Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.15644947T>A | CA351608053 | BTD | c.1031T>A (p.Ile344Asn) c.399+2890T>A (n.399+2890T>A) c.1015+16T>A (n.1015+16T>A) c.165+2890T>A (n.165+2890T>A) c.1091T>A (p.Ile364Asn) c.1097T>A (p.Ile366Asn) c.793+16T>A (n.793+16T>A) c.*2809T>A (n.*2809T>A) | |
3 | g.15644947T>C | CA351608054 | BTD | c.1031T>C (p.Ile344Thr) c.399+2890T>C (n.399+2890T>C) c.1015+16T>C (n.1015+16T>C) c.165+2890T>C (n.165+2890T>C) c.1091T>C (p.Ile364Thr) c.1097T>C (p.Ile366Thr) c.793+16T>C (n.793+16T>C) c.*2809T>C (n.*2809T>C) | dbSNP |
3 | g.15644947T>G | CA351608055 | BTD | c.1031T>G (p.Ile344Ser) c.399+2890T>G (n.399+2890T>G) c.1015+16T>G (n.1015+16T>G) c.165+2890T>G (n.165+2890T>G) c.1091T>G (p.Ile364Ser) c.1097T>G (p.Ile366Ser) c.793+16T>G (n.793+16T>G) c.*2809T>G (n.*2809T>G) | |
3 | g.15644947T= | CA1347664753 | BTD | c.1031T= (p.Ile344=) c.399+2890T= (n.399+2890T=) c.1015+16T= (n.1015+16T=) c.165+2890T= (n.165+2890T=) c.1091T= (p.Ile364=) c.1097T= (p.Ile366=) c.793+16T= (n.793+16T=) c.*2809T= (n.*2809T=) | |
3 | g.15644948T>A | CA432819421 | BTD | c.1032T>A (p.Ile344=) c.399+2891T>A (n.399+2891T>A) c.1015+17T>A (n.1015+17T>A) c.165+2891T>A (n.165+2891T>A) c.1092T>A (p.Ile364=) c.1098T>A (p.Ile366=) c.793+17T>A (n.793+17T>A) c.*2810T>A (n.*2810T>A) | |
3 | g.15644948T>C | CA432819422 | BTD | c.1032T>C (p.Ile344=) c.399+2891T>C (n.399+2891T>C) c.1015+17T>C (n.1015+17T>C) c.165+2891T>C (n.165+2891T>C) c.1092T>C (p.Ile364=) c.1098T>C (p.Ile366=) c.793+17T>C (n.793+17T>C) c.*2810T>C (n.*2810T>C) | |
3 | g.15644948T>G | CA351608056 | BTD | c.1032T>G (p.Ile344Met) c.399+2891T>G (n.399+2891T>G) c.1015+17T>G (n.1015+17T>G) c.165+2891T>G (n.165+2891T>G) c.1092T>G (p.Ile364Met) c.1098T>G (p.Ile366Met) c.793+17T>G (n.793+17T>G) c.*2810T>G (n.*2810T>G) | dbSNP |
3 | g.15644948T= | CA1347664757 | BTD | c.1032T= (p.Ile344=) c.399+2891T= (n.399+2891T=) c.1015+17T= (n.1015+17T=) c.165+2891T= (n.165+2891T=) c.1092T= (p.Ile364=) c.1098T= (p.Ile366=) c.793+17T= (n.793+17T=) c.*2810T= (n.*2810T=) | |
3 | g.15644949T>A | CA351608057 | BTD | c.1033T>A (p.Leu345Met) c.399+2892T>A (n.399+2892T>A) c.1015+18T>A (n.1015+18T>A) c.165+2892T>A (n.165+2892T>A) c.1093T>A (p.Leu365Met) c.1099T>A (p.Leu367Met) c.793+18T>A (n.793+18T>A) c.*2811T>A (n.*2811T>A) | |
3 | g.15644949T>C | CA432819424 | BTD | c.1033T>C (p.Leu345=) c.399+2892T>C (n.399+2892T>C) c.1015+18T>C (n.1015+18T>C) c.165+2892T>C (n.165+2892T>C) c.1093T>C (p.Leu365=) c.1099T>C (p.Leu367=) c.793+18T>C (n.793+18T>C) c.*2811T>C (n.*2811T>C) | |
3 | g.15644949T>G | CA351608058 | BTD | c.1033T>G (p.Leu345Val) c.399+2892T>G (n.399+2892T>G) c.1015+18T>G (n.1015+18T>G) c.165+2892T>G (n.165+2892T>G) c.1093T>G (p.Leu365Val) c.1099T>G (p.Leu367Val) c.793+18T>G (n.793+18T>G) c.*2811T>G (n.*2811T>G) | |
3 | g.15644950T>A | CA351608059 | BTD | c.1034T>A (p.Leu345Ter) c.399+2893T>A (n.399+2893T>A) c.1015+19T>A (n.1015+19T>A) c.165+2893T>A (n.165+2893T>A) c.1094T>A (p.Leu365Ter) c.1100T>A (p.Leu367Ter) c.793+19T>A (n.793+19T>A) c.*2812T>A (n.*2812T>A) | |
3 | g.15644950T>C | CA351608060 | BTD | c.1034T>C (p.Leu345Ser) c.399+2893T>C (n.399+2893T>C) c.1015+19T>C (n.1015+19T>C) c.165+2893T>C (n.165+2893T>C) c.1094T>C (p.Leu365Ser) c.1100T>C (p.Leu367Ser) c.793+19T>C (n.793+19T>C) c.*2812T>C (n.*2812T>C) | |
3 | g.15644950T>G | CA351608061 | BTD | c.1034T>G (p.Leu345Trp) c.399+2893T>G (n.399+2893T>G) c.1015+19T>G (n.1015+19T>G) c.165+2893T>G (n.165+2893T>G) c.1094T>G (p.Leu365Trp) c.1100T>G (p.Leu367Trp) c.793+19T>G (n.793+19T>G) c.*2812T>G (n.*2812T>G) | |
3 | g.15644951G>A | CA70622520 | BTD | c.1035G>A (p.Leu345=) c.399+2894G>A (n.399+2894G>A) c.1015+20G>A (n.1015+20G>A) c.165+2894G>A (n.165+2894G>A) c.1095G>A (p.Leu365=) c.1101G>A (p.Leu367=) c.793+20G>A (n.793+20G>A) c.*2813G>A (n.*2813G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15644951G>C | CA351608062 | BTD | c.1035G>C (p.Leu345Phe) c.399+2894G>C (n.399+2894G>C) c.1015+20G>C (n.1015+20G>C) c.165+2894G>C (n.165+2894G>C) c.1095G>C (p.Leu365Phe) c.1101G>C (p.Leu367Phe) c.793+20G>C (n.793+20G>C) c.*2813G>C (n.*2813G>C) | |
3 | g.15644951G= | CA1347664763 | BTD | c.1035G= (p.Leu345=) c.399+2894G= (n.399+2894G=) c.1015+20G= (n.1015+20G=) c.165+2894G= (n.165+2894G=) c.1095G= (p.Leu365=) c.1101G= (p.Leu367=) c.793+20G= (n.793+20G=) c.*2813G= (n.*2813G=) | |
3 | g.15644951G>T | CA2277420 | BTD | c.1035G>T (p.Leu345Phe) c.399+2894G>T (n.399+2894G>T) c.1015+20G>T (n.1015+20G>T) c.165+2894G>T (n.165+2894G>T) c.1095G>T (p.Leu365Phe) c.1101G>T (p.Leu367Phe) c.793+20G>T (n.793+20G>T) c.*2813G>T (n.*2813G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15644952T>A | CA351608063 | BTD | c.1036T>A (p.Ser346Thr) c.399+2895T>A (n.399+2895T>A) c.1015+21T>A (n.1015+21T>A) c.165+2895T>A (n.165+2895T>A) c.1096T>A (p.Ser366Thr) c.1102T>A (p.Ser368Thr) c.793+21T>A (n.793+21T>A) c.*2814T>A (n.*2814T>A) | |
3 | g.15644952T>C | CA278289 | BTD | c.1036T>C (p.Ser346Pro) c.399+2895T>C (n.399+2895T>C) c.1015+21T>C (n.1015+21T>C) c.165+2895T>C (n.165+2895T>C) c.1096T>C (p.Ser366Pro) c.1102T>C (p.Ser368Pro) c.793+21T>C (n.793+21T>C) c.*2814T>C (n.*2814T>C) | dbSNP |
3 | g.15644952T>G | CA351608064 | BTD | c.1036T>G (p.Ser346Ala) c.399+2895T>G (n.399+2895T>G) c.1015+21T>G (n.1015+21T>G) c.165+2895T>G (n.165+2895T>G) c.1096T>G (p.Ser366Ala) c.1102T>G (p.Ser368Ala) c.793+21T>G (n.793+21T>G) c.*2814T>G (n.*2814T>G) | |
3 | g.15644952T= | CA1347664774 | BTD | c.1036T= (p.Ser346=) c.399+2895T= (n.399+2895T=) c.1015+21T= (n.1015+21T=) c.165+2895T= (n.165+2895T=) c.1096T= (p.Ser366=) c.1102T= (p.Ser368=) c.793+21T= (n.793+21T=) c.*2814T= (n.*2814T=) | |
3 | g.15644952_15644953dup | CA70622524 | BTD | c.1036_1037dup (p.Gly347GlnfsTer23) c.399+2895_399+2896dup (n.399+2895_399+2896dup) c.1015+21_1015+22dup (n.1015+21_1015+22dup) c.165+2895_165+2896dup (n.165+2895_165+2896dup) c.1096_1097dup (p.Gly367GlnfsTer23) c.1102_1103dup (p.Gly369GlnfsTer23) c.793+21_793+22dup (n.793+21_793+22dup) c.*2814_*2815dup (n.*2814_*2815dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15644953C>A | CA351608065 | BTD | c.1037C>A (p.Ser346Ter) c.399+2896C>A (n.399+2896C>A) c.1015+22C>A (n.1015+22C>A) c.165+2896C>A (n.165+2896C>A) c.1097C>A (p.Ser366Ter) c.1103C>A (p.Ser368Ter) c.793+22C>A (n.793+22C>A) c.*2815C>A (n.*2815C>A) | |
3 | g.15644953C>G | CA351608066 | BTD | c.1037C>G (p.Ser346Ter) c.399+2896C>G (n.399+2896C>G) c.1015+22C>G (n.1015+22C>G) c.165+2896C>G (n.165+2896C>G) c.1097C>G (p.Ser366Ter) c.1103C>G (p.Ser368Ter) c.793+22C>G (n.793+22C>G) c.*2815C>G (n.*2815C>G) | |
3 | g.15644953C>T | CA351608067 | BTD | c.1037C>T (p.Ser346Leu) c.399+2896C>T (n.399+2896C>T) c.1015+22C>T (n.1015+22C>T) c.165+2896C>T (n.165+2896C>T) c.1097C>T (p.Ser366Leu) c.1103C>T (p.Ser368Leu) c.793+22C>T (n.793+22C>T) c.*2815C>T (n.*2815C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15644954A>C | CA432819430 | BTD | c.1038A>C (p.Ser346=) c.399+2897A>C (n.399+2897A>C) c.1015+23A>C (n.1015+23A>C) c.165+2897A>C (n.165+2897A>C) c.1098A>C (p.Ser366=) c.1104A>C (p.Ser368=) c.793+23A>C (n.793+23A>C) c.*2816A>C (n.*2816A>C) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.15644954A>G | CA432819432 | BTD | c.1038A>G (p.Ser346=) c.399+2897A>G (n.399+2897A>G) c.1015+23A>G (n.1015+23A>G) c.165+2897A>G (n.165+2897A>G) c.1098A>G (p.Ser366=) c.1104A>G (p.Ser368=) c.793+23A>G (n.793+23A>G) c.*2816A>G (n.*2816A>G) | |
3 | g.15644954A>T | CA432819434 | BTD | c.1038A>T (p.Ser346=) c.399+2897A>T (n.399+2897A>T) c.1015+23A>T (n.1015+23A>T) c.165+2897A>T (n.165+2897A>T) c.1098A>T (p.Ser366=) c.1104A>T (p.Ser368=) c.793+23A>T (n.793+23A>T) c.*2816A>T (n.*2816A>T) | |
3 | g.15644955G>A | CA351608068 | BTD | c.1039G>A (p.Gly347Ser) c.399+2898G>A (n.399+2898G>A) c.1015+24G>A (n.1015+24G>A) c.165+2898G>A (n.165+2898G>A) c.1099G>A (p.Gly367Ser) c.1105G>A (p.Gly369Ser) c.793+24G>A (n.793+24G>A) c.*2817G>A (n.*2817G>A) | |
3 | g.15644955G>C | CA351608069 | BTD | c.1039G>C (p.Gly347Arg) c.399+2898G>C (n.399+2898G>C) c.1015+24G>C (n.1015+24G>C) c.165+2898G>C (n.165+2898G>C) c.1099G>C (p.Gly367Arg) c.1105G>C (p.Gly369Arg) c.793+24G>C (n.793+24G>C) c.*2817G>C (n.*2817G>C) | |
3 | g.15644955G>T | CA351608070 | BTD | c.1039G>T (p.Gly347Cys) c.399+2898G>T (n.399+2898G>T) c.1015+24G>T (n.1015+24G>T) c.165+2898G>T (n.165+2898G>T) c.1099G>T (p.Gly367Cys) c.1105G>T (p.Gly369Cys) c.793+24G>T (n.793+24G>T) c.*2817G>T (n.*2817G>T) | |
3 | g.15644956G>A | CA351608071 | BTD | c.1040G>A (p.Gly347Asp) c.399+2899G>A (n.399+2899G>A) c.1015+25G>A (n.1015+25G>A) c.165+2899G>A (n.165+2899G>A) c.1100G>A (p.Gly367Asp) c.1106G>A (p.Gly369Asp) c.793+25G>A (n.793+25G>A) c.*2818G>A (n.*2818G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.15644956G>C | CA351608072 | BTD | c.1040G>C (p.Gly347Ala) c.399+2899G>C (n.399+2899G>C) c.1015+25G>C (n.1015+25G>C) c.165+2899G>C (n.165+2899G>C) c.1100G>C (p.Gly367Ala) c.1106G>C (p.Gly369Ala) c.793+25G>C (n.793+25G>C) c.*2818G>C (n.*2818G>C) | |
3 | g.15644956G= | CA1347664781 | BTD | c.1040G= (p.Gly347=) c.399+2899G= (n.399+2899G=) c.1015+25G= (n.1015+25G=) c.165+2899G= (n.165+2899G=) c.1100G= (p.Gly367=) c.1106G= (p.Gly369=) c.793+25G= (n.793+25G=) c.*2818G= (n.*2818G=) | |
3 | g.15644956G>T | CA351608073 | BTD | c.1040G>T (p.Gly347Val) c.399+2899G>T (n.399+2899G>T) c.1015+25G>T (n.1015+25G>T) c.165+2899G>T (n.165+2899G>T) c.1100G>T (p.Gly367Val) c.1106G>T (p.Gly369Val) c.793+25G>T (n.793+25G>T) c.*2818G>T (n.*2818G>T) | |
3 | g.15644957C>A | CA2277422 | BTD | c.1041C>A (p.Gly347=) c.399+2900C>A (n.399+2900C>A) c.1015+26C>A (n.1015+26C>A) c.165+2900C>A (n.165+2900C>A) c.1101C>A (p.Gly367=) c.1107C>A (p.Gly369=) c.793+26C>A (n.793+26C>A) c.*2819C>A (n.*2819C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15644957C= | CA1347664789 | BTD | c.1041C= (p.Gly347=) c.399+2900C= (n.399+2900C=) c.1015+26C= (n.1015+26C=) c.165+2900C= (n.165+2900C=) c.1101C= (p.Gly367=) c.1107C= (p.Gly369=) c.793+26C= (n.793+26C=) c.*2819C= (n.*2819C=) | |
3 | g.15644957C>G | CA432819436 | BTD | c.1041C>G (p.Gly347=) c.399+2900C>G (n.399+2900C>G) c.1015+26C>G (n.1015+26C>G) c.165+2900C>G (n.165+2900C>G) c.1101C>G (p.Gly367=) c.1107C>G (p.Gly369=) c.793+26C>G (n.793+26C>G) c.*2819C>G (n.*2819C>G) | |
3 | g.15644957C>T | CA2277421 | BTD | c.1041C>T (p.Gly347=) c.399+2900C>T (n.399+2900C>T) c.1015+26C>T (n.1015+26C>T) c.165+2900C>T (n.165+2900C>T) c.1101C>T (p.Gly367=) c.1107C>T (p.Gly369=) c.793+26C>T (n.793+26C>T) c.*2819C>T (n.*2819C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15644958G>A | CA2277423 | BTD | c.1042G>A (p.Asp348Asn) c.399+2901G>A (n.399+2901G>A) c.1015+27G>A (n.1015+27G>A) c.165+2901G>A (n.165+2901G>A) c.1102G>A (p.Asp368Asn) c.1108G>A (p.Asp370Asn) c.793+27G>A (n.793+27G>A) c.*2820G>A (n.*2820G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15644958G>C | CA351608075 | BTD | c.1042G>C (p.Asp348His) c.399+2901G>C (n.399+2901G>C) c.1015+27G>C (n.1015+27G>C) c.165+2901G>C (n.165+2901G>C) c.1102G>C (p.Asp368His) c.1108G>C (p.Asp370His) c.793+27G>C (n.793+27G>C) c.*2820G>C (n.*2820G>C) | |
3 | g.15644958G= | CA1347664797 | BTD | c.1042G= (p.Asp348=) c.399+2901G= (n.399+2901G=) c.1015+27G= (n.1015+27G=) c.165+2901G= (n.165+2901G=) c.1102G= (p.Asp368=) c.1108G= (p.Asp370=) c.793+27G= (n.793+27G=) c.*2820G= (n.*2820G=) | |
3 | g.15644958G>T | CA351608074 | BTD | c.1042G>T (p.Asp348Tyr) c.399+2901G>T (n.399+2901G>T) c.1015+27G>T (n.1015+27G>T) c.165+2901G>T (n.165+2901G>T) c.1102G>T (p.Asp368Tyr) c.1108G>T (p.Asp370Tyr) c.793+27G>T (n.793+27G>T) c.*2820G>T (n.*2820G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15644959A= | CA1347664806 | BTD | c.1043A= (p.Asp348=) c.399+2902A= (n.399+2902A=) c.1015+28A= (n.1015+28A=) c.165+2902A= (n.165+2902A=) c.1103A= (p.Asp368=) c.1109A= (p.Asp370=) c.793+28A= (n.793+28A=) c.*2821A= (n.*2821A=) | |
