Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.155290640T>A | CA342748471 | PKLR | c.1657A>T (p.Ile553Phe) c.1564A>T (p.Ile522Phe) c.1816A>T (p.Ile606Phe) c.1465A>T (p.Ile489Phe) | |
1 | g.155290640T>C | CA342748473 | PKLR | c.1657A>G (p.Ile553Val) c.1564A>G (p.Ile522Val) c.1816A>G (p.Ile606Val) c.1465A>G (p.Ile489Val) | |
1 | g.155290640T>G | CA342748476 | PKLR | c.1657A>C (p.Ile553Leu) c.1564A>C (p.Ile522Leu) c.1816A>C (p.Ile606Leu) c.1465A>C (p.Ile489Leu) | |
1 | g.155290641C>A | CA421019433 | PKLR | c.1656G>T (p.Val552=) c.1563G>T (p.Val521=) c.1815G>T (p.Val605=) c.1464G>T (p.Val488=) | |
1 | g.155290641C>G | CA421019434 | PKLR | c.1656G>C (p.Val552=) c.1563G>C (p.Val521=) c.1815G>C (p.Val605=) c.1464G>C (p.Val488=) | |
1 | g.155290641C>T | CA421019435 | PKLR | c.1656G>A (p.Val552=) c.1563G>A (p.Val521=) c.1815G>A (p.Val605=) c.1464G>A (p.Val488=) | |
1 | g.155290642A= | CA2481224821 | PKLR | c.1655T= (p.Val552=) c.1562T= (p.Val521=) c.1814T= (p.Val605=) c.1463T= (p.Val488=) | |
1 | g.155290642A>C | CA342748479 | PKLR | c.1655T>G (p.Val552Gly) c.1562T>G (p.Val521Gly) c.1814T>G (p.Val605Gly) c.1463T>G (p.Val488Gly) | |
1 | g.155290642A>G | CA1143930 | PKLR | c.1655T>C (p.Val552Ala) c.1562T>C (p.Val521Ala) c.1814T>C (p.Val605Ala) c.1463T>C (p.Val488Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290642A>T | CA342748483 | PKLR | c.1655T>A (p.Val552Glu) c.1562T>A (p.Val521Glu) c.1814T>A (p.Val605Glu) c.1463T>A (p.Val488Glu) | |
1 | g.155290643C>A | CA342748492 | PKLR | c.1654G>T (p.Val552Leu) c.1561G>T (p.Val521Leu) c.1813G>T (p.Val605Leu) c.1462G>T (p.Val488Leu) | |
1 | g.155290643C= | CA1143722280 | PKLR | c.1654G= (p.Val552=) c.1561G= (p.Val521=) c.1813G= (p.Val605=) c.1462G= (p.Val488=) | |
1 | g.155290643C>G | CA342748489 | PKLR | c.1654G>C (p.Val552Leu) c.1561G>C (p.Val521Leu) c.1813G>C (p.Val605Leu) c.1462G>C (p.Val488Leu) | |
1 | g.155290643C>T | CA30899381 | PKLR | c.1654G>A (p.Val552Met) c.1561G>A (p.Val521Met) c.1813G>A (p.Val605Met) c.1462G>A (p.Val488Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155290644C>A | CA421019444 | PKLR | c.1653G>T (p.Leu551=) c.1560G>T (p.Leu520=) c.1812G>T (p.Leu604=) c.1461G>T (p.Leu487=) | |
1 | g.155290644C>G | CA421019446 | PKLR | c.1653G>C (p.Leu551=) c.1560G>C (p.Leu520=) c.1812G>C (p.Leu604=) c.1461G>C (p.Leu487=) | gnomAD v4 |
1 | g.155290644C>T | CA421019447 | PKLR | c.1653G>A (p.Leu551=) c.1560G>A (p.Leu520=) c.1812G>A (p.Leu604=) c.1461G>A (p.Leu487=) | |
1 | g.155290645A= | CA2481224822 | PKLR | c.1652T= (p.Leu551=) c.1559T= (p.Leu520=) c.1811T= (p.Leu604=) c.1460T= (p.Leu487=) | |
1 | g.155290645A>C | CA342748496 | PKLR | c.1652T>G (p.Leu551Arg) c.1559T>G (p.Leu520Arg) c.1811T>G (p.Leu604Arg) c.1460T>G (p.Leu487Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290645A>G | CA342748499 | PKLR | c.1652T>C (p.Leu551Pro) c.1559T>C (p.Leu520Pro) c.1811T>C (p.Leu604Pro) c.1460T>C (p.Leu487Pro) | |
1 | g.155290645A>T | CA342748501 | PKLR | c.1652T>A (p.Leu551Gln) c.1559T>A (p.Leu520Gln) c.1811T>A (p.Leu604Gln) c.1460T>A (p.Leu487Gln) | |
1 | g.155290646G>A | CA421019452 | PKLR | c.1651C>T (p.Leu551=) c.1558C>T (p.Leu520=) c.1810C>T (p.Leu604=) c.1459C>T (p.Leu487=) | |
1 | g.155290646G>C | CA342748505 | PKLR | c.1651C>G (p.Leu551Val) c.1558C>G (p.Leu520Val) c.1810C>G (p.Leu604Val) c.1459C>G (p.Leu487Val) | |
1 | g.155290646G>T | CA342748508 | PKLR | c.1651C>A (p.Leu551Met) c.1558C>A (p.Leu520Met) c.1810C>A (p.Leu604Met) c.1459C>A (p.Leu487Met) | |
1 | g.155290647G>A | CA421019454 | PKLR | c.1650C>T (p.Asp550=) c.1557C>T (p.Asp519=) c.1809C>T (p.Asp603=) c.1458C>T (p.Asp486=) | gnomAD v4 |
1 | g.155290647G>C | CA342748513 | PKLR | c.1650C>G (p.Asp550Glu) c.1557C>G (p.Asp519Glu) c.1809C>G (p.Asp603Glu) c.1458C>G (p.Asp486Glu) | |
1 | g.155290647G>T | CA342748516 | PKLR | c.1650C>A (p.Asp550Glu) c.1557C>A (p.Asp519Glu) c.1809C>A (p.Asp603Glu) c.1458C>A (p.Asp486Glu) | |
1 | g.155290648T>A | CA342748518 | PKLR | c.1649A>T (p.Asp550Val) c.1556A>T (p.Asp519Val) c.1808A>T (p.Asp603Val) c.1457A>T (p.Asp486Val) | |
1 | g.155290648T>C | CA342748522 | PKLR | c.1649A>G (p.Asp550Gly) c.1556A>G (p.Asp519Gly) c.1808A>G (p.Asp603Gly) c.1457A>G (p.Asp486Gly) | |
1 | g.155290648T>G | CA342748527 | PKLR | c.1649A>C (p.Asp550Ala) c.1556A>C (p.Asp519Ala) c.1808A>C (p.Asp603Ala) c.1457A>C (p.Asp486Ala) | |
1 | g.155290649C>A | CA342748532 | PKLR | c.1648G>T (p.Asp550Tyr) c.1555G>T (p.Asp519Tyr) c.1807G>T (p.Asp603Tyr) c.1456G>T (p.Asp486Tyr) | |
1 | g.155290649C>G | CA342748535 | PKLR | c.1648G>C (p.Asp550His) c.1555G>C (p.Asp519His) c.1807G>C (p.Asp603His) c.1456G>C (p.Asp486His) | |
1 | g.155290649C>T | CA342748542 | PKLR | c.1648G>A (p.Asp550Asn) c.1555G>A (p.Asp519Asn) c.1807G>A (p.Asp603Asn) c.1456G>A (p.Asp486Asn) | |
1 | g.155290650T>A | CA421019469 | PKLR | c.1647A>T (p.Gly549=) c.1554A>T (p.Gly518=) c.1806A>T (p.Gly602=) c.1455A>T (p.Gly485=) | |
1 | g.155290650T>C | CA421019471 | PKLR | c.1647A>G (p.Gly549=) c.1554A>G (p.Gly518=) c.1806A>G (p.Gly602=) c.1455A>G (p.Gly485=) | |
1 | g.155290650T>G | CA421019473 | PKLR | c.1647A>C (p.Gly549=) c.1554A>C (p.Gly518=) c.1806A>C (p.Gly602=) c.1455A>C (p.Gly485=) | |
1 | g.155290651C>A | CA342748550 | PKLR | c.1646G>T (p.Gly549Val) c.1553G>T (p.Gly518Val) c.1805G>T (p.Gly602Val) c.1454G>T (p.Gly485Val) | |
1 | g.155290651C= | CA2481224823 | PKLR | c.1646G= (p.Gly549=) c.1553G= (p.Gly518=) c.1805G= (p.Gly602=) c.1454G= (p.Gly485=) | |
1 | g.155290651C>G | CA342748545 | PKLR | c.1646G>C (p.Gly549Ala) c.1553G>C (p.Gly518Ala) c.1805G>C (p.Gly602Ala) c.1454G>C (p.Gly485Ala) | |
1 | g.155290651C>T | CA342748548 | PKLR | c.1646G>A (p.Gly549Glu) c.1553G>A (p.Gly518Glu) c.1805G>A (p.Gly602Glu) c.1454G>A (p.Gly485Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290652C>A | CA342748552 | PKLR | c.1645G>T (p.Gly549Ter) c.1552G>T (p.Gly518Ter) c.1804G>T (p.Gly602Ter) c.1453G>T (p.Gly485Ter) | |
1 | g.155290652C= | CA1143182628 | PKLR | c.1645G= (p.Gly549=) c.1552G= (p.Gly518=) c.1804G= (p.Gly602=) c.1453G= (p.Gly485=) | |
1 | g.155290652C>G | CA342748559 | PKLR | c.1645G>C (p.Gly549Arg) c.1552G>C (p.Gly518Arg) c.1804G>C (p.Gly602Arg) c.1453G>C (p.Gly485Arg) | |
1 | g.155290652C>T | CA1143931 | PKLR | c.1645G>A (p.Gly549Arg) c.1552G>A (p.Gly518Arg) c.1804G>A (p.Gly602Arg) c.1453G>A (p.Gly485Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290653A>C | CA421019484 | PKLR | c.1644T>G (p.Val548=) c.1551T>G (p.Val517=) c.1803T>G (p.Val601=) c.1452T>G (p.Val484=) | gnomAD v4 |
1 | g.155290653A>G | CA421019486 | PKLR | c.1644T>C (p.Val548=) c.1551T>C (p.Val517=) c.1803T>C (p.Val601=) c.1452T>C (p.Val484=) | |
1 | g.155290653A>T | CA421019488 | PKLR | c.1644T>A (p.Val548=) c.1551T>A (p.Val517=) c.1803T>A (p.Val601=) c.1452T>A (p.Val484=) | |
1 | g.155290654A>C | CA342748561 | PKLR | c.1643T>G (p.Val548Gly) c.1550T>G (p.Val517Gly) c.1802T>G (p.Val601Gly) c.1451T>G (p.Val484Gly) | |
1 | g.155290654A>G | CA342748563 | PKLR | c.1643T>C (p.Val548Ala) c.1550T>C (p.Val517Ala) c.1802T>C (p.Val601Ala) c.1451T>C (p.Val484Ala) | gnomAD v4 |
1 | g.155290654A>T | CA342748566 | PKLR | c.1643T>A (p.Val548Asp) c.1550T>A (p.Val517Asp) c.1802T>A (p.Val601Asp) c.1451T>A (p.Val484Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.155290655C>A | CA342748569 | PKLR | c.1642G>T (p.Val548Phe) c.1549G>T (p.Val517Phe) c.1801G>T (p.Val601Phe) c.1450G>T (p.Val484Phe) | |
1 | g.155290655C>G | CA342748570 | PKLR | c.1642G>C (p.Val548Leu) c.1549G>C (p.Val517Leu) c.1801G>C (p.Val601Leu) c.1450G>C (p.Val484Leu) | |
1 | g.155290655C>T | CA342748571 | PKLR | c.1642G>A (p.Val548Ile) c.1549G>A (p.Val517Ile) c.1801G>A (p.Val601Ile) c.1450G>A (p.Val484Ile) | |
1 | g.155290655_155290656insT | CA2586967467 | PKLR | c.1641_1642insA (p.Val548SerfsTer?) c.1548_1549insA (p.Val517SerfsTer?) c.1800_1801insA (p.Val601SerfsTer?) c.1449_1450insA (p.Val484SerfsTer?) | |
1 | g.155290656A>C | CA421019498 | PKLR | c.1641T>G (p.Arg547=) c.1548T>G (p.Arg516=) c.1800T>G (p.Arg600=) c.1449T>G (p.Arg483=) | |
1 | g.155290656A>G | CA421019499 | PKLR | c.1641T>C (p.Arg547=) c.1548T>C (p.Arg516=) c.1800T>C (p.Arg600=) c.1449T>C (p.Arg483=) | |
1 | g.155290656A>T | CA421019496 | PKLR | c.1641T>A (p.Arg547=) c.1548T>A (p.Arg516=) c.1800T>A (p.Arg600=) c.1449T>A (p.Arg483=) | |
1 | g.155290657C>A | CA342748572 | PKLR | c.1640G>T (p.Arg547Leu) c.1547G>T (p.Arg516Leu) c.1799G>T (p.Arg600Leu) c.1448G>T (p.Arg483Leu) | |
1 | g.155290657C= | CA1144066080 | PKLR | c.1640G= (p.Arg547=) c.1547G= (p.Arg516=) c.1799G= (p.Arg600=) c.1448G= (p.Arg483=) | |
1 | g.155290657C>G | CA342748573 | PKLR | c.1640G>C (p.Arg547Pro) c.1547G>C (p.Arg516Pro) c.1799G>C (p.Arg600Pro) c.1448G>C (p.Arg483Pro) | ClinVar |
1 | g.155290657C>T | CA1143932 | PKLR | c.1640G>A (p.Arg547His) c.1547G>A (p.Arg516His) c.1799G>A (p.Arg600His) c.1448G>A (p.Arg483His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290658G>A | CA1143933 | PKLR | c.1639C>T (p.Arg547Cys) c.1546C>T (p.Arg516Cys) c.1798C>T (p.Arg600Cys) c.1447C>T (p.Arg483Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155290658G>C | CA342748584 | PKLR | c.1639C>G (p.Arg547Gly) c.1546C>G (p.Arg516Gly) c.1798C>G (p.Arg600Gly) c.1447C>G (p.Arg483Gly) | |
1 | g.155290658G= | CA2481224824 | PKLR | c.1639C= (p.Arg547=) c.1546C= (p.Arg516=) c.1798C= (p.Arg600=) c.1447C= (p.Arg483=) | |
1 | g.155290658G>T | CA342748580 | PKLR | c.1639C>A (p.Arg547Ser) c.1546C>A (p.Arg516Ser) c.1798C>A (p.Arg600Ser) c.1447C>A (p.Arg483Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.155290659G>A | CA421019515 | PKLR | c.1638C>T (p.Leu546=) c.1545C>T (p.Leu515=) c.1797C>T (p.Leu599=) c.1446C>T (p.Leu482=) | |
1 | g.155290659G>C | CA421019511 | PKLR | c.1638C>G (p.Leu546=) c.1545C>G (p.Leu515=) c.1797C>G (p.Leu599=) c.1446C>G (p.Leu482=) | |
1 | g.155290659G>T | CA421019513 | PKLR | c.1638C>A (p.Leu546=) c.1545C>A (p.Leu515=) c.1797C>A (p.Leu599=) c.1446C>A (p.Leu482=) | |
1 | g.155290660A>C | CA342748585 | PKLR | c.1637T>G (p.Leu546Arg) c.1544T>G (p.Leu515Arg) c.1796T>G (p.Leu599Arg) c.1445T>G (p.Leu482Arg) | |
1 | g.155290660A>G | CA342748588 | PKLR | c.1637T>C (p.Leu546Pro) c.1544T>C (p.Leu515Pro) c.1796T>C (p.Leu599Pro) c.1445T>C (p.Leu482Pro) | |
1 | g.155290660A>T | CA342748586 | PKLR | c.1637T>A (p.Leu546His) c.1544T>A (p.Leu515His) c.1796T>A (p.Leu599His) c.1445T>A (p.Leu482His) | gnomAD v4 |
1 | g.155290661G>A | CA342748590 | PKLR | c.1636C>T (p.Leu546Phe) c.1543C>T (p.Leu515Phe) c.1795C>T (p.Leu599Phe) c.1444C>T (p.Leu482Phe) | gnomAD v4 |
1 | g.155290661G>C | CA342748596 | PKLR | c.1636C>G (p.Leu546Val) c.1543C>G (p.Leu515Val) c.1795C>G (p.Leu599Val) c.1444C>G (p.Leu482Val) | |
1 | g.155290661G>T | CA342748593 | PKLR | c.1636C>A (p.Leu546Ile) c.1543C>A (p.Leu515Ile) c.1795C>A (p.Leu599Ile) c.1444C>A (p.Leu482Ile) | |
1 | g.155290662G>A | CA421019528 | PKLR | c.1635C>T (p.Phe545=) c.1542C>T (p.Phe514=) c.1794C>T (p.Phe598=) c.1443C>T (p.Phe481=) | |
1 | g.155290662G>C | CA342748602 | PKLR | c.1635C>G (p.Phe545Leu) c.1542C>G (p.Phe514Leu) c.1794C>G (p.Phe598Leu) c.1443C>G (p.Phe481Leu) | |
1 | g.155290662G>T | CA342748605 | PKLR | c.1635C>A (p.Phe545Leu) c.1542C>A (p.Phe514Leu) c.1794C>A (p.Phe598Leu) c.1443C>A (p.Phe481Leu) | |
1 | g.155290663A>C | CA342748616 | PKLR | c.1634T>G (p.Phe545Cys) c.1541T>G (p.Phe514Cys) c.1793T>G (p.Phe598Cys) c.1442T>G (p.Phe481Cys) | |
1 | g.155290663A>G | CA342748617 | PKLR | c.1634T>C (p.Phe545Ser) c.1541T>C (p.Phe514Ser) c.1793T>C (p.Phe598Ser) c.1442T>C (p.Phe481Ser) | |
1 | g.155290663A>T | CA342748618 | PKLR | c.1634T>A (p.Phe545Tyr) c.1541T>A (p.Phe514Tyr) c.1793T>A (p.Phe598Tyr) c.1442T>A (p.Phe481Tyr) | |
1 | g.155290664A= | CA2481224825 | PKLR | c.1633T= (p.Phe545=) c.1540T= (p.Phe514=) c.1792T= (p.Phe598=) c.1441T= (p.Phe481=) | |
1 | g.155290664A>C | CA342748620 | PKLR | c.1633T>G (p.Phe545Val) c.1540T>G (p.Phe514Val) c.1792T>G (p.Phe598Val) c.1441T>G (p.Phe481Val) | |
1 | g.155290664A>G | CA342748623 | PKLR | c.1633T>C (p.Phe545Leu) c.1540T>C (p.Phe514Leu) c.1792T>C (p.Phe598Leu) c.1441T>C (p.Phe481Leu) | |
1 | g.155290664A>T | CA342748626 | PKLR | c.1633T>A (p.Phe545Ile) c.1540T>A (p.Phe514Ile) c.1792T>A (p.Phe598Ile) c.1441T>A (p.Phe481Ile) | |
1 | g.155290665G>A | CA421019551 | PKLR | c.1632C>T (p.Gly544=) c.1539C>T (p.Gly513=) c.1791C>T (p.Gly597=) c.1440C>T (p.Gly480=) | |
1 | g.155290665G>C | CA421019553 | PKLR | c.1632C>G (p.Gly544=) c.1539C>G (p.Gly513=) c.1791C>G (p.Gly597=) c.1440C>G (p.Gly480=) | |
1 | g.155290665G>T | CA421019555 | PKLR | c.1632C>A (p.Gly544=) c.1539C>A (p.Gly513=) c.1791C>A (p.Gly597=) c.1440C>A (p.Gly480=) | gnomAD v4 |
1 | g.155290665_155290667dup | CA2481224826 | PKLR | c.1630_1632dup (p.Gly544_Phe545insGly) c.1537_1539dup (p.Gly513_Phe514insGly) c.1789_1791dup (p.Gly597_Phe598insGly) c.1438_1440dup (p.Gly480_Phe481insGly) | dbSNP |
1 | g.155290666C>A | CA1143934 | PKLR | c.1631G>T (p.Gly544Val) c.1538G>T (p.Gly513Val) c.1790G>T (p.Gly597Val) c.1439G>T (p.Gly480Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155290666C= | CA2481224827 | PKLR | c.1631G= (p.Gly544=) c.1538G= (p.Gly513=) c.1790G= (p.Gly597=) c.1439G= (p.Gly480=) | |
1 | g.155290666C>G | CA342748631 | PKLR | c.1631G>C (p.Gly544Ala) c.1538G>C (p.Gly513Ala) c.1790G>C (p.Gly597Ala) c.1439G>C (p.Gly480Ala) | |
1 | g.155290666C>T | CA342748634 | PKLR | c.1631G>A (p.Gly544Asp) c.1538G>A (p.Gly513Asp) c.1790G>A (p.Gly597Asp) c.1439G>A (p.Gly480Asp) | |
1 | g.155290667C>A | CA342748637 | PKLR | c.1630G>T (p.Gly544Cys) c.1537G>T (p.Gly513Cys) c.1789G>T (p.Gly597Cys) c.1438G>T (p.Gly480Cys) | |
1 | g.155290667C>G | CA342748635 | PKLR | c.1630G>C (p.Gly544Arg) c.1537G>C (p.Gly513Arg) c.1789G>C (p.Gly597Arg) c.1438G>C (p.Gly480Arg) | |
1 | g.155290667C>T | CA342748636 | PKLR | c.1630G>A (p.Gly544Ser) c.1537G>A (p.Gly513Ser) c.1789G>A (p.Gly597Ser) c.1438G>A (p.Gly480Ser) | |
1 | g.155290668_155290669del | CA2573915949 | PKLR | c.1629_1630del (p.Gly544LeufsTer?) c.1536_1537del (p.Gly513LeufsTer?) c.1788_1789del (p.Gly597LeufsTer?) c.1437_1438del (p.Gly480LeufsTer?) | |
1 | g.155290668A= | CA2481224828 | PKLR | c.1629T= (p.Arg543=) c.1536T= (p.Arg512=) c.1788T= (p.Arg596=) c.1437T= (p.Arg479=) | |
1 | g.155290668A>C | CA421019564 | PKLR | c.1629T>G (p.Arg543=) c.1536T>G (p.Arg512=) c.1788T>G (p.Arg596=) c.1437T>G (p.Arg479=) | |
1 | g.155290668A>G | CA1143935 | PKLR | c.1629T>C (p.Arg543=) c.1536T>C (p.Arg512=) c.1788T>C (p.Arg596=) c.1437T>C (p.Arg479=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155290668A>T | CA421019567 | PKLR | c.1629T>A (p.Arg543=) c.1536T>A (p.Arg512=) c.1788T>A (p.Arg596=) c.1437T>A (p.Arg479=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155290669C>A | CA342748645 | PKLR | c.1628G>T (p.Arg543Leu) c.1535G>T (p.Arg512Leu) c.1787G>T (p.Arg596Leu) c.1436G>T (p.Arg479Leu) | |
1 | g.155290669C= | CA2481224829 | PKLR | c.1628G= (p.Arg543=) c.1535G= (p.Arg512=) c.1787G= (p.Arg596=) c.1436G= (p.Arg479=) | |
1 | g.155290669C>G | CA342748647 | PKLR | c.1628G>C (p.Arg543Pro) c.1535G>C (p.Arg512Pro) c.1787G>C (p.Arg596Pro) c.1436G>C (p.Arg479Pro) | |
1 | g.155290669C>T | CA1143936 | PKLR | c.1628G>A (p.Arg543His) c.1535G>A (p.Arg512His) c.1787G>A (p.Arg596His) c.1436G>A (p.Arg479His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290670G>A | CA30899443 | PKLR | c.1627C>T (p.Arg543Cys) c.1534C>T (p.Arg512Cys) c.1786C>T (p.Arg596Cys) c.1435C>T (p.Arg479Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.155290670G>C | CA342748653 | PKLR | c.1627C>G (p.Arg543Gly) c.1534C>G (p.Arg512Gly) c.1786C>G (p.Arg596Gly) c.1435C>G (p.Arg479Gly) | |
1 | g.155290670G= | CA2481224830 | PKLR | c.1627C= (p.Arg543=) c.1534C= (p.Arg512=) c.1786C= (p.Arg596=) c.1435C= (p.Arg479=) | |
1 | g.155290670G>T | CA342748656 | PKLR | c.1627C>A (p.Arg543Ser) c.1534C>A (p.Arg512Ser) c.1786C>A (p.Arg596Ser) c.1435C>A (p.Arg479Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.155290671G>A | CA421019579 | PKLR | c.1626C>T (p.Leu542=) c.1533C>T (p.Leu511=) c.1785C>T (p.Leu595=) c.1434C>T (p.Leu478=) | gnomAD v4 |
1 | g.155290671G>C | CA421019580 | PKLR | c.1626C>G (p.Leu542=) c.1533C>G (p.Leu511=) c.1785C>G (p.Leu595=) c.1434C>G (p.Leu478=) | |
1 | g.155290671G>T | CA421019583 | PKLR | c.1626C>A (p.Leu542=) c.1533C>A (p.Leu511=) c.1785C>A (p.Leu595=) c.1434C>A (p.Leu478=) | |
1 | g.155290672A>C | CA342748657 | PKLR | c.1625T>G (p.Leu542Arg) c.1532T>G (p.Leu511Arg) c.1784T>G (p.Leu595Arg) c.1433T>G (p.Leu478Arg) | |
1 | g.155290672A>G | CA342748658 | PKLR | c.1625T>C (p.Leu542Pro) c.1532T>C (p.Leu511Pro) c.1784T>C (p.Leu595Pro) c.1433T>C (p.Leu478Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.155290672A>T | CA342748659 | PKLR | c.1625T>A (p.Leu542His) c.1532T>A (p.Leu511His) c.1784T>A (p.Leu595His) c.1433T>A (p.Leu478His) | |
1 | g.155290673G>A | CA342748662 | PKLR | c.1624C>T (p.Leu542Phe) c.1531C>T (p.Leu511Phe) c.1783C>T (p.Leu595Phe) c.1432C>T (p.Leu478Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155290673G>C | CA342748665 | PKLR | c.1624C>G (p.Leu542Val) c.1531C>G (p.Leu511Val) c.1783C>G (p.Leu595Val) c.1432C>G (p.Leu478Val) | |
1 | g.155290673G= | CA2481224831 | PKLR | c.1624C= (p.Leu542=) c.1531C= (p.Leu511=) c.1783C= (p.Leu595=) c.1432C= (p.Leu478=) | |
1 | g.155290673G>T | CA342748661 | PKLR | c.1624C>A (p.Leu542Ile) c.1531C>A (p.Leu511Ile) c.1783C>A (p.Leu595Ile) c.1432C>A (p.Leu478Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.155290674C>A | CA342748666 | PKLR | c.1623G>T (p.Lys541Asn) c.1530G>T (p.Lys510Asn) c.1782G>T (p.Lys594Asn) c.1431G>T (p.Lys477Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155290674C= | CA2481224832 | PKLR | c.1623G= (p.Lys541=) c.1530G= (p.Lys510=) c.1782G= (p.Lys594=) c.1431G= (p.Lys477=) | |
1 | g.155290674C>G | CA342748668 | PKLR | c.1623G>C (p.Lys541Asn) c.1530G>C (p.Lys510Asn) c.1782G>C (p.Lys594Asn) c.1431G>C (p.Lys477Asn) | ClinVar |
1 | g.155290674C>T | CA421019590 | PKLR | c.1623G>A (p.Lys541=) c.1530G>A (p.Lys510=) c.1782G>A (p.Lys594=) c.1431G>A (p.Lys477=) | |
1 | g.155290675T>A | CA342748673 | PKLR | c.1622A>T (p.Lys541Met) c.1529A>T (p.Lys510Met) c.1781A>T (p.Lys594Met) c.1430A>T (p.Lys477Met) | |
1 | g.155290675T>C | CA342748675 | PKLR | c.1622A>G (p.Lys541Arg) c.1529A>G (p.Lys510Arg) c.1781A>G (p.Lys594Arg) c.1430A>G (p.Lys477Arg) | |
1 | g.155290675T>G | CA342748677 | PKLR | c.1622A>C (p.Lys541Thr) c.1529A>C (p.Lys510Thr) c.1781A>C (p.Lys594Thr) c.1430A>C (p.Lys477Thr) | |
1 | g.155290676T>A | CA342748683 | PKLR | c.1621A>T (p.Lys541Ter) c.1528A>T (p.Lys510Ter) c.1780A>T (p.Lys594Ter) c.1429A>T (p.Lys477Ter) | |
1 | g.155290676T>C | CA342748684 | PKLR | c.1621A>G (p.Lys541Glu) c.1528A>G (p.Lys510Glu) c.1780A>G (p.Lys594Glu) c.1429A>G (p.Lys477Glu) | gnomAD v4 |
1 | g.155290676T>G | CA342748688 | PKLR | c.1621A>C (p.Lys541Gln) c.1528A>C (p.Lys510Gln) c.1780A>C (p.Lys594Gln) c.1429A>C (p.Lys477Gln) | |
1 | g.155290677T>A | CA421019602 | PKLR | c.1620A>T (p.Gly540=) c.1527A>T (p.Gly509=) c.1779A>T (p.Gly593=) c.1428A>T (p.Gly476=) | |
1 | g.155290677T>C | CA421019600 | PKLR | c.1620A>G (p.Gly540=) c.1527A>G (p.Gly509=) c.1779A>G (p.Gly593=) c.1428A>G (p.Gly476=) | |
1 | g.155290677T>G | CA421019598 | PKLR | c.1620A>C (p.Gly540=) c.1527A>C (p.Gly509=) c.1779A>C (p.Gly593=) c.1428A>C (p.Gly476=) | |
1 | g.155290678C>A | CA342748691 | PKLR | c.1619G>T (p.Gly540Val) c.1526G>T (p.Gly509Val) c.1778G>T (p.Gly593Val) c.1427G>T (p.Gly476Val) | |
1 | g.155290678C>G | CA342748693 | PKLR | c.1619G>C (p.Gly540Ala) c.1526G>C (p.Gly509Ala) c.1778G>C (p.Gly593Ala) c.1427G>C (p.Gly476Ala) | |
1 | g.155290678C>T | CA342748696 | PKLR | c.1619G>A (p.Gly540Glu) c.1526G>A (p.Gly509Glu) c.1778G>A (p.Gly593Glu) c.1427G>A (p.Gly476Glu) | gnomAD v4 |
1 | g.155290679C>A | CA342748701 | PKLR | c.1619-1G>T (n.1619-1G>T) c.1526-1G>T (n.1526-1G>T) c.1778-1G>T (n.1778-1G>T) c.1427-1G>T (n.1427-1G>T) | |
1 | g.155290679C= | CA2481224833 | PKLR | c.1619-1G= (n.1619-1G=) c.1526-1G= (n.1526-1G=) c.1778-1G= (n.1778-1G=) c.1427-1G= (n.1427-1G=) | |
1 | g.155290679C>G | CA342748704 | PKLR | c.1619-1G>C (n.1619-1G>C) c.1526-1G>C (n.1526-1G>C) c.1778-1G>C (n.1778-1G>C) c.1427-1G>C (n.1427-1G>C) | |
1 | g.155290679C>T | CA1143937 | PKLR | c.1619-1G>A (n.1619-1G>A) c.1526-1G>A (n.1526-1G>A) c.1778-1G>A (n.1778-1G>A) c.1427-1G>A (n.1427-1G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155290680T>A | CA342748707 | PKLR | c.1619-2A>T (n.1619-2A>T) c.1526-2A>T (n.1526-2A>T) c.1778-2A>T (n.1778-2A>T) c.1427-2A>T (n.1427-2A>T) | |
1 | g.155290680T>C | CA342748717 | PKLR | c.1619-2A>G (n.1619-2A>G) c.1526-2A>G (n.1526-2A>G) c.1778-2A>G (n.1778-2A>G) c.1427-2A>G (n.1427-2A>G) | |
1 | g.155290680T>G | CA342748718 | PKLR | c.1619-2A>C (n.1619-2A>C) c.1526-2A>C (n.1526-2A>C) c.1778-2A>C (n.1778-2A>C) c.1427-2A>C (n.1427-2A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290680T= | CA2481224834 | PKLR | c.1619-2A= (n.1619-2A=) c.1526-2A= (n.1526-2A=) c.1778-2A= (n.1778-2A=) c.1427-2A= (n.1427-2A=) | |
1 | g.155290681G>A | CA2648267114 | PKLR | c.1619-3C>T (n.1619-3C>T) c.1526-3C>T (n.1526-3C>T) c.1778-3C>T (n.1778-3C>T) c.1427-3C>T (n.1427-3C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290681G>C | CA889655357 | PKLR | c.1619-3C>G (n.1619-3C>G) c.1526-3C>G (n.1526-3C>G) c.1778-3C>G (n.1778-3C>G) c.1427-3C>G (n.1427-3C>G) | dbSNP |
1 | g.155290681G= | CA2481224835 | PKLR | c.1619-3C= (n.1619-3C=) c.1526-3C= (n.1526-3C=) c.1778-3C= (n.1778-3C=) c.1427-3C= (n.1427-3C=) | |
