1 | g.155290174_155290175del | CA2481224658 | PKLR | c.*399_*400del (n.*399_*400del)
| dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155290175G>A | CA2648266333 | PKLR | c.*397C>T (n.*397C>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290175G>C | CA1007984663 | PKLR | c.*397C>G (n.*397C>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290175G= | CA2481224661 | PKLR | c.*397C= (n.*397C=)
| |
1 | g.155290176G>T | CA2648266334 | PKLR | c.*396C>A (n.*396C>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290177A>G | CA2648266335 | PKLR | c.*395T>C (n.*395T>C)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290178C>A | CA2648266336 | PKLR | c.*394G>T (n.*394G>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290179A>G | CA2648266337 | PKLR | c.*393T>C (n.*393T>C)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290181G>C | CA2648266338 | PKLR | c.*391C>G (n.*391C>G)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290181G>T | CA2746210324 | PKLR | c.*391C>A (n.*391C>A)
| |
1 | g.155290183T>C | CA2648266339 | PKLR | c.*389A>G (n.*389A>G)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290185G>A | CA2648266340 | PKLR | c.*387C>T (n.*387C>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290185G>T | CA2648266341 | PKLR | c.*387C>A (n.*387C>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290186C= | CA2481224662 | PKLR | c.*386G= (n.*386G=)
| |
1 | g.155290186C>G | CA2481224663 | PKLR | c.*386G>C (n.*386G>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155290186C>T | CA2648266342 | PKLR | c.*386G>A (n.*386G>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290187C>A | CA2648266343 | PKLR | c.*385G>T (n.*385G>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290187C= | CA2481224664 | PKLR | c.*385G= (n.*385G=)
| |
1 | g.155290187C>T | CA30899080 | PKLR | c.*385G>A (n.*385G>A)
| dbSNP |
1 | g.155290189T>C | CA2746210325 | PKLR | c.*383A>G (n.*383A>G)
| |
1 | g.155290190G>A | CA2648266344 | PKLR | c.*382C>T (n.*382C>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290190G>T | CA2648266345 | PKLR | c.*382C>A (n.*382C>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290192C>A | CA2648266346 | PKLR | c.*380G>T (n.*380G>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290192C= | CA2481224665 | PKLR | c.*380G= (n.*380G=)
| |
1 | g.155290192C>G | CA889655008 | PKLR | c.*380G>C (n.*380G>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290192C>T | CA1007984664 | PKLR | c.*380G>A (n.*380G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290193T>C | CA2746210326 | PKLR | c.*379A>G (n.*379A>G)
| |
1 | g.155290193_155290202delinsTCCCCTCTCC | CA2481224666 | PKLR | c.*370_*379delinsGGAGAGGGGA (n.*370_*379delinsGGAGAGGGGA)
| |
1 | g.155290194C= | CA2481224668 | PKLR | c.*378G= (n.*378G=)
| |
1 | g.155290194C>G | CA2648266347 | PKLR | c.*378G>C (n.*378G>C)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290194C>T | CA1007984665 | PKLR | c.*378G>A (n.*378G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290197_155290205del | CA2481224667 | PKLR | c.*370_*378del (n.*370_*378del)
| dbSNP |
1 | g.155290194_155290195insTTATA | CA2648266348 | PKLR | c.*377_*378insTATAA (n.*377_*378insTATAA)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290195C>T | CA2648266349 | PKLR | c.*377G>A (n.*377G>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290195_155290196insA | CA2648266351 | PKLR | c.*376_*377insT (n.*376_*377insT)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290196C>A | CA2648266352 | PKLR | c.*376G>T (n.*376G>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290196C>T | CA2648266350 | PKLR | c.*376G>A (n.*376G>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290197C>A | CA2648266353 | PKLR | c.*375G>T (n.*375G>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290197C= | CA2481224669 | PKLR | c.*375G= (n.*375G=)
| |
1 | g.155290197C>T | CA30899084 | PKLR | c.*375G>A (n.*375G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155290198T>C | CA2648266354 | PKLR | c.*374A>G (n.*374A>G)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290199C>A | CA2648266355 | PKLR | c.*373G>T (n.*373G>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290200T>C | CA2648266356 | PKLR | c.*372A>G (n.*372A>G)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290201C>T | CA2648266357 | PKLR | c.*371G>A (n.*371G>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290202C>A | CA2648266358 | PKLR | c.*370G>T (n.*370G>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290202C= | CA2481224670 | PKLR | c.*370G= (n.*370G=)
| |
1 | g.155290202C>T | CA1007984666 | PKLR | c.*370G>A (n.*370G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290203C>A | CA2648266359 | PKLR | c.*369G>T (n.*369G>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290203C= | CA2481224671 | PKLR | c.*369G= (n.*369G=)
| |
1 | g.155290203C>T | CA30899086 | PKLR | c.*369G>A (n.*369G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290204C>A | CA2648266360 | PKLR | c.*368G>T (n.*368G>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290205C>A | CA2648266361 | PKLR | c.*367G>T (n.*367G>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290205C= | CA2481224672 | PKLR | c.*367G= (n.*367G=)
| |
1 | g.155290205C>G | CA30899087 | PKLR | c.*367G>C (n.*367G>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290205C>T | CA889655036 | PKLR | c.*367G>A (n.*367G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155290207C>A | CA2648266362 | PKLR | c.*365G>T (n.*365G>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290207C= | CA2481224673 | PKLR | c.*365G= (n.*365G=)
| |
1 | g.155290207C>T | CA2481224674 | PKLR | c.*365G>A (n.*365G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155290208C= | CA2481224675 | PKLR | c.*364G= (n.*364G=)
| |
1 | g.155290208C>T | CA1007984668 | PKLR | c.*364G>A (n.*364G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290209C>A | CA2648266363 | PKLR | c.*363G>T (n.*363G>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290210C>T | CA2648266364 | PKLR | c.*362G>A (n.*362G>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290212A= | CA2481224676 | PKLR | c.*360T= (n.*360T=)
| |
1 | g.155290212A>C | CA2648266365 | PKLR | c.*360T>G (n.*360T>G)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290212A>G | CA30899089 | PKLR | c.*360T>C (n.*360T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290214G= | CA2481224677 | PKLR | c.*358C= (n.*358C=)
| |
1 | g.155290214G>T | CA30899090 | PKLR | c.*358C>A (n.*358C>A)
| dbSNP |
1 | g.155290216A= | CA2481224678 | PKLR | c.*356T= (n.*356T=)
| |
1 | g.155290216A>C | CA2648266366 | PKLR | c.*356T>G (n.*356T>G)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290216A>G | CA1139656337 | PKLR | c.*356T>C (n.*356T>C)
| ClinVar dbSNP |
1 | g.155290217T>G | CA2648266367 | PKLR | c.*355A>C (n.*355A>C)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290218G>A | CA2746210327 | PKLR | c.*354C>T (n.*354C>T)
| |
1 | g.155290218_155290219insT | CA2648266368 | PKLR | c.*353_*354insA (n.*353_*354insA)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290219G>A | CA2648266369 | PKLR | c.*353C>T (n.*353C>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290219G>T | CA2648266370 | PKLR | c.*353C>A (n.*353C>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290220G>T | CA2540811929 | PKLR | c.*352C>A (n.*352C>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290221A= | CA2481224679 | PKLR | c.*351T= (n.*351T=)
| |
1 | g.155290221A>T | CA10608321 | PKLR | c.*351T>A (n.*351T>A)
| ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155290222T>C | CA30899109 | PKLR | c.*350A>G (n.*350A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290222T= | CA1145206617 | PKLR | c.*350A= (n.*350A=)
| |
1 | g.155290223G>T | CA2648266371 | PKLR | c.*349C>A (n.*349C>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290223_155290226delinsGCCT | CA2481224680 | PKLR | c.*346_*349delinsAGGC (n.*346_*349delinsAGGC)
| |
1 | g.155290224C>A | CA2648266374 | PKLR | c.*348G>T (n.*348G>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290224C>G | CA2648266373 | PKLR | c.*348G>C (n.*348G>C)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290224C>T | CA2648266372 | PKLR | c.*348G>A (n.*348G>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290224_155290226del | CA10607956 | PKLR | c.*346_*348del (n.*346_*348del)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290224_155290226delinsCCT | CA1146483652 | PKLR | c.*346_*348delinsAGG (n.*346_*348delinsAGG)
| |
1 | g.155290225C>A | CA2648266375 | PKLR | c.*347G>T (n.*347G>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290225C>T | CA2648266376 | PKLR | c.*347G>A (n.*347G>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290226T>C | CA2648266377 | PKLR | c.*346A>G (n.*346A>G)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290227G>A | CA2648266379 | PKLR | c.*345C>T (n.*345C>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290230del | CA2648266378 | PKLR | c.*345del (n.*345del)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290228G>A | CA2648266380 | PKLR | c.*344C>T (n.*344C>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290228G>T | CA2648266381 | PKLR | c.*344C>A (n.*344C>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290229G>A | CA2481224682 | PKLR | c.*343C>T (n.*343C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155290229G= | CA2481224681 | PKLR | c.*343C= (n.*343C=)
| |
1 | g.155290230G>A | CA10608265 | PKLR | c.*342C>T (n.*342C>T)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290230G= | CA2481224683 | PKLR | c.*342C= (n.*342C=)
| |
1 | g.155290231T>C | CA2746210328 | PKLR | c.*341A>G (n.*341A>G)
| |
1 | g.155290231T>G | CA2648266382 | PKLR | c.*341A>C (n.*341A>C)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290232T>G | CA2648266383 | PKLR | c.*340A>C (n.*340A>C)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290233A>G | CA2746210329 | PKLR | c.*339T>C (n.*339T>C)
| |
1 | g.155290234T>A | CA2648266384 | PKLR | c.*338A>T (n.*338A>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290236G>T | CA646052959 | PKLR | c.*336C>A (n.*336C>A)
| COSMIC |
1 | g.155290237A>C | CA2648266385 | PKLR | c.*335T>G (n.*335T>G)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290238A>C | CA2648266386 | PKLR | c.*334T>G (n.*334T>G)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290243_155290259del | CA2648266387 | PKLR | c.*313_*329del (n.*313_*329del)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290244C>A | CA2648266388 | PKLR | c.*328G>T (n.*328G>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290244C= | CA2481224684 | PKLR | c.*328G= (n.*328G=)
| |
1 | g.155290244C>T | CA2481224685 | PKLR | c.*328G>A (n.*328G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155290246G>A | CA2648266389 | PKLR | c.*326C>T (n.*326C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155290246G>T | CA2648266390 | PKLR | c.*326C>A (n.*326C>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290247C>A | CA2648266391 | PKLR | c.*325G>T (n.*325G>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290248C>A | CA2648266392 | PKLR | c.*324G>T (n.*324G>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290250A>G | CA2648266393 | PKLR | c.*322T>C (n.*322T>C)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290251A= | CA2481224686 | PKLR | c.*321T= (n.*321T=)
| |
1 | g.155290251A>G | CA2648266394 | PKLR | c.*321T>C (n.*321T>C)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290251A>T | CA2481224687 | PKLR | c.*321T>A (n.*321T>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155290252C>A | CA2648266395 | PKLR | c.*320G>T (n.*320G>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290252C>G | CA2697497990 | PKLR | c.*320G>C (n.*320G>C)
| dbSNP |
1 | g.155290254G>A | CA889655056 | PKLR | c.*318C>T (n.*318C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290254G= | CA2481224688 | PKLR | c.*318C= (n.*318C=)
| |
1 | g.155290254G>T | CA2648266396 | PKLR | c.*318C>A (n.*318C>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290255G>A | CA2481224690 | PKLR | c.*317C>T (n.*317C>T)
| dbSNP |
1 | g.155290255G>C | CA2481224691 | PKLR | c.*317C>G (n.*317C>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290255G= | CA2481224689 | PKLR | c.*317C= (n.*317C=)
| |
1 | g.155290255G>T | CA2648266397 | PKLR | c.*317C>A (n.*317C>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290257A= | CA2481224692 | PKLR | c.*315T= (n.*315T=)
| |
1 | g.155290257A>G | CA2481224693 | PKLR | c.*315T>C (n.*315T>C)
| dbSNP |
1 | g.155290259T>G | CA2648266398 | PKLR | c.*313A>C (n.*313A>C)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290262A>G | CA2746210330 | PKLR | c.*310T>C (n.*310T>C)
| |
1 | g.155290263G>A | CA2648266399 | PKLR | c.*309C>T (n.*309C>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290265C>A | CA2648266401 | PKLR | c.*307G>T (n.*307G>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290265_155290268delinsCTCA | CA2481224694 | PKLR | c.*304_*307delinsTGAG (n.*304_*307delinsTGAG)
| |
1 | g.155290266T>A | CA2648266403 | PKLR | c.*306A>T (n.*306A>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290266_155290268del | CA889655058 | PKLR | c.*304_*306del (n.*304_*306del)
| dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155290267C>A | CA2648266404 | PKLR | c.*305G>T (n.*305G>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290267C>G | CA2648266406 | PKLR | c.*305G>C (n.*305G>C)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290268A>G | CA2648266407 | PKLR | c.*304T>C (n.*304T>C)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290268A>T | CA2648266408 | PKLR | c.*304T>A (n.*304T>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290270G>T | CA2648266409 | PKLR | c.*302C>A (n.*302C>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290271G>A | CA2604898118 | PKLR | c.*301C>T (n.*301C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290271G>T | CA2648266410 | PKLR | c.*301C>A (n.*301C>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290272C>A | CA2648266411 | PKLR | c.*300G>T (n.*300G>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290273A>C | CA2648266412 | PKLR | c.*299T>G (n.*299T>G)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290274T>G | CA2648266413 | PKLR | c.*298A>C (n.*298A>C)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290275C>A | CA2648266414 | PKLR | c.*297G>T (n.*297G>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.155290275C= | CA2481224695 | PKLR | c.*297G= (n.*297G=)
| |
1 | g.155290275C>T | CA30899127 | PKLR | c.*297G>A (n.*297G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |