Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.156137661C>A | CA342825327 | LMNA | c.1058C>A (p.Ala353Asp) n.848C>A c.1608+429C>A (n.1608+429C>A) c.1616C>A (p.Ala539Asp) c.1587C>A (p.Gly529=) n.2075C>A c.*966C>A (n.*966C>A) c.*1415C>A (n.*1415C>A) c.*178C>A (n.*178C>A) n.1309C>A c.*1416C>A (n.*1416C>A) c.*1087C>A (n.*1087C>A) c.*627C>A (n.*627C>A) n.2475C>A c.*719C>A (n.*719C>A) n.2412C>A c.1361C>A (p.Ala454Asp) c.1373C>A (p.Ala458Asp) c.1280C>A (p.Ala427Asp) c.1319C>A (p.Ala440Asp) n.1085C>A n.200C>A c.486+429C>A (n.486+429C>A) c.992C>A (p.Ala331Asp) n.1905C>A n.1903C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156137661C= | CA1200473121 | LMNA | c.1058C= (p.Ala353=) n.848C= c.1608+429C= (n.1608+429C=) c.1616C= (p.Ala539=) c.1587C= (p.Gly529=) n.2075C= c.*966C= (n.*966C=) c.*1415C= (n.*1415C=) c.*178C= (n.*178C=) n.1309C= c.*1416C= (n.*1416C=) c.*1087C= (n.*1087C=) c.*627C= (n.*627C=) n.2475C= c.*719C= (n.*719C=) n.2412C= c.1361C= (p.Ala454=) c.1373C= (p.Ala458=) c.1280C= (p.Ala427=) c.1319C= (p.Ala440=) n.1085C= n.200C= c.486+429C= (n.486+429C=) c.992C= (p.Ala331=) n.1905C= n.1903C= | |
1 | g.156137661C>G | CA342825329 | LMNA | c.1058C>G (p.Ala353Gly) n.848C>G c.1608+429C>G (n.1608+429C>G) c.1616C>G (p.Ala539Gly) c.1587C>G (p.Gly529=) n.2075C>G c.*966C>G (n.*966C>G) c.*1415C>G (n.*1415C>G) c.*178C>G (n.*178C>G) n.1309C>G c.*1416C>G (n.*1416C>G) c.*1087C>G (n.*1087C>G) c.*627C>G (n.*627C>G) n.2475C>G c.*719C>G (n.*719C>G) n.2412C>G c.1361C>G (p.Ala454Gly) c.1373C>G (p.Ala458Gly) c.1280C>G (p.Ala427Gly) c.1319C>G (p.Ala440Gly) n.1085C>G n.200C>G c.486+429C>G (n.486+429C>G) c.992C>G (p.Ala331Gly) n.1905C>G n.1903C>G | |
1 | g.156137661C>T | CA342825326 | LMNA | c.1058C>T (p.Ala353Val) n.848C>T c.1608+429C>T (n.1608+429C>T) c.1616C>T (p.Ala539Val) c.1587C>T (p.Gly529=) n.2075C>T c.*966C>T (n.*966C>T) c.*1415C>T (n.*1415C>T) c.*178C>T (n.*178C>T) n.1309C>T c.*1416C>T (n.*1416C>T) c.*1087C>T (n.*1087C>T) c.*627C>T (n.*627C>T) n.2475C>T c.*719C>T (n.*719C>T) n.2412C>T c.1361C>T (p.Ala454Val) c.1373C>T (p.Ala458Val) c.1280C>T (p.Ala427Val) c.1319C>T (p.Ala440Val) n.1085C>T n.200C>T c.486+429C>T (n.486+429C>T) c.992C>T (p.Ala331Val) n.1905C>T n.1903C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156137661_156137662delinsTT | CA2831039324 | LMNA | c.1058_1059delinsTT (p.Ala353Val) n.848_849delinsTT c.1608+429_1608+430delinsTT (n.1608+429_1608+430delinsTT) c.1616_1617delinsTT (p.Ala539Val) c.1587_1588delinsTT (p.His530Tyr) n.2075_2076delinsTT c.*966_*967delinsTT (n.*966_*967delinsTT) c.*1415_*1416delinsTT (n.*1415_*1416delinsTT) c.*178_*179delinsTT (n.*178_*179delinsTT) n.1309_1310delinsTT c.*1416_*1417delinsTT (n.*1416_*1417delinsTT) c.*1087_*1088delinsTT (n.*1087_*1088delinsTT) c.*627_*628delinsTT (n.*627_*628delinsTT) n.2475_2476delinsTT c.*719_*720delinsTT (n.*719_*720delinsTT) n.2412_2413delinsTT c.1361_1362delinsTT (p.Ala454Val) c.1373_1374delinsTT (p.Ala458Val) c.1280_1281delinsTT (p.Ala427Val) c.1319_1320delinsTT (p.Ala440Val) n.1085_1086delinsTT n.200_201delinsTT c.486+429_486+430delinsTT (n.486+429_486+430delinsTT) c.992_993delinsTT (p.Ala331Val) n.1905_1906delinsTT n.1903_1904delinsTT | |
1 | g.156137662C>A | CA421069271 | LMNA | c.1059C>A (p.Ala353=) n.849C>A c.1608+430C>A (n.1608+430C>A) c.1617C>A (p.Ala539=) c.1588C>A (p.His530Asn) n.2076C>A c.*967C>A (n.*967C>A) c.*1416C>A (n.*1416C>A) c.*179C>A (n.*179C>A) n.1310C>A c.*1417C>A (n.*1417C>A) c.*1088C>A (n.*1088C>A) c.*628C>A (n.*628C>A) n.2476C>A c.*720C>A (n.*720C>A) n.2413C>A c.1362C>A (p.Ala454=) c.1374C>A (p.Ala458=) c.1281C>A (p.Ala427=) c.1320C>A (p.Ala440=) n.1086C>A n.201C>A c.486+430C>A (n.486+430C>A) c.993C>A (p.Ala331=) n.1906C>A n.1904C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156137662C= | CA1200473122 | LMNA | c.1059C= (p.Ala353=) n.849C= c.1608+430C= (n.1608+430C=) c.1617C= (p.Ala539=) c.1588C= (p.His530=) n.2076C= c.*967C= (n.*967C=) c.*1416C= (n.*1416C=) c.*179C= (n.*179C=) n.1310C= c.*1417C= (n.*1417C=) c.*1088C= (n.*1088C=) c.*628C= (n.*628C=) n.2476C= c.*720C= (n.*720C=) n.2413C= c.1362C= (p.Ala454=) c.1374C= (p.Ala458=) c.1281C= (p.Ala427=) c.1320C= (p.Ala440=) n.1086C= n.201C= c.486+430C= (n.486+430C=) c.993C= (p.Ala331=) n.1906C= n.1904C= | |
1 | g.156137662C>G | CA421069272 | LMNA | c.1059C>G (p.Ala353=) n.849C>G c.1608+430C>G (n.1608+430C>G) c.1617C>G (p.Ala539=) c.1588C>G (p.His530Asp) n.2076C>G c.*967C>G (n.*967C>G) c.*1416C>G (n.*1416C>G) c.*179C>G (n.*179C>G) n.1310C>G c.*1417C>G (n.*1417C>G) c.*1088C>G (n.*1088C>G) c.*628C>G (n.*628C>G) n.2476C>G c.*720C>G (n.*720C>G) n.2413C>G c.1362C>G (p.Ala454=) c.1374C>G (p.Ala458=) c.1281C>G (p.Ala427=) c.1320C>G (p.Ala440=) n.1086C>G n.201C>G c.486+430C>G (n.486+430C>G) c.993C>G (p.Ala331=) n.1906C>G n.1904C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.156137662C>T | CA421069273 | LMNA | c.1059C>T (p.Ala353=) n.849C>T c.1608+430C>T (n.1608+430C>T) c.1617C>T (p.Ala539=) c.1588C>T (p.His530Tyr) n.2076C>T c.*967C>T (n.*967C>T) c.*1416C>T (n.*1416C>T) c.*179C>T (n.*179C>T) n.1310C>T c.*1417C>T (n.*1417C>T) c.*1088C>T (n.*1088C>T) c.*628C>T (n.*628C>T) n.2476C>T c.*720C>T (n.*720C>T) n.2413C>T c.1362C>T (p.Ala454=) c.1374C>T (p.Ala458=) c.1281C>T (p.Ala427=) c.1320C>T (p.Ala440=) n.1086C>T n.201C>T c.486+430C>T (n.486+430C>T) c.993C>T (p.Ala331=) n.1906C>T n.1904C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156137663A= | CA1200473123 | LMNA | c.1060A= (p.Met354=) n.850A= c.1608+431A= (n.1608+431A=) c.1618A= (p.Met540=) c.1589A= (p.His530=) n.2077A= c.*968A= (n.*968A=) c.*1417A= (n.*1417A=) c.*180A= (n.*180A=) n.1311A= c.*1418A= (n.*1418A=) c.*1089A= (n.*1089A=) c.*629A= (n.*629A=) n.2477A= c.*721A= (n.*721A=) n.2414A= c.1363A= (p.Met455=) c.1375A= (p.Met459=) c.1282A= (p.Met428=) c.1321A= (p.Met441=) n.1087A= n.202A= c.486+431A= (n.486+431A=) c.994A= (p.Met332=) n.1907A= n.1905A= | |
1 | g.156137663A>C | CA342825337 | LMNA | c.1060A>C (p.Met354Leu) n.850A>C c.1608+431A>C (n.1608+431A>C) c.1618A>C (p.Met540Leu) c.1589A>C (p.His530Pro) n.2077A>C c.*968A>C (n.*968A>C) c.*1417A>C (n.*1417A>C) c.*180A>C (n.*180A>C) n.1311A>C c.*1418A>C (n.*1418A>C) c.*1089A>C (n.*1089A>C) c.*629A>C (n.*629A>C) n.2477A>C c.*721A>C (n.*721A>C) n.2414A>C c.1363A>C (p.Met455Leu) c.1375A>C (p.Met459Leu) c.1282A>C (p.Met428Leu) c.1321A>C (p.Met441Leu) n.1087A>C n.202A>C c.486+431A>C (n.486+431A>C) c.994A>C (p.Met332Leu) n.1907A>C n.1905A>C | dbSNP |
1 | g.156137663A>G | CA342825332 | LMNA | c.1060A>G (p.Met354Val) n.850A>G c.1608+431A>G (n.1608+431A>G) c.1618A>G (p.Met540Val) c.1589A>G (p.His530Arg) n.2077A>G c.*968A>G (n.*968A>G) c.*1417A>G (n.*1417A>G) c.*180A>G (n.*180A>G) n.1311A>G c.*1418A>G (n.*1418A>G) c.*1089A>G (n.*1089A>G) c.*629A>G (n.*629A>G) n.2477A>G c.*721A>G (n.*721A>G) n.2414A>G c.1363A>G (p.Met455Val) c.1375A>G (p.Met459Val) c.1282A>G (p.Met428Val) c.1321A>G (p.Met441Val) n.1087A>G n.202A>G c.486+431A>G (n.486+431A>G) c.994A>G (p.Met332Val) n.1907A>G n.1905A>G | |
1 | g.156137663A>T | CA342825334 | LMNA | c.1060A>T (p.Met354Leu) n.850A>T c.1608+431A>T (n.1608+431A>T) c.1618A>T (p.Met540Leu) c.1589A>T (p.His530Leu) n.2077A>T c.*968A>T (n.*968A>T) c.*1417A>T (n.*1417A>T) c.*180A>T (n.*180A>T) n.1311A>T c.*1418A>T (n.*1418A>T) c.*1089A>T (n.*1089A>T) c.*629A>T (n.*629A>T) n.2477A>T c.*721A>T (n.*721A>T) n.2414A>T c.1363A>T (p.Met455Leu) c.1375A>T (p.Met459Leu) c.1282A>T (p.Met428Leu) c.1321A>T (p.Met441Leu) n.1087A>T n.202A>T c.486+431A>T (n.486+431A>T) c.994A>T (p.Met332Leu) n.1907A>T n.1905A>T | |
1 | g.156137664T>A | CA342825341 | LMNA | c.1061T>A (p.Met354Lys) n.851T>A c.1608+432T>A (n.1608+432T>A) c.1619T>A (p.Met540Lys) c.1590T>A (p.His530Gln) n.2078T>A c.*969T>A (n.*969T>A) c.*1418T>A (n.*1418T>A) c.*181T>A (n.*181T>A) n.1312T>A c.*1419T>A (n.*1419T>A) c.*1090T>A (n.*1090T>A) c.*630T>A (n.*630T>A) n.2478T>A c.*722T>A (n.*722T>A) n.2415T>A c.1364T>A (p.Met455Lys) c.1376T>A (p.Met459Lys) c.1283T>A (p.Met428Lys) c.1322T>A (p.Met441Lys) n.1088T>A n.203T>A c.486+432T>A (n.486+432T>A) c.995T>A (p.Met332Lys) n.1908T>A n.1906T>A | ClinVar |
1 | g.156137664T>C | CA017588 | LMNA | c.1061T>C (p.Met354Thr) n.851T>C c.1608+432T>C (n.1608+432T>C) c.1619T>C (p.Met540Thr) c.1590T>C (p.His530=) n.2078T>C c.*969T>C (n.*969T>C) c.*1418T>C (n.*1418T>C) c.*181T>C (n.*181T>C) n.1312T>C c.*1419T>C (n.*1419T>C) c.*1090T>C (n.*1090T>C) c.*630T>C (n.*630T>C) n.2478T>C c.*722T>C (n.*722T>C) n.2415T>C c.1364T>C (p.Met455Thr) c.1376T>C (p.Met459Thr) c.1283T>C (p.Met428Thr) c.1322T>C (p.Met441Thr) n.1088T>C n.203T>C c.486+432T>C (n.486+432T>C) c.995T>C (p.Met332Thr) n.1908T>C n.1906T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156137664T>G | CA342825347 | LMNA | c.1061T>G (p.Met354Arg) n.851T>G c.1608+432T>G (n.1608+432T>G) c.1619T>G (p.Met540Arg) c.1590T>G (p.His530Gln) n.2078T>G c.*969T>G (n.*969T>G) c.*1418T>G (n.*1418T>G) c.*181T>G (n.*181T>G) n.1312T>G c.*1419T>G (n.*1419T>G) c.*1090T>G (n.*1090T>G) c.*630T>G (n.*630T>G) n.2478T>G c.*722T>G (n.*722T>G) n.2415T>G c.1364T>G (p.Met455Arg) c.1376T>G (p.Met459Arg) c.1283T>G (p.Met428Arg) c.1322T>G (p.Met441Arg) n.1088T>G n.203T>G c.486+432T>G (n.486+432T>G) c.995T>G (p.Met332Arg) n.1908T>G n.1906T>G | |
1 | g.156137664T= | CA1143538401 | LMNA | c.1061T= (p.Met354=) n.851T= c.1608+432T= (n.1608+432T=) c.1619T= (p.Met540=) c.1590T= (p.His530=) n.2078T= c.*969T= (n.*969T=) c.*1418T= (n.*1418T=) c.*181T= (n.*181T=) n.1312T= c.*1419T= (n.*1419T=) c.*1090T= (n.*1090T=) c.*630T= (n.*630T=) n.2478T= c.*722T= (n.*722T=) n.2415T= c.1364T= (p.Met455=) c.1376T= (p.Met459=) c.1283T= (p.Met428=) c.1322T= (p.Met441=) n.1088T= n.203T= c.486+432T= (n.486+432T=) c.995T= (p.Met332=) n.1908T= n.1906T= | |
1 | g.156137665G>A | CA017595 | LMNA | c.1062G>A (p.Met354Ile) n.852G>A c.1608+433G>A (n.1608+433G>A) c.1620G>A (p.Met540Ile) c.1591G>A (p.Ala531Thr) n.2079G>A c.*970G>A (n.*970G>A) c.*1419G>A (n.*1419G>A) c.*182G>A (n.*182G>A) n.1313G>A c.*1420G>A (n.*1420G>A) c.*1091G>A (n.*1091G>A) c.*631G>A (n.*631G>A) n.2479G>A c.*723G>A (n.*723G>A) n.2416G>A c.1365G>A (p.Met455Ile) c.1377G>A (p.Met459Ile) c.1284G>A (p.Met428Ile) c.1323G>A (p.Met441Ile) n.1089G>A n.204G>A c.486+433G>A (n.486+433G>A) c.996G>A (p.Met332Ile) n.1909G>A n.1907G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.156137665G>C | CA342825356 | LMNA | c.1062G>C (p.Met354Ile) n.852G>C c.1608+433G>C (n.1608+433G>C) c.1620G>C (p.Met540Ile) c.1591G>C (p.Ala531Pro) n.2079G>C c.*970G>C (n.*970G>C) c.*1419G>C (n.*1419G>C) c.*182G>C (n.*182G>C) n.1313G>C c.*1420G>C (n.*1420G>C) c.*1091G>C (n.*1091G>C) c.*631G>C (n.*631G>C) n.2479G>C c.*723G>C (n.*723G>C) n.2416G>C c.1365G>C (p.Met455Ile) c.1377G>C (p.Met459Ile) c.1284G>C (p.Met428Ile) c.1323G>C (p.Met441Ile) n.1089G>C n.204G>C c.486+433G>C (n.486+433G>C) c.996G>C (p.Met332Ile) n.1909G>C n.1907G>C | |
1 | g.156137665G= | CA1144233127 | LMNA | c.1062G= (p.Met354=) n.852G= c.1608+433G= (n.1608+433G=) c.1620G= (p.Met540=) c.1591G= (p.Ala531=) n.2079G= c.*970G= (n.*970G=) c.*1419G= (n.*1419G=) c.*182G= (n.*182G=) n.1313G= c.*1420G= (n.*1420G=) c.*1091G= (n.*1091G=) c.*631G= (n.*631G=) n.2479G= c.*723G= (n.*723G=) n.2416G= c.1365G= (p.Met455=) c.1377G= (p.Met459=) c.1284G= (p.Met428=) c.1323G= (p.Met441=) n.1089G= n.204G= c.486+433G= (n.486+433G=) c.996G= (p.Met332=) n.1909G= n.1907G= | |
1 | g.156137665G>T | CA342825353 | LMNA | c.1062G>T (p.Met354Ile) n.852G>T c.1608+433G>T (n.1608+433G>T) c.1620G>T (p.Met540Ile) c.1591G>T (p.Ala531Ser) n.2079G>T c.*970G>T (n.*970G>T) c.*1419G>T (n.*1419G>T) c.*182G>T (n.*182G>T) n.1313G>T c.*1420G>T (n.*1420G>T) c.*1091G>T (n.*1091G>T) c.*631G>T (n.*631G>T) n.2479G>T c.*723G>T (n.*723G>T) n.2416G>T c.1365G>T (p.Met455Ile) c.1377G>T (p.Met459Ile) c.1284G>T (p.Met428Ile) c.1323G>T (p.Met441Ile) n.1089G>T n.204G>T c.486+433G>T (n.486+433G>T) c.996G>T (p.Met332Ile) n.1909G>T n.1907G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156137666C>A | CA017601 | LMNA | c.1063C>A (p.Arg355Ser) n.853C>A c.1608+434C>A (n.1608+434C>A) c.1621C>A (p.Arg541Ser) c.1592C>A (p.Ala531Glu) n.2080C>A c.*971C>A (n.*971C>A) c.*1420C>A (n.*1420C>A) c.*183C>A (n.*183C>A) n.1314C>A c.*1421C>A (n.*1421C>A) c.*1092C>A (n.*1092C>A) c.*632C>A (n.*632C>A) n.2480C>A c.*724C>A (n.*724C>A) n.2417C>A c.1366C>A (p.Arg456Ser) c.1378C>A (p.Arg460Ser) c.1285C>A (p.Arg429Ser) c.1324C>A (p.Arg442Ser) n.1090C>A n.205C>A c.486+434C>A (n.486+434C>A) c.997C>A (p.Arg333Ser) n.1910C>A n.1908C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156137666C= | CA1140649927 | LMNA | c.1063C= (p.Arg355=) n.853C= c.1608+434C= (n.1608+434C=) c.1621C= (p.Arg541=) c.1592C= (p.Ala531=) n.2080C= c.*971C= (n.*971C=) c.*1420C= (n.*1420C=) c.*183C= (n.*183C=) n.1314C= c.*1421C= (n.*1421C=) c.*1092C= (n.*1092C=) c.*632C= (n.*632C=) n.2480C= c.*724C= (n.*724C=) n.2417C= c.1366C= (p.Arg456=) c.1378C= (p.Arg460=) c.1285C= (p.Arg429=) c.1324C= (p.Arg442=) n.1090C= n.205C= c.486+434C= (n.486+434C=) c.997C= (p.Arg333=) n.1910C= n.1908C= | |
1 | g.156137666C>G | CA017607 | LMNA | c.1063C>G (p.Arg355Gly) n.853C>G c.1608+434C>G (n.1608+434C>G) c.1621C>G (p.Arg541Gly) c.1592C>G (p.Ala531Gly) n.2080C>G c.*971C>G (n.*971C>G) c.*1420C>G (n.*1420C>G) c.*183C>G (n.*183C>G) n.1314C>G c.*1421C>G (n.*1421C>G) c.*1092C>G (n.*1092C>G) c.*632C>G (n.*632C>G) n.2480C>G c.*724C>G (n.*724C>G) n.2417C>G c.1366C>G (p.Arg456Gly) c.1378C>G (p.Arg460Gly) c.1285C>G (p.Arg429Gly) c.1324C>G (p.Arg442Gly) n.1090C>G n.205C>G c.486+434C>G (n.486+434C>G) c.997C>G (p.Arg333Gly) n.1910C>G n.1908C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.156137666C>T | CA017615 | LMNA | c.1063C>T (p.Arg355Cys) n.853C>T c.1608+434C>T (n.1608+434C>T) c.1621C>T (p.Arg541Cys) c.1592C>T (p.Ala531Val) n.2080C>T c.*971C>T (n.*971C>T) c.*1420C>T (n.*1420C>T) c.*183C>T (n.*183C>T) n.1314C>T c.*1421C>T (n.*1421C>T) c.*1092C>T (n.*1092C>T) c.*632C>T (n.*632C>T) n.2480C>T c.*724C>T (n.*724C>T) n.2417C>T c.1366C>T (p.Arg456Cys) c.1378C>T (p.Arg460Cys) c.1285C>T (p.Arg429Cys) c.1324C>T (p.Arg442Cys) n.1090C>T n.205C>T c.486+434C>T (n.486+434C>T) c.997C>T (p.Arg333Cys) n.1910C>T n.1908C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156137667G>A | CA017621 | LMNA | c.1064G>A (p.Arg355His) n.854G>A c.1608+435G>A (n.1608+435G>A) c.1622G>A (p.Arg541His) c.1593G>A (p.Ala531=) n.2081G>A c.*972G>A (n.*972G>A) c.*1421G>A (n.*1421G>A) c.*184G>A (n.*184G>A) n.1315G>A c.*1422G>A (n.*1422G>A) c.*1093G>A (n.*1093G>A) c.*633G>A (n.*633G>A) n.2481G>A c.*725G>A (n.*725G>A) n.2418G>A c.1367G>A (p.Arg456His) c.1379G>A (p.Arg460His) c.1286G>A (p.Arg429His) c.1325G>A (p.Arg442His) n.1091G>A n.206G>A c.486+435G>A (n.486+435G>A) c.998G>A (p.Arg333His) n.1911G>A n.1909G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156137667G>C | CA017630 | LMNA | c.1064G>C (p.Arg355Pro) n.854G>C c.1608+435G>C (n.1608+435G>C) c.1622G>C (p.Arg541Pro) c.1593G>C (p.Ala531=) n.2081G>C c.*972G>C (n.*972G>C) c.*1421G>C (n.*1421G>C) c.*184G>C (n.*184G>C) n.1315G>C c.*1422G>C (n.*1422G>C) c.*1093G>C (n.*1093G>C) c.*633G>C (n.*633G>C) n.2481G>C c.*725G>C (n.*725G>C) n.2418G>C c.1367G>C (p.Arg456Pro) c.1379G>C (p.Arg460Pro) c.1286G>C (p.Arg429Pro) c.1325G>C (p.Arg442Pro) n.1091G>C n.206G>C c.486+435G>C (n.486+435G>C) c.998G>C (p.Arg333Pro) n.1911G>C n.1909G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156137667G= | CA1140720322 | LMNA | c.1064G= (p.Arg355=) n.854G= c.1608+435G= (n.1608+435G=) c.1622G= (p.Arg541=) c.1593G= (p.Ala531=) n.2081G= c.*972G= (n.*972G=) c.*1421G= (n.*1421G=) c.*184G= (n.*184G=) n.1315G= c.*1422G= (n.*1422G=) c.*1093G= (n.*1093G=) c.*633G= (n.*633G=) n.2481G= c.*725G= (n.*725G=) n.2418G= c.1367G= (p.Arg456=) c.1379G= (p.Arg460=) c.1286G= (p.Arg429=) c.1325G= (p.Arg442=) n.1091G= n.206G= c.486+435G= (n.486+435G=) c.998G= (p.Arg333=) n.1911G= n.1909G= | |
1 | g.156137667G>T | CA342825373 | LMNA | c.1064G>T (p.Arg355Leu) n.854G>T c.1608+435G>T (n.1608+435G>T) c.1622G>T (p.Arg541Leu) c.1593G>T (p.Ala531=) n.2081G>T c.*972G>T (n.*972G>T) c.*1421G>T (n.*1421G>T) c.*184G>T (n.*184G>T) n.1315G>T c.*1422G>T (n.*1422G>T) c.*1093G>T (n.*1093G>T) c.*633G>T (n.*633G>T) n.2481G>T c.*725G>T (n.*725G>T) n.2418G>T c.1367G>T (p.Arg456Leu) c.1379G>T (p.Arg460Leu) c.1286G>T (p.Arg429Leu) c.1325G>T (p.Arg442Leu) n.1091G>T n.206G>T c.486+435G>T (n.486+435G>T) c.998G>T (p.Arg333Leu) n.1911G>T n.1909G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156137668C>A | CA421069277 | LMNA | c.1065C>A (p.Arg355=) n.855C>A c.1608+436C>A (n.1608+436C>A) c.1623C>A (p.Arg541=) c.1594C>A (p.Gln532Lys) n.2082C>A c.*973C>A (n.*973C>A) c.*1422C>A (n.*1422C>A) c.*185C>A (n.*185C>A) n.1316C>A c.*1423C>A (n.*1423C>A) c.*1094C>A (n.*1094C>A) c.*634C>A (n.*634C>A) n.2482C>A c.*726C>A (n.*726C>A) n.2419C>A c.1368C>A (p.Arg456=) c.1380C>A (p.Arg460=) c.1287C>A (p.Arg429=) c.1326C>A (p.Arg442=) n.1092C>A n.207C>A c.486+436C>A (n.486+436C>A) c.999C>A (p.Arg333=) n.1912C>A n.1910C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156137668C= | CA1200473124 | LMNA | c.1065C= (p.Arg355=) n.855C= c.1608+436C= (n.1608+436C=) c.1623C= (p.Arg541=) c.1594C= (p.Gln532=) n.2082C= c.*973C= (n.*973C=) c.*1422C= (n.*1422C=) c.*185C= (n.*185C=) n.1316C= c.*1423C= (n.*1423C=) c.*1094C= (n.*1094C=) c.*634C= (n.*634C=) n.2482C= c.*726C= (n.*726C=) n.2419C= c.1368C= (p.Arg456=) c.1380C= (p.Arg460=) c.1287C= (p.Arg429=) c.1326C= (p.Arg442=) n.1092C= n.207C= c.486+436C= (n.486+436C=) c.999C= (p.Arg333=) n.1912C= n.1910C= | |
1 | g.156137668C>G | CA421069278 | LMNA | c.1065C>G (p.Arg355=) n.855C>G c.1608+436C>G (n.1608+436C>G) c.1623C>G (p.Arg541=) c.1594C>G (p.Gln532Glu) n.2082C>G c.*973C>G (n.*973C>G) c.*1422C>G (n.*1422C>G) c.*185C>G (n.*185C>G) n.1316C>G c.*1423C>G (n.*1423C>G) c.*1094C>G (n.*1094C>G) c.*634C>G (n.*634C>G) n.2482C>G c.*726C>G (n.*726C>G) n.2419C>G c.1368C>G (p.Arg456=) c.1380C>G (p.Arg460=) c.1287C>G (p.Arg429=) c.1326C>G (p.Arg442=) n.1092C>G n.207C>G c.486+436C>G (n.486+436C>G) c.999C>G (p.Arg333=) n.1912C>G n.1910C>G | |
1 | g.156137668C>T | CA421069280 | LMNA | c.1065C>T (p.Arg355=) n.855C>T c.1608+436C>T (n.1608+436C>T) c.1623C>T (p.Arg541=) c.1594C>T (p.Gln532Ter) n.2082C>T c.*973C>T (n.*973C>T) c.*1422C>T (n.*1422C>T) c.*185C>T (n.*185C>T) n.1316C>T c.*1423C>T (n.*1423C>T) c.*1094C>T (n.*1094C>T) c.*634C>T (n.*634C>T) n.2482C>T c.*726C>T (n.*726C>T) n.2419C>T c.1368C>T (p.Arg456=) c.1380C>T (p.Arg460=) c.1287C>T (p.Arg429=) c.1326C>T (p.Arg442=) n.1092C>T n.207C>T c.486+436C>T (n.486+436C>T) c.999C>T (p.Arg333=) n.1912C>T n.1910C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156137669A>C | CA342825382 | LMNA | c.1066A>C (p.Lys356Gln) n.856A>C c.1608+437A>C (n.1608+437A>C) c.1624A>C (p.Lys542Gln) c.1595A>C (p.Gln532Pro) n.2083A>C c.*974A>C (n.*974A>C) c.*1423A>C (n.*1423A>C) c.*186A>C (n.*186A>C) n.1317A>C c.*1424A>C (n.*1424A>C) c.*1095A>C (n.*1095A>C) c.*635A>C (n.*635A>C) n.2483A>C c.*727A>C (n.*727A>C) n.2420A>C c.1369A>C (p.Lys457Gln) c.1381A>C (p.Lys461Gln) c.1288A>C (p.Lys430Gln) c.1327A>C (p.Lys443Gln) n.1093A>C n.208A>C c.486+437A>C (n.486+437A>C) c.1000A>C (p.Lys334Gln) n.1913A>C n.1911A>C | |
1 | g.156137669A>G | CA342825377 | LMNA | c.1066A>G (p.Lys356Glu) n.856A>G c.1608+437A>G (n.1608+437A>G) c.1624A>G (p.Lys542Glu) c.1595A>G (p.Gln532Arg) n.2083A>G c.*974A>G (n.*974A>G) c.*1423A>G (n.*1423A>G) c.*186A>G (n.*186A>G) n.1317A>G c.*1424A>G (n.*1424A>G) c.*1095A>G (n.*1095A>G) c.*635A>G (n.*635A>G) n.2483A>G c.*727A>G (n.*727A>G) n.2420A>G c.1369A>G (p.Lys457Glu) c.1381A>G (p.Lys461Glu) c.1288A>G (p.Lys430Glu) c.1327A>G (p.Lys443Glu) n.1093A>G n.208A>G c.486+437A>G (n.486+437A>G) c.1000A>G (p.Lys334Glu) n.1913A>G n.1911A>G | gnomAD v4 |
1 | g.156137669A>T | CA342825379 | LMNA | c.1066A>T (p.Lys356Ter) n.856A>T c.1608+437A>T (n.1608+437A>T) c.1624A>T (p.Lys542Ter) c.1595A>T (p.Gln532Leu) n.2083A>T c.*974A>T (n.*974A>T) c.*1423A>T (n.*1423A>T) c.*186A>T (n.*186A>T) n.1317A>T c.*1424A>T (n.*1424A>T) c.*1095A>T (n.*1095A>T) c.*635A>T (n.*635A>T) n.2483A>T c.*727A>T (n.*727A>T) n.2420A>T c.1369A>T (p.Lys457Ter) c.1381A>T (p.Lys461Ter) c.1288A>T (p.Lys430Ter) c.1327A>T (p.Lys443Ter) n.1093A>T n.208A>T c.486+437A>T (n.486+437A>T) c.1000A>T (p.Lys334Ter) n.1913A>T n.1911A>T | |
1 | g.156137670A= | CA1200473125 | LMNA | c.1067A= (p.Lys356=) n.857A= c.1608+438A= (n.1608+438A=) c.1625A= (p.Lys542=) c.1596A= (p.Gln532=) n.2084A= c.*975A= (n.*975A=) c.*1424A= (n.*1424A=) c.*187A= (n.*187A=) n.1318A= c.*1425A= (n.*1425A=) c.*1096A= (n.*1096A=) c.*636A= (n.*636A=) n.2484A= c.*728A= (n.*728A=) n.2421A= c.1370A= (p.Lys457=) c.1382A= (p.Lys461=) c.1289A= (p.Lys430=) c.1328A= (p.Lys443=) n.1094A= n.209A= c.486+438A= (n.486+438A=) c.1001A= (p.Lys334=) n.1914A= n.1912A= | |
1 | g.156137670A>C | CA342825386 | LMNA | c.1067A>C (p.Lys356Thr) n.857A>C c.1608+438A>C (n.1608+438A>C) c.1625A>C (p.Lys542Thr) c.1596A>C (p.Gln532His) n.2084A>C c.*975A>C (n.*975A>C) c.*1424A>C (n.*1424A>C) c.*187A>C (n.*187A>C) n.1318A>C c.*1425A>C (n.*1425A>C) c.*1096A>C (n.*1096A>C) c.*636A>C (n.*636A>C) n.2484A>C c.*728A>C (n.*728A>C) n.2421A>C c.1370A>C (p.Lys457Thr) c.1382A>C (p.Lys461Thr) c.1289A>C (p.Lys430Thr) c.1328A>C (p.Lys443Thr) n.1094A>C n.209A>C c.486+438A>C (n.486+438A>C) c.1001A>C (p.Lys334Thr) n.1914A>C n.1912A>C | |
1 | g.156137670A>G | CA342825389 | LMNA | c.1067A>G (p.Lys356Arg) n.857A>G c.1608+438A>G (n.1608+438A>G) c.1625A>G (p.Lys542Arg) c.1596A>G (p.Gln532=) n.2084A>G c.*975A>G (n.*975A>G) c.*1424A>G (n.*1424A>G) c.*187A>G (n.*187A>G) n.1318A>G c.*1425A>G (n.*1425A>G) c.*1096A>G (n.*1096A>G) c.*636A>G (n.*636A>G) n.2484A>G c.*728A>G (n.*728A>G) n.2421A>G c.1370A>G (p.Lys457Arg) c.1382A>G (p.Lys461Arg) c.1289A>G (p.Lys430Arg) c.1328A>G (p.Lys443Arg) n.1094A>G n.209A>G c.486+438A>G (n.486+438A>G) c.1001A>G (p.Lys334Arg) n.1914A>G n.1912A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156137670A>T | CA342825393 | LMNA | c.1067A>T (p.Lys356Met) n.857A>T c.1608+438A>T (n.1608+438A>T) c.1625A>T (p.Lys542Met) c.1596A>T (p.Gln532His) n.2084A>T c.*975A>T (n.*975A>T) c.*1424A>T (n.*1424A>T) c.*187A>T (n.*187A>T) n.1318A>T c.*1425A>T (n.*1425A>T) c.*1096A>T (n.*1096A>T) c.*636A>T (n.*636A>T) n.2484A>T c.*728A>T (n.*728A>T) n.2421A>T c.1370A>T (p.Lys457Met) c.1382A>T (p.Lys461Met) c.1289A>T (p.Lys430Met) c.1328A>T (p.Lys443Met) n.1094A>T n.209A>T c.486+438A>T (n.486+438A>T) c.1001A>T (p.Lys334Met) n.1914A>T n.1912A>T | |
1 | g.156137670_156137678delinsAGCTGGTGC | CA1200473126 | LMNA | c.1067_1075delinsAGCTGGTGC (p.Lys356=) n.857_865delinsAGCTGGTGC c.1608+438_1608+446delinsAGCTGGTGC (n.1608+438_1608+446delinsAGCTGGTGC) c.1625_1633delinsAGCTGGTGC (p.Lys542=) c.1596_1604delinsAGCTGGTGC (p.Gln532=) n.2084_2092delinsAGCTGGTGC c.*975_*983delinsAGCTGGTGC (n.*975_*983delinsAGCTGGTGC) c.*1424_*1432delinsAGCTGGTGC (n.*1424_*1432delinsAGCTGGTGC) c.*187_*195delinsAGCTGGTGC (n.*187_*195delinsAGCTGGTGC) n.1318_1326delinsAGCTGGTGC c.*1425_*1433delinsAGCTGGTGC (n.*1425_*1433delinsAGCTGGTGC) c.*1096_*1104delinsAGCTGGTGC (n.*1096_*1104delinsAGCTGGTGC) c.*636_*644delinsAGCTGGTGC (n.*636_*644delinsAGCTGGTGC) n.2484_2492delinsAGCTGGTGC c.*728_*736delinsAGCTGGTGC (n.*728_*736delinsAGCTGGTGC) n.2421_2429delinsAGCTGGTGC c.1370_1378delinsAGCTGGTGC (p.Lys457=) c.1382_1390delinsAGCTGGTGC (p.Lys461=) c.1289_1297delinsAGCTGGTGC (p.Lys430=) c.1328_1336delinsAGCTGGTGC (p.Lys443=) n.1094_1102delinsAGCTGGTGC n.209_217delinsAGCTGGTGC c.486+438_486+446delinsAGCTGGTGC (n.486+438_486+446delinsAGCTGGTGC) c.1001_1009delinsAGCTGGTGC (p.Lys334=) n.1914_1922delinsAGCTGGTGC n.1912_1920delinsAGCTGGTGC | |
1 | g.156137671G>A | CA421069285 | LMNA | c.1068G>A (p.Lys356=) n.858G>A c.1608+439G>A (n.1608+439G>A) c.1626G>A (p.Lys542=) c.1597G>A (p.Ala533Thr) n.2085G>A c.*976G>A (n.*976G>A) c.*1425G>A (n.*1425G>A) c.*188G>A (n.*188G>A) n.1319G>A c.*1426G>A (n.*1426G>A) c.*1097G>A (n.*1097G>A) c.*637G>A (n.*637G>A) n.2485G>A c.*729G>A (n.*729G>A) n.2422G>A c.1371G>A (p.Lys457=) c.1383G>A (p.Lys461=) c.1290G>A (p.Lys430=) c.1329G>A (p.Lys443=) n.1095G>A n.210G>A c.486+439G>A (n.486+439G>A) c.1002G>A (p.Lys334=) n.1915G>A n.1913G>A | |
1 | g.156137671G>C | CA017637 | LMNA | c.1068G>C (p.Lys356Asn) n.858G>C c.1608+439G>C (n.1608+439G>C) c.1626G>C (p.Lys542Asn) c.1597G>C (p.Ala533Pro) n.2085G>C c.*976G>C (n.*976G>C) c.*1425G>C (n.*1425G>C) c.*188G>C (n.*188G>C) n.1319G>C c.*1426G>C (n.*1426G>C) c.*1097G>C (n.*1097G>C) c.*637G>C (n.*637G>C) n.2485G>C c.*729G>C (n.*729G>C) n.2422G>C c.1371G>C (p.Lys457Asn) c.1383G>C (p.Lys461Asn) c.1290G>C (p.Lys430Asn) c.1329G>C (p.Lys443Asn) n.1095G>C n.210G>C c.486+439G>C (n.486+439G>C) c.1002G>C (p.Lys334Asn) n.1915G>C n.1913G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156137671G= | CA1140644843 | LMNA | c.1068G= (p.Lys356=) n.858G= c.1608+439G= (n.1608+439G=) c.1626G= (p.Lys542=) c.1597G= (p.Ala533=) n.2085G= c.*976G= (n.*976G=) c.*1425G= (n.*1425G=) c.*188G= (n.*188G=) n.1319G= c.*1426G= (n.*1426G=) c.*1097G= (n.*1097G=) c.*637G= (n.*637G=) n.2485G= c.*729G= (n.*729G=) n.2422G= c.1371G= (p.Lys457=) c.1383G= (p.Lys461=) c.1290G= (p.Lys430=) c.1329G= (p.Lys443=) n.1095G= n.210G= c.486+439G= (n.486+439G=) c.1002G= (p.Lys334=) n.1915G= n.1913G= | |
1 | g.156137671G>T | CA342825399 | LMNA | c.1068G>T (p.Lys356Asn) n.858G>T c.1608+439G>T (n.1608+439G>T) c.1626G>T (p.Lys542Asn) c.1597G>T (p.Ala533Ser) n.2085G>T c.*976G>T (n.*976G>T) c.*1425G>T (n.*1425G>T) c.*188G>T (n.*188G>T) n.1319G>T c.*1426G>T (n.*1426G>T) c.*1097G>T (n.*1097G>T) c.*637G>T (n.*637G>T) n.2485G>T c.*729G>T (n.*729G>T) n.2422G>T c.1371G>T (p.Lys457Asn) c.1383G>T (p.Lys461Asn) c.1290G>T (p.Lys430Asn) c.1329G>T (p.Lys443Asn) n.1095G>T n.210G>T c.486+439G>T (n.486+439G>T) c.1002G>T (p.Lys334Asn) n.1915G>T n.1913G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156137674_156137681del | CA16617002 | LMNA | c.1071_1078del (p.Val358SerfsTer5) n.861_868del c.1608+442_1608+449del (n.1608+442_1608+449del) c.1629_1636del (p.Val544SerfsTer5) c.1600_1607del (p.Gly534GlnfsTer2) n.2088_2095del c.*979_*986del (n.*979_*986del) c.*1428_*1435del (n.*1428_*1435del) c.*191_*198del (n.*191_*198del) n.1322_1329del c.*1429_*1436del (n.*1429_*1436del) c.*1100_*1107del (n.*1100_*1107del) c.*640_*647del (n.*640_*647del) n.2488_2495del c.*732_*739del (n.*732_*739del) n.2425_2432del c.1374_1381del (p.Val459SerfsTer5) c.1386_1393del (p.Val463SerfsTer5) c.1293_1300del (p.Val432SerfsTer5) c.1332_1339del (p.Val445SerfsTer5) n.1098_1105del n.213_220del c.486+442_486+449del (n.486+442_486+449del) c.1005_1012del (p.Val336SerfsTer5) n.1918_1925del n.1916_1923del | ClinVar dbSNP |
1 | g.156137672C>A | CA342825401 | LMNA | c.1069C>A (p.Leu357Met) n.859C>A c.1608+440C>A (n.1608+440C>A) c.1627C>A (p.Leu543Met) c.1598C>A (p.Ala533Asp) n.2086C>A c.*977C>A (n.*977C>A) c.*1426C>A (n.*1426C>A) c.*189C>A (n.*189C>A) n.1320C>A c.*1427C>A (n.*1427C>A) c.*1098C>A (n.*1098C>A) c.*638C>A (n.*638C>A) n.2486C>A c.*730C>A (n.*730C>A) n.2423C>A c.1372C>A (p.Leu458Met) c.1384C>A (p.Leu462Met) c.1291C>A (p.Leu431Met) c.1330C>A (p.Leu444Met) n.1096C>A n.211C>A c.486+440C>A (n.486+440C>A) c.1003C>A (p.Leu335Met) n.1916C>A n.1914C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156137672C>G | CA342825403 | LMNA | c.1069C>G (p.Leu357Val) n.859C>G c.1608+440C>G (n.1608+440C>G) c.1627C>G (p.Leu543Val) c.1598C>G (p.Ala533Gly) n.2086C>G c.*977C>G (n.*977C>G) c.*1426C>G (n.*1426C>G) c.*189C>G (n.*189C>G) n.1320C>G c.*1427C>G (n.*1427C>G) c.*1098C>G (n.*1098C>G) c.*638C>G (n.*638C>G) n.2486C>G c.*730C>G (n.*730C>G) n.2423C>G c.1372C>G (p.Leu458Val) c.1384C>G (p.Leu462Val) c.1291C>G (p.Leu431Val) c.1330C>G (p.Leu444Val) n.1096C>G n.211C>G c.486+440C>G (n.486+440C>G) c.1003C>G (p.Leu335Val) n.1916C>G n.1914C>G | gnomAD v4 |
1 | g.156137672C>T | CA421069287 | LMNA | c.1069C>T (p.Leu357=) n.859C>T c.1608+440C>T (n.1608+440C>T) c.1627C>T (p.Leu543=) c.1598C>T (p.Ala533Val) n.2086C>T c.*977C>T (n.*977C>T) c.*1426C>T (n.*1426C>T) c.*189C>T (n.*189C>T) n.1320C>T c.*1427C>T (n.*1427C>T) c.*1098C>T (n.*1098C>T) c.*638C>T (n.*638C>T) n.2486C>T c.*730C>T (n.*730C>T) n.2423C>T c.1372C>T (p.Leu458=) c.1384C>T (p.Leu462=) c.1291C>T (p.Leu431=) c.1330C>T (p.Leu444=) n.1096C>T n.211C>T c.486+440C>T (n.486+440C>T) c.1003C>T (p.Leu335=) n.1916C>T n.1914C>T | |
1 | g.156137673T>A | CA342825406 | LMNA | c.1070T>A (p.Leu357Gln) n.860T>A c.1608+441T>A (n.1608+441T>A) c.1628T>A (p.Leu543Gln) c.1599T>A (p.Ala533=) n.2087T>A c.*978T>A (n.*978T>A) c.*1427T>A (n.*1427T>A) c.*190T>A (n.*190T>A) n.1321T>A c.*1428T>A (n.*1428T>A) c.*1099T>A (n.*1099T>A) c.*639T>A (n.*639T>A) n.2487T>A c.*731T>A (n.*731T>A) n.2424T>A c.1373T>A (p.Leu458Gln) c.1385T>A (p.Leu462Gln) c.1292T>A (p.Leu431Gln) c.1331T>A (p.Leu444Gln) n.1097T>A n.212T>A c.486+441T>A (n.486+441T>A) c.1004T>A (p.Leu335Gln) n.1917T>A n.1915T>A | |
1 | g.156137673T>C | CA10604088 | LMNA | c.1070T>C (p.Leu357Pro) n.860T>C c.1608+441T>C (n.1608+441T>C) c.1628T>C (p.Leu543Pro) c.1599T>C (p.Ala533=) n.2087T>C c.*978T>C (n.*978T>C) c.*1427T>C (n.*1427T>C) c.*190T>C (n.*190T>C) n.1321T>C c.*1428T>C (n.*1428T>C) c.*1099T>C (n.*1099T>C) c.*639T>C (n.*639T>C) n.2487T>C c.*731T>C (n.*731T>C) n.2424T>C c.1373T>C (p.Leu458Pro) c.1385T>C (p.Leu462Pro) c.1292T>C (p.Leu431Pro) c.1331T>C (p.Leu444Pro) n.1097T>C n.212T>C c.486+441T>C (n.486+441T>C) c.1004T>C (p.Leu335Pro) n.1917T>C n.1915T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156137673T>G | CA342825411 | LMNA | c.1070T>G (p.Leu357Arg) n.860T>G c.1608+441T>G (n.1608+441T>G) c.1628T>G (p.Leu543Arg) c.1599T>G (p.Ala533=) n.2087T>G c.*978T>G (n.*978T>G) c.*1427T>G (n.*1427T>G) c.*190T>G (n.*190T>G) n.1321T>G c.*1428T>G (n.*1428T>G) c.*1099T>G (n.*1099T>G) c.*639T>G (n.*639T>G) n.2487T>G c.*731T>G (n.*731T>G) n.2424T>G c.1373T>G (p.Leu458Arg) c.1385T>G (p.Leu462Arg) c.1292T>G (p.Leu431Arg) c.1331T>G (p.Leu444Arg) n.1097T>G n.212T>G c.486+441T>G (n.486+441T>G) c.1004T>G (p.Leu335Arg) n.1917T>G n.1915T>G | |
1 | g.156137673T= | CA1200473127 | LMNA | c.1070T= (p.Leu357=) n.860T= c.1608+441T= (n.1608+441T=) c.1628T= (p.Leu543=) c.1599T= (p.Ala533=) n.2087T= c.*978T= (n.*978T=) c.*1427T= (n.*1427T=) c.*190T= (n.*190T=) n.1321T= c.*1428T= (n.*1428T=) c.*1099T= (n.*1099T=) c.*639T= (n.*639T=) n.2487T= c.*731T= (n.*731T=) n.2424T= c.1373T= (p.Leu458=) c.1385T= (p.Leu462=) c.1292T= (p.Leu431=) c.1331T= (p.Leu444=) n.1097T= n.212T= c.486+441T= (n.486+441T=) c.1004T= (p.Leu335=) n.1917T= n.1915T= | |
1 | g.156137674G>A | CA421069288 | LMNA | c.1071G>A (p.Leu357=) n.861G>A c.1608+442G>A (n.1608+442G>A) c.1629G>A (p.Leu543=) c.1600G>A (p.Gly534Ser) n.2088G>A c.*979G>A (n.*979G>A) c.*1428G>A (n.*1428G>A) c.*191G>A (n.*191G>A) n.1322G>A c.*1429G>A (n.*1429G>A) c.*1100G>A (n.*1100G>A) c.*640G>A (n.*640G>A) n.2488G>A c.*732G>A (n.*732G>A) n.2425G>A c.1374G>A (p.Leu458=) c.1386G>A (p.Leu462=) c.1293G>A (p.Leu431=) c.1332G>A (p.Leu444=) n.1098G>A n.213G>A c.486+442G>A (n.486+442G>A) c.1005G>A (p.Leu335=) n.1918G>A n.1916G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156137674G>C | CA421069289 | LMNA | c.1071G>C (p.Leu357=) n.861G>C c.1608+442G>C (n.1608+442G>C) c.1629G>C (p.Leu543=) c.1600G>C (p.Gly534Arg) n.2088G>C c.*979G>C (n.*979G>C) c.*1428G>C (n.*1428G>C) c.*191G>C (n.*191G>C) n.1322G>C c.*1429G>C (n.*1429G>C) c.*1100G>C (n.*1100G>C) c.*640G>C (n.*640G>C) n.2488G>C c.*732G>C (n.*732G>C) n.2425G>C c.1374G>C (p.Leu458=) c.1386G>C (p.Leu462=) c.1293G>C (p.Leu431=) c.1332G>C (p.Leu444=) n.1098G>C n.213G>C c.486+442G>C (n.486+442G>C) c.1005G>C (p.Leu335=) n.1918G>C n.1916G>C | |
1 | g.156137674G= | CA1200473128 | LMNA | c.1071G= (p.Leu357=) n.861G= c.1608+442G= (n.1608+442G=) c.1629G= (p.Leu543=) c.1600G= (p.Gly534=) n.2088G= c.*979G= (n.*979G=) c.*1428G= (n.*1428G=) c.*191G= (n.*191G=) n.1322G= c.*1429G= (n.*1429G=) c.*1100G= (n.*1100G=) c.*640G= (n.*640G=) n.2488G= c.*732G= (n.*732G=) n.2425G= c.1374G= (p.Leu458=) c.1386G= (p.Leu462=) c.1293G= (p.Leu431=) c.1332G= (p.Leu444=) n.1098G= n.213G= c.486+442G= (n.486+442G=) c.1005G= (p.Leu335=) n.1918G= n.1916G= | |
1 | g.156137674G>T | CA421069290 | LMNA | c.1071G>T (p.Leu357=) n.861G>T c.1608+442G>T (n.1608+442G>T) c.1629G>T (p.Leu543=) c.1600G>T (p.Gly534Cys) n.2088G>T c.*979G>T (n.*979G>T) c.*1428G>T (n.*1428G>T) c.*191G>T (n.*191G>T) n.1322G>T c.*1429G>T (n.*1429G>T) c.*1100G>T (n.*1100G>T) c.*640G>T (n.*640G>T) n.2488G>T c.*732G>T (n.*732G>T) n.2425G>T c.1374G>T (p.Leu458=) c.1386G>T (p.Leu462=) c.1293G>T (p.Leu431=) c.1332G>T (p.Leu444=) n.1098G>T n.213G>T c.486+442G>T (n.486+442G>T) c.1005G>T (p.Leu335=) n.1918G>T n.1916G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156137675G>A | CA342825414 | LMNA | c.1072G>A (p.Val358Met) n.862G>A c.1608+443G>A (n.1608+443G>A) c.1630G>A (p.Val544Met) c.1601G>A (p.Gly534Asp) n.2089G>A c.*980G>A (n.*980G>A) c.*1429G>A (n.*1429G>A) c.*192G>A (n.*192G>A) n.1323G>A c.*1430G>A (n.*1430G>A) c.*1101G>A (n.*1101G>A) c.*641G>A (n.*641G>A) n.2489G>A c.*733G>A (n.*733G>A) n.2426G>A c.1375G>A (p.Val459Met) c.1387G>A (p.Val463Met) c.1294G>A (p.Val432Met) c.1333G>A (p.Val445Met) n.1099G>A n.214G>A c.486+443G>A (n.486+443G>A) c.1006G>A (p.Val336Met) n.1919G>A n.1917G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156137675G>C | CA342825417 | LMNA | c.1072G>C (p.Val358Leu) n.862G>C c.1608+443G>C (n.1608+443G>C) c.1630G>C (p.Val544Leu) c.1601G>C (p.Gly534Ala) n.2089G>C c.*980G>C (n.*980G>C) c.*1429G>C (n.*1429G>C) c.*192G>C (n.*192G>C) n.1323G>C c.*1430G>C (n.*1430G>C) c.*1101G>C (n.*1101G>C) c.*641G>C (n.*641G>C) n.2489G>C c.*733G>C (n.*733G>C) n.2426G>C c.1375G>C (p.Val459Leu) c.1387G>C (p.Val463Leu) c.1294G>C (p.Val432Leu) c.1333G>C (p.Val445Leu) n.1099G>C n.214G>C c.486+443G>C (n.486+443G>C) c.1006G>C (p.Val336Leu) n.1919G>C n.1917G>C | gnomAD v4 |
1 | g.156137675G= | CA1200473129 | LMNA | c.1072G= (p.Val358=) n.862G= c.1608+443G= (n.1608+443G=) c.1630G= (p.Val544=) c.1601G= (p.Gly534=) n.2089G= c.*980G= (n.*980G=) c.*1429G= (n.*1429G=) c.*192G= (n.*192G=) n.1323G= c.*1430G= (n.*1430G=) c.*1101G= (n.*1101G=) c.*641G= (n.*641G=) n.2489G= c.*733G= (n.*733G=) n.2426G= c.1375G= (p.Val459=) c.1387G= (p.Val463=) c.1294G= (p.Val432=) c.1333G= (p.Val445=) n.1099G= n.214G= c.486+443G= (n.486+443G=) c.1006G= (p.Val336=) n.1919G= n.1917G= | |
1 | g.156137675G>T | CA342825420 | LMNA | c.1072G>T (p.Val358Leu) n.862G>T c.1608+443G>T (n.1608+443G>T) c.1630G>T (p.Val544Leu) c.1601G>T (p.Gly534Val) n.2089G>T c.*980G>T (n.*980G>T) c.*1429G>T (n.*1429G>T) c.*192G>T (n.*192G>T) n.1323G>T c.*1430G>T (n.*1430G>T) c.*1101G>T (n.*1101G>T) c.*641G>T (n.*641G>T) n.2489G>T c.*733G>T (n.*733G>T) n.2426G>T c.1375G>T (p.Val459Leu) c.1387G>T (p.Val463Leu) c.1294G>T (p.Val432Leu) c.1333G>T (p.Val445Leu) n.1099G>T n.214G>T c.486+443G>T (n.486+443G>T) c.1006G>T (p.Val336Leu) n.1919G>T n.1917G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156137676T>A | CA342825424 | LMNA | c.1073T>A (p.Val358Glu) n.863T>A c.1608+444T>A (n.1608+444T>A) c.1631T>A (p.Val544Glu) c.1602T>A (p.Gly534=) n.2090T>A c.*981T>A (n.*981T>A) c.*1430T>A (n.*1430T>A) c.*193T>A (n.*193T>A) n.1324T>A c.*1431T>A (n.*1431T>A) c.*1102T>A (n.*1102T>A) c.*642T>A (n.*642T>A) n.2490T>A c.*734T>A (n.*734T>A) n.2427T>A c.1376T>A (p.Val459Glu) c.1388T>A (p.Val463Glu) c.1295T>A (p.Val432Glu) c.1334T>A (p.Val445Glu) n.1100T>A n.215T>A c.486+444T>A (n.486+444T>A) c.1007T>A (p.Val336Glu) n.1920T>A n.1918T>A | |
1 | g.156137676T>C | CA342825429 | LMNA | c.1073T>C (p.Val358Ala) n.863T>C c.1608+444T>C (n.1608+444T>C) c.1631T>C (p.Val544Ala) c.1602T>C (p.Gly534=) n.2090T>C c.*981T>C (n.*981T>C) c.*1430T>C (n.*1430T>C) c.*193T>C (n.*193T>C) n.1324T>C c.*1431T>C (n.*1431T>C) c.*1102T>C (n.*1102T>C) c.*642T>C (n.*642T>C) n.2490T>C c.*734T>C (n.*734T>C) n.2427T>C c.1376T>C (p.Val459Ala) c.1388T>C (p.Val463Ala) c.1295T>C (p.Val432Ala) c.1334T>C (p.Val445Ala) n.1100T>C n.215T>C c.486+444T>C (n.486+444T>C) c.1007T>C (p.Val336Ala) n.1920T>C n.1918T>C | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.156137676T>G | CA342825427 | LMNA | c.1073T>G (p.Val358Gly) n.863T>G c.1608+444T>G (n.1608+444T>G) c.1631T>G (p.Val544Gly) c.1602T>G (p.Gly534=) n.2090T>G c.*981T>G (n.*981T>G) c.*1430T>G (n.*1430T>G) c.*193T>G (n.*193T>G) n.1324T>G c.*1431T>G (n.*1431T>G) c.*1102T>G (n.*1102T>G) c.*642T>G (n.*642T>G) n.2490T>G c.*734T>G (n.*734T>G) n.2427T>G c.1376T>G (p.Val459Gly) c.1388T>G (p.Val463Gly) c.1295T>G (p.Val432Gly) c.1334T>G (p.Val445Gly) n.1100T>G n.215T>G c.486+444T>G (n.486+444T>G) c.1007T>G (p.Val336Gly) n.1920T>G n.1918T>G | |
1 | g.156137677G>A | CA077694 | LMNA | c.1074G>A (p.Val358=) n.864G>A c.1608+445G>A (n.1608+445G>A) c.1632G>A (p.Val544=) c.1603G>A (p.Ala535Thr) n.2091G>A c.*982G>A (n.*982G>A) c.*1431G>A (n.*1431G>A) c.*194G>A (n.*194G>A) n.1325G>A c.*1432G>A (n.*1432G>A) c.*1103G>A (n.*1103G>A) c.*643G>A (n.*643G>A) n.2491G>A c.*735G>A (n.*735G>A) n.2428G>A c.1377G>A (p.Val459=) c.1389G>A (p.Val463=) c.1296G>A (p.Val432=) c.1335G>A (p.Val445=) n.1101G>A n.216G>A c.486+445G>A (n.486+445G>A) c.1008G>A (p.Val336=) n.1921G>A n.1919G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156137677G>C | CA421069292 | LMNA | c.1074G>C (p.Val358=) n.864G>C c.1608+445G>C (n.1608+445G>C) c.1632G>C (p.Val544=) c.1603G>C (p.Ala535Pro) n.2091G>C c.*982G>C (n.*982G>C) c.*1431G>C (n.*1431G>C) c.*194G>C (n.*194G>C) n.1325G>C c.*1432G>C (n.*1432G>C) c.*1103G>C (n.*1103G>C) c.*643G>C (n.*643G>C) n.2491G>C c.*735G>C (n.*735G>C) n.2428G>C c.1377G>C (p.Val459=) c.1389G>C (p.Val463=) c.1296G>C (p.Val432=) c.1335G>C (p.Val445=) n.1101G>C n.216G>C c.486+445G>C (n.486+445G>C) c.1008G>C (p.Val336=) n.1921G>C n.1919G>C | |
1 | g.156137677G>T | CA421069293 | LMNA | c.1074G>T (p.Val358=) n.864G>T c.1608+445G>T (n.1608+445G>T) c.1632G>T (p.Val544=) c.1603G>T (p.Ala535Ser) n.2091G>T c.*982G>T (n.*982G>T) c.*1431G>T (n.*1431G>T) c.*194G>T (n.*194G>T) n.1325G>T c.*1432G>T (n.*1432G>T) c.*1103G>T (n.*1103G>T) c.*643G>T (n.*643G>T) n.2491G>T c.*735G>T (n.*735G>T) n.2428G>T c.1377G>T (p.Val459=) c.1389G>T (p.Val463=) c.1296G>T (p.Val432=) c.1335G>T (p.Val445=) n.1101G>T n.216G>T c.486+445G>T (n.486+445G>T) c.1008G>T (p.Val336=) n.1921G>T n.1919G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156137678C>A | CA342825432 | LMNA | c.1075C>A (p.Arg359Ser) n.865C>A c.1608+446C>A (n.1608+446C>A) c.1633C>A (p.Arg545Ser) c.1604C>A (p.Ala535Glu) n.2092C>A c.*983C>A (n.*983C>A) c.*1432C>A (n.*1432C>A) c.*195C>A (n.*195C>A) n.1326C>A c.*1433C>A (n.*1433C>A) c.*1104C>A (n.*1104C>A) c.*644C>A (n.*644C>A) n.2492C>A c.*736C>A (n.*736C>A) n.2429C>A c.1378C>A (p.Arg460Ser) c.1390C>A (p.Arg464Ser) c.1297C>A (p.Arg433Ser) c.1336C>A (p.Arg446Ser) n.1102C>A n.217C>A c.486+446C>A (n.486+446C>A) c.1009C>A (p.Arg337Ser) n.1922C>A n.1920C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156137678C= | CA1143538402 | LMNA | c.1075C= (p.Arg359=) n.865C= c.1608+446C= (n.1608+446C=) c.1633C= (p.Arg545=) c.1604C= (p.Ala535=) n.2092C= c.*983C= (n.*983C=) c.*1432C= (n.*1432C=) c.*195C= (n.*195C=) n.1326C= c.*1433C= (n.*1433C=) c.*1104C= (n.*1104C=) c.*644C= (n.*644C=) n.2492C= c.*736C= (n.*736C=) n.2429C= c.1378C= (p.Arg460=) c.1390C= (p.Arg464=) c.1297C= (p.Arg433=) c.1336C= (p.Arg446=) n.1102C= n.217C= c.486+446C= (n.486+446C=) c.1009C= (p.Arg337=) n.1922C= n.1920C= | |
1 | g.156137678C>G | CA342825435 | LMNA | c.1075C>G (p.Arg359Gly) n.865C>G c.1608+446C>G (n.1608+446C>G) c.1633C>G (p.Arg545Gly) c.1604C>G (p.Ala535Gly) n.2092C>G c.*983C>G (n.*983C>G) c.*1432C>G (n.*1432C>G) c.*195C>G (n.*195C>G) n.1326C>G c.*1433C>G (n.*1433C>G) c.*1104C>G (n.*1104C>G) c.*644C>G (n.*644C>G) n.2492C>G c.*736C>G (n.*736C>G) n.2429C>G c.1378C>G (p.Arg460Gly) c.1390C>G (p.Arg464Gly) c.1297C>G (p.Arg433Gly) c.1336C>G (p.Arg446Gly) n.1102C>G n.217C>G c.486+446C>G (n.486+446C>G) c.1009C>G (p.Arg337Gly) n.1922C>G n.1920C>G | |
1 | g.156137678C>T | CA017642 | LMNA | c.1075C>T (p.Arg359Cys) n.865C>T c.1608+446C>T (n.1608+446C>T) c.1633C>T (p.Arg545Cys) c.1604C>T (p.Ala535Val) n.2092C>T c.*983C>T (n.*983C>T) c.*1432C>T (n.*1432C>T) c.*195C>T (n.*195C>T) n.1326C>T c.*1433C>T (n.*1433C>T) c.*1104C>T (n.*1104C>T) c.*644C>T (n.*644C>T) n.2492C>T c.*736C>T (n.*736C>T) n.2429C>T c.1378C>T (p.Arg460Cys) c.1390C>T (p.Arg464Cys) c.1297C>T (p.Arg433Cys) c.1336C>T (p.Arg446Cys) n.1102C>T n.217C>T c.486+446C>T (n.486+446C>T) c.1009C>T (p.Arg337Cys) n.1922C>T n.1920C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156137679G>A | CA017649 | LMNA | c.1076G>A (p.Arg359His) n.866G>A c.1608+447G>A (n.1608+447G>A) c.1634G>A (p.Arg545His) c.1605G>A (p.Ala535=) n.2093G>A c.*984G>A (n.*984G>A) c.*1433G>A (n.*1433G>A) c.*196G>A (n.*196G>A) n.1327G>A c.*1434G>A (n.*1434G>A) c.*1105G>A (n.*1105G>A) c.*645G>A (n.*645G>A) n.2493G>A c.*737G>A (n.*737G>A) n.2430G>A c.1379G>A (p.Arg460His) c.1391G>A (p.Arg464His) c.1298G>A (p.Arg433His) c.1337G>A (p.Arg446His) n.1103G>A n.218G>A c.486+447G>A (n.486+447G>A) c.1010G>A (p.Arg337His) n.1923G>A n.1921G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156137679G>C | CA342825442 | LMNA | c.1076G>C (p.Arg359Pro) n.866G>C c.1608+447G>C (n.1608+447G>C) c.1634G>C (p.Arg545Pro) c.1605G>C (p.Ala535=) n.2093G>C c.*984G>C (n.*984G>C) c.*1433G>C (n.*1433G>C) c.*196G>C (n.*196G>C) n.1327G>C c.*1434G>C (n.*1434G>C) c.*1105G>C (n.*1105G>C) c.*645G>C (n.*645G>C) n.2493G>C c.*737G>C (n.*737G>C) n.2430G>C c.1379G>C (p.Arg460Pro) c.1391G>C (p.Arg464Pro) c.1298G>C (p.Arg433Pro) c.1337G>C (p.Arg446Pro) n.1103G>C n.218G>C c.486+447G>C (n.486+447G>C) c.1010G>C (p.Arg337Pro) n.1923G>C n.1921G>C | |
1 | g.156137679G= | CA1141852447 | LMNA | c.1076G= (p.Arg359=) n.866G= c.1608+447G= (n.1608+447G=) c.1634G= (p.Arg545=) c.1605G= (p.Ala535=) n.2093G= c.*984G= (n.*984G=) c.*1433G= (n.*1433G=) c.*196G= (n.*196G=) n.1327G= c.*1434G= (n.*1434G=) c.*1105G= (n.*1105G=) c.*645G= (n.*645G=) n.2493G= c.*737G= (n.*737G=) n.2430G= c.1379G= (p.Arg460=) c.1391G= (p.Arg464=) c.1298G= (p.Arg433=) c.1337G= (p.Arg446=) n.1103G= n.218G= c.486+447G= (n.486+447G=) c.1010G= (p.Arg337=) n.1923G= n.1921G= | |
1 | g.156137679G>T | CA342825445 | LMNA | c.1076G>T (p.Arg359Leu) n.866G>T c.1608+447G>T (n.1608+447G>T) c.1634G>T (p.Arg545Leu) c.1605G>T (p.Ala535=) n.2093G>T c.*984G>T (n.*984G>T) c.*1433G>T (n.*1433G>T) c.*196G>T (n.*196G>T) n.1327G>T c.*1434G>T (n.*1434G>T) c.*1105G>T (n.*1105G>T) c.*645G>T (n.*645G>T) n.2493G>T c.*737G>T (n.*737G>T) n.2430G>T c.1379G>T (p.Arg460Leu) c.1391G>T (p.Arg464Leu) c.1298G>T (p.Arg433Leu) c.1337G>T (p.Arg446Leu) n.1103G>T n.218G>T c.486+447G>T (n.486+447G>T) c.1010G>T (p.Arg337Leu) n.1923G>T n.1921G>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.156137680C>A | CA421069298 | LMNA | c.1077C>A (p.Arg359=) n.867C>A c.1608+448C>A (n.1608+448C>A) c.1635C>A (p.Arg545=) c.1606C>A (p.Leu536Ile) n.2094C>A c.*985C>A (n.*985C>A) c.*1434C>A (n.*1434C>A) c.*197C>A (n.*197C>A) n.1328C>A c.*1435C>A (n.*1435C>A) c.*1106C>A (n.*1106C>A) c.*646C>A (n.*646C>A) n.2494C>A c.*738C>A (n.*738C>A) n.2431C>A c.1380C>A (p.Arg460=) c.1392C>A (p.Arg464=) c.1299C>A (p.Arg433=) c.1338C>A (p.Arg446=) n.1104C>A n.219C>A c.486+448C>A (n.486+448C>A) c.1011C>A (p.Arg337=) n.1924C>A n.1922C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156137680C>G | CA421069299 | LMNA | c.1077C>G (p.Arg359=) n.867C>G c.1608+448C>G (n.1608+448C>G) c.1635C>G (p.Arg545=) c.1606C>G (p.Leu536Val) n.2094C>G c.*985C>G (n.*985C>G) c.*1434C>G (n.*1434C>G) c.*197C>G (n.*197C>G) n.1328C>G c.*1435C>G (n.*1435C>G) c.*1106C>G (n.*1106C>G) c.*646C>G (n.*646C>G) n.2494C>G c.*738C>G (n.*738C>G) n.2431C>G c.1380C>G (p.Arg460=) c.1392C>G (p.Arg464=) c.1299C>G (p.Arg433=) c.1338C>G (p.Arg446=) n.1104C>G n.219C>G c.486+448C>G (n.486+448C>G) c.1011C>G (p.Arg337=) n.1924C>G n.1922C>G | |
1 | g.156137680C>T | CA421069300 | LMNA | c.1077C>T (p.Arg359=) n.867C>T c.1608+448C>T (n.1608+448C>T) c.1635C>T (p.Arg545=) c.1606C>T (p.Leu536Phe) n.2094C>T c.*985C>T (n.*985C>T) c.*1434C>T (n.*1434C>T) c.*197C>T (n.*197C>T) n.1328C>T c.*1435C>T (n.*1435C>T) c.*1106C>T (n.*1106C>T) c.*646C>T (n.*646C>T) n.2494C>T c.*738C>T (n.*738C>T) n.2431C>T c.1380C>T (p.Arg460=) c.1392C>T (p.Arg464=) c.1299C>T (p.Arg433=) c.1338C>T (p.Arg446=) n.1104C>T n.219C>T c.486+448C>T (n.486+448C>T) c.1011C>T (p.Arg337=) n.1924C>T n.1922C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156137681T>A | CA342825449 | LMNA | c.1078T>A (p.Ser360Thr) n.868T>A c.1608+449T>A (n.1608+449T>A) c.1636T>A (p.Ser546Thr) c.1607T>A (p.Leu536His) n.2095T>A c.*986T>A (n.*986T>A) c.*1435T>A (n.*1435T>A) c.*198T>A (n.*198T>A) n.1329T>A c.*1436T>A (n.*1436T>A) c.*1107T>A (n.*1107T>A) c.*647T>A (n.*647T>A) n.2495T>A c.*739T>A (n.*739T>A) n.2432T>A c.1381T>A (p.Ser461Thr) c.1393T>A (p.Ser465Thr) c.1300T>A (p.Ser434Thr) c.1339T>A (p.Ser447Thr) n.1105T>A n.220T>A c.486+449T>A (n.486+449T>A) c.1012T>A (p.Ser338Thr) n.1925T>A n.1923T>A | |
1 | g.156137681T>C | CA342825450 | LMNA | c.1078T>C (p.Ser360Pro) n.868T>C c.1608+449T>C (n.1608+449T>C) c.1636T>C (p.Ser546Pro) c.1607T>C (p.Leu536Pro) n.2095T>C c.*986T>C (n.*986T>C) c.*1435T>C (n.*1435T>C) c.*198T>C (n.*198T>C) n.1329T>C c.*1436T>C (n.*1436T>C) c.*1107T>C (n.*1107T>C) c.*647T>C (n.*647T>C) n.2495T>C c.*739T>C (n.*739T>C) n.2432T>C c.1381T>C (p.Ser461Pro) c.1393T>C (p.Ser465Pro) c.1300T>C (p.Ser434Pro) c.1339T>C (p.Ser447Pro) n.1105T>C n.220T>C c.486+449T>C (n.486+449T>C) c.1012T>C (p.Ser338Pro) n.1925T>C n.1923T>C | |
1 | g.156137681T>G | CA342825453 | LMNA | c.1078T>G (p.Ser360Ala) n.868T>G c.1608+449T>G (n.1608+449T>G) c.1636T>G (p.Ser546Ala) c.1607T>G (p.Leu536Arg) n.2095T>G c.*986T>G (n.*986T>G) c.*1435T>G (n.*1435T>G) c.*198T>G (n.*198T>G) n.1329T>G c.*1436T>G (n.*1436T>G) c.*1107T>G (n.*1107T>G) c.*647T>G (n.*647T>G) n.2495T>G c.*739T>G (n.*739T>G) n.2432T>G c.1381T>G (p.Ser461Ala) c.1393T>G (p.Ser465Ala) c.1300T>G (p.Ser434Ala) c.1339T>G (p.Ser447Ala) n.1105T>G n.220T>G c.486+449T>G (n.486+449T>G) c.1012T>G (p.Ser338Ala) n.1925T>G n.1923T>G | |
1 | g.156137682C>A | CA342825457 | LMNA | c.1079C>A (p.Ser360Ter) n.869C>A c.1608+450C>A (n.1608+450C>A) c.1637C>A (p.Ser546Ter) c.1608C>A (p.Leu536=) n.2096C>A c.*987C>A (n.*987C>A) c.*1436C>A (n.*1436C>A) c.*199C>A (n.*199C>A) n.1330C>A c.*1437C>A (n.*1437C>A) c.*1108C>A (n.*1108C>A) c.*648C>A (n.*648C>A) n.2496C>A c.*740C>A (n.*740C>A) n.2433C>A c.1382C>A (p.Ser461Ter) c.1394C>A (p.Ser465Ter) c.1301C>A (p.Ser434Ter) c.1340C>A (p.Ser447Ter) n.1106C>A n.221C>A c.486+450C>A (n.486+450C>A) c.1013C>A (p.Ser338Ter) n.1926C>A n.1924C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156137682C= | CA1200473130 | LMNA | c.1079C= (p.Ser360=) n.869C= c.1608+450C= (n.1608+450C=) c.1637C= (p.Ser546=) c.1608C= (p.Leu536=) n.2096C= c.*987C= (n.*987C=) c.*1436C= (n.*1436C=) c.*199C= (n.*199C=) n.1330C= c.*1437C= (n.*1437C=) c.*1108C= (n.*1108C=) c.*648C= (n.*648C=) n.2496C= c.*740C= (n.*740C=) n.2433C= c.1382C= (p.Ser461=) c.1394C= (p.Ser465=) c.1301C= (p.Ser434=) c.1340C= (p.Ser447=) n.1106C= n.221C= c.486+450C= (n.486+450C=) c.1013C= (p.Ser338=) n.1926C= n.1924C= | |
