Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.154765004dup | CA2824310369 | DKC1 | c.84+38dup (n.84+38dup) n.186+38dup n.169dup n.131+38dup c.-965dup (n.-965dup) c.40+38dup c.42+38dup (n.42+38dup) n.137+38dup n.236dup n.346dup n.308+38dup n.224dup | |
X | g.154765004del | CA2695159766 | DKC1 | c.84+38del (n.84+38del) n.186+38del n.169del n.131+38del c.-965del (n.-965del) c.40+38del c.42+38del (n.42+38del) n.137+38del n.236del n.346del n.308+38del n.224del | gnomAD v4 |
X | g.154765004A= | CA2466784455 | DKC1 | c.84+38A= (n.84+38A=) n.186+38A= n.169A= n.131+38A= c.-965A= (n.-965A=) c.40+38A= c.42+38A= (n.42+38A=) n.137+38A= n.236A= n.346A= n.308+38A= n.224A= | |
X | g.154765004A>C | CA10566966 | DKC1 | c.84+38A>C (n.84+38A>C) n.186+38A>C n.169A>C n.131+38A>C c.-965A>C (n.-965A>C) c.40+38A>C c.42+38A>C (n.42+38A>C) n.137+38A>C n.236A>C n.346A>C n.308+38A>C n.224A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.154765006A>G | CA2695159769 | DKC1 | c.84+40A>G (n.84+40A>G) n.186+40A>G n.171A>G n.131+40A>G c.-963A>G (n.-963A>G) c.40+40A>G c.42+40A>G (n.42+40A>G) n.137+40A>G n.238A>G n.348A>G n.308+40A>G n.226A>G | gnomAD v4 |
X | g.154765007A>G | CA2824310371 | DKC1 | c.84+41A>G (n.84+41A>G) n.186+41A>G n.172A>G n.131+41A>G c.-962A>G (n.-962A>G) c.40+41A>G c.42+41A>G (n.42+41A>G) n.137+41A>G n.239A>G n.349A>G n.308+41A>G n.227A>G | |
X | g.154765008A= | CA2466784456 | DKC1 | c.84+42A= (n.84+42A=) n.186+42A= n.173A= n.131+42A= c.-961A= (n.-961A=) c.40+42A= c.42+42A= (n.42+42A=) n.137+42A= n.240A= n.350A= n.308+42A= n.228A= | |
X | g.154765008A>C | CA10566967 | DKC1 | c.84+42A>C (n.84+42A>C) n.186+42A>C n.173A>C n.131+42A>C c.-961A>C (n.-961A>C) c.40+42A>C c.42+42A>C (n.42+42A>C) n.137+42A>C n.240A>C n.350A>C n.308+42A>C n.228A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154765009G>A | CA2695159770 | DKC1 | c.84+43G>A (n.84+43G>A) n.186+43G>A n.174G>A n.131+43G>A c.-960G>A (n.-960G>A) c.40+43G>A c.42+43G>A (n.42+43G>A) n.137+43G>A n.241G>A n.351G>A n.308+43G>A n.229G>A | gnomAD v4 |
X | g.154765013A>G | CA2695159771 | DKC1 | c.84+47A>G (n.84+47A>G) n.186+47A>G n.178A>G n.131+47A>G c.-956A>G (n.-956A>G) c.40+47A>G c.42+47A>G (n.42+47A>G) n.137+47A>G n.245A>G n.355A>G n.308+47A>G n.233A>G | gnomAD v4 |
X | g.154765014C= | CA2466784457 | DKC1 | c.84+48C= (n.84+48C=) n.186+48C= n.179C= n.131+48C= c.-955C= (n.-955C=) c.40+48C= c.42+48C= (n.42+48C=) n.137+48C= n.246C= n.356C= n.308+48C= n.234C= | |
X | g.154765014C>T | CA645246521 | DKC1 | c.84+48C>T (n.84+48C>T) n.186+48C>T n.179C>T n.131+48C>T c.-955C>T (n.-955C>T) c.40+48C>T c.42+48C>T (n.42+48C>T) n.137+48C>T n.246C>T n.356C>T n.308+48C>T n.234C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154765015T>G | CA2695159772 | DKC1 | c.84+49T>G (n.84+49T>G) n.186+49T>G n.180T>G n.131+49T>G c.-954T>G (n.-954T>G) c.40+49T>G c.42+49T>G (n.42+49T>G) n.137+49T>G n.247T>G n.357T>G n.308+49T>G n.235T>G | gnomAD v4 |
X | g.154765016T>A | CA2579743195 | DKC1 | c.84+50T>A (n.84+50T>A) n.186+50T>A n.181T>A n.131+50T>A c.-953T>A (n.-953T>A) c.40+50T>A c.42+50T>A (n.42+50T>A) n.137+50T>A n.248T>A n.358T>A n.308+50T>A n.236T>A | gnomAD v4 |
X | g.154765018A>C | CA2579743196 | DKC1 | c.84+52A>C (n.84+52A>C) n.186+52A>C n.183A>C n.131+52A>C c.-951A>C (n.-951A>C) c.40+52A>C c.42+52A>C (n.42+52A>C) n.137+52A>C n.250A>C n.360A>C n.308+52A>C n.238A>C | |
X | g.154765021A>T | CA2695159773 | DKC1 | c.84+55A>T (n.84+55A>T) n.186+55A>T n.186A>T n.131+55A>T c.-948A>T (n.-948A>T) c.40+55A>T c.42+55A>T (n.42+55A>T) n.137+55A>T n.253A>T n.363A>T n.308+55A>T n.241A>T | gnomAD v4 |
X | g.154765023C>A | CA2579743197 | DKC1 | c.84+57C>A (n.84+57C>A) n.186+57C>A n.188C>A n.131+57C>A c.-946C>A (n.-946C>A) c.40+57C>A c.42+57C>A (n.42+57C>A) n.137+57C>A n.255C>A n.365C>A n.308+57C>A n.243C>A | gnomAD v4 |
X | g.154765025A= | CA2466784458 | DKC1 | c.84+59A= (n.84+59A=) n.186+59A= n.190A= n.131+59A= c.-944A= (n.-944A=) c.40+59A= c.42+59A= (n.42+59A=) n.137+59A= n.257A= n.367A= n.308+59A= n.245A= | |
X | g.154765025A>G | CA337306176 | DKC1 | c.84+59A>G (n.84+59A>G) n.186+59A>G n.190A>G n.131+59A>G c.-944A>G (n.-944A>G) c.40+59A>G c.42+59A>G (n.42+59A>G) n.137+59A>G n.257A>G n.367A>G n.308+59A>G n.245A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154765026A>G | CA2842932215 | DKC1 | c.84+60A>G (n.84+60A>G) n.186+60A>G n.191A>G n.131+60A>G c.-943A>G (n.-943A>G) c.40+60A>G c.42+60A>G (n.42+60A>G) n.137+60A>G n.258A>G n.368A>G n.308+60A>G n.246A>G | |
X | g.154765027C>A | CA2579743198 | DKC1 | c.84+61C>A (n.84+61C>A) n.186+61C>A n.192C>A n.131+61C>A c.-942C>A (n.-942C>A) c.40+61C>A c.42+61C>A (n.42+61C>A) n.137+61C>A n.259C>A n.369C>A n.308+61C>A n.247C>A | |
X | g.154765027C= | CA2466784460 | DKC1 | c.84+61C= (n.84+61C=) n.186+61C= n.192C= n.131+61C= c.-942C= (n.-942C=) c.40+61C= c.42+61C= (n.42+61C=) n.137+61C= n.259C= n.369C= n.308+61C= n.247C= | |
X | g.154765027C>G | CA2466784459 | DKC1 | c.84+61C>G (n.84+61C>G) n.186+61C>G n.192C>G n.131+61C>G c.-942C>G (n.-942C>G) c.40+61C>G c.42+61C>G (n.42+61C>G) n.137+61C>G n.259C>G n.369C>G n.308+61C>G n.247C>G | dbSNP |
X | g.154765027C>T | CA2695159774 | DKC1 | c.84+61C>T (n.84+61C>T) n.186+61C>T n.192C>T n.131+61C>T c.-942C>T (n.-942C>T) c.40+61C>T c.42+61C>T (n.42+61C>T) n.137+61C>T n.259C>T n.369C>T n.308+61C>T n.247C>T | gnomAD v4 |
X | g.154765028T>A | CA2695159775 | DKC1 | c.84+62T>A (n.84+62T>A) n.186+62T>A n.193T>A n.131+62T>A c.-941T>A (n.-941T>A) c.40+62T>A c.42+62T>A (n.42+62T>A) n.137+62T>A n.260T>A n.370T>A n.308+62T>A n.248T>A | gnomAD v4 |
X | g.154765028T>C | CA2695159776 | DKC1 | c.84+62T>C (n.84+62T>C) n.186+62T>C n.193T>C n.131+62T>C c.-941T>C (n.-941T>C) c.40+62T>C c.42+62T>C (n.42+62T>C) n.137+62T>C n.260T>C n.370T>C n.308+62T>C n.248T>C | gnomAD v4 |
X | g.154765029A= | CA2466784461 | DKC1 | c.84+63A= (n.84+63A=) n.186+63A= n.194A= n.131+63A= c.-940A= (n.-940A=) c.40+63A= c.42+63A= (n.42+63A=) n.137+63A= n.261A= n.371A= n.308+63A= n.249A= | |
X | g.154765029A>G | CA2466784462 | DKC1 | c.84+63A>G (n.84+63A>G) n.186+63A>G n.194A>G n.131+63A>G c.-940A>G (n.-940A>G) c.40+63A>G c.42+63A>G (n.42+63A>G) n.137+63A>G n.261A>G n.371A>G n.308+63A>G n.249A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154765031del | CA2579743199 | DKC1 | c.84+65del (n.84+65del) n.186+65del n.196del n.131+65del c.-938del (n.-938del) c.40+65del c.42+65del (n.42+65del) n.137+65del n.263del n.373del n.308+65del n.251del | |
X | g.154765030A= | CA2466784463 | DKC1 | c.84+64A= (n.84+64A=) n.186+64A= n.195A= n.131+64A= c.-939A= (n.-939A=) c.40+64A= c.42+64A= (n.42+64A=) n.137+64A= n.262A= n.372A= n.308+64A= n.250A= | |
X | g.154765030A>G | CA337306179 | DKC1 | c.84+64A>G (n.84+64A>G) n.186+64A>G n.195A>G n.131+64A>G c.-939A>G (n.-939A>G) c.40+64A>G c.42+64A>G (n.42+64A>G) n.137+64A>G n.262A>G n.372A>G n.308+64A>G n.250A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154765030A>T | CA2528692990 | DKC1 | c.84+64A>T (n.84+64A>T) n.186+64A>T n.195A>T n.131+64A>T c.-939A>T (n.-939A>T) c.40+64A>T c.42+64A>T (n.42+64A>T) n.137+64A>T n.262A>T n.372A>T n.308+64A>T n.250A>T | |
X | g.154765035A>G | CA2695159777 | DKC1 | c.84+69A>G (n.84+69A>G) n.186+69A>G n.200A>G n.131+69A>G c.-934A>G (n.-934A>G) c.40+69A>G c.42+69A>G (n.42+69A>G) n.137+69A>G n.267A>G n.377A>G n.308+69A>G n.255A>G | gnomAD v4 |
X | g.154765036A= | CA2466784464 | DKC1 | c.84+70A= (n.84+70A=) n.186+70A= n.201A= n.131+70A= c.-933A= (n.-933A=) c.40+70A= c.42+70A= (n.42+70A=) n.137+70A= n.268A= n.378A= n.308+70A= n.256A= | |
X | g.154765036A>G | CA645246523 | DKC1 | c.84+70A>G (n.84+70A>G) n.186+70A>G n.201A>G n.131+70A>G c.-933A>G (n.-933A>G) c.40+70A>G c.42+70A>G (n.42+70A>G) n.137+70A>G n.268A>G n.378A>G n.308+70A>G n.256A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154765036_154765037delinsAG | CA2466784465 | DKC1 | c.84+70_84+71delinsAG (n.84+70_84+71delinsAG) n.186+70_186+71delinsAG n.201_202delinsAG n.131+70_131+71delinsAG c.-933_-932delinsAG (n.-933_-932delinsAG) c.40+70_40+71delinsAG c.42+70_42+71delinsAG (n.42+70_42+71delinsAG) n.137+70_137+71delinsAG n.268_269delinsAG n.378_379delinsAG n.308+70_308+71delinsAG n.256_257delinsAG | |
X | g.154765037del | CA2466784466 | DKC1 | c.84+71del (n.84+71del) n.186+71del n.202del n.131+71del c.-932del (n.-932del) c.40+71del c.42+71del (n.42+71del) n.137+71del n.269del n.379del n.308+71del n.257del | dbSNP |
X | g.154765037G= | CA2466784467 | DKC1 | c.84+71G= (n.84+71G=) n.186+71G= n.202G= n.131+71G= c.-932G= (n.-932G=) c.40+71G= c.42+71G= (n.42+71G=) n.137+71G= n.269G= n.379G= n.308+71G= n.257G= | |
X | g.154765037G>T | CA2466784468 | DKC1 | c.84+71G>T (n.84+71G>T) n.186+71G>T n.202G>T n.131+71G>T c.-932G>T (n.-932G>T) c.40+71G>T c.42+71G>T (n.42+71G>T) n.137+71G>T n.269G>T n.379G>T n.308+71G>T n.257G>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154765040del | CA2695159778 | DKC1 | c.84+74del (n.84+74del) n.186+74del n.205del n.131+74del c.-929del (n.-929del) c.40+74del c.42+74del (n.42+74del) n.137+74del n.272del n.382del n.308+74del n.260del | gnomAD v4 |
X | g.154765042_154765053del | CA2695159779 | DKC1 | c.84+76_84+87del (n.84+76_84+87del) n.186+76_186+87del n.207_218del n.131+76_131+87del c.-927_-916del (n.-927_-916del) c.40+76_40+87del c.42+76_42+87del (n.42+76_42+87del) n.137+76_137+87del n.274_285del n.384_395del n.308+76_308+87del n.262_273del | gnomAD v4 |
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X | g.154765042_154765045del | CA2695159780 | DKC1 | c.84+76_84+79del (n.84+76_84+79del) n.186+76_186+79del n.207_210del n.131+76_131+79del c.-927_-924del (n.-927_-924del) c.40+76_40+79del c.42+76_42+79del (n.42+76_42+79del) n.137+76_137+79del n.274_277del n.384_387del n.308+76_308+79del n.262_265del | gnomAD v4 |
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X | g.154765074T>C | CA2695159798 | DKC1 | c.84+108T>C (n.84+108T>C) n.186+108T>C n.239T>C n.131+108T>C c.-895T>C (n.-895T>C) c.40+108T>C c.42+108T>C (n.42+108T>C) n.137+108T>C n.306T>C n.416T>C n.308+108T>C n.294T>C | gnomAD v4 |
X | g.154765075T>C | CA2695159799 | DKC1 | c.84+109T>C (n.84+109T>C) n.186+109T>C n.240T>C n.131+109T>C c.-894T>C (n.-894T>C) c.40+109T>C c.42+109T>C (n.42+109T>C) n.137+109T>C n.307T>C n.417T>C n.308+109T>C n.295T>C | gnomAD v4 |
X | g.154765077G>A | CA337306187 | DKC1 | c.84+111G>A (n.84+111G>A) n.186+111G>A n.242G>A n.131+111G>A c.-892G>A (n.-892G>A) c.40+111G>A c.42+111G>A (n.42+111G>A) n.137+111G>A n.309G>A n.419G>A n.308+111G>A n.297G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154765077G= | CA2466784476 | DKC1 | c.84+111G= (n.84+111G=) n.186+111G= n.242G= n.131+111G= c.-892G= (n.-892G=) c.40+111G= c.42+111G= (n.42+111G=) n.137+111G= n.309G= n.419G= n.308+111G= n.297G= | |
X | g.154765077G>T | CA645246527 | DKC1 | c.84+111G>T (n.84+111G>T) n.186+111G>T n.242G>T n.131+111G>T c.-892G>T (n.-892G>T) c.40+111G>T c.42+111G>T (n.42+111G>T) n.137+111G>T n.309G>T n.419G>T n.308+111G>T n.297G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154765079A>G | CA2824310377 | DKC1 | c.84+113A>G (n.84+113A>G) n.186+113A>G n.244A>G n.131+113A>G c.-890A>G (n.-890A>G) c.40+113A>G c.42+113A>G (n.42+113A>G) n.137+113A>G n.311A>G n.421A>G n.308+113A>G n.299A>G | |
X | g.154765081T>C | CA2739247251 | DKC1 | c.84+115T>C (n.84+115T>C) n.186+115T>C n.246T>C n.131+115T>C c.-888T>C (n.-888T>C) c.40+115T>C c.42+115T>C (n.42+115T>C) n.137+115T>C n.313T>C n.423T>C n.308+115T>C n.301T>C | dbSNP |
X | g.154765082C>A | CA2695159800 | DKC1 | c.84+116C>A (n.84+116C>A) n.186+116C>A n.247C>A n.131+116C>A c.-887C>A (n.-887C>A) c.40+116C>A c.42+116C>A (n.42+116C>A) n.137+116C>A n.314C>A n.424C>A n.308+116C>A n.302C>A | gnomAD v4 |
X | g.154765084T>C | CA2695159801 | DKC1 | c.84+118T>C (n.84+118T>C) n.186+118T>C n.249T>C n.131+118T>C c.-885T>C (n.-885T>C) c.40+118T>C c.42+118T>C (n.42+118T>C) n.137+118T>C n.316T>C n.426T>C n.308+118T>C n.304T>C | gnomAD v4 |
X | g.154765086G>T | CA2695159802 | DKC1 | c.84+120G>T (n.84+120G>T) n.186+120G>T n.251G>T n.131+120G>T c.-883G>T (n.-883G>T) c.40+120G>T c.42+120G>T (n.42+120G>T) n.137+120G>T n.318G>T n.428G>T n.308+120G>T n.306G>T | gnomAD v4 |
X | g.154765087T>C | CA2695159803 | DKC1 | c.84+121T>C (n.84+121T>C) n.186+121T>C n.252T>C n.131+121T>C c.-882T>C (n.-882T>C) c.40+121T>C c.42+121T>C (n.42+121T>C) n.137+121T>C n.319T>C n.429T>C n.308+121T>C n.307T>C | gnomAD v4 |
X | g.154765089T>A | CA2695159804 | DKC1 | c.84+123T>A (n.84+123T>A) n.186+123T>A n.254T>A n.131+123T>A c.-880T>A (n.-880T>A) c.40+123T>A c.42+123T>A (n.42+123T>A) n.137+123T>A n.321T>A n.431T>A n.308+123T>A n.309T>A | gnomAD v4 |
X | g.154765091G>A | CA2695159805 | DKC1 | c.84+125G>A (n.84+125G>A) n.186+125G>A n.256G>A n.131+125G>A c.-878G>A (n.-878G>A) c.40+125G>A c.42+125G>A (n.42+125G>A) n.137+125G>A n.323G>A n.433G>A n.308+125G>A n.311G>A | gnomAD v4 |
X | g.154765093T>C | CA2695159806 | DKC1 | c.84+127T>C (n.84+127T>C) n.186+127T>C n.258T>C n.131+127T>C c.-876T>C (n.-876T>C) c.40+127T>C c.42+127T>C (n.42+127T>C) n.137+127T>C n.325T>C n.435T>C n.308+127T>C n.313T>C | gnomAD v4 |
X | g.154765093_154765096del | CA2695159807 | DKC1 | c.84+127_84+130del (n.84+127_84+130del) n.186+127_186+130del n.258_261del n.131+127_131+130del c.-876_-873del (n.-876_-873del) c.40+127_40+130del c.42+127_42+130del (n.42+127_42+130del) n.137+127_137+130del n.325_328del n.435_438del n.308+127_308+130del n.313_316del | gnomAD v4 |
X | g.154765093_154765094insC | CA1138598199 | DKC1 | c.84+127_84+128insC (n.84+127_84+128insC) n.186+127_186+128insC n.258_259insC n.131+127_131+128insC c.-876_-875insC (n.-876_-875insC) c.40+127_40+128insC c.42+127_42+128insC (n.42+127_42+128insC) n.137+127_137+128insC n.325_326insC n.435_436insC n.308+127_308+128insC n.313_314insC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154765094T>A | CA873364713 | DKC1 | c.84+128T>A (n.84+128T>A) n.186+128T>A n.259T>A n.131+128T>A c.-875T>A (n.-875T>A) c.40+128T>A c.42+128T>A (n.42+128T>A) n.137+128T>A n.326T>A n.436T>A n.308+128T>A n.314T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154765094T>C | CA2545332851 | DKC1 | c.84+128T>C (n.84+128T>C) n.186+128T>C n.259T>C n.131+128T>C c.-875T>C (n.-875T>C) c.40+128T>C c.42+128T>C (n.42+128T>C) n.137+128T>C n.326T>C n.436T>C n.308+128T>C n.314T>C | |
X | g.154765094T= | CA2466784477 | DKC1 | c.84+128T= (n.84+128T=) n.186+128T= n.259T= n.131+128T= c.-875T= (n.-875T=) c.40+128T= c.42+128T= (n.42+128T=) n.137+128T= n.326T= n.436T= n.308+128T= n.314T= | |
X | g.154765095C>A | CA2695159808 | DKC1 | c.84+129C>A (n.84+129C>A) n.186+129C>A n.260C>A n.131+129C>A c.-874C>A (n.-874C>A) c.40+129C>A c.42+129C>A (n.42+129C>A) n.137+129C>A n.327C>A n.437C>A n.308+129C>A n.315C>A | gnomAD v4 |
X | g.154765095C= | CA2466784478 | DKC1 | c.84+129C= (n.84+129C=) n.186+129C= n.260C= n.131+129C= c.-874C= (n.-874C=) c.40+129C= c.42+129C= (n.42+129C=) n.137+129C= n.327C= n.437C= n.308+129C= n.315C= | |
X | g.154765095C>T | CA2466784479 | DKC1 | c.84+129C>T (n.84+129C>T) n.186+129C>T n.260C>T n.131+129C>T c.-874C>T (n.-874C>T) c.40+129C>T c.42+129C>T (n.42+129C>T) n.137+129C>T n.327C>T n.437C>T n.308+129C>T n.315C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154765096_154765097insGTGGTCGCCG | CA2824310378 | DKC1 | c.84+130_84+131insGTGGTCGCCG (n.84+130_84+131insGTGGTCGCCG) n.186+130_186+131insGTGGTCGCCG n.261_262insGTGGTCGCCG n.131+130_131+131insGTGGTCGCCG c.-873_-872insGTGGTCGCCG (n.-873_-872insGTGGTCGCCG) c.40+130_40+131insGTGGTCGCCG c.42+130_42+131insGTGGTCGCCG (n.42+130_42+131insGTGGTCGCCG) n.137+130_137+131insGTGGTCGCCG n.328_329insGTGGTCGCCG n.438_439insGTGGTCGCCG n.308+130_308+131insGTGGTCGCCG n.316_317insGTGGTCGCCG | |
X | g.154765096G>A | CA2466784480 | DKC1 | c.84+130G>A (n.84+130G>A) n.186+130G>A n.261G>A n.131+130G>A c.-873G>A (n.-873G>A) c.40+130G>A c.42+130G>A (n.42+130G>A) n.137+130G>A n.328G>A n.438G>A n.308+130G>A n.316G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154765096G= | CA2466784481 | DKC1 | c.84+130G= (n.84+130G=) n.186+130G= n.261G= n.131+130G= c.-873G= (n.-873G=) c.40+130G= c.42+130G= (n.42+130G=) n.137+130G= n.328G= n.438G= n.308+130G= n.316G= | |
X | g.154765096_154765097insGTGGTCGCCGTATCATT | CA2695159809 | DKC1 | c.84+130_84+131insGTGGTCGCCGTATCATT (n.84+130_84+131insGTGGTCGCCGTATCATT) n.186+130_186+131insGTGGTCGCCGTATCATT n.261_262insGTGGTCGCCGTATCATT n.131+130_131+131insGTGGTCGCCGTATCATT c.-873_-872insGTGGTCGCCGTATCATT (n.-873_-872insGTGGTCGCCGTATCATT) c.40+130_40+131insGTGGTCGCCGTATCATT c.42+130_42+131insGTGGTCGCCGTATCATT (n.42+130_42+131insGTGGTCGCCGTATCATT) n.137+130_137+131insGTGGTCGCCGTATCATT n.328_329insGTGGTCGCCGTATCATT n.438_439insGTGGTCGCCGTATCATT n.308+130_308+131insGTGGTCGCCGTATCATT n.316_317insGTGGTCGCCGTATCATT | gnomAD v4 |
X | g.154765096_154765097insGTGGGCGCCGTATCATTA | CA1138598200 | DKC1 | c.84+130_84+131insGTGGGCGCCGTATCATTA (n.84+130_84+131insGTGGGCGCCGTATCATTA) n.186+130_186+131insGTGGGCGCCGTATCATTA n.261_262insGTGGGCGCCGTATCATTA n.131+130_131+131insGTGGGCGCCGTATCATTA c.-873_-872insGTGGGCGCCGTATCATTA (n.-873_-872insGTGGGCGCCGTATCATTA) c.40+130_40+131insGTGGGCGCCGTATCATTA c.42+130_42+131insGTGGGCGCCGTATCATTA (n.42+130_42+131insGTGGGCGCCGTATCATTA) n.137+130_137+131insGTGGGCGCCGTATCATTA n.328_329insGTGGGCGCCGTATCATTA n.438_439insGTGGGCGCCGTATCATTA n.308+130_308+131insGTGGGCGCCGTATCATTA n.316_317insGTGGGCGCCGTATCATTA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154765096_154765097insGTGGTCGCCGTATCATTA | CA1138598201 | DKC1 | c.84+130_84+131insGTGGTCGCCGTATCATTA (n.84+130_84+131insGTGGTCGCCGTATCATTA) n.186+130_186+131insGTGGTCGCCGTATCATTA n.261_262insGTGGTCGCCGTATCATTA n.131+130_131+131insGTGGTCGCCGTATCATTA c.-873_-872insGTGGTCGCCGTATCATTA (n.-873_-872insGTGGTCGCCGTATCATTA) c.40+130_40+131insGTGGTCGCCGTATCATTA c.42+130_42+131insGTGGTCGCCGTATCATTA (n.42+130_42+131insGTGGTCGCCGTATCATTA) n.137+130_137+131insGTGGTCGCCGTATCATTA n.328_329insGTGGTCGCCGTATCATTA n.438_439insGTGGTCGCCGTATCATTA n.308+130_308+131insGTGGTCGCCGTATCATTA n.316_317insGTGGTCGCCGTATCATTA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154765096_154765097insGTGGTCGCCGTATCATCA | CA2500394189 | DKC1 | c.84+130_84+131insGTGGTCGCCGTATCATCA (n.84+130_84+131insGTGGTCGCCGTATCATCA) n.186+130_186+131insGTGGTCGCCGTATCATCA n.261_262insGTGGTCGCCGTATCATCA n.131+130_131+131insGTGGTCGCCGTATCATCA c.-873_-872insGTGGTCGCCGTATCATCA (n.-873_-872insGTGGTCGCCGTATCATCA) c.40+130_40+131insGTGGTCGCCGTATCATCA c.42+130_42+131insGTGGTCGCCGTATCATCA (n.42+130_42+131insGTGGTCGCCGTATCATCA) n.137+130_137+131insGTGGTCGCCGTATCATCA n.328_329insGTGGTCGCCGTATCATCA n.438_439insGTGGTCGCCGTATCATCA n.308+130_308+131insGTGGTCGCCGTATCATCA n.316_317insGTGGTCGCCGTATCATCA | |
X | g.154765097A= | CA2466784482 | DKC1 | c.84+131A= (n.84+131A=) n.186+131A= n.262A= n.131+131A= c.-872A= (n.-872A=) c.40+131A= c.42+131A= (n.42+131A=) n.137+131A= n.329A= n.439A= n.308+131A= n.317A= | |
X | g.154765097A>C | CA873364715 | DKC1 | c.84+131A>C (n.84+131A>C) n.186+131A>C n.262A>C n.131+131A>C c.-872A>C (n.-872A>C) c.40+131A>C c.42+131A>C (n.42+131A>C) n.137+131A>C n.329A>C n.439A>C n.308+131A>C n.317A>C | dbSNP |
X | g.154765101del | CA2695159810 | DKC1 | c.84+135del (n.84+135del) n.186+135del n.266del n.131+135del c.-868del (n.-868del) c.40+135del c.42+135del (n.42+135del) n.137+135del n.333del n.443del n.308+135del n.321del | gnomAD v4 |
X | g.154765098_154765099insTCATT | CA2824310379 | DKC1 | c.84+132_84+133insTCATT (n.84+132_84+133insTCATT) n.186+132_186+133insTCATT n.263_264insTCATT n.131+132_131+133insTCATT c.-871_-870insTCATT (n.-871_-870insTCATT) c.40+132_40+133insTCATT c.42+132_42+133insTCATT (n.42+132_42+133insTCATT) n.137+132_137+133insTCATT n.330_331insTCATT n.440_441insTCATT n.308+132_308+133insTCATT n.318_319insTCATT | |
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X | g.154765102_154765120del | CA1138598203 | DKC1 | c.84+136_84+154del (n.84+136_84+154del) n.186+136_186+154del n.267_285del n.131+136_131+154del c.-867_-849del (n.-867_-849del) c.40+136_40+154del c.42+136_42+154del (n.42+136_42+154del) n.137+136_137+154del n.334_352del n.444_462del n.308+136_308+154del n.322_340del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154765103C>A | CA2695159812 | DKC1 | c.84+137C>A (n.84+137C>A) n.186+137C>A n.268C>A n.131+137C>A c.-866C>A (n.-866C>A) c.40+137C>A c.42+137C>A (n.42+137C>A) n.137+137C>A n.335C>A n.445C>A n.308+137C>A n.323C>A | gnomAD v4 |