Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.15656631C= | CA1612390347 | DTNBP1 | c.57-4491G= (n.57-4491G=) c.*54+3752G= (n.*54+3752G=) c.56+6183G= (n.56+6183G=) c.-232-4491G= (n.-232-4491G=) n.384+3752G= c.17+3752G= (n.17+3752G=) n.354+3752G= | |
6 | g.15656631C>T | CA135267873 | DTNBP1 | c.57-4491G>A (n.57-4491G>A) c.*54+3752G>A (n.*54+3752G>A) c.56+6183G>A (n.56+6183G>A) c.-232-4491G>A (n.-232-4491G>A) n.384+3752G>A c.17+3752G>A (n.17+3752G>A) n.354+3752G>A | dbSNP |
6 | g.15656632C= | CA1612390348 | DTNBP1 | c.57-4492G= (n.57-4492G=) c.*54+3751G= (n.*54+3751G=) c.56+6182G= (n.56+6182G=) c.-232-4492G= (n.-232-4492G=) n.384+3751G= c.17+3751G= (n.17+3751G=) n.354+3751G= | |
6 | g.15656632C>T | CA821263754 | DTNBP1 | c.57-4492G>A (n.57-4492G>A) c.*54+3751G>A (n.*54+3751G>A) c.56+6182G>A (n.56+6182G>A) c.-232-4492G>A (n.-232-4492G>A) n.384+3751G>A c.17+3751G>A (n.17+3751G>A) n.354+3751G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.15656635C= | CA1612390349 | DTNBP1 | c.57-4495G= (n.57-4495G=) c.*54+3748G= (n.*54+3748G=) c.56+6179G= (n.56+6179G=) c.-232-4495G= (n.-232-4495G=) n.384+3748G= c.17+3748G= (n.17+3748G=) n.354+3748G= | |
6 | g.15656635C>T | CA1086304310 | DTNBP1 | c.57-4495G>A (n.57-4495G>A) c.*54+3748G>A (n.*54+3748G>A) c.56+6179G>A (n.56+6179G>A) c.-232-4495G>A (n.-232-4495G>A) n.384+3748G>A c.17+3748G>A (n.17+3748G>A) n.354+3748G>A | dbSNP |
6 | g.15656637A= | CA1612390350 | DTNBP1 | c.57-4497T= (n.57-4497T=) c.*54+3746T= (n.*54+3746T=) c.56+6177T= (n.56+6177T=) c.-232-4497T= (n.-232-4497T=) n.384+3746T= c.17+3746T= (n.17+3746T=) n.354+3746T= | |
6 | g.15656637A>G | CA1612390351 | DTNBP1 | c.57-4497T>C (n.57-4497T>C) c.*54+3746T>C (n.*54+3746T>C) c.56+6177T>C (n.56+6177T>C) c.-232-4497T>C (n.-232-4497T>C) n.384+3746T>C c.17+3746T>C (n.17+3746T>C) n.354+3746T>C | dbSNP |
6 | g.15656638C= | CA1612390352 | DTNBP1 | c.57-4498G= (n.57-4498G=) c.*54+3745G= (n.*54+3745G=) c.56+6176G= (n.56+6176G=) c.-232-4498G= (n.-232-4498G=) n.384+3745G= c.17+3745G= (n.17+3745G=) n.354+3745G= | |
6 | g.15656638C>T | CA821263757 | DTNBP1 | c.57-4498G>A (n.57-4498G>A) c.*54+3745G>A (n.*54+3745G>A) c.56+6176G>A (n.56+6176G>A) c.-232-4498G>A (n.-232-4498G>A) n.384+3745G>A c.17+3745G>A (n.17+3745G>A) n.354+3745G>A | dbSNP |
6 | g.15656649G>A | CA821263759 | DTNBP1 | c.57-4509C>T (n.57-4509C>T) c.*54+3734C>T (n.*54+3734C>T) c.56+6165C>T (n.56+6165C>T) c.-232-4509C>T (n.-232-4509C>T) n.384+3734C>T c.17+3734C>T (n.17+3734C>T) n.354+3734C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.15656649G= | CA1612390353 | DTNBP1 | c.57-4509C= (n.57-4509C=) c.*54+3734C= (n.*54+3734C=) c.56+6165C= (n.56+6165C=) c.-232-4509C= (n.-232-4509C=) n.384+3734C= c.17+3734C= (n.17+3734C=) n.354+3734C= | |
6 | g.15656654G>A | CA821263763 | DTNBP1 | c.57-4514C>T (n.57-4514C>T) c.*54+3729C>T (n.*54+3729C>T) c.56+6160C>T (n.56+6160C>T) c.-232-4514C>T (n.-232-4514C>T) n.384+3729C>T c.17+3729C>T (n.17+3729C>T) n.354+3729C>T | dbSNP |
6 | g.15656654G= | CA1612390355 | DTNBP1 | c.57-4514C= (n.57-4514C=) c.*54+3729C= (n.*54+3729C=) c.56+6160C= (n.56+6160C=) c.-232-4514C= (n.-232-4514C=) n.384+3729C= c.17+3729C= (n.17+3729C=) n.354+3729C= | |
6 | g.15656654_15656662delinsGGGTGGATT | CA1612390354 | DTNBP1 | c.57-4522_57-4514delinsAATCCACCC (n.57-4522_57-4514delinsAATCCACCC) c.*54+3721_*54+3729delinsAATCCACCC (n.*54+3721_*54+3729delinsAATCCACCC) c.56+6152_56+6160delinsAATCCACCC (n.56+6152_56+6160delinsAATCCACCC) c.-232-4522_-232-4514delinsAATCCACCC (n.-232-4522_-232-4514delinsAATCCACCC) n.384+3721_384+3729delinsAATCCACCC c.17+3721_17+3729delinsAATCCACCC (n.17+3721_17+3729delinsAATCCACCC) n.354+3721_354+3729delinsAATCCACCC | |
6 | g.15656656_15656663del | CA135267874 | DTNBP1 | c.57-4522_57-4515del (n.57-4522_57-4515del) c.*54+3721_*54+3728del (n.*54+3721_*54+3728del) c.56+6152_56+6159del (n.56+6152_56+6159del) c.-232-4522_-232-4515del (n.-232-4522_-232-4515del) n.384+3721_384+3728del c.17+3721_17+3728del (n.17+3721_17+3728del) n.354+3721_354+3728del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.15656657T>G | CA1612390357 | DTNBP1 | c.57-4517A>C (n.57-4517A>C) c.*54+3726A>C (n.*54+3726A>C) c.56+6157A>C (n.56+6157A>C) c.-232-4517A>C (n.-232-4517A>C) n.384+3726A>C c.17+3726A>C (n.17+3726A>C) n.354+3726A>C | dbSNP |
6 | g.15656657T= | CA1612390356 | DTNBP1 | c.57-4517A= (n.57-4517A=) c.*54+3726A= (n.*54+3726A=) c.56+6157A= (n.56+6157A=) c.-232-4517A= (n.-232-4517A=) n.384+3726A= c.17+3726A= (n.17+3726A=) n.354+3726A= | |
6 | g.15656661T>C | CA821263773 | DTNBP1 | c.57-4521A>G (n.57-4521A>G) c.*54+3722A>G (n.*54+3722A>G) c.56+6153A>G (n.56+6153A>G) c.-232-4521A>G (n.-232-4521A>G) n.384+3722A>G c.17+3722A>G (n.17+3722A>G) n.354+3722A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.15656661T= | CA1612390358 | DTNBP1 | c.57-4521A= (n.57-4521A=) c.*54+3722A= (n.*54+3722A=) c.56+6153A= (n.56+6153A=) c.-232-4521A= (n.-232-4521A=) n.384+3722A= c.17+3722A= (n.17+3722A=) n.354+3722A= | |
6 | g.15656669A= | CA1612390359 | DTNBP1 | c.57-4529T= (n.57-4529T=) c.*54+3714T= (n.*54+3714T=) c.56+6145T= (n.56+6145T=) c.-232-4529T= (n.-232-4529T=) n.384+3714T= c.17+3714T= (n.17+3714T=) n.354+3714T= | |
6 | g.15656669A>T | CA821263774 | DTNBP1 | c.57-4529T>A (n.57-4529T>A) c.*54+3714T>A (n.*54+3714T>A) c.56+6145T>A (n.56+6145T>A) c.-232-4529T>A (n.-232-4529T>A) n.384+3714T>A c.17+3714T>A (n.17+3714T>A) n.354+3714T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.15656670C= | CA1612390360 | DTNBP1 | c.57-4530G= (n.57-4530G=) c.*54+3713G= (n.*54+3713G=) c.56+6144G= (n.56+6144G=) c.-232-4530G= (n.-232-4530G=) n.384+3713G= c.17+3713G= (n.17+3713G=) n.354+3713G= | |
