Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.154957147G>A | CA414912242 | F8 | c.1562C>T (p.Pro521Leu) c.*1438C>T (n.*1438C>T) c.1457C>T (p.Pro486Leu) | |
X | g.154957147G>C | CA414912243 | F8 | c.1562C>G (p.Pro521Arg) c.*1438C>G (n.*1438C>G) c.1457C>G (p.Pro486Arg) | |
X | g.154957147G>T | CA414912244 | F8 | c.1562C>A (p.Pro521Gln) c.*1438C>A (n.*1438C>A) c.1457C>A (p.Pro486Gln) | |
X | g.154957148G>A | CA10568431 | F8 | c.1561C>T (p.Pro521Ser) c.*1437C>T (n.*1437C>T) c.1456C>T (p.Pro486Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154957148G>C | CA414912248 | F8 | c.1561C>G (p.Pro521Ala) c.*1437C>G (n.*1437C>G) c.1456C>G (p.Pro486Ala) | |
X | g.154957148G= | CA2466845371 | F8 | c.1561C= (p.Pro521=) c.*1437C= (n.*1437C=) c.1456C= (p.Pro486=) | |
X | g.154957148G>T | CA414912250 | F8 | c.1561C>A (p.Pro521Thr) c.*1437C>A (n.*1437C>A) c.1456C>A (p.Pro486Thr) | gnomAD v4 |
X | g.154957149A>C | CA414912254 | F8 | c.1560T>G (p.Phe520Leu) c.*1436T>G (n.*1436T>G) c.1455T>G (p.Phe485Leu) | |
X | g.154957149A>G | CA519358977 | F8 | c.1560T>C (p.Phe520=) c.*1436T>C (n.*1436T>C) c.1455T>C (p.Phe485=) | |
X | g.154957149A>T | CA414912257 | F8 | c.1560T>A (p.Phe520Leu) c.*1436T>A (n.*1436T>A) c.1455T>A (p.Phe485Leu) | |
X | g.154957152del | CA915940900 | F8 | c.1560del (p.Pro521GlnfsTer14) c.*1436del (n.*1436del) c.1455del (p.Pro486GlnfsTer14) | |
X | g.154957150A>C | CA414912261 | F8 | c.1559T>G (p.Phe520Cys) c.*1435T>G (n.*1435T>G) c.1454T>G (p.Phe485Cys) | |
X | g.154957150A>G | CA414912263 | F8 | c.1559T>C (p.Phe520Ser) c.*1435T>C (n.*1435T>C) c.1454T>C (p.Phe485Ser) | |
X | g.154957150A>T | CA414912266 | F8 | c.1559T>A (p.Phe520Tyr) c.*1435T>A (n.*1435T>A) c.1454T>A (p.Phe485Tyr) | |
X | g.154957151A>C | CA414912267 | F8 | c.1558T>G (p.Phe520Val) c.*1434T>G (n.*1434T>G) c.1453T>G (p.Phe485Val) | |
X | g.154957151A>G | CA414912269 | F8 | c.1558T>C (p.Phe520Leu) c.*1434T>C (n.*1434T>C) c.1453T>C (p.Phe485Leu) | |
X | g.154957151A>T | CA414912271 | F8 | c.1558T>A (p.Phe520Ile) c.*1434T>A (n.*1434T>A) c.1453T>A (p.Phe485Ile) | |
X | g.154957152A>C | CA414912273 | F8 | c.1557T>G (p.Asp519Glu) c.*1433T>G (n.*1433T>G) c.1452T>G (p.Asp484Glu) | |
X | g.154957152A>G | CA519358998 | F8 | c.1557T>C (p.Asp519=) c.*1433T>C (n.*1433T>C) c.1452T>C (p.Asp484=) | COSMIC COSMIC |
X | g.154957152A>T | CA414912276 | F8 | c.1557T>A (p.Asp519Glu) c.*1433T>A (n.*1433T>A) c.1452T>A (p.Asp484Glu) | |
X | g.154957153T>A | CA414912284 | F8 | c.1556A>T (p.Asp519Val) c.*1432A>T (n.*1432A>T) c.1451A>T (p.Asp484Val) | |
X | g.154957153T>C | CA414912282 | F8 | c.1556A>G (p.Asp519Gly) c.*1432A>G (n.*1432A>G) c.1451A>G (p.Asp484Gly) | |
X | g.154957153T>G | CA414912280 | F8 | c.1556A>C (p.Asp519Ala) c.*1432A>C (n.*1432A>C) c.1451A>C (p.Asp484Ala) | |
X | g.154957153_154957154dup | CA2580101847 | F8 | c.1555_1556dup (p.Asp519GlufsTer17) c.*1431_*1432dup (n.*1431_*1432dup) c.1450_1451dup (p.Asp484GlufsTer17) | ClinVar |
X | g.154957154C>A | CA414912287 | F8 | c.1555G>T (p.Asp519Tyr) c.*1431G>T (n.*1431G>T) c.1450G>T (p.Asp484Tyr) | |
X | g.154957154C= | CA2466845372 | F8 | c.1555G= (p.Asp519=) c.*1431G= (n.*1431G=) c.1450G= (p.Asp484=) | |
X | g.154957154C>G | CA414912288 | F8 | c.1555G>C (p.Asp519His) c.*1431G>C (n.*1431G>C) c.1450G>C (p.Asp484His) | |
X | g.154957154C>T | CA10568432 | F8 | c.1555G>A (p.Asp519Asn) c.*1431G>A (n.*1431G>A) c.1450G>A (p.Asp484Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154957155C>A | CA414912293 | F8 | c.1554G>T (p.Lys518Asn) c.*1430G>T (n.*1430G>T) c.1449G>T (p.Lys483Asn) | |
X | g.154957155C>G | CA414912295 | F8 | c.1554G>C (p.Lys518Asn) c.*1430G>C (n.*1430G>C) c.1449G>C (p.Lys483Asn) | |
X | g.154957155C>T | CA519359022 | F8 | c.1554G>A (p.Lys518=) c.*1430G>A (n.*1430G>A) c.1449G>A (p.Lys483=) | |
X | g.154957156T>A | CA414912298 | F8 | c.1553A>T (p.Lys518Met) c.*1429A>T (n.*1429A>T) c.1448A>T (p.Lys483Met) | |
X | g.154957156T>C | CA414912301 | F8 | c.1553A>G (p.Lys518Arg) c.*1429A>G (n.*1429A>G) c.1448A>G (p.Lys483Arg) | |
X | g.154957156T>G | CA414912303 | F8 | c.1553A>C (p.Lys518Thr) c.*1429A>C (n.*1429A>C) c.1448A>C (p.Lys483Thr) | |
X | g.154957157T>A | CA414912306 | F8 | c.1552A>T (p.Lys518Ter) c.*1428A>T (n.*1428A>T) c.1447A>T (p.Lys483Ter) | |
X | g.154957157T>C | CA414912308 | F8 | c.1552A>G (p.Lys518Glu) c.*1428A>G (n.*1428A>G) c.1447A>G (p.Lys483Glu) | |
X | g.154957157T>G | CA414912311 | F8 | c.1552A>C (p.Lys518Gln) c.*1428A>C (n.*1428A>C) c.1447A>C (p.Lys483Gln) | |
X | g.154957158C>A | CA414912320 | F8 | c.1551G>T (p.Leu517Phe) c.*1427G>T (n.*1427G>T) c.1446G>T (p.Leu482Phe) | dbSNP |
X | g.154957158C= | CA2466845373 | F8 | c.1551G= (p.Leu517=) c.*1427G= (n.*1427G=) c.1446G= (p.Leu482=) | |
X | g.154957158C>G | CA414912321 | F8 | c.1551G>C (p.Leu517Phe) c.*1427G>C (n.*1427G>C) c.1446G>C (p.Leu482Phe) | |
X | g.154957158C>T | CA519359038 | F8 | c.1551G>A (p.Leu517=) c.*1427G>A (n.*1427G>A) c.1446G>A (p.Leu482=) | ClinVar dbSNP |
X | g.154957159A= | CA2466845374 | F8 | c.1550T= (p.Leu517=) c.*1426T= (n.*1426T=) c.1445T= (p.Leu482=) | |
X | g.154957159A>C | CA414912335 | F8 | c.1550T>G (p.Leu517Trp) c.*1426T>G (n.*1426T>G) c.1445T>G (p.Leu482Trp) | dbSNP |
X | g.154957159A>G | CA414912323 | F8 | c.1550T>C (p.Leu517Ser) c.*1426T>C (n.*1426T>C) c.1445T>C (p.Leu482Ser) | |
X | g.154957159A>T | CA414912327 | F8 | c.1550T>A (p.Leu517Ter) c.*1426T>A (n.*1426T>A) c.1445T>A (p.Leu482Ter) | |
X | g.154957160A>C | CA414912337 | F8 | c.1549T>G (p.Leu517Val) c.*1425T>G (n.*1425T>G) c.1444T>G (p.Leu482Val) | |
X | g.154957160A>G | CA519359044 | F8 | c.1549T>C (p.Leu517=) c.*1425T>C (n.*1425T>C) c.1444T>C (p.Leu482=) | |
X | g.154957160A>T | CA414912339 | F8 | c.1549T>A (p.Leu517Met) c.*1425T>A (n.*1425T>A) c.1444T>A (p.Leu482Met) | |
X | g.154957161A>C | CA414912342 | F8 | c.1548T>G (p.His516Gln) c.*1424T>G (n.*1424T>G) c.1443T>G (p.His481Gln) | |
X | g.154957161A>G | CA519359051 | F8 | c.1548T>C (p.His516=) c.*1424T>C (n.*1424T>C) c.1443T>C (p.His481=) | |
X | g.154957161A>T | CA414912345 | F8 | c.1548T>A (p.His516Gln) c.*1424T>A (n.*1424T>A) c.1443T>A (p.His481Gln) | |
X | g.154957162T>A | CA414912348 | F8 | c.1547A>T (p.His516Leu) c.*1423A>T (n.*1423A>T) c.1442A>T (p.His481Leu) | |
X | g.154957162T>C | CA414912353 | F8 | c.1547A>G (p.His516Arg) c.*1423A>G (n.*1423A>G) c.1442A>G (p.His481Arg) | |
