Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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1 | g.156137123C>T | CA342823004 | LMNA | c.941C>T (p.Ala314Val) n.747C>T n.731C>T c.1499C>T (p.Ala500Val) n.1958C>T c.*849C>T (n.*849C>T) c.*1298C>T (n.*1298C>T) c.*61C>T (n.*61C>T) n.1192C>T c.*1299C>T (n.*1299C>T) c.*970C>T (n.*970C>T) c.*510C>T (n.*510C>T) n.2358C>T c.*602C>T (n.*602C>T) n.1874C>T c.1312-68C>T (n.1312-68C>T) c.1256C>T (p.Ala419Val) n.1331C>T c.1163C>T (p.Ala388Val) c.1202C>T (p.Ala401Val) n.968C>T c.377C>T (p.Ala126Val) c.875C>T (p.Ala292Val) n.1788C>T n.1786C>T | |
1 | g.156137124A>C | CA421069084 | LMNA | c.942A>C (p.Ala314=) n.748A>C n.732A>C c.1500A>C (p.Ala500=) n.1959A>C c.*850A>C (n.*850A>C) c.*1299A>C (n.*1299A>C) c.*62A>C (n.*62A>C) n.1193A>C c.*1300A>C (n.*1300A>C) c.*971A>C (n.*971A>C) c.*511A>C (n.*511A>C) n.2359A>C c.*603A>C (n.*603A>C) n.1875A>C c.1312-67A>C (n.1312-67A>C) c.1257A>C (p.Ala419=) n.1332A>C c.1164A>C (p.Ala388=) c.1203A>C (p.Ala401=) n.969A>C c.378A>C (p.Ala126=) c.876A>C (p.Ala292=) n.1789A>C n.1787A>C | |
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1 | g.156137125G>A | CA31014317 | LMNA | c.943G>A (p.Gly315Arg) n.749G>A n.733G>A c.1501G>A (p.Gly501Arg) n.1960G>A c.*851G>A (n.*851G>A) c.*1300G>A (n.*1300G>A) c.*63G>A (n.*63G>A) n.1194G>A c.*1301G>A (n.*1301G>A) c.*972G>A (n.*972G>A) c.*512G>A (n.*512G>A) n.2360G>A c.*604G>A (n.*604G>A) n.1876G>A c.1312-66G>A (n.1312-66G>A) c.1258G>A (p.Gly420Arg) n.1333G>A c.1165G>A (p.Gly389Arg) c.1204G>A (p.Gly402Arg) n.970G>A c.379G>A (p.Gly127Arg) c.877G>A (p.Gly293Arg) n.1790G>A n.1788G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.156137127A>G | CA421069089 | LMNA | c.945A>G (p.Gly315=) n.751A>G n.735A>G c.1503A>G (p.Gly501=) n.1962A>G c.*853A>G (n.*853A>G) c.*1302A>G (n.*1302A>G) c.*65A>G (n.*65A>G) n.1196A>G c.*1303A>G (n.*1303A>G) c.*974A>G (n.*974A>G) c.*514A>G (n.*514A>G) n.2362A>G c.*606A>G (n.*606A>G) n.1878A>G c.1312-64A>G (n.1312-64A>G) c.1260A>G (p.Gly420=) n.1335A>G c.1167A>G (p.Gly389=) c.1206A>G (p.Gly402=) n.972A>G c.381A>G (p.Gly127=) c.879A>G (p.Gly293=) n.1792A>G n.1790A>G | |
1 | g.156137127A>T | CA421069088 | LMNA | c.945A>T (p.Gly315=) n.751A>T n.735A>T c.1503A>T (p.Gly501=) n.1962A>T c.*853A>T (n.*853A>T) c.*1302A>T (n.*1302A>T) c.*65A>T (n.*65A>T) n.1196A>T c.*1303A>T (n.*1303A>T) c.*974A>T (n.*974A>T) c.*514A>T (n.*514A>T) n.2362A>T c.*606A>T (n.*606A>T) n.1878A>T c.1312-64A>T (n.1312-64A>T) c.1260A>T (p.Gly420=) n.1335A>T c.1167A>T (p.Gly389=) c.1206A>T (p.Gly402=) n.972A>T c.381A>T (p.Gly127=) c.879A>T (p.Gly293=) n.1792A>T n.1790A>T | |
1 | g.156137128G>A | CA342823023 | LMNA | c.946G>A (p.Ala316Thr) n.752G>A n.736G>A c.1504G>A (p.Ala502Thr) n.1963G>A c.*854G>A (n.*854G>A) c.*1303G>A (n.*1303G>A) c.*66G>A (n.*66G>A) n.1197G>A c.*1304G>A (n.*1304G>A) c.*975G>A (n.*975G>A) c.*515G>A (n.*515G>A) n.2363G>A c.*607G>A (n.*607G>A) n.1879G>A c.1312-63G>A (n.1312-63G>A) c.1261G>A (p.Ala421Thr) n.1336G>A c.1168G>A (p.Ala390Thr) c.1207G>A (p.Ala403Thr) n.973G>A c.382G>A (p.Ala128Thr) c.880G>A (p.Ala294Thr) n.1793G>A n.1791G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156137128G>C | CA342823026 | LMNA | c.946G>C (p.Ala316Pro) n.752G>C n.736G>C c.1504G>C (p.Ala502Pro) n.1963G>C c.*854G>C (n.*854G>C) c.*1303G>C (n.*1303G>C) c.*66G>C (n.*66G>C) n.1197G>C c.*1304G>C (n.*1304G>C) c.*975G>C (n.*975G>C) c.*515G>C (n.*515G>C) n.2363G>C c.*607G>C (n.*607G>C) n.1879G>C c.1312-63G>C (n.1312-63G>C) c.1261G>C (p.Ala421Pro) n.1336G>C c.1168G>C (p.Ala390Pro) c.1207G>C (p.Ala403Pro) n.973G>C c.382G>C (p.Ala128Pro) c.880G>C (p.Ala294Pro) n.1793G>C n.1791G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156137128G= | CA1200472884 | LMNA | c.946G= (p.Ala316=) n.752G= n.736G= c.1504G= (p.Ala502=) n.1963G= c.*854G= (n.*854G=) c.*1303G= (n.*1303G=) c.*66G= (n.*66G=) n.1197G= c.*1304G= (n.*1304G=) c.*975G= (n.*975G=) c.*515G= (n.*515G=) n.2363G= c.*607G= (n.*607G=) n.1879G= c.1312-63G= (n.1312-63G=) c.1261G= (p.Ala421=) n.1336G= c.1168G= (p.Ala390=) c.1207G= (p.Ala403=) n.973G= c.382G= (p.Ala128=) c.880G= (p.Ala294=) n.1793G= n.1791G= | |
1 | g.156137128G>T | CA342823027 | LMNA | c.946G>T (p.Ala316Ser) n.752G>T n.736G>T c.1504G>T (p.Ala502Ser) n.1963G>T c.*854G>T (n.*854G>T) c.*1303G>T (n.*1303G>T) c.*66G>T (n.*66G>T) n.1197G>T c.*1304G>T (n.*1304G>T) c.*975G>T (n.*975G>T) c.*515G>T (n.*515G>T) n.2363G>T c.*607G>T (n.*607G>T) n.1879G>T c.1312-63G>T (n.1312-63G>T) c.1261G>T (p.Ala421Ser) n.1336G>T c.1168G>T (p.Ala390Ser) c.1207G>T (p.Ala403Ser) n.973G>T c.382G>T (p.Ala128Ser) c.880G>T (p.Ala294Ser) n.1793G>T n.1791G>T | |
1 | g.156137129C>A | CA342823030 | LMNA | c.947C>A (p.Ala316Asp) n.753C>A n.737C>A c.1505C>A (p.Ala502Asp) n.1964C>A c.*855C>A (n.*855C>A) c.*1304C>A (n.*1304C>A) c.*67C>A (n.*67C>A) n.1198C>A c.*1305C>A (n.*1305C>A) c.*976C>A (n.*976C>A) c.*516C>A (n.*516C>A) n.2364C>A c.*608C>A (n.*608C>A) n.1880C>A c.1312-62C>A (n.1312-62C>A) c.1262C>A (p.Ala421Asp) n.1337C>A c.1169C>A (p.Ala390Asp) c.1208C>A (p.Ala403Asp) n.974C>A c.383C>A (p.Ala128Asp) c.881C>A (p.Ala294Asp) n.1794C>A n.1792C>A | |
1 | g.156137129C= | CA1200472885 | LMNA | c.947C= (p.Ala316=) n.753C= n.737C= c.1505C= (p.Ala502=) n.1964C= c.*855C= (n.*855C=) c.*1304C= (n.*1304C=) c.*67C= (n.*67C=) n.1198C= c.*1305C= (n.*1305C=) c.*976C= (n.*976C=) c.*516C= (n.*516C=) n.2364C= c.*608C= (n.*608C=) n.1880C= c.1312-62C= (n.1312-62C=) c.1262C= (p.Ala421=) n.1337C= c.1169C= (p.Ala390=) c.1208C= (p.Ala403=) n.974C= c.383C= (p.Ala128=) c.881C= (p.Ala294=) n.1794C= n.1792C= | |
1 | g.156137129C>G | CA342823034 | LMNA | c.947C>G (p.Ala316Gly) n.753C>G n.737C>G c.1505C>G (p.Ala502Gly) n.1964C>G c.*855C>G (n.*855C>G) c.*1304C>G (n.*1304C>G) c.*67C>G (n.*67C>G) n.1198C>G c.*1305C>G (n.*1305C>G) c.*976C>G (n.*976C>G) c.*516C>G (n.*516C>G) n.2364C>G c.*608C>G (n.*608C>G) n.1880C>G c.1312-62C>G (n.1312-62C>G) c.1262C>G (p.Ala421Gly) n.1337C>G c.1169C>G (p.Ala390Gly) c.1208C>G (p.Ala403Gly) n.974C>G c.383C>G (p.Ala128Gly) c.881C>G (p.Ala294Gly) n.1794C>G n.1792C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156137129C>T | CA342823035 | LMNA | c.947C>T (p.Ala316Val) n.753C>T n.737C>T c.1505C>T (p.Ala502Val) n.1964C>T c.*855C>T (n.*855C>T) c.*1304C>T (n.*1304C>T) c.*67C>T (n.*67C>T) n.1198C>T c.*1305C>T (n.*1305C>T) c.*976C>T (n.*976C>T) c.*516C>T (n.*516C>T) n.2364C>T c.*608C>T (n.*608C>T) n.1880C>T c.1312-62C>T (n.1312-62C>T) c.1262C>T (p.Ala421Val) n.1337C>T c.1169C>T (p.Ala390Val) c.1208C>T (p.Ala403Val) n.974C>T c.383C>T (p.Ala128Val) c.881C>T (p.Ala294Val) n.1794C>T n.1792C>T | |
1 | g.156137130T>A | CA421069090 | LMNA | c.948T>A (p.Ala316=) n.754T>A n.738T>A c.1506T>A (p.Ala502=) n.1965T>A c.*856T>A (n.*856T>A) c.*1305T>A (n.*1305T>A) c.*68T>A (n.*68T>A) n.1199T>A c.*1306T>A (n.*1306T>A) c.*977T>A (n.*977T>A) c.*517T>A (n.*517T>A) n.2365T>A c.*609T>A (n.*609T>A) n.1881T>A c.1312-61T>A (n.1312-61T>A) c.1263T>A (p.Ala421=) n.1338T>A c.1170T>A (p.Ala390=) c.1209T>A (p.Ala403=) n.975T>A c.384T>A (p.Ala128=) c.882T>A (p.Ala294=) n.1795T>A n.1793T>A | |
1 | g.156137130T>C | CA421069091 | LMNA | c.948T>C (p.Ala316=) n.754T>C n.738T>C c.1506T>C (p.Ala502=) n.1965T>C c.*856T>C (n.*856T>C) c.*1305T>C (n.*1305T>C) c.*68T>C (n.*68T>C) n.1199T>C c.*1306T>C (n.*1306T>C) c.*977T>C (n.*977T>C) c.*517T>C (n.*517T>C) n.2365T>C c.*609T>C (n.*609T>C) n.1881T>C c.1312-61T>C (n.1312-61T>C) c.1263T>C (p.Ala421=) n.1338T>C c.1170T>C (p.Ala390=) c.1209T>C (p.Ala403=) n.975T>C c.384T>C (p.Ala128=) c.882T>C (p.Ala294=) n.1795T>C n.1793T>C | |
1 | g.156137130T>G | CA421069092 | LMNA | c.948T>G (p.Ala316=) n.754T>G n.738T>G c.1506T>G (p.Ala502=) n.1965T>G c.*856T>G (n.*856T>G) c.*1305T>G (n.*1305T>G) c.*68T>G (n.*68T>G) n.1199T>G c.*1306T>G (n.*1306T>G) c.*977T>G (n.*977T>G) c.*517T>G (n.*517T>G) n.2365T>G c.*609T>G (n.*609T>G) n.1881T>G c.1312-61T>G (n.1312-61T>G) c.1263T>G (p.Ala421=) n.1338T>G c.1170T>G (p.Ala390=) c.1209T>G (p.Ala403=) n.975T>G c.384T>G (p.Ala128=) c.882T>G (p.Ala294=) n.1795T>G n.1793T>G | |
1 | g.156137130_156137131delinsTG | CA1200472886 | LMNA | c.948_949delinsTG (p.Ala316=) n.754_755delinsTG n.738_739delinsTG c.1506_1507delinsTG (p.Ala502=) n.1965_1966delinsTG c.*856_*857delinsTG (n.*856_*857delinsTG) c.*1305_*1306delinsTG (n.*1305_*1306delinsTG) c.*68_*69delinsTG (n.*68_*69delinsTG) n.1199_1200delinsTG c.*1306_*1307delinsTG (n.*1306_*1307delinsTG) c.*977_*978delinsTG (n.*977_*978delinsTG) c.*517_*518delinsTG (n.*517_*518delinsTG) n.2365_2366delinsTG c.*609_*610delinsTG (n.*609_*610delinsTG) n.1881_1882delinsTG c.1312-61_1312-60delinsTG (n.1312-61_1312-60delinsTG) c.1263_1264delinsTG (p.Ala421=) n.1338_1339delinsTG c.1170_1171delinsTG (p.Ala390=) c.1209_1210delinsTG (p.Ala403=) n.975_976delinsTG c.384_385delinsTG (p.Ala128=) c.882_883delinsTG (p.Ala294=) n.1795_1796delinsTG n.1793_1794delinsTG | |
1 | g.156137131G>A | CA050509 | LMNA | c.949G>A (p.Gly317Arg) n.755G>A n.739G>A c.1507G>A (p.Gly503Arg) n.1966G>A c.*857G>A (n.*857G>A) c.*1306G>A (n.*1306G>A) c.*69G>A (n.*69G>A) n.1200G>A c.*1307G>A (n.*1307G>A) c.*978G>A (n.*978G>A) c.*518G>A (n.*518G>A) n.2366G>A c.*610G>A (n.*610G>A) n.1882G>A c.1312-60G>A (n.1312-60G>A) c.1264G>A (p.Gly422Arg) n.1339G>A c.1171G>A (p.Gly391Arg) c.1210G>A (p.Gly404Arg) n.976G>A c.385G>A (p.Gly129Arg) c.883G>A (p.Gly295Arg) n.1796G>A n.1794G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156137131G>C | CA342823041 | LMNA | c.949G>C (p.Gly317Arg) n.755G>C n.739G>C c.1507G>C (p.Gly503Arg) n.1966G>C c.*857G>C (n.*857G>C) c.*1306G>C (n.*1306G>C) c.*69G>C (n.*69G>C) n.1200G>C c.*1307G>C (n.*1307G>C) c.*978G>C (n.*978G>C) c.*518G>C (n.*518G>C) n.2366G>C c.*610G>C (n.*610G>C) n.1882G>C c.1312-60G>C (n.1312-60G>C) c.1264G>C (p.Gly422Arg) n.1339G>C c.1171G>C (p.Gly391Arg) c.1210G>C (p.Gly404Arg) n.976G>C c.385G>C (p.Gly129Arg) c.883G>C (p.Gly295Arg) n.1796G>C n.1794G>C | |
1 | g.156137131G= | CA1145617529 | LMNA | c.949G= (p.Gly317=) n.755G= n.739G= c.1507G= (p.Gly503=) n.1966G= c.*857G= (n.*857G=) c.*1306G= (n.*1306G=) c.*69G= (n.*69G=) n.1200G= c.*1307G= (n.*1307G=) c.*978G= (n.*978G=) c.*518G= (n.*518G=) n.2366G= c.*610G= (n.*610G=) n.1882G= c.1312-60G= (n.1312-60G=) c.1264G= (p.Gly422=) n.1339G= c.1171G= (p.Gly391=) c.1210G= (p.Gly404=) n.976G= c.385G= (p.Gly129=) c.883G= (p.Gly295=) n.1796G= n.1794G= | |
1 | g.156137131G>T | CA342823042 | LMNA | c.949G>T (p.Gly317Trp) n.755G>T n.739G>T c.1507G>T (p.Gly503Trp) n.1966G>T c.*857G>T (n.*857G>T) c.*1306G>T (n.*1306G>T) c.*69G>T (n.*69G>T) n.1200G>T c.*1307G>T (n.*1307G>T) c.*978G>T (n.*978G>T) c.*518G>T (n.*518G>T) n.2366G>T c.*610G>T (n.*610G>T) n.1882G>T c.1312-60G>T (n.1312-60G>T) c.1264G>T (p.Gly422Trp) n.1339G>T c.1171G>T (p.Gly391Trp) c.1210G>T (p.Gly404Trp) n.976G>T c.385G>T (p.Gly129Trp) c.883G>T (p.Gly295Trp) n.1796G>T n.1794G>T | |
1 | g.156137134del | CA915941465 | LMNA | c.952del (p.Ala318ProfsTer?) n.758del n.742del c.1510del (p.Ala504ProfsTer?) n.1969del c.*860del (n.*860del) c.*1309del (n.*1309del) c.*72del (n.*72del) n.1203del c.*1310del (n.*1310del) c.*981del (n.*981del) c.*521del (n.*521del) n.2369del c.*613del (n.*613del) n.1885del c.1312-57del (n.1312-57del) c.1267del (p.Ala423ProfsTer?) n.1342del c.1174del (p.Ala392ProfsTer?) c.1213del (p.Ala405ProfsTer?) n.979del c.388del (p.Ala130ProfsTer?) c.886del (p.Ala296ProfsTer?) n.1799del n.1797del | ClinVar dbSNP |
1 | g.156137132G>A | CA342823046 | LMNA | c.950G>A (p.Gly317Glu) n.756G>A n.740G>A c.1508G>A (p.Gly503Glu) n.1967G>A c.*858G>A (n.*858G>A) c.*1307G>A (n.*1307G>A) c.*70G>A (n.*70G>A) n.1201G>A c.*1308G>A (n.*1308G>A) c.*979G>A (n.*979G>A) c.*519G>A (n.*519G>A) n.2367G>A c.*611G>A (n.*611G>A) n.1883G>A c.1312-59G>A (n.1312-59G>A) c.1265G>A (p.Gly422Glu) n.1340G>A c.1172G>A (p.Gly391Glu) c.1211G>A (p.Gly404Glu) n.977G>A c.386G>A (p.Gly129Glu) c.884G>A (p.Gly295Glu) n.1797G>A n.1795G>A | ClinVar |
1 | g.156137132G>C | CA342823048 | LMNA | c.950G>C (p.Gly317Ala) n.756G>C n.740G>C c.1508G>C (p.Gly503Ala) n.1967G>C c.*858G>C (n.*858G>C) c.*1307G>C (n.*1307G>C) c.*70G>C (n.*70G>C) n.1201G>C c.*1308G>C (n.*1308G>C) c.*979G>C (n.*979G>C) c.*519G>C (n.*519G>C) n.2367G>C c.*611G>C (n.*611G>C) n.1883G>C c.1312-59G>C (n.1312-59G>C) c.1265G>C (p.Gly422Ala) n.1340G>C c.1172G>C (p.Gly391Ala) c.1211G>C (p.Gly404Ala) n.977G>C c.386G>C (p.Gly129Ala) c.884G>C (p.Gly295Ala) n.1797G>C n.1795G>C | |
1 | g.156137132G>T | CA342823051 | LMNA | c.950G>T (p.Gly317Val) n.756G>T n.740G>T c.1508G>T (p.Gly503Val) n.1967G>T c.*858G>T (n.*858G>T) c.*1307G>T (n.*1307G>T) c.*70G>T (n.*70G>T) n.1201G>T c.*1308G>T (n.*1308G>T) c.*979G>T (n.*979G>T) c.*519G>T (n.*519G>T) n.2367G>T c.*611G>T (n.*611G>T) n.1883G>T c.1312-59G>T (n.1312-59G>T) c.1265G>T (p.Gly422Val) n.1340G>T c.1172G>T (p.Gly391Val) c.1211G>T (p.Gly404Val) n.977G>T c.386G>T (p.Gly129Val) c.884G>T (p.Gly295Val) n.1797G>T n.1795G>T | |
1 | g.156137133G>A | CA050525 | LMNA | c.951G>A (p.Gly317=) n.757G>A n.741G>A c.1509G>A (p.Gly503=) n.1968G>A c.*859G>A (n.*859G>A) c.*1308G>A (n.*1308G>A) c.*71G>A (n.*71G>A) n.1202G>A c.*1309G>A (n.*1309G>A) c.*980G>A (n.*980G>A) c.*520G>A (n.*520G>A) n.2368G>A c.*612G>A (n.*612G>A) n.1884G>A c.1312-58G>A (n.1312-58G>A) c.1266G>A (p.Gly422=) n.1341G>A c.1173G>A (p.Gly391=) c.1212G>A (p.Gly404=) n.978G>A c.387G>A (p.Gly129=) c.885G>A (p.Gly295=) n.1798G>A n.1796G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156137133G>C | CA421069094 | LMNA | c.951G>C (p.Gly317=) n.757G>C n.741G>C c.1509G>C (p.Gly503=) n.1968G>C c.*859G>C (n.*859G>C) c.*1308G>C (n.*1308G>C) c.*71G>C (n.*71G>C) n.1202G>C c.*1309G>C (n.*1309G>C) c.*980G>C (n.*980G>C) c.*520G>C (n.*520G>C) n.2368G>C c.*612G>C (n.*612G>C) n.1884G>C c.1312-58G>C (n.1312-58G>C) c.1266G>C (p.Gly422=) n.1341G>C c.1173G>C (p.Gly391=) c.1212G>C (p.Gly404=) n.978G>C c.387G>C (p.Gly129=) c.885G>C (p.Gly295=) n.1798G>C n.1796G>C | |
1 | g.156137133G= | CA1148474322 | LMNA | c.951G= (p.Gly317=) n.757G= n.741G= c.1509G= (p.Gly503=) n.1968G= c.*859G= (n.*859G=) c.*1308G= (n.*1308G=) c.*71G= (n.*71G=) n.1202G= c.*1309G= (n.*1309G=) c.*980G= (n.*980G=) c.*520G= (n.*520G=) n.2368G= c.*612G= (n.*612G=) n.1884G= c.1312-58G= (n.1312-58G=) c.1266G= (p.Gly422=) n.1341G= c.1173G= (p.Gly391=) c.1212G= (p.Gly404=) n.978G= c.387G= (p.Gly129=) c.885G= (p.Gly295=) n.1798G= n.1796G= | |
1 | g.156137133G>T | CA421069093 | LMNA | c.951G>T (p.Gly317=) n.757G>T n.741G>T c.1509G>T (p.Gly503=) n.1968G>T c.*859G>T (n.*859G>T) c.*1308G>T (n.*1308G>T) c.*71G>T (n.*71G>T) n.1202G>T c.*1309G>T (n.*1309G>T) c.*980G>T (n.*980G>T) c.*520G>T (n.*520G>T) n.2368G>T c.*612G>T (n.*612G>T) n.1884G>T c.1312-58G>T (n.1312-58G>T) c.1266G>T (p.Gly422=) n.1341G>T c.1173G>T (p.Gly391=) c.1212G>T (p.Gly404=) n.978G>T c.387G>T (p.Gly129=) c.885G>T (p.Gly295=) n.1798G>T n.1796G>T | |
1 | g.156137134G>A | CA050547 | LMNA | c.952G>A (p.Ala318Thr) n.758G>A n.742G>A c.1510G>A (p.Ala504Thr) n.1969G>A c.*860G>A (n.*860G>A) c.*1309G>A (n.*1309G>A) c.*72G>A (n.*72G>A) n.1203G>A c.*1310G>A (n.*1310G>A) c.*981G>A (n.*981G>A) c.*521G>A (n.*521G>A) n.2369G>A c.*613G>A (n.*613G>A) n.1885G>A c.1312-57G>A (n.1312-57G>A) c.1267G>A (p.Ala423Thr) n.1342G>A c.1174G>A (p.Ala392Thr) c.1213G>A (p.Ala405Thr) n.979G>A c.388G>A (p.Ala130Thr) c.886G>A (p.Ala296Thr) n.1799G>A n.1797G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156137134G>C | CA342823059 | LMNA | c.952G>C (p.Ala318Pro) n.758G>C n.742G>C c.1510G>C (p.Ala504Pro) n.1969G>C c.*860G>C (n.*860G>C) c.*1309G>C (n.*1309G>C) c.*72G>C (n.*72G>C) n.1203G>C c.*1310G>C (n.*1310G>C) c.*981G>C (n.*981G>C) c.*521G>C (n.*521G>C) n.2369G>C c.*613G>C (n.*613G>C) n.1885G>C c.1312-57G>C (n.1312-57G>C) c.1267G>C (p.Ala423Pro) n.1342G>C c.1174G>C (p.Ala392Pro) c.1213G>C (p.Ala405Pro) n.979G>C c.388G>C (p.Ala130Pro) c.886G>C (p.Ala296Pro) n.1799G>C n.1797G>C | |
1 | g.156137134G= | CA1200472887 | LMNA | c.952G= (p.Ala318=) n.758G= n.742G= c.1510G= (p.Ala504=) n.1969G= c.*860G= (n.*860G=) c.*1309G= (n.*1309G=) c.*72G= (n.*72G=) n.1203G= c.*1310G= (n.*1310G=) c.*981G= (n.*981G=) c.*521G= (n.*521G=) n.2369G= c.*613G= (n.*613G=) n.1885G= c.1312-57G= (n.1312-57G=) c.1267G= (p.Ala423=) n.1342G= c.1174G= (p.Ala392=) c.1213G= (p.Ala405=) n.979G= c.388G= (p.Ala130=) c.886G= (p.Ala296=) n.1799G= n.1797G= | |
1 | g.156137134G>T | CA342823062 | LMNA | c.952G>T (p.Ala318Ser) n.758G>T n.742G>T c.1510G>T (p.Ala504Ser) n.1969G>T c.*860G>T (n.*860G>T) c.*1309G>T (n.*1309G>T) c.*72G>T (n.*72G>T) n.1203G>T c.*1310G>T (n.*1310G>T) c.*981G>T (n.*981G>T) c.*521G>T (n.*521G>T) n.2369G>T c.*613G>T (n.*613G>T) n.1885G>T c.1312-57G>T (n.1312-57G>T) c.1267G>T (p.Ala423Ser) n.1342G>T c.1174G>T (p.Ala392Ser) c.1213G>T (p.Ala405Ser) n.979G>T c.388G>T (p.Ala130Ser) c.886G>T (p.Ala296Ser) n.1799G>T n.1797G>T | |
1 | g.156137135C>A | CA342823066 | LMNA | c.953C>A (p.Ala318Asp) n.759C>A n.743C>A c.1511C>A (p.Ala504Asp) n.1970C>A c.*861C>A (n.*861C>A) c.*1310C>A (n.*1310C>A) c.*73C>A (n.*73C>A) n.1204C>A c.*1311C>A (n.*1311C>A) c.*982C>A (n.*982C>A) c.*522C>A (n.*522C>A) n.2370C>A c.*614C>A (n.*614C>A) n.1886C>A c.1312-56C>A (n.1312-56C>A) c.1268C>A (p.Ala423Asp) n.1343C>A c.1175C>A (p.Ala392Asp) c.1214C>A (p.Ala405Asp) n.980C>A c.389C>A (p.Ala130Asp) c.887C>A (p.Ala296Asp) n.1800C>A n.1798C>A | |
1 | g.156137135C>G | CA342823068 | LMNA | c.953C>G (p.Ala318Gly) n.759C>G n.743C>G c.1511C>G (p.Ala504Gly) n.1970C>G c.*861C>G (n.*861C>G) c.*1310C>G (n.*1310C>G) c.*73C>G (n.*73C>G) n.1204C>G c.*1311C>G (n.*1311C>G) c.*982C>G (n.*982C>G) c.*522C>G (n.*522C>G) n.2370C>G c.*614C>G (n.*614C>G) n.1886C>G c.1312-56C>G (n.1312-56C>G) c.1268C>G (p.Ala423Gly) n.1343C>G c.1175C>G (p.Ala392Gly) c.1214C>G (p.Ala405Gly) n.980C>G c.389C>G (p.Ala130Gly) c.887C>G (p.Ala296Gly) n.1800C>G n.1798C>G | |
1 | g.156137135C>T | CA342823072 | LMNA | c.953C>T (p.Ala318Val) n.759C>T n.743C>T c.1511C>T (p.Ala504Val) n.1970C>T c.*861C>T (n.*861C>T) c.*1310C>T (n.*1310C>T) c.*73C>T (n.*73C>T) n.1204C>T c.*1311C>T (n.*1311C>T) c.*982C>T (n.*982C>T) c.*522C>T (n.*522C>T) n.2370C>T c.*614C>T (n.*614C>T) n.1886C>T c.1312-56C>T (n.1312-56C>T) c.1268C>T (p.Ala423Val) n.1343C>T c.1175C>T (p.Ala392Val) c.1214C>T (p.Ala405Val) n.980C>T c.389C>T (p.Ala130Val) c.887C>T (p.Ala296Val) n.1800C>T n.1798C>T | |
1 | g.156137136C>A | CA421069095 | LMNA | c.954C>A (p.Ala318=) n.760C>A n.744C>A c.1512C>A (p.Ala504=) n.1971C>A c.*862C>A (n.*862C>A) c.*1311C>A (n.*1311C>A) c.*74C>A (n.*74C>A) n.1205C>A c.*1312C>A (n.*1312C>A) c.*983C>A (n.*983C>A) c.*523C>A (n.*523C>A) n.2371C>A c.*615C>A (n.*615C>A) n.1887C>A c.1312-55C>A (n.1312-55C>A) c.1269C>A (p.Ala423=) n.1344C>A c.1176C>A (p.Ala392=) c.1215C>A (p.Ala405=) n.981C>A c.390C>A (p.Ala130=) c.888C>A (p.Ala296=) n.1801C>A n.1799C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156137136C= | CA1200472888 | LMNA | c.954C= (p.Ala318=) n.760C= n.744C= c.1512C= (p.Ala504=) n.1971C= c.*862C= (n.*862C=) c.*1311C= (n.*1311C=) c.*74C= (n.*74C=) n.1205C= c.*1312C= (n.*1312C=) c.*983C= (n.*983C=) c.*523C= (n.*523C=) n.2371C= c.*615C= (n.*615C=) n.1887C= c.1312-55C= (n.1312-55C=) c.1269C= (p.Ala423=) n.1344C= c.1176C= (p.Ala392=) c.1215C= (p.Ala405=) n.981C= c.390C= (p.Ala130=) c.888C= (p.Ala296=) n.1801C= n.1799C= | |
1 | g.156137136C>G | CA421069096 | LMNA | c.954C>G (p.Ala318=) n.760C>G n.744C>G c.1512C>G (p.Ala504=) n.1971C>G c.*862C>G (n.*862C>G) c.*1311C>G (n.*1311C>G) c.*74C>G (n.*74C>G) n.1205C>G c.*1312C>G (n.*1312C>G) c.*983C>G (n.*983C>G) c.*523C>G (n.*523C>G) n.2371C>G c.*615C>G (n.*615C>G) n.1887C>G c.1312-55C>G (n.1312-55C>G) c.1269C>G (p.Ala423=) n.1344C>G c.1176C>G (p.Ala392=) c.1215C>G (p.Ala405=) n.981C>G c.390C>G (p.Ala130=) c.888C>G (p.Ala296=) n.1801C>G n.1799C>G | |
1 | g.156137136C>T | CA421069097 | LMNA | c.954C>T (p.Ala318=) n.760C>T n.744C>T c.1512C>T (p.Ala504=) n.1971C>T c.*862C>T (n.*862C>T) c.*1311C>T (n.*1311C>T) c.*74C>T (n.*74C>T) n.1205C>T c.*1312C>T (n.*1312C>T) c.*983C>T (n.*983C>T) c.*523C>T (n.*523C>T) n.2371C>T c.*615C>T (n.*615C>T) n.1887C>T c.1312-55C>T (n.1312-55C>T) c.1269C>T (p.Ala423=) n.1344C>T c.1176C>T (p.Ala392=) c.1215C>T (p.Ala405=) n.981C>T c.390C>T (p.Ala130=) c.888C>T (p.Ala296=) n.1801C>T n.1799C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156137137A= | CA1143538393 | LMNA | c.955A= (p.Thr319=) n.761A= n.745A= c.1513A= (p.Thr505=) n.1972A= c.*863A= (n.*863A=) c.*1312A= (n.*1312A=) c.*75A= (n.*75A=) n.1206A= c.*1313A= (n.*1313A=) c.*984A= (n.*984A=) c.*524A= (n.*524A=) n.2372A= c.*616A= (n.*616A=) n.1888A= c.1312-54A= (n.1312-54A=) c.1270A= (p.Thr424=) n.1345A= c.1177A= (p.Thr393=) c.1216A= (p.Thr406=) n.982A= c.391A= (p.Thr131=) c.889A= (p.Thr297=) n.1802A= n.1800A= | |
1 | g.156137137A>C | CA342823076 | LMNA | c.955A>C (p.Thr319Pro) n.761A>C n.745A>C c.1513A>C (p.Thr505Pro) n.1972A>C c.*863A>C (n.*863A>C) c.*1312A>C (n.*1312A>C) c.*75A>C (n.*75A>C) n.1206A>C c.*1313A>C (n.*1313A>C) c.*984A>C (n.*984A>C) c.*524A>C (n.*524A>C) n.2372A>C c.*616A>C (n.*616A>C) n.1888A>C c.1312-54A>C (n.1312-54A>C) c.1270A>C (p.Thr424Pro) n.1345A>C c.1177A>C (p.Thr393Pro) c.1216A>C (p.Thr406Pro) n.982A>C c.391A>C (p.Thr131Pro) c.889A>C (p.Thr297Pro) n.1802A>C n.1800A>C | |
1 | g.156137137A>G | CA342823082 | LMNA | c.955A>G (p.Thr319Ala) n.761A>G n.745A>G c.1513A>G (p.Thr505Ala) n.1972A>G c.*863A>G (n.*863A>G) c.*1312A>G (n.*1312A>G) c.*75A>G (n.*75A>G) n.1206A>G c.*1313A>G (n.*1313A>G) c.*984A>G (n.*984A>G) c.*524A>G (n.*524A>G) n.2372A>G c.*616A>G (n.*616A>G) n.1888A>G c.1312-54A>G (n.1312-54A>G) c.1270A>G (p.Thr424Ala) n.1345A>G c.1177A>G (p.Thr393Ala) c.1216A>G (p.Thr406Ala) n.982A>G c.391A>G (p.Thr131Ala) c.889A>G (p.Thr297Ala) n.1802A>G n.1800A>G | |
1 | g.156137137A>T | CA342823084 | LMNA | c.955A>T (p.Thr319Ser) n.761A>T n.745A>T c.1513A>T (p.Thr505Ser) n.1972A>T c.*863A>T (n.*863A>T) c.*1312A>T (n.*1312A>T) c.*75A>T (n.*75A>T) n.1206A>T c.*1313A>T (n.*1313A>T) c.*984A>T (n.*984A>T) c.*524A>T (n.*524A>T) n.2372A>T c.*616A>T (n.*616A>T) n.1888A>T c.1312-54A>T (n.1312-54A>T) c.1270A>T (p.Thr424Ser) n.1345A>T c.1177A>T (p.Thr393Ser) c.1216A>T (p.Thr406Ser) n.982A>T c.391A>T (p.Thr131Ser) c.889A>T (p.Thr297Ser) n.1802A>T n.1800A>T | |
1 | g.156137137_156137138insGA | CA017389 | LMNA | c.955_956insGA (p.Thr319ArgfsTer?) n.761_762insGA n.745_746insGA c.1513_1514insGA (p.Thr505ArgfsTer?) n.1972_1973insGA c.*863_*864insGA (n.*863_*864insGA) c.*1312_*1313insGA (n.*1312_*1313insGA) c.*75_*76insGA (n.*75_*76insGA) n.1206_1207insGA c.*1313_*1314insGA (n.*1313_*1314insGA) c.*984_*985insGA (n.*984_*985insGA) c.*524_*525insGA (n.*524_*525insGA) n.2372_2373insGA c.*616_*617insGA (n.*616_*617insGA) n.1888_1889insGA c.1312-54_1312-53insGA (n.1312-54_1312-53insGA) c.1270_1271insGA (p.Thr424ArgfsTer?) n.1345_1346insGA c.1177_1178insGA (p.Thr393ArgfsTer?) c.1216_1217insGA (p.Thr406ArgfsTer?) n.982_983insGA c.391_392insGA (p.Thr131ArgfsTer?) c.889_890insGA (p.Thr297ArgfsTer?) n.1802_1803insGA n.1800_1801insGA | ClinVar dbSNP |
1 | g.156137137_156137138delinsAC | CA1200472889 | LMNA | c.955_956delinsAC (p.Thr319=) n.761_762delinsAC n.745_746delinsAC c.1513_1514delinsAC (p.Thr505=) n.1972_1973delinsAC c.*863_*864delinsAC (n.*863_*864delinsAC) c.*1312_*1313delinsAC (n.*1312_*1313delinsAC) c.*75_*76delinsAC (n.*75_*76delinsAC) n.1206_1207delinsAC c.*1313_*1314delinsAC (n.*1313_*1314delinsAC) c.*984_*985delinsAC (n.*984_*985delinsAC) c.*524_*525delinsAC (n.*524_*525delinsAC) n.2372_2373delinsAC c.*616_*617delinsAC (n.*616_*617delinsAC) n.1888_1889delinsAC c.1312-54_1312-53delinsAC (n.1312-54_1312-53delinsAC) c.1270_1271delinsAC (p.Thr424=) n.1345_1346delinsAC c.1177_1178delinsAC (p.Thr393=) c.1216_1217delinsAC (p.Thr406=) n.982_983delinsAC c.391_392delinsAC (p.Thr131=) c.889_890delinsAC (p.Thr297=) n.1802_1803delinsAC n.1800_1801delinsAC | |
1 | g.156137138C>A | CA342823087 | LMNA | c.956C>A (p.Thr319Asn) n.762C>A n.746C>A c.1514C>A (p.Thr505Asn) n.1973C>A c.*864C>A (n.*864C>A) c.*1313C>A (n.*1313C>A) c.*76C>A (n.*76C>A) n.1207C>A c.*1314C>A (n.*1314C>A) c.*985C>A (n.*985C>A) c.*525C>A (n.*525C>A) n.2373C>A c.*617C>A (n.*617C>A) n.1889C>A c.1312-53C>A (n.1312-53C>A) c.1271C>A (p.Thr424Asn) n.1346C>A c.1178C>A (p.Thr393Asn) c.1217C>A (p.Thr406Asn) n.983C>A c.392C>A (p.Thr131Asn) c.890C>A (p.Thr297Asn) n.1803C>A n.1801C>A | |
1 | g.156137138C>G | CA342823090 | LMNA | c.956C>G (p.Thr319Ser) n.762C>G n.746C>G c.1514C>G (p.Thr505Ser) n.1973C>G c.*864C>G (n.*864C>G) c.*1313C>G (n.*1313C>G) c.*76C>G (n.*76C>G) n.1207C>G c.*1314C>G (n.*1314C>G) c.*985C>G (n.*985C>G) c.*525C>G (n.*525C>G) n.2373C>G c.*617C>G (n.*617C>G) n.1889C>G c.1312-53C>G (n.1312-53C>G) c.1271C>G (p.Thr424Ser) n.1346C>G c.1178C>G (p.Thr393Ser) c.1217C>G (p.Thr406Ser) n.983C>G c.392C>G (p.Thr131Ser) c.890C>G (p.Thr297Ser) n.1803C>G n.1801C>G | |
1 | g.156137138C>T | CA342823091 | LMNA | c.956C>T (p.Thr319Ile) n.762C>T n.746C>T c.1514C>T (p.Thr505Ile) n.1973C>T c.*864C>T (n.*864C>T) c.*1313C>T (n.*1313C>T) c.*76C>T (n.*76C>T) n.1207C>T c.*1314C>T (n.*1314C>T) c.*985C>T (n.*985C>T) c.*525C>T (n.*525C>T) n.2373C>T c.*617C>T (n.*617C>T) n.1889C>T c.1312-53C>T (n.1312-53C>T) c.1271C>T (p.Thr424Ile) n.1346C>T c.1178C>T (p.Thr393Ile) c.1217C>T (p.Thr406Ile) n.983C>T c.392C>T (p.Thr131Ile) c.890C>T (p.Thr297Ile) n.1803C>T n.1801C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156137140del | CA891842719 | LMNA | c.958del (p.His320ThrfsTer?) n.764del n.748del c.1516del (p.His506ThrfsTer?) n.1975del c.*866del (n.*866del) c.*1315del (n.*1315del) c.*78del (n.*78del) n.1209del c.*1316del (n.*1316del) c.*987del (n.*987del) c.*527del (n.*527del) n.2375del c.*619del (n.*619del) n.1891del c.1312-51del (n.1312-51del) c.1273del (p.His425ThrfsTer?) n.1348del c.1180del (p.His394ThrfsTer?) c.1219del (p.His407ThrfsTer?) n.985del c.394del (p.His132ThrfsTer?) c.892del (p.His298ThrfsTer?) n.1805del n.1803del | ClinVar dbSNP |
1 | g.156137139C>A | CA421069098 | LMNA | c.957C>A (p.Thr319=) n.763C>A n.747C>A c.1515C>A (p.Thr505=) n.1974C>A c.*865C>A (n.*865C>A) c.*1314C>A (n.*1314C>A) c.*77C>A (n.*77C>A) n.1208C>A c.*1315C>A (n.*1315C>A) c.*986C>A (n.*986C>A) c.*526C>A (n.*526C>A) n.2374C>A c.*618C>A (n.*618C>A) n.1890C>A c.1312-52C>A (n.1312-52C>A) c.1272C>A (p.Thr424=) n.1347C>A c.1179C>A (p.Thr393=) c.1218C>A (p.Thr406=) n.984C>A c.393C>A (p.Thr131=) c.891C>A (p.Thr297=) n.1804C>A n.1802C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156137139C>G | CA421069099 | LMNA | c.957C>G (p.Thr319=) n.763C>G n.747C>G c.1515C>G (p.Thr505=) n.1974C>G c.*865C>G (n.*865C>G) c.*1314C>G (n.*1314C>G) c.*77C>G (n.*77C>G) n.1208C>G c.*1315C>G (n.*1315C>G) c.*986C>G (n.*986C>G) c.*526C>G (n.*526C>G) n.2374C>G c.*618C>G (n.*618C>G) n.1890C>G c.1312-52C>G (n.1312-52C>G) c.1272C>G (p.Thr424=) n.1347C>G c.1179C>G (p.Thr393=) c.1218C>G (p.Thr406=) n.984C>G c.393C>G (p.Thr131=) c.891C>G (p.Thr297=) n.1804C>G n.1802C>G | |
1 | g.156137139C>T | CA421069100 | LMNA | c.957C>T (p.Thr319=) n.763C>T n.747C>T c.1515C>T (p.Thr505=) n.1974C>T c.*865C>T (n.*865C>T) c.*1314C>T (n.*1314C>T) c.*77C>T (n.*77C>T) n.1208C>T c.*1315C>T (n.*1315C>T) c.*986C>T (n.*986C>T) c.*526C>T (n.*526C>T) n.2374C>T c.*618C>T (n.*618C>T) n.1890C>T c.1312-52C>T (n.1312-52C>T) c.1272C>T (p.Thr424=) n.1347C>T c.1179C>T (p.Thr393=) c.1218C>T (p.Thr406=) n.984C>T c.393C>T (p.Thr131=) c.891C>T (p.Thr297=) n.1804C>T n.1802C>T | |
1 | g.156137140C>A | CA342823096 | LMNA | c.958C>A (p.His320Asn) n.764C>A n.748C>A c.1516C>A (p.His506Asn) n.1975C>A c.*866C>A (n.*866C>A) c.*1315C>A (n.*1315C>A) c.*78C>A (n.*78C>A) n.1209C>A c.*1316C>A (n.*1316C>A) c.*987C>A (n.*987C>A) c.*527C>A (n.*527C>A) n.2375C>A c.*619C>A (n.*619C>A) n.1891C>A c.1312-51C>A (n.1312-51C>A) c.1273C>A (p.His425Asn) n.1348C>A c.1180C>A (p.His394Asn) c.1219C>A (p.His407Asn) n.985C>A c.394C>A (p.His132Asn) c.892C>A (p.His298Asn) n.1805C>A n.1803C>A | |
1 | g.156137140C= | CA1143538394 | LMNA | c.958C= (p.His320=) n.764C= n.748C= c.1516C= (p.His506=) n.1975C= c.*866C= (n.*866C=) c.*1315C= (n.*1315C=) c.*78C= (n.*78C=) n.1209C= c.*1316C= (n.*1316C=) c.*987C= (n.*987C=) c.*527C= (n.*527C=) n.2375C= c.*619C= (n.*619C=) n.1891C= c.1312-51C= (n.1312-51C=) c.1273C= (p.His425=) n.1348C= c.1180C= (p.His394=) c.1219C= (p.His407=) n.985C= c.394C= (p.His132=) c.892C= (p.His298=) n.1805C= n.1803C= | |
1 | g.156137140C>G | CA017396 | LMNA | c.958C>G (p.His320Asp) n.764C>G n.748C>G c.1516C>G (p.His506Asp) n.1975C>G c.*866C>G (n.*866C>G) c.*1315C>G (n.*1315C>G) c.*78C>G (n.*78C>G) n.1209C>G c.*1316C>G (n.*1316C>G) c.*987C>G (n.*987C>G) c.*527C>G (n.*527C>G) n.2375C>G c.*619C>G (n.*619C>G) n.1891C>G c.1312-51C>G (n.1312-51C>G) c.1273C>G (p.His425Asp) n.1348C>G c.1180C>G (p.His394Asp) c.1219C>G (p.His407Asp) n.985C>G c.394C>G (p.His132Asp) c.892C>G (p.His298Asp) n.1805C>G n.1803C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.156137140C>T | CA342823098 | LMNA | c.958C>T (p.His320Tyr) n.764C>T n.748C>T c.1516C>T (p.His506Tyr) n.1975C>T c.*866C>T (n.*866C>T) c.*1315C>T (n.*1315C>T) c.*78C>T (n.*78C>T) n.1209C>T c.*1316C>T (n.*1316C>T) c.*987C>T (n.*987C>T) c.*527C>T (n.*527C>T) n.2375C>T c.*619C>T (n.*619C>T) n.1891C>T c.1312-51C>T (n.1312-51C>T) c.1273C>T (p.His425Tyr) n.1348C>T c.1180C>T (p.His394Tyr) c.1219C>T (p.His407Tyr) n.985C>T c.394C>T (p.His132Tyr) c.892C>T (p.His298Tyr) n.1805C>T n.1803C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.156137141del | CA2586964276 | LMNA | c.959del (p.His320ProfsTer?) n.765del n.749del c.1517del (p.His506ProfsTer?) n.1976del c.*867del (n.*867del) c.*1316del (n.*1316del) c.*79del (n.*79del) n.1210del c.*1317del (n.*1317del) c.*988del (n.*988del) c.*528del (n.*528del) n.2376del c.*620del (n.*620del) n.1892del c.1312-50del (n.1312-50del) c.1274del (p.His425ProfsTer?) n.1349del c.1181del (p.His394ProfsTer?) c.1220del (p.His407ProfsTer?) n.986del c.395del (p.His132ProfsTer?) c.893del (p.His298ProfsTer?) n.1806del n.1804del | |
1 | g.156137141A= | CA1200472890 | LMNA | c.959A= (p.His320=) n.765A= n.749A= c.1517A= (p.His506=) n.1976A= c.*867A= (n.*867A=) c.*1316A= (n.*1316A=) c.*79A= (n.*79A=) n.1210A= c.*1317A= (n.*1317A=) c.*988A= (n.*988A=) c.*528A= (n.*528A=) n.2376A= c.*620A= (n.*620A=) n.1892A= c.1312-50A= (n.1312-50A=) c.1274A= (p.His425=) n.1349A= c.1181A= (p.His394=) c.1220A= (p.His407=) n.986A= c.395A= (p.His132=) c.893A= (p.His298=) n.1806A= n.1804A= | |
1 | g.156137141A>C | CA10581731 | LMNA | c.959A>C (p.His320Pro) n.765A>C n.749A>C c.1517A>C (p.His506Pro) n.1976A>C c.*867A>C (n.*867A>C) c.*1316A>C (n.*1316A>C) c.*79A>C (n.*79A>C) n.1210A>C c.*1317A>C (n.*1317A>C) c.*988A>C (n.*988A>C) c.*528A>C (n.*528A>C) n.2376A>C c.*620A>C (n.*620A>C) n.1892A>C c.1312-50A>C (n.1312-50A>C) c.1274A>C (p.His425Pro) n.1349A>C c.1181A>C (p.His394Pro) c.1220A>C (p.His407Pro) n.986A>C c.395A>C (p.His132Pro) c.893A>C (p.His298Pro) n.1806A>C n.1804A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156137141A>G | CA342823105 | LMNA | c.959A>G (p.His320Arg) n.765A>G n.749A>G c.1517A>G (p.His506Arg) n.1976A>G c.*867A>G (n.*867A>G) c.*1316A>G (n.*1316A>G) c.*79A>G (n.*79A>G) n.1210A>G c.*1317A>G (n.*1317A>G) c.*988A>G (n.*988A>G) c.*528A>G (n.*528A>G) n.2376A>G c.*620A>G (n.*620A>G) n.1892A>G c.1312-50A>G (n.1312-50A>G) c.1274A>G (p.His425Arg) n.1349A>G c.1181A>G (p.His394Arg) c.1220A>G (p.His407Arg) n.986A>G c.395A>G (p.His132Arg) c.893A>G (p.His298Arg) n.1806A>G n.1804A>G | |
1 | g.156137141A>T | CA342823107 | LMNA | c.959A>T (p.His320Leu) n.765A>T n.749A>T c.1517A>T (p.His506Leu) n.1976A>T c.*867A>T (n.*867A>T) c.*1316A>T (n.*1316A>T) c.*79A>T (n.*79A>T) n.1210A>T c.*1317A>T (n.*1317A>T) c.*988A>T (n.*988A>T) c.*528A>T (n.*528A>T) n.2376A>T c.*620A>T (n.*620A>T) n.1892A>T c.1312-50A>T (n.1312-50A>T) c.1274A>T (p.His425Leu) n.1349A>T c.1181A>T (p.His394Leu) c.1220A>T (p.His407Leu) n.986A>T c.395A>T (p.His132Leu) c.893A>T (p.His298Leu) n.1806A>T n.1804A>T | |
1 | g.156137141_156137144dup | CA2586964278 | LMNA | c.959_962dup (p.Ser321ArgfsTer?) n.765_768dup n.749_752dup c.1517_1520dup (p.Ser507ArgfsTer?) n.1976_1979dup c.*867_*870dup (n.*867_*870dup) c.*1316_*1319dup (n.*1316_*1319dup) c.*79_*82dup (n.*79_*82dup) n.1210_1213dup c.*1317_*1320dup (n.*1317_*1320dup) c.*988_*991dup (n.*988_*991dup) c.*528_*531dup (n.*528_*531dup) n.2376_2379dup c.*620_*623dup (n.*620_*623dup) n.1892_1895dup c.1312-50_1312-47dup (n.1312-50_1312-47dup) c.1274_1277dup (p.Ser426ArgfsTer?) n.1349_1352dup c.1181_1184dup (p.Ser395ArgfsTer?) c.1220_1223dup (p.Ser408ArgfsTer?) n.986_989dup c.395_398dup (p.Ser133ArgfsTer?) c.893_896dup (p.Ser299ArgfsTer?) n.1806_1809dup n.1804_1807dup | |
1 | g.156137142C>A | CA342823111 | LMNA | c.960C>A (p.His320Gln) n.766C>A n.750C>A c.1518C>A (p.His506Gln) n.1977C>A c.*868C>A (n.*868C>A) c.*1317C>A (n.*1317C>A) c.*80C>A (n.*80C>A) n.1211C>A c.*1318C>A (n.*1318C>A) c.*989C>A (n.*989C>A) c.*529C>A (n.*529C>A) n.2377C>A c.*621C>A (n.*621C>A) n.1893C>A c.1312-49C>A (n.1312-49C>A) c.1275C>A (p.His425Gln) n.1350C>A c.1182C>A (p.His394Gln) c.1221C>A (p.His407Gln) n.987C>A c.396C>A (p.His132Gln) c.894C>A (p.His298Gln) n.1807C>A n.1805C>A | |
1 | g.156137142C>G | CA342823112 | LMNA | c.960C>G (p.His320Gln) n.766C>G n.750C>G c.1518C>G (p.His506Gln) n.1977C>G c.*868C>G (n.*868C>G) c.*1317C>G (n.*1317C>G) c.*80C>G (n.*80C>G) n.1211C>G c.*1318C>G (n.*1318C>G) c.*989C>G (n.*989C>G) c.*529C>G (n.*529C>G) n.2377C>G c.*621C>G (n.*621C>G) n.1893C>G c.1312-49C>G (n.1312-49C>G) c.1275C>G (p.His425Gln) n.1350C>G c.1182C>G (p.His394Gln) c.1221C>G (p.His407Gln) n.987C>G c.396C>G (p.His132Gln) c.894C>G (p.His298Gln) n.1807C>G n.1805C>G | |
1 | g.156137142C>T | CA421069101 | LMNA | c.960C>T (p.His320=) n.766C>T n.750C>T c.1518C>T (p.His506=) n.1977C>T c.*868C>T (n.*868C>T) c.*1317C>T (n.*1317C>T) c.*80C>T (n.*80C>T) n.1211C>T c.*1318C>T (n.*1318C>T) c.*989C>T (n.*989C>T) c.*529C>T (n.*529C>T) n.2377C>T c.*621C>T (n.*621C>T) n.1893C>T c.1312-49C>T (n.1312-49C>T) c.1275C>T (p.His425=) n.1350C>T c.1182C>T (p.His394=) c.1221C>T (p.His407=) n.987C>T c.396C>T (p.His132=) c.894C>T (p.His298=) n.1807C>T n.1805C>T | |
1 | g.156137143A>C | CA342823116 | LMNA | c.961A>C (p.Ser321Arg) n.767A>C n.751A>C c.1519A>C (p.Ser507Arg) n.1978A>C c.*869A>C (n.*869A>C) c.*1318A>C (n.*1318A>C) c.*81A>C (n.*81A>C) n.1212A>C c.*1319A>C (n.*1319A>C) c.*990A>C (n.*990A>C) c.*530A>C (n.*530A>C) n.2378A>C c.*622A>C (n.*622A>C) n.1894A>C c.1312-48A>C (n.1312-48A>C) c.1276A>C (p.Ser426Arg) n.1351A>C c.1183A>C (p.Ser395Arg) c.1222A>C (p.Ser408Arg) n.988A>C c.397A>C (p.Ser133Arg) c.895A>C (p.Ser299Arg) n.1808A>C n.1806A>C | |
1 | g.156137143A>G | CA342823118 | LMNA | c.961A>G (p.Ser321Gly) n.767A>G n.751A>G c.1519A>G (p.Ser507Gly) n.1978A>G c.*869A>G (n.*869A>G) c.*1318A>G (n.*1318A>G) c.*81A>G (n.*81A>G) n.1212A>G c.*1319A>G (n.*1319A>G) c.*990A>G (n.*990A>G) c.*530A>G (n.*530A>G) n.2378A>G c.*622A>G (n.*622A>G) n.1894A>G c.1312-48A>G (n.1312-48A>G) c.1276A>G (p.Ser426Gly) n.1351A>G c.1183A>G (p.Ser395Gly) c.1222A>G (p.Ser408Gly) n.988A>G c.397A>G (p.Ser133Gly) c.895A>G (p.Ser299Gly) n.1808A>G n.1806A>G | gnomAD v4 |
1 | g.156137143A>T | CA342823120 | LMNA | c.961A>T (p.Ser321Cys) n.767A>T n.751A>T c.1519A>T (p.Ser507Cys) n.1978A>T c.*869A>T (n.*869A>T) c.*1318A>T (n.*1318A>T) c.*81A>T (n.*81A>T) n.1212A>T c.*1319A>T (n.*1319A>T) c.*990A>T (n.*990A>T) c.*530A>T (n.*530A>T) n.2378A>T c.*622A>T (n.*622A>T) n.1894A>T c.1312-48A>T (n.1312-48A>T) c.1276A>T (p.Ser426Cys) n.1351A>T c.1183A>T (p.Ser395Cys) c.1222A>T (p.Ser408Cys) n.988A>T c.397A>T (p.Ser133Cys) c.895A>T (p.Ser299Cys) n.1808A>T n.1806A>T | |
1 | g.156137144G>A | CA342823123 | LMNA | c.962G>A (p.Ser321Asn) n.768G>A n.752G>A c.1520G>A (p.Ser507Asn) n.1979G>A c.*870G>A (n.*870G>A) c.*1319G>A (n.*1319G>A) c.*82G>A (n.*82G>A) n.1213G>A c.*1320G>A (n.*1320G>A) c.*991G>A (n.*991G>A) c.*531G>A (n.*531G>A) n.2379G>A c.*623G>A (n.*623G>A) n.1895G>A c.1312-47G>A (n.1312-47G>A) c.1277G>A (p.Ser426Asn) n.1352G>A c.1184G>A (p.Ser395Asn) c.1223G>A (p.Ser408Asn) n.989G>A c.398G>A (p.Ser133Asn) c.896G>A (p.Ser299Asn) n.1809G>A n.1807G>A | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.156137144G>C | CA342823125 | LMNA | c.962G>C (p.Ser321Thr) n.768G>C n.752G>C c.1520G>C (p.Ser507Thr) n.1979G>C c.*870G>C (n.*870G>C) c.*1319G>C (n.*1319G>C) c.*82G>C (n.*82G>C) n.1213G>C c.*1320G>C (n.*1320G>C) c.*991G>C (n.*991G>C) c.*531G>C (n.*531G>C) n.2379G>C c.*623G>C (n.*623G>C) n.1895G>C c.1312-47G>C (n.1312-47G>C) c.1277G>C (p.Ser426Thr) n.1352G>C c.1184G>C (p.Ser395Thr) c.1223G>C (p.Ser408Thr) n.989G>C c.398G>C (p.Ser133Thr) c.896G>C (p.Ser299Thr) n.1809G>C n.1807G>C | |
1 | g.156137144G= | CA1200472891 | LMNA | c.962G= (p.Ser321=) n.768G= n.752G= c.1520G= (p.Ser507=) n.1979G= c.*870G= (n.*870G=) c.*1319G= (n.*1319G=) c.*82G= (n.*82G=) n.1213G= c.*1320G= (n.*1320G=) c.*991G= (n.*991G=) c.*531G= (n.*531G=) n.2379G= c.*623G= (n.*623G=) n.1895G= c.1312-47G= (n.1312-47G=) c.1277G= (p.Ser426=) n.1352G= c.1184G= (p.Ser395=) c.1223G= (p.Ser408=) n.989G= c.398G= (p.Ser133=) c.896G= (p.Ser299=) n.1809G= n.1807G= | |
1 | g.156137144G>T | CA342823127 | LMNA | c.962G>T (p.Ser321Ile) n.768G>T n.752G>T c.1520G>T (p.Ser507Ile) n.1979G>T c.*870G>T (n.*870G>T) c.*1319G>T (n.*1319G>T) c.*82G>T (n.*82G>T) n.1213G>T c.*1320G>T (n.*1320G>T) c.*991G>T (n.*991G>T) c.*531G>T (n.*531G>T) n.2379G>T c.*623G>T (n.*623G>T) n.1895G>T c.1312-47G>T (n.1312-47G>T) c.1277G>T (p.Ser426Ile) n.1352G>T c.1184G>T (p.Ser395Ile) c.1223G>T (p.Ser408Ile) n.989G>T c.398G>T (p.Ser133Ile) c.896G>T (p.Ser299Ile) n.1809G>T n.1807G>T | |
1 | g.156137145C>A | CA342823129 | LMNA | c.963C>A (p.Ser321Arg) n.769C>A n.753C>A c.1521C>A (p.Ser507Arg) n.1980C>A c.*871C>A (n.*871C>A) c.*1320C>A (n.*1320C>A) c.*83C>A (n.*83C>A) n.1214C>A c.*1321C>A (n.*1321C>A) c.*992C>A (n.*992C>A) c.*532C>A (n.*532C>A) n.2380C>A c.*624C>A (n.*624C>A) n.1896C>A c.1312-46C>A (n.1312-46C>A) c.1278C>A (p.Ser426Arg) n.1353C>A c.1185C>A (p.Ser395Arg) c.1224C>A (p.Ser408Arg) n.990C>A c.399C>A (p.Ser133Arg) c.897C>A (p.Ser299Arg) n.1810C>A n.1808C>A | ClinVar |
1 | g.156137145C= | CA1200472892 | LMNA | c.963C= (p.Ser321=) n.769C= n.753C= c.1521C= (p.Ser507=) n.1980C= c.*871C= (n.*871C=) c.*1320C= (n.*1320C=) c.*83C= (n.*83C=) n.1214C= c.*1321C= (n.*1321C=) c.*992C= (n.*992C=) c.*532C= (n.*532C=) n.2380C= c.*624C= (n.*624C=) n.1896C= c.1312-46C= (n.1312-46C=) c.1278C= (p.Ser426=) n.1353C= c.1185C= (p.Ser395=) c.1224C= (p.Ser408=) n.990C= c.399C= (p.Ser133=) c.897C= (p.Ser299=) n.1810C= n.1808C= | |
1 | g.156137145C>G | CA342823132 | LMNA | c.963C>G (p.Ser321Arg) n.769C>G n.753C>G c.1521C>G (p.Ser507Arg) n.1980C>G c.*871C>G (n.*871C>G) c.*1320C>G (n.*1320C>G) c.*83C>G (n.*83C>G) n.1214C>G c.*1321C>G (n.*1321C>G) c.*992C>G (n.*992C>G) c.*532C>G (n.*532C>G) n.2380C>G c.*624C>G (n.*624C>G) n.1896C>G c.1312-46C>G (n.1312-46C>G) c.1278C>G (p.Ser426Arg) n.1353C>G c.1185C>G (p.Ser395Arg) c.1224C>G (p.Ser408Arg) n.990C>G c.399C>G (p.Ser133Arg) c.897C>G (p.Ser299Arg) n.1810C>G n.1808C>G | |
1 | g.156137145C>T | CA421069102 | LMNA | c.963C>T (p.Ser321=) n.769C>T n.753C>T c.1521C>T (p.Ser507=) n.1980C>T c.*871C>T (n.*871C>T) c.*1320C>T (n.*1320C>T) c.*83C>T (n.*83C>T) n.1214C>T c.*1321C>T (n.*1321C>T) c.*992C>T (n.*992C>T) c.*532C>T (n.*532C>T) n.2380C>T c.*624C>T (n.*624C>T) n.1896C>T c.1312-46C>T (n.1312-46C>T) c.1278C>T (p.Ser426=) n.1353C>T c.1185C>T (p.Ser395=) c.1224C>T (p.Ser408=) n.990C>T c.399C>T (p.Ser133=) c.897C>T (p.Ser299=) n.1810C>T n.1808C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156137145_156137150delinsCCCCCC | CA1140665842 | LMNA | c.963_968delinsCCCCCC (p.Ser321=) n.769_774delinsCCCCCC n.753_758delinsCCCCCC c.1521_1526delinsCCCCCC (p.Ser507=) n.1980_1985delinsCCCCCC c.*871_*876delinsCCCCCC (n.*871_*876delinsCCCCCC) c.*1320_*1325delinsCCCCCC (n.*1320_*1325delinsCCCCCC) c.*83_*88delinsCCCCCC (n.*83_*88delinsCCCCCC) n.1214_1219delinsCCCCCC c.*1321_*1326delinsCCCCCC (n.*1321_*1326delinsCCCCCC) c.*992_*997delinsCCCCCC (n.*992_*997delinsCCCCCC) c.*532_*537delinsCCCCCC (n.*532_*537delinsCCCCCC) n.2380_2385delinsCCCCCC c.*624_*629delinsCCCCCC (n.*624_*629delinsCCCCCC) n.1896_1901delinsCCCCCC c.1312-46_1312-41delinsCCCCCC (n.1312-46_1312-41delinsCCCCCC) c.1278_1283delinsCCCCCC (p.Ser426=) n.1353_1358delinsCCCCCC c.1185_1190delinsCCCCCC (p.Ser395=) c.1224_1229delinsCCCCCC (p.Ser408=) n.990_995delinsCCCCCC c.399_404delinsCCCCCC (p.Ser133=) c.897_902delinsCCCCCC (p.Ser299=) n.1810_1815delinsCCCCCC n.1808_1813delinsCCCCCC | |
1 | g.156137150dup | CA017401 | LMNA | c.968dup (p.Thr324TyrfsTer?) n.774dup n.758dup c.1526dup (p.Thr510TyrfsTer?) c.1526dup (p.Thr510TyrfsTer29) n.1985dup c.*876dup (n.*876dup) c.*1325dup (n.*1325dup) c.*88dup (n.*88dup) n.1219dup c.*1326dup (n.*1326dup) c.*997dup (n.*997dup) c.*537dup (n.*537dup) n.2385dup c.*629dup (n.*629dup) n.1901dup c.1312-41dup (n.1312-41dup) c.1283dup (p.Thr429TyrfsTer?) n.1358dup c.1190dup (p.Thr398TyrfsTer?) c.1229dup (p.Thr411TyrfsTer?) n.995dup c.404dup (p.Thr136TyrfsTer?) c.902dup (p.Thr302TyrfsTer?) n.1815dup n.1813dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156137150del | CA2499214221 | LMNA | c.968del (p.Pro323LeufsTer?) n.774del n.758del c.1526del (p.Pro509LeufsTer?) n.1985del c.*876del (n.*876del) c.*1325del (n.*1325del) c.*88del (n.*88del) n.1219del c.*1326del (n.*1326del) c.*997del (n.*997del) c.*537del (n.*537del) n.2385del c.*629del (n.*629del) n.1901del c.1312-41del (n.1312-41del) c.1283del (p.Pro428LeufsTer?) n.1358del c.1190del (p.Pro397LeufsTer?) c.1229del (p.Pro410LeufsTer?) n.995del c.404del (p.Pro135LeufsTer?) c.902del (p.Pro301LeufsTer?) n.1815del n.1813del | ClinVar dbSNP |
1 | g.156137146C>A | CA342823135 | LMNA | c.964C>A (p.Pro322Thr) n.770C>A n.754C>A c.1522C>A (p.Pro508Thr) n.1981C>A c.*872C>A (n.*872C>A) c.*1321C>A (n.*1321C>A) c.*84C>A (n.*84C>A) n.1215C>A c.*1322C>A (n.*1322C>A) c.*993C>A (n.*993C>A) c.*533C>A (n.*533C>A) n.2381C>A c.*625C>A (n.*625C>A) n.1897C>A c.1312-45C>A (n.1312-45C>A) c.1279C>A (p.Pro427Thr) n.1354C>A c.1186C>A (p.Pro396Thr) c.1225C>A (p.Pro409Thr) n.991C>A c.400C>A (p.Pro134Thr) c.898C>A (p.Pro300Thr) n.1811C>A n.1809C>A | |
1 | g.156137146C= | CA1200472893 | LMNA | c.964C= (p.Pro322=) n.770C= n.754C= c.1522C= (p.Pro508=) n.1981C= c.*872C= (n.*872C=) c.*1321C= (n.*1321C=) c.*84C= (n.*84C=) n.1215C= c.*1322C= (n.*1322C=) c.*993C= (n.*993C=) c.*533C= (n.*533C=) n.2381C= c.*625C= (n.*625C=) n.1897C= c.1312-45C= (n.1312-45C=) c.1279C= (p.Pro427=) n.1354C= c.1186C= (p.Pro396=) c.1225C= (p.Pro409=) n.991C= c.400C= (p.Pro134=) c.898C= (p.Pro300=) n.1811C= n.1809C= | |
1 | g.156137146C>G | CA342823139 | LMNA | c.964C>G (p.Pro322Ala) n.770C>G n.754C>G c.1522C>G (p.Pro508Ala) n.1981C>G c.*872C>G (n.*872C>G) c.*1321C>G (n.*1321C>G) c.*84C>G (n.*84C>G) n.1215C>G c.*1322C>G (n.*1322C>G) c.*993C>G (n.*993C>G) c.*533C>G (n.*533C>G) n.2381C>G c.*625C>G (n.*625C>G) n.1897C>G c.1312-45C>G (n.1312-45C>G) c.1279C>G (p.Pro427Ala) n.1354C>G c.1186C>G (p.Pro396Ala) c.1225C>G (p.Pro409Ala) n.991C>G c.400C>G (p.Pro134Ala) c.898C>G (p.Pro300Ala) n.1811C>G n.1809C>G | dbSNP |
1 | g.156137146C>T | CA342823137 | LMNA | c.964C>T (p.Pro322Ser) n.770C>T n.754C>T c.1522C>T (p.Pro508Ser) n.1981C>T c.*872C>T (n.*872C>T) c.*1321C>T (n.*1321C>T) c.*84C>T (n.*84C>T) n.1215C>T c.*1322C>T (n.*1322C>T) c.*993C>T (n.*993C>T) c.*533C>T (n.*533C>T) n.2381C>T c.*625C>T (n.*625C>T) n.1897C>T c.1312-45C>T (n.1312-45C>T) c.1279C>T (p.Pro427Ser) n.1354C>T c.1186C>T (p.Pro396Ser) c.1225C>T (p.Pro409Ser) n.991C>T c.400C>T (p.Pro134Ser) c.898C>T (p.Pro300Ser) n.1811C>T n.1809C>T | |
1 | g.156137148_156137158dup | CA658795538 | LMNA | c.966_976dup (p.Leu326ProfsTer?) n.772_782dup n.756_766dup c.1524_1534dup (p.Leu512ProfsTer?) n.1983_1993dup c.*874_*884dup (n.*874_*884dup) c.*1323_*1333dup (n.*1323_*1333dup) c.*86_*96dup (n.*86_*96dup) n.1217_1227dup c.*1324_*1334dup (n.*1324_*1334dup) c.*995_*1005dup (n.*995_*1005dup) c.*535_*545dup (n.*535_*545dup) n.2383_2393dup c.*627_*637dup (n.*627_*637dup) n.1899_1909dup c.1312-43_1312-33dup (n.1312-43_1312-33dup) c.1281_1291dup (p.Leu431ProfsTer?) n.1356_1366dup c.1188_1198dup (p.Leu400ProfsTer?) c.1227_1237dup (p.Leu413ProfsTer?) n.993_1003dup c.402_412dup (p.Leu138ProfsTer?) c.900_910dup (p.Leu304ProfsTer?) n.1813_1823dup n.1811_1821dup | ClinVar dbSNP |
1 | g.156137147C>A | CA342823142 | LMNA | c.965C>A (p.Pro322His) n.771C>A n.755C>A c.1523C>A (p.Pro508His) n.1982C>A c.*873C>A (n.*873C>A) c.*1322C>A (n.*1322C>A) c.*85C>A (n.*85C>A) n.1216C>A c.*1323C>A (n.*1323C>A) c.*994C>A (n.*994C>A) c.*534C>A (n.*534C>A) n.2382C>A c.*626C>A (n.*626C>A) n.1898C>A c.1312-44C>A (n.1312-44C>A) c.1280C>A (p.Pro427His) n.1355C>A c.1187C>A (p.Pro396His) c.1226C>A (p.Pro409His) n.992C>A c.401C>A (p.Pro134His) c.899C>A (p.Pro300His) n.1812C>A n.1810C>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156137147C= | CA1200472894 | LMNA | c.965C= (p.Pro322=) n.771C= n.755C= c.1523C= (p.Pro508=) n.1982C= c.*873C= (n.*873C=) c.*1322C= (n.*1322C=) c.*85C= (n.*85C=) n.1216C= c.*1323C= (n.*1323C=) c.*994C= (n.*994C=) c.*534C= (n.*534C=) n.2382C= c.*626C= (n.*626C=) n.1898C= c.1312-44C= (n.1312-44C=) c.1280C= (p.Pro427=) n.1355C= c.1187C= (p.Pro396=) c.1226C= (p.Pro409=) n.992C= c.401C= (p.Pro134=) c.899C= (p.Pro300=) n.1812C= n.1810C= | |
1 | g.156137147C>G | CA342823144 | LMNA | c.965C>G (p.Pro322Arg) n.771C>G n.755C>G c.1523C>G (p.Pro508Arg) n.1982C>G c.*873C>G (n.*873C>G) c.*1322C>G (n.*1322C>G) c.*85C>G (n.*85C>G) n.1216C>G c.*1323C>G (n.*1323C>G) c.*994C>G (n.*994C>G) c.*534C>G (n.*534C>G) n.2382C>G c.*626C>G (n.*626C>G) n.1898C>G c.1312-44C>G (n.1312-44C>G) c.1280C>G (p.Pro427Arg) n.1355C>G c.1187C>G (p.Pro396Arg) c.1226C>G (p.Pro409Arg) n.992C>G c.401C>G (p.Pro134Arg) c.899C>G (p.Pro300Arg) n.1812C>G n.1810C>G | |
1 | g.156137147C>T | CA342823146 | LMNA | c.965C>T (p.Pro322Leu) n.771C>T n.755C>T c.1523C>T (p.Pro508Leu) n.1982C>T c.*873C>T (n.*873C>T) c.*1322C>T (n.*1322C>T) c.*85C>T (n.*85C>T) n.1216C>T c.*1323C>T (n.*1323C>T) c.*994C>T (n.*994C>T) c.*534C>T (n.*534C>T) n.2382C>T c.*626C>T (n.*626C>T) n.1898C>T c.1312-44C>T (n.1312-44C>T) c.1280C>T (p.Pro427Leu) n.1355C>T c.1187C>T (p.Pro396Leu) c.1226C>T (p.Pro409Leu) n.992C>T c.401C>T (p.Pro134Leu) c.899C>T (p.Pro300Leu) n.1812C>T n.1810C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156137148C>A | CA421069103 | LMNA | c.966C>A (p.Pro322=) n.772C>A n.756C>A c.1524C>A (p.Pro508=) n.1983C>A c.*874C>A (n.*874C>A) c.*1323C>A (n.*1323C>A) c.*86C>A (n.*86C>A) n.1217C>A c.*1324C>A (n.*1324C>A) c.*995C>A (n.*995C>A) c.*535C>A (n.*535C>A) n.2383C>A c.*627C>A (n.*627C>A) n.1899C>A c.1312-43C>A (n.1312-43C>A) c.1281C>A (p.Pro427=) n.1356C>A c.1188C>A (p.Pro396=) c.1227C>A (p.Pro409=) n.993C>A c.402C>A (p.Pro134=) c.900C>A (p.Pro300=) n.1813C>A n.1811C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156137148C= | CA1200472895 | LMNA | c.966C= (p.Pro322=) n.772C= n.756C= c.1524C= (p.Pro508=) n.1983C= c.*874C= (n.*874C=) c.*1323C= (n.*1323C=) c.*86C= (n.*86C=) n.1217C= c.*1324C= (n.*1324C=) c.*995C= (n.*995C=) c.*535C= (n.*535C=) n.2383C= c.*627C= (n.*627C=) n.1899C= c.1312-43C= (n.1312-43C=) c.1281C= (p.Pro427=) n.1356C= c.1188C= (p.Pro396=) c.1227C= (p.Pro409=) n.993C= c.402C= (p.Pro134=) c.900C= (p.Pro300=) n.1813C= n.1811C= | |
1 | g.156137148C>G | CA421069104 | LMNA | c.966C>G (p.Pro322=) n.772C>G n.756C>G c.1524C>G (p.Pro508=) n.1983C>G c.*874C>G (n.*874C>G) c.*1323C>G (n.*1323C>G) c.*86C>G (n.*86C>G) n.1217C>G c.*1324C>G (n.*1324C>G) c.*995C>G (n.*995C>G) c.*535C>G (n.*535C>G) n.2383C>G c.*627C>G (n.*627C>G) n.1899C>G c.1312-43C>G (n.1312-43C>G) c.1281C>G (p.Pro427=) n.1356C>G c.1188C>G (p.Pro396=) c.1227C>G (p.Pro409=) n.993C>G c.402C>G (p.Pro134=) c.900C>G (p.Pro300=) n.1813C>G n.1811C>G | |
1 | g.156137148C>T | CA050561 | LMNA | c.966C>T (p.Pro322=) n.772C>T n.756C>T c.1524C>T (p.Pro508=) n.1983C>T c.*874C>T (n.*874C>T) c.*1323C>T (n.*1323C>T) c.*86C>T (n.*86C>T) n.1217C>T c.*1324C>T (n.*1324C>T) c.*995C>T (n.*995C>T) c.*535C>T (n.*535C>T) n.2383C>T c.*627C>T (n.*627C>T) n.1899C>T c.1312-43C>T (n.1312-43C>T) c.1281C>T (p.Pro427=) n.1356C>T c.1188C>T (p.Pro396=) c.1227C>T (p.Pro409=) n.993C>T c.402C>T (p.Pro134=) c.900C>T (p.Pro300=) n.1813C>T n.1811C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.156137149C>A | CA342823153 | LMNA | c.967C>A (p.Pro323Thr) n.773C>A n.757C>A c.1525C>A (p.Pro509Thr) n.1984C>A c.*875C>A (n.*875C>A) c.*1324C>A (n.*1324C>A) c.*87C>A (n.*87C>A) n.1218C>A c.*1325C>A (n.*1325C>A) c.*996C>A (n.*996C>A) c.*536C>A (n.*536C>A) n.2384C>A c.*628C>A (n.*628C>A) n.1900C>A c.1312-42C>A (n.1312-42C>A) c.1282C>A (p.Pro428Thr) n.1357C>A c.1189C>A (p.Pro397Thr) c.1228C>A (p.Pro410Thr) n.994C>A c.403C>A (p.Pro135Thr) c.901C>A (p.Pro301Thr) n.1814C>A n.1812C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156137149C= | CA1200472896 | LMNA | c.967C= (p.Pro323=) n.773C= n.757C= c.1525C= (p.Pro509=) n.1984C= c.*875C= (n.*875C=) c.*1324C= (n.*1324C=) c.*87C= (n.*87C=) n.1218C= c.*1325C= (n.*1325C=) c.*996C= (n.*996C=) c.*536C= (n.*536C=) n.2384C= c.*628C= (n.*628C=) n.1900C= c.1312-42C= (n.1312-42C=) c.1282C= (p.Pro428=) n.1357C= c.1189C= (p.Pro397=) c.1228C= (p.Pro410=) n.994C= c.403C= (p.Pro135=) c.901C= (p.Pro301=) n.1814C= n.1812C= | |
1 | g.156137149C>G | CA342823154 | LMNA | c.967C>G (p.Pro323Ala) n.773C>G n.757C>G c.1525C>G (p.Pro509Ala) n.1984C>G c.*875C>G (n.*875C>G) c.*1324C>G (n.*1324C>G) c.*87C>G (n.*87C>G) n.1218C>G c.*1325C>G (n.*1325C>G) c.*996C>G (n.*996C>G) c.*536C>G (n.*536C>G) n.2384C>G c.*628C>G (n.*628C>G) n.1900C>G c.1312-42C>G (n.1312-42C>G) c.1282C>G (p.Pro428Ala) n.1357C>G c.1189C>G (p.Pro397Ala) c.1228C>G (p.Pro410Ala) n.994C>G c.403C>G (p.Pro135Ala) c.901C>G (p.Pro301Ala) n.1814C>G n.1812C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156137149C>T | CA050569 | LMNA | c.967C>T (p.Pro323Ser) n.773C>T n.757C>T c.1525C>T (p.Pro509Ser) n.1984C>T c.*875C>T (n.*875C>T) c.*1324C>T (n.*1324C>T) c.*87C>T (n.*87C>T) n.1218C>T c.*1325C>T (n.*1325C>T) c.*996C>T (n.*996C>T) c.*536C>T (n.*536C>T) n.2384C>T c.*628C>T (n.*628C>T) n.1900C>T c.1312-42C>T (n.1312-42C>T) c.1282C>T (p.Pro428Ser) n.1357C>T c.1189C>T (p.Pro397Ser) c.1228C>T (p.Pro410Ser) n.994C>T c.403C>T (p.Pro135Ser) c.901C>T (p.Pro301Ser) n.1814C>T n.1812C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156137150C>A | CA342823158 | LMNA | c.968C>A (p.Pro323His) n.774C>A n.758C>A c.1526C>A (p.Pro509His) n.1985C>A c.*876C>A (n.*876C>A) c.*1325C>A (n.*1325C>A) c.*88C>A (n.*88C>A) n.1219C>A c.*1326C>A (n.*1326C>A) c.*997C>A (n.*997C>A) c.*537C>A (n.*537C>A) n.2385C>A c.*629C>A (n.*629C>A) n.1901C>A c.1312-41C>A (n.1312-41C>A) c.1283C>A (p.Pro428His) n.1358C>A c.1190C>A (p.Pro397His) c.1229C>A (p.Pro410His) n.995C>A c.404C>A (p.Pro135His) c.902C>A (p.Pro301His) n.1815C>A n.1813C>A | |
1 | g.156137150C= | CA1200472897 | LMNA | c.968C= (p.Pro323=) n.774C= n.758C= c.1526C= (p.Pro509=) n.1985C= c.*876C= (n.*876C=) c.*1325C= (n.*1325C=) c.*88C= (n.*88C=) n.1219C= c.*1326C= (n.*1326C=) c.*997C= (n.*997C=) c.*537C= (n.*537C=) n.2385C= c.*629C= (n.*629C=) n.1901C= c.1312-41C= (n.1312-41C=) c.1283C= (p.Pro428=) n.1358C= c.1190C= (p.Pro397=) c.1229C= (p.Pro410=) n.995C= c.404C= (p.Pro135=) c.902C= (p.Pro301=) n.1815C= n.1813C= | |
1 | g.156137150C>G | CA342823161 | LMNA | c.968C>G (p.Pro323Arg) n.774C>G n.758C>G c.1526C>G (p.Pro509Arg) n.1985C>G c.*876C>G (n.*876C>G) c.*1325C>G (n.*1325C>G) c.*88C>G (n.*88C>G) n.1219C>G c.*1326C>G (n.*1326C>G) c.*997C>G (n.*997C>G) c.*537C>G (n.*537C>G) n.2385C>G c.*629C>G (n.*629C>G) n.1901C>G c.1312-41C>G (n.1312-41C>G) c.1283C>G (p.Pro428Arg) n.1358C>G c.1190C>G (p.Pro397Arg) c.1229C>G (p.Pro410Arg) n.995C>G c.404C>G (p.Pro135Arg) c.902C>G (p.Pro301Arg) n.1815C>G n.1813C>G | |
1 | g.156137150C>T | CA050577 | LMNA | c.968C>T (p.Pro323Leu) n.774C>T n.758C>T c.1526C>T (p.Pro509Leu) n.1985C>T c.*876C>T (n.*876C>T) c.*1325C>T (n.*1325C>T) c.*88C>T (n.*88C>T) n.1219C>T c.*1326C>T (n.*1326C>T) c.*997C>T (n.*997C>T) c.*537C>T (n.*537C>T) n.2385C>T c.*629C>T (n.*629C>T) n.1901C>T c.1312-41C>T (n.1312-41C>T) c.1283C>T (p.Pro428Leu) n.1358C>T c.1190C>T (p.Pro397Leu) c.1229C>T (p.Pro410Leu) n.995C>T c.404C>T (p.Pro135Leu) c.902C>T (p.Pro301Leu) n.1815C>T n.1813C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.156137150_156137151insA | CA2586964280 | LMNA | c.968_969insA (p.Thr324TyrfsTer?) n.774_775insA n.758_759insA c.1526_1527insA (p.Thr510TyrfsTer?) c.1526_1527insA (p.Thr510TyrfsTer29) n.1985_1986insA c.*876_*877insA (n.*876_*877insA) c.*1325_*1326insA (n.*1325_*1326insA) c.*88_*89insA (n.*88_*89insA) n.1219_1220insA c.*1326_*1327insA (n.*1326_*1327insA) c.*997_*998insA (n.*997_*998insA) c.*537_*538insA (n.*537_*538insA) n.2385_2386insA c.*629_*630insA (n.*629_*630insA) n.1901_1902insA c.1312-41_1312-40insA (n.1312-41_1312-40insA) c.1283_1284insA (p.Thr429TyrfsTer?) n.1358_1359insA c.1190_1191insA (p.Thr398TyrfsTer?) c.1229_1230insA (p.Thr411TyrfsTer?) n.995_996insA c.404_405insA (p.Thr136TyrfsTer?) c.902_903insA (p.Thr302TyrfsTer?) n.1815_1816insA n.1813_1814insA | |
1 | g.156137151del | CA2586964282 | LMNA | c.969del (p.Thr324ProfsTer?) n.775del n.759del c.1527del (p.Thr510ProfsTer?) n.1986del c.*877del (n.*877del) c.*1326del (n.*1326del) c.*89del (n.*89del) n.1220del c.*1327del (n.*1327del) c.*998del (n.*998del) c.*538del (n.*538del) n.2386del c.*630del (n.*630del) n.1902del c.1312-40del (n.1312-40del) c.1284del (p.Thr429ProfsTer?) n.1359del c.1191del (p.Thr398ProfsTer?) c.1230del (p.Thr411ProfsTer?) n.996del c.405del (p.Thr136ProfsTer?) c.903del (p.Thr302ProfsTer?) n.1816del n.1814del | |
1 | g.156137151T>A | CA421069107 | LMNA | c.969T>A (p.Pro323=) n.775T>A n.759T>A c.1527T>A (p.Pro509=) n.1986T>A c.*877T>A (n.*877T>A) c.*1326T>A (n.*1326T>A) c.*89T>A (n.*89T>A) n.1220T>A c.*1327T>A (n.*1327T>A) c.*998T>A (n.*998T>A) c.*538T>A (n.*538T>A) n.2386T>A c.*630T>A (n.*630T>A) n.1902T>A c.1312-40T>A (n.1312-40T>A) c.1284T>A (p.Pro428=) n.1359T>A c.1191T>A (p.Pro397=) c.1230T>A (p.Pro410=) n.996T>A c.405T>A (p.Pro135=) c.903T>A (p.Pro301=) n.1816T>A n.1814T>A | gnomAD v4 |
1 | g.156137151T>C | CA421069106 | LMNA | c.969T>C (p.Pro323=) n.775T>C n.759T>C c.1527T>C (p.Pro509=) n.1986T>C c.*877T>C (n.*877T>C) c.*1326T>C (n.*1326T>C) c.*89T>C (n.*89T>C) n.1220T>C c.*1327T>C (n.*1327T>C) c.*998T>C (n.*998T>C) c.*538T>C (n.*538T>C) n.2386T>C c.*630T>C (n.*630T>C) n.1902T>C c.1312-40T>C (n.1312-40T>C) c.1284T>C (p.Pro428=) n.1359T>C c.1191T>C (p.Pro397=) c.1230T>C (p.Pro410=) n.996T>C c.405T>C (p.Pro135=) c.903T>C (p.Pro301=) n.1816T>C n.1814T>C | |
1 | g.156137151T>G | CA421069105 | LMNA | c.969T>G (p.Pro323=) n.775T>G n.759T>G c.1527T>G (p.Pro509=) n.1986T>G c.*877T>G (n.*877T>G) c.*1326T>G (n.*1326T>G) c.*89T>G (n.*89T>G) n.1220T>G c.*1327T>G (n.*1327T>G) c.*998T>G (n.*998T>G) c.*538T>G (n.*538T>G) n.2386T>G c.*630T>G (n.*630T>G) n.1902T>G c.1312-40T>G (n.1312-40T>G) c.1284T>G (p.Pro428=) n.1359T>G c.1191T>G (p.Pro397=) c.1230T>G (p.Pro410=) n.996T>G c.405T>G (p.Pro135=) c.903T>G (p.Pro301=) n.1816T>G n.1814T>G | |
1 | g.156137151_156137153delinsAA | CA2586964281 | LMNA | c.969_971delinsAA (p.Asp325ThrfsTer?) n.775_777delinsAA n.759_761delinsAA c.1527_1529delinsAA (p.Asp511ThrfsTer?) n.1986_1988delinsAA c.*877_*879delinsAA (n.*877_*879delinsAA) c.*1326_*1328delinsAA (n.*1326_*1328delinsAA) c.*89_*91delinsAA (n.*89_*91delinsAA) n.1220_1222delinsAA c.*1327_*1329delinsAA (n.*1327_*1329delinsAA) c.*998_*1000delinsAA (n.*998_*1000delinsAA) c.*538_*540delinsAA (n.*538_*540delinsAA) n.2386_2388delinsAA c.*630_*632delinsAA (n.*630_*632delinsAA) n.1902_1904delinsAA c.1312-40_1312-38delinsAA (n.1312-40_1312-38delinsAA) c.1284_1286delinsAA (p.Asp430ThrfsTer?) n.1359_1361delinsAA c.1191_1193delinsAA (p.Asp399ThrfsTer?) c.1230_1232delinsAA (p.Asp412ThrfsTer?) n.996_998delinsAA c.405_407delinsAA (p.Asp137ThrfsTer?) c.903_905delinsAA (p.Asp303ThrfsTer?) n.1816_1818delinsAA n.1814_1816delinsAA | |
1 | g.156137152A>C | CA342823169 | LMNA | c.970A>C (p.Thr324Pro) n.776A>C n.760A>C c.1528A>C (p.Thr510Pro) n.1987A>C c.*878A>C (n.*878A>C) c.*1327A>C (n.*1327A>C) c.*90A>C (n.*90A>C) n.1221A>C c.*1328A>C (n.*1328A>C) c.*999A>C (n.*999A>C) c.*539A>C (n.*539A>C) n.2387A>C c.*631A>C (n.*631A>C) n.1903A>C c.1312-39A>C (n.1312-39A>C) c.1285A>C (p.Thr429Pro) n.1360A>C c.1192A>C (p.Thr398Pro) c.1231A>C (p.Thr411Pro) n.997A>C c.406A>C (p.Thr136Pro) c.904A>C (p.Thr302Pro) n.1817A>C n.1815A>C | |
1 | g.156137152A>G | CA342823171 | LMNA | c.970A>G (p.Thr324Ala) n.776A>G n.760A>G c.1528A>G (p.Thr510Ala) n.1987A>G c.*878A>G (n.*878A>G) c.*1327A>G (n.*1327A>G) c.*90A>G (n.*90A>G) n.1221A>G c.*1328A>G (n.*1328A>G) c.*999A>G (n.*999A>G) c.*539A>G (n.*539A>G) n.2387A>G c.*631A>G (n.*631A>G) n.1903A>G c.1312-39A>G (n.1312-39A>G) c.1285A>G (p.Thr429Ala) n.1360A>G c.1192A>G (p.Thr398Ala) c.1231A>G (p.Thr411Ala) n.997A>G c.406A>G (p.Thr136Ala) c.904A>G (p.Thr302Ala) n.1817A>G n.1815A>G | gnomAD v4 |
1 | g.156137152A>T | CA342823166 | LMNA | c.970A>T (p.Thr324Ser) n.776A>T n.760A>T c.1528A>T (p.Thr510Ser) n.1987A>T c.*878A>T (n.*878A>T) c.*1327A>T (n.*1327A>T) c.*90A>T (n.*90A>T) n.1221A>T c.*1328A>T (n.*1328A>T) c.*999A>T (n.*999A>T) c.*539A>T (n.*539A>T) n.2387A>T c.*631A>T (n.*631A>T) n.1903A>T c.1312-39A>T (n.1312-39A>T) c.1285A>T (p.Thr429Ser) n.1360A>T c.1192A>T (p.Thr398Ser) c.1231A>T (p.Thr411Ser) n.997A>T c.406A>T (p.Thr136Ser) c.904A>T (p.Thr302Ser) n.1817A>T n.1815A>T | |
1 | g.156137153C>A | CA342823178 | LMNA | c.971C>A (p.Thr324Asn) n.777C>A n.761C>A c.1529C>A (p.Thr510Asn) n.1988C>A c.*879C>A (n.*879C>A) c.*1328C>A (n.*1328C>A) c.*91C>A (n.*91C>A) n.1222C>A c.*1329C>A (n.*1329C>A) c.*1000C>A (n.*1000C>A) c.*540C>A (n.*540C>A) n.2388C>A c.*632C>A (n.*632C>A) n.1904C>A c.1312-38C>A (n.1312-38C>A) c.1286C>A (p.Thr429Asn) n.1361C>A c.1193C>A (p.Thr398Asn) c.1232C>A (p.Thr411Asn) n.998C>A c.407C>A (p.Thr136Asn) c.905C>A (p.Thr302Asn) n.1818C>A n.1816C>A | |
1 | g.156137153C= | CA1200472898 | LMNA | c.971C= (p.Thr324=) n.777C= n.761C= c.1529C= (p.Thr510=) n.1988C= c.*879C= (n.*879C=) c.*1328C= (n.*1328C=) c.*91C= (n.*91C=) n.1222C= c.*1329C= (n.*1329C=) c.*1000C= (n.*1000C=) c.*540C= (n.*540C=) n.2388C= c.*632C= (n.*632C=) n.1904C= c.1312-38C= (n.1312-38C=) c.1286C= (p.Thr429=) n.1361C= c.1193C= (p.Thr398=) c.1232C= (p.Thr411=) n.998C= c.407C= (p.Thr136=) c.905C= (p.Thr302=) n.1818C= n.1816C= | |
1 | g.156137153C>G | CA342823175 | LMNA | c.971C>G (p.Thr324Ser) n.777C>G n.761C>G c.1529C>G (p.Thr510Ser) n.1988C>G c.*879C>G (n.*879C>G) c.*1328C>G (n.*1328C>G) c.*91C>G (n.*91C>G) n.1222C>G c.*1329C>G (n.*1329C>G) c.*1000C>G (n.*1000C>G) c.*540C>G (n.*540C>G) n.2388C>G c.*632C>G (n.*632C>G) n.1904C>G c.1312-38C>G (n.1312-38C>G) c.1286C>G (p.Thr429Ser) n.1361C>G c.1193C>G (p.Thr398Ser) c.1232C>G (p.Thr411Ser) n.998C>G c.407C>G (p.Thr136Ser) c.905C>G (p.Thr302Ser) n.1818C>G n.1816C>G | |
1 | g.156137153C>T | CA10584132 | LMNA | c.971C>T (p.Thr324Ile) n.777C>T n.761C>T c.1529C>T (p.Thr510Ile) n.1988C>T c.*879C>T (n.*879C>T) c.*1328C>T (n.*1328C>T) c.*91C>T (n.*91C>T) n.1222C>T c.*1329C>T (n.*1329C>T) c.*1000C>T (n.*1000C>T) c.*540C>T (n.*540C>T) n.2388C>T c.*632C>T (n.*632C>T) n.1904C>T c.1312-38C>T (n.1312-38C>T) c.1286C>T (p.Thr429Ile) n.1361C>T c.1193C>T (p.Thr398Ile) c.1232C>T (p.Thr411Ile) n.998C>T c.407C>T (p.Thr136Ile) c.905C>T (p.Thr302Ile) n.1818C>T n.1816C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.156137154C>A | CA421069108 | LMNA | c.972C>A (p.Thr324=) n.778C>A n.762C>A c.1530C>A (p.Thr510=) n.1989C>A c.*880C>A (n.*880C>A) c.*1329C>A (n.*1329C>A) c.*92C>A (n.*92C>A) n.1223C>A c.*1330C>A (n.*1330C>A) c.*1001C>A (n.*1001C>A) c.*541C>A (n.*541C>A) n.2389C>A c.*633C>A (n.*633C>A) n.1905C>A c.1312-37C>A (n.1312-37C>A) c.1287C>A (p.Thr429=) n.1362C>A c.1194C>A (p.Thr398=) c.1233C>A (p.Thr411=) n.999C>A c.408C>A (p.Thr136=) c.906C>A (p.Thr302=) n.1819C>A n.1817C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156137154C= | CA1141595966 | LMNA | c.972C= (p.Thr324=) n.778C= n.762C= c.1530C= (p.Thr510=) n.1989C= c.*880C= (n.*880C=) c.*1329C= (n.*1329C=) c.*92C= (n.*92C=) n.1223C= c.*1330C= (n.*1330C=) c.*1001C= (n.*1001C=) c.*541C= (n.*541C=) n.2389C= c.*633C= (n.*633C=) n.1905C= c.1312-37C= (n.1312-37C=) c.1287C= (p.Thr429=) n.1362C= c.1194C= (p.Thr398=) c.1233C= (p.Thr411=) n.999C= c.408C= (p.Thr136=) c.906C= (p.Thr302=) n.1819C= n.1817C= | |
1 | g.156137154C>G | CA421069109 | LMNA | c.972C>G (p.Thr324=) n.778C>G n.762C>G c.1530C>G (p.Thr510=) n.1989C>G c.*880C>G (n.*880C>G) c.*1329C>G (n.*1329C>G) c.*92C>G (n.*92C>G) n.1223C>G c.*1330C>G (n.*1330C>G) c.*1001C>G (n.*1001C>G) c.*541C>G (n.*541C>G) n.2389C>G c.*633C>G (n.*633C>G) n.1905C>G c.1312-37C>G (n.1312-37C>G) c.1287C>G (p.Thr429=) n.1362C>G c.1194C>G (p.Thr398=) c.1233C>G (p.Thr411=) n.999C>G c.408C>G (p.Thr136=) c.906C>G (p.Thr302=) n.1819C>G n.1817C>G | |
1 | g.156137154C>T | CA050588 | LMNA | c.972C>T (p.Thr324=) n.778C>T n.762C>T c.1530C>T (p.Thr510=) n.1989C>T c.*880C>T (n.*880C>T) c.*1329C>T (n.*1329C>T) c.*92C>T (n.*92C>T) n.1223C>T c.*1330C>T (n.*1330C>T) c.*1001C>T (n.*1001C>T) c.*541C>T (n.*541C>T) n.2389C>T c.*633C>T (n.*633C>T) n.1905C>T c.1312-37C>T (n.1312-37C>T) c.1287C>T (p.Thr429=) n.1362C>T c.1194C>T (p.Thr398=) c.1233C>T (p.Thr411=) n.999C>T c.408C>T (p.Thr136=) c.906C>T (p.Thr302=) n.1819C>T n.1817C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156137155G>A | CA050598 | LMNA | c.973G>A (p.Asp325Asn) n.779G>A n.763G>A c.1531G>A (p.Asp511Asn) n.1990G>A c.*881G>A (n.*881G>A) c.*1330G>A (n.*1330G>A) c.*93G>A (n.*93G>A) n.1224G>A c.*1331G>A (n.*1331G>A) c.*1002G>A (n.*1002G>A) c.*542G>A (n.*542G>A) n.2390G>A c.*634G>A (n.*634G>A) n.1906G>A c.1312-36G>A (n.1312-36G>A) c.1288G>A (p.Asp430Asn) n.1363G>A c.1195G>A (p.Asp399Asn) c.1234G>A (p.Asp412Asn) n.1000G>A c.409G>A (p.Asp137Asn) c.907G>A (p.Asp303Asn) n.1820G>A n.1818G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156137155G>C | CA342823184 | LMNA | c.973G>C (p.Asp325His) n.779G>C n.763G>C c.1531G>C (p.Asp511His) n.1990G>C c.*881G>C (n.*881G>C) c.*1330G>C (n.*1330G>C) c.*93G>C (n.*93G>C) n.1224G>C c.*1331G>C (n.*1331G>C) c.*1002G>C (n.*1002G>C) c.*542G>C (n.*542G>C) n.2390G>C c.*634G>C (n.*634G>C) n.1906G>C c.1312-36G>C (n.1312-36G>C) c.1288G>C (p.Asp430His) n.1363G>C c.1195G>C (p.Asp399His) c.1234G>C (p.Asp412His) n.1000G>C c.409G>C (p.Asp137His) c.907G>C (p.Asp303His) n.1820G>C n.1818G>C | ClinVar |
1 | g.156137155G= | CA1200472899 | LMNA | c.973G= (p.Asp325=) n.779G= n.763G= c.1531G= (p.Asp511=) n.1990G= c.*881G= (n.*881G=) c.*1330G= (n.*1330G=) c.*93G= (n.*93G=) n.1224G= c.*1331G= (n.*1331G=) c.*1002G= (n.*1002G=) c.*542G= (n.*542G=) n.2390G= c.*634G= (n.*634G=) n.1906G= c.1312-36G= (n.1312-36G=) c.1288G= (p.Asp430=) n.1363G= c.1195G= (p.Asp399=) c.1234G= (p.Asp412=) n.1000G= c.409G= (p.Asp137=) c.907G= (p.Asp303=) n.1820G= n.1818G= | |
1 | g.156137155G>T | CA342823186 | LMNA | c.973G>T (p.Asp325Tyr) n.779G>T n.763G>T c.1531G>T (p.Asp511Tyr) n.1990G>T c.*881G>T (n.*881G>T) c.*1330G>T (n.*1330G>T) c.*93G>T (n.*93G>T) n.1224G>T c.*1331G>T (n.*1331G>T) c.*1002G>T (n.*1002G>T) c.*542G>T (n.*542G>T) n.2390G>T c.*634G>T (n.*634G>T) n.1906G>T c.1312-36G>T (n.1312-36G>T) c.1288G>T (p.Asp430Tyr) n.1363G>T c.1195G>T (p.Asp399Tyr) c.1234G>T (p.Asp412Tyr) n.1000G>T c.409G>T (p.Asp137Tyr) c.907G>T (p.Asp303Tyr) n.1820G>T n.1818G>T | |
1 | g.156137156A>C | CA342823190 | LMNA | c.974A>C (p.Asp325Ala) n.780A>C n.764A>C c.1532A>C (p.Asp511Ala) n.1991A>C c.*882A>C (n.*882A>C) c.*1331A>C (n.*1331A>C) c.*94A>C (n.*94A>C) n.1225A>C c.*1332A>C (n.*1332A>C) c.*1003A>C (n.*1003A>C) c.*543A>C (n.*543A>C) n.2391A>C c.*635A>C (n.*635A>C) n.1907A>C c.1312-35A>C (n.1312-35A>C) c.1289A>C (p.Asp430Ala) n.1364A>C c.1196A>C (p.Asp399Ala) c.1235A>C (p.Asp412Ala) n.1001A>C c.410A>C (p.Asp137Ala) c.908A>C (p.Asp303Ala) n.1821A>C n.1819A>C | |
1 | g.156137156A>G | CA342823192 | LMNA | c.974A>G (p.Asp325Gly) n.780A>G n.764A>G c.1532A>G (p.Asp511Gly) n.1991A>G c.*882A>G (n.*882A>G) c.*1331A>G (n.*1331A>G) c.*94A>G (n.*94A>G) n.1225A>G c.*1332A>G (n.*1332A>G) c.*1003A>G (n.*1003A>G) c.*543A>G (n.*543A>G) n.2391A>G c.*635A>G (n.*635A>G) n.1907A>G c.1312-35A>G (n.1312-35A>G) c.1289A>G (p.Asp430Gly) n.1364A>G c.1196A>G (p.Asp399Gly) c.1235A>G (p.Asp412Gly) n.1001A>G c.410A>G (p.Asp137Gly) c.908A>G (p.Asp303Gly) n.1821A>G n.1819A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.156137156A>T | CA342823195 | LMNA | c.974A>T (p.Asp325Val) n.780A>T n.764A>T c.1532A>T (p.Asp511Val) n.1991A>T c.*882A>T (n.*882A>T) c.*1331A>T (n.*1331A>T) c.*94A>T (n.*94A>T) n.1225A>T c.*1332A>T (n.*1332A>T) c.*1003A>T (n.*1003A>T) c.*543A>T (n.*543A>T) n.2391A>T c.*635A>T (n.*635A>T) n.1907A>T c.1312-35A>T (n.1312-35A>T) c.1289A>T (p.Asp430Val) n.1364A>T c.1196A>T (p.Asp399Val) c.1235A>T (p.Asp412Val) n.1001A>T c.410A>T (p.Asp137Val) c.908A>T (p.Asp303Val) n.1821A>T n.1819A>T | |
1 | g.156137157C>A | CA342823198 | LMNA | c.975C>A (p.Asp325Glu) n.781C>A n.765C>A c.1533C>A (p.Asp511Glu) n.1992C>A c.*883C>A (n.*883C>A) c.*1332C>A (n.*1332C>A) c.*95C>A (n.*95C>A) n.1226C>A c.*1333C>A (n.*1333C>A) c.*1004C>A (n.*1004C>A) c.*544C>A (n.*544C>A) n.2392C>A c.*636C>A (n.*636C>A) n.1908C>A c.1312-34C>A (n.1312-34C>A) c.1290C>A (p.Asp430Glu) n.1365C>A c.1197C>A (p.Asp399Glu) c.1236C>A (p.Asp412Glu) n.1002C>A c.411C>A (p.Asp137Glu) c.909C>A (p.Asp303Glu) n.1822C>A n.1820C>A | ClinVar |
1 | g.156137157C>G | CA342823201 | LMNA | c.975C>G (p.Asp325Glu) n.781C>G n.765C>G c.1533C>G (p.Asp511Glu) n.1992C>G c.*883C>G (n.*883C>G) c.*1332C>G (n.*1332C>G) c.*95C>G (n.*95C>G) n.1226C>G c.*1333C>G (n.*1333C>G) c.*1004C>G (n.*1004C>G) c.*544C>G (n.*544C>G) n.2392C>G c.*636C>G (n.*636C>G) n.1908C>G c.1312-34C>G (n.1312-34C>G) c.1290C>G (p.Asp430Glu) n.1365C>G c.1197C>G (p.Asp399Glu) c.1236C>G (p.Asp412Glu) n.1002C>G c.411C>G (p.Asp137Glu) c.909C>G (p.Asp303Glu) n.1822C>G n.1820C>G | gnomAD v4 |
1 | g.156137157C>T | CA421069110 | LMNA | c.975C>T (p.Asp325=) n.781C>T n.765C>T c.1533C>T (p.Asp511=) n.1992C>T c.*883C>T (n.*883C>T) c.*1332C>T (n.*1332C>T) c.*95C>T (n.*95C>T) n.1226C>T c.*1333C>T (n.*1333C>T) c.*1004C>T (n.*1004C>T) c.*544C>T (n.*544C>T) n.2392C>T c.*636C>T (n.*636C>T) n.1908C>T c.1312-34C>T (n.1312-34C>T) c.1290C>T (p.Asp430=) n.1365C>T c.1197C>T (p.Asp399=) c.1236C>T (p.Asp412=) n.1002C>T c.411C>T (p.Asp137=) c.909C>T (p.Asp303=) n.1822C>T n.1820C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156137158C>A | CA342823203 | LMNA | c.976C>A (p.Leu326Met) n.782C>A n.766C>A c.1534C>A (p.Leu512Met) n.1993C>A c.*884C>A (n.*884C>A) c.*1333C>A (n.*1333C>A) c.*96C>A (n.*96C>A) n.1227C>A c.*1334C>A (n.*1334C>A) c.*1005C>A (n.*1005C>A) c.*545C>A (n.*545C>A) n.2393C>A c.*637C>A (n.*637C>A) n.1909C>A c.1312-33C>A (n.1312-33C>A) c.1291C>A (p.Leu431Met) n.1366C>A c.1198C>A (p.Leu400Met) c.1237C>A (p.Leu413Met) n.1003C>A c.412C>A (p.Leu138Met) c.910C>A (p.Leu304Met) n.1823C>A n.1821C>A | |
1 | g.156137158C>G | CA342823206 | LMNA | c.976C>G (p.Leu326Val) n.782C>G n.766C>G c.1534C>G (p.Leu512Val) n.1993C>G c.*884C>G (n.*884C>G) c.*1333C>G (n.*1333C>G) c.*96C>G (n.*96C>G) n.1227C>G c.*1334C>G (n.*1334C>G) c.*1005C>G (n.*1005C>G) c.*545C>G (n.*545C>G) n.2393C>G c.*637C>G (n.*637C>G) n.1909C>G c.1312-33C>G (n.1312-33C>G) c.1291C>G (p.Leu431Val) n.1366C>G c.1198C>G (p.Leu400Val) c.1237C>G (p.Leu413Val) n.1003C>G c.412C>G (p.Leu138Val) c.910C>G (p.Leu304Val) n.1823C>G n.1821C>G | |
1 | g.156137158C>T | CA421069111 | LMNA | c.976C>T (p.Leu326=) n.782C>T n.766C>T c.1534C>T (p.Leu512=) n.1993C>T c.*884C>T (n.*884C>T) c.*1333C>T (n.*1333C>T) c.*96C>T (n.*96C>T) n.1227C>T c.*1334C>T (n.*1334C>T) c.*1005C>T (n.*1005C>T) c.*545C>T (n.*545C>T) n.2393C>T c.*637C>T (n.*637C>T) n.1909C>T c.1312-33C>T (n.1312-33C>T) c.1291C>T (p.Leu431=) n.1366C>T c.1198C>T (p.Leu400=) c.1237C>T (p.Leu413=) n.1003C>T c.412C>T (p.Leu138=) c.910C>T (p.Leu304=) n.1823C>T n.1821C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156137159T>A | CA342823215 | LMNA | c.977T>A (p.Leu326Gln) n.783T>A n.767T>A c.1535T>A (p.Leu512Gln) n.1994T>A c.*885T>A (n.*885T>A) c.*1334T>A (n.*1334T>A) c.*97T>A (n.*97T>A) n.1228T>A c.*1335T>A (n.*1335T>A) c.*1006T>A (n.*1006T>A) c.*546T>A (n.*546T>A) n.2394T>A c.*638T>A (n.*638T>A) n.1910T>A c.1312-32T>A (n.1312-32T>A) c.1292T>A (p.Leu431Gln) n.1367T>A c.1199T>A (p.Leu400Gln) c.1238T>A (p.Leu413Gln) n.1004T>A c.413T>A (p.Leu138Gln) c.911T>A (p.Leu304Gln) n.1824T>A n.1822T>A | |
1 | g.156137159T>C | CA017409 | LMNA | c.977T>C (p.Leu326Pro) n.783T>C n.767T>C c.1535T>C (p.Leu512Pro) n.1994T>C c.*885T>C (n.*885T>C) c.*1334T>C (n.*1334T>C) c.*97T>C (n.*97T>C) n.1228T>C c.*1335T>C (n.*1335T>C) c.*1006T>C (n.*1006T>C) c.*546T>C (n.*546T>C) n.2394T>C c.*638T>C (n.*638T>C) n.1910T>C c.1312-32T>C (n.1312-32T>C) c.1292T>C (p.Leu431Pro) n.1367T>C c.1199T>C (p.Leu400Pro) c.1238T>C (p.Leu413Pro) n.1004T>C c.413T>C (p.Leu138Pro) c.911T>C (p.Leu304Pro) n.1824T>C n.1822T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156137159T>G | CA342823211 | LMNA | c.977T>G (p.Leu326Arg) n.783T>G n.767T>G c.1535T>G (p.Leu512Arg) n.1994T>G c.*885T>G (n.*885T>G) c.*1334T>G (n.*1334T>G) c.*97T>G (n.*97T>G) n.1228T>G c.*1335T>G (n.*1335T>G) c.*1006T>G (n.*1006T>G) c.*546T>G (n.*546T>G) n.2394T>G c.*638T>G (n.*638T>G) n.1910T>G c.1312-32T>G (n.1312-32T>G) c.1292T>G (p.Leu431Arg) n.1367T>G c.1199T>G (p.Leu400Arg) c.1238T>G (p.Leu413Arg) n.1004T>G c.413T>G (p.Leu138Arg) c.911T>G (p.Leu304Arg) n.1824T>G n.1822T>G | |
1 | g.156137159T= | CA1140663948 | LMNA | c.977T= (p.Leu326=) n.783T= n.767T= c.1535T= (p.Leu512=) n.1994T= c.*885T= (n.*885T=) c.*1334T= (n.*1334T=) c.*97T= (n.*97T=) n.1228T= c.*1335T= (n.*1335T=) c.*1006T= (n.*1006T=) c.*546T= (n.*546T=) n.2394T= c.*638T= (n.*638T=) n.1910T= c.1312-32T= (n.1312-32T=) c.1292T= (p.Leu431=) n.1367T= c.1199T= (p.Leu400=) c.1238T= (p.Leu413=) n.1004T= c.413T= (p.Leu138=) c.911T= (p.Leu304=) n.1824T= n.1822T= | |
1 | g.156137160G>A | CA421069112 | LMNA | c.978G>A (p.Leu326=) n.784G>A n.768G>A c.1536G>A (p.Leu512=) n.1995G>A c.*886G>A (n.*886G>A) c.*1335G>A (n.*1335G>A) c.*98G>A (n.*98G>A) n.1229G>A c.*1336G>A (n.*1336G>A) c.*1007G>A (n.*1007G>A) c.*547G>A (n.*547G>A) n.2395G>A c.*639G>A (n.*639G>A) n.1911G>A c.1312-31G>A (n.1312-31G>A) c.1293G>A (p.Leu431=) n.1368G>A c.1200G>A (p.Leu400=) c.1239G>A (p.Leu413=) n.1005G>A c.414G>A (p.Leu138=) c.912G>A (p.Leu304=) n.1825G>A n.1823G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156137160G>C | CA421069113 | LMNA | c.978G>C (p.Leu326=) n.784G>C n.768G>C c.1536G>C (p.Leu512=) n.1995G>C c.*886G>C (n.*886G>C) c.*1335G>C (n.*1335G>C) c.*98G>C (n.*98G>C) n.1229G>C c.*1336G>C (n.*1336G>C) c.*1007G>C (n.*1007G>C) c.*547G>C (n.*547G>C) n.2395G>C c.*639G>C (n.*639G>C) n.1911G>C c.1312-31G>C (n.1312-31G>C) c.1293G>C (p.Leu431=) n.1368G>C c.1200G>C (p.Leu400=) c.1239G>C (p.Leu413=) n.1005G>C c.414G>C (p.Leu138=) c.912G>C (p.Leu304=) n.1825G>C n.1823G>C | |
1 | g.156137160G= | CA1200472900 | LMNA | c.978G= (p.Leu326=) n.784G= n.768G= c.1536G= (p.Leu512=) n.1995G= c.*886G= (n.*886G=) c.*1335G= (n.*1335G=) c.*98G= (n.*98G=) n.1229G= c.*1336G= (n.*1336G=) c.*1007G= (n.*1007G=) c.*547G= (n.*547G=) n.2395G= c.*639G= (n.*639G=) n.1911G= c.1312-31G= (n.1312-31G=) c.1293G= (p.Leu431=) n.1368G= c.1200G= (p.Leu400=) c.1239G= (p.Leu413=) n.1005G= c.414G= (p.Leu138=) c.912G= (p.Leu304=) n.1825G= n.1823G= | |
1 | g.156137160G>T | CA421069114 | LMNA | c.978G>T (p.Leu326=) n.784G>T n.768G>T c.1536G>T (p.Leu512=) n.1995G>T c.*886G>T (n.*886G>T) c.*1335G>T (n.*1335G>T) c.*98G>T (n.*98G>T) n.1229G>T c.*1336G>T (n.*1336G>T) c.*1007G>T (n.*1007G>T) c.*547G>T (n.*547G>T) n.2395G>T c.*639G>T (n.*639G>T) n.1911G>T c.1312-31G>T (n.1312-31G>T) c.1293G>T (p.Leu431=) n.1368G>T c.1200G>T (p.Leu400=) c.1239G>T (p.Leu413=) n.1005G>T c.414G>T (p.Leu138=) c.912G>T (p.Leu304=) n.1825G>T n.1823G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156137161G>A | CA342823218 | LMNA | c.979G>A (p.Val327Met) n.785G>A n.769G>A c.1537G>A (p.Val513Met) n.1996G>A c.*887G>A (n.*887G>A) c.*1336G>A (n.*1336G>A) c.*99G>A (n.*99G>A) n.1230G>A c.*1337G>A (n.*1337G>A) c.*1008G>A (n.*1008G>A) c.*548G>A (n.*548G>A) n.2396G>A c.*640G>A (n.*640G>A) n.1912G>A c.1312-30G>A (n.1312-30G>A) c.1294G>A (p.Val432Met) n.1369G>A c.1201G>A (p.Val401Met) c.1240G>A (p.Val414Met) n.1006G>A c.415G>A (p.Val139Met) c.913G>A (p.Val305Met) n.1826G>A n.1824G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156137161G>C | CA342823219 | LMNA | c.979G>C (p.Val327Leu) n.785G>C n.769G>C c.1537G>C (p.Val513Leu) n.1996G>C c.*887G>C (n.*887G>C) c.*1336G>C (n.*1336G>C) c.*99G>C (n.*99G>C) n.1230G>C c.*1337G>C (n.*1337G>C) c.*1008G>C (n.*1008G>C) c.*548G>C (n.*548G>C) n.2396G>C c.*640G>C (n.*640G>C) n.1912G>C c.1312-30G>C (n.1312-30G>C) c.1294G>C (p.Val432Leu) n.1369G>C c.1201G>C (p.Val401Leu) c.1240G>C (p.Val414Leu) n.1006G>C c.415G>C (p.Val139Leu) c.913G>C (p.Val305Leu) n.1826G>C n.1824G>C | |
1 | g.156137161G>T | CA342823224 | LMNA | c.979G>T (p.Val327Leu) n.785G>T n.769G>T c.1537G>T (p.Val513Leu) n.1996G>T c.*887G>T (n.*887G>T) c.*1336G>T (n.*1336G>T) c.*99G>T (n.*99G>T) n.1230G>T c.*1337G>T (n.*1337G>T) c.*1008G>T (n.*1008G>T) c.*548G>T (n.*548G>T) n.2396G>T c.*640G>T (n.*640G>T) n.1912G>T c.1312-30G>T (n.1312-30G>T) c.1294G>T (p.Val432Leu) n.1369G>T c.1201G>T (p.Val401Leu) c.1240G>T (p.Val414Leu) n.1006G>T c.415G>T (p.Val139Leu) c.913G>T (p.Val305Leu) n.1826G>T n.1824G>T | |
1 | g.156137162T>A | CA342823227 | LMNA | c.980T>A (p.Val327Glu) n.786T>A n.770T>A c.1538T>A (p.Val513Glu) n.1997T>A c.*888T>A (n.*888T>A) c.*1337T>A (n.*1337T>A) c.*100T>A (n.*100T>A) n.1231T>A c.*1338T>A (n.*1338T>A) c.*1009T>A (n.*1009T>A) c.*549T>A (n.*549T>A) n.2397T>A c.*641T>A (n.*641T>A) n.1913T>A c.1312-29T>A (n.1312-29T>A) c.1295T>A (p.Val432Glu) n.1370T>A c.1202T>A (p.Val401Glu) c.1241T>A (p.Val414Glu) n.1007T>A c.416T>A (p.Val139Glu) c.914T>A (p.Val305Glu) n.1827T>A n.1825T>A | |
1 | g.156137162T>C | CA342823230 | LMNA | c.980T>C (p.Val327Ala) n.786T>C n.770T>C c.1538T>C (p.Val513Ala) n.1997T>C c.*888T>C (n.*888T>C) c.*1337T>C (n.*1337T>C) c.*100T>C (n.*100T>C) n.1231T>C c.*1338T>C (n.*1338T>C) c.*1009T>C (n.*1009T>C) c.*549T>C (n.*549T>C) n.2397T>C c.*641T>C (n.*641T>C) n.1913T>C c.1312-29T>C (n.1312-29T>C) c.1295T>C (p.Val432Ala) n.1370T>C c.1202T>C (p.Val401Ala) c.1241T>C (p.Val414Ala) n.1007T>C c.416T>C (p.Val139Ala) c.914T>C (p.Val305Ala) n.1827T>C n.1825T>C | |
1 | g.156137162T>G | CA342823233 | LMNA | c.980T>G (p.Val327Gly) n.786T>G n.770T>G c.1538T>G (p.Val513Gly) n.1997T>G c.*888T>G (n.*888T>G) c.*1337T>G (n.*1337T>G) c.*100T>G (n.*100T>G) n.1231T>G c.*1338T>G (n.*1338T>G) c.*1009T>G (n.*1009T>G) c.*549T>G (n.*549T>G) n.2397T>G c.*641T>G (n.*641T>G) n.1913T>G c.1312-29T>G (n.1312-29T>G) c.1295T>G (p.Val432Gly) n.1370T>G c.1202T>G (p.Val401Gly) c.1241T>G (p.Val414Gly) n.1007T>G c.416T>G (p.Val139Gly) c.914T>G (p.Val305Gly) n.1827T>G n.1825T>G | |
1 | g.156137163G>A | CA421069115 | LMNA | c.981G>A (p.Val327=) n.787G>A n.771G>A c.1539G>A (p.Val513=) n.1998G>A c.*889G>A (n.*889G>A) c.*1338G>A (n.*1338G>A) c.*101G>A (n.*101G>A) n.1232G>A c.*1339G>A (n.*1339G>A) c.*1010G>A (n.*1010G>A) c.*550G>A (n.*550G>A) n.2398G>A c.*642G>A (n.*642G>A) n.1914G>A c.1312-28G>A (n.1312-28G>A) c.1296G>A (p.Val432=) n.1371G>A c.1203G>A (p.Val401=) c.1242G>A (p.Val414=) n.1008G>A c.417G>A (p.Val139=) c.915G>A (p.Val305=) n.1828G>A n.1826G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156137163G>C | CA421069116 | LMNA | c.981G>C (p.Val327=) n.787G>C n.771G>C c.1539G>C (p.Val513=) n.1998G>C c.*889G>C (n.*889G>C) c.*1338G>C (n.*1338G>C) c.*101G>C (n.*101G>C) n.1232G>C c.*1339G>C (n.*1339G>C) c.*1010G>C (n.*1010G>C) c.*550G>C (n.*550G>C) n.2398G>C c.*642G>C (n.*642G>C) n.1914G>C c.1312-28G>C (n.1312-28G>C) c.1296G>C (p.Val432=) n.1371G>C c.1203G>C (p.Val401=) c.1242G>C (p.Val414=) n.1008G>C c.417G>C (p.Val139=) c.915G>C (p.Val305=) n.1828G>C n.1826G>C | |
1 | g.156137163G>T | CA421069117 | LMNA | c.981G>T (p.Val327=) n.787G>T n.771G>T c.1539G>T (p.Val513=) n.1998G>T c.*889G>T (n.*889G>T) c.*1338G>T (n.*1338G>T) c.*101G>T (n.*101G>T) n.1232G>T c.*1339G>T (n.*1339G>T) c.*1010G>T (n.*1010G>T) c.*550G>T (n.*550G>T) n.2398G>T c.*642G>T (n.*642G>T) n.1914G>T c.1312-28G>T (n.1312-28G>T) c.1296G>T (p.Val432=) n.1371G>T c.1203G>T (p.Val401=) c.1242G>T (p.Val414=) n.1008G>T c.417G>T (p.Val139=) c.915G>T (p.Val305=) n.1828G>T n.1826G>T | |
1 | g.156137164T>A | CA342823236 | LMNA | c.982T>A (p.Trp328Arg) n.788T>A n.772T>A c.1540T>A (p.Trp514Arg) n.1999T>A c.*890T>A (n.*890T>A) c.*1339T>A (n.*1339T>A) c.*102T>A (n.*102T>A) n.1233T>A c.*1340T>A (n.*1340T>A) c.*1011T>A (n.*1011T>A) c.*551T>A (n.*551T>A) n.2399T>A c.*643T>A (n.*643T>A) n.1915T>A c.1312-27T>A (n.1312-27T>A) c.1297T>A (p.Trp433Arg) n.1372T>A c.1204T>A (p.Trp402Arg) c.1243T>A (p.Trp415Arg) n.1009T>A c.418T>A (p.Trp140Arg) c.916T>A (p.Trp306Arg) n.1829T>A n.1827T>A | |
1 | g.156137164T>C | CA10584133 | LMNA | c.982T>C (p.Trp328Arg) n.788T>C n.772T>C c.1540T>C (p.Trp514Arg) n.1999T>C c.*890T>C (n.*890T>C) c.*1339T>C (n.*1339T>C) c.*102T>C (n.*102T>C) n.1233T>C c.*1340T>C (n.*1340T>C) c.*1011T>C (n.*1011T>C) c.*551T>C (n.*551T>C) n.2399T>C c.*643T>C (n.*643T>C) n.1915T>C c.1312-27T>C (n.1312-27T>C) c.1297T>C (p.Trp433Arg) n.1372T>C c.1204T>C (p.Trp402Arg) c.1243T>C (p.Trp415Arg) n.1009T>C c.418T>C (p.Trp140Arg) c.916T>C (p.Trp306Arg) n.1829T>C n.1827T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156137164T>G | CA342823239 | LMNA | c.982T>G (p.Trp328Gly) n.788T>G n.772T>G c.1540T>G (p.Trp514Gly) n.1999T>G c.*890T>G (n.*890T>G) c.*1339T>G (n.*1339T>G) c.*102T>G (n.*102T>G) n.1233T>G c.*1340T>G (n.*1340T>G) c.*1011T>G (n.*1011T>G) c.*551T>G (n.*551T>G) n.2399T>G c.*643T>G (n.*643T>G) n.1915T>G c.1312-27T>G (n.1312-27T>G) c.1297T>G (p.Trp433Gly) n.1372T>G c.1204T>G (p.Trp402Gly) c.1243T>G (p.Trp415Gly) n.1009T>G c.418T>G (p.Trp140Gly) c.916T>G (p.Trp306Gly) n.1829T>G n.1827T>G | |
1 | g.156137164T= | CA1200472901 | LMNA | c.982T= (p.Trp328=) n.788T= n.772T= c.1540T= (p.Trp514=) n.1999T= c.*890T= (n.*890T=) c.*1339T= (n.*1339T=) c.*102T= (n.*102T=) n.1233T= c.*1340T= (n.*1340T=) c.*1011T= (n.*1011T=) c.*551T= (n.*551T=) n.2399T= c.*643T= (n.*643T=) n.1915T= c.1312-27T= (n.1312-27T=) c.1297T= (p.Trp433=) n.1372T= c.1204T= (p.Trp402=) c.1243T= (p.Trp415=) n.1009T= c.418T= (p.Trp140=) c.916T= (p.Trp306=) n.1829T= n.1827T= | |
1 | g.156137165G>A | CA342823242 | LMNA | c.983G>A (p.Trp328Ter) n.789G>A n.773G>A c.1541G>A (p.Trp514Ter) n.2000G>A c.*891G>A (n.*891G>A) c.*1340G>A (n.*1340G>A) c.*103G>A (n.*103G>A) n.1234G>A c.*1341G>A (n.*1341G>A) c.*1012G>A (n.*1012G>A) c.*552G>A (n.*552G>A) n.2400G>A c.*644G>A (n.*644G>A) n.1916G>A c.1312-26G>A (n.1312-26G>A) c.1298G>A (p.Trp433Ter) n.1373G>A c.1205G>A (p.Trp402Ter) c.1244G>A (p.Trp415Ter) n.1010G>A c.419G>A (p.Trp140Ter) c.917G>A (p.Trp306Ter) n.1830G>A n.1828G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156137165G>C | CA342823245 | LMNA | c.983G>C (p.Trp328Ser) n.789G>C n.773G>C c.1541G>C (p.Trp514Ser) n.2000G>C c.*891G>C (n.*891G>C) c.*1340G>C (n.*1340G>C) c.*103G>C (n.*103G>C) n.1234G>C c.*1341G>C (n.*1341G>C) c.*1012G>C (n.*1012G>C) c.*552G>C (n.*552G>C) n.2400G>C c.*644G>C (n.*644G>C) n.1916G>C c.1312-26G>C (n.1312-26G>C) c.1298G>C (p.Trp433Ser) n.1373G>C c.1205G>C (p.Trp402Ser) c.1244G>C (p.Trp415Ser) n.1010G>C c.419G>C (p.Trp140Ser) c.917G>C (p.Trp306Ser) n.1830G>C n.1828G>C | |
1 | g.156137165G= | CA1200472902 | LMNA | c.983G= (p.Trp328=) n.789G= n.773G= c.1541G= (p.Trp514=) n.2000G= c.*891G= (n.*891G=) c.*1340G= (n.*1340G=) c.*103G= (n.*103G=) n.1234G= c.*1341G= (n.*1341G=) c.*1012G= (n.*1012G=) c.*552G= (n.*552G=) n.2400G= c.*644G= (n.*644G=) n.1916G= c.1312-26G= (n.1312-26G=) c.1298G= (p.Trp433=) n.1373G= c.1205G= (p.Trp402=) c.1244G= (p.Trp415=) n.1010G= c.419G= (p.Trp140=) c.917G= (p.Trp306=) n.1830G= n.1828G= | |
1 | g.156137165G>T | CA342823248 | LMNA | c.983G>T (p.Trp328Leu) n.789G>T n.773G>T c.1541G>T (p.Trp514Leu) n.2000G>T c.*891G>T (n.*891G>T) c.*1340G>T (n.*1340G>T) c.*103G>T (n.*103G>T) n.1234G>T c.*1341G>T (n.*1341G>T) c.*1012G>T (n.*1012G>T) c.*552G>T (n.*552G>T) n.2400G>T c.*644G>T (n.*644G>T) n.1916G>T c.1312-26G>T (n.1312-26G>T) c.1298G>T (p.Trp433Leu) n.1373G>T c.1205G>T (p.Trp402Leu) c.1244G>T (p.Trp415Leu) n.1010G>T c.419G>T (p.Trp140Leu) c.917G>T (p.Trp306Leu) n.1830G>T n.1828G>T | |
1 | g.156137166G>A | CA342823253 | LMNA | c.984G>A (p.Trp328Ter) n.790G>A n.774G>A c.1542G>A (p.Trp514Ter) n.2001G>A c.*892G>A (n.*892G>A) c.*1341G>A (n.*1341G>A) c.*104G>A (n.*104G>A) n.1235G>A c.*1342G>A (n.*1342G>A) c.*1013G>A (n.*1013G>A) c.*553G>A (n.*553G>A) n.2401G>A c.*645G>A (n.*645G>A) n.1917G>A c.1312-25G>A (n.1312-25G>A) c.1299G>A (p.Trp433Ter) n.1374G>A c.1206G>A (p.Trp402Ter) c.1245G>A (p.Trp415Ter) n.1011G>A c.420G>A (p.Trp140Ter) c.918G>A (p.Trp306Ter) n.1831G>A n.1829G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156137166G>C | CA342823256 | LMNA | c.984G>C (p.Trp328Cys) n.790G>C n.774G>C c.1542G>C (p.Trp514Cys) n.2001G>C c.*892G>C (n.*892G>C) c.*1341G>C (n.*1341G>C) c.*104G>C (n.*104G>C) n.1235G>C c.*1342G>C (n.*1342G>C) c.*1013G>C (n.*1013G>C) c.*553G>C (n.*553G>C) n.2401G>C c.*645G>C (n.*645G>C) n.1917G>C c.1312-25G>C (n.1312-25G>C) c.1299G>C (p.Trp433Cys) n.1374G>C c.1206G>C (p.Trp402Cys) c.1245G>C (p.Trp415Cys) n.1011G>C c.420G>C (p.Trp140Cys) c.918G>C (p.Trp306Cys) n.1831G>C n.1829G>C | |
1 | g.156137166G>T | CA342823251 | LMNA | c.984G>T (p.Trp328Cys) n.790G>T n.774G>T c.1542G>T (p.Trp514Cys) n.2001G>T c.*892G>T (n.*892G>T) c.*1341G>T (n.*1341G>T) c.*104G>T (n.*104G>T) n.1235G>T c.*1342G>T (n.*1342G>T) c.*1013G>T (n.*1013G>T) c.*553G>T (n.*553G>T) n.2401G>T c.*645G>T (n.*645G>T) n.1917G>T c.1312-25G>T (n.1312-25G>T) c.1299G>T (p.Trp433Cys) n.1374G>T c.1206G>T (p.Trp402Cys) c.1245G>T (p.Trp415Cys) n.1011G>T c.420G>T (p.Trp140Cys) c.918G>T (p.Trp306Cys) n.1831G>T n.1829G>T | |
1 | g.156137167A>C | CA342823259 | LMNA | c.985A>C (p.Lys329Gln) n.791A>C n.775A>C c.1543A>C (p.Lys515Gln) n.2002A>C c.*893A>C (n.*893A>C) c.*1342A>C (n.*1342A>C) c.*105A>C (n.*105A>C) n.1236A>C c.*1343A>C (n.*1343A>C) c.*1014A>C (n.*1014A>C) c.*554A>C (n.*554A>C) n.2402A>C c.*646A>C (n.*646A>C) n.1918A>C c.1312-24A>C (n.1312-24A>C) c.1300A>C (p.Lys434Gln) n.1375A>C c.1207A>C (p.Lys403Gln) c.1246A>C (p.Lys416Gln) n.1012A>C c.421A>C (p.Lys141Gln) c.919A>C (p.Lys307Gln) n.1832A>C n.1830A>C | |
1 | g.156137167A>G | CA342823262 | LMNA | c.985A>G (p.Lys329Glu) n.791A>G n.775A>G c.1543A>G (p.Lys515Glu) n.2002A>G c.*893A>G (n.*893A>G) c.*1342A>G (n.*1342A>G) c.*105A>G (n.*105A>G) n.1236A>G c.*1343A>G (n.*1343A>G) c.*1014A>G (n.*1014A>G) c.*554A>G (n.*554A>G) n.2402A>G c.*646A>G (n.*646A>G) n.1918A>G c.1312-24A>G (n.1312-24A>G) c.1300A>G (p.Lys434Glu) n.1375A>G c.1207A>G (p.Lys403Glu) c.1246A>G (p.Lys416Glu) n.1012A>G c.421A>G (p.Lys141Glu) c.919A>G (p.Lys307Glu) n.1832A>G n.1830A>G | |
1 | g.156137167A>T | CA342823264 | LMNA | c.985A>T (p.Lys329Ter) n.791A>T n.775A>T c.1543A>T (p.Lys515Ter) n.2002A>T c.*893A>T (n.*893A>T) c.*1342A>T (n.*1342A>T) c.*105A>T (n.*105A>T) n.1236A>T c.*1343A>T (n.*1343A>T) c.*1014A>T (n.*1014A>T) c.*554A>T (n.*554A>T) n.2402A>T c.*646A>T (n.*646A>T) n.1918A>T c.1312-24A>T (n.1312-24A>T) c.1300A>T (p.Lys434Ter) n.1375A>T c.1207A>T (p.Lys403Ter) c.1246A>T (p.Lys416Ter) n.1012A>T c.421A>T (p.Lys141Ter) c.919A>T (p.Lys307Ter) n.1832A>T n.1830A>T | gnomAD v4 |
1 | g.156137168del | CA2842180597 | LMNA | c.986del (p.Lys329ArgfsTer?) n.792del n.776del c.1544del (p.Lys515ArgfsTer?) n.2003del c.*894del (n.*894del) c.*1343del (n.*1343del) c.*106del (n.*106del) n.1237del c.*1344del (n.*1344del) c.*1015del (n.*1015del) c.*555del (n.*555del) n.2403del c.*647del (n.*647del) n.1919del c.1312-23del (n.1312-23del) c.1301del (p.Lys434ArgfsTer?) n.1376del c.1208del (p.Lys403ArgfsTer?) c.1247del (p.Lys416ArgfsTer?) n.1013del c.422del (p.Lys141ArgfsTer?) c.920del (p.Lys307ArgfsTer?) n.1833del n.1831del | |
1 | g.156137168A>C | CA342823268 | LMNA | c.986A>C (p.Lys329Thr) n.792A>C n.776A>C c.1544A>C (p.Lys515Thr) n.2003A>C c.*894A>C (n.*894A>C) c.*1343A>C (n.*1343A>C) c.*106A>C (n.*106A>C) n.1237A>C c.*1344A>C (n.*1344A>C) c.*1015A>C (n.*1015A>C) c.*555A>C (n.*555A>C) n.2403A>C c.*647A>C (n.*647A>C) n.1919A>C c.1312-23A>C (n.1312-23A>C) c.1301A>C (p.Lys434Thr) n.1376A>C c.1208A>C (p.Lys403Thr) c.1247A>C (p.Lys416Thr) n.1013A>C c.422A>C (p.Lys141Thr) c.920A>C (p.Lys307Thr) n.1833A>C n.1831A>C | |
1 | g.156137168A>G | CA342823271 | LMNA | c.986A>G (p.Lys329Arg) n.792A>G n.776A>G c.1544A>G (p.Lys515Arg) n.2003A>G c.*894A>G (n.*894A>G) c.*1343A>G (n.*1343A>G) c.*106A>G (n.*106A>G) n.1237A>G c.*1344A>G (n.*1344A>G) c.*1015A>G (n.*1015A>G) c.*555A>G (n.*555A>G) n.2403A>G c.*647A>G (n.*647A>G) n.1919A>G c.1312-23A>G (n.1312-23A>G) c.1301A>G (p.Lys434Arg) n.1376A>G c.1208A>G (p.Lys403Arg) c.1247A>G (p.Lys416Arg) n.1013A>G c.422A>G (p.Lys141Arg) c.920A>G (p.Lys307Arg) n.1833A>G n.1831A>G | |
1 | g.156137168A>T | CA342823273 | LMNA | c.986A>T (p.Lys329Met) n.792A>T n.776A>T c.1544A>T (p.Lys515Met) n.2003A>T c.*894A>T (n.*894A>T) c.*1343A>T (n.*1343A>T) c.*106A>T (n.*106A>T) n.1237A>T c.*1344A>T (n.*1344A>T) c.*1015A>T (n.*1015A>T) c.*555A>T (n.*555A>T) n.2403A>T c.*647A>T (n.*647A>T) n.1919A>T c.1312-23A>T (n.1312-23A>T) c.1301A>T (p.Lys434Met) n.1376A>T c.1208A>T (p.Lys403Met) c.1247A>T (p.Lys416Met) n.1013A>T c.422A>T (p.Lys141Met) c.920A>T (p.Lys307Met) n.1833A>T n.1831A>T | |
1 | g.156137169G>A | CA421069119 | LMNA | c.987G>A (p.Lys329=) n.793G>A n.777G>A c.1545G>A (p.Lys515=) n.2004G>A c.*895G>A (n.*895G>A) c.*1344G>A (n.*1344G>A) c.*107G>A (n.*107G>A) n.1238G>A c.*1345G>A (n.*1345G>A) c.*1016G>A (n.*1016G>A) c.*556G>A (n.*556G>A) n.2404G>A c.*648G>A (n.*648G>A) n.1920G>A c.1312-22G>A (n.1312-22G>A) c.1302G>A (p.Lys434=) n.1377G>A c.1209G>A (p.Lys403=) c.1248G>A (p.Lys416=) n.1014G>A c.423G>A (p.Lys141=) c.921G>A (p.Lys307=) n.1834G>A n.1832G>A | |
1 | g.156137169G>C | CA342823279 | LMNA | c.987G>C (p.Lys329Asn) n.793G>C n.777G>C c.1545G>C (p.Lys515Asn) n.2004G>C c.*895G>C (n.*895G>C) c.*1344G>C (n.*1344G>C) c.*107G>C (n.*107G>C) n.1238G>C c.*1345G>C (n.*1345G>C) c.*1016G>C (n.*1016G>C) c.*556G>C (n.*556G>C) n.2404G>C c.*648G>C (n.*648G>C) n.1920G>C c.1312-22G>C (n.1312-22G>C) c.1302G>C (p.Lys434Asn) n.1377G>C c.1209G>C (p.Lys403Asn) c.1248G>C (p.Lys416Asn) n.1014G>C c.423G>C (p.Lys141Asn) c.921G>C (p.Lys307Asn) n.1834G>C n.1832G>C | |
1 | g.156137169G>T | CA342823276 | LMNA | c.987G>T (p.Lys329Asn) n.793G>T n.777G>T c.1545G>T (p.Lys515Asn) n.2004G>T c.*895G>T (n.*895G>T) c.*1344G>T (n.*1344G>T) c.*107G>T (n.*107G>T) n.1238G>T c.*1345G>T (n.*1345G>T) c.*1016G>T (n.*1016G>T) c.*556G>T (n.*556G>T) n.2404G>T c.*648G>T (n.*648G>T) n.1920G>T c.1312-22G>T (n.1312-22G>T) c.1302G>T (p.Lys434Asn) n.1377G>T c.1209G>T (p.Lys403Asn) c.1248G>T (p.Lys416Asn) n.1014G>T c.423G>T (p.Lys141Asn) c.921G>T (p.Lys307Asn) n.1834G>T n.1832G>T | |
1 | g.156137170G>A | CA342823281 | LMNA | c.988G>A (p.Ala330Thr) n.794G>A n.778G>A c.1546G>A (p.Ala516Thr) n.2005G>A c.*896G>A (n.*896G>A) c.*1345G>A (n.*1345G>A) c.*108G>A (n.*108G>A) n.1239G>A c.*1346G>A (n.*1346G>A) c.*1017G>A (n.*1017G>A) c.*557G>A (n.*557G>A) n.2405G>A c.*649G>A (n.*649G>A) n.1921G>A c.1312-21G>A (n.1312-21G>A) c.1303G>A (p.Ala435Thr) n.1378G>A c.1210G>A (p.Ala404Thr) c.1249G>A (p.Ala417Thr) n.1015G>A c.424G>A (p.Ala142Thr) c.922G>A (p.Ala308Thr) n.1835G>A n.1833G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.156137170G>C | CA342823282 | LMNA | c.988G>C (p.Ala330Pro) n.794G>C n.778G>C c.1546G>C (p.Ala516Pro) n.2005G>C c.*896G>C (n.*896G>C) c.*1345G>C (n.*1345G>C) c.*108G>C (n.*108G>C) n.1239G>C c.*1346G>C (n.*1346G>C) c.*1017G>C (n.*1017G>C) c.*557G>C (n.*557G>C) n.2405G>C c.*649G>C (n.*649G>C) n.1921G>C c.1312-21G>C (n.1312-21G>C) c.1303G>C (p.Ala435Pro) n.1378G>C c.1210G>C (p.Ala404Pro) c.1249G>C (p.Ala417Pro) n.1015G>C c.424G>C (p.Ala142Pro) c.922G>C (p.Ala308Pro) n.1835G>C n.1833G>C | |
1 | g.156137170G= | CA1200472903 | LMNA | c.988G= (p.Ala330=) n.794G= n.778G= c.1546G= (p.Ala516=) n.2005G= c.*896G= (n.*896G=) c.*1345G= (n.*1345G=) c.*108G= (n.*108G=) n.1239G= c.*1346G= (n.*1346G=) c.*1017G= (n.*1017G=) c.*557G= (n.*557G=) n.2405G= c.*649G= (n.*649G=) n.1921G= c.1312-21G= (n.1312-21G=) c.1303G= (p.Ala435=) n.1378G= c.1210G= (p.Ala404=) c.1249G= (p.Ala417=) n.1015G= c.424G= (p.Ala142=) c.922G= (p.Ala308=) n.1835G= n.1833G= | |
1 | g.156137170G>T | CA342823283 | LMNA | c.988G>T (p.Ala330Ser) n.794G>T n.778G>T c.1546G>T (p.Ala516Ser) n.2005G>T c.*896G>T (n.*896G>T) c.*1345G>T (n.*1345G>T) c.*108G>T (n.*108G>T) n.1239G>T c.*1346G>T (n.*1346G>T) c.*1017G>T (n.*1017G>T) c.*557G>T (n.*557G>T) n.2405G>T c.*649G>T (n.*649G>T) n.1921G>T c.1312-21G>T (n.1312-21G>T) c.1303G>T (p.Ala435Ser) n.1378G>T c.1210G>T (p.Ala404Ser) c.1249G>T (p.Ala417Ser) n.1015G>T c.424G>T (p.Ala142Ser) c.922G>T (p.Ala308Ser) n.1835G>T n.1833G>T | |
1 | g.156137171C>A | CA342823287 | LMNA | c.989C>A (p.Ala330Glu) n.795C>A n.779C>A c.1547C>A (p.Ala516Glu) n.2006C>A c.*897C>A (n.*897C>A) c.*1346C>A (n.*1346C>A) c.*109C>A (n.*109C>A) n.1240C>A c.*1347C>A (n.*1347C>A) c.*1018C>A (n.*1018C>A) c.*558C>A (n.*558C>A) n.2406C>A c.*650C>A (n.*650C>A) n.1922C>A c.1312-20C>A (n.1312-20C>A) c.1304C>A (p.Ala435Glu) n.1379C>A c.1211C>A (p.Ala404Glu) c.1250C>A (p.Ala417Glu) n.1016C>A c.425C>A (p.Ala142Glu) c.923C>A (p.Ala308Glu) n.1836C>A n.1834C>A | |
1 | g.156137171C= | CA1200472904 | LMNA | c.989C= (p.Ala330=) n.795C= n.779C= c.1547C= (p.Ala516=) n.2006C= c.*897C= (n.*897C=) c.*1346C= (n.*1346C=) c.*109C= (n.*109C=) n.1240C= c.*1347C= (n.*1347C=) c.*1018C= (n.*1018C=) c.*558C= (n.*558C=) n.2406C= c.*650C= (n.*650C=) n.1922C= c.1312-20C= (n.1312-20C=) c.1304C= (p.Ala435=) n.1379C= c.1211C= (p.Ala404=) c.1250C= (p.Ala417=) n.1016C= c.425C= (p.Ala142=) c.923C= (p.Ala308=) n.1836C= n.1834C= | |
1 | g.156137171C>G | CA342823289 | LMNA | c.989C>G (p.Ala330Gly) n.795C>G n.779C>G c.1547C>G (p.Ala516Gly) n.2006C>G c.*897C>G (n.*897C>G) c.*1346C>G (n.*1346C>G) c.*109C>G (n.*109C>G) n.1240C>G c.*1347C>G (n.*1347C>G) c.*1018C>G (n.*1018C>G) c.*558C>G (n.*558C>G) n.2406C>G c.*650C>G (n.*650C>G) n.1922C>G c.1312-20C>G (n.1312-20C>G) c.1304C>G (p.Ala435Gly) n.1379C>G c.1211C>G (p.Ala404Gly) c.1250C>G (p.Ala417Gly) n.1016C>G c.425C>G (p.Ala142Gly) c.923C>G (p.Ala308Gly) n.1836C>G n.1834C>G | |
1 | g.156137171C>T | CA342823291 | LMNA | c.989C>T (p.Ala330Val) n.795C>T n.779C>T c.1547C>T (p.Ala516Val) n.2006C>T c.*897C>T (n.*897C>T) c.*1346C>T (n.*1346C>T) c.*109C>T (n.*109C>T) n.1240C>T c.*1347C>T (n.*1347C>T) c.*1018C>T (n.*1018C>T) c.*558C>T (n.*558C>T) n.2406C>T c.*650C>T (n.*650C>T) n.1922C>T c.1312-20C>T (n.1312-20C>T) c.1304C>T (p.Ala435Val) n.1379C>T c.1211C>T (p.Ala404Val) c.1250C>T (p.Ala417Val) n.1016C>T c.425C>T (p.Ala142Val) c.923C>T (p.Ala308Val) n.1836C>T n.1834C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156137173_156137174del | CA2580611220 | LMNA | c.991_992del (p.Gln331GlufsTer?) n.797_798del n.781_782del c.1549_1550del (p.Gln517GlufsTer?) c.1549_1550del (p.Gln517GlufsTer21) n.2008_2009del c.*899_*900del (n.*899_*900del) c.*1348_*1349del (n.*1348_*1349del) c.*111_*112del (n.*111_*112del) n.1242_1243del c.*1349_*1350del (n.*1349_*1350del) c.*1020_*1021del (n.*1020_*1021del) c.*560_*561del (n.*560_*561del) n.2408_2409del c.*652_*653del (n.*652_*653del) n.1924_1925del c.1312-18_1312-17del (n.1312-18_1312-17del) c.1306_1307del (p.Gln436GlufsTer?) n.1381_1382del c.1213_1214del (p.Gln405GlufsTer?) c.1252_1253del (p.Gln418GlufsTer?) n.1018_1019del c.427_428del (p.Gln143GlufsTer?) c.925_926del (p.Gln309GlufsTer?) n.1838_1839del n.1836_1837del | ClinVar |
1 | g.156137172A>C | CA421069122 | LMNA | c.990A>C (p.Ala330=) n.796A>C n.780A>C c.1548A>C (p.Ala516=) n.2007A>C c.*898A>C (n.*898A>C) c.*1347A>C (n.*1347A>C) c.*110A>C (n.*110A>C) n.1241A>C c.*1348A>C (n.*1348A>C) c.*1019A>C (n.*1019A>C) c.*559A>C (n.*559A>C) n.2407A>C c.*651A>C (n.*651A>C) n.1923A>C c.1312-19A>C (n.1312-19A>C) c.1305A>C (p.Ala435=) n.1380A>C c.1212A>C (p.Ala404=) c.1251A>C (p.Ala417=) n.1017A>C c.426A>C (p.Ala142=) c.924A>C (p.Ala308=) n.1837A>C n.1835A>C | |
1 | g.156137172A>G | CA421069123 | LMNA | c.990A>G (p.Ala330=) n.796A>G n.780A>G c.1548A>G (p.Ala516=) n.2007A>G c.*898A>G (n.*898A>G) c.*1347A>G (n.*1347A>G) c.*110A>G (n.*110A>G) n.1241A>G c.*1348A>G (n.*1348A>G) c.*1019A>G (n.*1019A>G) c.*559A>G (n.*559A>G) n.2407A>G c.*651A>G (n.*651A>G) n.1923A>G c.1312-19A>G (n.1312-19A>G) c.1305A>G (p.Ala435=) n.1380A>G c.1212A>G (p.Ala404=) c.1251A>G (p.Ala417=) n.1017A>G c.426A>G (p.Ala142=) c.924A>G (p.Ala308=) n.1837A>G n.1835A>G | |
1 | g.156137172A>T | CA421069124 | LMNA | c.990A>T (p.Ala330=) n.796A>T n.780A>T c.1548A>T (p.Ala516=) n.2007A>T c.*898A>T (n.*898A>T) c.*1347A>T (n.*1347A>T) c.*110A>T (n.*110A>T) n.1241A>T c.*1348A>T (n.*1348A>T) c.*1019A>T (n.*1019A>T) c.*559A>T (n.*559A>T) n.2407A>T c.*651A>T (n.*651A>T) n.1923A>T c.1312-19A>T (n.1312-19A>T) c.1305A>T (p.Ala435=) n.1380A>T c.1212A>T (p.Ala404=) c.1251A>T (p.Ala417=) n.1017A>T c.426A>T (p.Ala142=) c.924A>T (p.Ala308=) n.1837A>T n.1835A>T | |
1 | g.156137173C>A | CA342823292 | LMNA | c.991C>A (p.Gln331Lys) n.797C>A n.781C>A c.1549C>A (p.Gln517Lys) n.2008C>A c.*899C>A (n.*899C>A) c.*1348C>A (n.*1348C>A) c.*111C>A (n.*111C>A) n.1242C>A c.*1349C>A (n.*1349C>A) c.*1020C>A (n.*1020C>A) c.*560C>A (n.*560C>A) n.2408C>A c.*652C>A (n.*652C>A) n.1924C>A c.1312-18C>A (n.1312-18C>A) c.1306C>A (p.Gln436Lys) n.1381C>A c.1213C>A (p.Gln405Lys) c.1252C>A (p.Gln418Lys) n.1018C>A c.427C>A (p.Gln143Lys) c.925C>A (p.Gln309Lys) n.1838C>A n.1836C>A | |
1 | g.156137173C= | CA1200472905 | LMNA | c.991C= (p.Gln331=) n.797C= n.781C= c.1549C= (p.Gln517=) n.2008C= c.*899C= (n.*899C=) c.*1348C= (n.*1348C=) c.*111C= (n.*111C=) n.1242C= c.*1349C= (n.*1349C=) c.*1020C= (n.*1020C=) c.*560C= (n.*560C=) n.2408C= c.*652C= (n.*652C=) n.1924C= c.1312-18C= (n.1312-18C=) c.1306C= (p.Gln436=) n.1381C= c.1213C= (p.Gln405=) c.1252C= (p.Gln418=) n.1018C= c.427C= (p.Gln143=) c.925C= (p.Gln309=) n.1838C= n.1836C= | |
1 | g.156137173C>G | CA342823294 | LMNA | c.991C>G (p.Gln331Glu) n.797C>G n.781C>G c.1549C>G (p.Gln517Glu) n.2008C>G c.*899C>G (n.*899C>G) c.*1348C>G (n.*1348C>G) c.*111C>G (n.*111C>G) n.1242C>G c.*1349C>G (n.*1349C>G) c.*1020C>G (n.*1020C>G) c.*560C>G (n.*560C>G) n.2408C>G c.*652C>G (n.*652C>G) n.1924C>G c.1312-18C>G (n.1312-18C>G) c.1306C>G (p.Gln436Glu) n.1381C>G c.1213C>G (p.Gln405Glu) c.1252C>G (p.Gln418Glu) n.1018C>G c.427C>G (p.Gln143Glu) c.925C>G (p.Gln309Glu) n.1838C>G n.1836C>G | |
1 | g.156137173C>T | CA342823293 | LMNA | c.991C>T (p.Gln331Ter) n.797C>T n.781C>T c.1549C>T (p.Gln517Ter) n.2008C>T c.*899C>T (n.*899C>T) c.*1348C>T (n.*1348C>T) c.*111C>T (n.*111C>T) n.1242C>T c.*1349C>T (n.*1349C>T) c.*1020C>T (n.*1020C>T) c.*560C>T (n.*560C>T) n.2408C>T c.*652C>T (n.*652C>T) n.1924C>T c.1312-18C>T (n.1312-18C>T) c.1306C>T (p.Gln436Ter) n.1381C>T c.1213C>T (p.Gln405Ter) c.1252C>T (p.Gln418Ter) n.1018C>T c.427C>T (p.Gln143Ter) c.925C>T (p.Gln309Ter) n.1838C>T n.1836C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156137174A= | CA1200472906 | LMNA | c.992A= (p.Gln331=) n.798A= n.782A= c.1550A= (p.Gln517=) n.2009A= c.*900A= (n.*900A=) c.*1349A= (n.*1349A=) c.*112A= (n.*112A=) n.1243A= c.*1350A= (n.*1350A=) c.*1021A= (n.*1021A=) c.*561A= (n.*561A=) n.2409A= c.*653A= (n.*653A=) n.1925A= c.1312-17A= (n.1312-17A=) c.1307A= (p.Gln436=) n.1382A= c.1214A= (p.Gln405=) c.1253A= (p.Gln418=) n.1019A= c.428A= (p.Gln143=) c.926A= (p.Gln309=) n.1839A= n.1837A= | |
1 | g.156137174A>C | CA342823296 | LMNA | c.992A>C (p.Gln331Pro) n.798A>C n.782A>C c.1550A>C (p.Gln517Pro) n.2009A>C c.*900A>C (n.*900A>C) c.*1349A>C (n.*1349A>C) c.*112A>C (n.*112A>C) n.1243A>C c.*1350A>C (n.*1350A>C) c.*1021A>C (n.*1021A>C) c.*561A>C (n.*561A>C) n.2409A>C c.*653A>C (n.*653A>C) n.1925A>C c.1312-17A>C (n.1312-17A>C) c.1307A>C (p.Gln436Pro) n.1382A>C c.1214A>C (p.Gln405Pro) c.1253A>C (p.Gln418Pro) n.1019A>C c.428A>C (p.Gln143Pro) c.926A>C (p.Gln309Pro) n.1839A>C n.1837A>C | gnomAD v4 |
1 | g.156137174A>G | CA342823298 | LMNA | c.992A>G (p.Gln331Arg) n.798A>G n.782A>G c.1550A>G (p.Gln517Arg) n.2009A>G c.*900A>G (n.*900A>G) c.*1349A>G (n.*1349A>G) c.*112A>G (n.*112A>G) n.1243A>G c.*1350A>G (n.*1350A>G) c.*1021A>G (n.*1021A>G) c.*561A>G (n.*561A>G) n.2409A>G c.*653A>G (n.*653A>G) n.1925A>G c.1312-17A>G (n.1312-17A>G) c.1307A>G (p.Gln436Arg) n.1382A>G c.1214A>G (p.Gln405Arg) c.1253A>G (p.Gln418Arg) n.1019A>G c.428A>G (p.Gln143Arg) c.926A>G (p.Gln309Arg) n.1839A>G n.1837A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.156137174A>T | CA342823299 | LMNA | c.992A>T (p.Gln331Leu) n.798A>T n.782A>T c.1550A>T (p.Gln517Leu) n.2009A>T c.*900A>T (n.*900A>T) c.*1349A>T (n.*1349A>T) c.*112A>T (n.*112A>T) n.1243A>T c.*1350A>T (n.*1350A>T) c.*1021A>T (n.*1021A>T) c.*561A>T (n.*561A>T) n.2409A>T c.*653A>T (n.*653A>T) n.1925A>T c.1312-17A>T (n.1312-17A>T) c.1307A>T (p.Gln436Leu) n.1382A>T c.1214A>T (p.Gln405Leu) c.1253A>T (p.Gln418Leu) n.1019A>T c.428A>T (p.Gln143Leu) c.926A>T (p.Gln309Leu) n.1839A>T n.1837A>T | |
1 | g.156137174dup | CA2837995450 | LMNA | c.992dup (p.Asn332GlufsTer?) n.798dup n.782dup c.1550dup (p.Asn518GlufsTer?) c.1550dup (p.Asn518GlufsTer21) n.2009dup c.*900dup (n.*900dup) c.*1349dup (n.*1349dup) c.*112dup (n.*112dup) n.1243dup c.*1350dup (n.*1350dup) c.*1021dup (n.*1021dup) c.*561dup (n.*561dup) n.2409dup c.*653dup (n.*653dup) n.1925dup c.1312-17dup (n.1312-17dup) c.1307dup (p.Asn437GlufsTer?) n.1382dup c.1214dup (p.Asn406GlufsTer?) c.1253dup (p.Asn419GlufsTer?) n.1019dup c.428dup (p.Asn144GlufsTer?) c.926dup (p.Asn310GlufsTer?) n.1839dup n.1837dup | |
1 | g.156137175G>A | CA017421 | LMNA | c.993G>A (p.Gln331=) n.799G>A n.783G>A c.1551G>A (p.Gln517=) n.2010G>A c.*901G>A (n.*901G>A) c.*1350G>A (n.*1350G>A) c.*113G>A (n.*113G>A) n.1244G>A c.*1351G>A (n.*1351G>A) c.*1022G>A (n.*1022G>A) c.*562G>A (n.*562G>A) n.2410G>A c.*654G>A (n.*654G>A) n.1926G>A c.1312-16G>A (n.1312-16G>A) c.1308G>A (p.Gln436=) n.1383G>A c.1215G>A (p.Gln405=) c.1254G>A (p.Gln418=) n.1020G>A c.429G>A (p.Gln143=) c.927G>A (p.Gln309=) n.1840G>A n.1838G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156137175G>C | CA342823300 | LMNA | c.993G>C (p.Gln331His) n.799G>C n.783G>C c.1551G>C (p.Gln517His) n.2010G>C c.*901G>C (n.*901G>C) c.*1350G>C (n.*1350G>C) c.*113G>C (n.*113G>C) n.1244G>C c.*1351G>C (n.*1351G>C) c.*1022G>C (n.*1022G>C) c.*562G>C (n.*562G>C) n.2410G>C c.*654G>C (n.*654G>C) n.1926G>C c.1312-16G>C (n.1312-16G>C) c.1308G>C (p.Gln436His) n.1383G>C c.1215G>C (p.Gln405His) c.1254G>C (p.Gln418His) n.1020G>C c.429G>C (p.Gln143His) c.927G>C (p.Gln309His) n.1840G>C n.1838G>C | |
1 | g.156137175G= | CA1140613657 | LMNA | c.993G= (p.Gln331=) n.799G= n.783G= c.1551G= (p.Gln517=) n.2010G= c.*901G= (n.*901G=) c.*1350G= (n.*1350G=) c.*113G= (n.*113G=) n.1244G= c.*1351G= (n.*1351G=) c.*1022G= (n.*1022G=) c.*562G= (n.*562G=) n.2410G= c.*654G= (n.*654G=) n.1926G= c.1312-16G= (n.1312-16G=) c.1308G= (p.Gln436=) n.1383G= c.1215G= (p.Gln405=) c.1254G= (p.Gln418=) n.1020G= c.429G= (p.Gln143=) c.927G= (p.Gln309=) n.1840G= n.1838G= | |
1 | g.156137175G>T | CA342823303 | LMNA | c.993G>T (p.Gln331His) n.799G>T n.783G>T c.1551G>T (p.Gln517His) n.2010G>T c.*901G>T (n.*901G>T) c.*1350G>T (n.*1350G>T) c.*113G>T (n.*113G>T) n.1244G>T c.*1351G>T (n.*1351G>T) c.*1022G>T (n.*1022G>T) c.*562G>T (n.*562G>T) n.2410G>T c.*654G>T (n.*654G>T) n.1926G>T c.1312-16G>T (n.1312-16G>T) c.1308G>T (p.Gln436His) n.1383G>T c.1215G>T (p.Gln405His) c.1254G>T (p.Gln418His) n.1020G>T c.429G>T (p.Gln143His) c.927G>T (p.Gln309His) n.1840G>T n.1838G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156137175_156137211dup | CA2573130638 | LMNA | c.993_1029dup (p.Leu344GlufsTer34) n.799_835dup n.783_819dup c.1551_1587dup (p.Leu530GlufsTer31) c.1551_1587dup (p.Leu530GlufsTer34) c.1551_1579+8dup n.2010_2046dup c.*901_*937dup (n.*901_*937dup) c.*1350_*1386dup (n.*1350_*1386dup) c.*113_*149dup (n.*113_*149dup) n.1244_1280dup c.*1351_*1387dup (n.*1351_*1387dup) c.*1022_*1058dup (n.*1022_*1058dup) c.*562_*598dup (n.*562_*598dup) n.2410_2446dup c.*654_*690dup (n.*654_*690dup) n.1926_1962dup c.1312-16_1332dup c.1308_1344dup (p.Leu449GlufsTer34) n.1383_1419dup c.1215_1251dup (p.Leu418GlufsTer34) c.1254_1290dup (p.Leu431GlufsTer34) n.1020_1056dup c.429_465dup (p.Leu156GlufsTer31) c.927_963dup (p.Leu322GlufsTer34) n.1840_1876dup n.1838_1874dup | ClinVar dbSNP |
1 | g.156137176A= | CA1200472907 | LMNA | c.994A= (p.Asn332=) n.800A= n.784A= c.1552A= (p.Asn518=) n.2011A= c.*902A= (n.*902A=) c.*1351A= (n.*1351A=) c.*114A= (n.*114A=) n.1245A= c.*1352A= (n.*1352A=) c.*1023A= (n.*1023A=) c.*563A= (n.*563A=) n.2411A= c.*655A= (n.*655A=) n.1927A= c.1312-15A= (n.1312-15A=) c.1309A= (p.Asn437=) n.1384A= c.1216A= (p.Asn406=) c.1255A= (p.Asn419=) n.1021A= c.430A= (p.Asn144=) c.928A= (p.Asn310=) n.1841A= n.1839A= | |
1 | g.156137176A>C | CA342823306 | LMNA | c.994A>C (p.Asn332His) n.800A>C n.784A>C c.1552A>C (p.Asn518His) n.2011A>C c.*902A>C (n.*902A>C) c.*1351A>C (n.*1351A>C) c.*114A>C (n.*114A>C) n.1245A>C c.*1352A>C (n.*1352A>C) c.*1023A>C (n.*1023A>C) c.*563A>C (n.*563A>C) n.2411A>C c.*655A>C (n.*655A>C) n.1927A>C c.1312-15A>C (n.1312-15A>C) c.1309A>C (p.Asn437His) n.1384A>C c.1216A>C (p.Asn406His) c.1255A>C (p.Asn419His) n.1021A>C c.430A>C (p.Asn144His) c.928A>C (p.Asn310His) n.1841A>C n.1839A>C | |
1 | g.156137176A>G | CA31014347 | LMNA | c.994A>G (p.Asn332Asp) n.800A>G n.784A>G c.1552A>G (p.Asn518Asp) n.2011A>G c.*902A>G (n.*902A>G) c.*1351A>G (n.*1351A>G) c.*114A>G (n.*114A>G) n.1245A>G c.*1352A>G (n.*1352A>G) c.*1023A>G (n.*1023A>G) c.*563A>G (n.*563A>G) n.2411A>G c.*655A>G (n.*655A>G) n.1927A>G c.1312-15A>G (n.1312-15A>G) c.1309A>G (p.Asn437Asp) n.1384A>G c.1216A>G (p.Asn406Asp) c.1255A>G (p.Asn419Asp) n.1021A>G c.430A>G (p.Asn144Asp) c.928A>G (p.Asn310Asp) n.1841A>G n.1839A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156137176A>T | CA342823309 | LMNA | c.994A>T (p.Asn332Tyr) n.800A>T n.784A>T c.1552A>T (p.Asn518Tyr) n.2011A>T c.*902A>T (n.*902A>T) c.*1351A>T (n.*1351A>T) c.*114A>T (n.*114A>T) n.1245A>T c.*1352A>T (n.*1352A>T) c.*1023A>T (n.*1023A>T) c.*563A>T (n.*563A>T) n.2411A>T c.*655A>T (n.*655A>T) n.1927A>T c.1312-15A>T (n.1312-15A>T) c.1309A>T (p.Asn437Tyr) n.1384A>T c.1216A>T (p.Asn406Tyr) c.1255A>T (p.Asn419Tyr) n.1021A>T c.430A>T (p.Asn144Tyr) c.928A>T (p.Asn310Tyr) n.1841A>T n.1839A>T | |
1 | g.156137177A>C | CA342823312 | LMNA | c.995A>C (p.Asn332Thr) n.801A>C n.785A>C c.1553A>C (p.Asn518Thr) n.2012A>C c.*903A>C (n.*903A>C) c.*1352A>C (n.*1352A>C) c.*115A>C (n.*115A>C) n.1246A>C c.*1353A>C (n.*1353A>C) c.*1024A>C (n.*1024A>C) c.*564A>C (n.*564A>C) n.2412A>C c.*656A>C (n.*656A>C) n.1928A>C c.1312-14A>C (n.1312-14A>C) c.1310A>C (p.Asn437Thr) n.1385A>C c.1217A>C (p.Asn406Thr) c.1256A>C (p.Asn419Thr) n.1022A>C c.431A>C (p.Asn144Thr) c.929A>C (p.Asn310Thr) n.1842A>C n.1840A>C | |
1 | g.156137177A>G | CA342823314 | LMNA | c.995A>G (p.Asn332Ser) n.801A>G n.785A>G c.1553A>G (p.Asn518Ser) n.2012A>G c.*903A>G (n.*903A>G) c.*1352A>G (n.*1352A>G) c.*115A>G (n.*115A>G) n.1246A>G c.*1353A>G (n.*1353A>G) c.*1024A>G (n.*1024A>G) c.*564A>G (n.*564A>G) n.2412A>G c.*656A>G (n.*656A>G) n.1928A>G c.1312-14A>G (n.1312-14A>G) c.1310A>G (p.Asn437Ser) n.1385A>G c.1217A>G (p.Asn406Ser) c.1256A>G (p.Asn419Ser) n.1022A>G c.431A>G (p.Asn144Ser) c.929A>G (p.Asn310Ser) n.1842A>G n.1840A>G | |
1 | g.156137177A>T | CA342823317 | LMNA | c.995A>T (p.Asn332Ile) n.801A>T n.785A>T c.1553A>T (p.Asn518Ile) n.2012A>T c.*903A>T (n.*903A>T) c.*1352A>T (n.*1352A>T) c.*115A>T (n.*115A>T) n.1246A>T c.*1353A>T (n.*1353A>T) c.*1024A>T (n.*1024A>T) c.*564A>T (n.*564A>T) n.2412A>T c.*656A>T (n.*656A>T) n.1928A>T c.1312-14A>T (n.1312-14A>T) c.1310A>T (p.Asn437Ile) n.1385A>T c.1217A>T (p.Asn406Ile) c.1256A>T (p.Asn419Ile) n.1022A>T c.431A>T (p.Asn144Ile) c.929A>T (p.Asn310Ile) n.1842A>T n.1840A>T | |
1 | g.156137178C>A | CA342823321 | LMNA | c.996C>A (p.Asn332Lys) n.802C>A n.786C>A c.1554C>A (p.Asn518Lys) n.2013C>A c.*904C>A (n.*904C>A) c.*1353C>A (n.*1353C>A) c.*116C>A (n.*116C>A) n.1247C>A c.*1354C>A (n.*1354C>A) c.*1025C>A (n.*1025C>A) c.*565C>A (n.*565C>A) n.2413C>A c.*657C>A (n.*657C>A) n.1929C>A c.1312-13C>A (n.1312-13C>A) c.1311C>A (p.Asn437Lys) n.1386C>A c.1218C>A (p.Asn406Lys) c.1257C>A (p.Asn419Lys) n.1023C>A c.432C>A (p.Asn144Lys) c.930C>A (p.Asn310Lys) n.1843C>A n.1841C>A | |
1 | g.156137178C>G | CA342823323 | LMNA | c.996C>G (p.Asn332Lys) n.802C>G n.786C>G c.1554C>G (p.Asn518Lys) n.2013C>G c.*904C>G (n.*904C>G) c.*1353C>G (n.*1353C>G) c.*116C>G (n.*116C>G) n.1247C>G c.*1354C>G (n.*1354C>G) c.*1025C>G (n.*1025C>G) c.*565C>G (n.*565C>G) n.2413C>G c.*657C>G (n.*657C>G) n.1929C>G c.1312-13C>G (n.1312-13C>G) c.1311C>G (p.Asn437Lys) n.1386C>G c.1218C>G (p.Asn406Lys) c.1257C>G (p.Asn419Lys) n.1023C>G c.432C>G (p.Asn144Lys) c.930C>G (p.Asn310Lys) n.1843C>G n.1841C>G | |
1 | g.156137178C>T | CA421069127 | LMNA | c.996C>T (p.Asn332=) n.802C>T n.786C>T c.1554C>T (p.Asn518=) n.2013C>T c.*904C>T (n.*904C>T) c.*1353C>T (n.*1353C>T) c.*116C>T (n.*116C>T) n.1247C>T c.*1354C>T (n.*1354C>T) c.*1025C>T (n.*1025C>T) c.*565C>T (n.*565C>T) n.2413C>T c.*657C>T (n.*657C>T) n.1929C>T c.1312-13C>T (n.1312-13C>T) c.1311C>T (p.Asn437=) n.1386C>T c.1218C>T (p.Asn406=) c.1257C>T (p.Asn419=) n.1023C>T c.432C>T (p.Asn144=) c.930C>T (p.Asn310=) n.1843C>T n.1841C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156137179A>C | CA342823327 | LMNA | c.997A>C (p.Thr333Pro) n.803A>C n.787A>C c.1555A>C (p.Thr519Pro) n.2014A>C c.*905A>C (n.*905A>C) c.*1354A>C (n.*1354A>C) c.*117A>C (n.*117A>C) n.1248A>C c.*1355A>C (n.*1355A>C) c.*1026A>C (n.*1026A>C) c.*566A>C (n.*566A>C) n.2414A>C c.*658A>C (n.*658A>C) n.1930A>C c.1312-12A>C (n.1312-12A>C) c.1312A>C (p.Thr438Pro) n.1387A>C c.1219A>C (p.Thr407Pro) c.1258A>C (p.Thr420Pro) n.1024A>C c.433A>C (p.Thr145Pro) c.931A>C (p.Thr311Pro) n.1844A>C n.1842A>C | |
1 | g.156137179A>G | CA342823329 | LMNA | c.997A>G (p.Thr333Ala) n.803A>G n.787A>G c.1555A>G (p.Thr519Ala) n.2014A>G c.*905A>G (n.*905A>G) c.*1354A>G (n.*1354A>G) c.*117A>G (n.*117A>G) n.1248A>G c.*1355A>G (n.*1355A>G) c.*1026A>G (n.*1026A>G) c.*566A>G (n.*566A>G) n.2414A>G c.*658A>G (n.*658A>G) n.1930A>G c.1312-12A>G (n.1312-12A>G) c.1312A>G (p.Thr438Ala) n.1387A>G c.1219A>G (p.Thr407Ala) c.1258A>G (p.Thr420Ala) n.1024A>G c.433A>G (p.Thr145Ala) c.931A>G (p.Thr311Ala) n.1844A>G n.1842A>G | |
1 | g.156137179A>T | CA342823331 | LMNA | c.997A>T (p.Thr333Ser) n.803A>T n.787A>T c.1555A>T (p.Thr519Ser) n.2014A>T c.*905A>T (n.*905A>T) c.*1354A>T (n.*1354A>T) c.*117A>T (n.*117A>T) n.1248A>T c.*1355A>T (n.*1355A>T) c.*1026A>T (n.*1026A>T) c.*566A>T (n.*566A>T) n.2414A>T c.*658A>T (n.*658A>T) n.1930A>T c.1312-12A>T (n.1312-12A>T) c.1312A>T (p.Thr438Ser) n.1387A>T c.1219A>T (p.Thr407Ser) c.1258A>T (p.Thr420Ser) n.1024A>T c.433A>T (p.Thr145Ser) c.931A>T (p.Thr311Ser) n.1844A>T n.1842A>T | |
1 | g.156137180C>A | CA342823335 | LMNA | c.998C>A (p.Thr333Asn) n.804C>A n.788C>A c.1556C>A (p.Thr519Asn) n.2015C>A c.*906C>A (n.*906C>A) c.*1355C>A (n.*1355C>A) c.*118C>A (n.*118C>A) n.1249C>A c.*1356C>A (n.*1356C>A) c.*1027C>A (n.*1027C>A) c.*567C>A (n.*567C>A) n.2415C>A c.*659C>A (n.*659C>A) n.1931C>A c.1312-11C>A (n.1312-11C>A) c.1313C>A (p.Thr438Asn) n.1388C>A c.1220C>A (p.Thr407Asn) c.1259C>A (p.Thr420Asn) n.1025C>A c.434C>A (p.Thr145Asn) c.932C>A (p.Thr311Asn) n.1845C>A n.1843C>A | |
1 | g.156137180C= | CA1200472908 | LMNA | c.998C= (p.Thr333=) n.804C= n.788C= c.1556C= (p.Thr519=) n.2015C= c.*906C= (n.*906C=) c.*1355C= (n.*1355C=) c.*118C= (n.*118C=) n.1249C= c.*1356C= (n.*1356C=) c.*1027C= (n.*1027C=) c.*567C= (n.*567C=) n.2415C= c.*659C= (n.*659C=) n.1931C= c.1312-11C= (n.1312-11C=) c.1313C= (p.Thr438=) n.1388C= c.1220C= (p.Thr407=) c.1259C= (p.Thr420=) n.1025C= c.434C= (p.Thr145=) c.932C= (p.Thr311=) n.1845C= n.1843C= | |
1 | g.156137180C>G | CA342823337 | LMNA | c.998C>G (p.Thr333Ser) n.804C>G n.788C>G c.1556C>G (p.Thr519Ser) n.2015C>G c.*906C>G (n.*906C>G) c.*1355C>G (n.*1355C>G) c.*118C>G (n.*118C>G) n.1249C>G c.*1356C>G (n.*1356C>G) c.*1027C>G (n.*1027C>G) c.*567C>G (n.*567C>G) n.2415C>G c.*659C>G (n.*659C>G) n.1931C>G c.1312-11C>G (n.1312-11C>G) c.1313C>G (p.Thr438Ser) n.1388C>G c.1220C>G (p.Thr407Ser) c.1259C>G (p.Thr420Ser) n.1025C>G c.434C>G (p.Thr145Ser) c.932C>G (p.Thr311Ser) n.1845C>G n.1843C>G | |
1 | g.156137180C>T | CA050639 | LMNA | c.998C>T (p.Thr333Ile) n.804C>T n.788C>T c.1556C>T (p.Thr519Ile) n.2015C>T c.*906C>T (n.*906C>T) c.*1355C>T (n.*1355C>T) c.*118C>T (n.*118C>T) n.1249C>T c.*1356C>T (n.*1356C>T) c.*1027C>T (n.*1027C>T) c.*567C>T (n.*567C>T) n.2415C>T c.*659C>T (n.*659C>T) n.1931C>T c.1312-11C>T (n.1312-11C>T) c.1313C>T (p.Thr438Ile) n.1388C>T c.1220C>T (p.Thr407Ile) c.1259C>T (p.Thr420Ile) n.1025C>T c.434C>T (p.Thr145Ile) c.932C>T (p.Thr311Ile) n.1845C>T n.1843C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156137181C>A | CA421069131 | LMNA | c.999C>A (p.Thr333=) n.805C>A n.789C>A c.1557C>A (p.Thr519=) n.2016C>A c.*907C>A (n.*907C>A) c.*1356C>A (n.*1356C>A) c.*119C>A (n.*119C>A) n.1250C>A c.*1357C>A (n.*1357C>A) c.*1028C>A (n.*1028C>A) c.*568C>A (n.*568C>A) n.2416C>A c.*660C>A (n.*660C>A) n.1932C>A c.1312-10C>A (n.1312-10C>A) c.1314C>A (p.Thr438=) n.1389C>A c.1221C>A (p.Thr407=) c.1260C>A (p.Thr420=) n.1026C>A c.435C>A (p.Thr145=) c.933C>A (p.Thr311=) n.1846C>A n.1844C>A | |
1 | g.156137181C>G | CA421069132 | LMNA | c.999C>G (p.Thr333=) n.805C>G n.789C>G c.1557C>G (p.Thr519=) n.2016C>G c.*907C>G (n.*907C>G) c.*1356C>G (n.*1356C>G) c.*119C>G (n.*119C>G) n.1250C>G c.*1357C>G (n.*1357C>G) c.*1028C>G (n.*1028C>G) c.*568C>G (n.*568C>G) n.2416C>G c.*660C>G (n.*660C>G) n.1932C>G c.1312-10C>G (n.1312-10C>G) c.1314C>G (p.Thr438=) n.1389C>G c.1221C>G (p.Thr407=) c.1260C>G (p.Thr420=) n.1026C>G c.435C>G (p.Thr145=) c.933C>G (p.Thr311=) n.1846C>G n.1844C>G | |
1 | g.156137181C>T | CA421069133 | LMNA | c.999C>T (p.Thr333=) n.805C>T n.789C>T c.1557C>T (p.Thr519=) n.2016C>T c.*907C>T (n.*907C>T) c.*1356C>T (n.*1356C>T) c.*119C>T (n.*119C>T) n.1250C>T c.*1357C>T (n.*1357C>T) c.*1028C>T (n.*1028C>T) c.*568C>T (n.*568C>T) n.2416C>T c.*660C>T (n.*660C>T) n.1932C>T c.1312-10C>T (n.1312-10C>T) c.1314C>T (p.Thr438=) n.1389C>T c.1221C>T (p.Thr407=) c.1260C>T (p.Thr420=) n.1026C>T c.435C>T (p.Thr145=) c.933C>T (p.Thr311=) n.1846C>T n.1844C>T | |
1 | g.156137182T>A | CA342823345 | LMNA | c.1000T>A (p.Trp334Arg) n.806T>A n.790T>A c.1558T>A (p.Trp520Arg) n.2017T>A c.*908T>A (n.*908T>A) c.*1357T>A (n.*1357T>A) c.*120T>A (n.*120T>A) n.1251T>A c.*1358T>A (n.*1358T>A) c.*1029T>A (n.*1029T>A) c.*569T>A (n.*569T>A) n.2417T>A c.*661T>A (n.*661T>A) n.1933T>A c.1312-9T>A (n.1312-9T>A) c.1315T>A (p.Trp439Arg) n.1390T>A c.1222T>A (p.Trp408Arg) c.1261T>A (p.Trp421Arg) n.1027T>A c.436T>A (p.Trp146Arg) c.934T>A (p.Trp312Arg) n.1847T>A n.1845T>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156137182T>C | CA342823343 | LMNA | c.1000T>C (p.Trp334Arg) n.806T>C n.790T>C c.1558T>C (p.Trp520Arg) n.2017T>C c.*908T>C (n.*908T>C) c.*1357T>C (n.*1357T>C) c.*120T>C (n.*120T>C) n.1251T>C c.*1358T>C (n.*1358T>C) c.*1029T>C (n.*1029T>C) c.*569T>C (n.*569T>C) n.2417T>C c.*661T>C (n.*661T>C) n.1933T>C c.1312-9T>C (n.1312-9T>C) c.1315T>C (p.Trp439Arg) n.1390T>C c.1222T>C (p.Trp408Arg) c.1261T>C (p.Trp421Arg) n.1027T>C c.436T>C (p.Trp146Arg) c.934T>C (p.Trp312Arg) n.1847T>C n.1845T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156137182T>G | CA017427 | LMNA | c.1000T>G (p.Trp334Gly) n.806T>G n.790T>G c.1558T>G (p.Trp520Gly) n.2017T>G c.*908T>G (n.*908T>G) c.*1357T>G (n.*1357T>G) c.*120T>G (n.*120T>G) n.1251T>G c.*1358T>G (n.*1358T>G) c.*1029T>G (n.*1029T>G) c.*569T>G (n.*569T>G) n.2417T>G c.*661T>G (n.*661T>G) n.1933T>G c.1312-9T>G (n.1312-9T>G) c.1315T>G (p.Trp439Gly) n.1390T>G c.1222T>G (p.Trp408Gly) c.1261T>G (p.Trp421Gly) n.1027T>G c.436T>G (p.Trp146Gly) c.934T>G (p.Trp312Gly) n.1847T>G n.1845T>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.156137182T= | CA1143538395 | LMNA | c.1000T= (p.Trp334=) n.806T= n.790T= c.1558T= (p.Trp520=) n.2017T= c.*908T= (n.*908T=) c.*1357T= (n.*1357T=) c.*120T= (n.*120T=) n.1251T= c.*1358T= (n.*1358T=) c.*1029T= (n.*1029T=) c.*569T= (n.*569T=) n.2417T= c.*661T= (n.*661T=) n.1933T= c.1312-9T= (n.1312-9T=) c.1315T= (p.Trp439=) n.1390T= c.1222T= (p.Trp408=) c.1261T= (p.Trp421=) n.1027T= c.436T= (p.Trp146=) c.934T= (p.Trp312=) n.1847T= n.1845T= | |
1 | g.156137183G>A | CA342823348 | LMNA | c.1001G>A (p.Trp334Ter) n.807G>A n.791G>A c.1559G>A (p.Trp520Ter) n.2018G>A c.*909G>A (n.*909G>A) c.*1358G>A (n.*1358G>A) c.*121G>A (n.*121G>A) n.1252G>A c.*1359G>A (n.*1359G>A) c.*1030G>A (n.*1030G>A) c.*570G>A (n.*570G>A) n.2418G>A c.*662G>A (n.*662G>A) n.1934G>A c.1312-8G>A (n.1312-8G>A) c.1316G>A (p.Trp439Ter) n.1391G>A c.1223G>A (p.Trp408Ter) c.1262G>A (p.Trp421Ter) n.1028G>A c.437G>A (p.Trp146Ter) c.935G>A (p.Trp312Ter) n.1848G>A n.1846G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156137183G>C | CA017432 | LMNA | c.1001G>C (p.Trp334Ser) n.807G>C n.791G>C c.1559G>C (p.Trp520Ser) n.2018G>C c.*909G>C (n.*909G>C) c.*1358G>C (n.*1358G>C) c.*121G>C (n.*121G>C) n.1252G>C c.*1359G>C (n.*1359G>C) c.*1030G>C (n.*1030G>C) c.*570G>C (n.*570G>C) n.2418G>C c.*662G>C (n.*662G>C) n.1934G>C c.1312-8G>C (n.1312-8G>C) c.1316G>C (p.Trp439Ser) n.1391G>C c.1223G>C (p.Trp408Ser) c.1262G>C (p.Trp421Ser) n.1028G>C c.437G>C (p.Trp146Ser) c.935G>C (p.Trp312Ser) n.1848G>C n.1846G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156137183G= | CA1140671567 | LMNA | c.1001G= (p.Trp334=) n.807G= n.791G= c.1559G= (p.Trp520=) n.2018G= c.*909G= (n.*909G=) c.*1358G= (n.*1358G=) c.*121G= (n.*121G=) n.1252G= c.*1359G= (n.*1359G=) c.*1030G= (n.*1030G=) c.*570G= (n.*570G=) n.2418G= c.*662G= (n.*662G=) n.1934G= c.1312-8G= (n.1312-8G=) c.1316G= (p.Trp439=) n.1391G= c.1223G= (p.Trp408=) c.1262G= (p.Trp421=) n.1028G= c.437G= (p.Trp146=) c.935G= (p.Trp312=) n.1848G= n.1846G= | |
1 | g.156137183G>T | CA342823350 | LMNA | c.1001G>T (p.Trp334Leu) n.807G>T n.791G>T c.1559G>T (p.Trp520Leu) n.2018G>T c.*909G>T (n.*909G>T) c.*1358G>T (n.*1358G>T) c.*121G>T (n.*121G>T) n.1252G>T c.*1359G>T (n.*1359G>T) c.*1030G>T (n.*1030G>T) c.*570G>T (n.*570G>T) n.2418G>T c.*662G>T (n.*662G>T) n.1934G>T c.1312-8G>T (n.1312-8G>T) c.1316G>T (p.Trp439Leu) n.1391G>T c.1223G>T (p.Trp408Leu) c.1262G>T (p.Trp421Leu) n.1028G>T c.437G>T (p.Trp146Leu) c.935G>T (p.Trp312Leu) n.1848G>T n.1846G>T | |
1 | g.156137186del | CA2839690731 | LMNA | c.1004del (p.Gly335AlafsTer27) n.810del n.794del c.1562del (p.Gly521AlafsTer?) c.1562del (p.Gly521AlafsTer27) n.2021del c.*912del (n.*912del) c.*1361del (n.*1361del) c.*124del (n.*124del) n.1255del c.*1362del (n.*1362del) c.*1033del (n.*1033del) c.*573del (n.*573del) n.2421del c.*665del (n.*665del) n.1937del c.1312-5del (n.1312-5del) c.1319del (p.Gly440AlafsTer27) n.1394del c.1226del (p.Gly409AlafsTer27) c.1265del (p.Gly422AlafsTer27) n.1031del c.440del (p.Gly147AlafsTer?) c.938del (p.Gly313AlafsTer27) n.1851del n.1849del | |
1 | g.156137184G>A | CA017446 | LMNA | c.1002G>A (p.Trp334Ter) n.808G>A n.792G>A c.1560G>A (p.Trp520Ter) n.2019G>A c.*910G>A (n.*910G>A) c.*1359G>A (n.*1359G>A) c.*122G>A (n.*122G>A) n.1253G>A c.*1360G>A (n.*1360G>A) c.*1031G>A (n.*1031G>A) c.*571G>A (n.*571G>A) n.2419G>A c.*663G>A (n.*663G>A) n.1935G>A c.1312-7G>A (n.1312-7G>A) c.1317G>A (p.Trp439Ter) n.1392G>A c.1224G>A (p.Trp408Ter) c.1263G>A (p.Trp421Ter) n.1029G>A c.438G>A (p.Trp146Ter) c.936G>A (p.Trp312Ter) n.1849G>A n.1847G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156137184G>C | CA342823355 | LMNA | c.1002G>C (p.Trp334Cys) n.808G>C n.792G>C c.1560G>C (p.Trp520Cys) n.2019G>C c.*910G>C (n.*910G>C) c.*1359G>C (n.*1359G>C) c.*122G>C (n.*122G>C) n.1253G>C c.*1360G>C (n.*1360G>C) c.*1031G>C (n.*1031G>C) c.*571G>C (n.*571G>C) n.2419G>C c.*663G>C (n.*663G>C) n.1935G>C c.1312-7G>C (n.1312-7G>C) c.1317G>C (p.Trp439Cys) n.1392G>C c.1224G>C (p.Trp408Cys) c.1263G>C (p.Trp421Cys) n.1029G>C c.438G>C (p.Trp146Cys) c.936G>C (p.Trp312Cys) n.1849G>C n.1847G>C | ClinVar |
1 | g.156137184G= | CA1200472909 | LMNA | c.1002G= (p.Trp334=) n.808G= n.792G= c.1560G= (p.Trp520=) n.2019G= c.*910G= (n.*910G=) c.*1359G= (n.*1359G=) c.*122G= (n.*122G=) n.1253G= c.*1360G= (n.*1360G=) c.*1031G= (n.*1031G=) c.*571G= (n.*571G=) n.2419G= c.*663G= (n.*663G=) n.1935G= c.1312-7G= (n.1312-7G=) c.1317G= (p.Trp439=) n.1392G= c.1224G= (p.Trp408=) c.1263G= (p.Trp421=) n.1029G= c.438G= (p.Trp146=) c.936G= (p.Trp312=) n.1849G= n.1847G= | |
1 | g.156137184G>T | CA342823357 | LMNA | c.1002G>T (p.Trp334Cys) n.808G>T n.792G>T c.1560G>T (p.Trp520Cys) n.2019G>T c.*910G>T (n.*910G>T) c.*1359G>T (n.*1359G>T) c.*122G>T (n.*122G>T) n.1253G>T c.*1360G>T (n.*1360G>T) c.*1031G>T (n.*1031G>T) c.*571G>T (n.*571G>T) n.2419G>T c.*663G>T (n.*663G>T) n.1935G>T c.1312-7G>T (n.1312-7G>T) c.1317G>T (p.Trp439Cys) n.1392G>T c.1224G>T (p.Trp408Cys) c.1263G>T (p.Trp421Cys) n.1029G>T c.438G>T (p.Trp146Cys) c.936G>T (p.Trp312Cys) n.1849G>T n.1847G>T | ClinVar |
1 | g.156137185G>A | CA342823362 | LMNA | c.1003G>A (p.Gly335Ser) n.809G>A n.793G>A c.1561G>A (p.Gly521Ser) n.2020G>A c.*911G>A (n.*911G>A) c.*1360G>A (n.*1360G>A) c.*123G>A (n.*123G>A) n.1254G>A c.*1361G>A (n.*1361G>A) c.*1032G>A (n.*1032G>A) c.*572G>A (n.*572G>A) n.2420G>A c.*664G>A (n.*664G>A) n.1936G>A c.1312-6G>A (n.1312-6G>A) c.1318G>A (p.Gly440Ser) n.1393G>A c.1225G>A (p.Gly409Ser) c.1264G>A (p.Gly422Ser) n.1030G>A c.439G>A (p.Gly147Ser) c.937G>A (p.Gly313Ser) n.1850G>A n.1848G>A | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.156137185G>C | CA342823367 | LMNA | c.1003G>C (p.Gly335Arg) n.809G>C n.793G>C c.1561G>C (p.Gly521Arg) n.2020G>C c.*911G>C (n.*911G>C) c.*1360G>C (n.*1360G>C) c.*123G>C (n.*123G>C) n.1254G>C c.*1361G>C (n.*1361G>C) c.*1032G>C (n.*1032G>C) c.*572G>C (n.*572G>C) n.2420G>C c.*664G>C (n.*664G>C) n.1936G>C c.1312-6G>C (n.1312-6G>C) c.1318G>C (p.Gly440Arg) n.1393G>C c.1225G>C (p.Gly409Arg) c.1264G>C (p.Gly422Arg) n.1030G>C c.439G>C (p.Gly147Arg) c.937G>C (p.Gly313Arg) n.1850G>C n.1848G>C | |
1 | g.156137185G>T | CA342823364 | LMNA | c.1003G>T (p.Gly335Cys) n.809G>T n.793G>T c.1561G>T (p.Gly521Cys) n.2020G>T c.*911G>T (n.*911G>T) c.*1360G>T (n.*1360G>T) c.*123G>T (n.*123G>T) n.1254G>T c.*1361G>T (n.*1361G>T) c.*1032G>T (n.*1032G>T) c.*572G>T (n.*572G>T) n.2420G>T c.*664G>T (n.*664G>T) n.1936G>T c.1312-6G>T (n.1312-6G>T) c.1318G>T (p.Gly440Cys) n.1393G>T c.1225G>T (p.Gly409Cys) c.1264G>T (p.Gly422Cys) n.1030G>T c.439G>T (p.Gly147Cys) c.937G>T (p.Gly313Cys) n.1850G>T n.1848G>T | |
1 | g.156137186G>A | CA342823371 | LMNA | c.1004G>A (p.Gly335Asp) n.810G>A n.794G>A c.1562G>A (p.Gly521Asp) n.2021G>A c.*912G>A (n.*912G>A) c.*1361G>A (n.*1361G>A) c.*124G>A (n.*124G>A) n.1255G>A c.*1362G>A (n.*1362G>A) c.*1033G>A (n.*1033G>A) c.*573G>A (n.*573G>A) n.2421G>A c.*665G>A (n.*665G>A) n.1937G>A c.1312-5G>A (n.1312-5G>A) c.1319G>A (p.Gly440Asp) n.1394G>A c.1226G>A (p.Gly409Asp) c.1265G>A (p.Gly422Asp) n.1031G>A c.440G>A (p.Gly147Asp) c.938G>A (p.Gly313Asp) n.1851G>A n.1849G>A | |
1 | g.156137186G>C | CA342823374 | LMNA | c.1004G>C (p.Gly335Ala) n.810G>C n.794G>C c.1562G>C (p.Gly521Ala) n.2021G>C c.*912G>C (n.*912G>C) c.*1361G>C (n.*1361G>C) c.*124G>C (n.*124G>C) n.1255G>C c.*1362G>C (n.*1362G>C) c.*1033G>C (n.*1033G>C) c.*573G>C (n.*573G>C) n.2421G>C c.*665G>C (n.*665G>C) n.1937G>C c.1312-5G>C (n.1312-5G>C) c.1319G>C (p.Gly440Ala) n.1394G>C c.1226G>C (p.Gly409Ala) c.1265G>C (p.Gly422Ala) n.1031G>C c.440G>C (p.Gly147Ala) c.938G>C (p.Gly313Ala) n.1851G>C n.1849G>C | gnomAD v4 |
1 | g.156137186G= | CA1200472910 | LMNA | c.1004G= (p.Gly335=) n.810G= n.794G= c.1562G= (p.Gly521=) n.2021G= c.*912G= (n.*912G=) c.*1361G= (n.*1361G=) c.*124G= (n.*124G=) n.1255G= c.*1362G= (n.*1362G=) c.*1033G= (n.*1033G=) c.*573G= (n.*573G=) n.2421G= c.*665G= (n.*665G=) n.1937G= c.1312-5G= (n.1312-5G=) c.1319G= (p.Gly440=) n.1394G= c.1226G= (p.Gly409=) c.1265G= (p.Gly422=) n.1031G= c.440G= (p.Gly147=) c.938G= (p.Gly313=) n.1851G= n.1849G= | |
1 | g.156137186G>T | CA017452 | LMNA | c.1004G>T (p.Gly335Val) n.810G>T n.794G>T c.1562G>T (p.Gly521Val) n.2021G>T c.*912G>T (n.*912G>T) c.*1361G>T (n.*1361G>T) c.*124G>T (n.*124G>T) n.1255G>T c.*1362G>T (n.*1362G>T) c.*1033G>T (n.*1033G>T) c.*573G>T (n.*573G>T) n.2421G>T c.*665G>T (n.*665G>T) n.1937G>T c.1312-5G>T (n.1312-5G>T) c.1319G>T (p.Gly440Val) n.1394G>T c.1226G>T (p.Gly409Val) c.1265G>T (p.Gly422Val) n.1031G>T c.440G>T (p.Gly147Val) c.938G>T (p.Gly313Val) n.1851G>T n.1849G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156137187C>A | CA421069139 | LMNA | c.1005C>A (p.Gly335=) n.811C>A n.795C>A c.1563C>A (p.Gly521=) n.2022C>A c.*913C>A (n.*913C>A) c.*1362C>A (n.*1362C>A) c.*125C>A (n.*125C>A) n.1256C>A c.*1363C>A (n.*1363C>A) c.*1034C>A (n.*1034C>A) c.*574C>A (n.*574C>A) n.2422C>A c.*666C>A (n.*666C>A) n.1938C>A c.1312-4C>A (n.1312-4C>A) c.1320C>A (p.Gly440=) n.1395C>A c.1227C>A (p.Gly409=) c.1266C>A (p.Gly422=) n.1032C>A c.441C>A (p.Gly147=) c.939C>A (p.Gly313=) n.1852C>A n.1850C>A | |
1 | g.156137187C>G | CA421069140 | LMNA | c.1005C>G (p.Gly335=) n.811C>G n.795C>G c.1563C>G (p.Gly521=) n.2022C>G c.*913C>G (n.*913C>G) c.*1362C>G (n.*1362C>G) c.*125C>G (n.*125C>G) n.1256C>G c.*1363C>G (n.*1363C>G) c.*1034C>G (n.*1034C>G) c.*574C>G (n.*574C>G) n.2422C>G c.*666C>G (n.*666C>G) n.1938C>G c.1312-4C>G (n.1312-4C>G) c.1320C>G (p.Gly440=) n.1395C>G c.1227C>G (p.Gly409=) c.1266C>G (p.Gly422=) n.1032C>G c.441C>G (p.Gly147=) c.939C>G (p.Gly313=) n.1852C>G n.1850C>G | |
1 | g.156137187C>T | CA421069141 | LMNA | c.1005C>T (p.Gly335=) n.811C>T n.795C>T c.1563C>T (p.Gly521=) n.2022C>T c.*913C>T (n.*913C>T) c.*1362C>T (n.*1362C>T) c.*125C>T (n.*125C>T) n.1256C>T c.*1363C>T (n.*1363C>T) c.*1034C>T (n.*1034C>T) c.*574C>T (n.*574C>T) n.2422C>T c.*666C>T (n.*666C>T) n.1938C>T c.1312-4C>T (n.1312-4C>T) c.1320C>T (p.Gly440=) n.1395C>T c.1227C>T (p.Gly409=) c.1266C>T (p.Gly422=) n.1032C>T c.441C>T (p.Gly147=) c.939C>T (p.Gly313=) n.1852C>T n.1850C>T | |
1 | g.156137188T>A | CA342823378 | LMNA | c.1006T>A (p.Cys336Ser) n.812T>A n.796T>A c.1564T>A (p.Cys522Ser) n.2023T>A c.*914T>A (n.*914T>A) c.*1363T>A (n.*1363T>A) c.*126T>A (n.*126T>A) n.1257T>A c.*1364T>A (n.*1364T>A) c.*1035T>A (n.*1035T>A) c.*575T>A (n.*575T>A) n.2423T>A c.*667T>A (n.*667T>A) n.1939T>A c.1312-3T>A (n.1312-3T>A) c.1321T>A (p.Cys441Ser) n.1396T>A c.1228T>A (p.Cys410Ser) c.1267T>A (p.Cys423Ser) n.1033T>A c.442T>A (p.Cys148Ser) c.940T>A (p.Cys314Ser) n.1853T>A n.1851T>A | |
1 | g.156137188T>C | CA342823380 | LMNA | c.1006T>C (p.Cys336Arg) n.812T>C n.796T>C c.1564T>C (p.Cys522Arg) n.2023T>C c.*914T>C (n.*914T>C) c.*1363T>C (n.*1363T>C) c.*126T>C (n.*126T>C) n.1257T>C c.*1364T>C (n.*1364T>C) c.*1035T>C (n.*1035T>C) c.*575T>C (n.*575T>C) n.2423T>C c.*667T>C (n.*667T>C) n.1939T>C c.1312-3T>C (n.1312-3T>C) c.1321T>C (p.Cys441Arg) n.1396T>C c.1228T>C (p.Cys410Arg) c.1267T>C (p.Cys423Arg) n.1033T>C c.442T>C (p.Cys148Arg) c.940T>C (p.Cys314Arg) n.1853T>C n.1851T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156137188T>G | CA342823383 | LMNA | c.1006T>G (p.Cys336Gly) n.812T>G n.796T>G c.1564T>G (p.Cys522Gly) n.2023T>G c.*914T>G (n.*914T>G) c.*1363T>G (n.*1363T>G) c.*126T>G (n.*126T>G) n.1257T>G c.*1364T>G (n.*1364T>G) c.*1035T>G (n.*1035T>G) c.*575T>G (n.*575T>G) n.2423T>G c.*667T>G (n.*667T>G) n.1939T>G c.1312-3T>G (n.1312-3T>G) c.1321T>G (p.Cys441Gly) n.1396T>G c.1228T>G (p.Cys410Gly) c.1267T>G (p.Cys423Gly) n.1033T>G c.442T>G (p.Cys148Gly) c.940T>G (p.Cys314Gly) n.1853T>G n.1851T>G | |
1 | g.156137188T= | CA1200472912 | LMNA | c.1006T= (p.Cys336=) n.812T= n.796T= c.1564T= (p.Cys522=) n.2023T= c.*914T= (n.*914T=) c.*1363T= (n.*1363T=) c.*126T= (n.*126T=) n.1257T= c.*1364T= (n.*1364T=) c.*1035T= (n.*1035T=) c.*575T= (n.*575T=) n.2423T= c.*667T= (n.*667T=) n.1939T= c.1312-3T= (n.1312-3T=) c.1321T= (p.Cys441=) n.1396T= c.1228T= (p.Cys410=) c.1267T= (p.Cys423=) n.1033T= c.442T= (p.Cys148=) c.940T= (p.Cys314=) n.1853T= n.1851T= | |
1 | g.156137188_156137189delinsTG | CA1200472911 | LMNA | c.1006_1007delinsTG (p.Cys336=) n.812_813delinsTG n.796_797delinsTG c.1564_1565delinsTG (p.Cys522=) n.2023_2024delinsTG c.*914_*915delinsTG (n.*914_*915delinsTG) c.*1363_*1364delinsTG (n.*1363_*1364delinsTG) c.*126_*127delinsTG (n.*126_*127delinsTG) n.1257_1258delinsTG c.*1364_*1365delinsTG (n.*1364_*1365delinsTG) c.*1035_*1036delinsTG (n.*1035_*1036delinsTG) c.*575_*576delinsTG (n.*575_*576delinsTG) n.2423_2424delinsTG c.*667_*668delinsTG (n.*667_*668delinsTG) n.1939_1940delinsTG c.1312-3_1312-2delinsTG (n.1312-3_1312-2delinsTG) c.1321_1322delinsTG (p.Cys441=) n.1396_1397delinsTG c.1228_1229delinsTG (p.Cys410=) c.1267_1268delinsTG (p.Cys423=) n.1033_1034delinsTG c.442_443delinsTG (p.Cys148=) c.940_941delinsTG (p.Cys314=) n.1853_1854delinsTG n.1851_1852delinsTG | |
1 | g.156137189del | CA916317343 | LMNA | c.1007del (p.Cys336SerfsTer26) n.813del n.797del c.1565del (p.Cys522SerfsTer?) c.1565del (p.Cys522SerfsTer26) n.2024del c.*915del (n.*915del) c.*1364del (n.*1364del) c.*127del (n.*127del) n.1258del c.*1365del (n.*1365del) c.*1036del (n.*1036del) c.*576del (n.*576del) n.2424del c.*668del (n.*668del) n.1940del c.1312-2del (n.1312-2del) c.1322del (p.Cys441SerfsTer26) n.1397del c.1229del (p.Cys410SerfsTer26) c.1268del (p.Cys423SerfsTer26) n.1034del c.443del (p.Cys148SerfsTer?) c.941del (p.Cys314SerfsTer26) n.1854del n.1852del | dbSNP |
1 | g.156137189G>A | CA342823385 | LMNA | c.1007G>A (p.Cys336Tyr) n.813G>A n.797G>A c.1565G>A (p.Cys522Tyr) n.2024G>A c.*915G>A (n.*915G>A) c.*1364G>A (n.*1364G>A) c.*127G>A (n.*127G>A) n.1258G>A c.*1365G>A (n.*1365G>A) c.*1036G>A (n.*1036G>A) c.*576G>A (n.*576G>A) n.2424G>A c.*668G>A (n.*668G>A) n.1940G>A c.1312-2G>A (n.1312-2G>A) c.1322G>A (p.Cys441Tyr) n.1397G>A c.1229G>A (p.Cys410Tyr) c.1268G>A (p.Cys423Tyr) n.1034G>A c.443G>A (p.Cys148Tyr) c.941G>A (p.Cys314Tyr) n.1854G>A n.1852G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156137189G>C | CA342823388 | LMNA | c.1007G>C (p.Cys336Ser) n.813G>C n.797G>C c.1565G>C (p.Cys522Ser) n.2024G>C c.*915G>C (n.*915G>C) c.*1364G>C (n.*1364G>C) c.*127G>C (n.*127G>C) n.1258G>C c.*1365G>C (n.*1365G>C) c.*1036G>C (n.*1036G>C) c.*576G>C (n.*576G>C) n.2424G>C c.*668G>C (n.*668G>C) n.1940G>C c.1312-2G>C (n.1312-2G>C) c.1322G>C (p.Cys441Ser) n.1397G>C c.1229G>C (p.Cys410Ser) c.1268G>C (p.Cys423Ser) n.1034G>C c.443G>C (p.Cys148Ser) c.941G>C (p.Cys314Ser) n.1854G>C n.1852G>C | dbSNP |
1 | g.156137189G= | CA1200472913 | LMNA | c.1007G= (p.Cys336=) n.813G= n.797G= c.1565G= (p.Cys522=) n.2024G= c.*915G= (n.*915G=) c.*1364G= (n.*1364G=) c.*127G= (n.*127G=) n.1258G= c.*1365G= (n.*1365G=) c.*1036G= (n.*1036G=) c.*576G= (n.*576G=) n.2424G= c.*668G= (n.*668G=) n.1940G= c.1312-2G= (n.1312-2G=) c.1322G= (p.Cys441=) n.1397G= c.1229G= (p.Cys410=) c.1268G= (p.Cys423=) n.1034G= c.443G= (p.Cys148=) c.941G= (p.Cys314=) n.1854G= n.1852G= | |
1 | g.156137189G>T | CA342823389 | LMNA | c.1007G>T (p.Cys336Phe) n.813G>T n.797G>T c.1565G>T (p.Cys522Phe) n.2024G>T c.*915G>T (n.*915G>T) c.*1364G>T (n.*1364G>T) c.*127G>T (n.*127G>T) n.1258G>T c.*1365G>T (n.*1365G>T) c.*1036G>T (n.*1036G>T) c.*576G>T (n.*576G>T) n.2424G>T c.*668G>T (n.*668G>T) n.1940G>T c.1312-2G>T (n.1312-2G>T) c.1322G>T (p.Cys441Phe) n.1397G>T c.1229G>T (p.Cys410Phe) c.1268G>T (p.Cys423Phe) n.1034G>T c.443G>T (p.Cys148Phe) c.941G>T (p.Cys314Phe) n.1854G>T n.1852G>T | |
1 | g.156137190_156137191del | CA645533814 | LMNA | c.1008_1009del (p.Cys336TrpfsTer29) n.814_815del n.798_799del c.1566_1567del (p.Cys522TrpfsTer26) c.1566_1567del (p.Cys522TrpfsTer29) c.1566_1567del (p.Cys522TrpfsTer16) n.2025_2026del c.*916_*917del (n.*916_*917del) c.*1365_*1366del (n.*1365_*1366del) c.*128_*129del (n.*128_*129del) n.1259_1260del c.*1366_*1367del (n.*1366_*1367del) c.*1037_*1038del (n.*1037_*1038del) c.*577_*578del (n.*577_*578del) n.2425_2426del c.*669_*670del (n.*669_*670del) n.1941_1942del c.1312-1_1312del c.1323_1324del (p.Cys441TrpfsTer29) n.1398_1399del c.1230_1231del (p.Cys410TrpfsTer29) c.1269_1270del (p.Cys423TrpfsTer29) n.1035_1036del c.444_445del (p.Cys148TrpfsTer26) c.942_943del (p.Cys314TrpfsTer29) n.1855_1856del n.1853_1854del | COSMIC COSMIC |
1 | g.156137190C>A | CA10587415 | LMNA | c.1008C>A (p.Cys336Ter) n.814C>A n.798C>A c.1566C>A (p.Cys522Ter) n.2025C>A c.*916C>A (n.*916C>A) c.*1365C>A (n.*1365C>A) c.*128C>A (n.*128C>A) n.1259C>A c.*1366C>A (n.*1366C>A) c.*1037C>A (n.*1037C>A) c.*577C>A (n.*577C>A) n.2425C>A c.*669C>A (n.*669C>A) n.1941C>A c.1312-1C>A (n.1312-1C>A) c.1323C>A (p.Cys441Ter) n.1398C>A c.1230C>A (p.Cys410Ter) c.1269C>A (p.Cys423Ter) n.1035C>A c.444C>A (p.Cys148Ter) c.942C>A (p.Cys314Ter) n.1855C>A n.1853C>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156137190C= | CA1142297091 | LMNA | c.1008C= (p.Cys336=) n.814C= n.798C= c.1566C= (p.Cys522=) n.2025C= c.*916C= (n.*916C=) c.*1365C= (n.*1365C=) c.*128C= (n.*128C=) n.1259C= c.*1366C= (n.*1366C=) c.*1037C= (n.*1037C=) c.*577C= (n.*577C=) n.2425C= c.*669C= (n.*669C=) n.1941C= c.1312-1C= (n.1312-1C=) c.1323C= (p.Cys441=) n.1398C= c.1230C= (p.Cys410=) c.1269C= (p.Cys423=) n.1035C= c.444C= (p.Cys148=) c.942C= (p.Cys314=) n.1855C= n.1853C= | |
1 | g.156137190C>G | CA342823394 | LMNA | c.1008C>G (p.Cys336Trp) n.814C>G n.798C>G c.1566C>G (p.Cys522Trp) n.2025C>G c.*916C>G (n.*916C>G) c.*1365C>G (n.*1365C>G) c.*128C>G (n.*128C>G) n.1259C>G c.*1366C>G (n.*1366C>G) c.*1037C>G (n.*1037C>G) c.*577C>G (n.*577C>G) n.2425C>G c.*669C>G (n.*669C>G) n.1941C>G c.1312-1C>G (n.1312-1C>G) c.1323C>G (p.Cys441Trp) n.1398C>G c.1230C>G (p.Cys410Trp) c.1269C>G (p.Cys423Trp) n.1035C>G c.444C>G (p.Cys148Trp) c.942C>G (p.Cys314Trp) n.1855C>G n.1853C>G | |
1 | g.156137190C>T | CA017459 | LMNA | c.1008C>T (p.Cys336=) n.814C>T n.798C>T c.1566C>T (p.Cys522=) n.2025C>T c.*916C>T (n.*916C>T) c.*1365C>T (n.*1365C>T) c.*128C>T (n.*128C>T) n.1259C>T c.*1366C>T (n.*1366C>T) c.*1037C>T (n.*1037C>T) c.*577C>T (n.*577C>T) n.2425C>T c.*669C>T (n.*669C>T) n.1941C>T c.1312-1C>T (n.1312-1C>T) c.1323C>T (p.Cys441=) n.1398C>T c.1230C>T (p.Cys410=) c.1269C>T (p.Cys423=) n.1035C>T c.444C>T (p.Cys148=) c.942C>T (p.Cys314=) n.1855C>T n.1853C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156137191G>A | CA017464 | LMNA | c.1009G>A (p.Gly337Arg) n.815G>A n.799G>A c.1567G>A (p.Gly523Arg) n.2026G>A c.*917G>A (n.*917G>A) c.*1366G>A (n.*1366G>A) c.*129G>A (n.*129G>A) n.1260G>A c.*1367G>A (n.*1367G>A) c.*1038G>A (n.*1038G>A) c.*578G>A (n.*578G>A) n.2426G>A c.*670G>A (n.*670G>A) n.1942G>A c.1312G>A (p.Gly438Arg) c.1324G>A (p.Gly442Arg) n.1399G>A c.1231G>A (p.Gly411Arg) c.1270G>A (p.Gly424Arg) n.1036G>A c.445G>A (p.Gly149Arg) c.943G>A (p.Gly315Arg) n.1856G>A n.1854G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156137191G>C | CA017471 | LMNA | c.1009G>C (p.Gly337Arg) n.815G>C n.799G>C c.1567G>C (p.Gly523Arg) n.2026G>C c.*917G>C (n.*917G>C) c.*1366G>C (n.*1366G>C) c.*129G>C (n.*129G>C) n.1260G>C c.*1367G>C (n.*1367G>C) c.*1038G>C (n.*1038G>C) c.*578G>C (n.*578G>C) n.2426G>C c.*670G>C (n.*670G>C) n.1942G>C c.1312G>C (p.Gly438Arg) c.1324G>C (p.Gly442Arg) n.1399G>C c.1231G>C (p.Gly411Arg) c.1270G>C (p.Gly424Arg) n.1036G>C c.445G>C (p.Gly149Arg) c.943G>C (p.Gly315Arg) n.1856G>C n.1854G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.156137192G>A | CA342823407 | LMNA | c.1010G>A (p.Gly337Glu) n.816G>A n.800G>A c.1568G>A (p.Gly523Glu) n.2027G>A c.*918G>A (n.*918G>A) c.*1367G>A (n.*1367G>A) c.*130G>A (n.*130G>A) n.1261G>A c.*1368G>A (n.*1368G>A) c.*1039G>A (n.*1039G>A) c.*579G>A (n.*579G>A) n.2427G>A c.*671G>A (n.*671G>A) n.1943G>A c.1313G>A (p.Gly438Glu) c.1325G>A (p.Gly442Glu) n.1400G>A c.1232G>A (p.Gly411Glu) c.1271G>A (p.Gly424Glu) n.1037G>A c.446G>A (p.Gly149Glu) c.944G>A (p.Gly315Glu) n.1857G>A n.1855G>A | |
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1 | g.156137192G>T | CA342823411 | LMNA | c.1010G>T (p.Gly337Val) n.816G>T n.800G>T c.1568G>T (p.Gly523Val) n.2027G>T c.*918G>T (n.*918G>T) c.*1367G>T (n.*1367G>T) c.*130G>T (n.*130G>T) n.1261G>T c.*1368G>T (n.*1368G>T) c.*1039G>T (n.*1039G>T) c.*579G>T (n.*579G>T) n.2427G>T c.*671G>T (n.*671G>T) n.1943G>T c.1313G>T (p.Gly438Val) c.1325G>T (p.Gly442Val) n.1400G>T c.1232G>T (p.Gly411Val) c.1271G>T (p.Gly424Val) n.1037G>T c.446G>T (p.Gly149Val) c.944G>T (p.Gly315Val) n.1857G>T n.1855G>T | dbSNP gnomAD v2 |
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1 | g.156137193G>C | CA421069147 | LMNA | c.1011G>C (p.Gly337=) n.817G>C n.801G>C c.1569G>C (p.Gly523=) n.2028G>C c.*919G>C (n.*919G>C) c.*1368G>C (n.*1368G>C) c.*131G>C (n.*131G>C) n.1262G>C c.*1369G>C (n.*1369G>C) c.*1040G>C (n.*1040G>C) c.*580G>C (n.*580G>C) n.2428G>C c.*672G>C (n.*672G>C) n.1944G>C c.1314G>C (p.Gly438=) c.1326G>C (p.Gly442=) n.1401G>C c.1233G>C (p.Gly411=) c.1272G>C (p.Gly424=) n.1038G>C c.447G>C (p.Gly149=) c.945G>C (p.Gly315=) n.1858G>C n.1856G>C | |
1 | g.156137193G>T | CA421069149 | LMNA | c.1011G>T (p.Gly337=) n.817G>T n.801G>T c.1569G>T (p.Gly523=) n.2028G>T c.*919G>T (n.*919G>T) c.*1368G>T (n.*1368G>T) c.*131G>T (n.*131G>T) n.1262G>T c.*1369G>T (n.*1369G>T) c.*1040G>T (n.*1040G>T) c.*580G>T (n.*580G>T) n.2428G>T c.*672G>T (n.*672G>T) n.1944G>T c.1314G>T (p.Gly438=) c.1326G>T (p.Gly442=) n.1401G>T c.1233G>T (p.Gly411=) c.1272G>T (p.Gly424=) n.1038G>T c.447G>T (p.Gly149=) c.945G>T (p.Gly315=) n.1858G>T n.1856G>T | gnomAD v4 |
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1 | g.156137194A>G | CA342823417 | LMNA | c.1012A>G (p.Asn338Asp) n.818A>G n.802A>G c.1570A>G (p.Asn524Asp) n.2029A>G c.*920A>G (n.*920A>G) c.*1369A>G (n.*1369A>G) c.*132A>G (n.*132A>G) n.1263A>G c.*1370A>G (n.*1370A>G) c.*1041A>G (n.*1041A>G) c.*581A>G (n.*581A>G) n.2429A>G c.*673A>G (n.*673A>G) n.1945A>G c.1315A>G (p.Asn439Asp) c.1327A>G (p.Asn443Asp) n.1402A>G c.1234A>G (p.Asn412Asp) c.1273A>G (p.Asn425Asp) n.1039A>G c.448A>G (p.Asn150Asp) c.946A>G (p.Asn316Asp) n.1859A>G n.1857A>G | gnomAD v4 |
1 | g.156137194A>T | CA342823419 | LMNA | c.1012A>T (p.Asn338Tyr) n.818A>T n.802A>T c.1570A>T (p.Asn524Tyr) n.2029A>T c.*920A>T (n.*920A>T) c.*1369A>T (n.*1369A>T) c.*132A>T (n.*132A>T) n.1263A>T c.*1370A>T (n.*1370A>T) c.*1041A>T (n.*1041A>T) c.*581A>T (n.*581A>T) n.2429A>T c.*673A>T (n.*673A>T) n.1945A>T c.1315A>T (p.Asn439Tyr) c.1327A>T (p.Asn443Tyr) n.1402A>T c.1234A>T (p.Asn412Tyr) c.1273A>T (p.Asn425Tyr) n.1039A>T c.448A>T (p.Asn150Tyr) c.946A>T (p.Asn316Tyr) n.1859A>T n.1857A>T | |
1 | g.156137195A>C | CA342823428 | LMNA | c.1013A>C (p.Asn338Thr) n.819A>C n.803A>C c.1571A>C (p.Asn524Thr) n.2030A>C c.*921A>C (n.*921A>C) c.*1370A>C (n.*1370A>C) c.*133A>C (n.*133A>C) n.1264A>C c.*1371A>C (n.*1371A>C) c.*1042A>C (n.*1042A>C) c.*582A>C (n.*582A>C) n.2430A>C c.*674A>C (n.*674A>C) n.1946A>C c.1316A>C (p.Asn439Thr) c.1328A>C (p.Asn443Thr) n.1403A>C c.1235A>C (p.Asn412Thr) c.1274A>C (p.Asn425Thr) n.1040A>C c.449A>C (p.Asn150Thr) c.947A>C (p.Asn316Thr) n.1860A>C n.1858A>C | |
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1 | g.156137195A>T | CA342823426 | LMNA | c.1013A>T (p.Asn338Ile) n.819A>T n.803A>T c.1571A>T (p.Asn524Ile) n.2030A>T c.*921A>T (n.*921A>T) c.*1370A>T (n.*1370A>T) c.*133A>T (n.*133A>T) n.1264A>T c.*1371A>T (n.*1371A>T) c.*1042A>T (n.*1042A>T) c.*582A>T (n.*582A>T) n.2430A>T c.*674A>T (n.*674A>T) n.1946A>T c.1316A>T (p.Asn439Ile) c.1328A>T (p.Asn443Ile) n.1403A>T c.1235A>T (p.Asn412Ile) c.1274A>T (p.Asn425Ile) n.1040A>T c.449A>T (p.Asn150Ile) c.947A>T (p.Asn316Ile) n.1860A>T n.1858A>T | |
1 | g.156137196C>A | CA342823432 | LMNA | c.1014C>A (p.Asn338Lys) n.820C>A n.804C>A c.1572C>A (p.Asn524Lys) n.2031C>A c.*922C>A (n.*922C>A) c.*1371C>A (n.*1371C>A) c.*134C>A (n.*134C>A) n.1265C>A c.*1372C>A (n.*1372C>A) c.*1043C>A (n.*1043C>A) c.*583C>A (n.*583C>A) n.2431C>A c.*675C>A (n.*675C>A) n.1947C>A c.1317C>A (p.Asn439Lys) c.1329C>A (p.Asn443Lys) n.1404C>A c.1236C>A (p.Asn412Lys) c.1275C>A (p.Asn425Lys) n.1041C>A c.450C>A (p.Asn150Lys) c.948C>A (p.Asn316Lys) n.1861C>A n.1859C>A | |
1 | g.156137196C>G | CA342823435 | LMNA | c.1014C>G (p.Asn338Lys) n.820C>G n.804C>G c.1572C>G (p.Asn524Lys) n.2031C>G c.*922C>G (n.*922C>G) c.*1371C>G (n.*1371C>G) c.*134C>G (n.*134C>G) n.1265C>G c.*1372C>G (n.*1372C>G) c.*1043C>G (n.*1043C>G) c.*583C>G (n.*583C>G) n.2431C>G c.*675C>G (n.*675C>G) n.1947C>G c.1317C>G (p.Asn439Lys) c.1329C>G (p.Asn443Lys) n.1404C>G c.1236C>G (p.Asn412Lys) c.1275C>G (p.Asn425Lys) n.1041C>G c.450C>G (p.Asn150Lys) c.948C>G (p.Asn316Lys) n.1861C>G n.1859C>G | |
1 | g.156137196C>T | CA077640 | LMNA | c.1014C>T (p.Asn338=) n.820C>T n.804C>T c.1572C>T (p.Asn524=) n.2031C>T c.*922C>T (n.*922C>T) c.*1371C>T (n.*1371C>T) c.*134C>T (n.*134C>T) n.1265C>T c.*1372C>T (n.*1372C>T) c.*1043C>T (n.*1043C>T) c.*583C>T (n.*583C>T) n.2431C>T c.*675C>T (n.*675C>T) n.1947C>T c.1317C>T (p.Asn439=) c.1329C>T (p.Asn443=) n.1404C>T c.1236C>T (p.Asn412=) c.1275C>T (p.Asn425=) n.1041C>T c.450C>T (p.Asn150=) c.948C>T (p.Asn316=) n.1861C>T n.1859C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156137197A= | CA1200472915 | LMNA | c.1015A= (p.Ser339=) n.821A= n.805A= c.1573A= (p.Ser525=) n.2032A= c.*923A= (n.*923A=) c.*1372A= (n.*1372A=) c.*135A= (n.*135A=) n.1266A= c.*1373A= (n.*1373A=) c.*1044A= (n.*1044A=) c.*584A= (n.*584A=) n.2432A= c.*676A= (n.*676A=) n.1948A= c.1318A= (p.Ser440=) c.1330A= (p.Ser444=) n.1405A= c.1237A= (p.Ser413=) c.1276A= (p.Ser426=) n.1042A= c.451A= (p.Ser151=) c.949A= (p.Ser317=) n.1862A= n.1860A= | |
1 | g.156137197A>C | CA342823439 | LMNA | c.1015A>C (p.Ser339Arg) n.821A>C n.805A>C c.1573A>C (p.Ser525Arg) n.2032A>C c.*923A>C (n.*923A>C) c.*1372A>C (n.*1372A>C) c.*135A>C (n.*135A>C) n.1266A>C c.*1373A>C (n.*1373A>C) c.*1044A>C (n.*1044A>C) c.*584A>C (n.*584A>C) n.2432A>C c.*676A>C (n.*676A>C) n.1948A>C c.1318A>C (p.Ser440Arg) c.1330A>C (p.Ser444Arg) n.1405A>C c.1237A>C (p.Ser413Arg) c.1276A>C (p.Ser426Arg) n.1042A>C c.451A>C (p.Ser151Arg) c.949A>C (p.Ser317Arg) n.1862A>C n.1860A>C | |
1 | g.156137197A>G | CA342823442 | LMNA | c.1015A>G (p.Ser339Gly) n.821A>G n.805A>G c.1573A>G (p.Ser525Gly) n.2032A>G c.*923A>G (n.*923A>G) c.*1372A>G (n.*1372A>G) c.*135A>G (n.*135A>G) n.1266A>G c.*1373A>G (n.*1373A>G) c.*1044A>G (n.*1044A>G) c.*584A>G (n.*584A>G) n.2432A>G c.*676A>G (n.*676A>G) n.1948A>G c.1318A>G (p.Ser440Gly) c.1330A>G (p.Ser444Gly) n.1405A>G c.1237A>G (p.Ser413Gly) c.1276A>G (p.Ser426Gly) n.1042A>G c.451A>G (p.Ser151Gly) c.949A>G (p.Ser317Gly) n.1862A>G n.1860A>G | |
1 | g.156137197A>T | CA342823445 | LMNA | c.1015A>T (p.Ser339Cys) n.821A>T n.805A>T c.1573A>T (p.Ser525Cys) n.2032A>T c.*923A>T (n.*923A>T) c.*1372A>T (n.*1372A>T) c.*135A>T (n.*135A>T) n.1266A>T c.*1373A>T (n.*1373A>T) c.*1044A>T (n.*1044A>T) c.*584A>T (n.*584A>T) n.2432A>T c.*676A>T (n.*676A>T) n.1948A>T c.1318A>T (p.Ser440Cys) c.1330A>T (p.Ser444Cys) n.1405A>T c.1237A>T (p.Ser413Cys) c.1276A>T (p.Ser426Cys) n.1042A>T c.451A>T (p.Ser151Cys) c.949A>T (p.Ser317Cys) n.1862A>T n.1860A>T | |
1 | g.156137198G>A | CA342823449 | LMNA | c.1016G>A (p.Ser339Asn) n.822G>A n.806G>A c.1574G>A (p.Ser525Asn) n.2033G>A c.*924G>A (n.*924G>A) c.*1373G>A (n.*1373G>A) c.*136G>A (n.*136G>A) n.1267G>A c.*1374G>A (n.*1374G>A) c.*1045G>A (n.*1045G>A) c.*585G>A (n.*585G>A) n.2433G>A c.*677G>A (n.*677G>A) n.1949G>A c.1319G>A (p.Ser440Asn) c.1331G>A (p.Ser444Asn) n.1406G>A c.1238G>A (p.Ser413Asn) c.1277G>A (p.Ser426Asn) n.1043G>A c.452G>A (p.Ser151Asn) c.950G>A (p.Ser317Asn) n.1863G>A n.1861G>A | |
1 | g.156137198G>C | CA342823455 | LMNA | c.1016G>C (p.Ser339Thr) n.822G>C n.806G>C c.1574G>C (p.Ser525Thr) n.2033G>C c.*924G>C (n.*924G>C) c.*1373G>C (n.*1373G>C) c.*136G>C (n.*136G>C) n.1267G>C c.*1374G>C (n.*1374G>C) c.*1045G>C (n.*1045G>C) c.*585G>C (n.*585G>C) n.2433G>C c.*677G>C (n.*677G>C) n.1949G>C c.1319G>C (p.Ser440Thr) c.1331G>C (p.Ser444Thr) n.1406G>C c.1238G>C (p.Ser413Thr) c.1277G>C (p.Ser426Thr) n.1043G>C c.452G>C (p.Ser151Thr) c.950G>C (p.Ser317Thr) n.1863G>C n.1861G>C | gnomAD v4 |
1 | g.156137198G>T | CA342823452 | LMNA | c.1016G>T (p.Ser339Ile) n.822G>T n.806G>T c.1574G>T (p.Ser525Ile) n.2033G>T c.*924G>T (n.*924G>T) c.*1373G>T (n.*1373G>T) c.*136G>T (n.*136G>T) n.1267G>T c.*1374G>T (n.*1374G>T) c.*1045G>T (n.*1045G>T) c.*585G>T (n.*585G>T) n.2433G>T c.*677G>T (n.*677G>T) n.1949G>T c.1319G>T (p.Ser440Ile) c.1331G>T (p.Ser444Ile) n.1406G>T c.1238G>T (p.Ser413Ile) c.1277G>T (p.Ser426Ile) n.1043G>T c.452G>T (p.Ser151Ile) c.950G>T (p.Ser317Ile) n.1863G>T n.1861G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156137198_156137203delinsGCCTGC | CA1140674407 | LMNA | c.1016_1021delinsGCCTGC (p.Ser339=) n.822_827delinsGCCTGC n.806_811delinsGCCTGC c.1574_1579delinsGCCTGC (p.Ser525=) n.2033_2038delinsGCCTGC c.*924_*929delinsGCCTGC (n.*924_*929delinsGCCTGC) c.*1373_*1378delinsGCCTGC (n.*1373_*1378delinsGCCTGC) c.*136_*141delinsGCCTGC (n.*136_*141delinsGCCTGC) n.1267_1272delinsGCCTGC c.*1374_*1379delinsGCCTGC (n.*1374_*1379delinsGCCTGC) c.*1045_*1050delinsGCCTGC (n.*1045_*1050delinsGCCTGC) c.*585_*590delinsGCCTGC (n.*585_*590delinsGCCTGC) n.2433_2438delinsGCCTGC c.*677_*682delinsGCCTGC (n.*677_*682delinsGCCTGC) n.1949_1954delinsGCCTGC c.1319_1324delinsGCCTGC (p.Ser440=) c.1331_1336delinsGCCTGC (p.Ser444=) n.1406_1411delinsGCCTGC c.1238_1243delinsGCCTGC (p.Ser413=) c.1277_1282delinsGCCTGC (p.Ser426=) n.1043_1048delinsGCCTGC c.452_457delinsGCCTGC (p.Ser151=) c.950_955delinsGCCTGC (p.Ser317=) n.1863_1868delinsGCCTGC n.1861_1866delinsGCCTGC | |
1 | g.156137200_156137203dup | CA017481 | LMNA | c.1018_1021dup (p.Arg341ProfsTer26) n.824_827dup n.808_811dup c.1576_1579dup (p.Arg527ProfsTer23) c.1576_1579dup (p.Arg527ProfsTer26) c.1576_1579dup (p.Arg527ProfsTer13) n.2035_2038dup c.*926_*929dup (n.*926_*929dup) c.*1375_*1378dup (n.*1375_*1378dup) c.*138_*141dup (n.*138_*141dup) n.1269_1272dup c.*1376_*1379dup (n.*1376_*1379dup) c.*1047_*1050dup (n.*1047_*1050dup) c.*587_*590dup (n.*587_*590dup) n.2435_2438dup c.*679_*682dup (n.*679_*682dup) n.1951_1954dup c.1321_1324dup (p.Arg442ProfsTer26) c.1333_1336dup (p.Arg446ProfsTer26) n.1408_1411dup c.1240_1243dup (p.Arg415ProfsTer26) c.1279_1282dup (p.Arg428ProfsTer26) n.1045_1048dup c.454_457dup (p.Arg153ProfsTer23) c.952_955dup (p.Arg319ProfsTer26) n.1865_1868dup n.1863_1866dup | ClinVar dbSNP |
1 | g.156137199C>A | CA342823459 | LMNA | c.1017C>A (p.Ser339Arg) n.823C>A n.807C>A c.1575C>A (p.Ser525Arg) n.2034C>A c.*925C>A (n.*925C>A) c.*1374C>A (n.*1374C>A) c.*137C>A (n.*137C>A) n.1268C>A c.*1375C>A (n.*1375C>A) c.*1046C>A (n.*1046C>A) c.*586C>A (n.*586C>A) n.2434C>A c.*678C>A (n.*678C>A) n.1950C>A c.1320C>A (p.Ser440Arg) c.1332C>A (p.Ser444Arg) n.1407C>A c.1239C>A (p.Ser413Arg) c.1278C>A (p.Ser426Arg) n.1044C>A c.453C>A (p.Ser151Arg) c.951C>A (p.Ser317Arg) n.1864C>A n.1862C>A | |
1 | g.156137199C= | CA1200472916 | LMNA | c.1017C= (p.Ser339=) n.823C= n.807C= c.1575C= (p.Ser525=) n.2034C= c.*925C= (n.*925C=) c.*1374C= (n.*1374C=) c.*137C= (n.*137C=) n.1268C= c.*1375C= (n.*1375C=) c.*1046C= (n.*1046C=) c.*586C= (n.*586C=) n.2434C= c.*678C= (n.*678C=) n.1950C= c.1320C= (p.Ser440=) c.1332C= (p.Ser444=) n.1407C= c.1239C= (p.Ser413=) c.1278C= (p.Ser426=) n.1044C= c.453C= (p.Ser151=) c.951C= (p.Ser317=) n.1864C= n.1862C= | |
1 | g.156137199C>G | CA342823462 | LMNA | c.1017C>G (p.Ser339Arg) n.823C>G n.807C>G c.1575C>G (p.Ser525Arg) n.2034C>G c.*925C>G (n.*925C>G) c.*1374C>G (n.*1374C>G) c.*137C>G (n.*137C>G) n.1268C>G c.*1375C>G (n.*1375C>G) c.*1046C>G (n.*1046C>G) c.*586C>G (n.*586C>G) n.2434C>G c.*678C>G (n.*678C>G) n.1950C>G c.1320C>G (p.Ser440Arg) c.1332C>G (p.Ser444Arg) n.1407C>G c.1239C>G (p.Ser413Arg) c.1278C>G (p.Ser426Arg) n.1044C>G c.453C>G (p.Ser151Arg) c.951C>G (p.Ser317Arg) n.1864C>G n.1862C>G | dbSNP |
1 | g.156137199C>T | CA421069159 | LMNA | c.1017C>T (p.Ser339=) n.823C>T n.807C>T c.1575C>T (p.Ser525=) n.2034C>T c.*925C>T (n.*925C>T) c.*1374C>T (n.*1374C>T) c.*137C>T (n.*137C>T) n.1268C>T c.*1375C>T (n.*1375C>T) c.*1046C>T (n.*1046C>T) c.*586C>T (n.*586C>T) n.2434C>T c.*678C>T (n.*678C>T) n.1950C>T c.1320C>T (p.Ser440=) c.1332C>T (p.Ser444=) n.1407C>T c.1239C>T (p.Ser413=) c.1278C>T (p.Ser426=) n.1044C>T c.453C>T (p.Ser151=) c.951C>T (p.Ser317=) n.1864C>T n.1862C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156137200del | CA2580061219 | LMNA | c.1018del (p.Leu340CysfsTer22) n.824del n.808del c.1576del (p.Leu526CysfsTer?) c.1576del (p.Leu526CysfsTer22) n.2035del c.*926del (n.*926del) c.*1375del (n.*1375del) c.*138del (n.*138del) n.1269del c.*1376del (n.*1376del) c.*1047del (n.*1047del) c.*587del (n.*587del) n.2435del c.*679del (n.*679del) n.1951del c.1321del (p.Leu441CysfsTer22) c.1333del (p.Leu445CysfsTer22) n.1408del c.1240del (p.Leu414CysfsTer22) c.1279del (p.Leu427CysfsTer22) n.1045del c.454del (p.Leu152CysfsTer?) c.952del (p.Leu318CysfsTer22) n.1865del n.1863del | ClinVar |
1 | g.156137200C>A | CA342823464 | LMNA | c.1018C>A (p.Leu340Met) n.824C>A n.808C>A c.1576C>A (p.Leu526Met) n.2035C>A c.*926C>A (n.*926C>A) c.*1375C>A (n.*1375C>A) c.*138C>A (n.*138C>A) n.1269C>A c.*1376C>A (n.*1376C>A) c.*1047C>A (n.*1047C>A) c.*587C>A (n.*587C>A) n.2435C>A c.*679C>A (n.*679C>A) n.1951C>A c.1321C>A (p.Leu441Met) c.1333C>A (p.Leu445Met) n.1408C>A c.1240C>A (p.Leu414Met) c.1279C>A (p.Leu427Met) n.1045C>A c.454C>A (p.Leu152Met) c.952C>A (p.Leu318Met) n.1865C>A n.1863C>A | |
1 | g.156137200C>G | CA342823467 | LMNA | c.1018C>G (p.Leu340Val) n.824C>G n.808C>G c.1576C>G (p.Leu526Val) n.2035C>G c.*926C>G (n.*926C>G) c.*1375C>G (n.*1375C>G) c.*138C>G (n.*138C>G) n.1269C>G c.*1376C>G (n.*1376C>G) c.*1047C>G (n.*1047C>G) c.*587C>G (n.*587C>G) n.2435C>G c.*679C>G (n.*679C>G) n.1951C>G c.1321C>G (p.Leu441Val) c.1333C>G (p.Leu445Val) n.1408C>G c.1240C>G (p.Leu414Val) c.1279C>G (p.Leu427Val) n.1045C>G c.454C>G (p.Leu152Val) c.952C>G (p.Leu318Val) n.1865C>G n.1863C>G | gnomAD v4 |
1 | g.156137200C>T | CA421069160 | LMNA | c.1018C>T (p.Leu340=) n.824C>T n.808C>T c.1576C>T (p.Leu526=) n.2035C>T c.*926C>T (n.*926C>T) c.*1375C>T (n.*1375C>T) c.*138C>T (n.*138C>T) n.1269C>T c.*1376C>T (n.*1376C>T) c.*1047C>T (n.*1047C>T) c.*587C>T (n.*587C>T) n.2435C>T c.*679C>T (n.*679C>T) n.1951C>T c.1321C>T (p.Leu441=) c.1333C>T (p.Leu445=) n.1408C>T c.1240C>T (p.Leu414=) c.1279C>T (p.Leu427=) n.1045C>T c.454C>T (p.Leu152=) c.952C>T (p.Leu318=) n.1865C>T n.1863C>T | |
1 | g.156137201T>A | CA342823471 | LMNA | c.1019T>A (p.Leu340Gln) n.825T>A n.809T>A c.1577T>A (p.Leu526Gln) n.2036T>A c.*927T>A (n.*927T>A) c.*1376T>A (n.*1376T>A) c.*139T>A (n.*139T>A) n.1270T>A c.*1377T>A (n.*1377T>A) c.*1048T>A (n.*1048T>A) c.*588T>A (n.*588T>A) n.2436T>A c.*680T>A (n.*680T>A) n.1952T>A c.1322T>A (p.Leu441Gln) c.1334T>A (p.Leu445Gln) n.1409T>A c.1241T>A (p.Leu414Gln) c.1280T>A (p.Leu427Gln) n.1046T>A c.455T>A (p.Leu152Gln) c.953T>A (p.Leu318Gln) n.1866T>A n.1864T>A | |
1 | g.156137201T>C | CA342823472 | LMNA | c.1019T>C (p.Leu340Pro) n.825T>C n.809T>C c.1577T>C (p.Leu526Pro) n.2036T>C c.*927T>C (n.*927T>C) c.*1376T>C (n.*1376T>C) c.*139T>C (n.*139T>C) n.1270T>C c.*1377T>C (n.*1377T>C) c.*1048T>C (n.*1048T>C) c.*588T>C (n.*588T>C) n.2436T>C c.*680T>C (n.*680T>C) n.1952T>C c.1322T>C (p.Leu441Pro) c.1334T>C (p.Leu445Pro) n.1409T>C c.1241T>C (p.Leu414Pro) c.1280T>C (p.Leu427Pro) n.1046T>C c.455T>C (p.Leu152Pro) c.953T>C (p.Leu318Pro) n.1866T>C n.1864T>C | |
1 | g.156137201T>G | CA342823475 | LMNA | c.1019T>G (p.Leu340Arg) n.825T>G n.809T>G c.1577T>G (p.Leu526Arg) n.2036T>G c.*927T>G (n.*927T>G) c.*1376T>G (n.*1376T>G) c.*139T>G (n.*139T>G) n.1270T>G c.*1377T>G (n.*1377T>G) c.*1048T>G (n.*1048T>G) c.*588T>G (n.*588T>G) n.2436T>G c.*680T>G (n.*680T>G) n.1952T>G c.1322T>G (p.Leu441Arg) c.1334T>G (p.Leu445Arg) n.1409T>G c.1241T>G (p.Leu414Arg) c.1280T>G (p.Leu427Arg) n.1046T>G c.455T>G (p.Leu152Arg) c.953T>G (p.Leu318Arg) n.1866T>G n.1864T>G | |
1 | g.156137201T= | CA1200472917 | LMNA | c.1019T= (p.Leu340=) n.825T= n.809T= c.1577T= (p.Leu526=) n.2036T= c.*927T= (n.*927T=) c.*1376T= (n.*1376T=) c.*139T= (n.*139T=) n.1270T= c.*1377T= (n.*1377T=) c.*1048T= (n.*1048T=) c.*588T= (n.*588T=) n.2436T= c.*680T= (n.*680T=) n.1952T= c.1322T= (p.Leu441=) c.1334T= (p.Leu445=) n.1409T= c.1241T= (p.Leu414=) c.1280T= (p.Leu427=) n.1046T= c.455T= (p.Leu152=) c.953T= (p.Leu318=) n.1866T= n.1864T= | |
1 | g.156137201_156137206dup | CA2580061220 | LMNA | c.1019_1024dup (p.Arg341_Thr342insMetArg) n.825_830dup n.809_814dup c.1577_1582dup (p.Arg527_Thr528insMetArg) c.1577_1579+3dup n.2036_2041dup c.*927_*932dup (n.*927_*932dup) c.*1376_*1381dup (n.*1376_*1381dup) c.*139_*144dup (n.*139_*144dup) n.1270_1275dup c.*1377_*1382dup (n.*1377_*1382dup) c.*1048_*1053dup (n.*1048_*1053dup) c.*588_*593dup (n.*588_*593dup) n.2436_2441dup c.*680_*685dup (n.*680_*685dup) n.1952_1957dup c.1322_1327dup (p.Arg442_Thr443insMetArg) c.1334_1339dup (p.Arg446_Thr447insMetArg) n.1409_1414dup c.1241_1246dup (p.Arg415_Thr416insMetArg) c.1280_1285dup (p.Arg428_Thr429insMetArg) n.1046_1051dup c.455_460dup (p.Arg153_Thr154insMetArg) c.953_958dup (p.Arg319_Thr320insMetArg) n.1866_1871dup n.1864_1869dup | ClinVar |
1 | g.156137201_156137208delinsTGCGTACG | CA1200472918 | LMNA | c.1019_1026delinsTGCGTACG (p.Leu340=) n.825_832delinsTGCGTACG n.809_816delinsTGCGTACG c.1577_1584delinsTGCGTACG (p.Leu526=) c.1577_1579+5delinsTGCGTACG n.2036_2043delinsTGCGTACG c.*927_*934delinsTGCGTACG (n.*927_*934delinsTGCGTACG) c.*1376_*1383delinsTGCGTACG (n.*1376_*1383delinsTGCGTACG) c.*139_*146delinsTGCGTACG (n.*139_*146delinsTGCGTACG) n.1270_1277delinsTGCGTACG c.*1377_*1384delinsTGCGTACG (n.*1377_*1384delinsTGCGTACG) c.*1048_*1055delinsTGCGTACG (n.*1048_*1055delinsTGCGTACG) c.*588_*595delinsTGCGTACG (n.*588_*595delinsTGCGTACG) n.2436_2443delinsTGCGTACG c.*680_*687delinsTGCGTACG (n.*680_*687delinsTGCGTACG) n.1952_1959delinsTGCGTACG c.1322_1329delinsTGCGTACG (p.Leu441=) c.1334_1341delinsTGCGTACG (p.Leu445=) n.1409_1416delinsTGCGTACG c.1241_1248delinsTGCGTACG (p.Leu414=) c.1280_1287delinsTGCGTACG (p.Leu427=) n.1046_1053delinsTGCGTACG c.455_462delinsTGCGTACG (p.Leu152=) c.953_960delinsTGCGTACG (p.Leu318=) n.1866_1873delinsTGCGTACG n.1864_1871delinsTGCGTACG | |
1 | g.156137202G>A | CA421069164 | LMNA | c.1020G>A (p.Leu340=) n.826G>A n.810G>A c.1578G>A (p.Leu526=) n.2037G>A c.*928G>A (n.*928G>A) c.*1377G>A (n.*1377G>A) c.*140G>A (n.*140G>A) n.1271G>A c.*1378G>A (n.*1378G>A) c.*1049G>A (n.*1049G>A) c.*589G>A (n.*589G>A) n.2437G>A c.*681G>A (n.*681G>A) n.1953G>A c.1323G>A (p.Leu441=) c.1335G>A (p.Leu445=) n.1410G>A c.1242G>A (p.Leu414=) c.1281G>A (p.Leu427=) n.1047G>A c.456G>A (p.Leu152=) c.954G>A (p.Leu318=) n.1867G>A n.1865G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156137202G>C | CA421069165 | LMNA | c.1020G>C (p.Leu340=) n.826G>C n.810G>C c.1578G>C (p.Leu526=) n.2037G>C c.*928G>C (n.*928G>C) c.*1377G>C (n.*1377G>C) c.*140G>C (n.*140G>C) n.1271G>C c.*1378G>C (n.*1378G>C) c.*1049G>C (n.*1049G>C) c.*589G>C (n.*589G>C) n.2437G>C c.*681G>C (n.*681G>C) n.1953G>C c.1323G>C (p.Leu441=) c.1335G>C (p.Leu445=) n.1410G>C c.1242G>C (p.Leu414=) c.1281G>C (p.Leu427=) n.1047G>C c.456G>C (p.Leu152=) c.954G>C (p.Leu318=) n.1867G>C n.1865G>C | |
1 | g.156137202G= | CA1200472920 | LMNA | c.1020G= (p.Leu340=) n.826G= n.810G= c.1578G= (p.Leu526=) n.2037G= c.*928G= (n.*928G=) c.*1377G= (n.*1377G=) c.*140G= (n.*140G=) n.1271G= c.*1378G= (n.*1378G=) c.*1049G= (n.*1049G=) c.*589G= (n.*589G=) n.2437G= c.*681G= (n.*681G=) n.1953G= c.1323G= (p.Leu441=) c.1335G= (p.Leu445=) n.1410G= c.1242G= (p.Leu414=) c.1281G= (p.Leu427=) n.1047G= c.456G= (p.Leu152=) c.954G= (p.Leu318=) n.1867G= n.1865G= | |
1 | g.156137202G>T | CA421069166 | LMNA | c.1020G>T (p.Leu340=) n.826G>T n.810G>T c.1578G>T (p.Leu526=) n.2037G>T c.*928G>T (n.*928G>T) c.*1377G>T (n.*1377G>T) c.*140G>T (n.*140G>T) n.1271G>T c.*1378G>T (n.*1378G>T) c.*1049G>T (n.*1049G>T) c.*589G>T (n.*589G>T) n.2437G>T c.*681G>T (n.*681G>T) n.1953G>T c.1323G>T (p.Leu441=) c.1335G>T (p.Leu445=) n.1410G>T c.1242G>T (p.Leu414=) c.1281G>T (p.Leu427=) n.1047G>T c.456G>T (p.Leu152=) c.954G>T (p.Leu318=) n.1867G>T n.1865G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156137202_156137203delinsGC | CA1200472919 | LMNA | c.1020_1021delinsGC (p.Leu340=) n.826_827delinsGC n.810_811delinsGC c.1578_1579delinsGC (p.Leu526=) n.2037_2038delinsGC c.*928_*929delinsGC (n.*928_*929delinsGC) c.*1377_*1378delinsGC (n.*1377_*1378delinsGC) c.*140_*141delinsGC (n.*140_*141delinsGC) n.1271_1272delinsGC c.*1378_*1379delinsGC (n.*1378_*1379delinsGC) c.*1049_*1050delinsGC (n.*1049_*1050delinsGC) c.*589_*590delinsGC (n.*589_*590delinsGC) n.2437_2438delinsGC c.*681_*682delinsGC (n.*681_*682delinsGC) n.1953_1954delinsGC c.1323_1324delinsGC (p.Leu441=) c.1335_1336delinsGC (p.Leu445=) n.1410_1411delinsGC c.1242_1243delinsGC (p.Leu414=) c.1281_1282delinsGC (p.Leu427=) n.1047_1048delinsGC c.456_457delinsGC (p.Leu152=) c.954_955delinsGC (p.Leu318=) n.1867_1868delinsGC n.1865_1866delinsGC | |
1 | g.156137204_156137210del | CA915941466 | LMNA | c.1022_1028del (p.Arg341LeufsTer19) n.828_834del n.812_818del c.1580_1586del (p.Arg527LeufsTer?) c.1580_1586del (p.Arg527LeufsTer19) c.1579+1_1579+7del n.2039_2045del c.*930_*936del (n.*930_*936del) c.*1379_*1385del (n.*1379_*1385del) c.*142_*148del (n.*142_*148del) n.1273_1279del c.*1380_*1386del (n.*1380_*1386del) c.*1051_*1057del (n.*1051_*1057del) c.*591_*597del (n.*591_*597del) n.2439_2445del c.*683_*689del (n.*683_*689del) n.1955_1961del c.1325_1331del (p.Arg442LeufsTer19) c.1337_1343del (p.Arg446LeufsTer19) n.1412_1418del c.1244_1250del (p.Arg415LeufsTer19) c.1283_1289del (p.Arg428LeufsTer19) n.1049_1055del c.458_464del (p.Arg153LeufsTer?) c.956_962del (p.Arg319LeufsTer19) n.1869_1875del n.1867_1873del | ClinVar dbSNP |
1 | g.156137203_156137240dup | CA526670907 | LMNA | c.1021_1050+8dup n.827_864dup n.811_840+8dup c.1579_1608+8dup c.1579_1579+37dup n.2038_2067+8dup c.*929_*958+8dup c.*1378_*1407+8dup c.*141_*170+8dup n.1272_1301+8dup c.*1379_*1408+8dup c.*1050_*1079+8dup c.*590_*619+8dup n.2438_2467+8dup c.*682_*711+8dup n.1954_1991dup c.1324_1353+8dup c.1336_1365+8dup n.1411_1448dup c.1243_1272+8dup c.1282_1311+8dup n.1048_1077+8dup c.457_486+8dup c.955_984+8dup n.1868_1897+8dup n.1866_1895+8dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156137203del | CA915941467 | LMNA | c.1021del (p.Arg341ValfsTer21) n.827del n.811del c.1579del (p.Arg527ValfsTer?) c.1579del (p.Arg527ValfsTer21) c.1579del (p.Arg527GlufsTer?) n.2038del c.*929del (n.*929del) c.*1378del (n.*1378del) c.*141del (n.*141del) n.1272del c.*1379del (n.*1379del) c.*1050del (n.*1050del) c.*590del (n.*590del) n.2438del c.*682del (n.*682del) n.1954del c.1324del (p.Arg442ValfsTer21) c.1336del (p.Arg446ValfsTer21) n.1411del c.1243del (p.Arg415ValfsTer21) c.1282del (p.Arg428ValfsTer21) n.1048del c.457del (p.Arg153ValfsTer?) c.955del (p.Arg319ValfsTer21) n.1868del n.1866del | ClinVar dbSNP |
1 | g.156137203C>A | CA342823479 | LMNA | c.1021C>A (p.Arg341Ser) n.827C>A n.811C>A c.1579C>A (p.Arg527Ser) c.1579C>A (p.Arg527=) n.2038C>A c.*929C>A (n.*929C>A) c.*1378C>A (n.*1378C>A) c.*141C>A (n.*141C>A) n.1272C>A c.*1379C>A (n.*1379C>A) c.*1050C>A (n.*1050C>A) c.*590C>A (n.*590C>A) n.2438C>A c.*682C>A (n.*682C>A) n.1954C>A c.1324C>A (p.Arg442Ser) c.1336C>A (p.Arg446Ser) n.1411C>A c.1243C>A (p.Arg415Ser) c.1282C>A (p.Arg428Ser) n.1048C>A c.457C>A (p.Arg153Ser) c.955C>A (p.Arg319Ser) n.1868C>A n.1866C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156137203C= | CA1140654408 | LMNA | c.1021C= (p.Arg341=) n.827C= n.811C= c.1579C= (p.Arg527=) n.2038C= c.*929C= (n.*929C=) c.*1378C= (n.*1378C=) c.*141C= (n.*141C=) n.1272C= c.*1379C= (n.*1379C=) c.*1050C= (n.*1050C=) c.*590C= (n.*590C=) n.2438C= c.*682C= (n.*682C=) n.1954C= c.1324C= (p.Arg442=) c.1336C= (p.Arg446=) n.1411C= c.1243C= (p.Arg415=) c.1282C= (p.Arg428=) n.1048C= c.457C= (p.Arg153=) c.955C= (p.Arg319=) n.1868C= n.1866C= | |
1 | g.156137203C>G | CA342823480 | LMNA | c.1021C>G (p.Arg341Gly) n.827C>G n.811C>G c.1579C>G (p.Arg527Gly) n.2038C>G c.*929C>G (n.*929C>G) c.*1378C>G (n.*1378C>G) c.*141C>G (n.*141C>G) n.1272C>G c.*1379C>G (n.*1379C>G) c.*1050C>G (n.*1050C>G) c.*590C>G (n.*590C>G) n.2438C>G c.*682C>G (n.*682C>G) n.1954C>G c.1324C>G (p.Arg442Gly) c.1336C>G (p.Arg446Gly) n.1411C>G c.1243C>G (p.Arg415Gly) c.1282C>G (p.Arg428Gly) n.1048C>G c.457C>G (p.Arg153Gly) c.955C>G (p.Arg319Gly) n.1868C>G n.1866C>G | |
1 | g.156137203C>T | CA017487 | LMNA | c.1021C>T (p.Arg341Cys) n.827C>T n.811C>T c.1579C>T (p.Arg527Cys) c.1579C>T (p.Arg527Ter) n.2038C>T c.*929C>T (n.*929C>T) c.*1378C>T (n.*1378C>T) c.*141C>T (n.*141C>T) n.1272C>T c.*1379C>T (n.*1379C>T) c.*1050C>T (n.*1050C>T) c.*590C>T (n.*590C>T) n.2438C>T c.*682C>T (n.*682C>T) n.1954C>T c.1324C>T (p.Arg442Cys) c.1336C>T (p.Arg446Cys) n.1411C>T c.1243C>T (p.Arg415Cys) c.1282C>T (p.Arg428Cys) n.1048C>T c.457C>T (p.Arg153Cys) c.955C>T (p.Arg319Cys) n.1868C>T n.1866C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156137203dup | CA2586964293 | LMNA | c.1021dup (p.Arg341ProfsTer25) n.827dup n.811dup c.1579dup (p.Arg527ProfsTer22) c.1579dup (p.Arg527ProfsTer25) c.1579dup (p.Arg527ProfsTer12) n.2038dup c.*929dup (n.*929dup) c.*1378dup (n.*1378dup) c.*141dup (n.*141dup) n.1272dup c.*1379dup (n.*1379dup) c.*1050dup (n.*1050dup) c.*590dup (n.*590dup) n.2438dup c.*682dup (n.*682dup) n.1954dup c.1324dup (p.Arg442ProfsTer25) c.1336dup (p.Arg446ProfsTer25) n.1411dup c.1243dup (p.Arg415ProfsTer25) c.1282dup (p.Arg428ProfsTer25) n.1048dup c.457dup (p.Arg153ProfsTer22) c.955dup (p.Arg319ProfsTer25) n.1868dup n.1866dup | |
1 | g.156137204G>A | CA014822 | LMNA | c.1022G>A (p.Arg341His) n.828G>A n.812G>A c.1580G>A (p.Arg527His) c.1579+1G>A (n.1579+1G>A) n.2039G>A c.*930G>A (n.*930G>A) c.*1379G>A (n.*1379G>A) c.*142G>A (n.*142G>A) n.1273G>A c.*1380G>A (n.*1380G>A) c.*1051G>A (n.*1051G>A) c.*591G>A (n.*591G>A) n.2439G>A c.*683G>A (n.*683G>A) n.1955G>A c.1325G>A (p.Arg442His) c.1337G>A (p.Arg446His) n.1412G>A c.1244G>A (p.Arg415His) c.1283G>A (p.Arg428His) n.1049G>A c.458G>A (p.Arg153His) c.956G>A (p.Arg319His) n.1869G>A n.1867G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156137204G>C | CA017498 | LMNA | c.1022G>C (p.Arg341Pro) n.828G>C n.812G>C c.1580G>C (p.Arg527Pro) c.1579+1G>C (n.1579+1G>C) n.2039G>C c.*930G>C (n.*930G>C) c.*1379G>C (n.*1379G>C) c.*142G>C (n.*142G>C) n.1273G>C c.*1380G>C (n.*1380G>C) c.*1051G>C (n.*1051G>C) c.*591G>C (n.*591G>C) n.2439G>C c.*683G>C (n.*683G>C) n.1955G>C c.1325G>C (p.Arg442Pro) c.1337G>C (p.Arg446Pro) n.1412G>C c.1244G>C (p.Arg415Pro) c.1283G>C (p.Arg428Pro) n.1049G>C c.458G>C (p.Arg153Pro) c.956G>C (p.Arg319Pro) n.1869G>C n.1867G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156137204G= | CA1140658476 | LMNA | c.1022G= (p.Arg341=) n.828G= n.812G= c.1580G= (p.Arg527=) c.1579+1G= (n.1579+1G=) n.2039G= c.*930G= (n.*930G=) c.*1379G= (n.*1379G=) c.*142G= (n.*142G=) n.1273G= c.*1380G= (n.*1380G=) c.*1051G= (n.*1051G=) c.*591G= (n.*591G=) n.2439G= c.*683G= (n.*683G=) n.1955G= c.1325G= (p.Arg442=) c.1337G= (p.Arg446=) n.1412G= c.1244G= (p.Arg415=) c.1283G= (p.Arg428=) n.1049G= c.458G= (p.Arg153=) c.956G= (p.Arg319=) n.1869G= n.1867G= | |
1 | g.156137204G>T | CA342823487 | LMNA | c.1022G>T (p.Arg341Leu) n.828G>T n.812G>T c.1580G>T (p.Arg527Leu) c.1579+1G>T (n.1579+1G>T) n.2039G>T c.*930G>T (n.*930G>T) c.*1379G>T (n.*1379G>T) c.*142G>T (n.*142G>T) n.1273G>T c.*1380G>T (n.*1380G>T) c.*1051G>T (n.*1051G>T) c.*591G>T (n.*591G>T) n.2439G>T c.*683G>T (n.*683G>T) n.1955G>T c.1325G>T (p.Arg442Leu) c.1337G>T (p.Arg446Leu) n.1412G>T c.1244G>T (p.Arg415Leu) c.1283G>T (p.Arg428Leu) n.1049G>T c.458G>T (p.Arg153Leu) c.956G>T (p.Arg319Leu) n.1869G>T n.1867G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156137204dup | CA2697554573 | LMNA | c.1022dup (p.Thr342TyrfsTer24) n.828dup n.812dup c.1580dup (p.Thr528TyrfsTer21) c.1580dup (p.Thr528TyrfsTer24) c.1579+1dup (n.1579+1dup) n.2039dup c.*930dup (n.*930dup) c.*1379dup (n.*1379dup) c.*142dup (n.*142dup) n.1273dup c.*1380dup (n.*1380dup) c.*1051dup (n.*1051dup) c.*591dup (n.*591dup) n.2439dup c.*683dup (n.*683dup) n.1955dup c.1325dup (p.Thr443TyrfsTer24) c.1337dup (p.Thr447TyrfsTer24) n.1412dup c.1244dup (p.Thr416TyrfsTer24) c.1283dup (p.Thr429TyrfsTer24) n.1049dup c.458dup (p.Thr154TyrfsTer21) c.956dup (p.Thr320TyrfsTer24) n.1869dup n.1867dup | ClinVar |
1 | g.156137205T>A | CA421069170 | LMNA | c.1023T>A (p.Arg341=) n.829T>A n.813T>A c.1581T>A (p.Arg527=) c.1579+2T>A (n.1579+2T>A) n.2040T>A c.*931T>A (n.*931T>A) c.*1380T>A (n.*1380T>A) c.*143T>A (n.*143T>A) n.1274T>A c.*1381T>A (n.*1381T>A) c.*1052T>A (n.*1052T>A) c.*592T>A (n.*592T>A) n.2440T>A c.*684T>A (n.*684T>A) n.1956T>A c.1326T>A (p.Arg442=) c.1338T>A (p.Arg446=) n.1413T>A c.1245T>A (p.Arg415=) c.1284T>A (p.Arg428=) n.1050T>A c.459T>A (p.Arg153=) c.957T>A (p.Arg319=) n.1870T>A n.1868T>A | |
1 | g.156137205T>C | CA421069168 | LMNA | c.1023T>C (p.Arg341=) n.829T>C n.813T>C c.1581T>C (p.Arg527=) c.1579+2T>C (n.1579+2T>C) n.2040T>C c.*931T>C (n.*931T>C) c.*1380T>C (n.*1380T>C) c.*143T>C (n.*143T>C) n.1274T>C c.*1381T>C (n.*1381T>C) c.*1052T>C (n.*1052T>C) c.*592T>C (n.*592T>C) n.2440T>C c.*684T>C (n.*684T>C) n.1956T>C c.1326T>C (p.Arg442=) c.1338T>C (p.Arg446=) n.1413T>C c.1245T>C (p.Arg415=) c.1284T>C (p.Arg428=) n.1050T>C c.459T>C (p.Arg153=) c.957T>C (p.Arg319=) n.1870T>C n.1868T>C | gnomAD v4 |
1 | g.156137205T>G | CA421069169 | LMNA | c.1023T>G (p.Arg341=) n.829T>G n.813T>G c.1581T>G (p.Arg527=) c.1579+2T>G (n.1579+2T>G) n.2040T>G c.*931T>G (n.*931T>G) c.*1380T>G (n.*1380T>G) c.*143T>G (n.*143T>G) n.1274T>G c.*1381T>G (n.*1381T>G) c.*1052T>G (n.*1052T>G) c.*592T>G (n.*592T>G) n.2440T>G c.*684T>G (n.*684T>G) n.1956T>G c.1326T>G (p.Arg442=) c.1338T>G (p.Arg446=) n.1413T>G c.1245T>G (p.Arg415=) c.1284T>G (p.Arg428=) n.1050T>G c.459T>G (p.Arg153=) c.957T>G (p.Arg319=) n.1870T>G n.1868T>G | |
1 | g.156137206A= | CA1200472921 | LMNA | c.1024A= (p.Thr342=) n.830A= n.814A= c.1582A= (p.Thr528=) c.1579+3A= (n.1579+3A=) n.2041A= c.*932A= (n.*932A=) c.*1381A= (n.*1381A=) c.*144A= (n.*144A=) n.1275A= c.*1382A= (n.*1382A=) c.*1053A= (n.*1053A=) c.*593A= (n.*593A=) n.2441A= c.*685A= (n.*685A=) n.1957A= c.1327A= (p.Thr443=) c.1339A= (p.Thr447=) n.1414A= c.1246A= (p.Thr416=) c.1285A= (p.Thr429=) n.1051A= c.460A= (p.Thr154=) c.958A= (p.Thr320=) n.1871A= n.1869A= | |
1 | g.156137206A>C | CA342823494 | LMNA | c.1024A>C (p.Thr342Pro) n.830A>C n.814A>C c.1582A>C (p.Thr528Pro) c.1579+3A>C (n.1579+3A>C) n.2041A>C c.*932A>C (n.*932A>C) c.*1381A>C (n.*1381A>C) c.*144A>C (n.*144A>C) n.1275A>C c.*1382A>C (n.*1382A>C) c.*1053A>C (n.*1053A>C) c.*593A>C (n.*593A>C) n.2441A>C c.*685A>C (n.*685A>C) n.1957A>C c.1327A>C (p.Thr443Pro) c.1339A>C (p.Thr447Pro) n.1414A>C c.1246A>C (p.Thr416Pro) c.1285A>C (p.Thr429Pro) n.1051A>C c.460A>C (p.Thr154Pro) c.958A>C (p.Thr320Pro) n.1871A>C n.1869A>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156137206A>G | CA342823492 | LMNA | c.1024A>G (p.Thr342Ala) n.830A>G n.814A>G c.1582A>G (p.Thr528Ala) c.1579+3A>G (n.1579+3A>G) n.2041A>G c.*932A>G (n.*932A>G) c.*1381A>G (n.*1381A>G) c.*144A>G (n.*144A>G) n.1275A>G c.*1382A>G (n.*1382A>G) c.*1053A>G (n.*1053A>G) c.*593A>G (n.*593A>G) n.2441A>G c.*685A>G (n.*685A>G) n.1957A>G c.1327A>G (p.Thr443Ala) c.1339A>G (p.Thr447Ala) n.1414A>G c.1246A>G (p.Thr416Ala) c.1285A>G (p.Thr429Ala) n.1051A>G c.460A>G (p.Thr154Ala) c.958A>G (p.Thr320Ala) n.1871A>G n.1869A>G | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.156137206A>T | CA342823497 | LMNA | c.1024A>T (p.Thr342Ser) n.830A>T n.814A>T c.1582A>T (p.Thr528Ser) c.1579+3A>T (n.1579+3A>T) n.2041A>T c.*932A>T (n.*932A>T) c.*1381A>T (n.*1381A>T) c.*144A>T (n.*144A>T) n.1275A>T c.*1382A>T (n.*1382A>T) c.*1053A>T (n.*1053A>T) c.*593A>T (n.*593A>T) n.2441A>T c.*685A>T (n.*685A>T) n.1957A>T c.1327A>T (p.Thr443Ser) c.1339A>T (p.Thr447Ser) n.1414A>T c.1246A>T (p.Thr416Ser) c.1285A>T (p.Thr429Ser) n.1051A>T c.460A>T (p.Thr154Ser) c.958A>T (p.Thr320Ser) n.1871A>T n.1869A>T | |
1 | g.156137206_156137207del | CA2580061223 | LMNA | c.1024_1025del (p.Thr342GlyfsTer23) n.830_831del n.814_815del c.1582_1583del (p.Thr528GlyfsTer20) c.1582_1583del (p.Thr528GlyfsTer23) c.1579+3_1579+4del (n.1579+3_1579+4del) n.2041_2042del c.*932_*933del (n.*932_*933del) c.*1381_*1382del (n.*1381_*1382del) c.*144_*145del (n.*144_*145del) n.1275_1276del c.*1382_*1383del (n.*1382_*1383del) c.*1053_*1054del (n.*1053_*1054del) c.*593_*594del (n.*593_*594del) n.2441_2442del c.*685_*686del (n.*685_*686del) n.1957_1958del c.1327_1328del (p.Thr443GlyfsTer23) c.1339_1340del (p.Thr447GlyfsTer23) n.1414_1415del c.1246_1247del (p.Thr416GlyfsTer23) c.1285_1286del (p.Thr429GlyfsTer23) n.1051_1052del c.460_461del (p.Thr154GlyfsTer20) c.958_959del (p.Thr320GlyfsTer23) n.1871_1872del n.1869_1870del | ClinVar |
1 | g.156137207C>A | CA017504 | LMNA | c.1025C>A (p.Thr342Lys) n.831C>A n.815C>A c.1583C>A (p.Thr528Lys) c.1579+4C>A (n.1579+4C>A) n.2042C>A c.*933C>A (n.*933C>A) c.*1382C>A (n.*1382C>A) c.*145C>A (n.*145C>A) n.1276C>A c.*1383C>A (n.*1383C>A) c.*1054C>A (n.*1054C>A) c.*594C>A (n.*594C>A) n.2442C>A c.*686C>A (n.*686C>A) n.1958C>A c.1328C>A (p.Thr443Lys) c.1340C>A (p.Thr447Lys) n.1415C>A c.1247C>A (p.Thr416Lys) c.1286C>A (p.Thr429Lys) n.1052C>A c.461C>A (p.Thr154Lys) c.959C>A (p.Thr320Lys) n.1872C>A n.1870C>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156137207C= | CA1140660115 | LMNA | c.1025C= (p.Thr342=) n.831C= n.815C= c.1583C= (p.Thr528=) c.1579+4C= (n.1579+4C=) n.2042C= c.*933C= (n.*933C=) c.*1382C= (n.*1382C=) c.*145C= (n.*145C=) n.1276C= c.*1383C= (n.*1383C=) c.*1054C= (n.*1054C=) c.*594C= (n.*594C=) n.2442C= c.*686C= (n.*686C=) n.1958C= c.1328C= (p.Thr443=) c.1340C= (p.Thr447=) n.1415C= c.1247C= (p.Thr416=) c.1286C= (p.Thr429=) n.1052C= c.461C= (p.Thr154=) c.959C= (p.Thr320=) n.1872C= n.1870C= | |
1 | g.156137207C>G | CA017510 | LMNA | c.1025C>G (p.Thr342Arg) n.831C>G n.815C>G c.1583C>G (p.Thr528Arg) c.1579+4C>G (n.1579+4C>G) n.2042C>G c.*933C>G (n.*933C>G) c.*1382C>G (n.*1382C>G) c.*145C>G (n.*145C>G) n.1276C>G c.*1383C>G (n.*1383C>G) c.*1054C>G (n.*1054C>G) c.*594C>G (n.*594C>G) n.2442C>G c.*686C>G (n.*686C>G) n.1958C>G c.1328C>G (p.Thr443Arg) c.1340C>G (p.Thr447Arg) n.1415C>G c.1247C>G (p.Thr416Arg) c.1286C>G (p.Thr429Arg) n.1052C>G c.461C>G (p.Thr154Arg) c.959C>G (p.Thr320Arg) n.1872C>G n.1870C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.156137207C>T | CA017516 | LMNA | c.1025C>T (p.Thr342Met) n.831C>T n.815C>T c.1583C>T (p.Thr528Met) c.1579+4C>T (n.1579+4C>T) n.2042C>T c.*933C>T (n.*933C>T) c.*1382C>T (n.*1382C>T) c.*145C>T (n.*145C>T) n.1276C>T c.*1383C>T (n.*1383C>T) c.*1054C>T (n.*1054C>T) c.*594C>T (n.*594C>T) n.2442C>T c.*686C>T (n.*686C>T) n.1958C>T c.1328C>T (p.Thr443Met) c.1340C>T (p.Thr447Met) n.1415C>T c.1247C>T (p.Thr416Met) c.1286C>T (p.Thr429Met) n.1052C>T c.461C>T (p.Thr154Met) c.959C>T (p.Thr320Met) n.1872C>T n.1870C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156137208G>A | CA017522 | LMNA | c.1026G>A (p.Thr342=) n.832G>A n.816G>A c.1584G>A (p.Thr528=) c.1579+5G>A (n.1579+5G>A) n.2043G>A c.*934G>A (n.*934G>A) c.*1383G>A (n.*1383G>A) c.*146G>A (n.*146G>A) n.1277G>A c.*1384G>A (n.*1384G>A) c.*1055G>A (n.*1055G>A) c.*595G>A (n.*595G>A) n.2443G>A c.*687G>A (n.*687G>A) n.1959G>A c.1329G>A (p.Thr443=) c.1341G>A (p.Thr447=) n.1416G>A c.1248G>A (p.Thr416=) c.1287G>A (p.Thr429=) n.1053G>A c.462G>A (p.Thr154=) c.960G>A (p.Thr320=) n.1873G>A n.1871G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156137208G>C | CA421069173 | LMNA | c.1026G>C (p.Thr342=) n.832G>C n.816G>C c.1584G>C (p.Thr528=) c.1579+5G>C (n.1579+5G>C) n.2043G>C c.*934G>C (n.*934G>C) c.*1383G>C (n.*1383G>C) c.*146G>C (n.*146G>C) n.1277G>C c.*1384G>C (n.*1384G>C) c.*1055G>C (n.*1055G>C) c.*595G>C (n.*595G>C) n.2443G>C c.*687G>C (n.*687G>C) n.1959G>C c.1329G>C (p.Thr443=) c.1341G>C (p.Thr447=) n.1416G>C c.1248G>C (p.Thr416=) c.1287G>C (p.Thr429=) n.1053G>C c.462G>C (p.Thr154=) c.960G>C (p.Thr320=) n.1873G>C n.1871G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156137208G= | CA1141188049 | LMNA | c.1026G= (p.Thr342=) n.832G= n.816G= c.1584G= (p.Thr528=) c.1579+5G= (n.1579+5G=) n.2043G= c.*934G= (n.*934G=) c.*1383G= (n.*1383G=) c.*146G= (n.*146G=) n.1277G= c.*1384G= (n.*1384G=) c.*1055G= (n.*1055G=) c.*595G= (n.*595G=) n.2443G= c.*687G= (n.*687G=) n.1959G= c.1329G= (p.Thr443=) c.1341G= (p.Thr447=) n.1416G= c.1248G= (p.Thr416=) c.1287G= (p.Thr429=) n.1053G= c.462G= (p.Thr154=) c.960G= (p.Thr320=) n.1873G= n.1871G= | |
1 | g.156137208G>T | CA421069174 | LMNA | c.1026G>T (p.Thr342=) n.832G>T n.816G>T c.1584G>T (p.Thr528=) c.1579+5G>T (n.1579+5G>T) n.2043G>T c.*934G>T (n.*934G>T) c.*1383G>T (n.*1383G>T) c.*146G>T (n.*146G>T) n.1277G>T c.*1384G>T (n.*1384G>T) c.*1055G>T (n.*1055G>T) c.*595G>T (n.*595G>T) n.2443G>T c.*687G>T (n.*687G>T) n.1959G>T c.1329G>T (p.Thr443=) c.1341G>T (p.Thr447=) n.1416G>T c.1248G>T (p.Thr416=) c.1287G>T (p.Thr429=) n.1053G>T c.462G>T (p.Thr154=) c.960G>T (p.Thr320=) n.1873G>T n.1871G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156137209dup | CA2740098418 | LMNA | c.1027dup (p.Ala343GlyfsTer23) n.833dup n.817dup c.1585dup (p.Ala529GlyfsTer20) c.1585dup (p.Ala529GlyfsTer23) c.1579+6dup (n.1579+6dup) n.2044dup c.*935dup (n.*935dup) c.*1384dup (n.*1384dup) c.*147dup (n.*147dup) n.1278dup c.*1385dup (n.*1385dup) c.*1056dup (n.*1056dup) c.*596dup (n.*596dup) n.2444dup c.*688dup (n.*688dup) n.1960dup c.1330dup (p.Ala444GlyfsTer23) c.1342dup (p.Ala448GlyfsTer23) n.1417dup c.1249dup (p.Ala417GlyfsTer23) c.1288dup (p.Ala430GlyfsTer23) n.1054dup c.463dup (p.Ala155GlyfsTer20) c.961dup (p.Ala321GlyfsTer23) n.1874dup n.1872dup | |
1 | g.156137209G>A | CA017528 | LMNA | c.1027G>A (p.Ala343Thr) n.833G>A n.817G>A c.1585G>A (p.Ala529Thr) c.1579+6G>A (n.1579+6G>A) n.2044G>A c.*935G>A (n.*935G>A) c.*1384G>A (n.*1384G>A) c.*147G>A (n.*147G>A) n.1278G>A c.*1385G>A (n.*1385G>A) c.*1056G>A (n.*1056G>A) c.*596G>A (n.*596G>A) n.2444G>A c.*688G>A (n.*688G>A) n.1960G>A c.1330G>A (p.Ala444Thr) c.1342G>A (p.Ala448Thr) n.1417G>A c.1249G>A (p.Ala417Thr) c.1288G>A (p.Ala430Thr) n.1054G>A c.463G>A (p.Ala155Thr) c.961G>A (p.Ala321Thr) n.1874G>A n.1872G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156137209G>C | CA342823511 | LMNA | c.1027G>C (p.Ala343Pro) n.833G>C n.817G>C c.1585G>C (p.Ala529Pro) c.1579+6G>C (n.1579+6G>C) n.2044G>C c.*935G>C (n.*935G>C) c.*1384G>C (n.*1384G>C) c.*147G>C (n.*147G>C) n.1278G>C c.*1385G>C (n.*1385G>C) c.*1056G>C (n.*1056G>C) c.*596G>C (n.*596G>C) n.2444G>C c.*688G>C (n.*688G>C) n.1960G>C c.1330G>C (p.Ala444Pro) c.1342G>C (p.Ala448Pro) n.1417G>C c.1249G>C (p.Ala417Pro) c.1288G>C (p.Ala430Pro) n.1054G>C c.463G>C (p.Ala155Pro) c.961G>C (p.Ala321Pro) n.1874G>C n.1872G>C | ClinVar |
1 | g.156137209G= | CA1141581072 | LMNA | c.1027G= (p.Ala343=) n.833G= n.817G= c.1585G= (p.Ala529=) c.1579+6G= (n.1579+6G=) n.2044G= c.*935G= (n.*935G=) c.*1384G= (n.*1384G=) c.*147G= (n.*147G=) n.1278G= c.*1385G= (n.*1385G=) c.*1056G= (n.*1056G=) c.*596G= (n.*596G=) n.2444G= c.*688G= (n.*688G=) n.1960G= c.1330G= (p.Ala444=) c.1342G= (p.Ala448=) n.1417G= c.1249G= (p.Ala417=) c.1288G= (p.Ala430=) n.1054G= c.463G= (p.Ala155=) c.961G= (p.Ala321=) n.1874G= n.1872G= | |
1 | g.156137209G>T | CA342823513 | LMNA | c.1027G>T (p.Ala343Ser) n.833G>T n.817G>T c.1585G>T (p.Ala529Ser) c.1579+6G>T (n.1579+6G>T) n.2044G>T c.*935G>T (n.*935G>T) c.*1384G>T (n.*1384G>T) c.*147G>T (n.*147G>T) n.1278G>T c.*1385G>T (n.*1385G>T) c.*1056G>T (n.*1056G>T) c.*596G>T (n.*596G>T) n.2444G>T c.*688G>T (n.*688G>T) n.1960G>T c.1330G>T (p.Ala444Ser) c.1342G>T (p.Ala448Ser) n.1417G>T c.1249G>T (p.Ala417Ser) c.1288G>T (p.Ala430Ser) n.1054G>T c.463G>T (p.Ala155Ser) c.961G>T (p.Ala321Ser) n.1874G>T n.1872G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156137210C>A | CA342823517 | LMNA | c.1028C>A (p.Ala343Asp) n.834C>A n.818C>A c.1586C>A (p.Ala529Asp) c.1579+7C>A (n.1579+7C>A) n.2045C>A c.*936C>A (n.*936C>A) c.*1385C>A (n.*1385C>A) c.*148C>A (n.*148C>A) n.1279C>A c.*1386C>A (n.*1386C>A) c.*1057C>A (n.*1057C>A) c.*597C>A (n.*597C>A) n.2445C>A c.*689C>A (n.*689C>A) n.1961C>A c.1331C>A (p.Ala444Asp) c.1343C>A (p.Ala448Asp) n.1418C>A c.1250C>A (p.Ala417Asp) c.1289C>A (p.Ala430Asp) n.1055C>A c.464C>A (p.Ala155Asp) c.962C>A (p.Ala321Asp) n.1875C>A n.1873C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156137210C= | CA1140706886 | LMNA | c.1028C= (p.Ala343=) n.834C= n.818C= c.1586C= (p.Ala529=) c.1579+7C= (n.1579+7C=) n.2045C= c.*936C= (n.*936C=) c.*1385C= (n.*1385C=) c.*148C= (n.*148C=) n.1279C= c.*1386C= (n.*1386C=) c.*1057C= (n.*1057C=) c.*597C= (n.*597C=) n.2445C= c.*689C= (n.*689C=) n.1961C= c.1331C= (p.Ala444=) c.1343C= (p.Ala448=) n.1418C= c.1250C= (p.Ala417=) c.1289C= (p.Ala430=) n.1055C= c.464C= (p.Ala155=) c.962C= (p.Ala321=) n.1875C= n.1873C= | |
1 | g.156137210C>G | CA342823521 | LMNA | c.1028C>G (p.Ala343Gly) n.834C>G n.818C>G c.1586C>G (p.Ala529Gly) c.1579+7C>G (n.1579+7C>G) n.2045C>G c.*936C>G (n.*936C>G) c.*1385C>G (n.*1385C>G) c.*148C>G (n.*148C>G) n.1279C>G c.*1386C>G (n.*1386C>G) c.*1057C>G (n.*1057C>G) c.*597C>G (n.*597C>G) n.2445C>G c.*689C>G (n.*689C>G) n.1961C>G c.1331C>G (p.Ala444Gly) c.1343C>G (p.Ala448Gly) n.1418C>G c.1250C>G (p.Ala417Gly) c.1289C>G (p.Ala430Gly) n.1055C>G c.464C>G (p.Ala155Gly) c.962C>G (p.Ala321Gly) n.1875C>G n.1873C>G | |
1 | g.156137210C>T | CA017534 | LMNA | c.1028C>T (p.Ala343Val) n.834C>T n.818C>T c.1586C>T (p.Ala529Val) c.1579+7C>T (n.1579+7C>T) n.2045C>T c.*936C>T (n.*936C>T) c.*1385C>T (n.*1385C>T) c.*148C>T (n.*148C>T) n.1279C>T c.*1386C>T (n.*1386C>T) c.*1057C>T (n.*1057C>T) c.*597C>T (n.*597C>T) n.2445C>T c.*689C>T (n.*689C>T) n.1961C>T c.1331C>T (p.Ala444Val) c.1343C>T (p.Ala448Val) n.1418C>T c.1250C>T (p.Ala417Val) c.1289C>T (p.Ala430Val) n.1055C>T c.464C>T (p.Ala155Val) c.962C>T (p.Ala321Val) n.1875C>T n.1873C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.156137211_156137214dup | CA2580611221 | LMNA | c.1029_1032dup (p.Ile345SerfsTer22) n.835_838dup n.819_822dup c.1587_1590dup (p.Ile531SerfsTer19) c.1587_1590dup (p.Ile531SerfsTer22) c.1579+8_1579+11dup (n.1579+8_1579+11dup) n.2046_2049dup c.*937_*940dup (n.*937_*940dup) c.*1386_*1389dup (n.*1386_*1389dup) c.*149_*152dup (n.*149_*152dup) n.1280_1283dup c.*1387_*1390dup (n.*1387_*1390dup) c.*1058_*1061dup (n.*1058_*1061dup) c.*598_*601dup (n.*598_*601dup) n.2446_2449dup c.*690_*693dup (n.*690_*693dup) n.1962_1965dup c.1332_1335dup (p.Ile446SerfsTer22) c.1344_1347dup (p.Ile450SerfsTer22) n.1419_1422dup c.1251_1254dup (p.Ile419SerfsTer22) c.1290_1293dup (p.Ile432SerfsTer22) n.1056_1059dup c.465_468dup (p.Ile157SerfsTer19) c.963_966dup (p.Ile323SerfsTer22) n.1876_1879dup n.1874_1877dup | ClinVar dbSNP |
1 | g.156137211T>A | CA421069178 | LMNA | c.1029T>A (p.Ala343=) n.835T>A n.819T>A c.1587T>A (p.Ala529=) c.1579+8T>A (n.1579+8T>A) n.2046T>A c.*937T>A (n.*937T>A) c.*1386T>A (n.*1386T>A) c.*149T>A (n.*149T>A) n.1280T>A c.*1387T>A (n.*1387T>A) c.*1058T>A (n.*1058T>A) c.*598T>A (n.*598T>A) n.2446T>A c.*690T>A (n.*690T>A) n.1962T>A c.1332T>A (p.Ala444=) c.1344T>A (p.Ala448=) n.1419T>A c.1251T>A (p.Ala417=) c.1290T>A (p.Ala430=) n.1056T>A c.465T>A (p.Ala155=) c.963T>A (p.Ala321=) n.1876T>A n.1874T>A | |
1 | g.156137211T>C | CA421069179 | LMNA | c.1029T>C (p.Ala343=) n.835T>C n.819T>C c.1587T>C (p.Ala529=) c.1579+8T>C (n.1579+8T>C) n.2046T>C c.*937T>C (n.*937T>C) c.*1386T>C (n.*1386T>C) c.*149T>C (n.*149T>C) n.1280T>C c.*1387T>C (n.*1387T>C) c.*1058T>C (n.*1058T>C) c.*598T>C (n.*598T>C) n.2446T>C c.*690T>C (n.*690T>C) n.1962T>C c.1332T>C (p.Ala444=) c.1344T>C (p.Ala448=) n.1419T>C c.1251T>C (p.Ala417=) c.1290T>C (p.Ala430=) n.1056T>C c.465T>C (p.Ala155=) c.963T>C (p.Ala321=) n.1876T>C n.1874T>C | gnomAD v4 |
1 | g.156137211T>G | CA421069181 | LMNA | c.1029T>G (p.Ala343=) n.835T>G n.819T>G c.1587T>G (p.Ala529=) c.1579+8T>G (n.1579+8T>G) n.2046T>G c.*937T>G (n.*937T>G) c.*1386T>G (n.*1386T>G) c.*149T>G (n.*149T>G) n.1280T>G c.*1387T>G (n.*1387T>G) c.*1058T>G (n.*1058T>G) c.*598T>G (n.*598T>G) n.2446T>G c.*690T>G (n.*690T>G) n.1962T>G c.1332T>G (p.Ala444=) c.1344T>G (p.Ala448=) n.1419T>G c.1251T>G (p.Ala417=) c.1290T>G (p.Ala430=) n.1056T>G c.465T>G (p.Ala155=) c.963T>G (p.Ala321=) n.1876T>G n.1874T>G | |
1 | g.156137211_156137212delinsCT | CA891842720 | LMNA | c.1029_1030delinsCT (p.Leu344Phe) n.835_836delinsCT n.819_820delinsCT c.1587_1588delinsCT (p.Leu530Phe) c.1579+8_1579+9delinsCT (n.1579+8_1579+9delinsCT) n.2046_2047delinsCT c.*937_*938delinsCT (n.*937_*938delinsCT) c.*1386_*1387delinsCT (n.*1386_*1387delinsCT) c.*149_*150delinsCT (n.*149_*150delinsCT) n.1280_1281delinsCT c.*1387_*1388delinsCT (n.*1387_*1388delinsCT) c.*1058_*1059delinsCT (n.*1058_*1059delinsCT) c.*598_*599delinsCT (n.*598_*599delinsCT) n.2446_2447delinsCT c.*690_*691delinsCT (n.*690_*691delinsCT) n.1962_1963delinsCT c.1332_1333delinsCT (p.Leu445Phe) c.1344_1345delinsCT (p.Leu449Phe) n.1419_1420delinsCT c.1251_1252delinsCT (p.Leu418Phe) c.1290_1291delinsCT (p.Leu431Phe) n.1056_1057delinsCT c.465_466delinsCT (p.Leu156Phe) c.963_964delinsCT (p.Leu322Phe) n.1876_1877delinsCT n.1874_1875delinsCT | ClinVar dbSNP |
1 | g.156137211_156137212delinsTC | CA1200472922 | LMNA | c.1029_1030delinsTC (p.Ala343=) n.835_836delinsTC n.819_820delinsTC c.1587_1588delinsTC (p.Ala529=) c.1579+8_1579+9delinsTC (n.1579+8_1579+9delinsTC) n.2046_2047delinsTC c.*937_*938delinsTC (n.*937_*938delinsTC) c.*1386_*1387delinsTC (n.*1386_*1387delinsTC) c.*149_*150delinsTC (n.*149_*150delinsTC) n.1280_1281delinsTC c.*1387_*1388delinsTC (n.*1387_*1388delinsTC) c.*1058_*1059delinsTC (n.*1058_*1059delinsTC) c.*598_*599delinsTC (n.*598_*599delinsTC) n.2446_2447delinsTC c.*690_*691delinsTC (n.*690_*691delinsTC) n.1962_1963delinsTC c.1332_1333delinsTC (p.Ala444=) c.1344_1345delinsTC (p.Ala448=) n.1419_1420delinsTC c.1251_1252delinsTC (p.Ala417=) c.1290_1291delinsTC (p.Ala430=) n.1056_1057delinsTC c.465_466delinsTC (p.Ala155=) c.963_964delinsTC (p.Ala321=) n.1876_1877delinsTC n.1874_1875delinsTC | |
1 | g.156137212C>A | CA342823523 | LMNA | c.1030C>A (p.Leu344Ile) n.836C>A n.820C>A c.1588C>A (p.Leu530Ile) c.1579+9C>A (n.1579+9C>A) n.2047C>A c.*938C>A (n.*938C>A) c.*1387C>A (n.*1387C>A) c.*150C>A (n.*150C>A) n.1281C>A c.*1388C>A (n.*1388C>A) c.*1059C>A (n.*1059C>A) c.*599C>A (n.*599C>A) n.2447C>A c.*691C>A (n.*691C>A) n.1963C>A c.1333C>A (p.Leu445Ile) c.1345C>A (p.Leu449Ile) n.1420C>A c.1252C>A (p.Leu418Ile) c.1291C>A (p.Leu431Ile) n.1057C>A c.466C>A (p.Leu156Ile) c.964C>A (p.Leu322Ile) n.1877C>A n.1875C>A | |
1 | g.156137212C= | CA1200472924 | LMNA | c.1030C= (p.Leu344=) n.836C= n.820C= c.1588C= (p.Leu530=) c.1579+9C= (n.1579+9C=) n.2047C= c.*938C= (n.*938C=) c.*1387C= (n.*1387C=) c.*150C= (n.*150C=) n.1281C= c.*1388C= (n.*1388C=) c.*1059C= (n.*1059C=) c.*599C= (n.*599C=) n.2447C= c.*691C= (n.*691C=) n.1963C= c.1333C= (p.Leu445=) c.1345C= (p.Leu449=) n.1420C= c.1252C= (p.Leu418=) c.1291C= (p.Leu431=) n.1057C= c.466C= (p.Leu156=) c.964C= (p.Leu322=) n.1877C= n.1875C= | |
1 | g.156137212C>G | CA050702 | LMNA | c.1030C>G (p.Leu344Val) n.836C>G n.820C>G c.1588C>G (p.Leu530Val) c.1579+9C>G (n.1579+9C>G) n.2047C>G c.*938C>G (n.*938C>G) c.*1387C>G (n.*1387C>G) c.*150C>G (n.*150C>G) n.1281C>G c.*1388C>G (n.*1388C>G) c.*1059C>G (n.*1059C>G) c.*599C>G (n.*599C>G) n.2447C>G c.*691C>G (n.*691C>G) n.1963C>G c.1333C>G (p.Leu445Val) c.1345C>G (p.Leu449Val) n.1420C>G c.1252C>G (p.Leu418Val) c.1291C>G (p.Leu431Val) n.1057C>G c.466C>G (p.Leu156Val) c.964C>G (p.Leu322Val) n.1877C>G n.1875C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156137212C>T | CA342823527 | LMNA | c.1030C>T (p.Leu344Phe) n.836C>T n.820C>T c.1588C>T (p.Leu530Phe) c.1579+9C>T (n.1579+9C>T) n.2047C>T c.*938C>T (n.*938C>T) c.*1387C>T (n.*1387C>T) c.*150C>T (n.*150C>T) n.1281C>T c.*1388C>T (n.*1388C>T) c.*1059C>T (n.*1059C>T) c.*599C>T (n.*599C>T) n.2447C>T c.*691C>T (n.*691C>T) n.1963C>T c.1333C>T (p.Leu445Phe) c.1345C>T (p.Leu449Phe) n.1420C>T c.1252C>T (p.Leu418Phe) c.1291C>T (p.Leu431Phe) n.1057C>T c.466C>T (p.Leu156Phe) c.964C>T (p.Leu322Phe) n.1877C>T n.1875C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.156137212_156137215delinsCTCA | CA1200472923 | LMNA | c.1030_1033delinsCTCA (p.Leu344=) n.836_839delinsCTCA n.820_823delinsCTCA c.1588_1591delinsCTCA (p.Leu530=) c.1579+9_1579+12delinsCTCA (n.1579+9_1579+12delinsCTCA) n.2047_2050delinsCTCA c.*938_*941delinsCTCA (n.*938_*941delinsCTCA) c.*1387_*1390delinsCTCA (n.*1387_*1390delinsCTCA) c.*150_*153delinsCTCA (n.*150_*153delinsCTCA) n.1281_1284delinsCTCA c.*1388_*1391delinsCTCA (n.*1388_*1391delinsCTCA) c.*1059_*1062delinsCTCA (n.*1059_*1062delinsCTCA) c.*599_*602delinsCTCA (n.*599_*602delinsCTCA) n.2447_2450delinsCTCA c.*691_*694delinsCTCA (n.*691_*694delinsCTCA) n.1963_1966delinsCTCA c.1333_1336delinsCTCA (p.Leu445=) c.1345_1348delinsCTCA (p.Leu449=) n.1420_1423delinsCTCA c.1252_1255delinsCTCA (p.Leu418=) c.1291_1294delinsCTCA (p.Leu431=) n.1057_1060delinsCTCA c.466_469delinsCTCA (p.Leu156=) c.964_967delinsCTCA (p.Leu322=) n.1877_1880delinsCTCA n.1875_1878delinsCTCA | |
1 | g.156137213T>A | CA342823535 | LMNA | c.1031T>A (p.Leu344His) n.837T>A n.821T>A c.1589T>A (p.Leu530His) c.1579+10T>A (n.1579+10T>A) n.2048T>A c.*939T>A (n.*939T>A) c.*1388T>A (n.*1388T>A) c.*151T>A (n.*151T>A) n.1282T>A c.*1389T>A (n.*1389T>A) c.*1060T>A (n.*1060T>A) c.*600T>A (n.*600T>A) n.2448T>A c.*692T>A (n.*692T>A) n.1964T>A c.1334T>A (p.Leu445His) c.1346T>A (p.Leu449His) n.1421T>A c.1253T>A (p.Leu418His) c.1292T>A (p.Leu431His) n.1058T>A c.467T>A (p.Leu156His) c.965T>A (p.Leu322His) n.1878T>A n.1876T>A | |
1 | g.156137213T>C | CA017541 | LMNA | c.1031T>C (p.Leu344Pro) n.837T>C n.821T>C c.1589T>C (p.Leu530Pro) c.1579+10T>C (n.1579+10T>C) n.2048T>C c.*939T>C (n.*939T>C) c.*1388T>C (n.*1388T>C) c.*151T>C (n.*151T>C) n.1282T>C c.*1389T>C (n.*1389T>C) c.*1060T>C (n.*1060T>C) c.*600T>C (n.*600T>C) n.2448T>C c.*692T>C (n.*692T>C) n.1964T>C c.1334T>C (p.Leu445Pro) c.1346T>C (p.Leu449Pro) n.1421T>C c.1253T>C (p.Leu418Pro) c.1292T>C (p.Leu431Pro) n.1058T>C c.467T>C (p.Leu156Pro) c.965T>C (p.Leu322Pro) n.1878T>C n.1876T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156137213T>G | CA342823531 | LMNA | c.1031T>G (p.Leu344Arg) n.837T>G n.821T>G c.1589T>G (p.Leu530Arg) c.1579+10T>G (n.1579+10T>G) n.2048T>G c.*939T>G (n.*939T>G) c.*1388T>G (n.*1388T>G) c.*151T>G (n.*151T>G) n.1282T>G c.*1389T>G (n.*1389T>G) c.*1060T>G (n.*1060T>G) c.*600T>G (n.*600T>G) n.2448T>G c.*692T>G (n.*692T>G) n.1964T>G c.1334T>G (p.Leu445Arg) c.1346T>G (p.Leu449Arg) n.1421T>G c.1253T>G (p.Leu418Arg) c.1292T>G (p.Leu431Arg) n.1058T>G c.467T>G (p.Leu156Arg) c.965T>G (p.Leu322Arg) n.1878T>G n.1876T>G | |
1 | g.156137213T= | CA1140712597 | LMNA | c.1031T= (p.Leu344=) n.837T= n.821T= c.1589T= (p.Leu530=) c.1579+10T= (n.1579+10T=) n.2048T= c.*939T= (n.*939T=) c.*1388T= (n.*1388T=) c.*151T= (n.*151T=) n.1282T= c.*1389T= (n.*1389T=) c.*1060T= (n.*1060T=) c.*600T= (n.*600T=) n.2448T= c.*692T= (n.*692T=) n.1964T= c.1334T= (p.Leu445=) c.1346T= (p.Leu449=) n.1421T= c.1253T= (p.Leu418=) c.1292T= (p.Leu431=) n.1058T= c.467T= (p.Leu156=) c.965T= (p.Leu322=) n.1878T= n.1876T= | |
1 | g.156137216_156137218del | CA658795539 | LMNA | c.1034_1036del (p.Ile345del) n.840_842del n.824_826del c.1592_1594del (p.Ile531del) c.1579+13_1579+15del (n.1579+13_1579+15del) n.2051_2053del c.*942_*944del (n.*942_*944del) c.*1391_*1393del (n.*1391_*1393del) c.*154_*156del (n.*154_*156del) n.1285_1287del c.*1392_*1394del (n.*1392_*1394del) c.*1063_*1065del (n.*1063_*1065del) c.*603_*605del (n.*603_*605del) n.2451_2453del c.*695_*697del (n.*695_*697del) n.1967_1969del c.1337_1339del (p.Ile446del) c.1349_1351del (p.Ile450del) n.1424_1426del c.1256_1258del (p.Ile419del) c.1295_1297del (p.Ile432del) n.1061_1063del c.470_472del (p.Ile157del) c.968_970del (p.Ile323del) n.1881_1883del n.1879_1881del | ClinVar dbSNP |
1 | g.156137214del | CA2586964298 | LMNA | c.1032del (p.Ile345SerfsTer17) n.838del n.822del c.1590del (p.Ile531SerfsTer?) c.1590del (p.Ile531SerfsTer17) c.1579+11del (n.1579+11del) n.2049del c.*940del (n.*940del) c.*1389del (n.*1389del) c.*152del (n.*152del) n.1283del c.*1390del (n.*1390del) c.*1061del (n.*1061del) c.*601del (n.*601del) n.2449del c.*693del (n.*693del) n.1965del c.1335del (p.Ile446SerfsTer17) c.1347del (p.Ile450SerfsTer17) n.1422del c.1254del (p.Ile419SerfsTer17) c.1293del (p.Ile432SerfsTer17) n.1059del c.468del (p.Ile157SerfsTer?) c.966del (p.Ile323SerfsTer17) n.1879del n.1877del | |
1 | g.156137214C>A | CA421069183 | LMNA | c.1032C>A (p.Leu344=) n.838C>A n.822C>A c.1590C>A (p.Leu530=) c.1579+11C>A (n.1579+11C>A) n.2049C>A c.*940C>A (n.*940C>A) c.*1389C>A (n.*1389C>A) c.*152C>A (n.*152C>A) n.1283C>A c.*1390C>A (n.*1390C>A) c.*1061C>A (n.*1061C>A) c.*601C>A (n.*601C>A) n.2449C>A c.*693C>A (n.*693C>A) n.1965C>A c.1335C>A (p.Leu445=) c.1347C>A (p.Leu449=) n.1422C>A c.1254C>A (p.Leu418=) c.1293C>A (p.Leu431=) n.1059C>A c.468C>A (p.Leu156=) c.966C>A (p.Leu322=) n.1879C>A n.1877C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156137214C= | CA1148454087 | LMNA | c.1032C= (p.Leu344=) n.838C= n.822C= c.1590C= (p.Leu530=) c.1579+11C= (n.1579+11C=) n.2049C= c.*940C= (n.*940C=) c.*1389C= (n.*1389C=) c.*152C= (n.*152C=) n.1283C= c.*1390C= (n.*1390C=) c.*1061C= (n.*1061C=) c.*601C= (n.*601C=) n.2449C= c.*693C= (n.*693C=) n.1965C= c.1335C= (p.Leu445=) c.1347C= (p.Leu449=) n.1422C= c.1254C= (p.Leu418=) c.1293C= (p.Leu431=) n.1059C= c.468C= (p.Leu156=) c.966C= (p.Leu322=) n.1879C= n.1877C= | |
1 | g.156137214C>G | CA421069185 | LMNA | c.1032C>G (p.Leu344=) n.838C>G n.822C>G c.1590C>G (p.Leu530=) c.1579+11C>G (n.1579+11C>G) n.2049C>G c.*940C>G (n.*940C>G) c.*1389C>G (n.*1389C>G) c.*152C>G (n.*152C>G) n.1283C>G c.*1390C>G (n.*1390C>G) c.*1061C>G (n.*1061C>G) c.*601C>G (n.*601C>G) n.2449C>G c.*693C>G (n.*693C>G) n.1965C>G c.1335C>G (p.Leu445=) c.1347C>G (p.Leu449=) n.1422C>G c.1254C>G (p.Leu418=) c.1293C>G (p.Leu431=) n.1059C>G c.468C>G (p.Leu156=) c.966C>G (p.Leu322=) n.1879C>G n.1877C>G | |
1 | g.156137214C>T | CA050708 | LMNA | c.1032C>T (p.Leu344=) n.838C>T n.822C>T c.1590C>T (p.Leu530=) c.1579+11C>T (n.1579+11C>T) n.2049C>T c.*940C>T (n.*940C>T) c.*1389C>T (n.*1389C>T) c.*152C>T (n.*152C>T) n.1283C>T c.*1390C>T (n.*1390C>T) c.*1061C>T (n.*1061C>T) c.*601C>T (n.*601C>T) n.2449C>T c.*693C>T (n.*693C>T) n.1965C>T c.1335C>T (p.Leu445=) c.1347C>T (p.Leu449=) n.1422C>T c.1254C>T (p.Leu418=) c.1293C>T (p.Leu431=) n.1059C>T c.468C>T (p.Leu156=) c.966C>T (p.Leu322=) n.1879C>T n.1877C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156137215A= | CA1200472925 | LMNA | c.1033A= (p.Ile345=) n.839A= n.823A= c.1591A= (p.Ile531=) c.1579+12A= (n.1579+12A=) n.2050A= c.*941A= (n.*941A=) c.*1390A= (n.*1390A=) c.*153A= (n.*153A=) n.1284A= c.*1391A= (n.*1391A=) c.*1062A= (n.*1062A=) c.*602A= (n.*602A=) n.2450A= c.*694A= (n.*694A=) n.1966A= c.1336A= (p.Ile446=) c.1348A= (p.Ile450=) n.1423A= c.1255A= (p.Ile419=) c.1294A= (p.Ile432=) n.1060A= c.469A= (p.Ile157=) c.967A= (p.Ile323=) n.1880A= n.1878A= | |
1 | g.156137215A>C | CA342823539 | LMNA | c.1033A>C (p.Ile345Leu) n.839A>C n.823A>C c.1591A>C (p.Ile531Leu) c.1579+12A>C (n.1579+12A>C) n.2050A>C c.*941A>C (n.*941A>C) c.*1390A>C (n.*1390A>C) c.*153A>C (n.*153A>C) n.1284A>C c.*1391A>C (n.*1391A>C) c.*1062A>C (n.*1062A>C) c.*602A>C (n.*602A>C) n.2450A>C c.*694A>C (n.*694A>C) n.1966A>C c.1336A>C (p.Ile446Leu) c.1348A>C (p.Ile450Leu) n.1423A>C c.1255A>C (p.Ile419Leu) c.1294A>C (p.Ile432Leu) n.1060A>C c.469A>C (p.Ile157Leu) c.967A>C (p.Ile323Leu) n.1880A>C n.1878A>C | gnomAD v4 |
1 | g.156137215A>G | CA342823542 | LMNA | c.1033A>G (p.Ile345Val) n.839A>G n.823A>G c.1591A>G (p.Ile531Val) c.1579+12A>G (n.1579+12A>G) n.2050A>G c.*941A>G (n.*941A>G) c.*1390A>G (n.*1390A>G) c.*153A>G (n.*153A>G) n.1284A>G c.*1391A>G (n.*1391A>G) c.*1062A>G (n.*1062A>G) c.*602A>G (n.*602A>G) n.2450A>G c.*694A>G (n.*694A>G) n.1966A>G c.1336A>G (p.Ile446Val) c.1348A>G (p.Ile450Val) n.1423A>G c.1255A>G (p.Ile419Val) c.1294A>G (p.Ile432Val) n.1060A>G c.469A>G (p.Ile157Val) c.967A>G (p.Ile323Val) n.1880A>G n.1878A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156137215A>T | CA342823545 | LMNA | c.1033A>T (p.Ile345Phe) n.839A>T n.823A>T c.1591A>T (p.Ile531Phe) c.1579+12A>T (n.1579+12A>T) n.2050A>T c.*941A>T (n.*941A>T) c.*1390A>T (n.*1390A>T) c.*153A>T (n.*153A>T) n.1284A>T c.*1391A>T (n.*1391A>T) c.*1062A>T (n.*1062A>T) c.*602A>T (n.*602A>T) n.2450A>T c.*694A>T (n.*694A>T) n.1966A>T c.1336A>T (p.Ile446Phe) c.1348A>T (p.Ile450Phe) n.1423A>T c.1255A>T (p.Ile419Phe) c.1294A>T (p.Ile432Phe) n.1060A>T c.469A>T (p.Ile157Phe) c.967A>T (p.Ile323Phe) n.1880A>T n.1878A>T | |
1 | g.156137216T>A | CA342823548 | LMNA | c.1034T>A (p.Ile345Asn) n.840T>A n.824T>A c.1592T>A (p.Ile531Asn) c.1579+13T>A (n.1579+13T>A) n.2051T>A c.*942T>A (n.*942T>A) c.*1391T>A (n.*1391T>A) c.*154T>A (n.*154T>A) n.1285T>A c.*1392T>A (n.*1392T>A) c.*1063T>A (n.*1063T>A) c.*603T>A (n.*603T>A) n.2451T>A c.*695T>A (n.*695T>A) n.1967T>A c.1337T>A (p.Ile446Asn) c.1349T>A (p.Ile450Asn) n.1424T>A c.1256T>A (p.Ile419Asn) c.1295T>A (p.Ile432Asn) n.1061T>A c.470T>A (p.Ile157Asn) c.968T>A (p.Ile323Asn) n.1881T>A n.1879T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156137216T>C | CA342823550 | LMNA | c.1034T>C (p.Ile345Thr) n.840T>C n.824T>C c.1592T>C (p.Ile531Thr) c.1579+13T>C (n.1579+13T>C) n.2051T>C c.*942T>C (n.*942T>C) c.*1391T>C (n.*1391T>C) c.*154T>C (n.*154T>C) n.1285T>C c.*1392T>C (n.*1392T>C) c.*1063T>C (n.*1063T>C) c.*603T>C (n.*603T>C) n.2451T>C c.*695T>C (n.*695T>C) n.1967T>C c.1337T>C (p.Ile446Thr) c.1349T>C (p.Ile450Thr) n.1424T>C c.1256T>C (p.Ile419Thr) c.1295T>C (p.Ile432Thr) n.1061T>C c.470T>C (p.Ile157Thr) c.968T>C (p.Ile323Thr) n.1881T>C n.1879T>C | |
1 | g.156137216T>G | CA342823554 | LMNA | c.1034T>G (p.Ile345Ser) n.840T>G n.824T>G c.1592T>G (p.Ile531Ser) c.1579+13T>G (n.1579+13T>G) n.2051T>G c.*942T>G (n.*942T>G) c.*1391T>G (n.*1391T>G) c.*154T>G (n.*154T>G) n.1285T>G c.*1392T>G (n.*1392T>G) c.*1063T>G (n.*1063T>G) c.*603T>G (n.*603T>G) n.2451T>G c.*695T>G (n.*695T>G) n.1967T>G c.1337T>G (p.Ile446Ser) c.1349T>G (p.Ile450Ser) n.1424T>G c.1256T>G (p.Ile419Ser) c.1295T>G (p.Ile432Ser) n.1061T>G c.470T>G (p.Ile157Ser) c.968T>G (p.Ile323Ser) n.1881T>G n.1879T>G | |
1 | g.156137216T= | CA1200472926 | LMNA | c.1034T= (p.Ile345=) n.840T= n.824T= c.1592T= (p.Ile531=) c.1579+13T= (n.1579+13T=) n.2051T= c.*942T= (n.*942T=) c.*1391T= (n.*1391T=) c.*154T= (n.*154T=) n.1285T= c.*1392T= (n.*1392T=) c.*1063T= (n.*1063T=) c.*603T= (n.*603T=) n.2451T= c.*695T= (n.*695T=) n.1967T= c.1337T= (p.Ile446=) c.1349T= (p.Ile450=) n.1424T= c.1256T= (p.Ile419=) c.1295T= (p.Ile432=) n.1061T= c.470T= (p.Ile157=) c.968T= (p.Ile323=) n.1881T= n.1879T= | |
1 | g.156137217C>A | CA421069187 | LMNA | c.1035C>A (p.Ile345=) n.841C>A n.825C>A c.1593C>A (p.Ile531=) c.1579+14C>A (n.1579+14C>A) n.2052C>A c.*943C>A (n.*943C>A) c.*1392C>A (n.*1392C>A) c.*155C>A (n.*155C>A) n.1286C>A c.*1393C>A (n.*1393C>A) c.*1064C>A (n.*1064C>A) c.*604C>A (n.*604C>A) n.2452C>A c.*696C>A (n.*696C>A) n.1968C>A c.1338C>A (p.Ile446=) c.1350C>A (p.Ile450=) n.1425C>A c.1257C>A (p.Ile419=) c.1296C>A (p.Ile432=) n.1062C>A c.471C>A (p.Ile157=) c.969C>A (p.Ile323=) n.1882C>A n.1880C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156137217C= | CA1200472927 | LMNA | c.1035C= (p.Ile345=) n.841C= n.825C= c.1593C= (p.Ile531=) c.1579+14C= (n.1579+14C=) n.2052C= c.*943C= (n.*943C=) c.*1392C= (n.*1392C=) c.*155C= (n.*155C=) n.1286C= c.*1393C= (n.*1393C=) c.*1064C= (n.*1064C=) c.*604C= (n.*604C=) n.2452C= c.*696C= (n.*696C=) n.1968C= c.1338C= (p.Ile446=) c.1350C= (p.Ile450=) n.1425C= c.1257C= (p.Ile419=) c.1296C= (p.Ile432=) n.1062C= c.471C= (p.Ile157=) c.969C= (p.Ile323=) n.1882C= n.1880C= | |
1 | g.156137217C>G | CA342823557 | LMNA | c.1035C>G (p.Ile345Met) n.841C>G n.825C>G c.1593C>G (p.Ile531Met) c.1579+14C>G (n.1579+14C>G) n.2052C>G c.*943C>G (n.*943C>G) c.*1392C>G (n.*1392C>G) c.*155C>G (n.*155C>G) n.1286C>G c.*1393C>G (n.*1393C>G) c.*1064C>G (n.*1064C>G) c.*604C>G (n.*604C>G) n.2452C>G c.*696C>G (n.*696C>G) n.1968C>G c.1338C>G (p.Ile446Met) c.1350C>G (p.Ile450Met) n.1425C>G c.1257C>G (p.Ile419Met) c.1296C>G (p.Ile432Met) n.1062C>G c.471C>G (p.Ile157Met) c.969C>G (p.Ile323Met) n.1882C>G n.1880C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.156137218A>C | CA342823562 | LMNA | c.1036A>C (p.Asn346His) n.842A>C n.826A>C c.1594A>C (p.Asn532His) c.1579+15A>C (n.1579+15A>C) n.2053A>C c.*944A>C (n.*944A>C) c.*1393A>C (n.*1393A>C) c.*156A>C (n.*156A>C) n.1287A>C c.*1394A>C (n.*1394A>C) c.*1065A>C (n.*1065A>C) c.*605A>C (n.*605A>C) n.2453A>C c.*697A>C (n.*697A>C) n.1969A>C c.1339A>C (p.Asn447His) c.1351A>C (p.Asn451His) n.1426A>C c.1258A>C (p.Asn420His) c.1297A>C (p.Asn433His) n.1063A>C c.472A>C (p.Asn158His) c.970A>C (p.Asn324His) n.1883A>C n.1881A>C | |
1 | g.156137218A>G | CA342823564 | LMNA | c.1036A>G (p.Asn346Asp) n.842A>G n.826A>G c.1594A>G (p.Asn532Asp) c.1579+15A>G (n.1579+15A>G) n.2053A>G c.*944A>G (n.*944A>G) c.*1393A>G (n.*1393A>G) c.*156A>G (n.*156A>G) n.1287A>G c.*1394A>G (n.*1394A>G) c.*1065A>G (n.*1065A>G) c.*605A>G (n.*605A>G) n.2453A>G c.*697A>G (n.*697A>G) n.1969A>G c.1339A>G (p.Asn447Asp) c.1351A>G (p.Asn451Asp) n.1426A>G c.1258A>G (p.Asn420Asp) c.1297A>G (p.Asn433Asp) n.1063A>G c.472A>G (p.Asn158Asp) c.970A>G (p.Asn324Asp) n.1883A>G n.1881A>G | |
1 | g.156137218A>T | CA342823567 | LMNA | c.1036A>T (p.Asn346Tyr) n.842A>T n.826A>T c.1594A>T (p.Asn532Tyr) c.1579+15A>T (n.1579+15A>T) n.2053A>T c.*944A>T (n.*944A>T) c.*1393A>T (n.*1393A>T) c.*156A>T (n.*156A>T) n.1287A>T c.*1394A>T (n.*1394A>T) c.*1065A>T (n.*1065A>T) c.*605A>T (n.*605A>T) n.2453A>T c.*697A>T (n.*697A>T) n.1969A>T c.1339A>T (p.Asn447Tyr) c.1351A>T (p.Asn451Tyr) n.1426A>T c.1258A>T (p.Asn420Tyr) c.1297A>T (p.Asn433Tyr) n.1063A>T c.472A>T (p.Asn158Tyr) c.970A>T (p.Asn324Tyr) n.1883A>T n.1881A>T | |
1 | g.156137219A= | CA1200472928 | LMNA | c.1037A= (p.Asn346=) n.843A= n.827A= c.1595A= (p.Asn532=) c.1579+16A= (n.1579+16A=) n.2054A= c.*945A= (n.*945A=) c.*1394A= (n.*1394A=) c.*157A= (n.*157A=) n.1288A= c.*1395A= (n.*1395A=) c.*1066A= (n.*1066A=) c.*606A= (n.*606A=) n.2454A= c.*698A= (n.*698A=) n.1970A= c.1340A= (p.Asn447=) c.1352A= (p.Asn451=) n.1427A= c.1259A= (p.Asn420=) c.1298A= (p.Asn433=) n.1064A= c.473A= (p.Asn158=) c.971A= (p.Asn324=) n.1884A= n.1882A= | |
1 | g.156137219A>C | CA342823573 | LMNA | c.1037A>C (p.Asn346Thr) n.843A>C n.827A>C c.1595A>C (p.Asn532Thr) c.1579+16A>C (n.1579+16A>C) n.2054A>C c.*945A>C (n.*945A>C) c.*1394A>C (n.*1394A>C) c.*157A>C (n.*157A>C) n.1288A>C c.*1395A>C (n.*1395A>C) c.*1066A>C (n.*1066A>C) c.*606A>C (n.*606A>C) n.2454A>C c.*698A>C (n.*698A>C) n.1970A>C c.1340A>C (p.Asn447Thr) c.1352A>C (p.Asn451Thr) n.1427A>C c.1259A>C (p.Asn420Thr) c.1298A>C (p.Asn433Thr) n.1064A>C c.473A>C (p.Asn158Thr) c.971A>C (p.Asn324Thr) n.1884A>C n.1882A>C | |
1 | g.156137219A>G | CA31014417 | LMNA | c.1037A>G (p.Asn346Ser) n.843A>G n.827A>G c.1595A>G (p.Asn532Ser) c.1579+16A>G (n.1579+16A>G) n.2054A>G c.*945A>G (n.*945A>G) c.*1394A>G (n.*1394A>G) c.*157A>G (n.*157A>G) n.1288A>G c.*1395A>G (n.*1395A>G) c.*1066A>G (n.*1066A>G) c.*606A>G (n.*606A>G) n.2454A>G c.*698A>G (n.*698A>G) n.1970A>G c.1340A>G (p.Asn447Ser) c.1352A>G (p.Asn451Ser) n.1427A>G c.1259A>G (p.Asn420Ser) c.1298A>G (p.Asn433Ser) n.1064A>G c.473A>G (p.Asn158Ser) c.971A>G (p.Asn324Ser) n.1884A>G n.1882A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156137219A>T | CA342823570 | LMNA | c.1037A>T (p.Asn346Ile) n.843A>T n.827A>T c.1595A>T (p.Asn532Ile) c.1579+16A>T (n.1579+16A>T) n.2054A>T c.*945A>T (n.*945A>T) c.*1394A>T (n.*1394A>T) c.*157A>T (n.*157A>T) n.1288A>T c.*1395A>T (n.*1395A>T) c.*1066A>T (n.*1066A>T) c.*606A>T (n.*606A>T) n.2454A>T c.*698A>T (n.*698A>T) n.1970A>T c.1340A>T (p.Asn447Ile) c.1352A>T (p.Asn451Ile) n.1427A>T c.1259A>T (p.Asn420Ile) c.1298A>T (p.Asn433Ile) n.1064A>T c.473A>T (p.Asn158Ile) c.971A>T (p.Asn324Ile) n.1884A>T n.1882A>T | |
1 | g.156137220C>A | CA342823576 | LMNA | c.1038C>A (p.Asn346Lys) n.844C>A n.828C>A c.1596C>A (p.Asn532Lys) c.1579+17C>A (n.1579+17C>A) n.2055C>A c.*946C>A (n.*946C>A) c.*1395C>A (n.*1395C>A) c.*158C>A (n.*158C>A) n.1289C>A c.*1396C>A (n.*1396C>A) c.*1067C>A (n.*1067C>A) c.*607C>A (n.*607C>A) n.2455C>A c.*699C>A (n.*699C>A) n.1971C>A c.1341C>A (p.Asn447Lys) c.1353C>A (p.Asn451Lys) n.1428C>A c.1260C>A (p.Asn420Lys) c.1299C>A (p.Asn433Lys) n.1065C>A c.474C>A (p.Asn158Lys) c.972C>A (p.Asn324Lys) n.1885C>A n.1883C>A | gnomAD v4 |
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1 | g.156137220C>G | CA342823579 | LMNA | c.1038C>G (p.Asn346Lys) n.844C>G n.828C>G c.1596C>G (p.Asn532Lys) c.1579+17C>G (n.1579+17C>G) n.2055C>G c.*946C>G (n.*946C>G) c.*1395C>G (n.*1395C>G) c.*158C>G (n.*158C>G) n.1289C>G c.*1396C>G (n.*1396C>G) c.*1067C>G (n.*1067C>G) c.*607C>G (n.*607C>G) n.2455C>G c.*699C>G (n.*699C>G) n.1971C>G c.1341C>G (p.Asn447Lys) c.1353C>G (p.Asn451Lys) n.1428C>G c.1260C>G (p.Asn420Lys) c.1299C>G (p.Asn433Lys) n.1065C>G c.474C>G (p.Asn158Lys) c.972C>G (p.Asn324Lys) n.1885C>G n.1883C>G | |
1 | g.156137220C>T | CA421069190 | LMNA | c.1038C>T (p.Asn346=) n.844C>T n.828C>T c.1596C>T (p.Asn532=) c.1579+17C>T (n.1579+17C>T) n.2055C>T c.*946C>T (n.*946C>T) c.*1395C>T (n.*1395C>T) c.*158C>T (n.*158C>T) n.1289C>T c.*1396C>T (n.*1396C>T) c.*1067C>T (n.*1067C>T) c.*607C>T (n.*607C>T) n.2455C>T c.*699C>T (n.*699C>T) n.1971C>T c.1341C>T (p.Asn447=) c.1353C>T (p.Asn451=) n.1428C>T c.1260C>T (p.Asn420=) c.1299C>T (p.Asn433=) n.1065C>T c.474C>T (p.Asn158=) c.972C>T (p.Asn324=) n.1885C>T n.1883C>T | dbSNP gnomAD v2 |
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1 | g.156137221T>G | CA342823586 | LMNA | c.1039T>G (p.Ser347Ala) n.845T>G n.829T>G c.1597T>G (p.Ser533Ala) c.1579+18T>G (n.1579+18T>G) n.2056T>G c.*947T>G (n.*947T>G) c.*1396T>G (n.*1396T>G) c.*159T>G (n.*159T>G) n.1290T>G c.*1397T>G (n.*1397T>G) c.*1068T>G (n.*1068T>G) c.*608T>G (n.*608T>G) n.2456T>G c.*700T>G (n.*700T>G) n.1972T>G c.1342T>G (p.Ser448Ala) c.1354T>G (p.Ser452Ala) n.1429T>G c.1261T>G (p.Ser421Ala) c.1300T>G (p.Ser434Ala) n.1066T>G c.475T>G (p.Ser159Ala) c.973T>G (p.Ser325Ala) n.1886T>G n.1884T>G | |
1 | g.156137222C>A | CA342823589 | LMNA | c.1040C>A (p.Ser347Tyr) n.846C>A n.830C>A c.1598C>A (p.Ser533Tyr) c.1579+19C>A (n.1579+19C>A) n.2057C>A c.*948C>A (n.*948C>A) c.*1397C>A (n.*1397C>A) c.*160C>A (n.*160C>A) n.1291C>A c.*1398C>A (n.*1398C>A) c.*1069C>A (n.*1069C>A) c.*609C>A (n.*609C>A) n.2457C>A c.*701C>A (n.*701C>A) n.1973C>A c.1343C>A (p.Ser448Tyr) c.1355C>A (p.Ser452Tyr) n.1430C>A c.1262C>A (p.Ser421Tyr) c.1301C>A (p.Ser434Tyr) n.1067C>A c.476C>A (p.Ser159Tyr) c.974C>A (p.Ser325Tyr) n.1887C>A n.1885C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156137222C= | CA1200472930 | LMNA | c.1040C= (p.Ser347=) n.846C= n.830C= c.1598C= (p.Ser533=) c.1579+19C= (n.1579+19C=) n.2057C= c.*948C= (n.*948C=) c.*1397C= (n.*1397C=) c.*160C= (n.*160C=) n.1291C= c.*1398C= (n.*1398C=) c.*1069C= (n.*1069C=) c.*609C= (n.*609C=) n.2457C= c.*701C= (n.*701C=) n.1973C= c.1343C= (p.Ser448=) c.1355C= (p.Ser452=) n.1430C= c.1262C= (p.Ser421=) c.1301C= (p.Ser434=) n.1067C= c.476C= (p.Ser159=) c.974C= (p.Ser325=) n.1887C= n.1885C= | |
1 | g.156137222C>G | CA342823591 | LMNA | c.1040C>G (p.Ser347Cys) n.846C>G n.830C>G c.1598C>G (p.Ser533Cys) c.1579+19C>G (n.1579+19C>G) n.2057C>G c.*948C>G (n.*948C>G) c.*1397C>G (n.*1397C>G) c.*160C>G (n.*160C>G) n.1291C>G c.*1398C>G (n.*1398C>G) c.*1069C>G (n.*1069C>G) c.*609C>G (n.*609C>G) n.2457C>G c.*701C>G (n.*701C>G) n.1973C>G c.1343C>G (p.Ser448Cys) c.1355C>G (p.Ser452Cys) n.1430C>G c.1262C>G (p.Ser421Cys) c.1301C>G (p.Ser434Cys) n.1067C>G c.476C>G (p.Ser159Cys) c.974C>G (p.Ser325Cys) n.1887C>G n.1885C>G | |
1 | g.156137222C>T | CA342823594 | LMNA | c.1040C>T (p.Ser347Phe) n.846C>T n.830C>T c.1598C>T (p.Ser533Phe) c.1579+19C>T (n.1579+19C>T) n.2057C>T c.*948C>T (n.*948C>T) c.*1397C>T (n.*1397C>T) c.*160C>T (n.*160C>T) n.1291C>T c.*1398C>T (n.*1398C>T) c.*1069C>T (n.*1069C>T) c.*609C>T (n.*609C>T) n.2457C>T c.*701C>T (n.*701C>T) n.1973C>T c.1343C>T (p.Ser448Phe) c.1355C>T (p.Ser452Phe) n.1430C>T c.1262C>T (p.Ser421Phe) c.1301C>T (p.Ser434Phe) n.1067C>T c.476C>T (p.Ser159Phe) c.974C>T (p.Ser325Phe) n.1887C>T n.1885C>T | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.156137223del | CA2697554574 | LMNA | c.1041del (p.Thr348LeufsTer14) n.847del n.831del c.1599del (p.Thr534LeufsTer?) c.1599del (p.Thr534LeufsTer14) c.1579+20del (n.1579+20del) n.2058del c.*949del (n.*949del) c.*1398del (n.*1398del) c.*161del (n.*161del) n.1292del c.*1399del (n.*1399del) c.*1070del (n.*1070del) c.*610del (n.*610del) n.2458del c.*702del (n.*702del) n.1974del c.1344del (p.Thr449LeufsTer14) c.1356del (p.Thr453LeufsTer14) n.1431del c.1263del (p.Thr422LeufsTer14) c.1302del (p.Thr435LeufsTer14) n.1068del c.477del (p.Thr160LeufsTer?) c.975del (p.Thr326LeufsTer14) n.1888del n.1886del | ClinVar |