Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.15470532T>C | CA70613008 | COLQ | c.717+4A>G (n.717+4A>G) n.713+4A>G c.*479+4A>G (n.*479+4A>G) n.483+4A>G c.687+4A>G (n.687+4A>G) c.615+4A>G (n.615+4A>G) c.546+4A>G (n.546+4A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15470532T>G | CA2276014 | COLQ | c.717+4A>C (n.717+4A>C) n.713+4A>C c.*479+4A>C (n.*479+4A>C) n.483+4A>C c.687+4A>C (n.687+4A>C) c.615+4A>C (n.615+4A>C) c.546+4A>C (n.546+4A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15470532T= | CA1347589222 | COLQ | c.717+4A= (n.717+4A=) n.713+4A= c.*479+4A= (n.*479+4A=) n.483+4A= c.687+4A= (n.687+4A=) c.615+4A= (n.615+4A=) c.546+4A= (n.546+4A=) | |
3 | g.15470533del | CA2702140649 | COLQ | c.717+4del (n.717+4del) n.713+4del c.*479+4del (n.*479+4del) n.483+4del c.687+4del (n.687+4del) c.615+4del (n.615+4del) c.546+4del (n.546+4del) | dbSNP |
3 | g.15470533T>A | CA70613033 | COLQ | c.717+3A>T (n.717+3A>T) n.713+3A>T c.*479+3A>T (n.*479+3A>T) n.483+3A>T c.687+3A>T (n.687+3A>T) c.615+3A>T (n.615+3A>T) c.546+3A>T (n.546+3A>T) | dbSNP |
3 | g.15470533T>G | CA1347589224 | COLQ | c.717+3A>C (n.717+3A>C) n.713+3A>C c.*479+3A>C (n.*479+3A>C) n.483+3A>C c.687+3A>C (n.687+3A>C) c.615+3A>C (n.615+3A>C) c.546+3A>C (n.546+3A>C) | dbSNP |
3 | g.15470533T= | CA1347589223 | COLQ | c.717+3A= (n.717+3A=) n.713+3A= c.*479+3A= (n.*479+3A=) n.483+3A= c.687+3A= (n.687+3A=) c.615+3A= (n.615+3A=) c.546+3A= (n.546+3A=) | |
3 | g.15470534A>C | CA351597857 | COLQ | c.717+2T>G (n.717+2T>G) n.713+2T>G c.*479+2T>G (n.*479+2T>G) n.483+2T>G c.687+2T>G (n.687+2T>G) c.615+2T>G (n.615+2T>G) c.546+2T>G (n.546+2T>G) | |
3 | g.15470534A>G | CA351597859 | COLQ | c.717+2T>C (n.717+2T>C) n.713+2T>C c.*479+2T>C (n.*479+2T>C) n.483+2T>C c.687+2T>C (n.687+2T>C) c.615+2T>C (n.615+2T>C) c.546+2T>C (n.546+2T>C) | |
3 | g.15470534A>T | CA351597860 | COLQ | c.717+2T>A (n.717+2T>A) n.713+2T>A c.*479+2T>A (n.*479+2T>A) n.483+2T>A c.687+2T>A (n.687+2T>A) c.615+2T>A (n.615+2T>A) c.546+2T>A (n.546+2T>A) | |
3 | g.15470535C>A | CA351597863 | COLQ | c.717+1G>T (n.717+1G>T) n.713+1G>T c.*479+1G>T (n.*479+1G>T) n.483+1G>T c.687+1G>T (n.687+1G>T) c.615+1G>T (n.615+1G>T) c.546+1G>T (n.546+1G>T) | |
3 | g.15470535C>G | CA351597864 | COLQ | c.717+1G>C (n.717+1G>C) n.713+1G>C c.*479+1G>C (n.*479+1G>C) n.483+1G>C c.687+1G>C (n.687+1G>C) c.615+1G>C (n.615+1G>C) c.546+1G>C (n.546+1G>C) | |
3 | g.15470535C>T | CA351597866 | COLQ | c.717+1G>A (n.717+1G>A) n.713+1G>A c.*479+1G>A (n.*479+1G>A) n.483+1G>A c.687+1G>A (n.687+1G>A) c.615+1G>A (n.615+1G>A) c.546+1G>A (n.546+1G>A) | |
3 | g.15470536C>A | CA351597869 | COLQ | c.717G>T (p.Gln239His) n.713G>T c.*479G>T (n.*479G>T) n.483G>T c.687G>T (p.Gln229His) c.615G>T (p.Gln205His) c.546G>T (p.Gln182His) | |
3 | g.15470536C>G | CA351597870 | COLQ | c.717G>C (p.Gln239His) n.713G>C c.*479G>C (n.*479G>C) n.483G>C c.687G>C (p.Gln229His) c.615G>C (p.Gln205His) c.546G>C (p.Gln182His) | |
3 | g.15470536C>T | CA432643299 | COLQ | c.717G>A (p.Gln239=) n.713G>A c.*479G>A (n.*479G>A) n.483G>A c.687G>A (p.Gln229=) c.615G>A (p.Gln205=) c.546G>A (p.Gln182=) | |
3 | g.15470537T>A | CA351597873 | COLQ | c.716A>T (p.Gln239Leu) n.712A>T c.*478A>T (n.*478A>T) n.482A>T c.686A>T (p.Gln229Leu) c.614A>T (p.Gln205Leu) c.545A>T (p.Gln182Leu) | dbSNP |
3 | g.15470537T>C | CA351597875 | COLQ | c.716A>G (p.Gln239Arg) n.712A>G c.*478A>G (n.*478A>G) n.482A>G c.686A>G (p.Gln229Arg) c.614A>G (p.Gln205Arg) c.545A>G (p.Gln182Arg) | |
3 | g.15470537T>G | CA351597876 | COLQ | c.716A>C (p.Gln239Pro) n.712A>C c.*478A>C (n.*478A>C) n.482A>C c.686A>C (p.Gln229Pro) c.614A>C (p.Gln205Pro) c.545A>C (p.Gln182Pro) | gnomAD v4 |
3 | g.15470537T= | CA1347589225 | COLQ | c.716A= (p.Gln239=) n.712A= c.*478A= (n.*478A=) n.482A= c.686A= (p.Gln229=) c.614A= (p.Gln205=) c.545A= (p.Gln182=) | |
3 | g.15470538G>A | CA351597878 | COLQ | c.715C>T (p.Gln239Ter) n.711C>T c.*477C>T (n.*477C>T) n.481C>T c.685C>T (p.Gln229Ter) c.613C>T (p.Gln205Ter) c.544C>T (p.Gln182Ter) | |
3 | g.15470538G>C | CA351597882 | COLQ | c.715C>G (p.Gln239Glu) n.711C>G c.*477C>G (n.*477C>G) n.481C>G c.685C>G (p.Gln229Glu) c.613C>G (p.Gln205Glu) c.544C>G (p.Gln182Glu) | |
3 | g.15470538G>T | CA351597880 | COLQ | c.715C>A (p.Gln239Lys) n.711C>A c.*477C>A (n.*477C>A) n.481C>A c.685C>A (p.Gln229Lys) c.613C>A (p.Gln205Lys) c.544C>A (p.Gln182Lys) | |
3 | g.15470539C>A | CA351597884 | COLQ | c.714G>T (p.Lys238Asn) n.710G>T c.*476G>T (n.*476G>T) n.480G>T c.684G>T (p.Lys228Asn) c.612G>T (p.Lys204Asn) c.543G>T (p.Lys181Asn) | gnomAD v4 |
3 | g.15470539C>G | CA351597885 | COLQ | c.714G>C (p.Lys238Asn) n.710G>C c.*476G>C (n.*476G>C) n.480G>C c.684G>C (p.Lys228Asn) c.612G>C (p.Lys204Asn) c.543G>C (p.Lys181Asn) | |
3 | g.15470539C>T | CA432643308 | COLQ | c.714G>A (p.Lys238=) n.710G>A c.*476G>A (n.*476G>A) n.480G>A c.684G>A (p.Lys228=) c.612G>A (p.Lys204=) c.543G>A (p.Lys181=) | |
3 | g.15470540T>A | CA351597886 | COLQ | c.713A>T (p.Lys238Met) n.709A>T c.*475A>T (n.*475A>T) n.479A>T c.683A>T (p.Lys228Met) c.611A>T (p.Lys204Met) c.542A>T (p.Lys181Met) | |
3 | g.15470540T>C | CA2276015 | COLQ | c.713A>G (p.Lys238Arg) n.709A>G c.*475A>G (n.*475A>G) n.479A>G c.683A>G (p.Lys228Arg) c.611A>G (p.Lys204Arg) c.542A>G (p.Lys181Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15470540T>G | CA351597889 | COLQ | c.713A>C (p.Lys238Thr) n.709A>C c.*475A>C (n.*475A>C) n.479A>C c.683A>C (p.Lys228Thr) c.611A>C (p.Lys204Thr) c.542A>C (p.Lys181Thr) | |
3 | g.15470540T= | CA1347589226 | COLQ | c.713A= (p.Lys238=) n.709A= c.*475A= (n.*475A=) n.479A= c.683A= (p.Lys228=) c.611A= (p.Lys204=) c.542A= (p.Lys181=) | |
3 | g.15470541T>A | CA351597891 | COLQ | c.712A>T (p.Lys238Ter) n.708A>T c.*474A>T (n.*474A>T) n.478A>T c.682A>T (p.Lys228Ter) c.610A>T (p.Lys204Ter) c.541A>T (p.Lys181Ter) | |
3 | g.15470541T>C | CA351597892 | COLQ | c.712A>G (p.Lys238Glu) n.708A>G c.*474A>G (n.*474A>G) n.478A>G c.682A>G (p.Lys228Glu) c.610A>G (p.Lys204Glu) c.541A>G (p.Lys181Glu) | |
3 | g.15470541T>G | CA351597894 | COLQ | c.712A>C (p.Lys238Gln) n.708A>C c.*474A>C (n.*474A>C) n.478A>C c.682A>C (p.Lys228Gln) c.610A>C (p.Lys204Gln) c.541A>C (p.Lys181Gln) | |
3 | g.15470542G>A | CA432643317 | COLQ | c.711C>T (p.Gly237=) n.707C>T c.*473C>T (n.*473C>T) n.477C>T c.681C>T (p.Gly227=) c.609C>T (p.Gly203=) c.540C>T (p.Gly180=) | |
3 | g.15470542G>C | CA432643316 | COLQ | c.711C>G (p.Gly237=) n.707C>G c.*473C>G (n.*473C>G) n.477C>G c.681C>G (p.Gly227=) c.609C>G (p.Gly203=) c.540C>G (p.Gly180=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15470542G= | CA1347589227 | COLQ | c.711C= (p.Gly237=) n.707C= c.*473C= (n.*473C=) n.477C= c.681C= (p.Gly227=) c.609C= (p.Gly203=) c.540C= (p.Gly180=) | |
3 | g.15470542G>T | CA2276016 | COLQ | c.711C>A (p.Gly237=) n.707C>A c.*473C>A (n.*473C>A) n.477C>A c.681C>A (p.Gly227=) c.609C>A (p.Gly203=) c.540C>A (p.Gly180=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15470543C>A | CA351597897 | COLQ | c.710G>T (p.Gly237Val) n.706G>T c.*472G>T (n.*472G>T) n.476G>T c.680G>T (p.Gly227Val) c.608G>T (p.Gly203Val) c.539G>T (p.Gly180Val) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.15470543C= | CA1347589228 | COLQ | c.710G= (p.Gly237=) n.706G= c.*472G= (n.*472G=) n.476G= c.680G= (p.Gly227=) c.608G= (p.Gly203=) c.539G= (p.Gly180=) | |
3 | g.15470543C>G | CA351597899 | COLQ | c.710G>C (p.Gly237Ala) n.706G>C c.*472G>C (n.*472G>C) n.476G>C c.680G>C (p.Gly227Ala) c.608G>C (p.Gly203Ala) c.539G>C (p.Gly180Ala) | |
3 | g.15470543C>T | CA2276017 | COLQ | c.710G>A (p.Gly237Asp) n.706G>A c.*472G>A (n.*472G>A) n.476G>A c.680G>A (p.Gly227Asp) c.608G>A (p.Gly203Asp) c.539G>A (p.Gly180Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15470544C>A | CA351597900 | COLQ | c.709G>T (p.Gly237Cys) n.705G>T c.*471G>T (n.*471G>T) n.475G>T c.679G>T (p.Gly227Cys) c.607G>T (p.Gly203Cys) c.538G>T (p.Gly180Cys) | |
3 | g.15470544C>G | CA351597902 | COLQ | c.709G>C (p.Gly237Arg) n.705G>C c.*471G>C (n.*471G>C) n.475G>C c.679G>C (p.Gly227Arg) c.607G>C (p.Gly203Arg) c.538G>C (p.Gly180Arg) | |
3 | g.15470544C>T | CA351597904 | COLQ | c.709G>A (p.Gly237Ser) n.705G>A c.*471G>A (n.*471G>A) n.475G>A c.679G>A (p.Gly227Ser) c.607G>A (p.Gly203Ser) c.538G>A (p.Gly180Ser) | gnomAD v4 |
3 | g.15470545T>A | CA432643326 | COLQ | c.708A>T (p.Arg236=) n.704A>T c.*470A>T (n.*470A>T) n.474A>T c.678A>T (p.Arg226=) c.606A>T (p.Arg202=) c.537A>T (p.Arg179=) | |
3 | g.15470545T>C | CA432643327 | COLQ | c.708A>G (p.Arg236=) n.704A>G c.*470A>G (n.*470A>G) n.474A>G c.678A>G (p.Arg226=) c.606A>G (p.Arg202=) c.537A>G (p.Arg179=) | |
3 | g.15470545T>G | CA432643329 | COLQ | c.708A>C (p.Arg236=) n.704A>C c.*470A>C (n.*470A>C) n.474A>C c.678A>C (p.Arg226=) c.606A>C (p.Arg202=) c.537A>C (p.Arg179=) | |
3 | g.15470546del | CA2664661789 | COLQ | c.707del (p.Arg236GlnfsTer?) n.703del c.*469del (n.*469del) n.473del c.677del (p.Arg226GlnfsTer?) c.605del (p.Arg202GlnfsTer?) c.536del (p.Arg179GlnfsTer?) | gnomAD v4 |
3 | g.15470546C>A | CA351597906 | COLQ | c.707G>T (p.Arg236Leu) n.703G>T c.*469G>T (n.*469G>T) n.473G>T c.677G>T (p.Arg226Leu) c.605G>T (p.Arg202Leu) c.536G>T (p.Arg179Leu) | |
3 | g.15470546C= | CA1347589229 | COLQ | c.707G= (p.Arg236=) n.703G= c.*469G= (n.*469G=) n.473G= c.677G= (p.Arg226=) c.605G= (p.Arg202=) c.536G= (p.Arg179=) | |
3 | g.15470546C>G | CA351597909 | COLQ | c.707G>C (p.Arg236Pro) n.703G>C c.*469G>C (n.*469G>C) n.473G>C c.677G>C (p.Arg226Pro) c.605G>C (p.Arg202Pro) c.536G>C (p.Arg179Pro) | gnomAD v4 |
3 | g.15470546C>T | CA2276018 | COLQ | c.707G>A (p.Arg236Gln) n.703G>A c.*469G>A (n.*469G>A) n.473G>A c.677G>A (p.Arg226Gln) c.605G>A (p.Arg202Gln) c.536G>A (p.Arg179Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15470547G>A | CA2276020 | COLQ | c.706C>T (p.Arg236Ter) n.702C>T c.*468C>T (n.*468C>T) n.472C>T c.676C>T (p.Arg226Ter) c.604C>T (p.Arg202Ter) c.535C>T (p.Arg179Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.15470547G>C | CA2276019 | COLQ | c.706C>G (p.Arg236Gly) n.702C>G c.*468C>G (n.*468C>G) n.472C>G c.676C>G (p.Arg226Gly) c.604C>G (p.Arg202Gly) c.535C>G (p.Arg179Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
3 | g.15470547G= | CA1347589230 | COLQ | c.706C= (p.Arg236=) n.702C= c.*468C= (n.*468C=) n.472C= c.676C= (p.Arg226=) c.604C= (p.Arg202=) c.535C= (p.Arg179=) | |
3 | g.15470547G>T | CA432643331 | COLQ | c.706C>A (p.Arg236=) n.702C>A c.*468C>A (n.*468C>A) n.472C>A c.676C>A (p.Arg226=) c.604C>A (p.Arg202=) c.535C>A (p.Arg179=) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.15470548T>A | CA351597913 | COLQ | c.705A>T (p.Lys235Asn) n.701A>T c.*467A>T (n.*467A>T) n.471A>T c.675A>T (p.Lys225Asn) c.603A>T (p.Lys201Asn) c.534A>T (p.Lys178Asn) | |
3 | g.15470548T>C | CA432643334 | COLQ | c.705A>G (p.Lys235=) n.701A>G c.*467A>G (n.*467A>G) n.471A>G c.675A>G (p.Lys225=) c.603A>G (p.Lys201=) c.534A>G (p.Lys178=) | |
3 | g.15470548T>G | CA351597915 | COLQ | c.705A>C (p.Lys235Asn) n.701A>C c.*467A>C (n.*467A>C) n.471A>C c.675A>C (p.Lys225Asn) c.603A>C (p.Lys201Asn) c.534A>C (p.Lys178Asn) | |
3 | g.15470549T>A | CA351597917 | COLQ | c.704A>T (p.Lys235Ile) n.700A>T c.*466A>T (n.*466A>T) n.470A>T c.674A>T (p.Lys225Ile) c.602A>T (p.Lys201Ile) c.533A>T (p.Lys178Ile) | |
3 | g.15470549T>C | CA351597919 | COLQ | c.704A>G (p.Lys235Arg) n.700A>G c.*466A>G (n.*466A>G) n.470A>G c.674A>G (p.Lys225Arg) c.602A>G (p.Lys201Arg) c.533A>G (p.Lys178Arg) | |
3 | g.15470549T>G | CA351597921 | COLQ | c.704A>C (p.Lys235Thr) n.700A>C c.*466A>C (n.*466A>C) n.470A>C c.674A>C (p.Lys225Thr) c.602A>C (p.Lys201Thr) c.533A>C (p.Lys178Thr) | |
3 | g.15470550T>A | CA351597923 | COLQ | c.703A>T (p.Lys235Ter) n.699A>T c.*465A>T (n.*465A>T) n.469A>T c.673A>T (p.Lys225Ter) c.601A>T (p.Lys201Ter) c.532A>T (p.Lys178Ter) | |
3 | g.15470550T>C | CA351597925 | COLQ | c.703A>G (p.Lys235Glu) n.699A>G c.*465A>G (n.*465A>G) n.469A>G c.673A>G (p.Lys225Glu) c.601A>G (p.Lys201Glu) c.532A>G (p.Lys178Glu) | |
3 | g.15470550T>G | CA351597926 | COLQ | c.703A>C (p.Lys235Gln) n.699A>C c.*465A>C (n.*465A>C) n.469A>C c.673A>C (p.Lys225Gln) c.601A>C (p.Lys201Gln) c.532A>C (p.Lys178Gln) | |
3 | g.15470551T>A | CA432643343 | COLQ | c.702A>T (p.Gly234=) n.698A>T c.*464A>T (n.*464A>T) n.468A>T c.672A>T (p.Gly224=) c.600A>T (p.Gly200=) c.531A>T (p.Gly177=) | |
3 | g.15470551T>C | CA432643345 | COLQ | c.702A>G (p.Gly234=) n.698A>G c.*464A>G (n.*464A>G) n.468A>G c.672A>G (p.Gly224=) c.600A>G (p.Gly200=) c.531A>G (p.Gly177=) | |
3 | g.15470551T>G | CA432643347 | COLQ | c.702A>C (p.Gly234=) n.698A>C c.*464A>C (n.*464A>C) n.468A>C c.672A>C (p.Gly224=) c.600A>C (p.Gly200=) c.531A>C (p.Gly177=) | ClinVar dbSNP |
3 | g.15470552C>A | CA351597932 | COLQ | c.701G>T (p.Gly234Val) n.697G>T c.*463G>T (n.*463G>T) n.467G>T c.671G>T (p.Gly224Val) c.599G>T (p.Gly200Val) c.530G>T (p.Gly177Val) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.15470552C= | CA1347589231 | COLQ | c.701G= (p.Gly234=) n.697G= c.*463G= (n.*463G=) n.467G= c.671G= (p.Gly224=) c.599G= (p.Gly200=) c.530G= (p.Gly177=) | |
3 | g.15470552C>G | CA351597931 | COLQ | c.701G>C (p.Gly234Ala) n.697G>C c.*463G>C (n.*463G>C) n.467G>C c.671G>C (p.Gly224Ala) c.599G>C (p.Gly200Ala) c.530G>C (p.Gly177Ala) | |
3 | g.15470552C>T | CA351597929 | COLQ | c.701G>A (p.Gly234Glu) n.697G>A c.*463G>A (n.*463G>A) n.467G>A c.671G>A (p.Gly224Glu) c.599G>A (p.Gly200Glu) c.530G>A (p.Gly177Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15470553C>A | CA351597935 | COLQ | c.700G>T (p.Gly234Ter) n.696G>T c.*462G>T (n.*462G>T) n.466G>T c.670G>T (p.Gly224Ter) c.598G>T (p.Gly200Ter) c.529G>T (p.Gly177Ter) | ClinVar dbSNP |
3 | g.15470553C= | CA1347589232 | COLQ | c.700G= (p.Gly234=) n.696G= c.*462G= (n.*462G=) n.466G= c.670G= (p.Gly224=) c.598G= (p.Gly200=) c.529G= (p.Gly177=) | |
3 | g.15470553C>G | CA351597937 | COLQ | c.700G>C (p.Gly234Arg) n.696G>C c.*462G>C (n.*462G>C) n.466G>C c.670G>C (p.Gly224Arg) c.598G>C (p.Gly200Arg) c.529G>C (p.Gly177Arg) | |
3 | g.15470553C>T | CA351597938 | COLQ | c.700G>A (p.Gly234Arg) n.696G>A c.*462G>A (n.*462G>A) n.466G>A c.670G>A (p.Gly224Arg) c.598G>A (p.Gly200Arg) c.529G>A (p.Gly177Arg) | ClinVar |
3 | g.15470554T>A | CA432643355 | COLQ | c.699A>T (p.Pro233=) n.695A>T c.*461A>T (n.*461A>T) n.465A>T c.669A>T (p.Pro223=) c.597A>T (p.Pro199=) c.528A>T (p.Pro176=) | |
3 | g.15470554T>C | CA432643357 | COLQ | c.699A>G (p.Pro233=) n.695A>G c.*461A>G (n.*461A>G) n.465A>G c.669A>G (p.Pro223=) c.597A>G (p.Pro199=) c.528A>G (p.Pro176=) | |
3 | g.15470554T>G | CA432643359 | COLQ | c.699A>C (p.Pro233=) n.695A>C c.*461A>C (n.*461A>C) n.465A>C c.669A>C (p.Pro223=) c.597A>C (p.Pro199=) c.528A>C (p.Pro176=) | |
3 | g.15470555G>A | CA351597941 | COLQ | c.698C>T (p.Pro233Leu) n.694C>T c.*460C>T (n.*460C>T) n.464C>T c.668C>T (p.Pro223Leu) c.596C>T (p.Pro199Leu) c.527C>T (p.Pro176Leu) | |
3 | g.15470555G>C | CA351597943 | COLQ | c.698C>G (p.Pro233Arg) n.694C>G c.*460C>G (n.*460C>G) n.464C>G c.668C>G (p.Pro223Arg) c.596C>G (p.Pro199Arg) c.527C>G (p.Pro176Arg) | gnomAD v4 |
3 | g.15470555G= | CA1347589233 | COLQ | c.698C= (p.Pro233=) n.694C= c.*460C= (n.*460C=) n.464C= c.668C= (p.Pro223=) c.596C= (p.Pro199=) c.527C= (p.Pro176=) | |
3 | g.15470555G>T | CA351597944 | COLQ | c.698C>A (p.Pro233Gln) n.694C>A c.*460C>A (n.*460C>A) n.464C>A c.668C>A (p.Pro223Gln) c.596C>A (p.Pro199Gln) c.527C>A (p.Pro176Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15470556G>A | CA351597946 | COLQ | c.697C>T (p.Pro233Ser) n.693C>T c.*459C>T (n.*459C>T) n.463C>T c.667C>T (p.Pro223Ser) c.595C>T (p.Pro199Ser) c.526C>T (p.Pro176Ser) | |
3 | g.15470556G>C | CA351597947 | COLQ | c.697C>G (p.Pro233Ala) n.693C>G c.*459C>G (n.*459C>G) n.463C>G c.667C>G (p.Pro223Ala) c.595C>G (p.Pro199Ala) c.526C>G (p.Pro176Ala) | |
3 | g.15470556G>T | CA351597949 | COLQ | c.697C>A (p.Pro233Thr) n.693C>A c.*459C>A (n.*459C>A) n.463C>A c.667C>A (p.Pro223Thr) c.595C>A (p.Pro199Thr) c.526C>A (p.Pro176Thr) | |
3 | g.15470557T>A | CA351597951 | COLQ | c.696A>T (p.Arg232Ser) n.692A>T c.*458A>T (n.*458A>T) n.462A>T c.666A>T (p.Arg222Ser) c.594A>T (p.Arg198Ser) c.525A>T (p.Arg175Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15470557T>C | CA432643370 | COLQ | c.696A>G (p.Arg232=) n.692A>G c.*458A>G (n.*458A>G) n.462A>G c.666A>G (p.Arg222=) c.594A>G (p.Arg198=) c.525A>G (p.Arg175=) | |
3 | g.15470557T>G | CA351597952 | COLQ | c.696A>C (p.Arg232Ser) n.692A>C c.*458A>C (n.*458A>C) n.462A>C c.666A>C (p.Arg222Ser) c.594A>C (p.Arg198Ser) c.525A>C (p.Arg175Ser) | |
3 | g.15470557T= | CA1347589234 | COLQ | c.696A= (p.Arg232=) n.692A= c.*458A= (n.*458A=) n.462A= c.666A= (p.Arg222=) c.594A= (p.Arg198=) c.525A= (p.Arg175=) | |
3 | g.15470558C>A | CA351597953 | COLQ | c.695G>T (p.Arg232Ile) n.691G>T c.*457G>T (n.*457G>T) n.461G>T c.665G>T (p.Arg222Ile) c.593G>T (p.Arg198Ile) c.524G>T (p.Arg175Ile) | gnomAD v4 |
3 | g.15470558C= | CA1347589235 | COLQ | c.695G= (p.Arg232=) n.691G= c.*457G= (n.*457G=) n.461G= c.665G= (p.Arg222=) c.593G= (p.Arg198=) c.524G= (p.Arg175=) | |
3 | g.15470558C>G | CA351597955 | COLQ | c.695G>C (p.Arg232Thr) n.691G>C c.*457G>C (n.*457G>C) n.461G>C c.665G>C (p.Arg222Thr) c.593G>C (p.Arg198Thr) c.524G>C (p.Arg175Thr) | |
3 | g.15470558C>T | CA351597956 | COLQ | c.695G>A (p.Arg232Lys) n.691G>A c.*457G>A (n.*457G>A) n.461G>A c.665G>A (p.Arg222Lys) c.593G>A (p.Arg198Lys) c.524G>A (p.Arg175Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15470559T>A | CA351597959 | COLQ | c.694A>T (p.Arg232Ter) n.690A>T c.*456A>T (n.*456A>T) n.460A>T c.664A>T (p.Arg222Ter) c.592A>T (p.Arg198Ter) c.523A>T (p.Arg175Ter) | |
3 | g.15470559T>C | CA2276021 | COLQ | c.694A>G (p.Arg232Gly) n.690A>G c.*456A>G (n.*456A>G) n.460A>G c.664A>G (p.Arg222Gly) c.592A>G (p.Arg198Gly) c.523A>G (p.Arg175Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15470559T>G | CA432643377 | COLQ | c.694A>C (p.Arg232=) n.690A>C c.*456A>C (n.*456A>C) n.460A>C c.664A>C (p.Arg222=) c.592A>C (p.Arg198=) c.523A>C (p.Arg175=) | |
3 | g.15470559T= | CA1347589236 | COLQ | c.694A= (p.Arg232=) n.690A= c.*456A= (n.*456A=) n.460A= c.664A= (p.Arg222=) c.592A= (p.Arg198=) c.523A= (p.Arg175=) | |
3 | g.15470560T>A | CA432643379 | COLQ | c.693A>T (p.Gly231=) n.689A>T c.*455A>T (n.*455A>T) n.459A>T c.663A>T (p.Gly221=) c.591A>T (p.Gly197=) c.522A>T (p.Gly174=) | |
3 | g.15470560T>C | CA432643380 | COLQ | c.693A>G (p.Gly231=) n.689A>G c.*455A>G (n.*455A>G) n.459A>G c.663A>G (p.Gly221=) c.591A>G (p.Gly197=) c.522A>G (p.Gly174=) | |
3 | g.15470560T>G | CA432643381 | COLQ | c.693A>C (p.Gly231=) n.689A>C c.*455A>C (n.*455A>C) n.459A>C c.663A>C (p.Gly221=) c.591A>C (p.Gly197=) c.522A>C (p.Gly174=) | |
3 | g.15470561C>A | CA351597966 | COLQ | c.692G>T (p.Gly231Val) n.688G>T c.*454G>T (n.*454G>T) n.458G>T c.662G>T (p.Gly221Val) c.590G>T (p.Gly197Val) c.521G>T (p.Gly174Val) | |
3 | g.15470561C>G | CA351597967 | COLQ | c.692G>C (p.Gly231Ala) n.688G>C c.*454G>C (n.*454G>C) n.458G>C c.662G>C (p.Gly221Ala) c.590G>C (p.Gly197Ala) c.521G>C (p.Gly174Ala) | |
3 | g.15470561C>T | CA351597969 | COLQ | c.692G>A (p.Gly231Glu) n.688G>A c.*454G>A (n.*454G>A) n.458G>A c.662G>A (p.Gly221Glu) c.590G>A (p.Gly197Glu) c.521G>A (p.Gly174Glu) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.15470562del | CA2577521853 | COLQ | c.692del (p.Gly231GlufsTer?) n.688del c.*454del (n.*454del) n.458del c.662del (p.Gly221GlufsTer?) c.590del (p.Gly197GlufsTer?) c.521del (p.Gly174GlufsTer?) | |
3 | g.15470562C>A | CA351597971 | COLQ | c.691G>T (p.Gly231Ter) n.687G>T c.*453G>T (n.*453G>T) n.457G>T c.661G>T (p.Gly221Ter) c.589G>T (p.Gly197Ter) c.520G>T (p.Gly174Ter) | |
3 | g.15470562C>G | CA351597973 | COLQ | c.691G>C (p.Gly231Arg) n.687G>C c.*453G>C (n.*453G>C) n.457G>C c.661G>C (p.Gly221Arg) c.589G>C (p.Gly197Arg) c.520G>C (p.Gly174Arg) | |
3 | g.15470562C>T | CA351597975 | COLQ | c.691G>A (p.Gly231Arg) n.687G>A c.*453G>A (n.*453G>A) n.457G>A c.661G>A (p.Gly221Arg) c.589G>A (p.Gly197Arg) c.520G>A (p.Gly174Arg) | |
3 | g.15470563T>A | CA432643387 | COLQ | c.690A>T (p.Thr230=) n.686A>T c.*452A>T (n.*452A>T) n.456A>T c.660A>T (p.Thr220=) c.588A>T (p.Thr196=) c.519A>T (p.Thr173=) | |
3 | g.15470563T>C | CA432643391 | COLQ | c.690A>G (p.Thr230=) n.686A>G c.*452A>G (n.*452A>G) n.456A>G c.660A>G (p.Thr220=) c.588A>G (p.Thr196=) c.519A>G (p.Thr173=) | |
3 | g.15470563T>G | CA432643389 | COLQ | c.690A>C (p.Thr230=) n.686A>C c.*452A>C (n.*452A>C) n.456A>C c.660A>C (p.Thr220=) c.588A>C (p.Thr196=) c.519A>C (p.Thr173=) | |
3 | g.15470564G>A | CA351597977 | COLQ | c.689C>T (p.Thr230Ile) n.685C>T c.*451C>T (n.*451C>T) n.455C>T c.659C>T (p.Thr220Ile) c.587C>T (p.Thr196Ile) c.518C>T (p.Thr173Ile) | gnomAD v4 |
3 | g.15470564G>C | CA351597979 | COLQ | c.689C>G (p.Thr230Arg) n.685C>G c.*451C>G (n.*451C>G) n.455C>G c.659C>G (p.Thr220Arg) c.587C>G (p.Thr196Arg) c.518C>G (p.Thr173Arg) | |
3 | g.15470564G>T | CA351597980 | COLQ | c.689C>A (p.Thr230Lys) n.685C>A c.*451C>A (n.*451C>A) n.455C>A c.659C>A (p.Thr220Lys) c.587C>A (p.Thr196Lys) c.518C>A (p.Thr173Lys) | |
3 | g.15470565T>A | CA351597983 | COLQ | c.688A>T (p.Thr230Ser) n.684A>T c.*450A>T (n.*450A>T) n.454A>T c.658A>T (p.Thr220Ser) c.586A>T (p.Thr196Ser) c.517A>T (p.Thr173Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15470565T>C | CA351597985 | COLQ | c.688A>G (p.Thr230Ala) n.684A>G c.*450A>G (n.*450A>G) n.454A>G c.658A>G (p.Thr220Ala) c.586A>G (p.Thr196Ala) c.517A>G (p.Thr173Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15470565T>G | CA351597987 | COLQ | c.688A>C (p.Thr230Pro) n.684A>C c.*450A>C (n.*450A>C) n.454A>C c.658A>C (p.Thr220Pro) c.586A>C (p.Thr196Pro) c.517A>C (p.Thr173Pro) | |
3 | g.15470565T= | CA1347589237 | COLQ | c.688A= (p.Thr230=) n.684A= c.*450A= (n.*450A=) n.454A= c.658A= (p.Thr220=) c.586A= (p.Thr196=) c.517A= (p.Thr173=) | |
3 | g.15470566G>A | CA2276022 | COLQ | c.687C>T (p.Pro229=) n.683C>T c.*449C>T (n.*449C>T) n.453C>T c.657C>T (p.Pro219=) c.585C>T (p.Pro195=) c.516C>T (p.Pro172=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15470566G>C | CA432643407 | COLQ | c.687C>G (p.Pro229=) n.683C>G c.*449C>G (n.*449C>G) n.453C>G c.657C>G (p.Pro219=) c.585C>G (p.Pro195=) c.516C>G (p.Pro172=) | |
3 | g.15470566G= | CA1347589238 | COLQ | c.687C= (p.Pro229=) n.683C= c.*449C= (n.*449C=) n.453C= c.657C= (p.Pro219=) c.585C= (p.Pro195=) c.516C= (p.Pro172=) | |
3 | g.15470566G>T | CA432643408 | COLQ | c.687C>A (p.Pro229=) n.683C>A c.*449C>A (n.*449C>A) n.453C>A c.657C>A (p.Pro219=) c.585C>A (p.Pro195=) c.516C>A (p.Pro172=) | |
3 | g.15470568dup | CA2840608823 | COLQ | c.687dup (p.Thr230HisfsTer16) n.683dup c.*449dup (n.*449dup) n.453dup c.657dup (p.Thr220HisfsTer16) c.585dup (p.Thr196HisfsTer16) c.516dup (p.Thr173HisfsTer16) | |
3 | g.15470567G>A | CA351597991 | COLQ | c.686C>T (p.Pro229Leu) n.682C>T c.*448C>T (n.*448C>T) n.452C>T c.656C>T (p.Pro219Leu) c.584C>T (p.Pro195Leu) c.515C>T (p.Pro172Leu) | |
3 | g.15470567G>C | CA351597989 | COLQ | c.686C>G (p.Pro229Arg) n.682C>G c.*448C>G (n.*448C>G) n.452C>G c.656C>G (p.Pro219Arg) c.584C>G (p.Pro195Arg) c.515C>G (p.Pro172Arg) | |
3 | g.15470567G= | CA1347589239 | COLQ | c.686C= (p.Pro229=) n.682C= c.*448C= (n.*448C=) n.452C= c.656C= (p.Pro219=) c.584C= (p.Pro195=) c.515C= (p.Pro172=) | |
3 | g.15470567G>T | CA351597993 | COLQ | c.686C>A (p.Pro229His) n.682C>A c.*448C>A (n.*448C>A) n.452C>A c.656C>A (p.Pro219His) c.584C>A (p.Pro195His) c.515C>A (p.Pro172His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15470568G>A | CA70613054 | COLQ | c.685C>T (p.Pro229Ser) n.681C>T c.*447C>T (n.*447C>T) n.451C>T c.655C>T (p.Pro219Ser) c.583C>T (p.Pro195Ser) c.514C>T (p.Pro172Ser) | dbSNP |
3 | g.15470568G>C | CA351597996 | COLQ | c.685C>G (p.Pro229Ala) n.681C>G c.*447C>G (n.*447C>G) n.451C>G c.655C>G (p.Pro219Ala) c.583C>G (p.Pro195Ala) c.514C>G (p.Pro172Ala) | |
3 | g.15470568G= | CA1347589240 | COLQ | c.685C= (p.Pro229=) n.681C= c.*447C= (n.*447C=) n.451C= c.655C= (p.Pro219=) c.583C= (p.Pro195=) c.514C= (p.Pro172=) | |
3 | g.15470568G>T | CA351597998 | COLQ | c.685C>A (p.Pro229Thr) n.681C>A c.*447C>A (n.*447C>A) n.451C>A c.655C>A (p.Pro219Thr) c.583C>A (p.Pro195Thr) c.514C>A (p.Pro172Thr) | |
3 | g.15470569T>A | CA432643414 | COLQ | c.684A>T (p.Gly228=) n.680A>T c.*446A>T (n.*446A>T) n.450A>T c.654A>T (p.Gly218=) c.582A>T (p.Gly194=) c.513A>T (p.Gly171=) | |
3 | g.15470569T>C | CA432643415 | COLQ | c.684A>G (p.Gly228=) n.680A>G c.*446A>G (n.*446A>G) n.450A>G c.654A>G (p.Gly218=) c.582A>G (p.Gly194=) c.513A>G (p.Gly171=) | |
3 | g.15470569T>G | CA432643416 | COLQ | c.684A>C (p.Gly228=) n.680A>C c.*446A>C (n.*446A>C) n.450A>C c.654A>C (p.Gly218=) c.582A>C (p.Gly194=) c.513A>C (p.Gly171=) | |
3 | g.15470570C>A | CA70613055 | COLQ | c.683G>T (p.Gly228Val) n.679G>T c.*445G>T (n.*445G>T) n.449G>T c.653G>T (p.Gly218Val) c.581G>T (p.Gly194Val) c.512G>T (p.Gly171Val) | ClinVar dbSNP |
3 | g.15470570C= | CA1347589241 | COLQ | c.683G= (p.Gly228=) n.679G= c.*445G= (n.*445G=) n.449G= c.653G= (p.Gly218=) c.581G= (p.Gly194=) c.512G= (p.Gly171=) | |
3 | g.15470570C>G | CA351598000 | COLQ | c.683G>C (p.Gly228Ala) n.679G>C c.*445G>C (n.*445G>C) n.449G>C c.653G>C (p.Gly218Ala) c.581G>C (p.Gly194Ala) c.512G>C (p.Gly171Ala) | |
3 | g.15470570C>T | CA351598002 | COLQ | c.683G>A (p.Gly228Glu) n.679G>A c.*445G>A (n.*445G>A) n.449G>A c.653G>A (p.Gly218Glu) c.581G>A (p.Gly194Glu) c.512G>A (p.Gly171Glu) | |
3 | g.15470571C>A | CA351598008 | COLQ | c.682G>T (p.Gly228Ter) n.678G>T c.*444G>T (n.*444G>T) n.448G>T c.652G>T (p.Gly218Ter) c.580G>T (p.Gly194Ter) c.511G>T (p.Gly171Ter) | ClinVar COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.15470571C= | CA1347589242 | COLQ | c.682G= (p.Gly228=) n.678G= c.*444G= (n.*444G=) n.448G= c.652G= (p.Gly218=) c.580G= (p.Gly194=) c.511G= (p.Gly171=) | |
3 | g.15470571C>G | CA351598006 | COLQ | c.682G>C (p.Gly228Arg) n.678G>C c.*444G>C (n.*444G>C) n.448G>C c.652G>C (p.Gly218Arg) c.580G>C (p.Gly194Arg) c.511G>C (p.Gly171Arg) | |
3 | g.15470571C>T | CA351598004 | COLQ | c.682G>A (p.Gly228Arg) n.678G>A c.*444G>A (n.*444G>A) n.448G>A c.652G>A (p.Gly218Arg) c.580G>A (p.Gly194Arg) c.511G>A (p.Gly171Arg) | dbSNP |
3 | g.15470572T>A | CA432643421 | COLQ | c.681A>T (p.Arg227=) n.677A>T c.*443A>T (n.*443A>T) n.447A>T c.651A>T (p.Arg217=) c.579A>T (p.Arg193=) c.510A>T (p.Arg170=) | |
3 | g.15470572T>C | CA432643423 | COLQ | c.681A>G (p.Arg227=) n.677A>G c.*443A>G (n.*443A>G) n.447A>G c.651A>G (p.Arg217=) c.579A>G (p.Arg193=) c.510A>G (p.Arg170=) | |
3 | g.15470572T>G | CA432643424 | COLQ | c.681A>C (p.Arg227=) n.677A>C c.*443A>C (n.*443A>C) n.447A>C c.651A>C (p.Arg217=) c.579A>C (p.Arg193=) c.510A>C (p.Arg170=) | |
3 | g.15470573C>A | CA351598010 | COLQ | c.680G>T (p.Arg227Leu) n.676G>T c.*442G>T (n.*442G>T) n.446G>T c.650G>T (p.Arg217Leu) c.578G>T (p.Arg193Leu) c.509G>T (p.Arg170Leu) | |
3 | g.15470573C= | CA1347589243 | COLQ | c.680G= (p.Arg227=) n.676G= c.*442G= (n.*442G=) n.446G= c.650G= (p.Arg217=) c.578G= (p.Arg193=) c.509G= (p.Arg170=) | |
3 | g.15470573C>G | CA351598011 | COLQ | c.680G>C (p.Arg227Pro) n.676G>C c.*442G>C (n.*442G>C) n.446G>C c.650G>C (p.Arg217Pro) c.578G>C (p.Arg193Pro) c.509G>C (p.Arg170Pro) | |
3 | g.15470573C>T | CA2276023 | COLQ | c.680G>A (p.Arg227Gln) n.676G>A c.*442G>A (n.*442G>A) n.446G>A c.650G>A (p.Arg217Gln) c.578G>A (p.Arg193Gln) c.509G>A (p.Arg170Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.15470574G>A | CA2276025 | COLQ | c.679C>T (p.Arg227Ter) n.675C>T c.*441C>T (n.*441C>T) n.445C>T c.649C>T (p.Arg217Ter) c.577C>T (p.Arg193Ter) c.508C>T (p.Arg170Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.15470574G>C | CA2276024 | COLQ | c.679C>G (p.Arg227Gly) n.675C>G c.*441C>G (n.*441C>G) n.445C>G c.649C>G (p.Arg217Gly) c.577C>G (p.Arg193Gly) c.508C>G (p.Arg170Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15470574G= | CA1347589244 | COLQ | c.679C= (p.Arg227=) n.675C= c.*441C= (n.*441C=) n.445C= c.649C= (p.Arg217=) c.577C= (p.Arg193=) c.508C= (p.Arg170=) | |
3 | g.15470574G>T | CA432643431 | COLQ | c.679C>A (p.Arg227=) n.675C>A c.*441C>A (n.*441C>A) n.445C>A c.649C>A (p.Arg217=) c.577C>A (p.Arg193=) c.508C>A (p.Arg170=) | gnomAD v4 |
3 | g.15470575G>A | CA432643434 | COLQ | c.678C>T (p.His226=) n.674C>T c.*440C>T (n.*440C>T) n.444C>T c.648C>T (p.His216=) c.576C>T (p.His192=) c.507C>T (p.His169=) | |
3 | g.15470575G>C | CA351598016 | COLQ | c.678C>G (p.His226Gln) n.674C>G c.*440C>G (n.*440C>G) n.444C>G c.648C>G (p.His216Gln) c.576C>G (p.His192Gln) c.507C>G (p.His169Gln) | |
3 | g.15470575G>T | CA351598018 | COLQ | c.678C>A (p.His226Gln) n.674C>A c.*440C>A (n.*440C>A) n.444C>A c.648C>A (p.His216Gln) c.576C>A (p.His192Gln) c.507C>A (p.His169Gln) | |
3 | g.15470576T>A | CA351598020 | COLQ | c.677A>T (p.His226Leu) n.673A>T c.*439A>T (n.*439A>T) n.443A>T c.647A>T (p.His216Leu) c.575A>T (p.His192Leu) c.506A>T (p.His169Leu) | |
3 | g.15470576T>C | CA351598024 | COLQ | c.677A>G (p.His226Arg) n.673A>G c.*439A>G (n.*439A>G) n.443A>G c.647A>G (p.His216Arg) c.575A>G (p.His192Arg) c.506A>G (p.His169Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15470576T>G | CA351598022 | COLQ | c.677A>C (p.His226Pro) n.673A>C c.*439A>C (n.*439A>C) n.443A>C c.647A>C (p.His216Pro) c.575A>C (p.His192Pro) c.506A>C (p.His169Pro) | gnomAD v4 |
3 | g.15470576T= | CA1347589245 | COLQ | c.677A= (p.His226=) n.673A= c.*439A= (n.*439A=) n.443A= c.647A= (p.His216=) c.575A= (p.His192=) c.506A= (p.His169=) | |
3 | g.15470577G>A | CA351598025 | COLQ | c.676C>T (p.His226Tyr) n.672C>T c.*438C>T (n.*438C>T) n.442C>T c.646C>T (p.His216Tyr) c.574C>T (p.His192Tyr) c.505C>T (p.His169Tyr) | gnomAD v4 |
3 | g.15470577G>C | CA351598027 | COLQ | c.676C>G (p.His226Asp) n.672C>G c.*438C>G (n.*438C>G) n.442C>G c.646C>G (p.His216Asp) c.574C>G (p.His192Asp) c.505C>G (p.His169Asp) | dbSNP |
3 | g.15470577G= | CA1347589246 | COLQ | c.676C= (p.His226=) n.672C= c.*438C= (n.*438C=) n.442C= c.646C= (p.His216=) c.574C= (p.His192=) c.505C= (p.His169=) | |
3 | g.15470577G>T | CA351598029 | COLQ | c.676C>A (p.His226Asn) n.672C>A c.*438C>A (n.*438C>A) n.442C>A c.646C>A (p.His216Asn) c.574C>A (p.His192Asn) c.505C>A (p.His169Asn) | |
3 | g.15470578T>A | CA432643441 | COLQ | c.675A>T (p.Gly225=) n.671A>T c.*437A>T (n.*437A>T) n.441A>T c.645A>T (p.Gly215=) c.573A>T (p.Gly191=) c.504A>T (p.Gly168=) | |
3 | g.15470578T>C | CA432643443 | COLQ | c.675A>G (p.Gly225=) n.671A>G c.*437A>G (n.*437A>G) n.441A>G c.645A>G (p.Gly215=) c.573A>G (p.Gly191=) c.504A>G (p.Gly168=) | |
3 | g.15470578T>G | CA432643444 | COLQ | c.675A>C (p.Gly225=) n.671A>C c.*437A>C (n.*437A>C) n.441A>C c.645A>C (p.Gly215=) c.573A>C (p.Gly191=) c.504A>C (p.Gly168=) | |
3 | g.15470579C>A | CA351598031 | COLQ | c.674G>T (p.Gly225Val) n.670G>T c.*436G>T (n.*436G>T) n.440G>T c.644G>T (p.Gly215Val) c.572G>T (p.Gly191Val) c.503G>T (p.Gly168Val) | |
3 | g.15470579C= | CA1347589247 | COLQ | c.674G= (p.Gly225=) n.670G= c.*436G= (n.*436G=) n.440G= c.644G= (p.Gly215=) c.572G= (p.Gly191=) c.503G= (p.Gly168=) | |
3 | g.15470579C>G | CA239584 | COLQ | c.674G>C (p.Gly225Ala) n.670G>C c.*436G>C (n.*436G>C) n.440G>C c.644G>C (p.Gly215Ala) c.572G>C (p.Gly191Ala) c.503G>C (p.Gly168Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15470579C>T | CA2276026 | COLQ | c.674G>A (p.Gly225Glu) n.670G>A c.*436G>A (n.*436G>A) n.440G>A c.644G>A (p.Gly215Glu) c.572G>A (p.Gly191Glu) c.503G>A (p.Gly168Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15470580C>A | CA351598035 | COLQ | c.673G>T (p.Gly225Ter) n.669G>T c.*435G>T (n.*435G>T) n.439G>T c.643G>T (p.Gly215Ter) c.571G>T (p.Gly191Ter) c.502G>T (p.Gly168Ter) | |
3 | g.15470580C= | CA1347589248 | COLQ | c.673G= (p.Gly225=) n.669G= c.*435G= (n.*435G=) n.439G= c.643G= (p.Gly215=) c.571G= (p.Gly191=) c.502G= (p.Gly168=) | |
3 | g.15470580C>G | CA351598036 | COLQ | c.673G>C (p.Gly225Arg) n.669G>C c.*435G>C (n.*435G>C) n.439G>C c.643G>C (p.Gly215Arg) c.571G>C (p.Gly191Arg) c.502G>C (p.Gly168Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15470580C>T | CA351598038 | COLQ | c.673G>A (p.Gly225Arg) n.669G>A c.*435G>A (n.*435G>A) n.439G>A c.643G>A (p.Gly215Arg) c.571G>A (p.Gly191Arg) c.502G>A (p.Gly168Arg) | |
3 | g.15470581T>A | CA432643451 | COLQ | c.672A>T (p.Ala224=) n.668A>T c.*434A>T (n.*434A>T) n.438A>T c.642A>T (p.Ala214=) c.570A>T (p.Ala190=) c.501A>T (p.Ala167=) | |
3 | g.15470581T>C | CA432643453 | COLQ | c.672A>G (p.Ala224=) n.668A>G c.*434A>G (n.*434A>G) n.438A>G c.642A>G (p.Ala214=) c.570A>G (p.Ala190=) c.501A>G (p.Ala167=) | |
3 | g.15470581T>G | CA432643455 | COLQ | c.672A>C (p.Ala224=) n.668A>C c.*434A>C (n.*434A>C) n.438A>C c.642A>C (p.Ala214=) c.570A>C (p.Ala190=) c.501A>C (p.Ala167=) | |
3 | g.15470582G>A | CA351598040 | COLQ | c.671C>T (p.Ala224Val) n.667C>T c.*433C>T (n.*433C>T) n.437C>T c.641C>T (p.Ala214Val) c.569C>T (p.Ala190Val) c.500C>T (p.Ala167Val) | |
3 | g.15470582G>C | CA351598042 | COLQ | c.671C>G (p.Ala224Gly) n.667C>G c.*433C>G (n.*433C>G) n.437C>G c.641C>G (p.Ala214Gly) c.569C>G (p.Ala190Gly) c.500C>G (p.Ala167Gly) | |
3 | g.15470582G>T | CA351598044 | COLQ | c.671C>A (p.Ala224Glu) n.667C>A c.*433C>A (n.*433C>A) n.437C>A c.641C>A (p.Ala214Glu) c.569C>A (p.Ala190Glu) c.500C>A (p.Ala167Glu) | |
3 | g.15470583C>A | CA2276027 | COLQ | c.670G>T (p.Ala224Ser) n.666G>T c.*432G>T (n.*432G>T) n.436G>T c.640G>T (p.Ala214Ser) c.568G>T (p.Ala190Ser) c.499G>T (p.Ala167Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15470583C= | CA1347589249 | COLQ | c.670G= (p.Ala224=) n.666G= c.*432G= (n.*432G=) n.436G= c.640G= (p.Ala214=) c.568G= (p.Ala190=) c.499G= (p.Ala167=) | |
3 | g.15470583C>G | CA351598049 | COLQ | c.670G>C (p.Ala224Pro) n.666G>C c.*432G>C (n.*432G>C) n.436G>C c.640G>C (p.Ala214Pro) c.568G>C (p.Ala190Pro) c.499G>C (p.Ala167Pro) | |
3 | g.15470583C>T | CA351598047 | COLQ | c.670G>A (p.Ala224Thr) n.666G>A c.*432G>A (n.*432G>A) n.436G>A c.640G>A (p.Ala214Thr) c.568G>A (p.Ala190Thr) c.499G>A (p.Ala167Thr) | gnomAD v4 |
3 | g.15470584T>A | CA432643465 | COLQ | c.669A>T (p.Ile223=) n.665A>T c.*431A>T (n.*431A>T) n.435A>T c.639A>T (p.Ile213=) c.567A>T (p.Ile189=) c.498A>T (p.Ile166=) | |
3 | g.15470584T>C | CA351598050 | COLQ | c.669A>G (p.Ile223Met) n.665A>G c.*431A>G (n.*431A>G) n.435A>G c.639A>G (p.Ile213Met) c.567A>G (p.Ile189Met) c.498A>G (p.Ile166Met) | gnomAD v4 |
3 | g.15470584T>G | CA2276028 | COLQ | c.669A>C (p.Ile223=) n.665A>C c.*431A>C (n.*431A>C) n.435A>C c.639A>C (p.Ile213=) c.567A>C (p.Ile189=) c.498A>C (p.Ile166=) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15470584T= | CA1347589250 | COLQ | c.669A= (p.Ile223=) n.665A= c.*431A= (n.*431A=) n.435A= c.639A= (p.Ile213=) c.567A= (p.Ile189=) c.498A= (p.Ile166=) | |
3 | g.15470585A>C | CA351598053 | COLQ | c.668T>G (p.Ile223Arg) n.664T>G c.*430T>G (n.*430T>G) n.434T>G c.638T>G (p.Ile213Arg) c.566T>G (p.Ile189Arg) c.497T>G (p.Ile166Arg) | |
3 | g.15470585A>G | CA351598054 | COLQ | c.668T>C (p.Ile223Thr) n.664T>C c.*430T>C (n.*430T>C) n.434T>C c.638T>C (p.Ile213Thr) c.566T>C (p.Ile189Thr) c.497T>C (p.Ile166Thr) | |
3 | g.15470585A>T | CA351598055 | COLQ | c.668T>A (p.Ile223Lys) n.664T>A c.*430T>A (n.*430T>A) n.434T>A c.638T>A (p.Ile213Lys) c.566T>A (p.Ile189Lys) c.497T>A (p.Ile166Lys) | |
3 | g.15470586T>A | CA351598061 | COLQ | c.667A>T (p.Ile223Leu) n.663A>T c.*429A>T (n.*429A>T) n.433A>T c.637A>T (p.Ile213Leu) c.565A>T (p.Ile189Leu) c.496A>T (p.Ile166Leu) | |
3 | g.15470586T>C | CA351598059 | COLQ | c.667A>G (p.Ile223Val) n.663A>G c.*429A>G (n.*429A>G) n.433A>G c.637A>G (p.Ile213Val) c.565A>G (p.Ile189Val) c.496A>G (p.Ile166Val) | gnomAD v4 |
3 | g.15470586T>G | CA351598057 | COLQ | c.667A>C (p.Ile223Leu) n.663A>C c.*429A>C (n.*429A>C) n.433A>C c.637A>C (p.Ile213Leu) c.565A>C (p.Ile189Leu) c.496A>C (p.Ile166Leu) | |
3 | g.15470587C>A | CA432643472 | COLQ | c.666G>T (p.Gly222=) n.662G>T c.*428G>T (n.*428G>T) n.432G>T c.636G>T (p.Gly212=) c.564G>T (p.Gly188=) c.495G>T (p.Gly165=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15470587C= | CA1347589251 | COLQ | c.666G= (p.Gly222=) n.662G= c.*428G= (n.*428G=) n.432G= c.636G= (p.Gly212=) c.564G= (p.Gly188=) c.495G= (p.Gly165=) | |
3 | g.15470587C>G | CA432643474 | COLQ | c.666G>C (p.Gly222=) n.662G>C c.*428G>C (n.*428G>C) n.432G>C c.636G>C (p.Gly212=) c.564G>C (p.Gly188=) c.495G>C (p.Gly165=) | |
3 | g.15470587C>T | CA432643475 | COLQ | c.666G>A (p.Gly222=) n.662G>A c.*428G>A (n.*428G>A) n.432G>A c.636G>A (p.Gly212=) c.564G>A (p.Gly188=) c.495G>A (p.Gly165=) | |
3 | g.15470588C>A | CA351598062 | COLQ | c.665G>T (p.Gly222Val) n.661G>T c.*427G>T (n.*427G>T) n.431G>T c.635G>T (p.Gly212Val) c.563G>T (p.Gly188Val) c.494G>T (p.Gly165Val) | |
3 | g.15470588C>G | CA351598064 | COLQ | c.665G>C (p.Gly222Ala) n.661G>C c.*427G>C (n.*427G>C) n.431G>C c.635G>C (p.Gly212Ala) c.563G>C (p.Gly188Ala) c.494G>C (p.Gly165Ala) | |
3 | g.15470588C>T | CA351598066 | COLQ | c.665G>A (p.Gly222Glu) n.661G>A c.*427G>A (n.*427G>A) n.431G>A c.635G>A (p.Gly212Glu) c.563G>A (p.Gly188Glu) c.494G>A (p.Gly165Glu) | |
3 | g.15470589C>A | CA351598068 | COLQ | c.664G>T (p.Gly222Trp) n.660G>T c.*426G>T (n.*426G>T) n.430G>T c.634G>T (p.Gly212Trp) c.562G>T (p.Gly188Trp) c.493G>T (p.Gly165Trp) | gnomAD v4 |
3 | g.15470589C= | CA1347589252 | COLQ | c.664G= (p.Gly222=) n.660G= c.*426G= (n.*426G=) n.430G= c.634G= (p.Gly212=) c.562G= (p.Gly188=) c.493G= (p.Gly165=) | |
3 | g.15470589C>G | CA351598070 | COLQ | c.664G>C (p.Gly222Arg) n.660G>C c.*426G>C (n.*426G>C) n.430G>C c.634G>C (p.Gly212Arg) c.562G>C (p.Gly188Arg) c.493G>C (p.Gly165Arg) | ClinVar dbSNP |
3 | g.15470589C>T | CA351598072 | COLQ | c.664G>A (p.Gly222Arg) n.660G>A c.*426G>A (n.*426G>A) n.430G>A c.634G>A (p.Gly212Arg) c.562G>A (p.Gly188Arg) c.493G>A (p.Gly165Arg) | |
3 | g.15470590A>C | CA432643484 | COLQ | c.663T>G (p.Pro221=) n.659T>G c.*425T>G (n.*425T>G) n.429T>G c.633T>G (p.Pro211=) c.561T>G (p.Pro187=) c.492T>G (p.Pro164=) | |
3 | g.15470590A>G | CA432643486 | COLQ | c.663T>C (p.Pro221=) n.659T>C c.*425T>C (n.*425T>C) n.429T>C c.633T>C (p.Pro211=) c.561T>C (p.Pro187=) c.492T>C (p.Pro164=) | |
3 | g.15470590A>T | CA432643487 | COLQ | c.663T>A (p.Pro221=) n.659T>A c.*425T>A (n.*425T>A) n.429T>A c.633T>A (p.Pro211=) c.561T>A (p.Pro187=) c.492T>A (p.Pro164=) | |
3 | g.15470591G>A | CA351598074 | COLQ | c.662C>T (p.Pro221Leu) n.658C>T c.*424C>T (n.*424C>T) n.428C>T c.632C>T (p.Pro211Leu) c.560C>T (p.Pro187Leu) c.491C>T (p.Pro164Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15470591G>C | CA351598078 | COLQ | c.662C>G (p.Pro221Arg) n.658C>G c.*424C>G (n.*424C>G) n.428C>G c.632C>G (p.Pro211Arg) c.560C>G (p.Pro187Arg) c.491C>G (p.Pro164Arg) | |
3 | g.15470591G= | CA1347589253 | COLQ | c.662C= (p.Pro221=) n.658C= c.*424C= (n.*424C=) n.428C= c.632C= (p.Pro211=) c.560C= (p.Pro187=) c.491C= (p.Pro164=) | |
3 | g.15470591G>T | CA351598076 | COLQ | c.662C>A (p.Pro221His) n.658C>A c.*424C>A (n.*424C>A) n.428C>A c.632C>A (p.Pro211His) c.560C>A (p.Pro187His) c.491C>A (p.Pro164His) | gnomAD v4 |
3 | g.15470592G>A | CA351598080 | COLQ | c.661C>T (p.Pro221Ser) n.657C>T c.*423C>T (n.*423C>T) n.427C>T c.631C>T (p.Pro211Ser) c.559C>T (p.Pro187Ser) c.490C>T (p.Pro164Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15470592G>C | CA351598081 | COLQ | c.661C>G (p.Pro221Ala) n.657C>G c.*423C>G (n.*423C>G) n.427C>G c.631C>G (p.Pro211Ala) c.559C>G (p.Pro187Ala) c.490C>G (p.Pro164Ala) | |
3 | g.15470592G= | CA1347589254 | COLQ | c.661C= (p.Pro221=) n.657C= c.*423C= (n.*423C=) n.427C= c.631C= (p.Pro211=) c.559C= (p.Pro187=) c.490C= (p.Pro164=) | |
3 | g.15470592G>T | CA351598083 | COLQ | c.661C>A (p.Pro221Thr) n.657C>A c.*423C>A (n.*423C>A) n.427C>A c.631C>A (p.Pro211Thr) c.559C>A (p.Pro187Thr) c.490C>A (p.Pro164Thr) | |
3 | g.15470593T>A | CA351598085 | COLQ | c.660A>T (p.Glu220Asp) n.656A>T c.*422A>T (n.*422A>T) n.426A>T c.630A>T (p.Glu210Asp) c.558A>T (p.Glu186Asp) c.489A>T (p.Glu163Asp) | |
3 | g.15470593T>C | CA432643494 | COLQ | c.660A>G (p.Glu220=) n.656A>G c.*422A>G (n.*422A>G) n.426A>G c.630A>G (p.Glu210=) c.558A>G (p.Glu186=) c.489A>G (p.Glu163=) | |
3 | g.15470593T>G | CA351598087 | COLQ | c.660A>C (p.Glu220Asp) n.656A>C c.*422A>C (n.*422A>C) n.426A>C c.630A>C (p.Glu210Asp) c.558A>C (p.Glu186Asp) c.489A>C (p.Glu163Asp) | |
3 | g.15470594T>A | CA351598089 | COLQ | c.659A>T (p.Glu220Val) n.655A>T c.*421A>T (n.*421A>T) n.425A>T c.629A>T (p.Glu210Val) c.557A>T (p.Glu186Val) c.488A>T (p.Glu163Val) | |
3 | g.15470594T>C | CA351598090 | COLQ | c.659A>G (p.Glu220Gly) n.655A>G c.*421A>G (n.*421A>G) n.425A>G c.629A>G (p.Glu210Gly) c.557A>G (p.Glu186Gly) c.488A>G (p.Glu163Gly) | |
3 | g.15470594T>G | CA351598092 | COLQ | c.659A>C (p.Glu220Ala) n.655A>C c.*421A>C (n.*421A>C) n.425A>C c.629A>C (p.Glu210Ala) c.557A>C (p.Glu186Ala) c.488A>C (p.Glu163Ala) | gnomAD v4 |
3 | g.15470595C>A | CA351598094 | COLQ | c.658G>T (p.Glu220Ter) n.654G>T c.*420G>T (n.*420G>T) n.424G>T c.628G>T (p.Glu210Ter) c.556G>T (p.Glu186Ter) c.487G>T (p.Glu163Ter) | |
3 | g.15470595C>G | CA351598096 | COLQ | c.658G>C (p.Glu220Gln) n.654G>C c.*420G>C (n.*420G>C) n.424G>C c.628G>C (p.Glu210Gln) c.556G>C (p.Glu186Gln) c.487G>C (p.Glu163Gln) | |
3 | g.15470595C>T | CA351598098 | COLQ | c.658G>A (p.Glu220Lys) n.654G>A c.*420G>A (n.*420G>A) n.424G>A c.628G>A (p.Glu210Lys) c.556G>A (p.Glu186Lys) c.487G>A (p.Glu163Lys) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.15470596A>C | CA432643501 | COLQ | c.657T>G (p.Gly219=) n.653T>G c.*419T>G (n.*419T>G) n.423T>G c.627T>G (p.Gly209=) c.555T>G (p.Gly185=) c.486T>G (p.Gly162=) | |
3 | g.15470596A>G | CA432643503 | COLQ | c.657T>C (p.Gly219=) n.653T>C c.*419T>C (n.*419T>C) n.423T>C c.627T>C (p.Gly209=) c.555T>C (p.Gly185=) c.486T>C (p.Gly162=) | |
3 | g.15470596A>T | CA432643505 | COLQ | c.657T>A (p.Gly219=) n.653T>A c.*419T>A (n.*419T>A) n.423T>A c.627T>A (p.Gly209=) c.555T>A (p.Gly185=) c.486T>A (p.Gly162=) | gnomAD v4 |
3 | g.15470597C>A | CA351598100 | COLQ | c.656G>T (p.Gly219Val) n.652G>T c.*418G>T (n.*418G>T) n.422G>T c.626G>T (p.Gly209Val) c.554G>T (p.Gly185Val) c.485G>T (p.Gly162Val) | |
3 | g.15470597C= | CA1347589255 | COLQ | c.656G= (p.Gly219=) n.652G= c.*418G= (n.*418G=) n.422G= c.626G= (p.Gly209=) c.554G= (p.Gly185=) c.485G= (p.Gly162=) | |
3 | g.15470597C>G | CA351598104 | COLQ | c.656G>C (p.Gly219Ala) n.652G>C c.*418G>C (n.*418G>C) n.422G>C c.626G>C (p.Gly209Ala) c.554G>C (p.Gly185Ala) c.485G>C (p.Gly162Ala) | |
3 | g.15470597C>T | CA351598102 | COLQ | c.656G>A (p.Gly219Asp) n.652G>A c.*418G>A (n.*418G>A) n.422G>A c.626G>A (p.Gly209Asp) c.554G>A (p.Gly185Asp) c.485G>A (p.Gly162Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15470598C>A | CA351598106 | COLQ | c.655G>T (p.Gly219Cys) n.651G>T c.*417G>T (n.*417G>T) n.421G>T c.625G>T (p.Gly209Cys) c.553G>T (p.Gly185Cys) c.484G>T (p.Gly162Cys) | |
3 | g.15470598C>G | CA351598109 | COLQ | c.655G>C (p.Gly219Arg) n.651G>C c.*417G>C (n.*417G>C) n.421G>C c.625G>C (p.Gly209Arg) c.553G>C (p.Gly185Arg) c.484G>C (p.Gly162Arg) | |
3 | g.15470598C>T | CA351598108 | COLQ | c.655G>A (p.Gly219Ser) n.651G>A c.*417G>A (n.*417G>A) n.421G>A c.625G>A (p.Gly209Ser) c.553G>A (p.Gly185Ser) c.484G>A (p.Gly162Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15470599T>A | CA351598112 | COLQ | c.654A>T (p.Lys218Asn) n.650A>T c.*416A>T (n.*416A>T) n.420A>T c.624A>T (p.Lys208Asn) c.552A>T (p.Lys184Asn) c.483A>T (p.Lys161Asn) | |
3 | g.15470599T>C | CA2276029 | COLQ | c.654A>G (p.Lys218=) n.650A>G c.*416A>G (n.*416A>G) n.420A>G c.624A>G (p.Lys208=) c.552A>G (p.Lys184=) c.483A>G (p.Lys161=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15470599T>G | CA351598113 | COLQ | c.654A>C (p.Lys218Asn) n.650A>C c.*416A>C (n.*416A>C) n.420A>C c.624A>C (p.Lys208Asn) c.552A>C (p.Lys184Asn) c.483A>C (p.Lys161Asn) | |
3 | g.15470599T= | CA1347589256 | COLQ | c.654A= (p.Lys218=) n.650A= c.*416A= (n.*416A=) n.420A= c.624A= (p.Lys208=) c.552A= (p.Lys184=) c.483A= (p.Lys161=) | |
3 | g.15470600T>A | CA351598115 | COLQ | c.653A>T (p.Lys218Ile) n.649A>T c.*415A>T (n.*415A>T) n.419A>T c.623A>T (p.Lys208Ile) c.551A>T (p.Lys184Ile) c.482A>T (p.Lys161Ile) | |
3 | g.15470600T>C | CA351598116 | COLQ | c.653A>G (p.Lys218Arg) n.649A>G c.*415A>G (n.*415A>G) n.419A>G c.623A>G (p.Lys208Arg) c.551A>G (p.Lys184Arg) c.482A>G (p.Lys161Arg) | |
3 | g.15470600T>G | CA351598118 | COLQ | c.653A>C (p.Lys218Thr) n.649A>C c.*415A>C (n.*415A>C) n.419A>C c.623A>C (p.Lys208Thr) c.551A>C (p.Lys184Thr) c.482A>C (p.Lys161Thr) | |
3 | g.15470601T>A | CA351598120 | COLQ | c.652A>T (p.Lys218Ter) n.648A>T c.*414A>T (n.*414A>T) n.418A>T c.622A>T (p.Lys208Ter) c.550A>T (p.Lys184Ter) c.481A>T (p.Lys161Ter) | |
3 | g.15470601T>C | CA2276030 | COLQ | c.652A>G (p.Lys218Glu) n.648A>G c.*414A>G (n.*414A>G) n.418A>G c.622A>G (p.Lys208Glu) c.550A>G (p.Lys184Glu) c.481A>G (p.Lys161Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15470601T>G | CA351598123 | COLQ | c.652A>C (p.Lys218Gln) n.648A>C c.*414A>C (n.*414A>C) n.418A>C c.622A>C (p.Lys208Gln) c.550A>C (p.Lys184Gln) c.481A>C (p.Lys161Gln) | |
3 | g.15470601T= | CA1347589257 | COLQ | c.652A= (p.Lys218=) n.648A= c.*414A= (n.*414A=) n.418A= c.622A= (p.Lys208=) c.550A= (p.Lys184=) c.481A= (p.Lys161=) | |
3 | g.15470602T>A | CA432643514 | COLQ | c.651A>T (p.Pro217=) n.647A>T c.*413A>T (n.*413A>T) n.417A>T c.621A>T (p.Pro207=) c.549A>T (p.Pro183=) c.480A>T (p.Pro160=) | |
3 | g.15470602T>C | CA2276031 | COLQ | c.651A>G (p.Pro217=) n.647A>G c.*413A>G (n.*413A>G) n.417A>G c.621A>G (p.Pro207=) c.549A>G (p.Pro183=) c.480A>G (p.Pro160=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15470602T>G | CA432643515 | COLQ | c.651A>C (p.Pro217=) n.647A>C c.*413A>C (n.*413A>C) n.417A>C c.621A>C (p.Pro207=) c.549A>C (p.Pro183=) c.480A>C (p.Pro160=) | |
3 | g.15470602T= | CA1347589258 | COLQ | c.651A= (p.Pro217=) n.647A= c.*413A= (n.*413A=) n.417A= c.621A= (p.Pro207=) c.549A= (p.Pro183=) c.480A= (p.Pro160=) | |
3 | g.15470603G>A | CA351598126 | COLQ | c.650C>T (p.Pro217Leu) n.646C>T c.*412C>T (n.*412C>T) n.416C>T c.620C>T (p.Pro207Leu) c.548C>T (p.Pro183Leu) c.479C>T (p.Pro160Leu) | |
3 | g.15470603G>C | CA351598128 | COLQ | c.650C>G (p.Pro217Arg) n.646C>G c.*412C>G (n.*412C>G) n.416C>G c.620C>G (p.Pro207Arg) c.548C>G (p.Pro183Arg) c.479C>G (p.Pro160Arg) | gnomAD v4 |
3 | g.15470603G>T | CA351598130 | COLQ | c.650C>A (p.Pro217Gln) n.646C>A c.*412C>A (n.*412C>A) n.416C>A c.620C>A (p.Pro207Gln) c.548C>A (p.Pro183Gln) c.479C>A (p.Pro160Gln) | |
3 | g.15470604G>A | CA351598132 | COLQ | c.649C>T (p.Pro217Ser) n.645C>T c.*411C>T (n.*411C>T) n.415C>T c.619C>T (p.Pro207Ser) c.547C>T (p.Pro183Ser) c.478C>T (p.Pro160Ser) | |
3 | g.15470604G>C | CA351598136 | COLQ | c.649C>G (p.Pro217Ala) n.645C>G c.*411C>G (n.*411C>G) n.415C>G c.619C>G (p.Pro207Ala) c.547C>G (p.Pro183Ala) c.478C>G (p.Pro160Ala) | |
3 | g.15470604G>T | CA351598134 | COLQ | c.649C>A (p.Pro217Thr) n.645C>A c.*411C>A (n.*411C>A) n.415C>A c.619C>A (p.Pro207Thr) c.547C>A (p.Pro183Thr) c.478C>A (p.Pro160Thr) | |
3 | g.15470605A>C | CA432643517 | COLQ | c.648T>G (p.Gly216=) n.644T>G c.*410T>G (n.*410T>G) n.414T>G c.618T>G (p.Gly206=) c.546T>G (p.Gly182=) c.477T>G (p.Gly159=) | |
3 | g.15470605A>G | CA432643519 | COLQ | c.648T>C (p.Gly216=) n.644T>C c.*410T>C (n.*410T>C) n.414T>C c.618T>C (p.Gly206=) c.546T>C (p.Gly182=) c.477T>C (p.Gly159=) | |
3 | g.15470605A>T | CA432643518 | COLQ | c.648T>A (p.Gly216=) n.644T>A c.*410T>A (n.*410T>A) n.414T>A c.618T>A (p.Gly206=) c.546T>A (p.Gly182=) c.477T>A (p.Gly159=) | |
3 | g.15470606C>A | CA351598138 | COLQ | c.647G>T (p.Gly216Val) n.643G>T c.*409G>T (n.*409G>T) n.413G>T c.617G>T (p.Gly206Val) c.545G>T (p.Gly182Val) c.476G>T (p.Gly159Val) | |
3 | g.15470606C>G | CA351598139 | COLQ | c.647G>C (p.Gly216Ala) n.643G>C c.*409G>C (n.*409G>C) n.413G>C c.617G>C (p.Gly206Ala) c.545G>C (p.Gly182Ala) c.476G>C (p.Gly159Ala) | gnomAD v4 |
3 | g.15470606C>T | CA351598141 | COLQ | c.647G>A (p.Gly216Asp) n.643G>A c.*409G>A (n.*409G>A) n.413G>A c.617G>A (p.Gly206Asp) c.545G>A (p.Gly182Asp) c.476G>A (p.Gly159Asp) | |
3 | g.15470607C>A | CA351598144 | COLQ | c.646G>T (p.Gly216Cys) n.642G>T c.*408G>T (n.*408G>T) n.412G>T c.616G>T (p.Gly206Cys) c.544G>T (p.Gly182Cys) c.475G>T (p.Gly159Cys) | |
3 | g.15470607C>G | CA351598145 | COLQ | c.646G>C (p.Gly216Arg) n.642G>C c.*408G>C (n.*408G>C) n.412G>C c.616G>C (p.Gly206Arg) c.544G>C (p.Gly182Arg) c.475G>C (p.Gly159Arg) | |
3 | g.15470607C>T | CA351598147 | COLQ | c.646G>A (p.Gly216Ser) n.642G>A c.*408G>A (n.*408G>A) n.412G>A c.616G>A (p.Gly206Ser) c.544G>A (p.Gly182Ser) c.475G>A (p.Gly159Ser) | gnomAD v4 |
3 | g.15470608C>A | CA351598150 | COLQ | c.645G>T (p.Met215Ile) n.641G>T c.*407G>T (n.*407G>T) n.411G>T c.615G>T (p.Met205Ile) c.543G>T (p.Met181Ile) c.474G>T (p.Met158Ile) | |
3 | g.15470608C= | CA1347589259 | COLQ | c.645G= (p.Met215=) n.641G= c.*407G= (n.*407G=) n.411G= c.615G= (p.Met205=) c.543G= (p.Met181=) c.474G= (p.Met158=) | |
3 | g.15470608C>G | CA351598151 | COLQ | c.645G>C (p.Met215Ile) n.641G>C c.*407G>C (n.*407G>C) n.411G>C c.615G>C (p.Met205Ile) c.543G>C (p.Met181Ile) c.474G>C (p.Met158Ile) | |
3 | g.15470608C>T | CA351598153 | COLQ | c.645G>A (p.Met215Ile) n.641G>A c.*407G>A (n.*407G>A) n.411G>A c.615G>A (p.Met205Ile) c.543G>A (p.Met181Ile) c.474G>A (p.Met158Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15470609A= | CA1347589260 | COLQ | c.644T= (p.Met215=) n.640T= c.*406T= (n.*406T=) n.410T= c.614T= (p.Met205=) c.542T= (p.Met181=) c.473T= (p.Met158=) | |
3 | g.15470609A>C | CA351598160 | COLQ | c.644T>G (p.Met215Arg) n.640T>G c.*406T>G (n.*406T>G) n.410T>G c.614T>G (p.Met205Arg) c.542T>G (p.Met181Arg) c.473T>G (p.Met158Arg) | |
3 | g.15470609A>G | CA351598158 | COLQ | c.644T>C (p.Met215Thr) n.640T>C c.*406T>C (n.*406T>C) n.410T>C c.614T>C (p.Met205Thr) c.542T>C (p.Met181Thr) c.473T>C (p.Met158Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15470609A>T | CA351598156 | COLQ | c.644T>A (p.Met215Lys) n.640T>A c.*406T>A (n.*406T>A) n.410T>A c.614T>A (p.Met205Lys) c.542T>A (p.Met181Lys) c.473T>A (p.Met158Lys) | |
3 | g.15470610T>A | CA351598162 | COLQ | c.643A>T (p.Met215Leu) n.639A>T c.*405A>T (n.*405A>T) n.409A>T c.613A>T (p.Met205Leu) c.541A>T (p.Met181Leu) c.472A>T (p.Met158Leu) | |
3 | g.15470610T>C | CA70613124 | COLQ | c.643A>G (p.Met215Val) n.639A>G c.*405A>G (n.*405A>G) n.409A>G c.613A>G (p.Met205Val) c.541A>G (p.Met181Val) c.472A>G (p.Met158Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15470610T>G | CA351598165 | COLQ | c.643A>C (p.Met215Leu) n.639A>C c.*405A>C (n.*405A>C) n.409A>C c.613A>C (p.Met205Leu) c.541A>C (p.Met181Leu) c.472A>C (p.Met158Leu) | |
3 | g.15470610T= | CA1347589261 | COLQ | c.643A= (p.Met215=) n.639A= c.*405A= (n.*405A=) n.409A= c.613A= (p.Met205=) c.541A= (p.Met181=) c.472A= (p.Met158=) | |
3 | g.15470611T>A | CA351598167 | COLQ | c.642A>T (p.Glu214Asp) n.638A>T c.*404A>T (n.*404A>T) n.408A>T c.612A>T (p.Glu204Asp) c.540A>T (p.Glu180Asp) c.471A>T (p.Glu157Asp) | |
3 | g.15470611T>C | CA432643520 | COLQ | c.642A>G (p.Glu214=) n.638A>G c.*404A>G (n.*404A>G) n.408A>G c.612A>G (p.Glu204=) c.540A>G (p.Glu180=) c.471A>G (p.Glu157=) | |
3 | g.15470611T>G | CA351598168 | COLQ | c.642A>C (p.Glu214Asp) n.638A>C c.*404A>C (n.*404A>C) n.408A>C c.612A>C (p.Glu204Asp) c.540A>C (p.Glu180Asp) c.471A>C (p.Glu157Asp) | |
3 | g.15470612T>A | CA351598174 | COLQ | c.641A>T (p.Glu214Val) n.637A>T c.*403A>T (n.*403A>T) n.407A>T c.611A>T (p.Glu204Val) c.539A>T (p.Glu180Val) c.470A>T (p.Glu157Val) | |
3 | g.15470612T>C | CA351598172 | COLQ | c.641A>G (p.Glu214Gly) n.637A>G c.*403A>G (n.*403A>G) n.407A>G c.611A>G (p.Glu204Gly) c.539A>G (p.Glu180Gly) c.470A>G (p.Glu157Gly) | |
3 | g.15470612T>G | CA351598170 | COLQ | c.641A>C (p.Glu214Ala) n.637A>C c.*403A>C (n.*403A>C) n.407A>C c.611A>C (p.Glu204Ala) c.539A>C (p.Glu180Ala) c.470A>C (p.Glu157Ala) | |
3 | g.15470613C>A | CA118389 | COLQ | c.640G>T (p.Glu214Ter) n.636G>T c.*402G>T (n.*402G>T) n.406G>T c.610G>T (p.Glu204Ter) c.538G>T (p.Glu180Ter) c.469G>T (p.Glu157Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15470613C= | CA1347589262 | COLQ | c.640G= (p.Glu214=) n.636G= c.*402G= (n.*402G=) n.406G= c.610G= (p.Glu204=) c.538G= (p.Glu180=) c.469G= (p.Glu157=) | |
3 | g.15470613C>G | CA351598177 | COLQ | c.640G>C (p.Glu214Gln) n.636G>C c.*402G>C (n.*402G>C) n.406G>C c.610G>C (p.Glu204Gln) c.538G>C (p.Glu180Gln) c.469G>C (p.Glu157Gln) | |
3 | g.15470613C>T | CA351598179 | COLQ | c.640G>A (p.Glu214Lys) n.636G>A c.*402G>A (n.*402G>A) n.406G>A c.610G>A (p.Glu204Lys) c.538G>A (p.Glu180Lys) c.469G>A (p.Glu157Lys) | ClinVar |
3 | g.15470614A>C | CA432643521 | COLQ | c.639T>G (p.Gly213=) n.635T>G c.*401T>G (n.*401T>G) n.405T>G c.609T>G (p.Gly203=) c.537T>G (p.Gly179=) c.468T>G (p.Gly156=) | |
3 | g.15470614A>G | CA432643522 | COLQ | c.639T>C (p.Gly213=) n.635T>C c.*401T>C (n.*401T>C) n.405T>C c.609T>C (p.Gly203=) c.537T>C (p.Gly179=) c.468T>C (p.Gly156=) | |
3 | g.15470614A>T | CA432643523 | COLQ | c.639T>A (p.Gly213=) n.635T>A c.*401T>A (n.*401T>A) n.405T>A c.609T>A (p.Gly203=) c.537T>A (p.Gly179=) c.468T>A (p.Gly156=) | |
3 | g.15470615C>A | CA351598181 | COLQ | c.638G>T (p.Gly213Val) n.634G>T c.*400G>T (n.*400G>T) n.404G>T c.608G>T (p.Gly203Val) c.536G>T (p.Gly179Val) c.467G>T (p.Gly156Val) | dbSNP |
3 | g.15470615C= | CA1347589263 | COLQ | c.638G= (p.Gly213=) n.634G= c.*400G= (n.*400G=) n.404G= c.608G= (p.Gly203=) c.536G= (p.Gly179=) c.467G= (p.Gly156=) | |
3 | g.15470615C>G | CA351598183 | COLQ | c.638G>C (p.Gly213Ala) n.634G>C c.*400G>C (n.*400G>C) n.404G>C c.608G>C (p.Gly203Ala) c.536G>C (p.Gly179Ala) c.467G>C (p.Gly156Ala) | |
3 | g.15470615C>T | CA351598185 | COLQ | c.638G>A (p.Gly213Asp) n.634G>A c.*400G>A (n.*400G>A) n.404G>A c.608G>A (p.Gly203Asp) c.536G>A (p.Gly179Asp) c.467G>A (p.Gly156Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15470616C>A | CA351598187 | COLQ | c.637G>T (p.Gly213Cys) n.633G>T c.*399G>T (n.*399G>T) n.403G>T c.607G>T (p.Gly203Cys) c.535G>T (p.Gly179Cys) c.466G>T (p.Gly156Cys) | |
3 | g.15470616C>G | CA351598191 | COLQ | c.637G>C (p.Gly213Arg) n.633G>C c.*399G>C (n.*399G>C) n.403G>C c.607G>C (p.Gly203Arg) c.535G>C (p.Gly179Arg) c.466G>C (p.Gly156Arg) | |
3 | g.15470616C>T | CA351598189 | COLQ | c.637G>A (p.Gly213Ser) n.633G>A c.*399G>A (n.*399G>A) n.403G>A c.607G>A (p.Gly203Ser) c.535G>A (p.Gly179Ser) c.466G>A (p.Gly156Ser) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.15470616_15470617insTTT | CA432643524 | COLQ | c.637-1_637insAAA (n.637-1_637insAAA) n.633-1_633insAAA c.*399-1_*399insAAA (n.*399-1_*399insAAA) n.403-1_403insAAA c.607-1_607insAAA (n.607-1_607insAAA) c.535-1_535insAAA (n.535-1_535insAAA) c.466-1_466insAAA (n.466-1_466insAAA) | |
3 | g.15470617C>A | CA351598192 | COLQ | c.637-1G>T (n.637-1G>T) n.633-1G>T c.*399-1G>T (n.*399-1G>T) n.403-1G>T c.607-1G>T (n.607-1G>T) c.535-1G>T (n.535-1G>T) c.466-1G>T (n.466-1G>T) | |
3 | g.15470617C>G | CA351598194 | COLQ | c.637-1G>C (n.637-1G>C) n.633-1G>C c.*399-1G>C (n.*399-1G>C) n.403-1G>C c.607-1G>C (n.607-1G>C) c.535-1G>C (n.535-1G>C) c.466-1G>C (n.466-1G>C) | |
3 | g.15470617C>T | CA351598195 | COLQ | c.637-1G>A (n.637-1G>A) n.633-1G>A c.*399-1G>A (n.*399-1G>A) n.403-1G>A c.607-1G>A (n.607-1G>A) c.535-1G>A (n.535-1G>A) c.466-1G>A (n.466-1G>A) | |
3 | g.15470618T>A | CA351598197 | COLQ | c.637-2A>T (n.637-2A>T) n.633-2A>T c.*399-2A>T (n.*399-2A>T) n.403-2A>T c.607-2A>T (n.607-2A>T) c.535-2A>T (n.535-2A>T) c.466-2A>T (n.466-2A>T) | |
3 | g.15470618T>C | CA351598199 | COLQ | c.637-2A>G (n.637-2A>G) n.633-2A>G c.*399-2A>G (n.*399-2A>G) n.403-2A>G c.607-2A>G (n.607-2A>G) c.535-2A>G (n.535-2A>G) c.466-2A>G (n.466-2A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15470618T>G | CA351598201 | COLQ | c.637-2A>C (n.637-2A>C) n.633-2A>C c.*399-2A>C (n.*399-2A>C) n.403-2A>C c.607-2A>C (n.607-2A>C) c.535-2A>C (n.535-2A>C) c.466-2A>C (n.466-2A>C) | |
3 | g.15470619G>A | CA2664634540 | COLQ | c.637-3C>T (n.637-3C>T) n.633-3C>T c.*399-3C>T (n.*399-3C>T) n.403-3C>T c.607-3C>T (n.607-3C>T) c.535-3C>T (n.535-3C>T) c.466-3C>T (n.466-3C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15470619G>C | CA2739822799 | COLQ | c.637-3C>G (n.637-3C>G) n.633-3C>G c.*399-3C>G (n.*399-3C>G) n.403-3C>G c.607-3C>G (n.607-3C>G) c.535-3C>G (n.535-3C>G) c.466-3C>G (n.466-3C>G) | |
3 | g.15470619G>T | CA2739822800 | COLQ | c.637-3C>A (n.637-3C>A) n.633-3C>A c.*399-3C>A (n.*399-3C>A) n.403-3C>A c.607-3C>A (n.607-3C>A) c.535-3C>A (n.535-3C>A) c.466-3C>A (n.466-3C>A) | |
3 | g.15470619_15470620insCCCCAACATTCCAGGAAATCCTGG | CA432643525 | COLQ | c.637-3_637-2insCAGGATTTCCTGGAATGTTGGGGC (n.637-3_637-2insCAGGATTTCCTGGAATGTTGGGGC) n.633-3_633-2insCAGGATTTCCTGGAATGTTGGGGC c.*399-3_*399-2insCAGGATTTCCTGGAATGTTGGGGC (n.*399-3_*399-2insCAGGATTTCCTGGAATGTTGGGGC) n.403-3_403-2insCAGGATTTCCTGGAATGTTGGGGC c.607-3_607-2insCAGGATTTCCTGGAATGTTGGGGC (n.607-3_607-2insCAGGATTTCCTGGAATGTTGGGGC) c.535-3_535-2insCAGGATTTCCTGGAATGTTGGGGC (n.535-3_535-2insCAGGATTTCCTGGAATGTTGGGGC) c.466-3_466-2insCAGGATTTCCTGGAATGTTGGGGC (n.466-3_466-2insCAGGATTTCCTGGAATGTTGGGGC) | |
3 | g.15470620G>C | CA2739822801 | COLQ | c.637-4C>G (n.637-4C>G) n.633-4C>G c.*399-4C>G (n.*399-4C>G) n.403-4C>G c.607-4C>G (n.607-4C>G) c.535-4C>G (n.535-4C>G) c.466-4C>G (n.466-4C>G) | |
3 | g.15470620G>T | CA2739822802 | COLQ | c.637-4C>A (n.637-4C>A) n.633-4C>A c.*399-4C>A (n.*399-4C>A) n.403-4C>A c.607-4C>A (n.607-4C>A) c.535-4C>A (n.535-4C>A) c.466-4C>A (n.466-4C>A) | |
3 | g.15470621A= | CA1347589264 | COLQ | c.637-5T= (n.637-5T=) n.633-5T= c.*399-5T= (n.*399-5T=) n.403-5T= c.607-5T= (n.607-5T=) c.535-5T= (n.535-5T=) c.466-5T= (n.466-5T=) | |
3 | g.15470621A>C | CA2276032 | COLQ | c.637-5T>G (n.637-5T>G) n.633-5T>G c.*399-5T>G (n.*399-5T>G) n.403-5T>G c.607-5T>G (n.607-5T>G) c.535-5T>G (n.535-5T>G) c.466-5T>G (n.466-5T>G) | dbSNP ExAC |
3 | g.15470621A>G | CA915941886 | COLQ | c.637-5T>C (n.637-5T>C) n.633-5T>C c.*399-5T>C (n.*399-5T>C) n.403-5T>C c.607-5T>C (n.607-5T>C) c.535-5T>C (n.535-5T>C) c.466-5T>C (n.466-5T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15470621A>T | CA2739822803 | COLQ | c.637-5T>A (n.637-5T>A) n.633-5T>A c.*399-5T>A (n.*399-5T>A) n.403-5T>A c.607-5T>A (n.607-5T>A) c.535-5T>A (n.535-5T>A) c.466-5T>A (n.466-5T>A) | |
3 | g.15470621_15470624delinsAAAG | CA1347589265 | COLQ | c.637-8_637-5delinsCTTT (n.637-8_637-5delinsCTTT) n.633-8_633-5delinsCTTT c.*399-8_*399-5delinsCTTT (n.*399-8_*399-5delinsCTTT) n.403-8_403-5delinsCTTT c.607-8_607-5delinsCTTT (n.607-8_607-5delinsCTTT) c.535-8_535-5delinsCTTT (n.535-8_535-5delinsCTTT) c.466-8_466-5delinsCTTT (n.466-8_466-5delinsCTTT) | |
3 | g.15470622A>C | CA2739822804 | COLQ | c.637-6T>G (n.637-6T>G) n.633-6T>G c.*399-6T>G (n.*399-6T>G) n.403-6T>G c.607-6T>G (n.607-6T>G) c.535-6T>G (n.535-6T>G) c.466-6T>G (n.466-6T>G) | |
3 | g.15470622A>G | CA2739822805 | COLQ | c.637-6T>C (n.637-6T>C) n.633-6T>C c.*399-6T>C (n.*399-6T>C) n.403-6T>C c.607-6T>C (n.607-6T>C) c.535-6T>C (n.535-6T>C) c.466-6T>C (n.466-6T>C) | |
3 | g.15470622A>T | CA2739822806 | COLQ | c.637-6T>A (n.637-6T>A) n.633-6T>A c.*399-6T>A (n.*399-6T>A) n.403-6T>A c.607-6T>A (n.607-6T>A) c.535-6T>A (n.535-6T>A) c.466-6T>A (n.466-6T>A) | |
3 | g.15470625_15470627del | CA70613143 | COLQ | c.637-8_637-6del (n.637-8_637-6del) n.633-8_633-6del c.*399-8_*399-6del (n.*399-8_*399-6del) n.403-8_403-6del c.607-8_607-6del (n.607-8_607-6del) c.535-8_535-6del (n.535-8_535-6del) c.466-8_466-6del (n.466-8_466-6del) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15470624G>A | CA2739822807 | COLQ | c.637-8C>T (n.637-8C>T) n.633-8C>T c.*399-8C>T (n.*399-8C>T) n.403-8C>T c.607-8C>T (n.607-8C>T) c.535-8C>T (n.535-8C>T) c.466-8C>T (n.466-8C>T) | |
3 | g.15470624G>C | CA2739822808 | COLQ | c.637-8C>G (n.637-8C>G) n.633-8C>G c.*399-8C>G (n.*399-8C>G) n.403-8C>G c.607-8C>G (n.607-8C>G) c.535-8C>G (n.535-8C>G) c.466-8C>G (n.466-8C>G) | |
3 | g.15470624G>T | CA2739822809 | COLQ | c.637-8C>A (n.637-8C>A) n.633-8C>A c.*399-8C>A (n.*399-8C>A) n.403-8C>A c.607-8C>A (n.607-8C>A) c.535-8C>A (n.535-8C>A) c.466-8C>A (n.466-8C>A) | |
3 | g.15470624_15470629delinsGAAGGA | CA1347589266 | COLQ | c.637-13_637-8delinsTCCTTC (n.637-13_637-8delinsTCCTTC) n.633-13_633-8delinsTCCTTC c.*399-13_*399-8delinsTCCTTC (n.*399-13_*399-8delinsTCCTTC) n.403-13_403-8delinsTCCTTC c.607-13_607-8delinsTCCTTC (n.607-13_607-8delinsTCCTTC) c.535-13_535-8delinsTCCTTC (n.535-13_535-8delinsTCCTTC) c.466-13_466-8delinsTCCTTC (n.466-13_466-8delinsTCCTTC) | |
3 | g.15470625A>C | CA2739822810 | COLQ | c.637-9T>G (n.637-9T>G) n.633-9T>G c.*399-9T>G (n.*399-9T>G) n.403-9T>G c.607-9T>G (n.607-9T>G) c.535-9T>G (n.535-9T>G) c.466-9T>G (n.466-9T>G) | |
3 | g.15470625A>G | CA2739822811 | COLQ | c.637-9T>C (n.637-9T>C) n.633-9T>C c.*399-9T>C (n.*399-9T>C) n.403-9T>C c.607-9T>C (n.607-9T>C) c.535-9T>C (n.535-9T>C) c.466-9T>C (n.466-9T>C) | |
3 | g.15470625A>T | CA2739822812 | COLQ | c.637-9T>A (n.637-9T>A) n.633-9T>A c.*399-9T>A (n.*399-9T>A) n.403-9T>A c.607-9T>A (n.607-9T>A) c.535-9T>A (n.535-9T>A) c.466-9T>A (n.466-9T>A) | |
3 | g.15470628_15470632del | CA2276033 | COLQ | c.637-13_637-9del (n.637-13_637-9del) n.633-13_633-9del c.*399-13_*399-9del (n.*399-13_*399-9del) n.403-13_403-9del c.607-13_607-9del (n.607-13_607-9del) c.535-13_535-9del (n.535-13_535-9del) c.466-13_466-9del (n.466-13_466-9del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15470626_15470627delinsAG | CA1347589267 | COLQ | c.637-11_637-10delinsCT (n.637-11_637-10delinsCT) n.633-11_633-10delinsCT c.*399-11_*399-10delinsCT (n.*399-11_*399-10delinsCT) n.403-11_403-10delinsCT c.607-11_607-10delinsCT (n.607-11_607-10delinsCT) c.535-11_535-10delinsCT (n.535-11_535-10delinsCT) c.466-11_466-10delinsCT (n.466-11_466-10delinsCT) | |
3 | g.15470627G>A | CA541361287 | COLQ | c.637-11C>T (n.637-11C>T) n.633-11C>T c.*399-11C>T (n.*399-11C>T) n.403-11C>T c.607-11C>T (n.607-11C>T) c.535-11C>T (n.535-11C>T) c.466-11C>T (n.466-11C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15470627G>C | CA2739822814 | COLQ | c.637-11C>G (n.637-11C>G) n.633-11C>G c.*399-11C>G (n.*399-11C>G) n.403-11C>G c.607-11C>G (n.607-11C>G) c.535-11C>G (n.535-11C>G) c.466-11C>G (n.466-11C>G) | |
3 | g.15470627G= | CA1347589269 | COLQ | c.637-11C= (n.637-11C=) n.633-11C= c.*399-11C= (n.*399-11C=) n.403-11C= c.607-11C= (n.607-11C=) c.535-11C= (n.535-11C=) c.466-11C= (n.466-11C=) | |
3 | g.15470627G>T | CA2739822813 | COLQ | c.637-11C>A (n.637-11C>A) n.633-11C>A c.*399-11C>A (n.*399-11C>A) n.403-11C>A c.607-11C>A (n.607-11C>A) c.535-11C>A (n.535-11C>A) c.466-11C>A (n.466-11C>A) | |
3 | g.15470628del | CA1347589268 | COLQ | c.637-11del (n.637-11del) n.633-11del c.*399-11del (n.*399-11del) n.403-11del c.607-11del (n.607-11del) c.535-11del (n.535-11del) c.466-11del (n.466-11del) | dbSNP |
3 | g.15470628G>A | CA2739822815 | COLQ | c.637-12C>T (n.637-12C>T) n.633-12C>T c.*399-12C>T (n.*399-12C>T) n.403-12C>T c.607-12C>T (n.607-12C>T) c.535-12C>T (n.535-12C>T) c.466-12C>T (n.466-12C>T) | |
3 | g.15470628G>C | CA2739822816 | COLQ | c.637-12C>G (n.637-12C>G) n.633-12C>G c.*399-12C>G (n.*399-12C>G) n.403-12C>G c.607-12C>G (n.607-12C>G) c.535-12C>G (n.535-12C>G) c.466-12C>G (n.466-12C>G) | |
3 | g.15470628G>T | CA2739822817 | COLQ | c.637-12C>A (n.637-12C>A) n.633-12C>A c.*399-12C>A (n.*399-12C>A) n.403-12C>A c.607-12C>A (n.607-12C>A) c.535-12C>A (n.535-12C>A) c.466-12C>A (n.466-12C>A) | |
3 | g.15470629A>C | CA2739822818 | COLQ | c.637-13T>G (n.637-13T>G) n.633-13T>G c.*399-13T>G (n.*399-13T>G) n.403-13T>G c.607-13T>G (n.607-13T>G) c.535-13T>G (n.535-13T>G) c.466-13T>G (n.466-13T>G) | |
3 | g.15470629A>G | CA2577521854 | COLQ | c.637-13T>C (n.637-13T>C) n.633-13T>C c.*399-13T>C (n.*399-13T>C) n.403-13T>C c.607-13T>C (n.607-13T>C) c.535-13T>C (n.535-13T>C) c.466-13T>C (n.466-13T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15470629A>T | CA2739822819 | COLQ | c.637-13T>A (n.637-13T>A) n.633-13T>A c.*399-13T>A (n.*399-13T>A) n.403-13T>A c.607-13T>A (n.607-13T>A) c.535-13T>A (n.535-13T>A) c.466-13T>A (n.466-13T>A) | |
3 | g.15470631del | CA2664634550 | COLQ | c.637-13del (n.637-13del) n.633-13del c.*399-13del (n.*399-13del) n.403-13del c.607-13del (n.607-13del) c.535-13del (n.535-13del) c.466-13del (n.466-13del) | gnomAD v4 |
3 | g.15470630A= | CA1347589270 | COLQ | c.637-14T= (n.637-14T=) n.633-14T= c.*399-14T= (n.*399-14T=) n.403-14T= c.607-14T= (n.607-14T=) c.535-14T= (n.535-14T=) c.466-14T= (n.466-14T=) | |
3 | g.15470630A>C | CA2739822820 | COLQ | c.637-14T>G (n.637-14T>G) n.633-14T>G c.*399-14T>G (n.*399-14T>G) n.403-14T>G c.607-14T>G (n.607-14T>G) c.535-14T>G (n.535-14T>G) c.466-14T>G (n.466-14T>G) | |
3 | g.15470630A>G | CA2276034 | COLQ | c.637-14T>C (n.637-14T>C) n.633-14T>C c.*399-14T>C (n.*399-14T>C) n.403-14T>C c.607-14T>C (n.607-14T>C) c.535-14T>C (n.535-14T>C) c.466-14T>C (n.466-14T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15470630A>T | CA2739822821 | COLQ | c.637-14T>A (n.637-14T>A) n.633-14T>A c.*399-14T>A (n.*399-14T>A) n.403-14T>A c.607-14T>A (n.607-14T>A) c.535-14T>A (n.535-14T>A) c.466-14T>A (n.466-14T>A) | |
3 | g.15470631A>C | CA2664634556 | COLQ | c.637-15T>G (n.637-15T>G) n.633-15T>G c.*399-15T>G (n.*399-15T>G) n.403-15T>G c.607-15T>G (n.607-15T>G) c.535-15T>G (n.535-15T>G) c.466-15T>G (n.466-15T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15470631A>G | CA2739822822 | COLQ | c.637-15T>C (n.637-15T>C) n.633-15T>C c.*399-15T>C (n.*399-15T>C) n.403-15T>C c.607-15T>C (n.607-15T>C) c.535-15T>C (n.535-15T>C) c.466-15T>C (n.466-15T>C) | |
3 | g.15470631A>T | CA2739822823 | COLQ | c.637-15T>A (n.637-15T>A) n.633-15T>A c.*399-15T>A (n.*399-15T>A) n.403-15T>A c.607-15T>A (n.607-15T>A) c.535-15T>A (n.535-15T>A) c.466-15T>A (n.466-15T>A) | |
3 | g.15470634_15470635del | CA2664634555 | COLQ | c.637-16_637-15del (n.637-16_637-15del) n.633-16_633-15del c.*399-16_*399-15del (n.*399-16_*399-15del) n.403-16_403-15del c.607-16_607-15del (n.607-16_607-15del) c.535-16_535-15del (n.535-16_535-15del) c.466-16_466-15del (n.466-16_466-15del) | gnomAD v4 |