Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.156130753C>ACA342815645LMNAc.-66C>A (n.-66C>A)
c.493C>A (p.Leu165Met)
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n.186C>A
c.*293C>A (n.*293C>A)
c.357-3650C>A (n.357-3650C>A)
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n.465C>A
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n.740C>A
1g.156130753C=CA1200467896LMNAc.-66C= (n.-66C=)
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c.357-3650C= (n.357-3650C=)
c.250C= (p.Leu84=)
c.157C= (p.Leu53=)
n.527C=
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c.196C= (p.Leu66=)
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n.465C=
c.244C= (p.Leu82=)
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n.740C=
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c.157C>G (p.Leu53Val)
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 ClinVar dbSNP
1g.156130753C>TCA421068355LMNAc.-66C>T (n.-66C>T)
c.493C>T (p.Leu165=)
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c.*293C>T (n.*293C>T)
c.357-3650C>T (n.357-3650C>T)
c.250C>T (p.Leu84=)
c.157C>T (p.Leu53=)
n.527C>T
n.435C>T
c.196C>T (p.Leu66=)
n.391C>T
n.465C>T
c.244C>T (p.Leu82=)
c.*167C>T (n.*167C>T)
n.742C>T
n.740C>T
1g.156130754T>ACA342815649LMNAc.-65T>A (n.-65T>A)
c.494T>A (p.Leu165Gln)
n.869T>A
c.-171T>A (n.-171T>A)
c.*293T>A (n.*293T>A)
n.187T>A
c.*294T>A (n.*294T>A)
c.357-3649T>A (n.357-3649T>A)
c.251T>A (p.Leu84Gln)
c.158T>A (p.Leu53Gln)
n.528T>A
n.436T>A
c.197T>A (p.Leu66Gln)
n.392T>A
n.466T>A
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c.*168T>A (n.*168T>A)
n.743T>A
n.741T>A
1g.156130754T>CCA342815651LMNAc.-65T>C (n.-65T>C)
c.494T>C (p.Leu165Pro)
n.869T>C
c.-171T>C (n.-171T>C)
c.*293T>C (n.*293T>C)
n.187T>C
c.*294T>C (n.*294T>C)
c.357-3649T>C (n.357-3649T>C)
c.251T>C (p.Leu84Pro)
c.158T>C (p.Leu53Pro)
n.528T>C
n.436T>C
c.197T>C (p.Leu66Pro)
n.392T>C
n.466T>C
c.245T>C (p.Leu82Pro)
c.*168T>C (n.*168T>C)
n.743T>C
n.741T>C
1g.156130754T>GCA342815652LMNAc.-65T>G (n.-65T>G)
c.494T>G (p.Leu165Arg)
n.869T>G
c.-171T>G (n.-171T>G)
c.*293T>G (n.*293T>G)
n.187T>G
c.*294T>G (n.*294T>G)
c.357-3649T>G (n.357-3649T>G)
c.251T>G (p.Leu84Arg)
c.158T>G (p.Leu53Arg)
n.528T>G
n.436T>G
c.197T>G (p.Leu66Arg)
n.392T>G
n.466T>G
c.245T>G (p.Leu82Arg)
c.*168T>G (n.*168T>G)
n.743T>G
n.741T>G
1g.156130755G>ACA421068356LMNAc.-64G>A (n.-64G>A)
c.495G>A (p.Leu165=)
n.870G>A
c.-170G>A (n.-170G>A)
c.*294G>A (n.*294G>A)
n.188G>A
c.*295G>A (n.*295G>A)
c.357-3648G>A (n.357-3648G>A)
c.252G>A (p.Leu84=)
c.159G>A (p.Leu53=)
n.529G>A
n.437G>A
c.198G>A (p.Leu66=)
n.393G>A
n.467G>A
c.246G>A (p.Leu82=)
c.*169G>A (n.*169G>A)
n.744G>A
n.742G>A
 gnomAD v4
1g.156130755G>CCA421068357LMNAc.-64G>C (n.-64G>C)
c.495G>C (p.Leu165=)
n.870G>C
c.-170G>C (n.-170G>C)
c.*294G>C (n.*294G>C)
n.188G>C
c.*295G>C (n.*295G>C)
c.357-3648G>C (n.357-3648G>C)
c.252G>C (p.Leu84=)
c.159G>C (p.Leu53=)
n.529G>C
n.437G>C
c.198G>C (p.Leu66=)
n.393G>C
n.467G>C
c.246G>C (p.Leu82=)
c.*169G>C (n.*169G>C)
n.744G>C
n.742G>C
1g.156130755G>TCA421068358LMNAc.-64G>T (n.-64G>T)
c.495G>T (p.Leu165=)
n.870G>T
c.-170G>T (n.-170G>T)
c.*294G>T (n.*294G>T)
n.188G>T
c.*295G>T (n.*295G>T)
c.357-3648G>T (n.357-3648G>T)
c.252G>T (p.Leu84=)
c.159G>T (p.Leu53=)
n.529G>T
n.437G>T
c.198G>T (p.Leu66=)
n.393G>T
n.467G>T
c.246G>T (p.Leu82=)
c.*169G>T (n.*169G>T)
n.744G>T
n.742G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156130756delCA2586964193LMNAc.-63del (n.-63del)
c.496del (p.Arg166GlyfsTer11)
n.871del
c.-169del (n.-169del)
c.*295del (n.*295del)
n.189del
c.*296del (n.*296del)
c.357-3647del (n.357-3647del)
c.253del (p.Arg85GlyfsTer11)
c.160del (p.Arg54GlyfsTer11)
n.530del
n.438del
c.199del (p.Arg67GlyfsTer11)
n.394del
n.468del
c.247del (p.Arg83GlyfsTer11)
c.*170del (n.*170del)
n.745del
n.743del
1g.156130756C>ACA421068359LMNAc.-63C>A (n.-63C>A)
c.496C>A (p.Arg166=)
n.871C>A
c.-169C>A (n.-169C>A)
c.*295C>A (n.*295C>A)
n.189C>A
c.*296C>A (n.*296C>A)
c.357-3647C>A (n.357-3647C>A)
c.253C>A (p.Arg85=)
c.160C>A (p.Arg54=)
n.530C>A
n.438C>A
c.199C>A (p.Arg67=)
n.394C>A
n.468C>A
c.247C>A (p.Arg83=)
c.*170C>A (n.*170C>A)
n.745C>A
n.743C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156130756C=CA1143714475LMNAc.-63C= (n.-63C=)
c.496C= (p.Arg166=)
n.871C=
c.-169C= (n.-169C=)
c.*295C= (n.*295C=)
n.189C=
c.*296C= (n.*296C=)
c.357-3647C= (n.357-3647C=)
c.253C= (p.Arg85=)
c.160C= (p.Arg54=)
n.530C=
n.438C=
c.199C= (p.Arg67=)
n.394C=
n.468C=
c.247C= (p.Arg83=)
c.*170C= (n.*170C=)
n.745C=
n.743C=
1g.156130756C>GCA342815655LMNAc.-63C>G (n.-63C>G)
c.496C>G (p.Arg166Gly)
n.871C>G
c.-169C>G (n.-169C>G)
c.*295C>G (n.*295C>G)
n.189C>G
c.*296C>G (n.*296C>G)
c.357-3647C>G (n.357-3647C>G)
c.253C>G (p.Arg85Gly)
c.160C>G (p.Arg54Gly)
n.530C>G
n.438C>G
c.199C>G (p.Arg67Gly)
n.394C>G
n.468C>G
c.247C>G (p.Arg83Gly)
c.*170C>G (n.*170C>G)
n.745C>G
n.743C>G
1g.156130756C>TCA053599LMNAc.-63C>T (n.-63C>T)
c.496C>T (p.Arg166Trp)
n.871C>T
c.-169C>T (n.-169C>T)
c.*295C>T (n.*295C>T)
n.189C>T
c.*296C>T (n.*296C>T)
c.357-3647C>T (n.357-3647C>T)
c.253C>T (p.Arg85Trp)
c.160C>T (p.Arg54Trp)
n.530C>T
n.438C>T
c.199C>T (p.Arg67Trp)
n.394C>T
n.468C>T
c.247C>T (p.Arg83Trp)
c.*170C>T (n.*170C>T)
n.745C>T
n.743C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156130757G>ACA018161LMNAc.-62G>A (n.-62G>A)
c.497G>A (p.Arg166Gln)
n.872G>A
c.-168G>A (n.-168G>A)
c.*296G>A (n.*296G>A)
n.190G>A
c.*297G>A (n.*297G>A)
c.357-3646G>A (n.357-3646G>A)
c.254G>A (p.Arg85Gln)
c.161G>A (p.Arg54Gln)
n.531G>A
n.439G>A
c.200G>A (p.Arg67Gln)
n.395G>A
n.469G>A
c.248G>A (p.Arg83Gln)
c.*171G>A (n.*171G>A)
n.746G>A
n.744G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156130757G>CCA018166LMNAc.-62G>C (n.-62G>C)
c.497G>C (p.Arg166Pro)
n.872G>C
c.-168G>C (n.-168G>C)
c.*296G>C (n.*296G>C)
n.190G>C
c.*297G>C (n.*297G>C)
c.357-3646G>C (n.357-3646G>C)
c.254G>C (p.Arg85Pro)
c.161G>C (p.Arg54Pro)
n.531G>C
n.439G>C
c.200G>C (p.Arg67Pro)
n.395G>C
n.469G>C
c.248G>C (p.Arg83Pro)
c.*171G>C (n.*171G>C)
n.746G>C
n.744G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156130757G=CA1143538312LMNAc.-62G= (n.-62G=)
c.497G= (p.Arg166=)
n.872G=
c.-168G= (n.-168G=)
c.*296G= (n.*296G=)
n.190G=
c.*297G= (n.*297G=)
c.357-3646G= (n.357-3646G=)
c.254G= (p.Arg85=)
c.161G= (p.Arg54=)
n.531G=
n.439G=
c.200G= (p.Arg67=)
n.395G=
n.469G=
c.248G= (p.Arg83=)
c.*171G= (n.*171G=)
n.746G=
n.744G=
1g.156130757G>TCA342815660LMNAc.-62G>T (n.-62G>T)
c.497G>T (p.Arg166Leu)
n.872G>T
c.-168G>T (n.-168G>T)
c.*296G>T (n.*296G>T)
n.190G>T
c.*297G>T (n.*297G>T)
c.357-3646G>T (n.357-3646G>T)
c.254G>T (p.Arg85Leu)
c.161G>T (p.Arg54Leu)
n.531G>T
n.439G>T
c.200G>T (p.Arg67Leu)
n.395G>T
n.469G>T
c.248G>T (p.Arg83Leu)
c.*171G>T (n.*171G>T)
n.746G>T
n.744G>T
1g.156130758G>ACA10605219LMNAc.-61G>A (n.-61G>A)
c.498G>A (p.Arg166=)
n.873G>A
c.-167G>A (n.-167G>A)
c.*297G>A (n.*297G>A)
n.191G>A
c.*298G>A (n.*298G>A)
c.357-3645G>A (n.357-3645G>A)
c.255G>A (p.Arg85=)
c.162G>A (p.Arg54=)
n.532G>A
n.440G>A
c.201G>A (p.Arg67=)
n.396G>A
n.470G>A
c.249G>A (p.Arg83=)
c.*172G>A (n.*172G>A)
n.747G>A
n.745G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156130758G>CCA421068360LMNAc.-61G>C (n.-61G>C)
c.498G>C (p.Arg166=)
n.873G>C
c.-167G>C (n.-167G>C)
c.*297G>C (n.*297G>C)
n.191G>C
c.*298G>C (n.*298G>C)
c.357-3645G>C (n.357-3645G>C)
c.255G>C (p.Arg85=)
c.162G>C (p.Arg54=)
n.532G>C
n.440G>C
c.201G>C (p.Arg67=)
n.396G>C
n.470G>C
c.249G>C (p.Arg83=)
c.*172G>C (n.*172G>C)
n.747G>C
n.745G>C
1g.156130758G=CA1200467907LMNAc.-61G= (n.-61G=)
c.498G= (p.Arg166=)
n.873G=
c.-167G= (n.-167G=)
c.*297G= (n.*297G=)
n.191G=
c.*298G= (n.*298G=)
c.357-3645G= (n.357-3645G=)
c.255G= (p.Arg85=)
c.162G= (p.Arg54=)
n.532G=
n.440G=
c.201G= (p.Arg67=)
n.396G=
n.470G=
c.249G= (p.Arg83=)
c.*172G= (n.*172G=)
n.747G=
n.745G=
1g.156130758G>TCA421068361LMNAc.-61G>T (n.-61G>T)
c.498G>T (p.Arg166=)
n.873G>T
c.-167G>T (n.-167G>T)
c.*297G>T (n.*297G>T)
n.191G>T
c.*298G>T (n.*298G>T)
c.357-3645G>T (n.357-3645G>T)
c.255G>T (p.Arg85=)
c.162G>T (p.Arg54=)
n.532G>T
n.440G>T
c.201G>T (p.Arg67=)
n.396G>T
n.470G>T
c.249G>T (p.Arg83=)
c.*172G>T (n.*172G>T)
n.747G>T
n.745G>T
1g.156130759G>ACA342815668LMNAc.-60G>A (n.-60G>A)
c.499G>A (p.Gly167Ser)
n.874G>A
c.-166G>A (n.-166G>A)
c.*298G>A (n.*298G>A)
n.192G>A
c.*299G>A (n.*299G>A)
c.357-3644G>A (n.357-3644G>A)
c.256G>A (p.Gly86Ser)
c.163G>A (p.Gly55Ser)
n.533G>A
n.441G>A
c.202G>A (p.Gly68Ser)
n.397G>A
n.471G>A
c.250G>A (p.Gly84Ser)
c.*173G>A (n.*173G>A)
n.748G>A
n.746G>A
1g.156130759G>CCA342815670LMNAc.-60G>C (n.-60G>C)
c.499G>C (p.Gly167Arg)
n.874G>C
c.-166G>C (n.-166G>C)
c.*298G>C (n.*298G>C)
n.192G>C
c.*299G>C (n.*299G>C)
c.357-3644G>C (n.357-3644G>C)
c.256G>C (p.Gly86Arg)
c.163G>C (p.Gly55Arg)
n.533G>C
n.441G>C
c.202G>C (p.Gly68Arg)
n.397G>C
n.471G>C
c.250G>C (p.Gly84Arg)
c.*173G>C (n.*173G>C)
n.748G>C
n.746G>C
1g.156130759G>TCA342815665LMNAc.-60G>T (n.-60G>T)
c.499G>T (p.Gly167Cys)
n.874G>T
c.-166G>T (n.-166G>T)
c.*298G>T (n.*298G>T)
n.192G>T
c.*299G>T (n.*299G>T)
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n.533G>T
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n.397G>T
n.471G>T
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n.748G>T
n.746G>T
1g.156130760G>ACA342815672LMNAc.-59G>A (n.-59G>A)
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c.357-3643G>A (n.357-3643G>A)
c.257G>A (p.Gly86Asp)
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n.749G>A
n.747G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.193G>C
c.*300G>C (n.*300G>C)
c.357-3643G>C (n.357-3643G>C)
c.257G>C (p.Gly86Ala)
c.164G>C (p.Gly55Ala)
n.534G>C
n.442G>C
c.203G>C (p.Gly68Ala)
n.398G>C
n.472G>C
c.251G>C (p.Gly84Ala)
c.*174G>C (n.*174G>C)
n.749G>C
n.747G>C
 gnomAD v4
1g.156130760G=CA1200467909LMNAc.-59G= (n.-59G=)
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c.*300G= (n.*300G=)
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c.257G= (p.Gly86=)
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c.203G= (p.Gly68=)
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n.472G=
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n.749G=
n.747G=
1g.156130760G>TCA342815674LMNAc.-59G>T (n.-59G>T)
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n.193G>T
c.*300G>T (n.*300G>T)
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n.442G>T
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n.398G>T
n.472G>T
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c.*174G>T (n.*174G>T)
n.749G>T
n.747G>T
1g.156130761C>ACA421068362LMNAc.-58C>A (n.-58C>A)
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n.750C>A
n.748C>A
 gnomAD v4
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n.750C>G
n.748C>G
1g.156130761C>TCA421068364LMNAc.-58C>T (n.-58C>T)
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n.194C>T
c.*301C>T (n.*301C>T)
c.357-3642C>T (n.357-3642C>T)
c.258C>T (p.Gly86=)
c.165C>T (p.Gly55=)
n.535C>T
n.443C>T
c.204C>T (p.Gly68=)
n.399C>T
n.473C>T
c.252C>T (p.Gly84=)
c.*175C>T (n.*175C>T)
n.750C>T
n.748C>T
1g.156130762C>ACA342815679LMNAc.-57C>A (n.-57C>A)
c.502C>A (p.Gln168Lys)
n.877C>A
c.-163C>A (n.-163C>A)
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n.195C>A
c.*302C>A (n.*302C>A)
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c.259C>A (p.Gln87Lys)
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n.536C>A
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n.400C>A
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n.751C>A
n.749C>A
1g.156130762C>GCA342815683LMNAc.-57C>G (n.-57C>G)
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n.877C>G
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c.259C>G (p.Gln87Glu)
c.166C>G (p.Gln56Glu)
n.536C>G
n.444C>G
c.205C>G (p.Gln69Glu)
n.400C>G
n.474C>G
c.253C>G (p.Gln85Glu)
c.*176C>G (n.*176C>G)
n.751C>G
n.749C>G
1g.156130762C>TCA342815681LMNAc.-57C>T (n.-57C>T)
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n.877C>T
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c.259C>T (p.Gln87Ter)
c.166C>T (p.Gln56Ter)
n.536C>T
n.444C>T
c.205C>T (p.Gln69Ter)
n.400C>T
n.474C>T
c.253C>T (p.Gln85Ter)
c.*176C>T (n.*176C>T)
n.751C>T
n.749C>T
1g.156130763A=CA1200467912LMNAc.-56A= (n.-56A=)
c.503A= (p.Gln168=)
n.878A=
c.-162A= (n.-162A=)
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c.*303A= (n.*303A=)
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n.445A=
c.206A= (p.Gln69=)
n.401A=
n.475A=
c.254A= (p.Gln85=)
c.*177A= (n.*177A=)
n.752A=
n.750A=
1g.156130763A>CCA342815686LMNAc.-56A>C (n.-56A>C)
c.503A>C (p.Gln168Pro)
n.878A>C
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c.260A>C (p.Gln87Pro)
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n.537A>C
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n.401A>C
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n.752A>C
n.750A>C
1g.156130763A>GCA342815689LMNAc.-56A>G (n.-56A>G)
c.503A>G (p.Gln168Arg)
n.878A>G
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n.196A>G
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n.537A>G
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c.206A>G (p.Gln69Arg)
n.401A>G
n.475A>G
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n.752A>G
n.750A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156130763A>TCA342815687LMNAc.-56A>T (n.-56A>T)
c.503A>T (p.Gln168Leu)
n.878A>T
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n.196A>T
c.*303A>T (n.*303A>T)
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c.260A>T (p.Gln87Leu)
c.167A>T (p.Gln56Leu)
n.537A>T
n.445A>T
c.206A>T (p.Gln69Leu)
n.401A>T
n.475A>T
c.254A>T (p.Gln85Leu)
c.*177A>T (n.*177A>T)
n.752A>T
n.750A>T
1g.156130764G>ACA421068365LMNAc.-55G>A (n.-55G>A)
c.504G>A (p.Gln168=)
n.879G>A
c.-161G>A (n.-161G>A)
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n.197G>A
c.*304G>A (n.*304G>A)
c.357-3639G>A (n.357-3639G>A)
c.261G>A (p.Gln87=)
c.168G>A (p.Gln56=)
n.538G>A
n.446G>A
c.207G>A (p.Gln69=)
n.402G>A
n.476G>A
c.255G>A (p.Gln85=)
c.*178G>A (n.*178G>A)
n.753G>A
n.751G>A
 ClinVar
1g.156130764G>CCA053619LMNAc.-55G>C (n.-55G>C)
c.504G>C (p.Gln168His)
n.879G>C
c.-161G>C (n.-161G>C)
c.*303G>C (n.*303G>C)
n.197G>C
c.*304G>C (n.*304G>C)
c.357-3639G>C (n.357-3639G>C)
c.261G>C (p.Gln87His)
c.168G>C (p.Gln56His)
n.538G>C
n.446G>C
c.207G>C (p.Gln69His)
n.402G>C
n.476G>C
c.255G>C (p.Gln85His)
c.*178G>C (n.*178G>C)
n.753G>C
n.751G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156130764G=CA1148562314LMNAc.-55G= (n.-55G=)
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n.753G=
n.751G=
1g.156130764G>TCA342815692LMNAc.-55G>T (n.-55G>T)
c.504G>T (p.Gln168His)
n.879G>T
c.-161G>T (n.-161G>T)
c.*303G>T (n.*303G>T)
n.197G>T
c.*304G>T (n.*304G>T)
c.357-3639G>T (n.357-3639G>T)
c.261G>T (p.Gln87His)
c.168G>T (p.Gln56His)
n.538G>T
n.446G>T
c.207G>T (p.Gln69His)
n.402G>T
n.476G>T
c.255G>T (p.Gln85His)
c.*178G>T (n.*178G>T)
n.753G>T
n.751G>T
 gnomAD v4
1g.156130765G>ACA342815695LMNAc.-54G>A (n.-54G>A)
c.505G>A (p.Val169Met)
n.880G>A
c.-160G>A (n.-160G>A)
c.*304G>A (n.*304G>A)
n.198G>A
c.*305G>A (n.*305G>A)
c.357-3638G>A (n.357-3638G>A)
c.262G>A (p.Val88Met)
c.169G>A (p.Val57Met)
n.539G>A
n.447G>A
c.208G>A (p.Val70Met)
n.403G>A
n.477G>A
c.256G>A (p.Val86Met)
c.*179G>A (n.*179G>A)
n.754G>A
n.752G>A
1g.156130765G>CCA342815697LMNAc.-54G>C (n.-54G>C)
c.505G>C (p.Val169Leu)
n.880G>C
c.-160G>C (n.-160G>C)
c.*304G>C (n.*304G>C)
n.198G>C
c.*305G>C (n.*305G>C)
c.357-3638G>C (n.357-3638G>C)
c.262G>C (p.Val88Leu)
c.169G>C (p.Val57Leu)
n.539G>C
n.447G>C
c.208G>C (p.Val70Leu)
n.403G>C
n.477G>C
c.256G>C (p.Val86Leu)
c.*179G>C (n.*179G>C)
n.754G>C
n.752G>C
1g.156130765G>TCA342815699LMNAc.-54G>T (n.-54G>T)
c.505G>T (p.Val169Leu)
n.880G>T
c.-160G>T (n.-160G>T)
c.*304G>T (n.*304G>T)
n.198G>T
c.*305G>T (n.*305G>T)
c.357-3638G>T (n.357-3638G>T)
c.262G>T (p.Val88Leu)
c.169G>T (p.Val57Leu)
n.539G>T
n.447G>T
c.208G>T (p.Val70Leu)
n.403G>T
n.477G>T
c.256G>T (p.Val86Leu)
c.*179G>T (n.*179G>T)
n.754G>T
n.752G>T
1g.156130765_156130766delinsGTCA1200467921LMNAc.-54_-53delinsGT (n.-54_-53delinsGT)
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1g.156130765_156130783dupCA2648348363LMNAc.-54_-46+10dup
c.505_513+10dup
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n.754_762+10dup
n.752_760+10dup
 gnomAD v4
1g.156130766delCA018179LMNAc.-53del (n.-53del)
c.506del (p.Val169GlyfsTer8)
n.881del
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n.755del
n.753del
 ClinVar dbSNP
1g.156130766T>ACA342815701LMNAc.-53T>A (n.-53T>A)
c.506T>A (p.Val169Glu)
n.881T>A
c.-159T>A (n.-159T>A)
c.*305T>A (n.*305T>A)
n.199T>A
c.*306T>A (n.*306T>A)
c.357-3637T>A (n.357-3637T>A)
c.263T>A (p.Val88Glu)
c.170T>A (p.Val57Glu)
n.540T>A
n.448T>A
c.209T>A (p.Val70Glu)
n.404T>A
n.478T>A
c.257T>A (p.Val86Glu)
c.*180T>A (n.*180T>A)
n.755T>A
n.753T>A
1g.156130766T>CCA342815704LMNAc.-53T>C (n.-53T>C)
c.506T>C (p.Val169Ala)
n.881T>C
c.-159T>C (n.-159T>C)
c.*305T>C (n.*305T>C)
n.199T>C
c.*306T>C (n.*306T>C)
c.357-3637T>C (n.357-3637T>C)
c.263T>C (p.Val88Ala)
c.170T>C (p.Val57Ala)
n.540T>C
n.448T>C
c.209T>C (p.Val70Ala)
n.404T>C
n.478T>C
c.257T>C (p.Val86Ala)
c.*180T>C (n.*180T>C)
n.755T>C
n.753T>C
1g.156130766T>GCA342815706LMNAc.-53T>G (n.-53T>G)
c.506T>G (p.Val169Gly)
n.881T>G
c.-159T>G (n.-159T>G)
c.*305T>G (n.*305T>G)
n.199T>G
c.*306T>G (n.*306T>G)
c.357-3637T>G (n.357-3637T>G)
c.263T>G (p.Val88Gly)
c.170T>G (p.Val57Gly)
n.540T>G
n.448T>G
c.209T>G (p.Val70Gly)
n.404T>G
n.478T>G
c.257T>G (p.Val86Gly)
c.*180T>G (n.*180T>G)
n.755T>G
n.753T>G
1g.156130766T=CA1143538313LMNAc.-53T= (n.-53T=)
c.506T= (p.Val169=)
n.881T=
c.-159T= (n.-159T=)
c.*305T= (n.*305T=)
n.199T=
c.*306T= (n.*306T=)
c.357-3637T= (n.357-3637T=)
c.263T= (p.Val88=)
c.170T= (p.Val57=)
n.540T=
n.448T=
c.209T= (p.Val70=)
n.404T=
n.478T=
c.257T= (p.Val86=)
c.*180T= (n.*180T=)
n.755T=
n.753T=
1g.156130767G>ACA421068366LMNAc.-52G>A (n.-52G>A)
c.507G>A (p.Val169=)
n.882G>A
c.-158G>A (n.-158G>A)
c.*306G>A (n.*306G>A)
n.200G>A
c.*307G>A (n.*307G>A)
c.357-3636G>A (n.357-3636G>A)
c.264G>A (p.Val88=)
c.171G>A (p.Val57=)
n.541G>A
n.449G>A
c.210G>A (p.Val70=)
n.405G>A
n.479G>A
c.258G>A (p.Val86=)
c.*181G>A (n.*181G>A)
n.756G>A
n.754G>A
 ClinVar
1g.156130767G>CCA421068367LMNAc.-52G>C (n.-52G>C)
c.507G>C (p.Val169=)
n.882G>C
c.-158G>C (n.-158G>C)
c.*306G>C (n.*306G>C)
n.200G>C
c.*307G>C (n.*307G>C)
c.357-3636G>C (n.357-3636G>C)
c.264G>C (p.Val88=)
c.171G>C (p.Val57=)
n.541G>C
n.449G>C
c.210G>C (p.Val70=)
n.405G>C
n.479G>C
c.258G>C (p.Val86=)
c.*181G>C (n.*181G>C)
n.756G>C
n.754G>C
1g.156130767G>TCA421068368LMNAc.-52G>T (n.-52G>T)
c.507G>T (p.Val169=)
n.882G>T
c.-158G>T (n.-158G>T)
c.*306G>T (n.*306G>T)
n.200G>T
c.*307G>T (n.*307G>T)
c.357-3636G>T (n.357-3636G>T)
c.264G>T (p.Val88=)
c.171G>T (p.Val57=)
n.541G>T
n.449G>T
c.210G>T (p.Val70=)
n.405G>T
n.479G>T
c.258G>T (p.Val86=)
c.*181G>T (n.*181G>T)
n.756G>T
n.754G>T
1g.156130768G>ACA342815709LMNAc.-51G>A (n.-51G>A)
c.508G>A (p.Ala170Thr)
n.883G>A
c.-157G>A (n.-157G>A)
c.*307G>A (n.*307G>A)
n.201G>A
c.*308G>A (n.*308G>A)
c.357-3635G>A (n.357-3635G>A)
c.265G>A (p.Ala89Thr)
c.172G>A (p.Ala58Thr)
n.542G>A
n.450G>A
c.211G>A (p.Ala71Thr)
n.406G>A
n.480G>A
c.259G>A (p.Ala87Thr)
c.*182G>A (n.*182G>A)
n.757G>A
n.755G>A
1g.156130768G>CCA342815711LMNAc.-51G>C (n.-51G>C)
c.508G>C (p.Ala170Pro)
n.883G>C
c.-157G>C (n.-157G>C)
c.*307G>C (n.*307G>C)
n.201G>C
c.*308G>C (n.*308G>C)
c.357-3635G>C (n.357-3635G>C)
c.265G>C (p.Ala89Pro)
c.172G>C (p.Ala58Pro)
n.542G>C
n.450G>C
c.211G>C (p.Ala71Pro)
n.406G>C
n.480G>C
c.259G>C (p.Ala87Pro)
c.*182G>C (n.*182G>C)
n.757G>C
n.755G>C
1g.156130768G>TCA342815712LMNAc.-51G>T (n.-51G>T)
c.508G>T (p.Ala170Ser)
n.883G>T
c.-157G>T (n.-157G>T)
c.*307G>T (n.*307G>T)
n.201G>T
c.*308G>T (n.*308G>T)
c.357-3635G>T (n.357-3635G>T)
c.265G>T (p.Ala89Ser)
c.172G>T (p.Ala58Ser)
n.542G>T
n.450G>T
c.211G>T (p.Ala71Ser)
n.406G>T
n.480G>T
c.259G>T (p.Ala87Ser)
c.*182G>T (n.*182G>T)
n.757G>T
n.755G>T
1g.156130769C>ACA342815715LMNAc.-50C>A (n.-50C>A)
c.509C>A (p.Ala170Asp)
n.884C>A
c.-156C>A (n.-156C>A)
c.*308C>A (n.*308C>A)
n.202C>A
c.*309C>A (n.*309C>A)
c.357-3634C>A (n.357-3634C>A)
c.266C>A (p.Ala89Asp)
c.173C>A (p.Ala58Asp)
n.543C>A
n.451C>A
c.212C>A (p.Ala71Asp)
n.407C>A
n.481C>A
c.260C>A (p.Ala87Asp)
c.*183C>A (n.*183C>A)
n.758C>A
n.756C>A
 gnomAD v4
1g.156130769C>GCA342815719LMNAc.-50C>G (n.-50C>G)
c.509C>G (p.Ala170Gly)
n.884C>G
c.-156C>G (n.-156C>G)
c.*308C>G (n.*308C>G)
n.202C>G
c.*309C>G (n.*309C>G)
c.357-3634C>G (n.357-3634C>G)
c.266C>G (p.Ala89Gly)
c.173C>G (p.Ala58Gly)
n.543C>G
n.451C>G
c.212C>G (p.Ala71Gly)
n.407C>G
n.481C>G
c.260C>G (p.Ala87Gly)
c.*183C>G (n.*183C>G)
n.758C>G
n.756C>G
1g.156130769C>TCA342815717LMNAc.-50C>T (n.-50C>T)
c.509C>T (p.Ala170Val)
n.884C>T
c.-156C>T (n.-156C>T)
c.*308C>T (n.*308C>T)
n.202C>T
c.*309C>T (n.*309C>T)
c.357-3634C>T (n.357-3634C>T)
c.266C>T (p.Ala89Val)
c.173C>T (p.Ala58Val)
n.543C>T
n.451C>T
c.212C>T (p.Ala71Val)
n.407C>T
n.481C>T
c.260C>T (p.Ala87Val)
c.*183C>T (n.*183C>T)
n.758C>T
n.756C>T
1g.156130770C>ACA421068369LMNAc.-49C>A (n.-49C>A)
c.510C>A (p.Ala170=)
n.885C>A
c.-155C>A (n.-155C>A)
c.*309C>A (n.*309C>A)
n.203C>A
c.*310C>A (n.*310C>A)
c.357-3633C>A (n.357-3633C>A)
c.267C>A (p.Ala89=)
c.174C>A (p.Ala58=)
n.544C>A
n.452C>A
c.213C>A (p.Ala71=)
n.408C>A
n.482C>A
c.261C>A (p.Ala87=)
c.*184C>A (n.*184C>A)
n.759C>A
n.757C>A
1g.156130770C>GCA421068370LMNAc.-49C>G (n.-49C>G)
c.510C>G (p.Ala170=)
n.885C>G
c.-155C>G (n.-155C>G)
c.*309C>G (n.*309C>G)
n.203C>G
c.*310C>G (n.*310C>G)
c.357-3633C>G (n.357-3633C>G)
c.267C>G (p.Ala89=)
c.174C>G (p.Ala58=)
n.544C>G
n.452C>G
c.213C>G (p.Ala71=)
n.408C>G
n.482C>G
c.261C>G (p.Ala87=)
c.*184C>G (n.*184C>G)
n.759C>G
n.757C>G
1g.156130770C>TCA421068371LMNAc.-49C>T (n.-49C>T)
c.510C>T (p.Ala170=)
n.885C>T
c.-155C>T (n.-155C>T)
c.*309C>T (n.*309C>T)
n.203C>T
c.*310C>T (n.*310C>T)
c.357-3633C>T (n.357-3633C>T)
c.267C>T (p.Ala89=)
c.174C>T (p.Ala58=)
n.544C>T
n.452C>T
c.213C>T (p.Ala71=)
n.408C>T
n.482C>T
c.261C>T (p.Ala87=)
c.*184C>T (n.*184C>T)
n.759C>T
n.757C>T
1g.156130771A=CA1200467931LMNAc.-48A= (n.-48A=)
c.511A= (p.Lys171=)
n.886A=
c.-154A= (n.-154A=)
c.*310A= (n.*310A=)
n.204A=
c.*311A= (n.*311A=)
c.357-3632A= (n.357-3632A=)
c.268A= (p.Lys90=)
c.175A= (p.Lys59=)
n.545A=
n.453A=
c.214A= (p.Lys72=)
n.409A=
n.483A=
c.262A= (p.Lys88=)
c.*185A= (n.*185A=)
n.760A=
n.758A=
1g.156130771A>CCA342815722LMNAc.-48A>C (n.-48A>C)
c.511A>C (p.Lys171Gln)
n.886A>C
c.-154A>C (n.-154A>C)
c.*310A>C (n.*310A>C)
n.204A>C
c.*311A>C (n.*311A>C)
c.357-3632A>C (n.357-3632A>C)
c.268A>C (p.Lys90Gln)
c.175A>C (p.Lys59Gln)
n.545A>C
n.453A>C
c.214A>C (p.Lys72Gln)
n.409A>C
n.483A>C
c.262A>C (p.Lys88Gln)
c.*185A>C (n.*185A>C)
n.760A>C
n.758A>C
1g.156130771A>GCA342815723LMNAc.-48A>G (n.-48A>G)
c.511A>G (p.Lys171Glu)
n.886A>G
c.-154A>G (n.-154A>G)
c.*310A>G (n.*310A>G)
n.204A>G
c.*311A>G (n.*311A>G)
c.357-3632A>G (n.357-3632A>G)
c.268A>G (p.Lys90Glu)
c.175A>G (p.Lys59Glu)
n.545A>G
n.453A>G
c.214A>G (p.Lys72Glu)
n.409A>G
n.483A>G
c.262A>G (p.Lys88Glu)
c.*185A>G (n.*185A>G)
n.760A>G
n.758A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156130771A>TCA342815725LMNAc.-48A>T (n.-48A>T)
c.511A>T (p.Lys171Ter)
n.886A>T
c.-154A>T (n.-154A>T)
c.*310A>T (n.*310A>T)
n.204A>T
c.*311A>T (n.*311A>T)
c.357-3632A>T (n.357-3632A>T)
c.268A>T (p.Lys90Ter)
c.175A>T (p.Lys59Ter)
n.545A>T
n.453A>T
c.214A>T (p.Lys72Ter)
n.409A>T
n.483A>T
c.262A>T (p.Lys88Ter)
c.*185A>T (n.*185A>T)
n.760A>T
n.758A>T
1g.156130772A>CCA342815728LMNAc.-47A>C (n.-47A>C)
c.512A>C (p.Lys171Thr)
n.887A>C
c.-153A>C (n.-153A>C)
c.*311A>C (n.*311A>C)
n.205A>C
c.*312A>C (n.*312A>C)
c.357-3631A>C (n.357-3631A>C)
c.269A>C (p.Lys90Thr)
c.176A>C (p.Lys59Thr)
n.546A>C
n.454A>C
c.215A>C (p.Lys72Thr)
n.410A>C
n.484A>C
c.263A>C (p.Lys88Thr)
c.*186A>C (n.*186A>C)
n.761A>C
n.759A>C
1g.156130772A>GCA342815729LMNAc.-47A>G (n.-47A>G)
c.512A>G (p.Lys171Arg)
n.887A>G
c.-153A>G (n.-153A>G)
c.*311A>G (n.*311A>G)
n.205A>G
c.*312A>G (n.*312A>G)
c.357-3631A>G (n.357-3631A>G)
c.269A>G (p.Lys90Arg)
c.176A>G (p.Lys59Arg)
n.546A>G
n.454A>G
c.215A>G (p.Lys72Arg)
n.410A>G
n.484A>G
c.263A>G (p.Lys88Arg)
c.*186A>G (n.*186A>G)
n.761A>G
n.759A>G
1g.156130772A>TCA342815731LMNAc.-47A>T (n.-47A>T)
c.512A>T (p.Lys171Met)
n.887A>T
c.-153A>T (n.-153A>T)
c.*311A>T (n.*311A>T)
n.205A>T
c.*312A>T (n.*312A>T)
c.357-3631A>T (n.357-3631A>T)
c.269A>T (p.Lys90Met)
c.176A>T (p.Lys59Met)
n.546A>T
n.454A>T
c.215A>T (p.Lys72Met)
n.410A>T
n.484A>T
c.263A>T (p.Lys88Met)
c.*186A>T (n.*186A>T)
n.761A>T
n.759A>T
1g.156130773_156130774insCTTGAGGCAGCCCTAGCA1200467938LMNAc.-46_-46+1insCTTGAGGCAGCCCTAG (n.-46_-46+1insCTTGAGGCAGCCCTAG)
c.513_513+1insCTTGAGGCAGCCCTAG (p.Gly177AlafsTer2)
n.888_888+1insCTTGAGGCAGCCCTAG
c.-152_-152+1insCTTGAGGCAGCCCTAG (n.-152_-152+1insCTTGAGGCAGCCCTAG)
c.*312_*312+1insCTTGAGGCAGCCCTAG (n.*312_*312+1insCTTGAGGCAGCCCTAG)
n.206_206+1insCTTGAGGCAGCCCTAG
c.*313_*313+1insCTTGAGGCAGCCCTAG (n.*313_*313+1insCTTGAGGCAGCCCTAG)
c.357-3630_357-3629insCTTGAGGCAGCCCTAG (n.357-3630_357-3629insCTTGAGGCAGCCCTAG)
c.270_270+1insCTTGAGGCAGCCCTAG (p.Gly96AlafsTer2)
c.177_177+1insCTTGAGGCAGCCCTAG (p.Gly65AlafsTer2)
n.547_547+1insCTTGAGGCAGCCCTAG
n.455_455+1insCTTGAGGCAGCCCTAG
c.216_216+1insCTTGAGGCAGCCCTAG (p.Gly78AlafsTer2)
n.411_411+1insCTTGAGGCAGCCCTAG
n.485_485+1insCTTGAGGCAGCCCTAG
c.264_264+1insCTTGAGGCAGCCCTAG (p.Gly94AlafsTer2)
c.*187_*187+1insCTTGAGGCAGCCCTAG (n.*187_*187+1insCTTGAGGCAGCCCTAG)
n.762_762+1insCTTGAGGCAGCCCTAG
n.760_760+1insCTTGAGGCAGCCCTAG
 dbSNP
1g.156130773G>ACA018192LMNAc.-46G>A (n.-46G>A)
c.513G>A (p.Lys171=)
n.888G>A
c.-152G>A (n.-152G>A)
c.*312G>A (n.*312G>A)
n.206G>A
c.*313G>A (n.*313G>A)
c.357-3630G>A (n.357-3630G>A)
c.270G>A (p.Lys90=)
c.177G>A (p.Lys59=)
n.547G>A
n.455G>A
c.216G>A (p.Lys72=)
n.411G>A
n.485G>A
c.264G>A (p.Lys88=)
c.*187G>A (n.*187G>A)
n.762G>A
n.760G>A
 ClinVar dbSNP
1g.156130773G>CCA342815735LMNAc.-46G>C (n.-46G>C)
c.513G>C (p.Lys171Asn)
n.888G>C
c.-152G>C (n.-152G>C)
c.*312G>C (n.*312G>C)
n.206G>C
c.*313G>C (n.*313G>C)
c.357-3630G>C (n.357-3630G>C)
c.270G>C (p.Lys90Asn)
c.177G>C (p.Lys59Asn)
n.547G>C
n.455G>C
c.216G>C (p.Lys72Asn)
n.411G>C
n.485G>C
c.264G>C (p.Lys88Asn)
c.*187G>C (n.*187G>C)
n.762G>C
n.760G>C
 ClinVar dbSNP
1g.156130773G=CA1143538314LMNAc.-46G= (n.-46G=)
c.513G= (p.Lys171=)
n.888G=
c.-152G= (n.-152G=)
c.*312G= (n.*312G=)
n.206G=
c.*313G= (n.*313G=)
c.357-3630G= (n.357-3630G=)
c.270G= (p.Lys90=)
c.177G= (p.Lys59=)
n.547G=
n.455G=
c.216G= (p.Lys72=)
n.411G=
n.485G=
c.264G= (p.Lys88=)
c.*187G= (n.*187G=)
n.762G=
n.760G=
1g.156130773G>TCA342815737LMNAc.-46G>T (n.-46G>T)
c.513G>T (p.Lys171Asn)
n.888G>T
c.-152G>T (n.-152G>T)
c.*312G>T (n.*312G>T)
n.206G>T
c.*313G>T (n.*313G>T)
c.357-3630G>T (n.357-3630G>T)
c.270G>T (p.Lys90Asn)
c.177G>T (p.Lys59Asn)
n.547G>T
n.455G>T
c.216G>T (p.Lys72Asn)
n.411G>T
n.485G>T
c.264G>T (p.Lys88Asn)
c.*187G>T (n.*187G>T)
n.762G>T
n.760G>T
1g.156130774dupCA2839293032LMNAc.-46+1dup
c.513+1dup
n.888+1dup
c.-152+1dup
c.*312+1dup
n.206+1dup
c.*313+1dup
c.357-3629dup (n.357-3629dup)
c.270+1dup
c.177+1dup
n.547+1dup
n.455+1dup
c.216+1dup
n.411+1dup
n.485+1dup
c.264+1dup
c.*187+1dup
n.762+1dup
n.760+1dup
1g.156130773_156130774insCCA31008126LMNAc.-46_-46+1insC (n.-46_-46+1insC)
c.513_513+1insC (n.513_513+1insC)
n.888_888+1insC
c.-152_-152+1insC (n.-152_-152+1insC)
c.*312_*312+1insC (n.*312_*312+1insC)
n.206_206+1insC
c.*313_*313+1insC (n.*313_*313+1insC)
c.357-3630_357-3629insC (n.357-3630_357-3629insC)
c.270_270+1insC (n.270_270+1insC)
c.177_177+1insC (n.177_177+1insC)
n.547_547+1insC
n.455_455+1insC
c.216_216+1insC (n.216_216+1insC)
n.411_411+1insC
n.485_485+1insC
c.264_264+1insC (n.264_264+1insC)
c.*187_*187+1insC (n.*187_*187+1insC)
n.762_762+1insC
n.760_760+1insC
 dbSNP
1g.156130774G>ACA10584120LMNAc.-46+1G>A (n.-46+1G>A)
c.513+1G>A (n.513+1G>A)
n.888+1G>A
c.-152+1G>A (n.-152+1G>A)
c.*312+1G>A (n.*312+1G>A)
n.206+1G>A
c.*313+1G>A (n.*313+1G>A)
c.357-3629G>A (n.357-3629G>A)
c.270+1G>A (n.270+1G>A)
c.177+1G>A (n.177+1G>A)
n.547+1G>A
n.455+1G>A
c.216+1G>A (n.216+1G>A)
n.411+1G>A
n.485+1G>A
c.264+1G>A (n.264+1G>A)
c.*187+1G>A (n.*187+1G>A)
n.762+1G>A
n.760+1G>A
 ClinVar dbSNP
1g.156130774G>CCA018184LMNAc.-46+1G>C (n.-46+1G>C)
c.513+1G>C (n.513+1G>C)
n.888+1G>C
c.-152+1G>C (n.-152+1G>C)
c.*312+1G>C (n.*312+1G>C)
n.206+1G>C
c.*313+1G>C (n.*313+1G>C)
c.357-3629G>C (n.357-3629G>C)
c.270+1G>C (n.270+1G>C)
c.177+1G>C (n.177+1G>C)
n.547+1G>C
n.455+1G>C
c.216+1G>C (n.216+1G>C)
n.411+1G>C
n.485+1G>C
c.264+1G>C (n.264+1G>C)
c.*187+1G>C (n.*187+1G>C)
n.762+1G>C
n.760+1G>C
 ClinVar dbSNP
1g.156130774G=CA1144228992LMNAc.-46+1G= (n.-46+1G=)
c.513+1G= (n.513+1G=)
n.888+1G=
c.-152+1G= (n.-152+1G=)
c.*312+1G= (n.*312+1G=)
n.206+1G=
c.*313+1G= (n.*313+1G=)
c.357-3629G= (n.357-3629G=)
c.270+1G= (n.270+1G=)
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n.547+1G=
n.455+1G=
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c.264+1G= (n.264+1G=)
c.*187+1G= (n.*187+1G=)
n.762+1G=
n.760+1G=
1g.156130774G>TCA31008128LMNAc.-46+1G>T (n.-46+1G>T)
c.513+1G>T (n.513+1G>T)
n.888+1G>T
c.-152+1G>T (n.-152+1G>T)
c.*312+1G>T (n.*312+1G>T)
n.206+1G>T
c.*313+1G>T (n.*313+1G>T)
c.357-3629G>T (n.357-3629G>T)
c.270+1G>T (n.270+1G>T)
c.177+1G>T (n.177+1G>T)
n.547+1G>T
n.455+1G>T
c.216+1G>T (n.216+1G>T)
n.411+1G>T
n.485+1G>T
c.264+1G>T (n.264+1G>T)
c.*187+1G>T (n.*187+1G>T)
n.762+1G>T
n.760+1G>T
 ClinVar dbSNP
1g.156130775T>ACA342815745LMNAc.-46+2T>A (n.-46+2T>A)
c.513+2T>A (n.513+2T>A)
n.888+2T>A
c.-152+2T>A (n.-152+2T>A)
c.*312+2T>A (n.*312+2T>A)
n.206+2T>A
c.*313+2T>A (n.*313+2T>A)
c.357-3628T>A (n.357-3628T>A)
c.270+2T>A (n.270+2T>A)
c.177+2T>A (n.177+2T>A)
n.547+2T>A
n.455+2T>A
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n.411+2T>A
n.485+2T>A
c.264+2T>A (n.264+2T>A)
c.*187+2T>A (n.*187+2T>A)
n.762+2T>A
n.760+2T>A
1g.156130775T>CCA342815748LMNAc.-46+2T>C (n.-46+2T>C)
c.513+2T>C (n.513+2T>C)
n.888+2T>C
c.-152+2T>C (n.-152+2T>C)
c.*312+2T>C (n.*312+2T>C)
n.206+2T>C
c.*313+2T>C (n.*313+2T>C)
c.357-3628T>C (n.357-3628T>C)
c.270+2T>C (n.270+2T>C)
c.177+2T>C (n.177+2T>C)
n.547+2T>C
n.455+2T>C
c.216+2T>C (n.216+2T>C)
n.411+2T>C
n.485+2T>C
c.264+2T>C (n.264+2T>C)
c.*187+2T>C (n.*187+2T>C)
n.762+2T>C
n.760+2T>C
 ClinVar dbSNP
1g.156130775T>GCA342815749LMNAc.-46+2T>G (n.-46+2T>G)
c.513+2T>G (n.513+2T>G)
n.888+2T>G
c.-152+2T>G (n.-152+2T>G)
c.*312+2T>G (n.*312+2T>G)
n.206+2T>G
c.*313+2T>G (n.*313+2T>G)
c.357-3628T>G (n.357-3628T>G)
c.270+2T>G (n.270+2T>G)
c.177+2T>G (n.177+2T>G)
n.547+2T>G
n.455+2T>G
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n.411+2T>G
n.485+2T>G
c.264+2T>G (n.264+2T>G)
c.*187+2T>G (n.*187+2T>G)
n.762+2T>G
n.760+2T>G
 ClinVar dbSNP
1g.156130775T=CA1200467954LMNAc.-46+2T= (n.-46+2T=)
c.513+2T= (n.513+2T=)
n.888+2T=
c.-152+2T= (n.-152+2T=)
c.*312+2T= (n.*312+2T=)
n.206+2T=
c.*313+2T= (n.*313+2T=)
c.357-3628T= (n.357-3628T=)
c.270+2T= (n.270+2T=)
c.177+2T= (n.177+2T=)
n.547+2T=
n.455+2T=
c.216+2T= (n.216+2T=)
n.411+2T=
n.485+2T=
c.264+2T= (n.264+2T=)
c.*187+2T= (n.*187+2T=)
n.762+2T=
n.760+2T=
1g.156130778G>TCA2648348365LMNAc.-46+5G>T (n.-46+5G>T)
c.513+5G>T (n.513+5G>T)
n.888+5G>T
c.-152+5G>T (n.-152+5G>T)
c.*312+5G>T (n.*312+5G>T)
n.206+5G>T
c.*313+5G>T (n.*313+5G>T)
c.357-3625G>T (n.357-3625G>T)
c.270+5G>T (n.270+5G>T)
c.177+5G>T (n.177+5G>T)
n.547+5G>T
n.455+5G>T
c.216+5G>T (n.216+5G>T)
n.411+5G>T
n.485+5G>T
c.264+5G>T (n.264+5G>T)
c.*187+5G>T (n.*187+5G>T)
n.762+5G>T
n.760+5G>T
 gnomAD v4
1g.156130779G>ACA31008139LMNAc.-46+6G>A (n.-46+6G>A)
c.513+6G>A (n.513+6G>A)
n.888+6G>A
c.-152+6G>A (n.-152+6G>A)
c.*312+6G>A (n.*312+6G>A)
n.206+6G>A
c.*313+6G>A (n.*313+6G>A)
c.357-3624G>A (n.357-3624G>A)
c.270+6G>A (n.270+6G>A)
c.177+6G>A (n.177+6G>A)
n.547+6G>A
n.455+6G>A
c.216+6G>A (n.216+6G>A)
n.411+6G>A
n.485+6G>A
c.264+6G>A (n.264+6G>A)
c.*187+6G>A (n.*187+6G>A)
n.762+6G>A
n.760+6G>A
 ClinVar dbSNP
1g.156130779G=CA1200467960LMNAc.-46+6G= (n.-46+6G=)
c.513+6G= (n.513+6G=)
n.888+6G=
c.-152+6G= (n.-152+6G=)
c.*312+6G= (n.*312+6G=)
n.206+6G=
c.*313+6G= (n.*313+6G=)
c.357-3624G= (n.357-3624G=)
c.270+6G= (n.270+6G=)
c.177+6G= (n.177+6G=)
n.547+6G=
n.455+6G=
c.216+6G= (n.216+6G=)
n.411+6G=
n.485+6G=
c.264+6G= (n.264+6G=)
c.*187+6G= (n.*187+6G=)
n.762+6G=
n.760+6G=
1g.156130779_156130780delinsGCCA1200467962LMNAc.-46+6_-46+7delinsGC (n.-46+6_-46+7delinsGC)
c.513+6_513+7delinsGC (n.513+6_513+7delinsGC)
n.888+6_888+7delinsGC
c.-152+6_-152+7delinsGC (n.-152+6_-152+7delinsGC)
c.*312+6_*312+7delinsGC (n.*312+6_*312+7delinsGC)
n.206+6_206+7delinsGC
c.*313+6_*313+7delinsGC (n.*313+6_*313+7delinsGC)
c.357-3624_357-3623delinsGC (n.357-3624_357-3623delinsGC)
c.270+6_270+7delinsGC (n.270+6_270+7delinsGC)
c.177+6_177+7delinsGC (n.177+6_177+7delinsGC)
n.547+6_547+7delinsGC
n.455+6_455+7delinsGC
c.216+6_216+7delinsGC (n.216+6_216+7delinsGC)
n.411+6_411+7delinsGC
n.485+6_485+7delinsGC
c.264+6_264+7delinsGC (n.264+6_264+7delinsGC)
c.*187+6_*187+7delinsGC (n.*187+6_*187+7delinsGC)
n.762+6_762+7delinsGC
n.760+6_760+7delinsGC
1g.156130779_156130793dupCA2739275306LMNAc.-46+6_-46+20dup (n.-46+6_-46+20dup)
c.513+6_513+20dup (n.513+6_513+20dup)
n.888+6_888+20dup
c.-152+6_-152+20dup (n.-152+6_-152+20dup)
c.*312+6_*312+20dup (n.*312+6_*312+20dup)
n.206+6_206+20dup
c.*313+6_*313+20dup (n.*313+6_*313+20dup)
c.357-3624_357-3610dup (n.357-3624_357-3610dup)
c.270+6_270+20dup (n.270+6_270+20dup)
c.177+6_177+20dup (n.177+6_177+20dup)
n.547+6_547+20dup
n.455+6_455+20dup
c.216+6_216+20dup (n.216+6_216+20dup)
n.411+6_411+20dup
n.485+6_485+20dup
c.264+6_264+20dup (n.264+6_264+20dup)
c.*187+6_*187+20dup (n.*187+6_*187+20dup)
n.762+6_762+20dup
n.760+6_760+20dup
 ClinVar
1g.156130780C>ACA2648348366LMNAc.-46+7C>A (n.-46+7C>A)
c.513+7C>A (n.513+7C>A)
n.888+7C>A
c.-152+7C>A (n.-152+7C>A)
c.*312+7C>A (n.*312+7C>A)
n.206+7C>A
c.*313+7C>A (n.*313+7C>A)
c.357-3623C>A (n.357-3623C>A)
c.270+7C>A (n.270+7C>A)
c.177+7C>A (n.177+7C>A)
n.547+7C>A
n.455+7C>A
c.216+7C>A (n.216+7C>A)
n.411+7C>A
n.485+7C>A
c.264+7C>A (n.264+7C>A)
c.*187+7C>A (n.*187+7C>A)
n.762+7C>A
n.760+7C>A
 gnomAD v4
1g.156130780C>GCA2746234913LMNAc.-46+7C>G (n.-46+7C>G)
c.513+7C>G (n.513+7C>G)
n.888+7C>G
c.-152+7C>G (n.-152+7C>G)
c.*312+7C>G (n.*312+7C>G)
n.206+7C>G
c.*313+7C>G (n.*313+7C>G)
c.357-3623C>G (n.357-3623C>G)
c.270+7C>G (n.270+7C>G)
c.177+7C>G (n.177+7C>G)
n.547+7C>G
n.455+7C>G
c.216+7C>G (n.216+7C>G)
n.411+7C>G
n.485+7C>G
c.264+7C>G (n.264+7C>G)
c.*187+7C>G (n.*187+7C>G)
n.762+7C>G
n.760+7C>G
1g.156130780C>TCA2648348367LMNAc.-46+7C>T (n.-46+7C>T)
c.513+7C>T (n.513+7C>T)
n.888+7C>T
c.-152+7C>T (n.-152+7C>T)
c.*312+7C>T (n.*312+7C>T)
n.206+7C>T
c.*313+7C>T (n.*313+7C>T)
c.357-3623C>T (n.357-3623C>T)
c.270+7C>T (n.270+7C>T)
c.177+7C>T (n.177+7C>T)
n.547+7C>T
n.455+7C>T
c.216+7C>T (n.216+7C>T)
n.411+7C>T
n.485+7C>T
c.264+7C>T (n.264+7C>T)
c.*187+7C>T (n.*187+7C>T)
n.762+7C>T
n.760+7C>T
 gnomAD v4
1g.156130781delCA913189048LMNAc.-46+8del (n.-46+8del)
c.513+8del (n.513+8del)
n.888+8del
c.-152+8del (n.-152+8del)
c.*312+8del (n.*312+8del)
n.206+8del
c.*313+8del (n.*313+8del)
c.357-3622del (n.357-3622del)
c.270+8del (n.270+8del)
c.177+8del (n.177+8del)
n.547+8del
n.455+8del
c.216+8del (n.216+8del)
n.411+8del
n.485+8del
c.264+8del (n.264+8del)
c.*187+8del (n.*187+8del)
n.762+8del
n.760+8del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156130781C=CA1200467967LMNAc.-46+8C= (n.-46+8C=)
c.513+8C= (n.513+8C=)
n.888+8C=
c.-152+8C= (n.-152+8C=)
c.*312+8C= (n.*312+8C=)
n.206+8C=
c.*313+8C= (n.*313+8C=)
c.357-3622C= (n.357-3622C=)
c.270+8C= (n.270+8C=)
c.177+8C= (n.177+8C=)
n.547+8C=
n.455+8C=
c.216+8C= (n.216+8C=)
n.411+8C=
n.485+8C=
c.264+8C= (n.264+8C=)
c.*187+8C= (n.*187+8C=)
n.762+8C=
n.760+8C=
1g.156130781C>TCA16609889LMNAc.-46+8C>T (n.-46+8C>T)
c.513+8C>T (n.513+8C>T)
n.888+8C>T
c.-152+8C>T (n.-152+8C>T)
c.*312+8C>T (n.*312+8C>T)
n.206+8C>T
c.*313+8C>T (n.*313+8C>T)
c.357-3622C>T (n.357-3622C>T)
c.270+8C>T (n.270+8C>T)
c.177+8C>T (n.177+8C>T)
n.547+8C>T
n.455+8C>T
c.216+8C>T (n.216+8C>T)
n.411+8C>T
n.485+8C>T
c.264+8C>T (n.264+8C>T)
c.*187+8C>T (n.*187+8C>T)
n.762+8C>T
n.760+8C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156130782A=CA1141188044LMNAc.-46+9A= (n.-46+9A=)
c.513+9A= (n.513+9A=)
n.888+9A=
c.-152+9A= (n.-152+9A=)
c.*312+9A= (n.*312+9A=)
n.206+9A=
c.*313+9A= (n.*313+9A=)
c.357-3621A= (n.357-3621A=)
c.270+9A= (n.270+9A=)
c.177+9A= (n.177+9A=)
n.547+9A=
n.455+9A=
c.216+9A= (n.216+9A=)
n.411+9A=
n.485+9A=
c.264+9A= (n.264+9A=)
c.*187+9A= (n.*187+9A=)
n.762+9A=
n.760+9A=
1g.156130782A>CCA053633LMNAc.-46+9A>C (n.-46+9A>C)
c.513+9A>C (n.513+9A>C)
n.888+9A>C
c.-152+9A>C (n.-152+9A>C)
c.*312+9A>C (n.*312+9A>C)
n.206+9A>C
c.*313+9A>C (n.*313+9A>C)
c.357-3621A>C (n.357-3621A>C)
c.270+9A>C (n.270+9A>C)
c.177+9A>C (n.177+9A>C)
n.547+9A>C
n.455+9A>C
c.216+9A>C (n.216+9A>C)
n.411+9A>C
n.485+9A>C
c.264+9A>C (n.264+9A>C)
c.*187+9A>C (n.*187+9A>C)
n.762+9A>C
n.760+9A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.156130782A>GCA31008144LMNAc.-46+9A>G (n.-46+9A>G)
c.513+9A>G (n.513+9A>G)
n.888+9A>G
c.-152+9A>G (n.-152+9A>G)
c.*312+9A>G (n.*312+9A>G)
n.206+9A>G
c.*313+9A>G (n.*313+9A>G)
c.357-3621A>G (n.357-3621A>G)
c.270+9A>G (n.270+9A>G)
c.177+9A>G (n.177+9A>G)
n.547+9A>G
n.455+9A>G
c.216+9A>G (n.216+9A>G)
n.411+9A>G
n.485+9A>G
c.264+9A>G (n.264+9A>G)
c.*187+9A>G (n.*187+9A>G)
n.762+9A>G
n.760+9A>G
 dbSNP
1g.156130782A>TCA2581682975LMNAc.-46+9A>T (n.-46+9A>T)
c.513+9A>T (n.513+9A>T)
n.888+9A>T
c.-152+9A>T (n.-152+9A>T)
c.*312+9A>T (n.*312+9A>T)
n.206+9A>T
c.*313+9A>T (n.*313+9A>T)
c.357-3621A>T (n.357-3621A>T)
c.270+9A>T (n.270+9A>T)
c.177+9A>T (n.177+9A>T)
n.547+9A>T
n.455+9A>T
c.216+9A>T (n.216+9A>T)
n.411+9A>T
n.485+9A>T
c.264+9A>T (n.264+9A>T)
c.*187+9A>T (n.*187+9A>T)
n.762+9A>T
n.760+9A>T
 gnomAD v4
1g.156130782_156130783insAGAAGCA2697459507LMNAc.-46+9_-46+10insAGAAG (n.-46+9_-46+10insAGAAG)
c.513+9_513+10insAGAAG (n.513+9_513+10insAGAAG)
n.888+9_888+10insAGAAG
c.-152+9_-152+10insAGAAG (n.-152+9_-152+10insAGAAG)
c.*312+9_*312+10insAGAAG (n.*312+9_*312+10insAGAAG)
n.206+9_206+10insAGAAG
c.*313+9_*313+10insAGAAG (n.*313+9_*313+10insAGAAG)
c.357-3621_357-3620insAGAAG (n.357-3621_357-3620insAGAAG)
c.270+9_270+10insAGAAG (n.270+9_270+10insAGAAG)
c.177+9_177+10insAGAAG (n.177+9_177+10insAGAAG)
n.547+9_547+10insAGAAG
n.455+9_455+10insAGAAG
c.216+9_216+10insAGAAG (n.216+9_216+10insAGAAG)
n.411+9_411+10insAGAAG
n.485+9_485+10insAGAAG
c.264+9_264+10insAGAAG (n.264+9_264+10insAGAAG)
c.*187+9_*187+10insAGAAG (n.*187+9_*187+10insAGAAG)
n.762+9_762+10insAGAAG
n.760+9_760+10insAGAAG
 dbSNP
1g.156130783C>TCA2746234914LMNAc.-46+10C>T (n.-46+10C>T)
c.513+10C>T (n.513+10C>T)
n.888+10C>T
c.-152+10C>T (n.-152+10C>T)
c.*312+10C>T (n.*312+10C>T)
n.206+10C>T
c.*313+10C>T (n.*313+10C>T)
c.357-3620C>T (n.357-3620C>T)
c.270+10C>T (n.270+10C>T)
c.177+10C>T (n.177+10C>T)
n.547+10C>T
n.455+10C>T
c.216+10C>T (n.216+10C>T)
n.411+10C>T
n.485+10C>T
c.264+10C>T (n.264+10C>T)
c.*187+10C>T (n.*187+10C>T)
n.762+10C>T
n.760+10C>T
1g.156130783_156130784insACA2697459532LMNAc.-46+10_-46+11insA (n.-46+10_-46+11insA)
c.513+10_513+11insA (n.513+10_513+11insA)
n.888+10_888+11insA
c.-152+10_-152+11insA (n.-152+10_-152+11insA)
c.*312+10_*312+11insA (n.*312+10_*312+11insA)
n.206+10_206+11insA
c.*313+10_*313+11insA (n.*313+10_*313+11insA)
c.357-3620_357-3619insA (n.357-3620_357-3619insA)
c.270+10_270+11insA (n.270+10_270+11insA)
c.177+10_177+11insA (n.177+10_177+11insA)
n.547+10_547+11insA
n.455+10_455+11insA
c.216+10_216+11insA (n.216+10_216+11insA)
n.411+10_411+11insA
n.485+10_485+11insA
c.264+10_264+11insA (n.264+10_264+11insA)
c.*187+10_*187+11insA (n.*187+10_*187+11insA)
n.762+10_762+11insA
n.760+10_760+11insA
 dbSNP
1g.156130784C>ACA2573130551LMNAc.-46+11C>A (n.-46+11C>A)
c.513+11C>A (n.513+11C>A)
n.888+11C>A
c.-152+11C>A (n.-152+11C>A)
c.*312+11C>A (n.*312+11C>A)
n.206+11C>A
c.*313+11C>A (n.*313+11C>A)
c.357-3619C>A (n.357-3619C>A)
c.270+11C>A (n.270+11C>A)
c.177+11C>A (n.177+11C>A)
n.547+11C>A
n.455+11C>A
c.216+11C>A (n.216+11C>A)
n.411+11C>A
n.485+11C>A
c.264+11C>A (n.264+11C>A)
c.*187+11C>A (n.*187+11C>A)
n.762+11C>A
n.760+11C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156130784C=CA1200467976LMNAc.-46+11C= (n.-46+11C=)
c.513+11C= (n.513+11C=)
n.888+11C=
c.-152+11C= (n.-152+11C=)
c.*312+11C= (n.*312+11C=)
n.206+11C=
c.*313+11C= (n.*313+11C=)
c.357-3619C= (n.357-3619C=)
c.270+11C= (n.270+11C=)
c.177+11C= (n.177+11C=)
n.547+11C=
n.455+11C=
c.216+11C= (n.216+11C=)
n.411+11C=
n.485+11C=
c.264+11C= (n.264+11C=)
c.*187+11C= (n.*187+11C=)
n.762+11C=
n.760+11C=
1g.156130784C>TCA526670887LMNAc.-46+11C>T (n.-46+11C>T)
c.513+11C>T (n.513+11C>T)
n.888+11C>T
c.-152+11C>T (n.-152+11C>T)
c.*312+11C>T (n.*312+11C>T)
n.206+11C>T
c.*313+11C>T (n.*313+11C>T)
c.357-3619C>T (n.357-3619C>T)
c.270+11C>T (n.270+11C>T)
c.177+11C>T (n.177+11C>T)
n.547+11C>T
n.455+11C>T
c.216+11C>T (n.216+11C>T)
n.411+11C>T
n.485+11C>T
c.264+11C>T (n.264+11C>T)
c.*187+11C>T (n.*187+11C>T)
n.762+11C>T
n.760+11C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156130785C>ACA31008193LMNAc.-46+12C>A (n.-46+12C>A)
c.513+12C>A (n.513+12C>A)
n.888+12C>A
c.-152+12C>A (n.-152+12C>A)
c.*312+12C>A (n.*312+12C>A)
n.206+12C>A
c.*313+12C>A (n.*313+12C>A)
c.357-3618C>A (n.357-3618C>A)
c.270+12C>A (n.270+12C>A)
c.177+12C>A (n.177+12C>A)
n.547+12C>A
n.455+12C>A
c.216+12C>A (n.216+12C>A)
n.411+12C>A
n.485+12C>A
c.264+12C>A (n.264+12C>A)
c.*187+12C>A (n.*187+12C>A)
n.762+12C>A
n.760+12C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156130785C=CA1200467984LMNAc.-46+12C= (n.-46+12C=)
c.513+12C= (n.513+12C=)
n.888+12C=
c.-152+12C= (n.-152+12C=)
c.*312+12C= (n.*312+12C=)
n.206+12C=
c.*313+12C= (n.*313+12C=)
c.357-3618C= (n.357-3618C=)
c.270+12C= (n.270+12C=)
c.177+12C= (n.177+12C=)
n.547+12C=
n.455+12C=
c.216+12C= (n.216+12C=)
n.411+12C=
n.485+12C=
c.264+12C= (n.264+12C=)
c.*187+12C= (n.*187+12C=)
n.762+12C=
n.760+12C=
1g.156130785C>TCA1200467979LMNAc.-46+12C>T (n.-46+12C>T)
c.513+12C>T (n.513+12C>T)
n.888+12C>T
c.-152+12C>T (n.-152+12C>T)
c.*312+12C>T (n.*312+12C>T)
n.206+12C>T
c.*313+12C>T (n.*313+12C>T)
c.357-3618C>T (n.357-3618C>T)
c.270+12C>T (n.270+12C>T)
c.177+12C>T (n.177+12C>T)
n.547+12C>T
n.455+12C>T
c.216+12C>T (n.216+12C>T)
n.411+12C>T
n.485+12C>T
c.264+12C>T (n.264+12C>T)
c.*187+12C>T (n.*187+12C>T)
n.762+12C>T
n.760+12C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.156130786T>CCA2648348370LMNAc.-46+13T>C (n.-46+13T>C)
c.513+13T>C (n.513+13T>C)
n.888+13T>C
c.-152+13T>C (n.-152+13T>C)
c.*312+13T>C (n.*312+13T>C)
n.206+13T>C
c.*313+13T>C (n.*313+13T>C)
c.357-3617T>C (n.357-3617T>C)
c.270+13T>C (n.270+13T>C)
c.177+13T>C (n.177+13T>C)
n.547+13T>C
n.455+13T>C
c.216+13T>C (n.216+13T>C)
n.411+13T>C
n.485+13T>C
c.264+13T>C (n.264+13T>C)
c.*187+13T>C (n.*187+13T>C)
n.762+13T>C
n.760+13T>C
 gnomAD v4
1g.156130786T>GCA1200467987LMNAc.-46+13T>G (n.-46+13T>G)
c.513+13T>G (n.513+13T>G)
n.888+13T>G
c.-152+13T>G (n.-152+13T>G)
c.*312+13T>G (n.*312+13T>G)
n.206+13T>G
c.*313+13T>G (n.*313+13T>G)
c.357-3617T>G (n.357-3617T>G)
c.270+13T>G (n.270+13T>G)
c.177+13T>G (n.177+13T>G)
n.547+13T>G
n.455+13T>G
c.216+13T>G (n.216+13T>G)
n.411+13T>G
n.485+13T>G
c.264+13T>G (n.264+13T>G)
c.*187+13T>G (n.*187+13T>G)
n.762+13T>G
n.760+13T>G
 dbSNP
1g.156130786T=CA1200467986LMNAc.-46+13T= (n.-46+13T=)
c.513+13T= (n.513+13T=)
n.888+13T=
c.-152+13T= (n.-152+13T=)
c.*312+13T= (n.*312+13T=)
n.206+13T=
c.*313+13T= (n.*313+13T=)
c.357-3617T= (n.357-3617T=)
c.270+13T= (n.270+13T=)
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n.547+13T=
n.455+13T=
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n.762+13T=
n.760+13T=
1g.156130787G=CA1200467988LMNAc.-46+14G= (n.-46+14G=)
c.513+14G= (n.513+14G=)
n.888+14G=
c.-152+14G= (n.-152+14G=)
c.*312+14G= (n.*312+14G=)
n.206+14G=
c.*313+14G= (n.*313+14G=)
c.357-3616G= (n.357-3616G=)
c.270+14G= (n.270+14G=)
c.177+14G= (n.177+14G=)
n.547+14G=
n.455+14G=
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n.762+14G=
n.760+14G=
1g.156130787G>TCA526670888LMNAc.-46+14G>T (n.-46+14G>T)
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n.888+14G>T
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n.206+14G>T
c.*313+14G>T (n.*313+14G>T)
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c.270+14G>T (n.270+14G>T)
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n.547+14G>T
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n.411+14G>T
n.485+14G>T
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c.*187+14G>T (n.*187+14G>T)
n.762+14G>T
n.760+14G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156130788C>ACA889732735LMNAc.-46+15C>A (n.-46+15C>A)
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n.547+15C>A
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n.411+15C>A
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n.762+15C>A
n.760+15C>A
 dbSNP
1g.156130788C=CA1200467992LMNAc.-46+15C= (n.-46+15C=)
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n.760+15C=
1g.156130788C>TCA2574066193LMNAc.-46+15C>T (n.-46+15C>T)
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n.888+15C>T
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n.206+15C>T
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n.411+15C>T
n.485+15C>T
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n.762+15C>T
n.760+15C>T
1g.156130790G>CCA2648348371LMNAc.-46+17G>C (n.-46+17G>C)
c.513+17G>C (n.513+17G>C)
n.888+17G>C
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c.*312+17G>C (n.*312+17G>C)
n.206+17G>C
c.*313+17G>C (n.*313+17G>C)
c.357-3613G>C (n.357-3613G>C)
c.270+17G>C (n.270+17G>C)
c.177+17G>C (n.177+17G>C)
n.547+17G>C
n.455+17G>C
c.216+17G>C (n.216+17G>C)
n.411+17G>C
n.485+17G>C
c.264+17G>C (n.264+17G>C)
c.*187+17G>C (n.*187+17G>C)
n.762+17G>C
n.760+17G>C
 gnomAD v4
1g.156130790G=CA1200467996LMNAc.-46+17G= (n.-46+17G=)
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n.206+17G=
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c.270+17G= (n.270+17G=)
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n.455+17G=
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n.485+17G=
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n.762+17G=
n.760+17G=
1g.156130790G>TCA1200467998LMNAc.-46+17G>T (n.-46+17G>T)
c.513+17G>T (n.513+17G>T)
n.888+17G>T
c.-152+17G>T (n.-152+17G>T)
c.*312+17G>T (n.*312+17G>T)
n.206+17G>T
c.*313+17G>T (n.*313+17G>T)
c.357-3613G>T (n.357-3613G>T)
c.270+17G>T (n.270+17G>T)
c.177+17G>T (n.177+17G>T)
n.547+17G>T
n.455+17G>T
c.216+17G>T (n.216+17G>T)
n.411+17G>T
n.485+17G>T
c.264+17G>T (n.264+17G>T)
c.*187+17G>T (n.*187+17G>T)
n.762+17G>T
n.760+17G>T
 dbSNP
1g.156130792G>TCA2739275307LMNAc.-46+19G>T (n.-46+19G>T)
c.513+19G>T (n.513+19G>T)
n.888+19G>T
c.-152+19G>T (n.-152+19G>T)
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n.206+19G>T
c.*313+19G>T (n.*313+19G>T)
c.357-3611G>T (n.357-3611G>T)
c.270+19G>T (n.270+19G>T)
c.177+19G>T (n.177+19G>T)
n.547+19G>T
n.455+19G>T
c.216+19G>T (n.216+19G>T)
n.411+19G>T
n.485+19G>T
c.264+19G>T (n.264+19G>T)
c.*187+19G>T (n.*187+19G>T)
n.762+19G>T
n.760+19G>T
 ClinVar
1g.156130793C>ACA2648348373LMNAc.-46+20C>A (n.-46+20C>A)
c.513+20C>A (n.513+20C>A)
n.888+20C>A
c.-152+20C>A (n.-152+20C>A)
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n.206+20C>A
c.*313+20C>A (n.*313+20C>A)
c.357-3610C>A (n.357-3610C>A)
c.270+20C>A (n.270+20C>A)
c.177+20C>A (n.177+20C>A)
n.547+20C>A
n.455+20C>A
c.216+20C>A (n.216+20C>A)
n.411+20C>A
n.485+20C>A
c.264+20C>A (n.264+20C>A)
c.*187+20C>A (n.*187+20C>A)
n.762+20C>A
n.760+20C>A
 gnomAD v4
1g.156130793C=CA1200468000LMNAc.-46+20C= (n.-46+20C=)
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c.*313+20C= (n.*313+20C=)
c.357-3610C= (n.357-3610C=)
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n.455+20C=
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n.411+20C=
n.485+20C=
c.264+20C= (n.264+20C=)
c.*187+20C= (n.*187+20C=)
n.762+20C=
n.760+20C=
1g.156130793C>TCA889732737LMNAc.-46+20C>T (n.-46+20C>T)
c.513+20C>T (n.513+20C>T)
n.888+20C>T
c.-152+20C>T (n.-152+20C>T)
c.*312+20C>T (n.*312+20C>T)
n.206+20C>T
c.*313+20C>T (n.*313+20C>T)
c.357-3610C>T (n.357-3610C>T)
c.270+20C>T (n.270+20C>T)
c.177+20C>T (n.177+20C>T)
n.547+20C>T
n.455+20C>T
c.216+20C>T (n.216+20C>T)
n.411+20C>T
n.485+20C>T
c.264+20C>T (n.264+20C>T)
c.*187+20C>T (n.*187+20C>T)
n.762+20C>T