6 | g.15656670C>G | CA821263777 | DTNBP1 | c.57-4530G>C (n.57-4530G>C) c.*54+3713G>C (n.*54+3713G>C) c.56+6144G>C (n.56+6144G>C) c.-232-4530G>C (n.-232-4530G>C) n.384+3713G>C c.17+3713G>C (n.17+3713G>C) n.354+3713G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.15656677G>A | CA448828296 | DTNBP1 | c.57-4537C>T (n.57-4537C>T) c.*54+3706C>T (n.*54+3706C>T) c.56+6137C>T (n.56+6137C>T) c.-232-4537C>T (n.-232-4537C>T) n.384+3706C>T c.17+3706C>T (n.17+3706C>T) n.354+3706C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.15656677G= | CA1612390361 | DTNBP1 | c.57-4537C= (n.57-4537C=) c.*54+3706C= (n.*54+3706C=) c.56+6137C= (n.56+6137C=) c.-232-4537C= (n.-232-4537C=) n.384+3706C= c.17+3706C= (n.17+3706C=) n.354+3706C= | |
6 | g.15656677G>T | CA2710838190 | DTNBP1 | c.57-4537C>A (n.57-4537C>A) c.*54+3706C>A (n.*54+3706C>A) c.56+6137C>A (n.56+6137C>A) c.-232-4537C>A (n.-232-4537C>A) n.384+3706C>A c.17+3706C>A (n.17+3706C>A) n.354+3706C>A | dbSNP |
6 | g.15656678G>A | CA821263779 | DTNBP1 | c.57-4538C>T (n.57-4538C>T) c.*54+3705C>T (n.*54+3705C>T) c.56+6136C>T (n.56+6136C>T) c.-232-4538C>T (n.-232-4538C>T) n.384+3705C>T c.17+3705C>T (n.17+3705C>T) n.354+3705C>T | dbSNP |
6 | g.15656678G= | CA1612390362 | DTNBP1 | c.57-4538C= (n.57-4538C=) c.*54+3705C= (n.*54+3705C=) c.56+6136C= (n.56+6136C=) c.-232-4538C= (n.-232-4538C=) n.384+3705C= c.17+3705C= (n.17+3705C=) n.354+3705C= | |
6 | g.15656679T>C | CA1086304319 | DTNBP1 | c.57-4539A>G (n.57-4539A>G) c.*54+3704A>G (n.*54+3704A>G) c.56+6135A>G (n.56+6135A>G) c.-232-4539A>G (n.-232-4539A>G) n.384+3704A>G c.17+3704A>G (n.17+3704A>G) n.354+3704A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.15656679T= | CA1612390363 | DTNBP1 | c.57-4539A= (n.57-4539A=) c.*54+3704A= (n.*54+3704A=) c.56+6135A= (n.56+6135A=) c.-232-4539A= (n.-232-4539A=) n.384+3704A= c.17+3704A= (n.17+3704A=) n.354+3704A= | |
6 | g.15656685C>A | CA1086304322 | DTNBP1 | c.57-4545G>T (n.57-4545G>T) c.*54+3698G>T (n.*54+3698G>T) c.56+6129G>T (n.56+6129G>T) c.-232-4545G>T (n.-232-4545G>T) n.384+3698G>T c.17+3698G>T (n.17+3698G>T) n.354+3698G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.15656685C= | CA1612390364 | DTNBP1 | c.57-4545G= (n.57-4545G=) c.*54+3698G= (n.*54+3698G=) c.56+6129G= (n.56+6129G=) c.-232-4545G= (n.-232-4545G=) n.384+3698G= c.17+3698G= (n.17+3698G=) n.354+3698G= | |
6 | g.15656685C>G | CA135267875 | DTNBP1 | c.57-4545G>C (n.57-4545G>C) c.*54+3698G>C (n.*54+3698G>C) c.56+6129G>C (n.56+6129G>C) c.-232-4545G>C (n.-232-4545G>C) n.384+3698G>C c.17+3698G>C (n.17+3698G>C) n.354+3698G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.15656686T>A | CA1612390366 | DTNBP1 | c.57-4546A>T (n.57-4546A>T) c.*54+3697A>T (n.*54+3697A>T) c.56+6128A>T (n.56+6128A>T) c.-232-4546A>T (n.-232-4546A>T) n.384+3697A>T c.17+3697A>T (n.17+3697A>T) n.354+3697A>T | dbSNP |
6 | g.15656686T>C | CA2770108361 | DTNBP1 | c.57-4546A>G (n.57-4546A>G) c.*54+3697A>G (n.*54+3697A>G) c.56+6128A>G (n.56+6128A>G) c.-232-4546A>G (n.-232-4546A>G) n.384+3697A>G c.17+3697A>G (n.17+3697A>G) n.354+3697A>G | |
6 | g.15656686T= | CA1612390365 | DTNBP1 | c.57-4546A= (n.57-4546A=) c.*54+3697A= (n.*54+3697A=) c.56+6128A= (n.56+6128A=) c.-232-4546A= (n.-232-4546A=) n.384+3697A= c.17+3697A= (n.17+3697A=) n.354+3697A= | |
6 | g.15656692G>A | CA135267876 | DTNBP1 | c.57-4552C>T (n.57-4552C>T) c.*54+3691C>T (n.*54+3691C>T) c.56+6122C>T (n.56+6122C>T) c.-232-4552C>T (n.-232-4552C>T) n.384+3691C>T c.17+3691C>T (n.17+3691C>T) n.354+3691C>T | dbSNP |
6 | g.15656692G= | CA1612390367 | DTNBP1 | c.57-4552C= (n.57-4552C=) c.*54+3691C= (n.*54+3691C=) c.56+6122C= (n.56+6122C=) c.-232-4552C= (n.-232-4552C=) n.384+3691C= c.17+3691C= (n.17+3691C=) n.354+3691C= | |
6 | g.15656693A= | CA1612390368 | DTNBP1 | c.57-4553T= (n.57-4553T=) c.*54+3690T= (n.*54+3690T=) c.56+6121T= (n.56+6121T=) c.-232-4553T= (n.-232-4553T=) n.384+3690T= c.17+3690T= (n.17+3690T=) n.354+3690T= | |
6 | g.15656693A>G | CA1612390369 | DTNBP1 | c.57-4553T>C (n.57-4553T>C) c.*54+3690T>C (n.*54+3690T>C) c.56+6121T>C (n.56+6121T>C) c.-232-4553T>C (n.-232-4553T>C) n.384+3690T>C c.17+3690T>C (n.17+3690T>C) n.354+3690T>C | dbSNP |
6 | g.15656694G>A | CA135267877 | DTNBP1 | c.57-4554C>T (n.57-4554C>T) c.*54+3689C>T (n.*54+3689C>T) c.56+6120C>T (n.56+6120C>T) c.-232-4554C>T (n.-232-4554C>T) n.384+3689C>T c.17+3689C>T (n.17+3689C>T) n.354+3689C>T | dbSNP |
6 | g.15656694G= | CA1612390370 | DTNBP1 | c.57-4554C= (n.57-4554C=) c.*54+3689C= (n.*54+3689C=) c.56+6120C= (n.56+6120C=) c.-232-4554C= (n.-232-4554C=) n.384+3689C= c.17+3689C= (n.17+3689C=) n.354+3689C= | |
6 | g.15656699G= | CA1612390371 | DTNBP1 | c.57-4559C= (n.57-4559C=) c.*54+3684C= (n.*54+3684C=) c.56+6115C= (n.56+6115C=) c.-232-4559C= (n.-232-4559C=) n.384+3684C= c.17+3684C= (n.17+3684C=) n.354+3684C= | |
6 | g.15656699G>T | CA821263781 | DTNBP1 | c.57-4559C>A (n.57-4559C>A) c.*54+3684C>A (n.*54+3684C>A) c.56+6115C>A (n.56+6115C>A) c.-232-4559C>A (n.-232-4559C>A) n.384+3684C>A c.17+3684C>A (n.17+3684C>A) n.354+3684C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.15656704T>A | CA1086304328 | DTNBP1 | c.57-4564A>T (n.57-4564A>T) c.*54+3679A>T (n.*54+3679A>T) c.56+6110A>T (n.56+6110A>T) c.-232-4564A>T (n.-232-4564A>T) n.384+3679A>T c.17+3679A>T (n.17+3679A>T) n.354+3679A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.15656704T= | CA1612390372 | DTNBP1 | c.57-4564A= (n.57-4564A=) c.*54+3679A= (n.*54+3679A=) c.56+6110A= (n.56+6110A=) c.-232-4564A= (n.-232-4564A=) n.384+3679A= c.17+3679A= (n.17+3679A=) n.354+3679A= | |
6 | g.15656705A= | CA1612390373 | DTNBP1 | c.57-4565T= (n.57-4565T=) c.*54+3678T= (n.*54+3678T=) c.56+6109T= (n.56+6109T=) c.-232-4565T= (n.-232-4565T=) n.384+3678T= c.17+3678T= (n.17+3678T=) n.354+3678T= | |
6 | g.15656706C>A | CA821263786 | DTNBP1 | c.57-4566G>T (n.57-4566G>T) c.*54+3677G>T (n.*54+3677G>T) c.56+6108G>T (n.56+6108G>T) c.-232-4566G>T (n.-232-4566G>T) n.384+3677G>T c.17+3677G>T (n.17+3677G>T) n.354+3677G>T | dbSNP |
6 | g.15656706C= | CA1612390374 | DTNBP1 | c.57-4566G= (n.57-4566G=) c.*54+3677G= (n.*54+3677G=) c.56+6108G= (n.56+6108G=) c.-232-4566G= (n.-232-4566G=) n.384+3677G= c.17+3677G= (n.17+3677G=) n.354+3677G= | |
6 | g.15656706C>G | CA1612390375 | DTNBP1 | c.57-4566G>C (n.57-4566G>C) c.*54+3677G>C (n.*54+3677G>C) c.56+6108G>C (n.56+6108G>C) c.-232-4566G>C (n.-232-4566G>C) n.384+3677G>C c.17+3677G>C (n.17+3677G>C) n.354+3677G>C | dbSNP |
6 | g.15656706_15656707dup | CA565721597 | DTNBP1 | c.57-4567_57-4566dup (n.57-4567_57-4566dup) c.*54+3676_*54+3677dup (n.*54+3676_*54+3677dup) c.56+6107_56+6108dup (n.56+6107_56+6108dup) c.-232-4567_-232-4566dup (n.-232-4567_-232-4566dup) n.384+3676_384+3677dup c.17+3676_17+3677dup (n.17+3676_17+3677dup) n.354+3676_354+3677dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.15656709C= | CA1612390376 | DTNBP1 | c.57-4569G= (n.57-4569G=) c.*54+3674G= (n.*54+3674G=) c.56+6105G= (n.56+6105G=) c.-232-4569G= (n.-232-4569G=) n.384+3674G= c.17+3674G= (n.17+3674G=) n.354+3674G= | |
6 | g.15656709C>T | CA821263788 | DTNBP1 | c.57-4569G>A (n.57-4569G>A) c.*54+3674G>A (n.*54+3674G>A) c.56+6105G>A (n.56+6105G>A) c.-232-4569G>A (n.-232-4569G>A) n.384+3674G>A c.17+3674G>A (n.17+3674G>A) n.354+3674G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.15656713A= | CA1612390377 | DTNBP1 | c.57-4573T= (n.57-4573T=) c.*54+3670T= (n.*54+3670T=) c.56+6101T= (n.56+6101T=) c.-232-4573T= (n.-232-4573T=) n.384+3670T= c.17+3670T= (n.17+3670T=) n.354+3670T= | |
6 | g.15656713A>C | CA135267878 | DTNBP1 | c.57-4573T>G (n.57-4573T>G) c.*54+3670T>G (n.*54+3670T>G) c.56+6101T>G (n.56+6101T>G) c.-232-4573T>G (n.-232-4573T>G) n.384+3670T>G c.17+3670T>G (n.17+3670T>G) n.354+3670T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.15656715T>C | CA135267879 | DTNBP1 | c.57-4575A>G (n.57-4575A>G) c.*54+3668A>G (n.*54+3668A>G) c.56+6099A>G (n.56+6099A>G) c.-232-4575A>G (n.-232-4575A>G) n.384+3668A>G c.17+3668A>G (n.17+3668A>G) n.354+3668A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.15656715T= | CA1612390378 | DTNBP1 | c.57-4575A= (n.57-4575A=) c.*54+3668A= (n.*54+3668A=) c.56+6099A= (n.56+6099A=) c.-232-4575A= (n.-232-4575A=) n.384+3668A= c.17+3668A= (n.17+3668A=) n.354+3668A= | |
6 | g.15656716G>C | CA1086304333 | DTNBP1 | c.57-4576C>G (n.57-4576C>G) c.*54+3667C>G (n.*54+3667C>G) c.56+6098C>G (n.56+6098C>G) c.-232-4576C>G (n.-232-4576C>G) n.384+3667C>G c.17+3667C>G (n.17+3667C>G) n.354+3667C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.15656722T>C | CA565721598 | DTNBP1 | c.57-4582A>G (n.57-4582A>G) c.*54+3661A>G (n.*54+3661A>G) c.56+6092A>G (n.56+6092A>G) c.-232-4582A>G (n.-232-4582A>G) n.384+3661A>G c.17+3661A>G (n.17+3661A>G) n.354+3661A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.15656722T= | CA1612390379 | DTNBP1 | c.57-4582A= (n.57-4582A=) c.*54+3661A= (n.*54+3661A=) c.56+6092A= (n.56+6092A=) c.-232-4582A= (n.-232-4582A=) n.384+3661A= c.17+3661A= (n.17+3661A=) n.354+3661A= | |
6 | g.15656726T>A | CA2521337028 | DTNBP1 | c.57-4586A>T (n.57-4586A>T) c.*54+3657A>T (n.*54+3657A>T) c.56+6088A>T (n.56+6088A>T) c.-232-4586A>T (n.-232-4586A>T) n.384+3657A>T c.17+3657A>T (n.17+3657A>T) n.354+3657A>T | |
6 | g.15656726T>C | CA1086304335 | DTNBP1 | c.57-4586A>G (n.57-4586A>G) c.*54+3657A>G (n.*54+3657A>G) c.56+6088A>G (n.56+6088A>G) c.-232-4586A>G (n.-232-4586A>G) n.384+3657A>G c.17+3657A>G (n.17+3657A>G) n.354+3657A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.15656729C= | CA1612390380 | DTNBP1 | c.57-4589G= (n.57-4589G=) c.*54+3654G= (n.*54+3654G=) c.56+6085G= (n.56+6085G=) c.-232-4589G= (n.-232-4589G=) n.384+3654G= c.17+3654G= (n.17+3654G=) n.354+3654G= | |
6 | g.15656729C>G | CA135267880 | DTNBP1 | c.57-4589G>C (n.57-4589G>C) c.*54+3654G>C (n.*54+3654G>C) c.56+6085G>C (n.56+6085G>C) c.-232-4589G>C (n.-232-4589G>C) n.384+3654G>C c.17+3654G>C (n.17+3654G>C) n.354+3654G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.15656729C>T | CA2770108362 | DTNBP1 | c.57-4589G>A (n.57-4589G>A) c.*54+3654G>A (n.*54+3654G>A) c.56+6085G>A (n.56+6085G>A) c.-232-4589G>A (n.-232-4589G>A) n.384+3654G>A c.17+3654G>A (n.17+3654G>A) n.354+3654G>A | |
6 | g.15656731G>A | CA821263802 | DTNBP1 | c.57-4591C>T (n.57-4591C>T) c.*54+3652C>T (n.*54+3652C>T) c.56+6083C>T (n.56+6083C>T) c.-232-4591C>T (n.-232-4591C>T) n.384+3652C>T c.17+3652C>T (n.17+3652C>T) n.354+3652C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.15656731G= | CA1612390381 | DTNBP1 | c.57-4591C= (n.57-4591C=) c.*54+3652C= (n.*54+3652C=) c.56+6083C= (n.56+6083C=) c.-232-4591C= (n.-232-4591C=) n.384+3652C= c.17+3652C= (n.17+3652C=) n.354+3652C= |