Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.15644904_15644905delinsGC | CA1347664658 | BTD | c.988_989delinsGC (p.Ala330=) c.399+2847_399+2848delinsGC (n.399+2847_399+2848delinsGC) c.165+2847_165+2848delinsGC (n.165+2847_165+2848delinsGC) c.1048_1049delinsGC (p.Ala350=) c.1054_1055delinsGC (p.Ala352=) c.766_767delinsGC (p.Ala256=) c.*2766_*2767delinsGC (n.*2766_*2767delinsGC) | |
3 | g.15644905del | CA278287 | BTD | c.989del (p.Ala330GlufsTer13) c.399+2848del (n.399+2848del) c.989del (p.Ala330GlufsTer18) c.165+2848del (n.165+2848del) c.1049del (p.Ala350GlufsTer13) c.1055del (p.Ala352GlufsTer13) c.989del (p.Ala330GlufsTer?) c.767del (p.Ala256GlufsTer18) c.*2767del (n.*2767del) | dbSNP |
3 | g.15644905C>A | CA351607912 | BTD | c.989C>A (p.Ala330Glu) c.399+2848C>A (n.399+2848C>A) c.165+2848C>A (n.165+2848C>A) c.1049C>A (p.Ala350Glu) c.1055C>A (p.Ala352Glu) c.767C>A (p.Ala256Glu) c.*2767C>A (n.*2767C>A) | |
3 | g.15644905C>G | CA351607914 | BTD | c.989C>G (p.Ala330Gly) c.399+2848C>G (n.399+2848C>G) c.165+2848C>G (n.165+2848C>G) c.1049C>G (p.Ala350Gly) c.1055C>G (p.Ala352Gly) c.767C>G (p.Ala256Gly) c.*2767C>G (n.*2767C>G) | |
3 | g.15644905C>T | CA351607916 | BTD | c.989C>T (p.Ala330Val) c.399+2848C>T (n.399+2848C>T) c.165+2848C>T (n.165+2848C>T) c.1049C>T (p.Ala350Val) c.1055C>T (p.Ala352Val) c.767C>T (p.Ala256Val) c.*2767C>T (n.*2767C>T) | |
3 | g.15644906A>C | CA432819259 | BTD | c.990A>C (p.Ala330=) c.399+2849A>C (n.399+2849A>C) c.165+2849A>C (n.165+2849A>C) c.1050A>C (p.Ala350=) c.1056A>C (p.Ala352=) c.768A>C (p.Ala256=) c.*2768A>C (n.*2768A>C) | |
3 | g.15644906A>G | CA432819261 | BTD | c.990A>G (p.Ala330=) c.399+2849A>G (n.399+2849A>G) c.165+2849A>G (n.165+2849A>G) c.1050A>G (p.Ala350=) c.1056A>G (p.Ala352=) c.768A>G (p.Ala256=) c.*2768A>G (n.*2768A>G) | |
3 | g.15644906A>T | CA432819262 | BTD | c.990A>T (p.Ala330=) c.399+2849A>T (n.399+2849A>T) c.165+2849A>T (n.165+2849A>T) c.1050A>T (p.Ala350=) c.1056A>T (p.Ala352=) c.768A>T (p.Ala256=) c.*2768A>T (n.*2768A>T) | |
3 | g.15644907A= | CA1347664667 | BTD | c.991A= (p.Thr331=) c.399+2850A= (n.399+2850A=) c.165+2850A= (n.165+2850A=) c.1051A= (p.Thr351=) c.1057A= (p.Thr353=) c.769A= (p.Thr257=) c.*2769A= (n.*2769A=) | |
3 | g.15644907A>C | CA351607917 | BTD | c.991A>C (p.Thr331Pro) c.399+2850A>C (n.399+2850A>C) c.165+2850A>C (n.165+2850A>C) c.1051A>C (p.Thr351Pro) c.1057A>C (p.Thr353Pro) c.769A>C (p.Thr257Pro) c.*2769A>C (n.*2769A>C) | |
3 | g.15644907A>G | CA351607918 | BTD | c.991A>G (p.Thr331Ala) c.399+2850A>G (n.399+2850A>G) c.165+2850A>G (n.165+2850A>G) c.1051A>G (p.Thr351Ala) c.1057A>G (p.Thr353Ala) c.769A>G (p.Thr257Ala) c.*2769A>G (n.*2769A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.15644907A>T | CA351607919 | BTD | c.991A>T (p.Thr331Ser) c.399+2850A>T (n.399+2850A>T) c.165+2850A>T (n.165+2850A>T) c.1051A>T (p.Thr351Ser) c.1057A>T (p.Thr353Ser) c.769A>T (p.Thr257Ser) c.*2769A>T (n.*2769A>T) | |
3 | g.15644907_15644908delinsAC | CA1347664666 | BTD | c.991_992delinsAC (p.Thr331=) c.399+2850_399+2851delinsAC (n.399+2850_399+2851delinsAC) c.165+2850_165+2851delinsAC (n.165+2850_165+2851delinsAC) c.1051_1052delinsAC (p.Thr351=) c.1057_1058delinsAC (p.Thr353=) c.769_770delinsAC (p.Thr257=) c.*2769_*2770delinsAC (n.*2769_*2770delinsAC) | |
3 | g.15644908del | CA278288 | BTD | c.992del (p.Thr331LysfsTer12) c.399+2851del (n.399+2851del) c.992del (p.Thr331LysfsTer17) c.165+2851del (n.165+2851del) c.1052del (p.Thr351LysfsTer12) c.1058del (p.Thr353LysfsTer12) c.992del (p.Thr331LysfsTer?) c.770del (p.Thr257LysfsTer17) c.*2770del (n.*2770del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15644908C>A | CA351607921 | BTD | c.992C>A (p.Thr331Lys) c.399+2851C>A (n.399+2851C>A) c.165+2851C>A (n.165+2851C>A) c.1052C>A (p.Thr351Lys) c.1058C>A (p.Thr353Lys) c.770C>A (p.Thr257Lys) c.*2770C>A (n.*2770C>A) | |
3 | g.15644908C>G | CA351607923 | BTD | c.992C>G (p.Thr331Arg) c.399+2851C>G (n.399+2851C>G) c.165+2851C>G (n.165+2851C>G) c.1052C>G (p.Thr351Arg) c.1058C>G (p.Thr353Arg) c.770C>G (p.Thr257Arg) c.*2770C>G (n.*2770C>G) | |
3 | g.15644908C>T | CA351607924 | BTD | c.992C>T (p.Thr331Ile) c.399+2851C>T (n.399+2851C>T) c.165+2851C>T (n.165+2851C>T) c.1052C>T (p.Thr351Ile) c.1058C>T (p.Thr353Ile) c.770C>T (p.Thr257Ile) c.*2770C>T (n.*2770C>T) | |
3 | g.15644909A= | CA1347664675 | BTD | c.993A= (p.Thr331=) c.399+2852A= (n.399+2852A=) c.165+2852A= (n.165+2852A=) c.1053A= (p.Thr351=) c.1059A= (p.Thr353=) c.771A= (p.Thr257=) c.*2771A= (n.*2771A=) | |
3 | g.15644909A>C | CA432819268 | BTD | c.993A>C (p.Thr331=) c.399+2852A>C (n.399+2852A>C) c.165+2852A>C (n.165+2852A>C) c.1053A>C (p.Thr351=) c.1059A>C (p.Thr353=) c.771A>C (p.Thr257=) c.*2771A>C (n.*2771A>C) | |
3 | g.15644909A>G | CA432819266 | BTD | c.993A>G (p.Thr331=) c.399+2852A>G (n.399+2852A>G) c.165+2852A>G (n.165+2852A>G) c.1053A>G (p.Thr351=) c.1059A>G (p.Thr353=) c.771A>G (p.Thr257=) c.*2771A>G (n.*2771A>G) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.15644909A>T | CA432819267 | BTD | c.993A>T (p.Thr331=) c.399+2852A>T (n.399+2852A>T) c.165+2852A>T (n.165+2852A>T) c.1053A>T (p.Thr351=) c.1059A>T (p.Thr353=) c.771A>T (p.Thr257=) c.*2771A>T (n.*2771A>T) | |
3 | g.15644910G>A | CA351607929 | BTD | c.994G>A (p.Gly332Ser) c.399+2853G>A (n.399+2853G>A) c.165+2853G>A (n.165+2853G>A) c.1054G>A (p.Gly352Ser) c.1060G>A (p.Gly354Ser) c.772G>A (p.Gly258Ser) c.*2772G>A (n.*2772G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15644910G>C | CA351607930 | BTD | c.994G>C (p.Gly332Arg) c.399+2853G>C (n.399+2853G>C) c.165+2853G>C (n.165+2853G>C) c.1054G>C (p.Gly352Arg) c.1060G>C (p.Gly354Arg) c.772G>C (p.Gly258Arg) c.*2772G>C (n.*2772G>C) | |
3 | g.15644910G= | CA1347664678 | BTD | c.994G= (p.Gly332=) c.399+2853G= (n.399+2853G=) c.165+2853G= (n.165+2853G=) c.1054G= (p.Gly352=) c.1060G= (p.Gly354=) c.772G= (p.Gly258=) c.*2772G= (n.*2772G=) | |
3 | g.15644910G>T | CA351607927 | BTD | c.994G>T (p.Gly332Cys) c.399+2853G>T (n.399+2853G>T) c.165+2853G>T (n.165+2853G>T) c.1054G>T (p.Gly352Cys) c.1060G>T (p.Gly354Cys) c.772G>T (p.Gly258Cys) c.*2772G>T (n.*2772G>T) | |
3 | g.15644911G>A | CA2277412 | BTD | c.995G>A (p.Gly332Asp) c.399+2854G>A (n.399+2854G>A) c.165+2854G>A (n.165+2854G>A) c.1055G>A (p.Gly352Asp) c.1061G>A (p.Gly354Asp) c.773G>A (p.Gly258Asp) c.*2773G>A (n.*2773G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15644911G>C | CA351607932 | BTD | c.995G>C (p.Gly332Ala) c.399+2854G>C (n.399+2854G>C) c.165+2854G>C (n.165+2854G>C) c.1055G>C (p.Gly352Ala) c.1061G>C (p.Gly354Ala) c.773G>C (p.Gly258Ala) c.*2773G>C (n.*2773G>C) | |
3 | g.15644911G= | CA1347664680 | BTD | c.995G= (p.Gly332=) c.399+2854G= (n.399+2854G=) c.165+2854G= (n.165+2854G=) c.1055G= (p.Gly352=) c.1061G= (p.Gly354=) c.773G= (p.Gly258=) c.*2773G= (n.*2773G=) | |
3 | g.15644911G>T | CA351607934 | BTD | c.995G>T (p.Gly332Val) c.399+2854G>T (n.399+2854G>T) c.165+2854G>T (n.165+2854G>T) c.1055G>T (p.Gly352Val) c.1061G>T (p.Gly354Val) c.773G>T (p.Gly258Val) c.*2773G>T (n.*2773G>T) | |
3 | g.15644912T>A | CA432819274 | BTD | c.996T>A (p.Gly332=) c.399+2855T>A (n.399+2855T>A) c.165+2855T>A (n.165+2855T>A) c.1056T>A (p.Gly352=) c.1062T>A (p.Gly354=) c.774T>A (p.Gly258=) c.*2774T>A (n.*2774T>A) | |
3 | g.15644912T>C | CA432819275 | BTD | c.996T>C (p.Gly332=) c.399+2855T>C (n.399+2855T>C) c.165+2855T>C (n.165+2855T>C) c.1056T>C (p.Gly352=) c.1062T>C (p.Gly354=) c.774T>C (p.Gly258=) c.*2774T>C (n.*2774T>C) | |
3 | g.15644912T>G | CA432819276 | BTD | c.996T>G (p.Gly332=) c.399+2855T>G (n.399+2855T>G) c.165+2855T>G (n.165+2855T>G) c.1056T>G (p.Gly352=) c.1062T>G (p.Gly354=) c.774T>G (p.Gly258=) c.*2774T>G (n.*2774T>G) | |
3 | g.15644913G>A | CA2277413 | BTD | c.997G>A (p.Glu333Lys) c.399+2856G>A (n.399+2856G>A) c.165+2856G>A (n.165+2856G>A) c.1057G>A (p.Glu353Lys) c.1063G>A (p.Glu355Lys) c.775G>A (p.Glu259Lys) c.*2775G>A (n.*2775G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15644913G>C | CA351607937 | BTD | c.997G>C (p.Glu333Gln) c.399+2856G>C (n.399+2856G>C) c.165+2856G>C (n.165+2856G>C) c.1057G>C (p.Glu353Gln) c.1063G>C (p.Glu355Gln) c.775G>C (p.Glu259Gln) c.*2775G>C (n.*2775G>C) | |
3 | g.15644913G= | CA1347664686 | BTD | c.997G= (p.Glu333=) c.399+2856G= (n.399+2856G=) c.165+2856G= (n.165+2856G=) c.1057G= (p.Glu353=) c.1063G= (p.Glu355=) c.775G= (p.Glu259=) c.*2775G= (n.*2775G=) | |
3 | g.15644913G>T | CA351607938 | BTD | c.997G>T (p.Glu333Ter) c.399+2856G>T (n.399+2856G>T) c.165+2856G>T (n.165+2856G>T) c.1057G>T (p.Glu353Ter) c.1063G>T (p.Glu355Ter) c.775G>T (p.Glu259Ter) c.*2775G>T (n.*2775G>T) | |
3 | g.15644914A= | CA1347664690 | BTD | c.998A= (p.Glu333=) c.399+2857A= (n.399+2857A=) c.165+2857A= (n.165+2857A=) c.1058A= (p.Glu353=) c.1064A= (p.Glu355=) c.776A= (p.Glu259=) c.*2776A= (n.*2776A=) | |
3 | g.15644914A>C | CA351607941 | BTD | c.998A>C (p.Glu333Ala) c.399+2857A>C (n.399+2857A>C) c.165+2857A>C (n.165+2857A>C) c.1058A>C (p.Glu353Ala) c.1064A>C (p.Glu355Ala) c.776A>C (p.Glu259Ala) c.*2776A>C (n.*2776A>C) | |
3 | g.15644914A>G | CA351607942 | BTD | c.998A>G (p.Glu333Gly) c.399+2857A>G (n.399+2857A>G) c.165+2857A>G (n.165+2857A>G) c.1058A>G (p.Glu353Gly) c.1064A>G (p.Glu355Gly) c.776A>G (p.Glu259Gly) c.*2776A>G (n.*2776A>G) | dbSNP |
3 | g.15644914A>T | CA351607944 | BTD | c.998A>T (p.Glu333Val) c.399+2857A>T (n.399+2857A>T) c.165+2857A>T (n.165+2857A>T) c.1058A>T (p.Glu353Val) c.1064A>T (p.Glu355Val) c.776A>T (p.Glu259Val) c.*2776A>T (n.*2776A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15644916del | CA2831039759 | BTD | c.1000del (p.Thr334ArgfsTer9) c.399+2859del (n.399+2859del) c.1000del (p.Thr334ArgfsTer14) c.165+2859del (n.165+2859del) c.1060del (p.Thr354ArgfsTer9) c.1066del (p.Thr356ArgfsTer9) c.1000del (p.Thr334ArgfsTer?) c.778del (p.Thr260ArgfsTer14) c.*2778del (n.*2778del) | |
3 | g.15644915A>C | CA351607946 | BTD | c.999A>C (p.Glu333Asp) c.399+2858A>C (n.399+2858A>C) c.165+2858A>C (n.165+2858A>C) c.1059A>C (p.Glu353Asp) c.1065A>C (p.Glu355Asp) c.777A>C (p.Glu259Asp) c.*2777A>C (n.*2777A>C) | |
3 | g.15644915A>G | CA432819278 | BTD | c.999A>G (p.Glu333=) c.399+2858A>G (n.399+2858A>G) c.165+2858A>G (n.165+2858A>G) c.1059A>G (p.Glu353=) c.1065A>G (p.Glu355=) c.777A>G (p.Glu259=) c.*2777A>G (n.*2777A>G) | |
3 | g.15644915A>T | CA351607947 | BTD | c.999A>T (p.Glu333Asp) c.399+2858A>T (n.399+2858A>T) c.165+2858A>T (n.165+2858A>T) c.1059A>T (p.Glu353Asp) c.1065A>T (p.Glu355Asp) c.777A>T (p.Glu259Asp) c.*2777A>T (n.*2777A>T) | |
3 | g.15644916A>C | CA351607949 | BTD | c.1000A>C (p.Thr334Pro) c.399+2859A>C (n.399+2859A>C) c.165+2859A>C (n.165+2859A>C) c.1060A>C (p.Thr354Pro) c.1066A>C (p.Thr356Pro) c.778A>C (p.Thr260Pro) c.*2778A>C (n.*2778A>C) | |
3 | g.15644916A>G | CA351607951 | BTD | c.1000A>G (p.Thr334Ala) c.399+2859A>G (n.399+2859A>G) c.165+2859A>G (n.165+2859A>G) c.1060A>G (p.Thr354Ala) c.1066A>G (p.Thr356Ala) c.778A>G (p.Thr260Ala) c.*2778A>G (n.*2778A>G) | |
3 | g.15644916A>T | CA351607953 | BTD | c.1000A>T (p.Thr334Ser) c.399+2859A>T (n.399+2859A>T) c.165+2859A>T (n.165+2859A>T) c.1060A>T (p.Thr354Ser) c.1066A>T (p.Thr356Ser) c.778A>T (p.Thr260Ser) c.*2778A>T (n.*2778A>T) | |
