Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.155290473T>GCA889655120PKLRc.*99A>C (n.*99A>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.155290473T=CA2481224766PKLRc.*99A= (n.*99A=)
1g.155290474A>TCA2573915342PKLRc.*98T>A (n.*98T>A)
gnomAD v4
1g.155290476delCA2648266774PKLRc.*98del (n.*98del)
gnomAD v4
1g.155290475A>GCA2500953337PKLRc.*97T>C (n.*97T>C)
1g.155290476A>CCA2746210340PKLRc.*96T>G (n.*96T>G)
1g.155290476A>GCA2648266775PKLRc.*96T>C (n.*96T>C)
gnomAD v4
1g.155290476A>TCA2648266776PKLRc.*96T>A (n.*96T>A)
gnomAD v4
1g.155290477G>TCA2648266777PKLRc.*95C>A (n.*95C>A)
gnomAD v4
1g.155290478G>ACA2648266779PKLRc.*94C>T (n.*94C>T)
gnomAD v4
1g.155290478G>TCA2648266781PKLRc.*94C>A (n.*94C>A)
gnomAD v4
1g.155290479T>CCA30899229PKLRc.*93A>G (n.*93A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.155290479T=CA2481224767PKLRc.*93A= (n.*93A=)
1g.155290480G>ACA2697498013PKLRc.*92C>T (n.*92C>T)
dbSNP
1g.155290480G>CCA2838499493PKLRc.*92C>G (n.*92C>G)
1g.155290480G>TCA2648266790PKLRc.*92C>A (n.*92C>A)
gnomAD v4
1g.155290483delCA2648266788PKLRc.*92del (n.*92del)
gnomAD v4
1g.155290481G>TCA2648266802PKLRc.*91C>A (n.*91C>A)
gnomAD v4
1g.155290482G>TCA2648266804PKLRc.*90C>A (n.*90C>A)
gnomAD v4
1g.155290483G>ACA2573568229PKLRc.*89C>T (n.*89C>T)
gnomAD v4
1g.155290483G>TCA2648266807PKLRc.*89C>A (n.*89C>A)
gnomAD v4
1g.155290484C>ACA2648266810PKLRc.*88G>T (n.*88G>T)
gnomAD v4
1g.155290484C=CA2481224768PKLRc.*88G= (n.*88G=)
1g.155290484C>GCA2648266812PKLRc.*88G>C (n.*88G>C)
gnomAD v4
1g.155290484C>TCA889655123PKLRc.*88G>A (n.*88G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.155290485T>CCA2648266816PKLRc.*87A>G (n.*87A>G)
gnomAD v4
1g.155290487delCA2648266815PKLRc.*87del (n.*87del)
gnomAD v4
1g.155290486T>GCA2648266817PKLRc.*86A>C (n.*86A>C)
gnomAD v4
1g.155290487T>CCA30899240PKLRc.*85A>G (n.*85A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290487T=CA2481224769PKLRc.*85A= (n.*85A=)
1g.155290488G>ACA2502454138PKLRc.*84C>T (n.*84C>T)
gnomAD v4
1g.155290488G>TCA2573915374PKLRc.*84C>A (n.*84C>A)
gnomAD v4
1g.155290489G>TCA2648266819PKLRc.*83C>A (n.*83C>A)
gnomAD v4
1g.155290490A=CA2481224770PKLRc.*82T= (n.*82T=)
1g.155290490A>GCA526429604PKLRc.*82T>C (n.*82T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290490A>TCA2648266821PKLRc.*82T>A (n.*82T>A)
gnomAD v4
1g.155290491G>ACA30899252PKLRc.*81C>T (n.*81C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290491G=CA1142819781PKLRc.*81C= (n.*81C=)
1g.155290491G>TCA526429605PKLRc.*81C>A (n.*81C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290492G>TCA2648266825PKLRc.*80C>A (n.*80C>A)
gnomAD v4
1g.155290493G>ACA889655127PKLRc.*79C>T (n.*79C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290493G=CA2481224771PKLRc.*79C= (n.*79C=)
1g.155290493G>TCA2648266827PKLRc.*79C>A (n.*79C>A)
gnomAD v4
1g.155290494G>ACA30899259PKLRc.*78C>T (n.*78C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290494G>CCA2573568230PKLRc.*78C>G (n.*78C>G)
gnomAD v4
1g.155290494G=CA1146972766PKLRc.*78C= (n.*78C=)
1g.155290494G>TCA2648266828PKLRc.*78C>A (n.*78C>A)
gnomAD v4
1g.155290496G>ACA1007984749PKLRc.*76C>T (n.*76C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290496G=CA2481224772PKLRc.*76C= (n.*76C=)
1g.155290496G>TCA2573915453PKLRc.*76C>A (n.*76C>A)
gnomAD v4
1g.155290497T>ACA2648266829PKLRc.*75A>T (n.*75A>T)
gnomAD v4
1g.155290497T>GCA1007984753PKLRc.*75A>C (n.*75A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290498G>ACA2648266831PKLRc.*74C>T (n.*74C>T)
gnomAD v4
1g.155290498G>TCA2573915454PKLRc.*74C>A (n.*74C>A)
gnomAD v4
1g.155290500delCA2648266830PKLRc.*74del (n.*74del)
gnomAD v4
1g.155290499G>ACA2499876866PKLRc.*73C>T (n.*73C>T)
gnomAD v4
1g.155290499G>TCA2648266835PKLRc.*73C>A (n.*73C>A)
gnomAD v4
1g.155290500G>ACA2648266836PKLRc.*72C>T (n.*72C>T)
gnomAD v4
1g.155290500G=CA1144449986PKLRc.*72C= (n.*72C=)
1g.155290500G>TCA30899263PKLRc.*72C>A (n.*72C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290501C>ACA2648266838PKLRc.*71G>T (n.*71G>T)
gnomAD v4
1g.155290501C=CA2481224773PKLRc.*71G= (n.*71G=)
1g.155290501C>TCA889655131PKLRc.*71G>A (n.*71G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290502T>CCA2841104282PKLRc.*70A>G (n.*70A>G)
1g.155290502T>GCA2481224775PKLRc.*70A>C (n.*70A>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.155290502T=CA2481224774PKLRc.*70A= (n.*70A=)
1g.155290503G>ACA2648266841PKLRc.*69C>T (n.*69C>T)
gnomAD v4
1g.155290503G>TCA2648266843PKLRc.*69C>A (n.*69C>A)
gnomAD v4
1g.155290504delCA2573915455PKLRc.*69del (n.*69del)
gnomAD v4
1g.155290504G>TCA2648266845PKLRc.*68C>A (n.*68C>A)
gnomAD v4
1g.155290505A>GCA2648266846PKLRc.*67T>C (n.*67T>C)
gnomAD v4
1g.155290506G>ACA2648266847PKLRc.*66C>T (n.*66C>T)
gnomAD v4
1g.155290506G>CCA2481224777PKLRc.*66C>G (n.*66C>G)
dbSNP
1g.155290506G=CA2481224776PKLRc.*66C= (n.*66C=)
1g.155290506G>TCA2540344423PKLRc.*66C>A (n.*66C>A)
gnomAD v4
1g.155290508A>TCA2648266849PKLRc.*64T>A (n.*64T>A)
gnomAD v4
1g.155290509C>ACA2648266851PKLRc.*63G>T (n.*63G>T)
gnomAD v4
1g.155290509C=CA2481224778PKLRc.*63G= (n.*63G=)
1g.155290509C>TCA30899267PKLRc.*63G>A (n.*63G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290509_155290510insACA889655133PKLRc.*62_*63insT (n.*62_*63insT)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290510G>ACA30899272PKLRc.*62C>T (n.*62C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290510G>CCA2746210341PKLRc.*62C>G (n.*62C>G)
1g.155290510G=CA1145378016PKLRc.*62C= (n.*62C=)
1g.155290510G>TCA2648266853PKLRc.*62C>A (n.*62C>A)
gnomAD v4
1g.155290514_155290545delCA2648266852PKLRc.*31_*62del (n.*31_*62del)
gnomAD v4
1g.155290511T>CCA2648266855PKLRc.*61A>G (n.*61A>G)
gnomAD v4
1g.155290512A>TCA2648266856PKLRc.*60T>A (n.*60T>A)
gnomAD v4
1g.155290513G>TCA2573915459PKLRc.*59C>A (n.*59C>A)
gnomAD v4
1g.155290514A=CA2481224779PKLRc.*58T= (n.*58T=)
1g.155290514A>GCA526429606PKLRc.*58T>C (n.*58T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290514A>TCA2841104283PKLRc.*58T>A (n.*58T>A)
1g.155290515C=CA1147469562PKLRc.*57G= (n.*57G=)
1g.155290515C>TCA30899273PKLRc.*57G>A (n.*57G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.155290516T>GCA1007984764PKLRc.*56A>C (n.*56A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290517G>ACA2648266858PKLRc.*55C>T (n.*55C>T)
gnomAD v4
1g.155290517G>TCA2648266859PKLRc.*55C>A (n.*55C>A)
gnomAD v4
1g.155290520delCA2648266857PKLRc.*55del (n.*55del)
gnomAD v4
1g.155290517_155290525delinsGGGGAGGAACA2481224780PKLRc.*47_*55delinsTTCCTCCCC (n.*47_*55delinsTTCCTCCCC)
1g.155290518G>ACA2841104284PKLRc.*54C>T (n.*54C>T)
1g.155290518G>TCA2648266862PKLRc.*54C>A (n.*54C>A)
gnomAD v4
1g.155290522_155290529delCA2481224781PKLRc.*47_*54del (n.*47_*54del)
dbSNP gnomAD v4
1g.155290519G>TCA2573915462PKLRc.*53C>A (n.*53C>A)
gnomAD v4
1g.155290521A>TCA2841104285PKLRc.*51T>A (n.*51T>A)
1g.155290521_155290522delinsAGCA2481224782PKLRc.*50_*51delinsCT (n.*50_*51delinsCT)
1g.155290522G>CCA889655146PKLRc.*50C>G (n.*50C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290522G=CA2481224783PKLRc.*50C= (n.*50C=)
1g.155290522G>TCA2648266864PKLRc.*50C>A (n.*50C>A)
gnomAD v4
1g.155290523delCA526429607PKLRc.*50del (n.*50del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155290523G>ACA889655149PKLRc.*49C>T (n.*49C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290523G=CA2481224784PKLRc.*49C= (n.*49C=)
1g.155290523G>TCA2573915467PKLRc.*49C>A (n.*49C>A)
gnomAD v4
1g.155290525A=CA2481224785PKLRc.*47T= (n.*47T=)
1g.155290525A>CCA2648266867PKLRc.*47T>G (n.*47T>G)
gnomAD v4
1g.155290525A>GCA1007984765PKLRc.*47T>C (n.*47T>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290529_155290566delCA2648266866PKLRc.*10_*47del (n.*10_*47del)
gnomAD v4
1g.155290526G>TCA2573915472PKLRc.*46C>A (n.*46C>A)
gnomAD v4
1g.155290528dupCA2841104286PKLRc.*46dup (n.*46dup)
1g.155290528delCA2648266869PKLRc.*46del (n.*46del)
gnomAD v4
1g.155290526_155290543dupCA526429608PKLRc.*29_*46dup (n.*29_*46dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290527G>TCA2648266870PKLRc.*45C>A (n.*45C>A)
gnomAD v4
1g.155290528G>TCA2648266871PKLRc.*44C>A (n.*44C>A)
gnomAD v4
1g.155290529A=CA2481224786PKLRc.*43T= (n.*43T=)
1g.155290529A>CCA2648266872PKLRc.*43T>G (n.*43T>G)
gnomAD v4
1g.155290529A>GCA2838499501PKLRc.*43T>C (n.*43T>C)
1g.155290529A>TCA526429609PKLRc.*43T>A (n.*43T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290530T>GCA1007984767PKLRc.*42A>C (n.*42A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290531G>ACA2573915512PKLRc.*41C>T (n.*41C>T)
1g.155290531G>TCA2648266875PKLRc.*41C>A (n.*41C>A)
gnomAD v4
1g.155290534delCA2573915478PKLRc.*41del (n.*41del)
gnomAD v4
1g.155290535_155290567delCA2648266873PKLRc.*9_*41del (n.*9_*41del)
gnomAD v4
1g.155290534_155290567delCA2648266874PKLRc.*8_*41del (n.*8_*41del)
gnomAD v4
1g.155290532G>CCA2697498057PKLRc.*40C>G (n.*40C>G)
dbSNP
1g.155290532G>TCA2573915622PKLRc.*40C>A (n.*40C>A)
gnomAD v4
1g.155290533G>ACA526429610PKLRc.*39C>T (n.*39C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155290533G=CA2481224787PKLRc.*39C= (n.*39C=)
1g.155290533G>TCA2841104287PKLRc.*39C>A (n.*39C>A)
1g.155290534G>ACA1143903PKLRc.*38C>T (n.*38C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290534G=CA2481224788PKLRc.*38C= (n.*38C=)
1g.155290534G>TCA1007984769PKLRc.*38C>A (n.*38C>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290535T>GCA1007984771PKLRc.*37A>C (n.*37A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290536A>CCA2648266880PKLRc.*36T>G (n.*36T>G)
gnomAD v4
1g.155290536A>TCA2648266879PKLRc.*36T>A (n.*36T>A)
gnomAD v4
1g.155290537C>ACA2839099532PKLRc.*35G>T (n.*35G>T)
1g.155290538A=CA1149105354PKLRc.*34T= (n.*34T=)
1g.155290538A>GCA1143904PKLRc.*34T>C (n.*34T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155290540G>ACA526429611PKLRc.*32C>T (n.*32C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155290540G=CA2481224789PKLRc.*32C= (n.*32C=)
1g.155290540G>TCA2648266881PKLRc.*32C>A (n.*32C>A)
gnomAD v4
1g.155290541G>ACA889655154PKLRc.*31C>T (n.*31C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290541G=CA2481224790PKLRc.*31C= (n.*31C=)
1g.155290541G>TCA2648266882PKLRc.*31C>A (n.*31C>A)
gnomAD v4
1g.155290542G>TCA2648266884PKLRc.*30C>A (n.*30C>A)
gnomAD v4
1g.155290543T>CCA2648266885PKLRc.*29A>G (n.*29A>G)
gnomAD v4
1g.155290543T>GCA1007984775PKLRc.*29A>C (n.*29A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290543T=CA2481224791PKLRc.*29A= (n.*29A=)
1g.155290544A>GCA1007984777PKLRc.*28T>C (n.*28T>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290545G>TCA2573915631PKLRc.*27C>A (n.*27C>A)
gnomAD v4
1g.155290546G>ACA526429612PKLRc.*26C>T (n.*26C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290546G=CA2481224792PKLRc.*26C= (n.*26C=)
1g.155290546G>TCA2648266886PKLRc.*26C>A (n.*26C>A)
gnomAD v4
1g.155290547C>TCA2573915776PKLRc.*25G>A (n.*25G>A)
gnomAD v4
1g.155290547_155290548delCA2839099533PKLRc.*24_*25del (n.*24_*25del)
1g.155290548T>CCA2648266887PKLRc.*24A>G (n.*24A>G)
gnomAD v4
1g.155290548T>GCA1007984779PKLRc.*24A>C (n.*24A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290549G>ACA2648266888PKLRc.*23C>T (n.*23C>T)
gnomAD v4
1g.155290549G>CCA1007984781PKLRc.*23C>G (n.*23C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290549G=CA2481224793PKLRc.*23C= (n.*23C=)
1g.155290549G>TCA2573915837PKLRc.*23C>A (n.*23C>A)
gnomAD v4
1g.155290551delCA2573915784PKLRc.*23del (n.*23del)
gnomAD v4
1g.155290550G>ACA2648266889PKLRc.*22C>T (n.*22C>T)
gnomAD v4
1g.155290550G=CA2481224794PKLRc.*22C= (n.*22C=)
1g.155290550G>TCA1143905PKLRc.*22C>A (n.*22C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155290551G>ACA2648266890PKLRc.*21C>T (n.*21C>T)
gnomAD v4
1g.155290551G>TCA2573915844PKLRc.*21C>A (n.*21C>A)
gnomAD v4
1g.155290552C=CA2481224795PKLRc.*20G= (n.*20G=)
1g.155290552C>GCA2573568231PKLRc.*20G>C (n.*20G>C)
1g.155290552C>TCA1143906PKLRc.*20G>A (n.*20G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155290553C=CA2481224796PKLRc.*19G= (n.*19G=)
1g.155290553C>GCA526429613PKLRc.*19G>C (n.*19G>C)
dbSNP gnomAD v2
1g.155290553C>TCA2648266893PKLRc.*19G>A (n.*19G>A)
gnomAD v4
1g.155290554A>CCA2648266894PKLRc.*18T>G (n.*18T>G)
gnomAD v4
1g.155290554A>GCA2648266895PKLRc.*18T>C (n.*18T>C)
gnomAD v4
1g.155290554A>TCA2648266896PKLRc.*18T>A (n.*18T>A)
gnomAD v4
1g.155290555G>ACA2648266898PKLRc.*17C>T (n.*17C>T)
gnomAD v4
1g.155290555G>TCA2533559721PKLRc.*17C>A (n.*17C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.155290556A>CCA2746210342PKLRc.*16T>G (n.*16T>G)
1g.155290556A>GCA1007984791PKLRc.*16T>C (n.*16T>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290557G>ACA1143907PKLRc.*15C>T (n.*15C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290557G>CCA1143908PKLRc.*15C>G (n.*15C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155290557G=CA1144015503PKLRc.*15C= (n.*15C=)
1g.155290557G>TCA2648266900PKLRc.*15C>A (n.*15C>A)
gnomAD v4
1g.155290558dupCA2648266902PKLRc.*15dup (n.*15dup)
gnomAD v4
1g.155290563_155290566delCA2648266901PKLRc.*12_*15del (n.*12_*15del)
gnomAD v4
1g.155290558G>ACA1143909PKLRc.*14C>T (n.*14C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290558G>CCA1143910PKLRc.*14C>G (n.*14C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290558G=CA1140162998PKLRc.*14C= (n.*14C=)
1g.155290558G>TCA421019101PKLRc.*14C>A (n.*14C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290558_155290559delinsTGCA2499214195PKLRc.*13_*14delinsCA (n.*13_*14delinsCA)
ClinVar dbSNP
1g.155290559delCA2648266906PKLRc.*13del (n.*13del)
gnomAD v4
1g.155290559A=CA1139849344PKLRc.*13T= (n.*13T=)
1g.155290559A>CCA1143912PKLRc.*13T>G (n.*13T>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290559A>GCA1143911PKLRc.*13T>C (n.*13T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290559A>TCA526429614PKLRc.*13T>A (n.*13T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290560G>ACA2481224798PKLRc.*12C>T (n.*12C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.155290560G=CA2481224797PKLRc.*12C= (n.*12C=)
1g.155290560G>TCA1143913PKLRc.*12C>A (n.*12C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155290562delCA2648266907PKLRc.*12del (n.*12del)
gnomAD v4
1g.155290561G>ACA2648266908PKLRc.*11C>T (n.*11C>T)
gnomAD v4
1g.155290561G>TCA2648266909PKLRc.*11C>A (n.*11C>A)
gnomAD v4
1g.155290562G>ACA2648266910PKLRc.*10C>T (n.*10C>T)
gnomAD v4
1g.155290562G>TCA2648266911PKLRc.*10C>A (n.*10C>A)
gnomAD v4
1g.155290563delCA2648266912PKLRc.*9del (n.*9del)
gnomAD v4
1g.155290563A>GCA2648266913PKLRc.*9T>C (n.*9T>C)
gnomAD v4
1g.155290563A>TCA2648266914PKLRc.*9T>A (n.*9T>A)
gnomAD v4
1g.155290564G>ACA889655176PKLRc.*8C>T (n.*8C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.155290564G=CA2481224799PKLRc.*8C= (n.*8C=)
1g.155290564G>TCA2648266916PKLRc.*8C>A (n.*8C>A)
gnomAD v4
1g.155290567delCA2648266915PKLRc.*8del (n.*8del)
gnomAD v4
1g.155290565G>ACA2648266917PKLRc.*7C>T (n.*7C>T)
gnomAD v4
1g.155290565G>TCA2648266918PKLRc.*7C>A (n.*7C>A)
gnomAD v4
1g.155290566G>ACA2839099534PKLRc.*6C>T (n.*6C>T)
1g.155290566G>CCA2648266919PKLRc.*6C>G (n.*6C>G)
gnomAD v4
1g.155290566G>TCA2648266920PKLRc.*6C>A (n.*6C>A)
gnomAD v4
1g.155290567G>ACA2648266921PKLRc.*5C>T (n.*5C>T)
gnomAD v4
1g.155290567G>CCA2648266922PKLRc.*5C>G (n.*5C>G)
gnomAD v4
1g.155290567G>TCA2648266923PKLRc.*5C>A (n.*5C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.155290568C>ACA2841104288PKLRc.*4G>T (n.*4G>T)
1g.155290568C=CA2481224800PKLRc.*4G= (n.*4G=)
1g.155290568C>GCA2648266924PKLRc.*4G>C (n.*4G>C)
gnomAD v4
1g.155290568C>TCA1143914PKLRc.*4G>A (n.*4G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155290569G>ACA1143915PKLRc.*3C>T (n.*3C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290569G=CA1143579143PKLRc.*3C= (n.*3C=)
1g.155290569G>TCA1143916PKLRc.*3C>A (n.*3C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290571C=CA2481224801PKLRc.*1G= (n.*1G=)
1g.155290571C>GCA2697255720PKLRc.*1G>C (n.*1G>C)
dbSNP
1g.155290571C>TCA526429615PKLRc.*1G>A (n.*1G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155290572T>ACA342748073PKLRc.1725A>T (p.Ter575Cys)
c.1632A>T (p.Ter544Cys)
c.1884A>T (p.Ter628Cys)
c.1533A>T (p.Ter511Cys)
1g.155290572T>CCA342748074PKLRc.1725A>G (p.Ter575Trp)
c.1632A>G (p.Ter544Trp)
c.1884A>G (p.Ter628Trp)
c.1533A>G (p.Ter511Trp)
gnomAD v4
1g.155290572T>GCA342748075PKLRc.1725A>C (p.Ter575Cys)
c.1632A>C (p.Ter544Cys)
c.1884A>C (p.Ter628Cys)
c.1533A>C (p.Ter511Cys)

Number of alleles fetched