Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.154764852C>TCA2695159723DKC1c.17-47C>T (n.17-47C>T)
n.119-47C>T
n.64-47C>T
c.-1117C>T (n.-1117C>T)
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n.131-47C>T
n.241-47C>T
 gnomAD v4
Xg.154764853A>GCA2695159724DKC1c.17-46A>G (n.17-46A>G)
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n.131-46A>G
n.241-46A>G
 gnomAD v4
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Xg.154764859T>ACA2466784410DKC1c.17-40T>A (n.17-40T>A)
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n.70-40T>A
n.131-40T>A
n.241-40T>A
 dbSNP
Xg.154764859T=CA2466784409DKC1c.17-40T= (n.17-40T=)
n.119-40T=
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c.-1110T= (n.-1110T=)
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Xg.154764860C>ACA10566946DKC1c.17-39C>A (n.17-39C>A)
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n.241-39C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154764860C=CA2466784411DKC1c.17-39C= (n.17-39C=)
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Xg.154764861T>CCA2695159726DKC1c.17-38T>C (n.17-38T>C)
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 gnomAD v4
Xg.154764862delCA2695159725DKC1c.17-37del (n.17-37del)
n.119-37del
n.64-37del
c.-1107del (n.-1107del)
n.70-37del
n.131-37del
n.241-37del
 gnomAD v4
Xg.154764862T>GCA10566947DKC1c.17-37T>G (n.17-37T>G)
n.119-37T>G
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c.-1107T>G (n.-1107T>G)
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n.131-37T>G
n.241-37T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154764862T=CA2466784412DKC1c.17-37T= (n.17-37T=)
n.119-37T=
n.64-37T=
c.-1107T= (n.-1107T=)
n.70-37T=
n.131-37T=
n.241-37T=
Xg.154764863G>ACA2695159727DKC1c.17-36G>A (n.17-36G>A)
n.119-36G>A
n.64-36G>A
c.-1106G>A (n.-1106G>A)
n.70-36G>A
n.131-36G>A
n.241-36G>A
 gnomAD v4
Xg.154764863G>CCA2695159728DKC1c.17-36G>C (n.17-36G>C)
n.119-36G>C
n.64-36G>C
c.-1106G>C (n.-1106G>C)
n.70-36G>C
n.131-36G>C
n.241-36G>C
 gnomAD v4
Xg.154764863G>TCA2512930733DKC1c.17-36G>T (n.17-36G>T)
n.119-36G>T
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c.-1106G>T (n.-1106G>T)
n.70-36G>T
n.131-36G>T
n.241-36G>T
Xg.154764866delCA2579743184DKC1c.17-33del (n.17-33del)
n.119-33del
n.64-33del
c.-1103del (n.-1103del)
n.70-33del
n.131-33del
n.241-33del
Xg.154764864G>ACA2695159729DKC1c.17-35G>A (n.17-35G>A)
n.119-35G>A
n.64-35G>A
c.-1105G>A (n.-1105G>A)
n.70-35G>A
n.131-35G>A
n.241-35G>A
 gnomAD v4
Xg.154764864G>TCA2579743185DKC1c.17-35G>T (n.17-35G>T)
n.119-35G>T
n.64-35G>T
c.-1105G>T (n.-1105G>T)
n.70-35G>T
n.131-35G>T
n.241-35G>T
 gnomAD v4
Xg.154764865G>ACA2695159730DKC1c.17-34G>A (n.17-34G>A)
n.119-34G>A
n.64-34G>A
c.-1104G>A (n.-1104G>A)
n.70-34G>A
n.131-34G>A
n.241-34G>A
 gnomAD v4
Xg.154764865G>TCA2579743186DKC1c.17-34G>T (n.17-34G>T)
n.119-34G>T
n.64-34G>T
c.-1104G>T (n.-1104G>T)
n.70-34G>T
n.131-34G>T
n.241-34G>T
Xg.154764866G>ACA645246488DKC1c.17-33G>A (n.17-33G>A)
n.119-33G>A
n.64-33G>A
c.-1103G>A (n.-1103G>A)
n.70-33G>A
n.131-33G>A
n.241-33G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154764866G=CA2466784413DKC1c.17-33G= (n.17-33G=)
n.119-33G=
n.64-33G=
c.-1103G= (n.-1103G=)
n.70-33G=
n.131-33G=
n.241-33G=
Xg.154764866G>TCA2695159731DKC1c.17-33G>T (n.17-33G>T)
n.119-33G>T
n.64-33G>T
c.-1103G>T (n.-1103G>T)
n.70-33G>T
n.131-33G>T
n.241-33G>T
 gnomAD v4
Xg.154764867A=CA2466784414DKC1c.17-32A= (n.17-32A=)
n.119-32A=
n.64-32A=
c.-1102A= (n.-1102A=)
n.70-32A=
n.131-32A=
n.241-32A=
Xg.154764867A>GCA10566948DKC1c.17-32A>G (n.17-32A>G)
n.119-32A>G
n.64-32A>G
c.-1102A>G (n.-1102A>G)
n.70-32A>G
n.131-32A>G
n.241-32A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154764868A>CCA2695159732DKC1c.17-31A>C (n.17-31A>C)
n.119-31A>C
n.64-31A>C
c.-1101A>C (n.-1101A>C)
n.70-31A>C
n.131-31A>C
n.241-31A>C
 gnomAD v4
Xg.154764870_154764966dupCA2695159733DKC1c.17-29_84dup
n.119-29_186dup
n.64-29_131dup
c.-1099_-1003dup (n.-1099_-1003dup)
n.70-29_137dup
n.131-29_198dup
n.241-29_308dup
 gnomAD v4
Xg.154764872delCA2695159734DKC1c.17-27del (n.17-27del)
n.119-27del
n.64-27del
c.-1097del (n.-1097del)
n.70-27del
n.131-27del
n.241-27del
 gnomAD v4
Xg.154764872T>ACA645246490DKC1c.17-27T>A (n.17-27T>A)
n.119-27T>A
n.64-27T>A
c.-1097T>A (n.-1097T>A)
n.70-27T>A
n.131-27T>A
n.241-27T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154764872T=CA2466784415DKC1c.17-27T= (n.17-27T=)
n.119-27T=
n.64-27T=
c.-1097T= (n.-1097T=)
n.70-27T=
n.131-27T=
n.241-27T=
Xg.154764873C>ACA2695159735DKC1c.17-26C>A (n.17-26C>A)
n.119-26C>A
n.64-26C>A
c.-1096C>A (n.-1096C>A)
n.70-26C>A
n.131-26C>A
n.241-26C>A
 gnomAD v4
Xg.154764873C=CA2466784416DKC1c.17-26C= (n.17-26C=)
n.119-26C=
n.64-26C=
c.-1096C= (n.-1096C=)
n.70-26C=
n.131-26C=
n.241-26C=
Xg.154764873C>TCA2466784417DKC1c.17-26C>T (n.17-26C>T)
n.119-26C>T
n.64-26C>T
c.-1096C>T (n.-1096C>T)
n.70-26C>T
n.131-26C>T
n.241-26C>T
 dbSNP
Xg.154764874C>ACA2695159736DKC1c.17-25C>A (n.17-25C>A)
n.119-25C>A
n.64-25C>A
c.-1095C>A (n.-1095C>A)
n.70-25C>A
n.131-25C>A
n.241-25C>A
 gnomAD v4
Xg.154764874C>TCA2695159737DKC1c.17-25C>T (n.17-25C>T)
n.119-25C>T
n.64-25C>T
c.-1095C>T (n.-1095C>T)
n.70-25C>T
n.131-25C>T
n.241-25C>T
 gnomAD v4
Xg.154764875C>ACA2695159738DKC1c.17-24C>A (n.17-24C>A)
n.119-24C>A
n.64-24C>A
c.-1094C>A (n.-1094C>A)
n.70-24C>A
n.131-24C>A
n.241-24C>A
 gnomAD v4
Xg.154764875C>TCA2695159739DKC1c.17-24C>T (n.17-24C>T)
n.119-24C>T
n.64-24C>T
c.-1094C>T (n.-1094C>T)
n.70-24C>T
n.131-24C>T
n.241-24C>T
 gnomAD v4
Xg.154764877A>CCA2695159740DKC1c.17-22A>C (n.17-22A>C)
n.119-22A>C
n.64-22A>C
c.-1092A>C (n.-1092A>C)
n.70-22A>C
n.131-22A>C
n.241-22A>C
 gnomAD v4
Xg.154764878A>GCA2695159741DKC1c.17-21A>G (n.17-21A>G)
n.119-21A>G
n.64-21A>G
c.-1091A>G (n.-1091A>G)
n.70-21A>G
n.131-21A>G
n.241-21A>G
 gnomAD v4
Xg.154764881C>TCA2695159742DKC1c.17-18C>T (n.17-18C>T)
n.119-18C>T
n.64-18C>T
c.-1088C>T (n.-1088C>T)
n.70-18C>T
n.131-18C>T
n.241-18C>T
 gnomAD v4
Xg.154764881_154764883delinsCTGCA2466784418DKC1c.17-18_17-16delinsCTG (n.17-18_17-16delinsCTG)
n.119-18_119-16delinsCTG
n.64-18_64-16delinsCTG
c.-1088_-1086delinsCTG (n.-1088_-1086delinsCTG)
n.70-18_70-16delinsCTG
n.131-18_131-16delinsCTG
n.241-18_241-16delinsCTG
Xg.154764882T>CCA2695159743DKC1c.17-17T>C (n.17-17T>C)
n.119-17T>C
n.64-17T>C
c.-1087T>C (n.-1087T>C)
n.70-17T>C
n.131-17T>C
n.241-17T>C
 gnomAD v4
Xg.154764885_154764886delCA10566949DKC1c.17-14_17-13del (n.17-14_17-13del)
n.119-14_119-13del
n.64-14_64-13del
c.-1084_-1083del (n.-1084_-1083del)
n.70-14_70-13del
n.131-14_131-13del
n.241-14_241-13del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154764883G>ACA1138598169DKC1c.17-16G>A (n.17-16G>A)
n.119-16G>A
n.64-16G>A
c.-1086G>A (n.-1086G>A)
n.70-16G>A
n.131-16G>A
n.241-16G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154764883G=CA2466784419DKC1c.17-16G= (n.17-16G=)
n.119-16G=
n.64-16G=
c.-1086G= (n.-1086G=)
n.70-16G=
n.131-16G=
n.241-16G=
Xg.154764883G>TCA2695159744DKC1c.17-16G>T (n.17-16G>T)
n.119-16G>T
n.64-16G>T
c.-1086G>T (n.-1086G>T)
n.70-16G>T
n.131-16G>T
n.241-16G>T
 ClinVar gnomAD v4
Xg.154764885G>ACA10566950DKC1c.17-14G>A (n.17-14G>A)
n.119-14G>A
n.64-14G>A
c.-1084G>A (n.-1084G>A)
n.70-14G>A
n.131-14G>A
n.241-14G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.154764885G=CA2466784420DKC1c.17-14G= (n.17-14G=)
n.119-14G=
n.64-14G=
c.-1084G= (n.-1084G=)
n.70-14G=
n.131-14G=
n.241-14G=
Xg.154764887T>GCA2695159745DKC1c.17-12T>G (n.17-12T>G)
n.119-12T>G
n.64-12T>G
c.-1082T>G (n.-1082T>G)
n.70-12T>G
n.131-12T>G
n.241-12T>G
 gnomAD v4
Xg.154764889G>ACA2573159455DKC1c.17-10G>A (n.17-10G>A)
n.119-10G>A
n.64-10G>A
c.-1080G>A (n.-1080G>A)
n.70-10G>A
n.131-10G>A
n.241-10G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.154764889G=CA2466784421DKC1c.17-10G= (n.17-10G=)
n.119-10G=
n.64-10G=
c.-1080G= (n.-1080G=)
n.70-10G=
n.131-10G=
n.241-10G=
Xg.154764890T>ACA2739273847DKC1c.17-9T>A (n.17-9T>A)
n.119-9T>A
n.64-9T>A
c.-1079T>A (n.-1079T>A)
n.70-9T>A
n.131-9T>A
n.241-9T>A
 ClinVar
Xg.154764896dupCA337306076DKC1c.17-3dup (n.17-3dup)
n.119-3dup
n.64-3dup
c.-1073dup (n.-1073dup)
n.70-3dup
n.131-3dup
n.241-3dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154764895_154764896dupCA2824310359DKC1c.17-4_17-3dup (n.17-4_17-3dup)
n.119-4_119-3dup
n.64-4_64-3dup
c.-1074_-1073dup (n.-1074_-1073dup)
n.70-4_70-3dup
n.131-4_131-3dup
n.241-4_241-3dup
Xg.154764896delCA645608812DKC1c.17-3del (n.17-3del)
n.119-3del
n.64-3del
c.-1073del (n.-1073del)
n.70-3del
n.131-3del
n.241-3del
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.154764892T>ACA1138598170DKC1c.17-7T>A (n.17-7T>A)
n.119-7T>A
n.64-7T>A
c.-1077T>A (n.-1077T>A)
n.70-7T>A
n.131-7T>A
n.241-7T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154764892T=CA2466784422DKC1c.17-7T= (n.17-7T=)
n.119-7T=
n.64-7T=
c.-1077T= (n.-1077T=)
n.70-7T=
n.131-7T=
n.241-7T=
Xg.154764897A>CCA414888646DKC1c.17-2A>C (n.17-2A>C)
n.119-2A>C
n.64-2A>C
c.-1072A>C (n.-1072A>C)
n.70-2A>C
n.131-2A>C
n.241-2A>C
Xg.154764897A>GCA414888648DKC1c.17-2A>G (n.17-2A>G)
n.119-2A>G
n.64-2A>G
c.-1072A>G (n.-1072A>G)
n.70-2A>G
n.131-2A>G
n.241-2A>G
Xg.154764897A>TCA414888647DKC1c.17-2A>T (n.17-2A>T)
n.119-2A>T
n.64-2A>T
c.-1072A>T (n.-1072A>T)
n.70-2A>T
n.131-2A>T
n.241-2A>T
Xg.154764898G>ACA414888649DKC1c.17-1G>A (n.17-1G>A)
n.119-1G>A
n.64-1G>A
c.-1071G>A (n.-1071G>A)
n.70-1G>A
n.131-1G>A
n.241-1G>A
Xg.154764898G>CCA414888650DKC1c.17-1G>C (n.17-1G>C)
n.119-1G>C
n.64-1G>C
c.-1071G>C (n.-1071G>C)
n.70-1G>C
n.131-1G>C
n.241-1G>C
Xg.154764898G>TCA414888651DKC1c.17-1G>T (n.17-1G>T)
n.119-1G>T
n.64-1G>T
c.-1071G>T (n.-1071G>T)
n.70-1G>T
n.131-1G>T
n.241-1G>T
Xg.154764899T>ACA414888652DKC1c.17T>A (p.Val6Glu)
n.119T>A
n.64T>A
c.-1070T>A (n.-1070T>A)
n.70T>A
n.131T>A
n.241T>A
Xg.154764899T>CCA414888653DKC1c.17T>C (p.Val6Ala)
n.119T>C
n.64T>C
c.-1070T>C (n.-1070T>C)
n.70T>C
n.131T>C
n.241T>C
Xg.154764899T>GCA414888654DKC1c.17T>G (p.Val6Gly)
n.119T>G
n.64T>G
c.-1070T>G (n.-1070T>G)
n.70T>G
n.131T>G
n.241T>G
Xg.154764900A>CCA519351900DKC1c.18A>C (p.Val6=)
n.120A>C
n.65A>C
c.-1069A>C (n.-1069A>C)
n.71A>C
n.132A>C
n.242A>C
Xg.154764900A>GCA519351901DKC1c.18A>G (p.Val6=)
n.120A>G
n.65A>G
c.-1069A>G (n.-1069A>G)
n.71A>G
n.132A>G
n.242A>G
Xg.154764900A>TCA519351902DKC1c.18A>T (p.Val6=)
n.120A>T
n.65A>T
c.-1069A>T (n.-1069A>T)
n.71A>T
n.132A>T
n.242A>T
Xg.154764901A>CCA414888655DKC1c.19A>C (p.Ile7Leu)
n.121A>C
n.66A>C
c.-1068A>C (n.-1068A>C)
n.72A>C
n.133A>C
n.243A>C
Xg.154764901A>GCA414888656DKC1c.19A>G (p.Ile7Val)
n.121A>G
n.66A>G
c.-1068A>G (n.-1068A>G)
n.72A>G
n.133A>G
n.243A>G
 gnomAD v4
Xg.154764901A>TCA414888657DKC1c.19A>T (p.Ile7Phe)
n.121A>T
n.66A>T
c.-1068A>T (n.-1068A>T)
n.72A>T
n.133A>T
n.243A>T
Xg.154764902T>ACA414888658DKC1c.20T>A (p.Ile7Asn)
n.122T>A
n.67T>A
c.-1067T>A (n.-1067T>A)
n.73T>A
n.134T>A
n.244T>A
Xg.154764902T>CCA10566951DKC1c.20T>C (p.Ile7Thr)
n.122T>C
n.67T>C
c.-1067T>C (n.-1067T>C)
n.73T>C
n.134T>C
n.244T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154764902T>GCA414888659DKC1c.20T>G (p.Ile7Ser)
n.122T>G
n.67T>G
c.-1067T>G (n.-1067T>G)
n.73T>G
n.134T>G
n.244T>G
Xg.154764902T=CA2466784423DKC1c.20T= (p.Ile7=)
n.122T=
n.67T=
c.-1067T= (n.-1067T=)
n.73T=
n.134T=
n.244T=
Xg.154764903T>ACA519351903DKC1c.21T>A (p.Ile7=)
n.123T>A
n.68T>A
c.-1066T>A (n.-1066T>A)
n.74T>A
n.135T>A
n.245T>A
 ClinVar dbSNP
Xg.154764903T>CCA519351904DKC1c.21T>C (p.Ile7=)
n.123T>C
n.68T>C
c.-1066T>C (n.-1066T>C)
n.74T>C
n.135T>C
n.245T>C
Xg.154764903T>GCA414888660DKC1c.21T>G (p.Ile7Met)
n.123T>G
n.68T>G
c.-1066T>G (n.-1066T>G)
n.74T>G
n.135T>G
n.245T>G
Xg.154764903T=CA2466784424DKC1c.21T= (p.Ile7=)
n.123T=
n.68T=
c.-1066T= (n.-1066T=)
n.74T=
n.135T=
n.245T=
Xg.154764904A>CCA414888661DKC1c.22A>C (p.Ile8Leu)
n.124A>C
n.69A>C
c.-1065A>C (n.-1065A>C)
n.75A>C
n.136A>C
n.246A>C
Xg.154764904A>GCA414888662DKC1c.22A>G (p.Ile8Val)
n.124A>G
n.69A>G
c.-1065A>G (n.-1065A>G)
n.75A>G
n.136A>G
n.246A>G
Xg.154764904A>TCA414888663DKC1c.22A>T (p.Ile8Phe)
n.124A>T
n.69A>T
c.-1065A>T (n.-1065A>T)
n.75A>T
n.136A>T
n.246A>T
Xg.154764905T>ACA414888664DKC1c.23T>A (p.Ile8Asn)
n.125T>A
n.70T>A
c.-1064T>A (n.-1064T>A)
n.76T>A
n.137T>A
n.247T>A
Xg.154764905T>CCA414888665DKC1c.23T>C (p.Ile8Thr)
n.125T>C
n.70T>C
c.-1064T>C (n.-1064T>C)
n.76T>C
n.137T>C
n.247T>C
Xg.154764905T>GCA414888666DKC1c.23T>G (p.Ile8Ser)
n.125T>G
n.70T>G
c.-1064T>G (n.-1064T>G)
n.76T>G
n.137T>G
n.247T>G
Xg.154764906T>ACA519351905DKC1c.24T>A (p.Ile8=)
n.126T>A
n.71T>A
c.-1063T>A (n.-1063T>A)
n.77T>A
n.138T>A
n.248T>A
Xg.154764906T>CCA519351906DKC1c.24T>C (p.Ile8=)
n.126T>C
n.71T>C
c.-1063T>C (n.-1063T>C)
n.77T>C
n.138T>C
n.248T>C
Xg.154764906T>GCA414888667DKC1c.24T>G (p.Ile8Met)
n.126T>G
n.71T>G
c.-1063T>G (n.-1063T>G)
n.77T>G
n.138T>G
n.248T>G
Xg.154764907T>ACA414888668DKC1c.25T>A (p.Leu9Met)
n.127T>A
n.72T>A
c.-1062T>A (n.-1062T>A)
n.78T>A
n.139T>A
n.249T>A
Xg.154764907T>CCA519351907DKC1c.25T>C (p.Leu9=)
n.127T>C
n.72T>C
c.-1062T>C (n.-1062T>C)
n.78T>C
n.139T>C
n.249T>C
Xg.154764907T>GCA414888669DKC1c.25T>G (p.Leu9Val)
n.127T>G
n.72T>G
c.-1062T>G (n.-1062T>G)
n.78T>G
n.139T>G
n.249T>G
Xg.154764908T>ACA414888670DKC1c.26T>A (p.Leu9Ter)
n.128T>A
n.73T>A
c.-1061T>A (n.-1061T>A)
n.79T>A
n.140T>A
n.250T>A
Xg.154764908T>CCA414888671DKC1c.26T>C (p.Leu9Ser)
n.128T>C
n.73T>C
c.-1061T>C (n.-1061T>C)
n.79T>C
n.140T>C
n.250T>C
Xg.154764908T>GCA414888672DKC1c.26T>G (p.Leu9Trp)
n.128T>G
n.73T>G
c.-1061T>G (n.-1061T>G)
n.79T>G
n.140T>G
n.250T>G
Xg.154764909G>ACA519351908DKC1c.27G>A (p.Leu9=)
n.129G>A
n.74G>A
c.-1060G>A (n.-1060G>A)
n.80G>A
n.141G>A
n.251G>A
Xg.154764909G>CCA414888674DKC1c.27G>C (p.Leu9Phe)
n.129G>C
n.74G>C
c.-1060G>C (n.-1060G>C)
n.80G>C
n.141G>C
n.251G>C
Xg.154764909G>TCA414888673DKC1c.27G>T (p.Leu9Phe)
n.129G>T
n.74G>T
c.-1060G>T (n.-1060G>T)
n.80G>T
n.141G>T
n.251G>T
 COSMIC
Xg.154764910C>ACA414888675DKC1c.28C>A (p.Pro10Thr)
n.130C>A
n.75C>A
c.-1059C>A (n.-1059C>A)
n.81C>A
n.142C>A
n.252C>A
 gnomAD v4
Xg.154764910C>GCA414888677DKC1c.28C>G (p.Pro10Ala)
n.130C>G
n.75C>G
c.-1059C>G (n.-1059C>G)
n.81C>G
n.142C>G
n.252C>G
Xg.154764910C>TCA414888676DKC1c.28C>T (p.Pro10Ser)
n.130C>T
n.75C>T
c.-1059C>T (n.-1059C>T)
n.81C>T
n.142C>T
n.252C>T
Xg.154764911C>ACA414888678DKC1c.29C>A (p.Pro10Gln)
n.131C>A
n.76C>A
c.-1058C>A (n.-1058C>A)
n.82C>A
n.143C>A
n.253C>A
Xg.154764911C=CA2466784425DKC1c.29C= (p.Pro10=)
n.131C=
n.76C=
c.-1058C= (n.-1058C=)
n.82C=
n.143C=
n.253C=
Xg.154764911C>GCA414888679DKC1c.29C>G (p.Pro10Arg)
n.131C>G
n.76C>G
c.-1058C>G (n.-1058C>G)
n.82C>G
n.143C>G
n.253C>G
Xg.154764911C>TCA343242DKC1c.29C>T (p.Pro10Leu)
n.131C>T
n.76C>T
c.-1058C>T (n.-1058C>T)
n.82C>T
n.143C>T
n.253C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.154764912A=CA2466784426DKC1c.30A= (p.Pro10=)
n.132A=
n.77A=
c.-1057A= (n.-1057A=)
n.83A=
n.144A=
n.254A=
Xg.154764912A>CCA519351909DKC1c.30A>C (p.Pro10=)
n.132A>C
n.77A>C
c.-1057A>C (n.-1057A>C)
n.83A>C
n.144A>C
n.254A>C
Xg.154764912A>GCA519351910DKC1c.30A>G (p.Pro10=)
n.132A>G
n.77A>G
c.-1057A>G (n.-1057A>G)
n.83A>G
n.144A>G
n.254A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154764912A>TCA519351911DKC1c.30A>T (p.Pro10=)
n.132A>T
n.77A>T
c.-1057A>T (n.-1057A>T)
n.83A>T
n.144A>T
n.254A>T
Xg.154764913A>CCA414888680DKC1c.31A>C (p.Lys11Gln)
n.133A>C
n.78A>C
c.-1056A>C (n.-1056A>C)
n.84A>C
n.145A>C
n.255A>C
Xg.154764913A>GCA414888681DKC1c.31A>G (p.Lys11Glu)
n.133A>G
n.78A>G
c.-1056A>G (n.-1056A>G)
n.84A>G
n.145A>G
n.255A>G
Xg.154764913A>TCA414888682DKC1c.31A>T (p.Lys11Ter)
n.133A>T
n.78A>T
c.-1056A>T (n.-1056A>T)
n.84A>T
n.145A>T
n.255A>T
Xg.154764914A>CCA414888683DKC1c.32A>C (p.Lys11Thr)
n.134A>C
n.79A>C
c.-1055A>C (n.-1055A>C)
n.85A>C
n.146A>C
n.256A>C
Xg.154764914A>GCA414888684DKC1c.32A>G (p.Lys11Arg)
n.134A>G
n.79A>G
c.-1055A>G (n.-1055A>G)
n.85A>G
n.146A>G
n.256A>G
 gnomAD v4
Xg.154764914A>TCA414888685DKC1c.32A>T (p.Lys11Met)
n.134A>T
n.79A>T
c.-1055A>T (n.-1055A>T)
n.85A>T
n.146A>T
n.256A>T
Xg.154764915G>ACA519351912DKC1c.33G>A (p.Lys11=)
n.135G>A
n.80G>A
c.-1054G>A (n.-1054G>A)
n.86G>A
n.147G>A
n.257G>A
Xg.154764915G>CCA414888686DKC1c.33G>C (p.Lys11Asn)
n.135G>C
n.80G>C
c.-1054G>C (n.-1054G>C)
n.86G>C
n.147G>C
n.257G>C
Xg.154764915G>TCA414888687DKC1c.33G>T (p.Lys11Asn)
n.135G>T
n.80G>T
c.-1054G>T (n.-1054G>T)
n.86G>T
n.147G>T
n.257G>T
Xg.154764916A>CCA414888690DKC1c.34A>C (p.Lys12Gln)
n.136A>C
n.81A>C
c.-1053A>C (n.-1053A>C)
n.87A>C
n.148A>C
n.258A>C
Xg.154764916A>GCA414888689DKC1c.34A>G (p.Lys12Glu)
n.136A>G
n.81A>G
c.-1053A>G (n.-1053A>G)
n.87A>G
n.148A>G
n.258A>G
Xg.154764916A>TCA414888688DKC1c.34A>T (p.Lys12Ter)
n.136A>T
n.81A>T
c.-1053A>T (n.-1053A>T)
n.87A>T
n.148A>T
n.258A>T
Xg.154764917A>CCA414888691DKC1c.35A>C (p.Lys12Thr)
n.137A>C
n.82A>C
c.-1052A>C (n.-1052A>C)
n.88A>C
n.149A>C
n.259A>C
Xg.154764917A>GCA414888692DKC1c.35A>G (p.Lys12Arg)
n.137A>G
n.82A>G
c.-1052A>G (n.-1052A>G)
n.88A>G
n.149A>G
n.259A>G
Xg.154764917A>TCA414888693DKC1c.35A>T (p.Lys12Ile)
n.137A>T
n.82A>T
c.-1052A>T (n.-1052A>T)
n.88A>T
n.149A>T
n.259A>T
Xg.154764918A=CA2466784427DKC1c.36A= (p.Lys12=)
n.138A=
n.83A=
c.-1051A= (n.-1051A=)
n.89A=
n.150A=
n.260A=
Xg.154764918A>CCA414888694DKC1c.36A>C (p.Lys12Asn)
n.138A>C
n.83A>C
c.-1051A>C (n.-1051A>C)
n.89A>C
n.150A>C
n.260A>C
Xg.154764918A>GCA10566952DKC1c.36A>G (p.Lys12=)
n.138A>G
n.83A>G
c.-1051A>G (n.-1051A>G)
n.89A>G
n.150A>G
n.260A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154764918A>TCA414888695DKC1c.36A>T (p.Lys12Asn)
n.138A>T
n.83A>T
c.-1051A>T (n.-1051A>T)
n.89A>T
n.150A>T
n.260A>T
Xg.154764919C>ACA414888696DKC1c.37C>A (p.His13Asn)
n.139C>A
n.84C>A
c.-1050C>A (n.-1050C>A)
n.90C>A
n.151C>A
n.261C>A
Xg.154764919C>GCA414888697DKC1c.37C>G (p.His13Asp)
n.139C>G
n.84C>G
c.-1050C>G (n.-1050C>G)
n.90C>G
n.151C>G
n.261C>G
Xg.154764919C>TCA414888698DKC1c.37C>T (p.His13Tyr)
n.139C>T
n.84C>T
c.-1050C>T (n.-1050C>T)
n.90C>T
n.151C>T
n.261C>T
Xg.154764920A>CCA414888699DKC1c.38A>C (p.His13Pro)
n.140A>C
n.85A>C
c.-1049A>C (n.-1049A>C)
n.91A>C
n.152A>C
n.262A>C
Xg.154764920A>GCA414888700DKC1c.38A>G (p.His13Arg)
n.140A>G
n.85A>G
c.-1049A>G (n.-1049A>G)
n.91A>G
n.152A>G
n.262A>G
Xg.154764920A>TCA414888701DKC1c.38A>T (p.His13Leu)
n.140A>T
n.85A>T
c.-1049A>T (n.-1049A>T)
n.91A>T
n.152A>T
n.262A>T
Xg.154764921T>ACA414888702DKC1c.39T>A (p.His13Gln)
n.141T>A
n.86T>A
c.-1048T>A (n.-1048T>A)
n.92T>A
n.153T>A
n.263T>A
 COSMIC
Xg.154764921T>CCA10566954DKC1c.39T>C (p.His13=)
n.141T>C
n.86T>C
c.-1048T>C (n.-1048T>C)
n.92T>C
n.153T>C
n.263T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154764921T>GCA414888703DKC1c.39T>G (p.His13Gln)
n.141T>G
n.86T>G
c.-1048T>G (n.-1048T>G)
n.92T>G
n.153T>G
n.263T>G
 COSMIC
Xg.154764921T=CA2466784428DKC1c.39T= (p.His13=)
n.141T=
n.86T=
c.-1048T= (n.-1048T=)
n.92T=
n.153T=
n.263T=
Xg.154764921_154764924delinsTAAGCA2466784429DKC1c.39_42delinsTAAG (p.His13=)
n.141_144delinsTAAG
n.86_89delinsTAAG
c.-1048_-1045delinsTAAG (n.-1048_-1045delinsTAAG)
n.92_95delinsTAAG
n.153_156delinsTAAG
n.263_266delinsTAAG
Xg.154764922A>CCA414888704DKC1c.40A>C (p.Lys14Gln)
n.142A>C
n.87A>C
c.-1047A>C (n.-1047A>C)
n.93A>C
n.154A>C
n.264A>C
Xg.154764922A>GCA414888705DKC1c.40A>G (p.Lys14Glu)
n.142A>G
n.87A>G
c.-1047A>G (n.-1047A>G)
n.93A>G
n.154A>G
n.264A>G
Xg.154764922A>TCA414888706DKC1c.40A>T (p.Lys14Ter)
n.142A>T
n.87A>T
c.-1047A>T (n.-1047A>T)
n.93A>T
n.154A>T
n.264A>T
Xg.154764923delCA2579743187DKC1c.41del (p.Lys14ArgfsTer14)
n.143del
n.88del
c.-1046del (n.-1046del)
n.94del
n.155del
n.265del
Xg.154764927_154764929delCA10566953DKC1c.45_47del (p.Lys16del)
n.147_149del
n.92_94del
c.-1042_-1040del (n.-1042_-1040del)
n.98_100del
n.159_161del
n.269_271del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154764923A=CA2466784430DKC1c.41A= (p.Lys14=)
n.143A=
n.88A=
c.-1046A= (n.-1046A=)
n.94A=
n.155A=
n.265A=
Xg.154764923A>CCA414888707DKC1c.41A>C (p.Lys14Thr)
n.143A>C
n.88A>C
c.-1046A>C (n.-1046A>C)
n.94A>C
n.155A>C
n.265A>C
Xg.154764923A>GCA10566955DKC1c.41A>G (p.Lys14Arg)
n.143A>G
n.88A>G
c.-1046A>G (n.-1046A>G)
n.94A>G
n.155A>G
n.265A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154764923A>TCA414888708DKC1c.41A>T (p.Lys14Met)
n.143A>T
n.88A>T
c.-1046A>T (n.-1046A>T)
n.94A>T
n.155A>T
n.265A>T
Xg.154764924G>ACA519351913DKC1c.42G>A (p.Lys14=)
n.144G>A
n.89G>A
c.-1045G>A (n.-1045G>A)
n.95G>A
n.156G>A
n.266G>A
 ClinVar
Xg.154764924G>CCA414888709DKC1c.42G>C (p.Lys14Asn)
n.144G>C
n.89G>C
c.-1045G>C (n.-1045G>C)
n.95G>C
n.156G>C
n.266G>C
Xg.154764924G>TCA414888710DKC1c.42G>T (p.Lys14Asn)
n.144G>T
n.89G>T
c.-1045G>T (n.-1045G>T)
n.95G>T
n.156G>T
n.266G>T
Xg.154764925A>CCA414888711DKC1c.43A>C (p.Lys15Gln)
n.145A>C
n.90A>C
c.-1044A>C (n.-1044A>C)
c.1A>C (p.Lys1Gln)
n.96A>C
n.157A>C
n.267A>C
Xg.154764925A>GCA414888712DKC1c.43A>G (p.Lys15Glu)
n.145A>G
n.90A>G
c.-1044A>G (n.-1044A>G)
c.1A>G (p.Lys1Glu)
n.96A>G
n.157A>G
n.267A>G
Xg.154764925A>TCA414888713DKC1c.43A>T (p.Lys15Ter)
n.145A>T
n.90A>T
c.-1044A>T (n.-1044A>T)
c.1A>T (p.Lys1Ter)
n.96A>T
n.157A>T
n.267A>T
Xg.154764926A>CCA414888716DKC1c.44A>C (p.Lys15Thr)
n.146A>C
n.91A>C
c.-1043A>C (n.-1043A>C)
c.2A>C (p.Lys1Thr)
n.97A>C
n.158A>C
n.268A>C
Xg.154764926A>GCA414888714DKC1c.44A>G (p.Lys15Arg)
n.146A>G
n.91A>G
c.-1043A>G (n.-1043A>G)
c.2A>G (p.Lys1Arg)
n.97A>G
n.158A>G
n.268A>G
Xg.154764926A>TCA414888715DKC1c.44A>T (p.Lys15Met)
n.146A>T
n.91A>T
c.-1043A>T (n.-1043A>T)
c.2A>T (p.Lys1Met)
n.97A>T
n.158A>T
n.268A>T
Xg.154764927G>ACA519351914DKC1c.45G>A (p.Lys15=)
n.147G>A
n.92G>A
c.-1042G>A (n.-1042G>A)
c.1G>A
c.3G>A (p.Lys1=)
n.98G>A
n.159G>A
n.269G>A
 gnomAD v4
Xg.154764927G>CCA414888717DKC1c.45G>C (p.Lys15Asn)
n.147G>C
n.92G>C
c.-1042G>C (n.-1042G>C)
c.1G>C
c.3G>C (p.Lys1Asn)
n.98G>C
n.159G>C
n.269G>C
Xg.154764927G>TCA414888718DKC1c.45G>T (p.Lys15Asn)
n.147G>T
n.92G>T
c.-1042G>T (n.-1042G>T)
c.1G>T
c.3G>T (p.Lys1Asn)
n.98G>T
n.159G>T
n.269G>T
Xg.154764928A>CCA414888719DKC1c.46A>C (p.Lys16Gln)
n.148A>C
n.93A>C
c.-1041A>C (n.-1041A>C)
c.2A>C
c.4A>C (p.Lys2Gln)
n.99A>C
n.160A>C
n.270A>C
Xg.154764928A>GCA414888720DKC1c.46A>G (p.Lys16Glu)
n.148A>G
n.93A>G
c.-1041A>G (n.-1041A>G)
c.2A>G
c.4A>G (p.Lys2Glu)
n.99A>G
n.160A>G
n.270A>G
Xg.154764928A>TCA414888721DKC1c.46A>T (p.Lys16Ter)
n.148A>T
n.93A>T
c.-1041A>T (n.-1041A>T)
c.2A>T
c.4A>T (p.Lys2Ter)
n.99A>T
n.160A>T
n.270A>T
Xg.154764932dupCA1139556824DKC1c.50dup (p.Glu18GlyfsTer17)
n.152dup
c.50dup (p.Glu18GlyfsTer14)
c.50dup (p.Glu18GlyfsTer18)
n.97dup
c.-1037dup (n.-1037dup)
c.6dup
c.8dup (p.Glu4GlyfsTer17)
n.103dup
n.164dup
n.274dup
Xg.154764932delCA2579743188DKC1c.50del (p.Lys17ArgfsTer11)
n.152del
n.97del
c.-1037del (n.-1037del)
c.6del
c.8del (p.Lys3ArgfsTer11)
n.103del
n.164del
n.274del
Xg.154764929A>CCA414888722DKC1c.47A>C (p.Lys16Thr)
n.149A>C
n.94A>C
c.-1040A>C (n.-1040A>C)
c.3A>C
c.5A>C (p.Lys2Thr)
n.100A>C
n.161A>C
n.271A>C
Xg.154764929A>GCA414888723DKC1c.47A>G (p.Lys16Arg)
n.149A>G
n.94A>G
c.-1040A>G (n.-1040A>G)
c.3A>G
c.5A>G (p.Lys2Arg)
n.100A>G
n.161A>G
n.271A>G
Xg.154764929A>TCA414888724DKC1c.47A>T (p.Lys16Ile)
n.149A>T
n.94A>T
c.-1040A>T (n.-1040A>T)
c.3A>T
c.5A>T (p.Lys2Ile)
n.100A>T
n.161A>T
n.271A>T
Xg.154764930A=CA2466784431DKC1c.48A= (p.Lys16=)
n.150A=
n.95A=
c.-1039A= (n.-1039A=)
c.4A=
c.6A= (p.Lys2=)
n.101A=
n.162A=
n.272A=
Xg.154764930A>CCA414888725DKC1c.48A>C (p.Lys16Asn)
n.150A>C
n.95A>C
c.-1039A>C (n.-1039A>C)
c.4A>C
c.6A>C (p.Lys2Asn)
n.101A>C
n.162A>C
n.272A>C
Xg.154764930A>GCA519351915DKC1c.48A>G (p.Lys16=)
n.150A>G
n.95A>G
c.-1039A>G (n.-1039A>G)
c.4A>G
c.6A>G (p.Lys2=)
n.101A>G
n.162A>G
n.272A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154764930A>TCA414888726DKC1c.48A>T (p.Lys16Asn)
n.150A>T
n.95A>T
c.-1039A>T (n.-1039A>T)
c.4A>T
c.6A>T (p.Lys2Asn)
n.101A>T
n.162A>T
n.272A>T
Xg.154764931A>CCA414888729DKC1c.49A>C (p.Lys17Gln)
n.151A>C
n.96A>C
c.-1038A>C (n.-1038A>C)
c.5A>C
c.7A>C (p.Lys3Gln)
n.102A>C
n.163A>C
n.273A>C
Xg.154764931A>GCA414888728DKC1c.49A>G (p.Lys17Glu)
n.151A>G
n.96A>G
c.-1038A>G (n.-1038A>G)
c.5A>G
c.7A>G (p.Lys3Glu)
n.102A>G
n.163A>G
n.273A>G
Xg.154764931A>TCA414888727DKC1c.49A>T (p.Lys17Ter)
n.151A>T
n.96A>T
c.-1038A>T (n.-1038A>T)
c.5A>T
c.7A>T (p.Lys3Ter)
n.102A>T
n.163A>T
n.273A>T
Xg.154764931_154764934delinsAAGGCA2466784432DKC1c.49_52delinsAAGG (p.Lys17=)
n.151_154delinsAAGG
n.96_99delinsAAGG
c.-1038_-1035delinsAAGG (n.-1038_-1035delinsAAGG)
c.5_8delinsAAGG
c.7_10delinsAAGG (p.Lys3=)
n.102_105delinsAAGG
n.163_166delinsAAGG
n.273_276delinsAAGG
Xg.154764932A>CCA414888731DKC1c.50A>C (p.Lys17Thr)
n.152A>C
n.97A>C
c.-1037A>C (n.-1037A>C)
c.6A>C
c.8A>C (p.Lys3Thr)
n.103A>C
n.164A>C
n.274A>C
Xg.154764932A>GCA414888730DKC1c.50A>G (p.Lys17Arg)
n.152A>G
n.97A>G
c.-1037A>G (n.-1037A>G)
c.6A>G
c.8A>G (p.Lys3Arg)
n.103A>G
n.164A>G
n.274A>G
 gnomAD v4
Xg.154764932A>TCA414888732DKC1c.50A>T (p.Lys17Met)
n.152A>T
n.97A>T
c.-1037A>T (n.-1037A>T)
c.6A>T
c.8A>T (p.Lys3Met)
n.103A>T
n.164A>T
n.274A>T
Xg.154764934_154764936delCA2466784433DKC1c.52_54del (p.Glu18del)
n.154_156del
n.99_101del
c.-1035_-1033del (n.-1035_-1033del)
c.8_10del
c.10_12del (p.Glu4del)
n.105_107del
n.166_168del
n.276_278del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154764933G>ACA519351916DKC1c.51G>A (p.Lys17=)
n.153G>A
n.98G>A
c.-1036G>A (n.-1036G>A)
c.7G>A
c.9G>A (p.Lys3=)
n.104G>A
n.165G>A
n.275G>A
 gnomAD v4
Xg.154764933G>CCA414888733DKC1c.51G>C (p.Lys17Asn)
n.153G>C
n.98G>C
c.-1036G>C (n.-1036G>C)
c.7G>C
c.9G>C (p.Lys3Asn)
n.104G>C
n.165G>C
n.275G>C
Xg.154764933G>TCA414888734DKC1c.51G>T (p.Lys17Asn)
n.153G>T
n.98G>T
c.-1036G>T (n.-1036G>T)
c.7G>T
c.9G>T (p.Lys3Asn)
n.104G>T
n.165G>T
n.275G>T
Xg.154764934G>ACA414888735DKC1c.52G>A (p.Glu18Lys)
n.154G>A
n.99G>A
c.-1035G>A (n.-1035G>A)
c.8G>A
c.10G>A (p.Glu4Lys)
n.105G>A
n.166G>A
n.276G>A
Xg.154764934G>CCA414888736DKC1c.52G>C (p.Glu18Gln)
n.154G>C
n.99G>C
c.-1035G>C (n.-1035G>C)
c.8G>C
c.10G>C (p.Glu4Gln)
n.105G>C
n.166G>C
n.276G>C
Xg.154764934G>TCA414888737DKC1c.52G>T (p.Glu18Ter)
n.154G>T
n.99G>T
c.-1035G>T (n.-1035G>T)
c.8G>T
c.10G>T (p.Glu4Ter)
n.105G>T
n.166G>T
n.276G>T
Xg.154764935A>CCA414888738DKC1c.53A>C (p.Glu18Ala)
n.155A>C
n.100A>C
c.-1034A>C (n.-1034A>C)
c.9A>C
c.11A>C (p.Glu4Ala)
n.106A>C
n.167A>C
n.277A>C
Xg.154764935A>GCA414888739DKC1c.53A>G (p.Glu18Gly)
n.155A>G
n.100A>G
c.-1034A>G (n.-1034A>G)
c.9A>G
c.11A>G (p.Glu4Gly)
n.106A>G
n.167A>G
n.277A>G
 gnomAD v4
Xg.154764935A>TCA414888740DKC1c.53A>T (p.Glu18Val)
n.155A>T
n.100A>T
c.-1034A>T (n.-1034A>T)
c.9A>T
c.11A>T (p.Glu4Val)
n.106A>T
n.167A>T
n.277A>T
Xg.154764936G>ACA519351917DKC1c.54G>A (p.Glu18=)
n.156G>A
n.101G>A
c.-1033G>A (n.-1033G>A)
c.10G>A
c.12G>A (p.Glu4=)
n.107G>A
n.168G>A
n.278G>A
Xg.154764936G>CCA414888741DKC1c.54G>C (p.Glu18Asp)
n.156G>C
n.101G>C
c.-1033G>C (n.-1033G>C)
c.10G>C
c.12G>C (p.Glu4Asp)
n.107G>C
n.168G>C
n.278G>C
Xg.154764936G>TCA414888742DKC1c.54G>T (p.Glu18Asp)
n.156G>T
n.101G>T
c.-1033G>T (n.-1033G>T)
c.10G>T
c.12G>T (p.Glu4Asp)
n.107G>T
n.168G>T
n.278G>T
Xg.154764937C>ACA519351918DKC1c.55C>A (p.Arg19=)
n.157C>A
n.102C>A
c.-1032C>A (n.-1032C>A)
c.11C>A
c.13C>A (p.Arg5=)
n.108C>A
n.169C>A
n.279C>A
 gnomAD v4
Xg.154764937C=CA2466784434DKC1c.55C= (p.Arg19=)
n.157C=
n.102C=
c.-1032C= (n.-1032C=)
c.11C=
c.13C= (p.Arg5=)
n.108C=
n.169C=
n.279C=
Xg.154764937C>GCA414888743DKC1c.55C>G (p.Arg19Gly)
n.157C>G
n.102C>G
c.-1032C>G (n.-1032C>G)
c.11C>G
c.13C>G (p.Arg5Gly)
n.108C>G
n.169C>G
n.279C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154764937C>TCA10566956DKC1c.55C>T (p.Arg19Trp)
n.157C>T
n.102C>T
c.-1032C>T (n.-1032C>T)
c.11C>T
c.13C>T (p.Arg5Trp)
n.108C>T
n.169C>T
n.279C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.154764938G>ACA10566957DKC1c.56G>A (p.Arg19Gln)
n.158G>A
n.103G>A
c.-1031G>A (n.-1031G>A)
c.12G>A
c.14G>A (p.Arg5Gln)
n.109G>A
n.170G>A
n.280G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154764938G>CCA414888744DKC1c.56G>C (p.Arg19Pro)
n.158G>C
n.103G>C
c.-1031G>C (n.-1031G>C)
c.12G>C
c.14G>C (p.Arg5Pro)
n.109G>C
n.170G>C
n.280G>C
Xg.154764938G=CA2466784435DKC1c.56G= (p.Arg19=)
n.158G=
n.103G=
c.-1031G= (n.-1031G=)
c.12G=
c.14G= (p.Arg5=)
n.109G=
n.170G=
n.280G=
Xg.154764938G>TCA414888745DKC1c.56G>T (p.Arg19Leu)
n.158G>T
n.103G>T
c.-1031G>T (n.-1031G>T)
c.12G>T
c.14G>T (p.Arg5Leu)
n.109G>T
n.170G>T
n.280G>T
Xg.154764939G>ACA519351921DKC1c.57G>A (p.Arg19=)
n.159G>A
n.104G>A
c.-1030G>A (n.-1030G>A)
c.13G>A
c.15G>A (p.Arg5=)
n.110G>A
n.171G>A
n.281G>A
Xg.154764939G>CCA519351920DKC1c.57G>C (p.Arg19=)
n.159G>C
n.104G>C
c.-1030G>C (n.-1030G>C)
c.13G>C
c.15G>C (p.Arg5=)
n.110G>C
n.171G>C
n.281G>C
Xg.154764939G>TCA519351919DKC1c.57G>T (p.Arg19=)
n.159G>T
n.104G>T
c.-1030G>T (n.-1030G>T)
c.13G>T
c.15G>T (p.Arg5=)
n.110G>T
n.171G>T
n.281G>T
Xg.154764940A>CCA414888746DKC1c.58A>C (p.Lys20Gln)
n.160A>C
n.105A>C
c.-1029A>C (n.-1029A>C)
c.14A>C
c.16A>C (p.Lys6Gln)
n.111A>C
n.172A>C
n.282A>C
Xg.154764940A>GCA414888747DKC1c.58A>G (p.Lys20Glu)
n.160A>G
n.105A>G
c.-1029A>G (n.-1029A>G)
c.14A>G
c.16A>G (p.Lys6Glu)
n.111A>G
n.172A>G
n.282A>G
Xg.154764940A>TCA414888748DKC1c.58A>T (p.Lys20Ter)
n.160A>T
n.105A>T
c.-1029A>T (n.-1029A>T)
c.14A>T
c.16A>T (p.Lys6Ter)
n.111A>T
n.172A>T
n.282A>T
Xg.154764941A=CA2466784436DKC1c.59A= (p.Lys20=)
n.161A=
n.106A=
c.-1028A= (n.-1028A=)
c.15A=
c.17A= (p.Lys6=)
n.112A=
n.173A=
n.283A=
Xg.154764941A>CCA414888749DKC1c.59A>C (p.Lys20Thr)
n.161A>C
n.106A>C
c.-1028A>C (n.-1028A>C)
c.15A>C
c.17A>C (p.Lys6Thr)
n.112A>C
n.173A>C
n.283A>C
Xg.154764941A>GCA414888750DKC1c.59A>G (p.Lys20Arg)
n.161A>G
n.106A>G
c.-1028A>G (n.-1028A>G)
c.15A>G
c.17A>G (p.Lys6Arg)
n.112A>G
n.173A>G
n.283A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154764941A>TCA414888751DKC1c.59A>T (p.Lys20Met)
n.161A>T
n.106A>T
c.-1028A>T (n.-1028A>T)
c.15A>T
c.17A>T (p.Lys6Met)
n.112A>T
n.173A>T
n.283A>T
Xg.154764942G>ACA519351922DKC1c.60G>A (p.Lys20=)
n.162G>A
n.107G>A
c.-1027G>A (n.-1027G>A)
c.16G>A
c.18G>A (p.Lys6=)
n.113G>A
n.174G>A
n.284G>A
 gnomAD v4
Xg.154764942G>CCA414888752DKC1c.60G>C (p.Lys20Asn)
n.162G>C
n.107G>C
c.-1027G>C (n.-1027G>C)
c.16G>C
c.18G>C (p.Lys6Asn)
n.113G>C
n.174G>C
n.284G>C
Xg.154764942G>TCA414888753DKC1c.60G>T (p.Lys20Asn)
n.162G>T
n.107G>T
c.-1027G>T (n.-1027G>T)
c.16G>T
c.18G>T (p.Lys6Asn)
n.113G>T
n.174G>T
n.284G>T
Xg.154764943T>ACA414888755DKC1c.61T>A (p.Ser21Thr)
n.163T>A
n.108T>A
c.-1026T>A (n.-1026T>A)
c.17T>A
c.19T>A (p.Ser7Thr)
n.114T>A
n.175T>A
n.285T>A
Xg.154764943T>CCA414888756DKC1c.61T>C (p.Ser21Pro)
n.163T>C
n.108T>C
c.-1026T>C (n.-1026T>C)
c.17T>C
c.19T>C (p.Ser7Pro)
n.114T>C
n.175T>C
n.285T>C
Xg.154764943T>GCA414888754DKC1c.61T>G (p.Ser21Ala)
n.163T>G
n.108T>G
c.-1026T>G (n.-1026T>G)
c.17T>G
c.19T>G (p.Ser7Ala)
n.114T>G
n.175T>G
n.285T>G
Xg.154764944C>ACA414888757DKC1c.62C>A (p.Ser21Ter)
n.164C>A
n.109C>A
c.-1025C>A (n.-1025C>A)
c.18C>A
c.20C>A (p.Ser7Ter)
n.115C>A
n.176C>A
n.286C>A
Xg.154764944C=CA2466784437DKC1c.62C= (p.Ser21=)
n.164C=
n.109C=
c.-1025C= (n.-1025C=)
c.18C=
c.20C= (p.Ser7=)
n.115C=
n.176C=
n.286C=
Xg.154764944C>GCA414888758DKC1c.62C>G (p.Ser21Ter)
n.164C>G
n.109C>G
c.-1025C>G (n.-1025C>G)
c.18C>G
c.20C>G (p.Ser7Ter)
n.115C>G
n.176C>G
n.286C>G
Xg.154764944C>TCA10566958DKC1c.62C>T (p.Ser21Leu)
n.164C>T
n.109C>T
c.-1025C>T (n.-1025C>T)
c.18C>T
c.20C>T (p.Ser7Leu)
n.115C>T
n.176C>T
n.286C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154764945A>CCA519351923DKC1c.63A>C (p.Ser21=)
n.165A>C
n.110A>C
c.-1024A>C (n.-1024A>C)
c.19A>C
c.21A>C (p.Ser7=)
n.116A>C
n.177A>C
n.287A>C
Xg.154764945A>GCA519351925DKC1c.63A>G (p.Ser21=)
n.165A>G
n.110A>G
c.-1024A>G (n.-1024A>G)
c.19A>G
c.21A>G (p.Ser7=)
n.116A>G
n.177A>G
n.287A>G
Xg.154764945A>TCA519351924DKC1c.63A>T (p.Ser21=)
n.165A>T
n.110A>T
c.-1024A>T (n.-1024A>T)
c.19A>T
c.21A>T (p.Ser7=)
n.116A>T
n.177A>T
n.287A>T
Xg.154764946T>ACA414888759DKC1c.64T>A (p.Leu22Met)
n.166T>A
n.111T>A
c.-1023T>A (n.-1023T>A)
c.20T>A
c.22T>A (p.Leu8Met)
n.117T>A
n.178T>A
n.288T>A
Xg.154764946T>CCA519351926DKC1c.64T>C (p.Leu22=)
n.166T>C
n.111T>C
c.-1023T>C (n.-1023T>C)
c.20T>C
c.22T>C (p.Leu8=)
n.117T>C
n.178T>C
n.288T>C
Xg.154764946T>GCA10566959DKC1c.64T>G (p.Leu22Val)
n.166T>G
n.111T>G
c.-1023T>G (n.-1023T>G)
c.20T>G
c.22T>G (p.Leu8Val)
n.117T>G
n.178T>G
n.288T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154764946T=CA2466784438DKC1c.64T= (p.Leu22=)
n.166T=
n.111T=
c.-1023T= (n.-1023T=)
c.20T=
c.22T= (p.Leu8=)
n.117T=
n.178T=
n.288T=
Xg.154764947T>ACA414888762DKC1c.65T>A (p.Leu22Ter)
n.167T>A
n.112T>A
c.-1022T>A (n.-1022T>A)
c.21T>A
c.23T>A (p.Leu8Ter)
n.118T>A
n.179T>A
n.289T>A
Xg.154764947T>CCA414888760DKC1c.65T>C (p.Leu22Ser)
n.167T>C
n.112T>C
c.-1022T>C (n.-1022T>C)
c.21T>C
c.23T>C (p.Leu8Ser)
n.118T>C
n.179T>C
n.289T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.154764947T>GCA414888761DKC1c.65T>G (p.Leu22Trp)
n.167T>G
n.112T>G
c.-1022T>G (n.-1022T>G)
c.21T>G
c.23T>G (p.Leu8Trp)
n.118T>G
n.179T>G
n.289T>G
Xg.154764948G>ACA519351927DKC1c.66G>A (p.Leu22=)
n.168G>A
n.113G>A
c.-1021G>A (n.-1021G>A)
c.22G>A
c.24G>A (p.Leu8=)
n.119G>A
n.180G>A
n.290G>A
Xg.154764948G>CCA414888763DKC1c.66G>C (p.Leu22Phe)
n.168G>C
n.113G>C
c.-1021G>C (n.-1021G>C)
c.22G>C
c.24G>C (p.Leu8Phe)
n.119G>C
n.180G>C
n.290G>C
Xg.154764948G>TCA414888764DKC1c.66G>T (p.Leu22Phe)
n.168G>T
n.113G>T
c.-1021G>T (n.-1021G>T)
c.22G>T
c.24G>T (p.Leu8Phe)
n.119G>T
n.180G>T
n.290G>T
Xg.154764949C>ACA414888765DKC1c.67C>A (p.Pro23Thr)
n.169C>A
n.114C>A
c.-1020C>A (n.-1020C>A)
c.23C>A
c.25C>A (p.Pro9Thr)
n.120C>A
n.181C>A
n.291C>A
 ClinVar
Xg.154764949C>GCA414888766DKC1c.67C>G (p.Pro23Ala)
n.169C>G
n.114C>G
c.-1020C>G (n.-1020C>G)
c.23C>G
c.25C>G (p.Pro9Ala)
n.120C>G
n.181C>G
n.291C>G
Xg.154764949C>TCA414888767DKC1c.67C>T (p.Pro23Ser)
n.169C>T
n.114C>T
c.-1020C>T (n.-1020C>T)
c.23C>T
c.25C>T (p.Pro9Ser)
n.120C>T
n.181C>T
n.291C>T
Xg.154764950C>ACA414888768DKC1c.68C>A (p.Pro23Gln)
n.170C>A
n.115C>A
c.-1019C>A (n.-1019C>A)
c.24C>A
c.26C>A (p.Pro9Gln)
n.121C>A
n.182C>A
n.292C>A
Xg.154764950C>GCA414888770DKC1c.68C>G (p.Pro23Arg)
n.170C>G
n.115C>G
c.-1019C>G (n.-1019C>G)
c.24C>G
c.26C>G (p.Pro9Arg)
n.121C>G
n.182C>G
n.292C>G
Xg.154764950C>TCA414888769DKC1c.68C>T (p.Pro23Leu)
n.170C>T
n.115C>T
c.-1019C>T (n.-1019C>T)
c.24C>T
c.26C>T (p.Pro9Leu)
n.121C>T
n.182C>T
n.292C>T
Xg.154764950_154764953delinsCAGACA2466784439DKC1c.68_71delinsCAGA (p.Pro23=)
n.170_173delinsCAGA
n.115_118delinsCAGA
c.-1019_-1016delinsCAGA (n.-1019_-1016delinsCAGA)
c.24_27delinsCAGA
c.26_29delinsCAGA (p.Pro9=)
n.121_124delinsCAGA
n.182_185delinsCAGA
n.292_295delinsCAGA

Number of alleles fetched