Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.154860319_154860339del | CA2695167690 | F8 | c.6900+93_6900+113del (n.6900+93_6900+113del) c.633+93_633+113del (n.633+93_633+113del) c.495+93_495+113del (n.495+93_495+113del) c.6795+93_6795+113del (n.6795+93_6795+113del) | gnomAD v4 |
X | g.154860340G>C | CA2466814938 | F8 | c.6900+92C>G (n.6900+92C>G) c.633+92C>G (n.633+92C>G) c.495+92C>G (n.495+92C>G) c.6795+92C>G (n.6795+92C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154860340G= | CA2466814937 | F8 | c.6900+92C= (n.6900+92C=) c.633+92C= (n.633+92C=) c.495+92C= (n.495+92C=) c.6795+92C= (n.6795+92C=) | |
X | g.154860340G>T | CA2579752203 | F8 | c.6900+92C>A (n.6900+92C>A) c.633+92C>A (n.633+92C>A) c.495+92C>A (n.495+92C>A) c.6795+92C>A (n.6795+92C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154860341G>T | CA2695167696 | F8 | c.6900+91C>A (n.6900+91C>A) c.633+91C>A (n.633+91C>A) c.495+91C>A (n.495+91C>A) c.6795+91C>A (n.6795+91C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154860344A>T | CA2579752204 | F8 | c.6900+88T>A (n.6900+88T>A) c.633+88T>A (n.633+88T>A) c.495+88T>A (n.495+88T>A) c.6795+88T>A (n.6795+88T>A) | |
X | g.154860347T>C | CA337325819 | F8 | c.6900+85A>G (n.6900+85A>G) c.633+85A>G (n.633+85A>G) c.495+85A>G (n.495+85A>G) c.6795+85A>G (n.6795+85A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154860347T= | CA2466814939 | F8 | c.6900+85A= (n.6900+85A=) c.633+85A= (n.633+85A=) c.495+85A= (n.495+85A=) c.6795+85A= (n.6795+85A=) | |
X | g.154860349T>A | CA2695167697 | F8 | c.6900+83A>T (n.6900+83A>T) c.633+83A>T (n.633+83A>T) c.495+83A>T (n.495+83A>T) c.6795+83A>T (n.6795+83A>T) | gnomAD v4 |
X | g.154860350C>A | CA2695167698 | F8 | c.6900+82G>T (n.6900+82G>T) c.633+82G>T (n.633+82G>T) c.495+82G>T (n.495+82G>T) c.6795+82G>T (n.6795+82G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154860350C>T | CA2695167699 | F8 | c.6900+82G>A (n.6900+82G>A) c.633+82G>A (n.633+82G>A) c.495+82G>A (n.495+82G>A) c.6795+82G>A (n.6795+82G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154860352A>G | CA2695167700 | F8 | c.6900+80T>C (n.6900+80T>C) c.633+80T>C (n.633+80T>C) c.495+80T>C (n.495+80T>C) c.6795+80T>C (n.6795+80T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154860353C>G | CA2739252740 | F8 | c.6900+79G>C (n.6900+79G>C) c.633+79G>C (n.633+79G>C) c.495+79G>C (n.495+79G>C) c.6795+79G>C (n.6795+79G>C) | dbSNP |
X | g.154860354_154860355del | CA2824313401 | F8 | c.6900+77_6900+78del (n.6900+77_6900+78del) c.633+77_633+78del (n.633+77_633+78del) c.495+77_495+78del (n.495+77_495+78del) c.6795+77_6795+78del (n.6795+77_6795+78del) | |
X | g.154860355T>G | CA2695167701 | F8 | c.6900+77A>C (n.6900+77A>C) c.633+77A>C (n.633+77A>C) c.495+77A>C (n.495+77A>C) c.6795+77A>C (n.6795+77A>C) | gnomAD v4 |
X | g.154860359dup | CA2824313402 | F8 | c.6900+77dup (n.6900+77dup) c.633+77dup (n.633+77dup) c.495+77dup (n.495+77dup) c.6795+77dup (n.6795+77dup) | |
X | g.154860359del | CA2579752205 | F8 | c.6900+77del (n.6900+77del) c.633+77del (n.633+77del) c.495+77del (n.495+77del) c.6795+77del (n.6795+77del) | |
X | g.154860358T>C | CA2695167702 | F8 | c.6900+74A>G (n.6900+74A>G) c.633+74A>G (n.633+74A>G) c.495+74A>G (n.495+74A>G) c.6795+74A>G (n.6795+74A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154860359T>A | CA2579752206 | F8 | c.6900+73A>T (n.6900+73A>T) c.633+73A>T (n.633+73A>T) c.495+73A>T (n.495+73A>T) c.6795+73A>T (n.6795+73A>T) | gnomAD v4 |
X | g.154860359T>C | CA1138598205 | F8 | c.6900+73A>G (n.6900+73A>G) c.633+73A>G (n.633+73A>G) c.495+73A>G (n.495+73A>G) c.6795+73A>G (n.6795+73A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154860359T= | CA2466814940 | F8 | c.6900+73A= (n.6900+73A=) c.633+73A= (n.633+73A=) c.495+73A= (n.495+73A=) c.6795+73A= (n.6795+73A=) | |
X | g.154860361T>C | CA2466814942 | F8 | c.6900+71A>G (n.6900+71A>G) c.633+71A>G (n.633+71A>G) c.495+71A>G (n.495+71A>G) c.6795+71A>G (n.6795+71A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154860361T= | CA2466814941 | F8 | c.6900+71A= (n.6900+71A=) c.633+71A= (n.633+71A=) c.495+71A= (n.495+71A=) c.6795+71A= (n.6795+71A=) | |
X | g.154860362G>A | CA873368124 | F8 | c.6900+70C>T (n.6900+70C>T) c.633+70C>T (n.633+70C>T) c.495+70C>T (n.495+70C>T) c.6795+70C>T (n.6795+70C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154860362G>C | CA873368129 | F8 | c.6900+70C>G (n.6900+70C>G) c.633+70C>G (n.633+70C>G) c.495+70C>G (n.495+70C>G) c.6795+70C>G (n.6795+70C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154860362G= | CA2466814943 | F8 | c.6900+70C= (n.6900+70C=) c.633+70C= (n.633+70C=) c.495+70C= (n.495+70C=) c.6795+70C= (n.6795+70C=) | |
X | g.154860362G>T | CA2695167703 | F8 | c.6900+70C>A (n.6900+70C>A) c.633+70C>A (n.633+70C>A) c.495+70C>A (n.495+70C>A) c.6795+70C>A (n.6795+70C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154860363T>A | CA337325824 | F8 | c.6900+69A>T (n.6900+69A>T) c.633+69A>T (n.633+69A>T) c.495+69A>T (n.495+69A>T) c.6795+69A>T (n.6795+69A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154860363T>G | CA2695167704 | F8 | c.6900+69A>C (n.6900+69A>C) c.633+69A>C (n.633+69A>C) c.495+69A>C (n.495+69A>C) c.6795+69A>C (n.6795+69A>C) | gnomAD v4 |
X | g.154860363T= | CA2466814944 | F8 | c.6900+69A= (n.6900+69A=) c.633+69A= (n.633+69A=) c.495+69A= (n.495+69A=) c.6795+69A= (n.6795+69A=) | |
X | g.154860364T>C | CA2695167705 | F8 | c.6900+68A>G (n.6900+68A>G) c.633+68A>G (n.633+68A>G) c.495+68A>G (n.495+68A>G) c.6795+68A>G (n.6795+68A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154860364T>G | CA337325827 | F8 | c.6900+68A>C (n.6900+68A>C) c.633+68A>C (n.633+68A>C) c.495+68A>C (n.495+68A>C) c.6795+68A>C (n.6795+68A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154860364T= | CA2466814945 | F8 | c.6900+68A= (n.6900+68A=) c.633+68A= (n.633+68A=) c.495+68A= (n.495+68A=) c.6795+68A= (n.6795+68A=) | |
X | g.154860365A>G | CA2695167706 | F8 | c.6900+67T>C (n.6900+67T>C) c.633+67T>C (n.633+67T>C) c.495+67T>C (n.495+67T>C) c.6795+67T>C (n.6795+67T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154860366T>C | CA2695167707 | F8 | c.6900+66A>G (n.6900+66A>G) c.633+66A>G (n.633+66A>G) c.495+66A>G (n.495+66A>G) c.6795+66A>G (n.6795+66A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154860367G>T | CA2695167708 | F8 | c.6900+65C>A (n.6900+65C>A) c.633+65C>A (n.633+65C>A) c.495+65C>A (n.495+65C>A) c.6795+65C>A (n.6795+65C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154860368T>C | CA2695167709 | F8 | c.6900+64A>G (n.6900+64A>G) c.633+64A>G (n.633+64A>G) c.495+64A>G (n.495+64A>G) c.6795+64A>G (n.6795+64A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154860370A>T | CA2579752207 | F8 | c.6900+62T>A (n.6900+62T>A) c.633+62T>A (n.633+62T>A) c.495+62T>A (n.495+62T>A) c.6795+62T>A (n.6795+62T>A) | |
X | g.154860372G>A | CA873368134 | F8 | c.6900+60C>T (n.6900+60C>T) c.633+60C>T (n.633+60C>T) c.495+60C>T (n.495+60C>T) c.6795+60C>T (n.6795+60C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154860372G= | CA2466814946 | F8 | c.6900+60C= (n.6900+60C=) c.633+60C= (n.633+60C=) c.495+60C= (n.495+60C=) c.6795+60C= (n.6795+60C=) | |
X | g.154860372G>T | CA2579752208 | F8 | c.6900+60C>A (n.6900+60C>A) c.633+60C>A (n.633+60C>A) c.495+60C>A (n.495+60C>A) c.6795+60C>A (n.6795+60C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154860373C>T | CA2695167710 | F8 | c.6900+59G>A (n.6900+59G>A) c.633+59G>A (n.633+59G>A) c.495+59G>A (n.495+59G>A) c.6795+59G>A (n.6795+59G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154860375C= | CA2466814947 | F8 | c.6900+57G= (n.6900+57G=) c.633+57G= (n.633+57G=) c.495+57G= (n.495+57G=) c.6795+57G= (n.6795+57G=) | |
X | g.154860375C>G | CA1138598209 | F8 | c.6900+57G>C (n.6900+57G>C) c.633+57G>C (n.633+57G>C) c.495+57G>C (n.495+57G>C) c.6795+57G>C (n.6795+57G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154860376T>C | CA658560499 | F8 | c.6900+56A>G (n.6900+56A>G) c.633+56A>G (n.633+56A>G) c.495+56A>G (n.495+56A>G) c.6795+56A>G (n.6795+56A>G) | COSMIC |
X | g.154860376T>G | CA2579752209 | F8 | c.6900+56A>C (n.6900+56A>C) c.633+56A>C (n.633+56A>C) c.495+56A>C (n.495+56A>C) c.6795+56A>C (n.6795+56A>C) | |
X | g.154860377A>T | CA2579752210 | F8 | c.6900+55T>A (n.6900+55T>A) c.633+55T>A (n.633+55T>A) c.495+55T>A (n.495+55T>A) c.6795+55T>A (n.6795+55T>A) | |
X | g.154860378G>A | CA2579752211 | F8 | c.6900+54C>T (n.6900+54C>T) c.633+54C>T (n.633+54C>T) c.495+54C>T (n.495+54C>T) c.6795+54C>T (n.6795+54C>T) | |
X | g.154860379dup | CA2842820825 | F8 | c.6900+54dup (n.6900+54dup) c.633+54dup (n.633+54dup) c.495+54dup (n.495+54dup) c.6795+54dup (n.6795+54dup) | |
X | g.154860384G>A | CA2695167711 | F8 | c.6900+48C>T (n.6900+48C>T) c.633+48C>T (n.633+48C>T) c.495+48C>T (n.495+48C>T) c.6795+48C>T (n.6795+48C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154860384G>T | CA2579752212 | F8 | c.6900+48C>A (n.6900+48C>A) c.633+48C>A (n.633+48C>A) c.495+48C>A (n.495+48C>A) c.6795+48C>A (n.6795+48C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154860386G>T | CA2579752213 | F8 | c.6900+46C>A (n.6900+46C>A) c.633+46C>A (n.633+46C>A) c.495+46C>A (n.495+46C>A) c.6795+46C>A (n.6795+46C>A) | |
X | g.154860387G>A | CA2579752214 | F8 | c.6900+45C>T (n.6900+45C>T) c.633+45C>T (n.633+45C>T) c.495+45C>T (n.495+45C>T) c.6795+45C>T (n.6795+45C>T) | |
X | g.154860387G>T | CA2695167712 | F8 | c.6900+45C>A (n.6900+45C>A) c.633+45C>A (n.633+45C>A) c.495+45C>A (n.495+45C>A) c.6795+45C>A (n.6795+45C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154860387_154860390delinsGTAT | CA2466814948 | F8 | c.6900+42_6900+45delinsATAC (n.6900+42_6900+45delinsATAC) c.633+42_633+45delinsATAC (n.633+42_633+45delinsATAC) c.495+42_495+45delinsATAC (n.495+42_495+45delinsATAC) c.6795+42_6795+45delinsATAC (n.6795+42_6795+45delinsATAC) | |
X | g.154860388T>C | CA2842820826 | F8 | c.6900+44A>G (n.6900+44A>G) c.633+44A>G (n.633+44A>G) c.495+44A>G (n.495+44A>G) c.6795+44A>G (n.6795+44A>G) | |
X | g.154860388T>G | CA10567734 | F8 | c.6900+44A>C (n.6900+44A>C) c.633+44A>C (n.633+44A>C) c.495+44A>C (n.495+44A>C) c.6795+44A>C (n.6795+44A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.154860388T= | CA2466814949 | F8 | c.6900+44A= (n.6900+44A=) c.633+44A= (n.633+44A=) c.495+44A= (n.495+44A=) c.6795+44A= (n.6795+44A=) | |
X | g.154860389_154860391del | CA10567733 | F8 | c.6900+42_6900+44del (n.6900+42_6900+44del) c.633+42_633+44del (n.633+42_633+44del) c.495+42_495+44del (n.495+42_495+44del) c.6795+42_6795+44del (n.6795+42_6795+44del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154860389A>T | CA2579752215 | F8 | c.6900+43T>A (n.6900+43T>A) c.633+43T>A (n.633+43T>A) c.495+43T>A (n.495+43T>A) c.6795+43T>A (n.6795+43T>A) | gnomAD v4 |
X | g.154860389_154860390delinsAT | CA2466814950 | F8 | c.6900+42_6900+43delinsAT (n.6900+42_6900+43delinsAT) c.633+42_633+43delinsAT (n.633+42_633+43delinsAT) c.495+42_495+43delinsAT (n.495+42_495+43delinsAT) c.6795+42_6795+43delinsAT (n.6795+42_6795+43delinsAT) | |
X | g.154860390T>A | CA873368141 | F8 | c.6900+42A>T (n.6900+42A>T) c.633+42A>T (n.633+42A>T) c.495+42A>T (n.495+42A>T) c.6795+42A>T (n.6795+42A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154860390T>C | CA10567737 | F8 | c.6900+42A>G (n.6900+42A>G) c.633+42A>G (n.633+42A>G) c.495+42A>G (n.495+42A>G) c.6795+42A>G (n.6795+42A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154860390T= | CA2466814951 | F8 | c.6900+42A= (n.6900+42A=) c.633+42A= (n.633+42A=) c.495+42A= (n.495+42A=) c.6795+42A= (n.6795+42A=) | |
X | g.154860391_154860392insCTTT | CA2695167713 | F8 | c.6900+42_6900+43insAGAA (n.6900+42_6900+43insAGAA) c.633+42_633+43insAGAA (n.633+42_633+43insAGAA) c.495+42_495+43insAGAA (n.495+42_495+43insAGAA) c.6795+42_6795+43insAGAA (n.6795+42_6795+43insAGAA) | gnomAD v4 |
X | g.154860397dup | CA10567735 | F8 | c.6900+42dup (n.6900+42dup) c.633+42dup (n.633+42dup) c.495+42dup (n.495+42dup) c.6795+42dup (n.6795+42dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154860397del | CA10567736 | F8 | c.6900+42del (n.6900+42del) c.633+42del (n.633+42del) c.495+42del (n.495+42del) c.6795+42del (n.6795+42del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154860394_154860397del | CA2579752216 | F8 | c.6900+39_6900+42del (n.6900+39_6900+42del) c.633+39_633+42del (n.633+39_633+42del) c.495+39_495+42del (n.495+39_495+42del) c.6795+39_6795+42del (n.6795+39_6795+42del) | gnomAD v4 |
X | g.154860393T>A | CA2579752217 | F8 | c.6900+39A>T (n.6900+39A>T) c.633+39A>T (n.633+39A>T) c.495+39A>T (n.495+39A>T) c.6795+39A>T (n.6795+39A>T) | dbSNP |
X | g.154860394T>C | CA10567740 | F8 | c.6900+38A>G (n.6900+38A>G) c.633+38A>G (n.633+38A>G) c.495+38A>G (n.495+38A>G) c.6795+38A>G (n.6795+38A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154860394T= | CA2466814953 | F8 | c.6900+38A= (n.6900+38A=) c.633+38A= (n.633+38A=) c.495+38A= (n.495+38A=) c.6795+38A= (n.6795+38A=) | |
X | g.154860394_154860398delinsTTTTC | CA2466814952 | F8 | c.6900+34_6900+38delinsGAAAA (n.6900+34_6900+38delinsGAAAA) c.633+34_633+38delinsGAAAA (n.633+34_633+38delinsGAAAA) c.495+34_495+38delinsGAAAA (n.495+34_495+38delinsGAAAA) c.6795+34_6795+38delinsGAAAA (n.6795+34_6795+38delinsGAAAA) | |
X | g.154860397_154860405del | CA2579752218 | F8 | c.6900+30_6900+38del (n.6900+30_6900+38del) c.633+30_633+38del (n.633+30_633+38del) c.495+30_495+38del (n.495+30_495+38del) c.6795+30_6795+38del (n.6795+30_6795+38del) | |
X | g.154860395_154860398delinsTTTC | CA2466814954 | F8 | c.6900+34_6900+37delinsGAAA (n.6900+34_6900+37delinsGAAA) c.633+34_633+37delinsGAAA (n.633+34_633+37delinsGAAA) c.495+34_495+37delinsGAAA (n.495+34_495+37delinsGAAA) c.6795+34_6795+37delinsGAAA (n.6795+34_6795+37delinsGAAA) | |
X | g.154860411_154860414dup | CA10567739 | F8 | c.6900+34_6900+37dup (n.6900+34_6900+37dup) c.633+34_633+37dup (n.633+34_633+37dup) c.495+34_495+37dup (n.495+34_495+37dup) c.6795+34_6795+37dup (n.6795+34_6795+37dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154860407_154860414dup | CA10567741 | F8 | c.6900+30_6900+37dup (n.6900+30_6900+37dup) c.633+30_633+37dup (n.633+30_633+37dup) c.495+30_495+37dup (n.495+30_495+37dup) c.6795+30_6795+37dup (n.6795+30_6795+37dup) | dbSNP ExAC |
X | g.154860411_154860414del | CA10567738 | F8 | c.6900+34_6900+37del (n.6900+34_6900+37del) c.633+34_633+37del (n.633+34_633+37del) c.495+34_495+37del (n.495+34_495+37del) c.6795+34_6795+37del (n.6795+34_6795+37del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154860407_154860414del | CA2695167714 | F8 | c.6900+30_6900+37del (n.6900+30_6900+37del) c.633+30_633+37del (n.633+30_633+37del) c.495+30_495+37del (n.495+30_495+37del) c.6795+30_6795+37del (n.6795+30_6795+37del) | gnomAD v4 |
X | g.154860398_154860400del | CA645238386 | F8 | c.6900+34_6900+36del (n.6900+34_6900+36del) c.633+34_633+36del (n.633+34_633+36del) c.495+34_495+36del (n.495+34_495+36del) c.6795+34_6795+36del (n.6795+34_6795+36del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154860397T>C | CA2579752219 | F8 | c.6900+35A>G (n.6900+35A>G) c.633+35A>G (n.633+35A>G) c.495+35A>G (n.495+35A>G) c.6795+35A>G (n.6795+35A>G) | |
X | g.154860397_154860398delinsTC | CA2466814955 | F8 | c.6900+34_6900+35delinsGA (n.6900+34_6900+35delinsGA) c.633+34_633+35delinsGA (n.633+34_633+35delinsGA) c.495+34_495+35delinsGA (n.495+34_495+35delinsGA) c.6795+34_6795+35delinsGA (n.6795+34_6795+35delinsGA) | |
X | g.154860398del | CA645238387 | F8 | c.6900+34del (n.6900+34del) c.633+34del (n.633+34del) c.495+34del (n.495+34del) c.6795+34del (n.6795+34del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154860398C= | CA2466814956 | F8 | c.6900+34G= (n.6900+34G=) c.633+34G= (n.633+34G=) c.495+34G= (n.495+34G=) c.6795+34G= (n.6795+34G=) | |
X | g.154860398C>T | CA10567742 | F8 | c.6900+34G>A (n.6900+34G>A) c.633+34G>A (n.633+34G>A) c.495+34G>A (n.495+34G>A) c.6795+34G>A (n.6795+34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154860399T>C | CA1138598215 | F8 | c.6900+33A>G (n.6900+33A>G) c.633+33A>G (n.633+33A>G) c.495+33A>G (n.495+33A>G) c.6795+33A>G (n.6795+33A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154860399T= | CA2466814957 | F8 | c.6900+33A= (n.6900+33A=) c.633+33A= (n.633+33A=) c.495+33A= (n.495+33A=) c.6795+33A= (n.6795+33A=) | |
X | g.154860402_154860403insCTTC | CA2695167715 | F8 | c.6900+32_6900+33insGGAA (n.6900+32_6900+33insGGAA) c.633+32_633+33insGGAA (n.633+32_633+33insGGAA) c.495+32_495+33insGGAA (n.495+32_495+33insGGAA) c.6795+32_6795+33insGGAA (n.6795+32_6795+33insGGAA) | gnomAD v4 |
X | g.154860402C= | CA2466814958 | F8 | c.6900+30G= (n.6900+30G=) c.633+30G= (n.633+30G=) c.495+30G= (n.495+30G=) c.6795+30G= (n.6795+30G=) | |
X | g.154860402C>T | CA10567743 | F8 | c.6900+30G>A (n.6900+30G>A) c.633+30G>A (n.633+30G>A) c.495+30G>A (n.495+30G>A) c.6795+30G>A (n.6795+30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154860405T>A | CA10567744 | F8 | c.6900+27A>T (n.6900+27A>T) c.633+27A>T (n.633+27A>T) c.495+27A>T (n.495+27A>T) c.6795+27A>T (n.6795+27A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154860405T= | CA2466814959 | F8 | c.6900+27A= (n.6900+27A=) c.633+27A= (n.633+27A=) c.495+27A= (n.495+27A=) c.6795+27A= (n.6795+27A=) | |
X | g.154860406C= | CA2466814960 | F8 | c.6900+26G= (n.6900+26G=) c.633+26G= (n.633+26G=) c.495+26G= (n.495+26G=) c.6795+26G= (n.6795+26G=) | |
X | g.154860406C>G | CA2695167716 | F8 | c.6900+26G>C (n.6900+26G>C) c.633+26G>C (n.633+26G>C) c.495+26G>C (n.495+26G>C) c.6795+26G>C (n.6795+26G>C) | gnomAD v4 |
X | g.154860406C>T | CA10567745 | F8 | c.6900+26G>A (n.6900+26G>A) c.633+26G>A (n.633+26G>A) c.495+26G>A (n.495+26G>A) c.6795+26G>A (n.6795+26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154860410C= | CA2466814961 | F8 | c.6900+22G= (n.6900+22G=) c.633+22G= (n.633+22G=) c.495+22G= (n.495+22G=) c.6795+22G= (n.6795+22G=) | |
X | g.154860410C>T | CA10567746 | F8 | c.6900+22G>A (n.6900+22G>A) c.633+22G>A (n.633+22G>A) c.495+22G>A (n.495+22G>A) c.6795+22G>A (n.6795+22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154860411T>C | CA873368174 | F8 | c.6900+21A>G (n.6900+21A>G) c.633+21A>G (n.633+21A>G) c.495+21A>G (n.495+21A>G) c.6795+21A>G (n.6795+21A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154860411T= | CA2466814963 | F8 | c.6900+21A= (n.6900+21A=) c.633+21A= (n.633+21A=) c.495+21A= (n.495+21A=) c.6795+21A= (n.6795+21A=) | |
X | g.154860411_154860415delinsTTTCC | CA2466814962 | F8 | c.6900+17_6900+21delinsGGAAA (n.6900+17_6900+21delinsGGAAA) c.633+17_633+21delinsGGAAA (n.633+17_633+21delinsGGAAA) c.495+17_495+21delinsGGAAA (n.495+17_495+21delinsGGAAA) c.6795+17_6795+21delinsGGAAA (n.6795+17_6795+21delinsGGAAA) | |
X | g.154860412_154860415del | CA10567747 | F8 | c.6900+17_6900+20del (n.6900+17_6900+20del) c.633+17_633+20del (n.633+17_633+20del) c.495+17_495+20del (n.495+17_495+20del) c.6795+17_6795+20del (n.6795+17_6795+20del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154860414C>A | CA2842820827 | F8 | c.6900+18G>T (n.6900+18G>T) c.633+18G>T (n.633+18G>T) c.495+18G>T (n.495+18G>T) c.6795+18G>T (n.6795+18G>T) | |
X | g.154860414C= | CA2466814964 | F8 | c.6900+18G= (n.6900+18G=) c.633+18G= (n.633+18G=) c.495+18G= (n.495+18G=) c.6795+18G= (n.6795+18G=) | |
X | g.154860414C>T | CA10567748 | F8 | c.6900+18G>A (n.6900+18G>A) c.633+18G>A (n.633+18G>A) c.495+18G>A (n.495+18G>A) c.6795+18G>A (n.6795+18G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154860416A= | CA2466814965 | F8 | c.6900+16T= (n.6900+16T=) c.633+16T= (n.633+16T=) c.495+16T= (n.495+16T=) c.6795+16T= (n.6795+16T=) | |
X | g.154860416A>G | CA10567749 | F8 | c.6900+16T>C (n.6900+16T>C) c.633+16T>C (n.633+16T>C) c.495+16T>C (n.495+16T>C) c.6795+16T>C (n.6795+16T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154860418G>A | CA10567750 | F8 | c.6900+14C>T (n.6900+14C>T) c.633+14C>T (n.633+14C>T) c.495+14C>T (n.495+14C>T) c.6795+14C>T (n.6795+14C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154860418G= | CA2466814966 | F8 | c.6900+14C= (n.6900+14C=) c.633+14C= (n.633+14C=) c.495+14C= (n.495+14C=) c.6795+14C= (n.6795+14C=) | |
X | g.154860419G>A | CA645238388 | F8 | c.6900+13C>T (n.6900+13C>T) c.633+13C>T (n.633+13C>T) c.495+13C>T (n.495+13C>T) c.6795+13C>T (n.6795+13C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154860419G>C | CA2695167717 | F8 | c.6900+13C>G (n.6900+13C>G) c.633+13C>G (n.633+13C>G) c.495+13C>G (n.495+13C>G) c.6795+13C>G (n.6795+13C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154860419G= | CA2466814967 | F8 | c.6900+13C= (n.6900+13C=) c.633+13C= (n.633+13C=) c.495+13C= (n.495+13C=) c.6795+13C= (n.6795+13C=) | |
X | g.154860421G>T | CA2695167718 | F8 | c.6900+11C>A (n.6900+11C>A) c.633+11C>A (n.633+11C>A) c.495+11C>A (n.495+11C>A) c.6795+11C>A (n.6795+11C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154860421_154860422delinsGA | CA2466814968 | F8 | c.6900+10_6900+11delinsTC (n.6900+10_6900+11delinsTC) c.633+10_633+11delinsTC (n.633+10_633+11delinsTC) c.495+10_495+11delinsTC (n.495+10_495+11delinsTC) c.6795+10_6795+11delinsTC (n.6795+10_6795+11delinsTC) | |
X | g.154860422del | CA2466814969 | F8 | c.6900+10del (n.6900+10del) c.633+10del (n.633+10del) c.495+10del (n.495+10del) c.6795+10del (n.6795+10del) | dbSNP |
X | g.154860422A= | CA2466814970 | F8 | c.6900+10T= (n.6900+10T=) c.633+10T= (n.633+10T=) c.495+10T= (n.495+10T=) c.6795+10T= (n.6795+10T=) | |
X | g.154860422A>T | CA645238389 | F8 | c.6900+10T>A (n.6900+10T>A) c.633+10T>A (n.633+10T>A) c.495+10T>A (n.495+10T>A) c.6795+10T>A (n.6795+10T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154860426G>A | CA2466814972 | F8 | c.6900+6C>T (n.6900+6C>T) c.633+6C>T (n.633+6C>T) c.495+6C>T (n.495+6C>T) c.6795+6C>T (n.6795+6C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154860426G>C | CA2466814973 | F8 | c.6900+6C>G (n.6900+6C>G) c.633+6C>G (n.633+6C>G) c.495+6C>G (n.495+6C>G) c.6795+6C>G (n.6795+6C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154860426G= | CA2466814971 | F8 | c.6900+6C= (n.6900+6C=) c.633+6C= (n.633+6C=) c.495+6C= (n.495+6C=) c.6795+6C= (n.6795+6C=) | |
X | g.154860430A>C | CA414902780 | F8 | c.6900+2T>G (n.6900+2T>G) c.633+2T>G (n.633+2T>G) c.495+2T>G (n.495+2T>G) c.6795+2T>G (n.6795+2T>G) | |
X | g.154860430A>G | CA414902781 | F8 | c.6900+2T>C (n.6900+2T>C) c.633+2T>C (n.633+2T>C) c.495+2T>C (n.495+2T>C) c.6795+2T>C (n.6795+2T>C) | |
X | g.154860430A>T | CA414902784 | F8 | c.6900+2T>A (n.6900+2T>A) c.633+2T>A (n.633+2T>A) c.495+2T>A (n.495+2T>A) c.6795+2T>A (n.6795+2T>A) | |
X | g.154860431C>A | CA414902799 | F8 | c.6900+1G>T (n.6900+1G>T) c.633+1G>T (n.633+1G>T) c.495+1G>T (n.495+1G>T) c.6795+1G>T (n.6795+1G>T) | |
X | g.154860431C= | CA2466814974 | F8 | c.6900+1G= (n.6900+1G=) c.633+1G= (n.633+1G=) c.495+1G= (n.495+1G=) c.6795+1G= (n.6795+1G=) | |
X | g.154860431C>G | CA414902802 | F8 | c.6900+1G>C (n.6900+1G>C) c.633+1G>C (n.633+1G>C) c.495+1G>C (n.495+1G>C) c.6795+1G>C (n.6795+1G>C) | ClinVar |
X | g.154860431C>T | CA414902808 | F8 | c.6900+1G>A (n.6900+1G>A) c.633+1G>A (n.633+1G>A) c.495+1G>A (n.495+1G>A) c.6795+1G>A (n.6795+1G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154860432C>A | CA414902814 | F8 | c.6900G>T (p.Lys2300Asn) c.633G>T (p.Lys211Asn) c.495G>T (p.Lys165Asn) c.6795G>T (p.Lys2265Asn) | |
X | g.154860432C>G | CA414902815 | F8 | c.6900G>C (p.Lys2300Asn) c.633G>C (p.Lys211Asn) c.495G>C (p.Lys165Asn) c.6795G>C (p.Lys2265Asn) | |
X | g.154860432C>T | CA519356028 | F8 | c.6900G>A (p.Lys2300=) c.633G>A (p.Lys211=) c.495G>A (p.Lys165=) c.6795G>A (p.Lys2265=) | gnomAD v4 |
X | g.154860433T>A | CA414902816 | F8 | c.6899A>T (p.Lys2300Met) c.632A>T (p.Lys211Met) c.494A>T (p.Lys165Met) c.6794A>T (p.Lys2265Met) | |
X | g.154860433T>C | CA10567751 | F8 | c.6899A>G (p.Lys2300Arg) c.632A>G (p.Lys211Arg) c.494A>G (p.Lys165Arg) c.6794A>G (p.Lys2265Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154860433T>G | CA414902821 | F8 | c.6899A>C (p.Lys2300Thr) c.632A>C (p.Lys211Thr) c.494A>C (p.Lys165Thr) c.6794A>C (p.Lys2265Thr) | |
X | g.154860433T= | CA2466814975 | F8 | c.6899A= (p.Lys2300=) c.632A= (p.Lys211=) c.494A= (p.Lys165=) c.6794A= (p.Lys2265=) | |
X | g.154860434_154860435dup | CA2695237119 | F8 | c.6898_6899dup (p.Val2301ArgfsTer14) c.631_632dup (p.Val212ArgfsTer14) c.493_494dup (p.Val166ArgfsTer14) c.6793_6794dup (p.Val2266ArgfsTer14) | |
X | g.154860434T>A | CA414902838 | F8 | c.6898A>T (p.Lys2300Ter) c.631A>T (p.Lys211Ter) c.493A>T (p.Lys165Ter) c.6793A>T (p.Lys2265Ter) | |
X | g.154860434T>C | CA414902843 | F8 | c.6898A>G (p.Lys2300Glu) c.631A>G (p.Lys211Glu) c.493A>G (p.Lys165Glu) c.6793A>G (p.Lys2265Glu) | |
X | g.154860434T>G | CA414902825 | F8 | c.6898A>C (p.Lys2300Gln) c.631A>C (p.Lys211Gln) c.493A>C (p.Lys165Gln) c.6793A>C (p.Lys2265Gln) | |
X | g.154860435T>A | CA519356034 | F8 | c.6897A>T (p.Val2299=) c.630A>T (p.Val210=) c.492A>T (p.Val164=) c.6792A>T (p.Val2264=) | |
X | g.154860435T>C | CA519356033 | F8 | c.6897A>G (p.Val2299=) c.630A>G (p.Val210=) c.492A>G (p.Val164=) c.6792A>G (p.Val2264=) | |
X | g.154860435T>G | CA519356032 | F8 | c.6897A>C (p.Val2299=) c.630A>C (p.Val210=) c.492A>C (p.Val164=) c.6792A>C (p.Val2264=) | |
X | g.154860436A>C | CA414902856 | F8 | c.6896T>G (p.Val2299Gly) c.629T>G (p.Val210Gly) c.491T>G (p.Val164Gly) c.6791T>G (p.Val2264Gly) | |
X | g.154860436A>G | CA414902847 | F8 | c.6896T>C (p.Val2299Ala) c.629T>C (p.Val210Ala) c.491T>C (p.Val164Ala) c.6791T>C (p.Val2264Ala) | |
X | g.154860436A>T | CA414902852 | F8 | c.6896T>A (p.Val2299Glu) c.629T>A (p.Val210Glu) c.491T>A (p.Val164Glu) c.6791T>A (p.Val2264Glu) |