Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.15715169C>ACA394847206MYH11,NDE1c.5608G>T (p.Glu1870Ter)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.380-9018G>A
 dbSNP
16g.15715173G>CCA394847222MYH11,NDE1c.5604C>G (p.Tyr1868Ter)
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16g.15715173G=CA2209922483MYH11,NDE1c.5604C= (p.Tyr1868=)
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16g.15715173G>TCA394847224MYH11,NDE1c.5604C>A (p.Tyr1868Ter)
c.948-9018G>T (n.948-9018G>T)
c.5625C>A (p.Tyr1875Ter)
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n.3524C>A
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c.*3787C>A (n.*3787C>A)
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n.1892C>A
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c.380-9018G>T
16g.15715174T>ACA394847226MYH11,NDE1c.5603A>T (p.Tyr1868Phe)
c.948-9017T>A (n.948-9017T>A)
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c.796-9101T>A (n.796-9101T>A)
c.*700-9017T>A (n.*700-9017T>A)
n.1891A>T
c.453-9017T>A (n.453-9017T>A)
c.380-9017T>A
16g.15715174T>CCA394847227MYH11,NDE1c.5603A>G (p.Tyr1868Cys)
c.948-9017T>C (n.948-9017T>C)
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c.*349-9017T>C (n.*349-9017T>C)
c.796-9101T>C (n.796-9101T>C)
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n.1891A>G
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c.380-9017T>C
16g.15715174T>GCA394847229MYH11,NDE1c.5603A>C (p.Tyr1868Ser)
c.948-9017T>G (n.948-9017T>G)
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c.*3786A>C (n.*3786A>C)
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c.380-9017T>G
16g.15715175A>CCA394847234MYH11,NDE1c.5602T>G (p.Tyr1868Asp)
c.948-9016A>C (n.948-9016A>C)
c.5623T>G (p.Tyr1875Asp)
c.796-9016A>C (n.796-9016A>C)
n.3522T>G
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c.*3785T>G (n.*3785T>G)
c.*7-9016A>C (n.*7-9016A>C)
c.*349-9016A>C (n.*349-9016A>C)
c.796-9100A>C (n.796-9100A>C)
c.*700-9016A>C (n.*700-9016A>C)
n.1890T>G
c.453-9016A>C (n.453-9016A>C)
c.380-9016A>C
16g.15715175A>GCA394847231MYH11,NDE1c.5602T>C (p.Tyr1868His)
c.948-9016A>G (n.948-9016A>G)
c.5623T>C (p.Tyr1875His)
c.796-9016A>G (n.796-9016A>G)
n.3522T>C
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c.*3785T>C (n.*3785T>C)
c.*7-9016A>G (n.*7-9016A>G)
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c.*700-9016A>G (n.*700-9016A>G)
n.1890T>C
c.453-9016A>G (n.453-9016A>G)
c.380-9016A>G
16g.15715175A>TCA394847232MYH11,NDE1c.5602T>A (p.Tyr1868Asn)
c.948-9016A>T (n.948-9016A>T)
c.5623T>A (p.Tyr1875Asn)
c.796-9016A>T (n.796-9016A>T)
n.3522T>A
c.1031-9016A>T (n.1031-9016A>T)
c.*3785T>A (n.*3785T>A)
c.*7-9016A>T (n.*7-9016A>T)
c.*349-9016A>T (n.*349-9016A>T)
c.796-9100A>T (n.796-9100A>T)
c.*700-9016A>T (n.*700-9016A>T)
n.1890T>A
c.453-9016A>T (n.453-9016A>T)
c.380-9016A>T
16g.15715176C>ACA394847236MYH11,NDE1c.5601G>T (p.Gln1867His)
c.948-9015C>A (n.948-9015C>A)
c.5622G>T (p.Gln1874His)
c.796-9015C>A (n.796-9015C>A)
n.3521G>T
c.1031-9015C>A (n.1031-9015C>A)
c.*3784G>T (n.*3784G>T)
c.*7-9015C>A (n.*7-9015C>A)
c.*349-9015C>A (n.*349-9015C>A)
c.796-9099C>A (n.796-9099C>A)
c.*700-9015C>A (n.*700-9015C>A)
n.1889G>T
c.453-9015C>A (n.453-9015C>A)
c.380-9015C>A
16g.15715176C=CA2209922493MYH11,NDE1c.5601G= (p.Gln1867=)
c.948-9015C= (n.948-9015C=)
c.5622G= (p.Gln1874=)
c.796-9015C= (n.796-9015C=)
n.3521G=
c.1031-9015C= (n.1031-9015C=)
c.*3784G= (n.*3784G=)
c.*7-9015C= (n.*7-9015C=)
c.*349-9015C= (n.*349-9015C=)
c.796-9099C= (n.796-9099C=)
c.*700-9015C= (n.*700-9015C=)
n.1889G=
c.453-9015C= (n.453-9015C=)
c.380-9015C=
16g.15715176C>GCA394847237MYH11,NDE1c.5601G>C (p.Gln1867His)
c.948-9015C>G (n.948-9015C>G)
c.5622G>C (p.Gln1874His)
c.796-9015C>G (n.796-9015C>G)
n.3521G>C
c.1031-9015C>G (n.1031-9015C>G)
c.*3784G>C (n.*3784G>C)
c.*7-9015C>G (n.*7-9015C>G)
c.*349-9015C>G (n.*349-9015C>G)
c.796-9099C>G (n.796-9099C>G)
c.*700-9015C>G (n.*700-9015C>G)
n.1889G>C
c.453-9015C>G (n.453-9015C>G)
c.380-9015C>G
 gnomAD v4
16g.15715176C>TCA493748430MYH11,NDE1c.5601G>A (p.Gln1867=)
c.948-9015C>T (n.948-9015C>T)
c.5622G>A (p.Gln1874=)
c.796-9015C>T (n.796-9015C>T)
n.3521G>A
c.1031-9015C>T (n.1031-9015C>T)
c.*3784G>A (n.*3784G>A)
c.*7-9015C>T (n.*7-9015C>T)
c.*349-9015C>T (n.*349-9015C>T)
c.796-9099C>T (n.796-9099C>T)
c.*700-9015C>T (n.*700-9015C>T)
n.1889G>A
c.453-9015C>T (n.453-9015C>T)
c.380-9015C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15715177T>ACA394847239MYH11,NDE1c.5600A>T (p.Gln1867Leu)
c.948-9014T>A (n.948-9014T>A)
c.5621A>T (p.Gln1874Leu)
c.796-9014T>A (n.796-9014T>A)
n.3520A>T
c.1031-9014T>A (n.1031-9014T>A)
c.*3783A>T (n.*3783A>T)
c.*7-9014T>A (n.*7-9014T>A)
c.*349-9014T>A (n.*349-9014T>A)
c.796-9098T>A (n.796-9098T>A)
c.*700-9014T>A (n.*700-9014T>A)
n.1888A>T
c.453-9014T>A (n.453-9014T>A)
c.380-9014T>A
16g.15715177T>CCA394847241MYH11,NDE1c.5600A>G (p.Gln1867Arg)
c.948-9014T>C (n.948-9014T>C)
c.5621A>G (p.Gln1874Arg)
c.796-9014T>C (n.796-9014T>C)
n.3520A>G
c.1031-9014T>C (n.1031-9014T>C)
c.*3783A>G (n.*3783A>G)
c.*7-9014T>C (n.*7-9014T>C)
c.*349-9014T>C (n.*349-9014T>C)
c.796-9098T>C (n.796-9098T>C)
c.*700-9014T>C (n.*700-9014T>C)
n.1888A>G
c.453-9014T>C (n.453-9014T>C)
c.380-9014T>C
16g.15715177T>GCA394847243MYH11,NDE1c.5600A>C (p.Gln1867Pro)
c.948-9014T>G (n.948-9014T>G)
c.5621A>C (p.Gln1874Pro)
c.796-9014T>G (n.796-9014T>G)
n.3520A>C
c.1031-9014T>G (n.1031-9014T>G)
c.*3783A>C (n.*3783A>C)
c.*7-9014T>G (n.*7-9014T>G)
c.*349-9014T>G (n.*349-9014T>G)
c.796-9098T>G (n.796-9098T>G)
c.*700-9014T>G (n.*700-9014T>G)
n.1888A>C
c.453-9014T>G (n.453-9014T>G)
c.380-9014T>G
16g.15715178G>ACA394847248MYH11,NDE1c.5599C>T (p.Gln1867Ter)
c.948-9013G>A (n.948-9013G>A)
c.5620C>T (p.Gln1874Ter)
c.796-9013G>A (n.796-9013G>A)
n.3519C>T
c.1031-9013G>A (n.1031-9013G>A)
c.*3782C>T (n.*3782C>T)
c.*7-9013G>A (n.*7-9013G>A)
c.*349-9013G>A (n.*349-9013G>A)
c.796-9097G>A (n.796-9097G>A)
c.*700-9013G>A (n.*700-9013G>A)
n.1887C>T
c.453-9013G>A (n.453-9013G>A)
c.380-9013G>A
 ClinVar dbSNP
16g.15715178G>CCA394847247MYH11,NDE1c.5599C>G (p.Gln1867Glu)
c.948-9013G>C (n.948-9013G>C)
c.5620C>G (p.Gln1874Glu)
c.796-9013G>C (n.796-9013G>C)
n.3519C>G
c.1031-9013G>C (n.1031-9013G>C)
c.*3782C>G (n.*3782C>G)
c.*7-9013G>C (n.*7-9013G>C)
c.*349-9013G>C (n.*349-9013G>C)
c.796-9097G>C (n.796-9097G>C)
c.*700-9013G>C (n.*700-9013G>C)
n.1887C>G
c.453-9013G>C (n.453-9013G>C)
c.380-9013G>C
16g.15715178G>TCA394847245MYH11,NDE1c.5599C>A (p.Gln1867Lys)
c.948-9013G>T (n.948-9013G>T)
c.5620C>A (p.Gln1874Lys)
c.796-9013G>T (n.796-9013G>T)
n.3519C>A
c.1031-9013G>T (n.1031-9013G>T)
c.*3782C>A (n.*3782C>A)
c.*7-9013G>T (n.*7-9013G>T)
c.*349-9013G>T (n.*349-9013G>T)
c.796-9097G>T (n.796-9097G>T)
c.*700-9013G>T (n.*700-9013G>T)
n.1887C>A
c.453-9013G>T (n.453-9013G>T)
c.380-9013G>T
16g.15715179C>ACA394847250MYH11,NDE1c.5598G>T (p.Glu1866Asp)
c.948-9012C>A (n.948-9012C>A)
c.5619G>T (p.Glu1873Asp)
c.796-9012C>A (n.796-9012C>A)
n.3518G>T
c.1031-9012C>A (n.1031-9012C>A)
c.*3781G>T (n.*3781G>T)
c.*7-9012C>A (n.*7-9012C>A)
c.*349-9012C>A (n.*349-9012C>A)
c.796-9096C>A (n.796-9096C>A)
c.*700-9012C>A (n.*700-9012C>A)
n.1886G>T
c.453-9012C>A (n.453-9012C>A)
c.380-9012C>A
16g.15715179C=CA2209922498MYH11,NDE1c.5598G= (p.Glu1866=)
c.948-9012C= (n.948-9012C=)
c.5619G= (p.Glu1873=)
c.796-9012C= (n.796-9012C=)
n.3518G=
c.1031-9012C= (n.1031-9012C=)
c.*3781G= (n.*3781G=)
c.*7-9012C= (n.*7-9012C=)
c.*349-9012C= (n.*349-9012C=)
c.796-9096C= (n.796-9096C=)
c.*700-9012C= (n.*700-9012C=)
n.1886G=
c.453-9012C= (n.453-9012C=)
c.380-9012C=
16g.15715179C>GCA394847252MYH11,NDE1c.5598G>C (p.Glu1866Asp)
c.948-9012C>G (n.948-9012C>G)
c.5619G>C (p.Glu1873Asp)
c.796-9012C>G (n.796-9012C>G)
n.3518G>C
c.1031-9012C>G (n.1031-9012C>G)
c.*3781G>C (n.*3781G>C)
c.*7-9012C>G (n.*7-9012C>G)
c.*349-9012C>G (n.*349-9012C>G)
c.796-9096C>G (n.796-9096C>G)
c.*700-9012C>G (n.*700-9012C>G)
n.1886G>C
c.453-9012C>G (n.453-9012C>G)
c.380-9012C>G
16g.15715179C>TCA7921212MYH11,NDE1c.5598G>A (p.Glu1866=)
c.948-9012C>T (n.948-9012C>T)
c.5619G>A (p.Glu1873=)
c.796-9012C>T (n.796-9012C>T)
n.3518G>A
c.1031-9012C>T (n.1031-9012C>T)
c.*3781G>A (n.*3781G>A)
c.*7-9012C>T (n.*7-9012C>T)
c.*349-9012C>T (n.*349-9012C>T)
c.796-9096C>T (n.796-9096C>T)
c.*700-9012C>T (n.*700-9012C>T)
n.1886G>A
c.453-9012C>T (n.453-9012C>T)
c.380-9012C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.15715180T>ACA394847254MYH11,NDE1c.5597A>T (p.Glu1866Val)
c.948-9011T>A (n.948-9011T>A)
c.5618A>T (p.Glu1873Val)
c.796-9011T>A (n.796-9011T>A)
n.3517A>T
c.1031-9011T>A (n.1031-9011T>A)
c.*3780A>T (n.*3780A>T)
c.*7-9011T>A (n.*7-9011T>A)
c.*349-9011T>A (n.*349-9011T>A)
c.796-9095T>A (n.796-9095T>A)
c.*700-9011T>A (n.*700-9011T>A)
n.1885A>T
c.453-9011T>A (n.453-9011T>A)
c.380-9011T>A
16g.15715180T>CCA394847255MYH11,NDE1c.5597A>G (p.Glu1866Gly)
c.948-9011T>C (n.948-9011T>C)
c.5618A>G (p.Glu1873Gly)
c.796-9011T>C (n.796-9011T>C)
n.3517A>G
c.1031-9011T>C (n.1031-9011T>C)
c.*3780A>G (n.*3780A>G)
c.*7-9011T>C (n.*7-9011T>C)
c.*349-9011T>C (n.*349-9011T>C)
c.796-9095T>C (n.796-9095T>C)
c.*700-9011T>C (n.*700-9011T>C)
n.1885A>G
c.453-9011T>C (n.453-9011T>C)
c.380-9011T>C
 ClinVar gnomAD v4
16g.15715180T>GCA394847257MYH11,NDE1c.5597A>C (p.Glu1866Ala)
c.948-9011T>G (n.948-9011T>G)
c.5618A>C (p.Glu1873Ala)
c.796-9011T>G (n.796-9011T>G)
n.3517A>C
c.1031-9011T>G (n.1031-9011T>G)
c.*3780A>C (n.*3780A>C)
c.*7-9011T>G (n.*7-9011T>G)
c.*349-9011T>G (n.*349-9011T>G)
c.796-9095T>G (n.796-9095T>G)
c.*700-9011T>G (n.*700-9011T>G)
n.1885A>C
c.453-9011T>G (n.453-9011T>G)
c.380-9011T>G
16g.15715181C>ACA394847259MYH11,NDE1c.5596G>T (p.Glu1866Ter)
c.948-9010C>A (n.948-9010C>A)
c.5617G>T (p.Glu1873Ter)
c.796-9010C>A (n.796-9010C>A)
n.3516G>T
c.1031-9010C>A (n.1031-9010C>A)
c.*3779G>T (n.*3779G>T)
c.*7-9010C>A (n.*7-9010C>A)
c.*349-9010C>A (n.*349-9010C>A)
c.796-9094C>A (n.796-9094C>A)
c.*700-9010C>A (n.*700-9010C>A)
n.1884G>T
c.453-9010C>A (n.453-9010C>A)
c.380-9010C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15715181C=CA2209922502MYH11,NDE1c.5596G= (p.Glu1866=)
c.948-9010C= (n.948-9010C=)
c.5617G= (p.Glu1873=)
c.796-9010C= (n.796-9010C=)
n.3516G=
c.1031-9010C= (n.1031-9010C=)
c.*3779G= (n.*3779G=)
c.*7-9010C= (n.*7-9010C=)
c.*349-9010C= (n.*349-9010C=)
c.796-9094C= (n.796-9094C=)
c.*700-9010C= (n.*700-9010C=)
n.1884G=
c.453-9010C= (n.453-9010C=)
c.380-9010C=
16g.15715181C>GCA394847261MYH11,NDE1c.5596G>C (p.Glu1866Gln)
c.948-9010C>G (n.948-9010C>G)
c.5617G>C (p.Glu1873Gln)
c.796-9010C>G (n.796-9010C>G)
n.3516G>C
c.1031-9010C>G (n.1031-9010C>G)
c.*3779G>C (n.*3779G>C)
c.*7-9010C>G (n.*7-9010C>G)
c.*349-9010C>G (n.*349-9010C>G)
c.796-9094C>G (n.796-9094C>G)
c.*700-9010C>G (n.*700-9010C>G)
n.1884G>C
c.453-9010C>G (n.453-9010C>G)
c.380-9010C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.15715181C>TCA7921213MYH11,NDE1c.5596G>A (p.Glu1866Lys)
c.948-9010C>T (n.948-9010C>T)
c.5617G>A (p.Glu1873Lys)
c.796-9010C>T (n.796-9010C>T)
n.3516G>A
c.1031-9010C>T (n.1031-9010C>T)
c.*3779G>A (n.*3779G>A)
c.*7-9010C>T (n.*7-9010C>T)
c.*349-9010C>T (n.*349-9010C>T)
c.796-9094C>T (n.796-9094C>T)
c.*700-9010C>T (n.*700-9010C>T)
n.1884G>A
c.453-9010C>T (n.453-9010C>T)
c.380-9010C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.15715182G>ACA7921214MYH11,NDE1c.5595C>T (p.Ala1865=)
c.948-9009G>A (n.948-9009G>A)
c.5616C>T (p.Ala1872=)
c.796-9009G>A (n.796-9009G>A)
n.3515C>T
c.1031-9009G>A (n.1031-9009G>A)
c.*3778C>T (n.*3778C>T)
c.*7-9009G>A (n.*7-9009G>A)
c.*349-9009G>A (n.*349-9009G>A)
c.796-9093G>A (n.796-9093G>A)
c.*700-9009G>A (n.*700-9009G>A)
n.1883C>T
c.453-9009G>A (n.453-9009G>A)
c.380-9009G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15715182G>CCA493748505MYH11,NDE1c.5595C>G (p.Ala1865=)
c.948-9009G>C (n.948-9009G>C)
c.5616C>G (p.Ala1872=)
c.796-9009G>C (n.796-9009G>C)
n.3515C>G
c.1031-9009G>C (n.1031-9009G>C)
c.*3778C>G (n.*3778C>G)
c.*7-9009G>C (n.*7-9009G>C)
c.*349-9009G>C (n.*349-9009G>C)
c.796-9093G>C (n.796-9093G>C)
c.*700-9009G>C (n.*700-9009G>C)
n.1883C>G
c.453-9009G>C (n.453-9009G>C)
c.380-9009G>C
 gnomAD v4
16g.15715182G=CA2209922512MYH11,NDE1c.5595C= (p.Ala1865=)
c.948-9009G= (n.948-9009G=)
c.5616C= (p.Ala1872=)
c.796-9009G= (n.796-9009G=)
n.3515C=
c.1031-9009G= (n.1031-9009G=)
c.*3778C= (n.*3778C=)
c.*7-9009G= (n.*7-9009G=)
c.*349-9009G= (n.*349-9009G=)
c.796-9093G= (n.796-9093G=)
c.*700-9009G= (n.*700-9009G=)
n.1883C=
c.453-9009G= (n.453-9009G=)
c.380-9009G=
16g.15715182G>TCA493748508MYH11,NDE1c.5595C>A (p.Ala1865=)
c.948-9009G>T (n.948-9009G>T)
c.5616C>A (p.Ala1872=)
c.796-9009G>T (n.796-9009G>T)
n.3515C>A
c.1031-9009G>T (n.1031-9009G>T)
c.*3778C>A (n.*3778C>A)
c.*7-9009G>T (n.*7-9009G>T)
c.*349-9009G>T (n.*349-9009G>T)
c.796-9093G>T (n.796-9093G>T)
c.*700-9009G>T (n.*700-9009G>T)
n.1883C>A
c.453-9009G>T (n.453-9009G>T)
c.380-9009G>T
 gnomAD v4
16g.15715183G>ACA394847265MYH11,NDE1c.5594C>T (p.Ala1865Val)
c.948-9008G>A (n.948-9008G>A)
c.5615C>T (p.Ala1872Val)
c.796-9008G>A (n.796-9008G>A)
n.3514C>T
c.1031-9008G>A (n.1031-9008G>A)
c.*3777C>T (n.*3777C>T)
c.*7-9008G>A (n.*7-9008G>A)
c.*349-9008G>A (n.*349-9008G>A)
c.796-9092G>A (n.796-9092G>A)
c.*700-9008G>A (n.*700-9008G>A)
n.1882C>T
c.453-9008G>A (n.453-9008G>A)
c.380-9008G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.15715183G>CCA394847266MYH11,NDE1c.5594C>G (p.Ala1865Gly)
c.948-9008G>C (n.948-9008G>C)
c.5615C>G (p.Ala1872Gly)
c.796-9008G>C (n.796-9008G>C)
n.3514C>G
c.1031-9008G>C (n.1031-9008G>C)
c.*3777C>G (n.*3777C>G)
c.*7-9008G>C (n.*7-9008G>C)
c.*349-9008G>C (n.*349-9008G>C)
c.796-9092G>C (n.796-9092G>C)
c.*700-9008G>C (n.*700-9008G>C)
n.1882C>G
c.453-9008G>C (n.453-9008G>C)
c.380-9008G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15715183G=CA2209922524MYH11,NDE1c.5594C= (p.Ala1865=)
c.948-9008G= (n.948-9008G=)
c.5615C= (p.Ala1872=)
c.796-9008G= (n.796-9008G=)
n.3514C=
c.1031-9008G= (n.1031-9008G=)
c.*3777C= (n.*3777C=)
c.*7-9008G= (n.*7-9008G=)
c.*349-9008G= (n.*349-9008G=)
c.796-9092G= (n.796-9092G=)
c.*700-9008G= (n.*700-9008G=)
n.1882C=
c.453-9008G= (n.453-9008G=)
c.380-9008G=
16g.15715183G>TCA394847267MYH11,NDE1c.5594C>A (p.Ala1865Asp)
c.948-9008G>T (n.948-9008G>T)
c.5615C>A (p.Ala1872Asp)
c.796-9008G>T (n.796-9008G>T)
n.3514C>A
c.1031-9008G>T (n.1031-9008G>T)
c.*3777C>A (n.*3777C>A)
c.*7-9008G>T (n.*7-9008G>T)
c.*349-9008G>T (n.*349-9008G>T)
c.796-9092G>T (n.796-9092G>T)
c.*700-9008G>T (n.*700-9008G>T)
n.1882C>A
c.453-9008G>T (n.453-9008G>T)
c.380-9008G>T
 gnomAD v4
16g.15715184C>ACA394847269MYH11,NDE1c.5593G>T (p.Ala1865Ser)
c.948-9007C>A (n.948-9007C>A)
c.5614G>T (p.Ala1872Ser)
c.796-9007C>A (n.796-9007C>A)
n.3513G>T
c.1031-9007C>A (n.1031-9007C>A)
c.*3776G>T (n.*3776G>T)
c.*7-9007C>A (n.*7-9007C>A)
c.*349-9007C>A (n.*349-9007C>A)
c.796-9091C>A (n.796-9091C>A)
c.*700-9007C>A (n.*700-9007C>A)
n.1881G>T
c.453-9007C>A (n.453-9007C>A)
c.380-9007C>A
16g.15715184C>GCA394847271MYH11,NDE1c.5593G>C (p.Ala1865Pro)
c.948-9007C>G (n.948-9007C>G)
c.5614G>C (p.Ala1872Pro)
c.796-9007C>G (n.796-9007C>G)
n.3513G>C
c.1031-9007C>G (n.1031-9007C>G)
c.*3776G>C (n.*3776G>C)
c.*7-9007C>G (n.*7-9007C>G)
c.*349-9007C>G (n.*349-9007C>G)
c.796-9091C>G (n.796-9091C>G)
c.*700-9007C>G (n.*700-9007C>G)
n.1881G>C
c.453-9007C>G (n.453-9007C>G)
c.380-9007C>G
16g.15715184C>TCA394847273MYH11,NDE1c.5593G>A (p.Ala1865Thr)
c.948-9007C>T (n.948-9007C>T)
c.5614G>A (p.Ala1872Thr)
c.796-9007C>T (n.796-9007C>T)
n.3513G>A
c.1031-9007C>T (n.1031-9007C>T)
c.*3776G>A (n.*3776G>A)
c.*7-9007C>T (n.*7-9007C>T)
c.*349-9007C>T (n.*349-9007C>T)
c.796-9091C>T (n.796-9091C>T)
c.*700-9007C>T (n.*700-9007C>T)
n.1881G>A
c.453-9007C>T (n.453-9007C>T)
c.380-9007C>T
16g.15715185C>ACA394847274MYH11,NDE1c.5592G>T (p.Met1864Ile)
c.948-9006C>A (n.948-9006C>A)
c.5613G>T (p.Met1871Ile)
c.796-9006C>A (n.796-9006C>A)
n.3512G>T
c.1031-9006C>A (n.1031-9006C>A)
c.*3775G>T (n.*3775G>T)
c.*7-9006C>A (n.*7-9006C>A)
c.*349-9006C>A (n.*349-9006C>A)
c.796-9090C>A (n.796-9090C>A)
c.*700-9006C>A (n.*700-9006C>A)
n.1880G>T
c.453-9006C>A (n.453-9006C>A)
c.380-9006C>A
16g.15715185C=CA2209922530MYH11,NDE1c.5592G= (p.Met1864=)
c.948-9006C= (n.948-9006C=)
c.5613G= (p.Met1871=)
c.796-9006C= (n.796-9006C=)
n.3512G=
c.1031-9006C= (n.1031-9006C=)
c.*3775G= (n.*3775G=)
c.*7-9006C= (n.*7-9006C=)
c.*349-9006C= (n.*349-9006C=)
c.796-9090C= (n.796-9090C=)
c.*700-9006C= (n.*700-9006C=)
n.1880G=
c.453-9006C= (n.453-9006C=)
c.380-9006C=
16g.15715185C>GCA394847276MYH11,NDE1c.5592G>C (p.Met1864Ile)
c.948-9006C>G (n.948-9006C>G)
c.5613G>C (p.Met1871Ile)
c.796-9006C>G (n.796-9006C>G)
n.3512G>C
c.1031-9006C>G (n.1031-9006C>G)
c.*3775G>C (n.*3775G>C)
c.*7-9006C>G (n.*7-9006C>G)
c.*349-9006C>G (n.*349-9006C>G)
c.796-9090C>G (n.796-9090C>G)
c.*700-9006C>G (n.*700-9006C>G)
n.1880G>C
c.453-9006C>G (n.453-9006C>G)
c.380-9006C>G
16g.15715185C>TCA394847278MYH11,NDE1c.5592G>A (p.Met1864Ile)
c.948-9006C>T (n.948-9006C>T)
c.5613G>A (p.Met1871Ile)
c.796-9006C>T (n.796-9006C>T)
n.3512G>A
c.1031-9006C>T (n.1031-9006C>T)
c.*3775G>A (n.*3775G>A)
c.*7-9006C>T (n.*7-9006C>T)
c.*349-9006C>T (n.*349-9006C>T)
c.796-9090C>T (n.796-9090C>T)
c.*700-9006C>T (n.*700-9006C>T)
n.1880G>A
c.453-9006C>T (n.453-9006C>T)
c.380-9006C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.15715186A=CA2209922535MYH11,NDE1c.5591T= (p.Met1864=)
c.948-9005A= (n.948-9005A=)
c.5612T= (p.Met1871=)
c.796-9005A= (n.796-9005A=)
n.3511T=
c.1031-9005A= (n.1031-9005A=)
c.*3774T= (n.*3774T=)
c.*7-9005A= (n.*7-9005A=)
c.*349-9005A= (n.*349-9005A=)
c.796-9089A= (n.796-9089A=)
c.*700-9005A= (n.*700-9005A=)
n.1879T=
c.453-9005A= (n.453-9005A=)
c.380-9005A=
16g.15715186A>CCA394847279MYH11,NDE1c.5591T>G (p.Met1864Arg)
c.948-9005A>C (n.948-9005A>C)
c.5612T>G (p.Met1871Arg)
c.796-9005A>C (n.796-9005A>C)
n.3511T>G
c.1031-9005A>C (n.1031-9005A>C)
c.*3774T>G (n.*3774T>G)
c.*7-9005A>C (n.*7-9005A>C)
c.*349-9005A>C (n.*349-9005A>C)
c.796-9089A>C (n.796-9089A>C)
c.*700-9005A>C (n.*700-9005A>C)
n.1879T>G
c.453-9005A>C (n.453-9005A>C)
c.380-9005A>C
16g.15715186A>GCA394847280MYH11,NDE1c.5591T>C (p.Met1864Thr)
c.948-9005A>G (n.948-9005A>G)
c.5612T>C (p.Met1871Thr)
c.796-9005A>G (n.796-9005A>G)
n.3511T>C
c.1031-9005A>G (n.1031-9005A>G)
c.*3774T>C (n.*3774T>C)
c.*7-9005A>G (n.*7-9005A>G)
c.*349-9005A>G (n.*349-9005A>G)
c.796-9089A>G (n.796-9089A>G)
c.*700-9005A>G (n.*700-9005A>G)
n.1879T>C
c.453-9005A>G (n.453-9005A>G)
c.380-9005A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15715186A>TCA394847281MYH11,NDE1c.5591T>A (p.Met1864Lys)
c.948-9005A>T (n.948-9005A>T)
c.5612T>A (p.Met1871Lys)
c.796-9005A>T (n.796-9005A>T)
n.3511T>A
c.1031-9005A>T (n.1031-9005A>T)
c.*3774T>A (n.*3774T>A)
c.*7-9005A>T (n.*7-9005A>T)
c.*349-9005A>T (n.*349-9005A>T)
c.796-9089A>T (n.796-9089A>T)
c.*700-9005A>T (n.*700-9005A>T)
n.1879T>A
c.453-9005A>T (n.453-9005A>T)
c.380-9005A>T
16g.15715187T>ACA394847287MYH11,NDE1c.5590A>T (p.Met1864Leu)
c.948-9004T>A (n.948-9004T>A)
c.5611A>T (p.Met1871Leu)
c.796-9004T>A (n.796-9004T>A)
n.3510A>T
c.1031-9004T>A (n.1031-9004T>A)
c.*3773A>T (n.*3773A>T)
c.*7-9004T>A (n.*7-9004T>A)
c.*349-9004T>A (n.*349-9004T>A)
c.796-9088T>A (n.796-9088T>A)
c.*700-9004T>A (n.*700-9004T>A)
n.1878A>T
c.453-9004T>A (n.453-9004T>A)
c.380-9004T>A
16g.15715187T>CCA394847284MYH11,NDE1c.5590A>G (p.Met1864Val)
c.948-9004T>C (n.948-9004T>C)
c.5611A>G (p.Met1871Val)
c.796-9004T>C (n.796-9004T>C)
n.3510A>G
c.1031-9004T>C (n.1031-9004T>C)
c.*3773A>G (n.*3773A>G)
c.*7-9004T>C (n.*7-9004T>C)
c.*349-9004T>C (n.*349-9004T>C)
c.796-9088T>C (n.796-9088T>C)
c.*700-9004T>C (n.*700-9004T>C)
n.1878A>G
c.453-9004T>C (n.453-9004T>C)
c.380-9004T>C
 dbSNP
16g.15715187T>GCA394847285MYH11,NDE1c.5590A>C (p.Met1864Leu)
c.948-9004T>G (n.948-9004T>G)
c.5611A>C (p.Met1871Leu)
c.796-9004T>G (n.796-9004T>G)
n.3510A>C
c.1031-9004T>G (n.1031-9004T>G)
c.*3773A>C (n.*3773A>C)
c.*7-9004T>G (n.*7-9004T>G)
c.*349-9004T>G (n.*349-9004T>G)
c.796-9088T>G (n.796-9088T>G)
c.*700-9004T>G (n.*700-9004T>G)
n.1878A>C
c.453-9004T>G (n.453-9004T>G)
c.380-9004T>G
16g.15715188C>ACA394847288MYH11,NDE1c.5589G>T (p.Lys1863Asn)
c.948-9003C>A (n.948-9003C>A)
c.5610G>T (p.Lys1870Asn)
c.796-9003C>A (n.796-9003C>A)
n.3509G>T
c.1031-9003C>A (n.1031-9003C>A)
c.*3772G>T (n.*3772G>T)
c.*7-9003C>A (n.*7-9003C>A)
c.*349-9003C>A (n.*349-9003C>A)
c.796-9087C>A (n.796-9087C>A)
c.*700-9003C>A (n.*700-9003C>A)
n.1877G>T
c.453-9003C>A (n.453-9003C>A)
c.380-9003C>A
16g.15715188C=CA2209922538MYH11,NDE1c.5589G= (p.Lys1863=)
c.948-9003C= (n.948-9003C=)
c.5610G= (p.Lys1870=)
c.796-9003C= (n.796-9003C=)
n.3509G=
c.1031-9003C= (n.1031-9003C=)
c.*3772G= (n.*3772G=)
c.*7-9003C= (n.*7-9003C=)
c.*349-9003C= (n.*349-9003C=)
c.796-9087C= (n.796-9087C=)
c.*700-9003C= (n.*700-9003C=)
n.1877G=
c.453-9003C= (n.453-9003C=)
c.380-9003C=
16g.15715188C>GCA394847290MYH11,NDE1c.5589G>C (p.Lys1863Asn)
c.948-9003C>G (n.948-9003C>G)
c.5610G>C (p.Lys1870Asn)
c.796-9003C>G (n.796-9003C>G)
n.3509G>C
c.1031-9003C>G (n.1031-9003C>G)
c.*3772G>C (n.*3772G>C)
c.*7-9003C>G (n.*7-9003C>G)
c.*349-9003C>G (n.*349-9003C>G)
c.796-9087C>G (n.796-9087C>G)
c.*700-9003C>G (n.*700-9003C>G)
n.1877G>C
c.453-9003C>G (n.453-9003C>G)
c.380-9003C>G
16g.15715188C>TCA493748593MYH11,NDE1c.5589G>A (p.Lys1863=)
c.948-9003C>T (n.948-9003C>T)
c.5610G>A (p.Lys1870=)
c.796-9003C>T (n.796-9003C>T)
n.3509G>A
c.1031-9003C>T (n.1031-9003C>T)
c.*3772G>A (n.*3772G>A)
c.*7-9003C>T (n.*7-9003C>T)
c.*349-9003C>T (n.*349-9003C>T)
c.796-9087C>T (n.796-9087C>T)
c.*700-9003C>T (n.*700-9003C>T)
n.1877G>A
c.453-9003C>T (n.453-9003C>T)
c.380-9003C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15715189T>ACA394847292MYH11,NDE1c.5588A>T (p.Lys1863Met)
c.948-9002T>A (n.948-9002T>A)
c.5609A>T (p.Lys1870Met)
c.796-9002T>A (n.796-9002T>A)
n.3508A>T
c.1031-9002T>A (n.1031-9002T>A)
c.*3771A>T (n.*3771A>T)
c.*7-9002T>A (n.*7-9002T>A)
c.*349-9002T>A (n.*349-9002T>A)
c.796-9086T>A (n.796-9086T>A)
c.*700-9002T>A (n.*700-9002T>A)
n.1876A>T
c.453-9002T>A (n.453-9002T>A)
c.380-9002T>A
16g.15715189T>CCA278593735MYH11,NDE1c.5588A>G (p.Lys1863Arg)
c.948-9002T>C (n.948-9002T>C)
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n.3508A>G
c.1031-9002T>C (n.1031-9002T>C)
c.*3771A>G (n.*3771A>G)
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c.*349-9002T>C (n.*349-9002T>C)
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c.*700-9002T>C (n.*700-9002T>C)
n.1876A>G
c.453-9002T>C (n.453-9002T>C)
c.380-9002T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15715189T>GCA394847293MYH11,NDE1c.5588A>C (p.Lys1863Thr)
c.948-9002T>G (n.948-9002T>G)
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c.796-9002T>G (n.796-9002T>G)
n.3508A>C
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c.*7-9002T>G (n.*7-9002T>G)
c.*349-9002T>G (n.*349-9002T>G)
c.796-9086T>G (n.796-9086T>G)
c.*700-9002T>G (n.*700-9002T>G)
n.1876A>C
c.453-9002T>G (n.453-9002T>G)
c.380-9002T>G
16g.15715189T=CA2209922541MYH11,NDE1c.5588A= (p.Lys1863=)
c.948-9002T= (n.948-9002T=)
c.5609A= (p.Lys1870=)
c.796-9002T= (n.796-9002T=)
n.3508A=
c.1031-9002T= (n.1031-9002T=)
c.*3771A= (n.*3771A=)
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c.*700-9002T= (n.*700-9002T=)
n.1876A=
c.453-9002T= (n.453-9002T=)
c.380-9002T=
16g.15715190T>ACA394847295MYH11,NDE1c.5587A>T (p.Lys1863Ter)
c.948-9001T>A (n.948-9001T>A)
c.5608A>T (p.Lys1870Ter)
c.796-9001T>A (n.796-9001T>A)
n.3507A>T
c.1031-9001T>A (n.1031-9001T>A)
c.*3770A>T (n.*3770A>T)
c.*7-9001T>A (n.*7-9001T>A)
c.*349-9001T>A (n.*349-9001T>A)
c.796-9085T>A (n.796-9085T>A)
c.*700-9001T>A (n.*700-9001T>A)
n.1875A>T
c.453-9001T>A (n.453-9001T>A)
c.380-9001T>A
16g.15715190T>CCA394847297MYH11,NDE1c.5587A>G (p.Lys1863Glu)
c.948-9001T>C (n.948-9001T>C)
c.5608A>G (p.Lys1870Glu)
c.796-9001T>C (n.796-9001T>C)
n.3507A>G
c.1031-9001T>C (n.1031-9001T>C)
c.*3770A>G (n.*3770A>G)
c.*7-9001T>C (n.*7-9001T>C)
c.*349-9001T>C (n.*349-9001T>C)
c.796-9085T>C (n.796-9085T>C)
c.*700-9001T>C (n.*700-9001T>C)
n.1875A>G
c.453-9001T>C (n.453-9001T>C)
c.380-9001T>C
16g.15715190T>GCA394847298MYH11,NDE1c.5587A>C (p.Lys1863Gln)
c.948-9001T>G (n.948-9001T>G)
c.5608A>C (p.Lys1870Gln)
c.796-9001T>G (n.796-9001T>G)
n.3507A>C
c.1031-9001T>G (n.1031-9001T>G)
c.*3770A>C (n.*3770A>C)
c.*7-9001T>G (n.*7-9001T>G)
c.*349-9001T>G (n.*349-9001T>G)
c.796-9085T>G (n.796-9085T>G)
c.*700-9001T>G (n.*700-9001T>G)
n.1875A>C
c.453-9001T>G (n.453-9001T>G)
c.380-9001T>G
16g.15715191delCA2839647681MYH11,NDE1c.5586del (p.Lys1863ArgfsTer?)
c.948-9000del (n.948-9000del)
c.5607del (p.Lys1870ArgfsTer?)
c.796-9000del (n.796-9000del)
n.3506del
c.1031-9000del (n.1031-9000del)
c.*3769del (n.*3769del)
c.*7-9000del (n.*7-9000del)
c.*349-9000del (n.*349-9000del)
c.796-9084del (n.796-9084del)
c.*700-9000del (n.*700-9000del)
n.1874del
c.453-9000del (n.453-9000del)
c.380-9000del
16g.15715191G>ACA493748624MYH11,NDE1c.5586C>T (p.Arg1862=)
c.948-9000G>A (n.948-9000G>A)
c.5607C>T (p.Arg1869=)
c.796-9000G>A (n.796-9000G>A)
n.3506C>T
c.1031-9000G>A (n.1031-9000G>A)
c.*3769C>T (n.*3769C>T)
c.*7-9000G>A (n.*7-9000G>A)
c.*349-9000G>A (n.*349-9000G>A)
c.796-9084G>A (n.796-9084G>A)
c.*700-9000G>A (n.*700-9000G>A)
n.1874C>T
c.453-9000G>A (n.453-9000G>A)
c.380-9000G>A
16g.15715191G>CCA7921215MYH11,NDE1c.5586C>G (p.Arg1862=)
c.948-9000G>C (n.948-9000G>C)
c.5607C>G (p.Arg1869=)
c.796-9000G>C (n.796-9000G>C)
n.3506C>G
c.1031-9000G>C (n.1031-9000G>C)
c.*3769C>G (n.*3769C>G)
c.*7-9000G>C (n.*7-9000G>C)
c.*349-9000G>C (n.*349-9000G>C)
c.796-9084G>C (n.796-9084G>C)
c.*700-9000G>C (n.*700-9000G>C)
n.1874C>G
c.453-9000G>C (n.453-9000G>C)
c.380-9000G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15715191G=CA2209922547MYH11,NDE1c.5586C= (p.Arg1862=)
c.948-9000G= (n.948-9000G=)
c.5607C= (p.Arg1869=)
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n.3506C=
c.1031-9000G= (n.1031-9000G=)
c.*3769C= (n.*3769C=)
c.*7-9000G= (n.*7-9000G=)
c.*349-9000G= (n.*349-9000G=)
c.796-9084G= (n.796-9084G=)
c.*700-9000G= (n.*700-9000G=)
n.1874C=
c.453-9000G= (n.453-9000G=)
c.380-9000G=
16g.15715191G>TCA493748636MYH11,NDE1c.5586C>A (p.Arg1862=)
c.948-9000G>T (n.948-9000G>T)
c.5607C>A (p.Arg1869=)
c.796-9000G>T (n.796-9000G>T)
n.3506C>A
c.1031-9000G>T (n.1031-9000G>T)
c.*3769C>A (n.*3769C>A)
c.*7-9000G>T (n.*7-9000G>T)
c.*349-9000G>T (n.*349-9000G>T)
c.796-9084G>T (n.796-9084G>T)
c.*700-9000G>T (n.*700-9000G>T)
n.1874C>A
c.453-9000G>T (n.453-9000G>T)
c.380-9000G>T
16g.15715192C>ACA394847300MYH11,NDE1c.5585G>T (p.Arg1862Leu)
c.948-8999C>A (n.948-8999C>A)
c.5606G>T (p.Arg1869Leu)
c.796-8999C>A (n.796-8999C>A)
n.3505G>T
c.1031-8999C>A (n.1031-8999C>A)
c.*3768G>T (n.*3768G>T)
c.*7-8999C>A (n.*7-8999C>A)
c.*349-8999C>A (n.*349-8999C>A)
c.796-9083C>A (n.796-9083C>A)
c.*700-8999C>A (n.*700-8999C>A)
n.1873G>T
c.453-8999C>A (n.453-8999C>A)
c.380-8999C>A
16g.15715192C=CA2209922560MYH11,NDE1c.5585G= (p.Arg1862=)
c.948-8999C= (n.948-8999C=)
c.5606G= (p.Arg1869=)
c.796-8999C= (n.796-8999C=)
n.3505G=
c.1031-8999C= (n.1031-8999C=)
c.*3768G= (n.*3768G=)
c.*7-8999C= (n.*7-8999C=)
c.*349-8999C= (n.*349-8999C=)
c.796-9083C= (n.796-9083C=)
c.*700-8999C= (n.*700-8999C=)
n.1873G=
c.453-8999C= (n.453-8999C=)
c.380-8999C=
16g.15715192C>GCA394847302MYH11,NDE1c.5585G>C (p.Arg1862Pro)
c.948-8999C>G (n.948-8999C>G)
c.5606G>C (p.Arg1869Pro)
c.796-8999C>G (n.796-8999C>G)
n.3505G>C
c.1031-8999C>G (n.1031-8999C>G)
c.*3768G>C (n.*3768G>C)
c.*7-8999C>G (n.*7-8999C>G)
c.*349-8999C>G (n.*349-8999C>G)
c.796-9083C>G (n.796-9083C>G)
c.*700-8999C>G (n.*700-8999C>G)
n.1873G>C
c.453-8999C>G (n.453-8999C>G)
c.380-8999C>G
16g.15715192C>TCA306610MYH11,NDE1c.5585G>A (p.Arg1862His)
c.948-8999C>T (n.948-8999C>T)
c.5606G>A (p.Arg1869His)
c.796-8999C>T (n.796-8999C>T)
n.3505G>A
c.1031-8999C>T (n.1031-8999C>T)
c.*3768G>A (n.*3768G>A)
c.*7-8999C>T (n.*7-8999C>T)
c.*349-8999C>T (n.*349-8999C>T)
c.796-9083C>T (n.796-9083C>T)
c.*700-8999C>T (n.*700-8999C>T)
n.1873G>A
c.453-8999C>T (n.453-8999C>T)
c.380-8999C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15715193G>ACA7921216MYH11,NDE1c.5584C>T (p.Arg1862Cys)
c.948-8998G>A (n.948-8998G>A)
c.5605C>T (p.Arg1869Cys)
c.796-8998G>A (n.796-8998G>A)
n.3504C>T
c.1031-8998G>A (n.1031-8998G>A)
c.*3767C>T (n.*3767C>T)
c.*7-8998G>A (n.*7-8998G>A)
c.*349-8998G>A (n.*349-8998G>A)
c.796-9082G>A (n.796-9082G>A)
c.*700-8998G>A (n.*700-8998G>A)
n.1872C>T
c.453-8998G>A (n.453-8998G>A)
c.380-8998G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15715193G>CCA394847304MYH11,NDE1c.5584C>G (p.Arg1862Gly)
c.948-8998G>C (n.948-8998G>C)
c.5605C>G (p.Arg1869Gly)
c.796-8998G>C (n.796-8998G>C)
n.3504C>G
c.1031-8998G>C (n.1031-8998G>C)
c.*3767C>G (n.*3767C>G)
c.*7-8998G>C (n.*7-8998G>C)
c.*349-8998G>C (n.*349-8998G>C)
c.796-9082G>C (n.796-9082G>C)
c.*700-8998G>C (n.*700-8998G>C)
n.1872C>G
c.453-8998G>C (n.453-8998G>C)
c.380-8998G>C
16g.15715193G=CA2209922568MYH11,NDE1c.5584C= (p.Arg1862=)
c.948-8998G= (n.948-8998G=)
c.5605C= (p.Arg1869=)
c.796-8998G= (n.796-8998G=)
n.3504C=
c.1031-8998G= (n.1031-8998G=)
c.*3767C= (n.*3767C=)
c.*7-8998G= (n.*7-8998G=)
c.*349-8998G= (n.*349-8998G=)
c.796-9082G= (n.796-9082G=)
c.*700-8998G= (n.*700-8998G=)
n.1872C=
c.453-8998G= (n.453-8998G=)
c.380-8998G=
16g.15715193G>TCA394847305MYH11,NDE1c.5584C>A (p.Arg1862Ser)
c.948-8998G>T (n.948-8998G>T)
c.5605C>A (p.Arg1869Ser)
c.796-8998G>T (n.796-8998G>T)
n.3504C>A
c.1031-8998G>T (n.1031-8998G>T)
c.*3767C>A (n.*3767C>A)
c.*7-8998G>T (n.*7-8998G>T)
c.*349-8998G>T (n.*349-8998G>T)
c.796-9082G>T (n.796-9082G>T)
c.*700-8998G>T (n.*700-8998G>T)
n.1872C>A
c.453-8998G>T (n.453-8998G>T)
c.380-8998G>T
16g.15715194C>ACA394847308MYH11,NDE1c.5583G>T (p.Glu1861Asp)
c.948-8997C>A (n.948-8997C>A)
c.5604G>T (p.Glu1868Asp)
c.796-8997C>A (n.796-8997C>A)
n.3503G>T
c.1031-8997C>A (n.1031-8997C>A)
c.*3766G>T (n.*3766G>T)
c.*7-8997C>A (n.*7-8997C>A)
c.*349-8997C>A (n.*349-8997C>A)
c.796-9081C>A (n.796-9081C>A)
c.*700-8997C>A (n.*700-8997C>A)
n.1871G>T
c.453-8997C>A (n.453-8997C>A)
c.380-8997C>A
16g.15715194C>GCA394847310MYH11,NDE1c.5583G>C (p.Glu1861Asp)
c.948-8997C>G (n.948-8997C>G)
c.5604G>C (p.Glu1868Asp)
c.796-8997C>G (n.796-8997C>G)
n.3503G>C
c.1031-8997C>G (n.1031-8997C>G)
c.*3766G>C (n.*3766G>C)
c.*7-8997C>G (n.*7-8997C>G)
c.*349-8997C>G (n.*349-8997C>G)
c.796-9081C>G (n.796-9081C>G)
c.*700-8997C>G (n.*700-8997C>G)
n.1871G>C
c.453-8997C>G (n.453-8997C>G)
c.380-8997C>G
16g.15715194C>TCA493748665MYH11,NDE1c.5583G>A (p.Glu1861=)
c.948-8997C>T (n.948-8997C>T)
c.5604G>A (p.Glu1868=)
c.796-8997C>T (n.796-8997C>T)
n.3503G>A
c.1031-8997C>T (n.1031-8997C>T)
c.*3766G>A (n.*3766G>A)
c.*7-8997C>T (n.*7-8997C>T)
c.*349-8997C>T (n.*349-8997C>T)
c.796-9081C>T (n.796-9081C>T)
c.*700-8997C>T (n.*700-8997C>T)
n.1871G>A
c.453-8997C>T (n.453-8997C>T)
c.380-8997C>T
 gnomAD v4
16g.15715195T>ACA394847311MYH11,NDE1c.5582A>T (p.Glu1861Val)
c.948-8996T>A (n.948-8996T>A)
c.5603A>T (p.Glu1868Val)
c.796-8996T>A (n.796-8996T>A)
n.3502A>T
c.1031-8996T>A (n.1031-8996T>A)
c.*3765A>T (n.*3765A>T)
c.*7-8996T>A (n.*7-8996T>A)
c.*349-8996T>A (n.*349-8996T>A)
c.796-9080T>A (n.796-9080T>A)
c.*700-8996T>A (n.*700-8996T>A)
n.1870A>T
c.453-8996T>A (n.453-8996T>A)
c.380-8996T>A
16g.15715195T>CCA278593746MYH11,NDE1c.5582A>G (p.Glu1861Gly)
c.948-8996T>C (n.948-8996T>C)
c.5603A>G (p.Glu1868Gly)
c.796-8996T>C (n.796-8996T>C)
n.3502A>G
c.1031-8996T>C (n.1031-8996T>C)
c.*3765A>G (n.*3765A>G)
c.*7-8996T>C (n.*7-8996T>C)
c.*349-8996T>C (n.*349-8996T>C)
c.796-9080T>C (n.796-9080T>C)
c.*700-8996T>C (n.*700-8996T>C)
n.1870A>G
c.453-8996T>C (n.453-8996T>C)
c.380-8996T>C
 dbSNP
16g.15715195T>GCA394847313MYH11,NDE1c.5582A>C (p.Glu1861Ala)
c.948-8996T>G (n.948-8996T>G)
c.5603A>C (p.Glu1868Ala)
c.796-8996T>G (n.796-8996T>G)
n.3502A>C
c.1031-8996T>G (n.1031-8996T>G)
c.*3765A>C (n.*3765A>C)
c.*7-8996T>G (n.*7-8996T>G)
c.*349-8996T>G (n.*349-8996T>G)
c.796-9080T>G (n.796-9080T>G)
c.*700-8996T>G (n.*700-8996T>G)
n.1870A>C
c.453-8996T>G (n.453-8996T>G)
c.380-8996T>G
16g.15715195T=CA2209922575MYH11,NDE1c.5582A= (p.Glu1861=)
c.948-8996T= (n.948-8996T=)
c.5603A= (p.Glu1868=)
c.796-8996T= (n.796-8996T=)
n.3502A=
c.1031-8996T= (n.1031-8996T=)
c.*3765A= (n.*3765A=)
c.*7-8996T= (n.*7-8996T=)
c.*349-8996T= (n.*349-8996T=)
c.796-9080T= (n.796-9080T=)
c.*700-8996T= (n.*700-8996T=)
n.1870A=
c.453-8996T= (n.453-8996T=)
c.380-8996T=
16g.15715196C>ACA394847314MYH11,NDE1c.5581G>T (p.Glu1861Ter)
c.948-8995C>A (n.948-8995C>A)
c.5602G>T (p.Glu1868Ter)
c.796-8995C>A (n.796-8995C>A)
n.3501G>T
c.1031-8995C>A (n.1031-8995C>A)
c.*3764G>T (n.*3764G>T)
c.*7-8995C>A (n.*7-8995C>A)
c.*349-8995C>A (n.*349-8995C>A)
c.796-9079C>A (n.796-9079C>A)
c.*700-8995C>A (n.*700-8995C>A)
n.1869G>T
c.453-8995C>A (n.453-8995C>A)
c.380-8995C>A
16g.15715196C=CA2209922583MYH11,NDE1c.5581G= (p.Glu1861=)
c.948-8995C= (n.948-8995C=)
c.5602G= (p.Glu1868=)
c.796-8995C= (n.796-8995C=)
n.3501G=
c.1031-8995C= (n.1031-8995C=)
c.*3764G= (n.*3764G=)
c.*7-8995C= (n.*7-8995C=)
c.*349-8995C= (n.*349-8995C=)
c.796-9079C= (n.796-9079C=)
c.*700-8995C= (n.*700-8995C=)
n.1869G=
c.453-8995C= (n.453-8995C=)
c.380-8995C=
16g.15715196C>GCA394847315MYH11,NDE1c.5581G>C (p.Glu1861Gln)
c.948-8995C>G (n.948-8995C>G)
c.5602G>C (p.Glu1868Gln)
c.796-8995C>G (n.796-8995C>G)
n.3501G>C
c.1031-8995C>G (n.1031-8995C>G)
c.*3764G>C (n.*3764G>C)
c.*7-8995C>G (n.*7-8995C>G)
c.*349-8995C>G (n.*349-8995C>G)
c.796-9079C>G (n.796-9079C>G)
c.*700-8995C>G (n.*700-8995C>G)
n.1869G>C
c.453-8995C>G (n.453-8995C>G)
c.380-8995C>G
16g.15715196C>TCA306607MYH11,NDE1c.5581G>A (p.Glu1861Lys)
c.948-8995C>T (n.948-8995C>T)
c.5602G>A (p.Glu1868Lys)
c.796-8995C>T (n.796-8995C>T)
n.3501G>A
c.1031-8995C>T (n.1031-8995C>T)
c.*3764G>A (n.*3764G>A)
c.*7-8995C>T (n.*7-8995C>T)
c.*349-8995C>T (n.*349-8995C>T)
c.796-9079C>T (n.796-9079C>T)
c.*700-8995C>T (n.*700-8995C>T)
n.1869G>A
c.453-8995C>T (n.453-8995C>T)
c.380-8995C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15715197G>ACA7921217MYH11,NDE1c.5580C>T (p.Asp1860=)
c.948-8994G>A (n.948-8994G>A)
c.5601C>T (p.Asp1867=)
c.796-8994G>A (n.796-8994G>A)
n.3500C>T
c.1031-8994G>A (n.1031-8994G>A)
c.*3763C>T (n.*3763C>T)
c.*7-8994G>A (n.*7-8994G>A)
c.*349-8994G>A (n.*349-8994G>A)
c.796-9078G>A (n.796-9078G>A)
c.*700-8994G>A (n.*700-8994G>A)
n.1868C>T
c.453-8994G>A (n.453-8994G>A)
c.380-8994G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.15715197G>CCA394847319MYH11,NDE1c.5580C>G (p.Asp1860Glu)
c.948-8994G>C (n.948-8994G>C)
c.5601C>G (p.Asp1867Glu)
c.796-8994G>C (n.796-8994G>C)
n.3500C>G
c.1031-8994G>C (n.1031-8994G>C)
c.*3763C>G (n.*3763C>G)
c.*7-8994G>C (n.*7-8994G>C)
c.*349-8994G>C (n.*349-8994G>C)
c.796-9078G>C (n.796-9078G>C)
c.*700-8994G>C (n.*700-8994G>C)
n.1868C>G
c.453-8994G>C (n.453-8994G>C)
c.380-8994G>C
16g.15715197G=CA2209922599MYH11,NDE1c.5580C= (p.Asp1860=)
c.948-8994G= (n.948-8994G=)
c.5601C= (p.Asp1867=)
c.796-8994G= (n.796-8994G=)
n.3500C=
c.1031-8994G= (n.1031-8994G=)
c.*3763C= (n.*3763C=)
c.*7-8994G= (n.*7-8994G=)
c.*349-8994G= (n.*349-8994G=)
c.796-9078G= (n.796-9078G=)
c.*700-8994G= (n.*700-8994G=)
n.1868C=
c.453-8994G= (n.453-8994G=)
c.380-8994G=
16g.15715197G>TCA394847320MYH11,NDE1c.5580C>A (p.Asp1860Glu)
c.948-8994G>T (n.948-8994G>T)
c.5601C>A (p.Asp1867Glu)
c.796-8994G>T (n.796-8994G>T)
n.3500C>A
c.1031-8994G>T (n.1031-8994G>T)
c.*3763C>A (n.*3763C>A)
c.*7-8994G>T (n.*7-8994G>T)
c.*349-8994G>T (n.*349-8994G>T)
c.796-9078G>T (n.796-9078G>T)
c.*700-8994G>T (n.*700-8994G>T)
n.1868C>A
c.453-8994G>T (n.453-8994G>T)
c.380-8994G>T
16g.15715198T>ACA394847321MYH11,NDE1c.5579A>T (p.Asp1860Val)
c.948-8993T>A (n.948-8993T>A)
c.5600A>T (p.Asp1867Val)
c.796-8993T>A (n.796-8993T>A)
n.3499A>T
c.1031-8993T>A (n.1031-8993T>A)
c.*3762A>T (n.*3762A>T)
c.*7-8993T>A (n.*7-8993T>A)
c.*349-8993T>A (n.*349-8993T>A)
c.796-9077T>A (n.796-9077T>A)
c.*700-8993T>A (n.*700-8993T>A)
n.1867A>T
c.453-8993T>A (n.453-8993T>A)
c.380-8993T>A
16g.15715198T>CCA394847323MYH11,NDE1c.5579A>G (p.Asp1860Gly)
c.948-8993T>C (n.948-8993T>C)
c.5600A>G (p.Asp1867Gly)
c.796-8993T>C (n.796-8993T>C)
n.3499A>G
c.1031-8993T>C (n.1031-8993T>C)
c.*3762A>G (n.*3762A>G)
c.*7-8993T>C (n.*7-8993T>C)
c.*349-8993T>C (n.*349-8993T>C)
c.796-9077T>C (n.796-9077T>C)
c.*700-8993T>C (n.*700-8993T>C)
n.1867A>G
c.453-8993T>C (n.453-8993T>C)
c.380-8993T>C
 ClinVar
16g.15715198T>GCA394847324MYH11,NDE1c.5579A>C (p.Asp1860Ala)
c.948-8993T>G (n.948-8993T>G)
c.5600A>C (p.Asp1867Ala)
c.796-8993T>G (n.796-8993T>G)
n.3499A>C
c.1031-8993T>G (n.1031-8993T>G)
c.*3762A>C (n.*3762A>C)
c.*7-8993T>G (n.*7-8993T>G)
c.*349-8993T>G (n.*349-8993T>G)
c.796-9077T>G (n.796-9077T>G)
c.*700-8993T>G (n.*700-8993T>G)
n.1867A>C
c.453-8993T>G (n.453-8993T>G)
c.380-8993T>G
16g.15715199C>ACA394847329MYH11,NDE1c.5578G>T (p.Asp1860Tyr)
c.948-8992C>A (n.948-8992C>A)
c.5599G>T (p.Asp1867Tyr)
c.796-8992C>A (n.796-8992C>A)
n.3498G>T
c.1031-8992C>A (n.1031-8992C>A)
c.*3761G>T (n.*3761G>T)
c.*7-8992C>A (n.*7-8992C>A)
c.*349-8992C>A (n.*349-8992C>A)
c.796-9076C>A (n.796-9076C>A)
c.*700-8992C>A (n.*700-8992C>A)
n.1866G>T
c.453-8992C>A (n.453-8992C>A)
c.380-8992C>A
 ClinVar
16g.15715199C>GCA394847326MYH11,NDE1c.5578G>C (p.Asp1860His)
c.948-8992C>G (n.948-8992C>G)
c.5599G>C (p.Asp1867His)
c.796-8992C>G (n.796-8992C>G)
n.3498G>C
c.1031-8992C>G (n.1031-8992C>G)
c.*3761G>C (n.*3761G>C)
c.*7-8992C>G (n.*7-8992C>G)
c.*349-8992C>G (n.*349-8992C>G)
c.796-9076C>G (n.796-9076C>G)
c.*700-8992C>G (n.*700-8992C>G)
n.1866G>C
c.453-8992C>G (n.453-8992C>G)
c.380-8992C>G
16g.15715199C>TCA394847327MYH11,NDE1c.5578G>A (p.Asp1860Asn)
c.948-8992C>T (n.948-8992C>T)
c.5599G>A (p.Asp1867Asn)
c.796-8992C>T (n.796-8992C>T)
n.3498G>A
c.1031-8992C>T (n.1031-8992C>T)
c.*3761G>A (n.*3761G>A)
c.*7-8992C>T (n.*7-8992C>T)
c.*349-8992C>T (n.*349-8992C>T)
c.796-9076C>T (n.796-9076C>T)
c.*700-8992C>T (n.*700-8992C>T)
n.1866G>A
c.453-8992C>T (n.453-8992C>T)
c.380-8992C>T
 ClinVar gnomAD v4
16g.15715200C>ACA394847331MYH11,NDE1c.5577G>T (p.Glu1859Asp)
c.948-8991C>A (n.948-8991C>A)
c.5598G>T (p.Glu1866Asp)
c.796-8991C>A (n.796-8991C>A)
n.3497G>T
c.1031-8991C>A (n.1031-8991C>A)
c.*3760G>T (n.*3760G>T)
c.*7-8991C>A (n.*7-8991C>A)
c.*349-8991C>A (n.*349-8991C>A)
c.796-9075C>A (n.796-9075C>A)
c.*700-8991C>A (n.*700-8991C>A)
n.1865G>T
c.453-8991C>A (n.453-8991C>A)
c.380-8991C>A
16g.15715200C=CA2209922610MYH11,NDE1c.5577G= (p.Glu1859=)
c.948-8991C= (n.948-8991C=)
c.5598G= (p.Glu1866=)
c.796-8991C= (n.796-8991C=)
n.3497G=
c.1031-8991C= (n.1031-8991C=)
c.*3760G= (n.*3760G=)
c.*7-8991C= (n.*7-8991C=)
c.*349-8991C= (n.*349-8991C=)
c.796-9075C= (n.796-9075C=)
c.*700-8991C= (n.*700-8991C=)
n.1865G=
c.453-8991C= (n.453-8991C=)
c.380-8991C=
16g.15715200C>GCA278593753MYH11,NDE1c.5577G>C (p.Glu1859Asp)
c.948-8991C>G (n.948-8991C>G)
c.5598G>C (p.Glu1866Asp)
c.796-8991C>G (n.796-8991C>G)
n.3497G>C
c.1031-8991C>G (n.1031-8991C>G)
c.*3760G>C (n.*3760G>C)
c.*7-8991C>G (n.*7-8991C>G)
c.*349-8991C>G (n.*349-8991C>G)
c.796-9075C>G (n.796-9075C>G)
c.*700-8991C>G (n.*700-8991C>G)
n.1865G>C
c.453-8991C>G (n.453-8991C>G)
c.380-8991C>G
 ClinVar dbSNP
16g.15715200C>TCA493748707MYH11,NDE1c.5577G>A (p.Glu1859=)
c.948-8991C>T (n.948-8991C>T)
c.5598G>A (p.Glu1866=)
c.796-8991C>T (n.796-8991C>T)
n.3497G>A
c.1031-8991C>T (n.1031-8991C>T)
c.*3760G>A (n.*3760G>A)
c.*7-8991C>T (n.*7-8991C>T)
c.*349-8991C>T (n.*349-8991C>T)
c.796-9075C>T (n.796-9075C>T)
c.*700-8991C>T (n.*700-8991C>T)
n.1865G>A
c.453-8991C>T (n.453-8991C>T)
c.380-8991C>T
 gnomAD v4
16g.15715201T>ACA394847334MYH11,NDE1c.5576A>T (p.Glu1859Val)
c.948-8990T>A (n.948-8990T>A)
c.5597A>T (p.Glu1866Val)
c.796-8990T>A (n.796-8990T>A)
n.3496A>T
c.1031-8990T>A (n.1031-8990T>A)
c.*3759A>T (n.*3759A>T)
c.*7-8990T>A (n.*7-8990T>A)
c.*349-8990T>A (n.*349-8990T>A)
c.796-9074T>A (n.796-9074T>A)
c.*700-8990T>A (n.*700-8990T>A)
n.1864A>T
c.453-8990T>A (n.453-8990T>A)
c.380-8990T>A
16g.15715201T>CCA394847336MYH11,NDE1c.5576A>G (p.Glu1859Gly)
c.948-8990T>C (n.948-8990T>C)
c.5597A>G (p.Glu1866Gly)
c.796-8990T>C (n.796-8990T>C)
n.3496A>G
c.1031-8990T>C (n.1031-8990T>C)
c.*3759A>G (n.*3759A>G)
c.*7-8990T>C (n.*7-8990T>C)
c.*349-8990T>C (n.*349-8990T>C)
c.796-9074T>C (n.796-9074T>C)
c.*700-8990T>C (n.*700-8990T>C)
n.1864A>G
c.453-8990T>C (n.453-8990T>C)
c.380-8990T>C
16g.15715201T>GCA394847337MYH11,NDE1c.5576A>C (p.Glu1859Ala)
c.948-8990T>G (n.948-8990T>G)
c.5597A>C (p.Glu1866Ala)
c.796-8990T>G (n.796-8990T>G)
n.3496A>C
c.1031-8990T>G (n.1031-8990T>G)
c.*3759A>C (n.*3759A>C)
c.*7-8990T>G (n.*7-8990T>G)
c.*349-8990T>G (n.*349-8990T>G)
c.796-9074T>G (n.796-9074T>G)
c.*700-8990T>G (n.*700-8990T>G)
n.1864A>C
c.453-8990T>G (n.453-8990T>G)
c.380-8990T>G
 dbSNP
16g.15715201T=CA2209922617MYH11,NDE1c.5576A= (p.Glu1859=)
c.948-8990T= (n.948-8990T=)
c.5597A= (p.Glu1866=)
c.796-8990T= (n.796-8990T=)
n.3496A=
c.1031-8990T= (n.1031-8990T=)
c.*3759A= (n.*3759A=)
c.*7-8990T= (n.*7-8990T=)
c.*349-8990T= (n.*349-8990T=)
c.796-9074T= (n.796-9074T=)
c.*700-8990T= (n.*700-8990T=)
n.1864A=
c.453-8990T= (n.453-8990T=)
c.380-8990T=
16g.15715202C>ACA394847338MYH11,NDE1c.5575G>T (p.Glu1859Ter)
c.948-8989C>A (n.948-8989C>A)
c.5596G>T (p.Glu1866Ter)
c.796-8989C>A (n.796-8989C>A)
n.3495G>T
c.1031-8989C>A (n.1031-8989C>A)
c.*3758G>T (n.*3758G>T)
c.*7-8989C>A (n.*7-8989C>A)
c.*349-8989C>A (n.*349-8989C>A)
c.796-9073C>A (n.796-9073C>A)
c.*700-8989C>A (n.*700-8989C>A)
n.1863G>T
c.453-8989C>A (n.453-8989C>A)
c.380-8989C>A
16g.15715202C=CA2209922626MYH11,NDE1c.5575G= (p.Glu1859=)
c.948-8989C= (n.948-8989C=)
c.5596G= (p.Glu1866=)
c.796-8989C= (n.796-8989C=)
n.3495G=
c.1031-8989C= (n.1031-8989C=)
c.*3758G= (n.*3758G=)
c.*7-8989C= (n.*7-8989C=)
c.*349-8989C= (n.*349-8989C=)
c.796-9073C= (n.796-9073C=)
c.*700-8989C= (n.*700-8989C=)
n.1863G=
c.453-8989C= (n.453-8989C=)
c.380-8989C=
16g.15715202C>GCA394847340MYH11,NDE1c.5575G>C (p.Glu1859Gln)
c.948-8989C>G (n.948-8989C>G)
c.5596G>C (p.Glu1866Gln)
c.796-8989C>G (n.796-8989C>G)
n.3495G>C
c.1031-8989C>G (n.1031-8989C>G)
c.*3758G>C (n.*3758G>C)
c.*7-8989C>G (n.*7-8989C>G)
c.*349-8989C>G (n.*349-8989C>G)
c.796-9073C>G (n.796-9073C>G)
c.*700-8989C>G (n.*700-8989C>G)
n.1863G>C
c.453-8989C>G (n.453-8989C>G)
c.380-8989C>G
16g.15715202C>TCA394847342MYH11,NDE1c.5575G>A (p.Glu1859Lys)
c.948-8989C>T (n.948-8989C>T)
c.5596G>A (p.Glu1866Lys)
c.796-8989C>T (n.796-8989C>T)
n.3495G>A
c.1031-8989C>T (n.1031-8989C>T)
c.*3758G>A (n.*3758G>A)
c.*7-8989C>T (n.*7-8989C>T)
c.*349-8989C>T (n.*349-8989C>T)
c.796-9073C>T (n.796-9073C>T)
c.*700-8989C>T (n.*700-8989C>T)
n.1863G>A
c.453-8989C>T (n.453-8989C>T)
c.380-8989C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.15715203C>ACA493748738MYH11,NDE1c.5574G>T (p.Val1858=)
c.948-8988C>A (n.948-8988C>A)
c.5595G>T (p.Val1865=)
c.796-8988C>A (n.796-8988C>A)
n.3494G>T
c.1031-8988C>A (n.1031-8988C>A)
c.*3757G>T (n.*3757G>T)
c.*7-8988C>A (n.*7-8988C>A)
c.*349-8988C>A (n.*349-8988C>A)
c.796-9072C>A (n.796-9072C>A)
c.*700-8988C>A (n.*700-8988C>A)
n.1862G>T
c.453-8988C>A (n.453-8988C>A)
c.380-8988C>A
16g.15715203C=CA2209922635MYH11,NDE1c.5574G= (p.Val1858=)
c.948-8988C= (n.948-8988C=)
c.5595G= (p.Val1865=)
c.796-8988C= (n.796-8988C=)
n.3494G=
c.1031-8988C= (n.1031-8988C=)
c.*3757G= (n.*3757G=)
c.*7-8988C= (n.*7-8988C=)
c.*349-8988C= (n.*349-8988C=)
c.796-9072C= (n.796-9072C=)
c.*700-8988C= (n.*700-8988C=)
n.1862G=
c.453-8988C= (n.453-8988C=)
c.380-8988C=
16g.15715203C>GCA493748734MYH11,NDE1c.5574G>C (p.Val1858=)
c.948-8988C>G (n.948-8988C>G)
c.5595G>C (p.Val1865=)
c.796-8988C>G (n.796-8988C>G)
n.3494G>C
c.1031-8988C>G (n.1031-8988C>G)
c.*3757G>C (n.*3757G>C)
c.*7-8988C>G (n.*7-8988C>G)
c.*349-8988C>G (n.*349-8988C>G)
c.796-9072C>G (n.796-9072C>G)
c.*700-8988C>G (n.*700-8988C>G)
n.1862G>C
c.453-8988C>G (n.453-8988C>G)
c.380-8988C>G
16g.15715203C>TCA7921218MYH11,NDE1c.5574G>A (p.Val1858=)
c.948-8988C>T (n.948-8988C>T)
c.5595G>A (p.Val1865=)
c.796-8988C>T (n.796-8988C>T)
n.3494G>A
c.1031-8988C>T (n.1031-8988C>T)
c.*3757G>A (n.*3757G>A)
c.*7-8988C>T (n.*7-8988C>T)
c.*349-8988C>T (n.*349-8988C>T)
c.796-9072C>T (n.796-9072C>T)
c.*700-8988C>T (n.*700-8988C>T)
n.1862G>A
c.453-8988C>T (n.453-8988C>T)
c.380-8988C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15715204A=CA2209922654MYH11,NDE1c.5573T= (p.Val1858=)
c.948-8987A= (n.948-8987A=)
c.5594T= (p.Val1865=)
c.796-8987A= (n.796-8987A=)
n.3493T=
c.1031-8987A= (n.1031-8987A=)
c.*3756T= (n.*3756T=)
c.*7-8987A= (n.*7-8987A=)
c.*349-8987A= (n.*349-8987A=)
c.796-9071A= (n.796-9071A=)
c.*700-8987A= (n.*700-8987A=)
n.1861T=
c.453-8987A= (n.453-8987A=)
c.380-8987A=
16g.15715204A>CCA306604MYH11,NDE1c.5573T>G (p.Val1858Gly)
c.948-8987A>C (n.948-8987A>C)
c.5594T>G (p.Val1865Gly)
c.796-8987A>C (n.796-8987A>C)
n.3493T>G
c.1031-8987A>C (n.1031-8987A>C)
c.*3756T>G (n.*3756T>G)
c.*7-8987A>C (n.*7-8987A>C)
c.*349-8987A>C (n.*349-8987A>C)
c.796-9071A>C (n.796-9071A>C)
c.*700-8987A>C (n.*700-8987A>C)
n.1861T>G
c.453-8987A>C (n.453-8987A>C)
c.380-8987A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.15715204A>GCA394847345MYH11,NDE1c.5573T>C (p.Val1858Ala)
c.948-8987A>G (n.948-8987A>G)
c.5594T>C (p.Val1865Ala)
c.796-8987A>G (n.796-8987A>G)
n.3493T>C
c.1031-8987A>G (n.1031-8987A>G)
c.*3756T>C (n.*3756T>C)
c.*7-8987A>G (n.*7-8987A>G)
c.*349-8987A>G (n.*349-8987A>G)
c.796-9071A>G (n.796-9071A>G)
c.*700-8987A>G (n.*700-8987A>G)
n.1861T>C
c.453-8987A>G (n.453-8987A>G)
c.380-8987A>G
16g.15715204A>TCA394847347MYH11,NDE1c.5573T>A (p.Val1858Glu)
c.948-8987A>T (n.948-8987A>T)
c.5594T>A (p.Val1865Glu)
c.796-8987A>T (n.796-8987A>T)
n.3493T>A
c.1031-8987A>T (n.1031-8987A>T)
c.*3756T>A (n.*3756T>A)
c.*7-8987A>T (n.*7-8987A>T)
c.*349-8987A>T (n.*349-8987A>T)
c.796-9071A>T (n.796-9071A>T)
c.*700-8987A>T (n.*700-8987A>T)
n.1861T>A
c.453-8987A>T (n.453-8987A>T)
c.380-8987A>T
16g.15715205C>ACA394847351MYH11,NDE1c.5572G>T (p.Val1858Leu)
c.948-8986C>A (n.948-8986C>A)
c.5593G>T (p.Val1865Leu)
c.796-8986C>A (n.796-8986C>A)
n.3492G>T
c.1031-8986C>A (n.1031-8986C>A)
c.*3755G>T (n.*3755G>T)
c.*7-8986C>A (n.*7-8986C>A)
c.*349-8986C>A (n.*349-8986C>A)
c.796-9070C>A (n.796-9070C>A)
c.*700-8986C>A (n.*700-8986C>A)
n.1860G>T
c.453-8986C>A (n.453-8986C>A)
c.380-8986C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15715205C=CA2209922673MYH11,NDE1c.5572G= (p.Val1858=)
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n.3492G=
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c.*700-8986C= (n.*700-8986C=)
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16g.15715205C>GCA394847349MYH11,NDE1c.5572G>C (p.Val1858Leu)
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c.380-8986C>G
16g.15715205C>TCA394847348MYH11,NDE1c.5572G>A (p.Val1858Met)
c.948-8986C>T (n.948-8986C>T)
c.5593G>A (p.Val1865Met)
c.796-8986C>T (n.796-8986C>T)
n.3492G>A
c.1031-8986C>T (n.1031-8986C>T)
c.*3755G>A (n.*3755G>A)
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n.1860G>A
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c.380-8986C>T
16g.15715206C>ACA394847355MYH11,NDE1c.5571G>T (p.Gln1857His)
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n.3491G>T
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n.1859G>T
c.453-8985C>A (n.453-8985C>A)
c.380-8985C>A
16g.15715206C>GCA394847353MYH11,NDE1c.5571G>C (p.Gln1857His)
c.948-8985C>G (n.948-8985C>G)
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n.3491G>C
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n.1859G>C
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c.380-8985C>G
16g.15715206C>TCA493748770MYH11,NDE1c.5571G>A (p.Gln1857=)
c.948-8985C>T (n.948-8985C>T)
c.5592G>A (p.Gln1864=)
c.796-8985C>T (n.796-8985C>T)
n.3491G>A
c.1031-8985C>T (n.1031-8985C>T)
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c.*349-8985C>T (n.*349-8985C>T)
c.796-9069C>T (n.796-9069C>T)
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n.1859G>A
c.453-8985C>T (n.453-8985C>T)
c.380-8985C>T
 gnomAD v4
16g.15715207T>ACA394847356MYH11,NDE1c.5570A>T (p.Gln1857Leu)
c.948-8984T>A (n.948-8984T>A)
c.5591A>T (p.Gln1864Leu)
c.796-8984T>A (n.796-8984T>A)
n.3490A>T
c.1031-8984T>A (n.1031-8984T>A)
c.*3753A>T (n.*3753A>T)
c.*7-8984T>A (n.*7-8984T>A)
c.*349-8984T>A (n.*349-8984T>A)
c.796-9068T>A (n.796-9068T>A)
c.*700-8984T>A (n.*700-8984T>A)
n.1858A>T
c.453-8984T>A (n.453-8984T>A)
c.380-8984T>A
16g.15715207T>CCA394847358MYH11,NDE1c.5570A>G (p.Gln1857Arg)
c.948-8984T>C (n.948-8984T>C)
c.5591A>G (p.Gln1864Arg)
c.796-8984T>C (n.796-8984T>C)
n.3490A>G
c.1031-8984T>C (n.1031-8984T>C)
c.*3753A>G (n.*3753A>G)
c.*7-8984T>C (n.*7-8984T>C)
c.*349-8984T>C (n.*349-8984T>C)
c.796-9068T>C (n.796-9068T>C)
c.*700-8984T>C (n.*700-8984T>C)
n.1858A>G
c.453-8984T>C (n.453-8984T>C)
c.380-8984T>C
16g.15715207T>GCA394847360MYH11,NDE1c.5570A>C (p.Gln1857Pro)
c.948-8984T>G (n.948-8984T>G)
c.5591A>C (p.Gln1864Pro)
c.796-8984T>G (n.796-8984T>G)
n.3490A>C
c.1031-8984T>G (n.1031-8984T>G)
c.*3753A>C (n.*3753A>C)
c.*7-8984T>G (n.*7-8984T>G)
c.*349-8984T>G (n.*349-8984T>G)
c.796-9068T>G (n.796-9068T>G)
c.*700-8984T>G (n.*700-8984T>G)
n.1858A>C
c.453-8984T>G (n.453-8984T>G)
c.380-8984T>G
16g.15715208G>ACA394847362MYH11,NDE1c.5569C>T (p.Gln1857Ter)
c.948-8983G>A (n.948-8983G>A)
c.5590C>T (p.Gln1864Ter)
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n.3489C>T
c.1031-8983G>A (n.1031-8983G>A)
c.*3752C>T (n.*3752C>T)
c.*7-8983G>A (n.*7-8983G>A)
c.*349-8983G>A (n.*349-8983G>A)
c.796-9067G>A (n.796-9067G>A)
c.*700-8983G>A (n.*700-8983G>A)
n.1857C>T
c.453-8983G>A (n.453-8983G>A)
c.380-8983G>A
 gnomAD v4
16g.15715208G>CCA394847363MYH11,NDE1c.5569C>G (p.Gln1857Glu)
c.948-8983G>C (n.948-8983G>C)
c.5590C>G (p.Gln1864Glu)
c.796-8983G>C (n.796-8983G>C)
n.3489C>G
c.1031-8983G>C (n.1031-8983G>C)
c.*3752C>G (n.*3752C>G)
c.*7-8983G>C (n.*7-8983G>C)
c.*349-8983G>C (n.*349-8983G>C)
c.796-9067G>C (n.796-9067G>C)
c.*700-8983G>C (n.*700-8983G>C)
n.1857C>G
c.453-8983G>C (n.453-8983G>C)
c.380-8983G>C
16g.15715208G>TCA394847365MYH11,NDE1c.5569C>A (p.Gln1857Lys)
c.948-8983G>T (n.948-8983G>T)
c.5590C>A (p.Gln1864Lys)
c.796-8983G>T (n.796-8983G>T)
n.3489C>A
c.1031-8983G>T (n.1031-8983G>T)
c.*3752C>A (n.*3752C>A)
c.*7-8983G>T (n.*7-8983G>T)
c.*349-8983G>T (n.*349-8983G>T)
c.796-9067G>T (n.796-9067G>T)
c.*700-8983G>T (n.*700-8983G>T)
n.1857C>A
c.453-8983G>T (n.453-8983G>T)
c.380-8983G>T
16g.15715209C>ACA493748785MYH11,NDE1c.5568G>T (p.Leu1856=)
c.948-8982C>A (n.948-8982C>A)
c.5589G>T (p.Leu1863=)
c.796-8982C>A (n.796-8982C>A)
n.3488G>T
c.1031-8982C>A (n.1031-8982C>A)
c.*3751G>T (n.*3751G>T)
c.*7-8982C>A (n.*7-8982C>A)
c.*349-8982C>A (n.*349-8982C>A)
c.796-9066C>A (n.796-9066C>A)
c.*700-8982C>A (n.*700-8982C>A)
n.1856G>T
c.453-8982C>A (n.453-8982C>A)
c.380-8982C>A
16g.15715209C>GCA493748787MYH11,NDE1c.5568G>C (p.Leu1856=)
c.948-8982C>G (n.948-8982C>G)
c.5589G>C (p.Leu1863=)
c.796-8982C>G (n.796-8982C>G)
n.3488G>C
c.1031-8982C>G (n.1031-8982C>G)
c.*3751G>C (n.*3751G>C)
c.*7-8982C>G (n.*7-8982C>G)
c.*349-8982C>G (n.*349-8982C>G)
c.796-9066C>G (n.796-9066C>G)
c.*700-8982C>G (n.*700-8982C>G)
n.1856G>C
c.453-8982C>G (n.453-8982C>G)
c.380-8982C>G
16g.15715209C>TCA493748789MYH11,NDE1c.5568G>A (p.Leu1856=)
c.948-8982C>T (n.948-8982C>T)
c.5589G>A (p.Leu1863=)
c.796-8982C>T (n.796-8982C>T)
n.3488G>A
c.1031-8982C>T (n.1031-8982C>T)
c.*3751G>A (n.*3751G>A)
c.*7-8982C>T (n.*7-8982C>T)
c.*349-8982C>T (n.*349-8982C>T)
c.796-9066C>T (n.796-9066C>T)
c.*700-8982C>T (n.*700-8982C>T)
n.1856G>A
c.453-8982C>T (n.453-8982C>T)
c.380-8982C>T
16g.15715210A>CCA394847367MYH11,NDE1c.5567T>G (p.Leu1856Arg)
c.948-8981A>C (n.948-8981A>C)
c.5588T>G (p.Leu1863Arg)
c.796-8981A>C (n.796-8981A>C)
n.3487T>G
c.1031-8981A>C (n.1031-8981A>C)
c.*3750T>G (n.*3750T>G)
c.*7-8981A>C (n.*7-8981A>C)
c.*349-8981A>C (n.*349-8981A>C)
c.796-9065A>C (n.796-9065A>C)
c.*700-8981A>C (n.*700-8981A>C)
n.1855T>G
c.453-8981A>C (n.453-8981A>C)
c.380-8981A>C
16g.15715210A>GCA394847369MYH11,NDE1c.5567T>C (p.Leu1856Pro)
c.948-8981A>G (n.948-8981A>G)
c.5588T>C (p.Leu1863Pro)
c.796-8981A>G (n.796-8981A>G)
n.3487T>C
c.1031-8981A>G (n.1031-8981A>G)
c.*3750T>C (n.*3750T>C)
c.*7-8981A>G (n.*7-8981A>G)
c.*349-8981A>G (n.*349-8981A>G)
c.796-9065A>G (n.796-9065A>G)
c.*700-8981A>G (n.*700-8981A>G)
n.1855T>C
c.453-8981A>G (n.453-8981A>G)
c.380-8981A>G
16g.15715210A>TCA394847370MYH11,NDE1c.5567T>A (p.Leu1856Gln)
c.948-8981A>T (n.948-8981A>T)
c.5588T>A (p.Leu1863Gln)
c.796-8981A>T (n.796-8981A>T)
n.3487T>A
c.1031-8981A>T (n.1031-8981A>T)
c.*3750T>A (n.*3750T>A)
c.*7-8981A>T (n.*7-8981A>T)
c.*349-8981A>T (n.*349-8981A>T)
c.796-9065A>T (n.796-9065A>T)
c.*700-8981A>T (n.*700-8981A>T)
n.1855T>A
c.453-8981A>T (n.453-8981A>T)
c.380-8981A>T
16g.15715211G>ACA292329MYH11,NDE1c.5566C>T (p.Leu1856=)
c.948-8980G>A (n.948-8980G>A)
c.5587C>T (p.Leu1863=)
c.796-8980G>A (n.796-8980G>A)
n.3486C>T
c.1031-8980G>A (n.1031-8980G>A)
c.*3749C>T (n.*3749C>T)
c.*7-8980G>A (n.*7-8980G>A)
c.*349-8980G>A (n.*349-8980G>A)
c.796-9064G>A (n.796-9064G>A)
c.*700-8980G>A (n.*700-8980G>A)
n.1854C>T
c.453-8980G>A (n.453-8980G>A)
c.380-8980G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15715211G>CCA394847372MYH11,NDE1c.5566C>G (p.Leu1856Val)
c.948-8980G>C (n.948-8980G>C)
c.5587C>G (p.Leu1863Val)
c.796-8980G>C (n.796-8980G>C)
n.3486C>G
c.1031-8980G>C (n.1031-8980G>C)
c.*3749C>G (n.*3749C>G)
c.*7-8980G>C (n.*7-8980G>C)
c.*349-8980G>C (n.*349-8980G>C)
c.796-9064G>C (n.796-9064G>C)
c.*700-8980G>C (n.*700-8980G>C)
n.1854C>G
c.453-8980G>C (n.453-8980G>C)
c.380-8980G>C
 gnomAD v4
16g.15715211G=CA2209922680MYH11,NDE1c.5566C= (p.Leu1856=)
c.948-8980G= (n.948-8980G=)
c.5587C= (p.Leu1863=)
c.796-8980G= (n.796-8980G=)
n.3486C=
c.1031-8980G= (n.1031-8980G=)
c.*3749C= (n.*3749C=)
c.*7-8980G= (n.*7-8980G=)
c.*349-8980G= (n.*349-8980G=)
c.796-9064G= (n.796-9064G=)
c.*700-8980G= (n.*700-8980G=)
n.1854C=
c.453-8980G= (n.453-8980G=)
c.380-8980G=
16g.15715211G>TCA394847374MYH11,NDE1c.5566C>A (p.Leu1856Met)
c.948-8980G>T (n.948-8980G>T)
c.5587C>A (p.Leu1863Met)
c.796-8980G>T (n.796-8980G>T)
n.3486C>A
c.1031-8980G>T (n.1031-8980G>T)
c.*3749C>A (n.*3749C>A)
c.*7-8980G>T (n.*7-8980G>T)
c.*349-8980G>T (n.*349-8980G>T)
c.796-9064G>T (n.796-9064G>T)
c.*700-8980G>T (n.*700-8980G>T)
n.1854C>A
c.453-8980G>T (n.453-8980G>T)
c.380-8980G>T
16g.15715212C>ACA394847377MYH11,NDE1c.5565G>T (p.Leu1855Phe)
c.948-8979C>A (n.948-8979C>A)
c.5586G>T (p.Leu1862Phe)
c.796-8979C>A (n.796-8979C>A)
n.3485G>T
c.1031-8979C>A (n.1031-8979C>A)
c.*3748G>T (n.*3748G>T)
c.*7-8979C>A (n.*7-8979C>A)
c.*349-8979C>A (n.*349-8979C>A)
c.796-9063C>A (n.796-9063C>A)
c.*700-8979C>A (n.*700-8979C>A)
n.1853G>T
c.453-8979C>A (n.453-8979C>A)
c.380-8979C>A
16g.15715212C=CA2209922692MYH11,NDE1c.5565G= (p.Leu1855=)
c.948-8979C= (n.948-8979C=)
c.5586G= (p.Leu1862=)
c.796-8979C= (n.796-8979C=)
n.3485G=
c.1031-8979C= (n.1031-8979C=)
c.*3748G= (n.*3748G=)
c.*7-8979C= (n.*7-8979C=)
c.*349-8979C= (n.*349-8979C=)
c.796-9063C= (n.796-9063C=)
c.*700-8979C= (n.*700-8979C=)
n.1853G=
c.453-8979C= (n.453-8979C=)
c.380-8979C=
16g.15715212C>GCA394847376MYH11,NDE1c.5565G>C (p.Leu1855Phe)
c.948-8979C>G (n.948-8979C>G)
c.5586G>C (p.Leu1862Phe)
c.796-8979C>G (n.796-8979C>G)
n.3485G>C
c.1031-8979C>G (n.1031-8979C>G)
c.*3748G>C (n.*3748G>C)
c.*7-8979C>G (n.*7-8979C>G)
c.*349-8979C>G (n.*349-8979C>G)
c.796-9063C>G (n.796-9063C>G)
c.*700-8979C>G (n.*700-8979C>G)
n.1853G>C
c.453-8979C>G (n.453-8979C>G)
c.380-8979C>G
 gnomAD v4
16g.15715212C>TCA493748866MYH11,NDE1c.5565G>A (p.Leu1855=)
c.948-8979C>T (n.948-8979C>T)
c.5586G>A (p.Leu1862=)
c.796-8979C>T (n.796-8979C>T)
n.3485G>A
c.1031-8979C>T (n.1031-8979C>T)
c.*3748G>A (n.*3748G>A)
c.*7-8979C>T (n.*7-8979C>T)
c.*349-8979C>T (n.*349-8979C>T)
c.796-9063C>T (n.796-9063C>T)
c.*700-8979C>T (n.*700-8979C>T)
n.1853G>A
c.453-8979C>T (n.453-8979C>T)
c.380-8979C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.15715213A>CCA394847379MYH11,NDE1c.5564T>G (p.Leu1855Trp)
c.948-8978A>C (n.948-8978A>C)
c.5585T>G (p.Leu1862Trp)
c.796-8978A>C (n.796-8978A>C)
n.3484T>G
c.1031-8978A>C (n.1031-8978A>C)
c.*3747T>G (n.*3747T>G)
c.*7-8978A>C (n.*7-8978A>C)
c.*349-8978A>C (n.*349-8978A>C)
c.796-9062A>C (n.796-9062A>C)
c.*700-8978A>C (n.*700-8978A>C)
n.1852T>G
c.453-8978A>C (n.453-8978A>C)
c.380-8978A>C
16g.15715213A>GCA394847381MYH11,NDE1c.5564T>C (p.Leu1855Ser)
c.948-8978A>G (n.948-8978A>G)
c.5585T>C (p.Leu1862Ser)
c.796-8978A>G (n.796-8978A>G)
n.3484T>C
c.1031-8978A>G (n.1031-8978A>G)
c.*3747T>C (n.*3747T>C)
c.*7-8978A>G (n.*7-8978A>G)
c.*349-8978A>G (n.*349-8978A>G)
c.796-9062A>G (n.796-9062A>G)
c.*700-8978A>G (n.*700-8978A>G)
n.1852T>C
c.453-8978A>G (n.453-8978A>G)
c.380-8978A>G
 gnomAD v4
16g.15715213A>TCA394847383MYH11,NDE1c.5564T>A (p.Leu1855Ter)
c.948-8978A>T (n.948-8978A>T)
c.5585T>A (p.Leu1862Ter)
c.796-8978A>T (n.796-8978A>T)
n.3484T>A
c.1031-8978A>T (n.1031-8978A>T)
c.*3747T>A (n.*3747T>A)
c.*7-8978A>T (n.*7-8978A>T)
c.*349-8978A>T (n.*349-8978A>T)
c.796-9062A>T (n.796-9062A>T)
c.*700-8978A>T (n.*700-8978A>T)
n.1852T>A
c.453-8978A>T (n.453-8978A>T)
c.380-8978A>T
16g.15715214A=CA2209922698MYH11,NDE1c.5563T= (p.Leu1855=)
c.948-8977A= (n.948-8977A=)
c.5584T= (p.Leu1862=)
c.796-8977A= (n.796-8977A=)
n.3483T=
c.1031-8977A= (n.1031-8977A=)
c.*3746T= (n.*3746T=)
c.*7-8977A= (n.*7-8977A=)
c.*349-8977A= (n.*349-8977A=)
c.796-9061A= (n.796-9061A=)
c.*700-8977A= (n.*700-8977A=)
n.1851T=
c.453-8977A= (n.453-8977A=)
c.380-8977A=
16g.15715214A>CCA394847384MYH11,NDE1c.5563T>G (p.Leu1855Val)
c.948-8977A>C (n.948-8977A>C)
c.5584T>G (p.Leu1862Val)
c.796-8977A>C (n.796-8977A>C)
n.3483T>G
c.1031-8977A>C (n.1031-8977A>C)
c.*3746T>G (n.*3746T>G)
c.*7-8977A>C (n.*7-8977A>C)
c.*349-8977A>C (n.*349-8977A>C)
c.796-9061A>C (n.796-9061A>C)
c.*700-8977A>C (n.*700-8977A>C)
n.1851T>G
c.453-8977A>C (n.453-8977A>C)
c.380-8977A>C
16g.15715214A>GCA493748875MYH11,NDE1c.5563T>C (p.Leu1855=)
c.948-8977A>G (n.948-8977A>G)
c.5584T>C (p.Leu1862=)
c.796-8977A>G (n.796-8977A>G)
n.3483T>C
c.1031-8977A>G (n.1031-8977A>G)
c.*3746T>C (n.*3746T>C)
c.*7-8977A>G (n.*7-8977A>G)
c.*349-8977A>G (n.*349-8977A>G)
c.796-9061A>G (n.796-9061A>G)
c.*700-8977A>G (n.*700-8977A>G)
n.1851T>C
c.453-8977A>G (n.453-8977A>G)
c.380-8977A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15715214A>TCA394847386MYH11,NDE1c.5563T>A (p.Leu1855Met)
c.948-8977A>T (n.948-8977A>T)
c.5584T>A (p.Leu1862Met)
c.796-8977A>T (n.796-8977A>T)
n.3483T>A
c.1031-8977A>T (n.1031-8977A>T)
c.*3746T>A (n.*3746T>A)
c.*7-8977A>T (n.*7-8977A>T)
c.*349-8977A>T (n.*349-8977A>T)
c.796-9061A>T (n.796-9061A>T)
c.*700-8977A>T (n.*700-8977A>T)
n.1851T>A
c.453-8977A>T (n.453-8977A>T)
c.380-8977A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15715215G>ACA493748890MYH11,NDE1c.5562C>T (p.Ile1854=)
c.948-8976G>A (n.948-8976G>A)
c.5583C>T (p.Ile1861=)
c.796-8976G>A (n.796-8976G>A)
n.3482C>T
c.1031-8976G>A (n.1031-8976G>A)
c.*3745C>T (n.*3745C>T)
c.*7-8976G>A (n.*7-8976G>A)
c.*349-8976G>A (n.*349-8976G>A)
c.796-9060G>A (n.796-9060G>A)
c.*700-8976G>A (n.*700-8976G>A)
n.1850C>T
c.453-8976G>A (n.453-8976G>A)
c.380-8976G>A
16g.15715215G>CCA278593763MYH11,NDE1c.5562C>G (p.Ile1854Met)
c.948-8976G>C (n.948-8976G>C)
c.5583C>G (p.Ile1861Met)
c.796-8976G>C (n.796-8976G>C)
n.3482C>G
c.1031-8976G>C (n.1031-8976G>C)
c.*3745C>G (n.*3745C>G)
c.*7-8976G>C (n.*7-8976G>C)
c.*349-8976G>C (n.*349-8976G>C)
c.796-9060G>C (n.796-9060G>C)
c.*700-8976G>C (n.*700-8976G>C)
n.1850C>G
c.453-8976G>C (n.453-8976G>C)
c.380-8976G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.15715215G=CA2209922706MYH11,NDE1c.5562C= (p.Ile1854=)
c.948-8976G= (n.948-8976G=)
c.5583C= (p.Ile1861=)
c.796-8976G= (n.796-8976G=)
n.3482C=
c.1031-8976G= (n.1031-8976G=)
c.*3745C= (n.*3745C=)
c.*7-8976G= (n.*7-8976G=)
c.*349-8976G= (n.*349-8976G=)
c.796-9060G= (n.796-9060G=)
c.*700-8976G= (n.*700-8976G=)
n.1850C=
c.453-8976G= (n.453-8976G=)
c.380-8976G=
16g.15715215G>TCA493748900MYH11,NDE1c.5562C>A (p.Ile1854=)
c.948-8976G>T (n.948-8976G>T)
c.5583C>A (p.Ile1861=)
c.796-8976G>T (n.796-8976G>T)
n.3482C>A
c.1031-8976G>T (n.1031-8976G>T)
c.*3745C>A (n.*3745C>A)
c.*7-8976G>T (n.*7-8976G>T)
c.*349-8976G>T (n.*349-8976G>T)
c.796-9060G>T (n.796-9060G>T)
c.*700-8976G>T (n.*700-8976G>T)
n.1850C>A
c.453-8976G>T (n.453-8976G>T)
c.380-8976G>T
 ClinVar
16g.15715216A>CCA394847388MYH11,NDE1c.5561T>G (p.Ile1854Ser)
c.948-8975A>C (n.948-8975A>C)
c.5582T>G (p.Ile1861Ser)
c.796-8975A>C (n.796-8975A>C)
n.3481T>G
c.1031-8975A>C (n.1031-8975A>C)
c.*3744T>G (n.*3744T>G)
c.*7-8975A>C (n.*7-8975A>C)
c.*349-8975A>C (n.*349-8975A>C)
c.796-9059A>C (n.796-9059A>C)
c.*700-8975A>C (n.*700-8975A>C)
n.1849T>G
c.453-8975A>C (n.453-8975A>C)
c.380-8975A>C
 gnomAD v4
16g.15715216A>GCA394847390MYH11,NDE1c.5561T>C (p.Ile1854Thr)
c.948-8975A>G (n.948-8975A>G)
c.5582T>C (p.Ile1861Thr)
c.796-8975A>G (n.796-8975A>G)
n.3481T>C
c.1031-8975A>G (n.1031-8975A>G)
c.*3744T>C (n.*3744T>C)
c.*7-8975A>G (n.*7-8975A>G)
c.*349-8975A>G (n.*349-8975A>G)
c.796-9059A>G (n.796-9059A>G)
c.*700-8975A>G (n.*700-8975A>G)
n.1849T>C
c.453-8975A>G (n.453-8975A>G)
c.380-8975A>G
16g.15715216A>TCA394847391MYH11,NDE1c.5561T>A (p.Ile1854Asn)
c.948-8975A>T (n.948-8975A>T)
c.5582T>A (p.Ile1861Asn)
c.796-8975A>T (n.796-8975A>T)
n.3481T>A
c.1031-8975A>T (n.1031-8975A>T)
c.*3744T>A (n.*3744T>A)
c.*7-8975A>T (n.*7-8975A>T)
c.*349-8975A>T (n.*349-8975A>T)
c.796-9059A>T (n.796-9059A>T)
c.*700-8975A>T (n.*700-8975A>T)
n.1849T>A
c.453-8975A>T (n.453-8975A>T)
c.380-8975A>T
16g.15715217T>ACA394847394MYH11,NDE1c.5560A>T (p.Ile1854Phe)
c.948-8974T>A (n.948-8974T>A)
c.5581A>T (p.Ile1861Phe)
c.796-8974T>A (n.796-8974T>A)
n.3480A>T
c.1031-8974T>A (n.1031-8974T>A)
c.*3743A>T (n.*3743A>T)
c.*7-8974T>A (n.*7-8974T>A)
c.*349-8974T>A (n.*349-8974T>A)
c.796-9058T>A (n.796-9058T>A)
c.*700-8974T>A (n.*700-8974T>A)
n.1848A>T
c.453-8974T>A (n.453-8974T>A)
c.380-8974T>A
16g.15715217T>CCA394847395MYH11,NDE1c.5560A>G (p.Ile1854Val)
c.948-8974T>C (n.948-8974T>C)
c.5581A>G (p.Ile1861Val)
c.796-8974T>C (n.796-8974T>C)
n.3480A>G
c.1031-8974T>C (n.1031-8974T>C)
c.*3743A>G (n.*3743A>G)
c.*7-8974T>C (n.*7-8974T>C)
c.*349-8974T>C (n.*349-8974T>C)
c.796-9058T>C (n.796-9058T>C)
c.*700-8974T>C (n.*700-8974T>C)
n.1848A>G
c.453-8974T>C (n.453-8974T>C)
c.380-8974T>C
 gnomAD v4
16g.15715217T>GCA394847397MYH11,NDE1c.5560A>C (p.Ile1854Leu)
c.948-8974T>G (n.948-8974T>G)
c.5581A>C (p.Ile1861Leu)
c.796-8974T>G (n.796-8974T>G)
n.3480A>C
c.1031-8974T>G (n.1031-8974T>G)
c.*3743A>C (n.*3743A>C)
c.*7-8974T>G (n.*7-8974T>G)
c.*349-8974T>G (n.*349-8974T>G)
c.796-9058T>G (n.796-9058T>G)
c.*700-8974T>G (n.*700-8974T>G)
n.1848A>C
c.453-8974T>G (n.453-8974T>G)
c.380-8974T>G
16g.15715218T>ACA394847399MYH11,NDE1c.5559A>T (p.Glu1853Asp)
c.948-8973T>A (n.948-8973T>A)
c.5580A>T (p.Glu1860Asp)
c.796-8973T>A (n.796-8973T>A)
n.3479A>T
c.1031-8973T>A (n.1031-8973T>A)
c.*3742A>T (n.*3742A>T)
c.*7-8973T>A (n.*7-8973T>A)
c.*349-8973T>A (n.*349-8973T>A)
c.796-9057T>A (n.796-9057T>A)
c.*700-8973T>A (n.*700-8973T>A)
n.1847A>T
c.453-8973T>A (n.453-8973T>A)
c.380-8973T>A
16g.15715218T>CCA493748924MYH11,NDE1c.5559A>G (p.Glu1853=)
c.948-8973T>C (n.948-8973T>C)
c.5580A>G (p.Glu1860=)
c.796-8973T>C (n.796-8973T>C)
n.3479A>G
c.1031-8973T>C (n.1031-8973T>C)
c.*3742A>G (n.*3742A>G)
c.*7-8973T>C (n.*7-8973T>C)
c.*349-8973T>C (n.*349-8973T>C)
c.796-9057T>C (n.796-9057T>C)
c.*700-8973T>C (n.*700-8973T>C)
n.1847A>G
c.453-8973T>C (n.453-8973T>C)
c.380-8973T>C
16g.15715218T>GCA394847400MYH11,NDE1c.5559A>C (p.Glu1853Asp)
c.948-8973T>G (n.948-8973T>G)
c.5580A>C (p.Glu1860Asp)
c.796-8973T>G (n.796-8973T>G)
n.3479A>C
c.1031-8973T>G (n.1031-8973T>G)
c.*3742A>C (n.*3742A>C)
c.*7-8973T>G (n.*7-8973T>G)
c.*349-8973T>G (n.*349-8973T>G)
c.796-9057T>G (n.796-9057T>G)
c.*700-8973T>G (n.*700-8973T>G)
n.1847A>C
c.453-8973T>G (n.453-8973T>G)
c.380-8973T>G
16g.15715219T>ACA394847403MYH11,NDE1c.5558A>T (p.Glu1853Val)
c.948-8972T>A (n.948-8972T>A)
c.5579A>T (p.Glu1860Val)
c.796-8972T>A (n.796-8972T>A)
n.3478A>T
c.1031-8972T>A (n.1031-8972T>A)
c.*3741A>T (n.*3741A>T)
c.*7-8972T>A (n.*7-8972T>A)
c.*349-8972T>A (n.*349-8972T>A)
c.796-9056T>A (n.796-9056T>A)
c.*700-8972T>A (n.*700-8972T>A)
n.1846A>T
c.453-8972T>A (n.453-8972T>A)
c.380-8972T>A
16g.15715219T>CCA394847405MYH11,NDE1c.5558A>G (p.Glu1853Gly)
c.948-8972T>C (n.948-8972T>C)
c.5579A>G (p.Glu1860Gly)
c.796-8972T>C (n.796-8972T>C)
n.3478A>G
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c.*3741A>G (n.*3741A>G)
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c.*349-8972T>C (n.*349-8972T>C)
c.796-9056T>C (n.796-9056T>C)
c.*700-8972T>C (n.*700-8972T>C)
n.1846A>G
c.453-8972T>C (n.453-8972T>C)
c.380-8972T>C
16g.15715219T>GCA394847402MYH11,NDE1c.5558A>C (p.Glu1853Ala)
c.948-8972T>G (n.948-8972T>G)
c.5579A>C (p.Glu1860Ala)
c.796-8972T>G (n.796-8972T>G)
n.3478A>C
c.1031-8972T>G (n.1031-8972T>G)
c.*3741A>C (n.*3741A>C)
c.*7-8972T>G (n.*7-8972T>G)
c.*349-8972T>G (n.*349-8972T>G)
c.796-9056T>G (n.796-9056T>G)
c.*700-8972T>G (n.*700-8972T>G)
n.1846A>C
c.453-8972T>G (n.453-8972T>G)
c.380-8972T>G
16g.15715220C>ACA394847407MYH11,NDE1c.5557G>T (p.Glu1853Ter)
c.948-8971C>A (n.948-8971C>A)
c.5578G>T (p.Glu1860Ter)
c.796-8971C>A (n.796-8971C>A)
n.3477G>T
c.1031-8971C>A (n.1031-8971C>A)
c.*3740G>T (n.*3740G>T)
c.*7-8971C>A (n.*7-8971C>A)
c.*349-8971C>A (n.*349-8971C>A)
c.796-9055C>A (n.796-9055C>A)
c.*700-8971C>A (n.*700-8971C>A)
n.1845G>T
c.453-8971C>A (n.453-8971C>A)
c.380-8971C>A
16g.15715220C>GCA394847410MYH11,NDE1c.5557G>C (p.Glu1853Gln)
c.948-8971C>G (n.948-8971C>G)
c.5578G>C (p.Glu1860Gln)
c.796-8971C>G (n.796-8971C>G)
n.3477G>C
c.1031-8971C>G (n.1031-8971C>G)
c.*3740G>C (n.*3740G>C)
c.*7-8971C>G (n.*7-8971C>G)
c.*349-8971C>G (n.*349-8971C>G)
c.796-9055C>G (n.796-9055C>G)
c.*700-8971C>G (n.*700-8971C>G)
n.1845G>C
c.453-8971C>G (n.453-8971C>G)
c.380-8971C>G
16g.15715220C>TCA394847409MYH11,NDE1c.5557G>A (p.Glu1853Lys)
c.948-8971C>T (n.948-8971C>T)
c.5578G>A (p.Glu1860Lys)
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n.3477G>A
c.1031-8971C>T (n.1031-8971C>T)
c.*3740G>A (n.*3740G>A)
c.*7-8971C>T (n.*7-8971C>T)
c.*349-8971C>T (n.*349-8971C>T)
c.796-9055C>T (n.796-9055C>T)
c.*700-8971C>T (n.*700-8971C>T)
n.1845G>A
c.453-8971C>T (n.453-8971C>T)
c.380-8971C>T
 COSMIC COSMIC
16g.15715220_15715241delinsCCTTCAGCTTCTTGTCTTTCTGCA2209922711MYH11,NDE1c.5536_5557delinsCAGAAAGACAAGAAGCTGAAGG (p.Gln1846=)
c.948-8971_948-8950delinsCCTTCAGCTTCTTGTCTTTCTG (n.948-8971_948-8950delinsCCTTCAGCTTCTTGTCTTTCTG)
c.5557_5578delinsCAGAAAGACAAGAAGCTGAAGG (p.Gln1853=)
c.796-8971_796-8950delinsCCTTCAGCTTCTTGTCTTTCTG (n.796-8971_796-8950delinsCCTTCAGCTTCTTGTCTTTCTG)
n.3456_3477delinsCAGAAAGACAAGAAGCTGAAGG
c.1031-8971_1031-8950delinsCCTTCAGCTTCTTGTCTTTCTG (n.1031-8971_1031-8950delinsCCTTCAGCTTCTTGTCTTTCTG)
c.*3719_*3740delinsCAGAAAGACAAGAAGCTGAAGG (n.*3719_*3740delinsCAGAAAGACAAGAAGCTGAAGG)
c.*7-8971_*7-8950delinsCCTTCAGCTTCTTGTCTTTCTG (n.*7-8971_*7-8950delinsCCTTCAGCTTCTTGTCTTTCTG)
c.*349-8971_*349-8950delinsCCTTCAGCTTCTTGTCTTTCTG (n.*349-8971_*349-8950delinsCCTTCAGCTTCTTGTCTTTCTG)
c.796-9055_796-9034delinsCCTTCAGCTTCTTGTCTTTCTG (n.796-9055_796-9034delinsCCTTCAGCTTCTTGTCTTTCTG)
c.*700-8971_*700-8950delinsCCTTCAGCTTCTTGTCTTTCTG (n.*700-8971_*700-8950delinsCCTTCAGCTTCTTGTCTTTCTG)
n.1824_1845delinsCAGAAAGACAAGAAGCTGAAGG
c.453-8971_453-8950delinsCCTTCAGCTTCTTGTCTTTCTG (n.453-8971_453-8950delinsCCTTCAGCTTCTTGTCTTTCTG)
c.380-8971_380-8950delinsCCTTCAGCTTCTTGTCTTTCTG
16g.15715221C>ACA394847412MYH11,NDE1c.5556G>T (p.Lys1852Asn)
c.948-8970C>A (n.948-8970C>A)
c.5577G>T (p.Lys1859Asn)
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n.3476G>T
c.1031-8970C>A (n.1031-8970C>A)
c.*3739G>T (n.*3739G>T)
c.*7-8970C>A (n.*7-8970C>A)
c.*349-8970C>A (n.*349-8970C>A)
c.796-9054C>A (n.796-9054C>A)
c.*700-8970C>A (n.*700-8970C>A)
n.1844G>T
c.453-8970C>A (n.453-8970C>A)
c.380-8970C>A
16g.15715221C>GCA394847414MYH11,NDE1c.5556G>C (p.Lys1852Asn)
c.948-8970C>G (n.948-8970C>G)
c.5577G>C (p.Lys1859Asn)
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n.3476G>C
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c.*7-8970C>G (n.*7-8970C>G)
c.*349-8970C>G (n.*349-8970C>G)
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c.380-8970C>G
16g.15715221C>TCA493748980MYH11,NDE1c.5556G>A (p.Lys1852=)
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c.5577G>A (p.Lys1859=)
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n.3476G>A
c.1031-8970C>T (n.1031-8970C>T)
c.*3739G>A (n.*3739G>A)
c.*7-8970C>T (n.*7-8970C>T)
c.*349-8970C>T (n.*349-8970C>T)
c.796-9054C>T (n.796-9054C>T)
c.*700-8970C>T (n.*700-8970C>T)
n.1844G>A
c.453-8970C>T (n.453-8970C>T)
c.380-8970C>T
16g.15715228_15715248delCA2209922717MYH11,NDE1c.5536_5556del (p.Gln1846_Lys1852del)
c.948-8963_948-8943del (n.948-8963_948-8943del)
c.5557_5577del (p.Gln1853_Lys1859del)
c.796-8963_796-8943del (n.796-8963_796-8943del)
n.3456_3476del
c.1031-8963_1031-8943del (n.1031-8963_1031-8943del)
c.*3719_*3739del (n.*3719_*3739del)
c.*7-8963_*7-8943del (n.*7-8963_*7-8943del)
c.*349-8963_*349-8943del (n.*349-8963_*349-8943del)
c.796-9047_796-9027del (n.796-9047_796-9027del)
c.*700-8963_*700-8943del (n.*700-8963_*700-8943del)
n.1824_1844del
c.453-8963_453-8943del (n.453-8963_453-8943del)
c.380-8963_380-8943del
 dbSNP
16g.15715222T>ACA394847415MYH11,NDE1c.5555A>T (p.Lys1852Met)
c.948-8969T>A (n.948-8969T>A)
c.5576A>T (p.Lys1859Met)
c.796-8969T>A (n.796-8969T>A)
n.3475A>T
c.1031-8969T>A (n.1031-8969T>A)
c.*3738A>T (n.*3738A>T)
c.*7-8969T>A (n.*7-8969T>A)
c.*349-8969T>A (n.*349-8969T>A)
c.796-9053T>A (n.796-9053T>A)
c.*700-8969T>A (n.*700-8969T>A)
n.1843A>T
c.453-8969T>A (n.453-8969T>A)
c.380-8969T>A
16g.15715222T>CCA394847417MYH11,NDE1c.5555A>G (p.Lys1852Arg)
c.948-8969T>C (n.948-8969T>C)
c.5576A>G (p.Lys1859Arg)
c.796-8969T>C (n.796-8969T>C)
n.3475A>G
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c.*349-8969T>C (n.*349-8969T>C)
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n.1843A>G
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16g.15715222T>GCA394847418MYH11,NDE1c.5555A>C (p.Lys1852Thr)
c.948-8969T>G (n.948-8969T>G)
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c.796-8969T>G (n.796-8969T>G)
n.3475A>C
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c.*3738A>C (n.*3738A>C)
c.*7-8969T>G (n.*7-8969T>G)
c.*349-8969T>G (n.*349-8969T>G)
c.796-9053T>G (n.796-9053T>G)
c.*700-8969T>G (n.*700-8969T>G)
n.1843A>C
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16g.15715223T>ACA394847420MYH11,NDE1c.5554A>T (p.Lys1852Ter)
c.948-8968T>A (n.948-8968T>A)
c.5575A>T (p.Lys1859Ter)
c.796-8968T>A (n.796-8968T>A)
n.3474A>T
c.1031-8968T>A (n.1031-8968T>A)
c.*3737A>T (n.*3737A>T)
c.*7-8968T>A (n.*7-8968T>A)
c.*349-8968T>A (n.*349-8968T>A)
c.796-9052T>A (n.796-9052T>A)
c.*700-8968T>A (n.*700-8968T>A)
n.1842A>T
c.453-8968T>A (n.453-8968T>A)
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16g.15715223T>CCA394847422MYH11,NDE1c.5554A>G (p.Lys1852Glu)
c.948-8968T>C (n.948-8968T>C)
c.5575A>G (p.Lys1859Glu)
c.796-8968T>C (n.796-8968T>C)
n.3474A>G
c.1031-8968T>C (n.1031-8968T>C)
c.*3737A>G (n.*3737A>G)
c.*7-8968T>C (n.*7-8968T>C)
c.*349-8968T>C (n.*349-8968T>C)
c.796-9052T>C (n.796-9052T>C)
c.*700-8968T>C (n.*700-8968T>C)
n.1842A>G
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c.380-8968T>C
16g.15715223T>GCA394847423MYH11,NDE1c.5554A>C (p.Lys1852Gln)
c.948-8968T>G (n.948-8968T>G)
c.5575A>C (p.Lys1859Gln)
c.796-8968T>G (n.796-8968T>G)
n.3474A>C
c.1031-8968T>G (n.1031-8968T>G)
c.*3737A>C (n.*3737A>C)
c.*7-8968T>G (n.*7-8968T>G)
c.*349-8968T>G (n.*349-8968T>G)
c.796-9052T>G (n.796-9052T>G)
c.*700-8968T>G (n.*700-8968T>G)
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16g.15715224C>ACA493749005MYH11,NDE1c.5553G>T (p.Leu1851=)
c.948-8967C>A (n.948-8967C>A)
c.5574G>T (p.Leu1858=)
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n.3473G>T
c.1031-8967C>A (n.1031-8967C>A)
c.*3736G>T (n.*3736G>T)
c.*7-8967C>A (n.*7-8967C>A)
c.*349-8967C>A (n.*349-8967C>A)
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c.*700-8967C>A (n.*700-8967C>A)
n.1841G>T
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16g.15715224C=CA2209922725MYH11,NDE1c.5553G= (p.Leu1851=)
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c.1031-8967C= (n.1031-8967C=)
c.*3736G= (n.*3736G=)
c.*7-8967C= (n.*7-8967C=)
c.*349-8967C= (n.*349-8967C=)
c.796-9051C= (n.796-9051C=)
c.*700-8967C= (n.*700-8967C=)
n.1841G=
c.453-8967C= (n.453-8967C=)
c.380-8967C=
16g.15715224C>GCA493749023MYH11,NDE1c.5553G>C (p.Leu1851=)
c.948-8967C>G (n.948-8967C>G)
c.5574G>C (p.Leu1858=)
c.796-8967C>G (n.796-8967C>G)
n.3473G>C
c.1031-8967C>G (n.1031-8967C>G)
c.*3736G>C (n.*3736G>C)
c.*7-8967C>G (n.*7-8967C>G)
c.*349-8967C>G (n.*349-8967C>G)
c.796-9051C>G (n.796-9051C>G)
c.*700-8967C>G (n.*700-8967C>G)
n.1841G>C
c.453-8967C>G (n.453-8967C>G)
c.380-8967C>G
16g.15715224C>TCA278593768MYH11,NDE1c.5553G>A (p.Leu1851=)
c.948-8967C>T (n.948-8967C>T)
c.5574G>A (p.Leu1858=)
c.796-8967C>T (n.796-8967C>T)
n.3473G>A
c.1031-8967C>T (n.1031-8967C>T)
c.*3736G>A (n.*3736G>A)
c.*7-8967C>T (n.*7-8967C>T)
c.*349-8967C>T (n.*349-8967C>T)
c.796-9051C>T (n.796-9051C>T)
c.*700-8967C>T (n.*700-8967C>T)
n.1841G>A
c.453-8967C>T (n.453-8967C>T)
c.380-8967C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.15715225A>CCA394847426MYH11,NDE1c.5552T>G (p.Leu1851Arg)
c.948-8966A>C (n.948-8966A>C)
c.5573T>G (p.Leu1858Arg)
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n.3472T>G
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c.*3735T>G (n.*3735T>G)
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c.*349-8966A>C (n.*349-8966A>C)
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c.*700-8966A>C (n.*700-8966A>C)
n.1840T>G
c.453-8966A>C (n.453-8966A>C)
c.380-8966A>C
16g.15715225A>GCA394847428MYH11,NDE1c.5552T>C (p.Leu1851Pro)
c.948-8966A>G (n.948-8966A>G)
c.5573T>C (p.Leu1858Pro)
c.796-8966A>G (n.796-8966A>G)
n.3472T>C
c.1031-8966A>G (n.1031-8966A>G)
c.*3735T>C (n.*3735T>C)
c.*7-8966A>G (n.*7-8966A>G)
c.*349-8966A>G (n.*349-8966A>G)
c.796-9050A>G (n.796-9050A>G)
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n.1840T>C
c.453-8966A>G (n.453-8966A>G)
c.380-8966A>G
16g.15715225A>TCA394847429MYH11,NDE1c.5552T>A (p.Leu1851Gln)
c.948-8966A>T (n.948-8966A>T)
c.5573T>A (p.Leu1858Gln)
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n.3472T>A
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c.*3735T>A (n.*3735T>A)
c.*7-8966A>T (n.*7-8966A>T)
c.*349-8966A>T (n.*349-8966A>T)
c.796-9050A>T (n.796-9050A>T)
c.*700-8966A>T (n.*700-8966A>T)
n.1840T>A
c.453-8966A>T (n.453-8966A>T)
c.380-8966A>T
16g.15715226G>ACA493749037MYH11,NDE1c.5551C>T (p.Leu1851=)
c.948-8965G>A (n.948-8965G>A)
c.5572C>T (p.Leu1858=)
c.796-8965G>A (n.796-8965G>A)
n.3471C>T
c.1031-8965G>A (n.1031-8965G>A)
c.*3734C>T (n.*3734C>T)
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c.*349-8965G>A (n.*349-8965G>A)
c.796-9049G>A (n.796-9049G>A)
c.*700-8965G>A (n.*700-8965G>A)
n.1839C>T
c.453-8965G>A (n.453-8965G>A)
c.380-8965G>A
16g.15715226G>CCA394847431MYH11,NDE1c.5551C>G (p.Leu1851Val)
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n.3471C>G
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c.*3734C>G (n.*3734C>G)
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c.*349-8965G>C (n.*349-8965G>C)
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n.1839C>G
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c.380-8965G>C
 ClinVar dbSNP
16g.15715226G=CA2209922732MYH11,NDE1c.5551C= (p.Leu1851=)
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n.1839C=
c.453-8965G= (n.453-8965G=)
c.380-8965G=
16g.15715226G>TCA394847433MYH11,NDE1c.5551C>A (p.Leu1851Met)
c.948-8965G>T (n.948-8965G>T)
c.5572C>A (p.Leu1858Met)
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n.3471C>A
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c.453-8965G>T (n.453-8965G>T)
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16g.15715227C>ACA394847435MYH11,NDE1c.5550G>T (p.Lys1850Asn)
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c.5571G>T (p.Lys1857Asn)
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n.3470G>T
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c.*3733G>T (n.*3733G>T)
c.*7-8964C>A (n.*7-8964C>A)
c.*349-8964C>A (n.*349-8964C>A)
c.796-9048C>A (n.796-9048C>A)
c.*700-8964C>A (n.*700-8964C>A)
n.1838G>T
c.453-8964C>A (n.453-8964C>A)
c.380-8964C>A
16g.15715227C=CA2209922736MYH11,NDE1c.5550G= (p.Lys1850=)
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n.3470G=
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n.1838G=
c.453-8964C= (n.453-8964C=)
c.380-8964C=
16g.15715227C>GCA394847436MYH11,NDE1c.5550G>C (p.Lys1850Asn)
c.948-8964C>G (n.948-8964C>G)
c.5571G>C (p.Lys1857Asn)
c.796-8964C>G (n.796-8964C>G)
n.3470G>C
c.1031-8964C>G (n.1031-8964C>G)
c.*3733G>C (n.*3733G>C)
c.*7-8964C>G (n.*7-8964C>G)
c.*349-8964C>G (n.*349-8964C>G)
c.796-9048C>G (n.796-9048C>G)
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n.1838G>C
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c.380-8964C>G
16g.15715227C>TCA493749051MYH11,NDE1c.5550G>A (p.Lys1850=)
c.948-8964C>T (n.948-8964C>T)
c.5571G>A (p.Lys1857=)
c.796-8964C>T (n.796-8964C>T)
n.3470G>A
c.1031-8964C>T (n.1031-8964C>T)
c.*3733G>A (n.*3733G>A)
c.*7-8964C>T (n.*7-8964C>T)
c.*349-8964C>T (n.*349-8964C>T)
c.796-9048C>T (n.796-9048C>T)
c.*700-8964C>T (n.*700-8964C>T)
n.1838G>A
c.453-8964C>T (n.453-8964C>T)
c.380-8964C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15715228T>ACA394847438MYH11,NDE1c.5549A>T (p.Lys1850Met)
c.948-8963T>A (n.948-8963T>A)
c.5570A>T (p.Lys1857Met)
c.796-8963T>A (n.796-8963T>A)
n.3469A>T
c.1031-8963T>A (n.1031-8963T>A)
c.*3732A>T (n.*3732A>T)
c.*7-8963T>A (n.*7-8963T>A)
c.*349-8963T>A (n.*349-8963T>A)
c.796-9047T>A (n.796-9047T>A)
c.*700-8963T>A (n.*700-8963T>A)
n.1837A>T
c.453-8963T>A (n.453-8963T>A)
c.380-8963T>A
16g.15715228T>CCA394847440MYH11,NDE1c.5549A>G (p.Lys1850Arg)
c.948-8963T>C (n.948-8963T>C)
c.5570A>G (p.Lys1857Arg)
c.796-8963T>C (n.796-8963T>C)
n.3469A>G
c.1031-8963T>C (n.1031-8963T>C)
c.*3732A>G (n.*3732A>G)
c.*7-8963T>C (n.*7-8963T>C)
c.*349-8963T>C (n.*349-8963T>C)
c.796-9047T>C (n.796-9047T>C)
c.*700-8963T>C (n.*700-8963T>C)
n.1837A>G
c.453-8963T>C (n.453-8963T>C)
c.380-8963T>C
16g.15715228T>GCA394847441MYH11,NDE1c.5549A>C (p.Lys1850Thr)
c.948-8963T>G (n.948-8963T>G)
c.5570A>C (p.Lys1857Thr)
c.796-8963T>G (n.796-8963T>G)
n.3469A>C
c.1031-8963T>G (n.1031-8963T>G)
c.*3732A>C (n.*3732A>C)
c.*7-8963T>G (n.*7-8963T>G)
c.*349-8963T>G (n.*349-8963T>G)
c.796-9047T>G (n.796-9047T>G)
c.*700-8963T>G (n.*700-8963T>G)
n.1837A>C
c.453-8963T>G (n.453-8963T>G)
c.380-8963T>G
16g.15715229T>ACA394847443MYH11,NDE1c.5548A>T (p.Lys1850Ter)
c.948-8962T>A (n.948-8962T>A)
c.5569A>T (p.Lys1857Ter)
c.796-8962T>A (n.796-8962T>A)
n.3468A>T
c.1031-8962T>A (n.1031-8962T>A)
c.*3731A>T (n.*3731A>T)
c.*7-8962T>A (n.*7-8962T>A)
c.*349-8962T>A (n.*349-8962T>A)
c.796-9046T>A (n.796-9046T>A)
c.*700-8962T>A (n.*700-8962T>A)
n.1836A>T
c.453-8962T>A (n.453-8962T>A)
c.380-8962T>A
16g.15715229T>CCA394847445MYH11,NDE1c.5548A>G (p.Lys1850Glu)
c.948-8962T>C (n.948-8962T>C)
c.5569A>G (p.Lys1857Glu)
c.796-8962T>C (n.796-8962T>C)
n.3468A>G
c.1031-8962T>C (n.1031-8962T>C)
c.*3731A>G (n.*3731A>G)
c.*7-8962T>C (n.*7-8962T>C)
c.*349-8962T>C (n.*349-8962T>C)
c.796-9046T>C (n.796-9046T>C)
c.*700-8962T>C (n.*700-8962T>C)
n.1836A>G
c.453-8962T>C (n.453-8962T>C)
c.380-8962T>C
16g.15715229T>GCA394847447MYH11,NDE1c.5548A>C (p.Lys1850Gln)
c.948-8962T>G (n.948-8962T>G)
c.5569A>C (p.Lys1857Gln)
c.796-8962T>G (n.796-8962T>G)
n.3468A>C
c.1031-8962T>G (n.1031-8962T>G)
c.*3731A>C (n.*3731A>C)
c.*7-8962T>G (n.*7-8962T>G)
c.*349-8962T>G (n.*349-8962T>G)
c.796-9046T>G (n.796-9046T>G)
c.*700-8962T>G (n.*700-8962T>G)
n.1836A>C
c.453-8962T>G (n.453-8962T>G)
c.380-8962T>G
 gnomAD v4
16g.15715230C>ACA394847448MYH11,NDE1c.5547G>T (p.Lys1849Asn)
c.948-8961C>A (n.948-8961C>A)
c.5568G>T (p.Lys1856Asn)
c.796-8961C>A (n.796-8961C>A)
n.3467G>T
c.1031-8961C>A (n.1031-8961C>A)
c.*3730G>T (n.*3730G>T)
c.*7-8961C>A (n.*7-8961C>A)
c.*349-8961C>A (n.*349-8961C>A)
c.796-9045C>A (n.796-9045C>A)
c.*700-8961C>A (n.*700-8961C>A)
n.1835G>T
c.453-8961C>A (n.453-8961C>A)
c.380-8961C>A
16g.15715230C=CA2209922739MYH11,NDE1c.5547G= (p.Lys1849=)
c.948-8961C= (n.948-8961C=)
c.5568G= (p.Lys1856=)
c.796-8961C= (n.796-8961C=)
n.3467G=
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c.*3730G= (n.*3730G=)
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c.796-9045C= (n.796-9045C=)
c.*700-8961C= (n.*700-8961C=)
n.1835G=
c.453-8961C= (n.453-8961C=)
c.380-8961C=
16g.15715230C>GCA394847449MYH11,NDE1c.5547G>C (p.Lys1849Asn)
c.948-8961C>G (n.948-8961C>G)
c.5568G>C (p.Lys1856Asn)
c.796-8961C>G (n.796-8961C>G)
n.3467G>C
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c.*3730G>C (n.*3730G>C)
c.*7-8961C>G (n.*7-8961C>G)
c.*349-8961C>G (n.*349-8961C>G)
c.796-9045C>G (n.796-9045C>G)
c.*700-8961C>G (n.*700-8961C>G)
n.1835G>C
c.453-8961C>G (n.453-8961C>G)
c.380-8961C>G
 ClinVar
16g.15715230C>TCA493749082MYH11,NDE1c.5547G>A (p.Lys1849=)
c.948-8961C>T (n.948-8961C>T)
c.5568G>A (p.Lys1856=)
c.796-8961C>T (n.796-8961C>T)
n.3467G>A
c.1031-8961C>T (n.1031-8961C>T)
c.*3730G>A (n.*3730G>A)
c.*7-8961C>T (n.*7-8961C>T)
c.*349-8961C>T (n.*349-8961C>T)
c.796-9045C>T (n.796-9045C>T)
c.*700-8961C>T (n.*700-8961C>T)
n.1835G>A
c.453-8961C>T (n.453-8961C>T)
c.380-8961C>T
 dbSNP
16g.15715231T>ACA394847452MYH11,NDE1c.5546A>T (p.Lys1849Met)
c.948-8960T>A (n.948-8960T>A)
c.5567A>T (p.Lys1856Met)
c.796-8960T>A (n.796-8960T>A)
n.3466A>T
c.1031-8960T>A (n.1031-8960T>A)
c.*3729A>T (n.*3729A>T)
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c.*349-8960T>A (n.*349-8960T>A)
c.796-9044T>A (n.796-9044T>A)
c.*700-8960T>A (n.*700-8960T>A)
n.1834A>T
c.453-8960T>A (n.453-8960T>A)
c.380-8960T>A
16g.15715231T>CCA394847453MYH11,NDE1c.5546A>G (p.Lys1849Arg)
c.948-8960T>C (n.948-8960T>C)
c.5567A>G (p.Lys1856Arg)
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n.3466A>G
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c.*700-8960T>C (n.*700-8960T>C)
n.1834A>G
c.453-8960T>C (n.453-8960T>C)
c.380-8960T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.15715231T>GCA394847454MYH11,NDE1c.5546A>C (p.Lys1849Thr)
c.948-8960T>G (n.948-8960T>G)
c.5567A>C (p.Lys1856Thr)
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n.3466A>C
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c.*700-8960T>G (n.*700-8960T>G)
n.1834A>C
c.453-8960T>G (n.453-8960T>G)
c.380-8960T>G
16g.15715231T=CA2209922742MYH11,NDE1c.5546A= (p.Lys1849=)
c.948-8960T= (n.948-8960T=)
c.5567A= (p.Lys1856=)
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n.3466A=
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n.1834A=
c.453-8960T= (n.453-8960T=)
c.380-8960T=
16g.15715232T>ACA394847459MYH11,NDE1c.5545A>T (p.Lys1849Ter)
c.948-8959T>A (n.948-8959T>A)
c.5566A>T (p.Lys1856Ter)
c.796-8959T>A (n.796-8959T>A)
n.3465A>T
c.1031-8959T>A (n.1031-8959T>A)
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c.*349-8959T>A (n.*349-8959T>A)
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n.1833A>T
c.453-8959T>A (n.453-8959T>A)
c.380-8959T>A
16g.15715232T>CCA394847457MYH11,NDE1c.5545A>G (p.Lys1849Glu)
c.948-8959T>C (n.948-8959T>C)
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n.3465A>G
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n.1833A>G
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c.380-8959T>C
 ClinVar dbSNP
16g.15715232T>GCA394847458MYH11,NDE1c.5545A>C (p.Lys1849Gln)
c.948-8959T>G (n.948-8959T>G)
c.5566A>C (p.Lys1856Gln)
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n.3465A>C
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c.*349-8959T>G (n.*349-8959T>G)
c.796-9043T>G (n.796-9043T>G)
c.*700-8959T>G (n.*700-8959T>G)
n.1833A>C
c.453-8959T>G (n.453-8959T>G)
c.380-8959T>G
16g.15715233G>ACA493749106MYH11,NDE1c.5544C>T (p.Asp1848=)
c.948-8958G>A (n.948-8958G>A)
c.5565C>T (p.Asp1855=)
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n.3464C>T
c.1031-8958G>A (n.1031-8958G>A)
c.*3727C>T (n.*3727C>T)
c.*7-8958G>A (n.*7-8958G>A)
c.*349-8958G>A (n.*349-8958G>A)
c.796-9042G>A (n.796-9042G>A)
c.*700-8958G>A (n.*700-8958G>A)
n.1832C>T
c.453-8958G>A (n.453-8958G>A)
c.380-8958G>A
16g.15715233G>CCA394847462MYH11,NDE1c.5544C>G (p.Asp1848Glu)
c.948-8958G>C (n.948-8958G>C)
c.5565C>G (p.Asp1855Glu)
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n.3464C>G
c.1031-8958G>C (n.1031-8958G>C)
c.*3727C>G (n.*3727C>G)
c.*7-8958G>C (n.*7-8958G>C)
c.*349-8958G>C (n.*349-8958G>C)
c.796-9042G>C (n.796-9042G>C)
c.*700-8958G>C (n.*700-8958G>C)
n.1832C>G
c.453-8958G>C (n.453-8958G>C)
c.380-8958G>C
16g.15715233G>TCA394847463MYH11,NDE1c.5544C>A (p.Asp1848Glu)
c.948-8958G>T (n.948-8958G>T)
c.5565C>A (p.Asp1855Glu)
c.796-8958G>T (n.796-8958G>T)
n.3464C>A
c.1031-8958G>T (n.1031-8958G>T)
c.*3727C>A (n.*3727C>A)
c.*7-8958G>T (n.*7-8958G>T)
c.*349-8958G>T (n.*349-8958G>T)
c.796-9042G>T (n.796-9042G>T)
c.*700-8958G>T (n.*700-8958G>T)
n.1832C>A
c.453-8958G>T (n.453-8958G>T)
c.380-8958G>T
16g.15715234T>ACA394847465MYH11,NDE1c.5543A>T (p.Asp1848Val)
c.948-8957T>A (n.948-8957T>A)
c.5564A>T (p.Asp1855Val)
c.796-8957T>A (n.796-8957T>A)
n.3463A>T
c.1031-8957T>A (n.1031-8957T>A)
c.*3726A>T (n.*3726A>T)
c.*7-8957T>A (n.*7-8957T>A)
c.*349-8957T>A (n.*349-8957T>A)
c.796-9041T>A (n.796-9041T>A)
c.*700-8957T>A (n.*700-8957T>A)
n.1831A>T
c.453-8957T>A (n.453-8957T>A)
c.380-8957T>A
 gnomAD v4
16g.15715234T>CCA394847466MYH11,NDE1c.5543A>G (p.Asp1848Gly)
c.948-8957T>C (n.948-8957T>C)
c.5564A>G (p.Asp1855Gly)
c.796-8957T>C (n.796-8957T>C)
n.3463A>G
c.1031-8957T>C (n.1031-8957T>C)
c.*3726A>G (n.*3726A>G)
c.*7-8957T>C (n.*7-8957T>C)
c.*349-8957T>C (n.*349-8957T>C)
c.796-9041T>C (n.796-9041T>C)
c.*700-8957T>C (n.*700-8957T>C)
n.1831A>G
c.453-8957T>C (n.453-8957T>C)
c.380-8957T>C
 gnomAD v4
16g.15715234T>GCA394847468MYH11,NDE1c.5543A>C (p.Asp1848Ala)
c.948-8957T>G (n.948-8957T>G)
c.5564A>C (p.Asp1855Ala)
c.796-8957T>G (n.796-8957T>G)
n.3463A>C
c.1031-8957T>G (n.1031-8957T>G)
c.*3726A>C (n.*3726A>C)
c.*7-8957T>G (n.*7-8957T>G)
c.*349-8957T>G (n.*349-8957T>G)
c.796-9041T>G (n.796-9041T>G)
c.*700-8957T>G (n.*700-8957T>G)
n.1831A>C
c.453-8957T>G (n.453-8957T>G)
c.380-8957T>G
16g.15715235C>ACA394847470MYH11,NDE1c.5542G>T (p.Asp1848Tyr)
c.948-8956C>A (n.948-8956C>A)
c.5563G>T (p.Asp1855Tyr)
c.796-8956C>A (n.796-8956C>A)
n.3462G>T
c.1031-8956C>A (n.1031-8956C>A)
c.*3725G>T (n.*3725G>T)
c.*7-8956C>A (n.*7-8956C>A)
c.*349-8956C>A (n.*349-8956C>A)
c.796-9040C>A (n.796-9040C>A)
c.*700-8956C>A (n.*700-8956C>A)
n.1830G>T
c.453-8956C>A (n.453-8956C>A)
c.380-8956C>A
16g.15715235C>GCA394847472MYH11,NDE1c.5542G>C (p.Asp1848His)
c.948-8956C>G (n.948-8956C>G)
c.5563G>C (p.Asp1855His)
c.796-8956C>G (n.796-8956C>G)
n.3462G>C
c.1031-8956C>G (n.1031-8956C>G)
c.*3725G>C (n.*3725G>C)
c.*7-8956C>G (n.*7-8956C>G)
c.*349-8956C>G (n.*349-8956C>G)
c.796-9040C>G (n.796-9040C>G)
c.*700-8956C>G (n.*700-8956C>G)
n.1830G>C
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c.380-8956C>G
16g.15715235C>TCA394847473MYH11,NDE1c.5542G>A (p.Asp1848Asn)
c.948-8956C>T (n.948-8956C>T)
c.5563G>A (p.Asp1855Asn)
c.796-8956C>T (n.796-8956C>T)
n.3462G>A
c.1031-8956C>T (n.1031-8956C>T)
c.*3725G>A (n.*3725G>A)
c.*7-8956C>T (n.*7-8956C>T)
c.*349-8956C>T (n.*349-8956C>T)
c.796-9040C>T (n.796-9040C>T)
c.*700-8956C>T (n.*700-8956C>T)
n.1830G>A
c.453-8956C>T (n.453-8956C>T)
c.380-8956C>T
16g.15715236T>ACA394847474MYH11,NDE1c.5541A>T (p.Lys1847Asn)
c.948-8955T>A (n.948-8955T>A)
c.5562A>T (p.Lys1854Asn)
c.796-8955T>A (n.796-8955T>A)
n.3461A>T
c.1031-8955T>A (n.1031-8955T>A)
c.*3724A>T (n.*3724A>T)
c.*7-8955T>A (n.*7-8955T>A)
c.*349-8955T>A (n.*349-8955T>A)
c.796-9039T>A (n.796-9039T>A)
c.*700-8955T>A (n.*700-8955T>A)
n.1829A>T
c.453-8955T>A (n.453-8955T>A)
c.380-8955T>A
16g.15715236T>CCA493749158MYH11,NDE1c.5541A>G (p.Lys1847=)
c.948-8955T>C (n.948-8955T>C)
c.5562A>G (p.Lys1854=)
c.796-8955T>C (n.796-8955T>C)
n.3461A>G
c.1031-8955T>C (n.1031-8955T>C)
c.*3724A>G (n.*3724A>G)
c.*7-8955T>C (n.*7-8955T>C)
c.*349-8955T>C (n.*349-8955T>C)
c.796-9039T>C (n.796-9039T>C)
c.*700-8955T>C (n.*700-8955T>C)
n.1829A>G
c.453-8955T>C (n.453-8955T>C)
c.380-8955T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.15715236T>GCA394847475MYH11,NDE1c.5541A>C (p.Lys1847Asn)
c.948-8955T>G (n.948-8955T>G)
c.5562A>C (p.Lys1854Asn)
c.796-8955T>G (n.796-8955T>G)
n.3461A>C
c.1031-8955T>G (n.1031-8955T>G)
c.*3724A>C (n.*3724A>C)
c.*7-8955T>G (n.*7-8955T>G)
c.*349-8955T>G (n.*349-8955T>G)
c.796-9039T>G (n.796-9039T>G)
c.*700-8955T>G (n.*700-8955T>G)
n.1829A>C
c.453-8955T>G (n.453-8955T>G)
c.380-8955T>G
16g.15715236T=CA2209922743MYH11,NDE1c.5541A= (p.Lys1847=)
c.948-8955T= (n.948-8955T=)
c.5562A= (p.Lys1854=)
c.796-8955T= (n.796-8955T=)
n.3461A=
c.1031-8955T= (n.1031-8955T=)
c.*3724A= (n.*3724A=)
c.*7-8955T= (n.*7-8955T=)
c.*349-8955T= (n.*349-8955T=)
c.796-9039T= (n.796-9039T=)
c.*700-8955T= (n.*700-8955T=)
n.1829A=
c.453-8955T= (n.453-8955T=)
c.380-8955T=
16g.15715237T>ACA394847478MYH11,NDE1c.5540A>T (p.Lys1847Ile)
c.948-8954T>A (n.948-8954T>A)
c.5561A>T (p.Lys1854Ile)
c.796-8954T>A (n.796-8954T>A)
n.3460A>T
c.1031-8954T>A (n.1031-8954T>A)
c.*3723A>T (n.*3723A>T)
c.*7-8954T>A (n.*7-8954T>A)
c.*349-8954T>A (n.*349-8954T>A)
c.796-9038T>A (n.796-9038T>A)
c.*700-8954T>A (n.*700-8954T>A)
n.1828A>T
c.453-8954T>A (n.453-8954T>A)
c.380-8954T>A
16g.15715237T>CCA394847479MYH11,NDE1c.5540A>G (p.Lys1847Arg)
c.948-8954T>C (n.948-8954T>C)
c.5561A>G (p.Lys1854Arg)
c.796-8954T>C (n.796-8954T>C)
n.3460A>G
c.1031-8954T>C (n.1031-8954T>C)
c.*3723A>G (n.*3723A>G)
c.*7-8954T>C (n.*7-8954T>C)
c.*349-8954T>C (n.*349-8954T>C)
c.796-9038T>C (n.796-9038T>C)
c.*700-8954T>C (n.*700-8954T>C)
n.1828A>G
c.453-8954T>C (n.453-8954T>C)
c.380-8954T>C
16g.15715237T>GCA394847481MYH11,NDE1c.5540A>C (p.Lys1847Thr)
c.948-8954T>G (n.948-8954T>G)
c.5561A>C (p.Lys1854Thr)
c.796-8954T>G (n.796-8954T>G)
n.3460A>C
c.1031-8954T>G (n.1031-8954T>G)
c.*3723A>C (n.*3723A>C)
c.*7-8954T>G (n.*7-8954T>G)
c.*349-8954T>G (n.*349-8954T>G)
c.796-9038T>G (n.796-9038T>G)
c.*700-8954T>G (n.*700-8954T>G)
n.1828A>C
c.453-8954T>G (n.453-8954T>G)
c.380-8954T>G
16g.15715238T>ACA394847486MYH11,NDE1c.5539A>T (p.Lys1847Ter)
c.948-8953T>A (n.948-8953T>A)
c.5560A>T (p.Lys1854Ter)
c.796-8953T>A (n.796-8953T>A)
n.3459A>T
c.1031-8953T>A (n.1031-8953T>A)
c.*3722A>T (n.*3722A>T)
c.*7-8953T>A (n.*7-8953T>A)
c.*349-8953T>A (n.*349-8953T>A)
c.796-9037T>A (n.796-9037T>A)
c.*700-8953T>A (n.*700-8953T>A)
n.1827A>T
c.453-8953T>A (n.453-8953T>A)
c.380-8953T>A
16g.15715238T>CCA394847484MYH11,NDE1c.5539A>G (p.Lys1847Glu)
c.948-8953T>C (n.948-8953T>C)
c.5560A>G (p.Lys1854Glu)
c.796-8953T>C (n.796-8953T>C)
n.3459A>G
c.1031-8953T>C (n.1031-8953T>C)
c.*3722A>G (n.*3722A>G)
c.*7-8953T>C (n.*7-8953T>C)
c.*349-8953T>C (n.*349-8953T>C)
c.796-9037T>C (n.796-9037T>C)
c.*700-8953T>C (n.*700-8953T>C)
n.1827A>G
c.453-8953T>C (n.453-8953T>C)
c.380-8953T>C
16g.15715238T>GCA394847482MYH11,NDE1c.5539A>C (p.Lys1847Gln)
c.948-8953T>G (n.948-8953T>G)
c.5560A>C (p.Lys1854Gln)
c.796-8953T>G (n.796-8953T>G)
n.3459A>C
c.1031-8953T>G (n.1031-8953T>G)
c.*3722A>C (n.*3722A>C)
c.*7-8953T>G (n.*7-8953T>G)
c.*349-8953T>G (n.*349-8953T>G)
c.796-9037T>G (n.796-9037T>G)
c.*700-8953T>G (n.*700-8953T>G)
n.1827A>C
c.453-8953T>G (n.453-8953T>G)
c.380-8953T>G
16g.15715239C>ACA394847487MYH11,NDE1c.5538G>T (p.Gln1846His)
c.948-8952C>A (n.948-8952C>A)
c.5559G>T (p.Gln1853His)
c.796-8952C>A (n.796-8952C>A)
n.3458G>T
c.1031-8952C>A (n.1031-8952C>A)
c.*3721G>T (n.*3721G>T)
c.*7-8952C>A (n.*7-8952C>A)
c.*349-8952C>A (n.*349-8952C>A)
c.796-9036C>A (n.796-9036C>A)
c.*700-8952C>A (n.*700-8952C>A)
n.1826G>T
c.453-8952C>A (n.453-8952C>A)
c.380-8952C>A
 gnomAD v4
16g.15715239C=CA2209922744MYH11,NDE1c.5538G= (p.Gln1846=)
c.948-8952C= (n.948-8952C=)
c.5559G= (p.Gln1853=)
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n.3458G=
c.1031-8952C= (n.1031-8952C=)
c.*3721G= (n.*3721G=)
c.*7-8952C= (n.*7-8952C=)
c.*349-8952C= (n.*349-8952C=)
c.796-9036C= (n.796-9036C=)
c.*700-8952C= (n.*700-8952C=)
n.1826G=
c.453-8952C= (n.453-8952C=)
c.380-8952C=
16g.15715239C>GCA394847489MYH11,NDE1c.5538G>C (p.Gln1846His)
c.948-8952C>G (n.948-8952C>G)
c.5559G>C (p.Gln1853His)
c.796-8952C>G (n.796-8952C>G)
n.3458G>C
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c.*3721G>C (n.*3721G>C)
c.*7-8952C>G (n.*7-8952C>G)
c.*349-8952C>G (n.*349-8952C>G)
c.796-9036C>G (n.796-9036C>G)
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n.1826G>C
c.453-8952C>G (n.453-8952C>G)
c.380-8952C>G
16g.15715239C>TCA493749178MYH11,NDE1c.5538G>A (p.Gln1846=)
c.948-8952C>T (n.948-8952C>T)
c.5559G>A (p.Gln1853=)
c.796-8952C>T (n.796-8952C>T)
n.3458G>A
c.1031-8952C>T (n.1031-8952C>T)
c.*3721G>A (n.*3721G>A)
c.*7-8952C>T (n.*7-8952C>T)
c.*349-8952C>T (n.*349-8952C>T)
c.796-9036C>T (n.796-9036C>T)
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n.1826G>A
c.453-8952C>T (n.453-8952C>T)
c.380-8952C>T
 dbSNP
16g.15715240T>ACA394847491MYH11,NDE1c.5537A>T (p.Gln1846Leu)
c.948-8951T>A (n.948-8951T>A)
c.5558A>T (p.Gln1853Leu)
c.796-8951T>A (n.796-8951T>A)
n.3457A>T
c.1031-8951T>A (n.1031-8951T>A)
c.*3720A>T (n.*3720A>T)
c.*7-8951T>A (n.*7-8951T>A)
c.*349-8951T>A (n.*349-8951T>A)
c.796-9035T>A (n.796-9035T>A)
c.*700-8951T>A (n.*700-8951T>A)
n.1825A>T
c.453-8951T>A (n.453-8951T>A)
c.380-8951T>A
 gnomAD v4
16g.15715240T>CCA394847492MYH11,NDE1c.5537A>G (p.Gln1846Arg)
c.948-8951T>C (n.948-8951T>C)
c.5558A>G (p.Gln1853Arg)
c.796-8951T>C (n.796-8951T>C)
n.3457A>G
c.1031-8951T>C (n.1031-8951T>C)
c.*3720A>G (n.*3720A>G)
c.*7-8951T>C (n.*7-8951T>C)
c.*349-8951T>C (n.*349-8951T>C)
c.796-9035T>C (n.796-9035T>C)
c.*700-8951T>C (n.*700-8951T>C)
n.1825A>G
c.453-8951T>C (n.453-8951T>C)
c.380-8951T>C
 COSMIC COSMIC
16g.15715240T>GCA394847494MYH11,NDE1c.5537A>C (p.Gln1846Pro)
c.948-8951T>G (n.948-8951T>G)
c.5558A>C (p.Gln1853Pro)
c.796-8951T>G (n.796-8951T>G)
n.3457A>C
c.1031-8951T>G (n.1031-8951T>G)
c.*3720A>C (n.*3720A>C)
c.*7-8951T>G (n.*7-8951T>G)
c.*349-8951T>G (n.*349-8951T>G)
c.796-9035T>G (n.796-9035T>G)
c.*700-8951T>G (n.*700-8951T>G)
n.1825A>C
c.453-8951T>G (n.453-8951T>G)
c.380-8951T>G
16g.15715241G>ACA394847495MYH11,NDE1c.5536C>T (p.Gln1846Ter)
c.948-8950G>A (n.948-8950G>A)
c.5557C>T (p.Gln1853Ter)
c.796-8950G>A (n.796-8950G>A)
n.3456C>T
c.1031-8950G>A (n.1031-8950G>A)
c.*3719C>T (n.*3719C>T)
c.*7-8950G>A (n.*7-8950G>A)
c.*349-8950G>A (n.*349-8950G>A)
c.796-9034G>A (n.796-9034G>A)
c.*700-8950G>A (n.*700-8950G>A)
n.1824C>T
c.453-8950G>A (n.453-8950G>A)
c.380-8950G>A
16g.15715241G>CCA394847496MYH11,NDE1c.5536C>G (p.Gln1846Glu)
c.948-8950G>C (n.948-8950G>C)
c.5557C>G (p.Gln1853Glu)
c.796-8950G>C (n.796-8950G>C)
n.3456C>G
c.1031-8950G>C (n.1031-8950G>C)
c.*3719C>G (n.*3719C>G)
c.*7-8950G>C (n.*7-8950G>C)
c.*349-8950G>C (n.*349-8950G>C)
c.796-9034G>C (n.796-9034G>C)
c.*700-8950G>C (n.*700-8950G>C)
n.1824C>G
c.453-8950G>C (n.453-8950G>C)
c.380-8950G>C
16g.15715241G>TCA394847498MYH11,NDE1c.5536C>A (p.Gln1846Lys)
c.948-8950G>T (n.948-8950G>T)
c.5557C>A (p.Gln1853Lys)
c.796-8950G>T (n.796-8950G>T)
n.3456C>A
c.1031-8950G>T (n.1031-8950G>T)
c.*3719C>A (n.*3719C>A)
c.*7-8950G>T (n.*7-8950G>T)
c.*349-8950G>T (n.*349-8950G>T)
c.796-9034G>T (n.796-9034G>T)
c.*700-8950G>T (n.*700-8950G>T)
n.1824C>A
c.453-8950G>T (n.453-8950G>T)
c.380-8950G>T
16g.15715242C>ACA394847500MYH11,NDE1c.5535G>T (p.Lys1845Asn)
c.948-8949C>A (n.948-8949C>A)
c.5556G>T (p.Lys1852Asn)
c.796-8949C>A (n.796-8949C>A)
n.3455G>T
c.1031-8949C>A (n.1031-8949C>A)
c.*3718G>T (n.*3718G>T)
c.*7-8949C>A (n.*7-8949C>A)
c.*349-8949C>A (n.*349-8949C>A)
c.796-9033C>A (n.796-9033C>A)
c.*700-8949C>A (n.*700-8949C>A)
n.1823G>T
c.453-8949C>A (n.453-8949C>A)
c.380-8949C>A
16g.15715242C>GCA394847502MYH11,NDE1c.5535G>C (p.Lys1845Asn)
c.948-8949C>G (n.948-8949C>G)
c.5556G>C (p.Lys1852Asn)
c.796-8949C>G (n.796-8949C>G)
n.3455G>C
c.1031-8949C>G (n.1031-8949C>G)
c.*3718G>C (n.*3718G>C)
c.*7-8949C>G (n.*7-8949C>G)
c.*349-8949C>G (n.*349-8949C>G)
c.796-9033C>G (n.796-9033C>G)
c.*700-8949C>G (n.*700-8949C>G)
n.1823G>C
c.453-8949C>G (n.453-8949C>G)
c.380-8949C>G
16g.15715242C>TCA493749201MYH11,NDE1c.5535G>A (p.Lys1845=)
c.948-8949C>T (n.948-8949C>T)
c.5556G>A (p.Lys1852=)
c.796-8949C>T (n.796-8949C>T)
n.3455G>A
c.1031-8949C>T (n.1031-8949C>T)
c.*3718G>A (n.*3718G>A)
c.*7-8949C>T (n.*7-8949C>T)
c.*349-8949C>T (n.*349-8949C>T)
c.796-9033C>T (n.796-9033C>T)
c.*700-8949C>T (n.*700-8949C>T)
n.1823G>A
c.453-8949C>T (n.453-8949C>T)
c.380-8949C>T
16g.15715243T>ACA394847503MYH11,NDE1c.5534A>T (p.Lys1845Met)
c.948-8948T>A (n.948-8948T>A)
c.5555A>T (p.Lys1852Met)
c.796-8948T>A (n.796-8948T>A)
n.3454A>T
c.1031-8948T>A (n.1031-8948T>A)
c.*3717A>T (n.*3717A>T)
c.*7-8948T>A (n.*7-8948T>A)
c.*349-8948T>A (n.*349-8948T>A)
c.796-9032T>A (n.796-9032T>A)
c.*700-8948T>A (n.*700-8948T>A)
n.1822A>T
c.453-8948T>A (n.453-8948T>A)
c.380-8948T>A
 dbSNP
16g.15715243T>CCA394847505MYH11,NDE1c.5534A>G (p.Lys1845Arg)
c.948-8948T>C (n.948-8948T>C)
c.5555A>G (p.Lys1852Arg)
c.796-8948T>C (n.796-8948T>C)
n.3454A>G
c.1031-8948T>C (n.1031-8948T>C)
c.*3717A>G (n.*3717A>G)
c.*7-8948T>C (n.*7-8948T>C)
c.*349-8948T>C (n.*349-8948T>C)
c.796-9032T>C (n.796-9032T>C)
c.*700-8948T>C (n.*700-8948T>C)
n.1822A>G
c.453-8948T>C (n.453-8948T>C)
c.380-8948T>C
16g.15715243T>GCA394847507MYH11,NDE1c.5534A>C (p.Lys1845Thr)
c.948-8948T>G (n.948-8948T>G)
c.5555A>C (p.Lys1852Thr)
c.796-8948T>G (n.796-8948T>G)
n.3454A>C
c.1031-8948T>G (n.1031-8948T>G)
c.*3717A>C (n.*3717A>C)
c.*7-8948T>G (n.*7-8948T>G)
c.*349-8948T>G (n.*349-8948T>G)
c.796-9032T>G (n.796-9032T>G)
c.*700-8948T>G (n.*700-8948T>G)
n.1822A>C
c.453-8948T>G (n.453-8948T>G)
c.380-8948T>G
16g.15715243T=CA2209922748MYH11,NDE1c.5534A= (p.Lys1845=)
c.948-8948T= (n.948-8948T=)
c.5555A= (p.Lys1852=)
c.796-8948T= (n.796-8948T=)
n.3454A=
c.1031-8948T= (n.1031-8948T=)
c.*3717A= (n.*3717A=)
c.*7-8948T= (n.*7-8948T=)
c.*349-8948T= (n.*349-8948T=)
c.796-9032T= (n.796-9032T=)
c.*700-8948T= (n.*700-8948T=)
n.1822A=
c.453-8948T= (n.453-8948T=)
c.380-8948T=
16g.15715244T>ACA394847510MYH11,NDE1c.5533A>T (p.Lys1845Ter)
c.948-8947T>A (n.948-8947T>A)
c.5554A>T (p.Lys1852Ter)
c.796-8947T>A (n.796-8947T>A)
n.3453A>T
c.1031-8947T>A (n.1031-8947T>A)
c.*3716A>T (n.*3716A>T)
c.*7-8947T>A (n.*7-8947T>A)
c.*349-8947T>A (n.*349-8947T>A)
c.796-9031T>A (n.796-9031T>A)
c.*700-8947T>A (n.*700-8947T>A)
n.1821A>T
c.453-8947T>A (n.453-8947T>A)
c.380-8947T>A
16g.15715244T>CCA394847512MYH11,NDE1c.5533A>G (p.Lys1845Glu)
c.948-8947T>C (n.948-8947T>C)
c.5554A>G (p.Lys1852Glu)
c.796-8947T>C (n.796-8947T>C)
n.3453A>G
c.1031-8947T>C (n.1031-8947T>C)
c.*3716A>G (n.*3716A>G)
c.*7-8947T>C (n.*7-8947T>C)
c.*349-8947T>C (n.*349-8947T>C)
c.796-9031T>C (n.796-9031T>C)
c.*700-8947T>C (n.*700-8947T>C)
n.1821A>G
c.453-8947T>C (n.453-8947T>C)
c.380-8947T>C
16g.15715244T>GCA394847509MYH11,NDE1c.5533A>C (p.Lys1845Gln)
c.948-8947T>G (n.948-8947T>G)
c.5554A>C (p.Lys1852Gln)
c.796-8947T>G (n.796-8947T>G)
n.3453A>C
c.1031-8947T>G (n.1031-8947T>G)
c.*3716A>C (n.*3716A>C)
c.*7-8947T>G (n.*7-8947T>G)
c.*349-8947T>G (n.*349-8947T>G)
c.796-9031T>G (n.796-9031T>G)
c.*700-8947T>G (n.*700-8947T>G)
n.1821A>C
c.453-8947T>G (n.453-8947T>G)
c.380-8947T>G
16g.15715245C>ACA493749216MYH11,NDE1c.5532G>T (p.Leu1844=)
c.948-8946C>A (n.948-8946C>A)
c.5553G>T (p.Leu1851=)
c.796-8946C>A (n.796-8946C>A)
n.3452G>T
c.1031-8946C>A (n.1031-8946C>A)
c.*3715G>T (n.*3715G>T)
c.*7-8946C>A (n.*7-8946C>A)
c.*349-8946C>A (n.*349-8946C>A)
c.796-9030C>A (n.796-9030C>A)
c.*700-8946C>A (n.*700-8946C>A)
n.1820G>T
c.453-8946C>A (n.453-8946C>A)
c.380-8946C>A
 gnomAD v4
16g.15715245C=CA2209922755MYH11,NDE1c.5532G= (p.Leu1844=)
c.948-8946C= (n.948-8946C=)
c.5553G= (p.Leu1851=)
c.796-8946C= (n.796-8946C=)
n.3452G=
c.1031-8946C= (n.1031-8946C=)
c.*3715G= (n.*3715G=)
c.*7-8946C= (n.*7-8946C=)
c.*349-8946C= (n.*349-8946C=)
c.796-9030C= (n.796-9030C=)
c.*700-8946C= (n.*700-8946C=)
n.1820G=
c.453-8946C= (n.453-8946C=)
c.380-8946C=
16g.15715245C>GCA493749222MYH11,NDE1c.5532G>C (p.Leu1844=)
c.948-8946C>G (n.948-8946C>G)
c.5553G>C (p.Leu1851=)
c.796-8946C>G (n.796-8946C>G)
n.3452G>C
c.1031-8946C>G (n.1031-8946C>G)
c.*3715G>C (n.*3715G>C)
c.*7-8946C>G (n.*7-8946C>G)
c.*349-8946C>G (n.*349-8946C>G)
c.796-9030C>G (n.796-9030C>G)
c.*700-8946C>G (n.*700-8946C>G)
n.1820G>C
c.453-8946C>G (n.453-8946C>G)
c.380-8946C>G
16g.15715245C>TCA493749226MYH11,NDE1c.5532G>A (p.Leu1844=)
c.948-8946C>T (n.948-8946C>T)
c.5553G>A (p.Leu1851=)
c.796-8946C>T (n.796-8946C>T)
n.3452G>A
c.1031-8946C>T (n.1031-8946C>T)
c.*3715G>A (n.*3715G>A)
c.*7-8946C>T (n.*7-8946C>T)
c.*349-8946C>T (n.*349-8946C>T)
c.796-9030C>T (n.796-9030C>T)
c.*700-8946C>T (n.*700-8946C>T)
n.1820G>A
c.453-8946C>T (n.453-8946C>T)
c.380-8946C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15715246A>CCA394847514MYH11,NDE1c.5531T>G (p.Leu1844Arg)
c.948-8945A>C (n.948-8945A>C)
c.5552T>G (p.Leu1851Arg)
c.796-8945A>C (n.796-8945A>C)
n.3451T>G
c.1031-8945A>C (n.1031-8945A>C)
c.*3714T>G (n.*3714T>G)
c.*7-8945A>C (n.*7-8945A>C)
c.*349-8945A>C (n.*349-8945A>C)
c.796-9029A>C (n.796-9029A>C)
c.*700-8945A>C (n.*700-8945A>C)
n.1819T>G
c.453-8945A>C (n.453-8945A>C)
c.380-8945A>C
16g.15715246A>GCA394847517MYH11,NDE1c.5531T>C (p.Leu1844Pro)
c.948-8945A>G (n.948-8945A>G)
c.5552T>C (p.Leu1851Pro)
c.796-8945A>G (n.796-8945A>G)
n.3451T>C
c.1031-8945A>G (n.1031-8945A>G)
c.*3714T>C (n.*3714T>C)
c.*7-8945A>G (n.*7-8945A>G)
c.*349-8945A>G (n.*349-8945A>G)
c.796-9029A>G (n.796-9029A>G)
c.*700-8945A>G (n.*700-8945A>G)
n.1819T>C
c.453-8945A>G (n.453-8945A>G)
c.380-8945A>G
16g.15715246A>TCA394847516MYH11,NDE1c.5531T>A (p.Leu1844Gln)
c.948-8945A>T (n.948-8945A>T)
c.5552T>A (p.Leu1851Gln)
c.796-8945A>T (n.796-8945A>T)
n.3451T>A
c.1031-8945A>T (n.1031-8945A>T)
c.*3714T>A (n.*3714T>A)
c.*7-8945A>T (n.*7-8945A>T)
c.*349-8945A>T (n.*349-8945A>T)
c.796-9029A>T (n.796-9029A>T)
c.*700-8945A>T (n.*700-8945A>T)
n.1819T>A
c.453-8945A>T (n.453-8945A>T)
c.380-8945A>T
16g.15715247G>ACA493749235MYH11,NDE1c.5530C>T (p.Leu1844=)
c.948-8944G>A (n.948-8944G>A)
c.5551C>T (p.Leu1851=)
c.796-8944G>A (n.796-8944G>A)
n.3450C>T
c.1031-8944G>A (n.1031-8944G>A)
c.*3713C>T (n.*3713C>T)
c.*7-8944G>A (n.*7-8944G>A)
c.*349-8944G>A (n.*349-8944G>A)
c.796-9028G>A (n.796-9028G>A)
c.*700-8944G>A (n.*700-8944G>A)
n.1818C>T
c.453-8944G>A (n.453-8944G>A)
c.380-8944G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15715247G>CCA394847518MYH11,NDE1c.5530C>G (p.Leu1844Val)
c.948-8944G>C (n.948-8944G>C)
c.5551C>G (p.Leu1851Val)
c.796-8944G>C (n.796-8944G>C)
n.3450C>G
c.1031-8944G>C (n.1031-8944G>C)
c.*3713C>G (n.*3713C>G)
c.*7-8944G>C (n.*7-8944G>C)
c.*349-8944G>C (n.*349-8944G>C)
c.796-9028G>C (n.796-9028G>C)
c.*700-8944G>C (n.*700-8944G>C)
n.1818C>G
c.453-8944G>C (n.453-8944G>C)
c.380-8944G>C
16g.15715247G=CA2209922760MYH11,NDE1c.5530C= (p.Leu1844=)
c.948-8944G= (n.948-8944G=)
c.5551C= (p.Leu1851=)
c.796-8944G= (n.796-8944G=)
n.3450C=
c.1031-8944G= (n.1031-8944G=)
c.*3713C= (n.*3713C=)
c.*7-8944G= (n.*7-8944G=)
c.*349-8944G= (n.*349-8944G=)
c.796-9028G= (n.796-9028G=)
c.*700-8944G= (n.*700-8944G=)
n.1818C=
c.453-8944G= (n.453-8944G=)
c.380-8944G=
16g.15715247G>TCA394847520MYH11,NDE1c.5530C>A (p.Leu1844Met)
c.948-8944G>T (n.948-8944G>T)
c.5551C>A (p.Leu1851Met)
c.796-8944G>T (n.796-8944G>T)
n.3450C>A
c.1031-8944G>T (n.1031-8944G>T)
c.*3713C>A (n.*3713C>A)
c.*7-8944G>T (n.*7-8944G>T)
c.*349-8944G>T (n.*349-8944G>T)
c.796-9028G>T (n.796-9028G>T)
c.*700-8944G>T (n.*700-8944G>T)
n.1818C>A
c.453-8944G>T (n.453-8944G>T)
c.380-8944G>T
16g.15715248C>ACA493749236MYH11,NDE1c.5529G>T (p.Ser1843=)
c.948-8943C>A (n.948-8943C>A)
c.5550G>T (p.Ser1850=)
c.796-8943C>A (n.796-8943C>A)
n.3449G>T
c.1031-8943C>A (n.1031-8943C>A)
c.*3712G>T (n.*3712G>T)
c.*7-8943C>A (n.*7-8943C>A)
c.*349-8943C>A (n.*349-8943C>A)
c.796-9027C>A (n.796-9027C>A)
c.*700-8943C>A (n.*700-8943C>A)
n.1817G>T
c.453-8943C>A (n.453-8943C>A)
c.380-8943C>A
16g.15715248C=CA2209922770MYH11,NDE1c.5529G= (p.Ser1843=)
c.948-8943C= (n.948-8943C=)
c.5550G= (p.Ser1850=)
c.796-8943C= (n.796-8943C=)
n.3449G=
c.1031-8943C= (n.1031-8943C=)
c.*3712G= (n.*3712G=)
c.*7-8943C= (n.*7-8943C=)
c.*349-8943C= (n.*349-8943C=)
c.796-9027C= (n.796-9027C=)
c.*700-8943C= (n.*700-8943C=)
n.1817G=
c.453-8943C= (n.453-8943C=)
c.380-8943C=
16g.15715248C>GCA493749240MYH11,NDE1c.5529G>C (p.Ser1843=)
c.948-8943C>G (n.948-8943C>G)
c.5550G>C (p.Ser1850=)
c.796-8943C>G (n.796-8943C>G)
n.3449G>C
c.1031-8943C>G (n.1031-8943C>G)
c.*3712G>C (n.*3712G>C)
c.*7-8943C>G (n.*7-8943C>G)
c.*349-8943C>G (n.*349-8943C>G)
c.796-9027C>G (n.796-9027C>G)
c.*700-8943C>G (n.*700-8943C>G)
n.1817G>C
c.453-8943C>G (n.453-8943C>G)
c.380-8943C>G
16g.15715248C>TCA245000MYH11,NDE1c.5529G>A (p.Ser1843=)
c.948-8943C>T (n.948-8943C>T)
c.5550G>A (p.Ser1850=)
c.796-8943C>T (n.796-8943C>T)
n.3449G>A
c.1031-8943C>T (n.1031-8943C>T)
c.*3712G>A (n.*3712G>A)
c.*7-8943C>T (n.*7-8943C>T)
c.*349-8943C>T (n.*349-8943C>T)
c.796-9027C>T (n.796-9027C>T)
c.*700-8943C>T (n.*700-8943C>T)
n.1817G>A
c.453-8943C>T (n.453-8943C>T)
c.380-8943C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15715249G>ACA306470MYH11,NDE1c.5528C>T (p.Ser1843Leu)
c.948-8942G>A (n.948-8942G>A)
c.5549C>T (p.Ser1850Leu)
c.796-8942G>A (n.796-8942G>A)
n.3448C>T
c.1031-8942G>A (n.1031-8942G>A)
c.*3711C>T (n.*3711C>T)
c.*7-8942G>A (n.*7-8942G>A)
c.*349-8942G>A (n.*349-8942G>A)
c.796-9026G>A (n.796-9026G>A)
c.*700-8942G>A (n.*700-8942G>A)
n.1816C>T
c.453-8942G>A (n.453-8942G>A)
c.380-8942G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15715249G>CCA394847521MYH11,NDE1c.5528C>G (p.Ser1843Trp)
c.948-8942G>C (n.948-8942G>C)
c.5549C>G (p.Ser1850Trp)
c.796-8942G>C (n.796-8942G>C)
n.3448C>G
c.1031-8942G>C (n.1031-8942G>C)
c.*3711C>G (n.*3711C>G)
c.*7-8942G>C (n.*7-8942G>C)
c.*349-8942G>C (n.*349-8942G>C)
c.796-9026G>C (n.796-9026G>C)
c.*700-8942G>C (n.*700-8942G>C)
n.1816C>G
c.453-8942G>C (n.453-8942G>C)
c.380-8942G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.15715249G=CA2209922786MYH11,NDE1c.5528C= (p.Ser1843=)
c.948-8942G= (n.948-8942G=)
c.5549C= (p.Ser1850=)
c.796-8942G= (n.796-8942G=)
n.3448C=
c.1031-8942G= (n.1031-8942G=)
c.*3711C= (n.*3711C=)
c.*7-8942G= (n.*7-8942G=)
c.*349-8942G= (n.*349-8942G=)
c.796-9026G= (n.796-9026G=)
c.*700-8942G= (n.*700-8942G=)
n.1816C=
c.453-8942G= (n.453-8942G=)
c.380-8942G=
16g.15715249G>TCA394847523MYH11,NDE1c.5528C>A (p.Ser1843Ter)
c.948-8942G>T (n.948-8942G>T)
c.5549C>A (p.Ser1850Ter)
c.796-8942G>T (n.796-8942G>T)
n.3448C>A
c.1031-8942G>T (n.1031-8942G>T)
c.*3711C>A (n.*3711C>A)
c.*7-8942G>T (n.*7-8942G>T)
c.*349-8942G>T (n.*349-8942G>T)
c.796-9026G>T (n.796-9026G>T)
c.*700-8942G>T (n.*700-8942G>T)
n.1816C>A
c.453-8942G>T (n.453-8942G>T)
c.380-8942G>T
 COSMIC COSMIC
16g.15715250A>CCA394847524MYH11,NDE1c.5527T>G (p.Ser1843Ala)
c.948-8941A>C (n.948-8941A>C)
c.5548T>G (p.Ser1850Ala)
c.796-8941A>C (n.796-8941A>C)
n.3447T>G
c.1031-8941A>C (n.1031-8941A>C)
c.*3710T>G (n.*3710T>G)
c.*7-8941A>C (n.*7-8941A>C)
c.*349-8941A>C (n.*349-8941A>C)
c.796-9025A>C (n.796-9025A>C)
c.*700-8941A>C (n.*700-8941A>C)
n.1815T>G
c.453-8941A>C (n.453-8941A>C)
c.380-8941A>C
16g.15715250A>GCA394847526MYH11,NDE1c.5527T>C (p.Ser1843Pro)
c.948-8941A>G (n.948-8941A>G)
c.5548T>C (p.Ser1850Pro)
c.796-8941A>G (n.796-8941A>G)
n.3447T>C
c.1031-8941A>G (n.1031-8941A>G)
c.*3710T>C (n.*3710T>C)
c.*7-8941A>G (n.*7-8941A>G)
c.*349-8941A>G (n.*349-8941A>G)
c.796-9025A>G (n.796-9025A>G)
c.*700-8941A>G (n.*700-8941A>G)
n.1815T>C
c.453-8941A>G (n.453-8941A>G)
c.380-8941A>G
16g.15715250A>TCA394847527MYH11,NDE1c.5527T>A (p.Ser1843Thr)
c.948-8941A>T (n.948-8941A>T)
c.5548T>A (p.Ser1850Thr)
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n.3447T>A
c.1031-8941A>T (n.1031-8941A>T)
c.*3710T>A (n.*3710T>A)
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c.*349-8941A>T (n.*349-8941A>T)
c.796-9025A>T (n.796-9025A>T)
c.*700-8941A>T (n.*700-8941A>T)
n.1815T>A
c.453-8941A>T (n.453-8941A>T)
c.380-8941A>T
 ClinVar
16g.15715251C>ACA394847528MYH11,NDE1c.5526G>T (p.Lys1842Asn)
c.948-8940C>A (n.948-8940C>A)
c.5547G>T (p.Lys1849Asn)
c.796-8940C>A (n.796-8940C>A)
n.3446G>T
c.1031-8940C>A (n.1031-8940C>A)
c.*3709G>T (n.*3709G>T)
c.*7-8940C>A (n.*7-8940C>A)
c.*349-8940C>A (n.*349-8940C>A)
c.796-9024C>A (n.796-9024C>A)
c.*700-8940C>A (n.*700-8940C>A)
n.1814G>T
c.453-8940C>A (n.453-8940C>A)
c.380-8940C>A
16g.15715251C=CA2209922796MYH11,NDE1c.5526G= (p.Lys1842=)
c.948-8940C= (n.948-8940C=)
c.5547G= (p.Lys1849=)
c.796-8940C= (n.796-8940C=)
n.3446G=
c.1031-8940C= (n.1031-8940C=)
c.*3709G= (n.*3709G=)
c.*7-8940C= (n.*7-8940C=)
c.*349-8940C= (n.*349-8940C=)
c.796-9024C= (n.796-9024C=)
c.*700-8940C= (n.*700-8940C=)
n.1814G=
c.453-8940C= (n.453-8940C=)
c.380-8940C=
16g.15715251C>GCA394847530MYH11,NDE1c.5526G>C (p.Lys1842Asn)
c.948-8940C>G (n.948-8940C>G)
c.5547G>C (p.Lys1849Asn)
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n.3446G>C
c.1031-8940C>G (n.1031-8940C>G)
c.*3709G>C (n.*3709G>C)
c.*7-8940C>G (n.*7-8940C>G)
c.*349-8940C>G (n.*349-8940C>G)
c.796-9024C>G (n.796-9024C>G)
c.*700-8940C>G (n.*700-8940C>G)
n.1814G>C
c.453-8940C>G (n.453-8940C>G)
c.380-8940C>G
16g.15715251C>TCA493749288MYH11,NDE1c.5526G>A (p.Lys1842=)
c.948-8940C>T (n.948-8940C>T)
c.5547G>A (p.Lys1849=)
c.796-8940C>T (n.796-8940C>T)
n.3446G>A
c.1031-8940C>T (n.1031-8940C>T)
c.*3709G>A (n.*3709G>A)
c.*7-8940C>T (n.*7-8940C>T)
c.*349-8940C>T (n.*349-8940C>T)
c.796-9024C>T (n.796-9024C>T)
c.*700-8940C>T (n.*700-8940C>T)
n.1814G>A
c.453-8940C>T (n.453-8940C>T)
c.380-8940C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15715252T>ACA394847535MYH11,NDE1c.5525A>T (p.Lys1842Met)
c.948-8939T>A (n.948-8939T>A)
c.5546A>T (p.Lys1849Met)
c.796-8939T>A (n.796-8939T>A)
n.3445A>T
c.1031-8939T>A (n.1031-8939T>A)
c.*3708A>T (n.*3708A>T)
c.*7-8939T>A (n.*7-8939T>A)
c.*349-8939T>A (n.*349-8939T>A)
c.796-9023T>A (n.796-9023T>A)
c.*700-8939T>A (n.*700-8939T>A)
n.1813A>T
c.453-8939T>A (n.453-8939T>A)
c.380-8939T>A
 gnomAD v4
16g.15715252T>CCA394847534MYH11,NDE1c.5525A>G (p.Lys1842Arg)
c.948-8939T>C (n.948-8939T>C)
c.5546A>G (p.Lys1849Arg)
c.796-8939T>C (n.796-8939T>C)
n.3445A>G
c.1031-8939T>C (n.1031-8939T>C)
c.*3708A>G (n.*3708A>G)
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c.*349-8939T>C (n.*349-8939T>C)
c.796-9023T>C (n.796-9023T>C)
c.*700-8939T>C (n.*700-8939T>C)
n.1813A>G
c.453-8939T>C (n.453-8939T>C)
c.380-8939T>C
 gnomAD v4
16g.15715252T>GCA394847532MYH11,NDE1c.5525A>C (p.Lys1842Thr)
c.948-8939T>G (n.948-8939T>G)
c.5546A>C (p.Lys1849Thr)
c.796-8939T>G (n.796-8939T>G)
n.3445A>C
c.1031-8939T>G (n.1031-8939T>G)
c.*3708A>C (n.*3708A>C)
c.*7-8939T>G (n.*7-8939T>G)
c.*349-8939T>G (n.*349-8939T>G)
c.796-9023T>G (n.796-9023T>G)
c.*700-8939T>G (n.*700-8939T>G)
n.1813A>C
c.453-8939T>G (n.453-8939T>G)
c.380-8939T>G
16g.15715253T>ACA394847537MYH11,NDE1c.5524A>T (p.Lys1842Ter)
c.948-8938T>A (n.948-8938T>A)
c.5545A>T (p.Lys1849Ter)
c.796-8938T>A (n.796-8938T>A)
n.3444A>T
c.1031-8938T>A (n.1031-8938T>A)
c.*3707A>T (n.*3707A>T)
c.*7-8938T>A (n.*7-8938T>A)
c.*349-8938T>A (n.*349-8938T>A)
c.796-9022T>A (n.796-9022T>A)
c.*700-8938T>A (n.*700-8938T>A)
n.1812A>T
c.453-8938T>A (n.453-8938T>A)
c.380-8938T>A
16g.15715253T>CCA394847539MYH11,NDE1c.5524A>G (p.Lys1842Glu)
c.948-8938T>C (n.948-8938T>C)
c.5545A>G (p.Lys1849Glu)
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n.3444A>G
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c.*3707A>G (n.*3707A>G)
c.*7-8938T>C (n.*7-8938T>C)
c.*349-8938T>C (n.*349-8938T>C)
c.796-9022T>C (n.796-9022T>C)
c.*700-8938T>C (n.*700-8938T>C)
n.1812A>G
c.453-8938T>C (n.453-8938T>C)
c.380-8938T>C
16g.15715253T>GCA394847540MYH11,NDE1c.5524A>C (p.Lys1842Gln)
c.948-8938T>G (n.948-8938T>G)
c.5545A>C (p.Lys1849Gln)
c.796-8938T>G (n.796-8938T>G)
n.3444A>C
c.1031-8938T>G (n.1031-8938T>G)
c.*3707A>C (n.*3707A>C)
c.*7-8938T>G (n.*7-8938T>G)
c.*349-8938T>G (n.*349-8938T>G)
c.796-9022T>G (n.796-9022T>G)
c.*700-8938T>G (n.*700-8938T>G)
n.1812A>C
c.453-8938T>G (n.453-8938T>G)
c.380-8938T>G
 gnomAD v4
16g.15715256_15715258delCA2631930640MYH11,NDE1c.5522_5524del (p.Thr1841del)
c.948-8935_948-8933del (n.948-8935_948-8933del)
c.5543_5545del (p.Thr1848del)
c.796-8935_796-8933del (n.796-8935_796-8933del)
n.3442_3444del
c.1031-8935_1031-8933del (n.1031-8935_1031-8933del)
c.*3705_*3707del (n.*3705_*3707del)
c.*7-8935_*7-8933del (n.*7-8935_*7-8933del)
c.*349-8935_*349-8933del (n.*349-8935_*349-8933del)
c.796-9019_796-9017del (n.796-9019_796-9017del)
c.*700-8935_*700-8933del (n.*700-8935_*700-8933del)
n.1810_1812del
c.453-8935_453-8933del (n.453-8935_453-8933del)
c.380-8935_380-8933del
 gnomAD v4
16g.15715254G>ACA493749300MYH11,NDE1c.5523C>T (p.Thr1841=)
c.948-8937G>A (n.948-8937G>A)
c.5544C>T (p.Thr1848=)
c.796-8937G>A (n.796-8937G>A)
n.3443C>T
c.1031-8937G>A (n.1031-8937G>A)
c.*3706C>T (n.*3706C>T)
c.*7-8937G>A (n.*7-8937G>A)
c.*349-8937G>A (n.*349-8937G>A)
c.796-9021G>A (n.796-9021G>A)
c.*700-8937G>A (n.*700-8937G>A)
n.1811C>T
c.453-8937G>A (n.453-8937G>A)
c.380-8937G>A
16g.15715254G>CCA493749304MYH11,NDE1c.5523C>G (p.Thr1841=)
c.948-8937G>C (n.948-8937G>C)
c.5544C>G (p.Thr1848=)
c.796-8937G>C (n.796-8937G>C)
n.3443C>G
c.1031-8937G>C (n.1031-8937G>C)
c.*3706C>G (n.*3706C>G)
c.*7-8937G>C (n.*7-8937G>C)
c.*349-8937G>C (n.*349-8937G>C)
c.796-9021G>C (n.796-9021G>C)
c.*700-8937G>C (n.*700-8937G>C)
n.1811C>G
c.453-8937G>C (n.453-8937G>C)
c.380-8937G>C
16g.15715254G>TCA493749310MYH11,NDE1c.5523C>A (p.Thr1841=)
c.948-8937G>T (n.948-8937G>T)
c.5544C>A (p.Thr1848=)
c.796-8937G>T (n.796-8937G>T)
n.3443C>A
c.1031-8937G>T (n.1031-8937G>T)
c.*3706C>A (n.*3706C>A)
c.*7-8937G>T (n.*7-8937G>T)
c.*349-8937G>T (n.*349-8937G>T)
c.796-9021G>T (n.796-9021G>T)
c.*700-8937G>T (n.*700-8937G>T)
n.1811C>A
c.453-8937G>T (n.453-8937G>T)
c.380-8937G>T
16g.15715255G>ACA394847542MYH11,NDE1c.5522C>T (p.Thr1841Ile)
c.948-8936G>A (n.948-8936G>A)
c.5543C>T (p.Thr1848Ile)
c.796-8936G>A (n.796-8936G>A)
n.3442C>T
c.1031-8936G>A (n.1031-8936G>A)
c.*3705C>T (n.*3705C>T)
c.*7-8936G>A (n.*7-8936G>A)
c.*349-8936G>A (n.*349-8936G>A)
c.796-9020G>A (n.796-9020G>A)
c.*700-8936G>A (n.*700-8936G>A)
n.1810C>T
c.453-8936G>A (n.453-8936G>A)
c.380-8936G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15715255G>CCA394847543MYH11,NDE1c.5522C>G (p.Thr1841Ser)
c.948-8936G>C (n.948-8936G>C)
c.5543C>G (p.Thr1848Ser)
c.796-8936G>C (n.796-8936G>C)
n.3442C>G
c.1031-8936G>C (n.1031-8936G>C)
c.*3705C>G (n.*3705C>G)
c.*7-8936G>C (n.*7-8936G>C)
c.*349-8936G>C (n.*349-8936G>C)
c.796-9020G>C (n.796-9020G>C)
c.*700-8936G>C (n.*700-8936G>C)
n.1810C>G
c.453-8936G>C (n.453-8936G>C)
c.380-8936G>C
16g.15715255G=CA2209922807MYH11,NDE1c.5522C= (p.Thr1841=)
c.948-8936G= (n.948-8936G=)
c.5543C= (p.Thr1848=)
c.796-8936G= (n.796-8936G=)
n.3442C=
c.1031-8936G= (n.1031-8936G=)
c.*3705C= (n.*3705C=)
c.*7-8936G= (n.*7-8936G=)
c.*349-8936G= (n.*349-8936G=)
c.796-9020G= (n.796-9020G=)
c.*700-8936G= (n.*700-8936G=)
n.1810C=
c.453-8936G= (n.453-8936G=)
c.380-8936G=
16g.15715255G>TCA394847545MYH11,NDE1c.5522C>A (p.Thr1841Asn)
c.948-8936G>T (n.948-8936G>T)
c.5543C>A (p.Thr1848Asn)
c.796-8936G>T (n.796-8936G>T)
n.3442C>A
c.1031-8936G>T (n.1031-8936G>T)
c.*3705C>A (n.*3705C>A)
c.*7-8936G>T (n.*7-8936G>T)
c.*349-8936G>T (n.*349-8936G>T)
c.796-9020G>T (n.796-9020G>T)
c.*700-8936G>T (n.*700-8936G>T)
n.1810C>A
c.453-8936G>T (n.453-8936G>T)
c.380-8936G>T
16g.15715256delCA2515146425MYH11,NDE1c.5521del (p.Thr1841ProfsTer4)
c.948-8935del (n.948-8935del)
c.5542del (p.Thr1848ProfsTer4)
c.796-8935del (n.796-8935del)
n.3441del
c.1031-8935del (n.1031-8935del)
c.*3704del (n.*3704del)
c.*7-8935del (n.*7-8935del)
c.*349-8935del (n.*349-8935del)
c.796-9019del (n.796-9019del)
c.*700-8935del (n.*700-8935del)
n.1809del
c.453-8935del (n.453-8935del)
c.380-8935del
16g.15715256T>ACA394847547MYH11,NDE1c.5521A>T (p.Thr1841Ser)
c.948-8935T>A (n.948-8935T>A)
c.5542A>T (p.Thr1848Ser)
c.796-8935T>A (n.796-8935T>A)
n.3441A>T
c.1031-8935T>A (n.1031-8935T>A)
c.*3704A>T (n.*3704A>T)
c.*7-8935T>A (n.*7-8935T>A)
c.*349-8935T>A (n.*349-8935T>A)
c.796-9019T>A (n.796-9019T>A)
c.*700-8935T>A (n.*700-8935T>A)
n.1809A>T
c.453-8935T>A (n.453-8935T>A)
c.380-8935T>A
16g.15715256T>CCA394847549MYH11,NDE1c.5521A>G (p.Thr1841Ala)
c.948-8935T>C (n.948-8935T>C)
c.5542A>G (p.Thr1848Ala)
c.796-8935T>C (n.796-8935T>C)
n.3441A>G
c.1031-8935T>C (n.1031-8935T>C)
c.*3704A>G (n.*3704A>G)
c.*7-8935T>C (n.*7-8935T>C)
c.*349-8935T>C (n.*349-8935T>C)
c.796-9019T>C (n.796-9019T>C)
c.*700-8935T>C (n.*700-8935T>C)
n.1809A>G
c.453-8935T>C (n.453-8935T>C)
c.380-8935T>C
 dbSNP
16g.15715256T>GCA394847550MYH11,NDE1c.5521A>C (p.Thr1841Pro)
c.948-8935T>G (n.948-8935T>G)
c.5542A>C (p.Thr1848Pro)
c.796-8935T>G (n.796-8935T>G)
n.3441A>C
c.1031-8935T>G (n.1031-8935T>G)
c.*3704A>C (n.*3704A>C)
c.*7-8935T>G (n.*7-8935T>G)
c.*349-8935T>G (n.*349-8935T>G)
c.796-9019T>G (n.796-9019T>G)
c.*700-8935T>G (n.*700-8935T>G)
n.1809A>C
c.453-8935T>G (n.453-8935T>G)
c.380-8935T>G
16g.15715256T=CA2209922812MYH11,NDE1c.5521A= (p.Thr1841=)
c.948-8935T= (n.948-8935T=)
c.5542A= (p.Thr1848=)
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n.3441A=
c.1031-8935T= (n.1031-8935T=)
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c.796-9019T= (n.796-9019T=)
c.*700-8935T= (n.*700-8935T=)
n.1809A=
c.453-8935T= (n.453-8935T=)
c.380-8935T=
16g.15715257G>ACA493749334MYH11,NDE1c.5520C>T (p.Ala1840=)
c.948-8934G>A (n.948-8934G>A)
c.5541C>T (p.Ala1847=)
c.796-8934G>A (n.796-8934G>A)
n.3440C>T
c.1031-8934G>A (n.1031-8934G>A)
c.*3703C>T (n.*3703C>T)
c.*7-8934G>A (n.*7-8934G>A)
c.*349-8934G>A (n.*349-8934G>A)
c.796-9018G>A (n.796-9018G>A)
c.*700-8934G>A (n.*700-8934G>A)
n.1808C>T
c.453-8934G>A (n.453-8934G>A)
c.380-8934G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15715257G>CCA493749337MYH11,NDE1c.5520C>G (p.Ala1840=)
c.948-8934G>C (n.948-8934G>C)
c.5541C>G (p.Ala1847=)
c.796-8934G>C (n.796-8934G>C)
n.3440C>G
c.1031-8934G>C (n.1031-8934G>C)
c.*3703C>G (n.*3703C>G)
c.*7-8934G>C (n.*7-8934G>C)
c.*349-8934G>C (n.*349-8934G>C)
c.796-9018G>C (n.796-9018G>C)
c.*700-8934G>C (n.*700-8934G>C)
n.1808C>G
c.453-8934G>C (n.453-8934G>C)
c.380-8934G>C
16g.15715257G=CA2209922815MYH11,NDE1c.5520C= (p.Ala1840=)
c.948-8934G= (n.948-8934G=)
c.5541C= (p.Ala1847=)
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n.3440C=
c.1031-8934G= (n.1031-8934G=)
c.*3703C= (n.*3703C=)
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c.*349-8934G= (n.*349-8934G=)
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c.*700-8934G= (n.*700-8934G=)
n.1808C=
c.453-8934G= (n.453-8934G=)
c.380-8934G=
16g.15715257G>TCA493749335MYH11,NDE1c.5520C>A (p.Ala1840=)
c.948-8934G>T (n.948-8934G>T)
c.5541C>A (p.Ala1847=)
c.796-8934G>T (n.796-8934G>T)
n.3440C>A
c.1031-8934G>T (n.1031-8934G>T)
c.*3703C>A (n.*3703C>A)
c.*7-8934G>T (n.*7-8934G>T)
c.*349-8934G>T (n.*349-8934G>T)
c.796-9018G>T (n.796-9018G>T)
c.*700-8934G>T (n.*700-8934G>T)
n.1808C>A
c.453-8934G>T (n.453-8934G>T)
c.380-8934G>T
 ClinVar
16g.15715258G>ACA394847552MYH11,NDE1c.5519C>T (p.Ala1840Val)
c.948-8933G>A (n.948-8933G>A)
c.5540C>T (p.Ala1847Val)
c.796-8933G>A (n.796-8933G>A)
n.3439C>T
c.1031-8933G>A (n.1031-8933G>A)
c.*3702C>T (n.*3702C>T)
c.*7-8933G>A (n.*7-8933G>A)
c.*349-8933G>A (n.*349-8933G>A)
c.796-9017G>A (n.796-9017G>A)
c.*700-8933G>A (n.*700-8933G>A)
n.1807C>T
c.453-8933G>A (n.453-8933G>A)
c.380-8933G>A
16g.15715258G>CCA394847554MYH11,NDE1c.5519C>G (p.Ala1840Gly)
c.948-8933G>C (n.948-8933G>C)
c.5540C>G (p.Ala1847Gly)
c.796-8933G>C (n.796-8933G>C)
n.3439C>G
c.1031-8933G>C (n.1031-8933G>C)
c.*3702C>G (n.*3702C>G)
c.*7-8933G>C (n.*7-8933G>C)
c.*349-8933G>C (n.*349-8933G>C)
c.796-9017G>C (n.796-9017G>C)
c.*700-8933G>C (n.*700-8933G>C)
n.1807C>G
c.453-8933G>C (n.453-8933G>C)
c.380-8933G>C
16g.15715258G>TCA394847555MYH11,NDE1c.5519C>A (p.Ala1840Asp)
c.948-8933G>T (n.948-8933G>T)
c.5540C>A (p.Ala1847Asp)
c.796-8933G>T (n.796-8933G>T)
n.3439C>A
c.1031-8933G>T (n.1031-8933G>T)
c.*3702C>A (n.*3702C>A)
c.*7-8933G>T (n.*7-8933G>T)
c.*349-8933G>T (n.*349-8933G>T)
c.796-9017G>T (n.796-9017G>T)
c.*700-8933G>T (n.*700-8933G>T)
n.1807C>A
c.453-8933G>T (n.453-8933G>T)
c.380-8933G>T
 gnomAD v4
16g.15715259C>ACA394847561MYH11,NDE1c.5518G>T (p.Ala1840Ser)
c.948-8932C>A (n.948-8932C>A)
c.5539G>T (p.Ala1847Ser)
c.796-8932C>A (n.796-8932C>A)
n.3438G>T
c.1031-8932C>A (n.1031-8932C>A)
c.*3701G>T (n.*3701G>T)
c.*7-8932C>A (n.*7-8932C>A)
c.*349-8932C>A (n.*349-8932C>A)
c.796-9016C>A (n.796-9016C>A)
c.*700-8932C>A (n.*700-8932C>A)
n.1806G>T
c.453-8932C>A (n.453-8932C>A)
c.380-8932C>A
16g.15715259C>GCA394847559MYH11,NDE1c.5518G>C (p.Ala1840Pro)
c.948-8932C>G (n.948-8932C>G)
c.5539G>C (p.Ala1847Pro)
c.796-8932C>G (n.796-8932C>G)
n.3438G>C
c.1031-8932C>G (n.1031-8932C>G)
c.*3701G>C (n.*3701G>C)
c.*7-8932C>G (n.*7-8932C>G)
c.*349-8932C>G (n.*349-8932C>G)
c.796-9016C>G (n.796-9016C>G)
c.*700-8932C>G (n.*700-8932C>G)
n.1806G>C
c.453-8932C>G (n.453-8932C>G)
c.380-8932C>G
16g.15715259C>TCA394847557MYH11,NDE1c.5518G>A (p.Ala1840Thr)
c.948-8932C>T (n.948-8932C>T)
c.5539G>A (p.Ala1847Thr)
c.796-8932C>T (n.796-8932C>T)
n.3438G>A
c.1031-8932C>T (n.1031-8932C>T)
c.*3701G>A (n.*3701G>A)
c.*7-8932C>T (n.*7-8932C>T)
c.*349-8932C>T (n.*349-8932C>T)
c.796-9016C>T (n.796-9016C>T)
c.*700-8932C>T (n.*700-8932C>T)
n.1806G>A
c.453-8932C>T (n.453-8932C>T)
c.380-8932C>T
16g.15715260C>ACA493749357MYH11,NDE1c.5517G>T (p.Ala1839=)
c.948-8931C>A (n.948-8931C>A)
c.5538G>T (p.Ala1846=)
c.796-8931C>A (n.796-8931C>A)
n.3437G>T
c.1031-8931C>A (n.1031-8931C>A)
c.*3700G>T (n.*3700G>T)
c.*7-8931C>A (n.*7-8931C>A)
c.*349-8931C>A (n.*349-8931C>A)
c.796-9015C>A (n.796-9015C>A)
c.*700-8931C>A (n.*700-8931C>A)
n.1805G>T
c.453-8931C>A (n.453-8931C>A)
c.380-8931C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15715260C=CA2209922824MYH11,NDE1c.5517G= (p.Ala1839=)
c.948-8931C= (n.948-8931C=)
c.5538G= (p.Ala1846=)
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n.3437G=
c.1031-8931C= (n.1031-8931C=)
c.*3700G= (n.*3700G=)
c.*7-8931C= (n.*7-8931C=)
c.*349-8931C= (n.*349-8931C=)
c.796-9015C= (n.796-9015C=)
c.*700-8931C= (n.*700-8931C=)
n.1805G=
c.453-8931C= (n.453-8931C=)
c.380-8931C=
16g.15715260C>GCA7921219MYH11,NDE1c.5517G>C (p.Ala1839=)
c.948-8931C>G (n.948-8931C>G)
c.5538G>C (p.Ala1846=)
c.796-8931C>G (n.796-8931C>G)
n.3437G>C
c.1031-8931C>G (n.1031-8931C>G)
c.*3700G>C (n.*3700G>C)
c.*7-8931C>G (n.*7-8931C>G)
c.*349-8931C>G (n.*349-8931C>G)
c.796-9015C>G (n.796-9015C>G)
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n.1805G>C
c.453-8931C>G (n.453-8931C>G)
c.380-8931C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.15715260C>TCA292326MYH11,NDE1c.5517G>A (p.Ala1839=)
c.948-8931C>T (n.948-8931C>T)
c.5538G>A (p.Ala1846=)
c.796-8931C>T (n.796-8931C>T)
n.3437G>A
c.1031-8931C>T (n.1031-8931C>T)
c.*3700G>A (n.*3700G>A)
c.*7-8931C>T (n.*7-8931C>T)
c.*349-8931C>T (n.*349-8931C>T)
c.796-9015C>T (n.796-9015C>T)
c.*700-8931C>T (n.*700-8931C>T)
n.1805G>A
c.453-8931C>T (n.453-8931C>T)
c.380-8931C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15715261G>ACA245003MYH11,NDE1c.5516C>T (p.Ala1839Val)
c.948-8930G>A (n.948-8930G>A)
c.5537C>T (p.Ala1846Val)
c.796-8930G>A (n.796-8930G>A)
n.3436C>T
c.1031-8930G>A (n.1031-8930G>A)
c.*3699C>T (n.*3699C>T)
c.*7-8930G>A (n.*7-8930G>A)
c.*349-8930G>A (n.*349-8930G>A)
c.796-9014G>A (n.796-9014G>A)
c.*700-8930G>A (n.*700-8930G>A)
n.1804C>T
c.453-8930G>A (n.453-8930G>A)
c.380-8930G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15715261G>CCA394847565MYH11,NDE1c.5516C>G (p.Ala1839Gly)
c.948-8930G>C (n.948-8930G>C)
c.5537C>G (p.Ala1846Gly)
c.796-8930G>C (n.796-8930G>C)
n.3436C>G
c.1031-8930G>C (n.1031-8930G>C)
c.*3699C>G (n.*3699C>G)
c.*7-8930G>C (n.*7-8930G>C)
c.*349-8930G>C (n.*349-8930G>C)
c.796-9014G>C (n.796-9014G>C)
c.*700-8930G>C (n.*700-8930G>C)
n.1804C>G
c.453-8930G>C (n.453-8930G>C)
c.380-8930G>C
16g.15715261G=CA2209922854MYH11,NDE1c.5516C= (p.Ala1839=)
c.948-8930G= (n.948-8930G=)
c.5537C= (p.Ala1846=)
c.796-8930G= (n.796-8930G=)
n.3436C=
c.1031-8930G= (n.1031-8930G=)
c.*3699C= (n.*3699C=)
c.*7-8930G= (n.*7-8930G=)
c.*349-8930G= (n.*349-8930G=)
c.796-9014G= (n.796-9014G=)
c.*700-8930G= (n.*700-8930G=)
n.1804C=
c.453-8930G= (n.453-8930G=)
c.380-8930G=
16g.15715261G>TCA278593791MYH11,NDE1c.5516C>A (p.Ala1839Glu)
c.948-8930G>T (n.948-8930G>T)
c.5537C>A (p.Ala1846Glu)
c.796-8930G>T (n.796-8930G>T)
n.3436C>A
c.1031-8930G>T (n.1031-8930G>T)
c.*3699C>A (n.*3699C>A)
c.*7-8930G>T (n.*7-8930G>T)
c.*349-8930G>T (n.*349-8930G>T)
c.796-9014G>T (n.796-9014G>T)
c.*700-8930G>T (n.*700-8930G>T)
n.1804C>A
c.453-8930G>T (n.453-8930G>T)
c.380-8930G>T
 dbSNP
16g.15715262C>ACA394847567MYH11,NDE1c.5515G>T (p.Ala1839Ser)
c.948-8929C>A (n.948-8929C>A)
c.5536G>T (p.Ala1846Ser)
c.796-8929C>A (n.796-8929C>A)
n.3435G>T
c.1031-8929C>A (n.1031-8929C>A)
c.*3698G>T (n.*3698G>T)
c.*7-8929C>A (n.*7-8929C>A)
c.*349-8929C>A (n.*349-8929C>A)
c.796-9013C>A (n.796-9013C>A)
c.*700-8929C>A (n.*700-8929C>A)
n.1803G>T
c.453-8929C>A (n.453-8929C>A)
c.380-8929C>A
16g.15715262C>GCA394847568MYH11,NDE1c.5515G>C (p.Ala1839Pro)
c.948-8929C>G (n.948-8929C>G)
c.5536G>C (p.Ala1846Pro)
c.796-8929C>G (n.796-8929C>G)
n.3435G>C
c.1031-8929C>G (n.1031-8929C>G)
c.*3698G>C (n.*3698G>C)
c.*7-8929C>G (n.*7-8929C>G)
c.*349-8929C>G (n.*349-8929C>G)
c.796-9013C>G (n.796-9013C>G)
c.*700-8929C>G (n.*700-8929C>G)
n.1803G>C
c.453-8929C>G (n.453-8929C>G)
c.380-8929C>G
16g.15715262C>TCA394847569MYH11,NDE1c.5515G>A (p.Ala1839Thr)
c.948-8929C>T (n.948-8929C>T)
c.5536G>A (p.Ala1846Thr)
c.796-8929C>T (n.796-8929C>T)
n.3435G>A
c.1031-8929C>T (n.1031-8929C>T)
c.*3698G>A (n.*3698G>A)
c.*7-8929C>T (n.*7-8929C>T)
c.*349-8929C>T (n.*349-8929C>T)
c.796-9013C>T (n.796-9013C>T)
c.*700-8929C>T (n.*700-8929C>T)
n.1803G>A
c.453-8929C>T (n.453-8929C>T)
c.380-8929C>T
16g.15715263C>ACA394847570MYH11,NDE1c.5514G>T (p.Gln1838His)
c.948-8928C>A (n.948-8928C>A)
c.5535G>T (p.Gln1845His)
c.796-8928C>A (n.796-8928C>A)
n.3434G>T
c.1031-8928C>A (n.1031-8928C>A)
c.*3697G>T (n.*3697G>T)
c.*7-8928C>A (n.*7-8928C>A)
c.*349-8928C>A (n.*349-8928C>A)
c.796-9012C>A (n.796-9012C>A)
c.*700-8928C>A (n.*700-8928C>A)
n.1802G>T
c.453-8928C>A (n.453-8928C>A)
c.380-8928C>A
16g.15715263C=CA2209922861MYH11,NDE1c.5514G= (p.Gln1838=)
c.948-8928C= (n.948-8928C=)
c.5535G= (p.Gln1845=)
c.796-8928C= (n.796-8928C=)
n.3434G=
c.1031-8928C= (n.1031-8928C=)
c.*3697G= (n.*3697G=)
c.*7-8928C= (n.*7-8928C=)
c.*349-8928C= (n.*349-8928C=)
c.796-9012C= (n.796-9012C=)
c.*700-8928C= (n.*700-8928C=)
n.1802G=
c.453-8928C= (n.453-8928C=)
c.380-8928C=
16g.15715263C>GCA394847571MYH11,NDE1c.5514G>C (p.Gln1838His)
c.948-8928C>G (n.948-8928C>G)
c.5535G>C (p.Gln1845His)
c.796-8928C>G (n.796-8928C>G)
n.3434G>C
c.1031-8928C>G (n.1031-8928C>G)
c.*3697G>C (n.*3697G>C)
c.*7-8928C>G (n.*7-8928C>G)
c.*349-8928C>G (n.*349-8928C>G)
c.796-9012C>G (n.796-9012C>G)
c.*700-8928C>G (n.*700-8928C>G)
n.1802G>C
c.453-8928C>G (n.453-8928C>G)
c.380-8928C>G
16g.15715263C>TCA493749407MYH11,NDE1c.5514G>A (p.Gln1838=)
c.948-8928C>T (n.948-8928C>T)
c.5535G>A (p.Gln1845=)
c.796-8928C>T (n.796-8928C>T)
n.3434G>A
c.1031-8928C>T (n.1031-8928C>T)
c.*3697G>A (n.*3697G>A)
c.*7-8928C>T (n.*7-8928C>T)
c.*349-8928C>T (n.*349-8928C>T)
c.796-9012C>T (n.796-9012C>T)
c.*700-8928C>T (n.*700-8928C>T)
n.1802G>A
c.453-8928C>T (n.453-8928C>T)
c.380-8928C>T
 dbSNP
16g.15715264T>ACA394847572MYH11,NDE1c.5513A>T (p.Gln1838Leu)
c.948-8927T>A (n.948-8927T>A)
c.5534A>T (p.Gln1845Leu)
c.796-8927T>A (n.796-8927T>A)
n.3433A>T
c.1031-8927T>A (n.1031-8927T>A)
c.*3696A>T (n.*3696A>T)
c.*7-8927T>A (n.*7-8927T>A)
c.*349-8927T>A (n.*349-8927T>A)
c.796-9011T>A (n.796-9011T>A)
c.*700-8927T>A (n.*700-8927T>A)
n.1801A>T
c.453-8927T>A (n.453-8927T>A)
c.380-8927T>A
16g.15715264T>CCA394847573MYH11,NDE1c.5513A>G (p.Gln1838Arg)
c.948-8927T>C (n.948-8927T>C)
c.5534A>G (p.Gln1845Arg)
c.796-8927T>C (n.796-8927T>C)
n.3433A>G
c.1031-8927T>C (n.1031-8927T>C)
c.*3696A>G (n.*3696A>G)
c.*7-8927T>C (n.*7-8927T>C)
c.*349-8927T>C (n.*349-8927T>C)
c.796-9011T>C (n.796-9011T>C)
c.*700-8927T>C (n.*700-8927T>C)
n.1801A>G
c.453-8927T>C (n.453-8927T>C)
c.380-8927T>C
16g.15715264T>GCA394847574MYH11,NDE1c.5513A>C (p.Gln1838Pro)
c.948-8927T>G (n.948-8927T>G)
c.5534A>C (p.Gln1845Pro)
c.796-8927T>G (n.796-8927T>G)
n.3433A>C
c.1031-8927T>G (n.1031-8927T>G)
c.*3696A>C (n.*3696A>C)
c.*7-8927T>G (n.*7-8927T>G)
c.*349-8927T>G (n.*349-8927T>G)
c.796-9011T>G (n.796-9011T>G)
c.*700-8927T>G (n.*700-8927T>G)
n.1801A>C
c.453-8927T>G (n.453-8927T>G)
c.380-8927T>G
16g.15715265G>ACA394847577MYH11,NDE1c.5512C>T (p.Gln1838Ter)
c.948-8926G>A (n.948-8926G>A)
c.5533C>T (p.Gln1845Ter)
c.796-8926G>A (n.796-8926G>A)
n.3432C>T
c.1031-8926G>A (n.1031-8926G>A)
c.*3695C>T (n.*3695C>T)
c.*7-8926G>A (n.*7-8926G>A)
c.*349-8926G>A (n.*349-8926G>A)
c.796-9010G>A (n.796-9010G>A)
c.*700-8926G>A (n.*700-8926G>A)
n.1800C>T
c.453-8926G>A (n.453-8926G>A)
c.380-8926G>A
16g.15715265G>CCA394847575MYH11,NDE1c.5512C>G (p.Gln1838Glu)
c.948-8926G>C (n.948-8926G>C)
c.5533C>G (p.Gln1845Glu)
c.796-8926G>C (n.796-8926G>C)
n.3432C>G
c.1031-8926G>C (n.1031-8926G>C)
c.*3695C>G (n.*3695C>G)
c.*7-8926G>C (n.*7-8926G>C)
c.*349-8926G>C (n.*349-8926G>C)
c.796-9010G>C (n.796-9010G>C)
c.*700-8926G>C (n.*700-8926G>C)
n.1800C>G
c.453-8926G>C (n.453-8926G>C)
c.380-8926G>C
16g.15715265G>TCA394847576MYH11,NDE1c.5512C>A (p.Gln1838Lys)
c.948-8926G>T (n.948-8926G>T)
c.5533C>A (p.Gln1845Lys)
c.796-8926G>T (n.796-8926G>T)
n.3432C>A
c.1031-8926G>T (n.1031-8926G>T)
c.*3695C>A (n.*3695C>A)
c.*7-8926G>T (n.*7-8926G>T)
c.*349-8926G>T (n.*349-8926G>T)
c.796-9010G>T (n.796-9010G>T)
c.*700-8926G>T (n.*700-8926G>T)
n.1800C>A
c.453-8926G>T (n.453-8926G>T)
c.380-8926G>T
 ClinVar
16g.15715266T>ACA394847578MYH11,NDE1c.5511A>T (p.Lys1837Asn)
c.948-8925T>A (n.948-8925T>A)
c.5532A>T (p.Lys1844Asn)
c.796-8925T>A (n.796-8925T>A)
n.3431A>T
c.1031-8925T>A (n.1031-8925T>A)
c.*3694A>T (n.*3694A>T)
c.*7-8925T>A (n.*7-8925T>A)
c.*349-8925T>A (n.*349-8925T>A)
c.796-9009T>A (n.796-9009T>A)
c.*700-8925T>A (n.*700-8925T>A)
n.1799A>T
c.453-8925T>A (n.453-8925T>A)
c.380-8925T>A
16g.15715266T>CCA7921220MYH11,NDE1c.5511A>G (p.Lys1837=)
c.948-8925T>C (n.948-8925T>C)
c.5532A>G (p.Lys1844=)
c.796-8925T>C (n.796-8925T>C)
n.3431A>G
c.1031-8925T>C (n.1031-8925T>C)
c.*3694A>G (n.*3694A>G)
c.*7-8925T>C (n.*7-8925T>C)
c.*349-8925T>C (n.*349-8925T>C)
c.796-9009T>C (n.796-9009T>C)
c.*700-8925T>C (n.*700-8925T>C)
n.1799A>G
c.453-8925T>C (n.453-8925T>C)
c.380-8925T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15715266T>GCA394847579MYH11,NDE1c.5511A>C (p.Lys1837Asn)
c.948-8925T>G (n.948-8925T>G)
c.5532A>C (p.Lys1844Asn)
c.796-8925T>G (n.796-8925T>G)
n.3431A>C
c.1031-8925T>G (n.1031-8925T>G)
c.*3694A>C (n.*3694A>C)
c.*7-8925T>G (n.*7-8925T>G)
c.*349-8925T>G (n.*349-8925T>G)
c.796-9009T>G (n.796-9009T>G)
c.*700-8925T>G (n.*700-8925T>G)
n.1799A>C
c.453-8925T>G (n.453-8925T>G)
c.380-8925T>G
16g.15715266T=CA2209922870MYH11,NDE1c.5511A= (p.Lys1837=)
c.948-8925T= (n.948-8925T=)
c.5532A= (p.Lys1844=)
c.796-8925T= (n.796-8925T=)
n.3431A=
c.1031-8925T= (n.1031-8925T=)
c.*3694A= (n.*3694A=)
c.*7-8925T= (n.*7-8925T=)
c.*349-8925T= (n.*349-8925T=)
c.796-9009T= (n.796-9009T=)
c.*700-8925T= (n.*700-8925T=)
n.1799A=
c.453-8925T= (n.453-8925T=)
c.380-8925T=
16g.15715267T>ACA394847580MYH11,NDE1c.5510A>T (p.Lys1837Ile)
c.948-8924T>A (n.948-8924T>A)
c.5531A>T (p.Lys1844Ile)
c.796-8924T>A (n.796-8924T>A)
n.3430A>T
c.1031-8924T>A (n.1031-8924T>A)
c.*3693A>T (n.*3693A>T)
c.*7-8924T>A (n.*7-8924T>A)
c.*349-8924T>A (n.*349-8924T>A)
c.796-9008T>A (n.796-9008T>A)
c.*700-8924T>A (n.*700-8924T>A)
n.1798A>T
c.453-8924T>A (n.453-8924T>A)
c.380-8924T>A
16g.15715267T>CCA394847581MYH11,NDE1c.5510A>G (p.Lys1837Arg)
c.948-8924T>C (n.948-8924T>C)
c.5531A>G (p.Lys1844Arg)
c.796-8924T>C (n.796-8924T>C)
n.3430A>G
c.1031-8924T>C (n.1031-8924T>C)
c.*3693A>G (n.*3693A>G)
c.*7-8924T>C (n.*7-8924T>C)
c.*349-8924T>C (n.*349-8924T>C)
c.796-9008T>C (n.796-9008T>C)
c.*700-8924T>C (n.*700-8924T>C)
n.1798A>G
c.453-8924T>C (n.453-8924T>C)
c.380-8924T>C
16g.15715267T>GCA394847582MYH11,NDE1c.5510A>C (p.Lys1837Thr)
c.948-8924T>G (n.948-8924T>G)
c.5531A>C (p.Lys1844Thr)
c.796-8924T>G (n.796-8924T>G)
n.3430A>C
c.1031-8924T>G (n.1031-8924T>G)
c.*3693A>C (n.*3693A>C)
c.*7-8924T>G (n.*7-8924T>G)
c.*349-8924T>G (n.*349-8924T>G)
c.796-9008T>G (n.796-9008T>G)
c.*700-8924T>G (n.*700-8924T>G)
n.1798A>C
c.453-8924T>G (n.453-8924T>G)
c.380-8924T>G
16g.15715267_15715271delinsTTCTCCA2209922876MYH11,NDE1c.5506_5510delinsGAGAA (p.Glu1836=)
c.948-8924_948-8920delinsTTCTC (n.948-8924_948-8920delinsTTCTC)
c.5527_5531delinsGAGAA (p.Glu1843=)
c.796-8924_796-8920delinsTTCTC (n.796-8924_796-8920delinsTTCTC)
n.3426_3430delinsGAGAA
c.1031-8924_1031-8920delinsTTCTC (n.1031-8924_1031-8920delinsTTCTC)
c.*3689_*3693delinsGAGAA (n.*3689_*3693delinsGAGAA)
c.*7-8924_*7-8920delinsTTCTC (n.*7-8924_*7-8920delinsTTCTC)
c.*349-8924_*349-8920delinsTTCTC (n.*349-8924_*349-8920delinsTTCTC)
c.796-9008_796-9004delinsTTCTC (n.796-9008_796-9004delinsTTCTC)
c.*700-8924_*700-8920delinsTTCTC (n.*700-8924_*700-8920delinsTTCTC)
n.1794_1798delinsGAGAA
c.453-8924_453-8920delinsTTCTC (n.453-8924_453-8920delinsTTCTC)
c.380-8924_380-8920delinsTTCTC
16g.15715268T>ACA394847583MYH11,NDE1c.5509A>T (p.Lys1837Ter)
c.948-8923T>A (n.948-8923T>A)
c.5530A>T (p.Lys1844Ter)
c.796-8923T>A (n.796-8923T>A)
n.3429A>T
c.1031-8923T>A (n.1031-8923T>A)
c.*3692A>T (n.*3692A>T)
c.*7-8923T>A (n.*7-8923T>A)
c.*349-8923T>A (n.*349-8923T>A)
c.796-9007T>A (n.796-9007T>A)
c.*700-8923T>A (n.*700-8923T>A)
n.1797A>T
c.453-8923T>A (n.453-8923T>A)
c.380-8923T>A
16g.15715268T>CCA394847584MYH11,NDE1c.5509A>G (p.Lys1837Glu)
c.948-8923T>C (n.948-8923T>C)
c.5530A>G (p.Lys1844Glu)
c.796-8923T>C (n.796-8923T>C)
n.3429A>G
c.1031-8923T>C (n.1031-8923T>C)
c.*3692A>G (n.*3692A>G)
c.*7-8923T>C (n.*7-8923T>C)
c.*349-8923T>C (n.*349-8923T>C)
c.796-9007T>C (n.796-9007T>C)
c.*700-8923T>C (n.*700-8923T>C)
n.1797A>G
c.453-8923T>C (n.453-8923T>C)
c.380-8923T>C
 gnomAD v4
16g.15715268T>GCA394847585MYH11,NDE1c.5509A>C (p.Lys1837Gln)
c.948-8923T>G (n.948-8923T>G)
c.5530A>C (p.Lys1844Gln)
c.796-8923T>G (n.796-8923T>G)
n.3429A>C
c.1031-8923T>G (n.1031-8923T>G)
c.*3692A>C (n.*3692A>C)
c.*7-8923T>G (n.*7-8923T>G)
c.*349-8923T>G (n.*349-8923T>G)
c.796-9007T>G (n.796-9007T>G)
c.*700-8923T>G (n.*700-8923T>G)
n.1797A>C
c.453-8923T>G (n.453-8923T>G)
c.380-8923T>G
16g.15715273_15715274delCA2631930676MYH11,NDE1c.5508_5509del
c.948-8918_948-8917del (n.948-8918_948-8917del)
c.5529_5530del
c.796-8918_796-8917del (n.796-8918_796-8917del)
n.3428_3429del
c.1031-8918_1031-8917del (n.1031-8918_1031-8917del)
c.*3691_*3692del
c.*7-8918_*7-8917del (n.*7-8918_*7-8917del)
c.*349-8918_*349-8917del (n.*349-8918_*349-8917del)
c.796-9002_796-9001del (n.796-9002_796-9001del)
c.*700-8918_*700-8917del (n.*700-8918_*700-8917del)
n.1796_1797del
c.453-8918_453-8917del (n.453-8918_453-8917del)
c.380-8918_380-8917del
 gnomAD v4
16g.15715271_15715274delCA2209922881MYH11,NDE1c.5506_5509del
c.948-8920_948-8917del (n.948-8920_948-8917del)
c.5527_5530del
c.796-8920_796-8917del (n.796-8920_796-8917del)
n.3426_3429del
c.1031-8920_1031-8917del (n.1031-8920_1031-8917del)
c.*3689_*3692del
c.*7-8920_*7-8917del (n.*7-8920_*7-8917del)
c.*349-8920_*349-8917del (n.*349-8920_*349-8917del)
c.796-9004_796-9001del (n.796-9004_796-9001del)
c.*700-8920_*700-8917del (n.*700-8920_*700-8917del)
n.1794_1797del
c.453-8920_453-8917del (n.453-8920_453-8917del)
c.380-8920_380-8917del
 dbSNP
16g.15715269C>ACA278593797MYH11,NDE1c.5508G>T (p.Glu1836Asp)
c.948-8922C>A (n.948-8922C>A)
c.5529G>T (p.Glu1843Asp)
c.796-8922C>A (n.796-8922C>A)
n.3428G>T
c.1031-8922C>A (n.1031-8922C>A)
c.*3691G>T (n.*3691G>T)
c.*7-8922C>A (n.*7-8922C>A)
c.*349-8922C>A (n.*349-8922C>A)
c.796-9006C>A (n.796-9006C>A)
c.*700-8922C>A (n.*700-8922C>A)
n.1796G>T
c.453-8922C>A (n.453-8922C>A)
c.380-8922C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.15715269C=CA2209922887MYH11,NDE1c.5508G= (p.Glu1836=)
c.948-8922C= (n.948-8922C=)
c.5529G= (p.Glu1843=)
c.796-8922C= (n.796-8922C=)
n.3428G=
c.1031-8922C= (n.1031-8922C=)
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c.796-9006C= (n.796-9006C=)
c.*700-8922C= (n.*700-8922C=)
n.1796G=
c.453-8922C= (n.453-8922C=)
c.380-8922C=
16g.15715269C>GCA394847586MYH11,NDE1c.5508G>C (p.Glu1836Asp)
c.948-8922C>G (n.948-8922C>G)
c.5529G>C (p.Glu1843Asp)
c.796-8922C>G (n.796-8922C>G)
n.3428G>C
c.1031-8922C>G (n.1031-8922C>G)
c.*3691G>C (n.*3691G>C)
c.*7-8922C>G (n.*7-8922C>G)
c.*349-8922C>G (n.*349-8922C>G)
c.796-9006C>G (n.796-9006C>G)
c.*700-8922C>G (n.*700-8922C>G)
n.1796G>C
c.453-8922C>G (n.453-8922C>G)
c.380-8922C>G
 gnomAD v4
16g.15715269C>TCA493749464MYH11,NDE1c.5508G>A (p.Glu1836=)
c.948-8922C>T (n.948-8922C>T)
c.5529G>A (p.Glu1843=)
c.796-8922C>T (n.796-8922C>T)
n.3428G>A
c.1031-8922C>T (n.1031-8922C>T)
c.*3691G>A (n.*3691G>A)
c.*7-8922C>T (n.*7-8922C>T)
c.*349-8922C>T (n.*349-8922C>T)
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n.1796G>A
c.453-8922C>T (n.453-8922C>T)
c.380-8922C>T
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched