Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.155290685dup | CA889655355 | PKLR | c.1619-3dup (n.1619-3dup) c.1526-3dup (n.1526-3dup) c.1778-3dup (n.1778-3dup) c.1427-3dup (n.1427-3dup) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155290685del | CA645531866 | PKLR | c.1619-3del (n.1619-3del) c.1526-3del (n.1526-3del) c.1778-3del (n.1778-3del) c.1427-3del (n.1427-3del) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.155290685G>A | CA526429865 | PKLR | c.1619-7C>T (n.1619-7C>T) c.1526-7C>T (n.1526-7C>T) c.1778-7C>T (n.1778-7C>T) c.1427-7C>T (n.1427-7C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290685G= | CA2481224836 | PKLR | c.1619-7C= (n.1619-7C=) c.1526-7C= (n.1526-7C=) c.1778-7C= (n.1778-7C=) c.1427-7C= (n.1427-7C=) | |
1 | g.155290685G>T | CA2648267138 | PKLR | c.1619-7C>A (n.1619-7C>A) c.1526-7C>A (n.1526-7C>A) c.1778-7C>A (n.1778-7C>A) c.1427-7C>A (n.1427-7C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290686del | CA2648267140 | PKLR | c.1619-8del (n.1619-8del) c.1526-8del (n.1526-8del) c.1778-8del (n.1778-8del) c.1427-8del (n.1427-8del) | gnomAD v4 |
1 | g.155290686A>G | CA2573916010 | PKLR | c.1619-8T>C (n.1619-8T>C) c.1526-8T>C (n.1526-8T>C) c.1778-8T>C (n.1778-8T>C) c.1427-8T>C (n.1427-8T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290687G>A | CA2573568232 | PKLR | c.1619-9C>T (n.1619-9C>T) c.1526-9C>T (n.1526-9C>T) c.1778-9C>T (n.1778-9C>T) c.1427-9C>T (n.1427-9C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290687G>T | CA2648267143 | PKLR | c.1619-9C>A (n.1619-9C>A) c.1526-9C>A (n.1526-9C>A) c.1778-9C>A (n.1778-9C>A) c.1427-9C>A (n.1427-9C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290688G>A | CA1007984845 | PKLR | c.1619-10C>T (n.1619-10C>T) c.1526-10C>T (n.1526-10C>T) c.1778-10C>T (n.1778-10C>T) c.1427-10C>T (n.1427-10C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290688G= | CA2481224837 | PKLR | c.1619-10C= (n.1619-10C=) c.1526-10C= (n.1526-10C=) c.1778-10C= (n.1778-10C=) c.1427-10C= (n.1427-10C=) | |
1 | g.155290688G>T | CA2648267145 | PKLR | c.1619-10C>A (n.1619-10C>A) c.1526-10C>A (n.1526-10C>A) c.1778-10C>A (n.1778-10C>A) c.1427-10C>A (n.1427-10C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290689G>A | CA526429867 | PKLR | c.1619-11C>T (n.1619-11C>T) c.1526-11C>T (n.1526-11C>T) c.1778-11C>T (n.1778-11C>T) c.1427-11C>T (n.1427-11C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155290689G= | CA2481224838 | PKLR | c.1619-11C= (n.1619-11C=) c.1526-11C= (n.1526-11C=) c.1778-11C= (n.1778-11C=) c.1427-11C= (n.1427-11C=) | |
1 | g.155290689G>T | CA2573916016 | PKLR | c.1619-11C>A (n.1619-11C>A) c.1526-11C>A (n.1526-11C>A) c.1778-11C>A (n.1778-11C>A) c.1427-11C>A (n.1427-11C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290690A= | CA2481224839 | PKLR | c.1619-12T= (n.1619-12T=) c.1526-12T= (n.1526-12T=) c.1778-12T= (n.1778-12T=) c.1427-12T= (n.1427-12T=) | |
1 | g.155290690A>C | CA2481224840 | PKLR | c.1619-12T>G (n.1619-12T>G) c.1526-12T>G (n.1526-12T>G) c.1778-12T>G (n.1778-12T>G) c.1427-12T>G (n.1427-12T>G) | dbSNP |
1 | g.155290690A>T | CA2648267156 | PKLR | c.1619-12T>A (n.1619-12T>A) c.1526-12T>A (n.1526-12T>A) c.1778-12T>A (n.1778-12T>A) c.1427-12T>A (n.1427-12T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290691A= | CA2481224841 | PKLR | c.1619-13T= (n.1619-13T=) c.1526-13T= (n.1526-13T=) c.1778-13T= (n.1778-13T=) c.1427-13T= (n.1427-13T=) | |
1 | g.155290691A>G | CA526429868 | PKLR | c.1619-13T>C (n.1619-13T>C) c.1526-13T>C (n.1526-13T>C) c.1778-13T>C (n.1778-13T>C) c.1427-13T>C (n.1427-13T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155290693G>A | CA2648267160 | PKLR | c.1619-15C>T (n.1619-15C>T) c.1526-15C>T (n.1526-15C>T) c.1778-15C>T (n.1778-15C>T) c.1427-15C>T (n.1427-15C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290693G>T | CA2648267162 | PKLR | c.1619-15C>A (n.1619-15C>A) c.1526-15C>A (n.1526-15C>A) c.1778-15C>A (n.1778-15C>A) c.1427-15C>A (n.1427-15C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290694A>C | CA2648267164 | PKLR | c.1619-16T>G (n.1619-16T>G) c.1526-16T>G (n.1526-16T>G) c.1778-16T>G (n.1778-16T>G) c.1427-16T>G (n.1427-16T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.155290694A>G | CA2648267166 | PKLR | c.1619-16T>C (n.1619-16T>C) c.1526-16T>C (n.1526-16T>C) c.1778-16T>C (n.1778-16T>C) c.1427-16T>C (n.1427-16T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290695A>G | CA2648267167 | PKLR | c.1619-17T>C (n.1619-17T>C) c.1526-17T>C (n.1526-17T>C) c.1778-17T>C (n.1778-17T>C) c.1427-17T>C (n.1427-17T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290696A>G | CA2648267168 | PKLR | c.1619-18T>C (n.1619-18T>C) c.1526-18T>C (n.1526-18T>C) c.1778-18T>C (n.1778-18T>C) c.1427-18T>C (n.1427-18T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290697A>G | CA2746210343 | PKLR | c.1619-19T>C (n.1619-19T>C) c.1526-19T>C (n.1526-19T>C) c.1778-19T>C (n.1778-19T>C) c.1427-19T>C (n.1427-19T>C) | |
1 | g.155290700A>C | CA2573916017 | PKLR | c.1619-22T>G (n.1619-22T>G) c.1526-22T>G (n.1526-22T>G) c.1778-22T>G (n.1778-22T>G) c.1427-22T>G (n.1427-22T>G) | |
1 | g.155290700A>G | CA2648267169 | PKLR | c.1619-22T>C (n.1619-22T>C) c.1526-22T>C (n.1526-22T>C) c.1778-22T>C (n.1778-22T>C) c.1427-22T>C (n.1427-22T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290700A>T | CA2648267170 | PKLR | c.1619-22T>A (n.1619-22T>A) c.1526-22T>A (n.1526-22T>A) c.1778-22T>A (n.1778-22T>A) c.1427-22T>A (n.1427-22T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290701A>C | CA2648267172 | PKLR | c.1619-23T>G (n.1619-23T>G) c.1526-23T>G (n.1526-23T>G) c.1778-23T>G (n.1778-23T>G) c.1427-23T>G (n.1427-23T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.155290701A>G | CA2648267173 | PKLR | c.1619-23T>C (n.1619-23T>C) c.1526-23T>C (n.1526-23T>C) c.1778-23T>C (n.1778-23T>C) c.1427-23T>C (n.1427-23T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290702T>A | CA2746210344 | PKLR | c.1619-24A>T (n.1619-24A>T) c.1526-24A>T (n.1526-24A>T) c.1778-24A>T (n.1778-24A>T) c.1427-24A>T (n.1427-24A>T) | |
1 | g.155290702T>C | CA2648267175 | PKLR | c.1619-24A>G (n.1619-24A>G) c.1526-24A>G (n.1526-24A>G) c.1778-24A>G (n.1778-24A>G) c.1427-24A>G (n.1427-24A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.155290703C>T | CA2746210345 | PKLR | c.1619-25G>A (n.1619-25G>A) c.1526-25G>A (n.1526-25G>A) c.1778-25G>A (n.1778-25G>A) c.1427-25G>A (n.1427-25G>A) | |
1 | g.155290704A>G | CA2648267177 | PKLR | c.1619-26T>C (n.1619-26T>C) c.1526-26T>C (n.1526-26T>C) c.1778-26T>C (n.1778-26T>C) c.1427-26T>C (n.1427-26T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290705T>C | CA1007984846 | PKLR | c.1619-27A>G (n.1619-27A>G) c.1526-27A>G (n.1526-27A>G) c.1778-27A>G (n.1778-27A>G) c.1427-27A>G (n.1427-27A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290705T= | CA2481224842 | PKLR | c.1619-27A= (n.1619-27A=) c.1526-27A= (n.1526-27A=) c.1778-27A= (n.1778-27A=) c.1427-27A= (n.1427-27A=) | |
1 | g.155290707G>A | CA2648267179 | PKLR | c.1619-29C>T (n.1619-29C>T) c.1526-29C>T (n.1526-29C>T) c.1778-29C>T (n.1778-29C>T) c.1427-29C>T (n.1427-29C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290707G>T | CA2648267180 | PKLR | c.1619-29C>A (n.1619-29C>A) c.1526-29C>A (n.1526-29C>A) c.1778-29C>A (n.1778-29C>A) c.1427-29C>A (n.1427-29C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290708G>T | CA2573568233 | PKLR | c.1619-30C>A (n.1619-30C>A) c.1526-30C>A (n.1526-30C>A) c.1778-30C>A (n.1778-30C>A) c.1427-30C>A (n.1427-30C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290710C= | CA2481224843 | PKLR | c.1619-32G= (n.1619-32G=) c.1526-32G= (n.1526-32G=) c.1778-32G= (n.1778-32G=) c.1427-32G= (n.1427-32G=) | |
1 | g.155290710C>G | CA2481224844 | PKLR | c.1619-32G>C (n.1619-32G>C) c.1526-32G>C (n.1526-32G>C) c.1778-32G>C (n.1778-32G>C) c.1427-32G>C (n.1427-32G>C) | dbSNP |
1 | g.155290710C>T | CA1007984847 | PKLR | c.1619-32G>A (n.1619-32G>A) c.1526-32G>A (n.1526-32G>A) c.1778-32G>A (n.1778-32G>A) c.1427-32G>A (n.1427-32G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290711A= | CA2481224845 | PKLR | c.1619-33T= (n.1619-33T=) c.1526-33T= (n.1526-33T=) c.1778-33T= (n.1778-33T=) c.1427-33T= (n.1427-33T=) | |
1 | g.155290711A>C | CA1143939 | PKLR | c.1619-33T>G (n.1619-33T>G) c.1526-33T>G (n.1526-33T>G) c.1778-33T>G (n.1778-33T>G) c.1427-33T>G (n.1427-33T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155290711A>G | CA2573916020 | PKLR | c.1619-33T>C (n.1619-33T>C) c.1526-33T>C (n.1526-33T>C) c.1778-33T>C (n.1778-33T>C) c.1427-33T>C (n.1427-33T>C) | |
