Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.15645170_15645214dup | CA2664667159 | BTD | c.1254_1298dup (p.Tyr433_Tyr434insAlaLeuGlyValPheAspGlyLeuHisThrValHisGlyThrTyr) c.399+3113_399+3157dup (n.399+3113_399+3157dup) c.1015+239_1015+283dup (n.1015+239_1015+283dup) c.165+3113_165+3157dup (n.165+3113_165+3157dup) c.1314_1358dup (p.Tyr453_Tyr454insAlaLeuGlyValPheAspGlyLeuHisThrValHisGlyThrTyr) c.1320_1364dup (p.Tyr455_Tyr456insAlaLeuGlyValPheAspGlyLeuHisThrValHisGlyThrTyr) c.793+239_793+283dup (n.793+239_793+283dup) c.*3032_*3076dup (n.*3032_*3076dup) | gnomAD v4 |
3 | g.15645207_15645209del | CA913102318 | BTD | c.1291_1293del (p.Gly431del) c.399+3150_399+3152del (n.399+3150_399+3152del) c.1015+276_1015+278del (n.1015+276_1015+278del) c.165+3150_165+3152del (n.165+3150_165+3152del) c.1351_1353del (p.Gly451del) c.1357_1359del (p.Gly453del) c.793+276_793+278del (n.793+276_793+278del) c.*3069_*3071del (n.*3069_*3071del) | |
3 | g.15645207_15645209delinsGGC | CA1347665408 | BTD | c.1291_1293delinsGGC (p.Gly431=) c.399+3150_399+3152delinsGGC (n.399+3150_399+3152delinsGGC) c.1015+276_1015+278delinsGGC (n.1015+276_1015+278delinsGGC) c.165+3150_165+3152delinsGGC (n.165+3150_165+3152delinsGGC) c.1351_1353delinsGGC (p.Gly451=) c.1357_1359delinsGGC (p.Gly453=) c.793+276_793+278delinsGGC (n.793+276_793+278delinsGGC) c.*3069_*3071delinsGGC (n.*3069_*3071delinsGGC) | |
3 | g.15645208_15645209del | CA658761180 | BTD | c.1292_1293del (p.Gly431AspfsTer?) c.399+3151_399+3152del (n.399+3151_399+3152del) c.1015+277_1015+278del (n.1015+277_1015+278del) c.165+3151_165+3152del (n.165+3151_165+3152del) c.1352_1353del (p.Gly451AspfsTer?) c.1358_1359del (p.Gly453AspfsTer?) c.793+277_793+278del (n.793+277_793+278del) c.*3070_*3071del (n.*3070_*3071del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.15645209C>A | CA432819451 | BTD | c.1293C>A (p.Gly431=) c.399+3152C>A (n.399+3152C>A) c.1015+278C>A (n.1015+278C>A) c.165+3152C>A (n.165+3152C>A) c.1353C>A (p.Gly451=) c.1359C>A (p.Gly453=) c.793+278C>A (n.793+278C>A) c.*3071C>A (n.*3071C>A) | |
3 | g.15645209C= | CA1347665426 | BTD | c.1293C= (p.Gly431=) c.399+3152C= (n.399+3152C=) c.1015+278C= (n.1015+278C=) c.165+3152C= (n.165+3152C=) c.1353C= (p.Gly451=) c.1359C= (p.Gly453=) c.793+278C= (n.793+278C=) c.*3071C= (n.*3071C=) | |
3 | g.15645209C>G | CA432819452 | BTD | c.1293C>G (p.Gly431=) c.399+3152C>G (n.399+3152C>G) c.1015+278C>G (n.1015+278C>G) c.165+3152C>G (n.165+3152C>G) c.1353C>G (p.Gly451=) c.1359C>G (p.Gly453=) c.793+278C>G (n.793+278C>G) c.*3071C>G (n.*3071C>G) | |
3 | g.15645209C>T | CA2277460 | BTD | c.1293C>T (p.Gly431=) c.399+3152C>T (n.399+3152C>T) c.1015+278C>T (n.1015+278C>T) c.165+3152C>T (n.165+3152C>T) c.1353C>T (p.Gly451=) c.1359C>T (p.Gly453=) c.793+278C>T (n.793+278C>T) c.*3071C>T (n.*3071C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15645210A>C | CA351608609 | BTD | c.1294A>C (p.Thr432Pro) c.399+3153A>C (n.399+3153A>C) c.1015+279A>C (n.1015+279A>C) c.165+3153A>C (n.165+3153A>C) c.1354A>C (p.Thr452Pro) c.1360A>C (p.Thr454Pro) c.793+279A>C (n.793+279A>C) c.*3072A>C (n.*3072A>C) | |
3 | g.15645210A>G | CA351608607 | BTD | c.1294A>G (p.Thr432Ala) c.399+3153A>G (n.399+3153A>G) c.1015+279A>G (n.1015+279A>G) c.165+3153A>G (n.165+3153A>G) c.1354A>G (p.Thr452Ala) c.1360A>G (p.Thr454Ala) c.793+279A>G (n.793+279A>G) c.*3072A>G (n.*3072A>G) | |
3 | g.15645210A>T | CA351608608 | BTD | c.1294A>T (p.Thr432Ser) c.399+3153A>T (n.399+3153A>T) c.1015+279A>T (n.1015+279A>T) c.165+3153A>T (n.165+3153A>T) c.1354A>T (p.Thr452Ser) c.1360A>T (p.Thr454Ser) c.793+279A>T (n.793+279A>T) c.*3072A>T (n.*3072A>T) | |
3 | g.15645213_15645216dup | CA2664667161 | BTD | c.1297_1300dup (p.Tyr434LeufsTer31) c.399+3156_399+3159dup (n.399+3156_399+3159dup) c.1015+282_1015+285dup (n.1015+282_1015+285dup) c.165+3156_165+3159dup (n.165+3156_165+3159dup) c.1357_1360dup (p.Tyr454LeufsTer31) c.1363_1366dup (p.Tyr456LeufsTer31) c.793+282_793+285dup (n.793+282_793+285dup) c.*3075_*3078dup (n.*3075_*3078dup) | gnomAD v4 |
3 | g.15645213_15645216del | CA2664667162 | BTD | c.1297_1300del (p.Tyr433ThrfsTer?) c.399+3156_399+3159del (n.399+3156_399+3159del) c.1015+282_1015+285del (n.1015+282_1015+285del) c.165+3156_165+3159del (n.165+3156_165+3159del) c.1357_1360del (p.Tyr453ThrfsTer?) c.1363_1366del (p.Tyr455ThrfsTer?) c.793+282_793+285del (n.793+282_793+285del) c.*3075_*3078del (n.*3075_*3078del) | gnomAD v4 |
3 | g.15645211C>A | CA351608610 | BTD | c.1295C>A (p.Thr432Asn) c.399+3154C>A (n.399+3154C>A) c.1015+280C>A (n.1015+280C>A) c.165+3154C>A (n.165+3154C>A) c.1355C>A (p.Thr452Asn) c.1361C>A (p.Thr454Asn) c.793+280C>A (n.793+280C>A) c.*3073C>A (n.*3073C>A) | |
3 | g.15645211C= | CA1347665427 | BTD | c.1295C= (p.Thr432=) c.399+3154C= (n.399+3154C=) c.1015+280C= (n.1015+280C=) c.165+3154C= (n.165+3154C=) c.1355C= (p.Thr452=) c.1361C= (p.Thr454=) c.793+280C= (n.793+280C=) c.*3073C= (n.*3073C=) | |
3 | g.15645211C>G | CA351608611 | BTD | c.1295C>G (p.Thr432Ser) c.399+3154C>G (n.399+3154C>G) c.1015+280C>G (n.1015+280C>G) c.165+3154C>G (n.165+3154C>G) c.1355C>G (p.Thr452Ser) c.1361C>G (p.Thr454Ser) c.793+280C>G (n.793+280C>G) c.*3073C>G (n.*3073C>G) | |
3 | g.15645211C>T | CA351608612 | BTD | c.1295C>T (p.Thr432Ile) c.399+3154C>T (n.399+3154C>T) c.1015+280C>T (n.1015+280C>T) c.165+3154C>T (n.165+3154C>T) c.1355C>T (p.Thr452Ile) c.1361C>T (p.Thr454Ile) c.793+280C>T (n.793+280C>T) c.*3073C>T (n.*3073C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645212T>A | CA432819457 | BTD | c.1296T>A (p.Thr432=) c.399+3155T>A (n.399+3155T>A) c.1015+281T>A (n.1015+281T>A) c.165+3155T>A (n.165+3155T>A) c.1356T>A (p.Thr452=) c.1362T>A (p.Thr454=) c.793+281T>A (n.793+281T>A) c.*3074T>A (n.*3074T>A) | |
3 | g.15645212T>C | CA432819459 | BTD | c.1296T>C (p.Thr432=) c.399+3155T>C (n.399+3155T>C) c.1015+281T>C (n.1015+281T>C) c.165+3155T>C (n.165+3155T>C) c.1356T>C (p.Thr452=) c.1362T>C (p.Thr454=) c.793+281T>C (n.793+281T>C) c.*3074T>C (n.*3074T>C) | |
3 | g.15645212T>G | CA432819460 | BTD | c.1296T>G (p.Thr432=) c.399+3155T>G (n.399+3155T>G) c.1015+281T>G (n.1015+281T>G) c.165+3155T>G (n.165+3155T>G) c.1356T>G (p.Thr452=) c.1362T>G (p.Thr454=) c.793+281T>G (n.793+281T>G) c.*3074T>G (n.*3074T>G) | |
3 | g.15645213dup | CA913102319 | BTD | c.1297dup (p.Tyr433LeufsTer?) c.399+3156dup (n.399+3156dup) c.1015+282dup (n.1015+282dup) c.165+3156dup (n.165+3156dup) c.1357dup (p.Tyr453LeufsTer?) c.1363dup (p.Tyr455LeufsTer?) c.793+282dup (n.793+282dup) c.*3075dup (n.*3075dup) | |
3 | g.15645213T>A | CA351608613 | BTD | c.1297T>A (p.Tyr433Asn) c.399+3156T>A (n.399+3156T>A) c.1015+282T>A (n.1015+282T>A) c.165+3156T>A (n.165+3156T>A) c.1357T>A (p.Tyr453Asn) c.1363T>A (p.Tyr455Asn) c.793+282T>A (n.793+282T>A) c.*3075T>A (n.*3075T>A) | |
3 | g.15645213T>C | CA351608614 | BTD | c.1297T>C (p.Tyr433His) c.399+3156T>C (n.399+3156T>C) c.1015+282T>C (n.1015+282T>C) c.165+3156T>C (n.165+3156T>C) c.1357T>C (p.Tyr453His) c.1363T>C (p.Tyr455His) c.793+282T>C (n.793+282T>C) c.*3075T>C (n.*3075T>C) | dbSNP |
3 | g.15645213T>G | CA351608615 | BTD | c.1297T>G (p.Tyr433Asp) c.399+3156T>G (n.399+3156T>G) c.1015+282T>G (n.1015+282T>G) c.165+3156T>G (n.165+3156T>G) c.1357T>G (p.Tyr453Asp) c.1363T>G (p.Tyr455Asp) c.793+282T>G (n.793+282T>G) c.*3075T>G (n.*3075T>G) | |
3 | g.15645213T= | CA1347665429 | BTD | c.1297T= (p.Tyr433=) c.399+3156T= (n.399+3156T=) c.1015+282T= (n.1015+282T=) c.165+3156T= (n.165+3156T=) c.1357T= (p.Tyr453=) c.1363T= (p.Tyr455=) c.793+282T= (n.793+282T=) c.*3075T= (n.*3075T=) | |
3 | g.15645214A>C | CA351608618 | BTD | c.1298A>C (p.Tyr433Ser) c.399+3157A>C (n.399+3157A>C) c.1015+283A>C (n.1015+283A>C) c.165+3157A>C (n.165+3157A>C) c.1358A>C (p.Tyr453Ser) c.1364A>C (p.Tyr455Ser) c.793+283A>C (n.793+283A>C) c.*3076A>C (n.*3076A>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.15645214A>G | CA351608616 | BTD | c.1298A>G (p.Tyr433Cys) c.399+3157A>G (n.399+3157A>G) c.1015+283A>G (n.1015+283A>G) c.165+3157A>G (n.165+3157A>G) c.1358A>G (p.Tyr453Cys) c.1364A>G (p.Tyr455Cys) c.793+283A>G (n.793+283A>G) c.*3076A>G (n.*3076A>G) | |
3 | g.15645214A>T | CA351608617 | BTD | c.1298A>T (p.Tyr433Phe) c.399+3157A>T (n.399+3157A>T) c.1015+283A>T (n.1015+283A>T) c.165+3157A>T (n.165+3157A>T) c.1358A>T (p.Tyr453Phe) c.1364A>T (p.Tyr455Phe) c.793+283A>T (n.793+283A>T) c.*3076A>T (n.*3076A>T) | |
3 | g.15645214dup | CA658822118 | BTD | c.1298dup (p.Tyr433Ter) c.399+3157dup (n.399+3157dup) c.1015+283dup (n.1015+283dup) c.165+3157dup (n.165+3157dup) c.1358dup (p.Tyr453Ter) c.1364dup (p.Tyr455Ter) c.793+283dup (n.793+283dup) c.*3076dup (n.*3076dup) | ClinVar dbSNP |
3 | g.15645215C>A | CA2277461 | BTD | c.1299C>A (p.Tyr433Ter) c.399+3158C>A (n.399+3158C>A) c.1015+284C>A (n.1015+284C>A) c.165+3158C>A (n.165+3158C>A) c.1359C>A (p.Tyr453Ter) c.1365C>A (p.Tyr455Ter) c.793+284C>A (n.793+284C>A) c.*3077C>A (n.*3077C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
3 | g.15645215C= | CA1347665435 | BTD | c.1299C= (p.Tyr433=) c.399+3158C= (n.399+3158C=) c.1015+284C= (n.1015+284C=) c.165+3158C= (n.165+3158C=) c.1359C= (p.Tyr453=) c.1365C= (p.Tyr455=) c.793+284C= (n.793+284C=) c.*3077C= (n.*3077C=) | |
3 | g.15645215C>G | CA351608619 | BTD | c.1299C>G (p.Tyr433Ter) c.399+3158C>G (n.399+3158C>G) c.1015+284C>G (n.1015+284C>G) c.165+3158C>G (n.165+3158C>G) c.1359C>G (p.Tyr453Ter) c.1365C>G (p.Tyr455Ter) c.793+284C>G (n.793+284C>G) c.*3077C>G (n.*3077C>G) | |
3 | g.15645215C>T | CA432819463 | BTD | c.1299C>T (p.Tyr433=) c.399+3158C>T (n.399+3158C>T) c.1015+284C>T (n.1015+284C>T) c.165+3158C>T (n.165+3158C>T) c.1359C>T (p.Tyr453=) c.1365C>T (p.Tyr455=) c.793+284C>T (n.793+284C>T) c.*3077C>T (n.*3077C>T) | |
3 | g.15645216T>A | CA351608620 | BTD | c.1300T>A (p.Tyr434Asn) c.399+3159T>A (n.399+3159T>A) c.1015+285T>A (n.1015+285T>A) c.165+3159T>A (n.165+3159T>A) c.1360T>A (p.Tyr454Asn) c.1366T>A (p.Tyr456Asn) c.793+285T>A (n.793+285T>A) c.*3078T>A (n.*3078T>A) | |
3 | g.15645216T>C | CA351608621 | BTD | c.1300T>C (p.Tyr434His) c.399+3159T>C (n.399+3159T>C) c.1015+285T>C (n.1015+285T>C) c.165+3159T>C (n.165+3159T>C) c.1360T>C (p.Tyr454His) c.1366T>C (p.Tyr456His) c.793+285T>C (n.793+285T>C) c.*3078T>C (n.*3078T>C) | |
3 | g.15645216T>G | CA2277462 | BTD | c.1300T>G (p.Tyr434Asp) c.399+3159T>G (n.399+3159T>G) c.1015+285T>G (n.1015+285T>G) c.165+3159T>G (n.165+3159T>G) c.1360T>G (p.Tyr454Asp) c.1366T>G (p.Tyr456Asp) c.793+285T>G (n.793+285T>G) c.*3078T>G (n.*3078T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645216T= | CA1347665437 | BTD | c.1300T= (p.Tyr434=) c.399+3159T= (n.399+3159T=) c.1015+285T= (n.1015+285T=) c.165+3159T= (n.165+3159T=) c.1360T= (p.Tyr454=) c.1366T= (p.Tyr456=) c.793+285T= (n.793+285T=) c.*3078T= (n.*3078T=) | |
3 | g.15645217A= | CA1347665440 | BTD | c.1301A= (p.Tyr434=) c.399+3160A= (n.399+3160A=) c.1015+286A= (n.1015+286A=) c.165+3160A= (n.165+3160A=) c.1361A= (p.Tyr454=) c.1367A= (p.Tyr456=) c.793+286A= (n.793+286A=) c.*3079A= (n.*3079A=) | |
3 | g.15645217A>C | CA082616 | BTD | c.1301A>C (p.Tyr434Ser) c.399+3160A>C (n.399+3160A>C) c.1015+286A>C (n.1015+286A>C) c.165+3160A>C (n.165+3160A>C) c.1361A>C (p.Tyr454Ser) c.1367A>C (p.Tyr456Ser) c.793+286A>C (n.793+286A>C) c.*3079A>C (n.*3079A>C) | dbSNP |
3 | g.15645217A>G | CA2277463 | BTD | c.1301A>G (p.Tyr434Cys) c.399+3160A>G (n.399+3160A>G) c.1015+286A>G (n.1015+286A>G) c.165+3160A>G (n.165+3160A>G) c.1361A>G (p.Tyr454Cys) c.1367A>G (p.Tyr456Cys) c.793+286A>G (n.793+286A>G) c.*3079A>G (n.*3079A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.15645217A>T | CA351608622 | BTD | c.1301A>T (p.Tyr434Phe) c.399+3160A>T (n.399+3160A>T) c.1015+286A>T (n.1015+286A>T) c.165+3160A>T (n.165+3160A>T) c.1361A>T (p.Tyr454Phe) c.1367A>T (p.Tyr456Phe) c.793+286A>T (n.793+286A>T) c.*3079A>T (n.*3079A>T) | |
3 | g.15645218C>A | CA351608623 | BTD | c.1302C>A (p.Tyr434Ter) c.399+3161C>A (n.399+3161C>A) c.1015+287C>A (n.1015+287C>A) c.165+3161C>A (n.165+3161C>A) c.1362C>A (p.Tyr454Ter) c.1368C>A (p.Tyr456Ter) c.793+287C>A (n.793+287C>A) c.*3080C>A (n.*3080C>A) | |
3 | g.15645218C= | CA1347665449 | BTD | c.1302C= (p.Tyr434=) c.399+3161C= (n.399+3161C=) c.1015+287C= (n.1015+287C=) c.165+3161C= (n.165+3161C=) c.1362C= (p.Tyr454=) c.1368C= (p.Tyr456=) c.793+287C= (n.793+287C=) c.*3080C= (n.*3080C=) | |
3 | g.15645218C>G | CA351608624 | BTD | c.1302C>G (p.Tyr434Ter) c.399+3161C>G (n.399+3161C>G) c.1015+287C>G (n.1015+287C>G) c.165+3161C>G (n.165+3161C>G) c.1362C>G (p.Tyr454Ter) c.1368C>G (p.Tyr456Ter) c.793+287C>G (n.793+287C>G) c.*3080C>G (n.*3080C>G) | |
3 | g.15645218C>T | CA70622990 | BTD | c.1302C>T (p.Tyr434=) c.399+3161C>T (n.399+3161C>T) c.1015+287C>T (n.1015+287C>T) c.165+3161C>T (n.165+3161C>T) c.1362C>T (p.Tyr454=) c.1368C>T (p.Tyr456=) c.793+287C>T (n.793+287C>T) c.*3080C>T (n.*3080C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15645219A>C | CA351608625 | BTD | c.1303A>C (p.Ile435Leu) c.399+3162A>C (n.399+3162A>C) c.1015+288A>C (n.1015+288A>C) c.165+3162A>C (n.165+3162A>C) c.1363A>C (p.Ile455Leu) c.1369A>C (p.Ile457Leu) c.793+288A>C (n.793+288A>C) c.*3081A>C (n.*3081A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15645219A>G | CA351608627 | BTD | c.1303A>G (p.Ile435Val) c.399+3162A>G (n.399+3162A>G) c.1015+288A>G (n.1015+288A>G) c.165+3162A>G (n.165+3162A>G) c.1363A>G (p.Ile455Val) c.1369A>G (p.Ile457Val) c.793+288A>G (n.793+288A>G) c.*3081A>G (n.*3081A>G) | |
3 | g.15645219A>T | CA351608628 | BTD | c.1303A>T (p.Ile435Phe) c.399+3162A>T (n.399+3162A>T) c.1015+288A>T (n.1015+288A>T) c.165+3162A>T (n.165+3162A>T) c.1363A>T (p.Ile455Phe) c.1369A>T (p.Ile457Phe) c.793+288A>T (n.793+288A>T) c.*3081A>T (n.*3081A>T) | |
3 | g.15645220T>A | CA351608631 | BTD | c.1304T>A (p.Ile435Asn) c.399+3163T>A (n.399+3163T>A) c.1015+289T>A (n.1015+289T>A) c.165+3163T>A (n.165+3163T>A) c.1364T>A (p.Ile455Asn) c.1370T>A (p.Ile457Asn) c.793+289T>A (n.793+289T>A) c.*3082T>A (n.*3082T>A) | |
3 | g.15645220T>C | CA351608632 | BTD | c.1304T>C (p.Ile435Thr) c.399+3163T>C (n.399+3163T>C) c.1015+289T>C (n.1015+289T>C) c.165+3163T>C (n.165+3163T>C) c.1364T>C (p.Ile455Thr) c.1370T>C (p.Ile457Thr) c.793+289T>C (n.793+289T>C) c.*3082T>C (n.*3082T>C) | |
3 | g.15645220T>G | CA351608633 | BTD | c.1304T>G (p.Ile435Ser) c.399+3163T>G (n.399+3163T>G) c.1015+289T>G (n.1015+289T>G) c.165+3163T>G (n.165+3163T>G) c.1364T>G (p.Ile455Ser) c.1370T>G (p.Ile457Ser) c.793+289T>G (n.793+289T>G) c.*3082T>G (n.*3082T>G) | |
3 | g.15645221C>A | CA432819470 | BTD | c.1305C>A (p.Ile435=) c.399+3164C>A (n.399+3164C>A) c.1015+290C>A (n.1015+290C>A) c.165+3164C>A (n.165+3164C>A) c.1365C>A (p.Ile455=) c.1371C>A (p.Ile457=) c.793+290C>A (n.793+290C>A) c.*3083C>A (n.*3083C>A) | |
3 | g.15645221C>G | CA351608635 | BTD | c.1305C>G (p.Ile435Met) c.399+3164C>G (n.399+3164C>G) c.1015+290C>G (n.1015+290C>G) c.165+3164C>G (n.165+3164C>G) c.1365C>G (p.Ile455Met) c.1371C>G (p.Ile457Met) c.793+290C>G (n.793+290C>G) c.*3083C>G (n.*3083C>G) | |
3 | g.15645221C>T | CA432819472 | BTD | c.1305C>T (p.Ile435=) c.399+3164C>T (n.399+3164C>T) c.1015+290C>T (n.1015+290C>T) c.165+3164C>T (n.165+3164C>T) c.1365C>T (p.Ile455=) c.1371C>T (p.Ile457=) c.793+290C>T (n.793+290C>T) c.*3083C>T (n.*3083C>T) | |
3 | g.15645222C>A | CA351608637 | BTD | c.1306C>A (p.Gln436Lys) c.399+3165C>A (n.399+3165C>A) c.1015+291C>A (n.1015+291C>A) c.165+3165C>A (n.165+3165C>A) c.1366C>A (p.Gln456Lys) c.1372C>A (p.Gln458Lys) c.793+291C>A (n.793+291C>A) c.*3084C>A (n.*3084C>A) | |
3 | g.15645222C= | CA1347665451 | BTD | c.1306C= (p.Gln436=) c.399+3165C= (n.399+3165C=) c.1015+291C= (n.1015+291C=) c.165+3165C= (n.165+3165C=) c.1366C= (p.Gln456=) c.1372C= (p.Gln458=) c.793+291C= (n.793+291C=) c.*3084C= (n.*3084C=) | |
3 | g.15645222C>G | CA351608638 | BTD | c.1306C>G (p.Gln436Glu) c.399+3165C>G (n.399+3165C>G) c.1015+291C>G (n.1015+291C>G) c.165+3165C>G (n.165+3165C>G) c.1366C>G (p.Gln456Glu) c.1372C>G (p.Gln458Glu) c.793+291C>G (n.793+291C>G) c.*3084C>G (n.*3084C>G) | |
3 | g.15645222C>T | CA351608640 | BTD | c.1306C>T (p.Gln436Ter) c.399+3165C>T (n.399+3165C>T) c.1015+291C>T (n.1015+291C>T) c.165+3165C>T (n.165+3165C>T) c.1366C>T (p.Gln456Ter) c.1372C>T (p.Gln458Ter) c.793+291C>T (n.793+291C>T) c.*3084C>T (n.*3084C>T) | dbSNP |
3 | g.15645223A>C | CA351608643 | BTD | c.1307A>C (p.Gln436Pro) c.399+3166A>C (n.399+3166A>C) c.1015+292A>C (n.1015+292A>C) c.165+3166A>C (n.165+3166A>C) c.1367A>C (p.Gln456Pro) c.1373A>C (p.Gln458Pro) c.793+292A>C (n.793+292A>C) c.*3085A>C (n.*3085A>C) | |
3 | g.15645223A>G | CA351608646 | BTD | c.1307A>G (p.Gln436Arg) c.399+3166A>G (n.399+3166A>G) c.1015+292A>G (n.1015+292A>G) c.165+3166A>G (n.165+3166A>G) c.1367A>G (p.Gln456Arg) c.1373A>G (p.Gln458Arg) c.793+292A>G (n.793+292A>G) c.*3085A>G (n.*3085A>G) | |
3 | g.15645223A>T | CA351608644 | BTD | c.1307A>T (p.Gln436Leu) c.399+3166A>T (n.399+3166A>T) c.1015+292A>T (n.1015+292A>T) c.165+3166A>T (n.165+3166A>T) c.1367A>T (p.Gln456Leu) c.1373A>T (p.Gln458Leu) c.793+292A>T (n.793+292A>T) c.*3085A>T (n.*3085A>T) | |
3 | g.15645224A= | CA1347665455 | BTD | c.1308A= (p.Gln436=) c.399+3167A= (n.399+3167A=) c.1015+293A= (n.1015+293A=) c.165+3167A= (n.165+3167A=) c.1368A= (p.Gln456=) c.1374A= (p.Gln458=) c.793+293A= (n.793+293A=) c.*3086A= (n.*3086A=) | |
3 | g.15645224A>C | CA285304 | BTD | c.1308A>C (p.Gln436His) c.399+3167A>C (n.399+3167A>C) c.1015+293A>C (n.1015+293A>C) c.165+3167A>C (n.165+3167A>C) c.1368A>C (p.Gln456His) c.1374A>C (p.Gln458His) c.793+293A>C (n.793+293A>C) c.*3086A>C (n.*3086A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645224A>G | CA432819476 | BTD | c.1308A>G (p.Gln436=) c.399+3167A>G (n.399+3167A>G) c.1015+293A>G (n.1015+293A>G) c.165+3167A>G (n.165+3167A>G) c.1368A>G (p.Gln456=) c.1374A>G (p.Gln458=) c.793+293A>G (n.793+293A>G) c.*3086A>G (n.*3086A>G) | |
3 | g.15645224A>T | CA351608648 | BTD | c.1308A>T (p.Gln436His) c.399+3167A>T (n.399+3167A>T) c.1015+293A>T (n.1015+293A>T) c.165+3167A>T (n.165+3167A>T) c.1368A>T (p.Gln456His) c.1374A>T (p.Gln458His) c.793+293A>T (n.793+293A>T) c.*3086A>T (n.*3086A>T) | |
3 | g.15645225G>A | CA278335 | BTD | c.1309G>A (p.Val437Met) c.399+3168G>A (n.399+3168G>A) c.1015+294G>A (n.1015+294G>A) c.165+3168G>A (n.165+3168G>A) c.1369G>A (p.Val457Met) c.1375G>A (p.Val459Met) c.793+294G>A (n.793+294G>A) c.*3087G>A (n.*3087G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645225G>C | CA351608651 | BTD | c.1309G>C (p.Val437Leu) c.399+3168G>C (n.399+3168G>C) c.1015+294G>C (n.1015+294G>C) c.165+3168G>C (n.165+3168G>C) c.1369G>C (p.Val457Leu) c.1375G>C (p.Val459Leu) c.793+294G>C (n.793+294G>C) c.*3087G>C (n.*3087G>C) | |
3 | g.15645225G= | CA1347665464 | BTD | c.1309G= (p.Val437=) c.399+3168G= (n.399+3168G=) c.1015+294G= (n.1015+294G=) c.165+3168G= (n.165+3168G=) c.1369G= (p.Val457=) c.1375G= (p.Val459=) c.793+294G= (n.793+294G=) c.*3087G= (n.*3087G=) | |
3 | g.15645225G>T | CA351608653 | BTD | c.1309G>T (p.Val437Leu) c.399+3168G>T (n.399+3168G>T) c.1015+294G>T (n.1015+294G>T) c.165+3168G>T (n.165+3168G>T) c.1369G>T (p.Val457Leu) c.1375G>T (p.Val459Leu) c.793+294G>T (n.793+294G>T) c.*3087G>T (n.*3087G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645226T>A | CA351608656 | BTD | c.1310T>A (p.Val437Glu) c.399+3169T>A (n.399+3169T>A) c.1015+295T>A (n.1015+295T>A) c.165+3169T>A (n.165+3169T>A) c.1370T>A (p.Val457Glu) c.1376T>A (p.Val459Glu) c.793+295T>A (n.793+295T>A) c.*3088T>A (n.*3088T>A) | |
3 | g.15645226T>C | CA220315 | BTD | c.1310T>C (p.Val437Ala) c.399+3169T>C (n.399+3169T>C) c.1015+295T>C (n.1015+295T>C) c.165+3169T>C (n.165+3169T>C) c.1370T>C (p.Val457Ala) c.1376T>C (p.Val459Ala) c.793+295T>C (n.793+295T>C) c.*3088T>C (n.*3088T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645226T>G | CA351608658 | BTD | c.1310T>G (p.Val437Gly) c.399+3169T>G (n.399+3169T>G) c.1015+295T>G (n.1015+295T>G) c.165+3169T>G (n.165+3169T>G) c.1370T>G (p.Val457Gly) c.1376T>G (p.Val459Gly) c.793+295T>G (n.793+295T>G) c.*3088T>G (n.*3088T>G) | |
3 | g.15645226T= | CA1347665470 | BTD | c.1310T= (p.Val437=) c.399+3169T= (n.399+3169T=) c.1015+295T= (n.1015+295T=) c.165+3169T= (n.165+3169T=) c.1370T= (p.Val457=) c.1376T= (p.Val459=) c.793+295T= (n.793+295T=) c.*3088T= (n.*3088T=) | |
3 | g.15645227G>A | CA2277464 | BTD | c.1311G>A (p.Val437=) c.399+3170G>A (n.399+3170G>A) c.1015+296G>A (n.1015+296G>A) c.165+3170G>A (n.165+3170G>A) c.1371G>A (p.Val457=) c.1377G>A (p.Val459=) c.793+296G>A (n.793+296G>A) c.*3089G>A (n.*3089G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645227G>C | CA432819481 | BTD | c.1311G>C (p.Val437=) c.399+3170G>C (n.399+3170G>C) c.1015+296G>C (n.1015+296G>C) c.165+3170G>C (n.165+3170G>C) c.1371G>C (p.Val457=) c.1377G>C (p.Val459=) c.793+296G>C (n.793+296G>C) c.*3089G>C (n.*3089G>C) | |
3 | g.15645227G= | CA1347665476 | BTD | c.1311G= (p.Val437=) c.399+3170G= (n.399+3170G=) c.1015+296G= (n.1015+296G=) c.165+3170G= (n.165+3170G=) c.1371G= (p.Val457=) c.1377G= (p.Val459=) c.793+296G= (n.793+296G=) c.*3089G= (n.*3089G=) | |
3 | g.15645227G>T | CA432819482 | BTD | c.1311G>T (p.Val437=) c.399+3170G>T (n.399+3170G>T) c.1015+296G>T (n.1015+296G>T) c.165+3170G>T (n.165+3170G>T) c.1371G>T (p.Val457=) c.1377G>T (p.Val459=) c.793+296G>T (n.793+296G>T) c.*3089G>T (n.*3089G>T) | |
3 | g.15645228T>A | CA351608661 | BTD | c.1312T>A (p.Cys438Ser) c.399+3171T>A (n.399+3171T>A) c.1015+297T>A (n.1015+297T>A) c.165+3171T>A (n.165+3171T>A) c.1372T>A (p.Cys458Ser) c.1378T>A (p.Cys460Ser) c.793+297T>A (n.793+297T>A) c.*3090T>A (n.*3090T>A) | |
3 | g.15645228T>C | CA351608663 | BTD | c.1312T>C (p.Cys438Arg) c.399+3171T>C (n.399+3171T>C) c.1015+297T>C (n.1015+297T>C) c.165+3171T>C (n.165+3171T>C) c.1372T>C (p.Cys458Arg) c.1378T>C (p.Cys460Arg) c.793+297T>C (n.793+297T>C) c.*3090T>C (n.*3090T>C) | |
3 | g.15645228T>G | CA351608665 | BTD | c.1312T>G (p.Cys438Gly) c.399+3171T>G (n.399+3171T>G) c.1015+297T>G (n.1015+297T>G) c.165+3171T>G (n.165+3171T>G) c.1372T>G (p.Cys458Gly) c.1378T>G (p.Cys460Gly) c.793+297T>G (n.793+297T>G) c.*3090T>G (n.*3090T>G) | |
3 | g.15645228dup | CA278443 | BTD | c.1312dup (p.Cys438LeufsTer26) c.399+3171dup (n.399+3171dup) c.1015+297dup (n.1015+297dup) c.165+3171dup (n.165+3171dup) c.1372dup (p.Cys458LeufsTer26) c.1378dup (p.Cys460LeufsTer26) c.793+297dup (n.793+297dup) c.*3090dup (n.*3090dup) | ClinVar dbSNP |
3 | g.15645229G>A | CA351608667 | BTD | c.1313G>A (p.Cys438Tyr) c.399+3172G>A (n.399+3172G>A) c.1015+298G>A (n.1015+298G>A) c.165+3172G>A (n.165+3172G>A) c.1373G>A (p.Cys458Tyr) c.1379G>A (p.Cys460Tyr) c.793+298G>A (n.793+298G>A) c.*3091G>A (n.*3091G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15645229G>C | CA351608669 | BTD | c.1313G>C (p.Cys438Ser) c.399+3172G>C (n.399+3172G>C) c.1015+298G>C (n.1015+298G>C) c.165+3172G>C (n.165+3172G>C) c.1373G>C (p.Cys458Ser) c.1379G>C (p.Cys460Ser) c.793+298G>C (n.793+298G>C) c.*3091G>C (n.*3091G>C) | |
3 | g.15645229G>T | CA351608671 | BTD | c.1313G>T (p.Cys438Phe) c.399+3172G>T (n.399+3172G>T) c.1015+298G>T (n.1015+298G>T) c.165+3172G>T (n.165+3172G>T) c.1373G>T (p.Cys458Phe) c.1379G>T (p.Cys460Phe) c.793+298G>T (n.793+298G>T) c.*3091G>T (n.*3091G>T) | |
3 | g.15645230T>A | CA351608673 | BTD | c.1314T>A (p.Cys438Ter) c.399+3173T>A (n.399+3173T>A) c.1015+299T>A (n.1015+299T>A) c.165+3173T>A (n.165+3173T>A) c.1374T>A (p.Cys458Ter) c.1380T>A (p.Cys460Ter) c.793+299T>A (n.793+299T>A) c.*3092T>A (n.*3092T>A) | |
3 | g.15645230T>C | CA70623028 | BTD | c.1314T>C (p.Cys438=) c.399+3173T>C (n.399+3173T>C) c.1015+299T>C (n.1015+299T>C) c.165+3173T>C (n.165+3173T>C) c.1374T>C (p.Cys458=) c.1380T>C (p.Cys460=) c.793+299T>C (n.793+299T>C) c.*3092T>C (n.*3092T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645230T>G | CA351608675 | BTD | c.1314T>G (p.Cys438Trp) c.399+3173T>G (n.399+3173T>G) c.1015+299T>G (n.1015+299T>G) c.165+3173T>G (n.165+3173T>G) c.1374T>G (p.Cys458Trp) c.1380T>G (p.Cys460Trp) c.793+299T>G (n.793+299T>G) c.*3092T>G (n.*3092T>G) | |
3 | g.15645230T= | CA1347665486 | BTD | c.1314T= (p.Cys438=) c.399+3173T= (n.399+3173T=) c.1015+299T= (n.1015+299T=) c.165+3173T= (n.165+3173T=) c.1374T= (p.Cys458=) c.1380T= (p.Cys460=) c.793+299T= (n.793+299T=) c.*3092T= (n.*3092T=) | |
3 | g.15645231G>A | CA351608676 | BTD | c.1315G>A (p.Ala439Thr) c.399+3174G>A (n.399+3174G>A) c.1015+300G>A (n.1015+300G>A) c.165+3174G>A (n.165+3174G>A) c.1375G>A (p.Ala459Thr) c.1381G>A (p.Ala461Thr) c.793+300G>A (n.793+300G>A) c.*3093G>A (n.*3093G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.15645231G>C | CA351608678 | BTD | c.1315G>C (p.Ala439Pro) c.399+3174G>C (n.399+3174G>C) c.1015+300G>C (n.1015+300G>C) c.165+3174G>C (n.165+3174G>C) c.1375G>C (p.Ala459Pro) c.1381G>C (p.Ala461Pro) c.793+300G>C (n.793+300G>C) c.*3093G>C (n.*3093G>C) | |
3 | g.15645231G>T | CA351608679 | BTD | c.1315G>T (p.Ala439Ser) c.399+3174G>T (n.399+3174G>T) c.1015+300G>T (n.1015+300G>T) c.165+3174G>T (n.165+3174G>T) c.1375G>T (p.Ala459Ser) c.1381G>T (p.Ala461Ser) c.793+300G>T (n.793+300G>T) c.*3093G>T (n.*3093G>T) | |
3 | g.15645232C>A | CA351608681 | BTD | c.1316C>A (p.Ala439Asp) c.399+3175C>A (n.399+3175C>A) c.1015+301C>A (n.1015+301C>A) c.165+3175C>A (n.165+3175C>A) c.1376C>A (p.Ala459Asp) c.1382C>A (p.Ala461Asp) c.793+301C>A (n.793+301C>A) c.*3094C>A (n.*3094C>A) | |
3 | g.15645232C>G | CA351608682 | BTD | c.1316C>G (p.Ala439Gly) c.399+3175C>G (n.399+3175C>G) c.1015+301C>G (n.1015+301C>G) c.165+3175C>G (n.165+3175C>G) c.1376C>G (p.Ala459Gly) c.1382C>G (p.Ala461Gly) c.793+301C>G (n.793+301C>G) c.*3094C>G (n.*3094C>G) | |
3 | g.15645232C>T | CA351608684 | BTD | c.1316C>T (p.Ala439Val) c.399+3175C>T (n.399+3175C>T) c.1015+301C>T (n.1015+301C>T) c.165+3175C>T (n.165+3175C>T) c.1376C>T (p.Ala459Val) c.1382C>T (p.Ala461Val) c.793+301C>T (n.793+301C>T) c.*3094C>T (n.*3094C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.15645234del | CA2664667163 | BTD | c.1318del (p.Leu440TrpfsTer?) c.399+3177del (n.399+3177del) c.1015+303del (n.1015+303del) c.165+3177del (n.165+3177del) c.1378del (p.Leu460TrpfsTer?) c.1384del (p.Leu462TrpfsTer?) c.793+303del (n.793+303del) c.*3096del (n.*3096del) | gnomAD v4 |
3 | g.15645233C>A | CA432819488 | BTD | c.1317C>A (p.Ala439=) c.399+3176C>A (n.399+3176C>A) c.1015+302C>A (n.1015+302C>A) c.165+3176C>A (n.165+3176C>A) c.1377C>A (p.Ala459=) c.1383C>A (p.Ala461=) c.793+302C>A (n.793+302C>A) c.*3095C>A (n.*3095C>A) | COSMIC |
3 | g.15645233C>G | CA432819489 | BTD | c.1317C>G (p.Ala439=) c.399+3176C>G (n.399+3176C>G) c.1015+302C>G (n.1015+302C>G) c.165+3176C>G (n.165+3176C>G) c.1377C>G (p.Ala459=) c.1383C>G (p.Ala461=) c.793+302C>G (n.793+302C>G) c.*3095C>G (n.*3095C>G) | |
3 | g.15645233C>T | CA432819490 | BTD | c.1317C>T (p.Ala439=) c.399+3176C>T (n.399+3176C>T) c.1015+302C>T (n.1015+302C>T) c.165+3176C>T (n.165+3176C>T) c.1377C>T (p.Ala459=) c.1383C>T (p.Ala461=) c.793+302C>T (n.793+302C>T) c.*3095C>T (n.*3095C>T) | |
3 | g.15645234C>A | CA351608685 | BTD | c.1318C>A (p.Leu440Met) c.399+3177C>A (n.399+3177C>A) c.1015+303C>A (n.1015+303C>A) c.165+3177C>A (n.165+3177C>A) c.1378C>A (p.Leu460Met) c.1384C>A (p.Leu462Met) c.793+303C>A (n.793+303C>A) c.*3096C>A (n.*3096C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15645234C>G | CA351608686 | BTD | c.1318C>G (p.Leu440Val) c.399+3177C>G (n.399+3177C>G) c.1015+303C>G (n.1015+303C>G) c.165+3177C>G (n.165+3177C>G) c.1378C>G (p.Leu460Val) c.1384C>G (p.Leu462Val) c.793+303C>G (n.793+303C>G) c.*3096C>G (n.*3096C>G) | |
3 | g.15645234C>T | CA432819491 | BTD | c.1318C>T (p.Leu440=) c.399+3177C>T (n.399+3177C>T) c.1015+303C>T (n.1015+303C>T) c.165+3177C>T (n.165+3177C>T) c.1378C>T (p.Leu460=) c.1384C>T (p.Leu462=) c.793+303C>T (n.793+303C>T) c.*3096C>T (n.*3096C>T) | |
3 | g.15645235T>A | CA351608689 | BTD | c.1319T>A (p.Leu440Gln) c.399+3178T>A (n.399+3178T>A) c.1015+304T>A (n.1015+304T>A) c.165+3178T>A (n.165+3178T>A) c.1379T>A (p.Leu460Gln) c.1385T>A (p.Leu462Gln) c.793+304T>A (n.793+304T>A) c.*3097T>A (n.*3097T>A) | |
3 | g.15645235T>C | CA351608691 | BTD | c.1319T>C (p.Leu440Pro) c.399+3178T>C (n.399+3178T>C) c.1015+304T>C (n.1015+304T>C) c.165+3178T>C (n.165+3178T>C) c.1379T>C (p.Leu460Pro) c.1385T>C (p.Leu462Pro) c.793+304T>C (n.793+304T>C) c.*3097T>C (n.*3097T>C) | |
3 | g.15645235T>G | CA351608692 | BTD | c.1319T>G (p.Leu440Arg) c.399+3178T>G (n.399+3178T>G) c.1015+304T>G (n.1015+304T>G) c.165+3178T>G (n.165+3178T>G) c.1379T>G (p.Leu460Arg) c.1385T>G (p.Leu462Arg) c.793+304T>G (n.793+304T>G) c.*3097T>G (n.*3097T>G) | |
3 | g.15645236G>A | CA432819496 | BTD | c.1320G>A (p.Leu440=) c.399+3179G>A (n.399+3179G>A) c.1015+305G>A (n.1015+305G>A) c.165+3179G>A (n.165+3179G>A) c.1380G>A (p.Leu460=) c.1386G>A (p.Leu462=) c.793+305G>A (n.793+305G>A) c.*3098G>A (n.*3098G>A) | |
3 | g.15645236G>C | CA432819497 | BTD | c.1320G>C (p.Leu440=) c.399+3179G>C (n.399+3179G>C) c.1015+305G>C (n.1015+305G>C) c.165+3179G>C (n.165+3179G>C) c.1380G>C (p.Leu460=) c.1386G>C (p.Leu462=) c.793+305G>C (n.793+305G>C) c.*3098G>C (n.*3098G>C) | |
3 | g.15645236G>T | CA432819498 | BTD | c.1320G>T (p.Leu440=) c.399+3179G>T (n.399+3179G>T) c.1015+305G>T (n.1015+305G>T) c.165+3179G>T (n.165+3179G>T) c.1380G>T (p.Leu460=) c.1386G>T (p.Leu462=) c.793+305G>T (n.793+305G>T) c.*3098G>T (n.*3098G>T) | |
3 | g.15645237G>A | CA351608698 | BTD | c.1321G>A (p.Val441Ile) c.399+3180G>A (n.399+3180G>A) c.1015+306G>A (n.1015+306G>A) c.165+3180G>A (n.165+3180G>A) c.1381G>A (p.Val461Ile) c.1387G>A (p.Val463Ile) c.793+306G>A (n.793+306G>A) c.*3099G>A (n.*3099G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15645237G>C | CA351608699 | BTD | c.1321G>C (p.Val441Leu) c.399+3180G>C (n.399+3180G>C) c.1015+306G>C (n.1015+306G>C) c.165+3180G>C (n.165+3180G>C) c.1381G>C (p.Val461Leu) c.1387G>C (p.Val463Leu) c.793+306G>C (n.793+306G>C) c.*3099G>C (n.*3099G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15645237G>T | CA351608696 | BTD | c.1321G>T (p.Val441Phe) c.399+3180G>T (n.399+3180G>T) c.1015+306G>T (n.1015+306G>T) c.165+3180G>T (n.165+3180G>T) c.1381G>T (p.Val461Phe) c.1387G>T (p.Val463Phe) c.793+306G>T (n.793+306G>T) c.*3099G>T (n.*3099G>T) | |
3 | g.15645238T>A | CA351608701 | BTD | c.1322T>A (p.Val441Asp) c.399+3181T>A (n.399+3181T>A) c.1015+307T>A (n.1015+307T>A) c.165+3181T>A (n.165+3181T>A) c.1382T>A (p.Val461Asp) c.1388T>A (p.Val463Asp) c.793+307T>A (n.793+307T>A) c.*3100T>A (n.*3100T>A) | |
3 | g.15645238T>C | CA351608703 | BTD | c.1322T>C (p.Val441Ala) c.399+3181T>C (n.399+3181T>C) c.1015+307T>C (n.1015+307T>C) c.165+3181T>C (n.165+3181T>C) c.1382T>C (p.Val461Ala) c.1388T>C (p.Val463Ala) c.793+307T>C (n.793+307T>C) c.*3100T>C (n.*3100T>C) | |
3 | g.15645238T>G | CA351608705 | BTD | c.1322T>G (p.Val441Gly) c.399+3181T>G (n.399+3181T>G) c.1015+307T>G (n.1015+307T>G) c.165+3181T>G (n.165+3181T>G) c.1382T>G (p.Val461Gly) c.1388T>G (p.Val463Gly) c.793+307T>G (n.793+307T>G) c.*3100T>G (n.*3100T>G) | |
3 | g.15645239C>A | CA432819503 | BTD | c.1323C>A (p.Val441=) c.399+3182C>A (n.399+3182C>A) c.1015+308C>A (n.1015+308C>A) c.165+3182C>A (n.165+3182C>A) c.1383C>A (p.Val461=) c.1389C>A (p.Val463=) c.793+308C>A (n.793+308C>A) c.*3101C>A (n.*3101C>A) | |
3 | g.15645239C>G | CA432819504 | BTD | c.1323C>G (p.Val441=) c.399+3182C>G (n.399+3182C>G) c.1015+308C>G (n.1015+308C>G) c.165+3182C>G (n.165+3182C>G) c.1383C>G (p.Val461=) c.1389C>G (p.Val463=) c.793+308C>G (n.793+308C>G) c.*3101C>G (n.*3101C>G) | |
3 | g.15645239C>T | CA432819502 | BTD | c.1323C>T (p.Val441=) c.399+3182C>T (n.399+3182C>T) c.1015+308C>T (n.1015+308C>T) c.165+3182C>T (n.165+3182C>T) c.1383C>T (p.Val461=) c.1389C>T (p.Val463=) c.793+308C>T (n.793+308C>T) c.*3101C>T (n.*3101C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15645239_15645240delinsCA | CA1347665489 | BTD | c.1323_1324delinsCA (p.Val441=) c.399+3182_399+3183delinsCA (n.399+3182_399+3183delinsCA) c.1015+308_1015+309delinsCA (n.1015+308_1015+309delinsCA) c.165+3182_165+3183delinsCA (n.165+3182_165+3183delinsCA) c.1383_1384delinsCA (p.Val461=) c.1389_1390delinsCA (p.Val463=) c.793+308_793+309delinsCA (n.793+308_793+309delinsCA) c.*3101_*3102delinsCA (n.*3101_*3102delinsCA) | |
3 | g.15645240del | CA278337 | BTD | c.1324del (p.Arg442GlyfsTer?) c.399+3183del (n.399+3183del) c.1015+309del (n.1015+309del) c.165+3183del (n.165+3183del) c.1384del (p.Arg462GlyfsTer?) c.1390del (p.Arg464GlyfsTer?) c.793+309del (n.793+309del) c.*3102del (n.*3102del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15645240A= | CA1347665494 | BTD | c.1324A= (p.Arg442=) c.399+3183A= (n.399+3183A=) c.1015+309A= (n.1015+309A=) c.165+3183A= (n.165+3183A=) c.1384A= (p.Arg462=) c.1390A= (p.Arg464=) c.793+309A= (n.793+309A=) c.*3102A= (n.*3102A=) | |
3 | g.15645240A>C | CA432819506 | BTD | c.1324A>C (p.Arg442=) c.399+3183A>C (n.399+3183A>C) c.1015+309A>C (n.1015+309A>C) c.165+3183A>C (n.165+3183A>C) c.1384A>C (p.Arg462=) c.1390A>C (p.Arg464=) c.793+309A>C (n.793+309A>C) c.*3102A>C (n.*3102A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15645240A>G | CA351608707 | BTD | c.1324A>G (p.Arg442Gly) c.399+3183A>G (n.399+3183A>G) c.1015+309A>G (n.1015+309A>G) c.165+3183A>G (n.165+3183A>G) c.1384A>G (p.Arg462Gly) c.1390A>G (p.Arg464Gly) c.793+309A>G (n.793+309A>G) c.*3102A>G (n.*3102A>G) | |
3 | g.15645240A>T | CA351608709 | BTD | c.1324A>T (p.Arg442Trp) c.399+3183A>T (n.399+3183A>T) c.1015+309A>T (n.1015+309A>T) c.165+3183A>T (n.165+3183A>T) c.1384A>T (p.Arg462Trp) c.1390A>T (p.Arg464Trp) c.793+309A>T (n.793+309A>T) c.*3102A>T (n.*3102A>T) | |
3 | g.15645241G>A | CA351608712 | BTD | c.1325G>A (p.Arg442Lys) c.399+3184G>A (n.399+3184G>A) c.1015+310G>A (n.1015+310G>A) c.165+3184G>A (n.165+3184G>A) c.1385G>A (p.Arg462Lys) c.1391G>A (p.Arg464Lys) c.793+310G>A (n.793+310G>A) c.*3103G>A (n.*3103G>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.15645241G>C | CA351608714 | BTD | c.1325G>C (p.Arg442Thr) c.399+3184G>C (n.399+3184G>C) c.1015+310G>C (n.1015+310G>C) c.165+3184G>C (n.165+3184G>C) c.1385G>C (p.Arg462Thr) c.1391G>C (p.Arg464Thr) c.793+310G>C (n.793+310G>C) c.*3103G>C (n.*3103G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15645241G>T | CA351608716 | BTD | c.1325G>T (p.Arg442Met) c.399+3184G>T (n.399+3184G>T) c.1015+310G>T (n.1015+310G>T) c.165+3184G>T (n.165+3184G>T) c.1385G>T (p.Arg462Met) c.1391G>T (p.Arg464Met) c.793+310G>T (n.793+310G>T) c.*3103G>T (n.*3103G>T) | |
3 | g.15645242G>A | CA2277465 | BTD | c.1326G>A (p.Arg442=) c.399+3185G>A (n.399+3185G>A) c.1015+311G>A (n.1015+311G>A) c.165+3185G>A (n.165+3185G>A) c.1386G>A (p.Arg462=) c.1392G>A (p.Arg464=) c.793+311G>A (n.793+311G>A) c.*3104G>A (n.*3104G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645242G>C | CA351608719 | BTD | c.1326G>C (p.Arg442Ser) c.399+3185G>C (n.399+3185G>C) c.1015+311G>C (n.1015+311G>C) c.165+3185G>C (n.165+3185G>C) c.1386G>C (p.Arg462Ser) c.1392G>C (p.Arg464Ser) c.793+311G>C (n.793+311G>C) c.*3104G>C (n.*3104G>C) | |
3 | g.15645242G= | CA1347665497 | BTD | c.1326G= (p.Arg442=) c.399+3185G= (n.399+3185G=) c.1015+311G= (n.1015+311G=) c.165+3185G= (n.165+3185G=) c.1386G= (p.Arg462=) c.1392G= (p.Arg464=) c.793+311G= (n.793+311G=) c.*3104G= (n.*3104G=) | |
3 | g.15645242G>T | CA351608722 | BTD | c.1326G>T (p.Arg442Ser) c.399+3185G>T (n.399+3185G>T) c.1015+311G>T (n.1015+311G>T) c.165+3185G>T (n.165+3185G>T) c.1386G>T (p.Arg462Ser) c.1392G>T (p.Arg464Ser) c.793+311G>T (n.793+311G>T) c.*3104G>T (n.*3104G>T) | |
3 | g.15645243T>A | CA351608726 | BTD | c.1327T>A (p.Cys443Ser) c.399+3186T>A (n.399+3186T>A) c.1015+312T>A (n.1015+312T>A) c.165+3186T>A (n.165+3186T>A) c.1387T>A (p.Cys463Ser) c.1393T>A (p.Cys465Ser) c.793+312T>A (n.793+312T>A) c.*3105T>A (n.*3105T>A) | |
3 | g.15645243T>C | CA351608728 | BTD | c.1327T>C (p.Cys443Arg) c.399+3186T>C (n.399+3186T>C) c.1015+312T>C (n.1015+312T>C) c.165+3186T>C (n.165+3186T>C) c.1387T>C (p.Cys463Arg) c.1393T>C (p.Cys465Arg) c.793+312T>C (n.793+312T>C) c.*3105T>C (n.*3105T>C) | |
3 | g.15645243T>G | CA351608724 | BTD | c.1327T>G (p.Cys443Gly) c.399+3186T>G (n.399+3186T>G) c.1015+312T>G (n.1015+312T>G) c.165+3186T>G (n.165+3186T>G) c.1387T>G (p.Cys463Gly) c.1393T>G (p.Cys465Gly) c.793+312T>G (n.793+312T>G) c.*3105T>G (n.*3105T>G) | |
3 | g.15645244G>A | CA278338 | BTD | c.1328G>A (p.Cys443Tyr) c.399+3187G>A (n.399+3187G>A) c.1015+313G>A (n.1015+313G>A) c.165+3187G>A (n.165+3187G>A) c.1388G>A (p.Cys463Tyr) c.1394G>A (p.Cys465Tyr) c.793+313G>A (n.793+313G>A) c.*3106G>A (n.*3106G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15645244G>C | CA351608730 | BTD | c.1328G>C (p.Cys443Ser) c.399+3187G>C (n.399+3187G>C) c.1015+313G>C (n.1015+313G>C) c.165+3187G>C (n.165+3187G>C) c.1388G>C (p.Cys463Ser) c.1394G>C (p.Cys465Ser) c.793+313G>C (n.793+313G>C) c.*3106G>C (n.*3106G>C) | |
3 | g.15645244G= | CA1347665500 | BTD | c.1328G= (p.Cys443=) c.399+3187G= (n.399+3187G=) c.1015+313G= (n.1015+313G=) c.165+3187G= (n.165+3187G=) c.1388G= (p.Cys463=) c.1394G= (p.Cys465=) c.793+313G= (n.793+313G=) c.*3106G= (n.*3106G=) | |
3 | g.15645244G>T | CA351608731 | BTD | c.1328G>T (p.Cys443Phe) c.399+3187G>T (n.399+3187G>T) c.1015+313G>T (n.1015+313G>T) c.165+3187G>T (n.165+3187G>T) c.1388G>T (p.Cys463Phe) c.1394G>T (p.Cys465Phe) c.793+313G>T (n.793+313G>T) c.*3106G>T (n.*3106G>T) | COSMIC |
3 | g.15645245T>A | CA351608733 | BTD | c.1329T>A (p.Cys443Ter) c.399+3188T>A (n.399+3188T>A) c.1015+314T>A (n.1015+314T>A) c.165+3188T>A (n.165+3188T>A) c.1389T>A (p.Cys463Ter) c.1395T>A (p.Cys465Ter) c.793+314T>A (n.793+314T>A) c.*3107T>A (n.*3107T>A) | dbSNP |
3 | g.15645245T>C | CA432819512 | BTD | c.1329T>C (p.Cys443=) c.399+3188T>C (n.399+3188T>C) c.1015+314T>C (n.1015+314T>C) c.165+3188T>C (n.165+3188T>C) c.1389T>C (p.Cys463=) c.1395T>C (p.Cys465=) c.793+314T>C (n.793+314T>C) c.*3107T>C (n.*3107T>C) | |
3 | g.15645245T>G | CA351608735 | BTD | c.1329T>G (p.Cys443Trp) c.399+3188T>G (n.399+3188T>G) c.1015+314T>G (n.1015+314T>G) c.165+3188T>G (n.165+3188T>G) c.1389T>G (p.Cys463Trp) c.1395T>G (p.Cys465Trp) c.793+314T>G (n.793+314T>G) c.*3107T>G (n.*3107T>G) | |
3 | g.15645245T= | CA1347665501 | BTD | c.1329T= (p.Cys443=) c.399+3188T= (n.399+3188T=) c.1015+314T= (n.1015+314T=) c.165+3188T= (n.165+3188T=) c.1389T= (p.Cys463=) c.1395T= (p.Cys465=) c.793+314T= (n.793+314T=) c.*3107T= (n.*3107T=) | |
3 | g.15645246G>A | CA70623034 | BTD | c.1330G>A (p.Gly444Arg) c.399+3189G>A (n.399+3189G>A) c.1015+315G>A (n.1015+315G>A) c.165+3189G>A (n.165+3189G>A) c.1390G>A (p.Gly464Arg) c.1396G>A (p.Gly466Arg) c.793+315G>A (n.793+315G>A) c.*3108G>A (n.*3108G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15645246G>C | CA351608737 | BTD | c.1330G>C (p.Gly444Arg) c.399+3189G>C (n.399+3189G>C) c.1015+315G>C (n.1015+315G>C) c.165+3189G>C (n.165+3189G>C) c.1390G>C (p.Gly464Arg) c.1396G>C (p.Gly466Arg) c.793+315G>C (n.793+315G>C) c.*3108G>C (n.*3108G>C) | |
3 | g.15645246G= | CA1347665509 | BTD | c.1330G= (p.Gly444=) c.399+3189G= (n.399+3189G=) c.1015+315G= (n.1015+315G=) c.165+3189G= (n.165+3189G=) c.1390G= (p.Gly464=) c.1396G= (p.Gly466=) c.793+315G= (n.793+315G=) c.*3108G= (n.*3108G=) | |
3 | g.15645246G>T | CA2277466 | BTD | c.1330G>T (p.Gly444Trp) c.399+3189G>T (n.399+3189G>T) c.1015+315G>T (n.1015+315G>T) c.165+3189G>T (n.165+3189G>T) c.1390G>T (p.Gly464Trp) c.1396G>T (p.Gly466Trp) c.793+315G>T (n.793+315G>T) c.*3108G>T (n.*3108G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15645250dup | CA278397 | BTD | c.1334dup (p.Leu446SerfsTer18) c.399+3193dup (n.399+3193dup) c.1015+319dup (n.1015+319dup) c.165+3193dup (n.165+3193dup) c.1394dup (p.Leu466SerfsTer18) c.1400dup (p.Leu468SerfsTer18) c.793+319dup (n.793+319dup) c.*3112dup (n.*3112dup) | ClinVar dbSNP |
3 | g.15645250del | CA2831039761 | BTD | c.1334del (p.Gly445ValfsTer?) c.399+3193del (n.399+3193del) c.1015+319del (n.1015+319del) c.165+3193del (n.165+3193del) c.1394del (p.Gly465ValfsTer?) c.1400del (p.Gly467ValfsTer?) c.793+319del (n.793+319del) c.*3112del (n.*3112del) | |
3 | g.15645247G>A | CA351608741 | BTD | c.1331G>A (p.Gly444Glu) c.399+3190G>A (n.399+3190G>A) c.1015+316G>A (n.1015+316G>A) c.165+3190G>A (n.165+3190G>A) c.1391G>A (p.Gly464Glu) c.1397G>A (p.Gly466Glu) c.793+316G>A (n.793+316G>A) c.*3109G>A (n.*3109G>A) | dbSNP |
3 | g.15645247G>C | CA351608744 | BTD | c.1331G>C (p.Gly444Ala) c.399+3190G>C (n.399+3190G>C) c.1015+316G>C (n.1015+316G>C) c.165+3190G>C (n.165+3190G>C) c.1391G>C (p.Gly464Ala) c.1397G>C (p.Gly466Ala) c.793+316G>C (n.793+316G>C) c.*3109G>C (n.*3109G>C) | |
3 | g.15645247G= | CA1347665513 | BTD | c.1331G= (p.Gly444=) c.399+3190G= (n.399+3190G=) c.1015+316G= (n.1015+316G=) c.165+3190G= (n.165+3190G=) c.1391G= (p.Gly464=) c.1397G= (p.Gly466=) c.793+316G= (n.793+316G=) c.*3109G= (n.*3109G=) | |
3 | g.15645247G>T | CA351608746 | BTD | c.1331G>T (p.Gly444Val) c.399+3190G>T (n.399+3190G>T) c.1015+316G>T (n.1015+316G>T) c.165+3190G>T (n.165+3190G>T) c.1391G>T (p.Gly464Val) c.1397G>T (p.Gly466Val) c.793+316G>T (n.793+316G>T) c.*3109G>T (n.*3109G>T) | |
3 | g.15645248G>A | CA432819517 | BTD | c.1332G>A (p.Gly444=) c.399+3191G>A (n.399+3191G>A) c.1015+317G>A (n.1015+317G>A) c.165+3191G>A (n.165+3191G>A) c.1392G>A (p.Gly464=) c.1398G>A (p.Gly466=) c.793+317G>A (n.793+317G>A) c.*3110G>A (n.*3110G>A) | |
3 | g.15645248G>C | CA432819518 | BTD | c.1332G>C (p.Gly444=) c.399+3191G>C (n.399+3191G>C) c.1015+317G>C (n.1015+317G>C) c.165+3191G>C (n.165+3191G>C) c.1392G>C (p.Gly464=) c.1398G>C (p.Gly466=) c.793+317G>C (n.793+317G>C) c.*3110G>C (n.*3110G>C) | |
3 | g.15645248G>T | CA432819519 | BTD | c.1332G>T (p.Gly444=) c.399+3191G>T (n.399+3191G>T) c.1015+317G>T (n.1015+317G>T) c.165+3191G>T (n.165+3191G>T) c.1392G>T (p.Gly464=) c.1398G>T (p.Gly466=) c.793+317G>T (n.793+317G>T) c.*3110G>T (n.*3110G>T) | |
3 | g.15645249G>A | CA351608747 | BTD | c.1333G>A (p.Gly445Ser) c.399+3192G>A (n.399+3192G>A) c.1015+318G>A (n.1015+318G>A) c.165+3192G>A (n.165+3192G>A) c.1393G>A (p.Gly465Ser) c.1399G>A (p.Gly467Ser) c.793+318G>A (n.793+318G>A) c.*3111G>A (n.*3111G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15645249G>C | CA351608749 | BTD | c.1333G>C (p.Gly445Arg) c.399+3192G>C (n.399+3192G>C) c.1015+318G>C (n.1015+318G>C) c.165+3192G>C (n.165+3192G>C) c.1393G>C (p.Gly465Arg) c.1399G>C (p.Gly467Arg) c.793+318G>C (n.793+318G>C) c.*3111G>C (n.*3111G>C) | |
3 | g.15645249G= | CA1347665517 | BTD | c.1333G= (p.Gly445=) c.399+3192G= (n.399+3192G=) c.1015+318G= (n.1015+318G=) c.165+3192G= (n.165+3192G=) c.1393G= (p.Gly465=) c.1399G= (p.Gly467=) c.793+318G= (n.793+318G=) c.*3111G= (n.*3111G=) | |
3 | g.15645249G>T | CA2277467 | BTD | c.1333G>T (p.Gly445Cys) c.399+3192G>T (n.399+3192G>T) c.1015+318G>T (n.1015+318G>T) c.165+3192G>T (n.165+3192G>T) c.1393G>T (p.Gly465Cys) c.1399G>T (p.Gly467Cys) c.793+318G>T (n.793+318G>T) c.*3111G>T (n.*3111G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645250G>A | CA351608755 | BTD | c.1334G>A (p.Gly445Asp) c.399+3193G>A (n.399+3193G>A) c.1015+319G>A (n.1015+319G>A) c.165+3193G>A (n.165+3193G>A) c.1394G>A (p.Gly465Asp) c.1400G>A (p.Gly467Asp) c.793+319G>A (n.793+319G>A) c.*3112G>A (n.*3112G>A) | |
3 | g.15645250G>C | CA351608757 | BTD | c.1334G>C (p.Gly445Ala) c.399+3193G>C (n.399+3193G>C) c.1015+319G>C (n.1015+319G>C) c.165+3193G>C (n.165+3193G>C) c.1394G>C (p.Gly465Ala) c.1400G>C (p.Gly467Ala) c.793+319G>C (n.793+319G>C) c.*3112G>C (n.*3112G>C) | |
3 | g.15645250G= | CA1347665526 | BTD | c.1334G= (p.Gly445=) c.399+3193G= (n.399+3193G=) c.1015+319G= (n.1015+319G=) c.165+3193G= (n.165+3193G=) c.1394G= (p.Gly465=) c.1400G= (p.Gly467=) c.793+319G= (n.793+319G=) c.*3112G= (n.*3112G=) | |
3 | g.15645250G>T | CA351608753 | BTD | c.1334G>T (p.Gly445Val) c.399+3193G>T (n.399+3193G>T) c.1015+319G>T (n.1015+319G>T) c.165+3193G>T (n.165+3193G>T) c.1394G>T (p.Gly465Val) c.1400G>T (p.Gly467Val) c.793+319G>T (n.793+319G>T) c.*3112G>T (n.*3112G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645251T>A | CA432819521 | BTD | c.1335T>A (p.Gly445=) c.399+3194T>A (n.399+3194T>A) c.1015+320T>A (n.1015+320T>A) c.165+3194T>A (n.165+3194T>A) c.1395T>A (p.Gly465=) c.1401T>A (p.Gly467=) c.793+320T>A (n.793+320T>A) c.*3113T>A (n.*3113T>A) | |
3 | g.15645251T>C | CA2277468 | BTD | c.1335T>C (p.Gly445=) c.399+3194T>C (n.399+3194T>C) c.1015+320T>C (n.1015+320T>C) c.165+3194T>C (n.165+3194T>C) c.1395T>C (p.Gly465=) c.1401T>C (p.Gly467=) c.793+320T>C (n.793+320T>C) c.*3113T>C (n.*3113T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.15645251T>G | CA432819522 | BTD | c.1335T>G (p.Gly445=) c.399+3194T>G (n.399+3194T>G) c.1015+320T>G (n.1015+320T>G) c.165+3194T>G (n.165+3194T>G) c.1395T>G (p.Gly465=) c.1401T>G (p.Gly467=) c.793+320T>G (n.793+320T>G) c.*3113T>G (n.*3113T>G) | |
3 | g.15645251T= | CA1347665531 | BTD | c.1335T= (p.Gly445=) c.399+3194T= (n.399+3194T=) c.1015+320T= (n.1015+320T=) c.165+3194T= (n.165+3194T=) c.1395T= (p.Gly465=) c.1401T= (p.Gly467=) c.793+320T= (n.793+320T=) c.*3113T= (n.*3113T=) | |
3 | g.15645252C>A | CA351608760 | BTD | c.1336C>A (p.Leu446Ile) c.399+3195C>A (n.399+3195C>A) c.1015+321C>A (n.1015+321C>A) c.165+3195C>A (n.165+3195C>A) c.1396C>A (p.Leu466Ile) c.1402C>A (p.Leu468Ile) c.793+321C>A (n.793+321C>A) c.*3114C>A (n.*3114C>A) | |
3 | g.15645252C>G | CA351608763 | BTD | c.1336C>G (p.Leu446Val) c.399+3195C>G (n.399+3195C>G) c.1015+321C>G (n.1015+321C>G) c.165+3195C>G (n.165+3195C>G) c.1396C>G (p.Leu466Val) c.1402C>G (p.Leu468Val) c.793+321C>G (n.793+321C>G) c.*3114C>G (n.*3114C>G) | COSMIC |
3 | g.15645252C>T | CA351608765 | BTD | c.1336C>T (p.Leu446Phe) c.399+3195C>T (n.399+3195C>T) c.1015+321C>T (n.1015+321C>T) c.165+3195C>T (n.165+3195C>T) c.1396C>T (p.Leu466Phe) c.1402C>T (p.Leu468Phe) c.793+321C>T (n.793+321C>T) c.*3114C>T (n.*3114C>T) | |
3 | g.15645253T>A | CA351608766 | BTD | c.1337T>A (p.Leu446His) c.399+3196T>A (n.399+3196T>A) c.1015+322T>A (n.1015+322T>A) c.165+3196T>A (n.165+3196T>A) c.1397T>A (p.Leu466His) c.1403T>A (p.Leu468His) c.793+322T>A (n.793+322T>A) c.*3115T>A (n.*3115T>A) | |
3 | g.15645253T>C | CA351608768 | BTD | c.1337T>C (p.Leu446Pro) c.399+3196T>C (n.399+3196T>C) c.1015+322T>C (n.1015+322T>C) c.165+3196T>C (n.165+3196T>C) c.1397T>C (p.Leu466Pro) c.1403T>C (p.Leu468Pro) c.793+322T>C (n.793+322T>C) c.*3115T>C (n.*3115T>C) | |
3 | g.15645253T>G | CA351608770 | BTD | c.1337T>G (p.Leu446Arg) c.399+3196T>G (n.399+3196T>G) c.1015+322T>G (n.1015+322T>G) c.165+3196T>G (n.165+3196T>G) c.1397T>G (p.Leu466Arg) c.1403T>G (p.Leu468Arg) c.793+322T>G (n.793+322T>G) c.*3115T>G (n.*3115T>G) | |
3 | g.15645254dup | CA2586971767 | BTD | c.1338dup (p.Gly447TrpfsTer17) c.399+3197dup (n.399+3197dup) c.1015+323dup (n.1015+323dup) c.165+3197dup (n.165+3197dup) c.1398dup (p.Gly467TrpfsTer17) c.1404dup (p.Gly469TrpfsTer17) c.793+323dup (n.793+323dup) c.*3116dup (n.*3116dup) | |
3 | g.15645254T>A | CA432819526 | BTD | c.1338T>A (p.Leu446=) c.399+3197T>A (n.399+3197T>A) c.1015+323T>A (n.1015+323T>A) c.165+3197T>A (n.165+3197T>A) c.1398T>A (p.Leu466=) c.1404T>A (p.Leu468=) c.793+323T>A (n.793+323T>A) c.*3116T>A (n.*3116T>A) | |
3 | g.15645254T>C | CA432819527 | BTD | c.1338T>C (p.Leu446=) c.399+3197T>C (n.399+3197T>C) c.1015+323T>C (n.1015+323T>C) c.165+3197T>C (n.165+3197T>C) c.1398T>C (p.Leu466=) c.1404T>C (p.Leu468=) c.793+323T>C (n.793+323T>C) c.*3116T>C (n.*3116T>C) | |
3 | g.15645254T>G | CA432819528 | BTD | c.1338T>G (p.Leu446=) c.399+3197T>G (n.399+3197T>G) c.1015+323T>G (n.1015+323T>G) c.165+3197T>G (n.165+3197T>G) c.1398T>G (p.Leu466=) c.1404T>G (p.Leu468=) c.793+323T>G (n.793+323T>G) c.*3116T>G (n.*3116T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15645255G>A | CA351608773 | BTD | c.1339G>A (p.Gly447Ser) c.399+3198G>A (n.399+3198G>A) c.1015+324G>A (n.1015+324G>A) c.165+3198G>A (n.165+3198G>A) c.1399G>A (p.Gly467Ser) c.1405G>A (p.Gly469Ser) c.793+324G>A (n.793+324G>A) c.*3117G>A (n.*3117G>A) | |
3 | g.15645255G>C | CA351608774 | BTD | c.1339G>C (p.Gly447Arg) c.399+3198G>C (n.399+3198G>C) c.1015+324G>C (n.1015+324G>C) c.165+3198G>C (n.165+3198G>C) c.1399G>C (p.Gly467Arg) c.1405G>C (p.Gly469Arg) c.793+324G>C (n.793+324G>C) c.*3117G>C (n.*3117G>C) | |
3 | g.15645255G>T | CA351608776 | BTD | c.1339G>T (p.Gly447Cys) c.399+3198G>T (n.399+3198G>T) c.1015+324G>T (n.1015+324G>T) c.165+3198G>T (n.165+3198G>T) c.1399G>T (p.Gly467Cys) c.1405G>T (p.Gly469Cys) c.793+324G>T (n.793+324G>T) c.*3117G>T (n.*3117G>T) | |
3 | g.15645256G>A | CA351608777 | BTD | c.1340G>A (p.Gly447Asp) c.399+3199G>A (n.399+3199G>A) c.1015+325G>A (n.1015+325G>A) c.165+3199G>A (n.165+3199G>A) c.1400G>A (p.Gly467Asp) c.1406G>A (p.Gly469Asp) c.793+325G>A (n.793+325G>A) c.*3118G>A (n.*3118G>A) | |
3 | g.15645256G>C | CA351608778 | BTD | c.1340G>C (p.Gly447Ala) c.399+3199G>C (n.399+3199G>C) c.1015+325G>C (n.1015+325G>C) c.165+3199G>C (n.165+3199G>C) c.1400G>C (p.Gly467Ala) c.1406G>C (p.Gly469Ala) c.793+325G>C (n.793+325G>C) c.*3118G>C (n.*3118G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645256G= | CA1347665534 | BTD | c.1340G= (p.Gly447=) c.399+3199G= (n.399+3199G=) c.1015+325G= (n.1015+325G=) c.165+3199G= (n.165+3199G=) c.1400G= (p.Gly467=) c.1406G= (p.Gly469=) c.793+325G= (n.793+325G=) c.*3118G= (n.*3118G=) | |
3 | g.15645256G>T | CA351608779 | BTD | c.1340G>T (p.Gly447Val) c.399+3199G>T (n.399+3199G>T) c.1015+325G>T (n.1015+325G>T) c.165+3199G>T (n.165+3199G>T) c.1400G>T (p.Gly467Val) c.1406G>T (p.Gly469Val) c.793+325G>T (n.793+325G>T) c.*3118G>T (n.*3118G>T) | |
3 | g.15645257C>A | CA432819534 | BTD | c.1341C>A (p.Gly447=) c.399+3200C>A (n.399+3200C>A) c.1015+326C>A (n.1015+326C>A) c.165+3200C>A (n.165+3200C>A) c.1401C>A (p.Gly467=) c.1407C>A (p.Gly469=) c.793+326C>A (n.793+326C>A) c.*3119C>A (n.*3119C>A) | ClinVar COSMIC |
3 | g.15645257C>G | CA432819535 | BTD | c.1341C>G (p.Gly447=) c.399+3200C>G (n.399+3200C>G) c.1015+326C>G (n.1015+326C>G) c.165+3200C>G (n.165+3200C>G) c.1401C>G (p.Gly467=) c.1407C>G (p.Gly469=) c.793+326C>G (n.793+326C>G) c.*3119C>G (n.*3119C>G) | |
3 | g.15645257C>T | CA432819536 | BTD | c.1341C>T (p.Gly447=) c.399+3200C>T (n.399+3200C>T) c.1015+326C>T (n.1015+326C>T) c.165+3200C>T (n.165+3200C>T) c.1401C>T (p.Gly467=) c.1407C>T (p.Gly469=) c.793+326C>T (n.793+326C>T) c.*3119C>T (n.*3119C>T) | |
3 | g.15645258T>A | CA351608782 | BTD | c.1342T>A (p.Phe448Ile) c.399+3201T>A (n.399+3201T>A) c.1015+327T>A (n.1015+327T>A) c.165+3201T>A (n.165+3201T>A) c.1402T>A (p.Phe468Ile) c.1408T>A (p.Phe470Ile) c.793+327T>A (n.793+327T>A) c.*3120T>A (n.*3120T>A) | |
3 | g.15645258T>C | CA351608781 | BTD | c.1342T>C (p.Phe448Leu) c.399+3201T>C (n.399+3201T>C) c.1015+327T>C (n.1015+327T>C) c.165+3201T>C (n.165+3201T>C) c.1402T>C (p.Phe468Leu) c.1408T>C (p.Phe470Leu) c.793+327T>C (n.793+327T>C) c.*3120T>C (n.*3120T>C) | |
3 | g.15645258T>G | CA351608780 | BTD | c.1342T>G (p.Phe448Val) c.399+3201T>G (n.399+3201T>G) c.1015+327T>G (n.1015+327T>G) c.165+3201T>G (n.165+3201T>G) c.1402T>G (p.Phe468Val) c.1408T>G (p.Phe470Val) c.793+327T>G (n.793+327T>G) c.*3120T>G (n.*3120T>G) | |
3 | g.15645259T>A | CA351608783 | BTD | c.1343T>A (p.Phe448Tyr) c.399+3202T>A (n.399+3202T>A) c.1015+328T>A (n.1015+328T>A) c.165+3202T>A (n.165+3202T>A) c.1403T>A (p.Phe468Tyr) c.1409T>A (p.Phe470Tyr) c.793+328T>A (n.793+328T>A) c.*3121T>A (n.*3121T>A) | |
3 | g.15645259T>C | CA351608784 | BTD | c.1343T>C (p.Phe448Ser) c.399+3202T>C (n.399+3202T>C) c.1015+328T>C (n.1015+328T>C) c.165+3202T>C (n.165+3202T>C) c.1403T>C (p.Phe468Ser) c.1409T>C (p.Phe470Ser) c.793+328T>C (n.793+328T>C) c.*3121T>C (n.*3121T>C) | |
3 | g.15645259T>G | CA351608785 | BTD | c.1343T>G (p.Phe448Cys) c.399+3202T>G (n.399+3202T>G) c.1015+328T>G (n.1015+328T>G) c.165+3202T>G (n.165+3202T>G) c.1403T>G (p.Phe468Cys) c.1409T>G (p.Phe470Cys) c.793+328T>G (n.793+328T>G) c.*3121T>G (n.*3121T>G) | |
3 | g.15645260C>A | CA351608786 | BTD | c.1344C>A (p.Phe448Leu) c.399+3203C>A (n.399+3203C>A) c.1015+329C>A (n.1015+329C>A) c.165+3203C>A (n.165+3203C>A) c.1404C>A (p.Phe468Leu) c.1410C>A (p.Phe470Leu) c.793+329C>A (n.793+329C>A) c.*3122C>A (n.*3122C>A) | |
3 | g.15645260C= | CA1347665537 | BTD | c.1344C= (p.Phe448=) c.399+3203C= (n.399+3203C=) c.1015+329C= (n.1015+329C=) c.165+3203C= (n.165+3203C=) c.1404C= (p.Phe468=) c.1410C= (p.Phe470=) c.793+329C= (n.793+329C=) c.*3122C= (n.*3122C=) | |
3 | g.15645260C>G | CA351608787 | BTD | c.1344C>G (p.Phe448Leu) c.399+3203C>G (n.399+3203C>G) c.1015+329C>G (n.1015+329C>G) c.165+3203C>G (n.165+3203C>G) c.1404C>G (p.Phe468Leu) c.1410C>G (p.Phe470Leu) c.793+329C>G (n.793+329C>G) c.*3122C>G (n.*3122C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15645260C>T | CA2277469 | BTD | c.1344C>T (p.Phe448=) c.399+3203C>T (n.399+3203C>T) c.1015+329C>T (n.1015+329C>T) c.165+3203C>T (n.165+3203C>T) c.1404C>T (p.Phe468=) c.1410C>T (p.Phe470=) c.793+329C>T (n.793+329C>T) c.*3122C>T (n.*3122C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645261G>A | CA2277470 | BTD | c.1345G>A (p.Asp449Asn) c.399+3204G>A (n.399+3204G>A) c.1015+330G>A (n.1015+330G>A) c.165+3204G>A (n.165+3204G>A) c.1405G>A (p.Asp469Asn) c.1411G>A (p.Asp471Asn) c.793+330G>A (n.793+330G>A) c.*3123G>A (n.*3123G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645261G>C | CA351608788 | BTD | c.1345G>C (p.Asp449His) c.399+3204G>C (n.399+3204G>C) c.1015+330G>C (n.1015+330G>C) c.165+3204G>C (n.165+3204G>C) c.1405G>C (p.Asp469His) c.1411G>C (p.Asp471His) c.793+330G>C (n.793+330G>C) c.*3123G>C (n.*3123G>C) | |
3 | g.15645261G= | CA1347665542 | BTD | c.1345G= (p.Asp449=) c.399+3204G= (n.399+3204G=) c.1015+330G= (n.1015+330G=) c.165+3204G= (n.165+3204G=) c.1405G= (p.Asp469=) c.1411G= (p.Asp471=) c.793+330G= (n.793+330G=) c.*3123G= (n.*3123G=) | |
3 | g.15645261G>T | CA351608789 | BTD | c.1345G>T (p.Asp449Tyr) c.399+3204G>T (n.399+3204G>T) c.1015+330G>T (n.1015+330G>T) c.165+3204G>T (n.165+3204G>T) c.1405G>T (p.Asp469Tyr) c.1411G>T (p.Asp471Tyr) c.793+330G>T (n.793+330G>T) c.*3123G>T (n.*3123G>T) | |
3 | g.15645262A= | CA1347665546 | BTD | c.1346A= (p.Asp449=) c.399+3205A= (n.399+3205A=) c.1015+331A= (n.1015+331A=) c.165+3205A= (n.165+3205A=) c.1406A= (p.Asp469=) c.1412A= (p.Asp471=) c.793+331A= (n.793+331A=) c.*3124A= (n.*3124A=) | |
3 | g.15645262A>C | CA70623081 | BTD | c.1346A>C (p.Asp449Ala) c.399+3205A>C (n.399+3205A>C) c.1015+331A>C (n.1015+331A>C) c.165+3205A>C (n.165+3205A>C) c.1406A>C (p.Asp469Ala) c.1412A>C (p.Asp471Ala) c.793+331A>C (n.793+331A>C) c.*3124A>C (n.*3124A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645262A>G | CA2277471 | BTD | c.1346A>G (p.Asp449Gly) c.399+3205A>G (n.399+3205A>G) c.1015+331A>G (n.1015+331A>G) c.165+3205A>G (n.165+3205A>G) c.1406A>G (p.Asp469Gly) c.1412A>G (p.Asp471Gly) c.793+331A>G (n.793+331A>G) c.*3124A>G (n.*3124A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645262A>T | CA351608790 | BTD | c.1346A>T (p.Asp449Val) c.399+3205A>T (n.399+3205A>T) c.1015+331A>T (n.1015+331A>T) c.165+3205A>T (n.165+3205A>T) c.1406A>T (p.Asp469Val) c.1412A>T (p.Asp471Val) c.793+331A>T (n.793+331A>T) c.*3124A>T (n.*3124A>T) | |
3 | g.15645263C>A | CA351608791 | BTD | c.1347C>A (p.Asp449Glu) c.399+3206C>A (n.399+3206C>A) c.1015+332C>A (n.1015+332C>A) c.165+3206C>A (n.165+3206C>A) c.1407C>A (p.Asp469Glu) c.1413C>A (p.Asp471Glu) c.793+332C>A (n.793+332C>A) c.*3125C>A (n.*3125C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15645263C= | CA1347665549 | BTD | c.1347C= (p.Asp449=) c.399+3206C= (n.399+3206C=) c.1015+332C= (n.1015+332C=) c.165+3206C= (n.165+3206C=) c.1407C= (p.Asp469=) c.1413C= (p.Asp471=) c.793+332C= (n.793+332C=) c.*3125C= (n.*3125C=) | |
3 | g.15645263C>G | CA351608792 | BTD | c.1347C>G (p.Asp449Glu) c.399+3206C>G (n.399+3206C>G) c.1015+332C>G (n.1015+332C>G) c.165+3206C>G (n.165+3206C>G) c.1407C>G (p.Asp469Glu) c.1413C>G (p.Asp471Glu) c.793+332C>G (n.793+332C>G) c.*3125C>G (n.*3125C>G) | |
3 | g.15645263C>T | CA432819544 | BTD | c.1347C>T (p.Asp449=) c.399+3206C>T (n.399+3206C>T) c.1015+332C>T (n.1015+332C>T) c.165+3206C>T (n.165+3206C>T) c.1407C>T (p.Asp469=) c.1413C>T (p.Asp471=) c.793+332C>T (n.793+332C>T) c.*3125C>T (n.*3125C>T) | dbSNP |
3 | g.15645264A= | CA1347665552 | BTD | c.1348A= (p.Thr450=) c.399+3207A= (n.399+3207A=) c.1015+333A= (n.1015+333A=) c.165+3207A= (n.165+3207A=) c.1408A= (p.Thr470=) c.1414A= (p.Thr472=) c.793+333A= (n.793+333A=) c.*3126A= (n.*3126A=) | |
3 | g.15645264A>C | CA351608795 | BTD | c.1348A>C (p.Thr450Pro) c.399+3207A>C (n.399+3207A>C) c.1015+333A>C (n.1015+333A>C) c.165+3207A>C (n.165+3207A>C) c.1408A>C (p.Thr470Pro) c.1414A>C (p.Thr472Pro) c.793+333A>C (n.793+333A>C) c.*3126A>C (n.*3126A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15645264A>G | CA351608794 | BTD | c.1348A>G (p.Thr450Ala) c.399+3207A>G (n.399+3207A>G) c.1015+333A>G (n.1015+333A>G) c.165+3207A>G (n.165+3207A>G) c.1408A>G (p.Thr470Ala) c.1414A>G (p.Thr472Ala) c.793+333A>G (n.793+333A>G) c.*3126A>G (n.*3126A>G) | |
3 | g.15645264A>T | CA351608793 | BTD | c.1348A>T (p.Thr450Ser) c.399+3207A>T (n.399+3207A>T) c.1015+333A>T (n.1015+333A>T) c.165+3207A>T (n.165+3207A>T) c.1408A>T (p.Thr470Ser) c.1414A>T (p.Thr472Ser) c.793+333A>T (n.793+333A>T) c.*3126A>T (n.*3126A>T) | |
3 | g.15645265C>A | CA351608796 | BTD | c.1349C>A (p.Thr450Asn) c.399+3208C>A (n.399+3208C>A) c.1015+334C>A (n.1015+334C>A) c.165+3208C>A (n.165+3208C>A) c.1409C>A (p.Thr470Asn) c.1415C>A (p.Thr472Asn) c.793+334C>A (n.793+334C>A) c.*3127C>A (n.*3127C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15645265C= | CA1347665556 | BTD | c.1349C= (p.Thr450=) c.399+3208C= (n.399+3208C=) c.1015+334C= (n.1015+334C=) c.165+3208C= (n.165+3208C=) c.1409C= (p.Thr470=) c.1415C= (p.Thr472=) c.793+334C= (n.793+334C=) c.*3127C= (n.*3127C=) | |
3 | g.15645265C>G | CA351608797 | BTD | c.1349C>G (p.Thr450Ser) c.399+3208C>G (n.399+3208C>G) c.1015+334C>G (n.1015+334C>G) c.165+3208C>G (n.165+3208C>G) c.1409C>G (p.Thr470Ser) c.1415C>G (p.Thr472Ser) c.793+334C>G (n.793+334C>G) c.*3127C>G (n.*3127C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15645265C>T | CA351608798 | BTD | c.1349C>T (p.Thr450Ile) c.399+3208C>T (n.399+3208C>T) c.1015+334C>T (n.1015+334C>T) c.165+3208C>T (n.165+3208C>T) c.1409C>T (p.Thr470Ile) c.1415C>T (p.Thr472Ile) c.793+334C>T (n.793+334C>T) c.*3127C>T (n.*3127C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15645266dup | CA10602892 | BTD | c.1350dup (p.Cys451LeufsTer13) c.399+3209dup (n.399+3209dup) c.1015+335dup (n.1015+335dup) c.165+3209dup (n.165+3209dup) c.1410dup (p.Cys471LeufsTer13) c.1416dup (p.Cys473LeufsTer13) c.793+335dup (n.793+335dup) c.*3128dup (n.*3128dup) | ClinVar dbSNP |
3 | g.15645266C>A | CA432819549 | BTD | c.1350C>A (p.Thr450=) c.399+3209C>A (n.399+3209C>A) c.1015+335C>A (n.1015+335C>A) c.165+3209C>A (n.165+3209C>A) c.1410C>A (p.Thr470=) c.1416C>A (p.Thr472=) c.793+335C>A (n.793+335C>A) c.*3128C>A (n.*3128C>A) | |
3 | g.15645266C>G | CA432819550 | BTD | c.1350C>G (p.Thr450=) c.399+3209C>G (n.399+3209C>G) c.1015+335C>G (n.1015+335C>G) c.165+3209C>G (n.165+3209C>G) c.1410C>G (p.Thr470=) c.1416C>G (p.Thr472=) c.793+335C>G (n.793+335C>G) c.*3128C>G (n.*3128C>G) | |
3 | g.15645266C>T | CA432819551 | BTD | c.1350C>T (p.Thr450=) c.399+3209C>T (n.399+3209C>T) c.1015+335C>T (n.1015+335C>T) c.165+3209C>T (n.165+3209C>T) c.1410C>T (p.Thr470=) c.1416C>T (p.Thr472=) c.793+335C>T (n.793+335C>T) c.*3128C>T (n.*3128C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.15645267T>A | CA351608799 | BTD | c.1351T>A (p.Cys451Ser) c.399+3210T>A (n.399+3210T>A) c.1015+336T>A (n.1015+336T>A) c.165+3210T>A (n.165+3210T>A) c.1411T>A (p.Cys471Ser) c.1417T>A (p.Cys473Ser) c.793+336T>A (n.793+336T>A) c.*3129T>A (n.*3129T>A) | |
3 | g.15645267T>C | CA351608800 | BTD | c.1351T>C (p.Cys451Arg) c.399+3210T>C (n.399+3210T>C) c.1015+336T>C (n.1015+336T>C) c.165+3210T>C (n.165+3210T>C) c.1411T>C (p.Cys471Arg) c.1417T>C (p.Cys473Arg) c.793+336T>C (n.793+336T>C) c.*3129T>C (n.*3129T>C) | |
3 | g.15645267T>G | CA351608801 | BTD | c.1351T>G (p.Cys451Gly) c.399+3210T>G (n.399+3210T>G) c.1015+336T>G (n.1015+336T>G) c.165+3210T>G (n.165+3210T>G) c.1411T>G (p.Cys471Gly) c.1417T>G (p.Cys473Gly) c.793+336T>G (n.793+336T>G) c.*3129T>G (n.*3129T>G) | |
3 | g.15645268G>A | CA2277472 | BTD | c.1352G>A (p.Cys451Tyr) c.399+3211G>A (n.399+3211G>A) c.1015+337G>A (n.1015+337G>A) c.165+3211G>A (n.165+3211G>A) c.1412G>A (p.Cys471Tyr) c.1418G>A (p.Cys473Tyr) c.793+337G>A (n.793+337G>A) c.*3130G>A (n.*3130G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15645268G>C | CA351608803 | BTD | c.1352G>C (p.Cys451Ser) c.399+3211G>C (n.399+3211G>C) c.1015+337G>C (n.1015+337G>C) c.165+3211G>C (n.165+3211G>C) c.1412G>C (p.Cys471Ser) c.1418G>C (p.Cys473Ser) c.793+337G>C (n.793+337G>C) c.*3130G>C (n.*3130G>C) | |
3 | g.15645268G= | CA1347665560 | BTD | c.1352G= (p.Cys451=) c.399+3211G= (n.399+3211G=) c.1015+337G= (n.1015+337G=) c.165+3211G= (n.165+3211G=) c.1412G= (p.Cys471=) c.1418G= (p.Cys473=) c.793+337G= (n.793+337G=) c.*3130G= (n.*3130G=) | |
3 | g.15645268G>T | CA351608802 | BTD | c.1352G>T (p.Cys451Phe) c.399+3211G>T (n.399+3211G>T) c.1015+337G>T (n.1015+337G>T) c.165+3211G>T (n.165+3211G>T) c.1412G>T (p.Cys471Phe) c.1418G>T (p.Cys473Phe) c.793+337G>T (n.793+337G>T) c.*3130G>T (n.*3130G>T) | ClinVar |
3 | g.15645269T>A | CA351608804 | BTD | c.1353T>A (p.Cys451Ter) c.399+3212T>A (n.399+3212T>A) c.1015+338T>A (n.1015+338T>A) c.165+3212T>A (n.165+3212T>A) c.1413T>A (p.Cys471Ter) c.1419T>A (p.Cys473Ter) c.793+338T>A (n.793+338T>A) c.*3131T>A (n.*3131T>A) | |
3 | g.15645269T>C | CA145710 | BTD | c.1353T>C (p.Cys451=) c.399+3212T>C (n.399+3212T>C) c.1015+338T>C (n.1015+338T>C) c.165+3212T>C (n.165+3212T>C) c.1413T>C (p.Cys471=) c.1419T>C (p.Cys473=) c.793+338T>C (n.793+338T>C) c.*3131T>C (n.*3131T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645269T>G | CA351608805 | BTD | c.1353T>G (p.Cys451Trp) c.399+3212T>G (n.399+3212T>G) c.1015+338T>G (n.1015+338T>G) c.165+3212T>G (n.165+3212T>G) c.1413T>G (p.Cys471Trp) c.1419T>G (p.Cys473Trp) c.793+338T>G (n.793+338T>G) c.*3131T>G (n.*3131T>G) | |
3 | g.15645269T= | CA1347665566 | BTD | c.1353T= (p.Cys451=) c.399+3212T= (n.399+3212T=) c.1015+338T= (n.1015+338T=) c.165+3212T= (n.165+3212T=) c.1413T= (p.Cys471=) c.1419T= (p.Cys473=) c.793+338T= (n.793+338T=) c.*3131T= (n.*3131T=) | |
3 | g.15645270G>A | CA351608806 | BTD | c.1354G>A (p.Gly452Arg) c.399+3213G>A (n.399+3213G>A) c.1015+339G>A (n.1015+339G>A) c.165+3213G>A (n.165+3213G>A) c.1414G>A (p.Gly472Arg) c.1420G>A (p.Gly474Arg) c.793+339G>A (n.793+339G>A) c.*3132G>A (n.*3132G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15645270G>C | CA351608807 | BTD | c.1354G>C (p.Gly452Arg) c.399+3213G>C (n.399+3213G>C) c.1015+339G>C (n.1015+339G>C) c.165+3213G>C (n.165+3213G>C) c.1414G>C (p.Gly472Arg) c.1420G>C (p.Gly474Arg) c.793+339G>C (n.793+339G>C) c.*3132G>C (n.*3132G>C) | |
3 | g.15645270G>T | CA351608808 | BTD | c.1354G>T (p.Gly452Ter) c.399+3213G>T (n.399+3213G>T) c.1015+339G>T (n.1015+339G>T) c.165+3213G>T (n.165+3213G>T) c.1414G>T (p.Gly472Ter) c.1420G>T (p.Gly474Ter) c.793+339G>T (n.793+339G>T) c.*3132G>T (n.*3132G>T) | |
3 | g.15645270_15645271insCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGAT | CA2664667164 | BTD | c.1354_1355insCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGAT (p.Gly452AlafsTer29) c.399+3213_399+3214insCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGAT (n.399+3213_399+3214insCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGAT) c.1015+339_1015+340insCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGAT (n.1015+339_1015+340insCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGAT) c.165+3213_165+3214insCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGAT (n.165+3213_165+3214insCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGAT) c.1414_1415insCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGAT (p.Gly472AlafsTer29) c.1420_1421insCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGAT (p.Gly474AlafsTer29) c.793+339_793+340insCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGAT (n.793+339_793+340insCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGAT) c.*3132_*3133insCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGAT (n.*3132_*3133insCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGAT) | gnomAD v4 |
3 | g.15645271G>A | CA351608809 | BTD | c.1355G>A (p.Gly452Glu) c.399+3214G>A (n.399+3214G>A) c.1015+340G>A (n.1015+340G>A) c.165+3214G>A (n.165+3214G>A) c.1415G>A (p.Gly472Glu) c.1421G>A (p.Gly474Glu) c.793+340G>A (n.793+340G>A) c.*3133G>A (n.*3133G>A) | |
3 | g.15645271G>C | CA351608811 | BTD | c.1355G>C (p.Gly452Ala) c.399+3214G>C (n.399+3214G>C) c.1015+340G>C (n.1015+340G>C) c.165+3214G>C (n.165+3214G>C) c.1415G>C (p.Gly472Ala) c.1421G>C (p.Gly474Ala) c.793+340G>C (n.793+340G>C) c.*3133G>C (n.*3133G>C) | |
3 | g.15645271G>T | CA351608810 | BTD | c.1355G>T (p.Gly452Val) c.399+3214G>T (n.399+3214G>T) c.1015+340G>T (n.1015+340G>T) c.165+3214G>T (n.165+3214G>T) c.1415G>T (p.Gly472Val) c.1421G>T (p.Gly474Val) c.793+340G>T (n.793+340G>T) c.*3133G>T (n.*3133G>T) | |
3 | g.15645272A>C | CA432819559 | BTD | c.1356A>C (p.Gly452=) c.399+3215A>C (n.399+3215A>C) c.1015+341A>C (n.1015+341A>C) c.165+3215A>C (n.165+3215A>C) c.1416A>C (p.Gly472=) c.1422A>C (p.Gly474=) c.793+341A>C (n.793+341A>C) c.*3134A>C (n.*3134A>C) | |
3 | g.15645272A>G | CA432819561 | BTD | c.1356A>G (p.Gly452=) c.399+3215A>G (n.399+3215A>G) c.1015+341A>G (n.1015+341A>G) c.165+3215A>G (n.165+3215A>G) c.1416A>G (p.Gly472=) c.1422A>G (p.Gly474=) c.793+341A>G (n.793+341A>G) c.*3134A>G (n.*3134A>G) | |
3 | g.15645272A>T | CA432819563 | BTD | c.1356A>T (p.Gly452=) c.399+3215A>T (n.399+3215A>T) c.1015+341A>T (n.1015+341A>T) c.165+3215A>T (n.165+3215A>T) c.1416A>T (p.Gly472=) c.1422A>T (p.Gly474=) c.793+341A>T (n.793+341A>T) c.*3134A>T (n.*3134A>T) | |
3 | g.15645273C>A | CA351608812 | BTD | c.1357C>A (p.Gln453Lys) c.399+3216C>A (n.399+3216C>A) c.1015+342C>A (n.1015+342C>A) c.165+3216C>A (n.165+3216C>A) c.1417C>A (p.Gln473Lys) c.1423C>A (p.Gln475Lys) c.793+342C>A (n.793+342C>A) c.*3135C>A (n.*3135C>A) | |
3 | g.15645273C>G | CA351608813 | BTD | c.1357C>G (p.Gln453Glu) c.399+3216C>G (n.399+3216C>G) c.1015+342C>G (n.1015+342C>G) c.165+3216C>G (n.165+3216C>G) c.1417C>G (p.Gln473Glu) c.1423C>G (p.Gln475Glu) c.793+342C>G (n.793+342C>G) c.*3135C>G (n.*3135C>G) | |
3 | g.15645273C>T | CA351608814 | BTD | c.1357C>T (p.Gln453Ter) c.399+3216C>T (n.399+3216C>T) c.1015+342C>T (n.1015+342C>T) c.165+3216C>T (n.165+3216C>T) c.1417C>T (p.Gln473Ter) c.1423C>T (p.Gln475Ter) c.793+342C>T (n.793+342C>T) c.*3135C>T (n.*3135C>T) | |
3 | g.15645274A= | CA1347665572 | BTD | c.1358A= (p.Gln453=) c.399+3217A= (n.399+3217A=) c.1015+343A= (n.1015+343A=) c.165+3217A= (n.165+3217A=) c.1418A= (p.Gln473=) c.1424A= (p.Gln475=) c.793+343A= (n.793+343A=) c.*3136A= (n.*3136A=) | |
3 | g.15645274A>C | CA351608815 | BTD | c.1358A>C (p.Gln453Pro) c.399+3217A>C (n.399+3217A>C) c.1015+343A>C (n.1015+343A>C) c.165+3217A>C (n.165+3217A>C) c.1418A>C (p.Gln473Pro) c.1424A>C (p.Gln475Pro) c.793+343A>C (n.793+343A>C) c.*3136A>C (n.*3136A>C) | |
3 | g.15645274A>G | CA351608816 | BTD | c.1358A>G (p.Gln453Arg) c.399+3217A>G (n.399+3217A>G) c.1015+343A>G (n.1015+343A>G) c.165+3217A>G (n.165+3217A>G) c.1418A>G (p.Gln473Arg) c.1424A>G (p.Gln475Arg) c.793+343A>G (n.793+343A>G) c.*3136A>G (n.*3136A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15645274A>T | CA351608817 | BTD | c.1358A>T (p.Gln453Leu) c.399+3217A>T (n.399+3217A>T) c.1015+343A>T (n.1015+343A>T) c.165+3217A>T (n.165+3217A>T) c.1418A>T (p.Gln473Leu) c.1424A>T (p.Gln475Leu) c.793+343A>T (n.793+343A>T) c.*3136A>T (n.*3136A>T) | |
3 | g.15645275G>A | CA432819565 | BTD | c.1359G>A (p.Gln453=) c.399+3218G>A (n.399+3218G>A) c.1015+344G>A (n.1015+344G>A) c.165+3218G>A (n.165+3218G>A) c.1419G>A (p.Gln473=) c.1425G>A (p.Gln475=) c.793+344G>A (n.793+344G>A) c.*3137G>A (n.*3137G>A) | |
3 | g.15645275G>C | CA351608818 | BTD | c.1359G>C (p.Gln453His) c.399+3218G>C (n.399+3218G>C) c.1015+344G>C (n.1015+344G>C) c.165+3218G>C (n.165+3218G>C) c.1419G>C (p.Gln473His) c.1425G>C (p.Gln475His) c.793+344G>C (n.793+344G>C) c.*3137G>C (n.*3137G>C) | |
3 | g.15645275G>T | CA351608819 | BTD | c.1359G>T (p.Gln453His) c.399+3218G>T (n.399+3218G>T) c.1015+344G>T (n.1015+344G>T) c.165+3218G>T (n.165+3218G>T) c.1419G>T (p.Gln473His) c.1425G>T (p.Gln475His) c.793+344G>T (n.793+344G>T) c.*3137G>T (n.*3137G>T) | |
3 | g.15645276G>A | CA351608820 | BTD | c.1360G>A (p.Glu454Lys) c.399+3219G>A (n.399+3219G>A) c.1015+345G>A (n.1015+345G>A) c.165+3219G>A (n.165+3219G>A) c.1420G>A (p.Glu474Lys) c.1426G>A (p.Glu476Lys) c.793+345G>A (n.793+345G>A) c.*3138G>A (n.*3138G>A) | |
3 | g.15645276G>C | CA351608821 | BTD | c.1360G>C (p.Glu454Gln) c.399+3219G>C (n.399+3219G>C) c.1015+345G>C (n.1015+345G>C) c.165+3219G>C (n.165+3219G>C) c.1420G>C (p.Glu474Gln) c.1426G>C (p.Glu476Gln) c.793+345G>C (n.793+345G>C) c.*3138G>C (n.*3138G>C) | |
3 | g.15645276G>T | CA351608822 | BTD | c.1360G>T (p.Glu454Ter) c.399+3219G>T (n.399+3219G>T) c.1015+345G>T (n.1015+345G>T) c.165+3219G>T (n.165+3219G>T) c.1420G>T (p.Glu474Ter) c.1426G>T (p.Glu476Ter) c.793+345G>T (n.793+345G>T) c.*3138G>T (n.*3138G>T) | |
3 | g.15645277A>C | CA351608825 | BTD | c.1361A>C (p.Glu454Ala) c.399+3220A>C (n.399+3220A>C) c.1015+346A>C (n.1015+346A>C) c.165+3220A>C (n.165+3220A>C) c.1421A>C (p.Glu474Ala) c.1427A>C (p.Glu476Ala) c.793+346A>C (n.793+346A>C) c.*3139A>C (n.*3139A>C) | |
3 | g.15645277A>G | CA351608823 | BTD | c.1361A>G (p.Glu454Gly) c.399+3220A>G (n.399+3220A>G) c.1015+346A>G (n.1015+346A>G) c.165+3220A>G (n.165+3220A>G) c.1421A>G (p.Glu474Gly) c.1427A>G (p.Glu476Gly) c.793+346A>G (n.793+346A>G) c.*3139A>G (n.*3139A>G) | |
3 | g.15645277A>T | CA351608824 | BTD | c.1361A>T (p.Glu454Val) c.399+3220A>T (n.399+3220A>T) c.1015+346A>T (n.1015+346A>T) c.165+3220A>T (n.165+3220A>T) c.1421A>T (p.Glu474Val) c.1427A>T (p.Glu476Val) c.793+346A>T (n.793+346A>T) c.*3139A>T (n.*3139A>T) | |
3 | g.15645278A= | CA1347665576 | BTD | c.1362A= (p.Glu454=) c.399+3221A= (n.399+3221A=) c.1015+347A= (n.1015+347A=) c.165+3221A= (n.165+3221A=) c.1422A= (p.Glu474=) c.1428A= (p.Glu476=) c.793+347A= (n.793+347A=) c.*3140A= (n.*3140A=) | |
3 | g.15645278A>C | CA351608826 | BTD | c.1362A>C (p.Glu454Asp) c.399+3221A>C (n.399+3221A>C) c.1015+347A>C (n.1015+347A>C) c.165+3221A>C (n.165+3221A>C) c.1422A>C (p.Glu474Asp) c.1428A>C (p.Glu476Asp) c.793+347A>C (n.793+347A>C) c.*3140A>C (n.*3140A>C) | |
3 | g.15645278A>G | CA2277473 | BTD | c.1362A>G (p.Glu454=) c.399+3221A>G (n.399+3221A>G) c.1015+347A>G (n.1015+347A>G) c.165+3221A>G (n.165+3221A>G) c.1422A>G (p.Glu474=) c.1428A>G (p.Glu476=) c.793+347A>G (n.793+347A>G) c.*3140A>G (n.*3140A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645278A>T | CA351608827 | BTD | c.1362A>T (p.Glu454Asp) c.399+3221A>T (n.399+3221A>T) c.1015+347A>T (n.1015+347A>T) c.165+3221A>T (n.165+3221A>T) c.1422A>T (p.Glu474Asp) c.1428A>T (p.Glu476Asp) c.793+347A>T (n.793+347A>T) c.*3140A>T (n.*3140A>T) | |
3 | g.15645279A= | CA1347665581 | BTD | c.1363A= (p.Ile455=) c.399+3222A= (n.399+3222A=) c.1015+348A= (n.1015+348A=) c.165+3222A= (n.165+3222A=) c.1423A= (p.Ile475=) c.1429A= (p.Ile477=) c.793+348A= (n.793+348A=) c.*3141A= (n.*3141A=) | |
3 | g.15645279A>C | CA351608828 | BTD | c.1363A>C (p.Ile455Leu) c.399+3222A>C (n.399+3222A>C) c.1015+348A>C (n.1015+348A>C) c.165+3222A>C (n.165+3222A>C) c.1423A>C (p.Ile475Leu) c.1429A>C (p.Ile477Leu) c.793+348A>C (n.793+348A>C) c.*3141A>C (n.*3141A>C) | |
3 | g.15645279A>G | CA2277474 | BTD | c.1363A>G (p.Ile455Val) c.399+3222A>G (n.399+3222A>G) c.1015+348A>G (n.1015+348A>G) c.165+3222A>G (n.165+3222A>G) c.1423A>G (p.Ile475Val) c.1429A>G (p.Ile477Val) c.793+348A>G (n.793+348A>G) c.*3141A>G (n.*3141A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645279A>T | CA351608829 | BTD | c.1363A>T (p.Ile455Phe) c.399+3222A>T (n.399+3222A>T) c.1015+348A>T (n.1015+348A>T) c.165+3222A>T (n.165+3222A>T) c.1423A>T (p.Ile475Phe) c.1429A>T (p.Ile477Phe) c.793+348A>T (n.793+348A>T) c.*3141A>T (n.*3141A>T) | |
3 | g.15645280T>A | CA351608830 | BTD | c.1364T>A (p.Ile455Asn) c.399+3223T>A (n.399+3223T>A) c.1015+349T>A (n.1015+349T>A) c.165+3223T>A (n.165+3223T>A) c.1424T>A (p.Ile475Asn) c.1430T>A (p.Ile477Asn) c.793+349T>A (n.793+349T>A) c.*3142T>A (n.*3142T>A) | |
3 | g.15645280T>C | CA351608831 | BTD | c.1364T>C (p.Ile455Thr) c.399+3223T>C (n.399+3223T>C) c.1015+349T>C (n.1015+349T>C) c.165+3223T>C (n.165+3223T>C) c.1424T>C (p.Ile475Thr) c.1430T>C (p.Ile477Thr) c.793+349T>C (n.793+349T>C) c.*3142T>C (n.*3142T>C) | |
3 | g.15645280T>G | CA351608832 | BTD | c.1364T>G (p.Ile455Ser) c.399+3223T>G (n.399+3223T>G) c.1015+349T>G (n.1015+349T>G) c.165+3223T>G (n.165+3223T>G) c.1424T>G (p.Ile475Ser) c.1430T>G (p.Ile477Ser) c.793+349T>G (n.793+349T>G) c.*3142T>G (n.*3142T>G) | |
3 | g.15645281C>A | CA432819573 | BTD | c.1365C>A (p.Ile455=) c.399+3224C>A (n.399+3224C>A) c.1015+350C>A (n.1015+350C>A) c.165+3224C>A (n.165+3224C>A) c.1425C>A (p.Ile475=) c.1431C>A (p.Ile477=) c.793+350C>A (n.793+350C>A) c.*3143C>A (n.*3143C>A) | |
3 | g.15645281C>G | CA351608833 | BTD | c.1365C>G (p.Ile455Met) c.399+3224C>G (n.399+3224C>G) c.1015+350C>G (n.1015+350C>G) c.165+3224C>G (n.165+3224C>G) c.1425C>G (p.Ile475Met) c.1431C>G (p.Ile477Met) c.793+350C>G (n.793+350C>G) c.*3143C>G (n.*3143C>G) | |
3 | g.15645281C>T | CA432819571 | BTD | c.1365C>T (p.Ile455=) c.399+3224C>T (n.399+3224C>T) c.1015+350C>T (n.1015+350C>T) c.165+3224C>T (n.165+3224C>T) c.1425C>T (p.Ile475=) c.1431C>T (p.Ile477=) c.793+350C>T (n.793+350C>T) c.*3143C>T (n.*3143C>T) | |
3 | g.15645282A>C | CA351608834 | BTD | c.1366A>C (p.Thr456Pro) c.399+3225A>C (n.399+3225A>C) c.1015+351A>C (n.1015+351A>C) c.165+3225A>C (n.165+3225A>C) c.1426A>C (p.Thr476Pro) c.1432A>C (p.Thr478Pro) c.793+351A>C (n.793+351A>C) c.*3144A>C (n.*3144A>C) | |
3 | g.15645282A>G | CA351608835 | BTD | c.1366A>G (p.Thr456Ala) c.399+3225A>G (n.399+3225A>G) c.1015+351A>G (n.1015+351A>G) c.165+3225A>G (n.165+3225A>G) c.1426A>G (p.Thr476Ala) c.1432A>G (p.Thr478Ala) c.793+351A>G (n.793+351A>G) c.*3144A>G (n.*3144A>G) | |
3 | g.15645282A>T | CA351608836 | BTD | c.1366A>T (p.Thr456Ser) c.399+3225A>T (n.399+3225A>T) c.1015+351A>T (n.1015+351A>T) c.165+3225A>T (n.165+3225A>T) c.1426A>T (p.Thr476Ser) c.1432A>T (p.Thr478Ser) c.793+351A>T (n.793+351A>T) c.*3144A>T (n.*3144A>T) | |
3 | g.15645283C>A | CA351608839 | BTD | c.1367C>A (p.Thr456Lys) c.399+3226C>A (n.399+3226C>A) c.1015+352C>A (n.1015+352C>A) c.165+3226C>A (n.165+3226C>A) c.1427C>A (p.Thr476Lys) c.1433C>A (p.Thr478Lys) c.793+352C>A (n.793+352C>A) c.*3145C>A (n.*3145C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15645283C>G | CA351608838 | BTD | c.1367C>G (p.Thr456Arg) c.399+3226C>G (n.399+3226C>G) c.1015+352C>G (n.1015+352C>G) c.165+3226C>G (n.165+3226C>G) c.1427C>G (p.Thr476Arg) c.1433C>G (p.Thr478Arg) c.793+352C>G (n.793+352C>G) c.*3145C>G (n.*3145C>G) | |
3 | g.15645283C>T | CA351608837 | BTD | c.1367C>T (p.Thr456Ile) c.399+3226C>T (n.399+3226C>T) c.1015+352C>T (n.1015+352C>T) c.165+3226C>T (n.165+3226C>T) c.1427C>T (p.Thr476Ile) c.1433C>T (p.Thr478Ile) c.793+352C>T (n.793+352C>T) c.*3145C>T (n.*3145C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15645284A>C | CA432819575 | BTD | c.1368A>C (p.Thr456=) c.399+3227A>C (n.399+3227A>C) c.1015+353A>C (n.1015+353A>C) c.165+3227A>C (n.165+3227A>C) c.1428A>C (p.Thr476=) c.1434A>C (p.Thr478=) c.793+353A>C (n.793+353A>C) c.*3146A>C (n.*3146A>C) | |
3 | g.15645284A>G | CA432819577 | BTD | c.1368A>G (p.Thr456=) c.399+3227A>G (n.399+3227A>G) c.1015+353A>G (n.1015+353A>G) c.165+3227A>G (n.165+3227A>G) c.1428A>G (p.Thr476=) c.1434A>G (p.Thr478=) c.793+353A>G (n.793+353A>G) c.*3146A>G (n.*3146A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.15645284A>T | CA432819578 | BTD | c.1368A>T (p.Thr456=) c.399+3227A>T (n.399+3227A>T) c.1015+353A>T (n.1015+353A>T) c.165+3227A>T (n.165+3227A>T) c.1428A>T (p.Thr476=) c.1434A>T (p.Thr478=) c.793+353A>T (n.793+353A>T) c.*3146A>T (n.*3146A>T) | |
3 | g.15645285G>A | CA351608840 | BTD | c.1369G>A (p.Glu457Lys) c.399+3228G>A (n.399+3228G>A) c.1015+354G>A (n.1015+354G>A) c.165+3228G>A (n.165+3228G>A) c.1429G>A (p.Glu477Lys) c.1435G>A (p.Glu479Lys) c.793+354G>A (n.793+354G>A) c.*3147G>A (n.*3147G>A) | |
3 | g.15645285G>C | CA351608841 | BTD | c.1369G>C (p.Glu457Gln) c.399+3228G>C (n.399+3228G>C) c.1015+354G>C (n.1015+354G>C) c.165+3228G>C (n.165+3228G>C) c.1429G>C (p.Glu477Gln) c.1435G>C (p.Glu479Gln) c.793+354G>C (n.793+354G>C) c.*3147G>C (n.*3147G>C) | |
3 | g.15645285G>T | CA351608842 | BTD | c.1369G>T (p.Glu457Ter) c.399+3228G>T (n.399+3228G>T) c.1015+354G>T (n.1015+354G>T) c.165+3228G>T (n.165+3228G>T) c.1429G>T (p.Glu477Ter) c.1435G>T (p.Glu479Ter) c.793+354G>T (n.793+354G>T) c.*3147G>T (n.*3147G>T) | |
3 | g.15645286A>C | CA351608843 | BTD | c.1370A>C (p.Glu457Ala) c.399+3229A>C (n.399+3229A>C) c.1015+355A>C (n.1015+355A>C) c.165+3229A>C (n.165+3229A>C) c.1430A>C (p.Glu477Ala) c.1436A>C (p.Glu479Ala) c.793+355A>C (n.793+355A>C) c.*3148A>C (n.*3148A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15645286A>G | CA351608844 | BTD | c.1370A>G (p.Glu457Gly) c.399+3229A>G (n.399+3229A>G) c.1015+355A>G (n.1015+355A>G) c.165+3229A>G (n.165+3229A>G) c.1430A>G (p.Glu477Gly) c.1436A>G (p.Glu479Gly) c.793+355A>G (n.793+355A>G) c.*3148A>G (n.*3148A>G) | |
3 | g.15645286A>T | CA351608845 | BTD | c.1370A>T (p.Glu457Val) c.399+3229A>T (n.399+3229A>T) c.1015+355A>T (n.1015+355A>T) c.165+3229A>T (n.165+3229A>T) c.1430A>T (p.Glu477Val) c.1436A>T (p.Glu479Val) c.793+355A>T (n.793+355A>T) c.*3148A>T (n.*3148A>T) | |
3 | g.15645287G>A | CA432819580 | BTD | c.1371G>A (p.Glu457=) c.399+3230G>A (n.399+3230G>A) c.1015+356G>A (n.1015+356G>A) c.165+3230G>A (n.165+3230G>A) c.1431G>A (p.Glu477=) c.1437G>A (p.Glu479=) c.793+356G>A (n.793+356G>A) c.*3149G>A (n.*3149G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645287G>C | CA351608846 | BTD | c.1371G>C (p.Glu457Asp) c.399+3230G>C (n.399+3230G>C) c.1015+356G>C (n.1015+356G>C) c.165+3230G>C (n.165+3230G>C) c.1431G>C (p.Glu477Asp) c.1437G>C (p.Glu479Asp) c.793+356G>C (n.793+356G>C) c.*3149G>C (n.*3149G>C) | |
3 | g.15645287G= | CA1347665584 | BTD | c.1371G= (p.Glu457=) c.399+3230G= (n.399+3230G=) c.1015+356G= (n.1015+356G=) c.165+3230G= (n.165+3230G=) c.1431G= (p.Glu477=) c.1437G= (p.Glu479=) c.793+356G= (n.793+356G=) c.*3149G= (n.*3149G=) | |
3 | g.15645287G>T | CA351608847 | BTD | c.1371G>T (p.Glu457Asp) c.399+3230G>T (n.399+3230G>T) c.1015+356G>T (n.1015+356G>T) c.165+3230G>T (n.165+3230G>T) c.1431G>T (p.Glu477Asp) c.1437G>T (p.Glu479Asp) c.793+356G>T (n.793+356G>T) c.*3149G>T (n.*3149G>T) | |
3 | g.15645288G>A | CA278372 | BTD | c.1372G>A (p.Ala458Thr) c.399+3231G>A (n.399+3231G>A) c.1015+357G>A (n.1015+357G>A) c.165+3231G>A (n.165+3231G>A) c.1432G>A (p.Ala478Thr) c.1438G>A (p.Ala480Thr) c.793+357G>A (n.793+357G>A) c.*3150G>A (n.*3150G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645288G>C | CA278340 | BTD | c.1372G>C (p.Ala458Pro) c.399+3231G>C (n.399+3231G>C) c.1015+357G>C (n.1015+357G>C) c.165+3231G>C (n.165+3231G>C) c.1432G>C (p.Ala478Pro) c.1438G>C (p.Ala480Pro) c.793+357G>C (n.793+357G>C) c.*3150G>C (n.*3150G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15645288G= | CA1347665592 | BTD | c.1372G= (p.Ala458=) c.399+3231G= (n.399+3231G=) c.1015+357G= (n.1015+357G=) c.165+3231G= (n.165+3231G=) c.1432G= (p.Ala478=) c.1438G= (p.Ala480=) c.793+357G= (n.793+357G=) c.*3150G= (n.*3150G=) | |
3 | g.15645288G>T | CA351608848 | BTD | c.1372G>T (p.Ala458Ser) c.399+3231G>T (n.399+3231G>T) c.1015+357G>T (n.1015+357G>T) c.165+3231G>T (n.165+3231G>T) c.1432G>T (p.Ala478Ser) c.1438G>T (p.Ala480Ser) c.793+357G>T (n.793+357G>T) c.*3150G>T (n.*3150G>T) | |
3 | g.15645289C>A | CA351608849 | BTD | c.1373C>A (p.Ala458Asp) c.399+3232C>A (n.399+3232C>A) c.1015+358C>A (n.1015+358C>A) c.165+3232C>A (n.165+3232C>A) c.1433C>A (p.Ala478Asp) c.1439C>A (p.Ala480Asp) c.793+358C>A (n.793+358C>A) c.*3151C>A (n.*3151C>A) | |
3 | g.15645289C>G | CA351608850 | BTD | c.1373C>G (p.Ala458Gly) c.399+3232C>G (n.399+3232C>G) c.1015+358C>G (n.1015+358C>G) c.165+3232C>G (n.165+3232C>G) c.1433C>G (p.Ala478Gly) c.1439C>G (p.Ala480Gly) c.793+358C>G (n.793+358C>G) c.*3151C>G (n.*3151C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15645289C>T | CA351608851 | BTD | c.1373C>T (p.Ala458Val) c.399+3232C>T (n.399+3232C>T) c.1015+358C>T (n.1015+358C>T) c.165+3232C>T (n.165+3232C>T) c.1433C>T (p.Ala478Val) c.1439C>T (p.Ala480Val) c.793+358C>T (n.793+358C>T) c.*3151C>T (n.*3151C>T) | COSMIC |
3 | g.15645290C>A | CA432819585 | BTD | c.1374C>A (p.Ala458=) c.399+3233C>A (n.399+3233C>A) c.1015+359C>A (n.1015+359C>A) c.165+3233C>A (n.165+3233C>A) c.1434C>A (p.Ala478=) c.1440C>A (p.Ala480=) c.793+359C>A (n.793+359C>A) c.*3152C>A (n.*3152C>A) | |
3 | g.15645290C>G | CA432819586 | BTD | c.1374C>G (p.Ala458=) c.399+3233C>G (n.399+3233C>G) c.1015+359C>G (n.1015+359C>G) c.165+3233C>G (n.165+3233C>G) c.1434C>G (p.Ala478=) c.1440C>G (p.Ala480=) c.793+359C>G (n.793+359C>G) c.*3152C>G (n.*3152C>G) | |
3 | g.15645290C>T | CA432819587 | BTD | c.1374C>T (p.Ala458=) c.399+3233C>T (n.399+3233C>T) c.1015+359C>T (n.1015+359C>T) c.165+3233C>T (n.165+3233C>T) c.1434C>T (p.Ala478=) c.1440C>T (p.Ala480=) c.793+359C>T (n.793+359C>T) c.*3152C>T (n.*3152C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15645291A>C | CA351608854 | BTD | c.1375A>C (p.Thr459Pro) c.399+3234A>C (n.399+3234A>C) c.1015+360A>C (n.1015+360A>C) c.165+3234A>C (n.165+3234A>C) c.1435A>C (p.Thr479Pro) c.1441A>C (p.Thr481Pro) c.793+360A>C (n.793+360A>C) c.*3153A>C (n.*3153A>C) | |
3 | g.15645291A>G | CA351608853 | BTD | c.1375A>G (p.Thr459Ala) c.399+3234A>G (n.399+3234A>G) c.1015+360A>G (n.1015+360A>G) c.165+3234A>G (n.165+3234A>G) c.1435A>G (p.Thr479Ala) c.1441A>G (p.Thr481Ala) c.793+360A>G (n.793+360A>G) c.*3153A>G (n.*3153A>G) | |
3 | g.15645291A>T | CA351608852 | BTD | c.1375A>T (p.Thr459Ser) c.399+3234A>T (n.399+3234A>T) c.1015+360A>T (n.1015+360A>T) c.165+3234A>T (n.165+3234A>T) c.1435A>T (p.Thr479Ser) c.1441A>T (p.Thr481Ser) c.793+360A>T (n.793+360A>T) c.*3153A>T (n.*3153A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15645292C>A | CA351608855 | BTD | c.1376C>A (p.Thr459Lys) c.399+3235C>A (n.399+3235C>A) c.1015+361C>A (n.1015+361C>A) c.165+3235C>A (n.165+3235C>A) c.1436C>A (p.Thr479Lys) c.1442C>A (p.Thr481Lys) c.793+361C>A (n.793+361C>A) c.*3154C>A (n.*3154C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15645292C= | CA1347665601 | BTD | c.1376C= (p.Thr459=) c.399+3235C= (n.399+3235C=) c.1015+361C= (n.1015+361C=) c.165+3235C= (n.165+3235C=) c.1436C= (p.Thr479=) c.1442C= (p.Thr481=) c.793+361C= (n.793+361C=) c.*3154C= (n.*3154C=) | |
3 | g.15645292C>G | CA70623109 | BTD | c.1376C>G (p.Thr459Arg) c.399+3235C>G (n.399+3235C>G) c.1015+361C>G (n.1015+361C>G) c.165+3235C>G (n.165+3235C>G) c.1436C>G (p.Thr479Arg) c.1442C>G (p.Thr481Arg) c.793+361C>G (n.793+361C>G) c.*3154C>G (n.*3154C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15645292C>T | CA2277475 | BTD | c.1376C>T (p.Thr459Met) c.399+3235C>T (n.399+3235C>T) c.1015+361C>T (n.1015+361C>T) c.165+3235C>T (n.165+3235C>T) c.1436C>T (p.Thr479Met) c.1442C>T (p.Thr481Met) c.793+361C>T (n.793+361C>T) c.*3154C>T (n.*3154C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.15645293G>A | CA70623121 | BTD | c.1377G>A (p.Thr459=) c.399+3236G>A (n.399+3236G>A) c.1015+362G>A (n.1015+362G>A) c.165+3236G>A (n.165+3236G>A) c.1437G>A (p.Thr479=) c.1443G>A (p.Thr481=) c.793+362G>A (n.793+362G>A) c.*3155G>A (n.*3155G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645293G>C | CA432819590 | BTD | c.1377G>C (p.Thr459=) c.399+3236G>C (n.399+3236G>C) c.1015+362G>C (n.1015+362G>C) c.165+3236G>C (n.165+3236G>C) c.1437G>C (p.Thr479=) c.1443G>C (p.Thr481=) c.793+362G>C (n.793+362G>C) c.*3155G>C (n.*3155G>C) | |
3 | g.15645293G= | CA1347665606 | BTD | c.1377G= (p.Thr459=) c.399+3236G= (n.399+3236G=) c.1015+362G= (n.1015+362G=) c.165+3236G= (n.165+3236G=) c.1437G= (p.Thr479=) c.1443G= (p.Thr481=) c.793+362G= (n.793+362G=) c.*3155G= (n.*3155G=) | |
3 | g.15645293G>T | CA432819591 | BTD | c.1377G>T (p.Thr459=) c.399+3236G>T (n.399+3236G>T) c.1015+362G>T (n.1015+362G>T) c.165+3236G>T (n.165+3236G>T) c.1437G>T (p.Thr479=) c.1443G>T (p.Thr481=) c.793+362G>T (n.793+362G>T) c.*3155G>T (n.*3155G>T) | |
3 | g.15645294G>A | CA351608856 | BTD | c.1378G>A (p.Gly460Arg) c.399+3237G>A (n.399+3237G>A) c.1015+363G>A (n.1015+363G>A) c.165+3237G>A (n.165+3237G>A) c.1438G>A (p.Gly480Arg) c.1444G>A (p.Gly482Arg) c.793+363G>A (n.793+363G>A) c.*3156G>A (n.*3156G>A) | |
3 | g.15645294G>C | CA351608857 | BTD | c.1378G>C (p.Gly460Arg) c.399+3237G>C (n.399+3237G>C) c.1015+363G>C (n.1015+363G>C) c.165+3237G>C (n.165+3237G>C) c.1438G>C (p.Gly480Arg) c.1444G>C (p.Gly482Arg) c.793+363G>C (n.793+363G>C) c.*3156G>C (n.*3156G>C) | |
3 | g.15645294G>T | CA351608858 | BTD | c.1378G>T (p.Gly460Trp) c.399+3237G>T (n.399+3237G>T) c.1015+363G>T (n.1015+363G>T) c.165+3237G>T (n.165+3237G>T) c.1438G>T (p.Gly480Trp) c.1444G>T (p.Gly482Trp) c.793+363G>T (n.793+363G>T) c.*3156G>T (n.*3156G>T) | |
3 | g.15645295G>A | CA2277476 | BTD | c.1379G>A (p.Gly460Glu) c.399+3238G>A (n.399+3238G>A) c.1015+364G>A (n.1015+364G>A) c.165+3238G>A (n.165+3238G>A) c.1439G>A (p.Gly480Glu) c.1445G>A (p.Gly482Glu) c.793+364G>A (n.793+364G>A) c.*3157G>A (n.*3157G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645295G>C | CA351608859 | BTD | c.1379G>C (p.Gly460Ala) c.399+3238G>C (n.399+3238G>C) c.1015+364G>C (n.1015+364G>C) c.165+3238G>C (n.165+3238G>C) c.1439G>C (p.Gly480Ala) c.1445G>C (p.Gly482Ala) c.793+364G>C (n.793+364G>C) c.*3157G>C (n.*3157G>C) | |
3 | g.15645295G= | CA1347665613 | BTD | c.1379G= (p.Gly460=) c.399+3238G= (n.399+3238G=) c.1015+364G= (n.1015+364G=) c.165+3238G= (n.165+3238G=) c.1439G= (p.Gly480=) c.1445G= (p.Gly482=) c.793+364G= (n.793+364G=) c.*3157G= (n.*3157G=) | |
3 | g.15645295G>T | CA351608860 | BTD | c.1379G>T (p.Gly460Val) c.399+3238G>T (n.399+3238G>T) c.1015+364G>T (n.1015+364G>T) c.165+3238G>T (n.165+3238G>T) c.1439G>T (p.Gly480Val) c.1445G>T (p.Gly482Val) c.793+364G>T (n.793+364G>T) c.*3157G>T (n.*3157G>T) | |
3 | g.15645296G>A | CA432819593 | BTD | c.1380G>A (p.Gly460=) c.399+3239G>A (n.399+3239G>A) c.1015+365G>A (n.1015+365G>A) c.165+3239G>A (n.165+3239G>A) c.1440G>A (p.Gly480=) c.1446G>A (p.Gly482=) c.793+365G>A (n.793+365G>A) c.*3158G>A (n.*3158G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645296G>C | CA432819594 | BTD | c.1380G>C (p.Gly460=) c.399+3239G>C (n.399+3239G>C) c.1015+365G>C (n.1015+365G>C) c.165+3239G>C (n.165+3239G>C) c.1440G>C (p.Gly480=) c.1446G>C (p.Gly482=) c.793+365G>C (n.793+365G>C) c.*3158G>C (n.*3158G>C) | |
3 | g.15645296G= | CA1347665616 | BTD | c.1380G= (p.Gly460=) c.399+3239G= (n.399+3239G=) c.1015+365G= (n.1015+365G=) c.165+3239G= (n.165+3239G=) c.1440G= (p.Gly480=) c.1446G= (p.Gly482=) c.793+365G= (n.793+365G=) c.*3158G= (n.*3158G=) | |
3 | g.15645296G>T | CA432819595 | BTD | c.1380G>T (p.Gly460=) c.399+3239G>T (n.399+3239G>T) c.1015+365G>T (n.1015+365G>T) c.165+3239G>T (n.165+3239G>T) c.1440G>T (p.Gly480=) c.1446G>T (p.Gly482=) c.793+365G>T (n.793+365G>T) c.*3158G>T (n.*3158G>T) | |
3 | g.15645297A= | CA1347665618 | BTD | c.1381A= (p.Ile461=) c.399+3240A= (n.399+3240A=) c.1015+366A= (n.1015+366A=) c.165+3240A= (n.165+3240A=) c.1441A= (p.Ile481=) c.1447A= (p.Ile483=) c.793+366A= (n.793+366A=) c.*3159A= (n.*3159A=) | |
3 | g.15645297A>C | CA351608861 | BTD | c.1381A>C (p.Ile461Leu) c.399+3240A>C (n.399+3240A>C) c.1015+366A>C (n.1015+366A>C) c.165+3240A>C (n.165+3240A>C) c.1441A>C (p.Ile481Leu) c.1447A>C (p.Ile483Leu) c.793+366A>C (n.793+366A>C) c.*3159A>C (n.*3159A>C) | |
3 | g.15645297A>G | CA351608862 | BTD | c.1381A>G (p.Ile461Val) c.399+3240A>G (n.399+3240A>G) c.1015+366A>G (n.1015+366A>G) c.165+3240A>G (n.165+3240A>G) c.1441A>G (p.Ile481Val) c.1447A>G (p.Ile483Val) c.793+366A>G (n.793+366A>G) c.*3159A>G (n.*3159A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15645297A>T | CA351608863 | BTD | c.1381A>T (p.Ile461Leu) c.399+3240A>T (n.399+3240A>T) c.1015+366A>T (n.1015+366A>T) c.165+3240A>T (n.165+3240A>T) c.1441A>T (p.Ile481Leu) c.1447A>T (p.Ile483Leu) c.793+366A>T (n.793+366A>T) c.*3159A>T (n.*3159A>T) | |
3 | g.15645298T>A | CA351608867 | BTD | c.1382T>A (p.Ile461Lys) c.399+3241T>A (n.399+3241T>A) c.1015+367T>A (n.1015+367T>A) c.165+3241T>A (n.165+3241T>A) c.1442T>A (p.Ile481Lys) c.1448T>A (p.Ile483Lys) c.793+367T>A (n.793+367T>A) c.*3160T>A (n.*3160T>A) | |
3 | g.15645298T>C | CA351608865 | BTD | c.1382T>C (p.Ile461Thr) c.399+3241T>C (n.399+3241T>C) c.1015+367T>C (n.1015+367T>C) c.165+3241T>C (n.165+3241T>C) c.1442T>C (p.Ile481Thr) c.1448T>C (p.Ile483Thr) c.793+367T>C (n.793+367T>C) c.*3160T>C (n.*3160T>C) | |
3 | g.15645298T>G | CA351608866 | BTD | c.1382T>G (p.Ile461Arg) c.399+3241T>G (n.399+3241T>G) c.1015+367T>G (n.1015+367T>G) c.165+3241T>G (n.165+3241T>G) c.1442T>G (p.Ile481Arg) c.1448T>G (p.Ile483Arg) c.793+367T>G (n.793+367T>G) c.*3160T>G (n.*3160T>G) | |
3 | g.15645299A>C | CA432819600 | BTD | c.1383A>C (p.Ile461=) c.399+3242A>C (n.399+3242A>C) c.1015+368A>C (n.1015+368A>C) c.165+3242A>C (n.165+3242A>C) c.1443A>C (p.Ile481=) c.1449A>C (p.Ile483=) c.793+368A>C (n.793+368A>C) c.*3161A>C (n.*3161A>C) | |
3 | g.15645299A>G | CA351608868 | BTD | c.1383A>G (p.Ile461Met) c.399+3242A>G (n.399+3242A>G) c.1015+368A>G (n.1015+368A>G) c.165+3242A>G (n.165+3242A>G) c.1443A>G (p.Ile481Met) c.1449A>G (p.Ile483Met) c.793+368A>G (n.793+368A>G) c.*3161A>G (n.*3161A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15645299A>T | CA432819601 | BTD | c.1383A>T (p.Ile461=) c.399+3242A>T (n.399+3242A>T) c.1015+368A>T (n.1015+368A>T) c.165+3242A>T (n.165+3242A>T) c.1443A>T (p.Ile481=) c.1449A>T (p.Ile483=) c.793+368A>T (n.793+368A>T) c.*3161A>T (n.*3161A>T) | |
3 | g.15645300T>A | CA351608869 | BTD | c.1384T>A (p.Phe462Ile) c.399+3243T>A (n.399+3243T>A) c.1015+369T>A (n.1015+369T>A) c.165+3243T>A (n.165+3243T>A) c.1444T>A (p.Phe482Ile) c.1450T>A (p.Phe484Ile) c.793+369T>A (n.793+369T>A) c.*3162T>A (n.*3162T>A) | |
3 | g.15645300T>C | CA351608870 | BTD | c.1384T>C (p.Phe462Leu) c.399+3243T>C (n.399+3243T>C) c.1015+369T>C (n.1015+369T>C) c.165+3243T>C (n.165+3243T>C) c.1444T>C (p.Phe482Leu) c.1450T>C (p.Phe484Leu) c.793+369T>C (n.793+369T>C) c.*3162T>C (n.*3162T>C) | |
3 | g.15645300T>G | CA351608871 | BTD | c.1384T>G (p.Phe462Val) c.399+3243T>G (n.399+3243T>G) c.1015+369T>G (n.1015+369T>G) c.165+3243T>G (n.165+3243T>G) c.1444T>G (p.Phe482Val) c.1450T>G (p.Phe484Val) c.793+369T>G (n.793+369T>G) c.*3162T>G (n.*3162T>G) | |
3 | g.15645302dup | CA2580068531 | BTD | c.1386dup (p.Glu463Ter) c.399+3245dup (n.399+3245dup) c.1015+371dup (n.1015+371dup) c.165+3245dup (n.165+3245dup) c.1446dup (p.Glu483Ter) c.1452dup (p.Glu485Ter) c.793+371dup (n.793+371dup) c.*3164dup (n.*3164dup) | ClinVar |
3 | g.15645301T>A | CA351608872 | BTD | c.1385T>A (p.Phe462Tyr) c.399+3244T>A (n.399+3244T>A) c.1015+370T>A (n.1015+370T>A) c.165+3244T>A (n.165+3244T>A) c.1445T>A (p.Phe482Tyr) c.1451T>A (p.Phe484Tyr) c.793+370T>A (n.793+370T>A) c.*3163T>A (n.*3163T>A) | |
3 | g.15645301T>C | CA351608873 | BTD | c.1385T>C (p.Phe462Ser) c.399+3244T>C (n.399+3244T>C) c.1015+370T>C (n.1015+370T>C) c.165+3244T>C (n.165+3244T>C) c.1445T>C (p.Phe482Ser) c.1451T>C (p.Phe484Ser) c.793+370T>C (n.793+370T>C) c.*3163T>C (n.*3163T>C) | |
3 | g.15645301T>G | CA351608874 | BTD | c.1385T>G (p.Phe462Cys) c.399+3244T>G (n.399+3244T>G) c.1015+370T>G (n.1015+370T>G) c.165+3244T>G (n.165+3244T>G) c.1445T>G (p.Phe482Cys) c.1451T>G (p.Phe484Cys) c.793+370T>G (n.793+370T>G) c.*3163T>G (n.*3163T>G) | |
3 | g.15645302T>A | CA351608877 | BTD | c.1386T>A (p.Phe462Leu) c.399+3245T>A (n.399+3245T>A) c.1015+371T>A (n.1015+371T>A) c.165+3245T>A (n.165+3245T>A) c.1446T>A (p.Phe482Leu) c.1452T>A (p.Phe484Leu) c.793+371T>A (n.793+371T>A) c.*3164T>A (n.*3164T>A) | |
3 | g.15645302T>C | CA432819602 | BTD | c.1386T>C (p.Phe462=) c.399+3245T>C (n.399+3245T>C) c.1015+371T>C (n.1015+371T>C) c.165+3245T>C (n.165+3245T>C) c.1446T>C (p.Phe482=) c.1452T>C (p.Phe484=) c.793+371T>C (n.793+371T>C) c.*3164T>C (n.*3164T>C) | |
3 | g.15645302T>G | CA351608879 | BTD | c.1386T>G (p.Phe462Leu) c.399+3245T>G (n.399+3245T>G) c.1015+371T>G (n.1015+371T>G) c.165+3245T>G (n.165+3245T>G) c.1446T>G (p.Phe482Leu) c.1452T>G (p.Phe484Leu) c.793+371T>G (n.793+371T>G) c.*3164T>G (n.*3164T>G) | |
3 | g.15645303G>A | CA351608881 | BTD | c.1387G>A (p.Glu463Lys) c.399+3246G>A (n.399+3246G>A) c.1015+372G>A (n.1015+372G>A) c.165+3246G>A (n.165+3246G>A) c.1447G>A (p.Glu483Lys) c.1453G>A (p.Glu485Lys) c.793+372G>A (n.793+372G>A) c.*3165G>A (n.*3165G>A) | |
3 | g.15645303G>C | CA351608883 | BTD | c.1387G>C (p.Glu463Gln) c.399+3246G>C (n.399+3246G>C) c.1015+372G>C (n.1015+372G>C) c.165+3246G>C (n.165+3246G>C) c.1447G>C (p.Glu483Gln) c.1453G>C (p.Glu485Gln) c.793+372G>C (n.793+372G>C) c.*3165G>C (n.*3165G>C) | |
3 | g.15645303G= | CA1347665623 | BTD | c.1387G= (p.Glu463=) c.399+3246G= (n.399+3246G=) c.1015+372G= (n.1015+372G=) c.165+3246G= (n.165+3246G=) c.1447G= (p.Glu483=) c.1453G= (p.Glu485=) c.793+372G= (n.793+372G=) c.*3165G= (n.*3165G=) | |
3 | g.15645303G>T | CA351608885 | BTD | c.1387G>T (p.Glu463Ter) c.399+3246G>T (n.399+3246G>T) c.1015+372G>T (n.1015+372G>T) c.165+3246G>T (n.165+3246G>T) c.1447G>T (p.Glu483Ter) c.1453G>T (p.Glu485Ter) c.793+372G>T (n.793+372G>T) c.*3165G>T (n.*3165G>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.15645304A>C | CA351608887 | BTD | c.1388A>C (p.Glu463Ala) c.399+3247A>C (n.399+3247A>C) c.1015+373A>C (n.1015+373A>C) c.165+3247A>C (n.165+3247A>C) c.1448A>C (p.Glu483Ala) c.1454A>C (p.Glu485Ala) c.793+373A>C (n.793+373A>C) c.*3166A>C (n.*3166A>C) | |
3 | g.15645304A>G | CA351608891 | BTD | c.1388A>G (p.Glu463Gly) c.399+3247A>G (n.399+3247A>G) c.1015+373A>G (n.1015+373A>G) c.165+3247A>G (n.165+3247A>G) c.1448A>G (p.Glu483Gly) c.1454A>G (p.Glu485Gly) c.793+373A>G (n.793+373A>G) c.*3166A>G (n.*3166A>G) | |
3 | g.15645304A>T | CA351608889 | BTD | c.1388A>T (p.Glu463Val) c.399+3247A>T (n.399+3247A>T) c.1015+373A>T (n.1015+373A>T) c.165+3247A>T (n.165+3247A>T) c.1448A>T (p.Glu483Val) c.1454A>T (p.Glu485Val) c.793+373A>T (n.793+373A>T) c.*3166A>T (n.*3166A>T) | |
3 | g.15645305G>A | CA432819603 | BTD | c.1389G>A (p.Glu463=) c.399+3248G>A (n.399+3248G>A) c.1015+374G>A (n.1015+374G>A) c.165+3248G>A (n.165+3248G>A) c.1449G>A (p.Glu483=) c.1455G>A (p.Glu485=) c.793+374G>A (n.793+374G>A) c.*3167G>A (n.*3167G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645305G>C | CA351608893 | BTD | c.1389G>C (p.Glu463Asp) c.399+3248G>C (n.399+3248G>C) c.1015+374G>C (n.1015+374G>C) c.165+3248G>C (n.165+3248G>C) c.1449G>C (p.Glu483Asp) c.1455G>C (p.Glu485Asp) c.793+374G>C (n.793+374G>C) c.*3167G>C (n.*3167G>C) | |
3 | g.15645305G= | CA1347665626 | BTD | c.1389G= (p.Glu463=) c.399+3248G= (n.399+3248G=) c.1015+374G= (n.1015+374G=) c.165+3248G= (n.165+3248G=) c.1449G= (p.Glu483=) c.1455G= (p.Glu485=) c.793+374G= (n.793+374G=) c.*3167G= (n.*3167G=) | |
3 | g.15645305G>T | CA351608895 | BTD | c.1389G>T (p.Glu463Asp) c.399+3248G>T (n.399+3248G>T) c.1015+374G>T (n.1015+374G>T) c.165+3248G>T (n.165+3248G>T) c.1449G>T (p.Glu483Asp) c.1455G>T (p.Glu485Asp) c.793+374G>T (n.793+374G>T) c.*3167G>T (n.*3167G>T) | |
3 | g.15645306T>A | CA351608897 | BTD | c.1390T>A (p.Phe464Ile) c.399+3249T>A (n.399+3249T>A) c.1015+375T>A (n.1015+375T>A) c.165+3249T>A (n.165+3249T>A) c.1450T>A (p.Phe484Ile) c.1456T>A (p.Phe486Ile) c.793+375T>A (n.793+375T>A) c.*3168T>A (n.*3168T>A) | |
3 | g.15645306T>C | CA351608899 | BTD | c.1390T>C (p.Phe464Leu) c.399+3249T>C (n.399+3249T>C) c.1015+375T>C (n.1015+375T>C) c.165+3249T>C (n.165+3249T>C) c.1450T>C (p.Phe484Leu) c.1456T>C (p.Phe486Leu) c.793+375T>C (n.793+375T>C) c.*3168T>C (n.*3168T>C) | |
3 | g.15645306T>G | CA351608901 | BTD | c.1390T>G (p.Phe464Val) c.399+3249T>G (n.399+3249T>G) c.1015+375T>G (n.1015+375T>G) c.165+3249T>G (n.165+3249T>G) c.1450T>G (p.Phe484Val) c.1456T>G (p.Phe486Val) c.793+375T>G (n.793+375T>G) c.*3168T>G (n.*3168T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15645307T>A | CA351608903 | BTD | c.1391T>A (p.Phe464Tyr) c.399+3250T>A (n.399+3250T>A) c.1015+376T>A (n.1015+376T>A) c.165+3250T>A (n.165+3250T>A) c.1451T>A (p.Phe484Tyr) c.1457T>A (p.Phe486Tyr) c.793+376T>A (n.793+376T>A) c.*3169T>A (n.*3169T>A) | |
3 | g.15645307T>C | CA351608904 | BTD | c.1391T>C (p.Phe464Ser) c.399+3250T>C (n.399+3250T>C) c.1015+376T>C (n.1015+376T>C) c.165+3250T>C (n.165+3250T>C) c.1451T>C (p.Phe484Ser) c.1457T>C (p.Phe486Ser) c.793+376T>C (n.793+376T>C) c.*3169T>C (n.*3169T>C) | |
3 | g.15645307T>G | CA351608905 | BTD | c.1391T>G (p.Phe464Cys) c.399+3250T>G (n.399+3250T>G) c.1015+376T>G (n.1015+376T>G) c.165+3250T>G (n.165+3250T>G) c.1451T>G (p.Phe484Cys) c.1457T>G (p.Phe486Cys) c.793+376T>G (n.793+376T>G) c.*3169T>G (n.*3169T>G) | |
3 | g.15645308T>A | CA351608908 | BTD | c.1392T>A (p.Phe464Leu) c.399+3251T>A (n.399+3251T>A) c.1015+377T>A (n.1015+377T>A) c.165+3251T>A (n.165+3251T>A) c.1452T>A (p.Phe484Leu) c.1458T>A (p.Phe486Leu) c.793+377T>A (n.793+377T>A) c.*3170T>A (n.*3170T>A) | |
3 | g.15645308T>C | CA432819606 | BTD | c.1392T>C (p.Phe464=) c.399+3251T>C (n.399+3251T>C) c.1015+377T>C (n.1015+377T>C) c.165+3251T>C (n.165+3251T>C) c.1452T>C (p.Phe484=) c.1458T>C (p.Phe486=) c.793+377T>C (n.793+377T>C) c.*3170T>C (n.*3170T>C) | |
3 | g.15645308T>G | CA351608909 | BTD | c.1392T>G (p.Phe464Leu) c.399+3251T>G (n.399+3251T>G) c.1015+377T>G (n.1015+377T>G) c.165+3251T>G (n.165+3251T>G) c.1452T>G (p.Phe484Leu) c.1458T>G (p.Phe486Leu) c.793+377T>G (n.793+377T>G) c.*3170T>G (n.*3170T>G) | |
3 | g.15645309_15645329del | CA913102320 | BTD | c.1393_1413del (p.His465_Ser471del) c.399+3252_399+3272del (n.399+3252_399+3272del) c.1015+378_1015+398del (n.1015+378_1015+398del) c.165+3252_165+3272del (n.165+3252_165+3272del) c.1453_1473del (p.His485_Ser491del) c.1459_1479del (p.His487_Ser493del) c.793+378_793+398del (n.793+378_793+398del) c.*3171_*3191del (n.*3171_*3191del) | |
3 | g.15645309C>A | CA351608911 | BTD | c.1393C>A (p.His465Asn) c.399+3252C>A (n.399+3252C>A) c.1015+378C>A (n.1015+378C>A) c.165+3252C>A (n.165+3252C>A) c.1453C>A (p.His485Asn) c.1459C>A (p.His487Asn) c.793+378C>A (n.793+378C>A) c.*3171C>A (n.*3171C>A) | |
3 | g.15645309C>G | CA351608912 | BTD | c.1393C>G (p.His465Asp) c.399+3252C>G (n.399+3252C>G) c.1015+378C>G (n.1015+378C>G) c.165+3252C>G (n.165+3252C>G) c.1453C>G (p.His485Asp) c.1459C>G (p.His487Asp) c.793+378C>G (n.793+378C>G) c.*3171C>G (n.*3171C>G) | |
3 | g.15645309C>T | CA351608913 | BTD | c.1393C>T (p.His465Tyr) c.399+3252C>T (n.399+3252C>T) c.1015+378C>T (n.1015+378C>T) c.165+3252C>T (n.165+3252C>T) c.1453C>T (p.His485Tyr) c.1459C>T (p.His487Tyr) c.793+378C>T (n.793+378C>T) c.*3171C>T (n.*3171C>T) | |
3 | g.15645309_15645329delinsCACCTGTGGGGCAACTTCAGT | CA1347665630 | BTD | c.1393_1413delinsCACCTGTGGGGCAACTTCAGT (p.His465=) c.399+3252_399+3272delinsCACCTGTGGGGCAACTTCAGT (n.399+3252_399+3272delinsCACCTGTGGGGCAACTTCAGT) c.1015+378_1015+398delinsCACCTGTGGGGCAACTTCAGT (n.1015+378_1015+398delinsCACCTGTGGGGCAACTTCAGT) c.165+3252_165+3272delinsCACCTGTGGGGCAACTTCAGT (n.165+3252_165+3272delinsCACCTGTGGGGCAACTTCAGT) c.1453_1473delinsCACCTGTGGGGCAACTTCAGT (p.His485=) c.1459_1479delinsCACCTGTGGGGCAACTTCAGT (p.His487=) c.793+378_793+398delinsCACCTGTGGGGCAACTTCAGT (n.793+378_793+398delinsCACCTGTGGGGCAACTTCAGT) c.*3171_*3191delinsCACCTGTGGGGCAACTTCAGT (n.*3171_*3191delinsCACCTGTGGGGCAACTTCAGT) |