Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.155022360A= | CA2466865379 | F8 | c.143+50T= (n.143+50T=) c.121+72T= (n.121+72T=) c.38+4420T= (n.38+4420T=) c.125+50T= (n.125+50T=) | |
X | g.155022360A>G | CA2579753322 | F8 | c.143+50T>C (n.143+50T>C) c.121+72T>C (n.121+72T>C) c.38+4420T>C (n.38+4420T>C) c.125+50T>C (n.125+50T>C) | gnomAD v4 |
X | g.155022360A>T | CA10568635 | F8 | c.143+50T>A (n.143+50T>A) c.121+72T>A (n.121+72T>A) c.38+4420T>A (n.38+4420T>A) c.125+50T>A (n.125+50T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.155022363T>A | CA10568636 | F8 | c.143+47A>T (n.143+47A>T) c.121+69A>T (n.121+69A>T) c.38+4417A>T (n.38+4417A>T) c.125+47A>T (n.125+47A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.155022363T= | CA2466865380 | F8 | c.143+47A= (n.143+47A=) c.121+69A= (n.121+69A=) c.38+4417A= (n.38+4417A=) c.125+47A= (n.125+47A=) | |
X | g.155022363dup | CA2839966156 | F8 | c.143+47dup (n.143+47dup) c.121+69dup (n.121+69dup) c.38+4417dup (n.38+4417dup) c.125+47dup (n.125+47dup) | |
X | g.155022364C>A | CA337118642 | F8 | c.143+46G>T (n.143+46G>T) c.121+68G>T (n.121+68G>T) c.38+4416G>T (n.38+4416G>T) c.125+46G>T (n.125+46G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.155022364C= | CA2466865381 | F8 | c.143+46G= (n.143+46G=) c.121+68G= (n.121+68G=) c.38+4416G= (n.38+4416G=) c.125+46G= (n.125+46G=) | |
X | g.155022364C>G | CA2466865382 | F8 | c.143+46G>C (n.143+46G>C) c.121+68G>C (n.121+68G>C) c.38+4416G>C (n.38+4416G>C) c.125+46G>C (n.125+46G>C) | dbSNP |
X | g.155022366_155022367del | CA2842900044 | F8 | c.143+45_143+46del (n.143+45_143+46del) c.121+67_121+68del (n.121+67_121+68del) c.38+4415_38+4416del (n.38+4415_38+4416del) c.125+45_125+46del (n.125+45_125+46del) | |
X | g.155022365C>A | CA2838446417 | F8 | c.143+45G>T (n.143+45G>T) c.121+67G>T (n.121+67G>T) c.38+4415G>T (n.38+4415G>T) c.125+45G>T (n.125+45G>T) | |
X | g.155022366C>A | CA2695170472 | F8 | c.143+44G>T (n.143+44G>T) c.121+66G>T (n.121+66G>T) c.38+4414G>T (n.38+4414G>T) c.125+44G>T (n.125+44G>T) | gnomAD v4 |
X | g.155022366C>G | CA2695170473 | F8 | c.143+44G>C (n.143+44G>C) c.121+66G>C (n.121+66G>C) c.38+4414G>C (n.38+4414G>C) c.125+44G>C (n.125+44G>C) | gnomAD v4 |
X | g.155022369C>T | CA2695170474 | F8 | c.143+41G>A (n.143+41G>A) c.121+63G>A (n.121+63G>A) c.38+4411G>A (n.38+4411G>A) c.125+41G>A (n.125+41G>A) | gnomAD v4 |
X | g.155022371_155022456del | CA2695238515 | F8 | c.99_143+41del c.99_121+63del c.38+4326_38+4411del (n.38+4326_38+4411del) c.81_125+41del | |
X | g.155022371A= | CA2466865383 | F8 | c.143+39T= (n.143+39T=) c.121+61T= (n.121+61T=) c.38+4409T= (n.38+4409T=) c.125+39T= (n.125+39T=) | |
X | g.155022371A>G | CA2466865384 | F8 | c.143+39T>C (n.143+39T>C) c.121+61T>C (n.121+61T>C) c.38+4409T>C (n.38+4409T>C) c.125+39T>C (n.125+39T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.155022373C>G | CA2579753323 | F8 | c.143+37G>C (n.143+37G>C) c.121+59G>C (n.121+59G>C) c.38+4407G>C (n.38+4407G>C) c.125+37G>C (n.125+37G>C) | |
X | g.155022374C>A | CA2842900045 | F8 | c.143+36G>T (n.143+36G>T) c.121+58G>T (n.121+58G>T) c.38+4406G>T (n.38+4406G>T) c.125+36G>T (n.125+36G>T) | |
X | g.155022375T>C | CA2466865386 | F8 | c.143+35A>G (n.143+35A>G) c.121+57A>G (n.121+57A>G) c.38+4405A>G (n.38+4405A>G) c.125+35A>G (n.125+35A>G) | dbSNP |
X | g.155022375T= | CA2466865385 | F8 | c.143+35A= (n.143+35A=) c.121+57A= (n.121+57A=) c.38+4405A= (n.38+4405A=) c.125+35A= (n.125+35A=) | |
X | g.155022376G>A | CA2695170475 | F8 | c.143+34C>T (n.143+34C>T) c.121+56C>T (n.121+56C>T) c.38+4404C>T (n.38+4404C>T) c.125+34C>T (n.125+34C>T) | gnomAD v4 |
X | g.155022376G>C | CA10568637 | F8 | c.143+34C>G (n.143+34C>G) c.121+56C>G (n.121+56C>G) c.38+4404C>G (n.38+4404C>G) c.125+34C>G (n.125+34C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.155022376G= | CA2466865387 | F8 | c.143+34C= (n.143+34C=) c.121+56C= (n.121+56C=) c.38+4404C= (n.38+4404C=) c.125+34C= (n.125+34C=) | |
X | g.155022376G>T | CA2695170476 | F8 | c.143+34C>A (n.143+34C>A) c.121+56C>A (n.121+56C>A) c.38+4404C>A (n.38+4404C>A) c.125+34C>A (n.125+34C>A) | gnomAD v4 |
X | g.155022377del | CA2579753324 | F8 | c.143+34del (n.143+34del) c.121+56del (n.121+56del) c.38+4404del (n.38+4404del) c.125+34del (n.125+34del) | |
X | g.155022377G>A | CA2466865389 | F8 | c.143+33C>T (n.143+33C>T) c.121+55C>T (n.121+55C>T) c.38+4403C>T (n.38+4403C>T) c.125+33C>T (n.125+33C>T) | dbSNP |
X | g.155022377G= | CA2466865388 | F8 | c.143+33C= (n.143+33C=) c.121+55C= (n.121+55C=) c.38+4403C= (n.38+4403C=) c.125+33C= (n.125+33C=) | |
X | g.155022377G>T | CA2579753325 | F8 | c.143+33C>A (n.143+33C>A) c.121+55C>A (n.121+55C>A) c.38+4403C>A (n.38+4403C>A) c.125+33C>A (n.125+33C>A) | gnomAD v4 |
X | g.155022378C>A | CA10568638 | F8 | c.143+32G>T (n.143+32G>T) c.121+54G>T (n.121+54G>T) c.38+4402G>T (n.38+4402G>T) c.125+32G>T (n.125+32G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.155022378C= | CA2466865390 | F8 | c.143+32G= (n.143+32G=) c.121+54G= (n.121+54G=) c.38+4402G= (n.38+4402G=) c.125+32G= (n.125+32G=) | |
X | g.155022378C>T | CA2695170477 | F8 | c.143+32G>A (n.143+32G>A) c.121+54G>A (n.121+54G>A) c.38+4402G>A (n.38+4402G>A) c.125+32G>A (n.125+32G>A) | gnomAD v4 |
X | g.155022379C= | CA2466865392 | F8 | c.143+31G= (n.143+31G=) c.121+53G= (n.121+53G=) c.38+4401G= (n.38+4401G=) c.125+31G= (n.125+31G=) | |
X | g.155022379C>T | CA2466865391 | F8 | c.143+31G>A (n.143+31G>A) c.121+53G>A (n.121+53G>A) c.38+4401G>A (n.38+4401G>A) c.125+31G>A (n.125+31G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.155022381C>A | CA2695170478 | F8 | c.143+29G>T (n.143+29G>T) c.121+51G>T (n.121+51G>T) c.38+4399G>T (n.38+4399G>T) c.125+29G>T (n.125+29G>T) | gnomAD v4 |
X | g.155022381C= | CA2466865393 | F8 | c.143+29G= (n.143+29G=) c.121+51G= (n.121+51G=) c.38+4399G= (n.38+4399G=) c.125+29G= (n.125+29G=) | |
X | g.155022381C>T | CA10568639 | F8 | c.143+29G>A (n.143+29G>A) c.121+51G>A (n.121+51G>A) c.38+4399G>A (n.38+4399G>A) c.125+29G>A (n.125+29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.155022382G>A | CA10568640 | F8 | c.143+28C>T (n.143+28C>T) c.121+50C>T (n.121+50C>T) c.38+4398C>T (n.38+4398C>T) c.125+28C>T (n.125+28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.155022382G>C | CA2579753326 | F8 | c.143+28C>G (n.143+28C>G) c.121+50C>G (n.121+50C>G) c.38+4398C>G (n.38+4398C>G) c.125+28C>G (n.125+28C>G) | gnomAD v4 |
X | g.155022382G= | CA2466865394 | F8 | c.143+28C= (n.143+28C=) c.121+50C= (n.121+50C=) c.38+4398C= (n.38+4398C=) c.125+28C= (n.125+28C=) | |
X | g.155022382G>T | CA2579753327 | F8 | c.143+28C>A (n.143+28C>A) c.121+50C>A (n.121+50C>A) c.38+4398C>A (n.38+4398C>A) c.125+28C>A (n.125+28C>A) | gnomAD v4 |
X | g.155022385C= | CA2466865395 | F8 | c.143+25G= (n.143+25G=) c.121+47G= (n.121+47G=) c.38+4395G= (n.38+4395G=) c.125+25G= (n.125+25G=) | |
X | g.155022385C>G | CA10568641 | F8 | c.143+25G>C (n.143+25G>C) c.121+47G>C (n.121+47G>C) c.38+4395G>C (n.38+4395G>C) c.125+25G>C (n.125+25G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
X | g.155022385C>T | CA2695170479 | F8 | c.143+25G>A (n.143+25G>A) c.121+47G>A (n.121+47G>A) c.38+4395G>A (n.38+4395G>A) c.125+25G>A (n.125+25G>A) | gnomAD v4 |
X | g.155022386A= | CA2466865396 | F8 | c.143+24T= (n.143+24T=) c.121+46T= (n.121+46T=) c.38+4394T= (n.38+4394T=) c.125+24T= (n.125+24T=) | |
X | g.155022386A>G | CA1138612600 | F8 | c.143+24T>C (n.143+24T>C) c.121+46T>C (n.121+46T>C) c.38+4394T>C (n.38+4394T>C) c.125+24T>C (n.125+24T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.155022390C>A | CA2466865398 | F8 | c.143+20G>T (n.143+20G>T) c.121+42G>T (n.121+42G>T) c.38+4390G>T (n.38+4390G>T) c.125+20G>T (n.125+20G>T) | dbSNP |
X | g.155022390C= | CA2466865397 | F8 | c.143+20G= (n.143+20G=) c.121+42G= (n.121+42G=) c.38+4390G= (n.38+4390G=) c.125+20G= (n.125+20G=) | |
X | g.155022395A= | CA2466865399 | F8 | c.143+15T= (n.143+15T=) c.121+37T= (n.121+37T=) c.38+4385T= (n.38+4385T=) c.125+15T= (n.125+15T=) | |
X | g.155022395A>G | CA645251869 | F8 | c.143+15T>C (n.143+15T>C) c.121+37T>C (n.121+37T>C) c.38+4385T>C (n.38+4385T>C) c.125+15T>C (n.125+15T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.155022397G>A | CA645251870 | F8 | c.143+13C>T (n.143+13C>T) c.121+35C>T (n.121+35C>T) c.38+4383C>T (n.38+4383C>T) c.125+13C>T (n.125+13C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.155022397G= | CA2466865400 | F8 | c.143+13C= (n.143+13C=) c.121+35C= (n.121+35C=) c.38+4383C= (n.38+4383C=) c.125+13C= (n.125+13C=) | |
X | g.155022398A>G | CA2503080704 | F8 | c.143+12T>C (n.143+12T>C) c.121+34T>C (n.121+34T>C) c.38+4382T>C (n.38+4382T>C) c.125+12T>C (n.125+12T>C) | gnomAD v4 |
X | g.155022398A>T | CA2579753328 | F8 | c.143+12T>A (n.143+12T>A) c.121+34T>A (n.121+34T>A) c.38+4382T>A (n.38+4382T>A) c.125+12T>A (n.125+12T>A) | |