1 | g.156137682C>G | CA342825461 | LMNA | c.1079C>G (p.Ser360Ter) n.869C>G c.1608+450C>G (n.1608+450C>G) c.1637C>G (p.Ser546Ter) c.1608C>G (p.Leu536=) n.2096C>G c.*987C>G (n.*987C>G) c.*1436C>G (n.*1436C>G) c.*199C>G (n.*199C>G) n.1330C>G c.*1437C>G (n.*1437C>G) c.*1108C>G (n.*1108C>G) c.*648C>G (n.*648C>G) n.2496C>G c.*740C>G (n.*740C>G) n.2433C>G c.1382C>G (p.Ser461Ter) c.1394C>G (p.Ser465Ter) c.1301C>G (p.Ser434Ter) c.1340C>G (p.Ser447Ter) n.1106C>G n.221C>G c.486+450C>G (n.486+450C>G) c.1013C>G (p.Ser338Ter) n.1926C>G n.1924C>G | |
1 | g.156137682C>T | CA10587422 | LMNA | c.1079C>T (p.Ser360Leu) n.869C>T c.1608+450C>T (n.1608+450C>T) c.1637C>T (p.Ser546Leu) c.1608C>T (p.Leu536=) n.2096C>T c.*987C>T (n.*987C>T) c.*1436C>T (n.*1436C>T) c.*199C>T (n.*199C>T) n.1330C>T c.*1437C>T (n.*1437C>T) c.*1108C>T (n.*1108C>T) c.*648C>T (n.*648C>T) n.2496C>T c.*740C>T (n.*740C>T) n.2433C>T c.1382C>T (p.Ser461Leu) c.1394C>T (p.Ser465Leu) c.1301C>T (p.Ser434Leu) c.1340C>T (p.Ser447Leu) n.1106C>T n.221C>T c.486+450C>T (n.486+450C>T) c.1013C>T (p.Ser338Leu) n.1926C>T n.1924C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156137683A>C | CA421069305 | LMNA | c.1080A>C (p.Ser360=) n.870A>C c.1608+451A>C (n.1608+451A>C) c.1638A>C (p.Ser546=) c.1609A>C (p.Ser537Arg) n.2097A>C c.*988A>C (n.*988A>C) c.*1437A>C (n.*1437A>C) c.*200A>C (n.*200A>C) n.1331A>C c.*1438A>C (n.*1438A>C) c.*1109A>C (n.*1109A>C) c.*649A>C (n.*649A>C) n.2497A>C c.*741A>C (n.*741A>C) n.2434A>C c.1383A>C (p.Ser461=) c.1395A>C (p.Ser465=) c.1302A>C (p.Ser434=) c.1341A>C (p.Ser447=) n.1107A>C n.222A>C c.486+451A>C (n.486+451A>C) c.1014A>C (p.Ser338=) n.1927A>C n.1925A>C | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.156137683A>G | CA421069306 | LMNA | c.1080A>G (p.Ser360=) n.870A>G c.1608+451A>G (n.1608+451A>G) c.1638A>G (p.Ser546=) c.1609A>G (p.Ser537Gly) n.2097A>G c.*988A>G (n.*988A>G) c.*1437A>G (n.*1437A>G) c.*200A>G (n.*200A>G) n.1331A>G c.*1438A>G (n.*1438A>G) c.*1109A>G (n.*1109A>G) c.*649A>G (n.*649A>G) n.2497A>G c.*741A>G (n.*741A>G) n.2434A>G c.1383A>G (p.Ser461=) c.1395A>G (p.Ser465=) c.1302A>G (p.Ser434=) c.1341A>G (p.Ser447=) n.1107A>G n.222A>G c.486+451A>G (n.486+451A>G) c.1014A>G (p.Ser338=) n.1927A>G n.1925A>G | gnomAD v4 |
1 | g.156137683A>T | CA421069304 | LMNA | c.1080A>T (p.Ser360=) n.870A>T c.1608+451A>T (n.1608+451A>T) c.1638A>T (p.Ser546=) c.1609A>T (p.Ser537Cys) n.2097A>T c.*988A>T (n.*988A>T) c.*1437A>T (n.*1437A>T) c.*200A>T (n.*200A>T) n.1331A>T c.*1438A>T (n.*1438A>T) c.*1109A>T (n.*1109A>T) c.*649A>T (n.*649A>T) n.2497A>T c.*741A>T (n.*741A>T) n.2434A>T c.1383A>T (p.Ser461=) c.1395A>T (p.Ser465=) c.1302A>T (p.Ser434=) c.1341A>T (p.Ser447=) n.1107A>T n.222A>T c.486+451A>T (n.486+451A>T) c.1014A>T (p.Ser338=) n.1927A>T n.1925A>T | gnomAD v4 |
1 | g.156137684G>A | CA31014759 | LMNA | c.1081G>A (p.Val361Met) n.871G>A c.1608+452G>A (n.1608+452G>A) c.1639G>A (p.Val547Met) c.1610G>A (p.Ser537Asn) n.2098G>A c.*989G>A (n.*989G>A) c.*1438G>A (n.*1438G>A) c.*201G>A (n.*201G>A) n.1332G>A c.*1439G>A (n.*1439G>A) c.*1110G>A (n.*1110G>A) c.*650G>A (n.*650G>A) n.2498G>A c.*742G>A (n.*742G>A) n.2435G>A c.1384G>A (p.Val462Met) c.1396G>A (p.Val466Met) c.1303G>A (p.Val435Met) c.1342G>A (p.Val448Met) n.1108G>A n.223G>A c.486+452G>A (n.486+452G>A) c.1015G>A (p.Val339Met) n.1928G>A n.1926G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156137684G>C | CA342825469 | LMNA | c.1081G>C (p.Val361Leu) n.871G>C c.1608+452G>C (n.1608+452G>C) c.1639G>C (p.Val547Leu) c.1610G>C (p.Ser537Thr) n.2098G>C c.*989G>C (n.*989G>C) c.*1438G>C (n.*1438G>C) c.*201G>C (n.*201G>C) n.1332G>C c.*1439G>C (n.*1439G>C) c.*1110G>C (n.*1110G>C) c.*650G>C (n.*650G>C) n.2498G>C c.*742G>C (n.*742G>C) n.2435G>C c.1384G>C (p.Val462Leu) c.1396G>C (p.Val466Leu) c.1303G>C (p.Val435Leu) c.1342G>C (p.Val448Leu) n.1108G>C n.223G>C c.486+452G>C (n.486+452G>C) c.1015G>C (p.Val339Leu) n.1928G>C n.1926G>C | |
1 | g.156137684G= | CA1143516354 | LMNA | c.1081G= (p.Val361=) n.871G= c.1608+452G= (n.1608+452G=) c.1639G= (p.Val547=) c.1610G= (p.Ser537=) n.2098G= c.*989G= (n.*989G=) c.*1438G= (n.*1438G=) c.*201G= (n.*201G=) n.1332G= c.*1439G= (n.*1439G=) c.*1110G= (n.*1110G=) c.*650G= (n.*650G=) n.2498G= c.*742G= (n.*742G=) n.2435G= c.1384G= (p.Val462=) c.1396G= (p.Val466=) c.1303G= (p.Val435=) c.1342G= (p.Val448=) n.1108G= n.223G= c.486+452G= (n.486+452G=) c.1015G= (p.Val339=) n.1928G= n.1926G= | |
1 | g.156137684G>T | CA342825466 | LMNA | c.1081G>T (p.Val361Leu) n.871G>T c.1608+452G>T (n.1608+452G>T) c.1639G>T (p.Val547Leu) c.1610G>T (p.Ser537Ile) n.2098G>T c.*989G>T (n.*989G>T) c.*1438G>T (n.*1438G>T) c.*201G>T (n.*201G>T) n.1332G>T c.*1439G>T (n.*1439G>T) c.*1110G>T (n.*1110G>T) c.*650G>T (n.*650G>T) n.2498G>T c.*742G>T (n.*742G>T) n.2435G>T c.1384G>T (p.Val462Leu) c.1396G>T (p.Val466Leu) c.1303G>T (p.Val435Leu) c.1342G>T (p.Val448Leu) n.1108G>T n.223G>T c.486+452G>T (n.486+452G>T) c.1015G>T (p.Val339Leu) n.1928G>T n.1926G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156137685T>A | CA342825475 | LMNA | c.1082T>A (p.Val361Glu) n.872T>A c.1608+453T>A (n.1608+453T>A) c.1640T>A (p.Val547Glu) c.1611T>A (p.Ser537Arg) n.2099T>A c.*990T>A (n.*990T>A) c.*1439T>A (n.*1439T>A) c.*202T>A (n.*202T>A) n.1333T>A c.*1440T>A (n.*1440T>A) c.*1111T>A (n.*1111T>A) c.*651T>A (n.*651T>A) n.2499T>A c.*743T>A (n.*743T>A) n.2436T>A c.1385T>A (p.Val462Glu) c.1397T>A (p.Val466Glu) c.1304T>A (p.Val435Glu) c.1343T>A (p.Val448Glu) n.1109T>A n.224T>A c.486+453T>A (n.486+453T>A) c.1016T>A (p.Val339Glu) n.1929T>A n.1927T>A | gnomAD v4 |
1 | g.156137685T>C | CA342825477 | LMNA | c.1082T>C (p.Val361Ala) n.872T>C c.1608+453T>C (n.1608+453T>C) c.1640T>C (p.Val547Ala) c.1611T>C (p.Ser537=) n.2099T>C c.*990T>C (n.*990T>C) c.*1439T>C (n.*1439T>C) c.*202T>C (n.*202T>C) n.1333T>C c.*1440T>C (n.*1440T>C) c.*1111T>C (n.*1111T>C) c.*651T>C (n.*651T>C) n.2499T>C c.*743T>C (n.*743T>C) n.2436T>C c.1385T>C (p.Val462Ala) c.1397T>C (p.Val466Ala) c.1304T>C (p.Val435Ala) c.1343T>C (p.Val448Ala) n.1109T>C n.224T>C c.486+453T>C (n.486+453T>C) c.1016T>C (p.Val339Ala) n.1929T>C n.1927T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156137685T>G | CA342825480 | LMNA | c.1082T>G (p.Val361Gly) n.872T>G c.1608+453T>G (n.1608+453T>G) c.1640T>G (p.Val547Gly) c.1611T>G (p.Ser537Arg) n.2099T>G c.*990T>G (n.*990T>G) c.*1439T>G (n.*1439T>G) c.*202T>G (n.*202T>G) n.1333T>G c.*1440T>G (n.*1440T>G) c.*1111T>G (n.*1111T>G) c.*651T>G (n.*651T>G) n.2499T>G c.*743T>G (n.*743T>G) n.2436T>G c.1385T>G (p.Val462Gly) c.1397T>G (p.Val466Gly) c.1304T>G (p.Val435Gly) c.1343T>G (p.Val448Gly) n.1109T>G n.224T>G c.486+453T>G (n.486+453T>G) c.1016T>G (p.Val339Gly) n.1929T>G n.1927T>G | |
1 | g.156137685T= | CA1200473131 | LMNA | c.1082T= (p.Val361=) n.872T= c.1608+453T= (n.1608+453T=) c.1640T= (p.Val547=) c.1611T= (p.Ser537=) n.2099T= c.*990T= (n.*990T=) c.*1439T= (n.*1439T=) c.*202T= (n.*202T=) n.1333T= c.*1440T= (n.*1440T=) c.*1111T= (n.*1111T=) c.*651T= (n.*651T=) n.2499T= c.*743T= (n.*743T=) n.2436T= c.1385T= (p.Val462=) c.1397T= (p.Val466=) c.1304T= (p.Val435=) c.1343T= (p.Val448=) n.1109T= n.224T= c.486+453T= (n.486+453T=) c.1016T= (p.Val339=) n.1929T= n.1927T= | |
1 | g.156137686del | CA2580612547 | LMNA | c.1083del (p.Thr362LeufsTer?) n.873del c.1608+454del (n.1608+454del) c.1641del (p.Thr548LeufsTer?) c.1612del (p.Asp538ThrfsTer26) n.2100del c.*991del (n.*991del) c.*1440del (n.*1440del) c.*203del (n.*203del) n.1334del c.*1441del (n.*1441del) c.*1112del (n.*1112del) c.*652del (n.*652del) n.2500del c.*744del (n.*744del) n.2437del c.1641del (p.Thr548LeufsTer20) c.1386del (p.Thr463LeufsTer20) c.1398del (p.Thr467LeufsTer20) c.1305del (p.Thr436LeufsTer?) c.1344del (p.Thr449LeufsTer?) n.1110del n.225del c.486+454del (n.486+454del) c.1017del (p.Thr340LeufsTer?) n.1930del n.1928del | ClinVar |
1 | g.156137686G>A | CA421069307 | LMNA | c.1083G>A (p.Val361=) n.873G>A c.1608+454G>A (n.1608+454G>A) c.1641G>A (p.Val547=) c.1612G>A (p.Asp538Asn) n.2100G>A c.*991G>A (n.*991G>A) c.*1440G>A (n.*1440G>A) c.*203G>A (n.*203G>A) n.1334G>A c.*1441G>A (n.*1441G>A) c.*1112G>A (n.*1112G>A) c.*652G>A (n.*652G>A) n.2500G>A c.*744G>A (n.*744G>A) n.2437G>A c.1386G>A (p.Val462=) c.1398G>A (p.Val466=) c.1305G>A (p.Val435=) c.1344G>A (p.Val448=) n.1110G>A n.225G>A c.486+454G>A (n.486+454G>A) c.1017G>A (p.Val339=) n.1930G>A n.1928G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156137686G>C | CA421069308 | LMNA | c.1083G>C (p.Val361=) n.873G>C c.1608+454G>C (n.1608+454G>C) c.1641G>C (p.Val547=) c.1612G>C (p.Asp538His) n.2100G>C c.*991G>C (n.*991G>C) c.*1440G>C (n.*1440G>C) c.*203G>C (n.*203G>C) n.1334G>C c.*1441G>C (n.*1441G>C) c.*1112G>C (n.*1112G>C) c.*652G>C (n.*652G>C) n.2500G>C c.*744G>C (n.*744G>C) n.2437G>C c.1386G>C (p.Val462=) c.1398G>C (p.Val466=) c.1305G>C (p.Val435=) c.1344G>C (p.Val448=) n.1110G>C n.225G>C c.486+454G>C (n.486+454G>C) c.1017G>C (p.Val339=) n.1930G>C n.1928G>C | |
1 | g.156137686G= | CA1200473132 | LMNA | c.1083G= (p.Val361=) n.873G= c.1608+454G= (n.1608+454G=) c.1641G= (p.Val547=) c.1612G= (p.Asp538=) n.2100G= c.*991G= (n.*991G=) c.*1440G= (n.*1440G=) c.*203G= (n.*203G=) n.1334G= c.*1441G= (n.*1441G=) c.*1112G= (n.*1112G=) c.*652G= (n.*652G=) n.2500G= c.*744G= (n.*744G=) n.2437G= c.1386G= (p.Val462=) c.1398G= (p.Val466=) c.1305G= (p.Val435=) c.1344G= (p.Val448=) n.1110G= n.225G= c.486+454G= (n.486+454G=) c.1017G= (p.Val339=) n.1930G= n.1928G= | |
1 | g.156137686G>T | CA31014763 | LMNA | c.1083G>T (p.Val361=) n.873G>T c.1608+454G>T (n.1608+454G>T) c.1641G>T (p.Val547=) c.1612G>T (p.Asp538Tyr) n.2100G>T c.*991G>T (n.*991G>T) c.*1440G>T (n.*1440G>T) c.*203G>T (n.*203G>T) n.1334G>T c.*1441G>T (n.*1441G>T) c.*1112G>T (n.*1112G>T) c.*652G>T (n.*652G>T) n.2500G>T c.*744G>T (n.*744G>T) n.2437G>T c.1386G>T (p.Val462=) c.1398G>T (p.Val466=) c.1305G>T (p.Val435=) c.1344G>T (p.Val448=) n.1110G>T n.225G>T c.486+454G>T (n.486+454G>T) c.1017G>T (p.Val339=) n.1930G>T n.1928G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156137687A= | CA1200473133 | LMNA | c.1084A= (p.Thr362=) n.874A= c.1608+455A= (n.1608+455A=) c.1642A= (p.Thr548=) c.1613A= (p.Asp538=) n.2101A= c.*992A= (n.*992A=) c.*1441A= (n.*1441A=) c.*204A= (n.*204A=) n.1335A= c.*1442A= (n.*1442A=) c.*1113A= (n.*1113A=) c.*653A= (n.*653A=) n.2501A= c.*745A= (n.*745A=) n.2438A= c.1387A= (p.Thr463=) c.1399A= (p.Thr467=) c.1306A= (p.Thr436=) c.1345A= (p.Thr449=) n.1111A= n.226A= c.486+455A= (n.486+455A=) c.1018A= (p.Thr340=) n.1931A= n.1929A= | |
1 | g.156137687A>C | CA342825484 | LMNA | c.1084A>C (p.Thr362Pro) n.874A>C c.1608+455A>C (n.1608+455A>C) c.1642A>C (p.Thr548Pro) c.1613A>C (p.Asp538Ala) n.2101A>C c.*992A>C (n.*992A>C) c.*1441A>C (n.*1441A>C) c.*204A>C (n.*204A>C) n.1335A>C c.*1442A>C (n.*1442A>C) c.*1113A>C (n.*1113A>C) c.*653A>C (n.*653A>C) n.2501A>C c.*745A>C (n.*745A>C) n.2438A>C c.1387A>C (p.Thr463Pro) c.1399A>C (p.Thr467Pro) c.1306A>C (p.Thr436Pro) c.1345A>C (p.Thr449Pro) n.1111A>C n.226A>C c.486+455A>C (n.486+455A>C) c.1018A>C (p.Thr340Pro) n.1931A>C n.1929A>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156137687A>G | CA342825486 | LMNA | c.1084A>G (p.Thr362Ala) n.874A>G c.1608+455A>G (n.1608+455A>G) c.1642A>G (p.Thr548Ala) c.1613A>G (p.Asp538Gly) n.2101A>G c.*992A>G (n.*992A>G) c.*1441A>G (n.*1441A>G) c.*204A>G (n.*204A>G) n.1335A>G c.*1442A>G (n.*1442A>G) c.*1113A>G (n.*1113A>G) c.*653A>G (n.*653A>G) n.2501A>G c.*745A>G (n.*745A>G) n.2438A>G c.1387A>G (p.Thr463Ala) c.1399A>G (p.Thr467Ala) c.1306A>G (p.Thr436Ala) c.1345A>G (p.Thr449Ala) n.1111A>G n.226A>G c.486+455A>G (n.486+455A>G) c.1018A>G (p.Thr340Ala) n.1931A>G n.1929A>G | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.156137687A>T | CA342825488 | LMNA | c.1084A>T (p.Thr362Ser) n.874A>T c.1608+455A>T (n.1608+455A>T) c.1642A>T (p.Thr548Ser) c.1613A>T (p.Asp538Val) n.2101A>T c.*992A>T (n.*992A>T) c.*1441A>T (n.*1441A>T) c.*204A>T (n.*204A>T) n.1335A>T c.*1442A>T (n.*1442A>T) c.*1113A>T (n.*1113A>T) c.*653A>T (n.*653A>T) n.2501A>T c.*745A>T (n.*745A>T) n.2438A>T c.1387A>T (p.Thr463Ser) c.1399A>T (p.Thr467Ser) c.1306A>T (p.Thr436Ser) c.1345A>T (p.Thr449Ser) n.1111A>T n.226A>T c.486+455A>T (n.486+455A>T) c.1018A>T (p.Thr340Ser) n.1931A>T n.1929A>T | gnomAD v4 |
1 | g.156137688C>A | CA342825493 | LMNA | c.1085C>A (p.Thr362Asn) n.875C>A c.1608+456C>A (n.1608+456C>A) c.1643C>A (p.Thr548Asn) c.1614C>A (p.Asp538Glu) n.2102C>A c.*993C>A (n.*993C>A) c.*1442C>A (n.*1442C>A) c.*205C>A (n.*205C>A) n.1336C>A c.*1443C>A (n.*1443C>A) c.*1114C>A (n.*1114C>A) c.*654C>A (n.*654C>A) n.2502C>A c.*746C>A (n.*746C>A) n.2439C>A c.1388C>A (p.Thr463Asn) c.1400C>A (p.Thr467Asn) c.1307C>A (p.Thr436Asn) c.1346C>A (p.Thr449Asn) n.1112C>A n.227C>A c.486+456C>A (n.486+456C>A) c.1019C>A (p.Thr340Asn) n.1932C>A n.1930C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156137688C>G | CA342825496 | LMNA | c.1085C>G (p.Thr362Ser) n.875C>G c.1608+456C>G (n.1608+456C>G) c.1643C>G (p.Thr548Ser) c.1614C>G (p.Asp538Glu) n.2102C>G c.*993C>G (n.*993C>G) c.*1442C>G (n.*1442C>G) c.*205C>G (n.*205C>G) n.1336C>G c.*1443C>G (n.*1443C>G) c.*1114C>G (n.*1114C>G) c.*654C>G (n.*654C>G) n.2502C>G c.*746C>G (n.*746C>G) n.2439C>G c.1388C>G (p.Thr463Ser) c.1400C>G (p.Thr467Ser) c.1307C>G (p.Thr436Ser) c.1346C>G (p.Thr449Ser) n.1112C>G n.227C>G c.486+456C>G (n.486+456C>G) c.1019C>G (p.Thr340Ser) n.1932C>G n.1930C>G | |
1 | g.156137688C>T | CA077677 | LMNA | c.1085C>T (p.Thr362Ile) n.875C>T c.1608+456C>T (n.1608+456C>T) c.1643C>T (p.Thr548Ile) c.1614C>T (p.Asp538=) n.2102C>T c.*993C>T (n.*993C>T) c.*1442C>T (n.*1442C>T) c.*205C>T (n.*205C>T) n.1336C>T c.*1443C>T (n.*1443C>T) c.*1114C>T (n.*1114C>T) c.*654C>T (n.*654C>T) n.2502C>T c.*746C>T (n.*746C>T) n.2439C>T c.1388C>T (p.Thr463Ile) c.1400C>T (p.Thr467Ile) c.1307C>T (p.Thr436Ile) c.1346C>T (p.Thr449Ile) n.1112C>T n.227C>T c.486+456C>T (n.486+456C>T) c.1019C>T (p.Thr340Ile) n.1932C>T n.1930C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156137689T>A | CA421069313 | LMNA | c.1086T>A (p.Thr362=) n.876T>A c.1608+457T>A (n.1608+457T>A) c.1644T>A (p.Thr548=) c.1615T>A (p.Cys539Ser) n.2103T>A c.*994T>A (n.*994T>A) c.*1443T>A (n.*1443T>A) c.*206T>A (n.*206T>A) n.1337T>A c.*1444T>A (n.*1444T>A) c.*1115T>A (n.*1115T>A) c.*655T>A (n.*655T>A) n.2503T>A c.*747T>A (n.*747T>A) n.2440T>A c.1389T>A (p.Thr463=) c.1401T>A (p.Thr467=) c.1308T>A (p.Thr436=) c.1347T>A (p.Thr449=) n.1113T>A n.228T>A c.486+457T>A (n.486+457T>A) c.1020T>A (p.Thr340=) n.1933T>A n.1931T>A | |
1 | g.156137689T>C | CA421069312 | LMNA | c.1086T>C (p.Thr362=) n.876T>C c.1608+457T>C (n.1608+457T>C) c.1644T>C (p.Thr548=) c.1615T>C (p.Cys539Arg) n.2103T>C c.*994T>C (n.*994T>C) c.*1443T>C (n.*1443T>C) c.*206T>C (n.*206T>C) n.1337T>C c.*1444T>C (n.*1444T>C) c.*1115T>C (n.*1115T>C) c.*655T>C (n.*655T>C) n.2503T>C c.*747T>C (n.*747T>C) n.2440T>C c.1389T>C (p.Thr463=) c.1401T>C (p.Thr467=) c.1308T>C (p.Thr436=) c.1347T>C (p.Thr449=) n.1113T>C n.228T>C c.486+457T>C (n.486+457T>C) c.1020T>C (p.Thr340=) n.1933T>C n.1931T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156137689T>G | CA421069309 | LMNA | c.1086T>G (p.Thr362=) n.876T>G c.1608+457T>G (n.1608+457T>G) c.1644T>G (p.Thr548=) c.1615T>G (p.Cys539Gly) n.2103T>G c.*994T>G (n.*994T>G) c.*1443T>G (n.*1443T>G) c.*206T>G (n.*206T>G) n.1337T>G c.*1444T>G (n.*1444T>G) c.*1115T>G (n.*1115T>G) c.*655T>G (n.*655T>G) n.2503T>G c.*747T>G (n.*747T>G) n.2440T>G c.1389T>G (p.Thr463=) c.1401T>G (p.Thr467=) c.1308T>G (p.Thr436=) c.1347T>G (p.Thr449=) n.1113T>G n.228T>G c.486+457T>G (n.486+457T>G) c.1020T>G (p.Thr340=) n.1933T>G n.1931T>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.156137691_156137692del | CA2580611222 | LMNA | c.1088_1089del (p.Val363GlyfsTer2) n.878_879del c.1608+459_1608+460del (n.1608+459_1608+460del) c.1646_1647del (p.Val549GlyfsTer2) c.1617_1618del (p.Cys539TrpfsTer19) n.2105_2106del c.*996_*997del (n.*996_*997del) c.*1445_*1446del (n.*1445_*1446del) c.*208_*209del (n.*208_*209del) n.1339_1340del c.*1446_*1447del (n.*1446_*1447del) c.*1117_*1118del (n.*1117_*1118del) c.*657_*658del (n.*657_*658del) n.2505_2506del c.*749_*750del (n.*749_*750del) n.2442_2443del c.1391_1392del (p.Val464GlyfsTer2) c.1403_1404del (p.Val468GlyfsTer2) c.1310_1311del (p.Val437GlyfsTer2) c.1349_1350del (p.Val450GlyfsTer2) n.1115_1116del n.230_231del c.486+459_486+460del (n.486+459_486+460del) c.1022_1023del (p.Val341GlyfsTer2) n.1935_1936del n.1933_1934del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156137690G>A | CA050866 | LMNA | c.1087G>A (p.Val363Met) n.877G>A c.1608+458G>A (n.1608+458G>A) c.1645G>A (p.Val549Met) c.1616G>A (p.Cys539Tyr) n.2104G>A c.*995G>A (n.*995G>A) c.*1444G>A (n.*1444G>A) c.*207G>A (n.*207G>A) n.1338G>A c.*1445G>A (n.*1445G>A) c.*1116G>A (n.*1116G>A) c.*656G>A (n.*656G>A) n.2504G>A c.*748G>A (n.*748G>A) n.2441G>A c.1390G>A (p.Val464Met) c.1402G>A (p.Val468Met) c.1309G>A (p.Val437Met) c.1348G>A (p.Val450Met) n.1114G>A n.229G>A c.486+458G>A (n.486+458G>A) c.1021G>A (p.Val341Met) n.1934G>A n.1932G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156137690G>C | CA342825505 | LMNA | c.1087G>C (p.Val363Leu) n.877G>C c.1608+458G>C (n.1608+458G>C) c.1645G>C (p.Val549Leu) c.1616G>C (p.Cys539Ser) n.2104G>C c.*995G>C (n.*995G>C) c.*1444G>C (n.*1444G>C) c.*207G>C (n.*207G>C) n.1338G>C c.*1445G>C (n.*1445G>C) c.*1116G>C (n.*1116G>C) c.*656G>C (n.*656G>C) n.2504G>C c.*748G>C (n.*748G>C) n.2441G>C c.1390G>C (p.Val464Leu) c.1402G>C (p.Val468Leu) c.1309G>C (p.Val437Leu) c.1348G>C (p.Val450Leu) n.1114G>C n.229G>C c.486+458G>C (n.486+458G>C) c.1021G>C (p.Val341Leu) n.1934G>C n.1932G>C | |
1 | g.156137690G= | CA1200473134 | LMNA | c.1087G= (p.Val363=) n.877G= c.1608+458G= (n.1608+458G=) c.1645G= (p.Val549=) c.1616G= (p.Cys539=) n.2104G= c.*995G= (n.*995G=) c.*1444G= (n.*1444G=) c.*207G= (n.*207G=) n.1338G= c.*1445G= (n.*1445G=) c.*1116G= (n.*1116G=) c.*656G= (n.*656G=) n.2504G= c.*748G= (n.*748G=) n.2441G= c.1390G= (p.Val464=) c.1402G= (p.Val468=) c.1309G= (p.Val437=) c.1348G= (p.Val450=) n.1114G= n.229G= c.486+458G= (n.486+458G=) c.1021G= (p.Val341=) n.1934G= n.1932G= | |
1 | g.156137690G>T | CA342825508 | LMNA | c.1087G>T (p.Val363Leu) n.877G>T c.1608+458G>T (n.1608+458G>T) c.1645G>T (p.Val549Leu) c.1616G>T (p.Cys539Phe) n.2104G>T c.*995G>T (n.*995G>T) c.*1444G>T (n.*1444G>T) c.*207G>T (n.*207G>T) n.1338G>T c.*1445G>T (n.*1445G>T) c.*1116G>T (n.*1116G>T) c.*656G>T (n.*656G>T) n.2504G>T c.*748G>T (n.*748G>T) n.2441G>T c.1390G>T (p.Val464Leu) c.1402G>T (p.Val468Leu) c.1309G>T (p.Val437Leu) c.1348G>T (p.Val450Leu) n.1114G>T n.229G>T c.486+458G>T (n.486+458G>T) c.1021G>T (p.Val341Leu) n.1934G>T n.1932G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156137691T>A | CA342825517 | LMNA | c.1088T>A (p.Val363Glu) n.878T>A c.1608+459T>A (n.1608+459T>A) c.1646T>A (p.Val549Glu) c.1617T>A (p.Cys539Ter) n.2105T>A c.*996T>A (n.*996T>A) c.*1445T>A (n.*1445T>A) c.*208T>A (n.*208T>A) n.1339T>A c.*1446T>A (n.*1446T>A) c.*1117T>A (n.*1117T>A) c.*657T>A (n.*657T>A) n.2505T>A c.*749T>A (n.*749T>A) n.2442T>A c.1391T>A (p.Val464Glu) c.1403T>A (p.Val468Glu) c.1310T>A (p.Val437Glu) c.1349T>A (p.Val450Glu) n.1115T>A n.230T>A c.486+459T>A (n.486+459T>A) c.1022T>A (p.Val341Glu) n.1935T>A n.1933T>A | |
1 | g.156137691T>C | CA342825516 | LMNA | c.1088T>C (p.Val363Ala) n.878T>C c.1608+459T>C (n.1608+459T>C) c.1646T>C (p.Val549Ala) c.1617T>C (p.Cys539=) n.2105T>C c.*996T>C (n.*996T>C) c.*1445T>C (n.*1445T>C) c.*208T>C (n.*208T>C) n.1339T>C c.*1446T>C (n.*1446T>C) c.*1117T>C (n.*1117T>C) c.*657T>C (n.*657T>C) n.2505T>C c.*749T>C (n.*749T>C) n.2442T>C c.1391T>C (p.Val464Ala) c.1403T>C (p.Val468Ala) c.1310T>C (p.Val437Ala) c.1349T>C (p.Val450Ala) n.1115T>C n.230T>C c.486+459T>C (n.486+459T>C) c.1022T>C (p.Val341Ala) n.1935T>C n.1933T>C | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.156137691T>G | CA342825514 | LMNA | c.1088T>G (p.Val363Gly) n.878T>G c.1608+459T>G (n.1608+459T>G) c.1646T>G (p.Val549Gly) c.1617T>G (p.Cys539Trp) n.2105T>G c.*996T>G (n.*996T>G) c.*1445T>G (n.*1445T>G) c.*208T>G (n.*208T>G) n.1339T>G c.*1446T>G (n.*1446T>G) c.*1117T>G (n.*1117T>G) c.*657T>G (n.*657T>G) n.2505T>G c.*749T>G (n.*749T>G) n.2442T>G c.1391T>G (p.Val464Gly) c.1403T>G (p.Val468Gly) c.1310T>G (p.Val437Gly) c.1349T>G (p.Val450Gly) n.1115T>G n.230T>G c.486+459T>G (n.486+459T>G) c.1022T>G (p.Val341Gly) n.1935T>G n.1933T>G | |
1 | g.156137692G>A | CA077706 | LMNA | c.1089G>A (p.Val363=) n.879G>A c.1608+460G>A (n.1608+460G>A) c.1647G>A (p.Val549=) c.1618G>A (p.Gly540Ser) n.2106G>A c.*997G>A (n.*997G>A) c.*1446G>A (n.*1446G>A) c.*209G>A (n.*209G>A) n.1340G>A c.*1447G>A (n.*1447G>A) c.*1118G>A (n.*1118G>A) c.*658G>A (n.*658G>A) n.2506G>A c.*750G>A (n.*750G>A) n.2443G>A c.1392G>A (p.Val464=) c.1404G>A (p.Val468=) c.1311G>A (p.Val437=) c.1350G>A (p.Val450=) n.1116G>A n.231G>A c.486+460G>A (n.486+460G>A) c.1023G>A (p.Val341=) n.1936G>A n.1934G>A | |
1 | g.156137692G>C | CA050872 | LMNA | c.1089G>C (p.Val363=) n.879G>C c.1608+460G>C (n.1608+460G>C) c.1647G>C (p.Val549=) c.1618G>C (p.Gly540Arg) n.2106G>C c.*997G>C (n.*997G>C) c.*1446G>C (n.*1446G>C) c.*209G>C (n.*209G>C) n.1340G>C c.*1447G>C (n.*1447G>C) c.*1118G>C (n.*1118G>C) c.*658G>C (n.*658G>C) n.2506G>C c.*750G>C (n.*750G>C) n.2443G>C c.1392G>C (p.Val464=) c.1404G>C (p.Val468=) c.1311G>C (p.Val437=) c.1350G>C (p.Val450=) n.1116G>C n.231G>C c.486+460G>C (n.486+460G>C) c.1023G>C (p.Val341=) n.1936G>C n.1934G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156137692G= | CA1200473135 | LMNA | c.1089G= (p.Val363=) n.879G= c.1608+460G= (n.1608+460G=) c.1647G= (p.Val549=) c.1618G= (p.Gly540=) n.2106G= c.*997G= (n.*997G=) c.*1446G= (n.*1446G=) c.*209G= (n.*209G=) n.1340G= c.*1447G= (n.*1447G=) c.*1118G= (n.*1118G=) c.*658G= (n.*658G=) n.2506G= c.*750G= (n.*750G=) n.2443G= c.1392G= (p.Val464=) c.1404G= (p.Val468=) c.1311G= (p.Val437=) c.1350G= (p.Val450=) n.1116G= n.231G= c.486+460G= (n.486+460G=) c.1023G= (p.Val341=) n.1936G= n.1934G= | |
1 | g.156137692G>T | CA421069314 | LMNA | c.1089G>T (p.Val363=) n.879G>T c.1608+460G>T (n.1608+460G>T) c.1647G>T (p.Val549=) c.1618G>T (p.Gly540Cys) n.2106G>T c.*997G>T (n.*997G>T) c.*1446G>T (n.*1446G>T) c.*209G>T (n.*209G>T) n.1340G>T c.*1447G>T (n.*1447G>T) c.*1118G>T (n.*1118G>T) c.*658G>T (n.*658G>T) n.2506G>T c.*750G>T (n.*750G>T) n.2443G>T c.1392G>T (p.Val464=) c.1404G>T (p.Val468=) c.1311G>T (p.Val437=) c.1350G>T (p.Val450=) n.1116G>T n.231G>T c.486+460G>T (n.486+460G>T) c.1023G>T (p.Val341=) n.1936G>T n.1934G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156137693G>A | CA342825528 | LMNA | c.1090G>A (p.Val364Ile) n.880G>A c.1608+461G>A (n.1608+461G>A) c.1648G>A (p.Val550Ile) c.1619G>A (p.Gly540Asp) n.2107G>A c.*998G>A (n.*998G>A) c.*1447G>A (n.*1447G>A) c.*210G>A (n.*210G>A) n.1341G>A c.*1448G>A (n.*1448G>A) c.*1119G>A (n.*1119G>A) c.*659G>A (n.*659G>A) n.2507G>A c.*751G>A (n.*751G>A) n.2444G>A c.1393G>A (p.Val465Ile) c.1405G>A (p.Val469Ile) c.1312G>A (p.Val438Ile) c.1351G>A (p.Val451Ile) n.1117G>A n.232G>A c.486+461G>A (n.486+461G>A) c.1024G>A (p.Val342Ile) n.1937G>A n.1935G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156137693G>C | CA342825523 | LMNA | c.1090G>C (p.Val364Leu) n.880G>C c.1608+461G>C (n.1608+461G>C) c.1648G>C (p.Val550Leu) c.1619G>C (p.Gly540Ala) n.2107G>C c.*998G>C (n.*998G>C) c.*1447G>C (n.*1447G>C) c.*210G>C (n.*210G>C) n.1341G>C c.*1448G>C (n.*1448G>C) c.*1119G>C (n.*1119G>C) c.*659G>C (n.*659G>C) n.2507G>C c.*751G>C (n.*751G>C) n.2444G>C c.1393G>C (p.Val465Leu) c.1405G>C (p.Val469Leu) c.1312G>C (p.Val438Leu) c.1351G>C (p.Val451Leu) n.1117G>C n.232G>C c.486+461G>C (n.486+461G>C) c.1024G>C (p.Val342Leu) n.1937G>C n.1935G>C | |
1 | g.156137693G>T | CA342825526 | LMNA | c.1090G>T (p.Val364Phe) n.880G>T c.1608+461G>T (n.1608+461G>T) c.1648G>T (p.Val550Phe) c.1619G>T (p.Gly540Val) n.2107G>T c.*998G>T (n.*998G>T) c.*1447G>T (n.*1447G>T) c.*210G>T (n.*210G>T) n.1341G>T c.*1448G>T (n.*1448G>T) c.*1119G>T (n.*1119G>T) c.*659G>T (n.*659G>T) n.2507G>T c.*751G>T (n.*751G>T) n.2444G>T c.1393G>T (p.Val465Phe) c.1405G>T (p.Val469Phe) c.1312G>T (p.Val438Phe) c.1351G>T (p.Val451Phe) n.1117G>T n.232G>T c.486+461G>T (n.486+461G>T) c.1024G>T (p.Val342Phe) n.1937G>T n.1935G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156137694T>A | CA342825531 | LMNA | c.1091T>A (p.Val364Asp) n.881T>A c.1608+462T>A (n.1608+462T>A) c.1649T>A (p.Val550Asp) c.1620T>A (p.Gly540=) n.2108T>A c.*999T>A (n.*999T>A) c.*1448T>A (n.*1448T>A) c.*211T>A (n.*211T>A) n.1342T>A c.*1449T>A (n.*1449T>A) c.*1120T>A (n.*1120T>A) c.*660T>A (n.*660T>A) n.2508T>A c.*752T>A (n.*752T>A) n.2445T>A c.1394T>A (p.Val465Asp) c.1406T>A (p.Val469Asp) c.1313T>A (p.Val438Asp) c.1352T>A (p.Val451Asp) n.1118T>A n.233T>A c.486+462T>A (n.486+462T>A) c.1025T>A (p.Val342Asp) n.1938T>A n.1936T>A | |
1 | g.156137694T>C | CA342825533 | LMNA | c.1091T>C (p.Val364Ala) n.881T>C c.1608+462T>C (n.1608+462T>C) c.1649T>C (p.Val550Ala) c.1620T>C (p.Gly540=) n.2108T>C c.*999T>C (n.*999T>C) c.*1448T>C (n.*1448T>C) c.*211T>C (n.*211T>C) n.1342T>C c.*1449T>C (n.*1449T>C) c.*1120T>C (n.*1120T>C) c.*660T>C (n.*660T>C) n.2508T>C c.*752T>C (n.*752T>C) n.2445T>C c.1394T>C (p.Val465Ala) c.1406T>C (p.Val469Ala) c.1313T>C (p.Val438Ala) c.1352T>C (p.Val451Ala) n.1118T>C n.233T>C c.486+462T>C (n.486+462T>C) c.1025T>C (p.Val342Ala) n.1938T>C n.1936T>C | gnomAD v4 |
1 | g.156137694T>G | CA342825535 | LMNA | c.1091T>G (p.Val364Gly) n.881T>G c.1608+462T>G (n.1608+462T>G) c.1649T>G (p.Val550Gly) c.1620T>G (p.Gly540=) n.2108T>G c.*999T>G (n.*999T>G) c.*1448T>G (n.*1448T>G) c.*211T>G (n.*211T>G) n.1342T>G c.*1449T>G (n.*1449T>G) c.*1120T>G (n.*1120T>G) c.*660T>G (n.*660T>G) n.2508T>G c.*752T>G (n.*752T>G) n.2445T>G c.1394T>G (p.Val465Gly) c.1406T>G (p.Val469Gly) c.1313T>G (p.Val438Gly) c.1352T>G (p.Val451Gly) n.1118T>G n.233T>G c.486+462T>G (n.486+462T>G) c.1025T>G (p.Val342Gly) n.1938T>G n.1936T>G | |
1 | g.156137695T>A | CA421069315 | LMNA | c.1092T>A (p.Val364=) n.882T>A c.1608+463T>A (n.1608+463T>A) c.1650T>A (p.Val550=) c.1621T>A (p.Ter541Arg) n.2109T>A c.*1000T>A (n.*1000T>A) c.*1449T>A (n.*1449T>A) c.*212T>A (n.*212T>A) n.1343T>A c.*1450T>A (n.*1450T>A) c.*1121T>A (n.*1121T>A) c.*661T>A (n.*661T>A) n.2509T>A c.*753T>A (n.*753T>A) n.2446T>A c.1395T>A (p.Val465=) c.1407T>A (p.Val469=) c.1314T>A (p.Val438=) c.1353T>A (p.Val451=) n.1119T>A n.234T>A c.486+463T>A (n.486+463T>A) c.1026T>A (p.Val342=) n.1939T>A n.1937T>A | gnomAD v4 |
1 | g.156137695T>C | CA421069316 | LMNA | c.1092T>C (p.Val364=) n.882T>C c.1608+463T>C (n.1608+463T>C) c.1650T>C (p.Val550=) c.1621T>C (p.Ter541Arg) n.2109T>C c.*1000T>C (n.*1000T>C) c.*1449T>C (n.*1449T>C) c.*212T>C (n.*212T>C) n.1343T>C c.*1450T>C (n.*1450T>C) c.*1121T>C (n.*1121T>C) c.*661T>C (n.*661T>C) n.2509T>C c.*753T>C (n.*753T>C) n.2446T>C c.1395T>C (p.Val465=) c.1407T>C (p.Val469=) c.1314T>C (p.Val438=) c.1353T>C (p.Val451=) n.1119T>C n.234T>C c.486+463T>C (n.486+463T>C) c.1026T>C (p.Val342=) n.1939T>C n.1937T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156137695T>G | CA421069317 | LMNA | c.1092T>G (p.Val364=) n.882T>G c.1608+463T>G (n.1608+463T>G) c.1650T>G (p.Val550=) c.1621T>G (p.Ter541Gly) n.2109T>G c.*1000T>G (n.*1000T>G) c.*1449T>G (n.*1449T>G) c.*212T>G (n.*212T>G) n.1343T>G c.*1450T>G (n.*1450T>G) c.*1121T>G (n.*1121T>G) c.*661T>G (n.*661T>G) n.2509T>G c.*753T>G (n.*753T>G) n.2446T>G c.1395T>G (p.Val465=) c.1407T>G (p.Val469=) c.1314T>G (p.Val438=) c.1353T>G (p.Val451=) n.1119T>G n.234T>G c.486+463T>G (n.486+463T>G) c.1026T>G (p.Val342=) n.1939T>G n.1937T>G | |
1 | g.156137696G>A | CA342825538 | LMNA | c.1093G>A (p.Glu365Lys) n.883G>A c.1608+464G>A (n.1608+464G>A) c.1651G>A (p.Glu551Lys) c.1622G>A (p.Ter541=) n.2110G>A c.*1001G>A (n.*1001G>A) c.*1450G>A (n.*1450G>A) c.*213G>A (n.*213G>A) n.1344G>A c.*1451G>A (n.*1451G>A) c.*1122G>A (n.*1122G>A) c.*662G>A (n.*662G>A) n.2510G>A c.*754G>A (n.*754G>A) n.2447G>A c.1396G>A (p.Glu466Lys) c.1408G>A (p.Glu470Lys) c.1315G>A (p.Glu439Lys) c.1354G>A (p.Glu452Lys) n.1120G>A n.235G>A c.486+464G>A (n.486+464G>A) c.1027G>A (p.Glu343Lys) n.1940G>A n.1938G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156137696G>C | CA342825540 | LMNA | c.1093G>C (p.Glu365Gln) n.883G>C c.1608+464G>C (n.1608+464G>C) c.1651G>C (p.Glu551Gln) c.1622G>C (p.Ter541Ser) n.2110G>C c.*1001G>C (n.*1001G>C) c.*1450G>C (n.*1450G>C) c.*213G>C (n.*213G>C) n.1344G>C c.*1451G>C (n.*1451G>C) c.*1122G>C (n.*1122G>C) c.*662G>C (n.*662G>C) n.2510G>C c.*754G>C (n.*754G>C) n.2447G>C c.1396G>C (p.Glu466Gln) c.1408G>C (p.Glu470Gln) c.1315G>C (p.Glu439Gln) c.1354G>C (p.Glu452Gln) n.1120G>C n.235G>C c.486+464G>C (n.486+464G>C) c.1027G>C (p.Glu343Gln) n.1940G>C n.1938G>C | gnomAD v4 |
1 | g.156137696G>T | CA342825542 | LMNA | c.1093G>T (p.Glu365Ter) n.883G>T c.1608+464G>T (n.1608+464G>T) c.1651G>T (p.Glu551Ter) c.1622G>T (p.Ter541Leu) n.2110G>T c.*1001G>T (n.*1001G>T) c.*1450G>T (n.*1450G>T) c.*213G>T (n.*213G>T) n.1344G>T c.*1451G>T (n.*1451G>T) c.*1122G>T (n.*1122G>T) c.*662G>T (n.*662G>T) n.2510G>T c.*754G>T (n.*754G>T) n.2447G>T c.1396G>T (p.Glu466Ter) c.1408G>T (p.Glu470Ter) c.1315G>T (p.Glu439Ter) c.1354G>T (p.Glu452Ter) n.1120G>T n.235G>T c.486+464G>T (n.486+464G>T) c.1027G>T (p.Glu343Ter) n.1940G>T n.1938G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156137697del | CA2842359944 | LMNA | c.1094del (p.Glu365GlyfsTer?) n.884del c.1608+465del (n.1608+465del) c.1652del (p.Glu551GlyfsTer?) c.1623del (p.Ter541TrpextTer23) n.2111del c.*1002del (n.*1002del) c.*1451del (n.*1451del) c.*214del (n.*214del) n.1345del c.*1452del (n.*1452del) c.*1123del (n.*1123del) c.*663del (n.*663del) n.2511del c.*755del (n.*755del) n.2448del c.1652del (p.Glu551GlyfsTer17) c.1397del (p.Glu466GlyfsTer17) c.1409del (p.Glu470GlyfsTer17) c.1316del (p.Glu439GlyfsTer?) c.1355del (p.Glu452GlyfsTer?) n.1121del n.236del c.486+465del (n.486+465del) c.1028del (p.Glu343GlyfsTer?) n.1941del n.1939del | |
1 | g.156137697A>C | CA342825545 | LMNA | c.1094A>C (p.Glu365Ala) n.884A>C c.1608+465A>C (n.1608+465A>C) c.1652A>C (p.Glu551Ala) c.1623A>C (p.Ter541Cys) n.2111A>C c.*1002A>C (n.*1002A>C) c.*1451A>C (n.*1451A>C) c.*214A>C (n.*214A>C) n.1345A>C c.*1452A>C (n.*1452A>C) c.*1123A>C (n.*1123A>C) c.*663A>C (n.*663A>C) n.2511A>C c.*755A>C (n.*755A>C) n.2448A>C c.1397A>C (p.Glu466Ala) c.1409A>C (p.Glu470Ala) c.1316A>C (p.Glu439Ala) c.1355A>C (p.Glu452Ala) n.1121A>C n.236A>C c.486+465A>C (n.486+465A>C) c.1028A>C (p.Glu343Ala) n.1941A>C n.1939A>C | |
1 | g.156137697A>G | CA342825546 | LMNA | c.1094A>G (p.Glu365Gly) n.884A>G c.1608+465A>G (n.1608+465A>G) c.1652A>G (p.Glu551Gly) c.1623A>G (p.Ter541Trp) n.2111A>G c.*1002A>G (n.*1002A>G) c.*1451A>G (n.*1451A>G) c.*214A>G (n.*214A>G) n.1345A>G c.*1452A>G (n.*1452A>G) c.*1123A>G (n.*1123A>G) c.*663A>G (n.*663A>G) n.2511A>G c.*755A>G (n.*755A>G) n.2448A>G c.1397A>G (p.Glu466Gly) c.1409A>G (p.Glu470Gly) c.1316A>G (p.Glu439Gly) c.1355A>G (p.Glu452Gly) n.1121A>G n.236A>G c.486+465A>G (n.486+465A>G) c.1028A>G (p.Glu343Gly) n.1941A>G n.1939A>G | gnomAD v4 |
1 | g.156137697A>T | CA342825548 | LMNA | c.1094A>T (p.Glu365Val) n.884A>T c.1608+465A>T (n.1608+465A>T) c.1652A>T (p.Glu551Val) c.1623A>T (p.Ter541Cys) n.2111A>T c.*1002A>T (n.*1002A>T) c.*1451A>T (n.*1451A>T) c.*214A>T (n.*214A>T) n.1345A>T c.*1452A>T (n.*1452A>T) c.*1123A>T (n.*1123A>T) c.*663A>T (n.*663A>T) n.2511A>T c.*755A>T (n.*755A>T) n.2448A>T c.1397A>T (p.Glu466Val) c.1409A>T (p.Glu470Val) c.1316A>T (p.Glu439Val) c.1355A>T (p.Glu452Val) n.1121A>T n.236A>T c.486+465A>T (n.486+465A>T) c.1028A>T (p.Glu343Val) n.1941A>T n.1939A>T | |
1 | g.156137698G>A | CA077665 | LMNA | c.1095G>A (p.Glu365=) n.885G>A c.1608+466G>A (n.1608+466G>A) c.1653G>A (p.Glu551=) c.*1G>A (n.*1G>A) n.2112G>A c.*1003G>A (n.*1003G>A) c.*1452G>A (n.*1452G>A) c.*215G>A (n.*215G>A) n.1346G>A c.*1453G>A (n.*1453G>A) c.*1124G>A (n.*1124G>A) c.*664G>A (n.*664G>A) n.2512G>A c.*756G>A (n.*756G>A) n.2449G>A c.1398G>A (p.Glu466=) c.1410G>A (p.Glu470=) c.1317G>A (p.Glu439=) c.1356G>A (p.Glu452=) n.1122G>A n.237G>A c.486+466G>A (n.486+466G>A) c.1029G>A (p.Glu343=) n.1942G>A n.1940G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156137698G>C | CA342825552 | LMNA | c.1095G>C (p.Glu365Asp) n.885G>C c.1608+466G>C (n.1608+466G>C) c.1653G>C (p.Glu551Asp) c.*1G>C (n.*1G>C) n.2112G>C c.*1003G>C (n.*1003G>C) c.*1452G>C (n.*1452G>C) c.*215G>C (n.*215G>C) n.1346G>C c.*1453G>C (n.*1453G>C) c.*1124G>C (n.*1124G>C) c.*664G>C (n.*664G>C) n.2512G>C c.*756G>C (n.*756G>C) n.2449G>C c.1398G>C (p.Glu466Asp) c.1410G>C (p.Glu470Asp) c.1317G>C (p.Glu439Asp) c.1356G>C (p.Glu452Asp) n.1122G>C n.237G>C c.486+466G>C (n.486+466G>C) c.1029G>C (p.Glu343Asp) n.1942G>C n.1940G>C | |
1 | g.156137698G>T | CA077668 | LMNA | c.1095G>T (p.Glu365Asp) n.885G>T c.1608+466G>T (n.1608+466G>T) c.1653G>T (p.Glu551Asp) c.*1G>T (n.*1G>T) n.2112G>T c.*1003G>T (n.*1003G>T) c.*1452G>T (n.*1452G>T) c.*215G>T (n.*215G>T) n.1346G>T c.*1453G>T (n.*1453G>T) c.*1124G>T (n.*1124G>T) c.*664G>T (n.*664G>T) n.2512G>T c.*756G>T (n.*756G>T) n.2449G>T c.1398G>T (p.Glu466Asp) c.1410G>T (p.Glu470Asp) c.1317G>T (p.Glu439Asp) c.1356G>T (p.Glu452Asp) n.1122G>T n.237G>T c.486+466G>T (n.486+466G>T) c.1029G>T (p.Glu343Asp) n.1942G>T n.1940G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156137699G>A | CA342825560 | LMNA | c.1096G>A (p.Asp366Asn) n.886G>A c.1608+467G>A (n.1608+467G>A) c.1654G>A (p.Asp552Asn) c.*2G>A (n.*2G>A) n.2113G>A c.*1004G>A (n.*1004G>A) c.*1453G>A (n.*1453G>A) c.*216G>A (n.*216G>A) n.1347G>A c.*1454G>A (n.*1454G>A) c.*1125G>A (n.*1125G>A) c.*665G>A (n.*665G>A) n.2513G>A c.*757G>A (n.*757G>A) n.2450G>A c.1399G>A (p.Asp467Asn) c.1411G>A (p.Asp471Asn) c.1318G>A (p.Asp440Asn) c.1357G>A (p.Asp453Asn) n.1123G>A n.238G>A c.486+467G>A (n.486+467G>A) c.1030G>A (p.Asp344Asn) n.1943G>A n.1941G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156137699G>C | CA342825556 | LMNA | c.1096G>C (p.Asp366His) n.886G>C c.1608+467G>C (n.1608+467G>C) c.1654G>C (p.Asp552His) c.*2G>C (n.*2G>C) n.2113G>C c.*1004G>C (n.*1004G>C) c.*1453G>C (n.*1453G>C) c.*216G>C (n.*216G>C) n.1347G>C c.*1454G>C (n.*1454G>C) c.*1125G>C (n.*1125G>C) c.*665G>C (n.*665G>C) n.2513G>C c.*757G>C (n.*757G>C) n.2450G>C c.1399G>C (p.Asp467His) c.1411G>C (p.Asp471His) c.1318G>C (p.Asp440His) c.1357G>C (p.Asp453His) n.1123G>C n.238G>C c.486+467G>C (n.486+467G>C) c.1030G>C (p.Asp344His) n.1943G>C n.1941G>C | gnomAD v4 |
1 | g.156137699G>T | CA342825558 | LMNA | c.1096G>T (p.Asp366Tyr) n.886G>T c.1608+467G>T (n.1608+467G>T) c.1654G>T (p.Asp552Tyr) c.*2G>T (n.*2G>T) n.2113G>T c.*1004G>T (n.*1004G>T) c.*1453G>T (n.*1453G>T) c.*216G>T (n.*216G>T) n.1347G>T c.*1454G>T (n.*1454G>T) c.*1125G>T (n.*1125G>T) c.*665G>T (n.*665G>T) n.2513G>T c.*757G>T (n.*757G>T) n.2450G>T c.1399G>T (p.Asp467Tyr) c.1411G>T (p.Asp471Tyr) c.1318G>T (p.Asp440Tyr) c.1357G>T (p.Asp453Tyr) n.1123G>T n.238G>T c.486+467G>T (n.486+467G>T) c.1030G>T (p.Asp344Tyr) n.1943G>T n.1941G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156137700A= | CA1200473136 | LMNA | c.1097A= (p.Asp366=) n.887A= c.1608+468A= (n.1608+468A=) c.1655A= (p.Asp552=) c.*3A= (n.*3A=) n.2114A= c.*1005A= (n.*1005A=) c.*1454A= (n.*1454A=) c.*217A= (n.*217A=) n.1348A= c.*1455A= (n.*1455A=) c.*1126A= (n.*1126A=) c.*666A= (n.*666A=) n.2514A= c.*758A= (n.*758A=) n.2451A= c.1400A= (p.Asp467=) c.1412A= (p.Asp471=) c.1319A= (p.Asp440=) c.1358A= (p.Asp453=) n.1124A= n.239A= c.486+468A= (n.486+468A=) c.1031A= (p.Asp344=) n.1944A= n.1942A= | |
1 | g.156137700A>C | CA342825562 | LMNA | c.1097A>C (p.Asp366Ala) n.887A>C c.1608+468A>C (n.1608+468A>C) c.1655A>C (p.Asp552Ala) c.*3A>C (n.*3A>C) n.2114A>C c.*1005A>C (n.*1005A>C) c.*1454A>C (n.*1454A>C) c.*217A>C (n.*217A>C) n.1348A>C c.*1455A>C (n.*1455A>C) c.*1126A>C (n.*1126A>C) c.*666A>C (n.*666A>C) n.2514A>C c.*758A>C (n.*758A>C) n.2451A>C c.1400A>C (p.Asp467Ala) c.1412A>C (p.Asp471Ala) c.1319A>C (p.Asp440Ala) c.1358A>C (p.Asp453Ala) n.1124A>C n.239A>C c.486+468A>C (n.486+468A>C) c.1031A>C (p.Asp344Ala) n.1944A>C n.1942A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156137700A>G | CA342825564 | LMNA | c.1097A>G (p.Asp366Gly) n.887A>G c.1608+468A>G (n.1608+468A>G) c.1655A>G (p.Asp552Gly) c.*3A>G (n.*3A>G) n.2114A>G c.*1005A>G (n.*1005A>G) c.*1454A>G (n.*1454A>G) c.*217A>G (n.*217A>G) n.1348A>G c.*1455A>G (n.*1455A>G) c.*1126A>G (n.*1126A>G) c.*666A>G (n.*666A>G) n.2514A>G c.*758A>G (n.*758A>G) n.2451A>G c.1400A>G (p.Asp467Gly) c.1412A>G (p.Asp471Gly) c.1319A>G (p.Asp440Gly) c.1358A>G (p.Asp453Gly) n.1124A>G n.239A>G c.486+468A>G (n.486+468A>G) c.1031A>G (p.Asp344Gly) n.1944A>G n.1942A>G | gnomAD v4 |
1 | g.156137700A>T | CA342825565 | LMNA | c.1097A>T (p.Asp366Val) n.887A>T c.1608+468A>T (n.1608+468A>T) c.1655A>T (p.Asp552Val) c.*3A>T (n.*3A>T) n.2114A>T c.*1005A>T (n.*1005A>T) c.*1454A>T (n.*1454A>T) c.*217A>T (n.*217A>T) n.1348A>T c.*1455A>T (n.*1455A>T) c.*1126A>T (n.*1126A>T) c.*666A>T (n.*666A>T) n.2514A>T c.*758A>T (n.*758A>T) n.2451A>T c.1400A>T (p.Asp467Val) c.1412A>T (p.Asp471Val) c.1319A>T (p.Asp440Val) c.1358A>T (p.Asp453Val) n.1124A>T n.239A>T c.486+468A>T (n.486+468A>T) c.1031A>T (p.Asp344Val) n.1944A>T n.1942A>T | |
1 | g.156137701C>A | CA342825568 | LMNA | c.1098C>A (p.Asp366Glu) n.888C>A c.1608+469C>A (n.1608+469C>A) c.1656C>A (p.Asp552Glu) n.1C>A c.*4C>A (n.*4C>A) n.2115C>A c.*1006C>A (n.*1006C>A) c.*1455C>A (n.*1455C>A) c.*218C>A (n.*218C>A) n.1349C>A c.*1456C>A (n.*1456C>A) c.*1127C>A (n.*1127C>A) c.*667C>A (n.*667C>A) n.2515C>A c.*759C>A (n.*759C>A) n.2452C>A c.1401C>A (p.Asp467Glu) c.1413C>A (p.Asp471Glu) c.1320C>A (p.Asp440Glu) c.1359C>A (p.Asp453Glu) n.1125C>A n.240C>A c.486+469C>A (n.486+469C>A) c.1032C>A (p.Asp344Glu) n.1945C>A n.1943C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156137701C= | CA1143715463 | LMNA | c.1098C= (p.Asp366=) n.888C= c.1608+469C= (n.1608+469C=) c.1656C= (p.Asp552=) n.1C= c.*4C= (n.*4C=) n.2115C= c.*1006C= (n.*1006C=) c.*1455C= (n.*1455C=) c.*218C= (n.*218C=) n.1349C= c.*1456C= (n.*1456C=) c.*1127C= (n.*1127C=) c.*667C= (n.*667C=) n.2515C= c.*759C= (n.*759C=) n.2452C= c.1401C= (p.Asp467=) c.1413C= (p.Asp471=) c.1320C= (p.Asp440=) c.1359C= (p.Asp453=) n.1125C= n.240C= c.486+469C= (n.486+469C=) c.1032C= (p.Asp344=) n.1945C= n.1943C= | |
1 | g.156137701C>G | CA342825570 | LMNA | c.1098C>G (p.Asp366Glu) n.888C>G c.1608+469C>G (n.1608+469C>G) c.1656C>G (p.Asp552Glu) n.1C>G c.*4C>G (n.*4C>G) n.2115C>G c.*1006C>G (n.*1006C>G) c.*1455C>G (n.*1455C>G) c.*218C>G (n.*218C>G) n.1349C>G c.*1456C>G (n.*1456C>G) c.*1127C>G (n.*1127C>G) c.*667C>G (n.*667C>G) n.2515C>G c.*759C>G (n.*759C>G) n.2452C>G c.1401C>G (p.Asp467Glu) c.1413C>G (p.Asp471Glu) c.1320C>G (p.Asp440Glu) c.1359C>G (p.Asp453Glu) n.1125C>G n.240C>G c.486+469C>G (n.486+469C>G) c.1032C>G (p.Asp344Glu) n.1945C>G n.1943C>G | gnomAD v4 |
1 | g.156137701C>T | CA017656 | LMNA | c.1098C>T (p.Asp366=) n.888C>T c.1608+469C>T (n.1608+469C>T) c.1656C>T (p.Asp552=) n.1C>T c.*4C>T (n.*4C>T) n.2115C>T c.*1006C>T (n.*1006C>T) c.*1455C>T (n.*1455C>T) c.*218C>T (n.*218C>T) n.1349C>T c.*1456C>T (n.*1456C>T) c.*1127C>T (n.*1127C>T) c.*667C>T (n.*667C>T) n.2515C>T c.*759C>T (n.*759C>T) n.2452C>T c.1401C>T (p.Asp467=) c.1413C>T (p.Asp471=) c.1320C>T (p.Asp440=) c.1359C>T (p.Asp453=) n.1125C>T n.240C>T c.486+469C>T (n.486+469C>T) c.1032C>T (p.Asp344=) n.1945C>T n.1943C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156137702G>A | CA050891 | LMNA | c.1099G>A (p.Asp367Asn) n.889G>A c.1608+470G>A (n.1608+470G>A) c.1657G>A (p.Asp553Asn) n.2G>A c.*5G>A (n.*5G>A) n.2116G>A c.*1007G>A (n.*1007G>A) c.*1456G>A (n.*1456G>A) c.*219G>A (n.*219G>A) n.1350G>A c.*1457G>A (n.*1457G>A) c.*1128G>A (n.*1128G>A) c.*668G>A (n.*668G>A) n.2516G>A c.*760G>A (n.*760G>A) n.2453G>A c.1402G>A (p.Asp468Asn) c.1414G>A (p.Asp472Asn) c.1321G>A (p.Asp441Asn) c.1360G>A (p.Asp454Asn) n.1126G>A n.241G>A c.486+470G>A (n.486+470G>A) c.1033G>A (p.Asp345Asn) n.1946G>A n.1944G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156137702G>C | CA342825579 | LMNA | c.1099G>C (p.Asp367His) n.889G>C c.1608+470G>C (n.1608+470G>C) c.1657G>C (p.Asp553His) n.2G>C c.*5G>C (n.*5G>C) n.2116G>C c.*1007G>C (n.*1007G>C) c.*1456G>C (n.*1456G>C) c.*219G>C (n.*219G>C) n.1350G>C c.*1457G>C (n.*1457G>C) c.*1128G>C (n.*1128G>C) c.*668G>C (n.*668G>C) n.2516G>C c.*760G>C (n.*760G>C) n.2453G>C c.1402G>C (p.Asp468His) c.1414G>C (p.Asp472His) c.1321G>C (p.Asp441His) c.1360G>C (p.Asp454His) n.1126G>C n.241G>C c.486+470G>C (n.486+470G>C) c.1033G>C (p.Asp345His) n.1946G>C n.1944G>C | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.156137702G= | CA1143944553 | LMNA | c.1099G= (p.Asp367=) n.889G= c.1608+470G= (n.1608+470G=) c.1657G= (p.Asp553=) n.2G= c.*5G= (n.*5G=) n.2116G= c.*1007G= (n.*1007G=) c.*1456G= (n.*1456G=) c.*219G= (n.*219G=) n.1350G= c.*1457G= (n.*1457G=) c.*1128G= (n.*1128G=) c.*668G= (n.*668G=) n.2516G= c.*760G= (n.*760G=) n.2453G= c.1402G= (p.Asp468=) c.1414G= (p.Asp472=) c.1321G= (p.Asp441=) c.1360G= (p.Asp454=) n.1126G= n.241G= c.486+470G= (n.486+470G=) c.1033G= (p.Asp345=) n.1946G= n.1944G= | |
1 | g.156137702G>T | CA342825580 | LMNA | c.1099G>T (p.Asp367Tyr) n.889G>T c.1608+470G>T (n.1608+470G>T) c.1657G>T (p.Asp553Tyr) n.2G>T c.*5G>T (n.*5G>T) n.2116G>T c.*1007G>T (n.*1007G>T) c.*1456G>T (n.*1456G>T) c.*219G>T (n.*219G>T) n.1350G>T c.*1457G>T (n.*1457G>T) c.*1128G>T (n.*1128G>T) c.*668G>T (n.*668G>T) n.2516G>T c.*760G>T (n.*760G>T) n.2453G>T c.1402G>T (p.Asp468Tyr) c.1414G>T (p.Asp472Tyr) c.1321G>T (p.Asp441Tyr) c.1360G>T (p.Asp454Tyr) n.1126G>T n.241G>T c.486+470G>T (n.486+470G>T) c.1033G>T (p.Asp345Tyr) n.1946G>T n.1944G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156137702dup | CA915941468 | LMNA | c.1099dup (p.Asp367GlyfsTer4) n.889dup c.1608+470dup (n.1608+470dup) c.1657dup (p.Asp553GlyfsTer4) n.2dup c.*5dup (n.*5dup) n.2116dup c.*1007dup (n.*1007dup) c.*1456dup (n.*1456dup) c.*219dup (n.*219dup) n.1350dup c.*1457dup (n.*1457dup) c.*1128dup (n.*1128dup) c.*668dup (n.*668dup) n.2516dup c.*760dup (n.*760dup) n.2453dup c.1402dup (p.Asp468GlyfsTer4) c.1414dup (p.Asp472GlyfsTer4) c.1321dup (p.Asp441GlyfsTer4) c.1360dup (p.Asp454GlyfsTer4) n.1126dup n.241dup c.486+470dup (n.486+470dup) c.1033dup (p.Asp345GlyfsTer4) n.1946dup n.1944dup | ClinVar dbSNP |
1 | g.156137703A>C | CA342825585 | LMNA | c.1100A>C (p.Asp367Ala) n.890A>C c.1608+471A>C (n.1608+471A>C) c.1658A>C (p.Asp553Ala) n.3A>C c.*6A>C (n.*6A>C) n.2117A>C c.*1008A>C (n.*1008A>C) c.*1457A>C (n.*1457A>C) c.*220A>C (n.*220A>C) n.1351A>C c.*1458A>C (n.*1458A>C) c.*1129A>C (n.*1129A>C) c.*669A>C (n.*669A>C) n.2517A>C c.*761A>C (n.*761A>C) n.2454A>C c.1403A>C (p.Asp468Ala) c.1415A>C (p.Asp472Ala) c.1322A>C (p.Asp441Ala) c.1361A>C (p.Asp454Ala) n.1127A>C n.242A>C c.486+471A>C (n.486+471A>C) c.1034A>C (p.Asp345Ala) n.1947A>C n.1945A>C | |
1 | g.156137703A>G | CA342825588 | LMNA | c.1100A>G (p.Asp367Gly) n.890A>G c.1608+471A>G (n.1608+471A>G) c.1658A>G (p.Asp553Gly) n.3A>G c.*6A>G (n.*6A>G) n.2117A>G c.*1008A>G (n.*1008A>G) c.*1457A>G (n.*1457A>G) c.*220A>G (n.*220A>G) n.1351A>G c.*1458A>G (n.*1458A>G) c.*1129A>G (n.*1129A>G) c.*669A>G (n.*669A>G) n.2517A>G c.*761A>G (n.*761A>G) n.2454A>G c.1403A>G (p.Asp468Gly) c.1415A>G (p.Asp472Gly) c.1322A>G (p.Asp441Gly) c.1361A>G (p.Asp454Gly) n.1127A>G n.242A>G c.486+471A>G (n.486+471A>G) c.1034A>G (p.Asp345Gly) n.1947A>G n.1945A>G | |
1 | g.156137703A>T | CA342825590 | LMNA | c.1100A>T (p.Asp367Val) n.890A>T c.1608+471A>T (n.1608+471A>T) c.1658A>T (p.Asp553Val) n.3A>T c.*6A>T (n.*6A>T) n.2117A>T c.*1008A>T (n.*1008A>T) c.*1457A>T (n.*1457A>T) c.*220A>T (n.*220A>T) n.1351A>T c.*1458A>T (n.*1458A>T) c.*1129A>T (n.*1129A>T) c.*669A>T (n.*669A>T) n.2517A>T c.*761A>T (n.*761A>T) n.2454A>T c.1403A>T (p.Asp468Val) c.1415A>T (p.Asp472Val) c.1322A>T (p.Asp441Val) c.1361A>T (p.Asp454Val) n.1127A>T n.242A>T c.486+471A>T (n.486+471A>T) c.1034A>T (p.Asp345Val) n.1947A>T n.1945A>T | |
1 | g.156137704C>A | CA342825598 | LMNA | c.1101C>A (p.Asp367Glu) n.891C>A c.1608+472C>A (n.1608+472C>A) c.1659C>A (p.Asp553Glu) n.4C>A c.*7C>A (n.*7C>A) n.2118C>A c.*1009C>A (n.*1009C>A) c.*1458C>A (n.*1458C>A) c.*221C>A (n.*221C>A) n.1352C>A c.*1459C>A (n.*1459C>A) c.*1130C>A (n.*1130C>A) c.*670C>A (n.*670C>A) n.2518C>A c.*762C>A (n.*762C>A) n.2455C>A c.1404C>A (p.Asp468Glu) c.1416C>A (p.Asp472Glu) c.1323C>A (p.Asp441Glu) c.1362C>A (p.Asp454Glu) n.1128C>A n.243C>A c.486+472C>A (n.486+472C>A) c.1035C>A (p.Asp345Glu) n.1948C>A n.1946C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156137704C= | CA1149041139 | LMNA | c.1101C= (p.Asp367=) n.891C= c.1608+472C= (n.1608+472C=) c.1659C= (p.Asp553=) n.4C= c.*7C= (n.*7C=) n.2118C= c.*1009C= (n.*1009C=) c.*1458C= (n.*1458C=) c.*221C= (n.*221C=) n.1352C= c.*1459C= (n.*1459C=) c.*1130C= (n.*1130C=) c.*670C= (n.*670C=) n.2518C= c.*762C= (n.*762C=) n.2455C= c.1404C= (p.Asp468=) c.1416C= (p.Asp472=) c.1323C= (p.Asp441=) c.1362C= (p.Asp454=) n.1128C= n.243C= c.486+472C= (n.486+472C=) c.1035C= (p.Asp345=) n.1948C= n.1946C= | |
1 | g.156137704C>G | CA342825596 | LMNA | c.1101C>G (p.Asp367Glu) n.891C>G c.1608+472C>G (n.1608+472C>G) c.1659C>G (p.Asp553Glu) n.4C>G c.*7C>G (n.*7C>G) n.2118C>G c.*1009C>G (n.*1009C>G) c.*1458C>G (n.*1458C>G) c.*221C>G (n.*221C>G) n.1352C>G c.*1459C>G (n.*1459C>G) c.*1130C>G (n.*1130C>G) c.*670C>G (n.*670C>G) n.2518C>G c.*762C>G (n.*762C>G) n.2455C>G c.1404C>G (p.Asp468Glu) c.1416C>G (p.Asp472Glu) c.1323C>G (p.Asp441Glu) c.1362C>G (p.Asp454Glu) n.1128C>G n.243C>G c.486+472C>G (n.486+472C>G) c.1035C>G (p.Asp345Glu) n.1948C>G n.1946C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156137704C>T | CA050899 | LMNA | c.1101C>T (p.Asp367=) n.891C>T c.1608+472C>T (n.1608+472C>T) c.1659C>T (p.Asp553=) n.4C>T c.*7C>T (n.*7C>T) n.2118C>T c.*1009C>T (n.*1009C>T) c.*1458C>T (n.*1458C>T) c.*221C>T (n.*221C>T) n.1352C>T c.*1459C>T (n.*1459C>T) c.*1130C>T (n.*1130C>T) c.*670C>T (n.*670C>T) n.2518C>T c.*762C>T (n.*762C>T) n.2455C>T c.1404C>T (p.Asp468=) c.1416C>T (p.Asp472=) c.1323C>T (p.Asp441=) c.1362C>T (p.Asp454=) n.1128C>T n.243C>T c.486+472C>T (n.486+472C>T) c.1035C>T (p.Asp345=) n.1948C>T n.1946C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156137705del | CA2697554575 | LMNA | c.1102del (p.Glu368ArgfsTer?) n.892del c.1608+473del (n.1608+473del) c.1660del (p.Glu554ArgfsTer?) n.5del c.*8del (n.*8del) n.2119del c.*1010del (n.*1010del) c.*1459del (n.*1459del) c.*222del (n.*222del) n.1353del c.*1460del (n.*1460del) c.*1131del (n.*1131del) c.*671del (n.*671del) n.2519del c.*763del (n.*763del) n.2456del c.1660del (p.Glu554ArgfsTer14) c.1405del (p.Glu469ArgfsTer14) c.1417del (p.Glu473ArgfsTer14) c.1324del (p.Glu442ArgfsTer?) c.1363del (p.Glu455ArgfsTer?) n.1129del n.244del c.486+473del (n.486+473del) c.1036del (p.Glu346ArgfsTer?) n.1949del n.1947del | ClinVar |
1 | g.156137705G>A | CA342825602 | LMNA | c.1102G>A (p.Glu368Lys) n.892G>A c.1608+473G>A (n.1608+473G>A) c.1660G>A (p.Glu554Lys) n.5G>A c.*8G>A (n.*8G>A) n.2119G>A c.*1010G>A (n.*1010G>A) c.*1459G>A (n.*1459G>A) c.*222G>A (n.*222G>A) n.1353G>A c.*1460G>A (n.*1460G>A) c.*1131G>A (n.*1131G>A) c.*671G>A (n.*671G>A) n.2519G>A c.*763G>A (n.*763G>A) n.2456G>A c.1405G>A (p.Glu469Lys) c.1417G>A (p.Glu473Lys) c.1324G>A (p.Glu442Lys) c.1363G>A (p.Glu455Lys) n.1129G>A n.244G>A c.486+473G>A (n.486+473G>A) c.1036G>A (p.Glu346Lys) n.1949G>A n.1947G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156137705G>C | CA31014770 | LMNA | c.1102G>C (p.Glu368Gln) n.892G>C c.1608+473G>C (n.1608+473G>C) c.1660G>C (p.Glu554Gln) n.5G>C c.*8G>C (n.*8G>C) n.2119G>C c.*1010G>C (n.*1010G>C) c.*1459G>C (n.*1459G>C) c.*222G>C (n.*222G>C) n.1353G>C c.*1460G>C (n.*1460G>C) c.*1131G>C (n.*1131G>C) c.*671G>C (n.*671G>C) n.2519G>C c.*763G>C (n.*763G>C) n.2456G>C c.1405G>C (p.Glu469Gln) c.1417G>C (p.Glu473Gln) c.1324G>C (p.Glu442Gln) c.1363G>C (p.Glu455Gln) n.1129G>C n.244G>C c.486+473G>C (n.486+473G>C) c.1036G>C (p.Glu346Gln) n.1949G>C n.1947G>C | dbSNP |
1 | g.156137705G= | CA1140789083 | LMNA | c.1102G= (p.Glu368=) n.892G= c.1608+473G= (n.1608+473G=) c.1660G= (p.Glu554=) n.5G= c.*8G= (n.*8G=) n.2119G= c.*1010G= (n.*1010G=) c.*1459G= (n.*1459G=) c.*222G= (n.*222G=) n.1353G= c.*1460G= (n.*1460G=) c.*1131G= (n.*1131G=) c.*671G= (n.*671G=) n.2519G= c.*763G= (n.*763G=) n.2456G= c.1405G= (p.Glu469=) c.1417G= (p.Glu473=) c.1324G= (p.Glu442=) c.1363G= (p.Glu455=) n.1129G= n.244G= c.486+473G= (n.486+473G=) c.1036G= (p.Glu346=) n.1949G= n.1947G= | |
1 | g.156137705G>T | CA342825607 | LMNA | c.1102G>T (p.Glu368Ter) n.892G>T c.1608+473G>T (n.1608+473G>T) c.1660G>T (p.Glu554Ter) n.5G>T c.*8G>T (n.*8G>T) n.2119G>T c.*1010G>T (n.*1010G>T) c.*1459G>T (n.*1459G>T) c.*222G>T (n.*222G>T) n.1353G>T c.*1460G>T (n.*1460G>T) c.*1131G>T (n.*1131G>T) c.*671G>T (n.*671G>T) n.2519G>T c.*763G>T (n.*763G>T) n.2456G>T c.1405G>T (p.Glu469Ter) c.1417G>T (p.Glu473Ter) c.1324G>T (p.Glu442Ter) c.1363G>T (p.Glu455Ter) n.1129G>T n.244G>T c.486+473G>T (n.486+473G>T) c.1036G>T (p.Glu346Ter) n.1949G>T n.1947G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156137706A>C | CA342825612 | LMNA | c.1103A>C (p.Glu368Ala) n.893A>C c.1608+474A>C (n.1608+474A>C) c.1661A>C (p.Glu554Ala) n.6A>C c.*9A>C (n.*9A>C) n.2120A>C c.*1011A>C (n.*1011A>C) c.*1460A>C (n.*1460A>C) c.*223A>C (n.*223A>C) n.1354A>C c.*1461A>C (n.*1461A>C) c.*1132A>C (n.*1132A>C) c.*672A>C (n.*672A>C) n.2520A>C c.*764A>C (n.*764A>C) n.2457A>C c.1406A>C (p.Glu469Ala) c.1418A>C (p.Glu473Ala) c.1325A>C (p.Glu442Ala) c.1364A>C (p.Glu455Ala) n.1130A>C n.245A>C c.486+474A>C (n.486+474A>C) c.1037A>C (p.Glu346Ala) n.1950A>C n.1948A>C | |
1 | g.156137706A>G | CA342825615 | LMNA | c.1103A>G (p.Glu368Gly) n.893A>G c.1608+474A>G (n.1608+474A>G) c.1661A>G (p.Glu554Gly) n.6A>G c.*9A>G (n.*9A>G) n.2120A>G c.*1011A>G (n.*1011A>G) c.*1460A>G (n.*1460A>G) c.*223A>G (n.*223A>G) n.1354A>G c.*1461A>G (n.*1461A>G) c.*1132A>G (n.*1132A>G) c.*672A>G (n.*672A>G) n.2520A>G c.*764A>G (n.*764A>G) n.2457A>G c.1406A>G (p.Glu469Gly) c.1418A>G (p.Glu473Gly) c.1325A>G (p.Glu442Gly) c.1364A>G (p.Glu455Gly) n.1130A>G n.245A>G c.486+474A>G (n.486+474A>G) c.1037A>G (p.Glu346Gly) n.1950A>G n.1948A>G | gnomAD v4 |
1 | g.156137706A>T | CA342825618 | LMNA | c.1103A>T (p.Glu368Val) n.893A>T c.1608+474A>T (n.1608+474A>T) c.1661A>T (p.Glu554Val) n.6A>T c.*9A>T (n.*9A>T) n.2120A>T c.*1011A>T (n.*1011A>T) c.*1460A>T (n.*1460A>T) c.*223A>T (n.*223A>T) n.1354A>T c.*1461A>T (n.*1461A>T) c.*1132A>T (n.*1132A>T) c.*672A>T (n.*672A>T) n.2520A>T c.*764A>T (n.*764A>T) n.2457A>T c.1406A>T (p.Glu469Val) c.1418A>T (p.Glu473Val) c.1325A>T (p.Glu442Val) c.1364A>T (p.Glu455Val) n.1130A>T n.245A>T c.486+474A>T (n.486+474A>T) c.1037A>T (p.Glu346Val) n.1950A>T n.1948A>T | |
1 | g.156137707G>A | CA050908 | LMNA | c.1104G>A (p.Glu368=) n.894G>A c.1608+475G>A (n.1608+475G>A) c.1662G>A (p.Glu554=) n.7G>A c.*10G>A (n.*10G>A) n.2121G>A c.*1012G>A (n.*1012G>A) c.*1461G>A (n.*1461G>A) c.*224G>A (n.*224G>A) n.1355G>A c.*1462G>A (n.*1462G>A) c.*1133G>A (n.*1133G>A) c.*673G>A (n.*673G>A) n.2521G>A c.*765G>A (n.*765G>A) n.2458G>A c.1407G>A (p.Glu469=) c.1419G>A (p.Glu473=) c.1326G>A (p.Glu442=) c.1365G>A (p.Glu455=) n.1131G>A n.246G>A c.486+475G>A (n.486+475G>A) c.1038G>A (p.Glu346=) n.1951G>A n.1949G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156137707G>C | CA077669 | LMNA | c.1104G>C (p.Glu368Asp) n.894G>C c.1608+475G>C (n.1608+475G>C) c.1662G>C (p.Glu554Asp) n.7G>C c.*10G>C (n.*10G>C) n.2121G>C c.*1012G>C (n.*1012G>C) c.*1461G>C (n.*1461G>C) c.*224G>C (n.*224G>C) n.1355G>C c.*1462G>C (n.*1462G>C) c.*1133G>C (n.*1133G>C) c.*673G>C (n.*673G>C) n.2521G>C c.*765G>C (n.*765G>C) n.2458G>C c.1407G>C (p.Glu469Asp) c.1419G>C (p.Glu473Asp) c.1326G>C (p.Glu442Asp) c.1365G>C (p.Glu455Asp) n.1131G>C n.246G>C c.486+475G>C (n.486+475G>C) c.1038G>C (p.Glu346Asp) n.1951G>C n.1949G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156137707G= | CA1143515465 | LMNA | c.1104G= (p.Glu368=) n.894G= c.1608+475G= (n.1608+475G=) c.1662G= (p.Glu554=) n.7G= c.*10G= (n.*10G=) n.2121G= c.*1012G= (n.*1012G=) c.*1461G= (n.*1461G=) c.*224G= (n.*224G=) n.1355G= c.*1462G= (n.*1462G=) c.*1133G= (n.*1133G=) c.*673G= (n.*673G=) n.2521G= c.*765G= (n.*765G=) n.2458G= c.1407G= (p.Glu469=) c.1419G= (p.Glu473=) c.1326G= (p.Glu442=) c.1365G= (p.Glu455=) n.1131G= n.246G= c.486+475G= (n.486+475G=) c.1038G= (p.Glu346=) n.1951G= n.1949G= | |
1 | g.156137707G>T | CA342825623 | LMNA | c.1104G>T (p.Glu368Asp) n.894G>T c.1608+475G>T (n.1608+475G>T) c.1662G>T (p.Glu554Asp) n.7G>T c.*10G>T (n.*10G>T) n.2121G>T c.*1012G>T (n.*1012G>T) c.*1461G>T (n.*1461G>T) c.*224G>T (n.*224G>T) n.1355G>T c.*1462G>T (n.*1462G>T) c.*1133G>T (n.*1133G>T) c.*673G>T (n.*673G>T) n.2521G>T c.*765G>T (n.*765G>T) n.2458G>T c.1407G>T (p.Glu469Asp) c.1419G>T (p.Glu473Asp) c.1326G>T (p.Glu442Asp) c.1365G>T (p.Glu455Asp) n.1131G>T n.246G>T c.486+475G>T (n.486+475G>T) c.1038G>T (p.Glu346Asp) n.1951G>T n.1949G>T | gnomAD v4 |
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1 | g.156137708G>C | CA342825629 | LMNA | c.1105G>C (p.Asp369His) n.895G>C c.1608+476G>C (n.1608+476G>C) c.1663G>C (p.Asp555His) n.8G>C c.*11G>C (n.*11G>C) n.2122G>C c.*1013G>C (n.*1013G>C) c.*1462G>C (n.*1462G>C) c.*225G>C (n.*225G>C) n.1356G>C c.*1463G>C (n.*1463G>C) c.*1134G>C (n.*1134G>C) c.*674G>C (n.*674G>C) n.2522G>C c.*766G>C (n.*766G>C) n.2459G>C c.1408G>C (p.Asp470His) c.1420G>C (p.Asp474His) c.1327G>C (p.Asp443His) c.1366G>C (p.Asp456His) n.1132G>C n.247G>C c.486+476G>C (n.486+476G>C) c.1039G>C (p.Asp347His) n.1952G>C n.1950G>C | |
1 | g.156137708G= | CA1200473137 | LMNA | c.1105G= (p.Asp369=) n.895G= c.1608+476G= (n.1608+476G=) c.1663G= (p.Asp555=) n.8G= c.*11G= (n.*11G=) n.2122G= c.*1013G= (n.*1013G=) c.*1462G= (n.*1462G=) c.*225G= (n.*225G=) n.1356G= c.*1463G= (n.*1463G=) c.*1134G= (n.*1134G=) c.*674G= (n.*674G=) n.2522G= c.*766G= (n.*766G=) n.2459G= c.1408G= (p.Asp470=) c.1420G= (p.Asp474=) c.1327G= (p.Asp443=) c.1366G= (p.Asp456=) n.1132G= n.247G= c.486+476G= (n.486+476G=) c.1039G= (p.Asp347=) n.1952G= n.1950G= | |
1 | g.156137708G>T | CA342825631 | LMNA | c.1105G>T (p.Asp369Tyr) n.895G>T c.1608+476G>T (n.1608+476G>T) c.1663G>T (p.Asp555Tyr) n.8G>T c.*11G>T (n.*11G>T) n.2122G>T c.*1013G>T (n.*1013G>T) c.*1462G>T (n.*1462G>T) c.*225G>T (n.*225G>T) n.1356G>T c.*1463G>T (n.*1463G>T) c.*1134G>T (n.*1134G>T) c.*674G>T (n.*674G>T) n.2522G>T c.*766G>T (n.*766G>T) n.2459G>T c.1408G>T (p.Asp470Tyr) c.1420G>T (p.Asp474Tyr) c.1327G>T (p.Asp443Tyr) c.1366G>T (p.Asp456Tyr) n.1132G>T n.247G>T c.486+476G>T (n.486+476G>T) c.1039G>T (p.Asp347Tyr) n.1952G>T n.1950G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.156137709A= | CA1141814707 | LMNA | c.1106A= (p.Asp369=) n.896A= c.1608+477A= (n.1608+477A=) c.1664A= (p.Asp555=) n.9A= c.*12A= (n.*12A=) n.2123A= c.*1014A= (n.*1014A=) c.*1463A= (n.*1463A=) c.*226A= (n.*226A=) n.1357A= c.*1464A= (n.*1464A=) c.*1135A= (n.*1135A=) c.*675A= (n.*675A=) n.2523A= c.*767A= (n.*767A=) n.2460A= c.1409A= (p.Asp470=) c.1421A= (p.Asp474=) c.1328A= (p.Asp443=) c.1367A= (p.Asp456=) n.1133A= n.248A= c.486+477A= (n.486+477A=) c.1040A= (p.Asp347=) n.1953A= n.1951A= | |
1 | g.156137709A>C | CA342825638 | LMNA | c.1106A>C (p.Asp369Ala) n.896A>C c.1608+477A>C (n.1608+477A>C) c.1664A>C (p.Asp555Ala) n.9A>C c.*12A>C (n.*12A>C) n.2123A>C c.*1014A>C (n.*1014A>C) c.*1463A>C (n.*1463A>C) c.*226A>C (n.*226A>C) n.1357A>C c.*1464A>C (n.*1464A>C) c.*1135A>C (n.*1135A>C) c.*675A>C (n.*675A>C) n.2523A>C c.*767A>C (n.*767A>C) n.2460A>C c.1409A>C (p.Asp470Ala) c.1421A>C (p.Asp474Ala) c.1328A>C (p.Asp443Ala) c.1367A>C (p.Asp456Ala) n.1133A>C n.248A>C c.486+477A>C (n.486+477A>C) c.1040A>C (p.Asp347Ala) n.1953A>C n.1951A>C | |
1 | g.156137709A>G | CA31014778 | LMNA | c.1106A>G (p.Asp369Gly) n.896A>G c.1608+477A>G (n.1608+477A>G) c.1664A>G (p.Asp555Gly) n.9A>G c.*12A>G (n.*12A>G) n.2123A>G c.*1014A>G (n.*1014A>G) c.*1463A>G (n.*1463A>G) c.*226A>G (n.*226A>G) n.1357A>G c.*1464A>G (n.*1464A>G) c.*1135A>G (n.*1135A>G) c.*675A>G (n.*675A>G) n.2523A>G c.*767A>G (n.*767A>G) n.2460A>G c.1409A>G (p.Asp470Gly) c.1421A>G (p.Asp474Gly) c.1328A>G (p.Asp443Gly) c.1367A>G (p.Asp456Gly) n.1133A>G n.248A>G c.486+477A>G (n.486+477A>G) c.1040A>G (p.Asp347Gly) n.1953A>G n.1951A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156137709A>T | CA342825635 | LMNA | c.1106A>T (p.Asp369Val) n.896A>T c.1608+477A>T (n.1608+477A>T) c.1664A>T (p.Asp555Val) n.9A>T c.*12A>T (n.*12A>T) n.2123A>T c.*1014A>T (n.*1014A>T) c.*1463A>T (n.*1463A>T) c.*226A>T (n.*226A>T) n.1357A>T c.*1464A>T (n.*1464A>T) c.*1135A>T (n.*1135A>T) c.*675A>T (n.*675A>T) n.2523A>T c.*767A>T (n.*767A>T) n.2460A>T c.1409A>T (p.Asp470Val) c.1421A>T (p.Asp474Val) c.1328A>T (p.Asp443Val) c.1367A>T (p.Asp456Val) n.1133A>T n.248A>T c.486+477A>T (n.486+477A>T) c.1040A>T (p.Asp347Val) n.1953A>T n.1951A>T | gnomAD v4 |
1 | g.156137710T>A | CA342825642 | LMNA | c.1107T>A (p.Asp369Glu) n.897T>A c.1608+478T>A (n.1608+478T>A) c.1665T>A (p.Asp555Glu) n.10T>A c.*13T>A (n.*13T>A) n.2124T>A c.*1015T>A (n.*1015T>A) c.*1464T>A (n.*1464T>A) c.*227T>A (n.*227T>A) n.1358T>A c.*1465T>A (n.*1465T>A) c.*1136T>A (n.*1136T>A) c.*676T>A (n.*676T>A) n.2524T>A c.*768T>A (n.*768T>A) n.2461T>A c.1410T>A (p.Asp470Glu) c.1422T>A (p.Asp474Glu) c.1329T>A (p.Asp443Glu) c.1368T>A (p.Asp456Glu) n.1134T>A n.249T>A c.486+478T>A (n.486+478T>A) c.1041T>A (p.Asp347Glu) n.1954T>A n.1952T>A | |
1 | g.156137710T>C | CA421069318 | LMNA | c.1107T>C (p.Asp369=) n.897T>C c.1608+478T>C (n.1608+478T>C) c.1665T>C (p.Asp555=) n.10T>C c.*13T>C (n.*13T>C) n.2124T>C c.*1015T>C (n.*1015T>C) c.*1464T>C (n.*1464T>C) c.*227T>C (n.*227T>C) n.1358T>C c.*1465T>C (n.*1465T>C) c.*1136T>C (n.*1136T>C) c.*676T>C (n.*676T>C) n.2524T>C c.*768T>C (n.*768T>C) n.2461T>C c.1410T>C (p.Asp470=) c.1422T>C (p.Asp474=) c.1329T>C (p.Asp443=) c.1368T>C (p.Asp456=) n.1134T>C n.249T>C c.486+478T>C (n.486+478T>C) c.1041T>C (p.Asp347=) n.1954T>C n.1952T>C | |
1 | g.156137710T>G | CA342825645 | LMNA | c.1107T>G (p.Asp369Glu) n.897T>G c.1608+478T>G (n.1608+478T>G) c.1665T>G (p.Asp555Glu) n.10T>G c.*13T>G (n.*13T>G) n.2124T>G c.*1015T>G (n.*1015T>G) c.*1464T>G (n.*1464T>G) c.*227T>G (n.*227T>G) n.1358T>G c.*1465T>G (n.*1465T>G) c.*1136T>G (n.*1136T>G) c.*676T>G (n.*676T>G) n.2524T>G c.*768T>G (n.*768T>G) n.2461T>G c.1410T>G (p.Asp470Glu) c.1422T>G (p.Asp474Glu) c.1329T>G (p.Asp443Glu) c.1368T>G (p.Asp456Glu) n.1134T>G n.249T>G c.486+478T>G (n.486+478T>G) c.1041T>G (p.Asp347Glu) n.1954T>G n.1952T>G | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.156137710T= | CA1200473138 | LMNA | c.1107T= (p.Asp369=) n.897T= c.1608+478T= (n.1608+478T=) c.1665T= (p.Asp555=) n.10T= c.*13T= (n.*13T=) n.2124T= c.*1015T= (n.*1015T=) c.*1464T= (n.*1464T=) c.*227T= (n.*227T=) n.1358T= c.*1465T= (n.*1465T=) c.*1136T= (n.*1136T=) c.*676T= (n.*676T=) n.2524T= c.*768T= (n.*768T=) n.2461T= c.1410T= (p.Asp470=) c.1422T= (p.Asp474=) c.1329T= (p.Asp443=) c.1368T= (p.Asp456=) n.1134T= n.249T= c.486+478T= (n.486+478T=) c.1041T= (p.Asp347=) n.1954T= n.1952T= | |
1 | g.156137711G>A | CA342825649 | LMNA | c.1108G>A (p.Glu370Lys) n.898G>A c.1608+479G>A (n.1608+479G>A) c.1666G>A (p.Glu556Lys) n.11G>A c.*14G>A (n.*14G>A) n.2125G>A c.*1016G>A (n.*1016G>A) c.*1465G>A (n.*1465G>A) c.*228G>A (n.*228G>A) n.1359G>A c.*1466G>A (n.*1466G>A) c.*1137G>A (n.*1137G>A) c.*677G>A (n.*677G>A) n.2525G>A c.*769G>A (n.*769G>A) n.2462G>A c.1411G>A (p.Glu471Lys) c.1423G>A (p.Glu475Lys) c.1330G>A (p.Glu444Lys) c.1369G>A (p.Glu457Lys) n.1135G>A n.250G>A c.486+479G>A (n.486+479G>A) c.1042G>A (p.Glu348Lys) n.1955G>A n.1953G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156137711G>C | CA342825651 | LMNA | c.1108G>C (p.Glu370Gln) n.898G>C c.1608+479G>C (n.1608+479G>C) c.1666G>C (p.Glu556Gln) n.11G>C c.*14G>C (n.*14G>C) n.2125G>C c.*1016G>C (n.*1016G>C) c.*1465G>C (n.*1465G>C) c.*228G>C (n.*228G>C) n.1359G>C c.*1466G>C (n.*1466G>C) c.*1137G>C (n.*1137G>C) c.*677G>C (n.*677G>C) n.2525G>C c.*769G>C (n.*769G>C) n.2462G>C c.1411G>C (p.Glu471Gln) c.1423G>C (p.Glu475Gln) c.1330G>C (p.Glu444Gln) c.1369G>C (p.Glu457Gln) n.1135G>C n.250G>C c.486+479G>C (n.486+479G>C) c.1042G>C (p.Glu348Gln) n.1955G>C n.1953G>C | |
1 | g.156137711G= | CA1200473139 | LMNA | c.1108G= (p.Glu370=) n.898G= c.1608+479G= (n.1608+479G=) c.1666G= (p.Glu556=) n.11G= c.*14G= (n.*14G=) n.2125G= c.*1016G= (n.*1016G=) c.*1465G= (n.*1465G=) c.*228G= (n.*228G=) n.1359G= c.*1466G= (n.*1466G=) c.*1137G= (n.*1137G=) c.*677G= (n.*677G=) n.2525G= c.*769G= (n.*769G=) n.2462G= c.1411G= (p.Glu471=) c.1423G= (p.Glu475=) c.1330G= (p.Glu444=) c.1369G= (p.Glu457=) n.1135G= n.250G= c.486+479G= (n.486+479G=) c.1042G= (p.Glu348=) n.1955G= n.1953G= | |
1 | g.156137711G>T | CA342825655 | LMNA | c.1108G>T (p.Glu370Ter) n.898G>T c.1608+479G>T (n.1608+479G>T) c.1666G>T (p.Glu556Ter) n.11G>T c.*14G>T (n.*14G>T) n.2125G>T c.*1016G>T (n.*1016G>T) c.*1465G>T (n.*1465G>T) c.*228G>T (n.*228G>T) n.1359G>T c.*1466G>T (n.*1466G>T) c.*1137G>T (n.*1137G>T) c.*677G>T (n.*677G>T) n.2525G>T c.*769G>T (n.*769G>T) n.2462G>T c.1411G>T (p.Glu471Ter) c.1423G>T (p.Glu475Ter) c.1330G>T (p.Glu444Ter) c.1369G>T (p.Glu457Ter) n.1135G>T n.250G>T c.486+479G>T (n.486+479G>T) c.1042G>T (p.Glu348Ter) n.1955G>T n.1953G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156137712A>C | CA342825665 | LMNA | c.1109A>C (p.Glu370Ala) n.899A>C c.1608+480A>C (n.1608+480A>C) c.1667A>C (p.Glu556Ala) n.12A>C c.*15A>C (n.*15A>C) n.2126A>C c.*1017A>C (n.*1017A>C) c.*1466A>C (n.*1466A>C) c.*229A>C (n.*229A>C) n.1360A>C c.*1467A>C (n.*1467A>C) c.*1138A>C (n.*1138A>C) c.*678A>C (n.*678A>C) n.2526A>C c.*770A>C (n.*770A>C) n.2463A>C c.1412A>C (p.Glu471Ala) c.1424A>C (p.Glu475Ala) c.1331A>C (p.Glu444Ala) c.1370A>C (p.Glu457Ala) n.1136A>C n.251A>C c.486+480A>C (n.486+480A>C) c.1043A>C (p.Glu348Ala) n.1956A>C n.1954A>C | |
1 | g.156137712A>G | CA342825659 | LMNA | c.1109A>G (p.Glu370Gly) n.899A>G c.1608+480A>G (n.1608+480A>G) c.1667A>G (p.Glu556Gly) n.12A>G c.*15A>G (n.*15A>G) n.2126A>G c.*1017A>G (n.*1017A>G) c.*1466A>G (n.*1466A>G) c.*229A>G (n.*229A>G) n.1360A>G c.*1467A>G (n.*1467A>G) c.*1138A>G (n.*1138A>G) c.*678A>G (n.*678A>G) n.2526A>G c.*770A>G (n.*770A>G) n.2463A>G c.1412A>G (p.Glu471Gly) c.1424A>G (p.Glu475Gly) c.1331A>G (p.Glu444Gly) c.1370A>G (p.Glu457Gly) n.1136A>G n.251A>G c.486+480A>G (n.486+480A>G) c.1043A>G (p.Glu348Gly) n.1956A>G n.1954A>G | gnomAD v4 |
1 | g.156137712A>T | CA342825661 | LMNA | c.1109A>T (p.Glu370Val) n.899A>T c.1608+480A>T (n.1608+480A>T) c.1667A>T (p.Glu556Val) n.12A>T c.*15A>T (n.*15A>T) n.2126A>T c.*1017A>T (n.*1017A>T) c.*1466A>T (n.*1466A>T) c.*229A>T (n.*229A>T) n.1360A>T c.*1467A>T (n.*1467A>T) c.*1138A>T (n.*1138A>T) c.*678A>T (n.*678A>T) n.2526A>T c.*770A>T (n.*770A>T) n.2463A>T c.1412A>T (p.Glu471Val) c.1424A>T (p.Glu475Val) c.1331A>T (p.Glu444Val) c.1370A>T (p.Glu457Val) n.1136A>T n.251A>T c.486+480A>T (n.486+480A>T) c.1043A>T (p.Glu348Val) n.1956A>T n.1954A>T | gnomAD v4 |
1 | g.156137713G>A | CA421069319 | LMNA | c.1110G>A (p.Glu370=) n.900G>A c.1608+481G>A (n.1608+481G>A) c.1668G>A (p.Glu556=) n.13G>A c.*16G>A (n.*16G>A) n.2127G>A c.*1018G>A (n.*1018G>A) c.*1467G>A (n.*1467G>A) c.*230G>A (n.*230G>A) n.1361G>A c.*1468G>A (n.*1468G>A) c.*1139G>A (n.*1139G>A) c.*679G>A (n.*679G>A) n.2527G>A c.*771G>A (n.*771G>A) n.2464G>A c.1413G>A (p.Glu471=) c.1425G>A (p.Glu475=) c.1332G>A (p.Glu444=) c.1371G>A (p.Glu457=) n.1137G>A n.252G>A c.486+481G>A (n.486+481G>A) c.1044G>A (p.Glu348=) n.1957G>A n.1955G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156137713G>C | CA342825669 | LMNA | c.1110G>C (p.Glu370Asp) n.900G>C c.1608+481G>C (n.1608+481G>C) c.1668G>C (p.Glu556Asp) n.13G>C c.*16G>C (n.*16G>C) n.2127G>C c.*1018G>C (n.*1018G>C) c.*1467G>C (n.*1467G>C) c.*230G>C (n.*230G>C) n.1361G>C c.*1468G>C (n.*1468G>C) c.*1139G>C (n.*1139G>C) c.*679G>C (n.*679G>C) n.2527G>C c.*771G>C (n.*771G>C) n.2464G>C c.1413G>C (p.Glu471Asp) c.1425G>C (p.Glu475Asp) c.1332G>C (p.Glu444Asp) c.1371G>C (p.Glu457Asp) n.1137G>C n.252G>C c.486+481G>C (n.486+481G>C) c.1044G>C (p.Glu348Asp) n.1957G>C n.1955G>C | |
1 | g.156137713G= | CA1200473140 | LMNA | c.1110G= (p.Glu370=) n.900G= c.1608+481G= (n.1608+481G=) c.1668G= (p.Glu556=) n.13G= c.*16G= (n.*16G=) n.2127G= c.*1018G= (n.*1018G=) c.*1467G= (n.*1467G=) c.*230G= (n.*230G=) n.1361G= c.*1468G= (n.*1468G=) c.*1139G= (n.*1139G=) c.*679G= (n.*679G=) n.2527G= c.*771G= (n.*771G=) n.2464G= c.1413G= (p.Glu471=) c.1425G= (p.Glu475=) c.1332G= (p.Glu444=) c.1371G= (p.Glu457=) n.1137G= n.252G= c.486+481G= (n.486+481G=) c.1044G= (p.Glu348=) n.1957G= n.1955G= | |
1 | g.156137713G>T | CA342825671 | LMNA | c.1110G>T (p.Glu370Asp) n.900G>T c.1608+481G>T (n.1608+481G>T) c.1668G>T (p.Glu556Asp) n.13G>T c.*16G>T (n.*16G>T) n.2127G>T c.*1018G>T (n.*1018G>T) c.*1467G>T (n.*1467G>T) c.*230G>T (n.*230G>T) n.1361G>T c.*1468G>T (n.*1468G>T) c.*1139G>T (n.*1139G>T) c.*679G>T (n.*679G>T) n.2527G>T c.*771G>T (n.*771G>T) n.2464G>T c.1413G>T (p.Glu471Asp) c.1425G>T (p.Glu475Asp) c.1332G>T (p.Glu444Asp) c.1371G>T (p.Glu457Asp) n.1137G>T n.252G>T c.486+481G>T (n.486+481G>T) c.1044G>T (p.Glu348Asp) n.1957G>T n.1955G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156137714del | CA2746230001 | LMNA | c.1111del (p.Asp371MetfsTer?) n.901del c.1608+482del (n.1608+482del) c.1669del (p.Asp557MetfsTer?) n.14del c.*17del (n.*17del) n.2128del c.*1019del (n.*1019del) c.*1468del (n.*1468del) c.*231del (n.*231del) n.1362del c.*1469del (n.*1469del) c.*1140del (n.*1140del) c.*680del (n.*680del) n.2528del c.*772del (n.*772del) n.2465del c.1669del (p.Asp557MetfsTer11) c.1414del (p.Asp472MetfsTer11) c.1426del (p.Asp476MetfsTer11) c.1333del (p.Asp445MetfsTer?) c.1372del (p.Asp458MetfsTer?) n.1138del n.253del c.486+482del (n.486+482del) c.1045del (p.Asp349MetfsTer?) n.1958del n.1956del | |
1 | g.156137714G>A | CA342825675 | LMNA | c.1111G>A (p.Asp371Asn) n.901G>A c.1608+482G>A (n.1608+482G>A) c.1669G>A (p.Asp557Asn) n.14G>A c.*17G>A (n.*17G>A) n.2128G>A c.*1019G>A (n.*1019G>A) c.*1468G>A (n.*1468G>A) c.*231G>A (n.*231G>A) n.1362G>A c.*1469G>A (n.*1469G>A) c.*1140G>A (n.*1140G>A) c.*680G>A (n.*680G>A) n.2528G>A c.*772G>A (n.*772G>A) n.2465G>A c.1414G>A (p.Asp472Asn) c.1426G>A (p.Asp476Asn) c.1333G>A (p.Asp445Asn) c.1372G>A (p.Asp458Asn) n.1138G>A n.253G>A c.486+482G>A (n.486+482G>A) c.1045G>A (p.Asp349Asn) n.1958G>A n.1956G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156137714G>C | CA342825676 | LMNA | c.1111G>C (p.Asp371His) n.901G>C c.1608+482G>C (n.1608+482G>C) c.1669G>C (p.Asp557His) n.14G>C c.*17G>C (n.*17G>C) n.2128G>C c.*1019G>C (n.*1019G>C) c.*1468G>C (n.*1468G>C) c.*231G>C (n.*231G>C) n.1362G>C c.*1469G>C (n.*1469G>C) c.*1140G>C (n.*1140G>C) c.*680G>C (n.*680G>C) n.2528G>C c.*772G>C (n.*772G>C) n.2465G>C c.1414G>C (p.Asp472His) c.1426G>C (p.Asp476His) c.1333G>C (p.Asp445His) c.1372G>C (p.Asp458His) n.1138G>C n.253G>C c.486+482G>C (n.486+482G>C) c.1045G>C (p.Asp349His) n.1958G>C n.1956G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156137714G= | CA1200473141 | LMNA | c.1111G= (p.Asp371=) n.901G= c.1608+482G= (n.1608+482G=) c.1669G= (p.Asp557=) n.14G= c.*17G= (n.*17G=) n.2128G= c.*1019G= (n.*1019G=) c.*1468G= (n.*1468G=) c.*231G= (n.*231G=) n.1362G= c.*1469G= (n.*1469G=) c.*1140G= (n.*1140G=) c.*680G= (n.*680G=) n.2528G= c.*772G= (n.*772G=) n.2465G= c.1414G= (p.Asp472=) c.1426G= (p.Asp476=) c.1333G= (p.Asp445=) c.1372G= (p.Asp458=) n.1138G= n.253G= c.486+482G= (n.486+482G=) c.1045G= (p.Asp349=) n.1958G= n.1956G= | |
1 | g.156137714G>T | CA342825678 | LMNA | c.1111G>T (p.Asp371Tyr) n.901G>T c.1608+482G>T (n.1608+482G>T) c.1669G>T (p.Asp557Tyr) n.14G>T c.*17G>T (n.*17G>T) n.2128G>T c.*1019G>T (n.*1019G>T) c.*1468G>T (n.*1468G>T) c.*231G>T (n.*231G>T) n.1362G>T c.*1469G>T (n.*1469G>T) c.*1140G>T (n.*1140G>T) c.*680G>T (n.*680G>T) n.2528G>T c.*772G>T (n.*772G>T) n.2465G>T c.1414G>T (p.Asp472Tyr) c.1426G>T (p.Asp476Tyr) c.1333G>T (p.Asp445Tyr) c.1372G>T (p.Asp458Tyr) n.1138G>T n.253G>T c.486+482G>T (n.486+482G>T) c.1045G>T (p.Asp349Tyr) n.1958G>T n.1956G>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.156137715A= | CA1200473142 | LMNA | c.1112A= (p.Asp371=) n.902A= c.1608+483A= (n.1608+483A=) c.1670A= (p.Asp557=) n.15A= c.*18A= (n.*18A=) n.2129A= c.*1020A= (n.*1020A=) c.*1469A= (n.*1469A=) c.*232A= (n.*232A=) n.1363A= c.*1470A= (n.*1470A=) c.*1141A= (n.*1141A=) c.*681A= (n.*681A=) n.2529A= c.*773A= (n.*773A=) n.2466A= c.1415A= (p.Asp472=) c.1427A= (p.Asp476=) c.1334A= (p.Asp445=) c.1373A= (p.Asp458=) n.1139A= n.254A= c.486+483A= (n.486+483A=) c.1046A= (p.Asp349=) n.1959A= n.1957A= | |
1 | g.156137715A>C | CA342825687 | LMNA | c.1112A>C (p.Asp371Ala) n.902A>C c.1608+483A>C (n.1608+483A>C) c.1670A>C (p.Asp557Ala) n.15A>C c.*18A>C (n.*18A>C) n.2129A>C c.*1020A>C (n.*1020A>C) c.*1469A>C (n.*1469A>C) c.*232A>C (n.*232A>C) n.1363A>C c.*1470A>C (n.*1470A>C) c.*1141A>C (n.*1141A>C) c.*681A>C (n.*681A>C) n.2529A>C c.*773A>C (n.*773A>C) n.2466A>C c.1415A>C (p.Asp472Ala) c.1427A>C (p.Asp476Ala) c.1334A>C (p.Asp445Ala) c.1373A>C (p.Asp458Ala) n.1139A>C n.254A>C c.486+483A>C (n.486+483A>C) c.1046A>C (p.Asp349Ala) n.1959A>C n.1957A>C | |
1 | g.156137715A>G | CA342825684 | LMNA | c.1112A>G (p.Asp371Gly) n.902A>G c.1608+483A>G (n.1608+483A>G) c.1670A>G (p.Asp557Gly) n.15A>G c.*18A>G (n.*18A>G) n.2129A>G c.*1020A>G (n.*1020A>G) c.*1469A>G (n.*1469A>G) c.*232A>G (n.*232A>G) n.1363A>G c.*1470A>G (n.*1470A>G) c.*1141A>G (n.*1141A>G) c.*681A>G (n.*681A>G) n.2529A>G c.*773A>G (n.*773A>G) n.2466A>G c.1415A>G (p.Asp472Gly) c.1427A>G (p.Asp476Gly) c.1334A>G (p.Asp445Gly) c.1373A>G (p.Asp458Gly) n.1139A>G n.254A>G c.486+483A>G (n.486+483A>G) c.1046A>G (p.Asp349Gly) n.1959A>G n.1957A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156137715A>T | CA342825682 | LMNA | c.1112A>T (p.Asp371Val) n.902A>T c.1608+483A>T (n.1608+483A>T) c.1670A>T (p.Asp557Val) n.15A>T c.*18A>T (n.*18A>T) n.2129A>T c.*1020A>T (n.*1020A>T) c.*1469A>T (n.*1469A>T) c.*232A>T (n.*232A>T) n.1363A>T c.*1470A>T (n.*1470A>T) c.*1141A>T (n.*1141A>T) c.*681A>T (n.*681A>T) n.2529A>T c.*773A>T (n.*773A>T) n.2466A>T c.1415A>T (p.Asp472Val) c.1427A>T (p.Asp476Val) c.1334A>T (p.Asp445Val) c.1373A>T (p.Asp458Val) n.1139A>T n.254A>T c.486+483A>T (n.486+483A>T) c.1046A>T (p.Asp349Val) n.1959A>T n.1957A>T | gnomAD v4 |
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1 | g.156137716T>G | CA342825692 | LMNA | c.1113T>G (p.Asp371Glu) n.903T>G c.1608+484T>G (n.1608+484T>G) c.1671T>G (p.Asp557Glu) n.16T>G c.*19T>G (n.*19T>G) n.2130T>G c.*1021T>G (n.*1021T>G) c.*1470T>G (n.*1470T>G) c.*233T>G (n.*233T>G) n.1364T>G c.*1471T>G (n.*1471T>G) c.*1142T>G (n.*1142T>G) c.*682T>G (n.*682T>G) n.2530T>G c.*774T>G (n.*774T>G) n.2467T>G c.1416T>G (p.Asp472Glu) c.1428T>G (p.Asp476Glu) c.1335T>G (p.Asp445Glu) c.1374T>G (p.Asp458Glu) n.1140T>G n.255T>G c.486+484T>G (n.486+484T>G) c.1047T>G (p.Asp349Glu) n.1960T>G n.1958T>G | |
1 | g.156137717G>A | CA342825697 | LMNA | c.1114G>A (p.Gly372Arg) n.904G>A c.1608+485G>A (n.1608+485G>A) c.1672G>A (p.Gly558Arg) n.17G>A c.*20G>A (n.*20G>A) n.2131G>A c.*1022G>A (n.*1022G>A) c.*1471G>A (n.*1471G>A) c.*234G>A (n.*234G>A) n.1365G>A c.*1472G>A (n.*1472G>A) c.*1143G>A (n.*1143G>A) c.*683G>A (n.*683G>A) n.2531G>A c.*775G>A (n.*775G>A) n.2468G>A c.1417G>A (p.Gly473Arg) c.1429G>A (p.Gly477Arg) c.1336G>A (p.Gly446Arg) c.1375G>A (p.Gly459Arg) n.1141G>A n.256G>A c.486+485G>A (n.486+485G>A) c.1048G>A (p.Gly350Arg) n.1961G>A n.1959G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156137717G>C | CA342825700 | LMNA | c.1114G>C (p.Gly372Arg) n.904G>C c.1608+485G>C (n.1608+485G>C) c.1672G>C (p.Gly558Arg) n.17G>C c.*20G>C (n.*20G>C) n.2131G>C c.*1022G>C (n.*1022G>C) c.*1471G>C (n.*1471G>C) c.*234G>C (n.*234G>C) n.1365G>C c.*1472G>C (n.*1472G>C) c.*1143G>C (n.*1143G>C) c.*683G>C (n.*683G>C) n.2531G>C c.*775G>C (n.*775G>C) n.2468G>C c.1417G>C (p.Gly473Arg) c.1429G>C (p.Gly477Arg) c.1336G>C (p.Gly446Arg) c.1375G>C (p.Gly459Arg) n.1141G>C n.256G>C c.486+485G>C (n.486+485G>C) c.1048G>C (p.Gly350Arg) n.1961G>C n.1959G>C | |
1 | g.156137717G= | CA1200473143 | LMNA | c.1114G= (p.Gly372=) n.904G= c.1608+485G= (n.1608+485G=) c.1672G= (p.Gly558=) n.17G= c.*20G= (n.*20G=) n.2131G= c.*1022G= (n.*1022G=) c.*1471G= (n.*1471G=) c.*234G= (n.*234G=) n.1365G= c.*1472G= (n.*1472G=) c.*1143G= (n.*1143G=) c.*683G= (n.*683G=) n.2531G= c.*775G= (n.*775G=) n.2468G= c.1417G= (p.Gly473=) c.1429G= (p.Gly477=) c.1336G= (p.Gly446=) c.1375G= (p.Gly459=) n.1141G= n.256G= c.486+485G= (n.486+485G=) c.1048G= (p.Gly350=) n.1961G= n.1959G= | |
1 | g.156137717G>T | CA342825703 | LMNA | c.1114G>T (p.Gly372Ter) n.904G>T c.1608+485G>T (n.1608+485G>T) c.1672G>T (p.Gly558Ter) n.17G>T c.*20G>T (n.*20G>T) n.2131G>T c.*1022G>T (n.*1022G>T) c.*1471G>T (n.*1471G>T) c.*234G>T (n.*234G>T) n.1365G>T c.*1472G>T (n.*1472G>T) c.*1143G>T (n.*1143G>T) c.*683G>T (n.*683G>T) n.2531G>T c.*775G>T (n.*775G>T) n.2468G>T c.1417G>T (p.Gly473Ter) c.1429G>T (p.Gly477Ter) c.1336G>T (p.Gly446Ter) c.1375G>T (p.Gly459Ter) n.1141G>T n.256G>T c.486+485G>T (n.486+485G>T) c.1048G>T (p.Gly350Ter) n.1961G>T n.1959G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156137718G>A | CA342825706 | LMNA | c.1115G>A (p.Gly372Glu) n.905G>A c.1608+486G>A (n.1608+486G>A) c.1673G>A (p.Gly558Glu) n.18G>A c.*21G>A (n.*21G>A) n.2132G>A c.*1023G>A (n.*1023G>A) c.*1472G>A (n.*1472G>A) c.*235G>A (n.*235G>A) n.1366G>A c.*1473G>A (n.*1473G>A) c.*1144G>A (n.*1144G>A) c.*684G>A (n.*684G>A) n.2532G>A c.*776G>A (n.*776G>A) n.2469G>A c.1418G>A (p.Gly473Glu) c.1430G>A (p.Gly477Glu) c.1337G>A (p.Gly446Glu) c.1376G>A (p.Gly459Glu) n.1142G>A n.257G>A c.486+486G>A (n.486+486G>A) c.1049G>A (p.Gly350Glu) n.1962G>A n.1960G>A | |
1 | g.156137718G>C | CA342825708 | LMNA | c.1115G>C (p.Gly372Ala) n.905G>C c.1608+486G>C (n.1608+486G>C) c.1673G>C (p.Gly558Ala) n.18G>C c.*21G>C (n.*21G>C) n.2132G>C c.*1023G>C (n.*1023G>C) c.*1472G>C (n.*1472G>C) c.*235G>C (n.*235G>C) n.1366G>C c.*1473G>C (n.*1473G>C) c.*1144G>C (n.*1144G>C) c.*684G>C (n.*684G>C) n.2532G>C c.*776G>C (n.*776G>C) n.2469G>C c.1418G>C (p.Gly473Ala) c.1430G>C (p.Gly477Ala) c.1337G>C (p.Gly446Ala) c.1376G>C (p.Gly459Ala) n.1142G>C n.257G>C c.486+486G>C (n.486+486G>C) c.1049G>C (p.Gly350Ala) n.1962G>C n.1960G>C | |
1 | g.156137718G>T | CA342825709 | LMNA | c.1115G>T (p.Gly372Val) n.905G>T c.1608+486G>T (n.1608+486G>T) c.1673G>T (p.Gly558Val) n.18G>T c.*21G>T (n.*21G>T) n.2132G>T c.*1023G>T (n.*1023G>T) c.*1472G>T (n.*1472G>T) c.*235G>T (n.*235G>T) n.1366G>T c.*1473G>T (n.*1473G>T) c.*1144G>T (n.*1144G>T) c.*684G>T (n.*684G>T) n.2532G>T c.*776G>T (n.*776G>T) n.2469G>T c.1418G>T (p.Gly473Val) c.1430G>T (p.Gly477Val) c.1337G>T (p.Gly446Val) c.1376G>T (p.Gly459Val) n.1142G>T n.257G>T c.486+486G>T (n.486+486G>T) c.1049G>T (p.Gly350Val) n.1962G>T n.1960G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156137719A>C | CA421069321 | LMNA | c.1116A>C (p.Gly372=) n.906A>C c.1608+487A>C (n.1608+487A>C) c.1674A>C (p.Gly558=) n.19A>C c.*22A>C (n.*22A>C) n.2133A>C c.*1024A>C (n.*1024A>C) c.*1473A>C (n.*1473A>C) c.*236A>C (n.*236A>C) n.1367A>C c.*1474A>C (n.*1474A>C) c.*1145A>C (n.*1145A>C) c.*685A>C (n.*685A>C) n.2533A>C c.*777A>C (n.*777A>C) n.2470A>C c.1419A>C (p.Gly473=) c.1431A>C (p.Gly477=) c.1338A>C (p.Gly446=) c.1377A>C (p.Gly459=) n.1143A>C n.258A>C c.486+487A>C (n.486+487A>C) c.1050A>C (p.Gly350=) n.1963A>C n.1961A>C | |
1 | g.156137719A>G | CA421069322 | LMNA | c.1116A>G (p.Gly372=) n.906A>G c.1608+487A>G (n.1608+487A>G) c.1674A>G (p.Gly558=) n.19A>G c.*22A>G (n.*22A>G) n.2133A>G c.*1024A>G (n.*1024A>G) c.*1473A>G (n.*1473A>G) c.*236A>G (n.*236A>G) n.1367A>G c.*1474A>G (n.*1474A>G) c.*1145A>G (n.*1145A>G) c.*685A>G (n.*685A>G) n.2533A>G c.*777A>G (n.*777A>G) n.2470A>G c.1419A>G (p.Gly473=) c.1431A>G (p.Gly477=) c.1338A>G (p.Gly446=) c.1377A>G (p.Gly459=) n.1143A>G n.258A>G c.486+487A>G (n.486+487A>G) c.1050A>G (p.Gly350=) n.1963A>G n.1961A>G | gnomAD v4 |
1 | g.156137719A>T | CA421069323 | LMNA | c.1116A>T (p.Gly372=) n.906A>T c.1608+487A>T (n.1608+487A>T) c.1674A>T (p.Gly558=) n.19A>T c.*22A>T (n.*22A>T) n.2133A>T c.*1024A>T (n.*1024A>T) c.*1473A>T (n.*1473A>T) c.*236A>T (n.*236A>T) n.1367A>T c.*1474A>T (n.*1474A>T) c.*1145A>T (n.*1145A>T) c.*685A>T (n.*685A>T) n.2533A>T c.*777A>T (n.*777A>T) n.2470A>T c.1419A>T (p.Gly473=) c.1431A>T (p.Gly477=) c.1338A>T (p.Gly446=) c.1377A>T (p.Gly459=) n.1143A>T n.258A>T c.486+487A>T (n.486+487A>T) c.1050A>T (p.Gly350=) n.1963A>T n.1961A>T | |
1 | g.156137720G>A | CA342825715 | LMNA | c.1117G>A (p.Asp373Asn) n.907G>A c.1608+488G>A (n.1608+488G>A) c.1675G>A (p.Asp559Asn) n.20G>A c.*23G>A (n.*23G>A) n.2134G>A c.*1025G>A (n.*1025G>A) c.*1474G>A (n.*1474G>A) c.*237G>A (n.*237G>A) n.1368G>A c.*1475G>A (n.*1475G>A) c.*1146G>A (n.*1146G>A) c.*686G>A (n.*686G>A) n.2534G>A c.*778G>A (n.*778G>A) n.2471G>A c.1420G>A (p.Asp474Asn) c.1432G>A (p.Asp478Asn) c.1339G>A (p.Asp447Asn) c.1378G>A (p.Asp460Asn) n.1144G>A n.259G>A c.486+488G>A (n.486+488G>A) c.1051G>A (p.Asp351Asn) n.1964G>A n.1962G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156137720G>C | CA342825717 | LMNA | c.1117G>C (p.Asp373His) n.907G>C c.1608+488G>C (n.1608+488G>C) c.1675G>C (p.Asp559His) n.20G>C c.*23G>C (n.*23G>C) n.2134G>C c.*1025G>C (n.*1025G>C) c.*1474G>C (n.*1474G>C) c.*237G>C (n.*237G>C) n.1368G>C c.*1475G>C (n.*1475G>C) c.*1146G>C (n.*1146G>C) c.*686G>C (n.*686G>C) n.2534G>C c.*778G>C (n.*778G>C) n.2471G>C c.1420G>C (p.Asp474His) c.1432G>C (p.Asp478His) c.1339G>C (p.Asp447His) c.1378G>C (p.Asp460His) n.1144G>C n.259G>C c.486+488G>C (n.486+488G>C) c.1051G>C (p.Asp351His) n.1964G>C n.1962G>C | dbSNP |
1 | g.156137720G>T | CA342825719 | LMNA | c.1117G>T (p.Asp373Tyr) n.907G>T c.1608+488G>T (n.1608+488G>T) c.1675G>T (p.Asp559Tyr) n.20G>T c.*23G>T (n.*23G>T) n.2134G>T c.*1025G>T (n.*1025G>T) c.*1474G>T (n.*1474G>T) c.*237G>T (n.*237G>T) n.1368G>T c.*1475G>T (n.*1475G>T) c.*1146G>T (n.*1146G>T) c.*686G>T (n.*686G>T) n.2534G>T c.*778G>T (n.*778G>T) n.2471G>T c.1420G>T (p.Asp474Tyr) c.1432G>T (p.Asp478Tyr) c.1339G>T (p.Asp447Tyr) c.1378G>T (p.Asp460Tyr) n.1144G>T n.259G>T c.486+488G>T (n.486+488G>T) c.1051G>T (p.Asp351Tyr) n.1964G>T n.1962G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156137721A>C | CA342825723 | LMNA | c.1118A>C (p.Asp373Ala) n.908A>C c.1608+489A>C (n.1608+489A>C) c.1676A>C (p.Asp559Ala) n.21A>C c.*24A>C (n.*24A>C) n.2135A>C c.*1026A>C (n.*1026A>C) c.*1475A>C (n.*1475A>C) c.*238A>C (n.*238A>C) n.1369A>C c.*1476A>C (n.*1476A>C) c.*1147A>C (n.*1147A>C) c.*687A>C (n.*687A>C) n.2535A>C c.*779A>C (n.*779A>C) n.2472A>C c.1421A>C (p.Asp474Ala) c.1433A>C (p.Asp478Ala) c.1340A>C (p.Asp447Ala) c.1379A>C (p.Asp460Ala) n.1145A>C n.260A>C c.486+489A>C (n.486+489A>C) c.1052A>C (p.Asp351Ala) n.1965A>C n.1963A>C | |
1 | g.156137721A>G | CA342825725 | LMNA | c.1118A>G (p.Asp373Gly) n.908A>G c.1608+489A>G (n.1608+489A>G) c.1676A>G (p.Asp559Gly) n.21A>G c.*24A>G (n.*24A>G) n.2135A>G c.*1026A>G (n.*1026A>G) c.*1475A>G (n.*1475A>G) c.*238A>G (n.*238A>G) n.1369A>G c.*1476A>G (n.*1476A>G) c.*1147A>G (n.*1147A>G) c.*687A>G (n.*687A>G) n.2535A>G c.*779A>G (n.*779A>G) n.2472A>G c.1421A>G (p.Asp474Gly) c.1433A>G (p.Asp478Gly) c.1340A>G (p.Asp447Gly) c.1379A>G (p.Asp460Gly) n.1145A>G n.260A>G c.486+489A>G (n.486+489A>G) c.1052A>G (p.Asp351Gly) n.1965A>G n.1963A>G | |
1 | g.156137721A>T | CA342825729 | LMNA | c.1118A>T (p.Asp373Val) n.908A>T c.1608+489A>T (n.1608+489A>T) c.1676A>T (p.Asp559Val) n.21A>T c.*24A>T (n.*24A>T) n.2135A>T c.*1026A>T (n.*1026A>T) c.*1475A>T (n.*1475A>T) c.*238A>T (n.*238A>T) n.1369A>T c.*1476A>T (n.*1476A>T) c.*1147A>T (n.*1147A>T) c.*687A>T (n.*687A>T) n.2535A>T c.*779A>T (n.*779A>T) n.2472A>T c.1421A>T (p.Asp474Val) c.1433A>T (p.Asp478Val) c.1340A>T (p.Asp447Val) c.1379A>T (p.Asp460Val) n.1145A>T n.260A>T c.486+489A>T (n.486+489A>T) c.1052A>T (p.Asp351Val) n.1965A>T n.1963A>T | |
1 | g.156137722T>A | CA342825733 | LMNA | c.1119T>A (p.Asp373Glu) n.909T>A c.1608+490T>A (n.1608+490T>A) c.1677T>A (p.Asp559Glu) n.22T>A c.*25T>A (n.*25T>A) n.2136T>A c.*1027T>A (n.*1027T>A) c.*1476T>A (n.*1476T>A) c.*239T>A (n.*239T>A) n.1370T>A c.*1477T>A (n.*1477T>A) c.*1148T>A (n.*1148T>A) c.*688T>A (n.*688T>A) n.2536T>A c.*780T>A (n.*780T>A) n.2473T>A c.1422T>A (p.Asp474Glu) c.1434T>A (p.Asp478Glu) c.1341T>A (p.Asp447Glu) c.1380T>A (p.Asp460Glu) n.1146T>A n.261T>A c.486+490T>A (n.486+490T>A) c.1053T>A (p.Asp351Glu) n.1966T>A n.1964T>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156137722T>C | CA421069324 | LMNA | c.1119T>C (p.Asp373=) n.909T>C c.1608+490T>C (n.1608+490T>C) c.1677T>C (p.Asp559=) n.22T>C c.*25T>C (n.*25T>C) n.2136T>C c.*1027T>C (n.*1027T>C) c.*1476T>C (n.*1476T>C) c.*239T>C (n.*239T>C) n.1370T>C c.*1477T>C (n.*1477T>C) c.*1148T>C (n.*1148T>C) c.*688T>C (n.*688T>C) n.2536T>C c.*780T>C (n.*780T>C) n.2473T>C c.1422T>C (p.Asp474=) c.1434T>C (p.Asp478=) c.1341T>C (p.Asp447=) c.1380T>C (p.Asp460=) n.1146T>C n.261T>C c.486+490T>C (n.486+490T>C) c.1053T>C (p.Asp351=) n.1966T>C n.1964T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.156137722T>G | CA342825736 | LMNA | c.1119T>G (p.Asp373Glu) n.909T>G c.1608+490T>G (n.1608+490T>G) c.1677T>G (p.Asp559Glu) n.22T>G c.*25T>G (n.*25T>G) n.2136T>G c.*1027T>G (n.*1027T>G) c.*1476T>G (n.*1476T>G) c.*239T>G (n.*239T>G) n.1370T>G c.*1477T>G (n.*1477T>G) c.*1148T>G (n.*1148T>G) c.*688T>G (n.*688T>G) n.2536T>G c.*780T>G (n.*780T>G) n.2473T>G c.1422T>G (p.Asp474Glu) c.1434T>G (p.Asp478Glu) c.1341T>G (p.Asp447Glu) c.1380T>G (p.Asp460Glu) n.1146T>G n.261T>G c.486+490T>G (n.486+490T>G) c.1053T>G (p.Asp351Glu) n.1966T>G n.1964T>G | |
1 | g.156137722T= | CA1200473144 | LMNA | c.1119T= (p.Asp373=) n.909T= c.1608+490T= (n.1608+490T=) c.1677T= (p.Asp559=) n.22T= c.*25T= (n.*25T=) n.2136T= c.*1027T= (n.*1027T=) c.*1476T= (n.*1476T=) c.*239T= (n.*239T=) n.1370T= c.*1477T= (n.*1477T=) c.*1148T= (n.*1148T=) c.*688T= (n.*688T=) n.2536T= c.*780T= (n.*780T=) n.2473T= c.1422T= (p.Asp474=) c.1434T= (p.Asp478=) c.1341T= (p.Asp447=) c.1380T= (p.Asp460=) n.1146T= n.261T= c.486+490T= (n.486+490T=) c.1053T= (p.Asp351=) n.1966T= n.1964T= | |
1 | g.156137723G>A | CA342825745 | LMNA | c.1120G>A (p.Asp374Asn) n.910G>A c.1608+491G>A (n.1608+491G>A) c.1678G>A (p.Asp560Asn) n.23G>A c.*26G>A (n.*26G>A) n.2137G>A c.*1028G>A (n.*1028G>A) c.*1477G>A (n.*1477G>A) c.*240G>A (n.*240G>A) n.1371G>A c.*1478G>A (n.*1478G>A) c.*1149G>A (n.*1149G>A) c.*689G>A (n.*689G>A) n.2537G>A c.*781G>A (n.*781G>A) n.2474G>A c.1423G>A (p.Asp475Asn) c.1435G>A (p.Asp479Asn) c.1342G>A (p.Asp448Asn) c.1381G>A (p.Asp461Asn) n.1147G>A n.262G>A c.486+491G>A (n.486+491G>A) c.1054G>A (p.Asp352Asn) n.1967G>A n.1965G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156137723G>C | CA342825743 | LMNA | c.1120G>C (p.Asp374His) n.910G>C c.1608+491G>C (n.1608+491G>C) c.1678G>C (p.Asp560His) n.23G>C c.*26G>C (n.*26G>C) n.2137G>C c.*1028G>C (n.*1028G>C) c.*1477G>C (n.*1477G>C) c.*240G>C (n.*240G>C) n.1371G>C c.*1478G>C (n.*1478G>C) c.*1149G>C (n.*1149G>C) c.*689G>C (n.*689G>C) n.2537G>C c.*781G>C (n.*781G>C) n.2474G>C c.1423G>C (p.Asp475His) c.1435G>C (p.Asp479His) c.1342G>C (p.Asp448His) c.1381G>C (p.Asp461His) n.1147G>C n.262G>C c.486+491G>C (n.486+491G>C) c.1054G>C (p.Asp352His) n.1967G>C n.1965G>C | |
1 | g.156137723G= | CA1200473145 | LMNA | c.1120G= (p.Asp374=) n.910G= c.1608+491G= (n.1608+491G=) c.1678G= (p.Asp560=) n.23G= c.*26G= (n.*26G=) n.2137G= c.*1028G= (n.*1028G=) c.*1477G= (n.*1477G=) c.*240G= (n.*240G=) n.1371G= c.*1478G= (n.*1478G=) c.*1149G= (n.*1149G=) c.*689G= (n.*689G=) n.2537G= c.*781G= (n.*781G=) n.2474G= c.1423G= (p.Asp475=) c.1435G= (p.Asp479=) c.1342G= (p.Asp448=) c.1381G= (p.Asp461=) n.1147G= n.262G= c.486+491G= (n.486+491G=) c.1054G= (p.Asp352=) n.1967G= n.1965G= | |
1 | g.156137723G>T | CA342825740 | LMNA | c.1120G>T (p.Asp374Tyr) n.910G>T c.1608+491G>T (n.1608+491G>T) c.1678G>T (p.Asp560Tyr) n.23G>T c.*26G>T (n.*26G>T) n.2137G>T c.*1028G>T (n.*1028G>T) c.*1477G>T (n.*1477G>T) c.*240G>T (n.*240G>T) n.1371G>T c.*1478G>T (n.*1478G>T) c.*1149G>T (n.*1149G>T) c.*689G>T (n.*689G>T) n.2537G>T c.*781G>T (n.*781G>T) n.2474G>T c.1423G>T (p.Asp475Tyr) c.1435G>T (p.Asp479Tyr) c.1342G>T (p.Asp448Tyr) c.1381G>T (p.Asp461Tyr) n.1147G>T n.262G>T c.486+491G>T (n.486+491G>T) c.1054G>T (p.Asp352Tyr) n.1967G>T n.1965G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156137724A= | CA1200473146 | LMNA | c.1121A= (p.Asp374=) n.911A= c.1608+492A= (n.1608+492A=) c.1679A= (p.Asp560=) n.24A= c.*27A= (n.*27A=) n.2138A= c.*1029A= (n.*1029A=) c.*1478A= (n.*1478A=) c.*241A= (n.*241A=) n.1372A= c.*1479A= (n.*1479A=) c.*1150A= (n.*1150A=) c.*690A= (n.*690A=) n.2538A= c.*782A= (n.*782A=) n.2475A= c.1424A= (p.Asp475=) c.1436A= (p.Asp479=) c.1343A= (p.Asp448=) c.1382A= (p.Asp461=) n.1148A= n.263A= c.486+492A= (n.486+492A=) c.1055A= (p.Asp352=) n.1968A= n.1966A= | |
1 | g.156137724A>C | CA342825750 | LMNA | c.1121A>C (p.Asp374Ala) n.911A>C c.1608+492A>C (n.1608+492A>C) c.1679A>C (p.Asp560Ala) n.24A>C c.*27A>C (n.*27A>C) n.2138A>C c.*1029A>C (n.*1029A>C) c.*1478A>C (n.*1478A>C) c.*241A>C (n.*241A>C) n.1372A>C c.*1479A>C (n.*1479A>C) c.*1150A>C (n.*1150A>C) c.*690A>C (n.*690A>C) n.2538A>C c.*782A>C (n.*782A>C) n.2475A>C c.1424A>C (p.Asp475Ala) c.1436A>C (p.Asp479Ala) c.1343A>C (p.Asp448Ala) c.1382A>C (p.Asp461Ala) n.1148A>C n.263A>C c.486+492A>C (n.486+492A>C) c.1055A>C (p.Asp352Ala) n.1968A>C n.1966A>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156137724A>G | CA342825753 | LMNA | c.1121A>G (p.Asp374Gly) n.911A>G c.1608+492A>G (n.1608+492A>G) c.1679A>G (p.Asp560Gly) n.24A>G c.*27A>G (n.*27A>G) n.2138A>G c.*1029A>G (n.*1029A>G) c.*1478A>G (n.*1478A>G) c.*241A>G (n.*241A>G) n.1372A>G c.*1479A>G (n.*1479A>G) c.*1150A>G (n.*1150A>G) c.*690A>G (n.*690A>G) n.2538A>G c.*782A>G (n.*782A>G) n.2475A>G c.1424A>G (p.Asp475Gly) c.1436A>G (p.Asp479Gly) c.1343A>G (p.Asp448Gly) c.1382A>G (p.Asp461Gly) n.1148A>G n.263A>G c.486+492A>G (n.486+492A>G) c.1055A>G (p.Asp352Gly) n.1968A>G n.1966A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156137724A>T | CA342825756 | LMNA | c.1121A>T (p.Asp374Val) n.911A>T c.1608+492A>T (n.1608+492A>T) c.1679A>T (p.Asp560Val) n.24A>T c.*27A>T (n.*27A>T) n.2138A>T c.*1029A>T (n.*1029A>T) c.*1478A>T (n.*1478A>T) c.*241A>T (n.*241A>T) n.1372A>T c.*1479A>T (n.*1479A>T) c.*1150A>T (n.*1150A>T) c.*690A>T (n.*690A>T) n.2538A>T c.*782A>T (n.*782A>T) n.2475A>T c.1424A>T (p.Asp475Val) c.1436A>T (p.Asp479Val) c.1343A>T (p.Asp448Val) c.1382A>T (p.Asp461Val) n.1148A>T n.263A>T c.486+492A>T (n.486+492A>T) c.1055A>T (p.Asp352Val) n.1968A>T n.1966A>T | |
1 | g.156137725C>A | CA342825758 | LMNA | c.1122C>A (p.Asp374Glu) n.912C>A c.1608+493C>A (n.1608+493C>A) c.1680C>A (p.Asp560Glu) n.25C>A c.*28C>A (n.*28C>A) n.2139C>A c.*1030C>A (n.*1030C>A) c.*1479C>A (n.*1479C>A) c.*242C>A (n.*242C>A) n.1373C>A c.*1480C>A (n.*1480C>A) c.*1151C>A (n.*1151C>A) c.*691C>A (n.*691C>A) n.2539C>A c.*783C>A (n.*783C>A) n.2476C>A c.1425C>A (p.Asp475Glu) c.1437C>A (p.Asp479Glu) c.1344C>A (p.Asp448Glu) c.1383C>A (p.Asp461Glu) n.1149C>A n.264C>A c.486+493C>A (n.486+493C>A) c.1056C>A (p.Asp352Glu) n.1969C>A n.1967C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156137725C= | CA1140474999 | LMNA | c.1122C= (p.Asp374=) n.912C= c.1608+493C= (n.1608+493C=) c.1680C= (p.Asp560=) n.25C= c.*28C= (n.*28C=) n.2139C= c.*1030C= (n.*1030C=) c.*1479C= (n.*1479C=) c.*242C= (n.*242C=) n.1373C= c.*1480C= (n.*1480C=) c.*1151C= (n.*1151C=) c.*691C= (n.*691C=) n.2539C= c.*783C= (n.*783C=) n.2476C= c.1425C= (p.Asp475=) c.1437C= (p.Asp479=) c.1344C= (p.Asp448=) c.1383C= (p.Asp461=) n.1149C= n.264C= c.486+493C= (n.486+493C=) c.1056C= (p.Asp352=) n.1969C= n.1967C= | |
1 | g.156137725C>G | CA342825761 | LMNA | c.1122C>G (p.Asp374Glu) n.912C>G c.1608+493C>G (n.1608+493C>G) c.1680C>G (p.Asp560Glu) n.25C>G c.*28C>G (n.*28C>G) n.2139C>G c.*1030C>G (n.*1030C>G) c.*1479C>G (n.*1479C>G) c.*242C>G (n.*242C>G) n.1373C>G c.*1480C>G (n.*1480C>G) c.*1151C>G (n.*1151C>G) c.*691C>G (n.*691C>G) n.2539C>G c.*783C>G (n.*783C>G) n.2476C>G c.1425C>G (p.Asp475Glu) c.1437C>G (p.Asp479Glu) c.1344C>G (p.Asp448Glu) c.1383C>G (p.Asp461Glu) n.1149C>G n.264C>G c.486+493C>G (n.486+493C>G) c.1056C>G (p.Asp352Glu) n.1969C>G n.1967C>G | |
1 | g.156137725C>T | CA31014791 | LMNA | c.1122C>T (p.Asp374=) n.912C>T c.1608+493C>T (n.1608+493C>T) c.1680C>T (p.Asp560=) n.25C>T c.*28C>T (n.*28C>T) n.2139C>T c.*1030C>T (n.*1030C>T) c.*1479C>T (n.*1479C>T) c.*242C>T (n.*242C>T) n.1373C>T c.*1480C>T (n.*1480C>T) c.*1151C>T (n.*1151C>T) c.*691C>T (n.*691C>T) n.2539C>T c.*783C>T (n.*783C>T) n.2476C>T c.1425C>T (p.Asp475=) c.1437C>T (p.Asp479=) c.1344C>T (p.Asp448=) c.1383C>T (p.Asp461=) n.1149C>T n.264C>T c.486+493C>T (n.486+493C>T) c.1056C>T (p.Asp352=) n.1969C>T n.1967C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156137726C>A | CA342825769 | LMNA | c.1123C>A (p.Leu375Met) n.913C>A c.1608+494C>A (n.1608+494C>A) c.1681C>A (p.Leu561Met) n.26C>A c.*29C>A (n.*29C>A) n.2140C>A c.*1031C>A (n.*1031C>A) c.*1480C>A (n.*1480C>A) c.*243C>A (n.*243C>A) n.1374C>A c.*1481C>A (n.*1481C>A) c.*1152C>A (n.*1152C>A) c.*692C>A (n.*692C>A) n.2540C>A c.*784C>A (n.*784C>A) n.2477C>A c.1426C>A (p.Leu476Met) c.1438C>A (p.Leu480Met) c.1345C>A (p.Leu449Met) c.1384C>A (p.Leu462Met) n.1150C>A n.265C>A c.486+494C>A (n.486+494C>A) c.1057C>A (p.Leu353Met) n.1970C>A n.1968C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156137726C>G | CA342825772 | LMNA | c.1123C>G (p.Leu375Val) n.913C>G c.1608+494C>G (n.1608+494C>G) c.1681C>G (p.Leu561Val) n.26C>G c.*29C>G (n.*29C>G) n.2140C>G c.*1031C>G (n.*1031C>G) c.*1480C>G (n.*1480C>G) c.*243C>G (n.*243C>G) n.1374C>G c.*1481C>G (n.*1481C>G) c.*1152C>G (n.*1152C>G) c.*692C>G (n.*692C>G) n.2540C>G c.*784C>G (n.*784C>G) n.2477C>G c.1426C>G (p.Leu476Val) c.1438C>G (p.Leu480Val) c.1345C>G (p.Leu449Val) c.1384C>G (p.Leu462Val) n.1150C>G n.265C>G c.486+494C>G (n.486+494C>G) c.1057C>G (p.Leu353Val) n.1970C>G n.1968C>G | |
1 | g.156137726C>T | CA421069325 | LMNA | c.1123C>T (p.Leu375=) n.913C>T c.1608+494C>T (n.1608+494C>T) c.1681C>T (p.Leu561=) n.26C>T c.*29C>T (n.*29C>T) n.2140C>T c.*1031C>T (n.*1031C>T) c.*1480C>T (n.*1480C>T) c.*243C>T (n.*243C>T) n.1374C>T c.*1481C>T (n.*1481C>T) c.*1152C>T (n.*1152C>T) c.*692C>T (n.*692C>T) n.2540C>T c.*784C>T (n.*784C>T) n.2477C>T c.1426C>T (p.Leu476=) c.1438C>T (p.Leu480=) c.1345C>T (p.Leu449=) c.1384C>T (p.Leu462=) n.1150C>T n.265C>T c.486+494C>T (n.486+494C>T) c.1057C>T (p.Leu353=) n.1970C>T n.1968C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156137727T>A | CA342825777 | LMNA | c.1124T>A (p.Leu375Gln) n.914T>A c.1608+495T>A (n.1608+495T>A) c.1682T>A (p.Leu561Gln) n.27T>A c.*30T>A (n.*30T>A) n.2141T>A c.*1032T>A (n.*1032T>A) c.*1481T>A (n.*1481T>A) c.*244T>A (n.*244T>A) n.1375T>A c.*1482T>A (n.*1482T>A) c.*1153T>A (n.*1153T>A) c.*693T>A (n.*693T>A) n.2541T>A c.*785T>A (n.*785T>A) n.2478T>A c.1427T>A (p.Leu476Gln) c.1439T>A (p.Leu480Gln) c.1346T>A (p.Leu449Gln) c.1385T>A (p.Leu462Gln) n.1151T>A n.266T>A c.486+495T>A (n.486+495T>A) c.1058T>A (p.Leu353Gln) n.1971T>A n.1969T>A | |
1 | g.156137727T>C | CA342825780 | LMNA | c.1124T>C (p.Leu375Pro) n.914T>C c.1608+495T>C (n.1608+495T>C) c.1682T>C (p.Leu561Pro) n.27T>C c.*30T>C (n.*30T>C) n.2141T>C c.*1032T>C (n.*1032T>C) c.*1481T>C (n.*1481T>C) c.*244T>C (n.*244T>C) n.1375T>C c.*1482T>C (n.*1482T>C) c.*1153T>C (n.*1153T>C) c.*693T>C (n.*693T>C) n.2541T>C c.*785T>C (n.*785T>C) n.2478T>C c.1427T>C (p.Leu476Pro) c.1439T>C (p.Leu480Pro) c.1346T>C (p.Leu449Pro) c.1385T>C (p.Leu462Pro) n.1151T>C n.266T>C c.486+495T>C (n.486+495T>C) c.1058T>C (p.Leu353Pro) n.1971T>C n.1969T>C | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.156137727T>G | CA342825782 | LMNA | c.1124T>G (p.Leu375Arg) n.914T>G c.1608+495T>G (n.1608+495T>G) c.1682T>G (p.Leu561Arg) n.27T>G c.*30T>G (n.*30T>G) n.2141T>G c.*1032T>G (n.*1032T>G) c.*1481T>G (n.*1481T>G) c.*244T>G (n.*244T>G) n.1375T>G c.*1482T>G (n.*1482T>G) c.*1153T>G (n.*1153T>G) c.*693T>G (n.*693T>G) n.2541T>G c.*785T>G (n.*785T>G) n.2478T>G c.1427T>G (p.Leu476Arg) c.1439T>G (p.Leu480Arg) c.1346T>G (p.Leu449Arg) c.1385T>G (p.Leu462Arg) n.1151T>G n.266T>G c.486+495T>G (n.486+495T>G) c.1058T>G (p.Leu353Arg) n.1971T>G n.1969T>G | |
1 | g.156137728G>A | CA421069326 | LMNA | c.1125G>A (p.Leu375=) n.915G>A c.1608+496G>A (n.1608+496G>A) c.1683G>A (p.Leu561=) n.28G>A c.*31G>A (n.*31G>A) n.2142G>A c.*1033G>A (n.*1033G>A) c.*1482G>A (n.*1482G>A) c.*245G>A (n.*245G>A) n.1376G>A c.*1483G>A (n.*1483G>A) c.*1154G>A (n.*1154G>A) c.*694G>A (n.*694G>A) n.2542G>A c.*786G>A (n.*786G>A) n.2479G>A c.1428G>A (p.Leu476=) c.1440G>A (p.Leu480=) c.1347G>A (p.Leu449=) c.1386G>A (p.Leu462=) n.1152G>A n.267G>A c.486+496G>A (n.486+496G>A) c.1059G>A (p.Leu353=) n.1972G>A n.1970G>A | |
1 | g.156137728G>C | CA421069327 | LMNA | c.1125G>C (p.Leu375=) n.915G>C c.1608+496G>C (n.1608+496G>C) c.1683G>C (p.Leu561=) n.28G>C c.*31G>C (n.*31G>C) n.2142G>C c.*1033G>C (n.*1033G>C) c.*1482G>C (n.*1482G>C) c.*245G>C (n.*245G>C) n.1376G>C c.*1483G>C (n.*1483G>C) c.*1154G>C (n.*1154G>C) c.*694G>C (n.*694G>C) n.2542G>C c.*786G>C (n.*786G>C) n.2479G>C c.1428G>C (p.Leu476=) c.1440G>C (p.Leu480=) c.1347G>C (p.Leu449=) c.1386G>C (p.Leu462=) n.1152G>C n.267G>C c.486+496G>C (n.486+496G>C) c.1059G>C (p.Leu353=) n.1972G>C n.1970G>C | |
1 | g.156137728G>T | CA421069328 | LMNA | c.1125G>T (p.Leu375=) n.915G>T c.1608+496G>T (n.1608+496G>T) c.1683G>T (p.Leu561=) n.28G>T c.*31G>T (n.*31G>T) n.2142G>T c.*1033G>T (n.*1033G>T) c.*1482G>T (n.*1482G>T) c.*245G>T (n.*245G>T) n.1376G>T c.*1483G>T (n.*1483G>T) c.*1154G>T (n.*1154G>T) c.*694G>T (n.*694G>T) n.2542G>T c.*786G>T (n.*786G>T) n.2479G>T c.1428G>T (p.Leu476=) c.1440G>T (p.Leu480=) c.1347G>T (p.Leu449=) c.1386G>T (p.Leu462=) n.1152G>T n.267G>T c.486+496G>T (n.486+496G>T) c.1059G>T (p.Leu353=) n.1972G>T n.1970G>T | |
1 | g.156137729C>A | CA342825786 | LMNA | c.1126C>A (p.Leu376Ile) n.916C>A c.1608+497C>A (n.1608+497C>A) c.1684C>A (p.Leu562Ile) n.29C>A c.*32C>A (n.*32C>A) n.2143C>A c.*1034C>A (n.*1034C>A) c.*1483C>A (n.*1483C>A) c.*246C>A (n.*246C>A) n.1377C>A c.*1484C>A (n.*1484C>A) c.*1155C>A (n.*1155C>A) c.*695C>A (n.*695C>A) n.2543C>A c.*787C>A (n.*787C>A) n.2480C>A c.1429C>A (p.Leu477Ile) c.1441C>A (p.Leu481Ile) c.1348C>A (p.Leu450Ile) c.1387C>A (p.Leu463Ile) n.1153C>A n.268C>A c.486+497C>A (n.486+497C>A) c.1060C>A (p.Leu354Ile) n.1973C>A n.1971C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156137729C>G | CA342825789 | LMNA | c.1126C>G (p.Leu376Val) n.916C>G c.1608+497C>G (n.1608+497C>G) c.1684C>G (p.Leu562Val) n.29C>G c.*32C>G (n.*32C>G) n.2143C>G c.*1034C>G (n.*1034C>G) c.*1483C>G (n.*1483C>G) c.*246C>G (n.*246C>G) n.1377C>G c.*1484C>G (n.*1484C>G) c.*1155C>G (n.*1155C>G) c.*695C>G (n.*695C>G) n.2543C>G c.*787C>G (n.*787C>G) n.2480C>G c.1429C>G (p.Leu477Val) c.1441C>G (p.Leu481Val) c.1348C>G (p.Leu450Val) c.1387C>G (p.Leu463Val) n.1153C>G n.268C>G c.486+497C>G (n.486+497C>G) c.1060C>G (p.Leu354Val) n.1973C>G n.1971C>G | |
1 | g.156137729C>T | CA342825791 | LMNA | c.1126C>T (p.Leu376Phe) n.916C>T c.1608+497C>T (n.1608+497C>T) c.1684C>T (p.Leu562Phe) n.29C>T c.*32C>T (n.*32C>T) n.2143C>T c.*1034C>T (n.*1034C>T) c.*1483C>T (n.*1483C>T) c.*246C>T (n.*246C>T) n.1377C>T c.*1484C>T (n.*1484C>T) c.*1155C>T (n.*1155C>T) c.*695C>T (n.*695C>T) n.2543C>T c.*787C>T (n.*787C>T) n.2480C>T c.1429C>T (p.Leu477Phe) c.1441C>T (p.Leu481Phe) c.1348C>T (p.Leu450Phe) c.1387C>T (p.Leu463Phe) n.1153C>T n.268C>T c.486+497C>T (n.486+497C>T) c.1060C>T (p.Leu354Phe) n.1973C>T n.1971C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156137730T>A | CA31014793 | LMNA | c.1127T>A (p.Leu376His) n.917T>A c.1608+498T>A (n.1608+498T>A) c.1685T>A (p.Leu562His) n.30T>A c.*33T>A (n.*33T>A) n.2144T>A c.*1035T>A (n.*1035T>A) c.*1484T>A (n.*1484T>A) c.*247T>A (n.*247T>A) n.1378T>A c.*1485T>A (n.*1485T>A) c.*1156T>A (n.*1156T>A) c.*696T>A (n.*696T>A) n.2544T>A c.*788T>A (n.*788T>A) n.2481T>A c.1430T>A (p.Leu477His) c.1442T>A (p.Leu481His) c.1349T>A (p.Leu450His) c.1388T>A (p.Leu463His) n.1154T>A n.269T>A c.486+498T>A (n.486+498T>A) c.1061T>A (p.Leu354His) n.1974T>A n.1972T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156137730T>C | CA342825801 | LMNA | c.1127T>C (p.Leu376Pro) n.917T>C c.1608+498T>C (n.1608+498T>C) c.1685T>C (p.Leu562Pro) n.30T>C c.*33T>C (n.*33T>C) n.2144T>C c.*1035T>C (n.*1035T>C) c.*1484T>C (n.*1484T>C) c.*247T>C (n.*247T>C) n.1378T>C c.*1485T>C (n.*1485T>C) c.*1156T>C (n.*1156T>C) c.*696T>C (n.*696T>C) n.2544T>C c.*788T>C (n.*788T>C) n.2481T>C c.1430T>C (p.Leu477Pro) c.1442T>C (p.Leu481Pro) c.1349T>C (p.Leu450Pro) c.1388T>C (p.Leu463Pro) n.1154T>C n.269T>C c.486+498T>C (n.486+498T>C) c.1061T>C (p.Leu354Pro) n.1974T>C n.1972T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156137730T>G | CA342825796 | LMNA | c.1127T>G (p.Leu376Arg) n.917T>G c.1608+498T>G (n.1608+498T>G) c.1685T>G (p.Leu562Arg) n.30T>G c.*33T>G (n.*33T>G) n.2144T>G c.*1035T>G (n.*1035T>G) c.*1484T>G (n.*1484T>G) c.*247T>G (n.*247T>G) n.1378T>G c.*1485T>G (n.*1485T>G) c.*1156T>G (n.*1156T>G) c.*696T>G (n.*696T>G) n.2544T>G c.*788T>G (n.*788T>G) n.2481T>G c.1430T>G (p.Leu477Arg) c.1442T>G (p.Leu481Arg) c.1349T>G (p.Leu450Arg) c.1388T>G (p.Leu463Arg) n.1154T>G n.269T>G c.486+498T>G (n.486+498T>G) c.1061T>G (p.Leu354Arg) n.1974T>G n.1972T>G | |
1 | g.156137730T= | CA1200473147 | LMNA | c.1127T= (p.Leu376=) n.917T= c.1608+498T= (n.1608+498T=) c.1685T= (p.Leu562=) n.30T= c.*33T= (n.*33T=) n.2144T= c.*1035T= (n.*1035T=) c.*1484T= (n.*1484T=) c.*247T= (n.*247T=) n.1378T= c.*1485T= (n.*1485T=) c.*1156T= (n.*1156T=) c.*696T= (n.*696T=) n.2544T= c.*788T= (n.*788T=) n.2481T= c.1430T= (p.Leu477=) c.1442T= (p.Leu481=) c.1349T= (p.Leu450=) c.1388T= (p.Leu463=) n.1154T= n.269T= c.486+498T= (n.486+498T=) c.1061T= (p.Leu354=) n.1974T= n.1972T= | |
1 | g.156137731C>A | CA421069331 | LMNA | c.1128C>A (p.Leu376=) n.918C>A c.1608+499C>A (n.1608+499C>A) c.1686C>A (p.Leu562=) n.31C>A c.*34C>A (n.*34C>A) n.2145C>A c.*1036C>A (n.*1036C>A) c.*1485C>A (n.*1485C>A) c.*248C>A (n.*248C>A) n.1379C>A c.*1486C>A (n.*1486C>A) c.*1157C>A (n.*1157C>A) c.*697C>A (n.*697C>A) n.2545C>A c.*789C>A (n.*789C>A) n.2482C>A c.1431C>A (p.Leu477=) c.1443C>A (p.Leu481=) c.1350C>A (p.Leu450=) c.1389C>A (p.Leu463=) n.1155C>A n.270C>A c.486+499C>A (n.486+499C>A) c.1062C>A (p.Leu354=) n.1975C>A n.1973C>A | |
1 | g.156137731C>G | CA421069329 | LMNA | c.1128C>G (p.Leu376=) n.918C>G c.1608+499C>G (n.1608+499C>G) c.1686C>G (p.Leu562=) n.31C>G c.*34C>G (n.*34C>G) n.2145C>G c.*1036C>G (n.*1036C>G) c.*1485C>G (n.*1485C>G) c.*248C>G (n.*248C>G) n.1379C>G c.*1486C>G (n.*1486C>G) c.*1157C>G (n.*1157C>G) c.*697C>G (n.*697C>G) n.2545C>G c.*789C>G (n.*789C>G) n.2482C>G c.1431C>G (p.Leu477=) c.1443C>G (p.Leu481=) c.1350C>G (p.Leu450=) c.1389C>G (p.Leu463=) n.1155C>G n.270C>G c.486+499C>G (n.486+499C>G) c.1062C>G (p.Leu354=) n.1975C>G n.1973C>G | |
1 | g.156137731C>T | CA421069330 | LMNA | c.1128C>T (p.Leu376=) n.918C>T c.1608+499C>T (n.1608+499C>T) c.1686C>T (p.Leu562=) n.31C>T c.*34C>T (n.*34C>T) n.2145C>T c.*1036C>T (n.*1036C>T) c.*1485C>T (n.*1485C>T) c.*248C>T (n.*248C>T) n.1379C>T c.*1486C>T (n.*1486C>T) c.*1157C>T (n.*1157C>T) c.*697C>T (n.*697C>T) n.2545C>T c.*789C>T (n.*789C>T) n.2482C>T c.1431C>T (p.Leu477=) c.1443C>T (p.Leu481=) c.1350C>T (p.Leu450=) c.1389C>T (p.Leu463=) n.1155C>T n.270C>T c.486+499C>T (n.486+499C>T) c.1062C>T (p.Leu354=) n.1975C>T n.1973C>T | |
1 | g.156137732C>A | CA342825803 | LMNA | c.1129C>A (p.His377Asn) n.919C>A c.1608+500C>A (n.1608+500C>A) c.1687C>A (p.His563Asn) n.32C>A c.*35C>A (n.*35C>A) n.2146C>A c.*1037C>A (n.*1037C>A) c.*1486C>A (n.*1486C>A) c.*249C>A (n.*249C>A) n.1380C>A c.*1487C>A (n.*1487C>A) c.*1158C>A (n.*1158C>A) c.*698C>A (n.*698C>A) n.2546C>A c.*790C>A (n.*790C>A) n.2483C>A c.1432C>A (p.His478Asn) c.1444C>A (p.His482Asn) c.1351C>A (p.His451Asn) c.1390C>A (p.His464Asn) n.1156C>A n.271C>A c.486+500C>A (n.486+500C>A) c.1063C>A (p.His355Asn) n.1976C>A n.1974C>A | |
1 | g.156137732C>G | CA342825806 | LMNA | c.1129C>G (p.His377Asp) n.919C>G c.1608+500C>G (n.1608+500C>G) c.1687C>G (p.His563Asp) n.32C>G c.*35C>G (n.*35C>G) n.2146C>G c.*1037C>G (n.*1037C>G) c.*1486C>G (n.*1486C>G) c.*249C>G (n.*249C>G) n.1380C>G c.*1487C>G (n.*1487C>G) c.*1158C>G (n.*1158C>G) c.*698C>G (n.*698C>G) n.2546C>G c.*790C>G (n.*790C>G) n.2483C>G c.1432C>G (p.His478Asp) c.1444C>G (p.His482Asp) c.1351C>G (p.His451Asp) c.1390C>G (p.His464Asp) n.1156C>G n.271C>G c.486+500C>G (n.486+500C>G) c.1063C>G (p.His355Asp) n.1976C>G n.1974C>G | |
1 | g.156137732C>T | CA342825808 | LMNA | c.1129C>T (p.His377Tyr) n.919C>T c.1608+500C>T (n.1608+500C>T) c.1687C>T (p.His563Tyr) n.32C>T c.*35C>T (n.*35C>T) n.2146C>T c.*1037C>T (n.*1037C>T) c.*1486C>T (n.*1486C>T) c.*249C>T (n.*249C>T) n.1380C>T c.*1487C>T (n.*1487C>T) c.*1158C>T (n.*1158C>T) c.*698C>T (n.*698C>T) n.2546C>T c.*790C>T (n.*790C>T) n.2483C>T c.1432C>T (p.His478Tyr) c.1444C>T (p.His482Tyr) c.1351C>T (p.His451Tyr) c.1390C>T (p.His464Tyr) n.1156C>T n.271C>T c.486+500C>T (n.486+500C>T) c.1063C>T (p.His355Tyr) n.1976C>T n.1974C>T | ClinVar |
1 | g.156137733A= | CA1200473148 | LMNA | c.1130A= (p.His377=) n.920A= c.1608+501A= (n.1608+501A=) c.1688A= (p.His563=) n.33A= c.*36A= (n.*36A=) n.2147A= c.*1038A= (n.*1038A=) c.*1487A= (n.*1487A=) c.*250A= (n.*250A=) n.1381A= c.*1488A= (n.*1488A=) c.*1159A= (n.*1159A=) c.*699A= (n.*699A=) n.2547A= c.*791A= (n.*791A=) n.2484A= c.1433A= (p.His478=) c.1445A= (p.His482=) c.1352A= (p.His451=) c.1391A= (p.His464=) n.1157A= n.272A= c.486+501A= (n.486+501A=) c.1064A= (p.His355=) n.1977A= n.1975A= | |
1 | g.156137733A>C | CA342825812 | LMNA | c.1130A>C (p.His377Pro) n.920A>C c.1608+501A>C (n.1608+501A>C) c.1688A>C (p.His563Pro) n.33A>C c.*36A>C (n.*36A>C) n.2147A>C c.*1038A>C (n.*1038A>C) c.*1487A>C (n.*1487A>C) c.*250A>C (n.*250A>C) n.1381A>C c.*1488A>C (n.*1488A>C) c.*1159A>C (n.*1159A>C) c.*699A>C (n.*699A>C) n.2547A>C c.*791A>C (n.*791A>C) n.2484A>C c.1433A>C (p.His478Pro) c.1445A>C (p.His482Pro) c.1352A>C (p.His451Pro) c.1391A>C (p.His464Pro) n.1157A>C n.272A>C c.486+501A>C (n.486+501A>C) c.1064A>C (p.His355Pro) n.1977A>C n.1975A>C | |
1 | g.156137733A>G | CA342825815 | LMNA | c.1130A>G (p.His377Arg) n.920A>G c.1608+501A>G (n.1608+501A>G) c.1688A>G (p.His563Arg) n.33A>G c.*36A>G (n.*36A>G) n.2147A>G c.*1038A>G (n.*1038A>G) c.*1487A>G (n.*1487A>G) c.*250A>G (n.*250A>G) n.1381A>G c.*1488A>G (n.*1488A>G) c.*1159A>G (n.*1159A>G) c.*699A>G (n.*699A>G) n.2547A>G c.*791A>G (n.*791A>G) n.2484A>G c.1433A>G (p.His478Arg) c.1445A>G (p.His482Arg) c.1352A>G (p.His451Arg) c.1391A>G (p.His464Arg) n.1157A>G n.272A>G c.486+501A>G (n.486+501A>G) c.1064A>G (p.His355Arg) n.1977A>G n.1975A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156137733A>T | CA342825818 | LMNA | c.1130A>T (p.His377Leu) n.920A>T c.1608+501A>T (n.1608+501A>T) c.1688A>T (p.His563Leu) n.33A>T c.*36A>T (n.*36A>T) n.2147A>T c.*1038A>T (n.*1038A>T) c.*1487A>T (n.*1487A>T) c.*250A>T (n.*250A>T) n.1381A>T c.*1488A>T (n.*1488A>T) c.*1159A>T (n.*1159A>T) c.*699A>T (n.*699A>T) n.2547A>T c.*791A>T (n.*791A>T) n.2484A>T c.1433A>T (p.His478Leu) c.1445A>T (p.His482Leu) c.1352A>T (p.His451Leu) c.1391A>T (p.His464Leu) n.1157A>T n.272A>T c.486+501A>T (n.486+501A>T) c.1064A>T (p.His355Leu) n.1977A>T n.1975A>T | |
1 | g.156137734T>A | CA342825823 | LMNA | c.1131T>A (p.His377Gln) n.921T>A c.1608+502T>A (n.1608+502T>A) c.1689T>A (p.His563Gln) n.34T>A c.*37T>A (n.*37T>A) n.2148T>A c.*1039T>A (n.*1039T>A) c.*1488T>A (n.*1488T>A) c.*251T>A (n.*251T>A) n.1382T>A c.*1489T>A (n.*1489T>A) c.*1160T>A (n.*1160T>A) c.*700T>A (n.*700T>A) n.2548T>A c.*792T>A (n.*792T>A) n.2485T>A c.1434T>A (p.His478Gln) c.1446T>A (p.His482Gln) c.1353T>A (p.His451Gln) c.1392T>A (p.His464Gln) n.1158T>A n.273T>A c.486+502T>A (n.486+502T>A) c.1065T>A (p.His355Gln) n.1978T>A n.1976T>A | dbSNP |
1 | g.156137734T>C | CA421069332 | LMNA | c.1131T>C (p.His377=) n.921T>C c.1608+502T>C (n.1608+502T>C) c.1689T>C (p.His563=) n.34T>C c.*37T>C (n.*37T>C) n.2148T>C c.*1039T>C (n.*1039T>C) c.*1488T>C (n.*1488T>C) c.*251T>C (n.*251T>C) n.1382T>C c.*1489T>C (n.*1489T>C) c.*1160T>C (n.*1160T>C) c.*700T>C (n.*700T>C) n.2548T>C c.*792T>C (n.*792T>C) n.2485T>C c.1434T>C (p.His478=) c.1446T>C (p.His482=) c.1353T>C (p.His451=) c.1392T>C (p.His464=) n.1158T>C n.273T>C c.486+502T>C (n.486+502T>C) c.1065T>C (p.His355=) n.1978T>C n.1976T>C | |
1 | g.156137734T>G | CA342825826 | LMNA | c.1131T>G (p.His377Gln) n.921T>G c.1608+502T>G (n.1608+502T>G) c.1689T>G (p.His563Gln) n.34T>G c.*37T>G (n.*37T>G) n.2148T>G c.*1039T>G (n.*1039T>G) c.*1488T>G (n.*1488T>G) c.*251T>G (n.*251T>G) n.1382T>G c.*1489T>G (n.*1489T>G) c.*1160T>G (n.*1160T>G) c.*700T>G (n.*700T>G) n.2548T>G c.*792T>G (n.*792T>G) n.2485T>G c.1434T>G (p.His478Gln) c.1446T>G (p.His482Gln) c.1353T>G (p.His451Gln) c.1392T>G (p.His464Gln) n.1158T>G n.273T>G c.486+502T>G (n.486+502T>G) c.1065T>G (p.His355Gln) n.1978T>G n.1976T>G | |
1 | g.156137734T= | CA1200473149 | LMNA | c.1131T= (p.His377=) n.921T= c.1608+502T= (n.1608+502T=) c.1689T= (p.His563=) n.34T= c.*37T= (n.*37T=) n.2148T= c.*1039T= (n.*1039T=) c.*1488T= (n.*1488T=) c.*251T= (n.*251T=) n.1382T= c.*1489T= (n.*1489T=) c.*1160T= (n.*1160T=) c.*700T= (n.*700T=) n.2548T= c.*792T= (n.*792T=) n.2485T= c.1434T= (p.His478=) c.1446T= (p.His482=) c.1353T= (p.His451=) c.1392T= (p.His464=) n.1158T= n.273T= c.486+502T= (n.486+502T=) c.1065T= (p.His355=) n.1978T= n.1976T= | |
1 | g.156137735C>A | CA342825839 | LMNA | c.1132C>A (p.His378Asn) n.922C>A c.1608+503C>A (n.1608+503C>A) c.1690C>A (p.His564Asn) n.35C>A c.*38C>A (n.*38C>A) n.2149C>A c.*1040C>A (n.*1040C>A) c.*1489C>A (n.*1489C>A) c.*252C>A (n.*252C>A) n.1383C>A c.*1490C>A (n.*1490C>A) c.*1161C>A (n.*1161C>A) c.*701C>A (n.*701C>A) n.2549C>A c.*793C>A (n.*793C>A) n.2486C>A c.1435C>A (p.His479Asn) c.1447C>A (p.His483Asn) c.1354C>A (p.His452Asn) c.1393C>A (p.His465Asn) n.1159C>A n.274C>A c.486+503C>A (n.486+503C>A) c.1066C>A (p.His356Asn) n.1979C>A n.1977C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156137735C= | CA1200473150 | LMNA | c.1132C= (p.His378=) n.922C= c.1608+503C= (n.1608+503C=) c.1690C= (p.His564=) n.35C= c.*38C= (n.*38C=) n.2149C= c.*1040C= (n.*1040C=) c.*1489C= (n.*1489C=) c.*252C= (n.*252C=) n.1383C= c.*1490C= (n.*1490C=) c.*1161C= (n.*1161C=) c.*701C= (n.*701C=) n.2549C= c.*793C= (n.*793C=) n.2486C= c.1435C= (p.His479=) c.1447C= (p.His483=) c.1354C= (p.His452=) c.1393C= (p.His465=) n.1159C= n.274C= c.486+503C= (n.486+503C=) c.1066C= (p.His356=) n.1979C= n.1977C= | |
1 | g.156137735C>G | CA342825840 | LMNA | c.1132C>G (p.His378Asp) n.922C>G c.1608+503C>G (n.1608+503C>G) c.1690C>G (p.His564Asp) n.35C>G c.*38C>G (n.*38C>G) n.2149C>G c.*1040C>G (n.*1040C>G) c.*1489C>G (n.*1489C>G) c.*252C>G (n.*252C>G) n.1383C>G c.*1490C>G (n.*1490C>G) c.*1161C>G (n.*1161C>G) c.*701C>G (n.*701C>G) n.2549C>G c.*793C>G (n.*793C>G) n.2486C>G c.1435C>G (p.His479Asp) c.1447C>G (p.His483Asp) c.1354C>G (p.His452Asp) c.1393C>G (p.His465Asp) n.1159C>G n.274C>G c.486+503C>G (n.486+503C>G) c.1066C>G (p.His356Asp) n.1979C>G n.1977C>G | |
1 | g.156137735C>T | CA342825843 | LMNA | c.1132C>T (p.His378Tyr) n.922C>T c.1608+503C>T (n.1608+503C>T) c.1690C>T (p.His564Tyr) n.35C>T c.*38C>T (n.*38C>T) n.2149C>T c.*1040C>T (n.*1040C>T) c.*1489C>T (n.*1489C>T) c.*252C>T (n.*252C>T) n.1383C>T c.*1490C>T (n.*1490C>T) c.*1161C>T (n.*1161C>T) c.*701C>T (n.*701C>T) n.2549C>T c.*793C>T (n.*793C>T) n.2486C>T c.1435C>T (p.His479Tyr) c.1447C>T (p.His483Tyr) c.1354C>T (p.His452Tyr) c.1393C>T (p.His465Tyr) n.1159C>T n.274C>T c.486+503C>T (n.486+503C>T) c.1066C>T (p.His356Tyr) n.1979C>T n.1977C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156137736A>C | CA342825847 | LMNA | c.1133A>C (p.His378Pro) n.923A>C c.1608+504A>C (n.1608+504A>C) c.1691A>C (p.His564Pro) n.36A>C c.*39A>C (n.*39A>C) n.2150A>C c.*1041A>C (n.*1041A>C) c.*1490A>C (n.*1490A>C) c.*253A>C (n.*253A>C) n.1384A>C c.*1491A>C (n.*1491A>C) c.*1162A>C (n.*1162A>C) c.*702A>C (n.*702A>C) n.2550A>C c.*794A>C (n.*794A>C) n.2487A>C c.1436A>C (p.His479Pro) c.1448A>C (p.His483Pro) c.1355A>C (p.His452Pro) c.1394A>C (p.His465Pro) n.1160A>C n.275A>C c.486+504A>C (n.486+504A>C) c.1067A>C (p.His356Pro) n.1980A>C n.1978A>C | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.156137736A>G | CA342825850 | LMNA | c.1133A>G (p.His378Arg) n.923A>G c.1608+504A>G (n.1608+504A>G) c.1691A>G (p.His564Arg) n.36A>G c.*39A>G (n.*39A>G) n.2150A>G c.*1041A>G (n.*1041A>G) c.*1490A>G (n.*1490A>G) c.*253A>G (n.*253A>G) n.1384A>G c.*1491A>G (n.*1491A>G) c.*1162A>G (n.*1162A>G) c.*702A>G (n.*702A>G) n.2550A>G c.*794A>G (n.*794A>G) n.2487A>G c.1436A>G (p.His479Arg) c.1448A>G (p.His483Arg) c.1355A>G (p.His452Arg) c.1394A>G (p.His465Arg) n.1160A>G n.275A>G c.486+504A>G (n.486+504A>G) c.1067A>G (p.His356Arg) n.1980A>G n.1978A>G | gnomAD v4 |
1 | g.156137736A>T | CA342825852 | LMNA | c.1133A>T (p.His378Leu) n.923A>T c.1608+504A>T (n.1608+504A>T) c.1691A>T (p.His564Leu) n.36A>T c.*39A>T (n.*39A>T) n.2150A>T c.*1041A>T (n.*1041A>T) c.*1490A>T (n.*1490A>T) c.*253A>T (n.*253A>T) n.1384A>T c.*1491A>T (n.*1491A>T) c.*1162A>T (n.*1162A>T) c.*702A>T (n.*702A>T) n.2550A>T c.*794A>T (n.*794A>T) n.2487A>T c.1436A>T (p.His479Leu) c.1448A>T (p.His483Leu) c.1355A>T (p.His452Leu) c.1394A>T (p.His465Leu) n.1160A>T n.275A>T c.486+504A>T (n.486+504A>T) c.1067A>T (p.His356Leu) n.1980A>T n.1978A>T | |
1 | g.156137737C>A | CA342825856 | LMNA | c.1134C>A (p.His378Gln) n.924C>A c.1608+505C>A (n.1608+505C>A) c.1692C>A (p.His564Gln) n.37C>A c.*40C>A (n.*40C>A) n.2151C>A c.*1042C>A (n.*1042C>A) c.*1491C>A (n.*1491C>A) c.*254C>A (n.*254C>A) n.1385C>A c.*1492C>A (n.*1492C>A) c.*1163C>A (n.*1163C>A) c.*703C>A (n.*703C>A) n.2551C>A c.*795C>A (n.*795C>A) n.2488C>A c.1437C>A (p.His479Gln) c.1449C>A (p.His483Gln) c.1356C>A (p.His452Gln) c.1395C>A (p.His465Gln) n.1161C>A n.276C>A c.486+505C>A (n.486+505C>A) c.1068C>A (p.His356Gln) n.1981C>A n.1979C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.156137737C= | CA1200473151 | LMNA | c.1134C= (p.His378=) n.924C= c.1608+505C= (n.1608+505C=) c.1692C= (p.His564=) n.37C= c.*40C= (n.*40C=) n.2151C= c.*1042C= (n.*1042C=) c.*1491C= (n.*1491C=) c.*254C= (n.*254C=) n.1385C= c.*1492C= (n.*1492C=) c.*1163C= (n.*1163C=) c.*703C= (n.*703C=) n.2551C= c.*795C= (n.*795C=) n.2488C= c.1437C= (p.His479=) c.1449C= (p.His483=) c.1356C= (p.His452=) c.1395C= (p.His465=) n.1161C= n.276C= c.486+505C= (n.486+505C=) c.1068C= (p.His356=) n.1981C= n.1979C= | |
1 | g.156137737C>G | CA342825859 | LMNA | c.1134C>G (p.His378Gln) n.924C>G c.1608+505C>G (n.1608+505C>G) c.1692C>G (p.His564Gln) n.37C>G c.*40C>G (n.*40C>G) n.2151C>G c.*1042C>G (n.*1042C>G) c.*1491C>G (n.*1491C>G) c.*254C>G (n.*254C>G) n.1385C>G c.*1492C>G (n.*1492C>G) c.*1163C>G (n.*1163C>G) c.*703C>G (n.*703C>G) n.2551C>G c.*795C>G (n.*795C>G) n.2488C>G c.1437C>G (p.His479Gln) c.1449C>G (p.His483Gln) c.1356C>G (p.His452Gln) c.1395C>G (p.His465Gln) n.1161C>G n.276C>G c.486+505C>G (n.486+505C>G) c.1068C>G (p.His356Gln) n.1981C>G n.1979C>G | |
1 | g.156137737C>T | CA421069333 | LMNA | c.1134C>T (p.His378=) n.924C>T c.1608+505C>T (n.1608+505C>T) c.1692C>T (p.His564=) n.37C>T c.*40C>T (n.*40C>T) n.2151C>T c.*1042C>T (n.*1042C>T) c.*1491C>T (n.*1491C>T) c.*254C>T (n.*254C>T) n.1385C>T c.*1492C>T (n.*1492C>T) c.*1163C>T (n.*1163C>T) c.*703C>T (n.*703C>T) n.2551C>T c.*795C>T (n.*795C>T) n.2488C>T c.1437C>T (p.His479=) c.1449C>T (p.His483=) c.1356C>T (p.His452=) c.1395C>T (p.His465=) n.1161C>T n.276C>T c.486+505C>T (n.486+505C>T) c.1068C>T (p.His356=) n.1981C>T n.1979C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156137737_156137738insACCCAA | CA2746230005 | LMNA | c.1134_1135insACCCAA (p.His378_His379insThrGln) n.924_925insACCCAA c.1608+505_1608+506insACCCAA (n.1608+505_1608+506insACCCAA) c.1692_1693insACCCAA (p.His564_His565insThrGln) n.37_38insACCCAA c.*40_*41insACCCAA (n.*40_*41insACCCAA) n.2151_2152insACCCAA c.*1042_*1043insACCCAA (n.*1042_*1043insACCCAA) c.*1491_*1492insACCCAA (n.*1491_*1492insACCCAA) c.*254_*255insACCCAA (n.*254_*255insACCCAA) n.1385_1386insACCCAA c.*1492_*1493insACCCAA (n.*1492_*1493insACCCAA) c.*1163_*1164insACCCAA (n.*1163_*1164insACCCAA) c.*703_*704insACCCAA (n.*703_*704insACCCAA) n.2551_2552insACCCAA c.*795_*796insACCCAA (n.*795_*796insACCCAA) n.2488_2489insACCCAA c.1437_1438insACCCAA (p.His479_His480insThrGln) c.1449_1450insACCCAA (p.His483_His484insThrGln) c.1356_1357insACCCAA (p.His452_His453insThrGln) c.1395_1396insACCCAA (p.His465_His466insThrGln) n.1161_1162insACCCAA n.276_277insACCCAA c.486+505_486+506insACCCAA (n.486+505_486+506insACCCAA) c.1068_1069insACCCAA (p.His356_His357insThrGln) n.1981_1982insACCCAA n.1979_1980insACCCAA | |
1 | g.156137738C>A | CA342825861 | LMNA | c.1135C>A (p.His379Asn) n.925C>A c.1608+506C>A (n.1608+506C>A) c.1693C>A (p.His565Asn) n.38C>A c.*41C>A (n.*41C>A) n.2152C>A c.*1043C>A (n.*1043C>A) c.*1492C>A (n.*1492C>A) c.*255C>A (n.*255C>A) n.1386C>A c.*1493C>A (n.*1493C>A) c.*1164C>A (n.*1164C>A) c.*704C>A (n.*704C>A) n.2552C>A c.*796C>A (n.*796C>A) n.2489C>A c.1438C>A (p.His480Asn) c.1450C>A (p.His484Asn) c.1357C>A (p.His453Asn) c.1396C>A (p.His466Asn) n.1162C>A n.277C>A c.486+506C>A (n.486+506C>A) c.1069C>A (p.His357Asn) n.1982C>A n.1980C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156137738C= | CA1200473152 | LMNA | c.1135C= (p.His379=) n.925C= c.1608+506C= (n.1608+506C=) c.1693C= (p.His565=) n.38C= c.*41C= (n.*41C=) n.2152C= c.*1043C= (n.*1043C=) c.*1492C= (n.*1492C=) c.*255C= (n.*255C=) n.1386C= c.*1493C= (n.*1493C=) c.*1164C= (n.*1164C=) c.*704C= (n.*704C=) n.2552C= c.*796C= (n.*796C=) n.2489C= c.1438C= (p.His480=) c.1450C= (p.His484=) c.1357C= (p.His453=) c.1396C= (p.His466=) n.1162C= n.277C= c.486+506C= (n.486+506C=) c.1069C= (p.His357=) n.1982C= n.1980C= | |
1 | g.156137738C>G | CA342825864 | LMNA | c.1135C>G (p.His379Asp) n.925C>G c.1608+506C>G (n.1608+506C>G) c.1693C>G (p.His565Asp) n.38C>G c.*41C>G (n.*41C>G) n.2152C>G c.*1043C>G (n.*1043C>G) c.*1492C>G (n.*1492C>G) c.*255C>G (n.*255C>G) n.1386C>G c.*1493C>G (n.*1493C>G) c.*1164C>G (n.*1164C>G) c.*704C>G (n.*704C>G) n.2552C>G c.*796C>G (n.*796C>G) n.2489C>G c.1438C>G (p.His480Asp) c.1450C>G (p.His484Asp) c.1357C>G (p.His453Asp) c.1396C>G (p.His466Asp) n.1162C>G n.277C>G c.486+506C>G (n.486+506C>G) c.1069C>G (p.His357Asp) n.1982C>G n.1980C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156137738C>T | CA342825866 | LMNA | c.1135C>T (p.His379Tyr) n.925C>T c.1608+506C>T (n.1608+506C>T) c.1693C>T (p.His565Tyr) n.38C>T c.*41C>T (n.*41C>T) n.2152C>T c.*1043C>T (n.*1043C>T) c.*1492C>T (n.*1492C>T) c.*255C>T (n.*255C>T) n.1386C>T c.*1493C>T (n.*1493C>T) c.*1164C>T (n.*1164C>T) c.*704C>T (n.*704C>T) n.2552C>T c.*796C>T (n.*796C>T) n.2489C>T c.1438C>T (p.His480Tyr) c.1450C>T (p.His484Tyr) c.1357C>T (p.His453Tyr) c.1396C>T (p.His466Tyr) n.1162C>T n.277C>T c.486+506C>T (n.486+506C>T) c.1069C>T (p.His357Tyr) n.1982C>T n.1980C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156137739A>C | CA342825869 | LMNA | c.1136A>C (p.His379Pro) n.926A>C c.1608+507A>C (n.1608+507A>C) c.1694A>C (p.His565Pro) n.39A>C c.*42A>C (n.*42A>C) n.2153A>C c.*1044A>C (n.*1044A>C) c.*1493A>C (n.*1493A>C) c.*256A>C (n.*256A>C) n.1387A>C c.*1494A>C (n.*1494A>C) c.*1165A>C (n.*1165A>C) c.*705A>C (n.*705A>C) n.2553A>C c.*797A>C (n.*797A>C) n.2490A>C c.1439A>C (p.His480Pro) c.1451A>C (p.His484Pro) c.1358A>C (p.His453Pro) c.1397A>C (p.His466Pro) n.1163A>C n.278A>C c.486+507A>C (n.486+507A>C) c.1070A>C (p.His357Pro) n.1983A>C n.1981A>C | |
1 | g.156137739A>G | CA342825871 | LMNA | c.1136A>G (p.His379Arg) n.926A>G c.1608+507A>G (n.1608+507A>G) c.1694A>G (p.His565Arg) n.39A>G c.*42A>G (n.*42A>G) n.2153A>G c.*1044A>G (n.*1044A>G) c.*1493A>G (n.*1493A>G) c.*256A>G (n.*256A>G) n.1387A>G c.*1494A>G (n.*1494A>G) c.*1165A>G (n.*1165A>G) c.*705A>G (n.*705A>G) n.2553A>G c.*797A>G (n.*797A>G) n.2490A>G c.1439A>G (p.His480Arg) c.1451A>G (p.His484Arg) c.1358A>G (p.His453Arg) c.1397A>G (p.His466Arg) n.1163A>G n.278A>G c.486+507A>G (n.486+507A>G) c.1070A>G (p.His357Arg) n.1983A>G n.1981A>G | |
1 | g.156137739A>T | CA342825874 | LMNA | c.1136A>T (p.His379Leu) n.926A>T c.1608+507A>T (n.1608+507A>T) c.1694A>T (p.His565Leu) n.39A>T c.*42A>T (n.*42A>T) n.2153A>T c.*1044A>T (n.*1044A>T) c.*1493A>T (n.*1493A>T) c.*256A>T (n.*256A>T) n.1387A>T c.*1494A>T (n.*1494A>T) c.*1165A>T (n.*1165A>T) c.*705A>T (n.*705A>T) n.2553A>T c.*797A>T (n.*797A>T) n.2490A>T c.1439A>T (p.His480Leu) c.1451A>T (p.His484Leu) c.1358A>T (p.His453Leu) c.1397A>T (p.His466Leu) n.1163A>T n.278A>T c.486+507A>T (n.486+507A>T) c.1070A>T (p.His357Leu) n.1983A>T n.1981A>T | |
1 | g.156137739_156137740insAA | CA2746230006 | LMNA | c.1136_1137insAA (p.His379GlnfsTer?) n.926_927insAA c.1608+507_1608+508insAA (n.1608+507_1608+508insAA) c.1694_1695insAA (p.His565GlnfsTer?) n.39_40insAA c.*42_*43insAA (n.*42_*43insAA) n.2153_2154insAA c.*1044_*1045insAA (n.*1044_*1045insAA) c.*1493_*1494insAA (n.*1493_*1494insAA) c.*256_*257insAA (n.*256_*257insAA) n.1387_1388insAA c.*1494_*1495insAA (n.*1494_*1495insAA) c.*1165_*1166insAA (n.*1165_*1166insAA) c.*705_*706insAA (n.*705_*706insAA) n.2553_2554insAA c.*797_*798insAA (n.*797_*798insAA) n.2490_2491insAA c.1694_1695insAA (p.His565GlnfsTer4) c.1439_1440insAA (p.His480GlnfsTer4) c.1451_1452insAA (p.His484GlnfsTer4) c.1358_1359insAA (p.His453GlnfsTer?) c.1397_1398insAA (p.His466GlnfsTer?) n.1163_1164insAA n.278_279insAA c.486+507_486+508insAA (n.486+507_486+508insAA) c.1070_1071insAA (p.His357GlnfsTer?) n.1983_1984insAA n.1981_1982insAA | |
1 | g.156137740C>A | CA342825878 | LMNA | c.1137C>A (p.His379Gln) n.927C>A c.1608+508C>A (n.1608+508C>A) c.1695C>A (p.His565Gln) n.40C>A c.*43C>A (n.*43C>A) n.2154C>A c.*1045C>A (n.*1045C>A) c.*1494C>A (n.*1494C>A) c.*257C>A (n.*257C>A) n.1388C>A c.*1495C>A (n.*1495C>A) c.*1166C>A (n.*1166C>A) c.*706C>A (n.*706C>A) n.2554C>A c.*798C>A (n.*798C>A) n.2491C>A c.1440C>A (p.His480Gln) c.1452C>A (p.His484Gln) c.1359C>A (p.His453Gln) c.1398C>A (p.His466Gln) n.1164C>A n.279C>A c.486+508C>A (n.486+508C>A) c.1071C>A (p.His357Gln) n.1984C>A n.1982C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156137740C= | CA1200473153 | LMNA | c.1137C= (p.His379=) n.927C= c.1608+508C= (n.1608+508C=) c.1695C= (p.His565=) n.40C= c.*43C= (n.*43C=) n.2154C= c.*1045C= (n.*1045C=) c.*1494C= (n.*1494C=) c.*257C= (n.*257C=) n.1388C= c.*1495C= (n.*1495C=) c.*1166C= (n.*1166C=) c.*706C= (n.*706C=) n.2554C= c.*798C= (n.*798C=) n.2491C= c.1440C= (p.His480=) c.1452C= (p.His484=) c.1359C= (p.His453=) c.1398C= (p.His466=) n.1164C= n.279C= c.486+508C= (n.486+508C=) c.1071C= (p.His357=) n.1984C= n.1982C= | |
1 | g.156137740C>G | CA342825880 | LMNA | c.1137C>G (p.His379Gln) n.927C>G c.1608+508C>G (n.1608+508C>G) c.1695C>G (p.His565Gln) n.40C>G c.*43C>G (n.*43C>G) n.2154C>G c.*1045C>G (n.*1045C>G) c.*1494C>G (n.*1494C>G) c.*257C>G (n.*257C>G) n.1388C>G c.*1495C>G (n.*1495C>G) c.*1166C>G (n.*1166C>G) c.*706C>G (n.*706C>G) n.2554C>G c.*798C>G (n.*798C>G) n.2491C>G c.1440C>G (p.His480Gln) c.1452C>G (p.His484Gln) c.1359C>G (p.His453Gln) c.1398C>G (p.His466Gln) n.1164C>G n.279C>G c.486+508C>G (n.486+508C>G) c.1071C>G (p.His357Gln) n.1984C>G n.1982C>G | |
1 | g.156137740C>T | CA050916 | LMNA | c.1137C>T (p.His379=) n.927C>T c.1608+508C>T (n.1608+508C>T) c.1695C>T (p.His565=) n.40C>T c.*43C>T (n.*43C>T) n.2154C>T c.*1045C>T (n.*1045C>T) c.*1494C>T (n.*1494C>T) c.*257C>T (n.*257C>T) n.1388C>T c.*1495C>T (n.*1495C>T) c.*1166C>T (n.*1166C>T) c.*706C>T (n.*706C>T) n.2554C>T c.*798C>T (n.*798C>T) n.2491C>T c.1440C>T (p.His480=) c.1452C>T (p.His484=) c.1359C>T (p.His453=) c.1398C>T (p.His466=) n.1164C>T n.279C>T c.486+508C>T (n.486+508C>T) c.1071C>T (p.His357=) n.1984C>T n.1982C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156137740_156137741insACACCCAACA | CA2746230008 | LMNA | c.1137_1138insACACCCAACA (p.His380ThrfsTer16) n.927_928insACACCCAACA c.1608+508_1608+509insACACCCAACA (n.1608+508_1608+509insACACCCAACA) c.1695_1696insACACCCAACA (p.His566ThrfsTer16) n.40_41insACACCCAACA c.*43_*44insACACCCAACA (n.*43_*44insACACCCAACA) n.2154_2155insACACCCAACA c.*1045_*1046insACACCCAACA (n.*1045_*1046insACACCCAACA) c.*1494_*1495insACACCCAACA (n.*1494_*1495insACACCCAACA) c.*257_*258insACACCCAACA (n.*257_*258insACACCCAACA) n.1388_1389insACACCCAACA c.*1495_*1496insACACCCAACA (n.*1495_*1496insACACCCAACA) c.*1166_*1167insACACCCAACA (n.*1166_*1167insACACCCAACA) c.*706_*707insACACCCAACA (n.*706_*707insACACCCAACA) n.2554_2555insACACCCAACA c.*798_*799insACACCCAACA (n.*798_*799insACACCCAACA) n.2491_2492insACACCCAACA c.1695_1696insACACCCAACA (p.His566ThrfsTer8) c.1440_1441insACACCCAACA (p.His481ThrfsTer8) c.1452_1453insACACCCAACA (p.His485ThrfsTer8) c.1359_1360insACACCCAACA (p.His454ThrfsTer16) c.1398_1399insACACCCAACA (p.His467ThrfsTer16) n.1164_1165insACACCCAACA n.279_280insACACCCAACA c.486+508_486+509insACACCCAACA (n.486+508_486+509insACACCCAACA) c.1071_1072insACACCCAACA (p.His358ThrfsTer16) n.1984_1985insACACCCAACA n.1982_1983insACACCCAACA | |
1 | g.156137741C>A | CA342825886 | LMNA | c.1138C>A (p.His380Asn) n.928C>A c.1608+509C>A (n.1608+509C>A) c.1696C>A (p.His566Asn) n.41C>A c.*44C>A (n.*44C>A) n.2155C>A c.*1046C>A (n.*1046C>A) c.*1495C>A (n.*1495C>A) c.*258C>A (n.*258C>A) n.1389C>A c.*1496C>A (n.*1496C>A) c.*1167C>A (n.*1167C>A) c.*707C>A (n.*707C>A) n.2555C>A c.*799C>A (n.*799C>A) n.2492C>A c.1441C>A (p.His481Asn) c.1453C>A (p.His485Asn) c.1360C>A (p.His454Asn) c.1399C>A (p.His467Asn) n.1165C>A n.280C>A c.486+509C>A (n.486+509C>A) c.1072C>A (p.His358Asn) n.1985C>A n.1983C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156137741C= | CA1200473154 | LMNA | c.1138C= (p.His380=) n.928C= c.1608+509C= (n.1608+509C=) c.1696C= (p.His566=) n.41C= c.*44C= (n.*44C=) n.2155C= c.*1046C= (n.*1046C=) c.*1495C= (n.*1495C=) c.*258C= (n.*258C=) n.1389C= c.*1496C= (n.*1496C=) c.*1167C= (n.*1167C=) c.*707C= (n.*707C=) n.2555C= c.*799C= (n.*799C=) n.2492C= c.1441C= (p.His481=) c.1453C= (p.His485=) c.1360C= (p.His454=) c.1399C= (p.His467=) n.1165C= n.280C= c.486+509C= (n.486+509C=) c.1072C= (p.His358=) n.1985C= n.1983C= | |
1 | g.156137741C>G | CA342825888 | LMNA | c.1138C>G (p.His380Asp) n.928C>G c.1608+509C>G (n.1608+509C>G) c.1696C>G (p.His566Asp) n.41C>G c.*44C>G (n.*44C>G) n.2155C>G c.*1046C>G (n.*1046C>G) c.*1495C>G (n.*1495C>G) c.*258C>G (n.*258C>G) n.1389C>G c.*1496C>G (n.*1496C>G) c.*1167C>G (n.*1167C>G) c.*707C>G (n.*707C>G) n.2555C>G c.*799C>G (n.*799C>G) n.2492C>G c.1441C>G (p.His481Asp) c.1453C>G (p.His485Asp) c.1360C>G (p.His454Asp) c.1399C>G (p.His467Asp) n.1165C>G n.280C>G c.486+509C>G (n.486+509C>G) c.1072C>G (p.His358Asp) n.1985C>G n.1983C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156137741C>T | CA342825890 | LMNA | c.1138C>T (p.His380Tyr) n.928C>T c.1608+509C>T (n.1608+509C>T) c.1696C>T (p.His566Tyr) n.41C>T c.*44C>T (n.*44C>T) n.2155C>T c.*1046C>T (n.*1046C>T) c.*1495C>T (n.*1495C>T) c.*258C>T (n.*258C>T) n.1389C>T c.*1496C>T (n.*1496C>T) c.*1167C>T (n.*1167C>T) c.*707C>T (n.*707C>T) n.2555C>T c.*799C>T (n.*799C>T) n.2492C>T c.1441C>T (p.His481Tyr) c.1453C>T (p.His485Tyr) c.1360C>T (p.His454Tyr) c.1399C>T (p.His467Tyr) n.1165C>T n.280C>T c.486+509C>T (n.486+509C>T) c.1072C>T (p.His358Tyr) n.1985C>T n.1983C>T | |
1 | g.156137742A>C | CA342825892 | LMNA | c.1139A>C (p.His380Pro) n.929A>C c.1608+510A>C (n.1608+510A>C) c.1697A>C (p.His566Pro) n.42A>C c.*45A>C (n.*45A>C) n.2156A>C c.*1047A>C (n.*1047A>C) c.*1496A>C (n.*1496A>C) c.*259A>C (n.*259A>C) n.1390A>C c.*1497A>C (n.*1497A>C) c.*1168A>C (n.*1168A>C) c.*708A>C (n.*708A>C) n.2556A>C c.*800A>C (n.*800A>C) n.2493A>C c.1442A>C (p.His481Pro) c.1454A>C (p.His485Pro) c.1361A>C (p.His454Pro) c.1400A>C (p.His467Pro) n.1166A>C n.281A>C c.486+510A>C (n.486+510A>C) c.1073A>C (p.His358Pro) n.1986A>C n.1984A>C | |
1 | g.156137742A>G | CA342825898 | LMNA | c.1139A>G (p.His380Arg) n.929A>G c.1608+510A>G (n.1608+510A>G) c.1697A>G (p.His566Arg) n.42A>G c.*45A>G (n.*45A>G) n.2156A>G c.*1047A>G (n.*1047A>G) c.*1496A>G (n.*1496A>G) c.*259A>G (n.*259A>G) n.1390A>G c.*1497A>G (n.*1497A>G) c.*1168A>G (n.*1168A>G) c.*708A>G (n.*708A>G) n.2556A>G c.*800A>G (n.*800A>G) n.2493A>G c.1442A>G (p.His481Arg) c.1454A>G (p.His485Arg) c.1361A>G (p.His454Arg) c.1400A>G (p.His467Arg) n.1166A>G n.281A>G c.486+510A>G (n.486+510A>G) c.1073A>G (p.His358Arg) n.1986A>G n.1984A>G | gnomAD v4 |
1 | g.156137742A>T | CA342825895 | LMNA | c.1139A>T (p.His380Leu) n.929A>T c.1608+510A>T (n.1608+510A>T) c.1697A>T (p.His566Leu) n.42A>T c.*45A>T (n.*45A>T) n.2156A>T c.*1047A>T (n.*1047A>T) c.*1496A>T (n.*1496A>T) c.*259A>T (n.*259A>T) n.1390A>T c.*1497A>T (n.*1497A>T) c.*1168A>T (n.*1168A>T) c.*708A>T (n.*708A>T) n.2556A>T c.*800A>T (n.*800A>T) n.2493A>T c.1442A>T (p.His481Leu) c.1454A>T (p.His485Leu) c.1361A>T (p.His454Leu) c.1400A>T (p.His467Leu) n.1166A>T n.281A>T c.486+510A>T (n.486+510A>T) c.1073A>T (p.His358Leu) n.1986A>T n.1984A>T | |
1 | g.156137743C>A | CA342825908 | LMNA | c.1140C>A (p.His380Gln) n.930C>A c.1608+511C>A (n.1608+511C>A) c.1698C>A (p.His566Gln) n.43C>A c.*46C>A (n.*46C>A) n.2157C>A c.*1048C>A (n.*1048C>A) c.*1497C>A (n.*1497C>A) c.*260C>A (n.*260C>A) n.1391C>A c.*1498C>A (n.*1498C>A) c.*1169C>A (n.*1169C>A) c.*709C>A (n.*709C>A) n.2557C>A c.*801C>A (n.*801C>A) n.2494C>A c.1443C>A (p.His481Gln) c.1455C>A (p.His485Gln) c.1362C>A (p.His454Gln) c.1401C>A (p.His467Gln) n.1167C>A n.282C>A c.486+511C>A (n.486+511C>A) c.1074C>A (p.His358Gln) n.1987C>A n.1985C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156137743C= | CA1139772860 | LMNA | c.1140C= (p.His380=) n.930C= c.1608+511C= (n.1608+511C=) c.1698C= (p.His566=) n.43C= c.*46C= (n.*46C=) n.2157C= c.*1048C= (n.*1048C=) c.*1497C= (n.*1497C=) c.*260C= (n.*260C=) n.1391C= c.*1498C= (n.*1498C=) c.*1169C= (n.*1169C=) c.*709C= (n.*709C=) n.2557C= c.*801C= (n.*801C=) n.2494C= c.1443C= (p.His481=) c.1455C= (p.His485=) c.1362C= (p.His454=) c.1401C= (p.His467=) n.1167C= n.282C= c.486+511C= (n.486+511C=) c.1074C= (p.His358=) n.1987C= n.1985C= | |
1 | g.156137743C>G | CA342825913 | LMNA | c.1140C>G (p.His380Gln) n.930C>G c.1608+511C>G (n.1608+511C>G) c.1698C>G (p.His566Gln) n.43C>G c.*46C>G (n.*46C>G) n.2157C>G c.*1048C>G (n.*1048C>G) c.*1497C>G (n.*1497C>G) c.*260C>G (n.*260C>G) n.1391C>G c.*1498C>G (n.*1498C>G) c.*1169C>G (n.*1169C>G) c.*709C>G (n.*709C>G) n.2557C>G c.*801C>G (n.*801C>G) n.2494C>G c.1443C>G (p.His481Gln) c.1455C>G (p.His485Gln) c.1362C>G (p.His454Gln) c.1401C>G (p.His467Gln) n.1167C>G n.282C>G c.486+511C>G (n.486+511C>G) c.1074C>G (p.His358Gln) n.1987C>G n.1985C>G | |
1 | g.156137743C>T | CA017662 | LMNA | c.1140C>T (p.His380=) n.930C>T c.1608+511C>T (n.1608+511C>T) c.1698C>T (p.His566=) n.43C>T c.*46C>T (n.*46C>T) n.2157C>T c.*1048C>T (n.*1048C>T) c.*1497C>T (n.*1497C>T) c.*260C>T (n.*260C>T) n.1391C>T c.*1498C>T (n.*1498C>T) c.*1169C>T (n.*1169C>T) c.*709C>T (n.*709C>T) n.2557C>T c.*801C>T (n.*801C>T) n.2494C>T c.1443C>T (p.His481=) c.1455C>T (p.His485=) c.1362C>T (p.His454=) c.1401C>T (p.His467=) n.1167C>T n.282C>T c.486+511C>T (n.486+511C>T) c.1074C>T (p.His358=) n.1987C>T n.1985C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156137744G>A | CA342825918 | LMNA | c.1140+1G>A (n.1140+1G>A) n.931G>A c.1608+512G>A (n.1608+512G>A) c.1698+1G>A (n.1698+1G>A) n.43+1G>A c.*47G>A (n.*47G>A) n.2158G>A c.*1048+1G>A (n.*1048+1G>A) c.*1497+1G>A (n.*1497+1G>A) c.*261G>A (n.*261G>A) n.1392G>A c.*1498+1G>A (n.*1498+1G>A) c.*1169+1G>A (n.*1169+1G>A) c.*709+1G>A (n.*709+1G>A) n.2558G>A c.*801+1G>A (n.*801+1G>A) n.2495G>A c.*710G>A (n.*710G>A) c.1699G>A (p.Val567Met) c.1444G>A (p.Val482Met) c.1456G>A (p.Val486Met) c.1362+1G>A (n.1362+1G>A) c.1401+1G>A (n.1401+1G>A) n.1168G>A n.282+1G>A c.486+512G>A (n.486+512G>A) c.1074+1G>A (n.1074+1G>A) n.1987+1G>A n.1985+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156137744G>C | CA342825921 | LMNA | c.1140+1G>C (n.1140+1G>C) n.931G>C c.1608+512G>C (n.1608+512G>C) c.1698+1G>C (n.1698+1G>C) n.43+1G>C c.*47G>C (n.*47G>C) n.2158G>C c.*1048+1G>C (n.*1048+1G>C) c.*1497+1G>C (n.*1497+1G>C) c.*261G>C (n.*261G>C) n.1392G>C c.*1498+1G>C (n.*1498+1G>C) c.*1169+1G>C (n.*1169+1G>C) c.*709+1G>C (n.*709+1G>C) n.2558G>C c.*801+1G>C (n.*801+1G>C) n.2495G>C c.*710G>C (n.*710G>C) c.1699G>C (p.Val567Leu) c.1444G>C (p.Val482Leu) c.1456G>C (p.Val486Leu) c.1362+1G>C (n.1362+1G>C) c.1401+1G>C (n.1401+1G>C) n.1168G>C n.282+1G>C c.486+512G>C (n.486+512G>C) c.1074+1G>C (n.1074+1G>C) n.1987+1G>C n.1985+1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.156137745T>A | CA342825925 | LMNA | c.1140+2T>A (n.1140+2T>A) n.932T>A c.1608+513T>A (n.1608+513T>A) c.1698+2T>A (n.1698+2T>A) n.43+2T>A c.*48T>A (n.*48T>A) n.2159T>A c.*1048+2T>A (n.*1048+2T>A) c.*1497+2T>A (n.*1497+2T>A) c.*262T>A (n.*262T>A) n.1393T>A c.*1498+2T>A (n.*1498+2T>A) c.*1169+2T>A (n.*1169+2T>A) c.*709+2T>A (n.*709+2T>A) n.2559T>A c.*801+2T>A (n.*801+2T>A) n.2496T>A c.*711T>A (n.*711T>A) c.1700T>A (p.Val567Glu) c.1445T>A (p.Val482Glu) c.1457T>A (p.Val486Glu) c.1362+2T>A (n.1362+2T>A) c.1401+2T>A (n.1401+2T>A) n.1169T>A n.282+2T>A c.486+513T>A (n.486+513T>A) c.1074+2T>A (n.1074+2T>A) n.1987+2T>A n.1985+2T>A | gnomAD v4 |
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1 | g.156137746G>T | CA2648351684 | LMNA | c.1140+3G>T (n.1140+3G>T) n.933G>T c.1608+514G>T (n.1608+514G>T) c.1698+3G>T (n.1698+3G>T) n.43+3G>T c.*49G>T (n.*49G>T) n.2160G>T c.*1048+3G>T (n.*1048+3G>T) c.*1497+3G>T (n.*1497+3G>T) c.*263G>T (n.*263G>T) n.1394G>T c.*1498+3G>T (n.*1498+3G>T) c.*1169+3G>T (n.*1169+3G>T) c.*709+3G>T (n.*709+3G>T) n.2560G>T c.*801+3G>T (n.*801+3G>T) n.2497G>T c.*712G>T (n.*712G>T) c.1701G>T (p.Val567=) c.1446G>T (p.Val482=) c.1458G>T (p.Val486=) c.1362+3G>T (n.1362+3G>T) c.1401+3G>T (n.1401+3G>T) n.1170G>T n.282+3G>T c.486+514G>T (n.486+514G>T) c.1074+3G>T (n.1074+3G>T) n.1987+3G>T n.1985+3G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156137747A>C | CA342825935 | LMNA | c.1140+4A>C (n.1140+4A>C) n.934A>C c.1608+515A>C (n.1608+515A>C) c.1698+4A>C (n.1698+4A>C) n.43+4A>C c.*50A>C (n.*50A>C) n.2161A>C c.*1048+4A>C (n.*1048+4A>C) c.*1497+4A>C (n.*1497+4A>C) c.*264A>C (n.*264A>C) n.1395A>C c.*1498+4A>C (n.*1498+4A>C) c.*1169+4A>C (n.*1169+4A>C) c.*709+4A>C (n.*709+4A>C) n.2561A>C c.*801+4A>C (n.*801+4A>C) n.2498A>C c.*713A>C (n.*713A>C) c.1702A>C (p.Ser568Arg) c.1447A>C (p.Ser483Arg) c.1459A>C (p.Ser487Arg) c.1362+4A>C (n.1362+4A>C) c.1401+4A>C (n.1401+4A>C) n.1171A>C n.282+4A>C c.486+515A>C (n.486+515A>C) c.1074+4A>C (n.1074+4A>C) n.1987+4A>C n.1985+4A>C | |
1 | g.156137747A>G | CA342825938 | LMNA | c.1140+4A>G (n.1140+4A>G) n.934A>G c.1608+515A>G (n.1608+515A>G) c.1698+4A>G (n.1698+4A>G) n.43+4A>G c.*50A>G (n.*50A>G) n.2161A>G c.*1048+4A>G (n.*1048+4A>G) c.*1497+4A>G (n.*1497+4A>G) c.*264A>G (n.*264A>G) n.1395A>G c.*1498+4A>G (n.*1498+4A>G) c.*1169+4A>G (n.*1169+4A>G) c.*709+4A>G (n.*709+4A>G) n.2561A>G c.*801+4A>G (n.*801+4A>G) n.2498A>G c.*713A>G (n.*713A>G) c.1702A>G (p.Ser568Gly) c.1447A>G (p.Ser483Gly) c.1459A>G (p.Ser487Gly) c.1362+4A>G (n.1362+4A>G) c.1401+4A>G (n.1401+4A>G) n.1171A>G n.282+4A>G c.486+515A>G (n.486+515A>G) c.1074+4A>G (n.1074+4A>G) n.1987+4A>G n.1985+4A>G | gnomAD v4 |
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1 | g.156137754G>T | CA342825993 | LMNA | c.1140+11G>T (n.1140+11G>T) n.941G>T c.1608+522G>T (n.1608+522G>T) c.1698+11G>T (n.1698+11G>T) n.43+11G>T c.*57G>T (n.*57G>T) n.2168G>T c.*1048+11G>T (n.*1048+11G>T) c.*1497+11G>T (n.*1497+11G>T) c.*271G>T (n.*271G>T) n.1402G>T c.*1498+11G>T (n.*1498+11G>T) c.*1169+11G>T (n.*1169+11G>T) c.*709+11G>T (n.*709+11G>T) n.2568G>T c.*801+11G>T (n.*801+11G>T) n.2505G>T c.*720G>T (n.*720G>T) c.1709G>T (p.Ser570Ile) c.1454G>T (p.Ser485Ile) c.1466G>T (p.Ser489Ile) c.1362+11G>T (n.1362+11G>T) c.1401+11G>T (n.1401+11G>T) n.1178G>T n.282+11G>T c.486+522G>T (n.486+522G>T) c.1074+11G>T (n.1074+11G>T) n.1987+11G>T n.1985+11G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156137755C>A | CA342826000 | LMNA | c.1140+12C>A (n.1140+12C>A) n.942C>A c.1608+523C>A (n.1608+523C>A) c.1698+12C>A (n.1698+12C>A) n.43+12C>A c.*58C>A (n.*58C>A) n.2169C>A c.*1048+12C>A (n.*1048+12C>A) c.*1497+12C>A (n.*1497+12C>A) c.*272C>A (n.*272C>A) n.1403C>A c.*1498+12C>A (n.*1498+12C>A) c.*1169+12C>A (n.*1169+12C>A) c.*709+12C>A (n.*709+12C>A) n.2569C>A c.*801+12C>A (n.*801+12C>A) n.2506C>A c.*721C>A (n.*721C>A) c.1710C>A (p.Ser570Arg) c.1455C>A (p.Ser485Arg) c.1467C>A (p.Ser489Arg) c.1362+12C>A (n.1362+12C>A) c.1401+12C>A (n.1401+12C>A) n.1179C>A n.282+12C>A c.486+523C>A (n.486+523C>A) c.1074+12C>A (n.1074+12C>A) n.1987+12C>A n.1985+12C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156137755C= | CA1200473158 | LMNA | c.1140+12C= (n.1140+12C=) n.942C= c.1608+523C= (n.1608+523C=) c.1698+12C= (n.1698+12C=) n.43+12C= c.*58C= (n.*58C=) n.2169C= c.*1048+12C= (n.*1048+12C=) c.*1497+12C= (n.*1497+12C=) c.*272C= (n.*272C=) n.1403C= c.*1498+12C= (n.*1498+12C=) c.*1169+12C= (n.*1169+12C=) c.*709+12C= (n.*709+12C=) n.2569C= c.*801+12C= (n.*801+12C=) n.2506C= c.*721C= (n.*721C=) c.1710C= (p.Ser570=) c.1455C= (p.Ser485=) c.1467C= (p.Ser489=) c.1362+12C= (n.1362+12C=) c.1401+12C= (n.1401+12C=) n.1179C= n.282+12C= c.486+523C= (n.486+523C=) c.1074+12C= (n.1074+12C=) n.1987+12C= n.1985+12C= | |
1 | g.156137755C>G | CA342825998 | LMNA | c.1140+12C>G (n.1140+12C>G) n.942C>G c.1608+523C>G (n.1608+523C>G) c.1698+12C>G (n.1698+12C>G) n.43+12C>G c.*58C>G (n.*58C>G) n.2169C>G c.*1048+12C>G (n.*1048+12C>G) c.*1497+12C>G (n.*1497+12C>G) c.*272C>G (n.*272C>G) n.1403C>G c.*1498+12C>G (n.*1498+12C>G) c.*1169+12C>G (n.*1169+12C>G) c.*709+12C>G (n.*709+12C>G) n.2569C>G c.*801+12C>G (n.*801+12C>G) n.2506C>G c.*721C>G (n.*721C>G) c.1710C>G (p.Ser570Arg) c.1455C>G (p.Ser485Arg) c.1467C>G (p.Ser489Arg) c.1362+12C>G (n.1362+12C>G) c.1401+12C>G (n.1401+12C>G) n.1179C>G n.282+12C>G c.486+523C>G (n.486+523C>G) c.1074+12C>G (n.1074+12C>G) n.1987+12C>G n.1985+12C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156137755C>T | CA2648351709 | LMNA | c.1140+12C>T (n.1140+12C>T) n.942C>T c.1608+523C>T (n.1608+523C>T) c.1698+12C>T (n.1698+12C>T) n.43+12C>T c.*58C>T (n.*58C>T) n.2169C>T c.*1048+12C>T (n.*1048+12C>T) c.*1497+12C>T (n.*1497+12C>T) c.*272C>T (n.*272C>T) n.1403C>T c.*1498+12C>T (n.*1498+12C>T) c.*1169+12C>T (n.*1169+12C>T) c.*709+12C>T (n.*709+12C>T) n.2569C>T c.*801+12C>T (n.*801+12C>T) n.2506C>T c.*721C>T (n.*721C>T) c.1710C>T (p.Ser570=) c.1455C>T (p.Ser485=) c.1467C>T (p.Ser489=) c.1362+12C>T (n.1362+12C>T) c.1401+12C>T (n.1401+12C>T) n.1179C>T n.282+12C>T c.486+523C>T (n.486+523C>T) c.1074+12C>T (n.1074+12C>T) n.1987+12C>T n.1985+12C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156137755_156137756delinsCC | CA1143707282 | LMNA | c.1140+12_1140+13delinsCC (n.1140+12_1140+13delinsCC) n.942_943delinsCC c.1608+523_1608+524delinsCC (n.1608+523_1608+524delinsCC) c.1698+12_1698+13delinsCC (n.1698+12_1698+13delinsCC) n.43+12_43+13delinsCC c.*58_*59delinsCC (n.*58_*59delinsCC) n.2169_2170delinsCC c.*1048+12_*1048+13delinsCC (n.*1048+12_*1048+13delinsCC) c.*1497+12_*1497+13delinsCC (n.*1497+12_*1497+13delinsCC) c.*272_*273delinsCC (n.*272_*273delinsCC) n.1403_1404delinsCC c.*1498+12_*1498+13delinsCC (n.*1498+12_*1498+13delinsCC) c.*1169+12_*1169+13delinsCC (n.*1169+12_*1169+13delinsCC) c.*709+12_*709+13delinsCC (n.*709+12_*709+13delinsCC) n.2569_2570delinsCC c.*801+12_*801+13delinsCC (n.*801+12_*801+13delinsCC) n.2506_2507delinsCC c.*721_*722delinsCC (n.*721_*722delinsCC) c.1710_1711delinsCC (p.Ser570=) c.1455_1456delinsCC (p.Ser485=) c.1467_1468delinsCC (p.Ser489=) c.1362+12_1362+13delinsCC (n.1362+12_1362+13delinsCC) c.1401+12_1401+13delinsCC (n.1401+12_1401+13delinsCC) n.1179_1180delinsCC n.282+12_282+13delinsCC c.486+523_486+524delinsCC (n.486+523_486+524delinsCC) c.1074+12_1074+13delinsCC (n.1074+12_1074+13delinsCC) n.1987+12_1987+13delinsCC n.1985+12_1985+13delinsCC | |
1 | g.156137756dup | CA31014801 | LMNA | c.1140+13dup (n.1140+13dup) n.943dup c.1608+524dup (n.1608+524dup) c.1698+13dup (n.1698+13dup) n.43+13dup c.*59dup (n.*59dup) n.2170dup c.*1048+13dup (n.*1048+13dup) c.*1497+13dup (n.*1497+13dup) c.*273dup (n.*273dup) n.1404dup c.*1498+13dup (n.*1498+13dup) c.*1169+13dup (n.*1169+13dup) c.*709+13dup (n.*709+13dup) n.2570dup c.*801+13dup (n.*801+13dup) n.2507dup c.*722dup (n.*722dup) c.1711dup (p.Arg571ProfsTer?) c.1456dup (p.Arg486ProfsTer?) c.1468dup (p.Arg490ProfsTer?) c.1362+13dup (n.1362+13dup) c.1401+13dup (n.1401+13dup) n.1180dup n.282+13dup c.486+524dup (n.486+524dup) c.1074+13dup (n.1074+13dup) n.1987+13dup n.1985+13dup | dbSNP |
1 | g.156137756C>A | CA017694 | LMNA | c.1140+13C>A (n.1140+13C>A) n.943C>A c.1608+524C>A (n.1608+524C>A) c.1698+13C>A (n.1698+13C>A) n.43+13C>A c.*59C>A (n.*59C>A) n.2170C>A c.*1048+13C>A (n.*1048+13C>A) c.*1497+13C>A (n.*1497+13C>A) c.*273C>A (n.*273C>A) n.1404C>A c.*1498+13C>A (n.*1498+13C>A) c.*1169+13C>A (n.*1169+13C>A) c.*709+13C>A (n.*709+13C>A) n.2570C>A c.*801+13C>A (n.*801+13C>A) n.2507C>A c.*722C>A (n.*722C>A) c.1711C>A (p.Arg571Ser) c.1456C>A (p.Arg486Ser) c.1468C>A (p.Arg490Ser) c.1362+13C>A (n.1362+13C>A) c.1401+13C>A (n.1401+13C>A) n.1180C>A n.282+13C>A c.486+524C>A (n.486+524C>A) c.1074+13C>A (n.1074+13C>A) n.1987+13C>A n.1985+13C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156137756C= | CA1141188051 | LMNA | c.1140+13C= (n.1140+13C=) n.943C= c.1608+524C= (n.1608+524C=) c.1698+13C= (n.1698+13C=) n.43+13C= c.*59C= (n.*59C=) n.2170C= c.*1048+13C= (n.*1048+13C=) c.*1497+13C= (n.*1497+13C=) c.*273C= (n.*273C=) n.1404C= c.*1498+13C= (n.*1498+13C=) c.*1169+13C= (n.*1169+13C=) c.*709+13C= (n.*709+13C=) n.2570C= c.*801+13C= (n.*801+13C=) n.2507C= c.*722C= (n.*722C=) c.1711C= (p.Arg571=) c.1456C= (p.Arg486=) c.1468C= (p.Arg490=) c.1362+13C= (n.1362+13C=) c.1401+13C= (n.1401+13C=) n.1180C= n.282+13C= c.486+524C= (n.486+524C=) c.1074+13C= (n.1074+13C=) n.1987+13C= n.1985+13C= | |
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1 | g.156137757G>T | CA342826017 | LMNA | c.1140+14G>T (n.1140+14G>T) n.944G>T c.1608+525G>T (n.1608+525G>T) c.1698+14G>T (n.1698+14G>T) n.43+14G>T c.*60G>T (n.*60G>T) n.2171G>T c.*1048+14G>T (n.*1048+14G>T) c.*1497+14G>T (n.*1497+14G>T) c.*274G>T (n.*274G>T) n.1405G>T c.*1498+14G>T (n.*1498+14G>T) c.*1169+14G>T (n.*1169+14G>T) c.*709+14G>T (n.*709+14G>T) n.2571G>T c.*801+14G>T (n.*801+14G>T) n.2508G>T c.*723G>T (n.*723G>T) c.1712G>T (p.Arg571Leu) c.1457G>T (p.Arg486Leu) c.1469G>T (p.Arg490Leu) c.1362+14G>T (n.1362+14G>T) c.1401+14G>T (n.1401+14G>T) n.1181G>T n.282+14G>T c.486+525G>T (n.486+525G>T) c.1074+14G>T (n.1074+14G>T) n.1987+14G>T n.1985+14G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156137758C>A | CA2574066391 | LMNA | c.1140+15C>A (n.1140+15C>A) n.945C>A c.1608+526C>A (n.1608+526C>A) c.1698+15C>A (n.1698+15C>A) n.43+15C>A c.*61C>A (n.*61C>A) n.2172C>A c.*1048+15C>A (n.*1048+15C>A) c.*1497+15C>A (n.*1497+15C>A) c.*275C>A (n.*275C>A) n.1406C>A c.*1498+15C>A (n.*1498+15C>A) c.*1169+15C>A (n.*1169+15C>A) c.*709+15C>A (n.*709+15C>A) n.2572C>A c.*801+15C>A (n.*801+15C>A) n.2509C>A c.*724C>A (n.*724C>A) c.1713C>A (p.Arg571=) c.1458C>A (p.Arg486=) c.1470C>A (p.Arg490=) c.1362+15C>A (n.1362+15C>A) c.1401+15C>A (n.1401+15C>A) n.1182C>A n.282+15C>A c.486+526C>A (n.486+526C>A) c.1074+15C>A (n.1074+15C>A) n.1987+15C>A n.1985+15C>A | |
1 | g.156137759C>A | CA342826022 | LMNA | c.1140+16C>A (n.1140+16C>A) n.946C>A c.1608+527C>A (n.1608+527C>A) c.1698+16C>A (n.1698+16C>A) n.43+16C>A c.*62C>A (n.*62C>A) n.2173C>A c.*1048+16C>A (n.*1048+16C>A) c.*1497+16C>A (n.*1497+16C>A) c.*276C>A (n.*276C>A) n.1407C>A c.*1498+16C>A (n.*1498+16C>A) c.*1169+16C>A (n.*1169+16C>A) c.*709+16C>A (n.*709+16C>A) n.2573C>A c.*801+16C>A (n.*801+16C>A) n.2510C>A c.*725C>A (n.*725C>A) c.1714C>A (p.Arg572Ser) c.1459C>A (p.Arg487Ser) c.1471C>A (p.Arg491Ser) c.1362+16C>A (n.1362+16C>A) c.1401+16C>A (n.1401+16C>A) n.1183C>A n.282+16C>A c.486+527C>A (n.486+527C>A) c.1074+16C>A (n.1074+16C>A) n.1987+16C>A n.1985+16C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.156137760G= | CA1200473161 | LMNA | c.1140+17G= (n.1140+17G=) n.947G= c.1608+528G= (n.1608+528G=) c.1698+17G= (n.1698+17G=) n.43+17G= c.*63G= (n.*63G=) n.2174G= c.*1048+17G= (n.*1048+17G=) c.*1497+17G= (n.*1497+17G=) c.*277G= (n.*277G=) n.1408G= c.*1498+17G= (n.*1498+17G=) c.*1169+17G= (n.*1169+17G=) c.*709+17G= (n.*709+17G=) n.2574G= c.*801+17G= (n.*801+17G=) n.2511G= c.*726G= (n.*726G=) c.1715G= (p.Arg572=) c.1460G= (p.Arg487=) c.1472G= (p.Arg491=) c.1362+17G= (n.1362+17G=) c.1401+17G= (n.1401+17G=) n.1184G= n.282+17G= c.486+528G= (n.486+528G=) c.1074+17G= (n.1074+17G=) n.1987+17G= n.1985+17G= | |
1 | g.156137760G>T | CA342826037 | LMNA | c.1140+17G>T (n.1140+17G>T) n.947G>T c.1608+528G>T (n.1608+528G>T) c.1698+17G>T (n.1698+17G>T) n.43+17G>T c.*63G>T (n.*63G>T) n.2174G>T c.*1048+17G>T (n.*1048+17G>T) c.*1497+17G>T (n.*1497+17G>T) c.*277G>T (n.*277G>T) n.1408G>T c.*1498+17G>T (n.*1498+17G>T) c.*1169+17G>T (n.*1169+17G>T) c.*709+17G>T (n.*709+17G>T) n.2574G>T c.*801+17G>T (n.*801+17G>T) n.2511G>T c.*726G>T (n.*726G>T) c.1715G>T (p.Arg572Leu) c.1460G>T (p.Arg487Leu) c.1472G>T (p.Arg491Leu) c.1362+17G>T (n.1362+17G>T) c.1401+17G>T (n.1401+17G>T) n.1184G>T n.282+17G>T c.486+528G>T (n.486+528G>T) c.1074+17G>T (n.1074+17G>T) n.1987+17G>T n.1985+17G>T | gnomAD v4 |