Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.154957108_154957130del | CA2695237264 | F8 | c.1579_1601del (p.Ile527AspfsTer8) c.*1455_*1477del (n.*1455_*1477del) c.1474_1496del (p.Ile492AspfsTer8) | |
X | g.154957121_154957127del | CA2695237265 | F8 | c.1582_1588del (p.Phe528IlefsTer5) c.*1458_*1464del (n.*1458_*1464del) c.1477_1483del (p.Phe493IlefsTer5) | |
X | g.154957122T>A | CA414912116 | F8 | c.1587A>T (p.Lys529Asn) c.*1463A>T (n.*1463A>T) c.1482A>T (p.Lys494Asn) | |
X | g.154957122T>C | CA519358851 | F8 | c.1587A>G (p.Lys529=) c.*1463A>G (n.*1463A>G) c.1482A>G (p.Lys494=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154957122T>G | CA414912113 | F8 | c.1587A>C (p.Lys529Asn) c.*1463A>C (n.*1463A>C) c.1482A>C (p.Lys494Asn) | |
X | g.154957122T= | CA2466845364 | F8 | c.1587A= (p.Lys529=) c.*1463A= (n.*1463A=) c.1482A= (p.Lys494=) | |
X | g.154957124del | CA2695237266 | F8 | c.1587del (p.Lys529AsnfsTer6) c.*1463del (n.*1463del) c.1482del (p.Lys494AsnfsTer6) | |
X | g.154957123T>A | CA414912119 | F8 | c.1586A>T (p.Lys529Ile) c.*1462A>T (n.*1462A>T) c.1481A>T (p.Lys494Ile) | |
X | g.154957123T>C | CA414912122 | F8 | c.1586A>G (p.Lys529Arg) c.*1462A>G (n.*1462A>G) c.1481A>G (p.Lys494Arg) | |
X | g.154957123T>G | CA414912124 | F8 | c.1586A>C (p.Lys529Thr) c.*1462A>C (n.*1462A>C) c.1481A>C (p.Lys494Thr) | COSMIC COSMIC |
X | g.154957124T>A | CA414912126 | F8 | c.1585A>T (p.Lys529Ter) c.*1461A>T (n.*1461A>T) c.1480A>T (p.Lys494Ter) | |
X | g.154957124T>C | CA414912128 | F8 | c.1585A>G (p.Lys529Glu) c.*1461A>G (n.*1461A>G) c.1480A>G (p.Lys494Glu) | |
X | g.154957124T>G | CA414912130 | F8 | c.1585A>C (p.Lys529Gln) c.*1461A>C (n.*1461A>C) c.1480A>C (p.Lys494Gln) | |
X | g.154957125G>A | CA519358869 | F8 | c.1584C>T (p.Phe528=) c.*1460C>T (n.*1460C>T) c.1479C>T (p.Phe493=) | |
X | g.154957125G>C | CA414912132 | F8 | c.1584C>G (p.Phe528Leu) c.*1460C>G (n.*1460C>G) c.1479C>G (p.Phe493Leu) | |
X | g.154957125G>T | CA414912135 | F8 | c.1584C>A (p.Phe528Leu) c.*1460C>A (n.*1460C>A) c.1479C>A (p.Phe493Leu) | |
X | g.154957126A>C | CA414912137 | F8 | c.1583T>G (p.Phe528Cys) c.*1459T>G (n.*1459T>G) c.1478T>G (p.Phe493Cys) | |
X | g.154957126A>G | CA414912140 | F8 | c.1583T>C (p.Phe528Ser) c.*1459T>C (n.*1459T>C) c.1478T>C (p.Phe493Ser) | |
X | g.154957126A>T | CA414912141 | F8 | c.1583T>A (p.Phe528Tyr) c.*1459T>A (n.*1459T>A) c.1478T>A (p.Phe493Tyr) | |
X | g.154957127A>C | CA414912149 | F8 | c.1582T>G (p.Phe528Val) c.*1458T>G (n.*1458T>G) c.1477T>G (p.Phe493Val) | |
X | g.154957127A>G | CA414912151 | F8 | c.1582T>C (p.Phe528Leu) c.*1458T>C (n.*1458T>C) c.1477T>C (p.Phe493Leu) | gnomAD v4 |
X | g.154957127A>T | CA414912143 | F8 | c.1582T>A (p.Phe528Ile) c.*1458T>A (n.*1458T>A) c.1477T>A (p.Phe493Ile) | |
X | g.154957128T>A | CA519358880 | F8 | c.1581A>T (p.Ile527=) c.*1457A>T (n.*1457A>T) c.1476A>T (p.Ile492=) | |
X | g.154957128T>C | CA10568429 | F8 | c.1581A>G (p.Ile527Met) c.*1457A>G (n.*1457A>G) c.1476A>G (p.Ile492Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154957128T>G | CA519358882 | F8 | c.1581A>C (p.Ile527=) c.*1457A>C (n.*1457A>C) c.1476A>C (p.Ile492=) | |
X | g.154957128T= | CA2466845365 | F8 | c.1581A= (p.Ile527=) c.*1457A= (n.*1457A=) c.1476A= (p.Ile492=) | |
X | g.154957129A>C | CA414912156 | F8 | c.1580T>G (p.Ile527Arg) c.*1456T>G (n.*1456T>G) c.1475T>G (p.Ile492Arg) | |
X | g.154957129A>G | CA414912160 | F8 | c.1580T>C (p.Ile527Thr) c.*1456T>C (n.*1456T>C) c.1475T>C (p.Ile492Thr) | |
X | g.154957129A>T | CA414912158 | F8 | c.1580T>A (p.Ile527Lys) c.*1456T>A (n.*1456T>A) c.1475T>A (p.Ile492Lys) | |
X | g.154957130T>A | CA414912163 | F8 | c.1579A>T (p.Ile527Leu) c.*1455A>T (n.*1455A>T) c.1474A>T (p.Ile492Leu) | |
X | g.154957130T>C | CA414912164 | F8 | c.1579A>G (p.Ile527Val) c.*1455A>G (n.*1455A>G) c.1474A>G (p.Ile492Val) | |
X | g.154957130T>G | CA414912167 | F8 | c.1579A>C (p.Ile527Leu) c.*1455A>C (n.*1455A>C) c.1474A>C (p.Ile492Leu) | |