1 | g.155290712G>A | CA2648267188 | PKLR | c.1619-34C>T (n.1619-34C>T) c.1526-34C>T (n.1526-34C>T) c.1778-34C>T (n.1778-34C>T) c.1427-34C>T (n.1427-34C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290712G>C | CA889655363 | PKLR | c.1619-34C>G (n.1619-34C>G) c.1526-34C>G (n.1526-34C>G) c.1778-34C>G (n.1778-34C>G) c.1427-34C>G (n.1427-34C>G) | dbSNP |
1 | g.155290712G= | CA2481224846 | PKLR | c.1619-34C= (n.1619-34C=) c.1526-34C= (n.1526-34C=) c.1778-34C= (n.1778-34C=) c.1427-34C= (n.1427-34C=) | |
1 | g.155290712G>T | CA2573916110 | PKLR | c.1619-34C>A (n.1619-34C>A) c.1526-34C>A (n.1526-34C>A) c.1778-34C>A (n.1778-34C>A) c.1427-34C>A (n.1427-34C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290713G= | CA1144125340 | PKLR | c.1619-35C= (n.1619-35C=) c.1526-35C= (n.1526-35C=) c.1778-35C= (n.1778-35C=) c.1427-35C= (n.1427-35C=) | |
1 | g.155290713G>T | CA1143940 | PKLR | c.1619-35C>A (n.1619-35C>A) c.1526-35C>A (n.1526-35C>A) c.1778-35C>A (n.1778-35C>A) c.1427-35C>A (n.1427-35C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290714T>A | CA526429874 | PKLR | c.1619-36A>T (n.1619-36A>T) c.1526-36A>T (n.1526-36A>T) c.1778-36A>T (n.1778-36A>T) c.1427-36A>T (n.1427-36A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155290714T>G | CA526429875 | PKLR | c.1619-36A>C (n.1619-36A>C) c.1526-36A>C (n.1526-36A>C) c.1778-36A>C (n.1778-36A>C) c.1427-36A>C (n.1427-36A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290714T= | CA2481224847 | PKLR | c.1619-36A= (n.1619-36A=) c.1526-36A= (n.1526-36A=) c.1778-36A= (n.1778-36A=) c.1427-36A= (n.1427-36A=) | |
1 | g.155290715G>A | CA2648267199 | PKLR | c.1619-37C>T (n.1619-37C>T) c.1526-37C>T (n.1526-37C>T) c.1778-37C>T (n.1778-37C>T) c.1427-37C>T (n.1427-37C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290715G>T | CA2839099530 | PKLR | c.1619-37C>A (n.1619-37C>A) c.1526-37C>A (n.1526-37C>A) c.1778-37C>A (n.1778-37C>A) c.1427-37C>A (n.1427-37C>A) | |
1 | g.155290716T>C | CA526429877 | PKLR | c.1619-38A>G (n.1619-38A>G) c.1526-38A>G (n.1526-38A>G) c.1778-38A>G (n.1778-38A>G) c.1427-38A>G (n.1427-38A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290716T= | CA2481224848 | PKLR | c.1619-38A= (n.1619-38A=) c.1526-38A= (n.1526-38A=) c.1778-38A= (n.1778-38A=) c.1427-38A= (n.1427-38A=) | |
1 | g.155290717G>C | CA1143941 | PKLR | c.1619-39C>G (n.1619-39C>G) c.1526-39C>G (n.1526-39C>G) c.1778-39C>G (n.1778-39C>G) c.1427-39C>G (n.1427-39C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290717G= | CA1143388018 | PKLR | c.1619-39C= (n.1619-39C=) c.1526-39C= (n.1526-39C=) c.1778-39C= (n.1778-39C=) c.1427-39C= (n.1427-39C=) | |
1 | g.155290717G>T | CA2648267204 | PKLR | c.1619-39C>A (n.1619-39C>A) c.1526-39C>A (n.1526-39C>A) c.1778-39C>A (n.1778-39C>A) c.1427-39C>A (n.1427-39C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290718G>A | CA2573916122 | PKLR | c.1619-40C>T (n.1619-40C>T) c.1526-40C>T (n.1526-40C>T) c.1778-40C>T (n.1778-40C>T) c.1427-40C>T (n.1427-40C>T) | |
1 | g.155290718G>T | CA2648267208 | PKLR | c.1619-40C>A (n.1619-40C>A) c.1526-40C>A (n.1526-40C>A) c.1778-40C>A (n.1778-40C>A) c.1427-40C>A (n.1427-40C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290719T>A | CA2573916125 | PKLR | c.1619-41A>T (n.1619-41A>T) c.1526-41A>T (n.1526-41A>T) c.1778-41A>T (n.1778-41A>T) c.1427-41A>T (n.1427-41A>T) | |
1 | g.155290720G>A | CA2648267212 | PKLR | c.1619-42C>T (n.1619-42C>T) c.1526-42C>T (n.1526-42C>T) c.1778-42C>T (n.1778-42C>T) c.1427-42C>T (n.1427-42C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290720G>T | CA2573916177 | PKLR | c.1619-42C>A (n.1619-42C>A) c.1526-42C>A (n.1526-42C>A) c.1778-42C>A (n.1778-42C>A) c.1427-42C>A (n.1427-42C>A) | |
1 | g.155290721G>A | CA2481224849 | PKLR | c.1619-43C>T (n.1619-43C>T) c.1526-43C>T (n.1526-43C>T) c.1778-43C>T (n.1778-43C>T) c.1427-43C>T (n.1427-43C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155290721G>C | CA1143942 | PKLR | c.1619-43C>G (n.1619-43C>G) c.1526-43C>G (n.1526-43C>G) c.1778-43C>G (n.1778-43C>G) c.1427-43C>G (n.1427-43C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290721G= | CA1144915820 | PKLR | c.1619-43C= (n.1619-43C=) c.1526-43C= (n.1526-43C=) c.1778-43C= (n.1778-43C=) c.1427-43C= (n.1427-43C=) | |
1 | g.155290721G>T | CA2481224850 | PKLR | c.1619-43C>A (n.1619-43C>A) c.1526-43C>A (n.1526-43C>A) c.1778-43C>A (n.1778-43C>A) c.1427-43C>A (n.1427-43C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155290722C>A | CA2555487819 | PKLR | c.1619-44G>T (n.1619-44G>T) c.1526-44G>T (n.1526-44G>T) c.1778-44G>T (n.1778-44G>T) c.1427-44G>T (n.1427-44G>T) | |
1 | g.155290722C>T | CA2648267217 | PKLR | c.1619-44G>A (n.1619-44G>A) c.1526-44G>A (n.1526-44G>A) c.1778-44G>A (n.1778-44G>A) c.1427-44G>A (n.1427-44G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290723T>A | CA1143943 | PKLR | c.1619-45A>T (n.1619-45A>T) c.1526-45A>T (n.1526-45A>T) c.1778-45A>T (n.1778-45A>T) c.1427-45A>T (n.1427-45A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290723T= | CA2481224851 | PKLR | c.1619-45A= (n.1619-45A=) c.1526-45A= (n.1526-45A=) c.1778-45A= (n.1778-45A=) c.1427-45A= (n.1427-45A=) | |
1 | g.155290724C>G | CA2648267224 | PKLR | c.1619-46G>C (n.1619-46G>C) c.1526-46G>C (n.1526-46G>C) c.1778-46G>C (n.1778-46G>C) c.1427-46G>C (n.1427-46G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290724C>T | CA2573916187 | PKLR | c.1619-46G>A (n.1619-46G>A) c.1526-46G>A (n.1526-46G>A) c.1778-46G>A (n.1778-46G>A) c.1427-46G>A (n.1427-46G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290725A>C | CA2648267230 | PKLR | c.1619-47T>G (n.1619-47T>G) c.1526-47T>G (n.1526-47T>G) c.1778-47T>G (n.1778-47T>G) c.1427-47T>G (n.1427-47T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.155290726C= | CA2481224852 | PKLR | c.1619-48G= (n.1619-48G=) c.1526-48G= (n.1526-48G=) c.1778-48G= (n.1778-48G=) c.1427-48G= (n.1427-48G=) | |
1 | g.155290726C>T | CA1143944 | PKLR | c.1619-48G>A (n.1619-48G>A) c.1526-48G>A (n.1526-48G>A) c.1778-48G>A (n.1778-48G>A) c.1427-48G>A (n.1427-48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290727A= | CA2481224853 | PKLR | c.1619-49T= (n.1619-49T=) c.1526-49T= (n.1526-49T=) c.1778-49T= (n.1778-49T=) c.1427-49T= (n.1427-49T=) | |
1 | g.155290727A>G | CA526429888 | PKLR | c.1619-49T>C (n.1619-49T>C) c.1526-49T>C (n.1526-49T>C) c.1778-49T>C (n.1778-49T>C) c.1427-49T>C (n.1427-49T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.155290728C= | CA2481224854 | PKLR | c.1619-50G= (n.1619-50G=) c.1526-50G= (n.1526-50G=) c.1778-50G= (n.1778-50G=) c.1427-50G= (n.1427-50G=) | |
1 | g.155290728C>T | CA526429891 | PKLR | c.1619-50G>A (n.1619-50G>A) c.1526-50G>A (n.1526-50G>A) c.1778-50G>A (n.1778-50G>A) c.1427-50G>A (n.1427-50G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155290729C>A | CA2648267240 | PKLR | c.1619-51G>T (n.1619-51G>T) c.1526-51G>T (n.1526-51G>T) c.1778-51G>T (n.1778-51G>T) c.1427-51G>T (n.1427-51G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290729C= | CA1148880138 | PKLR | c.1619-51G= (n.1619-51G=) c.1526-51G= (n.1526-51G=) c.1778-51G= (n.1778-51G=) c.1427-51G= (n.1427-51G=) | |
1 | g.155290729C>G | CA30899491 | PKLR | c.1619-51G>C (n.1619-51G>C) c.1526-51G>C (n.1526-51G>C) c.1778-51G>C (n.1778-51G>C) c.1427-51G>C (n.1427-51G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290729C>T | CA1143945 | PKLR | c.1619-51G>A (n.1619-51G>A) c.1526-51G>A (n.1526-51G>A) c.1778-51G>A (n.1778-51G>A) c.1427-51G>A (n.1427-51G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.155290730T>A | CA2648267251 | PKLR | c.1619-52A>T (n.1619-52A>T) c.1526-52A>T (n.1526-52A>T) c.1778-52A>T (n.1778-52A>T) c.1427-52A>T (n.1427-52A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290731G>A | CA2648267253 | PKLR | c.1619-53C>T (n.1619-53C>T) c.1526-53C>T (n.1526-53C>T) c.1778-53C>T (n.1778-53C>T) c.1427-53C>T (n.1427-53C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290731G= | CA2481224855 | PKLR | c.1619-53C= (n.1619-53C=) c.1526-53C= (n.1526-53C=) c.1778-53C= (n.1778-53C=) c.1427-53C= (n.1427-53C=) | |
1 | g.155290731G>T | CA2481224856 | PKLR | c.1619-53C>A (n.1619-53C>A) c.1526-53C>A (n.1526-53C>A) c.1778-53C>A (n.1778-53C>A) c.1427-53C>A (n.1427-53C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155290732T>A | CA2648267257 | PKLR | c.1619-54A>T (n.1619-54A>T) c.1526-54A>T (n.1526-54A>T) c.1778-54A>T (n.1778-54A>T) c.1427-54A>T (n.1427-54A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290732T>C | CA2648267258 | PKLR | c.1619-54A>G (n.1619-54A>G) c.1526-54A>G (n.1526-54A>G) c.1778-54A>G (n.1778-54A>G) c.1427-54A>G (n.1427-54A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.155290732T>G | CA2648267259 | PKLR | c.1619-54A>C (n.1619-54A>C) c.1526-54A>C (n.1526-54A>C) c.1778-54A>C (n.1778-54A>C) c.1427-54A>C (n.1427-54A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290733A>C | CA2573916248 | PKLR | c.1619-55T>G (n.1619-55T>G) c.1526-55T>G (n.1526-55T>G) c.1778-55T>G (n.1778-55T>G) c.1427-55T>G (n.1427-55T>G) | |
1 | g.155290733A>G | CA2841104291 | PKLR | c.1619-55T>C (n.1619-55T>C) c.1526-55T>C (n.1526-55T>C) c.1778-55T>C (n.1778-55T>C) c.1427-55T>C (n.1427-55T>C) | |
1 | g.155290735T>C | CA2841104292 | PKLR | c.1619-57A>G (n.1619-57A>G) c.1526-57A>G (n.1526-57A>G) c.1778-57A>G (n.1778-57A>G) c.1427-57A>G (n.1427-57A>G) | |
1 | g.155290736C>T | CA2573568234 | PKLR | c.1619-58G>A (n.1619-58G>A) c.1526-58G>A (n.1526-58G>A) c.1778-58G>A (n.1778-58G>A) c.1427-58G>A (n.1427-58G>A) | |
1 | g.155290738C>A | CA2573916260 | PKLR | c.1619-60G>T (n.1619-60G>T) c.1526-60G>T (n.1526-60G>T) c.1778-60G>T (n.1778-60G>T) c.1427-60G>T (n.1427-60G>T) | |
1 | g.155290738C>T | CA2573916252 | PKLR | c.1619-60G>A (n.1619-60G>A) c.1526-60G>A (n.1526-60G>A) c.1778-60G>A (n.1778-60G>A) c.1427-60G>A (n.1427-60G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290739A= | CA2481224857 | PKLR | c.1619-61T= (n.1619-61T=) c.1526-61T= (n.1526-61T=) c.1778-61T= (n.1778-61T=) c.1427-61T= (n.1427-61T=) | |
1 | g.155290739A>C | CA30899496 | PKLR | c.1619-61T>G (n.1619-61T>G) c.1526-61T>G (n.1526-61T>G) c.1778-61T>G (n.1778-61T>G) c.1427-61T>G (n.1427-61T>G) | dbSNP |
1 | g.155290739_155290740insAAGTGATGGGA | CA2648267262 | PKLR | c.1619-61_1619-60insCCCATCACTTT (n.1619-61_1619-60insCCCATCACTTT) c.1526-61_1526-60insCCCATCACTTT (n.1526-61_1526-60insCCCATCACTTT) c.1778-61_1778-60insCCCATCACTTT (n.1778-61_1778-60insCCCATCACTTT) c.1427-61_1427-60insCCCATCACTTT (n.1427-61_1427-60insCCCATCACTTT) | gnomAD v4 |
1 | g.155290739_155290740insAAG | CA2648267268 | PKLR | c.1619-62_1619-61insCTT (n.1619-62_1619-61insCTT) c.1526-62_1526-61insCTT (n.1526-62_1526-61insCTT) c.1778-62_1778-61insCTT (n.1778-62_1778-61insCTT) c.1427-62_1427-61insCTT (n.1427-62_1427-61insCTT) | gnomAD v4 |
1 | g.155290739_155290740insAAGTGATGGGAT | CA2648267265 | PKLR | c.1619-62_1619-61insATCCCATCACTT (n.1619-62_1619-61insATCCCATCACTT) c.1526-62_1526-61insATCCCATCACTT (n.1526-62_1526-61insATCCCATCACTT) c.1778-62_1778-61insATCCCATCACTT (n.1778-62_1778-61insATCCCATCACTT) c.1427-62_1427-61insATCCCATCACTT (n.1427-62_1427-61insATCCCATCACTT) | gnomAD v4 |
1 | g.155290740T>G | CA2648267267 | PKLR | c.1619-62A>C (n.1619-62A>C) c.1526-62A>C (n.1526-62A>C) c.1778-62A>C (n.1778-62A>C) c.1427-62A>C (n.1427-62A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290740_155290741insGATGGGATTA | CA2648267271 | PKLR | c.1619-63_1619-62insTAATCCCATC (n.1619-63_1619-62insTAATCCCATC) c.1526-63_1526-62insTAATCCCATC (n.1526-63_1526-62insTAATCCCATC) c.1778-63_1778-62insTAATCCCATC (n.1778-63_1778-62insTAATCCCATC) c.1427-63_1427-62insTAATCCCATC (n.1427-63_1427-62insTAATCCCATC) | gnomAD v4 |
1 | g.155290741C>T | CA2648267273 | PKLR | c.1619-63G>A (n.1619-63G>A) c.1526-63G>A (n.1526-63G>A) c.1778-63G>A (n.1778-63G>A) c.1427-63G>A (n.1427-63G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290742A= | CA2481224859 | PKLR | c.1619-64T= (n.1619-64T=) c.1526-64T= (n.1526-64T=) c.1778-64T= (n.1778-64T=) c.1427-64T= (n.1427-64T=) | |
1 | g.155290742A>G | CA2481224860 | PKLR | c.1619-64T>C (n.1619-64T>C) c.1526-64T>C (n.1526-64T>C) c.1778-64T>C (n.1778-64T>C) c.1427-64T>C (n.1427-64T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155290742A>T | CA2481224858 | PKLR | c.1619-64T>A (n.1619-64T>A) c.1526-64T>A (n.1526-64T>A) c.1778-64T>A (n.1778-64T>A) c.1427-64T>A (n.1427-64T>A) | dbSNP |
1 | g.155290743C>G | CA2648267276 | PKLR | c.1619-65G>C (n.1619-65G>C) c.1526-65G>C (n.1526-65G>C) c.1778-65G>C (n.1778-65G>C) c.1427-65G>C (n.1427-65G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290744T>A | CA2521815601 | PKLR | c.1619-66A>T (n.1619-66A>T) c.1526-66A>T (n.1526-66A>T) c.1778-66A>T (n.1778-66A>T) c.1427-66A>T (n.1427-66A>T) | |
1 | g.155290744T>C | CA30899497 | PKLR | c.1619-66A>G (n.1619-66A>G) c.1526-66A>G (n.1526-66A>G) c.1778-66A>G (n.1778-66A>G) c.1427-66A>G (n.1427-66A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155290744T>G | CA889655384 | PKLR | c.1619-66A>C (n.1619-66A>C) c.1526-66A>C (n.1526-66A>C) c.1778-66A>C (n.1778-66A>C) c.1427-66A>C (n.1427-66A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155290744T= | CA2481224861 | PKLR | c.1619-66A= (n.1619-66A=) c.1526-66A= (n.1526-66A=) c.1778-66A= (n.1778-66A=) c.1427-66A= (n.1427-66A=) | |
1 | g.155290746dup | CA2841104293 | PKLR | c.1619-66dup (n.1619-66dup) c.1526-66dup (n.1526-66dup) c.1778-66dup (n.1778-66dup) c.1427-66dup (n.1427-66dup) | |
1 | g.155290745T>C | CA2573916274 | PKLR | c.1619-67A>G (n.1619-67A>G) c.1526-67A>G (n.1526-67A>G) c.1778-67A>G (n.1778-67A>G) c.1427-67A>G (n.1427-67A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.155290745T>G | CA1007984853 | PKLR | c.1619-67A>C (n.1619-67A>C) c.1526-67A>C (n.1526-67A>C) c.1778-67A>C (n.1778-67A>C) c.1427-67A>C (n.1427-67A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290745T= | CA2481224862 | PKLR | c.1619-67A= (n.1619-67A=) c.1526-67A= (n.1526-67A=) c.1778-67A= (n.1778-67A=) c.1427-67A= (n.1427-67A=) | |
1 | g.155290747G>T | CA2648267282 | PKLR | c.1619-69C>A (n.1619-69C>A) c.1526-69C>A (n.1526-69C>A) c.1778-69C>A (n.1778-69C>A) c.1427-69C>A (n.1427-69C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290748G>A | CA2573916329 | PKLR | c.1619-70C>T (n.1619-70C>T) c.1526-70C>T (n.1526-70C>T) c.1778-70C>T (n.1778-70C>T) c.1427-70C>T (n.1427-70C>T) | |
1 | g.155290748G>T | CA2648267284 | PKLR | c.1619-70C>A (n.1619-70C>A) c.1526-70C>A (n.1526-70C>A) c.1778-70C>A (n.1778-70C>A) c.1427-70C>A (n.1427-70C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290749G>T | CA2648267289 | PKLR | c.1619-71C>A (n.1619-71C>A) c.1526-71C>A (n.1526-71C>A) c.1778-71C>A (n.1778-71C>A) c.1427-71C>A (n.1427-71C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290751A>G | CA2648267293 | PKLR | c.1619-73T>C (n.1619-73T>C) c.1526-73T>C (n.1526-73T>C) c.1778-73T>C (n.1778-73T>C) c.1427-73T>C (n.1427-73T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290752G>T | CA2573916370 | PKLR | c.1619-74C>A (n.1619-74C>A) c.1526-74C>A (n.1526-74C>A) c.1778-74C>A (n.1778-74C>A) c.1427-74C>A (n.1427-74C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290753C>T | CA2648267296 | PKLR | c.1619-75G>A (n.1619-75G>A) c.1526-75G>A (n.1526-75G>A) c.1778-75G>A (n.1778-75G>A) c.1427-75G>A (n.1427-75G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290754C>A | CA2573916375 | PKLR | c.1619-76G>T (n.1619-76G>T) c.1526-76G>T (n.1526-76G>T) c.1778-76G>T (n.1778-76G>T) c.1427-76G>T (n.1427-76G>T) | |
1 | g.155290754C= | CA2481224863 | PKLR | c.1619-76G= (n.1619-76G=) c.1526-76G= (n.1526-76G=) c.1778-76G= (n.1778-76G=) c.1427-76G= (n.1427-76G=) | |
1 | g.155290754C>T | CA526429892 | PKLR | c.1619-76G>A (n.1619-76G>A) c.1526-76G>A (n.1526-76G>A) c.1778-76G>A (n.1778-76G>A) c.1427-76G>A (n.1427-76G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290755A>G | CA2648267299 | PKLR | c.1619-77T>C (n.1619-77T>C) c.1526-77T>C (n.1526-77T>C) c.1778-77T>C (n.1778-77T>C) c.1427-77T>C (n.1427-77T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290756A= | CA2481224865 | PKLR | c.1619-78T= (n.1619-78T=) c.1526-78T= (n.1526-78T=) c.1778-78T= (n.1778-78T=) c.1427-78T= (n.1427-78T=) | |
1 | g.155290756A>G | CA2481224866 | PKLR | c.1619-78T>C (n.1619-78T>C) c.1526-78T>C (n.1526-78T>C) c.1778-78T>C (n.1778-78T>C) c.1427-78T>C (n.1427-78T>C) | dbSNP |
1 | g.155290756_155290757delinsAG | CA2481224864 | PKLR | c.1619-79_1619-78delinsCT (n.1619-79_1619-78delinsCT) c.1526-79_1526-78delinsCT (n.1526-79_1526-78delinsCT) c.1778-79_1778-78delinsCT (n.1778-79_1778-78delinsCT) c.1427-79_1427-78delinsCT (n.1427-79_1427-78delinsCT) | |
1 | g.155290757G>A | CA2481224868 | PKLR | c.1619-79C>T (n.1619-79C>T) c.1526-79C>T (n.1526-79C>T) c.1778-79C>T (n.1778-79C>T) c.1427-79C>T (n.1427-79C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155290757G= | CA2481224867 | PKLR | c.1619-79C= (n.1619-79C=) c.1526-79C= (n.1526-79C=) c.1778-79C= (n.1778-79C=) c.1427-79C= (n.1427-79C=) | |
1 | g.155290757G>T | CA2648267302 | PKLR | c.1619-79C>A (n.1619-79C>A) c.1526-79C>A (n.1526-79C>A) c.1778-79C>A (n.1778-79C>A) c.1427-79C>A (n.1427-79C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290758del | CA889655388 | PKLR | c.1619-79del (n.1619-79del) c.1526-79del (n.1526-79del) c.1778-79del (n.1778-79del) c.1427-79del (n.1427-79del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155290758G>A | CA889655392 | PKLR | c.1619-80C>T (n.1619-80C>T) c.1526-80C>T (n.1526-80C>T) c.1778-80C>T (n.1778-80C>T) c.1427-80C>T (n.1427-80C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155290758G= | CA2481224869 | PKLR | c.1619-80C= (n.1619-80C=) c.1526-80C= (n.1526-80C=) c.1778-80C= (n.1778-80C=) c.1427-80C= (n.1427-80C=) | |
1 | g.155290758G>T | CA2648267307 | PKLR | c.1619-80C>A (n.1619-80C>A) c.1526-80C>A (n.1526-80C>A) c.1778-80C>A (n.1778-80C>A) c.1427-80C>A (n.1427-80C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290759C>T | CA2573916382 | PKLR | c.1619-81G>A (n.1619-81G>A) c.1526-81G>A (n.1526-81G>A) c.1778-81G>A (n.1778-81G>A) c.1427-81G>A (n.1427-81G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290760A>T | CA2648267309 | PKLR | c.1619-82T>A (n.1619-82T>A) c.1526-82T>A (n.1526-82T>A) c.1778-82T>A (n.1778-82T>A) c.1427-82T>A (n.1427-82T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290764_155290766del | CA2573916386 | PKLR | c.1619-84_1619-82del (n.1619-84_1619-82del) c.1526-84_1526-82del (n.1526-84_1526-82del) c.1778-84_1778-82del (n.1778-84_1778-82del) c.1427-84_1427-82del (n.1427-84_1427-82del) | |
1 | g.155290761G>T | CA2841104294 | PKLR | c.1619-83C>A (n.1619-83C>A) c.1526-83C>A (n.1526-83C>A) c.1778-83C>A (n.1778-83C>A) c.1427-83C>A (n.1427-83C>A) | |
1 | g.155290763A= | CA2481224870 | PKLR | c.1619-85T= (n.1619-85T=) c.1526-85T= (n.1526-85T=) c.1778-85T= (n.1778-85T=) c.1427-85T= (n.1427-85T=) | |
1 | g.155290763A>C | CA1007984856 | PKLR | c.1619-85T>G (n.1619-85T>G) c.1526-85T>G (n.1526-85T>G) c.1778-85T>G (n.1778-85T>G) c.1427-85T>G (n.1427-85T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290763A>G | CA2573916434 | PKLR | c.1619-85T>C (n.1619-85T>C) c.1526-85T>C (n.1526-85T>C) c.1778-85T>C (n.1778-85T>C) c.1427-85T>C (n.1427-85T>C) | |
1 | g.155290763A>T | CA2648267311 | PKLR | c.1619-85T>A (n.1619-85T>A) c.1526-85T>A (n.1526-85T>A) c.1778-85T>A (n.1778-85T>A) c.1427-85T>A (n.1427-85T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290764G>A | CA2648267314 | PKLR | c.1619-86C>T (n.1619-86C>T) c.1526-86C>T (n.1526-86C>T) c.1778-86C>T (n.1778-86C>T) c.1427-86C>T (n.1427-86C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290764G>T | CA2648267315 | PKLR | c.1619-86C>A (n.1619-86C>A) c.1526-86C>A (n.1526-86C>A) c.1778-86C>A (n.1778-86C>A) c.1427-86C>A (n.1427-86C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290765G= | CA2481224871 | PKLR | c.1619-87C= (n.1619-87C=) c.1526-87C= (n.1526-87C=) c.1778-87C= (n.1778-87C=) c.1427-87C= (n.1427-87C=) | |
1 | g.155290765G>T | CA30899500 | PKLR | c.1619-87C>A (n.1619-87C>A) c.1526-87C>A (n.1526-87C>A) c.1778-87C>A (n.1778-87C>A) c.1427-87C>A (n.1427-87C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155290767T>G | CA1007984858 | PKLR | c.1619-89A>C (n.1619-89A>C) c.1526-89A>C (n.1526-89A>C) c.1778-89A>C (n.1778-89A>C) c.1427-89A>C (n.1427-89A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290767T= | CA2481224872 | PKLR | c.1619-89A= (n.1619-89A=) c.1526-89A= (n.1526-89A=) c.1778-89A= (n.1778-89A=) c.1427-89A= (n.1427-89A=) | |
1 | g.155290768C= | CA2481224873 | PKLR | c.1619-90G= (n.1619-90G=) c.1526-90G= (n.1526-90G=) c.1778-90G= (n.1778-90G=) c.1427-90G= (n.1427-90G=) | |
1 | g.155290768C>T | CA889655393 | PKLR | c.1619-90G>A (n.1619-90G>A) c.1526-90G>A (n.1526-90G>A) c.1778-90G>A (n.1778-90G>A) c.1427-90G>A (n.1427-90G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155290769A>C | CA2648267317 | PKLR | c.1619-91T>G (n.1619-91T>G) c.1526-91T>G (n.1526-91T>G) c.1778-91T>G (n.1778-91T>G) c.1427-91T>G (n.1427-91T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.155290770C>A | CA2481224875 | PKLR | c.1619-92G>T (n.1619-92G>T) c.1526-92G>T (n.1526-92G>T) c.1778-92G>T (n.1778-92G>T) c.1427-92G>T (n.1427-92G>T) | dbSNP |
1 | g.155290770C= | CA2481224874 | PKLR | c.1619-92G= (n.1619-92G=) c.1526-92G= (n.1526-92G=) c.1778-92G= (n.1778-92G=) c.1427-92G= (n.1427-92G=) | |
1 | g.155290771C>A | CA2648267319 | PKLR | c.1619-93G>T (n.1619-93G>T) c.1526-93G>T (n.1526-93G>T) c.1778-93G>T (n.1778-93G>T) c.1427-93G>T (n.1427-93G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290771C= | CA1145799319 | PKLR | c.1619-93G= (n.1619-93G=) c.1526-93G= (n.1526-93G=) c.1778-93G= (n.1778-93G=) c.1427-93G= (n.1427-93G=) | |
1 | g.155290771C>T | CA30899507 | PKLR | c.1619-93G>A (n.1619-93G>A) c.1526-93G>A (n.1526-93G>A) c.1778-93G>A (n.1778-93G>A) c.1427-93G>A (n.1427-93G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290772T>C | CA2573568235 | PKLR | c.1619-94A>G (n.1619-94A>G) c.1526-94A>G (n.1526-94A>G) c.1778-94A>G (n.1778-94A>G) c.1427-94A>G (n.1427-94A>G) | |
1 | g.155290773G>A | CA30899528 | PKLR | c.1619-95C>T (n.1619-95C>T) c.1526-95C>T (n.1526-95C>T) c.1778-95C>T (n.1778-95C>T) c.1427-95C>T (n.1427-95C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290773G>C | CA2648267326 | PKLR | c.1619-95C>G (n.1619-95C>G) c.1526-95C>G (n.1526-95C>G) c.1778-95C>G (n.1778-95C>G) c.1427-95C>G (n.1427-95C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.155290773G= | CA1147216312 | PKLR | c.1619-95C= (n.1619-95C=) c.1526-95C= (n.1526-95C=) c.1778-95C= (n.1778-95C=) c.1427-95C= (n.1427-95C=) | |
1 | g.155290774A= | CA2481224876 | PKLR | c.1619-96T= (n.1619-96T=) c.1526-96T= (n.1526-96T=) c.1778-96T= (n.1778-96T=) c.1427-96T= (n.1427-96T=) | |
1 | g.155290774A>C | CA30899535 | PKLR | c.1619-96T>G (n.1619-96T>G) c.1526-96T>G (n.1526-96T>G) c.1778-96T>G (n.1778-96T>G) c.1427-96T>G (n.1427-96T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155290774A>G | CA2648267330 | PKLR | c.1619-96T>C (n.1619-96T>C) c.1526-96T>C (n.1526-96T>C) c.1778-96T>C (n.1778-96T>C) c.1427-96T>C (n.1427-96T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290775G>A | CA2648267331 | PKLR | c.1619-97C>T (n.1619-97C>T) c.1526-97C>T (n.1526-97C>T) c.1778-97C>T (n.1778-97C>T) c.1427-97C>T (n.1427-97C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290775G>T | CA2573916439 | PKLR | c.1619-97C>A (n.1619-97C>A) c.1526-97C>A (n.1526-97C>A) c.1778-97C>A (n.1778-97C>A) c.1427-97C>A (n.1427-97C>A) | |
1 | g.155290776G>A | CA2648267333 | PKLR | c.1619-98C>T (n.1619-98C>T) c.1526-98C>T (n.1526-98C>T) c.1778-98C>T (n.1778-98C>T) c.1427-98C>T (n.1427-98C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290776G>T | CA2648267334 | PKLR | c.1619-98C>A (n.1619-98C>A) c.1526-98C>A (n.1526-98C>A) c.1778-98C>A (n.1778-98C>A) c.1427-98C>A (n.1427-98C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290779A>C | CA2648267337 | PKLR | c.1619-101T>G (n.1619-101T>G) c.1526-101T>G (n.1526-101T>G) c.1778-101T>G (n.1778-101T>G) c.1427-101T>G (n.1427-101T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.155290779A>T | CA646052962 | PKLR | c.1619-101T>A (n.1619-101T>A) c.1526-101T>A (n.1526-101T>A) c.1778-101T>A (n.1778-101T>A) c.1427-101T>A (n.1427-101T>A) | COSMIC COSMIC |
1 | g.155290780G>A | CA30899545 | PKLR | c.1619-102C>T (n.1619-102C>T) c.1526-102C>T (n.1526-102C>T) c.1778-102C>T (n.1778-102C>T) c.1427-102C>T (n.1427-102C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290780G= | CA2481224877 | PKLR | c.1619-102C= (n.1619-102C=) c.1526-102C= (n.1526-102C=) c.1778-102C= (n.1778-102C=) c.1427-102C= (n.1427-102C=) | |
1 | g.155290780G>T | CA1007984876 | PKLR | c.1619-102C>A (n.1619-102C>A) c.1526-102C>A (n.1526-102C>A) c.1778-102C>A (n.1778-102C>A) c.1427-102C>A (n.1427-102C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290781G>A | CA30899550 | PKLR | c.1619-103C>T (n.1619-103C>T) c.1526-103C>T (n.1526-103C>T) c.1778-103C>T (n.1778-103C>T) c.1427-103C>T (n.1427-103C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290781G= | CA2481224878 | PKLR | c.1619-103C= (n.1619-103C=) c.1526-103C= (n.1526-103C=) c.1778-103C= (n.1778-103C=) c.1427-103C= (n.1427-103C=) | |
1 | g.155290781G>T | CA2648267344 | PKLR | c.1619-103C>A (n.1619-103C>A) c.1526-103C>A (n.1526-103C>A) c.1778-103C>A (n.1778-103C>A) c.1427-103C>A (n.1427-103C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290783G>C | CA526429896 | PKLR | c.1619-105C>G (n.1619-105C>G) c.1526-105C>G (n.1526-105C>G) c.1778-105C>G (n.1778-105C>G) c.1427-105C>G (n.1427-105C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290783G= | CA2481224879 | PKLR | c.1619-105C= (n.1619-105C=) c.1526-105C= (n.1526-105C=) c.1778-105C= (n.1778-105C=) c.1427-105C= (n.1427-105C=) | |
1 | g.155290784T>C | CA2648267347 | PKLR | c.1619-106A>G (n.1619-106A>G) c.1526-106A>G (n.1526-106A>G) c.1778-106A>G (n.1778-106A>G) c.1427-106A>G (n.1427-106A>G) | gnomAD v4 |