X | g.154957162T>G | CA414912355 | F8 | c.1547A>C (p.His516Pro) c.*1423A>C (n.*1423A>C) c.1442A>C (p.His481Pro) | |
X | g.154957163G>A | CA10568433 | F8 | c.1546C>T (p.His516Tyr) c.*1422C>T (n.*1422C>T) c.1441C>T (p.His481Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.154957163G>C | CA414912358 | F8 | c.1546C>G (p.His516Asp) c.*1422C>G (n.*1422C>G) c.1441C>G (p.His481Asp) | |
X | g.154957163G= | CA2466845375 | F8 | c.1546C= (p.His516=) c.*1422C= (n.*1422C=) c.1441C= (p.His481=) | |
X | g.154957163G>T | CA414912360 | F8 | c.1546C>A (p.His516Asn) c.*1422C>A (n.*1422C>A) c.1441C>A (p.His481Asn) | COSMIC COSMIC |
X | g.154957164_154957182del | CA2695237268 | F8 | c.1538-10_1546del c.*1414-10_*1422del c.1433-10_1441del | |
X | g.154957164T>A | CA414912363 | F8 | c.1545A>T (p.Lys515Asn) c.*1421A>T (n.*1421A>T) c.1440A>T (p.Lys480Asn) | |
X | g.154957164T>C | CA519359073 | F8 | c.1545A>G (p.Lys515=) c.*1421A>G (n.*1421A>G) c.1440A>G (p.Lys480=) | |
X | g.154957164T>G | CA414912364 | F8 | c.1545A>C (p.Lys515Asn) c.*1421A>C (n.*1421A>C) c.1440A>C (p.Lys480Asn) | |
X | g.154957165T>A | CA414912367 | F8 | c.1544A>T (p.Lys515Ile) c.*1420A>T (n.*1420A>T) c.1439A>T (p.Lys480Ile) | |
X | g.154957165T>C | CA414912372 | F8 | c.1544A>G (p.Lys515Arg) c.*1420A>G (n.*1420A>G) c.1439A>G (p.Lys480Arg) | |
X | g.154957165T>G | CA414912369 | F8 | c.1544A>C (p.Lys515Thr) c.*1420A>C (n.*1420A>C) c.1439A>C (p.Lys480Thr) | |
X | g.154957166T>A | CA414912373 | F8 | c.1543A>T (p.Lys515Ter) c.*1419A>T (n.*1419A>T) c.1438A>T (p.Lys480Ter) | |
X | g.154957166T>C | CA414912376 | F8 | c.1543A>G (p.Lys515Glu) c.*1419A>G (n.*1419A>G) c.1438A>G (p.Lys480Glu) | |
X | g.154957166T>G | CA414912381 | F8 | c.1543A>C (p.Lys515Gln) c.*1419A>C (n.*1419A>C) c.1438A>C (p.Lys480Gln) | |
X | g.154957167T>A | CA519359090 | F8 | c.1542A>T (p.Val514=) c.*1418A>T (n.*1418A>T) c.1437A>T (p.Val479=) | |
X | g.154957167T>C | CA519359098 | F8 | c.1542A>G (p.Val514=) c.*1418A>G (n.*1418A>G) c.1437A>G (p.Val479=) | gnomAD v4 |
X | g.154957167T>G | CA519359100 | F8 | c.1542A>C (p.Val514=) c.*1418A>C (n.*1418A>C) c.1437A>C (p.Val479=) | |
X | g.154957168A>C | CA414912384 | F8 | c.1541T>G (p.Val514Gly) c.*1417T>G (n.*1417T>G) c.1436T>G (p.Val479Gly) | |
X | g.154957168A>G | CA414912386 | F8 | c.1541T>C (p.Val514Ala) c.*1417T>C (n.*1417T>C) c.1436T>C (p.Val479Ala) | |
X | g.154957168A>T | CA414912388 | F8 | c.1541T>A (p.Val514Glu) c.*1417T>A (n.*1417T>A) c.1436T>A (p.Val479Glu) | |
X | g.154957169C>A | CA414912391 | F8 | c.1540G>T (p.Val514Leu) c.*1416G>T (n.*1416G>T) c.1435G>T (p.Val479Leu) | COSMIC COSMIC |
X | g.154957169C= | CA2466845376 | F8 | c.1540G= (p.Val514=) c.*1416G= (n.*1416G=) c.1435G= (p.Val479=) | |
X | g.154957169C>G | CA414912394 | F8 | c.1540G>C (p.Val514Leu) c.*1416G>C (n.*1416G>C) c.1435G>C (p.Val479Leu) | |
X | g.154957169C>T | CA10568434 | F8 | c.1540G>A (p.Val514Ile) c.*1416G>A (n.*1416G>A) c.1435G>A (p.Val479Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154957170A>C | CA519359134 | F8 | c.1539T>G (p.Gly513=) c.*1415T>G (n.*1415T>G) c.1434T>G (p.Gly478=) | |
X | g.154957170A>G | CA519359141 | F8 | c.1539T>C (p.Gly513=) c.*1415T>C (n.*1415T>C) c.1434T>C (p.Gly478=) | |
X | g.154957170A>T | CA519359138 | F8 | c.1539T>A (p.Gly513=) c.*1415T>A (n.*1415T>A) c.1434T>A (p.Gly478=) | |
X | g.154957171C>A | CA414912397 | F8 | c.1538G>T (p.Gly513Val) c.*1414G>T (n.*1414G>T) c.1433G>T (p.Gly478Val) | dbSNP |
X | g.154957171C= | CA2466845377 | F8 | c.1538G= (p.Gly513=) c.*1414G= (n.*1414G=) c.1433G= (p.Gly478=) | |
X | g.154957171C>G | CA414912399 | F8 | c.1538G>C (p.Gly513Ala) c.*1414G>C (n.*1414G>C) c.1433G>C (p.Gly478Ala) | |
X | g.154957171C>T | CA414912402 | F8 | c.1538G>A (p.Gly513Asp) c.*1414G>A (n.*1414G>A) c.1433G>A (p.Gly478Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154957172C>A | CA414912406 | F8 | c.1538-1G>T (n.1538-1G>T) c.*1414-1G>T (n.*1414-1G>T) c.1433-1G>T (n.1433-1G>T) | ClinVar dbSNP |
X | g.154957172C= | CA2466845378 | F8 | c.1538-1G= (n.1538-1G=) c.*1414-1G= (n.*1414-1G=) c.1433-1G= (n.1433-1G=) | |
X | g.154957172C>G | CA414912416 | F8 | c.1538-1G>C (n.1538-1G>C) c.*1414-1G>C (n.*1414-1G>C) c.1433-1G>C (n.1433-1G>C) | |
X | g.154957172C>T | CA414912412 | F8 | c.1538-1G>A (n.1538-1G>A) c.*1414-1G>A (n.*1414-1G>A) c.1433-1G>A (n.1433-1G>A) | COSMIC COSMIC |
X | g.154957173T>A | CA414912419 | F8 | c.1538-2A>T (n.1538-2A>T) c.*1414-2A>T (n.*1414-2A>T) c.1433-2A>T (n.1433-2A>T) | |
X | g.154957173T>C | CA414912421 | F8 | c.1538-2A>G (n.1538-2A>G) c.*1414-2A>G (n.*1414-2A>G) c.1433-2A>G (n.1433-2A>G) | |
X | g.154957173T>G | CA414912425 | F8 | c.1538-2A>C (n.1538-2A>C) c.*1414-2A>C (n.*1414-2A>C) c.1433-2A>C (n.1433-2A>C) | |
X | g.154957174A>C | CA2695237269 | F8 | c.1538-3T>G (n.1538-3T>G) c.*1414-3T>G (n.*1414-3T>G) c.1433-3T>G (n.1433-3T>G) | |
X | g.154957175C>A | CA2579744708 | F8 | c.1538-4G>T (n.1538-4G>T) c.*1414-4G>T (n.*1414-4G>T) c.1433-4G>T (n.1433-4G>T) | |
X | g.154957177del | CA2579744707 | F8 | c.1538-4del (n.1538-4del) c.*1414-4del (n.*1414-4del) c.1433-4del (n.1433-4del) | |
X | g.154957176C= | CA2466845379 | F8 | c.1538-5G= (n.1538-5G=) c.*1414-5G= (n.*1414-5G=) c.1433-5G= (n.1433-5G=) | |
X | g.154957176C>G | CA2695169175 | F8 | c.1538-5G>C (n.1538-5G>C) c.*1414-5G>C (n.*1414-5G>C) c.1433-5G>C (n.1433-5G>C) | gnomAD v4 |
X | g.154957176C>T | CA10568435 | F8 | c.1538-5G>A (n.1538-5G>A) c.*1414-5G>A (n.*1414-5G>A) c.1433-5G>A (n.1433-5G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154957177C>A | CA2695169176 | F8 | c.1538-6G>T (n.1538-6G>T) c.*1414-6G>T (n.*1414-6G>T) c.1433-6G>T (n.1433-6G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154957177C= | CA2466845380 | F8 | c.1538-6G= (n.1538-6G=) c.*1414-6G= (n.*1414-6G=) c.1433-6G= (n.1433-6G=) | |
X | g.154957177C>T | CA873354090 | F8 | c.1538-6G>A (n.1538-6G>A) c.*1414-6G>A (n.*1414-6G>A) c.1433-6G>A (n.1433-6G>A) | dbSNP |
X | g.154957178A= | CA2466845381 | F8 | c.1538-7T= (n.1538-7T=) c.*1414-7T= (n.*1414-7T=) c.1433-7T= (n.1433-7T=) | |
X | g.154957178A>G | CA2466845382 | F8 | c.1538-7T>C (n.1538-7T>C) c.*1414-7T>C (n.*1414-7T>C) c.1433-7T>C (n.1433-7T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154957179C>G | CA2695169177 | F8 | c.1538-8G>C (n.1538-8G>C) c.*1414-8G>C (n.*1414-8G>C) c.1433-8G>C (n.1433-8G>C) | gnomAD v4 |
X | g.154957179C>T | CA2695169178 | F8 | c.1538-8G>A (n.1538-8G>A) c.*1414-8G>A (n.*1414-8G>A) c.1433-8G>A (n.1433-8G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154957180A>G | CA2695169179 | F8 | c.1538-9T>C (n.1538-9T>C) c.*1414-9T>C (n.*1414-9T>C) c.1433-9T>C (n.1433-9T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154957182G>A | CA645292821 | F8 | c.1538-11C>T (n.1538-11C>T) c.*1414-11C>T (n.*1414-11C>T) c.1433-11C>T (n.1433-11C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154957182G= | CA2466845383 | F8 | c.1538-11C= (n.1538-11C=) c.*1414-11C= (n.*1414-11C=) c.1433-11C= (n.1433-11C=) | |
X | g.154957182G>T | CA2695169180 | F8 | c.1538-11C>A (n.1538-11C>A) c.*1414-11C>A (n.*1414-11C>A) c.1433-11C>A (n.1433-11C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154957182_154957183insA | CA658546465 | F8 | c.1538-12_1538-11insT (n.1538-12_1538-11insT) c.*1414-12_*1414-11insT (n.*1414-12_*1414-11insT) c.1433-12_1433-11insT (n.1433-12_1433-11insT) | COSMIC |
X | g.154957183C>A | CA1138601556 | F8 | c.1538-12G>T (n.1538-12G>T) c.*1414-12G>T (n.*1414-12G>T) c.1433-12G>T (n.1433-12G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154957183C= | CA2466845384 | F8 | c.1538-12G= (n.1538-12G=) c.*1414-12G= (n.*1414-12G=) c.1433-12G= (n.1433-12G=) | |
X | g.154957183_154957184delinsCA | CA2466845385 | F8 | c.1538-13_1538-12delinsTG (n.1538-13_1538-12delinsTG) c.*1414-13_*1414-12delinsTG (n.*1414-13_*1414-12delinsTG) c.1433-13_1433-12delinsTG (n.1433-13_1433-12delinsTG) | |
X | g.154957184A>G | CA2579744709 | F8 | c.1538-13T>C (n.1538-13T>C) c.*1414-13T>C (n.*1414-13T>C) c.1433-13T>C (n.1433-13T>C) | |
X | g.154957187del | CA873354099 | F8 | c.1538-13del (n.1538-13del) c.*1414-13del (n.*1414-13del) c.1433-13del (n.1433-13del) | dbSNP |
X | g.154957185A= | CA2466845386 | F8 | c.1538-14T= (n.1538-14T=) c.*1414-14T= (n.*1414-14T=) c.1433-14T= (n.1433-14T=) | |
X | g.154957185A>G | CA2466845387 | F8 | c.1538-14T>C (n.1538-14T>C) c.*1414-14T>C (n.*1414-14T>C) c.1433-14T>C (n.1433-14T>C) | dbSNP |
X | g.154957187A>G | CA2548365842 | F8 | c.1538-16T>C (n.1538-16T>C) c.*1414-16T>C (n.*1414-16T>C) c.1433-16T>C (n.1433-16T>C) | |
X | g.154957188C= | CA2466845388 | F8 | c.1538-17G= (n.1538-17G=) c.*1414-17G= (n.*1414-17G=) c.1433-17G= (n.1433-17G=) | |
X | g.154957188C>T | CA10568436 | F8 | c.1538-17G>A (n.1538-17G>A) c.*1414-17G>A (n.*1414-17G>A) c.1433-17G>A (n.1433-17G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154957189C>A | CA2695169181 | F8 | c.1538-18G>T (n.1538-18G>T) c.*1414-18G>T (n.*1414-18G>T) c.1433-18G>T (n.1433-18G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154957189C= | CA2466845389 | F8 | c.1538-18G= (n.1538-18G=) c.*1414-18G= (n.*1414-18G=) c.1433-18G= (n.1433-18G=) | |
X | g.154957189C>T | CA873354114 | F8 | c.1538-18G>A (n.1538-18G>A) c.*1414-18G>A (n.*1414-18G>A) c.1433-18G>A (n.1433-18G>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.154957191T>A | CA2824315610 | F8 | c.1538-20A>T (n.1538-20A>T) c.*1414-20A>T (n.*1414-20A>T) c.1433-20A>T (n.1433-20A>T) | |
X | g.154957191T>C | CA2466845391 | F8 | c.1538-20A>G (n.1538-20A>G) c.*1414-20A>G (n.*1414-20A>G) c.1433-20A>G (n.1433-20A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154957191T= | CA2466845390 | F8 | c.1538-20A= (n.1538-20A=) c.*1414-20A= (n.*1414-20A=) c.1433-20A= (n.1433-20A=) | |
X | g.154957191_154957192insTCCTCATTGCTTGGAATTTTTATCTGCACTTTCCATTTTGAATATTATTGTTAGTTGTTGAACACC | CA2741806728 | F8 | c.1538-21_1538-20insGGTGTTCAACAACTAACAATAATATTCAAAATGGAAAGTGCAGATAAAAATTCCAAGCAATGAGGA (n.1538-21_1538-20insGGTGTTCAACAACTAACAATAATATTCAAAATGGAAAGTGCAGATAAAAATTCCAAGCAATGAGGA) c.*1414-21_*1414-20insGGTGTTCAACAACTAACAATAATATTCAAAATGGAAAGTGCAGATAAAAATTCCAAGCAATGAGGA (n.*1414-21_*1414-20insGGTGTTCAACAACTAACAATAATATTCAAAATGGAAAGTGCAGATAAAAATTCCAAGCAATGAGGA) c.1433-21_1433-20insGGTGTTCAACAACTAACAATAATATTCAAAATGGAAAGTGCAGATAAAAATTCCAAGCAATGAGGA (n.1433-21_1433-20insGGTGTTCAACAACTAACAATAATATTCAAAATGGAAAGTGCAGATAAAAATTCCAAGCAATGAGGA) | |
X | g.154957192A= | CA2466845392 | F8 | c.1538-21T= (n.1538-21T=) c.*1414-21T= (n.*1414-21T=) c.1433-21T= (n.1433-21T=) | |
X | g.154957192A>G | CA10568437 | F8 | c.1538-21T>C (n.1538-21T>C) c.*1414-21T>C (n.*1414-21T>C) c.1433-21T>C (n.1433-21T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154957192_154957193insCACACCCAACAC | CA2824315611 | F8 | c.1538-22_1538-21insGTGTTGGGTGTG (n.1538-22_1538-21insGTGTTGGGTGTG) c.*1414-22_*1414-21insGTGTTGGGTGTG (n.*1414-22_*1414-21insGTGTTGGGTGTG) c.1433-22_1433-21insGTGTTGGGTGTG (n.1433-22_1433-21insGTGTTGGGTGTG) | |
X | g.154957193A>G | CA2695169182 | F8 | c.1538-22T>C (n.1538-22T>C) c.*1414-22T>C (n.*1414-22T>C) c.1433-22T>C (n.1433-22T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154957195T>C | CA2466845394 | F8 | c.1538-24A>G (n.1538-24A>G) c.*1414-24A>G (n.*1414-24A>G) c.1433-24A>G (n.1433-24A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154957195T= | CA2466845393 | F8 | c.1538-24A= (n.1538-24A=) c.*1414-24A= (n.*1414-24A=) c.1433-24A= (n.1433-24A=) | |
X | g.154957197G>T | CA2695169183 | F8 | c.1538-26C>A (n.1538-26C>A) c.*1414-26C>A (n.*1414-26C>A) c.1433-26C>A (n.1433-26C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154957198C= | CA2466845395 | F8 | c.1538-27G= (n.1538-27G=) c.*1414-27G= (n.*1414-27G=) c.1433-27G= (n.1433-27G=) | |
X | g.154957198C>T | CA873354122 | F8 | c.1538-27G>A (n.1538-27G>A) c.*1414-27G>A (n.*1414-27G>A) c.1433-27G>A (n.1433-27G>A) | dbSNP |
X | g.154957200C>A | CA2579744710 | F8 | c.1538-29G>T (n.1538-29G>T) c.*1414-29G>T (n.*1414-29G>T) c.1433-29G>T (n.1433-29G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154957201A>C | CA2695169184 | F8 | c.1538-30T>G (n.1538-30T>G) c.*1414-30T>G (n.*1414-30T>G) c.1433-30T>G (n.1433-30T>G) | gnomAD v4 |
X | g.154957202A= | CA2466845396 | F8 | c.1538-31T= (n.1538-31T=) c.*1414-31T= (n.*1414-31T=) c.1433-31T= (n.1433-31T=) | |
X | g.154957202A>G | CA10568438 | F8 | c.1538-31T>C (n.1538-31T>C) c.*1414-31T>C (n.*1414-31T>C) c.1433-31T>C (n.1433-31T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154957204T>C | CA10568439 | F8 | c.1538-33A>G (n.1538-33A>G) c.*1414-33A>G (n.*1414-33A>G) c.1433-33A>G (n.1433-33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154957204T= | CA2466845397 | F8 | c.1538-33A= (n.1538-33A=) c.*1414-33A= (n.*1414-33A=) c.1433-33A= (n.1433-33A=) | |
X | g.154957206G>A | CA337333049 | F8 | c.1538-35C>T (n.1538-35C>T) c.*1414-35C>T (n.*1414-35C>T) c.1433-35C>T (n.1433-35C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154957206G>C | CA337333050 | F8 | c.1538-35C>G (n.1538-35C>G) c.*1414-35C>G (n.*1414-35C>G) c.1433-35C>G (n.1433-35C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154957206G= | CA2466845398 | F8 | c.1538-35C= (n.1538-35C=) c.*1414-35C= (n.*1414-35C=) c.1433-35C= (n.1433-35C=) | |
X | g.154957207A>G | CA2695169185 | F8 | c.1538-36T>C (n.1538-36T>C) c.*1414-36T>C (n.*1414-36T>C) c.1433-36T>C (n.1433-36T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154957208G>T | CA2695169186 | F8 | c.1538-37C>A (n.1538-37C>A) c.*1414-37C>A (n.*1414-37C>A) c.1433-37C>A (n.1433-37C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154957209T>A | CA2695169187 | F8 | c.1538-38A>T (n.1538-38A>T) c.*1414-38A>T (n.*1414-38A>T) c.1433-38A>T (n.1433-38A>T) | gnomAD v4 |
X | g.154957209T>G | CA645292822 | F8 | c.1538-38A>C (n.1538-38A>C) c.*1414-38A>C (n.*1414-38A>C) c.1433-38A>C (n.1433-38A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154957209T= | CA2466845399 | F8 | c.1538-38A= (n.1538-38A=) c.*1414-38A= (n.*1414-38A=) c.1433-38A= (n.1433-38A=) | |
X | g.154957213dup | CA2842655080 | F8 | c.1538-41dup (n.1538-41dup) c.*1414-41dup (n.*1414-41dup) c.1433-41dup (n.1433-41dup) | |
X | g.154957213A>C | CA2695169188 | F8 | c.1538-42T>G (n.1538-42T>G) c.*1414-42T>G (n.*1414-42T>G) c.1433-42T>G (n.1433-42T>G) | gnomAD v4 |
X | g.154957214C>A | CA2695169189 | F8 | c.1538-43G>T (n.1538-43G>T) c.*1414-43G>T (n.*1414-43G>T) c.1433-43G>T (n.1433-43G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154957217G>T | CA2695169190 | F8 | c.1538-46C>A (n.1538-46C>A) c.*1414-46C>A (n.*1414-46C>A) c.1433-46C>A (n.1433-46C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154957221C>A | CA2695169191 | F8 | c.1538-50G>T (n.1538-50G>T) c.*1414-50G>T (n.*1414-50G>T) c.1433-50G>T (n.1433-50G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154957222A= | CA2466845400 | F8 | c.1538-51T= (n.1538-51T=) c.*1414-51T= (n.*1414-51T=) c.1433-51T= (n.1433-51T=) | |
X | g.154957222A>G | CA337333051 | F8 | c.1538-51T>C (n.1538-51T>C) c.*1414-51T>C (n.*1414-51T>C) c.1433-51T>C (n.1433-51T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154957224A= | CA2466845401 | F8 | c.1538-53T= (n.1538-53T=) c.*1414-53T= (n.*1414-53T=) c.1433-53T= (n.1433-53T=) | |
X | g.154957224A>G | CA645292823 | F8 | c.1538-53T>C (n.1538-53T>C) c.*1414-53T>C (n.*1414-53T>C) c.1433-53T>C (n.1433-53T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154957225T>C | CA645292824 | F8 | c.1538-54A>G (n.1538-54A>G) c.*1414-54A>G (n.*1414-54A>G) c.1433-54A>G (n.1433-54A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154957225T= | CA2466845402 | F8 | c.1538-54A= (n.1538-54A=) c.*1414-54A= (n.*1414-54A=) c.1433-54A= (n.1433-54A=) | |
X | g.154957227G>T | CA2579744711 | F8 | c.1538-56C>A (n.1538-56C>A) c.*1414-56C>A (n.*1414-56C>A) c.1433-56C>A (n.1433-56C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154957230A>G | CA2842655081 | F8 | c.1538-59T>C (n.1538-59T>C) c.*1414-59T>C (n.*1414-59T>C) c.1433-59T>C (n.1433-59T>C) | |
X | g.154957231A>G | CA2695169192 | F8 | c.1538-60T>C (n.1538-60T>C) c.*1414-60T>C (n.*1414-60T>C) c.1433-60T>C (n.1433-60T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154957231A>T | CA2842655082 | F8 | c.1538-60T>A (n.1538-60T>A) c.*1414-60T>A (n.*1414-60T>A) c.1433-60T>A (n.1433-60T>A) | |
X | g.154957232T>A | CA2579744712 | F8 | c.1538-61A>T (n.1538-61A>T) c.*1414-61A>T (n.*1414-61A>T) c.1433-61A>T (n.1433-61A>T) | gnomAD v4 |
X | g.154957233C>A | CA2695169193 | F8 | c.1538-62G>T (n.1538-62G>T) c.*1414-62G>T (n.*1414-62G>T) c.1433-62G>T (n.1433-62G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154957235T>C | CA2579744713 | F8 | c.1538-64A>G (n.1538-64A>G) c.*1414-64A>G (n.*1414-64A>G) c.1433-64A>G (n.1433-64A>G) | |
X | g.154957235dup | CA2842655083 | F8 | c.1538-64dup (n.1538-64dup) c.*1414-64dup (n.*1414-64dup) c.1433-64dup (n.1433-64dup) | |
X | g.154957243_154957245del | CA2695169194 | F8 | c.1538-66_1538-64del (n.1538-66_1538-64del) c.*1414-66_*1414-64del (n.*1414-66_*1414-64del) c.1433-66_1433-64del (n.1433-66_1433-64del) | gnomAD v4 |
X | g.154957236G>T | CA2695169195 | F8 | c.1538-65C>A (n.1538-65C>A) c.*1414-65C>A (n.*1414-65C>A) c.1433-65C>A (n.1433-65C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154957237T>C | CA2695169196 | F8 | c.1538-66A>G (n.1538-66A>G) c.*1414-66A>G (n.*1414-66A>G) c.1433-66A>G (n.1433-66A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154957238T>C | CA1138601557 | F8 | c.1538-67A>G (n.1538-67A>G) c.*1414-67A>G (n.*1414-67A>G) c.1433-67A>G (n.1433-67A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154957238T= | CA2466845403 | F8 | c.1538-67A= (n.1538-67A=) c.*1414-67A= (n.*1414-67A=) c.1433-67A= (n.1433-67A=) | |
X | g.154957239G>A | CA2838572531 | F8 | c.1538-68C>T (n.1538-68C>T) c.*1414-68C>T (n.*1414-68C>T) c.1433-68C>T (n.1433-68C>T) | |
X | g.154957239G>T | CA2695169197 | F8 | c.1538-68C>A (n.1538-68C>A) c.*1414-68C>A (n.*1414-68C>A) c.1433-68C>A (n.1433-68C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154957240T>C | CA645292825 | F8 | c.1538-69A>G (n.1538-69A>G) c.*1414-69A>G (n.*1414-69A>G) c.1433-69A>G (n.1433-69A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154957240T= | CA2466845404 | F8 | c.1538-69A= (n.1538-69A=) c.*1414-69A= (n.*1414-69A=) c.1433-69A= (n.1433-69A=) | |
X | g.154957242G>T | CA2695169198 | F8 | c.1538-71C>A (n.1538-71C>A) c.*1414-71C>A (n.*1414-71C>A) c.1433-71C>A (n.1433-71C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154957244del | CA2579744714 | F8 | c.1538-72del (n.1538-72del) c.*1414-72del (n.*1414-72del) c.1433-72del (n.1433-72del) | |
X | g.154957245G>T | CA2695169199 | F8 | c.1538-74C>A (n.1538-74C>A) c.*1414-74C>A (n.*1414-74C>A) c.1433-74C>A (n.1433-74C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154957246C>A | CA2695169200 | F8 | c.1538-75G>T (n.1538-75G>T) c.*1414-75G>T (n.*1414-75G>T) c.1433-75G>T (n.1433-75G>T) | gnomAD v4 |