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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.155234898_155235066del | CA2580061116 | GBA1 | c.1542_*99del (n.[c.1542_*99del;Ala515ValfsTer2]) c.1395_*99del (n.[c.1395_*99del;Ala466ValfsTer2]) c.1281_*99del (n.[c.1281_*99del;Ala428ValfsTer2]) n.191-243_191-75del | ClinVar |
| 1 | g.155234897_155234915dup | CA2481201350 | GBA1 | c.*80_*98dup (n.*80_*98dup) n.191-94_191-76dup | dbSNP |
| 1 | g.155234912C= | CA2481201355 | GBA1 | c.*83G= (n.*83G=) n.191-91G= | |
| 1 | g.155234912C>T | CA2481201356 | GBA1 | c.*83G>A (n.*83G>A) n.191-91G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.155234913T>C | CA2648248944 | GBA1 | c.*82A>G (n.*82A>G) n.191-92A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.155234915del | CA2648248942 | GBA1 | c.*82del (n.*82del) n.191-92del | gnomAD v4 |
| 1 | g.155234914T>G | CA2648248948 | GBA1 | c.*81A>C (n.*81A>C) n.191-93A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.155234916A>T | CA2648248949 | GBA1 | c.*79T>A (n.*79T>A) n.191-95T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.155234917G>A | CA2481201358 | GBA1 | c.*78C>T (n.*78C>T) n.191-96C>T | dbSNP |
| 1 | g.155234917G= | CA2481201357 | GBA1 | c.*78C= (n.*78C=) n.191-96C= | |
| 1 | g.155234918T>C | CA2481201360 | GBA1 | c.*77A>G (n.*77A>G) n.191-97A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.155234918T= | CA2481201359 | GBA1 | c.*77A= (n.*77A=) n.191-97A= | |
| 1 | g.155234923G>A | CA2481201362 | GBA1 | c.*72C>T (n.*72C>T) n.191-102C>T | dbSNP |
| 1 | g.155234923G= | CA2481201361 | GBA1 | c.*72C= (n.*72C=) n.191-102C= | |
| 1 | g.155234925C= | CA2481201363 | GBA1 | c.*70G= (n.*70G=) n.191-104G= | |
| 1 | g.155234925C>G | CA889657877 | GBA1 | c.*70G>C (n.*70G>C) n.191-104G>C | dbSNP |
| 1 | g.155234925C>T | CA2648248954 | GBA1 | c.*70G>A (n.*70G>A) n.191-104G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.155234926A= | CA2481201364 | GBA1 | c.*69T= (n.*69T=) n.191-105T= | |
| 1 | g.155234926A>C | CA2746209013 | GBA1 | c.*69T>G (n.*69T>G) n.191-105T>G | |
| 1 | g.155234926A>G | CA30894267 | GBA1 | c.*69T>C (n.*69T>C) n.191-105T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.155234927G>A | CA2648248959 | GBA1 | c.*68C>T (n.*68C>T) n.191-106C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.155234928C= | CA2481201365 | GBA1 | c.*67G= (n.*67G=) n.191-107G= | |
| 1 | g.155234928C>T | CA889657881 | GBA1 | c.*67G>A (n.*67G>A) n.191-107G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155234929G>A | CA889657884 | GBA1 | c.*66C>T (n.*66C>T) n.191-108C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155234929G= | CA2481201366 | GBA1 | c.*66C= (n.*66C=) n.191-108C= | |
| 1 | g.155234931G>A | CA2573914041 | GBA1 | c.*64C>T (n.*64C>T) n.191-110C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.155234934A>T | CA2746209014 | GBA1 | c.*61T>A (n.*61T>A) n.191-113T>A | |
| 1 | g.155234935G>A | CA30894269 | GBA1 | c.*60C>T (n.*60C>T) n.191-114C>T | |
| 1 | g.155234935G>C | CA2648248971 | GBA1 | c.*60C>G (n.*60C>G) n.191-114C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.155234935G= | CA2481201367 | GBA1 | c.*60C= (n.*60C=) n.191-114C= | |
| 1 | g.155234935G>T | CA2648248972 | GBA1 | c.*60C>A (n.*60C>A) n.191-114C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.155234936C= | CA2481201368 | GBA1 | c.*59G= (n.*59G=) n.191-115G= | |
| 1 | g.155234936C>G | CA913330296 | GBA1 | c.*59G>C (n.*59G>C) n.191-115G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.155234938_155234941del | CA2648248977 | GBA1 | c.*56_*59del (n.*56_*59del) n.191-118_191-115del | gnomAD v4 |
| 1 | g.155234938G>A | CA2573914043 | GBA1 | c.*57C>T (n.*57C>T) n.191-117C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.155234940C= | CA2481201369 | GBA1 | c.*55G= (n.*55G=) n.191-119G= | |
| 1 | g.155234940C>G | CA889657886 | GBA1 | c.*55G>C (n.*55G>C) n.191-119G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155234941T>C | CA2481201371 | GBA1 | c.*54A>G (n.*54A>G) n.191-120A>G | dbSNP |
| 1 | g.155234941T= | CA2481201370 | GBA1 | c.*54A= (n.*54A=) n.191-120A= | |
| 1 | g.155234948C>G | CA2648248985 | GBA1 | c.*47G>C (n.*47G>C) n.191-127G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.155234948C>T | CA2555488226 | GBA1 | c.*47G>A (n.*47G>A) n.191-127G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.155234951T>C | CA2746209015 | GBA1 | c.*44A>G (n.*44A>G) n.191-130A>G | |
| 1 | g.155234953A>C | CA2746209016 | GBA1 | c.*42T>G (n.*42T>G) n.191-132T>G | |
| 1 | g.155234954T>C | CA526667797 | GBA1 | c.*41A>G (n.*41A>G) n.191-133A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.155234954T>G | CA2481201373 | GBA1 | c.*41A>C (n.*41A>C) n.191-133A>C | dbSNP |
| 1 | g.155234954T= | CA2481201372 | GBA1 | c.*41A= (n.*41A=) n.191-133A= | |
| 1 | g.155234955G>A | CA1141467 | GBA1 | c.*40C>T (n.*40C>T) n.191-134C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.155234955G>C | CA2832621313 | GBA1 | c.*40C>G (n.*40C>G) n.191-134C>G | |
| 1 | g.155234955G= | CA2481201374 | GBA1 | c.*40C= (n.*40C=) n.191-134C= | |
| 1 | g.155234955G>T | CA1141468 | GBA1 | c.*40C>A (n.*40C>A) n.191-134C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.155234956C>T | CA2648249001 | GBA1 | c.*39G>A (n.*39G>A) n.191-135G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.155234957C= | CA2481201375 | GBA1 | c.*38G= (n.*38G=) n.191-136G= | |
| 1 | g.155234957C>G | CA421242666 | GBA1 | c.*38G>C (n.*38G>C) n.191-136G>C | |
| 1 | g.155234957C>T | CA1141469 | GBA1 | c.*38G>A (n.*38G>A) n.191-136G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.155234961G>A | CA2573914049 | GBA1 | c.*34C>T (n.*34C>T) n.191-140C>T n.1005C>T | |
| 1 | g.155234962del | CA2648249008 | GBA1 | c.*33del (n.*33del) n.191-141del n.1004del | gnomAD v4 |
| 1 | g.155234964del | CA2648249009 | GBA1 | c.*31del (n.*31del) n.191-143del n.1002del | gnomAD v4 |
| 1 | g.155234965A>T | CA2573567672 | GBA1 | c.*30T>A (n.*30T>A) n.191-144T>A n.1001T>A | |
| 1 | g.155234966G>A | CA1141470 | GBA1 | c.*29C>T (n.*29C>T) n.191-145C>T n.1000C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155234966G= | CA1144041478 | GBA1 | c.*29C= (n.*29C=) n.191-145C= n.1000C= | |
| 1 | g.155234967C= | CA2481201376 | GBA1 | c.*28G= (n.*28G=) n.191-146G= n.999G= | |
| 1 | g.155234967C>T | CA30894271 | GBA1 | c.*28G>A (n.*28G>A) n.191-146G>A n.999G>A | dbSNP |
| 1 | g.155234970A>C | CA2648249018 | GBA1 | c.*25T>G (n.*25T>G) n.191-149T>G n.996T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.155234970A>G | CA2573567680 | GBA1 | c.*25T>C (n.*25T>C) n.191-149T>C n.996T>C | |
| 1 | g.155234971G>A | CA2481201378 | GBA1 | c.*24C>T (n.*24C>T) n.191-150C>T n.995C>T | dbSNP |
| 1 | g.155234971G>C | CA2573914056 | GBA1 | c.*24C>G (n.*24C>G) n.191-150C>G n.995C>G | |
| 1 | g.155234971G= | CA2481201377 | GBA1 | c.*24C= (n.*24C=) n.191-150C= n.995C= | |
| 1 | g.155234973G>T | CA2839674630 | GBA1 | c.*22C>A (n.*22C>A) n.191-152C>A n.993C>A | |
| 1 | g.155234974C>A | CA2573914191 | GBA1 | c.*21G>T (n.*21G>T) n.191-153G>T n.992G>T | |
| 1 | g.155234974C= | CA2481201379 | GBA1 | c.*21G= (n.*21G=) n.191-153G= n.992G= | |
| 1 | g.155234974C>T | CA526667798 | GBA1 | c.*21G>A (n.*21G>A) n.191-153G>A n.992G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.155234976T>A | CA2573567685 | GBA1 | c.*19A>T (n.*19A>T) n.191-155A>T n.990A>T | |
| 1 | g.155234976T>G | CA1141471 | GBA1 | c.*19A>C (n.*19A>C) n.191-155A>C n.990A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.155234976T= | CA2481201380 | GBA1 | c.*19A= (n.*19A=) n.191-155A= n.990A= | |
| 1 | g.155234977C= | CA2481201382 | GBA1 | c.*18G= (n.*18G=) n.191-156G= n.989G= | |
| 1 | g.155234977C>T | CA2481201383 | GBA1 | c.*18G>A (n.*18G>A) n.191-156G>A n.989G>A | dbSNP |
| 1 | g.155234977_155234980delinsCCTT | CA2481201381 | GBA1 | c.*15_*18delinsAAGG (n.*15_*18delinsAAGG) n.191-159_191-156delinsAAGG n.986_989delinsAAGG | |
| 1 | g.155234978C>A | CA2573914195 | GBA1 | c.*17G>T (n.*17G>T) n.191-157G>T n.988G>T | |
| 1 | g.155234978_155234980del | CA526667799 | GBA1 | c.*15_*17del (n.*15_*17del) n.191-159_191-157del n.986_988del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.155234980T>C | CA1141472 | GBA1 | c.*15A>G (n.*15A>G) n.191-159A>G n.986A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.155234980T= | CA2481201384 | GBA1 | c.*15A= (n.*15A=) n.191-159A= n.986A= | |
| 1 | g.155234981G>A | CA2481201386 | GBA1 | c.*14C>T (n.*14C>T) n.191-160C>T n.985C>T | dbSNP |
| 1 | g.155234981G= | CA2481201385 | GBA1 | c.*14C= (n.*14C=) n.191-160C= n.985C= | |
| 1 | g.155234981G>T | CA2573567688 | GBA1 | c.*14C>A (n.*14C>A) n.191-160C>A n.985C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.155234982A>T | CA2562057697 | GBA1 | c.*13T>A (n.*13T>A) n.191-161T>A n.984T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.155234982_155234983delinsAG | CA2481201387 | GBA1 | c.*12_*13delinsCT (n.*12_*13delinsCT) n.191-162_191-161delinsCT n.983_984delinsCT | |
| 1 | g.155234983del | CA2481201388 | GBA1 | c.*12del (n.*12del) n.191-162del n.983del | dbSNP |
| 1 | g.155234983G>C | CA2746209017 | GBA1 | c.*12C>G (n.*12C>G) n.191-162C>G n.983C>G | |
| 1 | g.155234984T>A | CA2481201390 | GBA1 | c.*11A>T (n.*11A>T) n.191-163A>T n.982A>T | dbSNP |
| 1 | g.155234984T= | CA2481201389 | GBA1 | c.*11A= (n.*11A=) n.191-163A= n.982A= | |
| 1 | g.155234985_155234990delinsATCTGC | CA2481201391 | GBA1 | c.*5_*10delinsGCAGAT (n.*5_*10delinsGCAGAT) n.191-169_191-164delinsGCAGAT n.976_981delinsGCAGAT | |
| 1 | g.155234988_155234992del | CA1141473 | GBA1 | c.*5_*9del (n.*5_*9del) n.191-169_191-165del n.976_980del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.155234987C= | CA2481201392 | GBA1 | c.*8G= (n.*8G=) n.191-166G= n.979G= | |
| 1 | g.155234987C>G | CA2648249041 | GBA1 | c.*8G>C (n.*8G>C) n.191-166G>C n.979G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.155234987C>T | CA526667800 | GBA1 | c.*8G>A (n.*8G>A) n.191-166G>A n.979G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.155234990C= | CA2481201393 | GBA1 | c.*5G= (n.*5G=) n.191-169G= n.976G= | |
| 1 | g.155234990C>T | CA889657896 | GBA1 | c.*5G>A (n.*5G>A) n.191-169G>A n.976G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155234991T>C | CA2746209018 | GBA1 | c.*4A>G (n.*4A>G) n.191-170A>G n.975A>G | |
| 1 | g.155234991T>G | CA2648249043 | GBA1 | c.*4A>C (n.*4A>C) n.191-170A>C n.975A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.155234992C>A | CA30894275 | GBA1 | c.*3G>T (n.*3G>T) n.191-171G>T n.974G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.155234992C= | CA2481201394 | GBA1 | c.*3G= (n.*3G=) n.191-171G= n.974G= | |
| 1 | g.155234993C= | CA2481201395 | GBA1 | c.*2G= (n.*2G=) n.191-172G= n.973G= | |
| 1 | g.155234993C>T | CA889657898 | GBA1 | c.*2G>A (n.*2G>A) n.191-172G>A n.973G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155234995T>A | CA342709536 | GBA1 | c.1611A>T (p.Ter537Cys) c.1464A>T (p.Ter488Cys) c.1350A>T (p.Ter450Cys) n.191-174A>T n.971A>T | |
| 1 | g.155234995T>C | CA342709537 | GBA1 | c.1611A>G (p.Ter537Trp) c.1464A>G (p.Ter488Trp) c.1350A>G (p.Ter450Trp) n.191-174A>G n.971A>G | |
| 1 | g.155234995T>G | CA342709538 | GBA1 | c.1611A>C (p.Ter537Cys) c.1464A>C (p.Ter488Cys) c.1350A>C (p.Ter450Cys) n.191-174A>C n.971A>C | |
| 1 | g.155234996C>A | CA342709539 | GBA1 | c.1610G>T (p.Ter537Leu) c.1463G>T (p.Ter488Leu) c.1349G>T (p.Ter450Leu) n.191-175G>T n.970G>T | |
| 1 | g.155234996C>G | CA342709541 | GBA1 | c.1610G>C (p.Ter537Ser) c.1463G>C (p.Ter488Ser) c.1349G>C (p.Ter450Ser) n.191-175G>C n.970G>C | |
| 1 | g.155234996C>T | CA421242675 | GBA1 | c.1610G>A (p.Ter537=) c.1463G>A (p.Ter488=) c.1349G>A (p.Ter450=) n.191-175G>A n.970G>A | |
| 1 | g.155234997A= | CA2481201396 | GBA1 | c.1609T= (p.Ter537=) c.1462T= (p.Ter488=) c.1348T= (p.Ter450=) n.191-176T= n.969T= | |
| 1 | g.155234997A>C | CA342709544 | GBA1 | c.1609T>G (p.Ter537Gly) c.1462T>G (p.Ter488Gly) c.1348T>G (p.Ter450Gly) n.191-176T>G n.969T>G | |
| 1 | g.155234997A>G | CA342709545 | GBA1 | c.1609T>C (p.Ter537Arg) c.1462T>C (p.Ter488Arg) c.1348T>C (p.Ter450Arg) n.191-176T>C n.969T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155234997A>T | CA342709543 | GBA1 | c.1609T>A (p.Ter537Arg) c.1462T>A (p.Ter488Arg) c.1348T>A (p.Ter450Arg) n.191-176T>A n.969T>A | |
| 1 | g.155234998C>A | CA342709546 | GBA1 | c.1608G>T (p.Gln536His) c.1461G>T (p.Gln487His) c.1347G>T (p.Gln449His) n.191-177G>T n.968G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.155234998C= | CA2481201397 | GBA1 | c.1608G= (p.Gln536=) c.1461G= (p.Gln487=) c.1347G= (p.Gln449=) n.191-177G= n.968G= | |
| 1 | g.155234998C>G | CA342709547 | GBA1 | c.1608G>C (p.Gln536His) c.1461G>C (p.Gln487His) c.1347G>C (p.Gln449His) n.191-177G>C n.968G>C | |
| 1 | g.155234998C>T | CA421242680 | GBA1 | c.1608G>A (p.Gln536=) c.1461G>A (p.Gln487=) c.1347G>A (p.Gln449=) n.191-177G>A n.968G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155234999T>A | CA342709548 | GBA1 | c.1607A>T (p.Gln536Leu) c.1460A>T (p.Gln487Leu) c.1346A>T (p.Gln449Leu) n.191-178A>T n.967A>T | |
| 1 | g.155234999T>C | CA1141474 | GBA1 | c.1607A>G (p.Gln536Arg) c.1460A>G (p.Gln487Arg) c.1346A>G (p.Gln449Arg) n.191-178A>G n.967A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.155234999T>G | CA342709549 | GBA1 | c.1607A>C (p.Gln536Pro) c.1460A>C (p.Gln487Pro) c.1346A>C (p.Gln449Pro) n.191-178A>C n.967A>C | |
| 1 | g.155234999T= | CA2481201398 | GBA1 | c.1607A= (p.Gln536=) c.1460A= (p.Gln487=) c.1346A= (p.Gln449=) n.191-178A= n.967A= | |
| 1 | g.155235000G>A | CA1141475 | GBA1 | c.1606C>T (p.Gln536Ter) c.1459C>T (p.Gln487Ter) c.1345C>T (p.Gln449Ter) n.191-179C>T n.966C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155235000G>C | CA342709555 | GBA1 | c.1606C>G (p.Gln536Glu) c.1459C>G (p.Gln487Glu) c.1345C>G (p.Gln449Glu) n.191-179C>G n.966C>G | |
| 1 | g.155235000G= | CA2481201399 | GBA1 | c.1606C= (p.Gln536=) c.1459C= (p.Gln487=) c.1345C= (p.Gln449=) n.191-179C= n.966C= | |
| 1 | g.155235000G>T | CA342709552 | GBA1 | c.1606C>A (p.Gln536Lys) c.1459C>A (p.Gln487Lys) c.1345C>A (p.Gln449Lys) n.191-179C>A n.966C>A | |
| 1 | g.155235001G>A | CA30894277 | GBA1 | c.1605C>T (p.Arg535=) c.1458C>T (p.Arg486=) c.1344C>T (p.Arg448=) n.191-180C>T n.965C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.155235001G>C | CA421242689 | GBA1 | c.1605C>G (p.Arg535=) c.1458C>G (p.Arg486=) c.1344C>G (p.Arg448=) n.191-180C>G n.965C>G | |
| 1 | g.155235001G= | CA1141085637 | GBA1 | c.1605C= (p.Arg535=) c.1458C= (p.Arg486=) c.1344C= (p.Arg448=) n.191-180C= n.965C= | |
| 1 | g.155235001G>T | CA421242690 | GBA1 | c.1605C>A (p.Arg535=) c.1458C>A (p.Arg486=) c.1344C>A (p.Arg448=) n.191-180C>A n.965C>A | |
| 1 | g.155235002C>A | CA342709564 | GBA1 | c.1604G>T (p.Arg535Leu) c.1457G>T (p.Arg486Leu) c.1343G>T (p.Arg448Leu) n.191-181G>T n.964G>T | |
| 1 | g.155235002C= | CA1140962513 | GBA1 | c.1604G= (p.Arg535=) c.1457G= (p.Arg486=) c.1343G= (p.Arg448=) n.191-181G= n.964G= | |
| 1 | g.155235002C>G | CA342709573 | GBA1 | c.1604G>C (p.Arg535Pro) c.1457G>C (p.Arg486Pro) c.1343G>C (p.Arg448Pro) n.191-181G>C n.964G>C | |
| 1 | g.155235002C>T | CA234081 | GBA1 | c.1604G>A (p.Arg535His) c.1457G>A (p.Arg486His) c.1343G>A (p.Arg448His) n.191-181G>A n.964G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155235003G>A | CA1141476 | GBA1 | c.1603C>T (p.Arg535Cys) c.1456C>T (p.Arg486Cys) c.1342C>T (p.Arg448Cys) n.191-182C>T n.963C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155235003G>C | CA342709579 | GBA1 | c.1603C>G (p.Arg535Gly) c.1456C>G (p.Arg486Gly) c.1342C>G (p.Arg448Gly) n.191-182C>G n.963C>G | |
| 1 | g.155235003G= | CA1148466981 | GBA1 | c.1603C= (p.Arg535=) c.1456C= (p.Arg486=) c.1342C= (p.Arg448=) n.191-182C= n.963C= | |
| 1 | g.155235003G>T | CA342709581 | GBA1 | c.1603C>A (p.Arg535Ser) c.1456C>A (p.Arg486Ser) c.1342C>A (p.Arg448Ser) n.191-182C>A n.963C>A | ClinVar |
| 1 | g.155235004A>C | CA421242694 | GBA1 | c.1602T>G (p.Arg534=) c.1455T>G (p.Arg485=) c.1341T>G (p.Arg447=) n.191-183T>G n.962T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155235004A>G | CA421242695 | GBA1 | c.1602T>C (p.Arg534=) c.1455T>C (p.Arg485=) c.1341T>C (p.Arg447=) n.191-183T>C n.962T>C | |
| 1 | g.155235004A>T | CA421242696 | GBA1 | c.1602T>A (p.Arg534=) c.1455T>A (p.Arg485=) c.1341T>A (p.Arg447=) n.191-183T>A n.962T>A | |
| 1 | g.155235005C>A | CA342709589 | GBA1 | c.1601G>T (p.Arg534Leu) c.1454G>T (p.Arg485Leu) c.1340G>T (p.Arg447Leu) n.191-184G>T n.961G>T | |
| 1 | g.155235005C= | CA2481201400 | GBA1 | c.1601G= (p.Arg534=) c.1454G= (p.Arg485=) c.1340G= (p.Arg447=) n.191-184G= n.961G= | |
| 1 | g.155235005C>G | CA342709596 | GBA1 | c.1601G>C (p.Arg534Pro) c.1454G>C (p.Arg485Pro) c.1340G>C (p.Arg447Pro) n.191-184G>C n.961G>C | |
| 1 | g.155235005C>T | CA342709594 | GBA1 | c.1601G>A (p.Arg534His) c.1454G>A (p.Arg485His) c.1340G>A (p.Arg447His) n.191-184G>A n.961G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155235006G>A | CA1141477 | GBA1 | c.1600C>T (p.Arg534Cys) c.1453C>T (p.Arg485Cys) c.1339C>T (p.Arg447Cys) n.191-185C>T n.960C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155235006G>C | CA342709614 | GBA1 | c.1600C>G (p.Arg534Gly) c.1453C>G (p.Arg485Gly) c.1339C>G (p.Arg447Gly) n.191-185C>G n.960C>G | dbSNP |
| 1 | g.155235006G= | CA1142121071 | GBA1 | c.1600C= (p.Arg534=) c.1453C= (p.Arg485=) c.1339C= (p.Arg447=) n.191-185C= n.960C= | |
| 1 | g.155235006G>T | CA342709623 | GBA1 | c.1600C>A (p.Arg534Ser) c.1453C>A (p.Arg485Ser) c.1339C>A (p.Arg447Ser) n.191-185C>A n.960C>A | |
| 1 | g.155235007C>A | CA342709627 | GBA1 | c.1599G>T (p.Trp533Cys) c.1452G>T (p.Trp484Cys) c.1338G>T (p.Trp446Cys) n.191-186G>T n.959G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.155235007C= | CA2481201401 | GBA1 | c.1599G= (p.Trp533=) c.1452G= (p.Trp484=) c.1338G= (p.Trp446=) n.191-186G= n.959G= | |
| 1 | g.155235007C>G | CA342709631 | GBA1 | c.1599G>C (p.Trp533Cys) c.1452G>C (p.Trp484Cys) c.1338G>C (p.Trp446Cys) n.191-186G>C n.959G>C | |
| 1 | g.155235007C>T | CA342709633 | GBA1 | c.1599G>A (p.Trp533Ter) c.1452G>A (p.Trp484Ter) c.1338G>A (p.Trp446Ter) n.191-186G>A n.959G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.155235008C>A | CA342709642 | GBA1 | c.1598G>T (p.Trp533Leu) c.1451G>T (p.Trp484Leu) c.1337G>T (p.Trp446Leu) n.191-187G>T n.958G>T | dbSNP |
| 1 | g.155235008C= | CA2481201402 | GBA1 | c.1598G= (p.Trp533=) c.1451G= (p.Trp484=) c.1337G= (p.Trp446=) n.191-187G= n.958G= | |
| 1 | g.155235008C>G | CA342709644 | GBA1 | c.1598G>C (p.Trp533Ser) c.1451G>C (p.Trp484Ser) c.1337G>C (p.Trp446Ser) n.191-187G>C n.958G>C | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.155235008C>T | CA342709646 | GBA1 | c.1598G>A (p.Trp533Ter) c.1451G>A (p.Trp484Ter) c.1337G>A (p.Trp446Ter) n.191-187G>A n.958G>A | |
| 1 | g.155235009A>C | CA342709648 | GBA1 | c.1597T>G (p.Trp533Gly) c.1450T>G (p.Trp484Gly) c.1336T>G (p.Trp446Gly) n.191-188T>G n.957T>G | |
| 1 | g.155235009A>G | CA342709649 | GBA1 | c.1597T>C (p.Trp533Arg) c.1450T>C (p.Trp484Arg) c.1336T>C (p.Trp446Arg) n.191-188T>C n.957T>C | |
| 1 | g.155235009A>T | CA342709650 | GBA1 | c.1597T>A (p.Trp533Arg) c.1450T>A (p.Trp484Arg) c.1336T>A (p.Trp446Arg) n.191-188T>A n.957T>A | |
| 1 | g.155235010C>A | CA421242711 | GBA1 | c.1596G>T (p.Leu532=) c.1449G>T (p.Leu483=) c.1335G>T (p.Leu445=) n.191-189G>T n.956G>T | |
| 1 | g.155235010C>G | CA421242712 | GBA1 | c.1596G>C (p.Leu532=) c.1449G>C (p.Leu483=) c.1335G>C (p.Leu445=) n.191-189G>C n.956G>C | |
| 1 | g.155235010C>T | CA421242713 | GBA1 | c.1596G>A (p.Leu532=) c.1449G>A (p.Leu483=) c.1335G>A (p.Leu445=) n.191-189G>A n.956G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.155235011A>C | CA342709651 | GBA1 | c.1595T>G (p.Leu532Arg) c.1448T>G (p.Leu483Arg) c.1334T>G (p.Leu445Arg) n.191-190T>G n.955T>G | |
| 1 | g.155235011A>G | CA342709654 | GBA1 | c.1595T>C (p.Leu532Pro) c.1448T>C (p.Leu483Pro) c.1334T>C (p.Leu445Pro) n.191-190T>C n.955T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.155235011A>T | CA342709652 | GBA1 | c.1595T>A (p.Leu532Gln) c.1448T>A (p.Leu483Gln) c.1334T>A (p.Leu445Gln) n.191-190T>A n.955T>A | |
| 1 | g.155235012G>A | CA421242717 | GBA1 | c.1594C>T (p.Leu532=) c.1447C>T (p.Leu483=) c.1333C>T (p.Leu445=) n.191-191C>T n.954C>T | |
| 1 | g.155235012G>C | CA342709656 | GBA1 | c.1594C>G (p.Leu532Val) c.1447C>G (p.Leu483Val) c.1333C>G (p.Leu445Val) n.191-191C>G n.954C>G | |
| 1 | g.155235012G>T | CA342709657 | GBA1 | c.1594C>A (p.Leu532Met) c.1447C>A (p.Leu483Met) c.1333C>A (p.Leu445Met) n.191-191C>A n.954C>A | |
| 1 | g.155235013dup | CA2844889346 | GBA1 | c.1594dup (p.Leu532ProfsTer?) c.1447dup (p.Leu483ProfsTer?) c.1333dup (p.Leu445ProfsTer?) n.191-191dup n.954dup |