Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.155290416G>A | CA2648266687 | PKLR | c.*156C>T (n.*156C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290416G>T | CA2648266688 | PKLR | c.*156C>A (n.*156C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290419A= | CA2481224748 | PKLR | c.*153T= (n.*153T=) | |
1 | g.155290419A>T | CA526429601 | PKLR | c.*153T>A (n.*153T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290421A>G | CA2648266691 | PKLR | c.*151T>C (n.*151T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290423T>C | CA2648266692 | PKLR | c.*149A>G (n.*149A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.155290424C>A | CA2508759540 | PKLR | c.*148G>T (n.*148G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290426C>A | CA2648266694 | PKLR | c.*146G>T (n.*146G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290427A>G | CA2648266696 | PKLR | c.*145T>C (n.*145T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290428del | CA2648266698 | PKLR | c.*144del (n.*144del) | gnomAD v4 |
1 | g.155290428G>T | CA2648266697 | PKLR | c.*144C>A (n.*144C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290430T>C | CA2648266700 | PKLR | c.*142A>G (n.*142A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.155290432G>T | CA2648266701 | PKLR | c.*140C>A (n.*140C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290432_155290433insA | CA2648266702 | PKLR | c.*139_*140insT (n.*139_*140insT) | gnomAD v4 |
1 | g.155290433G>C | CA2648266703 | PKLR | c.*139C>G (n.*139C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.155290433G>T | CA2648266704 | PKLR | c.*139C>A (n.*139C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290434C>A | CA2648266707 | PKLR | c.*138G>T (n.*138G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290434C>T | CA2648266708 | PKLR | c.*138G>A (n.*138G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290435C>A | CA2648266710 | PKLR | c.*137G>T (n.*137G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290436T>C | CA30899202 | PKLR | c.*136A>G (n.*136A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290436T= | CA2481224749 | PKLR | c.*136A= (n.*136A=) | |
1 | g.155290437C>A | CA2648266714 | PKLR | c.*135G>T (n.*135G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290437C= | CA2481224750 | PKLR | c.*135G= (n.*135G=) | |
1 | g.155290437C>G | CA30899204 | PKLR | c.*135G>C (n.*135G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290438A>G | CA2648266716 | PKLR | c.*134T>C (n.*134T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290438A>T | CA2648266717 | PKLR | c.*134T>A (n.*134T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290439G>A | CA2648266719 | PKLR | c.*133C>T (n.*133C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290440G>T | CA2648266722 | PKLR | c.*132C>A (n.*132C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290441T>G | CA2648266723 | PKLR | c.*131A>C (n.*131A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290442A>C | CA2648266725 | PKLR | c.*130T>G (n.*130T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.155290443G>C | CA2648266728 | PKLR | c.*129C>G (n.*129C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.155290443G= | CA2481224751 | PKLR | c.*129C= (n.*129C=) | |
1 | g.155290443G>T | CA30899207 | PKLR | c.*129C>A (n.*129C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290444G>T | CA2573568226 | PKLR | c.*128C>A (n.*128C>A) | |
1 | g.155290445G>A | CA526429602 | PKLR | c.*127C>T (n.*127C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290445G= | CA2481224752 | PKLR | c.*127C= (n.*127C=) | |
1 | g.155290447G>A | CA2648266729 | PKLR | c.*125C>T (n.*125C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290448G>A | CA1007984734 | PKLR | c.*124C>T (n.*124C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290448G= | CA2481224753 | PKLR | c.*124C= (n.*124C=) | |
1 | g.155290448G>T | CA2648266731 | PKLR | c.*124C>A (n.*124C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290449G>A | CA2481224755 | PKLR | c.*123C>T (n.*123C>T) | dbSNP |
1 | g.155290449G= | CA2481224754 | PKLR | c.*123C= (n.*123C=) | |
1 | g.155290449G>T | CA2648266733 | PKLR | c.*123C>A (n.*123C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290450T>C | CA2648266734 | PKLR | c.*122A>G (n.*122A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.155290451C>A | CA2648266735 | PKLR | c.*121G>T (n.*121G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290451C= | CA2481224756 | PKLR | c.*121G= (n.*121G=) | |
1 | g.155290451C>T | CA2481224757 | PKLR | c.*121G>A (n.*121G>A) | dbSNP |
1 | g.155290452A>G | CA2648266736 | PKLR | c.*120T>C (n.*120T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290453G>T | CA2648266737 | PKLR | c.*119C>A (n.*119C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290454G>A | CA2648266740 | PKLR | c.*118C>T (n.*118C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290454G>T | CA2648266741 | PKLR | c.*118C>A (n.*118C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290457T>C | CA2648266743 | PKLR | c.*115A>G (n.*115A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.155290457T>G | CA2648266744 | PKLR | c.*115A>C (n.*115A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290458A>G | CA2648266745 | PKLR | c.*114T>C (n.*114T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290459G>T | CA2648266747 | PKLR | c.*113C>A (n.*113C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290460A>G | CA2648266751 | PKLR | c.*112T>C (n.*112T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290461G>A | CA1007984740 | PKLR | c.*111C>T (n.*111C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290461G= | CA2481224758 | PKLR | c.*111C= (n.*111C=) | |
1 | g.155290461G>T | CA2648266753 | PKLR | c.*111C>A (n.*111C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290462_155290463del | CA2648266754 | PKLR | c.*109_*110del (n.*109_*110del) | gnomAD v4 |
1 | g.155290463A= | CA2481224759 | PKLR | c.*109T= (n.*109T=) | |
1 | g.155290463A>G | CA2481224760 | PKLR | c.*109T>C (n.*109T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155290463A>T | CA2573568227 | PKLR | c.*109T>A (n.*109T>A) | |
1 | g.155290464G>T | CA2648266758 | PKLR | c.*108C>A (n.*108C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290465A>T | CA2648266760 | PKLR | c.*107T>A (n.*107T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290466G>A | CA2481224762 | PKLR | c.*106C>T (n.*106C>T) | dbSNP |
1 | g.155290466G>C | CA2481224763 | PKLR | c.*106C>G (n.*106C>G) | dbSNP |
1 | g.155290466G= | CA2481224761 | PKLR | c.*106C= (n.*106C=) | |
1 | g.155290466G>T | CA2648266761 | PKLR | c.*106C>A (n.*106C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290467A= | CA2481224764 | PKLR | c.*105T= (n.*105T=) | |
1 | g.155290467A>G | CA526429603 | PKLR | c.*105T>C (n.*105T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290468G>A | CA2648266764 | PKLR | c.*104C>T (n.*104C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290468G>C | CA2746210339 | PKLR | c.*104C>G (n.*104C>G) | |
1 | g.155290468G>T | CA2648266766 | PKLR | c.*104C>A (n.*104C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290469G>A | CA30899211 | PKLR | c.*103C>T (n.*103C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290469G>C | CA2648266769 | PKLR | c.*103C>G (n.*103C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.155290469G= | CA2481224765 | PKLR | c.*103C= (n.*103C=) | |
1 | g.155290469G>T | CA2648266768 | PKLR | c.*103C>A (n.*103C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290470A>T | CA2648266770 | PKLR | c.*102T>A (n.*102T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290471C>A | CA2648266771 | PKLR | c.*101G>T (n.*101G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290471C>T | CA2573568228 | PKLR | c.*101G>A (n.*101G>A) | |
1 | g.155290473T>G | CA889655120 | PKLR | c.*99A>C (n.*99A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155290473T= | CA2481224766 | PKLR | c.*99A= (n.*99A=) | |
1 | g.155290474A>T | CA2573915342 | PKLR | c.*98T>A (n.*98T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290476del | CA2648266774 | PKLR | c.*98del (n.*98del) | gnomAD v4 |
1 | g.155290475A>G | CA2500953337 | PKLR | c.*97T>C (n.*97T>C) | |
1 | g.155290476A>C | CA2746210340 | PKLR | c.*96T>G (n.*96T>G) | |
1 | g.155290476A>G | CA2648266775 | PKLR | c.*96T>C (n.*96T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290476A>T | CA2648266776 | PKLR | c.*96T>A (n.*96T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290477G>T | CA2648266777 | PKLR | c.*95C>A (n.*95C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290478G>A | CA2648266779 | PKLR | c.*94C>T (n.*94C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290478G>T | CA2648266781 | PKLR | c.*94C>A (n.*94C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290479T>C | CA30899229 | PKLR | c.*93A>G (n.*93A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155290479T= | CA2481224767 | PKLR | c.*93A= (n.*93A=) | |
1 | g.155290480G>A | CA2697498013 | PKLR | c.*92C>T (n.*92C>T) | dbSNP |
1 | g.155290480G>C | CA2838499493 | PKLR | c.*92C>G (n.*92C>G) | |
1 | g.155290480G>T | CA2648266790 | PKLR | c.*92C>A (n.*92C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290483del | CA2648266788 | PKLR | c.*92del (n.*92del) | gnomAD v4 |
1 | g.155290481G>T | CA2648266802 | PKLR | c.*91C>A (n.*91C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290482G>T | CA2648266804 | PKLR | c.*90C>A (n.*90C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290483G>A | CA2573568229 | PKLR | c.*89C>T (n.*89C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290483G>T | CA2648266807 | PKLR | c.*89C>A (n.*89C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290484C>A | CA2648266810 | PKLR | c.*88G>T (n.*88G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290484C= | CA2481224768 | PKLR | c.*88G= (n.*88G=) | |
1 | g.155290484C>G | CA2648266812 | PKLR | c.*88G>C (n.*88G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290484C>T | CA889655123 | PKLR | c.*88G>A (n.*88G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155290485T>C | CA2648266816 | PKLR | c.*87A>G (n.*87A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.155290487del | CA2648266815 | PKLR | c.*87del (n.*87del) | gnomAD v4 |
1 | g.155290486T>G | CA2648266817 | PKLR | c.*86A>C (n.*86A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290487T>C | CA30899240 | PKLR | c.*85A>G (n.*85A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290487T= | CA2481224769 | PKLR | c.*85A= (n.*85A=) | |
1 | g.155290488G>A | CA2502454138 | PKLR | c.*84C>T (n.*84C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290488G>T | CA2573915374 | PKLR | c.*84C>A (n.*84C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290489G>T | CA2648266819 | PKLR | c.*83C>A (n.*83C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290490A= | CA2481224770 | PKLR | c.*82T= (n.*82T=) | |
1 | g.155290490A>G | CA526429604 | PKLR | c.*82T>C (n.*82T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290490A>T | CA2648266821 | PKLR | c.*82T>A (n.*82T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290491G>A | CA30899252 | PKLR | c.*81C>T (n.*81C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290491G= | CA1142819781 | PKLR | c.*81C= (n.*81C=) | |
1 | g.155290491G>T | CA526429605 | PKLR | c.*81C>A (n.*81C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290492G>T | CA2648266825 | PKLR | c.*80C>A (n.*80C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290493G>A | CA889655127 | PKLR | c.*79C>T (n.*79C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290493G= | CA2481224771 | PKLR | c.*79C= (n.*79C=) | |
1 | g.155290493G>T | CA2648266827 | PKLR | c.*79C>A (n.*79C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290494G>A | CA30899259 | PKLR | c.*78C>T (n.*78C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290494G>C | CA2573568230 | PKLR | c.*78C>G (n.*78C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.155290494G= | CA1146972766 | PKLR | c.*78C= (n.*78C=) | |
1 | g.155290494G>T | CA2648266828 | PKLR | c.*78C>A (n.*78C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290496G>A | CA1007984749 | PKLR | c.*76C>T (n.*76C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290496G= | CA2481224772 | PKLR | c.*76C= (n.*76C=) | |
1 | g.155290496G>T | CA2573915453 | PKLR | c.*76C>A (n.*76C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290497T>A | CA2648266829 | PKLR | c.*75A>T (n.*75A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290497T>G | CA1007984753 | PKLR | c.*75A>C (n.*75A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290498G>A | CA2648266831 | PKLR | c.*74C>T (n.*74C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290498G>T | CA2573915454 | PKLR | c.*74C>A (n.*74C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290500del | CA2648266830 | PKLR | c.*74del (n.*74del) | gnomAD v4 |
1 | g.155290499G>A | CA2499876866 | PKLR | c.*73C>T (n.*73C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290499G>T | CA2648266835 | PKLR | c.*73C>A (n.*73C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290500G>A | CA2648266836 | PKLR | c.*72C>T (n.*72C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290500G= | CA1144449986 | PKLR | c.*72C= (n.*72C=) | |
1 | g.155290500G>T | CA30899263 | PKLR | c.*72C>A (n.*72C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290501C>A | CA2648266838 | PKLR | c.*71G>T (n.*71G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290501C= | CA2481224773 | PKLR | c.*71G= (n.*71G=) | |
1 | g.155290501C>T | CA889655131 | PKLR | c.*71G>A (n.*71G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290502T>C | CA2841104282 | PKLR | c.*70A>G (n.*70A>G) | |
1 | g.155290502T>G | CA2481224775 | PKLR | c.*70A>C (n.*70A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155290502T= | CA2481224774 | PKLR | c.*70A= (n.*70A=) | |
1 | g.155290503G>A | CA2648266841 | PKLR | c.*69C>T (n.*69C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290503G>T | CA2648266843 | PKLR | c.*69C>A (n.*69C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290504del | CA2573915455 | PKLR | c.*69del (n.*69del) | gnomAD v4 |
1 | g.155290504G>T | CA2648266845 | PKLR | c.*68C>A (n.*68C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290505A>G | CA2648266846 | PKLR | c.*67T>C (n.*67T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290506G>A | CA2648266847 | PKLR | c.*66C>T (n.*66C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290506G>C | CA2481224777 | PKLR | c.*66C>G (n.*66C>G) | dbSNP |
1 | g.155290506G= | CA2481224776 | PKLR | c.*66C= (n.*66C=) | |
1 | g.155290506G>T | CA2540344423 | PKLR | c.*66C>A (n.*66C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290508A>T | CA2648266849 | PKLR | c.*64T>A (n.*64T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290509C>A | CA2648266851 | PKLR | c.*63G>T (n.*63G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290509C= | CA2481224778 | PKLR | c.*63G= (n.*63G=) | |
1 | g.155290509C>T | CA30899267 | PKLR | c.*63G>A (n.*63G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290509_155290510insA | CA889655133 | PKLR | c.*62_*63insT (n.*62_*63insT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290510G>A | CA30899272 | PKLR | c.*62C>T (n.*62C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290510G>C | CA2746210341 | PKLR | c.*62C>G (n.*62C>G) | |
1 | g.155290510G= | CA1145378016 | PKLR | c.*62C= (n.*62C=) | |
1 | g.155290510G>T | CA2648266853 | PKLR | c.*62C>A (n.*62C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290514_155290545del | CA2648266852 | PKLR | c.*31_*62del (n.*31_*62del) | gnomAD v4 |
1 | g.155290511T>C | CA2648266855 | PKLR | c.*61A>G (n.*61A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.155290512A>T | CA2648266856 | PKLR | c.*60T>A (n.*60T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290513G>T | CA2573915459 | PKLR | c.*59C>A (n.*59C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290514A= | CA2481224779 | PKLR | c.*58T= (n.*58T=) | |
1 | g.155290514A>G | CA526429606 | PKLR | c.*58T>C (n.*58T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290514A>T | CA2841104283 | PKLR | c.*58T>A (n.*58T>A) | |
1 | g.155290515C= | CA1147469562 | PKLR | c.*57G= (n.*57G=) | |
1 | g.155290515C>T | CA30899273 | PKLR | c.*57G>A (n.*57G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155290516T>G | CA1007984764 | PKLR | c.*56A>C (n.*56A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |