Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.155290098C>A | CA2648266277 | PKLR | c.*474G>T (n.*474G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290099A= | CA2481224628 | PKLR | c.*473T= (n.*473T=) | |
1 | g.155290099A>G | CA30899063 | PKLR | c.*473T>C (n.*473T>C) | dbSNP |
1 | g.155290100C>A | CA2481224630 | PKLR | c.*472G>T (n.*472G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155290100C= | CA2481224629 | PKLR | c.*472G= (n.*472G=) | |
1 | g.155290100C>G | CA2648266278 | PKLR | c.*472G>C (n.*472G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290100C>T | CA2648266279 | PKLR | c.*472G>A (n.*472G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290101C>A | CA2648266280 | PKLR | c.*471G>T (n.*471G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290101C>T | CA2648266281 | PKLR | c.*471G>A (n.*471G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290102A= | CA2481224631 | PKLR | c.*470T= (n.*470T=) | |
1 | g.155290102A>G | CA889654942 | PKLR | c.*470T>C (n.*470T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290103T>C | CA2648266282 | PKLR | c.*469A>G (n.*469A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.155290103T>G | CA2648266283 | PKLR | c.*469A>C (n.*469A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290104G>A | CA2648266284 | PKLR | c.*468C>T (n.*468C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290104G>T | CA2648266285 | PKLR | c.*468C>A (n.*468C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290106A>G | CA2648266286 | PKLR | c.*466T>C (n.*466T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290107G>C | CA30899064 | PKLR | c.*465C>G (n.*465C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290107G= | CA1140162997 | PKLR | c.*465C= (n.*465C=) | |
1 | g.155290107G>T | CA2648266287 | PKLR | c.*465C>A (n.*465C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290108G>A | CA2648266288 | PKLR | c.*464C>T (n.*464C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290108G>T | CA2648266289 | PKLR | c.*464C>A (n.*464C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290109G>A | CA2648266291 | PKLR | c.*463C>T (n.*463C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290109G>T | CA2648266290 | PKLR | c.*463C>A (n.*463C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290110G>T | CA2648266292 | PKLR | c.*462C>A (n.*462C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290111T>C | CA889654945 | PKLR | c.*461A>G (n.*461A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155290111T>G | CA2648266293 | PKLR | c.*461A>C (n.*461A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290111T= | CA2481224632 | PKLR | c.*461A= (n.*461A=) | |
1 | g.155290112A>G | CA2648266294 | PKLR | c.*460T>C (n.*460T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290113G>A | CA2746210320 | PKLR | c.*459C>T (n.*459C>T) | |
1 | g.155290114C>A | CA2648266295 | PKLR | c.*458G>T (n.*458G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290114C= | CA2481224633 | PKLR | c.*458G= (n.*458G=) | |
1 | g.155290114C>T | CA889654955 | PKLR | c.*458G>A (n.*458G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155290115C>A | CA2648266296 | PKLR | c.*457G>T (n.*457G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290117G>A | CA2746210321 | PKLR | c.*455C>T (n.*455C>T) | |
1 | g.155290118C>A | CA2648266297 | PKLR | c.*454G>T (n.*454G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290118C>T | CA2648266298 | PKLR | c.*454G>A (n.*454G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290119C>A | CA2648266299 | PKLR | c.*453G>T (n.*453G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290120C>A | CA2648266300 | PKLR | c.*452G>T (n.*452G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290120C= | CA2481224634 | PKLR | c.*452G= (n.*452G=) | |
1 | g.155290120C>T | CA30899065 | PKLR | c.*452G>A (n.*452G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290121T>C | CA2746210322 | PKLR | c.*451A>G (n.*451A>G) | |
1 | g.155290122G>T | CA2648266301 | PKLR | c.*450C>A (n.*450C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290123G>A | CA1007984655 | PKLR | c.*449C>T (n.*449C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290123G= | CA2481224635 | PKLR | c.*449C= (n.*449C=) | |
1 | g.155290123G>T | CA2648266302 | PKLR | c.*449C>A (n.*449C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290124C>A | CA2648266303 | PKLR | c.*448G>T (n.*448G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290125A= | CA2481224636 | PKLR | c.*447T= (n.*447T=) | |
1 | g.155290125A>T | CA526429594 | PKLR | c.*447T>A (n.*447T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290126C>A | CA2648266305 | PKLR | c.*446G>T (n.*446G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290126C= | CA2481224637 | PKLR | c.*446G= (n.*446G=) | |
1 | g.155290126C>G | CA2648266304 | PKLR | c.*446G>C (n.*446G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290126C>T | CA30899076 | PKLR | c.*446G>A (n.*446G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.155290127G>A | CA526429595 | PKLR | c.*445C>T (n.*445C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290127G= | CA2481224638 | PKLR | c.*445C= (n.*445C=) | |
1 | g.155290131T>C | CA889654963 | PKLR | c.*441A>G (n.*441A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290131T= | CA2481224639 | PKLR | c.*441A= (n.*441A=) | |
1 | g.155290132G>A | CA2648266306 | PKLR | c.*440C>T (n.*440C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290133C= | CA2481224640 | PKLR | c.*439G= (n.*439G=) | |
1 | g.155290133C>T | CA2481224641 | PKLR | c.*439G>A (n.*439G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155290134C>A | CA2648266307 | PKLR | c.*438G>T (n.*438G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290134C= | CA2481224642 | PKLR | c.*438G= (n.*438G=) | |
1 | g.155290134C>T | CA2481224643 | PKLR | c.*438G>A (n.*438G>A) | dbSNP |
1 | g.155290135C>A | CA2648266308 | PKLR | c.*437G>T (n.*437G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290136A= | CA2481224644 | PKLR | c.*436T= (n.*436T=) | |
1 | g.155290136A>C | CA2481224645 | PKLR | c.*436T>G (n.*436T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155290137G>A | CA2648266309 | PKLR | c.*435C>T (n.*435C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290139T>C | CA2481224647 | PKLR | c.*433A>G (n.*433A>G) | dbSNP |
1 | g.155290139T>G | CA2648266310 | PKLR | c.*433A>C (n.*433A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290139T= | CA2481224646 | PKLR | c.*433A= (n.*433A=) | |
1 | g.155290140T>G | CA889654964 | PKLR | c.*432A>C (n.*432A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290140T= | CA2481224648 | PKLR | c.*432A= (n.*432A=) | |
1 | g.155290142T>A | CA2648266311 | PKLR | c.*430A>T (n.*430A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290143C>A | CA2648266313 | PKLR | c.*429G>T (n.*429G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290143C>T | CA2648266312 | PKLR | c.*429G>A (n.*429G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290146G>T | CA2648266314 | PKLR | c.*426C>A (n.*426C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290147A>G | CA2648266315 | PKLR | c.*425T>C (n.*425T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290148G>A | CA2648266316 | PKLR | c.*424C>T (n.*424C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290148G>T | CA2648266317 | PKLR | c.*424C>A (n.*424C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290149G>A | CA2648266318 | PKLR | c.*423C>T (n.*423C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290150G>T | CA2648266319 | PKLR | c.*422C>A (n.*422C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290151C>A | CA2648266320 | PKLR | c.*421G>T (n.*421G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290151C= | CA2481224649 | PKLR | c.*421G= (n.*421G=) | |
1 | g.155290151C>T | CA889654965 | PKLR | c.*421G>A (n.*421G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290153A>T | CA2648266321 | PKLR | c.*419T>A (n.*419T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290154C>A | CA2648266322 | PKLR | c.*418G>T (n.*418G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290154C= | CA2481224650 | PKLR | c.*418G= (n.*418G=) | |
1 | g.155290154C>G | CA2481224651 | PKLR | c.*418G>C (n.*418G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155290155A>G | CA2648266323 | PKLR | c.*417T>C (n.*417T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290156T>A | CA30899078 | PKLR | c.*416A>T (n.*416A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290156T= | CA1148427300 | PKLR | c.*416A= (n.*416A=) | |
1 | g.155290157A>G | CA2648266324 | PKLR | c.*415T>C (n.*415T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290158T>A | CA2481224653 | PKLR | c.*414A>T (n.*414A>T) | dbSNP |
1 | g.155290158T= | CA2481224652 | PKLR | c.*414A= (n.*414A=) | |
1 | g.155290159G>T | CA2648266325 | PKLR | c.*413C>A (n.*413C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290162A>C | CA2648266326 | PKLR | c.*410T>G (n.*410T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.155290163A>G | CA2648266327 | PKLR | c.*409T>C (n.*409T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290164T>C | CA889654972 | PKLR | c.*408A>G (n.*408A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290164T= | CA2481224654 | PKLR | c.*408A= (n.*408A=) | |
1 | g.155290165G>T | CA2648266328 | PKLR | c.*407C>A (n.*407C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290168A>C | CA2648266329 | PKLR | c.*404T>G (n.*404T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.155290169G>A | CA2565790072 | PKLR | c.*403C>T (n.*403C>T) | |
1 | g.155290169G= | CA2481224655 | PKLR | c.*403C= (n.*403C=) | |
1 | g.155290169G>T | CA889654974 | PKLR | c.*403C>A (n.*403C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155290170A= | CA2481224656 | PKLR | c.*402T= (n.*402T=) | |
1 | g.155290170A>T | CA889654982 | PKLR | c.*402T>A (n.*402T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290171C>A | CA2648266331 | PKLR | c.*401G>T (n.*401G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290171_155290173delinsCTG | CA2481224657 | PKLR | c.*399_*401delinsCAG (n.*399_*401delinsCAG) | |
1 | g.155290172T>C | CA2604898116 | PKLR | c.*400A>G (n.*400A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290174_155290175del | CA2481224658 | PKLR | c.*399_*400del (n.*399_*400del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155290173G>A | CA2746210323 | PKLR | c.*399C>T (n.*399C>T) | |
1 | g.155290173G>T | CA2648266332 | PKLR | c.*399C>A (n.*399C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290174T>C | CA2481224660 | PKLR | c.*398A>G (n.*398A>G) | dbSNP |
1 | g.155290174T= | CA2481224659 | PKLR | c.*398A= (n.*398A=) | |
1 | g.155290175G>A | CA2648266333 | PKLR | c.*397C>T (n.*397C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290175G>C | CA1007984663 | PKLR | c.*397C>G (n.*397C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290175G= | CA2481224661 | PKLR | c.*397C= (n.*397C=) | |
1 | g.155290176G>T | CA2648266334 | PKLR | c.*396C>A (n.*396C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290177A>G | CA2648266335 | PKLR | c.*395T>C (n.*395T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290178C>A | CA2648266336 | PKLR | c.*394G>T (n.*394G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290179A>G | CA2648266337 | PKLR | c.*393T>C (n.*393T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290181G>C | CA2648266338 | PKLR | c.*391C>G (n.*391C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.155290181G>T | CA2746210324 | PKLR | c.*391C>A (n.*391C>A) | |
1 | g.155290183T>C | CA2648266339 | PKLR | c.*389A>G (n.*389A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.155290185G>A | CA2648266340 | PKLR | c.*387C>T (n.*387C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290185G>T | CA2648266341 | PKLR | c.*387C>A (n.*387C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290186C= | CA2481224662 | PKLR | c.*386G= (n.*386G=) | |
1 | g.155290186C>G | CA2481224663 | PKLR | c.*386G>C (n.*386G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155290186C>T | CA2648266342 | PKLR | c.*386G>A (n.*386G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290187C>A | CA2648266343 | PKLR | c.*385G>T (n.*385G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290187C= | CA2481224664 | PKLR | c.*385G= (n.*385G=) | |
1 | g.155290187C>T | CA30899080 | PKLR | c.*385G>A (n.*385G>A) | dbSNP |
1 | g.155290189T>C | CA2746210325 | PKLR | c.*383A>G (n.*383A>G) | |
1 | g.155290190G>A | CA2648266344 | PKLR | c.*382C>T (n.*382C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290190G>T | CA2648266345 | PKLR | c.*382C>A (n.*382C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290192C>A | CA2648266346 | PKLR | c.*380G>T (n.*380G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290192C= | CA2481224665 | PKLR | c.*380G= (n.*380G=) | |
1 | g.155290192C>G | CA889655008 | PKLR | c.*380G>C (n.*380G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290192C>T | CA1007984664 | PKLR | c.*380G>A (n.*380G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290193T>C | CA2746210326 | PKLR | c.*379A>G (n.*379A>G) | |
1 | g.155290193_155290202delinsTCCCCTCTCC | CA2481224666 | PKLR | c.*370_*379delinsGGAGAGGGGA (n.*370_*379delinsGGAGAGGGGA) | |
1 | g.155290194C= | CA2481224668 | PKLR | c.*378G= (n.*378G=) | |
1 | g.155290194C>G | CA2648266347 | PKLR | c.*378G>C (n.*378G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290194C>T | CA1007984665 | PKLR | c.*378G>A (n.*378G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290197_155290205del | CA2481224667 | PKLR | c.*370_*378del (n.*370_*378del) | dbSNP |
1 | g.155290194_155290195insTTATA | CA2648266348 | PKLR | c.*377_*378insTATAA (n.*377_*378insTATAA) | gnomAD v4 |
1 | g.155290195C>T | CA2648266349 | PKLR | c.*377G>A (n.*377G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290195_155290196insA | CA2648266351 | PKLR | c.*376_*377insT (n.*376_*377insT) | gnomAD v4 |
1 | g.155290196C>A | CA2648266352 | PKLR | c.*376G>T (n.*376G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290196C>T | CA2648266350 | PKLR | c.*376G>A (n.*376G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290197C>A | CA2648266353 | PKLR | c.*375G>T (n.*375G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290197C= | CA2481224669 | PKLR | c.*375G= (n.*375G=) | |
1 | g.155290197C>T | CA30899084 | PKLR | c.*375G>A (n.*375G>A) | dbSNP gnomAD v4 |