1 | g.155290681G>T | CA1143938 | PKLR | c.1619-3C>A (n.1619-3C>A) c.1526-3C>A (n.1526-3C>A) c.1778-3C>A (n.1778-3C>A) c.1427-3C>A (n.1427-3C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290685dup | CA889655355 | PKLR | c.1619-3dup (n.1619-3dup) c.1526-3dup (n.1526-3dup) c.1778-3dup (n.1778-3dup) c.1427-3dup (n.1427-3dup) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155290685del | CA645531866 | PKLR | c.1619-3del (n.1619-3del) c.1526-3del (n.1526-3del) c.1778-3del (n.1778-3del) c.1427-3del (n.1427-3del) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.155290682G>A | CA2648267124 | PKLR | c.1619-4C>T (n.1619-4C>T) c.1526-4C>T (n.1526-4C>T) c.1778-4C>T (n.1778-4C>T) c.1427-4C>T (n.1427-4C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290682G>C | CA2648267119 | PKLR | c.1619-4C>G (n.1619-4C>G) c.1526-4C>G (n.1526-4C>G) c.1778-4C>G (n.1778-4C>G) c.1427-4C>G (n.1427-4C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.155290682G>T | CA2648267121 | PKLR | c.1619-4C>A (n.1619-4C>A) c.1526-4C>A (n.1526-4C>A) c.1778-4C>A (n.1778-4C>A) c.1427-4C>A (n.1427-4C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290683G>A | CA2648267129 | PKLR | c.1619-5C>T (n.1619-5C>T) c.1526-5C>T (n.1526-5C>T) c.1778-5C>T (n.1778-5C>T) c.1427-5C>T (n.1427-5C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290683G>T | CA2573915961 | PKLR | c.1619-5C>A (n.1619-5C>A) c.1526-5C>A (n.1526-5C>A) c.1778-5C>A (n.1778-5C>A) c.1427-5C>A (n.1427-5C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290684G>A | CA30899452 | PKLR | c.1619-6C>T (n.1619-6C>T) c.1526-6C>T (n.1526-6C>T) c.1778-6C>T (n.1778-6C>T) c.1427-6C>T (n.1427-6C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155290684G= | CA1143986803 | PKLR | c.1619-6C= (n.1619-6C=) c.1526-6C= (n.1526-6C=) c.1778-6C= (n.1778-6C=) c.1427-6C= (n.1427-6C=) | |
1 | g.155290684G>T | CA2648267134 | PKLR | c.1619-6C>A (n.1619-6C>A) c.1526-6C>A (n.1526-6C>A) c.1778-6C>A (n.1778-6C>A) c.1427-6C>A (n.1427-6C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290685G>A | CA526429865 | PKLR | c.1619-7C>T (n.1619-7C>T) c.1526-7C>T (n.1526-7C>T) c.1778-7C>T (n.1778-7C>T) c.1427-7C>T (n.1427-7C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290685G= | CA2481224836 | PKLR | c.1619-7C= (n.1619-7C=) c.1526-7C= (n.1526-7C=) c.1778-7C= (n.1778-7C=) c.1427-7C= (n.1427-7C=) | |
1 | g.155290685G>T | CA2648267138 | PKLR | c.1619-7C>A (n.1619-7C>A) c.1526-7C>A (n.1526-7C>A) c.1778-7C>A (n.1778-7C>A) c.1427-7C>A (n.1427-7C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290686del | CA2648267140 | PKLR | c.1619-8del (n.1619-8del) c.1526-8del (n.1526-8del) c.1778-8del (n.1778-8del) c.1427-8del (n.1427-8del) | gnomAD v4 |
1 | g.155290686A>G | CA2573916010 | PKLR | c.1619-8T>C (n.1619-8T>C) c.1526-8T>C (n.1526-8T>C) c.1778-8T>C (n.1778-8T>C) c.1427-8T>C (n.1427-8T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290687G>A | CA2573568232 | PKLR | c.1619-9C>T (n.1619-9C>T) c.1526-9C>T (n.1526-9C>T) c.1778-9C>T (n.1778-9C>T) c.1427-9C>T (n.1427-9C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290687G>T | CA2648267143 | PKLR | c.1619-9C>A (n.1619-9C>A) c.1526-9C>A (n.1526-9C>A) c.1778-9C>A (n.1778-9C>A) c.1427-9C>A (n.1427-9C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290688G>A | CA1007984845 | PKLR | c.1619-10C>T (n.1619-10C>T) c.1526-10C>T (n.1526-10C>T) c.1778-10C>T (n.1778-10C>T) c.1427-10C>T (n.1427-10C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290688G= | CA2481224837 | PKLR | c.1619-10C= (n.1619-10C=) c.1526-10C= (n.1526-10C=) c.1778-10C= (n.1778-10C=) c.1427-10C= (n.1427-10C=) | |
1 | g.155290688G>T | CA2648267145 | PKLR | c.1619-10C>A (n.1619-10C>A) c.1526-10C>A (n.1526-10C>A) c.1778-10C>A (n.1778-10C>A) c.1427-10C>A (n.1427-10C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290689G>A | CA526429867 | PKLR | c.1619-11C>T (n.1619-11C>T) c.1526-11C>T (n.1526-11C>T) c.1778-11C>T (n.1778-11C>T) c.1427-11C>T (n.1427-11C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155290689G= | CA2481224838 | PKLR | c.1619-11C= (n.1619-11C=) c.1526-11C= (n.1526-11C=) c.1778-11C= (n.1778-11C=) c.1427-11C= (n.1427-11C=) | |
1 | g.155290689G>T | CA2573916016 | PKLR | c.1619-11C>A (n.1619-11C>A) c.1526-11C>A (n.1526-11C>A) c.1778-11C>A (n.1778-11C>A) c.1427-11C>A (n.1427-11C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290690A= | CA2481224839 | PKLR | c.1619-12T= (n.1619-12T=) c.1526-12T= (n.1526-12T=) c.1778-12T= (n.1778-12T=) c.1427-12T= (n.1427-12T=) | |
1 | g.155290690A>C | CA2481224840 | PKLR | c.1619-12T>G (n.1619-12T>G) c.1526-12T>G (n.1526-12T>G) c.1778-12T>G (n.1778-12T>G) c.1427-12T>G (n.1427-12T>G) | dbSNP |
1 | g.155290690A>T | CA2648267156 | PKLR | c.1619-12T>A (n.1619-12T>A) c.1526-12T>A (n.1526-12T>A) c.1778-12T>A (n.1778-12T>A) c.1427-12T>A (n.1427-12T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290691A= | CA2481224841 | PKLR | c.1619-13T= (n.1619-13T=) c.1526-13T= (n.1526-13T=) c.1778-13T= (n.1778-13T=) c.1427-13T= (n.1427-13T=) | |
1 | g.155290691A>G | CA526429868 | PKLR | c.1619-13T>C (n.1619-13T>C) c.1526-13T>C (n.1526-13T>C) c.1778-13T>C (n.1778-13T>C) c.1427-13T>C (n.1427-13T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155290693G>A | CA2648267160 | PKLR | c.1619-15C>T (n.1619-15C>T) c.1526-15C>T (n.1526-15C>T) c.1778-15C>T (n.1778-15C>T) c.1427-15C>T (n.1427-15C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290693G>T | CA2648267162 | PKLR | c.1619-15C>A (n.1619-15C>A) c.1526-15C>A (n.1526-15C>A) c.1778-15C>A (n.1778-15C>A) c.1427-15C>A (n.1427-15C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290694A>C | CA2648267164 | PKLR | c.1619-16T>G (n.1619-16T>G) c.1526-16T>G (n.1526-16T>G) c.1778-16T>G (n.1778-16T>G) c.1427-16T>G (n.1427-16T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.155290694A>G | CA2648267166 | PKLR | c.1619-16T>C (n.1619-16T>C) c.1526-16T>C (n.1526-16T>C) c.1778-16T>C (n.1778-16T>C) c.1427-16T>C (n.1427-16T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290695A>G | CA2648267167 | PKLR | c.1619-17T>C (n.1619-17T>C) c.1526-17T>C (n.1526-17T>C) c.1778-17T>C (n.1778-17T>C) c.1427-17T>C (n.1427-17T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290696A>G | CA2648267168 | PKLR | c.1619-18T>C (n.1619-18T>C) c.1526-18T>C (n.1526-18T>C) c.1778-18T>C (n.1778-18T>C) c.1427-18T>C (n.1427-18T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290697A>G | CA2746210343 | PKLR | c.1619-19T>C (n.1619-19T>C) c.1526-19T>C (n.1526-19T>C) c.1778-19T>C (n.1778-19T>C) c.1427-19T>C (n.1427-19T>C) | |
1 | g.155290700A>C | CA2573916017 | PKLR | c.1619-22T>G (n.1619-22T>G) c.1526-22T>G (n.1526-22T>G) c.1778-22T>G (n.1778-22T>G) c.1427-22T>G (n.1427-22T>G) | |
1 | g.155290700A>G | CA2648267169 | PKLR | c.1619-22T>C (n.1619-22T>C) c.1526-22T>C (n.1526-22T>C) c.1778-22T>C (n.1778-22T>C) c.1427-22T>C (n.1427-22T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290700A>T | CA2648267170 | PKLR | c.1619-22T>A (n.1619-22T>A) c.1526-22T>A (n.1526-22T>A) c.1778-22T>A (n.1778-22T>A) c.1427-22T>A (n.1427-22T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290701A>C | CA2648267172 | PKLR | c.1619-23T>G (n.1619-23T>G) c.1526-23T>G (n.1526-23T>G) c.1778-23T>G (n.1778-23T>G) c.1427-23T>G (n.1427-23T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.155290701A>G | CA2648267173 | PKLR | c.1619-23T>C (n.1619-23T>C) c.1526-23T>C (n.1526-23T>C) c.1778-23T>C (n.1778-23T>C) c.1427-23T>C (n.1427-23T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290702T>A | CA2746210344 | PKLR | c.1619-24A>T (n.1619-24A>T) c.1526-24A>T (n.1526-24A>T) c.1778-24A>T (n.1778-24A>T) c.1427-24A>T (n.1427-24A>T) | |
1 | g.155290702T>C | CA2648267175 | PKLR | c.1619-24A>G (n.1619-24A>G) c.1526-24A>G (n.1526-24A>G) c.1778-24A>G (n.1778-24A>G) c.1427-24A>G (n.1427-24A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.155290703C>T | CA2746210345 | PKLR | c.1619-25G>A (n.1619-25G>A) c.1526-25G>A (n.1526-25G>A) c.1778-25G>A (n.1778-25G>A) c.1427-25G>A (n.1427-25G>A) | |
1 | g.155290704A>G | CA2648267177 | PKLR | c.1619-26T>C (n.1619-26T>C) c.1526-26T>C (n.1526-26T>C) c.1778-26T>C (n.1778-26T>C) c.1427-26T>C (n.1427-26T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290705T>C | CA1007984846 | PKLR | c.1619-27A>G (n.1619-27A>G) c.1526-27A>G (n.1526-27A>G) c.1778-27A>G (n.1778-27A>G) c.1427-27A>G (n.1427-27A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290705T= | CA2481224842 | PKLR | c.1619-27A= (n.1619-27A=) c.1526-27A= (n.1526-27A=) c.1778-27A= (n.1778-27A=) c.1427-27A= (n.1427-27A=) | |
1 | g.155290707G>A | CA2648267179 | PKLR | c.1619-29C>T (n.1619-29C>T) c.1526-29C>T (n.1526-29C>T) c.1778-29C>T (n.1778-29C>T) c.1427-29C>T (n.1427-29C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290707G>T | CA2648267180 | PKLR | c.1619-29C>A (n.1619-29C>A) c.1526-29C>A (n.1526-29C>A) c.1778-29C>A (n.1778-29C>A) c.1427-29C>A (n.1427-29C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290708G>T | CA2573568233 | PKLR | c.1619-30C>A (n.1619-30C>A) c.1526-30C>A (n.1526-30C>A) c.1778-30C>A (n.1778-30C>A) c.1427-30C>A (n.1427-30C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290710C= | CA2481224843 | PKLR | c.1619-32G= (n.1619-32G=) c.1526-32G= (n.1526-32G=) c.1778-32G= (n.1778-32G=) c.1427-32G= (n.1427-32G=) | |
1 | g.155290710C>G | CA2481224844 | PKLR | c.1619-32G>C (n.1619-32G>C) c.1526-32G>C (n.1526-32G>C) c.1778-32G>C (n.1778-32G>C) c.1427-32G>C (n.1427-32G>C) | dbSNP |
1 | g.155290710C>T | CA1007984847 | PKLR | c.1619-32G>A (n.1619-32G>A) c.1526-32G>A (n.1526-32G>A) c.1778-32G>A (n.1778-32G>A) c.1427-32G>A (n.1427-32G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290711A= | CA2481224845 | PKLR | c.1619-33T= (n.1619-33T=) c.1526-33T= (n.1526-33T=) c.1778-33T= (n.1778-33T=) c.1427-33T= (n.1427-33T=) | |
1 | g.155290711A>C | CA1143939 | PKLR | c.1619-33T>G (n.1619-33T>G) c.1526-33T>G (n.1526-33T>G) c.1778-33T>G (n.1778-33T>G) c.1427-33T>G (n.1427-33T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155290711A>G | CA2573916020 | PKLR | c.1619-33T>C (n.1619-33T>C) c.1526-33T>C (n.1526-33T>C) c.1778-33T>C (n.1778-33T>C) c.1427-33T>C (n.1427-33T>C) | |
1 | g.155290712G>A | CA2648267188 | PKLR | c.1619-34C>T (n.1619-34C>T) c.1526-34C>T (n.1526-34C>T) c.1778-34C>T (n.1778-34C>T) c.1427-34C>T (n.1427-34C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290712G>C | CA889655363 | PKLR | c.1619-34C>G (n.1619-34C>G) c.1526-34C>G (n.1526-34C>G) c.1778-34C>G (n.1778-34C>G) c.1427-34C>G (n.1427-34C>G) | dbSNP |
1 | g.155290712G= | CA2481224846 | PKLR | c.1619-34C= (n.1619-34C=) c.1526-34C= (n.1526-34C=) c.1778-34C= (n.1778-34C=) c.1427-34C= (n.1427-34C=) | |
1 | g.155290712G>T | CA2573916110 | PKLR | c.1619-34C>A (n.1619-34C>A) c.1526-34C>A (n.1526-34C>A) c.1778-34C>A (n.1778-34C>A) c.1427-34C>A (n.1427-34C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290713G= | CA1144125340 | PKLR | c.1619-35C= (n.1619-35C=) c.1526-35C= (n.1526-35C=) c.1778-35C= (n.1778-35C=) c.1427-35C= (n.1427-35C=) | |
1 | g.155290713G>T | CA1143940 | PKLR | c.1619-35C>A (n.1619-35C>A) c.1526-35C>A (n.1526-35C>A) c.1778-35C>A (n.1778-35C>A) c.1427-35C>A (n.1427-35C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290714T>A | CA526429874 | PKLR | c.1619-36A>T (n.1619-36A>T) c.1526-36A>T (n.1526-36A>T) c.1778-36A>T (n.1778-36A>T) c.1427-36A>T (n.1427-36A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155290714T>G | CA526429875 | PKLR | c.1619-36A>C (n.1619-36A>C) c.1526-36A>C (n.1526-36A>C) c.1778-36A>C (n.1778-36A>C) c.1427-36A>C (n.1427-36A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290714T= | CA2481224847 | PKLR | c.1619-36A= (n.1619-36A=) c.1526-36A= (n.1526-36A=) c.1778-36A= (n.1778-36A=) c.1427-36A= (n.1427-36A=) | |
1 | g.155290715G>A | CA2648267199 | PKLR | c.1619-37C>T (n.1619-37C>T) c.1526-37C>T (n.1526-37C>T) c.1778-37C>T (n.1778-37C>T) c.1427-37C>T (n.1427-37C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290715G>T | CA2839099530 | PKLR | c.1619-37C>A (n.1619-37C>A) c.1526-37C>A (n.1526-37C>A) c.1778-37C>A (n.1778-37C>A) c.1427-37C>A (n.1427-37C>A) | |
1 | g.155290716T>C | CA526429877 | PKLR | c.1619-38A>G (n.1619-38A>G) c.1526-38A>G (n.1526-38A>G) c.1778-38A>G (n.1778-38A>G) c.1427-38A>G (n.1427-38A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290716T= | CA2481224848 | PKLR | c.1619-38A= (n.1619-38A=) c.1526-38A= (n.1526-38A=) c.1778-38A= (n.1778-38A=) c.1427-38A= (n.1427-38A=) | |
1 | g.155290717G>C | CA1143941 | PKLR | c.1619-39C>G (n.1619-39C>G) c.1526-39C>G (n.1526-39C>G) c.1778-39C>G (n.1778-39C>G) c.1427-39C>G (n.1427-39C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290717G= | CA1143388018 | PKLR | c.1619-39C= (n.1619-39C=) c.1526-39C= (n.1526-39C=) c.1778-39C= (n.1778-39C=) c.1427-39C= (n.1427-39C=) | |
1 | g.155290717G>T | CA2648267204 | PKLR | c.1619-39C>A (n.1619-39C>A) c.1526-39C>A (n.1526-39C>A) c.1778-39C>A (n.1778-39C>A) c.1427-39C>A (n.1427-39C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290718G>A | CA2573916122 | PKLR | c.1619-40C>T (n.1619-40C>T) c.1526-40C>T (n.1526-40C>T) c.1778-40C>T (n.1778-40C>T) c.1427-40C>T (n.1427-40C>T) | |
1 | g.155290718G>T | CA2648267208 | PKLR | c.1619-40C>A (n.1619-40C>A) c.1526-40C>A (n.1526-40C>A) c.1778-40C>A (n.1778-40C>A) c.1427-40C>A (n.1427-40C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290719T>A | CA2573916125 | PKLR | c.1619-41A>T (n.1619-41A>T) c.1526-41A>T (n.1526-41A>T) c.1778-41A>T (n.1778-41A>T) c.1427-41A>T (n.1427-41A>T) | |
1 | g.155290720G>A | CA2648267212 | PKLR | c.1619-42C>T (n.1619-42C>T) c.1526-42C>T (n.1526-42C>T) c.1778-42C>T (n.1778-42C>T) c.1427-42C>T (n.1427-42C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290720G>T | CA2573916177 | PKLR | c.1619-42C>A (n.1619-42C>A) c.1526-42C>A (n.1526-42C>A) c.1778-42C>A (n.1778-42C>A) c.1427-42C>A (n.1427-42C>A) | |
1 | g.155290721G>A | CA2481224849 | PKLR | c.1619-43C>T (n.1619-43C>T) c.1526-43C>T (n.1526-43C>T) c.1778-43C>T (n.1778-43C>T) c.1427-43C>T (n.1427-43C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155290721G>C | CA1143942 | PKLR | c.1619-43C>G (n.1619-43C>G) c.1526-43C>G (n.1526-43C>G) c.1778-43C>G (n.1778-43C>G) c.1427-43C>G (n.1427-43C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290721G= | CA1144915820 | PKLR | c.1619-43C= (n.1619-43C=) c.1526-43C= (n.1526-43C=) c.1778-43C= (n.1778-43C=) c.1427-43C= (n.1427-43C=) | |
1 | g.155290721G>T | CA2481224850 | PKLR | c.1619-43C>A (n.1619-43C>A) c.1526-43C>A (n.1526-43C>A) c.1778-43C>A (n.1778-43C>A) c.1427-43C>A (n.1427-43C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155290722C>A | CA2555487819 | PKLR | c.1619-44G>T (n.1619-44G>T) c.1526-44G>T (n.1526-44G>T) c.1778-44G>T (n.1778-44G>T) c.1427-44G>T (n.1427-44G>T) | |
1 | g.155290722C>T | CA2648267217 | PKLR | c.1619-44G>A (n.1619-44G>A) c.1526-44G>A (n.1526-44G>A) c.1778-44G>A (n.1778-44G>A) c.1427-44G>A (n.1427-44G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290723T>A | CA1143943 | PKLR | c.1619-45A>T (n.1619-45A>T) c.1526-45A>T (n.1526-45A>T) c.1778-45A>T (n.1778-45A>T) c.1427-45A>T (n.1427-45A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290723T= | CA2481224851 | PKLR | c.1619-45A= (n.1619-45A=) c.1526-45A= (n.1526-45A=) c.1778-45A= (n.1778-45A=) c.1427-45A= (n.1427-45A=) | |
1 | g.155290724C>G | CA2648267224 | PKLR | c.1619-46G>C (n.1619-46G>C) c.1526-46G>C (n.1526-46G>C) c.1778-46G>C (n.1778-46G>C) c.1427-46G>C (n.1427-46G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290724C>T | CA2573916187 | PKLR | c.1619-46G>A (n.1619-46G>A) c.1526-46G>A (n.1526-46G>A) c.1778-46G>A (n.1778-46G>A) c.1427-46G>A (n.1427-46G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290725A>C | CA2648267230 | PKLR | c.1619-47T>G (n.1619-47T>G) c.1526-47T>G (n.1526-47T>G) c.1778-47T>G (n.1778-47T>G) c.1427-47T>G (n.1427-47T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.155290726C= | CA2481224852 | PKLR | c.1619-48G= (n.1619-48G=) c.1526-48G= (n.1526-48G=) c.1778-48G= (n.1778-48G=) c.1427-48G= (n.1427-48G=) | |
1 | g.155290726C>T | CA1143944 | PKLR | c.1619-48G>A (n.1619-48G>A) c.1526-48G>A (n.1526-48G>A) c.1778-48G>A (n.1778-48G>A) c.1427-48G>A (n.1427-48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290727A= | CA2481224853 | PKLR | c.1619-49T= (n.1619-49T=) c.1526-49T= (n.1526-49T=) c.1778-49T= (n.1778-49T=) c.1427-49T= (n.1427-49T=) | |
1 | g.155290727A>G | CA526429888 | PKLR | c.1619-49T>C (n.1619-49T>C) c.1526-49T>C (n.1526-49T>C) c.1778-49T>C (n.1778-49T>C) c.1427-49T>C (n.1427-49T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.155290728C= | CA2481224854 | PKLR | c.1619-50G= (n.1619-50G=) c.1526-50G= (n.1526-50G=) c.1778-50G= (n.1778-50G=) c.1427-50G= (n.1427-50G=) | |
1 | g.155290728C>T | CA526429891 | PKLR | c.1619-50G>A (n.1619-50G>A) c.1526-50G>A (n.1526-50G>A) c.1778-50G>A (n.1778-50G>A) c.1427-50G>A (n.1427-50G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155290729C>A | CA2648267240 | PKLR | c.1619-51G>T (n.1619-51G>T) c.1526-51G>T (n.1526-51G>T) c.1778-51G>T (n.1778-51G>T) c.1427-51G>T (n.1427-51G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290729C= | CA1148880138 | PKLR | c.1619-51G= (n.1619-51G=) c.1526-51G= (n.1526-51G=) c.1778-51G= (n.1778-51G=) c.1427-51G= (n.1427-51G=) | |
1 | g.155290729C>G | CA30899491 | PKLR | c.1619-51G>C (n.1619-51G>C) c.1526-51G>C (n.1526-51G>C) c.1778-51G>C (n.1778-51G>C) c.1427-51G>C (n.1427-51G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290729C>T | CA1143945 | PKLR | c.1619-51G>A (n.1619-51G>A) c.1526-51G>A (n.1526-51G>A) c.1778-51G>A (n.1778-51G>A) c.1427-51G>A (n.1427-51G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.155290730T>A | CA2648267251 | PKLR | c.1619-52A>T (n.1619-52A>T) c.1526-52A>T (n.1526-52A>T) c.1778-52A>T (n.1778-52A>T) c.1427-52A>T (n.1427-52A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290731G>A | CA2648267253 | PKLR | c.1619-53C>T (n.1619-53C>T) c.1526-53C>T (n.1526-53C>T) c.1778-53C>T (n.1778-53C>T) c.1427-53C>T (n.1427-53C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290731G= | CA2481224855 | PKLR | c.1619-53C= (n.1619-53C=) c.1526-53C= (n.1526-53C=) c.1778-53C= (n.1778-53C=) c.1427-53C= (n.1427-53C=) | |
1 | g.155290731G>T | CA2481224856 | PKLR | c.1619-53C>A (n.1619-53C>A) c.1526-53C>A (n.1526-53C>A) c.1778-53C>A (n.1778-53C>A) c.1427-53C>A (n.1427-53C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155290732T>A | CA2648267257 | PKLR | c.1619-54A>T (n.1619-54A>T) c.1526-54A>T (n.1526-54A>T) c.1778-54A>T (n.1778-54A>T) c.1427-54A>T (n.1427-54A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290732T>C | CA2648267258 | PKLR | c.1619-54A>G (n.1619-54A>G) c.1526-54A>G (n.1526-54A>G) c.1778-54A>G (n.1778-54A>G) c.1427-54A>G (n.1427-54A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.155290732T>G | CA2648267259 | PKLR | c.1619-54A>C (n.1619-54A>C) c.1526-54A>C (n.1526-54A>C) c.1778-54A>C (n.1778-54A>C) c.1427-54A>C (n.1427-54A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290733A>C | CA2573916248 | PKLR | c.1619-55T>G (n.1619-55T>G) c.1526-55T>G (n.1526-55T>G) c.1778-55T>G (n.1778-55T>G) c.1427-55T>G (n.1427-55T>G) | |
1 | g.155290733A>G | CA2841104291 | PKLR | c.1619-55T>C (n.1619-55T>C) c.1526-55T>C (n.1526-55T>C) c.1778-55T>C (n.1778-55T>C) c.1427-55T>C (n.1427-55T>C) | |
1 | g.155290735T>C | CA2841104292 | PKLR | c.1619-57A>G (n.1619-57A>G) c.1526-57A>G (n.1526-57A>G) c.1778-57A>G (n.1778-57A>G) c.1427-57A>G (n.1427-57A>G) | |
1 | g.155290736C>T | CA2573568234 | PKLR | c.1619-58G>A (n.1619-58G>A) c.1526-58G>A (n.1526-58G>A) c.1778-58G>A (n.1778-58G>A) c.1427-58G>A (n.1427-58G>A) | |
1 | g.155290738C>A | CA2573916260 | PKLR | c.1619-60G>T (n.1619-60G>T) c.1526-60G>T (n.1526-60G>T) c.1778-60G>T (n.1778-60G>T) c.1427-60G>T (n.1427-60G>T) | |
1 | g.155290738C>T | CA2573916252 | PKLR | c.1619-60G>A (n.1619-60G>A) c.1526-60G>A (n.1526-60G>A) c.1778-60G>A (n.1778-60G>A) c.1427-60G>A (n.1427-60G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290739A= | CA2481224857 | PKLR | c.1619-61T= (n.1619-61T=) c.1526-61T= (n.1526-61T=) c.1778-61T= (n.1778-61T=) c.1427-61T= (n.1427-61T=) | |
1 | g.155290739A>C | CA30899496 | PKLR | c.1619-61T>G (n.1619-61T>G) c.1526-61T>G (n.1526-61T>G) c.1778-61T>G (n.1778-61T>G) c.1427-61T>G (n.1427-61T>G) | dbSNP |
1 | g.155290739_155290740insAAGTGATGGGA | CA2648267262 | PKLR | c.1619-61_1619-60insCCCATCACTTT (n.1619-61_1619-60insCCCATCACTTT) c.1526-61_1526-60insCCCATCACTTT (n.1526-61_1526-60insCCCATCACTTT) c.1778-61_1778-60insCCCATCACTTT (n.1778-61_1778-60insCCCATCACTTT) c.1427-61_1427-60insCCCATCACTTT (n.1427-61_1427-60insCCCATCACTTT) | gnomAD v4 |
1 | g.155290739_155290740insAAG | CA2648267268 | PKLR | c.1619-62_1619-61insCTT (n.1619-62_1619-61insCTT) c.1526-62_1526-61insCTT (n.1526-62_1526-61insCTT) c.1778-62_1778-61insCTT (n.1778-62_1778-61insCTT) c.1427-62_1427-61insCTT (n.1427-62_1427-61insCTT) | gnomAD v4 |
1 | g.155290739_155290740insAAGTGATGGGAT | CA2648267265 | PKLR | c.1619-62_1619-61insATCCCATCACTT (n.1619-62_1619-61insATCCCATCACTT) c.1526-62_1526-61insATCCCATCACTT (n.1526-62_1526-61insATCCCATCACTT) c.1778-62_1778-61insATCCCATCACTT (n.1778-62_1778-61insATCCCATCACTT) c.1427-62_1427-61insATCCCATCACTT (n.1427-62_1427-61insATCCCATCACTT) | gnomAD v4 |
1 | g.155290740T>G | CA2648267267 | PKLR | c.1619-62A>C (n.1619-62A>C) c.1526-62A>C (n.1526-62A>C) c.1778-62A>C (n.1778-62A>C) c.1427-62A>C (n.1427-62A>C) | gnomAD v4 |