3 | g.15644959A>C | CA10615137 | BTD | c.1043A>C (p.Asp348Ala) c.399+2902A>C (n.399+2902A>C) c.1015+28A>C (n.1015+28A>C) c.165+2902A>C (n.165+2902A>C) c.1103A>C (p.Asp368Ala) c.1109A>C (p.Asp370Ala) c.793+28A>C (n.793+28A>C) c.*2821A>C (n.*2821A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15644959A>G | CA351608076 | BTD | c.1043A>G (p.Asp348Gly) c.399+2902A>G (n.399+2902A>G) c.1015+28A>G (n.1015+28A>G) c.165+2902A>G (n.165+2902A>G) c.1103A>G (p.Asp368Gly) c.1109A>G (p.Asp370Gly) c.793+28A>G (n.793+28A>G) c.*2821A>G (n.*2821A>G) | |
3 | g.15644959A>T | CA351608077 | BTD | c.1043A>T (p.Asp348Val) c.399+2902A>T (n.399+2902A>T) c.1015+28A>T (n.1015+28A>T) c.165+2902A>T (n.165+2902A>T) c.1103A>T (p.Asp368Val) c.1109A>T (p.Asp370Val) c.793+28A>T (n.793+28A>T) c.*2821A>T (n.*2821A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15644960T>A | CA351608078 | BTD | c.1044T>A (p.Asp348Glu) c.399+2903T>A (n.399+2903T>A) c.1015+29T>A (n.1015+29T>A) c.165+2903T>A (n.165+2903T>A) c.1104T>A (p.Asp368Glu) c.1110T>A (p.Asp370Glu) c.793+29T>A (n.793+29T>A) c.*2822T>A (n.*2822T>A) | COSMIC |
3 | g.15644960T>C | CA432819440 | BTD | c.1044T>C (p.Asp348=) c.399+2903T>C (n.399+2903T>C) c.1015+29T>C (n.1015+29T>C) c.165+2903T>C (n.165+2903T>C) c.1104T>C (p.Asp368=) c.1110T>C (p.Asp370=) c.793+29T>C (n.793+29T>C) c.*2822T>C (n.*2822T>C) | |
3 | g.15644960T>G | CA351608079 | BTD | c.1044T>G (p.Asp348Glu) c.399+2903T>G (n.399+2903T>G) c.1015+29T>G (n.1015+29T>G) c.165+2903T>G (n.165+2903T>G) c.1104T>G (p.Asp368Glu) c.1110T>G (p.Asp370Glu) c.793+29T>G (n.793+29T>G) c.*2822T>G (n.*2822T>G) | |
3 | g.15644961C>A | CA351608080 | BTD | c.1045C>A (p.Pro349Thr) c.399+2904C>A (n.399+2904C>A) c.1015+30C>A (n.1015+30C>A) c.165+2904C>A (n.165+2904C>A) c.1105C>A (p.Pro369Thr) c.1111C>A (p.Pro371Thr) c.793+30C>A (n.793+30C>A) c.*2823C>A (n.*2823C>A) | |
3 | g.15644961C>G | CA351608081 | BTD | c.1045C>G (p.Pro349Ala) c.399+2904C>G (n.399+2904C>G) c.1015+30C>G (n.1015+30C>G) c.165+2904C>G (n.165+2904C>G) c.1105C>G (p.Pro369Ala) c.1111C>G (p.Pro371Ala) c.793+30C>G (n.793+30C>G) c.*2823C>G (n.*2823C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15644961C>T | CA351608082 | BTD | c.1045C>T (p.Pro349Ser) c.399+2904C>T (n.399+2904C>T) c.1015+30C>T (n.1015+30C>T) c.165+2904C>T (n.165+2904C>T) c.1105C>T (p.Pro369Ser) c.1111C>T (p.Pro371Ser) c.793+30C>T (n.793+30C>T) c.*2823C>T (n.*2823C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15644962C>A | CA351608083 | BTD | c.1046C>A (p.Pro349Gln) c.399+2905C>A (n.399+2905C>A) c.1015+31C>A (n.1015+31C>A) c.165+2905C>A (n.165+2905C>A) c.1106C>A (p.Pro369Gln) c.1112C>A (p.Pro371Gln) c.793+31C>A (n.793+31C>A) c.*2824C>A (n.*2824C>A) | |
3 | g.15644962C= | CA1347664809 | BTD | c.1046C= (p.Pro349=) c.399+2905C= (n.399+2905C=) c.1015+31C= (n.1015+31C=) c.165+2905C= (n.165+2905C=) c.1106C= (p.Pro369=) c.1112C= (p.Pro371=) c.793+31C= (n.793+31C=) c.*2824C= (n.*2824C=) | |
3 | g.15644962C>G | CA351608084 | BTD | c.1046C>G (p.Pro349Arg) c.399+2905C>G (n.399+2905C>G) c.1015+31C>G (n.1015+31C>G) c.165+2905C>G (n.165+2905C>G) c.1106C>G (p.Pro369Arg) c.1112C>G (p.Pro371Arg) c.793+31C>G (n.793+31C>G) c.*2824C>G (n.*2824C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15644962C>T | CA278291 | BTD | c.1046C>T (p.Pro349Leu) c.399+2905C>T (n.399+2905C>T) c.1015+31C>T (n.1015+31C>T) c.165+2905C>T (n.165+2905C>T) c.1106C>T (p.Pro369Leu) c.1112C>T (p.Pro371Leu) c.793+31C>T (n.793+31C>T) c.*2824C>T (n.*2824C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15644963G>A | CA2277424 | BTD | c.1047G>A (p.Pro349=) c.399+2906G>A (n.399+2906G>A) c.1015+32G>A (n.1015+32G>A) c.165+2906G>A (n.165+2906G>A) c.1107G>A (p.Pro369=) c.1113G>A (p.Pro371=) c.793+32G>A (n.793+32G>A) c.*2825G>A (n.*2825G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15644963G>C | CA432819446 | BTD | c.1047G>C (p.Pro349=) c.399+2906G>C (n.399+2906G>C) c.1015+32G>C (n.1015+32G>C) c.165+2906G>C (n.165+2906G>C) c.1107G>C (p.Pro369=) c.1113G>C (p.Pro371=) c.793+32G>C (n.793+32G>C) c.*2825G>C (n.*2825G>C) | |
3 | g.15644963G= | CA1347664815 | BTD | c.1047G= (p.Pro349=) c.399+2906G= (n.399+2906G=) c.1015+32G= (n.1015+32G=) c.165+2906G= (n.165+2906G=) c.1107G= (p.Pro369=) c.1113G= (p.Pro371=) c.793+32G= (n.793+32G=) c.*2825G= (n.*2825G=) | |
3 | g.15644963G>T | CA432819444 | BTD | c.1047G>T (p.Pro349=) c.399+2906G>T (n.399+2906G>T) c.1015+32G>T (n.1015+32G>T) c.165+2906G>T (n.165+2906G>T) c.1107G>T (p.Pro369=) c.1113G>T (p.Pro371=) c.793+32G>T (n.793+32G>T) c.*2825G>T (n.*2825G>T) | ClinVar |
3 | g.15644964T>A | CA351608087 | BTD | c.1048T>A (p.Tyr350Asn) c.399+2907T>A (n.399+2907T>A) c.1015+33T>A (n.1015+33T>A) c.165+2907T>A (n.165+2907T>A) c.1108T>A (p.Tyr370Asn) c.1114T>A (p.Tyr372Asn) c.793+33T>A (n.793+33T>A) c.*2826T>A (n.*2826T>A) | |
3 | g.15644964T>C | CA351608086 | BTD | c.1048T>C (p.Tyr350His) c.399+2907T>C (n.399+2907T>C) c.1015+33T>C (n.1015+33T>C) c.165+2907T>C (n.165+2907T>C) c.1108T>C (p.Tyr370His) c.1114T>C (p.Tyr372His) c.793+33T>C (n.793+33T>C) c.*2826T>C (n.*2826T>C) | |
3 | g.15644964T>G | CA351608085 | BTD | c.1048T>G (p.Tyr350Asp) c.399+2907T>G (n.399+2907T>G) c.1015+33T>G (n.1015+33T>G) c.165+2907T>G (n.165+2907T>G) c.1108T>G (p.Tyr370Asp) c.1114T>G (p.Tyr372Asp) c.793+33T>G (n.793+33T>G) c.*2826T>G (n.*2826T>G) | |
3 | g.15644965A= | CA1347664820 | BTD | c.1049A= (p.Tyr350=) c.399+2908A= (n.399+2908A=) c.1015+34A= (n.1015+34A=) c.165+2908A= (n.165+2908A=) c.1109A= (p.Tyr370=) c.1115A= (p.Tyr372=) c.793+34A= (n.793+34A=) c.*2827A= (n.*2827A=) | |
3 | g.15644965A>C | CA351608088 | BTD | c.1049A>C (p.Tyr350Ser) c.399+2908A>C (n.399+2908A>C) c.1015+34A>C (n.1015+34A>C) c.165+2908A>C (n.165+2908A>C) c.1109A>C (p.Tyr370Ser) c.1115A>C (p.Tyr372Ser) c.793+34A>C (n.793+34A>C) c.*2827A>C (n.*2827A>C) | |
3 | g.15644965A>G | CA2277425 | BTD | c.1049A>G (p.Tyr350Cys) c.399+2908A>G (n.399+2908A>G) c.1015+34A>G (n.1015+34A>G) c.165+2908A>G (n.165+2908A>G) c.1109A>G (p.Tyr370Cys) c.1115A>G (p.Tyr372Cys) c.793+34A>G (n.793+34A>G) c.*2827A>G (n.*2827A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.15644965A>T | CA351608089 | BTD | c.1049A>T (p.Tyr350Phe) c.399+2908A>T (n.399+2908A>T) c.1015+34A>T (n.1015+34A>T) c.165+2908A>T (n.165+2908A>T) c.1109A>T (p.Tyr370Phe) c.1115A>T (p.Tyr372Phe) c.793+34A>T (n.793+34A>T) c.*2827A>T (n.*2827A>T) | |
3 | g.15644966C>A | CA351608090 | BTD | c.1050C>A (p.Tyr350Ter) c.399+2909C>A (n.399+2909C>A) c.1015+35C>A (n.1015+35C>A) c.165+2909C>A (n.165+2909C>A) c.1110C>A (p.Tyr370Ter) c.1116C>A (p.Tyr372Ter) c.793+35C>A (n.793+35C>A) c.*2828C>A (n.*2828C>A) | |
3 | g.15644966C>G | CA351608091 | BTD | c.1050C>G (p.Tyr350Ter) c.399+2909C>G (n.399+2909C>G) c.1015+35C>G (n.1015+35C>G) c.165+2909C>G (n.165+2909C>G) c.1110C>G (p.Tyr370Ter) c.1116C>G (p.Tyr372Ter) c.793+35C>G (n.793+35C>G) c.*2828C>G (n.*2828C>G) | |
3 | g.15644966C>T | CA432819450 | BTD | c.1050C>T (p.Tyr350=) c.399+2909C>T (n.399+2909C>T) c.1015+35C>T (n.1015+35C>T) c.165+2909C>T (n.165+2909C>T) c.1110C>T (p.Tyr370=) c.1116C>T (p.Tyr372=) c.793+35C>T (n.793+35C>T) c.*2828C>T (n.*2828C>T) | |
3 | g.15644967T>A | CA351608092 | BTD | c.1051T>A (p.Cys351Ser) c.399+2910T>A (n.399+2910T>A) c.1015+36T>A (n.1015+36T>A) c.165+2910T>A (n.165+2910T>A) c.1111T>A (p.Cys371Ser) c.1117T>A (p.Cys373Ser) c.793+36T>A (n.793+36T>A) c.*2829T>A (n.*2829T>A) | |
3 | g.15644967T>C | CA2277426 | BTD | c.1051T>C (p.Cys351Arg) c.399+2910T>C (n.399+2910T>C) c.1015+36T>C (n.1015+36T>C) c.165+2910T>C (n.165+2910T>C) c.1111T>C (p.Cys371Arg) c.1117T>C (p.Cys373Arg) c.793+36T>C (n.793+36T>C) c.*2829T>C (n.*2829T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15644967T>G | CA351608093 | BTD | c.1051T>G (p.Cys351Gly) c.399+2910T>G (n.399+2910T>G) c.1015+36T>G (n.1015+36T>G) c.165+2910T>G (n.165+2910T>G) c.1111T>G (p.Cys371Gly) c.1117T>G (p.Cys373Gly) c.793+36T>G (n.793+36T>G) c.*2829T>G (n.*2829T>G) | |
3 | g.15644967T= | CA1347664824 | BTD | c.1051T= (p.Cys351=) c.399+2910T= (n.399+2910T=) c.1015+36T= (n.1015+36T=) c.165+2910T= (n.165+2910T=) c.1111T= (p.Cys371=) c.1117T= (p.Cys373=) c.793+36T= (n.793+36T=) c.*2829T= (n.*2829T=) | |
3 | g.15644968G>A | CA351608094 | BTD | c.1052G>A (p.Cys351Tyr) c.399+2911G>A (n.399+2911G>A) c.1015+37G>A (n.1015+37G>A) c.165+2911G>A (n.165+2911G>A) c.1112G>A (p.Cys371Tyr) c.1118G>A (p.Cys373Tyr) c.793+37G>A (n.793+37G>A) c.*2830G>A (n.*2830G>A) | |
3 | g.15644968G>C | CA351608095 | BTD | c.1052G>C (p.Cys351Ser) c.399+2911G>C (n.399+2911G>C) c.1015+37G>C (n.1015+37G>C) c.165+2911G>C (n.165+2911G>C) c.1112G>C (p.Cys371Ser) c.1118G>C (p.Cys373Ser) c.793+37G>C (n.793+37G>C) c.*2830G>C (n.*2830G>C) | |
3 | g.15644968G>T | CA351608096 | BTD | c.1052G>T (p.Cys351Phe) c.399+2911G>T (n.399+2911G>T) c.1015+37G>T (n.1015+37G>T) c.165+2911G>T (n.165+2911G>T) c.1112G>T (p.Cys371Phe) c.1118G>T (p.Cys373Phe) c.793+37G>T (n.793+37G>T) c.*2830G>T (n.*2830G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15644969T>A | CA351608097 | BTD | c.1053T>A (p.Cys351Ter) c.399+2912T>A (n.399+2912T>A) c.1015+38T>A (n.1015+38T>A) c.165+2912T>A (n.165+2912T>A) c.1113T>A (p.Cys371Ter) c.1119T>A (p.Cys373Ter) c.793+38T>A (n.793+38T>A) c.*2831T>A (n.*2831T>A) | |
3 | g.15644969T>C | CA432819453 | BTD | c.1053T>C (p.Cys351=) c.399+2912T>C (n.399+2912T>C) c.1015+38T>C (n.1015+38T>C) c.165+2912T>C (n.165+2912T>C) c.1113T>C (p.Cys371=) c.1119T>C (p.Cys373=) c.793+38T>C (n.793+38T>C) c.*2831T>C (n.*2831T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15644969T>G | CA351608098 | BTD | c.1053T>G (p.Cys351Trp) c.399+2912T>G (n.399+2912T>G) c.1015+38T>G (n.1015+38T>G) c.165+2912T>G (n.165+2912T>G) c.1113T>G (p.Cys371Trp) c.1119T>G (p.Cys373Trp) c.793+38T>G (n.793+38T>G) c.*2831T>G (n.*2831T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15644970G>A | CA351608101 | BTD | c.1054G>A (p.Glu352Lys) c.399+2913G>A (n.399+2913G>A) c.1015+39G>A (n.1015+39G>A) c.165+2913G>A (n.165+2913G>A) c.1114G>A (p.Glu372Lys) c.1120G>A (p.Glu374Lys) c.793+39G>A (n.793+39G>A) c.*2832G>A (n.*2832G>A) | |
3 | g.15644970G>C | CA351608100 | BTD | c.1054G>C (p.Glu352Gln) c.399+2913G>C (n.399+2913G>C) c.1015+39G>C (n.1015+39G>C) c.165+2913G>C (n.165+2913G>C) c.1114G>C (p.Glu372Gln) c.1120G>C (p.Glu374Gln) c.793+39G>C (n.793+39G>C) c.*2832G>C (n.*2832G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15644970G>T | CA351608099 | BTD | c.1054G>T (p.Glu352Ter) c.399+2913G>T (n.399+2913G>T) c.1015+39G>T (n.1015+39G>T) c.165+2913G>T (n.165+2913G>T) c.1114G>T (p.Glu372Ter) c.1120G>T (p.Glu374Ter) c.793+39G>T (n.793+39G>T) c.*2832G>T (n.*2832G>T) | |
3 | g.15644971A>C | CA351608102 | BTD | c.1055A>C (p.Glu352Ala) c.399+2914A>C (n.399+2914A>C) c.1015+40A>C (n.1015+40A>C) c.165+2914A>C (n.165+2914A>C) c.1115A>C (p.Glu372Ala) c.1121A>C (p.Glu374Ala) c.793+40A>C (n.793+40A>C) c.*2833A>C (n.*2833A>C) | |
3 | g.15644971A>G | CA351608103 | BTD | c.1055A>G (p.Glu352Gly) c.399+2914A>G (n.399+2914A>G) c.1015+40A>G (n.1015+40A>G) c.165+2914A>G (n.165+2914A>G) c.1115A>G (p.Glu372Gly) c.1121A>G (p.Glu374Gly) c.793+40A>G (n.793+40A>G) c.*2833A>G (n.*2833A>G) | |
3 | g.15644971A>T | CA351608104 | BTD | c.1055A>T (p.Glu352Val) c.399+2914A>T (n.399+2914A>T) c.1015+40A>T (n.1015+40A>T) c.165+2914A>T (n.165+2914A>T) c.1115A>T (p.Glu372Val) c.1121A>T (p.Glu374Val) c.793+40A>T (n.793+40A>T) c.*2833A>T (n.*2833A>T) | |
3 | g.15644972G>A | CA432819458 | BTD | c.1056G>A (p.Glu352=) c.399+2915G>A (n.399+2915G>A) c.1015+41G>A (n.1015+41G>A) c.165+2915G>A (n.165+2915G>A) c.1116G>A (p.Glu372=) c.1122G>A (p.Glu374=) c.793+41G>A (n.793+41G>A) c.*2834G>A (n.*2834G>A) | |
