Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.156135007_156136379delCA891842718LMNAc.252+32_765del
c.810+32_1323del
n.1185+32_1698del
c.*160+32_*673del
c.*609+32_*1122del
n.503+32_1016del
c.*610+32_*1123del
c.*281+32_*794del
c.810+32_*334del
c.810+32_*426del
c.810+32_1311+12del
c.567+32_1080del
c.474+32_987del
c.513+32_1026del
n.155+32_708del
c.146+32_699del
n.1059+32_1612del
n.1057+32_1610del
 ClinVar
1g.156136103_156136120delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGACA1200472459LMNAc.581_598delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA (p.Leu194=)
n.371_388delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA
c.1139_1156delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA (p.Leu380=)
n.1514_1531delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA
c.*489_*506delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA (n.*489_*506delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA)
c.*938_*955delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA (n.*938_*955delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA)
n.832_849delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA
c.*939_*956delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA (n.*939_*956delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA)
c.*610_*627delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA (n.*610_*627delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA)
c.*150_*167delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA (n.*150_*167delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA)
c.896_913delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA (p.Leu299=)
n.403_420delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA
c.803_820delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA (p.Leu268=)
c.842_859delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA (p.Leu281=)
n.524_541delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA
c.17_34delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA (p.Leu6=)
c.515_532delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA (p.Leu172=)
n.1428_1445delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA
n.1426_1443delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA
1g.156136106_156136122delCA658795534LMNAc.584_599+1del
n.374_389+1del
c.1142_1157+1del
n.1517_1532+1del
c.*492_*507+1del
c.*941_*956+1del
n.835_850+1del
c.*942_*957+1del
c.*613_*628+1del
c.*153_*168+1del
c.*153_*169del (n.*153_*169del)
c.899_914+1del
n.406_421+1del
c.806_821+1del
c.845_860+1del
n.527_542+1del
c.20_35+1del
c.518_533+1del
n.1431_1446+1del
n.1429_1444+1del
 ClinVar dbSNP
1g.156136117_156136119delCA645372475LMNAc.595_597del (p.Glu199del)
n.385_387del
c.1153_1155del (p.Glu385del)
n.1528_1530del
c.*503_*505del (n.*503_*505del)
c.*952_*954del (n.*952_*954del)
n.846_848del
c.*953_*955del (n.*953_*955del)
c.*624_*626del (n.*624_*626del)
c.*164_*166del (n.*164_*166del)
c.910_912del (p.Glu304del)
n.417_419del
c.817_819del (p.Glu273del)
c.856_858del (p.Glu286del)
n.538_540del
c.31_33del (p.Glu11del)
c.529_531del (p.Glu177del)
n.1442_1444del
n.1440_1442del
 ClinVar dbSNP
1g.156136118A>CCA342820676LMNAc.596A>C (p.Glu199Ala)
n.386A>C
c.1154A>C (p.Glu385Ala)
n.1529A>C
c.*504A>C (n.*504A>C)
c.*953A>C (n.*953A>C)
n.847A>C
c.*954A>C (n.*954A>C)
c.*625A>C (n.*625A>C)
c.*165A>C (n.*165A>C)
c.911A>C (p.Glu304Ala)
n.418A>C
c.818A>C (p.Glu273Ala)
c.857A>C (p.Glu286Ala)
n.539A>C
c.32A>C (p.Glu11Ala)
c.530A>C (p.Glu177Ala)
n.1443A>C
n.1441A>C
1g.156136118A>GCA342820673LMNAc.596A>G (p.Glu199Gly)
n.386A>G
c.1154A>G (p.Glu385Gly)
n.1529A>G
c.*504A>G (n.*504A>G)
c.*953A>G (n.*953A>G)
n.847A>G
c.*954A>G (n.*954A>G)
c.*625A>G (n.*625A>G)
c.*165A>G (n.*165A>G)
c.911A>G (p.Glu304Gly)
n.418A>G
c.818A>G (p.Glu273Gly)
c.857A>G (p.Glu286Gly)
n.539A>G
c.32A>G (p.Glu11Gly)
c.530A>G (p.Glu177Gly)
n.1443A>G
n.1441A>G
1g.156136118A>TCA342820675LMNAc.596A>T (p.Glu199Val)
n.386A>T
c.1154A>T (p.Glu385Val)
n.1529A>T
c.*504A>T (n.*504A>T)
c.*953A>T (n.*953A>T)
n.847A>T
c.*954A>T (n.*954A>T)
c.*625A>T (n.*625A>T)
c.*165A>T (n.*165A>T)
c.911A>T (p.Glu304Val)
n.418A>T
c.818A>T (p.Glu273Val)
c.857A>T (p.Glu286Val)
n.539A>T
c.32A>T (p.Glu11Val)
c.530A>T (p.Glu177Val)
n.1443A>T
n.1441A>T
1g.156136119G>ACA10581730LMNAc.597G>A (p.Glu199=)
n.387G>A
c.1155G>A (p.Glu385=)
n.1530G>A
c.*505G>A (n.*505G>A)
c.*954G>A (n.*954G>A)
n.848G>A
c.*955G>A (n.*955G>A)
c.*626G>A (n.*626G>A)
c.*166G>A (n.*166G>A)
c.912G>A (p.Glu304=)
n.419G>A
c.819G>A (p.Glu273=)
c.858G>A (p.Glu286=)
n.540G>A
c.33G>A (p.Glu11=)
c.531G>A (p.Glu177=)
n.1444G>A
n.1442G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156136119G>CCA342820680LMNAc.597G>C (p.Glu199Asp)
n.387G>C
c.1155G>C (p.Glu385Asp)
n.1530G>C
c.*505G>C (n.*505G>C)
c.*954G>C (n.*954G>C)
n.848G>C
c.*955G>C (n.*955G>C)
c.*626G>C (n.*626G>C)
c.*166G>C (n.*166G>C)
c.912G>C (p.Glu304Asp)
n.419G>C
c.819G>C (p.Glu273Asp)
c.858G>C (p.Glu286Asp)
n.540G>C
c.33G>C (p.Glu11Asp)
c.531G>C (p.Glu177Asp)
n.1444G>C
n.1442G>C
1g.156136119G=CA1200472467LMNAc.597G= (p.Glu199=)
n.387G=
c.1155G= (p.Glu385=)
n.1530G=
c.*505G= (n.*505G=)
c.*954G= (n.*954G=)
n.848G=
c.*955G= (n.*955G=)
c.*626G= (n.*626G=)
c.*166G= (n.*166G=)
c.912G= (p.Glu304=)
n.419G=
c.819G= (p.Glu273=)
c.858G= (p.Glu286=)
n.540G=
c.33G= (p.Glu11=)
c.531G= (p.Glu177=)
n.1444G=
n.1442G=
1g.156136119G>TCA342820681LMNAc.597G>T (p.Glu199Asp)
n.387G>T
c.1155G>T (p.Glu385Asp)
n.1530G>T
c.*505G>T (n.*505G>T)
c.*954G>T (n.*954G>T)
n.848G>T
c.*955G>T (n.*955G>T)
c.*626G>T (n.*626G>T)
c.*166G>T (n.*166G>T)
c.912G>T (p.Glu304Asp)
n.419G>T
c.819G>T (p.Glu273Asp)
c.858G>T (p.Glu286Asp)
n.540G>T
c.33G>T (p.Glu11Asp)
c.531G>T (p.Glu177Asp)
n.1444G>T
n.1442G>T
1g.156136120A=CA1200472468LMNAc.598A= (p.Arg200=)
n.388A=
c.1156A= (p.Arg386=)
n.1531A=
c.*506A= (n.*506A=)
c.*955A= (n.*955A=)
n.849A=
c.*956A= (n.*956A=)
c.*627A= (n.*627A=)
c.*167A= (n.*167A=)
c.913A= (p.Arg305=)
n.420A=
c.820A= (p.Arg274=)
c.859A= (p.Arg287=)
n.541A=
c.34A= (p.Arg12=)
c.532A= (p.Arg178=)
n.1445A=
n.1443A=
1g.156136120A>CCA421257878LMNAc.598A>C (p.Arg200=)
n.388A>C
c.1156A>C (p.Arg386=)
n.1531A>C
c.*506A>C (n.*506A>C)
c.*955A>C (n.*955A>C)
n.849A>C
c.*956A>C (n.*956A>C)
c.*627A>C (n.*627A>C)
c.*167A>C (n.*167A>C)
c.913A>C (p.Arg305=)
n.420A>C
c.820A>C (p.Arg274=)
c.859A>C (p.Arg287=)
n.541A>C
c.34A>C (p.Arg12=)
c.532A>C (p.Arg178=)
n.1445A>C
n.1443A>C
1g.156136120A>GCA342820683LMNAc.598A>G (p.Arg200Gly)
n.388A>G
c.1156A>G (p.Arg386Gly)
n.1531A>G
c.*506A>G (n.*506A>G)
c.*955A>G (n.*955A>G)
n.849A>G
c.*956A>G (n.*956A>G)
c.*627A>G (n.*627A>G)
c.*167A>G (n.*167A>G)
c.913A>G (p.Arg305Gly)
n.420A>G
c.820A>G (p.Arg274Gly)
c.859A>G (p.Arg287Gly)
n.541A>G
c.34A>G (p.Arg12Gly)
c.532A>G (p.Arg178Gly)
n.1445A>G
n.1443A>G
 ClinVar dbSNP
1g.156136120A>TCA342820684LMNAc.598A>T (p.Arg200Trp)
n.388A>T
c.1156A>T (p.Arg386Trp)
n.1531A>T
c.*506A>T (n.*506A>T)
c.*955A>T (n.*955A>T)
n.849A>T
c.*956A>T (n.*956A>T)
c.*627A>T (n.*627A>T)
c.*167A>T (n.*167A>T)
c.913A>T (p.Arg305Trp)
n.420A>T
c.820A>T (p.Arg274Trp)
c.859A>T (p.Arg287Trp)
n.541A>T
c.34A>T (p.Arg12Trp)
c.532A>T (p.Arg178Trp)
n.1445A>T
n.1443A>T
1g.156136123_156136214delCA2746229682LMNAc.599+2_600del
n.389+2_390del
c.1157+2_1158del
n.1532+2_1533del
c.*507+2_*508del
c.*956+2_*957del
n.850+2_851del
c.*957+2_*958del
c.*628+2_*629del
c.*168+2_*169del
c.*170_*261del (n.*170_*261del)
c.914+2_915del
n.421+2_422del
c.821+2_822del
c.860+2_861del
n.542+2_543del
c.35+2_36del
c.533+2_534del
n.1446+2_1447del
n.1444+2_1445del
1g.156136121G>ACA016734LMNAc.599G>A (p.Arg200Lys)
n.389G>A
c.1157G>A (p.Arg386Lys)
n.1532G>A
c.*507G>A (n.*507G>A)
c.*956G>A (n.*956G>A)
n.850G>A
c.*957G>A (n.*957G>A)
c.*628G>A (n.*628G>A)
c.*168G>A (n.*168G>A)
c.914G>A (p.Arg305Lys)
n.421G>A
c.821G>A (p.Arg274Lys)
c.860G>A (p.Arg287Lys)
n.542G>A
c.35G>A (p.Arg12Lys)
c.533G>A (p.Arg178Lys)
n.1446G>A
n.1444G>A
 ClinVar dbSNP
1g.156136121G>CCA10587419LMNAc.599G>C (p.Arg200Thr)
n.389G>C
c.1157G>C (p.Arg386Thr)
n.1532G>C
c.*507G>C (n.*507G>C)
c.*956G>C (n.*956G>C)
n.850G>C
c.*957G>C (n.*957G>C)
c.*628G>C (n.*628G>C)
c.*168G>C (n.*168G>C)
c.914G>C (p.Arg305Thr)
n.421G>C
c.821G>C (p.Arg274Thr)
c.860G>C (p.Arg287Thr)
n.542G>C
c.35G>C (p.Arg12Thr)
c.533G>C (p.Arg178Thr)
n.1446G>C
n.1444G>C
 ClinVar dbSNP
1g.156136121G=CA1143538361LMNAc.599G= (p.Arg200=)
n.389G=
c.1157G= (p.Arg386=)
n.1532G=
c.*507G= (n.*507G=)
c.*956G= (n.*956G=)
n.850G=
c.*957G= (n.*957G=)
c.*628G= (n.*628G=)
c.*168G= (n.*168G=)
c.914G= (p.Arg305=)
n.421G=
c.821G= (p.Arg274=)
c.860G= (p.Arg287=)
n.542G=
c.35G= (p.Arg12=)
c.533G= (p.Arg178=)
n.1446G=
n.1444G=
1g.156136121G>TCA016743LMNAc.599G>T (p.Arg200Met)
n.389G>T
c.1157G>T (p.Arg386Met)
n.1532G>T
c.*507G>T (n.*507G>T)
c.*956G>T (n.*956G>T)
n.850G>T
c.*957G>T (n.*957G>T)
c.*628G>T (n.*628G>T)
c.*168G>T (n.*168G>T)
c.914G>T (p.Arg305Met)
n.421G>T
c.821G>T (p.Arg274Met)
c.860G>T (p.Arg287Met)
n.542G>T
c.35G>T (p.Arg12Met)
c.533G>T (p.Arg178Met)
n.1446G>T
n.1444G>T
 ClinVar dbSNP
1g.156136122G>ACA016716LMNAc.599+1G>A (n.599+1G>A)
n.389+1G>A
c.1157+1G>A (n.1157+1G>A)
n.1532+1G>A
c.*507+1G>A (n.*507+1G>A)
c.*956+1G>A (n.*956+1G>A)
n.850+1G>A
c.*957+1G>A (n.*957+1G>A)
c.*628+1G>A (n.*628+1G>A)
c.*168+1G>A (n.*168+1G>A)
c.*169G>A (n.*169G>A)
c.914+1G>A (n.914+1G>A)
n.421+1G>A
c.821+1G>A (n.821+1G>A)
c.860+1G>A (n.860+1G>A)
n.542+1G>A
c.35+1G>A (n.35+1G>A)
c.533+1G>A (n.533+1G>A)
n.1446+1G>A
n.1444+1G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
1g.156136122G>CCA342820690LMNAc.599+1G>C (n.599+1G>C)
n.389+1G>C
c.1157+1G>C (n.1157+1G>C)
n.1532+1G>C
c.*507+1G>C (n.*507+1G>C)
c.*956+1G>C (n.*956+1G>C)
n.850+1G>C
c.*957+1G>C (n.*957+1G>C)
c.*628+1G>C (n.*628+1G>C)
c.*168+1G>C (n.*168+1G>C)
c.*169G>C (n.*169G>C)
c.914+1G>C (n.914+1G>C)
n.421+1G>C
c.821+1G>C (n.821+1G>C)
c.860+1G>C (n.860+1G>C)
n.542+1G>C
c.35+1G>C (n.35+1G>C)
c.533+1G>C (n.533+1G>C)
n.1446+1G>C
n.1444+1G>C
 ClinVar
1g.156136122G=CA1143538362LMNAc.599+1G= (n.599+1G=)
n.389+1G=
c.1157+1G= (n.1157+1G=)
n.1532+1G=
c.*507+1G= (n.*507+1G=)
c.*956+1G= (n.*956+1G=)
n.850+1G=
c.*957+1G= (n.*957+1G=)
c.*628+1G= (n.*628+1G=)
c.*168+1G= (n.*168+1G=)
c.*169G= (n.*169G=)
c.914+1G= (n.914+1G=)
n.421+1G=
c.821+1G= (n.821+1G=)
c.860+1G= (n.860+1G=)
n.542+1G=
c.35+1G= (n.35+1G=)
c.533+1G= (n.533+1G=)
n.1446+1G=
n.1444+1G=
1g.156136122G>TCA10584128LMNAc.599+1G>T (n.599+1G>T)
n.389+1G>T
c.1157+1G>T (n.1157+1G>T)
n.1532+1G>T
c.*507+1G>T (n.*507+1G>T)
c.*956+1G>T (n.*956+1G>T)
n.850+1G>T
c.*957+1G>T (n.*957+1G>T)
c.*628+1G>T (n.*628+1G>T)
c.*168+1G>T (n.*168+1G>T)
c.*169G>T (n.*169G>T)
c.914+1G>T (n.914+1G>T)
n.421+1G>T
c.821+1G>T (n.821+1G>T)
c.860+1G>T (n.860+1G>T)
n.542+1G>T
c.35+1G>T (n.35+1G>T)
c.533+1G>T (n.533+1G>T)
n.1446+1G>T
n.1444+1G>T
 ClinVar dbSNP
1g.156136123T>ACA342820696LMNAc.599+2T>A (n.599+2T>A)
n.389+2T>A
c.1157+2T>A (n.1157+2T>A)
n.1532+2T>A
c.*507+2T>A (n.*507+2T>A)
c.*956+2T>A (n.*956+2T>A)
n.850+2T>A
c.*957+2T>A (n.*957+2T>A)
c.*628+2T>A (n.*628+2T>A)
c.*168+2T>A (n.*168+2T>A)
c.*170T>A (n.*170T>A)
c.914+2T>A (n.914+2T>A)
n.421+2T>A
c.821+2T>A (n.821+2T>A)
c.860+2T>A (n.860+2T>A)
n.542+2T>A
c.35+2T>A (n.35+2T>A)
c.533+2T>A (n.533+2T>A)
n.1446+2T>A
n.1444+2T>A
1g.156136123T>CCA342820694LMNAc.599+2T>C (n.599+2T>C)
n.389+2T>C
c.1157+2T>C (n.1157+2T>C)
n.1532+2T>C
c.*507+2T>C (n.*507+2T>C)
c.*956+2T>C (n.*956+2T>C)
n.850+2T>C
c.*957+2T>C (n.*957+2T>C)
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c.*168+2T>C (n.*168+2T>C)
c.*170T>C (n.*170T>C)
c.914+2T>C (n.914+2T>C)
n.421+2T>C
c.821+2T>C (n.821+2T>C)
c.860+2T>C (n.860+2T>C)
n.542+2T>C
c.35+2T>C (n.35+2T>C)
c.533+2T>C (n.533+2T>C)
n.1446+2T>C
n.1444+2T>C
1g.156136123T>GCA342820692LMNAc.599+2T>G (n.599+2T>G)
n.389+2T>G
c.1157+2T>G (n.1157+2T>G)
n.1532+2T>G
c.*507+2T>G (n.*507+2T>G)
c.*956+2T>G (n.*956+2T>G)
n.850+2T>G
c.*957+2T>G (n.*957+2T>G)
c.*628+2T>G (n.*628+2T>G)
c.*168+2T>G (n.*168+2T>G)
c.*170T>G (n.*170T>G)
c.914+2T>G (n.914+2T>G)
n.421+2T>G
c.821+2T>G (n.821+2T>G)
c.860+2T>G (n.860+2T>G)
n.542+2T>G
c.35+2T>G (n.35+2T>G)
c.533+2T>G (n.533+2T>G)
n.1446+2T>G
n.1444+2T>G
1g.156136124G>ACA049114LMNAc.599+3G>A (n.599+3G>A)
n.389+3G>A
c.1157+3G>A (n.1157+3G>A)
n.1532+3G>A
c.*507+3G>A (n.*507+3G>A)
c.*956+3G>A (n.*956+3G>A)
n.850+3G>A
c.*957+3G>A (n.*957+3G>A)
c.*628+3G>A (n.*628+3G>A)
c.*168+3G>A (n.*168+3G>A)
c.*171G>A (n.*171G>A)
c.914+3G>A (n.914+3G>A)
n.421+3G>A
c.821+3G>A (n.821+3G>A)
c.860+3G>A (n.860+3G>A)
n.542+3G>A
c.35+3G>A (n.35+3G>A)
c.533+3G>A (n.533+3G>A)
n.1446+3G>A
n.1444+3G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156136124G=CA1200472469LMNAc.599+3G= (n.599+3G=)
n.389+3G=
c.1157+3G= (n.1157+3G=)
n.1532+3G=
c.*507+3G= (n.*507+3G=)
c.*956+3G= (n.*956+3G=)
n.850+3G=
c.*957+3G= (n.*957+3G=)
c.*628+3G= (n.*628+3G=)
c.*168+3G= (n.*168+3G=)
c.*171G= (n.*171G=)
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n.421+3G=
c.821+3G= (n.821+3G=)
c.860+3G= (n.860+3G=)
n.542+3G=
c.35+3G= (n.35+3G=)
c.533+3G= (n.533+3G=)
n.1446+3G=
n.1444+3G=
1g.156136126G>ACA1200472471LMNAc.599+5G>A (n.599+5G>A)
n.389+5G>A
c.1157+5G>A (n.1157+5G>A)
n.1532+5G>A
c.*507+5G>A (n.*507+5G>A)
c.*956+5G>A (n.*956+5G>A)
n.850+5G>A
c.*957+5G>A (n.*957+5G>A)
c.*628+5G>A (n.*628+5G>A)
c.*168+5G>A (n.*168+5G>A)
c.*173G>A (n.*173G>A)
c.914+5G>A (n.914+5G>A)
n.421+5G>A
c.821+5G>A (n.821+5G>A)
c.860+5G>A (n.860+5G>A)
n.542+5G>A
c.35+5G>A (n.35+5G>A)
c.533+5G>A (n.533+5G>A)
n.1446+5G>A
n.1444+5G>A
 dbSNP
1g.156136126G=CA1200472470LMNAc.599+5G= (n.599+5G=)
n.389+5G=
c.1157+5G= (n.1157+5G=)
n.1532+5G=
c.*507+5G= (n.*507+5G=)
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n.850+5G=
c.*957+5G= (n.*957+5G=)
c.*628+5G= (n.*628+5G=)
c.*168+5G= (n.*168+5G=)
c.*173G= (n.*173G=)
c.914+5G= (n.914+5G=)
n.421+5G=
c.821+5G= (n.821+5G=)
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n.542+5G=
c.35+5G= (n.35+5G=)
c.533+5G= (n.533+5G=)
n.1446+5G=
n.1444+5G=
1g.156136126G>TCA2697554601LMNAc.599+5G>T (n.599+5G>T)
n.389+5G>T
c.1157+5G>T (n.1157+5G>T)
n.1532+5G>T
c.*507+5G>T (n.*507+5G>T)
c.*956+5G>T (n.*956+5G>T)
n.850+5G>T
c.*957+5G>T (n.*957+5G>T)
c.*628+5G>T (n.*628+5G>T)
c.*168+5G>T (n.*168+5G>T)
c.*173G>T (n.*173G>T)
c.914+5G>T (n.914+5G>T)
n.421+5G>T
c.821+5G>T (n.821+5G>T)
c.860+5G>T (n.860+5G>T)
n.542+5G>T
c.35+5G>T (n.35+5G>T)
c.533+5G>T (n.533+5G>T)
n.1446+5G>T
n.1444+5G>T
 ClinVar
1g.156136127C>ACA2842180577LMNAc.599+6C>A (n.599+6C>A)
n.389+6C>A
c.1157+6C>A (n.1157+6C>A)
n.1532+6C>A
c.*507+6C>A (n.*507+6C>A)
c.*956+6C>A (n.*956+6C>A)
n.850+6C>A
c.*957+6C>A (n.*957+6C>A)
c.*628+6C>A (n.*628+6C>A)
c.*168+6C>A (n.*168+6C>A)
c.*174C>A (n.*174C>A)
c.914+6C>A (n.914+6C>A)
n.421+6C>A
c.821+6C>A (n.821+6C>A)
c.860+6C>A (n.860+6C>A)
n.542+6C>A
c.35+6C>A (n.35+6C>A)
c.533+6C>A (n.533+6C>A)
n.1446+6C>A
n.1444+6C>A
1g.156136127C=CA1144016451LMNAc.599+6C= (n.599+6C=)
n.389+6C=
c.1157+6C= (n.1157+6C=)
n.1532+6C=
c.*507+6C= (n.*507+6C=)
c.*956+6C= (n.*956+6C=)
n.850+6C=
c.*957+6C= (n.*957+6C=)
c.*628+6C= (n.*628+6C=)
c.*168+6C= (n.*168+6C=)
c.*174C= (n.*174C=)
c.914+6C= (n.914+6C=)
n.421+6C=
c.821+6C= (n.821+6C=)
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n.542+6C=
c.35+6C= (n.35+6C=)
c.533+6C= (n.533+6C=)
n.1446+6C=
n.1444+6C=
1g.156136127C>GCA016725LMNAc.599+6C>G (n.599+6C>G)
n.389+6C>G
c.1157+6C>G (n.1157+6C>G)
n.1532+6C>G
c.*507+6C>G (n.*507+6C>G)
c.*956+6C>G (n.*956+6C>G)
n.850+6C>G
c.*957+6C>G (n.*957+6C>G)
c.*628+6C>G (n.*628+6C>G)
c.*168+6C>G (n.*168+6C>G)
c.*174C>G (n.*174C>G)
c.914+6C>G (n.914+6C>G)
n.421+6C>G
c.821+6C>G (n.821+6C>G)
c.860+6C>G (n.860+6C>G)
n.542+6C>G
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c.533+6C>G (n.533+6C>G)
n.1446+6C>G
n.1444+6C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156136127C>TCA2648349252LMNAc.599+6C>T (n.599+6C>T)
n.389+6C>T
c.1157+6C>T (n.1157+6C>T)
n.1532+6C>T
c.*507+6C>T (n.*507+6C>T)
c.*956+6C>T (n.*956+6C>T)
n.850+6C>T
c.*957+6C>T (n.*957+6C>T)
c.*628+6C>T (n.*628+6C>T)
c.*168+6C>T (n.*168+6C>T)
c.*174C>T (n.*174C>T)
c.914+6C>T (n.914+6C>T)
n.421+6C>T
c.821+6C>T (n.821+6C>T)
c.860+6C>T (n.860+6C>T)
n.542+6C>T
c.35+6C>T (n.35+6C>T)
c.533+6C>T (n.533+6C>T)
n.1446+6C>T
n.1444+6C>T
 gnomAD v4
1g.156136128T>CCA889736061LMNAc.599+7T>C (n.599+7T>C)
n.389+7T>C
c.1157+7T>C (n.1157+7T>C)
n.1532+7T>C
c.*507+7T>C (n.*507+7T>C)
c.*956+7T>C (n.*956+7T>C)
n.850+7T>C
c.*957+7T>C (n.*957+7T>C)
c.*628+7T>C (n.*628+7T>C)
c.*168+7T>C (n.*168+7T>C)
c.*175T>C (n.*175T>C)
c.914+7T>C (n.914+7T>C)
n.421+7T>C
c.821+7T>C (n.821+7T>C)
c.860+7T>C (n.860+7T>C)
n.542+7T>C
c.35+7T>C (n.35+7T>C)
c.533+7T>C (n.533+7T>C)
n.1446+7T>C
n.1444+7T>C
 ClinVar dbSNP
1g.156136128T=CA1200472473LMNAc.599+7T= (n.599+7T=)
n.389+7T=
c.1157+7T= (n.1157+7T=)
n.1532+7T=
c.*507+7T= (n.*507+7T=)
c.*956+7T= (n.*956+7T=)
n.850+7T=
c.*957+7T= (n.*957+7T=)
c.*628+7T= (n.*628+7T=)
c.*168+7T= (n.*168+7T=)
c.*175T= (n.*175T=)
c.914+7T= (n.914+7T=)
n.421+7T=
c.821+7T= (n.821+7T=)
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n.542+7T=
c.35+7T= (n.35+7T=)
c.533+7T= (n.533+7T=)
n.1446+7T=
n.1444+7T=
1g.156136128_156136129delinsTGCA1200472472LMNAc.599+7_599+8delinsTG (n.599+7_599+8delinsTG)
n.389+7_389+8delinsTG
c.1157+7_1157+8delinsTG (n.1157+7_1157+8delinsTG)
n.1532+7_1532+8delinsTG
c.*507+7_*507+8delinsTG (n.*507+7_*507+8delinsTG)
c.*956+7_*956+8delinsTG (n.*956+7_*956+8delinsTG)
n.850+7_850+8delinsTG
c.*957+7_*957+8delinsTG (n.*957+7_*957+8delinsTG)
c.*628+7_*628+8delinsTG (n.*628+7_*628+8delinsTG)
c.*168+7_*168+8delinsTG (n.*168+7_*168+8delinsTG)
c.*175_*176delinsTG (n.*175_*176delinsTG)
c.914+7_914+8delinsTG (n.914+7_914+8delinsTG)
n.421+7_421+8delinsTG
c.821+7_821+8delinsTG (n.821+7_821+8delinsTG)
c.860+7_860+8delinsTG (n.860+7_860+8delinsTG)
n.542+7_542+8delinsTG
c.35+7_35+8delinsTG (n.35+7_35+8delinsTG)
c.533+7_533+8delinsTG (n.533+7_533+8delinsTG)
n.1446+7_1446+8delinsTG
n.1444+7_1444+8delinsTG
1g.156136128_156136129insCCGCA2746229688LMNAc.599+7_599+8insCCG (n.599+7_599+8insCCG)
n.389+7_389+8insCCG
c.1157+7_1157+8insCCG (n.1157+7_1157+8insCCG)
n.1532+7_1532+8insCCG
c.*507+7_*507+8insCCG (n.*507+7_*507+8insCCG)
c.*956+7_*956+8insCCG (n.*956+7_*956+8insCCG)
n.850+7_850+8insCCG
c.*957+7_*957+8insCCG (n.*957+7_*957+8insCCG)
c.*628+7_*628+8insCCG (n.*628+7_*628+8insCCG)
c.*168+7_*168+8insCCG (n.*168+7_*168+8insCCG)
c.*175_*176insCCG (n.*175_*176insCCG)
c.914+7_914+8insCCG (n.914+7_914+8insCCG)
n.421+7_421+8insCCG
c.821+7_821+8insCCG (n.821+7_821+8insCCG)
c.860+7_860+8insCCG (n.860+7_860+8insCCG)
n.542+7_542+8insCCG
c.35+7_35+8insCCG (n.35+7_35+8insCCG)
c.533+7_533+8insCCG (n.533+7_533+8insCCG)
n.1446+7_1446+8insCCG
n.1444+7_1444+8insCCG
1g.156136129G>TCA2648349253LMNAc.599+8G>T (n.599+8G>T)
n.389+8G>T
c.1157+8G>T (n.1157+8G>T)
n.1532+8G>T
c.*507+8G>T (n.*507+8G>T)
c.*956+8G>T (n.*956+8G>T)
n.850+8G>T
c.*957+8G>T (n.*957+8G>T)
c.*628+8G>T (n.*628+8G>T)
c.*168+8G>T (n.*168+8G>T)
c.*176G>T (n.*176G>T)
c.914+8G>T (n.914+8G>T)
n.421+8G>T
c.821+8G>T (n.821+8G>T)
c.860+8G>T (n.860+8G>T)
n.542+8G>T
c.35+8G>T (n.35+8G>T)
c.533+8G>T (n.533+8G>T)
n.1446+8G>T
n.1444+8G>T
 gnomAD v4
1g.156136132delCA049146LMNAc.599+11del (n.599+11del)
n.389+11del
c.1157+11del (n.1157+11del)
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c.*507+11del (n.*507+11del)
c.*956+11del (n.*956+11del)
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c.*628+11del (n.*628+11del)
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c.*179del (n.*179del)
c.914+11del (n.914+11del)
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c.821+11del (n.821+11del)
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n.542+11del
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n.1446+11del
n.1444+11del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.389+15C>T
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n.1532+15C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1532+16G>A
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n.421+16G>A
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n.542+16G>A
c.35+16G>A (n.35+16G>A)
c.533+16G>A (n.533+16G>A)
n.1446+16G>A
n.1444+16G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156136137G>CCA2581707680LMNAc.599+16G>C (n.599+16G>C)
n.389+16G>C
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n.1444+16G>C
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n.1446+16G=
n.1444+16G=
1g.156136137G>TCA1200472477LMNAc.599+16G>T (n.599+16G>T)
n.389+16G>T
c.1157+16G>T (n.1157+16G>T)
n.1532+16G>T
c.*507+16G>T (n.*507+16G>T)
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c.*168+16G>T (n.*168+16G>T)
c.*184G>T (n.*184G>T)
c.914+16G>T (n.914+16G>T)
n.421+16G>T
c.821+16G>T (n.821+16G>T)
c.860+16G>T (n.860+16G>T)
n.542+16G>T
c.35+16G>T (n.35+16G>T)
c.533+16G>T (n.533+16G>T)
n.1446+16G>T
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 ClinVar dbSNP
1g.156136139C>ACA2838431243LMNAc.599+18C>A (n.599+18C>A)
n.389+18C>A
c.1157+18C>A (n.1157+18C>A)
n.1532+18C>A
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c.*956+18C>A (n.*956+18C>A)
n.850+18C>A
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c.*186C>A (n.*186C>A)
c.914+18C>A (n.914+18C>A)
n.421+18C>A
c.821+18C>A (n.821+18C>A)
c.860+18C>A (n.860+18C>A)
n.542+18C>A
c.35+18C>A (n.35+18C>A)
c.533+18C>A (n.533+18C>A)
n.1446+18C>A
n.1444+18C>A
1g.156136139C=CA1143834681LMNAc.599+18C= (n.599+18C=)
n.389+18C=
c.1157+18C= (n.1157+18C=)
n.1532+18C=
c.*507+18C= (n.*507+18C=)
c.*956+18C= (n.*956+18C=)
n.850+18C=
c.*957+18C= (n.*957+18C=)
c.*628+18C= (n.*628+18C=)
c.*168+18C= (n.*168+18C=)
c.*186C= (n.*186C=)
c.914+18C= (n.914+18C=)
n.421+18C=
c.821+18C= (n.821+18C=)
c.860+18C= (n.860+18C=)
n.542+18C=
c.35+18C= (n.35+18C=)
c.533+18C= (n.533+18C=)
n.1446+18C=
n.1444+18C=
1g.156136139C>TCA049033LMNAc.599+18C>T (n.599+18C>T)
n.389+18C>T
c.1157+18C>T (n.1157+18C>T)
n.1532+18C>T
c.*507+18C>T (n.*507+18C>T)
c.*956+18C>T (n.*956+18C>T)
n.850+18C>T
c.*957+18C>T (n.*957+18C>T)
c.*628+18C>T (n.*628+18C>T)
c.*168+18C>T (n.*168+18C>T)
c.*186C>T (n.*186C>T)
c.914+18C>T (n.914+18C>T)
n.421+18C>T
c.821+18C>T (n.821+18C>T)
c.860+18C>T (n.860+18C>T)
n.542+18C>T
c.35+18C>T (n.35+18C>T)
c.533+18C>T (n.533+18C>T)
n.1446+18C>T
n.1444+18C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156136140G>ACA049047LMNAc.599+19G>A (n.599+19G>A)
n.389+19G>A
c.1157+19G>A (n.1157+19G>A)
n.1532+19G>A
c.*507+19G>A (n.*507+19G>A)
c.*956+19G>A (n.*956+19G>A)
n.850+19G>A
c.*957+19G>A (n.*957+19G>A)
c.*628+19G>A (n.*628+19G>A)
c.*168+19G>A (n.*168+19G>A)
c.*187G>A (n.*187G>A)
c.914+19G>A (n.914+19G>A)
n.421+19G>A
c.821+19G>A (n.821+19G>A)
c.860+19G>A (n.860+19G>A)
n.542+19G>A
c.35+19G>A (n.35+19G>A)
c.533+19G>A (n.533+19G>A)
n.1446+19G>A
n.1444+19G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156136140G=CA1200472478LMNAc.599+19G= (n.599+19G=)
n.389+19G=
c.1157+19G= (n.1157+19G=)
n.1532+19G=
c.*507+19G= (n.*507+19G=)
c.*956+19G= (n.*956+19G=)
n.850+19G=
c.*957+19G= (n.*957+19G=)
c.*628+19G= (n.*628+19G=)
c.*168+19G= (n.*168+19G=)
c.*187G= (n.*187G=)
c.914+19G= (n.914+19G=)
n.421+19G=
c.821+19G= (n.821+19G=)
c.860+19G= (n.860+19G=)
n.542+19G=
c.35+19G= (n.35+19G=)
c.533+19G= (n.533+19G=)
n.1446+19G=
n.1444+19G=
1g.156136141G>TCA2842180579LMNAc.599+20G>T (n.599+20G>T)
n.389+20G>T
c.1157+20G>T (n.1157+20G>T)
n.1532+20G>T
c.*507+20G>T (n.*507+20G>T)
c.*956+20G>T (n.*956+20G>T)
n.850+20G>T
c.*957+20G>T (n.*957+20G>T)
c.*628+20G>T (n.*628+20G>T)
c.*168+20G>T (n.*168+20G>T)
c.*188G>T (n.*188G>T)
c.914+20G>T (n.914+20G>T)
n.421+20G>T
c.821+20G>T (n.821+20G>T)
c.860+20G>T (n.860+20G>T)
n.542+20G>T
c.35+20G>T (n.35+20G>T)
c.533+20G>T (n.533+20G>T)
n.1446+20G>T
n.1444+20G>T
1g.156136141_156136167delinsGGGAGGTGCTGGCAGTGTCCTCTGGCCCA1200472479LMNAc.599+20_600-47delinsGGGAGGTGCTGGCAGTGTCCTCTGGCC (n.599+20_600-47delinsGGGAGGTGCTGGCAGTGTCCTCTGGCC)
n.389+20_390-47delinsGGGAGGTGCTGGCAGTGTCCTCTGGCC
c.1157+20_1158-47delinsGGGAGGTGCTGGCAGTGTCCTCTGGCC (n.1157+20_1158-47delinsGGGAGGTGCTGGCAGTGTCCTCTGGCC)
n.1532+20_1533-47delinsGGGAGGTGCTGGCAGTGTCCTCTGGCC
c.*507+20_*508-47delinsGGGAGGTGCTGGCAGTGTCCTCTGGCC (n.*507+20_*508-47delinsGGGAGGTGCTGGCAGTGTCCTCTGGCC)
c.*956+20_*957-47delinsGGGAGGTGCTGGCAGTGTCCTCTGGCC (n.*956+20_*957-47delinsGGGAGGTGCTGGCAGTGTCCTCTGGCC)
n.850+20_851-47delinsGGGAGGTGCTGGCAGTGTCCTCTGGCC
c.*957+20_*958-47delinsGGGAGGTGCTGGCAGTGTCCTCTGGCC (n.*957+20_*958-47delinsGGGAGGTGCTGGCAGTGTCCTCTGGCC)
c.*628+20_*629-47delinsGGGAGGTGCTGGCAGTGTCCTCTGGCC (n.*628+20_*629-47delinsGGGAGGTGCTGGCAGTGTCCTCTGGCC)
c.*168+20_*169-47delinsGGGAGGTGCTGGCAGTGTCCTCTGGCC (n.*168+20_*169-47delinsGGGAGGTGCTGGCAGTGTCCTCTGGCC)
c.*188_*214delinsGGGAGGTGCTGGCAGTGTCCTCTGGCC (n.*188_*214delinsGGGAGGTGCTGGCAGTGTCCTCTGGCC)
c.914+20_915-47delinsGGGAGGTGCTGGCAGTGTCCTCTGGCC (n.914+20_915-47delinsGGGAGGTGCTGGCAGTGTCCTCTGGCC)
n.421+20_422-47delinsGGGAGGTGCTGGCAGTGTCCTCTGGCC
c.821+20_822-47delinsGGGAGGTGCTGGCAGTGTCCTCTGGCC (n.821+20_822-47delinsGGGAGGTGCTGGCAGTGTCCTCTGGCC)
c.860+20_861-47delinsGGGAGGTGCTGGCAGTGTCCTCTGGCC (n.860+20_861-47delinsGGGAGGTGCTGGCAGTGTCCTCTGGCC)
n.542+20_543-47delinsGGGAGGTGCTGGCAGTGTCCTCTGGCC
c.35+20_36-47delinsGGGAGGTGCTGGCAGTGTCCTCTGGCC (n.35+20_36-47delinsGGGAGGTGCTGGCAGTGTCCTCTGGCC)
c.533+20_534-47delinsGGGAGGTGCTGGCAGTGTCCTCTGGCC (n.533+20_534-47delinsGGGAGGTGCTGGCAGTGTCCTCTGGCC)
n.1446+20_1447-47delinsGGGAGGTGCTGGCAGTGTCCTCTGGCC
n.1444+20_1445-47delinsGGGAGGTGCTGGCAGTGTCCTCTGGCC
1g.156136142G=CA1200472480LMNAc.599+21G= (n.599+21G=)
n.389+21G=
c.1157+21G= (n.1157+21G=)
n.1532+21G=
c.*507+21G= (n.*507+21G=)
c.*956+21G= (n.*956+21G=)
n.850+21G=
c.*957+21G= (n.*957+21G=)
c.*628+21G= (n.*628+21G=)
c.*168+21G= (n.*168+21G=)
c.*189G= (n.*189G=)
c.914+21G= (n.914+21G=)
n.421+21G=
c.821+21G= (n.821+21G=)
c.860+21G= (n.860+21G=)
n.542+21G=
c.35+21G= (n.35+21G=)
c.533+21G= (n.533+21G=)
n.1446+21G=
n.1444+21G=
1g.156136142G>TCA1008064936LMNAc.599+21G>T (n.599+21G>T)
n.389+21G>T
c.1157+21G>T (n.1157+21G>T)
n.1532+21G>T
c.*507+21G>T (n.*507+21G>T)
c.*956+21G>T (n.*956+21G>T)
n.850+21G>T
c.*957+21G>T (n.*957+21G>T)
c.*628+21G>T (n.*628+21G>T)
c.*168+21G>T (n.*168+21G>T)
c.*189G>T (n.*189G>T)
c.914+21G>T (n.914+21G>T)
n.421+21G>T
c.821+21G>T (n.821+21G>T)
c.860+21G>T (n.860+21G>T)
n.542+21G>T
c.35+21G>T (n.35+21G>T)
c.533+21G>T (n.533+21G>T)
n.1446+21G>T
n.1444+21G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156136144_156136169delCA915941462LMNAc.599+23_600-45del (n.599+23_600-45del)
n.389+23_390-45del
c.1157+23_1158-45del (n.1157+23_1158-45del)
n.1532+23_1533-45del
c.*507+23_*508-45del (n.*507+23_*508-45del)
c.*956+23_*957-45del (n.*956+23_*957-45del)
n.850+23_851-45del
c.*957+23_*958-45del (n.*957+23_*958-45del)
c.*628+23_*629-45del (n.*628+23_*629-45del)
c.*168+23_*169-45del (n.*168+23_*169-45del)
c.*191_*216del (n.*191_*216del)
c.914+23_915-45del (n.914+23_915-45del)
n.421+23_422-45del
c.821+23_822-45del (n.821+23_822-45del)
c.860+23_861-45del (n.860+23_861-45del)
n.542+23_543-45del
c.35+23_36-45del (n.35+23_36-45del)
c.533+23_534-45del (n.533+23_534-45del)
n.1446+23_1447-45del
n.1444+23_1445-45del
 ClinVar dbSNP
1g.156136143G>ACA526670891LMNAc.599+22G>A (n.599+22G>A)
n.389+22G>A
c.1157+22G>A (n.1157+22G>A)
n.1532+22G>A
c.*507+22G>A (n.*507+22G>A)
c.*956+22G>A (n.*956+22G>A)
n.850+22G>A
c.*957+22G>A (n.*957+22G>A)
c.*628+22G>A (n.*628+22G>A)
c.*168+22G>A (n.*168+22G>A)
c.*190G>A (n.*190G>A)
c.914+22G>A (n.914+22G>A)
n.421+22G>A
c.821+22G>A (n.821+22G>A)
c.860+22G>A (n.860+22G>A)
n.542+22G>A
c.35+22G>A (n.35+22G>A)
c.533+22G>A (n.533+22G>A)
n.1446+22G>A
n.1444+22G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156136143G>CCA2648349257LMNAc.599+22G>C (n.599+22G>C)
n.389+22G>C
c.1157+22G>C (n.1157+22G>C)
n.1532+22G>C
c.*507+22G>C (n.*507+22G>C)
c.*956+22G>C (n.*956+22G>C)
n.850+22G>C
c.*957+22G>C (n.*957+22G>C)
c.*628+22G>C (n.*628+22G>C)
c.*168+22G>C (n.*168+22G>C)
c.*190G>C (n.*190G>C)
c.914+22G>C (n.914+22G>C)
n.421+22G>C
c.821+22G>C (n.821+22G>C)
c.860+22G>C (n.860+22G>C)
n.542+22G>C
c.35+22G>C (n.35+22G>C)
c.533+22G>C (n.533+22G>C)
n.1446+22G>C
n.1444+22G>C
 gnomAD v4
1g.156136143G=CA1200472481LMNAc.599+22G= (n.599+22G=)
n.389+22G=
c.1157+22G= (n.1157+22G=)
n.1532+22G=
c.*507+22G= (n.*507+22G=)
c.*956+22G= (n.*956+22G=)
n.850+22G=
c.*957+22G= (n.*957+22G=)
c.*628+22G= (n.*628+22G=)
c.*168+22G= (n.*168+22G=)
c.*190G= (n.*190G=)
c.914+22G= (n.914+22G=)
n.421+22G=
c.821+22G= (n.821+22G=)
c.860+22G= (n.860+22G=)
n.542+22G=
c.35+22G= (n.35+22G=)
c.533+22G= (n.533+22G=)
n.1446+22G=
n.1444+22G=
1g.156136143G>TCA2746229692LMNAc.599+22G>T (n.599+22G>T)
n.389+22G>T
c.1157+22G>T (n.1157+22G>T)
n.1532+22G>T
c.*507+22G>T (n.*507+22G>T)
c.*956+22G>T (n.*956+22G>T)
n.850+22G>T
c.*957+22G>T (n.*957+22G>T)
c.*628+22G>T (n.*628+22G>T)
c.*168+22G>T (n.*168+22G>T)
c.*190G>T (n.*190G>T)
c.914+22G>T (n.914+22G>T)
n.421+22G>T
c.821+22G>T (n.821+22G>T)
c.860+22G>T (n.860+22G>T)
n.542+22G>T
c.35+22G>T (n.35+22G>T)
c.533+22G>T (n.533+22G>T)
n.1446+22G>T
n.1444+22G>T
1g.156136147T>GCA1200472483LMNAc.599+26T>G (n.599+26T>G)
n.389+26T>G
c.1157+26T>G (n.1157+26T>G)
n.1532+26T>G
c.*507+26T>G (n.*507+26T>G)
c.*956+26T>G (n.*956+26T>G)
n.850+26T>G
c.*957+26T>G (n.*957+26T>G)
c.*628+26T>G (n.*628+26T>G)
c.*168+26T>G (n.*168+26T>G)
c.*194T>G (n.*194T>G)
c.914+26T>G (n.914+26T>G)
n.421+26T>G
c.821+26T>G (n.821+26T>G)
c.860+26T>G (n.860+26T>G)
n.542+26T>G
c.35+26T>G (n.35+26T>G)
c.533+26T>G (n.533+26T>G)
n.1446+26T>G
n.1444+26T>G
 dbSNP
1g.156136147T=CA1200472482LMNAc.599+26T= (n.599+26T=)
n.389+26T=
c.1157+26T= (n.1157+26T=)
n.1532+26T=
c.*507+26T= (n.*507+26T=)
c.*956+26T= (n.*956+26T=)
n.850+26T=
c.*957+26T= (n.*957+26T=)
c.*628+26T= (n.*628+26T=)
c.*168+26T= (n.*168+26T=)
c.*194T= (n.*194T=)
c.914+26T= (n.914+26T=)
n.421+26T=
c.821+26T= (n.821+26T=)
c.860+26T= (n.860+26T=)
n.542+26T=
c.35+26T= (n.35+26T=)
c.533+26T= (n.533+26T=)
n.1446+26T=
n.1444+26T=
1g.156136149_156136151delCA2574066319LMNAc.599+28_599+30del (n.599+28_599+30del)
n.389+28_389+30del
c.1157+28_1157+30del (n.1157+28_1157+30del)
n.1532+28_1532+30del
c.*507+28_*507+30del (n.*507+28_*507+30del)
c.*956+28_*956+30del (n.*956+28_*956+30del)
n.850+28_850+30del
c.*957+28_*957+30del (n.*957+28_*957+30del)
c.*628+28_*628+30del (n.*628+28_*628+30del)
c.*168+28_*168+30del (n.*168+28_*168+30del)
c.*196_*198del (n.*196_*198del)
c.914+28_914+30del (n.914+28_914+30del)
n.421+28_421+30del
c.821+28_821+30del (n.821+28_821+30del)
c.860+28_860+30del (n.860+28_860+30del)
n.542+28_542+30del
c.35+28_35+30del (n.35+28_35+30del)
c.533+28_533+30del (n.533+28_533+30del)
n.1446+28_1446+30del
n.1444+28_1444+30del
1g.156136148G=CA1200472484LMNAc.599+27G= (n.599+27G=)
n.389+27G=
c.1157+27G= (n.1157+27G=)
n.1532+27G=
c.*507+27G= (n.*507+27G=)
c.*956+27G= (n.*956+27G=)
n.850+27G=
c.*957+27G= (n.*957+27G=)
c.*628+27G= (n.*628+27G=)
c.*168+27G= (n.*168+27G=)
c.*195G= (n.*195G=)
c.914+27G= (n.914+27G=)
n.421+27G=
c.821+27G= (n.821+27G=)
c.860+27G= (n.860+27G=)
n.542+27G=
c.35+27G= (n.35+27G=)
c.533+27G= (n.533+27G=)
n.1446+27G=
n.1444+27G=
1g.156136148G>TCA1008064948LMNAc.599+27G>T (n.599+27G>T)
n.389+27G>T
c.1157+27G>T (n.1157+27G>T)
n.1532+27G>T
c.*507+27G>T (n.*507+27G>T)
c.*956+27G>T (n.*956+27G>T)
n.850+27G>T
c.*957+27G>T (n.*957+27G>T)
c.*628+27G>T (n.*628+27G>T)
c.*168+27G>T (n.*168+27G>T)
c.*195G>T (n.*195G>T)
c.914+27G>T (n.914+27G>T)
n.421+27G>T
c.821+27G>T (n.821+27G>T)
c.860+27G>T (n.860+27G>T)
n.542+27G>T
c.35+27G>T (n.35+27G>T)
c.533+27G>T (n.533+27G>T)
n.1446+27G>T
n.1444+27G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156136149C>ACA049055LMNAc.599+28C>A (n.599+28C>A)
n.389+28C>A
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n.1446+28C>A
n.1444+28C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1446+28C>T
n.1444+28C>T
 gnomAD v4
1g.156136154_156136166dupCA1008064952LMNAc.599+33_599+45dup (n.599+33_599+45dup)
n.389+33_389+45dup
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n.1446+33_1446+45dup
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156136150dupCA526670892LMNAc.599+29dup (n.599+29dup)
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n.1444+29dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156136150_156136155delinsTGGCAGCA1200472487LMNAc.599+29_599+34delinsTGGCAG (n.599+29_599+34delinsTGGCAG)
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1g.156136150_156136157delinsTGGCAGTGCA1200472486LMNAc.599+29_599+36delinsTGGCAGTG (n.599+29_599+36delinsTGGCAGTG)
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1g.156136151G>ACA2740090275LMNAc.599+30G>A (n.599+30G>A)
n.389+30G>A
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n.1532+30G>A
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n.1444+30G>A
 ClinVar
1g.156136151_156136155delCA889736074LMNAc.599+30_599+34del (n.599+30_599+34del)
n.389+30_389+34del
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n.1532+30_1532+34del
c.*507+30_*507+34del (n.*507+30_*507+34del)
c.*956+30_*956+34del (n.*956+30_*956+34del)
n.850+30_850+34del
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c.*628+30_*628+34del (n.*628+30_*628+34del)
c.*168+30_*168+34del (n.*168+30_*168+34del)
c.*198_*202del (n.*198_*202del)
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n.421+30_421+34del
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n.542+30_542+34del
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n.1446+30_1446+34del
n.1444+30_1444+34del
 dbSNP
1g.156136151_156136157delCA049070LMNAc.599+30_599+36del (n.599+30_599+36del)
n.389+30_389+36del
c.1157+30_1157+36del (n.1157+30_1157+36del)
n.1532+30_1532+36del
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n.850+30_850+36del
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n.421+30_421+36del
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n.542+30_542+36del
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n.1446+30_1446+36del
n.1444+30_1444+36del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156136152G>ACA2648349259LMNAc.599+31G>A (n.599+31G>A)
n.389+31G>A
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n.1532+31G>A
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n.850+31G>A
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n.1446+31G>A
n.1444+31G>A
 gnomAD v4
1g.156136152G>TCA2842180580LMNAc.599+31G>T (n.599+31G>T)
n.389+31G>T
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n.1532+31G>T
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n.850+31G>T
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c.*199G>T (n.*199G>T)
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n.1446+31G>T
n.1444+31G>T
1g.156136153C>ACA2648349260LMNAc.599+32C>A (n.599+32C>A)
n.389+32C>A
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n.1446+32C>A
n.1444+32C>A
 gnomAD v4
1g.156136153C=CA1200472488LMNAc.599+32C= (n.599+32C=)
n.389+32C=
c.1157+32C= (n.1157+32C=)
n.1532+32C=
c.*507+32C= (n.*507+32C=)
c.*956+32C= (n.*956+32C=)
n.850+32C=
c.*957+32C= (n.*957+32C=)
c.*628+32C= (n.*628+32C=)
c.*168+32C= (n.*168+32C=)
c.*200C= (n.*200C=)
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n.421+32C=
c.821+32C= (n.821+32C=)
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n.542+32C=
c.35+32C= (n.35+32C=)
c.533+32C= (n.533+32C=)
n.1446+32C=
n.1444+32C=
1g.156136153C>TCA049081LMNAc.599+32C>T (n.599+32C>T)
n.389+32C>T
c.1157+32C>T (n.1157+32C>T)
n.1532+32C>T
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c.*200C>T (n.*200C>T)
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n.1446+32C>T
n.1444+32C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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n.1532+35T>C
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n.542+35T>C
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c.533+35T>C (n.533+35T>C)
n.1446+35T>C
n.1444+35T>C
 gnomAD v4
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n.389+36_389+40del
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n.1532+36_1532+40del
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n.542+36_542+40del
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n.1446+36_1446+40del
n.1444+36_1444+40del
 dbSNP
1g.156136157G>CCA31013282LMNAc.599+36G>C (n.599+36G>C)
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n.1532+36G>C
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n.1446+36G>C
n.1444+36G>C
 dbSNP
1g.156136157G=CA1143402305LMNAc.599+36G= (n.599+36G=)
n.389+36G=
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n.1446+36G=
n.1444+36G=
1g.156136158T>CCA2648349262LMNAc.599+37T>C (n.599+37T>C)
n.389+37T>C
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n.1532+37T>C
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n.850+37T>C
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n.421+37T>C
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n.542+37T>C
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c.533+37T>C (n.533+37T>C)
n.1446+37T>C
n.1444+37T>C
 gnomAD v4
1g.156136159C>ACA889736079LMNAc.599+38C>A (n.599+38C>A)
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n.1532+38C>A
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n.850+38C>A
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 dbSNP
1g.156136159C=CA1200472489LMNAc.599+38C= (n.599+38C=)
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1g.156136159C>TCA889736078LMNAc.599+38C>T (n.599+38C>T)
n.389+38C>T
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n.1532+38C>T
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n.1444+38C>T
 dbSNP
1g.156136159_156136160insTACA049092LMNAc.599+38_599+39insTA (n.599+38_599+39insTA)
n.389+38_389+39insTA
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n.850+38_850+39insTA
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n.1446+38_1446+39insTA
n.1444+38_1444+39insTA
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156136160C=CA1143532441LMNAc.599+39C= (n.599+39C=)
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n.1446+39C=
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1g.156136160C>GCA049105LMNAc.599+39C>G (n.599+39C>G)
n.389+39C>G
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n.1532+39C>G
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n.1446+39C>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156136160C>TCA2648349263LMNAc.599+39C>T (n.599+39C>T)
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n.1446+39C>T
n.1444+39C>T
 gnomAD v4
1g.156136161T>ACA1200472491LMNAc.599+40T>A (n.599+40T>A)
n.389+40T>A
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n.1532+40T>A
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n.850+40T>A
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n.1444+40T>A
 dbSNP
1g.156136161T=CA1200472490LMNAc.599+40T= (n.599+40T=)
n.389+40T=
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n.1446+40T=
n.1444+40T=
1g.156136162C>ACA2842180581LMNAc.599+41C>A (n.599+41C>A)
n.389+41C>A
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n.1532+41C>A
c.*507+41C>A (n.*507+41C>A)
c.*956+41C>A (n.*956+41C>A)
n.850+41C>A
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n.421+41C>A
c.821+41C>A (n.821+41C>A)
c.860+41C>A (n.860+41C>A)
n.542+41C>A
c.35+41C>A (n.35+41C>A)
c.533+41C>A (n.533+41C>A)
n.1446+41C>A
n.1444+41C>A
1g.156136162C>GCA2648349264LMNAc.599+41C>G (n.599+41C>G)
n.389+41C>G
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 gnomAD v4
1g.156136162C>TCA2648349265LMNAc.599+41C>T (n.599+41C>T)
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c.533+41C>T (n.533+41C>T)
n.1446+41C>T
n.1444+41C>T
 gnomAD v4
1g.156136164G>ACA2842180582LMNAc.599+43G>A (n.599+43G>A)
n.389+43G>A
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n.1532+43G>A
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n.850+43G>A
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n.421+43G>A
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n.1446+43G>A
n.1444+43G>A
1g.156136165G>ACA049124LMNAc.599+44G>A (n.599+44G>A)
n.389+44G>A
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n.1532+44G>A
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n.850+44G>A
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n.1446+44G>A
n.1444+44G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156136165G=CA1200472492LMNAc.599+44G= (n.599+44G=)
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n.1532+45C>A
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n.850+45C>A
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n.542+45C>A
c.35+45C>A (n.35+45C>A)
c.533+45C>A (n.533+45C>A)
n.1446+45C>A
n.1444+45C>A
 gnomAD v4
1g.156136166C=CA1200472493LMNAc.599+45C= (n.599+45C=)
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n.1446+45C=
n.1444+45C=
1g.156136166C>GCA2746229694LMNAc.599+45C>G (n.599+45C>G)
n.389+45C>G
c.1157+45C>G (n.1157+45C>G)
n.1532+45C>G
c.*507+45C>G (n.*507+45C>G)
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n.850+45C>G
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c.*168+45C>G (n.*168+45C>G)
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c.35+45C>G (n.35+45C>G)
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n.1446+45C>G
n.1444+45C>G
1g.156136166C>TCA1200472494LMNAc.599+45C>T (n.599+45C>T)
n.389+45C>T
c.1157+45C>T (n.1157+45C>T)
n.1532+45C>T
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c.*956+45C>T (n.*956+45C>T)
n.850+45C>T
c.*957+45C>T (n.*957+45C>T)
c.*628+45C>T (n.*628+45C>T)
c.*168+45C>T (n.*168+45C>T)
c.*213C>T (n.*213C>T)
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n.421+45C>T
c.821+45C>T (n.821+45C>T)
c.860+45C>T (n.860+45C>T)
n.542+45C>T
c.35+45C>T (n.35+45C>T)
c.533+45C>T (n.533+45C>T)
n.1446+45C>T
n.1444+45C>T
 dbSNP
1g.156136167delCA2586964217LMNAc.600-47del (n.600-47del)
n.390-47del
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n.1533-47del
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c.*957-47del (n.*957-47del)
n.851-47del
c.*958-47del (n.*958-47del)
c.*629-47del (n.*629-47del)
c.*169-47del (n.*169-47del)
c.*214del (n.*214del)
c.915-47del (n.915-47del)
n.422-47del
c.822-47del (n.822-47del)
c.861-47del (n.861-47del)
n.543-47del
c.36-47del (n.36-47del)
c.534-47del (n.534-47del)
n.1447-47del
n.1445-47del
1g.156136167C>ACA1200472495LMNAc.600-47C>A (n.600-47C>A)
n.390-47C>A
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n.1533-47C>A
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c.*957-47C>A (n.*957-47C>A)
n.851-47C>A
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c.*629-47C>A (n.*629-47C>A)
c.*169-47C>A (n.*169-47C>A)
c.*214C>A (n.*214C>A)
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n.422-47C>A
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n.543-47C>A
c.36-47C>A (n.36-47C>A)
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n.1447-47C>A
n.1445-47C>A
 dbSNP
1g.156136167C=CA1144036593LMNAc.600-47C= (n.600-47C=)
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n.1445-47C=
1g.156136167C>TCA049140LMNAc.600-47C>T (n.600-47C>T)
n.390-47C>T
c.1158-47C>T (n.1158-47C>T)
n.1533-47C>T
c.*508-47C>T (n.*508-47C>T)
c.*957-47C>T (n.*957-47C>T)
n.851-47C>T
c.*958-47C>T (n.*958-47C>T)
c.*629-47C>T (n.*629-47C>T)
c.*169-47C>T (n.*169-47C>T)
c.*214C>T (n.*214C>T)
c.915-47C>T (n.915-47C>T)
n.422-47C>T
c.822-47C>T (n.822-47C>T)
c.861-47C>T (n.861-47C>T)
n.543-47C>T
c.36-47C>T (n.36-47C>T)
c.534-47C>T (n.534-47C>T)
n.1447-47C>T
n.1445-47C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156136168G>ACA049262LMNAc.600-46G>A (n.600-46G>A)
n.390-46G>A
c.1158-46G>A (n.1158-46G>A)
n.1533-46G>A
c.*508-46G>A (n.*508-46G>A)
c.*957-46G>A (n.*957-46G>A)
n.851-46G>A
c.*958-46G>A (n.*958-46G>A)
c.*629-46G>A (n.*629-46G>A)
c.*169-46G>A (n.*169-46G>A)
c.*215G>A (n.*215G>A)
c.915-46G>A (n.915-46G>A)
n.422-46G>A
c.822-46G>A (n.822-46G>A)
c.861-46G>A (n.861-46G>A)
n.543-46G>A
c.36-46G>A (n.36-46G>A)
c.534-46G>A (n.534-46G>A)
n.1447-46G>A
n.1445-46G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156136168G>CCA049282LMNAc.600-46G>C (n.600-46G>C)
n.390-46G>C
c.1158-46G>C (n.1158-46G>C)
n.1533-46G>C
c.*508-46G>C (n.*508-46G>C)
c.*957-46G>C (n.*957-46G>C)
n.851-46G>C
c.*958-46G>C (n.*958-46G>C)
c.*629-46G>C (n.*629-46G>C)
c.*169-46G>C (n.*169-46G>C)
c.*215G>C (n.*215G>C)
c.915-46G>C (n.915-46G>C)
n.422-46G>C
c.822-46G>C (n.822-46G>C)
c.861-46G>C (n.861-46G>C)
n.543-46G>C
c.36-46G>C (n.36-46G>C)
c.534-46G>C (n.534-46G>C)
n.1447-46G>C
n.1445-46G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156136168G=CA1146443117LMNAc.600-46G= (n.600-46G=)
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c.*958-46G= (n.*958-46G=)
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c.*169-46G= (n.*169-46G=)
c.*215G= (n.*215G=)
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n.422-46G=
c.822-46G= (n.822-46G=)
c.861-46G= (n.861-46G=)
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c.36-46G= (n.36-46G=)
c.534-46G= (n.534-46G=)
n.1447-46G=
n.1445-46G=
1g.156136169G>ACA049252LMNAc.600-45G>A (n.600-45G>A)
n.390-45G>A
c.1158-45G>A (n.1158-45G>A)
n.1533-45G>A
c.*508-45G>A (n.*508-45G>A)
c.*957-45G>A (n.*957-45G>A)
n.851-45G>A
c.*958-45G>A (n.*958-45G>A)
c.*629-45G>A (n.*629-45G>A)
c.*169-45G>A (n.*169-45G>A)
c.*216G>A (n.*216G>A)
c.915-45G>A (n.915-45G>A)
n.422-45G>A
c.822-45G>A (n.822-45G>A)
c.861-45G>A (n.861-45G>A)
n.543-45G>A
c.36-45G>A (n.36-45G>A)
c.534-45G>A (n.534-45G>A)
n.1447-45G>A
n.1445-45G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156136169G=CA1148569216LMNAc.600-45G= (n.600-45G=)
n.390-45G=
c.1158-45G= (n.1158-45G=)
n.1533-45G=
c.*508-45G= (n.*508-45G=)
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n.851-45G=
c.*958-45G= (n.*958-45G=)
c.*629-45G= (n.*629-45G=)
c.*169-45G= (n.*169-45G=)
c.*216G= (n.*216G=)
c.915-45G= (n.915-45G=)
n.422-45G=
c.822-45G= (n.822-45G=)
c.861-45G= (n.861-45G=)
n.543-45G=
c.36-45G= (n.36-45G=)
c.534-45G= (n.534-45G=)
n.1447-45G=
n.1445-45G=
1g.156136169G>TCA2838229396LMNAc.600-45G>T (n.600-45G>T)
n.390-45G>T
c.1158-45G>T (n.1158-45G>T)
n.1533-45G>T
c.*508-45G>T (n.*508-45G>T)
c.*957-45G>T (n.*957-45G>T)
n.851-45G>T
c.*958-45G>T (n.*958-45G>T)
c.*629-45G>T (n.*629-45G>T)
c.*169-45G>T (n.*169-45G>T)
c.*216G>T (n.*216G>T)
c.915-45G>T (n.915-45G>T)
n.422-45G>T
c.822-45G>T (n.822-45G>T)
c.861-45G>T (n.861-45G>T)
n.543-45G>T
c.36-45G>T (n.36-45G>T)
c.534-45G>T (n.534-45G>T)
n.1447-45G>T
n.1445-45G>T
1g.156136170delCA2648349267LMNAc.600-44del (n.600-44del)
n.390-44del
c.1158-44del (n.1158-44del)
n.1533-44del
c.*508-44del (n.*508-44del)
c.*957-44del (n.*957-44del)
n.851-44del
c.*958-44del (n.*958-44del)
c.*629-44del (n.*629-44del)
c.*169-44del (n.*169-44del)
c.*217del (n.*217del)
c.915-44del (n.915-44del)
n.422-44del
c.822-44del (n.822-44del)
c.861-44del (n.861-44del)
n.543-44del
c.36-44del (n.36-44del)
c.534-44del (n.534-44del)
n.1447-44del
n.1445-44del
 gnomAD v4
1g.156136170C>ACA2581707681LMNAc.600-44C>A (n.600-44C>A)
n.390-44C>A
c.1158-44C>A (n.1158-44C>A)
n.1533-44C>A
c.*508-44C>A (n.*508-44C>A)
c.*957-44C>A (n.*957-44C>A)
n.851-44C>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156136171A>TCA2581707683LMNAc.600-43A>T (n.600-43A>T)
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1g.156136172A>CCA1200472496LMNAc.600-42A>C (n.600-42A>C)
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n.851-42A>C
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 dbSNP
1g.156136172A>GCA049222LMNAc.600-42A>G (n.600-42A>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.156136173C>GCA2746229698LMNAc.600-41C>G (n.600-41C>G)
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n.1445-41C>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.390-40dup
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n.851-40dup
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n.1447-40dup
n.1445-40dup
1g.156136175G>CCA2838431248LMNAc.600-39G>C (n.600-39G>C)
n.390-39G>C
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n.1447-39G>C
n.1445-39G>C
1g.156136176G>ACA016760LMNAc.600-38G>A (n.600-38G>A)
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n.1447-38G>A
n.1445-38G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156136176G=CA1143538363LMNAc.600-38G= (n.600-38G=)
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1g.156136178C=CA1144136042LMNAc.600-36C= (n.600-36C=)
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c.36-36C= (n.36-36C=)
c.534-36C= (n.534-36C=)
n.1447-36C=
n.1445-36C=
1g.156136178C>TCA049189LMNAc.600-36C>T (n.600-36C>T)
n.390-36C>T
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n.1533-36C>T
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n.851-36C>T
c.*958-36C>T (n.*958-36C>T)
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c.*225C>T (n.*225C>T)
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n.422-36C>T
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n.543-36C>T
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n.1447-36C>T
n.1445-36C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156136179T>CCA2746229700LMNAc.600-35T>C (n.600-35T>C)
n.390-35T>C
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n.1533-35T>C
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n.422-35T>C
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n.1447-35T>C
n.1445-35T>C
1g.156136180T>CCA2574066320LMNAc.600-34T>C (n.600-34T>C)
n.390-34T>C
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c.534-34T>C (n.534-34T>C)
n.1447-34T>C
n.1445-34T>C
 gnomAD v4
1g.156136182A=CA1200472500LMNAc.600-32A= (n.600-32A=)
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n.1447-32A=
n.1445-32A=
1g.156136182A>GCA1200472499LMNAc.600-32A>G (n.600-32A>G)
n.390-32A>G
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n.1533-32A>G
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n.851-32A>G
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n.422-32A>G
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n.543-32A>G
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n.1447-32A>G
n.1445-32A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.156136182A>TCA2842180583LMNAc.600-32A>T (n.600-32A>T)
n.390-32A>T
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n.1533-32A>T
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n.422-32A>T
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n.1447-32A>T
n.1445-32A>T
1g.156136183C=CA1200472501LMNAc.600-31C= (n.600-31C=)
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1g.156136183C>TCA526670893LMNAc.600-31C>T (n.600-31C>T)
n.390-31C>T
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n.1533-31C>T
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n.851-31C>T
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n.422-31C>T
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n.543-31C>T
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n.1447-31C>T
n.1445-31C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156136186_156136217delCA913189051LMNAc.600-28_603del
n.390-28_393del
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n.851-28_854del
c.*958-28_*961del
c.*629-28_*632del
c.*169-28_*172del
c.*233_*264del (n.*233_*264del)
c.915-28_918del
n.422-28_425del
c.822-28_825del
c.861-28_864del
n.543-28_546del
c.36-28_39del
c.534-28_537del
n.1447-28_1450del
n.1445-28_1448del
1g.156136186G>CCA1008064985LMNAc.600-28G>C (n.600-28G>C)
n.390-28G>C
c.1158-28G>C (n.1158-28G>C)
n.1533-28G>C
c.*508-28G>C (n.*508-28G>C)
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n.851-28G>C
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c.*629-28G>C (n.*629-28G>C)
c.*169-28G>C (n.*169-28G>C)
c.*233G>C (n.*233G>C)
c.915-28G>C (n.915-28G>C)
n.422-28G>C
c.822-28G>C (n.822-28G>C)
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n.543-28G>C
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c.534-28G>C (n.534-28G>C)
n.1447-28G>C
n.1445-28G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156136186G=CA1200472502LMNAc.600-28G= (n.600-28G=)
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c.822-28G= (n.822-28G=)
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n.1447-28G=
n.1445-28G=
1g.156136186G>TCA2648349268LMNAc.600-28G>T (n.600-28G>T)
n.390-28G>T
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n.1533-28G>T
c.*508-28G>T (n.*508-28G>T)
c.*957-28G>T (n.*957-28G>T)
n.851-28G>T
c.*958-28G>T (n.*958-28G>T)
c.*629-28G>T (n.*629-28G>T)
c.*169-28G>T (n.*169-28G>T)
c.*233G>T (n.*233G>T)
c.915-28G>T (n.915-28G>T)
n.422-28G>T
c.822-28G>T (n.822-28G>T)
c.861-28G>T (n.861-28G>T)
n.543-28G>T
c.36-28G>T (n.36-28G>T)
c.534-28G>T (n.534-28G>T)
n.1447-28G>T
n.1445-28G>T
 gnomAD v4
1g.156136187A=CA1200472503LMNAc.600-27A= (n.600-27A=)
n.390-27A=
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n.1533-27A=
c.*508-27A= (n.*508-27A=)
c.*957-27A= (n.*957-27A=)
n.851-27A=
c.*958-27A= (n.*958-27A=)
c.*629-27A= (n.*629-27A=)
c.*169-27A= (n.*169-27A=)
c.*234A= (n.*234A=)
c.915-27A= (n.915-27A=)
n.422-27A=
c.822-27A= (n.822-27A=)
c.861-27A= (n.861-27A=)
n.543-27A=
c.36-27A= (n.36-27A=)
c.534-27A= (n.534-27A=)
n.1447-27A=
n.1445-27A=
1g.156136187A>GCA889736093LMNAc.600-27A>G (n.600-27A>G)
n.390-27A>G
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n.1533-27A>G
c.*508-27A>G (n.*508-27A>G)
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n.851-27A>G
c.*958-27A>G (n.*958-27A>G)
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c.*169-27A>G (n.*169-27A>G)
c.*234A>G (n.*234A>G)
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n.422-27A>G
c.822-27A>G (n.822-27A>G)
c.861-27A>G (n.861-27A>G)
n.543-27A>G
c.36-27A>G (n.36-27A>G)
c.534-27A>G (n.534-27A>G)
n.1447-27A>G
n.1445-27A>G
 dbSNP
1g.156136188C>ACA2648349269LMNAc.600-26C>A (n.600-26C>A)
n.390-26C>A
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n.1533-26C>A
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c.*957-26C>A (n.*957-26C>A)
n.851-26C>A
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c.*235C>A (n.*235C>A)
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n.422-26C>A
c.822-26C>A (n.822-26C>A)
c.861-26C>A (n.861-26C>A)
n.543-26C>A
c.36-26C>A (n.36-26C>A)
c.534-26C>A (n.534-26C>A)
n.1447-26C>A
n.1445-26C>A
 gnomAD v4
1g.156136188C=CA1200472504LMNAc.600-26C= (n.600-26C=)
n.390-26C=
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n.851-26C=
c.*958-26C= (n.*958-26C=)
c.*629-26C= (n.*629-26C=)
c.*169-26C= (n.*169-26C=)
c.*235C= (n.*235C=)
c.915-26C= (n.915-26C=)
n.422-26C=
c.822-26C= (n.822-26C=)
c.861-26C= (n.861-26C=)
n.543-26C=
c.36-26C= (n.36-26C=)
c.534-26C= (n.534-26C=)
n.1447-26C=
n.1445-26C=
1g.156136188C>TCA049184LMNAc.600-26C>T (n.600-26C>T)
n.390-26C>T
c.1158-26C>T (n.1158-26C>T)
n.1533-26C>T
c.*508-26C>T (n.*508-26C>T)
c.*957-26C>T (n.*957-26C>T)
n.851-26C>T
c.*958-26C>T (n.*958-26C>T)
c.*629-26C>T (n.*629-26C>T)
c.*169-26C>T (n.*169-26C>T)
c.*235C>T (n.*235C>T)
c.915-26C>T (n.915-26C>T)
n.422-26C>T
c.822-26C>T (n.822-26C>T)
c.861-26C>T (n.861-26C>T)
n.543-26C>T
c.36-26C>T (n.36-26C>T)
c.534-26C>T (n.534-26C>T)
n.1447-26C>T
n.1445-26C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156136189C=CA1200472505LMNAc.600-25C= (n.600-25C=)
n.390-25C=
c.1158-25C= (n.1158-25C=)
n.1533-25C=
c.*508-25C= (n.*508-25C=)
c.*957-25C= (n.*957-25C=)
n.851-25C=
c.*958-25C= (n.*958-25C=)
c.*629-25C= (n.*629-25C=)
c.*169-25C= (n.*169-25C=)
c.*236C= (n.*236C=)
c.915-25C= (n.915-25C=)
n.422-25C=
c.822-25C= (n.822-25C=)
c.861-25C= (n.861-25C=)
n.543-25C=
c.36-25C= (n.36-25C=)
c.534-25C= (n.534-25C=)
n.1447-25C=
n.1445-25C=
1g.156136189C>TCA049173LMNAc.600-25C>T (n.600-25C>T)
n.390-25C>T
c.1158-25C>T (n.1158-25C>T)
n.1533-25C>T
c.*508-25C>T (n.*508-25C>T)
c.*957-25C>T (n.*957-25C>T)
n.851-25C>T
c.*958-25C>T (n.*958-25C>T)
c.*629-25C>T (n.*629-25C>T)
c.*169-25C>T (n.*169-25C>T)
c.*236C>T (n.*236C>T)
c.915-25C>T (n.915-25C>T)
n.422-25C>T
c.822-25C>T (n.822-25C>T)
c.861-25C>T (n.861-25C>T)
n.543-25C>T
c.36-25C>T (n.36-25C>T)
c.534-25C>T (n.534-25C>T)
n.1447-25C>T
n.1445-25C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156136190C>ACA1008064995LMNAc.600-24C>A (n.600-24C>A)
n.390-24C>A
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n.1533-24C>A
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n.851-24C>A
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c.915-24C>A (n.915-24C>A)
n.422-24C>A
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c.861-24C>A (n.861-24C>A)
n.543-24C>A
c.36-24C>A (n.36-24C>A)
c.534-24C>A (n.534-24C>A)
n.1447-24C>A
n.1445-24C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.156136192C=CA1200472507LMNAc.600-22C= (n.600-22C=)
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n.1445-22C=
1g.156136192C>GCA2574066321LMNAc.600-22C>G (n.600-22C>G)
n.390-22C>G
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n.1533-22C>G
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n.851-22C>G
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n.422-22C>G
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n.543-22C>G
c.36-22C>G (n.36-22C>G)
c.534-22C>G (n.534-22C>G)
n.1447-22C>G
n.1445-22C>G
 gnomAD v4
1g.156136192C>TCA889736101LMNAc.600-22C>T (n.600-22C>T)
n.390-22C>T
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n.1533-22C>T
c.*508-22C>T (n.*508-22C>T)
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n.851-22C>T
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c.*629-22C>T (n.*629-22C>T)
c.*169-22C>T (n.*169-22C>T)
c.*239C>T (n.*239C>T)
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n.422-22C>T
c.822-22C>T (n.822-22C>T)
c.861-22C>T (n.861-22C>T)
n.543-22C>T
c.36-22C>T (n.36-22C>T)
c.534-22C>T (n.534-22C>T)
n.1447-22C>T
n.1445-22C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156136194C=CA1200472508LMNAc.600-20C= (n.600-20C=)
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n.1447-20C=
n.1445-20C=
1g.156136194C>TCA1200472509LMNAc.600-20C>T (n.600-20C>T)
n.390-20C>T
c.1158-20C>T (n.1158-20C>T)
n.1533-20C>T
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n.851-20C>T
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n.422-20C>T
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n.1447-20C>T
n.1445-20C>T
 dbSNP
1g.156136195T>GCA526670840LMNAc.600-19T>G (n.600-19T>G)
n.390-19T>G
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n.1533-19T>G
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n.851-19T>G
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n.422-19T>G
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n.543-19T>G
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n.1447-19T>G
n.1445-19T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1447-19T=
n.1445-19T=
1g.156136197G>ACA2574066322LMNAc.600-17G>A (n.600-17G>A)
n.390-17G>A
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n.1533-17G>A
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n.851-17G>A
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c.*244G>A (n.*244G>A)
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n.422-17G>A
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n.543-17G>A
c.36-17G>A (n.36-17G>A)
c.534-17G>A (n.534-17G>A)
n.1447-17G>A
n.1445-17G>A
1g.156136197G=CA1200472511LMNAc.600-17G= (n.600-17G=)
n.390-17G=
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c.*957-17G= (n.*957-17G=)
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n.1447-17G=
n.1445-17G=
1g.156136197G>TCA526670841LMNAc.600-17G>T (n.600-17G>T)
n.390-17G>T
c.1158-17G>T (n.1158-17G>T)
n.1533-17G>T
c.*508-17G>T (n.*508-17G>T)
c.*957-17G>T (n.*957-17G>T)
n.851-17G>T
c.*958-17G>T (n.*958-17G>T)
c.*629-17G>T (n.*629-17G>T)
c.*169-17G>T (n.*169-17G>T)
c.*244G>T (n.*244G>T)
c.915-17G>T (n.915-17G>T)
n.422-17G>T
c.822-17G>T (n.822-17G>T)
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n.543-17G>T
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c.534-17G>T (n.534-17G>T)
n.1447-17G>T
n.1445-17G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156136198G>ACA2580061193LMNAc.600-16G>A (n.600-16G>A)
n.390-16G>A
c.1158-16G>A (n.1158-16G>A)
n.1533-16G>A
c.*508-16G>A (n.*508-16G>A)
c.*957-16G>A (n.*957-16G>A)
n.851-16G>A
c.*958-16G>A (n.*958-16G>A)
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c.*245G>A (n.*245G>A)
c.915-16G>A (n.915-16G>A)
n.422-16G>A
c.822-16G>A (n.822-16G>A)
c.861-16G>A (n.861-16G>A)
n.543-16G>A
c.36-16G>A (n.36-16G>A)
c.534-16G>A (n.534-16G>A)
n.1447-16G>A
n.1445-16G>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.156136198G>TCA2580061194LMNAc.600-16G>T (n.600-16G>T)
n.390-16G>T
c.1158-16G>T (n.1158-16G>T)
n.1533-16G>T
c.*508-16G>T (n.*508-16G>T)
c.*957-16G>T (n.*957-16G>T)
n.851-16G>T
c.*958-16G>T (n.*958-16G>T)
c.*629-16G>T (n.*629-16G>T)
c.*169-16G>T (n.*169-16G>T)
c.*245G>T (n.*245G>T)
c.915-16G>T (n.915-16G>T)
n.422-16G>T
c.822-16G>T (n.822-16G>T)
c.861-16G>T (n.861-16G>T)
n.543-16G>T
c.36-16G>T (n.36-16G>T)
c.534-16G>T (n.534-16G>T)
n.1447-16G>T
n.1445-16G>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.156136200C=CA1200472512LMNAc.600-14C= (n.600-14C=)
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n.1447-14C=
n.1445-14C=
1g.156136200C>TCA913189052LMNAc.600-14C>T (n.600-14C>T)
n.390-14C>T
c.1158-14C>T (n.1158-14C>T)
n.1533-14C>T
c.*508-14C>T (n.*508-14C>T)
c.*957-14C>T (n.*957-14C>T)
n.851-14C>T
c.*958-14C>T (n.*958-14C>T)
c.*629-14C>T (n.*629-14C>T)
c.*169-14C>T (n.*169-14C>T)
c.*247C>T (n.*247C>T)
c.915-14C>T (n.915-14C>T)
n.422-14C>T
c.822-14C>T (n.822-14C>T)
c.861-14C>T (n.861-14C>T)
n.543-14C>T
c.36-14C>T (n.36-14C>T)
c.534-14C>T (n.534-14C>T)
n.1447-14C>T
n.1445-14C>T
 ClinVar dbSNP
1g.156136201_156136202delinsTCCA1200472513LMNAc.600-13_600-12delinsTC (n.600-13_600-12delinsTC)
n.390-13_390-12delinsTC
c.1158-13_1158-12delinsTC (n.1158-13_1158-12delinsTC)
n.1533-13_1533-12delinsTC
c.*508-13_*508-12delinsTC (n.*508-13_*508-12delinsTC)
c.*957-13_*957-12delinsTC (n.*957-13_*957-12delinsTC)
n.851-13_851-12delinsTC
c.*958-13_*958-12delinsTC (n.*958-13_*958-12delinsTC)
c.*629-13_*629-12delinsTC (n.*629-13_*629-12delinsTC)
c.*169-13_*169-12delinsTC (n.*169-13_*169-12delinsTC)
c.*248_*249delinsTC (n.*248_*249delinsTC)
c.915-13_915-12delinsTC (n.915-13_915-12delinsTC)
n.422-13_422-12delinsTC
c.822-13_822-12delinsTC (n.822-13_822-12delinsTC)
c.861-13_861-12delinsTC (n.861-13_861-12delinsTC)
n.543-13_543-12delinsTC
c.36-13_36-12delinsTC (n.36-13_36-12delinsTC)
c.534-13_534-12delinsTC (n.534-13_534-12delinsTC)
n.1447-13_1447-12delinsTC
n.1445-13_1445-12delinsTC
1g.156136201_156136226delinsTCCCTCTCCCCAGGCTACGCCTGTCCCA1200472514LMNAc.600-13_612delinsTCCCTCTCCCCAGGCTACGCCTGTCC
n.390-13_402delinsTCCCTCTCCCCAGGCTACGCCTGTCC
c.1158-13_1170delinsTCCCTCTCCCCAGGCTACGCCTGTCC
n.1533-13_1545delinsTCCCTCTCCCCAGGCTACGCCTGTCC
c.*508-13_*520delinsTCCCTCTCCCCAGGCTACGCCTGTCC
c.*957-13_*969delinsTCCCTCTCCCCAGGCTACGCCTGTCC
n.851-13_863delinsTCCCTCTCCCCAGGCTACGCCTGTCC
c.*958-13_*970delinsTCCCTCTCCCCAGGCTACGCCTGTCC
c.*629-13_*641delinsTCCCTCTCCCCAGGCTACGCCTGTCC
c.*169-13_*181delinsTCCCTCTCCCCAGGCTACGCCTGTCC
c.*248_*273delinsTCCCTCTCCCCAGGCTACGCCTGTCC (n.*248_*273delinsTCCCTCTCCCCAGGCTACGCCTGTCC)
c.915-13_927delinsTCCCTCTCCCCAGGCTACGCCTGTCC
n.422-13_434delinsTCCCTCTCCCCAGGCTACGCCTGTCC
c.822-13_834delinsTCCCTCTCCCCAGGCTACGCCTGTCC
c.861-13_873delinsTCCCTCTCCCCAGGCTACGCCTGTCC
n.543-13_555delinsTCCCTCTCCCCAGGCTACGCCTGTCC
c.36-13_48delinsTCCCTCTCCCCAGGCTACGCCTGTCC
c.534-13_546delinsTCCCTCTCCCCAGGCTACGCCTGTCC
n.1447-13_1459delinsTCCCTCTCCCCAGGCTACGCCTGTCC
n.1445-13_1457delinsTCCCTCTCCCCAGGCTACGCCTGTCC
1g.156136202C=CA1143895236LMNAc.600-12C= (n.600-12C=)
n.390-12C=
c.1158-12C= (n.1158-12C=)
n.1533-12C=
c.*508-12C= (n.*508-12C=)
c.*957-12C= (n.*957-12C=)
n.851-12C=
c.*958-12C= (n.*958-12C=)
c.*629-12C= (n.*629-12C=)
c.*169-12C= (n.*169-12C=)
c.*249C= (n.*249C=)
c.915-12C= (n.915-12C=)
n.422-12C=
c.822-12C= (n.822-12C=)
c.861-12C= (n.861-12C=)
n.543-12C=
c.36-12C= (n.36-12C=)
c.534-12C= (n.534-12C=)
n.1447-12C=
n.1445-12C=
1g.156136202C>GCA049154LMNAc.600-12C>G (n.600-12C>G)
n.390-12C>G
c.1158-12C>G (n.1158-12C>G)
n.1533-12C>G
c.*508-12C>G (n.*508-12C>G)
c.*957-12C>G (n.*957-12C>G)
n.851-12C>G
c.*958-12C>G (n.*958-12C>G)
c.*629-12C>G (n.*629-12C>G)
c.*169-12C>G (n.*169-12C>G)
c.*249C>G (n.*249C>G)
c.915-12C>G (n.915-12C>G)
n.422-12C>G
c.822-12C>G (n.822-12C>G)
c.861-12C>G (n.861-12C>G)
n.543-12C>G
c.36-12C>G (n.36-12C>G)
c.534-12C>G (n.534-12C>G)
n.1447-12C>G
n.1445-12C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156136202C>TCA526670843LMNAc.600-12C>T (n.600-12C>T)
n.390-12C>T
c.1158-12C>T (n.1158-12C>T)
n.1533-12C>T
c.*508-12C>T (n.*508-12C>T)
c.*957-12C>T (n.*957-12C>T)
n.851-12C>T
c.*958-12C>T (n.*958-12C>T)
c.*629-12C>T (n.*629-12C>T)
c.*169-12C>T (n.*169-12C>T)
c.*249C>T (n.*249C>T)
c.915-12C>T (n.915-12C>T)
n.422-12C>T
c.822-12C>T (n.822-12C>T)
c.861-12C>T (n.861-12C>T)
n.543-12C>T
c.36-12C>T (n.36-12C>T)
c.534-12C>T (n.534-12C>T)
n.1447-12C>T
n.1445-12C>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.156136204delCA526670842LMNAc.600-10del (n.600-10del)
n.390-10del
c.1158-10del (n.1158-10del)
n.1533-10del
c.*508-10del (n.*508-10del)
c.*957-10del (n.*957-10del)
n.851-10del
c.*958-10del (n.*958-10del)
c.*629-10del (n.*629-10del)
c.*169-10del (n.*169-10del)
c.*251del (n.*251del)
c.915-10del (n.915-10del)
n.422-10del
c.822-10del (n.822-10del)
c.861-10del (n.861-10del)
n.543-10del
c.36-10del (n.36-10del)
c.534-10del (n.534-10del)
n.1447-10del
n.1445-10del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156136205_156136229delCA1139656362LMNAc.600-9_615del
n.390-9_405del
c.1158-9_1173del
n.1533-9_1548del
c.*508-9_*523del
c.*957-9_*972del
n.851-9_866del
c.*958-9_*973del
c.*629-9_*644del
c.*169-9_*184del
c.*252_*276del (n.*252_*276del)
c.915-9_930del
n.422-9_437del
c.822-9_837del
c.861-9_876del
n.543-9_558del
c.36-9_51del
c.534-9_549del
n.1447-9_1462del
n.1445-9_1460del
 ClinVar dbSNP
1g.156136203C=CA1200472515LMNAc.600-11C= (n.600-11C=)
n.390-11C=
c.1158-11C= (n.1158-11C=)
n.1533-11C=
c.*508-11C= (n.*508-11C=)
c.*957-11C= (n.*957-11C=)
n.851-11C=
c.*958-11C= (n.*958-11C=)
c.*629-11C= (n.*629-11C=)
c.*169-11C= (n.*169-11C=)
c.*250C= (n.*250C=)
c.915-11C= (n.915-11C=)
n.422-11C=
c.822-11C= (n.822-11C=)
c.861-11C= (n.861-11C=)
n.543-11C=
c.36-11C= (n.36-11C=)
c.534-11C= (n.534-11C=)
n.1447-11C=
n.1445-11C=
1g.156136203C>TCA526670844LMNAc.600-11C>T (n.600-11C>T)
n.390-11C>T
c.1158-11C>T (n.1158-11C>T)
n.1533-11C>T
c.*508-11C>T (n.*508-11C>T)
c.*957-11C>T (n.*957-11C>T)
n.851-11C>T
c.*958-11C>T (n.*958-11C>T)
c.*629-11C>T (n.*629-11C>T)
c.*169-11C>T (n.*169-11C>T)
c.*250C>T (n.*250C>T)
c.915-11C>T (n.915-11C>T)
n.422-11C>T
c.822-11C>T (n.822-11C>T)
c.861-11C>T (n.861-11C>T)
n.543-11C>T
c.36-11C>T (n.36-11C>T)
c.534-11C>T (n.534-11C>T)
n.1447-11C>T
n.1445-11C>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.156136204C>ACA2746229702LMNAc.600-10C>A (n.600-10C>A)
n.390-10C>A
c.1158-10C>A (n.1158-10C>A)
n.1533-10C>A
c.*508-10C>A (n.*508-10C>A)
c.*957-10C>A (n.*957-10C>A)
n.851-10C>A
c.*958-10C>A (n.*958-10C>A)
c.*629-10C>A (n.*629-10C>A)
c.*169-10C>A (n.*169-10C>A)
c.*251C>A (n.*251C>A)
c.915-10C>A (n.915-10C>A)
n.422-10C>A
c.822-10C>A (n.822-10C>A)
c.861-10C>A (n.861-10C>A)
n.543-10C>A
c.36-10C>A (n.36-10C>A)
c.534-10C>A (n.534-10C>A)
n.1447-10C>A
n.1445-10C>A
1g.156136204C=CA1200472516LMNAc.600-10C= (n.600-10C=)
n.390-10C=
c.1158-10C= (n.1158-10C=)
n.1533-10C=
c.*508-10C= (n.*508-10C=)
c.*957-10C= (n.*957-10C=)
n.851-10C=
c.*958-10C= (n.*958-10C=)
c.*629-10C= (n.*629-10C=)
c.*169-10C= (n.*169-10C=)
c.*251C= (n.*251C=)
c.915-10C= (n.915-10C=)
n.422-10C=
c.822-10C= (n.822-10C=)
c.861-10C= (n.861-10C=)
n.543-10C=
c.36-10C= (n.36-10C=)
c.534-10C= (n.534-10C=)
n.1447-10C=
n.1445-10C=
1g.156136204C>TCA915941463LMNAc.600-10C>T (n.600-10C>T)
n.390-10C>T
c.1158-10C>T (n.1158-10C>T)
n.1533-10C>T
c.*508-10C>T (n.*508-10C>T)
c.*957-10C>T (n.*957-10C>T)
n.851-10C>T
c.*958-10C>T (n.*958-10C>T)
c.*629-10C>T (n.*629-10C>T)
c.*169-10C>T (n.*169-10C>T)
c.*251C>T (n.*251C>T)
c.915-10C>T (n.915-10C>T)
n.422-10C>T
c.822-10C>T (n.822-10C>T)
c.861-10C>T (n.861-10C>T)
n.543-10C>T
c.36-10C>T (n.36-10C>T)
c.534-10C>T (n.534-10C>T)
n.1447-10C>T
n.1445-10C>T
 ClinVar dbSNP
1g.156136205T>CCA2838431249LMNAc.600-9T>C (n.600-9T>C)
n.390-9T>C
c.1158-9T>C (n.1158-9T>C)
n.1533-9T>C
c.*508-9T>C (n.*508-9T>C)
c.*957-9T>C (n.*957-9T>C)
n.851-9T>C
c.*958-9T>C (n.*958-9T>C)
c.*629-9T>C (n.*629-9T>C)
c.*169-9T>C (n.*169-9T>C)
c.*252T>C (n.*252T>C)
c.915-9T>C (n.915-9T>C)
n.422-9T>C
c.822-9T>C (n.822-9T>C)
c.861-9T>C (n.861-9T>C)
n.543-9T>C
c.36-9T>C (n.36-9T>C)
c.534-9T>C (n.534-9T>C)
n.1447-9T>C
n.1445-9T>C
1g.156136206C>TCA2825000854LMNAc.600-8C>T (n.600-8C>T)
n.390-8C>T
c.1158-8C>T (n.1158-8C>T)
n.1533-8C>T
c.*508-8C>T (n.*508-8C>T)
c.*957-8C>T (n.*957-8C>T)
n.851-8C>T
c.*958-8C>T (n.*958-8C>T)
c.*629-8C>T (n.*629-8C>T)
c.*169-8C>T (n.*169-8C>T)
c.*253C>T (n.*253C>T)
c.915-8C>T (n.915-8C>T)
n.422-8C>T
c.822-8C>T (n.822-8C>T)
c.861-8C>T (n.861-8C>T)
n.543-8C>T
c.36-8C>T (n.36-8C>T)
c.534-8C>T (n.534-8C>T)
n.1447-8C>T
n.1445-8C>T
 ClinVar
1g.156136207T>CCA1008065003LMNAc.600-7T>C (n.600-7T>C)
n.390-7T>C
c.1158-7T>C (n.1158-7T>C)
n.1533-7T>C
c.*508-7T>C (n.*508-7T>C)
c.*957-7T>C (n.*957-7T>C)
n.851-7T>C
c.*958-7T>C (n.*958-7T>C)
c.*629-7T>C (n.*629-7T>C)
c.*169-7T>C (n.*169-7T>C)
c.*254T>C (n.*254T>C)
c.915-7T>C (n.915-7T>C)
n.422-7T>C
c.822-7T>C (n.822-7T>C)
c.861-7T>C (n.861-7T>C)
n.543-7T>C
c.36-7T>C (n.36-7T>C)
c.534-7T>C (n.534-7T>C)
n.1447-7T>C
n.1445-7T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156136207T=CA1200472517LMNAc.600-7T= (n.600-7T=)
n.390-7T=
c.1158-7T= (n.1158-7T=)
n.1533-7T=
c.*508-7T= (n.*508-7T=)
c.*957-7T= (n.*957-7T=)
n.851-7T=
c.*958-7T= (n.*958-7T=)
c.*629-7T= (n.*629-7T=)
c.*169-7T= (n.*169-7T=)
c.*254T= (n.*254T=)
c.915-7T= (n.915-7T=)
n.422-7T=
c.822-7T= (n.822-7T=)
c.861-7T= (n.861-7T=)
n.543-7T=
c.36-7T= (n.36-7T=)
c.534-7T= (n.534-7T=)
n.1447-7T=
n.1445-7T=
1g.156136208C=CA1200472518LMNAc.600-6C= (n.600-6C=)
n.390-6C=
c.1158-6C= (n.1158-6C=)
n.1533-6C=
c.*508-6C= (n.*508-6C=)
c.*957-6C= (n.*957-6C=)
n.851-6C=
c.*958-6C= (n.*958-6C=)
c.*629-6C= (n.*629-6C=)
c.*169-6C= (n.*169-6C=)
c.*255C= (n.*255C=)
c.915-6C= (n.915-6C=)
n.422-6C=
c.822-6C= (n.822-6C=)
c.861-6C= (n.861-6C=)
n.543-6C=
c.36-6C= (n.36-6C=)
c.534-6C= (n.534-6C=)
n.1447-6C=
n.1445-6C=
1g.156136208C>TCA889736121LMNAc.600-6C>T (n.600-6C>T)
n.390-6C>T
c.1158-6C>T (n.1158-6C>T)
n.1533-6C>T
c.*508-6C>T (n.*508-6C>T)
c.*957-6C>T (n.*957-6C>T)
n.851-6C>T
c.*958-6C>T (n.*958-6C>T)
c.*629-6C>T (n.*629-6C>T)
c.*169-6C>T (n.*169-6C>T)
c.*255C>T (n.*255C>T)
c.915-6C>T (n.915-6C>T)
n.422-6C>T
c.822-6C>T (n.822-6C>T)
c.861-6C>T (n.861-6C>T)
n.543-6C>T
c.36-6C>T (n.36-6C>T)
c.534-6C>T (n.534-6C>T)
n.1447-6C>T
n.1445-6C>T
 ClinVar dbSNP
1g.156136209C=CA1200472519LMNAc.600-5C= (n.600-5C=)
n.390-5C=
c.1158-5C= (n.1158-5C=)
n.1533-5C=
c.*508-5C= (n.*508-5C=)
c.*957-5C= (n.*957-5C=)
n.851-5C=
c.*958-5C= (n.*958-5C=)
c.*629-5C= (n.*629-5C=)
c.*169-5C= (n.*169-5C=)
c.*256C= (n.*256C=)
c.915-5C= (n.915-5C=)
n.422-5C=
c.822-5C= (n.822-5C=)
c.861-5C= (n.861-5C=)
n.543-5C=
c.36-5C= (n.36-5C=)
c.534-5C= (n.534-5C=)
n.1447-5C=
n.1445-5C=
1g.156136209C>GCA526670845LMNAc.600-5C>G (n.600-5C>G)
n.390-5C>G
c.1158-5C>G (n.1158-5C>G)
n.1533-5C>G
c.*508-5C>G (n.*508-5C>G)
c.*957-5C>G (n.*957-5C>G)
n.851-5C>G
c.*958-5C>G (n.*958-5C>G)
c.*629-5C>G (n.*629-5C>G)
c.*169-5C>G (n.*169-5C>G)
c.*256C>G (n.*256C>G)
c.915-5C>G (n.915-5C>G)
n.422-5C>G
c.822-5C>G (n.822-5C>G)
c.861-5C>G (n.861-5C>G)
n.543-5C>G
c.36-5C>G (n.36-5C>G)
c.534-5C>G (n.534-5C>G)
n.1447-5C>G
n.1445-5C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
1g.156136209C>TCA2746229703LMNAc.600-5C>T (n.600-5C>T)
n.390-5C>T
c.1158-5C>T (n.1158-5C>T)
n.1533-5C>T
c.*508-5C>T (n.*508-5C>T)
c.*957-5C>T (n.*957-5C>T)
n.851-5C>T
c.*958-5C>T (n.*958-5C>T)
c.*629-5C>T (n.*629-5C>T)
c.*169-5C>T (n.*169-5C>T)
c.*256C>T (n.*256C>T)
c.915-5C>T (n.915-5C>T)
n.422-5C>T
c.822-5C>T (n.822-5C>T)
c.861-5C>T (n.861-5C>T)
n.543-5C>T
c.36-5C>T (n.36-5C>T)
c.534-5C>T (n.534-5C>T)
n.1447-5C>T
n.1445-5C>T
1g.156136210C>ACA2499214214LMNAc.600-4C>A (n.600-4C>A)
n.390-4C>A
c.1158-4C>A (n.1158-4C>A)
n.1533-4C>A
c.*508-4C>A (n.*508-4C>A)
c.*957-4C>A (n.*957-4C>A)
n.851-4C>A
c.*958-4C>A (n.*958-4C>A)
c.*629-4C>A (n.*629-4C>A)
c.*169-4C>A (n.*169-4C>A)
c.*257C>A (n.*257C>A)
c.915-4C>A (n.915-4C>A)
n.422-4C>A
c.822-4C>A (n.822-4C>A)
c.861-4C>A (n.861-4C>A)
n.543-4C>A
c.36-4C>A (n.36-4C>A)
c.534-4C>A (n.534-4C>A)
n.1447-4C>A
n.1445-4C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156136210C>TCA2648349270LMNAc.600-4C>T (n.600-4C>T)
n.390-4C>T
c.1158-4C>T (n.1158-4C>T)
n.1533-4C>T
c.*508-4C>T (n.*508-4C>T)
c.*957-4C>T (n.*957-4C>T)
n.851-4C>T
c.*958-4C>T (n.*958-4C>T)
c.*629-4C>T (n.*629-4C>T)
c.*169-4C>T (n.*169-4C>T)
c.*257C>T (n.*257C>T)
c.915-4C>T (n.915-4C>T)
n.422-4C>T
c.822-4C>T (n.822-4C>T)
c.861-4C>T (n.861-4C>T)
n.543-4C>T
c.36-4C>T (n.36-4C>T)
c.534-4C>T (n.534-4C>T)
n.1447-4C>T
n.1445-4C>T
 gnomAD v4
1g.156136211C=CA1148224767LMNAc.600-3C= (n.600-3C=)
n.390-3C=
c.1158-3C= (n.1158-3C=)
n.1533-3C=
c.*508-3C= (n.*508-3C=)
c.*957-3C= (n.*957-3C=)
n.851-3C=
c.*958-3C= (n.*958-3C=)
c.*629-3C= (n.*629-3C=)
c.*169-3C= (n.*169-3C=)
c.*258C= (n.*258C=)
c.915-3C= (n.915-3C=)
n.422-3C=
c.822-3C= (n.822-3C=)
c.861-3C= (n.861-3C=)
n.543-3C=
c.36-3C= (n.36-3C=)
c.534-3C= (n.534-3C=)
n.1447-3C=
n.1445-3C=
1g.156136211C>TCA016764LMNAc.600-3C>T (n.600-3C>T)
n.390-3C>T
c.1158-3C>T (n.1158-3C>T)
n.1533-3C>T
c.*508-3C>T (n.*508-3C>T)
c.*957-3C>T (n.*957-3C>T)
n.851-3C>T
c.*958-3C>T (n.*958-3C>T)
c.*629-3C>T (n.*629-3C>T)
c.*169-3C>T (n.*169-3C>T)
c.*258C>T (n.*258C>T)
c.915-3C>T (n.915-3C>T)
n.422-3C>T
c.822-3C>T (n.822-3C>T)
c.861-3C>T (n.861-3C>T)
n.543-3C>T
c.36-3C>T (n.36-3C>T)
c.534-3C>T (n.534-3C>T)
n.1447-3C>T
n.1445-3C>T
 ClinVar dbSNP
1g.156136212A=CA1143538364LMNAc.600-2A= (n.600-2A=)
n.390-2A=
c.1158-2A= (n.1158-2A=)
n.1533-2A=
c.*508-2A= (n.*508-2A=)
c.*957-2A= (n.*957-2A=)
n.851-2A=
c.*958-2A= (n.*958-2A=)
c.*629-2A= (n.*629-2A=)
c.*169-2A= (n.*169-2A=)
c.*259A= (n.*259A=)
c.915-2A= (n.915-2A=)
n.422-2A=
c.822-2A= (n.822-2A=)
c.861-2A= (n.861-2A=)
n.543-2A=
c.36-2A= (n.36-2A=)
c.534-2A= (n.534-2A=)
n.1447-2A=
n.1445-2A=
1g.156136212A>CCA342820735LMNAc.600-2A>C (n.600-2A>C)
n.390-2A>C
c.1158-2A>C (n.1158-2A>C)
n.1533-2A>C
c.*508-2A>C (n.*508-2A>C)
c.*957-2A>C (n.*957-2A>C)
n.851-2A>C
c.*958-2A>C (n.*958-2A>C)
c.*629-2A>C (n.*629-2A>C)
c.*169-2A>C (n.*169-2A>C)
c.*259A>C (n.*259A>C)
c.915-2A>C (n.915-2A>C)
n.422-2A>C
c.822-2A>C (n.822-2A>C)
c.861-2A>C (n.861-2A>C)
n.543-2A>C
c.36-2A>C (n.36-2A>C)
c.534-2A>C (n.534-2A>C)
n.1447-2A>C
n.1445-2A>C
1g.156136212A>GCA016749LMNAc.600-2A>G (n.600-2A>G)
n.390-2A>G
c.1158-2A>G (n.1158-2A>G)
n.1533-2A>G
c.*508-2A>G (n.*508-2A>G)
c.*957-2A>G (n.*957-2A>G)
n.851-2A>G
c.*958-2A>G (n.*958-2A>G)
c.*629-2A>G (n.*629-2A>G)
c.*169-2A>G (n.*169-2A>G)
c.*259A>G (n.*259A>G)
c.915-2A>G (n.915-2A>G)
n.422-2A>G
c.822-2A>G (n.822-2A>G)
c.861-2A>G (n.861-2A>G)
n.543-2A>G
c.36-2A>G (n.36-2A>G)
c.534-2A>G (n.534-2A>G)
n.1447-2A>G
n.1445-2A>G
 ClinVar dbSNP
1g.156136212A>TCA342820738LMNAc.600-2A>T (n.600-2A>T)
n.390-2A>T
c.1158-2A>T (n.1158-2A>T)
n.1533-2A>T
c.*508-2A>T (n.*508-2A>T)
c.*957-2A>T (n.*957-2A>T)
n.851-2A>T
c.*958-2A>T (n.*958-2A>T)
c.*629-2A>T (n.*629-2A>T)
c.*169-2A>T (n.*169-2A>T)
c.*259A>T (n.*259A>T)
c.915-2A>T (n.915-2A>T)
n.422-2A>T
c.822-2A>T (n.822-2A>T)
c.861-2A>T (n.861-2A>T)
n.543-2A>T
c.36-2A>T (n.36-2A>T)
c.534-2A>T (n.534-2A>T)
n.1447-2A>T
n.1445-2A>T
1g.156136213G>ACA342820741LMNAc.600-1G>A (n.600-1G>A)
n.390-1G>A
c.1158-1G>A (n.1158-1G>A)
n.1533-1G>A
c.*508-1G>A (n.*508-1G>A)
c.*957-1G>A (n.*957-1G>A)
n.851-1G>A
c.*958-1G>A (n.*958-1G>A)
c.*629-1G>A (n.*629-1G>A)
c.*169-1G>A (n.*169-1G>A)
c.*260G>A (n.*260G>A)
c.915-1G>A (n.915-1G>A)
n.422-1G>A
c.822-1G>A (n.822-1G>A)
c.861-1G>A (n.861-1G>A)
n.543-1G>A
c.36-1G>A (n.36-1G>A)
c.534-1G>A (n.534-1G>A)
n.1447-1G>A
n.1445-1G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156136213G>CCA342820744LMNAc.600-1G>C (n.600-1G>C)
n.390-1G>C
c.1158-1G>C (n.1158-1G>C)
n.1533-1G>C
c.*508-1G>C (n.*508-1G>C)
c.*957-1G>C (n.*957-1G>C)
n.851-1G>C
c.*958-1G>C (n.*958-1G>C)
c.*629-1G>C (n.*629-1G>C)
c.*169-1G>C (n.*169-1G>C)
c.*260G>C (n.*260G>C)
c.915-1G>C (n.915-1G>C)
n.422-1G>C
c.822-1G>C (n.822-1G>C)
c.861-1G>C (n.861-1G>C)
n.543-1G>C
c.36-1G>C (n.36-1G>C)
c.534-1G>C (n.534-1G>C)
n.1447-1G>C
n.1445-1G>C
1g.156136213G=CA1200472520LMNAc.600-1G= (n.600-1G=)
n.390-1G=
c.1158-1G= (n.1158-1G=)
n.1533-1G=
c.*508-1G= (n.*508-1G=)
c.*957-1G= (n.*957-1G=)
n.851-1G=
c.*958-1G= (n.*958-1G=)
c.*629-1G= (n.*629-1G=)
c.*169-1G= (n.*169-1G=)
c.*260G= (n.*260G=)
c.915-1G= (n.915-1G=)
n.422-1G=
c.822-1G= (n.822-1G=)
c.861-1G= (n.861-1G=)
n.543-1G=
c.36-1G= (n.36-1G=)
c.534-1G= (n.534-1G=)
n.1447-1G=
n.1445-1G=
1g.156136213G>TCA342820746LMNAc.600-1G>T (n.600-1G>T)
n.390-1G>T
c.1158-1G>T (n.1158-1G>T)
n.1533-1G>T
c.*508-1G>T (n.*508-1G>T)
c.*957-1G>T (n.*957-1G>T)
n.851-1G>T
c.*958-1G>T (n.*958-1G>T)
c.*629-1G>T (n.*629-1G>T)
c.*169-1G>T (n.*169-1G>T)
c.*260G>T (n.*260G>T)
c.915-1G>T (n.915-1G>T)
n.422-1G>T
c.822-1G>T (n.822-1G>T)
c.861-1G>T (n.861-1G>T)
n.543-1G>T
c.36-1G>T (n.36-1G>T)
c.534-1G>T (n.534-1G>T)
n.1447-1G>T
n.1445-1G>T
 ClinVar dbSNP
1g.156136214G>ACA421257902LMNAc.600G>A (p.Arg200=)
n.390G>A
c.1158G>A (p.Arg386=)
n.1533G>A
c.*508G>A (n.*508G>A)
c.*957G>A (n.*957G>A)
n.851G>A
c.*958G>A (n.*958G>A)
c.*629G>A (n.*629G>A)
c.*169G>A (n.*169G>A)
c.*261G>A (n.*261G>A)
c.915G>A (p.Arg305=)
n.422G>A
c.822G>A (p.Arg274=)
c.861G>A (p.Arg287=)
n.543G>A
c.36G>A (p.Arg12=)
c.534G>A (p.Arg178=)
n.1447G>A
n.1445G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156136214G>CCA10584129LMNAc.600G>C (p.Arg200Ser)
n.390G>C
c.1158G>C (p.Arg386Ser)
n.1533G>C
c.*508G>C (n.*508G>C)
c.*957G>C (n.*957G>C)
n.851G>C
c.*958G>C (n.*958G>C)
c.*629G>C (n.*629G>C)
c.*169G>C (n.*169G>C)
c.*261G>C (n.*261G>C)
c.915G>C (p.Arg305Ser)
n.422G>C
c.822G>C (p.Arg274Ser)
c.861G>C (p.Arg287Ser)
n.543G>C
c.36G>C (p.Arg12Ser)
c.534G>C (p.Arg178Ser)
n.1447G>C
n.1445G>C
 ClinVar dbSNP
1g.156136214G=CA1200472521LMNAc.600G= (p.Arg200=)
n.390G=
c.1158G= (p.Arg386=)
n.1533G=
c.*508G= (n.*508G=)
c.*957G= (n.*957G=)
n.851G=
c.*958G= (n.*958G=)
c.*629G= (n.*629G=)
c.*169G= (n.*169G=)
c.*261G= (n.*261G=)
c.915G= (p.Arg305=)
n.422G=
c.822G= (p.Arg274=)
c.861G= (p.Arg287=)
n.543G=
c.36G= (p.Arg12=)
c.534G= (p.Arg178=)
n.1447G=
n.1445G=
1g.156136214G>TCA342820750LMNAc.600G>T (p.Arg200Ser)
n.390G>T
c.1158G>T (p.Arg386Ser)
n.1533G>T
c.*508G>T (n.*508G>T)
c.*957G>T (n.*957G>T)
n.851G>T
c.*958G>T (n.*958G>T)
c.*629G>T (n.*629G>T)
c.*169G>T (n.*169G>T)
c.*261G>T (n.*261G>T)
c.915G>T (p.Arg305Ser)
n.422G>T
c.822G>T (p.Arg274Ser)
c.861G>T (p.Arg287Ser)
n.543G>T
c.36G>T (p.Arg12Ser)
c.534G>T (p.Arg178Ser)
n.1447G>T
n.1445G>T
 ClinVar dbSNP
1g.156136215C>ACA342820754LMNAc.601C>A (p.Leu201Ile)
n.391C>A
c.1159C>A (p.Leu387Ile)
n.1534C>A
c.*509C>A (n.*509C>A)
c.*958C>A (n.*958C>A)
n.852C>A
c.*959C>A (n.*959C>A)
c.*630C>A (n.*630C>A)
c.*170C>A (n.*170C>A)
c.*262C>A (n.*262C>A)
c.916C>A (p.Leu306Ile)
n.423C>A
c.823C>A (p.Leu275Ile)
c.862C>A (p.Leu288Ile)
n.544C>A
c.37C>A (p.Leu13Ile)
c.535C>A (p.Leu179Ile)
n.1448C>A
n.1446C>A
1g.156136215C=CA1143538365LMNAc.601C= (p.Leu201=)
n.391C=
c.1159C= (p.Leu387=)
n.1534C=
c.*509C= (n.*509C=)
c.*958C= (n.*958C=)
n.852C=
c.*959C= (n.*959C=)
c.*630C= (n.*630C=)
c.*170C= (n.*170C=)
c.*262C= (n.*262C=)
c.916C= (p.Leu306=)
n.423C=
c.823C= (p.Leu275=)
c.862C= (p.Leu288=)
n.544C=
c.37C= (p.Leu13=)
c.535C= (p.Leu179=)
n.1448C=
n.1446C=
1g.156136215C>GCA016782LMNAc.601C>G (p.Leu201Val)
n.391C>G
c.1159C>G (p.Leu387Val)
n.1534C>G
c.*509C>G (n.*509C>G)
c.*958C>G (n.*958C>G)
n.852C>G
c.*959C>G (n.*959C>G)
c.*630C>G (n.*630C>G)
c.*170C>G (n.*170C>G)
c.*262C>G (n.*262C>G)
c.916C>G (p.Leu306Val)
n.423C>G
c.823C>G (p.Leu275Val)
c.862C>G (p.Leu288Val)
n.544C>G
c.37C>G (p.Leu13Val)
c.535C>G (p.Leu179Val)
n.1448C>G
n.1446C>G
 ClinVar dbSNP
1g.156136215C>TCA421257904LMNAc.601C>T (p.Leu201=)
n.391C>T
c.1159C>T (p.Leu387=)
n.1534C>T
c.*509C>T (n.*509C>T)
c.*958C>T (n.*958C>T)
n.852C>T
c.*959C>T (n.*959C>T)
c.*630C>T (n.*630C>T)
c.*170C>T (n.*170C>T)
c.*262C>T (n.*262C>T)
c.916C>T (p.Leu306=)
n.423C>T
c.823C>T (p.Leu275=)
c.862C>T (p.Leu288=)
n.544C>T
c.37C>T (p.Leu13=)
c.535C>T (p.Leu179=)
n.1448C>T
n.1446C>T
1g.156136216T>ACA342820759LMNAc.602T>A (p.Leu201Gln)
n.392T>A
c.1160T>A (p.Leu387Gln)
n.1535T>A
c.*510T>A (n.*510T>A)
c.*959T>A (n.*959T>A)
n.853T>A
c.*960T>A (n.*960T>A)
c.*631T>A (n.*631T>A)
c.*171T>A (n.*171T>A)
c.*263T>A (n.*263T>A)
c.917T>A (p.Leu306Gln)
n.424T>A
c.824T>A (p.Leu275Gln)
c.863T>A (p.Leu288Gln)
n.545T>A
c.38T>A (p.Leu13Gln)
c.536T>A (p.Leu179Gln)
n.1449T>A
n.1447T>A
 ClinVar
1g.156136216T>CCA10584130LMNAc.602T>C (p.Leu201Pro)
n.392T>C
c.1160T>C (p.Leu387Pro)
n.1535T>C
c.*510T>C (n.*510T>C)
c.*959T>C (n.*959T>C)
n.853T>C
c.*960T>C (n.*960T>C)
c.*631T>C (n.*631T>C)
c.*171T>C (n.*171T>C)
c.*263T>C (n.*263T>C)
c.917T>C (p.Leu306Pro)
n.424T>C
c.824T>C (p.Leu275Pro)
c.863T>C (p.Leu288Pro)
n.545T>C
c.38T>C (p.Leu13Pro)
c.536T>C (p.Leu179Pro)
n.1449T>C
n.1447T>C
 ClinVar dbSNP
1g.156136216T>GCA342820764LMNAc.602T>G (p.Leu201Arg)
n.392T>G
c.1160T>G (p.Leu387Arg)
n.1535T>G
c.*510T>G (n.*510T>G)
c.*959T>G (n.*959T>G)
n.853T>G
c.*960T>G (n.*960T>G)
c.*631T>G (n.*631T>G)
c.*171T>G (n.*171T>G)
c.*263T>G (n.*263T>G)
c.917T>G (p.Leu306Arg)
n.424T>G
c.824T>G (p.Leu275Arg)
c.863T>G (p.Leu288Arg)
n.545T>G
c.38T>G (p.Leu13Arg)
c.536T>G (p.Leu179Arg)
n.1449T>G
n.1447T>G
1g.156136216T=CA1200472522LMNAc.602T= (p.Leu201=)
n.392T=
c.1160T= (p.Leu387=)
n.1535T=
c.*510T= (n.*510T=)
c.*959T= (n.*959T=)
n.853T=
c.*960T= (n.*960T=)
c.*631T= (n.*631T=)
c.*171T= (n.*171T=)
c.*263T= (n.*263T=)
c.917T= (p.Leu306=)
n.424T=
c.824T= (p.Leu275=)
c.863T= (p.Leu288=)
n.545T=
c.38T= (p.Leu13=)
c.536T= (p.Leu179=)
n.1449T=
n.1447T=
1g.156136217A=CA1200472523LMNAc.603A= (p.Leu201=)
n.393A=
c.1161A= (p.Leu387=)
n.1536A=
c.*511A= (n.*511A=)
c.*960A= (n.*960A=)
n.854A=
c.*961A= (n.*961A=)
c.*632A= (n.*632A=)
c.*172A= (n.*172A=)
c.*264A= (n.*264A=)
c.918A= (p.Leu306=)
n.425A=
c.825A= (p.Leu275=)
c.864A= (p.Leu288=)
n.546A=
c.39A= (p.Leu13=)
c.537A= (p.Leu179=)
n.1450A=
n.1448A=
1g.156136217A>CCA421257907LMNAc.603A>C (p.Leu201=)
n.393A>C
c.1161A>C (p.Leu387=)
n.1536A>C
c.*511A>C (n.*511A>C)
c.*960A>C (n.*960A>C)
n.854A>C
c.*961A>C (n.*961A>C)
c.*632A>C (n.*632A>C)
c.*172A>C (n.*172A>C)
c.*264A>C (n.*264A>C)
c.918A>C (p.Leu306=)
n.425A>C
c.825A>C (p.Leu275=)
c.864A>C (p.Leu288=)
n.546A>C
c.39A>C (p.Leu13=)
c.537A>C (p.Leu179=)
n.1450A>C
n.1448A>C
1g.156136217A>GCA421257908LMNAc.603A>G (p.Leu201=)
n.393A>G
c.1161A>G (p.Leu387=)
n.1536A>G
c.*511A>G (n.*511A>G)
c.*960A>G (n.*960A>G)
n.854A>G
c.*961A>G (n.*961A>G)
c.*632A>G (n.*632A>G)
c.*172A>G (n.*172A>G)
c.*264A>G (n.*264A>G)
c.918A>G (p.Leu306=)
n.425A>G
c.825A>G (p.Leu275=)
c.864A>G (p.Leu288=)
n.546A>G
c.39A>G (p.Leu13=)
c.537A>G (p.Leu179=)
n.1450A>G
n.1448A>G
 ClinVar dbSNP
1g.156136217A>TCA421257909LMNAc.603A>T (p.Leu201=)
n.393A>T
c.1161A>T (p.Leu387=)
n.1536A>T
c.*511A>T (n.*511A>T)
c.*960A>T (n.*960A>T)
n.854A>T
c.*961A>T (n.*961A>T)
c.*632A>T (n.*632A>T)
c.*172A>T (n.*172A>T)
c.*264A>T (n.*264A>T)
c.918A>T (p.Leu306=)
n.425A>T
c.825A>T (p.Leu275=)
c.864A>T (p.Leu288=)
n.546A>T
c.39A>T (p.Leu13=)
c.537A>T (p.Leu179=)
n.1450A>T
n.1448A>T
1g.156136217_156136234dupCA16609880LMNAc.603_620dup (p.Pro207_Thr208insArgLeuSerProSerPro)
n.393_410dup
c.1161_1178dup (p.Pro393_Thr394insArgLeuSerProSerPro)
n.1536_1553dup
c.*511_*528dup (n.*511_*528dup)
c.*960_*977dup (n.*960_*977dup)
n.854_871dup
c.*961_*978dup (n.*961_*978dup)
c.*632_*649dup (n.*632_*649dup)
c.*172_*189dup (n.*172_*189dup)
c.*264_*281dup (n.*264_*281dup)
c.918_935dup (p.Pro312_Thr313insArgLeuSerProSerPro)
n.425_442dup
c.825_842dup (p.Pro281_Thr282insArgLeuSerProSerPro)
c.864_881dup (p.Pro294_Thr295insArgLeuSerProSerPro)
n.546_563dup
c.39_56dup (p.Pro19_Thr20insArgLeuSerProSerPro)
c.537_554dup (p.Pro185_Thr186insArgLeuSerProSerPro)
n.1450_1467dup
n.1448_1465dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156136218C>ACA342820772LMNAc.604C>A (p.Arg202Ser)
n.394C>A
c.1162C>A (p.Arg388Ser)
n.1537C>A
c.*512C>A (n.*512C>A)
c.*961C>A (n.*961C>A)
n.855C>A
c.*962C>A (n.*962C>A)
c.*633C>A (n.*633C>A)
c.*173C>A (n.*173C>A)
c.*265C>A (n.*265C>A)
c.919C>A (p.Arg307Ser)
n.426C>A
c.826C>A (p.Arg276Ser)
c.865C>A (p.Arg289Ser)
n.547C>A
c.40C>A (p.Arg14Ser)
c.538C>A (p.Arg180Ser)
n.1451C>A
n.1449C>A
1g.156136218C=CA1140668092LMNAc.604C= (p.Arg202=)
n.394C=
c.1162C= (p.Arg388=)
n.1537C=
c.*512C= (n.*512C=)
c.*961C= (n.*961C=)
n.855C=
c.*962C= (n.*962C=)
c.*633C= (n.*633C=)
c.*173C= (n.*173C=)
c.*265C= (n.*265C=)
c.919C= (p.Arg307=)
n.426C=
c.826C= (p.Arg276=)
c.865C= (p.Arg289=)
n.547C=
c.40C= (p.Arg14=)
c.538C= (p.Arg180=)
n.1451C=
n.1449C=
1g.156136218C>GCA342820769LMNAc.604C>G (p.Arg202Gly)
n.394C>G
c.1162C>G (p.Arg388Gly)
n.1537C>G
c.*512C>G (n.*512C>G)
c.*961C>G (n.*961C>G)
n.855C>G
c.*962C>G (n.*962C>G)
c.*633C>G (n.*633C>G)
c.*173C>G (n.*173C>G)
c.*265C>G (n.*265C>G)
c.919C>G (p.Arg307Gly)
n.426C>G
c.826C>G (p.Arg276Gly)
c.865C>G (p.Arg289Gly)
n.547C>G
c.40C>G (p.Arg14Gly)
c.538C>G (p.Arg180Gly)
n.1451C>G
n.1449C>G
1g.156136218C>TCA016798LMNAc.604C>T (p.Arg202Cys)
n.394C>T
c.1162C>T (p.Arg388Cys)
n.1537C>T
c.*512C>T (n.*512C>T)
c.*961C>T (n.*961C>T)
n.855C>T
c.*962C>T (n.*962C>T)
c.*633C>T (n.*633C>T)
c.*173C>T (n.*173C>T)
c.*265C>T (n.*265C>T)
c.919C>T (p.Arg307Cys)
n.426C>T
c.826C>T (p.Arg276Cys)
c.865C>T (p.Arg289Cys)
n.547C>T
c.40C>T (p.Arg14Cys)
c.538C>T (p.Arg180Cys)
n.1451C>T
n.1449C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched