Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.155022212T>C | CA2466865340 | F8 | c.143+198A>G (n.143+198A>G) c.121+220A>G (n.121+220A>G) c.38+4568A>G (n.38+4568A>G) c.125+198A>G (n.125+198A>G) | dbSNP |
X | g.155022212T= | CA2466865339 | F8 | c.143+198A= (n.143+198A=) c.121+220A= (n.121+220A=) c.38+4568A= (n.38+4568A=) c.125+198A= (n.125+198A=) | |
X | g.155022219G>A | CA873367186 | F8 | c.143+191C>T (n.143+191C>T) c.121+213C>T (n.121+213C>T) c.38+4561C>T (n.38+4561C>T) c.125+191C>T (n.125+191C>T) | dbSNP |
X | g.155022219G>C | CA873367185 | F8 | c.143+191C>G (n.143+191C>G) c.121+213C>G (n.121+213C>G) c.38+4561C>G (n.38+4561C>G) c.125+191C>G (n.125+191C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.155022219G= | CA2466865341 | F8 | c.143+191C= (n.143+191C=) c.121+213C= (n.121+213C=) c.38+4561C= (n.38+4561C=) c.125+191C= (n.125+191C=) | |
X | g.155022221C>T | CA2557619710 | F8 | c.143+189G>A (n.143+189G>A) c.121+211G>A (n.121+211G>A) c.38+4559G>A (n.38+4559G>A) c.125+189G>A (n.125+189G>A) | |
X | g.155022224A= | CA2466865342 | F8 | c.143+186T= (n.143+186T=) c.121+208T= (n.121+208T=) c.38+4556T= (n.38+4556T=) c.125+186T= (n.125+186T=) | |
X | g.155022224A>C | CA2466865343 | F8 | c.143+186T>G (n.143+186T>G) c.121+208T>G (n.121+208T>G) c.38+4556T>G (n.38+4556T>G) c.125+186T>G (n.125+186T>G) | dbSNP |
X | g.155022228A= | CA2466865344 | F8 | c.143+182T= (n.143+182T=) c.121+204T= (n.121+204T=) c.38+4552T= (n.38+4552T=) c.125+182T= (n.125+182T=) | |
X | g.155022228A>T | CA337118611 | F8 | c.143+182T>A (n.143+182T>A) c.121+204T>A (n.121+204T>A) c.38+4552T>A (n.38+4552T>A) c.125+182T>A (n.125+182T>A) | dbSNP |
X | g.155022234T>A | CA2824302818 | F8 | c.143+176A>T (n.143+176A>T) c.121+198A>T (n.121+198A>T) c.38+4546A>T (n.38+4546A>T) c.125+176A>T (n.125+176A>T) | |
X | g.155022234T>C | CA873367189 | F8 | c.143+176A>G (n.143+176A>G) c.121+198A>G (n.121+198A>G) c.38+4546A>G (n.38+4546A>G) c.125+176A>G (n.125+176A>G) | dbSNP |
X | g.155022234T= | CA2466865345 | F8 | c.143+176A= (n.143+176A=) c.121+198A= (n.121+198A=) c.38+4546A= (n.38+4546A=) c.125+176A= (n.125+176A=) | |
X | g.155022241T>G | CA658572072 | F8 | c.143+169A>C (n.143+169A>C) c.121+191A>C (n.121+191A>C) c.38+4539A>C (n.38+4539A>C) c.125+169A>C (n.125+169A>C) | COSMIC |
X | g.155022244G>A | CA873367196 | F8 | c.143+166C>T (n.143+166C>T) c.121+188C>T (n.121+188C>T) c.38+4536C>T (n.38+4536C>T) c.125+166C>T (n.125+166C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.155022244G= | CA2466865346 | F8 | c.143+166C= (n.143+166C=) c.121+188C= (n.121+188C=) c.38+4536C= (n.38+4536C=) c.125+166C= (n.125+166C=) | |
X | g.155022257T>C | CA1138612576 | F8 | c.143+153A>G (n.143+153A>G) c.121+175A>G (n.121+175A>G) c.38+4523A>G (n.38+4523A>G) c.125+153A>G (n.125+153A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.155022257T= | CA2466865347 | F8 | c.143+153A= (n.143+153A=) c.121+175A= (n.121+175A=) c.38+4523A= (n.38+4523A=) c.125+153A= (n.125+153A=) | |
X | g.155022262_155022263del | CA2516101002 | F8 | c.143+150_143+151del (n.143+150_143+151del) c.121+172_121+173del (n.121+172_121+173del) c.38+4520_38+4521del (n.38+4520_38+4521del) c.125+150_125+151del (n.125+150_125+151del) | gnomAD v4 |
X | g.155022260C>A | CA2695170411 | F8 | c.143+150G>T (n.143+150G>T) c.121+172G>T (n.121+172G>T) c.38+4520G>T (n.38+4520G>T) c.125+150G>T (n.125+150G>T) | gnomAD v4 |
X | g.155022260C= | CA2466865348 | F8 | c.143+150G= (n.143+150G=) c.121+172G= (n.121+172G=) c.38+4520G= (n.38+4520G=) c.125+150G= (n.125+150G=) | |
X | g.155022260C>T | CA2466865349 | F8 | c.143+150G>A (n.143+150G>A) c.121+172G>A (n.121+172G>A) c.38+4520G>A (n.38+4520G>A) c.125+150G>A (n.125+150G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.155022264G>T | CA2695170412 | F8 | c.143+146C>A (n.143+146C>A) c.121+168C>A (n.121+168C>A) c.38+4516C>A (n.38+4516C>A) c.125+146C>A (n.125+146C>A) | gnomAD v4 |
X | g.155022266T>C | CA2695170413 | F8 | c.143+144A>G (n.143+144A>G) c.121+166A>G (n.121+166A>G) c.38+4514A>G (n.38+4514A>G) c.125+144A>G (n.125+144A>G) | gnomAD v4 |
X | g.155022267G>A | CA2695170414 | F8 | c.143+143C>T (n.143+143C>T) c.121+165C>T (n.121+165C>T) c.38+4513C>T (n.38+4513C>T) c.125+143C>T (n.125+143C>T) | gnomAD v4 |
X | g.155022269G>A | CA2695170416 | F8 | c.143+141C>T (n.143+141C>T) c.121+163C>T (n.121+163C>T) c.38+4511C>T (n.38+4511C>T) c.125+141C>T (n.125+141C>T) | gnomAD v4 |
X | g.155022269G>T | CA2695170415 | F8 | c.143+141C>A (n.143+141C>A) c.121+163C>A (n.121+163C>A) c.38+4511C>A (n.38+4511C>A) c.125+141C>A (n.125+141C>A) | gnomAD v4 |
X | g.155022271G>A | CA873367198 | F8 | c.143+139C>T (n.143+139C>T) c.121+161C>T (n.121+161C>T) c.38+4509C>T (n.38+4509C>T) c.125+139C>T (n.125+139C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.155022271G= | CA2466865350 | F8 | c.143+139C= (n.143+139C=) c.121+161C= (n.121+161C=) c.38+4509C= (n.38+4509C=) c.125+139C= (n.125+139C=) | |
X | g.155022271G>T | CA2695170417 | F8 | c.143+139C>A (n.143+139C>A) c.121+161C>A (n.121+161C>A) c.38+4509C>A (n.38+4509C>A) c.125+139C>A (n.125+139C>A) | gnomAD v4 |
X | g.155022276C= | CA2466865351 | F8 | c.143+134G= (n.143+134G=) c.121+156G= (n.121+156G=) c.38+4504G= (n.38+4504G=) c.125+134G= (n.125+134G=) | |
X | g.155022276C>T | CA1138612578 | F8 | c.143+134G>A (n.143+134G>A) c.121+156G>A (n.121+156G>A) c.38+4504G>A (n.38+4504G>A) c.125+134G>A (n.125+134G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.155022277C>A | CA2695170418 | F8 | c.143+133G>T (n.143+133G>T) c.121+155G>T (n.121+155G>T) c.38+4503G>T (n.38+4503G>T) c.125+133G>T (n.125+133G>T) | gnomAD v4 |
X | g.155022277C= | CA2466865352 | F8 | c.143+133G= (n.143+133G=) c.121+155G= (n.121+155G=) c.38+4503G= (n.38+4503G=) c.125+133G= (n.125+133G=) | |
X | g.155022277C>T | CA337118622 | F8 | c.143+133G>A (n.143+133G>A) c.121+155G>A (n.121+155G>A) c.38+4503G>A (n.38+4503G>A) c.125+133G>A (n.125+133G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.155022278T>C | CA2466865354 | F8 | c.143+132A>G (n.143+132A>G) c.121+154A>G (n.121+154A>G) c.38+4502A>G (n.38+4502A>G) c.125+132A>G (n.125+132A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.155022278T= | CA2466865353 | F8 | c.143+132A= (n.143+132A=) c.121+154A= (n.121+154A=) c.38+4502A= (n.38+4502A=) c.125+132A= (n.125+132A=) | |
X | g.155022280A= | CA2466865355 | F8 | c.143+130T= (n.143+130T=) c.121+152T= (n.121+152T=) c.38+4500T= (n.38+4500T=) c.125+130T= (n.125+130T=) | |
X | g.155022280A>C | CA873367200 | F8 | c.143+130T>G (n.143+130T>G) c.121+152T>G (n.121+152T>G) c.38+4500T>G (n.38+4500T>G) c.125+130T>G (n.125+130T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.155022281C>T | CA2695170419 | F8 | c.143+129G>A (n.143+129G>A) c.121+151G>A (n.121+151G>A) c.38+4499G>A (n.38+4499G>A) c.125+129G>A (n.125+129G>A) | gnomAD v4 |
X | g.155022282C>T | CA2695170420 | F8 | c.143+128G>A (n.143+128G>A) c.121+150G>A (n.121+150G>A) c.38+4498G>A (n.38+4498G>A) c.125+128G>A (n.125+128G>A) | gnomAD v4 |
X | g.155022283C>A | CA2695170422 | F8 | c.143+127G>T (n.143+127G>T) c.121+149G>T (n.121+149G>T) c.38+4497G>T (n.38+4497G>T) c.125+127G>T (n.125+127G>T) | gnomAD v4 |
X | g.155022283C= | CA2466865356 | F8 | c.143+127G= (n.143+127G=) c.121+149G= (n.121+149G=) c.38+4497G= (n.38+4497G=) c.125+127G= (n.125+127G=) | |
X | g.155022283C>T | CA2466865357 | F8 | c.143+127G>A (n.143+127G>A) c.121+149G>A (n.121+149G>A) c.38+4497G>A (n.38+4497G>A) c.125+127G>A (n.125+127G>A) | dbSNP |
X | g.155022283_155022292del | CA2695170421 | F8 | c.143+118_143+127del (n.143+118_143+127del) c.121+140_121+149del (n.121+140_121+149del) c.38+4488_38+4497del (n.38+4488_38+4497del) c.125+118_125+127del (n.125+118_125+127del) | gnomAD v4 |
X | g.155022284A= | CA2466865358 | F8 | c.143+126T= (n.143+126T=) c.121+148T= (n.121+148T=) c.38+4496T= (n.38+4496T=) c.125+126T= (n.125+126T=) | |
X | g.155022284A>G | CA2466865359 | F8 | c.143+126T>C (n.143+126T>C) c.121+148T>C (n.121+148T>C) c.38+4496T>C (n.38+4496T>C) c.125+126T>C (n.125+126T>C) | dbSNP |
X | g.155022285G>T | CA2695170423 | F8 | c.143+125C>A (n.143+125C>A) c.121+147C>A (n.121+147C>A) c.38+4495C>A (n.38+4495C>A) c.125+125C>A (n.125+125C>A) | gnomAD v4 |
X | g.155022285_155022292delinsGAAATGTT | CA2466865360 | F8 | c.143+118_143+125delinsAACATTTC (n.143+118_143+125delinsAACATTTC) c.121+140_121+147delinsAACATTTC (n.121+140_121+147delinsAACATTTC) c.38+4488_38+4495delinsAACATTTC (n.38+4488_38+4495delinsAACATTTC) c.125+118_125+125delinsAACATTTC (n.125+118_125+125delinsAACATTTC) | |
X | g.155022286_155022292del | CA920451192 | F8 | c.143+118_143+124del (n.143+118_143+124del) c.121+140_121+146del (n.121+140_121+146del) c.38+4488_38+4494del (n.38+4488_38+4494del) c.125+118_125+124del (n.125+118_125+124del) | dbSNP |
X | g.155022290G>A | CA2499442269 | F8 | c.143+120C>T (n.143+120C>T) c.121+142C>T (n.121+142C>T) c.38+4490C>T (n.38+4490C>T) c.125+120C>T (n.125+120C>T) | gnomAD v4 |
X | g.155022290G>T | CA2695170424 | F8 | c.143+120C>A (n.143+120C>A) c.121+142C>A (n.121+142C>A) c.38+4490C>A (n.38+4490C>A) c.125+120C>A (n.125+120C>A) | gnomAD v4 |
X | g.155022291T>C | CA2695170425 | F8 | c.143+119A>G (n.143+119A>G) c.121+141A>G (n.121+141A>G) c.38+4489A>G (n.38+4489A>G) c.125+119A>G (n.125+119A>G) | gnomAD v4 |
X | g.155022292T>G | CA2695170426 | F8 | c.143+118A>C (n.143+118A>C) c.121+140A>C (n.121+140A>C) c.38+4488A>C (n.38+4488A>C) c.125+118A>C (n.125+118A>C) | gnomAD v4 |
X | g.155022293T>G | CA2466865362 | F8 | c.143+117A>C (n.143+117A>C) c.121+139A>C (n.121+139A>C) c.38+4487A>C (n.38+4487A>C) c.125+117A>C (n.125+117A>C) | dbSNP |
X | g.155022293T= | CA2466865363 | F8 | c.143+117A= (n.143+117A=) c.121+139A= (n.121+139A=) c.38+4487A= (n.38+4487A=) c.125+117A= (n.125+117A=) | |
X | g.155022293_155022294delinsTC | CA2466865361 | F8 | c.143+116_143+117delinsGA (n.143+116_143+117delinsGA) c.121+138_121+139delinsGA (n.121+138_121+139delinsGA) c.38+4486_38+4487delinsGA (n.38+4486_38+4487delinsGA) c.125+116_125+117delinsGA (n.125+116_125+117delinsGA) | |
X | g.155022293_155022294insGGG | CA2695170427 | F8 | c.143+116_143+117insCCC (n.143+116_143+117insCCC) c.121+138_121+139insCCC (n.121+138_121+139insCCC) c.38+4486_38+4487insCCC (n.38+4486_38+4487insCCC) c.125+116_125+117insCCC (n.125+116_125+117insCCC) | gnomAD v4 |
X | g.155022294del | CA645251868 | F8 | c.143+116del (n.143+116del) c.121+138del (n.121+138del) c.38+4486del (n.38+4486del) c.125+116del (n.125+116del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.155022294C>A | CA2695170428 | F8 | c.143+116G>T (n.143+116G>T) c.121+138G>T (n.121+138G>T) c.38+4486G>T (n.38+4486G>T) c.125+116G>T (n.125+116G>T) | gnomAD v4 |
X | g.155022295T>C | CA2695170429 | F8 | c.143+115A>G (n.143+115A>G) c.121+137A>G (n.121+137A>G) c.38+4485A>G (n.38+4485A>G) c.125+115A>G (n.125+115A>G) | gnomAD v4 |
X | g.155022296T>C | CA2695170430 | F8 | c.143+114A>G (n.143+114A>G) c.121+136A>G (n.121+136A>G) c.38+4484A>G (n.38+4484A>G) c.125+114A>G (n.125+114A>G) | gnomAD v4 |
X | g.155022297T>G | CA2695170431 | F8 | c.143+113A>C (n.143+113A>C) c.121+135A>C (n.121+135A>C) c.38+4483A>C (n.38+4483A>C) c.125+113A>C (n.125+113A>C) | gnomAD v4 |
X | g.155022298G>A | CA2695170432 | F8 | c.143+112C>T (n.143+112C>T) c.121+134C>T (n.121+134C>T) c.38+4482C>T (n.38+4482C>T) c.125+112C>T (n.125+112C>T) | gnomAD v4 |
X | g.155022298G>T | CA2695170433 | F8 | c.143+112C>A (n.143+112C>A) c.121+134C>A (n.121+134C>A) c.38+4482C>A (n.38+4482C>A) c.125+112C>A (n.125+112C>A) | gnomAD v4 |
X | g.155022299G>A | CA2695170434 | F8 | c.143+111C>T (n.143+111C>T) c.121+133C>T (n.121+133C>T) c.38+4481C>T (n.38+4481C>T) c.125+111C>T (n.125+111C>T) | gnomAD v4 |
X | g.155022299G>T | CA2695170435 | F8 | c.143+111C>A (n.143+111C>A) c.121+133C>A (n.121+133C>A) c.38+4481C>A (n.38+4481C>A) c.125+111C>A (n.125+111C>A) | gnomAD v4 |
X | g.155022300G>A | CA2695170436 | F8 | c.143+110C>T (n.143+110C>T) c.121+132C>T (n.121+132C>T) c.38+4480C>T (n.38+4480C>T) c.125+110C>T (n.125+110C>T) | gnomAD v4 |
X | g.155022300G>T | CA2695170437 | F8 | c.143+110C>A (n.143+110C>A) c.121+132C>A (n.121+132C>A) c.38+4480C>A (n.38+4480C>A) c.125+110C>A (n.125+110C>A) | gnomAD v4 |
X | g.155022301G>T | CA2695170438 | F8 | c.143+109C>A (n.143+109C>A) c.121+131C>A (n.121+131C>A) c.38+4479C>A (n.38+4479C>A) c.125+109C>A (n.125+109C>A) | gnomAD v4 |
X | g.155022302C>A | CA2695170439 | F8 | c.143+108G>T (n.143+108G>T) c.121+130G>T (n.121+130G>T) c.38+4478G>T (n.38+4478G>T) c.125+108G>T (n.125+108G>T) | gnomAD v4 |
X | g.155022303C>A | CA2695170440 | F8 | c.143+107G>T (n.143+107G>T) c.121+129G>T (n.121+129G>T) c.38+4477G>T (n.38+4477G>T) c.125+107G>T (n.125+107G>T) | gnomAD v4 |
X | g.155022303C>T | CA2695170441 | F8 | c.143+107G>A (n.143+107G>A) c.121+129G>A (n.121+129G>A) c.38+4477G>A (n.38+4477G>A) c.125+107G>A (n.125+107G>A) | gnomAD v4 |
X | g.155022304C>A | CA2695170442 | F8 | c.143+106G>T (n.143+106G>T) c.121+128G>T (n.121+128G>T) c.38+4476G>T (n.38+4476G>T) c.125+106G>T (n.125+106G>T) | gnomAD v4 |
X | g.155022304C>T | CA2695170443 | F8 | c.143+106G>A (n.143+106G>A) c.121+128G>A (n.121+128G>A) c.38+4476G>A (n.38+4476G>A) c.125+106G>A (n.125+106G>A) | gnomAD v4 |
X | g.155022306G>T | CA2695170444 | F8 | c.143+104C>A (n.143+104C>A) c.121+126C>A (n.121+126C>A) c.38+4474C>A (n.38+4474C>A) c.125+104C>A (n.125+104C>A) | gnomAD v4 |
X | g.155022307G>T | CA2695170445 | F8 | c.143+103C>A (n.143+103C>A) c.121+125C>A (n.121+125C>A) c.38+4473C>A (n.38+4473C>A) c.125+103C>A (n.125+103C>A) | gnomAD v4 |
X | g.155022308T>C | CA2695170446 | F8 | c.143+102A>G (n.143+102A>G) c.121+124A>G (n.121+124A>G) c.38+4472A>G (n.38+4472A>G) c.125+102A>G (n.125+102A>G) | gnomAD v4 |
X | g.155022309A>G | CA2824302823 | F8 | c.143+101T>C (n.143+101T>C) c.121+123T>C (n.121+123T>C) c.38+4471T>C (n.38+4471T>C) c.125+101T>C (n.125+101T>C) | |
X | g.155022310G>A | CA2695170447 | F8 | c.143+100C>T (n.143+100C>T) c.121+122C>T (n.121+122C>T) c.38+4470C>T (n.38+4470C>T) c.125+100C>T (n.125+100C>T) | gnomAD v4 |
X | g.155022310G>T | CA2579753315 | F8 | c.143+100C>A (n.143+100C>A) c.121+122C>A (n.121+122C>A) c.38+4470C>A (n.38+4470C>A) c.125+100C>A (n.125+100C>A) | gnomAD v4 |