Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.155237866C>A | CA1007984482 | GBA1 | c.761+268G>T (n.761+268G>T) c.614+268G>T (n.614+268G>T) c.500+268G>T (n.500+268G>T) n.340-1578G>T n.366+268G>T n.384+268G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155237866C= | CA2481202621 | GBA1 | c.761+268G= (n.761+268G=) c.614+268G= (n.614+268G=) c.500+268G= (n.500+268G=) n.340-1578G= n.366+268G= n.384+268G= | |
1 | g.155237866C>G | CA2481202622 | GBA1 | c.761+268G>C (n.761+268G>C) c.614+268G>C (n.614+268G>C) c.500+268G>C (n.500+268G>C) n.340-1578G>C n.366+268G>C n.384+268G>C | dbSNP |
1 | g.155237867A= | CA2481202623 | GBA1 | c.761+267T= (n.761+267T=) c.614+267T= (n.614+267T=) c.500+267T= (n.500+267T=) n.340-1579T= n.366+267T= n.384+267T= | |
1 | g.155237867A>C | CA889660303 | GBA1 | c.761+267T>G (n.761+267T>G) c.614+267T>G (n.614+267T>G) c.500+267T>G (n.500+267T>G) n.340-1579T>G n.366+267T>G n.384+267T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155237867A>T | CA2648251657 | GBA1 | c.761+267T>A (n.761+267T>A) c.614+267T>A (n.614+267T>A) c.500+267T>A (n.500+267T>A) n.340-1579T>A n.366+267T>A n.384+267T>A | gnomAD v4 |
1 | g.155237868C>A | CA2648251658 | GBA1 | c.761+266G>T (n.761+266G>T) c.614+266G>T (n.614+266G>T) c.500+266G>T (n.500+266G>T) n.340-1580G>T n.366+266G>T n.384+266G>T | gnomAD v4 |
1 | g.155237868C>T | CA2648251659 | GBA1 | c.761+266G>A (n.761+266G>A) c.614+266G>A (n.614+266G>A) c.500+266G>A (n.500+266G>A) n.340-1580G>A n.366+266G>A n.384+266G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155237869T>A | CA2648251660 | GBA1 | c.761+265A>T (n.761+265A>T) c.614+265A>T (n.614+265A>T) c.500+265A>T (n.500+265A>T) n.340-1581A>T n.366+265A>T n.384+265A>T | gnomAD v4 |
1 | g.155237869T>C | CA2648251661 | GBA1 | c.761+265A>G (n.761+265A>G) c.614+265A>G (n.614+265A>G) c.500+265A>G (n.500+265A>G) n.340-1581A>G n.366+265A>G n.384+265A>G | gnomAD v4 |
1 | g.155237870C>A | CA1007984483 | GBA1 | c.761+264G>T (n.761+264G>T) c.614+264G>T (n.614+264G>T) c.500+264G>T (n.500+264G>T) n.340-1582G>T n.366+264G>T n.384+264G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155237870C>G | CA2648251663 | GBA1 | c.761+264G>C (n.761+264G>C) c.614+264G>C (n.614+264G>C) c.500+264G>C (n.500+264G>C) n.340-1582G>C n.366+264G>C n.384+264G>C | gnomAD v4 |
1 | g.155237871del | CA2648251662 | GBA1 | c.761+264del (n.761+264del) c.614+264del (n.614+264del) c.500+264del (n.500+264del) n.340-1582del n.366+264del n.384+264del | gnomAD v4 |
1 | g.155237871C>A | CA2648251664 | GBA1 | c.761+263G>T (n.761+263G>T) c.614+263G>T (n.614+263G>T) c.500+263G>T (n.500+263G>T) n.340-1583G>T n.366+263G>T n.384+263G>T | gnomAD v4 |
1 | g.155237871C= | CA2481202624 | GBA1 | c.761+263G= (n.761+263G=) c.614+263G= (n.614+263G=) c.500+263G= (n.500+263G=) n.340-1583G= n.366+263G= n.384+263G= | |
1 | g.155237871C>T | CA1007984484 | GBA1 | c.761+263G>A (n.761+263G>A) c.614+263G>A (n.614+263G>A) c.500+263G>A (n.500+263G>A) n.340-1583G>A n.366+263G>A n.384+263G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155237872A>T | CA2648251665 | GBA1 | c.761+262T>A (n.761+262T>A) c.614+262T>A (n.614+262T>A) c.500+262T>A (n.500+262T>A) n.340-1584T>A n.366+262T>A n.384+262T>A | gnomAD v4 |
1 | g.155237873G>A | CA2648251666 | GBA1 | c.761+261C>T (n.761+261C>T) c.614+261C>T (n.614+261C>T) c.500+261C>T (n.500+261C>T) n.340-1585C>T n.366+261C>T n.384+261C>T | gnomAD v4 |
1 | g.155237873G>T | CA2648251667 | GBA1 | c.761+261C>A (n.761+261C>A) c.614+261C>A (n.614+261C>A) c.500+261C>A (n.500+261C>A) n.340-1585C>A n.366+261C>A n.384+261C>A | gnomAD v4 |
1 | g.155237874C>A | CA2648251668 | GBA1 | c.761+260G>T (n.761+260G>T) c.614+260G>T (n.614+260G>T) c.500+260G>T (n.500+260G>T) n.340-1586G>T n.366+260G>T n.384+260G>T | gnomAD v4 |
1 | g.155237874C>T | CA2648251669 | GBA1 | c.761+260G>A (n.761+260G>A) c.614+260G>A (n.614+260G>A) c.500+260G>A (n.500+260G>A) n.340-1586G>A n.366+260G>A n.384+260G>A | gnomAD v4 |
1 | g.155237875C>A | CA2648251670 | GBA1 | c.761+259G>T (n.761+259G>T) c.614+259G>T (n.614+259G>T) c.500+259G>T (n.500+259G>T) n.340-1587G>T n.366+259G>T n.384+259G>T | gnomAD v4 |
1 | g.155237876T>A | CA2481202626 | GBA1 | c.761+258A>T (n.761+258A>T) c.614+258A>T (n.614+258A>T) c.500+258A>T (n.500+258A>T) n.340-1588A>T n.366+258A>T n.384+258A>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155237876T>C | CA30895450 | GBA1 | c.761+258A>G (n.761+258A>G) c.614+258A>G (n.614+258A>G) c.500+258A>G (n.500+258A>G) n.340-1588A>G n.366+258A>G n.384+258A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155237876T>G | CA2746209063 | GBA1 | c.761+258A>C (n.761+258A>C) c.614+258A>C (n.614+258A>C) c.500+258A>C (n.500+258A>C) n.340-1588A>C n.366+258A>C n.384+258A>C | |
1 | g.155237876T= | CA2481202625 | GBA1 | c.761+258A= (n.761+258A=) c.614+258A= (n.614+258A=) c.500+258A= (n.500+258A=) n.340-1588A= n.366+258A= n.384+258A= | |
1 | g.155237877G>A | CA2648251672 | GBA1 | c.761+257C>T (n.761+257C>T) c.614+257C>T (n.614+257C>T) c.500+257C>T (n.500+257C>T) n.340-1589C>T n.366+257C>T n.384+257C>T | gnomAD v4 |
1 | g.155237877G>C | CA2481202628 | GBA1 | c.761+257C>G (n.761+257C>G) c.614+257C>G (n.614+257C>G) c.500+257C>G (n.500+257C>G) n.340-1589C>G n.366+257C>G n.384+257C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155237877G= | CA2481202627 | GBA1 | c.761+257C= (n.761+257C=) c.614+257C= (n.614+257C=) c.500+257C= (n.500+257C=) n.340-1589C= n.366+257C= n.384+257C= | |
1 | g.155237877G>T | CA2481202629 | GBA1 | c.761+257C>A (n.761+257C>A) c.614+257C>A (n.614+257C>A) c.500+257C>A (n.500+257C>A) n.340-1589C>A n.366+257C>A n.384+257C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155237879del | CA2648251671 | GBA1 | c.761+257del (n.761+257del) c.614+257del (n.614+257del) c.500+257del (n.500+257del) n.340-1589del n.366+257del n.384+257del | gnomAD v4 |
1 | g.155237879G>A | CA2571374987 | GBA1 | c.761+255C>T (n.761+255C>T) c.614+255C>T (n.614+255C>T) c.500+255C>T (n.500+255C>T) n.340-1591C>T n.366+255C>T n.384+255C>T | dbSNP |
1 | g.155237879G>T | CA2648251673 | GBA1 | c.761+255C>A (n.761+255C>A) c.614+255C>A (n.614+255C>A) c.500+255C>A (n.500+255C>A) n.340-1591C>A n.366+255C>A n.384+255C>A | gnomAD v4 |
1 | g.155237880T>A | CA2648251675 | GBA1 | c.761+254A>T (n.761+254A>T) c.614+254A>T (n.614+254A>T) c.500+254A>T (n.500+254A>T) n.340-1592A>T n.366+254A>T n.384+254A>T | gnomAD v4 |
1 | g.155237880T>C | CA1007984489 | GBA1 | c.761+254A>G (n.761+254A>G) c.614+254A>G (n.614+254A>G) c.500+254A>G (n.500+254A>G) n.340-1592A>G n.366+254A>G n.384+254A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155237880T>G | CA1007984491 | GBA1 | c.761+254A>C (n.761+254A>C) c.614+254A>C (n.614+254A>C) c.500+254A>C (n.500+254A>C) n.340-1592A>C n.366+254A>C n.384+254A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155237880T= | CA2481202630 | GBA1 | c.761+254A= (n.761+254A=) c.614+254A= (n.614+254A=) c.500+254A= (n.500+254A=) n.340-1592A= n.366+254A= n.384+254A= | |
1 | g.155237880_155237883del | CA2648251674 | GBA1 | c.761+251_761+254del (n.761+251_761+254del) c.614+251_614+254del (n.614+251_614+254del) c.500+251_500+254del (n.500+251_500+254del) n.340-1595_340-1592del n.366+251_366+254del n.384+251_384+254del | gnomAD v4 |
1 | g.155237880_155237881insAGTATGA | CA2648251676 | GBA1 | c.761+253_761+254insTCATACT (n.761+253_761+254insTCATACT) c.614+253_614+254insTCATACT (n.614+253_614+254insTCATACT) c.500+253_500+254insTCATACT (n.500+253_500+254insTCATACT) n.340-1593_340-1592insTCATACT n.366+253_366+254insTCATACT n.384+253_384+254insTCATACT | gnomAD v4 |
1 | g.155237881G>A | CA1007984495 | GBA1 | c.761+253C>T (n.761+253C>T) c.614+253C>T (n.614+253C>T) c.500+253C>T (n.500+253C>T) n.340-1593C>T n.366+253C>T n.384+253C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155237881G>T | CA2648251678 | GBA1 | c.761+253C>A (n.761+253C>A) c.614+253C>A (n.614+253C>A) c.500+253C>A (n.500+253C>A) n.340-1593C>A n.366+253C>A n.384+253C>A | gnomAD v4 |
1 | g.155237882A>G | CA2648251679 | GBA1 | c.761+252T>C (n.761+252T>C) c.614+252T>C (n.614+252T>C) c.500+252T>C (n.500+252T>C) n.340-1594T>C n.366+252T>C n.384+252T>C | gnomAD v4 |
1 | g.155237883C>A | CA1007984501 | GBA1 | c.761+251G>T (n.761+251G>T) c.614+251G>T (n.614+251G>T) c.500+251G>T (n.500+251G>T) n.340-1595G>T n.366+251G>T n.384+251G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155237883_155237887delinsCAGAG | CA2481202631 | GBA1 | c.761+247_761+251delinsCTCTG (n.761+247_761+251delinsCTCTG) c.614+247_614+251delinsCTCTG (n.614+247_614+251delinsCTCTG) c.500+247_500+251delinsCTCTG (n.500+247_500+251delinsCTCTG) n.340-1599_340-1595delinsCTCTG n.366+247_366+251delinsCTCTG n.384+247_384+251delinsCTCTG | |
1 | g.155237884A>G | CA2648251681 | GBA1 | c.761+250T>C (n.761+250T>C) c.614+250T>C (n.614+250T>C) c.500+250T>C (n.500+250T>C) n.340-1596T>C n.366+250T>C n.384+250T>C | gnomAD v4 |
1 | g.155237884A>T | CA2648251680 | GBA1 | c.761+250T>A (n.761+250T>A) c.614+250T>A (n.614+250T>A) c.500+250T>A (n.500+250T>A) n.340-1596T>A n.366+250T>A n.384+250T>A | gnomAD v4 |
1 | g.155237893_155237894dup | CA889660304 | GBA1 | c.761+249_761+250dup (n.761+249_761+250dup) c.614+249_614+250dup (n.614+249_614+250dup) c.500+249_500+250dup (n.500+249_500+250dup) n.340-1597_340-1596dup n.366+249_366+250dup n.384+249_384+250dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155237893_155237894del | CA1007984504 | GBA1 | c.761+249_761+250del (n.761+249_761+250del) c.614+249_614+250del (n.614+249_614+250del) c.500+249_500+250del (n.500+249_500+250del) n.340-1597_340-1596del n.366+249_366+250del n.384+249_384+250del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155237891_155237894del | CA1007984508 | GBA1 | c.761+247_761+250del (n.761+247_761+250del) c.614+247_614+250del (n.614+247_614+250del) c.500+247_500+250del (n.500+247_500+250del) n.340-1599_340-1596del n.366+247_366+250del n.384+247_384+250del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155237884_155237885insCT | CA2746209064 | GBA1 | c.761+249_761+250insAG (n.761+249_761+250insAG) c.614+249_614+250insAG (n.614+249_614+250insAG) c.500+249_500+250insAG (n.500+249_500+250insAG) n.340-1597_340-1596insAG n.366+249_366+250insAG n.384+249_384+250insAG | |
1 | g.155237885G>A | CA2648251682 | GBA1 | c.761+249C>T (n.761+249C>T) c.614+249C>T (n.614+249C>T) c.500+249C>T (n.500+249C>T) n.340-1597C>T n.366+249C>T n.384+249C>T | gnomAD v4 |
1 | g.155237885G>C | CA889660305 | GBA1 | c.761+249C>G (n.761+249C>G) c.614+249C>G (n.614+249C>G) c.500+249C>G (n.500+249C>G) n.340-1597C>G n.366+249C>G n.384+249C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155237885G= | CA2481202632 | GBA1 | c.761+249C= (n.761+249C=) c.614+249C= (n.614+249C=) c.500+249C= (n.500+249C=) n.340-1597C= n.366+249C= n.384+249C= | |
1 | g.155237885G>T | CA2648251683 | GBA1 | c.761+249C>A (n.761+249C>A) c.614+249C>A (n.614+249C>A) c.500+249C>A (n.500+249C>A) n.340-1597C>A n.366+249C>A n.384+249C>A | gnomAD v4 |
1 | g.155237885_155237886insGC | CA2648251684 | GBA1 | c.761+248_761+249insGC (n.761+248_761+249insGC) c.614+248_614+249insGC (n.614+248_614+249insGC) c.500+248_500+249insGC (n.500+248_500+249insGC) n.340-1598_340-1597insGC n.366+248_366+249insGC n.384+248_384+249insGC | gnomAD v4 |
1 | g.155237886A>T | CA2648251685 | GBA1 | c.761+248T>A (n.761+248T>A) c.614+248T>A (n.614+248T>A) c.500+248T>A (n.500+248T>A) n.340-1598T>A n.366+248T>A n.384+248T>A | gnomAD v4 |
1 | g.155237887G>A | CA1007984512 | GBA1 | c.761+247C>T (n.761+247C>T) c.614+247C>T (n.614+247C>T) c.500+247C>T (n.500+247C>T) n.340-1599C>T n.366+247C>T n.384+247C>T | gnomAD v4 |
1 | g.155237887G>T | CA2648251686 | GBA1 | c.761+247C>A (n.761+247C>A) c.614+247C>A (n.614+247C>A) c.500+247C>A (n.500+247C>A) n.340-1599C>A n.366+247C>A n.384+247C>A | gnomAD v4 |
1 | g.155237888A>C | CA2648251687 | GBA1 | c.761+246T>G (n.761+246T>G) c.614+246T>G (n.614+246T>G) c.500+246T>G (n.500+246T>G) n.340-1600T>G n.366+246T>G n.384+246T>G | gnomAD v4 |
1 | g.155237888A>G | CA2648251689 | GBA1 | c.761+246T>C (n.761+246T>C) c.614+246T>C (n.614+246T>C) c.500+246T>C (n.500+246T>C) n.340-1600T>C n.366+246T>C n.384+246T>C | gnomAD v4 |
1 | g.155237888A>T | CA2648251688 | GBA1 | c.761+246T>A (n.761+246T>A) c.614+246T>A (n.614+246T>A) c.500+246T>A (n.500+246T>A) n.340-1600T>A n.366+246T>A n.384+246T>A | gnomAD v4 |
1 | g.155237889G>A | CA2481202634 | GBA1 | c.761+245C>T (n.761+245C>T) c.614+245C>T (n.614+245C>T) c.500+245C>T (n.500+245C>T) n.340-1601C>T n.366+245C>T n.384+245C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155237889G>C | CA2648251690 | GBA1 | c.761+245C>G (n.761+245C>G) c.614+245C>G (n.614+245C>G) c.500+245C>G (n.500+245C>G) n.340-1601C>G n.366+245C>G n.384+245C>G | gnomAD v4 |
1 | g.155237889G= | CA2481202633 | GBA1 | c.761+245C= (n.761+245C=) c.614+245C= (n.614+245C=) c.500+245C= (n.500+245C=) n.340-1601C= n.366+245C= n.384+245C= | |
1 | g.155237889G>T | CA2648251691 | GBA1 | c.761+245C>A (n.761+245C>A) c.614+245C>A (n.614+245C>A) c.500+245C>A (n.500+245C>A) n.340-1601C>A n.366+245C>A n.384+245C>A | gnomAD v4 |
1 | g.155237890A= | CA1145030629 | GBA1 | c.761+244T= (n.761+244T=) c.614+244T= (n.614+244T=) c.500+244T= (n.500+244T=) n.340-1602T= n.366+244T= n.384+244T= | |
1 | g.155237890A>C | CA1007984516 | GBA1 | c.761+244T>G (n.761+244T>G) c.614+244T>G (n.614+244T>G) c.500+244T>G (n.500+244T>G) n.340-1602T>G n.366+244T>G n.384+244T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155237890A>G | CA2648251692 | GBA1 | c.761+244T>C (n.761+244T>C) c.614+244T>C (n.614+244T>C) c.500+244T>C (n.500+244T>C) n.340-1602T>C n.366+244T>C n.384+244T>C | gnomAD v4 |
1 | g.155237890A>T | CA30895452 | GBA1 | c.761+244T>A (n.761+244T>A) c.614+244T>A (n.614+244T>A) c.500+244T>A (n.500+244T>A) n.340-1602T>A n.366+244T>A n.384+244T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155237891G>A | CA526668299 | GBA1 | c.761+243C>T (n.761+243C>T) c.614+243C>T (n.614+243C>T) c.500+243C>T (n.500+243C>T) n.340-1603C>T n.366+243C>T n.384+243C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155237891G>C | CA2648251694 | GBA1 | c.761+243C>G (n.761+243C>G) c.614+243C>G (n.614+243C>G) c.500+243C>G (n.500+243C>G) n.340-1603C>G n.366+243C>G n.384+243C>G | gnomAD v4 |
1 | g.155237891G= | CA2481202635 | GBA1 | c.761+243C= (n.761+243C=) c.614+243C= (n.614+243C=) c.500+243C= (n.500+243C=) n.340-1603C= n.366+243C= n.384+243C= | |
1 | g.155237891G>T | CA2648251695 | GBA1 | c.761+243C>A (n.761+243C>A) c.614+243C>A (n.614+243C>A) c.500+243C>A (n.500+243C>A) n.340-1603C>A n.366+243C>A n.384+243C>A | gnomAD v4 |
1 | g.155237892A>C | CA2648251696 | GBA1 | c.761+242T>G (n.761+242T>G) c.614+242T>G (n.614+242T>G) c.500+242T>G (n.500+242T>G) n.340-1604T>G n.366+242T>G n.384+242T>G | gnomAD v4 |
1 | g.155237892A>G | CA2648251697 | GBA1 | c.761+242T>C (n.761+242T>C) c.614+242T>C (n.614+242T>C) c.500+242T>C (n.500+242T>C) n.340-1604T>C n.366+242T>C n.384+242T>C | gnomAD v4 |
1 | g.155237892A>T | CA2648251698 | GBA1 | c.761+242T>A (n.761+242T>A) c.614+242T>A (n.614+242T>A) c.500+242T>A (n.500+242T>A) n.340-1604T>A n.366+242T>A n.384+242T>A | gnomAD v4 |
1 | g.155237893G>A | CA2481202637 | GBA1 | c.761+241C>T (n.761+241C>T) c.614+241C>T (n.614+241C>T) c.500+241C>T (n.500+241C>T) n.340-1605C>T n.366+241C>T n.384+241C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155237893G>C | CA2648251699 | GBA1 | c.761+241C>G (n.761+241C>G) c.614+241C>G (n.614+241C>G) c.500+241C>G (n.500+241C>G) n.340-1605C>G n.366+241C>G n.384+241C>G | gnomAD v4 |
1 | g.155237893G= | CA2481202636 | GBA1 | c.761+241C= (n.761+241C=) c.614+241C= (n.614+241C=) c.500+241C= (n.500+241C=) n.340-1605C= n.366+241C= n.384+241C= | |
1 | g.155237893G>T | CA2648251700 | GBA1 | c.761+241C>A (n.761+241C>A) c.614+241C>A (n.614+241C>A) c.500+241C>A (n.500+241C>A) n.340-1605C>A n.366+241C>A n.384+241C>A | gnomAD v4 |
1 | g.155237893_155237894insTCT | CA2746209065 | GBA1 | c.761+240_761+241insAGA (n.761+240_761+241insAGA) c.614+240_614+241insAGA (n.614+240_614+241insAGA) c.500+240_500+241insAGA (n.500+240_500+241insAGA) n.340-1606_340-1605insAGA n.366+240_366+241insAGA n.384+240_384+241insAGA | |
1 | g.155237894A= | CA2481202638 | GBA1 | c.761+240T= (n.761+240T=) c.614+240T= (n.614+240T=) c.500+240T= (n.500+240T=) n.340-1606T= n.366+240T= n.384+240T= | |
1 | g.155237894A>C | CA1007984524 | GBA1 | c.761+240T>G (n.761+240T>G) c.614+240T>G (n.614+240T>G) c.500+240T>G (n.500+240T>G) n.340-1606T>G n.366+240T>G n.384+240T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155237894A>G | CA2648251701 | GBA1 | c.761+240T>C (n.761+240T>C) c.614+240T>C (n.614+240T>C) c.500+240T>C (n.500+240T>C) n.340-1606T>C n.366+240T>C n.384+240T>C | gnomAD v4 |
1 | g.155237894A>T | CA2648251702 | GBA1 | c.761+240T>A (n.761+240T>A) c.614+240T>A (n.614+240T>A) c.500+240T>A (n.500+240T>A) n.340-1606T>A n.366+240T>A n.384+240T>A | gnomAD v4 |
1 | g.155237895C>A | CA2604897864 | GBA1 | c.761+239G>T (n.761+239G>T) c.614+239G>T (n.614+239G>T) c.500+239G>T (n.500+239G>T) n.340-1607G>T n.366+239G>T n.384+239G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155237895C>G | CA2648251703 | GBA1 | c.761+239G>C (n.761+239G>C) c.614+239G>C (n.614+239G>C) c.500+239G>C (n.500+239G>C) n.340-1607G>C n.366+239G>C n.384+239G>C | gnomAD v4 |
1 | g.155237895C>T | CA2648251704 | GBA1 | c.761+239G>A (n.761+239G>A) c.614+239G>A (n.614+239G>A) c.500+239G>A (n.500+239G>A) n.340-1607G>A n.366+239G>A n.384+239G>A | gnomAD v4 |
1 | g.155237895_155237903del | CA2746209067 | GBA1 | c.761+231_761+239del (n.761+231_761+239del) c.614+231_614+239del (n.614+231_614+239del) c.500+231_500+239del (n.500+231_500+239del) n.340-1615_340-1607del n.366+231_366+239del n.384+231_384+239del | |
1 | g.155237896_155237903del | CA2746209066 | GBA1 | c.761+232_761+239del (n.761+232_761+239del) c.614+232_614+239del (n.614+232_614+239del) c.500+232_500+239del (n.500+232_500+239del) n.340-1614_340-1607del n.366+232_366+239del n.384+232_384+239del | |
1 | g.155237896T>A | CA1007984526 | GBA1 | c.761+238A>T (n.761+238A>T) c.614+238A>T (n.614+238A>T) c.500+238A>T (n.500+238A>T) n.340-1608A>T n.366+238A>T n.384+238A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155237896T>C | CA1007984527 | GBA1 | c.761+238A>G (n.761+238A>G) c.614+238A>G (n.614+238A>G) c.500+238A>G (n.500+238A>G) n.340-1608A>G n.366+238A>G n.384+238A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155237896T>G | CA2481202639 | GBA1 | c.761+238A>C (n.761+238A>C) c.614+238A>C (n.614+238A>C) c.500+238A>C (n.500+238A>C) n.340-1608A>C n.366+238A>C n.384+238A>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155237896T= | CA2481202640 | GBA1 | c.761+238A= (n.761+238A=) c.614+238A= (n.614+238A=) c.500+238A= (n.500+238A=) n.340-1608A= n.366+238A= n.384+238A= | |
1 | g.155237897C>A | CA2648251705 | GBA1 | c.761+237G>T (n.761+237G>T) c.614+237G>T (n.614+237G>T) c.500+237G>T (n.500+237G>T) n.340-1609G>T n.366+237G>T n.384+237G>T | gnomAD v4 |
1 | g.155237897C>T | CA2648251706 | GBA1 | c.761+237G>A (n.761+237G>A) c.614+237G>A (n.614+237G>A) c.500+237G>A (n.500+237G>A) n.340-1609G>A n.366+237G>A n.384+237G>A | gnomAD v4 |
1 | g.155237898C>A | CA1007984531 | GBA1 | c.761+236G>T (n.761+236G>T) c.614+236G>T (n.614+236G>T) c.500+236G>T (n.500+236G>T) n.340-1610G>T n.366+236G>T n.384+236G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155237898C= | CA2481202641 | GBA1 | c.761+236G= (n.761+236G=) c.614+236G= (n.614+236G=) c.500+236G= (n.500+236G=) n.340-1610G= n.366+236G= n.384+236G= | |
1 | g.155237898C>T | CA889660315 | GBA1 | c.761+236G>A (n.761+236G>A) c.614+236G>A (n.614+236G>A) c.500+236G>A (n.500+236G>A) n.340-1610G>A n.366+236G>A n.384+236G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155237900_155237902del | CA2648251707 | GBA1 | c.761+234_761+236del (n.761+234_761+236del) c.614+234_614+236del (n.614+234_614+236del) c.500+234_500+236del (n.500+234_500+236del) n.340-1612_340-1610del n.366+234_366+236del n.384+234_384+236del | gnomAD v4 |
1 | g.155237899T>A | CA2648251708 | GBA1 | c.761+235A>T (n.761+235A>T) c.614+235A>T (n.614+235A>T) c.500+235A>T (n.500+235A>T) n.340-1611A>T n.366+235A>T n.384+235A>T | gnomAD v4 |
1 | g.155237899T>C | CA889660318 | GBA1 | c.761+235A>G (n.761+235A>G) c.614+235A>G (n.614+235A>G) c.500+235A>G (n.500+235A>G) n.340-1611A>G n.366+235A>G n.384+235A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155237899T>G | CA889660321 | GBA1 | c.761+235A>C (n.761+235A>C) c.614+235A>C (n.614+235A>C) c.500+235A>C (n.500+235A>C) n.340-1611A>C n.366+235A>C n.384+235A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155237899T= | CA2481202642 | GBA1 | c.761+235A= (n.761+235A=) c.614+235A= (n.614+235A=) c.500+235A= (n.500+235A=) n.340-1611A= n.366+235A= n.384+235A= | |
1 | g.155237900T>A | CA1007984536 | GBA1 | c.761+234A>T (n.761+234A>T) c.614+234A>T (n.614+234A>T) c.500+234A>T (n.500+234A>T) n.340-1612A>T n.366+234A>T n.384+234A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155237900T>C | CA2481202644 | GBA1 | c.761+234A>G (n.761+234A>G) c.614+234A>G (n.614+234A>G) c.500+234A>G (n.500+234A>G) n.340-1612A>G n.366+234A>G n.384+234A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155237900T>G | CA2648251711 | GBA1 | c.761+234A>C (n.761+234A>C) c.614+234A>C (n.614+234A>C) c.500+234A>C (n.500+234A>C) n.340-1612A>C n.366+234A>C n.384+234A>C | gnomAD v4 |
1 | g.155237900T= | CA2481202643 | GBA1 | c.761+234A= (n.761+234A=) c.614+234A= (n.614+234A=) c.500+234A= (n.500+234A=) n.340-1612A= n.366+234A= n.384+234A= | |
1 | g.155237900_155237903del | CA2648251710 | GBA1 | c.761+231_761+234del (n.761+231_761+234del) c.614+231_614+234del (n.614+231_614+234del) c.500+231_500+234del (n.500+231_500+234del) n.340-1615_340-1612del n.366+231_366+234del n.384+231_384+234del | gnomAD v4 |
1 | g.155237902_155237903del | CA2648251709 | GBA1 | c.761+233_761+234del (n.761+233_761+234del) c.614+233_614+234del (n.614+233_614+234del) c.500+233_500+234del (n.500+233_500+234del) n.340-1613_340-1612del n.366+233_366+234del n.384+233_384+234del | gnomAD v4 |
1 | g.155237901C>A | CA1007984539 | GBA1 | c.761+233G>T (n.761+233G>T) c.614+233G>T (n.614+233G>T) c.500+233G>T (n.500+233G>T) n.340-1613G>T n.366+233G>T n.384+233G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155237901C>T | CA2648251713 | GBA1 | c.761+233G>A (n.761+233G>A) c.614+233G>A (n.614+233G>A) c.500+233G>A (n.500+233G>A) n.340-1613G>A n.366+233G>A n.384+233G>A | gnomAD v4 |
1 | g.155237902del | CA2746209068 | GBA1 | c.761+232del (n.761+232del) c.614+232del (n.614+232del) c.500+232del (n.500+232del) n.340-1614del n.366+232del n.384+232del | |
1 | g.155237902T>A | CA1007984540 | GBA1 | c.761+232A>T (n.761+232A>T) c.614+232A>T (n.614+232A>T) c.500+232A>T (n.500+232A>T) n.340-1614A>T n.366+232A>T n.384+232A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155237902T>C | CA1007984541 | GBA1 | c.761+232A>G (n.761+232A>G) c.614+232A>G (n.614+232A>G) c.500+232A>G (n.500+232A>G) n.340-1614A>G n.366+232A>G n.384+232A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155237902T>G | CA2648251715 | GBA1 | c.761+232A>C (n.761+232A>C) c.614+232A>C (n.614+232A>C) c.500+232A>C (n.500+232A>C) n.340-1614A>C n.366+232A>C n.384+232A>C | gnomAD v4 |
1 | g.155237902_155237903insA | CA1007984544 | GBA1 | c.761+231_761+232insT (n.761+231_761+232insT) c.614+231_614+232insT (n.614+231_614+232insT) c.500+231_500+232insT (n.500+231_500+232insT) n.340-1615_340-1614insT n.366+231_366+232insT n.384+231_384+232insT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155237902_155237903insAA | CA2648251717 | GBA1 | c.761+231_761+232insTT (n.761+231_761+232insTT) c.614+231_614+232insTT (n.614+231_614+232insTT) c.500+231_500+232insTT (n.500+231_500+232insTT) n.340-1615_340-1614insTT n.366+231_366+232insTT n.384+231_384+232insTT | gnomAD v4 |
1 | g.155237903del | CA1007984546 | GBA1 | c.761+231del (n.761+231del) c.614+231del (n.614+231del) c.500+231del (n.500+231del) n.340-1615del n.366+231del n.384+231del | gnomAD v4 |
1 | g.155237903C>A | CA30895453 | GBA1 | c.761+231G>T (n.761+231G>T) c.614+231G>T (n.614+231G>T) c.500+231G>T (n.500+231G>T) n.340-1615G>T n.366+231G>T n.384+231G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155237903C= | CA2481202646 | GBA1 | c.761+231G= (n.761+231G=) c.614+231G= (n.614+231G=) c.500+231G= (n.500+231G=) n.340-1615G= n.366+231G= n.384+231G= | |
1 | g.155237903C>T | CA2746209069 | GBA1 | c.761+231G>A (n.761+231G>A) c.614+231G>A (n.614+231G>A) c.500+231G>A (n.500+231G>A) n.340-1615G>A n.366+231G>A n.384+231G>A | |
1 | g.155237903_155237908delinsCAAAAA | CA2481202645 | GBA1 | c.761+226_761+231delinsTTTTTG (n.761+226_761+231delinsTTTTTG) c.614+226_614+231delinsTTTTTG (n.614+226_614+231delinsTTTTTG) c.500+226_500+231delinsTTTTTG (n.500+226_500+231delinsTTTTTG) n.340-1620_340-1615delinsTTTTTG n.366+226_366+231delinsTTTTTG n.384+226_384+231delinsTTTTTG | |
1 | g.155237904A>C | CA2648251732 | GBA1 | c.761+230T>G (n.761+230T>G) c.614+230T>G (n.614+230T>G) c.500+230T>G (n.500+230T>G) n.340-1616T>G n.366+230T>G n.384+230T>G | gnomAD v4 |
1 | g.155237904A>T | CA2648251733 | GBA1 | c.761+230T>A (n.761+230T>A) c.614+230T>A (n.614+230T>A) c.500+230T>A (n.500+230T>A) n.340-1616T>A n.366+230T>A n.384+230T>A | gnomAD v4 |
1 | g.155237904_155237917delinsAAAAAAAAAAAAAA | CA1144161763 | GBA1 | c.761+217_761+230delinsTTTTTTTTTTTTTT (n.761+217_761+230delinsTTTTTTTTTTTTTT) c.614+217_614+230delinsTTTTTTTTTTTTTT (n.614+217_614+230delinsTTTTTTTTTTTTTT) c.500+217_500+230delinsTTTTTTTTTTTTTT (n.500+217_500+230delinsTTTTTTTTTTTTTT) n.340-1629_340-1616delinsTTTTTTTTTTTTTT n.366+217_366+230delinsTTTTTTTTTTTTTT n.384+217_384+230delinsTTTTTTTTTTTTTT | |
1 | g.155237917dup | CA30895454 | GBA1 | c.761+230dup (n.761+230dup) c.614+230dup (n.614+230dup) c.500+230dup (n.500+230dup) n.340-1616dup n.366+230dup n.384+230dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155237916_155237917dup | CA889660349 | GBA1 | c.761+229_761+230dup (n.761+229_761+230dup) c.614+229_614+230dup (n.614+229_614+230dup) c.500+229_500+230dup (n.500+229_500+230dup) n.340-1617_340-1616dup n.366+229_366+230dup n.384+229_384+230dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155237915_155237917dup | CA1007984555 | GBA1 | c.761+228_761+230dup (n.761+228_761+230dup) c.614+228_614+230dup (n.614+228_614+230dup) c.500+228_500+230dup (n.500+228_500+230dup) n.340-1618_340-1616dup n.366+228_366+230dup n.384+228_384+230dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155237914_155237917dup | CA1007984557 | GBA1 | c.761+227_761+230dup (n.761+227_761+230dup) c.614+227_614+230dup (n.614+227_614+230dup) c.500+227_500+230dup (n.500+227_500+230dup) n.340-1619_340-1616dup n.366+227_366+230dup n.384+227_384+230dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155237913_155237917dup | CA2648251730 | GBA1 | c.761+226_761+230dup (n.761+226_761+230dup) c.614+226_614+230dup (n.614+226_614+230dup) c.500+226_500+230dup (n.500+226_500+230dup) n.340-1620_340-1616dup n.366+226_366+230dup n.384+226_384+230dup | gnomAD v4 |
1 | g.155237912_155237917dup | CA2746209070 | GBA1 | c.761+225_761+230dup (n.761+225_761+230dup) c.614+225_614+230dup (n.614+225_614+230dup) c.500+225_500+230dup (n.500+225_500+230dup) n.340-1621_340-1616dup n.366+225_366+230dup n.384+225_384+230dup | |
1 | g.155237917del | CA526668302 | GBA1 | c.761+230del (n.761+230del) c.614+230del (n.614+230del) c.500+230del (n.500+230del) n.340-1616del n.366+230del n.384+230del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155237916_155237917del | CA526668301 | GBA1 | c.761+229_761+230del (n.761+229_761+230del) c.614+229_614+230del (n.614+229_614+230del) c.500+229_500+230del (n.500+229_500+230del) n.340-1617_340-1616del n.366+229_366+230del n.384+229_384+230del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155237915_155237917del | CA526668300 | GBA1 | c.761+228_761+230del (n.761+228_761+230del) c.614+228_614+230del (n.614+228_614+230del) c.500+228_500+230del (n.500+228_500+230del) n.340-1618_340-1616del n.366+228_366+230del n.384+228_384+230del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155237914_155237917del | CA1007984562 | GBA1 | c.761+227_761+230del (n.761+227_761+230del) c.614+227_614+230del (n.614+227_614+230del) c.500+227_500+230del (n.500+227_500+230del) n.340-1619_340-1616del n.366+227_366+230del n.384+227_384+230del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155237913_155237917del | CA2481202647 | GBA1 | c.761+226_761+230del (n.761+226_761+230del) c.614+226_614+230del (n.614+226_614+230del) c.500+226_500+230del (n.500+226_500+230del) n.340-1620_340-1616del n.366+226_366+230del n.384+226_384+230del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155237908A= | CA2481202648 | GBA1 | c.761+226T= (n.761+226T=) c.614+226T= (n.614+226T=) c.500+226T= (n.500+226T=) n.340-1620T= n.366+226T= n.384+226T= | |
1 | g.155237908A>C | CA889660358 | GBA1 | c.761+226T>G (n.761+226T>G) c.614+226T>G (n.614+226T>G) c.500+226T>G (n.500+226T>G) n.340-1620T>G n.366+226T>G n.384+226T>G | dbSNP |
1 | g.155237908A>G | CA2648251735 | GBA1 | c.761+226T>C (n.761+226T>C) c.614+226T>C (n.614+226T>C) c.500+226T>C (n.500+226T>C) n.340-1620T>C n.366+226T>C n.384+226T>C | gnomAD v4 |
1 | g.155237911A>C | CA2648251736 | GBA1 | c.761+223T>G (n.761+223T>G) c.614+223T>G (n.614+223T>G) c.500+223T>G (n.500+223T>G) n.340-1623T>G n.366+223T>G n.384+223T>G | gnomAD v4 |
1 | g.155237912A>G | CA2648251737 | GBA1 | c.761+222T>C (n.761+222T>C) c.614+222T>C (n.614+222T>C) c.500+222T>C (n.500+222T>C) n.340-1624T>C n.366+222T>C n.384+222T>C | gnomAD v4 |
1 | g.155237913A>C | CA2648251739 | GBA1 | c.761+221T>G (n.761+221T>G) c.614+221T>G (n.614+221T>G) c.500+221T>G (n.500+221T>G) n.340-1625T>G n.366+221T>G n.384+221T>G | gnomAD v4 |
1 | g.155237913A>G | CA2648251738 | GBA1 | c.761+221T>C (n.761+221T>C) c.614+221T>C (n.614+221T>C) c.500+221T>C (n.500+221T>C) n.340-1625T>C n.366+221T>C n.384+221T>C | gnomAD v4 |
1 | g.155237914A= | CA1145936006 | GBA1 | c.761+220T= (n.761+220T=) c.614+220T= (n.614+220T=) c.500+220T= (n.500+220T=) n.340-1626T= n.366+220T= n.384+220T= | |
1 | g.155237914A>G | CA30895455 | GBA1 | c.761+220T>C (n.761+220T>C) c.614+220T>C (n.614+220T>C) c.500+220T>C (n.500+220T>C) n.340-1626T>C n.366+220T>C n.384+220T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155237914A>T | CA2648251741 | GBA1 | c.761+220T>A (n.761+220T>A) c.614+220T>A (n.614+220T>A) c.500+220T>A (n.500+220T>A) n.340-1626T>A n.366+220T>A n.384+220T>A | gnomAD v4 |
1 | g.155237916_155237920del | CA2648251742 | GBA1 | c.761+216_761+220del (n.761+216_761+220del) c.614+216_614+220del (n.614+216_614+220del) c.500+216_500+220del (n.500+216_500+220del) n.340-1630_340-1626del n.366+216_366+220del n.384+216_384+220del | gnomAD v4 |
1 | g.155237914_155237915insC | CA2648251746 | GBA1 | c.761+219_761+220insG (n.761+219_761+220insG) c.614+219_614+220insG (n.614+219_614+220insG) c.500+219_500+220insG (n.500+219_500+220insG) n.340-1627_340-1626insG n.366+219_366+220insG n.384+219_384+220insG | gnomAD v4 |
1 | g.155237914_155237915insG | CA2648251747 | GBA1 | c.761+219_761+220insC (n.761+219_761+220insC) c.614+219_614+220insC (n.614+219_614+220insC) c.500+219_500+220insC (n.500+219_500+220insC) n.340-1627_340-1626insC n.366+219_366+220insC n.384+219_384+220insC | gnomAD v4 |
1 | g.155237915A= | CA2481202650 | GBA1 | c.761+219T= (n.761+219T=) c.614+219T= (n.614+219T=) c.500+219T= (n.500+219T=) n.340-1627T= n.366+219T= n.384+219T= | |
1 | g.155237915A>G | CA526668303 | GBA1 | c.761+219T>C (n.761+219T>C) c.614+219T>C (n.614+219T>C) c.500+219T>C (n.500+219T>C) n.340-1627T>C n.366+219T>C n.384+219T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155237915_155237918delinsAAAG | CA2481202649 | GBA1 | c.761+216_761+219delinsCTTT (n.761+216_761+219delinsCTTT) c.614+216_614+219delinsCTTT (n.614+216_614+219delinsCTTT) c.500+216_500+219delinsCTTT (n.500+216_500+219delinsCTTT) n.340-1630_340-1627delinsCTTT n.366+216_366+219delinsCTTT n.384+216_384+219delinsCTTT | |
1 | g.155237917_155237920del | CA2648251748 | GBA1 | c.761+216_761+219del (n.761+216_761+219del) c.614+216_614+219del (n.614+216_614+219del) c.500+216_500+219del (n.500+216_500+219del) n.340-1630_340-1627del n.366+216_366+219del n.384+216_384+219del | gnomAD v4 |
1 | g.155237916A= | CA2481202651 | GBA1 | c.761+218T= (n.761+218T=) c.614+218T= (n.614+218T=) c.500+218T= (n.500+218T=) n.340-1628T= n.366+218T= n.384+218T= | |
1 | g.155237916A>G | CA2648251750 | GBA1 | c.761+218T>C (n.761+218T>C) c.614+218T>C (n.614+218T>C) c.500+218T>C (n.500+218T>C) n.340-1628T>C n.366+218T>C n.384+218T>C | gnomAD v4 |
1 | g.155237916A>T | CA2481202652 | GBA1 | c.761+218T>A (n.761+218T>A) c.614+218T>A (n.614+218T>A) c.500+218T>A (n.500+218T>A) n.340-1628T>A n.366+218T>A n.384+218T>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155237921_155237923del | CA889660367 | GBA1 | c.761+216_761+218del (n.761+216_761+218del) c.614+216_614+218del (n.614+216_614+218del) c.500+216_500+218del (n.500+216_500+218del) n.340-1630_340-1628del n.366+216_366+218del n.384+216_384+218del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155237917A= | CA2481202653 | GBA1 | c.761+217T= (n.761+217T=) c.614+217T= (n.614+217T=) c.500+217T= (n.500+217T=) n.340-1629T= n.366+217T= n.384+217T= | |
1 | g.155237917A>G | CA889660370 | GBA1 | c.761+217T>C (n.761+217T>C) c.614+217T>C (n.614+217T>C) c.500+217T>C (n.500+217T>C) n.340-1629T>C n.366+217T>C n.384+217T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155237917A>T | CA2648251751 | GBA1 | c.761+217T>A (n.761+217T>A) c.614+217T>A (n.614+217T>A) c.500+217T>A (n.500+217T>A) n.340-1629T>A n.366+217T>A n.384+217T>A | gnomAD v4 |
1 | g.155237918_155237919del | CA2648251752 | GBA1 | c.761+216_761+217del (n.761+216_761+217del) c.614+216_614+217del (n.614+216_614+217del) c.500+216_500+217del (n.500+216_500+217del) n.340-1630_340-1629del n.366+216_366+217del n.384+216_384+217del | gnomAD v4 |
1 | g.155237917_155237918insT | CA2648251757 | GBA1 | c.761+216_761+217insA (n.761+216_761+217insA) c.614+216_614+217insA (n.614+216_614+217insA) c.500+216_500+217insA (n.500+216_500+217insA) n.340-1630_340-1629insA n.366+216_366+217insA n.384+216_384+217insA | gnomAD v4 |
1 | g.155237918del | CA2648251753 | GBA1 | c.761+216del (n.761+216del) c.614+216del (n.614+216del) c.500+216del (n.500+216del) n.340-1630del n.366+216del n.384+216del | gnomAD v4 |
1 | g.155237918G>A | CA526668304 | GBA1 | c.761+216C>T (n.761+216C>T) c.614+216C>T (n.614+216C>T) c.500+216C>T (n.500+216C>T) n.340-1630C>T n.366+216C>T n.384+216C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155237918G>C | CA2648251755 | GBA1 | c.761+216C>G (n.761+216C>G) c.614+216C>G (n.614+216C>G) c.500+216C>G (n.500+216C>G) n.340-1630C>G n.366+216C>G n.384+216C>G | gnomAD v4 |
1 | g.155237918G= | CA2481202654 | GBA1 | c.761+216C= (n.761+216C=) c.614+216C= (n.614+216C=) c.500+216C= (n.500+216C=) n.340-1630C= n.366+216C= n.384+216C= | |
1 | g.155237918G>T | CA2648251756 | GBA1 | c.761+216C>A (n.761+216C>A) c.614+216C>A (n.614+216C>A) c.500+216C>A (n.500+216C>A) n.340-1630C>A n.366+216C>A n.384+216C>A | gnomAD v4 |
1 | g.155237918dup | CA889660377 | GBA1 | c.761+216dup (n.761+216dup) c.614+216dup (n.614+216dup) c.500+216dup (n.500+216dup) n.340-1630dup n.366+216dup n.384+216dup | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155237918_155237921del | CA2648251754 | GBA1 | c.761+213_761+216del (n.761+213_761+216del) c.614+213_614+216del (n.614+213_614+216del) c.500+213_500+216del (n.500+213_500+216del) n.340-1633_340-1630del n.366+213_366+216del n.384+213_384+216del | gnomAD v4 |
1 | g.155237919A>G | CA2648251760 | GBA1 | c.761+215T>C (n.761+215T>C) c.614+215T>C (n.614+215T>C) c.500+215T>C (n.500+215T>C) n.340-1631T>C n.366+215T>C n.384+215T>C | gnomAD v4 |
1 | g.155237919A>T | CA2648251761 | GBA1 | c.761+215T>A (n.761+215T>A) c.614+215T>A (n.614+215T>A) c.500+215T>A (n.500+215T>A) n.340-1631T>A n.366+215T>A n.384+215T>A | gnomAD v4 |
1 | g.155237920A>C | CA2648251762 | GBA1 | c.761+214T>G (n.761+214T>G) c.614+214T>G (n.614+214T>G) c.500+214T>G (n.500+214T>G) n.340-1632T>G n.366+214T>G n.384+214T>G | gnomAD v4 |
1 | g.155237921G>A | CA2648251763 | GBA1 | c.761+213C>T (n.761+213C>T) c.614+213C>T (n.614+213C>T) c.500+213C>T (n.500+213C>T) n.340-1633C>T n.366+213C>T n.384+213C>T | gnomAD v4 |
1 | g.155237921G>C | CA2648251764 | GBA1 | c.761+213C>G (n.761+213C>G) c.614+213C>G (n.614+213C>G) c.500+213C>G (n.500+213C>G) n.340-1633C>G n.366+213C>G n.384+213C>G | gnomAD v4 |
1 | g.155237921G>T | CA2648251765 | GBA1 | c.761+213C>A (n.761+213C>A) c.614+213C>A (n.614+213C>A) c.500+213C>A (n.500+213C>A) n.340-1633C>A n.366+213C>A n.384+213C>A | gnomAD v4 |
1 | g.155237922A>T | CA2648251767 | GBA1 | c.761+212T>A (n.761+212T>A) c.614+212T>A (n.614+212T>A) c.500+212T>A (n.500+212T>A) n.340-1634T>A n.366+212T>A n.384+212T>A | gnomAD v4 |
1 | g.155237926del | CA2648251766 | GBA1 | c.761+212del (n.761+212del) c.614+212del (n.614+212del) c.500+212del (n.500+212del) n.340-1634del n.366+212del n.384+212del | gnomAD v4 |
1 | g.155237923A>C | CA2648251769 | GBA1 | c.761+211T>G (n.761+211T>G) c.614+211T>G (n.614+211T>G) c.500+211T>G (n.500+211T>G) n.340-1635T>G n.366+211T>G n.384+211T>G | gnomAD v4 |
1 | g.155237923A>G | CA2648251768 | GBA1 | c.761+211T>C (n.761+211T>C) c.614+211T>C (n.614+211T>C) c.500+211T>C (n.500+211T>C) n.340-1635T>C n.366+211T>C n.384+211T>C | gnomAD v4 |
1 | g.155237924A>C | CA2648251770 | GBA1 | c.761+210T>G (n.761+210T>G) c.614+210T>G (n.614+210T>G) c.500+210T>G (n.500+210T>G) n.340-1636T>G n.366+210T>G n.384+210T>G | gnomAD v4 |
1 | g.155237924A>G | CA2648251771 | GBA1 | c.761+210T>C (n.761+210T>C) c.614+210T>C (n.614+210T>C) c.500+210T>C (n.500+210T>C) n.340-1636T>C n.366+210T>C n.384+210T>C | gnomAD v4 |
1 | g.155237924A>T | CA2648251772 | GBA1 | c.761+210T>A (n.761+210T>A) c.614+210T>A (n.614+210T>A) c.500+210T>A (n.500+210T>A) n.340-1636T>A n.366+210T>A n.384+210T>A | gnomAD v4 |
1 | g.155237925A>C | CA2648251774 | GBA1 | c.761+209T>G (n.761+209T>G) c.614+209T>G (n.614+209T>G) c.500+209T>G (n.500+209T>G) n.340-1637T>G n.366+209T>G n.384+209T>G | gnomAD v4 |
1 | g.155237926A>C | CA2648251775 | GBA1 | c.761+208T>G (n.761+208T>G) c.614+208T>G (n.614+208T>G) c.500+208T>G (n.500+208T>G) n.340-1638T>G n.366+208T>G n.384+208T>G | gnomAD v4 |
1 | g.155237926A>T | CA2648251776 | GBA1 | c.761+208T>A (n.761+208T>A) c.614+208T>A (n.614+208T>A) c.500+208T>A (n.500+208T>A) n.340-1638T>A n.366+208T>A n.384+208T>A | gnomAD v4 |
1 | g.155237927T>A | CA30895456 | GBA1 | c.761+207A>T (n.761+207A>T) c.614+207A>T (n.614+207A>T) c.500+207A>T (n.500+207A>T) n.340-1639A>T n.366+207A>T n.384+207A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155237927T>C | CA2648251780 | GBA1 | c.761+207A>G (n.761+207A>G) c.614+207A>G (n.614+207A>G) c.500+207A>G (n.500+207A>G) n.340-1639A>G n.366+207A>G n.384+207A>G | gnomAD v4 |
1 | g.155237927T>G | CA526668305 | GBA1 | c.761+207A>C (n.761+207A>C) c.614+207A>C (n.614+207A>C) c.500+207A>C (n.500+207A>C) n.340-1639A>C n.366+207A>C n.384+207A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155237927T= | CA2481202656 | GBA1 | c.761+207A= (n.761+207A=) c.614+207A= (n.614+207A=) c.500+207A= (n.500+207A=) n.340-1639A= n.366+207A= n.384+207A= | |
1 | g.155237927_155237931delinsTAAAA | CA2481202655 | GBA1 | c.761+203_761+207delinsTTTTA (n.761+203_761+207delinsTTTTA) c.614+203_614+207delinsTTTTA (n.614+203_614+207delinsTTTTA) c.500+203_500+207delinsTTTTA (n.500+203_500+207delinsTTTTA) n.340-1643_340-1639delinsTTTTA n.366+203_366+207delinsTTTTA n.384+203_384+207delinsTTTTA | |
1 | g.155237928A>C | CA2648251782 | GBA1 | c.761+206T>G (n.761+206T>G) c.614+206T>G (n.614+206T>G) c.500+206T>G (n.500+206T>G) n.340-1640T>G n.366+206T>G n.384+206T>G | gnomAD v4 |
1 | g.155237932del | CA2648251781 | GBA1 | c.761+206del (n.761+206del) c.614+206del (n.614+206del) c.500+206del (n.500+206del) n.340-1640del n.366+206del n.384+206del | gnomAD v4 |
1 | g.155237929_155237932del | CA1007984575 | GBA1 | c.761+203_761+206del (n.761+203_761+206del) c.614+203_614+206del (n.614+203_614+206del) c.500+203_500+206del (n.500+203_500+206del) n.340-1643_340-1640del n.366+203_366+206del n.384+203_384+206del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155237929A>C | CA2648251783 | GBA1 | c.761+205T>G (n.761+205T>G) c.614+205T>G (n.614+205T>G) c.500+205T>G (n.500+205T>G) n.340-1641T>G n.366+205T>G n.384+205T>G | gnomAD v4 |
1 | g.155237929A>T | CA2648251784 | GBA1 | c.761+205T>A (n.761+205T>A) c.614+205T>A (n.614+205T>A) c.500+205T>A (n.500+205T>A) n.340-1641T>A n.366+205T>A n.384+205T>A | gnomAD v4 |
1 | g.155237930A>C | CA2648251785 | GBA1 | c.761+204T>G (n.761+204T>G) c.614+204T>G (n.614+204T>G) c.500+204T>G (n.500+204T>G) n.340-1642T>G n.366+204T>G n.384+204T>G | gnomAD v4 |
1 | g.155237930A>G | CA2648251786 | GBA1 | c.761+204T>C (n.761+204T>C) c.614+204T>C (n.614+204T>C) c.500+204T>C (n.500+204T>C) n.340-1642T>C n.366+204T>C n.384+204T>C | gnomAD v4 |
1 | g.155237931A= | CA2481202657 | GBA1 | c.761+203T= (n.761+203T=) c.614+203T= (n.614+203T=) c.500+203T= (n.500+203T=) n.340-1643T= n.366+203T= n.384+203T= | |
1 | g.155237931A>C | CA2648251787 | GBA1 | c.761+203T>G (n.761+203T>G) c.614+203T>G (n.614+203T>G) c.500+203T>G (n.500+203T>G) n.340-1643T>G n.366+203T>G n.384+203T>G | gnomAD v4 |
1 | g.155237931A>G | CA2481202658 | GBA1 | c.761+203T>C (n.761+203T>C) c.614+203T>C (n.614+203T>C) c.500+203T>C (n.500+203T>C) n.340-1643T>C n.366+203T>C n.384+203T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155237932A>G | CA2648251788 | GBA1 | c.761+202T>C (n.761+202T>C) c.614+202T>C (n.614+202T>C) c.500+202T>C (n.500+202T>C) n.750T>C n.340-1644T>C n.366+202T>C n.384+202T>C | gnomAD v4 |
1 | g.155237933G>A | CA2573567649 | GBA1 | c.761+201C>T (n.761+201C>T) c.614+201C>T (n.614+201C>T) c.500+201C>T (n.500+201C>T) n.749C>T n.340-1645C>T n.366+201C>T n.384+201C>T | gnomAD v4 |
1 | g.155237933G>C | CA2648251789 | GBA1 | c.761+201C>G (n.761+201C>G) c.614+201C>G (n.614+201C>G) c.500+201C>G (n.500+201C>G) n.749C>G n.340-1645C>G n.366+201C>G n.384+201C>G | gnomAD v4 |
1 | g.155237933G>T | CA2573567651 | GBA1 | c.761+201C>A (n.761+201C>A) c.614+201C>A (n.614+201C>A) c.500+201C>A (n.500+201C>A) n.749C>A n.340-1645C>A n.366+201C>A n.384+201C>A | gnomAD v4 |
1 | g.155237934A= | CA2481202659 | GBA1 | c.761+200T= (n.761+200T=) c.614+200T= (n.614+200T=) c.500+200T= (n.500+200T=) n.748T= n.340-1646T= n.366+200T= n.384+200T= | |
1 | g.155237934A>G | CA889660401 | GBA1 | c.761+200T>C (n.761+200T>C) c.614+200T>C (n.614+200T>C) c.500+200T>C (n.500+200T>C) n.748T>C n.340-1646T>C n.366+200T>C n.384+200T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155237935A>C | CA2648251790 | GBA1 | c.761+199T>G (n.761+199T>G) c.614+199T>G (n.614+199T>G) c.500+199T>G (n.500+199T>G) n.747T>G n.340-1647T>G n.366+199T>G n.384+199T>G | gnomAD v4 |
1 | g.155237936A>C | CA2648251791 | GBA1 | c.761+198T>G (n.761+198T>G) c.614+198T>G (n.614+198T>G) c.500+198T>G (n.500+198T>G) n.746T>G n.340-1648T>G n.366+198T>G n.384+198T>G | gnomAD v4 |
1 | g.155237936A>G | CA2832073233 | GBA1 | c.761+198T>C (n.761+198T>C) c.614+198T>C (n.614+198T>C) c.500+198T>C (n.500+198T>C) n.746T>C n.340-1648T>C n.366+198T>C n.384+198T>C | |
1 | g.155237936A>T | CA2648251792 | GBA1 | c.761+198T>A (n.761+198T>A) c.614+198T>A (n.614+198T>A) c.500+198T>A (n.500+198T>A) n.746T>A n.340-1648T>A n.366+198T>A n.384+198T>A | gnomAD v4 |
1 | g.155237937G>A | CA2648251793 | GBA1 | c.761+197C>T (n.761+197C>T) c.614+197C>T (n.614+197C>T) c.500+197C>T (n.500+197C>T) n.745C>T n.340-1649C>T n.366+197C>T n.384+197C>T | gnomAD v4 |
1 | g.155237937G>C | CA2648251794 | GBA1 | c.761+197C>G (n.761+197C>G) c.614+197C>G (n.614+197C>G) c.500+197C>G (n.500+197C>G) n.745C>G n.340-1649C>G n.366+197C>G n.384+197C>G | gnomAD v4 |
1 | g.155237937G>T | CA2648251795 | GBA1 | c.761+197C>A (n.761+197C>A) c.614+197C>A (n.614+197C>A) c.500+197C>A (n.500+197C>A) n.745C>A n.340-1649C>A n.366+197C>A n.384+197C>A | gnomAD v4 |
1 | g.155237937_155237938insACATCTGTAATTCCAGCACTTTGGGGGGCAGGAGGAT | CA2648251800 | GBA1 | c.761+196_761+197insATCCTCCTGCCCCCCAAAGTGCTGGAATTACAGATGT (n.761+196_761+197insATCCTCCTGCCCCCCAAAGTGCTGGAATTACAGATGT) c.614+196_614+197insATCCTCCTGCCCCCCAAAGTGCTGGAATTACAGATGT (n.614+196_614+197insATCCTCCTGCCCCCCAAAGTGCTGGAATTACAGATGT) c.500+196_500+197insATCCTCCTGCCCCCCAAAGTGCTGGAATTACAGATGT (n.500+196_500+197insATCCTCCTGCCCCCCAAAGTGCTGGAATTACAGATGT) n.744_745insATCCTCCTGCCCCCCAAAGTGCTGGAATTACAGATGT n.340-1650_340-1649insATCCTCCTGCCCCCCAAAGTGCTGGAATTACAGATGT n.366+196_366+197insATCCTCCTGCCCCCCAAAGTGCTGGAATTACAGATGT n.384+196_384+197insATCCTCCTGCCCCCCAAAGTGCTGGAATTACAGATGT | gnomAD v4 |
1 | g.155237938T>A | CA1007984592 | GBA1 | c.761+196A>T (n.761+196A>T) c.614+196A>T (n.614+196A>T) c.500+196A>T (n.500+196A>T) n.744A>T n.340-1650A>T n.366+196A>T n.384+196A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155237938T>C | CA2648251799 | GBA1 | c.761+196A>G (n.761+196A>G) c.614+196A>G (n.614+196A>G) c.500+196A>G (n.500+196A>G) n.744A>G n.340-1650A>G n.366+196A>G n.384+196A>G | gnomAD v4 |
1 | g.155237938T>G | CA526668306 | GBA1 | c.761+196A>C (n.761+196A>C) c.614+196A>C (n.614+196A>C) c.500+196A>C (n.500+196A>C) n.744A>C n.340-1650A>C n.366+196A>C n.384+196A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155237938T= | CA2481202660 | GBA1 | c.761+196A= (n.761+196A=) c.614+196A= (n.614+196A=) c.500+196A= (n.500+196A=) n.744A= n.340-1650A= n.366+196A= n.384+196A= | |
1 | g.155237939G>T | CA2648251801 | GBA1 | c.761+195C>A (n.761+195C>A) c.614+195C>A (n.614+195C>A) c.500+195C>A (n.500+195C>A) n.743C>A n.340-1651C>A n.366+195C>A n.384+195C>A | gnomAD v4 |
1 | g.155237941del | CA2648251802 | GBA1 | c.761+195del (n.761+195del) c.614+195del (n.614+195del) c.500+195del (n.500+195del) n.743del n.340-1651del n.366+195del n.384+195del | gnomAD v4 |
1 | g.155237940G>T | CA2648251803 | GBA1 | c.761+194C>A (n.761+194C>A) c.614+194C>A (n.614+194C>A) c.500+194C>A (n.500+194C>A) n.742C>A n.340-1652C>A n.366+194C>A n.384+194C>A | gnomAD v4 |
1 | g.155237941G>A | CA2648251804 | GBA1 | c.761+193C>T (n.761+193C>T) c.614+193C>T (n.614+193C>T) c.500+193C>T (n.500+193C>T) n.741C>T n.340-1653C>T n.366+193C>T n.384+193C>T | gnomAD v4 |
1 | g.155237941G>T | CA2648251805 | GBA1 | c.761+193C>A (n.761+193C>A) c.614+193C>A (n.614+193C>A) c.500+193C>A (n.500+193C>A) n.741C>A n.340-1653C>A n.366+193C>A n.384+193C>A | gnomAD v4 |
1 | g.155237942C>A | CA2648251807 | GBA1 | c.761+192G>T (n.761+192G>T) c.614+192G>T (n.614+192G>T) c.500+192G>T (n.500+192G>T) n.740G>T n.340-1654G>T n.366+192G>T n.384+192G>T | gnomAD v4 |
1 | g.155237942C= | CA1140488910 | GBA1 | c.761+192G= (n.761+192G=) c.614+192G= (n.614+192G=) c.500+192G= (n.500+192G=) n.740G= n.340-1654G= n.366+192G= n.384+192G= | |
1 | g.155237942C>G | CA889660407 | GBA1 | c.761+192G>C (n.761+192G>C) c.614+192G>C (n.614+192G>C) c.500+192G>C (n.500+192G>C) n.740G>C n.340-1654G>C n.366+192G>C n.384+192G>C | dbSNP |
1 | g.155237942C>T | CA30895458 | GBA1 | c.761+192G>A (n.761+192G>A) c.614+192G>A (n.614+192G>A) c.500+192G>A (n.500+192G>A) n.740G>A n.340-1654G>A n.366+192G>A n.384+192G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155237943C>A | CA2648251808 | GBA1 | c.761+191G>T (n.761+191G>T) c.614+191G>T (n.614+191G>T) c.500+191G>T (n.500+191G>T) n.739G>T n.340-1655G>T n.366+191G>T n.384+191G>T | gnomAD v4 |
1 | g.155237943C>T | CA2648251809 | GBA1 | c.761+191G>A (n.761+191G>A) c.614+191G>A (n.614+191G>A) c.500+191G>A (n.500+191G>A) n.739G>A n.340-1655G>A n.366+191G>A n.384+191G>A | gnomAD v4 |
1 | g.155237945G>A | CA2648251810 | GBA1 | c.761+189C>T (n.761+189C>T) c.614+189C>T (n.614+189C>T) c.500+189C>T (n.500+189C>T) n.737C>T n.340-1657C>T n.366+189C>T n.384+189C>T | gnomAD v4 |
1 | g.155237945G>T | CA2648251811 | GBA1 | c.761+189C>A (n.761+189C>A) c.614+189C>A (n.614+189C>A) c.500+189C>A (n.500+189C>A) n.737C>A n.340-1657C>A n.366+189C>A n.384+189C>A | gnomAD v4 |
1 | g.155237946A= | CA2481202661 | GBA1 | c.761+188T= (n.761+188T=) c.614+188T= (n.614+188T=) c.500+188T= (n.500+188T=) n.736T= n.340-1658T= n.366+188T= n.384+188T= | |
1 | g.155237946A>T | CA889660410 | GBA1 | c.761+188T>A (n.761+188T>A) c.614+188T>A (n.614+188T>A) c.500+188T>A (n.500+188T>A) n.736T>A n.340-1658T>A n.366+188T>A n.384+188T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155237947C>A | CA2648251813 | GBA1 | c.761+187G>T (n.761+187G>T) c.614+187G>T (n.614+187G>T) c.500+187G>T (n.500+187G>T) n.735G>T n.340-1659G>T n.366+187G>T n.384+187G>T | gnomAD v4 |
1 | g.155237947C>T | CA2648251814 | GBA1 | c.761+187G>A (n.761+187G>A) c.614+187G>A (n.614+187G>A) c.500+187G>A (n.500+187G>A) n.735G>A n.340-1659G>A n.366+187G>A n.384+187G>A | gnomAD v4 |
1 | g.155237948C>A | CA2648251815 | GBA1 | c.761+186G>T (n.761+186G>T) c.614+186G>T (n.614+186G>T) c.500+186G>T (n.500+186G>T) n.734G>T n.340-1660G>T n.366+186G>T n.384+186G>T | gnomAD v4 |
1 | g.155237948C= | CA2481202662 | GBA1 | c.761+186G= (n.761+186G=) c.614+186G= (n.614+186G=) c.500+186G= (n.500+186G=) n.734G= n.340-1660G= n.366+186G= n.384+186G= | |
1 | g.155237948C>G | CA526668307 | GBA1 | c.761+186G>C (n.761+186G>C) c.614+186G>C (n.614+186G>C) c.500+186G>C (n.500+186G>C) n.734G>C n.340-1660G>C n.366+186G>C n.384+186G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155237948C>T | CA526668308 | GBA1 | c.761+186G>A (n.761+186G>A) c.614+186G>A (n.614+186G>A) c.500+186G>A (n.500+186G>A) n.734G>A n.340-1660G>A n.366+186G>A n.384+186G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155237949G>A | CA526668309 | GBA1 | c.761+185C>T (n.761+185C>T) c.614+185C>T (n.614+185C>T) c.500+185C>T (n.500+185C>T) n.733C>T n.340-1661C>T n.366+185C>T n.384+185C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155237949G= | CA2481202663 | GBA1 | c.761+185C= (n.761+185C=) c.614+185C= (n.614+185C=) c.500+185C= (n.500+185C=) n.733C= n.340-1661C= n.366+185C= n.384+185C= | |
1 | g.155237949G>T | CA2648251816 | GBA1 | c.761+185C>A (n.761+185C>A) c.614+185C>A (n.614+185C>A) c.500+185C>A (n.500+185C>A) n.733C>A n.340-1661C>A n.366+185C>A n.384+185C>A | gnomAD v4 |
1 | g.155237950A>G | CA2648251817 | GBA1 | c.761+184T>C (n.761+184T>C) c.614+184T>C (n.614+184T>C) c.500+184T>C (n.500+184T>C) n.732T>C n.340-1662T>C n.366+184T>C n.384+184T>C | gnomAD v4 |
1 | g.155237951G>A | CA2481202665 | GBA1 | c.761+183C>T (n.761+183C>T) c.614+183C>T (n.614+183C>T) c.500+183C>T (n.500+183C>T) n.731C>T n.340-1663C>T n.366+183C>T n.384+183C>T | dbSNP |
1 | g.155237951G>C | CA2481202666 | GBA1 | c.761+183C>G (n.761+183C>G) c.614+183C>G (n.614+183C>G) c.500+183C>G (n.500+183C>G) n.731C>G n.340-1663C>G n.366+183C>G n.384+183C>G | dbSNP |
1 | g.155237951G= | CA2481202664 | GBA1 | c.761+183C= (n.761+183C=) c.614+183C= (n.614+183C=) c.500+183C= (n.500+183C=) n.731C= n.340-1663C= n.366+183C= n.384+183C= | |
1 | g.155237952A>T | CA2648251818 | GBA1 | c.761+182T>A (n.761+182T>A) c.614+182T>A (n.614+182T>A) c.500+182T>A (n.500+182T>A) n.730T>A n.340-1664T>A n.366+182T>A n.384+182T>A | gnomAD v4 |
1 | g.155237953G>A | CA1007984610 | GBA1 | c.761+181C>T (n.761+181C>T) c.614+181C>T (n.614+181C>T) c.500+181C>T (n.500+181C>T) n.729C>T n.340-1665C>T n.366+181C>T n.384+181C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155237953G>C | CA2648251819 | GBA1 | c.761+181C>G (n.761+181C>G) c.614+181C>G (n.614+181C>G) c.500+181C>G (n.500+181C>G) n.729C>G n.340-1665C>G n.366+181C>G n.384+181C>G | gnomAD v4 |
1 | g.155237953G= | CA2481202667 | GBA1 | c.761+181C= (n.761+181C=) c.614+181C= (n.614+181C=) c.500+181C= (n.500+181C=) n.729C= n.340-1665C= n.366+181C= n.384+181C= | |
1 | g.155237953G>T | CA2648251821 | GBA1 | c.761+181C>A (n.761+181C>A) c.614+181C>A (n.614+181C>A) c.500+181C>A (n.500+181C>A) n.729C>A n.340-1665C>A n.366+181C>A n.384+181C>A | gnomAD v4 |
1 | g.155237954A>G | CA2746209071 | GBA1 | c.761+180T>C (n.761+180T>C) c.614+180T>C (n.614+180T>C) c.500+180T>C (n.500+180T>C) n.728T>C n.340-1666T>C n.366+180T>C n.384+180T>C | |
1 | g.155237955A>C | CA2648251822 | GBA1 | c.761+179T>G (n.761+179T>G) c.614+179T>G (n.614+179T>G) c.500+179T>G (n.500+179T>G) n.727T>G n.340-1667T>G n.366+179T>G n.384+179T>G | gnomAD v4 |
1 | g.155237955A>G | CA2648251823 | GBA1 | c.761+179T>C (n.761+179T>C) c.614+179T>C (n.614+179T>C) c.500+179T>C (n.500+179T>C) n.727T>C n.340-1667T>C n.366+179T>C n.384+179T>C | gnomAD v4 |
1 | g.155237956C>A | CA2648251824 | GBA1 | c.761+178G>T (n.761+178G>T) c.614+178G>T (n.614+178G>T) c.500+178G>T (n.500+178G>T) n.726G>T n.340-1668G>T n.366+178G>T n.384+178G>T | gnomAD v4 |
1 | g.155237956C= | CA2481202668 | GBA1 | c.761+178G= (n.761+178G=) c.614+178G= (n.614+178G=) c.500+178G= (n.500+178G=) n.726G= n.340-1668G= n.366+178G= n.384+178G= | |
1 | g.155237956C>T | CA889660414 | GBA1 | c.761+178G>A (n.761+178G>A) c.614+178G>A (n.614+178G>A) c.500+178G>A (n.500+178G>A) n.726G>A n.340-1668G>A n.366+178G>A n.384+178G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155237957A>G | CA2648251826 | GBA1 | c.761+177T>C (n.761+177T>C) c.614+177T>C (n.614+177T>C) c.500+177T>C (n.500+177T>C) n.725T>C n.340-1669T>C n.366+177T>C n.384+177T>C | gnomAD v4 |
1 | g.155237958G>T | CA2648251828 | GBA1 | c.761+176C>A (n.761+176C>A) c.614+176C>A (n.614+176C>A) c.500+176C>A (n.500+176C>A) n.724C>A n.340-1670C>A n.366+176C>A n.384+176C>A | gnomAD v4 |
1 | g.155237959G>T | CA2648251829 | GBA1 | c.761+175C>A (n.761+175C>A) c.614+175C>A (n.614+175C>A) c.500+175C>A (n.500+175C>A) n.723C>A n.340-1671C>A n.366+175C>A n.384+175C>A | gnomAD v4 |
1 | g.155237961A= | CA2481202669 | GBA1 | c.761+173T= (n.761+173T=) c.614+173T= (n.614+173T=) c.500+173T= (n.500+173T=) n.721T= n.340-1673T= n.366+173T= n.384+173T= | |
1 | g.155237961A>G | CA2481202670 | GBA1 | c.761+173T>C (n.761+173T>C) c.614+173T>C (n.614+173T>C) c.500+173T>C (n.500+173T>C) n.721T>C n.340-1673T>C n.366+173T>C n.384+173T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155237962G>A | CA2648251831 | GBA1 | c.761+172C>T (n.761+172C>T) c.614+172C>T (n.614+172C>T) c.500+172C>T (n.500+172C>T) n.720C>T n.340-1674C>T n.366+172C>T n.384+172C>T | gnomAD v4 |
1 | g.155237962G>T | CA2648251830 | GBA1 | c.761+172C>A (n.761+172C>A) c.614+172C>A (n.614+172C>A) c.500+172C>A (n.500+172C>A) n.720C>A n.340-1674C>A n.366+172C>A n.384+172C>A | gnomAD v4 |
1 | g.155237963C>A | CA2648251832 | GBA1 | c.761+171G>T (n.761+171G>T) c.614+171G>T (n.614+171G>T) c.500+171G>T (n.500+171G>T) n.719G>T n.340-1675G>T n.366+171G>T n.384+171G>T | gnomAD v4 |
1 | g.155237963C>G | CA2746209072 | GBA1 | c.761+171G>C (n.761+171G>C) c.614+171G>C (n.614+171G>C) c.500+171G>C (n.500+171G>C) n.719G>C n.340-1675G>C n.366+171G>C n.384+171G>C | |
1 | g.155237963C>T | CA2648251833 | GBA1 | c.761+171G>A (n.761+171G>A) c.614+171G>A (n.614+171G>A) c.500+171G>A (n.500+171G>A) n.719G>A n.340-1675G>A n.366+171G>A n.384+171G>A | gnomAD v4 |
1 | g.155237964C>A | CA2648251834 | GBA1 | c.761+170G>T (n.761+170G>T) c.614+170G>T (n.614+170G>T) c.500+170G>T (n.500+170G>T) n.718G>T n.340-1676G>T n.366+170G>T n.384+170G>T | gnomAD v4 |
1 | g.155237965T>A | CA2648251835 | GBA1 | c.761+169A>T (n.761+169A>T) c.614+169A>T (n.614+169A>T) c.500+169A>T (n.500+169A>T) n.717A>T n.340-1677A>T n.366+169A>T n.384+169A>T | gnomAD v4 |
1 | g.155237965T>C | CA2648251837 | GBA1 | c.761+169A>G (n.761+169A>G) c.614+169A>G (n.614+169A>G) c.500+169A>G (n.500+169A>G) n.717A>G n.340-1677A>G n.366+169A>G n.384+169A>G | gnomAD v4 |