Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.154535917delCA2579742183G6PDc.267+24del (n.267+24del)
c.130+41del
c.147+24del (n.147+24del)
c.*109+24del (n.*109+24del)
c.357+24del (n.357+24del)
n.245del
n.221+24del
gnomAD v4
Xg.154535915G>ACA2466724792G6PDc.267+22C>T (n.267+22C>T)
c.130+39C>T
c.147+22C>T (n.147+22C>T)
c.*109+22C>T (n.*109+22C>T)
c.357+22C>T (n.357+22C>T)
n.243C>T
n.221+22C>T
dbSNP
Xg.154535915G=CA2466724791G6PDc.267+22C= (n.267+22C=)
c.130+39C=
c.147+22C= (n.147+22C=)
c.*109+22C= (n.*109+22C=)
c.357+22C= (n.357+22C=)
n.243C=
n.221+22C=
Xg.154535915G>TCA2579742184G6PDc.267+22C>A (n.267+22C>A)
c.130+39C>A
c.147+22C>A (n.147+22C>A)
c.*109+22C>A (n.*109+22C>A)
c.357+22C>A (n.357+22C>A)
n.243C>A
n.221+22C>A
gnomAD v4
Xg.154535916G>TCA2579742185G6PDc.267+21C>A (n.267+21C>A)
c.130+38C>A
c.147+21C>A (n.147+21C>A)
c.*109+21C>A (n.*109+21C>A)
c.357+21C>A (n.357+21C>A)
n.242C>A
n.221+21C>A
gnomAD v4
Xg.154535917G>ACA2695148332G6PDc.267+20C>T (n.267+20C>T)
c.130+37C>T
c.147+20C>T (n.147+20C>T)
c.*109+20C>T (n.*109+20C>T)
c.357+20C>T (n.357+20C>T)
n.241C>T
n.221+20C>T
gnomAD v4
Xg.154535917G>TCA2695148333G6PDc.267+20C>A (n.267+20C>A)
c.130+37C>A
c.147+20C>A (n.147+20C>A)
c.*109+20C>A (n.*109+20C>A)
c.357+20C>A (n.357+20C>A)
n.241C>A
n.221+20C>A
gnomAD v4
Xg.154535918A>GCA2579742186G6PDc.267+19T>C (n.267+19T>C)
c.130+36T>C
c.147+19T>C (n.147+19T>C)
c.*109+19T>C (n.*109+19T>C)
c.357+19T>C (n.357+19T>C)
n.240T>C
n.221+19T>C
gnomAD v4
Xg.154535919G>ACA2579742187G6PDc.267+18C>T (n.267+18C>T)
c.130+35C>T
c.147+18C>T (n.147+18C>T)
c.*109+18C>T (n.*109+18C>T)
c.357+18C>T (n.357+18C>T)
n.239C>T
n.221+18C>T
gnomAD v4
Xg.154535919G>CCA2579742188G6PDc.267+18C>G (n.267+18C>G)
c.130+35C>G
c.147+18C>G (n.147+18C>G)
c.*109+18C>G (n.*109+18C>G)
c.357+18C>G (n.357+18C>G)
n.239C>G
n.221+18C>G
Xg.154535919G>TCA2695148334G6PDc.267+18C>A (n.267+18C>A)
c.130+35C>A
c.147+18C>A (n.147+18C>A)
c.*109+18C>A (n.*109+18C>A)
c.357+18C>A (n.357+18C>A)
n.239C>A
n.221+18C>A
gnomAD v4
Xg.154535920G>TCA2695148336G6PDc.267+17C>A (n.267+17C>A)
c.130+34C>A
c.147+17C>A (n.147+17C>A)
c.*109+17C>A (n.*109+17C>A)
c.357+17C>A (n.357+17C>A)
n.238C>A
n.221+17C>A
gnomAD v4
Xg.154535921C=CA2466724793G6PDc.267+16G= (n.267+16G=)
c.130+33G=
c.147+16G= (n.147+16G=)
c.*109+16G= (n.*109+16G=)
c.357+16G= (n.357+16G=)
n.237G=
n.221+16G=
Xg.154535921C>GCA10566291G6PDc.267+16G>C (n.267+16G>C)
c.130+33G>C
c.147+16G>C (n.147+16G>C)
c.*109+16G>C (n.*109+16G>C)
c.357+16G>C (n.357+16G>C)
n.237G>C
n.221+16G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154535921C>TCA873335005G6PDc.267+16G>A (n.267+16G>A)
c.130+33G>A
c.147+16G>A (n.147+16G>A)
c.*109+16G>A (n.*109+16G>A)
c.357+16G>A (n.357+16G>A)
n.237G>A
n.221+16G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154535924T>CCA2579742189G6PDc.267+13A>G (n.267+13A>G)
c.130+30A>G
c.147+13A>G (n.147+13A>G)
c.*109+13A>G (n.*109+13A>G)
c.357+13A>G (n.357+13A>G)
n.234A>G
n.221+13A>G
gnomAD v4
Xg.154535924T>GCA658650403G6PDc.267+13A>C (n.267+13A>C)
c.130+30A>C
c.147+13A>C (n.147+13A>C)
c.*109+13A>C (n.*109+13A>C)
c.357+13A>C (n.357+13A>C)
n.234A>C
n.221+13A>C
COSMIC
Xg.154535925G>TCA2579742190G6PDc.267+12C>A (n.267+12C>A)
c.130+29C>A
c.147+12C>A (n.147+12C>A)
c.*109+12C>A (n.*109+12C>A)
c.357+12C>A (n.357+12C>A)
n.233C>A
n.221+12C>A
gnomAD v4
Xg.154535926A=CA2466724794G6PDc.267+11T= (n.267+11T=)
c.130+28T=
c.147+11T= (n.147+11T=)
c.*109+11T= (n.*109+11T=)
c.357+11T= (n.357+11T=)
n.232T=
n.221+11T=
Xg.154535926A>GCA2466724795G6PDc.267+11T>C (n.267+11T>C)
c.130+28T>C
c.147+11T>C (n.147+11T>C)
c.*109+11T>C (n.*109+11T>C)
c.357+11T>C (n.357+11T>C)
n.232T>C
n.221+11T>C
dbSNP
Xg.154535927C>ACA10566292G6PDc.267+10G>T (n.267+10G>T)
c.130+27G>T
c.147+10G>T (n.147+10G>T)
c.*109+10G>T (n.*109+10G>T)
c.357+10G>T (n.357+10G>T)
n.231G>T
n.221+10G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154535927C=CA2466724796G6PDc.267+10G= (n.267+10G=)
c.130+27G=
c.147+10G= (n.147+10G=)
c.*109+10G= (n.*109+10G=)
c.357+10G= (n.357+10G=)
n.231G=
n.221+10G=
Xg.154535927C>TCA873335011G6PDc.267+10G>A (n.267+10G>A)
c.130+27G>A
c.147+10G>A (n.147+10G>A)
c.*109+10G>A (n.*109+10G>A)
c.357+10G>A (n.357+10G>A)
n.231G>A
n.221+10G>A
dbSNP gnomAD v4
Xg.154535928A>GCA2695148342G6PDc.267+9T>C (n.267+9T>C)
c.130+26T>C
c.147+9T>C (n.147+9T>C)
c.*109+9T>C (n.*109+9T>C)
c.357+9T>C (n.357+9T>C)
n.230T>C
n.221+9T>C
gnomAD v4
Xg.154535929C>ACA2695148344G6PDc.267+8G>T (n.267+8G>T)
c.130+25G>T
c.147+8G>T (n.147+8G>T)
c.*109+8G>T (n.*109+8G>T)
c.357+8G>T (n.357+8G>T)
n.229G>T
n.221+8G>T
gnomAD v4
Xg.154535930C=CA2466724797G6PDc.267+7G= (n.267+7G=)
c.130+24G=
c.147+7G= (n.147+7G=)
c.*109+7G= (n.*109+7G=)
c.357+7G= (n.357+7G=)
n.228G=
n.221+7G=
Xg.154535930C>TCA1138586881G6PDc.267+7G>A (n.267+7G>A)
c.130+24G>A
c.147+7G>A (n.147+7G>A)
c.*109+7G>A (n.*109+7G>A)
c.357+7G>A (n.357+7G>A)
n.228G>A
n.221+7G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154535931A>TCA2695148345G6PDc.267+6T>A (n.267+6T>A)
c.130+23T>A
c.147+6T>A (n.147+6T>A)
c.*109+6T>A (n.*109+6T>A)
c.357+6T>A (n.357+6T>A)
n.227T>A
n.221+6T>A
gnomAD v4
Xg.154535932C>TCA2695237066G6PDc.267+5G>A (n.267+5G>A)
c.130+22G>A
c.147+5G>A (n.147+5G>A)
c.*109+5G>A (n.*109+5G>A)
c.357+5G>A (n.357+5G>A)
n.226G>A
n.221+5G>A
Xg.154535935A>CCA415239471G6PDc.267+2T>G (n.267+2T>G)
c.130+19T>G
c.147+2T>G (n.147+2T>G)
c.*109+2T>G (n.*109+2T>G)
c.357+2T>G (n.357+2T>G)
n.223T>G
n.221+2T>G
Xg.154535935A>GCA415239478G6PDc.267+2T>C (n.267+2T>C)
c.130+19T>C
c.147+2T>C (n.147+2T>C)
c.*109+2T>C (n.*109+2T>C)
c.357+2T>C (n.357+2T>C)
n.223T>C
n.221+2T>C
Xg.154535935A>TCA415239481G6PDc.267+2T>A (n.267+2T>A)
c.130+19T>A
c.147+2T>A (n.147+2T>A)
c.*109+2T>A (n.*109+2T>A)
c.357+2T>A (n.357+2T>A)
n.223T>A
n.221+2T>A
Xg.154535936C>ACA415239484G6PDc.267+1G>T (n.267+1G>T)
c.130+18G>T
c.147+1G>T (n.147+1G>T)
c.*109+1G>T (n.*109+1G>T)
c.357+1G>T (n.357+1G>T)
n.222G>T
n.221+1G>T
Xg.154535936C>GCA415239482G6PDc.267+1G>C (n.267+1G>C)
c.130+18G>C
c.147+1G>C (n.147+1G>C)
c.*109+1G>C (n.*109+1G>C)
c.357+1G>C (n.357+1G>C)
n.222G>C
n.221+1G>C
Xg.154535936C>TCA415239483G6PDc.267+1G>A (n.267+1G>A)
c.130+18G>A
c.147+1G>A (n.147+1G>A)
c.*109+1G>A (n.*109+1G>A)
c.357+1G>A (n.357+1G>A)
n.222G>A
n.221+1G>A
Xg.154535937C>ACA415239486G6PDc.267G>T (p.Lys89Asn)
c.130+17G>T
c.147G>T (p.Lys49Asn)
c.*109G>T (n.*109G>T)
c.357G>T (p.Lys119Asn)
n.221G>T
Xg.154535937C>GCA415239487G6PDc.267G>C (p.Lys89Asn)
c.130+17G>C
c.147G>C (p.Lys49Asn)
c.*109G>C (n.*109G>C)
c.357G>C (p.Lys119Asn)
n.221G>C
Xg.154535937C>TCA519308570G6PDc.267G>A (p.Lys89=)
c.130+17G>A
c.147G>A (p.Lys49=)
c.*109G>A (n.*109G>A)
c.357G>A (p.Lys119=)
n.221G>A
Xg.154535938T>ACA415239490G6PDc.266A>T (p.Lys89Met)
c.130+16A>T
c.146A>T (p.Lys49Met)
c.*108A>T (n.*108A>T)
c.356A>T (p.Lys119Met)
n.220A>T
Xg.154535938T>CCA415239491G6PDc.266A>G (p.Lys89Arg)
c.130+16A>G
c.146A>G (p.Lys49Arg)
c.*108A>G (n.*108A>G)
c.356A>G (p.Lys119Arg)
n.220A>G
gnomAD v4
Xg.154535938T>GCA415239492G6PDc.266A>C (p.Lys89Thr)
c.130+16A>C
c.146A>C (p.Lys49Thr)
c.*108A>C (n.*108A>C)
c.356A>C (p.Lys119Thr)
n.220A>C
Xg.154535939T>ACA415239493G6PDc.265A>T (p.Lys89Ter)
c.130+15A>T
c.145A>T (p.Lys49Ter)
c.*107A>T (n.*107A>T)
c.355A>T (p.Lys119Ter)
n.219A>T
Xg.154535939T>CCA415239494G6PDc.265A>G (p.Lys89Glu)
c.130+15A>G
c.145A>G (p.Lys49Glu)
c.*107A>G (n.*107A>G)
c.355A>G (p.Lys119Glu)
n.219A>G
Xg.154535939T>GCA415239496G6PDc.265A>C (p.Lys89Gln)
c.130+15A>C
c.145A>C (p.Lys49Gln)
c.*107A>C (n.*107A>C)
c.355A>C (p.Lys119Gln)
n.219A>C
Xg.154535940G>ACA519308590G6PDc.264C>T (p.Phe88=)
c.130+14C>T
c.144C>T (p.Phe48=)
c.*106C>T (n.*106C>T)
c.354C>T (p.Phe118=)
n.218C>T
Xg.154535940G>CCA10566293G6PDc.264C>G (p.Phe88Leu)
c.130+14C>G
c.144C>G (p.Phe48Leu)
c.*106C>G (n.*106C>G)
c.354C>G (p.Phe118Leu)
n.218C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154535940G=CA2466724798G6PDc.264C= (p.Phe88=)
c.130+14C=
c.144C= (p.Phe48=)
c.*106C= (n.*106C=)
c.354C= (p.Phe118=)
n.218C=
Xg.154535940G>TCA415239498G6PDc.264C>A (p.Phe88Leu)
c.130+14C>A
c.144C>A (p.Phe48Leu)
c.*106C>A (n.*106C>A)
c.354C>A (p.Phe118Leu)
n.218C>A
Xg.154535944_154535946delCA2695237067G6PDc.262_264del (p.Phe88del)
c.130+12_130+14del
c.142_144del (p.Phe48del)
c.*104_*106del (n.*104_*106del)
c.352_354del (p.Phe118del)
n.216_218del
Xg.154535941A>CCA415239511G6PDc.263T>G (p.Phe88Cys)
c.130+13T>G
c.143T>G (p.Phe48Cys)
c.*105T>G (n.*105T>G)
c.353T>G (p.Phe118Cys)
n.217T>G
Xg.154535941A>GCA415239508G6PDc.263T>C (p.Phe88Ser)
c.130+13T>C
c.143T>C (p.Phe48Ser)
c.*105T>C (n.*105T>C)
c.353T>C (p.Phe118Ser)
n.217T>C
Xg.154535941A>TCA415239502G6PDc.263T>A (p.Phe88Tyr)
c.130+13T>A
c.143T>A (p.Phe48Tyr)
c.*105T>A (n.*105T>A)
c.353T>A (p.Phe118Tyr)
n.217T>A
Xg.154535942A>CCA415239512G6PDc.262T>G (p.Phe88Val)
c.130+12T>G
c.142T>G (p.Phe48Val)
c.*104T>G (n.*104T>G)
c.352T>G (p.Phe118Val)
n.216T>G
Xg.154535942A>GCA415239516G6PDc.262T>C (p.Phe88Leu)
c.130+12T>C
c.142T>C (p.Phe48Leu)
c.*104T>C (n.*104T>C)
c.352T>C (p.Phe118Leu)
n.216T>C
Xg.154535942A>TCA415239513G6PDc.262T>A (p.Phe88Ile)
c.130+12T>A
c.142T>A (p.Phe48Ile)
c.*104T>A (n.*104T>A)
c.352T>A (p.Phe118Ile)
n.216T>A
Xg.154535943G>ACA519308612G6PDc.261C>T (p.Phe87=)
c.130+11C>T
c.141C>T (p.Phe47=)
c.*103C>T (n.*103C>T)
c.351C>T (p.Phe117=)
n.215C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154535943G>CCA415239517G6PDc.261C>G (p.Phe87Leu)
c.130+11C>G
c.141C>G (p.Phe47Leu)
c.*103C>G (n.*103C>G)
c.351C>G (p.Phe117Leu)
n.215C>G
Xg.154535943G=CA2466724799G6PDc.261C= (p.Phe87=)
c.130+11C=
c.141C= (p.Phe47=)
c.*103C= (n.*103C=)
c.351C= (p.Phe117=)
n.215C=
Xg.154535943G>TCA415239520G6PDc.261C>A (p.Phe87Leu)
c.130+11C>A
c.141C>A (p.Phe47Leu)
c.*103C>A (n.*103C>A)
c.351C>A (p.Phe117Leu)
n.215C>A
Xg.154535944A>CCA415239523G6PDc.260T>G (p.Phe87Cys)
c.130+10T>G
c.140T>G (p.Phe47Cys)
c.*102T>G (n.*102T>G)
c.350T>G (p.Phe117Cys)
n.214T>G
Xg.154535944A>GCA415239525G6PDc.260T>C (p.Phe87Ser)
c.130+10T>C
c.140T>C (p.Phe47Ser)
c.*102T>C (n.*102T>C)
c.350T>C (p.Phe117Ser)
n.214T>C
Xg.154535944A>TCA415239526G6PDc.260T>A (p.Phe87Tyr)
c.130+10T>A
c.140T>A (p.Phe47Tyr)
c.*102T>A (n.*102T>A)
c.350T>A (p.Phe117Tyr)
n.214T>A
Xg.154535945delCA2579742191G6PDc.260del (p.Phe87SerfsTer?)
c.130+10del
c.140del (p.Phe47SerfsTer?)
c.*102del (n.*102del)
c.350del (p.Phe117SerfsTer?)
n.214del
Xg.154535945A>CCA415239530G6PDc.259T>G (p.Phe87Val)
c.130+9T>G
c.139T>G (p.Phe47Val)
c.*101T>G (n.*101T>G)
c.349T>G (p.Phe117Val)
n.213T>G
Xg.154535945A>GCA415239536G6PDc.259T>C (p.Phe87Leu)
c.130+9T>C
c.139T>C (p.Phe47Leu)
c.*101T>C (n.*101T>C)
c.349T>C (p.Phe117Leu)
n.213T>C
Xg.154535945A>TCA415239539G6PDc.259T>A (p.Phe87Ile)
c.130+9T>A
c.139T>A (p.Phe47Ile)
c.*101T>A (n.*101T>A)
c.349T>A (p.Phe117Ile)
n.213T>A
Xg.154535946G>ACA519308630G6PDc.258C>T (p.Pro86=)
c.130+8C>T
c.138C>T (p.Pro46=)
c.*100C>T (n.*100C>T)
c.348C>T (p.Pro116=)
n.212C>T
Xg.154535946G>CCA519308632G6PDc.258C>G (p.Pro86=)
c.130+8C>G
c.138C>G (p.Pro46=)
c.*100C>G (n.*100C>G)
c.348C>G (p.Pro116=)
n.212C>G
Xg.154535946G>TCA519308634G6PDc.258C>A (p.Pro86=)
c.130+8C>A
c.138C>A (p.Pro46=)
c.*100C>A (n.*100C>A)
c.348C>A (p.Pro116=)
n.212C>A
Xg.154535948delCA2579742192G6PDc.258del (p.Phe87SerfsTer?)
c.130+8del
c.138del (p.Phe47SerfsTer?)
c.*100del (n.*100del)
c.348del (p.Phe117SerfsTer?)
n.212del
Xg.154535947G>ACA415239543G6PDc.257C>T (p.Pro86Leu)
c.130+7C>T
c.137C>T (p.Pro46Leu)
c.*99C>T (n.*99C>T)
c.347C>T (p.Pro116Leu)
n.211C>T
Xg.154535947G>CCA415239546G6PDc.257C>G (p.Pro86Arg)
c.130+7C>G
c.137C>G (p.Pro46Arg)
c.*99C>G (n.*99C>G)
c.347C>G (p.Pro116Arg)
n.211C>G
Xg.154535947G>TCA415239548G6PDc.257C>A (p.Pro86His)
c.130+7C>A
c.137C>A (p.Pro46His)
c.*99C>A (n.*99C>A)
c.347C>A (p.Pro116His)
n.211C>A
Xg.154535948G>ACA415239551G6PDc.256C>T (p.Pro86Ser)
c.130+6C>T
c.136C>T (p.Pro46Ser)
c.*98C>T (n.*98C>T)
c.346C>T (p.Pro116Ser)
n.210C>T
Xg.154535948G>CCA415239554G6PDc.256C>G (p.Pro86Ala)
c.130+6C>G
c.136C>G (p.Pro46Ala)
c.*98C>G (n.*98C>G)
c.346C>G (p.Pro116Ala)
n.210C>G
Xg.154535948G>TCA415239556G6PDc.256C>A (p.Pro86Thr)
c.130+6C>A
c.136C>A (p.Pro46Thr)
c.*98C>A (n.*98C>A)
c.346C>A (p.Pro116Thr)
n.210C>A
Xg.154535949C>ACA415239558G6PDc.255G>T (p.Glu85Asp)
c.130+5G>T
c.135G>T (p.Glu45Asp)
c.*97G>T (n.*97G>T)
c.345G>T (p.Glu115Asp)
n.209G>T
Xg.154535949C>GCA415239560G6PDc.255G>C (p.Glu85Asp)
c.130+5G>C
c.135G>C (p.Glu45Asp)
c.*97G>C (n.*97G>C)
c.345G>C (p.Glu115Asp)
n.209G>C
gnomAD v4
Xg.154535949C>TCA519308652G6PDc.255G>A (p.Glu85=)
c.130+5G>A
c.135G>A (p.Glu45=)
c.*97G>A (n.*97G>A)
c.345G>A (p.Glu115=)
n.209G>A
ClinVar
Xg.154535950T>ACA415239563G6PDc.254A>T (p.Glu85Val)
c.130+4A>T
c.134A>T (p.Glu45Val)
c.*96A>T (n.*96A>T)
c.344A>T (p.Glu115Val)
n.208A>T
Xg.154535950T>CCA415239564G6PDc.254A>G (p.Glu85Gly)
c.130+4A>G
c.134A>G (p.Glu45Gly)
c.*96A>G (n.*96A>G)
c.344A>G (p.Glu115Gly)
n.208A>G
Xg.154535950T>GCA415239567G6PDc.254A>C (p.Glu85Ala)
c.130+4A>C
c.134A>C (p.Glu45Ala)
c.*96A>C (n.*96A>C)
c.344A>C (p.Glu115Ala)
n.208A>C
Xg.154535951C>ACA415239569G6PDc.253G>T (p.Glu85Ter)
c.130+3G>T
c.133G>T (p.Glu45Ter)
c.*95G>T (n.*95G>T)
c.343G>T (p.Glu115Ter)
n.207G>T
Xg.154535951C>GCA415239571G6PDc.253G>C (p.Glu85Gln)
c.130+3G>C
c.133G>C (p.Glu45Gln)
c.*95G>C (n.*95G>C)
c.343G>C (p.Glu115Gln)
n.207G>C
Xg.154535951C>TCA415239573G6PDc.253G>A (p.Glu85Lys)
c.130+3G>A
c.133G>A (p.Glu45Lys)
c.*95G>A (n.*95G>A)
c.343G>A (p.Glu115Lys)
n.207G>A
Xg.154535952A=CA2466724800G6PDc.252T= (p.Ser84=)
c.130+2T=
c.132T= (p.Ser44=)
c.*94T= (n.*94T=)
c.342T= (p.Ser114=)
n.206T=
Xg.154535952A>CCA415239575G6PDc.252T>G (p.Ser84Arg)
c.130+2T>G
c.132T>G (p.Ser44Arg)
c.*94T>G (n.*94T>G)
c.342T>G (p.Ser114Arg)
n.206T>G
dbSNP
Xg.154535952A>GCA519308669G6PDc.252T>C (p.Ser84=)
c.130+2T>C
c.132T>C (p.Ser44=)
c.*94T>C (n.*94T>C)
c.342T>C (p.Ser114=)
n.206T>C
Xg.154535952A>TCA415239577G6PDc.252T>A (p.Ser84Arg)
c.130+2T>A
c.132T>A (p.Ser44Arg)
c.*94T>A (n.*94T>A)
c.342T>A (p.Ser114Arg)
n.206T>A
gnomAD v4
Xg.154535953C>ACA415239579G6PDc.251G>T (p.Ser84Ile)
c.130+1G>T
c.131G>T (p.Ser44Ile)
c.*93G>T (n.*93G>T)
c.341G>T (p.Ser114Ile)
n.205G>T
Xg.154535953C=CA2466724801G6PDc.251G= (p.Ser84=)
c.130+1G=
c.131G= (p.Ser44=)
c.*93G= (n.*93G=)
c.341G= (p.Ser114=)
n.205G=
Xg.154535953C>GCA415239582G6PDc.251G>C (p.Ser84Thr)
c.130+1G>C
c.131G>C (p.Ser44Thr)
c.*93G>C (n.*93G>C)
c.341G>C (p.Ser114Thr)
n.205G>C
Xg.154535953C>TCA10566294G6PDc.251G>A (p.Ser84Asn)
c.130+1G>A
c.131G>A (p.Ser44Asn)
c.*93G>A (n.*93G>A)
c.341G>A (p.Ser114Asn)
n.205G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154535954T>ACA415239586G6PDc.250A>T (p.Ser84Cys)
c.130A>T
c.130A>T (p.Ser44Cys)
c.*92A>T (n.*92A>T)
c.340A>T (p.Ser114Cys)
n.204A>T
Xg.154535954T>CCA415239591G6PDc.250A>G (p.Ser84Gly)
c.130A>G
c.130A>G (p.Ser44Gly)
c.*92A>G (n.*92A>G)
c.340A>G (p.Ser114Gly)
n.204A>G
Xg.154535954T>GCA415239588G6PDc.250A>C (p.Ser84Arg)
c.130A>C
c.130A>C (p.Ser44Arg)
c.*92A>C (n.*92A>C)
c.340A>C (p.Ser114Arg)
n.204A>C
Xg.154535955C>ACA415239595G6PDc.249G>T (p.Gln83His)
c.129G>T
c.129G>T (p.Gln43His)
c.*91G>T (n.*91G>T)
c.339G>T (p.Gln113His)
n.203G>T
Xg.154535955C>GCA415239597G6PDc.249G>C (p.Gln83His)
c.129G>C
c.129G>C (p.Gln43His)
c.*91G>C (n.*91G>C)
c.339G>C (p.Gln113His)
n.203G>C
gnomAD v4
Xg.154535955C>TCA519308691G6PDc.249G>A (p.Gln83=)
c.129G>A
c.129G>A (p.Gln43=)
c.*91G>A (n.*91G>A)
c.339G>A (p.Gln113=)
n.203G>A
Xg.154535956T>ACA415239600G6PDc.248A>T (p.Gln83Leu)
c.128A>T
c.128A>T (p.Gln43Leu)
c.*90A>T (n.*90A>T)
c.338A>T (p.Gln113Leu)
n.202A>T
Xg.154535956T>CCA415239603G6PDc.248A>G (p.Gln83Arg)
c.128A>G
c.128A>G (p.Gln43Arg)
c.*90A>G (n.*90A>G)
c.338A>G (p.Gln113Arg)
n.202A>G
Xg.154535956T>GCA415239606G6PDc.248A>C (p.Gln83Pro)
c.128A>C
c.128A>C (p.Gln43Pro)
c.*90A>C (n.*90A>C)
c.338A>C (p.Gln113Pro)
n.202A>C
Xg.154535957G>ACA415239608G6PDc.247C>T (p.Gln83Ter)
c.127C>T
c.127C>T (p.Gln43Ter)
c.*89C>T (n.*89C>T)
c.337C>T (p.Gln113Ter)
n.201C>T
Xg.154535957G>CCA415239609G6PDc.247C>G (p.Gln83Glu)
c.127C>G
c.127C>G (p.Gln43Glu)
c.*89C>G (n.*89C>G)
c.337C>G (p.Gln113Glu)
n.201C>G
Xg.154535957G>TCA415239610G6PDc.247C>A (p.Gln83Lys)
c.127C>A
c.127C>A (p.Gln43Lys)
c.*89C>A (n.*89C>A)
c.337C>A (p.Gln113Lys)
n.201C>A
Xg.154535958T>ACA415239611G6PDc.246A>T (p.Lys82Asn)
c.126A>T
c.126A>T (p.Lys42Asn)
c.*88A>T (n.*88A>T)
c.336A>T (p.Lys112Asn)
n.200A>T
Xg.154535958T>CCA519308709G6PDc.246A>G (p.Lys82=)
c.126A>G
c.126A>G (p.Lys42=)
c.*88A>G (n.*88A>G)
c.336A>G (p.Lys112=)
n.200A>G
Xg.154535958T>GCA415239612G6PDc.246A>C (p.Lys82Asn)
c.126A>C
c.126A>C (p.Lys42Asn)
c.*88A>C (n.*88A>C)
c.336A>C (p.Lys112Asn)
n.200A>C
Xg.154535959T>ACA415239616G6PDc.245A>T (p.Lys82Ile)
c.125A>T
c.125A>T (p.Lys42Ile)
c.*87A>T (n.*87A>T)
c.335A>T (p.Lys112Ile)
n.199A>T
Xg.154535959T>CCA415239615G6PDc.245A>G (p.Lys82Arg)
c.125A>G
c.125A>G (p.Lys42Arg)
c.*87A>G (n.*87A>G)
c.335A>G (p.Lys112Arg)
n.199A>G
Xg.154535959T>GCA415239614G6PDc.245A>C (p.Lys82Thr)
c.125A>C
c.125A>C (p.Lys42Thr)
c.*87A>C (n.*87A>C)
c.335A>C (p.Lys112Thr)
n.199A>C
Xg.154535960T>ACA415239618G6PDc.244A>T (p.Lys82Ter)
c.124A>T
c.124A>T (p.Lys42Ter)
c.*86A>T (n.*86A>T)
c.334A>T (p.Lys112Ter)
n.198A>T
Xg.154535960T>CCA415239621G6PDc.244A>G (p.Lys82Glu)
c.124A>G
c.124A>G (p.Lys42Glu)
c.*86A>G (n.*86A>G)
c.334A>G (p.Lys112Glu)
n.198A>G
Xg.154535960T>GCA10566295G6PDc.244A>C (p.Lys82Gln)
c.124A>C
c.124A>C (p.Lys42Gln)
c.*86A>C (n.*86A>C)
c.334A>C (p.Lys112Gln)
n.198A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154535960T=CA2466724802G6PDc.244A= (p.Lys82=)
c.124A=
c.124A= (p.Lys42=)
c.*86A= (n.*86A=)
c.334A= (p.Lys112=)
n.198A=
Xg.154535961G>ACA337318500G6PDc.243C>T (p.Arg81=)
c.123C>T
c.123C>T (p.Arg41=)
c.*85C>T (n.*85C>T)
c.333C>T (p.Arg111=)
n.197C>T
dbSNP
Xg.154535961G>CCA519308727G6PDc.243C>G (p.Arg81=)
c.123C>G
c.123C>G (p.Arg41=)
c.*85C>G (n.*85C>G)
c.333C>G (p.Arg111=)
n.197C>G
Xg.154535961G=CA2466724803G6PDc.243C= (p.Arg81=)
c.123C=
c.123C= (p.Arg41=)
c.*85C= (n.*85C=)
c.333C= (p.Arg111=)
n.197C=
Xg.154535961G>TCA519308730G6PDc.243C>A (p.Arg81=)
c.123C>A
c.123C>A (p.Arg41=)
c.*85C>A (n.*85C>A)
c.333C>A (p.Arg111=)
n.197C>A
Xg.154535962C>ACA415239626G6PDc.242G>T (p.Arg81Leu)
c.122G>T
c.122G>T (p.Arg41Leu)
c.*84G>T (n.*84G>T)
c.332G>T (p.Arg111Leu)
n.196G>T
Xg.154535962C=CA2466724804G6PDc.242G= (p.Arg81=)
c.122G=
c.122G= (p.Arg41=)
c.*84G= (n.*84G=)
c.332G= (p.Arg111=)
n.196G=
Xg.154535962C>GCA415239629G6PDc.242G>C (p.Arg81Pro)
c.122G>C
c.122G>C (p.Arg41Pro)
c.*84G>C (n.*84G>C)
c.332G>C (p.Arg111Pro)
n.196G>C
Xg.154535962C>TCA10566296G6PDc.242G>A (p.Arg81His)
c.122G>A
c.122G>A (p.Arg41His)
c.*84G>A (n.*84G>A)
c.332G>A (p.Arg111His)
n.196G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.154535963G>ACA10566297G6PDc.241C>T (p.Arg81Cys)
c.121C>T
c.121C>T (p.Arg41Cys)
c.*83C>T (n.*83C>T)
c.331C>T (p.Arg111Cys)
n.195C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154535963G>CCA415239632G6PDc.241C>G (p.Arg81Gly)
c.121C>G
c.121C>G (p.Arg41Gly)
c.*83C>G (n.*83C>G)
c.331C>G (p.Arg111Gly)
n.195C>G
gnomAD v4
Xg.154535963G=CA2466724805G6PDc.241C= (p.Arg81=)
c.121C=
c.121C= (p.Arg41=)
c.*83C= (n.*83C=)
c.331C= (p.Arg111=)
n.195C=
Xg.154535963G>TCA415239635G6PDc.241C>A (p.Arg81Ser)
c.121C>A
c.121C>A (p.Arg41Ser)
c.*83C>A (n.*83C>A)
c.331C>A (p.Arg111Ser)
n.195C>A
Xg.154535964G>ACA519308744G6PDc.240C>T (p.Ile80=)
c.120C>T
c.120C>T (p.Ile40=)
c.*82C>T (n.*82C>T)
c.330C>T (p.Ile110=)
n.194C>T
Xg.154535964G>CCA415239637G6PDc.240C>G (p.Ile80Met)
c.120C>G
c.120C>G (p.Ile40Met)
c.*82C>G (n.*82C>G)
c.330C>G (p.Ile110Met)
n.194C>G
Xg.154535964G>TCA519308748G6PDc.240C>A (p.Ile80=)
c.120C>A
c.120C>A (p.Ile40=)
c.*82C>A (n.*82C>A)
c.330C>A (p.Ile110=)
n.194C>A
ClinVar
Xg.154535965A>CCA415239644G6PDc.239T>G (p.Ile80Ser)
c.119T>G
c.119T>G (p.Ile40Ser)
c.*81T>G (n.*81T>G)
c.329T>G (p.Ile110Ser)
n.193T>G
Xg.154535965A>GCA415239642G6PDc.239T>C (p.Ile80Thr)
c.119T>C
c.119T>C (p.Ile40Thr)
c.*81T>C (n.*81T>C)
c.329T>C (p.Ile110Thr)
n.193T>C
Xg.154535965A>TCA415239640G6PDc.239T>A (p.Ile80Asn)
c.119T>A
c.119T>A (p.Ile40Asn)
c.*81T>A (n.*81T>A)
c.329T>A (p.Ile110Asn)
n.193T>A
Xg.154535966T>ACA415239647G6PDc.238A>T (p.Ile80Phe)
c.118A>T
c.118A>T (p.Ile40Phe)
c.*80A>T (n.*80A>T)
c.328A>T (p.Ile110Phe)
n.192A>T
Xg.154535966T>CCA415239646G6PDc.238A>G (p.Ile80Val)
c.118A>G
c.118A>G (p.Ile40Val)
c.*80A>G (n.*80A>G)
c.328A>G (p.Ile110Val)
n.192A>G
Xg.154535966T>GCA415239650G6PDc.238A>C (p.Ile80Leu)
c.118A>C
c.118A>C (p.Ile40Leu)
c.*80A>C (n.*80A>C)
c.328A>C (p.Ile110Leu)
n.192A>C
Xg.154535967G>ACA519308762G6PDc.237C>T (p.Asp79=)
c.117C>T
c.117C>T (p.Asp39=)
c.*79C>T (n.*79C>T)
c.327C>T (p.Asp109=)
n.191C>T
Xg.154535967G>CCA415239654G6PDc.237C>G (p.Asp79Glu)
c.117C>G
c.117C>G (p.Asp39Glu)
c.*79C>G (n.*79C>G)
c.327C>G (p.Asp109Glu)
n.191C>G
Xg.154535967G>TCA415239655G6PDc.237C>A (p.Asp79Glu)
c.117C>A
c.117C>A (p.Asp39Glu)
c.*79C>A (n.*79C>A)
c.327C>A (p.Asp109Glu)
n.191C>A
Xg.154535968T>ACA415239656G6PDc.236A>T (p.Asp79Val)
c.116A>T
c.116A>T (p.Asp39Val)
c.*78A>T (n.*78A>T)
c.326A>T (p.Asp109Val)
n.190A>T
Xg.154535968T>CCA415239663G6PDc.236A>G (p.Asp79Gly)
c.116A>G
c.116A>G (p.Asp39Gly)
c.*78A>G (n.*78A>G)
c.326A>G (p.Asp109Gly)
n.190A>G
gnomAD v4
Xg.154535968T>GCA415239666G6PDc.236A>C (p.Asp79Ala)
c.116A>C
c.116A>C (p.Asp39Ala)
c.*78A>C (n.*78A>C)
c.326A>C (p.Asp109Ala)
n.190A>C
Xg.154535969C>ACA415239670G6PDc.235G>T (p.Asp79Tyr)
c.115G>T
c.115G>T (p.Asp39Tyr)
c.*77G>T (n.*77G>T)
c.325G>T (p.Asp109Tyr)
n.189G>T
Xg.154535969C>GCA415239672G6PDc.235G>C (p.Asp79His)
c.115G>C
c.115G>C (p.Asp39His)
c.*77G>C (n.*77G>C)
c.325G>C (p.Asp109His)
n.189G>C
ClinVar dbSNP
Xg.154535969C>TCA415239675G6PDc.235G>A (p.Asp79Asn)
c.115G>A
c.115G>A (p.Asp39Asn)
c.*77G>A (n.*77G>A)
c.325G>A (p.Asp109Asn)
n.189G>A
Xg.154535970A>CCA519308778G6PDc.234T>G (p.Ala78=)
c.114T>G
c.114T>G (p.Ala38=)
c.*76T>G (n.*76T>G)
c.324T>G (p.Ala108=)
n.188T>G
Xg.154535970A>GCA519308784G6PDc.234T>C (p.Ala78=)
c.114T>C
c.114T>C (p.Ala38=)
c.*76T>C (n.*76T>C)
c.324T>C (p.Ala108=)
n.188T>C
Xg.154535970A>TCA519308781G6PDc.234T>A (p.Ala78=)
c.114T>A
c.114T>A (p.Ala38=)
c.*76T>A (n.*76T>A)
c.324T>A (p.Ala108=)
n.188T>A
Xg.154535971G>ACA415239679G6PDc.233C>T (p.Ala78Val)
c.113C>T
c.113C>T (p.Ala38Val)
c.*75C>T (n.*75C>T)
c.323C>T (p.Ala108Val)
n.187C>T
Xg.154535971G>CCA415239680G6PDc.233C>G (p.Ala78Gly)
c.113C>G
c.113C>G (p.Ala38Gly)
c.*75C>G (n.*75C>G)
c.323C>G (p.Ala108Gly)
n.187C>G
Xg.154535971G=CA2466724806G6PDc.233C= (p.Ala78=)
c.113C=
c.113C= (p.Ala38=)
c.*75C= (n.*75C=)
c.323C= (p.Ala108=)
n.187C=
Xg.154535971G>TCA415239682G6PDc.233C>A (p.Ala78Asp)
c.113C>A
c.113C>A (p.Ala38Asp)
c.*75C>A (n.*75C>A)
c.323C>A (p.Ala108Asp)
n.187C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154535972C>ACA415239691G6PDc.232G>T (p.Ala78Ser)
c.112G>T
c.112G>T (p.Ala38Ser)
c.*74G>T (n.*74G>T)
c.322G>T (p.Ala108Ser)
n.186G>T
Xg.154535972C>GCA415239686G6PDc.232G>C (p.Ala78Pro)
c.112G>C
c.112G>C (p.Ala38Pro)
c.*74G>C (n.*74G>C)
c.322G>C (p.Ala108Pro)
n.186G>C
Xg.154535972C>TCA415239688G6PDc.232G>A (p.Ala78Thr)
c.112G>A
c.112G>A (p.Ala38Thr)
c.*74G>A (n.*74G>A)
c.322G>A (p.Ala108Thr)
n.186G>A
Xg.154535973C>ACA519308800G6PDc.231G>T (p.Val77=)
c.111G>T
c.111G>T (p.Val37=)
c.*73G>T (n.*73G>T)
c.321G>T (p.Val107=)
n.185G>T
Xg.154535973C>GCA519308801G6PDc.231G>C (p.Val77=)
c.111G>C
c.111G>C (p.Val37=)
c.*73G>C (n.*73G>C)
c.321G>C (p.Val107=)
n.185G>C
Xg.154535973C>TCA519308803G6PDc.231G>A (p.Val77=)
c.111G>A
c.111G>A (p.Val37=)
c.*73G>A (n.*73G>A)
c.321G>A (p.Val107=)
n.185G>A
gnomAD v4
Xg.154535974A>CCA415239695G6PDc.230T>G (p.Val77Gly)
c.110T>G
c.110T>G (p.Val37Gly)
c.*72T>G (n.*72T>G)
c.320T>G (p.Val107Gly)
n.184T>G
Xg.154535974A>GCA415239697G6PDc.230T>C (p.Val77Ala)
c.110T>C
c.110T>C (p.Val37Ala)
c.*72T>C (n.*72T>C)
c.320T>C (p.Val107Ala)
n.184T>C
Xg.154535974A>TCA415239700G6PDc.230T>A (p.Val77Glu)
c.110T>A
c.110T>A (p.Val37Glu)
c.*72T>A (n.*72T>A)
c.320T>A (p.Val107Glu)
n.184T>A
Xg.154535974_154535975delinsACCA2466724807G6PDc.229_230delinsGT (p.Val77=)
c.109_110delinsGT
c.109_110delinsGT (p.Val37=)
c.*71_*72delinsGT (n.*71_*72delinsGT)
c.319_320delinsGT (p.Val107=)
n.183_184delinsGT
Xg.154535975C>ACA415239702G6PDc.229G>T (p.Val77Leu)
c.109G>T
c.109G>T (p.Val37Leu)
c.*71G>T (n.*71G>T)
c.319G>T (p.Val107Leu)
n.183G>T
dbSNP
Xg.154535975C=CA2466724808G6PDc.229G= (p.Val77=)
c.109G=
c.109G= (p.Val37=)
c.*71G= (n.*71G=)
c.319G= (p.Val107=)
n.183G=
Xg.154535975C>GCA415239704G6PDc.229G>C (p.Val77Leu)
c.109G>C
c.109G>C (p.Val37Leu)
c.*71G>C (n.*71G>C)
c.319G>C (p.Val107Leu)
n.183G>C
Xg.154535975C>TCA415239706G6PDc.229G>A (p.Val77Met)
c.109G>A
c.109G>A (p.Val37Met)
c.*71G>A (n.*71G>A)
c.319G>A (p.Val107Met)
n.183G>A
Xg.154535975delinsGTCA920450379G6PDc.229delinsAC (p.Val77ThrfsTer3)
c.109delinsAC
c.109delinsAC (p.Val37ThrfsTer3)
c.*71delinsAC (n.*71delinsAC)
c.319delinsAC (p.Val107ThrfsTer3)
n.183delinsAC
dbSNP
Xg.154535976T>ACA10566298G6PDc.228A>T (p.Thr76=)
c.108A>T
c.108A>T (p.Thr36=)
c.*70A>T (n.*70A>T)
c.318A>T (p.Thr106=)
n.182A>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154535976T>CCA519308820G6PDc.228A>G (p.Thr76=)
c.108A>G
c.108A>G (p.Thr36=)
c.*70A>G (n.*70A>G)
c.318A>G (p.Thr106=)
n.182A>G
Xg.154535976T>GCA519308817G6PDc.228A>C (p.Thr76=)
c.108A>C
c.108A>C (p.Thr36=)
c.*70A>C (n.*70A>C)
c.318A>C (p.Thr106=)
n.182A>C
Xg.154535976T=CA2466724809G6PDc.228A= (p.Thr76=)
c.108A=
c.108A= (p.Thr36=)
c.*70A= (n.*70A=)
c.318A= (p.Thr106=)
n.182A=
Xg.154535977G>ACA415239709G6PDc.227C>T (p.Thr76Ile)
c.107C>T
c.107C>T (p.Thr36Ile)
c.*69C>T (n.*69C>T)
c.317C>T (p.Thr106Ile)
n.181C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154535977G>CCA415239712G6PDc.227C>G (p.Thr76Arg)
c.107C>G
c.107C>G (p.Thr36Arg)
c.*69C>G (n.*69C>G)
c.317C>G (p.Thr106Arg)
n.181C>G
Xg.154535977G>TCA415239714G6PDc.227C>A (p.Thr76Lys)
c.107C>A
c.107C>A (p.Thr36Lys)
c.*69C>A (n.*69C>A)
c.317C>A (p.Thr106Lys)
n.181C>A
ClinVar
Xg.154535978T>ACA415239717G6PDc.226A>T (p.Thr76Ser)
c.106A>T
c.106A>T (p.Thr36Ser)
c.*68A>T (n.*68A>T)
c.316A>T (p.Thr106Ser)
n.180A>T
Xg.154535978T>CCA415239720G6PDc.226A>G (p.Thr76Ala)
c.106A>G
c.106A>G (p.Thr36Ala)
c.*68A>G (n.*68A>G)
c.316A>G (p.Thr106Ala)
n.180A>G
Xg.154535978T>GCA415239716G6PDc.226A>C (p.Thr76Pro)
c.106A>C
c.106A>C (p.Thr36Pro)
c.*68A>C (n.*68A>C)
c.316A>C (p.Thr106Pro)
n.180A>C
Xg.154535979G>ACA519308835G6PDc.225C>T (p.Leu75=)
c.105C>T
c.105C>T (p.Leu35=)
c.*67C>T (n.*67C>T)
c.315C>T (p.Leu105=)
n.179C>T
Xg.154535979G>CCA519308841G6PDc.225C>G (p.Leu75=)
c.105C>G
c.105C>G (p.Leu35=)
c.*67C>G (n.*67C>G)
c.315C>G (p.Leu105=)
n.179C>G
Xg.154535979G>TCA519308843G6PDc.225C>A (p.Leu75=)
c.105C>A
c.105C>A (p.Leu35=)
c.*67C>A (n.*67C>A)
c.315C>A (p.Leu105=)
n.179C>A
Xg.154535980A=CA2740130070G6PDc.224T= (p.Leu75=)
c.104T=
c.104T= (p.Leu35=)
c.*66T= (n.*66T=)
c.314T= (p.Leu105=)
n.178T=
Xg.154535980A>CCA415239725G6PDc.224T>G (p.Leu75Arg)
c.104T>G
c.104T>G (p.Leu35Arg)
c.*66T>G (n.*66T>G)
c.314T>G (p.Leu105Arg)
n.178T>G
Xg.154535980A>GCA415239727G6PDc.224T>C (p.Leu75Pro)
c.104T>C
c.104T>C (p.Leu35Pro)
c.*66T>C (n.*66T>C)
c.314T>C (p.Leu105Pro)
n.178T>C
ClinVar
Xg.154535980A>TCA415239730G6PDc.224T>A (p.Leu75His)
c.104T>A
c.104T>A (p.Leu35His)
c.*66T>A (n.*66T>A)
c.314T>A (p.Leu105His)
n.178T>A
Xg.154535981G>ACA415239733G6PDc.223C>T (p.Leu75Phe)
c.103C>T
c.103C>T (p.Leu35Phe)
c.*65C>T (n.*65C>T)
c.313C>T (p.Leu105Phe)
n.177C>T
Xg.154535981G>CCA415239736G6PDc.223C>G (p.Leu75Val)
c.103C>G
c.103C>G (p.Leu35Val)
c.*65C>G (n.*65C>G)
c.313C>G (p.Leu105Val)
n.177C>G
Xg.154535981G>TCA415239738G6PDc.223C>A (p.Leu75Ile)
c.103C>A
c.103C>A (p.Leu35Ile)
c.*65C>A (n.*65C>A)
c.313C>A (p.Leu105Ile)
n.177C>A
Xg.154535982G>ACA519308859G6PDc.222C>T (p.Arg74=)
c.102C>T
c.102C>T (p.Arg34=)
c.*64C>T (n.*64C>T)
c.312C>T (p.Arg104=)
n.176C>T
Xg.154535982G>CCA519308862G6PDc.222C>G (p.Arg74=)
c.102C>G
c.102C>G (p.Arg34=)
c.*64C>G (n.*64C>G)
c.312C>G (p.Arg104=)
n.176C>G
Xg.154535982G>TCA519308864G6PDc.222C>A (p.Arg74=)
c.102C>A
c.102C>A (p.Arg34=)
c.*64C>A (n.*64C>A)
c.312C>A (p.Arg104=)
n.176C>A
Xg.154535983C>ACA415239741G6PDc.221G>T (p.Arg74Leu)
c.101G>T
c.101G>T (p.Arg34Leu)
c.*63G>T (n.*63G>T)
c.311G>T (p.Arg104Leu)
n.175G>T
Xg.154535983C=CA2466724810G6PDc.221G= (p.Arg74=)
c.101G=
c.101G= (p.Arg34=)
c.*63G= (n.*63G=)
c.311G= (p.Arg104=)
n.175G=
Xg.154535983C>GCA415239743G6PDc.221G>C (p.Arg74Pro)
c.101G>C
c.101G>C (p.Arg34Pro)
c.*63G>C (n.*63G>C)
c.311G>C (p.Arg104Pro)
n.175G>C
Xg.154535983C>TCA10566299G6PDc.221G>A (p.Arg74His)
c.101G>A
c.101G>A (p.Arg34His)
c.*63G>A (n.*63G>A)
c.311G>A (p.Arg104His)
n.175G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154535984G>ACA10566300G6PDc.220C>T (p.Arg74Cys)
c.100C>T
c.100C>T (p.Arg34Cys)
c.*62C>T (n.*62C>T)
c.310C>T (p.Arg104Cys)
n.174C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154535984G>CCA10605722G6PDc.220C>G (p.Arg74Gly)
c.100C>G
c.100C>G (p.Arg34Gly)
c.*62C>G (n.*62C>G)
c.310C>G (p.Arg104Gly)
n.174C>G
ClinVar dbSNP
Xg.154535984G=CA2466724811G6PDc.220C= (p.Arg74=)
c.100C=
c.100C= (p.Arg34=)
c.*62C= (n.*62C=)
c.310C= (p.Arg104=)
n.174C=
Xg.154535984G>TCA415239749G6PDc.220C>A (p.Arg74Ser)
c.100C>A
c.100C>A (p.Arg34Ser)
c.*62C>A (n.*62C>A)
c.310C>A (p.Arg104Ser)
n.174C>A
Xg.154535985G>ACA519308881G6PDc.219C>T (p.Ser73=)
c.99C>T
c.99C>T (p.Ser33=)
c.*61C>T (n.*61C>T)
c.309C>T (p.Ser103=)
n.173C>T
ClinVar
Xg.154535985G>CCA519308884G6PDc.219C>G (p.Ser73=)
c.99C>G
c.99C>G (p.Ser33=)
c.*61C>G (n.*61C>G)
c.309C>G (p.Ser103=)
n.173C>G
Xg.154535985G>TCA519308886G6PDc.219C>A (p.Ser73=)
c.99C>A
c.99C>A (p.Ser33=)
c.*61C>A (n.*61C>A)
c.309C>A (p.Ser103=)
n.173C>A
Xg.154535986G>ACA415239755G6PDc.218C>T (p.Ser73Phe)
c.98C>T
c.98C>T (p.Ser33Phe)
c.*60C>T (n.*60C>T)
c.308C>T (p.Ser103Phe)
n.172C>T
Xg.154535986G>CCA415239751G6PDc.218C>G (p.Ser73Cys)
c.98C>G
c.98C>G (p.Ser33Cys)
c.*60C>G (n.*60C>G)
c.308C>G (p.Ser103Cys)
n.172C>G
Xg.154535986G>TCA415239753G6PDc.218C>A (p.Ser73Tyr)
c.98C>A
c.98C>A (p.Ser33Tyr)
c.*60C>A (n.*60C>A)
c.308C>A (p.Ser103Tyr)
n.172C>A
Xg.154535987A>CCA415239757G6PDc.217T>G (p.Ser73Ala)
c.97T>G
c.97T>G (p.Ser33Ala)
c.*59T>G (n.*59T>G)
c.307T>G (p.Ser103Ala)
n.171T>G
Xg.154535987A>GCA415239759G6PDc.217T>C (p.Ser73Pro)
c.97T>C
c.97T>C (p.Ser33Pro)
c.*59T>C (n.*59T>C)
c.307T>C (p.Ser103Pro)
n.171T>C
Xg.154535987A>TCA415239761G6PDc.217T>A (p.Ser73Thr)
c.97T>A
c.97T>A (p.Ser33Thr)
c.*59T>A (n.*59T>A)
c.307T>A (p.Ser103Thr)
n.171T>A
Xg.154535988A>CCA519308900G6PDc.216T>G (p.Arg72=)
c.96T>G
c.96T>G (p.Arg32=)
c.*58T>G (n.*58T>G)
c.306T>G (p.Arg102=)
n.170T>G
Xg.154535988A>GCA519308903G6PDc.216T>C (p.Arg72=)
c.96T>C
c.96T>C (p.Arg32=)
c.*58T>C (n.*58T>C)
c.306T>C (p.Arg102=)
n.170T>C
Xg.154535988A>TCA519308905G6PDc.216T>A (p.Arg72=)
c.96T>A
c.96T>A (p.Arg32=)
c.*58T>A (n.*58T>A)
c.306T>A (p.Arg102=)
n.170T>A
Xg.154535989C>ACA415239764G6PDc.215G>T (p.Arg72Leu)
c.95G>T
c.95G>T (p.Arg32Leu)
c.*57G>T (n.*57G>T)
c.305G>T (p.Arg102Leu)
n.169G>T
Xg.154535989C>GCA415239766G6PDc.215G>C (p.Arg72Pro)
c.95G>C
c.95G>C (p.Arg32Pro)
c.*57G>C (n.*57G>C)
c.305G>C (p.Arg102Pro)
n.169G>C
Xg.154535989C>TCA415239769G6PDc.215G>A (p.Arg72His)
c.95G>A
c.95G>A (p.Arg32His)
c.*57G>A (n.*57G>A)
c.305G>A (p.Arg102His)
n.169G>A
Xg.154535990G>ACA415239771G6PDc.214C>T (p.Arg72Cys)
c.94C>T
c.94C>T (p.Arg32Cys)
c.*56C>T (n.*56C>T)
c.304C>T (p.Arg102Cys)
n.168C>T
Xg.154535990G>CCA415239774G6PDc.214C>G (p.Arg72Gly)
c.94C>G
c.94C>G (p.Arg32Gly)
c.*56C>G (n.*56C>G)
c.304C>G (p.Arg102Gly)
n.168C>G
Xg.154535990G>TCA415239775G6PDc.214C>A (p.Arg72Ser)
c.94C>A
c.94C>A (p.Arg32Ser)
c.*56C>A (n.*56C>A)
c.304C>A (p.Arg102Ser)
n.168C>A
Xg.154535991G>ACA519308921G6PDc.213C>T (p.Ala71=)
c.93C>T
c.93C>T (p.Ala31=)
c.*55C>T (n.*55C>T)
c.303C>T (p.Ala101=)
n.167C>T
Xg.154535991G>CCA519308926G6PDc.213C>G (p.Ala71=)
c.93C>G
c.93C>G (p.Ala31=)
c.*55C>G (n.*55C>G)
c.303C>G (p.Ala101=)
n.167C>G
Xg.154535991G>TCA519308923G6PDc.213C>A (p.Ala71=)
c.93C>A
c.93C>A (p.Ala31=)
c.*55C>A (n.*55C>A)
c.303C>A (p.Ala101=)
n.167C>A
Xg.154535992G>ACA415239778G6PDc.212C>T (p.Ala71Val)
c.92C>T
c.92C>T (p.Ala31Val)
c.*54C>T (n.*54C>T)
c.302C>T (p.Ala101Val)
n.166C>T
COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.154535992G>CCA415239780G6PDc.212C>G (p.Ala71Gly)
c.92C>G
c.92C>G (p.Ala31Gly)
c.*54C>G (n.*54C>G)
c.302C>G (p.Ala101Gly)
n.166C>G
Xg.154535992G>TCA415239782G6PDc.212C>A (p.Ala71Asp)
c.92C>A
c.92C>A (p.Ala31Asp)
c.*54C>A (n.*54C>A)
c.302C>A (p.Ala101Asp)
n.166C>A
Xg.154535993C>ACA415239789G6PDc.211G>T (p.Ala71Ser)
c.91G>T
c.91G>T (p.Ala31Ser)
c.*53G>T (n.*53G>T)
c.301G>T (p.Ala101Ser)
n.165G>T
Xg.154535993C>GCA415239786G6PDc.211G>C (p.Ala71Pro)
c.91G>C
c.91G>C (p.Ala31Pro)
c.*53G>C (n.*53G>C)
c.301G>C (p.Ala101Pro)
n.165G>C
Xg.154535993C>TCA415239785G6PDc.211G>A (p.Ala71Thr)
c.91G>A
c.91G>A (p.Ala31Thr)
c.*53G>A (n.*53G>A)
c.301G>A (p.Ala101Thr)
n.165G>A
Xg.154535994A=CA2466724812G6PDc.210T= (p.Tyr70=)
c.90T=
c.90T= (p.Tyr30=)
c.*52T= (n.*52T=)
c.300T= (p.Tyr100=)
n.164T=
Xg.154535994A>CCA415239790G6PDc.210T>G (p.Tyr70Ter)
c.90T>G
c.90T>G (p.Tyr30Ter)
c.*52T>G (n.*52T>G)
c.300T>G (p.Tyr100Ter)
n.164T>G
Xg.154535994A>GCA337318545G6PDc.210T>C (p.Tyr70=)
c.90T>C
c.90T>C (p.Tyr30=)
c.*52T>C (n.*52T>C)
c.300T>C (p.Tyr100=)
n.164T>C
ClinVar dbSNP
Xg.154535994A>TCA415239793G6PDc.210T>A (p.Tyr70Ter)
c.90T>A
c.90T>A (p.Tyr30Ter)
c.*52T>A (n.*52T>A)
c.300T>A (p.Tyr100Ter)
n.164T>A
Xg.154535995T>ACA415239797G6PDc.209A>T (p.Tyr70Phe)
c.89A>T
c.89A>T (p.Tyr30Phe)
c.*51A>T (n.*51A>T)
c.299A>T (p.Tyr100Phe)
n.163A>T
gnomAD v4
Xg.154535995T>CCA10566301G6PDc.209A>G (p.Tyr70Cys)
c.89A>G
c.89A>G (p.Tyr30Cys)
c.*51A>G (n.*51A>G)
c.299A>G (p.Tyr100Cys)
n.163A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154535995T>GCA415239801G6PDc.209A>C (p.Tyr70Ser)
c.89A>C
c.89A>C (p.Tyr30Ser)
c.*51A>C (n.*51A>C)
c.299A>C (p.Tyr100Ser)
n.163A>C
Xg.154535995T=CA2466724813G6PDc.209A= (p.Tyr70=)
c.89A=
c.89A= (p.Tyr30=)
c.*51A= (n.*51A=)
c.299A= (p.Tyr100=)
n.163A=
Xg.154535996A=CA2466724814G6PDc.208T= (p.Tyr70=)
c.88T=
c.88T= (p.Tyr30=)
c.*50T= (n.*50T=)
c.298T= (p.Tyr100=)
n.162T=
Xg.154535996A>CCA415239804G6PDc.208T>G (p.Tyr70Asp)
c.88T>G
c.88T>G (p.Tyr30Asp)
c.*50T>G (n.*50T>G)
c.298T>G (p.Tyr100Asp)
n.162T>G
Xg.154535996A>GCA121055G6PDc.208T>C (p.Tyr70His)
c.88T>C
c.88T>C (p.Tyr30His)
c.*50T>C (n.*50T>C)
c.298T>C (p.Tyr100His)
n.162T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154535996A>TCA415239807G6PDc.208T>A (p.Tyr70Asn)
c.88T>A
c.88T>A (p.Tyr30Asn)
c.*50T>A (n.*50T>A)
c.298T>A (p.Tyr100Asn)
n.162T>A
Xg.154535997G>ACA10566302G6PDc.207C>T (p.Gly69=)
c.87C>T
c.87C>T (p.Gly29=)
c.*49C>T (n.*49C>T)
c.297C>T (p.Gly99=)
n.161C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154535997G>CCA519308966G6PDc.207C>G (p.Gly69=)
c.87C>G
c.87C>G (p.Gly29=)
c.*49C>G (n.*49C>G)
c.297C>G (p.Gly99=)
n.161C>G
Xg.154535997G=CA2466724815G6PDc.207C= (p.Gly69=)
c.87C=
c.87C= (p.Gly29=)
c.*49C= (n.*49C=)
c.297C= (p.Gly99=)
n.161C=
Xg.154535997G>TCA519308968G6PDc.207C>A (p.Gly69=)
c.87C>A
c.87C>A (p.Gly29=)
c.*49C>A (n.*49C>A)
c.297C>A (p.Gly99=)
n.161C>A
Xg.154535998C>ACA415239811G6PDc.206G>T (p.Gly69Val)
c.86G>T
c.86G>T (p.Gly29Val)
c.*48G>T (n.*48G>T)
c.296G>T (p.Gly99Val)
n.160G>T
Xg.154535998C>GCA415239813G6PDc.206G>C (p.Gly69Ala)
c.86G>C
c.86G>C (p.Gly29Ala)
c.*48G>C (n.*48G>C)
c.296G>C (p.Gly99Ala)
n.160G>C
Xg.154535998C>TCA415239815G6PDc.206G>A (p.Gly69Asp)
c.86G>A
c.86G>A (p.Gly29Asp)
c.*48G>A (n.*48G>A)
c.296G>A (p.Gly99Asp)
n.160G>A
Xg.154536000delCA2579742193G6PDc.206del (p.Gly69AlafsTer?)
c.86del
c.86del (p.Gly29AlafsTer?)
c.*48del (n.*48del)
c.296del (p.Gly99AlafsTer?)
n.160del
Xg.154535999C>ACA415239822G6PDc.205G>T (p.Gly69Cys)
c.85G>T
c.85G>T (p.Gly29Cys)
c.*47G>T (n.*47G>T)
c.295G>T (p.Gly99Cys)
n.159G>T
Xg.154535999C>GCA415239820G6PDc.205G>C (p.Gly69Arg)
c.85G>C
c.85G>C (p.Gly29Arg)
c.*47G>C (n.*47G>C)
c.295G>C (p.Gly99Arg)
n.159G>C
Xg.154535999C>TCA415239819G6PDc.205G>A (p.Gly69Ser)
c.85G>A
c.85G>A (p.Gly29Ser)
c.*47G>A (n.*47G>A)
c.295G>A (p.Gly99Ser)
n.159G>A
Xg.154536000C>ACA519308988G6PDc.204G>T (p.Val68=)
c.84G>T
c.84G>T (p.Val28=)
c.*46G>T (n.*46G>T)
c.294G>T (p.Val98=)
n.158G>T
Xg.154536000C=CA2466724816G6PDc.204G= (p.Val68=)
c.84G=
c.84G= (p.Val28=)
c.*46G= (n.*46G=)
c.294G= (p.Val98=)
n.158G=
Xg.154536000C>GCA519308985G6PDc.204G>C (p.Val68=)
c.84G>C
c.84G>C (p.Val28=)
c.*46G>C (n.*46G>C)
c.294G>C (p.Val98=)
n.158G>C
Xg.[154536000C>G;154536001A>G]CA658820619G6PDc.[203T>C;204G>C] (p.[Val68Ala;Val68=])
c.[203T>C;204G>C] (p.Val68Ala)
c.[83T>C;84G>C]
c.[83T>C;84G>C] (p.Val28Ala)
c.[*45T>C;*46G>C] (n.[*45T>C;*46G>C])
c.[293T>C;294G>C] (p.Val98Ala)
n.[157T>C;158G>C]
c.[293T>C;294G>C] (p.[Val98Ala;Val98=])
Xg.154536000C>TCA337318602G6PDc.204G>A (p.Val68=)
c.84G>A
c.84G>A (p.Val28=)
c.*46G>A (n.*46G>A)
c.294G>A (p.Val98=)
n.158G>A
dbSNP
Xg.154536001A>CCA415239823G6PDc.203T>G (p.Val68Gly)
c.83T>G
c.83T>G (p.Val28Gly)
c.*45T>G (n.*45T>G)
c.293T>G (p.Val98Gly)
n.157T>G
Xg.154536001A>GCA415239824G6PDc.203T>C (p.Val68Ala)
c.83T>C
c.83T>C (p.Val28Ala)
c.*45T>C (n.*45T>C)
c.293T>C (p.Val98Ala)
n.157T>C
Xg.154536001A>TCA415239825G6PDc.203T>A (p.Val68Glu)
c.83T>A
c.83T>A (p.Val28Glu)
c.*45T>A (n.*45T>A)
c.293T>A (p.Val98Glu)
n.157T>A
Xg.154536002C>ACA415239826G6PDc.202G>T (p.Val68Leu)
c.82G>T
c.82G>T (p.Val28Leu)
c.*44G>T (n.*44G>T)
c.292G>T (p.Val98Leu)
n.156G>T
Xg.154536002C=CA2466724817G6PDc.202G= (p.Val68=)
c.82G=
c.82G= (p.Val28=)
c.*44G= (n.*44G=)
c.292G= (p.Val98=)
n.156G=
Xg.154536002C>GCA415239827G6PDc.202G>C (p.Val68Leu)
c.82G>C
c.82G>C (p.Val28Leu)
c.*44G>C (n.*44G>C)
c.292G>C (p.Val98Leu)
n.156G>C
Xg.154536002C>TCA090913G6PDc.202G>A (p.Val68Met)
c.82G>A
c.82G>A (p.Val28Met)
c.*44G>A (n.*44G>A)
c.292G>A (p.Val98Met)
n.156G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.[154536002C>T;154536156A>G]CA2580573388G6PDc.[143T>C;202G>A] (p.[Ile48Thr;Val68Met])
c.[23T>C;82G>A]
c.[23T>C;82G>A] (p.[Ile8Thr;Val28Met])
c.[143T>C;*44G>A] ([p.Ile48Thr;n.*44G>A])
c.[233T>C;292G>A] (p.[Ile78Thr;Val98Met])
n.[97T>C;156G>A]
Xg.154536003G>ACA519309003G6PDc.201C>T (p.Ile67=)
c.81C>T
c.81C>T (p.Ile27=)
c.*43C>T (n.*43C>T)
c.291C>T (p.Ile97=)
n.155C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154536003G>CCA415239829G6PDc.201C>G (p.Ile67Met)
c.81C>G
c.81C>G (p.Ile27Met)
c.*43C>G (n.*43C>G)
c.291C>G (p.Ile97Met)
n.155C>G
Xg.154536003G=CA2466724818G6PDc.201C= (p.Ile67=)
c.81C=
c.81C= (p.Ile27=)
c.*43C= (n.*43C=)
c.291C= (p.Ile97=)
n.155C=
Xg.154536003G>TCA519309008G6PDc.201C>A (p.Ile67=)
c.81C>A
c.81C>A (p.Ile27=)
c.*43C>A (n.*43C>A)
c.291C>A (p.Ile97=)
n.155C>A
Xg.154536004A>CCA415239830G6PDc.200T>G (p.Ile67Ser)
c.80T>G
c.80T>G (p.Ile27Ser)
c.*42T>G (n.*42T>G)
c.290T>G (p.Ile97Ser)
n.154T>G
Xg.154536004A>GCA415239832G6PDc.200T>C (p.Ile67Thr)
c.80T>C
c.80T>C (p.Ile27Thr)
c.*42T>C (n.*42T>C)
c.290T>C (p.Ile97Thr)
n.154T>C
Xg.154536004A>TCA415239834G6PDc.200T>A (p.Ile67Asn)
c.80T>A
c.80T>A (p.Ile27Asn)
c.*42T>A (n.*42T>A)
c.290T>A (p.Ile97Asn)
n.154T>A
Xg.154536005T>ACA415239840G6PDc.199A>T (p.Ile67Phe)
c.79A>T
c.79A>T (p.Ile27Phe)
c.*41A>T (n.*41A>T)
c.289A>T (p.Ile97Phe)
n.153A>T
Xg.154536005T>CCA415239838G6PDc.199A>G (p.Ile67Val)
c.79A>G
c.79A>G (p.Ile27Val)
c.*41A>G (n.*41A>G)
c.289A>G (p.Ile97Val)
n.153A>G
Xg.154536005T>GCA415239836G6PDc.199A>C (p.Ile67Leu)
c.79A>C
c.79A>C (p.Ile27Leu)
c.*41A>C (n.*41A>C)
c.289A>C (p.Ile97Leu)
n.153A>C
Xg.154536006G>ACA519309024G6PDc.198C>T (p.Phe66=)
c.78C>T
c.78C>T (p.Phe26=)
c.*40C>T (n.*40C>T)
c.288C>T (p.Phe96=)
n.152C>T
gnomAD v4
Xg.154536006G>CCA415239845G6PDc.198C>G (p.Phe66Leu)
c.78C>G
c.78C>G (p.Phe26Leu)
c.*40C>G (n.*40C>G)
c.288C>G (p.Phe96Leu)
n.152C>G
Xg.154536006G>TCA415239843G6PDc.198C>A (p.Phe66Leu)
c.78C>A
c.78C>A (p.Phe26Leu)
c.*40C>A (n.*40C>A)
c.288C>A (p.Phe96Leu)
n.152C>A
Xg.154536007A>CCA415239847G6PDc.197T>G (p.Phe66Cys)
c.77T>G
c.77T>G (p.Phe26Cys)
c.*39T>G (n.*39T>G)
c.287T>G (p.Phe96Cys)
n.151T>G
ClinVar
Xg.154536007A>GCA415239850G6PDc.197T>C (p.Phe66Ser)
c.77T>C
c.77T>C (p.Phe26Ser)
c.*39T>C (n.*39T>C)
c.287T>C (p.Phe96Ser)
n.151T>C
Xg.154536007A>TCA415239851G6PDc.197T>A (p.Phe66Tyr)
c.77T>A
c.77T>A (p.Phe26Tyr)
c.*39T>A (n.*39T>A)
c.287T>A (p.Phe96Tyr)
n.151T>A
ClinVar
Xg.154536008A=CA2466724819G6PDc.196T= (p.Phe66=)
c.76T=
c.76T= (p.Phe26=)
c.*38T= (n.*38T=)
c.286T= (p.Phe96=)
n.150T=
Xg.154536008A>CCA415239854G6PDc.196T>G (p.Phe66Val)
c.76T>G
c.76T>G (p.Phe26Val)
c.*38T>G (n.*38T>G)
c.286T>G (p.Phe96Val)
n.150T>G
Xg.154536008A>GCA415239855G6PDc.196T>C (p.Phe66Leu)
c.76T>C
c.76T>C (p.Phe26Leu)
c.*38T>C (n.*38T>C)
c.286T>C (p.Phe96Leu)
n.150T>C
dbSNP
Xg.154536008A>TCA415239856G6PDc.196T>A (p.Phe66Ile)
c.76T>A
c.76T>A (p.Phe26Ile)
c.*38T>A (n.*38T>A)
c.286T>A (p.Phe96Ile)
n.150T>A
ClinVar dbSNP
Xg.154536009G>ACA519309043G6PDc.195C>T (p.Thr65=)
c.75C>T
c.75C>T (p.Thr25=)
c.*37C>T (n.*37C>T)
c.285C>T (p.Thr95=)
n.149C>T
dbSNP
Xg.154536009G>CCA519309045G6PDc.195C>G (p.Thr65=)
c.75C>G
c.75C>G (p.Thr25=)
c.*37C>G (n.*37C>G)
c.285C>G (p.Thr95=)
n.149C>G
Xg.154536009G=CA2466724820G6PDc.195C= (p.Thr65=)
c.75C=
c.75C= (p.Thr25=)
c.*37C= (n.*37C=)
c.285C= (p.Thr95=)
n.149C=
Xg.154536009G>TCA519309048G6PDc.195C>A (p.Thr65=)
c.75C>A
c.75C>A (p.Thr25=)
c.*37C>A (n.*37C>A)
c.285C>A (p.Thr95=)
n.149C>A
Xg.154536010G>ACA415239860G6PDc.194C>T (p.Thr65Ile)
c.74C>T
c.74C>T (p.Thr25Ile)
c.*36C>T (n.*36C>T)
c.284C>T (p.Thr95Ile)
n.148C>T
Xg.154536010G>CCA415239862G6PDc.194C>G (p.Thr65Ser)
c.74C>G
c.74C>G (p.Thr25Ser)
c.*36C>G (n.*36C>G)
c.284C>G (p.Thr95Ser)
n.148C>G
Xg.154536010G=CA2740130077G6PDc.194C= (p.Thr65=)
c.74C=
c.74C= (p.Thr25=)
c.*36C= (n.*36C=)
c.284C= (p.Thr95=)
n.148C=
Xg.154536010G>TCA415239864G6PDc.194C>A (p.Thr65Asn)
c.74C>A
c.74C>A (p.Thr25Asn)
c.*36C>A (n.*36C>A)
c.284C>A (p.Thr95Asn)
n.148C>A
ClinVar dbSNP
Xg.154536011T>ACA415239867G6PDc.193A>T (p.Thr65Ser)
c.73A>T
c.73A>T (p.Thr25Ser)
c.*35A>T (n.*35A>T)
c.283A>T (p.Thr95Ser)
n.147A>T
Xg.154536011T>CCA337318611G6PDc.193A>G (p.Thr65Ala)
c.73A>G
c.73A>G (p.Thr25Ala)
c.*35A>G (n.*35A>G)
c.283A>G (p.Thr95Ala)
n.147A>G
ClinVar dbSNP
Xg.154536011T>GCA415239870G6PDc.193A>C (p.Thr65Pro)
c.73A>C
c.73A>C (p.Thr25Pro)
c.*35A>C (n.*35A>C)
c.283A>C (p.Thr95Pro)
n.147A>C
Xg.154536011T=CA2466724821G6PDc.193A= (p.Thr65=)
c.73A=
c.73A= (p.Thr25=)
c.*35A= (n.*35A=)
c.283A= (p.Thr95=)
n.147A=
Xg.154536012G>ACA519309063G6PDc.192C>T (p.Asn64=)
c.72C>T
c.72C>T (p.Asn24=)
c.*34C>T (n.*34C>T)
c.282C>T (p.Asn94=)
n.146C>T
Xg.154536012G>CCA415239871G6PDc.192C>G (p.Asn64Lys)
c.72C>G
c.72C>G (p.Asn24Lys)
c.*34C>G (n.*34C>G)
c.282C>G (p.Asn94Lys)
n.146C>G
Xg.154536012G>TCA415239873G6PDc.192C>A (p.Asn64Lys)
c.72C>A
c.72C>A (p.Asn24Lys)
c.*34C>A (n.*34C>A)
c.282C>A (p.Asn94Lys)
n.146C>A
Xg.154536013T>ACA415239875G6PDc.191A>T (p.Asn64Ile)
c.71A>T
c.71A>T (p.Asn24Ile)
c.*33A>T (n.*33A>T)
c.281A>T (p.Asn94Ile)
n.145A>T
Xg.154536013T>CCA415239877G6PDc.191A>G (p.Asn64Ser)
c.71A>G
c.71A>G (p.Asn24Ser)
c.*33A>G (n.*33A>G)
c.281A>G (p.Asn94Ser)
n.145A>G
Xg.154536013T>GCA415239879G6PDc.191A>C (p.Asn64Thr)
c.71A>C
c.71A>C (p.Asn24Thr)
c.*33A>C (n.*33A>C)
c.281A>C (p.Asn94Thr)
n.145A>C
Xg.154536014T>ACA415239880G6PDc.190A>T (p.Asn64Tyr)
c.70A>T
c.70A>T (p.Asn24Tyr)
c.*32A>T (n.*32A>T)
c.280A>T (p.Asn94Tyr)
n.144A>T
Xg.154536014T>CCA415239881G6PDc.190A>G (p.Asn64Asp)
c.70A>G
c.70A>G (p.Asn24Asp)
c.*32A>G (n.*32A>G)
c.280A>G (p.Asn94Asp)
n.144A>G
Xg.154536014T>GCA415239884G6PDc.190A>C (p.Asn64His)
c.70A>C
c.70A>C (p.Asn24His)
c.*32A>C (n.*32A>C)
c.280A>C (p.Asn94His)
n.144A>C
Xg.154536015T>ACA415239887G6PDc.189A>T (p.Glu63Asp)
c.69A>T
c.69A>T (p.Glu23Asp)
c.*31A>T (n.*31A>T)
c.279A>T (p.Glu93Asp)
n.143A>T
Xg.154536015T>CCA519309092G6PDc.189A>G (p.Glu63=)
c.69A>G
c.69A>G (p.Glu23=)
c.*31A>G (n.*31A>G)
c.279A>G (p.Glu93=)
n.143A>G
Xg.154536015T>GCA415239889G6PDc.189A>C (p.Glu63Asp)
c.69A>C
c.69A>C (p.Glu23Asp)
c.*31A>C (n.*31A>C)
c.279A>C (p.Glu93Asp)
n.143A>C

Number of alleles fetched