G (n.*139T>G) c.644T>G (p.Val215Gly) | |
5 | g.159320359A>G | CA362032488 | IL12B | c.14T>C (p.Val5Ala) c.*139T>C (n.*139T>C) c.644T>C (p.Val215Ala) | gnomAD v4 |
5 | g.159320359A>T | CA362032489 | IL12B | c.14T>A (p.Val5Asp) c.*139T>A (n.*139T>A) c.644T>A (p.Val215Asp) | |
5 | g.159320360C>A | CA362032492 | IL12B | c.13G>T (p.Val5Phe) c.*138G>T (n.*138G>T) c.643G>T (p.Val215Phe) | COSMIC COSMIC |
5 | g.159320360C= | CA1595017267 | IL12B | c.13G= (p.Val5=) c.*138G= (n.*138G=) c.643G= (p.Val215=) | |
5 | g.159320360C>G | CA362032494 | IL12B | c.13G>C (p.Val5Leu) c.*138G>C (n.*138G>C) c.643G>C (p.Val215Leu) | |
5 | g.159320360C>T | CA3538752 | IL12B | c.13G>A (p.Val5Ile) c.*138G>A (n.*138G>A) c.643G>A (p.Val215Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159320361G>A | CA3538753 | IL12B | c.12C>T (p.Ala4=) c.*137C>T (n.*137C>T) c.642C>T (p.Ala214=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159320361G>C | CA447510880 | IL12B | c.12C>G (p.Ala4=) c.*137C>G (n.*137C>G) c.642C>G (p.Ala214=) | |
5 | g.159320361G= | CA1595017268 | IL12B | c.12C= (p.Ala4=) c.*137C= (n.*137C=) c.642C= (p.Ala214=) | |
5 | g.159320361G>T | CA447510879 | IL12B | c.12C>A (p.Ala4=) c.*137C>A (n.*137C>A) c.642C>A (p.Ala214=) | |
5 | g.159320362dup | CA2842425716 | IL12B | c.12dup (p.Val5ArgfsTer7) c.*137dup (n.*137dup) c.642dup (p.Val215ArgfsTer7) | |
5 | g.159320362G>A | CA3538754 | IL12B | c.11C>T (p.Ala4Val) c.*136C>T (n.*136C>T) c.641C>T (p.Ala214Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.159320362G>C | CA362032498 | IL12B | c.11C>G (p.Ala4Gly) c.*136C>G (n.*136C>G) c.641C>G (p.Ala214Gly) | |
5 | g.159320362G= | CA1595017269 | IL12B | c.11C= (p.Ala4=) c.*136C= (n.*136C=) c.641C= (p.Ala214=) | |
5 | g.159320362G>T | CA362032501 | IL12B | c.11C>A (p.Ala4Asp) c.*136C>A (n.*136C>A) c.641C>A (p.Ala214Asp) | |
5 | g.159320363C>A | CA362032503 | IL12B | c.10G>T (p.Ala4Ser) c.*135G>T (n.*135G>T) c.640G>T (p.Ala214Ser) | |
5 | g.159320363C>G | CA362032505 | IL12B | c.10G>C (p.Ala4Pro) c.*135G>C (n.*135G>C) c.640G>C (p.Ala214Pro) | |
5 | g.159320363C>T | CA362032507 | IL12B | c.10G>A (p.Ala4Thr) c.*135G>A (n.*135G>A) c.640G>A (p.Ala214Thr) | |
5 | g.159320364A= | CA1595017270 | IL12B | c.9T= (p.Asp3=) c.*134T= (n.*134T=) c.639T= (p.Asp213=) | |
5 | g.159320364A>C | CA362032509 | IL12B | c.9T>G (p.Asp3Glu) c.*134T>G (n.*134T>G) c.639T>G (p.Asp213Glu) | |
5 | g.159320364A>G | CA447510889 | IL12B | c.9T>C (p.Asp3=) c.*134T>C (n.*134T>C) c.639T>C (p.Asp213=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159320364A>T | CA362032511 | IL12B | c.9T>A (p.Asp3Glu) c.*134T>A (n.*134T>A) c.639T>A (p.Asp213Glu) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159320365T>A | CA362032513 | IL12B | c.8A>T (p.Asp3Val) c.*133A>T (n.*133A>T) c.638A>T (p.Asp213Val) | |
5 | g.159320365T>C | CA362032514 | IL12B | c.8A>G (p.Asp3Gly) c.*133A>G (n.*133A>G) c.638A>G (p.Asp213Gly) | |
5 | g.159320365T>G | CA362032516 | IL12B | c.8A>C (p.Asp3Ala) c.*133A>C (n.*133A>C) c.638A>C (p.Asp213Ala) | |
5 | g.159320366C>A | CA362032518 | IL12B | c.7G>T (p.Asp3Tyr) c.*132G>T (n.*132G>T) c.637G>T (p.Asp213Tyr) | |
5 | g.159320366C= | CA1595017271 | IL12B | c.7G= (p.Asp3=) c.*132G= (n.*132G=) c.637G= (p.Asp213=) | |
5 | g.159320366C>G | CA362032519 | IL12B | c.7G>C (p.Asp3His) c.*132G>C (n.*132G>C) c.637G>C (p.Asp213His) | |
5 | g.159320366C>T | CA362032520 | IL12B | c.7G>A (p.Asp3Asn) c.*132G>A (n.*132G>A) c.637G>A (p.Asp213Asn) | dbSNP |
5 | g.159320367C>A | CA447510896 | IL12B | c.6G>T (p.Val2=) c.*131G>T (n.*131G>T) c.636G>T (p.Val212=) | |
5 | g.159320367C>G | CA447510897 | IL12B | c.6G>C (p.Val2=) c.*131G>C (n.*131G>C) c.636G>C (p.Val212=) | |
5 | g.159320367C>T | CA447510899 | IL12B | c.6G>A (p.Val2=) c.*131G>A (n.*131G>A) c.636G>A (p.Val212=) | |
5 | g.159320368A>C | CA362032528 | IL12B | c.5T>G (p.Val2Gly) c.*130T>G (n.*130T>G) c.635T>G (p.Val212Gly) | |
5 | g.159320368A>G | CA362032530 | IL12B | c.5T>C (p.Val2Ala) c.*130T>C (n.*130T>C) c.635T>C (p.Val212Ala) | |
5 | g.159320368A>T | CA362032522 | IL12B | c.5T>A (p.Val2Glu) c.*130T>A (n.*130T>A) c.635T>A (p.Val212Glu) | |
5 | g.159320369C>A | CA362032534 | IL12B | c.4G>T (p.Val2Leu) c.*129G>T (n.*129G>T) c.634G>T (p.Val212Leu) | |
5 | g.159320369C= | CA1595017272 | IL12B | c.4G= (p.Val2=) c.*129G= (n.*129G=) c.634G= (p.Val212=) | |
5 | g.159320369C>G | CA362032532 | IL12B | c.4G>C (p.Val2Leu) c.*129G>C (n.*129G>C) c.634G>C (p.Val212Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159320369C>T | CA362032535 | IL12B | c.4G>A (p.Val2Met) c.*129G>A (n.*129G>A) c.634G>A (p.Val212Met) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.159320370C>A | CA362032536 | IL12B | c.3G>T (p.Met1Ile) c.*128G>T (n.*128G>T) c.633G>T (p.Met211Ile) | |
5 | g.159320370C>G | CA362032537 | IL12B | c.3G>C (p.Met1Ile) c.*128G>C (n.*128G>C) c.633G>C (p.Met211Ile) | |
5 | g.159320370C>T | CA362032539 | IL12B | c.3G>A (p.Met1Ile) c.*128G>A (n.*128G>A) c.633G>A (p.Met211Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.159320371A= | CA1595017273 | IL12B | c.2T= (p.Met1=) c.*127T= (n.*127T=) c.632T= (p.Met211=) | |
5 | g.159320371A>C | CA362032544 | IL12B | c.2T>G (p.Met1Arg) c.*127T>G (n.*127T>G) c.632T>G (p.Met211Arg) | |
5 | g.159320371A>G | CA362032545 | IL12B | c.2T>C (p.Met1Thr) c.*127T>C (n.*127T>C) c.632T>C (p.Met211Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.159320371A>T | CA362032546 | IL12B | c.2T>A (p.Met1Lys) c.*127T>A (n.*127T>A) c.632T>A (p.Met211Lys) | |
5 | g.159320372T>A | CA362032549 | IL12B | c.1A>T (p.Met1Leu) c.*126A>T (n.*126A>T) c.631A>T (p.Met211Leu) | |
5 | g.159320372T>C | CA362032550 | IL12B | c.1A>G (p.Met1Val) c.*126A>G (n.*126A>G) c.631A>G (p.Met211Val) | gnomAD v4 |
5 | g.159320372T>G | CA362032552 | IL12B | c.1A>C (p.Met1Leu) c.*126A>C (n.*126A>C) c.631A>C (p.Met211Leu) | |
5 | g.159320373G>A | CA447510914 | IL12B | c.-1C>T (n.-1C>T) c.*125C>T (n.*125C>T) c.630C>T (p.Val210=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159320373G>C | CA447510917 | IL12B | c.-1C>G (n.-1C>G) c.*125C>G (n.*125C>G) c.630C>G (p.Val210=) | |
5 | g.159320373G= | CA1595017274 | IL12B | c.-1C= (n.-1C=) c.*125C= (n.*125C=) c.630C= (p.Val210=) | |
5 | g.159320373G>T | CA447510918 | IL12B | c.-1C>A (n.-1C>A) c.*125C>A (n.*125C>A) c.630C>A (p.Val210=) | COSMIC COSMIC |
5 | g.159320374A= | CA1595017275 | IL12B | c.-2T= (n.-2T=) c.*124T= (n.*124T=) c.629T= (p.Val210=) | |
5 | g.159320374A>C | CA362032553 | IL12B | c.-2T>G (n.-2T>G) c.*124T>G (n.*124T>G) c.629T>G (p.Val210Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.159320374A>G | CA362032554 | IL12B | c.-2T>C (n.-2T>C) c.*124T>C (n.*124T>C) c.629T>C (p.Val210Ala) | |
5 | g.159320374A>T | CA362032555 | IL12B | c.-2T>A (n.-2T>A) c.*124T>A (n.*124T>A) c.629T>A (p.Val210Asp) | |
5 | g.159320374_159320389delinsCTCTTAATGGACTCAA | CA2695205607 | IL12B | c.-17_-2delinsTTGAGTCCATTAAGAG (n.-17_-2delinsTTGAGTCCATTAAGAG) c.*109_*124delinsTTGAGTCCATTAAGAG (n.*109_*124delinsTTGAGTCCATTAAGAG) c.614_629delinsTTGAGTCCATTAAGAG (p.Ser205_Val210delinsIleGluSerIleLysSer) | |
5 | g.159320375C>A | CA362032560 | IL12B | c.-3G>T (n.-3G>T) c.*123G>T (n.*123G>T) c.628G>T (p.Val210Phe) | |
5 | g.159320375C>G | CA362032558 | IL12B | c.-3G>C (n.-3G>C) c.*123G>C (n.*123G>C) c.628G>C (p.Val210Leu) | |
5 | g.159320375C>T | CA362032557 | IL12B | c.-3G>A (n.-3G>A) c.*123G>A (n.*123G>A) c.628G>A (p.Val210Ile) | COSMIC COSMIC |
5 | g.159320376C>A | CA362032562 | IL12B | c.-4G>T (n.-4G>T) c.*122G>T (n.*122G>T) c.627G>T (p.Glu209Asp) | |
5 | g.159320376C= | CA1595017276 | IL12B | c.-4G= (n.-4G=) c.*122G= (n.*122G=) c.627G= (p.Glu209=) | |
5 | g.159320376C>G | CA362032564 | IL12B | c.-4G>C (n.-4G>C) c.*122G>C (n.*122G>C) c.627G>C (p.Glu209Asp) | |
5 | g.159320376C>T | CA129826797 | IL12B | c.-4G>A (n.-4G>A) c.*122G>A (n.*122G>A) c.627G>A (p.Glu209=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159320377T>A | CA362032566 | IL12B | c.-5A>T (n.-5A>T) c.*121A>T (n.*121A>T) c.626A>T (p.Glu209Val) | |
5 | g.159320377T>C | CA362032568 | IL12B | c.-5A>G (n.-5A>G) c.*121A>G (n.*121A>G) c.626A>G (p.Glu209Gly) | |
5 | g.159320377T>G | CA362032570 | IL12B | c.-5A>C (n.-5A>C) c.*121A>C (n.*121A>C) c.626A>C (p.Glu209Ala) | |
5 | g.159320378C>A | CA362032572 | IL12B | c.-6G>T (n.-6G>T) c.*120G>T (n.*120G>T) c.625G>T (p.Glu209Ter) | |
5 | g.159320378C= | CA1595017277 | IL12B | c.-6G= (n.-6G=) c.*120G= (n.*120G=) c.625G= (p.Glu209=) | |
5 | g.159320378C>G | CA362032574 | IL12B | c.-6G>C (n.-6G>C) c.*120G>C (n.*120G>C) c.625G>C (p.Glu209Gln) | |
5 | g.159320378C>T | CA362032576 | IL12B | c.-6G>A (n.-6G>A) c.*120G>A (n.*120G>A) c.625G>A (p.Glu209Lys) | dbSNP |
5 | g.159320379A>C | CA362032577 | IL12B | c.-7T>G (n.-7T>G) c.*119T>G (n.*119T>G) c.624T>G (p.Ile208Met) | gnomAD v4 |
5 | g.159320379A>G | CA447510934 | IL12B | c.-7T>C (n.-7T>C) c.*119T>C (n.*119T>C) c.624T>C (p.Ile208=) | |
5 | g.159320379A>T | CA447510936 | IL12B | c.-7T>A (n.-7T>A) c.*119T>A (n.*119T>A) c.624T>A (p.Ile208=) | |
5 | g.159320380A= | CA1595017278 | IL12B | c.-8T= (n.-8T=) c.*118T= (n.*118T=) c.623T= (p.Ile208=) | |
5 | g.159320380A>C | CA362032580 | IL12B | c.-8T>G (n.-8T>G) c.*118T>G (n.*118T>G) c.623T>G (p.Ile208Ser) | |
5 | g.159320380A>G | CA3538755 | IL12B | c.-8T>C (n.-8T>C) c.*118T>C (n.*118T>C) c.623T>C (p.Ile208Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159320380A>T | CA362032585 | IL12B | c.-8T>A (n.-8T>A) c.*118T>A (n.*118T>A) c.623T>A (p.Ile208Asn) | |
5 | g.159320381T>A | CA362032588 | IL12B | c.-9A>T (n.-9A>T) c.*117A>T (n.*117A>T) c.622A>T (p.Ile208Phe) | |
5 | g.159320381T>C | CA3538756 | IL12B | c.-9A>G (n.-9A>G) c.*117A>G (n.*117A>G) c.622A>G (p.Ile208Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159320381T>G | CA362032587 | IL12B | c.-9A>C (n.-9A>C) c.*117A>C (n.*117A>C) c.622A>C (p.Ile208Leu) | |
5 | g.159320381T= | CA1595017279 | IL12B | c.-9A= (n.-9A=) c.*117A= (n.*117A=) c.622A= (p.Ile208=) | |
5 | g.159320382G>A | CA447510947 | IL12B | c.-10C>T (n.-10C>T) c.*116C>T (n.*116C>T) c.621C>T (p.Pro207=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159320382G>C | CA447510944 | IL12B | c.-10C>G (n.-10C>G) c.*116C>G (n.*116C>G) c.621C>G (p.Pro207=) | |
5 | g.159320382G= | CA1595017280 | IL12B | c.-10C= (n.-10C=) c.*116C= (n.*116C=) c.621C= (p.Pro207=) | |
5 | g.159320382G>T | CA447510946 | IL12B | c.-10C>A (n.-10C>A) c.*116C>A (n.*116C>A) c.621C>A (p.Pro207=) | |
5 | g.159320383G>A | CA362032589 | IL12B | c.-11C>T (n.-11C>T) c.*115C>T (n.*115C>T) c.620C>T (p.Pro207Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159320383G>C | CA362032591 | IL12B | c.-11C>G (n.-11C>G) c.*115C>G (n.*115C>G) c.620C>G (p.Pro207Arg) | |
5 | g.159320383G= | CA1595017281 | IL12B | c.-11C= (n.-11C=) c.*115C= (n.*115C=) c.620C= (p.Pro207=) | |
5 | g.159320383G>T | CA362032592 | IL12B | c.-11C>A (n.-11C>A) c.*115C>A (n.*115C>A) c.620C>A (p.Pro207His) | |
5 | g.159320384G>A | CA362032595 | IL12B | c.-12C>T (n.-12C>T) c.*114C>T (n.*114C>T) c.619C>T (p.Pro207Ser) | |
5 | g.159320384G>C | CA362032598 | IL12B | c.-12C>G (n.-12C>G) c.*114C>G (n.*114C>G) c.619C>G (p.Pro207Ala) | |
5 | g.159320384G>T | CA362032601 | IL12B | c.-12C>A (n.-12C>A) c.*114C>A (n.*114C>A) c.619C>A (p.Pro207Thr) | |
5 | g.159320385C>A | CA447510953 | IL12B | c.-13G>T (n.-13G>T) c.*113G>T (n.*113G>T) c.618G>T (p.Leu206=) | |
5 | g.159320385C= | CA1595017282 | IL12B | c.-13G= (n.-13G=) c.*113G= (n.*113G=) c.618G= (p.Leu206=) | |
5 | g.159320385C>G | CA447510954 | IL12B | c.-13G>C (n.-13G>C) c.*113G>C (n.*113G>C) c.618G>C (p.Leu206=) | dbSNP |
5 | g.159320385C>T | CA447510956 | IL12B | c.-13G>A (n.-13G>A) c.*113G>A (n.*113G>A) c.618G>A (p.Leu206=) | |
5 | g.159320386A>C | CA362032602 | IL12B | c.-14T>G (n.-14T>G) c.*112T>G (n.*112T>G) c.617T>G (p.Leu206Arg) | |
5 | g.159320386A>G | CA362032603 | IL12B | c.-14T>C (n.-14T>C) c.*112T>C (n.*112T>C) c.617T>C (p.Leu206Pro) | |
5 | g.159320386A>T | CA362032604 | IL12B | c.-14T>A (n.-14T>A) c.*112T>A (n.*112T>A) c.617T>A (p.Leu206Gln) | |
5 | g.159320387G>A | CA447510962 | IL12B | c.-15C>T (n.-15C>T) c.*111C>T (n.*111C>T) c.616C>T (p.Leu206=) | |
5 | g.159320387G>C | CA362032605 | IL12B | c.-15C>G (n.-15C>G) c.*111C>G (n.*111C>G) c.616C>G (p.Leu206Val) | gnomAD v4 |
5 | g.159320387G>T | CA362032606 | IL12B | c.-15C>A (n.-15C>A) c.*111C>A (n.*111C>A) c.616C>A (p.Leu206Met) | |
5 | g.159320388A>C | CA362032607 | IL12B | c.-16T>G (n.-16T>G) c.*110T>G (n.*110T>G) c.615T>G (p.Ser205Arg) | |
5 | g.159320388A>G | CA447510963 | IL12B | c.-16T>C (n.-16T>C) c.*110T>C (n.*110T>C) c.615T>C (p.Ser205=) | |
5 | g.159320388A>T | CA362032609 | IL12B | c.-16T>A (n.-16T>A) c.*110T>A (n.*110T>A) c.615T>A (p.Ser205Arg) | |
5 | g.159320389C>A | CA362032613 | IL12B | c.-17G>T (n.-17G>T) c.*109G>T (n.*109G>T) c.614G>T (p.Ser205Ile) | |
5 | g.159320389C= | CA1595017283 | IL12B | c.-17G= (n.-17G=) c.*109G= (n.*109G=) c.614G= (p.Ser205=) | |
5 | g.159320389C>G | CA362032614 | IL12B | c.-17G>C (n.-17G>C) c.*109G>C (n.*109G>C) c.614G>C (p.Ser205Thr) | |
5 | g.159320389C>T | CA3538757 | IL12B | c.-17G>A (n.-17G>A) c.*109G>A (n.*109G>A) c.614G>A (p.Ser205Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.159320392_159320393del | CA2676265354 | IL12B | c.-18_-17del (n.-18_-17del) c.*108_*109del (n.*108_*109del) c.613_614del (p.Leu206AlafsTer3) | gnomAD v4 |
5 | g.159320390T>A | CA362032615 | IL12B | c.-18A>T (n.-18A>T) c.*108A>T (n.*108A>T) c.613A>T (p.Ser205Cys) | |
5 | g.159320390T>C | CA362032616 | IL12B | c.-18A>G (n.-18A>G) c.*108A>G (n.*108A>G) c.613A>G (p.Ser205Gly) | |
5 | g.159320390T>G | CA362032618 | IL12B | c.-18A>C (n.-18A>C) c.*108A>C (n.*108A>C) c.613A>C (p.Ser205Arg) | |
5 | g.159320391C>A | CA362032619 | IL12B | c.-19G>T (n.-19G>T) c.*107G>T (n.*107G>T) c.612G>T (p.Glu204Asp) | dbSNP |
5 | g.159320391C= | CA1595017284 | IL12B | c.-19G= (n.-19G=) c.*107G= (n.*107G=) c.612G= (p.Glu204=) | |
5 | g.159320391C>G | CA362032621 | IL12B | c.-19G>C (n.-19G>C) c.*107G>C (n.*107G>C) c.612G>C (p.Glu204Asp) | ClinVar dbSNP |
5 | g.159320391C>T | CA447510975 | IL12B | c.-19G>A (n.-19G>A) c.*107G>A (n.*107G>A) c.612G>A (p.Glu204=) | dbSNP |
5 | g.159320392T>A | CA362032627 | IL12B | c.-20A>T (n.-20A>T) c.*106A>T (n.*106A>T) c.611A>T (p.Glu204Val) | |
5 | g.159320392T>C | CA362032623 | IL12B | c.-20A>G (n.-20A>G) c.*106A>G (n.*106A>G) c.611A>G (p.Glu204Gly) | |
5 | g.159320392T>G | CA362032625 | IL12B | c.-20A>C (n.-20A>C) c.*106A>C (n.*106A>C) c.611A>C (p.Glu204Ala) | |
5 | g.159320393C>A | CA362032628 | IL12B | c.-21G>T (n.-21G>T) c.*105G>T (n.*105G>T) c.610G>T (p.Glu204Ter) | |
5 | g.159320393C>G | CA362032634 | IL12B | c.-21G>C (n.-21G>C) c.*105G>C (n.*105G>C) c.610G>C (p.Glu204Gln) | |
5 | g.159320393C>T | CA362032636 | IL12B | c.-21G>A (n.-21G>A) c.*105G>A (n.*105G>A) c.610G>A (p.Glu204Lys) | |
5 | g.159320394C>A | CA362032638 | IL12B | c.-22G>T (n.-22G>T) c.*104G>T (n.*104G>T) c.609G>T (p.Glu203Asp) | |
5 | g.159320394C= | CA1595017285 | IL12B | c.-22G= (n.-22G=) c.*104G= (n.*104G=) c.609G= (p.Glu203=) | |
5 | g.159320394C>G | CA362032640 | IL12B | c.-22G>C (n.-22G>C) c.*104G>C (n.*104G>C) c.609G>C (p.Glu203Asp) | |
5 | g.159320394C>T | CA3538758 | IL12B | c.-22G>A (n.-22G>A) c.*104G>A (n.*104G>A) c.609G>A (p.Glu203=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.159320395T>A | CA362032646 | IL12B | c.-23A>T (n.-23A>T) c.*103A>T (n.*103A>T) c.608A>T (p.Glu203Val) | |
5 | g.159320395T>C | CA362032644 | IL12B | c.-23A>G (n.-23A>G) c.*103A>G (n.*103A>G) c.608A>G (p.Glu203Gly) | gnomAD v4 |
5 | g.159320395T>G | CA362032642 | IL12B | c.-23A>C (n.-23A>C) c.*103A>C (n.*103A>C) c.608A>C (p.Glu203Ala) | |
5 | g.159320396C>A | CA362032648 | IL12B | c.-24G>T (n.-24G>T) c.*102G>T (n.*102G>T) c.607G>T (p.Glu203Ter) | |
5 | g.159320396C>G | CA362032656 | IL12B | c.-24G>C (n.-24G>C) c.*102G>C (n.*102G>C) c.607G>C (p.Glu203Gln) | |
5 | g.159320396C>T | CA362032654 | IL12B | c.-24G>A (n.-24G>A) c.*102G>A (n.*102G>A) c.607G>A (p.Glu203Lys) | |
5 | g.159320397A>C | CA447510989 | IL12B | c.-25T>G (n.-25T>G) c.*101T>G (n.*101T>G) c.606T>G (p.Ala202=) | |
5 | g.159320397A>G | CA447510991 | IL12B | c.-25T>C (n.-25T>C) c.*101T>C (n.*101T>C) c.606T>C (p.Ala202=) | |
5 | g.159320397A>T | CA447510992 | IL12B | c.-25T>A (n.-25T>A) c.*101T>A (n.*101T>A) c.606T>A (p.Ala202=) | |
5 | g.159320398G>A | CA362032658 | IL12B | c.-26C>T (n.-26C>T) c.*100C>T (n.*100C>T) c.605C>T (p.Ala202Val) | |
5 | g.159320398G>C | CA362032661 | IL12B | c.-26C>G (n.-26C>G) c.*100C>G (n.*100C>G) c.605C>G (p.Ala202Gly) | |
5 | g.159320398G>T | CA362032660 | IL12B | c.-26C>A (n.-26C>A) c.*100C>A (n.*100C>A) c.605C>A (p.Ala202Asp) | |
5 | g.159320399C>A | CA129826815 | IL12B | c.-27G>T (n.-27G>T) c.*99G>T (n.*99G>T) c.604G>T (p.Ala202Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.159320399C= | CA1595017286 | IL12B | c.-27G= (n.-27G=) c.*99G= (n.*99G=) c.604G= (p.Ala202=) | |
5 | g.159320399C>G | CA362032664 | IL12B | c.-27G>C (n.-27G>C) c.*99G>C (n.*99G>C) c.604G>C (p.Ala202Pro) | |
5 | g.159320399C>T | CA129826833 | IL12B | c.-27G>A (n.-27G>A) c.*99G>A (n.*99G>A) c.604G>A (p.Ala202Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159320400A>C | CA447510994 | IL12B | c.-28T>G (n.-28T>G) c.*98T>G (n.*98T>G) c.603T>G (p.Ala201=) | |
5 | g.159320400A>G | CA447510995 | IL12B | c.-28T>C (n.-28T>C) c.*98T>C (n.*98T>C) c.603T>C (p.Ala201=) | |
5 | g.159320400A>T | CA447510996 | IL12B | c.-28T>A (n.-28T>A) c.*98T>A (n.*98T>A) c.603T>A (p.Ala201=) | |
5 | g.159320401G>A | CA362032667 | IL12B | c.-29C>T (n.-29C>T) c.*97C>T (n.*97C>T) c.602C>T (p.Ala201Val) | gnomAD v4 |
5 | g.159320401G>C | CA362032674 | IL12B | c.-29C>G (n.-29C>G) c.*97C>G (n.*97C>G) c.602C>G (p.Ala201Gly) | gnomAD v4 |
5 | g.159320401G>T | CA362032669 | IL12B | c.-29C>A (n.-29C>A) c.*97C>A (n.*97C>A) c.602C>A (p.Ala201Asp) | gnomAD v4 |
5 | g.159320402C>A | CA362032680 | IL12B | c.-30G>T (n.-30G>T) c.*96G>T (n.*96G>T) c.601G>T (p.Ala201Ser) | |
5 | g.159320402C= | CA1595017287 | IL12B | c.-30G= (n.-30G=) c.*96G= (n.*96G=) c.601G= (p.Ala201=) | |
5 | g.159320402C>G | CA3538759 | IL12B | c.-30G>C (n.-30G>C) c.*96G>C (n.*96G>C) c.601G>C (p.Ala201Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159320402C>T | CA362032681 | IL12B | c.-30G>A (n.-30G>A) c.*96G>A (n.*96G>A) c.601G>A (p.Ala201Thr) | gnomAD v4 |
5 | g.159320403T>A | CA447510998 | IL12B | c.-31A>T (n.-31A>T) c.*95A>T (n.*95A>T) c.600A>T (p.Pro200=) | |
5 | g.159320403T>C | CA447510999 | IL12B | c.-31A>G (n.-31A>G) c.*95A>G (n.*95A>G) c.600A>G (p.Pro200=) | |
5 | g.159320403T>G | CA447511000 | IL12B | c.-31A>C (n.-31A>C) c.*95A>C (n.*95A>C) c.600A>C (p.Pro200=) | |
5 | g.159320404G>A | CA362032683 | IL12B | c.-32C>T (n.-32C>T) c.*94C>T (n.*94C>T) c.599C>T (p.Pro200Leu) | |
5 | g.159320404G>C | CA362032684 | IL12B | c.-32C>G (n.-32C>G) c.*94C>G (n.*94C>G) c.599C>G (p.Pro200Arg) | |
5 | g.159320404G>T | CA362032685 | IL12B | c.-32C>A (n.-32C>A) c.*94C>A (n.*94C>A) c.599C>A (p.Pro200Gln) | |
5 | g.159320405G>A | CA362032686 | IL12B | c.-33C>T (n.-33C>T) c.*93C>T (n.*93C>T) c.598C>T (p.Pro200Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.159320405G>C | CA3538760 | IL12B | c.-33C>G (n.-33C>G) c.*93C>G (n.*93C>G) c.598C>G (p.Pro200Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.159320405G= | CA1595017288 | IL12B | c.-33C= (n.-33C=) c.*93C= (n.*93C=) c.598C= (p.Pro200=) | |
5 | g.159320405G>T | CA362032691 | IL12B | c.-33C>A (n.-33C>A) c.*93C>A (n.*93C>A) c.598C>A (p.Pro200Thr) | |
5 | g.159320406G>A | CA447511004 | IL12B | c.-34C>T (n.-34C>T) c.*92C>T (n.*92C>T) c.597C>T (p.Cys199=) | |
5 | g.159320406G>C | CA362032693 | IL12B | c.-34C>G (n.-34C>G) c.*92C>G (n.*92C>G) c.597C>G (p.Cys199Trp) | |
5 | g.159320406G>T | CA362032694 | IL12B | c.-34C>A (n.-34C>A) c.*92C>A (n.*92C>A) c.597C>A (p.Cys199Ter) | |
5 | g.159320407C>A | CA362032695 | IL12B | c.-35G>T (n.-35G>T) c.*91G>T (n.*91G>T) c.596G>T (p.Cys199Phe) | |
5 | g.159320407C>G | CA362032696 | IL12B | c.-35G>C (n.-35G>C) c.*91G>C (n.*91G>C) c.596G>C (p.Cys199Ser) | |
5 | g.159320407C>T | CA362032697 | IL12B | c.-35G>A (n.-35G>A) c.*91G>A (n.*91G>A) c.596G>A (p.Cys199Tyr) | gnomAD v4 |
5 | g.159320408A>C | CA362032699 | IL12B | c.-36T>G (n.-36T>G) c.*90T>G (n.*90T>G) c.595T>G (p.Cys199Gly) | |
5 | g.159320408A>G | CA362032702 | IL12B | c.-36T>C (n.-36T>C) c.*90T>C (n.*90T>C) c.595T>C (p.Cys199Arg) | |
5 | g.159320408A>T | CA362032700 | IL12B | c.-36T>A (n.-36T>A) c.*90T>A (n.*90T>A) c.595T>A (p.Cys199Ser) | |
5 | g.159320409G>A | CA447511006 | IL12B | c.-37C>T (n.-37C>T) c.*89C>T (n.*89C>T) c.594C>T (p.Ala198=) | |
5 | g.159320409G>C | CA447511008 | IL12B | c.-37C>G (n.-37C>G) c.*89C>G (n.*89C>G) c.594C>G (p.Ala198=) | |
5 | g.159320409G>T | CA447511007 | IL12B | c.-37C>A (n.-37C>A) c.*89C>A (n.*89C>A) c.594C>A (p.Ala198=) | |
5 | g.159320410G>A | CA362032704 | IL12B | c.-38C>T (n.-38C>T) c.*88C>T (n.*88C>T) c.593C>T (p.Ala198Val) | |
5 | g.159320410G>C | CA362032708 | IL12B | c.-38C>G (n.-38C>G) c.*88C>G (n.*88C>G) c.593C>G (p.Ala198Gly) | gnomAD v4 |
5 | g.159320410G>T | CA362032710 | IL12B | c.-38C>A (n.-38C>A) c.*88C>A (n.*88C>A) c.593C>A (p.Ala198Asp) | |
5 | g.159320411C>A | CA362032714 | IL12B | c.-39G>T (n.-39G>T) c.*87G>T (n.*87G>T) c.592G>T (p.Ala198Ser) | dbSNP |
5 | g.159320411C= | CA1595017289 | IL12B | c.-39G= (n.-39G=) c.*87G= (n.*87G=) c.592G= (p.Ala198=) | |
5 | g.159320411C>G | CA362032717 | IL12B | c.-39G>C (n.-39G>C) c.*87G>C (n.*87G>C) c.592G>C (p.Ala198Pro) | |
5 | g.159320411C>T | CA362032718 | IL12B | c.-39G>A (n.-39G>A) c.*87G>A (n.*87G>A) c.592G>A (p.Ala198Thr) | gnomAD v4 |
5 | g.159320412A>C | CA362032719 | IL12B | c.-40T>G (n.-40T>G) c.*86T>G (n.*86T>G) c.591T>G (p.Ser197Arg) | |
5 | g.159320412A>G | CA447511010 | IL12B | c.-40T>C (n.-40T>C) c.*86T>C (n.*86T>C) c.591T>C (p.Ser197=) | gnomAD v4 |
5 | g.159320412A>T | CA362032720 | IL12B | c.-40T>A (n.-40T>A) c.*86T>A (n.*86T>A) c.591T>A (p.Ser197Arg) | |
5 | g.159320412_159320417delinsACTGTC | CA1595017290 | IL12B | c.-45_-40delinsGACAGT (n.-45_-40delinsGACAGT) c.*81_*86delinsGACAGT (n.*81_*86delinsGACAGT) c.586_591delinsGACAGT (p.Asp196=) | |
5 | g.159320413C>A | CA362032724 | IL12B | c.-41G>T (n.-41G>T) c.*85G>T (n.*85G>T) c.590G>T (p.Ser197Ile) | |
5 | g.159320413C>G | CA362032727 | IL12B | c.-41G>C (n.-41G>C) c.*85G>C (n.*85G>C) c.590G>C (p.Ser197Thr) | |
5 | g.159320413C>T | CA362032723 | IL12B | c.-41G>A (n.-41G>A) c.*85G>A (n.*85G>A) c.590G>A (p.Ser197Asn) | |
5 | g.159320415_159320419del | CA1083507605 | IL12B | c.-45_-41del (n.-45_-41del) c.*81_*85del (n.*81_*85del) c.586_590del (p.Asp196CysfsTer6) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159320414T>A | CA362032728 | IL12B | c.-42A>T (n.-42A>T) c.*84A>T (n.*84A>T) c.589A>T (p.Ser197Cys) | |
5 | g.159320414T>C | CA362032730 | IL12B | c.-42A>G (n.-42A>G) c.*84A>G (n.*84A>G) c.589A>G (p.Ser197Gly) | gnomAD v4 |
5 | g.159320414T>G | CA362032732 | IL12B | c.-42A>C (n.-42A>C) c.*84A>C (n.*84A>C) c.589A>C (p.Ser197Arg) |