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X | g.154773242G>C | CA414896205 | DKC1 | c.1028G>C (p.Gly343Ala) c.*531G>C (n.*531G>C) n.933G>C c.1148G>C (p.Gly383Ala) c.*100G>C (n.*100G>C) n.1250G>C c.1061G>C (p.Gly354Ala) c.*1122G>C (n.*1122G>C) c.*354G>C (n.*354G>C) c.1109G>C (p.Gly370Ala) n.1672G>C n.1791G>C n.1565G>C c.539G>C (p.Gly180Ala) n.923G>C n.772G>C n.497G>C n.2027G>C c.406G>C c.508G>C n.637G>C n.99G>C n.1849G>C n.1968G>C n.1742G>C n.1727G>C n.1846G>C n.1620G>C | |
X | g.154773242G>T | CA414896201 | DKC1 | c.1028G>T (p.Gly343Val) c.*531G>T (n.*531G>T) n.933G>T c.1148G>T (p.Gly383Val) c.*100G>T (n.*100G>T) n.1250G>T c.1061G>T (p.Gly354Val) c.*1122G>T (n.*1122G>T) c.*354G>T (n.*354G>T) c.1109G>T (p.Gly370Val) n.1672G>T n.1791G>T n.1565G>T c.539G>T (p.Gly180Val) n.923G>T n.772G>T n.497G>T n.2027G>T c.406G>T c.508G>T n.637G>T n.99G>T n.1849G>T n.1968G>T n.1742G>T n.1727G>T n.1846G>T n.1620G>T | |
X | g.154773242_154773243delinsGT | CA2466787186 | DKC1 | c.1028_1029delinsGT (p.Gly343=) c.*531_*532delinsGT (n.*531_*532delinsGT) n.933_934delinsGT c.1148_1149delinsGT (p.Gly383=) c.*100_*101delinsGT (n.*100_*101delinsGT) n.1250_1251delinsGT c.1061_1062delinsGT (p.Gly354=) c.*1122_*1123delinsGT (n.*1122_*1123delinsGT) c.*354_*355delinsGT (n.*354_*355delinsGT) c.1109_1110delinsGT (p.Gly370=) n.1672_1673delinsGT n.1791_1792delinsGT n.1565_1566delinsGT c.539_540delinsGT (p.Gly180=) n.923_924delinsGT n.772_773delinsGT n.497_498delinsGT n.2027_2028delinsGT c.406_407delinsGT c.508_509delinsGT n.637_638delinsGT n.99_100delinsGT n.1849_1850delinsGT n.1968_1969delinsGT n.1742_1743delinsGT n.1727_1728delinsGT n.1846_1847delinsGT n.1620_1621delinsGT | |
X | g.154773243T>A | CA519357966 | DKC1 | c.1029T>A (p.Gly343=) c.*532T>A (n.*532T>A) n.934T>A c.1149T>A (p.Gly383=) c.*101T>A (n.*101T>A) n.1251T>A c.1062T>A (p.Gly354=) c.*1123T>A (n.*1123T>A) c.*355T>A (n.*355T>A) c.1110T>A (p.Gly370=) n.1673T>A n.1792T>A n.1566T>A c.540T>A (p.Gly180=) n.924T>A n.773T>A n.498T>A n.2028T>A c.407T>A c.509T>A n.638T>A n.100T>A n.1850T>A n.1969T>A n.1743T>A n.1728T>A n.1847T>A n.1621T>A | gnomAD v4 |
X | g.154773243T>C | CA337312154 | DKC1 | c.1029T>C (p.Gly343=) c.*532T>C (n.*532T>C) n.934T>C c.1149T>C (p.Gly383=) c.*101T>C (n.*101T>C) n.1251T>C c.1062T>C (p.Gly354=) c.*1123T>C (n.*1123T>C) c.*355T>C (n.*355T>C) c.1110T>C (p.Gly370=) n.1673T>C n.1792T>C n.1566T>C c.540T>C (p.Gly180=) n.924T>C n.773T>C n.498T>C n.2028T>C c.407T>C c.509T>C n.638T>C n.100T>C n.1850T>C n.1969T>C n.1743T>C n.1728T>C n.1847T>C n.1621T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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X | g.154773243T= | CA2466787187 | DKC1 | c.1029T= (p.Gly343=) c.*532T= (n.*532T=) n.934T= c.1149T= (p.Gly383=) c.*101T= (n.*101T=) n.1251T= c.1062T= (p.Gly354=) c.*1123T= (n.*1123T=) c.*355T= (n.*355T=) c.1110T= (p.Gly370=) n.1673T= n.1792T= n.1566T= c.540T= (p.Gly180=) n.924T= n.773T= n.498T= n.2028T= c.407T= c.509T= n.638T= n.100T= n.1850T= n.1969T= n.1743T= n.1728T= n.1847T= n.1621T= | |