X | g.154957132del | CA2579744706 | F8 | c.1579del (p.Ile527TyrfsTer8) c.*1455del (n.*1455del) c.1474del (p.Ile492TyrfsTer8) | |
X | g.154957131T>A | CA414912170 | F8 | c.1578A>T (p.Glu526Asp) c.*1454A>T (n.*1454A>T) c.1473A>T (p.Glu491Asp) | |
X | g.154957131T>C | CA519358890 | F8 | c.1578A>G (p.Glu526=) c.*1454A>G (n.*1454A>G) c.1473A>G (p.Glu491=) | |
X | g.154957131T>G | CA414912173 | F8 | c.1578A>C (p.Glu526Asp) c.*1454A>C (n.*1454A>C) c.1473A>C (p.Glu491Asp) | |
X | g.154957132T>A | CA337333012 | F8 | c.1577A>T (p.Glu526Val) c.*1453A>T (n.*1453A>T) c.1472A>T (p.Glu491Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154957132T>C | CA414912177 | F8 | c.1577A>G (p.Glu526Gly) c.*1453A>G (n.*1453A>G) c.1472A>G (p.Glu491Gly) | |
X | g.154957132T>G | CA414912180 | F8 | c.1577A>C (p.Glu526Ala) c.*1453A>C (n.*1453A>C) c.1472A>C (p.Glu491Ala) | |
X | g.154957132T= | CA2466845366 | F8 | c.1577A= (p.Glu526=) c.*1453A= (n.*1453A=) c.1472A= (p.Glu491=) | |
X | g.154957133C>A | CA414912182 | F8 | c.1576G>T (p.Glu526Ter) c.*1452G>T (n.*1452G>T) c.1471G>T (p.Glu491Ter) | COSMIC COSMIC |
X | g.154957133C>G | CA414912185 | F8 | c.1576G>C (p.Glu526Gln) c.*1452G>C (n.*1452G>C) c.1471G>C (p.Glu491Gln) | |
X | g.154957133C>T | CA414912187 | F8 | c.1576G>A (p.Glu526Lys) c.*1452G>A (n.*1452G>A) c.1471G>A (p.Glu491Lys) | gnomAD v4 |
X | g.154957134T>A | CA519358893 | F8 | c.1575A>T (p.Gly525=) c.*1451A>T (n.*1451A>T) c.1470A>T (p.Gly490=) | |
X | g.154957134T>C | CA519358894 | F8 | c.1575A>G (p.Gly525=) c.*1451A>G (n.*1451A>G) c.1470A>G (p.Gly490=) | |
X | g.154957134T>G | CA519358897 | F8 | c.1575A>C (p.Gly525=) c.*1451A>C (n.*1451A>C) c.1470A>C (p.Gly490=) | |
X | g.154957135C>A | CA414912190 | F8 | c.1574G>T (p.Gly525Val) c.*1450G>T (n.*1450G>T) c.1469G>T (p.Gly490Val) | |
X | g.154957135C>G | CA414912188 | F8 | c.1574G>C (p.Gly525Ala) c.*1450G>C (n.*1450G>C) c.1469G>C (p.Gly490Ala) | |
X | g.154957135C>T | CA414912189 | F8 | c.1574G>A (p.Gly525Glu) c.*1450G>A (n.*1450G>A) c.1469G>A (p.Gly490Glu) | |
X | g.154957136C>A | CA414912191 | F8 | c.1573G>T (p.Gly525Ter) c.*1449G>T (n.*1449G>T) c.1468G>T (p.Gly490Ter) | |
X | g.154957136C= | CA2466845367 | F8 | c.1573G= (p.Gly525=) c.*1449G= (n.*1449G=) c.1468G= (p.Gly490=) | |
X | g.154957136C>G | CA414912192 | F8 | c.1573G>C (p.Gly525Arg) c.*1449G>C (n.*1449G>C) c.1468G>C (p.Gly490Arg) | |
X | g.154957136C>T | CA414912194 | F8 | c.1573G>A (p.Gly525Arg) c.*1449G>A (n.*1449G>A) c.1468G>A (p.Gly490Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154957137T>A | CA519358904 | F8 | c.1572A>T (p.Pro524=) c.*1448A>T (n.*1448A>T) c.1467A>T (p.Pro489=) | |
X | g.154957137T>C | CA519358902 | F8 | c.1572A>G (p.Pro524=) c.*1448A>G (n.*1448A>G) c.1467A>G (p.Pro489=) | gnomAD v4 |
X | g.154957137T>G | CA519358900 | F8 | c.1572A>C (p.Pro524=) c.*1448A>C (n.*1448A>C) c.1467A>C (p.Pro489=) | gnomAD v4 |
X | g.154957138G>A | CA414912196 | F8 | c.1571C>T (p.Pro524Leu) c.*1447C>T (n.*1447C>T) c.1466C>T (p.Pro489Leu) | dbSNP |
X | g.154957138G>C | CA414912201 | F8 | c.1571C>G (p.Pro524Arg) c.*1447C>G (n.*1447C>G) c.1466C>G (p.Pro489Arg) | |
X | g.154957138G= | CA2466845368 | F8 | c.1571C= (p.Pro524=) c.*1447C= (n.*1447C=) c.1466C= (p.Pro489=) | |
X | g.154957138G>T | CA414912203 | F8 | c.1571C>A (p.Pro524Gln) c.*1447C>A (n.*1447C>A) c.1466C>A (p.Pro489Gln) | |
X | g.154957139G>A | CA414912205 | F8 | c.1570C>T (p.Pro524Ser) c.*1446C>T (n.*1446C>T) c.1465C>T (p.Pro489Ser) | |
X | g.154957139G>C | CA414912208 | F8 | c.1570C>G (p.Pro524Ala) c.*1446C>G (n.*1446C>G) c.1465C>G (p.Pro489Ala) | gnomAD v4 |
X | g.154957139G>T | CA414912210 | F8 | c.1570C>A (p.Pro524Thr) c.*1446C>A (n.*1446C>A) c.1465C>A (p.Pro489Thr) | |
X | g.154957140C>A | CA10568430 | F8 | c.1569G>T (p.Leu523=) c.*1445G>T (n.*1445G>T) c.1464G>T (p.Leu488=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154957140C= | CA2466845369 | F8 | c.1569G= (p.Leu523=) c.*1445G= (n.*1445G=) c.1464G= (p.Leu488=) | |
X | g.154957140C>G | CA519358924 | F8 | c.1569G>C (p.Leu523=) c.*1445G>C (n.*1445G>C) c.1464G>C (p.Leu488=) | |
X | g.154957140C>T | CA519358927 | F8 | c.1569G>A (p.Leu523=) c.*1445G>A (n.*1445G>A) c.1464G>A (p.Leu488=) | gnomAD v4 |
X | g.154957141A>C | CA414912217 | F8 | c.1568T>G (p.Leu523Arg) c.*1444T>G (n.*1444T>G) c.1463T>G (p.Leu488Arg) | |
X | g.154957141A>G | CA414912214 | F8 | c.1568T>C (p.Leu523Pro) c.*1444T>C (n.*1444T>C) c.1463T>C (p.Leu488Pro) | |
X | g.154957141A>T | CA414912213 | F8 | c.1568T>A (p.Leu523Gln) c.*1444T>A (n.*1444T>A) c.1463T>A (p.Leu488Gln) | |
X | g.154957142G>A | CA519358940 | F8 | c.1567C>T (p.Leu523=) c.*1443C>T (n.*1443C>T) c.1462C>T (p.Leu488=) | |
X | g.154957142G>C | CA414912221 | F8 | c.1567C>G (p.Leu523Val) c.*1443C>G (n.*1443C>G) c.1462C>G (p.Leu488Val) | |
X | g.154957142G>T | CA414912223 | F8 | c.1567C>A (p.Leu523Met) c.*1443C>A (n.*1443C>A) c.1462C>A (p.Leu488Met) | |
X | g.154957143A>C | CA414912226 | F8 | c.1566T>G (p.Ile522Met) c.*1442T>G (n.*1442T>G) c.1461T>G (p.Ile487Met) | |
X | g.154957143A>G | CA519358945 | F8 | c.1566T>C (p.Ile522=) c.*1442T>C (n.*1442T>C) c.1461T>C (p.Ile487=) | |
X | g.154957143A>T | CA519358947 | F8 | c.1566T>A (p.Ile522=) c.*1442T>A (n.*1442T>A) c.1461T>A (p.Ile487=) | gnomAD v4 |
X | g.154957144A>C | CA414912230 | F8 | c.1565T>G (p.Ile522Ser) c.*1441T>G (n.*1441T>G) c.1460T>G (p.Ile487Ser) | |
X | g.154957144A>G | CA414912231 | F8 | c.1565T>C (p.Ile522Thr) c.*1441T>C (n.*1441T>C) c.1460T>C (p.Ile487Thr) | |
X | g.154957144A>T | CA414912234 | F8 | c.1565T>A (p.Ile522Asn) c.*1441T>A (n.*1441T>A) c.1460T>A (p.Ile487Asn) | |
X | g.154957144_154957145delinsTA | CA2695237267 | F8 | c.1564_1565delinsTA (p.Ile522Tyr) c.*1440_*1441delinsTA (n.*1440_*1441delinsTA) c.1459_1460delinsTA (p.Ile487Tyr) | |
X | g.154957145T>A | CA414912237 | F8 | c.1564A>T (p.Ile522Phe) c.*1440A>T (n.*1440A>T) c.1459A>T (p.Ile487Phe) | |
X | g.154957145T>C | CA414912238 | F8 | c.1564A>G (p.Ile522Val) c.*1440A>G (n.*1440A>G) c.1459A>G (p.Ile487Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154957145T>G | CA414912240 | F8 | c.1564A>C (p.Ile522Leu) c.*1440A>C (n.*1440A>C) c.1459A>C (p.Ile487Leu) | |
X | g.154957145T= | CA2466845370 | F8 | c.1564A= (p.Ile522=) c.*1440A= (n.*1440A=) c.1459A= (p.Ile487=) | |
X | g.154957146T>A | CA519358959 | F8 | c.1563A>T (p.Pro521=) c.*1439A>T (n.*1439A>T) c.1458A>T (p.Pro486=) | |
X | g.154957146T>C | CA519358961 | F8 | c.1563A>G (p.Pro521=) c.*1439A>G (n.*1439A>G) c.1458A>G (p.Pro486=) | |
X | g.154957146T>G | CA519358963 | F8 | c.1563A>C (p.Pro521=) c.*1439A>C (n.*1439A>C) c.1458A>C (p.Pro486=) | |
X | g.154957147G>A | CA414912242 | F8 | c.1562C>T (p.Pro521Leu) c.*1438C>T (n.*1438C>T) c.1457C>T (p.Pro486Leu) | |
X | g.154957147G>C | CA414912243 | F8 | c.1562C>G (p.Pro521Arg) c.*1438C>G (n.*1438C>G) c.1457C>G (p.Pro486Arg) | |
X | g.154957147G>T | CA414912244 | F8 | c.1562C>A (p.Pro521Gln) c.*1438C>A (n.*1438C>A) c.1457C>A (p.Pro486Gln) | |
X | g.154957148G>A | CA10568431 | F8 | c.1561C>T (p.Pro521Ser) c.*1437C>T (n.*1437C>T) c.1456C>T (p.Pro486Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154957148G>C | CA414912248 | F8 | c.1561C>G (p.Pro521Ala) c.*1437C>G (n.*1437C>G) c.1456C>G (p.Pro486Ala) | |
X | g.154957148G= | CA2466845371 | F8 | c.1561C= (p.Pro521=) c.*1437C= (n.*1437C=) c.1456C= (p.Pro486=) | |
X | g.154957148G>T | CA414912250 | F8 | c.1561C>A (p.Pro521Thr) c.*1437C>A (n.*1437C>A) c.1456C>A (p.Pro486Thr) | gnomAD v4 |
X | g.154957149A>C | CA414912254 | F8 | c.1560T>G (p.Phe520Leu) c.*1436T>G (n.*1436T>G) c.1455T>G (p.Phe485Leu) | |
X | g.154957149A>G | CA519358977 | F8 | c.1560T>C (p.Phe520=) c.*1436T>C (n.*1436T>C) c.1455T>C (p.Phe485=) | |
X | g.154957149A>T | CA414912257 | F8 | c.1560T>A (p.Phe520Leu) c.*1436T>A (n.*1436T>A) c.1455T>A (p.Phe485Leu) | |
X | g.154957152del | CA915940900 | F8 | c.1560del (p.Pro521GlnfsTer14) c.*1436del (n.*1436del) c.1455del (p.Pro486GlnfsTer14) | |
X | g.154957150A>C | CA414912261 | F8 | c.1559T>G (p.Phe520Cys) c.*1435T>G (n.*1435T>G) c.1454T>G (p.Phe485Cys) | |
X | g.154957150A>G | CA414912263 | F8 | c.1559T>C (p.Phe520Ser) c.*1435T>C (n.*1435T>C) c.1454T>C (p.Phe485Ser) | |
X | g.154957150A>T | CA414912266 | F8 | c.1559T>A (p.Phe520Tyr) c.*1435T>A (n.*1435T>A) c.1454T>A (p.Phe485Tyr) | |
X | g.154957151A>C | CA414912267 | F8 | c.1558T>G (p.Phe520Val) c.*1434T>G (n.*1434T>G) c.1453T>G (p.Phe485Val) | |
X | g.154957151A>G | CA414912269 | F8 | c.1558T>C (p.Phe520Leu) c.*1434T>C (n.*1434T>C) c.1453T>C (p.Phe485Leu) | |
X | g.154957151A>T | CA414912271 | F8 | c.1558T>A (p.Phe520Ile) c.*1434T>A (n.*1434T>A) c.1453T>A (p.Phe485Ile) | |
X | g.154957152A>C | CA414912273 | F8 | c.1557T>G (p.Asp519Glu) c.*1433T>G (n.*1433T>G) c.1452T>G (p.Asp484Glu) | |
X | g.154957152A>G | CA519358998 | F8 | c.1557T>C (p.Asp519=) c.*1433T>C (n.*1433T>C) c.1452T>C (p.Asp484=) | COSMIC COSMIC |
X | g.154957152A>T | CA414912276 | F8 | c.1557T>A (p.Asp519Glu) c.*1433T>A (n.*1433T>A) c.1452T>A (p.Asp484Glu) | |
X | g.154957153T>A | CA414912284 | F8 | c.1556A>T (p.Asp519Val) c.*1432A>T (n.*1432A>T) c.1451A>T (p.Asp484Val) | |
X | g.154957153T>C | CA414912282 | F8 | c.1556A>G (p.Asp519Gly) c.*1432A>G (n.*1432A>G) c.1451A>G (p.Asp484Gly) | |
X | g.154957153T>G | CA414912280 | F8 | c.1556A>C (p.Asp519Ala) c.*1432A>C (n.*1432A>C) c.1451A>C (p.Asp484Ala) | |
X | g.154957153_154957154dup | CA2580101847 | F8 | c.1555_1556dup (p.Asp519GlufsTer17) c.*1431_*1432dup (n.*1431_*1432dup) c.1450_1451dup (p.Asp484GlufsTer17) | ClinVar |
X | g.154957154C>A | CA414912287 | F8 | c.1555G>T (p.Asp519Tyr) c.*1431G>T (n.*1431G>T) c.1450G>T (p.Asp484Tyr) | |
X | g.154957154C= | CA2466845372 | F8 | c.1555G= (p.Asp519=) c.*1431G= (n.*1431G=) c.1450G= (p.Asp484=) | |
X | g.154957154C>G | CA414912288 | F8 | c.1555G>C (p.Asp519His) c.*1431G>C (n.*1431G>C) c.1450G>C (p.Asp484His) | |
X | g.154957154C>T | CA10568432 | F8 | c.1555G>A (p.Asp519Asn) c.*1431G>A (n.*1431G>A) c.1450G>A (p.Asp484Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154957155C>A | CA414912293 | F8 | c.1554G>T (p.Lys518Asn) c.*1430G>T (n.*1430G>T) c.1449G>T (p.Lys483Asn) | |
X | g.154957155C>G | CA414912295 | F8 | c.1554G>C (p.Lys518Asn) c.*1430G>C (n.*1430G>C) c.1449G>C (p.Lys483Asn) | |
X | g.154957155C>T | CA519359022 | F8 | c.1554G>A (p.Lys518=) c.*1430G>A (n.*1430G>A) c.1449G>A (p.Lys483=) | |
X | g.154957156T>A | CA414912298 | F8 | c.1553A>T (p.Lys518Met) c.*1429A>T (n.*1429A>T) c.1448A>T (p.Lys483Met) | |
X | g.154957156T>C | CA414912301 | F8 | c.1553A>G (p.Lys518Arg) c.*1429A>G (n.*1429A>G) c.1448A>G (p.Lys483Arg) | |
X | g.154957156T>G | CA414912303 | F8 | c.1553A>C (p.Lys518Thr) c.*1429A>C (n.*1429A>C) c.1448A>C (p.Lys483Thr) | |
X | g.154957157T>A | CA414912306 | F8 | c.1552A>T (p.Lys518Ter) c.*1428A>T (n.*1428A>T) c.1447A>T (p.Lys483Ter) | |
X | g.154957157T>C | CA414912308 | F8 | c.1552A>G (p.Lys518Glu) c.*1428A>G (n.*1428A>G) c.1447A>G (p.Lys483Glu) | |
X | g.154957157T>G | CA414912311 | F8 | c.1552A>C (p.Lys518Gln) c.*1428A>C (n.*1428A>C) c.1447A>C (p.Lys483Gln) | |
X | g.154957158C>A | CA414912320 | F8 | c.1551G>T (p.Leu517Phe) c.*1427G>T (n.*1427G>T) c.1446G>T (p.Leu482Phe) | dbSNP |
X | g.154957158C= | CA2466845373 | F8 | c.1551G= (p.Leu517=) c.*1427G= (n.*1427G=) c.1446G= (p.Leu482=) | |
X | g.154957158C>G | CA414912321 | F8 | c.1551G>C (p.Leu517Phe) c.*1427G>C (n.*1427G>C) c.1446G>C (p.Leu482Phe) | |
X | g.154957158C>T | CA519359038 | F8 | c.1551G>A (p.Leu517=) c.*1427G>A (n.*1427G>A) c.1446G>A (p.Leu482=) | ClinVar dbSNP |
X | g.154957159A= | CA2466845374 | F8 | c.1550T= (p.Leu517=) c.*1426T= (n.*1426T=) c.1445T= (p.Leu482=) | |
X | g.154957159A>C | CA414912335 | F8 | c.1550T>G (p.Leu517Trp) c.*1426T>G (n.*1426T>G) c.1445T>G (p.Leu482Trp) | dbSNP |
X | g.154957159A>G | CA414912323 | F8 | c.1550T>C (p.Leu517Ser) c.*1426T>C (n.*1426T>C) c.1445T>C (p.Leu482Ser) | |
X | g.154957159A>T | CA414912327 | F8 | c.1550T>A (p.Leu517Ter) c.*1426T>A (n.*1426T>A) c.1445T>A (p.Leu482Ter) | |
X | g.154957160A>C | CA414912337 | F8 | c.1549T>G (p.Leu517Val) c.*1425T>G (n.*1425T>G) c.1444T>G (p.Leu482Val) | |
X | g.154957160A>G | CA519359044 | F8 | c.1549T>C (p.Leu517=) c.*1425T>C (n.*1425T>C) c.1444T>C (p.Leu482=) | |
X | g.154957160A>T | CA414912339 | F8 | c.1549T>A (p.Leu517Met) c.*1425T>A (n.*1425T>A) c.1444T>A (p.Leu482Met) | |
X | g.154957161A>C | CA414912342 | F8 | c.1548T>G (p.His516Gln) c.*1424T>G (n.*1424T>G) c.1443T>G (p.His481Gln) | |
X | g.154957161A>G | CA519359051 | F8 | c.1548T>C (p.His516=) c.*1424T>C (n.*1424T>C) c.1443T>C (p.His481=) | |
X | g.154957161A>T | CA414912345 | F8 | c.1548T>A (p.His516Gln) c.*1424T>A (n.*1424T>A) c.1443T>A (p.His481Gln) | |
X | g.154957162T>A | CA414912348 | F8 | c.1547A>T (p.His516Leu) c.*1423A>T (n.*1423A>T) c.1442A>T (p.His481Leu) | |
X | g.154957162T>C | CA414912353 | F8 | c.1547A>G (p.His516Arg) c.*1423A>G (n.*1423A>G) c.1442A>G (p.His481Arg) | |
X | g.154957162T>G | CA414912355 | F8 | c.1547A>C (p.His516Pro) c.*1423A>C (n.*1423A>C) c.1442A>C (p.His481Pro) | |
X | g.154957163G>A | CA10568433 | F8 | c.1546C>T (p.His516Tyr) c.*1422C>T (n.*1422C>T) c.1441C>T (p.His481Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.154957163G>C | CA414912358 | F8 | c.1546C>G (p.His516Asp) c.*1422C>G (n.*1422C>G) c.1441C>G (p.His481Asp) | |
X | g.154957163G= | CA2466845375 | F8 | c.1546C= (p.His516=) c.*1422C= (n.*1422C=) c.1441C= (p.His481=) | |
X | g.154957163G>T | CA414912360 | F8 | c.1546C>A (p.His516Asn) c.*1422C>A (n.*1422C>A) c.1441C>A (p.His481Asn) | COSMIC COSMIC |
X | g.154957164_154957182del | CA2695237268 | F8 | c.1538-10_1546del c.*1414-10_*1422del c.1433-10_1441del | |
X | g.154957164T>A | CA414912363 | F8 | c.1545A>T (p.Lys515Asn) c.*1421A>T (n.*1421A>T) c.1440A>T (p.Lys480Asn) | |
X | g.154957164T>C | CA519359073 | F8 | c.1545A>G (p.Lys515=) c.*1421A>G (n.*1421A>G) c.1440A>G (p.Lys480=) | |
X | g.154957164T>G | CA414912364 | F8 | c.1545A>C (p.Lys515Asn) c.*1421A>C (n.*1421A>C) c.1440A>C (p.Lys480Asn) | |
X | g.154957165T>A | CA414912367 | F8 | c.1544A>T (p.Lys515Ile) c.*1420A>T (n.*1420A>T) c.1439A>T (p.Lys480Ile) | |
X | g.154957165T>C | CA414912372 | F8 | c.1544A>G (p.Lys515Arg) c.*1420A>G (n.*1420A>G) c.1439A>G (p.Lys480Arg) | |
X | g.154957165T>G | CA414912369 | F8 | c.1544A>C (p.Lys515Thr) c.*1420A>C (n.*1420A>C) c.1439A>C (p.Lys480Thr) | |
X | g.154957166T>A | CA414912373 | F8 | c.1543A>T (p.Lys515Ter) c.*1419A>T (n.*1419A>T) c.1438A>T (p.Lys480Ter) | |
X | g.154957166T>C | CA414912376 | F8 | c.1543A>G (p.Lys515Glu) c.*1419A>G (n.*1419A>G) c.1438A>G (p.Lys480Glu) | |
X | g.154957166T>G | CA414912381 | F8 | c.1543A>C (p.Lys515Gln) c.*1419A>C (n.*1419A>C) c.1438A>C (p.Lys480Gln) | |
X | g.154957167T>A | CA519359090 | F8 | c.1542A>T (p.Val514=) c.*1418A>T (n.*1418A>T) c.1437A>T (p.Val479=) | |
X | g.154957167T>C | CA519359098 | F8 | c.1542A>G (p.Val514=) c.*1418A>G (n.*1418A>G) c.1437A>G (p.Val479=) | gnomAD v4 |
X | g.154957167T>G | CA519359100 | F8 | c.1542A>C (p.Val514=) c.*1418A>C (n.*1418A>C) c.1437A>C (p.Val479=) | |
X | g.154957168A>C | CA414912384 | F8 | c.1541T>G (p.Val514Gly) c.*1417T>G (n.*1417T>G) c.1436T>G (p.Val479Gly) | |
X | g.154957168A>G | CA414912386 | F8 | c.1541T>C (p.Val514Ala) c.*1417T>C (n.*1417T>C) c.1436T>C (p.Val479Ala) | |
X | g.154957168A>T | CA414912388 | F8 | c.1541T>A (p.Val514Glu) c.*1417T>A (n.*1417T>A) c.1436T>A (p.Val479Glu) | |
X | g.154957169C>A | CA414912391 | F8 | c.1540G>T (p.Val514Leu) c.*1416G>T (n.*1416G>T) c.1435G>T (p.Val479Leu) | COSMIC COSMIC |
X | g.154957169C= | CA2466845376 | F8 | c.1540G= (p.Val514=) c.*1416G= (n.*1416G=) c.1435G= (p.Val479=) | |
X | g.154957169C>G | CA414912394 | F8 | c.1540G>C (p.Val514Leu) c.*1416G>C (n.*1416G>C) c.1435G>C (p.Val479Leu) | |
X | g.154957169C>T | CA10568434 | F8 | c.1540G>A (p.Val514Ile) c.*1416G>A (n.*1416G>A) c.1435G>A (p.Val479Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154957170A>C | CA519359134 | F8 | c.1539T>G (p.Gly513=) c.*1415T>G (n.*1415T>G) c.1434T>G (p.Gly478=) | |
X | g.154957170A>G | CA519359141 | F8 | c.1539T>C (p.Gly513=) c.*1415T>C (n.*1415T>C) c.1434T>C (p.Gly478=) | |
X | g.154957170A>T | CA519359138 | F8 | c.1539T>A (p.Gly513=) c.*1415T>A (n.*1415T>A) c.1434T>A (p.Gly478=) | |
X | g.154957171C>A | CA414912397 | F8 | c.1538G>T (p.Gly513Val) c.*1414G>T (n.*1414G>T) c.1433G>T (p.Gly478Val) | dbSNP |
X | g.154957171C= | CA2466845377 | F8 | c.1538G= (p.Gly513=) c.*1414G= (n.*1414G=) c.1433G= (p.Gly478=) | |
X | g.154957171C>G | CA414912399 | F8 | c.1538G>C (p.Gly513Ala) c.*1414G>C (n.*1414G>C) c.1433G>C (p.Gly478Ala) | |
X | g.154957171C>T | CA414912402 | F8 | c.1538G>A (p.Gly513Asp) c.*1414G>A (n.*1414G>A) c.1433G>A (p.Gly478Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154957172C>A | CA414912406 | F8 | c.1538-1G>T (n.1538-1G>T) c.*1414-1G>T (n.*1414-1G>T) c.1433-1G>T (n.1433-1G>T) | ClinVar dbSNP |
X | g.154957172C= | CA2466845378 | F8 | c.1538-1G= (n.1538-1G=) c.*1414-1G= (n.*1414-1G=) c.1433-1G= (n.1433-1G=) | |
X | g.154957172C>G | CA414912416 | F8 | c.1538-1G>C (n.1538-1G>C) c.*1414-1G>C (n.*1414-1G>C) c.1433-1G>C (n.1433-1G>C) | |
X | g.154957172C>T | CA414912412 | F8 | c.1538-1G>A (n.1538-1G>A) c.*1414-1G>A (n.*1414-1G>A) c.1433-1G>A (n.1433-1G>A) | COSMIC COSMIC |
X | g.154957173T>A | CA414912419 | F8 | c.1538-2A>T (n.1538-2A>T) c.*1414-2A>T (n.*1414-2A>T) c.1433-2A>T (n.1433-2A>T) | |
X | g.154957173T>C | CA414912421 | F8 | c.1538-2A>G (n.1538-2A>G) c.*1414-2A>G (n.*1414-2A>G) c.1433-2A>G (n.1433-2A>G) | |
X | g.154957173T>G | CA414912425 | F8 | c.1538-2A>C (n.1538-2A>C) c.*1414-2A>C (n.*1414-2A>C) c.1433-2A>C (n.1433-2A>C) | |
X | g.154957174A>C | CA2695237269 | F8 | c.1538-3T>G (n.1538-3T>G) c.*1414-3T>G (n.*1414-3T>G) c.1433-3T>G (n.1433-3T>G) | |
X | g.154957175C>A | CA2579744708 | F8 | c.1538-4G>T (n.1538-4G>T) c.*1414-4G>T (n.*1414-4G>T) c.1433-4G>T (n.1433-4G>T) | |
X | g.154957177del | CA2579744707 | F8 | c.1538-4del (n.1538-4del) c.*1414-4del (n.*1414-4del) c.1433-4del (n.1433-4del) | |
X | g.154957176C= | CA2466845379 | F8 | c.1538-5G= (n.1538-5G=) c.*1414-5G= (n.*1414-5G=) c.1433-5G= (n.1433-5G=) | |
X | g.154957176C>G | CA2695169175 | F8 | c.1538-5G>C (n.1538-5G>C) c.*1414-5G>C (n.*1414-5G>C) c.1433-5G>C (n.1433-5G>C) | gnomAD v4 |
X | g.154957176C>T | CA10568435 | F8 | c.1538-5G>A (n.1538-5G>A) c.*1414-5G>A (n.*1414-5G>A) c.1433-5G>A (n.1433-5G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154957177C>A | CA2695169176 | F8 | c.1538-6G>T (n.1538-6G>T) c.*1414-6G>T (n.*1414-6G>T) c.1433-6G>T (n.1433-6G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154957177C= | CA2466845380 | F8 | c.1538-6G= (n.1538-6G=) c.*1414-6G= (n.*1414-6G=) c.1433-6G= (n.1433-6G=) | |
X | g.154957177C>T | CA873354090 | F8 | c.1538-6G>A (n.1538-6G>A) c.*1414-6G>A (n.*1414-6G>A) c.1433-6G>A (n.1433-6G>A) | dbSNP |
X | g.154957178A= | CA2466845381 | F8 | c.1538-7T= (n.1538-7T=) c.*1414-7T= (n.*1414-7T=) c.1433-7T= (n.1433-7T=) | |
X | g.154957178A>G | CA2466845382 | F8 | c.1538-7T>C (n.1538-7T>C) c.*1414-7T>C (n.*1414-7T>C) c.1433-7T>C (n.1433-7T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154957179C>G | CA2695169177 | F8 | c.1538-8G>C (n.1538-8G>C) c.*1414-8G>C (n.*1414-8G>C) c.1433-8G>C (n.1433-8G>C) | gnomAD v4 |
X | g.154957179C>T | CA2695169178 | F8 | c.1538-8G>A (n.1538-8G>A) c.*1414-8G>A (n.*1414-8G>A) c.1433-8G>A (n.1433-8G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154957180A>G | CA2695169179 | F8 | c.1538-9T>C (n.1538-9T>C) c.*1414-9T>C (n.*1414-9T>C) c.1433-9T>C (n.1433-9T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154957182G>A | CA645292821 | F8 | c.1538-11C>T (n.1538-11C>T) c.*1414-11C>T (n.*1414-11C>T) c.1433-11C>T (n.1433-11C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154957182G= | CA2466845383 | F8 | c.1538-11C= (n.1538-11C=) c.*1414-11C= (n.*1414-11C=) c.1433-11C= (n.1433-11C=) | |
X | g.154957182G>T | CA2695169180 | F8 | c.1538-11C>A (n.1538-11C>A) c.*1414-11C>A (n.*1414-11C>A) c.1433-11C>A (n.1433-11C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154957182_154957183insA | CA658546465 | F8 | c.1538-12_1538-11insT (n.1538-12_1538-11insT) c.*1414-12_*1414-11insT (n.*1414-12_*1414-11insT) c.1433-12_1433-11insT (n.1433-12_1433-11insT) | COSMIC |
X | g.154957183C>A | CA1138601556 | F8 | c.1538-12G>T (n.1538-12G>T) c.*1414-12G>T (n.*1414-12G>T) c.1433-12G>T (n.1433-12G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154957183C= | CA2466845384 | F8 | c.1538-12G= (n.1538-12G=) c.*1414-12G= (n.*1414-12G=) c.1433-12G= (n.1433-12G=) | |
X | g.154957183_154957184delinsCA | CA2466845385 | F8 | c.1538-13_1538-12delinsTG (n.1538-13_1538-12delinsTG) c.*1414-13_*1414-12delinsTG (n.*1414-13_*1414-12delinsTG) c.1433-13_1433-12delinsTG (n.1433-13_1433-12delinsTG) | |
X | g.154957184A>G | CA2579744709 | F8 | c.1538-13T>C (n.1538-13T>C) c.*1414-13T>C (n.*1414-13T>C) c.1433-13T>C (n.1433-13T>C) | |
X | g.154957187del | CA873354099 | F8 | c.1538-13del (n.1538-13del) c.*1414-13del (n.*1414-13del) c.1433-13del (n.1433-13del) | dbSNP |
X | g.154957185A= | CA2466845386 | F8 | c.1538-14T= (n.1538-14T=) c.*1414-14T= (n.*1414-14T=) c.1433-14T= (n.1433-14T=) | |
X | g.154957185A>G | CA2466845387 | F8 | c.1538-14T>C (n.1538-14T>C) c.*1414-14T>C (n.*1414-14T>C) c.1433-14T>C (n.1433-14T>C) | dbSNP |
X | g.154957187A>G | CA2548365842 | F8 | c.1538-16T>C (n.1538-16T>C) c.*1414-16T>C (n.*1414-16T>C) c.1433-16T>C (n.1433-16T>C) | |
X | g.154957188C= | CA2466845388 | F8 | c.1538-17G= (n.1538-17G=) c.*1414-17G= (n.*1414-17G=) c.1433-17G= (n.1433-17G=) | |
X | g.154957188C>T | CA10568436 | F8 | c.1538-17G>A (n.1538-17G>A) c.*1414-17G>A (n.*1414-17G>A) c.1433-17G>A (n.1433-17G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154957189C>A | CA2695169181 | F8 | c.1538-18G>T (n.1538-18G>T) c.*1414-18G>T (n.*1414-18G>T) c.1433-18G>T (n.1433-18G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154957189C= | CA2466845389 | F8 | c.1538-18G= (n.1538-18G=) c.*1414-18G= (n.*1414-18G=) c.1433-18G= (n.1433-18G=) | |
X | g.154957189C>T | CA873354114 | F8 | c.1538-18G>A (n.1538-18G>A) c.*1414-18G>A (n.*1414-18G>A) c.1433-18G>A (n.1433-18G>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.154957191T>A | CA2824315610 | F8 | c.1538-20A>T (n.1538-20A>T) c.*1414-20A>T (n.*1414-20A>T) c.1433-20A>T (n.1433-20A>T) | |
X | g.154957191T>C | CA2466845391 | F8 | c.1538-20A>G (n.1538-20A>G) c.*1414-20A>G (n.*1414-20A>G) c.1433-20A>G (n.1433-20A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154957191T= | CA2466845390 | F8 | c.1538-20A= (n.1538-20A=) c.*1414-20A= (n.*1414-20A=) c.1433-20A= (n.1433-20A=) | |
X | g.154957191_154957192insTCCTCATTGCTTGGAATTTTTATCTGCACTTTCCATTTTGAATATTATTGTTAGTTGTTGAACACC | CA2741806728 | F8 | c.1538-21_1538-20insGGTGTTCAACAACTAACAATAATATTCAAAATGGAAAGTGCAGATAAAAATTCCAAGCAATGAGGA (n.1538-21_1538-20insGGTGTTCAACAACTAACAATAATATTCAAAATGGAAAGTGCAGATAAAAATTCCAAGCAATGAGGA) c.*1414-21_*1414-20insGGTGTTCAACAACTAACAATAATATTCAAAATGGAAAGTGCAGATAAAAATTCCAAGCAATGAGGA (n.*1414-21_*1414-20insGGTGTTCAACAACTAACAATAATATTCAAAATGGAAAGTGCAGATAAAAATTCCAAGCAATGAGGA) c.1433-21_1433-20insGGTGTTCAACAACTAACAATAATATTCAAAATGGAAAGTGCAGATAAAAATTCCAAGCAATGAGGA (n.1433-21_1433-20insGGTGTTCAACAACTAACAATAATATTCAAAATGGAAAGTGCAGATAAAAATTCCAAGCAATGAGGA) | |
X | g.154957192A= | CA2466845392 | F8 | c.1538-21T= (n.1538-21T=) c.*1414-21T= (n.*1414-21T=) c.1433-21T= (n.1433-21T=) | |
X | g.154957192A>G | CA10568437 | F8 | c.1538-21T>C (n.1538-21T>C) c.*1414-21T>C (n.*1414-21T>C) c.1433-21T>C (n.1433-21T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154957192_154957193insCACACCCAACAC | CA2824315611 | F8 | c.1538-22_1538-21insGTGTTGGGTGTG (n.1538-22_1538-21insGTGTTGGGTGTG) c.*1414-22_*1414-21insGTGTTGGGTGTG (n.*1414-22_*1414-21insGTGTTGGGTGTG) c.1433-22_1433-21insGTGTTGGGTGTG (n.1433-22_1433-21insGTGTTGGGTGTG) | |
X | g.154957193A>G | CA2695169182 | F8 | c.1538-22T>C (n.1538-22T>C) c.*1414-22T>C (n.*1414-22T>C) c.1433-22T>C (n.1433-22T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154957195T>C | CA2466845394 | F8 | c.1538-24A>G (n.1538-24A>G) c.*1414-24A>G (n.*1414-24A>G) c.1433-24A>G (n.1433-24A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154957195T= | CA2466845393 | F8 | c.1538-24A= (n.1538-24A=) c.*1414-24A= (n.*1414-24A=) c.1433-24A= (n.1433-24A=) | |
X | g.154957197G>T | CA2695169183 | F8 | c.1538-26C>A (n.1538-26C>A) c.*1414-26C>A (n.*1414-26C>A) c.1433-26C>A (n.1433-26C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154957198C= | CA2466845395 | F8 | c.1538-27G= (n.1538-27G=) c.*1414-27G= (n.*1414-27G=) c.1433-27G= (n.1433-27G=) | |
X | g.154957198C>T | CA873354122 | F8 | c.1538-27G>A (n.1538-27G>A) c.*1414-27G>A (n.*1414-27G>A) c.1433-27G>A (n.1433-27G>A) | dbSNP |
X | g.154957200C>A | CA2579744710 | F8 | c.1538-29G>T (n.1538-29G>T) c.*1414-29G>T (n.*1414-29G>T) c.1433-29G>T (n.1433-29G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154957201A>C | CA2695169184 | F8 | c.1538-30T>G (n.1538-30T>G) c.*1414-30T>G (n.*1414-30T>G) c.1433-30T>G (n.1433-30T>G) | gnomAD v4 |
X | g.154957202A= | CA2466845396 | F8 | c.1538-31T= (n.1538-31T=) c.*1414-31T= (n.*1414-31T=) c.1433-31T= (n.1433-31T=) | |
X | g.154957202A>G | CA10568438 | F8 | c.1538-31T>C (n.1538-31T>C) c.*1414-31T>C (n.*1414-31T>C) c.1433-31T>C (n.1433-31T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154957204T>C | CA10568439 | F8 | c.1538-33A>G (n.1538-33A>G) c.*1414-33A>G (n.*1414-33A>G) c.1433-33A>G (n.1433-33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154957204T= | CA2466845397 | F8 | c.1538-33A= (n.1538-33A=) c.*1414-33A= (n.*1414-33A=) c.1433-33A= (n.1433-33A=) | |
X | g.154957206G>A | CA337333049 | F8 | c.1538-35C>T (n.1538-35C>T) c.*1414-35C>T (n.*1414-35C>T) c.1433-35C>T (n.1433-35C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154957206G>C | CA337333050 | F8 | c.1538-35C>G (n.1538-35C>G) c.*1414-35C>G (n.*1414-35C>G) c.1433-35C>G (n.1433-35C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154957206G= | CA2466845398 | F8 | c.1538-35C= (n.1538-35C=) c.*1414-35C= (n.*1414-35C=) c.1433-35C= (n.1433-35C=) | |
X | g.154957207A>G | CA2695169185 | F8 | c.1538-36T>C (n.1538-36T>C) c.*1414-36T>C (n.*1414-36T>C) c.1433-36T>C (n.1433-36T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154957208G>T | CA2695169186 | F8 | c.1538-37C>A (n.1538-37C>A) c.*1414-37C>A (n.*1414-37C>A) c.1433-37C>A (n.1433-37C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154957209T>A | CA2695169187 | F8 | c.1538-38A>T (n.1538-38A>T) c.*1414-38A>T (n.*1414-38A>T) c.1433-38A>T (n.1433-38A>T) | gnomAD v4 |
X | g.154957209T>G | CA645292822 | F8 | c.1538-38A>C (n.1538-38A>C) c.*1414-38A>C (n.*1414-38A>C) c.1433-38A>C (n.1433-38A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154957209T= | CA2466845399 | F8 | c.1538-38A= (n.1538-38A=) c.*1414-38A= (n.*1414-38A=) c.1433-38A= (n.1433-38A=) | |
X | g.154957213dup | CA2842655080 | F8 | c.1538-41dup (n.1538-41dup) c.*1414-41dup (n.*1414-41dup) c.1433-41dup (n.1433-41dup) | |
X | g.154957213A>C | CA2695169188 | F8 | c.1538-42T>G (n.1538-42T>G) c.*1414-42T>G (n.*1414-42T>G) c.1433-42T>G (n.1433-42T>G) | gnomAD v4 |
X | g.154957214C>A | CA2695169189 | F8 | c.1538-43G>T (n.1538-43G>T) c.*1414-43G>T (n.*1414-43G>T) c.1433-43G>T (n.1433-43G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154957217G>T | CA2695169190 | F8 | c.1538-46C>A (n.1538-46C>A) c.*1414-46C>A (n.*1414-46C>A) c.1433-46C>A (n.1433-46C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154957221C>A | CA2695169191 | F8 | c.1538-50G>T (n.1538-50G>T) c.*1414-50G>T (n.*1414-50G>T) c.1433-50G>T (n.1433-50G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154957222A= | CA2466845400 | F8 | c.1538-51T= (n.1538-51T=) c.*1414-51T= (n.*1414-51T=) c.1433-51T= (n.1433-51T=) | |
X | g.154957222A>G | CA337333051 | F8 | c.1538-51T>C (n.1538-51T>C) c.*1414-51T>C (n.*1414-51T>C) c.1433-51T>C (n.1433-51T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |