Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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X | g.154773136G>T | CA414894904 | DKC1 | c.922G>T (p.Ala308Ser) c.*425G>T (n.*425G>T) n.827G>T c.1042G>T (p.Ala348Ser) c.921G>T (p.Leu307Phe) n.1144G>T c.955G>T (p.Ala319Ser) c.*1016G>T (n.*1016G>T) c.*248G>T (n.*248G>T) c.1003G>T (p.Ala335Ser) n.1566G>T n.1685G>T n.1459G>T c.433G>T (p.Ala145Ser) n.817G>T n.666G>T n.391G>T n.1921G>T c.300G>T c.402G>T n.531G>T n.1743G>T n.1862G>T n.1636G>T n.1621G>T n.1740G>T n.1514G>T | |
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X | g.154773139T>C | CA519357768 | DKC1 | c.925T>C (p.Leu309=) c.*428T>C (n.*428T>C) n.830T>C c.1045T>C (p.Leu349=) c.924T>C (p.His308=) n.1147T>C c.958T>C (p.Leu320=) c.*1019T>C (n.*1019T>C) c.*251T>C (n.*251T>C) c.1006T>C (p.Leu336=) n.1569T>C n.1688T>C n.1462T>C c.436T>C (p.Leu146=) n.820T>C n.669T>C n.394T>C n.1924T>C c.303T>C c.405T>C n.534T>C n.1746T>C n.1865T>C n.1639T>C n.1624T>C n.1743T>C n.1517T>C | |
X | g.154773139T>G | CA414894923 | DKC1 | c.925T>G (p.Leu309Val) c.*428T>G (n.*428T>G) n.830T>G c.1045T>G (p.Leu349Val) c.924T>G (p.His308Gln) n.1147T>G c.958T>G (p.Leu320Val) c.*1019T>G (n.*1019T>G) c.*251T>G (n.*251T>G) c.1006T>G (p.Leu336Val) n.1569T>G n.1688T>G n.1462T>G c.436T>G (p.Leu146Val) n.820T>G n.669T>G n.394T>G n.1924T>G c.303T>G c.405T>G n.534T>G n.1746T>G n.1865T>G n.1639T>G n.1624T>G n.1743T>G n.1517T>G | |
X | g.154773140T>A | CA414894927 | DKC1 | c.926T>A (p.Leu309Ter) c.*429T>A (n.*429T>A) n.831T>A c.1046T>A (p.Leu349Ter) c.925T>A (p.Ter309Lys) n.1148T>A c.959T>A (p.Leu320Ter) c.*1020T>A (n.*1020T>A) c.*252T>A (n.*252T>A) c.1007T>A (p.Leu336Ter) n.1570T>A n.1689T>A n.1463T>A c.437T>A (p.Leu146Ter) n.821T>A n.670T>A n.395T>A n.1925T>A c.304T>A c.406T>A n.535T>A n.1747T>A n.1866T>A n.1640T>A n.1625T>A n.1744T>A n.1518T>A | |
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X | g.154773141A>G | CA519357769 | DKC1 | c.927A>G (p.Leu309=) c.*430A>G (n.*430A>G) n.832A>G c.1047A>G (p.Leu349=) c.926A>G (p.Ter309=) n.1149A>G c.960A>G (p.Leu320=) c.*1021A>G (n.*1021A>G) c.*253A>G (n.*253A>G) c.1008A>G (p.Leu336=) n.1571A>G n.1690A>G n.1464A>G c.438A>G (p.Leu146=) n.822A>G n.671A>G n.396A>G n.1926A>G c.305A>G c.407A>G n.536A>G n.1748A>G n.1867A>G n.1641A>G n.1626A>G n.1745A>G n.1519A>G | |
X | g.154773141A>T | CA414894952 | DKC1 | c.927A>T (p.Leu309Phe) c.*430A>T (n.*430A>T) n.832A>T c.1047A>T (p.Leu349Phe) c.926A>T (p.Ter309Leu) n.1149A>T c.960A>T (p.Leu320Phe) c.*1021A>T (n.*1021A>T) c.*253A>T (n.*253A>T) c.1008A>T (p.Leu336Phe) n.1571A>T n.1690A>T n.1464A>T c.438A>T (p.Leu146Phe) n.822A>T n.671A>T n.396A>T n.1926A>T c.305A>T c.407A>T n.536A>T n.1748A>T n.1867A>T n.1641A>T n.1626A>T n.1745A>T n.1519A>T | |
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X | g.154773142A>T | CA414894960 | DKC1 | c.928A>T (p.Met310Leu) c.*431A>T (n.*431A>T) n.833A>T c.1048A>T (p.Met350Leu) c.927A>T (p.Ter309Tyr) n.1150A>T c.961A>T (p.Met321Leu) c.*1022A>T (n.*1022A>T) c.*254A>T (n.*254A>T) c.1009A>T (p.Met337Leu) n.1572A>T n.1691A>T n.1465A>T c.439A>T (p.Met147Leu) n.823A>T n.672A>T n.397A>T n.1927A>T c.306A>T c.408A>T n.537A>T n.1749A>T n.1868A>T n.1642A>T n.1627A>T n.1746A>T n.1520A>T | |
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X | g.154773144G= | CA2466787167 | DKC1 | c.930G= (p.Met310=) c.*433G= (n.*433G=) n.835G= c.1050G= (p.Met350=) c.*2G= (n.*2G=) n.1152G= c.963G= (p.Met321=) c.*1024G= (n.*1024G=) c.*256G= (n.*256G=) c.1011G= (p.Met337=) n.1574G= n.1693G= n.1467G= c.441G= (p.Met147=) n.825G= n.674G= n.399G= n.1929G= c.308G= c.410G= n.539G= n.1G= n.1751G= n.1870G= n.1644G= n.1629G= n.1748G= n.1522G= | |
X | g.154773144G>T | CA414894989 | DKC1 | c.930G>T (p.Met310Ile) c.*433G>T (n.*433G>T) n.835G>T c.1050G>T (p.Met350Ile) c.*2G>T (n.*2G>T) n.1152G>T c.963G>T (p.Met321Ile) c.*1024G>T (n.*1024G>T) c.*256G>T (n.*256G>T) c.1011G>T (p.Met337Ile) n.1574G>T n.1693G>T n.1467G>T c.441G>T (p.Met147Ile) n.825G>T n.674G>T n.399G>T n.1929G>T c.308G>T c.410G>T n.539G>T n.1G>T n.1751G>T n.1870G>T n.1644G>T n.1629G>T n.1748G>T n.1522G>T | |
X | g.154773145A>C | CA414894993 | DKC1 | c.931A>C (p.Thr311Pro) c.*434A>C (n.*434A>C) n.836A>C c.1051A>C (p.Thr351Pro) c.*3A>C (n.*3A>C) n.1153A>C c.964A>C (p.Thr322Pro) c.*1025A>C (n.*1025A>C) c.*257A>C (n.*257A>C) c.1012A>C (p.Thr338Pro) n.1575A>C n.1694A>C n.1468A>C c.442A>C (p.Thr148Pro) n.826A>C n.675A>C n.400A>C n.1930A>C c.309A>C c.411A>C n.540A>C n.2A>C n.1752A>C n.1871A>C n.1645A>C n.1630A>C n.1749A>C n.1523A>C | |
X | g.154773145A>G | CA414894996 | DKC1 | c.931A>G (p.Thr311Ala) c.*434A>G (n.*434A>G) n.836A>G c.1051A>G (p.Thr351Ala) c.*3A>G (n.*3A>G) n.1153A>G c.964A>G (p.Thr322Ala) c.*1025A>G (n.*1025A>G) c.*257A>G (n.*257A>G) c.1012A>G (p.Thr338Ala) n.1575A>G n.1694A>G n.1468A>G c.442A>G (p.Thr148Ala) n.826A>G n.675A>G n.400A>G n.1930A>G c.309A>G c.411A>G n.540A>G n.2A>G n.1752A>G n.1871A>G n.1645A>G n.1630A>G n.1749A>G n.1523A>G | |
X | g.154773145A>T | CA414894999 | DKC1 | c.931A>T (p.Thr311Ser) c.*434A>T (n.*434A>T) n.836A>T c.1051A>T (p.Thr351Ser) c.*3A>T (n.*3A>T) n.1153A>T c.964A>T (p.Thr322Ser) c.*1025A>T (n.*1025A>T) c.*257A>T (n.*257A>T) c.1012A>T (p.Thr338Ser) n.1575A>T n.1694A>T n.1468A>T c.442A>T (p.Thr148Ser) n.826A>T n.675A>T n.400A>T n.1930A>T c.309A>T c.411A>T n.540A>T n.2A>T n.1752A>T n.1871A>T n.1645A>T n.1630A>T n.1749A>T n.1523A>T | |
X | g.154773146C>A | CA414895003 | DKC1 | c.932C>A (p.Thr311Asn) c.*435C>A (n.*435C>A) n.837C>A c.1052C>A (p.Thr351Asn) c.*4C>A (n.*4C>A) n.1154C>A c.965C>A (p.Thr322Asn) c.*1026C>A (n.*1026C>A) c.*258C>A (n.*258C>A) c.1013C>A (p.Thr338Asn) n.1576C>A n.1695C>A n.1469C>A c.443C>A (p.Thr148Asn) n.827C>A n.676C>A n.401C>A n.1931C>A c.310C>A c.412C>A n.541C>A n.3C>A n.1753C>A n.1872C>A n.1646C>A n.1631C>A n.1750C>A n.1524C>A | |
X | g.154773146C>G | CA414895007 | DKC1 | c.932C>G (p.Thr311Ser) c.*435C>G (n.*435C>G) n.837C>G c.1052C>G (p.Thr351Ser) c.*4C>G (n.*4C>G) n.1154C>G c.965C>G (p.Thr322Ser) c.*1026C>G (n.*1026C>G) c.*258C>G (n.*258C>G) c.1013C>G (p.Thr338Ser) n.1576C>G n.1695C>G n.1469C>G c.443C>G (p.Thr148Ser) n.827C>G n.676C>G n.401C>G n.1931C>G c.310C>G c.412C>G n.541C>G n.3C>G n.1753C>G n.1872C>G n.1646C>G n.1631C>G n.1750C>G n.1524C>G | |
X | g.154773146C>T | CA414895011 | DKC1 | c.932C>T (p.Thr311Ile) c.*435C>T (n.*435C>T) n.837C>T c.1052C>T (p.Thr351Ile) c.*4C>T (n.*4C>T) n.1154C>T c.965C>T (p.Thr322Ile) c.*1026C>T (n.*1026C>T) c.*258C>T (n.*258C>T) c.1013C>T (p.Thr338Ile) n.1576C>T n.1695C>T n.1469C>T c.443C>T (p.Thr148Ile) n.827C>T n.676C>T n.401C>T n.1931C>T c.310C>T c.412C>T n.541C>T n.3C>T n.1753C>T n.1872C>T n.1646C>T n.1631C>T n.1750C>T n.1524C>T | |
X | g.154773147del | CA2579743425 | DKC1 | c.933del (p.Thr312GlnfsTer11) c.*436del (n.*436del) n.838del c.1053del (p.Thr352GlnfsTer11) c.*5del (n.*5del) n.1155del c.966del (p.Thr323GlnfsTer11) c.*1027del (n.*1027del) c.*259del (n.*259del) c.1014del (p.Thr339GlnfsTer11) n.1577del n.1696del n.1470del c.444del (p.Thr149GlnfsTer11) n.828del n.677del n.402del n.1932del c.311del c.413del n.542del n.4del n.1754del n.1873del n.1647del n.1632del n.1751del n.1525del | |
X | g.154773147C>A | CA519357781 | DKC1 | c.933C>A (p.Thr311=) c.*436C>A (n.*436C>A) n.838C>A c.1053C>A (p.Thr351=) c.*5C>A (n.*5C>A) n.1155C>A c.966C>A (p.Thr322=) c.*1027C>A (n.*1027C>A) c.*259C>A (n.*259C>A) c.1014C>A (p.Thr338=) n.1577C>A n.1696C>A n.1470C>A c.444C>A (p.Thr148=) n.828C>A n.677C>A n.402C>A n.1932C>A c.311C>A c.413C>A n.542C>A n.4C>A n.1754C>A n.1873C>A n.1647C>A n.1632C>A n.1751C>A n.1525C>A | gnomAD v4 |
X | g.154773147C>G | CA519357780 | DKC1 | c.933C>G (p.Thr311=) c.*436C>G (n.*436C>G) n.838C>G c.1053C>G (p.Thr351=) c.*5C>G (n.*5C>G) n.1155C>G c.966C>G (p.Thr322=) c.*1027C>G (n.*1027C>G) c.*259C>G (n.*259C>G) c.1014C>G (p.Thr338=) n.1577C>G n.1696C>G n.1470C>G c.444C>G (p.Thr148=) n.828C>G n.677C>G n.402C>G n.1932C>G c.311C>G c.413C>G n.542C>G n.4C>G n.1754C>G n.1873C>G n.1647C>G n.1632C>G n.1751C>G n.1525C>G | |
X | g.154773147C>T | CA519357778 | DKC1 | c.933C>T (p.Thr311=) c.*436C>T (n.*436C>T) n.838C>T c.1053C>T (p.Thr351=) c.*5C>T (n.*5C>T) n.1155C>T c.966C>T (p.Thr322=) c.*1027C>T (n.*1027C>T) c.*259C>T (n.*259C>T) c.1014C>T (p.Thr338=) n.1577C>T n.1696C>T n.1470C>T c.444C>T (p.Thr148=) n.828C>T n.677C>T n.402C>T n.1932C>T c.311C>T c.413C>T n.542C>T n.4C>T n.1754C>T n.1873C>T n.1647C>T n.1632C>T n.1751C>T n.1525C>T | |
X | g.154773148A= | CA2466787168 | DKC1 | c.934A= (p.Thr312=) c.*437A= (n.*437A=) n.839A= c.1054A= (p.Thr352=) c.*6A= (n.*6A=) n.1156A= c.967A= (p.Thr323=) c.*1028A= (n.*1028A=) c.*260A= (n.*260A=) c.1015A= (p.Thr339=) n.1578A= n.1697A= n.1471A= c.445A= (p.Thr149=) n.829A= n.678A= n.403A= n.1933A= c.312A= c.414A= n.543A= n.5A= n.1755A= n.1874A= n.1648A= n.1633A= n.1752A= n.1526A= | |
X | g.154773148A>C | CA414895023 | DKC1 | c.934A>C (p.Thr312Pro) c.*437A>C (n.*437A>C) n.839A>C c.1054A>C (p.Thr352Pro) c.*6A>C (n.*6A>C) n.1156A>C c.967A>C (p.Thr323Pro) c.*1028A>C (n.*1028A>C) c.*260A>C (n.*260A>C) c.1015A>C (p.Thr339Pro) n.1578A>C n.1697A>C n.1471A>C c.445A>C (p.Thr149Pro) n.829A>C n.678A>C n.403A>C n.1933A>C c.312A>C c.414A>C n.543A>C n.5A>C n.1755A>C n.1874A>C n.1648A>C n.1633A>C n.1752A>C n.1526A>C | |
X | g.154773148A>G | CA414895026 | DKC1 | c.934A>G (p.Thr312Ala) c.*437A>G (n.*437A>G) n.839A>G c.1054A>G (p.Thr352Ala) c.*6A>G (n.*6A>G) n.1156A>G c.967A>G (p.Thr323Ala) c.*1028A>G (n.*1028A>G) c.*260A>G (n.*260A>G) c.1015A>G (p.Thr339Ala) n.1578A>G n.1697A>G n.1471A>G c.445A>G (p.Thr149Ala) n.829A>G n.678A>G n.403A>G n.1933A>G c.312A>G c.414A>G n.543A>G n.5A>G n.1755A>G n.1874A>G n.1648A>G n.1633A>G n.1752A>G n.1526A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.154773148A>T | CA414895025 | DKC1 | c.934A>T (p.Thr312Ser) c.*437A>T (n.*437A>T) n.839A>T c.1054A>T (p.Thr352Ser) c.*6A>T (n.*6A>T) n.1156A>T c.967A>T (p.Thr323Ser) c.*1028A>T (n.*1028A>T) c.*260A>T (n.*260A>T) c.1015A>T (p.Thr339Ser) n.1578A>T n.1697A>T n.1471A>T c.445A>T (p.Thr149Ser) n.829A>T n.678A>T n.403A>T n.1933A>T c.312A>T c.414A>T n.543A>T n.5A>T n.1755A>T n.1874A>T n.1648A>T n.1633A>T n.1752A>T n.1526A>T | |
X | g.154773149C>A | CA414895032 | DKC1 | c.935C>A (p.Thr312Lys) c.*438C>A (n.*438C>A) n.840C>A c.1055C>A (p.Thr352Lys) c.*7C>A (n.*7C>A) n.1157C>A c.968C>A (p.Thr323Lys) c.*1029C>A (n.*1029C>A) c.*261C>A (n.*261C>A) c.1016C>A (p.Thr339Lys) n.1579C>A n.1698C>A n.1472C>A c.446C>A (p.Thr149Lys) n.830C>A n.679C>A n.404C>A n.1934C>A c.313C>A c.415C>A n.544C>A n.6C>A n.1756C>A n.1875C>A n.1649C>A n.1634C>A n.1753C>A n.1527C>A | |
X | g.154773149C>G | CA414895036 | DKC1 | c.935C>G (p.Thr312Arg) c.*438C>G (n.*438C>G) n.840C>G c.1055C>G (p.Thr352Arg) c.*7C>G (n.*7C>G) n.1157C>G c.968C>G (p.Thr323Arg) c.*1029C>G (n.*1029C>G) c.*261C>G (n.*261C>G) c.1016C>G (p.Thr339Arg) n.1579C>G n.1698C>G n.1472C>G c.446C>G (p.Thr149Arg) n.830C>G n.679C>G n.404C>G n.1934C>G c.313C>G c.415C>G n.544C>G n.6C>G n.1756C>G n.1875C>G n.1649C>G n.1634C>G n.1753C>G n.1527C>G | |
X | g.154773149C>T | CA414895039 | DKC1 | c.935C>T (p.Thr312Ile) c.*438C>T (n.*438C>T) n.840C>T c.1055C>T (p.Thr352Ile) c.*7C>T (n.*7C>T) n.1157C>T c.968C>T (p.Thr323Ile) c.*1029C>T (n.*1029C>T) c.*261C>T (n.*261C>T) c.1016C>T (p.Thr339Ile) n.1579C>T n.1698C>T n.1472C>T c.446C>T (p.Thr149Ile) n.830C>T n.679C>T n.404C>T n.1934C>T c.313C>T c.415C>T n.544C>T n.6C>T n.1756C>T n.1875C>T n.1649C>T n.1634C>T n.1753C>T n.1527C>T | |
X | g.154773150A>C | CA519357787 | DKC1 | c.936A>C (p.Thr312=) c.*439A>C (n.*439A>C) n.841A>C c.1056A>C (p.Thr352=) c.*8A>C (n.*8A>C) n.1158A>C c.969A>C (p.Thr323=) c.*1030A>C (n.*1030A>C) c.*262A>C (n.*262A>C) c.1017A>C (p.Thr339=) n.1580A>C n.1699A>C n.1473A>C c.447A>C (p.Thr149=) n.831A>C n.680A>C n.405A>C n.1935A>C c.314A>C c.416A>C n.545A>C n.7A>C n.1757A>C n.1876A>C n.1650A>C n.1635A>C n.1754A>C n.1528A>C | |
X | g.154773150A>G | CA519357788 | DKC1 | c.936A>G (p.Thr312=) c.*439A>G (n.*439A>G) n.841A>G c.1056A>G (p.Thr352=) c.*8A>G (n.*8A>G) n.1158A>G c.969A>G (p.Thr323=) c.*1030A>G (n.*1030A>G) c.*262A>G (n.*262A>G) c.1017A>G (p.Thr339=) n.1580A>G n.1699A>G n.1473A>G c.447A>G (p.Thr149=) n.831A>G n.680A>G n.405A>G n.1935A>G c.314A>G c.416A>G n.545A>G n.7A>G n.1757A>G n.1876A>G n.1650A>G n.1635A>G n.1754A>G n.1528A>G | |
X | g.154773150A>T | CA519357789 | DKC1 | c.936A>T (p.Thr312=) c.*439A>T (n.*439A>T) n.841A>T c.1056A>T (p.Thr352=) c.*8A>T (n.*8A>T) n.1158A>T c.969A>T (p.Thr323=) c.*1030A>T (n.*1030A>T) c.*262A>T (n.*262A>T) c.1017A>T (p.Thr339=) n.1580A>T n.1699A>T n.1473A>T c.447A>T (p.Thr149=) n.831A>T n.680A>T n.405A>T n.1935A>T c.314A>T c.416A>T n.545A>T n.7A>T n.1757A>T n.1876A>T n.1650A>T n.1635A>T n.1754A>T n.1528A>T | |
X | g.154773151G>A | CA414895043 | DKC1 | c.937G>A (p.Ala313Thr) c.*440G>A (n.*440G>A) n.842G>A c.1057G>A (p.Ala353Thr) c.*9G>A (n.*9G>A) n.1159G>A c.970G>A (p.Ala324Thr) c.*1031G>A (n.*1031G>A) c.*263G>A (n.*263G>A) c.1018G>A (p.Ala340Thr) n.1581G>A n.1700G>A n.1474G>A c.448G>A (p.Ala150Thr) n.832G>A n.681G>A n.406G>A n.1936G>A c.315G>A c.417G>A n.546G>A n.8G>A n.1758G>A n.1877G>A n.1651G>A n.1636G>A n.1755G>A n.1529G>A | |
X | g.154773151G>C | CA414895046 | DKC1 | c.937G>C (p.Ala313Pro) c.*440G>C (n.*440G>C) n.842G>C c.1057G>C (p.Ala353Pro) c.*9G>C (n.*9G>C) n.1159G>C c.970G>C (p.Ala324Pro) c.*1031G>C (n.*1031G>C) c.*263G>C (n.*263G>C) c.1018G>C (p.Ala340Pro) n.1581G>C n.1700G>C n.1474G>C c.448G>C (p.Ala150Pro) n.832G>C n.681G>C n.406G>C n.1936G>C c.315G>C c.417G>C n.546G>C n.8G>C n.1758G>C n.1877G>C n.1651G>C n.1636G>C n.1755G>C n.1529G>C | |
X | g.154773151G>T | CA414895048 | DKC1 | c.937G>T (p.Ala313Ser) c.*440G>T (n.*440G>T) n.842G>T c.1057G>T (p.Ala353Ser) c.*9G>T (n.*9G>T) n.1159G>T c.970G>T (p.Ala324Ser) c.*1031G>T (n.*1031G>T) c.*263G>T (n.*263G>T) c.1018G>T (p.Ala340Ser) n.1581G>T n.1700G>T n.1474G>T c.448G>T (p.Ala150Ser) n.832G>T n.681G>T n.406G>T n.1936G>T c.315G>T c.417G>T n.546G>T n.8G>T n.1758G>T n.1877G>T n.1651G>T n.1636G>T n.1755G>T n.1529G>T | |
X | g.154773152C>A | CA414895052 | DKC1 | c.938C>A (p.Ala313Glu) c.*441C>A (n.*441C>A) n.843C>A c.1058C>A (p.Ala353Glu) c.*10C>A (n.*10C>A) n.1160C>A c.971C>A (p.Ala324Glu) c.*1032C>A (n.*1032C>A) c.*264C>A (n.*264C>A) c.1019C>A (p.Ala340Glu) n.1582C>A n.1701C>A n.1475C>A c.449C>A (p.Ala150Glu) n.833C>A n.682C>A n.407C>A n.1937C>A c.316C>A c.418C>A n.547C>A n.9C>A n.1759C>A n.1878C>A n.1652C>A n.1637C>A n.1756C>A n.1530C>A | |
X | g.154773152C= | CA2466787169 | DKC1 | c.938C= (p.Ala313=) c.*441C= (n.*441C=) n.843C= c.1058C= (p.Ala353=) c.*10C= (n.*10C=) n.1160C= c.971C= (p.Ala324=) c.*1032C= (n.*1032C=) c.*264C= (n.*264C=) c.1019C= (p.Ala340=) n.1582C= n.1701C= n.1475C= c.449C= (p.Ala150=) n.833C= n.682C= n.407C= n.1937C= c.316C= c.418C= n.547C= n.9C= n.1759C= n.1878C= n.1652C= n.1637C= n.1756C= n.1530C= | |
X | g.154773152C>G | CA414895055 | DKC1 | c.938C>G (p.Ala313Gly) c.*441C>G (n.*441C>G) n.843C>G c.1058C>G (p.Ala353Gly) c.*10C>G (n.*10C>G) n.1160C>G c.971C>G (p.Ala324Gly) c.*1032C>G (n.*1032C>G) c.*264C>G (n.*264C>G) c.1019C>G (p.Ala340Gly) n.1582C>G n.1701C>G n.1475C>G c.449C>G (p.Ala150Gly) n.833C>G n.682C>G n.407C>G n.1937C>G c.316C>G c.418C>G n.547C>G n.9C>G n.1759C>G n.1878C>G n.1652C>G n.1637C>G n.1756C>G n.1530C>G | |
X | g.154773152C>T | CA341116 | DKC1 | c.938C>T (p.Ala313Val) c.*441C>T (n.*441C>T) n.843C>T c.1058C>T (p.Ala353Val) c.*10C>T (n.*10C>T) n.1160C>T c.971C>T (p.Ala324Val) c.*1032C>T (n.*1032C>T) c.*264C>T (n.*264C>T) c.1019C>T (p.Ala340Val) n.1582C>T n.1701C>T n.1475C>T c.449C>T (p.Ala150Val) n.833C>T n.682C>T n.407C>T n.1937C>T c.316C>T c.418C>T n.547C>T n.9C>T n.1759C>T n.1878C>T n.1652C>T n.1637C>T n.1756C>T n.1530C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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X | g.154773157A>G | CA414895095 | DKC1 | c.943A>G (p.Ile315Val) c.*446A>G (n.*446A>G) n.848A>G c.1063A>G (p.Ile355Val) c.*15A>G (n.*15A>G) n.1165A>G c.976A>G (p.Ile326Val) c.*1037A>G (n.*1037A>G) c.*269A>G (n.*269A>G) c.1024A>G (p.Ile342Val) n.1587A>G n.1706A>G n.1480A>G c.454A>G (p.Ile152Val) n.838A>G n.687A>G n.412A>G n.1942A>G c.321A>G c.423A>G n.552A>G n.14A>G n.1764A>G n.1883A>G n.1657A>G n.1642A>G n.1761A>G n.1535A>G | |
X | g.154773157A>T | CA414895097 | DKC1 | c.943A>T (p.Ile315Phe) c.*446A>T (n.*446A>T) n.848A>T c.1063A>T (p.Ile355Phe) c.*15A>T (n.*15A>T) n.1165A>T c.976A>T (p.Ile326Phe) c.*1037A>T (n.*1037A>T) c.*269A>T (n.*269A>T) c.1024A>T (p.Ile342Phe) n.1587A>T n.1706A>T n.1480A>T c.454A>T (p.Ile152Phe) n.838A>T n.687A>T n.412A>T n.1942A>T c.321A>T c.423A>T n.552A>T n.14A>T n.1764A>T n.1883A>T n.1657A>T n.1642A>T n.1761A>T n.1535A>T | |
X | g.154773158T>A | CA414895102 | DKC1 | c.944T>A (p.Ile315Asn) c.*447T>A (n.*447T>A) n.849T>A c.1064T>A (p.Ile355Asn) c.*16T>A (n.*16T>A) n.1166T>A c.977T>A (p.Ile326Asn) c.*1038T>A (n.*1038T>A) c.*270T>A (n.*270T>A) c.1025T>A (p.Ile342Asn) n.1588T>A n.1707T>A n.1481T>A c.455T>A (p.Ile152Asn) n.839T>A n.688T>A n.413T>A n.1943T>A c.322T>A c.424T>A n.553T>A n.15T>A n.1765T>A n.1884T>A n.1658T>A n.1643T>A n.1762T>A n.1536T>A | |
X | g.154773158T>C | CA414895105 | DKC1 | c.944T>C (p.Ile315Thr) c.*447T>C (n.*447T>C) n.849T>C c.1064T>C (p.Ile355Thr) c.*16T>C (n.*16T>C) n.1166T>C c.977T>C (p.Ile326Thr) c.*1038T>C (n.*1038T>C) c.*270T>C (n.*270T>C) c.1025T>C (p.Ile342Thr) n.1588T>C n.1707T>C n.1481T>C c.455T>C (p.Ile152Thr) n.839T>C n.688T>C n.413T>C n.1943T>C c.322T>C c.424T>C n.553T>C n.15T>C n.1765T>C n.1884T>C n.1658T>C n.1643T>C n.1762T>C n.1536T>C | |
X | g.154773158T>G | CA414895106 | DKC1 | c.944T>G (p.Ile315Ser) c.*447T>G (n.*447T>G) n.849T>G c.1064T>G (p.Ile355Ser) c.*16T>G (n.*16T>G) n.1166T>G c.977T>G (p.Ile326Ser) c.*1038T>G (n.*1038T>G) c.*270T>G (n.*270T>G) c.1025T>G (p.Ile342Ser) n.1588T>G n.1707T>G n.1481T>G c.455T>G (p.Ile152Ser) n.839T>G n.688T>G n.413T>G n.1943T>G c.322T>G c.424T>G n.553T>G n.15T>G n.1765T>G n.1884T>G n.1658T>G n.1643T>G n.1762T>G n.1536T>G | |
X | g.154773159C>A | CA519357804 | DKC1 | c.945C>A (p.Ile315=) c.*448C>A (n.*448C>A) n.850C>A c.1065C>A (p.Ile355=) c.*17C>A (n.*17C>A) n.1167C>A c.978C>A (p.Ile326=) c.*1039C>A (n.*1039C>A) c.*271C>A (n.*271C>A) c.1026C>A (p.Ile342=) n.1589C>A n.1708C>A n.1482C>A c.456C>A (p.Ile152=) n.840C>A n.689C>A n.414C>A n.1944C>A c.323C>A c.425C>A n.554C>A n.16C>A n.1766C>A n.1885C>A n.1659C>A n.1644C>A n.1763C>A n.1537C>A | ClinVar gnomAD v4 |
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X | g.154773159C>T | CA519357805 | DKC1 | c.945C>T (p.Ile315=) c.*448C>T (n.*448C>T) n.850C>T c.1065C>T (p.Ile355=) c.*17C>T (n.*17C>T) n.1167C>T c.978C>T (p.Ile326=) c.*1039C>T (n.*1039C>T) c.*271C>T (n.*271C>T) c.1026C>T (p.Ile342=) n.1589C>T n.1708C>T n.1482C>T c.456C>T (p.Ile152=) n.840C>T n.689C>T n.414C>T n.1944C>T c.323C>T c.425C>T n.554C>T n.16C>T n.1766C>T n.1885C>T n.1659C>T n.1644C>T n.1763C>T n.1537C>T | |
X | g.154773160T>A | CA414895136 | DKC1 | c.946T>A (p.Ser316Thr) c.*449T>A (n.*449T>A) n.851T>A c.1066T>A (p.Ser356Thr) c.*18T>A (n.*18T>A) n.1168T>A c.979T>A (p.Ser327Thr) c.*1040T>A (n.*1040T>A) c.*272T>A (n.*272T>A) c.1027T>A (p.Ser343Thr) n.1590T>A n.1709T>A n.1483T>A c.457T>A (p.Ser153Thr) n.841T>A n.690T>A n.415T>A n.1945T>A c.324T>A c.426T>A n.555T>A n.17T>A n.1767T>A n.1886T>A n.1660T>A n.1645T>A n.1764T>A n.1538T>A | |
X | g.154773160T>C | CA414895111 | DKC1 | c.946T>C (p.Ser316Pro) c.*449T>C (n.*449T>C) n.851T>C c.1066T>C (p.Ser356Pro) c.*18T>C (n.*18T>C) n.1168T>C c.979T>C (p.Ser327Pro) c.*1040T>C (n.*1040T>C) c.*272T>C (n.*272T>C) c.1027T>C (p.Ser343Pro) n.1590T>C n.1709T>C n.1483T>C c.457T>C (p.Ser153Pro) n.841T>C n.690T>C n.415T>C n.1945T>C c.324T>C c.426T>C n.555T>C n.17T>C n.1767T>C n.1886T>C n.1660T>C n.1645T>C n.1764T>C n.1538T>C | ClinVar |
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X | g.154773161C>T | CA414895145 | DKC1 | c.947C>T (p.Ser316Phe) c.*450C>T (n.*450C>T) n.852C>T c.1067C>T (p.Ser356Phe) c.*19C>T (n.*19C>T) n.1169C>T c.980C>T (p.Ser327Phe) c.*1041C>T (n.*1041C>T) c.*273C>T (n.*273C>T) c.1028C>T (p.Ser343Phe) n.1591C>T n.1710C>T n.1484C>T c.458C>T (p.Ser153Phe) n.842C>T n.691C>T n.416C>T n.1946C>T c.325C>T c.427C>T n.556C>T n.18C>T n.1768C>T n.1887C>T n.1661C>T n.1646C>T n.1765C>T n.1539C>T | |
X | g.154773162T>A | CA519357813 | DKC1 | c.948T>A (p.Ser316=) c.*451T>A (n.*451T>A) n.853T>A c.1068T>A (p.Ser356=) c.*20T>A (n.*20T>A) n.1170T>A c.981T>A (p.Ser327=) c.*1042T>A (n.*1042T>A) c.*274T>A (n.*274T>A) c.1029T>A (p.Ser343=) n.1592T>A n.1711T>A n.1485T>A c.459T>A (p.Ser153=) n.843T>A n.692T>A n.417T>A n.1947T>A c.326T>A c.428T>A n.557T>A n.19T>A n.1769T>A n.1888T>A n.1662T>A n.1647T>A n.1766T>A n.1540T>A | |
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X | g.154773162T>G | CA519357811 | DKC1 | c.948T>G (p.Ser316=) c.*451T>G (n.*451T>G) n.853T>G c.1068T>G (p.Ser356=) c.*20T>G (n.*20T>G) n.1170T>G c.981T>G (p.Ser327=) c.*1042T>G (n.*1042T>G) c.*274T>G (n.*274T>G) c.1029T>G (p.Ser343=) n.1592T>G n.1711T>G n.1485T>G c.459T>G (p.Ser153=) n.843T>G n.692T>G n.417T>G n.1947T>G c.326T>G c.428T>G n.557T>G n.19T>G n.1769T>G n.1888T>G n.1662T>G n.1647T>G n.1766T>G n.1540T>G | |
X | g.154773163A= | CA2466787171 | DKC1 | c.949A= (p.Thr317=) c.*452A= (n.*452A=) n.854A= c.1069A= (p.Thr357=) c.*21A= (n.*21A=) n.1171A= c.982A= (p.Thr328=) c.*1043A= (n.*1043A=) c.*275A= (n.*275A=) c.1030A= (p.Thr344=) n.1593A= n.1712A= n.1486A= c.460A= (p.Thr154=) n.844A= n.693A= n.418A= n.1948A= c.327A= c.429A= n.558A= n.20A= n.1770A= n.1889A= n.1663A= n.1648A= n.1767A= n.1541A= | |
X | g.154773163A>C | CA414895149 | DKC1 | c.949A>C (p.Thr317Pro) c.*452A>C (n.*452A>C) n.854A>C c.1069A>C (p.Thr357Pro) c.*21A>C (n.*21A>C) n.1171A>C c.982A>C (p.Thr328Pro) c.*1043A>C (n.*1043A>C) c.*275A>C (n.*275A>C) c.1030A>C (p.Thr344Pro) n.1593A>C n.1712A>C n.1486A>C c.460A>C (p.Thr154Pro) n.844A>C n.693A>C n.418A>C n.1948A>C c.327A>C c.429A>C n.558A>C n.20A>C n.1770A>C n.1889A>C n.1663A>C n.1648A>C n.1767A>C n.1541A>C | |
X | g.154773163A>G | CA255934 | DKC1 | c.949A>G (p.Thr317Ala) c.*452A>G (n.*452A>G) n.854A>G c.1069A>G (p.Thr357Ala) c.*21A>G (n.*21A>G) n.1171A>G c.982A>G (p.Thr328Ala) c.*1043A>G (n.*1043A>G) c.*275A>G (n.*275A>G) c.1030A>G (p.Thr344Ala) n.1593A>G n.1712A>G n.1486A>G c.460A>G (p.Thr154Ala) n.844A>G n.693A>G n.418A>G n.1948A>G c.327A>G c.429A>G n.558A>G n.20A>G n.1770A>G n.1889A>G n.1663A>G n.1648A>G n.1767A>G n.1541A>G | ClinVar dbSNP |
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X | g.154773164C>A | CA414895153 | DKC1 | c.950C>A (p.Thr317Asn) c.*453C>A (n.*453C>A) n.855C>A c.1070C>A (p.Thr357Asn) c.*22C>A (n.*22C>A) n.1172C>A c.983C>A (p.Thr328Asn) c.*1044C>A (n.*1044C>A) c.*276C>A (n.*276C>A) c.1031C>A (p.Thr344Asn) n.1594C>A n.1713C>A n.1487C>A c.461C>A (p.Thr154Asn) n.845C>A n.694C>A n.419C>A n.1949C>A c.328C>A c.430C>A n.559C>A n.21C>A n.1771C>A n.1890C>A n.1664C>A n.1649C>A n.1768C>A n.1542C>A | |
X | g.154773164C= | CA2466787172 | DKC1 | c.950C= (p.Thr317=) c.*453C= (n.*453C=) n.855C= c.1070C= (p.Thr357=) c.*22C= (n.*22C=) n.1172C= c.983C= (p.Thr328=) c.*1044C= (n.*1044C=) c.*276C= (n.*276C=) c.1031C= (p.Thr344=) n.1594C= n.1713C= n.1487C= c.461C= (p.Thr154=) n.845C= n.694C= n.419C= n.1949C= c.328C= c.430C= n.559C= n.21C= n.1771C= n.1890C= n.1664C= n.1649C= n.1768C= n.1542C= | |
X | g.154773164C>G | CA10567151 | DKC1 | c.950C>G (p.Thr317Ser) c.*453C>G (n.*453C>G) n.855C>G c.1070C>G (p.Thr357Ser) c.*22C>G (n.*22C>G) n.1172C>G c.983C>G (p.Thr328Ser) c.*1044C>G (n.*1044C>G) c.*276C>G (n.*276C>G) c.1031C>G (p.Thr344Ser) n.1594C>G n.1713C>G n.1487C>G c.461C>G (p.Thr154Ser) n.845C>G n.694C>G n.419C>G n.1949C>G c.328C>G c.430C>G n.559C>G n.21C>G n.1771C>G n.1890C>G n.1664C>G n.1649C>G n.1768C>G n.1542C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154773164C>T | CA414895161 | DKC1 | c.950C>T (p.Thr317Ile) c.*453C>T (n.*453C>T) n.855C>T c.1070C>T (p.Thr357Ile) c.*22C>T (n.*22C>T) n.1172C>T c.983C>T (p.Thr328Ile) c.*1044C>T (n.*1044C>T) c.*276C>T (n.*276C>T) c.1031C>T (p.Thr344Ile) n.1594C>T n.1713C>T n.1487C>T c.461C>T (p.Thr154Ile) n.845C>T n.694C>T n.419C>T n.1949C>T c.328C>T c.430C>T n.559C>T n.21C>T n.1771C>T n.1890C>T n.1664C>T n.1649C>T n.1768C>T n.1542C>T | |
X | g.154773165C>A | CA519357818 | DKC1 | c.951C>A (p.Thr317=) c.*454C>A (n.*454C>A) n.856C>A c.1071C>A (p.Thr357=) c.*23C>A (n.*23C>A) n.1173C>A c.984C>A (p.Thr328=) c.*1045C>A (n.*1045C>A) c.*277C>A (n.*277C>A) c.1032C>A (p.Thr344=) n.1595C>A n.1714C>A n.1488C>A c.462C>A (p.Thr154=) n.846C>A n.695C>A n.420C>A n.1950C>A c.329C>A c.431C>A n.560C>A n.22C>A n.1772C>A n.1891C>A n.1665C>A n.1650C>A n.1769C>A n.1543C>A | |
X | g.154773165C= | CA2466787173 | DKC1 | c.951C= (p.Thr317=) c.*454C= (n.*454C=) n.856C= c.1071C= (p.Thr357=) c.*23C= (n.*23C=) n.1173C= c.984C= (p.Thr328=) c.*1045C= (n.*1045C=) c.*277C= (n.*277C=) c.1032C= (p.Thr344=) n.1595C= n.1714C= n.1488C= c.462C= (p.Thr154=) n.846C= n.695C= n.420C= n.1950C= c.329C= c.431C= n.560C= n.22C= n.1772C= n.1891C= n.1665C= n.1650C= n.1769C= n.1543C= | |
X | g.154773165C>G | CA519357820 | DKC1 | c.951C>G (p.Thr317=) c.*454C>G (n.*454C>G) n.856C>G c.1071C>G (p.Thr357=) c.*23C>G (n.*23C>G) n.1173C>G c.984C>G (p.Thr328=) c.*1045C>G (n.*1045C>G) c.*277C>G (n.*277C>G) c.1032C>G (p.Thr344=) n.1595C>G n.1714C>G n.1488C>G c.462C>G (p.Thr154=) n.846C>G n.695C>G n.420C>G n.1950C>G c.329C>G c.431C>G n.560C>G n.22C>G n.1772C>G n.1891C>G n.1665C>G n.1650C>G n.1769C>G n.1543C>G | |
X | g.154773165C>T | CA10567152 | DKC1 | c.951C>T (p.Thr317=) c.*454C>T (n.*454C>T) n.856C>T c.1071C>T (p.Thr357=) c.*23C>T (n.*23C>T) n.1173C>T c.984C>T (p.Thr328=) c.*1045C>T (n.*1045C>T) c.*277C>T (n.*277C>T) c.1032C>T (p.Thr344=) n.1595C>T n.1714C>T n.1488C>T c.462C>T (p.Thr154=) n.846C>T n.695C>T n.420C>T n.1950C>T c.329C>T c.431C>T n.560C>T n.22C>T n.1772C>T n.1891C>T n.1665C>T n.1650C>T n.1769C>T n.1543C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154773166T>A | CA414895179 | DKC1 | c.952T>A (p.Cys318Ser) c.*455T>A (n.*455T>A) n.857T>A c.1072T>A (p.Cys358Ser) c.*24T>A (n.*24T>A) n.1174T>A c.985T>A (p.Cys329Ser) c.*1046T>A (n.*1046T>A) c.*278T>A (n.*278T>A) c.1033T>A (p.Cys345Ser) n.1596T>A n.1715T>A n.1489T>A c.463T>A (p.Cys155Ser) n.847T>A n.696T>A n.421T>A n.1951T>A c.330T>A c.432T>A n.561T>A n.23T>A n.1773T>A n.1892T>A n.1666T>A n.1651T>A n.1770T>A n.1544T>A | |
X | g.154773166T>C | CA414895172 | DKC1 | c.952T>C (p.Cys318Arg) c.*455T>C (n.*455T>C) n.857T>C c.1072T>C (p.Cys358Arg) c.*24T>C (n.*24T>C) n.1174T>C c.985T>C (p.Cys329Arg) c.*1046T>C (n.*1046T>C) c.*278T>C (n.*278T>C) c.1033T>C (p.Cys345Arg) n.1596T>C n.1715T>C n.1489T>C c.463T>C (p.Cys155Arg) n.847T>C n.696T>C n.421T>C n.1951T>C c.330T>C c.432T>C n.561T>C n.23T>C n.1773T>C n.1892T>C n.1666T>C n.1651T>C n.1770T>C n.1544T>C | |
X | g.154773166T>G | CA414895169 | DKC1 | c.952T>G (p.Cys318Gly) c.*455T>G (n.*455T>G) n.857T>G c.1072T>G (p.Cys358Gly) c.*24T>G (n.*24T>G) n.1174T>G c.985T>G (p.Cys329Gly) c.*1046T>G (n.*1046T>G) c.*278T>G (n.*278T>G) c.1033T>G (p.Cys345Gly) n.1596T>G n.1715T>G n.1489T>G c.463T>G (p.Cys155Gly) n.847T>G n.696T>G n.421T>G n.1951T>G c.330T>G c.432T>G n.561T>G n.23T>G n.1773T>G n.1892T>G n.1666T>G n.1651T>G n.1770T>G n.1544T>G | |
X | g.154773167G>A | CA414895184 | DKC1 | c.953G>A (p.Cys318Tyr) c.*456G>A (n.*456G>A) n.858G>A c.1073G>A (p.Cys358Tyr) c.*25G>A (n.*25G>A) n.1175G>A c.986G>A (p.Cys329Tyr) c.*1047G>A (n.*1047G>A) c.*279G>A (n.*279G>A) c.1034G>A (p.Cys345Tyr) n.1597G>A n.1716G>A n.1490G>A c.464G>A (p.Cys155Tyr) n.848G>A n.697G>A n.422G>A n.1952G>A c.331G>A c.433G>A n.562G>A n.24G>A n.1774G>A n.1893G>A n.1667G>A n.1652G>A n.1771G>A n.1545G>A | |
X | g.154773167G>C | CA414895190 | DKC1 | c.953G>C (p.Cys318Ser) c.*456G>C (n.*456G>C) n.858G>C c.1073G>C (p.Cys358Ser) c.*25G>C (n.*25G>C) n.1175G>C c.986G>C (p.Cys329Ser) c.*1047G>C (n.*1047G>C) c.*279G>C (n.*279G>C) c.1034G>C (p.Cys345Ser) n.1597G>C n.1716G>C n.1490G>C c.464G>C (p.Cys155Ser) n.848G>C n.697G>C n.422G>C n.1952G>C c.331G>C c.433G>C n.562G>C n.24G>C n.1774G>C n.1893G>C n.1667G>C n.1652G>C n.1771G>C n.1545G>C | |
X | g.154773167G>T | CA414895187 | DKC1 | c.953G>T (p.Cys318Phe) c.*456G>T (n.*456G>T) n.858G>T c.1073G>T (p.Cys358Phe) c.*25G>T (n.*25G>T) n.1175G>T c.986G>T (p.Cys329Phe) c.*1047G>T (n.*1047G>T) c.*279G>T (n.*279G>T) c.1034G>T (p.Cys345Phe) n.1597G>T n.1716G>T n.1490G>T c.464G>T (p.Cys155Phe) n.848G>T n.697G>T n.422G>T n.1952G>T c.331G>T c.433G>T n.562G>T n.24G>T n.1774G>T n.1893G>T n.1667G>T n.1652G>T n.1771G>T n.1545G>T | |
X | g.154773168C>A | CA414895194 | DKC1 | c.954C>A (p.Cys318Ter) c.*457C>A (n.*457C>A) n.859C>A c.1074C>A (p.Cys358Ter) c.*26C>A (n.*26C>A) n.1176C>A c.987C>A (p.Cys329Ter) c.*1048C>A (n.*1048C>A) c.*280C>A (n.*280C>A) c.1035C>A (p.Cys345Ter) n.1598C>A n.1717C>A n.1491C>A c.465C>A (p.Cys155Ter) n.849C>A n.698C>A n.423C>A n.1953C>A c.332C>A c.434C>A n.563C>A n.25C>A n.1775C>A n.1894C>A n.1668C>A n.1653C>A n.1772C>A n.1546C>A | |
X | g.154773168C= | CA2466787174 | DKC1 | c.954C= (p.Cys318=) c.*457C= (n.*457C=) n.859C= c.1074C= (p.Cys358=) c.*26C= (n.*26C=) n.1176C= c.987C= (p.Cys329=) c.*1048C= (n.*1048C=) c.*280C= (n.*280C=) c.1035C= (p.Cys345=) n.1598C= n.1717C= n.1491C= c.465C= (p.Cys155=) n.849C= n.698C= n.423C= n.1953C= c.332C= c.434C= n.563C= n.25C= n.1775C= n.1894C= n.1668C= n.1653C= n.1772C= n.1546C= | |
X | g.154773168C>G | CA414895199 | DKC1 | c.954C>G (p.Cys318Trp) c.*457C>G (n.*457C>G) n.859C>G c.1074C>G (p.Cys358Trp) c.*26C>G (n.*26C>G) n.1176C>G c.987C>G (p.Cys329Trp) c.*1048C>G (n.*1048C>G) c.*280C>G (n.*280C>G) c.1035C>G (p.Cys345Trp) n.1598C>G n.1717C>G n.1491C>G c.465C>G (p.Cys155Trp) n.849C>G n.698C>G n.423C>G n.1953C>G c.332C>G c.434C>G n.563C>G n.25C>G n.1775C>G n.1894C>G n.1668C>G n.1653C>G n.1772C>G n.1546C>G | |
X | g.154773168C>T | CA10567153 | DKC1 | c.954C>T (p.Cys318=) c.*457C>T (n.*457C>T) n.859C>T c.1074C>T (p.Cys358=) c.*26C>T (n.*26C>T) n.1176C>T c.987C>T (p.Cys329=) c.*1048C>T (n.*1048C>T) c.*280C>T (n.*280C>T) c.1035C>T (p.Cys345=) n.1598C>T n.1717C>T n.1491C>T c.465C>T (p.Cys155=) n.849C>T n.698C>T n.423C>T n.1953C>T c.332C>T c.434C>T n.563C>T n.25C>T n.1775C>T n.1894C>T n.1668C>T n.1653C>T n.1772C>T n.1546C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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X | g.154773203T>G | CA414895871 | DKC1 | c.989T>G (p.Ile330Ser) c.*492T>G (n.*492T>G) n.894T>G c.1109T>G (p.Ile370Ser) c.*61T>G (n.*61T>G) n.1211T>G c.1022T>G (p.Ile341Ser) c.*1083T>G (n.*1083T>G) c.*315T>G (n.*315T>G) c.1070T>G (p.Ile357Ser) n.1633T>G n.1752T>G n.1526T>G c.500T>G (p.Ile167Ser) n.884T>G n.733T>G n.458T>G n.1988T>G c.367T>G c.469T>G n.598T>G n.60T>G n.1810T>G n.1929T>G n.1703T>G n.1688T>G n.1807T>G n.1581T>G | |
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