Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.155290473T>G | CA889655120 | PKLR | c.*99A>C (n.*99A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155290473T= | CA2481224766 | PKLR | c.*99A= (n.*99A=) | |
1 | g.155290474A>T | CA2573915342 | PKLR | c.*98T>A (n.*98T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290476del | CA2648266774 | PKLR | c.*98del (n.*98del) | gnomAD v4 |
1 | g.155290475A>G | CA2500953337 | PKLR | c.*97T>C (n.*97T>C) | |
1 | g.155290476A>C | CA2746210340 | PKLR | c.*96T>G (n.*96T>G) | |
1 | g.155290476A>G | CA2648266775 | PKLR | c.*96T>C (n.*96T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290476A>T | CA2648266776 | PKLR | c.*96T>A (n.*96T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290477G>T | CA2648266777 | PKLR | c.*95C>A (n.*95C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290478G>A | CA2648266779 | PKLR | c.*94C>T (n.*94C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290478G>T | CA2648266781 | PKLR | c.*94C>A (n.*94C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290479T>C | CA30899229 | PKLR | c.*93A>G (n.*93A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155290479T= | CA2481224767 | PKLR | c.*93A= (n.*93A=) | |
1 | g.155290480G>A | CA2697498013 | PKLR | c.*92C>T (n.*92C>T) | dbSNP |
1 | g.155290480G>C | CA2838499493 | PKLR | c.*92C>G (n.*92C>G) | |
1 | g.155290480G>T | CA2648266790 | PKLR | c.*92C>A (n.*92C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290483del | CA2648266788 | PKLR | c.*92del (n.*92del) | gnomAD v4 |
1 | g.155290481G>T | CA2648266802 | PKLR | c.*91C>A (n.*91C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290482G>T | CA2648266804 | PKLR | c.*90C>A (n.*90C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290483G>A | CA2573568229 | PKLR | c.*89C>T (n.*89C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290483G>T | CA2648266807 | PKLR | c.*89C>A (n.*89C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290484C>A | CA2648266810 | PKLR | c.*88G>T (n.*88G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290484C= | CA2481224768 | PKLR | c.*88G= (n.*88G=) | |
1 | g.155290484C>G | CA2648266812 | PKLR | c.*88G>C (n.*88G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290484C>T | CA889655123 | PKLR | c.*88G>A (n.*88G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155290485T>C | CA2648266816 | PKLR | c.*87A>G (n.*87A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.155290487del | CA2648266815 | PKLR | c.*87del (n.*87del) | gnomAD v4 |
1 | g.155290486T>G | CA2648266817 | PKLR | c.*86A>C (n.*86A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290487T>C | CA30899240 | PKLR | c.*85A>G (n.*85A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290487T= | CA2481224769 | PKLR | c.*85A= (n.*85A=) | |
1 | g.155290488G>A | CA2502454138 | PKLR | c.*84C>T (n.*84C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290488G>T | CA2573915374 | PKLR | c.*84C>A (n.*84C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290489G>T | CA2648266819 | PKLR | c.*83C>A (n.*83C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290490A= | CA2481224770 | PKLR | c.*82T= (n.*82T=) | |
1 | g.155290490A>G | CA526429604 | PKLR | c.*82T>C (n.*82T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290490A>T | CA2648266821 | PKLR | c.*82T>A (n.*82T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290491G>A | CA30899252 | PKLR | c.*81C>T (n.*81C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290491G= | CA1142819781 | PKLR | c.*81C= (n.*81C=) | |
1 | g.155290491G>T | CA526429605 | PKLR | c.*81C>A (n.*81C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290492G>T | CA2648266825 | PKLR | c.*80C>A (n.*80C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290493G>A | CA889655127 | PKLR | c.*79C>T (n.*79C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290493G= | CA2481224771 | PKLR | c.*79C= (n.*79C=) | |
1 | g.155290493G>T | CA2648266827 | PKLR | c.*79C>A (n.*79C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290494G>A | CA30899259 | PKLR | c.*78C>T (n.*78C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290494G>C | CA2573568230 | PKLR | c.*78C>G (n.*78C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.155290494G= | CA1146972766 | PKLR | c.*78C= (n.*78C=) | |
1 | g.155290494G>T | CA2648266828 | PKLR | c.*78C>A (n.*78C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290496G>A | CA1007984749 | PKLR | c.*76C>T (n.*76C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290496G= | CA2481224772 | PKLR | c.*76C= (n.*76C=) | |
1 | g.155290496G>T | CA2573915453 | PKLR | c.*76C>A (n.*76C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290497T>A | CA2648266829 | PKLR | c.*75A>T (n.*75A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290497T>G | CA1007984753 | PKLR | c.*75A>C (n.*75A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290498G>A | CA2648266831 | PKLR | c.*74C>T (n.*74C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290498G>T | CA2573915454 | PKLR | c.*74C>A (n.*74C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290500del | CA2648266830 | PKLR | c.*74del (n.*74del) | gnomAD v4 |
1 | g.155290499G>A | CA2499876866 | PKLR | c.*73C>T (n.*73C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290499G>T | CA2648266835 | PKLR | c.*73C>A (n.*73C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290500G>A | CA2648266836 | PKLR | c.*72C>T (n.*72C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290500G= | CA1144449986 | PKLR | c.*72C= (n.*72C=) | |
1 | g.155290500G>T | CA30899263 | PKLR | c.*72C>A (n.*72C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290501C>A | CA2648266838 | PKLR | c.*71G>T (n.*71G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290501C= | CA2481224773 | PKLR | c.*71G= (n.*71G=) | |
1 | g.155290501C>T | CA889655131 | PKLR | c.*71G>A (n.*71G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290502T>C | CA2841104282 | PKLR | c.*70A>G (n.*70A>G) | |
1 | g.155290502T>G | CA2481224775 | PKLR | c.*70A>C (n.*70A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155290502T= | CA2481224774 | PKLR | c.*70A= (n.*70A=) | |
1 | g.155290503G>A | CA2648266841 | PKLR | c.*69C>T (n.*69C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290503G>T | CA2648266843 | PKLR | c.*69C>A (n.*69C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290504del | CA2573915455 | PKLR | c.*69del (n.*69del) | gnomAD v4 |
1 | g.155290504G>T | CA2648266845 | PKLR | c.*68C>A (n.*68C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290505A>G | CA2648266846 | PKLR | c.*67T>C (n.*67T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290506G>A | CA2648266847 | PKLR | c.*66C>T (n.*66C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290506G>C | CA2481224777 | PKLR | c.*66C>G (n.*66C>G) | dbSNP |
1 | g.155290506G= | CA2481224776 | PKLR | c.*66C= (n.*66C=) | |
1 | g.155290506G>T | CA2540344423 | PKLR | c.*66C>A (n.*66C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290508A>T | CA2648266849 | PKLR | c.*64T>A (n.*64T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290509C>A | CA2648266851 | PKLR | c.*63G>T (n.*63G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290509C= | CA2481224778 | PKLR | c.*63G= (n.*63G=) | |
1 | g.155290509C>T | CA30899267 | PKLR | c.*63G>A (n.*63G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290509_155290510insA | CA889655133 | PKLR | c.*62_*63insT (n.*62_*63insT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290510G>A | CA30899272 | PKLR | c.*62C>T (n.*62C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290510G>C | CA2746210341 | PKLR | c.*62C>G (n.*62C>G) | |
1 | g.155290510G= | CA1145378016 | PKLR | c.*62C= (n.*62C=) | |
1 | g.155290510G>T | CA2648266853 | PKLR | c.*62C>A (n.*62C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290514_155290545del | CA2648266852 | PKLR | c.*31_*62del (n.*31_*62del) | gnomAD v4 |
1 | g.155290511T>C | CA2648266855 | PKLR | c.*61A>G (n.*61A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.155290512A>T | CA2648266856 | PKLR | c.*60T>A (n.*60T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290513G>T | CA2573915459 | PKLR | c.*59C>A (n.*59C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290514A= | CA2481224779 | PKLR | c.*58T= (n.*58T=) | |
1 | g.155290514A>G | CA526429606 | PKLR | c.*58T>C (n.*58T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290514A>T | CA2841104283 | PKLR | c.*58T>A (n.*58T>A) | |
1 | g.155290515C= | CA1147469562 | PKLR | c.*57G= (n.*57G=) | |
1 | g.155290515C>T | CA30899273 | PKLR | c.*57G>A (n.*57G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155290516T>G | CA1007984764 | PKLR | c.*56A>C (n.*56A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290517G>A | CA2648266858 | PKLR | c.*55C>T (n.*55C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290517G>T | CA2648266859 | PKLR | c.*55C>A (n.*55C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290520del | CA2648266857 | PKLR | c.*55del (n.*55del) | gnomAD v4 |
1 | g.155290517_155290525delinsGGGGAGGAA | CA2481224780 | PKLR | c.*47_*55delinsTTCCTCCCC (n.*47_*55delinsTTCCTCCCC) | |
1 | g.155290518G>A | CA2841104284 | PKLR | c.*54C>T (n.*54C>T) | |
1 | g.155290518G>T | CA2648266862 | PKLR | c.*54C>A (n.*54C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290522_155290529del | CA2481224781 | PKLR | c.*47_*54del (n.*47_*54del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155290519G>T | CA2573915462 | PKLR | c.*53C>A (n.*53C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290521A>T | CA2841104285 | PKLR | c.*51T>A (n.*51T>A) | |
1 | g.155290521_155290522delinsAG | CA2481224782 | PKLR | c.*50_*51delinsCT (n.*50_*51delinsCT) | |
1 | g.155290522G>C | CA889655146 | PKLR | c.*50C>G (n.*50C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290522G= | CA2481224783 | PKLR | c.*50C= (n.*50C=) | |
1 | g.155290522G>T | CA2648266864 | PKLR | c.*50C>A (n.*50C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290523del | CA526429607 | PKLR | c.*50del (n.*50del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155290523G>A | CA889655149 | PKLR | c.*49C>T (n.*49C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290523G= | CA2481224784 | PKLR | c.*49C= (n.*49C=) | |
1 | g.155290523G>T | CA2573915467 | PKLR | c.*49C>A (n.*49C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290525A= | CA2481224785 | PKLR | c.*47T= (n.*47T=) | |
1 | g.155290525A>C | CA2648266867 | PKLR | c.*47T>G (n.*47T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.155290525A>G | CA1007984765 | PKLR | c.*47T>C (n.*47T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290529_155290566del | CA2648266866 | PKLR | c.*10_*47del (n.*10_*47del) | gnomAD v4 |
1 | g.155290526G>T | CA2573915472 | PKLR | c.*46C>A (n.*46C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290528dup | CA2841104286 | PKLR | c.*46dup (n.*46dup) | |
1 | g.155290528del | CA2648266869 | PKLR | c.*46del (n.*46del) | gnomAD v4 |
1 | g.155290526_155290543dup | CA526429608 | PKLR | c.*29_*46dup (n.*29_*46dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290527G>T | CA2648266870 | PKLR | c.*45C>A (n.*45C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290528G>T | CA2648266871 | PKLR | c.*44C>A (n.*44C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290529A= | CA2481224786 | PKLR | c.*43T= (n.*43T=) | |
1 | g.155290529A>C | CA2648266872 | PKLR | c.*43T>G (n.*43T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.155290529A>G | CA2838499501 | PKLR | c.*43T>C (n.*43T>C) | |
1 | g.155290529A>T | CA526429609 | PKLR | c.*43T>A (n.*43T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290530T>G | CA1007984767 | PKLR | c.*42A>C (n.*42A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290531G>A | CA2573915512 | PKLR | c.*41C>T (n.*41C>T) | |
1 | g.155290531G>T | CA2648266875 | PKLR | c.*41C>A (n.*41C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290534del | CA2573915478 | PKLR | c.*41del (n.*41del) | gnomAD v4 |
1 | g.155290535_155290567del | CA2648266873 | PKLR | c.*9_*41del (n.*9_*41del) | gnomAD v4 |
1 | g.155290534_155290567del | CA2648266874 | PKLR | c.*8_*41del (n.*8_*41del) | gnomAD v4 |
1 | g.155290532G>C | CA2697498057 | PKLR | c.*40C>G (n.*40C>G) | dbSNP |
1 | g.155290532G>T | CA2573915622 | PKLR | c.*40C>A (n.*40C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290533G>A | CA526429610 | PKLR | c.*39C>T (n.*39C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155290533G= | CA2481224787 | PKLR | c.*39C= (n.*39C=) | |
1 | g.155290533G>T | CA2841104287 | PKLR | c.*39C>A (n.*39C>A) | |
1 | g.155290534G>A | CA1143903 | PKLR | c.*38C>T (n.*38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290534G= | CA2481224788 | PKLR | c.*38C= (n.*38C=) | |
1 | g.155290534G>T | CA1007984769 | PKLR | c.*38C>A (n.*38C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290535T>G | CA1007984771 | PKLR | c.*37A>C (n.*37A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290536A>C | CA2648266880 | PKLR | c.*36T>G (n.*36T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.155290536A>T | CA2648266879 | PKLR | c.*36T>A (n.*36T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290537C>A | CA2839099532 | PKLR | c.*35G>T (n.*35G>T) | |
1 | g.155290538A= | CA1149105354 | PKLR | c.*34T= (n.*34T=) | |
1 | g.155290538A>G | CA1143904 | PKLR | c.*34T>C (n.*34T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155290540G>A | CA526429611 | PKLR | c.*32C>T (n.*32C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155290540G= | CA2481224789 | PKLR | c.*32C= (n.*32C=) | |
1 | g.155290540G>T | CA2648266881 | PKLR | c.*32C>A (n.*32C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290541G>A | CA889655154 | PKLR | c.*31C>T (n.*31C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290541G= | CA2481224790 | PKLR | c.*31C= (n.*31C=) | |
1 | g.155290541G>T | CA2648266882 | PKLR | c.*31C>A (n.*31C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290542G>T | CA2648266884 | PKLR | c.*30C>A (n.*30C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290543T>C | CA2648266885 | PKLR | c.*29A>G (n.*29A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.155290543T>G | CA1007984775 | PKLR | c.*29A>C (n.*29A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290543T= | CA2481224791 | PKLR | c.*29A= (n.*29A=) | |
1 | g.155290544A>G | CA1007984777 | PKLR | c.*28T>C (n.*28T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290545G>T | CA2573915631 | PKLR | c.*27C>A (n.*27C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290546G>A | CA526429612 | PKLR | c.*26C>T (n.*26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290546G= | CA2481224792 | PKLR | c.*26C= (n.*26C=) | |
1 | g.155290546G>T | CA2648266886 | PKLR | c.*26C>A (n.*26C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290547C>T | CA2573915776 | PKLR | c.*25G>A (n.*25G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290547_155290548del | CA2839099533 | PKLR | c.*24_*25del (n.*24_*25del) | |
1 | g.155290548T>C | CA2648266887 | PKLR | c.*24A>G (n.*24A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.155290548T>G | CA1007984779 | PKLR | c.*24A>C (n.*24A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290549G>A | CA2648266888 | PKLR | c.*23C>T (n.*23C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290549G>C | CA1007984781 | PKLR | c.*23C>G (n.*23C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290549G= | CA2481224793 | PKLR | c.*23C= (n.*23C=) | |
1 | g.155290549G>T | CA2573915837 | PKLR | c.*23C>A (n.*23C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290551del | CA2573915784 | PKLR | c.*23del (n.*23del) | gnomAD v4 |
1 | g.155290550G>A | CA2648266889 | PKLR | c.*22C>T (n.*22C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290550G= | CA2481224794 | PKLR | c.*22C= (n.*22C=) | |
1 | g.155290550G>T | CA1143905 | PKLR | c.*22C>A (n.*22C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155290551G>A | CA2648266890 | PKLR | c.*21C>T (n.*21C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290551G>T | CA2573915844 | PKLR | c.*21C>A (n.*21C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290552C= | CA2481224795 | PKLR | c.*20G= (n.*20G=) | |
1 | g.155290552C>G | CA2573568231 | PKLR | c.*20G>C (n.*20G>C) | |
1 | g.155290552C>T | CA1143906 | PKLR | c.*20G>A (n.*20G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155290553C= | CA2481224796 | PKLR | c.*19G= (n.*19G=) | |
1 | g.155290553C>G | CA526429613 | PKLR | c.*19G>C (n.*19G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.155290553C>T | CA2648266893 | PKLR | c.*19G>A (n.*19G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290554A>C | CA2648266894 | PKLR | c.*18T>G (n.*18T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.155290554A>G | CA2648266895 | PKLR | c.*18T>C (n.*18T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290554A>T | CA2648266896 | PKLR | c.*18T>A (n.*18T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290555G>A | CA2648266898 | PKLR | c.*17C>T (n.*17C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290555G>T | CA2533559721 | PKLR | c.*17C>A (n.*17C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155290556A>C | CA2746210342 | PKLR | c.*16T>G (n.*16T>G) | |
1 | g.155290556A>G | CA1007984791 | PKLR | c.*16T>C (n.*16T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290557G>A | CA1143907 | PKLR | c.*15C>T (n.*15C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290557G>C | CA1143908 | PKLR | c.*15C>G (n.*15C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155290557G= | CA1144015503 | PKLR | c.*15C= (n.*15C=) | |
1 | g.155290557G>T | CA2648266900 | PKLR | c.*15C>A (n.*15C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290558dup | CA2648266902 | PKLR | c.*15dup (n.*15dup) | gnomAD v4 |
1 | g.155290563_155290566del | CA2648266901 | PKLR | c.*12_*15del (n.*12_*15del) | gnomAD v4 |
1 | g.155290558G>A | CA1143909 | PKLR | c.*14C>T (n.*14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290558G>C | CA1143910 | PKLR | c.*14C>G (n.*14C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290558G= | CA1140162998 | PKLR | c.*14C= (n.*14C=) | |
1 | g.155290558G>T | CA421019101 | PKLR | c.*14C>A (n.*14C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290558_155290559delinsTG | CA2499214195 | PKLR | c.*13_*14delinsCA (n.*13_*14delinsCA) | ClinVar dbSNP |
1 | g.155290559del | CA2648266906 | PKLR | c.*13del (n.*13del) | gnomAD v4 |
1 | g.155290559A= | CA1139849344 | PKLR | c.*13T= (n.*13T=) | |
1 | g.155290559A>C | CA1143912 | PKLR | c.*13T>G (n.*13T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290559A>G | CA1143911 | PKLR | c.*13T>C (n.*13T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290559A>T | CA526429614 | PKLR | c.*13T>A (n.*13T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290560G>A | CA2481224798 | PKLR | c.*12C>T (n.*12C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155290560G= | CA2481224797 | PKLR | c.*12C= (n.*12C=) | |
1 | g.155290560G>T | CA1143913 | PKLR | c.*12C>A (n.*12C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155290562del | CA2648266907 | PKLR | c.*12del (n.*12del) | gnomAD v4 |
1 | g.155290561G>A | CA2648266908 | PKLR | c.*11C>T (n.*11C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290561G>T | CA2648266909 | PKLR | c.*11C>A (n.*11C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290562G>A | CA2648266910 | PKLR | c.*10C>T (n.*10C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290562G>T | CA2648266911 | PKLR | c.*10C>A (n.*10C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290563del | CA2648266912 | PKLR | c.*9del (n.*9del) | gnomAD v4 |
1 | g.155290563A>G | CA2648266913 | PKLR | c.*9T>C (n.*9T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290563A>T | CA2648266914 | PKLR | c.*9T>A (n.*9T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290564G>A | CA889655176 | PKLR | c.*8C>T (n.*8C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155290564G= | CA2481224799 | PKLR | c.*8C= (n.*8C=) | |
1 | g.155290564G>T | CA2648266916 | PKLR | c.*8C>A (n.*8C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290567del | CA2648266915 | PKLR | c.*8del (n.*8del) | gnomAD v4 |
1 | g.155290565G>A | CA2648266917 | PKLR | c.*7C>T (n.*7C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290565G>T | CA2648266918 | PKLR | c.*7C>A (n.*7C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290566G>A | CA2839099534 | PKLR | c.*6C>T (n.*6C>T) | |
1 | g.155290566G>C | CA2648266919 | PKLR | c.*6C>G (n.*6C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.155290566G>T | CA2648266920 | PKLR | c.*6C>A (n.*6C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290567G>A | CA2648266921 | PKLR | c.*5C>T (n.*5C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290567G>C | CA2648266922 | PKLR | c.*5C>G (n.*5C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.155290567G>T | CA2648266923 | PKLR | c.*5C>A (n.*5C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155290568C>A | CA2841104288 | PKLR | c.*4G>T (n.*4G>T) | |
1 | g.155290568C= | CA2481224800 | PKLR | c.*4G= (n.*4G=) | |
1 | g.155290568C>G | CA2648266924 | PKLR | c.*4G>C (n.*4G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290568C>T | CA1143914 | PKLR | c.*4G>A (n.*4G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155290569G>A | CA1143915 | PKLR | c.*3C>T (n.*3C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290569G= | CA1143579143 | PKLR | c.*3C= (n.*3C=) | |
1 | g.155290569G>T | CA1143916 | PKLR | c.*3C>A (n.*3C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290571C= | CA2481224801 | PKLR | c.*1G= (n.*1G=) | |
1 | g.155290571C>G | CA2697255720 | PKLR | c.*1G>C (n.*1G>C) | dbSNP |
1 | g.155290571C>T | CA526429615 | PKLR | c.*1G>A (n.*1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155290572T>A | CA342748073 | PKLR | c.1725A>T (p.Ter575Cys) c.1632A>T (p.Ter544Cys) c.1884A>T (p.Ter628Cys) c.1533A>T (p.Ter511Cys) | |
1 | g.155290572T>C | CA342748074 | PKLR | c.1725A>G (p.Ter575Trp) c.1632A>G (p.Ter544Trp) c.1884A>G (p.Ter628Trp) c.1533A>G (p.Ter511Trp) | gnomAD v4 |
1 | g.155290572T>G | CA342748075 | PKLR | c.1725A>C (p.Ter575Cys) c.1632A>C (p.Ter544Cys) c.1884A>C (p.Ter628Cys) c.1533A>C (p.Ter511Cys) |