X | g.155022399C= | CA2466865401 | F8 | c.143+11G= (n.143+11G=) c.121+33G= (n.121+33G=) c.38+4381G= (n.38+4381G=) c.125+11G= (n.125+11G=) | |
X | g.155022399C>G | CA2695170480 | F8 | c.143+11G>C (n.143+11G>C) c.121+33G>C (n.121+33G>C) c.38+4381G>C (n.38+4381G>C) c.125+11G>C (n.125+11G>C) | gnomAD v4 |
X | g.155022399C>T | CA645251871 | F8 | c.143+11G>A (n.143+11G>A) c.121+33G>A (n.121+33G>A) c.38+4381G>A (n.38+4381G>A) c.125+11G>A (n.125+11G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.155022400A>T | CA2695170481 | F8 | c.143+10T>A (n.143+10T>A) c.121+32T>A (n.121+32T>A) c.38+4380T>A (n.38+4380T>A) c.125+10T>A (n.125+10T>A) | gnomAD v4 |
X | g.155022401T>A | CA10568642 | F8 | c.143+9A>T (n.143+9A>T) c.121+31A>T (n.121+31A>T) c.38+4379A>T (n.38+4379A>T) c.125+9A>T (n.125+9A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.155022401T= | CA2466865402 | F8 | c.143+9A= (n.143+9A=) c.121+31A= (n.121+31A=) c.38+4379A= (n.38+4379A=) c.125+9A= (n.125+9A=) | |
X | g.155022402G>A | CA873367226 | F8 | c.143+8C>T (n.143+8C>T) c.121+30C>T (n.121+30C>T) c.38+4378C>T (n.38+4378C>T) c.125+8C>T (n.125+8C>T) | dbSNP |
X | g.155022402G= | CA2466865403 | F8 | c.143+8C= (n.143+8C=) c.121+30C= (n.121+30C=) c.38+4378C= (n.38+4378C=) c.125+8C= (n.125+8C=) | |
X | g.155022403C= | CA2466865404 | F8 | c.143+7G= (n.143+7G=) c.121+29G= (n.121+29G=) c.38+4377G= (n.38+4377G=) c.125+7G= (n.125+7G=) | |
X | g.155022403C>G | CA2695170482 | F8 | c.143+7G>C (n.143+7G>C) c.121+29G>C (n.121+29G>C) c.38+4377G>C (n.38+4377G>C) c.125+7G>C (n.125+7G>C) | gnomAD v4 |
X | g.155022403C>T | CA645251872 | F8 | c.143+7G>A (n.143+7G>A) c.121+29G>A (n.121+29G>A) c.38+4377G>A (n.38+4377G>A) c.125+7G>A (n.125+7G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.155022406T>C | CA2695238516 | F8 | c.143+4A>G (n.143+4A>G) c.121+26A>G (n.121+26A>G) c.38+4374A>G (n.38+4374A>G) c.125+4A>G (n.125+4A>G) | |
X | g.155022406T>G | CA2824302832 | F8 | c.143+4A>C (n.143+4A>C) c.121+26A>C (n.121+26A>C) c.38+4374A>C (n.38+4374A>C) c.125+4A>C (n.125+4A>C) | |
X | g.155022406_155022407insA | CA2695238518 | F8 | c.143+3_143+4insT (n.143+3_143+4insT) c.121+25_121+26insT (n.121+25_121+26insT) c.38+4373_38+4374insT (n.38+4373_38+4374insT) c.125+3_125+4insT (n.125+3_125+4insT) | |
X | g.155022406_155022407insC | CA2695238517 | F8 | c.143+3_143+4insG (n.143+3_143+4insG) c.121+25_121+26insG (n.121+25_121+26insG) c.38+4373_38+4374insG (n.38+4373_38+4374insG) c.125+3_125+4insG (n.125+3_125+4insG) | |
X | g.155022408A>C | CA414920422 | F8 | c.143+2T>G (n.143+2T>G) c.121+24T>G (n.121+24T>G) c.38+4372T>G (n.38+4372T>G) c.125+2T>G (n.125+2T>G) | |
X | g.155022408A>G | CA414920424 | F8 | c.143+2T>C (n.143+2T>C) c.121+24T>C (n.121+24T>C) c.38+4372T>C (n.38+4372T>C) c.125+2T>C (n.125+2T>C) | |
X | g.155022408A>T | CA414920423 | F8 | c.143+2T>A (n.143+2T>A) c.121+24T>A (n.121+24T>A) c.38+4372T>A (n.38+4372T>A) c.125+2T>A (n.125+2T>A) | |
X | g.155022409C>A | CA414920425 | F8 | c.143+1G>T (n.143+1G>T) c.121+23G>T (n.121+23G>T) c.38+4371G>T (n.38+4371G>T) c.125+1G>T (n.125+1G>T) | |
X | g.155022409C= | CA2466865405 | F8 | c.143+1G= (n.143+1G=) c.121+23G= (n.121+23G=) c.38+4371G= (n.38+4371G=) c.125+1G= (n.125+1G=) | |
X | g.155022409C>G | CA414920426 | F8 | c.143+1G>C (n.143+1G>C) c.121+23G>C (n.121+23G>C) c.38+4371G>C (n.38+4371G>C) c.125+1G>C (n.125+1G>C) | |
X | g.155022409C>T | CA414920427 | F8 | c.143+1G>A (n.143+1G>A) c.121+23G>A (n.121+23G>A) c.38+4371G>A (n.38+4371G>A) c.125+1G>A (n.125+1G>A) | dbSNP |
X | g.155022410_155022723del | CA1139532180 | F8 | c.-170_143+1del c.38+4058_38+4371del (n.38+4058_38+4371del) c.39-226_125+1del | |
X | g.155022410C>A | CA414920428 | F8 | c.143G>T (p.Arg48Ile) c.121+22G>T (n.121+22G>T) c.38+4370G>T (n.38+4370G>T) c.125G>T (p.Arg42Ile) | |
X | g.155022410C= | CA2466865406 | F8 | c.143G= (p.Arg48=) c.121+22G= (n.121+22G=) c.38+4370G= (n.38+4370G=) c.125G= (p.Arg42=) | |
X | g.155022410C>G | CA414920429 | F8 | c.143G>C (p.Arg48Thr) c.121+22G>C (n.121+22G>C) c.38+4370G>C (n.38+4370G>C) c.125G>C (p.Arg42Thr) | |
X | g.155022410C>T | CA414920430 | F8 | c.143G>A (p.Arg48Lys) c.121+22G>A (n.121+22G>A) c.38+4370G>A (n.38+4370G>A) c.125G>A (p.Arg42Lys) | ClinVar dbSNP |
X | g.155022411T>A | CA414920431 | F8 | c.142A>T (p.Arg48Ter) c.121+21A>T (n.121+21A>T) c.38+4369A>T (n.38+4369A>T) c.124A>T (p.Arg42Ter) | |
X | g.155022411T>C | CA414920432 | F8 | c.142A>G (p.Arg48Gly) c.121+21A>G (n.121+21A>G) c.38+4369A>G (n.38+4369A>G) c.124A>G (p.Arg42Gly) | |
X | g.155022411T>G | CA519388225 | F8 | c.142A>C (p.Arg48=) c.121+21A>C (n.121+21A>C) c.38+4369A>C (n.38+4369A>C) c.124A>C (p.Arg42=) | |
X | g.155022412T>A | CA519388240 | F8 | c.141A>T (p.Ala47=) c.121+20A>T (n.121+20A>T) c.38+4368A>T (n.38+4368A>T) c.123A>T (p.Ala41=) | |
X | g.155022412T>C | CA519388245 | F8 | c.141A>G (p.Ala47=) c.121+20A>G (n.121+20A>G) c.38+4368A>G (n.38+4368A>G) c.123A>G (p.Ala41=) | |
X | g.155022412T>G | CA519388243 | F8 | c.141A>C (p.Ala47=) c.121+20A>C (n.121+20A>C) c.38+4368A>C (n.38+4368A>C) c.123A>C (p.Ala41=) | |
X | g.155022413G>A | CA414920433 | F8 | c.140C>T (p.Ala47Val) c.121+19C>T (n.121+19C>T) c.38+4367C>T (n.38+4367C>T) c.122C>T (p.Ala41Val) | gnomAD v4 |
X | g.155022413G>C | CA414920434 | F8 | c.140C>G (p.Ala47Gly) c.121+19C>G (n.121+19C>G) c.38+4367C>G (n.38+4367C>G) c.122C>G (p.Ala41Gly) | |
X | g.155022413G>T | CA414920435 | F8 | c.140C>A (p.Ala47Glu) c.121+19C>A (n.121+19C>A) c.38+4367C>A (n.38+4367C>A) c.122C>A (p.Ala41Glu) | |
X | g.155022414C>A | CA414920437 | F8 | c.139G>T (p.Ala47Ser) c.121+18G>T (n.121+18G>T) c.38+4366G>T (n.38+4366G>T) c.121G>T (p.Ala41Ser) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.155022414C= | CA2466865407 | F8 | c.139G= (p.Ala47=) c.121+18G= (n.121+18G=) c.38+4366G= (n.38+4366G=) c.121G= (p.Ala41=) | |
X | g.155022414C>G | CA414920436 | F8 | c.139G>C (p.Ala47Pro) c.121+18G>C (n.121+18G>C) c.38+4366G>C (n.38+4366G>C) c.121G>C (p.Ala41Pro) | |
X | g.155022414C>T | CA10568643 | F8 | c.139G>A (p.Ala47Thr) c.121+18G>A (n.121+18G>A) c.38+4366G>A (n.38+4366G>A) c.121G>A (p.Ala41Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.155022415G>A | CA337118672 | F8 | c.138C>T (p.Asp46=) c.121+17C>T (n.121+17C>T) c.38+4365C>T (n.38+4365C>T) c.120C>T (p.Asp40=) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.155022415G>C | CA414920438 | F8 | c.138C>G (p.Asp46Glu) c.121+17C>G (n.121+17C>G) c.38+4365C>G (n.38+4365C>G) c.120C>G (p.Asp40Glu) | |
X | g.155022415G= | CA2466865408 | F8 | c.138C= (p.Asp46=) c.121+17C= (n.121+17C=) c.38+4365C= (n.38+4365C=) c.120C= (p.Asp40=) | |
X | g.155022415G>T | CA414920439 | F8 | c.138C>A (p.Asp46Glu) c.121+17C>A (n.121+17C>A) c.38+4365C>A (n.38+4365C>A) c.120C>A (p.Asp40Glu) | |
X | g.155022416T>A | CA414920440 | F8 | c.137A>T (p.Asp46Val) c.121+16A>T (n.121+16A>T) c.38+4364A>T (n.38+4364A>T) c.119A>T (p.Asp40Val) | |
X | g.155022416T>C | CA414920441 | F8 | c.137A>G (p.Asp46Gly) c.121+16A>G (n.121+16A>G) c.38+4364A>G (n.38+4364A>G) c.119A>G (p.Asp40Gly) | |
X | g.155022416T>G | CA414920442 | F8 | c.137A>C (p.Asp46Ala) c.121+16A>C (n.121+16A>C) c.38+4364A>C (n.38+4364A>C) c.119A>C (p.Asp40Ala) | |
X | g.155022417C>A | CA414920443 | F8 | c.136G>T (p.Asp46Tyr) c.121+15G>T (n.121+15G>T) c.38+4363G>T (n.38+4363G>T) c.118G>T (p.Asp40Tyr) | |
X | g.155022417C>G | CA414920444 | F8 | c.136G>C (p.Asp46His) c.121+15G>C (n.121+15G>C) c.38+4363G>C (n.38+4363G>C) c.118G>C (p.Asp40His) | |
X | g.155022417C>T | CA414920445 | F8 | c.136G>A (p.Asp46Asn) c.121+15G>A (n.121+15G>A) c.38+4363G>A (n.38+4363G>A) c.118G>A (p.Asp40Asn) | |
X | g.155022418C>A | CA519388278 | F8 | c.135G>T (p.Val45=) c.121+14G>T (n.121+14G>T) c.38+4362G>T (n.38+4362G>T) c.117G>T (p.Val39=) | |
X | g.155022418C>G | CA519388281 | F8 | c.135G>C (p.Val45=) c.121+14G>C (n.121+14G>C) c.38+4362G>C (n.38+4362G>C) c.117G>C (p.Val39=) | |
X | g.155022418C>T | CA519388285 | F8 | c.135G>A (p.Val45=) c.121+14G>A (n.121+14G>A) c.38+4362G>A (n.38+4362G>A) c.117G>A (p.Val39=) | |
X | g.155022419A>C | CA414920448 | F8 | c.134T>G (p.Val45Gly) c.121+13T>G (n.121+13T>G) c.38+4361T>G (n.38+4361T>G) c.116T>G (p.Val39Gly) | |
X | g.155022419A>G | CA414920447 | F8 | c.134T>C (p.Val45Ala) c.121+13T>C (n.121+13T>C) c.38+4361T>C (n.38+4361T>C) c.116T>C (p.Val39Ala) | |
X | g.155022419A>T | CA414920446 | F8 | c.134T>A (p.Val45Glu) c.121+13T>A (n.121+13T>A) c.38+4361T>A (n.38+4361T>A) c.116T>A (p.Val39Glu) | |
X | g.155022420C>A | CA414920449 | F8 | c.133G>T (p.Val45Leu) c.121+12G>T (n.121+12G>T) c.38+4360G>T (n.38+4360G>T) c.115G>T (p.Val39Leu) | |
X | g.155022420C>G | CA414920450 | F8 | c.133G>C (p.Val45Leu) c.121+12G>C (n.121+12G>C) c.38+4360G>C (n.38+4360G>C) c.115G>C (p.Val39Leu) | |
X | g.155022420C>T | CA414920451 | F8 | c.133G>A (p.Val45Met) c.121+12G>A (n.121+12G>A) c.38+4360G>A (n.38+4360G>A) c.115G>A (p.Val39Met) | gnomAD v4 |
X | g.155022421A>C | CA519388295 | F8 | c.132T>G (p.Pro44=) c.121+11T>G (n.121+11T>G) c.38+4359T>G (n.38+4359T>G) c.114T>G (p.Pro38=) | |
X | g.155022421A>G | CA519388296 | F8 | c.132T>C (p.Pro44=) c.121+11T>C (n.121+11T>C) c.38+4359T>C (n.38+4359T>C) c.114T>C (p.Pro38=) | |
X | g.155022421A>T | CA519388292 | F8 | c.132T>A (p.Pro44=) c.121+11T>A (n.121+11T>A) c.38+4359T>A (n.38+4359T>A) c.114T>A (p.Pro38=) | |
X | g.155022422G>A | CA414920452 | F8 | c.131C>T (p.Pro44Leu) c.121+10C>T (n.121+10C>T) c.38+4358C>T (n.38+4358C>T) c.113C>T (p.Pro38Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.155022422G>C | CA414920453 | F8 | c.131C>G (p.Pro44Arg) c.121+10C>G (n.121+10C>G) c.38+4358C>G (n.38+4358C>G) c.113C>G (p.Pro38Arg) | |
X | g.155022422G= | CA2466865409 | F8 | c.131C= (p.Pro44=) c.121+10C= (n.121+10C=) c.38+4358C= (n.38+4358C=) c.113C= (p.Pro38=) | |
X | g.155022422G>T | CA414920454 | F8 | c.131C>A (p.Pro44His) c.121+10C>A (n.121+10C>A) c.38+4358C>A (n.38+4358C>A) c.113C>A (p.Pro38His) | |
X | g.155022423G>A | CA414920455 | F8 | c.130C>T (p.Pro44Ser) c.121+9C>T (n.121+9C>T) c.38+4357C>T (n.38+4357C>T) c.112C>T (p.Pro38Ser) | |
X | g.155022423G>C | CA414920456 | F8 | c.130C>G (p.Pro44Ala) c.121+9C>G (n.121+9C>G) c.38+4357C>G (n.38+4357C>G) c.112C>G (p.Pro38Ala) | |
X | g.155022423G>T | CA414920457 | F8 | c.130C>A (p.Pro44Thr) c.121+9C>A (n.121+9C>A) c.38+4357C>A (n.38+4357C>A) c.112C>A (p.Pro38Thr) | |
X | g.155022424C>A | CA519388311 | F8 | c.129G>T (p.Leu43=) c.121+8G>T (n.121+8G>T) c.38+4356G>T (n.38+4356G>T) c.111G>T (p.Leu37=) | gnomAD v4 |
X | g.155022424C= | CA2466865410 | F8 | c.129G= (p.Leu43=) c.121+8G= (n.121+8G=) c.38+4356G= (n.38+4356G=) c.111G= (p.Leu37=) | |
X | g.155022424C>G | CA519388314 | F8 | c.129G>C (p.Leu43=) c.121+8G>C (n.121+8G>C) c.38+4356G>C (n.38+4356G>C) c.111G>C (p.Leu37=) | |
X | g.155022424C>T | CA519388316 | F8 | c.129G>A (p.Leu43=) c.121+8G>A (n.121+8G>A) c.38+4356G>A (n.38+4356G>A) c.111G>A (p.Leu37=) | dbSNP |
X | g.155022425A>C | CA414920458 | F8 | c.128T>G (p.Leu43Arg) c.121+7T>G (n.121+7T>G) c.38+4355T>G (n.38+4355T>G) c.110T>G (p.Leu37Arg) | |
X | g.155022425A>G | CA414920459 | F8 | c.128T>C (p.Leu43Pro) c.121+7T>C (n.121+7T>C) c.38+4355T>C (n.38+4355T>C) c.110T>C (p.Leu37Pro) | |
X | g.155022425A>T | CA414920460 | F8 | c.128T>A (p.Leu43Gln) c.121+7T>A (n.121+7T>A) c.38+4355T>A (n.38+4355T>A) c.110T>A (p.Leu37Gln) | |
X | g.155022426G>A | CA519388329 | F8 | c.127C>T (p.Leu43=) c.121+6C>T (n.121+6C>T) c.38+4354C>T (n.38+4354C>T) c.109C>T (p.Leu37=) | |
X | g.155022426G>C | CA414920462 | F8 | c.127C>G (p.Leu43Val) c.121+6C>G (n.121+6C>G) c.38+4354C>G (n.38+4354C>G) c.109C>G (p.Leu37Val) | |
X | g.155022426G>T | CA414920461 | F8 | c.127C>A (p.Leu43Met) c.121+6C>A (n.121+6C>A) c.38+4354C>A (n.38+4354C>A) c.109C>A (p.Leu37Met) | |
X | g.155022427C>A | CA414920463 | F8 | c.126G>T (p.Glu42Asp) c.121+5G>T (n.121+5G>T) c.38+4353G>T (n.38+4353G>T) c.108G>T (p.Glu36Asp) | |
X | g.155022427C>G | CA414920464 | F8 | c.126G>C (p.Glu42Asp) c.121+5G>C (n.121+5G>C) c.38+4353G>C (n.38+4353G>C) c.108G>C (p.Glu36Asp) | |
X | g.155022427C>T | CA519388337 | F8 | c.126G>A (p.Glu42=) c.121+5G>A (n.121+5G>A) c.38+4353G>A (n.38+4353G>A) c.108G>A (p.Glu36=) | |
X | g.155022428T>A | CA414920465 | F8 | c.125A>T (p.Glu42Val) c.121+4A>T (n.121+4A>T) c.38+4352A>T (n.38+4352A>T) c.107A>T (p.Glu36Val) | |
X | g.155022428T>C | CA414920466 | F8 | c.125A>G (p.Glu42Gly) c.121+4A>G (n.121+4A>G) c.38+4352A>G (n.38+4352A>G) c.107A>G (p.Glu36Gly) | |
X | g.155022428T>G | CA414920467 | F8 | c.125A>C (p.Glu42Ala) c.121+4A>C (n.121+4A>C) c.38+4352A>C (n.38+4352A>C) c.107A>C (p.Glu36Ala) | |
X | g.155022429C>A | CA414920468 | F8 | c.124G>T (p.Glu42Ter) c.121+3G>T (n.121+3G>T) c.38+4351G>T (n.38+4351G>T) c.106G>T (p.Glu36Ter) | |
X | g.155022429C= | CA2466865411 | F8 | c.124G= (p.Glu42=) c.121+3G= (n.121+3G=) c.38+4351G= (n.38+4351G=) c.106G= (p.Glu36=) | |
X | g.155022429C>G | CA414920469 | F8 | c.124G>C (p.Glu42Gln) c.121+3G>C (n.121+3G>C) c.38+4351G>C (n.38+4351G>C) c.106G>C (p.Glu36Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.155022429C>T | CA414920470 | F8 | c.124G>A (p.Glu42Lys) c.121+3G>A (n.121+3G>A) c.38+4351G>A (n.38+4351G>A) c.106G>A (p.Glu36Lys) | |
X | g.155022430A>C | CA519388356 | F8 | c.123T>G (p.Gly41=) c.121+2T>G (n.121+2T>G) c.38+4350T>G (n.38+4350T>G) c.105T>G (p.Gly35=) | |
X | g.155022430A>G | CA519388358 | F8 | c.123T>C (p.Gly41=) c.121+2T>C (n.121+2T>C) c.38+4350T>C (n.38+4350T>C) c.105T>C (p.Gly35=) | |
X | g.155022430A>T | CA519388371 | F8 | c.123T>A (p.Gly41=) c.121+2T>A (n.121+2T>A) c.38+4350T>A (n.38+4350T>A) c.105T>A (p.Gly35=) | gnomAD v4 |
X | g.155022431C>A | CA414920471 | F8 | c.122G>T (p.Gly41Val) c.121+1G>T (n.121+1G>T) c.38+4349G>T (n.38+4349G>T) c.104G>T (p.Gly35Val) | |
X | g.155022431C>G | CA414920472 | F8 | c.122G>C (p.Gly41Ala) c.121+1G>C (n.121+1G>C) c.38+4349G>C (n.38+4349G>C) c.104G>C (p.Gly35Ala) | |
X | g.155022431C>T | CA414920473 | F8 | c.122G>A (p.Gly41Asp) c.121+1G>A (n.121+1G>A) c.38+4349G>A (n.38+4349G>A) c.104G>A (p.Gly35Asp) | |
X | g.155022432C>A | CA255048 | F8 | c.121G>T (p.Gly41Cys) c.121G>T (p.Asp41Tyr) c.38+4348G>T (n.38+4348G>T) c.103G>T (p.Gly35Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.155022432C= | CA2466865412 | F8 | c.121G= (p.Gly41=) c.121G= (p.Asp41=) c.38+4348G= (n.38+4348G=) c.103G= (p.Gly35=) | |
X | g.155022432C>G | CA414920474 | F8 | c.121G>C (p.Gly41Arg) c.121G>C (p.Asp41His) c.38+4348G>C (n.38+4348G>C) c.103G>C (p.Gly35Arg) | |
X | g.155022432C>T | CA10568644 | F8 | c.121G>A (p.Gly41Ser) c.121G>A (p.Asp41Asn) c.38+4348G>A (n.38+4348G>A) c.103G>A (p.Gly35Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.155022433del | CA2695238519 | F8 | c.120del (p.Gly41ValfsTer?) c.120del (p.Asp41IlefsTer4) c.38+4347del (n.38+4347del) c.102del (p.Gly35ValfsTer?) | |
X | g.155022433G>A | CA519388395 | F8 | c.120C>T (p.Leu40=) c.38+4347C>T (n.38+4347C>T) c.102C>T (p.Leu34=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.155022433G>C | CA519388400 | F8 | c.120C>G (p.Leu40=) c.38+4347C>G (n.38+4347C>G) c.102C>G (p.Leu34=) | |
X | g.155022433G= | CA2466865413 | F8 | c.120C= (p.Leu40=) c.38+4347C= (n.38+4347C=) c.102C= (p.Leu34=) | |
X | g.155022433G>T | CA519388397 | F8 | c.120C>A (p.Leu40=) c.38+4347C>A (n.38+4347C>A) c.102C>A (p.Leu34=) | gnomAD v4 |
X | g.155022433dup | CA2695238522 | F8 | c.120dup (p.Gly41ArgfsTer2) c.120dup (p.Asp41ArgfsTer?) c.38+4347dup (n.38+4347dup) c.102dup (p.Gly35ArgfsTer2) | |
X | g.155022433_155022442del | CA2695238520 | F8 | c.111_120del (p.Ser38ValfsTer?) c.111_120del (p.Ser38IlefsTer4) c.38+4338_38+4347del (n.38+4338_38+4347del) c.93_102del (p.Ser32ValfsTer?) | |
X | g.155022434A>C | CA414920475 | F8 | c.119T>G (p.Leu40Arg) c.38+4346T>G (n.38+4346T>G) c.101T>G (p.Leu34Arg) | |
X | g.155022434A>G | CA414920477 | F8 | c.119T>C (p.Leu40Pro) c.38+4346T>C (n.38+4346T>C) c.101T>C (p.Leu34Pro) | |
X | g.155022434A>T | CA414920476 | F8 | c.119T>A (p.Leu40His) c.38+4346T>A (n.38+4346T>A) c.101T>A (p.Leu34His) | |
X | g.155022435del | CA2695238523 | F8 | c.118del (p.Leu40SerfsTer?) c.118del (p.Leu40SerfsTer5) c.38+4345del (n.38+4345del) c.100del (p.Leu34SerfsTer?) | |
X | g.155022435G>A | CA414920478 | F8 | c.118C>T (p.Leu40Phe) c.38+4345C>T (n.38+4345C>T) c.100C>T (p.Leu34Phe) | |
X | g.155022435G>C | CA414920479 | F8 | c.118C>G (p.Leu40Val) c.38+4345C>G (n.38+4345C>G) c.100C>G (p.Leu34Val) | |
X | g.155022435G>T | CA414920480 | F8 | c.118C>A (p.Leu40Ile) c.38+4345C>A (n.38+4345C>A) c.100C>A (p.Leu34Ile) | |
X | g.155022436A>C | CA414920481 | F8 | c.117T>G (p.Asp39Glu) c.38+4344T>G (n.38+4344T>G) c.99T>G (p.Asp33Glu) | |
X | g.155022436A>G | CA519388433 | F8 | c.117T>C (p.Asp39=) c.38+4344T>C (n.38+4344T>C) c.99T>C (p.Asp33=) | |
X | g.155022436A>T | CA414920482 | F8 | c.117T>A (p.Asp39Glu) c.38+4344T>A (n.38+4344T>A) c.99T>A (p.Asp33Glu) | |
X | g.155022437T>A | CA414920483 | F8 | c.116A>T (p.Asp39Val) c.38+4343A>T (n.38+4343A>T) c.98A>T (p.Asp33Val) | |
X | g.155022437T>C | CA414920484 | F8 | c.116A>G (p.Asp39Gly) c.38+4343A>G (n.38+4343A>G) c.98A>G (p.Asp33Gly) | |
X | g.155022437T>G | CA414920485 | F8 | c.116A>C (p.Asp39Ala) c.38+4343A>C (n.38+4343A>C) c.98A>C (p.Asp33Ala) | |
X | g.155022438C>A | CA414920486 | F8 | c.115G>T (p.Asp39Tyr) c.38+4342G>T (n.38+4342G>T) c.97G>T (p.Asp33Tyr) | |
X | g.155022438C>G | CA414920487 | F8 | c.115G>C (p.Asp39His) c.38+4342G>C (n.38+4342G>C) c.97G>C (p.Asp33His) | |
X | g.155022438C>T | CA414920488 | F8 | c.115G>A (p.Asp39Asn) c.38+4342G>A (n.38+4342G>A) c.97G>A (p.Asp33Asn) | |
X | g.155022439A>C | CA414920490 | F8 | c.114T>G (p.Ser38Arg) c.38+4341T>G (n.38+4341T>G) c.96T>G (p.Ser32Arg) | |
X | g.155022439A>G | CA519388447 | F8 | c.114T>C (p.Ser38=) c.38+4341T>C (n.38+4341T>C) c.96T>C (p.Ser32=) | |
X | g.155022439A>T | CA414920489 | F8 | c.114T>A (p.Ser38Arg) c.38+4341T>A (n.38+4341T>A) c.96T>A (p.Ser32Arg) | |
X | g.155022440C>A | CA414920491 | F8 | c.113G>T (p.Ser38Ile) c.38+4340G>T (n.38+4340G>T) c.95G>T (p.Ser32Ile) | |
X | g.155022440C>G | CA414920492 | F8 | c.113G>C (p.Ser38Thr) c.38+4340G>C (n.38+4340G>C) c.95G>C (p.Ser32Thr) | |
X | g.155022440C>T | CA414920493 | F8 | c.113G>A (p.Ser38Asn) c.38+4340G>A (n.38+4340G>A) c.95G>A (p.Ser32Asn) | |
X | g.155022441T>A | CA414920494 | F8 | c.112A>T (p.Ser38Cys) c.38+4339A>T (n.38+4339A>T) c.94A>T (p.Ser32Cys) | |
X | g.155022441T>C | CA414920495 | F8 | c.112A>G (p.Ser38Gly) c.38+4339A>G (n.38+4339A>G) c.94A>G (p.Ser32Gly) | |
X | g.155022441T>G | CA414920496 | F8 | c.112A>C (p.Ser38Arg) c.38+4339A>C (n.38+4339A>C) c.94A>C (p.Ser32Arg) | |
X | g.155022442_155022443del | CA2695238524 | F8 | c.111_112del (p.Ser38Ter) c.38+4338_38+4339del (n.38+4338_38+4339del) c.93_94del (p.Ser32Ter) | |
X | g.155022442T>A | CA414920497 | F8 | c.111A>T (p.Gln37His) c.38+4338A>T (n.38+4338A>T) c.93A>T (p.Gln31His) | |
X | g.155022442T>C | CA519388463 | F8 | c.111A>G (p.Gln37=) c.38+4338A>G (n.38+4338A>G) c.93A>G (p.Gln31=) | |
X | g.155022442T>G | CA414920498 | F8 | c.111A>C (p.Gln37His) c.38+4338A>C (n.38+4338A>C) c.93A>C (p.Gln31His) | |
X | g.155022443T>A | CA414920499 | F8 | c.110A>T (p.Gln37Leu) c.38+4337A>T (n.38+4337A>T) c.92A>T (p.Gln31Leu) | |
X | g.155022443T>C | CA10568645 | F8 | c.110A>G (p.Gln37Arg) c.38+4337A>G (n.38+4337A>G) c.92A>G (p.Gln31Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.155022443T>G | CA414920500 | F8 | c.110A>C (p.Gln37Pro) c.38+4337A>C (n.38+4337A>C) c.92A>C (p.Gln31Pro) | |
X | g.155022443T= | CA2466865414 | F8 | c.110A= (p.Gln37=) c.38+4337A= (n.38+4337A=) c.92A= (p.Gln31=) | |
X | g.155022444G>A | CA414920503 | F8 | c.109C>T (p.Gln37Ter) c.38+4336C>T (n.38+4336C>T) c.91C>T (p.Gln31Ter) | |
X | g.155022444G>C | CA414920502 | F8 | c.109C>G (p.Gln37Glu) c.38+4336C>G (n.38+4336C>G) c.91C>G (p.Gln31Glu) | |
X | g.155022444G>T | CA414920501 | F8 | c.109C>A (p.Gln37Lys) c.38+4336C>A (n.38+4336C>A) c.91C>A (p.Gln31Lys) | gnomAD v4 |
X | g.155022445C>A | CA414920504 | F8 | c.108G>T (p.Met36Ile) c.38+4335G>T (n.38+4335G>T) c.90G>T (p.Met30Ile) | |
X | g.155022445C>G | CA414920505 | F8 | c.108G>C (p.Met36Ile) c.38+4335G>C (n.38+4335G>C) c.90G>C (p.Met30Ile) | |
X | g.155022445C>T | CA414920506 | F8 | c.108G>A (p.Met36Ile) c.38+4335G>A (n.38+4335G>A) c.90G>A (p.Met30Ile) | |
X | g.155022445_155022457delinsCATATAGTCCCAT | CA2466865415 | F8 | c.96_108delinsATGGGACTATATG (p.Ser32=) c.38+4323_38+4335delinsATGGGACTATATG (n.38+4323_38+4335delinsATGGGACTATATG) c.78_90delinsATGGGACTATATG (p.Ser26=) | |
X | g.155022446A= | CA2466865416 | F8 | c.107T= (p.Met36=) c.38+4334T= (n.38+4334T=) c.89T= (p.Met30=) | |
X | g.155022446A>C | CA414920507 | F8 | c.107T>G (p.Met36Arg) c.38+4334T>G (n.38+4334T>G) c.89T>G (p.Met30Arg) | |
X | g.155022446A>G | CA414920508 | F8 | c.107T>C (p.Met36Thr) c.38+4334T>C (n.38+4334T>C) c.89T>C (p.Met30Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.155022446A>T | CA414920509 | F8 | c.107T>A (p.Met36Lys) c.38+4334T>A (n.38+4334T>A) c.89T>A (p.Met30Lys) | |
X | g.155022449_155022450del | CA2695238525 | F8 | c.106_107del (p.Met36AlafsTer3) c.38+4333_38+4334del (n.38+4333_38+4334del) c.88_89del (p.Met30AlafsTer3) | |
X | g.155022446_155022457del | CA873367304 | F8 | c.96_107del (p.Trp33_Met36del) c.38+4323_38+4334del (n.38+4323_38+4334del) c.78_89del (p.Trp27_Met30del) | dbSNP |
X | g.155022447T>A | CA414920510 | F8 | c.106A>T (p.Met36Leu) c.38+4333A>T (n.38+4333A>T) c.88A>T (p.Met30Leu) | |
X | g.155022447T>C | CA414920511 | F8 | c.106A>G (p.Met36Val) c.38+4333A>G (n.38+4333A>G) c.88A>G (p.Met30Val) | |
X | g.155022447T>G | CA414920512 | F8 | c.106A>C (p.Met36Leu) c.38+4333A>C (n.38+4333A>C) c.88A>C (p.Met30Leu) | |
X | g.155022448A= | CA2466865417 | F8 | c.105T= (p.Tyr35=) c.38+4332T= (n.38+4332T=) c.87T= (p.Tyr29=) | |
X | g.155022448A>C | CA414920513 | F8 | c.105T>G (p.Tyr35Ter) c.38+4332T>G (n.38+4332T>G) c.87T>G (p.Tyr29Ter) | |
X | g.155022448A>G | CA519388503 | F8 | c.105T>C (p.Tyr35=) c.38+4332T>C (n.38+4332T>C) c.87T>C (p.Tyr29=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.155022448A>T | CA414920514 | F8 | c.105T>A (p.Tyr35Ter) c.38+4332T>A (n.38+4332T>A) c.87T>A (p.Tyr29Ter) | |
X | g.155022449T>A | CA414920516 | F8 | c.104A>T (p.Tyr35Phe) c.38+4331A>T (n.38+4331A>T) c.86A>T (p.Tyr29Phe) | |
X | g.155022449T>C | CA255228 | F8 | c.104A>G (p.Tyr35Cys) c.38+4331A>G (n.38+4331A>G) c.86A>G (p.Tyr29Cys) | ClinVar dbSNP |
X | g.155022449T>G | CA414920515 | F8 | c.104A>C (p.Tyr35Ser) c.38+4331A>C (n.38+4331A>C) c.86A>C (p.Tyr29Ser) | |
X | g.155022449T= | CA2466865418 | F8 | c.104A= (p.Tyr35=) c.38+4331A= (n.38+4331A=) c.86A= (p.Tyr29=) | |
X | g.155022450A>C | CA414920517 | F8 | c.103T>G (p.Tyr35Asp) c.38+4330T>G (n.38+4330T>G) c.85T>G (p.Tyr29Asp) | |
X | g.155022450A>G | CA414920518 | F8 | c.103T>C (p.Tyr35His) c.38+4330T>C (n.38+4330T>C) c.85T>C (p.Tyr29His) | |
X | g.155022450A>T | CA414920519 | F8 | c.103T>A (p.Tyr35Asn) c.38+4330T>A (n.38+4330T>A) c.85T>A (p.Tyr29Asn) | |
X | g.155022451G>A | CA10568646 | F8 | c.102C>T (p.Asp34=) c.38+4329C>T (n.38+4329C>T) c.84C>T (p.Asp28=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.155022451G>C | CA414920520 | F8 | c.102C>G (p.Asp34Glu) c.38+4329C>G (n.38+4329C>G) c.84C>G (p.Asp28Glu) | ClinVar |
X | g.155022451G= | CA2466865419 | F8 | c.102C= (p.Asp34=) c.38+4329C= (n.38+4329C=) c.84C= (p.Asp28=) | |
X | g.155022451G>T | CA414920521 | F8 | c.102C>A (p.Asp34Glu) c.38+4329C>A (n.38+4329C>A) c.84C>A (p.Asp28Glu) | |
X | g.155022452T>A | CA414920522 | F8 | c.101A>T (p.Asp34Val) c.38+4328A>T (n.38+4328A>T) c.83A>T (p.Asp28Val) | ClinVar dbSNP |
X | g.155022452T>C | CA414920523 | F8 | c.101A>G (p.Asp34Gly) c.38+4328A>G (n.38+4328A>G) c.83A>G (p.Asp28Gly) | |
X | g.155022452T>G | CA414920524 | F8 | c.101A>C (p.Asp34Ala) c.38+4328A>C (n.38+4328A>C) c.83A>C (p.Asp28Ala) | |
X | g.155022452T= | CA2466865420 | F8 | c.101A= (p.Asp34=) c.38+4328A= (n.38+4328A=) c.83A= (p.Asp28=) | |
X | g.155022453C>A | CA414920525 | F8 | c.100G>T (p.Asp34Tyr) c.38+4327G>T (n.38+4327G>T) c.82G>T (p.Asp28Tyr) | |
X | g.155022453C= | CA2466865421 | F8 | c.100G= (p.Asp34=) c.38+4327G= (n.38+4327G=) c.82G= (p.Asp28=) | |
X | g.155022453C>G | CA414920526 | F8 | c.100G>C (p.Asp34His) c.38+4327G>C (n.38+4327G>C) c.82G>C (p.Asp28His) | |
X | g.155022453C>T | CA414920527 | F8 | c.100G>A (p.Asp34Asn) c.38+4327G>A (n.38+4327G>A) c.82G>A (p.Asp28Asn) | dbSNP |
X | g.155022455del | CA2695238527 | F8 | c.100del (p.Asp34ThrfsTer?) c.100del (p.Asp34ThrfsTer11) c.38+4327del (n.38+4327del) c.82del (p.Asp28ThrfsTer?) | |
X | g.155022454C>A | CA414920529 | F8 | c.99G>T (p.Trp33Cys) c.38+4326G>T (n.38+4326G>T) c.81G>T (p.Trp27Cys) | |
X | g.155022454C= | CA2466865422 | F8 | c.99G= (p.Trp33=) c.38+4326G= (n.38+4326G=) c.81G= (p.Trp27=) | |
X | g.155022454C>G | CA414920530 | F8 | c.99G>C (p.Trp33Cys) c.38+4326G>C (n.38+4326G>C) c.81G>C (p.Trp27Cys) | |
X | g.155022454C>T | CA414920528 | F8 | c.99G>A (p.Trp33Ter) c.38+4326G>A (n.38+4326G>A) c.81G>A (p.Trp27Ter) | dbSNP |
X | g.155022454_155022458delinsACTTTGCAT | CA2695238528 | F8 | c.95_99delinsATGCAAAGT (p.Ser32TyrfsTer4) c.38+4322_38+4326delinsATGCAAAGT (n.38+4322_38+4326delinsATGCAAAGT) c.77_81delinsATGCAAAGT (p.Ser26TyrfsTer4) | |
X | g.155022455C>A | CA414920532 | F8 | c.98G>T (p.Trp33Leu) c.38+4325G>T (n.38+4325G>T) c.80G>T (p.Trp27Leu) | |
X | g.155022455C>G | CA414920531 | F8 | c.98G>C (p.Trp33Ser) c.38+4325G>C (n.38+4325G>C) c.80G>C (p.Trp27Ser) | |
X | g.155022455C>T | CA414920533 | F8 | c.98G>A (p.Trp33Ter) c.38+4325G>A (n.38+4325G>A) c.80G>A (p.Trp27Ter) | |
X | g.155022456A>C | CA414920534 | F8 | c.97T>G (p.Trp33Gly) c.38+4324T>G (n.38+4324T>G) c.79T>G (p.Trp27Gly) | |
X | g.155022456A>G | CA414920536 | F8 | c.97T>C (p.Trp33Arg) c.38+4324T>C (n.38+4324T>C) c.79T>C (p.Trp27Arg) | |
X | g.155022456A>T | CA414920535 | F8 | c.97T>A (p.Trp33Arg) c.38+4324T>A (n.38+4324T>A) c.79T>A (p.Trp27Arg) | |
X | g.155022457T>A | CA519388556 | F8 | c.96A>T (p.Ser32=) c.38+4323A>T (n.38+4323A>T) c.78A>T (p.Ser26=) | |
X | g.155022457T>C | CA519388558 | F8 | c.96A>G (p.Ser32=) c.38+4323A>G (n.38+4323A>G) c.78A>G (p.Ser26=) | gnomAD v4 |
X | g.155022457T>G | CA519388561 | F8 | c.96A>C (p.Ser32=) c.38+4323A>C (n.38+4323A>C) c.78A>C (p.Ser26=) | |
X | g.155022457dup | CA2695238530 | F8 | c.96dup (p.Trp33MetfsTer7) c.38+4323dup (n.38+4323dup) c.78dup (p.Trp27MetfsTer7) |