Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.15852178_15852182delinsTATCACA2417074304AP1S2c.179+164_179+168delinsTGATA (n.179+164_179+168delinsTGATA)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.458+136G>T
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 gnomAD v4
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n.458+136G>A
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n.305+136G>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.458+135dup
n.393+135dup
n.229+135dup
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 gnomAD v4
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Xg.15852214G>TCA873470014AP1S2c.179+132C>A (n.179+132C>A)
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c.157+132C>A
c.168+132C>A
c.305+132C>A (n.305+132C>A)
n.458+132C>A
n.393+132C>A
n.229+132C>A
n.305+132C>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.15852216T>CCA2693179554AP1S2c.179+130A>G (n.179+130A>G)
c.47+130A>G (n.47+130A>G)
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c.168+130A>G
c.305+130A>G (n.305+130A>G)
n.458+130A>G
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n.305+130A>G
 gnomAD v4
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c.157+126G>T
c.168+126G>T
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n.458+126G>T
n.393+126G>T
n.229+126G>T
n.305+126G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.15852220C=CA2417074316AP1S2c.179+126G= (n.179+126G=)
c.47+126G= (n.47+126G=)
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c.168+126G=
c.305+126G= (n.305+126G=)
n.458+126G=
n.393+126G=
n.229+126G=
n.305+126G=
Xg.15852220C>TCA873470021AP1S2c.179+126G>A (n.179+126G>A)
c.47+126G>A (n.47+126G>A)
c.157+126G>A
c.168+126G>A
c.305+126G>A (n.305+126G>A)
n.458+126G>A
n.393+126G>A
n.229+126G>A
n.305+126G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.15852221C>ACA2693179555AP1S2c.179+125G>T (n.179+125G>T)
c.47+125G>T (n.47+125G>T)
c.157+125G>T
c.168+125G>T
c.305+125G>T (n.305+125G>T)
n.458+125G>T
n.393+125G>T
n.229+125G>T
n.305+125G>T
 gnomAD v4
Xg.15852221C=CA2417074317AP1S2c.179+125G= (n.179+125G=)
c.47+125G= (n.47+125G=)
c.157+125G=
c.168+125G=
c.305+125G= (n.305+125G=)
n.458+125G=
n.393+125G=
n.229+125G=
n.305+125G=
Xg.15852221C>TCA873470028AP1S2c.179+125G>A (n.179+125G>A)
c.47+125G>A (n.47+125G>A)
c.157+125G>A
c.168+125G>A
c.305+125G>A (n.305+125G>A)
n.458+125G>A
n.393+125G>A
n.229+125G>A
n.305+125G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.15852222T>GCA2693179556AP1S2c.179+124A>C (n.179+124A>C)
c.47+124A>C (n.47+124A>C)
c.157+124A>C
c.168+124A>C
c.305+124A>C (n.305+124A>C)
n.458+124A>C
n.393+124A>C
n.229+124A>C
n.305+124A>C
 gnomAD v4
Xg.15852229T>ACA2693179557AP1S2c.179+117A>T (n.179+117A>T)
c.47+117A>T (n.47+117A>T)
c.157+117A>T
c.168+117A>T
c.305+117A>T (n.305+117A>T)
n.458+117A>T
n.393+117A>T
n.229+117A>T
n.305+117A>T
 gnomAD v4
Xg.15852230A=CA2417074319AP1S2c.179+116T= (n.179+116T=)
c.47+116T= (n.47+116T=)
c.157+116T=
c.168+116T=
c.305+116T= (n.305+116T=)
n.458+116T=
n.393+116T=
n.229+116T=
n.305+116T=
Xg.15852230A>GCA2417074318AP1S2c.179+116T>C (n.179+116T>C)
c.47+116T>C (n.47+116T>C)
c.157+116T>C
c.168+116T>C
c.305+116T>C (n.305+116T>C)
n.458+116T>C
n.393+116T>C
n.229+116T>C
n.305+116T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.15852231T>CCA2693179558AP1S2c.179+115A>G (n.179+115A>G)
c.47+115A>G (n.47+115A>G)
c.157+115A>G
c.168+115A>G
c.305+115A>G (n.305+115A>G)
n.458+115A>G
n.393+115A>G
n.229+115A>G
n.305+115A>G
 gnomAD v4
Xg.15852231T>GCA327137989AP1S2c.179+115A>C (n.179+115A>C)
c.47+115A>C (n.47+115A>C)
c.157+115A>C
c.168+115A>C
c.305+115A>C (n.305+115A>C)
n.458+115A>C
n.393+115A>C
n.229+115A>C
n.305+115A>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.15852231T=CA2417074320AP1S2c.179+115A= (n.179+115A=)
c.47+115A= (n.47+115A=)
c.157+115A=
c.168+115A=
c.305+115A= (n.305+115A=)
n.458+115A=
n.393+115A=
n.229+115A=
n.305+115A=
Xg.15852235A>GCA2693179559AP1S2c.179+111T>C (n.179+111T>C)
c.47+111T>C (n.47+111T>C)
c.157+111T>C
c.168+111T>C
c.305+111T>C (n.305+111T>C)
n.458+111T>C
n.393+111T>C
n.229+111T>C
n.305+111T>C
 gnomAD v4
Xg.15852238T>CCA2693179560AP1S2c.179+108A>G (n.179+108A>G)
c.47+108A>G (n.47+108A>G)
c.157+108A>G
c.168+108A>G
c.305+108A>G (n.305+108A>G)
n.458+108A>G
n.393+108A>G
n.229+108A>G
n.305+108A>G
 gnomAD v4
Xg.15852240A=CA2417074321AP1S2c.179+106T= (n.179+106T=)
c.47+106T= (n.47+106T=)
c.157+106T=
c.168+106T=
c.305+106T= (n.305+106T=)
n.458+106T=
n.393+106T=
n.229+106T=
n.305+106T=
Xg.15852240A>CCA2819832435AP1S2c.179+106T>G (n.179+106T>G)
c.47+106T>G (n.47+106T>G)
c.157+106T>G
c.168+106T>G
c.305+106T>G (n.305+106T>G)
n.458+106T>G
n.393+106T>G
n.229+106T>G
n.305+106T>G
Xg.15852240A>TCA327137990AP1S2c.179+106T>A (n.179+106T>A)
c.47+106T>A (n.47+106T>A)
c.157+106T>A
c.168+106T>A
c.305+106T>A (n.305+106T>A)
n.458+106T>A
n.393+106T>A
n.229+106T>A
n.305+106T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.15852241A>GCA2693179561AP1S2c.179+105T>C (n.179+105T>C)
c.47+105T>C (n.47+105T>C)
c.157+105T>C
c.168+105T>C
c.305+105T>C (n.305+105T>C)
n.458+105T>C
n.393+105T>C
n.229+105T>C
n.305+105T>C
 gnomAD v4
Xg.15852244_15852247delinsTTTACA2417074322AP1S2c.179+99_179+102delinsTAAA (n.179+99_179+102delinsTAAA)
c.47+99_47+102delinsTAAA (n.47+99_47+102delinsTAAA)
c.157+99_157+102delinsTAAA
c.168+99_168+102delinsTAAA
c.305+99_305+102delinsTAAA (n.305+99_305+102delinsTAAA)
n.458+99_458+102delinsTAAA
n.393+99_393+102delinsTAAA
n.229+99_229+102delinsTAAA
n.305+99_305+102delinsTAAA
Xg.15852248_15852250delCA873470034AP1S2c.179+99_179+101del (n.179+99_179+101del)
c.47+99_47+101del (n.47+99_47+101del)
c.157+99_157+101del
c.168+99_168+101del
c.305+99_305+101del (n.305+99_305+101del)
n.458+99_458+101del
n.393+99_393+101del
n.229+99_229+101del
n.305+99_305+101del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.15852248T>CCA2693179562AP1S2c.179+98A>G (n.179+98A>G)
c.47+98A>G (n.47+98A>G)
c.157+98A>G
c.168+98A>G
c.305+98A>G (n.305+98A>G)
n.458+98A>G
n.393+98A>G
n.229+98A>G
n.305+98A>G
 gnomAD v4
Xg.15852249T>CCA2693179563AP1S2c.179+97A>G (n.179+97A>G)
c.47+97A>G (n.47+97A>G)
c.157+97A>G
c.168+97A>G
c.305+97A>G (n.305+97A>G)
n.458+97A>G
n.393+97A>G
n.229+97A>G
n.305+97A>G
 gnomAD v4
Xg.15852250A>TCA2693179564AP1S2c.179+96T>A (n.179+96T>A)
c.47+96T>A (n.47+96T>A)
c.157+96T>A
c.168+96T>A
c.305+96T>A (n.305+96T>A)
n.458+96T>A
n.393+96T>A
n.229+96T>A
n.305+96T>A
 gnomAD v4
Xg.15852251A>CCA2693179565AP1S2c.179+95T>G (n.179+95T>G)
c.47+95T>G (n.47+95T>G)
c.157+95T>G
c.168+95T>G
c.305+95T>G (n.305+95T>G)
n.458+95T>G
n.393+95T>G
n.229+95T>G
n.305+95T>G
 gnomAD v4
Xg.15852253C>ACA2693179566AP1S2c.179+93G>T (n.179+93G>T)
c.47+93G>T (n.47+93G>T)
c.157+93G>T
c.168+93G>T
c.305+93G>T (n.305+93G>T)
n.458+93G>T
n.393+93G>T
n.229+93G>T
n.305+93G>T
 gnomAD v4
Xg.15852253C=CA2417074323AP1S2c.179+93G= (n.179+93G=)
c.47+93G= (n.47+93G=)
c.157+93G=
c.168+93G=
c.305+93G= (n.305+93G=)
n.458+93G=
n.393+93G=
n.229+93G=
n.305+93G=
Xg.15852253C>TCA2417074324AP1S2c.179+93G>A (n.179+93G>A)
c.47+93G>A (n.47+93G>A)
c.157+93G>A
c.168+93G>A
c.305+93G>A (n.305+93G>A)
n.458+93G>A
n.393+93G>A
n.229+93G>A
n.305+93G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.15852254G>ACA657758796AP1S2c.179+92C>T (n.179+92C>T)
c.47+92C>T (n.47+92C>T)
c.157+92C>T
c.168+92C>T
c.305+92C>T (n.305+92C>T)
n.458+92C>T
n.393+92C>T
n.229+92C>T
n.305+92C>T
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.15852254G>CCA2579559309AP1S2c.179+92C>G (n.179+92C>G)
c.47+92C>G (n.47+92C>G)
c.157+92C>G
c.168+92C>G
c.305+92C>G (n.305+92C>G)
n.458+92C>G
n.393+92C>G
n.229+92C>G
n.305+92C>G
Xg.15852254G>TCA2693179567AP1S2c.179+92C>A (n.179+92C>A)
c.47+92C>A (n.47+92C>A)
c.157+92C>A
c.168+92C>A
c.305+92C>A (n.305+92C>A)
n.458+92C>A
n.393+92C>A
n.229+92C>A
n.305+92C>A
 gnomAD v4
Xg.15852257_15852259delCA2693179568AP1S2c.179+89_179+91del (n.179+89_179+91del)
c.47+89_47+91del (n.47+89_47+91del)
c.157+89_157+91del
c.168+89_168+91del
c.305+89_305+91del (n.305+89_305+91del)
n.458+89_458+91del
n.393+89_393+91del
n.229+89_229+91del
n.305+89_305+91del
 gnomAD v4
Xg.15852256T>GCA2693179569AP1S2c.179+90A>C (n.179+90A>C)
c.47+90A>C (n.47+90A>C)
c.157+90A>C
c.168+90A>C
c.305+90A>C (n.305+90A>C)
n.458+90A>C
n.393+90A>C
n.229+90A>C
n.305+90A>C
 gnomAD v4
Xg.15852258T>CCA873470035AP1S2c.179+88A>G (n.179+88A>G)
c.47+88A>G (n.47+88A>G)
c.157+88A>G
c.168+88A>G
c.305+88A>G (n.305+88A>G)
n.458+88A>G
n.393+88A>G
n.229+88A>G
n.305+88A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.15852258T=CA2417074325AP1S2c.179+88A= (n.179+88A=)
c.47+88A= (n.47+88A=)
c.157+88A=
c.168+88A=
c.305+88A= (n.305+88A=)
n.458+88A=
n.393+88A=
n.229+88A=
n.305+88A=
Xg.15852261A=CA2417074326AP1S2c.179+85T= (n.179+85T=)
c.47+85T= (n.47+85T=)
c.157+85T=
c.168+85T=
c.305+85T= (n.305+85T=)
n.458+85T=
n.393+85T=
n.229+85T=
n.305+85T=
Xg.15852261A>GCA2417074327AP1S2c.179+85T>C (n.179+85T>C)
c.47+85T>C (n.47+85T>C)
c.157+85T>C
c.168+85T>C
c.305+85T>C (n.305+85T>C)
n.458+85T>C
n.393+85T>C
n.229+85T>C
n.305+85T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.15852261A>TCA2693179571AP1S2c.179+85T>A (n.179+85T>A)
c.47+85T>A (n.47+85T>A)
c.157+85T>A
c.168+85T>A
c.305+85T>A (n.305+85T>A)
n.458+85T>A
n.393+85T>A
n.229+85T>A
n.305+85T>A
 gnomAD v4
Xg.15852266_15852267insAACGATTAATAAATCA2693179570AP1S2c.179+85_179+86insTAATCGTTATTTAT (n.179+85_179+86insTAATCGTTATTTAT)
c.47+85_47+86insTAATCGTTATTTAT (n.47+85_47+86insTAATCGTTATTTAT)
c.157+85_157+86insTAATCGTTATTTAT
c.168+85_168+86insTAATCGTTATTTAT
c.305+85_305+86insTAATCGTTATTTAT (n.305+85_305+86insTAATCGTTATTTAT)
n.458+85_458+86insTAATCGTTATTTAT
n.393+85_393+86insTAATCGTTATTTAT
n.229+85_229+86insTAATCGTTATTTAT
n.305+85_305+86insTAATCGTTATTTAT
 gnomAD v4
Xg.15852262T>ACA2693179572AP1S2c.179+84A>T (n.179+84A>T)
c.47+84A>T (n.47+84A>T)
c.157+84A>T
c.168+84A>T
c.305+84A>T (n.305+84A>T)
n.458+84A>T
n.393+84A>T
n.229+84A>T
n.305+84A>T
 gnomAD v4
Xg.15852266T>CCA2417074329AP1S2c.179+80A>G (n.179+80A>G)
c.47+80A>G (n.47+80A>G)
c.157+80A>G
c.168+80A>G
c.305+80A>G (n.305+80A>G)
n.458+80A>G
n.393+80A>G
n.229+80A>G
n.305+80A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.15852266T=CA2417074328AP1S2c.179+80A= (n.179+80A=)
c.47+80A= (n.47+80A=)
c.157+80A=
c.168+80A=
c.305+80A= (n.305+80A=)
n.458+80A=
n.393+80A=
n.229+80A=
n.305+80A=
Xg.15852267G>TCA2579559310AP1S2c.179+79C>A (n.179+79C>A)
c.47+79C>A (n.47+79C>A)
c.157+79C>A
c.168+79C>A
c.305+79C>A (n.305+79C>A)
n.458+79C>A
n.393+79C>A
n.229+79C>A
n.305+79C>A
 gnomAD v4
Xg.15852268T>CCA2579559311AP1S2c.179+78A>G (n.179+78A>G)
c.47+78A>G (n.47+78A>G)
c.157+78A>G
c.168+78A>G
c.305+78A>G (n.305+78A>G)
n.458+78A>G
n.393+78A>G
n.229+78A>G
n.305+78A>G
Xg.15852270A=CA2417074330AP1S2c.179+76T= (n.179+76T=)
c.47+76T= (n.47+76T=)
c.157+76T=
c.168+76T=
c.305+76T= (n.305+76T=)
n.458+76T=
n.393+76T=
n.229+76T=
n.305+76T=
Xg.15852270A>GCA873470038AP1S2c.179+76T>C (n.179+76T>C)
c.47+76T>C (n.47+76T>C)
c.157+76T>C
c.168+76T>C
c.305+76T>C (n.305+76T>C)
n.458+76T>C
n.393+76T>C
n.229+76T>C
n.305+76T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.15852271T>GCA2579559312AP1S2c.179+75A>C (n.179+75A>C)
c.47+75A>C (n.47+75A>C)
c.157+75A>C
c.168+75A>C
c.305+75A>C (n.305+75A>C)
n.458+75A>C
n.393+75A>C
n.229+75A>C
n.305+75A>C
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 gnomAD v4
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 dbSNP
Xg.15852282T=CA2417074333AP1S2c.179+64A= (n.179+64A=)
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Number of alleles fetched