3 | g.15644972G>C | CA351608105 | BTD | c.1056G>C (p.Glu352Asp) c.399+2915G>C (n.399+2915G>C) c.1015+41G>C (n.1015+41G>C) c.165+2915G>C (n.165+2915G>C) c.1116G>C (p.Glu372Asp) c.1122G>C (p.Glu374Asp) c.793+41G>C (n.793+41G>C) c.*2834G>C (n.*2834G>C) | |
3 | g.15644972G>T | CA351608106 | BTD | c.1056G>T (p.Glu352Asp) c.399+2915G>T (n.399+2915G>T) c.1015+41G>T (n.1015+41G>T) c.165+2915G>T (n.165+2915G>T) c.1116G>T (p.Glu372Asp) c.1122G>T (p.Glu374Asp) c.793+41G>T (n.793+41G>T) c.*2834G>T (n.*2834G>T) | |
3 | g.15644973A>C | CA351608107 | BTD | c.1057A>C (p.Lys353Gln) c.399+2916A>C (n.399+2916A>C) c.1015+42A>C (n.1015+42A>C) c.165+2916A>C (n.165+2916A>C) c.1117A>C (p.Lys373Gln) c.1123A>C (p.Lys375Gln) c.793+42A>C (n.793+42A>C) c.*2835A>C (n.*2835A>C) | |
3 | g.15644973A>G | CA351608108 | BTD | c.1057A>G (p.Lys353Glu) c.399+2916A>G (n.399+2916A>G) c.1015+42A>G (n.1015+42A>G) c.165+2916A>G (n.165+2916A>G) c.1117A>G (p.Lys373Glu) c.1123A>G (p.Lys375Glu) c.793+42A>G (n.793+42A>G) c.*2835A>G (n.*2835A>G) | |
3 | g.15644973A>T | CA351608109 | BTD | c.1057A>T (p.Lys353Ter) c.399+2916A>T (n.399+2916A>T) c.1015+42A>T (n.1015+42A>T) c.165+2916A>T (n.165+2916A>T) c.1117A>T (p.Lys373Ter) c.1123A>T (p.Lys375Ter) c.793+42A>T (n.793+42A>T) c.*2835A>T (n.*2835A>T) | |
3 | g.15644974A>C | CA351608110 | BTD | c.1058A>C (p.Lys353Thr) c.399+2917A>C (n.399+2917A>C) c.1015+43A>C (n.1015+43A>C) c.165+2917A>C (n.165+2917A>C) c.1118A>C (p.Lys373Thr) c.1124A>C (p.Lys375Thr) c.793+43A>C (n.793+43A>C) c.*2836A>C (n.*2836A>C) | |
3 | g.15644974A>G | CA351608111 | BTD | c.1058A>G (p.Lys353Arg) c.399+2917A>G (n.399+2917A>G) c.1015+43A>G (n.1015+43A>G) c.165+2917A>G (n.165+2917A>G) c.1118A>G (p.Lys373Arg) c.1124A>G (p.Lys375Arg) c.793+43A>G (n.793+43A>G) c.*2836A>G (n.*2836A>G) | |
3 | g.15644974A>T | CA351608112 | BTD | c.1058A>T (p.Lys353Met) c.399+2917A>T (n.399+2917A>T) c.1015+43A>T (n.1015+43A>T) c.165+2917A>T (n.165+2917A>T) c.1118A>T (p.Lys373Met) c.1124A>T (p.Lys375Met) c.793+43A>T (n.793+43A>T) c.*2836A>T (n.*2836A>T) | |
3 | g.15644975G>A | CA432819461 | BTD | c.1059G>A (p.Lys353=) c.399+2918G>A (n.399+2918G>A) c.1015+44G>A (n.1015+44G>A) c.165+2918G>A (n.165+2918G>A) c.1119G>A (p.Lys373=) c.1125G>A (p.Lys375=) c.793+44G>A (n.793+44G>A) c.*2837G>A (n.*2837G>A) | |
3 | g.15644975G>C | CA351608113 | BTD | c.1059G>C (p.Lys353Asn) c.399+2918G>C (n.399+2918G>C) c.1015+44G>C (n.1015+44G>C) c.165+2918G>C (n.165+2918G>C) c.1119G>C (p.Lys373Asn) c.1125G>C (p.Lys375Asn) c.793+44G>C (n.793+44G>C) c.*2837G>C (n.*2837G>C) | |
3 | g.15644975G>T | CA351608114 | BTD | c.1059G>T (p.Lys353Asn) c.399+2918G>T (n.399+2918G>T) c.1015+44G>T (n.1015+44G>T) c.165+2918G>T (n.165+2918G>T) c.1119G>T (p.Lys373Asn) c.1125G>T (p.Lys375Asn) c.793+44G>T (n.793+44G>T) c.*2837G>T (n.*2837G>T) | |
3 | g.15644976G>A | CA351608116 | BTD | c.1060G>A (p.Asp354Asn) c.399+2919G>A (n.399+2919G>A) c.1015+45G>A (n.1015+45G>A) c.165+2919G>A (n.165+2919G>A) c.1120G>A (p.Asp374Asn) c.1126G>A (p.Asp376Asn) c.793+45G>A (n.793+45G>A) c.*2838G>A (n.*2838G>A) | |
3 | g.15644976G>C | CA351608117 | BTD | c.1060G>C (p.Asp354His) c.399+2919G>C (n.399+2919G>C) c.1015+45G>C (n.1015+45G>C) c.165+2919G>C (n.165+2919G>C) c.1120G>C (p.Asp374His) c.1126G>C (p.Asp376His) c.793+45G>C (n.793+45G>C) c.*2838G>C (n.*2838G>C) | |
3 | g.15644976G>T | CA351608115 | BTD | c.1060G>T (p.Asp354Tyr) c.399+2919G>T (n.399+2919G>T) c.1015+45G>T (n.1015+45G>T) c.165+2919G>T (n.165+2919G>T) c.1120G>T (p.Asp374Tyr) c.1126G>T (p.Asp376Tyr) c.793+45G>T (n.793+45G>T) c.*2838G>T (n.*2838G>T) | |
3 | g.15644977A>C | CA351608118 | BTD | c.1061A>C (p.Asp354Ala) c.399+2920A>C (n.399+2920A>C) c.1015+46A>C (n.1015+46A>C) c.165+2920A>C (n.165+2920A>C) c.1121A>C (p.Asp374Ala) c.1127A>C (p.Asp376Ala) c.793+46A>C (n.793+46A>C) c.*2839A>C (n.*2839A>C) | |
3 | g.15644977A>G | CA351608119 | BTD | c.1061A>G (p.Asp354Gly) c.399+2920A>G (n.399+2920A>G) c.1015+46A>G (n.1015+46A>G) c.165+2920A>G (n.165+2920A>G) c.1121A>G (p.Asp374Gly) c.1127A>G (p.Asp376Gly) c.793+46A>G (n.793+46A>G) c.*2839A>G (n.*2839A>G) | |
3 | g.15644977A>T | CA351608120 | BTD | c.1061A>T (p.Asp354Val) c.399+2920A>T (n.399+2920A>T) c.1015+46A>T (n.1015+46A>T) c.165+2920A>T (n.165+2920A>T) c.1121A>T (p.Asp374Val) c.1127A>T (p.Asp376Val) c.793+46A>T (n.793+46A>T) c.*2839A>T (n.*2839A>T) | |
3 | g.15644978T>A | CA351608121 | BTD | c.1062T>A (p.Asp354Glu) c.399+2921T>A (n.399+2921T>A) c.1015+47T>A (n.1015+47T>A) c.165+2921T>A (n.165+2921T>A) c.1122T>A (p.Asp374Glu) c.1128T>A (p.Asp376Glu) c.793+47T>A (n.793+47T>A) c.*2840T>A (n.*2840T>A) | |
3 | g.15644978T>C | CA432819464 | BTD | c.1062T>C (p.Asp354=) c.399+2921T>C (n.399+2921T>C) c.1015+47T>C (n.1015+47T>C) c.165+2921T>C (n.165+2921T>C) c.1122T>C (p.Asp374=) c.1128T>C (p.Asp376=) c.793+47T>C (n.793+47T>C) c.*2840T>C (n.*2840T>C) | |
3 | g.15644978T>G | CA351608122 | BTD | c.1062T>G (p.Asp354Glu) c.399+2921T>G (n.399+2921T>G) c.1015+47T>G (n.1015+47T>G) c.165+2921T>G (n.165+2921T>G) c.1122T>G (p.Asp374Glu) c.1128T>G (p.Asp376Glu) c.793+47T>G (n.793+47T>G) c.*2840T>G (n.*2840T>G) | |
3 | g.15644979G>A | CA351608123 | BTD | c.1063G>A (p.Ala355Thr) c.399+2922G>A (n.399+2922G>A) c.1015+48G>A (n.1015+48G>A) c.165+2922G>A (n.165+2922G>A) c.1123G>A (p.Ala375Thr) c.1129G>A (p.Ala377Thr) c.793+48G>A (n.793+48G>A) c.*2841G>A (n.*2841G>A) | |
3 | g.15644979G>C | CA351608124 | BTD | c.1063G>C (p.Ala355Pro) c.399+2922G>C (n.399+2922G>C) c.1015+48G>C (n.1015+48G>C) c.165+2922G>C (n.165+2922G>C) c.1123G>C (p.Ala375Pro) c.1129G>C (p.Ala377Pro) c.793+48G>C (n.793+48G>C) c.*2841G>C (n.*2841G>C) | |
3 | g.15644979G>T | CA351608125 | BTD | c.1063G>T (p.Ala355Ser) c.399+2922G>T (n.399+2922G>T) c.1015+48G>T (n.1015+48G>T) c.165+2922G>T (n.165+2922G>T) c.1123G>T (p.Ala375Ser) c.1129G>T (p.Ala377Ser) c.793+48G>T (n.793+48G>T) c.*2841G>T (n.*2841G>T) | |
3 | g.15644980C>A | CA351608126 | BTD | c.1064C>A (p.Ala355Asp) c.399+2923C>A (n.399+2923C>A) c.1015+49C>A (n.1015+49C>A) c.165+2923C>A (n.165+2923C>A) c.1124C>A (p.Ala375Asp) c.1130C>A (p.Ala377Asp) c.793+49C>A (n.793+49C>A) c.*2842C>A (n.*2842C>A) | |
3 | g.15644980C>G | CA351608127 | BTD | c.1064C>G (p.Ala355Gly) c.399+2923C>G (n.399+2923C>G) c.1015+49C>G (n.1015+49C>G) c.165+2923C>G (n.165+2923C>G) c.1124C>G (p.Ala375Gly) c.1130C>G (p.Ala377Gly) c.793+49C>G (n.793+49C>G) c.*2842C>G (n.*2842C>G) | |
3 | g.15644980C>T | CA351608128 | BTD | c.1064C>T (p.Ala355Val) c.399+2923C>T (n.399+2923C>T) c.1015+49C>T (n.1015+49C>T) c.165+2923C>T (n.165+2923C>T) c.1124C>T (p.Ala375Val) c.1130C>T (p.Ala377Val) c.793+49C>T (n.793+49C>T) c.*2842C>T (n.*2842C>T) | |
3 | g.15644981T>A | CA432819468 | BTD | c.1065T>A (p.Ala355=) c.399+2924T>A (n.399+2924T>A) c.1015+50T>A (n.1015+50T>A) c.165+2924T>A (n.165+2924T>A) c.1125T>A (p.Ala375=) c.1131T>A (p.Ala377=) c.793+50T>A (n.793+50T>A) c.*2843T>A (n.*2843T>A) | |
3 | g.15644981T>C | CA432819469 | BTD | c.1065T>C (p.Ala355=) c.399+2924T>C (n.399+2924T>C) c.1015+50T>C (n.1015+50T>C) c.165+2924T>C (n.165+2924T>C) c.1125T>C (p.Ala375=) c.1131T>C (p.Ala377=) c.793+50T>C (n.793+50T>C) c.*2843T>C (n.*2843T>C) | |
3 | g.15644981T>G | CA432819471 | BTD | c.1065T>G (p.Ala355=) c.399+2924T>G (n.399+2924T>G) c.1015+50T>G (n.1015+50T>G) c.165+2924T>G (n.165+2924T>G) c.1125T>G (p.Ala375=) c.1131T>G (p.Ala377=) c.793+50T>G (n.793+50T>G) c.*2843T>G (n.*2843T>G) | |
3 | g.15644982C>A | CA2277427 | BTD | c.1066C>A (p.Gln356Lys) c.399+2925C>A (n.399+2925C>A) c.1015+51C>A (n.1015+51C>A) c.165+2925C>A (n.165+2925C>A) c.1126C>A (p.Gln376Lys) c.1132C>A (p.Gln378Lys) c.793+51C>A (n.793+51C>A) c.*2844C>A (n.*2844C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15644982C= | CA1347664831 | BTD | c.1066C= (p.Gln356=) c.399+2925C= (n.399+2925C=) c.1015+51C= (n.1015+51C=) c.165+2925C= (n.165+2925C=) c.1126C= (p.Gln376=) c.1132C= (p.Gln378=) c.793+51C= (n.793+51C=) c.*2844C= (n.*2844C=) | |
3 | g.15644982C>G | CA351608130 | BTD | c.1066C>G (p.Gln356Glu) c.399+2925C>G (n.399+2925C>G) c.1015+51C>G (n.1015+51C>G) c.165+2925C>G (n.165+2925C>G) c.1126C>G (p.Gln376Glu) c.1132C>G (p.Gln378Glu) c.793+51C>G (n.793+51C>G) c.*2844C>G (n.*2844C>G) | |
3 | g.15644982C>T | CA351608129 | BTD | c.1066C>T (p.Gln356Ter) c.399+2925C>T (n.399+2925C>T) c.1015+51C>T (n.1015+51C>T) c.165+2925C>T (n.165+2925C>T) c.1126C>T (p.Gln376Ter) c.1132C>T (p.Gln378Ter) c.793+51C>T (n.793+51C>T) c.*2844C>T (n.*2844C>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.15644983A>C | CA351608131 | BTD | c.1067A>C (p.Gln356Pro) c.399+2926A>C (n.399+2926A>C) c.1015+52A>C (n.1015+52A>C) c.165+2926A>C (n.165+2926A>C) c.1127A>C (p.Gln376Pro) c.1133A>C (p.Gln378Pro) c.793+52A>C (n.793+52A>C) c.*2845A>C (n.*2845A>C) | |
3 | g.15644983A>G | CA351608132 | BTD | c.1067A>G (p.Gln356Arg) c.399+2926A>G (n.399+2926A>G) c.1015+52A>G (n.1015+52A>G) c.165+2926A>G (n.165+2926A>G) c.1127A>G (p.Gln376Arg) c.1133A>G (p.Gln378Arg) c.793+52A>G (n.793+52A>G) c.*2845A>G (n.*2845A>G) | |
3 | g.15644983A>T | CA351608133 | BTD | c.1067A>T (p.Gln356Leu) c.399+2926A>T (n.399+2926A>T) c.1015+52A>T (n.1015+52A>T) c.165+2926A>T (n.165+2926A>T) c.1127A>T (p.Gln376Leu) c.1133A>T (p.Gln378Leu) c.793+52A>T (n.793+52A>T) c.*2845A>T (n.*2845A>T) | |
3 | g.15644984G>A | CA70622564 | BTD | c.1068G>A (p.Gln356=) c.399+2927G>A (n.399+2927G>A) c.1015+53G>A (n.1015+53G>A) c.165+2927G>A (n.165+2927G>A) c.1128G>A (p.Gln376=) c.1134G>A (p.Gln378=) c.793+53G>A (n.793+53G>A) c.*2846G>A (n.*2846G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15644984G>C | CA351608134 | BTD | c.1068G>C (p.Gln356His) c.399+2927G>C (n.399+2927G>C) c.1015+53G>C (n.1015+53G>C) c.165+2927G>C (n.165+2927G>C) c.1128G>C (p.Gln376His) c.1134G>C (p.Gln378His) c.793+53G>C (n.793+53G>C) c.*2846G>C (n.*2846G>C) | ClinVar |
3 | g.15644984G= | CA1347664837 | BTD | c.1068G= (p.Gln356=) c.399+2927G= (n.399+2927G=) c.1015+53G= (n.1015+53G=) c.165+2927G= (n.165+2927G=) c.1128G= (p.Gln376=) c.1134G= (p.Gln378=) c.793+53G= (n.793+53G=) c.*2846G= (n.*2846G=) | |
3 | g.15644984G>T | CA351608135 | BTD | c.1068G>T (p.Gln356His) c.399+2927G>T (n.399+2927G>T) c.1015+53G>T (n.1015+53G>T) c.165+2927G>T (n.165+2927G>T) c.1128G>T (p.Gln376His) c.1134G>T (p.Gln378His) c.793+53G>T (n.793+53G>T) c.*2846G>T (n.*2846G>T) | |
3 | g.15644985G>A | CA351608136 | BTD | c.1069G>A (p.Glu357Lys) c.399+2928G>A (n.399+2928G>A) c.1015+54G>A (n.1015+54G>A) c.165+2928G>A (n.165+2928G>A) c.1129G>A (p.Glu377Lys) c.1135G>A (p.Glu379Lys) c.793+54G>A (n.793+54G>A) c.*2847G>A (n.*2847G>A) | |
3 | g.15644985G>C | CA351608137 | BTD | c.1069G>C (p.Glu357Gln) c.399+2928G>C (n.399+2928G>C) c.1015+54G>C (n.1015+54G>C) c.165+2928G>C (n.165+2928G>C) c.1129G>C (p.Glu377Gln) c.1135G>C (p.Glu379Gln) c.793+54G>C (n.793+54G>C) c.*2847G>C (n.*2847G>C) | |
3 | g.15644985G= | CA1347664843 | BTD | c.1069G= (p.Glu357=) c.399+2928G= (n.399+2928G=) c.1015+54G= (n.1015+54G=) c.165+2928G= (n.165+2928G=) c.1129G= (p.Glu377=) c.1135G= (p.Glu379=) c.793+54G= (n.793+54G=) c.*2847G= (n.*2847G=) | |
3 | g.15644985G>T | CA16040911 | BTD | c.1069G>T (p.Glu357Ter) c.399+2928G>T (n.399+2928G>T) c.1015+54G>T (n.1015+54G>T) c.165+2928G>T (n.165+2928G>T) c.1129G>T (p.Glu377Ter) c.1135G>T (p.Glu379Ter) c.793+54G>T (n.793+54G>T) c.*2847G>T (n.*2847G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15644986A>C | CA351608138 | BTD | c.1070A>C (p.Glu357Ala) c.399+2929A>C (n.399+2929A>C) c.1015+55A>C (n.1015+55A>C) c.165+2929A>C (n.165+2929A>C) c.1130A>C (p.Glu377Ala) c.1136A>C (p.Glu379Ala) c.793+55A>C (n.793+55A>C) c.*2848A>C (n.*2848A>C) | |
3 | g.15644986A>G | CA351608139 | BTD | c.1070A>G (p.Glu357Gly) c.399+2929A>G (n.399+2929A>G) c.1015+55A>G (n.1015+55A>G) c.165+2929A>G (n.165+2929A>G) c.1130A>G (p.Glu377Gly) c.1136A>G (p.Glu379Gly) c.793+55A>G (n.793+55A>G) c.*2848A>G (n.*2848A>G) | |
3 | g.15644986A>T | CA351608140 | BTD | c.1070A>T (p.Glu357Val) c.399+2929A>T (n.399+2929A>T) c.1015+55A>T (n.1015+55A>T) c.165+2929A>T (n.165+2929A>T) c.1130A>T (p.Glu377Val) c.1136A>T (p.Glu379Val) c.793+55A>T (n.793+55A>T) c.*2848A>T (n.*2848A>T) | |
3 | g.15644987A>C | CA351608141 | BTD | c.1071A>C (p.Glu357Asp) c.399+2930A>C (n.399+2930A>C) c.1015+56A>C (n.1015+56A>C) c.165+2930A>C (n.165+2930A>C) c.1131A>C (p.Glu377Asp) c.1137A>C (p.Glu379Asp) c.793+56A>C (n.793+56A>C) c.*2849A>C (n.*2849A>C) | |
3 | g.15644987A>G | CA432819479 | BTD | c.1071A>G (p.Glu357=) c.399+2930A>G (n.399+2930A>G) c.1015+56A>G (n.1015+56A>G) c.165+2930A>G (n.165+2930A>G) c.1131A>G (p.Glu377=) c.1137A>G (p.Glu379=) c.793+56A>G (n.793+56A>G) c.*2849A>G (n.*2849A>G) | |
3 | g.15644987A>T | CA351608142 | BTD | c.1071A>T (p.Glu357Asp) c.399+2930A>T (n.399+2930A>T) c.1015+56A>T (n.1015+56A>T) c.165+2930A>T (n.165+2930A>T) c.1131A>T (p.Glu377Asp) c.1137A>T (p.Glu379Asp) c.793+56A>T (n.793+56A>T) c.*2849A>T (n.*2849A>T) | |
3 | g.15644988G>A | CA351608145 | BTD | c.1072G>A (p.Val358Ile) c.399+2931G>A (n.399+2931G>A) c.1015+57G>A (n.1015+57G>A) c.165+2931G>A (n.165+2931G>A) c.1132G>A (p.Val378Ile) c.1138G>A (p.Val380Ile) c.793+57G>A (n.793+57G>A) c.*2850G>A (n.*2850G>A) | |
3 | g.15644988G>C | CA351608144 | BTD | c.1072G>C (p.Val358Leu) c.399+2931G>C (n.399+2931G>C) c.1015+57G>C (n.1015+57G>C) c.165+2931G>C (n.165+2931G>C) c.1132G>C (p.Val378Leu) c.1138G>C (p.Val380Leu) c.793+57G>C (n.793+57G>C) c.*2850G>C (n.*2850G>C) | |
3 | g.15644988G>T | CA351608143 | BTD | c.1072G>T (p.Val358Phe) c.399+2931G>T (n.399+2931G>T) c.1015+57G>T (n.1015+57G>T) c.165+2931G>T (n.165+2931G>T) c.1132G>T (p.Val378Phe) c.1138G>T (p.Val380Phe) c.793+57G>T (n.793+57G>T) c.*2850G>T (n.*2850G>T) | |
3 | g.15644989T>A | CA351608147 | BTD | c.1073T>A (p.Val358Asp) c.399+2932T>A (n.399+2932T>A) c.1015+58T>A (n.1015+58T>A) c.165+2932T>A (n.165+2932T>A) c.1133T>A (p.Val378Asp) c.1139T>A (p.Val380Asp) c.793+58T>A (n.793+58T>A) c.*2851T>A (n.*2851T>A) | |
3 | g.15644989T>C | CA351608146 | BTD | c.1073T>C (p.Val358Ala) c.399+2932T>C (n.399+2932T>C) c.1015+58T>C (n.1015+58T>C) c.165+2932T>C (n.165+2932T>C) c.1133T>C (p.Val378Ala) c.1139T>C (p.Val380Ala) c.793+58T>C (n.793+58T>C) c.*2851T>C (n.*2851T>C) | |
3 | g.15644989T>G | CA351608148 | BTD | c.1073T>G (p.Val358Gly) c.399+2932T>G (n.399+2932T>G) c.1015+58T>G (n.1015+58T>G) c.165+2932T>G (n.165+2932T>G) c.1133T>G (p.Val378Gly) c.1139T>G (p.Val380Gly) c.793+58T>G (n.793+58T>G) c.*2851T>G (n.*2851T>G) | |
3 | g.15644990C>A | CA432819483 | BTD | c.1074C>A (p.Val358=) c.399+2933C>A (n.399+2933C>A) c.1015+59C>A (n.1015+59C>A) c.165+2933C>A (n.165+2933C>A) c.1134C>A (p.Val378=) c.1140C>A (p.Val380=) c.793+59C>A (n.793+59C>A) c.*2852C>A (n.*2852C>A) | |
3 | g.15644990C>G | CA432819484 | BTD | c.1074C>G (p.Val358=) c.399+2933C>G (n.399+2933C>G) c.1015+59C>G (n.1015+59C>G) c.165+2933C>G (n.165+2933C>G) c.1134C>G (p.Val378=) c.1140C>G (p.Val380=) c.793+59C>G (n.793+59C>G) c.*2852C>G (n.*2852C>G) | |
3 | g.15644990C>T | CA432819485 | BTD | c.1074C>T (p.Val358=) c.399+2933C>T (n.399+2933C>T) c.1015+59C>T (n.1015+59C>T) c.165+2933C>T (n.165+2933C>T) c.1134C>T (p.Val378=) c.1140C>T (p.Val380=) c.793+59C>T (n.793+59C>T) c.*2852C>T (n.*2852C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15644991C>A | CA351608149 | BTD | c.1075C>A (p.His359Asn) c.399+2934C>A (n.399+2934C>A) c.1015+60C>A (n.1015+60C>A) c.165+2934C>A (n.165+2934C>A) c.1135C>A (p.His379Asn) c.1141C>A (p.His381Asn) c.793+60C>A (n.793+60C>A) c.*2853C>A (n.*2853C>A) | |
3 | g.15644991C>G | CA351608151 | BTD | c.1075C>G (p.His359Asp) c.399+2934C>G (n.399+2934C>G) c.1015+60C>G (n.1015+60C>G) c.165+2934C>G (n.165+2934C>G) c.1135C>G (p.His379Asp) c.1141C>G (p.His381Asp) c.793+60C>G (n.793+60C>G) c.*2853C>G (n.*2853C>G) | |
3 | g.15644991C>T | CA351608150 | BTD | c.1075C>T (p.His359Tyr) c.399+2934C>T (n.399+2934C>T) c.1015+60C>T (n.1015+60C>T) c.165+2934C>T (n.165+2934C>T) c.1135C>T (p.His379Tyr) c.1141C>T (p.His381Tyr) c.793+60C>T (n.793+60C>T) c.*2853C>T (n.*2853C>T) | |
3 | g.15644992A= | CA1347664852 | BTD | c.1076A= (p.His359=) c.399+2935A= (n.399+2935A=) c.1015+61A= (n.1015+61A=) c.165+2935A= (n.165+2935A=) c.1136A= (p.His379=) c.1142A= (p.His381=) c.793+61A= (n.793+61A=) c.*2854A= (n.*2854A=) | |
3 | g.15644992A>C | CA70622577 | BTD | c.1076A>C (p.His359Pro) c.399+2935A>C (n.399+2935A>C) c.1015+61A>C (n.1015+61A>C) c.165+2935A>C (n.165+2935A>C) c.1136A>C (p.His379Pro) c.1142A>C (p.His381Pro) c.793+61A>C (n.793+61A>C) c.*2854A>C (n.*2854A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15644992A>G | CA2277428 | BTD | c.1076A>G (p.His359Arg) c.399+2935A>G (n.399+2935A>G) c.1015+61A>G (n.1015+61A>G) c.165+2935A>G (n.165+2935A>G) c.1136A>G (p.His379Arg) c.1142A>G (p.His381Arg) c.793+61A>G (n.793+61A>G) c.*2854A>G (n.*2854A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15644992A>T | CA351608152 | BTD | c.1076A>T (p.His359Leu) c.399+2935A>T (n.399+2935A>T) c.1015+61A>T (n.1015+61A>T) c.165+2935A>T (n.165+2935A>T) c.1136A>T (p.His379Leu) c.1142A>T (p.His381Leu) c.793+61A>T (n.793+61A>T) c.*2854A>T (n.*2854A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15644993C>A | CA351608153 | BTD | c.1077C>A (p.His359Gln) c.399+2936C>A (n.399+2936C>A) c.1015+62C>A (n.1015+62C>A) c.165+2936C>A (n.165+2936C>A) c.1137C>A (p.His379Gln) c.1143C>A (p.His381Gln) c.793+62C>A (n.793+62C>A) c.*2855C>A (n.*2855C>A) | |
3 | g.15644993C>G | CA351608154 | BTD | c.1077C>G (p.His359Gln) c.399+2936C>G (n.399+2936C>G) c.1015+62C>G (n.1015+62C>G) c.165+2936C>G (n.165+2936C>G) c.1137C>G (p.His379Gln) c.1143C>G (p.His381Gln) c.793+62C>G (n.793+62C>G) c.*2855C>G (n.*2855C>G) | |
3 | g.15644993C>T | CA432819487 | BTD | c.1077C>T (p.His359=) c.399+2936C>T (n.399+2936C>T) c.1015+62C>T (n.1015+62C>T) c.165+2936C>T (n.165+2936C>T) c.1137C>T (p.His379=) c.1143C>T (p.His381=) c.793+62C>T (n.793+62C>T) c.*2855C>T (n.*2855C>T) | ClinVar |
3 | g.15644994T>A | CA351608155 | BTD | c.1078T>A (p.Cys360Ser) c.399+2937T>A (n.399+2937T>A) c.1015+63T>A (n.1015+63T>A) c.165+2937T>A (n.165+2937T>A) c.1138T>A (p.Cys380Ser) c.1144T>A (p.Cys382Ser) c.793+63T>A (n.793+63T>A) c.*2856T>A (n.*2856T>A) | |
3 | g.15644994T>C | CA351608156 | BTD | c.1078T>C (p.Cys360Arg) c.399+2937T>C (n.399+2937T>C) c.1015+63T>C (n.1015+63T>C) c.165+2937T>C (n.165+2937T>C) c.1138T>C (p.Cys380Arg) c.1144T>C (p.Cys382Arg) c.793+63T>C (n.793+63T>C) c.*2856T>C (n.*2856T>C) | |
3 | g.15644994T>G | CA351608157 | BTD | c.1078T>G (p.Cys360Gly) c.399+2937T>G (n.399+2937T>G) c.1015+63T>G (n.1015+63T>G) c.165+2937T>G (n.165+2937T>G) c.1138T>G (p.Cys380Gly) c.1144T>G (p.Cys382Gly) c.793+63T>G (n.793+63T>G) c.*2856T>G (n.*2856T>G) | |
3 | g.15644995G>A | CA351608158 | BTD | c.1079G>A (p.Cys360Tyr) c.399+2938G>A (n.399+2938G>A) c.1015+64G>A (n.1015+64G>A) c.165+2938G>A (n.165+2938G>A) c.1139G>A (p.Cys380Tyr) c.1145G>A (p.Cys382Tyr) c.793+64G>A (n.793+64G>A) c.*2857G>A (n.*2857G>A) | |
3 | g.15644995G>C | CA70622584 | BTD | c.1079G>C (p.Cys360Ser) c.399+2938G>C (n.399+2938G>C) c.1015+64G>C (n.1015+64G>C) c.165+2938G>C (n.165+2938G>C) c.1139G>C (p.Cys380Ser) c.1145G>C (p.Cys382Ser) c.793+64G>C (n.793+64G>C) c.*2857G>C (n.*2857G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15644995G= | CA1347664857 | BTD | c.1079G= (p.Cys360=) c.399+2938G= (n.399+2938G=) c.1015+64G= (n.1015+64G=) c.165+2938G= (n.165+2938G=) c.1139G= (p.Cys380=) c.1145G= (p.Cys382=) c.793+64G= (n.793+64G=) c.*2857G= (n.*2857G=) | |
3 | g.15644995G>T | CA351608159 | BTD | c.1079G>T (p.Cys360Phe) c.399+2938G>T (n.399+2938G>T) c.1015+64G>T (n.1015+64G>T) c.165+2938G>T (n.165+2938G>T) c.1139G>T (p.Cys380Phe) c.1145G>T (p.Cys382Phe) c.793+64G>T (n.793+64G>T) c.*2857G>T (n.*2857G>T) | |
3 | g.15644998_15645013del | CA2697550715 | BTD | c.1082_1097del (p.Asp361GlyfsTer3) c.399+2941_399+2956del (n.399+2941_399+2956del) c.1015+67_1015+82del (n.1015+67_1015+82del) c.165+2941_165+2956del (n.165+2941_165+2956del) c.1142_1157del (p.Asp381GlyfsTer3) c.1148_1163del (p.Asp383GlyfsTer3) c.793+67_793+82del (n.793+67_793+82del) c.*2860_*2875del (n.*2860_*2875del) | ClinVar |
3 | g.15644996T>A | CA351608160 | BTD | c.1080T>A (p.Cys360Ter) c.399+2939T>A (n.399+2939T>A) c.1015+65T>A (n.1015+65T>A) c.165+2939T>A (n.165+2939T>A) c.1140T>A (p.Cys380Ter) c.1146T>A (p.Cys382Ter) c.793+65T>A (n.793+65T>A) c.*2858T>A (n.*2858T>A) | |
3 | g.15644996T>C | CA432819495 | BTD | c.1080T>C (p.Cys360=) c.399+2939T>C (n.399+2939T>C) c.1015+65T>C (n.1015+65T>C) c.165+2939T>C (n.165+2939T>C) c.1140T>C (p.Cys380=) c.1146T>C (p.Cys382=) c.793+65T>C (n.793+65T>C) c.*2858T>C (n.*2858T>C) | |
3 | g.15644996T>G | CA351608161 | BTD | c.1080T>G (p.Cys360Trp) c.399+2939T>G (n.399+2939T>G) c.1015+65T>G (n.1015+65T>G) c.165+2939T>G (n.165+2939T>G) c.1140T>G (p.Cys380Trp) c.1146T>G (p.Cys382Trp) c.793+65T>G (n.793+65T>G) c.*2858T>G (n.*2858T>G) | COSMIC |
3 | g.15644997G>A | CA351608162 | BTD | c.1081G>A (p.Asp361Asn) c.399+2940G>A (n.399+2940G>A) c.1015+66G>A (n.1015+66G>A) c.165+2940G>A (n.165+2940G>A) c.1141G>A (p.Asp381Asn) c.1147G>A (p.Asp383Asn) c.793+66G>A (n.793+66G>A) c.*2859G>A (n.*2859G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15644997G>C | CA351608164 | BTD | c.1081G>C (p.Asp361His) c.399+2940G>C (n.399+2940G>C) c.1015+66G>C (n.1015+66G>C) c.165+2940G>C (n.165+2940G>C) c.1141G>C (p.Asp381His) c.1147G>C (p.Asp383His) c.793+66G>C (n.793+66G>C) c.*2859G>C (n.*2859G>C) | |
3 | g.15644997G>T | CA351608163 | BTD | c.1081G>T (p.Asp361Tyr) c.399+2940G>T (n.399+2940G>T) c.1015+66G>T (n.1015+66G>T) c.165+2940G>T (n.165+2940G>T) c.1141G>T (p.Asp381Tyr) c.1147G>T (p.Asp383Tyr) c.793+66G>T (n.793+66G>T) c.*2859G>T (n.*2859G>T) | |
3 | g.15644998A>C | CA351608165 | BTD | c.1082A>C (p.Asp361Ala) c.399+2941A>C (n.399+2941A>C) c.1015+67A>C (n.1015+67A>C) c.165+2941A>C (n.165+2941A>C) c.1142A>C (p.Asp381Ala) c.1148A>C (p.Asp383Ala) c.793+67A>C (n.793+67A>C) c.*2860A>C (n.*2860A>C) | |
3 | g.15644998A>G | CA351608166 | BTD | c.1082A>G (p.Asp361Gly) c.399+2941A>G (n.399+2941A>G) c.1015+67A>G (n.1015+67A>G) c.165+2941A>G (n.165+2941A>G) c.1142A>G (p.Asp381Gly) c.1148A>G (p.Asp383Gly) c.793+67A>G (n.793+67A>G) c.*2860A>G (n.*2860A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15644998A>T | CA351608167 | BTD | c.1082A>T (p.Asp361Val) c.399+2941A>T (n.399+2941A>T) c.1015+67A>T (n.1015+67A>T) c.165+2941A>T (n.165+2941A>T) c.1142A>T (p.Asp381Val) c.1148A>T (p.Asp383Val) c.793+67A>T (n.793+67A>T) c.*2860A>T (n.*2860A>T) | |
3 | g.15644999T>A | CA351608168 | BTD | c.1083T>A (p.Asp361Glu) c.399+2942T>A (n.399+2942T>A) c.1015+68T>A (n.1015+68T>A) c.165+2942T>A (n.165+2942T>A) c.1143T>A (p.Asp381Glu) c.1149T>A (p.Asp383Glu) c.793+68T>A (n.793+68T>A) c.*2861T>A (n.*2861T>A) | |
3 | g.15644999T>C | CA432819500 | BTD | c.1083T>C (p.Asp361=) c.399+2942T>C (n.399+2942T>C) c.1015+68T>C (n.1015+68T>C) c.165+2942T>C (n.165+2942T>C) c.1143T>C (p.Asp381=) c.1149T>C (p.Asp383=) c.793+68T>C (n.793+68T>C) c.*2861T>C (n.*2861T>C) | |
3 | g.15644999T>G | CA351608169 | BTD | c.1083T>G (p.Asp361Glu) c.399+2942T>G (n.399+2942T>G) c.1015+68T>G (n.1015+68T>G) c.165+2942T>G (n.165+2942T>G) c.1143T>G (p.Asp381Glu) c.1149T>G (p.Asp383Glu) c.793+68T>G (n.793+68T>G) c.*2861T>G (n.*2861T>G) | |
3 | g.15645000G>A | CA351608170 | BTD | c.1084G>A (p.Glu362Lys) c.399+2943G>A (n.399+2943G>A) c.1015+69G>A (n.1015+69G>A) c.165+2943G>A (n.165+2943G>A) c.1144G>A (p.Glu382Lys) c.1150G>A (p.Glu384Lys) c.793+69G>A (n.793+69G>A) c.*2862G>A (n.*2862G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15645000G>C | CA351608171 | BTD | c.1084G>C (p.Glu362Gln) c.399+2943G>C (n.399+2943G>C) c.1015+69G>C (n.1015+69G>C) c.165+2943G>C (n.165+2943G>C) c.1144G>C (p.Glu382Gln) c.1150G>C (p.Glu384Gln) c.793+69G>C (n.793+69G>C) c.*2862G>C (n.*2862G>C) | |
3 | g.15645000G>T | CA351608172 | BTD | c.1084G>T (p.Glu362Ter) c.399+2943G>T (n.399+2943G>T) c.1015+69G>T (n.1015+69G>T) c.165+2943G>T (n.165+2943G>T) c.1144G>T (p.Glu382Ter) c.1150G>T (p.Glu384Ter) c.793+69G>T (n.793+69G>T) c.*2862G>T (n.*2862G>T) | |
3 | g.15645001A= | CA1347664861 | BTD | c.1085A= (p.Glu362=) c.399+2944A= (n.399+2944A=) c.1015+70A= (n.1015+70A=) c.165+2944A= (n.165+2944A=) c.1145A= (p.Glu382=) c.1151A= (p.Glu384=) c.793+70A= (n.793+70A=) c.*2863A= (n.*2863A=) | |
3 | g.15645001A>C | CA70622585 | BTD | c.1085A>C (p.Glu362Ala) c.399+2944A>C (n.399+2944A>C) c.1015+70A>C (n.1015+70A>C) c.165+2944A>C (n.165+2944A>C) c.1145A>C (p.Glu382Ala) c.1151A>C (p.Glu384Ala) c.793+70A>C (n.793+70A>C) c.*2863A>C (n.*2863A>C) | dbSNP |
3 | g.15645001A>G | CA351608173 | BTD | c.1085A>G (p.Glu362Gly) c.399+2944A>G (n.399+2944A>G) c.1015+70A>G (n.1015+70A>G) c.165+2944A>G (n.165+2944A>G) c.1145A>G (p.Glu382Gly) c.1151A>G (p.Glu384Gly) c.793+70A>G (n.793+70A>G) c.*2863A>G (n.*2863A>G) | |
3 | g.15645001A>T | CA351608174 | BTD | c.1085A>T (p.Glu362Val) c.399+2944A>T (n.399+2944A>T) c.1015+70A>T (n.1015+70A>T) c.165+2944A>T (n.165+2944A>T) c.1145A>T (p.Glu382Val) c.1151A>T (p.Glu384Val) c.793+70A>T (n.793+70A>T) c.*2863A>T (n.*2863A>T) | |
3 | g.15645002G>A | CA432819505 | BTD | c.1086G>A (p.Glu362=) c.399+2945G>A (n.399+2945G>A) c.1015+71G>A (n.1015+71G>A) c.165+2945G>A (n.165+2945G>A) c.1146G>A (p.Glu382=) c.1152G>A (p.Glu384=) c.793+71G>A (n.793+71G>A) c.*2864G>A (n.*2864G>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.15645002G>C | CA351608175 | BTD | c.1086G>C (p.Glu362Asp) c.399+2945G>C (n.399+2945G>C) c.1015+71G>C (n.1015+71G>C) c.165+2945G>C (n.165+2945G>C) c.1146G>C (p.Glu382Asp) c.1152G>C (p.Glu384Asp) c.793+71G>C (n.793+71G>C) c.*2864G>C (n.*2864G>C) | |
3 | g.15645002G= | CA1347664866 | BTD | c.1086G= (p.Glu362=) c.399+2945G= (n.399+2945G=) c.1015+71G= (n.1015+71G=) c.165+2945G= (n.165+2945G=) c.1146G= (p.Glu382=) c.1152G= (p.Glu384=) c.793+71G= (n.793+71G=) c.*2864G= (n.*2864G=) | |
3 | g.15645002G>T | CA351608176 | BTD | c.1086G>T (p.Glu362Asp) c.399+2945G>T (n.399+2945G>T) c.1015+71G>T (n.1015+71G>T) c.165+2945G>T (n.165+2945G>T) c.1146G>T (p.Glu382Asp) c.1152G>T (p.Glu384Asp) c.793+71G>T (n.793+71G>T) c.*2864G>T (n.*2864G>T) | |
3 | g.15645003G>A | CA351608177 | BTD | c.1087G>A (p.Ala363Thr) c.399+2946G>A (n.399+2946G>A) c.1015+72G>A (n.1015+72G>A) c.165+2946G>A (n.165+2946G>A) c.1147G>A (p.Ala383Thr) c.1153G>A (p.Ala385Thr) c.793+72G>A (n.793+72G>A) c.*2865G>A (n.*2865G>A) | |
3 | g.15645003G>C | CA351608178 | BTD | c.1087G>C (p.Ala363Pro) c.399+2946G>C (n.399+2946G>C) c.1015+72G>C (n.1015+72G>C) c.165+2946G>C (n.165+2946G>C) c.1147G>C (p.Ala383Pro) c.1153G>C (p.Ala385Pro) c.793+72G>C (n.793+72G>C) c.*2865G>C (n.*2865G>C) | |
3 | g.15645003G>T | CA351608179 | BTD | c.1087G>T (p.Ala363Ser) c.399+2946G>T (n.399+2946G>T) c.1015+72G>T (n.1015+72G>T) c.165+2946G>T (n.165+2946G>T) c.1147G>T (p.Ala383Ser) c.1153G>T (p.Ala385Ser) c.793+72G>T (n.793+72G>T) c.*2865G>T (n.*2865G>T) | |
3 | g.15645004C>A | CA351608180 | BTD | c.1088C>A (p.Ala363Asp) c.399+2947C>A (n.399+2947C>A) c.1015+73C>A (n.1015+73C>A) c.165+2947C>A (n.165+2947C>A) c.1148C>A (p.Ala383Asp) c.1154C>A (p.Ala385Asp) c.793+73C>A (n.793+73C>A) c.*2866C>A (n.*2866C>A) | |
3 | g.15645004C>G | CA351608181 | BTD | c.1088C>G (p.Ala363Gly) c.399+2947C>G (n.399+2947C>G) c.1015+73C>G (n.1015+73C>G) c.165+2947C>G (n.165+2947C>G) c.1148C>G (p.Ala383Gly) c.1154C>G (p.Ala385Gly) c.793+73C>G (n.793+73C>G) c.*2866C>G (n.*2866C>G) | |
3 | g.15645004C>T | CA351608182 | BTD | c.1088C>T (p.Ala363Val) c.399+2947C>T (n.399+2947C>T) c.1015+73C>T (n.1015+73C>T) c.165+2947C>T (n.165+2947C>T) c.1148C>T (p.Ala383Val) c.1154C>T (p.Ala385Val) c.793+73C>T (n.793+73C>T) c.*2866C>T (n.*2866C>T) | |
3 | g.15645005C>A | CA432819507 | BTD | c.1089C>A (p.Ala363=) c.399+2948C>A (n.399+2948C>A) c.1015+74C>A (n.1015+74C>A) c.165+2948C>A (n.165+2948C>A) c.1149C>A (p.Ala383=) c.1155C>A (p.Ala385=) c.793+74C>A (n.793+74C>A) c.*2867C>A (n.*2867C>A) | |
3 | g.15645005C>G | CA432819508 | BTD | c.1089C>G (p.Ala363=) c.399+2948C>G (n.399+2948C>G) c.1015+74C>G (n.1015+74C>G) c.165+2948C>G (n.165+2948C>G) c.1149C>G (p.Ala383=) c.1155C>G (p.Ala385=) c.793+74C>G (n.793+74C>G) c.*2867C>G (n.*2867C>G) | |
3 | g.15645005C>T | CA432819509 | BTD | c.1089C>T (p.Ala363=) c.399+2948C>T (n.399+2948C>T) c.1015+74C>T (n.1015+74C>T) c.165+2948C>T (n.165+2948C>T) c.1149C>T (p.Ala383=) c.1155C>T (p.Ala385=) c.793+74C>T (n.793+74C>T) c.*2867C>T (n.*2867C>T) | |
3 | g.15645006A>C | CA351608183 | BTD | c.1090A>C (p.Thr364Pro) c.399+2949A>C (n.399+2949A>C) c.1015+75A>C (n.1015+75A>C) c.165+2949A>C (n.165+2949A>C) c.1150A>C (p.Thr384Pro) c.1156A>C (p.Thr386Pro) c.793+75A>C (n.793+75A>C) c.*2868A>C (n.*2868A>C) | |
3 | g.15645006A>G | CA351608184 | BTD | c.1090A>G (p.Thr364Ala) c.399+2949A>G (n.399+2949A>G) c.1015+75A>G (n.1015+75A>G) c.165+2949A>G (n.165+2949A>G) c.1150A>G (p.Thr384Ala) c.1156A>G (p.Thr386Ala) c.793+75A>G (n.793+75A>G) c.*2868A>G (n.*2868A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15645006A>T | CA351608185 | BTD | c.1090A>T (p.Thr364Ser) c.399+2949A>T (n.399+2949A>T) c.1015+75A>T (n.1015+75A>T) c.165+2949A>T (n.165+2949A>T) c.1150A>T (p.Thr384Ser) c.1156A>T (p.Thr386Ser) c.793+75A>T (n.793+75A>T) c.*2868A>T (n.*2868A>T) | |
3 | g.15645007C>A | CA351608186 | BTD | c.1091C>A (p.Thr364Asn) c.399+2950C>A (n.399+2950C>A) c.1015+76C>A (n.1015+76C>A) c.165+2950C>A (n.165+2950C>A) c.1151C>A (p.Thr384Asn) c.1157C>A (p.Thr386Asn) c.793+76C>A (n.793+76C>A) c.*2869C>A (n.*2869C>A) | |
3 | g.15645007C>G | CA351608187 | BTD | c.1091C>G (p.Thr364Ser) c.399+2950C>G (n.399+2950C>G) c.1015+76C>G (n.1015+76C>G) c.165+2950C>G (n.165+2950C>G) c.1151C>G (p.Thr384Ser) c.1157C>G (p.Thr386Ser) c.793+76C>G (n.793+76C>G) c.*2869C>G (n.*2869C>G) | |
3 | g.15645007C>T | CA351608188 | BTD | c.1091C>T (p.Thr364Ile) c.399+2950C>T (n.399+2950C>T) c.1015+76C>T (n.1015+76C>T) c.165+2950C>T (n.165+2950C>T) c.1151C>T (p.Thr384Ile) c.1157C>T (p.Thr386Ile) c.793+76C>T (n.793+76C>T) c.*2869C>T (n.*2869C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15645008dup | CA2580068529 | BTD | c.1092dup (p.Lys365GlnfsTer13) c.399+2951dup (n.399+2951dup) c.1015+77dup (n.1015+77dup) c.165+2951dup (n.165+2951dup) c.1152dup (p.Lys385GlnfsTer13) c.1158dup (p.Lys387GlnfsTer13) c.793+77dup (n.793+77dup) c.*2870dup (n.*2870dup) | ClinVar |
3 | g.15645008C>A | CA432819511 | BTD | c.1092C>A (p.Thr364=) c.399+2951C>A (n.399+2951C>A) c.1015+77C>A (n.1015+77C>A) c.165+2951C>A (n.165+2951C>A) c.1152C>A (p.Thr384=) c.1158C>A (p.Thr386=) c.793+77C>A (n.793+77C>A) c.*2870C>A (n.*2870C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15645008C= | CA1347664874 | BTD | c.1092C= (p.Thr364=) c.399+2951C= (n.399+2951C=) c.1015+77C= (n.1015+77C=) c.165+2951C= (n.165+2951C=) c.1152C= (p.Thr384=) c.1158C= (p.Thr386=) c.793+77C= (n.793+77C=) c.*2870C= (n.*2870C=) | |
3 | g.15645008C>G | CA432819510 | BTD | c.1092C>G (p.Thr364=) c.399+2951C>G (n.399+2951C>G) c.1015+77C>G (n.1015+77C>G) c.165+2951C>G (n.165+2951C>G) c.1152C>G (p.Thr384=) c.1158C>G (p.Thr386=) c.793+77C>G (n.793+77C>G) c.*2870C>G (n.*2870C>G) | |
3 | g.15645008C>T | CA2277429 | BTD | c.1092C>T (p.Thr364=) c.399+2951C>T (n.399+2951C>T) c.1015+77C>T (n.1015+77C>T) c.165+2951C>T (n.165+2951C>T) c.1152C>T (p.Thr384=) c.1158C>T (p.Thr386=) c.793+77C>T (n.793+77C>T) c.*2870C>T (n.*2870C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15645009A>C | CA351608191 | BTD | c.1093A>C (p.Lys365Gln) c.399+2952A>C (n.399+2952A>C) c.1015+78A>C (n.1015+78A>C) c.165+2952A>C (n.165+2952A>C) c.1153A>C (p.Lys385Gln) c.1159A>C (p.Lys387Gln) c.793+78A>C (n.793+78A>C) c.*2871A>C (n.*2871A>C) | |
3 | g.15645009A>G | CA351608189 | BTD | c.1093A>G (p.Lys365Glu) c.399+2952A>G (n.399+2952A>G) c.1015+78A>G (n.1015+78A>G) c.165+2952A>G (n.165+2952A>G) c.1153A>G (p.Lys385Glu) c.1159A>G (p.Lys387Glu) c.793+78A>G (n.793+78A>G) c.*2871A>G (n.*2871A>G) | COSMIC |
3 | g.15645009A>T | CA351608190 | BTD | c.1093A>T (p.Lys365Ter) c.399+2952A>T (n.399+2952A>T) c.1015+78A>T (n.1015+78A>T) c.165+2952A>T (n.165+2952A>T) c.1153A>T (p.Lys385Ter) c.1159A>T (p.Lys387Ter) c.793+78A>T (n.793+78A>T) c.*2871A>T (n.*2871A>T) | |
3 | g.15645010A>C | CA351608192 | BTD | c.1094A>C (p.Lys365Thr) c.399+2953A>C (n.399+2953A>C) c.1015+79A>C (n.1015+79A>C) c.165+2953A>C (n.165+2953A>C) c.1154A>C (p.Lys385Thr) c.1160A>C (p.Lys387Thr) c.793+79A>C (n.793+79A>C) c.*2872A>C (n.*2872A>C) | |
3 | g.15645010A>G | CA351608193 | BTD | c.1094A>G (p.Lys365Arg) c.399+2953A>G (n.399+2953A>G) c.1015+79A>G (n.1015+79A>G) c.165+2953A>G (n.165+2953A>G) c.1154A>G (p.Lys385Arg) c.1160A>G (p.Lys387Arg) c.793+79A>G (n.793+79A>G) c.*2872A>G (n.*2872A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15645010A>T | CA351608194 | BTD | c.1094A>T (p.Lys365Met) c.399+2953A>T (n.399+2953A>T) c.1015+79A>T (n.1015+79A>T) c.165+2953A>T (n.165+2953A>T) c.1154A>T (p.Lys385Met) c.1160A>T (p.Lys387Met) c.793+79A>T (n.793+79A>T) c.*2872A>T (n.*2872A>T) | |
3 | g.15645011G>A | CA432819514 | BTD | c.1095G>A (p.Lys365=) c.399+2954G>A (n.399+2954G>A) c.1015+80G>A (n.1015+80G>A) c.165+2954G>A (n.165+2954G>A) c.1155G>A (p.Lys385=) c.1161G>A (p.Lys387=) c.793+80G>A (n.793+80G>A) c.*2873G>A (n.*2873G>A) | |
3 | g.15645011G>C | CA351608195 | BTD | c.1095G>C (p.Lys365Asn) c.399+2954G>C (n.399+2954G>C) c.1015+80G>C (n.1015+80G>C) c.165+2954G>C (n.165+2954G>C) c.1155G>C (p.Lys385Asn) c.1161G>C (p.Lys387Asn) c.793+80G>C (n.793+80G>C) c.*2873G>C (n.*2873G>C) | |
3 | g.15645011G>T | CA351608196 | BTD | c.1095G>T (p.Lys365Asn) c.399+2954G>T (n.399+2954G>T) c.1015+80G>T (n.1015+80G>T) c.165+2954G>T (n.165+2954G>T) c.1155G>T (p.Lys385Asn) c.1161G>T (p.Lys387Asn) c.793+80G>T (n.793+80G>T) c.*2873G>T (n.*2873G>T) | |
3 | g.15645012T>A | CA351608197 | BTD | c.1096T>A (p.Trp366Arg) c.399+2955T>A (n.399+2955T>A) c.1015+81T>A (n.1015+81T>A) c.165+2955T>A (n.165+2955T>A) c.1156T>A (p.Trp386Arg) c.1162T>A (p.Trp388Arg) c.793+81T>A (n.793+81T>A) c.*2874T>A (n.*2874T>A) | |
3 | g.15645012T>C | CA351608198 | BTD | c.1096T>C (p.Trp366Arg) c.399+2955T>C (n.399+2955T>C) c.1015+81T>C (n.1015+81T>C) c.165+2955T>C (n.165+2955T>C) c.1156T>C (p.Trp386Arg) c.1162T>C (p.Trp388Arg) c.793+81T>C (n.793+81T>C) c.*2874T>C (n.*2874T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15645012T>G | CA351608199 | BTD | c.1096T>G (p.Trp366Gly) c.399+2955T>G (n.399+2955T>G) c.1015+81T>G (n.1015+81T>G) c.165+2955T>G (n.165+2955T>G) c.1156T>G (p.Trp386Gly) c.1162T>G (p.Trp388Gly) c.793+81T>G (n.793+81T>G) c.*2874T>G (n.*2874T>G) | |
3 | g.15645013G>A | CA278293 | BTD | c.1097G>A (p.Trp366Ter) c.399+2956G>A (n.399+2956G>A) c.1015+82G>A (n.1015+82G>A) c.165+2956G>A (n.165+2956G>A) c.1157G>A (p.Trp386Ter) c.1163G>A (p.Trp388Ter) c.793+82G>A (n.793+82G>A) c.*2875G>A (n.*2875G>A) | dbSNP |
3 | g.15645013G>C | CA351608200 | BTD | c.1097G>C (p.Trp366Ser) c.399+2956G>C (n.399+2956G>C) c.1015+82G>C (n.1015+82G>C) c.165+2956G>C (n.165+2956G>C) c.1157G>C (p.Trp386Ser) c.1163G>C (p.Trp388Ser) c.793+82G>C (n.793+82G>C) c.*2875G>C (n.*2875G>C) | |
3 | g.15645013G= | CA1347664878 | BTD | c.1097G= (p.Trp366=) c.399+2956G= (n.399+2956G=) c.1015+82G= (n.1015+82G=) c.165+2956G= (n.165+2956G=) c.1157G= (p.Trp386=) c.1163G= (p.Trp388=) c.793+82G= (n.793+82G=) c.*2875G= (n.*2875G=) | |
3 | g.15645013G>T | CA351608201 | BTD | c.1097G>T (p.Trp366Leu) c.399+2956G>T (n.399+2956G>T) c.1015+82G>T (n.1015+82G>T) c.165+2956G>T (n.165+2956G>T) c.1157G>T (p.Trp386Leu) c.1163G>T (p.Trp388Leu) c.793+82G>T (n.793+82G>T) c.*2875G>T (n.*2875G>T) | |
3 | g.15645014G>A | CA278383 | BTD | c.1098G>A (p.Trp366Ter) c.399+2957G>A (n.399+2957G>A) c.1015+83G>A (n.1015+83G>A) c.165+2957G>A (n.165+2957G>A) c.1158G>A (p.Trp386Ter) c.1164G>A (p.Trp388Ter) c.793+83G>A (n.793+83G>A) c.*2876G>A (n.*2876G>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.15645014G>C | CA351608203 | BTD | c.1098G>C (p.Trp366Cys) c.399+2957G>C (n.399+2957G>C) c.1015+83G>C (n.1015+83G>C) c.165+2957G>C (n.165+2957G>C) c.1158G>C (p.Trp386Cys) c.1164G>C (p.Trp388Cys) c.793+83G>C (n.793+83G>C) c.*2876G>C (n.*2876G>C) | |
3 | g.15645014G= | CA1347664884 | BTD | c.1098G= (p.Trp366=) c.399+2957G= (n.399+2957G=) c.1015+83G= (n.1015+83G=) c.165+2957G= (n.165+2957G=) c.1158G= (p.Trp386=) c.1164G= (p.Trp388=) c.793+83G= (n.793+83G=) c.*2876G= (n.*2876G=) | |
3 | g.15645014G>T | CA351608202 | BTD | c.1098G>T (p.Trp366Cys) c.399+2957G>T (n.399+2957G>T) c.1015+83G>T (n.1015+83G>T) c.165+2957G>T (n.165+2957G>T) c.1158G>T (p.Trp386Cys) c.1164G>T (p.Trp388Cys) c.793+83G>T (n.793+83G>T) c.*2876G>T (n.*2876G>T) | |
3 | g.15645015A>C | CA351608204 | BTD | c.1099A>C (p.Asn367His) c.399+2958A>C (n.399+2958A>C) c.1015+84A>C (n.1015+84A>C) c.165+2958A>C (n.165+2958A>C) c.1159A>C (p.Asn387His) c.1165A>C (p.Asn389His) c.793+84A>C (n.793+84A>C) c.*2877A>C (n.*2877A>C) | |
3 | g.15645015A>G | CA351608205 | BTD | c.1099A>G (p.Asn367Asp) c.399+2958A>G (n.399+2958A>G) c.1015+84A>G (n.1015+84A>G) c.165+2958A>G (n.165+2958A>G) c.1159A>G (p.Asn387Asp) c.1165A>G (p.Asn389Asp) c.793+84A>G (n.793+84A>G) c.*2877A>G (n.*2877A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15645015A>T | CA351608206 | BTD | c.1099A>T (p.Asn367Tyr) c.399+2958A>T (n.399+2958A>T) c.1015+84A>T (n.1015+84A>T) c.165+2958A>T (n.165+2958A>T) c.1159A>T (p.Asn387Tyr) c.1165A>T (p.Asn389Tyr) c.793+84A>T (n.793+84A>T) c.*2877A>T (n.*2877A>T) | |
3 | g.15645016A>C | CA351608207 | BTD | c.1100A>C (p.Asn367Thr) c.399+2959A>C (n.399+2959A>C) c.1015+85A>C (n.1015+85A>C) c.165+2959A>C (n.165+2959A>C) c.1160A>C (p.Asn387Thr) c.1166A>C (p.Asn389Thr) c.793+85A>C (n.793+85A>C) c.*2878A>C (n.*2878A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15645016A>G | CA351608208 | BTD | c.1100A>G (p.Asn367Ser) c.399+2959A>G (n.399+2959A>G) c.1015+85A>G (n.1015+85A>G) c.165+2959A>G (n.165+2959A>G) c.1160A>G (p.Asn387Ser) c.1166A>G (p.Asn389Ser) c.793+85A>G (n.793+85A>G) c.*2878A>G (n.*2878A>G) | |
3 | g.15645016A>T | CA351608209 | BTD | c.1100A>T (p.Asn367Ile) c.399+2959A>T (n.399+2959A>T) c.1015+85A>T (n.1015+85A>T) c.165+2959A>T (n.165+2959A>T) c.1160A>T (p.Asn387Ile) c.1166A>T (p.Asn389Ile) c.793+85A>T (n.793+85A>T) c.*2878A>T (n.*2878A>T) | |
3 | g.15645017C>A | CA351608210 | BTD | c.1101C>A (p.Asn367Lys) c.399+2960C>A (n.399+2960C>A) c.1015+86C>A (n.1015+86C>A) c.165+2960C>A (n.165+2960C>A) c.1161C>A (p.Asn387Lys) c.1167C>A (p.Asn389Lys) c.793+86C>A (n.793+86C>A) c.*2879C>A (n.*2879C>A) | |
3 | g.15645017C= | CA1347664891 | BTD | c.1101C= (p.Asn367=) c.399+2960C= (n.399+2960C=) c.1015+86C= (n.1015+86C=) c.165+2960C= (n.165+2960C=) c.1161C= (p.Asn387=) c.1167C= (p.Asn389=) c.793+86C= (n.793+86C=) c.*2879C= (n.*2879C=) | |
3 | g.15645017C>G | CA351608211 | BTD | c.1101C>G (p.Asn367Lys) c.399+2960C>G (n.399+2960C>G) c.1015+86C>G (n.1015+86C>G) c.165+2960C>G (n.165+2960C>G) c.1161C>G (p.Asn387Lys) c.1167C>G (p.Asn389Lys) c.793+86C>G (n.793+86C>G) c.*2879C>G (n.*2879C>G) | |
3 | g.15645017C>T | CA2277430 | BTD | c.1101C>T (p.Asn367=) c.399+2960C>T (n.399+2960C>T) c.1015+86C>T (n.1015+86C>T) c.165+2960C>T (n.165+2960C>T) c.1161C>T (p.Asn387=) c.1167C>T (p.Asn389=) c.793+86C>T (n.793+86C>T) c.*2879C>T (n.*2879C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15645018G>A | CA2277431 | BTD | c.1102G>A (p.Val368Met) c.399+2961G>A (n.399+2961G>A) c.1015+87G>A (n.1015+87G>A) c.165+2961G>A (n.165+2961G>A) c.1162G>A (p.Val388Met) c.1168G>A (p.Val390Met) c.793+87G>A (n.793+87G>A) c.*2880G>A (n.*2880G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645018G>C | CA351608212 | BTD | c.1102G>C (p.Val368Leu) c.399+2961G>C (n.399+2961G>C) c.1015+87G>C (n.1015+87G>C) c.165+2961G>C (n.165+2961G>C) c.1162G>C (p.Val388Leu) c.1168G>C (p.Val390Leu) c.793+87G>C (n.793+87G>C) c.*2880G>C (n.*2880G>C) | |
3 | g.15645018G= | CA1347664896 | BTD | c.1102G= (p.Val368=) c.399+2961G= (n.399+2961G=) c.1015+87G= (n.1015+87G=) c.165+2961G= (n.165+2961G=) c.1162G= (p.Val388=) c.1168G= (p.Val390=) c.793+87G= (n.793+87G=) c.*2880G= (n.*2880G=) | |
3 | g.15645018G>T | CA351608213 | BTD | c.1102G>T (p.Val368Leu) c.399+2961G>T (n.399+2961G>T) c.1015+87G>T (n.1015+87G>T) c.165+2961G>T (n.165+2961G>T) c.1162G>T (p.Val388Leu) c.1168G>T (p.Val390Leu) c.793+87G>T (n.793+87G>T) c.*2880G>T (n.*2880G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15645019T>A | CA351608216 | BTD | c.1103T>A (p.Val368Glu) c.399+2962T>A (n.399+2962T>A) c.1015+88T>A (n.1015+88T>A) c.165+2962T>A (n.165+2962T>A) c.1163T>A (p.Val388Glu) c.1169T>A (p.Val390Glu) c.793+88T>A (n.793+88T>A) c.*2881T>A (n.*2881T>A) | |
3 | g.15645019T>C | CA351608215 | BTD | c.1103T>C (p.Val368Ala) c.399+2962T>C (n.399+2962T>C) c.1015+88T>C (n.1015+88T>C) c.165+2962T>C (n.165+2962T>C) c.1163T>C (p.Val388Ala) c.1169T>C (p.Val390Ala) c.793+88T>C (n.793+88T>C) c.*2881T>C (n.*2881T>C) | |
3 | g.15645019T>G | CA351608214 | BTD | c.1103T>G (p.Val368Gly) c.399+2962T>G (n.399+2962T>G) c.1015+88T>G (n.1015+88T>G) c.165+2962T>G (n.165+2962T>G) c.1163T>G (p.Val388Gly) c.1169T>G (p.Val390Gly) c.793+88T>G (n.793+88T>G) c.*2881T>G (n.*2881T>G) | |
3 | g.15645019dup | CA2573052105 | BTD | c.1103dup (p.Asn369GlufsTer9) c.399+2962dup (n.399+2962dup) c.1015+88dup (n.1015+88dup) c.165+2962dup (n.165+2962dup) c.1163dup (p.Asn389GlufsTer9) c.1169dup (p.Asn391GlufsTer9) c.793+88dup (n.793+88dup) c.*2881dup (n.*2881dup) | ClinVar dbSNP |
3 | g.15645020G>A | CA2277432 | BTD | c.1104G>A (p.Val368=) c.399+2963G>A (n.399+2963G>A) c.1015+89G>A (n.1015+89G>A) c.165+2963G>A (n.165+2963G>A) c.1164G>A (p.Val388=) c.1170G>A (p.Val390=) c.793+89G>A (n.793+89G>A) c.*2882G>A (n.*2882G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15645020G>C | CA432819531 | BTD | c.1104G>C (p.Val368=) c.399+2963G>C (n.399+2963G>C) c.1015+89G>C (n.1015+89G>C) c.165+2963G>C (n.165+2963G>C) c.1164G>C (p.Val388=) c.1170G>C (p.Val390=) c.793+89G>C (n.793+89G>C) c.*2882G>C (n.*2882G>C) | |
3 | g.15645020G= | CA1347664904 | BTD | c.1104G= (p.Val368=) c.399+2963G= (n.399+2963G=) c.1015+89G= (n.1015+89G=) c.165+2963G= (n.165+2963G=) c.1164G= (p.Val388=) c.1170G= (p.Val390=) c.793+89G= (n.793+89G=) c.*2882G= (n.*2882G=) | |
3 | g.15645020G>T | CA432819532 | BTD | c.1104G>T (p.Val368=) c.399+2963G>T (n.399+2963G>T) c.1015+89G>T (n.1015+89G>T) c.165+2963G>T (n.165+2963G>T) c.1164G>T (p.Val388=) c.1170G>T (p.Val390=) c.793+89G>T (n.793+89G>T) c.*2882G>T (n.*2882G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15645021A>C | CA351608217 | BTD | c.1105A>C (p.Asn369His) c.399+2964A>C (n.399+2964A>C) c.1015+90A>C (n.1015+90A>C) c.165+2964A>C (n.165+2964A>C) c.1165A>C (p.Asn389His) c.1171A>C (p.Asn391His) c.793+90A>C (n.793+90A>C) c.*2883A>C (n.*2883A>C) | |
3 | g.15645021A>G | CA351608218 | BTD | c.1105A>G (p.Asn369Asp) c.399+2964A>G (n.399+2964A>G) c.1015+90A>G (n.1015+90A>G) c.165+2964A>G (n.165+2964A>G) c.1165A>G (p.Asn389Asp) c.1171A>G (p.Asn391Asp) c.793+90A>G (n.793+90A>G) c.*2883A>G (n.*2883A>G) | |
3 | g.15645021A>T | CA351608219 | BTD | c.1105A>T (p.Asn369Tyr) c.399+2964A>T (n.399+2964A>T) c.1015+90A>T (n.1015+90A>T) c.165+2964A>T (n.165+2964A>T) c.1165A>T (p.Asn389Tyr) c.1171A>T (p.Asn391Tyr) c.793+90A>T (n.793+90A>T) c.*2883A>T (n.*2883A>T) | |
3 | g.15645022A>C | CA351608220 | BTD | c.1106A>C (p.Asn369Thr) c.399+2965A>C (n.399+2965A>C) c.1015+91A>C (n.1015+91A>C) c.165+2965A>C (n.165+2965A>C) c.1166A>C (p.Asn389Thr) c.1172A>C (p.Asn391Thr) c.793+91A>C (n.793+91A>C) c.*2884A>C (n.*2884A>C) | |
3 | g.15645022A>G | CA351608221 | BTD | c.1106A>G (p.Asn369Ser) c.399+2965A>G (n.399+2965A>G) c.1015+91A>G (n.1015+91A>G) c.165+2965A>G (n.165+2965A>G) c.1166A>G (p.Asn389Ser) c.1172A>G (p.Asn391Ser) c.793+91A>G (n.793+91A>G) c.*2884A>G (n.*2884A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15645022A>T | CA351608222 | BTD | c.1106A>T (p.Asn369Ile) c.399+2965A>T (n.399+2965A>T) c.1015+91A>T (n.1015+91A>T) c.165+2965A>T (n.165+2965A>T) c.1166A>T (p.Asn389Ile) c.1172A>T (p.Asn391Ile) c.793+91A>T (n.793+91A>T) c.*2884A>T (n.*2884A>T) | |
3 | g.15645023T>A | CA351608223 | BTD | c.1107T>A (p.Asn369Lys) c.399+2966T>A (n.399+2966T>A) c.1015+92T>A (n.1015+92T>A) c.165+2966T>A (n.165+2966T>A) c.1167T>A (p.Asn389Lys) c.1173T>A (p.Asn391Lys) c.793+92T>A (n.793+92T>A) c.*2885T>A (n.*2885T>A) | |
3 | g.15645023T>C | CA432819537 | BTD | c.1107T>C (p.Asn369=) c.399+2966T>C (n.399+2966T>C) c.1015+92T>C (n.1015+92T>C) c.165+2966T>C (n.165+2966T>C) c.1167T>C (p.Asn389=) c.1173T>C (p.Asn391=) c.793+92T>C (n.793+92T>C) c.*2885T>C (n.*2885T>C) | |
3 | g.15645023T>G | CA351608224 | BTD | c.1107T>G (p.Asn369Lys) c.399+2966T>G (n.399+2966T>G) c.1015+92T>G (n.1015+92T>G) c.165+2966T>G (n.165+2966T>G) c.1167T>G (p.Asn389Lys) c.1173T>G (p.Asn391Lys) c.793+92T>G (n.793+92T>G) c.*2885T>G (n.*2885T>G) | |
3 | g.15645024G>A | CA351608225 | BTD | c.1108G>A (p.Ala370Thr) c.399+2967G>A (n.399+2967G>A) c.1015+93G>A (n.1015+93G>A) c.165+2967G>A (n.165+2967G>A) c.1168G>A (p.Ala390Thr) c.1174G>A (p.Ala392Thr) c.793+93G>A (n.793+93G>A) c.*2886G>A (n.*2886G>A) | |
3 | g.15645024G>C | CA351608226 | BTD | c.1108G>C (p.Ala370Pro) c.399+2967G>C (n.399+2967G>C) c.1015+93G>C (n.1015+93G>C) c.165+2967G>C (n.165+2967G>C) c.1168G>C (p.Ala390Pro) c.1174G>C (p.Ala392Pro) c.793+93G>C (n.793+93G>C) c.*2886G>C (n.*2886G>C) | |
3 | g.15645024G= | CA1347664907 | BTD | c.1108G= (p.Ala370=) c.399+2967G= (n.399+2967G=) c.1015+93G= (n.1015+93G=) c.165+2967G= (n.165+2967G=) c.1168G= (p.Ala390=) c.1174G= (p.Ala392=) c.793+93G= (n.793+93G=) c.*2886G= (n.*2886G=) | |
3 | g.15645024G>T | CA351608227 | BTD | c.1108G>T (p.Ala370Ser) c.399+2967G>T (n.399+2967G>T) c.1015+93G>T (n.1015+93G>T) c.165+2967G>T (n.165+2967G>T) c.1168G>T (p.Ala390Ser) c.1174G>T (p.Ala392Ser) c.793+93G>T (n.793+93G>T) c.*2886G>T (n.*2886G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.15645025C>A | CA2277433 | BTD | c.1109C>A (p.Ala370Asp) c.399+2968C>A (n.399+2968C>A) c.1015+94C>A (n.1015+94C>A) c.165+2968C>A (n.165+2968C>A) c.1169C>A (p.Ala390Asp) c.1175C>A (p.Ala392Asp) c.793+94C>A (n.793+94C>A) c.*2887C>A (n.*2887C>A) | dbSNP ExAC |
3 | g.15645025C= | CA1347664911 | BTD | c.1109C= (p.Ala370=) c.399+2968C= (n.399+2968C=) c.1015+94C= (n.1015+94C=) c.165+2968C= (n.165+2968C=) c.1169C= (p.Ala390=) c.1175C= (p.Ala392=) c.793+94C= (n.793+94C=) c.*2887C= (n.*2887C=) | |
3 | g.15645025C>G | CA351608229 | BTD | c.1109C>G (p.Ala370Gly) c.399+2968C>G (n.399+2968C>G) c.1015+94C>G (n.1015+94C>G) c.165+2968C>G (n.165+2968C>G) c.1169C>G (p.Ala390Gly) c.1175C>G (p.Ala392Gly) c.793+94C>G (n.793+94C>G) c.*2887C>G (n.*2887C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15645025C>T | CA351608228 | BTD | c.1109C>T (p.Ala370Val) c.399+2968C>T (n.399+2968C>T) c.1015+94C>T (n.1015+94C>T) c.165+2968C>T (n.165+2968C>T) c.1169C>T (p.Ala390Val) c.1175C>T (p.Ala392Val) c.793+94C>T (n.793+94C>T) c.*2887C>T (n.*2887C>T) | dbSNP |
3 | g.15645026_15645027dup | CA16040912 | BTD | c.1110_1111dup (p.Pro371LeufsTer9) c.399+2969_399+2970dup (n.399+2969_399+2970dup) c.1015+95_1015+96dup (n.1015+95_1015+96dup) c.165+2969_165+2970dup (n.165+2969_165+2970dup) c.1170_1171dup (p.Pro391LeufsTer9) c.1176_1177dup (p.Pro393LeufsTer9) c.793+95_793+96dup (n.793+95_793+96dup) c.*2888_*2889dup (n.*2888_*2889dup) | ClinVar dbSNP |
3 | g.15645029_15645031del | CA2580614150 | BTD | c.1113_1115del (p.Pro372del) c.399+2972_399+2974del (n.399+2972_399+2974del) c.1015+98_1015+100del (n.1015+98_1015+100del) c.165+2972_165+2974del (n.165+2972_165+2974del) c.1173_1175del (p.Pro392del) c.1179_1181del (p.Pro394del) c.793+98_793+100del (n.793+98_793+100del) c.*2891_*2893del (n.*2891_*2893del) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.15645026T>A | CA432819541 | BTD | c.1110T>A (p.Ala370=) c.399+2969T>A (n.399+2969T>A) c.1015+95T>A (n.1015+95T>A) c.165+2969T>A (n.165+2969T>A) c.1170T>A (p.Ala390=) c.1176T>A (p.Ala392=) c.793+95T>A (n.793+95T>A) c.*2888T>A (n.*2888T>A) | |
3 | g.15645026T>C | CA432819542 | BTD | c.1110T>C (p.Ala370=) c.399+2969T>C (n.399+2969T>C) c.1015+95T>C (n.1015+95T>C) c.165+2969T>C (n.165+2969T>C) c.1170T>C (p.Ala390=) c.1176T>C (p.Ala392=) c.793+95T>C (n.793+95T>C) c.*2888T>C (n.*2888T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15645026T>G | CA432819543 | BTD | c.1110T>G (p.Ala370=) c.399+2969T>G (n.399+2969T>G) c.1015+95T>G (n.1015+95T>G) c.165+2969T>G (n.165+2969T>G) c.1170T>G (p.Ala390=) c.1176T>G (p.Ala392=) c.793+95T>G (n.793+95T>G) c.*2888T>G (n.*2888T>G) | |
3 | g.15645026T= | CA1347664923 | BTD | c.1110T= (p.Ala370=) c.399+2969T= (n.399+2969T=) c.1015+95T= (n.1015+95T=) c.165+2969T= (n.165+2969T=) c.1170T= (p.Ala390=) c.1176T= (p.Ala392=) c.793+95T= (n.793+95T=) c.*2888T= (n.*2888T=) | |
3 | g.15645027C>A | CA351608230 | BTD | c.1111C>A (p.Pro371Thr) c.399+2970C>A (n.399+2970C>A) c.1015+96C>A (n.1015+96C>A) c.165+2970C>A (n.165+2970C>A) c.1171C>A (p.Pro391Thr) c.1177C>A (p.Pro393Thr) c.793+96C>A (n.793+96C>A) c.*2889C>A (n.*2889C>A) | |
3 | g.15645027C= | CA1347664927 | BTD | c.1111C= (p.Pro371=) c.399+2970C= (n.399+2970C=) c.1015+96C= (n.1015+96C=) c.165+2970C= (n.165+2970C=) c.1171C= (p.Pro391=) c.1177C= (p.Pro393=) c.793+96C= (n.793+96C=) c.*2889C= (n.*2889C=) | |
3 | g.15645027C>G | CA351608231 | BTD | c.1111C>G (p.Pro371Ala) c.399+2970C>G (n.399+2970C>G) c.1015+96C>G (n.1015+96C>G) c.165+2970C>G (n.165+2970C>G) c.1171C>G (p.Pro391Ala) c.1177C>G (p.Pro393Ala) c.793+96C>G (n.793+96C>G) c.*2889C>G (n.*2889C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15645027C>T | CA278295 | BTD | c.1111C>T (p.Pro371Ser) c.399+2970C>T (n.399+2970C>T) c.1015+96C>T (n.1015+96C>T) c.165+2970C>T (n.165+2970C>T) c.1171C>T (p.Pro391Ser) c.1177C>T (p.Pro393Ser) c.793+96C>T (n.793+96C>T) c.*2889C>T (n.*2889C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.[15645027C>T;15645190G>T] | CA082732 | BTD | c.[1111C>T;1274G>T] (p.[Pro371Ser;Gly425Val]) c.[399+2970C>T;399+3133G>T] (n.[399+2970C>T;399+3133G>T]) c.[1015+96C>T;1015+259G>T] (n.[1015+96C>T;1015+259G>T]) c.[165+2970C>T;165+3133G>T] (n.[165+2970C>T;165+3133G>T]) c.[1171C>T;1334G>T] (p.[Pro391Ser;Gly445Val]) c.[1177C>T;1340G>T] (p.[Pro393Ser;Gly447Val]) c.[793+96C>T;793+259G>T] (n.[793+96C>T;793+259G>T]) c.[*2889C>T;*3052G>T] (n.[*2889C>T;*3052G>T]) | |
3 | g.15645028del | CA2664667156 | BTD | c.1112del (p.Pro371LeufsTer8) c.399+2971del (n.399+2971del) c.1015+97del (n.1015+97del) c.165+2971del (n.165+2971del) c.1172del (p.Pro391LeufsTer8) c.1178del (p.Pro393LeufsTer8) c.793+97del (n.793+97del) c.*2890del (n.*2890del) | gnomAD v4 |
3 | g.15645028C>A | CA351608232 | BTD | c.1112C>A (p.Pro371His) c.399+2971C>A (n.399+2971C>A) c.1015+97C>A (n.1015+97C>A) c.165+2971C>A (n.165+2971C>A) c.1172C>A (p.Pro391His) c.1178C>A (p.Pro393His) c.793+97C>A (n.793+97C>A) c.*2890C>A (n.*2890C>A) | |
3 | g.15645028C= | CA1347664931 | BTD | c.1112C= (p.Pro371=) c.399+2971C= (n.399+2971C=) c.1015+97C= (n.1015+97C=) c.165+2971C= (n.165+2971C=) c.1172C= (p.Pro391=) c.1178C= (p.Pro393=) c.793+97C= (n.793+97C=) c.*2890C= (n.*2890C=) | |
3 | g.15645028C>G | CA351608233 | BTD | c.1112C>G (p.Pro371Arg) c.399+2971C>G (n.399+2971C>G) c.1015+97C>G (n.1015+97C>G) c.165+2971C>G (n.165+2971C>G) c.1172C>G (p.Pro391Arg) c.1178C>G (p.Pro393Arg) c.793+97C>G (n.793+97C>G) c.*2890C>G (n.*2890C>G) | |
3 | g.15645028C>T | CA2277434 | BTD | c.1112C>T (p.Pro371Leu) c.399+2971C>T (n.399+2971C>T) c.1015+97C>T (n.1015+97C>T) c.165+2971C>T (n.165+2971C>T) c.1172C>T (p.Pro391Leu) c.1178C>T (p.Pro393Leu) c.793+97C>T (n.793+97C>T) c.*2890C>T (n.*2890C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645029T>A | CA432819547 | BTD | c.1113T>A (p.Pro371=) c.399+2972T>A (n.399+2972T>A) c.1015+98T>A (n.1015+98T>A) c.165+2972T>A (n.165+2972T>A) c.1173T>A (p.Pro391=) c.1179T>A (p.Pro393=) c.793+98T>A (n.793+98T>A) c.*2891T>A (n.*2891T>A) | |
3 | g.15645029T>C | CA432819545 | BTD | c.1113T>C (p.Pro371=) c.399+2972T>C (n.399+2972T>C) c.1015+98T>C (n.1015+98T>C) c.165+2972T>C (n.165+2972T>C) c.1173T>C (p.Pro391=) c.1179T>C (p.Pro393=) c.793+98T>C (n.793+98T>C) c.*2891T>C (n.*2891T>C) | dbSNP |
3 | g.15645029T>G | CA432819546 | BTD | c.1113T>G (p.Pro371=) c.399+2972T>G (n.399+2972T>G) c.1015+98T>G (n.1015+98T>G) c.165+2972T>G (n.165+2972T>G) c.1173T>G (p.Pro391=) c.1179T>G (p.Pro393=) c.793+98T>G (n.793+98T>G) c.*2891T>G (n.*2891T>G) | |
3 | g.15645029T= | CA1347664937 | BTD | c.1113T= (p.Pro371=) c.399+2972T= (n.399+2972T=) c.1015+98T= (n.1015+98T=) c.165+2972T= (n.165+2972T=) c.1173T= (p.Pro391=) c.1179T= (p.Pro393=) c.793+98T= (n.793+98T=) c.*2891T= (n.*2891T=) | |
3 | g.15645030C>A | CA351608234 | BTD | c.1114C>A (p.Pro372Thr) c.399+2973C>A (n.399+2973C>A) c.1015+99C>A (n.1015+99C>A) c.165+2973C>A (n.165+2973C>A) c.1174C>A (p.Pro392Thr) c.1180C>A (p.Pro394Thr) c.793+99C>A (n.793+99C>A) c.*2892C>A (n.*2892C>A) | |
3 | g.15645030C= | CA1347664942 | BTD | c.1114C= (p.Pro372=) c.399+2973C= (n.399+2973C=) c.1015+99C= (n.1015+99C=) c.165+2973C= (n.165+2973C=) c.1174C= (p.Pro392=) c.1180C= (p.Pro394=) c.793+99C= (n.793+99C=) c.*2892C= (n.*2892C=) | |
3 | g.15645030C>G | CA351608235 | BTD | c.1114C>G (p.Pro372Ala) c.399+2973C>G (n.399+2973C>G) c.1015+99C>G (n.1015+99C>G) c.165+2973C>G (n.165+2973C>G) c.1174C>G (p.Pro392Ala) c.1180C>G (p.Pro394Ala) c.793+99C>G (n.793+99C>G) c.*2892C>G (n.*2892C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15645030C>T | CA10617574 | BTD | c.1114C>T (p.Pro372Ser) c.399+2973C>T (n.399+2973C>T) c.1015+99C>T (n.1015+99C>T) c.165+2973C>T (n.165+2973C>T) c.1174C>T (p.Pro392Ser) c.1180C>T (p.Pro394Ser) c.793+99C>T (n.793+99C>T) c.*2892C>T (n.*2892C>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.15645030_15645033delinsCCCA | CA1347664946 | BTD | c.1114_1117delinsCCCA (p.Pro372=) c.399+2973_399+2976delinsCCCA (n.399+2973_399+2976delinsCCCA) c.1015+99_1015+102delinsCCCA (n.1015+99_1015+102delinsCCCA) c.165+2973_165+2976delinsCCCA (n.165+2973_165+2976delinsCCCA) c.1174_1177delinsCCCA (p.Pro392=) c.1180_1183delinsCCCA (p.Pro394=) c.793+99_793+102delinsCCCA (n.793+99_793+102delinsCCCA) c.*2892_*2895delinsCCCA (n.*2892_*2895delinsCCCA) | |
3 | g.15645031C>A | CA351608236 | BTD | c.1115C>A (p.Pro372His) c.399+2974C>A (n.399+2974C>A) c.1015+100C>A (n.1015+100C>A) c.165+2974C>A (n.165+2974C>A) c.1175C>A (p.Pro392His) c.1181C>A (p.Pro394His) c.793+100C>A (n.793+100C>A) c.*2893C>A (n.*2893C>A) | |
3 | g.15645031C>G | CA351608237 | BTD | c.1115C>G (p.Pro372Arg) c.399+2974C>G (n.399+2974C>G) c.1015+100C>G (n.1015+100C>G) c.165+2974C>G (n.165+2974C>G) c.1175C>G (p.Pro392Arg) c.1181C>G (p.Pro394Arg) c.793+100C>G (n.793+100C>G) c.*2893C>G (n.*2893C>G) | |
3 | g.15645031C>T | CA351608238 | BTD | c.1115C>T (p.Pro372Leu) c.399+2974C>T (n.399+2974C>T) c.1015+100C>T (n.1015+100C>T) c.165+2974C>T (n.165+2974C>T) c.1175C>T (p.Pro392Leu) c.1181C>T (p.Pro394Leu) c.793+100C>T (n.793+100C>T) c.*2893C>T (n.*2893C>T) | COSMIC |
3 | g.15645032_15645034del | CA1139655729 | BTD | c.1116_1118del (p.Thr373del) c.399+2975_399+2977del (n.399+2975_399+2977del) c.1015+101_1015+103del (n.1015+101_1015+103del) c.165+2975_165+2977del (n.165+2975_165+2977del) c.1176_1178del (p.Thr393del) c.1182_1184del (p.Thr395del) c.793+101_793+103del (n.793+101_793+103del) c.*2894_*2896del (n.*2894_*2896del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.15645032C>A | CA432819553 | BTD | c.1116C>A (p.Pro372=) c.399+2975C>A (n.399+2975C>A) c.1015+101C>A (n.1015+101C>A) c.165+2975C>A (n.165+2975C>A) c.1176C>A (p.Pro392=) c.1182C>A (p.Pro394=) c.793+101C>A (n.793+101C>A) c.*2894C>A (n.*2894C>A) | |
3 | g.15645032C>G | CA432819555 | BTD | c.1116C>G (p.Pro372=) c.399+2975C>G (n.399+2975C>G) c.1015+101C>G (n.1015+101C>G) c.165+2975C>G (n.165+2975C>G) c.1176C>G (p.Pro392=) c.1182C>G (p.Pro394=) c.793+101C>G (n.793+101C>G) c.*2894C>G (n.*2894C>G) | |
3 | g.15645032C>T | CA432819556 | BTD | c.1116C>T (p.Pro372=) c.399+2975C>T (n.399+2975C>T) c.1015+101C>T (n.1015+101C>T) c.165+2975C>T (n.165+2975C>T) c.1176C>T (p.Pro392=) c.1182C>T (p.Pro394=) c.793+101C>T (n.793+101C>T) c.*2894C>T (n.*2894C>T) | |
3 | g.15645033A= | CA1347664956 | BTD | c.1117A= (p.Thr373=) c.399+2976A= (n.399+2976A=) c.1015+102A= (n.1015+102A=) c.165+2976A= (n.165+2976A=) c.1177A= (p.Thr393=) c.1183A= (p.Thr395=) c.793+102A= (n.793+102A=) c.*2895A= (n.*2895A=) | |
3 | g.15645033A>C | CA351608240 | BTD | c.1117A>C (p.Thr373Pro) c.399+2976A>C (n.399+2976A>C) c.1015+102A>C (n.1015+102A>C) c.165+2976A>C (n.165+2976A>C) c.1177A>C (p.Thr393Pro) c.1183A>C (p.Thr395Pro) c.793+102A>C (n.793+102A>C) c.*2895A>C (n.*2895A>C) | |
3 | g.15645033A>G | CA351608241 | BTD | c.1117A>G (p.Thr373Ala) c.399+2976A>G (n.399+2976A>G) c.1015+102A>G (n.1015+102A>G) c.165+2976A>G (n.165+2976A>G) c.1177A>G (p.Thr393Ala) c.1183A>G (p.Thr395Ala) c.793+102A>G (n.793+102A>G) c.*2895A>G (n.*2895A>G) | dbSNP |
3 | g.15645033A>T | CA351608239 | BTD | c.1117A>T (p.Thr373Ser) c.399+2976A>T (n.399+2976A>T) c.1015+102A>T (n.1015+102A>T) c.165+2976A>T (n.165+2976A>T) c.1177A>T (p.Thr393Ser) c.1183A>T (p.Thr395Ser) c.793+102A>T (n.793+102A>T) c.*2895A>T (n.*2895A>T) | |
3 | g.15645034C>A | CA351608242 | BTD | c.1118C>A (p.Thr373Lys) c.399+2977C>A (n.399+2977C>A) c.1015+103C>A (n.1015+103C>A) c.165+2977C>A (n.165+2977C>A) c.1178C>A (p.Thr393Lys) c.1184C>A (p.Thr395Lys) c.793+103C>A (n.793+103C>A) c.*2896C>A (n.*2896C>A) | |
3 | g.15645034C>G | CA351608243 | BTD | c.1118C>G (p.Thr373Arg) c.399+2977C>G (n.399+2977C>G) c.1015+103C>G (n.1015+103C>G) c.165+2977C>G (n.165+2977C>G) c.1178C>G (p.Thr393Arg) c.1184C>G (p.Thr395Arg) c.793+103C>G (n.793+103C>G) c.*2896C>G (n.*2896C>G) | |
3 | g.15645034C>T | CA351608244 | BTD | c.1118C>T (p.Thr373Ile) c.399+2977C>T (n.399+2977C>T) c.1015+103C>T (n.1015+103C>T) c.165+2977C>T (n.165+2977C>T) c.1178C>T (p.Thr393Ile) c.1184C>T (p.Thr395Ile) c.793+103C>T (n.793+103C>T) c.*2896C>T (n.*2896C>T) | |
3 | g.15645035A= | CA1347664959 | BTD | c.1119A= (p.Thr373=) c.399+2978A= (n.399+2978A=) c.1015+104A= (n.1015+104A=) c.165+2978A= (n.165+2978A=) c.1179A= (p.Thr393=) c.1185A= (p.Thr395=) c.793+104A= (n.793+104A=) c.*2897A= (n.*2897A=) | |
3 | g.15645035A>C | CA432819558 | BTD | c.1119A>C (p.Thr373=) c.399+2978A>C (n.399+2978A>C) c.1015+104A>C (n.1015+104A>C) c.165+2978A>C (n.165+2978A>C) c.1179A>C (p.Thr393=) c.1185A>C (p.Thr395=) c.793+104A>C (n.793+104A>C) c.*2897A>C (n.*2897A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15645035A>G | CA432819562 | BTD | c.1119A>G (p.Thr373=) c.399+2978A>G (n.399+2978A>G) c.1015+104A>G (n.1015+104A>G) c.165+2978A>G (n.165+2978A>G) c.1179A>G (p.Thr393=) c.1185A>G (p.Thr395=) c.793+104A>G (n.793+104A>G) c.*2897A>G (n.*2897A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15645035A>T | CA432819560 | BTD | c.1119A>T (p.Thr373=) c.399+2978A>T (n.399+2978A>T) c.1015+104A>T (n.1015+104A>T) c.165+2978A>T (n.165+2978A>T) c.1179A>T (p.Thr393=) c.1185A>T (p.Thr395=) c.793+104A>T (n.793+104A>T) c.*2897A>T (n.*2897A>T) | |
3 | g.15645036T>A | CA351608245 | BTD | c.1120T>A (p.Phe374Ile) c.399+2979T>A (n.399+2979T>A) c.1015+105T>A (n.1015+105T>A) c.165+2979T>A (n.165+2979T>A) c.1180T>A (p.Phe394Ile) c.1186T>A (p.Phe396Ile) c.793+105T>A (n.793+105T>A) c.*2898T>A (n.*2898T>A) | |
3 | g.15645036T>C | CA351608246 | BTD | c.1120T>C (p.Phe374Leu) c.399+2979T>C (n.399+2979T>C) c.1015+105T>C (n.1015+105T>C) c.165+2979T>C (n.165+2979T>C) c.1180T>C (p.Phe394Leu) c.1186T>C (p.Phe396Leu) c.793+105T>C (n.793+105T>C) c.*2898T>C (n.*2898T>C) | |
3 | g.15645036T>G | CA351608247 | BTD | c.1120T>G (p.Phe374Val) c.399+2979T>G (n.399+2979T>G) c.1015+105T>G (n.1015+105T>G) c.165+2979T>G (n.165+2979T>G) c.1180T>G (p.Phe394Val) c.1186T>G (p.Phe396Val) c.793+105T>G (n.793+105T>G) c.*2898T>G (n.*2898T>G) | dbSNP |
3 | g.15645036T= | CA1347664962 | BTD | c.1120T= (p.Phe374=) c.399+2979T= (n.399+2979T=) c.1015+105T= (n.1015+105T=) c.165+2979T= (n.165+2979T=) c.1180T= (p.Phe394=) c.1186T= (p.Phe396=) c.793+105T= (n.793+105T=) c.*2898T= (n.*2898T=) | |
3 | g.15645037T>A | CA351608248 | BTD | c.1121T>A (p.Phe374Tyr) c.399+2980T>A (n.399+2980T>A) c.1015+106T>A (n.1015+106T>A) c.165+2980T>A (n.165+2980T>A) c.1181T>A (p.Phe394Tyr) c.1187T>A (p.Phe396Tyr) c.793+106T>A (n.793+106T>A) c.*2899T>A (n.*2899T>A) | |
3 | g.15645037T>C | CA351608250 | BTD | c.1121T>C (p.Phe374Ser) c.399+2980T>C (n.399+2980T>C) c.1015+106T>C (n.1015+106T>C) c.165+2980T>C (n.165+2980T>C) c.1181T>C (p.Phe394Ser) c.1187T>C (p.Phe396Ser) c.793+106T>C (n.793+106T>C) c.*2899T>C (n.*2899T>C) | |
3 | g.15645037T>G | CA351608249 | BTD | c.1121T>G (p.Phe374Cys) c.399+2980T>G (n.399+2980T>G) c.1015+106T>G (n.1015+106T>G) c.165+2980T>G (n.165+2980T>G) c.1181T>G (p.Phe394Cys) c.1187T>G (p.Phe396Cys) c.793+106T>G (n.793+106T>G) c.*2899T>G (n.*2899T>G) | |
3 | g.15645038T>A | CA351608251 | BTD | c.1122T>A (p.Phe374Leu) c.399+2981T>A (n.399+2981T>A) c.1015+107T>A (n.1015+107T>A) c.165+2981T>A (n.165+2981T>A) c.1182T>A (p.Phe394Leu) c.1188T>A (p.Phe396Leu) c.793+107T>A (n.793+107T>A) c.*2900T>A (n.*2900T>A) | |
3 | g.15645038T>C | CA432819566 | BTD | c.1122T>C (p.Phe374=) c.399+2981T>C (n.399+2981T>C) c.1015+107T>C (n.1015+107T>C) c.165+2981T>C (n.165+2981T>C) c.1182T>C (p.Phe394=) c.1188T>C (p.Phe396=) c.793+107T>C (n.793+107T>C) c.*2900T>C (n.*2900T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15645038T>G | CA351608252 | BTD | c.1122T>G (p.Phe374Leu) c.399+2981T>G (n.399+2981T>G) c.1015+107T>G (n.1015+107T>G) c.165+2981T>G (n.165+2981T>G) c.1182T>G (p.Phe394Leu) c.1188T>G (p.Phe396Leu) c.793+107T>G (n.793+107T>G) c.*2900T>G (n.*2900T>G) | |
3 | g.15645039C>A | CA351608253 | BTD | c.1123C>A (p.His375Asn) c.399+2982C>A (n.399+2982C>A) c.1015+108C>A (n.1015+108C>A) c.165+2982C>A (n.165+2982C>A) c.1183C>A (p.His395Asn) c.1189C>A (p.His397Asn) c.793+108C>A (n.793+108C>A) c.*2901C>A (n.*2901C>A) | dbSNP |
3 | g.15645039C= | CA1347664965 | BTD | c.1123C= (p.His375=) c.399+2982C= (n.399+2982C=) c.1015+108C= (n.1015+108C=) c.165+2982C= (n.165+2982C=) c.1183C= (p.His395=) c.1189C= (p.His397=) c.793+108C= (n.793+108C=) c.*2901C= (n.*2901C=) | |
3 | g.15645039C>G | CA351608254 | BTD | c.1123C>G (p.His375Asp) c.399+2982C>G (n.399+2982C>G) c.1015+108C>G (n.1015+108C>G) c.165+2982C>G (n.165+2982C>G) c.1183C>G (p.His395Asp) c.1189C>G (p.His397Asp) c.793+108C>G (n.793+108C>G) c.*2901C>G (n.*2901C>G) | |
3 | g.15645039C>T | CA351608255 | BTD | c.1123C>T (p.His375Tyr) c.399+2982C>T (n.399+2982C>T) c.1015+108C>T (n.1015+108C>T) c.165+2982C>T (n.165+2982C>T) c.1183C>T (p.His395Tyr) c.1189C>T (p.His397Tyr) c.793+108C>T (n.793+108C>T) c.*2901C>T (n.*2901C>T) | COSMIC |
3 | g.15645040A>C | CA351608257 | BTD | c.1124A>C (p.His375Pro) c.399+2983A>C (n.399+2983A>C) c.1015+109A>C (n.1015+109A>C) c.165+2983A>C (n.165+2983A>C) c.1184A>C (p.His395Pro) c.1190A>C (p.His397Pro) c.793+109A>C (n.793+109A>C) c.*2902A>C (n.*2902A>C) | |
3 | g.15645040A>G | CA351608258 | BTD | c.1124A>G (p.His375Arg) c.399+2983A>G (n.399+2983A>G) c.1015+109A>G (n.1015+109A>G) c.165+2983A>G (n.165+2983A>G) c.1184A>G (p.His395Arg) c.1190A>G (p.His397Arg) c.793+109A>G (n.793+109A>G) c.*2902A>G (n.*2902A>G) | |
3 | g.15645040A>T | CA351608256 | BTD | c.1124A>T (p.His375Leu) c.399+2983A>T (n.399+2983A>T) c.1015+109A>T (n.1015+109A>T) c.165+2983A>T (n.165+2983A>T) c.1184A>T (p.His395Leu) c.1190A>T (p.His397Leu) c.793+109A>T (n.793+109A>T) c.*2902A>T (n.*2902A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15645041C>A | CA351608259 | BTD | c.1125C>A (p.His375Gln) c.399+2984C>A (n.399+2984C>A) c.1015+110C>A (n.1015+110C>A) c.165+2984C>A (n.165+2984C>A) c.1185C>A (p.His395Gln) c.1191C>A (p.His397Gln) c.793+110C>A (n.793+110C>A) c.*2903C>A (n.*2903C>A) | |
3 | g.15645041C= | CA1347664967 | BTD | c.1125C= (p.His375=) c.399+2984C= (n.399+2984C=) c.1015+110C= (n.1015+110C=) c.165+2984C= (n.165+2984C=) c.1185C= (p.His395=) c.1191C= (p.His397=) c.793+110C= (n.793+110C=) c.*2903C= (n.*2903C=) | |
3 | g.15645041C>G | CA351608260 | BTD | c.1125C>G (p.His375Gln) c.399+2984C>G (n.399+2984C>G) c.1015+110C>G (n.1015+110C>G) c.165+2984C>G (n.165+2984C>G) c.1185C>G (p.His395Gln) c.1191C>G (p.His397Gln) c.793+110C>G (n.793+110C>G) c.*2903C>G (n.*2903C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15645041C>T | CA432819567 | BTD | c.1125C>T (p.His375=) c.399+2984C>T (n.399+2984C>T) c.1015+110C>T (n.1015+110C>T) c.165+2984C>T (n.165+2984C>T) c.1185C>T (p.His395=) c.1191C>T (p.His397=) c.793+110C>T (n.793+110C>T) c.*2903C>T (n.*2903C>T) | |
3 | g.15645042T>A | CA351608261 | BTD | c.1126T>A (p.Ser376Thr) c.399+2985T>A (n.399+2985T>A) c.1015+111T>A (n.1015+111T>A) c.165+2985T>A (n.165+2985T>A) c.1186T>A (p.Ser396Thr) c.1192T>A (p.Ser398Thr) c.793+111T>A (n.793+111T>A) c.*2904T>A (n.*2904T>A) | |
3 | g.15645042T>C | CA351608262 | BTD | c.1126T>C (p.Ser376Pro) c.399+2985T>C (n.399+2985T>C) c.1015+111T>C (n.1015+111T>C) c.165+2985T>C (n.165+2985T>C) c.1186T>C (p.Ser396Pro) c.1192T>C (p.Ser398Pro) c.793+111T>C (n.793+111T>C) c.*2904T>C (n.*2904T>C) | |
3 | g.15645042T>G | CA351608263 | BTD | c.1126T>G (p.Ser376Ala) c.399+2985T>G (n.399+2985T>G) c.1015+111T>G (n.1015+111T>G) c.165+2985T>G (n.165+2985T>G) c.1186T>G (p.Ser396Ala) c.1192T>G (p.Ser398Ala) c.793+111T>G (n.793+111T>G) c.*2904T>G (n.*2904T>G) | |
3 | g.15645043C>A | CA351608264 | BTD | c.1127C>A (p.Ser376Tyr) c.399+2986C>A (n.399+2986C>A) c.1015+112C>A (n.1015+112C>A) c.165+2986C>A (n.165+2986C>A) c.1187C>A (p.Ser396Tyr) c.1193C>A (p.Ser398Tyr) c.793+112C>A (n.793+112C>A) c.*2905C>A (n.*2905C>A) | |
3 | g.15645043C>G | CA351608265 | BTD | c.1127C>G (p.Ser376Cys) c.399+2986C>G (n.399+2986C>G) c.1015+112C>G (n.1015+112C>G) c.165+2986C>G (n.165+2986C>G) c.1187C>G (p.Ser396Cys) c.1193C>G (p.Ser398Cys) c.793+112C>G (n.793+112C>G) c.*2905C>G (n.*2905C>G) | |
3 | g.15645043C>T | CA351608266 | BTD | c.1127C>T (p.Ser376Phe) c.399+2986C>T (n.399+2986C>T) c.1015+112C>T (n.1015+112C>T) c.165+2986C>T (n.165+2986C>T) c.1187C>T (p.Ser396Phe) c.1193C>T (p.Ser398Phe) c.793+112C>T (n.793+112C>T) c.*2905C>T (n.*2905C>T) | |
3 | g.15645046_15645071dup | CA2580068530 | BTD | c.1130_1155dup (p.Val386ArgfsTer2) c.399+2989_399+3014dup (n.399+2989_399+3014dup) c.1015+115_1015+140dup (n.1015+115_1015+140dup) c.165+2989_165+3014dup (n.165+2989_165+3014dup) c.1190_1215dup (p.Val406ArgfsTer2) c.1196_1221dup (p.Val408ArgfsTer2) c.793+115_793+140dup (n.793+115_793+140dup) c.*2908_*2933dup (n.*2908_*2933dup) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.15645044T>A | CA432819569 | BTD | c.1128T>A (p.Ser376=) c.399+2987T>A (n.399+2987T>A) c.1015+113T>A (n.1015+113T>A) c.165+2987T>A (n.165+2987T>A) c.1188T>A (p.Ser396=) c.1194T>A (p.Ser398=) c.793+113T>A (n.793+113T>A) c.*2906T>A (n.*2906T>A) | |
3 | g.15645044T>C | CA432819570 | BTD | c.1128T>C (p.Ser376=) c.399+2987T>C (n.399+2987T>C) c.1015+113T>C (n.1015+113T>C) c.165+2987T>C (n.165+2987T>C) c.1188T>C (p.Ser396=) c.1194T>C (p.Ser398=) c.793+113T>C (n.793+113T>C) c.*2906T>C (n.*2906T>C) | |
3 | g.15645044T>G | CA432819572 | BTD | c.1128T>G (p.Ser376=) c.399+2987T>G (n.399+2987T>G) c.1015+113T>G (n.1015+113T>G) c.165+2987T>G (n.165+2987T>G) c.1188T>G (p.Ser396=) c.1194T>G (p.Ser398=) c.793+113T>G (n.793+113T>G) c.*2906T>G (n.*2906T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.15645044_15645046delinsTGA | CA1347664968 | BTD | c.1128_1130delinsTGA (p.Ser376=) c.399+2987_399+2989delinsTGA (n.399+2987_399+2989delinsTGA) c.1015+113_1015+115delinsTGA (n.1015+113_1015+115delinsTGA) c.165+2987_165+2989delinsTGA (n.165+2987_165+2989delinsTGA) c.1188_1190delinsTGA (p.Ser396=) c.1194_1196delinsTGA (p.Ser398=) c.793+113_793+115delinsTGA (n.793+113_793+115delinsTGA) c.*2906_*2908delinsTGA (n.*2906_*2908delinsTGA) | |
3 | g.15645045G>A | CA351608267 | BTD | c.1129G>A (p.Glu377Lys) c.399+2988G>A (n.399+2988G>A) c.1015+114G>A (n.1015+114G>A) c.165+2988G>A (n.165+2988G>A) c.1189G>A (p.Glu397Lys) c.1195G>A (p.Glu399Lys) c.793+114G>A (n.793+114G>A) c.*2907G>A (n.*2907G>A) | |
3 | g.15645045G>C | CA351608268 | BTD | c.1129G>C (p.Glu377Gln) c.399+2988G>C (n.399+2988G>C) c.1015+114G>C (n.1015+114G>C) c.165+2988G>C (n.165+2988G>C) c.1189G>C (p.Glu397Gln) c.1195G>C (p.Glu399Gln) c.793+114G>C (n.793+114G>C) c.*2907G>C (n.*2907G>C) | |
3 | g.15645045G>T | CA351608269 | BTD | c.1129G>T (p.Glu377Ter) c.399+2988G>T (n.399+2988G>T) c.1015+114G>T (n.1015+114G>T) c.165+2988G>T (n.165+2988G>T) c.1189G>T (p.Glu397Ter) c.1195G>T (p.Glu399Ter) c.793+114G>T (n.793+114G>T) c.*2907G>T (n.*2907G>T) | |
3 | g.15645047_15645048del | CA278297 | BTD | c.1131_1132del (p.Glu377AspfsTer4) c.399+2990_399+2991del (n.399+2990_399+2991del) c.1015+116_1015+117del (n.1015+116_1015+117del) c.165+2990_165+2991del (n.165+2990_165+2991del) c.1191_1192del (p.Glu397AspfsTer4) c.1197_1198del (p.Glu399AspfsTer4) c.793+116_793+117del (n.793+116_793+117del) c.*2909_*2910del (n.*2909_*2910del) | dbSNP |
3 | g.15645046A>C | CA351608270 | BTD | c.1130A>C (p.Glu377Ala) c.399+2989A>C (n.399+2989A>C) c.1015+115A>C (n.1015+115A>C) c.165+2989A>C (n.165+2989A>C) c.1190A>C (p.Glu397Ala) c.1196A>C (p.Glu399Ala) c.793+115A>C (n.793+115A>C) c.*2908A>C (n.*2908A>C) | |
3 | g.15645046A>G | CA351608271 | BTD | c.1130A>G (p.Glu377Gly) c.399+2989A>G (n.399+2989A>G) c.1015+115A>G (n.1015+115A>G) c.165+2989A>G (n.165+2989A>G) c.1190A>G (p.Glu397Gly) c.1196A>G (p.Glu399Gly) c.793+115A>G (n.793+115A>G) c.*2908A>G (n.*2908A>G) | |
3 | g.15645046A>T | CA351608272 | BTD | c.1130A>T (p.Glu377Val) c.399+2989A>T (n.399+2989A>T) c.1015+115A>T (n.1015+115A>T) c.165+2989A>T (n.165+2989A>T) c.1190A>T (p.Glu397Val) c.1196A>T (p.Glu399Val) c.793+115A>T (n.793+115A>T) c.*2908A>T (n.*2908A>T) | |
3 | g.15645047G>A | CA432819579 | BTD | c.1131G>A (p.Glu377=) c.399+2990G>A (n.399+2990G>A) c.1015+116G>A (n.1015+116G>A) c.165+2990G>A (n.165+2990G>A) c.1191G>A (p.Glu397=) c.1197G>A (p.Glu399=) c.793+116G>A (n.793+116G>A) c.*2909G>A (n.*2909G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.15645047G>C | CA351608274 | BTD | c.1131G>C (p.Glu377Asp) c.399+2990G>C (n.399+2990G>C) c.1015+116G>C (n.1015+116G>C) c.165+2990G>C (n.165+2990G>C) c.1191G>C (p.Glu397Asp) c.1197G>C (p.Glu399Asp) c.793+116G>C (n.793+116G>C) c.*2909G>C (n.*2909G>C) | |
3 | g.15645047G= | CA1347664975 | BTD | c.1131G= (p.Glu377=) c.399+2990G= (n.399+2990G=) c.1015+116G= (n.1015+116G=) c.165+2990G= (n.165+2990G=) c.1191G= (p.Glu397=) c.1197G= (p.Glu399=) c.793+116G= (n.793+116G=) c.*2909G= (n.*2909G=) | |
3 | g.15645047G>T | CA351608273 | BTD | c.1131G>T (p.Glu377Asp) c.399+2990G>T (n.399+2990G>T) c.1015+116G>T (n.1015+116G>T) c.165+2990G>T (n.165+2990G>T) c.1191G>T (p.Glu397Asp) c.1197G>T (p.Glu399Asp) c.793+116G>T (n.793+116G>T) c.*2909G>T (n.*2909G>T) |