Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.15470340A= | CA1347589120 | COLQ | c.717+196T= (n.717+196T=) n.713+196T= c.*479+196T= (n.*479+196T=) n.483+196T= c.687+196T= (n.687+196T=) c.615+196T= (n.615+196T=) c.546+196T= (n.546+196T=) | |
3 | g.15470340A>G | CA1347589121 | COLQ | c.717+196T>C (n.717+196T>C) n.713+196T>C c.*479+196T>C (n.*479+196T>C) n.483+196T>C c.687+196T>C (n.687+196T>C) c.615+196T>C (n.615+196T>C) c.546+196T>C (n.546+196T>C) | dbSNP |
3 | g.15470341T>A | CA70612822 | COLQ | c.717+195A>T (n.717+195A>T) n.713+195A>T c.*479+195A>T (n.*479+195A>T) n.483+195A>T c.687+195A>T (n.687+195A>T) c.615+195A>T (n.615+195A>T) c.546+195A>T (n.546+195A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15470341T= | CA1347589122 | COLQ | c.717+195A= (n.717+195A=) n.713+195A= c.*479+195A= (n.*479+195A=) n.483+195A= c.687+195A= (n.687+195A=) c.615+195A= (n.615+195A=) c.546+195A= (n.546+195A=) | |
3 | g.15470344A= | CA1347589123 | COLQ | c.717+192T= (n.717+192T=) n.713+192T= c.*479+192T= (n.*479+192T=) n.483+192T= c.687+192T= (n.687+192T=) c.615+192T= (n.615+192T=) c.546+192T= (n.546+192T=) | |
3 | g.15470344A>G | CA541361255 | COLQ | c.717+192T>C (n.717+192T>C) n.713+192T>C c.*479+192T>C (n.*479+192T>C) n.483+192T>C c.687+192T>C (n.687+192T>C) c.615+192T>C (n.615+192T>C) c.546+192T>C (n.546+192T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15470345C= | CA1347589124 | COLQ | c.717+191G= (n.717+191G=) n.713+191G= c.*479+191G= (n.*479+191G=) n.483+191G= c.687+191G= (n.687+191G=) c.615+191G= (n.615+191G=) c.546+191G= (n.546+191G=) | |
3 | g.15470345C>T | CA70612833 | COLQ | c.717+191G>A (n.717+191G>A) n.713+191G>A c.*479+191G>A (n.*479+191G>A) n.483+191G>A c.687+191G>A (n.687+191G>A) c.615+191G>A (n.615+191G>A) c.546+191G>A (n.546+191G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15470355C= | CA1347589125 | COLQ | c.717+181G= (n.717+181G=) n.713+181G= c.*479+181G= (n.*479+181G=) n.483+181G= c.687+181G= (n.687+181G=) c.615+181G= (n.615+181G=) c.546+181G= (n.546+181G=) | |
3 | g.15470355C>T | CA70612842 | COLQ | c.717+181G>A (n.717+181G>A) n.713+181G>A c.*479+181G>A (n.*479+181G>A) n.483+181G>A c.687+181G>A (n.687+181G>A) c.615+181G>A (n.615+181G>A) c.546+181G>A (n.546+181G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15470356G>A | CA70612850 | COLQ | c.717+180C>T (n.717+180C>T) n.713+180C>T c.*479+180C>T (n.*479+180C>T) n.483+180C>T c.687+180C>T (n.687+180C>T) c.615+180C>T (n.615+180C>T) c.546+180C>T (n.546+180C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15470356G= | CA1347589126 | COLQ | c.717+180C= (n.717+180C=) n.713+180C= c.*479+180C= (n.*479+180C=) n.483+180C= c.687+180C= (n.687+180C=) c.615+180C= (n.615+180C=) c.546+180C= (n.546+180C=) | |
3 | g.15470361G>A | CA1347589128 | COLQ | c.717+175C>T (n.717+175C>T) n.713+175C>T c.*479+175C>T (n.*479+175C>T) n.483+175C>T c.687+175C>T (n.687+175C>T) c.615+175C>T (n.615+175C>T) c.546+175C>T (n.546+175C>T) | dbSNP |
3 | g.15470361G= | CA1347589127 | COLQ | c.717+175C= (n.717+175C=) n.713+175C= c.*479+175C= (n.*479+175C=) n.483+175C= c.687+175C= (n.687+175C=) c.615+175C= (n.615+175C=) c.546+175C= (n.546+175C=) | |
3 | g.15470361G>T | CA901017514 | COLQ | c.717+175C>A (n.717+175C>A) n.713+175C>A c.*479+175C>A (n.*479+175C>A) n.483+175C>A c.687+175C>A (n.687+175C>A) c.615+175C>A (n.615+175C>A) c.546+175C>A (n.546+175C>A) | dbSNP |
3 | g.15470364T>C | CA1347589130 | COLQ | c.717+172A>G (n.717+172A>G) n.713+172A>G c.*479+172A>G (n.*479+172A>G) n.483+172A>G c.687+172A>G (n.687+172A>G) c.615+172A>G (n.615+172A>G) c.546+172A>G (n.546+172A>G) | dbSNP |
3 | g.15470364T= | CA1347589129 | COLQ | c.717+172A= (n.717+172A=) n.713+172A= c.*479+172A= (n.*479+172A=) n.483+172A= c.687+172A= (n.687+172A=) c.615+172A= (n.615+172A=) c.546+172A= (n.546+172A=) | |
3 | g.15470365A= | CA1347589131 | COLQ | c.717+171T= (n.717+171T=) n.713+171T= c.*479+171T= (n.*479+171T=) n.483+171T= c.687+171T= (n.687+171T=) c.615+171T= (n.615+171T=) c.546+171T= (n.546+171T=) | |
3 | g.15470365A>C | CA1045358464 | COLQ | c.717+171T>G (n.717+171T>G) n.713+171T>G c.*479+171T>G (n.*479+171T>G) n.483+171T>G c.687+171T>G (n.687+171T>G) c.615+171T>G (n.615+171T>G) c.546+171T>G (n.546+171T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15470365A>G | CA1045358463 | COLQ | c.717+171T>C (n.717+171T>C) n.713+171T>C c.*479+171T>C (n.*479+171T>C) n.483+171T>C c.687+171T>C (n.687+171T>C) c.615+171T>C (n.615+171T>C) c.546+171T>C (n.546+171T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15470368G= | CA1347589132 | COLQ | c.717+168C= (n.717+168C=) n.713+168C= c.*479+168C= (n.*479+168C=) n.483+168C= c.687+168C= (n.687+168C=) c.615+168C= (n.615+168C=) c.546+168C= (n.546+168C=) | |
3 | g.15470368G>T | CA901017538 | COLQ | c.717+168C>A (n.717+168C>A) n.713+168C>A c.*479+168C>A (n.*479+168C>A) n.483+168C>A c.687+168C>A (n.687+168C>A) c.615+168C>A (n.615+168C>A) c.546+168C>A (n.546+168C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15470370T>C | CA1045358466 | COLQ | c.717+166A>G (n.717+166A>G) n.713+166A>G c.*479+166A>G (n.*479+166A>G) n.483+166A>G c.687+166A>G (n.687+166A>G) c.615+166A>G (n.615+166A>G) c.546+166A>G (n.546+166A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15470370T= | CA1347589133 | COLQ | c.717+166A= (n.717+166A=) n.713+166A= c.*479+166A= (n.*479+166A=) n.483+166A= c.687+166A= (n.687+166A=) c.615+166A= (n.615+166A=) c.546+166A= (n.546+166A=) | |
3 | g.15470372C= | CA1347589134 | COLQ | c.717+164G= (n.717+164G=) n.713+164G= c.*479+164G= (n.*479+164G=) n.483+164G= c.687+164G= (n.687+164G=) c.615+164G= (n.615+164G=) c.546+164G= (n.546+164G=) | |
3 | g.15470372C>T | CA901017540 | COLQ | c.717+164G>A (n.717+164G>A) n.713+164G>A c.*479+164G>A (n.*479+164G>A) n.483+164G>A c.687+164G>A (n.687+164G>A) c.615+164G>A (n.615+164G>A) c.546+164G>A (n.546+164G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15470374A= | CA1347589135 | COLQ | c.717+162T= (n.717+162T=) n.713+162T= c.*479+162T= (n.*479+162T=) n.483+162T= c.687+162T= (n.687+162T=) c.615+162T= (n.615+162T=) c.546+162T= (n.546+162T=) | |
3 | g.15470374A>C | CA1347589136 | COLQ | c.717+162T>G (n.717+162T>G) n.713+162T>G c.*479+162T>G (n.*479+162T>G) n.483+162T>G c.687+162T>G (n.687+162T>G) c.615+162T>G (n.615+162T>G) c.546+162T>G (n.546+162T>G) | dbSNP |
3 | g.15470376C>A | CA70612856 | COLQ | c.717+160G>T (n.717+160G>T) n.713+160G>T c.*479+160G>T (n.*479+160G>T) n.483+160G>T c.687+160G>T (n.687+160G>T) c.615+160G>T (n.615+160G>T) c.546+160G>T (n.546+160G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15470376C= | CA1347589137 | COLQ | c.717+160G= (n.717+160G=) n.713+160G= c.*479+160G= (n.*479+160G=) n.483+160G= c.687+160G= (n.687+160G=) c.615+160G= (n.615+160G=) c.546+160G= (n.546+160G=) | |
3 | g.15470381T>C | CA70612858 | COLQ | c.717+155A>G (n.717+155A>G) n.713+155A>G c.*479+155A>G (n.*479+155A>G) n.483+155A>G c.687+155A>G (n.687+155A>G) c.615+155A>G (n.615+155A>G) c.546+155A>G (n.546+155A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15470381T= | CA1347589138 | COLQ | c.717+155A= (n.717+155A=) n.713+155A= c.*479+155A= (n.*479+155A=) n.483+155A= c.687+155A= (n.687+155A=) c.615+155A= (n.615+155A=) c.546+155A= (n.546+155A=) | |
3 | g.15470384G>T | CA2664661711 | COLQ | c.717+152C>A (n.717+152C>A) n.713+152C>A c.*479+152C>A (n.*479+152C>A) n.483+152C>A c.687+152C>A (n.687+152C>A) c.615+152C>A (n.615+152C>A) c.546+152C>A (n.546+152C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15470385G>T | CA2664661712 | COLQ | c.717+151C>A (n.717+151C>A) n.713+151C>A c.*479+151C>A (n.*479+151C>A) n.483+151C>A c.687+151C>A (n.687+151C>A) c.615+151C>A (n.615+151C>A) c.546+151C>A (n.546+151C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15470386A>G | CA2664661713 | COLQ | c.717+150T>C (n.717+150T>C) n.713+150T>C c.*479+150T>C (n.*479+150T>C) n.483+150T>C c.687+150T>C (n.687+150T>C) c.615+150T>C (n.615+150T>C) c.546+150T>C (n.546+150T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15470388G>A | CA2664661714 | COLQ | c.717+148C>T (n.717+148C>T) n.713+148C>T c.*479+148C>T (n.*479+148C>T) n.483+148C>T c.687+148C>T (n.687+148C>T) c.615+148C>T (n.615+148C>T) c.546+148C>T (n.546+148C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15470388G>T | CA2664661715 | COLQ | c.717+148C>A (n.717+148C>A) n.713+148C>A c.*479+148C>A (n.*479+148C>A) n.483+148C>A c.687+148C>A (n.687+148C>A) c.615+148C>A (n.615+148C>A) c.546+148C>A (n.546+148C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15470389T>C | CA541361257 | COLQ | c.717+147A>G (n.717+147A>G) n.713+147A>G c.*479+147A>G (n.*479+147A>G) n.483+147A>G c.687+147A>G (n.687+147A>G) c.615+147A>G (n.615+147A>G) c.546+147A>G (n.546+147A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15470389T>G | CA1347589140 | COLQ | c.717+147A>C (n.717+147A>C) n.713+147A>C c.*479+147A>C (n.*479+147A>C) n.483+147A>C c.687+147A>C (n.687+147A>C) c.615+147A>C (n.615+147A>C) c.546+147A>C (n.546+147A>C) | dbSNP |
3 | g.15470389T= | CA1347589139 | COLQ | c.717+147A= (n.717+147A=) n.713+147A= c.*479+147A= (n.*479+147A=) n.483+147A= c.687+147A= (n.687+147A=) c.615+147A= (n.615+147A=) c.546+147A= (n.546+147A=) | |
3 | g.15470390G>C | CA2664661716 | COLQ | c.717+146C>G (n.717+146C>G) n.713+146C>G c.*479+146C>G (n.*479+146C>G) n.483+146C>G c.687+146C>G (n.687+146C>G) c.615+146C>G (n.615+146C>G) c.546+146C>G (n.546+146C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15470390G>T | CA2664661717 | COLQ | c.717+146C>A (n.717+146C>A) n.713+146C>A c.*479+146C>A (n.*479+146C>A) n.483+146C>A c.687+146C>A (n.687+146C>A) c.615+146C>A (n.615+146C>A) c.546+146C>A (n.546+146C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15470391G>A | CA70612864 | COLQ | c.717+145C>T (n.717+145C>T) n.713+145C>T c.*479+145C>T (n.*479+145C>T) n.483+145C>T c.687+145C>T (n.687+145C>T) c.615+145C>T (n.615+145C>T) c.546+145C>T (n.546+145C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15470391G= | CA1347589141 | COLQ | c.717+145C= (n.717+145C=) n.713+145C= c.*479+145C= (n.*479+145C=) n.483+145C= c.687+145C= (n.687+145C=) c.615+145C= (n.615+145C=) c.546+145C= (n.546+145C=) | |
3 | g.15470392T>C | CA2664661718 | COLQ | c.717+144A>G (n.717+144A>G) n.713+144A>G c.*479+144A>G (n.*479+144A>G) n.483+144A>G c.687+144A>G (n.687+144A>G) c.615+144A>G (n.615+144A>G) c.546+144A>G (n.546+144A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15470392T>G | CA1347589143 | COLQ | c.717+144A>C (n.717+144A>C) n.713+144A>C c.*479+144A>C (n.*479+144A>C) n.483+144A>C c.687+144A>C (n.687+144A>C) c.615+144A>C (n.615+144A>C) c.546+144A>C (n.546+144A>C) | dbSNP |
3 | g.15470392T= | CA1347589142 | COLQ | c.717+144A= (n.717+144A=) n.713+144A= c.*479+144A= (n.*479+144A=) n.483+144A= c.687+144A= (n.687+144A=) c.615+144A= (n.615+144A=) c.546+144A= (n.546+144A=) | |
3 | g.15470394C= | CA1347589144 | COLQ | c.717+142G= (n.717+142G=) n.713+142G= c.*479+142G= (n.*479+142G=) n.483+142G= c.687+142G= (n.687+142G=) c.615+142G= (n.615+142G=) c.546+142G= (n.546+142G=) | |
3 | g.15470394C>T | CA1347589145 | COLQ | c.717+142G>A (n.717+142G>A) n.713+142G>A c.*479+142G>A (n.*479+142G>A) n.483+142G>A c.687+142G>A (n.687+142G>A) c.615+142G>A (n.615+142G>A) c.546+142G>A (n.546+142G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15470395T>C | CA901017551 | COLQ | c.717+141A>G (n.717+141A>G) n.713+141A>G c.*479+141A>G (n.*479+141A>G) n.483+141A>G c.687+141A>G (n.687+141A>G) c.615+141A>G (n.615+141A>G) c.546+141A>G (n.546+141A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15470395T= | CA1347589146 | COLQ | c.717+141A= (n.717+141A=) n.713+141A= c.*479+141A= (n.*479+141A=) n.483+141A= c.687+141A= (n.687+141A=) c.615+141A= (n.615+141A=) c.546+141A= (n.546+141A=) | |
3 | g.15470395_15470396insA | CA2755334210 | COLQ | c.717+140_717+141insT (n.717+140_717+141insT) n.713+140_713+141insT c.*479+140_*479+141insT (n.*479+140_*479+141insT) n.483+140_483+141insT c.687+140_687+141insT (n.687+140_687+141insT) c.615+140_615+141insT (n.615+140_615+141insT) c.546+140_546+141insT (n.546+140_546+141insT) | |
3 | g.15470396G>A | CA2664661719 | COLQ | c.717+140C>T (n.717+140C>T) n.713+140C>T c.*479+140C>T (n.*479+140C>T) n.483+140C>T c.687+140C>T (n.687+140C>T) c.615+140C>T (n.615+140C>T) c.546+140C>T (n.546+140C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15470396G>C | CA70612867 | COLQ | c.717+140C>G (n.717+140C>G) n.713+140C>G c.*479+140C>G (n.*479+140C>G) n.483+140C>G c.687+140C>G (n.687+140C>G) c.615+140C>G (n.615+140C>G) c.546+140C>G (n.546+140C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15470396G= | CA1347589147 | COLQ | c.717+140C= (n.717+140C=) n.713+140C= c.*479+140C= (n.*479+140C=) n.483+140C= c.687+140C= (n.687+140C=) c.615+140C= (n.615+140C=) c.546+140C= (n.546+140C=) | |
3 | g.15470396G>T | CA1347589148 | COLQ | c.717+140C>A (n.717+140C>A) n.713+140C>A c.*479+140C>A (n.*479+140C>A) n.483+140C>A c.687+140C>A (n.687+140C>A) c.615+140C>A (n.615+140C>A) c.546+140C>A (n.546+140C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15470397C>A | CA2664661720 | COLQ | c.717+139G>T (n.717+139G>T) n.713+139G>T c.*479+139G>T (n.*479+139G>T) n.483+139G>T c.687+139G>T (n.687+139G>T) c.615+139G>T (n.615+139G>T) c.546+139G>T (n.546+139G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15470397C= | CA1347589149 | COLQ | c.717+139G= (n.717+139G=) n.713+139G= c.*479+139G= (n.*479+139G=) n.483+139G= c.687+139G= (n.687+139G=) c.615+139G= (n.615+139G=) c.546+139G= (n.546+139G=) | |
3 | g.15470397C>T | CA1347589150 | COLQ | c.717+139G>A (n.717+139G>A) n.713+139G>A c.*479+139G>A (n.*479+139G>A) n.483+139G>A c.687+139G>A (n.687+139G>A) c.615+139G>A (n.615+139G>A) c.546+139G>A (n.546+139G>A) | dbSNP |
3 | g.15470398_15470399del | CA2755334213 | COLQ | c.717+138_717+139del (n.717+138_717+139del) n.713+138_713+139del c.*479+138_*479+139del (n.*479+138_*479+139del) n.483+138_483+139del c.687+138_687+139del (n.687+138_687+139del) c.615+138_615+139del (n.615+138_615+139del) c.546+138_546+139del (n.546+138_546+139del) | |
3 | g.15470399C>A | CA2664661721 | COLQ | c.717+137G>T (n.717+137G>T) n.713+137G>T c.*479+137G>T (n.*479+137G>T) n.483+137G>T c.687+137G>T (n.687+137G>T) c.615+137G>T (n.615+137G>T) c.546+137G>T (n.546+137G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15470399C= | CA1347589151 | COLQ | c.717+137G= (n.717+137G=) n.713+137G= c.*479+137G= (n.*479+137G=) n.483+137G= c.687+137G= (n.687+137G=) c.615+137G= (n.615+137G=) c.546+137G= (n.546+137G=) | |
3 | g.15470399C>T | CA901017554 | COLQ | c.717+137G>A (n.717+137G>A) n.713+137G>A c.*479+137G>A (n.*479+137G>A) n.483+137G>A c.687+137G>A (n.687+137G>A) c.615+137G>A (n.615+137G>A) c.546+137G>A (n.546+137G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15470400C>T | CA2664661722 | COLQ | c.717+136G>A (n.717+136G>A) n.713+136G>A c.*479+136G>A (n.*479+136G>A) n.483+136G>A c.687+136G>A (n.687+136G>A) c.615+136G>A (n.615+136G>A) c.546+136G>A (n.546+136G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15470401C= | CA1347589152 | COLQ | c.717+135G= (n.717+135G=) n.713+135G= c.*479+135G= (n.*479+135G=) n.483+135G= c.687+135G= (n.687+135G=) c.615+135G= (n.615+135G=) c.546+135G= (n.546+135G=) | |
3 | g.15470401C>G | CA901017556 | COLQ | c.717+135G>C (n.717+135G>C) n.713+135G>C c.*479+135G>C (n.*479+135G>C) n.483+135G>C c.687+135G>C (n.687+135G>C) c.615+135G>C (n.615+135G>C) c.546+135G>C (n.546+135G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15470401C>T | CA70612873 | COLQ | c.717+135G>A (n.717+135G>A) n.713+135G>A c.*479+135G>A (n.*479+135G>A) n.483+135G>A c.687+135G>A (n.687+135G>A) c.615+135G>A (n.615+135G>A) c.546+135G>A (n.546+135G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15470402G>A | CA70612876 | COLQ | c.717+134C>T (n.717+134C>T) n.713+134C>T c.*479+134C>T (n.*479+134C>T) n.483+134C>T c.687+134C>T (n.687+134C>T) c.615+134C>T (n.615+134C>T) c.546+134C>T (n.546+134C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15470402G= | CA1347589153 | COLQ | c.717+134C= (n.717+134C=) n.713+134C= c.*479+134C= (n.*479+134C=) n.483+134C= c.687+134C= (n.687+134C=) c.615+134C= (n.615+134C=) c.546+134C= (n.546+134C=) | |
3 | g.15470402G>T | CA2664661723 | COLQ | c.717+134C>A (n.717+134C>A) n.713+134C>A c.*479+134C>A (n.*479+134C>A) n.483+134C>A c.687+134C>A (n.687+134C>A) c.615+134C>A (n.615+134C>A) c.546+134C>A (n.546+134C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15470404C>A | CA1347589155 | COLQ | c.717+132G>T (n.717+132G>T) n.713+132G>T c.*479+132G>T (n.*479+132G>T) n.483+132G>T c.687+132G>T (n.687+132G>T) c.615+132G>T (n.615+132G>T) c.546+132G>T (n.546+132G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15470404C= | CA1347589154 | COLQ | c.717+132G= (n.717+132G=) n.713+132G= c.*479+132G= (n.*479+132G=) n.483+132G= c.687+132G= (n.687+132G=) c.615+132G= (n.615+132G=) c.546+132G= (n.546+132G=) | |
3 | g.15470407C>A | CA2664661724 | COLQ | c.717+129G>T (n.717+129G>T) n.713+129G>T c.*479+129G>T (n.*479+129G>T) n.483+129G>T c.687+129G>T (n.687+129G>T) c.615+129G>T (n.615+129G>T) c.546+129G>T (n.546+129G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15470407C>T | CA2664661725 | COLQ | c.717+129G>A (n.717+129G>A) n.713+129G>A c.*479+129G>A (n.*479+129G>A) n.483+129G>A c.687+129G>A (n.687+129G>A) c.615+129G>A (n.615+129G>A) c.546+129G>A (n.546+129G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15470408T>G | CA2664661726 | COLQ | c.717+128A>C (n.717+128A>C) n.713+128A>C c.*479+128A>C (n.*479+128A>C) n.483+128A>C c.687+128A>C (n.687+128A>C) c.615+128A>C (n.615+128A>C) c.546+128A>C (n.546+128A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15470410G>T | CA2664661727 | COLQ | c.717+126C>A (n.717+126C>A) n.713+126C>A c.*479+126C>A (n.*479+126C>A) n.483+126C>A c.687+126C>A (n.687+126C>A) c.615+126C>A (n.615+126C>A) c.546+126C>A (n.546+126C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15470411C>A | CA1347589157 | COLQ | c.717+125G>T (n.717+125G>T) n.713+125G>T c.*479+125G>T (n.*479+125G>T) n.483+125G>T c.687+125G>T (n.687+125G>T) c.615+125G>T (n.615+125G>T) c.546+125G>T (n.546+125G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15470411C= | CA1347589156 | COLQ | c.717+125G= (n.717+125G=) n.713+125G= c.*479+125G= (n.*479+125G=) n.483+125G= c.687+125G= (n.687+125G=) c.615+125G= (n.615+125G=) c.546+125G= (n.546+125G=) | |
3 | g.15470412C>A | CA1347589159 | COLQ | c.717+124G>T (n.717+124G>T) n.713+124G>T c.*479+124G>T (n.*479+124G>T) n.483+124G>T c.687+124G>T (n.687+124G>T) c.615+124G>T (n.615+124G>T) c.546+124G>T (n.546+124G>T) | dbSNP |
3 | g.15470412C= | CA1347589158 | COLQ | c.717+124G= (n.717+124G=) n.713+124G= c.*479+124G= (n.*479+124G=) n.483+124G= c.687+124G= (n.687+124G=) c.615+124G= (n.615+124G=) c.546+124G= (n.546+124G=) | |
3 | g.15470412C>G | CA2664661728 | COLQ | c.717+124G>C (n.717+124G>C) n.713+124G>C c.*479+124G>C (n.*479+124G>C) n.483+124G>C c.687+124G>C (n.687+124G>C) c.615+124G>C (n.615+124G>C) c.546+124G>C (n.546+124G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15470413C>A | CA2664661729 | COLQ | c.717+123G>T (n.717+123G>T) n.713+123G>T c.*479+123G>T (n.*479+123G>T) n.483+123G>T c.687+123G>T (n.687+123G>T) c.615+123G>T (n.615+123G>T) c.546+123G>T (n.546+123G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15470413C>T | CA2552220863 | COLQ | c.717+123G>A (n.717+123G>A) n.713+123G>A c.*479+123G>A (n.*479+123G>A) n.483+123G>A c.687+123G>A (n.687+123G>A) c.615+123G>A (n.615+123G>A) c.546+123G>A (n.546+123G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15470414A>T | CA2664661730 | COLQ | c.717+122T>A (n.717+122T>A) n.713+122T>A c.*479+122T>A (n.*479+122T>A) n.483+122T>A c.687+122T>A (n.687+122T>A) c.615+122T>A (n.615+122T>A) c.546+122T>A (n.546+122T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15470415G>A | CA901017569 | COLQ | c.717+121C>T (n.717+121C>T) n.713+121C>T c.*479+121C>T (n.*479+121C>T) n.483+121C>T c.687+121C>T (n.687+121C>T) c.615+121C>T (n.615+121C>T) c.546+121C>T (n.546+121C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15470415G>C | CA1045358486 | COLQ | c.717+121C>G (n.717+121C>G) n.713+121C>G c.*479+121C>G (n.*479+121C>G) n.483+121C>G c.687+121C>G (n.687+121C>G) c.615+121C>G (n.615+121C>G) c.546+121C>G (n.546+121C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15470415G= | CA1347589160 | COLQ | c.717+121C= (n.717+121C=) n.713+121C= c.*479+121C= (n.*479+121C=) n.483+121C= c.687+121C= (n.687+121C=) c.615+121C= (n.615+121C=) c.546+121C= (n.546+121C=) | |
3 | g.15470415G>T | CA2664661731 | COLQ | c.717+121C>A (n.717+121C>A) n.713+121C>A c.*479+121C>A (n.*479+121C>A) n.483+121C>A c.687+121C>A (n.687+121C>A) c.615+121C>A (n.615+121C>A) c.546+121C>A (n.546+121C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15470418G>A | CA901017572 | COLQ | c.717+118C>T (n.717+118C>T) n.713+118C>T c.*479+118C>T (n.*479+118C>T) n.483+118C>T c.687+118C>T (n.687+118C>T) c.615+118C>T (n.615+118C>T) c.546+118C>T (n.546+118C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15470418G= | CA1347589161 | COLQ | c.717+118C= (n.717+118C=) n.713+118C= c.*479+118C= (n.*479+118C=) n.483+118C= c.687+118C= (n.687+118C=) c.615+118C= (n.615+118C=) c.546+118C= (n.546+118C=) | |
3 | g.15470418G>T | CA2664661732 | COLQ | c.717+118C>A (n.717+118C>A) n.713+118C>A c.*479+118C>A (n.*479+118C>A) n.483+118C>A c.687+118C>A (n.687+118C>A) c.615+118C>A (n.615+118C>A) c.546+118C>A (n.546+118C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15470420_15470425delinsTGCTGG | CA1347589162 | COLQ | c.717+111_717+116delinsCCAGCA (n.717+111_717+116delinsCCAGCA) n.713+111_713+116delinsCCAGCA c.*479+111_*479+116delinsCCAGCA (n.*479+111_*479+116delinsCCAGCA) n.483+111_483+116delinsCCAGCA c.687+111_687+116delinsCCAGCA (n.687+111_687+116delinsCCAGCA) c.615+111_615+116delinsCCAGCA (n.615+111_615+116delinsCCAGCA) c.546+111_546+116delinsCCAGCA (n.546+111_546+116delinsCCAGCA) | |
3 | g.15470421G>T | CA2664661733 | COLQ | c.717+115C>A (n.717+115C>A) n.713+115C>A c.*479+115C>A (n.*479+115C>A) n.483+115C>A c.687+115C>A (n.687+115C>A) c.615+115C>A (n.615+115C>A) c.546+115C>A (n.546+115C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15470421_15470425del | CA1045358491 | COLQ | c.717+111_717+115del (n.717+111_717+115del) n.713+111_713+115del c.*479+111_*479+115del (n.*479+111_*479+115del) n.483+111_483+115del c.687+111_687+115del (n.687+111_687+115del) c.615+111_615+115del (n.615+111_615+115del) c.546+111_546+115del (n.546+111_546+115del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15470422C>A | CA2664661734 | COLQ | c.717+114G>T (n.717+114G>T) n.713+114G>T c.*479+114G>T (n.*479+114G>T) n.483+114G>T c.687+114G>T (n.687+114G>T) c.615+114G>T (n.615+114G>T) c.546+114G>T (n.546+114G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15470422C>T | CA2664661735 | COLQ | c.717+114G>A (n.717+114G>A) n.713+114G>A c.*479+114G>A (n.*479+114G>A) n.483+114G>A c.687+114G>A (n.687+114G>A) c.615+114G>A (n.615+114G>A) c.546+114G>A (n.546+114G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15470423T>C | CA2664661736 | COLQ | c.717+113A>G (n.717+113A>G) n.713+113A>G c.*479+113A>G (n.*479+113A>G) n.483+113A>G c.687+113A>G (n.687+113A>G) c.615+113A>G (n.615+113A>G) c.546+113A>G (n.546+113A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15470423_15470426delinsTGGA | CA1347589163 | COLQ | c.717+110_717+113delinsTCCA (n.717+110_717+113delinsTCCA) n.713+110_713+113delinsTCCA c.*479+110_*479+113delinsTCCA (n.*479+110_*479+113delinsTCCA) n.483+110_483+113delinsTCCA c.687+110_687+113delinsTCCA (n.687+110_687+113delinsTCCA) c.615+110_615+113delinsTCCA (n.615+110_615+113delinsTCCA) c.546+110_546+113delinsTCCA (n.546+110_546+113delinsTCCA) | |
3 | g.15470424G>A | CA901017573 | COLQ | c.717+112C>T (n.717+112C>T) n.713+112C>T c.*479+112C>T (n.*479+112C>T) n.483+112C>T c.687+112C>T (n.687+112C>T) c.615+112C>T (n.615+112C>T) c.546+112C>T (n.546+112C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15470424G= | CA1347589165 | COLQ | c.717+112C= (n.717+112C=) n.713+112C= c.*479+112C= (n.*479+112C=) n.483+112C= c.687+112C= (n.687+112C=) c.615+112C= (n.615+112C=) c.546+112C= (n.546+112C=) | |
3 | g.15470424G>T | CA2664661738 | COLQ | c.717+112C>A (n.717+112C>A) n.713+112C>A c.*479+112C>A (n.*479+112C>A) n.483+112C>A c.687+112C>A (n.687+112C>A) c.615+112C>A (n.615+112C>A) c.546+112C>A (n.546+112C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15470425del | CA2664661737 | COLQ | c.717+112del (n.717+112del) n.713+112del c.*479+112del (n.*479+112del) n.483+112del c.687+112del (n.687+112del) c.615+112del (n.615+112del) c.546+112del (n.546+112del) | gnomAD v4 |
3 | g.15470425_15470427del | CA1045358493 | COLQ | c.717+110_717+112del (n.717+110_717+112del) n.713+110_713+112del c.*479+110_*479+112del (n.*479+110_*479+112del) n.483+110_483+112del c.687+110_687+112del (n.687+110_687+112del) c.615+110_615+112del (n.615+110_615+112del) c.546+110_546+112del (n.546+110_546+112del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15470424_15470431delinsGGAGTCAA | CA1347589164 | COLQ | c.717+105_717+112delinsTTGACTCC (n.717+105_717+112delinsTTGACTCC) n.713+105_713+112delinsTTGACTCC c.*479+105_*479+112delinsTTGACTCC (n.*479+105_*479+112delinsTTGACTCC) n.483+105_483+112delinsTTGACTCC c.687+105_687+112delinsTTGACTCC (n.687+105_687+112delinsTTGACTCC) c.615+105_615+112delinsTTGACTCC (n.615+105_615+112delinsTTGACTCC) c.546+105_546+112delinsTTGACTCC (n.546+105_546+112delinsTTGACTCC) | |
3 | g.15470425G>C | CA2664661739 | COLQ | c.717+111C>G (n.717+111C>G) n.713+111C>G c.*479+111C>G (n.*479+111C>G) n.483+111C>G c.687+111C>G (n.687+111C>G) c.615+111C>G (n.615+111C>G) c.546+111C>G (n.546+111C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15470425G>T | CA2664661740 | COLQ | c.717+111C>A (n.717+111C>A) n.713+111C>A c.*479+111C>A (n.*479+111C>A) n.483+111C>A c.687+111C>A (n.687+111C>A) c.615+111C>A (n.615+111C>A) c.546+111C>A (n.546+111C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15470426_15470432del | CA901017575 | COLQ | c.717+105_717+111del (n.717+105_717+111del) n.713+105_713+111del c.*479+105_*479+111del (n.*479+105_*479+111del) n.483+105_483+111del c.687+105_687+111del (n.687+105_687+111del) c.615+105_615+111del (n.615+105_615+111del) c.546+105_546+111del (n.546+105_546+111del) | dbSNP |
3 | g.15470426A>G | CA2664661741 | COLQ | c.717+110T>C (n.717+110T>C) n.713+110T>C c.*479+110T>C (n.*479+110T>C) n.483+110T>C c.687+110T>C (n.687+110T>C) c.615+110T>C (n.615+110T>C) c.546+110T>C (n.546+110T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15470427G>A | CA70612878 | COLQ | c.717+109C>T (n.717+109C>T) n.713+109C>T c.*479+109C>T (n.*479+109C>T) n.483+109C>T c.687+109C>T (n.687+109C>T) c.615+109C>T (n.615+109C>T) c.546+109C>T (n.546+109C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15470427G= | CA1347589166 | COLQ | c.717+109C= (n.717+109C=) n.713+109C= c.*479+109C= (n.*479+109C=) n.483+109C= c.687+109C= (n.687+109C=) c.615+109C= (n.615+109C=) c.546+109C= (n.546+109C=) | |
3 | g.15470427G>T | CA1045358495 | COLQ | c.717+109C>A (n.717+109C>A) n.713+109C>A c.*479+109C>A (n.*479+109C>A) n.483+109C>A c.687+109C>A (n.687+109C>A) c.615+109C>A (n.615+109C>A) c.546+109C>A (n.546+109C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15470428T>C | CA1347589168 | COLQ | c.717+108A>G (n.717+108A>G) n.713+108A>G c.*479+108A>G (n.*479+108A>G) n.483+108A>G c.687+108A>G (n.687+108A>G) c.615+108A>G (n.615+108A>G) c.546+108A>G (n.546+108A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15470428T= | CA1347589167 | COLQ | c.717+108A= (n.717+108A=) n.713+108A= c.*479+108A= (n.*479+108A=) n.483+108A= c.687+108A= (n.687+108A=) c.615+108A= (n.615+108A=) c.546+108A= (n.546+108A=) | |
3 | g.15470428_15470432delinsTCAAG | CA1347589169 | COLQ | c.717+104_717+108delinsCTTGA (n.717+104_717+108delinsCTTGA) n.713+104_713+108delinsCTTGA c.*479+104_*479+108delinsCTTGA (n.*479+104_*479+108delinsCTTGA) n.483+104_483+108delinsCTTGA c.687+104_687+108delinsCTTGA (n.687+104_687+108delinsCTTGA) c.615+104_615+108delinsCTTGA (n.615+104_615+108delinsCTTGA) c.546+104_546+108delinsCTTGA (n.546+104_546+108delinsCTTGA) | |
3 | g.15470429C>A | CA2664661742 | COLQ | c.717+107G>T (n.717+107G>T) n.713+107G>T c.*479+107G>T (n.*479+107G>T) n.483+107G>T c.687+107G>T (n.687+107G>T) c.615+107G>T (n.615+107G>T) c.546+107G>T (n.546+107G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15470429C= | CA1347589170 | COLQ | c.717+107G= (n.717+107G=) n.713+107G= c.*479+107G= (n.*479+107G=) n.483+107G= c.687+107G= (n.687+107G=) c.615+107G= (n.615+107G=) c.546+107G= (n.546+107G=) | |
3 | g.15470429C>T | CA1347589171 | COLQ | c.717+107G>A (n.717+107G>A) n.713+107G>A c.*479+107G>A (n.*479+107G>A) n.483+107G>A c.687+107G>A (n.687+107G>A) c.615+107G>A (n.615+107G>A) c.546+107G>A (n.546+107G>A) | dbSNP |
3 | g.15470429_15470432del | CA1045358498 | COLQ | c.717+104_717+107del (n.717+104_717+107del) n.713+104_713+107del c.*479+104_*479+107del (n.*479+104_*479+107del) n.483+104_483+107del c.687+104_687+107del (n.687+104_687+107del) c.615+104_615+107del (n.615+104_615+107del) c.546+104_546+107del (n.546+104_546+107del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15470430A>C | CA2664661743 | COLQ | c.717+106T>G (n.717+106T>G) n.713+106T>G c.*479+106T>G (n.*479+106T>G) n.483+106T>G c.687+106T>G (n.687+106T>G) c.615+106T>G (n.615+106T>G) c.546+106T>G (n.546+106T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15470431_15470432delinsAG | CA1347589172 | COLQ | c.717+104_717+105delinsCT (n.717+104_717+105delinsCT) n.713+104_713+105delinsCT c.*479+104_*479+105delinsCT (n.*479+104_*479+105delinsCT) n.483+104_483+105delinsCT c.687+104_687+105delinsCT (n.687+104_687+105delinsCT) c.615+104_615+105delinsCT (n.615+104_615+105delinsCT) c.546+104_546+105delinsCT (n.546+104_546+105delinsCT) | |
3 | g.15470432G= | CA1347589173 | COLQ | c.717+104C= (n.717+104C=) n.713+104C= c.*479+104C= (n.*479+104C=) n.483+104C= c.687+104C= (n.687+104C=) c.615+104C= (n.615+104C=) c.546+104C= (n.546+104C=) | |
3 | g.15470432G>T | CA901017584 | COLQ | c.717+104C>A (n.717+104C>A) n.713+104C>A c.*479+104C>A (n.*479+104C>A) n.483+104C>A c.687+104C>A (n.687+104C>A) c.615+104C>A (n.615+104C>A) c.546+104C>A (n.546+104C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15470433del | CA1045358501 | COLQ | c.717+104del (n.717+104del) n.713+104del c.*479+104del (n.*479+104del) n.483+104del c.687+104del (n.687+104del) c.615+104del (n.615+104del) c.546+104del (n.546+104del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15470433G>C | CA1045358504 | COLQ | c.717+103C>G (n.717+103C>G) n.713+103C>G c.*479+103C>G (n.*479+103C>G) n.483+103C>G c.687+103C>G (n.687+103C>G) c.615+103C>G (n.615+103C>G) c.546+103C>G (n.546+103C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15470433G= | CA1347589174 | COLQ | c.717+103C= (n.717+103C=) n.713+103C= c.*479+103C= (n.*479+103C=) n.483+103C= c.687+103C= (n.687+103C=) c.615+103C= (n.615+103C=) c.546+103C= (n.546+103C=) | |
3 | g.15470433G>T | CA2664661744 | COLQ | c.717+103C>A (n.717+103C>A) n.713+103C>A c.*479+103C>A (n.*479+103C>A) n.483+103C>A c.687+103C>A (n.687+103C>A) c.615+103C>A (n.615+103C>A) c.546+103C>A (n.546+103C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15470434T>A | CA2664661745 | COLQ | c.717+102A>T (n.717+102A>T) n.713+102A>T c.*479+102A>T (n.*479+102A>T) n.483+102A>T c.687+102A>T (n.687+102A>T) c.615+102A>T (n.615+102A>T) c.546+102A>T (n.546+102A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15470434T>C | CA541361258 | COLQ | c.717+102A>G (n.717+102A>G) n.713+102A>G c.*479+102A>G (n.*479+102A>G) n.483+102A>G c.687+102A>G (n.687+102A>G) c.615+102A>G (n.615+102A>G) c.546+102A>G (n.546+102A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15470434T= | CA1347589175 | COLQ | c.717+102A= (n.717+102A=) n.713+102A= c.*479+102A= (n.*479+102A=) n.483+102A= c.687+102A= (n.687+102A=) c.615+102A= (n.615+102A=) c.546+102A= (n.546+102A=) | |
3 | g.15470435C>A | CA2664661746 | COLQ | c.717+101G>T (n.717+101G>T) n.713+101G>T c.*479+101G>T (n.*479+101G>T) n.483+101G>T c.687+101G>T (n.687+101G>T) c.615+101G>T (n.615+101G>T) c.546+101G>T (n.546+101G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15470436T>C | CA2664661747 | COLQ | c.717+100A>G (n.717+100A>G) n.713+100A>G c.*479+100A>G (n.*479+100A>G) n.483+100A>G c.687+100A>G (n.687+100A>G) c.615+100A>G (n.615+100A>G) c.546+100A>G (n.546+100A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15470437A>C | CA2664661748 | COLQ | c.717+99T>G (n.717+99T>G) n.713+99T>G c.*479+99T>G (n.*479+99T>G) n.483+99T>G c.687+99T>G (n.687+99T>G) c.615+99T>G (n.615+99T>G) c.546+99T>G (n.546+99T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15470437A>T | CA2664661749 | COLQ | c.717+99T>A (n.717+99T>A) n.713+99T>A c.*479+99T>A (n.*479+99T>A) n.483+99T>A c.687+99T>A (n.687+99T>A) c.615+99T>A (n.615+99T>A) c.546+99T>A (n.546+99T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15470439A>C | CA2664661750 | COLQ | c.717+97T>G (n.717+97T>G) n.713+97T>G c.*479+97T>G (n.*479+97T>G) n.483+97T>G c.687+97T>G (n.687+97T>G) c.615+97T>G (n.615+97T>G) c.546+97T>G (n.546+97T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15470439A>G | CA2577521835 | COLQ | c.717+97T>C (n.717+97T>C) n.713+97T>C c.*479+97T>C (n.*479+97T>C) n.483+97T>C c.687+97T>C (n.687+97T>C) c.615+97T>C (n.615+97T>C) c.546+97T>C (n.546+97T>C) |