3 | g.15644917C>A | CA351607957 | BTD | c.1001C>A (p.Thr334Lys) c.399+2860C>A (n.399+2860C>A) c.165+2860C>A (n.165+2860C>A) c.1061C>A (p.Thr354Lys) c.1067C>A (p.Thr356Lys) c.779C>A (p.Thr260Lys) c.*2779C>A (n.*2779C>A) | |
3 | g.15644917C= | CA1347664694 | BTD | c.1001C= (p.Thr334=) c.399+2860C= (n.399+2860C=) c.165+2860C= (n.165+2860C=) c.1061C= (p.Thr354=) c.1067C= (p.Thr356=) c.779C= (p.Thr260=) c.*2779C= (n.*2779C=) | |
3 | g.15644917C>G | CA351607955 | BTD | c.1001C>G (p.Thr334Arg) c.399+2860C>G (n.399+2860C>G) c.165+2860C>G (n.165+2860C>G) c.1061C>G (p.Thr354Arg) c.1067C>G (p.Thr356Arg) c.779C>G (p.Thr260Arg) c.*2779C>G (n.*2779C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15644917C>T | CA2277414 | BTD | c.1001C>T (p.Thr334Met) c.399+2860C>T (n.399+2860C>T) c.165+2860C>T (n.165+2860C>T) c.1061C>T (p.Thr354Met) c.1067C>T (p.Thr356Met) c.779C>T (p.Thr260Met) c.*2779C>T (n.*2779C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15644918G>A | CA2277415 | BTD | c.1002G>A (p.Thr334=) c.399+2861G>A (n.399+2861G>A) c.165+2861G>A (n.165+2861G>A) c.1062G>A (p.Thr354=) c.1068G>A (p.Thr356=) c.780G>A (p.Thr260=) c.*2780G>A (n.*2780G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15644918G>C | CA432819281 | BTD | c.1002G>C (p.Thr334=) c.399+2861G>C (n.399+2861G>C) c.165+2861G>C (n.165+2861G>C) c.1062G>C (p.Thr354=) c.1068G>C (p.Thr356=) c.780G>C (p.Thr260=) c.*2780G>C (n.*2780G>C) | |
3 | g.15644918G= | CA1347664700 | BTD | c.1002G= (p.Thr334=) c.399+2861G= (n.399+2861G=) c.165+2861G= (n.165+2861G=) c.1062G= (p.Thr354=) c.1068G= (p.Thr356=) c.780G= (p.Thr260=) c.*2780G= (n.*2780G=) | |
3 | g.15644918G>T | CA432819280 | BTD | c.1002G>T (p.Thr334=) c.399+2861G>T (n.399+2861G>T) c.165+2861G>T (n.165+2861G>T) c.1062G>T (p.Thr354=) c.1068G>T (p.Thr356=) c.780G>T (p.Thr260=) c.*2780G>T (n.*2780G>T) | |
3 | g.15644919G>A | CA351607960 | BTD | c.1003G>A (p.Asp335Asn) c.399+2862G>A (n.399+2862G>A) c.165+2862G>A (n.165+2862G>A) c.1063G>A (p.Asp355Asn) c.1069G>A (p.Asp357Asn) c.781G>A (p.Asp261Asn) c.*2781G>A (n.*2781G>A) | COSMIC |
3 | g.15644919G>C | CA351607962 | BTD | c.1003G>C (p.Asp335His) c.399+2862G>C (n.399+2862G>C) c.165+2862G>C (n.165+2862G>C) c.1063G>C (p.Asp355His) c.1069G>C (p.Asp357His) c.781G>C (p.Asp261His) c.*2781G>C (n.*2781G>C) | |
3 | g.15644919G>T | CA351607964 | BTD | c.1003G>T (p.Asp335Tyr) c.399+2862G>T (n.399+2862G>T) c.165+2862G>T (n.165+2862G>T) c.1063G>T (p.Asp355Tyr) c.1069G>T (p.Asp357Tyr) c.781G>T (p.Asp261Tyr) c.*2781G>T (n.*2781G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15644920A= | CA1347664703 | BTD | c.1004A= (p.Asp335=) c.399+2863A= (n.399+2863A=) c.165+2863A= (n.165+2863A=) c.1064A= (p.Asp355=) c.1070A= (p.Asp357=) c.782A= (p.Asp261=) c.*2782A= (n.*2782A=) | |
3 | g.15644920A>C | CA351607966 | BTD | c.1004A>C (p.Asp335Ala) c.399+2863A>C (n.399+2863A>C) c.165+2863A>C (n.165+2863A>C) c.1064A>C (p.Asp355Ala) c.1070A>C (p.Asp357Ala) c.782A>C (p.Asp261Ala) c.*2782A>C (n.*2782A>C) | |
3 | g.15644920A>G | CA351607967 | BTD | c.1004A>G (p.Asp335Gly) c.399+2863A>G (n.399+2863A>G) c.165+2863A>G (n.165+2863A>G) c.1064A>G (p.Asp355Gly) c.1070A>G (p.Asp357Gly) c.782A>G (p.Asp261Gly) c.*2782A>G (n.*2782A>G) | |
3 | g.15644920A>T | CA351607969 | BTD | c.1004A>T (p.Asp335Val) c.399+2863A>T (n.399+2863A>T) c.165+2863A>T (n.165+2863A>T) c.1064A>T (p.Asp355Val) c.1070A>T (p.Asp357Val) c.782A>T (p.Asp261Val) c.*2782A>T (n.*2782A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15644921C>A | CA351607971 | BTD | c.1005C>A (p.Asp335Glu) c.399+2864C>A (n.399+2864C>A) c.165+2864C>A (n.165+2864C>A) c.1065C>A (p.Asp355Glu) c.1071C>A (p.Asp357Glu) c.783C>A (p.Asp261Glu) c.*2783C>A (n.*2783C>A) | |
3 | g.15644921C>G | CA351607973 | BTD | c.1005C>G (p.Asp335Glu) c.399+2864C>G (n.399+2864C>G) c.165+2864C>G (n.165+2864C>G) c.1065C>G (p.Asp355Glu) c.1071C>G (p.Asp357Glu) c.783C>G (p.Asp261Glu) c.*2783C>G (n.*2783C>G) | |
3 | g.15644921C>T | CA432819285 | BTD | c.1005C>T (p.Asp335=) c.399+2864C>T (n.399+2864C>T) c.165+2864C>T (n.165+2864C>T) c.1065C>T (p.Asp355=) c.1071C>T (p.Asp357=) c.783C>T (p.Asp261=) c.*2783C>T (n.*2783C>T) | |
3 | g.15644922C>A | CA351607975 | BTD | c.1006C>A (p.Pro336Thr) c.399+2865C>A (n.399+2865C>A) c.165+2865C>A (n.165+2865C>A) c.1066C>A (p.Pro356Thr) c.1072C>A (p.Pro358Thr) c.784C>A (p.Pro262Thr) c.*2784C>A (n.*2784C>A) | |
3 | g.15644922C= | CA1347664707 | BTD | c.1006C= (p.Pro336=) c.399+2865C= (n.399+2865C=) c.165+2865C= (n.165+2865C=) c.1066C= (p.Pro356=) c.1072C= (p.Pro358=) c.784C= (p.Pro262=) c.*2784C= (n.*2784C=) | |
3 | g.15644922C>G | CA2277416 | BTD | c.1006C>G (p.Pro336Ala) c.399+2865C>G (n.399+2865C>G) c.165+2865C>G (n.165+2865C>G) c.1066C>G (p.Pro356Ala) c.1072C>G (p.Pro358Ala) c.784C>G (p.Pro262Ala) c.*2784C>G (n.*2784C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15644922C>T | CA351607978 | BTD | c.1006C>T (p.Pro336Ser) c.399+2865C>T (n.399+2865C>T) c.165+2865C>T (n.165+2865C>T) c.1066C>T (p.Pro356Ser) c.1072C>T (p.Pro358Ser) c.784C>T (p.Pro262Ser) c.*2784C>T (n.*2784C>T) | |
3 | g.15644923C>A | CA351607984 | BTD | c.1007C>A (p.Pro336Gln) c.399+2866C>A (n.399+2866C>A) c.165+2866C>A (n.165+2866C>A) c.1067C>A (p.Pro356Gln) c.1073C>A (p.Pro358Gln) c.785C>A (p.Pro262Gln) c.*2785C>A (n.*2785C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15644923C= | CA1347664712 | BTD | c.1007C= (p.Pro336=) c.399+2866C= (n.399+2866C=) c.165+2866C= (n.165+2866C=) c.1067C= (p.Pro356=) c.1073C= (p.Pro358=) c.785C= (p.Pro262=) c.*2785C= (n.*2785C=) | |
3 | g.15644923C>G | CA351607982 | BTD | c.1007C>G (p.Pro336Arg) c.399+2866C>G (n.399+2866C>G) c.165+2866C>G (n.165+2866C>G) c.1067C>G (p.Pro356Arg) c.1073C>G (p.Pro358Arg) c.785C>G (p.Pro262Arg) c.*2785C>G (n.*2785C>G) | dbSNP |
3 | g.15644923C>T | CA351607980 | BTD | c.1007C>T (p.Pro336Leu) c.399+2866C>T (n.399+2866C>T) c.165+2866C>T (n.165+2866C>T) c.1067C>T (p.Pro356Leu) c.1073C>T (p.Pro358Leu) c.785C>T (p.Pro262Leu) c.*2785C>T (n.*2785C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15644924A= | CA1347664713 | BTD | c.1008A= (p.Pro336=) c.399+2867A= (n.399+2867A=) c.165+2867A= (n.165+2867A=) c.1068A= (p.Pro356=) c.1074A= (p.Pro358=) c.786A= (p.Pro262=) c.*2786A= (n.*2786A=) | |
3 | g.15644924A>C | CA432819291 | BTD | c.1008A>C (p.Pro336=) c.399+2867A>C (n.399+2867A>C) c.165+2867A>C (n.165+2867A>C) c.1068A>C (p.Pro356=) c.1074A>C (p.Pro358=) c.786A>C (p.Pro262=) c.*2786A>C (n.*2786A>C) | |
3 | g.15644924A>G | CA432819293 | BTD | c.1008A>G (p.Pro336=) c.399+2867A>G (n.399+2867A>G) c.165+2867A>G (n.165+2867A>G) c.1068A>G (p.Pro356=) c.1074A>G (p.Pro358=) c.786A>G (p.Pro262=) c.*2786A>G (n.*2786A>G) | |
3 | g.15644924A>T | CA432819294 | BTD | c.1008A>T (p.Pro336=) c.399+2867A>T (n.399+2867A>T) c.165+2867A>T (n.165+2867A>T) c.1068A>T (p.Pro356=) c.1074A>T (p.Pro358=) c.786A>T (p.Pro262=) c.*2786A>T (n.*2786A>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.15644925T>A | CA351607986 | BTD | c.1009T>A (p.Ser337Thr) c.399+2868T>A (n.399+2868T>A) c.165+2868T>A (n.165+2868T>A) c.1069T>A (p.Ser357Thr) c.1075T>A (p.Ser359Thr) c.787T>A (p.Ser263Thr) c.*2787T>A (n.*2787T>A) | |
3 | g.15644925T>C | CA351607988 | BTD | c.1009T>C (p.Ser337Pro) c.399+2868T>C (n.399+2868T>C) c.165+2868T>C (n.165+2868T>C) c.1069T>C (p.Ser357Pro) c.1075T>C (p.Ser359Pro) c.787T>C (p.Ser263Pro) c.*2787T>C (n.*2787T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.15644925T>G | CA351607989 | BTD | c.1009T>G (p.Ser337Ala) c.399+2868T>G (n.399+2868T>G) c.165+2868T>G (n.165+2868T>G) c.1069T>G (p.Ser357Ala) c.1075T>G (p.Ser359Ala) c.787T>G (p.Ser263Ala) c.*2787T>G (n.*2787T>G) | |
3 | g.15644925T= | CA1347664715 | BTD | c.1009T= (p.Ser337=) c.399+2868T= (n.399+2868T=) c.165+2868T= (n.165+2868T=) c.1069T= (p.Ser357=) c.1075T= (p.Ser359=) c.787T= (p.Ser263=) c.*2787T= (n.*2787T=) | |
3 | g.15644926C>A | CA351607992 | BTD | c.1010C>A (p.Ser337Tyr) c.399+2869C>A (n.399+2869C>A) c.165+2869C>A (n.165+2869C>A) c.1070C>A (p.Ser357Tyr) c.1076C>A (p.Ser359Tyr) c.788C>A (p.Ser263Tyr) c.*2788C>A (n.*2788C>A) | |
3 | g.15644926C>G | CA351607994 | BTD | c.1010C>G (p.Ser337Cys) c.399+2869C>G (n.399+2869C>G) c.165+2869C>G (n.165+2869C>G) c.1070C>G (p.Ser357Cys) c.1076C>G (p.Ser359Cys) c.788C>G (p.Ser263Cys) c.*2788C>G (n.*2788C>G) | |
3 | g.15644926C>T | CA351607995 | BTD | c.1010C>T (p.Ser337Phe) c.399+2869C>T (n.399+2869C>T) c.165+2869C>T (n.165+2869C>T) c.1070C>T (p.Ser357Phe) c.1076C>T (p.Ser359Phe) c.788C>T (p.Ser263Phe) c.*2788C>T (n.*2788C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15644927C>A | CA432819295 | BTD | c.1011C>A (p.Ser337=) c.399+2870C>A (n.399+2870C>A) c.165+2870C>A (n.165+2870C>A) c.1071C>A (p.Ser357=) c.1077C>A (p.Ser359=) c.789C>A (p.Ser263=) c.*2789C>A (n.*2789C>A) | |
3 | g.15644927C>G | CA432819296 | BTD | c.1011C>G (p.Ser337=) c.399+2870C>G (n.399+2870C>G) c.165+2870C>G (n.165+2870C>G) c.1071C>G (p.Ser357=) c.1077C>G (p.Ser359=) c.789C>G (p.Ser263=) c.*2789C>G (n.*2789C>G) | |
3 | g.15644927C>T | CA432819297 | BTD | c.1011C>T (p.Ser337=) c.399+2870C>T (n.399+2870C>T) c.165+2870C>T (n.165+2870C>T) c.1071C>T (p.Ser357=) c.1077C>T (p.Ser359=) c.789C>T (p.Ser263=) c.*2789C>T (n.*2789C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15644928C>A | CA351607998 | BTD | c.1012C>A (p.His338Asn) c.399+2871C>A (n.399+2871C>A) c.165+2871C>A (n.165+2871C>A) c.1072C>A (p.His358Asn) c.1078C>A (p.His360Asn) c.790C>A (p.His264Asn) c.*2790C>A (n.*2790C>A) | |
3 | g.15644928C>G | CA351607999 | BTD | c.1012C>G (p.His338Asp) c.399+2871C>G (n.399+2871C>G) c.165+2871C>G (n.165+2871C>G) c.1072C>G (p.His358Asp) c.1078C>G (p.His360Asp) c.790C>G (p.His264Asp) c.*2790C>G (n.*2790C>G) | |
3 | g.15644928C>T | CA351608001 | BTD | c.1012C>T (p.His338Tyr) c.399+2871C>T (n.399+2871C>T) c.165+2871C>T (n.165+2871C>T) c.1072C>T (p.His358Tyr) c.1078C>T (p.His360Tyr) c.790C>T (p.His264Tyr) c.*2790C>T (n.*2790C>T) | |
3 | g.15644929A= | CA1347664717 | BTD | c.1013A= (p.His338=) c.399+2872A= (n.399+2872A=) c.165+2872A= (n.165+2872A=) c.1073A= (p.His358=) c.1079A= (p.His360=) c.791A= (p.His264=) c.*2791A= (n.*2791A=) | |
3 | g.15644929A>C | CA351608004 | BTD | c.1013A>C (p.His338Pro) c.399+2872A>C (n.399+2872A>C) c.165+2872A>C (n.165+2872A>C) c.1073A>C (p.His358Pro) c.1079A>C (p.His360Pro) c.791A>C (p.His264Pro) c.*2791A>C (n.*2791A>C) | |
3 | g.15644929A>G | CA351608005 | BTD | c.1013A>G (p.His338Arg) c.399+2872A>G (n.399+2872A>G) c.165+2872A>G (n.165+2872A>G) c.1073A>G (p.His358Arg) c.1079A>G (p.His360Arg) c.791A>G (p.His264Arg) c.*2791A>G (n.*2791A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15644929A>T | CA351608007 | BTD | c.1013A>T (p.His338Leu) c.399+2872A>T (n.399+2872A>T) c.165+2872A>T (n.165+2872A>T) c.1073A>T (p.His358Leu) c.1079A>T (p.His360Leu) c.791A>T (p.His264Leu) c.*2791A>T (n.*2791A>T) | |
3 | g.15644930T>A | CA351608011 | BTD | c.1014T>A (p.His338Gln) c.399+2873T>A (n.399+2873T>A) c.165+2873T>A (n.165+2873T>A) c.1074T>A (p.His358Gln) c.1080T>A (p.His360Gln) c.792T>A (p.His264Gln) c.*2792T>A (n.*2792T>A) | |
3 | g.15644930T>C | CA2277417 | BTD | c.1014T>C (p.His338=) c.399+2873T>C (n.399+2873T>C) c.165+2873T>C (n.165+2873T>C) c.1074T>C (p.His358=) c.1080T>C (p.His360=) c.792T>C (p.His264=) c.*2792T>C (n.*2792T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15644930T>G | CA351608009 | BTD | c.1014T>G (p.His338Gln) c.399+2873T>G (n.399+2873T>G) c.165+2873T>G (n.165+2873T>G) c.1074T>G (p.His358Gln) c.1080T>G (p.His360Gln) c.792T>G (p.His264Gln) c.*2792T>G (n.*2792T>G) | |
3 | g.15644930T= | CA1347664727 | BTD | c.1014T= (p.His338=) c.399+2873T= (n.399+2873T=) c.165+2873T= (n.165+2873T=) c.1074T= (p.His358=) c.1080T= (p.His360=) c.792T= (p.His264=) c.*2792T= (n.*2792T=) | |
3 | g.15644931A>C | CA351608012 | BTD | c.1015A>C (p.Ser339Arg) c.399+2874A>C (n.399+2874A>C) c.165+2874A>C (n.165+2874A>C) c.1075A>C (p.Ser359Arg) c.1081A>C (p.Ser361Arg) c.1015A>C (p.Arg339=) c.793A>C (p.Ser265Arg) c.*2793A>C (n.*2793A>C) | |
3 | g.15644931A>G | CA351608013 | BTD | c.1015A>G (p.Ser339Gly) c.399+2874A>G (n.399+2874A>G) c.165+2874A>G (n.165+2874A>G) c.1075A>G (p.Ser359Gly) c.1081A>G (p.Ser361Gly) c.1015A>G (p.Arg339Gly) c.793A>G (p.Ser265Gly) c.*2793A>G (n.*2793A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15644931A>T | CA351608014 | BTD | c.1015A>T (p.Ser339Cys) c.399+2874A>T (n.399+2874A>T) c.165+2874A>T (n.165+2874A>T) c.1075A>T (p.Ser359Cys) c.1081A>T (p.Ser361Cys) c.1015A>T (p.Arg339Trp) c.793A>T (p.Ser265Cys) c.*2793A>T (n.*2793A>T) | |
3 | g.15644932G>A | CA351608015 | BTD | c.1016G>A (p.Ser339Asn) c.399+2875G>A (n.399+2875G>A) c.1015+1G>A (n.1015+1G>A) c.165+2875G>A (n.165+2875G>A) c.1076G>A (p.Ser359Asn) c.1082G>A (p.Ser361Asn) c.793+1G>A (n.793+1G>A) c.*2794G>A (n.*2794G>A) | dbSNP |
3 | g.15644932G>C | CA351608016 | BTD | c.1016G>C (p.Ser339Thr) c.399+2875G>C (n.399+2875G>C) c.1015+1G>C (n.1015+1G>C) c.165+2875G>C (n.165+2875G>C) c.1076G>C (p.Ser359Thr) c.1082G>C (p.Ser361Thr) c.793+1G>C (n.793+1G>C) c.*2794G>C (n.*2794G>C) | |
3 | g.15644932G= | CA1347664731 | BTD | c.1016G= (p.Ser339=) c.399+2875G= (n.399+2875G=) c.1015+1G= (n.1015+1G=) c.165+2875G= (n.165+2875G=) c.1076G= (p.Ser359=) c.1082G= (p.Ser361=) c.793+1G= (n.793+1G=) c.*2794G= (n.*2794G=) | |
3 | g.15644932G>T | CA2277418 | BTD | c.1016G>T (p.Ser339Ile) c.399+2875G>T (n.399+2875G>T) c.1015+1G>T (n.1015+1G>T) c.165+2875G>T (n.165+2875G>T) c.1076G>T (p.Ser359Ile) c.1082G>T (p.Ser361Ile) c.793+1G>T (n.793+1G>T) c.*2794G>T (n.*2794G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15644933T>A | CA351608017 | BTD | c.1017T>A (p.Ser339Arg) c.399+2876T>A (n.399+2876T>A) c.1015+2T>A (n.1015+2T>A) c.165+2876T>A (n.165+2876T>A) c.1077T>A (p.Ser359Arg) c.1083T>A (p.Ser361Arg) c.793+2T>A (n.793+2T>A) c.*2795T>A (n.*2795T>A) | |
3 | g.15644933T>C | CA432819401 | BTD | c.1017T>C (p.Ser339=) c.399+2876T>C (n.399+2876T>C) c.1015+2T>C (n.1015+2T>C) c.165+2876T>C (n.165+2876T>C) c.1077T>C (p.Ser359=) c.1083T>C (p.Ser361=) c.793+2T>C (n.793+2T>C) c.*2795T>C (n.*2795T>C) | |
3 | g.15644933T>G | CA351608018 | BTD | c.1017T>G (p.Ser339Arg) c.399+2876T>G (n.399+2876T>G) c.1015+2T>G (n.1015+2T>G) c.165+2876T>G (n.165+2876T>G) c.1077T>G (p.Ser359Arg) c.1083T>G (p.Ser361Arg) c.793+2T>G (n.793+2T>G) c.*2795T>G (n.*2795T>G) | |
3 | g.15644933dup | CA2664667154 | BTD | c.1017dup (p.Lys340Ter) c.399+2876dup (n.399+2876dup) c.1015+2dup (n.1015+2dup) c.165+2876dup (n.165+2876dup) c.1077dup (p.Lys360Ter) c.1083dup (p.Lys362Ter) c.793+2dup (n.793+2dup) c.*2795dup (n.*2795dup) | gnomAD v4 |
3 | g.15644934A= | CA1347664735 | BTD | c.1018A= (p.Lys340=) c.399+2877A= (n.399+2877A=) c.1015+3A= (n.1015+3A=) c.165+2877A= (n.165+2877A=) c.1078A= (p.Lys360=) c.1084A= (p.Lys362=) c.793+3A= (n.793+3A=) c.*2796A= (n.*2796A=) | |
3 | g.15644934A>C | CA351608019 | BTD | c.1018A>C (p.Lys340Gln) c.399+2877A>C (n.399+2877A>C) c.1015+3A>C (n.1015+3A>C) c.165+2877A>C (n.165+2877A>C) c.1078A>C (p.Lys360Gln) c.1084A>C (p.Lys362Gln) c.793+3A>C (n.793+3A>C) c.*2796A>C (n.*2796A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15644934A>G | CA351608020 | BTD | c.1018A>G (p.Lys340Glu) c.399+2877A>G (n.399+2877A>G) c.1015+3A>G (n.1015+3A>G) c.165+2877A>G (n.165+2877A>G) c.1078A>G (p.Lys360Glu) c.1084A>G (p.Lys362Glu) c.793+3A>G (n.793+3A>G) c.*2796A>G (n.*2796A>G) | |
3 | g.15644934A>T | CA351608021 | BTD | c.1018A>T (p.Lys340Ter) c.399+2877A>T (n.399+2877A>T) c.1015+3A>T (n.1015+3A>T) c.165+2877A>T (n.165+2877A>T) c.1078A>T (p.Lys360Ter) c.1084A>T (p.Lys362Ter) c.793+3A>T (n.793+3A>T) c.*2796A>T (n.*2796A>T) | |
3 | g.15644935A>C | CA351608022 | BTD | c.1019A>C (p.Lys340Thr) c.399+2878A>C (n.399+2878A>C) c.1015+4A>C (n.1015+4A>C) c.165+2878A>C (n.165+2878A>C) c.1079A>C (p.Lys360Thr) c.1085A>C (p.Lys362Thr) c.793+4A>C (n.793+4A>C) c.*2797A>C (n.*2797A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15644935A>G | CA351608023 | BTD | c.1019A>G (p.Lys340Arg) c.399+2878A>G (n.399+2878A>G) c.1015+4A>G (n.1015+4A>G) c.165+2878A>G (n.165+2878A>G) c.1079A>G (p.Lys360Arg) c.1085A>G (p.Lys362Arg) c.793+4A>G (n.793+4A>G) c.*2797A>G (n.*2797A>G) | |
3 | g.15644935A>T | CA351608024 | BTD | c.1019A>T (p.Lys340Met) c.399+2878A>T (n.399+2878A>T) c.1015+4A>T (n.1015+4A>T) c.165+2878A>T (n.165+2878A>T) c.1079A>T (p.Lys360Met) c.1085A>T (p.Lys362Met) c.793+4A>T (n.793+4A>T) c.*2797A>T (n.*2797A>T) | |
3 | g.15644936G>A | CA432819403 | BTD | c.1020G>A (p.Lys340=) c.399+2879G>A (n.399+2879G>A) c.1015+5G>A (n.1015+5G>A) c.165+2879G>A (n.165+2879G>A) c.1080G>A (p.Lys360=) c.1086G>A (p.Lys362=) c.793+5G>A (n.793+5G>A) c.*2798G>A (n.*2798G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15644936G>C | CA351608026 | BTD | c.1020G>C (p.Lys340Asn) c.399+2879G>C (n.399+2879G>C) c.1015+5G>C (n.1015+5G>C) c.165+2879G>C (n.165+2879G>C) c.1080G>C (p.Lys360Asn) c.1086G>C (p.Lys362Asn) c.793+5G>C (n.793+5G>C) c.*2798G>C (n.*2798G>C) | |
3 | g.15644936G= | CA1347664737 | BTD | c.1020G= (p.Lys340=) c.399+2879G= (n.399+2879G=) c.1015+5G= (n.1015+5G=) c.165+2879G= (n.165+2879G=) c.1080G= (p.Lys360=) c.1086G= (p.Lys362=) c.793+5G= (n.793+5G=) c.*2798G= (n.*2798G=) | |
3 | g.15644936G>T | CA351608025 | BTD | c.1020G>T (p.Lys340Asn) c.399+2879G>T (n.399+2879G>T) c.1015+5G>T (n.1015+5G>T) c.165+2879G>T (n.165+2879G>T) c.1080G>T (p.Lys360Asn) c.1086G>T (p.Lys362Asn) c.793+5G>T (n.793+5G>T) c.*2798G>T (n.*2798G>T) | |
3 | g.15644937T>A | CA351608027 | BTD | c.1021T>A (p.Phe341Ile) c.399+2880T>A (n.399+2880T>A) c.1015+6T>A (n.1015+6T>A) c.165+2880T>A (n.165+2880T>A) c.1081T>A (p.Phe361Ile) c.1087T>A (p.Phe363Ile) c.793+6T>A (n.793+6T>A) c.*2799T>A (n.*2799T>A) | |
3 | g.15644937T>C | CA351608029 | BTD | c.1021T>C (p.Phe341Leu) c.399+2880T>C (n.399+2880T>C) c.1015+6T>C (n.1015+6T>C) c.165+2880T>C (n.165+2880T>C) c.1081T>C (p.Phe361Leu) c.1087T>C (p.Phe363Leu) c.793+6T>C (n.793+6T>C) c.*2799T>C (n.*2799T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15644937T>G | CA351608028 | BTD | c.1021T>G (p.Phe341Val) c.399+2880T>G (n.399+2880T>G) c.1015+6T>G (n.1015+6T>G) c.165+2880T>G (n.165+2880T>G) c.1081T>G (p.Phe361Val) c.1087T>G (p.Phe363Val) c.793+6T>G (n.793+6T>G) c.*2799T>G (n.*2799T>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.15644937T= | CA1347664741 | BTD | c.1021T= (p.Phe341=) c.399+2880T= (n.399+2880T=) c.1015+6T= (n.1015+6T=) c.165+2880T= (n.165+2880T=) c.1081T= (p.Phe361=) c.1087T= (p.Phe363=) c.793+6T= (n.793+6T=) c.*2799T= (n.*2799T=) | |
3 | g.15644938T>A | CA351608030 | BTD | c.1022T>A (p.Phe341Tyr) c.399+2881T>A (n.399+2881T>A) c.1015+7T>A (n.1015+7T>A) c.165+2881T>A (n.165+2881T>A) c.1082T>A (p.Phe361Tyr) c.1088T>A (p.Phe363Tyr) c.793+7T>A (n.793+7T>A) c.*2800T>A (n.*2800T>A) | |
3 | g.15644938T>C | CA351608032 | BTD | c.1022T>C (p.Phe341Ser) c.399+2881T>C (n.399+2881T>C) c.1015+7T>C (n.1015+7T>C) c.165+2881T>C (n.165+2881T>C) c.1082T>C (p.Phe361Ser) c.1088T>C (p.Phe363Ser) c.793+7T>C (n.793+7T>C) c.*2800T>C (n.*2800T>C) | |
3 | g.15644938T>G | CA351608031 | BTD | c.1022T>G (p.Phe341Cys) c.399+2881T>G (n.399+2881T>G) c.1015+7T>G (n.1015+7T>G) c.165+2881T>G (n.165+2881T>G) c.1082T>G (p.Phe361Cys) c.1088T>G (p.Phe363Cys) c.793+7T>G (n.793+7T>G) c.*2800T>G (n.*2800T>G) | |
3 | g.15644939T>A | CA351608034 | BTD | c.1023T>A (p.Phe341Leu) c.399+2882T>A (n.399+2882T>A) c.1015+8T>A (n.1015+8T>A) c.165+2882T>A (n.165+2882T>A) c.1083T>A (p.Phe361Leu) c.1089T>A (p.Phe363Leu) c.793+8T>A (n.793+8T>A) c.*2801T>A (n.*2801T>A) | |
3 | g.15644939T>C | CA432819409 | BTD | c.1023T>C (p.Phe341=) c.399+2882T>C (n.399+2882T>C) c.1015+8T>C (n.1015+8T>C) c.165+2882T>C (n.165+2882T>C) c.1083T>C (p.Phe361=) c.1089T>C (p.Phe363=) c.793+8T>C (n.793+8T>C) c.*2801T>C (n.*2801T>C) | |
3 | g.15644939T>G | CA351608035 | BTD | c.1023T>G (p.Phe341Leu) c.399+2882T>G (n.399+2882T>G) c.1015+8T>G (n.1015+8T>G) c.165+2882T>G (n.165+2882T>G) c.1083T>G (p.Phe361Leu) c.1089T>G (p.Phe363Leu) c.793+8T>G (n.793+8T>G) c.*2801T>G (n.*2801T>G) | |
3 | g.15644940T>A | CA351608036 | BTD | c.1024T>A (p.Leu342Ile) c.399+2883T>A (n.399+2883T>A) c.1015+9T>A (n.1015+9T>A) c.165+2883T>A (n.165+2883T>A) c.1084T>A (p.Leu362Ile) c.1090T>A (p.Leu364Ile) c.793+9T>A (n.793+9T>A) c.*2802T>A (n.*2802T>A) | |
3 | g.15644940T>C | CA432819411 | BTD | c.1024T>C (p.Leu342=) c.399+2883T>C (n.399+2883T>C) c.1015+9T>C (n.1015+9T>C) c.165+2883T>C (n.165+2883T>C) c.1084T>C (p.Leu362=) c.1090T>C (p.Leu364=) c.793+9T>C (n.793+9T>C) c.*2802T>C (n.*2802T>C) | |
3 | g.15644940T>G | CA351608037 | BTD | c.1024T>G (p.Leu342Val) c.399+2883T>G (n.399+2883T>G) c.1015+9T>G (n.1015+9T>G) c.165+2883T>G (n.165+2883T>G) c.1084T>G (p.Leu362Val) c.1090T>G (p.Leu364Val) c.793+9T>G (n.793+9T>G) c.*2802T>G (n.*2802T>G) | |
3 | g.15644941T>A | CA2277419 | BTD | c.1025T>A (p.Leu342Ter) c.399+2884T>A (n.399+2884T>A) c.1015+10T>A (n.1015+10T>A) c.165+2884T>A (n.165+2884T>A) c.1085T>A (p.Leu362Ter) c.1091T>A (p.Leu364Ter) c.793+10T>A (n.793+10T>A) c.*2803T>A (n.*2803T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15644941T>C | CA351608038 | BTD | c.1025T>C (p.Leu342Ser) c.399+2884T>C (n.399+2884T>C) c.1015+10T>C (n.1015+10T>C) c.165+2884T>C (n.165+2884T>C) c.1085T>C (p.Leu362Ser) c.1091T>C (p.Leu364Ser) c.793+10T>C (n.793+10T>C) c.*2803T>C (n.*2803T>C) | |
3 | g.15644941T>G | CA351608039 | BTD | c.1025T>G (p.Leu342Ter) c.399+2884T>G (n.399+2884T>G) c.1015+10T>G (n.1015+10T>G) c.165+2884T>G (n.165+2884T>G) c.1085T>G (p.Leu362Ter) c.1091T>G (p.Leu364Ter) c.793+10T>G (n.793+10T>G) c.*2803T>G (n.*2803T>G) | |
3 | g.15644941T= | CA1347664745 | BTD | c.1025T= (p.Leu342=) c.399+2884T= (n.399+2884T=) c.1015+10T= (n.1015+10T=) c.165+2884T= (n.165+2884T=) c.1085T= (p.Leu362=) c.1091T= (p.Leu364=) c.793+10T= (n.793+10T=) c.*2803T= (n.*2803T=) | |
3 | g.15644942A= | CA1347664749 | BTD | c.1026A= (p.Leu342=) c.399+2885A= (n.399+2885A=) c.1015+11A= (n.1015+11A=) c.165+2885A= (n.165+2885A=) c.1086A= (p.Leu362=) c.1092A= (p.Leu364=) c.793+11A= (n.793+11A=) c.*2804A= (n.*2804A=) | |
3 | g.15644942A>C | CA351608040 | BTD | c.1026A>C (p.Leu342Phe) c.399+2885A>C (n.399+2885A>C) c.1015+11A>C (n.1015+11A>C) c.165+2885A>C (n.165+2885A>C) c.1086A>C (p.Leu362Phe) c.1092A>C (p.Leu364Phe) c.793+11A>C (n.793+11A>C) c.*2804A>C (n.*2804A>C) | |
3 | g.15644942A>G | CA432819412 | BTD | c.1026A>G (p.Leu342=) c.399+2885A>G (n.399+2885A>G) c.1015+11A>G (n.1015+11A>G) c.165+2885A>G (n.165+2885A>G) c.1086A>G (p.Leu362=) c.1092A>G (p.Leu364=) c.793+11A>G (n.793+11A>G) c.*2804A>G (n.*2804A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15644942A>T | CA351608041 | BTD | c.1026A>T (p.Leu342Phe) c.399+2885A>T (n.399+2885A>T) c.1015+11A>T (n.1015+11A>T) c.165+2885A>T (n.165+2885A>T) c.1086A>T (p.Leu362Phe) c.1092A>T (p.Leu364Phe) c.793+11A>T (n.793+11A>T) c.*2804A>T (n.*2804A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15644946dup | CA2580068528 | BTD | c.1030dup (p.Ile344AsnfsTer9) c.399+2889dup (n.399+2889dup) c.1015+15dup (n.1015+15dup) c.165+2889dup (n.165+2889dup) c.1090dup (p.Ile364AsnfsTer9) c.1096dup (p.Ile366AsnfsTer9) c.793+15dup (n.793+15dup) c.*2808dup (n.*2808dup) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.15644946del | CA2664667155 | BTD | c.1030del (p.Ile344PhefsTer25) c.399+2889del (n.399+2889del) c.1015+15del (n.1015+15del) c.165+2889del (n.165+2889del) c.1090del (p.Ile364PhefsTer25) c.1096del (p.Ile366PhefsTer25) c.793+15del (n.793+15del) c.*2808del (n.*2808del) | gnomAD v4 |
3 | g.15644943A>C | CA351608044 | BTD | c.1027A>C (p.Lys343Gln) c.399+2886A>C (n.399+2886A>C) c.1015+12A>C (n.1015+12A>C) c.165+2886A>C (n.165+2886A>C) c.1087A>C (p.Lys363Gln) c.1093A>C (p.Lys365Gln) c.793+12A>C (n.793+12A>C) c.*2805A>C (n.*2805A>C) | |
3 | g.15644943A>G | CA351608042 | BTD | c.1027A>G (p.Lys343Glu) c.399+2886A>G (n.399+2886A>G) c.1015+12A>G (n.1015+12A>G) c.165+2886A>G (n.165+2886A>G) c.1087A>G (p.Lys363Glu) c.1093A>G (p.Lys365Glu) c.793+12A>G (n.793+12A>G) c.*2805A>G (n.*2805A>G) | |
3 | g.15644943A>T | CA351608043 | BTD | c.1027A>T (p.Lys343Ter) c.399+2886A>T (n.399+2886A>T) c.1015+12A>T (n.1015+12A>T) c.165+2886A>T (n.165+2886A>T) c.1087A>T (p.Lys363Ter) c.1093A>T (p.Lys365Ter) c.793+12A>T (n.793+12A>T) c.*2805A>T (n.*2805A>T) | |
3 | g.15644944A>C | CA351608045 | BTD | c.1028A>C (p.Lys343Thr) c.399+2887A>C (n.399+2887A>C) c.1015+13A>C (n.1015+13A>C) c.165+2887A>C (n.165+2887A>C) c.1088A>C (p.Lys363Thr) c.1094A>C (p.Lys365Thr) c.793+13A>C (n.793+13A>C) c.*2806A>C (n.*2806A>C) | |
3 | g.15644944A>G | CA351608046 | BTD | c.1028A>G (p.Lys343Arg) c.399+2887A>G (n.399+2887A>G) c.1015+13A>G (n.1015+13A>G) c.165+2887A>G (n.165+2887A>G) c.1088A>G (p.Lys363Arg) c.1094A>G (p.Lys365Arg) c.793+13A>G (n.793+13A>G) c.*2806A>G (n.*2806A>G) | |
3 | g.15644944A>T | CA351608047 | BTD | c.1028A>T (p.Lys343Ile) c.399+2887A>T (n.399+2887A>T) c.1015+13A>T (n.1015+13A>T) c.165+2887A>T (n.165+2887A>T) c.1088A>T (p.Lys363Ile) c.1094A>T (p.Lys365Ile) c.793+13A>T (n.793+13A>T) c.*2806A>T (n.*2806A>T) | |
3 | g.15644945A>C | CA351608048 | BTD | c.1029A>C (p.Lys343Asn) c.399+2888A>C (n.399+2888A>C) c.1015+14A>C (n.1015+14A>C) c.165+2888A>C (n.165+2888A>C) c.1089A>C (p.Lys363Asn) c.1095A>C (p.Lys365Asn) c.793+14A>C (n.793+14A>C) c.*2807A>C (n.*2807A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15644945A>G | CA432819418 | BTD | c.1029A>G (p.Lys343=) c.399+2888A>G (n.399+2888A>G) c.1015+14A>G (n.1015+14A>G) c.165+2888A>G (n.165+2888A>G) c.1089A>G (p.Lys363=) c.1095A>G (p.Lys365=) c.793+14A>G (n.793+14A>G) c.*2807A>G (n.*2807A>G) | |
3 | g.15644945A>T | CA351608049 | BTD | c.1029A>T (p.Lys343Asn) c.399+2888A>T (n.399+2888A>T) c.1015+14A>T (n.1015+14A>T) c.165+2888A>T (n.165+2888A>T) c.1089A>T (p.Lys363Asn) c.1095A>T (p.Lys365Asn) c.793+14A>T (n.793+14A>T) c.*2807A>T (n.*2807A>T) | |
3 | g.15644946A>C | CA351608050 | BTD | c.1030A>C (p.Ile344Leu) c.399+2889A>C (n.399+2889A>C) c.1015+15A>C (n.1015+15A>C) c.165+2889A>C (n.165+2889A>C) c.1090A>C (p.Ile364Leu) c.1096A>C (p.Ile366Leu) c.793+15A>C (n.793+15A>C) c.*2808A>C (n.*2808A>C) | |
3 | g.15644946A>G | CA351608052 | BTD | c.1030A>G (p.Ile344Val) c.399+2889A>G (n.399+2889A>G) c.1015+15A>G (n.1015+15A>G) c.165+2889A>G (n.165+2889A>G) c.1090A>G (p.Ile364Val) c.1096A>G (p.Ile366Val) c.793+15A>G (n.793+15A>G) c.*2808A>G (n.*2808A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15644946A>T | CA351608051 | BTD | c.1030A>T (p.Ile344Phe) c.399+2889A>T (n.399+2889A>T) c.1015+15A>T (n.1015+15A>T) c.165+2889A>T (n.165+2889A>T) c.1090A>T (p.Ile364Phe) c.1096A>T (p.Ile366Phe) c.793+15A>T (n.793+15A>T) c.*2808A>T (n.*2808A>T) | COSMIC |
3 | g.15644947T>A | CA351608053 | BTD | c.1031T>A (p.Ile344Asn) c.399+2890T>A (n.399+2890T>A) c.1015+16T>A (n.1015+16T>A) c.165+2890T>A (n.165+2890T>A) c.1091T>A (p.Ile364Asn) c.1097T>A (p.Ile366Asn) c.793+16T>A (n.793+16T>A) c.*2809T>A (n.*2809T>A) | |
3 | g.15644947T>C | CA351608054 | BTD | c.1031T>C (p.Ile344Thr) c.399+2890T>C (n.399+2890T>C) c.1015+16T>C (n.1015+16T>C) c.165+2890T>C (n.165+2890T>C) c.1091T>C (p.Ile364Thr) c.1097T>C (p.Ile366Thr) c.793+16T>C (n.793+16T>C) c.*2809T>C (n.*2809T>C) | dbSNP |
3 | g.15644947T>G | CA351608055 | BTD | c.1031T>G (p.Ile344Ser) c.399+2890T>G (n.399+2890T>G) c.1015+16T>G (n.1015+16T>G) c.165+2890T>G (n.165+2890T>G) c.1091T>G (p.Ile364Ser) c.1097T>G (p.Ile366Ser) c.793+16T>G (n.793+16T>G) c.*2809T>G (n.*2809T>G) | |
3 | g.15644947T= | CA1347664753 | BTD | c.1031T= (p.Ile344=) c.399+2890T= (n.399+2890T=) c.1015+16T= (n.1015+16T=) c.165+2890T= (n.165+2890T=) c.1091T= (p.Ile364=) c.1097T= (p.Ile366=) c.793+16T= (n.793+16T=) c.*2809T= (n.*2809T=) | |
3 | g.15644948T>A | CA432819421 | BTD | c.1032T>A (p.Ile344=) c.399+2891T>A (n.399+2891T>A) c.1015+17T>A (n.1015+17T>A) c.165+2891T>A (n.165+2891T>A) c.1092T>A (p.Ile364=) c.1098T>A (p.Ile366=) c.793+17T>A (n.793+17T>A) c.*2810T>A (n.*2810T>A) | |
3 | g.15644948T>C | CA432819422 | BTD | c.1032T>C (p.Ile344=) c.399+2891T>C (n.399+2891T>C) c.1015+17T>C (n.1015+17T>C) c.165+2891T>C (n.165+2891T>C) c.1092T>C (p.Ile364=) c.1098T>C (p.Ile366=) c.793+17T>C (n.793+17T>C) c.*2810T>C (n.*2810T>C) | |
3 | g.15644948T>G | CA351608056 | BTD | c.1032T>G (p.Ile344Met) c.399+2891T>G (n.399+2891T>G) c.1015+17T>G (n.1015+17T>G) c.165+2891T>G (n.165+2891T>G) c.1092T>G (p.Ile364Met) c.1098T>G (p.Ile366Met) c.793+17T>G (n.793+17T>G) c.*2810T>G (n.*2810T>G) | dbSNP |
3 | g.15644948T= | CA1347664757 | BTD | c.1032T= (p.Ile344=) c.399+2891T= (n.399+2891T=) c.1015+17T= (n.1015+17T=) c.165+2891T= (n.165+2891T=) c.1092T= (p.Ile364=) c.1098T= (p.Ile366=) c.793+17T= (n.793+17T=) c.*2810T= (n.*2810T=) | |
3 | g.15644949T>A | CA351608057 | BTD | c.1033T>A (p.Leu345Met) c.399+2892T>A (n.399+2892T>A) c.1015+18T>A (n.1015+18T>A) c.165+2892T>A (n.165+2892T>A) c.1093T>A (p.Leu365Met) c.1099T>A (p.Leu367Met) c.793+18T>A (n.793+18T>A) c.*2811T>A (n.*2811T>A) | |
3 | g.15644949T>C | CA432819424 | BTD | c.1033T>C (p.Leu345=) c.399+2892T>C (n.399+2892T>C) c.1015+18T>C (n.1015+18T>C) c.165+2892T>C (n.165+2892T>C) c.1093T>C (p.Leu365=) c.1099T>C (p.Leu367=) c.793+18T>C (n.793+18T>C) c.*2811T>C (n.*2811T>C) | |
3 | g.15644949T>G | CA351608058 | BTD | c.1033T>G (p.Leu345Val) c.399+2892T>G (n.399+2892T>G) c.1015+18T>G (n.1015+18T>G) c.165+2892T>G (n.165+2892T>G) c.1093T>G (p.Leu365Val) c.1099T>G (p.Leu367Val) c.793+18T>G (n.793+18T>G) c.*2811T>G (n.*2811T>G) | |
3 | g.15644950T>A | CA351608059 | BTD | c.1034T>A (p.Leu345Ter) c.399+2893T>A (n.399+2893T>A) c.1015+19T>A (n.1015+19T>A) c.165+2893T>A (n.165+2893T>A) c.1094T>A (p.Leu365Ter) c.1100T>A (p.Leu367Ter) c.793+19T>A (n.793+19T>A) c.*2812T>A (n.*2812T>A) | |
3 | g.15644950T>C | CA351608060 | BTD | c.1034T>C (p.Leu345Ser) c.399+2893T>C (n.399+2893T>C) c.1015+19T>C (n.1015+19T>C) c.165+2893T>C (n.165+2893T>C) c.1094T>C (p.Leu365Ser) c.1100T>C (p.Leu367Ser) c.793+19T>C (n.793+19T>C) c.*2812T>C (n.*2812T>C) | |
3 | g.15644950T>G | CA351608061 | BTD | c.1034T>G (p.Leu345Trp) c.399+2893T>G (n.399+2893T>G) c.1015+19T>G (n.1015+19T>G) c.165+2893T>G (n.165+2893T>G) c.1094T>G (p.Leu365Trp) c.1100T>G (p.Leu367Trp) c.793+19T>G (n.793+19T>G) c.*2812T>G (n.*2812T>G) | |
3 | g.15644951G>A | CA70622520 | BTD | c.1035G>A (p.Leu345=) c.399+2894G>A (n.399+2894G>A) c.1015+20G>A (n.1015+20G>A) c.165+2894G>A (n.165+2894G>A) c.1095G>A (p.Leu365=) c.1101G>A (p.Leu367=) c.793+20G>A (n.793+20G>A) c.*2813G>A (n.*2813G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15644951G>C | CA351608062 | BTD | c.1035G>C (p.Leu345Phe) c.399+2894G>C (n.399+2894G>C) c.1015+20G>C (n.1015+20G>C) c.165+2894G>C (n.165+2894G>C) c.1095G>C (p.Leu365Phe) c.1101G>C (p.Leu367Phe) c.793+20G>C (n.793+20G>C) c.*2813G>C (n.*2813G>C) | |
3 | g.15644951G= | CA1347664763 | BTD | c.1035G= (p.Leu345=) c.399+2894G= (n.399+2894G=) c.1015+20G= (n.1015+20G=) c.165+2894G= (n.165+2894G=) c.1095G= (p.Leu365=) c.1101G= (p.Leu367=) c.793+20G= (n.793+20G=) c.*2813G= (n.*2813G=) | |
3 | g.15644951G>T | CA2277420 | BTD | c.1035G>T (p.Leu345Phe) c.399+2894G>T (n.399+2894G>T) c.1015+20G>T (n.1015+20G>T) c.165+2894G>T (n.165+2894G>T) c.1095G>T (p.Leu365Phe) c.1101G>T (p.Leu367Phe) c.793+20G>T (n.793+20G>T) c.*2813G>T (n.*2813G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15644952T>A | CA351608063 | BTD | c.1036T>A (p.Ser346Thr) c.399+2895T>A (n.399+2895T>A) c.1015+21T>A (n.1015+21T>A) c.165+2895T>A (n.165+2895T>A) c.1096T>A (p.Ser366Thr) c.1102T>A (p.Ser368Thr) c.793+21T>A (n.793+21T>A) c.*2814T>A (n.*2814T>A) | |
3 | g.15644952T>C | CA278289 | BTD | c.1036T>C (p.Ser346Pro) c.399+2895T>C (n.399+2895T>C) c.1015+21T>C (n.1015+21T>C) c.165+2895T>C (n.165+2895T>C) c.1096T>C (p.Ser366Pro) c.1102T>C (p.Ser368Pro) c.793+21T>C (n.793+21T>C) c.*2814T>C (n.*2814T>C) | dbSNP |
3 | g.15644952T>G | CA351608064 | BTD | c.1036T>G (p.Ser346Ala) c.399+2895T>G (n.399+2895T>G) c.1015+21T>G (n.1015+21T>G) c.165+2895T>G (n.165+2895T>G) c.1096T>G (p.Ser366Ala) c.1102T>G (p.Ser368Ala) c.793+21T>G (n.793+21T>G) c.*2814T>G (n.*2814T>G) | |
3 | g.15644952T= | CA1347664774 | BTD | c.1036T= (p.Ser346=) c.399+2895T= (n.399+2895T=) c.1015+21T= (n.1015+21T=) c.165+2895T= (n.165+2895T=) c.1096T= (p.Ser366=) c.1102T= (p.Ser368=) c.793+21T= (n.793+21T=) c.*2814T= (n.*2814T=) | |
3 | g.15644952_15644953dup | CA70622524 | BTD | c.1036_1037dup (p.Gly347GlnfsTer23) c.399+2895_399+2896dup (n.399+2895_399+2896dup) c.1015+21_1015+22dup (n.1015+21_1015+22dup) c.165+2895_165+2896dup (n.165+2895_165+2896dup) c.1096_1097dup (p.Gly367GlnfsTer23) c.1102_1103dup (p.Gly369GlnfsTer23) c.793+21_793+22dup (n.793+21_793+22dup) c.*2814_*2815dup (n.*2814_*2815dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15644953C>A | CA351608065 | BTD | c.1037C>A (p.Ser346Ter) c.399+2896C>A (n.399+2896C>A) c.1015+22C>A (n.1015+22C>A) c.165+2896C>A (n.165+2896C>A) c.1097C>A (p.Ser366Ter) c.1103C>A (p.Ser368Ter) c.793+22C>A (n.793+22C>A) c.*2815C>A (n.*2815C>A) | |
3 | g.15644953C>G | CA351608066 | BTD | c.1037C>G (p.Ser346Ter) c.399+2896C>G (n.399+2896C>G) c.1015+22C>G (n.1015+22C>G) c.165+2896C>G (n.165+2896C>G) c.1097C>G (p.Ser366Ter) c.1103C>G (p.Ser368Ter) c.793+22C>G (n.793+22C>G) c.*2815C>G (n.*2815C>G) | |
3 | g.15644953C>T | CA351608067 | BTD | c.1037C>T (p.Ser346Leu) c.399+2896C>T (n.399+2896C>T) c.1015+22C>T (n.1015+22C>T) c.165+2896C>T (n.165+2896C>T) c.1097C>T (p.Ser366Leu) c.1103C>T (p.Ser368Leu) c.793+22C>T (n.793+22C>T) c.*2815C>T (n.*2815C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15644954A>C | CA432819430 | BTD | c.1038A>C (p.Ser346=) c.399+2897A>C (n.399+2897A>C) c.1015+23A>C (n.1015+23A>C) c.165+2897A>C (n.165+2897A>C) c.1098A>C (p.Ser366=) c.1104A>C (p.Ser368=) c.793+23A>C (n.793+23A>C) c.*2816A>C (n.*2816A>C) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.15644954A>G | CA432819432 | BTD | c.1038A>G (p.Ser346=) c.399+2897A>G (n.399+2897A>G) c.1015+23A>G (n.1015+23A>G) c.165+2897A>G (n.165+2897A>G) c.1098A>G (p.Ser366=) c.1104A>G (p.Ser368=) c.793+23A>G (n.793+23A>G) c.*2816A>G (n.*2816A>G) | |
3 | g.15644954A>T | CA432819434 | BTD | c.1038A>T (p.Ser346=) c.399+2897A>T (n.399+2897A>T) c.1015+23A>T (n.1015+23A>T) c.165+2897A>T (n.165+2897A>T) c.1098A>T (p.Ser366=) c.1104A>T (p.Ser368=) c.793+23A>T (n.793+23A>T) c.*2816A>T (n.*2816A>T) | |
3 | g.15644955G>A | CA351608068 | BTD | c.1039G>A (p.Gly347Ser) c.399+2898G>A (n.399+2898G>A) c.1015+24G>A (n.1015+24G>A) c.165+2898G>A (n.165+2898G>A) c.1099G>A (p.Gly367Ser) c.1105G>A (p.Gly369Ser) c.793+24G>A (n.793+24G>A) c.*2817G>A (n.*2817G>A) | |
3 | g.15644955G>C | CA351608069 | BTD | c.1039G>C (p.Gly347Arg) c.399+2898G>C (n.399+2898G>C) c.1015+24G>C (n.1015+24G>C) c.165+2898G>C (n.165+2898G>C) c.1099G>C (p.Gly367Arg) c.1105G>C (p.Gly369Arg) c.793+24G>C (n.793+24G>C) c.*2817G>C (n.*2817G>C) | |
3 | g.15644955G>T | CA351608070 | BTD | c.1039G>T (p.Gly347Cys) c.399+2898G>T (n.399+2898G>T) c.1015+24G>T (n.1015+24G>T) c.165+2898G>T (n.165+2898G>T) c.1099G>T (p.Gly367Cys) c.1105G>T (p.Gly369Cys) c.793+24G>T (n.793+24G>T) c.*2817G>T (n.*2817G>T) | |
3 | g.15644956G>A | CA351608071 | BTD | c.1040G>A (p.Gly347Asp) c.399+2899G>A (n.399+2899G>A) c.1015+25G>A (n.1015+25G>A) c.165+2899G>A (n.165+2899G>A) c.1100G>A (p.Gly367Asp) c.1106G>A (p.Gly369Asp) c.793+25G>A (n.793+25G>A) c.*2818G>A (n.*2818G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.15644956G>C | CA351608072 | BTD | c.1040G>C (p.Gly347Ala) c.399+2899G>C (n.399+2899G>C) c.1015+25G>C (n.1015+25G>C) c.165+2899G>C (n.165+2899G>C) c.1100G>C (p.Gly367Ala) c.1106G>C (p.Gly369Ala) c.793+25G>C (n.793+25G>C) c.*2818G>C (n.*2818G>C) | |
3 | g.15644956G= | CA1347664781 | BTD | c.1040G= (p.Gly347=) c.399+2899G= (n.399+2899G=) c.1015+25G= (n.1015+25G=) c.165+2899G= (n.165+2899G=) c.1100G= (p.Gly367=) c.1106G= (p.Gly369=) c.793+25G= (n.793+25G=) c.*2818G= (n.*2818G=) | |
3 | g.15644956G>T | CA351608073 | BTD | c.1040G>T (p.Gly347Val) c.399+2899G>T (n.399+2899G>T) c.1015+25G>T (n.1015+25G>T) c.165+2899G>T (n.165+2899G>T) c.1100G>T (p.Gly367Val) c.1106G>T (p.Gly369Val) c.793+25G>T (n.793+25G>T) c.*2818G>T (n.*2818G>T) | |
3 | g.15644957C>A | CA2277422 | BTD | c.1041C>A (p.Gly347=) c.399+2900C>A (n.399+2900C>A) c.1015+26C>A (n.1015+26C>A) c.165+2900C>A (n.165+2900C>A) c.1101C>A (p.Gly367=) c.1107C>A (p.Gly369=) c.793+26C>A (n.793+26C>A) c.*2819C>A (n.*2819C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15644957C= | CA1347664789 | BTD | c.1041C= (p.Gly347=) c.399+2900C= (n.399+2900C=) c.1015+26C= (n.1015+26C=) c.165+2900C= (n.165+2900C=) c.1101C= (p.Gly367=) c.1107C= (p.Gly369=) c.793+26C= (n.793+26C=) c.*2819C= (n.*2819C=) | |
3 | g.15644957C>G | CA432819436 | BTD | c.1041C>G (p.Gly347=) c.399+2900C>G (n.399+2900C>G) c.1015+26C>G (n.1015+26C>G) c.165+2900C>G (n.165+2900C>G) c.1101C>G (p.Gly367=) c.1107C>G (p.Gly369=) c.793+26C>G (n.793+26C>G) c.*2819C>G (n.*2819C>G) | |
3 | g.15644957C>T | CA2277421 | BTD | c.1041C>T (p.Gly347=) c.399+2900C>T (n.399+2900C>T) c.1015+26C>T (n.1015+26C>T) c.165+2900C>T (n.165+2900C>T) c.1101C>T (p.Gly367=) c.1107C>T (p.Gly369=) c.793+26C>T (n.793+26C>T) c.*2819C>T (n.*2819C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15644958G>A | CA2277423 | BTD | c.1042G>A (p.Asp348Asn) c.399+2901G>A (n.399+2901G>A) c.1015+27G>A (n.1015+27G>A) c.165+2901G>A (n.165+2901G>A) c.1102G>A (p.Asp368Asn) c.1108G>A (p.Asp370Asn) c.793+27G>A (n.793+27G>A) c.*2820G>A (n.*2820G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15644958G>C | CA351608075 | BTD | c.1042G>C (p.Asp348His) c.399+2901G>C (n.399+2901G>C) c.1015+27G>C (n.1015+27G>C) c.165+2901G>C (n.165+2901G>C) c.1102G>C (p.Asp368His) c.1108G>C (p.Asp370His) c.793+27G>C (n.793+27G>C) c.*2820G>C (n.*2820G>C) | |
3 | g.15644958G= | CA1347664797 | BTD | c.1042G= (p.Asp348=) c.399+2901G= (n.399+2901G=) c.1015+27G= (n.1015+27G=) c.165+2901G= (n.165+2901G=) c.1102G= (p.Asp368=) c.1108G= (p.Asp370=) c.793+27G= (n.793+27G=) c.*2820G= (n.*2820G=) | |
3 | g.15644958G>T | CA351608074 | BTD | c.1042G>T (p.Asp348Tyr) c.399+2901G>T (n.399+2901G>T) c.1015+27G>T (n.1015+27G>T) c.165+2901G>T (n.165+2901G>T) c.1102G>T (p.Asp368Tyr) c.1108G>T (p.Asp370Tyr) c.793+27G>T (n.793+27G>T) c.*2820G>T (n.*2820G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15644959A= | CA1347664806 | BTD | c.1043A= (p.Asp348=) c.399+2902A= (n.399+2902A=) c.1015+28A= (n.1015+28A=) c.165+2902A= (n.165+2902A=) c.1103A= (p.Asp368=) c.1109A= (p.Asp370=) c.793+28A= (n.793+28A=) c.*2821A= (n.*2821A=) | |
3 | g.15644959A>C | CA10615137 | BTD | c.1043A>C (p.Asp348Ala) c.399+2902A>C (n.399+2902A>C) c.1015+28A>C (n.1015+28A>C) c.165+2902A>C (n.165+2902A>C) c.1103A>C (p.Asp368Ala) c.1109A>C (p.Asp370Ala) c.793+28A>C (n.793+28A>C) c.*2821A>C (n.*2821A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15644959A>G | CA351608076 | BTD | c.1043A>G (p.Asp348Gly) c.399+2902A>G (n.399+2902A>G) c.1015+28A>G (n.1015+28A>G) c.165+2902A>G (n.165+2902A>G) c.1103A>G (p.Asp368Gly) c.1109A>G (p.Asp370Gly) c.793+28A>G (n.793+28A>G) c.*2821A>G (n.*2821A>G) | |
3 | g.15644959A>T | CA351608077 | BTD | c.1043A>T (p.Asp348Val) c.399+2902A>T (n.399+2902A>T) c.1015+28A>T (n.1015+28A>T) c.165+2902A>T (n.165+2902A>T) c.1103A>T (p.Asp368Val) c.1109A>T (p.Asp370Val) c.793+28A>T (n.793+28A>T) c.*2821A>T (n.*2821A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15644960T>A | CA351608078 | BTD | c.1044T>A (p.Asp348Glu) c.399+2903T>A (n.399+2903T>A) c.1015+29T>A (n.1015+29T>A) c.165+2903T>A (n.165+2903T>A) c.1104T>A (p.Asp368Glu) c.1110T>A (p.Asp370Glu) c.793+29T>A (n.793+29T>A) c.*2822T>A (n.*2822T>A) | COSMIC |
3 | g.15644960T>C | CA432819440 | BTD | c.1044T>C (p.Asp348=) c.399+2903T>C (n.399+2903T>C) c.1015+29T>C (n.1015+29T>C) c.165+2903T>C (n.165+2903T>C) c.1104T>C (p.Asp368=) c.1110T>C (p.Asp370=) c.793+29T>C (n.793+29T>C) c.*2822T>C (n.*2822T>C) | |
3 | g.15644960T>G | CA351608079 | BTD | c.1044T>G (p.Asp348Glu) c.399+2903T>G (n.399+2903T>G) c.1015+29T>G (n.1015+29T>G) c.165+2903T>G (n.165+2903T>G) c.1104T>G (p.Asp368Glu) c.1110T>G (p.Asp370Glu) c.793+29T>G (n.793+29T>G) c.*2822T>G (n.*2822T>G) | |
3 | g.15644961C>A | CA351608080 | BTD | c.1045C>A (p.Pro349Thr) c.399+2904C>A (n.399+2904C>A) c.1015+30C>A (n.1015+30C>A) c.165+2904C>A (n.165+2904C>A) c.1105C>A (p.Pro369Thr) c.1111C>A (p.Pro371Thr) c.793+30C>A (n.793+30C>A) c.*2823C>A (n.*2823C>A) | |
3 | g.15644961C>G | CA351608081 | BTD | c.1045C>G (p.Pro349Ala) c.399+2904C>G (n.399+2904C>G) c.1015+30C>G (n.1015+30C>G) c.165+2904C>G (n.165+2904C>G) c.1105C>G (p.Pro369Ala) c.1111C>G (p.Pro371Ala) c.793+30C>G (n.793+30C>G) c.*2823C>G (n.*2823C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15644961C>T | CA351608082 | BTD | c.1045C>T (p.Pro349Ser) c.399+2904C>T (n.399+2904C>T) c.1015+30C>T (n.1015+30C>T) c.165+2904C>T (n.165+2904C>T) c.1105C>T (p.Pro369Ser) c.1111C>T (p.Pro371Ser) c.793+30C>T (n.793+30C>T) c.*2823C>T (n.*2823C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15644962C>A | CA351608083 | BTD | c.1046C>A (p.Pro349Gln) c.399+2905C>A (n.399+2905C>A) c.1015+31C>A (n.1015+31C>A) c.165+2905C>A (n.165+2905C>A) c.1106C>A (p.Pro369Gln) c.1112C>A (p.Pro371Gln) c.793+31C>A (n.793+31C>A) c.*2824C>A (n.*2824C>A) | |
3 | g.15644962C= | CA1347664809 | BTD | c.1046C= (p.Pro349=) c.399+2905C= (n.399+2905C=) c.1015+31C= (n.1015+31C=) c.165+2905C= (n.165+2905C=) c.1106C= (p.Pro369=) c.1112C= (p.Pro371=) c.793+31C= (n.793+31C=) c.*2824C= (n.*2824C=) | |
3 | g.15644962C>G | CA351608084 | BTD | c.1046C>G (p.Pro349Arg) c.399+2905C>G (n.399+2905C>G) c.1015+31C>G (n.1015+31C>G) c.165+2905C>G (n.165+2905C>G) c.1106C>G (p.Pro369Arg) c.1112C>G (p.Pro371Arg) c.793+31C>G (n.793+31C>G) c.*2824C>G (n.*2824C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15644962C>T | CA278291 | BTD | c.1046C>T (p.Pro349Leu) c.399+2905C>T (n.399+2905C>T) c.1015+31C>T (n.1015+31C>T) c.165+2905C>T (n.165+2905C>T) c.1106C>T (p.Pro369Leu) c.1112C>T (p.Pro371Leu) c.793+31C>T (n.793+31C>T) c.*2824C>T (n.*2824C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15644963G>A | CA2277424 | BTD | c.1047G>A (p.Pro349=) c.399+2906G>A (n.399+2906G>A) c.1015+32G>A (n.1015+32G>A) c.165+2906G>A (n.165+2906G>A) c.1107G>A (p.Pro369=) c.1113G>A (p.Pro371=) c.793+32G>A (n.793+32G>A) c.*2825G>A (n.*2825G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15644963G>C | CA432819446 | BTD | c.1047G>C (p.Pro349=) c.399+2906G>C (n.399+2906G>C) c.1015+32G>C (n.1015+32G>C) c.165+2906G>C (n.165+2906G>C) c.1107G>C (p.Pro369=) c.1113G>C (p.Pro371=) c.793+32G>C (n.793+32G>C) c.*2825G>C (n.*2825G>C) | |
3 | g.15644963G= | CA1347664815 | BTD | c.1047G= (p.Pro349=) c.399+2906G= (n.399+2906G=) c.1015+32G= (n.1015+32G=) c.165+2906G= (n.165+2906G=) c.1107G= (p.Pro369=) c.1113G= (p.Pro371=) c.793+32G= (n.793+32G=) c.*2825G= (n.*2825G=) | |
3 | g.15644963G>T | CA432819444 | BTD | c.1047G>T (p.Pro349=) c.399+2906G>T (n.399+2906G>T) c.1015+32G>T (n.1015+32G>T) c.165+2906G>T (n.165+2906G>T) c.1107G>T (p.Pro369=) c.1113G>T (p.Pro371=) c.793+32G>T (n.793+32G>T) c.*2825G>T (n.*2825G>T) | ClinVar |
3 | g.15644964T>A | CA351608087 | BTD | c.1048T>A (p.Tyr350Asn) c.399+2907T>A (n.399+2907T>A) c.1015+33T>A (n.1015+33T>A) c.165+2907T>A (n.165+2907T>A) c.1108T>A (p.Tyr370Asn) c.1114T>A (p.Tyr372Asn) c.793+33T>A (n.793+33T>A) c.*2826T>A (n.*2826T>A) | |
3 | g.15644964T>C | CA351608086 | BTD | c.1048T>C (p.Tyr350His) c.399+2907T>C (n.399+2907T>C) c.1015+33T>C (n.1015+33T>C) c.165+2907T>C (n.165+2907T>C) c.1108T>C (p.Tyr370His) c.1114T>C (p.Tyr372His) c.793+33T>C (n.793+33T>C) c.*2826T>C (n.*2826T>C) | |
3 | g.15644964T>G | CA351608085 | BTD | c.1048T>G (p.Tyr350Asp) c.399+2907T>G (n.399+2907T>G) c.1015+33T>G (n.1015+33T>G) c.165+2907T>G (n.165+2907T>G) c.1108T>G (p.Tyr370Asp) c.1114T>G (p.Tyr372Asp) c.793+33T>G (n.793+33T>G) c.*2826T>G (n.*2826T>G) | |
3 | g.15644965A= | CA1347664820 | BTD | c.1049A= (p.Tyr350=) c.399+2908A= (n.399+2908A=) c.1015+34A= (n.1015+34A=) c.165+2908A= (n.165+2908A=) c.1109A= (p.Tyr370=) c.1115A= (p.Tyr372=) c.793+34A= (n.793+34A=) c.*2827A= (n.*2827A=) | |
3 | g.15644965A>C | CA351608088 | BTD | c.1049A>C (p.Tyr350Ser) c.399+2908A>C (n.399+2908A>C) c.1015+34A>C (n.1015+34A>C) c.165+2908A>C (n.165+2908A>C) c.1109A>C (p.Tyr370Ser) c.1115A>C (p.Tyr372Ser) c.793+34A>C (n.793+34A>C) c.*2827A>C (n.*2827A>C) | |
3 | g.15644965A>G | CA2277425 | BTD | c.1049A>G (p.Tyr350Cys) c.399+2908A>G (n.399+2908A>G) c.1015+34A>G (n.1015+34A>G) c.165+2908A>G (n.165+2908A>G) c.1109A>G (p.Tyr370Cys) c.1115A>G (p.Tyr372Cys) c.793+34A>G (n.793+34A>G) c.*2827A>G (n.*2827A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.15644965A>T | CA351608089 | BTD | c.1049A>T (p.Tyr350Phe) c.399+2908A>T (n.399+2908A>T) c.1015+34A>T (n.1015+34A>T) c.165+2908A>T (n.165+2908A>T) c.1109A>T (p.Tyr370Phe) c.1115A>T (p.Tyr372Phe) c.793+34A>T (n.793+34A>T) c.*2827A>T (n.*2827A>T) | |
3 | g.15644966C>A | CA351608090 | BTD | c.1050C>A (p.Tyr350Ter) c.399+2909C>A (n.399+2909C>A) c.1015+35C>A (n.1015+35C>A) c.165+2909C>A (n.165+2909C>A) c.1110C>A (p.Tyr370Ter) c.1116C>A (p.Tyr372Ter) c.793+35C>A (n.793+35C>A) c.*2828C>A (n.*2828C>A) | |
3 | g.15644966C>G | CA351608091 | BTD | c.1050C>G (p.Tyr350Ter) c.399+2909C>G (n.399+2909C>G) c.1015+35C>G (n.1015+35C>G) c.165+2909C>G (n.165+2909C>G) c.1110C>G (p.Tyr370Ter) c.1116C>G (p.Tyr372Ter) c.793+35C>G (n.793+35C>G) c.*2828C>G (n.*2828C>G) | |
3 | g.15644966C>T | CA432819450 | BTD | c.1050C>T (p.Tyr350=) c.399+2909C>T (n.399+2909C>T) c.1015+35C>T (n.1015+35C>T) c.165+2909C>T (n.165+2909C>T) c.1110C>T (p.Tyr370=) c.1116C>T (p.Tyr372=) c.793+35C>T (n.793+35C>T) c.*2828C>T (n.*2828C>T) | |
3 | g.15644967T>A | CA351608092 | BTD | c.1051T>A (p.Cys351Ser) c.399+2910T>A (n.399+2910T>A) c.1015+36T>A (n.1015+36T>A) c.165+2910T>A (n.165+2910T>A) c.1111T>A (p.Cys371Ser) c.1117T>A (p.Cys373Ser) c.793+36T>A (n.793+36T>A) c.*2829T>A (n.*2829T>A) | |
3 | g.15644967T>C | CA2277426 | BTD | c.1051T>C (p.Cys351Arg) c.399+2910T>C (n.399+2910T>C) c.1015+36T>C (n.1015+36T>C) c.165+2910T>C (n.165+2910T>C) c.1111T>C (p.Cys371Arg) c.1117T>C (p.Cys373Arg) c.793+36T>C (n.793+36T>C) c.*2829T>C (n.*2829T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15644967T>G | CA351608093 | BTD | c.1051T>G (p.Cys351Gly) c.399+2910T>G (n.399+2910T>G) c.1015+36T>G (n.1015+36T>G) c.165+2910T>G (n.165+2910T>G) c.1111T>G (p.Cys371Gly) c.1117T>G (p.Cys373Gly) c.793+36T>G (n.793+36T>G) c.*2829T>G (n.*2829T>G) | |
3 | g.15644967T= | CA1347664824 | BTD | c.1051T= (p.Cys351=) c.399+2910T= (n.399+2910T=) c.1015+36T= (n.1015+36T=) c.165+2910T= (n.165+2910T=) c.1111T= (p.Cys371=) c.1117T= (p.Cys373=) c.793+36T= (n.793+36T=) c.*2829T= (n.*2829T=) | |
3 | g.15644968G>A | CA351608094 | BTD | c.1052G>A (p.Cys351Tyr) c.399+2911G>A (n.399+2911G>A) c.1015+37G>A (n.1015+37G>A) c.165+2911G>A (n.165+2911G>A) c.1112G>A (p.Cys371Tyr) c.1118G>A (p.Cys373Tyr) c.793+37G>A (n.793+37G>A) c.*2830G>A (n.*2830G>A) | |
3 | g.15644968G>C | CA351608095 | BTD | c.1052G>C (p.Cys351Ser) c.399+2911G>C (n.399+2911G>C) c.1015+37G>C (n.1015+37G>C) c.165+2911G>C (n.165+2911G>C) c.1112G>C (p.Cys371Ser) c.1118G>C (p.Cys373Ser) c.793+37G>C (n.793+37G>C) c.*2830G>C (n.*2830G>C) | |
3 | g.15644968G>T | CA351608096 | BTD | c.1052G>T (p.Cys351Phe) c.399+2911G>T (n.399+2911G>T) c.1015+37G>T (n.1015+37G>T) c.165+2911G>T (n.165+2911G>T) c.1112G>T (p.Cys371Phe) c.1118G>T (p.Cys373Phe) c.793+37G>T (n.793+37G>T) c.*2830G>T (n.*2830G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15644969T>A | CA351608097 | BTD | c.1053T>A (p.Cys351Ter) c.399+2912T>A (n.399+2912T>A) c.1015+38T>A (n.1015+38T>A) c.165+2912T>A (n.165+2912T>A) c.1113T>A (p.Cys371Ter) c.1119T>A (p.Cys373Ter) c.793+38T>A (n.793+38T>A) c.*2831T>A (n.*2831T>A) | |
3 | g.15644969T>C | CA432819453 | BTD | c.1053T>C (p.Cys351=) c.399+2912T>C (n.399+2912T>C) c.1015+38T>C (n.1015+38T>C) c.165+2912T>C (n.165+2912T>C) c.1113T>C (p.Cys371=) c.1119T>C (p.Cys373=) c.793+38T>C (n.793+38T>C) c.*2831T>C (n.*2831T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15644969T>G | CA351608098 | BTD | c.1053T>G (p.Cys351Trp) c.399+2912T>G (n.399+2912T>G) c.1015+38T>G (n.1015+38T>G) c.165+2912T>G (n.165+2912T>G) c.1113T>G (p.Cys371Trp) c.1119T>G (p.Cys373Trp) c.793+38T>G (n.793+38T>G) c.*2831T>G (n.*2831T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15644970G>A | CA351608101 | BTD | c.1054G>A (p.Glu352Lys) c.399+2913G>A (n.399+2913G>A) c.1015+39G>A (n.1015+39G>A) c.165+2913G>A (n.165+2913G>A) c.1114G>A (p.Glu372Lys) c.1120G>A (p.Glu374Lys) c.793+39G>A (n.793+39G>A) c.*2832G>A (n.*2832G>A) | |
3 | g.15644970G>C | CA351608100 | BTD | c.1054G>C (p.Glu352Gln) c.399+2913G>C (n.399+2913G>C) c.1015+39G>C (n.1015+39G>C) c.165+2913G>C (n.165+2913G>C) c.1114G>C (p.Glu372Gln) c.1120G>C (p.Glu374Gln) c.793+39G>C (n.793+39G>C) c.*2832G>C (n.*2832G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15644970G>T | CA351608099 | BTD | c.1054G>T (p.Glu352Ter) c.399+2913G>T (n.399+2913G>T) c.1015+39G>T (n.1015+39G>T) c.165+2913G>T (n.165+2913G>T) c.1114G>T (p.Glu372Ter) c.1120G>T (p.Glu374Ter) c.793+39G>T (n.793+39G>T) c.*2832G>T (n.*2832G>T) | |
3 | g.15644971A>C | CA351608102 | BTD | c.1055A>C (p.Glu352Ala) c.399+2914A>C (n.399+2914A>C) c.1015+40A>C (n.1015+40A>C) c.165+2914A>C (n.165+2914A>C) c.1115A>C (p.Glu372Ala) c.1121A>C (p.Glu374Ala) c.793+40A>C (n.793+40A>C) c.*2833A>C (n.*2833A>C) | |
3 | g.15644971A>G | CA351608103 | BTD | c.1055A>G (p.Glu352Gly) c.399+2914A>G (n.399+2914A>G) c.1015+40A>G (n.1015+40A>G) c.165+2914A>G (n.165+2914A>G) c.1115A>G (p.Glu372Gly) c.1121A>G (p.Glu374Gly) c.793+40A>G (n.793+40A>G) c.*2833A>G (n.*2833A>G) | |
3 | g.15644971A>T | CA351608104 | BTD | c.1055A>T (p.Glu352Val) c.399+2914A>T (n.399+2914A>T) c.1015+40A>T (n.1015+40A>T) c.165+2914A>T (n.165+2914A>T) c.1115A>T (p.Glu372Val) c.1121A>T (p.Glu374Val) c.793+40A>T (n.793+40A>T) c.*2833A>T (n.*2833A>T) | |
3 | g.15644972G>A | CA432819458 | BTD | c.1056G>A (p.Glu352=) c.399+2915G>A (n.399+2915G>A) c.1015+41G>A (n.1015+41G>A) c.165+2915G>A (n.165+2915G>A) c.1116G>A (p.Glu372=) c.1122G>A (p.Glu374=) c.793+41G>A (n.793+41G>A) c.*2834G>A (n.*2834G>A) | |
3 | g.15644972G>C | CA351608105 | BTD | c.1056G>C (p.Glu352Asp) c.399+2915G>C (n.399+2915G>C) c.1015+41G>C (n.1015+41G>C) c.165+2915G>C (n.165+2915G>C) c.1116G>C (p.Glu372Asp) c.1122G>C (p.Glu374Asp) c.793+41G>C (n.793+41G>C) c.*2834G>C (n.*2834G>C) | |
3 | g.15644972G>T | CA351608106 | BTD | c.1056G>T (p.Glu352Asp) c.399+2915G>T (n.399+2915G>T) c.1015+41G>T (n.1015+41G>T) c.165+2915G>T (n.165+2915G>T) c.1116G>T (p.Glu372Asp) c.1122G>T (p.Glu374Asp) c.793+41G>T (n.793+41G>T) c.*2834G>T (n.*2834G>T) | |
3 | g.15644973A>C | CA351608107 | BTD | c.1057A>C (p.Lys353Gln) c.399+2916A>C (n.399+2916A>C) c.1015+42A>C (n.1015+42A>C) c.165+2916A>C (n.165+2916A>C) c.1117A>C (p.Lys373Gln) c.1123A>C (p.Lys375Gln) c.793+42A>C (n.793+42A>C) c.*2835A>C (n.*2835A>C) | |
3 | g.15644973A>G | CA351608108 | BTD | c.1057A>G (p.Lys353Glu) c.399+2916A>G (n.399+2916A>G) c.1015+42A>G (n.1015+42A>G) c.165+2916A>G (n.165+2916A>G) c.1117A>G (p.Lys373Glu) c.1123A>G (p.Lys375Glu) c.793+42A>G (n.793+42A>G) c.*2835A>G (n.*2835A>G) | |
3 | g.15644973A>T | CA351608109 | BTD | c.1057A>T (p.Lys353Ter) c.399+2916A>T (n.399+2916A>T) c.1015+42A>T (n.1015+42A>T) c.165+2916A>T (n.165+2916A>T) c.1117A>T (p.Lys373Ter) c.1123A>T (p.Lys375Ter) c.793+42A>T (n.793+42A>T) c.*2835A>T (n.*2835A>T) | |
3 | g.15644974A>C | CA351608110 | BTD | c.1058A>C (p.Lys353Thr) c.399+2917A>C (n.399+2917A>C) c.1015+43A>C (n.1015+43A>C) c.165+2917A>C (n.165+2917A>C) c.1118A>C (p.Lys373Thr) c.1124A>C (p.Lys375Thr) c.793+43A>C (n.793+43A>C) c.*2836A>C (n.*2836A>C) | |
3 | g.15644974A>G | CA351608111 | BTD | c.1058A>G (p.Lys353Arg) c.399+2917A>G (n.399+2917A>G) c.1015+43A>G (n.1015+43A>G) c.165+2917A>G (n.165+2917A>G) c.1118A>G (p.Lys373Arg) c.1124A>G (p.Lys375Arg) c.793+43A>G (n.793+43A>G) c.*2836A>G (n.*2836A>G) | |
3 | g.15644974A>T | CA351608112 | BTD | c.1058A>T (p.Lys353Met) c.399+2917A>T (n.399+2917A>T) c.1015+43A>T (n.1015+43A>T) c.165+2917A>T (n.165+2917A>T) c.1118A>T (p.Lys373Met) c.1124A>T (p.Lys375Met) c.793+43A>T (n.793+43A>T) c.*2836A>T (n.*2836A>T) | |
3 | g.15644975G>A | CA432819461 | BTD | c.1059G>A (p.Lys353=) c.399+2918G>A (n.399+2918G>A) c.1015+44G>A (n.1015+44G>A) c.165+2918G>A (n.165+2918G>A) c.1119G>A (p.Lys373=) c.1125G>A (p.Lys375=) c.793+44G>A (n.793+44G>A) c.*2837G>A (n.*2837G>A) | |
3 | g.15644975G>C | CA351608113 | BTD | c.1059G>C (p.Lys353Asn) c.399+2918G>C (n.399+2918G>C) c.1015+44G>C (n.1015+44G>C) c.165+2918G>C (n.165+2918G>C) c.1119G>C (p.Lys373Asn) c.1125G>C (p.Lys375Asn) c.793+44G>C (n.793+44G>C) c.*2837G>C (n.*2837G>C) | |
3 | g.15644975G>T | CA351608114 | BTD | c.1059G>T (p.Lys353Asn) c.399+2918G>T (n.399+2918G>T) c.1015+44G>T (n.1015+44G>T) c.165+2918G>T (n.165+2918G>T) c.1119G>T (p.Lys373Asn) c.1125G>T (p.Lys375Asn) c.793+44G>T (n.793+44G>T) c.*2837G>T (n.*2837G>T) | |
3 | g.15644976G>A | CA351608116 | BTD | c.1060G>A (p.Asp354Asn) c.399+2919G>A (n.399+2919G>A) c.1015+45G>A (n.1015+45G>A) c.165+2919G>A (n.165+2919G>A) c.1120G>A (p.Asp374Asn) c.1126G>A (p.Asp376Asn) c.793+45G>A (n.793+45G>A) c.*2838G>A (n.*2838G>A) | |
3 | g.15644976G>C | CA351608117 | BTD | c.1060G>C (p.Asp354His) c.399+2919G>C (n.399+2919G>C) c.1015+45G>C (n.1015+45G>C) c.165+2919G>C (n.165+2919G>C) c.1120G>C (p.Asp374His) c.1126G>C (p.Asp376His) c.793+45G>C (n.793+45G>C) c.*2838G>C (n.*2838G>C) | |
3 | g.15644976G>T | CA351608115 | BTD | c.1060G>T (p.Asp354Tyr) c.399+2919G>T (n.399+2919G>T) c.1015+45G>T (n.1015+45G>T) c.165+2919G>T (n.165+2919G>T) c.1120G>T (p.Asp374Tyr) c.1126G>T (p.Asp376Tyr) c.793+45G>T (n.793+45G>T) c.*2838G>T (n.*2838G>T) | |
3 | g.15644977A>C | CA351608118 | BTD | c.1061A>C (p.Asp354Ala) c.399+2920A>C (n.399+2920A>C) c.1015+46A>C (n.1015+46A>C) c.165+2920A>C (n.165+2920A>C) c.1121A>C (p.Asp374Ala) c.1127A>C (p.Asp376Ala) c.793+46A>C (n.793+46A>C) c.*2839A>C (n.*2839A>C) | |
3 | g.15644977A>G | CA351608119 | BTD | c.1061A>G (p.Asp354Gly) c.399+2920A>G (n.399+2920A>G) c.1015+46A>G (n.1015+46A>G) c.165+2920A>G (n.165+2920A>G) c.1121A>G (p.Asp374Gly) c.1127A>G (p.Asp376Gly) c.793+46A>G (n.793+46A>G) c.*2839A>G (n.*2839A>G) | |
3 | g.15644977A>T | CA351608120 | BTD | c.1061A>T (p.Asp354Val) c.399+2920A>T (n.399+2920A>T) c.1015+46A>T (n.1015+46A>T) c.165+2920A>T (n.165+2920A>T) c.1121A>T (p.Asp374Val) c.1127A>T (p.Asp376Val) c.793+46A>T (n.793+46A>T) c.*2839A>T (n.*2839A>T) | |
3 | g.15644978T>A | CA351608121 | BTD | c.1062T>A (p.Asp354Glu) c.399+2921T>A (n.399+2921T>A) c.1015+47T>A (n.1015+47T>A) c.165+2921T>A (n.165+2921T>A) c.1122T>A (p.Asp374Glu) c.1128T>A (p.Asp376Glu) c.793+47T>A (n.793+47T>A) c.*2840T>A (n.*2840T>A) | |
3 | g.15644978T>C | CA432819464 | BTD | c.1062T>C (p.Asp354=) c.399+2921T>C (n.399+2921T>C) c.1015+47T>C (n.1015+47T>C) c.165+2921T>C (n.165+2921T>C) c.1122T>C (p.Asp374=) c.1128T>C (p.Asp376=) c.793+47T>C (n.793+47T>C) c.*2840T>C (n.*2840T>C) | |
3 | g.15644978T>G | CA351608122 | BTD | c.1062T>G (p.Asp354Glu) c.399+2921T>G (n.399+2921T>G) c.1015+47T>G (n.1015+47T>G) c.165+2921T>G (n.165+2921T>G) c.1122T>G (p.Asp374Glu) c.1128T>G (p.Asp376Glu) c.793+47T>G (n.793+47T>G) c.*2840T>G (n.*2840T>G) | |
3 | g.15644979G>A | CA351608123 | BTD | c.1063G>A (p.Ala355Thr) c.399+2922G>A (n.399+2922G>A) c.1015+48G>A (n.1015+48G>A) c.165+2922G>A (n.165+2922G>A) c.1123G>A (p.Ala375Thr) c.1129G>A (p.Ala377Thr) c.793+48G>A (n.793+48G>A) c.*2841G>A (n.*2841G>A) | |
3 | g.15644979G>C | CA351608124 | BTD | c.1063G>C (p.Ala355Pro) c.399+2922G>C (n.399+2922G>C) c.1015+48G>C (n.1015+48G>C) c.165+2922G>C (n.165+2922G>C) c.1123G>C (p.Ala375Pro) c.1129G>C (p.Ala377Pro) c.793+48G>C (n.793+48G>C) c.*2841G>C (n.*2841G>C) | |
3 | g.15644979G>T | CA351608125 | BTD | c.1063G>T (p.Ala355Ser) c.399+2922G>T (n.399+2922G>T) c.1015+48G>T (n.1015+48G>T) c.165+2922G>T (n.165+2922G>T) c.1123G>T (p.Ala375Ser) c.1129G>T (p.Ala377Ser) c.793+48G>T (n.793+48G>T) c.*2841G>T (n.*2841G>T) | |
3 | g.15644980C>A | CA351608126 | BTD | c.1064C>A (p.Ala355Asp) c.399+2923C>A (n.399+2923C>A) c.1015+49C>A (n.1015+49C>A) c.165+2923C>A (n.165+2923C>A) c.1124C>A (p.Ala375Asp) c.1130C>A (p.Ala377Asp) c.793+49C>A (n.793+49C>A) c.*2842C>A (n.*2842C>A) | |
3 | g.15644980C>G | CA351608127 | BTD | c.1064C>G (p.Ala355Gly) c.399+2923C>G (n.399+2923C>G) c.1015+49C>G (n.1015+49C>G) c.165+2923C>G (n.165+2923C>G) c.1124C>G (p.Ala375Gly) c.1130C>G (p.Ala377Gly) c.793+49C>G (n.793+49C>G) c.*2842C>G (n.*2842C>G) | |
3 | g.15644980C>T | CA351608128 | BTD | c.1064C>T (p.Ala355Val) c.399+2923C>T (n.399+2923C>T) c.1015+49C>T (n.1015+49C>T) c.165+2923C>T (n.165+2923C>T) c.1124C>T (p.Ala375Val) c.1130C>T (p.Ala377Val) c.793+49C>T (n.793+49C>T) c.*2842C>T (n.*2842C>T) | |
3 | g.15644981T>A | CA432819468 | BTD | c.1065T>A (p.Ala355=) c.399+2924T>A (n.399+2924T>A) c.1015+50T>A (n.1015+50T>A) c.165+2924T>A (n.165+2924T>A) c.1125T>A (p.Ala375=) c.1131T>A (p.Ala377=) c.793+50T>A (n.793+50T>A) c.*2843T>A (n.*2843T>A) | |
3 | g.15644981T>C | CA432819469 | BTD | c.1065T>C (p.Ala355=) c.399+2924T>C (n.399+2924T>C) c.1015+50T>C (n.1015+50T>C) c.165+2924T>C (n.165+2924T>C) c.1125T>C (p.Ala375=) c.1131T>C (p.Ala377=) c.793+50T>C (n.793+50T>C) c.*2843T>C (n.*2843T>C) | |
3 | g.15644981T>G | CA432819471 | BTD | c.1065T>G (p.Ala355=) c.399+2924T>G (n.399+2924T>G) c.1015+50T>G (n.1015+50T>G) c.165+2924T>G (n.165+2924T>G) c.1125T>G (p.Ala375=) c.1131T>G (p.Ala377=) c.793+50T>G (n.793+50T>G) c.*2843T>G (n.*2843T>G) | |
3 | g.15644982C>A | CA2277427 | BTD | c.1066C>A (p.Gln356Lys) c.399+2925C>A (n.399+2925C>A) c.1015+51C>A (n.1015+51C>A) c.165+2925C>A (n.165+2925C>A) c.1126C>A (p.Gln376Lys) c.1132C>A (p.Gln378Lys) c.793+51C>A (n.793+51C>A) c.*2844C>A (n.*2844C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15644982C= | CA1347664831 | BTD | c.1066C= (p.Gln356=) c.399+2925C= (n.399+2925C=) c.1015+51C= (n.1015+51C=) c.165+2925C= (n.165+2925C=) c.1126C= (p.Gln376=) c.1132C= (p.Gln378=) c.793+51C= (n.793+51C=) c.*2844C= (n.*2844C=) | |
3 | g.15644982C>G | CA351608130 | BTD | c.1066C>G (p.Gln356Glu) c.399+2925C>G (n.399+2925C>G) c.1015+51C>G (n.1015+51C>G) c.165+2925C>G (n.165+2925C>G) c.1126C>G (p.Gln376Glu) c.1132C>G (p.Gln378Glu) c.793+51C>G (n.793+51C>G) c.*2844C>G (n.*2844C>G) | |
3 | g.15644982C>T | CA351608129 | BTD | c.1066C>T (p.Gln356Ter) c.399+2925C>T (n.399+2925C>T) c.1015+51C>T (n.1015+51C>T) c.165+2925C>T (n.165+2925C>T) c.1126C>T (p.Gln376Ter) c.1132C>T (p.Gln378Ter) c.793+51C>T (n.793+51C>T) c.*2844C>T (n.*2844C>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.15644983A>C | CA351608131 | BTD | c.1067A>C (p.Gln356Pro) c.399+2926A>C (n.399+2926A>C) c.1015+52A>C (n.1015+52A>C) c.165+2926A>C (n.165+2926A>C) c.1127A>C (p.Gln376Pro) c.1133A>C (p.Gln378Pro) c.793+52A>C (n.793+52A>C) c.*2845A>C (n.*2845A>C) | |
3 | g.15644983A>G | CA351608132 | BTD | c.1067A>G (p.Gln356Arg) c.399+2926A>G (n.399+2926A>G) c.1015+52A>G (n.1015+52A>G) c.165+2926A>G (n.165+2926A>G) c.1127A>G (p.Gln376Arg) c.1133A>G (p.Gln378Arg) c.793+52A>G (n.793+52A>G) c.*2845A>G (n.*2845A>G) | |
3 | g.15644983A>T | CA351608133 | BTD | c.1067A>T (p.Gln356Leu) c.399+2926A>T (n.399+2926A>T) c.1015+52A>T (n.1015+52A>T) c.165+2926A>T (n.165+2926A>T) c.1127A>T (p.Gln376Leu) c.1133A>T (p.Gln378Leu) c.793+52A>T (n.793+52A>T) c.*2845A>T (n.*2845A>T) | |
3 | g.15644984G>A | CA70622564 | BTD | c.1068G>A (p.Gln356=) c.399+2927G>A (n.399+2927G>A) c.1015+53G>A (n.1015+53G>A) c.165+2927G>A (n.165+2927G>A) c.1128G>A (p.Gln376=) c.1134G>A (p.Gln378=) c.793+53G>A (n.793+53G>A) c.*2846G>A (n.*2846G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15644984G>C | CA351608134 | BTD | c.1068G>C (p.Gln356His) c.399+2927G>C (n.399+2927G>C) c.1015+53G>C (n.1015+53G>C) c.165+2927G>C (n.165+2927G>C) c.1128G>C (p.Gln376His) c.1134G>C (p.Gln378His) c.793+53G>C (n.793+53G>C) c.*2846G>C (n.*2846G>C) | ClinVar |
3 | g.15644984G= | CA1347664837 | BTD | c.1068G= (p.Gln356=) c.399+2927G= (n.399+2927G=) c.1015+53G= (n.1015+53G=) c.165+2927G= (n.165+2927G=) c.1128G= (p.Gln376=) c.1134G= (p.Gln378=) c.793+53G= (n.793+53G=) c.*2846G= (n.*2846G=) | |
3 | g.15644984G>T | CA351608135 | BTD | c.1068G>T (p.Gln356His) c.399+2927G>T (n.399+2927G>T) c.1015+53G>T (n.1015+53G>T) c.165+2927G>T (n.165+2927G>T) c.1128G>T (p.Gln376His) c.1134G>T (p.Gln378His) c.793+53G>T (n.793+53G>T) c.*2846G>T (n.*2846G>T) | |
3 | g.15644985G>A | CA351608136 | BTD | c.1069G>A (p.Glu357Lys) c.399+2928G>A (n.399+2928G>A) c.1015+54G>A (n.1015+54G>A) c.165+2928G>A (n.165+2928G>A) c.1129G>A (p.Glu377Lys) c.1135G>A (p.Glu379Lys) c.793+54G>A (n.793+54G>A) c.*2847G>A (n.*2847G>A) | |
3 | g.15644985G>C | CA351608137 | BTD | c.1069G>C (p.Glu357Gln) c.399+2928G>C (n.399+2928G>C) c.1015+54G>C (n.1015+54G>C) c.165+2928G>C (n.165+2928G>C) c.1129G>C (p.Glu377Gln) c.1135G>C (p.Glu379Gln) c.793+54G>C (n.793+54G>C) c.*2847G>C (n.*2847G>C) | |
3 | g.15644985G= | CA1347664843 | BTD | c.1069G= (p.Glu357=) c.399+2928G= (n.399+2928G=) c.1015+54G= (n.1015+54G=) c.165+2928G= (n.165+2928G=) c.1129G= (p.Glu377=) c.1135G= (p.Glu379=) c.793+54G= (n.793+54G=) c.*2847G= (n.*2847G=) | |
3 | g.15644985G>T | CA16040911 | BTD | c.1069G>T (p.Glu357Ter) c.399+2928G>T (n.399+2928G>T) c.1015+54G>T (n.1015+54G>T) c.165+2928G>T (n.165+2928G>T) c.1129G>T (p.Glu377Ter) c.1135G>T (p.Glu379Ter) c.793+54G>T (n.793+54G>T) c.*2847G>T (n.*2847G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15644986A>C | CA351608138 | BTD | c.1070A>C (p.Glu357Ala) c.399+2929A>C (n.399+2929A>C) c.1015+55A>C (n.1015+55A>C) c.165+2929A>C (n.165+2929A>C) c.1130A>C (p.Glu377Ala) c.1136A>C (p.Glu379Ala) c.793+55A>C (n.793+55A>C) c.*2848A>C (n.*2848A>C) | |
3 | g.15644986A>G | CA351608139 | BTD | c.1070A>G (p.Glu357Gly) c.399+2929A>G (n.399+2929A>G) c.1015+55A>G (n.1015+55A>G) c.165+2929A>G (n.165+2929A>G) c.1130A>G (p.Glu377Gly) c.1136A>G (p.Glu379Gly) c.793+55A>G (n.793+55A>G) c.*2848A>G (n.*2848A>G) | |
3 | g.15644986A>T | CA351608140 | BTD | c.1070A>T (p.Glu357Val) c.399+2929A>T (n.399+2929A>T) c.1015+55A>T (n.1015+55A>T) c.165+2929A>T (n.165+2929A>T) c.1130A>T (p.Glu377Val) c.1136A>T (p.Glu379Val) c.793+55A>T (n.793+55A>T) c.*2848A>T (n.*2848A>T) | |
3 | g.15644987A>C | CA351608141 | BTD | c.1071A>C (p.Glu357Asp) c.399+2930A>C (n.399+2930A>C) c.1015+56A>C (n.1015+56A>C) c.165+2930A>C (n.165+2930A>C) c.1131A>C (p.Glu377Asp) c.1137A>C (p.Glu379Asp) c.793+56A>C (n.793+56A>C) c.*2849A>C (n.*2849A>C) | |
3 | g.15644987A>G | CA432819479 | BTD | c.1071A>G (p.Glu357=) c.399+2930A>G (n.399+2930A>G) c.1015+56A>G (n.1015+56A>G) c.165+2930A>G (n.165+2930A>G) c.1131A>G (p.Glu377=) c.1137A>G (p.Glu379=) c.793+56A>G (n.793+56A>G) c.*2849A>G (n.*2849A>G) | |
3 | g.15644987A>T | CA351608142 | BTD | c.1071A>T (p.Glu357Asp) c.399+2930A>T (n.399+2930A>T) c.1015+56A>T (n.1015+56A>T) c.165+2930A>T (n.165+2930A>T) c.1131A>T (p.Glu377Asp) c.1137A>T (p.Glu379Asp) c.793+56A>T (n.793+56A>T) c.*2849A>T (n.*2849A>T) | |
3 | g.15644988G>A | CA351608145 | BTD | c.1072G>A (p.Val358Ile) c.399+2931G>A (n.399+2931G>A) c.1015+57G>A (n.1015+57G>A) c.165+2931G>A (n.165+2931G>A) c.1132G>A (p.Val378Ile) c.1138G>A (p.Val380Ile) c.793+57G>A (n.793+57G>A) c.*2850G>A (n.*2850G>A) | |
3 | g.15644988G>C | CA351608144 | BTD | c.1072G>C (p.Val358Leu) c.399+2931G>C (n.399+2931G>C) c.1015+57G>C (n.1015+57G>C) c.165+2931G>C (n.165+2931G>C) c.1132G>C (p.Val378Leu) c.1138G>C (p.Val380Leu) c.793+57G>C (n.793+57G>C) c.*2850G>C (n.*2850G>C) | |
3 | g.15644988G>T | CA351608143 | BTD | c.1072G>T (p.Val358Phe) c.399+2931G>T (n.399+2931G>T) c.1015+57G>T (n.1015+57G>T) c.165+2931G>T (n.165+2931G>T) c.1132G>T (p.Val378Phe) c.1138G>T (p.Val380Phe) c.793+57G>T (n.793+57G>T) c.*2850G>T (n.*2850G>T) | |
3 | g.15644989T>A | CA351608147 | BTD | c.1073T>A (p.Val358Asp) c.399+2932T>A (n.399+2932T>A) c.1015+58T>A (n.1015+58T>A) c.165+2932T>A (n.165+2932T>A) c.1133T>A (p.Val378Asp) c.1139T>A (p.Val380Asp) c.793+58T>A (n.793+58T>A) c.*2851T>A (n.*2851T>A) | |
3 | g.15644989T>C | CA351608146 | BTD | c.1073T>C (p.Val358Ala) c.399+2932T>C (n.399+2932T>C) c.1015+58T>C (n.1015+58T>C) c.165+2932T>C (n.165+2932T>C) c.1133T>C (p.Val378Ala) c.1139T>C (p.Val380Ala) c.793+58T>C (n.793+58T>C) c.*2851T>C (n.*2851T>C) | |
3 | g.15644989T>G | CA351608148 | BTD | c.1073T>G (p.Val358Gly) c.399+2932T>G (n.399+2932T>G) c.1015+58T>G (n.1015+58T>G) c.165+2932T>G (n.165+2932T>G) c.1133T>G (p.Val378Gly) c.1139T>G (p.Val380Gly) c.793+58T>G (n.793+58T>G) c.*2851T>G (n.*2851T>G) | |
3 | g.15644990C>A | CA432819483 | BTD | c.1074C>A (p.Val358=) c.399+2933C>A (n.399+2933C>A) c.1015+59C>A (n.1015+59C>A) c.165+2933C>A (n.165+2933C>A) c.1134C>A (p.Val378=) c.1140C>A (p.Val380=) c.793+59C>A (n.793+59C>A) c.*2852C>A (n.*2852C>A) | |
3 | g.15644990C>G | CA432819484 | BTD | c.1074C>G (p.Val358=) c.399+2933C>G (n.399+2933C>G) c.1015+59C>G (n.1015+59C>G) c.165+2933C>G (n.165+2933C>G) c.1134C>G (p.Val378=) c.1140C>G (p.Val380=) c.793+59C>G (n.793+59C>G) c.*2852C>G (n.*2852C>G) | |
3 | g.15644990C>T | CA432819485 | BTD | c.1074C>T (p.Val358=) c.399+2933C>T (n.399+2933C>T) c.1015+59C>T (n.1015+59C>T) c.165+2933C>T (n.165+2933C>T) c.1134C>T (p.Val378=) c.1140C>T (p.Val380=) c.793+59C>T (n.793+59C>T) c.*2852C>T (n.*2852C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15644991C>A | CA351608149 | BTD | c.1075C>A (p.His359Asn) c.399+2934C>A (n.399+2934C>A) c.1015+60C>A (n.1015+60C>A) c.165+2934C>A (n.165+2934C>A) c.1135C>A (p.His379Asn) c.1141C>A (p.His381Asn) c.793+60C>A (n.793+60C>A) c.*2853C>A (n.*2853C>A) | |
3 | g.15644991C>G | CA351608151 | BTD | c.1075C>G (p.His359Asp) c.399+2934C>G (n.399+2934C>G) c.1015+60C>G (n.1015+60C>G) c.165+2934C>G (n.165+2934C>G) c.1135C>G (p.His379Asp) c.1141C>G (p.His381Asp) c.793+60C>G (n.793+60C>G) c.*2853C>G (n.*2853C>G) | |
3 | g.15644991C>T | CA351608150 | BTD | c.1075C>T (p.His359Tyr) c.399+2934C>T (n.399+2934C>T) c.1015+60C>T (n.1015+60C>T) c.165+2934C>T (n.165+2934C>T) c.1135C>T (p.His379Tyr) c.1141C>T (p.His381Tyr) c.793+60C>T (n.793+60C>T) c.*2853C>T (n.*2853C>T) | |
3 | g.15644992A= | CA1347664852 | BTD | c.1076A= (p.His359=) c.399+2935A= (n.399+2935A=) c.1015+61A= (n.1015+61A=) c.165+2935A= (n.165+2935A=) c.1136A= (p.His379=) c.1142A= (p.His381=) c.793+61A= (n.793+61A=) c.*2854A= (n.*2854A=) | |
3 | g.15644992A>C | CA70622577 | BTD | c.1076A>C (p.His359Pro) c.399+2935A>C (n.399+2935A>C) c.1015+61A>C (n.1015+61A>C) c.165+2935A>C (n.165+2935A>C) c.1136A>C (p.His379Pro) c.1142A>C (p.His381Pro) c.793+61A>C (n.793+61A>C) c.*2854A>C (n.*2854A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15644992A>G | CA2277428 | BTD | c.1076A>G (p.His359Arg) c.399+2935A>G (n.399+2935A>G) c.1015+61A>G (n.1015+61A>G) c.165+2935A>G (n.165+2935A>G) c.1136A>G (p.His379Arg) c.1142A>G (p.His381Arg) c.793+61A>G (n.793+61A>G) c.*2854A>G (n.*2854A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15644992A>T | CA351608152 | BTD | c.1076A>T (p.His359Leu) c.399+2935A>T (n.399+2935A>T) c.1015+61A>T (n.1015+61A>T) c.165+2935A>T (n.165+2935A>T) c.1136A>T (p.His379Leu) c.1142A>T (p.His381Leu) c.793+61A>T (n.793+61A>T) c.*2854A>T (n.*2854A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15644993C>A | CA351608153 | BTD | c.1077C>A (p.His359Gln) c.399+2936C>A (n.399+2936C>A) c.1015+62C>A (n.1015+62C>A) c.165+2936C>A (n.165+2936C>A) c.1137C>A (p.His379Gln) c.1143C>A (p.His381Gln) c.793+62C>A (n.793+62C>A) c.*2855C>A (n.*2855C>A) | |
3 | g.15644993C>G | CA351608154 | BTD | c.1077C>G (p.His359Gln) c.399+2936C>G (n.399+2936C>G) c.1015+62C>G (n.1015+62C>G) c.165+2936C>G (n.165+2936C>G) c.1137C>G (p.His379Gln) c.1143C>G (p.His381Gln) c.793+62C>G (n.793+62C>G) c.*2855C>G (n.*2855C>G) | |
3 | g.15644993C>T | CA432819487 | BTD | c.1077C>T (p.His359=) c.399+2936C>T (n.399+2936C>T) c.1015+62C>T (n.1015+62C>T) c.165+2936C>T (n.165+2936C>T) c.1137C>T (p.His379=) c.1143C>T (p.His381=) c.793+62C>T (n.793+62C>T) c.*2855C>T (n.*2855C>T) | ClinVar |
3 | g.15644994T>A | CA351608155 | BTD | c.1078T>A (p.Cys360Ser) c.399+2937T>A (n.399+2937T>A) c.1015+63T>A (n.1015+63T>A) c.165+2937T>A (n.165+2937T>A) c.1138T>A (p.Cys380Ser) c.1144T>A (p.Cys382Ser) c.793+63T>A (n.793+63T>A) c.*2856T>A (n.*2856T>A) | |
3 | g.15644994T>C | CA351608156 | BTD | c.1078T>C (p.Cys360Arg) c.399+2937T>C (n.399+2937T>C) c.1015+63T>C (n.1015+63T>C) c.165+2937T>C (n.165+2937T>C) c.1138T>C (p.Cys380Arg) c.1144T>C (p.Cys382Arg) c.793+63T>C (n.793+63T>C) c.*2856T>C (n.*2856T>C) | |
3 | g.15644994T>G | CA351608157 | BTD | c.1078T>G (p.Cys360Gly) c.399+2937T>G (n.399+2937T>G) c.1015+63T>G (n.1015+63T>G) c.165+2937T>G (n.165+2937T>G) c.1138T>G (p.Cys380Gly) c.1144T>G (p.Cys382Gly) c.793+63T>G (n.793+63T>G) c.*2856T>G (n.*2856T>G) | |
3 | g.15644995G>A | CA351608158 | BTD | c.1079G>A (p.Cys360Tyr) c.399+2938G>A (n.399+2938G>A) c.1015+64G>A (n.1015+64G>A) c.165+2938G>A (n.165+2938G>A) c.1139G>A (p.Cys380Tyr) c.1145G>A (p.Cys382Tyr) c.793+64G>A (n.793+64G>A) c.*2857G>A (n.*2857G>A) | |
3 | g.15644995G>C | CA70622584 | BTD | c.1079G>C (p.Cys360Ser) c.399+2938G>C (n.399+2938G>C) c.1015+64G>C (n.1015+64G>C) c.165+2938G>C (n.165+2938G>C) c.1139G>C (p.Cys380Ser) c.1145G>C (p.Cys382Ser) c.793+64G>C (n.793+64G>C) c.*2857G>C (n.*2857G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15644995G= | CA1347664857 | BTD | c.1079G= (p.Cys360=) c.399+2938G= (n.399+2938G=) c.1015+64G= (n.1015+64G=) c.165+2938G= (n.165+2938G=) c.1139G= (p.Cys380=) c.1145G= (p.Cys382=) c.793+64G= (n.793+64G=) c.*2857G= (n.*2857G=) | |
3 | g.15644995G>T | CA351608159 | BTD | c.1079G>T (p.Cys360Phe) c.399+2938G>T (n.399+2938G>T) c.1015+64G>T (n.1015+64G>T) c.165+2938G>T (n.165+2938G>T) c.1139G>T (p.Cys380Phe) c.1145G>T (p.Cys382Phe) c.793+64G>T (n.793+64G>T) c.*2857G>T (n.*2857G>T) | |
3 | g.15644998_15645013del | CA2697550715 | BTD | c.1082_1097del (p.Asp361GlyfsTer3) c.399+2941_399+2956del (n.399+2941_399+2956del) c.1015+67_1015+82del (n.1015+67_1015+82del) c.165+2941_165+2956del (n.165+2941_165+2956del) c.1142_1157del (p.Asp381GlyfsTer3) c.1148_1163del (p.Asp383GlyfsTer3) c.793+67_793+82del (n.793+67_793+82del) c.*2860_*2875del (n.*2860_*2875del) | ClinVar |
3 | g.15644996T>A | CA351608160 | BTD | c.1080T>A (p.Cys360Ter) c.399+2939T>A (n.399+2939T>A) c.1015+65T>A (n.1015+65T>A) c.165+2939T>A (n.165+2939T>A) c.1140T>A (p.Cys380Ter) c.1146T>A (p.Cys382Ter) c.793+65T>A (n.793+65T>A) c.*2858T>A (n.*2858T>A) | |
3 | g.15644996T>C | CA432819495 | BTD | c.1080T>C (p.Cys360=) c.399+2939T>C (n.399+2939T>C) c.1015+65T>C (n.1015+65T>C) c.165+2939T>C (n.165+2939T>C) c.1140T>C (p.Cys380=) c.1146T>C (p.Cys382=) c.793+65T>C (n.793+65T>C) c.*2858T>C (n.*2858T>C) | |
3 | g.15644996T>G | CA351608161 | BTD | c.1080T>G (p.Cys360Trp) c.399+2939T>G (n.399+2939T>G) c.1015+65T>G (n.1015+65T>G) c.165+2939T>G (n.165+2939T>G) c.1140T>G (p.Cys380Trp) c.1146T>G (p.Cys382Trp) c.793+65T>G (n.793+65T>G) c.*2858T>G (n.*2858T>G) | COSMIC |
3 | g.15644997G>A | CA351608162 | BTD | c.1081G>A (p.Asp361Asn) c.399+2940G>A (n.399+2940G>A) c.1015+66G>A (n.1015+66G>A) c.165+2940G>A (n.165+2940G>A) c.1141G>A (p.Asp381Asn) c.1147G>A (p.Asp383Asn) c.793+66G>A (n.793+66G>A) c.*2859G>A (n.*2859G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15644997G>C | CA351608164 | BTD | c.1081G>C (p.Asp361His) c.399+2940G>C (n.399+2940G>C) c.1015+66G>C (n.1015+66G>C) c.165+2940G>C (n.165+2940G>C) c.1141G>C (p.Asp381His) c.1147G>C (p.Asp383His) c.793+66G>C (n.793+66G>C) c.*2859G>C (n.*2859G>C) | |
3 | g.15644997G>T | CA351608163 | BTD | c.1081G>T (p.Asp361Tyr) c.399+2940G>T (n.399+2940G>T) c.1015+66G>T (n.1015+66G>T) c.165+2940G>T (n.165+2940G>T) c.1141G>T (p.Asp381Tyr) c.1147G>T (p.Asp383Tyr) c.793+66G>T (n.793+66G>T) c.*2859G>T (n.*2859G>T) | |
3 | g.15644998A>C | CA351608165 | BTD | c.1082A>C (p.Asp361Ala) c.399+2941A>C (n.399+2941A>C) c.1015+67A>C (n.1015+67A>C) c.165+2941A>C (n.165+2941A>C) c.1142A>C (p.Asp381Ala) c.1148A>C (p.Asp383Ala) c.793+67A>C (n.793+67A>C) c.*2860A>C (n.*2860A>C) | |
3 | g.15644998A>G | CA351608166 | BTD | c.1082A>G (p.Asp361Gly) c.399+2941A>G (n.399+2941A>G) c.1015+67A>G (n.1015+67A>G) c.165+2941A>G (n.165+2941A>G) c.1142A>G (p.Asp381Gly) c.1148A>G (p.Asp383Gly) c.793+67A>G (n.793+67A>G) c.*2860A>G (n.*2860A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15644998A>T | CA351608167 | BTD | c.1082A>T (p.Asp361Val) c.399+2941A>T (n.399+2941A>T) c.1015+67A>T (n.1015+67A>T) c.165+2941A>T (n.165+2941A>T) c.1142A>T (p.Asp381Val) c.1148A>T (p.Asp383Val) c.793+67A>T (n.793+67A>T) c.*2860A>T (n.*2860A>T) | |
3 | g.15644999T>A | CA351608168 | BTD | c.1083T>A (p.Asp361Glu) c.399+2942T>A (n.399+2942T>A) c.1015+68T>A (n.1015+68T>A) c.165+2942T>A (n.165+2942T>A) c.1143T>A (p.Asp381Glu) c.1149T>A (p.Asp383Glu) c.793+68T>A (n.793+68T>A) c.*2861T>A (n.*2861T>A) | |
3 | g.15644999T>C | CA432819500 | BTD | c.1083T>C (p.Asp361=) c.399+2942T>C (n.399+2942T>C) c.1015+68T>C (n.1015+68T>C) c.165+2942T>C (n.165+2942T>C) c.1143T>C (p.Asp381=) c.1149T>C (p.Asp383=) c.793+68T>C (n.793+68T>C) c.*2861T>C (n.*2861T>C) | |
3 | g.15644999T>G | CA351608169 | BTD | c.1083T>G (p.Asp361Glu) c.399+2942T>G (n.399+2942T>G) c.1015+68T>G (n.1015+68T>G) c.165+2942T>G (n.165+2942T>G) c.1143T>G (p.Asp381Glu) c.1149T>G (p.Asp383Glu) c.793+68T>G (n.793+68T>G) c.*2861T>G (n.*2861T>G) | |
3 | g.15645000G>A | CA351608170 | BTD | c.1084G>A (p.Glu362Lys) c.399+2943G>A (n.399+2943G>A) c.1015+69G>A (n.1015+69G>A) c.165+2943G>A (n.165+2943G>A) c.1144G>A (p.Glu382Lys) c.1150G>A (p.Glu384Lys) c.793+69G>A (n.793+69G>A) c.*2862G>A (n.*2862G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15645000G>C | CA351608171 | BTD | c.1084G>C (p.Glu362Gln) c.399+2943G>C (n.399+2943G>C) c.1015+69G>C (n.1015+69G>C) c.165+2943G>C (n.165+2943G>C) c.1144G>C (p.Glu382Gln) c.1150G>C (p.Glu384Gln) c.793+69G>C (n.793+69G>C) c.*2862G>C (n.*2862G>C) | |
3 | g.15645000G>T | CA351608172 | BTD | c.1084G>T (p.Glu362Ter) c.399+2943G>T (n.399+2943G>T) c.1015+69G>T (n.1015+69G>T) c.165+2943G>T (n.165+2943G>T) c.1144G>T (p.Glu382Ter) c.1150G>T (p.Glu384Ter) c.793+69G>T (n.793+69G>T) c.*2862G>T (n.*2862G>T) | |
3 | g.15645001A= | CA1347664861 | BTD | c.1085A= (p.Glu362=) c.399+2944A= (n.399+2944A=) c.1015+70A= (n.1015+70A=) c.165+2944A= (n.165+2944A=) c.1145A= (p.Glu382=) c.1151A= (p.Glu384=) c.793+70A= (n.793+70A=) c.*2863A= (n.*2863A=) | |
3 | g.15645001A>C | CA70622585 | BTD | c.1085A>C (p.Glu362Ala) c.399+2944A>C (n.399+2944A>C) c.1015+70A>C (n.1015+70A>C) c.165+2944A>C (n.165+2944A>C) c.1145A>C (p.Glu382Ala) c.1151A>C (p.Glu384Ala) c.793+70A>C (n.793+70A>C) c.*2863A>C (n.*2863A>C) | dbSNP |
3 | g.15645001A>G | CA351608173 | BTD | c.1085A>G (p.Glu362Gly) c.399+2944A>G (n.399+2944A>G) c.1015+70A>G (n.1015+70A>G) c.165+2944A>G (n.165+2944A>G) c.1145A>G (p.Glu382Gly) c.1151A>G (p.Glu384Gly) c.793+70A>G (n.793+70A>G) c.*2863A>G (n.*2863A>G) | |
3 | g.15645001A>T | CA351608174 | BTD | c.1085A>T (p.Glu362Val) c.399+2944A>T (n.399+2944A>T) c.1015+70A>T (n.1015+70A>T) c.165+2944A>T (n.165+2944A>T) c.1145A>T (p.Glu382Val) c.1151A>T (p.Glu384Val) c.793+70A>T (n.793+70A>T) c.*2863A>T (n.*2863A>T) | |
3 | g.15645002G>A | CA432819505 | BTD | c.1086G>A (p.Glu362=) c.399+2945G>A (n.399+2945G>A) c.1015+71G>A (n.1015+71G>A) c.165+2945G>A (n.165+2945G>A) c.1146G>A (p.Glu382=) c.1152G>A (p.Glu384=) c.793+71G>A (n.793+71G>A) c.*2864G>A (n.*2864G>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.15645002G>C | CA351608175 | BTD | c.1086G>C (p.Glu362Asp) c.399+2945G>C (n.399+2945G>C) c.1015+71G>C (n.1015+71G>C) c.165+2945G>C (n.165+2945G>C) c.1146G>C (p.Glu382Asp) c.1152G>C (p.Glu384Asp) c.793+71G>C (n.793+71G>C) c.*2864G>C (n.*2864G>C) | |
3 | g.15645002G= | CA1347664866 | BTD | c.1086G= (p.Glu362=) c.399+2945G= (n.399+2945G=) c.1015+71G= (n.1015+71G=) c.165+2945G= (n.165+2945G=) c.1146G= (p.Glu382=) c.1152G= (p.Glu384=) c.793+71G= (n.793+71G=) c.*2864G= (n.*2864G=) | |
3 | g.15645002G>T | CA351608176 | BTD | c.1086G>T (p.Glu362Asp) c.399+2945G>T (n.399+2945G>T) c.1015+71G>T (n.1015+71G>T) c.165+2945G>T (n.165+2945G>T) c.1146G>T (p.Glu382Asp) c.1152G>T (p.Glu384Asp) c.793+71G>T (n.793+71G>T) c.*2864G>T (n.*2864G>T) | |
3 | g.15645003G>A | CA351608177 | BTD | c.1087G>A (p.Ala363Thr) c.399+2946G>A (n.399+2946G>A) c.1015+72G>A (n.1015+72G>A) c.165+2946G>A (n.165+2946G>A) c.1147G>A (p.Ala383Thr) c.1153G>A (p.Ala385Thr) c.793+72G>A (n.793+72G>A) c.*2865G>A (n.*2865G>A) | |
3 | g.15645003G>C | CA351608178 | BTD | c.1087G>C (p.Ala363Pro) c.399+2946G>C (n.399+2946G>C) c.1015+72G>C (n.1015+72G>C) c.165+2946G>C (n.165+2946G>C) c.1147G>C (p.Ala383Pro) c.1153G>C (p.Ala385Pro) c.793+72G>C (n.793+72G>C) c.*2865G>C (n.*2865G>C) | |
3 | g.15645003G>T | CA351608179 | BTD | c.1087G>T (p.Ala363Ser) c.399+2946G>T (n.399+2946G>T) c.1015+72G>T (n.1015+72G>T) c.165+2946G>T (n.165+2946G>T) c.1147G>T (p.Ala383Ser) c.1153G>T (p.Ala385Ser) c.793+72G>T (n.793+72G>T) c.*2865G>T (n.*2865G>T) | |
3 | g.15645004C>A | CA351608180 | BTD | c.1088C>A (p.Ala363Asp) c.399+2947C>A (n.399+2947C>A) c.1015+73C>A (n.1015+73C>A) c.165+2947C>A (n.165+2947C>A) c.1148C>A (p.Ala383Asp) c.1154C>A (p.Ala385Asp) c.793+73C>A (n.793+73C>A) c.*2866C>A (n.*2866C>A) | |
3 | g.15645004C>G | CA351608181 | BTD | c.1088C>G (p.Ala363Gly) c.399+2947C>G (n.399+2947C>G) c.1015+73C>G (n.1015+73C>G) c.165+2947C>G (n.165+2947C>G) c.1148C>G (p.Ala383Gly) c.1154C>G (p.Ala385Gly) c.793+73C>G (n.793+73C>G) c.*2866C>G (n.*2866C>G) | |
3 | g.15645004C>T | CA351608182 | BTD | c.1088C>T (p.Ala363Val) c.399+2947C>T (n.399+2947C>T) c.1015+73C>T (n.1015+73C>T) c.165+2947C>T (n.165+2947C>T) c.1148C>T (p.Ala383Val) c.1154C>T (p.Ala385Val) c.793+73C>T (n.793+73C>T) c.*2866C>T (n.*2866C>T) | |
3 | g.15645005C>A | CA432819507 | BTD | c.1089C>A (p.Ala363=) c.399+2948C>A (n.399+2948C>A) c.1015+74C>A (n.1015+74C>A) c.165+2948C>A (n.165+2948C>A) c.1149C>A (p.Ala383=) c.1155C>A (p.Ala385=) c.793+74C>A (n.793+74C>A) c.*2867C>A (n.*2867C>A) | |
3 | g.15645005C>G | CA432819508 | BTD | c.1089C>G (p.Ala363=) c.399+2948C>G (n.399+2948C>G) c.1015+74C>G (n.1015+74C>G) c.165+2948C>G (n.165+2948C>G) c.1149C>G (p.Ala383=) c.1155C>G (p.Ala385=) c.793+74C>G (n.793+74C>G) c.*2867C>G (n.*2867C>G) | |
3 | g.15645005C>T | CA432819509 | BTD | c.1089C>T (p.Ala363=) c.399+2948C>T (n.399+2948C>T) c.1015+74C>T (n.1015+74C>T) c.165+2948C>T (n.165+2948C>T) c.1149C>T (p.Ala383=) c.1155C>T (p.Ala385=) c.793+74C>T (n.793+74C>T) c.*2867C>T (n.*2867C>T) |