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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154966377_154966393delinsCTTTTTGAGTATGGGGA | CA2466848057 | F8 | c.1271+33_1271+49delinsTCCCCATACTCAAAAAG (n.1271+33_1271+49delinsTCCCCATACTCAAAAAG) c.*1147+33_*1147+49delinsTCCCCATACTCAAAAAG (n.*1147+33_*1147+49delinsTCCCCATACTCAAAAAG) n.91+33_91+49delinsTCCCCATACTCAAAAAG c.1166+33_1166+49delinsTCCCCATACTCAAAAAG (n.1166+33_1166+49delinsTCCCCATACTCAAAAAG) | |
| X | g.154966382del | CA2839096115 | F8 | c.1271+48del (n.1271+48del) c.*1147+48del (n.*1147+48del) n.91+48del c.1166+48del (n.1166+48del) | |
| X | g.154966378_154966393del | CA10568481 | F8 | c.1271+33_1271+48del (n.1271+33_1271+48del) c.*1147+33_*1147+48del (n.*1147+33_*1147+48del) n.91+33_91+48del c.1166+33_1166+48del (n.1166+33_1166+48del) | dbSNP ExAC |
| X | g.154966382T>G | CA2695169643 | F8 | c.1271+44A>C (n.1271+44A>C) c.*1147+44A>C (n.*1147+44A>C) n.91+44A>C c.1166+44A>C (n.1166+44A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154966383G>A | CA10568482 | F8 | c.1271+43C>T (n.1271+43C>T) c.*1147+43C>T (n.*1147+43C>T) n.91+43C>T c.1166+43C>T (n.1166+43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154966383G= | CA2466848059 | F8 | c.1271+43C= (n.1271+43C=) c.*1147+43C= (n.*1147+43C=) n.91+43C= c.1166+43C= (n.1166+43C=) | |
| X | g.154966383G>T | CA2695169644 | F8 | c.1271+43C>A (n.1271+43C>A) c.*1147+43C>A (n.*1147+43C>A) n.91+43C>A c.1166+43C>A (n.1166+43C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154966385G>A | CA645292854 | F8 | c.1271+41C>T (n.1271+41C>T) c.*1147+41C>T (n.*1147+41C>T) n.91+41C>T c.1166+41C>T (n.1166+41C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154966385G= | CA2466848060 | F8 | c.1271+41C= (n.1271+41C=) c.*1147+41C= (n.*1147+41C=) n.91+41C= c.1166+41C= (n.1166+41C=) | |
| X | g.154966385G>T | CA2579744779 | F8 | c.1271+41C>A (n.1271+41C>A) c.*1147+41C>A (n.*1147+41C>A) n.91+41C>A c.1166+41C>A (n.1166+41C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154966388T= | CA2466848061 | F8 | c.1271+38A= (n.1271+38A=) c.*1147+38A= (n.*1147+38A=) n.91+38A= c.1166+38A= (n.1166+38A=) | |
| X | g.154966389G>T | CA2695169645 | F8 | c.1271+37C>A (n.1271+37C>A) c.*1147+37C>A (n.*1147+37C>A) n.91+37C>A c.1166+37C>A (n.1166+37C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154966392dup | CA873344357 | F8 | c.1271+37dup (n.1271+37dup) c.*1147+37dup (n.*1147+37dup) n.91+37dup c.1166+37dup (n.1166+37dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154966390G>T | CA2842655099 | F8 | c.1271+36C>A (n.1271+36C>A) c.*1147+36C>A (n.*1147+36C>A) n.91+36C>A c.1166+36C>A (n.1166+36C>A) | |
| X | g.154966393A>C | CA2695169646 | F8 | c.1271+33T>G (n.1271+33T>G) c.*1147+33T>G (n.*1147+33T>G) n.91+33T>G c.1166+33T>G (n.1166+33T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154966394A= | CA2466848062 | F8 | c.1271+32T= (n.1271+32T=) c.*1147+32T= (n.*1147+32T=) n.91+32T= c.1166+32T= (n.1166+32T=) | |
| X | g.154966394A>C | CA2695169647 | F8 | c.1271+32T>G (n.1271+32T>G) c.*1147+32T>G (n.*1147+32T>G) n.91+32T>G c.1166+32T>G (n.1166+32T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154966394A>T | CA2466848063 | F8 | c.1271+32T>A (n.1271+32T>A) c.*1147+32T>A (n.*1147+32T>A) n.91+32T>A c.1166+32T>A (n.1166+32T>A) | dbSNP |
| X | g.154966400_154966401del | CA2695169648 | F8 | c.1271+31_1271+32del (n.1271+31_1271+32del) c.*1147+31_*1147+32del (n.*1147+31_*1147+32del) n.91+31_91+32del c.1166+31_1166+32del (n.1166+31_1166+32del) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154966396A>G | CA2695169649 | F8 | c.1271+30T>C (n.1271+30T>C) c.*1147+30T>C (n.*1147+30T>C) n.91+30T>C c.1166+30T>C (n.1166+30T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154966397G>A | CA2695169650 | F8 | c.1271+29C>T (n.1271+29C>T) c.*1147+29C>T (n.*1147+29C>T) n.91+29C>T c.1166+29C>T (n.1166+29C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154966397G>C | CA2579744780 | F8 | c.1271+29C>G (n.1271+29C>G) c.*1147+29C>G (n.*1147+29C>G) n.91+29C>G c.1166+29C>G (n.1166+29C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154966397G>T | CA2695169651 | F8 | c.1271+29C>A (n.1271+29C>A) c.*1147+29C>A (n.*1147+29C>A) n.91+29C>A c.1166+29C>A (n.1166+29C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154966398A= | CA2466848064 | F8 | c.1271+28T= (n.1271+28T=) c.*1147+28T= (n.*1147+28T=) n.91+28T= c.1166+28T= (n.1166+28T=) | |
| X | g.154966398A>G | CA1138602460 | F8 | c.1271+28T>C (n.1271+28T>C) c.*1147+28T>C (n.*1147+28T>C) n.91+28T>C c.1166+28T>C (n.1166+28T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154966399G>C | CA645292855 | F8 | c.1271+27C>G (n.1271+27C>G) c.*1147+27C>G (n.*1147+27C>G) n.91+27C>G c.1166+27C>G (n.1166+27C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154966399G= | CA2466848065 | F8 | c.1271+27C= (n.1271+27C=) c.*1147+27C= (n.*1147+27C=) n.91+27C= c.1166+27C= (n.1166+27C=) | |
| X | g.154966400A= | CA2466848066 | F8 | c.1271+26T= (n.1271+26T=) c.*1147+26T= (n.*1147+26T=) n.91+26T= c.1166+26T= (n.1166+26T=) | |
| X | g.154966400A>G | CA645292856 | F8 | c.1271+26T>C (n.1271+26T>C) c.*1147+26T>C (n.*1147+26T>C) n.91+26T>C c.1166+26T>C (n.1166+26T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154966400A>T | CA2466848067 | F8 | c.1271+26T>A (n.1271+26T>A) c.*1147+26T>A (n.*1147+26T>A) n.91+26T>A c.1166+26T>A (n.1166+26T>A) | dbSNP |
| X | g.154966401G>T | CA2695169652 | F8 | c.1271+25C>A (n.1271+25C>A) c.*1147+25C>A (n.*1147+25C>A) n.91+25C>A c.1166+25C>A (n.1166+25C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154966402T>A | CA645292857 | F8 | c.1271+24A>T (n.1271+24A>T) c.*1147+24A>T (n.*1147+24A>T) n.91+24A>T c.1166+24A>T (n.1166+24A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154966402T= | CA2466848068 | F8 | c.1271+24A= (n.1271+24A=) c.*1147+24A= (n.*1147+24A=) n.91+24A= c.1166+24A= (n.1166+24A=) | |
| X | g.154966404C= | CA2466848069 | F8 | c.1271+22G= (n.1271+22G=) c.*1147+22G= (n.*1147+22G=) n.91+22G= c.1166+22G= (n.1166+22G=) | |
| X | g.154966404C>T | CA645292858 | F8 | c.1271+22G>A (n.1271+22G>A) c.*1147+22G>A (n.*1147+22G>A) n.91+22G>A c.1166+22G>A (n.1166+22G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154966405C>A | CA2466848071 | F8 | c.1271+21G>T (n.1271+21G>T) c.*1147+21G>T (n.*1147+21G>T) n.91+21G>T c.1166+21G>T (n.1166+21G>T) | dbSNP |
| X | g.154966405C= | CA2466848070 | F8 | c.1271+21G= (n.1271+21G=) c.*1147+21G= (n.*1147+21G=) n.91+21G= c.1166+21G= (n.1166+21G=) | |
| X | g.154966405C>T | CA10568483 | F8 | c.1271+21G>A (n.1271+21G>A) c.*1147+21G>A (n.*1147+21G>A) n.91+21G>A c.1166+21G>A (n.1166+21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154966406A= | CA2466848072 | F8 | c.1271+20T= (n.1271+20T=) c.*1147+20T= (n.*1147+20T=) n.91+20T= c.1166+20T= (n.1166+20T=) | |
| X | g.154966406A>G | CA10568485 | F8 | c.1271+20T>C (n.1271+20T>C) c.*1147+20T>C (n.*1147+20T>C) n.91+20T>C c.1166+20T>C (n.1166+20T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154966406_154966408delinsAAT | CA2466848073 | F8 | c.1271+18_1271+20delinsATT (n.1271+18_1271+20delinsATT) c.*1147+18_*1147+20delinsATT (n.*1147+18_*1147+20delinsATT) n.91+18_91+20delinsATT c.1166+18_1166+20delinsATT (n.1166+18_1166+20delinsATT) | |
| X | g.154966407A>G | CA2695169653 | F8 | c.1271+19T>C (n.1271+19T>C) c.*1147+19T>C (n.*1147+19T>C) n.91+19T>C c.1166+19T>C (n.1166+19T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154966408_154966409del | CA10568484 | F8 | c.1271+18_1271+19del (n.1271+18_1271+19del) c.*1147+18_*1147+19del (n.*1147+18_*1147+19del) n.91+18_91+19del c.1166+18_1166+19del (n.1166+18_1166+19del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154966408T>C | CA519364131 | F8 | c.1271+18A>G (n.1271+18A>G) c.*1147+18A>G (n.*1147+18A>G) n.91+18A>G c.1166+18A>G (n.1166+18A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154966408T>G | CA2695169654 | F8 | c.1271+18A>C (n.1271+18A>C) c.*1147+18A>C (n.*1147+18A>C) n.91+18A>C c.1166+18A>C (n.1166+18A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154966408T= | CA2466848074 | F8 | c.1271+18A= (n.1271+18A=) c.*1147+18A= (n.*1147+18A=) n.91+18A= c.1166+18A= (n.1166+18A=) | |
| X | g.154966409A= | CA2466848075 | F8 | c.1271+17T= (n.1271+17T=) c.*1147+17T= (n.*1147+17T=) n.91+17T= c.1166+17T= (n.1166+17T=) | |
| X | g.154966409A>G | CA337336409 | F8 | c.1271+17T>C (n.1271+17T>C) c.*1147+17T>C (n.*1147+17T>C) n.91+17T>C c.1166+17T>C (n.1166+17T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154966410G>C | CA2824315865 | F8 | c.1271+16C>G (n.1271+16C>G) c.*1147+16C>G (n.*1147+16C>G) n.91+16C>G c.1166+16C>G (n.1166+16C>G) | |
| X | g.154966413A= | CA2466848076 | F8 | c.1271+13T= (n.1271+13T=) c.*1147+13T= (n.*1147+13T=) n.91+13T= c.1166+13T= (n.1166+13T=) | |
| X | g.154966413A>G | CA2466848077 | F8 | c.1271+13T>C (n.1271+13T>C) c.*1147+13T>C (n.*1147+13T>C) n.91+13T>C c.1166+13T>C (n.1166+13T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154966415A>G | CA2536206345 | F8 | c.1271+11T>C (n.1271+11T>C) c.*1147+11T>C (n.*1147+11T>C) n.91+11T>C c.1166+11T>C (n.1166+11T>C) | |
| X | g.154966418G>A | CA645292859 | F8 | c.1271+8C>T (n.1271+8C>T) c.*1147+8C>T (n.*1147+8C>T) n.91+8C>T c.1166+8C>T (n.1166+8C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154966418G>C | CA873344368 | F8 | c.1271+8C>G (n.1271+8C>G) c.*1147+8C>G (n.*1147+8C>G) n.91+8C>G c.1166+8C>G (n.1166+8C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154966418G= | CA2466848078 | F8 | c.1271+8C= (n.1271+8C=) c.*1147+8C= (n.*1147+8C=) n.91+8C= c.1166+8C= (n.1166+8C=) | |
| X | g.154966420_154966429del | CA2695237330 | F8 | c.1270_1271+8del c.*1146_*1147+8del n.90_91+8del c.1165_1166+8del | |
| X | g.154966419T>A | CA519364134 | F8 | c.1271+7A>T (n.1271+7A>T) c.*1147+7A>T (n.*1147+7A>T) n.91+7A>T c.1166+7A>T (n.1166+7A>T) | dbSNP |
| X | g.154966419T= | CA2466848079 | F8 | c.1271+7A= (n.1271+7A=) c.*1147+7A= (n.*1147+7A=) n.91+7A= c.1166+7A= (n.1166+7A=) | |
| X | g.154966420G>A | CA10568486 | F8 | c.1271+6C>T (n.1271+6C>T) c.*1147+6C>T (n.*1147+6C>T) n.91+6C>T c.1166+6C>T (n.1166+6C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154966420G= | CA2466848080 | F8 | c.1271+6C= (n.1271+6C=) c.*1147+6C= (n.*1147+6C=) n.91+6C= c.1166+6C= (n.1166+6C=) | |
| X | g.154966420G>T | CA2824315866 | F8 | c.1271+6C>A (n.1271+6C>A) c.*1147+6C>A (n.*1147+6C>A) n.91+6C>A c.1166+6C>A (n.1166+6C>A) | |
| X | g.154966421C>T | CA2695169655 | F8 | c.1271+5G>A (n.1271+5G>A) c.*1147+5G>A (n.*1147+5G>A) n.91+5G>A c.1166+5G>A (n.1166+5G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154966424A= | CA2466848081 | F8 | c.1271+2T= (n.1271+2T=) c.*1147+2T= (n.*1147+2T=) n.91+2T= c.1166+2T= (n.1166+2T=) | |
| X | g.154966424A>C | CA414915594 | F8 | c.1271+2T>G (n.1271+2T>G) c.*1147+2T>G (n.*1147+2T>G) n.91+2T>G c.1166+2T>G (n.1166+2T>G) | |
| X | g.154966424A>G | CA414915590 | F8 | c.1271+2T>C (n.1271+2T>C) c.*1147+2T>C (n.*1147+2T>C) n.91+2T>C c.1166+2T>C (n.1166+2T>C) | dbSNP |
| X | g.154966424A>T | CA414915597 | F8 | c.1271+2T>A (n.1271+2T>A) c.*1147+2T>A (n.*1147+2T>A) n.91+2T>A c.1166+2T>A (n.1166+2T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154966425C>A | CA414915612 | F8 | c.1271+1G>T (n.1271+1G>T) c.*1147+1G>T (n.*1147+1G>T) n.91+1G>T c.1166+1G>T (n.1166+1G>T) | |
| X | g.154966425C= | CA2466848082 | F8 | c.1271+1G= (n.1271+1G=) c.*1147+1G= (n.*1147+1G=) n.91+1G= c.1166+1G= (n.1166+1G=) | |
| X | g.154966425C>G | CA414915615 | F8 | c.1271+1G>C (n.1271+1G>C) c.*1147+1G>C (n.*1147+1G>C) n.91+1G>C c.1166+1G>C (n.1166+1G>C) | |
| X | g.154966425C>T | CA414915622 | F8 | c.1271+1G>A (n.1271+1G>A) c.*1147+1G>A (n.*1147+1G>A) n.91+1G>A c.1166+1G>A (n.1166+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154966426C>A | CA414915626 | F8 | c.1271G>T (p.Arg424Ile) c.*1147G>T (n.*1147G>T) n.91G>T c.1166G>T (p.Arg389Ile) | |
| X | g.154966426C>G | CA414915630 | F8 | c.1271G>C (p.Arg424Thr) c.*1147G>C (n.*1147G>C) n.91G>C c.1166G>C (p.Arg389Thr) | |
| X | g.154966426C>T | CA414915632 | F8 | c.1271G>A (p.Arg424Lys) c.*1147G>A (n.*1147G>A) n.91G>A c.1166G>A (p.Arg389Lys) | |
| X | g.154966427T>A | CA414915634 | F8 | c.1270A>T (p.Arg424Ter) c.*1146A>T (n.*1146A>T) n.90A>T c.1165A>T (p.Arg389Ter) | |
| X | g.154966427T>C | CA414915636 | F8 | c.1270A>G (p.Arg424Gly) c.*1146A>G (n.*1146A>G) n.90A>G c.1165A>G (p.Arg389Gly) | |
| X | g.154966427T>G | CA519364142 | F8 | c.1270A>C (p.Arg424=) c.*1146A>C (n.*1146A>C) n.90A>C c.1165A>C (p.Arg389=) | |
| X | g.154966428_154966432del | CA2695237332 | F8 | c.1266_1270del (p.Asp422GlufsTer4) c.*1142_*1146del (n.*1142_*1146del) n.86_90del c.1161_1165del (p.Asp387GlufsTer4) | |
| X | g.154966428G>A | CA519364143 | F8 | c.1269C>T (p.Asp423=) c.*1145C>T (n.*1145C>T) n.89C>T c.1164C>T (p.Asp388=) | |
| X | g.154966428G>C | CA414915639 | F8 | c.1269C>G (p.Asp423Glu) c.*1145C>G (n.*1145C>G) n.89C>G c.1164C>G (p.Asp388Glu) | |
| X | g.154966428G>T | CA414915642 | F8 | c.1269C>A (p.Asp423Glu) c.*1145C>A (n.*1145C>A) n.89C>A c.1164C>A (p.Asp388Glu) | |
| X | g.154966428_154966429insC | CA2695237333 | F8 | c.1268_1269insG (p.Asp423GlufsTer5) c.*1144_*1145insG (n.*1144_*1145insG) n.88_89insG c.1163_1164insG (p.Asp388GlufsTer5) | |
| X | g.154966429T>A | CA414915644 | F8 | c.1268A>T (p.Asp423Val) c.*1144A>T (n.*1144A>T) n.88A>T c.1163A>T (p.Asp388Val) | gnomAD v4 |
| X | g.154966429T>C | CA414915646 | F8 | c.1268A>G (p.Asp423Gly) c.*1144A>G (n.*1144A>G) n.88A>G c.1163A>G (p.Asp388Gly) | |
| X | g.154966429T>G | CA414915649 | F8 | c.1268A>C (p.Asp423Ala) c.*1144A>C (n.*1144A>C) n.88A>C c.1163A>C (p.Asp388Ala) | |
| X | g.154966430C>A | CA414915651 | F8 | c.1267G>T (p.Asp423Tyr) c.*1143G>T (n.*1143G>T) n.87G>T c.1162G>T (p.Asp388Tyr) | |
| X | g.154966430C>G | CA414915658 | F8 | c.1267G>C (p.Asp423His) c.*1143G>C (n.*1143G>C) n.87G>C c.1162G>C (p.Asp388His) | |
| X | g.154966430C>T | CA414915653 | F8 | c.1267G>A (p.Asp423Asn) c.*1143G>A (n.*1143G>A) n.87G>A c.1162G>A (p.Asp388Asn) | COSMIC COSMIC |
| X | g.154966431A>C | CA414915660 | F8 | c.1266T>G (p.Asp422Glu) c.*1142T>G (n.*1142T>G) n.86T>G c.1161T>G (p.Asp387Glu) | |
| X | g.154966431A>G | CA519364150 | F8 | c.1266T>C (p.Asp422=) c.*1142T>C (n.*1142T>C) n.86T>C c.1161T>C (p.Asp387=) | |
| X | g.154966431A>T | CA414915670 | F8 | c.1266T>A (p.Asp422Glu) c.*1142T>A (n.*1142T>A) n.86T>A c.1161T>A (p.Asp387Glu) | |
| X | g.154966432T>A | CA414915674 | F8 | c.1265A>T (p.Asp422Val) c.*1141A>T (n.*1141A>T) n.85A>T c.1160A>T (p.Asp387Val) | |
| X | g.154966432T>C | CA10568487 | F8 | c.1265A>G (p.Asp422Gly) c.*1141A>G (n.*1141A>G) n.85A>G c.1160A>G (p.Asp387Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154966432T>G | CA414915679 | F8 | c.1265A>C (p.Asp422Ala) c.*1141A>C (n.*1141A>C) n.85A>C c.1160A>C (p.Asp387Ala) | |
| X | g.154966432T= | CA2466848083 | F8 | c.1265A= (p.Asp422=) c.*1141A= (n.*1141A=) n.85A= c.1160A= (p.Asp387=) | |
| X | g.154966433C>A | CA414915681 | F8 | c.1264G>T (p.Asp422Tyr) c.*1140G>T (n.*1140G>T) n.84G>T c.1159G>T (p.Asp387Tyr) | gnomAD v4 |
| X | g.154966433C= | CA2466848084 | F8 | c.1264G= (p.Asp422=) c.*1140G= (n.*1140G=) n.84G= c.1159G= (p.Asp387=) | |
| X | g.154966433C>G | CA10568488 | F8 | c.1264G>C (p.Asp422His) c.*1140G>C (n.*1140G>C) n.84G>C c.1159G>C (p.Asp387His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154966433C>T | CA414915686 | F8 | c.1264G>A (p.Asp422Asn) c.*1140G>A (n.*1140G>A) n.84G>A c.1159G>A (p.Asp387Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154966434G>A | CA10568489 | F8 | c.1263C>T (p.Pro421=) c.*1139C>T (n.*1139C>T) n.83C>T c.1158C>T (p.Pro386=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154966434G>C | CA519364157 | F8 | c.1263C>G (p.Pro421=) c.*1139C>G (n.*1139C>G) n.83C>G c.1158C>G (p.Pro386=) | COSMIC COSMIC |
| X | g.154966434G= | CA2466848085 | F8 | c.1263C= (p.Pro421=) c.*1139C= (n.*1139C=) n.83C= c.1158C= (p.Pro386=) | |
| X | g.154966434G>T | CA519364159 | F8 | c.1263C>A (p.Pro421=) c.*1139C>A (n.*1139C>A) n.83C>A c.1158C>A (p.Pro386=) | |
| X | g.154966438dup | CA2695237336 | F8 | c.1263dup (p.Asp422ArgfsTer2) c.*1139dup (n.*1139dup) n.83dup c.1158dup (p.Asp387ArgfsTer2) | |
| X | g.154966435G>A | CA414915700 | F8 | c.1262C>T (p.Pro421Leu) c.*1138C>T (n.*1138C>T) n.82C>T c.1157C>T (p.Pro386Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154966435G>C | CA414915696 | F8 | c.1262C>G (p.Pro421Arg) c.*1138C>G (n.*1138C>G) n.82C>G c.1157C>G (p.Pro386Arg) | |
| X | g.154966435G= | CA2466848086 | F8 | c.1262C= (p.Pro421=) c.*1138C= (n.*1138C=) n.82C= c.1157C= (p.Pro386=) | |
| X | g.154966435G>T | CA414915692 | F8 | c.1262C>A (p.Pro421His) c.*1138C>A (n.*1138C>A) n.82C>A c.1157C>A (p.Pro386His) | gnomAD v4 |
| X | g.154966435_154966440delinsC | CA2573055185 | F8 | c.1257_1262delinsG (p.Ala420ArgfsTer2) c.*1133_*1138delinsG (n.*1133_*1138delinsG) n.77_82delinsG c.1152_1157delinsG (p.Ala385ArgfsTer2) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154966436G>A | CA414915704 | F8 | c.1261C>T (p.Pro421Ser) c.*1137C>T (n.*1137C>T) n.81C>T c.1156C>T (p.Pro386Ser) | |
| X | g.154966436G>C | CA414915708 | F8 | c.1261C>G (p.Pro421Ala) c.*1137C>G (n.*1137C>G) n.81C>G c.1156C>G (p.Pro386Ala) | |
| X | g.154966436G>T | CA414915711 | F8 | c.1261C>A (p.Pro421Thr) c.*1137C>A (n.*1137C>A) n.81C>A c.1156C>A (p.Pro386Thr) | |
| X | g.154966437_154966440del | CA2695237338 | F8 | c.1258_1261del (p.Ala420ProfsTer11) c.*1134_*1137del (n.*1134_*1137del) n.78_81del c.1153_1156del (p.Ala385ProfsTer11) | |
| X | g.154966437G>A | CA519364166 | F8 | c.1260C>T (p.Ala420=) c.*1136C>T (n.*1136C>T) n.80C>T c.1155C>T (p.Ala385=) | dbSNP |
| X | g.154966437G>C | CA519364168 | F8 | c.1260C>G (p.Ala420=) c.*1136C>G (n.*1136C>G) n.80C>G c.1155C>G (p.Ala385=) | |
| X | g.154966437G= | CA2466848087 | F8 | c.1260C= (p.Ala420=) c.*1136C= (n.*1136C=) n.80C= c.1155C= (p.Ala385=) | |
| X | g.154966437G>T | CA519364170 | F8 | c.1260C>A (p.Ala420=) c.*1136C>A (n.*1136C>A) n.80C>A c.1155C>A (p.Ala385=) | |
| X | g.154966438G>A | CA414915715 | F8 | c.1259C>T (p.Ala420Val) c.*1135C>T (n.*1135C>T) n.79C>T c.1154C>T (p.Ala385Val) | |
| X | g.154966438G>C | CA414915717 | F8 | c.1259C>G (p.Ala420Gly) c.*1135C>G (n.*1135C>G) n.79C>G c.1154C>G (p.Ala385Gly) | |
| X | g.154966438G= | CA2466848088 | F8 | c.1259C= (p.Ala420=) c.*1135C= (n.*1135C=) n.79C= c.1154C= (p.Ala385=) | |
| X | g.154966438G>T | CA414915720 | F8 | c.1259C>A (p.Ala420Asp) c.*1135C>A (n.*1135C>A) n.79C>A c.1154C>A (p.Ala385Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154966439C>A | CA414915723 | F8 | c.1258G>T (p.Ala420Ser) c.*1134G>T (n.*1134G>T) n.78G>T c.1153G>T (p.Ala385Ser) | |
| X | g.154966439C= | CA2466848089 | F8 | c.1258G= (p.Ala420=) c.*1134G= (n.*1134G=) n.78G= c.1153G= (p.Ala385=) | |
| X | g.154966439C>G | CA414915727 | F8 | c.1258G>C (p.Ala420Pro) c.*1134G>C (n.*1134G>C) n.78G>C c.1153G>C (p.Ala385Pro) | |
| X | g.154966439C>T | CA10568490 | F8 | c.1258G>A (p.Ala420Thr) c.*1134G>A (n.*1134G>A) n.78G>A c.1153G>A (p.Ala385Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154966440G>A | CA519364173 | F8 | c.1257C>T (p.Leu419=) c.*1133C>T (n.*1133C>T) n.77C>T c.1152C>T (p.Leu384=) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154966440G>C | CA519364176 | F8 | c.1257C>G (p.Leu419=) c.*1133C>G (n.*1133C>G) n.77C>G c.1152C>G (p.Leu384=) | |
| X | g.154966440G= | CA2466848090 | F8 | c.1257C= (p.Leu419=) c.*1133C= (n.*1133C=) n.77C= c.1152C= (p.Leu384=) | |
| X | g.154966440G>T | CA519364179 | F8 | c.1257C>A (p.Leu419=) c.*1133C>A (n.*1133C>A) n.77C>A c.1152C>A (p.Leu384=) | |
| X | g.154966441A>C | CA414915728 | F8 | c.1256T>G (p.Leu419Arg) c.*1132T>G (n.*1132T>G) n.76T>G c.1151T>G (p.Leu384Arg) | |
| X | g.154966441A>G | CA414915729 | F8 | c.1256T>C (p.Leu419Pro) c.*1132T>C (n.*1132T>C) n.76T>C c.1151T>C (p.Leu384Pro) | |
| X | g.154966441A>T | CA414915730 | F8 | c.1256T>A (p.Leu419His) c.*1132T>A (n.*1132T>A) n.76T>A c.1151T>A (p.Leu384His) | |
| X | g.154966442G>A | CA414915743 | F8 | c.1255C>T (p.Leu419Phe) c.*1131C>T (n.*1131C>T) n.75C>T c.1150C>T (p.Leu384Phe) | |
| X | g.154966442G>C | CA414915734 | F8 | c.1255C>G (p.Leu419Val) c.*1131C>G (n.*1131C>G) n.75C>G c.1150C>G (p.Leu384Val) | |
| X | g.154966442G= | CA2466848091 | F8 | c.1255C= (p.Leu419=) c.*1131C= (n.*1131C=) n.75C= c.1150C= (p.Leu384=) | |
| X | g.154966442G>T | CA10568491 | F8 | c.1255C>A (p.Leu419Ile) c.*1131C>A (n.*1131C>A) n.75C>A c.1150C>A (p.Leu384Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154966443G>A | CA519364186 | F8 | c.1254C>T (p.Val418=) c.*1130C>T (n.*1130C>T) n.74C>T c.1149C>T (p.Val383=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.154966443G>C | CA519364188 | F8 | c.1254C>G (p.Val418=) c.*1130C>G (n.*1130C>G) n.74C>G c.1149C>G (p.Val383=) | |
| X | g.154966443G= | CA2466848092 | F8 | c.1254C= (p.Val418=) c.*1130C= (n.*1130C=) n.74C= c.1149C= (p.Val383=) | |
| X | g.154966443G>T | CA519364189 | F8 | c.1254C>A (p.Val418=) c.*1130C>A (n.*1130C>A) n.74C>A c.1149C>A (p.Val383=) | |
| X | g.154966444A>C | CA414915746 | F8 | c.1253T>G (p.Val418Gly) c.*1129T>G (n.*1129T>G) n.73T>G c.1148T>G (p.Val383Gly) | |
| X | g.154966444A>G | CA414915759 | F8 | c.1253T>C (p.Val418Ala) c.*1129T>C (n.*1129T>C) n.73T>C c.1148T>C (p.Val383Ala) | gnomAD v4 |
| X | g.154966444A>T | CA414915767 | F8 | c.1253T>A (p.Val418Asp) c.*1129T>A (n.*1129T>A) n.73T>A c.1148T>A (p.Val383Asp) | |
| X | g.154966445C>A | CA414915769 | F8 | c.1252G>T (p.Val418Phe) c.*1128G>T (n.*1128G>T) n.72G>T c.1147G>T (p.Val383Phe) | |
| X | g.154966445C= | CA2466848093 | F8 | c.1252G= (p.Val418=) c.*1128G= (n.*1128G=) n.72G= c.1147G= (p.Val383=) | |
| X | g.154966445C>G | CA414915773 | F8 | c.1252G>C (p.Val418Leu) c.*1128G>C (n.*1128G>C) n.72G>C c.1147G>C (p.Val383Leu) | |
| X | g.154966445C>T | CA414915776 | F8 | c.1252G>A (p.Val418Ile) c.*1128G>A (n.*1128G>A) n.72G>A c.1147G>A (p.Val383Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154966445_154966446insG | CA1139532040 | F8 | c.1251_1252insC (p.Val418ArgfsTer6) c.*1127_*1128insC (n.*1127_*1128insC) n.71_72insC c.1146_1147insC (p.Val383ArgfsTer6) | |
| X | g.154966446T>A | CA414915779 | F8 | c.1251A>T (p.Leu417Phe) c.*1127A>T (n.*1127A>T) n.71A>T c.1146A>T (p.Leu382Phe) | |
| X | g.154966446T>C | CA10568492 | F8 | c.1251A>G (p.Leu417=) c.*1127A>G (n.*1127A>G) n.71A>G c.1146A>G (p.Leu382=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154966446T>G | CA414915783 | F8 | c.1251A>C (p.Leu417Phe) c.*1127A>C (n.*1127A>C) n.71A>C c.1146A>C (p.Leu382Phe) | |
| X | g.154966446T= | CA2466848094 | F8 | c.1251A= (p.Leu417=) c.*1127A= (n.*1127A=) n.71A= c.1146A= (p.Leu382=) | |
| X | g.154966446dup | CA2695237340 | F8 | c.1251dup (p.Val418SerfsTer6) c.*1127dup (n.*1127dup) n.71dup c.1146dup (p.Val383SerfsTer6) | |
| X | g.154966446_154966455delinsCT | CA2695237342 | F8 | c.1242_1251delinsAG (p.Tyr414Ter) c.*1118_*1127delinsAG (n.*1118_*1127delinsAG) n.62_71delinsAG c.1137_1146delinsAG (p.Tyr379Ter) | |
| X | g.154966447A>C | CA414915787 | F8 | c.1250T>G (p.Leu417Ter) c.*1126T>G (n.*1126T>G) n.70T>G c.1145T>G (p.Leu382Ter) | gnomAD v4 |
| X | g.154966447A>G | CA414915790 | F8 | c.1250T>C (p.Leu417Ser) c.*1126T>C (n.*1126T>C) n.70T>C c.1145T>C (p.Leu382Ser) | |
| X | g.154966447A>T | CA414915791 | F8 | c.1250T>A (p.Leu417Ter) c.*1126T>A (n.*1126T>A) n.70T>A c.1145T>A (p.Leu382Ter) | |
| X | g.154966448A= | CA2466848095 | F8 | c.1249T= (p.Leu417=) c.*1125T= (n.*1125T=) n.69T= c.1144T= (p.Leu382=) | |
| X | g.154966448A>C | CA414915795 | F8 | c.1249T>G (p.Leu417Val) c.*1125T>G (n.*1125T>G) n.69T>G c.1144T>G (p.Leu382Val) | |
| X | g.154966448A>G | CA519364203 | F8 | c.1249T>C (p.Leu417=) c.*1125T>C (n.*1125T>C) n.69T>C c.1144T>C (p.Leu382=) | |
| X | g.154966448A>T | CA414915794 | F8 | c.1249T>A (p.Leu417Ile) c.*1125T>A (n.*1125T>A) n.69T>A c.1144T>A (p.Leu382Ile) | |
| X | g.154966449G>A | CA519364205 | F8 | c.1248C>T (p.Pro416=) c.*1124C>T (n.*1124C>T) n.68C>T c.1143C>T (p.Pro381=) | |
| X | g.154966449G>C | CA519364206 | F8 | c.1248C>G (p.Pro416=) c.*1124C>G (n.*1124C>G) n.68C>G c.1143C>G (p.Pro381=) | |
| X | g.154966449G>T | CA519364207 | F8 | c.1248C>A (p.Pro416=) c.*1124C>A (n.*1124C>A) n.68C>A c.1143C>A (p.Pro381=) | |
| X | g.154966451dup | CA873344426 | F8 | c.1248dup (p.Val418SerfsTer6) c.*1124dup (n.*1124dup) n.68dup c.1143dup (p.Val383SerfsTer6) | dbSNP |
| X | g.154966450G>A | CA414915796 | F8 | c.1247C>T (p.Pro416Leu) c.*1123C>T (n.*1123C>T) n.67C>T c.1142C>T (p.Pro381Leu) | ClinVar |
| X | g.154966450G>C | CA414915800 | F8 | c.1247C>G (p.Pro416Arg) c.*1123C>G (n.*1123C>G) n.67C>G c.1142C>G (p.Pro381Arg) | |
| X | g.154966450G>T | CA414915797 | F8 | c.1247C>A (p.Pro416His) c.*1123C>A (n.*1123C>A) n.67C>A c.1142C>A (p.Pro381His) | |
| X | g.154966451G>A | CA414915802 | F8 | c.1246C>T (p.Pro416Ser) c.*1122C>T (n.*1122C>T) n.66C>T c.1141C>T (p.Pro381Ser) | |
| X | g.154966451G>C | CA414915804 | F8 | c.1246C>G (p.Pro416Ala) c.*1122C>G (n.*1122C>G) n.66C>G c.1141C>G (p.Pro381Ala) | gnomAD v4 |
| X | g.154966451G>T | CA414915803 | F8 | c.1246C>A (p.Pro416Thr) c.*1122C>A (n.*1122C>A) n.66C>A c.1141C>A (p.Pro381Thr) | |
| X | g.154966452A>C | CA519364211 | F8 | c.1245T>G (p.Ala415=) c.*1121T>G (n.*1121T>G) n.65T>G c.1140T>G (p.Ala380=) | |
| X | g.154966452A>G | CA519364215 | F8 | c.1245T>C (p.Ala415=) c.*1121T>C (n.*1121T>C) n.65T>C c.1140T>C (p.Ala380=) | |
| X | g.154966452A>T | CA519364213 | F8 | c.1245T>A (p.Ala415=) c.*1121T>A (n.*1121T>A) n.65T>A c.1140T>A (p.Ala380=) | |
| X | g.154966453G>A | CA414915806 | F8 | c.1244C>T (p.Ala415Val) c.*1120C>T (n.*1120C>T) n.64C>T c.1139C>T (p.Ala380Val) | gnomAD v4 |
| X | g.154966453G>C | CA414915811 | F8 | c.1244C>G (p.Ala415Gly) c.*1120C>G (n.*1120C>G) n.64C>G c.1139C>G (p.Ala380Gly) | |
| X | g.154966453G>T | CA414915809 | F8 | c.1244C>A (p.Ala415Asp) c.*1120C>A (n.*1120C>A) n.64C>A c.1139C>A (p.Ala380Asp) | |
| X | g.154966454C>A | CA414915815 | F8 | c.1243G>T (p.Ala415Ser) c.*1119G>T (n.*1119G>T) n.63G>T c.1138G>T (p.Ala380Ser) | |
| X | g.154966454C>G | CA414915830 | F8 | c.1243G>C (p.Ala415Pro) c.*1119G>C (n.*1119G>C) n.63G>C c.1138G>C (p.Ala380Pro) | |
| X | g.154966454C>T | CA414915827 | F8 | c.1243G>A (p.Ala415Thr) c.*1119G>A (n.*1119G>A) n.63G>A c.1138G>A (p.Ala380Thr) | |
| X | g.154966455A= | CA2466848096 | F8 | c.1242T= (p.Tyr414=) c.*1118T= (n.*1118T=) n.62T= c.1137T= (p.Tyr379=) | |
| X | g.154966455A>C | CA414915833 | F8 | c.1242T>G (p.Tyr414Ter) c.*1118T>G (n.*1118T>G) n.62T>G c.1137T>G (p.Tyr379Ter) | |
| X | g.154966455A>G | CA519364222 | F8 | c.1242T>C (p.Tyr414=) c.*1118T>C (n.*1118T>C) n.62T>C c.1137T>C (p.Tyr379=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154966455A>T | CA414915835 | F8 | c.1242T>A (p.Tyr414Ter) c.*1118T>A (n.*1118T>A) n.62T>A c.1137T>A (p.Tyr379Ter) | |
| X | g.154966456T>A | CA414915838 | F8 | c.1241A>T (p.Tyr414Phe) c.*1117A>T (n.*1117A>T) n.61A>T c.1136A>T (p.Tyr379Phe) | |
| X | g.154966456T>C | CA414915839 | F8 | c.1241A>G (p.Tyr414Cys) c.*1117A>G (n.*1117A>G) n.61A>G c.1136A>G (p.Tyr379Cys) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| X | g.154966456T>G | CA414915840 | F8 | c.1241A>C (p.Tyr414Ser) c.*1117A>C (n.*1117A>C) n.61A>C c.1136A>C (p.Tyr379Ser) | |
| X | g.154966456T= | CA2466848097 | F8 | c.1241A= (p.Tyr414=) c.*1117A= (n.*1117A=) n.61A= c.1136A= (p.Tyr379=) | |
| X | g.154966456dup | CA2695237345 | F8 | c.1241dup (p.Tyr414Ter) c.*1117dup (n.*1117dup) n.61dup c.1136dup (p.Tyr379Ter) | |
| X | g.154966457A>C | CA414915841 | F8 | c.1240T>G (p.Tyr414Asp) c.*1116T>G (n.*1116T>G) n.60T>G c.1135T>G (p.Tyr379Asp) | |
| X | g.154966457A>G | CA414915842 | F8 | c.1240T>C (p.Tyr414His) c.*1116T>C (n.*1116T>C) n.60T>C c.1135T>C (p.Tyr379His) | |
| X | g.154966457A>T | CA414915844 | F8 | c.1240T>A (p.Tyr414Asn) c.*1116T>A (n.*1116T>A) n.60T>A c.1135T>A (p.Tyr379Asn) | |
| X | g.154966458G>A | CA519364232 | F8 | c.1239C>T (p.Asp413=) c.*1115C>T (n.*1115C>T) n.59C>T c.1134C>T (p.Asp378=) | |
| X | g.154966458G>C | CA414915847 | F8 | c.1239C>G (p.Asp413Glu) c.*1115C>G (n.*1115C>G) n.59C>G c.1134C>G (p.Asp378Glu) | |
| X | g.154966458G>T | CA414915863 | F8 | c.1239C>A (p.Asp413Glu) c.*1115C>A (n.*1115C>A) n.59C>A c.1134C>A (p.Asp378Glu) | |
| X | g.154966459T>A | CA414915866 | F8 | c.1238A>T (p.Asp413Val) c.*1114A>T (n.*1114A>T) n.58A>T c.1133A>T (p.Asp378Val) | |
| X | g.154966459T>C | CA414915868 | F8 | c.1238A>G (p.Asp413Gly) c.*1114A>G (n.*1114A>G) n.58A>G c.1133A>G (p.Asp378Gly) | |
| X | g.154966459T>G | CA414915874 | F8 | c.1238A>C (p.Asp413Ala) c.*1114A>C (n.*1114A>C) n.58A>C c.1133A>C (p.Asp378Ala) | |
| X | g.154966460C>A | CA414915877 | F8 | c.1237G>T (p.Asp413Tyr) c.*1113G>T (n.*1113G>T) n.57G>T c.1132G>T (p.Asp378Tyr) | |
| X | g.154966460C>G | CA414915884 | F8 | c.1237G>C (p.Asp413His) c.*1113G>C (n.*1113G>C) n.57G>C c.1132G>C (p.Asp378His) | |
| X | g.154966460C>T | CA414915881 | F8 | c.1237G>A (p.Asp413Asn) c.*1113G>A (n.*1113G>A) n.57G>A c.1132G>A (p.Asp378Asn) | |
| X | g.154966461C>A | CA414915887 | F8 | c.1236G>T (p.Trp412Cys) c.*1112G>T (n.*1112G>T) n.56G>T c.1131G>T (p.Trp377Cys) | |
| X | g.154966461C= | CA2466848098 | F8 | c.1236G= (p.Trp412=) c.*1112G= (n.*1112G=) n.56G= c.1131G= (p.Trp377=) | |
| X | g.154966461C>G | CA414915889 | F8 | c.1236G>C (p.Trp412Cys) c.*1112G>C (n.*1112G>C) n.56G>C c.1131G>C (p.Trp377Cys) | |
| X | g.154966461C>T | CA414915891 | F8 | c.1236G>A (p.Trp412Ter) c.*1112G>A (n.*1112G>A) n.56G>A c.1131G>A (p.Trp377Ter) | dbSNP |
| X | g.154966462C>A | CA414915894 | F8 | c.1235G>T (p.Trp412Leu) c.*1111G>T (n.*1111G>T) n.55G>T c.1130G>T (p.Trp377Leu) | |
| X | g.154966462C>G | CA414915909 | F8 | c.1235G>C (p.Trp412Ser) c.*1111G>C (n.*1111G>C) n.55G>C c.1130G>C (p.Trp377Ser) | |
| X | g.154966462C>T | CA414915911 | F8 | c.1235G>A (p.Trp412Ter) c.*1111G>A (n.*1111G>A) n.55G>A c.1130G>A (p.Trp377Ter) | |
| X | g.154966463A= | CA2466848099 | F8 | c.1234T= (p.Trp412=) c.*1110T= (n.*1110T=) n.54T= c.1129T= (p.Trp377=) | |
| X | g.154966463A>C | CA414915915 | F8 | c.1234T>G (p.Trp412Gly) c.*1110T>G (n.*1110T>G) n.54T>G c.1129T>G (p.Trp377Gly) | |
| X | g.154966463A>G | CA414915918 | F8 | c.1234T>C (p.Trp412Arg) c.*1110T>C (n.*1110T>C) n.54T>C c.1129T>C (p.Trp377Arg) | dbSNP |
| X | g.154966463A>T | CA414915923 | F8 | c.1234T>A (p.Trp412Arg) c.*1110T>A (n.*1110T>A) n.54T>A c.1129T>A (p.Trp377Arg) | |
| X | g.154966464G>A | CA519364247 | F8 | c.1233C>T (p.Asp411=) c.*1109C>T (n.*1109C>T) n.53C>T c.1128C>T (p.Asp376=) | |
| X | g.154966464G>C | CA414915948 | F8 | c.1233C>G (p.Asp411Glu) c.*1109C>G (n.*1109C>G) n.53C>G c.1128C>G (p.Asp376Glu) | |
| X | g.154966464G>T | CA414915939 | F8 | c.1233C>A (p.Asp411Glu) c.*1109C>A (n.*1109C>A) n.53C>A c.1128C>A (p.Asp376Glu) | |
| X | g.154966464_154966467delinsGTCC | CA2466848100 | F8 | c.1230_1233delinsGGAC (p.Glu410=) c.*1106_*1109delinsGGAC (n.*1106_*1109delinsGGAC) n.50_53delinsGGAC c.1125_1128delinsGGAC (p.Glu375=) | |
| X | g.154966465T>A | CA414915950 | F8 | c.1232A>T (p.Asp411Val) c.*1108A>T (n.*1108A>T) n.52A>T c.1127A>T (p.Asp376Val) | |
| X | g.154966465T>C | CA414915952 | F8 | c.1232A>G (p.Asp411Gly) c.*1108A>G (n.*1108A>G) n.52A>G c.1127A>G (p.Asp376Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154966465T>G | CA414915953 | F8 | c.1232A>C (p.Asp411Ala) c.*1108A>C (n.*1108A>C) n.52A>C c.1127A>C (p.Asp376Ala) | |
| X | g.154966465T= | CA2466848101 | F8 | c.1232A= (p.Asp411=) c.*1108A= (n.*1108A=) n.52A= c.1127A= (p.Asp376=) | |
| X | g.154966470_154966472del | CA873344457 | F8 | c.1230_1232del (p.Glu410del) c.*1106_*1108del (n.*1106_*1108del) n.50_52del c.1125_1127del (p.Glu375del) | dbSNP |
| X | g.154966466C>A | CA414915954 | F8 | c.1231G>T (p.Asp411Tyr) c.*1107G>T (n.*1107G>T) n.51G>T c.1126G>T (p.Asp376Tyr) | gnomAD v4 |
| X | g.154966466C= | CA2466848102 | F8 | c.1231G= (p.Asp411=) c.*1107G= (n.*1107G=) n.51G= c.1126G= (p.Asp376=) | |
| X | g.154966466C>G | CA414915955 | F8 | c.1231G>C (p.Asp411His) c.*1107G>C (n.*1107G>C) n.51G>C c.1126G>C (p.Asp376His) | COSMIC COSMIC |
| X | g.154966466C>T | CA414915957 | F8 | c.1231G>A (p.Asp411Asn) c.*1107G>A (n.*1107G>A) n.51G>A c.1126G>A (p.Asp376Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.154966467C>A | CA414915962 | F8 | c.1230G>T (p.Glu410Asp) c.*1106G>T (n.*1106G>T) n.50G>T c.1125G>T (p.Glu375Asp) | |
| X | g.154966467C>G | CA414915966 | F8 | c.1230G>C (p.Glu410Asp) c.*1106G>C (n.*1106G>C) n.50G>C c.1125G>C (p.Glu375Asp) | |
| X | g.154966467C>T | CA519364252 | F8 | c.1230G>A (p.Glu410=) c.*1106G>A (n.*1106G>A) n.50G>A c.1125G>A (p.Glu375=) | |
| X | g.154966468T>A | CA414915970 | F8 | c.1229A>T (p.Glu410Val) c.*1105A>T (n.*1105A>T) n.49A>T c.1124A>T (p.Glu375Val) | |
| X | g.154966468T>C | CA414915973 | F8 | c.1229A>G (p.Glu410Gly) c.*1105A>G (n.*1105A>G) n.49A>G c.1124A>G (p.Glu375Gly) | |
| X | g.154966468T>G | CA414915976 | F8 | c.1229A>C (p.Glu410Ala) c.*1105A>C (n.*1105A>C) n.49A>C c.1124A>C (p.Glu375Ala) | |
| X | g.154966469C>A | CA414915986 | F8 | c.1228G>T (p.Glu410Ter) c.*1104G>T (n.*1104G>T) n.48G>T c.1123G>T (p.Glu375Ter) | |
| X | g.154966469C>G | CA414915983 | F8 | c.1228G>C (p.Glu410Gln) c.*1104G>C (n.*1104G>C) n.48G>C c.1123G>C (p.Glu375Gln) | |
| X | g.154966469C>T | CA414915984 | F8 | c.1228G>A (p.Glu410Lys) c.*1104G>A (n.*1104G>A) n.48G>A c.1123G>A (p.Glu375Lys) | gnomAD v4 |
| X | g.154966470C>A | CA414915989 | F8 | c.1227G>T (p.Glu409Asp) c.*1103G>T (n.*1103G>T) n.47G>T c.1122G>T (p.Glu374Asp) | dbSNP |
| X | g.154966470C= | CA2466848103 | F8 | c.1227G= (p.Glu409=) c.*1103G= (n.*1103G=) n.47G= c.1122G= (p.Glu374=) | |
| X | g.154966470C>G | CA414915990 | F8 | c.1227G>C (p.Glu409Asp) c.*1103G>C (n.*1103G>C) n.47G>C c.1122G>C (p.Glu374Asp) | |
| X | g.154966470C>T | CA519364260 | F8 | c.1227G>A (p.Glu409=) c.*1103G>A (n.*1103G>A) n.47G>A c.1122G>A (p.Glu374=) | COSMIC COSMIC |
| X | g.154966471T>A | CA414915991 | F8 | c.1226A>T (p.Glu409Val) c.*1102A>T (n.*1102A>T) n.46A>T c.1121A>T (p.Glu374Val) | |
| X | g.154966471T>C | CA255099 | F8 | c.1226A>G (p.Glu409Gly) c.*1102A>G (n.*1102A>G) n.46A>G c.1121A>G (p.Glu374Gly) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154966471T>G | CA414915994 | F8 | c.1226A>C (p.Glu409Ala) c.*1102A>C (n.*1102A>C) n.46A>C c.1121A>C (p.Glu374Ala) | |
| X | g.154966471T= | CA2466848104 | F8 | c.1226A= (p.Glu409=) c.*1102A= (n.*1102A=) n.46A= c.1121A= (p.Glu374=) | |
| X | g.154966472C>A | CA414916000 | F8 | c.1225G>T (p.Glu409Ter) c.*1101G>T (n.*1101G>T) n.45G>T c.1120G>T (p.Glu374Ter) | |
| X | g.154966472C>G | CA414916003 | F8 | c.1225G>C (p.Glu409Gln) c.*1101G>C (n.*1101G>C) n.45G>C c.1120G>C (p.Glu374Gln) | |
| X | g.154966472C>T | CA414916007 | F8 | c.1225G>A (p.Glu409Lys) c.*1101G>A (n.*1101G>A) n.45G>A c.1120G>A (p.Glu374Lys) | |
| X | g.154966473T>A | CA414916014 | F8 | c.1224A>T (p.Glu408Asp) c.*1100A>T (n.*1100A>T) n.44A>T c.1119A>T (p.Glu373Asp) | |
| X | g.154966473T>C | CA519364271 | F8 | c.1224A>G (p.Glu408=) c.*1100A>G (n.*1100A>G) n.44A>G c.1119A>G (p.Glu373=) | |
| X | g.154966473T>G | CA414916017 | F8 | c.1224A>C (p.Glu408Asp) c.*1100A>C (n.*1100A>C) n.44A>C c.1119A>C (p.Glu373Asp) | |
| X | g.154966474T>A | CA414916034 | F8 | c.1223A>T (p.Glu408Val) c.*1099A>T (n.*1099A>T) n.43A>T c.1118A>T (p.Glu373Val) | |
| X | g.154966474T>C | CA414916032 | F8 | c.1223A>G (p.Glu408Gly) c.*1099A>G (n.*1099A>G) n.43A>G c.1118A>G (p.Glu373Gly) | |
| X | g.154966474T>G | CA414916023 | F8 | c.1223A>C (p.Glu408Ala) c.*1099A>C (n.*1099A>C) n.43A>C c.1118A>C (p.Glu373Ala) | |
| X | g.154966475C>A | CA414916047 | F8 | c.1222G>T (p.Glu408Ter) c.*1098G>T (n.*1098G>T) n.42G>T c.1117G>T (p.Glu373Ter) | |
| X | g.154966475C>G | CA414916056 | F8 | c.1222G>C (p.Glu408Gln) c.*1098G>C (n.*1098G>C) n.42G>C c.1117G>C (p.Glu373Gln) | |
| X | g.154966475C>T | CA414916053 | F8 | c.1222G>A (p.Glu408Lys) c.*1098G>A (n.*1098G>A) n.42G>A c.1117G>A (p.Glu373Lys) | |
| X | g.154966476A>C | CA519364276 | F8 | c.1221T>G (p.Ala407=) c.*1097T>G (n.*1097T>G) n.41T>G c.1116T>G (p.Ala372=) | |
| X | g.154966476A>G | CA519364279 | F8 | c.1221T>C (p.Ala407=) c.*1097T>C (n.*1097T>C) n.41T>C c.1116T>C (p.Ala372=) | |
| X | g.154966476A>T | CA519364282 | F8 | c.1221T>A (p.Ala407=) c.*1097T>A (n.*1097T>A) n.41T>A c.1116T>A (p.Ala372=) | |
| X | g.154966477del | CA2695237352 | F8 | c.1220del (p.Ala407ValfsTer11) c.*1096del (n.*1096del) n.40del c.1115del (p.Ala372ValfsTer11) | |
| X | g.154966477G>A | CA414916060 | F8 | c.1220C>T (p.Ala407Val) c.*1096C>T (n.*1096C>T) n.40C>T c.1115C>T (p.Ala372Val) | |
| X | g.154966477G>C | CA414916063 | F8 | c.1220C>G (p.Ala407Gly) c.*1096C>G (n.*1096C>G) n.40C>G c.1115C>G (p.Ala372Gly) | |
| X | g.154966477G>T | CA414916064 | F8 | c.1220C>A (p.Ala407Asp) c.*1096C>A (n.*1096C>A) n.40C>A c.1115C>A (p.Ala372Asp) | |
| X | g.154966478C>A | CA414916069 | F8 | c.1219G>T (p.Ala407Ser) c.*1095G>T (n.*1095G>T) n.39G>T c.1114G>T (p.Ala372Ser) | |
| X | g.154966478C>G | CA414916071 | F8 | c.1219G>C (p.Ala407Pro) c.*1095G>C (n.*1095G>C) n.39G>C c.1114G>C (p.Ala372Pro) | |
| X | g.154966478C>T | CA414916073 | F8 | c.1219G>A (p.Ala407Thr) c.*1095G>A (n.*1095G>A) n.39G>A c.1114G>A (p.Ala372Thr) | |
| X | g.154966479A= | CA2466848105 | F8 | c.1218T= (p.Ala406=) c.*1094T= (n.*1094T=) n.38T= c.1113T= (p.Ala371=) | |
| X | g.154966479A>C | CA519364819 | F8 | c.1218T>G (p.Ala406=) c.*1094T>G (n.*1094T>G) n.38T>G c.1113T>G (p.Ala371=) | |
| X | g.154966479A>G | CA519364825 | F8 | c.1218T>C (p.Ala406=) c.*1094T>C (n.*1094T>C) n.38T>C c.1113T>C (p.Ala371=) | |
| X | g.154966479A>T | CA519364821 | F8 | c.1218T>A (p.Ala406=) c.*1094T>A (n.*1094T>A) n.38T>A c.1113T>A (p.Ala371=) | dbSNP |