1 | g.155290433G>C | CA2648266703 | PKLR | c.*139C>G (n.*139C>G)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290433G>T | CA2648266704 | PKLR | c.*139C>A (n.*139C>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290434C>A | CA2648266707 | PKLR | c.*138G>T (n.*138G>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290434C>T | CA2648266708 | PKLR | c.*138G>A (n.*138G>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290435C>A | CA2648266710 | PKLR | c.*137G>T (n.*137G>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290436T>C | CA30899202 | PKLR | c.*136A>G (n.*136A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290436T= | CA2481224749 | PKLR | c.*136A= (n.*136A=)
| |
1 | g.155290437C>A | CA2648266714 | PKLR | c.*135G>T (n.*135G>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290437C= | CA2481224750 | PKLR | c.*135G= (n.*135G=)
| |
1 | g.155290437C>G | CA30899204 | PKLR | c.*135G>C (n.*135G>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290438A>G | CA2648266716 | PKLR | c.*134T>C (n.*134T>C)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290438A>T | CA2648266717 | PKLR | c.*134T>A (n.*134T>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290439G>A | CA2648266719 | PKLR | c.*133C>T (n.*133C>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290440G>T | CA2648266722 | PKLR | c.*132C>A (n.*132C>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290441T>G | CA2648266723 | PKLR | c.*131A>C (n.*131A>C)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290442A>C | CA2648266725 | PKLR | c.*130T>G (n.*130T>G)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290443G>C | CA2648266728 | PKLR | c.*129C>G (n.*129C>G)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290443G= | CA2481224751 | PKLR | c.*129C= (n.*129C=)
| |
1 | g.155290443G>T | CA30899207 | PKLR | c.*129C>A (n.*129C>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290444G>T | CA2573568226 | PKLR | c.*128C>A (n.*128C>A)
| |
1 | g.155290445G>A | CA526429602 | PKLR | c.*127C>T (n.*127C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290445G= | CA2481224752 | PKLR | c.*127C= (n.*127C=)
| |
1 | g.155290447G>A | CA2648266729 | PKLR | c.*125C>T (n.*125C>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290448G>A | CA1007984734 | PKLR | c.*124C>T (n.*124C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290448G= | CA2481224753 | PKLR | c.*124C= (n.*124C=)
| |
1 | g.155290448G>T | CA2648266731 | PKLR | c.*124C>A (n.*124C>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290449G>A | CA2481224755 | PKLR | c.*123C>T (n.*123C>T)
| dbSNP |
1 | g.155290449G= | CA2481224754 | PKLR | c.*123C= (n.*123C=)
| |
1 | g.155290449G>T | CA2648266733 | PKLR | c.*123C>A (n.*123C>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290450T>C | CA2648266734 | PKLR | c.*122A>G (n.*122A>G)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290451C>A | CA2648266735 | PKLR | c.*121G>T (n.*121G>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290451C= | CA2481224756 | PKLR | c.*121G= (n.*121G=)
| |
1 | g.155290451C>T | CA2481224757 | PKLR | c.*121G>A (n.*121G>A)
| dbSNP |
1 | g.155290452A>G | CA2648266736 | PKLR | c.*120T>C (n.*120T>C)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290453G>T | CA2648266737 | PKLR | c.*119C>A (n.*119C>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290454G>A | CA2648266740 | PKLR | c.*118C>T (n.*118C>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290454G>T | CA2648266741 | PKLR | c.*118C>A (n.*118C>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290457T>C | CA2648266743 | PKLR | c.*115A>G (n.*115A>G)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290457T>G | CA2648266744 | PKLR | c.*115A>C (n.*115A>C)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290458A>G | CA2648266745 | PKLR | c.*114T>C (n.*114T>C)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290459G>T | CA2648266747 | PKLR | c.*113C>A (n.*113C>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290460A>G | CA2648266751 | PKLR | c.*112T>C (n.*112T>C)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290461G>A | CA1007984740 | PKLR | c.*111C>T (n.*111C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290461G= | CA2481224758 | PKLR | c.*111C= (n.*111C=)
| |
1 | g.155290461G>T | CA2648266753 | PKLR | c.*111C>A (n.*111C>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290462_155290463del | CA2648266754 | PKLR | c.*109_*110del (n.*109_*110del)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290463A= | CA2481224759 | PKLR | c.*109T= (n.*109T=)
| |
1 | g.155290463A>G | CA2481224760 | PKLR | c.*109T>C (n.*109T>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155290463A>T | CA2573568227 | PKLR | c.*109T>A (n.*109T>A)
| |
1 | g.155290464G>T | CA2648266758 | PKLR | c.*108C>A (n.*108C>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290465A>T | CA2648266760 | PKLR | c.*107T>A (n.*107T>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290466G>A | CA2481224762 | PKLR | c.*106C>T (n.*106C>T)
| dbSNP |
1 | g.155290466G>C | CA2481224763 | PKLR | c.*106C>G (n.*106C>G)
| dbSNP |
1 | g.155290466G= | CA2481224761 | PKLR | c.*106C= (n.*106C=)
| |
1 | g.155290466G>T | CA2648266761 | PKLR | c.*106C>A (n.*106C>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290467A= | CA2481224764 | PKLR | c.*105T= (n.*105T=)
| |
1 | g.155290467A>G | CA526429603 | PKLR | c.*105T>C (n.*105T>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290468G>A | CA2648266764 | PKLR | c.*104C>T (n.*104C>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290468G>C | CA2746210339 | PKLR | c.*104C>G (n.*104C>G)
| |
1 | g.155290468G>T | CA2648266766 | PKLR | c.*104C>A (n.*104C>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290469G>A | CA30899211 | PKLR | c.*103C>T (n.*103C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290469G>C | CA2648266769 | PKLR | c.*103C>G (n.*103C>G)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290469G= | CA2481224765 | PKLR | c.*103C= (n.*103C=)
| |
1 | g.155290469G>T | CA2648266768 | PKLR | c.*103C>A (n.*103C>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290470A>T | CA2648266770 | PKLR | c.*102T>A (n.*102T>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290471C>A | CA2648266771 | PKLR | c.*101G>T (n.*101G>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290471C>T | CA2573568228 | PKLR | c.*101G>A (n.*101G>A)
| |
1 | g.155290473T>G | CA889655120 | PKLR | c.*99A>C (n.*99A>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155290473T= | CA2481224766 | PKLR | c.*99A= (n.*99A=)
| |
1 | g.155290474A>T | CA2573915342 | PKLR | c.*98T>A (n.*98T>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290476del | CA2648266774 | PKLR | c.*98del (n.*98del)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290475A>G | CA2500953337 | PKLR | c.*97T>C (n.*97T>C)
| |
1 | g.155290476A>C | CA2746210340 | PKLR | c.*96T>G (n.*96T>G)
| |
1 | g.155290476A>G | CA2648266775 | PKLR | c.*96T>C (n.*96T>C)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290476A>T | CA2648266776 | PKLR | c.*96T>A (n.*96T>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290477G>T | CA2648266777 | PKLR | c.*95C>A (n.*95C>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290478G>A | CA2648266779 | PKLR | c.*94C>T (n.*94C>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290478G>T | CA2648266781 | PKLR | c.*94C>A (n.*94C>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290479T>C | CA30899229 | PKLR | c.*93A>G (n.*93A>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155290479T= | CA2481224767 | PKLR | c.*93A= (n.*93A=)
| |
1 | g.155290480G>A | CA2697498013 | PKLR | c.*92C>T (n.*92C>T)
| dbSNP |
1 | g.155290480G>C | CA2838499493 | PKLR | c.*92C>G (n.*92C>G)
| |
1 | g.155290480G>T | CA2648266790 | PKLR | c.*92C>A (n.*92C>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290483del | CA2648266788 | PKLR | c.*92del (n.*92del)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290481G>T | CA2648266802 | PKLR | c.*91C>A (n.*91C>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290482G>T | CA2648266804 | PKLR | c.*90C>A (n.*90C>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290483G>A | CA2573568229 | PKLR | c.*89C>T (n.*89C>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290483G>T | CA2648266807 | PKLR | c.*89C>A (n.*89C>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290484C>A | CA2648266810 | PKLR | c.*88G>T (n.*88G>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290484C= | CA2481224768 | PKLR | c.*88G= (n.*88G=)
| |
1 | g.155290484C>G | CA2648266812 | PKLR | c.*88G>C (n.*88G>C)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290484C>T | CA889655123 | PKLR | c.*88G>A (n.*88G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155290485T>C | CA2648266816 | PKLR | c.*87A>G (n.*87A>G)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290487del | CA2648266815 | PKLR | c.*87del (n.*87del)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290486T>G | CA2648266817 | PKLR | c.*86A>C (n.*86A>C)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290487T>C | CA30899240 | PKLR | c.*85A>G (n.*85A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290487T= | CA2481224769 | PKLR | c.*85A= (n.*85A=)
| |
1 | g.155290488G>A | CA2502454138 | PKLR | c.*84C>T (n.*84C>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290488G>T | CA2573915374 | PKLR | c.*84C>A (n.*84C>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290489G>T | CA2648266819 | PKLR | c.*83C>A (n.*83C>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290490A= | CA2481224770 | PKLR | c.*82T= (n.*82T=)
| |
1 | g.155290490A>G | CA526429604 | PKLR | c.*82T>C (n.*82T>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290490A>T | CA2648266821 | PKLR | c.*82T>A (n.*82T>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290491G>A | CA30899252 | PKLR | c.*81C>T (n.*81C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290491G= | CA1142819781 | PKLR | c.*81C= (n.*81C=)
| |
1 | g.155290491G>T | CA526429605 | PKLR | c.*81C>A (n.*81C>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290492G>T | CA2648266825 | PKLR | c.*80C>A (n.*80C>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290493G>A | CA889655127 | PKLR | c.*79C>T (n.*79C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290493G= | CA2481224771 | PKLR | c.*79C= (n.*79C=)
| |
1 | g.155290493G>T | CA2648266827 | PKLR | c.*79C>A (n.*79C>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290494G>A | CA30899259 | PKLR | c.*78C>T (n.*78C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290494G>C | CA2573568230 | PKLR | c.*78C>G (n.*78C>G)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290494G= | CA1146972766 | PKLR | c.*78C= (n.*78C=)
| |
1 | g.155290494G>T | CA2648266828 | PKLR | c.*78C>A (n.*78C>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290496G>A | CA1007984749 | PKLR | c.*76C>T (n.*76C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290496G= | CA2481224772 | PKLR | c.*76C= (n.*76C=)
| |
1 | g.155290496G>T | CA2573915453 | PKLR | c.*76C>A (n.*76C>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290497T>A | CA2648266829 | PKLR | c.*75A>T (n.*75A>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290497T>G | CA1007984753 | PKLR | c.*75A>C (n.*75A>C)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290498G>A | CA2648266831 | PKLR | c.*74C>T (n.*74C>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290498G>T | CA2573915454 | PKLR | c.*74C>A (n.*74C>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290500del | CA2648266830 | PKLR | c.*74del (n.*74del)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290499G>A | CA2499876866 | PKLR | c.*73C>T (n.*73C>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290499G>T | CA2648266835 | PKLR | c.*73C>A (n.*73C>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290500G>A | CA2648266836 | PKLR | c.*72C>T (n.*72C>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290500G= | CA1144449986 | PKLR | c.*72C= (n.*72C=)
| |
1 | g.155290500G>T | CA30899263 | PKLR | c.*72C>A (n.*72C>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290501C>A | CA2648266838 | PKLR | c.*71G>T (n.*71G>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290501C= | CA2481224773 | PKLR | c.*71G= (n.*71G=)
| |
1 | g.155290501C>T | CA889655131 | PKLR | c.*71G>A (n.*71G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290502T>C | CA2841104282 | PKLR | c.*70A>G (n.*70A>G)
| |
1 | g.155290502T>G | CA2481224775 | PKLR | c.*70A>C (n.*70A>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155290502T= | CA2481224774 | PKLR | c.*70A= (n.*70A=)
| |
1 | g.155290503G>A | CA2648266841 | PKLR | c.*69C>T (n.*69C>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290503G>T | CA2648266843 | PKLR | c.*69C>A (n.*69C>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290504del | CA2573915455 | PKLR | c.*69del (n.*69del)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290504G>T | CA2648266845 | PKLR | c.*68C>A (n.*68C>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290505A>G | CA2648266846 | PKLR | c.*67T>C (n.*67T>C)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290506G>A | CA2648266847 | PKLR | c.*66C>T (n.*66C>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290506G>C | CA2481224777 | PKLR | c.*66C>G (n.*66C>G)
| dbSNP |
1 | g.155290506G= | CA2481224776 | PKLR | c.*66C= (n.*66C=)
| |
1 | g.155290506G>T | CA2540344423 | PKLR | c.*66C>A (n.*66C>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290508A>T | CA2648266849 | PKLR | c.*64T>A (n.*64T>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290509C>A | CA2648266851 | PKLR | c.*63G>T (n.*63G>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290509C= | CA2481224778 | PKLR | c.*63G= (n.*63G=)
| |
1 | g.155290509C>T | CA30899267 | PKLR | c.*63G>A (n.*63G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290509_155290510insA | CA889655133 | PKLR | c.*62_*63insT (n.*62_*63insT)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290510G>A | CA30899272 | PKLR | c.*62C>T (n.*62C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290510G>C | CA2746210341 | PKLR | c.*62C>G (n.*62C>G)
| |
1 | g.155290510G= | CA1145378016 | PKLR | c.*62C= (n.*62C=)
| |
1 | g.155290510G>T | CA2648266853 | PKLR | c.*62C>A (n.*62C>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290514_155290545del | CA2648266852 | PKLR | c.*31_*62del (n.*31_*62del)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290511T>C | CA2648266855 | PKLR | c.*61A>G (n.*61A>G)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290512A>T | CA2648266856 | PKLR | c.*60T>A (n.*60T>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290513G>T | CA2573915459 | PKLR | c.*59C>A (n.*59C>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290514A= | CA2481224779 | PKLR | c.*58T= (n.*58T=)
| |
1 | g.155290514A>G | CA526429606 | PKLR | c.*58T>C (n.*58T>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290514A>T | CA2841104283 | PKLR | c.*58T>A (n.*58T>A)
| |
1 | g.155290515C= | CA1147469562 | PKLR | c.*57G= (n.*57G=)
| |
1 | g.155290515C>T | CA30899273 | PKLR | c.*57G>A (n.*57G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155290516T>G | CA1007984764 | PKLR | c.*56A>C (n.*56A>C)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290517G>A | CA2648266858 | PKLR | c.*55C>T (n.*55C>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290517G>T | CA2648266859 | PKLR | c.*55C>A (n.*55C>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290520del | CA2648266857 | PKLR | c.*55del (n.*55del)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290517_155290525delinsGGGGAGGAA | CA2481224780 | PKLR | c.*47_*55delinsTTCCTCCCC (n.*47_*55delinsTTCCTCCCC)
| |
1 | g.155290518G>A | CA2841104284 | PKLR | c.*54C>T (n.*54C>T)
| |
1 | g.155290518G>T | CA2648266862 | PKLR | c.*54C>A (n.*54C>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290522_155290529del | CA2481224781 | PKLR | c.*47_*54del (n.*47_*54del)
| dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155290519G>T | CA2573915462 | PKLR | c.*53C>A (n.*53C>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290521A>T | CA2841104285 | PKLR | c.*51T>A (n.*51T>A)
| |
1 | g.155290521_155290522delinsAG | CA2481224782 | PKLR | c.*50_*51delinsCT (n.*50_*51delinsCT)
| |
1 | g.155290522G>C | CA889655146 | PKLR | c.*50C>G (n.*50C>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290522G= | CA2481224783 | PKLR | c.*50C= (n.*50C=)
| |
1 | g.155290522G>T | CA2648266864 | PKLR | c.*50C>A (n.*50C>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290523del | CA526429607 | PKLR | c.*50del (n.*50del)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155290523G>A | CA889655149 | PKLR | c.*49C>T (n.*49C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290523G= | CA2481224784 | PKLR | c.*49C= (n.*49C=)
| |
1 | g.155290523G>T | CA2573915467 | PKLR | c.*49C>A (n.*49C>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290525A= | CA2481224785 | PKLR | c.*47T= (n.*47T=)
| |
1 | g.155290525A>C | CA2648266867 | PKLR | c.*47T>G (n.*47T>G)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290525A>G | CA1007984765 | PKLR | c.*47T>C (n.*47T>C)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290529_155290566del | CA2648266866 | PKLR | c.*10_*47del (n.*10_*47del)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290526G>T | CA2573915472 | PKLR | c.*46C>A (n.*46C>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290528dup | CA2841104286 | PKLR | c.*46dup (n.*46dup)
| |
1 | g.155290528del | CA2648266869 | PKLR | c.*46del (n.*46del)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290526_155290543dup | CA526429608 | PKLR | c.*29_*46dup (n.*29_*46dup)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290527G>T | CA2648266870 | PKLR | c.*45C>A (n.*45C>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290528G>T | CA2648266871 | PKLR | c.*44C>A (n.*44C>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290529A= | CA2481224786 | PKLR | c.*43T= (n.*43T=)
| |
1 | g.155290529A>C | CA2648266872 | PKLR | c.*43T>G (n.*43T>G)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290529A>G | CA2838499501 | PKLR | c.*43T>C (n.*43T>C)
| |
1 | g.155290529A>T | CA526429609 | PKLR | c.*43T>A (n.*43T>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290530T>G | CA1007984767 | PKLR | c.*42A>C (n.*42A>C)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290531G>A | CA2573915512 | PKLR | c.*41C>T (n.*41C>T)
| |
1 | g.155290531G>T | CA2648266875 | PKLR | c.*41C>A (n.*41C>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290534del | CA2573915478 | PKLR | c.*41del (n.*41del)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290535_155290567del | CA2648266873 | PKLR | c.*9_*41del (n.*9_*41del)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290534_155290567del | CA2648266874 | PKLR | c.*8_*41del (n.*8_*41del)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290532G>C | CA2697498057 | PKLR | c.*40C>G (n.*40C>G)
| dbSNP |
1 | g.155290532G>T | CA2573915622 | PKLR | c.*40C>A (n.*40C>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290533G>A | CA526429610 | PKLR | c.*39C>T (n.*39C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155290533G= | CA2481224787 | PKLR | c.*39C= (n.*39C=)
| |
1 | g.155290533G>T | CA2841104287 | PKLR | c.*39C>A (n.*39C>A)
| |