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X | g.154773244C>G | CA414896211 | DKC1 | c.1030C>G (p.Pro344Ala) c.*533C>G (n.*533C>G) n.935C>G c.1150C>G (p.Pro384Ala) c.*102C>G (n.*102C>G) n.1252C>G c.1063C>G (p.Pro355Ala) c.*1124C>G (n.*1124C>G) c.*356C>G (n.*356C>G) c.1111C>G (p.Pro371Ala) n.1674C>G n.1793C>G n.1567C>G c.541C>G (p.Pro181Ala) n.925C>G n.774C>G n.499C>G n.2029C>G c.408C>G c.510C>G n.639C>G n.101C>G n.1851C>G n.1970C>G n.1744C>G n.1729C>G n.1848C>G n.1622C>G | |
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X | g.154773245C= | CA2466787189 | DKC1 | c.1031C= (p.Pro344=) c.*534C= (n.*534C=) n.936C= c.1151C= (p.Pro384=) c.*103C= (n.*103C=) n.1253C= c.1064C= (p.Pro355=) c.*1125C= (n.*1125C=) c.*357C= (n.*357C=) c.1112C= (p.Pro371=) n.1675C= n.1794C= n.1568C= c.542C= (p.Pro181=) n.926C= n.775C= n.500C= n.2030C= c.409C= c.511C= n.640C= n.102C= n.1852C= n.1971C= n.1745C= n.1730C= n.1849C= n.1623C= | |
X | g.154773245C>G | CA414896220 | DKC1 | c.1031C>G (p.Pro344Arg) c.*534C>G (n.*534C>G) n.936C>G c.1151C>G (p.Pro384Arg) c.*103C>G (n.*103C>G) n.1253C>G c.1064C>G (p.Pro355Arg) c.*1125C>G (n.*1125C>G) c.*357C>G (n.*357C>G) c.1112C>G (p.Pro371Arg) n.1675C>G n.1794C>G n.1568C>G c.542C>G (p.Pro181Arg) n.926C>G n.775C>G n.500C>G n.2030C>G c.409C>G c.511C>G n.640C>G n.102C>G n.1852C>G n.1971C>G n.1745C>G n.1730C>G n.1849C>G n.1623C>G | |
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X | g.154773253A= | CA2466787190 | DKC1 | c.1035+4A= (n.1035+4A=) c.*538+4A= (n.*538+4A=) n.940+4A= c.1155+4A= (n.1155+4A=) c.*107+4A= (n.*107+4A=) n.1257+4A= c.1068+4A= (n.1068+4A=) c.*1129+4A= (n.*1129+4A=) c.*361+4A= (n.*361+4A=) c.1116+4A= (n.1116+4A=) n.1679+4A= n.1798+4A= n.1572+4A= c.546+4A= (n.546+4A=) n.930+4A= n.779+4A= n.504+4A= n.2034+4A= c.1159A= (p.Ile387=) c.413+4A= c.515+4A= n.644+4A= n.106+4A= n.1856+4A= n.1975+4A= n.1749+4A= n.1734+4A= n.1853+4A= n.1627+4A= | |
X | g.154773253A>C | CA645247919 | DKC1 | c.1035+4A>C (n.1035+4A>C) c.*538+4A>C (n.*538+4A>C) n.940+4A>C c.1155+4A>C (n.1155+4A>C) c.*107+4A>C (n.*107+4A>C) n.1257+4A>C c.1068+4A>C (n.1068+4A>C) c.*1129+4A>C (n.*1129+4A>C) c.*361+4A>C (n.*361+4A>C) c.1116+4A>C (n.1116+4A>C) n.1679+4A>C n.1798+4A>C n.1572+4A>C c.546+4A>C (n.546+4A>C) n.930+4A>C n.779+4A>C n.504+4A>C n.2034+4A>C c.1159A>C (p.Ile387Leu) c.413+4A>C c.515+4A>C n.644+4A>C n.106+4A>C n.1856+4A>C n.1975+4A>C n.1749+4A>C n.1734+4A>C n.1853+4A>C n.1627+4A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154773253A>G | CA2695161323 | DKC1 | c.1035+4A>G (n.1035+4A>G) c.*538+4A>G (n.*538+4A>G) n.940+4A>G c.1155+4A>G (n.1155+4A>G) c.*107+4A>G (n.*107+4A>G) n.1257+4A>G c.1068+4A>G (n.1068+4A>G) c.*1129+4A>G (n.*1129+4A>G) c.*361+4A>G (n.*361+4A>G) c.1116+4A>G (n.1116+4A>G) n.1679+4A>G n.1798+4A>G n.1572+4A>G c.546+4A>G (n.546+4A>G) n.930+4A>G n.779+4A>G n.504+4A>G n.2034+4A>G c.1159A>G (p.Ile387Val) c.413+4A>G c.515+4A>G n.644+4A>G n.106+4A>G n.1856+4A>G n.1975+4A>G n.1749+4A>G n.1734+4A>G n.1853+4A>G n.1627+4A>G | gnomAD v4 |
X | g.154773253A>T | CA2695161324 | DKC1 | c.1035+4A>T (n.1035+4A>T) c.*538+4A>T (n.*538+4A>T) n.940+4A>T c.1155+4A>T (n.1155+4A>T) c.*107+4A>T (n.*107+4A>T) n.1257+4A>T c.1068+4A>T (n.1068+4A>T) c.*1129+4A>T (n.*1129+4A>T) c.*361+4A>T (n.*361+4A>T) c.1116+4A>T (n.1116+4A>T) n.1679+4A>T n.1798+4A>T n.1572+4A>T c.546+4A>T (n.546+4A>T) n.930+4A>T n.779+4A>T n.504+4A>T n.2034+4A>T c.1159A>T (p.Ile387Phe) c.413+4A>T c.515+4A>T n.644+4A>T n.106+4A>T n.1856+4A>T n.1975+4A>T n.1749+4A>T n.1734+4A>T n.1853+4A>T n.1627+4A>T | gnomAD v4 |
X | g.154773254G>T | CA2579743428 | DKC1 | c.1035+5G>T (n.1035+5G>T) c.*538+5G>T (n.*538+5G>T) n.940+5G>T c.1155+5G>T (n.1155+5G>T) c.*107+5G>T (n.*107+5G>T) n.1257+5G>T c.1068+5G>T (n.1068+5G>T) c.*1129+5G>T (n.*1129+5G>T) c.*361+5G>T (n.*361+5G>T) c.1116+5G>T (n.1116+5G>T) n.1679+5G>T n.1798+5G>T n.1572+5G>T c.546+5G>T (n.546+5G>T) n.930+5G>T n.779+5G>T n.504+5G>T n.2034+5G>T c.1159+1G>T (n.1159+1G>T) c.413+5G>T c.515+5G>T n.644+5G>T n.106+5G>T n.1856+5G>T n.1975+5G>T n.1749+5G>T n.1734+5G>T n.1853+5G>T n.1627+5G>T | gnomAD v4 |
X | g.154773255T>A | CA2695161326 | DKC1 | c.1035+6T>A (n.1035+6T>A) c.*538+6T>A (n.*538+6T>A) n.940+6T>A c.1155+6T>A (n.1155+6T>A) c.*107+6T>A (n.*107+6T>A) n.1257+6T>A c.1068+6T>A (n.1068+6T>A) c.*1129+6T>A (n.*1129+6T>A) c.*361+6T>A (n.*361+6T>A) c.1116+6T>A (n.1116+6T>A) n.1679+6T>A n.1798+6T>A n.1572+6T>A c.546+6T>A (n.546+6T>A) n.930+6T>A n.779+6T>A n.504+6T>A n.2034+6T>A c.1159+2T>A (n.1159+2T>A) c.413+6T>A c.515+6T>A n.644+6T>A n.106+6T>A n.1856+6T>A n.1975+6T>A n.1749+6T>A n.1734+6T>A n.1853+6T>A n.1627+6T>A | gnomAD v4 |
X | g.154773256G>A | CA2695161327 | DKC1 | c.1035+7G>A (n.1035+7G>A) c.*538+7G>A (n.*538+7G>A) n.940+7G>A c.1155+7G>A (n.1155+7G>A) c.*107+7G>A (n.*107+7G>A) n.1257+7G>A c.1068+7G>A (n.1068+7G>A) c.*1129+7G>A (n.*1129+7G>A) c.*361+7G>A (n.*361+7G>A) c.1116+7G>A (n.1116+7G>A) n.1679+7G>A n.1798+7G>A n.1572+7G>A c.546+7G>A (n.546+7G>A) n.930+7G>A n.779+7G>A n.504+7G>A n.2034+7G>A c.1159+3G>A (n.1159+3G>A) c.413+7G>A c.515+7G>A n.644+7G>A n.106+7G>A n.1856+7G>A n.1975+7G>A n.1749+7G>A n.1734+7G>A n.1853+7G>A n.1627+7G>A | gnomAD v4 |
X | g.154773256G>T | CA2695161328 | DKC1 | c.1035+7G>T (n.1035+7G>T) c.*538+7G>T (n.*538+7G>T) n.940+7G>T c.1155+7G>T (n.1155+7G>T) c.*107+7G>T (n.*107+7G>T) n.1257+7G>T c.1068+7G>T (n.1068+7G>T) c.*1129+7G>T (n.*1129+7G>T) c.*361+7G>T (n.*361+7G>T) c.1116+7G>T (n.1116+7G>T) n.1679+7G>T n.1798+7G>T n.1572+7G>T c.546+7G>T (n.546+7G>T) n.930+7G>T n.779+7G>T n.504+7G>T n.2034+7G>T c.1159+3G>T (n.1159+3G>T) c.413+7G>T c.515+7G>T n.644+7G>T n.106+7G>T n.1856+7G>T n.1975+7G>T n.1749+7G>T n.1734+7G>T n.1853+7G>T n.1627+7G>T | gnomAD v4 |
X | g.154773256_154773257insTCTCTCTCCAAGATCAAGAGAGTGATCATGGAGAGA | CA2695161330 | DKC1 | c.1035+7_1035+8insTCTCTCTCCAAGATCAAGAGAGTGATCATGGAGAGA (n.1035+7_1035+8insTCTCTCTCCAAGATCAAGAGAGTGATCATGGAGAGA) c.*538+7_*538+8insTCTCTCTCCAAGATCAAGAGAGTGATCATGGAGAGA (n.*538+7_*538+8insTCTCTCTCCAAGATCAAGAGAGTGATCATGGAGAGA) n.940+7_940+8insTCTCTCTCCAAGATCAAGAGAGTGATCATGGAGAGA c.1155+7_1155+8insTCTCTCTCCAAGATCAAGAGAGTGATCATGGAGAGA (n.1155+7_1155+8insTCTCTCTCCAAGATCAAGAGAGTGATCATGGAGAGA) c.*107+7_*107+8insTCTCTCTCCAAGATCAAGAGAGTGATCATGGAGAGA (n.*107+7_*107+8insTCTCTCTCCAAGATCAAGAGAGTGATCATGGAGAGA) n.1257+7_1257+8insTCTCTCTCCAAGATCAAGAGAGTGATCATGGAGAGA c.1068+7_1068+8insTCTCTCTCCAAGATCAAGAGAGTGATCATGGAGAGA (n.1068+7_1068+8insTCTCTCTCCAAGATCAAGAGAGTGATCATGGAGAGA) c.*1129+7_*1129+8insTCTCTCTCCAAGATCAAGAGAGTGATCATGGAGAGA (n.*1129+7_*1129+8insTCTCTCTCCAAGATCAAGAGAGTGATCATGGAGAGA) c.*361+7_*361+8insTCTCTCTCCAAGATCAAGAGAGTGATCATGGAGAGA (n.*361+7_*361+8insTCTCTCTCCAAGATCAAGAGAGTGATCATGGAGAGA) c.1116+7_1116+8insTCTCTCTCCAAGATCAAGAGAGTGATCATGGAGAGA (n.1116+7_1116+8insTCTCTCTCCAAGATCAAGAGAGTGATCATGGAGAGA) n.1679+7_1679+8insTCTCTCTCCAAGATCAAGAGAGTGATCATGGAGAGA n.1798+7_1798+8insTCTCTCTCCAAGATCAAGAGAGTGATCATGGAGAGA n.1572+7_1572+8insTCTCTCTCCAAGATCAAGAGAGTGATCATGGAGAGA c.546+7_546+8insTCTCTCTCCAAGATCAAGAGAGTGATCATGGAGAGA (n.546+7_546+8insTCTCTCTCCAAGATCAAGAGAGTGATCATGGAGAGA) n.930+7_930+8insTCTCTCTCCAAGATCAAGAGAGTGATCATGGAGAGA n.779+7_779+8insTCTCTCTCCAAGATCAAGAGAGTGATCATGGAGAGA n.504+7_504+8insTCTCTCTCCAAGATCAAGAGAGTGATCATGGAGAGA n.2034+7_2034+8insTCTCTCTCCAAGATCAAGAGAGTGATCATGGAGAGA c.1159+3_1159+4insTCTCTCTCCAAGATCAAGAGAGTGATCATGGAGAGA (n.1159+3_1159+4insTCTCTCTCCAAGATCAAGAGAGTGATCATGGAGAGA) c.413+7_413+8insTCTCTCTCCAAGATCAAGAGAGTGATCATGGAGAGA c.515+7_515+8insTCTCTCTCCAAGATCAAGAGAGTGATCATGGAGAGA n.644+7_644+8insTCTCTCTCCAAGATCAAGAGAGTGATCATGGAGAGA n.106+7_106+8insTCTCTCTCCAAGATCAAGAGAGTGATCATGGAGAGA n.1856+7_1856+8insTCTCTCTCCAAGATCAAGAGAGTGATCATGGAGAGA n.1975+7_1975+8insTCTCTCTCCAAGATCAAGAGAGTGATCATGGAGAGA n.1749+7_1749+8insTCTCTCTCCAAGATCAAGAGAGTGATCATGGAGAGA n.1734+7_1734+8insTCTCTCTCCAAGATCAAGAGAGTGATCATGGAGAGA n.1853+7_1853+8insTCTCTCTCCAAGATCAAGAGAGTGATCATGGAGAGA n.1627+7_1627+8insTCTCTCTCCAAGATCAAGAGAGTGATCATGGAGAGA | gnomAD v4 |
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X | g.154773259A>G | CA2695161331 | DKC1 | c.1035+10A>G (n.1035+10A>G) c.*538+10A>G (n.*538+10A>G) n.940+10A>G c.1155+10A>G (n.1155+10A>G) c.*107+10A>G (n.*107+10A>G) n.1257+10A>G c.1068+10A>G (n.1068+10A>G) c.*1129+10A>G (n.*1129+10A>G) c.*361+10A>G (n.*361+10A>G) c.1116+10A>G (n.1116+10A>G) n.1679+10A>G n.1798+10A>G n.1572+10A>G c.546+10A>G (n.546+10A>G) n.930+10A>G n.779+10A>G n.504+10A>G n.2034+10A>G c.1159+6A>G (n.1159+6A>G) c.413+10A>G c.515+10A>G n.644+10A>G n.106+10A>G n.1856+10A>G n.1975+10A>G n.1749+10A>G n.1734+10A>G n.1853+10A>G n.1627+10A>G | gnomAD v4 |
X | g.154773259A>T | CA2695161332 | DKC1 | c.1035+10A>T (n.1035+10A>T) c.*538+10A>T (n.*538+10A>T) n.940+10A>T c.1155+10A>T (n.1155+10A>T) c.*107+10A>T (n.*107+10A>T) n.1257+10A>T c.1068+10A>T (n.1068+10A>T) c.*1129+10A>T (n.*1129+10A>T) c.*361+10A>T (n.*361+10A>T) c.1116+10A>T (n.1116+10A>T) n.1679+10A>T n.1798+10A>T n.1572+10A>T c.546+10A>T (n.546+10A>T) n.930+10A>T n.779+10A>T n.504+10A>T n.2034+10A>T c.1159+6A>T (n.1159+6A>T) c.413+10A>T c.515+10A>T n.644+10A>T n.106+10A>T n.1856+10A>T n.1975+10A>T n.1749+10A>T n.1734+10A>T n.1853+10A>T n.1627+10A>T | gnomAD v4 |
X | g.154773260C>A | CA2579743430 | DKC1 | c.1035+11C>A (n.1035+11C>A) c.*538+11C>A (n.*538+11C>A) n.940+11C>A c.1155+11C>A (n.1155+11C>A) c.*107+11C>A (n.*107+11C>A) n.1257+11C>A c.1068+11C>A (n.1068+11C>A) c.*1129+11C>A (n.*1129+11C>A) c.*361+11C>A (n.*361+11C>A) c.1116+11C>A (n.1116+11C>A) n.1679+11C>A n.1798+11C>A n.1572+11C>A c.546+11C>A (n.546+11C>A) n.930+11C>A n.779+11C>A n.504+11C>A n.2034+11C>A c.1159+7C>A (n.1159+7C>A) c.413+11C>A c.515+11C>A n.644+11C>A n.106+11C>A n.1856+11C>A n.1975+11C>A n.1749+11C>A n.1734+11C>A n.1853+11C>A n.1627+11C>A | gnomAD v4 |
X | g.154773260C>T | CA2695161333 | DKC1 | c.1035+11C>T (n.1035+11C>T) c.*538+11C>T (n.*538+11C>T) n.940+11C>T c.1155+11C>T (n.1155+11C>T) c.*107+11C>T (n.*107+11C>T) n.1257+11C>T c.1068+11C>T (n.1068+11C>T) c.*1129+11C>T (n.*1129+11C>T) c.*361+11C>T (n.*361+11C>T) c.1116+11C>T (n.1116+11C>T) n.1679+11C>T n.1798+11C>T n.1572+11C>T c.546+11C>T (n.546+11C>T) n.930+11C>T n.779+11C>T n.504+11C>T n.2034+11C>T c.1159+7C>T (n.1159+7C>T) c.413+11C>T c.515+11C>T n.644+11C>T n.106+11C>T n.1856+11C>T n.1975+11C>T n.1749+11C>T n.1734+11C>T n.1853+11C>T n.1627+11C>T | gnomAD v4 |
X | g.154773261T>C | CA2695161334 | DKC1 | c.1035+12T>C (n.1035+12T>C) c.*538+12T>C (n.*538+12T>C) n.940+12T>C c.1155+12T>C (n.1155+12T>C) c.*107+12T>C (n.*107+12T>C) n.1257+12T>C c.1068+12T>C (n.1068+12T>C) c.*1129+12T>C (n.*1129+12T>C) c.*361+12T>C (n.*361+12T>C) c.1116+12T>C (n.1116+12T>C) n.1679+12T>C n.1798+12T>C n.1572+12T>C c.546+12T>C (n.546+12T>C) n.930+12T>C n.779+12T>C n.504+12T>C n.2034+12T>C c.1159+8T>C (n.1159+8T>C) c.413+12T>C c.515+12T>C n.644+12T>C n.106+12T>C n.1856+12T>C n.1975+12T>C n.1749+12T>C n.1734+12T>C n.1853+12T>C n.1627+12T>C | gnomAD v4 |
X | g.154773262G>T | CA2695161335 | DKC1 | c.1035+13G>T (n.1035+13G>T) c.*538+13G>T (n.*538+13G>T) n.940+13G>T c.1155+13G>T (n.1155+13G>T) c.*107+13G>T (n.*107+13G>T) n.1257+13G>T c.1068+13G>T (n.1068+13G>T) c.*1129+13G>T (n.*1129+13G>T) c.*361+13G>T (n.*361+13G>T) c.1116+13G>T (n.1116+13G>T) n.1679+13G>T n.1798+13G>T n.1572+13G>T c.546+13G>T (n.546+13G>T) n.930+13G>T n.779+13G>T n.504+13G>T n.2034+13G>T c.1159+9G>T (n.1159+9G>T) c.413+13G>T c.515+13G>T n.644+13G>T n.106+13G>T n.1856+13G>T n.1975+13G>T n.1749+13G>T n.1734+13G>T n.1853+13G>T n.1627+13G>T | gnomAD v4 |
X | g.154773264del | CA2697544882 | DKC1 | c.1035+15del (n.1035+15del) c.*538+15del (n.*538+15del) n.940+15del c.1155+15del (n.1155+15del) c.*107+15del (n.*107+15del) n.1257+15del c.1068+15del (n.1068+15del) c.*1129+15del (n.*1129+15del) c.*361+15del (n.*361+15del) c.1116+15del (n.1116+15del) n.1679+15del n.1798+15del n.1572+15del c.546+15del (n.546+15del) n.930+15del n.779+15del n.504+15del n.2034+15del c.1159+11del (n.1159+11del) c.413+15del c.515+15del n.644+15del n.106+15del n.1856+15del n.1975+15del n.1749+15del n.1734+15del n.1853+15del n.1627+15del | ClinVar |
X | g.154773264G>A | CA2579743431 | DKC1 | c.1035+15G>A (n.1035+15G>A) c.*538+15G>A (n.*538+15G>A) n.940+15G>A c.1155+15G>A (n.1155+15G>A) c.*107+15G>A (n.*107+15G>A) n.1257+15G>A c.1068+15G>A (n.1068+15G>A) c.*1129+15G>A (n.*1129+15G>A) c.*361+15G>A (n.*361+15G>A) c.1116+15G>A (n.1116+15G>A) n.1679+15G>A n.1798+15G>A n.1572+15G>A c.546+15G>A (n.546+15G>A) n.930+15G>A n.779+15G>A n.504+15G>A n.2034+15G>A c.1159+11G>A (n.1159+11G>A) c.413+15G>A c.515+15G>A n.644+15G>A n.106+15G>A n.1856+15G>A n.1975+15G>A n.1749+15G>A n.1734+15G>A n.1853+15G>A n.1627+15G>A | |
X | g.154773265T>G | CA2695161336 | DKC1 | c.1035+16T>G (n.1035+16T>G) c.*538+16T>G (n.*538+16T>G) n.940+16T>G c.1155+16T>G (n.1155+16T>G) c.*107+16T>G (n.*107+16T>G) n.1257+16T>G c.1068+16T>G (n.1068+16T>G) c.*1129+16T>G (n.*1129+16T>G) c.*361+16T>G (n.*361+16T>G) c.1116+16T>G (n.1116+16T>G) n.1679+16T>G n.1798+16T>G n.1572+16T>G c.546+16T>G (n.546+16T>G) n.930+16T>G n.779+16T>G n.504+16T>G n.2034+16T>G c.1159+12T>G (n.1159+12T>G) c.413+16T>G c.515+16T>G n.644+16T>G n.106+16T>G n.1856+16T>G n.1975+16T>G n.1749+16T>G n.1734+16T>G n.1853+16T>G n.1627+16T>G | gnomAD v4 |
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X | g.154773266T>G | CA2466787193 | DKC1 | c.1035+17T>G (n.1035+17T>G) c.*538+17T>G (n.*538+17T>G) n.940+17T>G c.1155+17T>G (n.1155+17T>G) c.*107+17T>G (n.*107+17T>G) n.1257+17T>G c.1068+17T>G (n.1068+17T>G) c.*1129+17T>G (n.*1129+17T>G) c.*361+17T>G (n.*361+17T>G) c.1116+17T>G (n.1116+17T>G) n.1679+17T>G n.1798+17T>G n.1572+17T>G c.546+17T>G (n.546+17T>G) n.930+17T>G n.779+17T>G n.504+17T>G n.2034+17T>G c.1159+13T>G (n.1159+13T>G) c.413+17T>G c.515+17T>G n.644+17T>G n.106+17T>G n.1856+17T>G n.1975+17T>G n.1749+17T>G n.1734+17T>G n.1853+17T>G n.1627+17T>G | dbSNP |
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X | g.154773283T>C | CA2695161377 | DKC1 | c.1035+34T>C (n.1035+34T>C) c.*538+34T>C (n.*538+34T>C) n.940+34T>C c.1155+34T>C (n.1155+34T>C) c.*107+34T>C (n.*107+34T>C) n.1257+34T>C c.1068+34T>C (n.1068+34T>C) c.*1129+34T>C (n.*1129+34T>C) c.*361+34T>C (n.*361+34T>C) c.1116+34T>C (n.1116+34T>C) n.1679+34T>C n.1798+34T>C n.1572+34T>C c.546+34T>C (n.546+34T>C) n.930+34T>C n.779+34T>C n.504+34T>C n.2034+34T>C c.1159+30T>C (n.1159+30T>C) c.413+34T>C c.515+34T>C n.644+34T>C n.106+34T>C n.1856+34T>C n.1975+34T>C n.1749+34T>C n.1734+34T>C n.1853+34T>C n.1627+34T>C | gnomAD v4 |
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X | g.154773283_154773284insA | CA1138580589 | DKC1 | c.1035+34_1035+35insA (n.1035+34_1035+35insA) c.*538+34_*538+35insA (n.*538+34_*538+35insA) n.940+34_940+35insA c.1155+34_1155+35insA (n.1155+34_1155+35insA) c.*107+34_*107+35insA (n.*107+34_*107+35insA) n.1257+34_1257+35insA c.1068+34_1068+35insA (n.1068+34_1068+35insA) c.*1129+34_*1129+35insA (n.*1129+34_*1129+35insA) c.*361+34_*361+35insA (n.*361+34_*361+35insA) c.1116+34_1116+35insA (n.1116+34_1116+35insA) n.1679+34_1679+35insA n.1798+34_1798+35insA n.1572+34_1572+35insA c.546+34_546+35insA (n.546+34_546+35insA) n.930+34_930+35insA n.779+34_779+35insA n.504+34_504+35insA n.2034+34_2034+35insA c.1159+30_1159+31insA (n.1159+30_1159+31insA) c.413+34_413+35insA c.515+34_515+35insA n.644+34_644+35insA n.106+34_106+35insA n.1856+34_1856+35insA n.1975+34_1975+35insA n.1749+34_1749+35insA n.1734+34_1734+35insA n.1853+34_1853+35insA n.1627+34_1627+35insA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.154773306del | CA10567168 | DKC1 | c.1035+57del (n.1035+57del) c.*538+57del (n.*538+57del) n.940+57del c.1155+57del (n.1155+57del) c.*107+57del (n.*107+57del) n.1257+57del c.1068+57del (n.1068+57del) c.*1129+57del (n.*1129+57del) c.*361+57del (n.*361+57del) c.1116+57del (n.1116+57del) n.1679+57del n.1798+57del n.1572+57del c.546+57del (n.546+57del) n.930+57del n.779+57del n.504+57del n.2034+57del c.1159+53del (n.1159+53del) c.413+57del c.515+57del n.644+57del n.106+57del n.1856+57del n.1975+57del n.1749+57del n.1734+57del n.1853+57del n.1627+57del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154773305_154773306del | CA10567172 | DKC1 | c.1035+56_1035+57del (n.1035+56_1035+57del) c.*538+56_*538+57del (n.*538+56_*538+57del) n.940+56_940+57del c.1155+56_1155+57del (n.1155+56_1155+57del) c.*107+56_*107+57del (n.*107+56_*107+57del) n.1257+56_1257+57del c.1068+56_1068+57del (n.1068+56_1068+57del) c.*1129+56_*1129+57del (n.*1129+56_*1129+57del) c.*361+56_*361+57del (n.*361+56_*361+57del) c.1116+56_1116+57del (n.1116+56_1116+57del) n.1679+56_1679+57del n.1798+56_1798+57del n.1572+56_1572+57del c.546+56_546+57del (n.546+56_546+57del) n.930+56_930+57del n.779+56_779+57del n.504+56_504+57del n.2034+56_2034+57del c.1159+52_1159+53del (n.1159+52_1159+53del) c.413+56_413+57del c.515+56_515+57del n.644+56_644+57del n.106+56_106+57del n.1856+56_1856+57del n.1975+56_1975+57del n.1749+56_1749+57del n.1734+56_1734+57del n.1853+56_1853+57del n.1627+56_1627+57del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154773304_154773306del | CA645247922 | DKC1 | c.1035+55_1035+57del (n.1035+55_1035+57del) c.*538+55_*538+57del (n.*538+55_*538+57del) n.940+55_940+57del c.1155+55_1155+57del (n.1155+55_1155+57del) c.*107+55_*107+57del (n.*107+55_*107+57del) n.1257+55_1257+57del c.1068+55_1068+57del (n.1068+55_1068+57del) c.*1129+55_*1129+57del (n.*1129+55_*1129+57del) c.*361+55_*361+57del (n.*361+55_*361+57del) c.1116+55_1116+57del (n.1116+55_1116+57del) n.1679+55_1679+57del n.1798+55_1798+57del n.1572+55_1572+57del c.546+55_546+57del (n.546+55_546+57del) n.930+55_930+57del n.779+55_779+57del n.504+55_504+57del n.2034+55_2034+57del c.1159+51_1159+53del (n.1159+51_1159+53del) c.413+55_413+57del c.515+55_515+57del n.644+55_644+57del n.106+55_106+57del n.1856+55_1856+57del n.1975+55_1975+57del n.1749+55_1749+57del n.1734+55_1734+57del n.1853+55_1853+57del n.1627+55_1627+57del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154773303_154773306del | CA920450474 | DKC1 | c.1035+54_1035+57del (n.1035+54_1035+57del) c.*538+54_*538+57del (n.*538+54_*538+57del) n.940+54_940+57del c.1155+54_1155+57del (n.1155+54_1155+57del) c.*107+54_*107+57del (n.*107+54_*107+57del) n.1257+54_1257+57del c.1068+54_1068+57del (n.1068+54_1068+57del) c.*1129+54_*1129+57del (n.*1129+54_*1129+57del) c.*361+54_*361+57del (n.*361+54_*361+57del) c.1116+54_1116+57del (n.1116+54_1116+57del) n.1679+54_1679+57del n.1798+54_1798+57del n.1572+54_1572+57del c.546+54_546+57del (n.546+54_546+57del) n.930+54_930+57del n.779+54_779+57del n.504+54_504+57del n.2034+54_2034+57del c.1159+50_1159+53del (n.1159+50_1159+53del) c.413+54_413+57del c.515+54_515+57del n.644+54_644+57del n.106+54_106+57del n.1856+54_1856+57del n.1975+54_1975+57del n.1749+54_1749+57del n.1734+54_1734+57del n.1853+54_1853+57del n.1627+54_1627+57del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154773302_154773306del | CA2466787213 | DKC1 | c.1035+53_1035+57del (n.1035+53_1035+57del) c.*538+53_*538+57del (n.*538+53_*538+57del) n.940+53_940+57del c.1155+53_1155+57del (n.1155+53_1155+57del) c.*107+53_*107+57del (n.*107+53_*107+57del) n.1257+53_1257+57del c.1068+53_1068+57del (n.1068+53_1068+57del) c.*1129+53_*1129+57del (n.*1129+53_*1129+57del) c.*361+53_*361+57del (n.*361+53_*361+57del) c.1116+53_1116+57del (n.1116+53_1116+57del) n.1679+53_1679+57del n.1798+53_1798+57del n.1572+53_1572+57del c.546+53_546+57del (n.546+53_546+57del) n.930+53_930+57del n.779+53_779+57del n.504+53_504+57del n.2034+53_2034+57del c.1159+49_1159+53del (n.1159+49_1159+53del) c.413+53_413+57del c.515+53_515+57del n.644+53_644+57del n.106+53_106+57del n.1856+53_1856+57del n.1975+53_1975+57del n.1749+53_1749+57del n.1734+53_1734+57del n.1853+53_1853+57del n.1627+53_1627+57del | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154773301_154773306del | CA873369659 | DKC1 | c.1035+52_1035+57del (n.1035+52_1035+57del) c.*538+52_*538+57del (n.*538+52_*538+57del) n.940+52_940+57del c.1155+52_1155+57del (n.1155+52_1155+57del) c.*107+52_*107+57del (n.*107+52_*107+57del) n.1257+52_1257+57del c.1068+52_1068+57del (n.1068+52_1068+57del) c.*1129+52_*1129+57del (n.*1129+52_*1129+57del) c.*361+52_*361+57del (n.*361+52_*361+57del) c.1116+52_1116+57del (n.1116+52_1116+57del) n.1679+52_1679+57del n.1798+52_1798+57del n.1572+52_1572+57del c.546+52_546+57del (n.546+52_546+57del) n.930+52_930+57del n.779+52_779+57del n.504+52_504+57del n.2034+52_2034+57del c.1159+48_1159+53del (n.1159+48_1159+53del) c.413+52_413+57del c.515+52_515+57del n.644+52_644+57del n.106+52_106+57del n.1856+52_1856+57del n.1975+52_1975+57del n.1749+52_1749+57del n.1734+52_1734+57del n.1853+52_1853+57del n.1627+52_1627+57del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154773300_154773306del | CA873369653 | DKC1 | c.1035+51_1035+57del (n.1035+51_1035+57del) c.*538+51_*538+57del (n.*538+51_*538+57del) n.940+51_940+57del c.1155+51_1155+57del (n.1155+51_1155+57del) c.*107+51_*107+57del (n.*107+51_*107+57del) n.1257+51_1257+57del c.1068+51_1068+57del (n.1068+51_1068+57del) c.*1129+51_*1129+57del (n.*1129+51_*1129+57del) c.*361+51_*361+57del (n.*361+51_*361+57del) c.1116+51_1116+57del (n.1116+51_1116+57del) n.1679+51_1679+57del n.1798+51_1798+57del n.1572+51_1572+57del c.546+51_546+57del (n.546+51_546+57del) n.930+51_930+57del n.779+51_779+57del n.504+51_504+57del n.2034+51_2034+57del c.1159+47_1159+53del (n.1159+47_1159+53del) c.413+51_413+57del c.515+51_515+57del n.644+51_644+57del n.106+51_106+57del n.1856+51_1856+57del n.1975+51_1975+57del n.1749+51_1749+57del n.1734+51_1734+57del n.1853+51_1853+57del n.1627+51_1627+57del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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