n.760+20C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.156130794C>ACA2648348374LMNAc.-46+21C>A (n.-46+21C>A)
c.513+21C>A (n.513+21C>A)
n.888+21C>A
c.-152+21C>A (n.-152+21C>A)
c.*312+21C>A (n.*312+21C>A)
n.206+21C>A
c.*313+21C>A (n.*313+21C>A)
c.357-3609C>A (n.357-3609C>A)
c.270+21C>A (n.270+21C>A)
c.177+21C>A (n.177+21C>A)
n.547+21C>A
n.455+21C>A
c.216+21C>A (n.216+21C>A)
n.411+21C>A
n.485+21C>A
c.264+21C>A (n.264+21C>A)
c.*187+21C>A (n.*187+21C>A)
n.762+21C>A
n.760+21C>A
 gnomAD v4
1g.156130796A>GCA2574066194LMNAc.-46+23A>G (n.-46+23A>G)
c.513+23A>G (n.513+23A>G)
n.888+23A>G
c.-152+23A>G (n.-152+23A>G)
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n.206+23A>G
c.*313+23A>G (n.*313+23A>G)
c.357-3607A>G (n.357-3607A>G)
c.270+23A>G (n.270+23A>G)
c.177+23A>G (n.177+23A>G)
n.547+23A>G
n.455+23A>G
c.216+23A>G (n.216+23A>G)
n.411+23A>G
n.485+23A>G
c.264+23A>G (n.264+23A>G)
c.*187+23A>G (n.*187+23A>G)
n.762+23A>G
n.760+23A>G
1g.156130798C>ACA2648348375LMNAc.-46+25C>A (n.-46+25C>A)
c.513+25C>A (n.513+25C>A)
n.888+25C>A
c.-152+25C>A (n.-152+25C>A)
c.*312+25C>A (n.*312+25C>A)
n.206+25C>A
c.*313+25C>A (n.*313+25C>A)
c.357-3605C>A (n.357-3605C>A)
c.270+25C>A (n.270+25C>A)
c.177+25C>A (n.177+25C>A)
n.547+25C>A
n.455+25C>A
c.216+25C>A (n.216+25C>A)
n.411+25C>A
n.485+25C>A
c.264+25C>A (n.264+25C>A)
c.*187+25C>A (n.*187+25C>A)
n.762+25C>A
n.760+25C>A
 gnomAD v4
1g.156130798C>TCA646141992LMNAc.-46+25C>T (n.-46+25C>T)
c.513+25C>T (n.513+25C>T)
n.888+25C>T
c.-152+25C>T (n.-152+25C>T)
c.*312+25C>T (n.*312+25C>T)
n.206+25C>T
c.*313+25C>T (n.*313+25C>T)
c.357-3605C>T (n.357-3605C>T)
c.270+25C>T (n.270+25C>T)
c.177+25C>T (n.177+25C>T)
n.547+25C>T
n.455+25C>T
c.216+25C>T (n.216+25C>T)
n.411+25C>T
n.485+25C>T
c.264+25C>T (n.264+25C>T)
c.*187+25C>T (n.*187+25C>T)
n.762+25C>T
n.760+25C>T
 gnomAD v4 COSMIC
1g.156130799C=CA1200468002LMNAc.-46+26C= (n.-46+26C=)
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c.*312+26C= (n.*312+26C=)
n.206+26C=
c.*313+26C= (n.*313+26C=)
c.357-3604C= (n.357-3604C=)
c.270+26C= (n.270+26C=)
c.177+26C= (n.177+26C=)
n.547+26C=
n.455+26C=
c.216+26C= (n.216+26C=)
n.411+26C=
n.485+26C=
c.264+26C= (n.264+26C=)
c.*187+26C= (n.*187+26C=)
n.762+26C=
n.760+26C=
1g.156130799C>TCA1200468003LMNAc.-46+26C>T (n.-46+26C>T)
c.513+26C>T (n.513+26C>T)
n.888+26C>T
c.-152+26C>T (n.-152+26C>T)
c.*312+26C>T (n.*312+26C>T)
n.206+26C>T
c.*313+26C>T (n.*313+26C>T)
c.357-3604C>T (n.357-3604C>T)
c.270+26C>T (n.270+26C>T)
c.177+26C>T (n.177+26C>T)
n.547+26C>T
n.455+26C>T
c.216+26C>T (n.216+26C>T)
n.411+26C>T
n.485+26C>T
c.264+26C>T (n.264+26C>T)
c.*187+26C>T (n.*187+26C>T)
n.762+26C>T
n.760+26C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.156130800A=CA1200468005LMNAc.-46+27A= (n.-46+27A=)
c.513+27A= (n.513+27A=)
n.888+27A=
c.-152+27A= (n.-152+27A=)
c.*312+27A= (n.*312+27A=)
n.206+27A=
c.*313+27A= (n.*313+27A=)
c.357-3603A= (n.357-3603A=)
c.270+27A= (n.270+27A=)
c.177+27A= (n.177+27A=)
n.547+27A=
n.455+27A=
c.216+27A= (n.216+27A=)
n.411+27A=
n.485+27A=
c.264+27A= (n.264+27A=)
c.*187+27A= (n.*187+27A=)
n.762+27A=
n.760+27A=
1g.156130800A>GCA1200468006LMNAc.-46+27A>G (n.-46+27A>G)
c.513+27A>G (n.513+27A>G)
n.888+27A>G
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n.206+27A>G
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n.762+27A>G
n.760+27A>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.760+28T>C
 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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1g.156130803G>CCA2648348377LMNAc.-46+30G>C (n.-46+30G>C)
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n.762+30G>C
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 gnomAD v4
1g.156130804C>ACA2648348378LMNAc.-46+31C>A (n.-46+31C>A)
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c.270+31C>A (n.270+31C>A)
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n.547+31C>A
n.455+31C>A
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c.*187+31C>A (n.*187+31C>A)
n.762+31C>A
n.760+31C>A
 gnomAD v4
1g.156130805C>ACA2648348379LMNAc.-46+32C>A (n.-46+32C>A)
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n.206+32C>A
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n.762+32C>A
n.760+32C>A
 gnomAD v4
1g.156130805C=CA1200468015LMNAc.-46+32C= (n.-46+32C=)
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1g.156130805C>TCA526670890LMNAc.-46+32C>T (n.-46+32C>T)
c.513+32C>T (n.513+32C>T)
n.888+32C>T
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n.547+32C>T
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n.411+32C>T
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n.762+32C>T
n.760+32C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156130808A=CA1141803576LMNAc.-46+35A= (n.-46+35A=)
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n.762+35A=
n.760+35A=
1g.156130808A>GCA31008196LMNAc.-46+35A>G (n.-46+35A>G)
c.513+35A>G (n.513+35A>G)
n.888+35A>G
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n.206+35A>G
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n.411+35A>G
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n.762+35A>G
n.760+35A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156130809C>ACA2648348382LMNAc.-46+36C>A (n.-46+36C>A)
c.513+36C>A (n.513+36C>A)
n.888+36C>A
c.-152+36C>A (n.-152+36C>A)
c.*312+36C>A (n.*312+36C>A)
n.206+36C>A
c.*313+36C>A (n.*313+36C>A)
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c.270+36C>A (n.270+36C>A)
c.177+36C>A (n.177+36C>A)
n.547+36C>A
n.455+36C>A
c.216+36C>A (n.216+36C>A)
n.411+36C>A
n.485+36C>A
c.264+36C>A (n.264+36C>A)
c.*187+36C>A (n.*187+36C>A)
n.762+36C>A
n.760+36C>A
 gnomAD v4
1g.156130809C=CA1146724120LMNAc.-46+36C= (n.-46+36C=)
c.513+36C= (n.513+36C=)
n.888+36C=
c.-152+36C= (n.-152+36C=)
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n.206+36C=
c.*313+36C= (n.*313+36C=)
c.357-3594C= (n.357-3594C=)
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c.177+36C= (n.177+36C=)
n.547+36C=
n.455+36C=
c.216+36C= (n.216+36C=)
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n.485+36C=
c.264+36C= (n.264+36C=)
c.*187+36C= (n.*187+36C=)
n.762+36C=
n.760+36C=
1g.156130809C>TCA053626LMNAc.-46+36C>T (n.-46+36C>T)
c.513+36C>T (n.513+36C>T)
n.888+36C>T
c.-152+36C>T (n.-152+36C>T)
c.*312+36C>T (n.*312+36C>T)
n.206+36C>T
c.*313+36C>T (n.*313+36C>T)
c.357-3594C>T (n.357-3594C>T)
c.270+36C>T (n.270+36C>T)
c.177+36C>T (n.177+36C>T)
n.547+36C>T
n.455+36C>T
c.216+36C>T (n.216+36C>T)
n.411+36C>T
n.485+36C>T
c.264+36C>T (n.264+36C>T)
c.*187+36C>T (n.*187+36C>T)
n.762+36C>T
n.760+36C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156130810C>ACA2839702056LMNAc.-46+37C>A (n.-46+37C>A)
c.513+37C>A (n.513+37C>A)
n.888+37C>A
c.-152+37C>A (n.-152+37C>A)
c.*312+37C>A (n.*312+37C>A)
n.206+37C>A
c.*313+37C>A (n.*313+37C>A)
c.357-3593C>A (n.357-3593C>A)
c.270+37C>A (n.270+37C>A)
c.177+37C>A (n.177+37C>A)
n.547+37C>A
n.455+37C>A
c.216+37C>A (n.216+37C>A)
n.411+37C>A
n.485+37C>A
c.264+37C>A (n.264+37C>A)
c.*187+37C>A (n.*187+37C>A)
n.762+37C>A
n.760+37C>A
1g.156130810C>TCA2697459535LMNAc.-46+37C>T (n.-46+37C>T)
c.513+37C>T (n.513+37C>T)
n.888+37C>T
c.-152+37C>T (n.-152+37C>T)
c.*312+37C>T (n.*312+37C>T)
n.206+37C>T
c.*313+37C>T (n.*313+37C>T)
c.357-3593C>T (n.357-3593C>T)
c.270+37C>T (n.270+37C>T)
c.177+37C>T (n.177+37C>T)
n.547+37C>T
n.455+37C>T
c.216+37C>T (n.216+37C>T)
n.411+37C>T
n.485+37C>T
c.264+37C>T (n.264+37C>T)
c.*187+37C>T (n.*187+37C>T)
n.762+37C>T
n.760+37C>T
 dbSNP
1g.156130811T>CCA2746234915LMNAc.-46+38T>C (n.-46+38T>C)
c.513+38T>C (n.513+38T>C)
n.888+38T>C
c.-152+38T>C (n.-152+38T>C)
c.*312+38T>C (n.*312+38T>C)
n.206+38T>C
c.*313+38T>C (n.*313+38T>C)
c.357-3592T>C (n.357-3592T>C)
c.270+38T>C (n.270+38T>C)
c.177+38T>C (n.177+38T>C)
n.547+38T>C
n.455+38T>C
c.216+38T>C (n.216+38T>C)
n.411+38T>C
n.485+38T>C
c.264+38T>C (n.264+38T>C)
c.*187+38T>C (n.*187+38T>C)
n.762+38T>C
n.760+38T>C
1g.156130812A>CCA2648348383LMNAc.-46+39A>C (n.-46+39A>C)
c.513+39A>C (n.513+39A>C)
n.888+39A>C
c.-152+39A>C (n.-152+39A>C)
c.*312+39A>C (n.*312+39A>C)
n.206+39A>C
c.*313+39A>C (n.*313+39A>C)
c.357-3591A>C (n.357-3591A>C)
c.270+39A>C (n.270+39A>C)
c.177+39A>C (n.177+39A>C)
n.547+39A>C
n.455+39A>C
c.216+39A>C (n.216+39A>C)
n.411+39A>C
n.485+39A>C
c.264+39A>C (n.264+39A>C)
c.*187+39A>C (n.*187+39A>C)
n.762+39A>C
n.760+39A>C
 gnomAD v4
1g.156130812_156130814delinsAACCA1200468021LMNAc.-46+39_-46+41delinsAAC (n.-46+39_-46+41delinsAAC)
c.513+39_513+41delinsAAC (n.513+39_513+41delinsAAC)
n.888+39_888+41delinsAAC
c.-152+39_-152+41delinsAAC (n.-152+39_-152+41delinsAAC)
c.*312+39_*312+41delinsAAC (n.*312+39_*312+41delinsAAC)
n.206+39_206+41delinsAAC
c.*313+39_*313+41delinsAAC (n.*313+39_*313+41delinsAAC)
c.357-3591_357-3589delinsAAC (n.357-3591_357-3589delinsAAC)
c.270+39_270+41delinsAAC (n.270+39_270+41delinsAAC)
c.177+39_177+41delinsAAC (n.177+39_177+41delinsAAC)
n.547+39_547+41delinsAAC
n.455+39_455+41delinsAAC
c.216+39_216+41delinsAAC (n.216+39_216+41delinsAAC)
n.411+39_411+41delinsAAC
n.485+39_485+41delinsAAC
c.264+39_264+41delinsAAC (n.264+39_264+41delinsAAC)
c.*187+39_*187+41delinsAAC (n.*187+39_*187+41delinsAAC)
n.762+39_762+41delinsAAC
n.760+39_760+41delinsAAC
1g.156130816_156130817delCA916317275LMNAc.-46+43_-46+44del (n.-46+43_-46+44del)
c.513+43_513+44del (n.513+43_513+44del)
n.888+43_888+44del
c.-152+43_-152+44del (n.-152+43_-152+44del)
c.*312+43_*312+44del (n.*312+43_*312+44del)
n.206+43_206+44del
c.*313+43_*313+44del (n.*313+43_*313+44del)
c.357-3587_357-3586del (n.357-3587_357-3586del)
c.270+43_270+44del (n.270+43_270+44del)
c.177+43_177+44del (n.177+43_177+44del)
n.547+43_547+44del
n.455+43_455+44del
c.216+43_216+44del (n.216+43_216+44del)
n.411+43_411+44del
n.485+43_485+44del
c.264+43_264+44del (n.264+43_264+44del)
c.*187+43_*187+44del (n.*187+43_*187+44del)
n.762+43_762+44del
n.760+43_760+44del
 dbSNP gnomAD v4
1g.156130814C>ACA2648348385LMNAc.-46+41C>A (n.-46+41C>A)
c.513+41C>A (n.513+41C>A)
n.888+41C>A
c.-152+41C>A (n.-152+41C>A)
c.*312+41C>A (n.*312+41C>A)
n.206+41C>A
c.*313+41C>A (n.*313+41C>A)
c.357-3589C>A (n.357-3589C>A)
c.270+41C>A (n.270+41C>A)
c.177+41C>A (n.177+41C>A)
n.547+41C>A
n.455+41C>A
c.216+41C>A (n.216+41C>A)
n.411+41C>A
n.485+41C>A
c.264+41C>A (n.264+41C>A)
c.*187+41C>A (n.*187+41C>A)
n.762+41C>A
n.760+41C>A
 gnomAD v4
1g.156130815A>GCA2842180528LMNAc.-46+42A>G (n.-46+42A>G)
c.513+42A>G (n.513+42A>G)
n.888+42A>G
c.-152+42A>G (n.-152+42A>G)
c.*312+42A>G (n.*312+42A>G)
n.206+42A>G
c.*313+42A>G (n.*313+42A>G)
c.357-3588A>G (n.357-3588A>G)
c.270+42A>G (n.270+42A>G)
c.177+42A>G (n.177+42A>G)
n.547+42A>G
n.455+42A>G
c.216+42A>G (n.216+42A>G)
n.411+42A>G
n.485+42A>G
c.264+42A>G (n.264+42A>G)
c.*187+42A>G (n.*187+42A>G)
n.762+42A>G
n.760+42A>G
1g.156130816C>ACA1200468025LMNAc.-46+43C>A (n.-46+43C>A)
c.513+43C>A (n.513+43C>A)
n.888+43C>A
c.-152+43C>A (n.-152+43C>A)
c.*312+43C>A (n.*312+43C>A)
n.206+43C>A
c.*313+43C>A (n.*313+43C>A)
c.357-3587C>A (n.357-3587C>A)
c.270+43C>A (n.270+43C>A)
c.177+43C>A (n.177+43C>A)
n.547+43C>A
n.455+43C>A
c.216+43C>A (n.216+43C>A)
n.411+43C>A
n.485+43C>A
c.264+43C>A (n.264+43C>A)
c.*187+43C>A (n.*187+43C>A)
n.762+43C>A
n.760+43C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.156130816C=CA1200468023LMNAc.-46+43C= (n.-46+43C=)
c.513+43C= (n.513+43C=)
n.888+43C=
c.-152+43C= (n.-152+43C=)
c.*312+43C= (n.*312+43C=)
n.206+43C=
c.*313+43C= (n.*313+43C=)
c.357-3587C= (n.357-3587C=)
c.270+43C= (n.270+43C=)
c.177+43C= (n.177+43C=)
n.547+43C=
n.455+43C=
c.216+43C= (n.216+43C=)
n.411+43C=
n.485+43C=
c.264+43C= (n.264+43C=)
c.*187+43C= (n.*187+43C=)
n.762+43C=
n.760+43C=
1g.156130816C>TCA1200468027LMNAc.-46+43C>T (n.-46+43C>T)
c.513+43C>T (n.513+43C>T)
n.888+43C>T
c.-152+43C>T (n.-152+43C>T)
c.*312+43C>T (n.*312+43C>T)
n.206+43C>T
c.*313+43C>T (n.*313+43C>T)
c.357-3587C>T (n.357-3587C>T)
c.270+43C>T (n.270+43C>T)
c.177+43C>T (n.177+43C>T)
n.547+43C>T
n.455+43C>T
c.216+43C>T (n.216+43C>T)
n.411+43C>T
n.485+43C>T
c.264+43C>T (n.264+43C>T)
c.*187+43C>T (n.*187+43C>T)
n.762+43C>T
n.760+43C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.156130817A=CA1200468029LMNAc.-46+44A= (n.-46+44A=)
c.513+44A= (n.513+44A=)
n.888+44A=
c.-152+44A= (n.-152+44A=)
c.*312+44A= (n.*312+44A=)
n.206+44A=
c.*313+44A= (n.*313+44A=)
c.357-3586A= (n.357-3586A=)
c.270+44A= (n.270+44A=)
c.177+44A= (n.177+44A=)
n.547+44A=
n.455+44A=
c.216+44A= (n.216+44A=)
n.411+44A=
n.485+44A=
c.264+44A= (n.264+44A=)
c.*187+44A= (n.*187+44A=)
n.762+44A=
n.760+44A=
1g.156130817A>GCA1008061280LMNAc.-46+44A>G (n.-46+44A>G)
c.513+44A>G (n.513+44A>G)
n.888+44A>G
c.-152+44A>G (n.-152+44A>G)
c.*312+44A>G (n.*312+44A>G)
n.206+44A>G
c.*313+44A>G (n.*313+44A>G)
c.357-3586A>G (n.357-3586A>G)
c.270+44A>G (n.270+44A>G)
c.177+44A>G (n.177+44A>G)
n.547+44A>G
n.455+44A>G
c.216+44A>G (n.216+44A>G)
n.411+44A>G
n.485+44A>G
c.264+44A>G (n.264+44A>G)
c.*187+44A>G (n.*187+44A>G)
n.762+44A>G
n.760+44A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156130818T>CCA2580061160LMNAc.-46+45T>C (n.-46+45T>C)
c.513+45T>C (n.513+45T>C)
n.888+45T>C
c.-152+45T>C (n.-152+45T>C)
c.*312+45T>C (n.*312+45T>C)
n.206+45T>C
c.*313+45T>C (n.*313+45T>C)
c.357-3585T>C (n.357-3585T>C)
c.270+45T>C (n.270+45T>C)
c.177+45T>C (n.177+45T>C)
n.547+45T>C
n.455+45T>C
c.216+45T>C (n.216+45T>C)
n.411+45T>C
n.485+45T>C
c.264+45T>C (n.264+45T>C)
c.*187+45T>C (n.*187+45T>C)
n.762+45T>C
n.760+45T>C
 ClinVar
1g.156130818T>GCA10581562LMNAc.-46+45T>G (n.-46+45T>G)
c.513+45T>G (n.513+45T>G)
n.888+45T>G
c.-152+45T>G (n.-152+45T>G)
c.*312+45T>G (n.*312+45T>G)
n.206+45T>G
c.*313+45T>G (n.*313+45T>G)
c.357-3585T>G (n.357-3585T>G)
c.270+45T>G (n.270+45T>G)
c.177+45T>G (n.177+45T>G)
n.547+45T>G
n.455+45T>G
c.216+45T>G (n.216+45T>G)
n.411+45T>G
n.485+45T>G
c.264+45T>G (n.264+45T>G)
c.*187+45T>G (n.*187+45T>G)
n.762+45T>G
n.760+45T>G
 ClinVar dbSNP
1g.156130818T=CA1200468032LMNAc.-46+45T= (n.-46+45T=)
c.513+45T= (n.513+45T=)
n.888+45T=
c.-152+45T= (n.-152+45T=)
c.*312+45T= (n.*312+45T=)
n.206+45T=
c.*313+45T= (n.*313+45T=)
c.357-3585T= (n.357-3585T=)
c.270+45T= (n.270+45T=)
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n.547+45T=
n.455+45T=
c.216+45T= (n.216+45T=)
n.411+45T=
n.485+45T=
c.264+45T= (n.264+45T=)
c.*187+45T= (n.*187+45T=)
n.762+45T=
n.760+45T=
1g.156130818_156130819insTAGAGCTCTGCCCTTGGCCCCAGGCACCA2648348387LMNAc.-46+45_-46+46insTAGAGCTCTGCCCTTGGCCCCAGGCAC (n.-46+45_-46+46insTAGAGCTCTGCCCTTGGCCCCAGGCAC)
c.513+45_513+46insTAGAGCTCTGCCCTTGGCCCCAGGCAC (n.513+45_513+46insTAGAGCTCTGCCCTTGGCCCCAGGCAC)
n.888+45_888+46insTAGAGCTCTGCCCTTGGCCCCAGGCAC
c.-152+45_-152+46insTAGAGCTCTGCCCTTGGCCCCAGGCAC (n.-152+45_-152+46insTAGAGCTCTGCCCTTGGCCCCAGGCAC)
c.*312+45_*312+46insTAGAGCTCTGCCCTTGGCCCCAGGCAC (n.*312+45_*312+46insTAGAGCTCTGCCCTTGGCCCCAGGCAC)
n.206+45_206+46insTAGAGCTCTGCCCTTGGCCCCAGGCAC
c.*313+45_*313+46insTAGAGCTCTGCCCTTGGCCCCAGGCAC (n.*313+45_*313+46insTAGAGCTCTGCCCTTGGCCCCAGGCAC)
c.357-3585_357-3584insTAGAGCTCTGCCCTTGGCCCCAGGCAC (n.357-3585_357-3584insTAGAGCTCTGCCCTTGGCCCCAGGCAC)
c.270+45_270+46insTAGAGCTCTGCCCTTGGCCCCAGGCAC (n.270+45_270+46insTAGAGCTCTGCCCTTGGCCCCAGGCAC)
c.177+45_177+46insTAGAGCTCTGCCCTTGGCCCCAGGCAC (n.177+45_177+46insTAGAGCTCTGCCCTTGGCCCCAGGCAC)
n.547+45_547+46insTAGAGCTCTGCCCTTGGCCCCAGGCAC
n.455+45_455+46insTAGAGCTCTGCCCTTGGCCCCAGGCAC
c.216+45_216+46insTAGAGCTCTGCCCTTGGCCCCAGGCAC (n.216+45_216+46insTAGAGCTCTGCCCTTGGCCCCAGGCAC)
n.411+45_411+46insTAGAGCTCTGCCCTTGGCCCCAGGCAC
n.485+45_485+46insTAGAGCTCTGCCCTTGGCCCCAGGCAC
c.264+45_264+46insTAGAGCTCTGCCCTTGGCCCCAGGCAC (n.264+45_264+46insTAGAGCTCTGCCCTTGGCCCCAGGCAC)
c.*187+45_*187+46insTAGAGCTCTGCCCTTGGCCCCAGGCAC (n.*187+45_*187+46insTAGAGCTCTGCCCTTGGCCCCAGGCAC)
n.762+45_762+46insTAGAGCTCTGCCCTTGGCCCCAGGCAC
n.760+45_760+46insTAGAGCTCTGCCCTTGGCCCCAGGCAC
 gnomAD v4
1g.156130819G>ACA526467986LMNAc.-46+46G>A (n.-46+46G>A)
c.513+46G>A (n.513+46G>A)
n.888+46G>A
c.-152+46G>A (n.-152+46G>A)
c.*312+46G>A (n.*312+46G>A)
n.206+46G>A
c.*313+46G>A (n.*313+46G>A)
c.357-3584G>A (n.357-3584G>A)
c.270+46G>A (n.270+46G>A)
c.177+46G>A (n.177+46G>A)
n.547+46G>A
n.455+46G>A
c.216+46G>A (n.216+46G>A)
n.411+46G>A
n.485+46G>A
c.264+46G>A (n.264+46G>A)
c.*187+46G>A (n.*187+46G>A)
n.762+46G>A
n.760+46G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156130819G=CA1200468036LMNAc.-46+46G= (n.-46+46G=)
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n.888+46G=
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n.206+46G=
c.*313+46G= (n.*313+46G=)
c.357-3584G= (n.357-3584G=)
c.270+46G= (n.270+46G=)
c.177+46G= (n.177+46G=)
n.547+46G=
n.455+46G=
c.216+46G= (n.216+46G=)
n.411+46G=
n.485+46G=
c.264+46G= (n.264+46G=)
c.*187+46G= (n.*187+46G=)
n.762+46G=
n.760+46G=
1g.156130820T>CCA1200468040LMNAc.-46+47T>C (n.-46+47T>C)
c.513+47T>C (n.513+47T>C)
n.888+47T>C
c.-152+47T>C (n.-152+47T>C)
c.*312+47T>C (n.*312+47T>C)
n.206+47T>C
c.*313+47T>C (n.*313+47T>C)
c.357-3583T>C (n.357-3583T>C)
c.270+47T>C (n.270+47T>C)
c.177+47T>C (n.177+47T>C)
n.547+47T>C
n.455+47T>C
c.216+47T>C (n.216+47T>C)
n.411+47T>C
n.485+47T>C
c.264+47T>C (n.264+47T>C)
c.*187+47T>C (n.*187+47T>C)
n.762+47T>C
n.760+47T>C
 dbSNP
1g.156130820T=CA1200468039LMNAc.-46+47T= (n.-46+47T=)
c.513+47T= (n.513+47T=)
n.888+47T=
c.-152+47T= (n.-152+47T=)
c.*312+47T= (n.*312+47T=)
n.206+47T=
c.*313+47T= (n.*313+47T=)
c.357-3583T= (n.357-3583T=)
c.270+47T= (n.270+47T=)
c.177+47T= (n.177+47T=)
n.547+47T=
n.455+47T=
c.216+47T= (n.216+47T=)
n.411+47T=
n.485+47T=
c.264+47T= (n.264+47T=)
c.*187+47T= (n.*187+47T=)
n.762+47T=
n.760+47T=
1g.156130820_156130821insTCCTGAGCCCTGAGTCATGGGAAGGGTGGAGAAGCAGGACA2648348388LMNAc.-46+47_-46+48insTCCTGAGCCCTGAGTCATGGGAAGGGTGGAGAAGCAGGA (n.-46+47_-46+48insTCCTGAGCCCTGAGTCATGGGAAGGGTGGAGAAGCAGGA)
c.513+47_513+48insTCCTGAGCCCTGAGTCATGGGAAGGGTGGAGAAGCAGGA (n.513+47_513+48insTCCTGAGCCCTGAGTCATGGGAAGGGTGGAGAAGCAGGA)
n.888+47_888+48insTCCTGAGCCCTGAGTCATGGGAAGGGTGGAGAAGCAGGA
c.-152+47_-152+48insTCCTGAGCCCTGAGTCATGGGAAGGGTGGAGAAGCAGGA (n.-152+47_-152+48insTCCTGAGCCCTGAGTCATGGGAAGGGTGGAGAAGCAGGA)
c.*312+47_*312+48insTCCTGAGCCCTGAGTCATGGGAAGGGTGGAGAAGCAGGA (n.*312+47_*312+48insTCCTGAGCCCTGAGTCATGGGAAGGGTGGAGAAGCAGGA)
n.206+47_206+48insTCCTGAGCCCTGAGTCATGGGAAGGGTGGAGAAGCAGGA
c.*313+47_*313+48insTCCTGAGCCCTGAGTCATGGGAAGGGTGGAGAAGCAGGA (n.*313+47_*313+48insTCCTGAGCCCTGAGTCATGGGAAGGGTGGAGAAGCAGGA)
c.357-3583_357-3582insTCCTGAGCCCTGAGTCATGGGAAGGGTGGAGAAGCAGGA (n.357-3583_357-3582insTCCTGAGCCCTGAGTCATGGGAAGGGTGGAGAAGCAGGA)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
1g.156130826C>ACA2648348394LMNAc.-46+53C>A (n.-46+53C>A)
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 gnomAD v4
1g.156130827A>CCA2648348395LMNAc.-46+54A>C (n.-46+54A>C)
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n.206+54A>C
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n.547+54A>C
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n.411+54A>C
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n.762+54A>C
n.760+54A>C
 gnomAD v4
1g.156130827A>GCA2839293026LMNAc.-46+54A>G (n.-46+54A>G)
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n.762+54A>G
n.760+54A>G
1g.156130828C>ACA2648348397LMNAc.-46+55C>A (n.-46+55C>A)
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n.547+55C>A
n.455+55C>A
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n.411+55C>A
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c.264+55C>A (n.264+55C>A)
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n.762+55C>A
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 gnomAD v4
1g.156130830C>ACA2648348398LMNAc.-46+57C>A (n.-46+57C>A)
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n.547+57C>A
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n.411+57C>A
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n.762+57C>A
n.760+57C>A
 gnomAD v4
1g.156130830C=CA1200468042LMNAc.-46+57C= (n.-46+57C=)
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1g.156130830C>TCA31008207LMNAc.-46+57C>T (n.-46+57C>T)
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n.206+57C>T
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n.411+57C>T
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n.762+57C>T
n.760+57C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.156130831_156130834dupCA2648348399LMNAc.-46+58_-46+61dup (n.-46+58_-46+61dup)
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n.762+58_762+61dup
n.760+58_760+61dup
 gnomAD v4
1g.156130832T>CCA2648348400LMNAc.-46+59T>C (n.-46+59T>C)
c.513+59T>C (n.513+59T>C)
n.888+59T>C
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n.206+59T>C
c.*313+59T>C (n.*313+59T>C)
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c.270+59T>C (n.270+59T>C)
c.177+59T>C (n.177+59T>C)
n.547+59T>C
n.455+59T>C
c.216+59T>C (n.216+59T>C)
n.411+59T>C
n.485+59T>C
c.264+59T>C (n.264+59T>C)
c.*187+59T>C (n.*187+59T>C)
n.762+59T>C
n.760+59T>C
 gnomAD v4
1g.156130833C>ACA2648348401LMNAc.-46+60C>A (n.-46+60C>A)
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n.888+60C>A
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n.206+60C>A
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c.270+60C>A (n.270+60C>A)
c.177+60C>A (n.177+60C>A)
n.547+60C>A
n.455+60C>A
c.216+60C>A (n.216+60C>A)
n.411+60C>A
n.485+60C>A
c.264+60C>A (n.264+60C>A)
c.*187+60C>A (n.*187+60C>A)
n.762+60C>A
n.760+60C>A
 gnomAD v4
1g.156130833C=CA1200468047LMNAc.-46+60C= (n.-46+60C=)
c.513+60C= (n.513+60C=)
n.888+60C=
c.-152+60C= (n.-152+60C=)
c.*312+60C= (n.*312+60C=)
n.206+60C=
c.*313+60C= (n.*313+60C=)
c.357-3570C= (n.357-3570C=)
c.270+60C= (n.270+60C=)
c.177+60C= (n.177+60C=)
n.547+60C=
n.455+60C=
c.216+60C= (n.216+60C=)
n.411+60C=
n.485+60C=
c.264+60C= (n.264+60C=)
c.*187+60C= (n.*187+60C=)
n.762+60C=
n.760+60C=
1g.156130833C>TCA1200468046LMNAc.-46+60C>T (n.-46+60C>T)
c.513+60C>T (n.513+60C>T)
n.888+60C>T
c.-152+60C>T (n.-152+60C>T)
c.*312+60C>T (n.*312+60C>T)
n.206+60C>T
c.*313+60C>T (n.*313+60C>T)
c.357-3570C>T (n.357-3570C>T)
c.270+60C>T (n.270+60C>T)
c.177+60C>T (n.177+60C>T)
n.547+60C>T
n.455+60C>T
c.216+60C>T (n.216+60C>T)
n.411+60C>T
n.485+60C>T
c.264+60C>T (n.264+60C>T)
c.*187+60C>T (n.*187+60C>T)
n.762+60C>T
n.760+60C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.156130834T>ACA2648348402LMNAc.-46+61T>A (n.-46+61T>A)
c.513+61T>A (n.513+61T>A)
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c.*312+61T>A (n.*312+61T>A)
n.206+61T>A
c.*313+61T>A (n.*313+61T>A)
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n.762+61T>A
n.760+61T>A
 gnomAD v4
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c.270+61T>C (n.270+61T>C)
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n.547+61T>C
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n.411+61T>C
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n.762+61T>C
n.760+61T>C
 gnomAD v4
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1g.156130835A>CCA889732750LMNAc.-46+62A>C (n.-46+62A>C)
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n.762+62A>C
n.760+62A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156130835A>GCA1200468050LMNAc.-46+62A>G (n.-46+62A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.762+63C>A
n.760+63C>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.547+64C>A
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n.411+64C>A
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n.762+64C>A
n.760+64C>A
 gnomAD v4
1g.156130837C>GCA2746234916LMNAc.-46+64C>G (n.-46+64C>G)
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1g.156130838T>ACA2648348411LMNAc.-46+65T>A (n.-46+65T>A)
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n.888+65T>A
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n.206+65T>A
c.*313+65T>A (n.*313+65T>A)
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c.270+65T>A (n.270+65T>A)
c.177+65T>A (n.177+65T>A)
n.547+65T>A
n.455+65T>A
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n.411+65T>A
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n.762+65T>A
n.760+65T>A
 gnomAD v4
1g.156130839A>GCA2574066201LMNAc.-46+66A>G (n.-46+66A>G)
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n.888+66A>G
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n.206+66A>G
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c.270+66A>G (n.270+66A>G)
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n.547+66A>G
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n.762+66A>G
n.760+66A>G
1g.156130840G>ACA889732752LMNAc.-46+67G>A (n.-46+67G>A)
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n.888+67G>A
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n.206+67G>A
c.*313+67G>A (n.*313+67G>A)
c.357-3563G>A (n.357-3563G>A)
c.270+67G>A (n.270+67G>A)
c.177+67G>A (n.177+67G>A)
n.547+67G>A
n.455+67G>A
c.216+67G>A (n.216+67G>A)
n.411+67G>A
n.485+67G>A
c.264+67G>A (n.264+67G>A)
c.*187+67G>A (n.*187+67G>A)
n.762+67G>A
n.760+67G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156130840G=CA1200468053LMNAc.-46+67G= (n.-46+67G=)
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1g.156130840G>TCA2740188450LMNAc.-46+67G>T (n.-46+67G>T)
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n.888+67G>T
c.-152+67G>T (n.-152+67G>T)
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n.206+67G>T
c.*313+67G>T (n.*313+67G>T)
c.357-3563G>T (n.357-3563G>T)
c.270+67G>T (n.270+67G>T)
c.177+67G>T (n.177+67G>T)
n.547+67G>T
n.455+67G>T
c.216+67G>T (n.216+67G>T)
n.411+67G>T
n.485+67G>T
c.264+67G>T (n.264+67G>T)
c.*187+67G>T (n.*187+67G>T)
n.762+67G>T
n.760+67G>T
1g.156130841delCA2839702057LMNAc.-46+68del (n.-46+68del)
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n.888+68del
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n.206+68del
c.*313+68del (n.*313+68del)
c.357-3562del (n.357-3562del)
c.270+68del (n.270+68del)
c.177+68del (n.177+68del)
n.547+68del
n.455+68del
c.216+68del (n.216+68del)
n.411+68del
n.485+68del
c.264+68del (n.264+68del)
c.*187+68del (n.*187+68del)
n.762+68del
n.760+68del
1g.156130841G=CA1200468055LMNAc.-46+68G= (n.-46+68G=)
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c.*313+68G= (n.*313+68G=)
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c.177+68G= (n.177+68G=)
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n.760+68G=
1g.156130841G>TCA1200468056LMNAc.-46+68G>T (n.-46+68G>T)
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n.888+68G>T
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n.206+68G>T
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c.177+68G>T (n.177+68G>T)
n.547+68G>T
n.455+68G>T
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n.411+68G>T
n.485+68G>T
c.264+68G>T (n.264+68G>T)
c.*187+68G>T (n.*187+68G>T)
n.762+68G>T
n.760+68G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.156130842C>ACA2648348413LMNAc.-46+69C>A (n.-46+69C>A)
c.513+69C>A (n.513+69C>A)
n.888+69C>A
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n.206+69C>A
c.*313+69C>A (n.*313+69C>A)
c.357-3561C>A (n.357-3561C>A)
c.270+69C>A (n.270+69C>A)
c.177+69C>A (n.177+69C>A)
n.547+69C>A
n.455+69C>A
c.216+69C>A (n.216+69C>A)
n.411+69C>A
n.485+69C>A
c.264+69C>A (n.264+69C>A)
c.*187+69C>A (n.*187+69C>A)
n.762+69C>A
n.760+69C>A
 gnomAD v4
1g.156130842C>TCA2648348414LMNAc.-46+69C>T (n.-46+69C>T)
c.513+69C>T (n.513+69C>T)
n.888+69C>T
c.-152+69C>T (n.-152+69C>T)
c.*312+69C>T (n.*312+69C>T)
n.206+69C>T
c.*313+69C>T (n.*313+69C>T)
c.357-3561C>T (n.357-3561C>T)
c.270+69C>T (n.270+69C>T)
c.177+69C>T (n.177+69C>T)
n.547+69C>T
n.455+69C>T
c.216+69C>T (n.216+69C>T)
n.411+69C>T
n.485+69C>T
c.264+69C>T (n.264+69C>T)
c.*187+69C>T (n.*187+69C>T)
n.762+69C>T
n.760+69C>T
 gnomAD v4
1g.156130843C=CA1200468057LMNAc.-46+70C= (n.-46+70C=)
c.513+70C= (n.513+70C=)
n.888+70C=
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n.206+70C=
c.*313+70C= (n.*313+70C=)
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c.270+70C= (n.270+70C=)
c.177+70C= (n.177+70C=)
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n.455+70C=
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c.*187+70C= (n.*187+70C=)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.762+76C>A
n.760+76C>A
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n.762+77C>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.411+77C>T
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 gnomAD v4
1g.156130851A>CCA2648348425LMNAc.-46+78A>C (n.-46+78A>C)
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 gnomAD v4
1g.156130851A>GCA2648348426LMNAc.-46+78A>G (n.-46+78A>G)
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 gnomAD v4
1g.156130852T>CCA2648348427LMNAc.-46+79T>C (n.-46+79T>C)
c.513+79T>C (n.513+79T>C)
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c.270+79T>C (n.270+79T>C)
c.177+79T>C (n.177+79T>C)
n.547+79T>C
n.455+79T>C
c.216+79T>C (n.216+79T>C)
n.411+79T>C
n.485+79T>C
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c.*187+79T>C (n.*187+79T>C)
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 gnomAD v4
1g.156130853G>ACA2648348428LMNAc.-46+80G>A (n.-46+80G>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched